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15q-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Ureterovesikalische Stenose (Ureterovesical stenosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnormität des Steißbeins (Abnormality of the coccyx)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)

1p36-Deletionssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die sich durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Herzfehler, Sprachstörungen/fehlende Sprachfähigkeit und pränatalen Wachstumsmangel auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Makula (Macule)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

21q-Deletionssyndrom

Beschreibung:

Die Monosomie 21 ist eine Chromosomenanomalie mit Verlust unterschiedlich großer Anteile des langen Arms des Chromosoms 21 und erhöhtem Risiko für angeborene Fehlbildungen, verzögerte Entwicklung und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

22q11.2-Duplikationssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Nase (Wide nose)

3C-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Hypospadie (Hypospadias)

3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie aufgrund eines Mangels an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase, die durch Episoden einer metabolischen Dekompensation mit hypoketotischer Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch Fastenperioden oder Infektionen ausgelöst werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Lipidakkumulation in Hepatozyten (Lipid accumulation in hepatocytes)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Apathie (Apathy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Blässe (Pallor)
    • Koma (Coma)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Apnoe (Apnea)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Ataxie (Ataxia)

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Seizure (Seizure)

3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene klassische organische Azidurie, die durch eine Gewebeakkumulation und eine erhöhte Urinausscheidung von 3-Hydroxyisobuttersäure gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp reicht von wiederkehrenden leichten Episoden von Erbrechen mit normaler kognitiver Entwicklung bis hin zu massiver Azidose, Krampfanfällen und Gedeihstörung mit schwerwiegender Intelligenzminderung und frühem Tod. Dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, kurze, schräge Stirn, langes, vorstehendes Philtrum und Mikrognathie) und variable zerebrale Anomalien sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

3MC-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch ein Spektrum von Entwicklungsanomalien gekennzeichnet ist, darunter Lippen- und/oder Gaumenspalte, Kraniosynostose, Intelligenzminderung und/oder Lernbehinderung, Radioulnarsynostose, genitale und vesikorale Anomalien. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, Blepharophimose, Blepharoptose und hochgewölbte Augenbrauen. Zu den selteneren Merkmalen gehören Vorderkammerdefekte, Herzanomalien (z. B. Ventrikelseptumdefekt), kaudale Anhängsel, Nabelhernie/Omphalozele und Rektusdiastase.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent coccyx)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Störung des Leucinstoffwechsels, die durch ein sehr variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von einer Stoffwechselkrise im Säuglingsalter bis zu asymptomatischen Erwachsenen reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Anomalie des Leucinstoffwechsels (Abnormality of leucine metabolism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine erhöhte Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure im Urin gekennzeichnet ist und mit Neutropenie (die manchmal wiederkehrende schwere Infektionen verursacht und zu Leukämie führen kann) und progressiven neurologischen Manifestationen wie globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Bewegungsstörungen und Krampfanfällen einhergehen kann. Es wurde auch über Mikrozephalie, Katarakt, Gesichtsdysmorphien, Wachstumsverzögerung, endokrine Anomalien und Kardiomyopathie berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale oder zerebellare Atrophie oder Anomalien der Basalganglien zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Infektionsbedingte Neutropenie (Infection associated neutropenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

3-Methylglutaconazidurie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Koma (Coma)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Seizure (Seizure)

3-Methylglutaconazidurie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)

3-Methylglutaconazidurie Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

3-Methylglutaconazidurie Typ 9

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine früh einsetzende globale Entwicklungsverzögerung mit schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und 3-Methylglutaconsäureurie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität und aggressives Verhalten, Optikusatrophie oder Spastizität. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie und Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen ATP-Synthase-Komplexes (Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Clonus (Clonus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Seizure (Seizure)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

3M-Syndrom

Beschreibung:

Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypospadie (Hypospadias)

3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-PGDH-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die wenigen publizierten Fälle waren klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und therapieresistente Krämpfe in der infantilen Form und durch Absencen, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
    • Hypoglyzinämie (Hypoglycinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Athetose (Athetosis)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Gehirn sehr klein (Brain very small)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie und schwere psychomotorische Retardierung. Der einzige bisher beschriebene Fall war mit einem Williams-Syndrom (s. dort) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte

Beschreibung:

Die 45,X/46,XY-gemischte Gonadendysgenesie (45,X/46,XY MGD), eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), ist gekennzeichnet durch eine numerische Anomalie der Geschlechtschromosomen (Y-chromosomales Mosaik) und abnorme Entwicklung der Gonaden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Adipositas (Obesity)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Chordee (Chordee)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen normalen weiblichen Karyotyp, normale Eierstöcke, männliche oder uneindeutige Genitalien, Fehlbildungen der Harnwege (von beidseitiger Nierenagenesie bis hin zu leichter einseitiger Hydronephrose), Anomalien der Müllerschen Gänge (z. B. komplettes Fehlen des Uterus und der Vagina, Uterus bicornis) und Analatresie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können eine tracheoösophageale Fistel, eine radiale Aplasie und eine Malrotation des Darms sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
  • Häufig (79-30%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)

46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die durch primäre Amenorrhoe und uneindeutige äußere Genitalien (vergrößerte Klitoris mit ausgeprägter Verschmelzung der Schamlippenfalten) in Verbindung mit Skelettanomalien (z. B. Hypoplasie der Unterkieferkondylen und des Oberkiefers sowie ulnare Dislokation der Radialköpfe) gekennzeichnet ist, bei Vorliegen eines 46,XX-Karyotyps und regulären Eierstöcken, Eileitern und Gebärmutter. Seit 1972 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vergrößerung der Klitoris (Increased size of the clitoris )
    • Deformierter Oberarmknochen (Deformed humerus)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)

46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergeht und gekennzeichnet ist durch normale bis atypische männliche äußere Genitalien und assoziierten Testosteronmangel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)

46,XY-Gonadendysgenesie, partielle

Beschreibung:

Die 46,XY-Partielle Gonadendysgenesie (46,XY-PGD), eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), ist gekennzeichnet durch anomale Entwicklung der Gonaden mit daraus folgender, unterschiedlich stark ausgeprägter Intersexualität der Genitalien. Der Phänotyp der PGD-Patienten mit 46,XY-Karyotyp reicht von einem fast normal weiblichem Erscheinungsbild mit großer Klitoris bis zu einem fast normal männlichen Erscheinungsbild mit isolierter Hypospadie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Verschwindende Hoden (Vanishing testis)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Gonadoblastom des Eierstocks (Ovarian gonadoblastoma)
    • Hoden-Gonadoblastom (Testicular gonadoblastoma)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige

Beschreibung:

Die vollständige 46,XY Gonadendysgenesie (46,XY-CGD) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit Anomalien der Gonadenentwicklung, die zu einem weiblichen externen und internen Genitale trotz 46,XY-Karyotyp führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)

47,XYY-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zittern (Tremor)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Asthma (Asthma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Tics (Tics)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)

48,XXXY-Syndrom

Beschreibung:

Das 48,XXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit zwei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Autism (Autism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Asthma (Asthma)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Zittern (Tremor)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Adipositas (Obesity)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)

48,XXYY-Syndrom

Beschreibung:

Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Adipositas (Obesity)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Asthma (Asthma)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Depression (Depression)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Talipes (Talipes)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Psychose (Psychosis)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Seizure (Seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

48,XYYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl, die nur Männer betrifft und durch eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung (vor allem beim Sprechen), normale bis leichte Intelligenzminderung, große, unregelmäßige Zähne mit schlechtem Zahnschmelz, Hochwuchs und Akne gekennzeichnet ist. Radioulnar-Synostose und Klinodaktylie sind ebenfalls assoziiert worden. Jungen weisen im Allgemeinen normale Genitalien auf, während bei erwachsenen Männern häufig über Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit berichtet wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Asthma (Asthma)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Akne (Acne)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Pes planus (Pes planus)

49,XXXXY-Syndrom

Beschreibung:

Das 49,XXXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit drei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Autism (Autism)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Asthma (Asthma)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Myopie (Myopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

49,XXXYY-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Dermatoglyphen der Fußsohle (Abnormal plantar dermatoglyphics)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

49,XYYYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Große Handwurzelknochen (Large carpal bones)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Überbrückte Palmarfalte (Bridged palmar crease)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Große Hände (Large hands)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)

4H-Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien, die durch die Assoziation von Zahnanomalien (verzögertes Gebiss, abnorme Zahnreihenfolge, Hypodontie), hypogonadotropem Hypogonadismus und hypomyelinisierender Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich in einer Verzögerung oder Regression der neurologischen Entwicklung und/oder progressiven zerebellären Symptomen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Myopie (Myopia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zittern (Tremor)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Clonus (Clonus)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Blässe (Pallor)
    • Falls (Falls)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Chorea (Chorea)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Depression (Depression)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die klinisch durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine schwere Entwicklungsverzögerung (psychomotorische und sprachliche Entwicklung), Muskelhypotonie mit der Tendenz, einen zunehmenden Muskelhypertonus zu entwickeln, und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Zu den wichtigsten kongenitalen Anomalien gehören Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) wie Hypoplasie/Agenesie des Corpus callosum (80 %), Skelettanomalien wie Skoliose/Kyphose oder dislozierte Hüften (60 %) und kongenitale Herzfehler (25 %).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

AA-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die als Komplikation chronischer entzündlicher Erkrankungen auftritt und durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen aus Serum-Amyloid-A-Protein, einem Akut-Phase-Reaktanten, gekennzeichnet ist. Die Niere ist bei fast allen Patienten betroffen und dominiert das klinische Bild. Andere häufig betroffene Stellen sind die Leber, die Milz, die Nebenniere, der Darm und seltener das Herz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Goiter (Goiter)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)

AApoAIV-Amyloidose

Beschreibung:

Eine nicht hereditäre Form der systemischen Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenfunktionsstörung, ein erhöhtes Serumkreatinin, eine meist normale Urinanalyse ohne signifikante Proteinurie und eine damit verbundene Herzerkrankung gekennzeichnet ist. Die kardiale Beteiligung äußert sich in Form einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie, einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts, einer koronaren Herzkrankheit und Anomalien des Reizleitungssystems. Die Histologie zeigt medulläre Amyloidablagerungen, Nierentubularatrophie, interstitielle Fibrose und glomeruläre Sklerose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Nierenmarks (Abnormal renal medulla morphology)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Paroxysmale nächtliche Dyspnoe (Paroxysmal nocturnal dyspnea)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Sinusbradykardie (Sinus bradycardia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)

Aarskog-Scott-Syndrom

Beschreibung:

Das Aarskog-Scott-Syndrom (AAS) ist eine seltene Entwicklungsstörung mit Symptomen im Bereich des Gesichts, der Gliedmassen und der Genitalien und mit dysproportioniertem Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Pes planus (Pes planus)

Aase-Smith-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Trismus (Trismus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlanker Finger (Slender finger)

ABeta2M-Amyloidose, variante

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die durch eine Anhäufung und ausgedehnte viszerale Ablagerung der anamyloidogenen Variante des Beta-2-Mikroglobulins gekennzeichnet ist und zu fortschreitender gastrointestinaler Dysfunktion, Sjögren-Syndrom und autonomer Neuropathie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Schmerzen im Handgelenk (Wrist pain)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Multiple knöcherne zystische Läsionen (Multiple bony cystic lesions)
    • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Kardiovaskuläre Verkalkung (Cardiovascular calcification)

ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) und Langzeitdialyse, die durch die Ansammlung von Amyloidfibrillen aus Beta-2-Mikroglobulin (beta2M)-Ablagerungen im Bewegungsapparat gekennzeichnet ist und zu Karpaltunnelsyndrom (CTS), chronischer Arthropathie, zystischen Knochenläsionen, destruktiver Osteoarthropathie und pathologischen Frakturen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Schmerz (Pain)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Arthropathie (Arthropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)

ABeta-Amyloidose Typ Arktis

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Hirnblutung mit Amyloidose, die durch eine progressive Alzheimer-Demenz und das Fehlen intrazerebraler Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt zwischen 54-61 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

ABeta-Amyloidose Typ Iowa

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 66 Jahren, Gedächtnisstörungen, myoklonische Zuckungen, exprimierte Schluckstörungen, einen kurzschrittigen Gang, Persönlichkeitsveränderungen und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation verursacht eine vermehrte Ablagerung des Amyloid-beta-Proteins in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Meningen und der Kleinhirn- und Großhirnrinde, was zur Schwächung und möglichen Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Demenz (Dementia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ

Beschreibung:

Der holländische Typ der Hereditären zerebralen Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA-D) ist eine Form der HCHWA (siehe dort), einer Gruppe familiärer Störungen des zentralen Nervensystems mit schwerer zerebraler amyloider Angiopathie (CAA), hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen und Demenz.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demenz (Dementia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

ABetaL34V-Amyloidose

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 70 Jahren, wiederkehrende lobäre intrazerebrale Blutungen und kognitiven Verfall gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zur Schwächung und schließlich zum Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Demenz (Dementia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Koma (Coma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Migräne (Migraine)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Abetalipoproteinämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Anämie (Anemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Skotom (Scotoma)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verlangsamte Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Decreased erythrocyte sedimentation rate)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

Beschreibung:

Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist ein extrem seltenes multiples angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation von Ablepharon, Makrostomie, Anomalien des externe Ohres, Syndaktylie der Hände und Füße, kutanen Symptomen (wie trockene und grobe Haut oder überflüssige Hautfalten), fehlendes oder spärliches Haar, Genitalmissbildungen und Entwicklungsverzögerung (in 2/3 der Fälle) gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Malariahypoplasie, fehlende oder hypoplastische Brustwarzen, Nabelschnuranomalien und Wachstumsretardierung. Es handelt sich um eine hauptsächlich sporadische Erkrankung, obwohl einige familiäre Fälle gemeldet wurden, und es zeigt signifikante klinische Überschneidungen mit dem Fraser-Syndrom (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ablepharon (Ablepharon)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Abruzzo-Erickson-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die definiert ist durch das Zusammentreffen von Gaumenspalte, Kolobom, Hypospadie, gemischte Schallleitungsschwerhörigkeit, Kleinwuchs und radio-ulnarer Synostose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Koronale Hypospadie (Coronal hypospadias)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Absencen-Epilepsie des Kindesalters

Beschreibung:

Die kindliche Absence-Epilepsie (CAE) ist eine familiar gehäuft auftretende, generalisierte Epilepsie, die durch häufige (mehrere pro Tag) Absence-Anfälle charakterisiert ist. Sie tritt üblicherweise bei Kindern zwischen dem 4. und 10. Lebensjahr auf und ist in den meisten Fällen mit einer guten Prognose verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (2,5-3,5 Hz) (EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz))
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Punding (Punding)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Depression (Depression)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)

Absencen-Epilepsie, juvenile

Beschreibung:

Die juvenile Absencen-Epilepsie (JAE) ist eine genetisch bedingte Epilepsie mit Erstmanifestationsalter meist während der Pubertät. Charakteristisch sind sporadische Absencen, die häufig mit dem Auftreten von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und sporadischen Myoklonien verbunden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)

Aceruloplasminämie

Beschreibung:

Die A-Zöruloplasminämie ist eine im Erwachsenenalter beginnende neurodegenerative Erkrankung mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Anämie, Retinopathie, Diabetes und verschiedene neurologische Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Aceruloplasminämie (Aceruloplasminemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Apathie (Apathy)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Achalasie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Achalasie (IA) ist eine primäre motorische Störung der Speiseröhre, die durch einen Verlust der Peristaltik der Speiseröhre und eine unzureichende Entspannung des unteren Schließmuskels der Speiseröhre (LES) als Reaktion auf die Schluckbewegung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Husten (Cough)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)

Achalasie - Mikrozephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Macrotia (Macrotia)

Acheiropodie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Abwesende Ulna (Absent ulna)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Abwesende Hand (Absent hand)

Achondrogenesie

Beschreibung:

Eine seltene Gruppe letaler Skelettdysplasien, die durch einen Mangel an endochondraler Ossifikation gekennzeichnet sind, der zu Kleinwuchs mit extremer Mikromelie, einem kleinen Brustkorb, einem prominenten Abdomen, Anasarka und Polyhydramnion führt. Es gibt drei Arten von Achondrogenesie, die sich klinisch, radiologisch, histologisch und genetisch unterscheiden: Achondrogenesie Typ Ia, Typ Ib und Typ II.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Achondrogenesie Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Mehrere Rippenfrakturen (Multiple rib fractures)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Achondrogenesie Typ 1B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Achondrogenesie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Verspätete Verknöcherung der Wirbel (Delayed vertebral ossification)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Ödeme (Edema)
    • Unverknöchertes Kreuzbein (Unossified sacrum)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Fehlende Mineralisierung der Wirbelkörper (Absent vertebral body mineralization)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Achondroplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, gekennzeichnet durch Rhizomelie, ausgeprägte Lendenlordose, Brachydaktylie und Makrozephalie mit prominenter Stirn und Mittelgesichtshypoplasie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Funktionsanomalie des Mittelohrs (Functional abnormality of the middle ear)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Dreizack-Hand (Trident hand)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze proximale Phalanx des Fingers (Short proximal phalanx of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypermobilität der Hüftgelenke (Hip joint hypermobility)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Achromatopsie

Beschreibung:

Die Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Netzhautstörung mit Farbenblindheit, Nystagmus, Photophobie und stark reduzierter Sehschärfe, verursacht durch fehlende oder eingeschränkte Zapfenfunktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Monochromie (Monochromacy)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verlust der inneren Netzhautschicht auf dem makulären OCT (Inner retinal layer loss on macular OCT)
    • Nicht nachweisbares lichtangepasstes Elektroretinogramm (Undetectable light-adapted electroretinogram)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)

Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Hypoplastische Nasenscheidewand (Hypoplastic nasal septum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der unteren Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the lower limbs)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)

Acrodermatitis enteropathica

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die zu einem schweren Zinkmangel führt und durch akrale Dermatitis, Alopezie, Durchfall und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Erythema (Erythema)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pustel (Pustule)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Acrokeratosis verruciformis Hopf

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Akrokeratodermie, die durch multiple, symmetrische, asymptomatische, hautfarbene (selten bräunliche), flache, warzenähnliche Papeln auf der Dorsalseite der Hände und Füße gekennzeichnet ist (gelegentlich auch an anderen Körperteilen wie Knien, Ellenbogen und Unterarmen), typischerweise in Verbindung mit palmoplantarer punktförmiger Keratose und variabler Nagelbeteiligung (einschließlich Leukonychien, Verdickungen, Rillen, Längsstreifen und Spaltungen). Die Histologie zeigt wellenförmige Hyperkeratose, Papillomatose, Hypergranulose und Akanthose, die ein charakteristisches "Kirchturm"-Erscheinungsbild erzeugen, ohne dass Akantholyse oder Dyskeratose damit einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Punktierte palmoplantare Hyperkeratose (Punctate palmoplantar hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anonychie (Anonychia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)

ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch neonatale Hypoglykämie, anhaltende cholestatische Gelbsucht und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Typisch sind niedrige ACTH- und Cortisol-Plasmaspiegel bei Fehlen struktureller Hypophysendefekte, und gelegentlich ist ein niedriger partieller Wachstumshormonmangel damit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Seizure (Seizure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel

Beschreibung:

Der Acyl-CoA-Dehydrogenase 9 (ACAD9)-Mangel ist ein seltener Mangel des Komplex I in der Atmungskette. Charakteristisch sind neurologische Funktionsstörungen, Leberversagen und Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler

Beschreibung:

Der Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase (MAD)-Mangel (MADM) ist eine Störung der Fettsäure- und Aminosäureoxidation. Die Krankheit ist klinisch heterogen und reicht von schweren Symptomen im Neugeborenenalter (metabolische Azidose, Kardiomyopathie, Leberfunktionsstörung) bis zu leichten Symptomen bei Kindern/Erwachsenen (episodische Stoffwechselentgleisung, Muskelschwäche, Atemnot).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gliose (Gliosis)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)

Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)

ACys-Amyloidose

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Manifestationsalter von 20-30 Jahren, eine schwere systemische Amyloidose und rezidivierende lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu anderen Formen der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose ist dieser Subtyp auf eine Mutation im <i>CST3</i>-Gen (20p11.2) zurückzuführen, das für das Vorläuferprotein Zystatin C kodiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

Adamantinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)

Adams-Oliver-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende Zehe (Absent toe)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Aszites (Ascites)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Addison-Krankheit

Beschreibung:

Die Addison-Krankheit (AD) ist eine chronische endokrine Störung, verursacht durch autoimmun bedingte Zerstörung der Nebennierenrinde. Sie führt zu einem Glukokortikoid- und Mineralokortikoid-Mangel. Prinzipiell handelt es sich bei der AD um eine autoimmune Adrenalitis, jedoch wird der Begriff meist verwendet, um jede Form einer chronischen primären Nebenniereninsuffizienz (CPAI; siehe dort) zu bezeichnen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
    • Anti-Steroid 17alpha-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)
    • Auf Thiamin reagierende megaloblastische Anämie (Thiamine-responsive megaloblastic anemia)
    • Thymoma (Thymoma)

Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel

Beschreibung:

Der Adenin-Phosphoribosyl-Transferase (APRT)-Mangel ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die durch die Bildung und starke Ausscheidung im von 2,8-Dihydroxyadenin (2,8-DHA) im Urin gekennzeichnet ist. Die Folgen sind Urolithiasis und kristalline Nephropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unentschlossenheit beim Urinieren (Urinary hesitancy)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Oligurie (Oliguria)

Adenohypophysitis, lymphozytische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Impotenz (Impotence)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Blässe (Pallor)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Adenokarzinom des Analkanals

Beschreibung:

Ein sehr seltener Tumor des Darms, der vom Epithel des Analkanals (einschließlich der Schleimhautoberfläche, der Analdrüsen und der Auskleidung von Fistelgängen) ausgeht und sich makroskopisch als knotige, oft ulzerierte, invasive Masse im Analkanal darstellt. Die Patienten präsentieren sich oft mit rektalen Blutungen sowie Schwierigkeiten und Schmerzen bei der Defäkation. Falls eine Leistenlymphadenopathie vorhanden ist, deutet dies in der Regel auf eine metastatische Ausbreitung hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenokarzinom des Analkanals (Anal canal adenocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)

Adenokarzinom des Ösophagus

Beschreibung:

Das Ösophagus-Adenokarzinom (EAC) ist ein Subtyp des Speiseröhrenkrebses (EC; siehe dort) und entsteht in den Drüsenzellen der unteren Speiseröhre am Mageneingang.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Adenom, funktionelles gonadotropes

Beschreibung:

Das funktionelle gonadotrope Adenom ist ein sehr seltener Hypophysentumor, der makroskopisch durch ein weiches, gut vaskularisiertes Adenom variabler Größe mit gelegentlichen Hämorrhagien oder Nekrosen gekennzeichnet ist, das biologisch aktive Gonadotropine sezerniert. Neben den üblichen neurologischen Symptomen aufgrund des Masseneffekts (Kopfschmerzen und/oder Gesichtsfeldverschlechterung) können weitere klinische Manifestationen assoziiert sein: Menstruationsunregelmäßigkeiten (sekundäre Amenorrhoe, Oligomenorrhoe oder schwere Menorrhagie), Galaktorrhoe, Infertilität oder ovarielles Hyperstimulationssyndrom (bei prämenopausalen Frauen), Hodenvergrößerung und gelegentlich Hypogonadismus (bei Männern) sowie isosexuelle vorzeitige Pubertät.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Impotenz (Impotence)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Aszites (Ascites)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)

Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Knöchelkontraktur (Ankle contracture)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Erschöpfbare Schwäche der Kaumuskulatur (Fatigable weakness of chewing muscles)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom

Beschreibung:

Das Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom ist ein sehr seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Choroidea-Atrophie (manchmal regional) mit Zeichen einer ektodermale Dysplasie (feine und spärliche Haare, fehlende oder spärliche Wimpern und Augenbrauen und dysplastische/dicke/gefurchte Nägel) und leichten Sehstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gespaltener Nagel (Bifider Nagel) (Bifid nail)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klebeohr (Glue ear)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)

Aderhautdystrophie, areoläre zentrale

Beschreibung:

Eine erbliche Makulaerkrankung, die sich in der Regel im Alter zwischen 30 und 60 Jahren manifestiert und durch eine großflächige Atrophie im Zentrum der Makula sowie den Verlust oder das Fehlen von Photorezeptoren, retinalem Pigmentepithel und Choriokapillaris in diesem Bereich gekennzeichnet ist, was zu einer fortschreitenden Abnahme der Sehschärfe führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
    • Makulaloch von ganzer Dicke (Full-thickness macular hole)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Verlust des äußeren Photorezeptorensegments in der Fovea auf dem Makula-OCT (Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Drusen (Drusen)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)

Aderhautmelanom

Beschreibung:

Das Aderhautmelanom ist ein seltener Tumor des Auges, der zu 90% aus der Choroidea und zu weiteren 10% aus der Iris und dem Ziliarkörper entsteht. Klinisch manifestiert es sich mit visuellen Symptomen (u.a. verschwommenes Sehen, Photopsie, Mouches volantes und Gesichtsfeldreduktion), einem sichtbaren Tumor und Schmerzen. Eine tödliche Metastasierung tritt bei etwa der Hälfte aller Patienten auf, wobei die Leber der häufigste Metastasierungsort ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Ziliarkörper-Melanom (Ciliary body melanoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Iris-Melanom (Iris melanoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Subluxation der unteren Linse (Inferior lens subluxation)
    • Zonulärer Katarakt (Zonular cataract)
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)

Adipositas dolorosa

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch die Entwicklung von schmerzhaftem Fettgewebe mit multiplen subkutanen Lipomen in Verbindung mit Übergewicht oder Adipositas gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Psychose (Psychosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Depression (Depression)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Adipositas (Obesity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte totale hämolytische Komplementaktivität (Increased total hemolytic complement activity)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Schmerzhafte subkutane Lipome (Painful subcutaneous lipomas)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Mastalgie (Mastalgia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Adipositas durch angeborenen Leptinmangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)

Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale Form der Adipositas, die durch eine schwere, früh einsetzende Obesitas gekennzeichnet ist, die mit einer starken Hyperphagie und endokrinen Anomalien einhergeht und auf einem Leptinrezeptormangel beruht.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)

Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die sich durch früh einsetzende schwere, hartnäckige Diarrhöe und intestinale Malabsorption auszeichnet, gefolgt von Adipositas und Hormonmangel aufgrund einer unzureichenden Aktivierung verschiedener Prohormone, was zu Hypokortisolismus, Hypothyreose, Diabetes insipidus, Hypogonadismus, Wachstumsstörungen und Diabetes mellitus führt. Ausmaß und Alter des Auftretens von Hormonmängeln sind von Patient zu Patient unterschiedlich.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Rote Haare (Red hair)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Rote Haare (Red hair)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Adipositas durch SIM1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhter Energieaufwand in Ruhe (Increased resting energy expenditure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Colitis (Colitis)

ADNP-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, gastrointestinale Probleme, Hypotonie, verzögerte Sprachentwicklung, Verhaltens- und Schlafprobleme, Schmerzunempfindlichkeit, Krampfanfälle, strukturelle Hirnanomalien, dysmorphe Merkmale, visuelle Probleme, frühen Zahndurchbruch und autistische Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Adrenokortikales Karzinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnormität der Physiologie des Fortpflanzungssystems (Abnormality of reproductive system physiology)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)

Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion

Beschreibung:

Das Adrenokortikale Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion (pure APAC), eine sehr seltene Form von chirurgisch korigierbarem primärem Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort) ist ein Aldosteron sezernierendes Malignom der Nebenniere.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Adrenoleukodystrophie, neonatale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene fortschreitende peroxisomale Störung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), fortschreitende Myelopathie, periphere Neuropathie und, in einigen Fällen, progressive Leukodystrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Demenz (Dementia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Inkoordination (Incoordination)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Unangemessenes sexuelles Verhalten (Inappropriate sexual behavior)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Abnormität der Nebennierenphysiologie (Abnormality of adrenal physiology)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Diplopie (Diplopia)

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form

Beschreibung:

Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie und periphere Neuropathie sowie Leukodystrophie gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, liegt aber häufig im ersten Jahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Anomalie der weißen Substanz des Hirnstamms (Abnormality of the brainstem white matter)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Astereognosie (Astereognosia)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Adrenomyeloneuropathie

Beschreibung:

Ein Subtyp der peroxisomalen X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie, die durch fortschreitende Myelopathie und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist und bei Männern häufig mit peripherer Nebenniereninsuffizienz einhergeht. Die Erkrankung beginnt typischerweise im Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Degeneration der Wirbelsäule (Dorsal column degeneration)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Abnormität zentraler somatosensorisch evozierter Potenziale (Abnormality of central somatosensory evoked potentials)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

Adrenomyodystrophie

Beschreibung:

Eine extrem seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz, dystrophische Myopathie, hepatische Steatose, schwere psychomotorische Verzögerung, Megalokornea, Gedeihstörung, chronische Verstopfung und terminale Blasenektasie gekennzeichnet ist und zum Tod führen kann. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie

Beschreibung:

Die im Erwachsenenalter beginnende Foveo-makuläre vitelliforme Dystrophie (AOFVD) ist eine genetisch bedingte Makuladystrophie. Charakteristisch sind verschwommener Visus, Metamorphopsie und milde Sehstörung im Gefolge von leicht erhöhten gelben, dotterartigen Läsionen in der Fovea und der parafovealen Region.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Vitelliforme Makulopathie (Vitelliform maculopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nichtanhaftung an der Netzhaut (Retinal nonattachment)

ADULT-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)

Afibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Afrikanische Eisenüberladung

Beschreibung:

Die Afrikanische Eisenüberladung ist eine seltene, in Sub-Sahara-afrikanischen Bevölkerungen auftretende Störung mit Eisenüberladung, verursacht durch exzessive Eisenaufnahme mit der Nahrung und eventuelle Beteiligung genetischer Faktoren. Die Folge sind portale Leberfibrose und mikronoduläre Zirrhose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Hepatische Überbrückungsfibrose (Hepatic bridging fibrosis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Vitamin-C-Mangel (Vitamin C deficiency)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Morphologische Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of thyroid morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität der Morphologie der Nebennieren (Abnormality of adrenal morphology)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Afrikanische Trypanosomiasis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Apathie (Apathy)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Abnormität des zirkulierenden Cortisolspiegels (Abnormality of circulating cortisol level)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zittern (Tremor)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Impotenz (Impotence)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Anomalie des Renin-Angiotensin-Systems (Abnormality of renin-angiotensin system)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Iritis (Iritis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Abnormaler Wachstumshormonspiegel (Abnormal growth hormone level)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Koma (Coma)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Seizure (Seizure)
    • Delirium (Delirium)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Halluzinationen (Hallucinations)

Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Fieber (Fever)
    • Husten (Cough)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Agammaglobulinämie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Agammaglobulinämie (IA) ist die nicht-syndromale Form der Agammaglobulinämie, einer primären Immundefektkrankheit, die durch einen Mangel an Gammaglobulinen und eine damit verbundene Prädisposition für häufige und wiederkehrende Infektionen vom Säuglingsalter an gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)

Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gespaltener Wirbelbogen (Cleft vertebral arch)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Agammaglobulinämie, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Fieber (Fever)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)

Agel-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine Trias aus ophthalmologischen, neurologischen und dermatologischen Befunden gekennzeichnet ist, die auf die Ablagerung von Gelolin-Amyloidfibrillen in diesen Geweben zurückzuführen ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hornhautgitterdystrophie, kraniale Neuropathie, die insbesondere den Gesichtsnerv betrifft, bulbäre Zeichen, Cutis laxa, erhöhte Hautbrüchigkeit und seltener periphere Neuropathie und Nierenversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Ödeme (Edema)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Depression (Depression)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)

Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Synotia (Synotia)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

AH-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Amyloidose, die durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus monoklonalen Fragmenten der schweren Immunglobulinkette bestehen und in der Regel von Plasmazell-Neoplasien produziert werden. Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen ab, am häufigsten in den Nieren. In der Regel sind ältere Patienten betroffen, und die klinische Präsentation umfasst Anzeichen und Symptome einer Nierenfunktionsstörung, die manchmal zu einem nephrotischen Syndrom und einer Nierenerkrankung im Endstadium führt. Auch eine Beteiligung von Herz, Leber und Nerven ist beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Goiter (Goiter)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ahornsirup-Krankheit

Beschreibung:

Die Ahornsirupkrankheit (englisch Maple syrup urine disease/MSUD) ist eine seltene genetische Erkrankung im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren und ist klassischerweise gekennzeichnet durch geringe Nahrungsaufnahme, Lethargie, Erbrechen und einen Ahornsirup-ähnlichen Geruch im Ohrschmalz (und später im Urin) kurz nach der Geburt. Wenn die Krankheit unbehandelt bleibt, dann folgen progressive Enzephalopathie und zentrales Atemversagen. Die vier klinisch überlappenden Subtypen sind: klassische Form, Intermediärform, intermittierende Form und Thiamin-responsive Form (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte Plasmakonzentrationen verzweigtkettiger Aminosäuren (Elevated plasma branched chain amino acids)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Ataxie (Ataxia)

Aicardi-Goutières-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhtes Interferon alpha im Liquor (Increased CSF interferon alpha)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Frostbeulen (Chilblains)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Chronische Liquor-Lymphozytose (Chronic CSF lymphocytosis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Zittern (Tremor)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Myositis (Myositis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)

Aicardi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch die klassische Trias aus Agenesie des Corpus callosum (ganz oder teilweise), zentralen chorioretinalen Lakunen und infantilen Spasmen gekennzeichnet ist und fast ausschließlich Mädchen betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Häufig (79-30%):
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Blockierte Wirbel (Block vertebrae)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Malabsorption (Malabsorption)

AICA-Ribosidurie

Beschreibung:

Eine seltene und schwerwiegende angeborene Stoffwechselerkrankung, die klinisch durch die Assoziation von schweren bis schwerwiegenden neurologischen Entwicklungsstörungen, schweren Sehstörungen, ante-postnatalen Wachstumsstörungen, schwerer Skoliose und häufig auch früh einsetzender Epilepsie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)

AIDS-Wasting-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme Gonadotropin-Releasing-Hormon-Konzentration (Abnormal gonadotropin-releasing hormone concentration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Unterernährung (Malnutrition)

Akatalasämie

Beschreibung:

Ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, der durch einen Mangel an Erythrozytenkatalase, einem Enzym, das für den Abbau von Wasserstoffperoxid verantwortlich ist, gekennzeichnet ist. Die Störung ist in der Regel asymptomatisch, kann aber bei bestimmten Bevölkerungsgruppen mit Mundgeschwüren und Gangrän oder Diabetes mellitus und Arteriosklerose einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Katalase-Aktivität (Reduced catalase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Altersbedingte Schallempfindungsschwerhörigkeit (Old-aged sensorineural hearing impairment)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Schmerz (Pain)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)

Akranie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Häufig (79-30%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Akrodysostose

Beschreibung:

Eine akromele Dysplasie, die durch schwere Brachydaktylie, periphere Dysostose mit Gesichtsdysostose, nasale Hypoplasie und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Kegelförmige Mittelhandepiphysen (Cone-shaped metacarpal epiphyses)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Akrodysplasie - Skoliose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Akrogerie

Beschreibung:

Ein seltene Krankheit aus der Gruppe der vorzeitigen Alterungssyndrome, die durch eine Atrophie der Haut und des Unterhautgewebes gekennzeichnet ist, die vor allem die distalen Teile der Extremitäten betrifft und zu einem vorzeitig gealterten Aussehen der Hände und Füße führt. Ein weiteres auffälliges Merkmal ist das charakteristische Gesicht mit hohlen Wangen, Schnabelnase und eulenartigen Augen. Bei einigen Patienten wurden zusätzliche, nicht dermatologische Manifestationen, wie Knochenanomalien, beschrieben. Der Vererbungsmodus ist noch nicht endgültig geklärt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)

Akrogigantismus, X-chromosomaler

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hypophysenerkrankung, die durch eine rasche und übermäßige Beschleunigung des Längenwachstums und der Körpergröße gekennzeichnet ist, die durch gemischte Wachstumshormon- (GH) und Prolaktin-sezernierende Adenome und/oder Hypophysenhyperplasie verursacht wird. Die Patienten zeigen Gigantismus und können akromegale Merkmale (z. B. grobe Gesichtszüge, Balkonstirn, Progenie, vergrößerte Zahnzwischenräume) sowie eine ausgeprägte Vergrößerung der Hände und Füße, Weichteilschwellungen, gesteigerten Appetit und Akanthosis nigricans aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Diastema (Diastema)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Große Hände (Large hands)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)

Akrokallosal-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Agenesie des Corpus callosum (CC), distale Anomalien der Gliedmaßen, kleinere kraniofaziale Anomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)

Akro-kardio-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Akro-kardio-faziale Syndrom (ACFS) ist eine seltene genetische Erkrankung und gekennzeichnet durch Spalthand-Spaltfuß-Malformation (SHFM), faziale Anomalien, Lippen-Gaumenspalte, angeborene Herzfehler, Genitalanomalien und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Akrokeratoelastoidose Costa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelbe Papel (Yellow papule)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Palmarhyperhidrose (Palmar hyperhidrosis)
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)

Akromegalie

Beschreibung:

Eine erworbene endokrine Erkrankung, die mit exzessiver Produktion von Wachstumshormon (GH) einhergeht. Folgen sind zunehmende körperliche Entstellung (vor allem des Gesichtes und der Extremitäten) und systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Große Hände (Large hands)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Kortikale diaphysäre Verdickung der oberen Gliedmaßen (Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hypophysen-Makroadenom (Pituitary macroadenoma)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Migräne (Migraine)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Depression (Depression)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Akne (Acne)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

Akro-oto-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Das Akro-oto-okuläre Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit Pseudo-Papillenödem (Schwellung der Papille bei normalem intrakraniellen Druck), gemischter Schwerhörigkeit, fazialen Dysmorphien und distalen Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Abnormität der Gesichtsmuskulatur (Abnormality of facial musculature)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Akro-pektorales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Akrorenales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Akro-reno-mandibuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Rudimentäres Wadenbein (Rudimentary fibula)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)

Akro-reno-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Talipes (Talipes)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ptosis (Ptosis)

Akrozephalopolydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Oxyzephalie (Oxycephaly)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Vorzeitiger Verschluss der Fontanellen (Premature closure of fontanelles)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Intestinale lymphatische noduläre Hyperplasie (Intestinal lymphoid nodular hyperplasia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie

Beschreibung:

Die Akute entzündliche demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (AIDP) ist eine entzündliche Neuropathie aus dem klinischen Spektrum des Guillain-Barré-Syndroms (GBS; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schläfriger Gesichtsausdruck (Sleepy facial expression)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)

Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom im Kindesalter, das mit einer Infektion assoziiert ist und durch einen biphasischen klinischen Verlauf gekennzeichnet ist. Das erste Symptom ist ein verlängerter fieberhafter Anfall an Tag 1 (die erste Phase). Danach haben die Patienten variable Bewusstseinszustände von normal bis zum Koma. Unabhängig von den Bewusstseinszuständen zeigt die Magnetresonanztomographie (MRT) während der ersten 2 Tage keine Auffälligkeiten. In der zweiten Phase (in der Regel an den Tagen 4 - 6) zeigen die Patienten eine Häufung von Krampfanfällen und eine Verschlechterung des Bewusstseins. Die diffusionsgewichteten Bilder (DWI) im MRT zeigen die Hirnläsionen mit reduzierter Diffusion vorwiegend in der subkortikalen weißen Substanz. Nach der zweiten akuten Phase verbessern sich die Bewusstseinswerte mit den auftretenden fokalen neurologischen Zeichen. Die neurologischen Folgen von AESD variieren von normal bis hin zu leichten oder schweren Folgeerscheinungen wie zerebrale Atrophie, Intelligenzminderung, Lähmungen und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
    • Krampfanfall-Cluster (Seizure cluster)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Krampfanfall durch fiebrige Infektion ausgelöst (Seizure precipitated by febrile infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Takotsubo-Kardiomyopathie (Takotsubo cardiomyopathy)

Akute Erythroleukämie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine Proliferation unreifer Zellen gekennzeichnet ist, die ausschließlich der erythroiden Linie angehören, ohne eine signifikante myeloblastische Komponente. Mikroskopisch können die Zellen undifferenziert oder proerythroblastisch aussehen. Die Patienten können eine Panzytopenie mit Müdigkeit, Infektionen und mukokutanen Blutungen sowie Gewichtsverlust, Fieber und Nachtschweiß aufweisen. Die Prognose ist schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)

Akute generalisierte exanthematische Pustulose

Beschreibung:

Eine seltene Hypersensitivitätsreaktion, die durch die rasche Entwicklung zahlreicher, nichtfollikulärer, steriler, stecknadelkopfgroßer Pusteln auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist und vorwiegend am Rumpf, im intertriginösen Bereich und an den Beugen auftritt, mit seltener, meist oraler, Schleimhautbeteiligung. Fieber, Leukozytose im peripheren Blut und leichte Eosinophilie sind Begleitmerkmale. Gelegentlich kommt es zu einer systemischen Beteiligung mit Leber-, Nieren- oder Lungenfunktionsstörung. Der Ausbruch tritt in der Regel 1-12 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Beta-Lactam-Antibiotika, Makroliden (einschließlich Pristinamycin und Clindamycin), Diltiazem, Terbinafin und (Hydroxy-)Chloroquin in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. Die Histologie zeigt spongiforme, subkorneale und/oder intraepidermale Pusteln, aber dieses Muster ist nicht spezifisch (wie bei der pustulösen Psoriasis).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Pustel (Pustule)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Eosinophile dermale Infiltration (Eosinophilic dermal infiltration)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Purpura (Purpura)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)

Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine fortschreitende, lebensbedrohliche, refraktäre Atemnot bei reifen Neugeborenen gekennzeichnet ist und mit einem Mangel an Surfactant-Protein B einhergeht. In den meisten Fällen verläuft die Krankheit innerhalb der ersten Lebensmonate tödlich. Die Lungenbiopsie zeigt Veränderungen, die für die pulmonale alveoläre Proteinose mit interstitieller Fibrose und Entzündung charakteristisch sind, sowie eine Anhäufung von lipidreichem, eosinophilem, proteinartigem, körnigem Material, das aus desquamierten Typ-II-Pneumozyten und schaumigen Makrophagen in den alveolären Lufträumen besteht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Spontaner neonataler Pneumothorax (Spontaneous neonatal pneumothorax)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)

Akute Panmyelose mit Myelofibrose

Beschreibung:

Eine nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine akute panmyeloische Proliferation mit Blasten gekennzeichnet ist, die mehr als 20 % der Zellen im Knochenmark oder peripheren Blut ausmachen, begleitet von einer Fibrose des Knochenmarks. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit akutem Auftreten schwerer konstitutioneller Symptome, Knochenschmerzen und Panzytopenie. Eine Splenomegalie ist minimal oder nicht vorhanden. Die Krankheit schreitet schnell voran und spricht schlecht auf die Therapie an.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Stromazellen des Knochenmarks (Abnormality of bone marrow stromal cells)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Hypolobulation des Megakaryozyten-Kerns (Megakaryocyte nucleus hypolobulation)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Erhöhte Anzahl von Mikromegakaryozyten (Increased micromegakaryocyte count)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Akuter peripherer Arterienverschluss

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Abnormale Kapillarphysiologie (Abnormal capillary physiology)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fehlender Knöchelpuls (Absent ankle pulse)
    • Anomalie der venösen Physiologie (Abnormality of venous physiology)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung (Paralysis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Azidose (Acidosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen

Beschreibung:

Das Adulte Atemnotsyndrom ist eine entzündliche Lungenerkrankung mit beidseitigen Lungeninfiltraten und schwerer Hypoxämie durch erhöhte alveolär-kapilläre Permeabilität. Symptome sind schwere, schnelle Atmung, Kurzatmigkeit, niedriger Blutdruck und Organversagen. Der Schweregrad wird durch das Ausmaß der Schädigung des Alveolarepithels bestimmt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Abnorme Blutgaswerte (Abnormal blood gas level)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schock (Shock)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die sich im Kindesalter manifestiert und gekennzeichnet ist durch rezidivierende Episoden akuten Leberversagens (mit chronischer Leberfibrose und Hepatosplenomegalie), motorische Entwicklungsverzögerung, Kleinhirnfunktionsstörungen in Form von Gangstörungen und Intentionstremor, neurogenem Stottern sowie motorisch-sensorischer Neuropathie mit Muskelschwäche (insbesondere in den Unterschenkeln) und Taubheitsgefühl. Bei einigen Patienten wurde eine leichte Intelligenzminderung festgestellt. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt eine nicht fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine Ausdünnung des Sehnervs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Stottern (Stuttering)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)

Akutes Strahlensyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Seizure (Seizure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Granulozytopenie (Granulocytopenia)

Alagille-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Schmetterlingswirbelbogen (Butterfly vertebral arch)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter Biopterinspiegel im Liquor (Decreased CSF biopterin level)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Liquor-Protein (Decreased CSF protein)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verringertes Liquor-Albumin (Decreased CSF albumin)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Ermüdbare Schwäche der Sprechmuskeln (Fatigable weakness of speech muscles)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Saugreflex (Suck reflex)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Verringertes Energieaufkommen im Ruhezustand (Decreased resting energy expenditure)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Sklerose der Fingerphalanx (Sclerosis of finger phalanx)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Astasia (Astasia)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Gliose (Gliosis)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Beeinträchtigte orale Bolusbildung (Impaired oral bolus formation)
    • Athetose (Athetosis)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Chorea (Chorea)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Alakrimie, isolierte kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alacrima (Alacrima)
  • Häufig (79-30%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Distichiasis (Distichiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Punktatresi des Tränenkanals (Lacrimal punctal atresia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Achalasie (Achalasia)

AL-Amyloidose

Beschreibung:

Eine klonale B-Zell-Erkrankung, die durch die Aggregation und Ablagerung von unlöslichen Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus der Fehlfaltung von monoklonalen Immunglobulin-Leichtketten stammen. Sie äußert sich in der Regel als systemische AL-Amyloidose mit Befall eines oder mehrerer parenchymatöser Organe und, seltener, als lokalisierte Amyloidose mit meist knotigen Ablagerungen, die auf ein einzelnes Organ und/oder System beschränkt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Periorbitale Purpura (Periorbital purpura)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Monoklonale kardiale Leichtketten-Amyloidose (Monoclonal light chain cardiac amyloidosis)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie in der hochauflösenden Computertomographie der interstitiellen Lunge (Pulmonary interstitial high-resolution computed tomography abnormality)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
    • Howell-Jolly-Körper (Howell-Jolly bodies)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)

Åland Island-Augenkrankheit

Beschreibung:

Die Aland Island-Augenkrankheit (AIED) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit der Netzhaut und gekennzeichnet durch verminderte Pigmentierung des Fundus, verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, progressive axiale Myopie, defekte Dunkeladaptation und Protanopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Schwierigkeiten bei der Umstellung von hell auf dunkel (Difficulty adjusting from light to dark)

Alazami-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form des primordialen Kleinwuchses, häufig mikrozephal, verbunden mit globaler Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Malarhypoplasie, breiter Mund, dicke Lippen und weit auseinander stehende Zähne).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)

Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp

Beschreibung:

Eine seltene Form der Schwerhörigkeit, die durch eine beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und weißes Haar mit vereinzelten schwarzen Büscheln sowie Hautareale mit Hyper- und Hypopigmentierung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören eine globale Entwicklungsverzögerung und mäßige Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Hypotonie, leichte Gesichtsdysmorphien (tief liegende Augen, breiter Nasenrücken, leichte Wölbung der Oberlippe), Netzhautdepigmentierung, Anomalien der Finger und Zehen sowie Anomalien der weißen Substanz in der Bildgebung des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Photophobie (Photophobia)

Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler

Beschreibung:

Der X-chromosomal-rezessive okuläre Albinismus (XLOA) ist eine seltene Störung mit okulärer Hypopigmentierung, Fovea-Hypoplasie, Nystagmus, extremer Photophobie (Photodysphorie) und reduzierter Sehschärfe bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Riesige Melanosomen in Melanozyten (Giant melanosomes in melanocytes)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Myopie (Myopia)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus (OCA), der durch ein Spektrum von Hypopigmentierung der Haut, der Haare und der Augen gekennzeichnet ist, das von geringer oder fehlender Pigmentierung bis zu lokalisierter Pigmentierung reicht. Nystagmus, Photophobie und verminderte Sehschärfe sind häufig. Zu den Subtypen gehören OCA1A, OCA1B, minimal pigmentierter okulokutaner Albinismus (OCA1-MP) Typ 1 und temperaturempfindlicher okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1-TS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Abnorme Morphologie des Aderhautgefäßsystems (Abnormal morphology of the choroidal vasculature)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Depigmentierter Augenhintergrund (Depigmented fundus)
  • Häufig (79-30%):
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Aktinische Keratose (Actinic keratosis)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1A

Beschreibung:

Eine schwere Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch das völlige Fehlen von Melanin gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind weißes Haar und weiße Haut, blaue, vollständig durchscheinende Iris, Nystagmus und falscher Verlauf der Sehnerven.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Albinismus (Albinism)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Sommersprossen (Freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1B

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch eine Hypopigmentierung von Haut und Haaren, Nystagmus, eine verminderte Pigmentierung von Iris und Netzhaut sowie eine Fehlleitung der Sehnerven gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Albinismus (Albinism)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 2

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch eine variable Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche charakteristische Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Weißes Haar (White hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)

Albinismus, okulokutaner, Typ 3

Beschreibung:

Der okulokutane Albinismus Typ 3 (OCA3), eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), ist gekennzeichnet durch rotbraunen oder braunen Albinismus und tritt hauptsächlich in der afrikanischen Bevölkerung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Rote Haare (Red hair)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Sommersprossen (Freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Strabismus (Strabismus)

Albinismus, okulokutaner, Typ 4

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch unterschiedlich starke Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
  • Häufig (79-30%):
    • Weißes Haar (White hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Albinismus (Albinism)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Nävus (Nevus)

Albinismus, okulokutaner, Typ 5

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch weiße Haut, goldfarbenes Haar, Photophobie, Nystagmus, foveale Hypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist und sowohl das männliche als auch das weibliche Geschlecht betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Photophobie (Photophobia)

Albinismus, okulokutaner, Typ 6

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch helles Haar bei der Geburt, das mit dem Alter dunkler wird, weiße Haut, transparente Iris, Photophobie, Nystagmus, Foveahypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Fovea im makulären OCT (Abnormal foveal morphology on macular OCT)
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)

Albinismus - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Piebaldismus (Piebaldism)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

ALECT2-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenerkrankung mit Proteinurie, Bluthochdruck und verminderter glomerulärer Filtrationsrate gekennzeichnet ist, die zu fortschreitendem Nierenversagen führt. Die Histologie zeigt Amyloidablagerungen des Proteins Leukozytenchemotaktischer Faktor 2 im Interstitium der Nierenrinde, in den tubulären Basalmembranen, in den Glomeruli und in den Gefäßwänden. Außerhalb der Nieren können Ablagerungen in der Leber, der Lunge, der Milz und den Nebennieren beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenamyloidose (Pulmonary amyloidosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Goiter (Goiter)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)

Alexander-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Störung der Astrozyten, die zwei klinische Formen umfasst: Alexander-Krankheit (AxD) Typ I und Typ II. Unterschiedlich schwer ausgeprägte Symptome sind: Makrozephalie, Spastik, Ataxie und Krampfanfälle, die in psychomotorischem Abbau und Tod enden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Clonus (Clonus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Seizure (Seizure)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Depression (Depression)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Chorea (Chorea)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Alexander-Krankheit Typ I

Beschreibung:

Die Alexander-Krankheit Typ I (AxD Typ I), eine Astrogliopathie, ist die schwerste und häufigste Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort). Die Symptome treten in den ersten 4 Lebensjahren auf. Charakteristisch sind Krampfanfälle, Megalenzephalie, verzögerte Entwicklung und fortschreitender Abbau.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Rosenthal-Fasern (Rosenthal fibers)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Alexander-Krankheit Typ II

Beschreibung:

Die Alexander-Krankheit Typ II (AxD Typ II), eine Astrogliopathie, ist eine Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort) und gekennzeichnet durch Ataxie, bulbäre Symptome, spastische Paraparese, Gaumen-Myoklonus und vegetative Symptome.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Steifigkeit (Rigidity)

ALG11-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

ALG12-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Abnormaler IgG-Spiegel (Abnormal IgG level)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnormaler IgA-Spiegel (Abnormal IgA level)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hintere Plagiozephalie (Posterior plagiocephaly)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Tetanusimpfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormaler IgM-Spiegel (Abnormal IgM level)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Teilweises Fehlen einer spezifischen Antikörperantwort auf das Haemophilus-influenzae-Typ-b-Vakzin (Partial absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ödeme (Edema)
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

ALG13-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Autism (Autism)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

ALG1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

ALG2-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)

ALG3-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Anomalie des Zäpfchens (Abnormality of the uvula)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Makroglossie (Macroglossia)

ALG6-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)

ALG8-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Aszites (Ascites)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Seizure (Seizure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anämie (Anemia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

ALG9-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Asthma (Asthma)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Abnorme Morphologie der Nierenarterien (Abnormal renal artery morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breite Ischien (Broad ischia)
    • Ureterhypoplasie (Ureteral hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Alkaptonurie

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Phenylalanin- und Tyrosin-Stoffwechsels, die durch die Anhäufung von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt, der Benzochinon-Essigsäure (BQA), in verschiedenen Geweben (z. B. Knorpel, Bindegewebe) und Körperflüssigkeiten (Urin, Schweiß) gekennzeichnet ist. Die Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Erhöhte Homogentisinsäure im Urin (Elevated urinary homogentisic acid)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Bandscheibenverkalkung (Intervertebral disk calcification)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ochronose (Ochronosis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Sklerenpigmentierung (Pigmentation of the sclera)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Öltröpfchenartige braune Pigmentierung des Hornhautlimbus (Oil-drop brown pigmentation of the corneal limbus)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwarze Pigmentgallensteine (Black pigment gallstones)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Prostatakalkulus (Prostatic calculus)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
    • Hornhautastigmatismus (Corneal astigmatism)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Beschreibung:

Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist ein X-chromosomales Syndrom mit Intelligenzminderung und neuromuskulärer Beteiligung, gekennzeichnet durch infantile Hypotonie, Muskelhypoplasie, spastische Paraparese mit dystonischen/athetischen Bewegungen und schwere kognitive Defizite.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Ornithin-Stoffwechsels, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Alopezie, Makrozephalie und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist (u. a. hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, Ptosis, Blepharophimose, nach unten hängende Lidspalten, tiefliegende Augen, große Ohren und Retrognathie oder hochgewölbter Gaumen). Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Schallempfindungsschwerhörigkeit, Spastizität, Hypotonie, hypoplastische Nägel, Kryptorchismus und Klinodaktylie. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz, periventrikuläre Zysten, vergrößerte Seitenventrikel oder ausgeprägte perivaskuläre Räume zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Asthma (Asthma)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Konische Zehe (Tapered toe)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung und Intelligenzminderung im Kindesalter auszeichnet. Zu den weiteren variablen Merkmalen gehören unter anderem Strabismus, kortikale Sehstörungen, Nystagmus, Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Ataxie oder Chorea) oder leichte dysmorphe Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit Sprach- und Wahrnehmungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten, Osteopenie, Gelenklaxität, Hautdefekten mit Hyperkeratose, Schweißdrüsen- und Melanozytenanomalien mit hypopigmentierten Arealen und abnormer Haarstruktur gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, dicke Augenbrauen, Epikanthusfalten, breiter Nasenrücken, langes Philtrum und Mikrognathie), Zahnanomalien sowie Skelett- und Herzanomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Hypoplastische Schweißdrüsen (Hypoplastic sweat glands)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormität der dermalen Melanosomen (Abnormality of dermal melanosomes)
    • Orthokeratotische Hyperkeratose (Orthokeratotic hyperkeratosis)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Lokalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes (Localized hypoplasia of dental enamel)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypophosphaturia (Hypophosphaturia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)

Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Purpura (Purpura)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Melena (Melena)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Blindheit (Blindness)

Alopecia totalis

Beschreibung:

Die Alopecia totalis ist eine Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels, und gekennzeichnet durch Haarverlust an der Kopfhaut, bis zu vollständiger Haarlosigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trachyonychie (Trachyonychia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Onycholyse (Onycholysis)

Alopecia universalis

Beschreibung:

Die Alopecia universalis ist die schwerste Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels. Kennzeichnend ist ein vollständiger Verlust der Kopfhaare und aller haartragenden Bereiche des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Vitiligo (Vitiligo)

Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Das Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch kongenitale permanente Alopezia universalis, Intelligenzminderung, psychomotorische Epilepsie und Paradontitis (Pyorrhoe) gekennzeichnet. Eine vollständige, permanente Alopezie und Pyorrhoe treten bei allen Patienten auf, wohingegen Intelligenzminderung und psychomotorische Epilepsie bei den meisten Patienten beobachtet werden. Abgesehen vom Fehlen der Haare sind keine weiteren Auffälligkeiten der Nägel oder Haut beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch die Assoziation von totaler, angeborener Alopezie, leichtem intellektuellem Defizit und hypergonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Die Elektroenzephalographie-Befunde waren normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)

Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine extrem seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die bisher in weniger als 20 Familien beschrieben wurde und durch totale oder partielle Alopezie in Verbindung mit einem intellektuellen Defizit gekennzeichnet ist. Das Syndrom kann mit anderen Anomalien wie Krampfanfällen, sensorineuraler Schwerhörigkeit, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und/oder Hypertonie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Macrotia (Macrotia)

Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Ektodermalen Dysplasie, die durch pränatal einsetzenden Kleinwuchs, Alopezie, Ichthyose, Photophobie, Ektrodaktylie, Krampfanfälle, Skoliose, multiple Kontrakturen, Fusionen verschiedener Knochen (insbesondere Ellenbogen, Handwurzelknochen, Mittelhandknochen und Wirbelsäule), Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (Mikrodolichozephalie, Madarose, große Ohren und lange Nase) gekennzeichnet ist. Das ACD-Syndrom überschneidet sich mit dem Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Mäßige postnatale Wachstumsverzögerung (Moderate postnatal growth retardation)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Alopezie mit Antikörper-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch die Assoziation von Alopecia areata totalis und Antikörpermangel (angeborene Agammaglobulinämie oder unvollständiges Antikörpermangelsyndrom) gekennzeichnet ist und sich mit wiederkehrenden Infektionen manifestiert. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)

Alpers-Huttenlocher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Koma (Coma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Stoffwechselerkrankung, bei der die Serumkonzentration von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) weit unter dem Normalwert liegt. In der schwersten Form kann sich die Erkrankung klinisch als chronische Lebererkrankung (Zirrhose, Fibrose), Atemwegserkrankung (Emphysem, Bronchiektasen) und selten als Pannikulitis oder Vaskulitis manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Reduziertes Serum Alpha-1-Antitrypsin (Reduced serum alpha-1-antitrypsin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Perinukleäre antineutrophile Antikörper-Positivität (Perinuclear antineutrophil antibody positivity)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkürzte Euglobulin-Gerinnsel-Lysezeit (Reduced euglobulin clot lysis time)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)

Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Dysphonie (Dysphonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Muskelfaser-Einschlusskörper (Muscle fiber inclusion bodies)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Hinterer kapsulärer Katarakt (Posterior capsular cataract)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Anhäufung von Muskelfaser-Desmin (Accumulation of muscle fiber desmin)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)

Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende, hauptsächlich proximale Muskelschwäche, die in der frühen Kindheit auftritt (mit Schwierigkeiten beim Gehen und Treppensteigen) und einer leichten bis schweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Als zusätzliche Manifestationen werden Mikrozephalie, leichte Zunahme der Oberschenkel- oder Wadenmuskulatur und Kontrakturen der Knöchel berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)

Alpha-Mannosidose

Beschreibung:

Eine vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch Immunschwäche, Gesichts- und Skelettanomalien, Hörstörungen und intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Alpha-Mannosidose, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Myopie (Myopia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Depression (Depression)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)

Alpha-Mannosidose, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myopie (Myopia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Verdickte Rippen (Thickened ribs)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Depression (Depression)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel

Beschreibung:

Der Alpha-N-acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel ist eine sehr seltene lysosomale Speichererkrankung. Ursache der klinisch und pathologisch heterogenen Erkrankung ist das Fehlen der NAGA-Aktivität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Seizure (Seizure)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Clonus (Clonus)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Strabismus (Strabismus)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 1 ist ein sehr seltener und schwerer Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) und gekennzeichnet durch infantile neuroaxonale Dystrophie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Autism (Autism)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase (NAGA)-Mangel Typ 2 ist ein sehr seltener milder adulter Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit Angiokeratoma corporis diffusum (siehe dort) und milder sensorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie der Mundschleimhaut (Telangiectasia of the oral mucosa)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Papel (Papule)
    • Teleangiektasie der Lippen (Lip telangiectasia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Angiokeratoma corporis diffusum (Angiokeratoma corporis diffusum)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 3 ist ein seltener, klinisch heterogener Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit entwicklungsmäßigen, neurologischen und psychiatrischen Symptomen, die sich im mittleren Alter zeigen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Autism (Autism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)

Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3

Beschreibung:

Eine Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Schwäche der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur gekennzeichnet ist, die zu Schwierigkeiten beim Gehen, Scapula alata, Wadenhypertrophie und Kontrakturen der Achillessehne führt, die zu einem Zehenspitzen-Gangbild führen. Eine kardiale und respiratorische Beteiligung ist selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)

Alpha-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Alpha-Schwerkettenkrankheit (Alpha-HCD) ist ein Typ der HCD (s. dort) und gekennzeichnet durch unvollständige monoklonale schwere Alpha-Ketten ohne assoziierte leichte Ketten. Die Alpha-HCD wird als Subtyp der immunproliferativen Dünndarm-Krankheit (IPSID) angesehen. Das klinische Bild wird geprägt durch chronische Diarrhoe und Zeichen der Malabsorption.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dysgammaglobulinämie (Dysgammaglobulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fieber (Fever)
    • Aszites (Ascites)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Alpha-Thalassämie

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Hämoglobinopathie, die durch eine beeinträchtigte Synthese der Alpha-Globin-Ketten gekennzeichnet ist, was zu einem variablen klinischen Bild je nach Zahl der betroffenen Allele führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Anämie (Anemia)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hämoglobin Barts (Hb Barts) (Hemoglobin Barts)

Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, ein sog. Contiguous gene deletion-Syndrom, das sich in Form einer Alpha-Thalassämie mit Mikrozytose, Hypochromie, normalen Hämoglobin (Hb)-Werten oder milder Anämie in Verbindung mit Entwicklungsanomalien manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom

Beschreibung:

Das Alpha-Thalassämie-Myelodysplastische Syndrom (ATMDS) ist eine erworbene Form der Alpha-Thalassämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) oder, seltener, durch eine myeloproliferative Erkrankung (MPD) in Verbindung mit Hämoglobin-H-Krankheit (HbH; siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Häufig (79-30%):
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Autism (Autism)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Myopie (Myopia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anämie (Anemia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Depression (Depression)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Alport-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie gekennzeichnet ist und zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) führt, die häufig mit einer sensorineuralen Taubheit und gelegentlich mit Augenanomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Dünne glomeruläre Basalmembran (Thin glomerular basement membrane)
    • Diffuse glomeruläre Basalmembranlamellierung (Diffuse glomerular basement membrane lamellation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephritis (Nephritis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Verdickung der glomerulären Kapillarwand (Thickening of glomerular capillary wall)
    • Glomeruläre Schaumzellen der Niere (Renal glomerular foam cells)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
    • Glomeruläre C3-Ablagerungen (Glomerular C3 deposition)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Husten (Cough)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Stridor (Stridor)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)

Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Alström-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch Zapfenstäbchendystrophie, Hörverlust, Adipositas, Insulinresistenz und Hyperinsulinämie, Typ-2-Diabetes mellitus, dilatative Kardiomyopathie (DCM) und progressive Leber- und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Adipositas (Obesity)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Chronische Bronchitis (Chronic bronchitis)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Abnormale Leberphysiologie (Abnormal liver physiology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Detrusor-Schließmuskel-Dyssynergie (Detrusor sphincter dyssynergia)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Drusen (Drusen)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Rezidivierende Blasenentzündung (Recurrent cystitis)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Hyoplasie der Leydig-Zellen (Hyoplasia of the Leydig cells)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abnormale Physiologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery physiology)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Hodenfibrose (Testicular fibrosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Inkoordination (Incoordination)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)

Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die früh einsetzende autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit (EOAD) ist eine progressive Demenz mit einer Abnahme der kognitiven Funktionen. EOAD weist den gleichen Phänotyp wie die sporadische Alzheimer-Krankheit (AD) auf, setzt jedoch bereits in jungen Jahren ein, in der Regel vor dem 60. Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Demenz (Dementia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Ablagerungen, die immunreaktiv für Beta-Amyloid-Protein sind (Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Aufregung (Agitation)
  • Häufig (79-30%):
    • Enthemmung (Disinhibition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Semantische Demenz (Semantic dementia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Agnosie der Finger (Finger agnosia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aphasie (Aphasia)

Amaurose-Hypertrichose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Netzhauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch kongenitale Amaurose vom Zapfen-Stäbchen-Typ, schwere Netzhautdystrophie, die zu einer Sehbehinderung und einer ausgeprägten Photophobie (ohne Nachtblindheit) führt und Haaranomalien (Trichomegalie, buschige Augenbrauen mit Synophris und exzessive Behaarung des Gesichtes und des Körpers). Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Amaurosis congenita Leber

Beschreibung:

Die Amaurosis congenita Leber (LCA) ist eine Netzhautdystrophie, die durch Blindheit und grenzwertunterschreitende Reaktionen auf elektrophysiologische Stimulationen (Elektroretinogramm, ERG) gekennzeichnet ist und mit einer schweren Sehbehinderung innerhalb des ersten Lebensjahres einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Augenbohren (Eye poking)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Seizure (Seizure)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Amelogenesis imperfecta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypomaturer Zahnschmelz (Hypomature dental enamel)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Abnorme Kiefermorphologie (Abnormal jaw morphology)
    • Anomalie der Morphologie der bleibenden Backenzähne (Abnormality of permanent molar morphology)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)

Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes ektodermales Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von hypokalzifiziertem und hypoplastischem Zahnschmelz, distaler Finger- und Zehennagel-Onycholyse mit subungualer Hyperkeratose und funktioneller Hypohidrose gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind seborrhoische Kopfhautdermatitis und raue, trockene Haut. Tränenpünktchen können gelegentlich fehlen. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)

Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Demenz (Dementia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Amerikanische Trypanosomiasis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Blässe (Pallor)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ödeme (Edema)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Husten (Cough)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Aminoacylase 1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Apnoe (Apnea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie

Beschreibung:

Die Aminopterin/Methotrexat-Embryofetopathie ist ein Fehlbildungssyndrom mit mangelhaftem Wachstum, fazialen Dysmorphien und Defekten des Schädels, der Gliedmassen und des Nervensystems als Folge mütterlicher Exposition mit Aminopterin oder Methotrexat (MTX) während der Schwangerschaft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Talipes (Talipes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Amöbenkeratitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautepithels (Abnormal corneal epithelium morphology)
    • Punktförmige Eintrübung der Hornhaut (Punctate opacification of the cornea)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Anomalie des hinteren Segments des Augapfels (Abnormality of the posterior segment of the globe)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Skleritis (Scleritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)

Amöbiasis durch Entamoeba histolytica

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Anämie (Anemia)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Husten (Cough)
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben

Beschreibung:

Eine seltene parasitäre Erkrankung, die durch freilebende Amöben der Gattungen <I>Acanthamoeba</I>, <I>Naegleria</I> und <I>Balamuthia</I> verursacht wird, die in allen natürlichen Umgebungen autonom überleben können und auch den Menschen parasitieren können. Bei immunsupprimierten Personen führt eine Kontamination mit der Gattung <I>Acanthamoeba</I> zu einer granulomatösen Amöbenenzephalitis (auch in Verbindung mit Arten der Gattung <I>Balamuthia</I>) sowie zu anderen Problemen wie kardialen, kutanen und pulmonalen Manifestationen, die alle die Prognose beeinflussen. Bei immunkompetenten Personen ist die Spezies <I>Naegleria fowleri</I> für die primäre Amöbenmeningoenzephalitis verantwortlich, deren Verlauf rasch tödlich ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Fieber (Fever)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Granulom (Granuloma)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Papel (Papule)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Intrarenaler Abszess (Intrarenal abscess)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pustel (Pustule)
    • Abnormität des Geschmacksempfindens (Abnormality of taste sensation)
    • Myokardiale Nekrose (Myocardial necrosis)
    • Koma (Coma)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Blindheit (Blindness)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)

Amyloidangiopathie, zerebrale

Beschreibung:

Die Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA) beschreibt eine Gruppe seltener familiärer Störungen des zentralen Nervensystems, die durch Amyloid-Ablagerung in den Hauptblutgefäßen gekennzeichnet ist, was zu hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen, fokalen neurologischen Ausfällen und fortschreitendem kognitiven Abbau und schließlich zu Demenz führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Zerebraler kortikaler Mikroinfarkt (Cerebral cortical microinfarct)

Amyotrophe Lateralsklerose

Beschreibung:

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit progredienter muskulärer Paralyse als Folge einer Degeneration der Motorneuronen der primären motorischen Cortex, der kortikospinalen Bahnen, des Hirnstamms und des Rückenmarks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Schmerz (Pain)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Depression (Depression)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Kieferhyperreflexie (Jaw hyperreflexia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)

Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile

Beschreibung:

Die Juvenile amyotrophe Lateralsklerose (JALS), eine sehr seltene schwere Motoneuronkrankheit, ist gekennzeichnet durch fortschreitende Degeneration der oberen und unteren Motoneurone. Daraus folgen faziale Spastizität, Dysarthrie und Gangstörungen. Die Symptome beginnen vor dem 25. Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Dystonie (Dystonia)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Kontrakturen an den Gelenken der oberen Gliedmaßen (Contractures of the joints of the upper limbs)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Clonus (Clonus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Chorea (Chorea)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Retrocollis (Retrocollis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)

Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, bei der in der späten Kindheit oder Jugend eine langsam fortschreitende, schwere Muskelschwäche und ein Muskelschwund der distalen Gliedmaßen auftreten, die mit pyramidalen Anzeichen, normaler Empfindung und dem Fehlen einer bulbären Beteiligung einhergehen und zur Degeneration der Motoneuronen im Gehirn und Rückenmark führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Amyotrophie, monomelische

Beschreibung:

Die Monomelische Amyotrophie (MA) ist eine seltene, benigne Erkrankung der unteren Motorneuronen. Sie ist gekennzeichnet durch Muskelschwäche und -atrophie in den distalen oberen Extremitäten. Die Symptome beginnen in der Adoleszenz, die Progredienz der Krankheit kommt spontan zum Stillstand, und die Symptome bleiben dann stabil.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)

Anadysplasie, metaphysäre

Beschreibung:

Die Metaphysäre Anadysplasie ist eine sehr seltene Form der metaphysären Dysplasie, die sich durch Kleinwuchs, rhizomele Mikromelie und eine leichte Varusdeformität der Beine schon in den den ersten Lebensmonaten auszeichnet. Radiologische Zeichen sind: schwere metaphysäre Veränderungen (Unregelmäßigkeiten, Verbreiterung und marginale Unschärfe) in den langen Knochen, vor allem der proximalen Oberschenkel und eine generalisierte Osteopenie. Es wurden schwere autosomal-dominante und mildere rezessive Varianten beobachtet. Ab einem Alter von etwa drei Jahren bilden sich die Unregelmäßigkeiten der Metaphysen normalerweise spontan zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Analbuminämie, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erhöhtes Alpha-Globulin (Increased alpha-globulin)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Niedriger Pulsdruck (Low pulse pressure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Analfistel

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine abnorme Verbindung zwischen dem unteren Rektum und der perianalen Haut gekennzeichnet ist und sich gewöhnlich nach einem akuten perianalen Abszess entwickelt. Auf beiden Seiten des Afters (nie in der Mittellinie) kann sich eine Fistel bilden, und es kann Schleim oder Stuhl austreten. Die Haut um die äußere Öffnung kann gereizt sein. Männer sind häufiger betroffen als Frauen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anoperineale Fistel (Anoperineal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Cellulite (Cellulitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Schüttelfrost (Chills)

Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ

Beschreibung:

Die Gemischte Autoimmun-hämolytische Anämie, eine Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), ist definiert durch das gleichzeitige Vorhandensein von Wärme- und Kälte-Autoantikörpern, die ihre deletären Auswirkungen auf die Erythrozyten sowohl bei Körpertemperatur als auch bei niedrigeren Temperaturen entfalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Blässe (Pallor)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Tachykardie (Tachycardia)

Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte

Beschreibung:

Die Medikamenten-induzierte Autoimmun-hämolytische Anämie ist eine seltene Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), die unter verschiedenen Mechanismen als Folge von medikamentöser Therapie auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)

Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ

Beschreibung:

Der Wärmetyp der Autoimmum-hämolytischen Anämie ist die häufigste Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort). Er ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Wärme-Autoantikörpern gegen Erythrozyten (bei Temperaturen zwischen 37°C und 40°C aktive Autoantikörper). Wärme-Autoantikörper sind für 60-70% der AIHA-Fälle verantwortlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Blässe (Pallor)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Mikrosphärozytose (Microspherocytosis)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Verminderte Hämoglobinkonzentration (Decreased hemoglobin concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Positiver direkter Antiglobulintest (Positive direct antiglobulin test)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Fieber (Fever)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III

Beschreibung:

Die Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ III (CDA III) ist eine seltene Form der CDA (siehe dort) zu. Sie ist gekennzeichnet durch Dyserythropoese mit großen vielkernigen Erythroblasten im Knochenmark und leichte bis moderate Anämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Anomalie von Zellen der erythroiden Abstammung (Abnormality of cells of the erythroid lineage)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe (Pallor)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Melena (Melena)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Megaloblastische erythroide Hyperplasie (Megaloblastic erythroid hyperplasia)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Hyposegmentierung der neutrophilen Kerne (Hyposegmentation of neutrophil nuclei)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dysplastische Granulopoiese (Dysplastic granulopoesis)
    • Abnormale Anzahl von Granulozyten-Vorläufern (Abnormal number of granulocyte precursors)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Granulozytopenie (Granulocytopenia)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Anämie, sideroblastische, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Blässe (Pallor)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Andersen-Tawil-Syndrom

Beschreibung:

Das Andersen-Tawil-Syndrom ist seltene Erkrankung, die durch periodische Muskellähmung, verlängertem QT-Intervall und einer Vielzahl von ventrikulären Arrhythmien (die zum plötzlichen Herztod prädisponieren) sowie charakteristischen somatischen Merkmalen gekennzeichnet ist: Kleinwuchs, Skoliose, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, Mikrognathie, Klinodaktylie, Brachydaktylie und Syndaktylie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periodische Lähmung (Periodic paralysis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Bidirektionale ventrikuläre Ektopie (Bidirectional ventricular ectopy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Polymorphic ventricular tachycardia)
    • Polymorphe und polytopische ventrikuläre Extrasystolen (Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles)
    • Periodische hyperkaliämische Lähmung (Periodic hyperkalemic paralysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Synkope (Syncope)

Androgen-Insensitivität, komplette

Beschreibung:

Das Syndrom der kompletten Androgen-Insensitivität (CAIS) ist eine Form des Androgen-Insensitivitäts-Syndroms (AIS; s. dort). Es handelt sich um eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD). Sie ist gekennzeichnet durch weibliches äußeres Genitale bei einem Individuum mit 46,XY-Karyotyp, durch normal entwickelte, aber nicht deszendierte Testes und durch fehlendes Ansprechen auf alterstypische Androgenspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Abnormität des Gebärmutterhalses (Abnormality of the uterine cervix)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Erhöhter Spiegel des antimullerianischen Hormons (Increased antimullerian hormone level)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akne (Acne)
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
    • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)

Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles

Beschreibung:

Das Partielle Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (PAIS) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung und wird vom kompletten AIS (CAIS) unterschieden. Charakteristisch ist eine abnorme Entwicklung der Genitalien von Männern mit 46,XY-Karyotyp und normaler Entwicklung der Testes, bei nur teilweiser Reaktion auf alterstypische Androgenspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Erhöhter Spiegel des antimullerianischen Hormons (Increased antimullerian hormone level)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnormaler zirkulierender Östrogenspiegel (Abnormal circulating estrogen level)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Insulinunempfindlichkeit (Insulin insensitivity)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)

Anendokrinose, enterische

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte gastroenterologische Erkrankung, die durch eine schwere malabsorptive Diarrhoe (die eine parenterale Ernährung erfordert und beim Fasten verschwindet) aufgrund eines Mangels an intestinalen enteroendokrinen Zellen gekennzeichnet ist. Sie ist mit früh einsetzender Dehydratation (innerhalb der ersten Lebenswochen), metabolischer Azidose und Diabetes mellitus (der sich bis in die späte Kindheit entwickeln kann) verbunden. Die Patienten können verschiedene Grade der Pankreasinsuffizienz aufweisen, was die Diarrhoe nicht erklärt, da sie durch die Supplementierung von Pankreasenzymen nicht reduziert wird. Zentraler Hypogonadismus (der sich im zweiten Jahrzehnt entwickelt), sowie eine Assoziation mit Zöliakie wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dehydrierung (Dehydration)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)

Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Anenzephalie (Anencephaly)

Anenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Mütterliches Fieber während der Schwangerschaft (Maternal fever in pregnancy)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)

ANE-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)

Anetodermie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)

Aneurysma der Vena Galeni

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)

Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, systemische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von arteriellen Aneurysmen, Tortuositäten und Dissektionen im gesamten Arterienbaum gekennzeichnet ist. Sie geht mit früh einsetzender Osteoarthritis, die überwiegend die Wirbelsäule, die Hände und/oder die Handgelenke und die Knie betrifft, sowie mildem kraniofazialen Dysmorphien (inkl. langem Gesicht, hoher Stirn, flacher supraorbitaler Grat, Hypertelorismus, Malarhypoplasie und Uvula-Anomalien (Raphe, breit oder zweigeteilt)) und milden Skelett- und kutanen Anomalien einher. Häufig können Gelenkanomalien, wie Osteochondritis dissecans und Bandscheibendegenerationen vorliegen. Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind Mitralklappenfehler, angeborene Herzfehlbildungen, ventrikuläre Hypertrophie und Vorhofflimmern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Migräne (Migraine)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)

Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene

Beschreibung:

Eine lebensbedrohliche seltene neurologische Erkrankung, die durch eine plötzliche Ruptur eines intrakraniellen Aneurysmas in den Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Sie präsentiert sich in der Regel mit einem plötzlichen, starken, quälenden Kopfschmerz, begleitet von Übelkeit, Erbrechen und Synkope. Weitere Merkmale können fokale neurologische Zeichen, Lähmungen des dritten und sechsten Nervs, Krampfanfälle und Herzversagen sein. Zu den frühen Komplikationen gehören Nachblutungen, Hydrozephalus und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Koma (Coma)
    • Vasospasmus (Vasospasm)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Synkope (Syncope)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Seizure (Seizure)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Hyperglykorrhachie (Hyperglycorrhachia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)

Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie

Beschreibung:

Eine isolierte konstitutionelle Thrombozytopenie, die durch eine isolierte und schwere Abnahme der Anzahl von Thrombozyten und Megakaryozyten während der ersten Lebensjahre gekennzeichnet ist, die sich später im Kindesalter zu einer Knochenmarkinsuffizienz mit Panzytopenie entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)

Angelman-Syndrom

Beschreibung:

Das Angelman-Syndrom (AS), eine neurogenetische Krankheit, ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und distinkte Gesichtsmerkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Adipositas (Obesity)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Myopie (Myopia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Ängste (Anxiety)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hyperoralität (Hyperorality)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Adipositas (Obesity)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Verkürzter Schlafzyklus (Shortened sleep cycle)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Angelman-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sabberndes (Drooling)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)

Angioma serpiginosum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Erythema (Erythema)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)

Angiom, laryngotracheales

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger vaskulärer Tumor, der sich nach der Geburt durch schnelles Wachstum auszeichnet (gefolgt von einer spontanen teilweisen Rückbildung im Laufe der Jahre) und aufgrund der subglottischen Lage zu einer lebensbedrohlichen Atemwegsobstruktion führen kann. Die Patienten präsentieren sich mit respiratorischen Symptomen wie biphasischem Stridor, rezidivierendem Krupp, Zyanose, Apnoe und sternalen und interkostalen Retraktionen. Der Tumor kann von kutanen Hämangiomen begleitet sein, die vor allem im unteren Gesichtsbereich ("Bart") auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stridor (Stridor)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Apnoe (Apnea)

Angioödem, hereditäres, Typ 1

Beschreibung:

Das Hereditäre Angioödem Typ 1 (HAE 1), eine Form des Hereditären Angioödems (s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Limbus-Ödem (Limbal edema)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Intestinales Ödem (Intestinal edema)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormität des Speichelflusses (Abnormality of salivation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Inspiratorischer Stridor (Inspiratory stridor)
    • Anomalie des Zäpfchens (Abnormality of the uvula)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)

Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes

Beschreibung:

Das durch Blocker des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems (RAAS) induzierte Angioödem (RAE), eine Form des Erworbenen Angioödems (EAA; s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Angioödem (Angioedema)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Kapillarphysiologie (Abnormal capillary physiology)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Geschwollene Lippe (Swollen lip)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Erythema (Erythema)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Urtikaria (Urticaria)

Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, angeborenes Syndrom mit Gefäßanomalien, das durch venöse oder gelegentlich auch arterielle Fehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einer Weichteilhypertrophie und Knochenhypoplasie führen. Die betroffenen Gliedmaßen sind in der Regel verkürzt, stark deformiert, schmerzhaft und ödematös und gehen mit einer Knochen- und Muskelhypotrophie einher. Typischerweise sind einzelne oder mehrere kleine Teile der Gliedmaßen betroffen, aber es wurde auch über eine umfangreichere Beteiligung berichtet, einschließlich der gesamten Extremität, des Schultergürtels und der Achselhöhle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnormale Muskelphysiologie (Abnormal muscle physiology)
    • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)

Angiostrongylose

Beschreibung:

Eine in Südostasien und auf den pazifischen Inseln endemische, durch Lebensmittel übertragene Zoonose, die durch den Rattenlungenwurm <i>Angiostrongylus cantonensis</i> hervorgerufen wird und durch den Verzehr der infektiösen Larven auf Gemüse oder in rohen oder nicht ausreichend gekochten Schnecken, Schnecken, Landkrabben, Süßwassergarnelen, Fröschen und Eidechsen erworben wird. Das Hauptmerkmal ist eine eosinophile Meningitis mit klinischen Symptomen wie Fieber, Kopfschmerzen, Unwohlsein, Müdigkeit, Erbrechen, Rhinorrhoe, verschwommenes Sehen, Diplopie, Husten, steifer Nacken, Enteritis, Verstopfung und Parästhesien aufgrund der Wanderung der Würmer vom Darm in die Lunge, das zentrale Nervensystem und die Augen. In schweren Fällen kann es ohne Behandlung zu Koma und Tod kommen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Seizure (Seizure)
    • Schmerz (Pain)
    • Erhöhte spezifische IgE-Antikörper im Blut (Increased circulating specific IgE antibody)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koma (Coma)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)

Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)

Aniridie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Aniridie ist eine angeborene beidseitige Fehlbildung der Augen und gekennzeichnet durch vollständiges oder teilweises Fehlen der Iris.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Abnormes multifokales Elektroretinogramm (Abnormal multifocal electroretinogram)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Abnorme Fovea-Mulde auf der Makula-OCT (Abnormal foveal pit on macular OCT)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)
    • Mikrosphärophakie (Microspherophakia)

Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
    • Myopie (Myopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)

Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch unterschiedliche Grade der intellektuellen Beeinträchtigung, Verhaltensprobleme (einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung und Aggressivität), ein verändertes Schlafverhalten und eine verzögerte Sprachentwicklung gekennzeichnet ist und mit einer Störung des Ankryin-3-Gens (<i>ANK3</i>) einhergeht. Weitere beobachtete Merkmale können Muskelhypotonie und Spastizität sein. Auch Epilepsie, chronischer Hunger und dysmorphe Gesichtszüge wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Seizure (Seizure)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)

Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das gekennzeichnet ist durch das kombinierte Auftreten eines Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) mit ektodermalen Anomalien und Lippen- und/oder Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Lippengrube (Lip pit)

Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die zumeist im Erwachsenenalter beginnt (Manifestationsalter zwischen 11 und 51 Jahren) und mit hauptsächlich proximaler Schwäche der unteren Gliedmaßen einhergeht, wobei Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen eines der ersten Anzeichen sind. Häufig zeigt sich eine proximale Schwäche der oberen und distalen unteren Gliedmaßen und ebenfalls eine Atrophie des Quadrizeps (am häufigsten), des Biceps brachii und der Unterschenkelmuskeln. In einigen Fällen wurde auch über eine Wadenhypertrophie berichtet. Die LGMD2L schreitet langsam voran, wobei die meisten Patienten bis ins späte Erwachsenenalter gehfähig bleiben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)

Anoctaminopathie, distale

Beschreibung:

Die distale Anoctaminopathie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende, oft asymmetrische Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die zunächst die Waden (mit relativer Schonung der vorderen Muskeln) und später die proximalen Muskeln betrifft. Sie geht einher mit einem stark erhöhten Kreatinkinase (CK)-Wert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)

Anomalien der Fingerstrecksehnen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)

Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Anonychie (Anonychia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Anonychie mit umschriebener Pigmentierung

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Anonychie und Hautanomalien (Hyper- und Hypopigmentierung der Axillen und der Leisten, trockene Haut der Handflächen und Fußsohlen, rissige und schmerzende Fußsohlen). Es wurde bei einer Mutter und ihren zwei Kindern beschrieben. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung und Hypopigmentierung der Achselhöhlen und Leisten (Axillary and groin hyperpigmentation and hypopigmentation)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)
    • Abnormität der Brustwarze (Abnormality of the nipple)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)

Anophthalie plus-Syndrom

Beschreibung:

Das Anopthalmie-plus-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien und durch das Vorhandensein von Anophtalmie oder schwerer Mikropthalmie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Neuralrohrdefekte zusammen mit diversen zusätzlichen Anomalien einschließlich kongenitalen Glaukomen, Iriskolobomen, hyperplastischem primären Vitreus, Hyperteleorismus, tief sitzenden Ohren, Klinodaktylie, Choanalatresie/stenose, Sakrumdysgenesie, tethered-cord Syndrom, Syringomyelie, Hypoplasie des Corpus Callosum, zerebraler Ventrikulomegalie und endokrinen Auffälligkeiten charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)

Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit schwere Augenanomalien und anderen Fehlbildungen wurde bei einer Geschwisterreihe mit blutsverwandten Eltern (V/K II°) beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Skelettanomalien (Dolichozephalie, Schädelasymmetrie, Kamptodaktylie, Klumpfuß), Muskelanomalien (Muskelhypoplasie), Augenanomalien (Anophthalmie, Buphthalmus, Netzhautablösung, Aniridie (siehe diesen Begriff)) und Herzanomalien (Prolaps der Trikuspidalklappen, Mitral- und Trikuspidalinsuffizienz). Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang mit variabler Expressivität vermutet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Myopie (Myopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)

Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie

Beschreibung:

Das Anophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom gehört zur Gruppe der syndromalen Mikrophthalmien und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von ein-oder beidseitiger Anophthalmie oder Mikrophthalmie und Ösophagusatresie mit oder ohne tracheo-ösophageale Fistel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Anthrax durch Inhalation

Beschreibung:

Der inhalative Milzbrand ist eine seltene akute systemische Infektion, die durch das Einatmen von Bacillus anthracis-Sporen (z.B. durch infizierte tierische Produkte, Bioterrorismus) verursacht wird. Im Anfangsstadium treten bei Patienten unspezifische Symptome (Fieber, Husten, Schüttelfrost, Müdigkeit) auf, gefolgt von einer akuten Phase, in der eine hämorrhagische Mediastinitis auftritt, die in eine Meningitis, gastrointestinale Beteiligung und refraktären Schock übergehen kann, die unbehandelt tödlich sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Epigastrische Auren (Epigastric auras)
    • Abnormität der Schweißdrüse (Abnormality of the sweat gland)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verwirrung (Confusion)

Antiinsulinantikörper-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine hyperinsulinämische Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die mit dem Vorhandensein von Autoantikörpern gegen endogenes Insulin einhergeht, ohne dass zuvor eine Exposition gegenüber exogenem Insulin stattgefunden hat. Die Patienten stellen sich in der Regel im Erwachsenenalter mit postprandialer, nüchterner oder trainingsinduzierter Hypoglykämie vor, oft mit ausgeprägten neuroglykopenischen Symptomen. Laboruntersuchungen zeigen einen deutlich erhöhten Seruminsulinspiegel sowie erhöhte C-Peptide und Proinsulin. Die Erkrankung kann mit anderen Autoimmunerkrankungen, monoklonaler Gammopathie und/oder einer kürzlichen Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran

Beschreibung:

Eine fulminante Vaskulitis der kleinen Gefäße, die die Kapillarbetten der Nieren und der Lunge befällt und durch das Vorhandensein von Antikörpern gegen die glomeruläre Basalmembran (GBM) und, in ihrer Vollform, gegen die alveoläre Basalmembran (ABM) gekennzeichnet ist. Sie kann sich daher als rasch fortschreitende isolierte Glomerulonephritis (Anti-GBM-Nephritis) oder als pulmonal-renales Syndrom mit schweren Lungenblutungen manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Husten (Cough)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Purpura (Purpura)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Anti-Phospholipid-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein I IgM Antikörper-Positivität (Anti-beta-2-Glycoprotein I IgM antibody positivity)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Schmerz (Pain)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein I IgG Antikörper-Positivität (Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein-I-Antikörper-Positivität (Anti-beta 2 glycoprotein I antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Anti-Phosphatidylethanolamin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl ethanolamine antibody positivity)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anti-Phosphatidylserin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl serine antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylinositol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl inositol antibody positivity)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Anti-Annexin-V Antikörper-Positivität (Anti-annexin-V antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylcholin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl choline antibody positivity)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Anti-Phosphatidylglycerol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl glycerol antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)

Anti-Synthetase-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die hauptsächlich durch Myositis, allgemein symmetrische Arthritis und interstitielle Lungenerkrankung (ILD) in Verbindung mit Serum-Autoantikörpern gegen Aminoacyl-Transfer-RNA-Synthetasen (Anti-ARS) gekennzeichnet ist. Zu den variableren Merkmalen gehören Arthralgie, Raynaud-Phänomen, heliotropher Hautausschlag, distale Ösophagusdysmotilität und 'Mechaniker-Hände'.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Husten (Cough)
    • Myositis (Myositis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Fieber (Fever)
    • Anti-Asparaginyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-asparaginyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Isoleucyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Cytosolische 5-Nukleotidase-1A Antikörper-Positivität (Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity)
    • Anti-Phenylalanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Anti-Aminoacyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Ödeme (Edema)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anti-Tyrosyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-tyrosyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Glycyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-glycyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Alanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-alanyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Threonyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)

Antley-Bixler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Kraniosynostose in Verbindung mit Mittelgesichtshypoplasie, radiohumeraler Synostose, Femurverkrümmung und Gelenkkontrakturen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Talipes (Talipes)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Strabismus (Strabismus)

Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genu varum (Genu varum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Aortenbogenunterbrechung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Fehlender Puls (Absent pulse)
  • Häufig (79-30%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Blutdruck in den Armen deutlich höher als in den Beinen (Blood pressure substantially higher in arms than legs)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Schock (Shock)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Abnorme Morphologie der aufsteigenden Aorta (Abnormal ascending aorta morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)

Aortendissektion, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
    • Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)

Aortenisthmusstenose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Pseudocoarctation der Aorta (Pseudocoarctation of the aorta)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)

Aortenklappenstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Aorta mit unterschiedlichem Schweregrad und klinischem Erscheinungsbild. Das klinische Bild reicht von einer schweren Form bei Neugeborenen, die häufig mit plötzlichem Herztod einhergeht, bis hin zu einer langsam fortschreitenden Stenose, die sich später mit Herzgeräuschen, Brustschmerzen, Schwindel und Bewusstseinsverlust bei belastungsinduzierten Exazerbationen äußert. Die Echokardiographie zeigt eine Atresie oder Dysplasie der Aortenklappe, die meist mit einer bikuspiden Morphologie, einem eingeschränkten linksventrikulären Ausfluss und einer linksventrikulären Hypertrophie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Erhöhte QRS-Spannung (Increased QRS voltage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Abnormaler Pulsdruck (Abnormal pulse pressure)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)

Aortenstenose, supravalvuläre

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Aorta, die durch eine Verengung des Aortenlumens (in der Nähe ihres Ursprungs) gekennzeichnet ist, die mit oder ohne Verengung anderer Arterien (Pulmonalarterien, Koronararterien) einhergeht. Diese Verengung der Aorta oder der Lungenäste kann den Blutfluss behindern, was zu Herzgeräuschen und ventrikulärer Hypertrophie führt (linker Ventrikel bei Beteiligung der Aorta, rechter Ventrikel bei Beteiligung der Lungenarterie).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Synkope (Syncope)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)

Aorto-ventrikulärer Tunnel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aorto-ventrikulärer Tunnel (Aorto-ventricular tunnel)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)

APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Osteom (Osteoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Lipom (Lipoma)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)

Apert-Syndrom

Beschreibung:

Eine häufige Form der Akrozephalosyndaktylie, einer Gruppe von angeborenen Fehlbildungsstörungen, die durch Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Finger- und Zehenanomalien und/oder Syndaktylie gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Akrobrachyzephalie (Acrobrachycephaly)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Halswirbelversteifung (C5/C6) (Cervical vertebrae fusion (C5/C6))
    • Morphologische Anomalien des Bogenganges (Semicircularis) (Morphological abnormality of the semicircular canal)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)

Aphakie, kongenitale primäre

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Fehlen der Linse gekennzeichnet ist. Die kongenitale primäre Aphakie (CPAK) kann mit verschiedenen sekundären okulären Defekten einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
    • Aplasie/Hypoplasie des vorderen Augenabschnitts (Aplasia/Hypoplasia affecting the anterior segment of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)

Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zehenzwischenglieder (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Persistierende Kloake (Persistent cloaca)
    • Scheidenfistel (Vaginal fistula)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Geteilter Fuß (Split foot)

Aphasie, nicht-flüssige progrediente

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Alexia (Alexia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • EEG mit kontinuierlicher langsamer Aktivität (EEG with continuous slow activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Mutismus (Mutism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Senile Platten (Senile plaques)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)

Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Beugekontraktur des 2. Fingers (Flexion contracture of the 2nd finger)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Verdoppelung des Hallux phalanx (Duplication of phalanx of hallux)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Unilaterale Stimmbandlähmung (Unilateral vocal cord paralysis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Duplizierung des distalen Zehenglieds (Phalanx) (Duplication of distal phalanx of toe)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)

Aplasia cutis congenita

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch ein örtlich begrenztes Fehlen der Haut gekennzeichnet ist, das sich in der Regel auf der Kopfhaut befindet, aber überall am Körper auftreten kann, auch im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten. Aplasia cutis congenita (ACC) kann gelegentlich mit anderen Anomalien verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)
    • Angeborenes örtlich begrenztes Fehlen der Haut (Congenital localized absence of skin)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)
    • Erythema (Erythema)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)

Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)

Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)

Aplastische Anämie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Apolipoprotein A-I-Mangel

Beschreibung:

Der Apolipoprotein AI (Apo A-I)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch charakterisiert durch das vollständige Fehlen des Apolipoproteins AI und extrem niedrige Plasmaspiegel von HDL (<i>high density lipoprotein</i>)-Cholesterin. Klinische Symptome sind: Hornhauttrübungen, Xanthome und verfrüht einsetzende koronare Herzkrankheit (CHD).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)

Apparenter Mineralocorticoid Exzess

Beschreibung:

Der Apparente Mineralokortikoid-Exzess (AME) ist eine seltene Form von Pseudo-Hyperaldosteronismus, der durch eine sehr früh einsetzende und schwere Hypertonie gekennzeichnet ist, die mit niedrigen Reninwerten und Hypoaldosteronismus einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des zirkulierenden Cortisolspiegels (Abnormality of circulating cortisol level)
    • Abnorme Natriumkonzentration im Urin (Abnormal urine sodium concentration)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)

Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abnormal gefaltete Helix (Abnormally folded helix)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aplasie/Hypoplasie der Epiglottis (Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apnoe (Apnea)

Arachnoidalzyste

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Leptomeningeale Anreicherung (Leptomeningeal enhancement)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mania (Mania)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Ischias (Sciatica)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Störung der Mimik (Disturbance of facial expression)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Gesunkene Motivation (Diminished motivation)
    • Interhemisphärische Zyste (Interhemispheric cyst)
    • Abnorme Morphologie der Rückenmarkshäute (Abnormal spinal meningeal morphology)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube am vierten Ventrikel (Posterior fossa cyst at the fourth ventricle)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Depression (Depression)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung (Mild malformation of cortical development)
    • Vergrößerte Fossa interpeduncularis (Enlarged fossa interpeduncularis)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Arachnoiditis

Beschreibung:

Die Arachnoiditis (ARC) ist eine chronische Entzündung der auf den Meningen liegenden Arachnoidea. Die schwerste Form, die adhäsive Arachnoiditis, ist gekennzeichnet durch schwer beeinträchtigende, therapieresistente Rücken- und Gliederschmerzen und eine Reihe anderer neurologischer Probleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Migräne (Migraine)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

AREDYLD-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch lipoatrophischen Diabetes, milde kraniofaziale Dysmorphien (z. B. ausgeprägte antitragale Incisura und Unterkieferprognathie), ektodermale Dysplasie (generalisierte Hypotrichose und Zahn- und Nagelanomalien), Hypoplasie oder Aplasie der Brüste und urogenitale/renale Anomalien gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien und Hepatosplenomegalie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Argininämie

Beschreibung:

Der Arginase-Mangel ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Stoffwechsels der Aminosäuren und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie unterschiedlicher Stärke, die sich etwa ab dem Alter von 3 Jahren entwickelt und zu fortschreitendem Verlust der Meilensteine und zu Spastik führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Diaminoazidurie (Diaminoaciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)

Argininbernsteinsäure-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere neonatale Form mit Hyperammonämie in Verbindung mit Erbrechen, Hypothermie, Lethargie und schlechter Nahrungsaufnahme in den ersten Lebenstagen oder eine späte Form mit stress- oder infektionsbedingter episodischer Hyperammonämie oder in einigen Fällen mit Verhaltensauffälligkeiten und/oder Lernbehinderungen oder chronischen Lebererkrankungen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Leberfunktionsstörung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Monilethrix (Monilethrix)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Argininosuccinat-Acidurie (Argininosuccinic aciduria)
    • Erhöhte zirkulierende Argininosuccinat-Konzentration (Increased circulating argininosuccinic acid)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung (Chronic pancreatitis)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Zittern (Tremor)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Psychose (Psychosis)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Arginin-Vasopressin-Mangel

Beschreibung:

Der Zentrale Diabetes insipidus (CDI) ist eine hypothalamisch-hypophysäre Störung mit Polyurie und Polydipsie als Folge eines Vasopressin (AVP)-Mangels. Er ist entweder vererbt oder erworben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Seizure (Seizure)

Arginin-Vasopressin-Mangel, erworbener

Beschreibung:

Der Erworbene zentrale Diabetes insipidus (erworbener CDI) ist ein Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge einer idiopathischen oder sekundären Verminderung der Produktion von Vasopressin (AVP).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Arginin-Vasopressin-Resistenz

Beschreibung:

Der Nephrogene Diabetes insipidus (NDI) ist eine genetisch bedingte tubuläre Störung der Niere, die durch Polyurie mit Polydipsie, wiederkehrende Fieberschübe, Verstopfung und akute hypernatriämische Dehydratation nach der Geburt gekennzeichnet ist und neurologische Folgen haben kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Hypernatriämische Dehydratation (Hypernatremic dehydration)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch nephrogenen Diabetes insipidus, intrazerebrale Verkalkungen, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I

Beschreibung:

Eine Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch eine Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal von mehr als 5 mm unterhalb des Foramen magnum mit oder ohne Syringomyelie gekennzeichnet ist. Die Symptome variieren in Auftreten und Schweregrad und umfassen subokzipitale Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, Schwindel, Tinnitus, Augensymptome (Diplopie, verschwommenes Sehen, Photophobie, Nystagmus), Anzeichen einer Schädigung der unteren Hirnnerven, zerebelläre Ataxie und Spastik. Einige Betroffene können asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Funktionsanomalie des Innenohrs (Functional abnormality of the inner ear)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
    • Abnormität des zwölften Hirnnervs (Abnormality of the twelfth cranial nerve)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität des elften Hirnnervs (Abnormality of the eleventh cranial nerve)
    • Anterior gelegener Odontoidfortsatz (Anteriorly placed odontoid process)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Basilarer Eindruck (Basilar impression)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Aromatase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte schwere neurometabolische Störung, die mit klinischen Manifestationen im Zusammenhang mit einer gestörten Synthese von Dopamin, Noradrenalin, Adrenalin und Serotonin einhergeht. Die klinischen Manifestationen sind typischerweise durch früh einsetzende Muskelhypotonie, Bewegungsstörungen (okulogyrische Krise, Dystonie), Entwicklungsverzögerung, Ptosis und nicht-motorische Symptome (Schlafstörungen, Reizbarkeit, übermäßiges Schwitzen und verstopfte Nase) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Myosis (Miosis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zittern (Tremor)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)

Arrhinie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Nasenscheidewand (Aplasia/Hypoplasia of the nasal septum)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fehlender Nasenscheidewandknorpel (Absent nasal septal cartilage)
    • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)

Arterial-Tortuosity-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Bindegewebserkrankung mit geschlängelt verlaufenden und verlängerten großen und mittelgroßen Arterien, die zur Bildung von Aneurysmen und Dissektionen neigen. Stenosen der Pulmonalarterien sind ein weiteres Kennzeichen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Keratoglobus (Keratoglobus)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Myopie (Myopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Arteriendissektion mit Lentiginose

Beschreibung:

Die Assoziation von Arteriendissektion mit multiplen Lentigines wurde bei mehreren Mitgliedern von 2 Familien beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch eine arterielle Dissektion, die in jungen Jahren auftritt und je nach betroffenem Gefäßgebiet eine Reihe von Manifestationen zeigt (z.B. Kopfschmerzen, Dysphasie, Hemiparese), in Verbindung mit einer zystischen medialen Nekrose und multiplen Lentigines (von brauner und schwarzer Farbe und hauptsächlich die Haut des Rumpfes und der Extremitäten betreffend).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)

Arterienkalzifikation, generalisierte infantile

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Gefäßerkrankung, die durch ein frühes Auftreten (<i>in utero</i> bis zum Säuglingsalter) von ausgedehnten Verkalkungen und Verengungen der großen und mittelgroßen Arterien gekennzeichnet ist. Sie äußert sich typischerweise durch Atemnot, kongestives Herzversagen und systemischen Bluthochdruck.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Mediale Verkalkung der großen Arterien (Medial calcification of large arteries)
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
    • Mediale Verkalkung der mittleren Arterien (Medial calcification of medium-sized arteries)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Periartikuläre Kalkablagerungen (Periarticular calcification)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gefleckte Verkalkung des Ellenbogens (Stippled calcification of the elbow)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Fieber (Fever)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme Verkalkung der Handwurzelknochen (Abnormal calcification of the carpal bones)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Kortikale Nephrokalzinose (Cortical nephrocalcinosis)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Aszites (Ascites)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Gefleckte Verkalkung der Schulter (Stippled calcification of the shoulder)
    • Abnorme Morphologie der Netzhautarterien (Abnormal retinal artery morphology)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwacher Puls (Weak pulse)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Myokardiale Verkalkung (Myocardial calcification)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)

Arteriitis temporalis, juvenile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche rheumatische Erkrankung bei Kindern unter 16 Jahren, die durch Arthritis und/oder Enthesitis und/oder akute anteriore Uveitis gekennzeichnet ist. Die am häufigsten betroffenen Gelenke bei der Diagnose sind die Knie, Knöchel und Hüften. Auch die kleinen Gelenke der Füße und Zehen sind häufig betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Abnormität der Faszien (Abnormality of the fascia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit des proximalen Interphalangealgelenks (Limited mobility of proximal interphalangeal joint)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Sehr selten (4-1%):
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)

Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre

Beschreibung:

Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung, die durch eine juvenile Arthritis gekennzeichnet ist, die in den ersten 6 Monaten nach Krankheitsbeginn weniger als 5 Gelenke betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)

Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative

Beschreibung:

Eine seltene Form der polyartikulären juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine im Kindesalter auftretende chronische Arthritis unbekannter Ursache gekennzeichnet ist, die bei Krankheitsbeginn fünf oder mehr Gelenke betrifft und keinen Rheumafaktor IgM aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Synoviale Hypertrophie (Synovial hypertrophy)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Anämie (Anemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Uveitis (Uveitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)

Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive

Beschreibung:

Eine seltene Form der juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine distale und symmetrische Polyarthritis (mehr als 5 Gelenke) mit Vorhandensein von Rheumafaktoren und einer möglichen Entwicklung hin zu Erosionen und Gelenkzerstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Häufig (79-30%):
    • Symetrische distale Arthritis (Symetrical distal arthritis)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Erosionen der Interphalangealgelenke (Interphalangeal joint erosions)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Vorzeitige epimetaphysäre Verschmelzung (Premature epimetaphyseal fusion)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)

Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung bei Kindern, die durch das Vorhandensein von Arthritis gekennzeichnet ist, die entweder von Psoriasis oder mindestens zwei der folgenden Begleitmerkmale begleitet wird: Vorhandensein von Nagelflecken, Onycholyse, Daktylitis oder eine Familienanamnese von Psoriasis bei einem Verwandten ersten Grades. Die Patienten sind jünger als 16 Jahre und die Krankheit dauert länger als 6 Wochen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
  • Häufig (79-30%):
    • Zehen-Daktylitis (Toe dactylitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Allgemeine Morgensteifigkeit (Generalized morning stiffness)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Uveitis (Uveitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Iritis (Iritis)
    • Onycholyse (Onycholysis)

Arthritis, idiopathische juvenile, systemische

Beschreibung:

Eine seltene rheumatologische Erkrankung bei Kindern, die durch das variable Auftreten von chronischer Arthritis, intermittierendem hohem Fieber, makulopapulösem Ausschlag während der Fieberschübe, Hepatomegalie und/oder Splenomegalie, Lymphadenopathie und Serositis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Arthritis, reaktive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Pustel (Pustule)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Iritis (Iritis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Balanitis (Balanitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cachexia (Cachexia)

Arthrogrypose, distale, Typ 1

Beschreibung:

Eine Form der Arthrogrypose, die durch Kontrakturen der distalen Regionen der Hände und Füße gekennzeichnet ist, ohne dass eine primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung vorliegt, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt. Die Beteiligung des Gesichts beschränkt sich auf einen kleinen Mund und eine eingeschränkte Mundöffnung. Es werden keine zusätzlichen Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Talipes (Talipes)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ

Beschreibung:

Eine Unterform der Arthrogryposis multiplex congenita, die durch eine angeborene Immobilität der Gliedmaßen mit Fixierung mehrerer Gelenke und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist sekundär zu einer neurogenen Muskelatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Häufig (79-30%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Pfeifendes Aussehen (Whistling appearance)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)

Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie

Beschreibung:

Die Arzneimittelinduzierte lokalisierte Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch das Auftreten von asymptomatischen, gut abgegrenzten, unterschiedlich großen, niedergedrückten, lipoatrophischen Läsionen sekundär zur subkutanen, intradermalen oder intramuskulären Injektion von Medikamenten, einschließlich Kortikosteroiden, Insulin, menschlichem Wachstumshormon und Antibiotika, gekennzeichnet ist. Die Hautfärbung kann von weiß oder hypopigmentiert bis rötlich, rosa oder violett variieren. Eine Atrophie der Epidermis kann ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)

Arzneimittelreaktion mit Eosinophilie und systemischen Symptomen

Beschreibung:

Eine seltene Überempfindlichkeitsreaktion, die durch einen generalisierten Hautausschlag, Fieber, Eosinophilie, Lymphozytose und viszerale Beteiligung (Hepatitis, Nephritis, Pneumonitis, Perikarditis und Myokarditis) sowie bei einigen Patienten durch eine Reaktivierung des humanen Herpesvirus 6 gekennzeichnet ist. Die Krankheit tritt in der Regel 2 bis 6 Wochen nach der Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Antikonvulsiva und Sulfonamiden in Verbindung gebracht, aber auch andere Medikamente (Allopurinol, Cyclosporin, Azathioprin, Goldsalze und antivirale Mittel) wurden bereits in diesem Zusammenhang genannt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Fieber (Fever)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Makula (Macule)
    • Erythema (Erythema)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Husten (Cough)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Enanthema (Enanthema)
    • Pustel (Pustule)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)

Asbestintoxifikation

Beschreibung:

Die Asbest-Intoxikation ist eine Pneumokokniose (s. dort), verursacht durch Exposition mit Asbestpartikeln. Die Symptome (zunehmende Belastungsdyspnoe, trockener Husten, Thoraxschmerzen, Atembeklemmung, inspiratorisches Rasseln, Trommelschlegelfinger) können noch viele Jahre nach der Exposition aufftreten. Spätere Komplikationen sind Pleura-Mesotheliom und Lungenkrebs (s.diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pleuraverdickung (Pleural thickening)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Sauerstoffentsättigung bei körperlicher Anstrengung (Oxygen desaturation on exertion)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Spätinspiratorische Knistergeräusche (Late inspiratory crackles)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Bösartiges Mesotheliom (Malignant mesothelioma)
    • Ödeme (Edema)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)

Ascher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Goiter (Goiter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)

Aseptisches Abszesssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

Asherman-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene Gebärmuttererkrankung, die durch intrauterine Adhäsionen gekennzeichnet ist und mit einer Vorgeschichte von Kürettage oder intrauterinen Operationen und gynäkologischen Symptomen (sekundäre Amenorrhoe, Hypomenorrhoe, Beckenschmerzen, Unfruchtbarkeit oder Schwangerschaftsverlust) einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)

Aspartylglukosaminurie

Beschreibung:

Die Aspartylglukosaminurie (AGU) ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Sie gehört zur Gruppe der Oligosaccharidosen, die auch Glykoproteinosen genannt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Aspartylglucosaminurie (Aspartylglucosaminuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Aspergillose

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch die Inhalation des opportunistischen Pilzes <i>Aspergillus</i> verursacht wird und zu folgenden Erscheinungsformen führen kann: Allergische bronchopulmonale Aspergillose (ABPA), Aspergillom, chronische nekrotisierende pulmonale Aspergillose (CNPA) und invasive Aspergillose (IA). Das Aspergillom tritt bei Patienten mit kavitärer Lungenerkrankung auf und führt zu einer Pilzmasse mit unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbildern von asymptomatisch bis lebensbedrohlich (massive Hämoptysen). CNPA manifestiert sich als subakute Lungenentzündung bei Patienten mit einer Grunderkrankung. IA ist eine disseminierte Aspergillose, die schließlich andere Organe befällt. Die kutane Aspergillose ist in der Regel die dermatologische Manifestation der IA, die sich als erythematöse bis violette Plaques oder Papeln manifestiert, die häufig durch ein zentrales nekrotisches Ulkus oder Schorf gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
    • Positiver 1,3-Beta-Glucan-Test im Blut (Positive blood 1,3 beta glucan test)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Fieber (Fever)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Invasive pulmonale Aspergillose (Invasive pulmonary aspergillosis)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Asthma (Asthma)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)

Aspergillose, allergische bronchopulmonale

Beschreibung:

Die Allergische bronchiopulmonale Aspergillose (ABPA) ist eine seltene, immunbedingte Lungenerkrankung, verursacht durch Hypersensitivität gegenüber Aspergillus fumigatus. Sie äußert sich klinisch mit schlecht therapierbarem Asthma und rezidivierenden Lungeninfiltraten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Asthma (Asthma)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Astley-Kendall-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Anomalie der Verknöcherung des Schädels (Abnormality of skull ossification)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)

Aszites, chylöser

Beschreibung:

Chylaszites, eine seltene Aszitesform, ist verursacht durch Ansammlung von Lymphe in der Bauchhöhle, meist bei bösartigem intra-abdominellem Tumor oder Leberzirrhose oder als Komplikation eines chirurgischen Eingriffes in der Bauchhöhle. Symptome sind nicht schmerzhafte aber progrediente Auftreibung des Abdomens, Dyspnoe und Gewichtszunahme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Glaukom (Glaucoma)

Ataxia-Teleangiectasia

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zittern (Tremor)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Degeneration gekennzeichnet ist und zu Ataxie, okulomotorischer Apraxie und anderen zerebellären Symptomen führt. Es besteht eine erhöhte Häufigkeit von spontanen Chromosomenaberrationen sowie eine Überempfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung, während Teleangiektasien fehlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Vergrößerte interhemisphärische Fissur (Enlarged interhemispheric fissure)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Abnorme zirkulierende Phytansäure-Konzentration (Abnormal circulating phytanic acid concentration)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Fokale T2-hypointense Basalganglienläsion (Focal T2 hypointense basal ganglia lesion)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Talipes cavus echinovarus (Talipes cavus equinovarus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dystonie (Dystonia)

Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)

Ataxie, episodische, Typ 1

Beschreibung:

Eine häufige Form der hereditären episodischen Ataxie, die durch kurze Episoden von Ataxie, Neuromyotonie und kontinuierlicher interiktaler Myokymie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)

Ataxie, episodische, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Häufig (79-30%):
    • Myokymia (Myokymia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Seizure (Seizure)

Ataxie, episodische, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Inkoordination (Incoordination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)

Ataxie, episodische, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)

Ataxie, episodische, Typ 6

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Phonophobie (Phonophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Migräne (Migraine)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)

Ataxie, episodische, Typ 7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokymia (Myokymia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Migräne (Migraine)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Ataxie (Ataxia)

Ataxie, infantile spinozerebelläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch nicht-progressive Kleinhirnataxie, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind ophthalmologische Anomalien (z. B. okulomotorische Apraxie, Strabismus, Amblyopie, Netzhautdystrophie und Myopie) und weitere Manifestationen wie Kleinhirnzysten, zerebelläre Dysplasie und Vermishypoplasie, die in der Magnetresonanztomographie dargestellt werden können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Verlängerter oberer Kleinhirnstiel (Elongated superior cerebellar peduncle)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)

Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Strabismus (Strabismus)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie in Verbindung mit okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und Hypoalbuminämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch das Auftreten von Dystonie und anderen extrapyramidalen Symptomen, Ataxie, okulomotorischer Apraxie und progressiver sensomotorischer Polyneuropathie im ersten Lebensjahrzehnt gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine distale Muskelschwäche und -atrophie, ein vermindertes Vibrationsempfinden und Areflexie auf und sind in der Regel bis zum dritten Lebensjahrzehnt auf den Rollstuhl angewiesen. Auch eine variable kognitive Beeinträchtigung kann beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)

Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Ataxie (Ataxia)

Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen

Beschreibung:

Eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung, die durch Episoden anhaltender, konjugierter Aufwärtsabweichung der Augen und abwärtsschlagender Sakkaden bei versuchtem Abwärtsblick (mit erhaltenen horizontalen Augenbewegungen) gekennzeichnet ist und von einer ataktischen Symptomatik (unsicherer Gang, Gleichgewichtsstörungen und Störungen der Bewegungskoordination) bei einem ansonsten gesunden Individuum begleitet wird. Ein bilateraler vertikaler Nystagmus ist assoziiert. Die Symptome verschwinden in der Regel spontan innerhalb von 1-2 Jahren nach Auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)

Ataxie mit Vitamin E-Mangel

Beschreibung:

Die Ataxie mit Vitamin E-Mangel (AVED) ist eine neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen zerebellären Ataxien. Kennzeichnend sind vor allem: Progrediente spino-zerebelläre Ataxie, Verlust der Propriozeption, Areflexie und die Assoziation mit einem deutlichen Mangel an Vitamin E.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Zittern (Tremor)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Ataxie, paroxysmale, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende progrediente Ataxie und beidseitige sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den variablen Merkmalen gehören Anzeichen einer Erkrankung der oberen und unteren Motoneuronen, periphere Neuropathie, myopathisches Gesicht, Muskelschwund der unteren Gliedmaßen und Fersenkontrakturen. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern (Hypermyelinated retinal nerve fibers)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Impotenz (Impotence)

Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch einen spätkindlichen Beginn einer langsam fortschreitenden zerebellären Ataxie gekennzeichnet ist. Zu den Erstmanifestationen gehören Schwäche und Atrophie der distalen Extremitätenmuskulatur, Areflexie und Verlust von Schmerz-, Vibrations- und Berührungsempfindungen in den oberen und unteren Extremitäten. Mit fortschreitender Erkrankung entwickeln sich Blicknystagmus, zerebelläre Dysarthrie, periphere Neuropathie, staksiger Gang und Pes cavus. Eine Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Vermis) ist bei allen betroffenen Personen vorhanden. Weitere berichtete Manifestationen sind Krampfanfälle, leichte Hirnatrophie, leichte Hypercholesterinämie und grenzwertige Hypoalbuminämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Dysarthrie, Schwierigkeiten beim Schreiben, Gliederataxie und meist auch Nystagmus und sakkadische Anomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormale visuell evozierte Potenziale (Flash) (Abnormal flash visual evoked potentials)
    • Trägheit (Inertia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verlust von Purkinje-Zellen im Kleinhirnwurm (Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Chorea (Chorea)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 10 (SCA10) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progredientes Kleinhirnsyndrom, Epilepsie und manchmal leichte Pyramidenzeichen, periphere Neuropathie und neuropsychologische Störungen. Der häufigste Anfallstyp sind generalisierte motorische Krämpfe, aber auch partiell-motorische und partiell-komplexe Anfälle können auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Depression (Depression)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Apathie (Apathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch das frühe Auftreten von Kleinhirnzeichen, Augenbewegungsstörungen und Pyramidenzeichen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 12 (SCA12) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Intentionstremor mit relativ milder zerebellärer Ataxie. Berichtet wurde auch über begleitende pyramidale und extrapyramidale Zeichen und Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Demenz (Dementia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 13 (SCA13) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Beginn im Kindesalter mit verlangsamter motorischer und kognitiver Entwicklung, gefolgt von langsam progredienter zerebellärer Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Titubation (Titubation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 14 (SCA14) ist ein seltener, milder Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente Ataxie, Dysarthrie und Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Zittern (Tremor)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch die Verschiedenheit der klinischen Ausprägungen mit Demenz, psychiatrischen Störungen, Parkinsonismus, Dystonie, Chorea, spastischer Parese und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 18 (SCA18) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch sensorische Neuropathie und zerebelläre Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Titubation (Titubation)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 19 (SCA19) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch milde zerebelläre Ataxie, kognitive Einschränkung, niedrige Scores im die Handlungsfunktion messenden Wisconsin Card Sorting Test, Myoklonus und Haltungstremor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Stammataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden und, seltener, durch Augenlähmung und Chorea.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
    • Demenz (Dementia)
    • Chorea (Chorea)
    • Myelinverlust in den hinteren Spalten des Rückenmarks (Spinal cord posterior columns myelin loss)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormität der spinozerebellären Bahnen (Abnormality of the spinocerebellar tracts)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 20 (SCA20) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Dysarthrie als typischem erstem Symptom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Isometrischer Tremor (Isometric tremor)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 21 (SCA21) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente zerebelläre Ataxie,milde kognitive Einschränkung, Haltungs- und Ruhetremor, Bradykinesie und Rigor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intermittierende mikroakkadische Beschäftigungen (Intermittent microsaccadic pursuits)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zittern (Tremor)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diplopie (Diplopia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 23 (SCA23) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Gangataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden, okuläre Dysmetrie, Babinski-Zeichen und Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 25 (SCA25) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie und schwere sensorische Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26

Beschreibung:

Ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ III (ADCA Typ III), der durch spät einsetzende und langsam fortschreitende zerebelläre Symptome (Gangataxie) und Augenbewegungsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Beeinträchtigung der horizontalen glatten Verfolgung (Impaired horizontal smooth pursuit)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Seizure (Seizure)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27A

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 27 (SCA27) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretenden Tremor, Dyskinesie und langsam progrediente zerebelläre Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zittern (Tremor)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Depression (Depression)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 28 (SCA28) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch im Jugendalter beginnende, langsam progrediente zerebelläre Ataxie im Gefolge einer Degeneration von Purkinje-Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Depression (Depression)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 29 (SCA29) ist ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 und ist durch sehr langsam oder nicht progrediente Ataxie, Dysarthrie, Auffälligkeiten der Okulomotorik und Intelligenzminderung charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) oder Machado-Joseph-Krankheit, ist der häufigste Untertyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), einer neurodegenerativen Erkrankung mit Ataxie, externer progressiver Ophthalmoplegie und anderen neurologischen Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 30 (SCA30) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und ist durch langsam progrediente und eigentlich reine Ataxie charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 31 (SCA31) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und durch späten Beginn einer zerebellären Ataxie, Dysarthrie und horizontalen Blickrichtungsnystagmus charakterisiert. Gelegentlich treten Pyramidenbahnzeichen, Tremor, Pallhypästhesie und Schwerhörigkeit auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Ataxie und kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Azoospermie ist ein typisches Merkmal bei betroffenen Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Azoospermie (Azoospermia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 34 (SCA34) ist ein Untertyp der autosomal-dominant vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch papulosquamöse, ichthyosiforme Plaques an den Gliedmaßen charakterisiert, die kurz nach der Geburt auftreten. Später können eine progressive Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus und abgeschwächte Reflexe auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Papel (Papule)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Makula (Macule)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die im Erwachsenenalter durch progressive Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Augendysmetrie, Intentionstremor der Hände, Hyperreflexie und krampfartigen Torticollis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Gang- und Gliederataxie, Spastik der unteren Gliedmaßen, Dysarthrie, Muskelfaszikulationen, Zungenatrophie und Hyperreflexie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Verlust von Purkinje-Zellen im Kleinhirnwurm (Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Migräne (Migraine)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 37 (SCA37) ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch ein zerebelläres Syndrom mit veränderten vertikalen Augenbewegungen charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Abnorme konjugierte Augenbewegung (Abnormal conjugate eye movement)
    • Falls (Falls)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 38 (SCA38) ist ein Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3, die im Erwachsenenalter (Durchschnittsalter: 40 Jahre) mit Stammataxie, Gangstörung und blickevoziertem Nystagmus auftritt. Die Erkrankung ist langsam progredient, wobei Dysarthrie und Gliedmaßenataxie folgen. Weitere Manifestationen sind Diplopie und axonale Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zittern (Tremor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 4 (SCA4) ist ein sehr seltener, progredienter Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Ataxie mit sensorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 40 (SCA40) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Gangunsicherheit und Dysarthrie im Erwachsenenalter, mit nachfolgendem breitbeinigen Gangbild, Gangataxie, Augendysmetrie, Intentionstremor, skandierender Sprache, Hyperreflexie und Dysdiadochokinese.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Gangataxie (Gait ataxia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Depression (Depression)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Myokymie der Augenlider (Eyelid myokymia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Strabismus (Strabismus)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie vom Typ III, die durch ein frühes Auftreten von zerebellären Symptomen mit Augenbewegungsstörungen und einen sehr langsamen Krankheitsverlauf gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 6 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 3 (ADCA Typ 3). Sie ist durch eine spät einsetzende und langsam fortschreitende Gangataxie und andere zerebelläre Anzeichen wie eine beeinträchtigte Muskelkoordination und Nystagmus gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Bradyopsie (Bradyopsia)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Dystonie (Dystonia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 7 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 2 (ADCA Typ 2). Sie ist durch fortschreitende Ataxie, motorische Anomalien, Dysarthrie, Dysphagie und Netzhautdegeneration bis hin zur fortschreitenden Erblindung charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Psychose (Psychosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Blindheit (Blindness)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 (SCA8) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie, durch gestörte kognitive Funktionen bei fast dreiviertel der Patienten und durch Pyramidenzeichen und sensorische Ausfälle bei etwa einem Drittel der Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Depression (Depression)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)

Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Demenz (Dementia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)

Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormalität der zentralen motorischen Leitung (Abnormality of central motor conduction)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe

Beschreibung:

Die früh beginnende Zerebelläre Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen (EOCARR) oder Harding-Ataxie ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Kleinhirn- und Pyramidensyndrom. Die progrediente zerebelläre Ataxie geht einher mit gesteigerten Sehnenreflexen und manchmal auch mit erheblich verminderter Sensibilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale nicht-progressive Kleinhirnataxie ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine verzögerte frühe motorische Entwicklung, schwere neonatale Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und langsame Augenbewegungen gekennzeichnet ist, wobei normale kognitive Fähigkeiten und das Fehlen von Pyramidenzeichen vorliegen. Häufig zeigen die Patienten auch Intentionstremor, leichte Dysphagie und Dysarthrie. Die MRT des Gehirns zeigt eine globale Kleinhirnatrophie bei Fehlen anderer Fehlbildungen oder Degenerationen des zentralen und peripheren Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Die X-chromosomale Kleinhirnataxie Typ 1 ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch Beteiligung der oberen und unteren Motoneuronen gekennzeichnet ist, langsam fortschreitet, im ersten oder zweiten Jahrzehnt auftritt und mit normalen kognitiven Fähigkeiten einhergeht. Typische Merkmale der zerebellären Ataxie sind Gang- und Gliederataxie, Intentionstremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Nystagmus und Hyperreflexie. Weitere phänotypische Merkmale sind Pes cavus, Skoliose, Muskelatrophie und periphere sensorische und motorische Nervenanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)

Atelosteogenesis Typ I

Beschreibung:

Ein Pierre-Robin-Syndrom, das mit einer Knochenerkrankung einhergeht. Es ist gekennzeichnet durch schweren Kleinwuchs, Gelenkdislokationen und Klumpfüße in Verbindung mit einem spezifischen Gesichtsausdruck und auffälligen Röntgenbefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)

Atelosteogenesis Typ II

Beschreibung:

Eine perinatale letale Knochendysplasie, charakterisiert durch Verkürzung der Gliedmaßen, normal großen Schädel mit Gaumenspalte, Tramperdaumen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien und radiologische Skelettmerkmale. Ursache sind Mutationen im <i>SLC26A2</i>-Gen, das für den Diastrophische-Dysplasie-Sulfattransporter kodiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Übermäßige Anteversion des Oberschenkels (Excessive femoral anteversion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Hämangiom der Mittellinie im Gesicht (Facial midline hemangioma)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Beidseitige Gaumenspalte (Bilateral cleft palate)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Atelosteogenesis Typ III

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Distaler verjüngter Oberschenkelknochen (Distal tapering femur)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Abnorme Krümmung der Halswirbelsäule (Abnormal cervical curvature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fehlender Oberarmknochen (Absent humerus)
    • Epiphyseale Stippung des Humerus (Epiphyseal stippling of the humerus)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Keulenförmiger distaler Oberschenkelknochen (Club-shaped distal femur)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)

Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, schwere Erkrankung des Kreislaufsystems, die durch vorzeitige, diffuse, schwere Atherosklerose (einschließlich der Aorta und der Nieren-, Koronar- und Hirnarterien), sensorineurale Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, fortschreitende neurologische Verschlechterung mit zerebellären Symptomen und photomyoklonischen Anfällen sowie progressive Nephropathie gekennzeichnet ist. Ein partieller Mangel der mitochondrialen Komplexe III und IV in der Niere und den Fibroblasten (aber nicht im Muskel) kann damit einhergehen. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Anämie (Anemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Zittern (Tremor)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)

Athyreose

Beschreibung:

Die Athyreose ist eine Form von Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch vollständiges Fehlen von Schilddrüsengewebe. Folge ist die primäre kongenitale Hypothyreose (s. dort), ein permanenter Mangel des Schilddrüsenhormons, der von Geburt an besteht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)

Atkin-Flaitz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die sich durch ein variables intellektuelles Defizit, Makrozephalie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien auszeichnet (z. B. vorstehende Stirn, vorstehende supraorbitale Grate, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breite Nasenspitze, antevertierte Nasenlöcher, dicke Unterlippe und lokalisierte Mikrodontie). Darüber hinaus werden Krampfanfälle, postpubertärer Makroorchismus, Adipositas und kurze, breite Hände mit spitzen Fingern berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)

ATP-Synthase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Blindheit (Blindness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Atransferrinämie, kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale Atransferritinämie ist eine seltene hämatologische Erkrankung mit Transferrin (TF)-Mangel. Symptome sind: Mikrozytäre, hypochrome Anämie (mit Blässe, Mattigkeit und retardiertem Wachstum) und Eisenüberladung, die unbehandelt zum Tode führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Arthritis (Arthritis)

Atresie der Urethra

Beschreibung:

Eine seltene fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch den Verschluss oder die fehlende Entwicklung einer Harnröhrenöffnung gekennzeichnet ist und zu einer obstruktiven Uropathie führt, die sich <i>in utero</i> als Megazyste, Oligohydramnion oder Anhydramnion und Potter-Sequenz zeigt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Dilatation der Harnblase (Dilatation of the bladder)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Patent urachus (Patent urachus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Blasenfistel (Bladder fistula)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)

Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)

Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene Herzanomalie, die durch eine gemeinsame atrioventrikuläre Verbindung mit einer gemeinsamen AV-Klappe, eine interatriale Verbindung direkt über der gemeinsamen AV-Klappe (Ostium-Primum-Defekt) und eine hintere interventrikuläre Verbindung (Einlass-VSD) gekennzeichnet ist, die zu Shuntings sowohl auf atrialer als auch auf ventrikulärer Ebene führt. Morphologisch gesehen hat die gemeinsame atrioventrikuläre Klappe 4 oder 5 Segel, einschließlich superiorer und inferiorer Überbrückungssegel mit einem einzigen Klappenring.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primum Vorhofseptumdefekt (Primum atrial septal defect)
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Verschiebung der Papillarmuskeln (Displacement of the papillary muscles)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Keuchen (Wheezing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Dritter Herzton (Third heart sound)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der es sich um eine Variante eines atrioventrikulären Septumdefekts (AVSD) mit einer interatrialen Verbindung (Ostium-Primum-Defekt) direkt über der gemeinsamen atrioventrikulären (AV) Klappe, fehlender interventrikulärer Verbindung direkt unter der atrioventrikulären Klappe, einer gemeinsamen atrioventrikulären Verbindung, aber getrennten rechten und linken atrioventrikulären Klappenöffnungen und einer dreiblättrigen, linksseitigen Komponente der gemeinsamen atrioventrikulären Klappe (''cleft'') handelt. Der Shunt ist auf den Vorhof beschränkt, da die Klappen der gemeinsamen AV-Klappe mit dem Kamm des Ventrikelseptums verschmolzen sind.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Partieller atrioventrikulärer Kanaldefekt (Partial atrioventricular canal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Vergrößerung des Koronarsinus (Coronary sinus enlargement)
    • Synkope (Syncope)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht überdachter Koronarsinus (Unroofed coronary sinus)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Abnorm laute pulmonale Komponente des zweiten Herztons (Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound)
    • Anomaler Ursprung der linken Halsschlagader aus der Pulmonalhauptschlagader (Anomalous origin of the left common carotid artery from the main pulmonary artery)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Präsynkope (Presyncope)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Synkope (Syncope)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)

Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen

Beschreibung:

Eine extrem seltene genetisch bedingte Herzerkrankung, die durch das Vorhandensein eines Vorhofseptumdefekts, meist vom Typ Ostium secundum, gekennzeichnet ist und mit Erregungsleitungsanomalien wie Atrioventrikularblock, Vorhofflimmern oder Rechtsschenkelblock einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)

Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Dritter Herzton (Third heart sound)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Abnorm laute pulmonale Komponente des zweiten Herztons (Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Feste Spaltung des zweiten Herztons (Fixed splitting of the second heart sound)
    • Erweiterung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery dilatation)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Synkope (Syncope)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)

Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Synkope (Syncope)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)

Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Paradoxe Aufspaltung des zweiten Herztons (Paradoxical splitting of the second heart sound)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Automatische atriale Tachykardie (Automatic atrial tachycardia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)

Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina

Beschreibung:

Die Atrophia gyrata der Aderhaut und der Retina (GACR) ist eine sehr seltene, vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine fortschreitende chorioretinale Atrophie, Myopie und einen frühen Katarakt gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Hyperornithinämie (Hyperornithinemia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Chorioretinale Hyperpigmentierung (Chorioretinal hyperpigmentation)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Blindheit (Blindness)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)

Atrophie, bifokale chorioretinale progressive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale

Beschreibung:

Die Dentatorubrale-pallidolysiale Atrophie (DRPLA) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, mentale Störungen, kognitiven Abbau und bezüglich der Vererbung deutlicher Antezipation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Dyssynergie (Dyssynergia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)

Atrophie, kortikale posteriore

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung höherer visueller Verarbeitungsfähigkeiten und anderer posteriorer kortikaler Funktionen ohne Anzeichen von Augenanomalien, ein relativ intaktes Gedächtnis und eine intakte Sprache in den frühen Stadien sowie eine Atrophie der posterioren Hirnregionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Alexia (Alexia)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Agnosie der Finger (Finger agnosia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trägheit (Inertia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)

Atrophoderma, lineares, Typ Moulin

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lineare Hyperpigmentierung (Linear hyperpigmentation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)

Atrophodermia vermiculata

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, bei der in der Kindheit follikuläre keratotische Papeln auftreten, die sich langsam zu einer charakteristischen "wabenförmigen" Atrophie an den Wangen, im präaurikulären Bereich und auf der Stirn entwickeln. Seltener kann die Erkrankung auch die Oberlippe, die Ohren oder die Gliedmaßen betreffen. Weitere Merkmale sind Gesichtsrötungen, Milien und Follikelpfropfen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Hautgrube (Skin pit)
    • Hypoplastische pilosebaceous Einheiten (Hypoplastic pilosebaceous units)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
    • Schmerz (Pain)
    • Herzblock (Heart block)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)

Attenuated familial adenomatous polyposis

Beschreibung:

Eine milde Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Vorhandensein von weniger als 100 adenomatösen Kolonpolypen, eine proximalere Kolonlokalisation, ein verzögertes Alter für das Auftreten von Darmkrebs und eine begrenztere Ausprägung der extrakolonischen Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Papillom (Papilloma)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Fibrom (Fibroma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)

ATTR-Amyloidose, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Systemerkrankung, die sich durch eine im Erwachsenenalter einsetzende, fortschreitende sensomotorische und autonome Neuropathie und eine infiltrative Kardiomyopathie auszeichnet. Die neurologische Beteiligung beginnt in der Regel mit einem sensorischen Verlust in den Extremitäten und geht in eine motorische Neuropathie über. Die Kardiomyopathie äußert sich durch Rhythmusstörungen und Herzversagen. Die Krankheit zeigt außerdem häufig eine Reihe weiterer klinischer Anzeichen und Symptome, die auf eine Beteiligung der Augen, der Nieren, des zentralen Nervensystems und des Magen-Darm-Trakts zurückzuführen sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Impotenz (Impotence)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Herzblock (Heart block)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Schmerz (Pain)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lumbale Spinalkanalstenose (Lumbar spinal canal stenosis)

ATTRV122I-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der ATTR-Amyloidose, die durch eine vorherrschende Herzbeteiligung gekennzeichnet ist, die aus der myokardialen Ablagerung von fehlgefaltetem TTR als Amyloid resultiert; sie kann auch von einer sensomotorischen/autonomen Polyneuropathie begleitet sein, wenn auch weniger häufig als bei anderen TTR-Varianten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Abnormität der Morphologie des enterischen Nervensystems (Abnormality of enteric nervous system morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

ATTRV30M-Amyloidose

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der ATTR-Amyloidose (hATTR), die durch eine progressive, längenabhängige sensomotorische axonale Polyneuropathie und/oder autonome Neuropathie im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Häufig treten auch Nieren-, Augen- und Herzbeteiligungen auf. Zwei verschiedene Phänotypen werden mit dieser Mutation in Verbindung gebracht, nämlich V30M im Frühstadium und V30M im Spätstadium, die sich in Bezug auf das Alter bei Beginn (<50 Jahre bzw. >50 Jahre), das Erscheinungsbild, die histopathologischen Merkmale, die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs und das Ansprechen auf die Therapie unterscheiden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Impotenz (Impotence)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)

Aurikulo-kondyläres Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Dysostose mit vorherrschender kraniofazialer Beteiligung, die durch beidseitige Fehlbildungen der Ohrmuscheln, Hypoplasie der Unterkieferkondylen, Mikrostomie, Mikrognathie, Mikroglossie und Gesichtsasymmetrie gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, Ptosis, Gaumenspalte, volle Wangen, Entwicklungsverzögerung, Hörstörungen und Atemnot. Es wurde über erhebliche intra- und interfamiliäre phänotypische Variationen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Spaltförmige Spirale (Cleft helix)
  • Häufig (79-30%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Crus der Helix (Abnormality of the crus of the helix)
    • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Fragezeichen-Ohr (Question mark ear)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Zahnenge (Dental crowding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle aplasia)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aneurysmatische Fehlbildung der Vene von Galen (Vein of Galen aneurysmal malformation)

Aurikulo-Osteo-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Macrotia (Macrotia)

Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung und grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung mit zwanghaftem Verhalten, Stereotypien, Hyperaktivität, aber häufig freundlicher und umgänglicher Persönlichkeit, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Kleinwuchs, Muskelhypotonie, Mikrozephalie, charakteristische dysmorphe Merkmale (Hypertelorismus, hochgewölbte Augenbrauen, Ptosis, tiefer und/oder breiter Nasenrücken, breite/vorstehende Nasenspitze, kurzes und/oder nach oben gebogenes Philtrum, schmaler Mund und Mikrognathie) und Skelettanomalien (Kyphose und/oder Skoliose, Arthrogrypose, schlanker Habitus und Extremitäten). Weitere klinische Merkmale können Hernien, angeborene Herzfehler, Kryptorchismus und Krampfanfälle sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom

Beschreibung:

SLC35A3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der N-gebundenen Glykosylierung. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch distale Arthrogrypose (leichte Beugekontrakturen der Finger, Abweichung der distalen Phalangen, Schwanenhalsdeformität), Retromikrognathie, allgemeine Muskelhypotonie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Autismus-Spektrum-Störung (Sprachverzögerung, abnormaler Sprachgebrauch, Schwierigkeiten bei der Anbahnung, dem Verständnis und der Aufrechterhaltung sozialer Interaktionen, eingeschränkte nonverbale Kommunikation und repetitives Verhalten), Krampfanfälle, Mikrozephalie und leichte bis mittelschwere intellektuelle Entwicklungsstörungen, die sich mit zunehmendem Alter zeigen. Die Krankheit wird durch Mutationen in dem Gen <I>SLC35A3</I> (1p21) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)

Autoimmune limbische Enzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ängste (Anxiety)
    • Psychose (Psychosis)
    • Depression (Depression)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzzeitgedächtnisstörung (Short term memory impairment)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Anti-LGI1-Antikörper (Anti-LGI1 antibody)
    • Anti-Hu Antikörper-Positivität (Anti-Hu antibody positivity)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)
    • Anti-GABA(B)R-Antikörper (Anti-GABA(B)R antibody)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)

Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Positivität der Insulinrezeptor-Antikörper (Insulin receptor antibody positivity)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Abnorme Lymphozytenapoptose (Abnormal lymphocyte apoptosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-10-Konzentration (Increased circulating interleukin 10 concentration)
    • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhter Anteil an CD4-negativen, CD8-negativen, alpha-beta regulatorischen T-Zellen (Elevated proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Spezifischer Anti-Polysaccharid-Antikörper-Mangel (Specific anti-polysaccharide antibody deficiency)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-18-Konzentration (Increased circulating interleukin 18 concentration)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Burkitt-Lymphom (Burkitt lymphoma)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastritis (Gastritis)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Colitis (Colitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Seizure (Seizure)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Immunschwäche, die durch eine variable Kombination aus Enteropathie, Hypogammaglobulinämie, wiederkehrenden Atemwegsinfekten, granulomatöser lymphatischer interstitieller Lungenerkrankung, lymphozytärer Infiltration nicht-lymphoider Organe (Darm, Lunge, Gehirn, Knochenmark, Niere), autoimmuner Thrombozytopenie oder Neutropenie, autoimmuner hämolytischer Anämie und Lymphadenopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Lymphozytäre Infiltration der kolorektalen Schleimhaut (Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Anti-Steroid 17alpha-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Autoimmuner Hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism)
    • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie, die durch eine Autoimmunaktivität gegen ein endokrines Organ in Kombination mit mindestens einem weiteren endokrinen oder nicht endokrinen Organ gekennzeichnet ist. Zu den typischen Autoimmunerkrankungen dieses Typs gehören insulinpflichtiger Diabetes, perniziöse Anämie, Alopezie, Vitiligo oder Myasthenia gravis, nicht jedoch Morbus Addison, Schilddrüsenerkrankungen oder Hypoparathyreoidismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)

Autosomal-dominante fokale Epilepsie mit akustischen Merkmalen

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, familiäre partielle Epilepsie, die durch fokale Anfälle in Verbindung mit ausgeprägten iktalen auditorischen Symptomen und/oder rezeptiver Aphasie gekennzeichnet ist und einen relativ gutartigen Verlauf aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
  • Häufig (79-30%):
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Depression (Depression)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Migräne (Migraine)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (DD) und unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung (ID) mit verzögerter oder eingeschränkter/abwesender Sprachentwicklung in Verbindung mit neonataler Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten, kardialen Anomalien und Gesichtsdysmorphien, vor allem einer breiten Nasenspitze und einer dünnen, gespannten Oberlippe, gekennzeichnet ist. Mikrozephalie, häufige Infektionen, gastrointestinale und/oder okuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz

Beschreibung:

Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die auf Anomalien der Kern-DNA zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch den Beginn einer langsam fortschreitenden Schwäche der proximalen unteren Gliedmaßen und Bewegungsunverträglichkeit im ersten Lebensjahrzehnt, gefolgt von einer Schwäche der Nackenbeuger-, Schulter- und distalen Beinmuskulatur. Die Gesichtsmuskeln werden erst später im Krankheitsverlauf betroffen. Weitere Manifestationen sind eine eingeschränkte Lungenfunktion und Kleinwuchs. Laboruntersuchungen zeigen eine Laktatazidämie und eine erhöhte Kreatinkinase im Serum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Erhöhte Anzahl von Mitochondrien (Increased mitochondrial number)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)

Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, gekennzeichnet durch Mikromelie mit rhizomeler Verkürzung, metaphysäre Verbreiterung der Röhrenknochen, Brachydaktylie, kleine Skapulae, Mikrognathie und Thoraxinsuffizienz, die eine Tracheotomie und Beatmung erfordert, sowie schwere Myopie und sensorineurale Schwerhörigkeit. Weitere dysmorphe kraniofaziale Merkmale sind Balkonstirn, Proptosis, Epikanthusfalten, kurze Nase, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Retrusion des Mittelgesichts und Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose mit fehlender Kopf- und Körperbehaarung und Palmoplantarkeratose, ohne andere Veränderungen an den Händen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Hautspalte (Skin fissure)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
    • Fehlende Haare (Absent hair)
    • Einseitige Taubheit (Unilateral deafness)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Seizure (Seizure)

Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive hereditäre motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die durch eine motorisch-prädominante axonale Polyneuropathie aufgrund eines Defekts im Kupferstoffwechsel gekennzeichnet ist. Die Patienten werden im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch mit einer subtilen motorischen Verzögerung oder Regression, die sich in fortschreitender Schwäche, Muskelschwund und fehlenden Reflexen in den unteren und oberen Extremitäten manifestiert. Darüber hinaus ist das Vibrationsempfinden leicht vermindert. Es wurde auch eine Beteiligung des Gesichts mit Schwäche und Faszikulation der Gesichtsmuskeln beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Anomalie der Kupferhomöostase (Abnormality of copper homeostasis)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch fortschreitende spastische Paraparese und verzögerte grobmotorische Entwicklung gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder frühen Kindesalter beginnt. Die Patienten weisen außerdem einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung und Dysarthrie auf. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Mikrozephalie, Krampfanfälle, bifide Uvula mit oder ohne Gaumenspalte und Augenanomalien. Die Bildgebung des Gehirns zeigt Anomalien der weißen Substanz in den periventrikulären und anderen Regionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tortuosität der zentralen Netzhautgefäße (Central retinal vessel vascular tortuosity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tetraplegie/Tetraparese (Tetraplegia/tetraparesis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)

Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines MGLUR1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (beginnend im Säuglingsalter), eine leichte bis schwere Intelligenzminderung mit schlechtem oder fehlendem Sprachvermögen, mäßige bis schwere Ataxie des Standes und des Ganges, pyramidale Zeichen (z. B. Hyperreflexie) und leichte Dysdiadochokinese, Dysmetrie, Tremor und/oder Dysarthrie gekennzeichnet ist. Okulomotorische Zeichen wie Nystagmus, Strabismus, Ptose und hypometrische Sakkaden können ebenfalls auftreten. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte, mäßige bis schwere Kleinhirnatrophie, eine inferiore Vermis-Hypoplasie und/oder ein konstitutionell kleines Gehirn.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)

Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive spastische Ataxie, die durch zerebelläre Ataxie, Spastizität, Kleinhirn- (und in einigen Fällen auch Großhirn-) Atrophie, Dystonie und Leukoenzephalopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)

Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessive Form der spastischen Ataxie, die in der frühen Kindheit auftritt und gekennzeichnet ist durch spastische Paraparese, zerebelläre Ataxie, Dysarthrie und Optikusatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Ein autosomal-rezessive syndromale zerebellären Ataxie, die sich durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie in Verbindung mit Hörverlust und Blindheit auszeichnet. Die Patienten können auch eine demyelinisierende periphere motorische Neuropathie aufweisen. Die zerebrale MRT zeigt Veränderungen der zerebellären weißen Substanz ohne zerebelläre Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Cochlea-Degeneration (Cochlear degeneration)
    • Spinozerebelläre Atrophie (Spinocerebellar atrophy)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die sich im Kindesalter entwickelt und sich durch Gang- und Gliedmaßenataxie, Haltetremor, Dysarthrie, sensorische Veränderungen (z. B. verminderter Vibrationssinn), Augenbewegungsanomalien (Nystagmus, sakkadierte Blickfolgebewegungen, okulomotorische Apraxie), Faszikulationen der oberen und unteren Gliedmaßen und Hyperreflexie mit Babinski-Zeichen äußert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt zerebelläre, pontine, vermianische und medulläre Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die mit einer Störung der visuellen Fixation durch sakkadische Intrusionen (überschießende horizontale Sakkaden mit makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden) einhergeht. Die Patienten zeigen eine progressive Gang-, Rumpf- und Extremitätenataxie mit Pyramidenbahnzeichen (erhöhte Sehnenreflexe und Babinski-Zeichen), myoklonischen Zuckungen, Faszikulationen, zerebellärer Dysarthrie, sensomotorischer axonaler Neuropathie mit beeinträchtigter Gelenkstellung, gestörter Vibrations-, Temperatur- und Schmerzempfindung, Pes cavus und sakkadischen Intrusionen mit charakteristischen überschießenden horizontalen Sakkaden, makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden, ohne andere Augenbewegungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus (Myoclonus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch WWOX-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine nicht-progressive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich durch eine verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung, Gangataxie, Dysmetrie, Hypotonie, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Dysarthrie. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören mäßiger Nystagmus beim seitlichen Blick, leichte Spastik, Intentionstremor, Kleinwuchs und Pes planus. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie mit Gang- und appendikulärer Ataxie, Dysarthrie, Augenbewegungsanomalien (z. B. horizontaler, vertikaler und/oder abwärts gerichteter Nystagmus, hypermetrische Sakkaden), verstärkte tiefe Sehnenreflexe und fortschreitenden kognitiven Verfall äußert. Weitere variable Merkmale können Muskelschwund und Faszikulationen der proximalen Beinmuskulatur, Pes cavus, inspiratorischer Stridor, Epilepsie, Netzhautdegeneration und Katarakte sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine ausgeprägte Atrophie des Kleinhirns und die Elektromyographie weist auf eine Beteiligung der unteren Motoneuronen hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tortuosität der Bindehautgefäße (Tortuosity of conjunctival vessels)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine verzögerte psychomotorische Entwicklung ab dem Säuglingsalter, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Gang- und Standataxie, Pyramidenzeichen (Hyperreflexie, Plantarstreckung), Dysarthrie und Augenanomalien (z. B. z. B. Nystagmus, okulomotorische Apraxie, Abduktionsdefizite, Esotropie, Ptosis). Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte Kleinhirnatrophie, eine leichte Ventrikulomegalie und in einigen Fällen retrozerebelläre Zysten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Progressive trunkale Ataxie (Progressive truncal ataxia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)

Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre

Beschreibung:

Eine seltene osteonekrotische Erkrankung, die durch das Absterben zellulärer Komponenten des Knochens infolge einer Unterbrechung der subchondralen Blutversorgung gekennzeichnet ist und sich typischerweise durch ein- oder beidseitige, unifokale oder multifokale Läsionen manifestiert, die sich in der Regel an der Epiphyse, Metaphyse und/oder Diaphyse der Oberschenkelköpfe, Knie, Schultern, Knöchel und/oder Handgelenke befinden und zu einem allmählichen Auftreten von Schmerzen und einer fortschreitenden Gelenkdegeneration mit Funktionsverlust führen. Ein Zusammenhang mit der Einnahme von Kortikosteroiden, Alkoholismus, hyperbaren Ereignissen, Strahlen- oder zytotoxischen Wirkstoffen, Hämoglobinopathien und/oder zugrunde liegenden Autoimmun- oder Stoffwechselerkrankungen wurde beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)

Axenfeld-Rieger-Syndrom

Beschreibung:

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist die allgemeine Bezeichnung für eine Gruppe genetischer Krankheiten mit überlappenden Symptomen und Dysgenesie des vorderen Augensegmentes als wichtigster anatomischer Anomalie. Patienten mit ARS können mehrere, im einzelnen unterschiedliche angeborene Fehlbildungen aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypospadie (Hypospadias)

AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Odontoidgewebes (Abnormality of odontoid tissue)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)

Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myokymia (Myokymia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Myotonie (Myotonia)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
  • Häufig (79-30%):
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Durch Perkussion ausgelöste schnelle rollende Muskelkontraktionen (Percussion-induced rapid rolling muscle contractions)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Krämpfe in den Beinen bei körperlicher Anstrengung (Exercise-induced leg cramps)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Kurzer 3. Mittelfußknochen (Short third metatarsal)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Aymé-Gripp-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung mit unterschiedlichem Grad an Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Kleinwuchs, Brachyzephalie und Gesichtsdysmorphien (z. B. flaches Erscheinungsbild, Ptosis, kurze Nasenspitze, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien, Nageldystrophie, Brustdrüsenhypoplasie und Autismus-Spektrum-Störung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

Azidose, renale tubuläre, distale

Beschreibung:

Die distale renale tubuläre Azidose (dRTA) zeichnet sich durch eine eingeschränkte Netto-Säurenausscheidung über den distalen Nierentubulus aus, die eine hyperchlorämische metabolische Azidose bewirkt. Die klassische Form ist oft mit einer Hypokaliämie assoziiert, während andere Formen der erworbenen dRTA entweder mit Hypokaliämie, Hyperkaliämie oder Normokalämie assoziiert sein könne.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
    • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)
    • Alkalischer Urin (Alkaline urine)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Rachitis (Rickets)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Lähmung (Paralysis)

Azidose, renale tubuläre, proximale

Beschreibung:

Die proximale renale tubuläre Azidose (pRTA) ist eine tubuläre Nierenerkrankung. Sie ist charakterisiert durch eine Funktionsstörung der proximalen Nierentubuli, die nur noch eine eingeschränkte Fähigkeit besitzen, um Bicarbonat aus dem glomerulären Filtrat zu reabsorbieren. Dieser Zustand führt zu einer hyperchlorämischen metabolischen Azidose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Bikarbonat-verbrauchende renale tubuläre Azidose (Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Bikarbonaturie (Bicarbonaturia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Globale proximale Tubulopathie (Global proximal tubulopathy)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)

B4GALT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Myopie (Myopia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Ödeme (Edema)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Beschreibung:

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf pathogene Varianten des <i>B4GALT7</i>-Gens zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, und Verkrümmung der Extremitäten gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Ausprägung (Mittelgesichtshypoplasie, rundes, flaches Gesichtsprofil, Proptosis und schmaler Mund), eine überdehnbare, weiche, "teigig" aussehende, dünne und durchscheinende Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (wie Radio-Ulnar-Synostose, Subluxation oder Dislokation des Radialkopfes, metaphysäre Verbreiterung und Osteopenie) und Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hodentorsion (Testicular torsion)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)

Babesiose

Beschreibung:

Die Babesiose ist eine durch Protozoen der Gattung <i>Babesia</i> verursachte Infektionskrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Fieber und hämolytische Anämie, jedoch reicht das klinische Bild von symptomfreier Infektion bis zu schwerem Verlauf mit tödlichem Ausgang.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Husten (Cough)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Koma (Coma)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Depression (Depression)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)

Bainbridge-Ropers-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung mit einer variablen phänotypischen Ausprägung, die typischerweise durch Mikrozephalie, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörungen, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die häufig zu fehlender/schlechter Sprache führt, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und Hypotonie gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen kraniofazialen Merkmalen gehören eine prominente Stirn, hochgewölbte, dünne Augenbrauen, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, eine lange, röhrenförmige Nase mit breiter Spitze und prominentem Nasenrücken sowie ein breiter Mund mit voller, evertierter Unterlippe. Gelenkhypermobilität und Ulnardeviation der Handgelenke werden ebenfalls häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Pes planus (Pes planus)

Bakrania-Ragge-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Myopie (Myopia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)

Baller-Gerold-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)

Bamforth-Lazarus-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltene Form der kongenitalen syndromalen Hypothyreose, die durch Schilddrüsen-Dysgenesie (in den meisten Fällen Athyreose), Gaumenspalte und abstehendes Haaren, mit oder ohne Choanalatresie und bifider Epiglottis gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien und Porenzephalie wurden in Einzelfällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Bangstad-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Banki-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch hamartomatöse intestinale Polyposis, Lipome, Makrozephalie und genitale Lentiginose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Lipom (Lipoma)
    • Nävus (Nevus)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Neoplasma der Nebennierenrinde (Neoplasm of the adrenal cortex)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Baraitser-Winter-Syndrom (BWS) ist ein Fehlbildungssyndrom. Charakteristische Zeichen sind faziale Dysmorphien (metopische Leiste, Hypertelorismus mit Ptose, breite kolbige Nase, geschwungene Augenbrauen, zunehmende Vergröberung des Gesichtes), okuläres Kolobom, Pachygyrie und/oder Band-Heterotopien mit antero-posteriorem Gradienten, fortschreitende Versteifung der Gelenke und intellektuelles Defizit unterschiedlichen Ausmaßes, oft mit schwerer Epilepsie. Das Fryns-Aftimos-Syndrom (FAS) bezeichnet das Erscheinungsbild des BWS bei älteren Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Mutismus (Mutism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Retinoschisis (Retinoschisis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)

Barber-Say-Syndrom

Beschreibung:

Das Barber Say-Syndrom (BSS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie mit Beginn in der Neonatalperiode. Symptome sind: Kongenitale generalisierte Hypertrichose, atrophische Haut, Ektropion und Mikrostomie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Ablepharon (Ablepharon)

Bardet-Biedl-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch die variable Assoziation von Netzhautdystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Urogenital- und Nierenanomalien, Lernbehinderung und Hypogonadismus gekennzeichnet ist und mit einem breiten Spektrum an anderen geringfügigen Manifestationen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Autism (Autism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Gestörte Nüchternglukose (Impaired fasting glucose)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Depression (Depression)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Asthma (Asthma)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)

Barth-Syndrom

Beschreibung:

Das Barth-Syndrom (BTHS) ist ein angeborener Defekt des Phospholipid-Stoffwechsels und gekennzeichnet durch dilatative Kardiomyopathie (DCM), Myopathie der Skelettmuskulatur, Neutropenie, verzögertes Wachstum und Organoazidurie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)

Bartsocas-Papas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Talipes (Talipes)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Bartter-Syndrom

Beschreibung:

Das Bartter-Syndrom (BS) ist gekennzeichnet durch eine hypokaliämische Alkalose mit erhöhten Plasmaspiegeln von Renin und Aldosteron, niedrigem Blutdruck und Angiotensin II-Resistenz der Gefäße.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)

Bartter-Syndrom Typ 4

Beschreibung:

Ein Subtyp des Bartter-Syndroms, der durch mütterliches Polyhydramnion, Frühgeburtlichkeit, Salzverlust, Polyurie und sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist und mit hypokaliämischer und hypochlorämischer metabolischer Alkalose, erhöhten Plasmarenin- und Aldosteronspiegeln und niedrigem bis normalem Blutdruck einhergeht. Die Calciumausscheidung im Urin ist variabel, und eine Nephrokalzinose ist in der Regel nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Beeinträchtigte Konzentrationsfähigkeit der Nieren (Impaired renal concentrating ability)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypochlorämie (Hypochloremia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Hyperprostaglandinurie (Hyperprostaglandinuria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypertonie (Hypertension)

Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, okuläre Defekte wie kongenitalen Katarakt und Naevus flammeus simplex an der Stirn gekennzeichnet ist. Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Krampfanfälle sind bei den meisten Patienten vorhanden. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen zählen unter anderem spärliches Haar, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, eine breite und überhängende Nasenspitze und ein kurzes Philtrum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Breites Endglied der Zehen (Broad distal phalanx of the toes)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Bathing-suit-Ichthyose

Beschreibung:

Die Badeanzug-Ichthyose (BSI) ist eine seltene Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch große dunkle Schuppen in spezifischen Bereichen des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Eklabion (Eclabion)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Erythroderma (Erythroderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)

Bazex-Dupré-Christol-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Milia (Milia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)

Bazex-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Liposarkom (Liposarcoma)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Ödeme (Edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)

Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Erhöhte Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (Increased reactive oxygen species production)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)

Becken-Schulter-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke anteriore Alveolarkämme (Thick anterior alveolar ridges)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Fehlende proximale Fingerbeugefalten (Absent proximal finger flexion creases)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)

Becker Naevus-Syndrom

Beschreibung:

Es handelt sich um ein seltenes, gutartiges epidermales Nävus-Syndrom, bei dem ein Becker-Nävus (mit umschriebenen hyperpigmentierten Makulae von unregelmäßiger Form auf einer Seite, mit oder ohne Hypertrichose und/oder akneiformen Läsionen, hauptsächlich im vorderen und oberen Teil des Rumpfes oder auf den Schulterblättern) mit einer Brusthypoplasie auf der vom Nävus betroffenen Seite einhergeht. Weitere Manifestationen umfassen Hypoplasie des Skeletts, der Haut und/oder der Muskeln, einschließlich Hypoplasie des großen Brustkorbs, überzählige Brustwarzen, Defekte der Wirbelsäule, Skoliose, Asymmetrie der Gliedmaßen, odontomaxilläre Hypoplasie und Lipoatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Beschreibung:

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine genetische Erkrankung mit Großwuchs, Tumor-Prädisposition und angeborenen Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Lange Nabelschnur (Long umbilical cord)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Lineare Ohrläppchenfalte (Linear earlobe crease)
    • Abnormität der Form des Mittelgesichts (Abnormality of the shape of the midface)
    • Adipositas (Obesity)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Mehrere kleine medulläre Nierenzysten (Multiple small medullary renal cysts)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Subchorionale Septumzyste (Subchorionic septal cyst)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Grube der hinteren Helix (Posterior helix pit)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital crease)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Zytomegalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical cytomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Beemer-Ertbruggen-Syndrom

Beschreibung:

Das Beemer-Ertbruggen-Syndrom ist ein letales Fehlbildungs-Syndrom. Es wurde bei 2 Brüdern mit blutsverwandten Eltern (Vetter und Cousine 1. Grades) beschrieben. Kennzeichnende Symptome sind: Hydrozephalus, Herzfehlbildungen, dichte Knochensubstanz und faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kolbige Nase, breiter Nasenrücken, Mikrogenie und lange Oberlippe). Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1984 nicht mehr beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Behçet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene chronisch-rezidivierende, multisystemische Vaskulitis, die durch mukokutane Läsionen und artikuläre, vaskuläre, okuläre und das Zentralnervensystem betreffende Symptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orchitis (Orchitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Fieber (Fever)
    • Papel (Papule)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Migräne (Migraine)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Pustel (Pustule)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Akne (Acne)
    • Positiver Pathergietest (Positive pathergy test)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Genitalgeschwüre (Genital ulcers)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • AA-Amyloidose (AA amyloidosis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Blindheit (Blindness)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Myositis (Myositis)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)

Bencze-Syndrom

Beschreibung:

Das Bencze-Syndrom oder Hemifaziale Hyperplasie mit Strabismus ist ein Fehlbildungs-Syndrom mit abnormem Wachstum des Gesichtsskeletts und seiner Weichteilstrukturen und Organe. Charakteristische Symptome sind: Leichte Gesichtsasymmetrie (Hirnschädel und Augäpfel sind nicht betroffen), Esotropie, Amblyopie und/oder Strabismus convergens und gelegentlich eine submuköse Gaumenspalte. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt seit 1979 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Verlängerung des Haarwuchses an den Schläfen bis zur seitlichen Augenbraue (Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie

Beschreibung:

Die Benigne Familiäre Neugeborenenepilepsie (BFNE) ist eine seltene genetisch bedingte Form der Epilepsie, die durch das Auftreten von nicht-fiebrigen Krämpfen in den ersten Lebenstagen bei sonst gesunden Neugeborenen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Zirkumorale Zyanose (Circumoral cyanosis)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Apnoe (Apnea)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Clonus (Clonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)

Bernard-Soulier-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beeinträchtigte Ristocetin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ristocetin-induced platelet aggregation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verringertes Thrombozyten-Glykoprotein Ib-IX-V (Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V)
  • Häufig (79-30%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Teilweise duplizierte Niere (Partially duplicated kidney)
    • Migräne (Migraine)
    • Asthma (Asthma)
    • Seizure (Seizure)

Beryllium-Krankheit, chronische

Beschreibung:

Eine Pneumokoniose, die durch eine granulomatöse Entzündung gekennzeichnet ist und bei Personen auftritt, die eine Beryllium-Sensibilisierung (BeS) entwickeln, eine zellvermittelte Immunreaktion auf eine umweltbedingte oder berufsbedingte Berylliumexposition. BeS geht der Lungenerkrankung voraus, die mit chronischem trockenem Husten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Brustschmerzen und zunehmender Dyspnoe einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Husten (Cough)
    • Retikulonoduläres Muster auf dem pulmonalen HRCT (Reticulonodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Best vitelliforme Makuladegeneration

Beschreibung:

Die Best Vitelliforme Makuladegeneration (BVMD) ist eine genetisch bedingte Makuladegeneration mit Verlust der zentralen Sehkraft, Metamorphopsie (veränderte Wahrnehmung von Gegenständen) und vermindertem Arden-Verhältnis im Elektrookulogramm. Ursache ist eine eigelb-ähnliche Läsion der Fovea und ihrer Umgebung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystoide Makuladegeneration (Cystoid macular degeneration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
  • Häufig (79-30%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Choroideremie (Choroideremia)

Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch Demenz und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt bei 50 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Migräne (Migraine)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Koma (Coma)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)

Beta-Ketothiolase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte organische Azidurie, die den Ketonkörper-Stoffwechsel und den Isoleucin-Katabolismus beeinträchtigt und durch intermittierende ketoazidotische Episoden gekennzeichnet ist, die mit Erbrechen, Dyspnoe, Tachypnoe, Hypotonie, Lethargie und Koma einhergehen und im Säuglingsalter beginnen und in der Regel im Jugendalter aufhören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Fieber (Fever)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Azidose (Acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Husten (Cough)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Koma (Coma)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Apathie (Apathy)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Aufregung (Agitation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Blässe (Pallor)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
    • Körpergeruch (Body odor)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Beta-Mannosidose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Hypoplasia of the abdominal wall musculature)

Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie

Beschreibung:

Eine extrem seltene Störung des Methionin-Zyklus und des Schwefel-Aminosäuren-Stoffwechsels, die durch eine erhöhte Urinausscheidung von Beta-Mercaptolactat-Cystein-Disulfid (aufgrund eines Mangels an Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Aktivität in den Erythrozyten) gekennzeichnet ist und zu einem positiven Cyanid-Nitroprussid-Test führt. Es wurde über einen Zusammenhang mit Intelligenzminderung, kongenitaler Linsenverschiebung und Verhaltensauffälligkeiten berichtet, der Kausalzusammenhang ist jedoch noch nicht geklärt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Demenz (Dementia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4

Beschreibung:

Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter beginnende, fortschreitende Muskelschwäche des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist, die insbesondere den Beckengürtel (Adduktoren und Hüftbeuger) betrifft. Normalerweise gehört die Kniemuskulatur zu den frühesten und am meisten betroffenen Muskeln. In fortgeschrittenen Stadien wird eine Beteiligung des Schultergürtels (die zu muskulärer Schwäche des Schulterblatts führt) und der distalen Muskelgruppen beobachtet. Wadenhypertrophie, Kardiomyopathie, Beeinträchtigung der Atmung, Sehnenkontrakturen, Skoliose und trainingsinduzierte Myoglobinurie können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Beta-Thalassämie (BT) ist gekennzeichnet durch mangelhafte (B+) oder fehlende (B-) Synthese der Beta-Globinkette des Hämoglobins (Hb).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Blässe (Pallor)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)

Beta-Thalassämie, dominante

Beschreibung:

Die Dominante Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), geht mit moderater bis schwerer Anämie einher.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

Beta-Thalassämie intermedia

Beschreibung:

Die Beta-Thalassaemia (BT) intermedia, eine Form der BT ist gekennzeichnet durch milde oder moderate Anämie, die nicht oder nur gelegentlich eine Transfusion erfordert. Die BT ist häufig in den Mittelmeerländern, im Mittleren Osten, Indien, Süd-China, Nordafrika und Südamerika.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

Beta-Thalassämie major

Beschreibung:

Die Beta-Thalassaemia (BT) major, eine schwere, früh manifeste Form der BT, ist gekennzeichnet durch schwere Anämie, die regelmäßige Transfusionen von Erythrozyten erfordert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Die Beta-Thalassämie - X-chromosomale Thrombozytopenie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch Splenomegalie, Petechien, moderate Thrombozytopenie, verlängerte Blutungszeit als Folge einer Funktionsstörung der Thrombozyten, Retikulozytose und milde Beta-Thalassämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Bethlem-Muskeldystrophie

Beschreibung:

Die Bethlem-Myopathie ist eine gutartige, progrediente Muskeldystrophie mit autosomal-dominanter Vererbung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Vermindertes Muskelkollagen VI (Reduced muscle collagen VI)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Gebogene Zehenphalanx (Curved toe phalanx)
    • Reduzierter maximaler Ausatmungsdruck (Reduced maximal expiratory pressure)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)

BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Angeborene Fußkontraktionsdeformitäten (Congenital foot contraction deformities)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)

Bickerstaff-Enzephalitis

Beschreibung:

Die Hirnstamm-Enzephalitis Bickerstaff (BBE) ist eine seltene postinfektiöse neurologische Erkrankung und charakterisiert durch die Assoziation einer externen Ophthalmoplegie, Ataxie und Bewusstseinsstörung (Schläfrigkeit, Stupor oder Koma) oder Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Schmerz (Pain)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Koma (Coma)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Biemond-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Biemond-Syndrom Typ 2 (BS2) ist eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung mit Entwicklungsstörung. Sie wurde bisher bei einer sehr kleinen Anzahl von Patienten mit einem dürftig definierten Phänotyp beschrieben. Zu diesem Phänotyp gehören Iriskolobome, Kleinwuchs, Adipositas, Hypogonadismus, postaxiale Polydaktylie und Intelligenzminderung. Zusätzlich wurden ein Hydrozephalus und faziale Dysostose berichtet. Das BS2 zeigt Ähnlichkeiten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom. Seit 1997 wurde das Syndrom nicht näher definiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Bietti-Kristalldystrophie

Beschreibung:

Die Bietti-Kristall Dystrophie (BCD) ist eine seltene progrediente, autosomal-rezessiv vererbte tapetoretinale Degeneration, die im 3. Lebensjahrzehnt auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch kleine glänzende kristalline Ablagerungen in der hinteren Retina und im Kornea-Limbus, und durch Sklerose der Choroidea-Gefäße. Die Folge sind Nachtblindheit, verminderte Sehkraft, parazentrales Skotom und, im Endstadium, legale Blindheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Verminderte Amplitude des licht- und dunkeladaptierten Elektroretinogramms (Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Kristalline Hornhautdystrophie (Crystalline corneal dystrophy)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Blindheit (Blindness)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Verkalkung der Thorax-Aorta (Thoracic aorta calcification)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)

Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale

Beschreibung:

Die kraniofaziale Dyssynostose (CFD) ist ein seltenes kraniales Malformationssyndrom, welches durch den vorzeitigen Verschluss beider Lambdanähte und der posterioren Sagittalnaht charakterisiert ist. Dies führt zu einer abnormen Schädelform (frontale Vorwölbung, anteriore Turrizephalie mit leichter Brachyzephalie, biparietaler Verschmälerung, okzipitaler Konkavität) und fazialen Dysmorphien (tief sitzende Ohren, Mittelgesichtshypoplasie). Weiterhin wurde von Kleinwüchsigkeit, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und okulomotorischer Dyspraxie berichtet. Assoziierte Auffälligkeiten beinhalten eine Vergrößerung der zerebralen Ventrikel, eine Corpus Callosum-Agenesie, die sogenannte Arnold-Chiari Malformation Typ 1 (siehe dort), venöse Anomalien des Schädels, sowie Hydrozephalus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Bilirubin-Enzephalopathie, akute

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch Lethargie, Hypotonie, schlechte Nahrungsaufnahme, Opisthotonus und einen typischen hohen Schrei gekennzeichnet ist und auf eine Bilirubinansammlung im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und anderen Hirnregionen infolge einer schweren unkonjugierten neonatalen Hyperbilirubinämie zurückzuführen ist. Die ersten Symptome treten in der Regel innerhalb der ersten drei bis fünf Lebenstage auf. Weitere Merkmale sind Fieber, Apnoe, Krampfanfälle und Koma. Insbesondere Atemstillstand oder refraktäre Krampfanfälle können zu einem tödlichen Ausgang führen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Fieber (Fever)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)

Bilirubin-Enzephalopathie, chronische

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch die chronischen Folgen einer Bilirubintoxizität im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und in anderen Hirnregionen gekennzeichnet ist, nachdem sie in der Neugeborenenperiode hohen Mengen an unkonjugiertem Bilirubin ausgesetzt war. Die Symptome beginnen nach der akuten Phase der Bilirubinenzephalopathie im ersten Lebensjahr, entwickeln sich langsam über mehrere Jahre und umfassen leichte bis schwere extrapyramidale Störungen (insbesondere Dystonie und Athetose), Störungen des auditorischen Neuropathiespektrums sowie okulomotorische und dentale Anomalien.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Fieber (Fever)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Visuelle Blickpräferenz (Visual gaze preference)

Binder-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Flächige Verkrümmung der Wirbelsäule (Patchy distortion of vertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Biotinidase-Mangel

Beschreibung:

Der Biotinidase-Mangel ist eine spät beginnende Form des Multiplen Carboxylase-Mangels, einer angeborenen Störung des Biotinstoffwechsels, die unbehandelt durch Krampfanfälle, Atemprobleme, Muskelhypotonie, Hautausschläge, Alopezie, Hörverlust und verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Verminderte Biotinidase-Aktivität (Decreased biotinidase activity)
    • Metabolische Ketoazidose (Metabolic ketoacidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Skotom (Scotoma)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Nicht fortschreitender Sehverlust (Nonprogressive visual loss)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)

Birk-Barel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schneidezahn-Makrodontie (Incisor macrodontia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung/-streckung (Limited elbow flexion/extension)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)

Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch Hautläsionen, gutartige und bösartige Nierentumore und Lungenzysten gekennzeichnet ist, die mit Pneumothorax einhergehen können.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)

Björnstad-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)

Blasenekstrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epispadie (Epispadias)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Blasenkarzinom, kleinzelliges

Beschreibung:

Das kleinzellige Blasenkarzinom (SCCB) ist ein sehr seltener, wenig differenzierter, neuroendokriner epithelialer Blasentumor und klinisch durch Hämaturie und/oder Dysurie und einen hoch-aggressiven Verlauf gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Blau-Syndrom

Beschreibung:

Das Blau-Syndrom (BS) ist eine seltene, systemische entzündliche Erkrankung mit frühbeginnender granulomatöser Arthritis, Uveitis und Exanthem. Der Terminus BS bezeichnet jetzt eine einheitliche Erkrankung mit sowohl familiärem als auch sporadischem Auftreten. (Letztere Form wurde bisher als Sarkoidose mit frühem Beginn bezeichnet.) Die vorgeschlagene Bezeichnung Pädiatrische granulomatöse Arthritis wird aktuell in Frage gestellt, da sie nicht den systemischen Charakter der Erkrankung anspricht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Papel (Papule)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Fieber (Fever)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Klarzelliges Nierenzellkarzinom (Clear cell renal cell carcinoma)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Blauzapfenmonochromasie

Beschreibung:

Die Blauzapfen-Monochromasie (BCM) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit schwer gestörtem Farbsehen, geringer Sehschärfe, Nystagmus und Photophobie als Folge einer Funktionsstörung der Rot (L)- und Grün (M)- Zapfen. BCM ist eine unvollständige Form der Achromatopsie (siehe dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blaue Zapfen Monochromasie (Blue cone monochromacy)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Verminderte OCT-gemessene Foveadicke (Reduced OCT-measured foveal thickness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Bleivergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Anämie (Anemia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Depression (Depression)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Verminderter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Decreased circulating osteocalcin level)
    • Asthma (Asthma)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Koma (Coma)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Blepharo-cheilo-dontie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ektropium des unteren Augenlids, Distichiasis des oberen Augenlids, Euryblepharon, beidseitiger Lippen- und Gaumenspalte und konischen Zähnen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Distichiasis (Distichiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)

Blepharo-naso-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Blepharo-naso-faziale Syndrom ist ein seltenes oto-rhino-laryngologisches Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch maskenartiges Gesicht, Obstruktion der Tränengänge, extrapyramidale Zeichen, Fingerfehlbildungen und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Tränendrüsenaplasie (Lacrimal gland aplasia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Punctusstenose (Punctal stenosis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Verringertes zirkulierendes Progesteron (Decreased circulating progesterone)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Ektopisches Punctum lacrimalis (Ectopic lacrimal punctum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • S-förmige Lidspalten (S-shaped palpebral fissures)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Doppeltes Punctum lacrimalis (Duplicated lacrimal punctum)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die nur Jungen betrifft und durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit wenig oder fehlender Sprache, urogenitale Anomalien (inkl. Skrotalhypoplasie, Mikropenis und Kryptorchismus), autistisches Verhalten und Gesichtsdysmorphie gekennzeichnet ist. Charakteristische Gesichtsmerkmale sind Ptosis, Blepharophimose, eine knollige Nasenspitze, ein langes Philtrum und eine Maxillarhypoplasie mit vollen Wangen. Weitere variable Merkmale sind Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Zahnanomalien und hyperextensible Gelenke.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Mehrere Blasendivertikel (Multiple bladder diverticula)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination eines charakteristischen Gesichtsphänotyps mit Mikrozephalie in Verbindung mit angeborener Hypothyreose, Skelettbeteiligung (Polydaktylie, langer Daumen und lange erste Zehe(n) und Patellahypoplasie/-agenesie) und einem gewissen Grad an globaler Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Merkmale umfassen ein maskenhaftes Gesicht, schwere Blepharophimose und Ptosis, Anomalien der Tränenkanäle, ein breiter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, ein kleiner Mund, eine dünne Oberlippe, hypoplastische Zähne und kleine, tief angesetzte Ohren. Nieren- und Genitalfehlbildungen, meist Kryptorchismus, sind bei männlichen Betroffenen häufig. Angeborene Herzfehler und Wachstumsverzögerungen kommen in unterschiedlichem Ausmaß vor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)

Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Unterentwickelter Antitragus (Underdeveloped antitragus)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Augenerkrankung, die durch das Aufeinandertreffen von Blepharophimose, Ptosis, Epicanthus inversus und Telekanthus gekennzeichnet ist und in Verbindung mit (Typ 1) oder ohne primäre Ovarialinsuffizienz (POI; Typ 2) auftreten kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)

Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anosmie (Anosmia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Myopie (Myopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)

Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Mikrophakie (Microphakia)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Strabismus (Strabismus)

Bloom-Syndrom

Beschreibung:

Das Bloom-Syndrom (BSyn) ist eine seltene Erkrankung, die mit prä- und postnatalem Wachstumsmangel, einem telangiektatischen erythematösen Ausschlag im Gesicht und anderen sonnenexponierten Bereichen, Insulinresistenz und einer Prädisposition für früh einsetzenden und wiederkehrenden Krebs in verschiedenen Organsystemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verlust von Fettgewebe (Adipose tissue loss)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Schwere Toxoplasmose (Severe toxoplasmosis)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Abszess (Abscess)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Retinopathie (Retinopathy)

Blount-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Tibiametaphyse (Abnormality of the tibial metaphysis)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Abnormität der proximalen Tibiaepiphyse (Abnormality of the proximal tibial epiphysis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)

Blue-Diaper-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blauer Urin (Blue urine)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Erhöhtes Verhältnis von Proinsulin zu Insulin (Increased proinsulin:insulin ratio)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Blue rubber bleb-Naevus

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Gefäße mit vor allem kutanen und viszeralen Läsionen, die häufig zu schweren und potentiell tödlichen Blutungen und Anämie führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Volvulus (Volvulus)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)

BNAR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Abnormität der 5. Zehe (Abnormality of the 5th toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)

Bohring-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), postnatale Gedeihstörung, schwere Fütterungsprobleme, Mikrozephalie/Trigonozephalie, Gesichtsdysmorphien, eine charakteristische Ausrichtung der oberen Gliedmaßen (Innenrotation der Schultern, Ellbogenflexion und Ulnardeviation der Handgelenke und/oder der Zehengrundgelenke).und schwere Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Beidseitige Handgelenksbeugekontraktur (Bilateral wrist flexion contracture)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom

Beschreibung:

Das Bonnemann-Meineke-Reich-Syndrom ist eine Kombination von multiplen kongenitalen Anomalien. Charakteristisch ist eine Enzephalopathie, die sich vor allem im ersten Lebensjahr in Form einer psychomotorischen Entwicklungsverzögerung zeigt. Weitere Merkmale dieser Erkrankung sind eine moderate Dysmorphie, Kraniosynostosen, Kleinwuchs (durch einen Wachstumshormonmangel), geistige Retardierung sowie Spastik, Ataxie, Netzhautdegeneration, Nebennieren- und Uterushypoplasie. Das Syndrom wurde bisher nur in zwei Familien beschrieben, in denen je zwei Geschwister betroffen waren. Es wird von einer autosomal-rezessiven Vererbung ausgegangen. Seit 1991 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Fachliteratur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Book-Syndrom

Beschreibung:

Das Book-Syndrom ist ein seltenes, autosomal-dominant vererbtes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und wurde in einer schwedischen Familie (25 Fälle aus 4 Generationen) und bei einem isolierten Fall beschrieben. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Aplasie der Praemolaren, Hyperhidrose und vorzeitiges Ergrauen der Haare. Zusätzliche Symptome des isolierten Falles waren schmaler Gaumen, hypoplastische Nägel, Anomalien der Augenbrauen, einseitige Vierfingerfurche und schwach ausgeprägte Dermatoglyphen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)

Boomerang-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Unzureichend verknöcherte Wirbel (Poorly ossified vertebrae)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

Beschreibung:

Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist ein seltenes, X-chromosomales Adipositas-Syndrom mit geistiger Behinderung, stammbetonter Adipositas, charakteristischen Gesichtsmerkmalen, Hypogonadismus und konischen Fingern und kurzen Zehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Seizure (Seizure)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

BOR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Cochlea (Aplasia/Hypoplasia of the cochlea)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Branchialer Sinus (Branchial sinus)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Morphologische Anomalie des lateralen Bogengangs (Morphological abnormality of the lateral semicircular canal)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Botulismus

Beschreibung:

Der Botulismus ist eine seltene erworbene Krankheit der Muskelendplatte und gekennzeichnet durch absteigende schlaffe Parese, verursacht durch Botulinus-Neurotoxine (BoNTs). Vier klinische Formen mit unterschiedlichen Entstehungswegen werden unterschieden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Botulismus, ernährungsbedingter

Beschreibung:

Der ernährungsbedingte Botulismus ist die häufigste Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der motorischen Endplatte mit mit absteigender schlaffer Parese durch die Wirkung der Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist der Verzehr kontaminierter, BoTSs enthaltender Nahrung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)

Botulismus, iatrogener

Beschreibung:

Der iatrogene Botulismus ist in der letzten Zeit die häufigste Art von menschgemachtem Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter absteigender schlaffer Parese. Er tritt akzidentell auf oder nach therapeutischer oder kosmetischer Anwendung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Harnverhalt (Urinary retention)

Botulismus, infektiöser

Beschreibung:

Der infektiöse Botulismus ist eine Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung. Ursache sind im Organismus produzierte Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) während einer toxin-vermittelten Infektion. Formen des infektiösen Botulismus sind der Wundbotulismus und der intestinale Botulismus mit Toxämie (Säuglingsbotulismus und adulter intestinaler Botulismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Botulismus, inhalativer

Beschreibung:

Der Inhalationsbotulismus ist eine akzidentell hervorgerufene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit, durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter, absteigender schlaffer Parese.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)

Botulismus, intestinaler

Beschreibung:

Der intestinale Botulismus ist eine seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist eine Besiedlung des Darms durch Clostridium botulinum mit Toxinbildung und Toxämie. Die Krankheit tritt nahezu immer bei Kindern auf (Säuglingsbotulismus) und nur sehr selten bei Erwachsenen (Adulter intestinaler Botulismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)

Botulismus, intestinaler, adulter

Beschreibung:

Der adulte intestinale Botulismus ist eine sehr seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedlung des Darms durch das neurotoxinbildende Clostridium botulinum und Übertritt der BoNTs in das Blut (Toxämie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Boutonneuse-Fieber

Beschreibung:

Eine seltene Rickettsiose, die durch eine Infektion mit dem von Zecken übertragenen Bakterium <i>Rickettsia conorii</i> verursacht wird und durch den Beginn von Fieber nach einer Inkubationszeit von etwa einer Woche gekennzeichnet ist, gefolgt von einem sich zentripetal ausbreitenden makulopapulösen Ausschlag, der in eine petechiale Form übergehen kann. Begleitsymptome sind u. a. Kopfschmerzen, Myalgie und/oder Arthralgie. Die typische "tache noire" kann mehrere Tage lang an der Stelle des Zeckenstichs beobachtet werden. Die Krankheit ist in Afrika, Südeuropa und Indien endemisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Makula (Macule)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Petechiae (Petechiae)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)

Bowen-Conradi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die sich durch eine mäßige bis schwere pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ein ausgeprägtes Gesichtsaussehen, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung, Hüft- und Kniekontrakturen und 'Schaukelstuhlfüße' auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Seizure (Seizure)

Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertonie (Hypertension)

Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)

Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, dünnen Habitus mit schmalen Schultern, mesomele Verkürzung der Arme, kraniofaziale Dysmorphien (z. B. langes Untergesicht, Oberkieferhypoplasie, Schnabelnase, kurze Columella, Prognathie, hochgewölbter Gaumen, stumpfer Unterkieferwinkel), Brachydaktylie (meist an den Mittelgliedern) und kardiovaskuläre Anomalien (z. B. Aortenwurzelerweiterung, Mitralklappenprolaps).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)

Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao

Beschreibung:

Der Typ Zhao der Brachydaktylie-Syndaktylie ist ein kürzlich beschriebenes Syndrom, das den Typ A4 der Brachydaktylie (kurze Mittelphalangen der zweiten und fünften Finger, sowie fehlende Mittelphalangen der zweiten und fünften Zehe) mit einer Syndaktylie der zweiten und dritten Zehe verbindet. Häufig bestehen gleichzeitig Anomalien der Metacarpalia und Metatarsalia.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)

Brachydaktylie Typ A1

Beschreibung:

Die Brachydaktylie Typ A1 (BDA1) ist eine angeborene Fehlbildung mit an allen Fingern verkürzten oder fehlenden Mittelphalangen und gelegentlicher Fusion von Mittel- und Endphalangen. Die Grundphalanx der Daumen und Großzehen ist verkürzt. Die Betroffenen haben als Erwachsene eine eher geringe Körpergröße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Distaler Symphalangismus (Hände) (Distal symphalangism (hands))
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)

Brachydaktylie Typ A2

Beschreibung:

Die Brachydaktylie Typ A2 (BDA2) ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die gekennzeichnet ist durch Verkürzung, Hypoplasie oder Aplasie der Mittelphalanx des Zeigefingers und manchmal auch des Kleinfingers. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Charakteristisch ist die dreieckige Form der Mittelphalanx des Zeigefingers. In schweren Fällen ist der Zeigefinger nach radial verbogen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ A2 Brachydaktylie (Type A2 brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Kurzer 2. Mittelhandknochen (Short 2nd metacarpal)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 2. (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 2nd finger)

Brachydaktylie Typ A4

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Gliedmaßenfehlbildung, die durch kurze Mittelphalangen des 2. und 5. Fingers und das Fehlen der Mittelphalangen der Zehen 2 bis 5 gekennzeichnet ist. Gelegentlich kann auch der 4. Finger betroffen sein und zeigt sich mit einer abnormal geformten Mittelphalanx, die eine radiale Abweichung der distalen Phalanx verursacht. Andere Hand-/Fußfehlbildungen, wie Syndaktylie, Polydaktylie, Repositionsdefekte und Symphalangismus, können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Zehen (Shortening of all middle phalanges of the toes)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)

Brachydaktylie Typ A7

Beschreibung:

Eine seltene Dysostose mit Brachydaktylie, die durch variable Kombinationen von Merkmalen der Brachydaktylie-Typen A2 (z. B. deltaförmige Mittelphalanx des zweiten Fingers oder der zweiten Zehe) und D (kurze, breite distale Phalanx des Daumens) und anderer Brachydaktylie-Typen (Symphalangismus) sowie durch einzigartige Merkmale (ausrenkbare Daumen, seitliche Abweichung der zweiten Zehen mit Anhebung der ersten Zehen) gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer 2. Finger (Short 2nd finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Dreiecksepiphyse der Mittelphalanx des 2. Fingers (Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)
    • Medial abgewinkelte zweite Zehe (Medially deviated second toe)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Fehlende Mittelphalanx des 2. Fingers (Absent middle phalanx of 2nd finger)
    • Kurze Mittelphalanx der fünften Zehe (Short middle phalanx of the 5th toe)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Breite Phalangen der 2. Zehe (Broad phalanges of the 2nd toe)
    • Radialabweichung des 2. Fingers (Radial deviation of the 2nd finger)

Brachydaktylie Typ B

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, gekennzeichnet durch Hypoplasie oder Aplasie der Endglieder der Finger 2 bis 5 mit völligem Fehlen der Fingernägel. Die Daumen sind immer intakt, weisen aber häufig eine Abflachung, Spaltung oder Verdoppelung der distalen Phalangen auf. Die Zehen auf der radialen Seite der Hand sind weniger betroffen als die auf der ulnaren Seite. Die Füße sind in ähnlicher Weise betroffen, jedoch weniger ausgeprägt. Weichteilsyndaktylie, Symphalangismus, Karpal- und/oder Tarsalfusionen und Verkürzungen der Metakarpalia und/oder Metatarsalia können vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Mittelphalanxhypoplasie der 2. bis 5. Zehe (2nd-5th toe middle phalangeal hypoplasia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Brachydaktylie Typ B2

Beschreibung:

Ein klinischer Subtyp der Brachydaktylie Typ B, gekennzeichnet durch Hypoplasie/Aplasie der distalen und/oder mittleren Phalangen in den Fingern und Zehen II-V (häufig stark ausgeprägt in den Fingern/Zehen IV-V, weniger ausgeprägt in den Fingern/Zehen II-III) in Verbindung mit proximalem und gelegentlich distalem Symphalangismus, Fusion der Karpal-/Fußwurzelknochen und partieller kutaner Syndaktylie. Darüber hinaus wird über die proximale Stellung der Daumen, Schallempfindungsschwerhörigkeit und Weitsichtigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Brachydaktylie Typ C

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die durch hypoplastische Mittelphalangen der Finger 2, 3 und 5 gekennzeichnet ist, wobei der Finger 4 relativ verschont bleibt, sowie durch eine Hyperphalangie, die am häufigsten die Finger 2 und 3 betrifft, eine Verkürzung des ersten Mittelhandknochens mit kurzem Daumen und eine Ulnardeviation der Finger 2 und 3. Der Schweregrad der Fehlbildung ist sehr variabel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pseudoepiphysen des 2. Mittelhandknochens (Pseudoepiphyses of the 2nd finger)
    • Typ C Brachydaktylie (Type C brachydactyly)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia/Hypoplasia of the 1st metacarpal)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Vollständige Duplikation des distalen Daumenglieds (Complete duplication of distal phalanx of the thumb)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Tüpfelung der Epiphyse des distalen Daumenglieds (Phalanx) (Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)

Brachydaktylie Typ E

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)

Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom

Beschreibung:

Das Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom (BOD) ist ein sehr seltenes Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, hypoplastische Kleinfinger mit kleinen dysplastischen Nägeln, faziale Dysmorphien (grobe Gesichtszüge, breiter Mund, breite Nase) und leichte intellektuelle Behinderung. Es wird vermutet, dass das Coffin-Siris-Syndrom (s. dort) und das BOD -Syndrom evtl. allelische Varianten sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Brachyolmie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)

Brachyolmie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anosmie (Anosmia)

Braddock-Syndrom

Beschreibung:

Das Braddock-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien. Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben und ist gekennzeichnet durch eine VACTERL-ähnliche Assoziation in Verbindung mit Lungenhochdruck, Larynxnetzen, blauen Skleren, malformierten Ohren, dauerhaft verzögertem Wachstum und normaler Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Bradyopsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Photophobie (Photophobia)

Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Megarbané-Loiselet-Syndrom ist ein multiples angeborenes Anomaliensyndrom, das bisher in einer Familie beschrieben wurde und durch verzweigte Zysten oder Fisteln, Ohrmissbildungen, angeborenen Hörverlust (leitfähig, sensorineural und gemischt), innere Gehörgangshypoplasie, Schielen, Trismus, abnormale fünfte Finger, vitiliginöse Läsionen, Kleinwuchs und leichte Lernbehinderung gekennzeichnet ist. Nieren- und Harnröhrenanomalien sind nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)

Branchio-okulo-faziales Syndrom

Beschreibung:

Ein dominant vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist und drei Hauptsysteme betrifft: kutane (Haut-)Fehlbildungen, Augenfehlbildungen und Gesichtsfehlbildungen. Andere Merkmale können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Supraaurikuläre Grube (Supraauricular pit)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Oberlippengrube (Upper lip pit)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Branchiootisches Syndrom

Beschreibung:

Das Branchiootische Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Anomalien des zweiten Kiemenbogens (Branchialzysten und -fisteln), Fehlbildungen des Außen-, Mittel- und Innenohrs in Verbindung mit Schallempfindungs-, Misch- oder Schallleitungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist und bei dem Nierenanomalien fehlen. Typische Ohrbefunde bestehen aus fehlgebildeten Ohrmuscheln (z. B. Schopf- oder Kuppelohren), präaurikulären Gruben und/oder Anhängseln sowie Mittel- und/oder Innenohrdysplasien (einschließlich Cochlea-, Vestibular- und Bogengangshypoplasie, Fehlbildung der Gehörknöchelchen und des Mittelohrraums).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)

Branchio-skeleto-genitales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine moderate Inntelligenzminderung, distinkte kraniofaziale Merkmale (einschließlich Brachyzephalie, Gesichtsasymmetrie, ausgeprägtem Hypertelorismus, Blepharochalasis, Proptosis, eine breite Nase mit konkavem Nasenkamm und knolliger Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie, bifides Gaumenzäpfchen oder partielle Gaumenspalte und Prognathismus), fortschreitende Zahnanomalien (Dentigeröse Zysten, radikuläre Dentin-Dysplasie und früher Zahnverlust), Wirbelfusionen (insbesondere C2-C3) und Hypospadie. Schwerhörigkeit ist ein zusätzliches beobachtetes Merkmal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Periorbitale Faltenbildung (Periorbital wrinkles)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Fortgeschrittene Pneumatisierung des Warzenfortsatzes (Advanced pneumatization of the mastoid process)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität der Dornfortsätze der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral spinous processes)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fehlende äußere Genitalien (Absent external genitalia)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Amelia mit Beteiligung der unteren Extremitäten (Amelia involving the lower limbs)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
    • Peromelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb peromelia)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

BRESEK-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Neonataler Tod (Neonatal death)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Brittle-Cornea-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, die durch schwere Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Diese äußern sich in extremer Hornhautverdünnung mit Fragilität und Rissen, die in Abwesenheit eines signifikanten Traumas auftreten und bei Fortschreiten der Krankheit zur Erblindung führen können. Extraokulare Manifestationen umfassen Taubheit, entwicklungsbedingte Hüftdysplasie und Gelenkhypermobilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Keratoglobus (Keratoglobus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnormität der Haarpigmentierung (Abnormality of hair pigmentation)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hernie (Hernia)

Bronchiektasie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Bronchiektasie (IB) ist eine fortschreitende Lungenerkrankung, die durch eine chronische Erweiterung der Bronchien und eine Zerstörung der Bronchialwände ohne zugrunde liegende Ursache (wie z. B. nach einer Infektionskrankheit, Aspiration, Immunschwäche, angeborenen Anomalien und Zilienanomalien) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Verminderte Lungenfunktion (Decreased pulmonary function)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Fieber (Fever)
    • Mundgeruch (Halitosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Clubbing (Clubbing)

Bronchiolitis obliterans

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die hauptsächlich mit einer chronischen Transplantatdysfunktion nach einer Lungentransplantation in Verbindung gebracht wird und durch eine Entzündung und Fibrose der Bronchiolenwände gekennzeichnet ist, die den Durchmesser der Bronchiolen verringert und zu einer fortschreitenden und irreversiblen Obstruktion der Atemwege führt.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Husten (Cough)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Verminderter forcierter exspiratorischer Fluss 25-75 %. (Decreased forced expiratory flow 25-75%)
    • Bronchiolitis obliterans (Bronchiolitis obliterans)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)

Bronchogene Zyste

Beschreibung:

Angeborene Fehlbildungen, die durch abnormales Auswachsen des embryonalen Vorderdarms entstehen und am häufigsten im Mediastinum auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Fieber (Fever)
    • Husten (Cough)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Anomalie des Foramen magnum (Abnormality of the foramen magnum)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Brooke-Spiegler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein vererbtes Hauttumor-Prädisposition-Syndrom gekennzeichnet ist, bei dem Hautanhangsgebilde, nämlich Zylindrome, Spiradenome und Trichoepitheliome, auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cylindroma (Cylindroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Trichoepitheliom (Trichoepithelioma)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Neubildung von Hautanhangsgebilden (Skin appendage neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Multiple kutane Malignome (Multiple cutaneous malignancies)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Unterzungendrüsen (Abnormality of the sublingual glands)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Brucellose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Physiologische Anomalien des hepatobiliären Systems (Abnormality of hepatobiliary system physiology)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anämie (Anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Granulom (Granuloma)
    • Purpura (Purpura)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
    • Depression (Depression)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Chorea (Chorea)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Intrarenaler Abszess (Intrarenal abscess)
    • Pulmonale Granulomatose (Pulmonary granulomatosis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)

Bruck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)

Brugada-Syndrom

Beschreibung:

Eine Herzerkrankung, die im Elektrokardiogramm (EKG) durch eine gewölbte ST-Strecken-Hebungen der rechts präkordialen Ableitungen und eine klinische Prädisposition für ventrikuläre Tachyarrhythmien und plötzlichen Herztod ohne offensichtliche myokardiale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Synkope (Syncope)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paroxysmale ventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal ventricular tachycardia)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trifaszikulärer Block (Trifascicular block)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)

Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäres Peritonealkarzinom (Primary peritoneal carcinoma)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)

Budd-Chiari-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Beidseitiges Ödem (Bipedal edema)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)

Buerger-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch eine entzündliche, nicht-nekrotisierende, nicht-atherosklerotische, okklusive Gefäßerkrankung mit Thrombose und Rekanalisation gekennzeichnet ist, die kleine und mittelgroße Arterien und Venen der oberen und unteren Extremitäten betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Digitale Ischämie (Digital ischemia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)

Burkitt-Lymphom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Burn-McKeown-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien, das durch eine beidseitige Choanalatresie in Verbindung mit charakteristischen kranio-fazialen Dysmorphien gekennzeichnet ist (Hypertelorismus mit schmalen Lidspalten, Kolobom des unteren Augenlids mit Vorhandensein von Wimpern in der Mitte des Defekts, hervorstehender Nasenrücken, dünne Lippen, abstehende Ohren), die von Schwerhörigkeit, einseitiger Lippenspalte, präaurikulären Anhängseln, Herzscheidewanddefekten und Nierenanomalien begleitet sein können. Betroffene Personen sind normal intelligent.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Beidseitige Choanalatresie (Bilateral choanal atresia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Butyrylcholinesterase-Mangel, hereditärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

C3-Glomerulopathie

Beschreibung:

Ein Subtyp der primären membranoproliferativen Glomerulonephritis, die dadurch gekennzeichnet ist, dass in Nierenbiopsieproben eine Glomerulonephritis mit ausschließlicher (oder zumindest dominierender) glomerulärer C3-Immunfluoreszenzfärbung vorliegt. Unspezifische Veränderungen oder proliferative Muster mit C3-dominanter glomerulärer Anfärbung sind ebenfalls möglich. Aufgrund elektronenmikroskopischer Befunde kann die C3-Glomerulopathie (C3G) weiter klassifiziert werden als C3-Glomerulonephritis (C3GN) oder Dense Deposit Disease (DDD).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Extrakapilläre Hyperzellularität (Extracapillary hypercellularity)
    • C3 Nephritic Factor Positivität (C3 nephritic factor positivity)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Drusen (Drusen)
    • Zentrale seröse Chorioretinopathie (Central serous chorioretinopathy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

CACH-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Migräne (Migraine)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Hypointensität des Globus pallidus in der suszeptibilitätsgewichteten Bildgebung (Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Blindheit (Blindness)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Apathie (Apathy)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)

CADDS

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Erhöhte Konzentration an zirkulierenden sehr langkettigen Fettsäuren (Increased circulating very long-chain fatty acid concentration)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Café-au-lait-Flecken, familiäre isolierte

Beschreibung:

Die Neurofibromatose Typ 6 (NF6), auch Café-au-lait-Flecken-Syndrom genannt ist eine Dermatose mit einer unterschiedlichen Anzahl von Café-au-lait (CAL)-Flecken, ohne weitere Zeichen einer Neurofibromatose und ohne systemische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sommersprossen (Freckling)

Caffey-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
    • Cellulite (Cellulitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Periostverdickung der langen Röhrenknochen (Periosteal thickening of long tubular bones)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1

Beschreibung:

Eine seltene Unterform der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Erkrankungsalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive, typischerweise symmetrische und selektive Schwäche und Atrophie der proximalen Schulter- und Beckengürtelmuskulatur (am häufigsten sind der Gluteus maximus, die Oberschenkeladduktoren und die Muskeln des hinteren Kompartiments der Gliedmaßen betroffen), ohne dass eine kardiale oder faziale Beteiligung vorliegt. Zu den klinischen Manifestationen gehören Bewegungsunverträglichkeit, ein watschelnder Gang, Scapula alata und eine Pseudohypertrophie der Waden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Atrophie der Skapuliermuskeln (Scapular muscle atrophy)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Amyotrophie des Beckengürtels (Pelvic girdle amyotrophy)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Pectoralis-Amyotrophie (Pectoralis amyotrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)

CAMOS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Seizure (Seizure)

Camurati-Engelmann-Syndrom

Beschreibung:

Die Camurati-Englemann-Krankheit (CED) ist ein seltenes, klinisch unterschiedlich ausgeprägtes Knochendysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch Hyperostose der langen Knochen, des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens. Hieraus resultieren schwere Schmerzen in den Extremitäten, ein breitbasiger wackelnder Gang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Pes planus (Pes planus)

Canavan-Krankheit

Beschreibung:

Die Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung. Ihr Spektrum reicht von schweren Formen mit Leukodystrophie, Makrozephalie und stark verzögerter Entwicklung bis zu einer sehr seltenen milden/juvenilen Form, die durch eine leicht verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Blindheit (Blindness)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Seizure (Seizure)

Canavan-Krankheit, milde

Beschreibung:

Die milde Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung und durch leicht verzögerte Entwicklung der Sprache oder der Motorik gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Seizure (Seizure)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)

Canavan-Krankheit, schwere

Beschreibung:

Die schwere Canavan-Krankheit (CD) ist eine rasch fortschreitende neurodegenerative Störung mit Leukodystrophie, Makrozephalie, schwerer Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Erhöhter N-Acetylaspartinsäure-Spiegel im Urin (Elevated urinary N-acetylaspartic acid level)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhter N-Acetyl-Aspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Blindheit (Blindness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)

Candidose, chronische mukokutane

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Husten (Cough)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Cantrell-Pentalogie

Beschreibung:

Die Cantrell-Pentalogie (POC) ist ein letal verlaufendes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch das Vorhandensein von 5 Hauptfehlbildungen gekennzeichnet ist: supraumbilikaler Bauchwanddefekt in der Mittellinie, unterer Sternumdefekt, perikardialer Zwerchfelldefekt, vorderer Zwerchfelldefekt und verschiedene intrakardiale Fehlbildungen. Ectopia cordis (EC) wird häufig bei Feten mit POC gefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Talipes (Talipes)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)

Capillary-Leak-Syndrom, systemisches

Beschreibung:

Das Systemische Capillary-Leak-Syndrom (SCLS) ist eine schwere systemische Erkrankung, verursacht durch erhöhte Kapillarpermeabilität. Charakteristische Merkmale des Syndroms sind Hypotensions-Episoden, Ödeme und Hypovolämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Husten (Cough)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Oligurie (Oliguria)

Cap-Myopathie

Beschreibung:

Die Cap-Myopathie ist eine sehr seltene kongenitale Myopathie mit Schwäche der proximalen und distalen Muskulatur, sowie der Gesichts- und Atemmuskeln. Gleichzeitig bestehen Schädel- und Thoraxdeformitäten. Der Beginn ist bei Geburt oder im Kindesalter. Die Muskelschwäche schreitet nur langsam fort, kann aber eine schwere und sogar fatale Prognose haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Eingeschränkte systolische Funktion (Reduced systolic function)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)

Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, schwere Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder bei Neugeborenen wenige Tage nach der Geburt auftritt und sich durch Lethargie, Erbrechen, Unterkühlung, Krampfanfälle, Koma und Tod äußert oder außerhalb der Neugeborenenperiode in jedem Alter mit (manchmal) milderen Symptomen einer Hyperammonämie auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Episodische Ammoniakintoxikation (Episodic ammonia intoxication)

Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Beeinträchtigte Augenabduktion (Impaired ocular abduction)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)

Carney-Komplex

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pigmentierte mikronoduläre Nebennierenrindenerkrankung (Pigmented micronodular adrenocortical disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Euthyreote multinoduläre Struma (Euthyroid multinodular goiter)
    • Sertoli-Zell-Neoplasma (Sertoli cell neoplasm)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Herzmyxom (Cardiac myxoma)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Atypische Nävi in nicht-sonnenexponierten Bereichen (Atypical nevi in non-sun exposed areas)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Duktales Karzinom in situ (Ductal carcinoma in situ)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Leydigzell-Neoplasie (Leydig cell neoplasia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Neoplasma des Pharynx (Neoplasm of the pharynx)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Neoplasma der Nasennebenhöhlen (Paranasal sinus neoplasm)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnorme Beweglichkeit der Spermien (Abnormal sperm motility)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Abnorme Morphologie des harten Gaumens (Abnormal hard palate morphology)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
    • Ovarial-Dermoidzyste (Ovarian dermoid cyst)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)

Carney-Stratakis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Carney-Trias (Triade)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Aszites (Ascites)
    • Überaktivität der Nebennieren (Adrenal overactivity)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anämie (Anemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel

Beschreibung:

Der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel ist eine vererbte lebensbedrohliche Störung der Fettsäure-Oxidation. In der Regel wird sie im Neugeborenenalter mit schwerer hypoketotischer Hypoglykämie, Hyperammonämie, Kardiomyopathie und/oder Arrhythmie, Leberfunktionsstörung, Muskelschwäche und Enzephalopathie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Koma (Coma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Oligurie (Oliguria)

Carnitin-Mangel, primärer systemischer

Beschreibung:

Eine Störung des Carnitin-Zyklus und des Carnitin-Transports, die klassischerweise durch eine frühkindliche Kardiomyopathie, oft verbunden mit Schwäche, Muskelhypotonie, Gedeihstörung, rezidivierenden hypoglykämisch-hypoketotischen Krämpfen und/oder Koma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel

Beschreibung:

Der Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1A (CPT-1A)-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, durch den die mitochondriale Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA) in Leber und Niere beeinträchtigt ist. Er ist gekennzeichnet durch rezidivierende Attacken von fasteninduzierter hypoketotischer Hypoglykämie und dem Risiko des Leberversagens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Koma (Coma)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Vorübergehende Hyperlipidämie (Transient hyperlipidemia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

Beschreibung:

Der Mangel der Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit mit gestörter mitochondrialer Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA). Drei Formen des CPT II-Mangels wurden beschrieben: eine myopathische Form, eine schwere infantile Form und eine neonatale Form (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Koma (Coma)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form

Beschreibung:

Die myopathische Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels, eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die häufigste und am wenigsten schwere Form des CPT-II-Mangels (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Erhöhte Konzentration langkettiger Fettsäuren im Blut (Elevated circulating long chain fatty acid concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form

Beschreibung:

Die neonatale Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die letale Form dieser Krankheit und wird mit Multiorganversagen manifest.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Koma (Coma)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Herzblock (Heart block)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form

Beschreibung:

Die schwere infantile Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die früh-manifestierte Form dieser Krankheit.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Carnosinase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine niedrige Serum-Carnosinase-Aktivität, persistierende Carnosinurie und Carnosinämie gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel, wobei einige Patienten asymptomatisch bleiben, während andere schwere Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und andere neurologische Anzeichen und Symptome aufweisen.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Carnosinurie (Carnosinuria)

Caroli-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Aszites (Ascites)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Abnorme Werte von Alpha-Fetoprotein (Abnormal levels of alpha-fetoprotein)

Caroli-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lebererkrankung, die gekennzeichnet ist durch multiple segmentale zystische Dilatationen sowohl der zentralen als auch der kleineren peripheren Gallengänge und mit einer angeborenen Leberfibrose einhergeht. Das Alter, in dem die Symptome auftreten, ist variabel, ebenso wie das Fortschreiten der Krankheit. Die Patienten weisen rezidivierende Cholangitis, Hepatolithiasis und Cholezystolithiasis auf. Eine portale Hypertension kann später im Krankheitsverlauf auftreten, und das Risiko, ein Cholangiokarzinom zu entwickeln, ist deutlich erhöht. Das Syndrom ist häufig mit einer autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Fieber (Fever)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Melena (Melena)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)

Carpenter-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Kraniosynostose mit variabler phänotypischer Ausprägung, die durch Kraniosynostose, Intelligenzminderung, ausgeprägte Gesichtszüge, Anomalien der Finger und Zehen (Brachydaktylie, Polydaktylie und Syndaktylie), Kleinwuchs, angeborene Herzfehler, Skelettdefekte, Adipositas, Genitalanomalien und Nabelbruch gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Oxyzephalie (Oxycephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Carvajal-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Castleman-Krankheit

Beschreibung:

Die Castleman-Krankheit (CD) ist eine gutartige lymphoproliferative Erkrankung, die als lokalisierte oder multizentrische Form auftreten kann (siehe diese Begriffe). Die klinischen Manifestationen sind heterogen und reichen von asymptomatischer diskreter Lymphadenopathie bis hin zu rezidivierenden Episoden diffuser Lymphadenopathie mit schweren systemischen Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Husten (Cough)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)

Catel-Manzke-Syndrom

Beschreibung:

Das Catel-Manzke-Syndrom ist eine seltene Knochenkrankheit mit beidseitiger Hyperphalangie und Klinodaktylie des Zeigefingers, in typischen Fällen in Verbindung mit den Symptomen der Pierre-Robert-Sequenz (siehe dort): Mikrogenie, Gaumenspalte und Glossoptose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Radialabweichung des 2. Fingers (Radial deviation of the 2nd finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

CDKL5-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende arzneimittelresistente Anfälle und schwere neurologische Entwicklungsstörungen mit erheblicher Verzögerung der motorischen Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Breite proximale Phalangen der Hand (Broad proximal phalanges of the hand)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Chorea (Chorea)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Exotropie (Exotropia)

CEDNIK-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurokutane Erkrankung, die durch schwere Entwicklungsstörungen des Nervensystems und eine abnorme Differenzierung der Epidermis gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine einzigartige Konstellation klinischer Anzeichen auf, die mit dem Akronym CEDNIK beschrieben werden: <b><u>Ze</u></b>rebrale <b><u>D</u></b>ysgenesie, <b><u>N</u></b>europathie, <b><u>I</u></b>chthyose und palmo-plantares <b><u>K</u></b>eratoderm.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Cenani-Lenz-Syndaktylie

Beschreibung:

Das Cenani-Lenz-Syndrom (CLS) ist ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch komplexe Syndaktylie der Finger mit Fehlbildungen der Unterarmknochen und ähnlichen Fehlbildungen an den unteren Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)

Central-Core-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Zentrale Kernbereiche in Muskelfasern (Central core regions in muscle fibers)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)

Cernunnos/XLF-Mangel

Beschreibung:

Der Cernunnos-XLF-Mangel ist eine seltene Form des Kombinierten Immundefektes und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Wachstums-Verzögerung und T- und B-Zell-Lymphopenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)

CHAND-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch spärliches, wolliges, lockiges Haar, Ankyloblepharon und Nageldysplasie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören abnorme orale Frenula, bifide Zunge, Lippengrübchen, Verwachsungen zwischen Ober- und Unterlippe, Hypertelorismus und flacher Nasenrücken, alveoläre Synechien und imperforierte Vagina.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Imperforiertes Hymen (Imperforate hymen)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Agenesie des oberen Schneidezahns (Agenesis of maxillary incisor)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kommissurale Lippengrube (Commissural lip pit)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hauterosion (Skin erosion)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2, der durch das Auftreten von distaler Schwäche und Areflexie (mit früherer und stärkerer Beteiligung der unteren Extremitäten) im Kindesalter, reduzierten sensorischen Funktionen (vor allem Schmerz- und Temperaturempfinden), Fußfehlbildungen, posturalem Tremor, Skoliose und Kontrakturen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Optikusatrophie, Stimmbandlähmung mit Dysphonie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Rückenmarksanomalien und Hydrozephalus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Parese der Streckmuskeln der Großzehe (Paresis of extensor muscles of the big toe)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen in der Kindheit/Jugend (Inability to walk by childhood/adolescence)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2E (CMT2E) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2E beginnend im ersten bis sechsten Lebensjahrzehnt mit Gangstörungen und Muskelschwäche zuerst in den Beinen und später in den Armen. Die Sehnenreflexe sind abgeschwächt oder ausgelöscht. Nach Jahren haben alle Patienten einen Pes cavus. Weitere mögliche Symptome sind Schwerhörigkeit und Haltungstremor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F (CMT2F) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2F ist gekennzeichnet (i) durch symmetrische Muskelschwäche, die primär in den unteren Gliedmassen auftritt (bei den meisten Fällen in den distalen Muskeln) und die Arme erst nach 5-10 Jahren erreicht, (ii) durch gelegentlichen, vor allem distalen Verlust des Sensoriums und (iii) durch abgeschwächte Sehnenreflexe. Die CMT2F manifestiert sich mit einer zwischen dem 1. und 6. Lebensjahrzehnt auftretenden Gangstörung. Ein früherer Beginn ist in der Regel mit einem schwereren Phänotyp, z.B. Fallfuß, verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Steppergang (Steppage gait)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W

Beschreibung:

Eine seltene, vorwiegend axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch ein breites phänotypisches Spektrum langsam fortschreitender Anzeichen und Symptome gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betreffen. Die meisten Patienten weisen Gangstörungen und distale sensorische Beeinträchtigungen auf, einige haben jedoch überhaupt keine sensorischen Symptome. Ein Pes cavus wird häufig berichtet. Auch das Alter, in dem die Krankheit auftritt, ist sehr unterschiedlich und reicht von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Schmerz (Pain)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y

Beschreibung:

Eine axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie mit unterschiedlichem Beginn und Schweregrad gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen Haltungsinstabilität, Gang- und Laufschwierigkeiten, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Fußdeformitäten, feinmotorische Beeinträchtigungen und distale sensorische Beeinträchtigungen. Dysarthrie, Dysphagie und leichte kognitive und Verhaltensauffälligkeiten wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Eingeschränkte Kniebeugung (Limited knee flexion)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Abgeschalteter Vibrationssinn (Abolished vibration sense)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante motorische-sensorische axonale Neuropathie, die durch ein frühes Auftreten von generalisierter Hypotonie und Schwäche oder ein späteres Auftreten von distaler Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen, Krämpfen und sensorischen Störungen gekennzeichnet ist. Schwäche und Atrophie schreiten asymmetrisch voran und betreffen im Verlauf der Krankheit auch die proximalen und oberen Gliedmaßen. Weitere Merkmale sind pyramidale Anzeichen wie erhöhter Muskeltonus und Plantarstreckreflexe sowie Lernschwierigkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Abnormität der peripheren somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
    • Zittern (Tremor)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
    • Tongue tremor (Tongue tremor)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Cluster der axonalen Regeneration (Clusters of axonal regeneration)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine früh einsetzende, langsam fortschreitende, distale Muskelschwäche und -atrophie ohne sensorische Beeinträchtigung, eine kongenitale sensorineurale Taubheit und eine leichte Intelligenzminderung (mit Fehlen einer normalen Sprachentwicklung) gekennzeichnet ist. Das Fehlen großer myelinisierter Fasern bei der Biopsie des Suralnervs ist ebenfalls charakteristisch für diese Krankheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schmerz (Pain)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1B (CMT1B) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), die durch Mutationen im <i>MPZ</i>-Gen (1q22) verursacht wird und sich mit einer peripheren Neuropathie (distale Muskelschwäche und -atrophie, Fußdeformitäten und Sensibilitätsverlust) manifestiert. Der Phänotyp ist sehr variabel und abhängig von der entsprechenden Mutation. Zwei verschiedene klinische Präsentationen wurden beschrieben: (1) ein frühkindlich beginnender, stark ausgeprägter Phänotyp mit verspätetem Erlernen des Laufens und einer motorischen Nervenleitgeschwindigkeit (MNLG) von < 10 m/s, oft beschrieben als das Dejerine-Sottas-Syndrom (siehe dort), oder (2) ein deutlich später manifestierender Phänotyp (Alter > 40 Jahre) mit normaler oder gering verlangsamter MNLG, häufigerem Hörverlust und Pupillenauffälligkeiten. CMT1B kann auch den klassischen CMT-Phänotypen in ca. 15 % aller CMT1B-Fällen hervorrufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Periphere Dysmyelinisierung (Peripheral dysmyelination)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1E (CMT1E) ist ein seltener Subtyp der CMT1 (siehe dort), die sich klinisch variabel präsentieren kann. Nicht selten beginnt die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahren mit verzögertem Beginn des Laufens; dennoch kann sie sich auch erst später manifestieren. CMT1E wird durch Punktmutationen im <i>PMP22</i>-Gen (17p12) verursacht. Die Schwere der Erkrankung ist abhängig von der entsprechenden <i>PMP22</i>-Mutation und variiert von milden Verläufen, die auch der Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (siehe dort) ähneln können, bis hin zu schwereren, durch Gen-Duplikationen hervorgerufenen, früher beginnenden Verläufen als bei der CMT1A (die an das Dejerine-Sottas-Syndrom erinnern, siehe dort). Bei diesen schweren Verläufen können auch Schwerhörigkeit und deutlich verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeiten im Vergleich zu CMT1A-Patienten auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Tonische Pupille (Tonic pupil)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Husten (Cough)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Steppergang (Steppage gait)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1F (CMT1F) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), mit einer variablen klinischen Ausprägung, die von schwerer Beeinträchtigung mit Beginn im Kindesalter bis hin zu geringen Beeinträchtigungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, reichen kann. Die CMT1F ist durch eine progressive periphere motorische und sensible Neuropathie mit distalen Paresen in den unteren Extremitäten gekennzeichnet, die von milder Muskelschwäche bis hin zu kompletter Paralyse der distalen Muskelgruppen, fehlenden Muskeleigenreflexe und reduzierter Nervenleitgeschwindigkeit variieren können. Die CMT1F repräsentiert die ,,demyelinisierende'' Form der CMT2E (siehe dort) und wird durch Mutationen im <i>NEFL</i>-Gen (8p21.2) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cluster der axonalen Regeneration (Clusters of axonal regeneration)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch ein frühes Auftreten (Säuglingsalter bis frühe Kindheit) einer schweren, schnell fortschreitenden demyelinisierenden, axonalen oder intermediären sensomotorischen Neuropathie gekennzeichnet ist, die in der Regel zuerst und in stärkerem Maße die distalen unteren Extremitäten und später die proximalen Muskeln und oberen Extremitäten betrifft. Die Nervenleitgeschwindigkeiten reichen von sehr langsam bis normal. Neben dem typischen CMT-Phänotyp (distale Muskelschwäche und -atrophie, Sensibilitätsverlust, häufige Pes-cavus-Fußdeformität) zeigen die Patienten häufig eine verzögerte motorische Entwicklung, Stimmbandparese, leichten Sensibilitätsverlust, fehlende tiefe Sehnenreflexe und Skelettdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Eingeschränkte interphalangeale Bewegung (Limited interphalangeal movement)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Denervierung des Zwerchfells (Denervation of the diaphragm)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch eine schwere, frühkindliche, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie, ein früh einsetzendes Glaukom, fokal gefaltete Myelinscheiden in den peripheren Nerven, stark reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und den typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufiger Pes cavus) gekennzeichnet ist. Schwere Sehstörungen bis hin zum Verlust des Sehvermögens wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Myelinausfaltungen (Myelin outfoldings)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Zittern (Tremor)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, bei dem im Kindes- oder Jugendalter eine relativ milde, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie auftritt, die sich von einer schweren, schnell fortschreitenden, früh einsetzenden Skoliose und dem typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufig Fußdeformität) unterscheidet. Ein breites Spektrum an Nervenleitgeschwindigkeiten ist möglich, Hirnnervenbeteiligung und Kyphoskoliose können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D (CMT4D) ist eine schwere Form der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 4 (siehe dort), die eine demyelinisierende hereditäre senso-motorische Polyneuropathie darstellt. Sie zeichnet sich durch eine Gangstörung aus, welche sich in der ersten Lebensdekade manifestiert, gefolgt von einer Beteiligung der oberen Extremitäten in der zweiten Lebensdekade, sowie Schallempfindungsschwerhörigkeit, welche für gewöhnlich in der zweiten oder dritten Lebensdekade auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G

Beschreibung:

Der Typ 4G der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT4G) ist eine demyelinisierende, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie, die bei bulgarischen, rumänischen, französischen und spanischen Roma identifiziert wurde und auch als Hereditäre sensomotorische Neuropathie Russe (HMSNR) bezeichnet wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine im frühen Kindesalter beginnende progressive distale Muskelschwäche und -atrophie, eine verzögerte motorische Entwicklung, eine ausgeprägte distale sensorische Beeinträchtigung, Areflexie, mäßig reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und Fuß- und Handdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Pes valgus (Pes valgus)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Die X-chromosomal vererbte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen, mäßigen bis schweren Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten und der intrinsischen Handmuskulatur im Kindesalter (bei männlichen Betroffenen innerhalb des ersten Jahrzehnts), Pes cavus, bilateraler Fußsenkungseffekt, reduzierte oder fehlende Sehnenreflexe sowie eine leichte bis mäßige sensorische Beeinträchtigung der unteren Extremitäten. Sensorineurale Taubheit und eine Beteiligung des zentralen Nervensystems wurden ebenfalls berichtet. Weibliche Patienten zeigen zumeist milderen Manifestationen oder können asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Ataxie (Ataxia)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von progressiver, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen im Kindesalter. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Klammer-Messer-Zeichen (Clasp-knife sign)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen Muskelschwäche und -atrophie im Kindes- bis Jugendalter (beginnend in den unteren Extremitäten und dann auf die oberen Extremitäten übergreifend) sowie einem distalen, übergreifenden sensorischen Verlust in den oberen und unteren Extremitäten, Pes cavus und fehlende oder reduzierte distale Sehnenreflexe. Schmerzen und Parästhesien sind häufig die ersten sensorischen Symptome. Eine spastische Paraparese (manifestiert durch das Taschenmesserphänomen, hyperaktive tiefe Sehnenreflexe und das Babinski-Zeichen) wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Zittern (Tremor)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch den neonatalen bis frühkindlichen Beginn einer schweren, langsam fortschreitenden, distalen Muskelschwäche und -atrophie (insbesondere der Peronealgruppe) sowie sensorischen Beeinträchtigungen (wobei die unteren Extremitäten stärker betroffen sind als die oberen), Pes cavus, Areflexie und Hammerzehen. Schallempfindungsschwerhörigkeit und kognitive Beeinträchtigung können ebenfalls assoziiert sein. Weibliche Anlageträgerinnen sind asymptomatisch und zeigen den Phänotyp nicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 5 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie, die bereits im Säuglings- bis Kindesalter auftritt und durch folgende Merkmale gekennzeichnet ist: 1) fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie (zuerst in den unteren Extremitäten auftretend und ausgeprägter als in den oberen), die sich in der Regel mit Fußsenkung und Gangstörung manifestiert, 2) beidseitige, tiefgreifende, prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit und 3) fortschreitende Optikusneuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Ataxie (Ataxia)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 6 ist eine seltene, genetisch bedingte, hauptsächlich axonale, periphere sensomotorische Neuropathie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden, mäßigen bis schweren distalen Muskelschwäche und Atrophie der unteren Extremitäten im Kindesalter gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind distale, panmodale sensorische Anomalien, bilaterale Fußdeformitäten (Pes cavus, Krallenzehen), fehlende Knöchelreflexe und Ganganomalien (Steppergang). Frauen sind in der Regel asymptomatisch oder zeigen nur leichte Manifestationen (leichter posturaler Handtremor, leichter Schwund der intrinsischen Muskeln der Hand).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

CHARGE-Syndrom

Beschreibung:

Das CHARGE-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, die in variabler Kombination auftreten können. Die Anomalien umfassen hauptsächlich Kolobom; Choanalatresie/Stenose; Hirnnervendysfunktion und charakteristische Ohranomalien (<i>Coloboma; Choanal atresia/stenosis; Cranial nerve dysfunction; Characteristic ear anomalies</i>; bekannt als die 4 C-Kriterien).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypoplasie des Canalis semicircularis (Hypoplasia of the semicircular canal)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Talipes (Talipes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Charlie M-Syndrom

Beschreibung:

Das Charlie-M-Syndrom ist eine seltene Knochenentwicklungsstörung, die zu einer Gruppe von Hypogenesesyndromen der oromandibulären Extremitäten gehört, zu denen auch Hypoglossie, Hypodaktie und Glossopalatinankylose gehören (siehe dort). Die häufigsten Anomalien, die in dieser Gruppe auftreten, sind Hypoplasie des Unterkiefers, Syndaktylie und Ektrodaktylie, kleiner Mund, Gaumenspalte, Hypodontie und Gesichtslähmung. Patienten mit dem Charlie-M-Syndrom haben auch Hypertelorismus, fehlende oder konische Zahnkronen der Schneidezähne und einen variablen Grad der Hypodaktylie der Hände und Füße. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Macrotia (Macrotia)

Char-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes, multiples kongenitales Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Trias aus patentem Ductus arteriosus (PDA), Gesichtsdysmorphien (weit auseinander liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, flaches Mittelgesicht, flacher Nasenrücken und nach oben gebogene Nasenspitze, kurzes Philtrum mit dreieckigem Mund und verdickte evertierte Lippen) und Handanomalien (Aplasie oder Hypoplasie der mittleren Phalangen der fünften Finger).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Mesoaxiale Polydaktylie der Hand (Mesoaxial hand polydactyly)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Symphalangismus des 5. Fingers (Symphalangism of the 5th finger)
    • Myopie (Myopia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kein bleibendes Gebiss (No permanent dentition)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Mesoaxiale Fußpolydaktylie (Mesoaxial foot polydactyly)

Chédiak-Higashi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnorme Morphologie der natürlichen Killerzellen (Abnormal natural killer cell morphology)
    • Fieber (Fever)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Große Pigmentklumpen, die unregelmäßig am Haarschaft verteilt sind (Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Wiederkehrende Streptokokken-Infektionen (Recurrent streptococcal infections)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Demenz (Dementia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)

Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Cheilitis glandularis

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung unbekannter Herkunft, die durch Makrocheilie und Absonderung von dickflüssigem Speichel aus geschwollenen labialen Nebenspeicheldrüsen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)

Cherubismus

Beschreibung:

Der Cherubismus ist eine seltene, selbst-limitierte, fibro-ossäre genetische Erkrankung des Kindesalters und der Adoleszenz. Er ist gekennzeichnet durch progrediente, unterschiedlich stark ausgeprägte beidseitigeVergrößerung des Unterkiefers und/oder des Oberkiefers mit klinischen Auswirkungen in schweren Fällen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Chikungunyafieber

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch akut auftretendes hohes Fieber in Verbindung mit schwächender Polyarthralgie gekennzeichnet ist und in der Regel von einem erythematösen Hautausschlag begleitet wird (der bei Kindern zu vesikulobullösen Läsionen fortschreiten kann). Verursacht wird das Chikungunyafieber durch das Chikungunya-Virus, welches von Stechmücken übertragenen wird. Myalgie, starke Kopfschmerzen und Lymphadenopathie treten häufig auf. Chronisch kann die Krankheit wiederkehrende, langfristige Polyarthralgien, Arthritis, Müdigkeit und Depressionen verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Makula (Macule)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Erythema (Erythema)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Gesunkene Motivation (Diminished motivation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Petechiae (Petechiae)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Periostitis (Periostitis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Ankle joint effusion (Ankle joint effusion)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Depression (Depression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Neuritis (Neuritis)

Chilblain-Lupus

Beschreibung:

Eine seltener Subtyp des chronischen kutanen Lupus erythematodes, der durch rote oder violette, anfänglich juckende (später schmerzhafte) Papeln und Plaques gekennzeichnet ist, die sich an akralen Stellen befinden (insbesondere an den dorsalen Seiten von Fingern und Zehen, während die Nase und die Ohren nur selten betroffen sind). Die Symptome können sich durch Kälte und Feuchtigkeit verschlimmern, wobei gelegentlich Fissuren und Ulzerationen beobachtet werden. Die Koexistenz von Läsionen des diskoiden Lupus erythematodes an anderen Stellen des Körpers und die gelegentliche Progression zu einem systemischen Lupus erythematodes können assoziiert sein. Die histologische Untersuchung und direkte Immunfluoreszenzstudien zeigen unspezifische entzündliche Lupus erythematodes-Veränderungen, während die Ergebnisse von Kryoglobulin- und Kälteagglutinin-Untersuchungen negativ sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Juckreiz an der Hand (Pruritis on hand)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Asthma (Asthma)
    • Chronische myelomonozytäre Leukämie (Chronic myelomonocytic leukemia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)

CHIME-Syndrom

Beschreibung:

Das Zunich-Kaye-Syndrom ist ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom mit okulären Kolobomen, Herzfehlern, ichthyosiformer Dermatose, intellektueller Behinderung, Schallleitungs-Schwerhörigkeit und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Erythema (Erythema)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zehenzwischenglieder (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Autism (Autism)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Choanalatresie

Beschreibung:

Choanalatresie (CA) ist eine kongenitale Anomalie der hinteren Atemwege, die durch die Obstruktion einer (unilateral) oder beider (bilateral) Choanalaperturen gekennzeichnet ist, wobei klinische Manifestationen von akuter Atemnot bis hin zu chronischer Nasenobstruktion reichen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Cholangiokarzinom

Beschreibung:

Das Cholangiokarzinom (CCA) ist ein primärer Tumor der extra- und intrahepatischen Gallengänge.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Cholangitis, primär biliäre

Beschreibung:

Eine seltene autoimmune cholestatische Lebererkrankung, die durch eine autoimmunvermittelte Schädigung der kleinen intrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Fibrose und möglicher Zirrhose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Positivität der antimitochondrialen Antikörper (Antimitochondrial antibody positivity)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Aszites (Ascites)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)

Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
  • Häufig (79-30%):
    • Übergewicht (Overweight)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)

Cholera

Beschreibung:

Cholera ist eine Infektionskrankheit, die durch eine Darminfektion mit <i>Vibrio cholerae</i> verursacht wird und durch massive wässrige Durchfälle und schwere Dehydrierung gekennzeichnet ist, die unbehandelt zu Schock und Tod führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormität der Nierenausscheidung (Abnormality of renal excretion)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Azidose (Acidosis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Achlorhydrie (Achlorhydria)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)

Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente

Beschreibung:

Die Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC), eine erbliche Leberstörung, ist gekennzeichnet durch intermittierende Episoden intrahepatischer Cholestase, im Allgemeinen ohne Progression zu chronischem Leberschaden. Man nimmt an, dass die BRIC zu einem klinischen Spektrum intrahepatischer cholestatischer Störungen gehört, das von den bei BRIC beobachteten milden intermittierenden Episoden bis hin zu schwerer, chronischer und progredienter Cholestase reicht, wie man sie bei der Progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC; siehe dort) beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

Beschreibung:

Die Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) umfasst eine heterogene Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten des Kindesalters mit hepatozellulär bedingt defekter Bildung der Galle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Cholestase-Lymphödem-Syndrom

Beschreibung:

Das Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CLS) ist gekennzeichnet durch ein schweres und chronisches Lymphödem, das hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und durch eine schwere Cholestase des Neugeborenen, die meist im Laufe der Kindheit abnimmt und dann nur noch episodisch auftritt. Patienten zeigen häufig eine Fettmalabsorption, die zu Gedeihstörung führt, Mangel der fettlöslichen Vitamine mit Blutungen, Rachitis und Neuropathie. In 25% der Fälle tritt eine Zirrhose in der Kindheit oder im späteren Leben auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)

Cholesterinester-Speicherkrankheit

Beschreibung:

Eine Form des Mangels der lysosomalen Sauren Lipase, die durch eine fortschreitende Anhäufung von Cholesterinestern und Triglyceriden in Geweben und Organen gekennzeichnet ist und typischerweise mit Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion und/oder Dyslipidämie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Jaundice (Jaundice)

Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ

Beschreibung:

Die Chondrodysplasia punctata vom brachytelephalangealen Typ (BCDP) gehört zu der Gruppe der primären Knochendysplasien und ist eine Form der nicht-rhizomelen Chondrodysplasia punctata. Sie ist gekennzeichnet durch eine Hypoplasie der distalen Phalangen der Finger, Nasenhypoplasie, im ersten Lebensjahr auftretende getüpfelte Epiphysen sowie eine milde und nicht-rhizomele Verkürzung der langen Knochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Häufig (79-30%):
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Punktförmige vertebrale Verkalkungen (Punctate vertebral calcifications)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Hypoplasie des vorderen Nasenrückens (Hypoplasia of the anterior nasal spine)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Stippling der Epiphysen der distalen Phalangen der Hand (Stippling of the epiphyses of the distal phalanges of the hand)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Zervikale vertebrale Dysplasie (Cervical vertebral dysplasia)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Asthma (Asthma)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • C1-C2-Subluxation (C1-C2 subluxation)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Verkalkung der Luftröhre (Tracheal calcification)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Abnormität der costochondralen Verbindung (Abnormality of the costochondral junction)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Abnormität des Zungenbeins (Abnormality of hyoid bone)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Kalkaneale Epiphysenfugen (Calcaneal epiphyseal stippling)
    • Epiphyseale Stippung der Zehenphalangen (Epiphyseal stippling of toe phalanges)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Verkalkung des Kehlkopfes (Laryngeal calcification)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)

Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die durch rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, punktförmige Verkalkungen im Knorpel mit epiphysären und metaphysären Anomalien (Chondrodysplasia punctata) und koronale Wirbelspalten gekennzeichnet ist und mit einer ausgeprägten postnatalen Wachstumsstörung, früh einsetzendem Katarakt, schwerer Intelligenzminderung und Krampfanfällen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Flache Seite (Flat face)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Alopezie (Alopecia)

Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Genodermatose mit großer phänotypischer Variabilität, die typischerweise durch Ichthyose nach Blaschko, Chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetrische Verkürzung der Gliedmaßen, Katarakte und Kleinwuchs charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Punktförmige Verkalkungen der vorderen Rippe (Anterior rib punctate calcifications)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Anomaler Trachealknorpel (Anomalous tracheal cartilage)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Neonatale epiphysäre Stippung (Neonatal epiphyseal stippling)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)

Chondrodysplasie, letale, rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Aufgeweitete Metaphysen des Ellenbogens (Flared metaphyses (elbow))
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ödeme (Edema)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Mikromelie (Micromelia)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Rosenberg

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Dysplasie der distalen Ulna-Metaphysen sowie Metakarpal-/Metatarsal-Dysplasie und metaphysäre Veränderungen, die Enchondromata ähneln, gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel knöcherne Schwellungen an den Handgelenken mit oder ohne Schmerzen (Knie und Knöchel können ebenfalls betroffen sein). Andere variabel assoziierte Merkmale sind Platyspondylie, Verzögerung der Skelettentwicklung, Kleinwuchs und Coxa valga.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Distale femorale metaphysäre Anomalie (Distal femoral metaphyseal abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu varum (Genu varum)
    • Metaphysäre Trichterbildung der proximalen Phalangen (Metaphyseal cupping of proximal phalanges)
    • Abnormitäten der Metaphysen der Hand (Abnormalities of the metaphyses of the hand)
    • Osteosklerose der Rippen (Osteosclerosis of ribs)
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Verbreiterte proximale Tibiametaphysen (Widened proximal tibial metaphyses)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Distale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Distal femoral metaphyseal irregularity)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Metaphysäre Trichterbildung des Mittelhandknochens (Metaphyseal cupping of metacarpals)
    • Breite proximale Phalangen der Hand (Broad proximal phalanges of the hand)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Unregelmäßigkeit der Ulnar-Metaphysen (Ulnar metaphyseal irregularity)
    • Radiale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Radial metaphyseal irregularity)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Adipositas (Obesity)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine meist mäßige, postnatale Kleinwüchsigkeit, eine fortschreitende Genu-Vara-Deformität, einen Watschelgang und radiologische Anzeichen einer metaphysären Dysplasie (d. h. unregelmäßige, sklerotische und verbreiterte Metaphysen), ohne dass biochemische Anomalien vorliegen, die auf eine Rachitis-Erkrankung hinweisen. Intermittierende Knieschmerzen, Lordose und eine verzögerte motorische Entwicklung können ebenfalls gelegentlich auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Progressive Beinbeugung (Progressive leg bowing)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)

Chondrodysplasie Typ Blomstrand

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Vermehrte Verknöcherung des Schädels (Increased skull ossification)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Häufig (79-30%):
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Myosis (Miosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)

Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe

Beschreibung:

Der Typ Chassaing-Lacombe der X-chromosomal-dominanten Chondrodysplasie ist eine seltene Knochenkrankheit und gekennzeichnet durch Chondrodysplasie, intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), Hydrozephalus und faziale Dysmorphien bei den betroffenen männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Metaphysäre Trichterbildung des Mittelhandknochens (Metaphyseal cupping of metacarpals)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)

Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit

Beschreibung:

Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit ist eine seltene genetische Störung der Knochenentwicklung, die sich durch proportionalen Kleinwuchs, Nageldysplasie (vergrößerte, konvexe, hypertrophe Nägel), Hypodontie und Nachtblindheit auszeichnet. Osteopenie, eine Tendenz zu Frakturen, Talipes varus mit abnormalem Gang, Ohrinfektionen und tränenden Augen aufgrund enger Tränenkanäle sind häufig assoziiert. Radiologisch gesehen zeigen Patienten ein verzögertes Knochenalter auf Handgelenk-Röntgenbildern, Platyspondylie, und breite Metaphysen der Humeri mit dichten und verdickten Wachstumsplatten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Breiter Oberarmknochen (Wide humerus)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Hyperkonvexer Zehennagel (Hyperconvex toenail)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychauxis (Onychauxis)

Chorea, benigne hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Bewegungsstörung, die durch früh einsetzende, sehr langsam fortschreitende choreiforme Bewegungen gekennzeichnet ist. Sie kann verschiedene Körperteile betreffen und wird typischerweise durch Stress oder Angst verschlimmert. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören Hypotonie, die häufig zu psychomotorischen Verzögerungen (einschließlich Gangstörungen) und Dysarthrie führt, sowie Myoklonus, Dystonie, Verhaltenssymptome (ADHS, Zwangsstörungen), Lernschwierigkeiten (insbesondere beim Schreiben) und Spastizität mit Hyperreflexie und/oder Beuge- und Streckreflexen der Fußsohlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Prionenkrankheit des Menschen, die im Erwachsenenalter zu neurodegenerativen Erscheinungen führt, die mit Bewegungsstörungen und psychiatrischen/Verhaltensstörungen einhergehen. Die Patienten zeigen typischerweise Persönlichkeitsveränderungen, Aggressivität, Manien, Angstzustände und/oder Depressionen in Verbindung mit einem rasch fortschreitenden kognitiven Verfall (mit Dysarthrie, Apraxie, Aphasie und schließlich Demenz) sowie Ataxie (mit Gangstörungen, Unsicherheit, Koordinationsproblemen), Parkinsonismus, Myoklonus und/oder Chorea. Weitere Merkmale können generalisierte Spastik, Krampfanfälle, Urininkontinenz und Pyramidenanomalien sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Demenz (Dementia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Depression (Depression)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Simultanagnosie (Simultanapraxia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Gliose (Gliosis)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2

Beschreibung:

Die Huntington-ähnliche Störung 2 (HDL2) ist eine schwere neurodegenerative Störung, die als Teil der Neuroakanthozytose-Syndrome (siehe diesen Begriff) angesehen wird und die durch eine Trias aus Bewegungs-, psychiatrischen und kognitiven Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Demenz (Dementia)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Psychose (Psychosis)
    • Depression (Depression)
    • Zittern (Tremor)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoklonus (Myoclonus)

Choreoakanthozytose

Beschreibung:

Die Chorea-Akanthozytose (ChAc) ist eine Form der Neuroakanthozytose (siehe diesen Begriff) und ist klinisch gekennzeichnet durch einen Huntington-ähnlichen Phänotyp mit progredienten neurologischen Symptomen, zu denen Bewegungsstörungen, psychiatrische Symptome und kognitive Störungen gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Motorische Tics (Motor tics)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Phonische Tics (Phonic tics)
    • Falls (Falls)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Sozial unangemessenes Verhalten (Socially inappropriate behavior)
    • Mikrographia (Micrographia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Selbstverstümmelung von Zunge und Lippen durch unwillkürliche Bewegungen (Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Kiefergelenkkrepitus (Temporomandibular joint crepitus)
    • Depression (Depression)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Apathie (Apathy)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)

Chorioideremie

Beschreibung:

Die Choroideremie (CHM) ist eine X-chromosomale chorio-retinale Dystrophie mit progredienter Degeneration der Choroidea, des Pigmentepithels der Retina (RPE) und der Retina.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Myopie (Myopia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Choroideremie (Choroideremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)

Chorionkarzinom, gestationales

Beschreibung:

Das Schwangerschafts-Chorionkarzinom ist ein Schwangerschafts-Trophoblastentumor (GTT; s. dort), der sekundär nach ektopischer oder normaler Schwangerschaft, nach Fehlgeburt, nach Abruptio oder aus einer Blasenmole (s. dort) enststeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Choriokarzinom (Choriocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher Serumspiegel des mütterlichen Choriongonadotropins (High maternal serum chorionic gonadotropin)
    • Trophoblastischer Tumor (Trophoblastic tumor)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)

Chorioretinopathie Typ Birdshot

Beschreibung:

Die Birdshot (Schrotschuß)-Chorioretinopathie ist eine hintere Uveitis, die durch mehrere cremefarbene, hypopigmentierte choroidale Läsionen im Augenhintergrund gekennzeichnet ist und in engem Zusammenhang mit dem Antigen HLA-A29 steht. Klinisch äußert sie sich durch verschwommenes Sehen, Flimmern, Photopsie, Skotome und Nyktalopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Verlust der Photorezeptorschicht im Makula-OCT (Photoreceptor layer loss on macular OCT)
  • Häufig (79-30%):
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Makula-Loch (Macular hole)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Makulanarbe (Macular scar)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Vergrößerung des toten Winkels (Blind-spot enlargment)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arkutisches Skotom (Arcuate scotoma)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Choroid-Plexus-Papillom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Papillom des Plexus choroideus (Choroid plexus papilloma)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Seizure (Seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Christianson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie, postnatale Mikrozephalie und Hyperkinesie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mutismus (Mutism)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)

Chromomykose

Beschreibung:

Die Chromomykose ist eine chronische Pilzinfektion der Haut und Schleimhäute, die hauptsächlich in tropischen und subtropischen Gebieten auftritt (im Erdboden sowie Pflanzenabfällen und übertragen durch Verletzungen). Ihre klinischen Kennzeichen sind langsames Wachstum, warzenartige Knötchen, Hautabschuppungen oder chronische abgegrenze Hautläsionen i. d. R. auf den unteren Extremitäten, die sich histologisch durch ziegelsteinähnliche Zellen auszeichnen. Verursacht wird sie durch Dematiazeen, wobei die Haupterreger <i>Fonsecaea pedrosoi</i>, <i>Phialophora verrucosa</i> und <i>Cladophialophora carrionii</i> sind. Nur selten kann sie durch <i>Rhinocladiella aquaspersa</i> verursacht werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Ödeme (Edema)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hyperparakeratose (Hyperparakeratosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Lymphangiektasie (Lymphangiectasis)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Ankylose (Ankylosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Zurückziehen der Augenlider (Eyelid retraction)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Multiple kutane Malignome (Multiple cutaneous malignancies)

Chromosom 8p-Deletion, partielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Kategorie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

Keine Symptome verfügbar.


Chromosom X, kleine Ringe

Beschreibung:

Eine seltene Chromosom-X-Strukturanomalie mit sehr variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, lange Lidspalten, Epikanthus, tief angesetzte oder malrotierte Ohren, breite Nase mit flachem Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Oberlippe, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und Skelettanomalien (z. B. Cubitus valgus, Talipes equinovarus) gekennzeichnet ist. Die Patienten können darüber hinaus auch Herzfehlbildungen (z. B. Ventrikelseptumdefekte, Mitralklappenstenose), Sakralgrübchen, Weichteilsyndaktylie, pigmentierte Nävi und Krampfanfälle aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Großes Kinn (Tall chin)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Chromosom Y-Mikrodeletion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Y-chromosomal

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie

Beschreibung:

Die Chronisch-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) ist eine chronische, monophasische, progrediente oder rezidivierende, symmetrische sensomotorische Erkrankung. Kennzeichend sind fortschreitende Muskelschwäche mit gestörter Sensorik, fehlende oder reduzierte Sehnenreflexe und erhöhte Eiweißkonzentration in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Segmentale periphere Demyelinisierung/Remyelinisierung (Segmental peripheral demyelination/remyelination)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Falls (Falls)
    • Anti-Contactin-assoziiertes Protein 1 Antikörper-Positivität (Anti-contactin-associated protein 1 antibody positivity)
    • Anti-Contactin-1 Antikörper-Positivität (Anti-contactin-1 antibody positivity)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Anti-Neurofascin-155 Antikörper-Positivität (Anti-neurofascin-155 antibody positivity)
    • Anti-Neurofascin 186 Antikörper-Positivität (Anti-neurofascin 186 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)

Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis

Beschreibung:

Die chronische, nicht-bakterielle Osteomyelitis (CNO), auch bekannt als chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO), ist eine chronisches, autoinflammatorisches Syndrom und gekennzeichnet durch multiple, schmerzhaft geschwollene Knochenherde, besonders in den Metaphysen der langen Knochen, im Becken, in Schultergürtel und in der Wirbelsäule.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Ödeme (Edema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Fieber (Fever)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Akne (Acne)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anämie (Anemia)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)

Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie

Beschreibung:

Die Chronische thromboembolische pulmonale Hypertension (CTEPH) ist gekennzeichnet durch persistierende Thromben in Form organisierten Gewebes, das die Lungenarterien obliteriert.Hierdurch wird der pulmonale Gefäßwiderstand (PVR) erhöht, und es resultiert eine pulmonale Hypertension (PH) mit fortschreitendem Rechtsherzversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Wiederkehrende Thromboembolien (Recurrent thromboembolism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Synkope (Syncope)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Kardialer Shunt (Cardiac shunt)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Ödeme (Edema)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Erhöhte HDL-Cholesterin-Konzentration (Increased HDL cholesterol concentration)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Erhöhte Faktor-VIII-Aktivität (Increased factor VIII activity)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Depression (Depression)
    • Dysfibrinogenämie (Dysfibrinogenemia)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)

CHST3-assoziierte Skelettdysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Chylomikronämie-Syndrom, familiäres

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hyperlipidämie, die durch einen übermäßigen Anstieg der Plasmatriglyceridwerte aufgrund der Ansammlung von Chylomikronen gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören wiederkehrende Episoden schwerer akuter Pankreatitis, Bauchschmerzen, Übelkeit, Müdigkeit, Durchfall, Verstopfung, Hepatosplenomegalie, eruptive Xanthome und Gedeihstörung. Kinder können oft asymptomatisch sein. Die Erkrankung ist nicht mit schwerer Atherosklerose verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hyperchylomikronämie (Hyperchylomicronemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Lipämie retinalis (Lipemia retinalis)
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)
    • Depression (Depression)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)

Chylomikronen-Retentions-Krankheit

Beschreibung:

Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit (CRD) ist eine Form von familiärer Hypocholesterolämie und gekennzeichnet durch schlechten Ernährungsstatus, Gedeihstörung, verzögertes Wachstum, Vitamin E-Mangel und Komplikationen vonseiten der Leber, des Nervensystems und der Augen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Vermehrte hepatozelluläre Lipidtröpfchen (Increased hepatocellular lipid droplets)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)

CINCA-Syndrom

Beschreibung:

Ein Kryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS), das durch den neonatalen Beginn von systemischen Entzündungen, urtikariellem Hautausschlag und Arthritis/Arthralgie gekennzeichnet ist und zu schwerer Arthropathie und einer Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich chronischer aseptischer Meningitis, Hirnatrophie und sensorineuraler Schwerhörigkeit) führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Papel (Papule)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Migräne (Migraine)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Anämie (Anemia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Purpura (Purpura)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Blindheit (Blindness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

CK-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)

CLAPO-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch eine kapilläre Fehlbildung der Unterlippe, eine lymphatische Fehlbildung des Gesichts und des Halses, eine Asymmetrie des Gesichts und der Gliedmaßen und eine partielle oder generalisierte Überwucherung eines oder mehrerer Körpersegmente gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kapillarfehlbildung der Lippe (Capillary malformation of the lip)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hemihypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hemihypertrophy of upper limb)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensanomalien (einschließlich Autismus, Stimmungsstörungen, zwanghaftem Verhalten und Hetero- und Autoaggression) und Epilepsie gekennzeichnet ist. Progressive neurologische Symptome wie Bewegungsstörungen und Spastizität sowie subtile dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls berichtet. Heterozygote Frauen können ebenso schwer betroffen sein wie Männer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Depression (Depression)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Chorea (Chorea)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)

Cleido-rhizomeles Syndrom

Beschreibung:

Das Cleido-rhizomele Syndrom ist eine rhizo-mesomele Dysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs in Verbindung mit röntgenologisch nachgewiesener Y-Form oder Aufspaltung des lateralen Anteils der Clavicula. Weitere Symptome sind Brachydaktylie mit beidseitiger Klinodaktylie und Hypoplasie der Kleinfinger-Mittelphalanx. Das Cleido-rhizomele Syndrom wurde in 1 Familie bei Mutter und Sohn beschrieben. Vermutlich wird es autosomal-dominant vererbt. Weitere Fälle wurden seit 1988 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

CLN12-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Form der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose, die durch eine im Jugendalter beginnende progressive spinozerebelläre Ataxie, ein bulbäres Syndrom (mit Dysarthrie, Dysphagie und Dysphonie), eine pyramidale und extrapyramidale Beteiligung (einschließlich Myoklonus, Amyotrophie, unsicherer Gang, Akinese, Rigidität, dysarthrisches Sprechen) und intellektuellen Verfall gekennzeichnet ist. Bei der Muskelbiopsie werden post mortem autofluoreszierende Körper und Lipofuszinablagerungen im Gehirn und gelegentlich in der Netzhaut festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Depression (Depression)

CLOVE-Syndrom

Beschreibung:

Das Akronym des CLOVE-Syndroms steht für die Symptome kongenitaler lipomatöser Überwuchs (<u><b>c</b></u>ongenital <u><b>l</b></u>ipomatous <u><b>o</b></u>vergrowth), <u><b>v</b></u>askuläre Fehlbildungen und <u><b>e</b></u>pidermale Naevi.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Schmerz (Pain)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Seizure (Seizure)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Seborrhoische Keratose (Seborrheic keratosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Testikuläre Lipomatose (Testicular lipomatosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)

CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine mäßige bis meist schwere Intelligenzminderung, Sprachstörungen mit normaler oder leicht verzögerter motorischer Entwicklung und früh einsetzende Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die häufig mit Entwicklungsrückschritten einhergehen. Autistisches Verhalten und stereotypische Bewegungen sind häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Autism (Autism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)

Coats-Krankheit

Beschreibung:

Die Coats-Krankheit (CD) ist eine idiopathische Krankheit mit Teleangiektasie der Retina und Ablagerung von Exudaten in und unter der Retina. Diese Exudate können eine Netzhautablösung und einseitige Erblindung verursachen. Klassisch ist die CD eine isolierte und einseitige Störung von anderweitig gesunden jungen Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)

Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, kopfsteinpflasterartige Lissenzephalie, die durch eine Konstellation von Fehlbildungen des Gehirns gekennzeichnet ist, einschließlich kortikaler Gyral- und Sulkusanomalien, Signalanomalien der weißen Substanz, Kleinhirndysplasie und Hirnstammhypoplasie, die allein oder in Verbindung mit minimalen muskulären und okulären Anomalien auftreten und sich typischerweise durch eine schwere Entwicklungsverzögerung, einen vergrößerten Kopfumfang, Hydrozephalus und Krampfanfälle manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Cockayne-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Gliose (Gliosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Arterioläre Verengung der Netzhaut (Retinal arteriolar constriction)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Myosis (Miosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Cockayne-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Zittern (Tremor)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Hypoplasie der Milchzähne (Hypoplasia of the primary teeth)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anämie (Anemia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Weit auseinander stehende Milchzähne (Widely spaced primary teeth)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Cockayne-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypoplasie der Milchzähne (Hypoplasia of the primary teeth)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Weit auseinander stehende Milchzähne (Widely spaced primary teeth)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Cockayne-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
  • Häufig (79-30%):
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Erhöhter Blutdruck (Increased blood pressure)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

CODAS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Extrahepatische Gallengangsatresie (Extrahepatic biliary duct atresia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)

Coffin-Lowry-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Wachstumsretardierung mit Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, kurze Hände mit spitzen Fingern und progressive Skelettanomalien einschließlich Kyphoskoliose und Pectus carinatum/excavatum gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung reicht von leicht bis schwer.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Große Hände (Large hands)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Kurze Chordae tendineae der Mitralklappe (Short chordae tendineae of the mitral valve)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Pseudoepiphysen der Mittelhandknochen (Pseudoepiphyses of the metacarpals)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurze Chordae tendineae der Trikuspidalklappe (Short chordae tendineae of the tricuspid valve)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Coffin-Siris-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch Aplasie oder Hypoplasie der distalen Phalanx oder des Nagels des fünften Fingers, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge und andere variable klinische Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Myopie (Myopia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hernie (Hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

COFS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

COG1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIg (CDG-IIg) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei den wenigen beschriebenen Fällen klinisch gekennzeichnet durch unterschiedliche Symptome, darunter Mikrozephalie, retardiertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und unterschiedliche faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hintere Rippenlücke (Posterior rib gap)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)

COG2-CDG

Beschreibung:

Eine seltene, kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch Mutationen im <i>COG2</i>-Gen verursacht wird. Die frühe Entwicklung erscheint normal, gefolgt von einer fortschreitenden Beeinträchtigung mit postnataler Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, spastischer Tetraplegie, Leberfunktionsstörung, Hypokupremie und Hypokeruloplasminämie im ersten Lebensjahr. Im MRT des Gehirns können eine diffuse zerebrale Atrophie und ein dünnes Corpus Callosum beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)

COG4-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIj (CDG-IIj) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Krämpfe, einige Dysmorphien, axiale Hypotonie, leichte periphere Hypertonie und Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme N-gebundene Glykosylierung von Proteinen (Abnormal protein N-linked glycosylation)
    • Abnorme O-gebundene Glykosylierung von Proteinen (Abnormal protein O-linked glycosylation)
  • Häufig (79-30%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)

COG5-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIi (CDG-IIi) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch moderate geistige Retardierung, langsame und verwaschene Sprache, Stammataxie und leichte Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Seizure (Seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

COG7-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

COG8-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Cogan-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche/Autoimmunerkrankung unbekannter Herkunft, die durch interstitielle Keratitis (IK) und audiovestibuläre Störungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Uveitis (Uveitis)

Cohen-Syndrom

Beschreibung:

Das Cohen-Syndrom (CS) ist eine seltene genetische Entwicklungsstörung. Kennzeichnend sind Mikrozephalie, charakteristische Gesichtsmerkmale, Muskelhypotonie, stationäre Intelligenzminderung, Myopie, Retinadystrophie, Neutropenie und stammbetonte Adipositas.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Katzenschrei (Cat cry)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Cole-Carpenter-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Zerknitterte Langknochen (Crumpled long bones)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)

Colipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch eine im Kindesalter auftretende Steatorrhoe aufgrund eines isolierten Pankreas-Colipase-Mangels gekennzeichnet ist, während andere exokrine Pankreasenzyme normal sind. Es wurde auch über eine frühe Bildung von Gallensteinen und einen Vitamin-B12-Mangel mit megaloblastischer Anämie berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Cono-spondyläre Dysplasie

Beschreibung:

Die kono-spondyläre Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine früh einsetzende schwere lumbale Kyphose, ausgeprägte Brachydaktylie und unregelmäßige, ausgeprägte Kegelepiphysen der Mittelhandknochen und Phalangen gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, epileptische Anfälle und leichte faziale Dysmorphien (u. a. langes und dünnes oder quadratisches Gesicht, leichte Hypoplasie des Mittelgesichts, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher) berichtet. Der Röntgenbefund zeigt eine Hypoplasie der Darmbeinflügel und einen vorderen Defekt der Wirbelkörper.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Kurze 4. Zehe (Short 4th toe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)

Cooks-Syndrom

Beschreibung:

Das Cooks-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, das die apikalen Strukturen der Finger betrifft und sich mit Hypo/Aplasie der Nägel und distalen Phalangen präsentiert. In der Regel sind mehr als die Hälfte der Finger beteiligt auch eine Digitalisierung (Triphalangie) des Daumens kann vorliegen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)

Cooper-Jabs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Atresie der Gehörgänge (die zu einer mäßigen Schallleitungsschwerhörigkeit führt) in Verbindung mit Intelligenzminderung, Ventrikelseptumdefekt, Nabelhernie und einem nach vorne verlagerten Anus gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind verschiedene Skelettanomalien (z. B. leichter Klumpfuß, lange fünfte Finger, proximal gestellte Daumen) und kraniofaziale Dysmorphien wie Brachyzephalie, prominente Stirn, abgeflachtes Hinterhaupt, Mittelgesichtshypoplasie, antevertierte Nasenlöcher und tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren mit überlappender superiorer Helix. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Cornelia de Lange-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien, Hypertrichose, leichte bis schwere Intelligenzminderung, intrauterine und/oder postnatale Wachstumsretardierung, Ernährungsprobleme, Hand- und Fußanomalien (von schweren reduktiven Gliedmaßenanomalien über Oligodaktylie bis zur Brachymetakarpie des ersten Mittelhandknochens). Viszerale Fehlbildungen können unterschiedlich ausgeprägt sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Myopie (Myopia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Autism (Autism)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Talipes (Talipes)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)

Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine Agenesie des Corpus callosum, leichte bis schwere neurologische Manifestationen (Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Dystonie) und urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierendysplasie, uneindeutige Genitalien) gekennzeichnet ist. Außerdem wurden Skelettanomalien (Gliedmaßenkontrakturen, Skoliose), dysmorphe Gesichtszüge (prominente supraorbitale Grate, Synophris, große Augen) und Optikusatrophie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die durch ein angeborenes teilweises oder vollständiges Fehlen des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die Patienten sind häufig asymptomatisch, können aber auch eine Intelligenzminderung, Sehstörungen, eine verzögerte Sprachentwicklung, Krampfanfälle, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, eine gestörte Hand-Augen-Koordination und Verhaltensauffälligkeiten aufweisen. Die Patienten können einen normalen Intelligenzquotienten haben, aber spezifische kognitive Defizite aufweisen, wie z. B. eine reduzierte interhemisphärische Übertragung sensomotorischer Informationen, eine reduzierte kognitive Verarbeitungsgeschwindigkeit und Defizite beim komplexen Denken und beim Lösen neuer Probleme.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)

Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Agenesie des Corpus callosum, grenzwertige oder leichte Intelligenzminderung, Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (breite Stirn, weit auseinander liegende Augen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Chiari-Typ-I-Fehlbildung in Verbindung mit diesem Syndrom berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)

Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung, welche sich durch eine, in der frühen Kindheit beginnende und progressiv verlaufende, schwere sensomotorische Neuropathie auszeichnet, die zu Hypotonie, Areflexie, Amyothropie und unterschiedlich stark ausgeprägter Dysgenesie des Corpus callosum führt. Weitere Merkmale sind leicht bis schwergradige Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie psychiatrische Manifestationen, welche paranoide Wahnvorstellungen, Depressionen, Halluzinationen und 'Autismus-ähnliche'-Merkmale beinhalten. Betroffene sind für gewöhnlich ab der zweiten Lebensdekade auf einen Rollstuhl angewiesen und versterben in der dritten Lebensdekade. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Strabismus (Strabismus)

Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine variable spastische Paraplegie, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Bei diesem Subtyp werden Hydrozephalus, adduzierte Daumen oder fehlende Sprache nicht beobachtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Costello-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Gedeihstörung, Kleinwuchs, Gelenklaxität, weiche Haut und ausgeprägte Gesichtszüge. Eine kardiale und neurologische Beteiligung ist häufig und es besteht ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für bestimmte Tumore. Das Costello-Syndrom gehört zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen, die aus Keimbahn-Punktmutationen resultieren, die den RAS-Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalweg betreffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Papillom (Papilloma)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Großes Gesicht (Large face)

Cowden-Syndrom

Beschreibung:

Eine Genodermatose, die durch das Vorhandensein multipler Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen der Brust, der Schilddrüse, des Endometriums, der Niere und des Kolorektums gekennzeichnet ist. Wenn CS von Keimbahn-<i>PTEN</i>-Mutationen begleitet wird, gehört es zur Gruppe der PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Makula (Macule)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Papillom (Papilloma)
    • Goiter (Goiter)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lipom (Lipoma)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Autism (Autism)
    • Melanom (Melanoma)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Myopie (Myopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)

Coxo-aurikuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Crandall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Crane-Heise-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
    • EEG mit anhaltender abnormer rhythmischer Aktivität (EEG with persistent abnormal rhythmic activity)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Fortschreitende Vergesslichkeit (Progressive forgetfulness)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Senile Platten (Senile plaques)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Demenz (Dementia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Depression (Depression)
    • Apathie (Apathy)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Diffuse spongiforme Leukoenzephalopathie (Diffuse spongiform leukoencephalopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vestibulärer Nystagmus (Vestibular nystagmus)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnorme Pupillenfunktion (Abnormal pupillary function)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Halluzinationen (Hallucinations)

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische

Beschreibung:

Eine sporadisch auftretende Prionkrankheit des Menschen, die durch eine rasch fortschreitende kognitive Beeinträchtigung in Verbindung mit variablen neurologischen Zeichen und Symptomen wie Myoklonus, Seh- oder Kleinhirnproblemen, pyramidalen oder extrapyramidalen Merkmalen oder akinetischem Mutismus gekennzeichnet ist. Die zerebrale Bildgebung kann hohe Signalintensitäten in Caudatus-, Putamen- und/oder kortikalen Regionen zeigen, und in vielen Fällen wird ein typisches EEG-Muster beobachtet, das aus generalisierten periodischen scharfen Wellenkomplexen besteht. Die Krankheit verläuft in der Regel in weniger als zwei Jahren tödlich. Die neuropathologische Untersuchung zeigt Ablagerungen von abnormalem Prionprotein im Hirngewebe sowie spongiforme Veränderungen, massiven Neuronenverlust und Gliose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demenz (Dementia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Großhirnrinde mit spongiformen Veränderungen (Cerebral cortex with spongiform changes)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Gliose (Gliosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)

Cri-du-chat-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die aus einer teilweisen oder vollständigen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 resultiert und klassischerweise durch einen hohen, monotonen, katzenartigen Schrei (cri du chat) gekennzeichnet ist, der von Geburt an vorhanden ist und mit unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Katzenschrei (Cat cry)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)

Crigler-Najjar-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine Hyperbilirubinämie ohne Konjugate aufgrund eines vollständigen (Typ 1) oder teilweisen und induzierbaren (Typ 2) hepatischen Verlusts der UDP-Glucuronosyltransferase 1A1-Aktivität gekennzeichnet ist. Die Störung äußert sich als Neugeborenenikterus mit dem Risiko der Entwicklung einer Bilirubinenzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Koma (Coma)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer erblichen Störung der hepatischen Bilirubinkonjugation, die durch eine schwere unkonjugierte neonatale Hyperbilirubinämie aufgrund des vollständigen Fehlens der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte, schwere und dauerhafte Neugeborenengelbsucht mit dem ständigen Risiko einer Bilirubin-Enzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer seltenen erblichen Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine unkonjugierte Hyperbilirubinämie aufgrund einer reduzierten und induzierbaren Aktivität der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte Neugeborenengelbsucht mit dem Risiko, im späteren Leben durch Auslöser wie Stress oder Infektionen eine Bilirubin-Enzephalopathie zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)

Crisponi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)

Criss-Cross-Herz

Beschreibung:

Das Criss-cross-Herz (CCH) ist eine kardiale Fehlbildung, bei der sich die Zuflüsse der beiden Ventrikel (wegen einer Verdrehung des Herzens um seine Hauptachse) überkreuzen. Die klinischen Symptome werden durch die jeweilig auftretenden Herzfehler bestimmt, z.B. einfache oder korrigierte Transposition der großen Arterien und Ventrikelseptumdefekte.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)

Cronkhite-Canada-Syndrom

Beschreibung:

Das Cronkhite-Canada-Syndrom (CCS) ist ein seltenes gastrointestinales (GI) Polyposis-Syndrom, das durch die Assoziation einer nicht-hereditären GI-Polyposis mit der kutanen Trias von Alopezie, Nagelveränderungen und Hyperpigmentierung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vermindertes Geschmacksempfinden (Decreased taste sensation)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Seizure (Seizure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)

Crouzon-Syndrom

Beschreibung:

Das Crouzon-Syndrom ist durch Kraniosynostose und faziale Hypoplasie gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Crouzon-Syndrom-Acanthosis nigricans-Syndrom

Beschreibung:

Das Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN) ist eine sehr seltene, klinisch heterogene Form der Faziokraniostenose mit Crouzon-ähnlichen Merkmalen und vorzeitiger Synostose der Schädelnähte (Crouzon-Krankheit, siehe diesen Begriff), verbunden mit Acanthosis nigricans (AN; siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Migräne (Migraine)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

C-Syndrom

Beschreibung:

Das C-Syndrom gehört zur Gruppe der Syndrome mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Trigonozephalie und Synostose der Sutura metopica (Stirnnaht), dysmorphe Gesichtszüge, kurzen Hals, Skelettanomalien und variable geistige Beeinträchtigung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Talipes (Talipes)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)

CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Verhaltensanomalien, Sehstörungen und leichte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Mikrozephalie, Kleinwuchs, urogenitale oder palatinale Anomalien (z. B. Gaumenspalte), leichte Herzfehler, wiederkehrende Infektionen oder Hörverlust sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Phimose (Phimosis)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Currarino-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorderes Sakrales Meningozele (Anterior sacral meningocele)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Hemisakrum (Hemisacrum)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Mesenterialzyste (Mesenteric cyst)
    • Analfistel (Anal fistula)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Sigmoidniere (Sigmoid kidney)
    • Präsakrales Teratom (Presacral teratoma)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)

Curry-Jones-Syndrom

Beschreibung:

Das Curry-Jones-Syndrom ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einseitige koronale oder multiple Kraniosynostose gekennzeichnet ist, die mit einer vollständigen oder teilweisen Corpus callosum-Agenesie, präaxialer Polysyndaktie und Syndaktylie von Händen und/oder Füßen einhergeht. Weitere Kennzeichen sind Anomalien der Haut (charakteristische perlweiße Bereiche, die vernarbt und atrophisch werden, abnormaler Haarwuchs um die Augen und/oder Wangen herum und an den Gliedmaßen), der Augen (Iriscolobome, Mikrophthalmie,) und des Darms (angeborener Kurzdarm, Malrotation, Dysmotilität, chronische Verstopfung, Blutungen und Myofibrome). Entwicklungsverzögerungen und unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung können auftreten. Auch multiple intraabdominale Hamartome der glatten Muskeln, Trichoblastome der Haut, okzipitale Meningokel und die Entwicklung eines desmoplastischen Medulloblastoms wurden beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomalie der Daumenphalanx (Abnormality of thumb phalanx)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Cushing-Krankheit

Beschreibung:

Die Cushing-Krankheit (CD) ist die häufigste Form des endogenen Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Ursache ist ein hypophysäres kortikotrophes Adenom, das chronisch vermehrt ACTH sezerniert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Plethora (Plethora)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Akne (Acne)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Spülung (Flushing)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Purpura (Purpura)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Depression (Depression)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Psychose (Psychosis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)

Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie

Beschreibung:

Die ACTH-unabhängige makronoduläre Nebennieren-Hyperplasie (AIMAH) ist eine seltene Ursache des Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Beide Nebennieren sind durch Knoten vergrößert (multiple Noduli mit mehr als 1 cm Durchmesser) und produzieren übermäßig viel Kortisol. Die Folge ist ein ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)- unabhängiges CS (siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makronoduläre Nebennierenhyperplasie (Macronodular adrenal hyperplasia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Mondfazies (Moon facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Abnormes Ansprechen auf den Stimulationstest mit dem Corticotropin-Releasing-Hormon (Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test)
    • Plethora (Plethora)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Depression (Depression)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Mania (Mania)
    • Akne (Acne)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Meningiom (Meningioma)

Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion

Beschreibung:

Das Cushing-Syndrom mit ektopischer ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)-Sekretion (EAS) ist eine Form des ACTH-abhängigen Cushing-Syndroms (siehe diesen Begriff). Ursache ist eine übermäßige Sekretion von ACTH durch einen gutartigen oder, häufiger, durch einen bösartigen nicht-hypophysären Tumor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Plethora (Plethora)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Ängste (Anxiety)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Akne (Acne)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Spülung (Flushing)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Purpura (Purpura)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Bösartige Tumore des Magen-Darm-Trakts (Malignant gastrointestinal tract tumors)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Depression (Depression)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Demenz (Dementia)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Psychose (Psychosis)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Hypergastrinämie (Hypergastrinemia)
    • Pankreatoblastom (Pancreatoblastoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)

Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Das Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom, auch bekannt als Beare-Stevenson-Syndrom (BSS), ist eine schwere Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einen unterschiedlichen Grad an Kraniosynostose (in über 50% der Fälle ein Kleeblattschädel), Cutis gyrata, Cord-ähnliche lineare Streifen in der Haut, Acanthosis nigricans, Hautanhängsel und Choanalstenose oder Atresie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind charakteristische Gesichtszüge (ähnlich des Crouzon-Syndroms), Ohrdefekte (Schallleitungsschwerhörigkeit, nach hinten abgewinkelte Ohren, stenotische Gehörgänge, präaurikuläre Furchen und enge Ohrkanäle), Hirsutismus, ein markanter Nabelstumpf und urogenitale Anomalien (anterior platzierter Anus, hypoplastische Schamlippen, Hypospadie). BSS ist mit einer schlechten Prognose verbunden, da die Patienten ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod im ersten Lebensjahr aufweisen. Bei den meisten Patienten, die die Säuglingszeit überleben, werden erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Präaurikuläre Hautfurche (Preauricular skin furrow)
    • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte Raphe des Hodensacks (Prominent scrotal raphe)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Cutis laxa, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Cutis laxa (ADCL) ist eine Erkrankung des Bindegewebes mit runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut und bei einigen Fällen auch mit Beteiligung der inneren Organe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Hernie (Hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der autosomal-rezessiven Cutis laxa (ARCL1) ist eine generalisierte Erkrankung des Bindegewebes und charakterisiert durch die Assoziation von runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut mit schweren systemischen Manifestationen (Lungenatelektasen und -emphysem, Gefäßanomalien und Divertikel des Magen-Darmtraktes und der Harnwege).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Morphologie der systemischen Arterien (Abnormal systemic arterial morphology)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Hernie (Hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Mehrere Blasendivertikel (Multiple bladder diverticula)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Harnröhrendivertikel (Urethral diverticulum)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine redundante, übermäßig gefaltete Haut unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, die von faltiger Haut bis hin zu Cutis Laxa reicht. Sie geht einher mit prä- und postnataler Wachstumsverzögerung, Hypotonie, leichter bis mittlerer Entwicklungsverzögerung, spätem Verschluss der vorderen Fontanelle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, große, vorstehende Nasenwurzel mit Trichternase, kleine, tief angesetzte Ohren, langes Philtrum, hängende Gesichtshaut). Weitere Manifestationen umfassen Krampfanfälle, Intelligenzminderung, angeborene Hüftluxation, Leistenbruch sowie kortikale und zerebelläre Fehlbildungen. Gelegentlich werden pseudoecchymotische Hautläsionen vor dem Schienbein beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Abnorme Morphologie der elastischen Hautfasern (Abnormal cutaneous elastic fiber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Demenz (Dementia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Subretinale Pigmentepithel-Blutung (Subretinal pigment epithelium hemorrhage)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

Cutis laxa-marfanoides Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung, der durch neonatale Cutis Laxa, marfanoiden Habitus mit Arachnodaktylie, Lungenemphysem, Herzanomalien und Zwerchfellbruch gekennzeichnet ist. Leichte Kontrakturen der Ellbogen, Hüften und Knie mit beidseitiger Hüftluxation können ebenfalls auftreten. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Cutis marmorata teleangiectatica congenita

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Leucocoria (Leukocoria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Purpura (Purpura)
    • Aszites (Ascites)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Cystathioninurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Anhäufung von Plasmacystathionin und eine anschließende erhöhte Ausscheidung über den Urin aufgrund eines Mangels an Cystathionin-Gamma-Lyase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig ohne pathologische Relevanz. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zystathioninurie (Cystathioninuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Cystathioninämie (Cystathioninemia)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)

Cystinose

Beschreibung:

Eine lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin in den Lysosomen gekennzeichnet ist und Schäden in verschiedenen Organen und Geweben verursacht, insbesondere in den Nieren und Augen. Es wurden drei klinische Formen beschrieben: die infantile nephropathische, die jvenile nephropathische und die okuläre Cystinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Azidurie (Aciduria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Fieber (Fever)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
    • Aphasie (Aphasia)

Cystinose, okuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Cystinkonzentration in Leukozyten (Elevated leukocyte cystine)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Photophobie (Photophobia)

Czeizel-Losonci-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Posterolaterale Zwerchfellhernie (Posterolateral diaphragmatic hernia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Fehlendes linkes Hemidiaphragma (Absent left hemidiaphragm)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • 1-2 Finger-Syndaktylie (1-2 finger syndactyly)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Ausgeprägter Antitragus (Prominent antitragus)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)

Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von kongenitalem Hypoparathyreoidismus, Nephropathie, kongenitalem Lymphödem, Mitralklappenprolaps und Brachytelephalangie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind leichte Gesichtsdysmorphien, Hyperthrikosen und Nagelanomalien. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch das Zusammentreffen von drei Merkmalen gekennzeichnet ist: Hydrozephalus, teilweises oder vollständiges Fehlen des Kleinhirns und eine Zyste in der hinteren Schädelgrube, die an den vierten Ventrikel angrenzt. Sie manifestiert sich im Säuglingsalter mit Hydrozephalus, vorgewölbtem Hinterhaupt und Zeichen der hinteren Schädelgrube wie Hirnnervenlähmung, Nystagmus und Ataxie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platybasia (Platybasia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Vergrößerte fetale Cisterna magna (Enlarged fetal cisterna magna)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
    • Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)

Dandy-Walker-Fehlbildung-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Störung mit Dandy-Walker-Malformation in Assoziation mit postaxialer Polydaktylie. Die Dandy-Walker-Malformation ist unterschiedlich stark ausgeprägt. Kennzeichnend sind: Mit dem IV. Ventrikel kommunizierende Zyste der Fossa posterior, partielles oder vollständiges Fehlen des Kleinhirnwurms und (fakultativ) Hydrozephalus. Die postaxiale Polydaktylie betrifft beide Hände und Füße. Mögliche weitere Symptome sind vergrößerte oder geteilte Metacarpalia V und vergrößerte Metatarsalia V.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)

Darier-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Subunguale hyperkeratotische Fragmente (Subungual hyperkeratotic fragments)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Leukoplakie der Analschleimhaut (Anal mucosal leukoplakia)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Depression (Depression)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Makula (Macule)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Mutismus (Mutism)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Dysphasie (Dysphasia)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

DDOST-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Zittern (Tremor)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)

De Barsy-Syndrom

Beschreibung:

Das de Barsy-Syndrom (DBS) ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, kleiner Mund) mit progeroidem Aspekt, spät schließende große Fontanelle, Cutis laxa (CL), überstreckbare Gelenke, athetoide Bewegungen und gesteigerte Sehnenreflexe, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, intellektuelles Defizit und verzögerte Entwicklung, sowie Hornhauttrübung und Katarakt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Athetose (Athetosis)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurometabolische Krankheit, die durch pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Hypotonie, Gedeihstörung, große und sich spät schließende Fontanelle, Entwicklungsverzögerung, Cutis laxa, Gelenklaxität, progeroides Aussehen und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurden auch Hornhauttrübungen, Katarakte, Myopie, Krampfanfälle, Hyperreflexie und athetoide Bewegungen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Beschreibung:

Der Mangel des Mitochondrialen trifunktionalen Proteins (TFP; TFP-Mangel) ist eine Störung der Fettsäureoxidation. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von schweren neonatalen Formen mit Kardiomyopathie, Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Skelettmyopathie, Neuropathie, Leberfunktionsstörung und frühem Tod bis zu einem milden Phänotyp mit peripherer Polyneuropathie, episodischer Rhabdomyolyse und Pigment-Retinopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Koma (Coma)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Seizure (Seizure)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)

Dehydrierte hereditäre Stomatozytose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Nichtsphärozytäre hämolytische Anämie (Nonspherocytic hemolytic anemia)
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalie der Kaliumhomöostase (Abnormality of potassium homeostasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Erhöhte Hämoglobinkonzentration (Increased hemoglobin concentration)
    • Ödeme (Edema)
    • Episodische Müdigkeit (Episodic fatigue)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)

Deletion 22q11

Beschreibung:

Das 22q11.2-Deletions-Syndrom (DS) ist eine Chromosomenanomalie mit angeborenen Fehlbildungen. Die häufigsten Symptome sind Herzfehler, Gaumen-Anomalien, faziale Dysmorphien, verzögerte Entwicklung und Immunschwäche.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Tetanie (Tetany)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Akne (Acne)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Asthma (Asthma)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Purpura (Purpura)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Depression (Depression)
    • Seizure (Seizure)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Delta-beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Delta-Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassänie (s. dort), ist gekennzeichnet durch verminderte oder fehlende Synthese der Delta- und Beta-Globinketten mit kompensatorisch erhöhter Synthese der fetalen Gamma-Globinketten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Anämie (Anemia)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)

Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Manifestationsalter, das durch eine progressive Schwäche und Schwund der proximalen Skelettmuskeln des Schulter- und Beckengürtels gekennzeichnet ist, häufig in Verbindung mit einer progressiven Beeinträchtigung der Atemmuskulatur und einer Kardiomyopathie. Wadenhypertrophie, Muskelkrämpfe und erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte sind weitere Merkmale. Die neuropsychomotorische Entwicklung ist in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)

DEND-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Dengue-Fieber

Beschreibung:

Das Dengue-Fieber (DF) ist eine vom Dengue-Virus verursachte arbovirale Erkrankung. Das DF beginnt unspezifisch mit Fieber und entwickelt sich manchmal zu schwereren Formen mit Kapillarlecks und Hämorrhagien (hämorrhagisches Dengue-Fieber, DHF) und Schock (Dengue-Schock-Syndrom, DSS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Aszites (Ascites)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Dentale Ankylose

Beschreibung:

Eine seltene Zahnerkrankung, die durch den Verlust des parodontalen Ligamentraums und der kieferorthopädischen Beweglichkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Dentindysplasie

Beschreibung:

Die Dentindysplasie ist eine erbliche Störung in der Bildung des Dentins. Das Dentin der Zahnkronen erscheint normal, die Pulpa ist obliteriert, die Zahnwurzeln fehlerhaft ausgebildet. Ohne erkennbare Ursache besteht eine Neigung zu Knochenläsionen der Alveolarfortsätze. Sie umfasst zwei Subtypen: DD Typ I und DD Typ II (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Exostosen (Exostoses)

Dentinogenesis imperfecta

Beschreibung:

Die Dentinogenesis imperfecta (DGI) ist ein erblicher Dentindefekt (siehe dort), der durch eine abnorme Dentinstruktur gekennzeichnet ist, die zu einer abnormen Zahnentwicklung führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Obliteration der Pulpakammer (Obliteration of the pulp chamber)
    • Anomalie der Zahnwurzel (Abnormality of the dental root)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Generalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes (Generalized hypoplasia of dental enamel)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)

Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das charakterisiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Dentinogenesis imperfecta mit opaleszierenden Verfärbungen und starker Attrition von Milch- und bleibenden Zähnen, verzögertem Zahndurchbruch, knolligen Kronen, langen und konischen Wurzeln und fortschreitender Wurzelkanalverödung des bleibenden Gebisses. Es geht einher mit einer relativ kurzen Statur, Schallempfindungsschwerhörigkeit, leichter Intelligenzminderung und dysmorphen Gesichtszügen (prominente Nase mit hohem Nasenrücken, kurzes Philtrum). Auch Osteoporose, leichte Platyspondylie und konische Epiphysen wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Dent-Krankheit

Beschreibung:

Die Dent-Krankheit ist eine seltene genetische Nierenerkrankung mit Zeichen einer Funktionsstörung des proximalen Tubulus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Erhöhter Serumspiegel von 1,25-Dihydroxyvitamin D3 (Increased serum 1,25-dihydroxyvitamin D3)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Nicht-azidotische proximale Tubulopathie (Non-acidotic proximal tubulopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vorgewölbte Epiphysen (Bulging epiphyses)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Rachitis (Rickets)
    • Spärliche Knochentrabekel (Sparse bone trabeculae)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)

Denys-Drash-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale glomeruläre Erkrankung, die durch die Kombination einer Nephropathie (die sich als persistierende Proteinurie oder offenes nephrotisches Syndrom manifestiert) mit einem Wilms-Tumor und strukturellen Genitalfehlbildungen gekennzeichnet ist. Darüber hinaus treten bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp häufig Störungen der Hodenentwicklung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)

Dermatitis, aktinische chronische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Aktinische Keratose (Actinic keratosis)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Progressive Hyperpigmentierung (Progressive hyperpigmentation)
    • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)

Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erythema (Erythema)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Dermatitis herpetiformis

Beschreibung:

Eine chronische subepidermale bullöse Autoimmunerkrankung, die durch gruppierte juckende Läsionen wie Papeln, urtikarielle Plaques, Erytheme und herpetiforme Bläschen gekennzeichnet ist, die überwiegend symmetrisch auf den Streckseiten der Ellenbogen (90 %), Knie (30 %), Schultern, Gesäß, Sakralbereich und Gesicht verteilt sind. Am häufigsten sind Kinder und junge Erwachsene betroffen. Erosionen, Exkoriationen und Hyperpigmentierungen sind häufig. Die Dermatitis herpetiformis (DH) kann auch als Folge einer Glutenunverträglichkeit auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Makula (Macule)
    • Erythema (Erythema)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Glutenunverträglichkeit (Gluten intolerance)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Endomysium Antikörper-Positivität (Anti-endomysial antibody positivity)
    • Anti-Retikulin Antikörper-Positivität (Anti-reticulin antibody positivity)
    • Anti-Typ VII Kollagen Antikörper (Anti-type VII collagen antibody)
    • Anti-Transglutaminase 6 Antikörper (Anti-transglutaminase 6 antibody)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Antigliadin-Antikörper-Positivität (Antigliadin antibody positivity)
    • Anti-epidermale Transglutaminase Antikörper-Positivität (Anti-epidermal transglutaminase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme (Edema)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)

Dermatofibrosarcoma protuberans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Dermatoleukodystrophie

Beschreibung:

Eine Leukodystrophie mit kongenitaler Verdickung, Faltenbildung und Elastizitätsverlust der Haut, verbunden mit einer im Kindesalter beginnenden, rasch fortschreitenden generalisierten kognitiven und motorischen Beeinträchtigung, die rasch zum vegetativen Status und zum vorzeitigen Tod führt. Die neuropathologische Untersuchung zeigt eine neuroaxonale Leukodystrophie mit zahlreichen neuroaxonalen Sphäroiden und einem diffusen Verlust von Axonen und Myelinscheiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Dermatomyositis

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die durch auffällige Hautläsionen, Muskelbefall mit symmetrischer proximaler Muskelschwäche und spezifische histologische Merkmale gekennzeichnet ist. Die klinischen Subtypen werden durch das Vorhandensein myositis-spezifischer Antikörper (Anti-Mi2-, Anti-NXP2-, Anti-TIF1-&#947;, Anti-MDA5- oder Anti-SAE-Antikörper) definiert und sind mit spezifischen klinischen Phänotypen und Prognosen verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ödeme (Edema)
    • Erythema (Erythema)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Gottron-Papeln (Gottron's papules)
    • Papel (Papule)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Schal-Zeichen (Shawl sign)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anti-SUMO-aktivierendes Enzymsubunit 1 Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme subunit 1 antibody positivity)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Anti-SUMO-aktivierendes Enzymsubunit 2 Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme subunit 2 antibody positivity)
    • Myositis (Myositis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Heliotropes Exanthem (Heliotrope rash)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Fieber (Fever)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Anti-MDA5-Antikörper-Positivität (Anti-MDA5 antibody positivity)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Anti-Transkriptionsintermediärfaktor-1y-Antikörper-Positivität (Anti-transcription intermediary factor-1gamma antibody positivity)
    • Anti-SUMO-aktivierende Enzym-Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme antibody positivity)
    • Anti-nukleäres Matrixprotein-2-Antikörper-Positivität (Anti-nuclear matrix protein-2 antibody positivity)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • V-Zeichen (V-sign)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anti-Mi2-Antikörper-Positivität (Anti-Mi2 antibody positivity)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)

Dermatomyositis, juvenile

Beschreibung:

Eine früh einsetzende Form der Dermatomyositis (DM), einer systemischen, autoimmunen, entzündlichen Muskelerkrankung mit Vaskulopathie, die durch proximale und symmetrische Muskelschwäche, evokative Hautläsionen und systemische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Vaskulopathie tritt in der Haut, im Muskel (hauptsächlich im perifaszikulären Bereich) und manchmal im Darmgewebe auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Myositis (Myositis)
    • Erythema (Erythema)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Fieber (Fever)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Husten (Cough)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die im Kindesalter mit rezidivierenden Hautulzerationen, Arthralgien, Fieber, periartikulärer fistulöser Osteolyse, Oligodontie, Nageldystrophie und Keratitis beginnt. Die Krankheit nimmt im Kindesalter einen selbstlimitierenden Verlauf, führt aber zu schwerer Vernarbung, chronischen Arthrosen, pseudoakromegalem Aussehen von Händen und Füßen, sekundärer Skoliose und Sehbehinderung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Fieber (Fever)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Dermatose, pustulöse subkorneale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Pustel (Pustule)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)

Dermoodontodysplasie

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch ein variabel ausgeprägtes klinisches Bild mit trockener, dünner Haut, Onychodysplasie, Trichodysplasie und Zahnanomalien (wie Hypodontie, Mikrodontie und Persistenz von Milchzähnen) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Dermotrichales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hyperkonvexer Zehennagel (Hyperconvex toenail)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)

Desbuquois-Syndrom

Beschreibung:

Das Desbuquois-Syndrom (DBQD) ist eine Osteochondrodysplasie, die gekennzeichnet ist durch mikromelen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, überstreckbare Gelenke mit multiplen Dislokationen, vertebrale und metaphysäre Anomalien sowie fortgeschrittene Karpotarsalverknöcherung. Anhand von charakteristischen Handanomalien werden zwei Subtypen unterschieden. Eine abweichende Form der DBQD, die Kim-Variante, zeigt einen weniger ausgeprägten Phänotypen mit Kleinwuchs und Gelenkanomalien, geringfügige Gesichtsauffälligkeiten und signifikante Handanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)

Desintegrative Störung der Kindheit

Beschreibung:

Die Desintegrative Störung des Kindesalters ist eine seltene, universelle Entwicklungsstörung mit Beginn vor dem Alter von 3 Jahren. Sie ist gekennzeichnet durch einen dramatischen Verlust von Verhaltensfunktionen und Entwicklungsleistungen nach mindestens 2 Jahren mit normaler Entwicklung. Symptome sind Verlust der Sprache, Inkontinenz, Störung der Kommunikation und sozialen Interaktion, Stereotypien, autistoides Verhalten, Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Ängste (Anxiety)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Demenz (Dementia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Desminopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)

Desmoidtumor

Beschreibung:

Ein Desmoid-Tumor (DT) ist ein benigner, lokal invasiver Weichteiltumor mit hoher Rezidivrate aber ohne Metastasierungs-Potential.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fibrom (Fibroma)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Desmosterolose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Seizure (Seizure)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Talipes (Talipes)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Dextrokardie

Beschreibung:

Ein seltener, nicht-syndromaler genetischer Defekt, der durch eine Entwicklungsanomalie des Embryos verursacht wird und durch die Positionierung des Herzens im rechten Hemithorax gekennzeichnet ist, wobei die Basis und die Spitze nach kaudal rechts gerichtet sind. Situs inversus oder Situs solitus können assoziiert sein, wobei im ersten Fall in der Regel eine extrakardiale viszerale Transposition vorliegt und in beiden Fällen häufig begleitende Herzfehler beobachtet werden (z. B. Septumdefekte, Transposition der großen Arterien, rechter Ventrikel mit doppeltem Abfluss, abnormer pulmonalvenöser Rückfluss, Fallot-Tetralogie).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Häufig (79-30%):
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Angeborene Fehlbildung der großen Arterien (Congenital malformation of the great arteries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Anomalie des pulmonalen Situs (Abnormality of pulmonary situs)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Abnormität des abdominalen Situs (Abnormality of abdominal situs)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the ear)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)

D-Glycerat-Kinase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Ausscheidung von D-Glycerinsäure im Urin aufgrund eines D-Glycerat-Kinase-Mangels gekennzeichnet ist. Die berichteten Manifestationen sind sehr unterschiedlich und umfassen ein schweres enzephalopathisches Bild, chronische metabolische Azidose, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, Verhaltensauffälligkeiten sowie eine nur leichte Sprachverzögerung und scheinbar normale Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Erhöhte Glycinkonzentration im Liquor (Increased CSF glycine concentration)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Chorea (Chorea)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Diabetes-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)

Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Verringerung der Betazellen der Bauchspeicheldrüse (Reduced pancreatic beta cells)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikroalbuminurie (Microalbuminuria)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Koma (Coma)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Diabetes mellitus, neonataler transienter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dehydrierung (Dehydration)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Vorübergehender neonataler Diabetes mellitus (Transient neonatal diabetes mellitus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)

Diamond-Blackfan-Anämie

Beschreibung:

Die Blackfan-Diamond-Anämie (DBA) ist eine kongenitale aplastische und oft makrozytäre Anämie mit verminderter Zahl der Erythroblasten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Erhöhte Adenosin-Desaminase-Aktivität der Erythrozyten (Elevated red cell adenosine deaminase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Makrozytäre dyserythropoetische Anämie (Macrocytic dyserythropoietic anemia)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Aplasie der Radialarterie (Radial artery aplasia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Diaphanospondylodysostose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine gestörte Absorption von Stärke und kurzen Glukosepolymeren aufgrund eines primären intestinalen Glucoamylase-Mangels gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit chronische Diarrhöe, abdominale Distension und Blähungen. Der Pankreas-Amylase-Spiegel ist in der Regel normal, und die histopathologische Analyse zeigt eine normale Morphologie der Darmschleimhaut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Dünndarmschleimhaut (Abnormal small intestinal mucosa morphology)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
    • Verminderte Laktasekonzentration in der Dünndarmschleimhaut (Decreased small intestinal mucosa lactase level)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Diarrhoe, syndromale

Beschreibung:

Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die sich als hartnäckige Diarrhöe im ersten Lebensmonat mit Gedeihstörung manifestiert und mit Gesichtsdysmorphien, Haaranomalien und in einigen Fällen mit Immunstörungen und intrauteriner Wachstumsrestriktion einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anhaltende Diarrhöe (Intractable diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Colitis (Colitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)

Dickdarmatresie

Beschreibung:

Dickdarmatresie ist eine kongenitale Darmfehlbildung mit nicht-durchgängigen Segmenten des Kolons und tiefem Darmverschluss. Symptome bei Neugeborenen sind aufgetriebenes Abdomen und fehlender Abgang von Mekonium

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Kolon-Atresie (Colonic atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Dienzephales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Große Hände (Large hands)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Diethylstilbestrol-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)

Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)

Diffuse Palmoplantarkeratose vom Bottnischen Typ

Beschreibung:

Eine seltene, isolierte Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, homogene, milde bis dicke, gelbliche palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist (die sich manchmal über den dorsalen Aspekt der Finger ausbreitet) und die nach Kontakt mit Wasser ein weißes, schwammiges Erscheinungsbild aufweist, häufig in Verbindung mit Dermatophyten-Infektionen. Eine Hyperhydrose ist in der Regel vorhanden und die Hautbiopsie zeigt nicht-epidermolytische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Papel (Papule)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Erythema (Erythema)
    • Chronische Tinea-Infektion (Chronic tinea infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)

Dihydantoin-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hernie (Hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Dihydropteridinreduktase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Pyrimidin-Stoffwechsels, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der vom Fehlen von Symptomen bis hin zu einer schweren neurologischen Beteiligung mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Krampfanfällen reicht. Weitere Anzeichen und Symptome können unter anderem Hypotonie, Mikrozephalie, Augenanomalien (wie Mikrophthalmie, Nystagmus und Strabismus) und autistisches Verhalten sein. Die Analyse des Urins zeigt in der Regel hohe Werte von Uracil und Thymin. Nach der Verabreichung des antineoplastischen Wirkstoffs 5-Fluorouracil besteht für die Patienten das Risiko einer schweren Toxizität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Aktivität (Reduced dihydropyrimidine dehydrogenase activity)
    • Uracilurie (Uraciluria)
  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Palpebralverdickung (Palpebral thickening)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Myopie (Myopia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Glutarsäureanämie (Glutaric acidemia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Normochrome mikrozytäre Anämie (Normochromic microcytic anemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Zwerchfell-Eventration (Diaphragmatic eventration)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)

Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glycin-Stoffwechsels. Der einzige bisher beschriebene Fall ist klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche und fischähnlichen Geruch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte Ermüdbarkeit der Muskeln (Increased muscle fatiguability)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Fischgeruch des Körpers (Fish odor)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)

Diphallie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch eine vollständige oder teilweise Verdoppelung des Penis gekennzeichnet ist, die von einer reinen Eichelverdoppelung bis hin zum Vorhandensein von zwei Penisschäften mit jeweils einem (d. h. bifidem Phallus) oder zwei (d. h. echten Diphallien) Schwellkörpern reicht. Zusätzliche Anomalien, wie z. B. Harnröhrenduplikation, abnormes Entleerungsmuster, Hypo- oder Epispadie, bifides/ektopisches Skrotum, Blasenexstrophie oder -duplikation, sind häufig assoziiert, können aber auch als isolierte Anomalie auftreten. In schweren Fällen können eine Diastase der Schambeinfuge, eine Analatresie oder ein doppelter Anus, eine Dickdarm-/Rektosigmoidalverdoppelung, ein Leistenbruch und Wirbelanomalien beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Gekrümmter Penis (Bifid penis)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ektopischer Hodensack (Ectopic scrotum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Gastrointestinale Duplikation (Gastrointestinal duplication)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Doppelter Doppelpunkt (Duplicated colon)

Diprosopus

Beschreibung:

Diprosopus ist ein seltener, lebensbedrohlicher Entwicklungsdefekt während der Embryogenese. Es handelt sich um einen Subtyp von siamesischen Zwillingen, der durch eine teilweise oder vollständige Verdoppelung der Gesichtsstrukturen an einem Kopf, Hals, Rumpf und Körper gekennzeichnet ist. Weitere assoziierte kongenitalen Anomalien können das kardiovaskuläre, gastrointestinale, respiratorische und zentrale Nervensystem betreffen. Lippen- und Gaumenspalten wurden in seltenen Fällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut

Beschreibung:

Die Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut ist eine seltene, eitrige Dermatose der Kopfhaut, von der vor allem Männer schwarzer Hautfarbe betroffen sind. Charakteristisch sind multiple schmerzhafte entzündliche follikuläre und perifollikulärem Knötchen, Pusteln und Abszesse, die miteinander verbunden sind und eventuell zu narbiger Alopezie führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Ödeme (Edema)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)

Distal duplication 17q

Beschreibung:

Die distale Trisomie 17q ist ein seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp. Die hauptsächlichen Merkmale sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, niedriger hinterer Haaransatz, frontaler Buckel, bitemporale Verschmälerung, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, flacher Nasenrücken, langes Philtrum, breiter Mund mit nach unten gedrehten Ecken, dünne Oberlippe), ein kurzer Hals mit Pterygium colli, sowie Skelettanomalien (z.B. Brachyrhizomelie, Poly-/Syndaktylie) und Gelenkhyperlaxie. Auch kardiale, zerebrale und urogenitale Anomalien sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Akzessorische Milz (Accessory spleen)

Distale Deletion 10p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)

Distale Deletion 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Clonus (Clonus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Myopie (Myopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Cochlea-Fehlbildung (Cochlear malformation)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Morphologische Anomalien des Vorhofs des Innenohrs (Morphological abnormality of the vestibule of the inner ear)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)

Distale Deletion 12q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Große Hände (Large hands)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Angeborene Hypertrophie des linken Ventrikels (Congenital hypertrophy of left ventricle)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Bronchopulmonale Dysplasie (Bronchodysplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 3. Fingers (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 3rd finger)
    • Mikrotie (Microtia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Distale Deletion 13q

Beschreibung:

Die distale Monosomie 13q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie ZNS-Fehlbildungen (z.B.. Holoprosenzephalie, Anenzephalie, Ventrikulomegalie, Dandy-Walker-Malformation), Augenanomalien (z. B. Hypertelorismus, Mikrophthalmus, Strabismus, Aniridie, Netzhautdysplasie) und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, Trigonozephalie, große fehlgebildete Ohren, breiter prominenter Nasenrücken, Mikrognathie). Es wurden auch kardiale, genitourinäre, gastrointestinale und skelettale Manifestationen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Distale Deletion 15q

Beschreibung:

Die distale Monosomie 15q ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch prä- und postnatale Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung, Hand- und Fußanomalien (z.B. Brachy-/Klinodaktylie, Klumpfüße, Nagelhypoplasie, proximal gestellte Finger/Zehen) und milden kraniofazialen Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, breite Nasenbrücke, Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Neonatale Lymphödeme, Herzfehlbildungen, Aplasia cutis congenita, Aortenwurzeldilatation und Autismus-Spektrum-Störungen wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Angeborener Septumdefekt (Congenital septal defect)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Auslass, Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Distale Deletion 17q

Beschreibung:

Eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 17. Die betroffenen Personen präsentieren sich mit Hypotonie, Wachstumsverzögerung, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, angeborene Herzanomalien, Hand- und Fußanomalien (Syndaktylie, Symphalangismus) und Gesichtsdysmorphien, einschließlich rundem Gesicht, Hypertelorismus, aufsteigenden Lidachsen und Mikrognathie. Die berichteten Deletionen betreffen die Regionen 17q21-q24.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Distale Deletion 19p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Keloide (Keloids)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Distale Deletion 1q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Seizure (Seizure)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Distale Deletion 3p

Beschreibung:

Die distale Monosomie 3p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 3 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und kraniofazialen Dysmorphismus (Mikrozephalie, Trigonozephalie, nach unten geneigte Lidspalten, Telecanthus, Ptosis, Mikrognathie). Auch postaxiale Polydaktylie, Hypotonie, Nierenanomalien und angeborene Herzfehler (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt) können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)

Distale Deletion 6p

Beschreibung:

Die distale Monosomie 6p ist verantwortlich für ein distinktes Chromosomen-Deletionssyndrom mit erkennbarem klinischem Bild. Symptome sind intellektuelles Defizit, Augenanomalien, Hörverlust und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Distale Deletion 9p

Beschreibung:

Distale Monosomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (Trigonozephalie, Trigonozephalie, schräg verlaufende Lidspalten, hypoplastische supraorbitale Grate), abnormale Zehen (lange mittlere Phalangen mit kurzen distalen Phalangen) sowie eine häufige Assoziation mit urogenitalen Anomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, uneindeutige Genitalien, 46,XY-Hoden-Dysgenesie). In einigen Fällen wurde über eine kongenitale Hypothyreose und kardiovaskuläre Defekte berichtet. Die Patienten weisen ein erhöhtes Risiko für ein Gonadoblastom auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hernie (Hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Distale Duplikation 14q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Distale Duplikation 15q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Distale Duplikation 18q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Distale Duplikation 5q

Beschreibung:

Die distale Trisomie 5q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 5 resultiert. Sie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, moderate Intelligenzminderung und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, flaches Gesicht, große, tief angesetzte dysplastische Ohren, nach unten geneigte, mandelförmige Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, kleine Nase, langes Philtrum, kleiner Mund mit dünner Oberlippe und Mikrognathie). Die Patienten zeigen außerdem häufig Sprach- und kognitive Verzögerungen, kardiale (Ventrikulomegalie, Ventrikelseptumdefekt) und skelettale Anomalien (Kraniosynostose, Radialis-Agenesie, Ulnar-Hypoplasie, Brachydaktylie) sowie genitale Fehlbildungen (Hypospadie, Kryptorchismus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hernie (Hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)

Distale Duplikation 6p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hernie (Hernia)

Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrogenie-Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen symmetrischer, schwerer, distaler Reduktionsfehlbildungen aller vier Gliedmaßen (Oligodaktylie), Mikro-Retrogenie und Mikrostomie mit oder ohne Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte distale Myopathie, die durch langsam fortschreitende distale bis proximale Muskelschwäche und -atrophie der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, mit charakteristischer früher Beteiligung der Thenar- und Hypothenarmuskulatur. Die Patienten präsentieren sich in der vierten bis fünften Lebensdekade mit Ungeschicklichkeit der Hände und vermehrtem Stolpern. Später entwickeln sich Steppergang und Kontrakturen der Hände. Die fortschreitende fetthaltige Degeneration betrifft die intrinsischen Muskeln der Hände, den mittleren Gesäßmuskel und die vorderen und hinteren Kompartmentmuskeln der distalen unteren Extremitäten, mit späterer Beteiligung der Unterarmmuskeln, des Trizeps, des Infraspinatus und der proximalen Muskeln der unteren Extremitäten. Eine Asymmetrie der Muskelbeteiligung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Demenz (Dementia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Zittern (Tremor)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Fehlendes Muskelfaser-Dysferlin (Absent muscle fiber dysferlin)
  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Fingerbeuger (Finger flexor weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)

Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur

Beschreibung:

Die distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein-und anterioren Handmuskulatur, auch distale ABD-Filaminopathie genannt, ist eine neuromuskuläre Krankheit mit progredienter symmetrischer Schwäche der anterioren Muskulatur der oberen und posterioren Muskulatur der unteren Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Eingeschränkte Kniebeugung (Limited knee flexion)
    • Schwäche der Fingerbeuger (Finger flexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Finger (Decreased finger mobility)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche

Beschreibung:

Die distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche (VCPDM) ist eine seltene autosomal-dominante distale Myopathie, die durch eine im Erwachsenenalter beginnende Muskelschwäche in den Füßen und Händen (die langsam fortschreitet und die proximalen Gliedmaßenmuskeln mit einbezieht) in Kombination mit einer Stimm- oder Schluckstörung und einer häufigen Beteiligung der Atemmuskulatur in späteren Stadien gekennzeichnet ist. Normale bis leicht erhöhte Kreatinkinase (CK)-Serumspiegel und dystrophische Muskelfaserveränderungen mit umrandeten ('rimmed') Vakuolen sind assoziierte Labor- und pathologische Befunde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verkrümmung der Stimmbänder (Bowing of the vocal cords)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Unvollständige Stimmbandadduktion (Imperfect vocal cord adduction)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Demenz (Dementia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)

Distale Nebulin-Myopathie

Beschreibung:

Die distale Nebulin-Myopathie ist eine seltene, langsam fortschreitende, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch ein frühes Auftreten von vorwiegend distaler Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist. Sie betrifft Unterschenkelstreckmuskeln, Fingerstrecker und Nackenbeuger. Die Muskelhistologie zeigt nicht immer Nemalinkörper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Triplikation 15q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Geburtslänge größer als 97. Perzentil (Birth length greater than 97th percentile)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hernie (Hernia)

Distal Monosomie 7q36

Beschreibung:

Die distale Monosomie 7q36 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 7 resultiert. Sie zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Holoprosenzephalie, Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Gesichtsspalten, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren, flacher und breiter Nasenrücken, großer Mund), abnorme Finger und Handflächen- oder Fußsohlenfalten, Augenanomalien und andere kongenitale Fehlbildungen (incl. genitale Anomalien und kaudale Regressionssequenz) gekennzeichnet ist. Auch Kardiopathien wurden gelegentlich beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Großes Gesicht (Large face)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hernie (Hernia)

DK1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)

DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine langsam fortschreitende, proximale Beckengürtelschwäche im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist, ohne oder mit nur geringer Beteiligung des Schultergürtels und ohne kardiale und respiratorische Symptome. Häufig werden leicht bis mäßig erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel und Gangstörungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perkussionsmyotonie (Percussion myotonia)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)

Donnai-Barrow-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Myopie und andere Augenbefunde, Schwerhörigkeit, Agenesie des Corpus callosum, niedermolekulare Proteinurie und unterschiedliche intellektuelle Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und/oder eine Omphalozele sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Myopie (Myopia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Seizure (Seizure)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

DOORS-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und intellektueller Entwicklungsstörung, das durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, leichte bis hochgradige Intelligenzminderung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 2. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 2nd toe)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Kleine Kleinhirnrinde (Small cerebellar cortex)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Myopie (Myopia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Abnormität der Plazentamembranen (Abnormality of placental membranes)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine sehr seltene primäre Monoamin-Neurotransmitter-Synthesestörung mit Noradrenalin - und Adrenalinmangel, die in jungen Jahren zu schwerer orthostatischer Hypotonie und Ptosis der Augenlider führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Synkope (Syncope)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Retrograde Ejakulation (Retrograde ejaculation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie (DYT5a) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Charakteristisches Symptom ist eine im Kindesalter beginnende Dystonie, die dramatisch und dauerhaft auf niedrigdosiertes Levodopa (L-Dopa) anspricht und im höheren Alter mit einem Parkinsonismus einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Vorübergehende Hyperphenylalaninämie (Transient hyperphenylalaninemia)
    • Depression (Depression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parese der Streckmuskeln der Großzehe (Paresis of extensor muscles of the big toe)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie (DYT5b) ist eine sehr seltene Erkrankung und charakterisiert durch ein Symptomenspektrum, das vom Bild der Dopa-responsiven Dystonie (DRD; siehe dort) bis zur Symptomatik einer progressiven infantilen Enzephalopathie reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel

Beschreibung:

Die Dopa-responsive Dystonie (DRD; siehe dort) durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel (SRD) ist eine sehr seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch tageszeitlich fluktuierende Dystonie, Stammhypotonie, okulogyre Krisen und verzögerte motorische und kognitive Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Seizure (Seizure)

Doppelausstromventrikel, linker

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme rechtsventrikuläre Funktion (Abnormal right ventricular function)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Verlauf der Koronararterien (Abnormal coronary artery course)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)

Doppelausstromventrikel, rechter

Beschreibung:

Der Terminus 'Rechter Doppelausstromventrikel'(<i>double outlet right ventricle</i>, DORV) bezeichnet eine seltene konotrunkale Anomalie, bei der sowohl die Aorta als auch die Lungenarterie ganz oder überwiegend aus der morphologischen rechten Herzkammer stammen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)

Dowling-Degos-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Hyperpigmentierung der Haut, bei der im Erwachsenenalter retikuläre, rötlich-braune bis dunkelbraune, makuläre und/oder komedonenartige, hyperkeratotische Papeln mit hypopigmentierten Makulae auftreten, die vorwiegend die Beugeseiten betreffen und gelegentlich auch auf den Rumpf und die Akren übergreifen. Histologisch werden epidermale Akanthose, dünne, verzweigte Rete-Kämme und eine Tendenz zur Akantholyse und Pigmentinkontinenz beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende netzartige Hyperpigmentierung (Progressive reticulate hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Sommersprossen am Penis (Penile freckling)
    • Skrotale Hyperpigmentierung (Scrotal hyperpigmentation)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Keratoakanthom (Keratoacanthoma)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Plattenepithelkarzinom am Analrand (Anal margin squamous cell carcinoma)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)

Down-Syndrom

Beschreibung:

Eine totale autosomale Trisomie, die durch das Vorhandensein einer dritten (partiellen oder vollständigen) Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und die durch eine variable Intelligenzminderung, Muskelhypotonie und Gelenklaxität gekennzeichnet ist, oft verbunden mit einem charakteristischen Gesichtsdysmorphismus und verschiedenen Anomalien wie kardialen, gastrointestinalen, neurosensorischen oder endokrinen Defekten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute megakaryozytäre Leukämie (Acute megakaryocytic leukemia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myopie (Myopia)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Seizure (Seizure)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

DPAGT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Autism (Autism)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Melanozytose des Auges (Ocular melanocytosis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Emotionales Abstumpfen (Emotional blunting)
    • Anämie (Anemia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Diffuse Blässe des Sehnervenkopfes (Diffuse optic disc pallor)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Zittern (Tremor)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)

DPM1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)

DPM3-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ Io (CDG-Io) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort). Sie war bei dem bisher einzigen beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche, watschelnden Gang und dilatative Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sialylierung der O-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Drakunkulose

Beschreibung:

Die Drakunkulose (Medinawurm-Krankheit) ist eine vernachlässigte tropische Erkrankung (NTD) mit schmerzhaft brennenden Hautläsionen, aus denen der Parasit <i>Dracunculus medinensis</i> auftaucht, etwa ein Jahr nach Infektion durch kontaminiertes Trinkwasser. Überträger sind hierbei parasiteninfizierte Copepoden (<i>Cyclops</i> spp., Wasserflöhe).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gangrän (Gangrene)

Dravet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte epileptische Enzephalopathie, die gekennzeichnet ist durch therapierefraktäre Krampfanfälle bei Kleinkindern. Die oft fiebrigen Anfälle setzen im Säuglingsalter ein und gehen mit kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Eingeschränkter Bewegungsumfang des Halses (Limited neck range of motion)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Blässe (Pallor)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)

Drusen, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Makuladystrophie, die durch das Vorhandensein kleiner gelb-weißer Ansammlungen von extrazellulärem Material unter dem retinalen Pigmentepithel im hinteren Augenpol gekennzeichnet ist und mehrere Mitglieder einer Familie betrifft. Das klinische Erscheinungsbild der Krankheit ist sehr unterschiedlich und reicht von asymptomatischen Patienten bis hin zu fortschreitendem Sehverlust und Skotomen, die möglicherweise mit subfovealer choroidaler Neovaskularisation, ausgedehnten Pigmentveränderungen, geografischer Atrophie und/oder subretinalen Blutungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
    • Makuladrusen (Macular drusen)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
    • Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
    • Hypoautofluoreszierende Makulaläsion (Hypoautofluorescent macular lesion)
    • Makula-Hyperpigmentierung (Macular hyperpigmentation)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Peripapilläre chorioretinale Atrophie (Peripapillary chorioretinal atrophy)
    • Exsudative Netzhautablösung (Exudative retinal detachment)
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Makulahämorrhagie (Macular hemorrhage)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)

Duane-Retraktionssyndrom

Beschreibung:

Eine angeborene Störung der Augeninnervation, die gekennzeichnet ist durch eingeschränkte horizontale Beweglichkeit der Augen, retrahierten Bulbus und Verengung der Lidspalten bei versuchter Adduktion.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Beeinträchtigte Augenadduktion (Impaired ocular adduction)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Beeinträchtigte Augenabduktion (Impaired ocular abduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
    • Fleckige Hypopigmentierung der Haare (Patchy hypopigmentation of hair)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)

Dubin-Johnson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)

Dubowitz-Syndrom

Beschreibung:

Das Dubowitz-Syndrom (DS) ist ein seltenes multiples kongenitales Syndrom, das in erster Linie durch Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hautekzeme, ein mildes bis schweres intellektuelles Defizit und genitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Anomalie der Daumenphalanx (Abnormality of thumb phalanx)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Auditive Überempfindlichkeit (Auditory hypersensitivity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Asthma (Asthma)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Anämie (Anemia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Megalocornea (Megalocornea)

Dünndarmatresie

Beschreibung:

Ein angeborener Defekt des Dünndarms, der durch eine Unterbrechung der normalen Dünndarmkontinuität gekennzeichnet ist und zu einem Darmverschluss führt. Die Fehlbildung kann auf der Grundlage der anatomischen Obstruktion in vier verschiedene Arten von Dünndarmatresie (SBA) unterteilt werden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)

Duodenalatresie

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Darms, die durch eine vollständige, aber kurzsegmentige Obliteration des Duodenallumens gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Pränatales Doppelblasenzeichen (Prenatal double bubble sign)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Hypokaliämische hypochlorämische metabolische Alkalose (Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Galliges Erbrechen (Bilious emesis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Duplikation 18p

Beschreibung:

Eine seltene partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 18, die sich mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp manifestiert, der unter anderem variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung, Epilepsie und unspezifische dysmorphe Merkmale umfassen kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)

Duplikation 9p partial

Beschreibung:

Trisomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, resultierend aus einer partiellen oder vollständigen Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 9. Die Patienten zeigen eine große phänotypische Variabilität, typischerweise gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (z.B.. Mikrozephalie, große vordere Fontanelle, Hypertelorismus, Strabismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, fehlgebildete, tief angesetzte, abstehende Ohren, Knollennase, Makrostomie, nach unten gebogene Mundwinkel, Mikrognathie), digitale Anomalien (Brachydaktylie und Klinodaktylie) und Kleinwuchs. Seltener zeigen die Patienten eine Kardiopathie und Fehlbildungen des Nieren-, Skelett- und Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Impaktierter Zahn (Impacted tooth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Duplikation, kaudale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Intestinale Duplikation (Intestinal duplication)
    • Gekrümmtes Kreuzbein (Bifid sacrum)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)

Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3

Beschreibung:

Das Duplikationssyndrom Xq12-q13.3 ist seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom X resultiert. Es ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphie (einschließlich nach unten verlaufender Lidspalten, abgesenkter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, nach unten verlaufende Mundwinkel). Bei einigen Patienten wurde auch über Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Aufregung (Agitation)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Niedrige alkalische Phosphatase (Low alkaline phosphatase)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)

Durale Sinusmalformation, kraniale

Beschreibung:

Eine seltene neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine massive Dilatation einer oder mehrerer Duralsinus gekennzeichnet ist und typischerweise mit arteriovenösen Shunts einhergeht. Anatomische Typen sind der laterale Typ mit Beteiligung des Bulbus jugularis, der mit minimalen Symptomen einhergeht, und der in der Regel symptomatische Mittellinien-Typ mit Beteiligung des Confluens sinuum (torcular Herophili) und der angrenzenden hinteren Sinus. Zu den Komplikationen gehören Sinusthrombosen, Veneninfarkte und Hirnblutungen sowie Herzversagen, Makrokranie und Hydrozephalus. Es kann zu einer spontanen Rückbildung der Fehlbildung kommen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zyste des zentralen Nervensystems (Central nervous system cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Gesichtsvenen (Abnormal facial vein morphology)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Kavernöse Fistel der Halsschlagader (Carotid cavernous fistula)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Demenz (Dementia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Apathie (Apathy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Seizure (Seizure)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Ataxie (Ataxia)

Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie aus der Gruppe der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasien (SEMD), die durch progrediente Wachstumsverzögerung, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und pathognomonische radiologische Befunde (generalisierte Platyspondylie mit doppelhöckerigen Endplatten, unregelmäßig verknöcherte Femurköpfe, ein hypoplastisches Odontoid und ein spitzenartiges Aussehen der Beckenkämme) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Horizontaler unterer Rand des Schulterblatts (Horizontal inferior border of scapula)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Dysäquilibrium-Syndrom

Beschreibung:

Das Dysäquilibrium-Syndrom ist eine nicht-progrediente Erkrankung des Kleinhirns. Charakteristisch sind eine Ataxie, geistige Behinderung, verzögert einsetzende Gehfähigkeit und eine Hypoplasie des Zerebellums.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

Dysautonomie, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch verminderte Schmerz- und Temperaturwahrnehmung, fehlende tiefe Sehnenreflexe, propriozeptive Ataxie, Ausfall des afferenten Baroreflexes und progressive Optikusneuropathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Myopie (Myopia)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Dysautonomie, reine

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Abnormität des zirkulierenden Katecholaminspiegels (Abnormality of circulating catecholamine level)
  • Häufig (79-30%):
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Synkope (Syncope)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Impotenz (Impotence)

Dysbetalipoproteinämie

Beschreibung:

Eine seltene kombinierte Hyperlipidämie (HLP Typ 3), die durch hohe Cholesterin- und Triglyceridwerte, die von Lipoproteinen intermediärer Dichte (IDLs) transportiert werden, und ein hohes Risiko für fortschreitende Atherosklerose und vorzeitige kardiovaskuläre Erkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Tuberöses Xanthom (Tuberous xanthoma)
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
    • Hornhaut-Arkus (Corneal arcus)
    • Atheromatose (Atheromatosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Lipämie retinalis (Lipemia retinalis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
    • Xanthome der Palmarfalten (Xanthomas of the palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Nierensteatose (Renal steatosis)
    • Gicht (Gout)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)

Dyschromatosis symmetrica hereditaria

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
    • Makula-Hyperpigmentierung (Macular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)

Dyschromatosis universalis hereditaria

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch generalisierte, unregelmäßig geformte, asymptomatische, hyper- und hypopigmentierte Makulae gekennzeichnet ist, die in einem netzartigen Muster verteilt sind und den Rumpf, die Gliedmaßen und manchmal das Gesicht betreffen. Die Handflächen, Fußsohlen und Schleimhäute sind normalerweise nicht betroffen. Systemische Anomalien sind selten berichtet worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Makula (Macule)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sommersprossen (Freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2

Beschreibung:

Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch einen Beginn im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender, proximaler Schwäche und Atrophie der Schulter- und Beckengürtelmuskeln gekennzeichnet ist. Die Herz- und Atemmuskulatur ist nicht betroffen. Eine Hypertrophie der Wadenmuskulatur und stark erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte werden häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Brachialplexus-Neuropathie (Brachial plexus neuropathy)
    • Chorea (Chorea)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)

Dysfibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)

Dysgenesie, renale tubuläre

Beschreibung:

Die Dysgenesie der Nierentubuli ist eine seltene fetale Störung mit fehlenden oder ungenügend entwickelten proximalen Nierentubuli. Die Folge ist ein persistierendes Oligohydramnion, das zur Potter-Sequenz (faziale Dysmorphien mit großen flachen tiefsitzenden Ohren, Lungenhypoplasie, Arthrogrypose, abnorme Haltung der Gliedmassen) und zu defekter Schädelverknöcherung führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Renotubuläre Dysgenesie (Renotubular dysgenesis)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Dyskeratom, warziges

Beschreibung:

Eine seltene, gutartige Erkrankung der Epidermis, die durch das Vorhandensein einer einzelnen, asymptomatischen, warzigen, hautfarbenen oder rotbraunen Papel oder eines Knötchens mit einer zentralen Pore und einem keratotischen Fleck gekennzeichnet ist und sich gewöhnlich auf der Kopfhaut, im Gesicht oder am Hals befindet (selten in der Mundhöhle, unter der Nagelplatte oder am Schamhügel). Gelegentlich können die Läsionen multipel und/oder pruriginös sein. Histologische Untersuchungen zeigen eine gut umschriebene, becherförmige, keratingefüllte Inagination mit ausgeprägter akantholytischer Dyskeratose, suprabasilären Spalten und in die Spalten hineinragenden Zotte.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Abnorme perifollikuläre Morphologie (Abnormal perifollicular morphology)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Nabelknötchen (Umbilicated nodule)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokale epitheliale Hyperplasie der Mundschleimhaut (Focal epithelial hyperplasia of oral mucosa)
    • Mundschleimhautknötchen (Oral mucosa nodule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Neoplasma der Vulva (Vulvar neoplasm)
    • Abnormität der Alveolarkämme (Abnormality of the alveolar ridges)
    • Abnorme Morphologie des harten Gaumens (Abnormal hard palate morphology)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)

Dyskeratosis congenita

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Hautpigmentveränderungen und oraler Leukoplakie präsentiert, verbunden mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) und Krebs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Makula (Macule)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Dysmorphien-Gaumenspalte-lose Haut-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch schwere psychomotorische Verzögerung, Intelligenzminderung, angeborene, symmetrische, umlaufende Hautfalten an Armen und Beinen, Gaumenspalte und Gesichtsdysmorphismus (längliches Gesicht, hohe Stirn, Blepharophimose, kurze Lidspalten, Mikrophthalmie, Mikrokornea, Epikanthusfalten, Telekanthus, Mikrotie, nach hinten abgewinkelte Ohren, breiter Nasenrücken, Mikrostomie und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Als weitere Merkmale werden Kleinwuchs, Mikrozephalie, Hypotonie, <i>pectus excavatum</i>, schwere Skoliose, hypoplastisches Skrotum und gemischte Schwerhörigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)

Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Dysosteosklerose

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch fortschreitende Osteosklerose und Platyspondylie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)

Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale akrofaziale Dysostose, die durch eine leichte intrauterine Wachstumsretardierung, postnatalen Kleinwuchs, Mikrozephalie, Intelligenzminderung, eine mäßige mandibulofaziale Dysostose (einschließlich Zahnanomalien und/oder -fehlstellungen, Mikroretrognathie und Malarhypoplasie) und eine leichte prä- und postaxiale Gliedmaßenhypoplasie mit generalisierter Brachydaktylie, leichten interdigitalen Schwimmhäuten, einzelnen transversalen Palmarfalten und Klinodaktylie gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Gesichtsmerkmalen gehören eine hohe Stirn, spitzer Haaransatz, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, spärliche seitliche Augenbrauen und kleine oder dysplastische Ohren. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören häufige Karies, präaurikuläre Fisteln, Leistenbrüche, Spina bifida occulta sowie Kryptorchismus und Hypospadie bei Männern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)

Dysostose, akrofaziale postaxiale

Beschreibung:

Die Postaxiale akrofaziale Dysostose (POADS) ist ein Subtyp der Akrofazialen Dysostosen. Sie ist gekennzeichnet durch Hypoplasie von Unterkiefer und Jochbein, kleine und becherförmige Ohren, Ektropion der Unterlider und symmetrische postaxiale Gliedmaßendefekte mit fehlendem fünften Fingerstrahl und Hypoplasie der Ulna

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)

Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine schwere Hypoplasie des Unterkiefers, eine Phokomelie der oberen Extremitäten mit Olygodaktylie, eine fehlende Fibula und eine Reihe anderer Skelettanomalien (hypoplastische Scapula und Ischii, 11 Rippen, Klumpfüße) gekennzeichnet ist. Weitere charakteristische Merkmale sind Gesichtsanomalien (Hypertelorismus, hypoplastische supraorbitale Kämme, breiter Nasenrücken, Mikrotie mit tief angesetzten Ohren) und variable Anomalien der inneren Organe (einschließlich Arhinenzephalie, hypolobulierte Lungen und angeborene Herzfehler), die in der Regel zum perinatalen Tod führen. Die überlebenden Patienten weisen ähnliche Merkmale auf wie beim Nagel-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Leichter Kleinwuchs (Mild short stature)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)

Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale

Beschreibung:

Die Akro-fronto-fazio-nasale Dysostose, ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen, ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Anomalien des Gesichtes und Skeletts mit schwerem intellektuellem Defizit und gelegentlichen Fehlbildungen des Urogenitalsystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Grübchen an der Nasenspitze (Dimple on nasal tip)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)

Dysostose, akro-kranio-faziale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Teilweise Duplizierung der distalen Phalanx des Hallux (Partial duplication of the distal phalanx of the hallux)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalie des Malleus (Abnormality of the malleus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Anomalie des Ambosses (Abnormality of the incus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Maxillozygomatische Hypoplasie (Maxillozygomatic hypoplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Dysostose, kleidokraniale

Beschreibung:

Die Kleidokraniale Dysplasie (CCD) ist eine seltene Anomalie der Knochenentwicklung und gekennzeichnet durch hypoplastische oder aplastische Schlüsselbeine, persistierende und weit offene Fontanellen und Schädelnähte und vielfache Zahnanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)

Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose ist charakterisiert durch Mikrozephalie, Malarhypoplasie mit abwärts gerichteten Palpebralspalten, stark gewölbten Gaumen, scheinbar niedrig angesetzte und abstehende Ohren, Mikrognathie, Kleinwuchs, bilateralen Hörverlust und Lernschwäche. Gelegentlich wurden zusätzliche Merkmale wie bilateraler Kryptorchismus, Herzklappenläsionen, Körperasymmetrie und Pektus excavatum beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)

Dysostose, okulo-maxillo-faziale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch Kleinwuchs, Anomalien der Orbitalregion und Augen (z.B. asymmetrische Augenhöhlen, Anophthalmie, schräg nach unten verlaufende und S-förmige Lidspalten, spärliche Augenbrauen/Wimpern, abnorme Augenlider, Ektropium, Symblepharon, Hornhautleukom), Nasenanomalien (z. B. breite und ungewöhnlich modellierte Nasenwurzel, Nasenrücken und Nasenspitze, seitliche Abweichung), Malarhypoplasie, Lippen-Gaumenspalte und schräge Gesichtsspalten. Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Mikrognathie und Gliedmaßenanomalien (z. B. Hemimelie, Schultergürtelanomalien, Brachydaktylie, Syndaktylie, breite Großzehen) sind ebenfalls berichtet worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Spondylo-costale Dysostose ist eine sehr seltene, milde Form der Spondylo-costalen Dysostose und gekennzeichnet durch Segmentierungsdefekte der Wirbel und Rippen, oft in Verbindung mit verminderter Rippenzahl.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Posteriore Rippenfusion (Posterior rib fusion)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Rippensegmentierung (Rib segmentation abnormalities)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Dysphasie, familiäre kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Aphasie (Aphasia)

Dysplasia epiphysealis hemimelica

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Knochenentwicklung, die durch eine lokalisierte, asymmetrische osteochondrale Proliferation gekennzeichnet ist, die eine oder mehrere Epiphysen betrifft, am häufigsten den distalen Femur, die proximale Tibia und den Talus. Die Läsionen sind im Allgemeinen auf eine Seite der Epiphyse beschränkt, wobei die mediale Seite doppelt so häufig betroffen ist wie die laterale Seite. Die Erkrankung wird in der Regel bei Kindern diagnostiziert, wobei Jungen dreimal häufiger betroffen sind als Mädchen. Die Patienten leiden unter Schmerzen, eingeschränkter Beweglichkeit und Fehlstellungen oder Schwellungen des betroffenen Gelenks.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu varum (Genu varum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)

Dysplasie, akro-capito-femorale

Beschreibung:

Die Acro-capito-femorale Dysplasie, eine kürzlich beschriebene Skelettdysplasie, ist klinisch gekennzeichnet durch unterschiedlich schweren Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, Brachydaktylie und schmalem Thorax.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu varum (Genu varum)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Kegelförmige Mittelhandepiphysen (Cone-shaped metacarpal epiphyses)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Dysplasie, akromele frontonasale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mittellinien-Lipome des zentralen Nervensystems (Midline central nervous system lipomas)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Myopie (Myopia)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)

Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aplasie/Hypoplasie an den Mittelhandknochen (Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Aplasie der Mittelphalangen der Zehen (Aplasia of the middle phalanges of the toes)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)

Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive akromesomele Dysplasie, die durch schweren Kleinwuchs (Körpergröße im Erwachsenenalter ca. 120 cm) mit auf die Gliedmaßen beschränkten Anomalien (betrifft die unteren Gliedmaßen stärker als die oberen, wobei die mittleren und distalen Segmente am stärksten betroffen sind), starke Verkürzung, Fehlen oder Fusion der Röhrenknochen von Händen und Füßen und große Gelenkdislokationen gekennzeichnet ist. Wie bei der akromesomelen Dysplasie Typ Grebe, und der akromesomelen Dysplasie Typ Maroteaux, sind die Gesichtszüge und die Intelligenz normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormal geformte Handwurzelknochen (Abnormally shaped carpal bones)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Quaderförmiger Mittelhandknochen (Cuboidal metacarpal)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)

Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive akromesomele Dysplasie, die durch einen schweren Kleinwuchs (Erwachsenengröße <120 cm), eine axiale und appendikuläre Beteiligung (Verkürzung der mittleren und distalen Segmente der Gliedmaßen und Verkürzung der Wirbelsäule) und ein normales Gesichtsaussehen und normale Intelligenz gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine weniger schwere Form als die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe und die Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thomson.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)

Dysplasie, akromikrische

Beschreibung:

Die Akromikrische Dysplasie ist eine seltene Knochendysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, kurze Hände und Füße, leichte faziale Dysmorphien und charakteristische Röntgenbefunde an den Händen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Fünfter Mittelhandknochen mit ulnarer Kerbe (Fifth metacarpal with ulnar notch)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volvulus (Volvulus)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Dysplasie, axiale mesodermale

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch kongenitale Manifestationen sowohl des okulo-aurikulo-vertebralen Spektrums als auch der kaudalen Regressionssequenz gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist sehr variabel, aber die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Gesichtsdysmorphien (inkl. Asymmetrie, Hypertelorismus), Ohrmuschelanomalien (z.B.. präaurikuläre Tags, Mikrotie, Fehlen der Mittelohrknöchelchen), Skelettfehlbildungen (Halbwirbel, Hüftluxation, Sakralagenesie/-dysplasie, Klumpfüße, Flexionsdeformität der unteren Extremitäten), Herzfehler (Dextrokardie, Septumdefekte), Nieren- und Urogenitalanomalien (z. B. Nierenagenesie/Dysplasie, abnorme äußere Genitalien, Kryptorchismus) sowie Analanomalien wie Analatresie und Rektovesikusfistel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Dysplasie, bronchopulmonale

Beschreibung:

Die Bronchopulmonale Dysplasie ist eine chronische Atemwegserkrankung, die entweder bei Frühgeborenen als Komplikation (Schädigung der Lunge) während der Behandlung des Atemnotsyndroms oder bei älteren Kindern als Folge einer abnormen Entwicklung der Lunge auftritt. Klinische Zeichen sind Tachypnoe, Tachykardie und Zeichen von Atemnot wie interkostale Einziehungen, expiratorisches Stöhnen und Nasenflügeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Husten (Cough)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hyperoxämie (Hyperoxemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)

Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Häufig (79-30%):
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)

Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Spärliche untere Wimpern (Sparse lower eyelashes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)

Dysplasie, diastrophe

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zervikale Spina bifida (Cervical spina bifida)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung und eine letale Form des neonatalen Kleinwuchses, die durch Anisospondylie, schwere Kleinwüchsigkeit und Gliedmaßenverkürzung, metaphysäre Verbreiterung und ausgeprägte dysmorphe Merkmale (z. B. flaches Gesicht, Ohrenanomalien, kurzer Hals, schmaler Brustkorb) gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können andere Skelettbefunde (z. B. Gelenkkontrakturen, gekrümmte Gliedmaßen, Talipes equinovarus) und urogenitale und kardiovaskuläre Anomalien umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Erhöhte Dicke der Plazenta (Increased placental thickness)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Dysplasie, ektodermale hidrotische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Brüchiges Kopfhaar (Brittle scalp hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Langsam wachsende Nägel (Slow-growing nails)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)

Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische

Beschreibung:

Ein seltene Störung aus der Gruppe der Ektodermalen Dysplasien, die durch spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißbildung und typische Gesichtszüge gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Husten (Cough)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)

Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Langsam wachsende Nägel (Slow-growing nails)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Vorzeitiger Durchbruch der bleibenden Zähne (Premature eruption of permanent teeth)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)

Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Hypotrichose (Hypotrichosis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung des Rückens (Irregular hyperpigmentation of back)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)

Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch normale oder milde Kleinwüchsigkeit, früh einsetzende Schmerzen und/oder Steifheit der Gelenke (hauptsächlich an den Knien, aber auch an Ellbogen, Handgelenken, Knöcheln und Fingern, wobei die Hüften relativ verschont bleiben) und frühe degenerative Gelenkerkrankungen gekennzeichnet ist. Andere Skelettanomalien (inkl. Varus- oder Valgusdeformitäten, Osteochondritis dissecans, abnorme Karpalform, freie Gelenkkörper) und leichte Myopathie wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genu varum (Genu varum)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Anomalie der radialen Epiphysen (Abnormality of radial epiphyses)
    • Abnormität der Epiphysen der Füße (Abnormality of the epiphyses of the feet)
    • Fragmentierung der Epiphysen der Mittelhandknochen (Fragmentation of the metacarpal epiphyses)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Radial abgewinkelte Handgelenke (Radially deviated wrists)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Doppellagige Kniescheibe (Double-layered patella)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abgeflachte Oberschenkelepiphyse (Flattened femoral epiphysis)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Steifer Knöchel (Stiff ankle)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Verlagerung des Oberschenkelkopfes (Dislocation of the femoral head)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Verzögerte Verknöcherung des Hüftkopfes (Delayed femoral head ossification)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Acromicria (Acromicria)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abgeflachte radiale Epiphysen (Flattened radial epiphyses)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormität der Ulnarepiphysen (Abnormality of the ulnar epiphyses)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu varum (Genu varum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Epiphysen der Füße (Abnormality of the epiphyses of the feet)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Leichter Kleinwuchs (Mild short stature)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Abnormität der Epiphysenmorphologie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of upper limb epiphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Mehrere kleine Wirbelfrakturen (Multiple small vertebral fractures)
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry

Beschreibung:

Die multiple epiphysäre Dysplasie Typ Lowry ist eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch kleine flache Epiphysen (insbesondere die Epiphysen der Oberschenkelknochen), rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, sekundäre Gaumenspalte, Mikrognathie, leichte Gelenkkontrakturen und faziale Dysmorphien (einschließlich leicht nach oben geneigter Lidspalten, Hypertelorismus, breite Nasenspitze) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Skoliose, Genu valgum, leichter Pectus excavatum, Platyspondylie, dislozierte Radialköpfe, Brachydaktylie, hypoplastische Fibulae und Talipes equinovarus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Fragmentierte Epiphysen (Fragmented epiphyses)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)

Dysplasie, faziokardiomele letale

Beschreibung:

Die Letale fazio-kardiomele Dysplasie ist eine extrem seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Dysplasie, fronto-fazio-nasale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Fehlende innere Augenwimpern (Absent inner eyelashes)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grübchen an der Nasenspitze (Dimple on nasal tip)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Dysplasie, fronto-metaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurze Diaphysen (Short diaphyses)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Keloide (Keloids)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Schultermuskulatur (Shoulder muscle hypoplasia)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Hypotrophie der kleinen Handmuskeln (Hypotrophy of the small hand muscles)
    • Fortschreitende Verkrümmung der Röhrenknochen (Progressive bowing of long bones)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dysplasie, gnatho-diaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Skoliose (Scoliosis)

Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)

Dysplasie, kampomele

Beschreibung:

Eine seltene Skelettdysplasie, die durch spezifische Gesichtsanomalien, Pierre-Robin-Sequenz, Gaumenspalte und Verkürzung und Verbiegung der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Sexuelle Uneindeutigkeit oder weibliche äußere Genitalien sind bei Personen mit männlichem Karyotyp möglich.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Flache Seite (Flat face)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Unzureichend verknöcherte Halswirbelsäule (Poorly ossified cervical vertebrae)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Kleine, abnorm geformte Schulterblätter (Small abnormally formed scapulae)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Dysplasie, kraniodiaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Dysplasie, kranioektodermale

Beschreibung:

Die Kranioektodermale Dysplasie (CED) ist eine seltene Entwicklungstörung mit angeborenen Defekten des Skeletts und Ektoderms, Dysmorphien, Nephronophthise, Leberfibrose und Augenanomalien (hauptsächlich Retinitis pigmentosa).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Myopie (Myopia)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Taurodontia (Taurodontia)

Dysplasie, kranio-fronto-nasale

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Fehlbildungssyndrom, das durch kraniofaziale Anomalien wie uni- oder bikoronale Synostose, Hypertelorismus und eine bifide Nase, gefurchte oder gespaltene Nägel, krauses Haar, Anomalien des Schultergürtels, der Hände und Füße gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Posteriore Verkeilung von Wirbelkörpern (Posterior wedging of vertebral bodies)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Posteriorer Y-suturaler Katarakt (Posterior Y-sutural cataract)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Overtubulierte Röhrenknochen (Overtubulated long bones)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Anomalie des Wirbelbogens (Vertebral arch anomaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalie der Verknöcherung des Schädels (Abnormality of skull ossification)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Breite Rippen (Broad ribs)

Dysplasie, kranio-metaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Dysplasie, kraniotelenzephale

Beschreibung:

Die kraniotelenzephale Dysplasie ist ein extrem seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch eine Kraniosynostose mit frontaler Enzephalozele und verschiedenen zusätzlichen Hirnanomalien (schwerer Hydrozephalus, Agenesie des Corpus callosum, Lissenzephalie und Polymikrogyrie, parenchymale Zysten, septo-optische Dysplasie). Diese führen zu ausgeprägten zerebralen Funktionsstörungen, Krampfanfällen und sehr schwerer psychomotorischer Verzögerung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Frontale Enzephalozele (Frontal encephalocele)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Dysplasie, kyphomele

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die radiologisch durch kurze, stumpfe Röhrenknochen, stark abgewinkelte Oberschenkelknochen und eine geringere Verkrümmung anderer Röhrenknochen (leichte, mäßige oder keine Verkrümmung), kurze und breite Illiaca-Flügel mit horizontalen Acetabulumdächern, Platyspondylie und einen schmalen Thorax gekennzeichnet ist und sich klinisch durch eine schwere, überproportionale Kleinwüchsigkeit äußert. Mit zunehmendem Alter wird eine Rückbildung der Oberschenkelknochenwinkelung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Rippen wellenförmig (Undulate ribs)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Seitlicher Klavikulahaken (Lateral clavicle hook)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Flache Seite (Flat face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Große Hände (Large hands)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Dysplasie, mandibulo-akrale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Fast vollständiges Fehlen von metabolisch aktivem Fettgewebe (subkutan, intraabdominal, intrathorakal) (Nearly complete absence of metabolically active adipose tissue (subcutaneous, intraabdominal, intrathoracic))
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Vermehrtes subkutanes Stammesfettgewebe (Increased subcutaneous truncal adipose tissue)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)

Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität, Typ Fryns

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)

Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra

Beschreibung:

Der Typ Kantaputra der Mesomelen Dysplasie (MDK) ist eine seltene Skelettkrankheit mit symmetrischer Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Hantelförmiger Oberarmknochen (Dumbbell-shaped humerus)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mesomelie (Mesomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Talipes (Talipes)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)

Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere Mesomelie, insbesondere der unteren Gliedmaßen, mit ausgeprägten dreieckigen oder rhomboiden Tibiae und Fibulae, begleitet von Knochenvorsprüngen und Hautgrübchen, gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Radioulnarsynostose, Dislokation des Radiusköpfchens, Anomalien der Hände (z. B. Oligosyndaktylie oder fusiforme Finger) und Füße (Pes equinovarus, Synostosen der Fußwurzel/Metatarsale und Phalangen) sowie Gesichtsdysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Mesomelischer Kleinwuchs (Mesomelic short stature)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genu varum (Genu varum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufgeweitete radiale Metaphyse (Flared radial metaphysis)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Humerus varus (Humerus varus)
    • Breite radiale Metaphyse (Broad radial metaphysis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Aufgeweitete Oberschenkelmetaphyse (Flared femoral metaphysis)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Sklerose der Mittelfingerphalanx (Sclerosis of middle finger phalanx)
    • Exostosen der Speiche (Exostoses of the radius)
    • Breite proximale Oberschenkelmetaphyse (Wide proximal femoral metaphysis)
    • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Breiter Oberschenkelkopf (Broad femoral head)
    • Erhöhter Gehalt an N-terminalem Telopeptid des Typ-1-Kollagens im Urin (Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level)
    • Zweigliedrige Napfschnecke (Bipartite patella)
    • Metaphysenverbreiterung der oberen Gliedmaßen (Upper limb metaphyseal widening)
    • Breite distale Oberschenkelmetaphyse (Wide distal femoral metaphysis)
    • Deformierter Oberarmknochen (Deformed humerus)
    • Erweiterte Pneumatisierung der Nasennebenhöhlen (Advanced pneumatization of cranial sinuses)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Exostosen an der Elle (Exostoses of the ulna)
    • Sklerose der proximalen Fingerphalanx (Sclerosis of proximal finger phalanx)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)

Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)

Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Immunschwäche mit Hautbeteiligung, die durch eine klinische Trias aus nicht vernarbender Alopezie (die hauptsächlich die Kopfhaut betrifft), gut abgegrenztem Schleimhauterythem und psoriasiformen erythematösen intertriginösen Plaques gekennzeichnet ist. Follikuläre Keratose, Keratokonjunktivitis, Katarakte, anguläre Cheilitis, fissurierte Zunge und rezidivierende Infektionen sind weitere klinische Merkmale. Die Histopathologie der Schleimhautläsionen zeigt charakteristische Befunde von dyskeratotischen Keratinozyten, vakuolisierten Basalzellen, fehlender epithelialer Reifung und verminderter Anzahl von Desmosomen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämaturie (Hematuria)

Dysplasie, okulo-dento-digitale

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kraniofaziale, okuläre, dentale und digitale Anomalien sowie neurologische Symptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Dysplasie, osteoglophone

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Aufgeweitete Oberschenkelmetaphyse (Flared femoral metaphysis)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leichte Myopie (Mild myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Degenerative Vitreoretinopathie (Degenerative vitreoretinopathy)
    • Hohe Myopie (High myopia)

Dysplasie, pelvi-skapuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalie der Gelenkspalte des Ellenbogens (Abnormality of the joint spaces of the elbow)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Dysplasie, pseudodiastrophische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Kleinwuchs, schwere rhizomele Verkürzung der oberen Gliedmaßen in Verbindung mit spezifischen Fehlbildungen des Humerus (einschließlich ausgeprägter Verbreiterung und Abflachung der proximalen Metaphysen, medialer Abflachung der proximalen Epiphysen und lateraler Verkrümmung mit medialer kortikaler Verdickung der proximalen Diaphysen), ausgeprägte Coxa vara mit dysplastischen Femurköpfen und verkürzten Mittelhandknochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Deformierte Oberarmköpfe (Deformed humeral heads)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Aufweitung des unteren Brustkorbs (Flaring of lower rib cage)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Aplasie/Hypoplasie der Wirbelsäule (Aplasia/Hypoplasia of the vertebrae)
    • Aufgeweitete, unregelmäßige Rippenenden (Flared, irregular rib ends)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Posteriore Verkeilung von Wirbelkörpern (Posterior wedging of vertebral bodies)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Periphere Netzhautdegeneration (Peripheral retinal degeneration)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Abnormal geformte Handwurzelknochen (Abnormally shaped carpal bones)
    • Aplasie/Hypoplasie der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia of the extremities)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Schlanke Mittelhandknochen (Slender metacarpals)
    • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Fragmentierte Epiphysen (Fragmented epiphyses)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Neonataler inspiratorischer Stridor (Neonatal inspiratory stridor)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufgeweitete, unregelmäßige Rippenenden (Flared, irregular rib ends)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Nasenrücken (Absent nasal bridge)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung, die durch drei unterschiedliche Phänotypen gekennzeichnet ist: 1) Patienten mit durchschnittlicher Körpergröße mit schmerzhaften, osteoarthritischen Veränderungen der Hüftgelenke und ohne Wirbelsäulenanomalien 2) kleinwüchsige Patienten mit vorwiegend Rumpfverkürzung, einer die Körpergröße übersteigenden Armspanne, dysplastischen Veränderungen der Hüften und unterschiedlichen Graden von Platyspondylie, und 3) Patienten mit Kleinwuchs und verschiedenen assoziierten Skelettanomalien (insbesondere der Knie und Hände) und schweren epiphysären Dysplasien (von Hüften, Knien, Händen, Handgelenken) in Verbindung mit signifikanter Platyspondylie. Die meisten Betroffenen können keine langen Strecken gehen. In der Bildgebung zeigen sich häufig eine verringerte Gelenkspalte sowie sklerotische und zystische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Buckelförmige Knochenanhäufung im mittleren und hinteren Teil der Wirbelkörperendplatte (Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Breite distale Oberschenkelmetaphyse (Wide distal femoral metaphysis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Breite radiale Metaphyse (Broad radial metaphysis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Birnenförmige Wirbelsäule (Pear-shaped vertebrae)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Zentrale vertebrale Hypoplasie (Central vertebral hypoplasia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Enger interpedikulärer Abstand der Wirbel (Narrow vertebral interpedicular distance)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Abgeplattete Platyspondylie (Squared-off platyspondyly)
    • Überwucherung des Wadenbeins (Fibular overgrowth)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
  • Häufig (79-30%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Zervikale Instabilität (Cervical instability)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Eingeschränkte Bewegung der großen Gelenke (Restricted large joint movement)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)

Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zervikale Instabilität (Cervical instability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myopie (Myopia)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)

Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte

Beschreibung:

Die Dysplasia spondyloepiphysaria tarda (SEDT) ist gekennzeichnet durch einen bei Adoleszenten und Erwachsenen manifesten dysproportionierten Kleinwuchs und durch verkürzten Stamm, kurze Arme und fassförmigen Thorax.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Buckelförmige Knochenanhäufung im mittleren und hinteren Teil der Wirbelkörperendplatte (Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme epiphysäre Verknöcherung (Abnormal epiphyseal ossification)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Gespornte Metaphysen der oberen Gliedmaßen (Spurred metaphyses of the upper limbs)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Osteoarthritis des distalen Interphalangealgelenks (Osteoarthritis of the distal interphalangeal joint)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Vergrößerte Epiphysen der Phalangen der Hand (Enlarged epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Steifes Knie (Stiff knee)
    • Anomalie der Tibiaplateaus (Abnormality of the tibial plateaux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)

Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Eingeschränkte Bewegung der großen Gelenke (Restricted large joint movement)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Eckfraktur der Metaphyse (Corner fracture of metaphysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu varum (Genu varum)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Myopie (Myopia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Anomalie der C1-C2-Wirbelsäule (C1-C2 vertebral abnormality)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Abnormaler zirkulierender Osteocalcinspiegel (Abnormal circulating osteocalcin level)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Erhöhter Gehalt an N-terminalem Telopeptid des Typ-1-Kollagens im Urin (Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Strabismus (Strabismus)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Vergrößerter Zwischenwirbelraum (Increased intervertebral space)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Abgeflachte Oberschenkelepiphyse (Flattened femoral epiphysis)
    • Zervikale Platyspondylie (Cervical platyspondyly)
    • Fehlende Epiphysen der Phalangen der Hand (Absent epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Anomalie der Humerusmetaphysen (Abnormality of the humeral metaphyses)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Kyphose (Kyphosis)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurze Darmbeinknochen (Short iliac bones)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Myopie (Myopia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Unregelmäßiger Beckenkamm (Irregular iliac crest)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian

Beschreibung:

Der Typ Sedaghatian der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist eine neonatal-lethale Form mit schwerer metaphysärer Chondrodysplasie, leichter rhizomeler Verkürzung der Arme und leichter Platyspondylie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Langes Wadenbein (Long fibula)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)

Dysplasie, thorakomelische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hernie (Hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)

Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch Wirbelsäulendysraphie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Gliedmaßenreduktionsfehler und Anenzephalie gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)

Dysspondyloenchondromatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Metaphysäre Enchondromatose (Metaphyseal enchondromatosis)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Dystonia-Aphonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Abnormaler Uringeruch (Abnormal urinary odor)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)

Dystonie 16

Beschreibung:

Die Dystonie 16 (DYT16) ist eine sehr seltene, kürzlich erkannte Bewegungsstörung und gekennzeichnet durch früh beginnende fortschreitende Dystonie der Gliedmassen, laryngeale und oro-mandibuläre Dystonie und Parkinsonismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dystonie 28

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypointensität des Globus pallidus in der suszeptibilitätsgewichteten Bildgebung (Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Depression (Depression)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Strabismus (Strabismus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)

Dystonie, oromandibuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Depression (Depression)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Schmerz (Pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Mangantransports, die durch eine fortschreitende Bewegungsstörung und erhöhte Manganwerte im Blut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit einen Verlust motorischer Meilensteine, schnell fortschreitende Dystonie, Spastizität, bulbäre Dysfunktion und Parkinsonismus, was zum Verlust des unabhängigen Gehens führt. Die Kognition kann beeinträchtigt sein, ist aber im Allgemeinen besser erhalten als die motorischen Funktionen. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören abnormales Kopfwachstum und Fehlbildungen des Schädels. Die MRT-Untersuchung des Gehirns zeigt Anomalien der Basalganglien und in einigen Fällen auch anderer Hirnregionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypermanganämie (Hypermanganesemia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)

Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Der Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die in der Regel vor dem 30. Lebensjahr manifest wird und durch Dystonie, L-Dopa-responsiven Parkinsonismus, Pyramidenzeichen und schnellen kognitiven Abbau gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Steife Hüfte (Stiff hip)
    • Apraxie der Augenlider (Eyelid apraxia)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Depression (Depression)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Seizure (Seizure)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn

Beschreibung:

Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn (RDP) ist eine sehr seltene Bewegungsstörung mit plötzlichem Beginn von Parkinsonismus und Dystonie, oft ausgelöst durch körperliche oder psychologische Belastung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Mutismus (Mutism)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales

Beschreibung:

Der X-chromosomale Dystonie-Parkinsonismus (XDP) ist eine neurodegenerative Bewegungsstörung und gekennzeichnet durch im Erwachsenenalter einsetzenden Parkinsonismus. Dieser ist häufig begleitet von einer fokalen Dystonie, die im weiteren Verlauf generalisiert. Der klinische Verlauf des XDP ist außerordentlich variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Chorea (Chorea)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT17

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Dystonie, primäre, Typ DYT2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Zittern (Tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT27

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Dystonie, die durch fokale oder segmentale isolierte Dystonien gekennzeichnet ist, die das Gesicht, den Hals, die oberen Gliedmaßen (häufig Schreibdystonie), den Kehlkopf oder den Rumpf betreffen und in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. Die Dystonie kann tremolierend sein und zu einem Kopf- oder Handtremor führen. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Eingefallene Wangen (Sunken cheeks)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Demenz (Dementia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)

Dystonie, primäre, Typ DYT6

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch eine Dystonie gekennzeichnet ist, die zunächst die oberen Gliedmaßen betrifft, seltener im Kopf- und Halsbereich beginnt und sich dann langsam auf andere Bereiche ausbreitet. Das klinische Spektrum ist ebenso wie das Alter des Ausbruchs variabel, mit fokaler, segmentaler oder generalisierter Verteilung, wobei eine kraniale Beteiligung mit Sprachstörungen und eine Beteiligung der Halswirbelsäule typisch sind, während die unteren Gliedmaßen oft verschont bleiben. Mit dem Fortschreiten der Krankheit leiden viele Patienten an einer generalisierten Dystonie, bleiben aber meist gehfähig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)

Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch intellektuelle Defizite, Mikrozephalie, Kleinwuchs und ektodermale Anomalien (einschließlich Alopezie, spontane Bildung von Bullae ohne offensichtliches Trauma, hyper- oder hypopigmentierte Makulae, Akrozyanose und dystrophische Nägel) bei männlichen Betroffenen. Als weitere Merkmale werden kurze, spitz zulaufende Finger, Augenanomalien (wie Hornhauttrübungen und Katarakt) und Hypogenitalismus berichtet. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Angeborenes abnormales Haarmuster (Congenital abnormal hair pattern)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Atrichia (Atrichia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)

Dystrophie, dermo-chondro-corneale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)

Eales-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch 3 Stadien gekennzeichnet ist: Vaskulitis, Okklusion und Neovaskularisation der Netzhaut, die zu wiederkehrenden Glaskörperblutungen und Sehverlust führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Internukleäre Ophthalmoplegie (Internuclear ophthalmoplegia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Glasklare Trübung (Vitreous haze)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Neovaskularisierung der Iris (Iris neovascularization)
    • Blindheit (Blindness)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Periphere Neovaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal neovascularization)
    • Photopsia (Photopsia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Subhyaloidale Blutung (Subhyaloid hemorrhage)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)

EAST-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Zusammentreffen von Epilepsie, Ataxie, Innenohrschwerhörigkeit und Nierentubulopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter mit generalisierten Anfällen, zerebellären Funktionsstörungen (einschließlich Gangataxie, Intentionstremor und Dysdiadochokinese) sowie variablen Entwicklungsverzögerungen und sensorineuraler Schwerhörigkeit. Laboruntersuchungen zeigen eine anhaltende hypokaliämische metabolische Azidose mit Hypomagnesiämie. Zu den zusätzlich berichteten neurologischen Merkmalen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, Knöchelklonus, extensorische Plantarreflexe oder Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Nieren-Magnesium-Verschwendung (Renal magnesium wasting)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Periphere Hypomyelinisierung (Peripheral hypomyelination)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)

Ebola hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Das Ebola hämorrhagische Fieber (EHF), verursacht durch das Ebola-Virus, ist eine schwere hämorrhagische Erkrankung, die durch anfängliches Fieber und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Viremia (Viremia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Melena (Melena)
    • Husten (Cough)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Herzanomalie, die durch eine Verlagerung des funktionellen Anulus nach unten (apikal) gekennzeichnet ist, die auf eine unvollständige Ablösung der septalen und inferioren Segel der Trikuspidalklappe zurückzuführen ist, sodass sie innerhalb des rechten Ventrikels und nicht wie erwartet am atrioventrikulären Übergang aufgehängt sind. Das anterosuperiore Segel ist häufig abnormal (Redundanz, Fensterungen, Verankerung mit abnormalem subvalvulärem Apparat). Der atrioventrikuläre Übergang und der ,,atrialisierte'' Teil des rechten Ventrikels sind erweitert, wobei die Wand des rechten Ventrikels unterschiedlich stark ausgedünnt ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Imperforierte Trikuspidalklappe (Imperforate tricuspid valve)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Echinokokkose, alveoläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Fieber (Fever)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Husten (Cough)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormität der Morphologie der Nebennieren (Abnormality of adrenal morphology)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Seizure (Seizure)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)

Ectopia lentis, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Ectopia lentis (IEL) ist eine seltene und klinisch unterschiedlich ausgeprägte Augenkrankheit mit Linsendislokation, die oft zu signifikanter Einschränkung der Sehkraft führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Edinburgh-Fehlbildungssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Lange Finger (Long fingers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)

EEC-Syndrom

Beschreibung:

Das EEC-Syndrom ist eine genetische Entwicklungsstörung mit Ektrodaktylie, ektodermaler Dysplasie und oro-fazialen Spalten (Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Verdoppelung der Handknochen (Duplication of hand bones)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Nävus (Nevus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Entropium (Entropion)

EEM-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von ektodermaler Dysplasie (mit Hypotrichose, die Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern betrifft, und teilweiser Anodontie), Ektrodaktylie und Makuladystrophie (die als zentrale geografische Atrophie des retinalen Pigmentepithels und der choriokapillären Schicht des Makulabereichs mit groben Hyperpigmentierungen und Einsparung der größeren choroidalen Gefäße auftritt) gekennzeichnet ist. Es wurden auch variable zusätzliche Gliedmaßendefekte (einschließlich Verlust-Fehlbildungen, Polydaktylie, Syndaktylie oder Camptodaktylie) beschrieben, wobei die Hände oft stärker betroffen sind als die Füße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Retinopathie (Retinopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)

Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ

Beschreibung:

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch eine angeborene beidseitige Hüftdislokation, eine schwere generalisierte Gelenkhypermobilität mit wiederkehrenden Gelenkdislokationen und Subluxationen sowie eine hyperextensible und/oder fragile Haut gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch extreme Hautbrüchigkeit und -erschlaffung, eine ausgeprägte Gesichtsform, übermäßige Blutergüsse und manchmal schwere Komplikationen aufgrund von viszeraler und vaskulärer Brüchigkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Mutismus (Mutism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Rachitis (Rickets)
    • Hernie (Hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Migräne (Migraine)
    • Beckenorganprolaps (Pelvic organ prolapse)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Depression (Depression)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zystozele (Cystocele)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Genitaler Leistenbruch (Genital hernia)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch weiche Haut, Überdehnbarkeit der Haut, Neigung zu blauen Flecken, atrophische Narbenbildung, Gelenkhypermobilität und schwere, progressive Herzklappenfehler mit Mitral- und/oder Aortenklappeninsuffizienz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Fehlende Phalangealfalte (Absent phalangeal crease)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Myopie (Myopia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hypermobilität der distalen Interphalangealgelenke (Hypermobility of distal interphalangeal joints)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere Schallleitungsschwerhörigkeit (Severe conductive hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verdickung der Sehne (Tendon thickening)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Rezidivierende Schulterluxation (Recurrent shoulder dislocation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kurzsichtiger Astigmatismus (Myopic astigmatism)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Seizure (Seizure)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1

Beschreibung:

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität, eine Überdehnbarkeit der Haut und leichte Blutergüsse ohne atrophische Narbenbildung gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Fehlbildungen der Füße und Hände (piezoelektrische Papeln, Pes planus, breite Vorderfüße, Brachydaktylie und akrogerische Haut der Hände), starke Müdigkeit und neuromuskuläre Symptome wie Muskelschwäche und Myalgie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität mit rezidivierenden Gelenkdislokationen, redundante und hyperextensible Haut mit schlechter Wundheilung und abnormer Narbenbildung, leichte Blutergüsse und Osteopenie/Osteoporose. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Fußdeformitäten, ausgeprägte oberflächliche Venen im Brustbereich, vaskuläre Komplikationen (wie Mitralklappenprolaps und Aortenwurzelerweiterung), Hernien, Zahnanomalien, Skoliose und Gesichtsdysmorphien (wie hoher Gaumen, Mikrognathie, schmaler Gaumen). Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Verbreiterte atrophische Narbe (Widened atrophic scar)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Eingefallene Wangen (Sunken cheeks)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ausgekugeltes Handgelenk (Dislocated wrist)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Zäpfchen (Long uvula)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Myopie (Myopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verengung der Halsschlagader (Carotid artery stenosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kyphose (Kyphosis)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Bindegewebsstörung, die durch eine Überdehnbarkeit der Haut, verbreiterte atrophische Narben und eine generalisierte Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Steine aus Zellstoff (Pulp stones)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Subkutane Sphäroide (Subcutaneous spheroids)
    • Zervikale Insuffizienz (Cervical insufficiency)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
    • Inzisionshernie (Incisional hernia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Molluskoide Pseudotumore (Molluscoid pseudotumors)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, für die zwei Subtypen existieren, die entweder mit dem <i>PLOD1</i>- oder dem <i>FKBP22</i>-Gen assoziiert sind und deren gemeinsame klinische Merkmale kongenitale Muskelhypotonie, kongenitale oder frühkindliche (progressive oder nicht progressive) Kyphoskoliose und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie) sind. Weitere gemeinsame Manifestationen sind Dehnbarkeit der Haut, leichte Hämatome der Haut, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Refraktionsfehler. Beide Subtypen weisen zudem zusätzliche spezifische Merkmale mit unterschiedlicher Ausprägung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Vorgeburtliche intrazerebrale Blutung (Antenatal intracerebral hemorrhage)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Spontane Ruptur des Augapfels (Spontaneous rupture of the globe)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ausgekugeltes Handgelenk (Dislocated wrist)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)

Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung mit angeborenen multiplen Kontrakturen, charakteristischen kraniofazialen Merkmalen und typischen Hauterscheinungen. Bereits bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter sind typische Merkmale wie große Fontanelle, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, blaue Skleren, Ohrdeformitäten, hoher Gaumen und charakteristische Hautmerkmale wie Überdehnbarkeit der Haut, Brüchigkeit der Haut mit atrophischen Narben, leichte Hämatome und verstärkte Faltenbildung der Handflächen erkennbar. Weitere Manifestationen umfassen u. a. rezidivierende/chronische Dislokationen, Brust- und Wirbelsäulendeformitäten, ungewöhnlich geformte Finger, Kolondivertikel, Pneumothorax sowie urogenitale und ophthalmologische Anomalien. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Wiederkehrende Gelenkverrenkungen (Recurrent joint dislocation)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myopie (Myopia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch angeborene Muskelhypotonie und/oder Muskelatrophie, die sich mit zunehmendem Alter bessert, proximale Gelenkkontrakturen (Knie, Hüfte, Ellenbogen) und Hypermobilität der distalen Gelenke gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind weiche, teigige Haut, atrophische Narbenbildung, verzögerte motorische Entwicklung und myopathische Befunde in der Muskelbiopsie. Bei einigen Patienten wurden abnorme kraniofaziale Merkmale festgestellt. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Blässe (Pallor)
    • Myopie (Myopia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine im Kindes- oder Jugendalter beginnende schwere, hartnäckige Parodontitis, fehlende Gingiva und das Vorhandensein von Plaques vor dem Schienbein gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind leichte Blutergüsse, Hypermobilität vor allem der distalen Gelenke, Überdehnbarkeit und Zerbrechlichkeit der Haut, abnorme Narbenbildung, wiederkehrende Infektionen, Hernien, marfanoide Gesichtszüge, Akrogerie und ein ausgeprägtes Gefäßsystem.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)

Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Bindegewebsstörung, für die es drei Subtypen gibt, die mit den Genen <i>B4GALT7</i>, <i>B3GALT6</i> oder <i>SLC39A13</i> assoziiert sind. Die klinisch übereinstimmende Merkmale der Subtypen sind Kleinwuchs (in der Kindheit progressiv), Hypermobilität der kleinen Gelenke, Hyperextensibilität der Haut mit weicher, teigiger Haut, insbesondere an Händen und Füßen, Muskelhypotonie (von kongenital schwer bis leicht mit späterem Auftreten), Skelettanomalien und Osteopenie (in unterschiedlicher Ausprägung), verzögerte motorische Entwicklung und Beugung der Gliedmaßen. Bei jedem Subtyp werden zusätzlich genspezifische Merkmale beobachtet, die ebenfalls eine variable Ausprägung aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
    • Myopie (Myopia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Agenesie der Zirbeldrüse (Agenesis of pineal gland)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert

Beschreibung:

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Varianten in <B3GALT6</i> zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, Beugung der Gliedmaßen und angeborene oder früh einsetzende, progressive Kyphoskoliose gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Gestalt (prominente Stirn, spärliche Behaarung, Hypoplasie des Mittelgesichts, blaue Skleren, Proptosis und abnormes Gebiss), hyperextensible, weiche, dünne, durchscheinende und teigige Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Platyspondylie, vorderer Schnabel des Wirbelkörpers, kurzes Os ilium, Ellbogenfehlstellung und generalisierte Osteoporose), Gelenkkontrakturen und aufsteigendes Aortenaneurysma.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Große Gelenkverrenkungen (Large joint dislocations)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Anteriore Atlanto-Occipitale Verrenkung (Anterior atlanto-occipital dislocation)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Wiederholte Pneumothoraces (Repeated pneumothoraces)
    • Myopie (Myopia)
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Seizure (Seizure)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetische Bindegewebsstörung, die typischerweise durch eine unerwartete Organbrüchigkeit (Arterien-/Darm-/Gravidienruptur) in Verbindung mit unbeständigen körperlichen Merkmalen wie dünner, durchscheinender Haut, leichten Blutergüssen und akrogerischen Zügen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Makula (Macule)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Arteriovenöse Fisteln der Zöliakal- und Mesenterialgefäße (Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Zystozele (Cystocele)
    • Aneurysma der Pulmonalarterie (Pulmonary artery aneurysm)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Migräne (Migraine)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hypoplastischer Tränengang (Hypoplastic lacrimal duct)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Uterusruptur (Uterine rupture)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)

Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales

Beschreibung:

Seltene systemische Erkrankung, die durch einen schweren Phänotyp bei allen männlichen Patienten gekennzeichnet ist und die für das Ehlers-Danlos-Syndrom typischen Bindegewebsanomalien (u. a. Hypermobilität der Gelenke, Skoliose, weiche und teigige Haut, hyperextensive Haut, abnorme Narbenbildung, Gesichtsanomalien und generalisierte Hypotonie) mit einer letztlich tödlich verlaufenden Herzinsuffizienz aufgrund einer polyvalenten Erkrankung kombiniert. Weibliche Träger sind in unterschiedlichem Ausmaß betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hernie (Hernia)

Eiken-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Form der Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine multiple epiphysäre Dysplasie, eine stark verzögerte Verknöcherung (hauptsächlich der Epiphysen, der Schambeinfuge, der Hände und Füße), eine abnormale Modellierung der Knochen in Händen und Füßen, eine abnormale Knorpelpersistenz des Beckens in Kombination mit einer leichten Wachstumsverzögerung. Die Serumspiegel von Kalzium, Phosphat und Vitamin D liegen in der Regel im Normalbereich, während die Serumspiegel der Parathormone normal bis leicht erhöht sind. Oligodontie wurde selten in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)

Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Ubiquitin-positive zerebrale Einschlusskörper (Ubiquitin-positive cerebral inclusion bodies)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Abnorme Morphologie der Motoneuronen (Abnormal motor neuron morphology)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Mutismus (Mutism)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)

Einschlusskörper-Myositis

Beschreibung:

Eine seltene degenerative entzündliche Erkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine spät einsetzende Schwäche gekennzeichnet ist, die entweder im Quadrizeps oder in den Fingerbeugern beginnt und sich langsam auf andere Muskelgruppen der Gliedmaßen ausweitet. Zu den charakteristischen histopathologischen Merkmalen gehören entzündliche und degenerative Merkmale.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anti-Cytosolische 5-Nukleotidase-1A Antikörper-Positivität (Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)

Eisenmenger-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Atemwegserkrankung in Verbindung mit einem angeborenen Herzfehler, der nicht chirurgisch korrigiert werden kann, gekennzeichnet durch angeborene Herzfehler mit umgekehrtem oder bidirektionalem Fluss durch eine intrakardiale oder intervaskuläre (meist aorto-pulmonale) Kommunikation, die mit pulmonal-arterieller Hypertonie (PAH) einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aszites (Ascites)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Synkope (Syncope)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)

Ekstrophie-Epispadie-Komplex

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epispadie (Epispadias)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Zystozele (Cystocele)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesender Penis (Absent penis)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Blasenverdoppelung (Bladder duplication)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gekrümmter Penis (Bifid penis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Blasenfistel (Bladder fistula)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)

Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, schwere Sehstörungen aufgrund von Augenfehlbildungen (Mikrophthalmie, Mikrokornea und Sklerokornea), Kleinwuchs, Hypotrichose, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphien (z. B. schmaler Nasenrücken mit ausgeprägter distaler Aufweitung und tief angesetzte, abstehende Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Blindheit (Blindness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom

Beschreibung:

Die Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-Mangel (EBS-PD) ist ein suprabasaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte oberflächliche Erosionen und seltener durch Blasenbildung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Rissige Lippe (Chapped lip)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Anoperineale Fistel (Anoperineal fistula)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)

Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, multiples Entwicklungsanomalien-Syndrom, das durch die Trias von ektodermaler Dysplasie (meist hypohidrotisch mit trockener Haut und verminderter Schweißbildung und spärlicher, hellem Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern), schwerer Intelligenzminderung und variablen Anomalien des Zentralnervensystems (Kleinhirnhypoplasie, Ventrikeldilatation, Corpus-Callosum-Agenesie, Dandy-Walker-Malformation) gekennzeichnet ist. Ein ausgeprägter kraniofazialer Dysmorphismus mit Makrozephalie, Frontalbuckel, Mittelgesichtshypoplasie und hochgewölbtem oder gespaltenem Gaumen, sowie Kryptorchismus, Fütterungsschwierigkeiten und Hypotonie sind assoziiert. Seit 1998 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hidrotische ektodermale Dysplasie (Hidrotic ectodermal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)

Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Elastoderma

Beschreibung:

Eine extrem seltene, erworbene Störung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine lokal begrenzte erhöhte Hauterschlaffung in Verbindung mit einer verzögerten Hautrückbildung gekennzeichnet ist und typischerweise an den Ellenbogen, Knien und/oder am Hals auftritt. Histologisch wird eine fokale Abundanz des elastischen Gewebes in der Dermis mit pleomorphen und fragmentierten elastischen Fasern ohne Kalzifizierung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

Elastosis perforans serpiginosa

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Störung des elastischen Gewebes der Dermis mit vermehrtem elastischem Gewebe, die durch fokale dermale Elastose und transepidermale Eliminierung abnormaler elastischer Fasern gekennzeichnet ist und sich in Form kleiner keratotischer Papeln oder Plaques zeigt, die gruppenweise in serpiginösen oder ringförmigen Mustern an Hals, Gesicht und Armen angeordnet sind, während andere Bereiche seltener betroffen sind. Obwohl eine spontane Rückbildung möglich ist, persistieren die Läsionen oft über längere Zeiträume. Die Erkrankung tritt typischerweise in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf und ist bei Männern häufiger als bei Frauen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)

Elliptozytose, hereditäre

Beschreibung:

Die hereditäre Elliptozytose (HE) ist eine seltene klinisch und genetisch heterogene Krankheit der Erythrozytenmembran, die sich als milde bis schwere Transfusions-abhängige hämolytische Anämie manifestieren kann. Die Mehrheit der Patienten ist asymptomatisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Fieber (Fever)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)

Ellis Van Creveld-Syndrom

Beschreibung:

Das Ellis-van-Crefeld-Syndrom (EVC) ist eine chondrale und ektodermale Dysplasie und gekennzeichnet durch kurze Rippen, Polydaktylie, Kleinwuchs, ektodermale Defekte und Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kapitat-Hamat-Fusion (Capitate-hamate fusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Emanuel-Syndrom

Beschreibung:

Das Emanuel-Syndrom, eine konstitutionelle genomische Störung, ist verursacht durch ein überzähliges Derivat-22-Chromosom. Symptome sind: Schwere geistige Behinderung, charakteristische faziale Dysmorphien (Mikrogenie, gebogene Lider, schräg nach oben verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, tief hängende Nasenscheidewand, langes Philtrum), angeborene Herzfehler und Nierenfehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kapuzenlid (Hooded eyelid)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Myopie (Myopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schwerer Hörverlust (Severe hearing impairment)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Submuköse Lippenspalte (Submucous cleft lip)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Husten (Cough)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie

Beschreibung:

Eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch Muskelschwäche und -atrophie, frühe Gelenkkontrakturen und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Häufig (79-30%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Nelson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kontrakturen des Interphalangealgelenks des Daumens (Contractures of the interphalangeal joint of the thumb)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Flache Seite (Flat face)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)

Emphysem, kongenitales lobäres

Beschreibung:

Das Kongenitale lobäre Emphysem (CLE) ist eine Anomalie der Atemwege und gekennzeichnet durch Atemnot bei starker Aufweitung eines oder mehrerer Lungenlappen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Mediastinalverlagerung (Mediastinal shift)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Keuchen (Wheezing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Encephalitis lethargica

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Erkrankung des Gehirns, die durch eine akute oder subakute Enzephalitis mit Beteiligung des Mittelhirns und der Basalganglien gekennzeichnet ist und sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auftritt. Erste Symptome sind Pharyngitis und Fieber, gefolgt von fortschreitender Lethargie, Schlafstörungen, extrapyramidalen Symptomen (Parkinsonismus, Chorea, Dystonie), neuropsychiatrischen Manifestationen (zwanghaftes Verhalten, Mutismus, Katatonie) und okulären Erscheinungen (okulogyrische Krisen). Autoantikörper gegen menschliche Basalganglien sind häufig positiv. Überlebende können post-enzephalitische Syndrome entwickeln, vor allem Parkinsonismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Zittern (Tremor)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Koma (Coma)
    • Psychose (Psychosis)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Seizure (Seizure)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Endomyokardfibrose, tropische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Endokardiale Fibrose (Endocardial fibrosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Fieber (Fever)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Vierer-Galopprhythmus (Quadruple gallop rhythm)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Aszites (Ascites)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnormales ST-Segment (Abnormal ST segment)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Right ventricular cardiomyopathy)
    • Myokardiale Verkalkung (Myocardial calcification)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • P pulmonale (P pulmonale)

Endostale Hyperostose, Typ Worth

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klavikuläre Sklerose (Clavicular sclerosis)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Torus palatinus (Torus palatinus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Sklerotischer Wirbelkörper (Sclerotic vertebral body)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II

Beschreibung:

Die Kongenitale hereditäre endotheliale Dystrophie II (CHED II) ist ein seltener Subtyp der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch diffus milchglasartiges Aussehen der Kornea, ausgeprägte Verdickung der Kornea von Geburt an, Nystagmus und verschwommenen Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Erhöhte Hornhautdicke (Increased corneal thickness)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Unregelmäßiger Astigmatismus (Irregular astigmatism)

Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale endotheliale Hornhautdystrophie (XECD) ist ein seltener Subtyp der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch kongenitale milchglasartige Trübungen der Hornhaut oder durch einen diffusen Hornhaut-Nebel und verschwommenes Sehen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)

Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs

Beschreibung:

Die Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs (FECD) ist die häufigste Form der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch Auswüchse auf der verdickten Descemet-Membran (Hornhaut-Tropfen), generalisiertes Hornhautödem und graduell verminderte Sehschärfe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
    • Verminderte Anzahl von Hornhautendothelzellen (Reduced number of corneal endothelial cells)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Augenbewegungsinduzierte Schmerzen (Eye movement-induced pain)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)

Eng-Strom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Enterovirus-Infektion, kongenitale

Beschreibung:

Eine infektiöse Embryofetopathie, die durch Coxsackie- und ECHO-Viren hervorgerufen wird und Spontanaborte, Totgeburten, akute systemische Erkrankungen des Neugeborenen und möglicherweise fetale Missbildungen verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Verdauungssystems (Abnormality of the digestive system)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Fieber (Fever)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)

Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene, schwere, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch ein angeborenes Fehlen von Heparansulfat im Dünndarmepithel gekennzeichnet ist und sich durch sekretorische Diarrhöe und massiven Proteinverlust im Darm äußert. Die Patienten zeigen eine Intoleranz gegenüber enteraler Nahrung während der ersten Lebenswochen bis -monate. Histochemisch wurde ein vollständiger Mangel des Heparansulfats in der basolateralen Oberfläche der Dünndarm-Enterozyten nachgewiesen, ansonsten zeigt die Dünndarmbiopsie keine Auffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Anomalie des Polysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of polysaccharide metabolism)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Nach außen gedrehte Hüften (Externally rotated hips)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Grauer Star (Cataract)

Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Myopie (Myopia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, typische Gesichtsmerkmale (knollige Nasenspitze, Makroglossie, Makrostomie oder offener Mund) und ein breites Spektrum anderer, unspezifischer, variabler klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Anterior segment developmental abnormality)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Autism (Autism)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Aufregung (Agitation)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Myopie (Myopia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Arthrogryposis-ähnliche Handanomalie (Arthrogryposis-like hand anomaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Enzephalomyelitis, akute disseminierte

Beschreibung:

Eine demyelinisierende Erkrankung des zentralen Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Fieber (Fever)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Anti-Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody positivity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Disseminierte virale Infektion (Disseminated viral infection)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Koma (Coma)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Augenbewegungsinduzierte Schmerzen (Eye movement-induced pain)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Röteln nach der Impfung (Post-vaccination rubella)
    • Masern nach der Impfung (Post-vaccination measles)
    • Schwere Parainfluenza-Infektion (Severe parainfluenza infection)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Herpes-simplex-Enzephalitis (Herpes simplex encephalitis)

Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale

Beschreibung:

Das Mitochondriale Neuro-gastro-intestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von gastro-intestinalen Motilitätsstörungen, peripherer Neuropathie, chronisch-progredienter externer Ophthalmoplegie und Leukoenzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Atrophische Muskularis propria (Atrophic muscularis propria)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Makrovesikuläre hepatische Steatose (Macrovesicular hepatic steatosis)
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)

Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale

Beschreibung:

Die Schwere X-chromosomale mitochondriale Enzephalomyopathie ist eine extrem seltene Störung der mitochondrialen Atemkette, die bisher bei 2 Patienten beschrieben wurde. Klinische Folge ist eine neurodegenerative Erkrankung mit verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Muskelhypotonie, Areflexie, Muskelschwäche und Muskelatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)

Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Koma (Coma)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Blutung der Aderhaut (Choroid hemorrhage)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gliose (Gliosis)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
  • Häufig (79-30%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel

Beschreibung:

Die Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch Krampfanfälle, progrediente Enzephalopathie und Linsendislokation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Myopie (Myopia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form

Beschreibung:

Schwere Form von altersbedingten epileptischen Enzephalopathien, die durch den Beginn tonischer Spasmen innerhalb der ersten 3 Lebensmonate gekennzeichnet sind, die unabhängig vom Schlafzyklus generalisiert oder lateralisiert werden können und die hunderte Male pro Tag auftreten können und zu psychomotorischen Beeinträchtigungen und zum Tod führen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Einseitige und beidseitige multifokale epileptiforme Entladungen (Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abwesende Miniaturansicht (Absent thumbnail)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Breites Zehenknochenglied (Broad phalanx of the toes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch kongenitale Mikrozephalie, epileptische Enzephalopathie im Kindesalter und tiefgreifende Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören kortikale Sehstörungen, sensorineurale Schwerhörigkeit, erhöhter Muskeltonus, Kontrakturen der Gliedmaßen, Skoliose und faziale Dysmorphien wie Mittelgesichtshypoplasie, schmale Stirn, kurze Nase, schmaler Nasenrücken und kleines Kinn. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum und eine verzögerte Myelinisierung zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
    • Hohe mütterliche zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (High maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom des Kindesalters, das durch ein frühes Auftreten von Anfällen unterschiedlicher Art und Schwere gekennzeichnet ist. Zu dem Spektrum der möglichen klinischen Anzeichen und Symptome gehören u. a. eine verzögerte oder fehlende psychomotorische Entwicklung, Intelligenzminderung, schlechte oder fehlende Sprachentwicklung, Verhaltensauffälligkeiten, Hypotonie, Bewegungsstörungen, Spastizität, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns sind variabel und können eine zerebrale Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG mit multifokaler langsamer Aktivität (EEG with multifocal slow activity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Zittern (Tremor)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Autism (Autism)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Blässe (Pallor)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)

Enzephalozele, frontale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis

Beschreibung:

Eine systemische Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch Asthma, Blut- und Gewebe-Eosinophilie und Vaskulitis-Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Purpura (Purpura)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Asthma (Asthma)
  • Häufig (79-30%):
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Eosinophile Pneumonie (Eosinophilic pneumonia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anti-Proteinase 3 Antikörper-Positivität (Anti-proteinase 3 antibody positivity)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Anti-Neutrophilen-Elastase Antikörper-Positivität (Anti-neutrophil elastase antibody positivity)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Papel (Papule)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Halbmondförmige Glomerulonephritis (Crescentic glomerulonephritis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Kutanes Granulom (Cutaneous granuloma)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Husten (Cough)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Myositis (Myositis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)

Ependymom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ependymom (Ependymoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Migräne (Migraine)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Supratentorielles Neoplasma (Supratentorial neoplasm)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Ependymom, myxopapilläres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ependymom (Ependymoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)

Epidermodysplasia verruciformis, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Pustel (Pustule)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Epidermolysis bullosa, akantholytische letale

Beschreibung:

Die letale akantholytische Epidermolysis bullosa, ein suprabasaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort), ist gekennzeichnet durch nässende Erosionen und in der Regel fehlende Blasenbildung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Fehlende Haare (Absent hair)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Abnormale Morphologie der dermoepidermalen Grenzschicht (Abnormal dermoepidermal junction morphology)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Abnorme Morphologie dermoepidermaler Hemidesmosomen (Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Syndaktylie der Finger 4-5 (4-5 finger syndactyly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch generalisierte Blasenbildung, Milienbildung, atrophische Narbenbildung und dystrophische Nägel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Milia (Milia)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Wiederkehrender Verlust von Zehennägeln und Fingernägeln (Recurrent loss of toenails and fingernails)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung der Haut und Schleimhäute gekennzeichnet ist, die aber nicht mit schweren Fehlbildungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Anämie (Anemia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Milia (Milia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Depression (Depression)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Nävus (Nevus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine schwerer Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), der durch eine generalisierte Blasenbildung an Haut und Schleimhäuten und Narbenbildung in Verbindung mit schweren Fehlbildungen und einer starken extrakutanen Beteiligung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Milia (Milia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anämie (Anemia)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Ängste (Anxiety)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Depression (Depression)
    • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Speiseröhrengeschwüre (Esophageal ulceration)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)

Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form

Beschreibung:

Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch eine traumabedingte Blasenbildung gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich auf Hände und Füße beschränkt. Die Abheilung der Blasen ist mit Milienbildung, atrophischer Narbenbildung und dystrophischen Nägeln verbunden. Es gibt keine extrakutane Beteiligung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Milia (Milia)
    • Erythema (Erythema)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Wiederkehrender Verlust von Zehennägeln und Fingernägeln (Recurrent loss of toenails and fingernails)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, lokalisierte, nur Nägel

Beschreibung:

Eine Form der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa (EBD), die durch dystrophische Nägel ohne Blasenbildung gekennzeichnet ist. Die Fehlbildung der Nägel beschränkt sich oft auf die Zehennägel, die verdickt und verkürzt erscheinen können, oder sie können ganz fehlen. Es werden keine anderen kutanen oder extrakutanen Symptome beobachtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Fragile Haut (Fragile skin)

Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form

Beschreibung:

Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch die Entwicklung von Blasen, Erosionen und lichenoiden Läsionen vorwiegend an den vorderen Unterschenkeln (Schamlippenbereich und Füße), den Händen und Nägeln gekennzeichnet ist. Einzelne Läsionen, die in der Regel papulös oder plaqueartig sind, sind oft violett gefärbt. Juckreiz ist möglich. Die Abheilung der Blasen ist mit hypertropher Narbenbildung und Milienbildung verbunden. Charakteristisch ist die Dystrophie der Finger- und Zehennägel.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Milia (Milia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Keloide (Keloids)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anämie (Anemia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch generalisierte oder lokalisierte Hautveränderungen mit starkem, oft anhaltendem Juckreiz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Papel (Papule)
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
    • Milia (Milia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, die sich normalerweise innerhalb der ersten 6 bis 24 Lebensmonate zurückbildet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der subungualen Region (Abnormality of the subungual region)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Milia (Milia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Hauterosion (Skin erosion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anämie (Anemia)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Epidermolysis bullosa, erworbene

Beschreibung:

Eine seltene, chronische, unheilbare, subepitheliale, bullöse Autoimmunerkrankung, die durch das Vorhandensein von gewebegebundenen Autoantikörpern gegen Kollagen Typ VII in der Basalmembranzone der dermal-epidermalen Grenzfläche von geschichteten Plattenepithelien gekennzeichnet ist. Auch im Serum des Patienten können Anti-Typ-VII-Kollagen-Autoantikörper vorhanden sein. Das klinische Bild ist vielfältig und kann die Haut, die Mundschleimhaut und das obere Drittel der Speiseröhre betreffen. Das klassische Erscheinungsbild erinnert an die hereditäre dystrophe Epidermolysis bullosa (EB) mit fragiler Haut, Blasen, Erosionen und Hautvernarbung. Zu den anderen, nicht klassischen klinischen Erscheinungsbildern gehören ein entzündlicher bullöser Pemphigoid-ähnlicher Hautausschlag, ein Schleimhautpemphigoid-ähnlicher Hautausschlag und eine IgA-bullöse Dermatose-ähnliche Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Milia (Milia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), der durch Blasen und Erosionen gekennzeichnet ist, die sich ab dem Jugend- oder frühen Erwachsenenalter hauptsächlich auf die beugenden Hautstellen beschränken.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Milia (Milia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Vaginalstriktur (Vaginal stricture)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anämie (Anemia)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Epidermolysis bullosa inversa, junktionale

Beschreibung:

Eine seltene intermediäre Form der Epidermolysis bullosa junctionalis, die durch angeborene Blasenbildung und Erosionen gekennzeichnet ist, die auf intertriginöse Hautstellen, die Speiseröhre, die Leistengegend und das Perineum beschränkt sind. Die Blasenbildung ist in der Regel schwer und die Läsionen können mit atrophischer Narbenbildung und Milienbildung abheilen. Zu den extrakutanen Manifestationen gehören Nageldystrophie, Zahnschmelzhypoplasie und Zahnkaries, Blasen und Erosionen im Mund, in der Speiseröhre und in der Scheide.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Milia (Milia)
    • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Keloide (Keloids)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anämie (Anemia)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere

Beschreibung:

Eine schwere Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch Blasen und ausgedehnte Erosionen auf der Haut und den Schleimhäuten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Paronychien (Paronychia)
    • Stridor (Stridor)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Anämie (Anemia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Unterernährung (Malnutrition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Harnblase (Aplasia/Hypoplasia of the bladder)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Hydroureter (Hydroureter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Pyoderma (Pyoderma)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Seizure (Seizure)

Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre

Beschreibung:

Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch generalisierte Hautblasenbildung, atrophische Narbenbildung, Nageldystrophie oder das Fehlen von Nägeln und Zahnschmelzhypoplasie mit extrakutaner Beteiligung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Milia (Milia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte

Beschreibung:

Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa, die durch eine im Neugeborenenalter einsetzende, lokalisierte Blasenbildung und dystrophische oder fehlende Nägel gekennzeichnet ist. Die Hautblasenbildung beschränkt sich hauptsächlich auf Hände, Füße, Unterschenkel und Gesicht. Weitere Befunde können eine Hypoplasie des Zahnschmelzes und ein erhöhtes Auftreten von Karies sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Atrophische, lückenhafte Alopezie (Atrophic, patchy alopecia)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Milia (Milia)

Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende

Beschreibung:

Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa, die durch den Beginn der Blasenbildung in der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Die Blasenbildung tritt zunächst im Bereich der Nägel auf, begleitet von Nageldystrophie und -ablösung, und betrifft dann Hände und Füße und in geringerem Maße auch Ellbogen und Knie. Die Läsionen heilen mit atrophischer Narbenbildung ab. Weitere Erscheinungsformen sind das Verschwinden von Dermatoglyphen und palmoplantare Hyperhidrose. Die extrakutane Beteiligung beschränkt sich auf Weichteilanomalien in der Mundhöhle und Zahnschmelzdefekte mit Kariesentwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Adermatoglyphia (Adermatoglyphia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Milia (Milia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Keloide (Keloids)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anämie (Anemia)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch den neonatalen Beginn einer generalisierten oder, seltener, lokalisierten akralen Blasenbildung gekennzeichnet ist. Milien sind selten, aber atrophische Narbenbildung und dystrophische Nägel treten in der Regel zusammen mit fokalen Keratodermien (Handflächen und Fußsohlen) auf. Schwere generalisierte Blasenbildung kann zum perinatalen Tod führen oder ein Leben lang bestehen bleiben. Häufig kommt es zu einer extrakutanen Beteiligung, einschließlich Anämie, Wachstumsverzögerung, Anomalien in der Mundhöhle (Blasen und Erosionen sowie Karies) und Verstopfung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Milia (Milia)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Nävus (Nevus)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die Non-Dowling-Meara generalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher als Epidermolysis bullosa simplex Typ Köbner (EBS-K) bekannt, ist ein generalisierter basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch nicht-herpetiforme Blasen und Erosionen, die besonders an Stellen mit Reibung auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Junctional Split (Junctional split)
  • Häufig (79-30%):
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Milia (Milia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Papel (Papule)

Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere

Beschreibung:

Die Epidermolysis bullosa simplex, Typ Dowling-Meara (EBS-DM) ist der basale Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte Bläschen und bogenförmig oder in Gruppen angeordnete kleine Blasen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Milia (Milia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte

Beschreibung:

Die Lokalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher bekannt als EBS Typ Weber-Cockayne, ist ein basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Blasenbildung vor allem an Handflächen und Fußsohlen mit Verschlechterung bei warmem Wetter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Fokale reibungsbedingte palmoplantare Hyperkeratose (Focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Milia (Milia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)

Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie

Beschreibung:

Eine seltene Form der Epidermolysis bullosa simplex, bei der die typischen traumatisch bedingten Blasen mit zusätzlichen Merkmalen wie Hörstörungen, Alopezie, Hypo- oder Anodontie und Nageldystrophie einhergehen. Auch das Auftreten vitiliginöser Hautareale, die nicht mit den Blasen in Verbindung stehen, ist beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Anämie (Anemia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die sich durch eine im Neugeborenen- oder Säuglingsalter beginnende generalisierte Blasenbildung mit einer sich später entwickelnden gesprenkelten oder netzartigen braunen Pigmentierung auszeichnet. Die Blasenbildung geht häufig mit einer leichten Nageldystrophie und fokalen Palmoplantarkeratosen einher, seltener mit Milien, und betrifft meist die Gliedmaßen und den Rumpf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Milia (Milia)

Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie

Beschreibung:

Eine Form der Epidermolysis bullosa simplex (EBS), die durch eine generalisierte Blasenbildung in Verbindung mit Muskeldystrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Papel (Papule)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)

Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine generalisierte schwere Blasenbildung mit weit verbreiteter kongenitaler Abwesenheit von Haut und Pylorusatresie gekennzeichnet ist und in der Regel im Säuglingsalter tödlich verläuft. Vorgeburtlich kann sich die Pylorusatresie mit Polyhydramnion manifestieren. Wenn die Patienten überleben, leiden sie lebenslang an Hautbrüchigkeit und Nageldystrophie. Weitere extrakutane Befunde sind Gedeihstörung, Anämie, Sepsis, intraorale Blasenbildung, Schmelzhypoplasie, Harnröhrenstenose und urologische Komplikationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Milia (Milia)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Aplasie der Harnblase (Aplasia of the bladder)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch gürtelartige Erythemabereiche mit multiplen Bläschen und kleinen Blasen am fortschreitenden Rand des Erythems gekennzeichnet ist. Die Läsionen treten an den Gliedmaßen und am Rumpf auf und heilen mit brauner Pigmentierung, aber ohne Narbenbildung ab. Eine extrakutane Beteiligung ist nicht vorhanden. Die Krankheit beginnt in der Regel bei der Geburt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Erythema migrans (Erythema migrans)
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)

Epidermolytische palmoplantare Keratose

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, gelbliche, dicke Hyperkeratose der Handinnenflächen und Fußsohlen mit scharfer Begrenzung am volaren Rand und erythematösem Rand sowie durch ein epidermolytisches Läsionsmuster in der Hautbiopsie mit perinukleärer Vakuolisierung, granulärer Degeneration der Keratinozyten in der Stachel- und Körnerschicht und Tonofilamentaggregaten gekennzeichnet ist. Schmerzhafte Fissuren und Hyperhidrose treten häufig auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epidermis-Hyperkeratose (Epidermal hyperkeratosis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Clubbing (Clubbing)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, verzögerte Knochenreifung und Skelettanomalien (u. a. Skoliose oder Pectus excavatum) gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, Hirsutismus, dicke Augenbrauen, eine breite Nasenscheidewand, ein kurzes Philtrum, ein großer Mund und abstehende Ohren. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Epilepsie mit Augenlidmyoklonie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonien der Augenlider (Eyelid myoclonias)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • EEG mit durch Hyperventilation ausgelösten epileptiformen Entladungen (EEG with hyperventilation-induced epileptiform discharges)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Visuell induzierter Anfall (Visually-induced seizure)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • EEG mit photoparoxysmaler Reaktion (EEG with photoparoxysmal response)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)

Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch früh einsetzende Hypotonie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Ataxie, leichte Gesichtsdysmorphien und autistisches Verhalten berichtet. Die MRT-Befunde des Gehirns sind variabel und umfassen zerebrale Atrophie, Kleinhirnhypoplasie/-atrophie und ein dünnes Corpus Callosum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Pes planus (Pes planus)

Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt

Beschreibung:

Die auf das weibliche Geschlecht beschränkte Epilepsie mit Intelligenzminderung ist ein seltenes X-chromosomales Epilepsiesyndrom. Es ist gekennzeichnet durch febrile oder afebrile Anfälle (hauptsächlich tonisch-klonisch, aber auch Absence, myoklonisch und atonisch), die in den ersten Lebensjahren beginnen, und in den meisten Fällen durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung unterschiedlichen Schweregrades. Auch Verhaltensstörungen (z. B. autistische Züge, Hyperaktivität und Aggressivität) sind häufig assoziiert. Diese Krankheit betrifft ausschließlich Frauen, männliche Träger sind trotz eines X-chromosomalen Erbgangs nicht betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)

Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf

Beschreibung:

Die Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf (continuous spike-wave during sleep, CSWS) ist eine seltene epileptische Enzephalopathie bei Kindern. Charakteristisch sind Krampfanfälle, elektroenzephalographische Muster eines Status epilepticus im Schlaf (ESES) und eine kognitive Entwicklungsregression in mindestens zwei der Entwicklungsdomänen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • EEG mit frontalen fokalen Spike-Wellen (EEG with frontal focal spike waves)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Aphasie (Aphasia)

Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen

Beschreibung:

Ein im Kindesalter auftretendes Epilepsiesyndrom, das durch mehrere Anfallstypen einschließlich myoklonisch-atonischer Anfälle (MA) gekennzeichnet ist, die normalerweise bei zuvor gesunden Kindern auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonische atonische Anfälle (Myoclonic atonic seizures)
    • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Mangel an Beziehungen zu Gleichaltrigen (Lack of peer relationships)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)

Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene progressive myoklonische Epilepsie (PME), die durch aktions- und reizempfindliche Myoklonien und tonisch-klonische Anfälle mit Ataxie gekennzeichnet ist, im Verlauf aber nur eine geringe kognitive Beeinträchtigung zeigt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Demenz (Dementia)

Epilepsie, Pyridoxin-abhängige

Beschreibung:

Die Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch wiederholte, schwer behandelbare Krampfanfälle bereits pränatal oder beim Neugeborenen charakterisiert ist, die nicht auf eine medikamentöse Behandlung mit Antikonvulsiva, jedoch auf eine Therapie mit Pyridoxin (Vitamin B6) ansprechen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • Fokaler bewusster motorischer Anfall (Focal aware motor seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)

Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch Epilepsie, Teleangiektasien der Augenlid-Konjunktiva, grenzwertige bis mäßige Intelligenzminderung, verringerte IgA-Serumspiegel, verkürzte fünfte Finger und Gesichtsdysmorphien (einschließlich frontalem Hirsutismus, Synophrys, antevertierten Nasenlöchern, abstehenden Ohren, langem Philtrum, unregelmäßiger Zahnimplantation und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Seit 1978 sind keine neuen Fälle in der Literatur beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien

Beschreibung:

Ein seltenes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitales Anomalien, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmale gehören Gesichtsdysmorphien (Epikanthus, breiter und vertiefter Nasenrücken mit breiter fleischiger Nasenspitze, leicht antevertierte Nasenlöcher, tiefe Nasolabialfalten, breiter Mund mit dünner Oberlippe) und Skelettanomalien (abnormal platzierter Daumen, Brachydaktylie, Skoliose, dysplastische Handwurzelknochen). Die Patienten zeigen darüber hinaus schwere Verhaltensstörungen (Aggression, Hyperaktivität), sowie hypopigmentierte Hautläsionen und hypoplastische digitale Muster. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)

Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Zittern (Tremor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Migräne (Migraine)
    • Myokymia (Myokymia)

Epispadie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach vorne verlagerter Harnröhrengang (Meatus urethralis anterior) (Anteriorly displaced urethral meatus)
    • Epispadie (Epispadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweiteilige Klitoris (Bifid clitoris)

Erdheim-Chester-Krankheit

Beschreibung:

Die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD), eine nicht-Langerhanssche Form der Histiozytose, ist eine Multisystem-Erkrankung mit Skelettsymptomen (Knochenschmerzen), Exophthalmus, Diabetes insipidus, Schädigung der Nieren und des Zentralnervensystems (ZNS) und/oder kardiovaskulären Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Fieber (Fever)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Anämie (Anemia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Husten (Cough)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Ptosis (Ptosis)

Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form

Beschreibung:

Eine seltene neurobiologische Anomalie, die durch eine anhaltende Erhöhung der Kreatinphosphokinase (CK) im Serum gekennzeichnet ist, ohne dass mit den verfügbaren Laborverfahren klinische, neurophysikalische oder histopathologische Hinweise auf eine neuromuskuläre Erkrankung vorliegen. Es handelt sich in der Regel um einen Zufallsbefund, der nach Ausschluss anderer möglicher Ursachen für erhöhte CK-Werte diagnostiziert wird.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)

Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut

Beschreibung:

Die Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut ist eine seltene chronische Entzündung der Kopfhaut, die in der Regel bei älteren Frauen (>70 Jahre alt) auftritt. Charakteristisch ist die Entwicklung schmerzhafter Pusteln, flacher Erosionen und Verkrustungen auf der atrophischen Haut, die eventuell zu narbiger Alopezie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Pustel (Pustule)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Hauterosion (Skin erosion)

Erythema elevatum diutinum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hautknötchen (Skin nodule)

Erythroderma desquamativa

Beschreibung:

Ein seltener Immundefekt mit Hautbeteiligung, gekennzeichnet durch einen frühen Beginn einer klinischen Tetrade mit generalisiertem schweren seborrhoischen Erythrodermie, rezidivierenden sekundären bakteriellen oder Pilzinfektionen (am häufigsten <i>Staphylococcus aureus</i>, Candida und gramnegative Bakterien), persistierenden profusen malabsorptiven Diarrhoen und Gedeihstörungen oder ausgeprägter Abmagerung. Systemische Begleitsymptome sind Fieber, Anämie und Gewichtsverlust. Weitere kritische Komplikationen sind eine gestörte Thermoregulation und ein hoher Flüssigkeitsverlust aufgrund der starken Exfoliation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CiE) ist eine Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI), einer seltenen epidermalen Erkrankung mit feinen, weißlichen Schuppen auf dem Hintergrund einer am ganzen Körper geröteten Haut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Erythroderma (Erythroderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Erythrodermie, kongenitale letale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Erythrokeratoderma en cocardes Degos

Beschreibung:

Das Erythrokeratoderma 'en cocardes' ist eine seltene Genodermatose mit umschriebenen, schießscheiben- oder rosetten(kokarden)-ähnlichen, erythematösen, hyperkeratotischen Läsionen. Diese Läsionen bilden sich zurück und treten erneut auf, befallen den Rumpf und die Extremitäten und werden von schuppigen Plaques begleitet, die an ein Erythrokeratoderma variabilis (s. dort) denken lassen. Die Symptome beginnen bei Geburt oder in der frühen Kindheit. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Erythrokeratodermia variabilis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Makula (Macule)
    • Erythema (Erythema)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Erythrokeratodermie, progressive symmetrische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Erythema (Erythema)

Erythromelalgie, primäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Erythema (Erythema)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukämie (Leukemia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Allodynie (Allodynia)

Erythrozytenautosensibilisierung

Beschreibung:

Eine seltene Autoimmunerkrankung mit Hautbeteiligung, die durch wiederkehrende Episoden mit isolierten oder multiplen schmerzhaften, ödematösen, entzündlichen Hautläsionen gekennzeichnet ist, die innerhalb von 24 Stunden zu Ekchymosen fortschreiten und auf eine Autosensibilisierung gegenüber einer stromalen Komponente der eigenen Erythrozyten des Patienten zurückzuführen sind. Der Entwicklung der Läsionen geht in der Regel eine emotionale oder körperliche Belastung voraus, gefolgt von einem Prodromalstadium mit Müdigkeit oder Unwohlsein. Am häufigsten sind die unteren Gliedmaßen und der Rumpf betroffen. Zu den Begleitmerkmalen können unter anderem Fieber, Arthralgie, Myalgie, Kopfschmerzen, gastrointestinale Probleme oder Hämaturie und Epistaxis gehören. Die Krankheit tritt überwiegend bei Frauen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Schmerz (Pain)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Posttraumatisches Belastungssymptom (Posttraumatic stress symptom)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ödeme (Edema)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Beeinträchtigte Thrombozytenadhäsion (Impaired platelet adhesion)
    • Depression (Depression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Borderline-Persönlichkeitsstörung (Borderline personality disorder)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)

Essentielle Thrombozythämie

Beschreibung:

Die Essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine erworbene myeloproliferative Erkrankung (MPD) mit dauernd erhöhter Thrombozytenzahl und Thrombose- und Blutungsneigung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Hyperlobulation des Megakaryozytenkerns (Megakaryocyte nucleus hyperlobulation)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Migräne (Migraine)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)

Ethylenglykol-Vergiftung

Beschreibung:

Eine Vergiftung mit Ethylenglykol kommt selten vor, ist aber potentiell tödlich. Da die Alkoholdehydrogenase (ADH) das Ethylenglykol zu Glykolsäure verstoffwechselt, führt die Vergiftung zu einer metabolischen Azidose mit vermehrtem Anionendefizit. Charakteristische Symptome sind Euphorie, verwaschene Sprache, Enzephalopathie, Koma und Krampfanfälle gefolgt von Spätfolgen wie Tachykardie, Arrythmie, myokardiale Depression, hämodynamische Imbalance und im Endstadium akutes Nierenversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Euphorie (Euphoria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Erhöhte Anionenlücke im Serum (Elevated serum anion gap)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Koma (Coma)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Schock (Shock)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)

Ethylmalonsäure-Enzephalopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Petechiae (Petechiae)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)

Evans-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene chronische hämatologische Erkrankung, die durch die gleichzeitige oder aufeinander folgende Assoziation einer autoimmunen hämolytischen Anämie (AIHA; eine Erkrankung, bei der Autoantikörper gegen rote Blutkörperchen gerichtet sind und eine Anämie unterschiedlichen Schweregrades verursachen) mit einer immunthrombozytopenischen Purpura (ITP; eine Gerinnungsstörung, bei der Autoantikörper gegen Blutplättchen gerichtet sind und hämorrhagische Episoden verursachen) und gelegentlich einer autoimmunen Neutropenie gekennzeichnet ist, ohne dass eine zugrunde liegende Ätiologie bekannt ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Petechiae (Petechiae)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Blässe (Pallor)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synkope (Syncope)

Exenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypoplasie des Stirnbeins (Hypoplasia of the frontal bone)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mütterliches Fieber während der Schwangerschaft (Maternal fever in pregnancy)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hinterlappen-Hypophysenagenesie (Posterior pituitary agenesis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)

Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom

Beschreibung:

Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom ist eine Assoziation, die bisher in einer einzigen Familie beschrieben wurde und die durch das variable Vorhandensein der folgenden Merkmale gekennzeichnet ist: Anetodermie (Makulaatrophie der Haut), multiple Exostosen und Brachydaktylie Typ E (s. dort). In der Literatur gibt es seit 1985 keine weiteren Beschreibungen dieser Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Makula (Macule)
    • Multiple Exostosen (Multiple exostoses)
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)

Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Störung mit Strabismus, die durch eine angeborene nicht-progrediente Ophthalmoplegie gekennzeichnet ist, die den Nucleus oculomotorius und/oder den Nervus trochlearis und die von ihnen innervierten Muskeln betrifft. Die Patienten zeigen eine abnorme Ruhestellung der Augen (in den meisten Fällen infraduziert und exotrop), eine Einschränkung des vertikalen und horizontalen Blicks, eine Beeinträchtigung des Binokularsehens, Amblyopie, ein- oder beidseitige Blepharoptose und eine kompensatorische abnorme Kopfhaltung. Zu den extraokularen Manifestationen gehören u. a. Intelligenzminderung, periphere Neuropathie und Skelettanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Angeborene Fibrose der extraokularen Muskeln (Congenital fibrosis of extraocular muscles)
    • Eingeschränkte vertikale extraokulare Bewegung (Limited vertical extraocular movement)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Beeinträchtigte Augenadduktion (Impaired ocular adduction)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Atrophie des Levator palpebrae superioris (Levator palpebrae superioris atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Kompensatorische Kinnanhebung (Compensatory chin elevation)
    • Myosis (Miosis)
    • Nicht-progressive restriktive externe Ophthalmoplegie (Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aplasie des Bulbus olfactorius (Aplasia of the olfactory bulb)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Herzblock (Heart block)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Fabry-Syndrom

Beschreibung:

Die Fabry-Krankheit (FD) ist eine progrediente, vererbte, multisystemische lysosomale Speicherkrankheit und gekennzeichnet durch neurologische, kutane, kardiovaskuläre, cochleo-vestibuläre und zerebro-vaskuläre Symptome. Die phänotypische Ausprägung hängt vom Alter des Auftretens und bei Frauen vom Grad der X-Inaktivierung ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Angiokeratom (Angiokeratoma)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Anämie (Anemia)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Cornea verticillata (Cornea verticillata)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Fieber (Fever)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Depression (Depression)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

FADD-abhängiger Immundefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Faktor II-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Blutungsstörung, die auf einer verminderten Aktivität des Faktors II (FII, Prothrombin) beruht und durch Schleimhaut- und Weichteilblutungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Vermindertes Prothrombin-Antigen (Reduced prothrombin antigen)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Blutungen aus oberflächlichen Schnitten (Excessive bleeding from superficial cuts)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Anämie (Anemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)

Faktor VII-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Vitamin-K-abhängige Form von Blutungsneigung, die durch verminderte Werte oder Fehlen des Gerinnungsfaktors VII (FVII) gekennzeichnet ist und zu Blutungsdiathesen unterschiedlichen Schweregrades führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Anomalie der Nabelschnur (Abnormality of the umbilical cord)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)

Faktor V-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hematochezia (Hematochezia)

Faktor XIII-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Faktor XIII-Aktivität (Reduced factor XIII activity)
    • Hämatom der Nabelschnur (Umbilical cord hematoma)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögert einsetzende Blutungen (Delayed onset bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)

Faktor XII-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verminderte Faktor XII-Aktivität (Reduced factor XII activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Arteriolärer Verschluss der Netzhaut (Retinal arteriolar occlusion)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Faktor XI-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Der Kongenitale Faktor XI-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit Verminderung des Spiegels und/oder der Aktivität des Faktors XI (FXI). Kennzeichen dieses Mangels sind moderate Blutungssymptome, meist nach Trauma oder chirurgischen Eingriffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)

Faktor X-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Blutungsstörung mit vermindertem Antigen und/oder verminderter Aktivität des Faktors X (FX), die durch leichte bis schwere Blutungssymptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
  • Häufig (79-30%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Antepartale Blutung (Antepartum hemorrhage)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)

Fallot-Tetralogie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)

Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen

Beschreibung:

Fallot-Komplex - intellektuelles Defizit - verzögertes Wachstum ist eine seltene Erkrankung mit Fallot'scher Tetralogie, kleinen Gesichtsanomalien und, in schwerer Ausprägung, mit intellektuellem Defizit und Wachstumsretardierung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Hypoplastische Nasenspitze (Hypoplastic nasal tip)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)

Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkürzung aller Zehendistalglieder (Shortening of all distal phalanges of the toes)
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Zehen (Shortening of all middle phalanges of the toes)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Kardiomyopathie, die durch eine Vergrößerung des linken Ventrikels und/oder eine eingeschränkte systolische Funktion gekennzeichnet ist, der eine signifikante Erkrankung des Reizleitungssystems und/oder Herzrhythmusstörungen einschließlich Bradyarrhythmien, supraventrikuläre oder ventrikuläre Arrhythmien vorausgehen oder damit einhergehen. Die Krankheit beginnt in der Regel im frühen bis mittleren Erwachsenenalter. Der plötzliche Herztod kann auftreten und das erste Symptom sein. In einigen Fällen ist die Krankheit mit einer Skelettmuskelerkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Synkope (Syncope)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
    • Sinusatrialer Block (Sinoatrial block)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Herzblock (Heart block)

Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie

Beschreibung:

Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie ist eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter, die durch paroxysmale choreiforme, dystone und myoklonische Bewegungen der Gliedmaßen (meist der distalen oberen Gliedmaßen), des Halses und/oder des Gesichts gekennzeichnet ist, die sowohl in der Häufigkeit als auch im Schweregrad progressiv zunehmen können, bis sie nahezu konstant werden. Die Patienten können auch mit verzögerten motorischen Meilensteinen, perioralen und periorbitalen Dyskinesien, Dysarthrie, Hypotonie und Schwäche auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden

Beschreibung:

Die familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden ist eine seltene genetische Epilepsiestörung, die durch autosomal-dominante läsionelle und non-läsionelle fokale Epilepsie mit variabler Penetranz gekennzeichnet ist. Die fokalen Anfälle gehen bei verschiedenen Familienmitgliedern von unterschiedlichen kortikalen Lokalisationen aus (temporal, frontal, zentroparietal, parietal, parietal-okzipital, okzipital), aber bei jedem Individuum bleibt ein einziger Fokus während des gesamten Lebens konstant. Anfallstyp (tonisch, tonisch-klonisch oder hyperkinetisch) und Schweregrad variieren zwischen den Familienmitgliedern und nehmen im Erwachsenenalter tendenziell ab (verschwinden aber nicht). Viele Patienten haben eine Aura und zeigen Automatismen während der täglichen Anfälle, während andere nächtliche Anfälle haben. Die meisten Betroffenen sind von normaler Intelligenz, aber es wurden auch Patienten mit Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung und Zwangsstörung beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Häufig (79-30%):
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Blässe (Pallor)
    • Schmerz (Pain)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Spülung (Flushing)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Déjà-vu (Deja vu)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)

Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch einen stark erhöhten Gesamtcholesterinspiegel im Plasma, Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Cholesterinspiegel und die anschließende vorzeitige Bildung atherosklerotischer Plaques in den Koronararterien, der proximalen Aorta und anderen Arterien gekennzeichnet ist und das Risiko einer vorzeitigen Herz-Kreislauf-Erkrankung und des Todes deutlich erhöht. Xanthome auf der Haut und in den Sehnen sind ebenfalls ein Kennzeichen der Krankheit. Die Letalität ist aufgrund von Frühkomplikationen, insbesondere Herzinfarkt und Aortenklappenerkrankung, hoch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitige Arteriosklerose (Premature arteriosclerosis)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Koronare Arteriosklerose (Coronary atherosclerosis)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Myokardiale Steatose (Myocardial steatosis)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Nierensteatose (Renal steatosis)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Koronararterien-Aneurysma (Coronary artery aneurysm)
    • Abnorme Physiologie des Auges (Abnormal eye physiology)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)

Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vollständiger Herzblock mit engen QRS-Komplexen (Complete heart block with narrow QRS complexes)
    • Synkope (Syncope)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Mittelsystolisches Herzgeräusch (Midsystolic murmur)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Paroxysmales Vorhofflimmern (Paroxysmal atrial fibrillation)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Seizure (Seizure)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abnorme Morphologie der Jugularvene (Abnormal jugular vein morphology)

Familiäre intestinale Malrotation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Fehlbildung des Darms, die durch eine fehlerhafte Rotation des sich entwickelnden Gastrointestinaltraktes um die Arteria mesenterica superior während der Embryonalentwicklung gekennzeichnet ist und zu einer Reihe von Anomalien der Lage und Fixierung des Darms führt. Die Patienten präsentieren sich typischerweise in der Neugeborenenperiode mit einer Mitteldarmvolvulus, die zu einem Kurzdarmsyndrom oder sogar zum Tod führen kann. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören galliges Erbrechen, Nahrungsmittelintoleranz, Gedeihstörungen, Verstopfung, blutiger Stuhl oder intermittierender Atemstillstand. Die Erkrankung kann sich auch im späteren Leben mit Komplikationen wie Knickbildung oder Hernien und einem breiten Spektrum von Darmsymptomen manifestieren. Die Störung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Anomalien auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Familiäre Kalziumpyrophosphat-Ablagerung

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre rheumatologische Erkrankung, die zu einer Verkalkung des artikulären Faserknorpels oder hyalinen Knorpels führt, ein Prozess, der als Chondrokalzinose (CC) bezeichnet wird. Sie geht häufig mit einer akuten Synovitis und Osteoarthritis (OA) einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Fieber (Fever)
    • Ankylose (Ankylosis)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Familiäre multiple Naevi flammei

Beschreibung:

Familiäre multiple Naevi flammei stellen eine seltene, genetisch bedingte Kapillarfehlbildung dar, die durch dunkelrote bis violette Muttermale gekennzeichnet ist und sich als flache, scharf umschriebene Hautläsionen, die sich typischerweise im Kopf- und Halsbereich befinden, in verschiedenen Mitgliedern einer einzigen Familie manifestiert. Die Läsionen wachsen proportional mit dem Individuum, verändern sich in der Farbe und werden mit zunehmendem Alter oft dicker.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Ödeme (Edema)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)

Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Herzrhythmusstörung, die zu einem vollständigen atrioventrikulären (AV) Block führen kann. Die Krankheit ist entweder asymptomatisch oder äußert sich in Form von Atemnot, Schwindel, Synkopen, Bauchschmerzen, Herzversagen oder plötzlichem Tod.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Synkope (Syncope)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Herzblock (Heart block)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Familiärer multinodulärer Kropf

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Pleuropulmonales Blastom (Pleuropulmonary blastoma)
    • Sertoli-Zell-Neoplasma (Sertoli cell neoplasm)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Hoden-Seminom (Testicular seminoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Alveoläres Rhabdomyosarkom (Alveolar rhabdomyosarcoma)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Medulloepitheliom (Medulloepithelioma)
    • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

Familiäres kolorektales Karzinom Typ X

Beschreibung:

Ein hereditäres Krebsprädispositionssyndrom, das bei Personen auftritt, die die Amsterdam-Kriterien zur Diagnose des hereditären nichtpolypösen kolorektalen Karzinoms (HNPCC) erfüllen, aber keine somatischen oder Keimbahnmutationen in den DNA-Mismatch-Reparatur-Genen (MMR) aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Migräne (Migraine)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Anomalie des Kreatinstoffwechsels (Abnormality of creatine metabolism)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion

Beschreibung:

Eine seltene genetische Gefäßerkrankung, die durch das familiäre Auftreten eines thorakalen Aortenaneurysmas, einer Dissektion oder einer Dilatation gekennzeichnet ist, die ein oder mehrere Aortensegmente (Aortenwurzel, aufsteigende Aorta, Aortenbogen oder absteigende Aorta) in Abwesenheit einer anderen assoziierten Erkrankung betrifft. Je nach Größe, Lokalisation und Progressionsrate der Dilatation/Dissektion können die Patienten asymptomatisch sein oder Dyspnoe, Husten, Kiefer-, Nacken-, Brust- oder Rückenschmerzen, Kopf-, Nacken- oder Oberschenkelödeme, Schluckbeschwerden, Heiserkeit der Stimme, blasse Haut, schwacher Puls und/oder Taubheit/Kribbeln in den Gliedmaßen aufweisen. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko, eine lebensbedrohliche Aortenruptur zu erleiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)

Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine ballonartige Erweiterung der Hirnarterien aufgrund einer Schwächung der Endothelschicht gekennzeichnet ist. Ein familiäres Auftreten wird vermutet, wenn es in einer Familie zwei oder mehr betroffene Verwandte ersten bis dritten Grades gibt. Aneurysmen können ein Leben lang asymptomatisch bleiben oder reißen und eine potenziell lebensbedrohliche Subarachnoidalblutung verursachen. Bei Patienten mit familiären sakkulären Aneurysmen ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sie mehr als ein Hirnaneurysma entwickeln, das Risiko einer Ruptur ist höher, und sie haben nach einer Ruptur tendenziell ein schlechteres Ergebnis als Patienten mit sporadischen Hirnaneurysmen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zerebrales Beerenaneurysma (Cerebral berry aneurysm)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Willis-Kreises (Abnormality of circle of Willis)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)

Fanconi-Anämie

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Prädisposition für die Entwicklung hämatologischer oder solider Tumore gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Auf Pyridoxin reagierende sideroblastische Anämie (Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Fanconi-Bickel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die gekennzeichnet ist durch eine hepatorenale Glykogenakkumulation, die zu einer schweren renalen tubulären Dysfunktion und einem gestörten Glukose- und Galaktosestoffwechsel führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Galaktose-Intoleranz (Galactose intolerance)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Abnorme hepatische Glykogenspeicherung (Abnormal hepatic glycogen storage)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Rachitis (Rickets)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Puppenhafte Gesichtszüge (Doll-like facies)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Farber-Krankheit

Beschreibung:

Eine subkutane Gewebeerkrankung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von der klassischen Trias aus schmerzhaften und zunehmend deformierten Gelenken, subkutanen Knötchen und fortschreitender Heiserkeit (sekundär durch Kehlkopfbeteiligung) mit neonatalem Beginn bis hin zu variablen Phänotypen mit respiratorischer und neurologischer Beteiligung reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schaumzellen in viszeralen Organen und im ZNS (Foam cells in visceral organs and CNS)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Mutismus (Mutism)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Abnorme Morphologie des Kehlkopfes (Abnormal larynx morphology)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Aszites (Ascites)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Intrahepatische Cholestase mit episodischer Gelbsucht (Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice)
    • Anämie (Anemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Fasziitis, eosinophile

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie, die durch eine Entzündung und Verdickung der Faszien gekennzeichnet ist und in der Regel mit einer peripheren Eosinophilie einhergeht. Die Krankheit beginnt im Erwachsenenalter mit symmetrischer schmerzhafter Schwellung vor allem der Extremitäten, die zunehmend verhärten. Erschöpfung, beeinträchtigende Hautfibrose, Myositis und Arthritis sind weitere Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Ödeme (Edema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Makula (Macule)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myositis (Myositis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Parästhesien (Paresthesia)

Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie

Beschreibung:

Die tödliche infantile Laktatazidose mit Methylmalonsäureurie ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch einen infantilen Beginn einer schweren Enzephalomyopathie, Laktatazidose und erhöhte Methylmalonsäureausscheidung im Urin gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sie sich mit schwerer psychomotorischer Verzögerung, Hypotonie, Gedeihstörung, Ernährungsschwierigkeiten und Dystonie. Epilepsie und multiple kongenitale Anomalien können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

FATCO-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form

Beschreibung:

Das autosomal-rezessive Fazio-digito-genitale Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, faziale Dysmorphien, Handfehlbildungen und Schalskrotum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Trockenes Haar (Dry hair)

Fazio-kardio-renales Syndrom

Beschreibung:

Das Fazio-kardio-renale Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, Hufeisenniere und angeborene Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Sabberndes (Drooling)

Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale

Beschreibung:

Eine anomale Verbindung zwischen einer oder mehreren Pulmonalarterien und einer oder mehreren Pulmonalvenen, die zu einem anatomischen intrapulmonalen Rechts-Links-Shunt führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arteriovenöse Fisteln (Pulmonary arteriovenous fistulas)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Husten (Cough)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Migräne (Migraine)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Seizure (Seizure)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)

Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Reduzierte Aufmerksamkeitsregulation (Reduced attention regulation)

Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Milia (Milia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)

Fehlen der Arteria carotis interna

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)

Fehlen der Pulmonalarterie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Abnorme Morphologie der unteren Hohlvene (Vena cava inferior) (Abnormal inferior vena cava morphology)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Rektale Atresie (Rectal atresia)
    • Perineale Fistel (Perineal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)

Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom

Beschreibung:

Fehlender Zahndurchbruch mit Maxillahypoplasie und Genu valgum ist ein extrem seltenes Syndrom. Merkmale sind: Mehrere retinierte Zähne des Dauergebisses, Hypoplasie des Alveolarfortsatzes und der Maxilla-Jochbein-Region, schweres Genu valgum, malformierte Ohren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypoplasie des Alveolarfortsatzes (Alveolar process hypoplasia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Maxillozygomatische Hypoplasie (Maxillozygomatic hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)

Feingold-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs und zahlreiche digitale Anomalien (Brachymesophanlangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen), leichte Lernschwäche und kurze Lidspalten gekennzeichnet ist. Die beiden Subtypen unterscheiden sich klinisch durch das Vorhandensein (Typ 1) oder Fehlen (Typ 2) einer gastrointestinalen Atresie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Feingold-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphiesyndrom, das durch Anomalien der Finger (Verkürzung des 2. und 5. Mittelhandknochens, Klinodaktylie des 5. Fingers, Syndaktylie der Zehen 2-3 und/oder 4-5, Daumenhypoplasie), Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien (kurze Lidspalten und Mikrognathie), gastrointestinale Atresie (hauptsächlich Ösophagus und/oder Duodenum) und eine leichte bis mittelschwere Lernbehinderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinale Atresie (Gastrointestinal atresia)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephritis (Nephritis)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Multiple muskuläre Ventrikelseptumdefekte (Multiple muscular ventricular septal defects)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Analatresie (Anal atresia)

Feingold-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Feingold-Syndrom Typ 2 (FS2) ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Finger- und Zehenanomalien (Brachymesophalangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen) und leichte Intelligenzminderungen gekennzeichnet ist, bei dem jedoch (im Gegensatz zu FS1) keine gastrointestinale Atresie auftritt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Stimmungsschwankungen (Mood changes)

Felty-Syndrom

Beschreibung:

Das Felty-Syndrom (FS), auch als 'super-rheumatoide' Krankheit bekannt, ist eine schwere Form der rheumatoiden Arthritis (RA; siehe dort) und gekennzeichnet durch die Trias RA, Splenomegalie und Neutropenie mit resultierender Anfälligkeit für bakterielle Infektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anämie (Anemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)

Femoral-faziales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)

Femur-Fibula-Ulna-Komplex

Beschreibung:

Ein kongenitale syndromale Extremitätenfehlbildung, die durch eine sehr variable Kombination von angeborenen Anomalien des Oberschenkels, des Wadenbeins und/oder der Elle gekennzeichnet ist, die zusammen mit Anomalien der Finger/Zehen an der ulnaren/fibulären Seite auftreten können. Die Gliedmaßendefekte sind asymmetrisch, wobei die oberen Gliedmaßen häufiger betroffen sind als die unteren und die rechte Körperseite häufiger als die linke. Zu den Anomalien der oberen Gliedmaßen gehören Amelie, Hypoplasie des Humerus, Humero-Radial-Synostose und Fehlbildungen der Ulna und der Ulnarisstrahlen. Zu den Anomalien der unteren Gliedmaßen gehören das Fehlen des proximalen Teils des Oberschenkelknochens und das Fehlen des Wadenbeins. Das axiale Skelett, die inneren Organe und die intellektuellen Funktionen sind in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Amelia mit Beteiligung der oberen Extremitäten (Amelia involving the upper limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Peromelie (Peromelia)

Femurkopfdysplasie Typ Meyer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Multizentrische Verknöcherung des Hüftkopfes (Multicentric femoral head ossification)
    • Verzögerte Verknöcherung des Hüftkopfes (Delayed femoral head ossification)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)

Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)

Fetales Alkoholsyndrom

Beschreibung:

Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch übermäßigen mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch pränatale und/oder postnatale Wachstumsdefizite (Gewicht und/oder Größe <10. Perzentile), ein besonderes Spektrum leichterer Gesichtsanomalien (kurze Lidspalten, flaches und glattes Philtrum und dünne Oberlippe) und schwere Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS) einschließlich Mikrozephalie sowie kognitive und Verhaltensstörungen (Intelligenzminderung, Defizite bei der allgemeinen Kognition, beim Lernen und bei der Sprache, bei der Exekutivfunktion, der visuell-räumlichen Verarbeitung, beim Gedächtnis und bei der Aufmerksamkeit).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Fetales Aneurysma des linken Ventrikels

Beschreibung:

Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch eine Ausbuchtung der linken Kammerwand gekennzeichnet ist, die durch einen breiten Hals mit dem linken Ventrikel verbunden ist (mit einem Verhältnis der Verbindung zum Körper der Anomalie >1). Die Größe der beschriebenen Aneurysmen reicht von 0,5 cm im Durchmesser bis zu einer Größe von 8x9 cm. Die häufigsten Lokalisationen sind die linke Herzspitze und der perivalvuläre Bereich. Aneurysmen können a- oder dyskinetisch sein oder eine fast normale Kontraktilität aufweisen. Die Patienten können asymptomatisch bleiben oder eine systemische Embolie, Herzinsuffizienz, Herzklappeninsuffizienz, eine Ruptur der Ventrikelwand, ventrikuläre Tachykardie oder einen plötzlichen Herztod aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Apnoe (Apnea)
    • Abnormales ST-Segment (Abnormal ST segment)

Fetales Zytomegalie-Syndrom

Beschreibung:

Das Fetale Zytomegalie-Syndrom ist eine Fetopathie, die sich ausbilden kann, wenn eine mit dem Zytomegalievirus (CMV) infizierte Schwangere das Virus im Uterus überträgt. Kinder, die mit einer angeborenen CMV-Infektion geboren wurden, können Hepatomegalie, Splenomegalie, Gelbsucht, Lungenentzündung, fetale Wachstumsretardierung, Petechien, Purpura und Thrombozytopenie aufweisen. Eine angeborene CMV-Infektion kann ebenfalls zu schwerwiegenden neurologischen Folgen führen, darunter Mikrozephalie, intrakraniale Verkalkungen, sensorineuraler Hörverlust, Chorioretinitis, intellektuelle und motorische Behinderungen sowie Krampfanfälle. CMV-Krankheitsfolgen, die durch eine Primärinfektion verursacht werden, sind in der Regel schwerer als solche, die durch die Reaktivierung einer latenten Infektion auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Petechiae (Petechiae)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Fetale Valproat-Spektrumstörung

Beschreibung:

Eine seltene teratogene Erkrankung, die auf die Exposition des Embryos/Fötus gegenüber Valproinsäure (VPS) zurückzuführen ist und in der Folge durch einen ausgeprägten Gesichtsdysmorphismus, kongenitale Anomalien und Entwicklungsverzögerungen (insbesondere in Sprache und Kommunikation) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Plasmalogenbiosynthese, die sich als syndromale Form der Intelligenzminderung mit kongenitalem Katarakt, frühkindlicher Epilepsie, Mikrozephalie, globaler Entwicklungsverzögerung, Wachstumsretardierung und Kleinwuchs sowie spastischer Quadriparese manifestiert. Gesichtsdysmorphien wie hochgezogene Augenbrauen, abgeflachte Nasenwurzel, Hypertelorismus und langes, glattes Philtrum können auftreten. Eine Rhizomelie ist nicht Bestandteil des Syndroms. In der zerebralen Bildgebung wurden zerebelläre Atrophie, Anomalien der weißen Substanz und Dandy-Walker-Fehlbildungen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Falls (Falls)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Depression (Depression)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)

FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Steiles Acetabulumdach (Steep acetabular roof)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Abnorme Periost-Morphologie (Abnormal periosteum morphology)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Unvollständige Verknöcherung des Schambeins (Incomplete ossification of pubis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Überfaltung der oberen Helices (Overfolding of the superior helices)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Metopische Depression (Metopic depression)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Verminderte Kalvarialverknöcherung (Decreased calvarial ossification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)

FG-Syndrom Type 1

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung und intellektuelles Defizit, frühe Hypotonie, Verstopfung, Fütterungsprobleme, einen perforierten Anus, charakteristisches Verhalten (leutselig, anhänglich) und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie relative Makrozephalie, prominente Stirn mit nach oben gerichteten Haaren, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und einen offenen Mund) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind unter anderem eine partielle Agenesie des Corpus callosum, Schallempfindungsschwerhörigkeit, laxe Gelenke, Herzanomalien und Anomalien der Finger und Zehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Faltenbildung im Gesicht (Facial wrinkling)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Seizure (Seizure)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Fibrinogen-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Abnormität der subungualen Region (Abnormality of the subungual region)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Milzruptur (Splenic rupture)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Fibrochondrogenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Fibrodysplasia ossificans progressiva

Beschreibung:

Die Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ist eine schwere, invalidisierende erbliche Erkrankung des Bindegewebes und gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen der großen Zehen und progressive heterotope Ossifizierung mit qualitativ normalem Knochen an charakteristischen Stellen außerhalb des Skeletts.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität des ersten Mittelfußknochens (Abnormality of the first metatarsal bone)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Ektopische Verknöcherung im Bändergewebe (Ectopic ossification in ligament tissue)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
    • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Osteochondroma (Osteochondroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hallux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Fibroelastose, endokardiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)

Fibromatose, digitale infantile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schmerz (Pain)

Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Fibromatose, hyaline juvenile

Beschreibung:

Juvenile hyaline Fibromatose (JHF) ist ein seltener Weichteiltumor, der durch papulo-noduläre Hautläsionen (insbesondere um Kopf und Hals), Weichteilmassen, Zahnfleischhypertrophie, Beugekontrakturen der großen Gelenke und osteolytische Knochenläsionen in unterschiedlichem Ausmaß gekennzeichnet ist. Gelenkkontrakturen können Patienten lähmen und die normale motorische Entwicklung verzögern, wenn sie im Säuglingsalter auftreten. Schwere gingivale Hyperplasie kann die Nahrungsaufnahme stören und den Zahndurchbruch verzögern. Die histopathologische Analyse der beteiligten Gewebe zeigt Stränge von spindelförmigen Zellen, die in ein amorphes, hyalinisches Material eingebettet sind. JHF ist eine milde Form der infantilen systemischen Hyalinose (siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)

Fibronektin-Glomerulopathie

Beschreibung:

Eine primäre glomeruläre Erkrankung, die durch Proteinurie, renale tubuläre Azidose vom Typ IV, mikroskopische Hämaturie und Hypertonie gekennzeichnet ist und im zweiten bis sechsten Lebensjahrzehnt zum Nierenversagen im Endstadium führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mesangiale Anomalie (Mesangial abnormality)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Fibrothekom des Ovars

Beschreibung:

Das Fibrothekom des Ovars ist ein seltener, gutartiger, Keimstrang-Stroma-Tumor mit typischerweise einseitiger Lokalisation im Ovar, der durch gemischte Merkmale von sowohl Fibrom als auch Thekom gekennzeichnet ist. Die Patientinnen können asymptomatisch sein oder sich mit Becken-/Bauchschmerzen und/oder Blähungen und gelegentlich mit postmenopausalen Blutungen vorstellen. Große Tumoren (&gt;10 cm) sind oft mit Pleuraerguss und Aszites (Meigs-Syndrom-Trias) verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Aszites (Ascites)
    • Peritonitis (Peritonitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Anomalien der Gebärmutterschleimhaut (Abnormality of the endometrium)

Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, kongenitale Form der Dysostose, die durch eine Fibulaaplasie (oder -hypoplasie) in Verbindung mit Ektrodaktylie und/oder Brachydaktylie oder Syndaktylie gekennzeichnet ist. Mögliche zusätzliche Symptome sind Verkürzung des Femur, gebogene Tibia, schwere Fußfehlbildungen und Veränderungen von Hüfte, Knie und Fußgelenk.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Geteilte Hand (Split hand)

Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)

Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes, genetisch bedingtes, kongenitales Fehlbildungssyndrom der Gliedmaßen, das durch eine Duplikation der Fibula in Verbindung mit einer präaxialen Spiegelpolydaktylie des Fußes gekennzeichnet ist. Sie kann isoliert auftreten, oder zusammen mit einer ulnaren Dimelie, fazialen Anomalien und Steißbeinteratom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)

Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Aplasie der proximalen Phalangen der Hand (Aplasia of the proximal phalanges of the hand)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen

Beschreibung:

Eine potenziell tödliche epileptische Enzephalopathie, die durch explosionsartig auftretende, wiederkehrende multifokale und bilaterale tonisch-klonische Anfälle nach einer unspezifischen fiebrigen Erkrankung gekennzeichnet ist. Das Syndrom entwickelt sich ohne eine eindeutige akute strukturelle, toxische oder metabolische Ursache bei Patienten ohne vorherige Epilepsie. FIRES ist eine Untergruppe des neu auftretenden refraktären Status epilepticus (NORSE) und setzt als zwingendes Merkmal eine vorangegangene fieberhafte Infektion voraus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Lethargie (Lethargy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Husten (Cough)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Plötzlicher Tod (Sudden death)

Filaminopathie, muskuläre

Beschreibung:

Die Filaminopathie ist eine seltene myofibrilläre Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende, proximale Skelettmuskelschwäche gekennzeichnet ist, die anfänglich eher in den unteren Extremitäten auftritt und mit Fortschreiten der Erkrankung auch die oberen Extremitäten mit einbezieht. Die Patienten zeigen Schwierigkeiten beim Treppensteigen, einen watschelnden Gang, eine ausgeprägte Scapula alata, Schmerzen im unteren Rücken, Paresen der Gliedergürtelmuskulatur, Hypo-/Areflexie und/oder in seltenen Fällen eine leichte Schwäche der Fazialmuskeln. Eine Schwäche der Atemmuskulatur ist häufig und in einigen Fällen wurde über kardiale Anomalien (Leitungsblockaden, Tachykardie, diastolische Dysfunktion, linksventrikuläre Hypertrophie) berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)

Filippi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mutismus (Mutism)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Seizure (Seizure)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Fischaugen-Syndrom

Beschreibung:

Die Fischaugen-Krankheit (FED) ist eine Form des genetischen LCAT (Lecithin-Cholesterol- Acyltransferase)-Mangels (s. dort), klinisch gekennzeichnet durch Hornhauttrübungen und biochemisch durch signifikant vermindertes HDL-Cholesterol und partiell defiziente LCAT-Enzymaktivität.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Fistel, broncho-biliäre kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)

Fixes Arzneimittelexanthem

Beschreibung:

Eine seltene Überempfindlichkeitsreaktion, die durch das Auftreten erythematöser oder violetter, runder, manchmal schmerzhafter Plaques gekennzeichnet ist, die zu einer lang anhaltenden Pigmentierung führen können oder auch nicht, und die bei erneuter Exposition gegenüber dem verursachenden Medikament erneut auftreten (in der Regel an derselben Stelle). Die schwere Form der Krankheit, die generalisierte bullöse fixe Arzneimittelreaktion, tritt typischerweise bei älteren Menschen auf und kann lebensbedrohlich sein. Der Ausbruch tritt in der Regel 30 Minuten bis mehrere Stunden nach Verabreichung des verursachenden Medikaments auf. Viele Medikamente, darunter auch Paracetamol, wurden in Betracht gezogen. Selten kann die Krankheit durch Nahrungsmittel ausgelöst werden. Die Histologie ist durch eine Oberflächendermatitis oder eine epidermale Nekrolyse bei bullösen Formen gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Medikamentenallergie (Drug allergy)
    • Erythema (Erythema)
    • Unerwünschte Arzneimittelwirkungen (Adverse drug response)
  • Häufig (79-30%):
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fieber (Fever)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Vaginale Schleimhautgeschwüre (Vaginal mucosal ulceration)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Schüttelfrost (Chills)

FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiv vererbten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit sehr variablem Erkrankungsalter. Das phänotypischem Spektrum umfasst typischerweise eine langsam fortschreitende proximale Schwäche der Becken- und Schultergürtelmuskulatur (vorwiegend an den unteren Gliedmaßen), häufig verbunden mit Watschelgang, Scapula alata, Waden- und Zungenhypertrophie, belastungsinduzierter Myalgie und Myoglobinurie und/oder erhöhten Kreatinkinase-Serumspiegel. Weitere Manifestationen sind abdominale Muskelschwäche, Kardiomyopathie und Beteiligung der Atemmuskulatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Reduziertes Merosin der Muskelfasern (Reduced muscle fiber merosin)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)

Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Fehlbildung des Herzens, die durch eine fortschreitende myxomatöse Degeneration vorwiegend der Mitralklappe (aber nicht selten mit multivalvulärer Beteiligung) gekennzeichnet ist, die sich als Klappenverdickung und -dysfunktion mit variabler Stenose, Prolaps und/oder Regurgitation manifestiert und potenziell zu tödlichem Herzversagen führen kann. Bei einigen Patienten wurden hyperextensible Haut und Gelenkhypermobilität festgestellt. Hemizygote Männer weisen einen schwereren Phänotyp auf als heterozygote Frauen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mäßige Myopie (Moderate myopia)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Periventrikuläre noduläre Heterotopie (Periventricular nodular heterotopia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)

Floating-Harbor-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung, das durch Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs mit verzögertem Knochenalter und verzögerte Entwicklung der sprachlichen Ausdrucksfähigkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Seizure (Seizure)
    • Humerus-Pseudarthrose (Humeral pseudarthrosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Cochlea-Fehlbildung (Cochlear malformation)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Mesokardie (Mesocardia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Glutenunverträglichkeit (Gluten intolerance)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Floride Knochenzement-Dysplasie

Beschreibung:

Die Floride Knochenzement-Dysplasie (FCOD) ist eine seltene fibro-ossäre Läsion in Kiefer, die überwiegend bei Frauen mittleren Alters mit afrikanischer Herkunft gesehen wird. Sie bleibt in der Regel symptomfrei oder manifestiert sich mit Schmerzen und Gingivaschwellung. Der radiologische Befund ist gekennzeichnet durch multiple dichte, gelappte Knochenläsionen in verschiedenen Bereichen des Kiefers, oft mit symmetrischer Anordnung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Anomalie des Zementums (Abnormality of the cementum)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Periapikaler Knochenverlust (Periapical bone loss)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Mehrere impaktierte Zähne (Multiple impacted teeth)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kieferschwellung (Jaw swelling)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Schmerz (Pain)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
    • Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
    • Multiple knöcherne zystische Läsionen (Multiple bony cystic lesions)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)

FLOTCH-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)

Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Flynn-Aird-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich durch eine im Kindesalter einsetzende, progressive, beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, Augenanomalien (Myopie, Katarakt, Retinitis pigmentosa), Störungen des zentralen und peripheren Nervensystems (Demenz, Epilepsie, Ataxie, periphere Neuropathie), ektodermale Merkmale (Hautatrophie, Alopezie, Zahnkaries) und Skelettanomalien (Knochenzysten, Gelenksteife, Skoliose, Kyphose) auszeichnet. Bei Laboruntersuchungen kann ein erhöhter Eiweißgehalt im Liquor festgestellt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Demenz (Dementia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Foix-Alajouanine-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Myelitis (Myelitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Kolon-Trägheit (Colonic inertia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Zervikale Myelopathie (Cervical myelopathy)

Foix-Chavany-Marie-Syndrom

Beschreibung:

Das Foix-Chavany-Marie-Syndrom (FCMS) ist eine kortiko-subkortikale suprabulbäre oder pseudobulbäre Parese der unteren Hirnnerven und gekennzeichnet durch schwere Dysarthrie und Dysphagie in Verbindung mit beidseitiger zentraler fazio-pharyngo-glosso-mastikatorischer Paralyse, mit ausgeprägter automatisch-willkürlicher Dissoziation, bei der die unwillkürlichen Bewegungen der betroffenen Muskeln erhalten geblieben sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gebogenes lineares Grübchen unterhalb der Unterlippe (Curved linear dimple below the lower lip)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Bitemporale Pinzettenmarkierungen (Bitemporal forceps marks)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)

Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität der Wangenschleimhaut (Abnormality of buccal mucosa)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Nävus (Nevus)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)

Fokale palmoplantare und gingivale Keratose

Beschreibung:

Die fokale palmoplantare und gingivale Keratodermie ist eine sehr seltene Form der fokalen Palmoplantarkeratose, die durch schmerzhafte, umschriebene hyperkeratotische Läsionen an belasteten Bereichen der Fußsohlen, mäßige fokale Hyperkeratose an palmaren Druckstellen und eine asymptomatische Leukokeratose gekennzeichnet ist, die auf die labiale und linguale Gingiva beschränkt ist. Weitere gelegentliche Merkmale können Hyperhidrose, follikuläre Keratose und ausgedehnte Mundschleimhautbeteiligung sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Zirkumunguale Hyperkeratose (Circumungual hyperkeratosis)
    • Hyperkeratose der Gingiva (Gingival hyperkeratosis)
    • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Fokale reibungsbedingte palmoplantare Hyperkeratose (Focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Fokales Stiff-Limb-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Falls (Falls)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • EMG: kontinuierliche motorische Einheitsaktivität in Ruhe (EMG: continuous motor unit activity at rest)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-DPPX Antikörper (Anti-DPPX antibody)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Anti-Gephyrin Antikörper (Anti-Gephyrin antibody)
    • Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)

Folat-Malabsorption, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Folat-Malabsorption (HFM) ist eine erbliche Störung des Folat-Transportes. Kennzeichnend ist ein systemischer und zentralnervöser Folatmangel, der sich mit Megaloblasten-Anämie, Gedeihstörung, Diarrhö und/oder Entzündung der Mundschleimhaut, immunologischer Funktionsstörung und neurologischen Störungen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Blässe (Pallor)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)

Folinsäure-abhängige Anfälle

Beschreibung:

Die Folinsäure-abhängigen Krämpfe, eine sehr seltene neonatale epileptische Enzephalopathie, sind gekennzeichnet durch myoklonische und klonische Krämpfe in Verbindung mit Apnoe. Die Symptome beginnen mehrere Stunden bis zu fünf Tagen nach der Geburt und sprechen auf die Anwendung von Folinsäure an.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte 5-Methyltetrahydrofolat-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Myopie (Myopia)
    • Chorea (Chorea)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Klonischer Anfall (Clonic seizure)
    • Apnoe (Apnea)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Ein seltene endokrine Störung mit mit kongenitalem hypogonadotropen Hypogonadismus, verursacht durch einen selektiven Mangel an follikelstimulierendem Hormon (FSH). Klinische Manifestationen sind primäre Amenorrhoe, fehlende oder unvollständige Brustentwicklung und Infertilität bei Frauen sowie kleine Hoden, Azoospermie und Infertilität bei Männern. Das luteinisierende Hormon ist im Gonadotropin-Releasing-Hormon-Stimulationstest erhöht, während das Ansprechen auf FSH vermindert ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
    • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anosmie (Anosmia)

Folliculitis decalvans Quinquaud

Beschreibung:

Die Folliculitis decalvans ist eine seltene narbige Alopezie der Kopfhaut bei Erwachsenen mittleren Alters. Sie ist gekennzeichnet durch die Entwicklung haarloser Bereiche vor allem an Scheitel und Hinterkopf, die sich langsam zentrifugal ausbreiten. Diese Veränderungen sind begleitet von perifollikulärem Erythem, follikulären Pusteln und hämorrhagischen Verkrustungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Erythema (Erythema)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Pustel (Pustule)
  • Häufig (79-30%):
    • Narbenbildung (Scarring)

Foramina parietalia, vergrößerte

Beschreibung:

Die vergrößerte parietale Foramina (Foramina parietalia permagna, FPP) ist ein Entwicklungsdefekt, der durch variable intramembranöse Ossifikationsfehler der parietalen Knochen gekennzeichnet ist, die entweder asymptomatisch, symptomatisch (Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Intelligenzdefizit) oder mit anderen Pathologien verbunden sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Kongenitale kraniofaziale Dysostose (Congenital craniofacial dysostosis)
    • Abnormität der Hirnvenen (Abnormality of cerebral veins)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Multiple Exostosen (Multiple exostoses)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Formiminoglutaminsäure-Azidurie

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Folsäurestoffwechsels und -transports, die biochemisch durch erhöhten Formiminoglutamatgehalt in Urin und Plasma aufgrund eines Glutamat-Formiminotransferase-Mangels gekennzeichnet ist und mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der von Entwicklungsverzögerung, intellektueller Entwicklungsstörung und Anämie bis hin zu normaler Entwicklung ohne Anämie reicht. Erhöhte Hydantoin-5-Propionsäure und/oder Folat im Plasma können ebenfalls damit verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
    • Anomalie des Folsäurestoffwechsels (Abnormality of folate metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
    • Erhöhte Folsäurekonzentration im Blut (Increased blood folate concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Anämie (Anemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autism (Autism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Fountain-Syndrom

Beschreibung:

Das Fountain-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Multisystemstörung mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit, Skelettanomalien und vergröberten Gesichtszügen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Große Hände (Large hands)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Papel (Papule)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Mittelhandknochen (Abnormality of the metacarpal bones)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Foveahypoplasie - präsenile Katarakt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)

Fowler-Syndrom der Dysfunktion des urethralen Sphinkters

Beschreibung:

Eine seltene urogenitale Erkrankung, die durch eine ansonsten unerklärliche chronische Harnretention von mehr als 1 Liter sterilem Urin bei Katheterisierung, eine unempfindliche Blase mit Verlust des Harndrangs und Anstrengung beim Wasserlassen gekennzeichnet ist. Im Allgemeinen wird eine schlechte Verträglichkeit des Selbstkatheterismus berichtet. Die Erkrankung tritt bei Frauen zwischen der Menarche und der Menopause auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Dysurie (Dysuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akne (Acne)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)

FOXG1-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch frühkindliche Mikrozephalie, schwere globale Entwicklungsverzögerung und kognitive Beeinträchtigung, Dyskinesie und hyperkinetische Bewegungen, Sehstörungen, autistisches Verhalten, Stereotypien, Schlafstörungen, Epilepsie und zerebrale Fehlbildungen (wie Hypogenese des Corpus callosum, Vorderhirnanomalie und verzögerte Myelinisierung) gekennzeichnet ist. Die Sprachfähigkeit ist minimal oder nicht vorhanden, und Gehfähigkeit wird nicht erreicht. Patienten mit einer größeren 14q12-Mikrodeletion weisen einen schwereren Phänotyp auf als solche mit intragenischen Veränderungen. Zusätzliche Merkmale sind Gesichtsdysmorphien und Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)

FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 14q12-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit. Einer normalen Neugeborenenzeit folgt im Alter von 3-6 Monaten eine Periode der Regression.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

FOXP1-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kinn mit horizontaler Falte (Chin with horizontal crease)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Allergie (Allergy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)

Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom

Beschreibung:

Das Fragile X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) ist eine seltene neurodegenerative Störung mit im Erwachsenenalter einsetzender Gangstörung und zunehmendem Intentionstremor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trägheit (Inertia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Demenz (Dementia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ubiquitin-positive zerebrale Einschlusskörper (Ubiquitin-positive cerebral inclusion bodies)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Impotenz (Impotence)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Depression (Depression)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Aufregung (Agitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)

Fragiles X-Syndrom

Beschreibung:

Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit leichter bis schwere Intelligenzminderung einhergeht und mit Verhaltensstörungen und charakteristischen körperlichen Merkmalen (hohe Stirn, abstehende und große Ohren, überstreckbare Fingergelenken, Pes planus mit Pronation, Makroorchidie bei männlichen Jugendlichen und Erwachsenen) verbunden sein kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Autism (Autism)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Frank-ter Haar-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die definiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Megalokornea, multiplen Skelettanomalien, charakteristischen fazialen Dysmorphien (weite Fontanellen, prominente Stirn, Hypertelorismus, vorstehende Augen, volle Wangen, Mikrogenie) und verzögerte Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Akne (Acne)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Fraser-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Fehlbildung, die hauptsächlich durch ein- oder beidseitigen Kryptophthalmus, Syndaktylie und urogenitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Missgebildete Tränenkanäle (Malformed lacrimal ducts)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)

Frasier-Syndrom

Beschreibung:

Das Frasier-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Kombination einer progressiven glomerulären Nephropathie und einer kompletten 46,XY-Gonadendysgenesie mit einem hohen Risiko für die Entwicklung eines Gonadoblastoms.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

FRAXE-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das Entwicklungsverzögerungen, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, Lernschwierigkeiten, Kommunikationsdefizite und Verhaltensprobleme (wie Aggression, Aufmerksamkeitsdefizit, Hyperaktivität und autistische Züge) umfasst. Es wurde auch über Persönlichkeitsstörungen und psychotisches Verhalten berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Aufregung (Agitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

FRAXF-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)

Freeman-Sheldon-Syndrom

Beschreibung:

Ein angeborenes distales Arthogryposesyndrom mit Mikrostomie, charakteristischem Gesichtsausdruck ('Pfeifgesicht'), V- oder H-förmigem Kinn und ausgeprägten Nasolabialfalten. Die meisten Patienten haben einen Klumpfuß und angeborene Gelenkkontrakturen an Händen und Füßen. Es handelt sich um die schwerste Form der distalen Arthrogrypose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hernie (Hernia)

Friedreich-Ataxie

Beschreibung:

Friedreich-Ataxie (FRDA) ist eine vererbte neurodegenerative Erkrankung, die klassischerweise durch fortschreitende Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Dysphagie, okulomotorische Dysfunktion, Verlust der tiefen Sehnenreflexe, Pyramidenbahnzeichen, Skoliose und in einigen Fällen auch durch Kardiomyopathie, Diabetes mellitus, Seh- und Hörstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormalität der zentralen motorischen Leitung (Abnormality of central motor conduction)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Beeinträchtigung des visuell verstärkten vestibulo-okularen Reflexes (Impaired visually enhanced vestibulo-ocular reflex)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Falls (Falls)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Depression (Depression)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)

Fried-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Frontonasale Dysplasie-Alopezie-Genitalanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der frontonasalen Dysplasie, die durch eine frontonasale Dysplasie in Verbindung mit totaler Alopezie, Hypogonadismus und leichter bis mittlerer Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die frontonasale Dysplasie umfasst eine koronale Kraniosynostose, einen großen Schädeldefekt mit einer Aplasie des Siebbeines und der Nasenknochen, Hypertelorismus, einen stark abgesenkten Nasenrücken und eine bifide Nasenspitze.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der fronto-nasalen Dysplasie, die durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, darunter Hypertelorismus, mandelförmige Lidspalten, Nasenfehlbildungen mit faltigem Nasenrücken, niedergedrückter oder fehlender Nasenspitze, Asymmetrie und teilweises Fehlen der Nasenknochen sowie nach unten gebogene Mundwinkel. Weitere gemeldete Manifestationen sind Gliedmaßenanomalien (z. B. Poland-Anomalie, Agenesie der transversalen Gliedmaßen und Anomalien der Hände und Füße, wie Kamptodaktylie, Oligodaktylie, Klinodaktylie und Syndaktylie), frontonasale Enzephalozele, Choanalatresie, kongenitale Fehlbildungen der Nieren und des Herzens sowie eine Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Enzephalozele (Frontal encephalocele)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Klinodaktylie der 3. Zehe (Clinodactyly of the 3rd toe)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Hypoplasie des Stirnbeins (Hypoplasia of the frontal bone)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Stirnhöhlen (Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie/Aplasie des Brustmuskels (Pectoral muscle hypoplasia/aplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)

Frontorhinie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Angeborene Schallleitungsschwerhörigkeit (Congenital conductive hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Basale Enzephalozele (Basal encephalocele)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)

Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gliose (Gliosis)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Depression (Depression)
    • Apathie (Apathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Mutismus (Mutism)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ptosis (Ptosis)

Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten

Beschreibung:

Eine seltene Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche, sich wiederholende, anhaltende Muskelkontraktionen oder -haltungen gekennzeichnet ist, die typischerweise in einer einzelnen Gliedmaße beginnt und bei den meisten Betroffenen zu einer fortschreitenden Beteiligung anderer Gliedmaßen und des Rumpfes führt, wobei die Schädel- und Halsregion in der Regel verschont bleibt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)

Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, früh einsetzende Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich gewölbter Augenbrauen, langer Lidspalten, hervorstehender Nasenrücken, großer Ohren, dünner Oberlippe und hochgewölbtem Gaumen) gekennzeichnet ist. Außerdem werden Mikrozephalie, Hypotonie, Wachstumsverzögerung, angeborene Herzfehler und Fehlbildungen der Finger und Zehen sowie zusätzliche neurologische Manifestationen (wie Ataxie oder spastische Tetraplegie) berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder eine kortikale Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)

Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte progressive myoklonische Epilepsie, die in der Kindheit mit fortschreitender Dysarthrie, Myoklonus, Ataxie, Krampfanfällen und kognitivem Verfall beginnt. Die Krankheit nimmt einen langwierigen Verlauf, wobei die Patienten bis ins Erwachsenenalter überleben und Anzeichen und Symptome wie Psychosen mit Ausbrüchen anhaltender Unruhe und Schreien, Spastik und Hyperreflexie, Verwirrung, Mutismus und Inkontinenz entwickeln. Es gibt keine visuellen Störungen. Die Muskelbiopsie zeigt zahlreiche periodische Säure-Schiff-positive Einschlüsse, so genannte Lafora-Körperchen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lafora-Körper (Lafora bodies)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Mutismus (Mutism)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Paranoia (Paranoia)

Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine früh einsetzende schwere neurodegenerative Enzephalopathie, die vor allem durch Entwicklungsverzögerung (DD) / Entwicklungsregression (DR), Epilepsie, kortikale Atrophie, sekundäre Hypomyelinisierung und dünnes Corpus callosum gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sekundäre Mikrozephalie, Hypotonie, Spastizität, Optikusatrophie und Skelettanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kataplexie (Cataplexy)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine früh einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Regression, angeborene oder erworbene Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Stammhypotonie, appendikuläre Spastizität und Dystonie und/oder Myoklonus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Hypoplasia of the optic tract)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Rückbildung der motorischen Fähigkeiten mit distaler Amyotrophie, Ataxie und Spastik, fehlende Sprache oder Dysarthrie und mäßige bis schwere kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Auch eine Optikusatrophie kann damit verbunden sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns und ein dünnes Corpus callosum sowie eine Eisenanreicherung im Pallidum und in der Substantia nigra, die im zweiten Lebensjahrzehnt beginnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung mit nicht-progredientem intellektuellem Defizit (mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, kognitiver Beeinträchtigung und Makrozephalie) und früh einsetzendem Parkinsonismus (vor dem 45. Lebensjahr) bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)

Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale neurologische Störung, die durch eine frühkindlich einsetzende, progrediente Kalzifizierung des Gehirns und des Rückenmarks, Wachstumsverzögerung, psychomotorische Verschlechterung, Schwerhörigkeit, mikrozytäre hypochrome Anämie und variable distale renale tubuläre Azidose gekennzeichnet ist. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Gliose (Gliosis)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Dystonie (Dystonia)

Frühgeborenen-Apnoe

Beschreibung:

Die Frühgeborenen-Apnoe ist eine Entwicklungsstörung frühgeborene Kinder, wahrscheinlich als Folge unreifer Atmungskontrolle. Sie führt zu idiopathische Atempausen, oft in Verbindung mit verlangsamtem Herzschlag und vermindertem Sauerstoffspiegel des arteriellen Blutes. Durch gleichzeitig bestehende andere Krankheiten wird sie verstärkt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Apnoe (Apnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)

Frühgeborenen-Retinopathie

Beschreibung:

Eine seltene vasoproliferative Erkrankung der Netzhaut bei Frühgeborenen, die zunächst durch eine Verzögerung der physiologischen Netzhautgefäßentwicklung und eine beeinträchtigte physiologische Vaskularität gekennzeichnet ist. In der Folge kommt es als Ausdruck einer aberranten Angiogenese zu intravitrealer Neovaskularisation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Blindheit (Blindness)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Strabismus (Strabismus)

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnormaler Abstand der Schneidezähne (Abnormal spaced incisors)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • EEG mit multifokaler langsamer Aktivität (EEG with multifocal slow activity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

Frühjahrskonjunktivitis

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des vorderen Augenabschnitts, die durch eine schwere wiederkehrende allergische Reaktion gekennzeichnet ist, die die Hornhaut und die Bindehaut betrifft. Sie äußert sich durch rote Augen, Augenjucken, Photophobie, Fremdkörpergefühl, schleimigen Ausfluss, Blepharospasmus und verschwommenes Sehen. Die Symptome sind in der Regel beidseitig, können aber auch asymmetrisch sein. Zu den charakteristischen Anzeichen gehören Injektionen in die Bindehaut, riesige Papillen vor allem an der oberen tarsalen Bindehaut (Kopfsteinpflaster), gelatinöse Infiltrate an der Limbuswand (Horner-Trantas-Punkte) und variable Hornhautzeichen. Die Erkrankung tritt häufiger in heißen Klimazonen auf und betrifft am häufigsten junge Knaben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Allergie (Allergy)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Abnorme Morphologie der Sklera (Abnormal sclera morphology)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Allergische Konjunktivitis (Allergic conjunctivitis)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Augenjucken (Ocular pruritus)
    • Fremdkörpergefühl in der Hornhaut (Corneal foreign body sensation)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Riesige Bindehautpapillen (Giant conjunctival papillae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Keratokonus (Keratoconus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)

Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel

Beschreibung:

Fructose-1,6-Biphosphatase (FBP)-Mangel ist eine Störung des Fructosestoffwechsels, die durch wiederkehrende Episoden von Nüchternhypoglykämie mit Laktatazidose gekennzeichnet ist, die bei Neugeborenen und Säuglingen lebensbedrohlich sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Intermittierende Laktatazidämie (Intermittent lactic acidemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ketose (Ketosis)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blässe (Pallor)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Koma (Coma)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erhöhtes Glycerin im Urin (Increased urinary glycerol)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)

Fruktoseintoleranz, hereditäre

Beschreibung:

Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine autosomal-rezessive Störung des Fruktosestoffwechsels (siehe dort), die auf einen Mangel an hepatischer Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Aktivität zurückzuführen ist und nach der Aufnahme von Fruktose zu gastrointestinalen Störungen und postprandialer Hypoglykämie führt. HFI ist eine gutartige Erkrankung, wenn sie behandelt wird, aber sie ist lebensbedrohlich und kann zum Tod führen, wenn sie unbehandelt bleibt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Aldolase-Niveau (Reduced aldolase level)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Koma (Coma)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)

Fruktosurie, essentielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Beeinträchtigung des Fructosestoffwechsels (Impairment of fructose metabolism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Abnormaler Kohlenhydratgehalt im Urin (Abnormal urine carbohydrate level)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)

Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerung (ohne Entwicklung der primären motorischen Fähigkeiten und der Sprache) und eine schwere intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind marfanoider Habitus, Gelenklaxität, beidseitige Hüftluxation, Hypotonie, Skoliose und charakteristische Gesichtsdysmorphien (d. h. hoher Nasenrücken, spitze Nase, kurzes Philtrum, großer Mund, volle Lippen und Oberkieferhypoplasie). Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Fryns-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und Lungenhypoplasie, Hypoplasie der distalen Extremitäten und Gesichtsanomalien sowie durch eine variable Ausprägung anderer angeborener Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis

Beschreibung:

Die Heterochrome Iridozyklitis Fuchs (FHI) ist eine seltene, ätiologisch ungeklärte Augenkrankheit, die in seltenen Fällen (0,5-6,2%) bei Uveitis auftritt. Kennzeichen sind diffuse Heterochromie oder Atrophie der Iris, keratitische Ablagerungen bei fehlender Synechie und, in einigen Fällen, Entwicklung von Glaukom und Glaskörpertrübungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Entzündungszellen der vorderen Augenkammer (Anterior chamber inflammatory cells)
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Chorioretinale Narbe (Chorioretinal scar)
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Papillenödem (Papilledema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Beste korrigierte Sehschärfe 0,1 LogMAR (Best corrected visual acuity 0.1 LogMAR)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Perforation der Netzhaut (Retinal perforation)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)

Fukosidose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)

Fusariose

Beschreibung:

Fusariose beschreibt eine oberflächliche, lokal invasive, disseminierte Infektion durch den pathogenen Schlauchpilz der Gattung <i>Fusarium</i>, der sich oft im Erdboden und Gewässern befindet und hauptsächlich über Verletzung auf Menschen übertragen wird. Sie äußert sich als Keratitis, Onychomykose und seltener als Peritonitis und Cellulitis. Bei Immungeschwächten tritt eine disseminierte Fusariose häufiger auf und manifestiert sich in hartnäckigem Fieber, Hautläsionen (Ekthym-ähnlich, multiple subkutane Knötchen), schweren Myalgien sowie Infektion der Lungen und Nasennebenhöhlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positiver 1,3-Beta-Glucan-Test im Blut (Positive blood 1,3 beta glucan test)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Fieber (Fever)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paronychien (Paronychia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Papel (Papule)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Granulom (Granuloma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Luftsichelzeichen (Air crescent sign)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Otitis externa (Otitis externa)

Fusionierte mandibuläre Inzisoren

Beschreibung:

Fusionierte mandibuläre Inzisoren sind eine extrem seltene Zahnanomalie. Kennzeichnend ist die Vereinigung von zwei (normal getrennten) Zahnknospen des Milchgebisses. Häufig bestehen gleichzeitig eine Hypodontie (sh. dort) und ein erhöhtes Risiko für eine offene Pulpa.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)

Gabriele-De Vries-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen und intellektuelle Beeinträchtigungen, Bewegungsstörungen oder Ganganomalien sowie dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Gesichtsasymmetrie, breite Stirn, nach hinten gedrehte Ohren, dicke Unterlippe, Mikrognathie oder Gaumenspalte) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurde über eine Vielzahl von angeborenen Fehlbildungen berichtet, unter anderem über Augen-, Nieren-, Herz- und Gelenkanomalien. Einige Patienten zeigen Verhaltensstörungen (Autismus, Hyperaktivität oder Angstzustände).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Sydney-Falte (Sydney crease)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Autism (Autism)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Gliose (Gliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Gaisböck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Hämatokrit (Increased hematocrit)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
    • Erhöhte Plasmazellzahl (Elevated plasma cell count)
    • Plethora (Plethora)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Erhöhter diastolischer Blutdruck (Elevated diastolic blood pressure)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Adipositas (Obesity)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Gicht (Gout)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Galaktokinase-Mangel

Beschreibung:

Der Galaktokinase-Mangel ist eine seltene, milde Form der Galaktosämie (s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretende Katarakt und das Fehlen der üblichen Zeichen der klassischen Galaktosämie (Fütterprobleme, schlechte Gewichtszunahme, verlangsamtes Wachstum, Lethargie Ikterus).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte Galaktitolkonzentration im Plasma (Increased level of galactitol in plasma)
    • Erhöhte Galaktitolkonzentration im Urin (Increased level of galactitol in urine)
    • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Galaktosämie, klassische

Beschreibung:

Die klassische Galaktosämie ist eine lebensbedrohliche Stoffwechselkrankheit mit Beginn in der Neugeborenenzeit. In der Regel entwickeln die Neugeborenen Fütterprobleme, Lethargie und schwere Leberfunktionsstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Depression (Depression)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Inkoordination (Incoordination)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aszites (Ascites)

Galaktose-Epimerase-Mangel

Beschreibung:

Der Galaktose-Epimerase-Mangel ist eine sehr seltene, moderate bis schwere Form der Galaktosämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch moderate bis schwere Zeichen eines gestörten Galaktose-Stoffwechsels.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Beeinträchtigung des Galaktosestoffwechsels (Impairment of galactose metabolism)

Galaktose-Mutarotase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Galaktosestoffwechsels, die durch eine persistierende kongenitale Galaktosämie aufgrund eines Mangels des Enzyms Galaktose-Mutarotase gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine beidseitige Katarakt aufweisen, während gastrointestinale Symptome oder eine schwere Leberfunktionsstörung fehlen. Der natürliche Verlauf der Krankheit ist unbekannt. Schwerwiegende Komplikationen, wie z. B. neurologische Symptome, wurden bei frühzeitiger Behandlung mit einer galaktosebeschränkten Diät nicht berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Beeinträchtigung des Galaktosestoffwechsels (Impairment of galactose metabolism)
    • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Galaktosialidose

Beschreibung:

Galaktosialidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch grobe Gesichtszüge, einen makulären ''kirschroten Fleck'' und Dysostosis multiplex gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation kann heterogen sein und reicht von einer schweren, früh einsetzenden, schnell progredienten infantilen Form bis hin zu einer spät einsetzenden, langsam progredienten juvenilen/adulten Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Gallengangatresie, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch eine fortschreitende obliterative Cholangiopathie der intra- und extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und in der embryonalen/perinatalen Phase auftritt und zu schwerer und anhaltender Neugeborenengelbsucht und acholischem Stuhl führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Dunkelgelber Urin (Dark yellow urine)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Atretische Gallenblase (Atretic gallbladder)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Proliferation der Gallengänge (Bile duct proliferation)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Xanthelasma (Xanthelasma)

Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Dysurie (Dysuria)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 1) ist die häufigste Anomalie der Gallensäure-Synthese und gekennzeichnet durch unterschiedliche Zeichen einer progredienten cholestatischen Lebererkrankung und Fett-Malabsorption.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2

Beschreibung:

Der Typ 2 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 2) ist eine Anomalie der Gallensäuren-Synthese und gekennzeichnet durch schwere und schnell progrediente cholestatische Hepatopathie.mit Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Riesenzellhepatitis (Giant cell hepatitis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Abnorme Gallensäurekonzentration im Serum (Abnormal serum bile acid concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Rachitis (Rickets)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3

Beschreibung:

Der Typ 3 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 3), eine der Anomalien der Gallensäuren-Synthese, ist gekennzeichnet durch sehr schweren Verlauf mit cholestatischer Hepatopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Proliferation der Gallengänge (Bile duct proliferation)
    • Cholestase (Cholestasis)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4

Beschreibung:

Der Typ 4 des Kongenitalen Defektes der Gallensäuren-Synthese, eine der Anomalien der Gallensäuren-Synthese (s. dort), ist gekennzeichnet durch leichte cholestatische Lebererkrankung, Malabsorption von Fett und/oder neurologische Störungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Homonyme Hemianopie (Homonymous hemianopia)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Migräne (Migraine)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Riesenzellhepatitis (Giant cell hepatitis)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Galloway-Mowat-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch eine neurodegenerative Störung gekennzeichnet ist, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung, fortschreitender Mikrozephalie und fortschreitender zerebraler und zerebellärer Atrophie mit extrapyramidaler Beteiligung, fortschreitender Optikusatrophie und bei vielen Patienten mit einem früh einsetzenden steroidresistenten nephrotischen Syndrom einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine im Kindesalter beginnende, progressive Schulter- und Beckengürtel-Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist, die häufig mit Wadenhypertrophie, Zwerchfellschwäche und/oder variablen kardialen Anomalien einhergeht. Es werden leicht bis mäßig erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte und ein positives Gowers-Zeichen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)

Gamma-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Gamma-Schwerketten-Krankheit (Gamma-HCD), ein Typ der HCD (s. dort), ist gekennzeichnet durch die Produktion verkürzter monoklonaler Gamma-Schwerketten ohne assoziierte leichte Ketten. Das klinische Bild ähnelt am meisten dem von Patienten mit systemischen lymphoproliferativen Autoimmunkrankheiten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anämie (Anemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Ganglioneurom

Beschreibung:

Das Ganglioneurom ist ein seltene, gutartige Neoplasie des neuroepithelialen Gewebes, das sich als differenzierte, von der Neuralleiste abgeleitete Masse darstellt, die vom sympathischen Nervensystem ausgeht und aus Ganglienzellen und Schwann-Stromazellen besteht. Er kann überall von der Schädelbasis bis zum Becken entstehen, wobei die häufigsten Lokalisationen die Nebennieren, das Retroperitoneum, das hintere Mediastinum und das Becken sind, oder, in seltenen Fällen, das zentrale Nervensystem, das Herz, die Knochen, der Darm oder andere Stellen. Die Patienten können asymptomatisch sein oder klinische Zeichen aufweisen, die auf das Vorhandensein der Masse zurückzuführen sind. Es wurde über eine Assoziation mit Neurofibromatose Typ I, multipler endokriner Neoplasie Typ 2B und Turner-Syndrom berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Multiple intestinale Neurofibromatose (Multiple intestinal neurofibromatosis)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Abnorme Prostatamorphologie (Abnormal prostate morphology)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)

Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Hu Antikörper-Positivität (Anti-Hu antibody positivity)

Gangliozytom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Impotenz (Impotence)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Demenz (Dementia)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)

GAPO-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wachstumsverzögerung, Alopezie, Pseudoanodontie und okuläre Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Gardner-Syndrom

Beschreibung:

Das Gardner-Syndrom ist eine schwere Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch multiple Adenome im Kolon und Rektum gekennzeichnet ist, die mit auffälligen extrakolonischen Merkmalen wie Osteomen und multiplen Haut- und Weichteiltumoren einhergehen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
  • Häufig (79-30%):
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Lipom (Lipoma)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Osteom (Osteoma)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Keloide (Keloids)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Odontoma (Odontoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Karzinom der Papilla Vateri (Ampulla of Vater carcinoma)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)

Gastroenteritis, eosinophile

Beschreibung:

Die Eosinophile Gastroenteritis (EGE) ist ein ungewöhnlicher pathologischer Prozess, bei dem abnorme und unspezifische gastro-intestinale Symptome mit eosinophiler Infiltration eines oder mehrerer Bereiche des Verdauungstraktes ohne systemische Beteiligung auftreten. Diese kann mehrere Segmente und Schichten der Magendarmwand betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Aszites (Ascites)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Ödeme (Edema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Asthma (Asthma)

Gastro-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Myopie (Myopia)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Gastroschisis

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Bauchdecke, die dadurch gekennzeichnet ist, dass der Darm an der rechten seitlichen Basis der Nabelschnur aus dem fetalen Bauch herausragt, ohne dass er von einem Membransack bedeckt ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des fetalen gastrointestinalen Systems (Abnormal fetal gastrointestinal system morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hohe mütterliche zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (High maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)
    • Anomalie der Nabelschnur (Abnormality of the umbilical cord)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volvulus (Volvulus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

GATA2-Defizienz-Spektrum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnorme Neutrophilenzahl (Abnormal neutrophil count)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Blässe (Pallor)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Migräne (Migraine)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Gaucher-Krankheit

Beschreibung:

Die Gaucher-Krankheit (GD) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die drei Hauptformen (Typ 1, 2 und 3), eine fetale Form sowie eine Variante mit Herzbeteiligung (Gaucher-Krankheit mit Ophthalmoplegie und kardiovaskulärer Verkalkung bzw. Gaucher-ähnliche Krankheit) umfasst.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Fieber (Fever)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Erhöhte zirkulierende Angiotensin-konvertierendes Enzym-Konzentration (Elevated circulating Angiotensin-converting enzyme concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Erhöhte zirkulierende CCL18-Konzentration (Elevated circulating CCL18 level)
    • Depression (Depression)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Zittern (Tremor)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Polyklonale Erhöhung von IgM (Polyclonal elevation of IgM)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Demenz (Dementia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Milzruptur (Splenic rupture)

Gaucher-Krankheit, fetale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Totgeburt (Stillbirth)
    • Neonataler Tod (Neonatal death)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Anämie (Anemia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Seizure (Seizure)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)

Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Anämie (Anemia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Magengeschwür (Gastric ulcer)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)

Gaucher-Krankheit Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Pinguecula (Pinguecula)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Aszites (Ascites)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhte zirkulierende CCL18-Konzentration (Elevated circulating CCL18 level)
    • Depression (Depression)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Milzruptur (Splenic rupture)

Gaucher-Krankheit Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Stridor (Stridor)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Trismus (Trismus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anämie (Anemia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Gaucher-Krankheit Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Chordee (Chordee)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Clonus (Clonus)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)

Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches Syndrom, das durch Gaumenspalte, große abstehende Ohren, Mikrozephalie und Kleinwuchs (pränatales Auftreten) gekennzeichnet ist. Weitere Skelettanomalien (verzögertes Knochenalter, distal spitz zulaufende Finger, hypoplastische distale Phalangen, proximal platzierte Daumen, Klinodaktylie des fünften Fingers), Pierre-Robin-Sequenz, zystische Nierendysplasie, proximale renale tubuläre Azidose, Hypospadie, zerebrale Anomalien in der Bildgebung (Vergrößerung der Seitenventrikel, milde kortikale Atrophie), Krampfanfälle, Hypotonie und Entwicklungsverzögerung werden ebenfalls beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Elfenfazies (Elfin facies)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Gaumenspalte-Kleinwuchs-Wirbelanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Gaumenspalte, auffälligem Gesicht (asymmetrisches Aussehen, innere Epikanthusfalten, kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, tief anliegende und nach hinten ausgerichtete Ohren, dünne Oberlippe und Mikrogenie), Kleinwuchs, kurzem Hals, Wirbelanomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Seit 1993 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Oligodontie der Milchzähne (Oligodontia of primary teeth)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Häufig (79-30%):
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)

Gaumenspalte, submuköse

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Submuköse Gaumenspalte (Submucous cleft palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)

GCGR-abhängige Hyperglucagonämie

Beschreibung:

Ein seltener Tumor der Bauchspeicheldrüse, der durch Mutationen im <i>GCGR</i>-Gen verursacht wird und durch eine Hyperplasie der Alphazellen der Bauchspeicheldrüse, neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse und deutlich erhöhte Serumglukagonwerte bei Fehlen eines Glukagonomsyndroms gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen können Bauchschmerzen, Pankreatitis, Müdigkeit, Durchfall und Diabetes mellitus gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Glucagonoma (Glucagonoma)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nekrolytisches Wandererythem (Necrolytic migratory erythema)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Stomatitis (Stomatitis)

GCS1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Ödeme (Edema)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Strabismus (Strabismus)

Gelbe-Nägel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Nagelanomalie, die durch die variable Trias von charakteristischen gelben Nägeln, chronischen Atemwegsmanifestationen und primären Lymphödemen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Hypoplasie der Lymphgefäße (Hypoplasia of lymphatic vessels)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Husten (Cough)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Onycholyse (Onycholysis)

Gelbfieber

Beschreibung:

Das Gelbfieber (YF), das vom YF-Virus verursacht wird, ist eine Zoonose mit Fieber und Allgemeinsymptomen, die potentiell in ein schweres und tödliches virales hämorrhagisches Fieber mit Schock und Multiorganversagen übergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Viremia (Viremia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hyperplasia)
    • Übermäßige Blutungen nach einer Venenpunktion (Excessive bleeding after a venipuncture)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Koma (Coma)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Schock (Shock)
    • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Seizure (Seizure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Anuria (Anuria)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)

Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist, die zu wiederkehrenden Gelenkdislokationen wichtiger Gelenke führt, z. B. der Hüfte (oft mit angeborener Hüftluxation), der Schulter, des Ellbogens oder der Kniescheibe. Die Patienten leiden häufig unter Muskel- und Gelenkschmerzen (manchmal mit Erguss) und können schon in relativ jungem Alter degenerative Gelenkveränderungen entwickeln. Hautanomalien sind nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Gemignani-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus

Beschreibung:

Ein seltenes familiäres Epilepsiesyndrom, das durch fieberhafte, fokale und generalisierte Anfälle gekennzeichnet ist und bei dem das Spektrum der Phänotypen bei den verschiedenen Familienmitgliedern sehr unterschiedlich ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Zittern (Tremor)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)

Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (>3,5 Hz) (EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz))
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Chorea (Chorea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Anämie (Anemia)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ödeme (Edema)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Dünndarm-Polyposis (Small intestinal polyposis)

Generalisierte pustulöse Psoriasis

Beschreibung:

Die Generalisierte pustulöse Psoriasis (GPP) ist eine schwere entzündliche, potenziell lebensbedrohliche Hautkrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden mit hohem Fieber, Erschöpfung, erythematösen Hautausschlägen, Bildung steriler Pusteln in verschiedenen Bereichen des Körpers und neutrophile Leukozytose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Pustel (Pustule)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Geografische Zunge (Geographic tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Geniospasmus, hereditärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mentalis-Muskels (Abnormality of mentalis muscle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Abnormität der Unterlippe (Abnormality of lower lip)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Genito-palato-kardiales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Gonadale Dysgenesie, männlich (Gonadal dysgenesis, male)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Genito-patellares Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Apnoe (Apnea)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Genochondromatose Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)

Gerbode-Defekt, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene, nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch einen anormalen Shunt zwischen der linken Herzkammer und dem rechten Vorhof gekennzeichnet ist. Die klinische Manifestation variiert je nach Größe des Shunts. Kleine angeborene Shunts sind in der Regel asymptomatisch oder gehen mit Dyspnoe und Fieber einher, während größere Shunts häufig mit Brustschmerzen, Müdigkeit, Schwäche, Ödemen der unteren Extremitäten und manchmal mit Herzversagen und Tod einhergehen. Andere angeborene Herzanomalien können damit verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erhöhter rechtsatrialer Druck (Elevated right atrial pressure)
    • Fieber (Fever)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

German-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Geroderma osteodysplastica

Beschreibung:

Das Geroderma osteodysplasticum (GO) ist gekennzeichnet durch schlaffe, runzlige Haut (besonders an Hand- und Fußrücken und Abdomen), progeroide Zeichen, Hüftluxation, überstreckbare Gelenke, hochgradigen Kleinwuchs,schwere Osteoporose, Wirbelanomalien, Spontanfrakturen, Entwicklungsverzögerung und leichtes intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Talipes (Talipes)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hernie (Hernia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Prionkrankheit des Menschen, bei der im Erwachsenenalter eine langsam fortschreitende zerebelläre Ataxie auftritt, wobei sich die Demenz erst relativ spät im Krankheitsverlauf entwickelt (klassischer ataktischer Phänotyp). Die Patienten können Gangstörungen und häufige Stürze, Dysarthrie, Dysphagie, Nystagmus, Dysmetrie und schließlich ein pancerebelläres Syndrom, Myoklonus, Spastizität, schwere Demenz und Mutismus aufweisen. Die Krankheit endet im Durchschnitt nach fünf Jahren tödlich. Neuropathologisches Kennzeichen ist das Vorhandensein zahlreicher multizentrischer Prionprotein-Plaques in der Groß- und Kleinhirnrinde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Demenz (Dementia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)

Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Genu varum (Genu varum)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)

Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Myopie (Myopia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Adipositas (Obesity)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Asthma (Asthma)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Borderline-Persönlichkeitsstörung (Borderline personality disorder)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)

Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Dandy-Walker-Fehlbildung, Makrozephalie, schwere Myopie, Brachytelephalie mit kurzen und breiten Fingernägeln und Gesichtsdysmorphien (z. B. dicke Augenbrauen, Synophrys, Epikanthusfalten, tiefsitzende Ohren, kurzes Philtrum und hoher Gaumen). Darüber hinaus werden Krampfanfälle sowie Skelett- und Genitalanomalien beschrieben. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Fundusatrophie (Fundus atrophy)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Myopie (Myopia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nävus (Nevus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Gigantismus, hypophysärer

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine übermäßige Körpergröße und ein schnelles Wachstum gekennzeichnet ist, das auf einen Wachstumshormonüberschuss aufgrund eines Hypophysenadenoms/einer Hypertrophie vor dem Verschluss der epiphysären Wachstumsplatten zurückzuführen ist. Weitere Merkmale können Pubertätsverzögerung, Sehstörungen, Kopfschmerzen, übermäßiger Appetit, Hyperhidrosis, Menstruationsunregelmäßigkeiten, Progenie, grobe Gesichtszüge und große Hände/Füße sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)

Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom

Beschreibung:

Das Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Kennzeichnend sind (i) die in ihrem ganzen Bereich vergrößerte Gingiva (Manifestation bei Geburt oder im Kindesalter) und (ii) eine generalisierte Hypertrichose, die sich im ersten Lebensjahr oder während der Pubertät entwickelt und vor allem Gesicht, Arme und die mittlere Rückenregion betrifft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)

Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)

Gingivale Fibromatose, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Gingiva-Fibromatose (HGF) ist eine seltene benigne, langsam progrediente, nicht-entzündliche fibröse Hyperplasie der maxillären und mandibulären Gingiva. In der Regel wird sie beim Durchbruch der Dauerzähne manifest, seltener mit den Milchzähnen, aber auch schon bei der Geburt. Sie besteht in lokokalisierter oder generalisierter, weicher oder nodulärer Proliferation unterschiedlichen Schweregrades von Gingivagewebe. Sie tritt isoliert, autosomal-dominant vererbt oder als Symptom eines Syndroms auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)

Gitelman-Syndrom

Beschreibung:

Das Gitelman-Syndrom (GS), ist gekennzeichnet durch hypokaliämische metabolische Alkalose mit ausgeprägter Hypomagnesiämie und niedriger Kalziumausscheidung im Urin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Niedriger bis normaler Blutdruck (Low-to-normal blood pressure)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Mitochondriale Enzephalopathie (Mitochondrial encephalopathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Synkope (Syncope)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Primärer Hyperaldosteronismus (Primary hyperaldosteronism)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Vertigo (Vertigo)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Gicht (Gout)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Polydipsie (Polydipsia)

GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes primäres Lymphödem, das durch Lymphödeme in allen vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und im Alter von der Geburt bis zum Erwachsenenalter auftritt. Die Manifestationen sind von unterschiedlicher Schwere, und die oberen Gliedmaßen können erst später im Krankheitsverlauf betroffen sein. In schweren Fällen werden wiederkehrende Episoden von Zellulitis und Hautinfektionen beobachtet. Krampfadern und Veneninsuffizienz wurden in Zusammenhang mit der Erkrankung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Hypoplasie der Lymphgefäße (Hypoplasia of lymphatic vessels)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Ptosis (Ptosis)

Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Glaukom (Glaucoma)

Glaukom, juveniles

Beschreibung:

Ein primäres Glaukom mit frühem Beginn, gekennzeichnet durch einen früh einsetzenden, rasch fortschreitenden starken Anstieg des Augeninnendrucks, der zu einer Exkavation des Sehnervs und unbehandelt zu einer erheblichen Sehbehinderung führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Glaukomatöser Gesichtsfeldausfall (Glaucomatous visual field defect)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)

Glaukom, kongenitales

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch einen erhöhten Augeninnendruck gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation geht häufig mit einer Vergrößerung des Auges und einem Hornhautödem einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Tiefe vordere Augenkammer (Deep anterior chamber)
    • Megalocornea (Megalocornea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Iridodonesis (Iridodonesis)
    • Amblyopie (Amblyopia)

Glaukom, neovaskuläres

Beschreibung:

Das Neovaskuläre Glaukom ist der häufigste Typ des sekundären Glaukoms, in der Regel verursacht durch diabetische Retinopathie, Verschluss der zentralen Netzhautvene oder der Carotisarterie, manchmal aber auch durch Trauma, Uveitis oder Augentumoren. Merkmale sind schwere Schmerzen in den Augen, Glaukom mit Kammerwinkel-Synechien, hoher Augeninnendruck und Visusverlust.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neovaskularisierung der Iris (Iris neovascularization)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Abnormität der zentralen Netzhautarterie (Abnormality of central retinal artery)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Zentrale Netzhautvenenokklusion (Central retinal vein occlusion)
    • Retinopathie (Retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des hinteren Segments des Augapfels (Abnormality of the posterior segment of the globe)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Retinale Gefäßproliferation (Retinal vascular proliferation)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Uveal-Ektropium (Uveal ectropion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Glaukom - Schlafapnoe

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A

Beschreibung:

Eine seltene Unterform der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Erwachsenenalter beginnende proximale Schwäche des Schulter- und Hüftgürtels (die später zu einer distalen Schwäche fortschreitet), nasale Sprache und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Weitere häufige Befunde sind verkrampfte Fersenstränge, reduzierte tiefe Sehnenreflexe und erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel. Eine Ateminsuffizienz sowie eine leichte Gesichtsschwäche und Dysphagie können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)

Gliedmaßen-Körperwand-Defekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Abnormales Einführen der Nabelschnur (Abnormal insertion of umbilical cord)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kurze Nabelschnur (Short umbilical cord)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung der Knochen des Brustkorbs (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the thorax)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Ectopia cordis (Ectopia cordis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Thorakoabdominaler Wanddefekt (Thoracoabdominal wall defect)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie der proximalen Phalangen der Hand (Aplasia of the proximal phalanges of the hand)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Progressive kongenitale Skoliose (Progressive congenital scoliosis)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterarmreduktion-Defekte (Forearm reduction defects)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Verdoppelung der Handknochen (Duplication of hand bones)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)

Glioblastom

Beschreibung:

Die Glioblastome sind maligne Astrozytome (WHO Grad IV).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)

Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dystonischer Gang (Dystonic gait)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Glomerulonephritis, membranoproliferative

Beschreibung:

Eine seltene glomeruläre Erkrankung, die durch ein Muster glomerulärer Schädigung bei der Nierenbiopsie mit charakteristischen lichtmikroskopischen Veränderungen gekennzeichnet ist: Hyperzellularität des Mesangiums, endokapilläre Proliferation und Verdickung der glomerulären Basalmembran (GBM). Anhand der Immunfluoreszenz (IF) wird die Erkrankung in C3-Glomerulopathie (C3G) oder immunglobulinvermittelte membranoproliferative Glomerulonephritis unterteilt. Elektronenmikroskopisch wird die C3G weiter unterteilt in die Dense-Deposit-Krankheit mit stark elektronenverdichteten Ablagerungen in der glomerulären Basalmembran und die C3-Glomerulonephritis mit mesangialen, intramembranösen, subendothelialen und subepithelialen Ablagerungen. Sekundäre Ursachen (Autoimmunerkrankungen, Infektionen, Malignome) sind ausgeschlossen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Glomeruläre subendotheliale elektronendichte Ablagerungen (Glomerular subendothelial electron-dense deposits)
    • C3 Nephritic Factor Positivität (C3 nephritic factor positivity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Drusen (Drusen)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)

Glomerulonephritis, pauci-immune

Beschreibung:

Eine seltene Vaskulitis der kleinen Gefäße, die mit einer rasch fortschreitenden Glomerulonephritis (GN) einhergeht und klinisch durch Nierenmanifestationen wie Urinabnormalitäten (Hämaturie und/oder Proteinurie) und Bluthochdruck gekennzeichnet ist, die innerhalb von Tagen oder Wochen zu Nierenversagen führen. Die Krankheit kann als auf die Nieren begrenzte Erkrankung oder als Bestandteil einer systemischen nekrotisierenden Vaskulitis der kleinen Gefäße auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Vaskulitis der kleinen Gefäße (Small vessel vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Halbmondförmige Glomerulonephritis (Crescentic glomerulonephritis)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Purpura (Purpura)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Husten (Cough)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Skleritis (Scleritis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Interstitielle Immunglobulinablagerungen in der Niere (Renal interstitial immunoglobulin deposits)
    • Granulomatose (Granulomatosis)

Glomerulonephritis, primäre membranöse

Beschreibung:

Eine seltene glomeruläre Erkrankung, die histologisch durch eine Verdickung der Kapillarwände mit subepithelialer Ablagerung von vorwiegend IgG4- und C3-haltigen Immunkomplexen gekennzeichnet ist und sich meist mit einem nephrotischen Syndrom manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Phospholipase A2 Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-phospholipase A2 receptor antibody positivity)

Glomuvenöse Malformation

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch das Vorhandensein kleiner, multifokaler bläulich-violetter venöser Läsionen gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die Haut betreffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Papel (Papule)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Mundschleimhautknötchen (Oral mucosa nodule)
    • Gastrointestinale arteriovenöse Malformation (Gastrointestinal arteriovenous malformation)
    • Anomalie der Nasenhöhle (Abnormality of the nasal cavity)

Glossopharyngeusneuralgie

Beschreibung:

Eine seltene kraniale Neuralgie, die durch paroxysmale, meist einseitige stechende Schmerzen in den sensorischen Verteilungen der aurikulären und pharyngealen Äste des N. glossopharyngeus und manchmal des N. vagus gekennzeichnet ist (d. h. hinterer Teil der Zunge, Fossa tonsillaris, Oropharynx, Larynx, Unterkieferwinkel und/oder Ohr). Die Anfälle dauern Sekunden bis Minuten, wobei die Intervalle zwischen den Paroxysmen von einigen Minuten bis zu einigen Stunden reichen, und treten in Gruppen auf, die Wochen bis Monate andauern, wiederum mit unregelmäßigen Intervallen dazwischen. Die Schmerzattacken werden in der Regel durch einen bestimmten Reiz ausgelöst, können aber auch spontan auftreten. Die Erkrankung kann manchmal mit Bradykardie, Synkope, Krampfanfällen und sogar Asystolie einhergehen und wird dann als vagoglossopharyngeale Neuralgie bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Depression (Depression)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Zungenbrot (Tongue pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Synkope (Syncope)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Seizure (Seizure)

Glucagonom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Nekrolytisches Wandererythem (Necrolytic migratory erythema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Glossitis (Glossitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Aszites (Ascites)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Abnorme gastrointestinale Motilität (Abnormal gastrointestinal motility)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Depression (Depression)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)

Glukokortikoid-Mangel, familiärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Abnormität des zirkulierenden Adrenocorticotropinspiegels (Abnormality of circulating adrenocorticotropin level)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Verminderter zirkulierender Dehydroepiandrosteronspiegel (Decreased circulating dehydroepiandrosterone level)
    • Beeinträchtigte Kortisolreaktion auf Insulinstimulationstest (Impaired cortisol response to insulin stimulation test)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Leydigzell-Neoplasie (Leydig cell neoplasia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte

Beschreibung:

Ein seltenes adrenogenitales Syndrom, das durch eine generalisierte, partielle Gewebsunempfindlichkeit gegenüber Glukokortikoiden gekennzeichnet ist und mit variablen Phänotypen einhergeht. Das klinische Spektrum umfasst asymptomatische Personen mit lediglich biochemischen Veränderungen, Patienten mit uneindeutigen Genitalien bei der Geburt, Bluthochdruck, Akne, Hirsutismus, vorzeitige Pubertät, Haarausfall bei Männern, Angstzuständen und Depressionen bei beiden Geschlechtern, Menstruationsunregelmäßigkeiten bei Frauen und Oligospermie bei Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Testosteronspiegel (Abnormal testosterone level)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Akne (Acne)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)

Glukose-Galaktose-Malabsorption

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osmotische Diarrhö (Osmotic diarrhea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hyperaktive Darmgeräusche (Hyperactive bowel sounds)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Hämaturie (Hematuria)

Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Psychose (Psychosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Ataxie (Ataxia)

Glutarazidurie Typ 3

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorm hohe Urinausscheidung von Glutarsäure aufgrund eines peroxisomalen Glutaryl-CoA-Oxidase-Mangels gekennzeichnet ist. Es besteht kein Zusammenhang mit einem spezifischen klinischen Phänotyp.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Glutarsäureanämie (Glutaric acidemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase (GCDH)-Mangel (Glutarazidurie Typ I, GA1) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurometabolische Störung und klinisch gekennzeichnet durch enzephalopathische Krisen mit Striatum-Läsionen und schwerer dystonisch-dyskinetischer Bewegungsstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Athetose (Athetosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
    • Subependymale Knötchen (Subependymal nodules)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Pallidale Degeneration (Pallidal degeneration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Offenes Operculum (Open operculum)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zittern (Tremor)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Demenz (Dementia)
    • Chorea (Chorea)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Glutathionsynthetase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangel an Glutathion-Synthetase (Glutathione synthetase deficiency)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)

Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Glycerolkinase-Mangel (GKD) ist eine sehr seltene X-chromosomale Störung des Glyzerol-Stoffwechsels. Biochemisch ist er gekennzeichnet durch erhöhte Glycerol-Plasma- und Urinspiegel. Klinisches Kennzeichen sind unterschiedlich schwere neurometabolische Symptome, die vom Zeitpunkt des Beginns der Symptome abhängen und von lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen im Kindesalter bis zu symptomfreien adulten Formen reichen (infantile GKD, juvenile GKD, adulte GKD; s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypoplasie der Nebennierenrinde (Adrenocortical hypoplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Glycin-Enzephalopathie

Beschreibung:

Die Glycin-Enzephalopathie (GE) ist ein angeborener Fehler des Glycin-Stoffwechsels mit Akkumulation von Glycin in den Körperflüssigkeiten und Geweben, einschließlich des Gehirns. Die Folge sind neurometabolische Symptome unterschiedlichen Schweregrades.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Respiratorische Azidose (Respiratory acidosis)
    • Lethargie (Lethargy)

Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die durch leichte Müdigkeit, Belastungsmyalgie, schmerzhafte Muskelsteifheit und Krämpfe mit oder ohne Myoglobinurie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten können pustulöse, psoriasisähnliche Ausbrüche mit vorhergehenden ringförmigen schuppigen Plaques beobachtet werden. Bei betroffenen Frauen kann die Schwangerschaft durch Unterleibsschmerzen und Dystokie kompliziert werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Abnormale Entbindung (Abnormal delivery)
    • Pustel (Pustule)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Defekt im Glykogenstoffwechsel und gekennzeichnet durch Hepatomegalie, retardiertes Wachstum und durch im Kindesalter leicht verzögerte motorische Entwicklung. Es ist die häufigste Form der GSD mit PhK-Mangel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Ketose (Ketosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Erhöhtes sarkoplasmatisches Glykogen (Increased sarcoplasmic glycogen)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)

Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens. Es ist die leichteste Form der GSD durch PhK-Mangel (s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Anämie (Anemia)

Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Muskel-Phosphoylasekinase (PhK)-Mangel, ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens, ist gekennzeichnet durch Belastungsintoleranz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Reduzierte Muskelphosphorylasekinase-Aktivität (Reduced muscle phosphorylase kinase activity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)

Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch unterschiedliche Kombinationen von nicht sphärozytärer hämolytischer Anämie, Myopathie und verschiedenen Anomalien des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Zittern (Tremor)
    • Verminderte Hämoglobinkonzentration (Decreased hemoglobin concentration)
    • Migräne (Migraine)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel

Beschreibung:

Die Glykogen-Speicherkrankheit Typ 15 ist eine extrem seltene genetische Glykogen-Speicherkrankheit, die bisher nur bei einem einzigen Patienten beschrieben wurde. Charakteristisch sind Muskelschwäche, kardiale Arrhythmie, Akkumulation abnormen Speichermaterials im Herzen und Glykogen-Depletion des Skelettmuskels.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Verminderter Gehalt an Muskelglykogen (Decreased muscle glycogen content)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Ventrikelseptumhypertrophie (Ventricular septal hypertrophy)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Erhöhte Anzahl von Mitochondrien (Increased mitochondrial number)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)

Glykogenose Typ 1

Beschreibung:

Die Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase (G6P)-Mangel, die Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) Typ 1, umfasst die Typen a und b und ist gekennzeichnet durch schlechte Fasten-Toleranz, durch Wachstumsretardierung und Hepatomegalie mit Speicherung von Glykogen und Fett in der Leber.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)

Glykogenose Typ 12

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Verringertes Aldolase-Niveau (Reduced aldolase level)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Glykogenose Typ 1b

Beschreibung:

Die Glykogenose mit Glukose-6-Phosphatase-Mangel (G6P) Typ b, oder Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) Typ 1b, ist eine Form der Glykogenose durch G6P-Mangel (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Abnorme Morphologie der myeloischen Leukozyten (Abnormal myeloid leukocyte morphology)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Gicht (Gout)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)

Glykogenose Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine lysosomale Anhäufung von Glykogen gekennzeichnet ist, insbesondere in der Skelett-, Herz- und Atemmuskulatur sowie in der Leber und im Nervensystem, bedingt durch einen Mangel an saurer Maltase. Das klinische Spektrum umfasst eine Erkrankung im Säuglingsalter mit schwerer hypertropher Kardiomyopathie, allgemeiner Muskelschwäche, schlechter Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung und respiratorischer Insuffizienz sowie eine Erkrankung im Spätstadium, die sich vor oder nach dem zwölften Lebensmonat ohne Kardiomyopathie manifestiert und eine proximale Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Verminderte zirkulierende saure Maltase-Aktivität (Decreased circulating acid maltase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern (Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Verkalkung der Basilararterie (Basilar artery calcification)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Glykogenose Typ 2, infantile Form

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit durch Säuremaltasemangel mit infantilem Beginn ist die schwerste Form der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Säuremaltasemangel, die durch Kardiomegalie mit Atemnot, Muskelschwäche und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Sie ist oft tödlich.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Glykogenose Typ 3

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 3 (Cori- oder Forbes-Krankheit, GSD3), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,6-Glukosidase ('debranching enzyme', GDE), ist eine Form von Glykogenspeicherkrankheit mit schwerer Muskelschwäche und Hepatopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)

Glykogenose Typ 4

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 4 (Andersen-Krankheit, Amylopektinose, GSD4), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase ('branching enzyme', GBE), ist eine seltene und schwere Form der Glykogenspeicherkrankheit und macht etwa 3% aller Formen von Glykogenspeicherkrankheit (s. diese Termini) aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
    • Abnorme Neuronenverzweigung (Abnormal neuron branching)
    • Abnormaler Muskelglykogengehalt (Abnormal muscle glycogen content)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Aszites (Ascites)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Glykogenose Typ 5

Beschreibung:

Die Prävalenz ist nicht bekannt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern (Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
  • Häufig (79-30%):
    • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Belastungsbedingte Muskelsteifheit (Exercise-induced muscle stiffness)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)

Glykogenose Typ 6

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 6b, bedingt durch Leberphosphorylase-Mangel (Hers-Krankheit, GSD 6b), ist eine benigne und seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Ketose (Ketosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Intermittierende Laktatazidämie (Intermittent lactic acidemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Postprandiale Hyperlakämie (Postprandial hyperlactemia)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

Glykogenose Typ 7

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 7 (Tarui-Krankheit, GSD 7), bedingt durch den Mangel der Muskel-Phosphofruktokinase (PFK), ist eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit und durch leichte Ermüdbarkeit und Belastungsintoleranz gekennzeichnet. Die Symptome beginnen im Kindesalter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Myotonie (Myotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Glykogenose Typ IIb

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel

Beschreibung:

Der Hepatische Glykogensynthase-Mangel, die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) Typ 0 ist eine genetische Störung des Glykogenstoffwechsels und eine GSD-Form mit Hypoglykämie beim Fasten. Die Krankheit ist keine Glykogenspeicherkrankheit im eigentlichen Sinne, da der Enzymdefekt mit reduzierten Glykogenreserven einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Ketose (Ketosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

GM1-Gangliosidose

Beschreibung:

Die GM1-Gangliosidose ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit. Sie ist biochemisch gekennzeichnet durch einen Beta-Galaktosidase -Mangel und klinisch durch einen weiten Bereich unterschiedlicher neuro-viszeraler, ophthalmologischer und dysmorpher Symptome und Zeichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
    • Verminderte Beta-Galaktosidase-Aktivität (Decreased beta-galactosidase activity)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Zittern (Tremor)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Blindheit (Blindness)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)

GM1-Gangliosidose Typ 1

Beschreibung:

Die GM1-Gangliosidose Typ 1 ist die schwere infantile Form der GM1-Gangliosidose (s. dort) und durch unterschiedliche neurologische und systemische Symptome gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Galaktosidase-Aktivität (Decreased beta-galactosidase activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Erhöhtes galaktosyliertes Oligosaccharid im Urin (Increased urinary galactosylated oligosaccharide)
    • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Blindheit (Blindness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beben der Wirbelkörper T12-L3 (Beaking of vertebral bodies T12-L3)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breite Diaphysen der langen Knochen (Broad long bone diaphyses)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Spatelrippen (Spatulate ribs)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Abnormität des Odontoidgewebes (Abnormality of odontoid tissue)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

GM2-Gangliosidose, AB-Variante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Chorea (Chorea)
    • Glabellarreflex (Glabellar reflex)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Seizure (Seizure)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)

GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die von der Geburt bis zur frühen Kindheit auftreten kann und durch Hypotonie, Mikrozephalie, leichte proximale Muskelschwäche (die zu verzögertem Gehen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen führt), leichte Intelligenzminderung und Epilepsie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die bei einigen Patienten berichtet wurde, sind Katarakte, Nystagmus, Kardiomyopathie und respiratorische Insuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)

GMS-Syndrom

Beschreibung:

Das GMS-Syndrom stellt ein extrem seltenes Syndrom dar, das mit Goniodysgenese, Intelligenzminderung und Kleinwuchs einhergeht. Zusätzlich treten Mikrozephalie, eine kurze Nase, kleine Hände und Ohren auf. Bisher wurde es in einer Familie beschrieben. Seit 1992 sind in der Fachliteratur keine weiteren Fälle bekannt geworden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

GNE-Myopathie

Beschreibung:

Die GNE-Myopathie ist eine seltene autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam bis mäßig fortschreitende distale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die bevorzugt den M. tibialis anterior betrifft und den M. quadriceps femoris normalerweise verschont. Die Muskelbiopsie zeigt das Vorhandensein von umrandeten ('rimmed') Vakuolen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelfaser-Einschlusskörper (Muscle fiber inclusion bodies)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)

Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Morbus Hirschsprung, Gesichtsdysmorphien (fliehende Stirn, hochgewölbte Augenbrauen, lange Wimpern, Telekanthus/Hypertelorismus, Ptosis, abstehende Ohren, dicke Ohrläppchen, abstehende Ohren, dicke Ohrläppchen, dickes Philtrum, evertierte Unterlippe und spitzes Kinn), globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und variable zerebrale Anomalien (fokale oder generalisierte Polymikrogyrien oder hypoplastisches Corpus callosum).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Gollop-Wolfgang-Komplex

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch einen bifidalen Oberschenkelknochen, eine fehlende oder hypoplastische Tibia und Ulna mit Verkürzung der Gliedmaßen, Oligodaktylie und Ektrodaktylie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Hand-Monodaktylie (Hand monodactyly)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)

Gómez-López-Hernández-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ

Beschreibung:

Die 46,XX-Gonadendysgenesie (46,XX-GD) ist ein primärer Defekt des Ovars mit prämaturer Ovarialinsuffizienz (POF; s. dort) bei sonst normalen 46,XX-Frauen. Die Gonaden entwickeln sich nicht oder sind resistent gegen Gonadotropin-Stimulation.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Sensorische ataktische Neuropathie (Sensory ataxic neuropathy)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Abnormität der peripheren Nerven (Abnormality of peripheral nerves)
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Steppergang (Steppage gait)

Gonadoblastom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gonadoblastom des Eierstocks (Ovarian gonadoblastoma)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Dysgerminom (Dysgerminoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Good-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Thymoma (Thymoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Husten (Cough)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anämie (Anemia)

Gordon-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Talipes (Talipes)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Gorham-Stout-Krankheit

Beschreibung:

Die Gorham-Stout-Krankheit (GSD) ist eine seltene Erkrankung mit massiver Osteolyse, die mit einer Proliferation und Dilatation von Lymphgefäßen einhergeht. Die GSD kann jeden Knochen des Körpers betreffen und kann monostotisch oder polyostotisch sein. Die Symptome hängen von der Lokalisation der Erkrankung ab; das häufigste Symptom sind lokale Schmerzen. Die Krankheit kann nach einer pathologischen Fraktur entdeckt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Anomalie des inneren Gehörganges (Abnormality of the internal auditory canal)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Ödeme (Edema)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Mastoiditis (Mastoiditis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Meningitis (Meningitis)

Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom

Beschreibung:

Das Gorlin-Chaudhri-Moss-(GCM)-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple angeborene Anomalien, die sich Form von kraniofazialer Dysostose, Gesichtsdysmorphien, Schalleitungs-Schwerhörigkeit, generalisierte Hypertrichose und Extremitäten-, Augen- und Zahnanomalien manifestieren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale kraniofaziale Dysostose (Congenital craniofacial dysostosis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Aplasie/Hypoplasie des Nasenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the nasal bone)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)

Gorlin-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erbkrankheit mit Hamartose, die durch multiple, früh auftretende Basalzellkarzinome (BCC), multiple Kieferkeratozysten und Skelettanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Verkalkung der Falx cerebri (Calcification of falx cerebri)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Überbrückte Sella turcica (Bridged sella turcica)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Kardiales Fibrom (Cardiac fibroma)

GRACILE-Syndrom

Beschreibung:

Das GRACILE-Syndrom ist eine erbliche letale mitochondriale Störung und gekennzeichnet durch pränatale Wachstumsstörung (<i>growth restriction</i> (GR)), Aminoazidurie (A), Cholestase (C), Eisenüberladung (<i>iron overload</i> (I)), Laktazidose (L) und frühen Tod (<i>early death</i> (E)).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

Graft versus host-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Myositis (Myositis)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trismus (Trismus)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Dupuytrensche Kontraktur (Dupuytren contracture)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Graft versus host-Krankheit, chronische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erythema (Erythema)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Speiseröhrengeschwüre (Esophageal ulceration)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Morphea (Morphea)
    • Schmerz (Pain)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Aszites (Ascites)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Phimose (Phimosis)
    • Husten (Cough)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Bronchiolitis obliterans (Bronchiolitis obliterans)
    • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom

Beschreibung:

Das Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom ist eine Variante des Lichen planopilaris (s. dort) und gekennzeichnet durch die klinische Trias (i) progrediente vernarbende (cicatriciale) Alopezie der Kopfhaut, (ii) follikuläre keratotische Papeln auf der unbehaarten Haut, (iii) und unterschiedlich ausgeprägte Alopezie der Axillen und Leistenregion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Perifollikuläre Hyperkeratose (Perifollicular hyperkeratosis)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)

Grange-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Grant-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hautgrübchen über dem Scheitelpunkt des langen Knochens (Angulation) (Skin dimple over apex of long bone angulation)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie der Glenoidgrube (Abnormality of the glenoid fossa)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)

Granuläre Hornhautdystrophie Typ I

Beschreibung:

Die Granuläre Hornhautdystrophie Typ I (GCDI) ist eine seltene Form der Stroma-Hornhautdystrophien (s. dort) und gekennzeichnet durch multiple kleine Ablagerungen im oberflächlichen zentralen Hornhautstroma und durch progrediente, manchmal schwere Beeinträchtigung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zentrale Hornhautdystrophie (Central corneal dystrophy)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautepithels (Abnormal corneal epithelium morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)

Granuläre Hornhautdystrophie Typ II

Beschreibung:

Die granuläre Hornhautdystrophie Typ II (GCDII) ist eine seltene Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch unregelmäßig geformte, gut abgegrenzte granuläre Ablagerungen im oberflächlichen zentralen Hornhautstroma und fortschreitende Verschlechterung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Granuläre Hornhautdystrophie (Granular corneal dystrophy)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
  • Häufig (79-30%):
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)

Granulomatose, chronische

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der hauptsächlich die Phagozyten betrifft und durch eine erhöhte Anfälligkeit für schwere und wiederkehrende bakterielle und Pilzinfektionen sowie die Entwicklung von Granulomen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Fieber (Fever)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Makula (Macule)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Granulomatose mit Polyangiitis

Beschreibung:

Eine seltene, mit anti-neutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern (ANCA) assoziierte Vaskulitis, die durch eine nekrotisierende Entzündung kleiner und mittlerer Gefäße (Kapillaren, Venolen und Arteriolen) gekennzeichnet ist und zu einer Gewebeischämie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Fieber (Fever)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Papel (Papule)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anti-Proteinase 3 Antikörper-Positivität (Anti-proteinase 3 antibody positivity)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anti-Neutrophilen-Elastase Antikörper-Positivität (Anti-neutrophil elastase antibody positivity)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Husten (Cough)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Purpura (Purpura)
    • Lungenknötchen (Pulmonary nodule)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Graves-Krankheit mit Beginn im Kindesalter

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch das Vorhandensein von Serum-Autoantikörpern gegen schilddrüsenstimulierende Hormonrezeptoren gekennzeichnet ist und zu einer erhöhten Produktion und Sekretion von Schilddrüsenhormonen führt, was eine diffuse toxische Struma verursacht. Die Patienten präsentieren sich im Kindesalter mit Anzeichen einer Thyreotoxikose (wie Tachykardie, Gewichtsverlust, Handtremor und Schwitzen), einer diffusen Vergrößerung der Schilddrüse und Orbitopathie. Weitere Anzeichen und Symptome sind u. a. verminderte schulische und sportliche Leistungen, beschleunigtes Wachstum, Unruhe, Müdigkeit, Hitzeempfindlichkeit und Amenorrhoe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Erhöhter zirkulierender Thyroxinspiegel (Increased circulating thyroxine level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Spülung (Flushing)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Goiter (Goiter)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Vermehrte fötale Bewegungen (Increased fetal movement)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Prätibiales Myxödem (Pretibial myxedema)

Gray-platelet-Syndrom

Beschreibung:

Das 'Graue Thrombozyten'-Syndrom (GPS) ist eine seltene erbliche Blutungsneigung mit Makrothrombozytopenie, Myelofibrose, Splenomegalie und einem typisch grauen Aussehen der Thrombozyten im nach Wright / May-Grünwald-Giemsa gefärbten peripheren Blutausstrich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)

Greenberg-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
    • Punktförmige Verkalkungen der vorderen Rippe (Anterior rib punctate calcifications)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)

Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese mit Fingerverdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie. Das Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom (GCPS) geht mit multiplen kongenitalen Anomalien einher.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Seizure (Seizure)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

GRFom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Aszites (Ascites)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)

Griscelli-Syndrom

Beschreibung:

Das Griscelli-Syndrom (GS) ist eine seltene kutane Erkrankung, die durch einen silbrig-grauen Glanz der Haare und eine Hypopigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Sie kann assoziiert sein mit einer primären neurologischen Beeinträchtigung (GS Typ 1), einer immunologischen Beeinträchtigung (GS Typ 2) oder als isolierte Form auftreten (GS Typ 3).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Silbergraues Haar (Silver-gray hair)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Fieber (Fever)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Aszites (Ascites)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Jaundice (Jaundice)

Griscelli-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weißes Haar (White hair)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Griscelli-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des Griscelli-Syndroms, der durch eine Pigmentverdünnung der Haut und der Haare mit unregelmäßigen Pigmentklumpen in den Haarschäften gekennzeichnet ist, was zu silbrigen Haaren führt, verbunden mit einer erhöhten Anfälligkeit für wiederkehrende Infektionen und immunologischen Anomalien, insbesondere einer Beeinträchtigung der zytotoxischen Aktivität von T-Zellen und natürlichen Killerzellen, was schließlich zu einer hämophagozytären Lymphohistiozytose führt. Im Rahmen des hämophagozytischen Syndroms können Patienten neurologische Manifestationen zeigen, die mit einer Infiltration des zentralen Nervensystems einhergehen. Die Krankheit verläuft in der Regel im ersten Lebensjahrzehnt tödlich.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Petechiae (Petechiae)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)

Griscelli-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)

Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus

Beschreibung:

Ein großer (oder riesiger) (<i>giant</i>) kongenitaler Melanozytärer Naevus (LCMN oder GCMN) ist eine pigmentierte Hautläsion mit einem auf die Erwachsenengröße projizierten Durchmesser von mehr als 20 bzw. 40 cm. Der Naevus besteht aus Melanozyten und trägt ein erhöhtes Risiko für maligne Entartung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Nävus (Nevus)
    • Kongenitaler melanozytärer Riesennävus (Congenital giant melanocytic nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)

Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das durch eine Hochwuchs, Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)

Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom

Beschreibung:

Das Grubben-de Cock-Borghgraef-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch prä- und postnatalen Wachstumsmangel, generalisierte Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung (insbesondere von Sprache und Sprechen), Hypotrophie der distalen Extremitäten, kleine und geschwollene Hände und Füße, ekzematöse Haut und Zahnanomalien (d. h. kleine, weit auseinander stehende Zähne) gekennzeichnet ist. Eine partielle Agenesie des Corpus callosum und ein selektiver Immunglobulin IgG2-Subklassenmangel wurden bei einigen Patienten ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)

Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Athetose (Athetosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypotonie (Hypotonia)

Haddad-Syndrom

Beschreibung:

Das Haddad-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit zentralem Hypoventilations-Syndrom (CCHS) oder Ondine-Syndrom und begleitender Hirschsprung-Krankheit (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Hailey-Hailey-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)

Hajdu-Cheney-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-dominante Skeletterkrankung, die durch fortschreitende Knochenresorption in den distalen Phalangen (Akro-Osteolyse), fortschreitende Osteoporose, ausgeprägte kraniofaziale Veränderungen und Zahnanomalien gekennzeichnet ist und gelegentlich mit Nierenanomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Teilweises Fehlen einer Zehe (Partial absence of toe)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Fehlende Stirnhöhlen (Absent frontal sinuses)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypoplastischer 5. Lendenwirbel (Hypoplastic 5th lumbar vertebrae)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Myopie (Myopia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hernie (Hernia)

Hallermann-Streiff-Syndrom

Beschreibung:

Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das hauptsächlich durch Kopf- und Gesichtsanomalien wie vogelartiger Fazies (mit schnabelförmiger Nase und Retrognathie), hypoplastischem Unterkiefer, Brachyzephalie mit prominenter Stirn, Zahnfehlbildungen (z. B. Zahnlosigkeit, Geburtszähne, überzählige Zähne, schwere Agenesie bleibender Zähne, Schmelzhypoplasie) gekennzeichnet ist. Auch Hypotrichose, verschiedene Augenerkrankungen (z. B. kongenitale Katarakte, bilaterale Mikrophthalmie, Ptosis, Nystagmus) und Atrophie der Haut (insbesondere um die Gesichts- und Nasenmitte) sowie Teleangiektasien und proportionierter Kleinwuchs können vorkommen. In einigen Fällen liegt ein Intelligenzminderung vor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Rippenexostosen (Rib exostoses)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Myopie (Myopia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Hall-Riggs-Syndrom

Beschreibung:

Das Hall-Riggs-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Mikrozephalie mit fazialen Dysmorphien, mit spondylo-meta-epiphysärer Dysplasie und schwerem intellektuellen Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)

Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Hämangioblastom

Beschreibung:

Das Hämangioblastom ist ein seltener, gutartiger, stark vaskularisierter Tumor des Zentralnervensystems, der meist im Kleinhirn oder Rückenmark lokalisiert ist. Er tritt im Erwachsenenalter auf und äußert sich durch Schwindel, Übelkeit, Unwohlsein, Kopfschmerzen, Blasen- oder Darmfunktionsstörungen, Taubheit, Schwäche und Schmerzen in den oberen oder unteren Extremitäten und ist häufig mit der von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL; siehe dort) assoziiert. In wenigen Fällen wurden Hämangioblastome außerhalb des zentralen Nervensystems dokumentiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kleinhirniges Hämangioblastom (Cerebellar hemangioblastoma)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kleinhirnödem (Cerebellar edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Hämangioblastom der Wirbelsäule (Spinal hemangioblastoma)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Hämangiomatose, diffuse neonatale

Beschreibung:

Die Diffuse neonatale Hämangiomatose ist ein seltener Gefäßtumor mit unbekannter Ursache. Kennzeichen sind multiple, progressive, schnell wachsende kutane Hämangiome (z.B. an Kopfhaut, Gesicht, Stamm und Extremitäten) in Verbindung mit ausgedehnten Hämangiomen der inneren Organe (Leber, Lunge, Magendarmtrakt, Gehirn, Meningen).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Aszites (Ascites)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anämie (Anemia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Hämangiomatose, kapilläre pulmonale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale kapillare Hämangiomatose (Pulmonary capillary hemangiomatosis)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Lungenvenen (Abnormal pulmonary vein morphology)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Zentrilobuläre Mattglaseintrübung auf dem Lungen-HRCT (Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)

Hämangiom, büschelartiges

Beschreibung:

Ein seltener Gefäßtumor, der entweder angeboren oder erworben sein kann (Auftreten vor dem 5. Lebensjahr) und eine langsame angiomatöse Proliferation aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Purpura (Purpura)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Megakaryozytopenie (Megakaryocytopenia)
    • Abnormalität des gemeinsamen Gerinnungsweges (Abnormality of the common coagulation pathway)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Schmerz (Pain)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Hämangiom der Lippe (Hemangioma of the lip)

Hämangiom, kongenitales, mit guter Spontanrückbildung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Perineales Hämangiom (Perineal hemangioma)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Mittelfrontales kapillares Hämangiom (Midfrontal capillary hemangioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Viszerales Hämangiom (Visceral hemangioma)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Büschelangiom (Tufted angioma)

Hämangiom, kongenitales, ohne Spontanrückbildung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Perineales Hämangiom (Perineal hemangioma)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Mittelfrontales kapillares Hämangiom (Midfrontal capillary hemangioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Viszerales Hämangiom (Visceral hemangioma)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Büschelangiom (Tufted angioma)

Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte

Beschreibung:

Die Hämochromatose Typ 2 (juveniler Typ) ist die früh beginnende und schwerste Form der Hereditären Hämochromatose (HH; s. dort), einer Gruppe genetisch determinierter Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)

Hämochromatose, neonatale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)

Hämoglobin C - Beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Hämoglobin C - Beta-Thalassämie (HbC-BT), eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch moderate hämolytische Anämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)

Hämoglobin-D-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Verringertes Verhältnis zwischen Alpha- und Betasynthese (Reduced alpha/beta synthesis ratio)
    • Verringertes Verhältnis zwischen Beta- und Alpha-Synthese (Reduced beta/alpha synthesis ratio)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesäuberte Erythrozyten (Sickled erythrocytes)
    • HbS Hämoglobin (HbS hemoglobin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anämie (Anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Blässe (Pallor)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Hämoglobin E-Beta-Thalassämie-Syndrom

Beschreibung:

Die Hämoglobin E - Beta-Thalassämie (HbE - BT), eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch milde bis schwere Symptome, die vom klinischen Bild einer Beta-Thalassaemia intermedia und einer Beta-Thalassaemia major (s. diese Termini) nicht zu unterscheiden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Anämie (Anemia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)

Hämoglobin-E-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erhöhte osmotische Resistenz der roten Blutkörperchen (Increased red cell osmotic resistance)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Medikamentenempfindliche hämolytische Anämie (Drug-sensitive hemolytic anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale

Beschreibung:

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine erworbene klonale hämatopoetische Stammzellerkrankung, die durch korpuskuläre hämolytische Anämie, Knochenmarkversagen und häufige thrombotische Ereignisse gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hämosiderinurie (Hemosiderinuria)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Impotenz (Impotence)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Speiseröhrenkrämpfe (Esophageal spasms)

Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die auf einem Pyruvatkinase-Mangel beruht und durch eine chronische, nicht-sphärozytische hämolytische Anämie unterschiedlichen Schweregrades mit verschiedenen klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist, die von einer tödlichen Anämie im Neugeborenenalter bis zu einer vollständig kompensierten Hämolyse ohne manifeste Anämie reichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)
    • Reduzierter Pyruvatkinase-Spiegel in roten Blutkörperchen (Reduced red cell pyruvate kinase level)
    • Anämie (Anemia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Anisozytose (Anisocytosis)

Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte thrombotische Mikroangiopathie, die auf einer Dysregulation des alternativen Komplementwegs beruht und durch die Trias aus hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und akuter Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter Komplementfaktor I im Serum (Decreased serum complement factor I)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Verminderter Thrombomodulinspiegel (Decreased level of thrombomodulin)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Verminderter Komplementfaktor B im Serum (Decreased serum complement factor B)

Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Abnormale Zytokin-Signalübertragung (Abnormal cytokine signaling)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Abnormale Verteilung der T-Zellen-Untergruppe (Abnormal T cell subset distribution)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Chronische aktive Epstein-Barr-Virus-Infektion (Chronic active Epstein-Barr virus infection)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Opportunistische bakterielle Infektion (Opportunistic bacterial infection)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Invasive parasitäre Infektion (Invasive parasitic infection)
    • Histoplasmose (Histoplasmosis)

Hämophilie A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Milzruptur (Splenic rupture)

Hämophilie A, mittelschwere

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Arthropathie (Arthropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Seizure (Seizure)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)

Hämophilie A, schwere

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anämie (Anemia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Hämophilie B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Verminderte Faktor-IX-Aktivität (Reduced factor IX activity)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Verzögert einsetzende Blutungen (Delayed onset bleeding)

Hämorrhagie, alveoläre diffuse

Beschreibung:

Seltene klinische Situation, für die eine europäische und/oder US-amerikanische Orphan Designation vorliegt. Charakteristisch ist eine diffuse Blutung in den Alveolarräumen, die ihren Ursprung in der Mikrovaskulatur der Lunge (Alveolarkapillaren, Arteriolen und Venolen) hat. Die Patienten leiden unter Husten, Dyspnoe, Brustschmerzen, Fieber, Anämie und Hämoptysen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Husten (Cough)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte DLCO (Increased DLCO)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unregelmäßige Septumverdickung im pulmonalen HRCT (Irregular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)

Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom

Beschreibung:

Hämorrhagisches Fieber mit Nierensyndrom (HFRS) ist eine durch Nagetiere übertragene, potenziell schwere hämorrhagische Erkrankung, die durch Hantaviren der Alten Welt verursacht wird und durch hohes Fieber, Unwohlsein, Kopfschmerzen, Myalgie, Arthralgie, Rückenschmerzen, Bauchschmerzen, Oligurie/Nierenversagen und systemische hämorrhagische Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Fieber (Fever)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Akute tubulointerstitielle Nephritis (Acute tubulointerstitial nephritis)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schock (Shock)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anuria (Anuria)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Anämie (Anemia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Husten (Cough)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Melena (Melena)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Koma (Coma)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Epistaxis (Epistaxis)

HANAC-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch eine Erkrankung der kleinen Gefäße des Gehirns, zerebrale Aneurysmen und extrazerebrale Befunde mit Beteiligung von Niere, Muskulatur und kleiner Gefäße des Auges gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämaturie (Hematuria)

Hand-Fuß-Genital-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Kurzer erster Mittelfußknochen (Short first metatarsal)
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Finger (Shortening of all middle phalanges of the fingers)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Hao-Fountain-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.2

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenstörung, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert und gekennzeichnet ist durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachentwicklungsverzögerung, Autismus-Spektrum-Störung, Epilepsie, Hypogonadismus und Hypotonie. Das Verhaltensprofil umfasst Impulsivität, Zwanghaftigkeit, Sturheit, manipulatives Verhalten, Wutausbrüche und aggressives Verhalten.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Asthma (Asthma)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Myopie (Myopia)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)

Harlekin-Ichthyose

Beschreibung:

Die Harlekin-Ichthyose (HI) ist die schwerste Form der autosomal-rezessiven Kongenitalen Ichthyose (ARCI). Sie ist gekennzeichnet durch schon bei Geburt bestehende große, dicke, plattenförmige Schuppen über dem ganzen Körper, mit starker Umstülpung der Augenlider und Lippen und abgeflachten Ohren und durch die spätere Entwicklung in eine schwere schuppende Erythrodermie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital ichthyosiform erythroderma)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Eklabion (Eclabion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Harrod-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (stark gewölbter Gaumen, spitzes Kinn und kleiner Mund, Hypotelorismus, lange Nase und große abstehende Ohren), Arachnodaktylie, Hypogenitalismus (Maldeszensus, Hypospadie) und Gedeihstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Hartnup-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der neutralen Aminoazidurien, die hauptsächlich durch Lichtempfindlichkeit der Haut, okuläre und neuropsychiatrische Merkmale gekennzeichnet ist und auf einem abnormalen renalen und gastrointestinalen Transport von neutralen Aminosäuren (Tryptophan, Alanin, Asparagin, Glutamin, Histidin, Isoleucin, Leucin, Phenylalanin, Serin, Threonin, Tyrosin und Valin) beruht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Neutrale Hyperaminoazidurie (Neutral hyperaminoaciduria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Migräne (Migraine)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zittern (Tremor)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erhöhter Harn-Indikan-Spiegel (Elevated urinary indican level)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Psychose (Psychosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glossitis (Glossitis)

Hartsfield-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine variable Ausprägung des Holoprosenphalie-Spektrums (HPE) in Verbindung mit Ektrodaktylie, Lippen-Gaumenspalte und/oder anderen ektodermalen Anomalien gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Schweregrades und endokrine Anomalien sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)

Hart- und Weichgaumenspalte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)

Haut, granulomatöse schlaffe

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte

Beschreibung:

Eine seltene fokale Palmoplantarkeratose, die durch die Entwicklung von dicken, schmerzhaften, nicht-erythematösen, nummulären keratotischen Läsionen über Druckstellen an Füßen und möglicherweise Händen gekennzeichnet ist. Gelegentlich können Knie- und Schienbeinbeteiligung, periunguale/subunguale Hyperkeratosen und Blasenbildung am Rand der Schwielen beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
    • Schmerz (Pain)

Hawkinsinurie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnormität des Tyrosinstoffwechsels (Abnormality of tyrosine metabolism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • 4-Hydroxyphenylessigsäureurie (4-Hydroxyphenylacetic aciduria)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • 4-Hydroxyphenylbrenztraubensäureanämie (4-Hydroxyphenylpyruvic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom

Beschreibung:

Eine schwere Form der Alpha-Thalassämie, die zumeist letal verläuft und bei den Überlebenden mit schweren Langzeitfolgen und lebenslangen Transfusionen verbunden ist. Kennzeichnend sind in der fötalen Phase beginnendes generalisiertes Ödem, Pleura- und Perikardergüsse und schwere hypochrome Anämie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perikarditis (Pericarditis)

HEC-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Herzerkrankung, die charakterisiert ist durch einen kommunizierenden Hydrozephalus, Endokard-Fibroelastose und kongenitale Katarakt. Eine vorangegangene Infektion der oberen Atemwege bei der Mutter während des ersten Trimesters der Schwangerschaft und Polyhydramnion im dritten Trimester wurden berichtet. Serologische Tests auf Toxoplasmose, Röteln, Cytomegalovirus, Herpes simplex-Virus und Syphilis waren negativ, ebenso ein Galaktosämie-Screening. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Vaginale Hydrozele (Vaginal hydrocele)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

HELLP-Syndrom

Beschreibung:

Das Hellp-Syndrom ist eine seltene hämorrhagische Erkrankung aufgrund einer erworbenen Thrombozyten-Anomalie. Sie betrifft schwangere oder postpartale Frauen und ist gekennzeichnet durch Hämolyse, erhöhte Leberenzyme und Thrombozytopenie. Häufig ist sie mit einer schweren Präeklampsie verbunden. Die Symptome sind unterschiedlich und umfassen typischerweise Schmerzen im rechten oberen Quadranten oder im epigastrischen Bauchbereich, Übelkeit, Erbrechen, übermäßige Gewichtszunahme, generalisiertes Ödem, Bluthochdruck, allgemeines Unwohlsein, Schmerzen in der rechten Schulter, Rückenschmerzen und/oder Kopfschmerzen. Hepatische Blutungen und Risse, Nierenversagen und Lungenödeme können zum Tod der Mutter und/oder des Föten führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Plazentaabbruch (Placental abruption)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Hemiatrophia facialis progressiva

Beschreibung:

Die progressive hemifaziale Atrophie (PHA) ist eine seltene erworbene Erkrankung, die durch eine einseitige, langsam fortschreitende Atrophie der Haut und der Weichteile der Gesichtshälfte gekennzeichnet ist und zu einem eingefallenen Aussehen führt. Auch Muskeln, Knorpel und die darunter liegenden knöchernen Strukturen können betroffen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ptosis (Ptosis)

Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Abnormale Entbindung (Abnormal delivery)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erweiterte Pneumatisierung der Nasennebenhöhlen (Advanced pneumatization of cranial sinuses)
    • Dichte Schädelkalotte (Dense calvaria)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Nasennebenhöhlen (Abnormality of the paranasal sinuses)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Rhizomelische Beinverkürzung (Rhizomelic leg shortening)

Hemihyperplasie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Hemihyperplasie ist ein seltenes Großwuchssyndrom, das durch übermäßiges asymmetrisches regionales Körperwachstum gekennzeichnet ist, an der mindestens eine Extremität beteiligt ist. Dieses Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung embryonaler Tumore (hauptsächlich Nephroblastom (s. dort) und Hepoblastom) verbunden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom

Beschreibung:

Das Hemihyperplasie-Multiple-Lipomatose-Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Grosswuchssyndrom, das durch eine nicht-progrediente, asymmetrische, moderate Hemihyperplasie (häufig an den Gliedmassen) in Verbindung mit langsam wachsenden, schmerzlosen, multiplen, rezidivierenden, subkutanen lipomatösen Gewebeverdichtungen am ganzen Körper (insbesondere am Rücken, Rumpf, den Extremitäten, Fingern und Achselhöhlen) gekennzeichnet ist. Es können auch oberflächliche vaskuläre Fehlbildungen auftreten. Es kann ein erhöhtes Risiko für intraabdominale embryonale Malignome bestehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Nävus (Nevus)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • 2-4 Zehensyndaktylie (2-4 toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hyperparakeratose (Hyperparakeratosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

Hemikranie, paroxysmale

Beschreibung:

Eine seltene primäre Kopfschmerzerkrankung, die durch multiple einseitige Schmerzattacken gekennzeichnet ist, die in Verbindung mit ipsilateralen kranialen autonomen Symptomen auftreten. Kennzeichnend für dieses Syndrom sind die relativ kurze Dauer der Attacken und das vollständige Ansprechen auf eine Indometacintherapie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Migräne (Migraine)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Spülung (Flushing)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Olfaktorische Auren (Olfactory auras)
    • Myosis (Miosis)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cluster-Kopfschmerzen (Cluster headache)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)

Hemimegalenzephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Hemihypsarrhythmie (Hemihypsarrhythmia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gliose (Gliosis)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Hemimelie, fibuläre isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch vollständiges oder teilweises Fehlen des Wadenbeins in Kombination mit Dysplasie und Hypoplasie des Schienbeins und Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie von Teilen des Fußes gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Knochen der unteren Gliedmaßen (Abnormal morphology of bones of the lower limbs)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Unverhältnismäßiges Hervortreten des medialen Oberschenkelkondylus (Disproportionate prominence of the femoral medial condyle)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schmerz (Pain)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Proximaler fokaler Femurdefekt (Proximal femoral focal deficiency)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
    • Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Thorakoabdominaler Wanddefekt (Thoracoabdominal wall defect)

Hemimelie, isolierte radiale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, bei der die Speiche teilweise oder ganz fehlt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Trapezes (Abnormality of the trapezium)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abweichung der Hand oder der Finger der Hand (Deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Abnormität des Kahnbeins (Abnormality of the scaphoid)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)

Hemimelie, isolierte ulnare

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, bei der die Elle ganz oder teilweise fehlt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Knochenmorphologie der oberen Extremität (Abnormal upper limb bone morphology)
    • Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Kurzer Unterarm (Short forearm)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämiatrophie der oberen Gliedmaßen (Hemiatrophy of upper limb)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Abnorme Verkalkung der Handwurzelknochen (Abnormal calcification of the carpal bones)
    • Aplasie des 4. Fingers (Aplasia of the 4th finger)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Aplasie der Mittelhandknochen (Aplasia of metacarpal bones)
    • Schmerzen im Ellenbogen (Elbow pain)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Abnormität der Oberarmköpfe (Abnormality of the humeral heads)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Abnormität des 3. Mittelhandknochens (Abnormality of the 3rd metacarpal)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Duplikation des Fingerglieds des 3. Fingers (Duplication of phalanx of 3rd finger)
    • Aplasie des 5. Fingers (Aplasia of the 5th finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Gebogene Zehenphalanx (Curved toe phalanx)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Aplasie/Hypoplasie der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the 3rd toe)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Sklerotische Unterarmknochen (Sclerotic forearm bones)

Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Das Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom ist eine seltene Parkinson-Erkrankung, die durch unilaterale Körperatrophie und langsam fortschreitende, ipsilaterale, halbseitige Parkinson-Symptome (Bradykinesie, Steifheit und Tremor) gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit einseitiger, aktionsinduzierter Dystonie in den oberen oder unteren Gliedmaßen, die fortschreitet und bilateral wird, oder mit Tremor, der vorwiegend in Ruhe auftritt und zu Hemiparkinsonismus fortschreitet. Häufig assoziiert sind Skoliose, muskuläre Schwäche des Schulterblatts (Scapula alata), hochgezogene Schultern, lebhafte Reflexe und plantare Streckreaktionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hemifaziale Atrophie (Hemifacial atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Zittern (Tremor)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Depression (Depression)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)

Hemiplegie, alternierende, der Kindheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende, wiederkehrende, vorübergehende Episoden von Hemiplegie (einschließlich Tetraplegie) gekennzeichnet ist, die normalerweise im Schlaf verschwinden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Episodische Hemiplegie (Episodic hemiplegia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Spülung (Flushing)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Blässe (Pallor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Zittern (Tremor)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Chorea (Chorea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Augenflattern (Ocular flutter)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Hennekam-Beemer-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kutane Mastozytose, Mikrozephalie, Mikrotie und/oder Schwerhörigkeit, Hypotonie und Skelettanomalien (z. B. Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Skoliose) gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Schwierigkeiten. Zu den Gesichtsdysmorphien können aufsteigende Lidachsen, ein stark gewölbter Gaumen und Mikrognathie gehören. Selten wurde über Krampfanfälle und asymmetrisch kleine Füße berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erythema (Erythema)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Papel (Papule)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Makula (Macule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mastozytose (Mastocytosis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hennekam-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes syndromales Lymphödem, das durch die Verbindung von primärem Lymphödem, intestinaler Lymphangiektasie, intellektuellem Defizit und auffälligen Gesichtszügen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Aszites (Ascites)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Pulmonale Lymphangiektasie (Pulmonary lymphangiectasia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Pachygyrie (Pachygyria)

Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)

Hepatitis, autoimmune

Beschreibung:

Eine seltene Lebererkrankung, die durch eine akute oder chronische immunvermittelte Leberentzündung gekennzeichnet ist und sich klinisch als kryptogene Hepatitis mit einer Interface-Hepatitis in der histologischen Untersuchung, erhöhten Serum-Aminotransferase-Spiegeln und Hypergammaglobulinämie/Immunglobulin G mit oder ohne spezifische zirkulierende Autoantikörper darstellt. Die Patienten können asymptomatisch, chronisch krank oder mit akutem Leberversagen sein. Häufig treten gleichzeitig Autoimmunerkrankungen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Positivität von Antikörpern gegen das zytosolische Antigen Typ 1 der Leber (Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Rosette (Rosette)
    • Leber-Nieren-Mikrosom Typ 1-Antikörper-Positivität (Liver kidney microsome type 1 antibody positivity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Spinnenhämangiom (Spider hemangioma)
    • Depression (Depression)
    • Anti-Asialoglykoprotein-Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-asialoglycoprotein receptor antibody positivity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Aszites (Ascites)
    • Ängste (Anxiety)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Fulminante Hepatitis (Fulminant hepatitis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Hepatitis delta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Fulminante Hepatitis (Fulminant hepatitis)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Hepatoportale Sklerose

Beschreibung:

Ein Subtyp der portosinusoidalen Gefäßerkrankung, der histologisch durch einen unterschiedlichen Grad der Phlebosklerose gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die kleinen und mittleren Äste der Pfortader mit heterogener Verteilung befällt, ohne dass eine Zirrhose vorliegt.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Magenvarix (Gastric varix)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Intrahepatische Pfortaderverödung (Intrahepatic portal vein sclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Aszites (Ascites)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung

Beschreibung:

Eine Gruppe seltener Nierenerkrankungen, die durch Ablagerungen von Amyloidfibrillen aus Apolipoprotein A-I oder A-II (AApoAI- oder AApoAII-Amyloidose), Lysozym (ALys-Amyloidose) oder Fibrinogen A-alpha-Kette (AFib-Amyloidose) in einem oder mehreren Organen gekennzeichnet sind. Eine Nierenbeteiligung, die zu einer chronischen Nierenerkrankung und Nierenversagen führt, ist ein häufiges Zeichen. Weitere Erscheinungsformen hängen von dem betroffenen Organ und der Art der abgelagerten Amyloidfibrillen ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Purpura (Purpura)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderter Apolipoprotein AI-Spiegel (Decreased apolipoprotein AI level)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

Beschreibung:

Eine vererbte Störung der Angiogenese, gekennzeichnet durch mukokutane Teleangiektasien und viszerale arteriovenöse Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Nasenschleimhaut-Teleangiektasie (Nasal mucosa telangiectasia)
    • Teleangiektasie der Lippen (Lip telangiectasia)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Zungenteleangiektasie (Tongue telangiectasia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
    • Hepatische arteriovenöse Malformation (Hepatic arteriovenous malformation)
    • Migräne (Migraine)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastrointestinale arteriovenöse Malformation (Gastrointestinal arteriovenous malformation)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)

Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)

Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutanes Leiomyom (Cutaneous leiomyoma)
    • Multiple kutane Leiomyome (Multiple cutaneous leiomyomas)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Leiomyosarkom der Gebärmutter (Uterine leiomyosarcoma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom Typ 2 (Papillary renal cell carcinoma type 2)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)

Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende distale und/oder proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Extremitäten und eine frühe Beteiligung der Atemmuskulatur auszeichnet, die zu Atemversagen führt. Weitere Merkmale sind Schwäche der Nackenbeuger und der Fußstrecker sowie in seltenen Fällen eine leicht eingeschränkte Herzfunktion. Die Muskelbiopsie zeigt eosinophile myofibrilläre Einschlüsse, die als Zytoplasmakörper bezeichnet werden, sowie eine Veränderung der Fasergröße, eine Vergrößerung der inneren Kerne und des Bindegewebes, eine Aufspaltung der Fasern und umrandete ("rimmed") Vakuolen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Restriktives Defizit bei Lungenfunktionstests (Restrictive deficit on pulmonary function testing)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypertrophie der Muskelfasern (Muscle fiber hypertrophy)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Falls (Falls)

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende Mononeuropathien gekennzeichnet ist, die in der Regel durch geringfügige körperliche Aktivitäten ausgelöst werden, die für gesunde Menschen harmlos sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Scapuloperoneale Schwäche (Scapuloperoneal weakness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn

Beschreibung:

Die Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Krankheitsbeginn (LOPD) ist eine Form der Parkinson-Krankheit (PD), die sich nach dem 50.ten Lebensjahr manifestiert. Sie ist gekennzeichnet durch Ruhetremor, Gangbeschwerden und Stürze, Bradykinesie, Rigidität und schmerzhafte Krämpfe. Die Patienten weisen in der Regel ein geringes Risiko auf, nicht-motorische Symptome, Dystonie, Dyskinesie und Levodopa-induzierte Dyskinesie (LID) zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Aufregung (Agitation)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gliose (Gliosis)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Monotone Sprache (Monotonic speech)
    • Depression (Depression)
    • Apathie (Apathy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Demenz (Dementia)

Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins (HPFH) in Verbindung mit Beta-Thalassämie (s. dort) ist gekennzeichnet durch hohe Spiegel von Hämoglobin (Hb) F und erhöhte Zahl HbF-haltiger Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Blässe (Pallor)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)

Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen im Allgemeinen milden klinischen Phänotyp, hohe fetale Hämoglobinwerte und eine milde Mikrozytose und Hypochromie gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über akute Sichelzellkrankheitsmanifestationen berichtet, insbesondere über ein akutes Brustsyndrom und eine akute Schmerzkrise. Der Genotyp ist durch die Kombination eines HbS- und eines HbF-Allels gekennzeichnet; die Symptome hängen vom Grad der HbF:HbS-Expressivität ab, wobei Patienten mit einer mehr als 35%igen panzellulären HbF-Expression asymptomatisch sind. Symptomatische Patienten haben eine heterozelluläre Expression von HbF.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • HbS Hämoglobin (HbS hemoglobin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Erhöhte Neigung zur Sichelbildung der roten Blutkörperchen (Increased red cell sickling tendency)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Hereditärer Arginin-Vasopressin-Mangel

Beschreibung:

Der Hereditäre zentrale Diabetes insipidus ist ein seltener genetischer Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge mangelnder Vasopressin (AVP)-Synthese.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Angioödem, das durch potenziell lebensbedrohliche Episoden von subkutanen und/oder submukösen Ödemen ohne Urtikaria gekennzeichnet ist und mit einem C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH)-Mangel einhergeht. Das hereditäre Angioödem (HAE) Typ 1 wird durch quantitative, das HAE Typ 2 durch qualitative Defekte von C1-INH verursacht. Die beiden Subtypen sind klinisch nicht voneinander zu unterscheiden. Die Patienten können sich in jedem Alter (am häufigsten jedoch im Kindesalter) mit wiederkehrenden Anfällen von nicht-eindrückbare Hautödemen, schweren abdominalen Symptomen wie Schmerzen und Schwellungen und/oder Atembeschwerden aufgrund einer Beteiligung der oberen Atemwege vorstellen. In einigen Fällen können Genital-, Blasen-, Muskel- oder Gelenkschwellungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Schmerz (Pain)
    • Verminderte zirkulierende C1-Esterase-Inhibitor-Konzentration (Decreased circulating C1-esterase inhibitor concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Episodische obere Atemwegsobstruktion (Episodic upper airway obstruction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Urtikaria (Urticaria)

Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Angioödem, das durch potenziell lebensbedrohliche Episoden subkutaner und/oder submuköser Ödeme ohne Urtikaria und mit normaler Konzentration und Funktion des C1-Esterase-Inhibitors gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden unter langwierigen Anfällen, die etwa zwei bis fünf Tage andauern und mit nicht-eindrückbare Hautödemen, schweren Unterleibssymptomen wie Schmerzen und Schwellungen und/oder Atemnot aufgrund einer Beteiligung der oberen Atemwege einhergehen können. Die betroffenen Stellen und die Häufigkeit der Anfälle unterscheiden sich leicht zwischen den einzelnen Subtypen. Östrogenhaltige orale Kontrazeptiva und Schwangerschaft sind auslösende Faktoren, insbesondere bei Patienten mit einer Faktor-XII-Mutation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angioödem (Angioedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Intestinales Ödem (Intestinal edema)
    • Ödeme der oberen Gliedmaßen (Edema of the upper limbs)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asthma (Asthma)
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)

Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Seizure (Seizure)

Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters

Beschreibung:

Die Aufsteigende hereditäre spastische Paralyse des frühen Kindesalters (IAHSP) ist eine sehr seltene Motoneuron-Krankheit mit schwerer Spastizität der unteren Gliedmaßen schon im frühen Leben, Ausbreitung der Spastik auf die oberen Gliedmaßen im späten Kindesalter und Dysarthrie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)

Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel

Beschreibung:

Die hereditäre Thrombophilie aufgrund eines angeborenen Antithrombinmangels ist eine seltene, genetisch bedingte, hämatologische Erkrankung, die durch eine verminderte Antithrombinaktivität im Plasma gekennzeichnet ist und zu einer beeinträchtigten Inaktivierung von Thrombin und Faktor Xa führt. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für venöse Thromboembolien, in der Regel in den tiefen Venen der Arme, Beine und des pulmonalen Systems und gelegentlich auch in anderen Venengebieten (z. B. Hirnvenen oder Sinus-, Mesenterial-, Portal-, Leber-, Nieren- und/oder Netzhautvenen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Wiederkehrende Thromboembolien (Recurrent thromboembolism)
    • Exposition während der Schwangerschaft (Pregnancy exposure)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Venenthrombose (Cerebral venous thrombosis)

Hermansky-Pudlak-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Myopie (Myopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Adipositas und Gesichtsdysmorphien (u. a. bulböse Nase, vorstehendes Philtrum, breiter Mund) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden bilateraler Pes planus, Skoliose und Spina bifida occulta berichtet. Die MRT des Gehirns kann eine leichte ventrikuläre Dilatation zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Herpes-simplex-Enzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Koma (Coma)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)

Herpes simplex-Stromakeratitis

Beschreibung:

Die Herpes simplex (HSV)-Stromakeratitis ist eine infektiöse Augenerkrankung und tritt in nekrotisierender oder nicht-nekrotisierender Form auf. Ursache ist eine HSV-Infektion. Merkmale sind Nekrose des Korneastromas, Entzündung, Ulzeration und Leukozyten-Infiltrate. In schweren Fällen perforiert die Kornea, die Patienten können erblinden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Tiefe vordere Augenkammer (Deep anterior chamber)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Herpetiforme Bläschen (Herpetiform vesicles)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Herpetiforme Hornhautgeschwüre (Herpetiform corneal ulceration)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Falten der Descemet-Membran (Descemet Membrane Folds)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Keratitis (Keratitis)

Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale

Beschreibung:

Die Herpes-Foetopathie umfaßt eine Gruppe von Anomalien, die das Kind aufweist, wenn eine Herpes-Infektion in der Schwangerschaft von der Mutter auf den Foeten übertragen wurde. Das Virus verursacht bei Erwachsenen rezidivierende kutane Infektionen, oft im Bereich der Lippen oder Genitalien. Seltener sind Herpes-Infektionen anderer Organe, z.B. der Leber oder des Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom der Polyvalvulären Herzkrankheit wurde kürzlich identifiziert und ist gekennzeichnet durch die Kombination von polyvalvulärer Herzkrankheit, Kleinwuchs, Gesichtsanomalien und intellektuellem Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Plötzlicher Tod (Sudden death)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Herzblock, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Vaginale Geburt nach Kaiserschnitt (Vaginal birth after Caesarian)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Synkope (Syncope)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Galopp-Rhythmus (Gallop rhythm)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Blässe (Pallor)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Herzdivertikel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Synkope (Syncope)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Angeborener Defekt des Herzbeutels (Congenital defect of the pericardium)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des Brustbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sternum)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Abnormaler Ursprung der Koronararterien (Abnormal coronary artery origin)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Herzfehler-Extremitätenverkürzung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Skelettdysplasie (einschließlich koronaler Spaltbildung der Wirbelkörper und kurzer Gliedmaßen) und variable kongenitale Fehlbildungen des Herzens (z. B. Vorhof- und Ventrikelseptumdefekte, Hypoplasie des rechten Ventrikels und Herzklappenfehler) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)

Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Häufig (79-30%):
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)

Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ

Beschreibung:

Der Slowenische Typ des Herz-Hand-Syndroms ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Form des Herz-Hand-Syndroms (siehe dort), die zuerst bei Mitgliedern einer slowenischen Familie beschrieben wurde. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter, progrediente kardiale Reizleitungsstörungen, Tachyarrhythmien, die zu plötzlichem Tod führen können, dilatative Kardiomyopathie und Brachydaktylie, die an den Füßen stärker ausgeprägt ist als an den Händen. Bei einigen Patienten wurden Muskelschwäche und/oder myopathische Zeichen im Elektromyogramm gefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Abnorme Elektrophysiologie des Sinusknotens (Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Herz-Hand-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Herz-Hand-Syndrom Typ 2 ist ein sehr seltenes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort) und wurde bisher nur in 2 Familien beschrieben. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen (Brachytelephalangie Typ D, hypoplastischer Deltoid-Muskel, leichte Verkürzung der 4. und 5. Metakarpalia bei einigen Betroffenen, Fehlbildungen von Humerus, Radius, Ulna und Thenar-Knochen) und Herzrhythmusstörungen (junktionale Rhythmen und Vorhofflimmern).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Herz, univentrikuläres

Beschreibung:

Eine schwere angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der beide Vorhöfe vollständig oder fast vollständig mit einer funktionell einzigen Herzkammer verbunden sind. Zu den klinischen Symptomen gehören Herzinsuffizienz, Wachstumsstörungen, Zyanose, Hypoxämie und neurologische Entwicklungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Valvuläre Pulmonalstenose (Valvular pulmonary stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Heteroplasie, progressive ossäre

Beschreibung:

Die Progressive ossäre Heteroplasie (POH) ist eine seltene genetische Knochenerkrankung, die klinisch durch eine progressive extraskelettale Knochenbildung gekennzeichnet ist, die zunächst eine kutane Ossifikation aufweist und im fortgeschrittenen Stadium subkutanes und tiefes Bindegewebe einschließlich Muskeln und Faszien umfasst. POH überschneidet sich mit einer Reihe von verwandten genetischen Störungen einschließlich Albright-Osteodystrophie, Pseudohypoparathyroidismus (siehe diese Begriffe) und primären kutanen Osteomen, die ebenfalls mit einer oberflächlichen heterotopen Ossifikation in Verbindung mit inaktivierenden Mutationen des <i>GNAS</i> -Gens einhergehen (20q13.2-q13.3). Das <i>GNAS</i>-Gen kodiert für Guaninnukleotid-bindende Proteine. Klinisch kann die POH jedoch durch die tiefe und progressive Natur der heterotopen Knochenbildung von verwandten genetischen Erkrankungen abgegrenzt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Papel (Papule)
    • Makula (Macule)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)

Heterotopie, neuronale noduläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)

Heterotopie, noduläre periventrikuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hernie (Hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)

Heterotopie, noduläre subependymale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Nasofrontale Enzephalozele (Nasofrontal encephalocele)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • EEG mit temporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with temporal focal spike waves)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)

Heterotopie, noduläre subkortikale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkortikale Heterotopie (Subcortical heterotopia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalie des Foramen magnum (Abnormality of the foramen magnum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

HIDEA-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit schwerer Intelligenzminderung, Hypotonie, groben Gesichtszügen, Strabismus und Sehstörungen, Hypermobilität der Interphalangealgelenke, Kontrakturen in den Ellenbogengelenken und Pes planovalgus. Es wurde auch über Krampfanfälle und aggressives Verhalten im Schlaf berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Seizure (Seizure)

Hinman-Syndrom

Beschreibung:

Das Hinman-Syndrom (HS) oder nicht-neurogene neurogene Blase ist eine Entleerungsstörung der Blase mit neuropsychologischen Ursachen. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch eine funktionelle Obstruktion des Blasenausgangs ohne neurologische Auffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa

Beschreibung:

Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa ist gekennzeichnet durch die Assoziation von progredienter sensorischer Ataxie und Retinitis pigmentosa.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der peripheren Nerven (Abnormality of peripheral nerves)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Trunkale Titubation (Truncal titubation)
    • Abnormale sensorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal sensory nerve conduction velocity)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Es ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsretardierung, multiple kongenitale Fehlbildungen (wie z.B. Hirnfehlbildungen einschließlich ektoper Neurohypophyse, hypoplastischer Adenohypophyse und hypoplastischem Cerebellum, Herz- und Nierenanomalien und postaxialer Polydaktylie), abnormer Haarstruktur mit temporalem Haarausfall und Gesichtsdysmorphien (hypoplastischer Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, dysplastische Ohren, langes und glattes Philtrum, schmale Oberlippe und prominente, asymmetrische Unterlippe). Postnatale Wachstumsretardierung und schwere Entwicklungsverzögerung wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)

Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und leichte bis mittelschwere Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen Fehlbildungen des Gehirns (einschließlich anormaler Gyrationsmuster, Ventrikulomegalie, Anomalien der weißen Substanz, Hypoplasie des Corpus callosum und der Kleinhirnhemisphären), Muskel-Skelett-Anomalien (einschließlich Halbwirbel, Skoliose oder Kyphose, Kontrakturen und Gelenkhypermobilität), Augenbeteiligung (Strabismus, Hypermetropie und kortikale Sehstörungen) und Hypotonie. Weitere klinische Manifestationen können Krampfanfälle, Kleinwuchs, urogenitale Fehlbildungen, Herzfehler und gastrointestinale Fehlbildungen sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnormale Morphologie der gemeinsamen Karotisarterie (Abnormal common carotid artery morphology)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Unilaterale Lungenagenesie (Unilateral lung agenesis)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Mangel an sekretorischem IgA (Secretory IgA deficiency)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Progressive Ventrikulomegalie (Progressive ventriculomegaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Beidseitige Nierendysplasie (Bilateral renal dysplasia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Breite seitliche Augenbraue (Broad lateral eyebrow)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)

Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom

Beschreibung:

Das Hirn-Lunge-Schilddrüse-Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Hypothyreose (CH), Neugeborenen-Atemnotsyndrom (IRDS) und benigne hereditäre Chorea (BHC).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Chorea (Chorea)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hemiagenese der Schilddrüse (Thyroid hemiagenesis)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Inkoordination (Incoordination)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Asthma (Asthma)
    • Falls (Falls)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Abnormales Trinkverhalten (Abnormal drinking behavior)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Hirschsprung-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung der Darmmotilität, die durch Anzeichen einer Darmobstruktion aufgrund des Vorhandenseins eines aganglionären Segments von unterschiedlicher Ausdehnung im Endteil des Dickdarms gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Galliges Erbrechen (Bilious emesis)
    • Verzögerter Mekoniumabgang (Delayed passage of meconium)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Perforation des Dickdarms (Colon perforation)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)

Hirschsprung-Krankheit-Ganglioneuroblastom-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine totale oder partielle Kolonaganglionose in Verbindung mit peripheren, meist multifokalen neuroblastischen Tumoren (Ganglioneuroblastom, Neuroblastom, Ganglioneurom) gekennzeichnet ist. Gelegentlich kommt es zu einem kongenitalen zentralen Hypoventilationssyndrom mit unterschiedlich schwerwiegenden Beeinträchtigungen der Atmung, kardiovaskulären und ophthalmologischen Symptomen, die mit einer Dysfunktion des autonomen Nervensystems einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Kurze Phalanx des Hallux (Short phalanx of hallux)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)

His-Bündel-Tachykardie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Herzens (Neoplasm of the heart)

Histidinämie

Beschreibung:

Die Histidinämie ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Histidinwerte in Blut, Urin und Liquor gekennzeichnet ist und im Allgemeinen keine klinischen Auswirkungen hat.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Histidinurie (Histidinuria)
    • Hyperhistidinämie (Hyperhistidinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)

Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels, die durch eine Histidinurie ohne Histidinämie aufgrund einer gestörten intestinalen und renalen tubulären Absorption von Histidin gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und leichte dysmorphe Merkmale wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abgerundete Mittelphalanx des Fingers (Rounded middle phalanx of finger)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Histidinurie (Histidinuria)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Beeinträchtigte renale tubuläre Absorption von Histidin (Impaired histidine renal tubular absorption)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Histiozytose, benigne zephale

Beschreibung:

Eine Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch multiple kleine gelblich-rote oder braune Papeln gekennzeichnet ist, die zunächst vorwiegend in der Kopf- und Halsregion auftreten. Das histopathologische Merkmal dieser schließlich selbstheilenden Läsionen ist eine dermale Proliferation von Histiozyten mit intrazytoplasmatischen kommaförmigen Körpern, beschichteten Bläschen und desmosomenartigen Strukturen. Birbeck-Granula sind nicht vorhanden. Die Krankheit tritt typischerweise bei jungen Kindern auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)

Histiozytose, eruptive generalisierte

Beschreibung:

Eine seltene Form der Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch ein schnelles Auftreten von asymptomatischen kleinen roten bis braunen Papeln gekennzeichnet ist, die sich typischerweise symmetrisch über das Gesicht, den Rumpf und die proximalen Extremitäten verteilen und gelegentlich auch die Schleimhäute betreffen. Die Läsionen bilden sich nach einer variablen Zeitspanne spontan ohne Narbenbildung zurück und treten in den meisten Fällen nicht wieder auf. Die Histopathologie zeigt eine diffuse, gleichmäßige Infiltration der Haut mit nicht-xanthomatösen Histiozyten, die positiv für CD68 und Ki-M1p gefärbt sind. Gelegentlich können auch mehrkernige Riesenzellen gefunden werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Leukämie (Leukemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Morphologie der Langerhans-Zellen (Abnormal Langerhans cell morphology)

Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Muzinöse Histiozytose (Mucinous histiocytosis)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Morphologie der Langerhans-Zellen (Abnormal Langerhans cell morphology)

Histiozytose, progressive, noduläre

Beschreibung:

Die progressive noduläre Histiozytose ist eine seltene, normolipämische Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch ein progressives Wachstum multipler bis disseminierter, asymptomatischer Hautläsionen gekennzeichnet ist, die in ihrem Erscheinungsbild von gelben Plaques bis zu rotbraunen Papeln (die zur Koaleszenz neigen), Knötchen und gestielten Tumoren mit einer Größe von bis zu 5 cm reichen und typischerweise im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten (und selten an der Bindehaut und den Schleimhäuten) lokalisiert sind. Zu den charakteristischen mikroskopischen Befunden gehört ein storiformes Spindelzellinfiltrat in der tiefen Dermis mit xanthomatisierten Makrophagen und einigen Touton-Zellen in der oberen Dermis. Sie ist normalerweise nicht mit einer systemischen Erkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Cachexia (Cachexia)

Histiozytose, seeblaue

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Ödeme (Edema)
    • Seeblaue Histiozytose (Sea-blue histiocytosis)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)

HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung

Beschreibung:

Eine Form der autosomal-dominanten tubulointerstitiellen Nierenerkrankung (ADTKD), die durch pathogene Varianten oder vollständige Deletionen des <i>HNF1B</i>-Gens verursacht wird und durch eine chronische tubulointerstitielle Nephritis mit unauffälligem Urinbefund und langsam progredienter Niereninsuffizienz gekennzeichnet ist. Sie kann mit zystischer Nierendysplasie, frühzeitigem Diabetes und extrarenalen Manifestationen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Papilläres Zystadenom des Nebenhodens (Papillary cystadenoma of the epididymis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Anomalie der Physiologie des exokrinen Pankreas (Abnormality of exocrine pancreas physiology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusobstruktion (Esophageal obstruction)

Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das mit multiplen kongenitalen Anomalien einhergeht und durch Hochwuchs, grosse Hände und Füsse mit grossen Daumen und Halluzinationen, spatelförmige Zehen, Entwicklungsverzögerung und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
    • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Bifidierter Harnleiter (Bifid ureter)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Oberschenkeltorsion (Abnormal femoral torsion)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Große Hände (Large hands)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des rechten Ventrikels (Abnormal right ventricle morphology)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Langer Hallux (Long hallux)

Hodgkin-Lymphom, klassisches

Beschreibung:

Das klassische Hodgkin-Lymphom (CHL) ist ein B-Zell-Lymphom und histologisch durch das Vorhandensein großer mononukleärer Hodgkin-Zellen und mehrkerniger Reed-Sternberg (HRS)-Zellen gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Husten (Cough)
    • Fieber (Fever)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anämie (Anemia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Migräne (Migraine)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Ataxie (Ataxia)

Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres

Beschreibung:

Das lymphozytenprädominante noduläre Hodgkin-Lymphom (NLPHL) ist ein seltener Subtyp des Hodgkin-Lymphoms (HL; siehe dort) und histologisch gekennzeichnet durch maligne lymphpzytenprädominante (LP) Zellen und das Fehlen von typischen Hodgkin- und Reed-Sternberg (HRS)-Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Höhenlungenödem

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die durch ein nicht kardiogenes Lungenödem gekennzeichnet ist, das bei ansonsten gesunden Personen innerhalb weniger Tage nach einem Aufstieg über 2500-3000 m auftritt. Zu den frühen Symptomen gehören Dyspnoe bei Anstrengung, unproduktiver Husten, Engegefühl in der Brust und verminderte körperliche Leistungsfähigkeit, gefolgt von Dyspnoe in Ruhe und möglicherweise Orthopnoe sowie Gurgeln in der Brust und rosafarbener schaumiger Auswurf in fortgeschrittenen Fällen. Klinische Anzeichen sind Zyanose, Tachypnoe, Tachykardie, Knistern oder Keuchen und erhöhte Körpertemperatur (im Allgemeinen nicht über 38,5 °C). Anzeichen eines begleitenden Höhenhirnödems können ebenfalls beobachtet werden. Röntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigen typischerweise fleckige Trübungen, vorwiegend im rechten Mittellappen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Husten (Cough)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Holmes-Adie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine ein- oder beidseitige tonische Pupille (mit sektorieller Denervierung des Pupillenschließmuskels, so dass sich die Pupille bei Licht nur geringfügig verengt, während die Nahreaktion vorhanden, aber abnorm verlängert ist) in Verbindung mit einem Fehlen der tiefen Sehnenreflexe gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten kann auch eine fleckförmige Hypo- oder Anhidrose auftreten (eine Variante, die als Ross-Syndrom bekannt ist). Die Erkrankung tritt typischerweise bei jungen Erwachsenen auf, wobei Frauen überwiegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tonische Pupille (Tonic pupil)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Chronischer Husten (Chronic cough)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)

Holocarboxylase-Synthetase-Mangel

Beschreibung:

Eine früh einsetzende, lebensbedrohliche Stoffwechselstörung, die unbehandelt zu Erbrechen, Tachypnoe, Reizbarkeit, Lethargie, exfoliativer Dermatitis und Krampfanfällen bis hin zum Koma und Tod führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periorales Ekzem (Perioral eczema)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Koma (Coma)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ataxie (Ataxia)

Holoprosenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene komplexe Fehlbildung des Gehirns, die aus einer unvollständigen Teilung des Prosenzephalon resultiert. Betroffen sind sowohl das Vorderhirn mit neurologischen Störungen als auch das Gesicht mit Anomalien unterschiedlicher Schweregrade.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Beidseitige Lippenspalte (Bilateral cleft lip)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Talipes (Talipes)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Holoprosenzephalie, alobäre

Beschreibung:

Eine schwere Form der Holoprosenzephalie mit nur einem Hirnventrikel und ohne interhemisphärische Fissur. Schwere kraniofaziale Merkmale können sich als Zyklopie, Ethmozephalie oder Zebozephalie manifestieren.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Depression (Depression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Apathie (Apathy)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Das Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch die Assoziation einer primären Kraniosynostose (normalerweise mit Beteiligung der koronalen und metopischen Nähte) mit Holoprosenzephalie (von alobar bis, am häufigsten semilobar) und verschiedenen Skelettanomalien (typischerweise Hand- und Fußanomalien einschließlich Klinodaktylie des fünften Fingers, hypoplastische Phalangen und kegelförmige Epiphysen, kleine Wirbelkörper, Skoliose, Coxa valga und/oder Flexionsdeformitäten der Hüften) Kraniofaziale Asymmetrie, Mikrozephalie, Brachy-/Plagiozephalie, Kleinwuchs und psychomotorische Verzögerung sind weitere häufige Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Holoprosenzephalie, lobäre

Beschreibung:

Die lobare Holoprosenzephalie ist die mildeste klassische Form der Holoprosenzephalie (HPE; siehe diesen Begriff), die sich durch die Trennung der rechten und linken Gehirnhälfte und der seitlichen Ventrikel mit einer gewissen Kontinuität über den frontalen Neokortex, insbesondere rostral und ventral, auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ängste (Anxiety)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Depression (Depression)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Apathie (Apathy)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)

Holoprosenzephalie, mikroforme

Beschreibung:

Eine benigne Form der Holoprosenzephalie, die durch Mittelliniendefekte ohne den typischen HPE-Defekt der Hirnspaltung gekennzeichnet ist und sich variabel mit Mikrozephalie, Hypotelorismus, Mittellinienspalte und/oder flacher Nase, Choanalstenose, Sinus-pyriformis-Stenose, Kolobom sowie einem einzelnen mittleren Schneidezahn im Oberkiefer manifestieren kann..

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Midnasale Stenose (Midnasal stenosis)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Asthma (Asthma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie

Beschreibung:

Das Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie-Syndrom vereint bei chromosomal normalen Neugeborenen Holoprosenzephalie, schwere faziale Dysmorphien, postaxiale Polydaktylie und andere angeborene Fehlbildungen, die an Trisomie 13 (s. dort) denken lassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Talipes (Talipes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Holoprosenzephalie, semilobäre

Beschreibung:

Ein klassische Form der Holoprosenzephalie, die durch die Verschmelzung des linken und rechten Frontal- und Parietallappens mit nur einer hinteren interhemisphärischen Spalte gekennzeichnet ist. Zu den unterschiedlichen kraniofazialen Merkmalen gehören Augenhypotelorismus, Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und eine flache Nase.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Depression (Depression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Apathie (Apathy)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Holoprosenzephalie, septopräoptische

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp der Holoprosenzephalie, bei dem die Mittellinienfusion auf die septalen und/oder präoptischen Regionen des Telenzephalons beschränkt ist, ohne dass eine signifikante frontale neokortikale Fusion vorliegt. Die kraniofazialen Mittellinienfehlbildungen sind im Allgemeinen mild und umfassen einen einzelnen oberen mittleren Schneidezahn und eine pyriforme Sinusstenose. Weitere berichtete Manifestationen sind Sprachverzögerungen, Lernschwierigkeiten und Verhaltensstörungen. Die Bildgebung zeigt einen abnormen Fornix, ein fehlendes oder hypoplasisches anteriores Corpus callosum und eine ungepaarte Arteria cerebri anterior.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Rhombencephalosynapsis (Rhombencephalosynapsis)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ethmoidale Enzephalozele (Ethmoidal encephalocele)

Holt-Oram-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisches Syndrom mit Gliedmaßenreduktionsdefekten, das durch Skelettanomalien der oberen Gliedmaßen und leichte bis schwere angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Paroxysmales Vorhofflimmern (Paroxysmal atrial fibrillation)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)

Holzgreve-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)

Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Myopie (Myopia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zerebrale venöse Sinusthrombose (Cerebral venous sinus thrombosis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Depression (Depression)
    • Seizure (Seizure)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hernie (Hernia)

Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Cystathioninämie (Cystathioninemia)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Homocystinurie (Homocystinuria)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie

Beschreibung:

Die Homozystinurie ohne Methylmalonazidurie ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Enzephalopathie und manchmal verzögerte Entwicklung. Biochemische Symptome sind Homozystinurie und Hyper-Homozysteinämie. Es existieren 3 Typen der Homozystinurie ohne Methylmalonazidurie: <I>cblE</I>, <I>cblG</I> und <I>cblD</I>-Variante 1 (<I>cblD</I>v1).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)

Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose

Beschreibung:

Die horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose (HGPPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Sie wird bei Kindern und Adoleszenten manifest und ist gekennzeichnet durch progrediente Skoliose mit fehlender Kopplung der horizontalen Augenbewegungen. Eine Kreuzung der somatosensorischen und kortikospinalen Trakte in der Medulla fehlt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)

Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige

Beschreibung:

Die Gelatinös-tropfenförmige Hornhautdystrophie (GDLD) ist eine Form der oberflächlichen Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch multiple prominente milchweiße gelatinöse Knötchen unter dem Hornhautepithel. Der Visus ist erheblich eingeschränkt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Amyloidose der Bindehaut (Conjunctival amyloidosis)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Fremdkörpergefühl in der Hornhaut (Corneal foreign body sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)

Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1

Beschreibung:

Die gittrige Hornhautdystrophie Typ I (LCDI) ist eine häufige Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch ein Netzwerk von feinen, ineinander verschränkten und verzweigten filamentösen Trübungen in der Kornea, mit zunehmender Beeinträchtigung des Visus und ohne systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Hornhauttrübung im hinteren Bereich der Hornhaut (Central posterior corneal opacity)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)

Hornhautdystrophie, makuläre

Beschreibung:

Die Makuläre Hornhautdystrophie (MCD) ist eine seltene und schwere Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch beidseitige, wenig differenzierte wolkige Bereiche im verschleierten Stroma mit eventuell schwerer Beeinträchtigung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Punktförmige Eintrübung der Hornhaut (Punctate opacification of the cornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)

Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore

Beschreibung:

Die Hintere polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD) ist ein seltener, milder Subtyp der Hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch kleine, als Bläschen erscheinende Aggregate auf der Ebene der Descemet-Membran, die von einem grauen Schleier umgeben sind und in der Regel den Visus nicht beeinträchtigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Anzahl von Hornhautendothelzellen (Reduced number of corneal endothelial cells)
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstärkte Hornhautverkrümmung (Increased corneal curvature)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Sehr geringe Sehschärfe (Very low visual acuity)
    • Uveal-Ektropium (Uveal ectropion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)

Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Hörverlust - Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen, familiär

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Hörverlust-Blindheit-Hypopigmentierung-Syndrom, jemenitischer Typ

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetische Störung, die durch Anomalien der Hautpigmentierung, Augenanomalien und frühen Hörverlust gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)

Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)

Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Intelligenzminderung, die als eine schwere Variante des Dyskeratosis congenita (siehe dort) gilt. Kennzeichnende Symptome sind: Intrauterine Wachsstumsverzögerung, Mikrozephalie, Kleinhirn-Hypoplasie, progressive kombinierte Immunschwäche und aplastische Anämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Anämie (Anemia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)

HSD10-Krankheit

Beschreibung:

Die HSD10-Krankheit ist eine seltene, lebensbedrohliche neurometabolische Erkrankung, die durch einen progressiven neurodegenerativen Verlauf, Epilepsie, Retinopathie und progressive Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Acylglycin-Profil im Urin (Abnormal urinary acylglycine profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte 3-Hydroxybuttersäure im Urin (Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Chronische Laktatazidose (Chronic lactic acidosis)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Sabberndes (Drooling)

HSD10-Krankheit, atypische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

HSD10-Krankheit, infantiler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Seizure (Seizure)
    • Blindheit (Blindness)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)

HSD10-Krankheit, neonataler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)

H-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene kutane Erkrankung und eine systemische vererbte Histiozytose, die hauptsächlich durch Hyperpigmentierung, Hypertrichose, Hepatosplenomegalie, Herzanomalien, Hörverlust, Hypogonadismus, geringe Körpergröße und gelegentlich Hyperglykämie/Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Aufgrund der sich überschneidenden klinischen Merkmale werden heute auch die pigmentierte Hypertrichose mit insulinabhängigem Diabetes mellitus-Syndrom (PHID), die Faisalabad-Histiozytose (FHC) und die familiäre Sinus-Histiozytose mit massiver Lymphadenopathie (FSHML) dazu gezählt. Auch einige Fälle von Dysosteosklerose können das Syndrom repräsentieren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hornhaut-Arkus (Corneal arcus)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hernie (Hernia)

Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine beidseitige angeborene Hüftluxation, charakteristische Gesichtszüge (flaches Mittelgesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, Schwellungen um die Augen, breiter Nasenrücken, karpfenförmiger Mund) und eine Überstreckbarkeit der Gelenke gekennzeichnet ist. Angeborene Herzfehler, angeborene Knieluxation, angeborene Leistenhernie und vesikoureterischer Reflux sind ebenfalls beschrieben worden. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Hüftdysplasie Typ Beukes

Beschreibung:

Die Familiäre Hüftdysplasie Typ Beukes (BFHD) ist eine erbliche Skeletterkrankung mit vorzeitiger Osteoarthropathie des Hüftgelenkes. Die Erkrankung maifestiert sich durch Hüftgelenksbeschwerden/Schmerzen und Gangstörungen, die sich meist im Kindesalter entwickeln und zu schweren Funktionsbehinderung und eingeschränkter Mobilität im frühen Erwachsenenalter führen. Die Belastung der Wirbelkörper und anderer Gelenke ist minimal, die Körpergröße wird nicht signifikant reduziert und der allgemeine Gesundheitszustand ist ungestört. Röntgenologisch sind die Hüftköpfe abgeflacht und es kommt zu einer unregelmäßigen und degenerativen Arthrose in den Hüftgelenken, wie das Vorhandensein von periartikulären Zysten, Sklerose und Verengung des Gelenkraums zeigt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)

Hughes-Stovin-Syndrom

Beschreibung:

Das Hughes-Stovin-Syndrom (HSS) ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die als klinische kardiovaskuläre Variante der Behçet-Krankheit (BD; s. dort) angesehen wird. Das HSS ist gekennzeichnet durch die Assoziation multipler Aneurysmen der Lungenarterien (PAAs) und peripherer venöser Thrombose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Husten (Cough)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Aneurysma der Pulmonalarterie (Pulmonary artery aneurysm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)

Huntington-Krankheit

Beschreibung:

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung des Zentralnervensystems mit unwillkürlichen choreatischen Bewegungen, Verhaltensauffälligkeiten, psychiatrischen Störungen und dementivem Abbau.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Aufregung (Agitation)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Feindseligkeit (Hostility)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Depression (Depression)
    • Apathie (Apathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Mutismus (Mutism)
    • Clonus (Clonus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)

Huriez-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine Trias aus kongenitaler Skleroatrophie vorwiegend der Hände mit Sklerodaktylie, Palmoplantarkeratosen und Nagelveränderungen (bestehend aus Hypoplasie, Rillenbildung und Weißverfärbung) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmalen gehören Hypohidrosis palmaris und eine hohe Anfälligkeit für früh auftretende Plattenepithelkarzinome in den betroffenen Hautbereichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Hurler-Scheie-Syndrom

Beschreibung:

Das Hurler-Scheie-Syndrom ist die intermediäre Form der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) zwischen den Extremen Hurler-Syndrom und Scheie-Syndrom. Es ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit mit Deformitäten des Skeletts und verzögerter motorischer Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Hernie (Hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Hurler-Syndrom

Beschreibung:

Das Hurler-Syndrom ist die schwerste Form der Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS1; siehe diesen Begriff), einer seltenen lysosomalen Speicherkrankheit, die durch Skelettanomalien, kognitive Beeinträchtigungen, Herzerkrankungen, Atemwegsprobleme, vergrößerte Leber und Milz, charakteristische Gesichtszüge und reduzierte Lebenserwartung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Hernie (Hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Depression (Depression)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)

Hutchinson-Gilford-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Puberale Entwicklungsstörungen bei Frauen (Pubertal developmental failure in females)
    • Prominenter Nabel (Prominent umbilicus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
    • Abnormität der Nasenspitze (Abnormality of the nasal tip)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Tieftonbereich (Low-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Nächtlicher Lagophthalmos (Nocturnal lagophthalmos)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Papel (Papule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Impaktierter Zahn (Impacted tooth)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Verschluss der Karotis-Arterie (Carotid artery occlusion)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Fortschreitende Akroosteolyse des Schlüsselbeins (Progressive clavicular acroosteolysis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)

Hyalinose, infantile systemische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)

Hyaluronidasemangel

Beschreibung:

Eine seltene Form der Mukopolysaccharidose, die durch eine abnorme Speicherung von Hyaluronan in Lysosomen aufgrund eines Mangels an Hyaluronidase 1 gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Knie- und/oder Hüftschmerzen in Verbindung mit Schwellungen, diffuser Gelenkbeteiligung mit proliferativer Synovitis und dem Auftreten multipler periartikulärer Gewebeverdichtungen, Kleinwuchs und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie abgeflachter Nasenrücken, bifides Zäpfchen und Gaumenspalte).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)

Hydarthrose, intermittierende

Beschreibung:

Eine seltene rheumatologische Erkrankung, die durch wiederkehrende, schubweise auftretende akute monoartikuläre Arthritis gekennzeichnet ist. Sie tritt häufig mit einer gewissen Periodizität auf und betrifft typischerweise das Knie oder ein anderes großes Gelenk, wobei sich innerhalb von 12 bis 24 Stunden ein Erguss mit leichten bis mäßigen Schmerzen und minimalen Entzündungszeichen entwickelt. Die Schübe dauern drei bis fünf Tage und können bei Frauen zeitgleich mit der Menstruation auftreten. Es gibt keine systemischen Symptome und keine Gelenkschäden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)

Hydranenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene zerebrale Fehlbildung, die durch ein fast oder vollständiges Fehlen der Großhirnrinde, insbesondere der Großhirnhemisphären, gekennzeichnet ist, wobei der Schädel und die Hirnhäute völlig intakt sind. In den meisten Fällen tritt der Tod bereits im Mutterleib oder in den ersten Lebenswochen ein. Typisch sind Entwicklungsverzögerungen, arzneimittelresistente Krampfanfälle, spastische Diplegie, schwere Wachstumsstörungen, Taubheit und Blindheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Blindheit (Blindness)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorgeburtliche intrazerebrale Blutung (Antenatal intracerebral hemorrhage)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Thalamus-Ödem (Thalamic edema)
    • Dysgenesie des Thalamus (Dysgenesis of the thalamus)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Atrophische Hypophyse (Atrophic pituitary gland)
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnorme Morphologie der Dura mater (Abnormal dura mater morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)

Hydroa vacciniforme

Beschreibung:

Eine seltene Photodermatose, bei der sich als Reaktion auf Sonneneinstrahlung juckende oder schmerzhafte Bläschen in einem photodistributiven Muster entwickeln. Die Läsionen heilen mit dauerhafter varioliformer Narbenbildung ab. Gelegentlich werden auch Augenbeteiligung, Fehlbildungen der Ohren und der Nase oder Kontrakturen der Finger beobachtet. Systemische Anzeichen und Symptome sind nicht vorhanden. Die Erkrankung tritt typischerweise in der Kindheit auf und bildet sich im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter spontan zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hydroa vacciniforme (Hydroa vacciniforme)
    • Narbenbildung (Scarring)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Papulovesikuläre Eruption (Papulovesicular eruption)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Lineare C3-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erythema (Erythema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)

Hydroletalus

Beschreibung:

Der Hydroletalus (HLS) ist ein schweres fetales Fehlbildungssyndrom mit kranionfazialen Dysmorphien und Fehlbildungen des Zentralnervensystems, des Herzens, der Atemwege und der Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Zahnfleischspalte (Gingival cleft)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Trachealatresie (Tracheal atresia)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)

Hydrops fetalis

Beschreibung:

Der Hydrops fetalis ist eine schwere und medizinisch hohe Anforderungen stellende Erkrankung des Feten. Sie wird allgemein definiert als eine exzessive Flüssigkeitsvermehrung im Interstitium und den Körperhöhlen des Feten, die als Ödem, als Pleura- und Perikarderguss und als Aszites manifest wird. Der Hydrops fetalis ist das Endstadium verschiedenster Störungen. Abhängig vom Vorhandensein oder Fehlen mütterlicher Antikörper gegen Antigene der fötalen Erythrozyten (AB0-Inkompatibilität oder Rhesus (Rh)-Inkompatibilität) werden immunologische (Immun-Hydrops fetalis, IHF) und nicht-immunologische (Nicht-Immun-Hhydrops fetalis, NIHF) Ursachen unterschieden (siehe diese Termini).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Aszites (Ascites)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Erhöhte Dicke der Plazenta (Increased placental thickness)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Zwilling-zu-Zwilling-Transfusion (Twin-to-twin transfusion)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)

Hydroxykynureninurie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Tryptophan-Stoffwechsels, die durch eine massive Urinausscheidung von Xanthurensäure (XA), 3-Hydroxykynurenin und Kynurenin und eine erhöhte XA-Konzentration im Plasma gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel und reicht von asymptomatischen oder milden Fällen mit Gelbsucht und Erbrechen und dann normaler Entwicklung und Wachstum bis hin zu schwereren Fällen mit Manifestationen wie Intelligenzminderung, zerebellärer Ataxie, Pellagra, progressiver Enzephalopathie mit muskulärer Hypotonie, allgemeiner Entwicklungsverzögerung, stereotypen Bewegungen und/oder kongenitaler Taubheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anomalie des Tryptophan-Stoffwechsels (Abnormality of tryptophan metabolism)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koma (Coma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)

Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende Gesichtsbehaarung (Absent facial hair)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Spärliche Gesichtsbehaarung (Sparse facial hair)
    • Azoospermie (Azoospermia)

Hydrozephalus-costovertebrale Dysplasie-Sprengel-Anomalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das hauptsächlich durch eine Sprengel-Anomalie (nach kranial verlagerte Schulterblätter) und Hydrozephalus gekennzeichnet ist. Andere Anomalien wie eine globale Entwicklungsverzögerung, Psychosen, Brachydaktylie und eine Dysplasie der Rippenbögen können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)

Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom

Beschreibung:

Das Daish-Hardman-Lamont-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch das Vorhandensein von Hydrozephalus (Beginn im Säuglingsalter), hoher Statur, Gelenk-Laxität und thorakolumbaler Kyphose gekennzeichnet ist. Es wurde bei zwei Schwestern beobachtet. Seit 1989 gibt es in der Literatur keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen kongenitalen, nicht kommunizierenden Hydrozephalus, Kleinhirnagenesie und Fehlen der Foramina Luschka und Magendie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Hypotonie, Areflexie oder Hyporeflexie, Krampfanfällen und/oder Zyanose kurz nach der Geburt. Das Syndrom verläuft in der Neugeborenenperiode tödlich. Seit 1973 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleinhirn-Agenesie (Cerebellar agenesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)

Hydrozephalus, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch eine abnorme Vergrößerung der Hirnventrikel infolge einer Störung des Liquorflusses gekennzeichnet ist. Sie entsteht <i>in utero</i> und kann erworben oder vererbt sein. Der Schweregrad der daraus resultierenden Hirnschädigung hängt von der Dauer und dem Ausmaß der Ventrikulomegalie ab.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)

Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch einen schweren, oft pränatal beginnenden Hydrozephalus, adduzierte Daumen, Spastizität (meist durch lebhafte Sehnenreflexe und Fußstreckreflexe belegt) und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das schwere Ende des L1-Syndroms dar und ist mit einer schlechten Prognose verbunden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Seizure (Seizure)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Hydrozephalus-Nabelschnuranomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch einen kongenitalen Hydrozephalus mit Beteiligung der Seitenventrikel, einen tiefliegenden Nabel, einen beidseitigen Leistenbruch und leichte Gesichtsdysmorphien (wie Epikanthusfalten, einen breiten, flachen Nasenrücken und eine kleine Knollennase) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören einseitiger Kryptorchismus, vesikoureteraler Reflux und Fallot-Tetralogie. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I

Beschreibung:

Eine seltene, hereditäre, mit Glukokortikoiden behandelbare Form des primären Aldosteronismus (PA), die durch früh einsetzenden Bluthochdruck, Hyperaldosteronismus, variable Hypokaliämie, niedrige Plasma-Renin-Aktivität (PRA) und abnorme Produktion von 18-Oxokortisol und 18-Hydroxycortisol gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Sekretorisches adrenokortikales Adenom (Secretory adrenocortical adenoma)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)

Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II

Beschreibung:

Eine hereditäre Form des primären Aldosteronismus (PA), gekennzeichnet durch Hypertonie unterschiedlichen Schweregrades, durch Glukokortikoide nicht korrigierbaren Hyperaldosteronismus, variable Hypokaliämie, niedrige Plasma-Renin-Aktivität (PRA) und erhöhtes Aldosteron-Renin-Verhältnis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekretorisches adrenokortikales Adenom (Secretory adrenocortical adenoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)

Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form des primären Aldosteronismus (PA), die durch einen früh einsetzenden schweren Bluthochdruck, einen nicht mit Glukokortikoiden behandelbaren Hyperaldosteronismus, eine Überproduktion von 18-Oxocortisol und 18-Hydroxycortisol sowie eine ausgeprägte Hypokaliämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)

Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Akute Hyperammonämie (Acute hyperammonemia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Aufregung (Agitation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Koma (Coma)
    • Ängste (Anxiety)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Delirium (Delirium)
    • Ataxie (Ataxia)

Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Semi-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Makrovesikuläre hepatische Steatose (Macrovesicular hepatic steatosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Akute hepatische Steatose (Acute hepatic steatosis)
    • Cholesterin-Gallensteine (Cholesterol gallstones)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Vitamin-E-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin E metabolism)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Anomalie des Vitamin-A-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin A metabolism)
    • Adipositas (Obesity)

Hyperekplexie - Epilepsie

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch neonatale Hypertonie gekennzeichnet ist, die sich zu Hypotonie und einer übertriebenen Schreckreaktion (auf plötzliche visuelle, auditive oder taktile Reize) entwickelt, gefolgt von der Entwicklung früh einsetzender, häufig refraktärer tonischer oder myoklonischer Anfälle. Progressive epileptische Enzephalopathie, Intelligenzminderung und psychomotorischer Entwicklungsstillstand mit subsekutiver Verschlechterung können zusätzlich auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)

Hyperekplexie, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Hyperekplexie ist eine erbliche neurologische Erkrankung und gekennzeichnet durch exzessive Schreckreaktionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hernie (Hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Seizure (Seizure)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)

Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches

Beschreibung:

Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch eine Eosinophilie ohne Anzeichen von Klonalität gekennzeichnet ist, die mindestens sechs Monate lang anhält und für die keine zugrundeliegende Ursache ermittelt werden kann. Die Erkrankung geht mit Anzeichen von Organschäden und Funktionsstörungen einher. Die klinischen Manifestationen sind je nach den betroffenen Organsystemen sehr unterschiedlich und umfassen schnell auftretende, lebensbedrohliche kardiovaskuläre oder neurologische Komplikationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Blässe (Pallor)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fieber (Fever)
    • Myokardiale eosinophile Infiltration (Myocardial eosinophilic infiltration)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Papel (Papule)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke (Swelling of proximal interphalangeal joints)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Asthma (Asthma)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Colitis (Colitis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Demenz (Dementia)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
    • Husten (Cough)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung

Beschreibung:

Die hereditäre Hyperferritinämie ohne Eisenüberladung repräsentiert eine seltene biologische Anomalie, die durch hohe Serumferritinwerte ohne Erhöhungen der Transferrinsättigung, des Gewebe- oder Serumeisens definiert ist und die durch einen scheinbar asymptomatischen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormales Serumeisen (Abnormal serum iron)
    • Abnorme Transferrinsättigung (Abnormal transferrin saturation)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)

Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch hypergonadotropen Hypogonadismus und in der Adoleszenz auftretender Katarakt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)

Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Agonadismus (Agonadism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
    • Spärliche Gesichtsbehaarung (Sparse facial hair)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)

Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch STAT3-Mangel

Beschreibung:

Das Autosomal-dominante Hyper-IgE-Syndrom (AD-HIES) ist ein sehr seltener primärer Immundefekt und klinisch gekennzeichnet durch die Trias hohes Serum-IGE (>2000 IU/ml), rezidivierende Staphylokokken-Hautabszesse und rezidivierende Pneumonien mit Bildung von Pneumatozelen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Papel (Papule)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Husten (Cough)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Pulmonale Pneumatozele (Pulmonary pneumatocele)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Fieber (Fever)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Lymphom (Lymphoma)

Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber

Beschreibung:

Eine seltene autoinflammatorische Erkrankung und Form des Mevalonat-Kinase-Mangels (MKD), die durch periodische Fieberschübe und eine systemische Entzündungsreaktion (zervikale Lymphadenopathie, Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall, Arthralgie und Hauterscheinungen) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Papel (Papule)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Migräne (Migraine)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Purpura (Purpura)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ataxie (Ataxia)

Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
  • Häufig (79-30%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Aufregung (Agitation)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Synkope (Syncope)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Zittern (Tremor)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Blässe (Pallor)
    • Koma (Coma)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Metabolische Ketoazidose (Metabolic ketoacidosis)

Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel

Beschreibung:

Die Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch INSR-Mangel ist eine sehr seltene, autosomal-dominant vererbte Form von familiärem Hyperinsulinismus. In der einzigen bisher beschriebenen Familie ist sie klinisch gekennzeichnet durch postprandiale Hypoglykämie, Nüchtern-Hyperinsulinämie und im Serum erhöhtes Insulin/C-Peptid-Verhältnis. Das Erkrankungsalter ist variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Koma (Coma)

Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
  • Häufig (79-30%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Blässe (Pallor)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Aufregung (Agitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Synkope (Syncope)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Reaktion auf den Glucagon-Stimulationstest (Abnormal response to glucagon stimulation test)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Fokale Hyperplasie der Pankreasinseln (Focal pancreatic islet hyperplasia)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiple Betazell-Adenome der Bauchspeicheldrüse (Multiple pancreatic beta-cell adenomas)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ketonuria (Ketonuria)

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxylacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD)-Mangel ist eine kürzlich beschriebene Störung der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Der Mangel ist gekennzeichnet durch hyperinsulinämische Hypoglykämie mit Krämpfen. Ein Patient erlitt eine fulminante Leberzellinsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderter 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Spiegel (Decreased 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Anomalie des Acetylcarnitin-Stoffwechsels (Abnormality of acetylcarnitine metabolism)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)

Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
  • Häufig (79-30%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Blässe (Pallor)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Fokale Hyperplasie der Pankreasinseln (Focal pancreatic islet hyperplasia)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Aufregung (Agitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Synkope (Syncope)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
  • Häufig (79-30%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Blässe (Pallor)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Aufregung (Agitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Synkope (Syncope)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)

Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom

Beschreibung:

Das Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom (HIHA) ist eine häufige Form des Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus (siehe diesen Begriff), gekennzeichnet durch eine übermäßige/unkontrollierte Insulinsekretion (unangemessen für den Grad der Glykämie), asymptomatische Hyperammonämie und wiederkehrende Episoden einer ausgeprägten Hypoglykämie, die durch Fasten und proteinreiche Mahlzeiten verursacht werden kann und eine schnelle und intensive Behandlung erfordert, um neurologische Folgen zu verhindern. Epilepsie und kognitives Defizit können unabhängig von Hypoglykämie ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Asymptomatische Hyperammonämie (Asymptomatic hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koma (Coma)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)

Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische

Beschreibung:

Die familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) ist eine meist symptomfreie genetische Störung des Mineralstoffwechsels mit lebenslang bestehender moderater Hyperkalzämie bei normaler oder verminderter Kalziumausscheidung im Urin und erhöhter Plasmakonzentration des Parathormons (PTH).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parathormon-unabhängige erhöhte renale tubuläre Kalziumrückresorption (Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption)
    • Vermindertes Verhältnis der renalen Kalzium-Clearance zur Kreatinin-Clearance (Reduced ratio of renal calcium clearance to creatinine clearance)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypomagnesiurie (Hypomagnesiuria)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Lipom (Lipoma)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)

Hyperkalziurie, idiopathische

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine anhaltende übermäßige Kalziumausscheidung im Urin gekennzeichnet ist, ohne dass eine systemische Grunderkrankung und Hyperkalzämie vorliegt. Die Erkrankung führt zu einem erhöhten Risiko für die Bildung von Nierensteinen und Nephrokalzinose sowie zu einer verminderten Knochenmineraldichte mit erhöhter Inzidenz von Frakturen bei einigen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Kalziumverlust in der Niere (Renal calcium wasting)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Parathormon-unabhängige erhöhte renale tubuläre Kalziumrückresorption (Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption)
    • Abnormale zirkulierende Kalziumkonzentration (Abnormal circulating calcium concentration)

Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom

Beschreibung:

Als Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom wird ein sehr seltenes Syndrom mit hyperpigmentierter Haut beschrieben. Charakteristisch sind sehr kleine hyperpigmentierte Flecken vor allem in sonnenexponierten Bereichen der Haut und, als hauptsächliches Symptom, eine leichte punktförmige palmoplantare Hyperkeratose. Weitere Fälle wurden seit 1993 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)

Hyperkeratosis lenticularis perstans

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch meist asymptomatische, hyperkeratotische, rötlich-braune Papeln gekennzeichnet ist, die vor allem an den unteren Extremitäten auftreten. Die histologische Untersuchung zeigt eine lamelläre Hyperkeratose mit abrupter peripherer korbförmiger Orthokeratose, unregelmäßiger Akanthose und einem darunter liegenden lichenoiden lymphozytären Infiltrat. Die Erkrankung kann sporadisch auftreten oder familiär bedingt sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose lenticularis perstans (Hyperkeratosis lenticularis perstans)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)

Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Hyperalphalipoproteinämie-Störung, die durch erhöhte Cholesterin- und Triglycerid (TG)-Spiegel im Plasma mit einer ausgeprägten TG-Anreicherung von Lipoproteinen niedriger und hoher Dichte (HDL), Vorhandensein von zirkulierenden Beta-Lipoproteinen sehr niedriger Dichte und erhöhten HDL-Cholesterinspiegeln bei sehr niedriger oder nicht nachweisbarer lipolytischer Aktivität der hepatischen Lipase im Post-Heparin-Plasma gekennzeichnet ist. Vorzeitige Atherosklerose und/oder koronare Herzkrankheit können ebenfalls vorliegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Erhöhte HDL-Cholesterin-Konzentration (Increased HDL cholesterol concentration)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
  • Häufig (79-30%):
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)

Hyperlysinämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Abnorme Ornithinkonzentration im Liquor (Abnormal CSF ornithine concentration)
    • Verminderte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Erhöhte Lysinkonzentration im Liquor (Increased CSF lysine concentration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Argininurie (Argininuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoornithinämie (Hypoornithinemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Verminderte Argininkonzentration im Liquor (Decreased CSF arginine concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Zittern (Tremor)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Nackenhypertonie (Neck hypertonia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die sich bereits im Neugeborenenstadium manifestieren kann und mit Lethargie, Stillproblemen, Erbrechen und Tachypnoe einhergeht. Häufiger beginnt es im Säuglings-, Kindes- oder Erwachsenenalter und ist gekennzeichnet durch chronisch neurokognitive Defizite, akuter Enzephalopathie und/oder Gerinnungsstörungen oder anderen chronischen Leberfunktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Citrullin-Stoffwechsels (Abnormality of citrulline metabolism)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hyperornithinämie (Hyperornithinemia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Clonus (Clonus)
    • Eiweißvermeidung (Protein avoidance)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Koma (Coma)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)

Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis

Beschreibung:

Eine seltene Dysostose mit vorwiegender Wirbelbeteiligung, die durch paraspinale Bandverknöcherungen (am stärksten ausgeprägt im unteren Brustbereich), Osteophytose, marginale Sklerose der Iliosakralgelenke und punktförmige Hyperkeratose an den Fußsohlen und Handflächen gekennzeichnet ist. Die Patienten können asymptomatisch sein oder leichte bis mäßige Rückenschmerzen haben. Seit 1969 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Hyperostosis corticalis generalisata

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)

Hyperoxalurie, primäre

Beschreibung:

Die Primäre Hyperoxalurie ist eine seltene Störung des Glykoxylat-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch einen Oxalatüberschuss. Die daraus resultierenden Symptome reichen von gelegentlichen Nierensteinen über rezidivierende Nephrolithiasis und Nephrokalzinose bis zu terminaler Nierenerkrankung und systemischer Oxalose. Die Erkrankung wird in drei unterschiedliche Typen aufgeteilt, die alle durch leberspezifische Enzymdefekte verursacht werden: Primäre Hyperoxalurie Typ 1, Typ 2 und Typ 3.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Azidurie (Aciduria)
    • Erhöhtes Glykolat im Urin (Elevated urine glycolate)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Herzblock (Heart block)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Hyperoxalurie, primäre, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)

Hyperoxalurie, primäre, Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Hyperoxalurie, primäre, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Schmerz (Pain)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)

Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)

Beschreibung:

Seltene genetische Erkrankung, die durch das synchrone oder metachrone Auftreten von primärem Hyperparathyreoidismus und ossifizierenden Fibromen des Ober- und/oder Unterkiefers gekennzeichnet ist und mit einem erhöhten Risiko für Nebenschilddrüsenkarzinome einhergeht. Es wurde auch über das Auftreten von Nierenzysten oder -tumoren, multiplen Uteruspolypen und Schilddrüsentumoren berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Anomalie der Morphologie der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Nieren-Hamartom (Renal hamartoma)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Lipom (Lipoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)

Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer

Beschreibung:

Der neonatale primäre schwere Hyperparathyroidismus (NSHPT) ist labormedizinisch durch eine schwere, von Geburt an bestehende Hyperkalzämie (> 3.5 mM) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale zirkulierende Neopterinkonzentration (Abnormal circulating neopterin concentration)
    • Abnormer Harnstickstoffgehalt (Abnormal urinary nitrogen compound level)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Abnormale zirkulierende Biopterinkonzentration (Abnormal circulating biopterin concentration)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Erhöhter Harn-7-Biopterin-Spiegel (Elevated urinary 7-biopterin level)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Seizure (Seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)

Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Glykosylierungsstörung (CDG), die durch Hypotonie, schwere Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, erhöhte alkalische Phosphatase im Serum, kurze distale Phalangen mit hypoplastischen Nägeln und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über Gaumenspalten, Megakolon, anorektale Fehlbildungen und angeborene Herzfehler berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Hyperplasie, hemifaziale

Beschreibung:

Die hemifaziale Hyperplasie ist eine seltene morphologische Anomalie der maxillofazialen Region, die durch ein einseitiges Überwachsen aller fazialen Strukturen (Knochen, Weichteile, Zähne) gekennzeichnet ist (sog. echte hemifaziale Hypertrophie), oder durch ein Überwachsen einer oder mehrerer, aber nicht aller fazialen Strukturen (definiert als partielle hemifaziale Hypertrophie). Sie kann isoliert auftreten oder mit einigen Syndromen verbunden sein (z. B. Beckwith-Wiedemann, Proteus, Klippel-Trenaunay-Weber, McCune-Albright-Syndrom, Neurofibromatose Typ 1). Sie kann mit Atemwegsobstruktion, sensorineuraler Schwerhörigkeit oder Schluckbeschwerden einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hemifaziale Hypertrophie (Hemifacial hypertrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Hemimakroglossie (Hemimacroglossia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Einseitige Taubheit (Unilateral deafness)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)

Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Plasmozytose (Plasmacytosis)
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Hyperprolaktinämie, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Hyperprolaktinämie ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Störung, die durch anhaltend hohe Prolaktin-Serumspiegel (nicht assoziiert mit Schwangerschaft, Wochenbett, Medikamenteneinnahme oder Hypophysentumor) bei mehreren Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sie sich mit Zeichen, die üblicherweise bei Hyperprolaktinämie beobachtet werden, nämlich: sekundäre Medroxyprogesteronacetat (MPA)-negative Amenorrhoe und Galaktorrhoe bei weiblichen Patienten und Hypogonadismus und sexuelle Dysfunktion durch erniedrigten Testosteronspiegel bei männlichen Patienten. Bei einigen weiblichen Patienten wurde auch über Oligomenorrhoe und primäre Unfruchtbarkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Osteopenie (Osteopenia)

Hyperprolinämie Typ 2

Beschreibung:

Die Hypoproteinämie Typ 2 ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Prolin-Stoffwechsels, verursacht durch einen Mangel der Pyrolin-5-carboxylat-Dehydrogenase. Diese Störung ist oft benigne, mögliche Symptome sind jedoch Krämpfe, intellektuelles Defizit und leicht verzögerte Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hydroxyprolinurie (Hydroxyprolinuria)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Prolinurie (Prolinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verminderter zirkulierender Vitamin B6-Spiegel (Reduced circulating vitamin B6 level)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Depression (Depression)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

Hyperprolinämie Typ I

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Prolin-Stoffwechsels, die biochemisch durch deutlich erhöhte Prolinwerte in Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Prolinoxidase gekennzeichnet ist. Der berichtete klinische Phänotyp reicht von asymptomatisch bis zu variablen neurologischen und psychiatrischen Manifestationen (einschließlich globaler Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen, autistischen Merkmalen und Hyperaktivität).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Prolinurie (Prolinuria)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Seizure (Seizure)

Hypersomnie, idiopathische

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine übermäßige Tagesschläfrigkeit mit langen und nicht erholsamen Nickerchen und/oder einen verlängerten und ungestörten Nachtschlaf, eine beeinträchtigte Tageswahrnehmung und/oder Schlafträgheit (d. h. große Schwierigkeiten beim Aufwachen nach dem Schlaf) gekennzeichnet ist und bei der andere Ursachen ausgeschlossen wurden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Gehirnnebel (Brain fog)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaflähmung (Sleep paralysis)
    • Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
    • Hypnopompe Halluzinationen (Hypnopompic hallucinations)
    • Depression (Depression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schnarchen (Snoring)

Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Exenzephalie (Exencephaly)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten

Beschreibung:

Das Hypertelorismus-Mikrotie-Gesichtsspalten-Syndrom oder HMC-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Hypertelorismus, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Mikrotie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)

Hypertension, idiopathische intrakranielle

Beschreibung:

Die Idiopathische intrakranielle Hypertension ist eine neurologische Störung und gekennzeichnet durch erhöhten intrakraniellen Druck mit rezidivierenden und persistierenden Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, progredienter oder vorübergehender Obstruktion des Gesichtsfeldes und Papillenödem. Irreversibler Visusverlust ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Allergie (Allergy)
    • Papillenödem (Papilledema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Szintillierendes Skotom (Scintillating scotoma)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Depression (Depression)
    • Olfaktorische Auren (Olfactory auras)
    • Migräne (Migraine)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Vertigo (Vertigo)

Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Defekt des aktivierenden Rezeptors für das schilddrüsenstimulierende Hormon (TSHR) (Activating thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Hyperplasie der Schilddrüse (Thyroid hyperplasia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Goiter (Goiter)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Handtremor (Hand tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte

Beschreibung:

Eine seltene genetische Form der Hyperthyreose, die durch Hyperemesis gravidarum in Verbindung mit einer Hyperthyreose aufgrund einer Hypersensitivität des Thyreotropinrezeptors gegenüber Choriongonadotropin ohne abnorm hohe Serumkonzentrationen von Choriongonadotropin gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören starke Übelkeit, Erbrechen, Gewichtsverlust, Tachykardie, übermäßiges Schwitzen und Zittern der Hände, jedoch keine Anzeichen einer Ophthalmopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Defekt des aktivierenden Rezeptors für das schilddrüsenstimulierende Hormon (TSHR) (Activating thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect)
    • Hyperemesis gravidarum (Hyperemesis gravidarum)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Hyperplasie der Schilddrüse (Thyroid hyperplasia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Goiter (Goiter)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Handtremor (Hand tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Aufregung (Agitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Periostitis (Periostitis)

Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)

Hypertrichosis cubiti

Beschreibung:

Die Hypertrichosis cubiti ist eine seltene Haaranomalie, die durch eine symmetrische, angeborene oder früh einsetzende, bilaterale Hypertrichose gekennzeichnet ist, die an den Außenflächen der oberen Extremitäten (insbesondere an den Ellenbogen) lokalisiert ist. Kleinwuchs oder andere Anomalien wie Entwicklungsverzögerung, Gesichtsanomalien und Intelligenzminderung können damit einhergehen, müssen es aber nicht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Hypertrichosis lanuginosa, erworbene

Beschreibung:

Die Erworbene Hypertrichosis lanuginosa ist eine seltene, paraneoplastische Hautkrankheit mit exzessiver Lanugo-Behaarung der haarlosen Bereiche des Gesichtes, des Stamms und der Gliedmassen und möglichen weiteren klinischen Symptomen, darunter 'brennende' Glossitis, Hypertrophie der Zungenpapillen, Diarrhoe, Dysgeusie (Schmeckstörung) und/oder Gewichtsverlust. Die Krankheit ist assoziiert mit Lymphom oder Krebs in unterschiedlichen Lokalisationen (Magen-Darm-Trakt, Harnwege, Lunge, Brust, Uterus oder Ovar).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Glossitis (Glossitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Neoplasma des Atmungssystems (Neoplasm of the respiratory system)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale

Beschreibung:

Die Hypertrichosis lanuginosa congenita ist eine seltene angeborene Hautkrankheit mit 3-5 cm langen Lanugo-Haaren am gesamten Körper, außer an den Handflächen und Fußsohlen und Schleimhäuten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)

Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)

Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Hypoaldosteronismus, familiärer

Beschreibung:

Ein seltener genetisch bedingter Hypoaldosteronismus, der typischerweise im Säuglingsalter auftritt (früh einsetzender familiärer Hypoaldosternismus) und zu einem lebensbedrohlichen Elektrolyt-Ungleichgewicht führt (Gedeihstörung, wiederkehrendes Erbrechen und schwere Dehydrierung). Fieber, Durchfall, Lethargie, schlechte Gewichtszunahme und schlechte Nahrungsaufnahme seit der Geburt können ebenfalls vorkommen. Ältere Personen (spät auftretender familiärer Hypoaldosteronismus) sind weniger stark betroffen oder zeigen keine Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)

Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form

Beschreibung:

Eine seltene Form des familiären Hypoaldosteronismus, die durch frühkindliches Erbrechen, Diarrhoe, schwere Dehydratation und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist. Die Analyse der Plasmaelektrolyte zeigt Hyponatriämie, Hyperkaliämie und Azidose. Die Plasmareninaktivität ist erhöht und die Aldosteronspiegel sind niedrig.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)

Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form

Beschreibung:

Eine seltene Form des familiären Hypoaldosteronismus, bei der im Erwachsenenalter ein subnormaler Plasma-Aldosteronspiegel mit erhöhter Plasma-Renin-Aktivität, Hyperkaliämie, metabolischer Azidose und Hypotonie auftritt. Die Anzeichen und Symptome sind in der Regel mild, und die betroffenen Personen können klinisch asymptomatisch sein und erst nach einem biochemischen Screening diagnostiziert werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
    • Fieber (Fever)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)

Hypochondroplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch unproportionierten Kleinwuchs, eine leichte Lendenlordose und eine eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit im Kindesalter (Childhood onset short-limb short stature)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu varum (Genu varum)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)

Hypodontie - Nageldysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Dünner Zehennagel (Thin toenail)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Hypofibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch ein angeborenes teilweises (Hypoglossie) oder vollständiges (Aglossie) Fehlen der Zunge gekennzeichnet ist. Die Patienten haben Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und Atmung sowie eine verzögerte Sprachentwicklung und undeutliche Sprache. Das Geschmacksempfinden ist nicht stark beeinträchtigt. Zu den Begleiterscheinungen gehören ein charakteristisches Gesicht aufgrund fehlender transversaler Kieferbögen, Oligodontie und Zahnfehlstellungen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)

Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Krankheit, die durch das Zusammentreffen von Aglossie (Fehlen der Zunge), Adaktylien (Fehlen von Fingern oder Zehen) und Fehlbildungen der Gliedmaßen, des Gesichtsschädels und anderer, weniger häufiger Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Adactyly (Adactyly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)

Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Impotenz (Impotence)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Gesteigerte weibliche Libido (Increased female libido)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)

Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GNRH) im Hypothalamus (Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mäßige intrauterine Wachstumsverzögerung (Moderate intrauterine growth retardation)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Myopie (Myopia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Unterentwickelter oberer Crus der Antihelix (Underdeveloped superior crus of antihelix)
    • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Zahnkeims (Hypoplasia of the tooth germ)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hirsutismus (Hirsutism)

Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes, ektodermales Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation einer hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie (die sich in der Trias Hypohidrose, Anodontie/Hypodontie und Hypotrichose manifestiert) mit einer primären Hypothyreose und einer Ziliardyskinesie der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Urtikaria-pigmentosa-ähnliche Hautpigmentierung, vermehrte Mastzellen und Melaninablagerungen in der Dermis sowie schwere, wiederkehrende Brustinfektionen auf. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ziliare Dyskinesie (Ciliary dyskinesia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt

Beschreibung:

Ein seltene Störung aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, die durch Anzeichen einer ektodermalen Dysplasie (spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißproduktion), typische Gesichtszüge (hervorstehende Stirn, Falten unter den Augen, charakteristische periorbitale Hyperpigmentierung) und Immundefizienz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Abwesende periphere Lymphknoten bei Vorliegen einer Infektion (Absent peripheral lymph nodes in presence of infection)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)

Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Abnormaler zirkulierender Insulinspiegel (Abnormal circulating insulin level)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)

Hypokalzämie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Kalziumhomöostase, die durch unterschiedlich starke Hypokalzämie mit abnorm niedrigen Parathormonspiegeln (PTH) und anhaltend normaler oder erhöhter Kalziurie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kortikaler Myoklonus (Cortical myoclonus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abnormität der hypothenaren Eminenz (Abnormality of the hypothenar eminence)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)

Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Leukodystrophie, die durch Entwicklungsverzögerung, erhöhten Muskeltonus, der später zu Spastizität führt, leichte Ataxie, Nystagmus, Dysarthrie, absichtlichen Tremor und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine supratentorielle und infratentorielle Hypomyelinisierung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)

Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Leukodystrophie, die in Familien aschkenasischer jüdischer Abstammung auftritt und durch eine im Säuglingsalter einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit sehr eingeschränkter oder fehlender Sprache und manchmal völlig fehlender motorischer Entwicklung, Hypotonie, Spastizität und erworbener Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Krampfanfälle, Hörverlust, Sehstörungen und autonome Funktionsstörungen wurden ebenfalls beschrieben. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Ataxie (Ataxia)

Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)

Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Gliedmaßenfehlbildungssyndrom, das durch multiple angeborene distale Gelenkkontrakturen (inkl. Klumpfüße und proximale und distale Interphalangealgelenkkontrakturen der Hände) und sehr schwere motorische Lähmungen bei der Geburt (d.h. Fehlen von Schlucken, autonomer Atemfunktion und tiefen Sehnenreflexen) gekennzeichnet ist und zum Tod innerhalb der ersten 3 Lebensmonate führt. Fetale Hypo- oder Akinesie, spät einsetzender Polyhydramnion und dramatisch reduzierte oder fehlende motorische Nervenleitgeschwindigkeiten (<10 m/s) sind häufig assoziiert. Die ultrastrukturelle Morphologie der Nerven zeigt schwere Anomalien der Ranvier-Knoten und der myelinisierten Axone.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ

Beschreibung:

Eine seltene Nebenschilddrüsenerkrankung und Anomalie des Phosphokalziumstoffwechsels, die durch Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, Hyperkalziurie und niedrige Parathormonwerte im Serum bei Vorhandensein von Autoantikörpern gegen Nebenschilddrüsengewebe gekennzeichnet ist. Die klinischen Anzeichen und Symptome sind von unterschiedlichem Schweregrad und umfassen Parästhesien, Krampfanfälle, Laryngospasmen, Tetanie, Herzrhythmusstörungen, Verkalkungen der Basalganglien und neuropsychologische Manifestationen wie Angst, Depression, Verwirrung oder Halluzinationen. Die Erkrankung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Autoimmunkrankheiten auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmuner Hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Depression (Depression)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden Parathormone (Decreased circulating parathyroid hormone level)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Ängste (Anxiety)
    • Bronchokonstriktion (Bronchoconstriction)
    • Depression (Depression)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Gehirnnebel (Brain fog)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Chvostek-Zeichen (Chvostek sign)

Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen

Beschreibung:

Ein seltener genetisch bedingter Hypoparathyreoidismus, der durch schwere Hypokalzämie, Krampfanfälle, Hyperphosphatämie und nicht nachweisbare Parathormonwerte bei fehlendem Nebenschilddrüsengewebe gekennzeichnet ist. Zu den Komplikationen gehören psychomotorische und Wachstumsverzögerungen, verzögertes Zahnen und Katarakte.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Nebenschilddrüsen-Agenesie (Parathyroid agenesis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)

Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Das HDR-Syndrom ist eine seltene, klinisch heterogene genetische Störung, die durch die Trias von Hypoparathyreoidismus (H ypoparathyroidism), Sensorineuraler Taubheit (D eafness) und Nierenerkrankung (R enal disease) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Hypoplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hypoplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der T-Zell-Physiologie (Abnormality of T cell physiology)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)

Hypophosphatämie, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist eine erbliche renale Phosphatverlusterkrankung, die durch Hypophosphatämie, Rachitis und/oder Osteomalazie und vermindertes Wachstum gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Metaphysen der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower-limb metaphyses)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Rachitis (Rickets)
  • Häufig (79-30%):
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verkürzung des Sprungbeinhalses (Shortening of the talar neck)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Abflachung der Sprungbeinkuppel (Flattening of the talar dome)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
    • Metaphysenverbreiterung der oberen Gliedmaßen (Upper limb metaphyseal widening)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
    • Gebördelte Rippen (Beaded ribs)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Synovitis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac joint synovitis)
    • Trapezförmige distale Femurkondylen (Trapezoidal distal femoral condyles)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vergrößerung der costochondralen Verbindungsstelle (Enlargement of the costochondral junction)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Vertebrale Hyperostose (Vertebral hyperostosis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Cellulite (Cellulitis)

Hypophosphatasie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch eine verminderte Aktivität der unfraktionierten alkalischen Phosphatase (ALP) im Serum gekennzeichnet ist. Die klinische Ausprägung ist variabel und kann von einer schweren, möglicherweise lebensbedrohlichen stark beeinträchtigten Mineralisierung der Knochen bei der Geburt bis hin zu Muskel- und Skelettschmerzen im Erwachsenenalter reichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Hautgrübchen über dem Scheitelpunkt des langen Knochens (Angulation) (Skin dimple over apex of long bone angulation)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Seizure (Seizure)
    • Anämie (Anemia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Hypophysenadenom, nicht-funktionelles

Beschreibung:

Ein seltener Hypophysentumor, der von normalerweise hormonproduzierenden Zellen der Adenohypophyse ausgeht und durch eine sellare oder extrasellare Gewebeverdichtung mit klinischen Symptomen gekennzeichnet ist, die auf einen Masseneffekt zurückzuführen sind, jedoch keinen Hinweis auf eine Hormonhypersekretion liefern. Typische Manifestationen sind Sehstörungen, Kopfschmerzen, Hirnnervenfunktionsstörungen und Hypopituitarismus, aber die Gewebeverdichtung kann auch zufällig entdeckt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Impotenz (Impotence)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Blässe (Pallor)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormale Muskelphysiologie (Abnormal muscle physiology)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Heteronyme Hemianopie (Heteronymous hemianopia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Zerebrospinalflüssigkeit Rhinorrhoe (Cerebrospinal fluid rhinorrhoea)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Blindheit (Blindness)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)

Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes

Beschreibung:

Ein seltenes, hormonaktives Hypophysenadenom, das durch das Vorhandensein einer Hypophysenmasse gekennzeichnet ist, die mit hohen Spiegeln zirkulierender freier Schilddrüsenhormone in Verbindung mit normalen bis hohen TSH-Spiegeln und Unempfindlichkeit der TSH-Spiegel auf TRH-Stimulation und T3-Suppressionstests einhergeht. Typischerweise präsentieren sich die Patienten mit Anzeichen und Symptomen einer leichten bis mittelschweren Schilddrüsenüberfunktion (z. B. Kropf (am häufigsten beobachtet), Herzklopfen, übermäßiges Schwitzen, Herzrhythmusstörungen, Gewichtsverlust, Tremor) und/oder Tumormasseneffekt (wie Kopfschmerzen, Gesichtsfelddefekte, Hypopituitarismus). Gelegentlich kann die Kosekretion von Prolaktin und/oder Wachstumshormon Galaktorrhoe und/oder Akromegalie verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Goiter (Goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Impotenz (Impotence)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Blässe (Pallor)
    • Schilddrüsenkrise (Thyroid crisis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Euthyreote Hyperthyroxinämie (Euthyroid hyperthyroxinemia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Heteronyme Hemianopie (Heteronymous hemianopia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)

Hypophysenfunktionsstörung durch Empty-Sella-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Hypophysenmangel, der durch eine Herniation des Subarachnoidalraums in die Sella turcica gekennzeichnet ist und zu einer Abflachung der Hypophyse und einer endokrinen Dysfunktion führt. Die häufigsten endokrinen Anomalien sind Hyperprolaktinämie und Wachstumshormonmangel. Die klinischen Symptome sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. Kopfschmerzen, unregelmäßige Menstruation, Galaktorrhoe, Adipositas und Sehstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Impotenz (Impotence)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Seizure (Seizure)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)

Hypophysenfunktionsstörung durch Zyste der Rathke-Tasche

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)

Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Agenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary agenesis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Ektopischer Hypophysenvorderlappen (Ectopic anterior pituitary gland)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Hypophyseninfarkt

Beschreibung:

Eine seltene Hypophysenerkrankung, die durch eine hämorrhagische oder nicht-hämorrhagische Nekrose der Hypophyse gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Manifestationen gehören plötzliche und starke Kopfschmerzen (oft mit Übelkeit und Erbrechen), Sehstörungen (Gesichtsfelddefekte, Verlust der Sehschärfe), okulomotorische Lähmungen und unterschiedliche Grade von Bewusstseinsstörungen, die von Lethargie bis zum Koma reichen. Es kann auch eine akute endokrine Dysfunktion vorliegen, am häufigsten ein kortikotroper Mangel mit schwerer Hypotonie und Hyponatriämie sowie sekundärem Nebennierenversagen, aber auch ein thyreotroper und gonadotroper Mangel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Abnormale statische automatische Perimetrieprüfung (Abnormal static automated perimetry test)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Blässe (Pallor)
    • Fieber (Fever)
    • Koma (Coma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)

Hypophysenkarzinom

Beschreibung:

Ein seltener Hypophysentumor, der durch das Vorhandensein eines Hypophysenadenoms gekennzeichnet ist, das entweder innerhalb des zentralen Nervensystems oder in entfernte Bereiche metastasiert hat. Die überwiegende Mehrheit der Hypophysenkarzinome ist hormonell aktiv, am häufigsten mit ACTH- oder Prolaktinproduktion. Die häufigsten klinischen Symptome sind Diabetes insipidus, Funktionsstörungen des Sehnervs, Funktionsstörungen des Hypophysenvorderlappens, Lähmungen der Hirnnerven III, IV oder VI und Kopfschmerzen, obwohl die Patienten auch asymptomatisch sein können. Die Tumoren verhalten sich aggressiv, und die Prognose ist schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypophysen-Karzinom (Pituitary carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysäres thyreotropes Zelladenom (Pituitary thyrotropic cell adenoma)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)

Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte

Beschreibung:

Das Syndrom der Isolierten Hypophysenstieldurchtrennung (PSIS) ist eine angeborene Anomalie der Hypophyse, die einen Mangel der Hypophysenhormone verursacht und bei den meisten Patienten durch die Symptomentrias eines sehr dünnen oder unterbrochenen Hypophysenstiels, einen ektopischen (oder fehlenden) Hypophysenhinterlappen (HHL) und im MRI erkennbare Hypoplasie oder Aplasie des Hypophysenvorderlappens gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten ist die Anomalie auf den HHL (als ektopische Neurohypophyse bezeichnet) oder eine Unterbrechung des Hypophysenstiels begrenzt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)

Hypophysen- und Epidermoidzysten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Seizure (Seizure)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)

Hypophysen-Verdoppelung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Abnormität des Odontoidfortsatzes (Abnormality of the odontoid process)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Teratome (Teratoma)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der Gelenkbeweglichkeit (Abnormality of joint mobility)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volvulus (Volvulus)

Hypophysitis, nekrotisierende

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Abnormität des Hypophysenhintergrunds (Abnormality of the posterior pituitary)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Impotenz (Impotence)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Blässe (Pallor)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Hypoplasie, fokale dermale

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Anomalien in ektodermalen und mesodermalen Geweben gekennzeichnet ist und sich klassischerweise durch Hautanomalien, Gliedmaßenfehler, Fehlbildungen der Augen und leichte Gesichtsdysmorphien äußert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Makula (Macule)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Papillom (Papilloma)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Hernie (Hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erythema (Erythema)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Riesenzelltumor des Knochens (Giant cell tumor of bone)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Hypoplasminogenämie

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch eine stark beeinträchtigte extrazelluläre Fibrinolyse gekennzeichnet ist, die zur Bildung von lignösen (fibrinreichen) Pseudomembranen auf den Schleimhäuten führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Verminderter Plasminogenspiegel (Decreased level of plasminogen)
  • Häufig (79-30%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Zervizitis (Cervicitis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)

Hypoplastisches Linksherzsyndrom

Beschreibung:

Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch eine Unterentwicklung der linksseitigen Herzstrukturen (einschließlich der linken Herzkammer, der aufsteigenden Aorta, des Aortenbogens und der Mitral- und/oder Aortenklappe) gekennzeichnet ist, so dass das linke Herz nicht in der Lage ist, eine angemessene systemische Herzleistung zu erbringen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Anosmie (Anosmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dacryocystocele (Dacryocystocele)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ Goldblatt

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das bei drei Brüdern einer südafrikanischen Familie beschrieben wurde und durch Hypospadie und intellektuelles Defizit in Verbindung mit Mikrozephalie, kraniofazialer Dysmorphie, Gelenkhypermobilität und gekrümmten Nägeln gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale

Beschreibung:

Eine seltene, nicht syndromale, angeborene Fehlbildung des Urogenitaltrakts bei männlichen Patienten, die durch eine penoskrotale, skrotale oder perineale Verlagerung des Harnröhrenganges gekennzeichnet ist und häufig mit einer Peniskrümmung einhergeht. In schweren Fällen kann der Hodensack bifid erscheinen, ein assoziierter Mikropenis ist möglich.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrale Verkürzung der Vorhaut (Ventral shortening of foreskin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Depression (Depression)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Harnröhrendivertikel (Urethral diverticulum)

Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse

Beschreibung:

Hypothyreose aufgrund von Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse beteiligt sind, ist eine Form der zentralen angeborenen Hypothyreose (siehe diesen Begriff), ein permanenter Schilddrüsenmangel, der von Geburt an vorliegt, gekennzeichnet durch niedrige Schilddrüsenhormone, die durch Störungen in der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse verursacht werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Decreased circulating follicle stimulating hormone level)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen

Beschreibung:

Die durch Mutationen des Rezeptors des schilddüsen-stimulierenden Hormons (Thyreotropin, TSH) verursachte Hypothyreose ist ein Typ von primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehendem permanentem Schilddrüsenhormon-Mangel durch Resistenz der Schilddrüse gegen TSH.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beeinträchtigte Empfindlichkeit gegenüber dem schilddrüsenstimulierenden Hormon (Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnormaler Schrei (Abnormal cry)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Goiter (Goiter)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
    • Schilddrüsenfehler bei der Oxidation und Organisierung von Jodid (Thyroid defect in oxidation and organification of iodide)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Goiter (Goiter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Abnormales Testergebnis für die Aufnahme von radioaktivem Jod (Abnormal radioactive iodine uptake test result)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Goiter (Goiter)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Fehlende Verknöcherung der Oberschenkelknochen-Epiphyse (Absent ossification of capital femoral epiphysis)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern

Beschreibung:

Die kongenitale Hypothyreose durch transplazentare Passage mütterlicher inhibitorischer Thyreotropin (TSH)-Antikörper ist ein Typ von transienter kongenitaler Hypothyreose (s. dort), einem nicht permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Goiter (Goiter)

Hypothyreose, kongenitale, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische kongenitale Hypothyreose ist ein Typ von primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort), deren Ursache und Prävalenz nicht bekannt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Häufig (79-30%):
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)

Hypotonie-Cystinurie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung der Aminosäurenabsorption und des Aminosäurentransports, gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie bei der Geburt, neonatale/kindliche Gedeihstörung (gefolgt von Hyperphagie und schneller Gewichtszunahme in der späten Kindheit), Zystinurie Typ 1, Nephrolithiasis, Wachstumsretardierung aufgrund von Wachstumshormonmangel und leichte Gesichtsdysmorphien. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören hauptsächlich Dolichozephalie und Ptosis. Nephrolithiasis tritt in unterschiedlichen Altersstufen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ermüdung (Fatigue)

Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Störung, die durch schwere, anhaltende Hypotonie (bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter), schwere globale Entwicklungsverzögerung (mit unzureichender oder fehlender Sprache, Schwierigkeiten oder Unfähigkeit zu rollen, zu sitzen oder zu gehen), schwere Intelligenzminderung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, progressive periphere Spastik, bilaterales Schielen und Nystagmus, Verstopfung sowie variable dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Plagiozephalie, breite Stirn, kleine Nase, tief angesetzte Ohren, Mikrognathie und offener Mund mit gespannter Oberlippe).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verjüngte distale Fingerglieder (Tapered distal phalanges of finger)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

Hypotrichose, hereditäre, Typ Marie Unna

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-dominante Form des Haarverlustes, die sich durch das Fehlen oder den Mangel an Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern bei der Geburt, grobes und drahtiges Haar in der Kindheit und fortschreitenden Haarausfall ab der Pubertät auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Grobes Haar (Coarse hair)

Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmar-Telangiektasie (Palmar telangiectasia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Teleangiektasie der Fußsohlen (Plantar telangiectasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)

Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das durch Hypotrichose der Kopfhaut und der Augenbrauen, Fingersyndaktylie, intellektuelle Entwicklungsstörung und frühes Durchbrechen der Zähne gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (d.h. rundes Gesicht mit prominenter Stirn, Wangen und Ohren und nach oben schräg verlaufenden Lidspalten), Hypoplasie der medianen und distalen Phalangen und Kyphose sind zusätzlich beobachtete Merkmale. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • 1-5 Finger vollständige kutane Syndaktylie (1-5 finger complete cutaneous syndactyly)

Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration

Beschreibung:

Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration (HJMD) ist ein sehr seltenes Syndrom und gekennzeichnet durch spärliches, kurzes Haar seit Geburt, gefolgt von progredienter Makuladegeneration und Erblindung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)

Hypotrichosis simplex

Beschreibung:

Die Hypotrichosis simplex (HS) oder die heriditäre Hypotrichosis simplex (HHS) ist gekennzeichnet durch reduzierten Haarwuchs auf der Kopfhaut und am Körper (mit spärlichen, dünnen und kurzen Haaren). Weitere Anomalien bestehen nicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Schütteres Haar (Sparse hair)

Hypotrichosis simplex des Skalps

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Langsam wachsendes Kopfhaar (Slow-growing scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Fehlende Gesichtsbehaarung (Absent facial hair)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnormität der Achselhaare (Abnormality of the axillary hair)
    • Abnormität der Schambehaarung (Abnormality of the pubic hair)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Hypourikämie, hereditäre renale

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Störung der Nierentubuli, die durch einen Uratverlust im Urin gekennzeichnet ist, der typischerweise zu einer asymptomatischen Hypourikämie führt und zu Urolithiasis und akutem Nierenversagen durch körperliche Anstrengung (EIARF) prädisponiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Harnsäure-Urolithiasis unabhängig von Gicht (Uric acid urolithiasis independent of gout)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)

ICF-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Das Jagel-Holmgren-Hofer-Syndrom ist eine ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine schwere, generalisierte Lamelläre Ichthyose bei Geburt mit Alopezie, Eklabium, Ektropion und Intelligenzminderung. Obwohl es dem Sjögren-Larsson-Syndrom ähnelt, bestehen bei diesem Syndrom keine neurologischen oder makulären Veränderungen. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Eklabion (Eclabion)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Tetraplegie/Tetraparese (Tetraplegia/tetraparesis)

Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die Epidermolytische Ichthyose (EI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KPI, siehe dort), mit einen blasenbildenden Phänotyp bei der Geburt, der sich fortschreitend zu einem hyperkeratotischen Phänotyp entwickelt

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Angeborene bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital bullous ichthyosiform erythroderma)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)

Ichthyose, epidermolytische superfizielle

Beschreibung:

Die Epidermolytische superfizielle Ichthyose (SEI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KI; siehe dort) und gekennzeichnet durch oberflächlicher Blasen und Erosionen bei der Geburt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Ödeme (Edema)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)

Ichthyose, erworbene

Beschreibung:

Eine seltene Epidermiserkrankung, die durch raue, trockene Haut mit auffälliger, plattenförmiger Schuppung gekennzeichnet ist. Sie ist nicht erblich und tritt in der Regel im Erwachsenenalter im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Krankheiten oder Zuständen auf, z. B. verschiedenen Krebsarten, Autoimmunerkrankungen, endokrinen Störungen, Ernährungsmängeln, aber auch als Nebenwirkung bestimmter Medikamente. Der Schweregrad hängt von der zugrunde liegenden Krankheit oder dem Zustand ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Papel (Papule)
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Lymphom (Lymphoma)

Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale kongenitale Ichthyose, die mit dem Auftreten einer Frühgeburt einhergeht (im Allgemeinen in den Schwangerschaftswochen 30-32). Die Krankheit manifestiert sich mit dicker, käsiger und abschuppender Epidermis, neonataler respiratorischer Asphyxie und persistierender Eosinophilie. Nach der perinatalen Periode wird eine spontane Besserung des Gesundheitszustandes der betroffenen Patienten beobachtet und die Hautmerkmale (vernix caseosa-ähnliche Schuppung) entwickeln sich zu einer milden Präsentation einer flachen follikulären Hyperkeratose mit Atopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)

Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Demenz (Dementia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ataxie (Ataxia)

Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)

Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Ichthyose, lamelläre

Beschreibung:

Die Lamelläre Ichthyose (LI) ist eine Keratinisierungsstörung und gekennzeichnet durch große Schuppen am ganzen Körper und das Fehlen einer signifikanten Erythrodermie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dehydrierung (Dehydration)

Ichthyose, syndromale X-chromosomale

Beschreibung:

Die syndromale X-chromosomal-rezessive Ichthyose (RXLI) bezieht sich auf die Fälle von RXLI (s. dort) mit zusätzlichen extrakutanen Symptomen als Teil eines Syndroms.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Hoden-Seminom (Testicular seminoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autism (Autism)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Ichthyose, X-chromosomal-rezessive

Beschreibung:

Die X-chromosomal-rezessive Ichthyose (RXLI) ist eine Genodermatose aus der Gruppe der nach den Mendelschen Regeln vererbten Verhornungsstörungen (MeDOC). Sie ist gekennzeichnet durch generalisierte Hyperkeratose und Schuppung der Haut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Autism (Autism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom

Beschreibung:

Ichthyosis follicularis - Alopezie - Photophobie (IFAP), eine seltene genetische, X-chromosomal vererbte Erkrankung, ist gekennzeichnet durch die Trias Ichthyosis follicularis, Alopezie und Photophobie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Papel (Papule)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Demenz (Dementia)
    • Dünner Fingernagel (Thin fingernail)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Myopie (Myopia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kyphose (Kyphosis)

Ichthyosis hystrix Curth-Macklin

Beschreibung:

Die Ichthyosis hystrix Curth-Macklin (IHCM) ist ein seltener Typ der keratinopathischen Ichthyose (siehe dort), der durch schwere hyperkeratotische Läsionen und palmoplantare Keratosen (PPK, siehe dort) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)

Idiopathische non-Lupus Full-House-Nephropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mesangiale Anomalie (Mesangial abnormality)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Serositis (Serositis)
    • Glomeruläre C3-Ablagerungen (Glomerular C3 deposition)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)

Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch einen anatomisch normalen Penis mit einer gestreckten Penislänge von weniger als 2,5 SD für das Alter gekennzeichnet ist, wobei keine anderen Anomalien vorliegen und keine Ursache bekannt ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Idiopathisches steroid-resistentes nephrotisches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Podozyten (Abnormal podocyte morphology)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Fieber (Fever)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Abnorme Urinausscheidung (Abnormal urine output)
    • Schaumiger Urin (Foamy urine)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Diffuse mesangiale Sklerose (Diffuse mesangial sclerosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)

Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit sekundärer Steroid-Resistenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allergie (Allergy)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Aszites (Ascites)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)

IgA-Dermatose, lineare

Beschreibung:

Eine seltene erworbene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch ringförmige, gruppierte Bläschen auf der Haut und häufig auch auf den Schleimhäuten mit linearer Ablagerung von Immunglobulin A entlang der Basalmembranzone (BMZ) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-LABD97 Antikörper-Positivität (Anti-LABD97 antibody positivity)
    • Anti-LAD-1 Antikörper-Positivität (anti-LAD-1 antibody positivity)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
    • Epistaxis (Epistaxis)

IgA-Pemphigus

Beschreibung:

Eine seltene autoimmune bullöse Hauterkrankung, die durch schmerzhafte und juckende vesikulopustuläre Eruptionen gekennzeichnet ist, die durch zirkulierende IgA-Antikörper gegen Keratinozyten-Zelloberflächenkomponenten verursacht werden. Die Läsionen treten typischerweise an der Peripherie von erythematösen ringförmigen Plaques auf und bevorzugen intertriginöse Regionen. Histologisch und immunologisch kann der IgA-Pemphigus in eine subkorneale pustulöse Dermatose und eine intraepidermale neutrophile IgA-Dermatose unterteilt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Neutrophile Infiltration der Haut (Neutrophilic infiltration of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Schmerz (Pain)
    • Pustel (Pustule)
    • Lineare IgA-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgA deposits along the epidermal basement membrane zone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Monoklonale Erhöhung des zirkulierenden IgA (Monoclonal elevation of circulating IgA)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)

IgG4-assoziierte Aortitis

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch Infiltrate von IgG4-positiven Plasmazellen und Lymphozyten in der Adventitia der Aorta gekennzeichnet ist und zu einer Verdickung des perivaskulären Gewebes oder zur Bildung von Weichteilgewebeverdichtungen führt, die die Aorta und ihre Hauptäste umgeben (möglicherweise kompliziert durch ein entzündliches Aortenaneurysma), verbunden mit erhöhten IgG4-Serumspiegeln. Bevorzugter Ort ist der infra-renale Teil der Bauchaorta. Darüber hinaus können auch mittelgroße Blutgefäße betroffen sein, und die Erkrankung kann zusammen mit IgG4-assoziierten Erkrankungen in anderen Teilen des Körpers auftreten. Die klinischen Symptome sind unspezifisch und umfassen Brust- oder Rückenschmerzen und Fieber.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Allergie (Allergy)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Asthma (Asthma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dilatierte linke Subclavia-Arterie (Dilated left subclavian artery)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Abnormale Morphologie der gemeinsamen Karotisarterie (Abnormal common carotid artery morphology)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

IgG4-assoziierte chronisch-sklerosierende Sialadenitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Cholangitis (Cholangitis)

IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis

Beschreibung:

Die Mikulicz-Krankheit ist eine IgG4-abhängige sklerosierende Erkrankung (s. diesen Terminus). Charakteristisch ist eine persistierende, meist schmerzlose beidseitige Vergrößerung der Tränendrüsen, der Parotiden und der Submandibulardrüsen, in Verbindung mit erhöhten Serumspiegeln des Immunglobulins (Ig) G4 und Infiltration der Drüsen mit Lymphozyten und IgG4-positiven Plasmazellen. Vor allem führt dies zu Trockenheit des Mundes und der Augen, aber auch andere Organe, z.B. Lunge, Leber und Niere, können betroffen sein. Begleitende Komplikationen sind Autoimmun-Pankreatitis (AIP), Retroperitonealfibrose und tubulo-interstitielle Nephritis (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fieber (Fever)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Myositis (Myositis)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

IgG4-assoziierte Nierenkrankheit

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die im Rahmen einer systemischen IgG4-assoziierten Erkrankung (Immunoglobulin G4- related disease, IgG4-RD) auftritt. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine fibrosierende tubulointerstitielle Nephritis mit überwiegend IgG4+-Plasmazellen mit/ohne Glomerulonephritis, Gewebeverdichtungen, vergrößerte Nieren und Hydronephrose.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Häufig (79-30%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender IgG1-Spiegel (Increased circulating IgG1 level)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Interstitielle Immunglobulinablagerungen in der Niere (Renal interstitial immunoglobulin deposits)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verringertes Niveau des Retinol-bindenden Proteins (Decreased retinol-binding protein level)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Abnorme Morphologie des Harnleiters (Abnormal ureter morphology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Lymphozytom kutis (Lymphocytoma cutis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der Brust (Abnormal breast morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Sterile Pyurie (Sterile pyuria)

IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Augenerkrankung, die durch eine IgG4-immunopositive Lymphozyten- und Plasmozyteninfiltration sowie eine kollagene Fibrose des betroffenen Gewebes und erhöhte IgG4-Serumspiegel gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation umfasst Massenläsionen oder Schwellungen der betroffenen Strukturen, die häufig die Tränendrüse und den Tränenkanal, die infraorbitalen und supraorbitalen Nerven, die extraokularen Muskeln und die orbitalen Weichteile betreffen. Eine systemische Beteiligung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Abnorme Morphologie der Tränendrüse (Abnormal lacrimal gland morphology)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Allergie (Allergy)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Abnormität des Nervus infra-orbitalis (Abnormality of infra-orbital nerve)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Mononeuropathie (Mononeuropathy)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Abnorme Morphologie der knöchernen Augenhöhle (Abnormal morphology of bony orbit of skull)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenanhangsgebilde (Abnormal ocular adnexa morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Orchitis (Orchitis)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Trigeminusanästhesie (Trigeminal anesthesia)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Lymphom (Lymphoma)

IgG4-assoziierte Systemkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Granulom (Granuloma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Fieber (Fever)
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
    • Anti-U1-Ribonukleoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity)
    • Anti-Sm-Antikörper-Positivität (Anti-Sm antibody positivity)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Perinukleäre antineutrophile Antikörper-Positivität (Perinuclear antineutrophil antibody positivity)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)

IgM-Mangel, selektiver

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der durch rezidivierende und/oder invasive bakterielle, virale und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist und mit niedrigen bis fehlenden IgM-Werten im Blut einhergeht, während die IgG-, IgG-Subklassen- und IgA-Werte sowie die IgG-Antikörperreaktion auf Impfungen normal sind. Die Patienten können auch allergische Diathesen aufweisen, und die Prävalenz von Autoimmunerkrankungen ist erhöht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Allergie (Allergy)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verringertes Ansprechen auf spezifische Antikörper nach einer Impfung (Decreased specific antibody response to vaccination)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Verminderter Anteil an B-Zellen im Übergangsstadium (Decreased proportion of transitional B cells)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Asthma (Asthma)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Wiederkehrende vulvovaginale Candidose (Recurrent vulvovaginal candidiasis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Nicht-tuberkulöse mykobakterielle Lungeninfektion (Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Wiederkehrende Gürtelrose (Recurrent shingles)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)

IMAGe-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch <u>i</u>ntrauterine Wachstumsverzögerung, <u>m</u>etaphysäre Dysplasie mit verkürzten Gliedmaßen, kongenitale <u>a</u>drenale Hypoplasie und <u>Ge</u>nitalanomalien (wie Kryptorchismus, posteriore Hypospadie und Mikropenis) gekennzeichnet ist. Die Betroffenen können kurz nach der Geburt eine schwere Nebenniereninsuffizienz aufweisen. Weitere Symptome sind postnatales Wachstumsversagen und verzögertes Knochenalter, leichte Entwicklungsverzögerung, Makrozephalie, leichte Gesichtsdysmorphien (mit Balkonstirn, breitem Nasenrücken und kleinen, tief angesetzten Ohren), Epiphysendysplasie und Hyperkalzämie/Hyperkalzurie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Imerslund-Gräsbeck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Abnormaler 5-Methyltetrahydrofolat-Spiegel im Blut (Abnormal blood 5-methyltetrahydrofolate level)
    • Malabsorption von Vitamin B12 (Malabsorption of Vitamin B12)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Hypersegmentierung der neutrophilen Kerne (Hypersegmentation of neutrophil nuclei)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Blässe (Pallor)
    • Abnorme Hämoglobinkonzentration (Abnormal hemoglobin concentration)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Ovale Makrozytose (Oval macrocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Iminoglycinurie

Beschreibung:

Seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen erhöhten Gehalt an Iminosäuren (Prolin, Hydroxyprolin) und Glycin im Urin aufgrund einer gestörten Rückresorption in der Niere gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als benigne und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp assoziiert. Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hydroxyprolinurie (Hydroxyprolinuria)
    • Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
    • Prolinurie (Prolinuria)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Hydroxyprolinämie (Hydroxyprolinemia)

Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte hyperkinetische Bewegungsstörung, die vor allem durch Chorea unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist und mit bilateralen striatalen Anomalien im MRT des Gehirns einhergeht. Die Krankheit ist kaum progredient, und die kognitiven Leistungen bleiben in der Mehrzahl der Fälle erhalten, obwohl auch von leichten kognitiven Verzögerungen berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Ängste (Anxiety)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Demenz (Dementia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende motorische und kognitive Regression in der Kindheit gekennzeichnet ist, die zu Intelligenzminderung und Verlust von Sprache und Gehfähigkeit führt und mit dem Auftreten von Dystonie, Parkinsonismus, Chorea oder Rigidität einhergeht. Es wurde auch über Ataxie, Dysarthrie und Krampfanfälle berichtet. Der prozentuale Kopfumfang kann im Laufe der Zeit abnehmen. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, bei einigen Patienten auch eine Ausdünnung des Corpus Callosum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Häufig (79-30%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Chorea (Chorea)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)

Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt

Beschreibung:

Ein seltener autosomal-rezessiver primärer Immundefekt, der durch das Fehlen von HLA-Klasse-II-Molekülen auf der Oberfläche von Immunzellen gekennzeichnet ist und zu einer stark beeinträchtigten zellulären und humoralen Immunantwort auf fremde Antigene, einer schweren CD4+ T-Zell-Lymphopenie und einer Hypogammaglobulinämie führt. Klinisch äußert sich die Krankheit durch früh einsetzende schwere und wiederkehrende Infektionen vor allem des Atemwegs und des Magen-Darm-Trakts, langwierige Durchfälle mit Gedeihstörung und Autoimmunerkrankungen, die im Kindesalter häufig tödlich verlaufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte MHC-II-Oberflächenexpression (Reduced MHC II surface expression)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Chronische Hepatitis aufgrund einer Kryptosporidium-Infektion (Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Verminderter zirkulierender Beta-2-Mikroglobulinspiegel (Decreased circulating beta-2-microglobulin level)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Protozoen-Infektionen (Recurrent protozoan infections)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Akute Mittelohrentzündung (Acute otitis media)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Abnormales CD4:CD8-Verhältnis (Abnormal CD4:CD8 ratio)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)

Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Haemophilus influenzae Typ b (Hib-Impfstoff) (Complete or near-complete absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine)
    • Verminderte spezifische Antikörperreaktion auf protein-konjugierten Polysaccharid-Impfstoff (Decreased specific antibody response to protein-conjugated polysaccharide vaccine)
    • Spezifischer Anti-Polysaccharid-Antikörper-Mangel (Specific anti-polysaccharide antibody deficiency)
    • Verminderte spezifische Antikörperreaktion auf Polysaccharid-Impfstoff (Decreased specific antibody response to polysaccharide vaccine)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf den Pneumokokken-Impfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to pneumococcus vaccine)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Verminderter Anteil an Gedächtnis-B-Zellen (Decreased proportion of memory B cells)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent bacterial upper respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende bakterielle Meningitis (Recurrent bacterial meningitis)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Asthma (Asthma)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormaler IgM-Spiegel (Abnormal IgM level)
    • Abnormaler IgA-Spiegel (Abnormal IgA level)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Tetanusimpfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine)
    • Abnormaler IgG-Spiegel (Abnormal IgG level)

Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals

Beschreibung:

Der Kombinierte Immundefekt (CID) mit Dysfunktion des Kalziumkanals CRAC (Ca2+ release activated) ist eine Form des CID. Charakteristisch sind rezidivierende Infektionen, Autoimmunität, kongenitale Myopathie und ektodermale Dysplasie. Zwei Subtypen werden unterschieden: CID mit ORAI1-Mangel und CID mit STIM1-Mangel (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Fieber (Fever)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel

Beschreibung:

Der Kombinierte Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel ist eine Form des kombinierten T-und B-Zell-Immundefektes (CID; s. dort) und gekennzeichnet durch schwere, persistierende Infektionen mit Zytomegalie-Virus (CMV) und Autoimmun-Zytopenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen CD8-positiver T-Zellen (Absence of CD8-positive T cells)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Colitis (Colitis)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel

Beschreibung:

Die Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID; s. dort) durch Adenosin-Desaminase (ADA)-Mangel ist eine SCID-Form mit profunder Lymphopenie und sehr niedrigem Immunglobulin-Spiegel aller Isotypen mit der Folge schwerer und rezidivierender opportunistischer Infektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
    • Allergie (Allergy)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel

Beschreibung:

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) mit DCLRE1C-Mangel, ein Typ des SCID (siehe dort), ist gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen, Diarrhöe, Gedeihstörung und erhöhter Sensitivität der Zellen gegenüber ionisierender Strahlung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel

Beschreibung:

Der Kombinierte Immundefekt durch Mangel des dedicator of cytokinesis 8-Proteins (DOCK8) ist eine Form von T- und B-Zell-Immundefekt und gekennzeichnet durch rezidivierende virale Hautinfektionen, Krebsneigung und erhöhte Immunglobulin E (IgE)-Serumspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Asthma (Asthma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom der Vulva (Squamous cell carcinoma of the vulva)
    • Plattenepithelkarzinom des Analkanals (Anal canal squamous carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+

Beschreibung:

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) durch Gammaketten-Defekt, auch als SCID-X1 bezeichnet, ist eine Form des SCID (siehe dort) und gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Geringerer Anteil naiver T-Zellen (Reduced proportion of naive T cells)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Ungewöhnlich niedriger T-Zell-Rezeptor-Exzisionskreis-Spiegel (Abnormally low T cell receptor excision circle level)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Husten (Cough)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
    • Lymphknotenhypoplasie (Lymph node hypoplasia)
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Schwere rezidivierende Varizellen (Severe recurrent varicella)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel

Beschreibung:

Eine seltener kombinierter T- und B-Zell-Immundefekt aufgrund von Null-Mutationen im rekombinationsaktivierenden Gen <i>RAG 1</i> und/oder <i>RAG2</i>, die zu weniger als 1 % der Wildtyp-V(D)J-Rekombinationsaktivität führen. Die Patienten präsentieren sich mit lebensbedrohlichen, schweren, rezidivierenden Infektionen durch opportunistische Pilz-, Virus- und bakterielle Mikroorganismen sowie Hautausschlägen, chronischem Durchfall, Gedeihstörung und Fieber nach der Geburt. Zu den immunologischen Beobachtungen gehören eine ausgeprägte T- und B-Zell-Lymphopenie, normale NK-Zahlen und niedrige oder fehlende Serum-Immunglobuline; einige Patienten können eine Eosinophilie aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Abnormale T-Zellen-Zahl (Abnormal T cell count)
    • Abnormale B-Zellen-Zahl (Abnormal B cell count)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Fieber (Fever)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Wiederkehrende enterovirale Infektionen (Recurrent enteroviral infections)
    • Verminderte antigenspezifische T-Zell-Proliferation (Reduced antigen-specific T cell proliferation)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Blässe (Pallor)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Fieber (Fever)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Gedeihstörung als Folge von wiederkehrenden Infektionen (Failure to thrive secondary to recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Schwere virale Infektionen (Severe viral infections)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Fieber (Fever)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel

Beschreibung:

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) T-B+ mit JAK3-Mangel, eine Form des SCID (siehe dort), ist gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen, in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Beeinträchtigte Lymphozytentransformation mit Phytohämagglutinin (Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin)
    • Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Fehlende natürliche Killerzellen (Absent natural killer cells)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Akute Mittelohrentzündung (Acute otitis media)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Partieller IgA-Mangel (Partial IgA deficiency)
    • Pustel (Pustule)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)

Immundefektsyndrom, variables

Beschreibung:

Die allgemeine variable Immundefizienz (CVID) umfasst eine heterogene Gruppe von Krankheiten mit signifikanter, ursächlich ungeklärter Hypogammaglobulinämie, fehlender Bildung spezifischer Antikörper nach Impfungen und Suszeptibilität für bakterielle Infektionen, vor allem mit kapseltragenden Bakterien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Purpura (Purpura)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hintere Pharynxspalte (Posterior pharyngeal cleft)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)

Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales

Beschreibung:

Eine seltene immunregulatorische Störung, die durch refraktäre Diarrhöe, Endokrinopathien, Hautbeteiligung und Infektionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Allergie (Allergy)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Geringerer Anteil an CD4-negativen, CD8-negativen, Alpha-Beta-regulatorischen T-Zellen (Reduced proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Positivität der Insulinrezeptor-Antikörper (Insulin receptor antibody positivity)
    • Positivität von Antikörpern gegen das zytosolische Antigen Typ 1 der Leber (Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Myositis (Myositis)
    • Ileus (Ileus)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Colitis (Colitis)

Immunglobulin A-Nephropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Glomeruläre Halbmondbildung (Glomerular crescent formation)
    • Aszites (Ascites)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schaumiger Urin (Foamy urine)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)

Immunoglobulin A-Vaskulitis

Beschreibung:

Eine seltene Vaskulitis der kleinen Gefäße, gekennzeichnet durch Hautpurpura, Arthritis, Bauch- und/oder Nierenbeteiligung, IgA-Gewebeablagerungen (Arteriolen, Kapillaren und Venolen) und zirkulierende IgA-Immunkomplexe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Purpura (Purpura)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Pustel (Pustule)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Orchitis (Orchitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Migräne (Migraine)
    • Erythema (Erythema)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Ödeme (Edema)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Makula (Macule)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Seizure (Seizure)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Immunglobulin IgG2-Mangel (Immunoglobulin IgG2 deficiency)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)

Immunthrombozytopenie

Beschreibung:

Eine autoimmune Gerinnungsstörung, die durch eine isolierte Thrombozytopenie (Thrombozytenzahl <100.000/microL) gekennzeichnet ist, ohne dass eine Grunderkrankung vorliegt, die mit einer Thrombozytopenie einhergehen könnte.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Insulin Antikörper-Positivität (Anti-insulin antibody positivity)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Purpura (Purpura)
    • Anti-TSH-Rezeptor Antikörper (Anti-thyrotropin receptor antibody)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
    • Anti-Insel-Antigen-2 Antikörper-Positivität (Anti-islet antigen-2 antibody positivity)
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Leber-Nieren-Mikrosom Typ 1-Antikörper-Positivität (Liver kidney microsome type 1 antibody positivity)
    • Anti-Thrombozyten-Antigen-Antikörper-Positivität (Anti-platelet antigen antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme vaginale Blutungen (Abnormal vaginal bleeding)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blutungen aus dem Auge (Hemorrhage of the eye)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie

Beschreibung:

Eine seltene Form der idiopathischen entzündlichen Myopathie, die durch eine akute oder subakute, schwere, symmetrische, proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die gewöhnlich mit muskelspezifischen Antikörpern (Anti-HMGCR oder Anti-SRP) einhergeht. Zu den histopathologischen Merkmalen gehören Myozytennekrose und -regeneration ohne signifikante Entzündung sowie C5b-9-Ablagerungen auf nicht-nekrotischen Myofasern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Signal Recognition Particle Antikörper-Positivität (Anti-signal recognition particle antibody positivity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Myositis (Myositis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anti-3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Reduktase Antikörper-Positivität (Anti-3-hydroxy- 3-methylglutaryl-coA reductase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)

Impetigo, bullöse

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene, typischerweise gutartige, bakterielle Infektionskrankheit, die durch <i>Staphylococcus aureus</i> verursacht wird und durch große, brüchige Bläschen und schlaffe Blasen auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist, die sich zu befeuchteten Erosionen mit einer dünnen, lackartigen Kruste entwickeln. Die Läsionen sind gewöhnlich in intertriginösen Bereichen des Rumpfes und der Extremitäten (Achselhöhlen, Leisten, zwischen den Fingern oder Zehen, unter den Brüsten) lokalisiert. Obwohl selten, können systemische Symptome, wie Fieber, Durchfall und Schwäche, auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Pustel (Pustule)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)

Incontinentia pigmenti

Beschreibung:

Eine X-chromosomal-dominant vererbte syndromale multisystemische Dysplasie des Ektoderms. Sie manifestiert sich bei neugeborenen Mädchen mit einem bullösen Exanthem entlang der Blashko-Linien (BL), gefolgt von verrukösen Plaques, die sich im Verlauf in hyperpigmentierte wirbelartige Muster weiterentwickeln. Weitere charakteristische Symptome sind: Zahnanomalien, Alopezie, Nageldystrophie und gelegentlich Veränderungen der Retina und des Zentralnervensystems (ZNS). Keimbahnpathogene Varianten bei Männern führen zu embryonaler Letalität.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Erythema (Erythema)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Retinale Gefäßproliferation (Retinal vascular proliferation)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Indolente systemische Mastozytose

Beschreibung:

Eine chronische, in der Regel gutartige Form der systemischen Mastozytose (SM), die durch eine abnorme Anhäufung von neoplastischen Mastzellen (MCs) hauptsächlich im Knochenmark, aber auch in anderen Organen oder Geweben wie vorzugsweise der Haut gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Mastozytose (Mastocytosis)
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Allergie (Allergy)
    • Spülung (Flushing)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)

Indometacin-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)

Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung mit sensomotorischer axonaler Neuropathie, progressiver Optikusatrophie, kognitiven Defiziten, bulbärer Dysfunktion, Krampfanfällen, frühkindlicher Hypotonie und Fütterstörungen. Weitere mögliche Merkmale sind Dystonie, Skoliose, Gelenkkontrakturen, okuläre Anomalien und urogenitale Anomalien. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt unterschiedliche Grade der zerebralen Atrophie. Die Krankheit endet im Kindesalter tödlich durch Atemversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)

Infantile Dystonie-Parkinsonismus

Beschreibung:

Der Infantile Dystonie-Parkinsonismus (IPD) ist ein extrem seltenes, erbliches neurologisches Syndrom, das im frühen Kleinkindalter mit hypokinetischem Parkinsonismus und Dystonie einsetzt und letal verlaufen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Carbonsäurestoffwechsels (Abnormality of carboxylic acid metabolism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Chorea (Chorea)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)

Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene hyperkinetische Bewegungsstörung, die durch eine verzögerte motorische Entwicklung und einen infantilen Beginn mit axialer Hypotonie und einer generalisierten hyperkinetischen Bewegungsstörung gekennzeichnet ist, hauptsächlich mit Dyskinesien der Gliedmaßen und des Rumpfes sowie einer Gesichtsbeteiligung einschließlich orolingualer Dyskinesie, Sabbern und Dysarthrie. Zu den variablen hyperkinetischen Bewegungen können eine ruckartige Qualität, intermittierende Chorea und Ballismus gehören. Die Bildgebung des Gehirns ist normal und die kognitiven Leistungen sind in der Regel erhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Chorea (Chorea)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)

Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch infantile Hypotonie, angeborene Augenanomalien (einschließlich Strabismus, Esotropie, Nystagmus und zentraler Sehbehinderung), globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Chorea, Hyperkinesie, Stereotypien) gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien und Skelettfehlbildungen wurden ebenfalls berichtet. EEG-Untersuchungen zeigen deutliche Auffälligkeiten ohne offene epileptische Anfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Chorea (Chorea)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Selbstbeißer (Self-biting)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • EEG mit Serien von fokalen Spikes (EEG with series of focal spikes)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)

Infantile Konvulsionen und Choreoathetose

Beschreibung:

Das Syndrom Infantiler Konvulsionen mit paroxysmaler Choreoathetose (ICCA) ist eine neurologische Erkrankung mit Krampfanfällen im 1. Lebensjahr (Benigne familiäre infantile Epilepsie; siehe dort) und choreoathetotischen dyskinetische Attacken während der Kindheit oder Adoleszenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Normales interiktales EEG (Normal interictal EEG)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokaler autonomer Anfall mit eingeschränktem Bewusstsein (Focal impaired awareness autonomic seizure)
    • Athetose (Athetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Seizure (Seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erlebte Auren (Experiential auras)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Infantile Krampfanfälle - breite Daumen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Seizure (Seizure)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Infantile LAD-artige Erkrankung aufgrund RAC2-Defizienz

Beschreibung:

Das Neutrophile Immundefekt-Syndrom ist ein primärer Immundefekt und gekennzeichnet durch Neutrophilie mit schwerer Funktionsstörung der Neutrophilen, Leukozytose, Prädisposition zu bakteriellen Infektionen und schlechter Wundheilung mit fehlender Bildung von Eiter in den infizierten Arealen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)

Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit und exokrine Pankreasinsuffizienz gekennzeichnet ist. Zu den variableren Erscheinungsformen gehören Hypotonie, Wachstumsretardierung, periphere demyelinisierende Neuropathie, Gesichtsdysmorphien und zusätzliche endokrine Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann bei einigen Patienten eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Ulnardeviation des 3. Fingers (Ulnar deviation of the 3rd finger)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)
    • Hyperechogenes Pankreas (Hyperechogenic pancreas)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)

Infantile nephropathische Cystinose

Beschreibung:

Ein Subtyp der Cystinose, die durch eine Anhäufung von Cystin in Organen und Geweben, insbesondere in Nieren und Augen, gekennzeichnet ist und sich klinisch bereits im Säuglingsalter mit renalem Fanconi-Syndrom, Photophobie, Hypothyreose, Wachstumsstörungen und Rachitis sowie verschiedenen anderen systemischen Auswirkungen manifestiert. Zu den fortschreitenden Manifestationen außerhalb der Nieren gehören Hypothyreose, Hypogonadismus und männliche Infertilität, insulinabhängiger Diabetes, Hepatosplenomegalie mit portaler Hypertension, Muskelbeteiligung mit distaler Muskelschwäche und Atrophie, pharyngeale und orale Dysfunktion, Schluckstörungen, zerebrale Beteiligung mit Hypotonie, Sprach- und Gangstörungen und Kleinhirnsyndrom.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Azidose (Acidosis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Tubulointerstitielle Anomalie (Tubulointerstitial abnormality)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)

Infantile neuroaxonale Dystrophie

Beschreibung:

Die Infantile neuroaxonale Dystrophie/atypische neuroaxonale Dystrophie (INAD/atypische NAD) ist eine Form der Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA; siehe diesen Begriff), die durch psychomotorische Regression und zunehmende neurologische Probleme gekennzeichnet ist: Symmetrische Pyramidenbahnzeichen; ausgeprägte Hypotonie des Stamms, die bis zu spastischer Tetraplegie fortschreitet; Sehstörungen und Demenz. INAD kann klassisch oder atypisch sein und Patienten können das gesamte Spektrum der Symptome innerhalb dieses Kontinuums aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Blindheit (Blindness)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)

Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere intellektuelle Beeinträchtigung und eine Verkalkung des Plexus choroideus gekennzeichnet ist und mit einer erhöhten Proteinkonzentration im Liquor einhergeht. Weitere Anzeichen und Symptome sind u. a. Strabismus, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Fußdeformitäten. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)

Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Seizure (Seizure)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormalität der Chemokinsekretion (Abnormality of chemokine secretion)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalie der Interferon-Sekretion (Abnormality of interferon secretion)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Ödeme (Edema)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anuria (Anuria)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intussusception (Intussusception)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Koma (Coma)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Seizure (Seizure)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)

Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte weibliche Infertilität, die durch einen Reifungsstillstand der Eizellen während eines der verschiedenen Stadien der Meiose I oder II gekennzeichnet ist. Bei einigen Patientinnen können erste Polkörper-Eizellen entnommen werden, die jedoch entweder nicht befruchtet werden oder einen frühen Embryo-Stillstand aufweisen. Betroffene Frauen haben regelmäßige Menstruationszyklen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Meiose (Abnormal meiosis)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Stillstand der Eizelle in der Metaphase I (Oocyte arrest at metaphase I)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Eizellen (Abnormal oocyte morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)

Inienzephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Fehlende Wirbel (Absent vertebrae)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)

Insomnie, familiäre fatale

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Prionkrankheit des Menschen, die sich im Erwachsenenalter durch eine fortschreitende Störung und einen Verlust der zirkadianen Rhythmen, Dysautonomie mit erhöhter Sympathikusaktivität und kognitive Beeinträchtigung mit schwankender Wachsamkeit, beeinträchtigtem Langzeitgedächtnis, Desorientierung und oneirischen Zuständen auszeichnet. Zu den motorischen Störungen gehören Myoklonus, zerebelläre Ataxie und pyramidale Zeichen. Die Krankheit führt rasch zu einem somnolenten oder komatösen Zustand und endet typischerweise nach durchschnittlich 9 oder 30 Monaten tödlich (bimodaler Verlauf). Die neuropathologische Untersuchung zeigt einen ausgeprägten Neuronenverlust und Gliose vor allem in den thalamischen Kernen und den inferioren Oliven, während die Ablagerung von abnormalem Prionprotein relativ spärlich sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Demenz (Dementia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Häufig (79-30%):
    • Thalamische Hypometabolismus in FDG-PET (Thalamic hypometabolism in FDG PET)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Kurzer REM-Schlaf (Short rem sleep)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Depression (Depression)
    • Reduzierte Aufmerksamkeitsregulation (Reduced attention regulation)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Kurzzeitgedächtnisstörung (Short term memory impairment)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Fieber (Fever)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)

Insulinom

Beschreibung:

Eine Form eines funktionellen neuroendokrinen Tumors der Bauchspeicheldrüse, der in der Regel durch eine kleine solitäre Pankreasläsion gekennzeichnet ist, die eine hyperinsulinämische Hypoglykämie verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Abnormität der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreatic islet cells)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Koma (Coma)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)

Insulinresistenz-Syndrom Typ A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)

Insulinresistenz-Syndrom Typ B

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die zur Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome gehört und auf Autoantikörper gegen den Insulinrezeptor zurückzuführen ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Verminderter Komplementfaktor B im Serum (Decreased serum complement factor B)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Abnormität des zirkulierenden Leptinspiegels (Abnormality of circulating leptin level)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Anomalie des Körpergewichts (Abnormality of body weight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Ketose (Ketosis)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)

Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Intelligenzminderung, die in erster Linie durch eine mäßige bis schwere geistige Beeinträchtigung, eine echte bis relative Mikrozephalie und Hirnanomalien wie ein dünnes Corpus callosum, eine Kleinhirnhypoplasie, eine Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz und eine multifokale Hyperintensität der zerebralen weißen Substanz im MRT gekennzeichnet ist. Adipositas und ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphie (einschließlich Brachyzephalie, rundes Gesicht, gerade Augenbrauen, Synophrys, Hypertelorismus, Epikanthus, breiter und vertiefter Nasenrücken, abstehende Ohren mit hochgezogenen Ohrläppchen, nach unten hängende Mundwinkel) sind zusätzliche Merkmale.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Adipositas (Obesity)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)
    • Kegelförmige Epiphysen der Zehen (Cone-shaped epiphyses of the toes)
    • Überkronte obere Schneidezähne (Crowded maxillary incisors)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kegelförmige Epiphysen der 2. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 2nd toe)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Kegelförmige Epiphysen der 4. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 4th toe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hyponasales Sprechen (Hyponasal speech)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kegelförmige Epiphysen der 3. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 3rd toe)

Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches Syndrom, das durch verzögerte motorische und kognitive Entwicklung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, Intelligenzminderung und Alakrimie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurden auch Achalasie/Dysphagie und eine leichte autonome Dysfunktion (d.h. Anisokorie) berichtet. Der Phänotyp ähnelt dem des autosomal-rezessiven Triple-A-Syndroms, unterscheidet sich aber durch das Vorhandensein einer intellektuellen Beeinträchtigung bei allen betroffenen Personen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Alacrima (Alacrima)
  • Häufig (79-30%):
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Achalasie (Achalasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)

Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, Sprechapraxie, Autismus mit Stereotypien, Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Krampfanfälle oder isolierte EEG-Anomalien können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Allergie (Allergy)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)

Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und phsychomotorische Verzögerung, Robin-Sequenz (incl. schwere Mikrognathie und weiche Gaumenspalte) und ausgeprägte dysmorphe Gesichtsmerkmale (z.B. Synophris, kurze Lidspalten, Hypertelorismus, kleine, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, Knollennase, langes/flaches Philtrum und bogenförmige Oberlippe) gekennzeichnet ist. Skelettanomalien wie Brachydaktylie, Klinodaktylie, kleine Hände und Füße sowie orale Manifestationen (z. B. bifide, kurze Zunge, Oligodontie) sind ebenfalls assoziiert. Weitere beschreibene Merkmale sind Mikrozephalie, kapillare Hämangiome im Gesicht und auf der Kopfhaut, Ventrikelseptumdefekt, Hornhauttrübung, Nystagmus und hochgradige sensorineurale Taubheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Unterkieferspalte (Cleft mandible)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Aplasie der distalen Phalanx des 5. Fingers (Aplasia of the distal phalanx of the 5th finger)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch psychomotorische und Wachstumsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie und hypoplastisches Corpus Callosum gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören u. a. ein erhöhter Muskeltonus, Krampfanfälle, Herzanomalien, rezidivierende Bronchopneumonien, Kamptodaktylie, präaurikuläre Hautanhängsel und Gesichtsdysmorphien (z. B. breite Stirn, Hypertelorismus, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher und abstehende Ohren).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Seizure (Seizure)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geburtslänge weniger als 3. Perzentil (Birth length less than 3rd percentile)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Achsenskeletts (Abnormal axial skeleton morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung, kraniofaziale Dysmorphien (u. a. langes Gesicht, tiefliegende Augen, schmale, breite Nase mit Kolobom der Nasenflügel, Unterkieferprognathie), hypergonadotrophen Hypogonadismus, eunuchoiden Habitus, Diabetes mellitus Typ 1 und Epilepsie gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)

Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom

Beschreibung:

Das Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom, früher bekannt als Wieacker-Wolff-Syndrom, ist eine schwere X-chromosomal-rezessive neurologische Entwicklungsstörung, die durch schwere Kontrakturen (Arthrogrypose; siehe diesen Begriff) und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Angeborene Fußkontrakturen (Congenital foot contractures)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kyphose (Kyphosis)

Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Störung, die durch Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Dyskinesie der Gliedmaßen, Intelligenzminderung mit beeinträchtigter Sprachentwicklung, Krampfanfälle, autistische Züge, stereotype Bewegungen und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die ersten Symptome der genetischen Störung treten im Säuglingsalter auf. Bei einigen Patienten wurden bilaterale Anomalien im Putamen im MRT des Gehirns festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Autism (Autism)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Seizure (Seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Aufregung (Agitation)

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade intellektueller Beeinträchtigung und Gesichtsdysmorphien (u. a. hoher Nasenrücken, tief liegende Augen und breiter Mund) gekennzeichnet ist und häufig mit Fütterungsproblemen und/oder gastroösophagealem Reflux einhergeht. Als weitere Symptome werden Krampfanfälle, Hypotonie, autistische Züge und Gelenklaxität berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann unspezifische Merkmale (wie z. B. zerebrale Atrophie) zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Seizure (Seizure)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Mäßige Hörminderung (Moderate hearing impairment)
    • Knöcherne Fingersyndaktylie (Osseous finger syndactyly)
    • Gebogenes distales Fingerglied des Daumens (Curved distal phalanx of the thumb)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Dreieckig geformtes distales Fingerglied des Daumens (Triangular shaped distal phalanx of the thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Kurzer 3. Mittelhandknochen (Short 3rd metacarpal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Beugekontraktur des Fingers (Flexion contracture of digit)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Lumbalkyphose im Säuglingsalter (Lumbar kyphosis in infancy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)

Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Seizure (Seizure)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Sprachdefizite und Herzrhythmusstörungen (am häufigsten Sick-Sinus-Syndrom) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Epilepsie, Hypotonie, Netzhautanomalien, Nystagmus, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus und gastroösophagealer Reflux berichtet. Der Schweregrad des Phänotyps ist sehr unterschiedlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)

Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, trunkale Ataxie, Rumpf- und Gliedmaßenbewegungen oder generalisierte, choreiforme Bewegungen und erhöhte Kreatinkinase-Werte im Serum. Zu den variabel assoziierten Merkmalen gehören leichte zerebrale Atrophie, Muskelschwäche oder Hypotonie in der frühen Kindheit und/oder Krampfanfälle. Es wurde über Augenanomalien (z. B. Exophorie, Anisometropie, Amblyopie) berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Chorea (Chorea)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Seizure (Seizure)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)

Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch intrauterine und postnatale Wachstumsbeschränkung, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie breite Nasenwurzel, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs, Wirbelsäulenanomalien, laxe Gelenke, Augen-, Herz- und Nierenfehler sowie kleinere Anomalien der Gliedmaßen. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus callosum, eine verzögerte Myelinisierung und eine zerebrale Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zervikale Halbseitenwirbel (Cervical hemivertebrae)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verdoppelung des Handgelenks (Duplication of phalanx of hand)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Myopie (Myopia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Arachnoidalzyste des zerebellopontinen Winkels (Cerebellopontine angle arachnoid cyst)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Subluxation der Schulter (Shoulder subluxation)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hypermobilität der Interphalangealgelenke (Hypermobility of interphalangeal joints)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Pes planus (Pes planus)

Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, Hypotonie, dysmorphe Gesichtszüge (breite Stirn, Ptosis, nach unten hängende Lidspalten, vergrößerte und verkalkte äußere Ohren, großer Kiefer), spärliche Körperbehaarung, Hochwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Im Erwachsenenalter wurden Schwerhörigkeit, insulinresistenter Diabetes und progressiver distaler Muskelschwund (der zu Gelenkkontrakturen führt) beobachtet. Zu den seltenen Manifestationen gehören Verhaltensanomalien (Aggression und Unruhe), Hypothyreose, zerebrale Verkalkung, Ataxie und periphere Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Posteriores Scalloping der Wirbelkörper (Posterior scalloping of vertebral bodies)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)

Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, abnormalem Gang und kraniofazialen Dysmorphien (u. a. grobe Gesichtszüge, vertiefter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, breite Nasenspitze, vorstehende Oberkiefer und Oberlippe, breiter Mund, abnormes Zahnfleisch und weit auseinander stehende Zähne). Als weitere Erscheinungsformen werden Augenanomalien, Herzfehler, Magen-Darm-Probleme und autistische Verhaltensweisen berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann dünnes Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder erweiterte Ventrikel zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Verlängerte axiale Länge des Augapfels (Increased axial length of the globe)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
    • Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Myopie (Myopia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Niedrige alkalische Phosphatase (Low alkaline phosphatase)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Abnorme Physiologie des Auges (Abnormal eye physiology)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Adipositas (Obesity)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Downgaze-Lähmung (Downgaze palsy)
    • Myopie (Myopia)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Zirbeldrüse (Abnormality of the pineal gland)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Unterentwickelter oberer Crus der Antihelix (Underdeveloped superior crus of antihelix)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Pes planus (Pes planus)

Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, eingeschränkte oder fehlende Sprache, intellektuelle Beeinträchtigung, Makrozephalie, leichte dysmorphe Merkmale, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störung. Es wurden auch Anomalien des Auges, des Herzens, des Skeletts und des Zentralnervensystems berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks der 4. Zehe (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th toe)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Seizure (Seizure)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Handtremor (Hand tremor)

Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, verzögertes Knochenalter, Kleinwuchs, allgemeine Muskelschwäche und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (z. B. hochgewölbte Augenbrauen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, vorstehende Nase, schmaler Gaumen und Mund). Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören blaue Skleren, Ophthalmoplegie und Intentionstremor. Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Zittern (Tremor)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kurzes Kinn (Short chin)

Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Myopathie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch nicht-progressive Myopathie (in Form leichter Schwäche der Fazialmuskeln und generalisierter Schwäche, beidseitiger Ptosis und schwerer lumbaler Lordose), schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs und ausbleibende Pubertätsentwicklung (aufgrund von hypogonadotropem Hypogonadismus). Eine verkleinerte Hypophysengrube wurde ebenfalls beschrieben. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Myopie (Myopia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)

Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie, Phalangealhypoplasie, Zehensyndaktylie 2-3 charakteristische Gesichtsmerkmale und unkämmbares Haar gekennzeichnet ist. Die Gesichtsdysmorphie umfasst eine prominente Stirn, Hypotelorismus, schmale Lidspalten, Nasenrücken und Lippen, prominente Nasenwurzel, Ohranomalien (große Ohren mit prominenter Antihelix, ungefalteter Helix, unterentwickeltem Ohrläppchen und Antitragus) und Mikrognathie, die sich zu Prognatismus entwickelt. Kryptorchismus, Schallleitungsschwerhörigkeit und progressive Thoraxkyphose sind ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie einer Zehe (Aplasia/Hypoplasia of toe)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)

Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)

Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Das Jancar-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, spastische Paraplegie (mit verkümmerten unteren Extremitäten) und weiteren distalen Extremitätenanomalien (e.g. Ektrodaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie der Hände und Füße).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)

Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Sprachstörungen, Fütterungsprobleme, Verhaltensprobleme (häufig Autismus-Spektrum-Störung) und Gesichtsdysmorphien (wie abstehende Ohren, tief liegende Augen, eine kurze Nase mit breiter Nasenspitze und Retrognathie mit breitem Kinn) gekennzeichnet ist. Andere, variablere Erscheinungsformen sind Krampfanfälle, Kleinwuchs, Augenanomalien, kardiale Anomalien, urogenitale Anomalien und Defekte des Bewegungsapparats.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Myopie (Myopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
    • 2-4 Zehen kutane Syndaktylie (2-4 toe cutaneous syndactyly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kurze 5. Zehe (Short 5th toe)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Gliose (Gliosis)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Chordee (Chordee)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Myopie (Myopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ängste (Anxiety)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung (Mild malformation of cortical development)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Autism (Autism)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Asthma (Asthma)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom der Intelligenzminderung, das gekennzeichnet ist durch Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, charakteristische Gesichtszüge (u. a. schmale Stirn, buschige Augenbrauen, Hypertelorismus, kleine, nach unten geneigte Lidspalten mit Blepharoptose, fehlgebildete und tief angesetzte Ohren, breite gerade Nase, dünne Oberlippe und ein breiter, verschlossener Mund), Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachstörung und multiple Organfehlbildungen (z. z. B. Ventrikelseptumdefekt, Megaloureter, erweitertes Nierenbecken). Als weitere Manifestationen wurden neurokutane Läsionen (einschließlich palmoplantarer Hyperkeratose), interner Hydrozephalus und beidseitige partielle Weichteilsyndaktylie der zweiten und dritten Zehe berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hyperkonvexe Daumennägel (Hyperconvex thumb nails)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Quaderförmige thorakolumbale Wirbelkörper (Cuboid-shaped thoracolumbar vertebral bodies)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Intelligenzminderung Typ Wolff

Beschreibung:

Die Intelligenzminderung Typ Wolff ist ein seltenes Syndrom gekennzeichnet durch eine schwere Intelligenzminderung, charakteristische faziale Besonderheiten (tiefer vorderer Haaransatz, schräg ansteigende Lidspalten, okulärer Hypertelorismus, breite und knollige Nase, große Ohren mit inkompletter Helix, dicke Lippen und Mikrognathie). Weiterhin finden sich Kontrakturen der peripheren Gelenke, eine verzögerte Knochenreifung, beidseitige Lippen- und Gaumenspalten, Strabismus, terminale Hypoplasie der Finger, Hypospadie und bilaterale Leistenhernien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Große Hände (Large hands)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypoplastische Superhelix (Hypoplastic superior helix)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Abnormität der Muskelgröße (Abnormality of muscle size)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Kyphose (Kyphosis)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, KDM5C-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Autism (Autism)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Strabismus (Strabismus)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, Adipositas, Hypogonadismus, spitze Finger und Mikrophallus mit kleinen oder nicht herabgestiegenen Hoden gekennzeichnet ist. Das ursächliche Gen wurde in der Chromosomenregion Xp11.3-Xq23 kartiert. Weitere varible Manifestationen sind Alopezie, Zahn- und Sehanomalien, Sprachstörungen und verminderte Körperkraft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Visueller Verlust (Visual loss)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Ohr (Long ear)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Galaktosurie (Galactosuria)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung mit erheblicher Sprachbehinderung und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Es wurden verschiedene zusätzliche klinische Merkmale festgestellt, darunter Verhaltensstörungen, Ganganomalien, Tremor, Krampfanfälle, Hypogonadismus, Adipositas truncalis, unspezifische Gesichtsdysmorphien sowie kleine Hände und Füße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Zittern (Tremor)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Intelligenzminderung, die durch ausgeprägte neonatale Hypotonie, progressive Quadriparese, stark verzögerte Entwicklungsschritte (Gehen im Alter von 3 Jahren), gastroösophagealen Reflux, stereotype Handbewegungen, Esotropie und infantilen Autismus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Seizure (Seizure)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Paranoia (Paranoia)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall

Beschreibung:

Das Golabi-Ito-Hall-Syndrom zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR; s. dort) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie und Kleinwuchs. Es gehört zur Gruppe der Krankheiten, die unter der Diagnose eines Renpenning-Syndroms (s. dort) zusammengefasst werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom der Intelligenzminderung, das durch einen Beginn im Säuglingsalter mit verzögerten motorischen und sprachlichen Meilensteinen, generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und Sturzattacken sowie einer leichten bis mittelschweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere, weniger häufige Manifestationen sind Skoliose, Ataxie (die zu einer progressiven Gangstörung führt) und bilateraler Pes planovalgus. Das körperliche Erscheinungsbild ist normal, es werden keine dysmorphen Merkmale berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Adipositas (Obesity)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Agraphesthesie (Agraphesthesia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Astereognosie (Astereognosia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Exotropie (Exotropia)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm

Beschreibung:

Der Typ Najm der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist ein seltenes Kleinhirndysgenesie-Syndrom. Die klinischen Symptome reichen von leichter Intelligenzminderung mit oder ohne kongentitalen Nystagmus bis zu schwerer geistiger Behinderung mit zerebellärer und pontiner Hypoplasie/Atrophie und gestörter Entwicklung der Großhirnrinde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Appendikuläre Spastik (Appendicular spasticity)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myopie (Myopia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomal vererbtes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung (mit schwerer Sprachbehinderung), myxödematöses Erscheinungsbild, dysmorphe Gesichtszüge (großer Kopf, Synophrys, prominente Überaugenwulst, mandelförmige und tiefliegende Augen, große Ohren, breiter Mund mit umgekehrter Unterlippe und nach unten gerichteten Lippenwinkeln), einen niedrigen hinteren Haaransatz, einen kurzen, breiten Hals, ausgeprägten allgemeinen Hirsutismus und abnorme Haarwirbel, Hautveränderungen (z. B. trockene Haut oder hypopigmentierte Flecken), weit auseinander stehende Brustwarzen, Adipositas, Mikropenis, Onychodystrophie und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkverrenkung der unteren Extremitäten (Lower extremity joint dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Lumbale Hypertrichose (Lumbar hypertrichosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle und wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege gekennzeichnet ist und bei den betroffenen Männern zu einem frühzeitigen Tod führt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören leichte Gesichtsdysmorphien (wie epikanthische Falten, hoher Nasenrücken oder kleiner Mund), Gangstörungen, schnelle Sehnenreflexe, verzögertes Knochenalter und spitze Finger. Bei Frauen wurde keine offensichtliche heterozygote Manifestation berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Mikrozephalie und Kleinwuchs bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Schielen und spastische Diplegie sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Große Hände (Large hands)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Langes Gesicht (Long face)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Synophrys (Synophrys)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Asymmetrie der Ohren (Asymmetry of the ears)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Adipositas (Obesity)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Große Hände (Large hands)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplastischer Nasenrücken (Hypoplastic nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige intellektuelle Beeinträchtigung, niedriges Geburtsgewicht, mäßigen bis schweren Kleinwuchs, Mikrozephalie und variablen hypergonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Zu den leichten Dismorphien im Gesicht gehören aufsteigende Lidachsen und ein hervorstehender Nasenrücken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Zurückgezogene Hoden (Retractile testis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Mutismus (Mutism)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormale Stellung des Haarwirbels (Abnormal position of hair whorl)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)

Interatriale Kommunikation

Beschreibung:

Eine angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch eine Verbindung zwischen den Vorhofkammern des Herzens gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Primum Vorhofseptumdefekt (Primum atrial septal defect)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Rechtsschenkelblock (Right axis deviation)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Sinus-venosus-Vorhofseptumdefekt (Sinus venosus atrial septal defect)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Nicht überdachter Koronarsinus (Unroofed coronary sinus)

Interstitielle Cystitis

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-infektiöse, chronische und meist progrediente Erkrankung der Harnblase. Sie ist durch unterschiedliche Kombinationen und Ausmaße von Schmerzen, Häufigkeit des Wasserlassens (Pollakisurie), Nykturie und Harndrang gekennzeichnet. Die interstitielle Zystitis (IC) hat eine große Schnittmenge mit dem Blasenschmerzsyndrom (BPS) und der überaktiven Blase (OAB).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Depression (Depression)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)

Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-früh-adulter Diabetes-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch intrauterine Wachstumsretardierung, Fehlen eines Wachstumsschubs in der Adoleszenz mit proportionaler Kleinwüchsigkeit im Erwachsenenalter, Insulinresistenz und Diabetes im frühen Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Es wurde eine minimale Subluxation des fünften Mittelhandgelenks berichtet, während eine metaphysäre Dysplasie fehlt. Das Hodenvolumen ist gering, die Fertilität jedoch normal. Es gibt keinen Hinweis auf eine primäre Nebenniereninsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)

Invasive Mole

Beschreibung:

Die Invasive Mole ist ein Schwangerschafts-Trophoblastentumor (GTT; s. dort), der von einer Blasenmole (s. dort) ausgeht und in das Myometrium eindringt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Hoher Serumspiegel des mütterlichen Choriongonadotropins (High maternal serum chorionic gonadotropin)

Inversion/Duplikation Chromosom 15

Beschreibung:

Eine komplexe chromosomale Duplikation/Inversion in der Region 15q11.2-q13.1, die durch frühe zentrale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Defizite, autistisches Verhalten und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Selbstbeißer (Self-biting)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Schwere rezeptive Sprachverzögerung (Severe receptive language delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hernie (Hernia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

IRIDA-Syndrom

Beschreibung:

Das IRIDA-Syndrom (Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (Iron-refractory iron deficiency anemia)) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eisenstoffwechsels mit hypochromer mikrozytärer Eisenmangelanämie gekennzeichnet, die auf orale Eisenaufnahme nicht und auf parenterale Eisenbehandlung nur partiell anspricht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Hepcidin-Konzentration (Elevated circulating hepcidin concentration)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)

Iridokorneales endotheliales Syndrom

Beschreibung:

Das Irido-korneale (ICE) Syndrom umfasst eine Gruppe von progressiven proliferativen Endotheliopathien der Kornea: Chandler-Syndrom, Cogan-Reese-Syndrom und Essentielle Irisatrophie (s.diese Termini). Betroffen sind vor allem junge erwachsene Frauen. Kennzeichnend sind Irislöcher und -atrophie, papilläre Verzerrung, vordere Synechien und Hornhautödem. Häufige Komplikationen sind sekundäres Glaukom und Verlust der Hornhautstruktur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Abnorme Migration des Hornhautendothels (Abnormal migration of corneal endothelium)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Iris-Nävus (Iris nevus)
    • Polycoria (Polycoria)
    • Uveal-Ektropium (Uveal ectropion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Irisdepigmentierung, akute bilaterale

Beschreibung:

Die bilaterale akute Depigmentierung der Iris (BADI) ist gekennzeichnet durch den akuten Beginn der bilateralen Depigmentierung der Iris, Pigmentdispersion in der Vorderkammer und schwerer Pigmentablagerung im Vorderkammerwinkel. Patienten weisen typischerweise eine akute und meist schwere Photophobie auf, verbunden mit verschwommenem Sehen, roten Augen und Augenbeschwerden oder Schmerzen mit zumeist selbstlimitierenden klinischen Verlauf. BADI tritt häufig nach einer grippeähnlichen Erkrankung, einer Infektion der oberen Atemwege und nach der Anwendung von oralem Moxifloxacin auf. Im Zusammenhang mit Irisepitheldepigmentierung, Iristransilluminationsdefekten und atonischer/mydriatischer Pupille wird die Erkrankung als bilaterale akute Iristransillumination (BAIT) bezeichnet, die mit einem erhöhten Risiko der schweren, hartnäckigen Erhöhung des Augeninnendrucks einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Pigmentdispersion (Iris pigment dispersion)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Pigmentablagerungen im Trabekelwerk (Pigment deposition in the trabecular meshwork)

IRVAN-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Netzhautexsudat (Retinal exudate)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Isaacs-Syndrom

Beschreibung:

Das Isaac-Syndrom ist eine immun-vermittelte periphere Motorneuron-Krankheit. Aus der kontinuierlichen Aktivität der Muskelfasern in Ruhe resultieren Muskelsteife, Muskelkrämpfe, Myokymie und Pseudomyotonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Myokymia (Myokymia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Dehydrierung (Dehydration)

Isochromosom Yp

Beschreibung:

Isochromosom Yp ist eine seltene Gonosomenanomalie, die durch verschiedene klinische Präsentationen charakterisiert ist. Das Spektrum umfasst normal fertile Männer, männliche Phänotypen mit Unfruchtbarkeit und Männer mit uneindeutigen Genitalien oder unvollständiger Maskulinisierung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)

Isochromosom Yq

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Varikozele (Varicocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gonadengewebe, das nicht für die äußeren Genitalien oder das chromosomale Geschlecht geeignet ist (Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex)

Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I

Beschreibung:

Der isolierte Komplex I-Mangel ist ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, hervorgerufen durch Mutationen in nukleären oder mitochondrialen Genen, die für Untereinheiten oder Kofaktoren des menschlichen Mitochondrienkomplexes I kodieren (NADH: Ubiqinon-Oxidoreduktase). Charakteristisch ist ein weites Symptomspektrum, das ausgeprägte und häufig tödlich verlaufende Laktatazidosen, Kardiomyopathie, Leukoenzephalopathie, reine Myopathie und Hepatopathie mit Tubulopathie umfasst. Auch das Leigh-Syndrom, die Leber'sche hereditäre Optikusneuropathie und das MELAS-Syndrom wurden beobachtet (s.dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Blindheit (Blindness)

Isolierter proximaler fokaler Femurdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer fetaler Femur (Short fetal femur length)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Aplasie/Hypoplasie des Femurkopfs und -halses (Aplasia/Hypoplasia involving the femoral head and neck)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)

Isoliertes Fehlen von Ober- und Unterarm bei vorhandener Hand

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch das Fehlen oder die deutliche Verkürzung des proximalen bis mittleren Teils einer oberen Gliedmaße gekennzeichnet ist, während die Hand normal oder nahezu normal ist. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und sporadisch oder als Teil eines Fehlbildungssyndroms auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
    • Totgeburt (Stillbirth)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Angeborene Fehlbildung der großen Arterien (Congenital malformation of the great arteries)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)

Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung der Skelettentwicklung,, die durch ein Spektrum von Fehlbildungen der letzten Gliedmaßen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypoplasie/Fehlen der Mittelstrahlen der Hände und Füße (die bei einem bis zu allen vier Gliedmaßen auftreten können), unterschiedliche Grade von Mittelspalten der Hände und/oder Füße, Aplasie und Syndaktylie, mit einem breiten Spektrum von Schweregraden, die von fehlgebildeten Mittelfingern/-zehen bis zu einem Hummerklauen-ähnlichen Aussehen der Hände und Füße reichen. Sie kann als isolierte Fehlbildung auftreten oder ein Merkmal verschiedener Syndrome sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Hand-Monodaktylie (Hand monodactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abwesende Hand (Absent hand)

Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung der Fähigkeit zur Ausführung komplexer, koordinierter Bewegungen gekennzeichnet ist, die der Sprachproduktion zugrunde liegen, was bei fehlenden muskulären oder sensorischen Defiziten zu einer sehr unverständlichen Sprache führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Isolierte unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Duplikation der distalen Phalanx des 5. Fingers (Duplication of the distal phalanx of the 5th finger)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)

Isolierte zerebelläre Agenesie

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen des Kleinhirns mit einer normal großen hinteren Schädelgrube gekennzeichnet ist und möglicherweise mit einer Hypoplasie des Hirnstamms einhergeht. Das klinische Bild ist sehr variabel, umfasst aber typischerweise Ataxie, Dysarthrie, Tremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese und okulomotorische Anomalien, zusätzlich zu einer beeinträchtigten psychischen, motorischen und sprachlichen Entwicklung und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)

Isotretinoin-ähnliches-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Anomalie der Pulmonalvenen (Abnormality of the pulmonary veins)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anotia (Anotia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)

Isotretinoin-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Isovalerianazidämie

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte organische Azidurie, die sich durch ein variables klinisches Erscheinungsbild auszeichnet, das vom akuten neonatalen Auftreten einer metabolischen Dekompensation bis zum späteren Auftreten chronischer, unspezifischer Manifestationen einschließlich Gedeihstörungen und/oder Entwicklungsverzögerungen reicht. Alle Patienten neigen zu intermittierender, akuter metabolischer Dekompensation. Während der metabolischen Episoden werden in der Urinanalyse erhöhte Isovaleriansäure-Derivate nachgewiesen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Erhöhte zirkulierende Isovalerylcarnitin-Konzentration (Elevated circulating isovalerylcarnitine concentration)
    • 3-Hydroxyisovaleriansäureurie (3-hydroxyisovaleric aciduria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte Anionenlücke im Serum (Elevated serum anion gap)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Koma (Coma)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)

ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
  • Häufig (79-30%):
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)

ITM2B-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitende Demenz und Ataxie, eine ausgedehnte zerebrale Amyloidangiopathie und parenchymale Amyloidablagerungen gekennzeichnet ist. Es wurden zwei Subtypen identifiziert: ABri-Amyloidose und ADan-Amyloidose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Demenz (Dementia)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

IVIC-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Jackson-Weiss-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)

Jacobsen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch Deletionen im langen Arm des Chromosoms 11 (<i>11q</i>) verursacht wird und hauptsächlich durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Intelligenzminderung, Paris-Trousseau-Blutungsstörung, strukturelle Nierenfehler und Immunschwäche gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Seizure (Seizure)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Jalili-Syndrom

Beschreibung:

Das Jalili-Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Amelogenesis imperfecta (AI) und Zäpfchen-Stäbchen-Netzhautdystrophie (CORD).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Japanische Enzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Fokale T2-hyperintense Thalamusläsion (Focal T2 hyperintense thalamic lesion)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Mangel an motorischen Vorderhornneuronen (Paucity of anterior horn motor neurons)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Anomalie der inneren Kapsel (Abnormality of the internal capsule)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Unregelmäßige Atmung (Irregular respiration)
    • Faszikulation der Augenlider (Eyelid fasciculation)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Pillendrehender Tremor (Pill-rolling tremor)
    • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Koma (Coma)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)

Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom

Beschreibung:

Ein schwere Variante des Familiären Long-QT-Syndroms (LQTS), das durch eine angeborene hochgradige beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, ein langes QT-Intervall im Elektrokardiogramm und lebensbedrohliche ventrikuläre Tachyarrhythmien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Synkope (Syncope)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Seizure (Seizure)

Jessnersche Lymphozytäre Infiltration der Haut

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Erythema (Erythema)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)

Jeune-Syndrom

Beschreibung:

Das Jeune-Syndrom, auch asphyxiierende Thoraxdystrophie genannt, ist eine Kurzrippen-Dysplasie und gekennzeichnet durch engen Thorax, kurze Gliedmassen und radiologische Skelettanomalien, darunter den ''Dreizahn''-Aspekt der Acetabula und metaphysäre Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)

Jodmangelsyndrom, fetales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)

Johanson-Blizzard-Syndrom

Beschreibung:

Das Johanson-Blizzard-Syndrom (JBS) ist eine multiple kongenitale Anomalie, die durch exokrine Pankreasinsuffizienz, Hypoplasie/Aplasie der Nasenflügel, Hypodontie, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Wachstumsverzögerung, anale und urogenitale Fehlbildungen und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Joubert-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch eine angeborene Fehlbildung des Hirnstamms und eine Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet ist und zu einem abnormalen Atemmuster, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und einer Verzögerung beim Erreichen motorischer Meilensteine führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Langes Gesicht (Long face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)

Joubert-Syndrom mit Augendefekt

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom (JS) mit Augendefekt ist mit dem reinen JS der häufigste Untertyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRD; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Assoziation mit Netzhautdystrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Langes Gesicht (Long face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)

Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit kongenitaler Leberfibrose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Intrahepatische biliäre Atresie (Intrahepatic biliary atresia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zittern (Tremor)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)

Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie

Beschreibung:

Ein seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation der klassischen Merkmale des Joubert-Syndroms (kongenitale Fehlbildungen des Mittelhirns und des Hinterhirns, die Hypotonie, abnorme Atem- und Augenbewegungen, Ataxie und kognitive Beeinträchtigung verursachen) mit den Skelettanomalien der Jeune-Asphyxie-Thoraxdystrophie (kurze Rippen, langer und schmaler Thorax, der zu Atemversagen führt, kurze Gliedmaßen, Kleinwuchs und Polydaktylie) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Zystennieren, Leberfibrose und Netzhautdystrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hyperechogene Nieren (Hyperechogenic kidneys)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verlängerter oberer Kleinhirnstiel (Elongated superior cerebellar peduncle)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Hypoplasie der zwölften Rippe (Twelfth rib hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität des 5. Mittelhandknochens (Abnormality of the 5th metacarpal)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Myopie (Myopia)
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Rhizomelische Beinverkürzung (Rhizomelic leg shortening)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Apnoe (Apnea)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung der Knochen des Brustkorbs (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the thorax)
    • Kurzer Finger oder Zeh (Short digit)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kleine Wirbelkörper der Halswirbelsäule (Small cervical vertebral bodies)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
    • Offenes Operculum (Open operculum)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Frühe Verknöcherung der Epiphysen der Oberschenkelknochen (Early ossification of capital femoral epiphyses)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Joubert-Syndrom mit Nierenstörung

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit Nierendefekt ist ein seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankeiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit Nierenstörungen, aber ohne Retinopathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Langes Gesicht (Long face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)

Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt ist ein seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit Erkrankung der Nieren und Augen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Strabismus (Strabismus)

Juberg-Hayward-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Ptosis (Ptosis)

Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation einer Spaltstörung der vorderen Augenkammer mit Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und kongenitaler Hypothyreose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Kleinhirnhypoplasie, Trachealstenose, enger äußerer Gehörgang und Hüftluxation. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)

Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie

Beschreibung:

Eine schwere Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung bei der Geburt und eine angeborene Atresie des Pylorus und seltener anderer Teile des Magen-Darm-Trakts gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Aplasie der Harnblase (Aplasia of the bladder)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektropium (Ectropion)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)

Juvenile Huntington-Krankheit

Beschreibung:

Die Juvenile Huntington-Krankheit (JHD) ist eine Form der Huntington-Krankheit (HD; s. dort), die vor dem 20. Lebensjahr beginnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Neuronaler Verlust in den Basalganglien (Neuronal loss in basal ganglia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Demenz (Dementia)
    • Chorea (Chorea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Depression (Depression)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Juvenile nephropathische Cystinose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Cystinkonzentration in Leukozyten (Elevated leukocyte cystine)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Juveniler atypischer Parkinsonismus

Beschreibung:

Eine komplexe Form der Parkinson-Krankheit bei jungen Patienten, die sich mit pyramidalen Zeichen, Augenbewegungsanomalien, psychiatrischen Manifestationen (Depression, Angst, medikamenteninduzierte Psychose und Impulskontrollstörungen), Intelligenzminderung und anderen neurologischen Symptomen (wie Ataxie und Epilepsie) zusammen mit den klassischen Parkinson-Symptomen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Seizure (Seizure)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Anarthrie (Anarthria)

Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch einen insulinabhängigen Diabetes mellitus im Jugendalter gekennzeichnet ist, der mit Anomalien des zentralen und peripheren Nervensystems einhergeht und variabel zwischen dem Säuglings- und dem Jugendalter auftritt. Zu den neurologischen Manifestationen gehören kombinierte zerebelläre und afferente Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Anzeichen von Pyramidenbahnen und demyelinisierende sensorimotorische periphere Neuropathie. Bei einigen Patienten wurde eine Hypothyreose festgestellt. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Kabuki-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene multiple kongenitale Anomalie/neurologische Entwicklungsstörung, die durch fünf Hauptmerkmale gekennzeichnet ist: Intelligenzminderung (typischerweise leicht bis mittelschwer), viszerale Fehlbildungen (häufig angeborene Herzfehler), Persistenz der fetalen Fingerkuppen, postnataler Kleinwuchs, Skelettanomalien (Brachymesophalangie, Brachydaktylie V, Wirbelsäulenanomalien und Klinodaktylie des fünften Fingers) und spezifische Gesichtsmerkmale (gewölbte und breite Augenbrauen, lange Lidspalten, Eversion des Unterlids, große abstehende Ohren, vertiefte Nasenspitze und kurze Kolumella). Verschiedene zusätzliche Merkmale werden häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)

Kagami-Ogata-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Große Plazenta (Large placenta)
  • Häufig (79-30%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Große Plazenta (Large placenta)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kinn mit horizontaler Falte (Chin with horizontal crease)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Fehlende Glenoidgrube (Absent glenoid fossa)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Kleine proximale Tibiaepiphysen (Small proximal tibial epiphyses)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Metaphysäre Sporne (Metaphyseal spurs)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Periphere Avaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal avascularization)
    • Kinn mit H-förmiger Falte (Chin with H-shaped crease)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Rippen wellenförmig (Undulate ribs)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Abnormität der costochondralen Verbindung (Abnormality of the costochondral junction)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Überwucherung (Overgrowth)

Kallmann-Syndrom

Beschreibung:

Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine erbliche Entwicklungsstörung mit kongenitalem hypogonadotropem Hypogonadismus (CHH) aufgrund eines Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH)-Mangels und mit Anosmie oder Hyposmie (bei Hypoplasie oder Aplasie der Riechkolben).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GNRH) im Hypothalamus (Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Zittern (Tremor)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Adipositas (Obesity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Kallmann-Syndrom - Kardiopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Totale Anosmie (Total anosmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomaler Ursprung der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie (Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Partielle Anosmie (Partial anosmia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)

Kälteagglutininkrankheit

Beschreibung:

Die Kälteagglutinin-Krankheit ist ein Typ der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort) und gekennzeichnet durch die Anwesenheit von Kälte-Autoantikörpern (unterhalb von 30°C aktive Autoantikörper). Die Kälteagglutinin-Krankheit macht 16-32% der Fälle von AIHA aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Blässe (Pallor)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Kälte-Urtikaria, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Kälteurtikaria (FCAS) ist die mildeste Form des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS; siehe dort) und ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Episoden eines Urtikaria-ähnlichen Hautausschlags, der durch Kälteeinwirkung ausgelöst wird, verbunden mit niedrigem Fieber, allgemeinem Unwohlsein, Augenrötung und Arthralgie/Myalgie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Kalziphylaxie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Physiologische Anomalien der Haut (Abnormality of skin physiology)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)

Kampomelie Typ Cumming

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

Kamptobrachydaktylie

Beschreibung:

Die Kamptobrachydaktylie ist ein extrem seltenes Brachydaktylie-Syndrom und gekennzeichnet durch kurze und breite Hände und Füße mit Brachydaktylie in Verbindung mit angeborenen Beugekontrakturen der proximalen und/oder distalen Interphalangealgelenke der Finger und mit Syndaktylie der Füße. Bei einigen Betroffenen wurde auch Polydaktylie, Vagina septata, und Harninkontinenz beschrieben. Die Kamptobrachydaktylie wurde in einer Familie bei 18 Mitgliedern beschrieben, was an autosomal-dominante Vererbung denken lässt. Seit 1972 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)

Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Arthrose des Ellenbogens (Osteoarthritis of the elbow)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Perikarditis (Pericarditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aszites (Ascites)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Akute Phase-Reaktion (Acute phase response)

Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Kamptodaktylie, multiplen Augendefekten (Fibrose des medialen Rektusmuskels, schwere Myopie, Ptosis und Exophthalmus), Skoliose, Beugekontrakturen und Gesichtsanomalien (bogige Augenbrauen, Gesichtsasymmetrie mit abnormaler Schädelform, hervorstehende Nase, kleiner Mund, tiefsitzende und dysplastische Ohren und ein niedriger Nackenhaaransatz) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2

Beschreibung:

Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 ist ein extrem seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen. Charakteristisch sind: Ausgeprägte intrauterine Wachstumsretardierung, Skelettdysplasie mit multiplen Fehlbildungen (Kamptodaktylie aller Finger, beidseitiger Hallux valgus, verkürzte Zehen II, IV und V, hypoplastische Patella, Mikrozephalie, tiefsitzende Ohren, kurzer Hals, würfelformige Wirbelkörper, Trichterbrust, Hüftluxation, hypoplastische Schamregion und Genitalien. Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 wurde bisher nur bei zwei Schwestern beschrieben und wird sehr wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1985 nicht bekannt geworden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze 3. Zehe (Short 3rd toe)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurze 5. Zehe (Short 5th toe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kurze 2. Zehe (Short 2nd toe)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch eine Kamptodaktylie der Hände in Verbindung mit Gesichtsdysmorphien (flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, Telekanthus, Symblepharon, vereinfachte Ohren, Retrognathie) und Halsanomalien (kurzer Hals mit ausgeprägten Pterygium, Sklerose der Muskeln) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wirbelsäulendefekte (z. B. zervikale und dorso-lumbale Spina bifida occulta), angeborene Verkürzung des M. sternocleidomastoideus, gebeugte Handgelenke und dünne Hände und Füße. Hirnstrukturanomalien, multiple Nävi, Mikropenis und eine leichte Intelligenzminderung werden ebenfalls beobachtet. Die Bildgebung zeigt vergrößerte Knochentraveolen, kortikale Verdickungen der Röhrenknochen und ein verzögertes Knochenalter.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Symblepharon (Symblepharon)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikropenis (Micropenis)

Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie des Gelenks der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower limb joint)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom

Beschreibung:

Das Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation einer permanenten Kamptodaktylie der Finger (s. diesenTerm) mit der vermehrter Ausscheidung von Taurin im Urin gekennzeichnet ist. Die Kamptodaktylie betrifft hauptsächlich den kleinen Finger, wobei jeder Finger beteiligt sein kann. Die Krankheit wurde bei 17 betroffenen Patienten aus 4 unabhängigen Familien beschrieben. Es wird eine autosomal-dominante Vererbung vermutet. Seit 1966 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Erhöhter Taurinspiegel im Urin (Increased urinary taurine)

Kamptokormie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Proximale spinale Muskelatrophie (Proximal spinal muscular atrophy)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Myositis (Myositis)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Abnormes Dysferlin in Muskelfasern (Abnormal muscle fiber dysferlin)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Abnormale synaptische Übertragung an der neuromuskulären Verbindungsstelle (Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction)
    • Myelitis (Myelitis)

Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Makula (Macule)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Abnormität der Muskulatur der Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the limbs)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Aneurysmatische Fehlbildung der Vene von Galen (Vein of Galen aneurysmal malformation)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Migräne (Migraine)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)

Kaposiforme Lymphangiomatose

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch multifokale fehlgebildete Lymphkanäle gekennzeichnet ist, die von Clustern oder Blättern spindelförmiger lymphatischer Endothelzellen ausgekleidet sind. Die kaposiforme Lymphangiomatose tritt bevorzugt in der Brusthöhle auf, kann aber auch extrathorakale Bereiche, insbesondere Knochen und Milz, betreffen. Typische klinische Anzeichen und Symptome sind Perikard- und Pleuraergüsse, Husten, Dyspnoe, Blutungen und Frakturen infolge der Knochenbeteiligung. Die Prognose ist aufgrund des progressiven Charakters der Erkrankung im Allgemeinen schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Husten (Cough)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Fieber (Fever)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Papillom (Papilloma)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)

Kaposi-Sarkom

Beschreibung:

Ein seltener vaskulärer Tumor, der sich als endotheliale entzündliche Neoplasie präsentiert, die durch das humanen Herpesvirus 8 (HHV-8) ausgelöst wird. Das klinische Bild ist außerordentlich variabel und manifestiert sich meist als kutane Läsionen oder betrifft Schleimhäute und innere Organe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Papel (Papule)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Neoplasma nach anatomischem Ort (Neoplasm by anatomical site)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Kappen-Polypose

Beschreibung:

Eine seltene kolorektale Erkrankung, die durch multiple entzündliche Polypen gekennzeichnet ist, die vorwiegend den rektosigmoiden Bereich betreffen und sich vor allem durch rektale Blutungen mit abnormalem Transit, Verstopfung und Durchfall manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hematochezia (Hematochezia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Kapur-Toriello-Syndrom

Beschreibung:

Das Kapur-Toriello-Syndrom ist extrem selten und gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien, schweres intellektuelles Defizit, Fehlbildung des Herzens und des Darmtraktes sowie retardiertes Wachstum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)

Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, dermatologische Anomalien (meist hyperkeratotische Haut und spärliches, lockiges Haar), neurologische Manifestationen (Hypotonie, Krampfanfälle), Gedeihstörung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Myopie (Myopia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Kardiogener Schock

Beschreibung:

Eine seltene kardiale Erkrankung, die durch ein stark vermindertes Herzzeitvolumen, Hypoperfusion und Dysfunktion der Endorgane gekennzeichnet ist, obwohl ein ausreichendes intravaskuläres Volumen vorhanden ist. Das klinische Erscheinungsbild ist unterschiedlich und kann von subtilen hämodynamischen Veränderungen bis hin zum offenen kardiovaskulären Kollaps reichen. Zu den häufig berichteten Merkmalen gehören Dyspnoe, Knistern, erhöhter Jugularvenendruck, veränderter Geisteszustand, abnormaler Pulsdruck, Oligurie, kalte Extremitäten und erhöhte Serumlaktatwerte.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Häufig (79-30%):
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Erhöhter pulmonaler Kapillar-Wedge-Druck (Increased pulmonary capillary wedge pressure)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ödeme (Edema)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Niedriger Pulsdruck (Low pulse pressure)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Oligurie (Oliguria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Verwirrung (Confusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koma (Coma)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)

Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer

Beschreibung:

Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer geht mit multiplen angeborenen Anomalien und Intelligenzminderung einher und ist charakterisiert durch Gesichtsdysmorphien (z. B. sagittale Kraniosynostose, Hypertelorismus, Strabismus, tief angesetzte dysplastische Ohren, Retrognathie oder Mikrognathie, Unterkieferankylosen, Gaumenspalte, Aplasia uvulae), angeborene Herzfehler (z. z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt, anomaler venöser Rückfluss), Genitalanomalien (z. B. Kryptorchismus, Mikrophallus) sowie Wachstumsverzögerung und intellektueller Beeinträchtigung. In einigen Fällen wird von tracheobronchialen Anomalien, großen Gelenkkontrakturen, Syndaktylie, Rippenanomalien und hypoplastischen Nieren berichtet. Selten werden auch keine Herzanomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Plantarflexionskontrakturen (Plantar flexion contractures)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Kardiomyopathie, dilatative familiäre

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Kardiomyopathie, die durch eine Dilatation des linken Ventrikels und eine fortschreitende Beeinträchtigung der systolischen Ventrikelfunktion gekennzeichnet ist, ohne dass anormale Belastungsbedingungen oder eine Erkrankung der Koronararterien vorliegen, die zu einer globalen systolischen Beeinträchtigung führen. Die Krankheit kann zu Herzversagen oder Herzrhythmusstörungen führen. Die Krankheit ist isoliert, wenn keine weiteren atypischen kardialen oder extrakardialen Manifestationen vorhanden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ödeme (Edema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie der Phalangen der 3. Zehe (Aplasia of the phalanges of the 3rd toe)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Kardiomyopathie, histiozytoide

Beschreibung:

Eine seltene arrhythmogene Störung, die durch Kardiomymegalie, schwere Herzrhythmusstörungen oder plötzlichen Tod und das Vorhandensein von histiozytenähnlichen Zellen im Myokard gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Blässe (Pallor)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Fieber (Fever)
    • Husten (Cough)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)

Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom

Beschreibung:

Eine extrem seltene Trias von dilatativer Kardiomyopathie, praematurer Katarakt und Arthropathie der Hüfte (Hüftgelenkdegeneration) und der Wirbelsäule (irreguläre Intervertebralscheiben, Platyspondylie). Augenanomalien sind häufig das erste Symptom. Weiter Fälle wurden seit 1985 nicht mehr beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)

Kardiomyopathie, peripartale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Toxämie in der Schwangerschaft (Toxemia of pregnancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Asthma (Asthma)

Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte

Beschreibung:

Eine seltene genetische Herzerkrankung, die durch eine restriktive Ventrikelfüllung aufgrund einer hohen Ventrikelsteifigkeit gekennzeichnet ist und zu einer schweren diastolischen Dysfunktion führt, ohne dass die Ventrikel erweitert oder hypertrophiert sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Synkope (Syncope)

Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörung, Herzanomalien (Septumdefekte und/oder Klappendysplasie), Gelenkhypermobilität, kurzen Extremitäten, Brachydaktylie, Karpal- und Tarsalfusion, Halswirbelfusion, Fehlbildung des Innenohrs mit beidseitiger Schallleitungsschwerhörigkeit und Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und langes Philtrum). Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören unter anderem gastroösophagealer Reflux und genitourinäre Anomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)

Karibisches Parkinson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Palmomentalreflex (Palmomental reflex)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Demenz (Dementia)
    • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
    • Verkalkungen in der Mittellinie des Gehirns (Midline brain calcifications)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)

Karotisarterienaneurysma, extrakranielles

Beschreibung:

Eine seltene Gefäßanomalie, die durch eine Erweiterung der inneren oder der gemeinsamen Halsschlagader von mehr als 150 % des Durchmessers des normalen, gesunden Gefäßes gekennzeichnet ist. Läsionen der Karotisbifurkation sind typischerweise fusiform, degenerativ und können beidseitig auftreten, während sackförmige Aneurysmen in der Regel einseitig sind und sich meist im mittleren Segment der Arteria carotis interna befinden. Symptomatische Patienten können sich mit einer tastbaren, pulsierenden Gewebeverdichtung, lokalen Schmerzen, zerebraler Ischämie, peripheren Nervenstörungen, Stridor oder Stimmveränderungen aufgrund lokaler Kompression vorstellen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Schmerz (Pain)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterielle fibromuskuläre Dysplasie (Arterial fibromuscular dysplasia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Extrapulmonale Tuberkulose (Extrapulmonary tuberculosis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Karzinoides Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Neoplasie, die durch das Auftreten eines hormonellen Syndroms gekennzeichnet ist, das durch die Sekretion von humoralen Faktoren (einschließlich Polypeptiden, vasoaktiven Aminen und Prostaglandinen) aus einem funktionellen neuroendokrinen Tumor (insbesondere aus dem Mitteldarm) entsteht. Es äußert sich typischerweise durch vermehrten Stuhlgang und Durchfall, episodische vasoaktive Flushs (insbesondere im Gesicht), Hypotonie, Tachykardie, venöse Teleangiektasien, Dyspnoe und Bronchospasmen sowie langfristige fibrotische Veränderungen im Mesenterium, Retroperitoneum und an den Herzklappen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Asthma (Asthma)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Paragangliom (Paraganglioma)

Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes

Beschreibung:

Ein seltener, aggressiver und bösartiger Lebertumor, der von den Hepatozyten ausgeht. Er entwickelt sich hauptsächlich bei Kindern im Alter von über 10 Jahren, entweder mit zirrhotischem Hintergrund oder häufiger mit nicht zirrhotischem Hintergrund (70 % der Fälle).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erbrechen (Vomiting)

Karzinom, kutanes neuroendokrines

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Merkel-Zell-Hautkrebs (Merkel cell skin cancer)
  • Häufig (79-30%):
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Lymphoide Leukämie (Lymphoid leukemia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma des Außenohrs (Neoplasm of the outer ear)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schmerz (Pain)

Kasabach-Merritt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Purpura (Purpura)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Büschelangiom (Tufted angioma)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Chronische disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Chronic disseminated intravascular coagulation)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypopnoe (Hypopnea)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Katarakt-Ataxie-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom, das durch leichte intellektuelle Beeinträchtigung, kongenitale Katarakt, progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, Ataxie, periphere Neuropathie und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Katarakt-Mikrokornea-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom ist eine letale Kombination von Kleinwuchs, angeborener Katarakt, Enzephalopathie mit epileptischen Anfällen und der postmortal bestätigten Diagnose einer Nephropathie (renale tubuläre Nekrose). Diese Symptomenkombination wurde bei 2 Mädchen beschrieben, die im Alter von 4 bzw. 8 Monaten verstarben. Weitere Fälle wurden seit 1963 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Das Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom ist ein extrem seltenes angeborenes Syndrom mit multiplen Anomalien, das bisher nur bei drei Brüdern beschrieben wurde. Es ist gekennzeichnet durch die Assoziation von angeborenem Katarakt, sensorineuraler Taubheit, Hypogonadismus, leichtem intellektuellem Defizit, Hypertrichose und Kleinwuchs. Seit 1995 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung, mit einem sehr variablen phänotypischen Spektrum, das eine verzögerte motorische Entwicklung, periphere Neuropathie, Katarakt, Kleinwuchs durch Wachstumshormonmangel, Nystagmus, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Gesichtsdysmorphien und Skelettanomalien im Sinne einer spondyloepimetaphysären Dysplasie umfasst. Hyperextensible Gelenke, Achalasie und Teleangiektasie sind ebenfalls beschrieben worden. Die Kognition ist normal. In der zerebralen Bildgebung wurde eine Atrophie der Hypophyse festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Katastrophales Antiphospholipidsyndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch das akute Auftreten von lebensbedrohlichen Thrombosen in drei oder mehr Organen entweder gleichzeitig oder innerhalb von weniger als einer Woche gekennzeichnet ist, bei Vorliegen von Antiphospholipid-Antikörpern im Serum (z. B. Lupus-Antikoagulanzien, Anticardiolipin-Antikörper und Anti-Beta2-Glykoprotein-1-Antikörper) und mit histopathologischer Bestätigung eines Verschlusses kleiner Gefäße in mindestens einem betroffenen Organ. Die Erkrankung tritt bei einer kleinen Untergruppe von Patienten mit Antiphospholipid-Syndrom auf und wird häufig durch Infektionen, Traumata oder Operationen ausgelöst.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Periphere Thrombose (Peripheral thrombosis)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein-I-Antikörper-Positivität (Anti-beta 2 glycoprotein I antibody positivity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anti-Annexin-V Antikörper-Positivität (Anti-annexin-V antibody positivity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Anti-Phosphatidylinositol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl inositol antibody positivity)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Anti-Phosphatidylserin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl serine antibody positivity)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Migräne (Migraine)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylethanolamin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl ethanolamine antibody positivity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Anti-Phosphatidylcholin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl choline antibody positivity)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Anti-Phosphatidylglycerol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl glycerol antibody positivity)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Seizure (Seizure)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Demenz (Dementia)
    • Chorea (Chorea)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Abnorme Morphologie der Jugularvene (Abnormal jugular vein morphology)

Katzenaugensyndrom

Beschreibung:

Das Katzenaugensyndrom (CES) ist eine seltene Chromosomenstörung mit einer sehr variablen klinischen Präsentation. Die meisten Patienten weisen multiple Fehlbildungen auf, die die Augen (Iris-Kolobom), die Ohren (präaurikuläre Gruben und/oder Anhänge), die Analregion (Analatresie), das Herz und die Nieren betreffen. Die Intelligenz ist in der Regel leicht beeinträchtig oder grenzwertig normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Katzenkratzkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Unwohlsein (Malaise)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verzweigte Netzhautvenenokklusion (Branch retinal vein occlusion)
    • Retinitis (Retinitis)
    • Verzweigte Netzhautarterienokklusion (Branch retinal artery occlusion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Kaudales Regressionssyndrom

Beschreibung:

Die Kaudale Regressions-Sequenz (CRS) ist eine seltene angeborene Fehlbildung der unteren Wirbelsäulensegmente mit Aplasie oder Hypoplasie des Steißbeins und der Lendenwirbelsäule.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Kawasaki-Krankheit

Beschreibung:

Seltene entzündliche Erkrankung, die durch eine akute fieberhafte, systemische, selbstlimitierende Vaskulitis der mittleren Gefäße gekennzeichnet ist und hauptsächlich Kinder betrifft. Sie verursacht häufig eine akute Koronararteriitis, die mit koronararteriellen Aneurysmen (CAA) assoziiert ist, die unbehandelt lebensbedrohlich sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Palmoplantar-Erythem (Palmoplantar erythema)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Palmar-Ödem (Palmar edema)
    • Plantar-Ödem (Plantar edema)
    • Erdbeerzunge (Strawberry tongue)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schuppende Haut an der Fingerspitze (Scaling skin on fingertip)
    • Lippenfissur (Lip fissure)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Sterile Pyurie (Sterile pyuria)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Migräne (Migraine)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Abgang und subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt ohne Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis)

KBG-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Makrodontie der bleibenden oberen zentralen Schneidezähne, Kleinwuchs, Skelettanomalien, Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Fehlbildung des linken Herzens (Congenital malformation of the left heart)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Seizure (Seizure)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)

Kearns-Sayre-Syndrom

Beschreibung:

Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) und eine pigmentäre Retinitis gekennzeichnet ist und vor dem Alter von 20 Jahren auftritt. Weitere häufige Merkmale sind Taubheit, zerebelläre Ataxie und kardiale Reizleitungsstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Demenz (Dementia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Zittern (Tremor)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Kehlkopfatresie

Beschreibung:

Eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch das vollständige Fehlen des Kehlkopflumens gekennzeichnet ist und zu einer angeborenen Obstruktion der oberen Atemwege führt, die ohne fetale oder neonatale Intervention mit dem Leben unvereinbar ist. Die fetale Sonographie zeigt eine dilatierte Trachea, hyperechoische Lungen, Pleuraerguss, minimale fetale Aszites oder Hydrops und Fruchtwasseranomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Keipert-Syndrom

Beschreibung:

Das Keipert-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphismus (Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, abgesenkter Nasenrücken, kurze Columella, unterentwickelter Oberkiefer und prominenter Amorbogen der Oberlippe), leichte bis schwere kongenitale Schallempfindungsschwerhörigkeit und Skelettanomalien, bestehend aus Brachytelephalangie und breiten Daumen und Großzehen mit großen, abgerundeten Epiphysen, gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Pulmonalklappenstenose, Heiserkeit der Stimme und Nierenagenesie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Kelley-Seegmiller-Syndrom

Beschreibung:

Das Kelley-Seegmiller-Syndrom (KSS) ist die leichteste Form des Hypoxanthin-Guanin- Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels (s. dort), einer erblichen Erkrankung des Purinstoffwechsels mit Überproduktion von Harnsäure (UAO), die zu Urolithiasis und früh beginnender Gicht führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Gicht (Gout)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)

Kennedy-Krankheit

Beschreibung:

Die Kennedy-Krankheit, auch Bulbo-spinale Muskelatrophie (BSMA) genannt, ist eine seltene, X-chromosomal-rezessiv vererbte Motorneuron-Erkrankung und gekennzeichnet durch proximalen und bulbären Muskelschwund.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)

Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch schwere Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, kortikale Verdickung und medulläre Stenose der Röhrenknochen, verzögerten Verschluss der vorderen Fontanelle, fehlenden diploischen Raum in den Schädelknochen, prominente Stirn, Makrozephalie, Zahnanomalien, Augenprobleme (Hypermetropie und Pseudopapillenödem) und Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus (gelegentlich in Krämpfen resultierend). Die Intelligenz ist normal.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Postnatale Makrozephalie (Postnatal macrocephaly)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)
    • Netzhautverkalkung (Retinal calcification)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)

Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Kortikalisverdickung und Markraumstenose der Röhrenknochen, fehlenden Diploidraum in den Schädelknochen, Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus, kleine Hände und Füße, verzögerte geistige und motorische Entwicklung, Intelligenzminderung, Zahnanomalien und dysmorphe Merkmale, einschließlich vorstehender Stirn, kleiner tiefliegender Augen, Schnabelnase und Mikrognathie.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Keppen-Lubinsky-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes, primäres Lipodystrophie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine schwere Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Hypertonie, Hyperreflexie, Mikrozephalie, eng anliegende Haut, ein gealtertes Erscheinungsbild, eine schwere generalisierte Lipodystrophie und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, zu denen große hervorstehende Augen, ein schmaler Nasenrücken, zeltförmige Oberlippe, ein offener Mund und ein hochgewölbter Gaumen zählen. Die Laboranalysen von Serum und Urin sind normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Schmale Nasenlöcher (Narrow naris)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)

Keratitis, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Keratitis (Keratitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Limbus der Hornhaut (Abnormality of the corneal limbus)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)

Keratoakanthom, eruptives generalisiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)

Keratoakanthom, familiäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Häufig (79-30%):
    • Papillom (Papilloma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Keratoderma hereditarium mutilans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Palmoplantar-Keratodermie in Wabenform (Honeycomb palmoplantar keratoderma)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Papel (Papule)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Palmoplantar-Keratodermie in Wabenform (Honeycomb palmoplantar keratoderma)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Schuppende Haut an der Fingerspitze (Scaling skin on fingertip)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens

Beschreibung:

Eine seltene, isolierte, diffuse Palmoplantarkeratose, die durch eine rot-gelbe, mäßige bis schwere Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die sich auf die dorsalen Seiten der Hände, Füße und/oder Handgelenke ausdehnt und die Haut über der Achillessehne (transgrediens) mit einbezieht, die sich mit zunehmendem Alter allmählich verschlimmert (progrediens) und eine fleckige Hyperkeratose über den Schienbeinen, Knien, Ellenbogen und manchmal den Hautbeugen einschließt. Eine Hyperhidrose ist in der Regel assoziiert. Histologisch können entweder epidermolytische oder nicht-epidermolytische Veränderungen zu sehen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)

Keratokonjunktivitis, atopische

Beschreibung:

Die Atopische Kerato-Konjunktivitis ist eine seltene, chronisch-allergische Erkrankung der Kornea und Konjunktiva. Sie tritt in allen Altersgruppen auf und ist gekennzeichnet durch schweren Juckreiz und brennendes Gefühl, Rötung der Konjunktiva, Photophobie und Ödem, in schweren Fällen mit Ulzeration der Kornea und möglicher Erblindung. Oft besteht gleichzeitig eine atopische Dermatitis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Allergische Konjunktivitis (Allergic conjunctivitis)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Chemosis (Chemosis)

Keratolytisches Winter-Erythem

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Pustel (Pustule)

Keratopathie, neurotrophe

Beschreibung:

Die neurotrophe Keratopathie ist eine seltene degenerative Erkrankung der Hornhaut, die durch eine Verringerung oder einen Verlust der Hornhautsensibilität gekennzeichnet ist, die asymptomatisch sein kann oder mit roten Augen und, in den frühen Stadien der Erkrankung, einer geringfügigen Abnahme der Sehschärfe einhergeht. Sie führt langfristig zum Verlust des Sehvermögens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)

Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetisch bedingter syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch generalisierte Keratosis follicularis, schweren proportionalen Zwergwuchs und zerebrale Atrophie gekennzeichnet ist. Weitere Symptome waren generalisierte Alopezie und Mikrozephalie. Intelligenzminderung, Leistenbruch und Epilepsie können ebenfalls assoziiert sein. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Keratose follicularis (Generalized keratosis follicularis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)

Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom

Beschreibung:

Eine vererbte Epidermiserkrankung, die gekennzeichnet ist durch palmoplantare Keratodermie, lineare hyperkeratotische Papeln auf der Beugeseite großer Gelenke (schnurartige Verteilung um Handgelenke, in den antecubitalen und poplitealen Falten), hyperkeratotische Plaques (am Hals, in den Achselhöhlen, an den Ellenbogen, Handgelenken und Knien), milde ichthyosiforme Schuppung und sklerotische Einschnürungen um die Finger, die zu Beugeverformungen führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Diffuse palmoplantare Keratodermie (Diffuse palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Keratosis palmoplantaris striata

Beschreibung:

Die Keratosis palmoplantaris striata ist eine isolierte, fokale, hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch eine lineare Hyperkeratose entlang der Beugeseite der Finger und an den Handflächen sowie eine fokale Hyperkeratose der Plantarhaut gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit schmerzhaften Verdickungen der Haut an Handflächen und Fußsohlen, mit gelegentlicher Rissbildung, Blasenbildung und Hyperhidrose. Selten kann eine Hyperkeratose an anderen Stellen auftreten (Knie, dorsale Seiten der Zehen). Histopatologisch werden verbreiterte Interzellularräume zwischen Keratinozyten beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Kerion Celsi

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche und eiternde Form der Tinea capitis, einer durch <I>Trichophyton</I>- oder <I>Microsporum</I>-Pilze verursachten Hautinfektion, die vorwiegend die Kopfhaut betrifft und durch die Entwicklung schmerzhafter, krustiger Läsionen gekennzeichnet ist, die mit follikulären Pusteln bedeckt und von erythematösen alopezischen Bereichen umgeben sind, die sich später zu Abszessen entwickeln und eine dauerhafte narbige Alopezie hinterlassen können. Die Läsionen können mit einer regionalen Lymphadenopathie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Migräne (Migraine)

Keutel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Trachealatresie (Tracheal atresia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

KID-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
  • Häufig (79-30%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital ichthyosiform erythroderma)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Aplastische/hypoplastische Tränendrüsen (Aplastic/hypoplastic lacrimal glands)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Follikulitis (Folliculitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Posteriore Blepharitis (Posterior blepharitis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Lippenfissur (Lip fissure)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Trichilemmoma (Trichilemmoma)

Kienböck-Krankheit

Beschreibung:

Die Kienböck-Krankheit ist eine seltene Knochenkrankheit mit unbekannter Ursache. Sie ist klinisch gekennzeichnet durch Osteonekrose des karpalen Lunatum-Knochens. Dessen möglicher Zusammenbruch beeinträchtigt die Funktion des Handgelenks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)

Kikuchi-Fujimoto-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erythema (Erythema)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Papel (Papule)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Makula (Macule)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Pustel (Pustule)
    • Ataxie (Ataxia)

Kimura-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)

Kindler Epidermolysis bullosa

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären Epidermolysis bullosa (EB), die durch Hautbrüchigkeit und Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, gefolgt von der Entwicklung von Lichtempfindlichkeit und fortschreitenden poikilodermatösen Hautveränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Phimose (Phimosis)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Colitis (Colitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Neoplasma der Harnröhre (Neoplasm of the urethra)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Milia (Milia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)

Klassische Mycosis fungoides

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kutanes T-Zell-Lymphom (Cutaneous T-cell lymphoma)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Ödeme (Edema)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Seizure (Seizure)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Chorea (Chorea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Strabismus (Strabismus)

Klatskin-Tumor

Beschreibung:

Der Klatskin-Tumor ist ein extra-hepatisches Cholangiokarzinom (CCA, siehe diesen Begriff), das an der Verbindungsstelle vom großen rechten und großem linken Lebergang, am Beginn des gemeinsamen Leberganges auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien

Beschreibung:

Dieses kürzlich beschriebene Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleeblattschädel, Gliedmaßenfehlbildungen, Dysmorphien und multiple kongenitale Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Platybasia (Platybasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Kleefstra-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch intellektuelle Beeinträchtigung, Hypotonie im Kindesalter, schwere expressive Sprachentwicklungsstörung, Autismus-Spektrum-Störungen und ein charakteristisches Gesichtsbild mit einer Reihe zusätzlicher klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Adipositas (Obesity)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hernie (Hernia)

Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Autism (Autism)
    • Seizure (Seizure)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Depression (Depression)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Apathie (Apathy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Gliose (Gliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Kleine-Levin-Syndrom

Beschreibung:

Das Kleine-Levin-Syndrom (KLS) ist eine seltene neurologische Störung unbekannten Ursprungs, die durch schubweise remittierende Episoden von Hypersomnie in Verbindung mit kognitiven und Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Episodische Hypersomnie (Episodic hypersomnia)
  • Häufig (79-30%):
    • Parosmie (Parosmia)
    • Fieber (Fever)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aufregung (Agitation)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Parageusia (Parageusia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Depression (Depression)
    • Apathie (Apathy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
    • Hitzewallungen (Hot flashes)
    • Mutismus (Mutism)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Derealisation (Derealization)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Heißhunger auf Süßes (Sweet craving)
    • Schlaflähmung (Sleep paralysis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)

Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die charakterisiert ist durch eine proportionale Kleinwüchsigkeit, ein frühes Einstellen des Knochenwachstums, eine beschleunigte Skelettreifung, das variable Vorhandensein einer früh einsetzenden Osteoarthritis und Osteochondritis dissecans bei normaler endokriner Beurteilung. Zu den variablen dysmorphen Merkmalen gehören leichte bis relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, flacher Nasenrücken, Brachydaktylie, breite Daumen und Lordose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)

Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, Handbrachydaktylie mit hypoplastischen distalen Phalangen, globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen in unterschiedlicher Ausprägung sind Krampfanfälle, Adipositas und kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, hohe Stirn, flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, flacher Nasenrücken, abgewinkelte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Lippen und kurzer Hals.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Kleinwuchs durch GHSR-Mangel

Beschreibung:

Kleinwuchs durch GHSR-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte, endokrine Wachstumsstörung, die aus einem Mangel des Wachstumshormon-Sekretagogen-Rezeptors (GHSR) resultiert und durch eine postnatale Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist, die zu Kleinwuchs (weniger als -2 SD) führt. Die Hypophyse ist typischerweise ohne morphologische Veränderungen, obwohl über Hypophysenvorderlappen-Hypoplasie berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ketose (Ketosis)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Körpergewichts (Abnormality of body weight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)

Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski

Beschreibung:

Der Typ Lenz-Majewski des hyperostotischen Kleinwuchses ist extrem selten und vereint Kleinwuchs, charakterische faziale Merkmale, Cutis laxa und fortschreitende Knochensklerosierung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hyperostose im Gesicht (Facial hyperostosis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die hauptsächlich durch schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Hypogonadismus und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (einschließlich Trigonozephalie, prominente Stirn, asymmetrisches und flaches Gesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, tief angesetzte Ohren, kleiner Mund, hochgewölbte/spitz zulaufende Lidspalten, Mikroretrognathie) sowie schlanke Hände und/oder Füße gekennzeichnet ist. Zu den variablen zusätzlichen Merkmalen können Pterygien, hypoplastische Brustwarzen, Herzanomalien, distaler Muskelschwund, Gliedmaßenkontrakturen, Skelettanomalien (z. B. Skoliose, Pectus excavatum, beidseitige Klumpfüße), Hypothyreose, Krampfanfälle und zerebrale Anomalien gehören. Die Pubertät kann sich verzögern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)

Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch eine schwere disproportionale Kleinwüchsigkeit mit mesomeler und rhizomeler Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)

Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer

Beschreibung:

Der Typ Reinhardt-Pfeiffer der Mesomelen Dysplasie ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportionierten Kleinwuchs und dysplastische Ulna und Fibula.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)

Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit und eine Form des mikrozephalen Kleinwuchses, die durch eine schwere prä- und postnatale Wachstumsverzögerung mit ausgeprägter Mikrozephalie im Verhältnis zur Körpergröße, Skelettdysplasie, abnormem Gebiss, Insulinresistenz und erhöhtem Risiko für zerebrovaskuläre Erkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anämie (Anemia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III

Beschreibung:

Eine schwere primäre Knochendysplasie, die durch intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien, Skelettdysplasie, niedriges Geburtsgewicht und Hirnanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Große Hände (Large hands)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Rachitis (Rickets)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel

Beschreibung:

Der Mikrozephale primordiale Kleinwuchs aufgrund eines ZNF335-Mangels ist gekennzeichnet durch schwere pränatale Mikrozephalie, vereinfachte Gyrierung, Agenesie des Corpus callosum, Fehlen der Basalganglien (sehr selten), ponto-zerebelläre Atrophie und Beteiligung auch der weißen Substanz mit sekundärer Hirnatrophie. Weitere mögliche Symptome sind: Angeborene Katarakt, Choanalatresie, multiple Arthrogrypose und spastische Tetraparese.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Seizure (Seizure)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch starke Kleinwüchsigkeit und kraniofazialen Dysmorphien (Mikrozephalie, schmales Gesicht mit flachen Wangen, Ptosis, prominente Nase mit konvexem Grat, tief angesetzte Ohren mit kleinen oder fehlenden Lappen, hochgewölbter/spitzer Gaumen, Mikrognathie) gekennzeichnet ist und mit vorzeitigem Ergrauen und Verlust der Kopfhaare, redundanter, trockener und faltiger Haut der Handflächen, vorzeitiger Senilität und unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung einhergeht. Kryptorchismus und Skelettanomalien können ebenfalls beobachtet werden. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Offener Biss (Open bite)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neutropenie (Neutropenia)

Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni

Beschreibung:

Eine seltene und schwere Chondrodysplasie, die hauptsächlich in der Maputaland-Region im Norden von KwaZulu-Natal, Südafrika, vorkommt und durch eine beidseitige und gleichmäßige Arthropathie der Gelenke gekennzeichnet ist, die vor allem und am stärksten die Hüfte betrifft, aber auch viele andere Gelenke (z. B. Knie, Knöchel, Handgelenke, Schultern, Ellbogen) befallen kann. Die Krankheit äußert sich durch Schmerzen und Steifheit, die die Beweglichkeit der Gelenke zunehmend einschränken und schließlich die Gehfähigkeit des Patienten beeinträchtigen. Bei einigen wenigen Patienten mit MJD wurden schwerer Kleinwuchs und Brachydaktylie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Brachytelomesophalangie (Brachytelomesophalangy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Steife Schultern (Stiff shoulders)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Arthrose des Ellenbogens (Osteoarthritis of the elbow)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte kongenitale Hypothyreose-Störung, die durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung in der Kindheit, Kleinwuchs, ein verzögertes Knochenalter und abnorme Schilddrüsen- und Selenspiegel im Serum (hohe Gesamt- und freie T4-Konzentrationen, niedriges T3, hohes reverses T3, normales bis hohes TSH, vermindertes Selen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, primäre Unfruchtbarkeit, Hypotonie, Muskelschwäche und Hörstörungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Thyroxinspiegel (Increased circulating thyroxine level)
    • Verringertes zirkulierendes freies T3 (Decreased circulating free T3)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Adipositas (Obesity)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
    • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, gekennzeichnet durch proportionale Kleinwüchsigkeit, sensorineurale Schwerhörigkeit, Mutismus, Gesichtsdysmorphien und rezidivierende Infektionen als Folge einer abnormen neutrophilen Chemotaxis. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Mutismus (Mutism)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Kleinwuchs, Shox-bedingter

Beschreibung:

SHOX-bedingter Kleinwuchs ist eine primäre Knochendysplasie, die durch eine Körpergröße gekennzeichnet ist, die 2 Standardabweichungen unter der entsprechenden mittleren Körpergröße für ein bestimmtes Alter, Geschlecht und eine bestimmte Bevölkerungsgruppe liegt, in Abwesenheit von offensichtlichen Skelettanomalien und anderen Krankheiten und mit normalen Entwicklungsmeilensteinen. Die Patienten weisen ein normales Knochenalter mit normalen Gliedmaßen, Verkürzung der Extremitäten (signifikant niedrigeres Verhältnis von Extremitäten zu Rumpf und Sitzhöhe zu Körpergröße), normale hGH-Werte, einen normalen Karyotyp und Leri-Weill-Dyschondrosteose-ähnliche radiologische Zeichen auf (z. B. Triangularisierung der distalen radialen Epiphysen, Pyramidalisierung der distalen Handwurzelreihe und Luzenz des distalen Radius auf der ulnaren Seite). Mesomelische Disproportionen und Madelung-Deformität sind im jungen Alter nicht offensichtlich, können sich aber später im Leben oder nie entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Luxation des Ulnar-Radialkopfes (Ulnar radial head dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Episodische Ketoazidose (Episodic ketoacidosis)
    • Unterarmgestrüpp (Forearm undergrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)

Kleinwuchs Typ Brüssel

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs in Verbindung mit kraniofazialen Dysmorphien (z. B. hohe Stirn, dreieckiges Gesicht, tief angesetzte Ohren und Mikroretrognathie) und osteo-chondro-dysplastischen Läsionen gekennzeichnet ist. Zu den radiologischen Befunden gehören eine verzögerte Epiphysenreifung, abnorme Metaphysen, ein schmaler Thorax, ein kleines Becken sowie kurze und breite Mittelhandknochen und Phalangen. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)

Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wormsche Knochen, Dextrokardie und Kleinwuchs aufgrund eines Wachstumshormonmangels gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die berichtet wurde, sind Brachykamptodaktylie, Nierenhypoplasie, bilateraler Kryptorchismus, Hypospadie in der Mitte des Schafts, imperforierter Anus/anorektale Agenesie, Körperasymmetrie, leichte Entwicklungsverzögerung, Hemimegalenzephalie und Gesichtsdysmorphie (Hypotelorismus, nach unten geneigte Lidspalten, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, abgesenkter Nasenrücken und Mikrostomie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie der distalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist (beginnend mit einer Beteiligung der vorderen Schienbeinmuskulatur, gefolgt von der intrinsischen Handmuskulatur) in Verbindung mit typischen handschuh- bzw. strumpfförmigen Sensibilitätsstörungen. Die Patienten zeigen in der ersten bis zweiten Lebensdekade einen hohen Steppergang, Knöchelareflexie und Kontrakturen, verbunden mit einer ausgeprägten Knöchelstreckermuskelatrophie; später ist die proximale Muskelbeteiligung moderat und die Gehfähigkeit bleibt lebenslang erhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)

Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße (Malformation of the heart and great vessels)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Synkinese (Synkinesis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)

Klippel-Trénaunay-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Aszites (Ascites)
    • Ödeme (Edema)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Kloakenekstrophie

Beschreibung:

Ein schwerer Geburtsdefekt, der das äußerste Ende des Spektrums des Ekstrophie-Epispadie-Komplexes (EEC) darstellt und durch Omphalozele, Ekstrophie, Analatresie und Wirbelsäulendefekte (auch als OEIS-Komplex bekannt) gekennzeichnet ist und häufig mit anderen Fehlbildungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Intestinale Duplikation (Intestinal duplication)
    • Abwesender Fuß (Absent foot)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hydroureter (Hydroureter)

Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2

Beschreibung:

Die 17q23.1-q23.2-Mikroduplikation ist eine neubeschriebene Ursache von familiärem isoliertem Klumpfuß.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)

Kniest-ähnliche Dysplasie, letale

Beschreibung:

Eine letale angeborene Skelettdysplasie, die durch hantelförmige Röhrenknochen mit stark verkürzten Diaphysen und metaphysären Unregelmäßigkeiten in Verbindung mit einem "Schweizer Käse"-Erscheinungsbild der Knorpelmatrix sowie ausgeprägten Veränderungen der Wachstumsplatte und des ruhenden Knorpels gekennzeichnet ist und zum Tod in der Neugeborenenphase führt. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Ödeme (Edema)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Abnorme Knorpelmatrix (Abnormal cartilage matrix)

Kniest-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormales Knorpelkollagen (Abnormal cartilage collagen)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Degenerative Vitreoretinopathie (Degenerative vitreoretinopathy)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Aplasie/Hypoplasie der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia of the extremities)
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verspätete Verknöcherung der Kniescheibe (Delayed patellar ossification)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Linsenluxation (Lens luxation)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
    • Anteriore vertebrale Fusion (Anterior vertebral fusion)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)

Knobloch-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische Erkrankung, die durch vitreoretinale und makuläre Degeneration sowie eine okzipitale Enzephalozele gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myopie (Myopia)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Bifidierter Harnleiter (Bifid ureter)
    • Seizure (Seizure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Knochendysplasie, fibröse

Beschreibung:

Eine seltene, gutartige, primäre Knochendysplasie, die durch einen fortschreitenden Ersatz von normalem Knochen und Knochenmark durch fibröses Bindegewebe in entweder einem (monostotisch) oder mehreren (polyostotisch) Knochen gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der anatomischen Lage der ersetzten Substanz ab und können Knochenschmerzen, Deformierungen, pathologische Frakturen und Hirnnervendefizite nach sich ziehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Morphologie des Achsenskeletts (Abnormal axial skeleton morphology)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Rachitis (Rickets)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Anomalie des Stirnbeins (Abnormality of the frontal bone)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)

Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung mit spondyloepiphysärer Dysplasie, disproportioniertem Kleinwuchs, fazialen Dysmorphien, T-Zell-Immundefekt und progressiver proteinurischer steroidresistenter Nephropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Oberschenkelknochenepiphyse (Wide capital femoral epiphyses)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Schwere T-Zell-Immunschwäche (Severe T-cell immunodeficiency)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Geringerer Anteil naiver CD8-T-Zellen (Reduced proportion of naive CD8 T cells)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Abnormaler Anteil an naiven CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of naive CD4 T cells)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnormität der Morphologie der primären Molaren (Abnormality of primary molar morphology)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Arteriosklerose der kleinen Hirnarterien (Arteriosclerosis of small cerebral arteries)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Talipes (Talipes)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hernie (Hernia)

Knochendysplasie, osteosklerotische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)

Knochenzyste, solitäre

Beschreibung:

Die solitäre Knochenzyste ist eine benigne, nicht-epithelialisierte Knochenhöhle, die keine Symptome verursacht und in der Regel im zweiten Lebensjahrzehnt zufällig entdeckt wird. Am häufigsten sind die langen Knochen betroffen, aber auch Fälle mit Befall des Kiefers wurden beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unikamerale Knochenzyste (Unicameral bone cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Anomalie der Markhöhle der Röhrenknochen (Abnormality of the medullary cavity of the long bones)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Abnormität der Oberarmdiaphyse (Abnormality of the humeral diaphysis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lytische Defekte des Radius (Lytic defects of the radius)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)

Knorpel-Haar-Hypoplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Aufweitung des unteren Brustkorbs (Flaring of lower rib cage)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Anämie (Anemia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Herzblock (Heart block)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch symmetrische oder asymmetrische Knöchelpolster (typischerweise an den distalen und interphalangealen Gelenken), Leukonychien, diffuse Palmoplantarkeratosen und angeborene, leichte bis mittelschwere sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)

Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Cochlea-Degeneration (Cochlear degeneration)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Skelettanomalien (wie Brachydaktylie und Wirbelanomalien), Adipositas, kardiale, respiratorische und urogenitale Anomalien und Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, dicke Augenbrauen, Synophrysen, Hypertelorismus, kurze, nach oben gerichtete Nase und langes Philtrum) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Hörstörungen, Katarakt und gastroösophagealer Reflux.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Asthma (Asthma)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Kokain-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Celosomia (Celosomia)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)

Kokain-Vergiftung

Beschreibung:

Eine seltene Störung infolge einer Vergiftung, die das Verhalten, das zentrale Nervensystem und das Herz-Kreislauf-System beeinträchtigt und durch eine variable Kombination und dosisabhängige Schwere der klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Euphorie, Reizbarkeit, Unruhe, Psychose, Halluzinationen, Paranoia, Krampfanfällen, verminderter Reaktionsfähigkeit, Mydriasis, Tachyarrhythmie, Brustschmerzen und kardiovaskulärem Kollaps. Manchmal treten auch Dyspnoe, Hypertonie, Hyperthermie, Hypothermie, Schlafmangel und ein Serotonin-Syndrom auf. Schwere Vergiftungen können zu Koma und Tod führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Fieber (Fever)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Psychose (Psychosis)
    • Mania (Mania)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Pneumomediastinum (Pneumomediastinum)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Lebhafte Halluzinationen (Vivid hallucinations)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Husten (Cough)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Delirium (Delirium)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Zittern (Tremor)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Colitis (Colitis)
    • Koma (Coma)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Seizure (Seizure)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)

Kokzidioidomykose

Beschreibung:

Die Coccidioidomykose (Wüstenrheumatismus) ist eine Pilzinfektion verursacht durch <i>Coccidioides immitis</i> und <i>C. posadasii</i>, die im Südwestern der USA, Mexiko, Zentralamerika und Südamerika endemisch ist. Sie wird durch Einatmen der infektiösen Arthroconidien erworben, die sich häufig im Erdboden finden. Meistens verläuft sie als gutartige, selbstlimitierende fiebrige Erkrankung, aber in einer Minderheit der Krankheitsfälle kann sie zu einer potentiell tödlichen Lungenentzündung werden. Sehr selten betrifft sich auch andere Organe (mittels hämatogener Streuung) und äußert sich als Meningitis, Osteomyelitis sowie Auswirkungen auf die Haut und Weichteile.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Papel (Papule)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Granulom (Granuloma)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Verhärtetes Knötchen (Indurated nodule)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abszess (Abscess)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Exsudativer Pleuraerguss (Exudative pleural effusion)
    • Follikulitis (Folliculitis)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Morbilliformer Ausschlag (Morbilliform rash)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Husten (Cough)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Kokzidioidale Meningitis (Coccidioidal meningitis)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Vasospasmus (Vasospasm)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Seizure (Seizure)
    • Breiter Schädel (Broad skull)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Breite Rippen (Broad ribs)

Kolchizin-Vergiftung

Beschreibung:

Die Vergiftung mit Colchicin ist eine potentiell lebensbedrohliche Vergiftung, die durch Einnahme des Arzneimittels oder durch den Verzehr der Pflanze <i>Colchicum autumnale</i> verursacht wird. Sie beginnt meist mit gastrointestinalen Symptomen (z.B. Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall) und kann eine schwere Dehydratation mit intialer Leukozytose verursachen. Die initiale Leukozytose kann zu einem Versagen der Knochenmarksfunktion (24 Stunden nach der Einnahme) und zu einem potenziell tödlichem Multiorganversagen mit mentaler Statusänderung, oligurischem Nierenversagen, disseminierter intravaskulärer Koagulation, Elektrolytverschiebung, Säure-Basen-Störung, Herzversagen/Herzstillstand und Schock innerhalb von 1-3 Tagen führen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dehydrierung (Dehydration)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Störung der Säure-Basen-Homöostase (Abnormality of acid-base homeostasis)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)

Kollagenom, familiäres kutanes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Kollagenose, familiäre reaktive perforierende

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Abnorme Morphologie der kutanen Kollagenfibrillen (Abnormal cutaneous collagen fibril morphology)
    • Vermehrte Anzahl von elastischen Fasern in der Dermis (Increased number of elastic fibers in the dermis)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Anomalien der periorbitalen Region (Abnormality of the periorbital region)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Perifollikulitis (Perifolliculitis)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)

Kómár-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Allodynie (Allodynia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13

Beschreibung:

Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht. Sie ist gekennzeichnet durch eine anfänglich normale frühe Entwicklungsphase, gefolgt von einem plötzlichen Auftreten von Symptomen im Kindesalter, die sich mit schlechter Nahrungsaufnahme, Dysphagie, trunkaler (gefolgt von globaler) Hypotonie, motorischer Regression, abnormalen Bewegungen (d.h. schwere Dystonie der Gliedmaßen, Choreoathetose, Gesichtsdyskinesien) und reduzierten Sehnenreflexen manifestieren. Der Krankheitsverlauf ist schwer, aber nicht progredient.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Ausgeprägte statische Enzephalopathie (Profound static encephalopathy)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
    • Subsarkolemale Ansammlungen abnorm geformter Mitochondrien (Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich durch eine früh einsetzende hypertrophe Kardiomyopathie und variable neurologische Symptome wie globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Sehstörungen und Krampfanfälle auszeichnet. Eine Laktatazidose ist bei allen Patienten vorhanden. Die Muskelbiopsie zeigt in der Regel eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Komplexe I und IV. Die Bildgebung des Gehirns kann variable abnorme Signalintensitäten im Thalamus, in den Basalganglien und/oder im Hirnstamm aufzeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Stridor (Stridor)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Stark reduzierte Ejektionsfraktion (Severely reduced ejection fraction)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der epileptische Enzephalopathie im Kindesalter, Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Gedeihstörung, komplexe Bewegungsstörungen und Leberbeteiligung sowie schwere Myoklonus-Epilepsie im Kindesalter, kognitiven Verfall, fortschreitende Hör- und Sehstörungen und progressive Tetraparese umfasst. Das Serumlaktat kann erhöht sein, und die Bildgebung des Gehirns zeigt eine variable Atrophie und Anomalien der weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit periodischen lateralisierten epileptiformen Entladungen (EEG with periodic lateralized epileptiform discharges)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Schmerz (Pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, spastisch-dystonische Bewegungsstörungen, hartnäckige Krampfanfälle, Optikusatrophie, autonome Dysfunktion und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist. Das Serumlaktat ist erhöht, und die Muskelbiopsie zeigt eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Atmungskomplexe I und III. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine verzögerte Myelinisierung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Subependymale Zysten (Subependymal cysts)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Gastrojejunale Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrojejunal tube feeding in infancy)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypodensität der tiefen weißen Substanz (Deep white matter hypodensities)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Angeborene Fußkontrakturen (Congenital foot contractures)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Seizure (Seizure)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7

Beschreibung:

Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung mit Beginn im Säuglings- oder frühen Kindesalter, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht und durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit Gedeihstörung und psychomotorischer Regression (nach anfänglich normaler Entwicklung) sowie okuläre Auffälligkeiten (wie Ptosis, Nystagmus, Optikusatrophie, Ophthalmoplegie und vermindertes Sehvermögen) umfasst. Weitere Merkmale sind Bulbärparese mit Gesichtsschwäche, Hypotonie, Schwierigkeiten beim Kauen, Dysphagie, leichte Dysarthrie, Ataxie, globale Muskelatrophie und Areflexie. Die Krankheit hat einen relativ langsamen Verlauf, wobei die Patienten oft bis ins dritte Lebensjahrzehnt leben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Abweichung (Exodeviation)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Zittern (Tremor)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch multiple Darmatresien in Verbindung mit einem kombinierten Immundefekt und einer entzündlichen Darmerkrankung gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Merkmalen gehören weit verbreitete Atresien, die sich vom Magen bis zum Rektum erstrecken, homogene Verkalkungen in der Bauchhöhle, hepatische Cholestase, Zirrhose und chronisches Leberversagen, hypoplastischer Thymus und erhöhte Anfälligkeit für Bakterien und Viren. Der immunologische Phänotyp besteht aus einer ausgeprägten generalisierten T-Zell-Lymphopenie und einer milderen Lymphopenie der natürlichen Killerzellen und der B-Zellen sowie aus niedrigen IgG-, IgA- und IgM-Serumspiegeln mit erhöhtem Serum-IgE. Die Krankheit verläuft im Säuglings- und Kindesalter meist letal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinale Atresie (Gastrointestinal atresia)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Jejunoileale Ulzeration (Jejunoileal ulceration)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Rektaler Abszess (Rectal abscess)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Peritonealabszess (Peritoneal abscess)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Kongenitale pulmonale Atemwegsfehlbildung (Congenital pulmonary airway malformation)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Breites mittleres Fingerglied (Broad middle phalanx of finger)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Abnormale Verteilung der T-Zellen-Untergruppe (Abnormal T cell subset distribution)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Anti-CD3 (Decreased lymphocyte proliferation in response to anti-CD3)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgG (Decreased circulating total IgG)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Verringertes Ansprechen auf spezifische Antikörper nach einer Impfung (Decreased specific antibody response to vaccination)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Flache Stirn (Flat forehead)

Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Blutungsstörung mit Verminderung des Antigenspiegels und der Aktivität der Faktoren V (FV) und VIII (FVIII). Kennzeichen dieses kombinierten Mangels sind milde bis moderate Blutungssymptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)

Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger Augentumor, der durch das Vorhandensein von Gliazellen, Gefäßgewebe und Schichten von Pigmentepithelzellen gekennzeichnet ist, denen die Verteilung und Organisation der normalen Netzhaut und des retinalen Pigmentepithels fehlt. Die Läsion tritt meist einseitig als leicht erhöhte Gewebeverdichtung in peripapillärer Lage auf, kann aber auch in der Makula oder der Netzhautperipherie vorkommen. Manchmal ist sie mit Neurofibromatose Typ 1 oder 2, dem nevoiden Basalzellkarzinom-Syndrom oder dem branchio-okulo-fazialen Syndrom assoziiert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder einen fortschreitenden Sehverlust aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Exotropie (Exotropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)

Komplexes regionales Schmerzsyndrom

Beschreibung:

Das komplexe regionale Schmerzsyndrom (CRPS) ist eine seltene neurologische Erkrankung mit schmerzhafter Progression, die einer Gruppe von Erkrankungen umfasst, die durch einen unverhältnismäßig starken spontanen oder durch einen Reiz verursachten Schmerz gekennzeichnet ist. CRPS ist begleitet von einer Vielzahl variabel gemischter autonomer und motorischer Beeinträchtigungen einschließlich Symptomen wie Schwellung, Allodynie, Durchblutungsstörungen und trophischen Störungen. Die CRPS betrifft meist einen der Arme, Beine, Hände oder Füße und tritt häufig nach einer Verletzung oder einem Trauma dieser Extremität auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Ödeme der oberen Gliedmaßen (Edema of the upper limbs)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Langsam wachsende Nägel (Slow-growing nails)
    • Erythema (Erythema)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Trophische Veränderungen im Zusammenhang mit Schmerzen (Trophic changes related to pain)
    • Anomalie des Haarwuchses (Abnormality of hair growth)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Allodynie (Allodynia)

Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine gutartige, meist einseitige Sklerose des inferomedialen Drittels des Schlüsselbeins gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine lokale Schwellung und anhaltende Schmerzen auf. Typische Röntgenbefunde sind eine Verbreiterung des medialen Endes der Klavikula mit erhöhter Radiodichte und Zeichen des Knochenumbaus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)

Kondyläre Hyperplasie, primäre

Beschreibung:

Eine seltene Kiefergelenksanomalie, die durch ein fortschreitendes, asymmetrisches, nicht-neoplastisches Überwachsen eines Kieferkondylus gekennzeichnet ist. Sie ist in den meisten Fällen einseitig und führt zu fortschreitender Gesichtsasymmetrie, Unterkieferdeviation, Gelenkdysfunktion und Zahnfehlstellungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Unterkieferkondylenfortsatzes (Abnormal mandible condylar process morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrodontia (Macrodontia)

Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form

Beschreibung:

Eine seltene distale hereditäre motorische Neuropathie mit einem variablen klinischen Phänotyp, der typischerweise durch kongenitale, nicht-progressive, vorwiegend distale Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen und kongenitale (oder früh einsetzende) Beugekontrakturen der Hüft-, Knie- und Sprunggelenke gekennzeichnet ist. Reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe der unteren Gliedmaßen, Skelettanomalien (bilaterale Talipes equinovarus, Skoliose, Kyphoskoliose, lumbale Hyperlordose), verspätetes Gehen, Watschelgang, Gelenkhyperlaxie und/oder Blasen- und Darmfunktionsstörungen sind in der Regel ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Nicht-progressive Muskelatrophie (Nonprogressive muscular atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)

Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung, das durch schwere angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen und des Gesichts, Hypotonie, neonatale Atemnot und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören u. a. schräg abwärts verlaufende Lidspalten, ein breiter Nasenrücken, große Nasenlöcher, ein langes Philtrum und tiefe Nasolabialfalten. Es wurde auch über Fehlbildungen der Gliedmaßen (Kamptodaktylie, Klumpfuß), einen kurzen Hals, Skoliose und Krampfanfälle berichtet. Die MRT des Gehirns kann in einigen Fällen eine zerebrale und zerebellare Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hernie (Hernia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kinn mit H-förmiger Falte (Chin with H-shaped crease)
    • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myopie (Myopia)
    • Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Kongenitale Fehlbildung der Atemwege

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Atemwege, die durch eine hamartomatöse Verdichtung von nicht funktionellem Lungengewebe unterschiedlicher Ausdehnung mit zystischen oder adenomatoiden Veränderungen unterschiedlichen Grades gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild, die Prognose und das Vorhandensein von Begleitanomalien hängen vom Subtyp der Läsion ab. Aufgrund der histopathologischen Befunde können fünf Subtypen (Typ 0 bis 4) unterschieden werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Kieferankylose (Jaw ankylosis)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Finger-Gelenkkontraktur (Finger joint contracture)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Periphere Hypomyelinisierung (Peripheral hypomyelination)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Chorea (Chorea)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)

Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)

Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Abnorme Expression von Muskelfaserproteinen (Abnormal muscle fiber protein expression)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung, ein fehlendes Skrotum oder fehlende große Schamlippen, fehlende oder unterentwickelte Brustwarzen und ein aus den Milchgängen austretendes Haarbüschel, bilaterale Hornhauttrübungen und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (u. a. Mikrozephalie, kurze Stirn und Ohranomalien) gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen auch horizontalen Nystagmus und ataktischen Gang. Die MRT des Gehirns zeigte eine generalisierte Kleinhirnhypoplasie einschließlich des Vermis und Pons.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fehlender Hodensack (Absent scrotum)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Glomerulopathie, die auf eine mütterliche Anti-Neutrale Endopeptidase (NEP)-Alloimmunisierung zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch schweres Nierenversagen und ein nephrotisches Syndrom bei der Geburt, das sich in den ersten Lebenswochen rasch bessert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glomeruläre Ablagerungen (Glomerular deposits)
    • Exposition während der Schwangerschaft (Pregnancy exposure)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die gekennzeichnet ist durch neonatale Hypotonie, lebensbedrohliche respiratorische Insuffizienz und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, verzögerte motorische Entwicklung, schwere Muskelschwäche, die hauptsächlich die axialen Muskeln betrifft (was zu schlechter Kopfkontrolle, steifer Halswirbelsäule und schwerer Skoliose führt), generalisierte Hypermobilität der Gelenke mit keinen oder leichten Kontrakturen und trockene Haut mit follikulärer Hyperkeratose. Die Kreatinkinase im Serum ist normal oder leicht erhöht. Die Muskelbiopsie zeigt eine Variabilität der Fasergröße, abgerundete Fasern mit einer leichten Zunahme des endomysialen Bindegewebes und des Fettgewebsersatzes, zahlreiche Minikernläsionen, eine Zunahme der zentralen Kerne, kantige Fasern und kappenförmige Läsionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Elastizität der Haut (Abnormal elasticity of skin)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)

Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Strabismus (Strabismus)

Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Die Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung ist eine seltene, genetische, angeborene Muskeldystrophie aufgrund einer Dystroglykanopathie. Die Krankheit ist durch ein breites phänotypisches Spektrum gekennzeichnet, das mit Hypotonie und Muskelschwäche bei der Geburt oder im frühen Kindesalter sowie einer verzögerten oder blockierten motorischen Entwicklung einhergeht, verbunden mit einer leichten bis schweren geistigen Behinderung und variablen Hirnanomalien, die sich in der Bildgebung des zentralen Nervensystems darstellen. Ernährungsschwierigkeiten, Gelenk- und Wirbelsäulendeformitäten, Ateminsuffizienz und okuläre Anomalien (z.B. Schielen, Netzhautdystrophie, okulomotorische Apraxie) können assoziiert sein. Verminderte oder fehlende Alpha-Dystroglykane bei immunhistochemischer Muskelfärbung und erhöhte Serum-Kreatinkinase werden beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Myopie (Myopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Abnormität des Zungenmuskels (Abnormality of the tongue muscle)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Fusion der Kleinhirnhemisphären (Fusion of the cerebellar hemispheres)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Clonus (Clonus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Verringertes Thalamusvolumen (Decreased thalamic volume)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, nicht-dystrophische Myopathie, die durch eine Muskelschwäche mit schneller Ermüdbarkeit in Verbindung mit einer kongenitalen Myopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit axialer Hypotonie, myopathischem Gesichtsausdruck mit ermüdungsabhängiger Ptose, Fütterungsschwierigkeiten, verzögerter grobmotorischer Entwicklung und proximaler Gliedmaßenschwäche mit einem RYR1-bedingten typischen Muster der Muskelbeteiligung (d. h. starke Beteiligung des M. soleus und geringe Beteiligung des M. rectus femoris, M. sartorius, M. gracilis und M. semitendinus). Skoliose und häufige Atemwegsinfektionen sind weitere beobachtete Merkmale.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)

Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom, das bei drei Geschwistern einer japanischen Familie beschrieben wurde und durch angeborene Herzfehler, ein rundes Gesicht mit flachem Nasenrücken, einen kleinen Mund, Kleinwuchs, eine relativ dunkle Haut und typische dermatoglyphische Anomalien sowie ein intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)

Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte sensorische und autonome Neuropathie, die gekennzeichnet ist durch das völlige Fehlen der Schmerzwahrnehmung von Geburt an, eine Unempfindlichkeit gegenüber sanften Berührungen und eine schwere, nicht-progrediente kognitive Verzögerung. Motorische Bewegungen/Verhaltensweisen und Kraft sind normal und auch das Wärme- und Kälteempfinden bleibt erhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Wipp-Nystagmus (Seesaw nystagmus)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Kongenitales myasthenes Syndrom

Beschreibung:

Das kongenitale myasthenische Syndrom (CMS) bezeichnet eine Gruppe genetisch bedingter Störungen der neuromuskulären Übertragung an der motorischen Endplatte, die durch eine ermüdungsbedingte Muskelschwäche gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Stridor (Stridor)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Atemstillstand (Respiratory arrest)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)

Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch ein früh einsetzendes progressives Knochenmarkversagen mit Anämie, Leukopenie, leichter Thrombopenie und myelodysplastischen Merkmalen sowie durch nicht-hämatologische Manifestationen wie Entwicklungsverzögerung, Katarakte, Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Die Immunschwäche betrifft vor allem die B-Zellen und kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führen. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören trockene Haut und Ekzeme, Herzanomalien, Hörverlust und eine Verringerung des Hirnvolumens bei der Bildgebung des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Megakaryozyten-Dysplasie (Megakaryocyte dysplasia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erythroide Dysplasie (Erythroid dysplasia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)

Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris

Beschreibung:

Die angeborene einseitige Hypoplasie des <i>M. depressor anguli oris</i> ist eine angeborene Anomalie, gekennzeichnet durch die einseitige Hypoplasie/Agenese des Muskels der den Mundwinkel nach unten zieht. Dies führt zu einem asymmetrischen Schreigesicht in der Neugeborenenzeit/ Säuglingszeit (einseitig herabhängender Mundwinkel während des Weinens), während Augenschluss, Nasolabialfalte und Stirnfalte symmetrisch sind. Diese Anomalie tritt auch beim 22q11.2 Deletionssyndrom auf (s.dort). Sie kann dann von weiteren angeborenen Anomalien begleitet sein, die hauptsächlich das Herz-Kreislauf-System sowie seltener den Bewegungsapparat, das zervikofaziale System, Atemwege, Urogenitaltrakt und selten das endokrine Systems betreffen. Isoliert ist der Zustand mit zunehmendem Alter des Säuglings kosmetisch unbedeutend (da der Muskel nicht wesentlich zum Gesichtsausdruck in der Kindheit/Erwachsenschaft beiträgt).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Unterlippe (Abnormality of lower lip)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)

Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Blutkreislaufs (Abnormality of blood circulation)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnorme ventrikulo-arterielle Verbindung (Abnormal ventriculoarterial connection)
    • Kardialer Shunt (Cardiac shunt)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Levotransposition der großen Arterien (Levotransposition of the great arteries)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Abnormaler QRS-Komplex (Abnormal QRS complex)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Dextrotransposition der großen Arterien (Dextrotransposition of the great arteries)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)

Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch verzögerte motorische Meilensteine in der frühen Kindheit, Hypotonie, ataktischen Gang, Intentionstremor, Nystagmus, Sprachstörungen und variable Lernschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Die neurologische Bildgebung zeigt ein gemischtes Bild von Kleinhirnhypoplasie und Degeneration mit einem fast fehlenden unteren Läppchen und einer Ausdünnung der Folia des Vermis. Darüber hinaus sind die Cisterna magna und der vierte Ventrikel vergrößert, während das Volumen des Hirnstamms relativ gering ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)

Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien

Beschreibung:

Die Kongenital korrigierte Transposition (CCT) der großen Gefäße ist ein seltener Herzfehler und gekennzeichnet durch die Kombination von diskordanter atrio-ventrikulärer und ventriculo-arterieller Verbindung, meist zusammen mit anderen kardiovaskulären Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diskordante atrioventrikuläre Verbindung (Discordant atrioventricular connection)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Unklare atrioventrikuläre Verbindung (Ambiguous atrioventricular connection)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
    • Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Beidseitige Vena cava superior mit Überbrückungsvene (Bilateral superior vena cava with bridging vein)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Atrioventrikulärer Block nach Mobitz I (Mobitz I atrioventricular block)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Globale systolische Dysfunktion (Global systolic dysfunction)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Atrialer Situs inversus (Atrial situs inversus)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Gerbode-Ventrikelseptumdefekt (Gerbode ventricular septal defect)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Right ventricular cardiomyopathy)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Herzblock (Heart block)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Mesokardie (Mesocardia)

Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Die Trias Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte bezeichnet ein Ektodermale-Dysplasie-Syndrom. Es ist gekennzeichnet durch schwere Arthrogrypose, vielfache Zeichen einer ektodermalen Dysplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, faziale Dysmorphien, Kleinwuchs und leicht verzögerte psychomotorische Entwicklung. Zeichen der ektodermalen Dysplasie sind: Spärliche, brüchige und hypopigmentierte Haare; Xerose; multiple Naevi; kleine, konisch geformte Zähne und Hypodontie. Faziale Dysmorphien sind: Blepharophimose, tiefliegende Augen und Mikrogenie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation der Pierre-Robin-Sequenz (angeborene Mikrognathie und Glossoptose mit Atemwegsobstruktion und U-förmiger Gaumenspalte) mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören u. a. Klumpfüße, Arachnodaktylie, Radioulnarsynostose, schwere Hüftdysplasie, Herzanomalien, Gesichtsdysmorphien wie z. B. zerknitterte Ohrspiralen und Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Anomalien der Stirnhöhlen (Abnormality of the frontal sinuses)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)

Koolen-de Vries-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemstörung gekennzeichent durch neonatale Hypotonie, leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung oder Intelligenzminderung, Epilepsie, dysmorphe Gesichtszüge, Hypermetropie, angeborene Herzanomalien, angeborene Nierenfehlbildungen/Harnwegsanomalien, muskuloskelettale Probleme und ein freundlich-liebenswertes Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kyphose (Kyphosis)

Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Birnenförmige Nase (Pear-shaped nose)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Stottern (Stuttering)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Anomalie der Diaphysen der unteren Gliedmaßen (Anomaly of lower limb diaphyses)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Melanom (Melanoma)

Kopfhautdefekte-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Fehlbildungen der Gliedmaßen als Hauptmerkmal, das durch kongenitale Kopfhautdefekte und postaxiale Polydaktylie Typ A gekennzeichnet ist. Es besteht eine große Variabilität in der Ausprägung, wobei einige Patienten nur eine der typischen Manifestationen aufweisen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie Typ A (Postaxial polydactyly type A)
  • Häufig (79-30%):
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)

Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch Aplasia cutis congenita der Kopfhaut, Brustanomalien, die von Hypothelien oder Athelien bis zu Amastien reichen, und Anomalien der äußeren Ohren gekennzeichnet ist. Zu den variablen klinischen Merkmalen gehören Nagel- und Zahnanomalien, Syndaktylie und Camptodaktylie der Finger und/oder Zehen, spärliche oder fehlende sekundäre Geschlechtsbehaarung, Fehlbildungen der Nieren und Gesichtsdysmorphien. Es wurde von Fällen mit schwerer Hypotonie und Entwicklungsverzögerung berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Unterentwickelter Antitragus (Underdeveloped antitragus)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

Koproporphyrie, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Intrusionssymptom (Intrusion symptom)
    • Verlängerung des Haarwuchses an den Schläfen bis zur seitlichen Augenbraue (Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow)
    • Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Seizure (Seizure)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Lange Haare, die aus der Helix der Fieder wachsen (Long hairs growing from helix of pinna)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Fieber (Fever)
    • Anämie (Anemia)

Korneales Dermoid, X-chromosomales

Beschreibung:

Das X-chromosomale Hornhautdermoid (X-CND) ist ein äußerst seltener, gutartiger, angeborener Hornhauttumor. Er ist gekennzeichnet durch eine beidseitige Trübung der Hornhaut mit oberflächlichen gräulichen Schichten und unregelmäßigen erhabenen weißlichen Plaques sowie feinen Blutgefäßen, die die zentrale Hornhaut bedecken mit intakten peripheren Hornhauträndern. Es werden keine anderen okulären oder systemischen Anomalien festgestellt. Das in der betroffenen Familie beschriebene Vererbungsmuster ist konsistent mit einer X-chromosomalen Vererbung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)

Korneo-dermato-ossäres-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus dem Formenkreis der Ektodermalen Dysplasien, das durch Hornhautepithelveränderungen (von Aufrauung bis hin zu knotigen Unregelmäßigkeiten), diffuse palmoplantare Hyperkertose mit verdickten, erythematösen, schuppigen Läsionen an Ellbogen, Knien und Knöcheln, distale Onycholyse, Brachydaktylie mit einer einzigen transversalen Handfalte, Kleinwuchs, Frühgeburtlichkeit und erhöhte Anfälligkeit für Karies gekennzeichnet ist. Zu den okulären Symptomen gehören Photophobie, verminderte Nachtsicht, brennende und tränende Augen und eine schwankende Sehschärfe. Seit 1984 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Koronarfistel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Kontinuierliche Herzgeräusche (Continuous heart murmur)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Koronararterien-Aneurysma (Coronary artery aneurysm)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Synkope (Syncope)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Körperintegritäts-Dysphorie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hernie von Zwischenwirbelkernen (Herniation of intervertebral nuclei)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)

Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch kongenitale, totale kortikale Blindheit, Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße, prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und leichte Gesichtsdysmorphien (u. a. prominente Stirn, kurze Nase, langes Philtrum, hochgezogener Gaumen und Mikroretrognathie). Wiederkehrende Atemwegs- und Darminfektionen sowie mäßige Hypertonie und Hyperreflexie sind ebenfalls assoziiert. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Kortikale Dysgenese mit pontozerebellärer Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung aufgrund einer neuronalen Migrationsstörung, die durch die Assoziation von kortikaler Dysplasie und pontozerebellärer Hypoplasie gekennzeichnet ist und sich in einer globalen Entwicklungsverzögerung, leichter bis schwerer Intelligenzminderung, axialer Hypotonie, Strabismus, Nystagmus und gelegentlich Hypoplasie des Sehnervs manifestiert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt unterschiedliche Fehlbildungen, einschließlich frontal vorherrschender Mikrogyrien, gyraler Desorganisation und Vereinfachung, dysmorpher und hypertropher Basalganglien, Dysplasie des Kleinhirns, Hypoplasie des Hirnstamms/Corpus callosum und/oder Agenesie des Riechkolbens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Angeborene Fibrose der extraokularen Muskeln (Congenital fibrosis of extraocular muscles)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Agenesie der vorderen Kommissur (Agenesis of the anterior commissure)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Greifreflex (Grasp reflex)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Normaldruckhydrozephalus (Normal pressure hydrocephalus)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Kortikale Dysplasie, isolierte fokale

Beschreibung:

Die isolierte fokale kortikale Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die auf einer abnormalen neuronalen Migration beruht. Sie ist gekennzeichnet durch unterschiedlich große, fokalisierte Fehlbildungen in einem beliebigen Teil der Großhirnrinde, die sich mit medikamentenresistenter Epilepsie (die in der Regel zu Intelligenzminderung führt) und Verhaltensstörungen manifestiert. Die MRT zeigt einige Anomalien (z. B. abnormes Signal der weißen und/oder grauen Substanz, unscharfer Übergang zwischen grauer und weißer Substanz, lokalisierter Volumenverlust, kortikale Verdickung, abnormes gyrales Muster, abnormer Hippocampus) und das histologische Bild ist variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Neuronales/glioneuronales Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neuronal/glioneuronal neoplasm of the central nervous system)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Kortikobasales Syndrom

Beschreibung:

Das kortikobasale Syndrom (CBS) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch vielfältige Störungen des motorischen Systems und kognitive Defekte wie asymmetrische Rigidität, Bradykinesie, Gliedmaßenapraxie und visuospatiale Störungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Demenz (Dementia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Zittern (Tremor)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Krabbe-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Störung, die die weiße Substanz des zentralen und peripheren Nervensystems betrifft. Sie ist durch eine Neurodegeneration gekennzeichnet, deren Schweregrad vom Alter des Auftretens abhängt (Säuglingsalter, spätes Kleinkindalter, Jugendalter, Jugendalter und Erwachsenenalter).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fieber (Fever)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hyperpyrexie (Hyperpyrexia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Blindheit (Blindness)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Krabbe-Syndrom, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hyperpyrexie (Hyperpyrexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Verringertes Glutamatniveau im Gehirn durch MRS (Reduced brain glutamate level by MRS)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Dezerebrierte Rigidität (Decorticate rigidity)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Seizure (Seizure)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)

Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Demenz (Dementia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Morphologische Abnormität des Kortikospinaltrakts (Morphological abnormality of the corticospinal tract)
    • Tetraparese (Tetraparesis)

Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • EEG mit anhaltender abnormer rhythmischer Aktivität (EEG with persistent abnormal rhythmic activity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Seizure (Seizure)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Reizbarkeit (Irritability)

Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Kraniofaziale Dysostose-Diaphysenhyperplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Massiv verdickte Kortices der langen Knochen (Massively thickened long bone cortices)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch kraniofazialen Dysmorphien (einschließlich einer abnormalen Schädelform, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten), Kleinwuchs, ektodermale Anomalien (wie spärliche Augenbrauen, Augenlider und Kopfhaut, Mikrognathie), Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung. Zusätzliche Merkmale können zerebrale/zerebelläre Fehlbildungen und eine leichte Nierenbeteiligung sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Ängste (Anxiety)
    • Leichte Hörminderung (Mild hearing impairment)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)

Kraniofaziale Konodysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniofaziale Dysostose (Craniofacial dysostosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom

Beschreibung:

Das Kranio-fazio-fronto-digitale Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen, angeborenen Fehlbildungen charakterisiert durch eine milde Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Herzanomalien, milde Dysmoprhien (Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, Exophtalmus), Cutis laxa, Überbewglichkeit der Gelenke, palmare und plantare Fältelung und Skelettanomalien (Sella trucica, geweitete Rippen und kleine Wirbelkörper).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Migräne (Migraine)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ödeme (Edema)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Seizure (Seizure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Anhaltender fetaler Kreislauf (Persistent fetal circulation)
    • Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ödem des unteren Augenlids (Lower eyelid edema)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Prominente mediane Gaumenraffe (Prominent median palatal raphe)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Anomale Äste der Arteria carotis interna (Anomalous branches of internal carotid artery)
    • Hernie (Hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Große Hände (Large hands)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schädelknochen (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schultermuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the shoulder musculature)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Asymmetrie der Nasenlöcher (Asymmetry of the nares)
    • Unilaterale Brachydaktylie (Unilateral brachydactyly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Vertikale orbitale Dystopie (Vertical orbital dystopia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Einseitige Hypoplasie des M. pectoralis major (Unilateral hypoplasia of pectoralis major muscle)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)

Kranio-Osteoarthropathie

Beschreibung:

Die Kranio-Osteoarthropathie (COA) ist eine Form der primären hypertrophen Oateoarthropathie (s. dort) und gekennzeichnet durch verzögerten Verschluss der Schädelnähte und Fontanellen, durch Trommelschlegelfinger, Arthropathie und Periostose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Häufig (79-30%):
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)

Kraniopharyngeom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Koma (Coma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Anomalie des Stirnbeins (Abnormality of the frontal bone)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)

Kraniorhachischisis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zervikale Spina bifida (Cervical spina bifida)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Gekrümmtes Brustbein (Bifid sternum)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom Kraniosynostose - Anal-Anomalien - Porokeratose oder CDAGS ist eine sehr seltene Krankheit und gekennzeichnet durch Kraniosynostose und Schlüsselbeinhypoplasie (C), verspäteten Fontanellenschluss (D), Analfehlbildungen (A), Fehlbildungen des Urogenitaltrakts (G) und Hautausschlag (S).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
    • Dünner Fingernagel (Thin fingernail)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kyphose (Kyphosis)

Kraniosynostose-Dandy-Walker-Fehlbildung-Hydrozephalus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Orbitale Kraniosynostose (Orbital craniosynostosis)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)

Kraniosynostose-Hydrozephalus-Chiari-Fehlbildung I-radioulnare Synostose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Kraniosynostose, die durch sagittale Kraniosynostose, Hydrozephalus, Chiari-I-Malformation und radioulnare Synostose gekennzeichnet ist. Zu den weiteren klinischen Befunden gehören Blepharophimose, kleine, tief angesetzte Ohren, hypoplastisches Philtrum, Fehlbildung der Nieren und Hypogenitalismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Seizure (Seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Papillenödem (Papilledema)

Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz

Beschreibung:

Die Herrmann-Opitz Kraniosynostose ist eine seltene Störung der Knochenentwicklung charakterisiert durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Turribrachyzephalie, faziale Dysmorphien (i.e. Hypertelorismus, Hypoplasie der Stirnwülste, abnormale Ohren, Mikrognathie), knöcherne Defekte des Hinterkopfes sowie Anomalien der Finger (einschließlich Syndaktylie, Oligodaktylie und/oder Brachydaktylie). Auch Atresien der Harnröhre wurden berichtet. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Kraniosynostose Typ Philadelphia

Beschreibung:

Die Kraniosynostose Typ Philadelphia ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, gekennzeichnet durch sagittale/dolichozephale Kopfform mit relativ normalen Gesichtszügen und kompletter Weichteilsyndaktylie von Hand und Fuß. Die Vererbung ist autosomal-dominant mit variabler Expression des Handbefunds und unvollständiger Penetranz der sagittalen Kraniosynostose. Es wird vermutet, dass Kraniosynostose Typ Philadelphia und Syndaktylie Typ 1A die gleiche Ätiologie aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)

Kraniosynostose, unikoronale, nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Epiblepharon (Epiblepharon)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abnorme Morphologie der knöchernen Augenhöhle (Abnormal morphology of bony orbit of skull)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Exotropie (Exotropia)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Anisometropie (Anisometropia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Papillenödem (Papilledema)

Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Stimmlicher Tremor (Vocal tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)

Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Demenz (Dementia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

Beschreibung:

Der X-chromosomale Kreatin-Transporter-Mangel (CRTR-D) ist ein Kreatinmangel-Syndrom, das klinisch durch globale Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung (DD/ID) mit ausgeprägter Sprach-/Sprachverzögerung, autistischem Verhalten und Anfällen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anomalie des Kreatinstoffwechsels (Abnormality of creatine metabolism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Athetose (Athetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Chorea (Chorea)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ileus (Ileus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)

Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Das hämorrhagische Krim-Kongo-Fieber (CCHF) ist eine von Zecken übertragene Zoonose und wird durch das CCHF-Virus verursacht. Erste Symptome sind Fieber, Kopfschmerzen und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen und, in schweren Fällen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Viremia (Viremia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erniedrigte Prothrombinzeit (Decreased prothrombin time)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Purpura (Purpura)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Melena (Melena)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Koma (Coma)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Aszites (Ascites)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Morbilliformer Ausschlag (Morbilliform rash)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose

Beschreibung:

Eine isolierte, genetisch bedingte Form der diffusen Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse Hyperkeratose und eine feine oder dicke, gut abgegrenzte Schuppung der Handinnenflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist. Weitere klinische Befunde sind knöchelpolsterartige Keratosen an den Fingern, Hyperkeratose an Nabel und Warzenhöfen, diffuse trockene Haut, Hyperhidrose, Ablösung der Nagelhaut und häufige Pilzinfektionen. Die histologische Untersuchung der Läsionen zeigt eine orthokeratotische Hyperkeratose, Akanthose, Hypergranulose und geringfügige lymphozytäre Infiltrationen in der oberen Dermis ohne Anzeichen einer Epidermolyse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnorme Morphologie des Nabels (Abnormal umbilicus morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Verdickung der Sehne (Tendon thickening)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Verminderter Bewegungsumfang der Interphalangealgelenke (Decreased movement range in interphalangeal joints)
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)

Kryoglobulinämie, einfache

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Purpura (Purpura)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Kälte-Urtikaria (Cold urticaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Monoklonale Erhöhung von IgG (Monoclonal elevation of IgG)
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Monoklonale Erhöhung des zirkulierenden IgA (Monoclonal elevation of circulating IgA)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Kryoglobulinämische Vaskulitis

Beschreibung:

Die gemischte Kryoglobulinämie (MC) ist eine seltene Multisystemerkrankung und gekennzeichnet durch im Serum zirkulierende, kälteagglutinierende Immunkomplexe. Die Krankheit wird klinisch durch die klassische Trias Purpura, Muskelschwäche und Arthralgie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Purpura (Purpura)
    • Zirkulierende Immunkomplexe (Circulating immune complexes)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Fieber (Fever)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Mononeuropathie (Mononeuropathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)

Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Spontane hämolytische Krisen (Spontaneous hemolytic crises)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhtes intrazelluläres Natrium (Increased intracellular sodium)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zonulärer Katarakt (Zonular cataract)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Verringertes Thalamusvolumen (Decreased thalamic volume)

Kryptokokkose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Husten (Cough)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Lymphoide Leukämie (Lymphoid leukemia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)

Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen

Beschreibung:

Ein Fehlbildungs-Syndrom mit beidseitiger Kryptomikrotie, Brachytelo-meso-phalangie (kurze Mittel- und Endphalangen der Finger II-V), hypoplastischen Zehennägeln und Häufung von Bogenmustern an den Fingerspitzen. Das Syndrom wurde in 1 Familie bei Mutter und Sohn beschrieben. Vermutlich wird es autosomal-dominant vererbt. Weitere Fälle wurden seit 1988 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Brachytelomesophalangie (Brachytelomesophalangy)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)

Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch psychomotorische Verzögerung, schweres intellektuelles Defizit, schwere Muskelhypoplasie (mit Fehlen von subkutanem Fettgewebe), generalisierte Kontrakturen, kraniofaziale Dysmorphien (Dolichozephalie, Esotropie, ungleich große Ohren, hoher Gaumen), Brustkorb- und Wirbelsäulendeformitäten (z. B. seitlich verschobenes Sternum, Kyphoskoliose), pulmonale Anomalien (einseitig hypoplastisches Bronchialsystem), und Genitalanomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, Hodenagenesie) gekennzeichnet ist. Wiederholte Atemwegsinfektionen und Atelektase sind ebenfalls assoziiert. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Kufor-Rakeb-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demenz (Dementia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Fieber (Fever)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Apraxie der Augenlider (Eyelid apraxia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Apathie (Apathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Kupfermangel, benigner familiärer

Beschreibung:

Der familiäre benigne Kupfermangel ist eine seltene Störung der Mineralabsorption und des -transports, die durch eine Hypocuprämie gekennzeichnet ist, die sich als Gedeihstörung, leichte Anämie, wiederholte Krampfanfälle, Hypotonie und seborrhoische Haut manifestiert. In Röntgenaufnahmen kann sich eine Spornbildung an Femur und Tibia präsentieren. Die Symptome sind reversibel oder verbessern sich durch die Einnahme von oralem Kupfer. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Akne (Acne)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Aplasie/Hypoplasie der Fovea (Aplasia/Hypoplasia of the fovea)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)

Kurzdarm-Syndrom, kongenitales

Beschreibung:

Das Kongenitale Kurzdarmsyndrom ist eine seltene Darmerkrankung des Neugeborenen mit unbekannter Ursache. Die Patienten werden mit einem weniger als 75 cm langen Darm geboren. Eine normale Resorption im Darm ist nicht möglich. Die Folgen sind chronische Diarrhoe, Erbrechen und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)

Kurzdarm-Syndrom, sekundäres

Beschreibung:

Das Sekundäre Kurzdarmsyndrom ist eine Funktionsstörung des Darms, die immer auftritt, wenn die Restlänge funtionellen Dünndarms weniger als 200 cm beträgt. Symptome sind Diarrhoe, Malabsorption der Nährstoffe, Ausweitung des Darms und gestörte Darmmotilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Unterernährung (Malnutrition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Splanchnische Venen-Thrombose (Splanchnic vein thrombosis)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Assoziation von ein- oder beidseitig kurzen fünften Mittelhandknochen (definiert als eine Lücke von 2 mm oder mehr zwischen dem distalen Ende des fünften Mittelhandknochens und einer tangentialen Linie, die die distalen Enden des dritten und vierten Mittelhandknochens verbindet), Insulinresistenz und Sphärozytose gekennzeichnet ist. Familiäre Kleinwüchsigkeit wurde nicht als Teil des Syndroms berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Mangel ist eine sehr seltene Störung der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Die klinische Ausprägung reicht von symptomfreien Individuen (die Mehrzahl) bis zu Patienten mit Gedeihstörung Muskelhypotonie, Krämpfen, Entwicklungsverzögerung und progressiver Myopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte Konzentration von Methylbernsteinsäure im Urin (Increased level of methylsuccinic acid in urine)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie mit starker Skelettbeteiligung, die durch kurze Rippen und einen extrem schmalen Thorax, stark verkürzte Röhrenknochen mit runden metaphysären Enden und seitlichen Spitzen sowie Anomalien mehrerer Organe wie Herz, Nieren, Leber, Bauchspeicheldrüse, Darm und Genitalien gekennzeichnet ist, wobei gelegentlich ein Situs inversus totalis auftritt. Lippen-/Gaumenspalte und Polydaktylie können ebenfalls vorhanden sein. Das Syndrom ist pränatal oder in der perinatalen Periode letal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Urethrovaginale Fistel (Urethrovaginal fistula)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Gespaltener Kehldeckel (Bifide Epiglottis) (Bifid epiglottis)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)

Kuskokwim-Syndrom

Beschreibung:

Eine sehr seltene angeborene Störung mit Kontrakturen, die ausschließlich bei den Volk der Zentralalaskischen Yup'ik in der Deltaregion des Kuskokwim-Flusses auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch multiple Kontrakturen der großen Gelenke (vor allem der Knie und Knöchel), die bei der Geburt oder in der Kindheit auftreten, aber lebenslang bestehen; Deformationen der Wirbelsäule, des Beckens und der Füße; manchmal proximal oder distal verschobene Kniescheiben und Muskelschwund in den Gliedmaßen mit Kontrakturen. Zu den weiteren radiologischen Merkmalen gehören eine leichte Verkeilung der Wirbel, eine Verlängerung des Wirbelfußes und eine Klumpung des distalen Schlüsselbeins. Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang vermutet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)

Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kutane Mastozytose (Cutaneous mastocytosis)

Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße

Beschreibung:

Eine Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch eine neutrophile Entzündung gekennzeichnet ist, die vorwiegend auf die oberflächlichen kutanen postkapillären Venolen beschränkt ist und keine systemische Vaskulitis oder Glomerulonephritis aufweist. Typisch ist eine unifokale oder multifokale, tastbare Purpura an den unteren Extremitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Purpura (Purpura)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Papel (Papule)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Erythema (Erythema)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Neugeborenen- bis Säuglingsalter einsetzende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie, Zehenspitzengang, Pes equinus und verzögerte motorische Entwicklungsschritte gekennzeichnet ist. Die Kyphoskoliose wird bei älteren Patienten deutlich, und die meisten Patienten zeigen eine Atrophie der seitlichen Aspekte der Zunge. Weitere Anzeichen können Intelligenzminderung, Sprachstörungen und eine mäßige Beteiligung der oberen Gliedmaßen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schmerz (Pain)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms, gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie, angeborene oder früh einsetzende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht-progredient) und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie). Weitere häufige Merkmale sind Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Fehlsichtigkeit. Zu den subtypspezifischen Manifestationen gehören kongenitale Schwerhörigkeit (sensorineural, konduktiv oder gemischt), follikuläre Hyperkeratose, Muskelatrophie und Blasendivertikel. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myopie (Myopia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Hernie (Hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)

Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms, gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie, angeborene oder früh einsetzende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht-progredient) und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie). Weitere häufige Merkmale sind Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse der Haut, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Brechungsfehler. Zu den subtypenspezifischen Manifestationen gehören Hautbrüchigkeit, atrophische Narbenbildung, Sklerafragilität/Augenrisse, Mikrokorne und Gesichtsdysmorphologie (wie tief angesetzte Ohren, Epikanthusfalten, nach unten geneigte Lidspalten, hoher Gaumen). Die Diagnose wird durch molekulargenetische Tests bestätigt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Distalgelenklaxität (Distal joint laxity)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myopie (Myopia)
    • Sklera-Ruptur (Scleral rupture)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Verbreiterte atrophische Narbe (Widened atrophic scar)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Subluxation der Schulter (Shoulder subluxation)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
    • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)

L1-Syndrom

Beschreibung:

Eine angeborene X-chromosomale Entwicklungsstörung, die gekennzeichnet ist durch einen Hydrozephalus unterschiedlichen Schweregrades, Intelligenzminderung, Spasmen der Beine und adduzierte Daumen. Das L1-Syndrom stellt ein Spektrum von Störungen dar, zu denen die folgenden zählen: X-chromosomaler Hydrozephalus mit Stenose der Sylvius-Leitung (HSAS), MASA-Syndrom, X-chromosomale komplizierte hereditäre spastische Paraplegie Typ 1 und X-chromosomale komplizierte Corpus-callosum-Agenesie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Depression (Depression)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Seizure (Seizure)

L-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Beschreibung:

Die L-2-Hydroxyglutarazidurie ist eine primär neurologische Form der 2-Hydroxyglutarazidurie (s. dort) und gekennzeichnet durch psychomotorische Retardierung, zerebelläre Ataxie und unterschiedlich schwer ausgeprägte Makrozephalie oder Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)

Lafora-Krankheit

Beschreibung:

Die Lafora-Krankheit (LD) ist ein vergleichsweise häufiger und besonders schwerer Typ der Progressiven Myoklonus-Epilepsie. Sie ist gekennzeichnet durch Myoklonus und/oder generalisierte Anfälle, visuelle Halluzinationen (partielle okzipitale Anfälle) und fortschreitenden neurologischen Verfall.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lafora-Körper (Lafora bodies)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Riesige somatosensorisch evozierte Potenziale (Giant somatosensory evoked potentials)
    • Erratischer Myoklonus (Erratic myoclonus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Demenz (Dementia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Depression (Depression)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Fokal-sensorischer Anfall mit visuellen Merkmalen (Focal sensory seizure with visual features)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes multiples Fehlbildungssyndrom, das durch Hypoplasie, Aplasie oder Atresie des Tränenapparats, Anomalien der Ohren mit sensorineuralem oder gemischtem Hörverlust, Hypoplasie, Aplasie oder Atresie der Speicheldrüsen, Zahnanomalien und Fehlbildungen der Finger/Zehen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine Obstruktion der Tränenkanäle in der Nase auf, die zu Epiphora und chronischer Bindehautentzündung aufgrund von Alakrimie führen kann. Aplasie oder Hypoplasie der Speicheldrüsen führen zu Mundtrockenheit und frühzeitigem Auftreten von schwerer Zahnkaries. Zu den zahnmedizinischen Merkmalen gehören ein verspäteter Zahndurchbruch, kleine und zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne und eine leichte Dysplasie des Zahnschmelzes. Die digitalen Merkmale sind variabel und umfassen Klinodaktylie des fünften Fingers, Duplikation der distalen Phalanx des Daumens, Daumen mit drei Fingern und/oder Syndaktylie. Eine einseitige Radialaplasie und eine Radial-Ulnar-Synostose wurden ebenfalls in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme Morphologie der Tränendrüse (Abnormal lacrimal gland morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplasie des Punctum lacrimalis (Hypoplasia of the lacrimal punctum)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Tränendrüsenaplasie (Lacrimal gland aplasia)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
    • Erhöhte Hornhautdicke (Increased corneal thickness)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Seizure (Seizure)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean

Beschreibung:

Die Kongenitale Laktatazidose Typ Saguenay-Lac St. Jean (SLSJ), eine französisch-kanadische Form des Leigh-Syndroms (s. dort), ist eine mitochondriale Erkrankung und gekennzeichnet durch chronisch-metabolische Azidose, Muskelhypotonie, faziale Dysmorphien und verzögerte Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Seizure (Seizure)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

Beschreibung:

Das Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom (LEMS) ist eine Autoimmunkrankheit mit im Muskel gestörter präsynaptischer Neurotransmission. Charakteristische Zeichen sind wechselnde Muskelschwäche, vegetative Störungen und kleinzelliges Bronchialkarzinom (SCLC).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Calciumkanal-Antikörper-Positivität (Calcium channel antibody positivity)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • EMG: Anomalie der repetitiven Nervenstimulation (EMG: repetitive nerve stimulation abnormality)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Impotenz (Impotence)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Anti-P/Q-Typ VGCC Antikörper-Positivität (Anti-P/Q-type VGCC antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)

Lambert-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom, das bei vier Geschwistern einer französischen Familie beschrieben wurde und durch Branchialdysplasie (Malarhypoplasie, Makrostomie, präaurikuläre Zotten und Atresie), Klumpfüße, Inguinalhernien und Cholestase aufgrund eines Mangels an interlobulären Gallenwegen und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Intrahepatische biliäre Atresie (Intrahepatic biliary atresia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Lamb-Shaffer-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Sprachverzögerung, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Epikanthusfalten, Strabismus, vertiefter Nasenrücken, kurzes Philtrum, Anomalien der Ohrmuscheln, Mikrognathie oder Engstand der Zähne u. a.) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Verhaltensprobleme (Stereotypien, Aggression, Angstzustände, Autismus-Spektrum-Störung), Skelettanomalien (Skoliose, Pectus carinatum, Klinodaktylie der Finger und Zehen u. a.) und Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Amblyopie (Amblyopia)

Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Semi-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Minimales subkutanes Fett (Minimal subcutaneous fat)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Vermehrtes Gesichtsfettgewebe (Increased facial adipose tissue)
    • Rundes Gesicht (Round face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)

Landau-Kleffner-Syndrom

Beschreibung:

Das Landau-Kleffner-Syndrom (LKS) ist eine altersabhängige epileptische Enzephalopathie, bei der es zu Entwicklungsstörungen vornehmlich in der sprachlichen Domäne und elektroenzephalographischen Veränderungen vor allem in der Temporal- und Parietalregion kommt. Der Ausdruck 'Erworbene epileptische Aphasie' beschreibt die Hauptcharakteristika der Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Seizure (Seizure)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Mutismus (Mutism)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
    • Ängste (Anxiety)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Depression (Depression)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Langerhans-Zell-Histiozytose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Husten (Cough)
    • Fieber (Fever)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Pulmonale Langerhans-Zell-Histiozytose (Pulmonary Langerhans cell histiocytosis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Genitalgeschwüre (Genital ulcers)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase(LCHAD)-Mangel (LCHADM) ist eine angeborene Störung der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren. Die Krankheit setzt bei den meisten Patienten im Säuglings- bis frühen Kindesalter ein, mit hypoketotischer Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Leberfunktionsstörung, Muskelhypotonie und häufig auch mit kardialer Beteiligung (Arrhythmien und/oder Kardiomyopathie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Exotropie (Exotropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Myopie (Myopia)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Laron-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Hypoplastischer Nasenrücken (Hypoplastic nasal bridge)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch einen Larsen-ähnlichen Phänotyp gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich mit multiplen, angeborenen, Dislokationen der großen Gelenke, kraniofaziale Anomalien (Makrozephalie, flacher Hinterkopf, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte, fehlgebildete Ohren, flache Nase, Gaumenspalte), Wirbelsäulenanomalien, zylindrische Finger und Talipes equinovarus, sowie Wachstumsretardierung (resultierend in Kleinwuchs) und verzögertes Knochenalter. Weitere berichtete klinische Manifestationen sind schwere Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Klinodaktylie, angeborener Herzfehler und Nierendysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Strabismus (Strabismus)

Larsen-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die durch angeborene Luxation großer Gelenke, Fußdeformitäten, Dysplasie der Halswirbelsäule, Skoliose, spatelförmige distale Phalangen und ausgeprägte kraniofaziale Anomalien, einschließlich Gaumenspalten, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Große Gelenkverrenkungen (Large joint dislocations)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Akzessorische Handwurzelknochen (Accessory carpal bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine angeborene und dauerhafte Stimmbandlähmung gekennzeichnet ist, die einen schweren kongenitalen Kehlkopfstridor verursacht und bei männlichen Patienten mit einer Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Symptome können schwaches Schreien, Husten, Zyanose, neonatale Asphyxie, Schwierigkeiten beim Füttern, Aspiration und Bronchiektasie sein. Mikrozephalie, Tonusanomalien, Seh- und Hörstörungen können ebenfalls assoziierte Merkmale sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Angeborener laryngealer Stridor (Congenital laryngeal stridor)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Laryngomalazie, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch einen nach innen gerichteten Kollaps der supraglottischen Atemwege während der Einatmung gekennzeichnet ist, der sich durch einen inspiratorischen Stridor äußert und mit Fütterungsschwierigkeiten, Schluckstörungen, Gedeihstörungen und Atemnot verbunden sein kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte

Beschreibung:

Die Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte (LC) ist eine angeborene Fehlbildung mit abnormer posterio-sagittaler Verbindung zwischen Larynx und Pharynx, die sich zwischen Trachea und Ösophagus nach unten fortsetzen kann.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Husten (Cough)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Stridor (Stridor)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)

Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4

Beschreibung:

Die Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte (LC) Typ 4 ist eine schwere angeborene Fehlbildung der Atemwege und gekennzeichnet durch eine Spalte, die sich bis in den thorakalen Bereich der Trachea und evtl. bis zur Carina ausdehnt und von Atemstörungen begleitet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)

Larynxnetz, isoliertes kongenitales

Beschreibung:

Das kongenitale Kehlkopfnetz ist eine seltene Fehlbildung und besteht aus einer membranartigen Struktur, die sich in der Nähe der Stimmbänder über das ganze Lumen des Kehlkopfes zieht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Stridor (Stridor)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Lassa-Fieber

Beschreibung:

Das Lassa-Fieber (LF) ist eine vom Lassa-Virus verursachte, potenziell schwer verlaufende hämorrhagische Erkrankung. Anfängliche Symptome sind Fieber und Unwohlsein. Es folgen gastrointestinale Symptome und, in schweren Fällen, Blutungen, Schock und systemisches Multiorganversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Viremia (Viremia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Husten (Cough)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schock (Shock)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Seizure (Seizure)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Lateralsklerose, juvenile primäre

Beschreibung:

Die Juvenile primäre Lateralsklerose (JPLS) ist eine sehr seltene Motoneuron-Krankheit und gekennzeichnet durch progrediente Funktionsstörung der oberen Motoneurone mit Verlust der Gehfähigkeit, Rollstuhlabhängigkeit und im weiteren Verlauf Verlust der motorischen Sprachproduktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)

Lateralsklerose, primäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Lathosterolose

Beschreibung:

Die Lathosterolose ist ein extrem seltener angeborener Fehler in der Sterolbiosynthese, der durch Gesichtsdysmorphien, kongenitale Anomalien (einschließlich Gliedmaßen- und Nierenanomalien), Gedeihstörungen, Entwicklungsverzögerungen und Lebererkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Talipes (Talipes)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)

Laubry-Pezzi-Syndrom

Beschreibung:

Das Laubry-Pezzi-Syndrom ist eine seltene, nicht-syndromale, angeborene Herzfehlbildung, die durch den Prolaps eines Aortenklappenhöckers in einen darunter liegenden Ventrikelseptumdefekt aufgrund des Venturi-Effekts gekennzeichnet ist und zu einer Aortenregurgitation führt. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Symptomen einer fortschreitenden Aortenklappeninsuffizienz, wie Kurzatmigkeit, Herzklopfen, Brustschmerzen und Belastungsintoleranz.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Prolaps der Aortenklappe (Aortic valve prolapse)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Subarterieller Ventrikelseptumdefekt (Subarterial ventricular septal defect)
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
    • Leicht reduzierte Ejektionsfraktion (Mildly reduced ejection fraction)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diastolisches Herzgeräusch (Diastolic heart murmur)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstrakts (Right ventricular outlet tract obstruction)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Laurence-Moon-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Ataxie (Ataxia)

Laurin-Sandrow-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Spiegelbildliche Polydaktylie (Mirror image polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Talipes (Talipes)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Fibuladuplikation (Fibular duplication)
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
    • Vervielfältigung der Gliedmaßen (Limb duplication)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

LCAT-Mangel

Beschreibung:

Der LCAT (Lecithin-Cholesterol-Acyltransferase)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und klinisch gekennzeichnet durch Hornhauttrübung, manchmal Niereninsuffizienz und hämolytische Anämie, und biochemisch durch stark reduzierte Konzentration des HDL-Cholesterols.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verminderter Apolipoprotein AI-Spiegel (Decreased apolipoprotein AI level)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)

Lebererkrankheit, isolierte polyzystische

Beschreibung:

Die isolierte polyzystische Leberkrankheit (PCLD), eine genetische Krankheit, ist charakterisiert durch das Auftreten zahlreicher Zysten im gesamten Bereich der Leber. In den meisten Fällen wird sie als autosomal-dominante polyzystische Leberkrankheit (ADPCLD) beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Polyzystische Lebererkrankung (Polycystic liver disease)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Frühes Sättigungsgefühl (Early satiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Leber-Optikusneuropathie, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Optikusneuropathie, die durch einen plötzlich auftretenden, schmerzlosen Verlust des zentralen Sehvermögens, den Verlust retinaler Ganglienzellen und Optikusatrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Zentrozökales Skotom (Centrocecal scotoma)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ventrikuläre Vorerregung (Ventricular preexcitation)
    • Ödem der retinalen Nervenfasern (Retinal nerve fiber edema)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Verminderte Kontrastsensitivität (Reduced contrast sensitivity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ataxie (Ataxia)

Lebervenen-Verschlusskrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Aszites (Ascites)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)

Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche

Beschreibung:

Ein seltenes kombiniertes Immundefektsyndrom, das durch eine Kombination von schwerer Hypogammaglobulinämie, kombinierter T- und B-Zell-Immundefizienz, Fehlen von Lymphknotenkeimzentren, Fehlen von Gewebeplasmazellen und hepatischer Venenverschlusskrankheit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Abnormale Lymphozytenzahl (Abnormal lymphocyte count)
    • Abnormaler Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Abnormal serum interferon-gamma level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
    • Verminderter Anteil an Gedächtnis-B-Zellen (Decreased proportion of memory B cells)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Husten (Cough)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Wiederkehrende enterovirale Infektionen (Recurrent enteroviral infections)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Aszites (Ascites)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Anämie (Anemia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Leberversagen, akutes

Beschreibung:

Eine seltene Lebererkrankung, die durch eine akut einsetzende schwere Leberfunktionsstörung ohne Anzeichen einer zugrunde liegenden chronischen Lebererkrankung gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit unspezifischen Symptomen wie Gelbsucht, Schmerzen im rechten Oberbauch, Übelkeit, Erbrechen, Juckreiz, Müdigkeit und Fieber. Die Erkrankung kann rasch zu hepatischer Enzephalopathie, Koagulopathie und lebensbedrohlichem Multiorganversagen fortschreiten. Die Leberbiopsie zeigt in der Regel eine massive Lebernekrose.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatozelluläre Nekrose (Hepatocellular necrosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Erhöhte Faktor-VIII-Aktivität (Increased factor VIII activity)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Schock (Shock)
    • Azidose (Acidosis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Euphorie (Euphoria)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Koma (Coma)
    • Alkalose (Alkalosis)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Depression (Depression)
    • Seizure (Seizure)
    • Inkoordination (Incoordination)

Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte

Beschreibung:

Die Idiopathische Kupferzirrhose ist eine seltene, durch Kupfer-Überladung bedingte Lebererkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch eine von den ersten Lebensjahren an schnell progrediente Leberzirrhose, die zur Leberinsuffizienz führt. Spezifische histopathologische Befunde sind: Perizelluläre Fibrose, entzündliche Infiltrate, Leberzellnekrose, Fehlen von Steatose, ungenügende Regeneration und histochemisch nachweisbares Kupfer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Kupferanreicherung in der Leber (Copper accumulation in liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhte zirkulierende Kupferkonzentration (Increased circulating copper concentration)
    • Erhöhte Kupferkonzentration im Urin (Increased urinary copper concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)

Ledderhose-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene, gutartige, oberflächliche Fibromatose, die durch einzelne oder mehrere, ein- oder beidseitige, fixierte, langsam wachsende, runde, feste Knötchen gekennzeichnet ist, die sich typischerweise im medialen Teil der Plantaraponeurose befinden und nicht verkalkt sind. Die Patienten sind häufig asymptomatisch oder haben Fußschmerzen, Schwierigkeiten beim Gehen oder Stehen und, selten, Zehenkontrakturen. Die Histopathologie zeigt dichtes fibrozelluläres Gewebe mit parallelen und knotigen Anordnungen von Fibrozyten und fibrillärem Kollagen mit einer ausgeprägten Korkenzieher-Morphologie und keiner Atypie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Legg-Calvé-Perthes-Krankheit

Beschreibung:

Als Perthes-Calvé-Legg-Krankheit (PCLD) wird die ein- oder beidseitige avaskuläre Nekrose (AVN) des Femurkopfes von Kindern bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Legionärskrankheit

Beschreibung:

Die Legionärs-Krankheit (LD) ist eine bakterielle Lungeninfektion mit potentiell tödlicher Pneumonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Husten (Cough)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Migräne (Migraine)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Legius-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Häufig (79-30%):
    • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Akute monozytäre Leukämie (Acute monocytic leukemia)
    • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom (Non-small cell lung carcinoma)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Seizure (Seizure)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)

Leigh-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Komplexe organische Azidurie (Complex organic aciduria)
    • Gliose (Gliosis)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Diffuse spongiforme Leukoenzephalopathie (Diffuse spongiform leukoencephalopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Verminderte Aktivität der mitochondrialen Atmungskette (Decreased activity of mitochondrial respiratory chain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verminderte Biotinidase-Aktivität (Decreased biotinidase activity)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Neuronaler Verlust in den Basalganglien (Neuronal loss in basal ganglia)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Athetose (Athetosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Olivopontozerebelläre Atrophie (Olivopontocerebellar atrophy)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Macrotia (Macrotia)

Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes

Beschreibung:

Das mütterlich vererbte Leigh-Syndrom ist ein seltener Untertyp des Leigh-Syndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Enzephalopathie, Laktatazidose, Krämpfe, Kardiomyopathie, Atemstörungen und verzögerte Entwicklung. Die Krankheit beginnt im Säuglings- oder frühen Kindesalter. Ursache sind mütterlich vererbte Mutationen der mitochondrialen DNA.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Anomalie des Krebszyklus-Stoffwechsels (Abnormality of Krebs cycle metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Fieber (Fever)
    • Mehrere glomeruläre Zysten (Multiple glomerular cysts)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Segmentale periphere Demyelinisierung/Remyelinisierung (Segmental peripheral demyelination/remyelination)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)

Leishmaniose

Beschreibung:

Die Leishmaniose ist eine parasitäre Erkrankung, die durch verschiedene Arten der Gattung <i>Leishmania</i> verursacht wird und durch den Biss hämatophager weiblicher Sandmücken (Phlebotominae) übertragen wird. Das klinische Spektrum reicht von asymptomatischen bis hin zu klinisch offenen Erkrankungen, die auf der Haut lokalisiert bleiben oder sich auf die oberen Mund- und Atemschleimhäute oder im gesamten Retikulo-Endothelsystem ausbreiten können. Drei klinische Hauptsyndrome wurden beschrieben: viszerale (oder Kala-Azar; mit Fieber, Gewichtsverlust, Hepatosplenomegalie), kutane und mukokutane Leishmaniose (kutane oder mukokutane Ulzerationen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Papel (Papule)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Blässe (Pallor)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Lelis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Periorale Hyperpigmentierung (Perioral hyperpigmentation)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende untere Wimpern (Absent lower eyelashes)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Lennox-Gastaut-Syndrom

Beschreibung:

Eine schwerwiegende früh einsetzende epileptische Entwicklungsenzephalopathie, die durch die Trias aus intellektueller Beeinträchtigung, multiplen Anfallstypen und typischen Elektroenzephalographie-Anomalien (EEG) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
  • Häufig (79-30%):
    • Falls (Falls)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Psychose (Psychosis)
    • Apathie (Apathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Lepra

Beschreibung:

Die Lepra ist eine chron. Infektionskrankheit primär der Haut und des peripheren Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Dissoziierter sensorischer Verlust (Dissociated sensory loss)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anti-Sphingolipid Antikörper-Positivität (Anti-sphingolipid antibody positivity)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Vergrößerter peripherer Nerv (Enlarged peripheral nerve)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Abnormität des siebten Hirnnervs (Abnormality of the seventh cranial nerve)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Paralytischer Lagophthalmus (Paralytic lagophthalmos)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Hodenmasse (Testicular mass)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Iritis (Iritis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Uveitis (Uveitis)

Leprechaunismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hervorstehende Brustwarzen (Prominent nipples)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie im Kindesalter (Recurrent infantile hypoglycemia)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Überwucherung der äußeren Genitalien (Overgrowth of external genitalia)
    • Labiale Hypertrophie (Labial hypertrophy)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Megarectum (Megarectum)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)

Leptospirose

Beschreibung:

Die Leptospirose ist eine Zoonose, die durch spiralförmige Bakterien der Gattung Leptospira verursacht wird. Diese weltweit verbreitete Krankheit ist in den Ländern Südost-Asiens und Südamerikas zu einem erheblichen Problem des öffentliche Gesundheitswesens geworden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Erhöhte Serumtransaminasen bei Infektionen (Elevated serum transaminases during infections)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Husten (Cough)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Zelluläre Urinausscheidungen (Cellular urinary casts)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makulärer Wattefleck (Macular cotton wool spot)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Uveitis (Uveitis)

Léri-Weill-Dyschondrosteose

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch eine Kombination von überproportionalem Kleinwuchs und Madelung-Deformität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Dorsalsubluxation der Elle (Dorsal subluxation of ulna)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)

Lesch-Nyhan-Syndrom

Beschreibung:

Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist die schwerste Form des Hypoxanthin-Guanin Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels, einer erblichen Erkrankung des Purinstoffwechsels, die mit Überproduktion von Harnsäure (UAO), neurologischen Störungen und Verhaltensproblemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gicht (Gout)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anämie (Anemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Mutismus (Mutism)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Blindheit (Blindness)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Myelinverlust in den hinteren Spalten des Rückenmarks (Spinal cord posterior columns myelin loss)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Ataxie (Ataxia)

Letale hämolytische Anämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anämie (Anemia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aszites (Ascites)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom

Beschreibung:

Das Holoprosenzephalie-Hypokinesie-Syndrom ist eine extrem seltene und tödliche Fehlbildung des Zentralnervensystems, die während der Embryogenese auftritt und pränatal mit Holoprosenzephalie und fetaler Hypokinesie als Hauptmerkmale auftritt. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, multiple Kontrakturen und intrauterine Wachstumsrestriktion. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Letale mitochondriale Myopathie des Kindes

Beschreibung:

Die letale infantile mitochondriale Myopathie ist eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine progressive generalisierte Hypotonie, eine progressive externe Ophthalmoplegie und eine schwere Laktatazidose gekennzeichnet ist und zu einem frühen Tod führt (Tage bis Monate nach der Geburt). Die Patienten können sich mit Lethargie und Areflexie präsentieren und zusätzliche Merkmale wie Kardiomyopathie, Nierenfunktionsstörung, Leberbeteiligung und Krampfanfälle aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schwere Laktatazidose (Severe lactic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)

Leukämie, akute monoblastische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute monozytäre Leukämie (Acute monocytic leukemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Fieber (Fever)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Oligurie (Oliguria)

Leukämie, chronische myeloische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Fieber (Fever)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Basophilen (Abnormality of basophils)

Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Vermindertes Schwitzen aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Decreased sweating due to autonomic dysfunction)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Atrophie/Degeneration im Bereich des Großhirns (Atrophy/Degeneration affecting the cerebrum)
    • Clonus (Clonus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Leukodystrophie, metachromatische

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Sulfatiden im zentralen und peripheren Nervensystem aufgrund eines Mangels des Enzyms Arylsulfatase A gekennzeichnet ist und zu einer Demyelinisierung führt. Je nach Alter des Ausbruchs können drei klinische Subtypen unterschieden werden: spätes Säuglingsalter, Jugendalter und Erwachsenenalter. Leitsymptome sind je nach Subtyp eine Verschlechterung der motorischen oder kognitiven Funktionen oder Verhaltensprobleme, die nach einem sehr unterschiedlichen Krankheitsverlauf und einer sehr unterschiedlichen Krankheitsdauer schließlich zu einem dezerebrierten Zustand und zum Tod führen. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Seizure (Seizure)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Schmerz (Pain)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Demenz (Dementia)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Suchtgefährdendes Verhalten (Addictive behavior)
    • Psychose (Psychosis)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Inkoordination (Incoordination)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämobilie (Hemobilia)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Abnorme Morphologie der Gallenblase (Abnormal gallbladder morphology)
    • Anomalie des Zwölffingerdarms (Abnormality of the duodenum)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)

Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form

Beschreibung:

Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die schleichend nach dem 16. Lebensjahr einsetzt und meist mit intellektuellen und verhaltensbezogenen Veränderungen wie Gedächtnisstörungen oder emotionaler Instabilität beginnt. Das klinische Bild wird von einem allmählichen kognitiven, später auch motorischen Verfall beherrscht, der einen langwierigen Verlauf mit Perioden des Zunehmens und Abnehmens nimmt. Dezerebration und Tod treten innerhalb von Jahrzehnten nach Krankheitsbeginn auf.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Demenz (Dementia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Depression (Depression)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Seizure (Seizure)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)

Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form

Beschreibung:

Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die im Alter zwischen 30 Monaten und 16 Jahren einsetzt und oft mit Verhaltensauffälligkeiten oder einer Verschlechterung der schulischen Leistungen beginnt. Weitere Erscheinungsformen sind Ataxie, Gangstörungen, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Spastik, Krampfanfälle, Lähmungen, Demenz und der Verlust von Sprache, Seh- und Hörvermögen, der schließlich zum vollständigen Verlust der motorischen und kognitiven Fähigkeiten und zur Dezerebration führt. Die Geschwindigkeit der Verschlechterung ist unterschiedlich, wobei ein Überleben bis zum dritten Lebensjahrzehnt möglich ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)

Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form

Beschreibung:

Ein Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, der durch eine schnell fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist und vor dem 30. Lebensmonat nach einer Phase scheinbar normaler Entwicklung einsetzt. Im Verlauf der Krankheit entwickeln sich Manifestationen wie Fütterungs- und Schluckstörungen aufgrund von Pseudobulbärparesen, Krampfanfällen, schmerzhaften Spasmen, Muskelschwäche, Ataxie, Lähmungen, Demenz und Sprach-, Seh- und Hörverlust, die schnell zu einem vollständigen Verlust der motorischen und kognitiven Fähigkeiten und zur Dezerebration führen. Der Tod tritt innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts ein.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)

Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Anti-Masern-Antikörper-Positivität (Anti-measles antibody positivity)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Motorische Regression (Motor regression)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Demenz (Dementia)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Depression (Depression)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • EEG mit periodischen Komplexen (EEG with periodic complexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormes Gehirn-Cholin/Kreatin-Verhältnis in der MRS (Abnormal brain choline/creatine ratio by MRS)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ataxie (Ataxia)

Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Clonus (Clonus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Strabismus (Strabismus)

Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der dorsalen Säule des Rückenmarks (Abnormality of the dorsal column of the spinal cord)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Beeinträchtigte Einleitung und Aufrechterhaltung der Verfolgung (Impaired pursuit initiation and maintenance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)

Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung der kleinen Hirngefäße mit Leukoenzephalopathie, zerebraler Kalzifikation und Zystenbildung aufgrund einer diffusen zerebralen Mikroangiopathie, die zu mikro- und makrozystischer parenchymatöser Degeneration führt. Die Erkrankung kann in jedem Alter von der frühen Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter auftreten und äußert sich in einer fortschreitenden zerebralen Degeneration. Die Symptome sind variabel, beschränken sich jedoch auf das zentrale Nervensystem und umfassen unter anderem eine Verlangsamung der kognitiven Leistungen, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen mit einer Kombination von pyramidalen, extrapyramidalen und zerebellären Merkmalen

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
    • Rosenthal-Fasern (Rosenthal fibers)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zittern (Tremor)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)

Leukoenzephalopathie, multifokale progressive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnorme Morphologie der Astrozyten (Abnormal astrocyte morphology)
    • Abnormität der Oligodendroglia (Abnormality of the oligodendroglia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Homonyme Hemianopie (Homonymous hemianopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Diplopie (Diplopia)

Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Demenz (Dementia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Papel (Papule)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)

Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, bei der eine hypomyelinisierende Leukodystrophie mit einer spondylometaphysären Dysplasie einhergeht. Die Betroffenen zeigen im Säuglingsalter eine fehlende oder verzögerte Fähigkeit, unabhängig zu gehen, eine langsam fortschreitende motorische Verschlechterung, Spastizität, Ataxie, proximale Schwäche und Gelenkkontrakturen. Zu den weiteren Symptomen gehören leichte kognitive Beeinträchtigungen, Kleinwuchs, Skoliose, vergrößerte und deformierte Gelenke, Dysarthrie, Nystagmus, Sehstörungen und leichte Dysmorphien. Der Vererbungsmodus ist X-chromosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Großes Knie (Large knee)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
    • Abnorme Morphologie der Astrozyten (Abnormal astrocyte morphology)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)

Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Leukonychia totalis

Beschreibung:

Leukonychia totalis ist eine seltene Nagelanomalie, die durch eine vollständige Weißverfärbung der Nägel gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen typischerweise weiße, kreidige Nägel als isolierten Befund, obwohl auch andere kutane oder systemische Manifestationen vorhanden sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)

Leukozytenadhäsionsdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Verzögerte Abtrennung der Nabelschnur (Delayed umbilical cord separation)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Neonatale Omphalitis (Neonatal omphalitis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Autism (Autism)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Vaginitis (Vaginitis)
    • BCG-Erkrankung (BCGosis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Nasolakrimalsack-Granulom (Nasolacrimal sac granuloma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Beeinträchtigte Thrombozytenaggregation (Impaired platelet aggregation)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Iso-Hämagglutinin-Spiegel (Abnormal isohemagglutinin level)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anämie (Anemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Leydig-Zell-Hypoplasie

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung aufgrund einer gestörten Androgenproduktion, die zu einer Beeinträchtigung der männliche Geschlechtsentwicklung führt. Der Schweregrad der Störung variiert und kann sich in der schweren Form mit vollständigem männlichem 46,XY-Pseudohermaphroditismus manifestieren, einschließlich niedriger Testosteron- und hoher luteinisierender Hormonspiegel, fehlender Entwicklung sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale und fehlender Brustentwicklung. Patienten mit der milderen Form können ein breiteres Spektrum an Phänotypen aufweisen, das von Mikropenis bis zu schwerer Hypospadie reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyoplasie der Leydig-Zellen (Hyoplasia of the Leydig cells)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoden-Gonadoblastom (Testicular gonadoblastoma)
    • Abnorme Morphologie des Vas deferens (Abnormal vas deferens morphology)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)

Lhermitte-Duclos-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Papel (Papule)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Trichilemmoma (Trichilemmoma)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Lichen amyloidosus

Beschreibung:

Der Lichen amyloidosus ist eine seltene chronische Form der kutane Amyloidose (s. dort), einer Hautkrankheit, die histologisch durch die Ablagerung von Amyloid oder amyloid-artigen Proteinen in der papillären Dermis gekennzeichnet ist. Klinische Merkmale sind das Auftreten von Pruritus und hyperkeratotische, oft pigmentierte Papeln an Stamm und Extremitäten, besonders über den Schienbeinen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Papel (Papule)

Lichen bullosus

Beschreibung:

Der Bullöse Lichen planus, eine seltene Variante des Lichen planus (s. dort), ist gekennzeichnet durch das Auftreten blasig-bullöser Läsionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Lichen planopilaris

Beschreibung:

Der Lichen Planopilaris (LPP) ist eine seltene kutane Variante des Lichen Planus (s. dort) mit Veränderungen der Haarfolikel. Er kann in dieser Form isoliert oder assoziiert mit häufigeren Formen des Lichen Planus auftreten, in der Regel dem klassischen Typ und/oder dem oralen Lichen Planus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Onycholyse (Onycholysis)

Lichen planus pemphigoides

Beschreibung:

Der Lichen planus (LP) pemphigoides ist ein seltenes Syndrom mit den Zeichen des Lichen planus und des Bullösen Pemphigoids.(s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Hypopigmentierte Flecken (Hypopigmented streaks)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)

Licht-Urtikaria

Beschreibung:

Eine seltene Photodermatose, die durch ein abruptes Auftreten von flüchtigen Erythemen, Quaddeln und Juckreiz gekennzeichnet ist, die innerhalb von Minuten nach Lichteinwirkung auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synkope (Syncope)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Ödeme (Edema)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)

Liddle-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Form von Bluthochdruck, die gekennzeichnet ist durch schweren, früh beginnenden Bluthochdruck mit verminderten Kalium-, Renin- und Aldosteron-Plasmaspiegeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)

Li-Fraumeni-Syndrom

Beschreibung:

Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist ein seltenes Krebsprädispositionssyndrom, das durch das frühe Auftreten mehrerer primärer Krebsarten wie Brustkrebs, Weichteil- und Knochensarkome (s. dort), Hirntumore und Nebennierenrindenkarzinom (ACC) (s.dort), Leukämien und andere Krebsarten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Plexus-Choroid-Karzinom (Choroid plexus carcinoma)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Zentraler primitiver neuroektodermaler Tumor (Central primitive neuroectodermal tumor)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Melanom (Melanoma)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Choriokarzinom (Choriocarcinoma)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

LIG4-Syndrom

Beschreibung:

Das LIG4-Syndrom ist eine erbliche Krankheit mit gestörter Reparatur von DNA-Doppelstrang-Brüchen und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, ungewöhnliche Gesichtszüge, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Hautanomalien und Panzytopenie in Verbindung mit Kombiniertem Immundefekt (CID).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Erythema (Erythema)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Polymorphonukleare Pleozytose im Liquor (CSF polymorphonuclear pleocytosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Viremia (Viremia)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hyperglykorrhachie (Hyperglycorrhachia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Ängste (Anxiety)
    • Psychose (Psychosis)
    • Depression (Depression)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ataxie (Ataxia)

Limb-Mammary-Syndrom

Beschreibung:

Das Limb-Mammary-Syndrom (LMS) ist eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Ektodermale-Dysplasie-Syndrome, das durch schwere Hand-/Fußanomalien, Brust- und/oder Brustwarzenhypoplasie und ektodermale Dysplasien (vor allem Zahn- und Nagelanomalien) gekennzeichnet ist. Eine Lippen-/Gaumenspalte kann in unterschiedlichem Maße vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Chronisch reizende Bindehautentzündung (Chronic irritative conjunctivitis)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)

Limbusstammzellinsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene Hornhauterkrankung, die durch eine Funktionsstörung und/oder eine unzureichende Menge an limbalen Stammzellen der Hornhaut gekennzeichnet ist, was zu einer Beeinträchtigung der Selbsterneuerung des Hornhautepithels führt und einen Zusammenbruch des Epithels, eine Bindehautentzündung und Neovaskularisierung der Hornhaut, chronische Entzündungen, anhaltende Epitheldefekte und Narbenbildung zur Folge hat. Die Patienten leiden in der Regel unter Augenrötung, vermindertem Sehvermögen, Photophobie, Fremdkörpergefühl, Tränenfluss und Schmerzen. Die Erkrankung kann genetisch, idiopathisch oder erworben sein (im Zusammenhang mit Entzündungen, Infektionen, Traumata oder Tumoren der Augenoberfläche).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eintrübung des Hornhautepithels (Opacification of the corneal epithelium)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Generalisierte Trübung der Hornhaut (Generalized opacification of the cornea)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Cornea verticillata (Cornea verticillata)

Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte

Beschreibung:

Bei der druckinduzierten lokalisierten Lipoatrophie handelt es sich um eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch bandförmige, horizontale, asymptomatische, lipoatrophische Vertiefungen mit klinisch normaler darüberliegender Haut gekennzeichnet ist und meist den anterolateralen Aspekt der Oberschenkel betrifft. Es liegt eine identifizierbare Vorgeschichte des wiederholten mechanischen Mikrotraumas aufgrund beruflicher oder haltungsbedingter Gewohnheiten vor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Erythema (Erythema)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Hautknötchen (Skin nodule)

Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch den Verlust subkutaner Fettschichten an den Gliedmaßen, Lipodystrophie im Gesicht und am Rumpf sowie sklerodermieähnliche Hautveränderungen (verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen sowie Hautpigmentveränderungen an den Gliedmaßen und am Rumpf) gekennzeichnet ist. Weitere klinische Anzeichen sind Gelenkkontrakturen, vermindertes relatives Körpergewicht, vogelähnliches Gesicht mit Schnabelnase, Mikrognathie und insulinresistenter Diabetes mellitus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Hyperlipoproteinämie (Hyperlipoproteinemia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)

Lipodystrophie, erworbene generalisierte

Beschreibung:

Die Erworbene generalisierte Lipodystrophie, auch Lawrence-Syndrom genannt, gehört zu einer Gruppe lipodystropher Syndrome mit Verlust des Fettgewebes. Sie ist gekennzeichnet durch Insulinresistenz mit erhöhten kardiovaskulären Risiken. Bei der erworbenen generalisierten Lipodystrophie besteht ein selektiver Verlust des subkutanen Fettgewebes im Gesicht, Amen, Beinen, Handinnenflächen und manchmal auch Fußsohlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Unikamerale Knochenzyste (Unicameral bone cyst)

Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch eine abnorme Verteilung des subkutanen Fettes gekennzeichnet ist, wobei die viszeralen, hals- und achselständigen Fettpolster erhalten sind und subkutanes Fett der unteren Gliedmaßen und des Femorogluteums fehlt. Weitere klinische Merkmale sind Akanthosis nigricans, insulinresistenter Diabetes mellitus Typ II, Dyslipidämie und Bluthochdruck, die zu Pankreatitis, Hepatomegalie und Lebersteatose führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)

Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre partielle Lipodystrophie, die durch eine im Erwachsenenalter auftretende distale Lipoatrophie und eine schwere Insulinresistenz in der Leber und den peripheren Geweben, Hyperinsulinämie und Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Acanthosis nigricans und Bluthochdruck wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)

Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch eine abnorme Verteilung des subkutanen Fetts gekennzeichnet ist und zu einer übermäßigen Ansammlung von Fett im Gesicht, am Hals, an den Schultern, in den Achselhöhlen, am Rumpf und in der Schamgegend sowie zu einem Verlust von subkutanem Fett an den unteren Extremitäten führt. Variable gemeinsame zusätzliche Merkmale sind eine progressive Myopathie bei Erwachsenen, Insulinresistenz, Diabetes, Hypertriglyceridämie, Lebersteatose und Vitiligo.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)

Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre partielle Lipodystrophie, bei der im Erwachsenenalter eine distale Lipoatrophie mit gluteofemoralem Fettverlust sowie eine vermehrte Fettansammlung im Gesicht und am Rumpf und viszerale Adipositas auftreten. Weitere Manifestationen sind Diabetes mellitus, atherogene Dyslipidämie, Xanthelasmen der Augenlider, arterielle Hypertonie, kardiovaskuläre Erkrankungen, hepatische Steatose, Acanthosis nigricans an den Achseln und am Hals, Hirsutismus und Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Eklampsie (Eclampsia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)

Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus in der Pubertät (Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)

Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch einen Verlust von subkutanem Fettgewebe an Rumpf, Gesäß und Gliedmaßen, Fettansammlungen an Hals, Gesicht, Achseln und Becken sowie Muskelhypertrophie gekennzeichnet ist. Sie geht in der Regel mit metabolischen Komplikationen wie Insulinresistenz, Diabetes mellitus, Dyslipidämie und Fettleber einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Eklampsie (Eclampsia)

Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Lipodystrophie, generalisierte kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Form der Lipodystrophie, die durch die Assoziation einer generalisierten Lipoatrophie mit akromegaloiden Merkmalen, Muskelhypertrophie, Insulinresistenz, Hypertriglyceridämie und Lebersteatose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Verlust von Fettgewebe (Adipose tissue loss)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Große Hände (Large hands)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Überwucherung der äußeren Genitalien (Overgrowth of external genitalia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)

Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Rajab-Spranger-Syndrom wurde bei 3 Patienten aus 1 Familie beschrieben. Es vereint eine generalisierte angeborene Lipodystrophie, geringes Geburtsgewicht, in früher Kindheit schon fortschreitende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Intelligenzminderung und eine Reihe von Skelettanomalien: verschlankte, schlecht mineralisierte Röhrenknochen, verzögerte Skelettreifung, und und dichte metaphysäre Streifen im distalen Oberschenkelknochen, in der Elle und im Radius älterer Patienten. Es wird eine autosomal-rezessive Vererbung vermutet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dichtes metaphysäres Band (Dense metaphyseal bands)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Lipodystrophie, lokale, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische lokalisierte Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch asymptomatische, gut abgegrenzte, niedergedrückte, lipoatrophische Läsionen unterschiedlicher Größe mit normaler darüberliegender Haut ohne vorangegangene Entzündung oder eine bekannte identifizierbare Ursache (Autoimmunerkrankung, Medikamenteninjektion, Verletzung usw.) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Morphea (Morphea)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)

Lipodystrophie, partielle erworbene

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Lipodystrophie, die durch eine bilaterale, symmetrische Lipoatrophie des Oberkörpers (Gesicht, Hals, Arme, Thorax und manchmal Oberbauch) gekennzeichnet ist, wobei die unteren Extremitäten und der kephalothorakale Bereich verschont bleiben. Die Krankheit kann mit niedrigen C3-Serumspiegeln und dem Vorhandensein des C3-Nephritic-Faktors einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Lipodystrophie, zentrifugale

Beschreibung:

Die zentrifugale Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch einzelne oder gelegentlich multiple, zentrifugal fortschreitende, asymptomatische bis manchmal leicht schmerzhafte, hypopigmentierte, lipoatrophische Hautvertiefungen mit schwach erythematösen Entzündungsrändern gekennzeichnet ist, die typischerweise mit regionalen ipsilateralen Lymphknotenschwellungen einhergehen. Die Läsionen treten typischerweise am unteren Rumpf (insbesondere in der Leisten- und Bauchregion) auf, gefolgt vom oberen Rumpf (Axilla und angrenzende Regionen) und selten an Hals und Kopf. Sie ist in der Regel nicht mit einer systemischen Erkrankung assoziiert und bildet sich zumeist von selbst zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fehlen von subkutanem Fett im Gesicht (Lack of facial subcutaneous fat)
    • Alopezie (Alopecia)

Lipoidproteinose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Papel (Papule)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Akne (Acne)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Pustel (Pustule)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)

Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Hautkrankheit, die durch Anomalien der Augen, der Haut und des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Merkmalen gehören ein gut abgegrenzter haarloser fettiger Naevus auf der Kopfhaut, gutartige Augentumore und Lipome des zentralen Nervensystems, die manchmal zu Krampfanfällen, Spastizität und intellektueller Beeinträchtigung führen. Auch ein Naevus psiloliparus, fokale dermale Hypo- oder Aplasie, Hautanhängsel an den Augenlidern, Kolobome, anormale intrakranielle Gefäße, hemisphärische Atrophie, porenzephale Zyste und Hydrozephalus wurden in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Mutismus (Mutism)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung (Paralysis)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri

Beschreibung:

Die Mesosomatische Lipomatose Roch-Leri ist eine seltene, benigne, autosomal-dominant vererbte Störung der Proliferation des Fettgewebes. Kennzeichnend sind multiple kleine subkutane Lipome von 2-5 cm Durchmesser im mittleren Körperdrittel (Vorderarm, Stamm und Oberschenkel). Sie sind in der Regel schmerzfrei und können leicht unter Lokalanästhesie exzidiert werden, außer sie sind zu zahlreich oder konfluent. Seit 1984 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Purpura (Purpura)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Lipomatose, multiple, familiäre Form

Beschreibung:

Die familiäre multiple Lipomatose ist eine seltene, gutartige, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch zahlreiche, schmerzlose, abgekapselte Lipome im subkutanen Fettgewebe des Rumpfes und der Extremitäten gekennzeichnet ist, wobei der Nacken und die Schultern relativ verschont bleiben. Es wurde über eine Assoziation mit gastroduodenaler Lipomatose, Hirnanomalien oder Lipomatose und refraktärer Epilepsie berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Vorzeitiger Durchbruch der bleibenden Zähne (Premature eruption of permanent teeth)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)

Lipomatose, multiple symmetrische

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch das Wachstum symmetrischer, nicht eingekapselter Gewebeverdichtungen vor allem im Gesichts- und Halsbereich gekennzeichnet ist und unterschiedliche klinische Auswirkungen hat (z. B. eingeschränkte Halsbeweglichkeit, Kompression der Atemwege).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Liposarkom

Beschreibung:

Das Liposarkom (LS), ein Typ der Weichteilsarkome, bezeichnet eine Gruppe von lipomatösen Tumoren unterschiedlichen Schweregrades, der von langsam wachsenden bis hin zu aggressiven und metastasierenden Tumoren reicht. Liposarkome befinden sich am häufigsten an den unteren Extremitäten oder im Retroperitoneum, sie können jedoch auch in an oberen Extremitäten, am Hals, in der Bauchhöhle, im Samenstrang und in Brust, Vulva und Axilla auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Liposarkom, hochdifferenziertes

Beschreibung:

Das hochdifferenzierte Liposarkom (WDLS), der häufigste Liposarkom-Typ (LS; siehe dort), ist ein langsam wachsender, schmerzfreier Tumor, der sich in der Regel im Retroperitoneum oder in den Extremitäten befindet. Es besteht aus proliferierenden reifen Adipozyten.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)

Liposarkom, myxoides/rundzelliges

Beschreibung:

Das myxoide/rundzellige Liposarkom (MRCLS) ist ein Typ des Liposarkoms (LS; siehe dort), das vor allem die Extremitäten betrifft und das je nach histologischem Subtyp ein unterschiedliches Verhalten zeigt. Sowohl das myxoide als auch das rundzellige Liposarkom sind distinkte histologische Subtypen des LS.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Liposarkom, pleomorphes

Beschreibung:

Das pleomorphe Liposarkom (PLS), der seltenste Subtyp des Liposarkoms (LS; siehe dort), ist ein aggressiver, schnell wachsender Tumor, der sich in der Regel in den tiefen Weichteilen der unteren und oberen Extremitäten befindet. Er ist durch eine unterschiedliche Zahl von pleomorphen Lipoblasten gekennzeichnet und bei ihm fehlt, im Unterschied zum dedifferenzierten Liposarkom, jede Assoziierung mit dem hochdifferenzierten Liposarkom (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Liposarkom (Liposarcoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Beschreibung:

Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte ist eine Spalten-Embryopathie. Sie erstreckt sich von der Oberlippe über die Nasenbasis und Alveolarleiste bis zum harten und weichen Gaumen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des seitlichen Schneidezahns (Agenesis of lateral incisor)
    • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Abnormale Anzahl bleibender Zähne (Abnormal number of permanent teeth)
    • Beidseitige Gaumenspalte (Bilateral cleft palate)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Gaumenfistel (Palate fistula)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)

Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Das Zlotogora-Ogur-Syndrom ist ein Ektodermale-Dysplasie-Syndrom. Kennzeichnend sind: Anomalien der Haare, der Haut und der Zähne, faziale Dysmorphien mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, kutane Syndaktylie und in einigen Fällen intellektuelle Behinderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom

Beschreibung:

Das McPherson-Clemens-Syndrom ist definiert als das Zusammentreffen von beidseitiger Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hypertelorismus, flachem Gesichtsprofil, aufsteigenden Lidachsen, flachem Hinterkopf, kurzem Hals und schweren angeborenen Herzfehlern. Weitere beobachtete Merkmale sind Malrotation des Darms, bilaterale Klinodaktylie, zweilappige Zunge, kurze vierte Mittelfußknochen und gespaltene Daumen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Fehlender Nasenscheidewandknorpel (Absent nasal septal cartilage)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Lippenspalte, isolierte

Beschreibung:

Die Isolierte Lippenspalte ist eine Embryopathie mit einer Fissur, die von der Oberlippe bis zur Basis der Nase reicht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
    • Beidseitige Lippenspalte (Bilateral cleft lip)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Supernumerärer Oberkieferschneidezahn (Supernumerary maxillary incisor)
    • Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils

Beschreibung:

Die Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils ist eine Spalten-Embryopathie mit unterschiedlich schwer ausgeprägter Beteiligung von Oberlippe, Nasenbasis und Alveolarleiste.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lippengrube (Lip pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Störung der Mimik (Disturbance of facial expression)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalie der Nasenscheidewand (Abnormality of the nasal septum)
    • Hypodontie (Hypodontia)

Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Agyria (Agyria)
    • Anterior vorherrschende dicke Kortex-Pachygyrie (Anterior predominant thick cortex pachygyria)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Posterior vorherrschende dicke Kortex-Pachygyrie (Posterior predominant thick cortex pachygyria)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • EEG mit Spannungsänderungen (EEG with changes in voltage)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)

Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation

Beschreibung:

Die Lissenzephalie (LIS) durch TUBA1A-Mutation ist eine angeborene Entwicklungsstörung der Hirnrinde mit abnormer neuronaler Migration in den Schichten des Neokortex und Hippocampus, im Corpus callosum, Zerebellum und im Hirnstamm. Das klinische Spektrum ist weit und reicht von Kindern mit schwerer Epilepsie und intellektuellem und motorischen Defizit bis zu Fällen mit schwerer Dysgenesie des Gehirns in der vorgeburtlichen Periode, die wegen der Schwere der Prognose einen Abbruch der Schwangerschaft nahelegt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dysgenesie der Basalganglien (Dysgenesis of the basal ganglia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Hypoplastische vordere Schenkel der inneren Kapsel (Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Agyria (Agyria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Microlissencephaly (Microlissencephaly)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • 4-schichtige Lissenzephalie (4-layered lissencephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hypoplastische Milz (Hypoplastic spleen)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Vergrößerte Sylvische Zisterne (Enlarged sylvian cistern)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Agyria (Agyria)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Motorischer Krampfanfall (Motor seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • EEG mit Spannungsänderungen (EEG with changes in voltage)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)

Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Agyria (Agyria)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Aufregung (Agitation)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)

Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
    • Abnorme Knorpelmatrix (Abnormal cartilage matrix)

Listeriose

Beschreibung:

Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch den durch Lebensmittel übertragenen Erreger <i>Listeria monocytogenes</i> verursacht wird und durch eine fiebrige Gastroenteritis gekennzeichnet ist, die bei ansonsten gesunden Personen in der Regel mild und selbstlimitierend verläuft, bei Risikogruppen wie Schwangeren, älteren Menschen, immungeschwächten Personen und Neugeborenen jedoch zu einer schweren Erkrankung führen kann. Zu den Komplikationen gehören Sepsis, Meningitis und Enzephalitis. Eine Listeriose während der Schwangerschaft tritt in der Regel im dritten Trimester auf und kann zu vorzeitigen Wehen, einer Fehlgeburt, einer Totgeburt oder einer intrauterinen Infektion des ungeborenen Kindes führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abnorme Morphologie des zellulären Immunsystems (Abnormal cellular immune system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalie der vorderen Fontanelle (Abnormality of the anterior fontanelle)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abszess (Abscess)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
    • Pustel (Pustule)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hepatische Granulomatose (Hepatic granulomatosis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)

Livedovaskulopathie

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Hauterkrankung, die durch rezidivierende fokale, nicht entzündliche Thrombosen der dermalen Venen, vorwiegend an den unteren Extremitäten, gekennzeichnet ist und zu einer Hautreaktion führt, die sich als Juckreiz und schmerzhafte Papeln und erythematöse Plaques äußert. Die Läsionen entwickeln sich zu hämorrhagischen Bläschen oder Bullae, die aufplatzen und zu schmerzhaften Geschwüren werden, die in netzartige, konfluierende, geometrische und schmerzhafte Ulzerationen übergehen. Über einen Zeitraum von einigen Monaten verwandeln sich die Ulzerationen in porzellanweiße, atrophische Narben mit punktförmigen Teleangiektasien (so genannte Atrophie blanche). Bei aktiver Erkrankung treten Läsionen in verschiedenen Stadien nebeneinander auf.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperpigmentierte Streifen (Hyperpigmented streaks)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Abnorme Morphologie der Kapillaren (Abnormal capillary morphology)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Aktivität des Plasminogenaktivator-Inhibitors 1 (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 activity)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Anomalie der Fibrinolyse (Abnormality of fibrinolysis)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Makulare Purpura (Macular purpura)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Allergie (Allergy)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Polyzythämie (Polycythemia)

LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom (Papillary renal cell carcinoma)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)

Locked-in-Syndrom

Beschreibung:

Das Locked-in-Syndrom (LIS) ist eine neurologische Störung mit anhaltend geöffneten Augen, Tetraplegie oder Tetraparese, Anarthrie, erhaltener kognitiver Funktion und einem primären Kommunikationscode, der vertikale Augenbewegungen oder Blinzeln verwendet.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Loeys-Dietz-Syndrom

Beschreibung:

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum von kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Manifestationen gekennzeichnet ist. Es wurden vier genetischen Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Uterusruptur (Uterine rupture)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Löffler-Endokarditis

Beschreibung:

Die Löffler-Endokarditis ist eine seltene restriktive Kardiomyopathie (s. dort) und gekennzeichnet durch Hypereosinophilie und fibröse Verdickung des Endokards mit in der Regel großen Thromben an der Kammerwand. Diese können kardiovaskuläre Komplikationen (Herzversagen, Thromboembolie) auslösen. Klinische Symptome sind Ödeme, Mattigkeit und Atemnot. Die Krankheit ist in der Regel Folge einer Eosinophilie-assoziierten Gewebsschädigung bei Idiopathischem Hypereosinophilie-Syndrom, Chronisch-eosinophiler Leukämie (s. diese Termini), Karzinom oder Lymphom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Myokardiale eosinophile Infiltration (Myocardial eosinophilic infiltration)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnorme Morphologie der Sehnenfäden der Mitralklappe (Abnormal morphology of the chordae tendinae of the mitral valve)
    • Endokardiale Fibrose (Endocardial fibrosis)
    • Husten (Cough)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalchordae tendinae (Abnormal tricuspid chordae tendinae morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Perikarditis (Pericarditis)

Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Erythema (Erythema)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)

Lose Anagenhaar-Syndrom

Beschreibung:

Das Lose Anagenhaar-Syndrom ist eine benigne Haaranomalie, von der vor allem Mädchen betroffen sind. Die Haare können leicht und schmerzlos ausgezogen werden. Die meisten dieser Haare sind in der Anagen-Phase und haben keine äußere Epithelschicht. Die Haare wachsen schnell nach, mit zunehmendem Alter kommt es zur Besserung. Lockeres Anagenhaar kann mit anderen Anomalien, z.B. Kolobom, assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom

Beschreibung:

Das Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom ist ein extrem seltenes anorektales Fehlbildungssyndrom, das durch Analatresie, geschlossene ano-perineale Fistel, präaurikuläre Hautanhängsel und präaxiale Gliedmaßendeformitäten ohne begleitende Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)

Lowry-Maclean-Syndrom

Beschreibung:

Das Lowry-MacLean-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Kraniosynostose, Glaukom, Kleinwuchs und Fehlbildungen innerer Organe.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Anomalien der Beckenorgane (Abnormality of the abdominal organs)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Abnormität der supraorbitalen Kämme (Abnormality of the supraorbital ridges)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Kraniofaziale Dysostose (Craniofacial dysostosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Weitgehend offene Koronanaht (Widely patent coronal suture)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Lowry-Wood-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Lujan-Fryns-Syndrom

Beschreibung:

Das Lujan-Fryns-Syndrom ist eine syndromale Form der X-chromosomalen Intelligenzminderung (X-linked mental retardation; XLMR), die mit einer hohen, marfanoiden Statur, ausgeprägten Gesichtsdysmorphien und Verhaltensproblemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Psychose (Psychosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Halluzinationen (Hallucinations)

Lujo hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Schock (Shock)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Koma (Coma)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Fulminante Hepatitis (Fulminant hepatitis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Übermäßige Blutungen nach einer Venenpunktion (Excessive bleeding after a venipuncture)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Purpura (Purpura)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Ängste (Anxiety)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)

LUMBAR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Lungenagenesie - Herzfehler - Daumenanomalien ist ein sehr seltenes Syndrom mit einseitiger vollständiger oder partieller Lungenagenesie, angeborenen Herzfehlern und ipsilateralen Daumenanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Seizure (Seizure)

Lungenfibrose, idiopathische

Beschreibung:

Eine interstitielle Lungenerkrankung, die durch die fortschreitende Bildung von Narbengewebe in der Lunge gekennzeichnet ist, ohne dass eine Ursache bekannt ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Retikuläres Muster auf pulmonalem HRCT (Reticular pattern on pulmonary HRCT)
    • Husten (Cough)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Gewöhnliche interstitielle Lungenentzündung (Usual interstitial pneumonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Honigwaben-Lunge (Honeycomb lung)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Orthodeoxie (Orthodeoxia)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)

Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie

Beschreibung:

Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie, auch ''Trimorphes Syndrom'' (d.h., 3 erbliche Störungen: Lunge, Leber, Zytopenie) genannt, wurde bisher nur in 4 Fällen beschrieben. Symptome sind idiopathische Lungenfibrose, nodulär-regenerative Hyperplasie der Leber mit Pfortaderhochdruck und Thrombozytopenie durch Knochenmark-Hypoplasie. Die Krankheit war in allen Fällen letal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)

Lungen-Hämosiderose, idiopathische

Beschreibung:

Die Idiopathische Lungen-Hämosiderose ist eine Atemwegserkrankung durch wiederholte Episoden diffuser Einblutungen in die Alveolen ohne erkennbare Ursache. Am häufigsten tritt die Krankheit bei Kindern auf. Bei den meisten Patienten bestehen Anämie, Husten und diffuse parenchymatöse Lungeninfiltrate im Röntgenthorax.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Husten (Cough)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fieber (Fever)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Allergie (Allergy)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Retikuläres Muster auf pulmonalem HRCT (Reticular pattern on pulmonary HRCT)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kuhmilchallergie (Cow milk allergy)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)

Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Suprakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Supracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
    • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Infrakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Infracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Total anomaler pulmonalvenöser Anschluss des Herzens (Cardiac total anomalous pulmonary venous connection)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Niedriger 5-Minuten-APGAR-Wert (Low 5-minute APGAR score)
    • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Blässe (Pallor)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Gemischte total anomale pulmonale Venenverbindung (Mixed total anomalous pulmonary venous connection)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Lungenverletzung, akute

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Fieber (Fever)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Ödeme (Edema)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Schock (Shock)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)

Lupus erythematodes, diskoider

Beschreibung:

Eine seltene Form des chronischen kutanen Lupus erythematodes, die durch erythematöse, schuppende Papeln und Plaques gekennzeichnet ist, die bevorzugt an sonnenexponierten Hautstellen (Kopfhaut, Gesicht und Ohren) auftreten und Follikelverstopfung, Pigmentveränderungen sowie zentrale Atrophie, Narbenbildung und Teleangiektasien aufweisen. Die Hautbiopsie zeigt ein perivaskuläres und periadnexales lymphozytäres Infiltrat und eine Beteiligung der dermoepidermalen Grenzfläche mit Verdickung der Basalmembran und vakuolärer Degeneration der Basalzellen. Bei einem kleinen Prozentsatz der Patienten kann sich ein systemischer Lupus erythematodes entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Positiver Lupusbandtest (Positive lupus band test)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Lupus erythematodes, kutaner, subakuter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Lineare C3-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Lineare IgG-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Anti-Histon-Antikörper-Positivität (Anti-histone antibody positivity)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Cheilitis (Cheilitis)

Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Erkrankung mit Hautbeteiligung, die durch das Auftreten von idiopathischem Lupus erythematodes-ähnlichen Anzeichen und Symptomen nach kontinuierlicher Medikamenteneinnahme (>1 Monat) gekennzeichnet ist, die nach Absetzen der Behandlung bei Personen ohne Autoimmunerkrankung in der Vorgeschichte wieder verschwinden. Die Manifestationen sind variabel und können systemisch (z. B. Arthralgie, Myalgie, Fieber, Müdigkeit, Serositis, Pleuritis, Perikarditis), subakut kutan (u. a. lichtempfindliche, nicht vernarbende, ringförmige, polyzyklische oder papulosquamöse Läsionen, malares Erythem, Vaskulitis, bullöse Läsionen, erythem multiforme-ähnliche Veränderungen) und/oder chronisch kutan (typischerweise diskoide Läsionen in sonnenexponierten Bereichen) sein. Procainamid und Hydrazin sind die am häufigsten eingesetzten Medikamente.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Petechiae (Petechiae)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anämie (Anemia)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Serositis (Serositis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)

Lupus erythematodes, systemischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Lupus-Nephritis (Lupus nephritis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Pyuria (Pyuria)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anti-Komplementkomponente C1q Antikörper-Positivität (Anti-complement component C1q antibody positivity)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Anti-Titin Antikörper-Positivität (Anti-titin antibody positivity)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-U1-Ribonukleoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Anti-Sm-Antikörper-Positivität (Anti-Sm antibody positivity)
    • Anti-Nukleoporin 62 Antikörper-Positivität (Anti-nucleoporin 62 antibody positivity)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidsäure Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidic acid antibody positivity)
    • Abnormität des Speichelflusses (Abnormality of salivation)
    • Depression (Depression)
    • Serositis (Serositis)
    • Seizure (Seizure)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Chorea (Chorea)

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Autoimmunerkrankung mit Beginn vor dem Erwachsenenalter, gekennzeichnet durch Entzündungen in beliebigen Organsystem, mit sehr variablen klinischen Manifestationen. Sie weist in der Regel einen aggressiveren Verlauf und eine höhern Rate an Hauptorganbeteiligungen als der systemische Lupus erythematodes im Erwachsenenalter auf und kann mit potenziellen Schäden an einer Vielzahl von Organen (z. B. Haut, Nieren, Lunge, Nervensystem) einergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Ödeme (Edema)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Aszites (Ascites)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Psychose (Psychosis)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Seizure (Seizure)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Myositis (Myositis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)

Lupus erythematodes tumidus

Beschreibung:

Eine seltene Form des chronischen kutanen Lupus erythematodes, die durch extreme Lichtempfindlichkeit mit intermittierender Bildung erythematöser, ödematöser, urtikariaähnlicher, glatter Plaques auf sonnenexponierten Hautbereichen gekennzeichnet ist. Die Läsionen heilen ohne Narbenbildung ab. Der Verlauf der Krankheit ist gutartig, und die Entwicklung eines systemischen Lupus erythematodes ist selten. Die meisten Patienten weisen keine lupusbedingten Autoantikörper auf. Die Hautbiopsie zeigt ein perivaskuläres und periadnexes lymphozytäres Infiltrat und vermehrte dermale Muzinablagerungen ohne Beteiligung der dermoepidermalen Grenzfläche.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Perivaskuläres entzündliches Infiltrat in der Tiefe der Haut (Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)

Lupus erythematosus, neonataler

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch kutane Läsionen, Leberfunktionsstörungen, hämatologische Anomalien und/oder Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet ist und durch die transplazentare Passage von mütterlichen SS-A- und SS-B-Autoantikörpern verursacht wird. Die typischste kutane Manifestation ist ein makuläres, ringförmiges Erythem, das den Kopf, aber auch den Rumpf und die Extremitäten betrifft. Weitere reversible Merkmale sind Anämie, Neutropenie, Thrombozytopenie und erhöhte Leberwerte mit Hepatomegalie. Die schwerste Form der Erkrankung ist der irreversible kongenitale totale atrioventrikuläre Block.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Herzblock (Heart block)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anämie (Anemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Elektrophysiologie des Sinusknotens (Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cholestase (Cholestasis)

Lyme-Krankheit

Beschreibung:

Die Lyme-Borreliose (benannt nach den Städten in den USA, in denen die Krankheit zuerst identifiziert wurde) ist eine bakterielle Infektion, die durch <i>Borrelia burgdorferi</i> verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fieber (Fever)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)

Lymphangiektasie, intestinale primäre

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch abnorm erweiterte Lymphgefäße des Dünndarms gekennzeichnet ist, die einen Lymphabfluss in das Dünndarmlumen verursachen. Zu den klinischen Manifestationen gehören Ödeme in Verbindung mit Hypoalbuminämie (proteinlose Gastroenteropathie), Asthenie, mäßige Diarrhöe, Lymphödeme, seröser Erguss und Gedeihstörung bei Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Ödeme (Edema)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Intestinale Lymphangiektasie (Intestinal lymphangiectasia)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Abnormität der Morphologie der Dünndarmzotten (Abnormality of small intestinal villus morphology)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Aszites (Ascites)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Erhöhte Alpha1-Antitrypsin-Konzentration im Stuhl (Increased stool alpha1-antitrypsin concentration)
    • Peritonealer Erguss (Peritoneal effusion)
    • Geringerer Anteil an CD4+ Effektor-Gedächtnis-T-Zellen (Reduced proportion of CD4+ effector memory T cells)
    • Tetanie (Tetany)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptokokken-Meningitis (Cryptococcal meningitis)
    • Disseminierte kutane Warzen (Disseminated cutaneous warts)

Lymphangiektasie, intestinale sekundäre

Beschreibung:

Die Sekundäre intestinale Lymphangiektasie ist eine erworbene Form der Intestinalen Lymphangiektasie (s. dort). Sie äußert sich als Proteinverlust-Enteropathie im Gefolge anderer Krankheiten, darunter Morbus Crohn, Stauungs-Herzinsuffizienz, Sarkoidose und Turner-Syndrom (s. diese Termini). Oft tritt sie nach Fontan-Operation auf. Symptome sind Malabsorption, Diarrhoe, Ödeme durch Hypoproteinämie, Steatorrhoe und seröser Ausfluss.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Erhöhte Alpha1-Antitrypsin-Konzentration im Stuhl (Increased stool alpha1-antitrypsin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Intestinales Lymphödem (Intestinal lymphedema)
    • Sekundärer Hyperaldosteronismus (Secondary hyperaldosteronism)
    • Ödeme (Edema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes zirkulierendes IgG1-Niveau (Decreased circulating IgG1 level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Fieber (Fever)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Verminderter Transferrinspiegel (Reduced transferrin level)
    • Chylous-Aszites (Chylous ascites)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Volvulus (Volvulus)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)

Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Chylopericardium (Chylopericardium)
    • Aszites (Ascites)
    • Husten (Cough)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Lymphangioleiomyomatose

Beschreibung:

Die Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine multizystische Lungenerkrankung und gekennzeichnet durch fortschreitende zystische Destruktion der Lunge und lymphatischen Anomalien, häufig in Verbindung mit Angiomyolipomen der Nieren (AMLs). Die LAM tritt entweder sporadisch auf oder ist ein Symptom des Tuberöse-Sklerose-Komplexes (TSC).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Lymphangiomyomatose (Pulmonary lymphangiomyomatosis)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chylopericardium (Chylopericardium)
    • Fieber (Fever)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Makula (Macule)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Aszites (Ascites)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)

Lymphatische Filariose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Zirkulierende Immunkomplexe (Circulating immune complexes)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Schmerz (Pain)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orchitis (Orchitis)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Fieber (Fever)
    • Husten (Cough)
    • Opportunistische bakterielle Infektion (Opportunistic bacterial infection)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Lymphangiektasie (Lymphangiectasis)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Vaginale Hydrozele (Vaginal hydrocele)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Harnröhrenobstruktion (Urethral obstruction)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)

Lymphödem-Distichiasis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Lymphödemerkrankung, die durch ein Lymphödem der unteren Gliedmaßen und ein mehr oder weniger stark ausgeprägtes abnormales Wachstum der Wimpern aus den Öffnungen der Meibom-Drüsen (Distichiasis) gekennzeichnet ist, mit gelegentlich damit verbundenen Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Fieber (Fever)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Persistente EBV-Viremia (Persistent EBV viremia)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Burkitt-Lymphom (Burkitt lymphoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form

Beschreibung:

Die familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose (FHL) ist ein seltener primärer Immundefekt, der durch ein Makrophagen-Aktivierungssyndrom (siehe dort) gekennzeichnet ist und in der Regel innerhalb weniger Monate oder seltener mehrere Jahre nach der Geburt auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Verminderte Aktivität der natürlichen Killerzellen (Reduced natural killer cell activity)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Purpura (Purpura)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Koma (Coma)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Colitis (Colitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Lymphom, follikuläres

Beschreibung:

Das Follikuläre Lymphom ist eine Form des Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort) mit Proliferation von B-Zellen, deren nodulär strukturierte Follikelarchitektur erhalten bleibt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Peritonealer Erguss (Peritoneal effusion)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mediastinale Masse (Mediastinal mass)

Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation

Beschreibung:

Eine Gruppe seltener Immundefekt-assoziierter lymphoproliferativer Erkrankungen, die durch lymphoide oder plasmatische Proliferationen gekennzeichnet sind, die sich im Rahmen einer Immunsuppression bei einem Empfänger eines Allotransplantats eines festen Organs oder von Stammzellen entwickeln. Zu dieser Gruppe gehören nicht-destruktive lymphoproliferative Posttransplantationsstörungen (PTLD), polymorphe PTLD, monomorphe PTLD und klassische Hodgkin-Lymphom-PTLD. Die Patienten können mehr als einen Typ von PTLD an einem einzigen oder an verschiedenen Orten haben. Am häufigsten sind die Lymphknoten, der Magen-Darm-Trakt, die Lunge und die Leber betroffen, obwohl die Krankheit fast überall im Körper auftreten kann. Bei Empfängern von Transplantaten fester Organe kann die PTLD auch das Allotransplantat betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pharyngalgie (Pharyngalgia)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Fieber (Fever)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Lungenknötchen (Pulmonary nodule)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Lynch-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form des hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinoms (HNPCC), die durch eine Prädisposition für eine Vielzahl von Krebsarten gekennzeichnet ist, darunter Neoplasien des Verdauungstrakts, der Harnwege, der Gebärmutterschleimhaut, der Eierstöcke, des Gehirns und der Prostata sowie Talgdrüsentumore der Haut. Lynch-Syndrom (LS)-assoziierte Tumoren sind typischerweise durch das Vorhandensein von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) und den Verlust der Expression von MMR-Proteinen im Tumorgewebe gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Depression (Depression)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Migräne (Migraine)
    • Seizure (Seizure)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Larynxkarzinom (Laryngeal carcinoma)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Argininurie (Argininuria)
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
    • Anämie (Anemia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Megakaryozytopenie (Megakaryocytopenia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Ornithinurie (Ornithinuria)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Erhöhter Zinkgehalt im Serum (Increased serum zinc)
    • Koma (Coma)
    • Nierenfibrose (Renal fibrosis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)

Lysosomale saure Lipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene progrediente Stoffwechselerkrankung der Leber, die auf einem ausgeprägten bis vollständigen Mangel an lysosomaler saurer Lipase beruht und durch Dyslipidämie und massive Lipidakkumulation gekennzeichnet ist, was zu Hepatomegalie und Leberfunktionsstörungen, Splenomegalie und beschleunigter Atherosklerose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Koronare Arteriosklerose (Coronary atherosclerosis)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Azidose (Acidosis)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Aszites (Ascites)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Anämie (Anemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)

Machado-Joseph-Krankheit Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD1), ein seltener, in der Regel schwerer Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort), ist gekennzeichnet durch ausgeprägte pyramidale und extrapyramidale Zeichen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

Machado-Joseph-Krankheit Typ 2

Beschreibung:

Der Typ 2 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD2), ein Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort) mit intermediärem Schweregrad, ist gekennzeichnet durch mittleres Erkrankungsalter, zerebelläre Ataxie, externe progressive Ophthalmoplegie und unterschiedlich schwere pyramidale und extrapyramidale Zeichen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

Machado-Joseph-Krankheit Typ 3

Beschreibung:

Der Typ 3 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD3), ein Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort) mit milderem Schweregrad, ist gekennzeichnet durch späten Beginn, langsamere Progredienz und periphere Amyotrophie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch kongenitale hypomelanotische und hypermelanotische kutane Maculae gekennzeichnet ist und bei einigen Patienten mit Wachstumsverzögerung und und intellektueller Beeinträchtigung einhergeht. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Maffucci-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltenes Syndrom, das durch multiple Enchondromatose in Verbindung mit multiplen (dunklen, unregelmäßig geformten) Hämangiomen gekennzeichnet ist. Seltener wird auch von Lymphangiomen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Nebennierenrinde (Neoplasm of the adrenal cortex)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Neoplasma der Nebenschilddrüse (Neoplasm of the parathyroid gland)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Goiter (Goiter)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Myopie (Myopia)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Mikropenis (Micropenis)

Majeed-Syndrom

Beschreibung:

Das Majeed-Syndrom ist eine seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch eine chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis und eine kongenitale dyserythropoetische Anämie gekennzeichnet ist, die von einer neutrophilen Dermatose begleitet sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Kongenitale hypoplastische Anämie (Congenital hypoplastic anemia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Papel (Papule)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Pustel (Pustule)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ödeme (Edema)
    • Akne (Acne)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)

Makrodaktylie der Finger

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Extremitätenfehlbildung, die durch eine isolierte angeborene Vergrößerung (Riesenwuchs) einiger oder aller Gewebeelemente eines oder mehrerer Finger der Hand gekennzeichnet ist, typischerweise im Bereich eines peripheren Nervs, wobei der Nerv selbst verlängert und im Durchmesser vergrößert ist. Am häufigsten ist der Zeigefinger betroffen. Wenn zwei oder mehr Finger betroffen sind, liegen diese immer nebeneinander. Die Vergrößerung kann fortschreitend sein, mit überproportionalem oder statischem Wachstum, und sie kann ein- oder beidseitig sein. Die Patienten können Schmerzen und eine eingeschränkte Beweglichkeit verspüren.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makrodaktylie des Fingers (Macrodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Exostosen der Handknochen (Exostoses of hand bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einklemmungsneuropathie des Ulnarnervs am Ellbogen (Entrapment neuropathy of the ulnar nerve at elbow)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Lange Mittelhandknochen (Long metacarpals)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)

Makrodaktylie der Zehen

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenvergrößerung, die durch eine isolierte angeborene Vergrößerung einiger oder aller Gewebeelemente einer oder mehrerer Zehen eines Fußes gekennzeichnet ist. Die Vergrößerung kann progressiv mit disproportionalem oder statischem proportionalem Wachstum und ein- oder beidseitig sein. Sie tritt typischerweise im Bereich eines peripheren Nervs auf, wobei der Nerv selbst verlängert und im Durchmesser vergrößert ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makrodaktylie der Zehe (Macrodactyly of toe)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Epiphysen der Zehen (Enlarged epiphyses of the toes)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortgeschrittene Verknöcherung der Fußwurzel (Advanced tarsal ossification)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Mediale Abweichung des Fußes (Medial deviation of the foot)
    • Abnorme Mittelfußknochen-Ossifikation (Abnormal metatarsal ossification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lipom (Lipoma)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Makroglobulinämie Waldenström

Beschreibung:

Die Waldenström-Makroglobulinämie (WM) ist eine lymphoproliferative B-Zell-Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Vermehrung monoklonaler Zellen im Knochenmark und in den peripheren lymphatischen Geweben und durch die Produktion eines monoklonalen IgM-Serumproteins.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Leukämie (Leukemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Migräne (Migraine)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Purpura (Purpura)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Makroglossie, kongenitale

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch Muskelhypertrophie, Adenoidhyperplasie oder Gefäßfehlbildung gekennzeichnet ist und zu einer vergrößerten, oft abstehenden Zunge führt. Zu den Komplikationen gehören Schwierigkeiten beim Schlucken, Atmen und Kauen, Sabbern, Zahn- und Skelettdeformitäten, wie z. B. Fehlbiss, offener Biss, Asymmetrie der Ober- und Unterkieferbögen. Der Defekt kann isoliert oder in Verbindung mit genetischen Syndromen auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme hepatische Glykogenspeicherung (Abnormal hepatic glycogen storage)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)

Makrophagen-Aktivierungssyndrom

Beschreibung:

Ein seltenes hämophagozytisches Syndrom, das durch eine übermäßige Aktivierung und Proliferation von Makrophagen und T-Zellen gekennzeichnet ist, die im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Krankheiten, einschließlich Infektionen, Neoplasien und rheumatischen Erkrankungen, auftreten und zu einem plötzlichen Auftreten von anhaltendem Fieber, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie führen. Zu den Komplikationen gehören eine tiefgreifende Beeinträchtigung einer oder mehrerer Blutzelllinien mit Koagulopathie und Panzytopenie sowie eine eingeschränkte Leber- und Nierenfunktion. Die Untersuchung des Knochenmarks zeigt zahlreiche gut differenzierte Makrophagen, die aktiv hämatopoetische Elemente phagozytieren.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)

Makrophagische Myofasziitis

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene Skelettmuskelerkrankung, die durch eine Infiltration des Epimysiums, Perimysiums und perifaszikulären Endomysiums durch Makrophagen mit kristallinen Einschlüssen von Aluminiumsalzen an der Stelle einer früheren Impfung (meist im Deltamuskel) gekennzeichnet ist. Muskelnekrosen treten in der Regel nicht auf. Die Patienten können über Myalgien, Arthralgien, Muskelschwäche, chronische Müdigkeit, Asthenie, Fieber und kognitive Dysfunktion klagen. Die Anzeichen und Symptome entwickeln sich in der Regel langsam über mehrere Monate.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-Sndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, gekennzeichnet durch Makrostomie oder abnorme Mundkontur, präaurikuläre Nägel oder Grübchen und ein- oder beidseitige Ptose aufgrund externer Ophthalmoplegie. Dieses Syndrom gehört zum okuloaurikulovertebralen Spektrum, einer Entwicklungsstörung, die die vom ersten und zweiten Astialbogen abgeleiteten Strukturen betrifft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Mundform (Abnormality of mouth shape)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Das Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, milde dysmorphe Merkmale (prominente Stirn, langes Gesicht, Augenlider mit kleinen, nach unten gerichteten Lidspalten, breiten Nasenrücken und markantes Kinn), globale neurologische Entwicklungsverzögerung, Verhaltensanomalie (z.B. Angst, stereotype Bewegungen) und Absence-Epilepsie oder generalisierte tonisch-klonische Anfälle gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurden Kraniosynostose, Klinodaktylie der fünften Finger, rezidivierende Pneumonie und Hepatosplenomegalie als weitere Merkmale beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Abnorme Sprachunterscheidung (Abnormal speech discrimination)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sommersprossen am Penis (Penile freckling)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Lymphoide knotige Hyperplasie (Lymphoid nodular hyperplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Hurthle-Zell-Adenom der Schilddrüse (Hurthle cell thyroid adenoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose mit Beteiligung des 1. Mittelhandknochens (Synostosis involving the 1st metacarpal)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Myopie (Myopia)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Konstante Exotropie im Kindesalter (Infantile constant exotropia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und assoziierter Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Makrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle, Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken und Makrostomie), Megalenzephalie und schmalen Thorax. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u.a. Nabelhernie, muskuläre Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten und Café-au-lait-Flecken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Seizure (Seizure)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Asthma (Asthma)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Allergie (Allergy)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kurzes Kinn (Short chin)

Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Das Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphie-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mehrerer kongenitaler Anomalien, welches durch Makrozephalie (post-natal beginnend mit großer anteriorer Fontanelle), progredienter komplexer spastischer Paraplegie, fazialen Dysmorphien (breite und hohe Stirn, tief sitzende Augen, kurzes Philtrum mit dünner Oberlippe, großer Mund und prominente Schneidezähne), Krampfanfälle und eine variable Intelligenzminderung charakterisiert ist. Die Vererbung scheint autosomal-rezessiv zu erfolgen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)

Makulopathie, persistierende plakoide

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Szintillierendes Skotom (Scintillating scotoma)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)

Malakoplasie

Beschreibung:

Die Malakoplakie ist eine chronisch-entzündliche granulomatöse Multisystem-Erkrankung und gekennzeichnet durch einzelne oder multiple weiche Plaques auf verschiedenen Organen des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Unentschlossenheit beim Urinieren (Urinary hesitancy)
    • Papel (Papule)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orchitis (Orchitis)
    • Husten (Cough)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Prostata-Neoplasma (Prostate neoplasm)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)

Malan-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene multisystemische genetische Störung, die durch charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, Überwuchs im Säuglingsalter, intellektuelle Beeinträchtigung und Verhaltensprobleme wie Ängstlichkeit und Aggressivität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Migräne (Migraine)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Seizure (Seizure)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)

Malaria

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Anämie (Anemia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retinopathie (Retinopathy)

Mal-de-Débarquement-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Faszikulation der Augenlider (Eyelid fasciculation)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Migräne (Migraine)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Mal de Meleda

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Autoamputation (Autoamputation)
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Maligne Hyperthermie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Fieber (Fever)
    • Mitochondriale Proliferation der Kardiomyozyten (Cardiomyocyte mitochondrial proliferation)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
    • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte

Beschreibung:

Eine seltene Störung mit maligner Hyperthermie, die durch belastungsinduzierte lebensbedrohliche Überwärmung mit einer Körpertemperatur von über 40 °C und Anzeichen einer Enzephalopathie von Verwirrung bis hin zu Krämpfen oder Koma gekennzeichnet ist. Die Inzidenz nimmt mit steigender Umgebungstemperatur und relativer Luftfeuchtigkeit zu. Zu den Manifestationen können Rhabdomyolyse (mit Myalgie, Muskelschwäche und Myoglobinurie), Tachykardie und in schweren Fällen Multiorganversagen gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Abnormaler Pulsdruck (Abnormal pulse pressure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spülung (Flushing)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Delirium (Delirium)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes

Beschreibung:

Eine seltene epileptische und entwicklungsbedingte Enzephalopathie, die durch einen Anfallsbeginn in den ersten Lebensmonaten, fokale Anfälle, die unabhängig voneinander in beiden Hemisphären auftreten, eine ausgeprägte Arzneimittelresistenz und eine schwere, langfristige kognitive Behinderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortopulmonale Kollateralgefäße (Aortopulmonary collateral arteries)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Malignes neuroleptisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes neuropsychiatrisches Syndrom, das mit der Verabreichung von Antipsychotika oder anderen zentralen Dopamin(D2)-Rezeptor-Antagonisten einhergeht und durch Hyperthermie, Muskelsteifheit, autonome Funktionsstörungen und Bewusstseinsveränderungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Fieber (Fever)
    • Mutismus (Mutism)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Zittern (Tremor)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Chorea (Chorea)
    • Koma (Coma)
    • Ängste (Anxiety)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Delirium (Delirium)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte

Beschreibung:

Die kombinierte Malon- und Methylmalonsäure-Azidämie (CMAMMA) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Erhöhung von Malonsäure (MA) und Methylmalonsäure (MMA) in den Körperflüssigkeiten gekennzeichnet ist, wobei die MMA-Werte höher sind als die MA-Werte. CMAMMA zeigt sich in der Kindheit mit metabolischer Azidose, Entwicklungsverzögerung, Dystonie und Gedeihstörung oder im Erwachsenenalter mit Krampfanfällen, Gedächtnisverlust und kognitivem Abbau.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
    • Dicarbonsäureanämie (Dicarboxylic acidemia)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Azidose (Acidosis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Migräne (Migraine)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

MALT-Lymphom

Beschreibung:

Das MALT(mucosa-associated lymphoid tissue)-Lymphom ist eine seltene Form des malignen Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort). Es betrifft die B-Zellen und wächst auf Kosten des lymphoiden Gewebes der Schleimhäute. Seltener tritt es auch in den Lymphknoten auf. Es macht etwa 5% der jährlich diagnostizieren Fälle von Non-Hodgkin-Lymphom aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Mamillen, überzählige, familiäre Form

Beschreibung:

Eine seltene Brustfehlbildung, die durch das Vorhandensein einer oder mehrerer Brustwarze(n) und/oder ihres zugehörigen Gewebes bei verschiedenen Mitgliedern einer Familie zusätzlich zu den normalen bilateralen Brustwarzen gekennzeichnet ist. Die Anomalie befindet sich normalerweise entlang der embryonalen Milchlinie, von den Achselhöhlen bis zu den Leisten, aber auch andere Lokalisationen sind möglich. Eine Assoziation mit Zahn- Anomalien, Becker-Naevus, Malignomen des Nieren- oder darunter liegenden Brustgewebes sowie urogenitale Fehlbildungen wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)

MAN1B1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Unterentwickelte Nasolabialfalte (Underdeveloped nasolabial fold)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Autism (Autism)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormale Stellung des Haarwirbels (Abnormal position of hair whorl)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Lange Augenbrauen (Long eyebrows)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eklabion (Eclabion)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Fehlbildungen, das durch Malar- und Mandibularhypoplasie, Mikrozephalie, Fehlbildungen der Ohren mit damit verbundener Schallleitungsschwerhörigkeit, ausgeprägte Gesichtsdysmorphie (mit deutlichen Überschneidungen zum Treacher-Collins-Syndrom), Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Fehlender Tragus (Absent tragus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mangan-Vergiftung

Beschreibung:

Eine seltene, auf eine Vergiftung zurückzuführende Erkrankung, die durch eine fortschreitende, dauerhafte Beeinträchtigung des extrapyramidalen Systems gekennzeichnet ist, wobei der Globus pallidus und das Striatum die Hauptziele der neurotoxischen Wirkungen darstellen. Zu den Symptomen gehören Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit, Gedächtnisverlust, emotionale Instabilität, Hyperreflexie, Dystonie, Tremor, Sprachstörungen und Gangstörungen. Individuelle Faktoren wie Alter, Geschlecht, genetische Veranlagung und Vorerkrankungen scheinen einen großen Einfluss auf die Mangantoxizität zu haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Erhöhte Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (Increased reactive oxygen species production)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung der Persönlichkeitsentwicklung (Impairment in personality functioning)
    • Halluzinationen (Hallucinations)

Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akephale Spermatozoen (Acephalic spermatozoa)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Spermienmittelstücks (Sperm mid-piece anomaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)

Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Fehlen einer messbaren Menge von Spermien im Ejakulat (Azoospermie) oder einer Spermienzahl im Ejakulat von weniger als 15 Millionen/ml (Oligozoospermie) gekennzeichnet ist und auf einer Mutation in einem einzelnen Gen beruht, von dem bekannt ist, dass es Azoo- oder Oligospermie verursacht. Die Morphologie der Spermien kann normal sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)

Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Vorhandensein von Spermien mit abnormaler Morphologie, wie Makrozoospermie oder Globozoospermie, in über 85 % der Spermien gekennzeichnet ist und aus einer Mutation in einem einzelnen Gen resultiert, das bekanntermaßen Teratozoospermie verursacht. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe, die ein breites Spektrum an abnormalen Spermienphänotypen umfasst, die ausschließlich oder gleichzeitig Kopf, Hals, Mittelstück und/oder Schwanz betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Anomalie des Spermienschwanzes (Sperm tail anomaly)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Globozoospermie (Globozoospermia)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)

Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Mantelzell-Lymphom

Beschreibung:

Das Mantelzell-Lymphom (MCL) ist eine seltene Form des malignen Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort) mit Beteiligung der B-Lymphozyten aus einer Region der Lymphknoten, die als 'Mantelzone' bezeichnet wird. Das MCL macht 2-10% aller Lymphome aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Marburg hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Das Marburg-Fieber (MHF), verursacht durch das Marburg-Virus, ist eine schwere hämorrhagische Erkrankung. Sie beginnt mit Fieber und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Viremia (Viremia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neutrophilie bei Vorliegen einer Infektion (Neutrophilia in presence of infection)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Abnormale Anzahl von Granulozyten-Vorläufern (Abnormal number of granulocyte precursors)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Schock (Shock)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hyperamylasämie (Hyperamylasemia)
    • Übermäßige Blutungen nach einer Venenpunktion (Excessive bleeding after a venipuncture)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Koma (Coma)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Orchitis (Orchitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Störung der Säure-Basen-Homöostase (Abnormality of acid-base homeostasis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Uveitis (Uveitis)

Marchiafava-Bignami-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die vor allem durch fortschreitende Demyelinisierung und Nekrose des Corpus callosum gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen ist sie mit chronischem Alkoholismus und Unterernährung verbunden. Die Geschwindigkeit des Auftretens und die klinische Präsentation sind sehr variabel, mit einer Reihe möglicher Symptome, einschließlich Demenz, Krampfanfällen, Gangstörungen, Dysarthrie, Aphasie, Athetose sowie Stupor und Koma.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Koma (Coma)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Anomie (Anomia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Demenz (Dementia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Psychose (Psychosis)
    • Depression (Depression)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Apathie (Apathy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Delirium (Delirium)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)

Marcus-Gunn-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Hypotropie (Hypotropia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Unterfunktion des Musculus rectus superior (Superior rectus muscle underaction)
    • Doppelte Aufwärtsbewegungslähmung (Double elevator palsy)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Morning Glory Anomalie (Morning glory anomaly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Marden-Walker-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch multiple Gelenkkontrakturen (Arthrogrypose), ein maskenhaftes Gesicht mit Blepharophimose, Mikrognathie, hochgewölbten oder gespaltenen Gaumen, tief angesetzte Ohren, verminderte Muskelmasse, Kyphoskoliose und Arachnodaktylie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnorme anatomische Lage des Herzens (Abnormal anatomic location of the heart)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hydroureter (Hydroureter)

Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Marfanoider Habitus - intellektuelles Defizit, autosomal-rezessiv ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das bei 4 Geschwistern beschrieben wurde. Charakteristisch sind intellektuelles Defizit, flaches Gesicht und einige Skelettmerkmale des Marfan-Syndroms (s. dort), z.B. hohe Körpergröße, Dolichostenomelie, Spannweite der Arme länger als Körpergröße, Arachnodaktylie der Hände und Füße, wenig subkutanes Fett, Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Dünne Mittelhandknochenrinden (Thin metacarpal cortices)
    • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Dünne Mittelfußkortizes (Thin metatarsal cortices)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe am Rumpf (Loss of truncal subcutaneous adipose tissue)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Lumbale Halbseitenwirbel (Lumbar hemivertebrae)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität des Thymus (Abnormality of the thymus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Marfan-Syndrom

Beschreibung:

Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Erkrankung des Bindegewebes mit unterschiedlich kombinierten Symptomen an Herz, Kreislauf, Muskeln, Skelett, Augen und Lunge.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Linsenluxation (Lens luxation)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Verlängerte axiale Länge des Augapfels (Increased axial length of the globe)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Aortale Tortuosität (Aortic tortuosity)
    • Aneurysma einer abdominalen Arterie (Aneurysm of an abdominal artery)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Erweiterung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery dilatation)
    • Flache Hornhaut (Flat cornea)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kyphose (Kyphosis)

Marfan-Syndrom, neonatales

Beschreibung:

Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine seltene, schwere und lebensbedrohliche genetische Erkrankung, die während der Neugeborenenperiode auftritt und durch klassische Manifestationen des Marfan-Syndroms gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Kennzeichen zählen Gesichtsdysmorphie (Megalokornea, Iridodonesis, Ectopia lentis, Knautschohren, lose überflüssige Haut, die ein "seniles" Gesichtsaussehen ergibt), Flexionsgelenkkontrakturen, Lungenemphysem und eine schwere, schnell fortschreitende kardiovaskuläre Erkrankung (einschließlich aufsteigender Aortendilatation und schwerer Mitral- und/oder Trikuspidalklappeninsuffizienz). Zusätzlich sind auch skelettale Manifestationen (Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Pektusdeformitäten) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Emphysema (Emphysema)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Iridodonesis (Iridodonesis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Marinesco-Sjögren-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Markschwammniere

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Nierenkanäle, die durch eine dilatierte Fehlbildung der medullären Sammelkanäle (typischerweise beidseitig) gekennzeichnet ist und mit Steinbildung, Nierenkoliken, Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Nephrokalzinose, Kalziumnephrolithiasis, Pyelonephritis, Hyperkalziurie und Hypocitraturie einhergeht. Die Krankheit geht mit einer Störung der distalen Tubulusfunktionen einher.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Distale renale tubuläre Azidose (Distal renal tubular acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)

Marshall-Smith-Syndrom

Beschreibung:

Das Marshall-Smith-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine abnorme Knochenreifung mit Skelettanomalien, Atemwegsobstruktionen, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, prominenter Stirn, flachen Augenhöhlen, Proptosis und blauen Skleren gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Marshall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myopie (Myopia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Strabismus (Strabismus)

MASA-Syndrom

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, eine verzögerte Sprachentwicklung, eine Hypotonie, die in eine Spastik oder spastische Paraplegie übergeht, adduzierte Daumen und eine leichte bis mittelschwere Dehnung der Hirnventrikel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Mastozytom, kutanes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Orangenhaut (Peau d'orange)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Makula (Macule)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Spülung (Flushing)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Erythema (Erythema)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Telangiectasia macularis eruptiva perstans (Telangiectasia macularis eruptiva perstans)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Angioödem (Angioedema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Mastozytose, bullöse diffuse kutane

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Stark pigmentierte Hautläsionen (Profuse pigmented skin lesions)
    • Kutane Mastozytose (Cutaneous mastocytosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)

Mastozytose, kutane, diffuse Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Spülung (Flushing)
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Orangenhaut (Peau d'orange)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Unterernährung (Malnutrition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Fieber (Fever)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)

Mastozytose, kutane makulopapuläre

Beschreibung:

Die makulopapuläre kutane Mastozytose (MCM) ist eine Form der kutanen Mastozytose (CM; siehe dort), die durch das Vorhandensein von multiplen hyperpigmentierten Maculae, Papeln oder Knötchen gekennzeichnet ist, die mit einer abnormen Ansammlung von Mastzellen in der Haut einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelbe Papel (Yellow papule)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Makula (Macule)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Spülung (Flushing)
    • Fieber (Fever)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Unerwünschte Arzneimittelwirkungen (Adverse drug response)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie

Beschreibung:

Eine fortgeschrittene Form der systemischen Mastozytose (SM), die durch eine abnorme Ansammlung von neoplastischen Mastzellen (MCs) in einem oder mehreren extrakutanen Organen, hauptsächlich im Knochenmark, gekennzeichnet ist und mit einer anderen hämatologischen Neoplasie nicht MC-artiger Natur einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Blässe (Pallor)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Fieber (Fever)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Spülung (Flushing)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Synkope (Syncope)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Granulozytäre Hyperplasie (Granulocytic hyperplasia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erhöhte Basophilenzahl (Increased basophil count)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Chronische myelomonozytäre Leukämie (Chronic myelomonocytic leukemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)

Mastzell-Leukämie, agressive

Beschreibung:

Die aggressive systemische Mastozytose (ASM) ist eine schwere und seltene Form der fortgeschrittenen systemischen Mastozytose (advSM), die durch eine massive Infiltration von Mastzellen (MC) in verschiedenen Geweben und das Vorhandensein einer extrakutanen Organfunktionsstörung gekennzeichnet ist, jedoch ohne Anzeichen einer Mastzellleukämie oder einer anderen hämatologischen Neoplasie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Spülung (Flushing)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Aszites (Ascites)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Anämie (Anemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)

Mastzellsarkom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Mastozytose (Mastocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler

Beschreibung:

Durch mütterliche Hyperthermie induzierte Geburtsfehler sind eine seltene Embryofetopathie, die durch variable Entwicklungsanomalien des Fötus aufgrund des teratogenen Effekts einer erhöhten mütterlichen Körpertemperatur (resultierend aus einer fiebrigen Erkrankung oder einer Exposition in heißer Umgebung) gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Entwicklungsanomalien gehören Neuralrohrdefekte (Spina bifida, Ezephalozele, Anenzephalie), Herzdefekte (Transposition der großen Gefäße), urogenitale Defekte (Hypospadie), Bauchwanddefekte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Augendefekte (Katarakt, Kolobom) oder verschiedene kleinere Anomalien (z. B. bifides Zäpfchen, präaurikuläre Grube oder Tag). Ein Konsens über die Ursache-Wirkungs-Beziehung ist nicht erreicht worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)

Matthew-Wood-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom

Beschreibung:

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-Syndrom beschreibt ein Spektrum von Anomalien der Müllerschen Gänge, die durch eine kongenitale Aplasie des Uterus und der oberen 2/3 der Vagina bei ansonsten phänotypisch normalen Frauen gekennzeichnet sind. Es kann entweder als MRKH-Syndrom Typ 1 (entspricht einer isolierten utero-vaginalen Aplasie) oder als MRKH-Syndrom Typ 2 (utero-vaginale Aplasie assoziiert mit anderen Fehlbildungen) klassifiziert werden (siehe diese Begriffe).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Endometriose (Endometriosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ektope Ovarien (Ectopic ovary)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom) Typ 2 ist ein Subtyp des MRKH-Syndroms (siehe diesen Begriff). Es ist gekennzeichnet durch eine angeborene Aplasie von Uterus und oberen 2/3 der Vagina, die mit mindestens einer weiteren Fehlbildung wie Nieren-, Wirbelsäulen- oder, seltener, Hör- und Herzfehler einhergeht. Auch das Akronym MURCS (<i>MÜllerian duct aplasia, Renal dysplasia, Cervical Somite anomalies</i>) ist im Sprachgebrauch verbreitet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mazabraud-Syndrom

Beschreibung:

Das Mazabraud-Syndrom ist eine seltene primäre Knochendysplasie (s. dort), die durch die Verbindung von faseriger Dysplasie mit intramuskulären Myxomen gekennzeichnet ist. Die faserige Dysplasie (meist polyostotisch, manchmal monostotisch) tritt während der Wachstumsperiode auf und kann asymptomatisch sein oder mit Schmerzen, Skelettdeformitäten oder Frakturen einhergehen, während das intramuskuläre Myxom, verbunden mit der polyostotischen faserigen Dysplasie (siehe diesen Begriff), meist multifokal ist, typischerweise in der Nähe von Skelettläsionen auftritt und im Erwachsenenalter als schmerzlose Weichteilmasse (am häufigsten im Oberschenkel) vorliegt. Obwohl es sich um eine gutartige Erkrankung handelt, wurden lokale Rezidive von Myxomen nach unvollständiger Entfernung und bösartiger Umwandlung einer faserigen dysplastischen Läsion in ein osteogenes Sarkom berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)

McCune-Albright-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
    • Abnormale endokrine Physiologie (Abnormal endocrine physiology)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Monostotische fibröse Dysplasie (Monostotic fibrous dysplasia)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Polyostotische fibröse Dysplasie (Polyostotic fibrous dysplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Gutartige Tumoren des Magen-Darm-Trakts (Benign gastrointestinal tract tumors)
    • Unangemessenes sexuelles Verhalten (Inappropriate sexual behavior)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Goiter (Goiter)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
    • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Aneurysmatische Knochenzyste (Aneurysmal bone cyst)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Cholestase (Cholestasis)

McDonough-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

McKusick-Kaufman-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, gekennzeichnet durch Fehlbildungen im Urogenitalbereich (Hydrometrokolpos bei Frauen, glanuläre Hypospadie und prominente Skrotalraphe bei Männern), postaxiale Polydaktylie, die ein oder mehrere Gliedmaßen betreffen kann, und in geringerem Maße Herzfehler. Der Hydrometrokolpos ist entweder auf eine angeborene Obstruktion, ein unperforiertes Hymen oder eine vaginale Atresie zurückzuführen und führt zu einer tastbaren Verdickung des Gewebes und möglicherweise zu einer Hydronephrose. Andere Anomalien, über die gelegentlich berichtet wird, sind Choanalatresie, Hypophysendysplasie, Ösophagusatresie und distale tracheoösophageale Fistel, Morbus Hirschsprung, Wirbelsäulenanomalien und Hydrops fetalis. Die Erkrankung ist allelisch mit dem Bardet-Biedl-Syndrom, und da eine gewisse phänotypische Überlappung beobachtet wurde, sollten die Patienten in der späteren Kindheit erneut auf Retinistis pigmentosa und andere Anzeichen des Bardet-Biedl-Syndroms untersucht werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
  • Häufig (79-30%):
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Meacham-Syndrom

Beschreibung:

Das Meacham-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch angeborene Anomalien des Zwerchfells, Genitalanomalien und Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Meckel-Syndrom

Beschreibung:

Eine letale genetische Störung mit multiplen angeborenen Anomalien, die durch eine Trias von Fehlbildungen des Gehirns (hauptsächlich okzipitale Enzephalozele), große polyzystische Nieren und Polydaktylie sowie assoziierte Anomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Herz- und Genitalfehlbildungen, Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (ZNS), Leberfibrose und Knochendysplasie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Talipes (Talipes)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Akzessorische Milz (Accessory spleen)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Zystische Lebererkrankung (Cystic liver disease)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)

Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Unterlippenspalte (Cleft lower lip)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Anomalie des M. orbicularis oris (Abnormality of orbicularis oris muscle)
    • Verschmelzung des Zahnfleisches (Fusion of gums)
    • Diastema (Diastema)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)

MEDNIK-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Kupferstoffwechsels, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen, Enteropathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, periphere Neuropathie, lamelläre und erythrodermische Ichthyose und Keratodermie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)

Medulloblastom

Beschreibung:

Ein seltener embryonaler Tumor des Neuroepithelgewebes, der klinisch durch einen erhöhten Hirndruck und zerebelläre Funktionsstörungen gekennzeichnet ist, wobei Kopfschmerzen, Erbrechen und Ataxie die häufigsten Symptome sind. Die Krankheit kann nach histologischen (klassisches, anaplastisches, großzelliges oder desmoplatisches Medulloblastom oder Medulloblastom mit ausgedehnter Nodularität) und molekularen Kriterien (WNT-aktiviert, sonic-hedgehoc-aktiviert, Gruppe 3, Gruppe 4) klassifiziert werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)
    • Verkalkungen im Kleinhirn (Cerebellar calcifications)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Megakalikose, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
  • Häufig (79-30%):
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)

Megalenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein abnorm großes Gehirn gekennzeichnet ist und mit abnormen Kopfumfangsmessungen einhergeht, die bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren auftreten. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und betrifft Männer häufiger als Frauen. Es gibt kein typisches Muster von Symptomen, aber es wurde über Intelligenzminderung, Krampfanfälle und andere neurologische Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine Wachstumsdysregulation mit Überwachstum des Gehirns und mehrerer somatischer Gewebe gekennzeichnet ist, mit kapillaren Fehlbildungen der Haut, Megalenzephalie (MEG) oder Hemimegalenzephalie (HMEG), kortikalen Hirnanomalien (insbesondere Polymikrogyrie), typischen Gesichtsdysmorphien, Anomalien des somatischen Wachstums mit Asymmetrie des Körpers und des Gehirns, Entwicklungsverzögerung und digitalen Anomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit einer Fehlbildung des Zentralnervensystems als Hauptmerkmal, das durch Makrozephalie, Megalenzephalie, bilaterale perisylvianische Polymikrogyrie, Ventrikulomegalie/Hydrozephalus unterschiedlichen Grades, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, oromotorische Dysfunktion, Hypotonie, Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, tief angesetzte Ohren, flacher Nasenrücken und hochgewölbter Gaumen) gekennzeichnet ist. Postaxiale Polydaktylie an einer oder mehreren Extremitäten ist ebenfalls häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Überwuchs und Makrozephalie mit bei der Geburt sichtbarer Megalenzephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Balkonstirn, langes Gesicht, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und Prognathie) gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine hohe Statur mit Dolichostenomelie, Arachnodaktylie, Kyphoskoliose und Gelenklaxität sowie neurologische Manifestationen wie Hypotonie, Gangataxie oder Krampfanfälle aufweisen. Die zerebrale Bildgebung kann ein erhöhtes Volumen der weißen Substanz, ein dickes Corpus callosum oder ein kleines Cerebellum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Pes planus (Pes planus)

Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das am häufigsten durch Megalokornea, kongenitale Hypotonie, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, psychomotorische Verzögerung/Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und milde Gesichtsdysmorphie (einschließlich rundem Gesicht, frontalem Buckel, antimongoloider Schrägstellung der Augen, Epikanthusfalten, großen tief angesetzten Ohren, breiter Nasenbasis, antevertierten Nasenlöchern und langer Oberlippe) gekennzeichnet ist. Es wurde über interfamiliäre und intrafamiliäre klinische Variabilität berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Iridodonesis (Iridodonesis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Myopie (Myopia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)

Megaureter, kongenitaler primärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Fieber (Fever)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)

Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom

Beschreibung:

Megazystis-Mikrokolon-Intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS) ist eine seltene kongenitale Erkrankung und gekennzeichnet durch massive abdominale Auftreibung. Diese ist verursacht durch eine stark erweiterte Harnblase ohne Verengung der Harnröhre, ein Mikrokolon und verringerte oder fehlende Darmperistaltik.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
    • Mikrokolon (Microcolon)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hydroureter (Hydroureter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Neoplasma des Herzens (Neoplasm of the heart)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)

MEHMO-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung und Hypogenitalismus gekennzeichnet ist. Adipositas, früh einsetzender Diabetes und Epilepsie sind in unterschiedlicher Ausprägung vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufregung (Agitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

Meige-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Lymphknotenhypoplasie (Lymph node hypoplasia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Angiosarkom (Angiosarcoma)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)

Mekonium-Aspirationssyndrom

Beschreibung:

Das Mekonium-Aspirationssyndrom ist eine pulmonale Komplikation bei Neugeborenen mit mekoniumgefärbtem Fruchtwasser. Das aspirierte Mekonium beeinträchtigt die Atmung über mehrere Mechanismen (Verlegung der Atemwege, chemische Irritation, Infektion, Inaktivierung des Surfactants) und löst bei der Geburt mehr oder weniger schwere Symptome von Atemnot aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Vorübergehende pulmonale Infiltrate (Transient pulmonary infiltrates)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Pneumomediastinum (Pneumomediastinum)
    • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)

Melanom, familiäres

Beschreibung:

Das familiäre Melanom (FM) ist eine seltene vererbte Form des Melanoms, die durch die Entwicklung eines histologisch bestätigten Melanoms bei zwei Verwandten ersten Grades oder mehr Verwandten in einer betroffenen Familie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Nävus (Nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Sommersprossen (Freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Melanozytose, neurokutane

Beschreibung:

Die Neurokutane Melanozytose (NCM) ist eine seltene kongenitale neurologische Störung und gekennzeichnet durch abnorme Aggregation von Naevus-Melanozyten im Zentralnervensystem (lepto-meningeale Melanozytose) mit großen oder übergroßen kongenitalen melanozytären Naevi (CMN; s. dort). Die NCM verursacht entweder keine klinischen Symptomen oder wird als unterschiedlich schwere, progrediente neurologische Störung, manchmal mit Todesfolge, manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Melanom (Melanoma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Setting-Sun-Augen-Phänomen (Setting-sun eye phenomenon)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)

MELAS

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurometabolische Erkrankung, die auf einer mitochondrialen Dysfunktion beruht und progredient und multisystemisch verläuft.Sie ist gekennzeichnet durch Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Demenz (Dementia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Migräne (Migraine)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Seizure (Seizure)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ängste (Anxiety)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Psychose (Psychosis)
    • Depression (Depression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Erythema (Erythema)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Stottern (Stuttering)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)

Melioidose

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch das gramnegative Bakterium <i>Burkholderia</i> (<i>Pseudomonas</i>) <i>pseudomallei</i> verursacht wird, auch Whitmore-Bazillus genannt. Die Infektion kann akut, subakut oder chronisch sein und die Haut, die Lunge oder den ganzen Körper befallen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Fieber (Fever)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Schock (Shock)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Ohrspeicheldrüse (Abnormal parotid gland morphology)
    • Osteomyelitis des Fußes (Foot osteomyelitis)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)

Melkersson-Rosenthal-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene orofaziale Granulomatose, die durch die Trias rezidivierender oder persistierender orofazialer Ödeme (Gesichts- und Lippenödeme), gespaltene Zunge und rezidivierender, ein- oder beidseitiger peripherer Gesichtsnervenlähmung gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen treten die Symptome nur teilweise auf. Die Krankheit beginnt in der Regel im Kindes- oder Jugendalter. Die histologische Untersuchung zeigt nicht kasernierende epitheloidzellige Granulome und Lymphödeme.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Ödeme (Edema)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Melnick-Needles-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Melorheostose

Beschreibung:

Melorheostose ist eine seltene Bindegewebserkrankung, die durch eine sklerosierende Knochendysplasie gekennzeichnet ist, die sich meist auf eine Körperseite beschränkt (selten bilateral) und die sich durch Schmerzen, Steifigkeit, Gelenkkontrakturen und Fehlbildungen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)

Melorheostose mit Osteopoikilosis

Beschreibung:

Melorheostose mit Osteopoikilose ist eine seltene sklerosierende Knochendysplasie, die die klinischen und radiologischen Merkmale von Melorheostose und Osteopoikilose kombiniert (siehe dort), die in einigen Familien mit Osteopoikilose berichtet wurde und die sich durch eine variable Darstellung von Gliederschmerzen und -deformitäten auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vollständige Duplikation der distalen Phalangen der Hand (Complete duplication of the distal phalanges of the hand)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Osteopoikilose (Osteopoikilosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

MEND-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes 8-Dehydrocholesterin (Elevated 8-dehydrocholesterol)
    • Erhöhtes 8(9)-Cholestenol (Elevated 8(9)-cholestenol)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Asymmetrie des Mundes (Asymmetry of the mouth)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)

Ménétrier-Syndrom

Beschreibung:

Die Ménétrier-Krankheit (MD) ist eine seltene prämaligne hyperproliferative Gastropathie, die durch ein massives Überwachsen der foveolären Zellen in der Magenschleimhaut gekennzeichnet ist, was zu großen Magenfalten führt und sich durch epigastrische Schmerzen, Übelkeit, Erbrechen, periphere Ödeme und, seltener, Anorexie und Gewichtsverlust manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Riesige hypertrophe Gastritis (Giant hypertrophic gastritis)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
  • Häufig (79-30%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Helicobacter pylori-Infektion (Helicobacter pylori infection)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Unterernährung (Malnutrition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thromboembolie (Thromboembolism)

Meningeom

Beschreibung:

Eine seltene, meist gutartige Neoplasie, die durch einen primären Tumor der Hirnhäute gekennzeichnet ist, der in der Regel intrakraniell lokalisiert ist (~90 %), aber auch spinale Meningeome kommen vor. Die klinischen Symptome hängen von der Lokalisation des Tumors ab und können Krampfanfälle, fokale neurologische Defizite (sensomotorische oder visuelle Symptome, Hirnnervenstörungen), vaskuläre Komplikationen (Verschluss zerebraler Blutgefäße, tiefe Venenthrombose, Lungenembolie), chronisch erhöhter Hirndruck, neurokognitive Beeinträchtigung und/oder Verlust der Kontrolle über den Blasen- und Anus-Sphinkter umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Durch ionisierende Strahlung verursachte Chromosomenbrüche (Chromosomal breakage induced by ionizing radiation)
    • Intrakranielles Meningiom (Intracranial meningioma)
    • Erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung (Increased sensitivity to ionizing radiation)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Impotenz (Impotence)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Decreased circulating follicle stimulating hormone level)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Fokale T2-hypointense Thalamusläsion (Focal T2 hypointense thalamic lesion)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Seizure (Seizure)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Adipositas (Obesity)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypothalamische Hypothyreose (Hypothalamic hypothyroidism)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schwache extraokulare Muskeln (Weak extraocular muscles)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Synkope (Syncope)
    • Hemifazialer Spasmus (Hemifacial spasm)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Neoplasma des Hypophysenhinterlappens (Neoplasm of the posterior pituitary)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Blindheit (Blindness)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Fortschreitende Beeinträchtigung der Lungenfunktion (Progressive pulmonary function impairment)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)

Meningokokkenmeningitis

Beschreibung:

Die Meningokokkenmeningitis ist eine akute bakterielle Erkrankung, die durch <i>Neisseria meningitides</i> verursacht wird und in der Regel, aber nicht immer, mit einem Ausschlag (unter Druck nicht verblassende Petechien oder purpurroten Flecken) einhergeht. Die Anzeichen einer Meningitis (Fieber, Erbrechen, Kopfschmerzen, Photophobie und Nackensteifigkeit) entwickeln sich nach und nach, später gefolgt von Verwirrung, Delirium und Schläfrigkeit. Halssteifigkeit und Photophobie fehlen oft bei Säuglingen und Kleinkindern, die unspezifische Symptome wie Reizbarkeit, untröstliches Weinen, schlechte Nahrungsaufnahme und eine vorgewölbte Fontanelle aufweisen können. Die Meningokokkenmeningitis kann auch im Rahmen einer frühen oder spät einsetzenden Sepsis bei Neugeborenen auftreten. Die Krankheit ist potenziell tödlich. Überlebende Patienten können neurologische Folgen entwickeln, zu denen sensorineuraler Hörverlust, Anfälle, Spastik, Aufmerksamkeitsdefizite und Intelligenzminderung gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Purpura (Purpura)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalie der vorderen Fontanelle (Abnormality of the anterior fontanelle)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Seizure (Seizure)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Schock (Shock)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Akute disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Acute disseminated intravascular coagulation)

Meningozele, isolierte posteriore

Beschreibung:

Die posteriore Meningozele ist ein seltener Neuralrohrverschlussdefekt, der durch die Herniation eines mit Liquor gefüllten Sackes, der von Dura und Arachnoidea ausgekleidet ist, durch eine posteriore Spina bifida gekennzeichnet ist und von einer Hautschicht unterschiedlicher Dicke bedeckt ist, die dysplastisch oder ulzeriert sein kann. Das Rückenmark und die Nerven sind im Allgemeinen nicht eingeschlossen und funktionieren normal, obwohl manchmal ein gefesseltes Rückenmark vorhanden sein kann. Sie befinden sich am häufigsten in der Lenden- oder Sakralregion.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Meningocele (Meningocele)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Lipomyelomeningozele (Lipomyelomeningocele)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hydromyelia (Hydromyelia)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Okzipitale Meningozele (Occipital meningocele)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)

Menke-Hennekam-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Myopie (Myopia)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)

Menkes-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels mit schweren multisystemischen Manifestationen, die vor allem durch fortschreitende Neurodegeneration und ausgeprägte Bindegewebsanomalien gekennzeichnet sind. Ein pathognomonisches Merkmal ist das typische spärliche, abnorme stählerne Haar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hernie (Hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Chorea (Chorea)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)

MEPAN-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine im Kindesalter auftretende Dystonie mit ausgeprägten MRT-Veränderungen in den Basalganglien und einer Optikusatrophie gekennzeichnet ist, die sich entweder sofort oder innerhalb weniger Jahre nach Auftreten der Dystonie entwickelt. Weitere Symptome sind unter anderem Chorea und andere Bewegungsstörungen, Dysarthrie oder Nystagmus. Die motorische Behinderung schreitet allmählich voran, während die kognitiven Funktionen relativ gut erhalten bleiben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Esophorie (Esophoria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hämidystonie (Hemidystonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Dysphagie (Dysphagia)

MERRF

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Mesenterialvenenthrombose, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Fieber (Fever)
    • Aszites (Ascites)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Abnorme zirkulierende Amylasekonzentration (Abnormal circulating amylase concentration)
    • Schock (Shock)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Syndaktylie, die durch eine mesoaxiale Reduktion der Finger, eine vollständige Syndaktylie des 3. und 4. Fingers mit Synostosen der entsprechenden Mittelhandknochen und assoziierten Einzelphalangen, fehlgebildete Daumen sowie Hypoplasie und Klinodaktylie des 5. Fingers gekennzeichet ist. Es wurde über eine präaxiale Verflechtung der Zehen mit einer Hypoplasie der Endphalanx aller Zehen berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the hallux)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Mesomelie-Synostosen-Syndrom

Beschreibung:

Das Mesomelie-Synostosen-Syndrom (MSS), eine syndromale Osteochondrodysplasie, ist verursacht durch eine Contiguous-Gene-Deletion und gekennzeichnet durch fortschreitende Verbiegung der Unterarme und Unterschenkel. Symptome sind Mesomelie, fortschreitende intrakarpale oder intratarsale Knochenfusionen, Fusion der Metakarpal-Knochen mit den proximalen Phalangen, Ptose, Hypertelorismus, abnormer weicher Gaumen, angeborene Herzfehler und Anomalien der Urethra.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)

Mesotheliom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Husten (Cough)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Obstruktion der Vena cava superior (Obstruction of the superior vena cava)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)

Metachondromatose

Beschreibung:

Die Metachondromatose (MC) ist eine seltene Krankheit und gekennzeichnet durch multiple Enchondrome und Osteochondrom-ähnliche Läsionen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)

Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Beschreibung:

Die metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die durch die einzigartige Assoziation der Enchondromatose mit der D-2-Hydroxy-Glutarazidurie gekennzeichnet ist (siehe diese Begriffe). Klinische Merkmale umfassen Enchondromatose (mit Kleinwuchs, schwerer metaphysärer Dysplasie und leichter Vertebralbeteiligung), erhöhte Konzentrationen von 2-Hydroxyglutarsäure im Urin und leichte Entwicklungsverzögerung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • D-2-Hydroxyglutarsäureurie (D-2-hydroxyglutaric aciduria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Metaphysäre Enchondromatose (Metaphyseal enchondromatosis)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Häufig (79-30%):
    • Metaphysäre Chondromatose des Oberschenkels (Metaphyseal chondromatosis of femur)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Metaphysäre Chondromatose der Elle (Metaphyseal chondromatosis of ulna)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Metaphysäre Chondromatose der Speiche (Metaphyseal chondromatosis of radius)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Metaphysäre Chondromatose der Tibia (Metaphyseal chondromatosis of tibia)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Subarterieller Ventrikelseptumdefekt (Subarterial ventricular septal defect)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Unregelmäßiger Beckenkamm (Irregular iliac crest)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kavernöses Hämangiom im Gesicht (Cavernous hemangioma of the face)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Großes Knie (Large knee)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)

Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Langes Wadenbein (Long fibula)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Breite Oberschenkelmetaphysen (Broad femoral metaphyses)
    • Aplasie/Hypoplasie des Mittelfußknochens (Aplasia/Hypoplasia of metatarsal bones)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Metatrope Dysplasie

Beschreibung:

Die Metatrope Dysplasie (MTD), eine seltene spondylo-epimetaphysäre Dysplasie, ist im Kleinkindalter gekennzeichnet durch langen Stamm mit kurzen Gliedmaßen, gefolgt von schwerer progredienter Kyphoskoliose. Im Kindesalter kehren sich deshalb die Proportionen um (kurzer Stamm mit langen Gliedmaßen). Erwachsene Patienten sind kleinwüchsig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Halbardenförmiges Becken (Halberd-shaped pelvis)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)

Methämoglobinämie, erworbene

Beschreibung:

Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch einen erhöhten Methämoglobinspiegel im Blut gekennzeichnet ist, der u. a. auf die Einwirkung von Oxidationsmitteln wie Nitraten oder Nitriten, einer Reihe von Arzneimitteln (am häufigsten Lokalanästhetika) oder Anilinfarbstoffen zurückzuführen ist. Zu den klinischen Symptomen gehören Zyanose, Schwindel, Kopfschmerzen, Atemnot, Verwirrtheit und Koma. Der Schweregrad der Symptome reicht je nach Methämoglobinspiegel von leicht bis lebensbedrohlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Azidose (Acidosis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Verwirrung (Confusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Synkope (Syncope)
    • Koma (Coma)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Seizure (Seizure)

Methämoglobinämie, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Lippenverfärbung (Lip discoloration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Seizure (Seizure)

Methanol-Vergiftung

Beschreibung:

Eine Vergiftung mit Methanol kommt selten vor, ist aber potentiell lebensbedrohlich. Sie führt zu metabolischer Azidose mit vermehrtem Anionendefizit, da durch die Alkoholdehydrogenase (ADH) das Methanol zu Ameisensäure verstoffwechselt wird. Die toxische Einwirkung der Ameisensäure auf die Netzhaut und den Sehnerv verursacht Sehstörungen oder dauernde Erblindung. Weitere Symptome umfassen Benommenheit, Übelkeit, Erbrechen, Verwirrtheit, metabolische Azidose, Koma und Tod (durch respiratorisches Versagen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Koma (Coma)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Nekrose der Basalganglien (Basal ganglia necrosis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Blindheit (Blindness)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Entzündliche Arteriopathie (Inflammatory arteriopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Dauerhaftes Vorhofflimmern (Permanent atrial fibrillation)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Methimazol-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Methotrexat-Toxizität

Beschreibung:

Eine seltene Vergiftung mit akuter tubulärer Nierentoxizität durch Kristallisation von Methotrexat im Tubuluslumen. Dies führt zu einer Beeinträchtigung der Methotrexat-Clearance und zu einer weiteren Verschlechterung der Nierenfunktion sowie zu einer Zunahme nicht-nierenbedingter Nebenwirkungen wie Myelosuppression mit Panzytopenie, gastrointestinale Mukositis, makulopapulöser Hautausschlag, chemische Konjunktivitis, Hepatotoxizität (reversible chemische Hepatitis und Hyperbilirubinämie), Lungentoxizität und in schweren Fällen Multiorganversagen. Eine Beteiligung des Zentralnervensystems, einschließlich Kopfschmerzen, Krämpfen und schlaganfallähnlichen Symptomen, kann ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verwirrung (Confusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)

Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie

Beschreibung:

Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist ein angeborener Fehler im Vitamin-B12- (Cobalamin-)Stoffwechsel und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und Krampfanfälle. Es gibt vier Komplementierungsklassen von Cobalaminstörungen (cblC, cblD, cblF und cb1J), die für die Methylmalonazidämie - Homozystinurie verantwortlich sind (Methylmalon-Azidämie - Homozystinurie cblC, cblD cblF und cblJ; siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautausschlag (Skin rash)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C

Beschreibung:

Der Typ <I>cblC</I> der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin), und ist gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihsstörung, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit und Krämpfe.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Erhöhte Propionylcarnitin-Konzentration (Elevated propionylcarnitine level)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigte Exekutivfunktionen (Impaired executive functioning)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Demenz (Dementia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Psychose (Psychosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Delirium (Delirium)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D

Beschreibung:

Die Methylmalonazidämie mit Homozystinurie Typ <I>cblD</I> ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch unterschiedliche biochemische, neurologische und hämatologische Symptome.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Blässe (Pallor)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F

Beschreibung:

Die Methylmalonazidämie mit Homozystinurie Typ <I>cblF</I> ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12, und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihstörung, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit und Krämpfe.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Verringertes Methylcobalamin (Decreased methylcobalamin)
    • Erhöhte Propionylcarnitin-Konzentration (Elevated propionylcarnitine level)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Verringertes Adenosylcobalamin (Decreased adenosylcobalamin)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Glossitis (Glossitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente

Beschreibung:

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch rezidivierende ketoazidotische Krisen oder Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit. Die Symptome sprechen nicht auf die Gabe von Vitamin B12 an. Zwei Typen der Vitamin B 12-resistenten Methylmalonazidämie werden unterschieden: <I>mut0<I> und <I>mut-<I> (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Koma (Coma)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Seizure (Seizure)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Anämie (Anemia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-

Beschreibung:

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut- ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Koma (Coma)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0

Beschreibung:

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut0 ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Koma (Coma)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Chorea (Chorea)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Anämie (Anemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible

Beschreibung:

Die Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie (MA) ist eine angeborene Störung im Stoffwechsel des Vitamin B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma oder passageres Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit. Die Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 an. Es existieren drei Typen: <I>cblA</I>, <I>cblB</I> und <I>cblD</I>-variant 2 (<I>cblDv2</I>).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Koma (Coma)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Methylquecksilber-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mevalonazidurie

Beschreibung:

Eine sehr schwere Form des Mevalonat-Kinase (MVK)-Mangels, die durch dysmorphe Merkmale, Gedeihstörung, psychomotorische Verzögerung, Augenbeteiligung, Hypotonie, progressive Ataxie, Myopathie und wiederkehrende Entzündungsschübe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Ataxie (Ataxia)

MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

MGAT2-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Aktivität der N-Acetylglucosaminyltransferase II (Reduced activity of N-acetylglucosaminyltransferase II)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität des gemeinsamen Gerinnungsweges (Abnormality of the common coagulation pathway)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Reflexartige asystolische Synkope (Reflex asystolic syncope)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Beeinträchtigte Thrombozytenaggregation (Impaired platelet aggregation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Beeinträchtigte Lymphozytentransformation mit Phytohämagglutinin (Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)

Mietens-Syndrom

Beschreibung:

Das Mietens-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Hornhauttrübung, Nystagmus, Strabismus, Beugekontraktur der Ellenbogen mit Dislokation des Radiusköpfchens sowie abnorm kurzen Ulnae und Radien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Mutismus (Mutism)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)

Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form

Beschreibung:

Die Hemiplegische Migräne (HM) ist eine seltene Migräneform, mit Aura und Muskelschwäche während der Aura. Patienten mit mindestens 1 Verwandten I. oder II. Grades, der Migräne mit Aura und Muskelschwäche manifestiert, werden der Familiären hemiplegischen Migräne (FHM) zugeordnet, Patienten ohne eine solche Familiengeschichte der Sporadischen hemiplegischen Migräne (SHM).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Fokaler manueller Automatismus-Anfall (Focal manual automatism seizure)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Skotom (Scotoma)
    • Fokaler pedal Automatismus-Anfall (Focal pedal automatism seizure)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Dissoziierter sensorischer Verlust (Dissociated sensory loss)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Photopsia (Photopsia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Phänomen der fremden Hand (Alien limb phenomenon)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Koma (Coma)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Wipp-Nystagmus (Seesaw nystagmus)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)

Mikrodeletion 9q22.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kardiales Fibrom (Cardiac fibroma)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verkalkung der Falx cerebri (Calcification of falx cerebri)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Autism (Autism)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gebogenes Mittelglied der 4. Zehe (Curved middle phalanx of the 4th toe)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Talipes (Talipes)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Seizure (Seizure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Adipositas (Obesity)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Papel (Papule)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Myopie (Myopia)
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Autismus mit hohen kognitiven Fähigkeiten (Autism with high cognitive abilities)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Mikrodeletionssyndrom 12q14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Osteopoikilose (Osteopoikilosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)

Mikrodeletionssyndrom 13q12.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allergie (Allergy)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mikrodeletionssyndrom 14q11.2

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 14q11.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)

Mikrodeletionssyndrom 15q11.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Autism (Autism)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Mikrodeletionssyndrom 15q13.3

Beschreibung:

Das 15q13.3-Mikrodeletions-Syndrom ist gekennzeichnet durch ein weites Spektrum neurologischer Entwicklungsstörungen mit nur subtilen oder ganz fehlenden Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)

Mikrodeletionssyndrom 15q14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Akne (Acne)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Autism (Autism)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kyphose (Kyphosis)

Mikrodeletionssyndrom 15q24

Beschreibung:

Das 15q24-Mikrodeletion-Syndrome ist eine seltene Chromosomenanomalie und zytogenetisch gekennzeichnet durch eine 1,7-6,1 Mb-Deletion in der Chromosomenregion 15q24. Klinische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, intellektuelle Einschränkung, distinkte faziale Merkmale und Genital-, Skelett-und Finger-Anomalien.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hernie (Hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal

Beschreibung:

Das distale 16p11.2-Mikrodeletionssyndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der teilweisen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Der sehr variable Phänotyp ist typischerweise durch Entwicklungsverzögerung, einer leichten Intelligenzminderung und Autismus-Spektrumstörung gekennzeichnet. Makrozephalie (manifest im Alter von 2 Jahren), strukturelle Fehlbildungen des Gehirns, Epilepsie, Wirbelanomalien und Adipositas sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Migräne (Migraine)
    • Kyphose (Kyphosis)

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16p11.2-p12.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Nasenrücken (Absent nasal bridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Tics (Tics)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales

Beschreibung:

Das Proximale 16p11.2 Mikrodeletions-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie und gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, leichte geistige Behinderung, soziale Beeinträchtigungen (Autismus-Spektrum-Störungen), unterschiedliche leichte Dysmorphien und Prädisposition für Adipositas .

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)

Mikrodeletionssyndrom 16p13.11

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16p13.11-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, Epilepsie, Kleinwuchs, faziale Dysmorpien und auffälliges Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Mikrodeletionssyndrom 16q24.3

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16q24.3-Mikrodeletion-Syndrom ist mit einer Reihe verschiedener klinischer Symptome verbunden, darunter unterschiedlich schwer verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Autism (Autism)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Myopie (Myopia)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Überbiss (Overbite)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Einseitige Polymikrographie (Unilateral polymicrogyria)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)

Mikrodeletionssyndrom 17q11

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Sommersprossen (Freckling)
  • Häufig (79-30%):
    • Beben der Wirbelkörper T12-L3 (Beaking of vertebral bodies T12-L3)
    • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
    • Naevus anemicus (Nevus anemicus)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Papel (Papule)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Migräne (Migraine)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Große Hände (Large hands)
    • Schmerz (Pain)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zerebrale Arterienverengung (Cerebral artery stenosis)
    • Atypische Neurofibromatose (Atypical neurofibromatosis)
    • Hirnstamm-Gliom (Brainstem glioma)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Retinale Gefäßproliferation (Retinal vascular proliferation)
    • Blindheit (Blindness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Gliom (Glioma)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Verengung des Markkanals (Narrowing of medullary canal)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Kleinhirn-Gliom (Cerebellar glioma)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Glomus jugulare Tumor (Glomus jugular tumor)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)

Mikrodeletionssyndrom 17q12

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 17q12 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 17 resultiert und durch eine zystische Nierenerkrankung, einen Altersdiabetes Typ 5 und neurologische Entwicklungsstörungen wie kognitive Beeinträchtigung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere der Sprache), autistische Züge und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet ist. Müllersche Aplasie bei Frauen, Makrozephalie, leichter Gesichtsdysmorphismus (hohe Stirn, tiefliegende Augen und Pausbäckchen) und vorübergehende Hyperkalzämie wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • Autism (Autism)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Mikrodeletionssyndrom 17q21.31

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Birnenförmige Nase (Pear-shaped nose)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Stottern (Stuttering)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Anomalie der Diaphysen der unteren Gliedmaßen (Anomaly of lower limb diaphyses)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Melanom (Melanoma)

Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 17q23.1q23.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Herzfehler und Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Coxa magna (Coxa magna)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Mikrodeletionssyndrom 17q24.2

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Chromosomenanomalie mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Das seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch Entwicklungs- und Sprachverzögerung, Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörung, Wachstumsverzögerung und assoziierte Fehlbildungen wie Finger- und Zehenanomalien (z. B. Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie von zwei oder drei Zehen), Mikrozephalie, Herzfehler und Anomalien der oberen Atemwege. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, kleine, enge oder schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, Epikanthus, Ohrfehlbildungen, breiter Nasenrücken, Knollennase, kurzes Philtrum, dünne Lippen, Retrognathie/Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen/Gaumenspalten und Zahnanomalien. Weitere variable Ausprägungen sind Hör- und Sehstörungen, Krampfanfälle, Gelenkanomalien, Adipositas sowie Verhaltens- und psychiatrische Störungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Myopie (Myopia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fortschreitende Schallleitungsschwerhörigkeit (Progressive conductive hearing impairment)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)

Mikrodeletionssyndrom 19p13.12

Beschreibung:

Das 19p13.12-Mikrodeletion-Symdrom ist gekennzeichnet durch moderate bis schwere Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, beidseitige Schallempfindungs- und/oder Schalleitungs-Schwerhörigkeit und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Adipositas (Obesity)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Myopie (Myopia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Mikrodeletionssyndrom 19p13.13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)

Mikrodeletionssyndrom 19q13.11

Beschreibung:

Die 19q13.11-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch mehrere große Symptome: Prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, schlanker Habitus, schwere postnatale Fütterprobleme, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit mit Sprachstörung, Hypospadie und ektodermale Dysplasie mit Aplasie der Kopfhaut, dünnen und spärlichen Haaren, Augenbrauen und Wimpern, dünner und trockener Haut und dysplastischen Nägeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mikrodeletionssyndrom 1p21.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Ohr (Long ear)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schüchternheit (Shyness)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Mikrodeletionssyndrom 1p31p32

Beschreibung:

Das 1p31p32-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 1 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Corpus-Callosum-Agenesie/Hypoplasie und kraniofaziale Dysmorphien wie Makrozephalie (verursacht durch Hydrozephalus oder Ventrikulomegalie), tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und Mikrognathie. Harnwegsdefekte (z. B. vesikoureteraler Reflux, Harninkontinenz) sind ebenfalls häufig assoziiert. Zu den weiteren berichteten variablen Manifestationen gehören Hypotonie, Tethered Cord, Chiari-Malformation Typ 1 und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)

Mikrodeletionssyndrom 1q21.1

Beschreibung:

Das 1q21.1-Mikrodeletion-Syndrom ist ein rekurrentes Deletions-Syndrom, das sich klinisch unterschiedlich, aber ohne die Symptome des Thrombozytopenie-fehlender Radius (TAR)-Syndroms manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Autism (Autism)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Depression (Depression)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Seizure (Seizure)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Mikrodeletionssyndrom 1q41q42

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyposegmentierung der neutrophilen Kerne (Hyposegmentation of neutrophil nuclei)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Mikrodeletionssyndrom 1q44

Beschreibung:

Das 1q44-Mikrodeletions-Syndrom ist ein neubeschriebenes Syndrom mit fazialen Dysmorphien, Entwicklungsverzögerung, besonders der expressiven Sprache, Krampfanfällen und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Mikrodeletionssyndrom 20p12.3

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 20p12.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Wolff-Parkinson-White-Syndrom (s. dort), unterschiedlich stark retardierte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Seizure (Seizure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 20p13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)

Mikrodeletionssyndrom 20q11.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hirnstamm-Dysplasie (Brainstem dysplasia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene Syndrom der paternalen 20q13.2q13.3-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch schwere prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, unbeherrschbare Fütterprobleme, leichte psychomotorische Retardierung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Mikrodeletionssyndrom 20q13.33

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 20q13.33 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 20 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der typischerweise durch Hypotonie, Intelligenzminderung, kognitive und sprachliche Defizite (einschließlich verminderter oder fehlender Sprache), prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Fütterungsschwierigkeiten, Mikrozephalie und Fehlbildungen der Hände und Füße gekennzeichnet ist. Neuroentwicklungsstörungen (einschließlich Hyperaktivität, sozial-interaktive Probleme und Autismus-Spektrum-Störung), Krampfanfälle und dysmorphe Gesichtszüge (hohe Stirn, Hypertelorismus, deformierte Ohren, breiter Nasenrücken, knollige Nasenspitze, dünne Oberlippe, kleines Kinn) sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Verminderte Skrotalrugation (Decreased scrotal rugation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 21 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit schwerer Sprachbehinderung, Thrombozytopenie und kraniofaziale Dysmorphie, zu der Mikrozephalie, nach unten geneigte Lidfalten, tief angesetzte Ohren, eine breite Nase, schmale Oberlippe und nach unten gebogene Mundwinkel gehören können. MRT-Anomalien des Gehirns (z. B. Agenesie des Corpus callosum), Verhaltensprobleme und Krampfanfälle können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze proximale Phalanx des 5. Fingers (Short proximal phalanx of the 5th finger)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Kurze proximale Phalanx des 2. Fingers (Short proximal phalanx of the 2nd finger)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Periorbitale Hyperpigmentierung (Periorbital hyperpigmentation)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal

Beschreibung:

Das distale 22q11.2-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 22 (außerhalb der kritischen DiGeorge-Region) resultiert. Der Phänotyp ist gekennzeichnet durch Frühgeburtlichkeit, prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere Sprache), leichte Intelligenzminderung, variable Herzfehler und geringfügige Skelettanomalien (wie Klinodaktylie). Zu den dysmorphen Merkmalen, die bei der Hälfte der Betroffenen auftreten, gehören Mikrozephalie, gewölbte Augenbrauen, tief liegende Augen, schmale aufsteigende Lidachsen, Ohranomalien (tief liegende Ohren, Nägel und Grübchen), hypoplastische Alae nasi, glattes Philtrum, nach unten gedrehter Mund, dünne Oberlippe, Retro-/Mikrognathie und spitzes Kinn. Bei bestimmten sehr distalen Deletionen, die das <i>SMARCB1</i>-Gen umfassen, besteht ein Risiko für die Entwicklung maligner rhabdoider Tumore. Die meisten Deletionen sind <i>de novo</i>.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tics (Tics)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Depression (Depression)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 2p15p16.1-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Autism (Autism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Pes planus (Pes planus)

Mikrodeletionssyndrom 2p21

Beschreibung:

Das 2p21-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Cystinurie, Neugeborenenkrämpfe, Muskelhypotonie, schwere Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, faziale Dysmorphien und Laktazidämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)

Mikrodeletionssyndrom 2q23.1

Beschreibung:

Das neu beschriebene 2q23.1-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit mit ausgeprägter Sprachentwicklungsverzögerung, durch Verhaltensanomalien einschließlich Hyperaktivität und unangemessenes Lachen, durch Kleinwuchs und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Mikrodeletionssyndrom 2q31.1

Beschreibung:

Das 2q31.1-Mikrodeletion-Syndrom ist ein gut abgegrenztes, klinisch erkennbares Syndrom mit moderater bis schwerer Enwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Mikrozephalie, fazialen Dysmorphien und verschiedenen Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Mikrodeletionssyndrom 2q32q33

Beschreibung:

Das 2q32q33-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch einen uneinheitlichen Phänotyp mit moderatem bis schwerem intellektuellem Defizit, signifikant verzögerter Sprachentwicklung, persistierenden Fütterproblemen, retardiertem Wachstum und Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Autism (Autism)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

Mikrodeletionssyndrom 2q37

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie mit Deletion der Chromosomenbande 2q37, die durch ein breites Spektrum klinischer Befunde gekennzeichnet ist, darunter eine leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung, Brachymetaphalangie der Finger 3 bis 5, Kleinwuchs, Adipositas, Hypotonie, spezifische Gesichtsdysmorphien, auffälliges Verhalten, Autismus oder Autismus-Spektrum-Störung, Hypermobilität/Dislokation der Gelenke und Skoliose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Adipositas (Obesity)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Seizure (Seizure)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mikrodeletionssyndrom 3p25.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Mikrodeletionssyndrom 3q13

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 3q13 ist ein seltenes chromosomale Anomalie, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 3 entsteht. Der Phänotyp kann sehr variabel sein, ist aber in erster Linie durch eine signifikante Entwicklungsverzögerung, postnatales Wachstum über dem Median, muskuläre Hypotonie und ausgeprägte Gesichtsmerkmale (wie breite und prominente Stirn, Hypertelorismus, epikantische Falten, antimongoloide schräge Augen, Ptosis, kurzes Philtrum, vorstehende Lippen mit voller Unterlippe, hochgewölbter Gaumen) gekennzeichnet. Abnormale hypoplastische männliche Genitalien und Skelettanomalien sind häufig vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)

Mikrodeletionssyndrom 3q27.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
    • Psychose (Psychosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)

Mikrodeletionssyndrom 3q29

Beschreibung:

Das 3q29-Mikrodeletion-Syndrom ist ein rekurrentes subtelomerisches Deletions-Syndrom, das sich klinisch unterschiedlich mit intellektuellem Defizit und Dysmorphien manifestiert..

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Sechs Lendenwirbel (Six lumbar vertebrae)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Psychose (Psychosis)
    • Depression (Depression)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Mikrodeletionssyndrom 4q21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zittern (Tremor)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

Mikrodeletionssyndrom 5q14.3

Beschreibung:

Das neu beschriebene 5q14.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit ohne Sprache, stereotype Bewegungen und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Offener Mund (Open mouth)

Mikrodeletionssyndrom 6p22

Beschreibung:

Das 6p22-Mikrodeletion-Syndrom manifestiert sich mit einem uneinheitlichen Phänotyp, zu dem verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, kurzer Hals und verschiedene Fehlbildungen zählen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hernie (Hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Mikrodeletionssyndrom 6q16

Beschreibung:

Ein seltenes Prader-Willi-ähnliches Syndrom, das auf eine interstitielle Deletion an 6q16.1q16.2 zurückzuführen ist und durch Adipositas, Hyperphagie, Hypotonie, kleine Hände und Füße, Augen-/Sehstörungen und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Adipositas (Obesity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)

Mikrodeletionssyndrom 6q25.2q25.3

Beschreibung:

Das 6q25-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien und Hörverlust.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)

Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Autism (Autism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mikrodeletionssyndrom 7q31

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypoplasie des Canalis semicircularis (Hypoplasia of the semicircular canal)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Asthma (Asthma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Galaktosurie (Galactosuria)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Im Kindesalter einsetzende Schallempfindungsschwerhörigkeit (Childhood onset sensorineural hearing impairment)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Mikrodeletionssyndrom 8p11.2

Beschreibung:

Das 8p11.2-Deletion-Syndrom ist ein Contiguous gene-Syndrom. Charakteristisch ist die Assoziation von Kongenitaler Sphärozytose, Dysmorphien, verzögertem Wachstum und hypogonadotrophem Hypogonadismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Seizure (Seizure)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Mikrodeletionssyndrom 8p23.1

Beschreibung:

Das 8p23.1-Deletions-Syndrom bezeichnet die Folgen einer partiellen Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 8: Geringes Geburtsgewicht, verringertes postnatales Wachstum, leichte geistige Behinderung, Hyperaktivität, kraniofaziale Anomalien und angeborene Herzfehlern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Adipositas (Obesity)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Mikrodeletionssyndrom 8q21.11

Beschreibung:

Das 8q21.11-Mikrodeletions-Syndrom umfasst heterozygote überlappende Mikrodeletionen in der Chromosomenregion 8q21.11, die zu geistiger Behinderung, fazialen Dysmorphien (rundes Gesicht, Ptose, kurzes Philtrum, Amorbogen, abstehende tiefsitzende Ohren), nasaler Sprache und milden Finger- und Zehenanomalien führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Mikrodeletionssyndrom 8q24.3

Beschreibung:

Ein Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, digitale und vertebrale Anomalien, Gelenkdislokation, Herz- und Nierenfehlbildungen sowie dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Plagiozephalie, prominente Stirn, bitemporale Verschmälerung, bilaterales Kolobom, Epikanthusfalten, Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohrs, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, prominente und knollige Nasenspitze, langes Philtrum, dünne Lippen, hoher und schmaler Gaumen, Mikrognathie mit Progenie/Retrognathie, volle Wangen und kurzer, breiter Hals). Weitere variable Manifestationen sind obstruktive Apnoen, rezidivierende Lungenentzündungen und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Asymmetrie der Ohren (Asymmetry of the ears)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Abnormität des Krikoidknorpels (Abnormality of cricoid cartilage)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Spalt im maxillären Alveolarkamm (Cleft maxillary alveolar ridge)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Mesiodens (Mesiodens)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Tics (Tics)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Talipes (Talipes)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Mikrodeletionssyndrom 9p13

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 9p13 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen interstitiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und durch eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, Handzittern, Myoklonien, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und eine soziale Persönlichkeit gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen außerdem Bruxismus, Kleinwuchs und leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. bilaterale epikantische Falten, breiter, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, tief angesetzte Ohren, Mikro/Retrognathie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Handtremor (Hand tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Mikrodeletionssyndrom 9q21.13

Beschreibung:

Ein genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, verzögerte Sprech- und Sprachentwicklung, Epilepsie, autistisches Verhalten und mäßige Gesichtsdysmorphien (u. a. längliches Gesicht, schmale Stirn, gewölbte Augenbrauen, horizontale Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthus, Abflachung des Mittelgesichts, kurze Nase, langes und unterentwickeltes Philtrum, dünne Oberlippe, Makrostomie und vorstehendes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Mikrozephalie, Hypotonie, Hypertrichose und Strabismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Talipes (Talipes)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)

Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)

Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11

Beschreibung:

Eine seltene Chromsomenanomalie, infolge einer partiellen Monosomie des langen Arms von Chromosom 9. Die Störung ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit ausgeprägter Sprachverzögerung, Kleinwuchs und muskuläre Hypotonie. Häufige kraniofaziale Dysmorphien sind Mikrozephalie, prominente Stirn, rundes Gesicht, gewölbte Augenbrauen, aufsteigende Lidachsen, Strabismus, kurze Nase und dünne Oberlippe. Weitere klinische Befunde sind Epilepsie, Ataxie, unspezifische MRT-Befunde des Gehirns, früh einsetzende primäre Dystonie, Nageldysplasie und Fehlbildungen der Knochen, insbesondere Kniescheibenanomalien, Epistaxis und Teleangiektasien der Haut und Schleimhäute.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Seizure (Seizure)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Asthma (Asthma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Mikrodeletionssyndrom Xp21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Erhöhte Ermüdbarkeit der Muskeln (Increased muscle fatiguability)
    • Koma (Coma)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)

Mikrodeletionssyndrom Xp22.3

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 resultiert aus einer partiellen Deletion des X-Chromosoms. Der Phänotyp ist sehr variabel (abhängig von der Länge der Deletion), manifestiert sich aber hauptsächlich durch X-gebundene Ichthyose, leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite, Kallmann-Syndrom, Kleinwuchs, Chondrodysplasia punctata und okulären Albinismus. Epilepsie, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, Autismus und Schwierigkeiten bei der sozialen Kommunikation können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Mikrodeletionssyndrom Xq21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Dilatierter innerer Gehörgang (Dilatated internal auditory canal)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Adipositas (Obesity)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)

Mikrodeletionsyndrom 14q22q23

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie des Sehnervs (Optic nerve aplasia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)

Mikroduplikationssyndrom 11p15.4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Überbiss (Overbite)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)

Mikroduplikationssyndrom 14q11.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Autism (Autism)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Mikroduplikationssyndrom 15q11q13

Beschreibung:

Das 15q11-q13-Mikroduplikations-Syndrom (dup15q11-q13) ist gekennzeichnet durch neurologische Störungen, Verhaltensanomalien, Muskelhypotonie, kognitive Defizite, verzögerte Sprachentwicklung und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Autism (Autism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ataxie (Ataxia)

Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Es zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Entwicklungs-/Psychomotorik-Verzögerung (insbesondere der Sprache), Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung und/oder zwanghaftes und repetitives Verhalten, Verhaltensprobleme (wie Aggression und Ausbrüche), dysmorphe Gesichtszüge (dreieckiges Gesicht, tief liegende Augen, breiter und prominenter Nasenrücken, nach oben gerichtete oder schmale Lidspalten, Hypertelorismus) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden häufig Finger-/Handanomalien, Kleinwuchs, Mikrozephalie und ein schlanker Körperbau beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Myopie (Myopia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Psychose (Psychosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Autism (Autism)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Mikroduplikationssyndrom 16p13.11

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16p13.11-Mikroduplikation-Syndrom ist mit einer Reihe verschiedener klinischer Symptome verbunden, darunter Verhaltensanomalien, verzögerte Enttwicklung, angeborene Herzfehler und Skelettfehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Autism (Autism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Mikroduplikationssyndrom 17p11.2

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 17 resultiert. Sie ist typischerweise gekennzeichnet durch Hypotonie, schlechte Ernährung, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere kognitive und sprachliche Defizite), leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite und neuropsychiatrische Störungen (Verhaltensprobleme, Angstzustände, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung, bipolare Störung). Strukturelle kardiovaskuläre Anomalien (dilatierte Aortenwurzel, bikommissurale Aortenklappe, atriale/ventrikuläre und septale Defekte) und Schlafstörungen (obstruktive und zentrale Schlafapnoe) sind ebenfalls häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Autism (Autism)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mikroduplikationssyndrom 17p13

Beschreibung:

Das 17p13.3-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere psychomotorische Retardierung und Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Mikroduplikationssyndrom 17q11.2

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, frühe Glatzenbildung, Schmelzhypoplasie der Zähne und kleine faziale Dysmorphien (spärliche Wimpern und Augenbrauen, langes Mittelgesicht, Jochbeinhypoplasie, Fehlstellung der Base, gedoppelte Nasenspitze, geschwungene Nasenlöcher, schmale Oberlippe).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Seizure (Seizure)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)

Mikroduplikationssyndrom 17q12

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Seizure (Seizure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Mikroduplikationssyndrom 17q21.31

Beschreibung:

Das neu beschriebene 17q21.31-Mikroduplikation-Syndrom ist mit einem weiten klinischen Spektrum verbunden. Verhaltensstörungen und geringe soziale Interaktion scheinen die am regelmäßigsten auftretenden Symptome zu sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autism (Autism)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Mikroduplikationssyndrom 19p13.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

Mikroduplikationssyndrom 1q21.1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Mikroduplikationssyndrom 20q11.2

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 20 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch psychomotorische und allgemeine Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, metopische Leiste/Trigonozephalie, kurze Hände und/oder Füße und ausgeprägte Gesichtszüge (Epikanthus, hypoplastische supraorbitale Kämme, horizontale/schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kleine Nase mit vertieftem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, vorstehende Wangen, Retrognathie und kleine, dicke Ohren). Wachstumsverzögerung und Kryptorchismus sind häufig assoziierte Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal

Beschreibung:

Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 22 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und unspezifische kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist. Es wurde auch über angeborene Fehlbildungen des Herzens, Seh- und Hörstörungen, urogenitale Anomalien und Krampfanfälle berichtet. Die Penetranz ist unvollständig. In 70 % der Fälle wird die Duplikation von einem asymptomatischen Elternteil vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Mikroduplikationssyndrom 2q23.1

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 2 resultiert und in erster Linie durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, autismusähnliche Merkmale und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet ist. Kraniofaziale Dysmorphien (gewölbte Augenbrauen, Hypertelorismus, bilaterale Ptosis, prominente Nase, breiter Mund, Mikro-/Retrognathie) und eine freundliche Persönlichkeit sind ebenfalls häufig assoziiert. Kleinere digitale Anomalien (Klinodaktylie des fünften Fingers und große, breite erste Zehe) wurden gelegentlich berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Mikroduplikationssyndrom 3q29

Beschreibung:

Die 3q29.Mikroduplikationen sind Chromosomenanomalien mit unklarer klinischer Signifikanz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)

Mikroduplikationssyndrom 5q35

Beschreibung:

Das neu beschriebene 5q35-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung und retardierte Knochenreifung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Myopie (Myopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Mikroduplikationssyndrom 7p22.1

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen interstitiellen Mikroduplikation des kurzen Arms von Chromosom 7 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, schräge Lidspalten, antevertierte Nasenlöcher, tief angesetzte Ohren, Mikroretrognathie) und Kryptorchidie. Herzfehlbildungen (z. B. offenes Foramen ovale und Vorhofseptumdefekt), sowie Nieren-, Skelett- und Augenanomalien können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Mikroduplikationssyndrom 7q11.23

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 7 resultiert und durch einen hochvariablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich typischerweise durch eine leichte bis mittlere intellektuelle Verzögerung (Patienten können im Normalbereich liegen), Sprachstörungen (insbesondere der expressiven Sprache) und ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (Brachyzephalie, breite Stirn, gerade Augenbögen, breite Nasenspitze, kurzes Philtrum, dünne Oberlippe und Gesichtsasymmetrie) manifestiert. Hypotonie, Entwicklungskoordinationsstörungen, Verhaltensprobleme (wie Angstzustände, ADHS und oppositionelle Störungen) und verschiedene angeborene Anomalien wie Herzfehler, Zwerchfellhernie, Nierenfehlbildungen und Kryptorchismus werden häufig vorgestellt. Im MRT können neurologische Anomalien auffällig werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Diastema (Diastema)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Aortendilatation (Aortic dilatation)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliches vorderes Kopfhaar (Sparse anterior scalp hair)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Autismus mit hohen kognitiven Fähigkeiten (Autism with high cognitive abilities)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Adipositas (Obesity)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Mutismus (Mutism)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Sammelwut (Collectionism)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Enzephalozele (Frontal encephalocele)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Mikroduplikationssyndrom 8p23.1

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom manifestiert sich hauptsächlich durch eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, leichte Gesichtsdysmorphien (inkl. prominenter Stirn, gewölbten Augenbrauen, breitem Nasenrücken, hochgezogenen Nasenlöchern, Lippen- und/oder Gaumenspalte) und angeborene Herzanomalien (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt). Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Makrozephalie, Verhaltensanomalien (z. B. Aufmerksamkeitsdefizitstörung), Krampfanfälle, Hypotonie und okuläre und digitale Anomalien (Poly-/Syndaktylie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Mikroduplikationssyndrom 8q12

Beschreibung:

Das neu beschriebene 8q12-Mikroduplikation-Syndrom ist assoziiert mit ungewöhnlichen und charakteristischen klinischen Zeichen in mehreren Organsystemen: Schwerhörigkeit, angeborene Herzfehler, intellektuelle Behinderung, im Kleinkindalter Muskelhypotonie und Duane-Anomalie (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23

Beschreibung:

Die rekurrierende Xp11.22-p11.23-Mikroduplikation wurde kürzlich bei Patienten beiderlei Geschlechts familiär und als Neumutation beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autism (Autism)

Mikroduplikationssyndrom Xq25

Beschreibung:

Ein X-chromosomal vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige Intelligenzminderung, Sprachstörungen, Verhaltensauffälligkeiten (z. B. Ängstlichkeit, Hyperaktivität und Aggressivität) und leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. Hypotonie des Gesichts, dünne, gewölbte Augenbrauen, Ektropium, Epikanthus, malerische Abflachung, dicke Lippen und Prognathie). Weitere variable Manifestationen sind Kleinwuchs, Skelett- und Genitalanomalien, epileptische Anfälle und Autismus-Spektrum-Störungen. Die zerebrale Bildgebung kann eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms, ein dünnes Corpus callosum und vergrößerte Subarachnoidalräume zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene Xq27.3q28-Duplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Hypogonadismus, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kognitive Beeinträchtigungen, Verhaltensstörungen und psychiatrische Probleme, Adipositas, rezidivierende Infektionen, atopische Erkrankungen und charakteristische Gesichtszüge bei Männern gekennzeichnet ist. Frauen sind klinisch asymptomatisch oder nur leicht betroffen und zeigen leichte Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Fehlende Antihelix (Absent antihelix)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Asthma (Asthma)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Ängste (Anxiety)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Depression (Depression)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Selbstbeißer (Self-biting)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)

Mikrogastrie-Extremitätenreduktionsdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kongenitale Mikrogastrie und einen ein- oder beidseitigen Gliedmaßenreduktionsdefekt gekennzeichnet ist, der fehlende oder hypoplastische Daumen, Radius, Ulna und/oder Amelie einschließen kann. Es wurde über eine Assoziation mit anderen variablen Anomalien berichtet, darunter Darmmalrotation, Asplenie, dysplastische Nieren, hypoplastische Lungen, dysplastisches Corpus collosum und abnorme Genitalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Microgastria (Microgastria)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Amelia (Amelia)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Rektale Atresie (Rectal atresia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Perineale Fistel (Perineal fistula)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)

Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene neurologische Entwicklungsstörung mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung oder Lernschwierigkeiten, Verhaltensprobleme (wie autistisches, hyperaktives oder aggressives Verhalten), variable dysmorphe kraniofaziale Merkmale und Anomalien der Finger (Brachydaktylie, spitz zulaufende Finger, vorstehende Interphalangealgelenke) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. wiederkehrende Infektionen und Skelettanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
    • Zittern (Tremor)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Unilaterale Radialisaplasie (Unilateral radial aplasia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Seizure (Seizure)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
    • Teilweises Fehlen des Daumens (Partial absence of thumb)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kyphose (Kyphosis)

Mikrokorie, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
    • Axiale Myopie (Axial myopia)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Blindheit (Blindness)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)

Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation von Mikrokornea, Glaukom und Stirnhöhlenhypoplasie gekennzeichnet ist. Seit 1995 gibt es keine weiteren Berichte in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Fehlende Stirnhöhlen (Absent frontal sinuses)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Torus palatinus (Torus palatinus)
  • Häufig (79-30%):
    • Flache Seite (Flat face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Rundes Gesicht (Round face)

Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Hinterer Lentikonus (Posterior lenticonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Mikrolissenzephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Subkortikale Heterotopie (Subcortical heterotopia)

Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Atemwegserkrankung, die durch eine weit verbreitete intraalveoläre Ansammlung winziger Kalziumphosphat-Mikrolithen gekennzeichnet ist und zu Lungenfibrose, pulmonaler Hypertonie und chronischem Atemversagen führt. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, und die meisten Patienten sind jahre- oder jahrzehntelang asymptomatisch, bevor sich Anzeichen und Symptome wie Dyspnoe bei Anstrengung, trockener Husten, Brustschmerzen, Hämoptysen oder Fingerklumpen entwickeln. Die Krankheit nimmt einen langfristigen, progressiven Verlauf. Routineröntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigen in der Regel ein feines, "sandsturmartiges" mikronoduläres Muster, das an den Basen stärker ausgeprägt ist als an den Spitzen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Sauerstoffentsättigung bei körperlicher Anstrengung (Oxygen desaturation on exertion)
    • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pleuraverdickung (Pleural thickening)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Subpleurale interstitielle Verdickung (Subpleural interstitial thickening)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrolithiasis der Hoden (Testicular microlithiasis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Fieber (Fever)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Gepunktete Verkalkung in Handwurzelknochen (Stippled calcification in carpal bones)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Phosphatkonzentration im Blut (Abnormal blood phosphate concentration)
    • Abnormale zirkulierende Kalziumkonzentration (Abnormal circulating calcium concentration)

Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Das MOBA (<u>M</u>ikr<u>o</u>phthalmie - Hirn(<u>b</u>rain)-<u>A</u>vtrophie)-Syndrom ist eine seltene genetische neurodegenerative Störung, die durch kongenitalen Mikrophthalmus, eingesunkene Augen, Blindheit, Mikrozephalie, schwere Intelligenzminderung, progressive Spastik und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Die psychomotorische Entwicklung ist in den ersten 6-8 Lebensmonaten normal und nimmt danach schnell und kontinuierlich ab. Die MRT des Gehirns zeigt fortschreitende und ausgedehnte degenerative Veränderungen, insbesondere eine Atrophie der Hirnrinde, des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Corpus Callosum, mit vollständigem Verlust der weißen Hirnsubstanz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Hyperkinetische Anfälle (Hyperkinetic seizures)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)

Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Erythema (Erythema)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mutismus (Mutism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)

Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Echte Anophthalmie (True anophthalmia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Kamptodaktylie des 2. bis 5. Fingers (Camptodactyly of 2nd-5th fingers)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Mikrophthalmie Typ Lenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)

Mikrosporidiose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Fieber (Fever)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Anomalie der Harnsystem-Physiologie (Abnormality of the urinary system physiology)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Anomalien der Gebärmutterschleimhaut (Abnormality of the endometrium)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Myositis (Myositis)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Seizure (Seizure)

Mikro-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Mikrotie

Beschreibung:

Die Mikrotie ist eine angeborene Fehlbildung des äußeren Ohres. Sie tritt sporadisch oder vererbt und häufiger im männlichen Geschlecht auf. Die Ohrmuscheln sind klein und abnorm geformt (79-93 % der Fälle sind einseitig, von diesen 60 % rechtsseitig). Diese Fehlbildung ist oft assoziiert mit einer Stenose oder Atresie des äußeren Gehörgangs, mit Aufmerksamkeitsstörungen und verzögerter Sprachentwicklung. Die Variabilität der Ohrmuschelgröße reicht vom Grad I (die Ohrmuschel ist nur kleiner als normal) bis zu Grad IV, der Anotie (siehe dort), dem vollständigen Fehlen des äußeren Ohres und des Gehörganges.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikrotie (Microtia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unilaterale Schallleitungsschwerhörigkeit (Unilateral conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anotia (Anotia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Mikrotriplikation 11q24.1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Adipositas (Obesity)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Mikrovillöse Einschluss-Krankheit

Beschreibung:

Die Mikrovillöse Einschluss-Krankheit (MVID) oder Mikrovillus-Atrophie ist eine sehr seltene und schwerwiegende Darmerkrankung, die durch eine intraktable sekretorische Diarrhoe bei Neugeborenen gekennzeichnet ist, die auch nach Ruhigstellung des Darms weiter anhält und spezifische histologische Merkmale des Darmepithels aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Morphologie der Dünndarmzotten (Abnormality of small intestinal villus morphology)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch primäre Mikrozephalie, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Häufig sind variable Fehlbildungen des Gehirns, die von vereinfachter Gyration bis hin zu kortikalen Fehlbildungen wie Pachygyrie, Polymikrogyrie, reduzierter Sulkation und Mittellinienfehlern reichen. Kraniofaziale Dysmorphien (z. B. schräge Stirn, hoher und breiter Nasenrücken) stehen im Zusammenhang mit der primären Mikrozephalie. Häufig wird ein Kleinwuchs beobachtet, der schwerwiegend sein kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
    • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
    • Syndaktylie der 2-5 Finger (2-5 finger syndactyly)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Dünne Ohrenspirale (Thin ear helix)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Syndaktylie der Finger 4-5 (4-5 finger syndactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)

Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine schwere prä- und postnatale Wachstumsstörung mit Kleinwuchs und Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie (einschließlich eines kleinen Kiefers und eines ausgeprägten Mittelgesichts), schwerer Insulinresistenz, Fettleber und Hypertriglyceridämie, die sich in der Kindheit entwickeln, sowie primärer Gonadeninsuffizienz gekennzeichnet ist. Leichte globale Lernschwierigkeiten und Acanthosis nigricans wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)

Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien

Beschreibung:

Das Mikrozephalie-Albinismus-Fingeranomalien-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom mit Mikrozephalie, Mikrogenie, okulo-kutanem Albinismus, Hypoplasie der Endphalangen der Finger und Agenesie des distalen Endes der rechten Großzehe.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Psychomotorische Retardierung (Psychomotor retardation)

Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypermobilität der Interphalangealgelenke (Hypermobility of interphalangeal joints)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)

Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen mit eingeschränkter oder fehlender Sprachfähigkeit, Hypotonie, hypoplastischem oder fehlendem Corpus callosum und Gesichtsdysmorphien (z. B. langes Gesicht, Balkonstirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und verzogene Oberlippe) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden u. a. Mikrozephalie, Krampfanfälle, Gangataxie, Skoliose und Syndaktylie der Finger berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Oberlid-Entropium (Upper eyelid entropion)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Aplasie der Vagina (Aplasia of the vagina)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)

Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung sowie verschiedene andere Manifestationen wie Makro- oder Mikrozephalie, Epilepsie, Hypotonie, Verhaltensstörungen, stereotype Bewegungen und Gesichtsdysmorphien (u. a. gewölbte Augenbrauen, lange Lidspalten, prominenter Nasenrücken, nach oben gebogene Nase, dysplastische Ohren und breiter Mund). Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien des Kleinhirns, ein hypoplastisches Corpus callosum, vergrößerte Ventrikel, Polymikrogyrien oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)

Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Exotropie (Exotropia)

Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Retikulozyten (Abnormality of reticulocytes)
    • Hervorstehendes Mittelgesicht (Midface prominence)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)

Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes orofaziales Syndrom, das durch Mikrozephalie, eine sekundäre Gaumenspalte und andere variable Anomalien gekennzeichnet ist, einschließlich abnormaler retinaler Pigmentierung, fazialer Dysmorphien mit Hypotelorismus und Maxillarhypoplasie. Weitere Merkmale wie Struma, Kamptodaktylie, abnorme Dermatoglyphen und eine leichte Intelligenzminderung können ebenfalls assoziiert sein. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Migräne (Migraine)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myopie (Myopia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität der Handwurzelfalten (Abnormality of the palmar creases)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Vertebrobasiläre Dolichoektasie (Vertebrobasilar dolichoectasia)
    • Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
    • Macrotia (Macrotia)

Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die mit marfanoidem Habitus, Mikrozephalie und Glomerulonephritis einhergeht. Seit 1992 wurden keine weiteren Fälle gemeldet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung

Beschreibung:

Das Mikrozephalie-Herzfehler-Lungenfehlsegmentation-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Mikrozephalie, Herzfehlern, Nierenhypoplasie, Lungensegmentationsdefekten und Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)

Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, abnormalen Muskeltonus und sensorineurale Hörstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Epilepsie, kortikale Sehstörungen, gastrointestinale Störungen, Wachstumsstörungen, Skoliose sowie Immunschwäche und Thrombozytopenie. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale Atrophie, ein dünnes Corpus Callosum und eine Hypomyelinisierung zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwere rezeptive Sprachverzögerung (Severe receptive language delay)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • EEG mit scharfen frontalen langsamen Wellen (EEG with frontal sharp slow waves)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hohes, nicht an Ceruloplasmin gebundenes Serumkupfer (High nonceruloplasmin-bound serum copper)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
    • Abweichung (Exodeviation)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikrozephalie - Kardiomyopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und angeborene Herzfehler (z. B. Vorhof-/Ventrikelseptumdefekt, hypoplastischer Aortenbogen mit persistierendem Ductus arteriosus) gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind eine leichte Hypothyreose, Skelettanomalien, Mikropenis, verzögerte psychomotorische Entwicklung, dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Epikanthus, vertiefter Nasenrücken, prominenter Antitragus) und eine pulmonale Gefäßverschlusskrankheit. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur. "

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Mikrozephalie, letale, Typ Amish

Beschreibung:

Der Amish-Typ von letaler Mikrozephalie ist ein sehr seltenes Syndrom mit extremer Mikrozephalie und frühem Tod im ersten Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Mikrozephalie mit oder ohne Chorioretinopathie, Lymphödem oder intellektueller Beeinträchtigung (MCLID) ist eine seltene autosomal-dominante Erkrankung, die durch eine variable Expression von Mikrozephalie, Augenerkrankungen einschließlich Chorioretinopathie, kongenitale Lymphödeme der unteren Gliedmaßen und leichte bis mittlere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Myopie (Myopia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Melanonychie (Melanonychia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Blindheit (Blindness)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)

Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie (MCPH) ist eine seltene, genetisch heterogene Krankheit der neurogenen Hirnentwicklung und gekennzeichnet durch bei Geburt verminderten Kopfumfang ohne schwere Anomalien der Hirn-Architektur und durch unterschiedlich schwer ausgeprägtes intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)

Miller-Dieker-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Ataxie (Ataxia)

Miller-Fisher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anti-GQ1b-Antikörper-Positivität (Anti-GQ1b antibody positivity)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Erbrechen (Vomiting)

Milroy-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Angiosarkom (Angiosarcoma)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Erysipel (Erysipelas)

Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Hypertrophie der Muskelfasern (Muscle fiber hypertrophy)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mikropenis (Micropenis)

Minoxidil-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Mirizzi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch eine externe Kompression und anschließende Obstruktion eines extrahepatischen Gallengangs durch einen oder mehrere Gallensteine im Ductus cysticus oder in der Gallenblase gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine akute oder chronische Cholezystitis mit Schmerzen im rechten Oberbauch, Übelkeit und Erbrechen, Gelbsucht oder Cholangitis aufweisen. Durch chronische Entzündungen und Ulzerationen können cholezystobiliäre oder -enterische Fisteln entstehen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Cholesterin-Gallensteine (Cholesterol gallstones)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Fieber (Fever)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Perforation der Gallenblase (Gallbladder perforation)

Mischkollagenose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Anti-U1-Ribonukleoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Anti-cyclischer citrullinierter Peptid-Antikörper-Positivität (Anti-cyclic citrullinated peptide antibody positivity)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Psychose (Psychosis)
    • Myositis (Myositis)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Ineffektive ösophageale Peristaltik (Ineffective esophageal peristalsis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Purpura (Purpura)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Depression (Depression)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Seizure (Seizure)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust

Beschreibung:

Mütterlich vererbte Kardiomyopathie mit Hörverlust ist eine mitochondriale Erkrankung, die bisher in 2 nicht miteinander verwandten Familien beschrieben wurde. Das klinische Bild ist heterogen und gekennzeichnet durch die Assoziation von progredienter Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und hypertropher Kardiomyopathie. Dazu haben die meisten Patienten Symptome einer Enzephalomyopathie: Ataxie, verwaschene Sprache, progressive externe Opthalmoplegie (PEO), Muskelschwäche, Myalgie und Belastungsintoleranz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Scheidenfistel (Vaginal fistula)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)

Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine infantile motorische Entwicklungsverzögerung , Wachstumsstörungen und Muskelschwäche in Verbindung mit myopathischen Anomalien in der Muskelbiopsie und im EMG sowie Tremor, Dysmetrie, Adiadochokinese und Gehstörungen in Verbindung mit einer globalen oder partiellen zerebralen Atrophie im MRT des Gehirns (insbesondere Kleinhirnwurm und Hemisphären) mit oder ohne leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Einige Patienten weisen auch eine pigmentäre Retinopathie auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Globusgröße (Abnormality of globe size)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Zittern (Tremor)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Lipom (Lipoma)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Depression (Depression)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)

Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Verminderte Anzahl von Mitochondrien (Decreased mitochondrial number)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Depression (Depression)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie

Beschreibung:

Ein seltenes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Gedeihstörung, fortschreitende neurologische Verschlechterung, sensorineurale Taubheit und Bewegungsstörungen gekennzeichnet ist, die im Neugeborenen- oder Säuglingsalter auftreten. Es wurde auch über Krampfanfälle, externe Ophthalmoplegie, Polyneuropathie, Kardiomyopathie und renale tubuläre Dysfunktion berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann T2-gewichtete Hyperintensitäten in den Basalganglien zeigen, und die Laboruntersuchung kann eine Laktatazidose und eine leichte Methylmalonsäureurie ergeben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Myopathie (Myopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)

Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch Eisenakkumulation in bestimmten Hirnregionen, in der Regel den Basalganglien, gekennzeichnet ist und mit langsam fortschreitenden pyramidalen (Spastik) und extrapyramidalen (Dystonie) Zeichen, motorischer axonaler Neuropathie, Optikusatrophie, kognitivem Verfall und neuropsychiatrischen Auffälligkeiten einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel (MCADM) ist ein angeborener Stoffwechseldefekt der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Kennzeichnend sind schnell progrediente Stoffwechselkrisen mit hypoketotischer Hypoglykämie, Lethargie, Erbrechen, Krampfanfällen und Koma, die ohne notfallmedizinische Intervention einen letalen Verlauf nehmen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ketose (Ketosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte 3-Hydroxybuttersäure im Urin (Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Koma (Coma)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Mittelmeerfieber, familiäres

Beschreibung:

Das Familiäre Mittelmeer-Fieber (FMF) ist eine auto-inflammatorische Erkrankung und gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden von Fieber und Serositis mit Schmerzen im Abdomen, im Thorax und in den Gelenken und Muskeln. Das FMF wird primär im südöstlichen Bereich des Mittelmeeres gefunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Erythema (Erythema)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Aszites (Ascites)
    • Ängste (Anxiety)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Depression (Depression)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perikarditis (Pericarditis)

Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie

Beschreibung:

Die Interhemisphärische Mittellinienvariante der Holoprosenzephalie (MIH) oder Syntelenzephalie ist eine Form der Holoprosenzephalie (HPE; s. dort) mit fehlender Trennung des hinteren Anteils der Stirn- und Schläfenlappen, normal geformtem Genu callosum und Splenium, fehlendem Corpus callosum, normaler Trennung des Hypothalamus und der Linsenkerne und häufigen Heterotopien der grauen Substanz. Etwa 2-15% der HPE-Patienten haben den MIH-Typ. Die Patienten haben eher milde faziale Dysmorphien (Hypotelorismus, flacher oder schmaler Nasenrücken) oder ein relativ normales Gesicht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Depression (Depression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Apathie (Apathy)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Miyoshi-Myopathie

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch Schwäche im hinteren Kompartiment der distalen unteren Extremitäten (Gastrocnemius- und Soleus-Muskeln) gekennzeichnet ist und mit Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

MMEP-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)

MODY

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
    • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Vorübergehender neonataler Diabetes mellitus (Transient neonatal diabetes mellitus)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Moebius-Syndrom

Beschreibung:

Eine sehr seltene angeborene kraniale Dysinnervationsstörung, die durch eine ein- oder beidseitige, nicht-progrediente angeborene Gesichtslähmung (Hirnnerv VII) mit Beeinträchtigung der Augenabduktion (Hirnnerv VI) gekennzeichnet ist. Sie kann auch mit anderen Hirnnervenlähmungen, orofazialen Anomalien und Gliedmaßendefekten verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie an den Mittelhandknochen (Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Autism (Autism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Microdontia (Microdontia)

Moebius-Syndrom mit axonale Neuropathier und hypogonadotropen Hypogonadismus

Beschreibung:

Eine syndromale neurologische Störung, die durch die Verbindung des Möbius-Syndroms (angeborene Gesichtslähmung mit beeinträchtigter Augenabduktion) mit peripherer axonaler Neuropathie und hypogonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Seit 1996 gibt es keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnormität der Kiefermuskeln (Abnormality of jaw muscles)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Strabismus (Strabismus)

Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

Beschreibung:

Das Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (MTS) ist eine X-chromosomal vererbte intellektuelle Entwicklungsstörung. Charakteristische klinische Symptome sind: In der frühen Kindheit einsetzender Gehörverlust, gefolgt von in der Adoleszenz einsetzender progressiver Dystonie oder Ataxie, Einschränkung des Sehvermögens ab dem frühen Erwachsenenalter und Demenz ab der vierten Lebensdekade.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Postlinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Postlingual sensorineural hearing impairment)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Demenz (Dementia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mola hydatidosa

Beschreibung:

Die Blasenmole ist ein benignes Neoplasma des Trophoblasten, das während einer Schwangerschaft durch abnorme Fertilisation entsteht. Wegen der Proliferation des Trophoblasten ist eine normale Entwicklung des Embryos nicht möglich. Blasenmolen sind entweder komplett oder partiell.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Vergrößerte Gebärmutter (Enlarged uterus)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Anämie (Anemia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

MOMO-Syndrom

Beschreibung:

Das MOMO-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisches Grosswuchs-/Adipositas-Syndrom (siehe diesen Begriff), das durch Makrozephalie, Adipositas, Intelligenzminderung und Augenanomalien gekennzeichnet ist. Weitere häufige klinische Symptome sind Makrosomie, abwärts gerichtete Palpebralspalten, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, hohe und breite Stirn und Verzögerung des Knochenabbaus in Verbindung mit normaler Schilddrüsenfunktion und Karyotyp.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Große Hände (Large hands)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Autism (Autism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)

Monilethrix

Beschreibung:

Die Monilethrix ist eine seltene Genodermatose und gekennzeichnet durch eine Dysplasie des Haarschaftes mit daraus resultierende Hypotrichose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Monoaminoxidase-A-Mangel

Beschreibung:

Der Monoaminoxidase-A-Mangel ist eine sehr seltene X-chromosomal-rezessiv vererbte Störung des Stoffwechsels der biogenen Amine. Er ist klinisch charakterisiert durch mildes intellektuelles Defizit, impulsive Aggressivität und manchmal gewalttätiges Verhalten. Die Symptome setzen im Kindesalter ein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Monodaktylie, tetramelische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Geteilte Hand (Split hand)

Monosomie 13q14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Monosomie 13q34

Beschreibung:

Die Monosomenanomalie 13q34 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und hauptsächlich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Adipositas und eine leichte kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, breite rechteckige Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, prominente Nase mit langem Nasenrücken und breiter Spitze, kleines Kinn) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variabel berichteten Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, Hand- und Fußanomalien (z. B. Polydaktylie) und Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)

Monosomie 18p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Monosomie 18q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Pulmonalklappendefekte (Pulmonary valve defects)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Myopie (Myopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Linker Aortenbogen mit rechter absteigender Aorta und rechtem Ductus arteriosus (Left aortic arch with right descending aorta and right ductus arteriosus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Fehlen der Pulmonalklappe (Absence of the pulmonary valve)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dysplastische Pulmonalklappe (Dysplastic pulmonary valve)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
    • Astrozytom (Astrocytoma)

Monosomie 22

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die einhergeht mit einem sehr variablen Phänotyp. Assoziiert sind typischerweise Kleinwuchs, Gelenkanomalien (z. B. Dysplasie, Überstreckbarkeit, Kontrakturen, Dislokation), angeborene Herzfehler und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, eine hohe, vorstehende, schmale und/oder behaarte Stirn, Epikanthus, nach oben geneigte und/oder kleine Lidspalten, breiter, hoher oder eingedrückter Nasenrücken und fehlgebildete Ohren). Bei Patienten, die nicht frühzeitig versterben, wird eine verzögerte motorische Entwicklung und Intelligenzminderung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien der periorbitalen Region (Abnormality of the periorbital region)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)

Monosomie 9p

Beschreibung:

Monosomie 9p ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Trigonozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, aufwärts gerichtete Palpebralspalten, dysplastische kleine Ohren flache Nasenbrücke mit antevertierten Nasenlöchern und langem Philtrum, Mikrognathie, Choanalatresie, kurzer Hals), singuläre Umbilikalarterie, Omphalozele, Leisten- oder Nabelbruch, Genitalanomalien (Hypospadie, Kryptorchismus), Muskelhypotonie und Skoliose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Anotia (Anotia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hernie (Hernia)

Monosomie X

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Ängste (Anxiety)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Depression (Depression)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nävus (Nevus)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Melanom (Melanoma)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)

Monosomie X-Mosaik

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Ängste (Anxiety)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Depression (Depression)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nävus (Nevus)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Melanom (Melanoma)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)

MORM-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Sprachverzögerung und leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung in Verbindung mit stammbetonter Adipositas, kongenitaler nicht-progressiver Netzhautdystrophie mit schlechtem Nachtsehen und verminderter Sehschärfe sowie Mikropenis bei Männern gekennzeichnet ist. Katarakte können im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Morning-Glory-Papille

Beschreibung:

Eine angeborene Anomalie des Sehnervenkopfes, die durch eine trichterförmige Aushöhlung des hinteren Augenhintergrundes gekennzeichnet ist, die den Sehnervenkopf einschließt. Das klinische Erscheinungsbild der Sehnervenkopf-Fehlbildung ähnelt der Prunkwinde <i>Ipomoea tricolor</i> (engl. morning glory flower). Die Morning-Glory-Papille (MGP) ist in der Regel unilateral und führt häufig zu einer Abnahme der bestkorrigierten Sehschärfe (BCVA). Die MGP kann isoliert oder in Verbindung mit anderen okulären oder nicht okulären Anomalien auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Morvan-Syndrom

Beschreibung:

Das Morvan-Syndrom ist eine seltene, lebensbedrohliche, erworbene neurologische Erkrankung, die durch Neuromyotonie, Dysautonomie und Enzephalopathie mit schwerer Schlaflosigkeit gekennzeichnet ist. Es wird über zentrale (z. B. Halluzinationen, Verwirrtheit, Amnesie, Myoklonus), autonome (z. B. Blutdruckschwankungen, Hyperhidrose) und periphere (z. B. schmerzhafte Krämpfe, Myokymie) Hyperaktivität sowie systemische Manifestationen (wie Gewichtsverlust, Pruritus, Fieber) berichtet. In einigen Fällen liegt ein Thymom vor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)

Mosaik-Trisomie 1

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 1 ist eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, bei der in einem Teil der Körperzellen einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 1 vorliegt. Hauptsächliche Merkmale sind reduzierte fetale Bewegungen und intrauterine Wachstumsretardierung, niedriges Geburtsgewicht und multiple kongenitale Anomalien. Zu letzteren gehören unter anderem Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie, niedriger Haaransatz und kleine, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren), ein unterdurchschnittlicher Kopfumfang, Deformationen der Hände (Kampodaktylie) und Füße, ausgeprägte Hypertrichose und Anomalien des Gehirns, des Herzens und der Lunge. Die Letalität scheint vom Grad des Mosaizismus abzuhängen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Breite 2. Zehe (Broad 2nd toe)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Angeborene beidseitige Ptosis (Congenital bilateral ptosis)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
    • Abweichung der 5. Zehe (Deviation of the 5th toe)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hepatische Agenesie (Hepatic agenesis)
    • Fehlende distale Interphalangealfalten (Absent distal interphalangeal creases)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Mosaik-Trisomie 14

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Körperasymmetrie/Hypotonie, angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis, große Klitoris, labiale Schwellung) und Hyperpigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, abnorme Lidspalte, Hypertelorismus, Ohranomalien, breite Nase, tief angesetzte Ohren, Mikro-/Retrognathie und Gaumenspalte oder stark gewölbter Gaumen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)

Mosaik-Trisomie 15

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 15 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die hauptsächlich durch intrauterine Wachstumsrestriktion, kongenitale kardiale Anomalien (inkl. Ventrikel- und Vorhofseptumdefekte, persistierender Ductus arteriosus) und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken) gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen auch Anomalien des Gehirns (z. B. hypoplastisches Kleinhirn, ventrikuläre Asymmetrie), der Nieren (z. B. kleine dysplastische Nieren) und/oder des Genitals (nicht herabgestiegene Hoden, kleiner Penis, hypoplastische große Schamlippen) auf. Fingeranomalien und Pigmentierungsanomalien der Haut wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)

Mosaik-Trisomie 16

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 16 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, dessen Spektrum von geringfügigen Anomalien mit normaler Entwicklung über intrauterine Wachstumsretardierung, abnorme Hautpigmentierung, kraniofaziale und körperliche Asymmetrie, kardiale (z.B. Ventrikelseptumdefekt) und genitale (z.B. Hypospadie, Kryptorchismus) Anomalien, Skoliose und Schwerhörigkeit bis hin zum neonatalen Tod reicht. Zusätzlich werden Skelettfehlbildungen (z. B. Klino-/Polydaktylie, Talipes), leichte Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Stark pigmentierte Hautläsionen (Profuse pigmented skin lesions)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Kurzer Unterarm (Short forearm)

Mosaik-Trisomie 20

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 20 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer sehr variablen Ausprägung, die von normal (in der Mehrzahl der Fälle) bis zu einem milden, subtilen Phänotyp reicht, der hauptsächlich durch Wirbelsäulenanomalien (z.B. Stenose, Wirbelfusion und Kyphose), Hypotonie, lebenslange Obstipation, schräge Schultern, Pigmentierungsanomalien der Haut (z.B. lineare und quirlförmige nävoide Hypermelanose) und signifikante Lernstörungen trotz normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Patienten mit schwereren Krankheitsbildern, die psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, leichte Gesichtsdysmorphien, kardiale (z. B. Ventrikelseptumdefekt, dysplastische trikuspidale Mitralklappe) und renale Anomalien (z. B. Hufeisennieren) aufweisen, wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Hypopigmentierte Flecken (Hypopigmented streaks)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Dysplastische Trikuspidalklappe (Dysplastic tricuspid valve)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Mosaik-Trisomie 8

Beschreibung:

Eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein von drei Kopien des Chromosoms 8 in einigen Körperzellen definiert ist und klinisch durch Gesichtsdysmorphien, typischerweise tiefe Hand- und Fußsohlenfalten, leichte intellektuelle Defizite sowie Gelenk-, Harn-, Herz- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mosaik-Trisomie 9

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 9 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp. Die Manifestationen umfassen Intelligenzminderung, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (u. a. Mikrophthalmus, tiefliegende Augen, tiefliegende, fehlgebildete Ohren, Knollennase, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und angeborene Herzfehler (z. B. Ventrikelseptumdefekt), urogenitale Anomalien (z. B. hypoplastische Genitalien, Kryptorchismus) und skelettale Fehlbildungen (z. B. kongenitale Gelenksdislokationen oder Hyperflexion, Skoliose/Kyphose) sowie ZNS-Anomalien (Hydrozephalus, Dandy-Walker-Malformation). Pigmentierte Mosaik-Hautläsionen entlang der Blaschko-Linien werden ebenfalls häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Abnormale Läppchenbildung der Leber (Abnormal liver lobulation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Motoneuron-Krankheit Madras

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)

Mounier-Kühn-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Atemwegserkrankung, die durch eine ausgeprägte Dilatation der Luftröhre und der proximalen Bronchien gekennzeichnet ist und zu einer Beeinträchtigung des Sekretabflusses in den Atemwegen und wiederkehrenden Infektionen der unteren Atemwege führt.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Tracheobronchmegalie (Tracheobronchmegaly)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)

Mowat-Wilson-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch einen ausgeprägten fazialen Phänotyp, Intelligenzminderung, Epilepsie, Morbus Hirschsprung (HSCR) und variable kongenitale Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Myopie (Myopia)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Chordee (Chordee)
    • Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Myopie (Myopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Fokale Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Chordee (Chordee)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Rechts unikoronale Synostose (Right unicoronal synostosis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
    • Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplastische vordere Kommissur (Hypoplastic anterior commissure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Fokale Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Myopie (Myopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Kiefermorphologie (Abnormal jaw morphology)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Chordee (Chordee)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Rechts unikoronale Synostose (Right unicoronal synostosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Moyamoya-Krankheit

Beschreibung:

Die Moyamoya-Krankheit (MMD) ist eine seltene intrakranielle Arteriopathie, bei der es zu einer fortschreitenden Verengung des zerebralen Gefäßsystems an der Hirnbasis kommt, die transitorische ischämische Attacken oder Schlaganfälle verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)

Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Nase (Wide nose)

Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Häufig (79-30%):
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Abnorme Thrombozytenaggregation (Abnormal platelet aggregation)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Moynahan-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch angeborene Alopezie, früh einsetzende Epilepsie, Intelligenzminderung und Sprachverzögerung gekennzeichnet ist. Großwuchs, verzögerte Knochenentwicklung und ein abnormales Elektroenzephalogramm wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Häufig (79-30%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

MPDU1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ausgeprägte Stirnhöhlen (Prominent frontal sinuses)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fehlen des akustischen Reflexes (Absence of acoustic reflex)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Seizure (Seizure)

MPI-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)

MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juvenile gastrointestinale Polyposis (Juvenile gastrointestinal polyposis)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Papillom (Papilloma)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Ovarial-Dermoidzyste (Ovarian dermoid cyst)

Muckle-Wells-Syndrom

Beschreibung:

Das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) ist eine Zwischenform des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS; siehe dort) und gekennzeichnet durch rezidivierendes Fieber (mit Unwohlsein und Schüttelfrost), rezidivierenden urtikaria-ähnlichen Hautausschlag, sensorineurale Taubheit, allgemeine Entzündungszeichen (Augenrötung, Kopfschmerzen, Arthralgie/Myalgie) und eine potentiell lebensbedrohliche sekundäre Amyloidose (Typ AA).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anämie (Anemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)

Mueller-Weiss-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine spontan auftretende Osteonekrose des tarsalen Strahlbeines bei Erwachsenen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit chronischen Schmerzen im Mittel- und Rückfuß, Schwellungen und Empfindlichkeit im dorsomedialen Bereich des Mittelfußes, Abflachung des medialen Längsgewölbes und Pes planovarus. Zu den radiologischen Befunden gehören eine kommaförmige Fehlbildung aufgrund eines Zusammenbruchs des lateralen Teils des Strahlbeines und eine mediale oder dorsale Vorwölbung eines Teils oder des gesamten Knochens. Der Zustand kann bilateral oder asymmetrisch sein und mit pathologischen Frakturen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fußschmerzen (Foot pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Arthrose der Facettengelenke (Facet joint arthrosis)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Abnormität des Os naviculare pedis (Abnormality of the os naviculare pedis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Tibiofibuläre Diastase (Tibiofibular diastasis)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Fragmentierte, unregelmäßige Epiphysen (Fragmented, irregular epiphyses)

Muenke-Syndrom

Beschreibung:

Das Muenke-Syndrom ist eine syndromale Kraniosynostose mit signifikanter phänotypischer Variabilität, die in der Regel durch den vorzeitigen Verschluß der Kranznaht während der Entwicklung des Schädels (koronare Kraniosynostose), Retrusion des Mittelgesichts, Strabismus, Hörverlust und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)

Mukolipidose Typ II

Beschreibung:

Mukolipidose Typ II (MLII) ist eine langsam fortschreitende lysosomale Erkrankung, die durch Wachstumsverzögerung, Skelettanomalien, Gesichtsdysmorphien, Verhärtung der Haut (<i>stiff skin</i>-), Entwicklungsverzögerung und Kardiomegalie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Eingeschränkte Bewegung des Brustkorbs (Restricted chest movement)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Stridor (Stridor)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Verminderter Bewegungsumfang der Interphalangealgelenke (Decreased movement range in interphalangeal joints)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Teleangiektasien an den Wangen (Telangiectases of the cheeks)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Mukolipidose Typ III

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch dysmorphe Merkmale und Skelettveränderungen, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Kleinwuchs und Handdeformitäten (z. B. Klauenhände, Steifheit der Hände, Karpaltunnelsyndrom, Unfähigkeit, Fäuste zu machen) gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten haben normale intellektuelle Fähigkeiten, und der klinische Verlauf ist weniger schnell als bei der Mukolipidose Typ II (MLII).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Steifer Finger (Stiff finger)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mangel an N-Acetylglucosamin-1-Phosphotransferase (Deficiency of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Krallenhand-Deformität (Claw hand deformity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Kugelförmige distale Phalangen der Hand (Bullet-shaped distal phalanges of the hand)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)

Mukolipidose Typ III alpha/beta

Beschreibung:

Die Mukolipidose Typ III alpha/beta (MLIII alpha/beta) ist eine lysosomale Erkrankung, die sich durch eine fortschreitende Verlangsamung der Wachstumsrate ab der frühen Kindheit, Steifigkeit und Schmerzen in den Gelenken, eine allmähliche Vergröberung der Gesichtszüge, moderate Entwicklungsverzögerung und leichte geistige Behinderung bei den meisten Patienten auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Mukolipidose Typ IV

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch früh einsetzende Atembeschwerden und häufige Atemwegsinfektionen, angeborene Herzfehler, Dysostosis multiplex, Hepatosplenomegalie, Nierenbeteiligung, hämatopoetische Anomalien, Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtsdysmorphien, große Stirn, Synophrys, lange Wimpern, breiter Nasenrücken, Makroglossie, kurzer Hals und niedriger Haaransatz) und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Die Laboruntersuchung zeigt eine erhöhte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin und einen erhöhten Heparansulfatspiegel im Plasma, jedoch keinen Mangel an lysosomalen Enzymen. Die Erkrankung verläuft in der Regel in den ersten Lebensjahren tödlich.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Lumbale Kyphose (Lumbar kyphosis)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Starke Proteinurie (Heavy proteinuria)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Stridor (Stridor)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hernie (Hernia)

Mukopolysaccharidose Typ 1

Beschreibung:

Die Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Es gibt drei Varianten, die sich im Schweregrad erheblich unterscheiden: Die schwerste Form ist das Hurler-Syndrom, die leichteste das Scheie-Syndrom. Einen intermediären Phänotyp hat das Hurler-Scheie-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hernie (Hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Apnoe (Apnea)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Husten (Cough)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Mukopolysaccharidose Typ 2

Beschreibung:

Eine lysosomale Speicherkrankheit mit multisystemischer Beteiligung, die zu einer massiven Anhäufung von Glykosaminoglykanen und einer Vielzahl von Symptomen führt, darunter ausgeprägte grobe Gesichtszüge, Kleinwuchs, kardio-respiratorische Beteiligung und Skelettanomalien. Sie manifestiert sich als Kontinuum, das von einer schweren Form mit Neurodegeneration bis zu einer abgeschwächten Form ohne neuronale Beteiligung reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Beugekontraktur des Fingers (Flexion contracture of digit)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnorme epiphysäre Verknöcherung (Abnormal epiphyseal ossification)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)

Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Dermatansulfat-Ausscheidung im Urin (Dermatan sulfate excretion in urine)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verdickte Rippen (Thickened ribs)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Verminderte Amplitude des licht- und dunkeladaptierten Elektroretinogramms (Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Dermatansulfat-Ausscheidung im Urin (Dermatan sulfate excretion in urine)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verdickte Rippen (Thickened ribs)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verminderte Amplitude des licht- und dunkeladaptierten Elektroretinogramms (Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude)

Mukopolysaccharidose Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Adenoiditis (Adenoiditis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myopie (Myopia)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Demenz (Dementia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Hyperoralität (Hyperorality)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Blindheit (Blindness)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Mukopolysaccharidose Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine leichte bis schwere spondylo-epiphyseo-metaphysäre Dysplasie gekennzeichnet ist, die sich durch eine überproportionale Kleinwüchsigkeit (kurzer Hals und Rumpf), Gelenklaxität, Pectus carinatum, Genum valgum, abnormalen Gang, Luftröhrenverengung, Wirbelsäulenanomalien (Kyphose und Skoliose), Atemstörungen und Herzklappenerkrankungen äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hernie (Hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Mukopolysaccharidose Typ 6

Beschreibung:

Die Mukopolysaccharidose Typ 6 (MPS6) ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit progredienter Multisystem-Beteiligung auf der Grundlage eines Aktivitätsmangels der Arylsulfatase B , der zur Anhäufung von Dermatansulfat führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hernie (Hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße (Malformation of the heart and great vessels)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Mukopolysaccharidose Typ 7

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine Anhäufung von Glykosaminoglykanen im Bindegewebe gekennzeichnet ist und zu einer fortschreitenden Multisystembeteiligung führt, deren Schweregrad von leicht bis schwer reicht. Zu den konsistentesten Merkmalen gehören die Beteiligung des Bewegungsapparats (insbesondere Dysostosis multiplex, Gelenkeinschränkungen, Thoraxanomalien und Kleinwuchs), ein eingeschränkter Wortschatz, Intelligenzminderung, grobe Gesichtszüge mit kurzem Hals, eine Lungenbeteiligung (überwiegend verminderte Lungenfunktion), Hornhauttrübung und eine Herzklappenerkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anteriores Schnabelstück der unteren Brustwirbel (Anterior beaking of lower thoracic vertebrae)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Aszites (Ascites)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)

Mulibrey-Kleinwuchs

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Wachstumsverzögerung und Multiorganmanifestationen gekennzeichnet ist. Das Akronym Mulibrey bezeichnet Organe, die bei diesem Syndrom betroffen sind: Muskel (<u>mu</u>scle), Leber (<u>li</u>ver), Hirn (<u>br</u>ain) und Auge (<u>ey</u>e).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)

Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Strabismus (Strabismus)

Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XX-Karyotyp, die gekennzeichnet ist durch Hypoplasie oder Agenesie der paramesonephrischen (Müller)-Gänge in Verbindung mit klinischen und biologischen Anzeichen von Hyperandrogenismus bei 46,XX-Frauen. Die Patienten zeigen einen hypoplastischen oder fehlenden Uterus, variable Anomalien anderer Fortpflanzungsorgane, primäre Amenorrhoe, Akne, Hirsutismus und manchmal Nierenanomalien. Das äußere Genitale und die sekundären Geschlechtsmerkmale sind normal. Die Hormonanalyse zeigt unterschiedlich hohe Serumspiegel von Androstendion, Dehydroepiandrosteron und/oder Gesamt- und freiem Testosteron.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Akne (Acne)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)

Müller-Gang-Derivate-Lymphangiektasie-Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung männlicher Neugeborener, die gekennzeichnet ist durch das Vorhandensein von Müller-Derivaten (rudimentärer Uterus, Eileiter und atretische Vagina) und anderen genitalen Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis), intestinaler und pulmonaler Lymphangiektasie, Enteropathie mit Proteinverlust, Hepatomegalie und Nierenanomalien. Postaxiale Polydaktylie, Gesichtsdysmorphien (einschließlich eines breiten Nasenrückens, einer knolligen Nasenspitze, einer langen, prominenten Oberlippe mit glattem Philtrum, hypertrophen Alveolarkämmen und einer leichten Retrognathie) und kurze Extremitäten wurden ebenfalls beschrieben. Das Syndrom verläuft im Kindesalter tödlich.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lymphangiektasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic lymphangiectasis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Pulmonale Lymphangiektasie (Pulmonary lymphangiectasia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aszites (Ascites)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)

Müller-Gang-Persistenzsyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Multifokale atriale Tachykardie

Beschreibung:

Die Multifokale Vorhoftachykardie ist eine sehr seltene supraventrikuläre Arrhythmie des Säuglings- und frühen Kleinkindalters. Kennzeichnend sind morphologisch unterschiedliche multiple P-Wellen. In der Regel bestehen keine Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormales PR-Intervall (Abnormal PR interval)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Fetale Tachykardie (Fetal tachycardia)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Atrioventrikuläre Klappeninsuffizienz (Atrioventricular valve regurgitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrioventrikuläre reentrante Tachykardie (Atrioventricular reentrant tachycardia)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Linksventrikuläre Dilatation (Left ventricular dilatation)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Anstrengungsinduzierte polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Synkope (Syncope)
    • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie des Lymphsystems, die durch multifokale angeborene und fortschreitende vaskuläre Läsionen der Haut, des Gastrointestinaltrakts und gelegentlich anderer anatomischer Stellen gekennzeichnet ist und eine potenziell lebensbedrohliche thrombozytopenische Koagulopathie verursacht. Makroskopisch erscheinen die Läsionen als runde bis ovale, rot-braune Plaques mit einem Durchmesser von bis zu einigen Zentimetern. Histopathologisch bestehen sie aus dilatierten, dünnwandigen Gefäßen mit variabler endothelialer Hyperplasie, die positiv für lymphatische Endothelzellmarker sind und einem benignen Lymphangioendotheliom ähneln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Melena (Melena)
    • Spondylolyse (Spondylolysis)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
    • Husten (Cough)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Fieber (Fever)
    • Aszites (Ascites)
    • Thalamus-Blutung (Thalamic hemorrhage)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Muskelblutung (Muscle hemorrhage)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)

Multifokale motorische Neuropathie

Beschreibung:

Die multifokale motorische Neuropathie (MMN) ist eine seltene erworbene immunvermittelte Neuropathie, die klinisch durch ein rein motorisches Defizit mit Leitungsblockade und asymmetrischer multifokaler Schwäche, Faszikulationen und Krämpfen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)

Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)

Multiminicore-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)

Multiminicore-Myopathie, klassische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Eingeschränkte Halsbeugung (Limited neck flexion)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Fehlendes Muskelfaser-Merosin (Absent muscle fiber merosin)

Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch gutartige, umlaufende Hautfalten, vor allem an den Extremitäten, gekennzeichnet ist, die durch Faltenbildung überschüssiger Haut entstehen. Die Falten bilden sich oft spontan in der Kindheit zurück. Die Patienten weisen einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Gaumenspalte und Gesichtsdysmorphien auf (einschließlich Epikanthusfalten, Mikrophthalmie, breiter Nasenrücken, tiefsitzende, nach hinten gedrehte Ohren und Mikrostomie). Es wurde über verschiedene zusätzliche Merkmale berichtet, z. B. Krampfanfälle, infantile Hypotonie, Hörstörungen, Schielen und urogenitale Anomalien. Die zerebrale Bildgebung kann ein hypoplastisches Corpus callosum oder leicht erweiterte Ventrikel zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
    • Ödeme (Edema)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Lokalisiertes Neuroblastom (Localized neuroblastoma)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch die Assoziation multipler epiphysärer Dysplasien mit Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Hypertelorismus, flacher Malarbereich, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Die Patienten haben eine normale Statur und weisen Gelenkschwellungen und ein Genu valgum auf. Als weitere Symptome werden Klinodaktylie, spindelförmige Finger und Pectus excavatum berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Spindelförmiger Finger (Spindle-shaped finger)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)

Multiple intestinale Atresie

Beschreibung:

Die Multiple intestinale Atrsie ist eine seltene Form der Intestinalen Atresie und gekennzeichnet durch das Vorhandensein mehrerer atretischer Segmente des Dünndarms, Duodenums oder Dickdarms mit Darmverschluss-Symptomen: Erbrechen, aufgetriebenes Abdomen, bei Neugeborenen kein Abgang von Mekonium.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinale Atresie (Gastrointestinal atresia)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form

Beschreibung:

Das hereditäre arterielle und artikuläre multiple Kalzifikationssyndrom ist eine sehr seltene genetische Gefäßerkrankung. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Bislang wurden weniger als 20 betroffene Individuen beschrieben. Die Erkrankung ist charakterisiert durch im Erwachsenenalter (frühestens im zweiten Lebensjahrzehnt) auftretende Kalzifikationen der Arterien der unteren Extremität (Aa. iliacae, Aa. femorales, Aa. tibiales). Zusätzlich kommt es zu Kalzifikationen der Gelenkkapseln der Finger-, Hand-, Zehen- und Fußgelenke, häufig in Assoziation mit milden Parästhesien der unteren Extremität, starkem Gelenksschmerz und Schwellung sowie einer frühen Arthritis der betroffenen Gelenke.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Serumkreatinin (Decreased serum creatinine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)

Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und früh einsetzende Krämpfe gekennzeichnet ist und mit multiplen kongenitalen Anomalien einhergeht, wie Herzfehler (z.B. offenes Foramen ovale, Vorhofseptumdefekt, offener Ductus arteriosus), Urogenitalfehlbildungen (z.B. Hydrozele, Erweiterung des Nierensammelsystems, Hydroureter, Hydronephrose, hypertrophische trabekuläre Harnblase) und gastrointestinalen Fehlbildungen (einschließlich gastroösophagealer Reflux, Analstenose, Analatresie, ano-vestibuläre Fistel). Weitere Merkmale sind Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtszüge, hervorstehendes Hinterhaupt, Epikanthusfalten, Hypertelorismus, Nystagmus/Strabismus/Wanderaugen, tief angesetzte, große Ohren mit Anomalien der Ohrmuschel, einen vertieften Nasenrücken, eine nach oben gebogene Nase, ein langes Philtrum, einen großen, offenen Mund mit dünnen Lippen, hochgewölbter Gaumen und Mikro-/Retrognathie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Zittern (Tremor)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
    • Ausgeprägter oberer Crus der Antihelix (Prominent superior crus of antihelix)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ausgeprägter Tragus (Prominent tragus)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Hypertrophie der Harnblase (Hypertrophy of the urinary bladder)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Athetose (Athetosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Unilaterale Nierendysplasie (Unilateral renal dysplasia)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Rektovestibuläre Fistel (Rectovestibular fistula)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hyperpigmentierte/hypopigmentierte Makula (Hyperpigmented/hypopigmented macules)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Proportionale Verkürzung aller Finger (Proportionate shortening of all digits)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Tiefe Längsfalte der Fußsohle (Deep longitudinal plantar crease)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)

Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Das multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von multipler Sklerose mit lamellarer Ichthyose (s. dort) und hämatologischen Anomalien (Beta-Thalassämie minor und quantitativem Defizit des Faktor VIII-von-Willebrand-Komplexes). Andere klinische Manifestationen können Augenbeteiligung (Optikusatrophie, Diplopie), neuromuskuläre Beteiligung (Ataxie, Pyramidenbahnsyndrom, Gangstörung) und sensorische Störungen umfassen. In der Literatur gibt es seit 1992 keine weiteren Beschreibungen

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen

Beschreibung:

Ein extrem seltenes multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom mit deutlich verminderter Desoxyguanosin-Kinase (DGUOK)-Aktivität im Skelettmuskel, das durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören progressive externe Ophthalmoplegie, mitochondriale Myopathie, rezidivierende Rhabdomyolyse, Erkrankung der unteren Motoneuronen, leichte kognitive Beeinträchtigung, sensorische axonale Neuropathie, Optikusatrophie, Ataxie, Hypogonadismus und/oder Parkinsonismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Depression (Depression)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Kyphose (Kyphosis)

Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine angeborene Pterygie ('Stegbildung'), die hauptsächlich den Hals und die großen Gelenke betrifft, Arthrogryposis multiplex, Kleinwuchs und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, hochgewölbter Gaumen und Retrognathie) gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind u. a. Bewegungseinschränkungen, Schwäche der Fazialmuskeln, Atemnot, Wirbelsäulenanomalien, Skoliose, Anomalien der Finger und Kryptorchismus. Die Krankheit ist eine nicht tödliche Variante des multiplen Pterygium-Syndroms.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Axilläre Pterygie (Axillary pterygia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Mehrere Pterygien (Multiple pterygia)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße (Malformation of the heart and great vessels)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Nävus (Nevus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Multiple Synostosen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Multiple Systematrophie

Beschreibung:

Die Multisystematrophie (MSA) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit Störung autonomer Funktionen (Herzkreislauf und/oder Harnblase), mit Parkinsonismus, Kleinhirnsymptomatik und kortiko-spinalen Zeichen. Die Patienten überleben im Mittel 6-9 Jahre.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Dysautonomie (Dysautonomia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Weibliche Anorgasmie (Female anorgasmia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Stridor (Stridor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)

Multisystematrophie vom Typ Parkinson

Beschreibung:

Der Parkinson-Typ der Multiystematrophie (MSA-p) ist eine Form der Multisystematrophie (MSA; s. dort) mit vorwiegend Parkinson-artigen Merkmalen (Bradykinesie, Rigidität, unregelmäßiger ruckartiger Haltungstremor und instabile Haltung).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Weibliche Anorgasmie (Female anorgasmia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Stridor (Stridor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Depression (Depression)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Apathie (Apathy)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)

Multisystematrophie, zerebellärer Typ

Beschreibung:

Der zerebelläre Typ der Multisystematrophie (MSA-c) ist eine Form der Multisystematrophie (MSA; s. dort) mit überwiegend zerebellären Symptomen (Gang- und Gliedmassen-Ataxie, okulo-motorische Dysfunktion und Dysarthrie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Weibliche Anorgasmie (Female anorgasmia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Stridor (Stridor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Depression (Depression)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Apathie (Apathy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)

Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit progressivem Verlust von Knochensubstanz, in der Regel in den Hand- und Fußwurzelknochen. Die Folge sind Deformitäten und körperliche Behinderung, sowie in vielen Fällen chronische Niereninsuffizienz. Die Knochen- und Nierenstörung ist manchmal mit intellektuellem Defizit und Auffälligkeiten des Gesichtes assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Metakarpal-Osteolyse (Metacarpal osteolysis)
    • Karpal-Osteolyse (Carpal osteolysis)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)

Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum

Beschreibung:

Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch periphere Osteolyse (insbesondere der Hand- und Fußwurzelknochen), Erosionen der Interphalangealgelenke, subkutane fibrokollagene Knötchen, Gesichtsdysmorphien und ein breites Spektrum von Begleiterkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Fußwurzelknochen (Osteolysis involving tarsal bones)
    • Karpal-Osteolyse (Carpal osteolysis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Arthropathie (Arthropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Sklerotische Schädelnähte (Sclerotic cranial sutures)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte, kongenitale Alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien, die durch einen schweren Phänotyp gekennzeichnet ist (ähnlicher der Muskel-Augen-Hirn-Krankheit) und mit Intelligenzminderung, Muskeldystrophie, Makrozephalie und einer ausgedehnten bilateralen multizystischen Erkrankung der weißen Substanz einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Agyria (Agyria)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch neurogene Muskelatrophie in Verbindung mit Anzeichen von zerebellärer Ataxie, Hypästhesie, Degeneration der Netzhaut und Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Die Krankheit beginnt in der Adoleszenz, und der Verlauf ist langsam progressiv. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Ataxie (Ataxia)

Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie aus der Gruppe der Dystroglykanopathien, die gekennzeichnet ist durch eine früh einsetzende Muskeldystrophie, eine schwere Muskelhypotonie, eine schwere Intelligenzminderung und typische Fehlbildungen des Gehirns und der Augen, einschließlich Pachygyrie, Polymikrogyrie, Agyrie, strukturelle Anomalien des Hirnstamms und des Kleinhirns, schwere Myopie, Glaukom, Hypoplasie des Sehnervs und der Netzhaut. Es wird ein breites klinisches Spektrum mit unterschiedlicher Beteiligung der einzelnen Organsysteme beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myopie (Myopia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Meningocele (Meningocele)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale

Beschreibung:

Eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch fortschreitende Muskelschwäche mit fokaler Beteiligung der Gesichts-, Schulter- und Gliedmaßenmuskulatur gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Beevor-Zeichen (Beevor's sign)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Pectoralis-Amyotrophie (Pectoralis amyotrophy)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Gerade Schlüsselbeine (Straight clavicles)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nächtlicher Lagophthalmos (Nocturnal lagophthalmos)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Seizure (Seizure)
    • Exsudative Retinopathie (Exudative retinopathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die durch eine ausgeprägte axiale Hypotonie, eine vorwiegend proximale Muskelschwäche in den oberen Gliedmaßen und eine distale in den unteren Gliedmaßen, Gelenkkontrakturen (zunächst distal, später proximal), Wirbelsäulensteifigkeit und fortschreitende respiratorische Insuffizienz bei mäßig erhöhter Kreatinkinase im Serum gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Herzrhythmusstörungen und plötzlichen Tod berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A

Beschreibung:

Die Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A (MCD1A) gehört zu einer Gruppe neuromuskulärer Erkrankungen, die schon bei Geburt oder im Säuglingsalter mit Hypotonie, Schwäche und Schwund der Muskulatur manifest werden. Die MCDA1 repräsentiert, je nach Region, zwischen 30% und 40% der Kongenitalen Muskeldystrophien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Myositis (Myositis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Fehlendes Muskelfaser-Merosin (Absent muscle fiber merosin)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Erhöhte Laxheit der Finger (Increased laxity of fingers)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Muskeldystrophie, okulopharyngeale

Beschreibung:

Eine seltene progressive Myopathie im Erwachsenenalter, die durch eine fortschreitende Ptosis der Augenlider, Dysphagie, Dysarthrie und Schwäche der proximalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Gewinkelte Muskelfasern (Angulated muscle fibers)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Intranukleäre Einschlusskörperchen in Muskelfasern (Muscle fiber intranuclear inclusion bodies)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Schmerz (Pain)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)

Muskeldystrophie, tibiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)

Muskeldystrophie Typ Becker

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch rasch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund aufgrund der Degeneration von Skelett-, Herz- und glatter Muskulatur gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Falls (Falls)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Pes planus (Pes planus)

Muskeldystrophie Typ Duchenne

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch rasch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund aufgrund der Degeneration von Skelett-, Herz- und glatter Muskulatur gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Anterior segment developmental abnormality)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Coloboma (Coloboma)

Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose

Beschreibung:

Muskel-Pseudohypertrophie mit Hypothyreose, auch als Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom bekannt, ist eine seltene Erkrankung mit Pseudohypertrophie der Muskeln, die durch langanhaltende Hypothyreose (s. dort) verursacht ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Muskuläre Daueraktivität, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Seizure (Seizure)

Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysautonomie (Dysautonomia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Clonus (Clonus)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Osteomyelitis des Fußes (Foot osteomyelitis)

Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautspalte (Skin fissure)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Ankylose (Ankylosis)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Melanom (Melanoma)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)

MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)

Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Urtikaria (Urticaria)

Myasthenia gravis

Beschreibung:

Die Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, klinisch heterogene Autoimmunkrankheit mit Störung der neuromuskulären Reizübertragung an der motorischen Endplatte des Muskels, die durch eine belastungsabhängige Ermüdung der willkürlichen Muskeln gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Anti-Ryanodin-Rezeptor Antikörper (Anti-ryanodine receptor antibody)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Positivität der muskelspezifischen Kinase-Antikörper (Muscle specific kinase antibody positivity)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Anti-Titin Antikörper-Positivität (Anti-titin antibody positivity)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Anti-Kv1.4 Antikörper (Anti-Kv1.4 antibody)
    • EMG-Abnormität mit einer Faser (Single fiber EMG abnormality)
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Myositis (Myositis)
    • Abnormität des Thymus (Abnormality of the thymus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anti-Lrp4 Antikörper-Positivität (Anti-Lrp4 antibody positivity)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)

Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Erhöhter Jitter im Einzelfaser-EMG (Increased jitter at single fibre EMG)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Röhrenförmige Einschlüsse in den Muskelfasern (Muscle fiber tubular inclusions)
    • Abnorme synaptische Übertragung im peripheren Nervensystem (Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Günstige Reaktion der Schwäche auf Acetylcholinesterase-Inhibitoren (Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Allgemeine Schwäche der Gliedmaßenmuskeln (Generalized weakness of limb muscles)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)

Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität der Muskulatur der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the upper limbs)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Verminderte Miniatur-Endplattenpotentiale (Decreased miniature endplate potentials)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Verminderte Größe der Nervenendigungen (Decreased size of nerve terminals)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Stridor (Stridor)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Atemstillstand (Respiratory arrest)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)

Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Langanhaltende Miniatur-Endplattenströme (Prolonged miniature endplate currents)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnormale synaptische Übertragung an der neuromuskulären Verbindungsstelle (Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Verminderte Größe der Nervenendigungen (Decreased size of nerve terminals)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ungünstige Reaktion der Muskelschwäche auf Acetylcholinesterase-Hemmer (Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie

Beschreibung:

Die Mykophenolat-Mofetil (MMF)-Embryopathie ist ein Fehlbildungssyndrom, verursacht durch die teratogene Substanz MMF, einem in großem Umfang zur Prophylaxe der Abstoßungsreaktion nach Organtransplantation angewendetem Immunsuppressivum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Anotia (Anotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Bifidale Brustwirbelsäule (Bifid thoracic vertebrae)

Myelitis, akute transverse

Beschreibung:

Die akute transverse Myelitis (ATM) ist eine entzündliche demyelinisierende Erkrankung des Rückenmarks, die entweder idiopathisch (IATM; s. dort) oder sekundär, im Gefolge einer bekannten Ursache (SATM; s. dort) auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anti-GFAP Antikörper (Anti-GFAP antibody)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Invasive parasitäre Infektion (Invasive parasitic infection)
    • Fieber (Fever)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Meningitis (Meningitis)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Extrapulmonale Tuberkulose (Extrapulmonary tuberculosis)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abszess (Abscess)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Dissoziierter sensorischer Verlust (Dissociated sensory loss)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Priapismus (Priapism)

Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Abnormales mittleres korpuskuläres Volumen (Abnormal mean corpuscular volume)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Einstämmige Myelodysplasie (Single lineage myelodysplasia)
    • Abnormaler Albuminspiegel (Abnormal albumin level)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Myelodysplasie mit multipler Abstammung (Multiple lineage myelodysplasia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Dysplastische Granulopoiese (Dysplastic granulopoesis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)

Myelodysplastische Neoplasie mit niedrigem Blastenanteil

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Einstämmige Myelodysplasie (Single lineage myelodysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie

Beschreibung:

Ein seltenes myelodysplastisches Syndrom, das durch makrozytäre Anämie (mit oder ohne andere Zytopenien und/oder Thrombozytose) gekennzeichnet ist und bei dem del(5q) entweder isoliert oder mit einer anderen zytogenetischen Anomalie als Monosomie 7 oder del(7q) auftritt. Das Knochenmark ist typischerweise hyperzellulär mit erythroider Hypoplasie und einer erhöhten Anzahl von Megakaryozyten, die nicht gelappte und hypolobierte Kerne aufweisen. Myeloblasten machen weniger als 5 % der kernhaltigen Knochenmarkzellen und weniger als 1 % der peripheren Blutleukozyten aus. Auer-Stäbchen sind nicht vorhanden. Es können Ring-Sideroblasten beobachtet werden. Die Patienten weisen eine Anämie und häufig eine Thrombozytose auf, während eine Thrombozytopenie oder Panzytopenie eher selten sind. Bei einer kleinen Anzahl von Patienten kann es zu einer akuten myeloischen Leukämie kommen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Hypolobulation des Megakaryozyten-Kerns (Megakaryocyte nucleus hypolobulation)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Abnormität der Neutrophilenmorphologie (Abnormality of neutrophil morphology)
    • Abnormität der Stromazellen des Knochenmarks (Abnormality of bone marrow stromal cells)
    • Myelodysplasie mit multipler Abstammung (Multiple lineage myelodysplasia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myelodysplasie mit multipler Abstammung (Multiple lineage myelodysplasia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)

Myelom, multiples

Beschreibung:

Das Multiple Myelom (MM) ist ein Malignom der Plasmazellen, der durch eine Überproduktion abnormer Plasmazellen im Knochenmark und eine Zerstörung des Skeletts gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Symptomen gehören Knochenschmerzen, Nierenfunktionsstörungen, Immunschwäche, Anämie und das Vorhandensein abnormer Immunglobuline (Ig).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Blässe (Pallor)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Anomalie des Vitamin-B12-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin B12 metabolism)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Myelomonozytenleukämie, akute

Beschreibung:

Eine seltene akute myeloische Leukämie, die durch eine Vermehrung von Blastenzellen (Myeloblasten, Monoblasten und/oder Promonoblasten) gekennzeichnet ist, die mehr als 20 &#37; der gesamten Knochenmark- (BM) oder peripheren Blutdifferenzialzahlen ausmachen, wobei 20-80 &#37; der BM-Zellen monozytärer Abstammung sind. Die klinische Präsentation ist das Ergebnis der Beteiligung des Knochenmarks und der extramedullären Infiltration durch die leukämischen Zellen und umfasst Asthenie, Blässe, Fieber, Schwindel, respiratorische Symptome, leichte Blutergüsse, Blutungsstörungen und neurologische Defizite. Gingivahyperplasie, Organomegalie (insbesondere Hepatosplenomegalie) und Lymphadenopathie können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Blässe (Pallor)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)

Myelo-zerebelläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypoplastische Anämie (Hypoplastic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

MYH9-assoziierte Krankheiten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Thrombozytopenie (Congenital thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephritis (Nephritis)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Neutrophile Einschlusskörperchen (Neutrophil inclusion bodies)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Vorläufiger Katarakt (Presenile cataracts)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Myhre-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Brachydaktylie, steife und dicke Haut, muskuläre Pseudohypertrophie, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Schwerhörigkeit und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Kardiovaskuläre und respiratorische Probleme sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Zahnfleischspalte (Gingival cleft)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Myofibromatose, infantile

Beschreibung:

Die Infantile Myofibromatose (IM) ist ein seltener und benigner Weichteiltumor und gekennzeichnet durch die Entwicklung von Knoten in der Haut, der Skelettmuskulatur, den Knochen und selten in den inneren Organen. Dies führt zu einem weiten Spektrum klinischer Symptome. Die IM-Tumoren enthalten Myofibroblasten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive myogene Arthrogryposis multiplex congenita ist eine seltene, vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die sich bereits pränatal (gewöhnlich im zweiten Trimester) präsentiert und von reduzierten fetalen Bewegungen und Fehlstellung der Gelenke gekennzeichnet ist. Die Gelenkanomalien können sowohl untere als auch obere Extremitäten betreffen und sind gewöhnlich symmetrisch. Die Krankheit manifestiert sich durch schwere Hypotonie bei der Geburt mit beidseitigem Klumpfuß, Verzögerung der motorischen Entwicklung, leichte Schwäche der Fazialmuskeln ohne Opthalmoplegie, fehlende tiefe Sehnenreflexe, normale motorische und sensorische Nervenleitgeschwindigkeiten. Eine Beteiligung des Kleinhirns oder der Pyramiden liegt nicht vor. Ein progressiver Krankheitsverlauf führt zum Verlust der Gehfähigkeit nach dem ersten Lebensjahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Beidseitige Gesichtslähmung (Bilateral facial palsy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mäßige Hypermetropie (Moderate hypermetropia)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Angeborene Knieluxation (Congenital knee dislocation)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte

Beschreibung:

Die Genetische rezidivierende Myoglobinurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit abnormer Ausscheidung von Myoglobin im Urin im Gefolge einer akuten Destruktion von Muskelfasern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Myositis (Myositis)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Abnormität der Kiefermuskeln (Abnormality of jaw muscles)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)

Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Progressive trunkale Ataxie (Progressive truncal ataxia)
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Demenz (Dementia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Myoklonus-Dystonie-Syndrom

Beschreibung:

Das Myoklonus-Dystonie-Syndrom (MDS) ist eine seltene Bewegungsstörung mit leichter bis moderater Dystonie zusammen mit'' blitzartigen'' myoklonischen Zuckungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spinaler Myoklonus (Spinal myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)

Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre

Beschreibung:

Die Benigne adulte familiäre Myoklonus-Epilepsie (BAFME) ist ein erbliches Epilepsie-Syndrom und gekennzeichnet durch kortikalen Handtremor, Myoklonien und gelegentliche generalisierte oder fokale Krampfanfälle mit nicht oder sehr langsam progredientem Krankheitsverlauf und fehlenden Zeichen früher Demenz oder zerebellärer Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)

Myoklonusepilepsie des Kindesalters

Beschreibung:

Ein infantiles Epilepsiesyndrom, das durch den Beginn myoklonischer Anfälle im Säuglingsalter bei ansonsten neurologisch und entwicklungsmäßig normalen Patienten gekennzeichnet ist. Die Anfälle können unterschiedlich stark ausgeprägt sein, einzeln oder in Serien auftreten und spontan oder (seltener) nach sensorischen Reizen auftreten. Die Anfälle sind selbstlimitierend und klingen innerhalb weniger Monate bis Jahre nach ihrem Auftreten wieder ab, obwohl später im Leben generalisierte tonisch-klonische Anfälle oder andere Formen der Epilepsie auftreten können. Bei einem beträchtlichen Prozentsatz der Patienten wurden Entwicklungsverzögerungen sowie kognitive und verhaltensbezogene Schwierigkeiten festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Lebersche Optikusatrophie (Leber optic atrophy)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)

Myoklonusepilepsie, infantile familiäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsieerkrankung im Kindesalter, die gekennzeichnet ist durch fokale myoklonische Anfälle im Neugeborenen- bis Säuglingsalter, die bei mehreren Mitgliedern einer Familie auftreten und in einigen Fällen mit leichter Dysarthrie, Ataxie und grenzwertiger bis mäßiger Intelligenzminderung einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Periventrikuläre noduläre Heterotopie (Periventricular nodular heterotopia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Ataxie (Ataxia)

Myoklonusepilepsie, juvenile

Beschreibung:

Die Juvenile Myoklonusepilepsie ist das häufigste Syndrom einer hereditären idiopathischen generalisierten Epilepsie. Charakteristisch sind (i) myoklonische Zuckungen der oberen Gliedmaßen beim Aufwachen, (ii) in der Adoleszenz auftretende generalisierte tonisch-klonische Krämpfe, die durch Schlafentzug, Alkohol und kognitive Aktivitäten ausgelöst werden und (iii) in 30% der Fälle typische Absencen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie

Beschreibung:

Die progressive myoklonische Epilepsie mit Dystonie ist ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch den neonatalen oder frühkindlichen Beginn von schweren, progressiven, typischerweise häufigen und anhaltenden myoklonischen Anfällen gekennzeichnet ist, die therapierefraktär sind und mit einer lokalisierten und/oder generalisierten paroxysmalen Dystonie (die später persistierend wird) einhergehen. Weitere Merkmale sind schwere Hypotonie, Hemiplegie, psychomotorische Regression (oder fehlende psychomotorische Entwicklung) und fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, wobei die betroffenen Personen zunehmend nicht mehr auf Umweltreize reagieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Myopathie, benigne, Typ Samariter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)

Myopathie - Diabetes mellitus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwäche des Musculus orbicularis oculi (Weakness of orbicularis oculi muscle)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Delirium (Delirium)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Myopathie, distale, Typ Laing

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Talipes cavus echinovarus (Talipes cavus equinovarus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Schwäche des Musculus orbicularis oculi (Weakness of orbicularis oculi muscle)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)

Myopathie, distale, Typ Tateyama

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Abnorme Expression von Muskelfaserproteinen (Abnormal muscle fiber protein expression)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Durch Perkussion ausgelöste schnelle rollende Muskelkontraktionen (Percussion-induced rapid rolling muscle contractions)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Areflexie (Areflexia)

Myopathie, distale, Typ Welander

Beschreibung:

Eine seltene distale Myopathie, die durch eine Schwäche der distalen oberen Extremitäten gekennzeichnet ist, in der Regel der Finger- und Handgelenkstrecker, die sich später auf alle Handmuskeln und die distalen unteren Extremitäten ausdehnt, vor allem auf die Zehen- und Knöchelstrecker.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Myopathie, familiäre viszerale

Beschreibung:

Die Familiäre viszerale Myopathie ist eine seltene hereditäre myopathische Degeneration des Gastrointestinal- und Urogenitaltraktes. Sie wird als chronische intestinale Pseudoobstruktion manifest. Anatomische Veränderungen nach dem ersten Lebensjahrzehnt sind Megaduodenum und Megacystis. Klinische Symptome sind Auftreibung des Abdomens und/oder Schmerzen, Erbrechen, Obstipation, Diarrhoe, Dysphagie und/oder Harnwegsinfektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megacystis (Megacystis)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion

Beschreibung:

Eine seltene genetische, kongenitale, nicht-dystrophe Myopathie, die durch neonatale oder infantile Hypotonie und leichte bis schwere generalisierte Muskelschwäche gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

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Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)

Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine potenziell lebensbedrohliche, schwere Myopathie gekennzeichnet ist, die sich in der Neugeborenen- bis frühen Säuglingsperiode manifestiert, gefolgt von einer deutlichen, spontanen Verbesserung der Muskelfunktion in der frühen Kindheit. Zu den damit verbundenen biochemischen Befunden gehören Laktatazidose und eine vorübergehende, deutliche Abnahme der Aktivität der Atmungskette.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schwere Laktatazidose (Severe lactic acidosis)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Myopathie, mitochondriale, reine

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch eine ausschließliche Skelettmuskelbeteiligung gekennzeichnet ist, ohne klinische Anzeichen für eine Beteiligung anderer Organe. Sie manifestiert sich durch eine fortschreitende Schwäche der Gliedmaßen, Muskelatrophie der proximalen Gliedmaßen und Augenmuskelanomalien (z. B. Einschränkung der Augenmotilität, Ptosis). Die Patienten können sich mit Laktatazidose, diffuser Myalgie und allgemeiner Ermüdbarkeit (insbesondere während/nach körperlichen Aktivitäten), Dysphagie und verminderten tiefen Sehnenreflexen präsentieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Häufig (79-30%):
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Myopathie mit tubulären Aggregaten

Beschreibung:

Eine kongenitale Myopathie, die ultrastrukturell durch das Vorhandensein röhrenförmiger Aggregate in der subsarkolemmalen Region der Muskelfaser gekennzeichnet ist. Sie äußert sich in der Regel durch eine langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche vor allem der unteren Gliedmaßen, periodische Lähmungen, Muskelkrämpfe nach der Anstrengung und Muskelschmerzen. Augenanomalien wie Ophthalmoplegie oder Pupillenanomalien können ebenfalls auftreten. Die Intensität der Symptome ist unterschiedlich, es wurden Fälle mit normaler Muskelkraft, aber Myalgie oder Müdigkeit sowie klinisch asymptomatische Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myalgie (Myalgia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Röhrenförmige Einschlüsse in den Muskelfasern (Muscle fiber tubular inclusions)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)

Myopathie, myotone proximale

Beschreibung:

Eine seltene myotone Dystrophie im Jugend- oder Erwachsenenalter, die durch eine leichte und fluktuierende Myotonie, Muskelschwäche und selten durch kardiale Überleitungsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myotonie (Myotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Insulinunempfindlichkeit (Insulin insensitivity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)

Myopathie, okulo-pharyngo-distale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augen-, Gesichts- und Rachenmuskulatur gekennzeichnet ist und zu Ptosis, Ophthalmoparese, Gesichtsmuskelatrophie, Dysarthrie und Dysphagie in unterschiedlichem Ausmaß, sowie zu distaler Muskelschwäche und Atrophie der unteren und oberen Extremitäten führt. Eine Beteiligung der Atemmuskulatur ist häufig, aber sensorineurale Schwerhörigkeit, asymmetrische Extremitätenschwäche und schwere proximale Schwäche sind selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Gesichtsmuskulatur (Abnormality of facial musculature)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Fortschreitende Ptose (Progressive ptosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Verkrümmung der Stimmbänder (Bowing of the vocal cords)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Anomalie des M. orbicularis oris (Abnormality of orbicularis oris muscle)

Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante kongenitale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie und klinische Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichnet ist (Hypotonie, distale/proximale Muskelschwäche, Fehlbildungen des Brustkorbs (manchmal in Verbindung mit respiratorischer Insuffizienz), Ptosis, Ophthalmoparese und Schwäche der Gesichtsmuskeln mit dysmorphen Gesichtszügen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)

Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte Form der Zentronukleären Myopathie (AR-CNM) ist eine neuromuskuläre Krankheit und histopathologisch durch zahlreiche zentral gelegene Muskelfaser-Kerne gekennzeichnet. Sie ist durch die klinischen Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichntet, einschließlich Fazialmuskelschwäche, Augenanomalien (Ptosis und externe Ophthalmoplegie) und vorherrschende proximale Muskelschwäche von unterschiedlichem Schweregrad mit möglicher distaler Beteiligung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)

Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine kongenitale X-chromosomale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie gekennzeichnet ist und bei der Geburt mit ausgeprägter Schwäche, Hypotonie und Ateminsuffizienz einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ-1-Fasern relativ kleiner als Typ-2-Fasern (Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Halskette Skelettmuskelfasern (Necklace skeletal muscle fibers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)

Myositis, fokale

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie, die durch eine örtlich begrenzte Schwellung der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist, die in der Regel in den unteren Extremitäten auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myositis (Myositis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Fieber (Fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Myotilinopathie, distale

Beschreibung:

Die distale Myotilinopathie ist eine seltene, im späten Erwachsenenalter auftretende myofibrilläre Myopathie, die durch eine progressive distale Muskelschwäche in Verbindung mit peripherer Neuropathie und Hyporeflexie gekennzeichnet ist. Der Verlust der Gehfähigkeit kann innerhalb weniger Jahre eintreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Abnormes Myotilin in Muskelfasern (Abnormal muscle fiber myotilin)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verlust der Gehfähigkeit im ersten Jahrzehnt (Loss of ability to walk in first decade)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Myotone Dystrophie Steinert

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch ein breites Spektrum von muskelbezogenen Manifestationen (Muskelschwäche, Myotonie, früh einsetzender Katarakt (vor dem 50. Lebensjahr) und systemischen Manifestationen (zerebrale, endokrine, kardiale, gastrointestinale, uterale, Haut- und immunologische Beteiligung) gekennzeichnet ist, die je nach Alter des Auftretens variieren. Das sehr breite klinische Spektrum reicht von tödlichen Verläufen im Säuglingsalter bis hin zu milden, spät auftretenden Erkrankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Beeinträchtigung der Persönlichkeitsentwicklung (Impairment in personality functioning)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Myotonie des Kiefers (Myotonia of the jaw)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Falls (Falls)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnormität des Zungenmuskels (Abnormality of the tongue muscle)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Depression (Depression)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom (Non-medullary thyroid carcinoma)
    • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Autism (Autism)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)

Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Talipes (Talipes)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adipositas (Obesity)

Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche

Beschreibung:

Die Acetazolamid-responsive Myotonie ist eine Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia, die nach Anwendung des Carboanhydrasehemmers Acetazolamid (ACZ) dramatisch gebessert wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Myotonie (Myotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Ionenkanalerkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine verlangsamte Muskelrelaxation nach der Kontraktion (Myotonie) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)

Myotonia fluctuans

Beschreibung:

Die Myotonia fluctuans (MF) ist eine Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia). Sie ist kälte-unabhängig, wechselt dramatisch und wird durch Aufnahme von Kalium erheblich verstärkt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
  • Häufig (79-30%):
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Belastungsbedingte Muskelsteifheit (Exercise-induced muscle stiffness)
    • Spastizität der Gesichtsmuskeln (Spasticity of facial muscles)
    • Myotonie der unteren Gliedmaßen (Myotonia of the lower limb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Myotonie des Gesichts (Myotonia of the face)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Apnoe (Apnea)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
    • Stridor (Stridor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kälteempfindliche Myotonie (Cold-sensitive myotonia)

Myotonia permanens

Beschreibung:

Die Myotonia permanens ist eine sehr seltene, persistierende und besonders schwere Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Myotonie (Myotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Generalisierte Muskelhypertrophie (Generalized muscle hypertrophy)
    • Asthma (Asthma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

My-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Mu (µ)-Schwerketten-Krankheit (Mu-HCD, ein Typ der HCD (s. dort), ist gekennzeichnet durch die Produktion verkürzter monoklonaler µ-Schwerketten ohne assoziierte leichte Ketten. Das klinische Bild ähnelt dem von Patienten mit chronisch-lymphozytärer Leukämie/kleinzellig-lymphozytärem Lymphom (CLL/SLL; s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale B-Zellen-Zahl (Abnormal B cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fieber (Fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bence-Jones-Proteinurie (Bence Jones Proteinuria)
    • Anämie (Anemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Nephropathie (Nephropathy)

MYT1L-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung-Intelligenzminderung- Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myopie (Myopia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Mikropenis (Micropenis)

Myxom, atriales familiäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Herzmyxom (Cardiac myxoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myxom der Pulmonalklappe (Pulmonic valve myxoma)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Fieber (Fever)
    • Aszites (Ascites)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)

Myzetom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnorme Morphologie des appendikulären Skeletts (Abnormal appendicular skeleton morphology)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)

Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Darmfehlbildung, die durch Ulzerationen der Nabelschnur in Verbindung mit einer kongenitalen oberen Darmatresie gekennzeichnet ist und sich typischerweise mit intrauteriner Blutung aus der Ulkusstelle und anschließender fetaler Bradykardie präsentiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)

Nablus mask-like facial-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Nachtblindheit, kongenitale stationäre

Beschreibung:

Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) umfasst eine nicht progressive Gruppe von Netzhauterkrankungen, die durch Sehstörungen oder verzögerter Dunkelanpassung bei Dunkelheit oder gedämmten Licht, schlechte Sehschärfe (von 20/30 bis 20/200), Kurzsichtigkeit (von niedrig (-0,25 Dioptrien[D] bis -4,75 D) bis hoch (&ge;-10,00 D)), Nystagmus, Strabismus, normales Farbsehen und Fundusanomalien gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit mit normalem Augenhintergrund (Congenital stationary night blindness with normal fundus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit mit abnormalem Augenhintergrund (Congenital stationary night blindness with abnormal fundus)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
    • Verminderte Amplitude der dunkeladaptierten hellen Blitzlicht-Elektroretinogramm-A-Welle (Reduced amplitude of dark-adapted bright flash electroretinogram a-wave)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)

Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Anfallserkrankung, die durch intermittierende Dystonien und/oder choreoathetoide Bewegungen gekennzeichnet ist, die während des Schlafes auftreten. Die Cluster der nächtlichen motorischen Anfälle sind oft stereotyp und kurz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
    • Hyperkinetische Anfälle (Hyperkinetic seizures)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Somnambulismus (Somnambulism)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Parasomnie mit nicht raschen Augenbewegungen (Non-rapid eye movement parasomnia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adermatoglyphia (Adermatoglyphia)
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Auftreten von Schweißdrüsen (Decreased number of sweat glands)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke (Swelling of proximal interphalangeal joints)
    • Milia (Milia)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Punktierte palmoplantare Hyperkeratose (Punctate palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Hyperpigmentierung in sonnenexponierten Bereichen (Hyperpigmentation in sun-exposed areas)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)

Naevus comedonicus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, syndromaler Naevus, der durch multiple, typischerweise einseitige, gruppierte, lineare und leicht erhabene Komedo-Läsionen gekennzeichnet ist, die sich in der Regel im Gesicht, am Hals, am Rumpf oder an den Gliedmaßen befinden (mit oder ohne zentralem, dunklem, festem, hyperkeratotischem Pfropf und sekundären akneiformen Läsionen). Assoziierte Manifestationen umfassen extrakutane Anomalien des Auges, des Skeletts und/oder des zentralen Nervensystems, darunter Katarakte auf der betroffenen Seite, Hornhauterosion, Poly-/Syndaktylie, Aplasie des fünften Fingers, Skoliose, Wirbeldefekte, Agenesie des Corpus callosum, Krampfanfälle, interhemisphärische Zysten, intellektuelle Beeinträchtigungen und/oder Entwicklungsverzögerungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Comedo (Comedo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Seizure (Seizure)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Naevus Ito

Beschreibung:

Der Naevus von Ito ist eine gutartige dermale Melanozytose, die am häufigsten in der asiatischen Bevölkerung auftritt und durch einseitige, asymptomatische, blaue, graue oder braune Hautpigmentierung im akromioklavikulären und oberen Brustbereich (inklusive der Halsseite, dem supraklavikulären und skapulären Bereichen sowie der Schulterregion) gekennzeichnet ist. Sie wird in der Regel im frühen Kindesalter und in der frühen Adoleszenz diagnostiziert. Der Nävus von Ito kann sich nach und nach vergrößern und verdunkeln (insbesondere in der Pubertät) und sein Aussehen bleibt in der Regel stabil, wenn das Erwachsenenalter erreicht ist. Eine spontane Regression findet nicht statt. In seltenen Fällen wurden maligne Melanome innerhalb des Naevus von Ito beobachtet. Es teilt die klinischen Merkmale des Nävus von Ota, mit Ausnahme seiner anatomischen Lage und in seltenen Fällen kann es zusammen mit diesem auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nävus (Nevus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Melanozytose des Auges (Ocular melanocytosis)

Naevus, panfollikulärer, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hamartom (Hamartoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schmerz (Pain)

Nagel-Patella-Syndrom

Beschreibung:

Eine hereditäre Patelladysostose, die durch Nagelhypoplasie oder -aplasie, aplastische oder hypoplastische Kniescheiben, Ellbogendysplasie und das Vorhandensein von Darmbeinhörnern sowie Nieren- und Augenanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Iliac-Hörner (Iliac horns)
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
    • Lester's Zeichen (Lester's sign)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Spondylolyse (Spondylolysis)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Überstreckbarkeit des proximalen Fingergelenks (Proximal finger joint hyperextensibility)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Hypoplasie der inneren Karotisarterie (Internal carotid artery hypoplasia)
    • Koronararteriendissektion (Coronary artery dissection)

Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte glomeruläre Erkrankung, die durch eine Nephropathie unterschiedlichen Schweregrades mit mikroskopischer Hämaturie und Proteinurie ohne Nagel- und Knochenanomalien gekennzeichnet ist. Charakteristische ultrastrukturelle Befunde sind eine unregelmäßige Verdickung und ein mottenzerfressenes Aussehen der glomerulären Basalmembran mit fokalen Ablagerungen von Typ-III-Kollagenfibrillen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Hypertonie (Hypertension)

Nager-Syndrom

Beschreibung:

Das Nager-Syndrom, auch als Akrofaziale Dysostose Nager (NAFD) bezeichnet, ist ein kongenitales Fehlbildungs-Syndrom mit mandibulo-fazialer Dystose (malare Hypoplasie, Mikrogenie, Fehlbildungen des Außenohrs) und unterschiedlichen präaxialen Gliedmaßen-Defekten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kolobom des unteren Augenlids (Lower eyelid coloboma)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Spärliche untere Wimpern (Sparse lower eyelashes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)

Nance-Horan-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Nanophthalmie

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung und eine schwere Form schwere Form von Mikrophthalmie, die durch ein kleines Auge mit kurzer Achsenlänge, starker Hyperopie, einem erhöhten Linsen/Augen-Verhältnis und einer hohen Inzidenz von Winkelverschlussglaukom gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Narkolepsie Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Tagesmüdigkeit in Verbindung mit unkontrollierbarem Schlafbedürfnis und Kataplexie (plötzlicher Verlust des Muskeltonus im Wachzustand, oft ausgelöst durch angenehme Gefühle) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kataplexie (Cataplexy)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Häufig (79-30%):
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
    • Hypnopompe Halluzinationen (Hypnopompic hallucinations)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Abnorme Pupillenfunktion (Abnormal pupillary function)
    • Parasomnie mit nicht raschen Augenbewegungen (Non-rapid eye movement parasomnia)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synkope (Syncope)
    • Depression (Depression)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Migräne (Migraine)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schlaflähmung (Sleep paralysis)
    • Unruhe (Restlessness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychose (Psychosis)

Narkolepsie Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Tagesschläfrigkeit in Verbindung mit unkontrollierbarem Schlafbedürfnis und manchmal Schlaflähmung sowie hypnagogischen/hypnopompischen Halluzinationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

NARP-Syndrom

Beschreibung:

Eine klinisch heterogene, fortschreitende Erkrankung, die durch eine Kombination aus proximaler neurogener Muskelschwäche, sensorisch-motorischer Neuropathie, Ataxie und pigmentärer Retinopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Atrophie des kortikospinalen Trakts (Corticospinal tract atrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blindheit (Blindness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Seizure (Seizure)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)

Nase, bifide

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Nasenlöcher, überzählige

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überzählige Nasenlöcher (Supernumerary naris)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Anomalie des Sinus ethmoidalis (Abnormality of ethmoid sinus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch naso-palpebrale Lipome, bilaterale Lidkolobome und Telekanthus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Coloboma (Coloboma)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Lipome der oberen Augenlider (Lipomas of upper eyelids)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Hamartom der Orbitalregion (Hamartoma of the orbital region)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Punktatresi des Tränenkanals (Lacrimal punctal atresia)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kutanes Hamartom (Cutaneous hamartoma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)

Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Juveniles nasopharyngeales Angiofibrom (Juvenile nasopharyngeal angiofibroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)

Nasu-Hakola-Krankheit

Beschreibung:

Die Nasu-Hakola-Krankheit (NHD), auch als polyzystische lipo-membranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukoenzephalopathie (PLOSL) bezeichnet, ist eine seltene erbliche Leukodystrophie, die durch eine progressive präsenile Demenz, assoziiert mit wiederholten Knochenfrakturen aufgrund polyzystischer Knochenläsionen der unteren und oberen Extremitäten, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Nathalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Katarakt im Kindesalter, unterentwickelte sekundäre Geschlechtsmerkmale, spinale Muskelatrophie, Wachstumsretardierung sowie Herz- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Plötzlicher Tod sowie tödliche Kardiomyopathie und Herzversagen sind in einigen Fällen beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Native-American-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Progressive kongenitale Skoliose (Progressive congenital scoliosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)

Naxos-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paroxysmale ventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal ventricular tachycardia)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase (CYP11B1)-Mangel ist eine seltene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort). Kennzeichnend sind Glukokortikoid-Mangel, Hyperandrogenismus, Bluthochdruck und Virilisierung im weiblichen Geschlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Erhöhter 11-Desoxycorticosteron-Spiegel im Urin (Increased urinary 11-deoxycorticosterone level)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Akne (Acne)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel ist eine sehr seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort). Kennzeichnend sind Glukokortikoid-Mangel, hypergonadotroper Hypogonadismus und schwerer hypokaliämischer Bluthochdruck.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Erhöhter zirkulierender Kortikosteronspiegel (Increased circulating corticosterone level)
    • Erhöhter 11-Desoxycorticosteron-Spiegel im Urin (Increased urinary 11-deoxycorticosterone level)
    • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form

Beschreibung:

Die klassische Form der Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel (klassische 21-OHD CAH) ist die häufigste Form der kongenitalen Nebennierenhypoplasie. Sie tritt als einfach virilisierende oder als Salzverlust-Form auf und kann sich im weiblichen Geschlecht mit intersexuellem Genitale manifestieren. Mögliche Symptome in beiden Geschlechtern sind Zeichen der Nebenniereninsuffizienz: Dehydratation und lebensbedrohliche Hypoglykämie in der Neugeborenenzeit und Hyperandrogenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypochlorämie (Hypochloremia)
    • Vorzeitige Verschmelzung der radialen Epiphysenplatten (Premature fusion of the radial epiphyseal plates)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Akne (Acne)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Physiologie der Eierstöcke (Abnormal ovarian physiology)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Schock (Shock)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort). Sie umfasst Formen mit und ohne Salzverlust mit sehr unterschiedlichen Symptomen, darunter Glukokortikoid-Mangel und nur geringe Virilisierung im männlichen Geschlecht, die sich als Mikropenis bis hin zu perineoskrotaler Hypospadie äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch Cytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel ist eine besondere Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort) und gekennzeichnet durch Glukokortikoid-Mangel, stark intersexuelles Genitale bei beiden Geschlechtern und Skelettfehlbildungen, besonders des kraniofazialen Skeletts.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
    • Abnormität der männlichen äußeren Genitalien (Abnormality of male external genitalia)
    • Abnormität der Skelettreifung (Abnormality of skeletal maturation)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Abnorme Morphologie der Eierstöcke (Abnormal ovarian morphology )
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Abnorme Reaktion auf den Stimulationstest mit menschlichem Choriongonadotropin (Abnormal response to human chorionic gonadotrophin stimulation test)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Abnormität des zirkulierenden Pregnenolonspiegels (Abnormality of circulating pregnenolone level)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verminderter Dehydroepiandrosteron-Sulfat-Spiegel im Blut (Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate level )
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Vergrößerung der Klitoris (Increased size of the clitoris )
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität der Mittelhandepiphysen (Abnormality of metacarpal epiphyses)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Totgeburt (Stillbirth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Talipes (Talipes)
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Erhöhter zirkulierender Kortikosteronspiegel (Increased circulating corticosterone level)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Proximale Tibia- und Fibularfusion (Proximal tibial and fibular fusion)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Mittelfrontales kapillares Hämangiom (Midfrontal capillary hemangioma)
    • Abnorme Blutgefäße der Nabelschnur (Abnormal umbilical cord blood vessels)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie (CLAH) ist eine der schwersten Formen der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort) und gekennzeichnet durch schwere Nebenniereninsuffizienz und Geschlechtsumkehr im männlichen Geschlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Fieber (Fever)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Abnormaler zirkulierender Androgenspiegel (Abnormal circulating androgen level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)

Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale

Beschreibung:

Die Primäre einseitige Nebennieren-Hyperplasie (PUAH), eine chirurgisch korrigierbare Form des primären Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort), ist gekennzeichnet durch Renin-Suppression, einseitige Aldosteron-Hypersekretion und moderate bis schwere Hypertonie als Folge der Hyperplasie der Nebenniere.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Epistaxis (Epistaxis)

Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene genetische Nebennierenerkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz (AI) und/oder hypogonadotropen Hypogonadismus (HH) gekennzeichnet ist. Männliche Patienten weisen typischerweise eine AI mit akutem Beginn im Säuglingsalter oder schleichendem Beginn in der Kindheit auf. Zu den klinischen Merkmalen der AI gehören Hyperpigmentierung, Erbrechen, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung, Krampfanfälle, Gefäßkollaps und manchmal plötzlicher Tod. HH manifestiert sich später als verzögerte oder gestoppte Pubertät. In seltenen Fällen werden die Patienten im frühen Erwachsenenalter symptomatisch und zeigen eine verzögert einsetzende AI, partielle HH und/oder Unfruchtbarkeit. Histologisch gesehen fehlt den Nebennieren die permanente adulte kortikale Zone. Die verbleibenden Zellen sind größer als fetale Nebennierenzellen (''zytomegal'') und enthalten charakteristische Kerneinschlüsse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Zytomegalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical cytomegaly)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Seizure (Seizure)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)

Nebenniereninsuffizienz, akute

Beschreibung:

Eine primäre Nebenniereninsuffizienz, die durch eine plötzliche mangelhafte Produktion von Nebennierensteroiden (Cortisol und Aldosteron) verursacht wird. Sie stellt einen Notfall dar, so dass die rasche Erkennung und sofortige Therapie bereits vor der Diagnose überlebenswichtig sind.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • Akute Infektion der Atemwege (Acute respiratory tract infection)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel

Beschreibung:

Die vererbte isolierte Nebenniereninsuffizienz aufgrund eines partiellen CYP11A1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, chronisch primäre Nebenniereninsuffizienz, die aus partiellen Loss-of-function-Mutationen im <i>CYP11A1</i>-Gen resultiert und durch eine früh einsetzende Nebenniereninsuffizienz ohne damit verbundene äußere männliche Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Anzeichen einer Nebennierenkrise, einschließlich Störungen des Elektrolythaushalts, schwerer Schwäche, wiederkehrendem Erbrechen und Krampfanfällen. Die Ultraschalluntersuchung zeigt fehlende (oder sehr kleine) Nebennieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Eingeleitete vaginale Entbindung (Induced vaginal delivery)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Azidose (Acidosis)
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Niedriges mütterliches Serum-Östriol (Low maternal serum estriol)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)

Nebenschilddrüsen-Karzinom

Beschreibung:

Ein seltener endokriner Tumor, bei dem es sich um eine maligne Neoplasie handelt, die von Parathormonzellen der Nebenschilddrüse ausgeht und in einer der normal gelegenen Nebenschilddrüsen oder an anderen Stellen, an denen Nebenschilddrüsengewebe vorhanden sein kann, lokalisiert ist. Die Anzeichen und Symptome sind in erster Linie auf eine übermäßige Sekretion von Parathormon zurückzuführen, mit ausgeprägter Hyperkalzämie und einer Beteiligung der Nieren und Knochen. In seltenen Fällen kann der Tumor funktionslos sein und sich nur als tastbare Gewebeverdichtung in der Halsregion bemerkbar machen. Auch eine Lähmung des N. laryngeus recurrentis wird beobachtet. Der Tumor kann sporadisch oder genetisch bedingt auftreten. Das Ausmaß der Invasion in benachbarte Strukturen korreliert positiv mit der Entwicklung einer rezidivierenden oder metastasierenden Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Anomalie der Morphologie der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Nieren-Hamartom (Renal hamartoma)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Lipom (Lipoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)

Necrobiosis lipoidica

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch vergrößerte, ringförmige Plaques mit rötlich-braunem Rand und atrophischen, gelblich-braunen, teleangiektatischen Zentren gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind in der Regel asymptomatisch, die betroffenen Hautareale können jedoch brüchig sein, und in vielen Fällen entwickeln sich schmerzhafte Ulzerationen. In seltenen Fällen wurde über die Entwicklung von Plattenepithelkarzinomen in lang bestehenden Läsionen berichtet. Am häufigsten sind die Unterschenkel betroffen, insbesondere die Schienbeine. Die Erkrankung tritt häufig in Verbindung mit Diabetes mellitus auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Verhärtetes Knötchen (Indurated nodule)
    • Papel (Papule)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Erythema (Erythema)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Granulom (Granuloma)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)

Nekrotisierende Enterokolitis

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine potenziell lebensbedrohliche entzündliche Darmnekrose gekennzeichnet ist, von der vor allem Frühgeborene betroffen sind. Die Patienten können sich mit Fütterungsunverträglichkeit, Lethargie, instabiler Temperatur, abdominaler Distension, blutigem Stuhl, Durchfall, galligem Erbrechen, Apnoe und Anzeichen einer Sepsis vorstellen. Zu den radiologischen Merkmalen gehören Pneumatosis intestinalis, portalvenöses Gas, das Vorhandensein fixierter, erweiterter Darmschlingen, Darmwandödeme und (im Falle einer Darmperforation) Pneumoperitoneum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Schock (Shock)
    • Azidose (Acidosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Aszites (Ascites)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Ödeme (Edema)
    • Apnoe (Apnea)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Abnormale Glukose-Homöostase (Abnormal glucose homeostasis)

Nelson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene endokrine Erkrankung, die durch die Trias einer diffusen Hyperpigmentierung von Haut und Schleimhäuten, eines deutlich erhöhten Serum-Adrenocorticotropin (ACTH)-Spiegels und eines sich vergrößernden kortikotropen Adenoms gekennzeichnet ist und sich nach einer vollständigen bilateralen Adrenalektomie zur Behandlung des Cushing-Syndroms manifestiert. Darüber hinaus können die Patienten Kopfschmerzen, Gesichtsfeldausfälle, Hirnnervenlähmung, Hypophysenapoplexie, Diabetes inspidus, Panhypopituitarismus und gelegentlich paraovarielle oder paratestikuläre Tumoren aufweisen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Sekundärer Hyperkortikolismus (Secondary hypercorticolism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysen-Karzinom (Pituitary carcinoma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)

Nemalin-Myopathie, intermediäre

Beschreibung:

Die intermediäre Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist gekennzeichnet durch Merkmale der typischen Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) bei Neugeborenen, aber mit stärkerer Progredienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Multiple pränatale Frakturen (Multiple prenatal fractures)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere

Beschreibung:

Die schwere kongenitale Nemalin-Myopathie, eine schwere Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist bei Neugeborenen gekennzeichnet durch schwere Muskelhypotonie und einen Mangel an Spontanbewegungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Multiple pränatale Frakturen (Multiple prenatal fractures)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Nemalin-Myopathie, milde

Beschreibung:

Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Kindesalter oder milde Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort), ist gekennzeichnet durch distale Muskelschwäche und manchmal durch verlangsamte Muskelkontraktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)

Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine schnell progrediente Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und durch einen sehr späten Beginn gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)

Nemalin-Myopathie Typ Amish

Beschreibung:

Der Typ Amish der Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort), wurde ausschließlich in mehreren Familien der Amish Community gesehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Nemalin-Myopathie, typische

Beschreibung:

Die typische Nemalin-Myopathie ist eine moderate neonatale Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und gekennzeichnet durch Schwäche der Gesichts- und Skelettmuskulatur und leichte Beteiligung der Atemmuskulatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kyphose (Kyphosis)

Neonatale Alloimmunneutropenie

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Neutropenie, die durch eine isolierte Neutropenie bei einem Neugeborenen gekennzeichnet ist, die auf eine mütterliche Alloimmunisierung gegen humane neutrophile Antigene (HNA) zurückzuführen ist, die vom Vater geerbt wurden und auf den fetalen Neutrophilen vorhanden sind, sowie auf den anschließenden verstärkten Abbau der letzteren. Die Erkrankung ist selbstlimitierend und bildet sich nach einigen Wochen zurück. In der Regel treten nur leichte bakterielle Infektionen auf oder sie können sogar asymptomatisch sein, obwohl auch schwere Formen mit Sepsis und tödlichem Ausgang berichtet wurden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Fieber (Fever)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Neonatale Omphalitis (Neonatal omphalitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Rissige Lippe (Chapped lip)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Erythema (Erythema)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Chronische moniliale Nagelinfektion (Chronic monilial nail infection)
    • Langsam wachsendes Kopfhaar (Slow-growing scalp hair)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Otitis externa (Otitis externa)
    • Pustel (Pustule)
    • Perianaler Ausschlag (Perianal rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)

Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel

Beschreibung:

Die neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel ist ein milder Subtyp des Citrin-mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch niedriges Geburtsgewicht, Gedeihsstörung, verzögertes Wachstum, transiente intrahepatische Cholestase, multiple Aminoazidämie, Galaktosämie, Hypoproteinämie, Hepatomegalie, verminderte Gerinnungsfaktoren, hämolytische Anämie, unterschiedlich schwere aber meist leichte Leberfunktionsstörung und Hypoglykämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Abnormität des Glutaminstoffwechsels (Abnormality of glutamine metabolism)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Abnorme zirkulierende Alaninkonzentration (Abnormal circulating alanine concentration)
    • Abnormität des Argininstoffwechsels (Abnormality of arginine metabolism)
    • Hypertyrosinämie (Hypertyrosinemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
    • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
    • Hyperthreoninämie (Hyperthreoninemia)
    • Erhöhtes Glycerin im Urin (Increased urinary glycerol)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1

Beschreibung:

Ein seltenes erbliches Tumor-Syndrom, das durch die Entwicklung multipler neuroendokriner Tumoren der Nebenschilddrüsen, des Magen-Darm-Trakts und des Hypophysenvorderlappens sowie seltener der Nebennierenrinde, der Thymusdrüse und der Bronchien gekennzeichnet ist, wobei bei einigen Patienten auch andere nicht-endokrine Tumoren auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypergastrinämie (Hypergastrinemia)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Impotenz (Impotence)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Melena (Melena)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Goiter (Goiter)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Depression (Depression)
    • Insulinom (Insulinoma)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Abnormes zirkulierendes Aldosteron (Abnormal circulating aldosterone)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Koma (Coma)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Glucagonoma (Glucagonoma)
    • Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
    • Hypophysäres thyreotropes Zelladenom (Pituitary thyrotropic cell adenoma)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene multiple endokrine Neoplasie (MEN), die hauptsächlich durch die Assoziation eines medullären Schilddrüsenkarzinoms (MTC) mit anderen endokrinen Tumoren gekennzeichnet ist. MEN 2A ist definiert als MTC in Kombination mit Phäochromozytom und/oder primärem Hyperparathyreoidismus (MEN2A); MEN 2B ist definiert als eine aggressive Form von MTC in Kombination mit Phäochromozytom, aber ohne primären Hyperparathyreoidismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Blässe (Pallor)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Hyperplasie der C-Zellen der Schilddrüse (Thyroid C cell hyperplasia)
    • Gebärmutterhalsneoplasma (Cervical neoplasm)
    • Erhöhte Vanillylmandelsäure im Urin (Elevated urinary vanillylmandelic acid)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
    • Ausgeprägte Hornhautnervenfasern (Prominent corneal nerve fibers)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Kutane Lichen Amyloidose (Cutaneous lichen amyloidosis)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Ganglioneuromatose (Ganglioneuromatosis)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Neuroma (Neuroma)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Physiologische Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of pancreas physiology)
    • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Insulinom (Insulinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Erythema (Erythema)
    • Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thymoma (Thymoma)

Nephroblastom

Beschreibung:

Das Nephroblastom (Wilms-Tumor), der häufigste Nierentumor der Kinder, ist gekennzeichnet durch abnorme Proliferation von Zellen, die den Nierenzellen des Embryos ähneln (Metanephrom), weshalb von einem embryonalen Tumor gesprochen wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
  • Häufig (79-30%):
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fieber (Fever)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Abnorme Uterusmorphologie (Abnormal uterus morphology)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anämie (Anemia)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Nephronophthise

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Ziliopathie der Nieren, die durch eine verminderte Konzentrationsfähigkeit der Nieren für gelöste Stoffe, eine chronische tubulointerstitielle Nephritis, eine zystische Nierenerkrankung und das Fortschreiten der Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) gekennzeichnet ist. Die drei klinischen Subtypen werden nach dem Alter des Auftretens der ESRD unterschieden: infantile, juvenile und spät beginnende Formen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Form der Hörstörung, die durch Nierenversagen ohne Hämaturie, Nebenschilddrüsenhyperplasie und sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)

Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom, das durch multiple kongenitalen Anomalien, inkl. Harnwegsanomalien, Nephrose, Schallleitungsschwerhörigkeit und digitale Fehlbildungen (kurze und bifide distale Phalangen von Daumen und Großzehen) gekennzeichnet ist. Seit 1962 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Teilweise Duplizierung der distalen Phalanx des Hallux (Partial duplication of the distal phalanx of the hallux)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)

Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales nephrotisches Syndrom, das durch massiven Eiweißverlust und ausgeprägte Ödeme gekennzeichnet ist und <i>in utero</i> oder während der ersten 3 Lebensmonate auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)

Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes

Beschreibung:

Ein hereditäres nephrotisches Syndrom, das durch Proteinurie, Hypoalbuminämie, Ödeme und Hyperlipidämie gekennzeichnet ist und auf einen anfänglichen Versuch mit Kortikosteroiden nicht anspricht (d. h. steroidresistentes nephrotisches Syndrom; SRNS) sowie einen allgemein komplizierten Verlauf aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schaumiger Urin (Foamy urine)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Diffuse mesangiale Sklerose (Diffuse mesangial sclerosis)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives

Beschreibung:

Eine seltene primäre Glomerulopathie unbekannter Ursache mit Ödemen, nephrotischer Proteinurie und Hypoalbuminämie, die innerhalb von 4-6 Wochen auf eine Standardtherapie mit Prednison anspricht.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Netherton-Syndrom

Beschreibung:

Das Netherton-Syndrom (NS) ist eine Hautkrankheit. Charakteristische Symptome sind kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE), ein distinkter Defekt des Haarschaftes (Trichorrhexis invaginata; TI) und Atopiesymptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Asthma (Asthma)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Netzhautdegeneration-Nanophthalmus-Glaukom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Myopie (Myopia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Netzhautdystrophie, spät beginnende

Beschreibung:

Die sich spät manifestierende Netzhautdegeneration ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die sich durch verzögerte Dunkeladaptation, Nachblindheit und Drusenablagerungen im Erwachsenenalter manifestiert, gefolgt von einer Degeneration der Zapfen und Stäbchen, meist in der der sechsten Lebensdekade, was zu einem zentralen Sehverlust führt. Anteriore Segmentmerkmale wie peripupillare Transilluminationsdefekte der Iris und abnorm lange anteriore Zonularinsertionen werden ebenfalls beobachtet. Choroidale Neovaskularisationen und eine Glaukomentwicklung können in den späten Stadien der Krankheit auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
  • Häufig (79-30%):
    • Drusen (Drusen)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
    • Multifokale subretinale Ablagerungen (Multifocal subretinal deposits)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
    • Abnormale Morphologie des Linsensuspensbandes (Abnormal suspensory ligament of lens morphology)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Tritanomalie (Tritanomaly)
    • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Fundusatrophie (Fundus atrophy)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)

Netzhautdystrophie Typ Bottnien

Beschreibung:

Die Bothnische Netzhautdystrophie ist eine seltene Form der Netzhautdystrophie, die vor allem in Nordschweden auftritt und in der frühen Kindheit mit Nachtblindheit und progressiver Makulopathie mit Abnahme der Sehschärfe einhergeht und im Erwachsenenalter zur Erblindung führt. Auch beobachtet wird eine retinale Degeneration ohne offensichtliche Bildung von Knochenspicula begleitet von Gesichtsfeldausfällen und dem typischen Auftreten einer Retinitis punctata albescens (s. dort) am hinteren Augenpol.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
    • Erhöhte OCT-gemessene foveale Dicke (Increased OCT-measured foveal thickness)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Nicht nachweisbares dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable dark-adapted electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Retinitis (Retinitis)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Ring-Skotom (Ring scotoma)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)

Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Refraktärer Status epilepticus (Refractory status epilepticus)
    • Krampfanfall durch fiebrige Infektion ausgelöst (Seizure precipitated by febrile infection)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Fokaler bewusster motorischer Anfall (Focal aware motor seizure)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • EEG mit frontalen epileptiformen Entladungen (EEG with frontal epileptiform discharges)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • EEG mit temporalen epileptiformen Entladungen (EEG with temporal epileptiform discharges)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Kleinhirnödem (Cerebellar edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)

Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch wiederkehrende akute enzephalopathische Episoden mit zerebellärer und extrapyramidaler Beteiligung nach fiebrigen Erkrankungen im Säuglings- oder Kindesalter gekennzeichnet ist. Während der Episoden zeigen die Patienten typischerweise eine plötzlich einsetzende Rumpfataxie, gelegentlich begleitet von Lethargie und Sprachstörungen, sowie choreische und athetoide Bewegungen, Krampfanfälle, Verlust der tiefen Sehnenreflexe und das Vorhandensein pathologischer Reflexe. Die Episoden dauern von einem Tag bis zu mehreren Wochen und können Restsymptome wie Sprachstörungen und Koordinationsschwierigkeiten hinterlassen. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Echolalie (Echolalia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aphasie (Aphasia)

Neu-Laxova-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Große Hände (Large hands)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Trismus (Trismus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Neuralgische Amyotrophie

Beschreibung:

Die Neuralgische Amyotrophie (NA) ist eine seltene Störung des peripheren Nervensystems mit plötzlich einsetzenden extremen Schmerzen in den oberen Extremitäten und schnell folgender multifokaler Muskelschwäche und -atrophie. Danach setzt langsam, über mehrere Monate oder Jahre, die Erholung ein. Die NA umfasst eine idiopathische (INA, auch als Parsonage-Turner-Syndrom bezeichnet) und eine erbliche (HNA) Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Neuroblastom

Beschreibung:

Das Neuroblastom ist ein maligner Tumor der Neuralleistenzellen, aus denen sich das sympathische Nervensystem entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Katecholaminspiegel (Elevated circulating catecholamine level)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Anämie (Anemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Horner-Syndrom (Horner syndrome)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Erhöhte Homovanillinsäure im Urin (Elevated urinary homovanillic acid)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Erhöhte Vanillylmandelsäure im Urin (Elevated urinary vanillylmandelic acid)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periorbitale Ekchymosen mit Schonung der Tarsalplatte (Periorbital ecchymosis with tarsal plate sparing)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)

Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine bei Erwachsenen auftretende Bewegungsstörung, die durch Bradykinesie, Dysarthrie und Muskelsteifheit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kongenitale Ataxie und generalisierte Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung mit intellektueller Beeinträchtigung, myoklonische Enzephalopathie, progressive neurologische Verschlechterung, Makuladegeneration und rezidivierende bronchopulmonale Infektionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ataxie (Ataxia)

Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine normale Entwicklung innerhalb der ersten Monate gekennzeichnet ist, gefolgt von einem progressiven neurodegenerativen Verlauf mit allmählichem Verlust des Sehvermögens, Entwicklung einer spastischen Tetraplegie, Krämpfen, Mikrozephalie, Gedeihstörung und frühem Tod.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Blindheit (Blindness)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)

Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Neuroendokriner Tumor des Thymus

Beschreibung:

Eine seltene, maligne, primäre Neoplasie des Thymus, die von neuroendokrinen Zellen ausgeht und sich als Masse im vorderen Mediastinum präsentiert. Die Patienten stellen sich typischerweise mit unspezifischen Symptomen wie Brustschmerzen, Husten, Kurzatmigkeit oder in einigen Fällen mit Vena-cava-superior-Syndrom vor. Patienten können im frühen Stadien auch asymptomatisch sein oder sich mit multipler endokriner Neoplasie Typ I präsentieren. Die ektopische Produktion von ACTH und Serotonin kann zum Cushing-Syndrom bzw. Karzinoid-Syndrom führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Husten (Cough)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Neoplasma des endokrinen Systems (Neoplasm of the endocrine system)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Adenom der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet cell adenoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)

Neuro-fazio-digito-renales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen Entwicklungsanomalien, das durch neurologische Anomalien (u. a. Megalenzephalie, Hypotonie, Intelligenzminderung, abnormales EEG), dysmorphe Gesichtsmerkmale (hohe prominente Stirn, Anomalien der Nasenspitze, Ptosis, Ohranomalien) und akrorenale Defekte (wie Triphalangismus, breite Großzehen, einseitige Nierenagenesie) gekennzeichnet ist. Zusätzlich können intrauterine Wachstumsrestriktion, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler assoziiert sein. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Neuroferritinopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Chorea (Chorea)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Psychose (Psychosis)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Subkortikale Demenz (Subcortical dementia)

Neurofibrom

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger peripherer Nervenscheidentumor, der durch eine scharf begrenzte intraneurale oder diffus infiltrierende extraneurale raumfordernde Läsion gekennzeichnet ist, die aus Schwann-Zellen, perineuralen Zellen und Fibroblasten besteht. Es zeigt sich als kutanes Knötchen, als umschriebene Gewebeverdichtung eines peripheren Nervs, als plexiforme Vergrößerung eines Hauptnervenstammes oder mit diffuser, aber lokalisierter Beteiligung der Haut und des subkutanen Gewebes. Multiple Neurofibrome sind typischerweise mit Neurofibromatose 1 assoziiert. Eine maligne Transformation tritt fast ausschließlich bei plexiformen Neurofibromen und Neurofibromen der Hauptnerven auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutane Neurofibrome (Subcutaneous neurofibromas)
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Vergrößerter peripherer Nerv (Enlarged peripheral nerve)
    • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
    • Paraspinale Neurofibrome (Paraspinal neurofibromas)
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Symmetrische Spinalnervenwurzel-Neurofibrome (Symmetric spinal nerve root neurofibromas)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Multiple intestinale Neurofibromatose (Multiple intestinal neurofibromatosis)
    • Neoplasie des Rippenfells (Neoplasia of the pleura)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Atypische Neurofibromatose (Atypical neurofibromatosis)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Neoplasma der Luftröhre (Neoplasm of the trachea)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Palmar-Neurofibrome (Palmar neurofibromas)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Gesichtsneoplasma (Facial neoplasm)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)

Neurofibromatose-Noonan-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)

Neurofibromatose Typ 1

Beschreibung:

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine klinisch heterogene, neurokutane genetische Erkrankung, die durch Café-au-lait-Flecken, Irisknötchen, axilläre und inguinale Sommersprossen und multiple Neurofibrome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Makula (Macule)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Chronische myeloische Leukämie (CML) (Chronic myelogenous leukemia)
    • Myopie (Myopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)

Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Subkutane Neurofibrome (Subcutaneous neurofibromas)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Makula (Macule)
    • Granulom (Granuloma)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Dysmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb dysmetria)
    • Verknöcherndes Fibrom (Ossifying fibroma)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)

Neurokutane Fehlbildung, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Gefäßanomalie, die durch angiomatöse Läsionen an Haut, Gehirn und Rückenmark gekennzeichnet ist. Die Läsionen des Zentralnervensystems haben eine ausgeprägte Blutungsneigung. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Horner-Syndrom (Horner syndrome)

Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Lambdoide Kraniosynostose (Lambdoidal craniosynostosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Myopie (Myopia)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)

Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie und kraniofaziale Dysmorphien (wie z. B. vorzeitiger Verschluss der metopischen Naht, lange Lidspalten, breiter Nasenrücken, hypoplastische Nasenflügel, tief angesetzte, abstehende Ohren, ausgeprägte Zungenfurche in der Mittellinie und nach unten gerichteter Mund). Weitere Kennzeichen sind angeborene Herzfehler und variable Skelettanomalien, einschließlich Hüftdysplasie, Wirbelsäulenanomalien und Skoliose. Einige Patienten zeigen eine hohe Schmerztoleranz und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Talipes (Talipes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Lambdoide Kraniosynostose (Lambdoidal craniosynostosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Myopie (Myopia)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)

Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, früh einsetzende Krampfanfälle, Kleinhirnatrophie, Osteopenie, Nystagmus und Gesichtsdysmorphien, einschließlich bitemporaler Verschmälerung, prominenter Stirn und antevertierter Nasenflügel, gekennzeichnet ist. Dysarthrie, Dysmetrie, ataktischer Gang, Spastizität und dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls festgestellt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Myopie (Myopia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)

Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems, die hauptsächlich durch ein- oder beidseitige Anfälle von Sehnervenentzündung (ON) und akuter Myelitis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Beeinträchtigte Fähigkeit, sich selbst zu kleiden (Impaired ability to dress oneself)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Trophische Veränderungen im Zusammenhang mit Schmerzen (Trophic changes related to pain)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • EMG: langsame Erregungsleitung (EMG: slow motor conduction)
    • Husten (Cough)
    • Neuropathische Arthropathie (Neuropathic arthropathy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, mit erheblich und allgemein eingeschränkter Sensibilität (unter Einbeziehung der großen und kleinen Nervenfasern).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Akroosteolyse (Füße) (Acroosteolysis (feet))
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch Anhidrose, Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen, Selbstmutilation und Fieberschübe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Aplasie der Schweißdrüsen (Aplasia of the sweat glands)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Anomalie des Gelenks der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower limb joint)
    • Onychophagie (Nail-biting)
    • Trophische Veränderungen der Gliedmaßen (Trophic limb changes)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Neuropathische Arthropathie (Neuropathic arthropathy)
    • Abszess (Abscess)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Zungenbrot (Tongue pain)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Synkope (Syncope)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Anämie (Anemia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)

Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche des Thenarmuskels (Thenar muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Atrophie des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle atrophy)
    • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Kältebedingte Handkrämpfe (Cold-induced hand cramps)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Pes valgus (Pes valgus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)

Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa

Beschreibung:

Die hereditäre motorische und sensorische Neuropathie vom Okinawa-Typ ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die im Erwachsenenalter durch langsam fortschreitende, symmetrische, proximal-dominante Muskelschwäche und -atrophie, schmerzhafte Muskelkrämpfe, Faszikulationen und distale sensorische Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist und meist (aber nicht ausschließlich) bei Personen (und deren Nachkommen) aus der Region Okinawa in Japan auftritt. Fehlende tiefe Sehnenreflexe, erhöhte Kreatinkinasewerte und autosomal-dominanter Erbgang sind ebenfalls charakteristisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Husten (Cough)
    • Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Zittern (Tremor)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Abnormität des siebten Hirnnervs (Abnormality of the seventh cranial nerve)
    • Funktionsstörung der unteren Hirnnerven (Lower cranial nerve dysfunction)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnormale Glukose-Homöostase (Abnormal glucose homeostasis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)

Neurozytom, zentrales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Depression (Depression)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Koma (Coma)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose

Beschreibung:

Eine Unterform aus der Gruppe der Neutralfett-Speicherkrankheiten, die durch die Anhäufung von Lipidvakuolen in Leukozyten (sogenannte Jordan-Anomalie im peripheren Blutausstrich) und einer Vielzahl anderer Zelltypen gekennzeichnet ist. Das klinische Bild besteht aus einer kongenitalen Ichthyose vom Typ der kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie in Verbindung mit einer variablen Multisystembeteiligung. Zu den Manifestationen gehören u. a. Hepatosplenomegalie, Myopathie, Darmerkrankungen, Wachstumsverzögerung, Katarakte, sensorineurale Schwerhörigkeit und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Ketose (Ketosis)

Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie

Beschreibung:

Eine Form der Neutralfett-Speicherkrankheit, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende, typischerweise proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Gliedmaßen auszeichnet, die mit erhöhter Kreatinkinase im Serum einhergeht. Viele Patienten entwickeln später im Krankheitsverlauf eine Kardiomyopathie. Zu den zusätzlichen, variablen Manifestationen gehören unter anderem Hepatomegalie, Diabetes mellitus und Hypertriglyceridämie. Diagnostische Merkmale sind triacylglycerolhaltige Lipidvakuolen in Leukozyten im peripheren Blutausstrich (so genannte Jordans-Anomalie) sowie eine massive Ansammlung von Lipidtropfen im Muskelgewebe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung (Chronic pancreatitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Neutropenie, adulte idiopathische

Beschreibung:

Eine seltener erworbener Immundefekt des Erwachsenen, der gekennzeichnet ist durch eine absolute Neutrophilenzahl von weniger als 1,5 x 10^9/L bei mindestens drei Messungen innerhalb eines Zeitraums von drei Monaten. Die Störung ist nicht auf Medikamente oder eine spezifische genetische, infektiöse, entzündliche, autoimmune oder bösartige Ursache zurückgeführen. Typisch sind rezidivierende aphthöse Stomatitis und eine Vorgeschichte mit leichten bakteriellen Infektionen. Es wird ein gutartiger Verlauf mit einer geringen Rate an schweren Infektionen beobachtet, es treten keine sekundären Malignome auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Helicobacter pylori-Infektion (Helicobacter pylori infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Monozytopenie (Monocytopenia)
    • Granulozytäre Hypoplasie (Granulocytic hypoplasia)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Monozytose (Monocytosis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)

Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Monozytose (Monocytosis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)

Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Monozytopenie (Monocytopenia)

Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)

Neutropenie, zyklische

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der durch regelmäßige Schwankungen der Neutrophilenzahl im Blut von normalen oder subnormalen Werten bis hin zu einer schweren Neutropenie gekennzeichnet ist, in der Regel mit einer Zykluslänge von etwa 21 Tagen. Zu den Symptomen während der neutropenischen Phase gehören unter anderem Fieber, Mundgeschwüre, aber auch Lungenentzündung und Peritonitis. Der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Zyklische Neutropenie (Cyclic neutropenia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)

Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, bei der es sich um eine Störung des zirkadianen Schlafrhythmus handelt, die durch eine fehlende Synchronisierung mit dem 24-Stunden-Tag gekennzeichnet ist und zu Schlaflosigkeit und Tagesmüdigkeit mit manchmal schweren Begleiterscheinungen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Depression (Depression)
    • Blindheit (Blindness)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)

Nicht-distale Deletion 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Nicht-distale Duplikation 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Nicht-distale Duplikation 13q

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch eine partielle Duplikation des proximalen langen Arms von Chromosom 13 verursacht wird. Der Phänotyp ist sehr variabel und zeichnet sich vor allem durch erhöhte Werte neutrophiler Granulozyten und Persistenz von fetalem Hämoglobin, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung sowie kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, abgesenkter Nasenrücken, Stupsnase, fehlgebildete, tief angesetzte Ohren, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie) aus. Schielen, Klinodaktylie und nicht herabgestiegene Hoden bei männlichen Patienten können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hernie (Hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)

Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte, nicht erworbene kombinierte Hypophysenhormonmangelerkrankung, die durch Panhypopituitarismus (mit oder ohne ACTH-Mangel) in Verbindung mit Wirbelsäulenanomalien, einschließlich einer häufig steifen Halswirbelsäule und eines kurzen Halses mit eingeschränkter Rotation, und einer Schallempfindungsschwerhörigkeit unterschiedlichen Grades gekennzeichnet ist. Die vordere Hypophyse ist in der Regel abnormal (typischerweise hypoplastisch) und kann selten mit einer leichten Entwicklungsverzögerung oder Intelligenzminderung einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)

Nicolaides-Baraitser-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Kleinwuchs, spärliche Behaarung, ein charakteristisches grobes Gesicht, Brachydaktylie mit ausgeprägten Interphalangealgelenken, Krampfanfälle und intellektuelle Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Zu den typischen Gesichtsmerkmalen gehören ein dreieckig geformtes Gesicht, dichte und ausgeprägte Wimpern, eine abgerundete Prämaxilla, eine breite Nasenbasis, dicke Nasenflügel, eine nach oben gerichtete Nasenspitze, ein breites Philtrum, dünne Oberlippe, eine dicke und evertierte Unterlippe und ein breiter Mund.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mutismus (Mutism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Mittelhandknochen (Abnormality of the metacarpal bones)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hernie (Hernia)

Niemann-Pick-Krankheit Typ C

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Lipidspeicherkrankheit, die sich je nach Alter durch unterschiedliche klinische Symptome auszeichnet, wie z. B. anhaltende ungeklärte Neugeborenengelbsucht oder Cholestase, isolierte ungeklärte Splenomegalie und fortschreitende, oft schwere neurologische Symptome wie kognitiver Abbau, zerebelläre Ataxie, vertikale supranukleäre Blickparese (VSPG), Dysarthrie, Dysphagie, Dystonie, Krampfanfälle, gelastische Kataplexie und psychiatrische Störungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Niedrige Cholesterinesterifikationsrate (Low cholesterol esterification rate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Kataplexie (Cataplexy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Demenz (Dementia)
    • Chorea (Chorea)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Psychose (Psychosis)
    • Depression (Depression)
    • Apathie (Apathy)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Aszites (Ascites)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)

Nierenagenesie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Nieren, die durch das vollständige Fehlen einer oder beider Nieren (unilaterale oder bilaterale Nierenagenesie) und das Fehlen eines oder beider Harnleiter (Ureter) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie der Harnblase (Aplasia/Hypoplasia of the bladder)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Nierenagenesie, bilaterale

Beschreibung:

Eine Form der Nierenagenesie, bei der die Nierenentwicklung vollständig ausbleibt, keine Ureteren vorhanden sind und die fetale Nierenfunktion später ausbleibt, was zu einer Potter-Sequenz mit Lungenhypoplasie und Oligohydramnion führt, die kurz nach der Geburt tödlich endet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Fetale Polyurie (Fetal polyuria)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Nierendysplasie

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Niere(n), bei der die Niere(n) zwar vorhanden, aber in ihrer Entwicklung gestört ist (sind), was zu einer Fehlbildung der histologischen Architektur der Niere und zum Vorhandensein von embryologischem Gewebe wie mesenchymalen Kollaretten oder anderen Formen von undifferenziertem und metaplastischem Gewebe führt. Die Nierendysplasie kann ein- oder beidseitig, segmental und von unterschiedlichem Schweregrad sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Abnorme Morphologie des Nierenkelchs (Abnormal renal calyx morphology)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Abnorme Nephron-Morphologie (Abnormal nephron morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mäßige Proteinurie (Moderate proteinuria)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Ureter-Atresie (Ureteral atresia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Vesikovaginale Fistel (Vesicovaginal fistula)

Nierendysplasie, multizystische

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Anomalie der Niere und der ableitenden Harnwege (CAKUT), bei der eine oder beide Nieren (unilaterale bzw. bilaterale multizystische dysplastische Nieren (MCDK)) groß, durch zahlreiche Zysten vergrößert und funktionslos sind. Die unilaterale MCDK ist in der Regel asymptomatisch, wenn die andere Niere voll funktionsfähig ist, kann aber gelegentlich mit abdominalen Obstruktionszeichen einhergehen, wenn die Zysten zu groß werden. Die bilaterale MCDK gilt als tödlich, und die Neugeborenen weisen Merkmale der Potter-Sequenz, eine schwere pulmonale Hypoplasie und ein schweres Nierenversagen auf und sterben im Allgemeinen kurz nach der Geburt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Obstruktion der Ureterovesikal-Junktion (Ureterovesical junction obstruction)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Hypertonie (Hypertension)

Nierenhypoplasie

Beschreibung:

Eine angeborene renale Fehlbildung, die durch eine abnorm kleine Niere(n) gekennzeichnet ist (Nierenvolumen unter zwei Standardabweichungen des Volumens altersentsprechender normaler Individuen oder ein kombiniertes Nierenvolumen von weniger als der Hälfte des für das Alter des Patienten normalen Volumens) mit normaler kortikomedullärer Differenzierung und reduzierter Nephronenzahl.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Verringertes Vorkommen von Nephronen (Decreased numbers of nephrons)
    • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
    • Glomerulomegalie (Glomerulomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Nierenhypoplasie, bilaterale

Beschreibung:

Eine Form der Nierenhypoplasie, die durch beidseitig kleine Nieren mit einem Defizit in der Anzahl der vorhandenen Nephrone gekennzeichnet ist. Der Zustand ist in der Regel asymptomatisch, kann aber mit Bluthochdruck und einigen Funktionseinschränkungen der Ausscheidungsorgane sowie schließlich mit chronischem Nierenversagen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Beta-2-Mikroglobulinurie (Beta 2-microglobulinuria)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Ödeme (Edema)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anämie (Anemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Nierenkelchdivertikel - Taubheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch fortschreitende Wucherung flüssigkeitsgefüllter Zysten im Nierenepithel gekennzeichnet ist und sich durch Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Bluthochdruck und Bauch- oder Flankenschmerzen äußern kann. Der langsam fortschreitende Verlust der Nierenfunktion kann zur terminalen Niereninsuffizienz (ESRD) führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der systemischen Arterien (Abnormal systemic arterial morphology)
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Polyzystische Lebererkrankung (Polycystic liver disease)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Es handelt sich um eine seltene hepatorenale fibrozystische Erkrankung genetischen Ursprungs, die durch eine zystische Dilatation und Ektasie der Nierensammeltubuli gekennzeichnet ist, die mit einer Fehlbildung der Duktusplatte der Leber einhergeht und zu einer kongenitalen Leberfibrose führt. Die klinische Präsentation, die sich typischerweise in utero oder bei der Geburt manifestiert, ist variabel und umfasst in den schwersten Fällen Potter-Sequenz, Oligohydramnion, pulmonale Hypoplasie und massiv vergrößerte echogene Nieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Aszites (Ascites)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Nierentubulopathie-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine hypokaliämische metabolische Alkalose als Folge einer Tubulopathie, Hypomagnesiämie mit Hypermagnesurie, schwere Hyperkalziurie und dilatative Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Abnormität der Nierenresorption (Abnormality of renal resorption)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Hyperprostaglandinurie (Hyperprostaglandinuria)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Chromosomeninstabilitätssyndrom, das bei der Geburt mit Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien, die mit zunehmendem Alter deutlicher werden, Wachstumsverzögerung, wiederkehrenden sinopulmonalen Infektionen und einer extrem hohen Häufigkeit von Malignomen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Gliom (Glioma)

Nipah-Viruskrankheit

Beschreibung:

Die Nipah-Virus-Krankheit, eine vor kurzem entdeckte Zoonose, wird durch das Nipah-Virus verursacht. Typisch sind Fieber, Allgemeinsymptome und Enzephalitis, manchmal begleitet von einer Atemwegserkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Husten (Cough)
    • Koma (Coma)
    • Hypotension (Hypotension)

NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine seltene Leukodystrophie, die durch ein Spektrum progressiver neurologischer Manifestationen gekennzeichnet ist, darunter ein rasch progredienter, früh einsetzender Nystagmus, spastische Tetraplegie sowie Seh- und Hörstörungen, die im frühen Kindesalter zum Tod führen, sowie ein späteres Auftreten einer langsam progredienten komplexen spastischen Ataxie mit pyramidalen und zerebellären Symptomen und dem Verlust von Meilensteinen in der Entwicklung. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine diffuse Hypomyelinisierung der subkortikalen und tiefen weißen Substanz, Kleinhirnatrophie und einen diffusen Volumenverlust des Rückenmarks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dysästhesie (Dysesthesia)

NK-Zellen-Enteropathie

Beschreibung:

Die <I>Natural killer</I> (NK)-Zellen-Enteropathie ist eine benigne NK-Zellen-lymphoproliferative Krankheit und gekennzeichnet durch leichtere abdominelle Symptome (Leibschmerzen, Divertikulose, Obstipation, Reflux). Ursache sind Läsionen in der Mukosaschicht des Magendarmtraktes, die sich von NK-Zellen herleiten und oft als NK- oder T-Zell-Lymphom (s. dort) fehlgedeutet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
    • Ödeme (Edema)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Magengeschwür (Gastric ulcer)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Sterkorales Geschwür (Stercoral ulcer)
    • Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)

NMDA-Rezeptor-Enzephalitis

Beschreibung:

Eine limbischen Enzephalitis, die durch das Vorhandensein von Autoantikörpern gegen NMDA-Rezeptoren in Serum und Liquor gekennzeichnet ist. Sie kann paraneoplastischen (am häufigsten in Verbindung mit Ovarialteratomen) oder nicht-paraneoplastischen Ursprungs sein und ist lebensbedrohlich, aber potenziell behandelbar. Die Patienten präsentieren sich mit akuten Verhaltensänderungen, Psychosen und Katatonie, die rasch zu Krampfanfällen, Gedächtnisstörungen, Dyskinesien, Sprachproblemen und Störungen der Autonomie und Atmung führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Positiver Anti-NMDA-Rezeptor-Antikörper im Liquor (CSF anti-NMDA receptor antibody positivity)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Anti-NMDA-Rezeptor-Antikörper-Positivität (Anti-NMDA receptor antibody positivity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Verwirrung (Confusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Teratom des Eierstocks (Ovarian teratoma)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ängste (Anxiety)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Mania (Mania)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • EEG mit zeitlich scharf begrenzten langsamen Wellen (EEG with temporal sharp slow waves)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Orthostatische Tachykardie (Orthostatic tachycardia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Aufregung (Agitation)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Chorea (Chorea)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Abnorme sudomotorische Regulierung (Abnormal sudomotor regulation)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Psychose (Psychosis)
    • Depression (Depression)
    • Delirium (Delirium)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Hodenteratom (Testicular teratoma)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)

Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber

Beschreibung:

Eine Form der portosinusoidalen Gefäßerkrankung, die histologisch durch das Fehlen einer Zirrhose und eine diffuse gutartige Umwandlung des Leberparenchyms in mehrere kleine Knötchen (typischerweise 1-3 mm) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)

Nokardiose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Skotom (Scotoma)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Skleritis (Scleritis)

Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Koma (Coma)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Zittern (Tremor)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufregung (Agitation)

Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch ein ausgeprägtes MRT-Muster einer kavitierenden Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich vorwiegend in der hinteren Region der Großhirnhemisphären zeigt. Das klinische Bild ist sehr vaiabel und reicht von einer akuten neurometabolischen Dekompensation im Säuglingsalter mit Entwicklungsstörungen, Krampfanfällen und Pyramidenzeichen, die sich rasch zu einer spastischen Tetraparese entwickeln, bis zu subtilen neurologischen Symptomen im Jugendalter. Bei den meisten Patienten stabilisiert sich der Krankheitsverlauf im Laufe der Zeit, und es kann eine deutliche Erholung der Entwicklungsschritte beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Progressive Leukoenzephalopathie (Progressive leukoencephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Skelettmuskel-Steatose (Skeletal muscle steatosis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anämie (Anemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)

Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar

Beschreibung:

Das Noonan-ähnliche Syndrom mit losem Anagenhaar (NS/LAH) ist ein Noonan-verwandtes Syndrom, das durch Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist, die auf das Noonan-Syndrom hinweisen (s. dort) in Kombination mit einer ausgeprägten Haaranomalie, die als 'loses Anagenhaar' bezeichnet wird (Lose Anagenhaar-Syndrom, s.dort). Zu den weiteren Merkmalen gehören häufige angeborene Herzfehler, spezifische Hautmerkmale mit dunkel pigmentierter Haut, Keratose pilaris, Ekzemen oder gelegentlicher neonataler Ichtyose (siehe diesen Begriff) sowie Kleinwuchs, der oft mit einem GH-Mangel einhergeht und mit psychomotorischen Entwicklungsverzögerungen verbunden ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Noonan-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, hochvariable, multisystemische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch Kleinwuchs, typische faziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Kardiomyopathie und ein erhöhtes Risiko, im Kindesalter Tumore zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Aplasie des Canalis semicircularis (Aplasia of the semicircular canal)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Juvenile myelomonozytäre Leukämie (Juvenile myelomonocytic leukemia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch kutane Lentigines, hypertrophe Kardiomyopathie, Kleinwuchs, Pektusfehlbildung und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Melanom (Melanoma)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)

Norrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine abnorme Netzhautentwicklung mit angeborener Blindheit gekennzeichnet ist. Häufige Begleiterscheinungen sind Schallempfindungsschwerhörigkeit und Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und/oder Verhaltensstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Vaskuläres Neoplasma (Vascular neoplasm)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Psychose (Psychosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Autism (Autism)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Migräne (Migraine)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Clonus (Clonus)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Uterusruptur (Uterine rupture)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

N-Syndrom

Beschreibung:

Ein letal verlaufendes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Die Manifestationen umfassen Gesichtsdysmorphien (u.a.. Dolichozephalie/Skaphozephalie, hoher Stirnhaaransatz, seitlich überlappende Oberlider, Hypertelorismus, hervorstehende Wimpern, tiefliegende Augen, Makrokornea, Nystagmus, dysplastische Ohren, abnorme Ohrmuscheln, prominenter Nasenrücken, Zahndysplasie), Sehstörungen, Taubheit, Krampfanfälle, generalisierte Skelettdysplasie, erhöhte Anzahl von Fingerknöchelchen, Kryptorchismus, Hypospadie, Spastizität und schwere Intelligenzminderung. Bei den Patienten wurden vermehrte Chromosomenbrüche und eine fatale lymphoide Malignität beschrieben. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • T-Zell-Lymphom/Leukämie (T-cell lymphoma/leukemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)

NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Seborrhoische Keratose (Seborrheic keratosis)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)

Null-Syndrom

Beschreibung:

Das Null-Syndrom ist Teil des Spektrums der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD; s. dort) und gekennzeichnet durch milde PMD-Symptome in Verbindung mit demyelinisierender peripherer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

NUT-Karzinom

Beschreibung:

Ein seltener Tumor, der durch eine schnell wachsende Gewebeverdichtung gekennzeichnet ist, die gewöhnlich entlang der Mittellinie auftritt und durch das Vorhandensein von <i>NUTM1</i>-Rearrangements definiert ist. Die histopathologische Untersuchung zeigt ein schlecht differenziertes Karzinom, oft mit Anzeichen einer Plattenepithel-Differenzierung. Die Patienten weisen je nach Lokalisation unspezifische Zeichen und Symptome auf, die auf eine Gewebeverdichtung zurückzuführen sind. Eine ausgedehnte lokale Invasion benachbarter Strukturen, Lymphknotenbefall und Fernmetastasen sind zum Zeitpunkt der Diagnose häufig vorhanden. Die Prognose ist im Allgemeinen schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Ewing-Sarkom (Ewing sarcoma)
    • Pankreatoblastom (Pancreatoblastoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic squamous cell carcinoma)

Odontochondrodysplasia

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die durch die Kombination von spondylometaphysärer Dysplasie, generalisierter Gelenklaxität und Dentinogenesis imperfecta gekennzeichnet ist. Zu den hauptsächlichen Skelettanomalien gehören Kleinwuchs, schmaler Brustkorb, Skoliose, mesomale Verkürzung der Gliedmaßen und Brachydaktylie. Zu den radiologischen Merkmalen gehören schwere metaphysäre Unregelmäßigkeiten der Röhrenknochen, Platyspondylie mit koronalen Spalten, kegelförmige Epiphysen der Hände, quadratische Darmbeinflügel und Coxa valga. Es wurde auch über zusätzliche Manifestationen außerhalb des Skeletts wie pulmonale Hypoplasie, zystische Nierenerkrankung und nicht-obstruktiver Hydrozephalus berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Quadratisches Becken (Square pelvis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)

Odontodysplasie, regionale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Steine aus Zellstoff (Pulp stones)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)

Odontomatose - Aorten- und Ösophagusstenose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie

Beschreibung:

Die Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine beinahe vollständige Alopezie mit nur spärlichem, dünnem, brüchigem, langsam wachsendem Haupthaar, blonden und spärlichen Augenbrauen und Wimpern, fehlender Achsel- und Schambehaarung, fragilen und brüchigen Fingernägeln, dicken und brüchigen Zehennägeln (jeweils mit subungualer Hornschicht), Hypodontie, Mikrodontie, weitem Zahnabstand mit hypoplastischem Schmelz, milder palmoplantarer Keratose, Cafe-au-lait-Flecken und Anomalien der Brustwarzen. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Offener Urachus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Patent urachus (Patent urachus)
    • Anomalie der Nabelschnur (Abnormality of the umbilical cord)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
    • Urachuszyste (Urachal cyst)
    • Zystozele (Cystocele)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Omphalitis (Neonatal omphalitis)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Rezidivierende gramnegative bakterielle Infektionen (Recurrent gram-negative bacterial infections)

Ogden-Syndrom

Beschreibung:

Das Ogden-Syndrom ist ein genetisch bedingte progeroide Erkrankung, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine verzögerte postnatale Entwicklung, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, unspezifische dysmorphe Gesichtszüge mit gealtertem Aussehen und Kryptorchismus sowie Herzrhythmusstörungen und Skelettanomalien umfasst. Typische Manifestationen sind weit geöffnete Fontanellen, überwiegende Hypotonie des Rumpfes, watschelnder Gang mit Hypertonie der Extremitäten, kleine Hände und Füße, breite Großzehen, Skoliose und überschüssige Haut mit fehlendem Unterhautfettgewebe.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Oguchi-Krankheit

Beschreibung:

Die Oguchi-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Netzhaut-Erkrankung und gekennzeichnet durch kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB; s. dort) und das Mizuo-Nakamura-Phänomen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mizuo-Phänomen (Mizuo phenomenon)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)

Ohranomalien-Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte-Augenanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ohranomalien (z. B. Außenohranomalien und postaurikuläre Gruben) und Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Myopie, Nystagmus und Pigmentstörungen der Netzhaut.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unvollständige Spaltbildung der Oberlippe (Incomplete cleft of the upper lip)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Myopie (Myopia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
    • Anotia (Anotia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Der Okuläre Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit ist ein seltener, X-chromosomal vererbter Typ des okulären Albinismus, der durch eine schwere Sehbehinderung, eine durchscheinende blassblaue Iris, eine Reduktion des Netzhautpigments und eine mittelschwere Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Das Manifestationsalter liegt zwischen dem Jugendalter bis zum vierten oder fünften Lebensjahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)

Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das meist mit hemifazialer Mikrosomie in Verbindung mit Ohr- und/oder Augenfehlbildungen und Wirbelsäulenanomalien unterschiedlichen Schweregrades auftritt. Weitere Fehlbildungen des Herzens, der Nieren, des zentralen Nervensystems, des Verdauungssystems und des Skelettsystems können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anotia (Anotia)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Kreuzbiss (Cross bite)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)

Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten

Beschreibung:

Das Okuloaurikulovertebrale Spektrum (OAVS) mit radialen Defekten ist eine seltene Entwicklungsstörung der Branchialbögen und der Gliedmaßen-Primordien, die durch unterschiedliche Grade von ein- oder beidseitigen kraniofazialen Fehlbildungen und radialen Defekten gekennzeichnet ist. Die Störung weist einen extrem variablen Phänotyp auf. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören niedriges postnatales Gewicht, Kleinwuchs, Wirbeldefekte, Schwerhörigkeit und Gesichtsdysmorphismus (einschließlich Gesichtsasymmetrie, Fehlbildungen des äußeren, mittleren und inneren Ohrs, orofaziale Spalten und Unterkieferhypoplasie). Diese Merkmale sind immer mit radialen Defekten assoziiert, wie z.B. präaxiale Polydaktylie, Daumen- und/oder Radiushypoplasie/-agenesie oder triphalangeale Daumen. Herz, Lunge, Nieren und das zentrale Nervensystem können ebenfalls beinträchtigt sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurze Unterkieferrampen (Short mandibular rami)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)

Okulo-ekto-dermales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Flexionskontraktur der 4. Zehe (Flexion contracture of the 4th toe)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Flexionskontraktur der 2. Zehe (Flexion contracture of the 2nd toe)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)

Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie

Beschreibung:

Die Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung und gekennzeichnet durch Symptome an den Augen (Ptose, Diplopie), gefolgt von Diarrhoe, Mangelernährung und intestinaler Pseudoobstruktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Spontane Ösophagusperforation (Spontaneous esophageal perforation)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)

Okulo-palato-zerebrales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Asthma (Asthma)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)

Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine tiefgreifende intellektuelle Beeinträchtigung, Choreoathetose, fortschreitende spastische Diplegie, fortschreitende tapetoretinale Degeneration mit Verlust der Netzhautgefäße und Glomerulopathie gekennzeichnet ist, die spät im ersten oder früh im zweiten Lebensjahrzehnt zum Tod führt. Es wurde über das Fehlen der zerebellären Granularschicht berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)

Okuloskeletodentales Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch kongenitale Katarakt mit sekundärem Glaukom, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, multiple Skelettanomalien (Wirbelsäulendeformitäten, Gliedmaßenanomalien, verzögertes Knochenalter), Zahnanomalien (Oligodontie, Zahnschmelzdefekte), Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, niedriger Haaransatz, Epikanthusfalten, flache und breite Nasenrücken und Retrognathie) und Schlaganfall gekennzeichnet ist. Andere wiederkehrende Erscheinungen sind Schwerhörigkeit und Nephrokalzinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Mutismus (Mutism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Okulo-tricho-anales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)

Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross

Beschreibung:

Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Augen, verschiedenen Augenanomalien (z.B. Hornhaut- und Linsentrübung, spastisches Ektropium und/oder Nystagmus), Kleinwuchs, intellektuellem Defizit und progredienten neurologischen Anomalien (spastische Tetraparese, Hyperreflexie und/oder athetoide Bewegungen). Das klinische Bild ist von Patient zu Patient unterschiedlich und kann auch weitere Anomalien einschließen (Harnwegsanomalien, Dandy-Walker-Malformation und/oder beidseitige Leistenhernie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Dünne Haut (Thin skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Athetose (Athetosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus

Beschreibung:

Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Haare, Kleinwuchs und intellektuellem Defizit, in Kombination mit verschiedenen zusätzlichen klinischen Anomalien (z.B. Okulärer Albinismus, Katarakt, verzögerte neuro-psycho-motorische Entwicklung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Dolichozephalie, hoher Gaumenbogen, weiter Zahnabstand, Anämie und/oder Nystagmus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weißes Haar (White hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Ataxie (Ataxia)

Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere Intelligenzminderung, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale und variable, multiple angeborene Anomalien, einschließlich Augen-, Gehirn-, Urogenital- und Skelettanomalien, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)

Okulo-zerebro-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die typischerweise durch die Trias von Fehlbildungen der Augen, des Zentralnervensystems und der Haut gekennzeichnet ist und oft mit einer Intelligenzminderung einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Talipes (Talipes)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch kongenitale Katarakte, Glaukom, Intelligenzminderungen, Krampfanfälle, postnatale Wachstumsverzögerung und renale tubuläre Dysfunktion mit chronischem Nierenversagen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Depression (Depression)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Clonus (Clonus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Arthritis (Arthritis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Hypoammonämie (Hypoammonemia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Okzipitalhorn-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels, die hauptsächlich durch knöcherne Exostosen (einschließlich der pathognomonischen Okzipitalhörner) und Bindegewebsmanifestationen mit Cutis laxa und Blasendivertikeln gekennzeichnet ist. Die Beteiligung des zentralen Nervensystems ist variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Keloide (Keloids)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Rachitis (Rickets)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Humerus varus (Humerus varus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pes planus (Pes planus)

Oligocone-Trichromasie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-progressive Form des Syndroms der Zapfenphotorezeptor-Dysfunktion, die durch reduzierte Sehschärfe, normales Fundusbild und fehlende oder reduzierte Zapfenantworten in der Elektroretinographie gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu allen anderen Formen der Zapfenfunktionsstörung ist das Farbsehen normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)

Oligodaktylie, tetramelische postaxiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)

Oligodontie

Beschreibung:

Die Oligodontie ist eine seltene Anomalie der Zahnentwicklung bei Menschen, die durch das Fehlen von 6 oder mehr Zähnen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Agenesie des ersten bleibenden Backenzahns (Agenesis of first permanent molar tooth)
    • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Agenesie eines Prämolaren (Agenesis of premolar)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Agenesie des oberen seitlichen Schneidezahns (Agenesis of maxillary lateral incisor)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eklabion (Eclabion)
    • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
    • Abnormität der Morphologie der primären Molaren (Abnormality of primary molar morphology)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Agenesie des Unterkiefer-Prämolars (Agenesis of mandibular premolar)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)

Oligomeganephronie

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Niere, die durch eine um 80 % reduzierte Nephronzahl und eine ausgeprägte Hypertrophie der Glomeruli und Tubuli gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
    • Verringertes Vorkommen von Nephronen (Decreased numbers of nephrons)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnorme Nephron-Morphologie (Abnormal nephron morphology)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Glomerulomegalie (Glomerulomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität der Morphologie der Markpyramide (Abnormality of medullary pyramid morphology)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Pulmonale Venenverschlüsse (Pulmonary venous occlusion)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Oliver-Syndrom

Beschreibung:

Das Oliver-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, postaxiale Polydaktylie und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)

Olivopontozerebelläre Atrophie - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Olivopontozerebelläre Atrophie (Olivopontocerebellar atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Seizure (Seizure)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Ollier-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple Enchondrome (gutartige knorpelbildende Tumore) gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind im Allgemeinen unilateral oder asymmetrisch verteilt. Die häufigste betroffene Stelle ist das appendikuläre Skelett.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)

Omenn-Syndrom

Beschreibung:

Das Omenn-Syndrom (OS) ist eine entzündliche Erkrankung mit Erythrodermie, Schuppung, Alopezie, chronischer Diarrhoe, Gedeihstörung, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie in Verbindung mit schwerem kombiniertem Immundefekt (SCID; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Fieber (Fever)
    • Ödeme (Edema)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Omodysplasie, autosomal-dominante Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Omodysplasie, autosomal-rezessive Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Hypoplastische distale Humeri (Hypoplastic distal humeri)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hernie (Hernia)

Omphalozele

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung der Bauchwand, die durch eine Hernie der Bauchwand gekennzeichnet ist, die auf die Nabelschnur zentriert ist und bei der die vorstehenden Eingeweide durch einen Bruchsack geschützt sind.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes mütterliches Alpha-Fetoprotein im Serum (Elevated maternal serum alpha-fetoprotein)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Weicher Marker im fetalen Ultraschall (Fetal ultrasound soft marker)
  • Häufig (79-30%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)

Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von Omphalozele und Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Lippenspalten, bifide Uvula, beidseitige Klumpfüße, Uterus bicornis und Hydrocephalus internus. Die Erkrankung verläuft im Säuglingsalter letal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg

Beschreibung:

Der Typ Shprintzen-Goldberg des Omphalozele-Syndroms ist ein sehr seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, gekennzeichnet durch Omphalozele, Skoliose, leichte faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, S-förmige Lider, schmale Oberlippe), Pharynx- und Larynx-Hypoplasie und Lernschwierigkeiten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Pharynx (Hypoplasia of the pharynx)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anteroposterior verkürzter Kehlkopf (Anteroposteriorly shortened larynx)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)

Onychodysplasie, kongenitale isolierte

Beschreibung:

Eine seltene isolierte Nagelanomalie, die durch eine kongenitale ein- oder beidseitige Nageldysplasie (einschließlich Mikronychien, Polyonychien, Anonychien, Hemionychrogryphosen und Fehlstellungen) gekennzeichnet ist und in der Regel die Zeigefinger und/oder andere Finger oder auch Zehen betrifft, häufig in Verbindung mit knöchernen Anomalien der betroffenen Gliedmaßen (z. B. Y-förmige Verzweigung der distalen Phalanx, Brachymesophalangie oder Syndaktylie). Die Erkrankung kann sporadisch oder familiär bedingt sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gespaltener Nagel (Bifider Nagel) (Bifid nail)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Fehlende Lunula (Absent lunula)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Platonychia (Platonychia)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Schmaler Nagel (Narrow nail)
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Abnorme Morphologie der Fingerphalanx (Abnormal finger phalanx morphology)
    • Teilweiser Doppelzweig der distalen Phalanx des zweiten Fingers (Partial duplication of the distal phalanx of the 2nd finger)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Eingewachsener Nagel (Ingrown nail)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlanke distale Phalanx des Fingers (Slender distal phalanx of finger)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)

Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Aplasie des lateralen Humerus-Chondylus (Lateral humeral condyle aplasia)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Glaukom (Glaucoma)

Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Muskelanomalien im Zusammenhang mit mitochondrialer Dysfunktion (Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Depression (Depression)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diplopie (Diplopia)

Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Migräne (Migraine)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Abnormität der spinozerebellären Bahnen (Abnormality of the spinocerebellar tracts)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)

Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit Skelettmuskelschwäche, Katarakte, Hörverlust, sensorische axonale Neuropathie, Ataxie, Parkinsonismus, Kardiomyopathie, Hypogonadismus und Depression einhergehen. Sie ist in der Regel weniger schwerwiegend als die autosomal-rezessive Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Zittern (Tremor)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Depression (Depression)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Ketose (Ketosis)
    • Migräne (Migraine)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Goiter (Goiter)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit einer generalisierten Skelettmuskelschwäche, Muskelatrophie, sensorischer axonaler Neuropathie, Ataxie, Kardiomyopathie und psychiatrischen Symptomen einhergehen.Die autosomal-rezessive Form verläuft in der Regel schwerer als die autosomal-dominante Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Depression (Depression)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)

Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)

Opitz G/BBB-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom mit kongenitalen Fehlbildungen der Mittellinie, das durch Hypertelorismus, laryngo-tracheo-ösophageale Defekte und Hypospadie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Stridor (Stridor)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Thyreoglossus-Zyste (Thyroglossal cyst)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Strabismus (Strabismus)

Opsismodysplasie

Beschreibung:

Die Opsismodysplasie ist eine Skelettdysplasie mit angeborenem Kleinwuchs und fazialen Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom

Beschreibung:

Das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (OMS) ist eine seltene neuroinflammatorische Krankheit des Kindesalters. Es ist gekennzeichnet durch Opsoklonus, Myoklonus, Ataxie, Verhaltens- und Schlafstörungen und tritt entweder im Gefolge eines Neuroblastoms als paraneoplastisches Syndrom oder nach einer viralen Infektion auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Teratom des Eierstocks (Ovarian teratoma)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Melanom (Melanoma)

Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp mit den Hauptmerkmalen Optikusatrophie, Ataxie und Hypotonie gekennzeichnet ist. Weitere häufige Manifestationen sind eine globale Entwicklungsverzögerung mit oder ohne Regression, Neuropathie, Spastizität und Mikrozephalie, seltener Krampfanfälle, Bewegungsstörungen, Hörverlust und Ateminsuffizienz. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien des Corpus callosum, der Basalganglien und des Mittelhirns, zerebrale oder zerebelläre Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz zeigen. Die Erkrankung verläuft häufig in jungen Jahren tödlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Seizure (Seizure)
    • Periventrikuläre Hypodensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hypodensities)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)

Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die zu den häufigsten Formen der hereditären Optikusneuropathie gehört und durch einen fortschreitenden beidseitigen Sehverlust gekennzeichnet ist, der im ersten Lebensjahrzehnt einsetzt und mit einer Blässe des Sehnervenkopfes, einem Verlust der Sehschärfe, Gesichtsfeldausfällen und Farbsehstörungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Morning Glory Anomalie (Morning glory anomaly)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Migräne (Migraine)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Demenz (Dementia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch Anzeichen und Symptome innerhalb eines phänotypischen und metabolischen Spektrums gekennzeichnet ist, das eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Optikusatrophie, axonale Neuropathie, hypertrophe Kardiomyopathie, Laktatazidose und eine erhöhte Ausscheidung von Zwischenprodukten des Krebszyklus umfasst. Weitere variable Merkmale sind Spastik, Krampfanfälle, Ataxie, kongenitaler Katarakt und Gesichtsdysmorphien. Die Krankheit beginnt in der Neugeborenenperiode oder im Säuglingsalter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Myopie (Myopia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Seizure (Seizure)

Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, bei der die typische Optikusatrophie mit anderen extraokulären Manifestationen wie sensorineurale Taubheit, Myopathie, chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, Ataxie und periphere Neuropathie einhergeht. Seltener werden auch andere Manifestationen wie spastische Paraplegie oder Multiple-Sklerose-ähnliche Erkrankungen mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnorme Morphologie der retinalen Nervenfaserschicht (Abnormal retinal nerve fiber layer morphology)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Migräne (Migraine)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Optikusatrophie und Katarakt (ADOAC) ist eine Form der autosomal-dominanten Optikusatrophie (ADOA; s. dort), die durch eine frühzeitige und bilaterale Optikusatrophie gekennzeichnet ist. Sie führt zu einem Visusverlust mit variablem Schweregrad, gefolgt von einem späten anterioren und/oder posterioren kortikalen Katarakt. Weitere Merkmale sind sensorineuraler Hörverlust und neurologische Symptome wie Tremor, extrapyramidale Steifigkeit und das Fehlen tiefer Sehnenreflexe. ADOAC wird durch Mutationen im <i>OPA3</i> (19q13.32) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Hinterer kortikaler Katarakt (Posterior cortical cataract)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schmerz (Pain)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Anteriorer kortikaler Katarakt (Anterior cortical cataract)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Anteriorer subkapsulärer Katarakt (Anterior subcapsular cataract)
    • Tritanomalie (Tritanomaly)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Blindheit (Blindness)
    • Cerulean-Katarakt (Cerulean cataract)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)

Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Asterixis (Asterixis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Optikusgliom

Beschreibung:

Das Optikusgliom (OPG) ist ein gutartiger Tumor, der sich entlang des Sehnervs (Chiasma, Bahnen und Fortsätze) entwickelt und durch eine Beeinträchtigung oder den Verlust des Sehvermögens gekennzeichnet ist. Er kann mit dienzephalen Symptomen wie vermindertem Wachstum und Veränderungen des Schlafverhaltens einhergehen. OPG tritt häufig in Verbindung mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1, siehe dort) auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Seizure (Seizure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Blindheit (Blindness)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)

Orale submuköse Fibrose

Beschreibung:

Die Orale submuköse Fibrose (OSMF) ist eine chronische progressive Erkrankung mit veränderter Elastizität des Bindegewebes der oralen Submukosa. Sie tritt häufiger in Indien und Südostasien auf und seltener im Rest der Welt. Symptome sind ein brennendes Gefühl und Schmerzen in der Mundhöhle, Verlust der Geschmacksempfindung, blass-fibröse Bänderung und Versteifung der Mundschleimhaut und des Rachenraumes (mit der Folge von Trismus und zunehmender Reduktion der Mundöffnung). Es besteht ein erhöhtes Risiko (3-19 %) für die Entwicklung eines Plattenepithel-Karzinoms der Mundhöhle. Meist steht die Krankheit in Verbindung mit dem Kauen der Arekanuss (einem Bestandteil des Betelbissens), aber die eigentliche Ursache ist nicht genau bekannt. Gegenwärtig gibt es keine wirksame Behandlung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Trismus (Trismus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)

Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels und der Ammoniak-Entgiftung. Diese manifestiert sich entweder durch eine schwere, bei Neugeborenen auftretende Störung, die hauptsächlich Knaben betrifft, oder durch eine später auftretende (partielle) Formen der Krankheit. In beiden Fällen kommt es zu Episoden von Hyperammonämie, die tödlich verlaufen und zu neurologischen Folgeerscheinungen führen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Koma (Coma)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Eiweißvermeidung (Protein avoidance)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Depression (Depression)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Delirium (Delirium)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 1 (OFD1) ist eine seltene neuronale Entwicklungsstörung aus der Gruppe der Ziliopathien. Sie ist im männlichen Geschlecht letal. Unterschiedlich ausgeprägte Anomalien im weiblichen Geschlecht sind: Externe Fehlbildungen (kraniofazial und digital), sowie mögliche Beteiligung des Zentralnervensystems (ZNS) und innerer Organe (Nieren, Pankreas und Ovarien).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Zittern (Tremor)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Milia (Milia)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des Oro-fazio-digitales Syndroms mit autosomal-rezessivem Erbgang und ursächlichen <i>C2CD3</i>-Mutationen. Er ist gekennzeichnet durch schwere Mikrozephalie, Trigonozephalie, schwere Intelligenzminderung und Mikropenis. Weitere Manifestationen sind orale, faziale und digitale Fehlbildungen (Gingivalfrenulae, linguale Hamartome, Zungenspalte/Lobulation, Gaumenspalte, Telecanthus, nach oben geneigte Lidspalten, Mikroretrognathie, postaxiale Polydaktylie der Hände und Duplikation des Hallux), Corpus-callosum-Agenesie und Vermis-Hypoplasie mit backenzahnähnlicher Konfiguration des Mittelhirns (<i>Molar Tooth Sign</i>, MTS) in der Hirnbildgebung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Verdoppelung des Hallux phalanx (Duplication of phalanx of hallux)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Offenes Operculum (Open operculum)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Aplasie der Epiglottis (Aplasia of the epiglottis)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Y-förmige Mittelhandknochen (Y-shaped metacarpals)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Vollständige Duplikation des Hallux phalanx (Complete duplication of hallux phalanx)
    • Breiter erster Mittelfußknochen (Broad first metatarsal)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Polysyndaktylie des Hallux (Polysyndactyly of hallux)
    • Unilaterale Alveolarspalte im Oberkiefer (Unilateral alveolar cleft of maxilla)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
    • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Tortuosität der zentralen Netzhautgefäße (Central retinal vessel vascular tortuosity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Apnoe (Apnea)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Adactyly (Adactyly)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Monorchismus (Monorchism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Beidseitige Lungen-Agenesie (Bilateral lung agenesis)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Fehlender Crus der Helix (Absent crus of helix)
    • Rektale Atresie (Rectal atresia)
    • Perineale Fistel (Perineal fistula)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5

Beschreibung:

Ein seltenes orofaziodigitales Syndrom, das durch eine mediane Oberlippenspalte, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße und orale Manifestationen (dupliziertes Frenulum) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Agenesie des Eckzahns (Agenesis of canine)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Postaxiale Polysyndaktylie des Fußes (Postaxial polysyndactyly of foot)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Ektopes akzessorisches fingerartiges Anhängsel (Ectopic accessory finger-like appendage)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit oro-fazialen Anomalien und oft Polydaktylie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Mittellinienkerbe des oberen Alveolarkamms (Midline notch of upper alveolar ridge)
    • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Apnoe (Apnea)
    • Zentraler Y-förmiger Mittelhandknochen (Central Y-shaped metacarpal)
    • Zittern (Tremor)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hypothalamisches Hamartom (Hypothalamic hamartoma)

Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Lange Handfläche (Long palm)

Orotazidurie, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Pyrimidinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende megaloblastische Anämie, eine globale Entwicklungsverzögerung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist und mit einer massiven Überausscheidung von Orotsäure im Urin einhergeht (manchmal mit Orotsäurekristallurie). Es wurde auch über Patienten ohne megaloblastische Anämie, aber mit zusätzlichen Symptomen wie Epilepsie, berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Anämie (Anemia)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Orotsäure-Kristallurie (Orotic acid crystalluria)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Osgood-Schlatter-Krankheit

Beschreibung:

Die Osgood-Schlatter-Krankheit ist eine durch Zug verursachte Apophysitis des vorderen Tibia-Tuberkels. Sie tritt bei körperlich aktiven Adoleszenten auf und ist gekennzeichnet durch allmählich einsetzende Schmerzen und Schwellungen an der Vorderseite der Kniee, weshalb die Patienten humpeln. In der Regel normalisiert sich der Gang zum Ende der Wachstumsperiode.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Großes Knie (Large knee)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)

OSLAM-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom, das durch die Assoziation eines Osteosarkoms mit Gliedmaßenanomalien (wie beidseitige Radioulnarsynostose und Klinodaktylie sowie andere Anomalien an Händen und Füßen) und erythroider Makrozytose ohne Anämie gekennzeichnet ist. Seit 1977 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Ösophagusatresie

Beschreibung:

Die Ösophagusatresie (OA) umfasst eine Gruppe angeborener Fehlbildungen mit unterbrochener Kontinuität des Ösophagus und permanent vorhandener oder fehlender Verbindung zur Trachea.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fehlen einer Magenblase in der Sonographie des Fötus (Absence of stomach bubble on fetal sonography)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Blässe (Pallor)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)

Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine fehlende Verknöcherung der Schädelknochen bei der Geburt und charakteristische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (Stirnbuckel, Hypertelorismus, nach unten verlaufende Lidspalten, Proptosis, flacher Nasenrücken, tief angesetzte Ohren, Retrusion des Mittelgesichts). Die Patienten weisen bei der Geburt einen weichen Schädel auf, der im Laufe der Zeit progressiv verknöchert und im Erwachsenenalter typischerweise zu einem deformierten Schädel führt (mit Brachyzephalie und prominentem Hinterhaupt). Es sind keine weiteren Skelettanomalien assoziiert und die Patienten haben eine normale kognitive und motorische Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)

Osteochondrome, multiple

Beschreibung:

Eine primäre Knochenerkrankung, die durch die Entwicklung von zwei oder mehr knorpelüberzogenen Knochenauswüchsen (Osteochondromen) an der Knochenoberfläche gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Osteochondroma (Osteochondroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Deformierte Unterarmknochen (Deformed forearm bones)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Schmerz (Pain)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Femoroacetabuläres Impingement (Femoroacetabular impingement)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Unterarmgestrüpp (Forearm undergrowth)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
    • Sehnenschmerzen (Tendon pain)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Deformierter Radius (Deformed radius)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Pseudoaneurysma (Pseudoaneurysm)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Skapulare Exostosen (Scapular exostoses)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Rippenexostosen (Rib exostoses)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Zervikale Myelopathie (Cervical myelopathy)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)

Osteochondrose des Fußwurzelknochens

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch avaskuläre Nekrose des Strahlbeines bei Kindern gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit plötzlichen, unerklärlichen Fußschmerzen, Unfähigkeit, Gewicht zu tragen, und Hinken. Zu den radiologischen Merkmalen gehören Abflachung, Fragmentierung und fleckige Sklerose des Strahlbeines. Weichteilschwellungen können ebenfalls auftreten. Die Erkrankung ist in der Regel einseitig und selbstlimitierend. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chondritis (Chondritis)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Abnorme Verknöcherung der Fußwurzel (Abnormal tarsal ossification)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abflachung der Sprungbeinkuppel (Flattening of the talar dome)
    • Tarsale Tüpfelung (Tarsal stippling)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Juvenile aseptische Nekrose (Juvenile aseptic necrosis)

Osteochondrose des Mittelfußknochens

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine avaskuläre Nekrose eines Mittelfußkopfes gekennzeichnet ist und meist den zweiten, aber auch den dritten oder vierten Mittelfußknochen betrifft. Die Patienten können sich mit Schmerzen bei Belastung, Schwellungen und Druckempfindlichkeit vorstellen. Zu den radiologischen Merkmalen gehören eine Erweiterung des Zehengrundgelenks und eine Abflachung des betroffenen Mittelfußköpfchens, in späteren Stadien eine Sklerose des Mittelfußköpfchens, eine Verdickung der Kortikalis und intraartikuläre lose Körper. Die Erkrankung kann in einigen Fällen beidseitig auftreten und zeigt eine signifikante Prädilektion für Frauen im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des zweiten Mittelfußknochens (Abnormality of the second metatarsal bone)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abgeflachte Mittelfußköpfe (Flattened metatarsal heads)
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verdickte Kortikalis der Knochen (Thickened cortex of bones)
    • Anomalie der Mittelfußknochen-Epiphyse (Abnormality of metatarsal epiphysis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Abnormität des dritten Mittelfußknochens (Abnormality of the third metatarsal bone)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des fünften Mittelfußknochens (Abnormality of the fifth metatarsal bone)
    • Abnormität des vierten Mittelfußknochens (Abnormality of the fourth metatarsal bone)

Osteochondrosis dissecans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Anomalie der Skelettphysiologie (Abnormality of skeletal physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)

Osteodysplasie, familiäre, Typ Anderson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Seizure (Seizure)

Osteogenesis imperfecta

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit, verringerte Gewebeverdichtung und Anfälligkeit für Knochenbrüche gekennzeichnet ist. Der klinische Schweregrad ist heterogen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Mehrere Rippenfrakturen (Multiple rib fractures)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Vergrößerte Wirbelfußwurzeln (Enlarged vertebral pedicles)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verkalkung der Interosseusmembran des Unterarms (Calcification of the interosseus membrane of the forearm)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Nicht kommunizierender Hydrozephalus (Noncommunicating hydrocephalus)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Osteogenesis imperfecta-Mikrozephalie-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Dysmorphien, gekennzeichnet durch Osteogenesis imperfecta mit multiplen pränatalen Frakturen, Hypermobilität der Gelenke, schwerer Mikrozephalie und beidseitigem Katarakt. Darüber hinaus werden Gesichtsdysmorphien (z. B. blaue Skleren, Hypertelorismus und tiefsitzende Ohren), Lissenzephalie, Hydrozephalus sowie kardiale und genitale Anomalien beschrieben. Das Syndrom verläuft in utero oder kurz nach der Geburt tödlich. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Kalvarialverknöcherung (Decreased calvarial ossification)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Osteogenesis imperfecta- Retinopahie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Osteogenesis imperfecta, das Vorhandensein von Wormschen Knochen, Krampfanfälle, Augenanomalien (blaue Skleren, Optikusatrophie, Netzhautablösung) und Gesichtsdysmorphien (u. a. Balkonstirn, niedriger vorderer Haaransatz, medialer Anstieg der Augenbrauen, lange Wimpern, Hypertelorismus, abgesenkter Nasenrücken und tief angesetzte, große Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)

Osteomalazie, onkogene

Beschreibung:

Ein seltenes paraneoplastisches Syndrom, das durch renalen Phosphatverlust und Knochendemineralisation aufgrund eines gemischt bindegewebigen phosphaturischen mesenchymalen Tumors gekennzeichnet ist. Das Syndrom verursacht Osteomalazie mit Knochenschmerzen und pathologischen Frakturen bei Erwachsenen und Rachitis bei Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Riesenzelltumor des Knochens (Giant cell tumor of bone)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Karzinom (Carcinoma)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)

Osteomesopyknose

Beschreibung:

Die Osteomesopyknose ist eine sehr seltene benigne Knochenerkrankung und gekennzeichnet durch eine Knochendysplasie, die sich als fleckförmige Sklerose des Achsenskeletts und erhöhte Knochen-Mineraldichte manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sklerotischer Wirbelkörper (Sclerotic vertebral body)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)

Osteopathia striata-Hyperpigmentierung-weiße Stirnlocke-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine Kombination von Osteopathia striata (Längsstreifen in den meisten Röhrenknochen) mit einer makulösen, hyperpigmentierten Dermopathie und einer weißen Stirnlocke gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makuläre hyperpigmentierte Dermopathie (Macular hyperpigmented dermopathy)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Osteopathia striata - kraniale Sklerose

Beschreibung:

Die Osteopathia striata mit kranialer Sklerose (OS-CS) ist eine Knochendysplasie und gekennzeichnet durch longitudinale Streifung der Metaphysen der langen Knochen, Sklerose der Schädel-und Gesichtsknochen, Makrozephalie, Gaumenspalte und Schwerhörigkeit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hyperostose im Gesicht (Facial hyperostosis)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mutismus (Mutism)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Zittern (Tremor)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Blässe (Pallor)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Apnoe (Apnea)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)

Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Vermehrte Verknöcherung des Schädels (Increased skull ossification)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)

Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose

Beschreibung:

Die Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose ist eine seltene Krankheit mit Osteopetrose (siehe dort), renaler tubulärer Azidose (RTA) und neurologischen Störungen, die durch zerebrale Verkalkungen bedingt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Distale renale tubuläre Azidose (Distal renal tubular acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägte Schwimmrippen (Prominent floating ribs)
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)
    • Tetraparese (Tetraparesis)

Osteopetrosis Albers-Schönberg

Beschreibung:

Die Osteopetrose Albers-Schönberg ist eine sklerosierende Skeletterkrankung und gekennzeichnet durch erhöhte Knochendichte, die im Röntgenbild als das Zeichen der 'Sandwich-Wirbel' (Dichte Bänder von Sklerose parallel zur Wirbelendplatte) erkennbar ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anämie (Anemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Osteosklerose an der Schädelbasis (Osteosclerosis of the base of the skull)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)

Osteopetrosis, intermediäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Sandwich-Aussehen der Wirbelkörper (Sandwich appearance of vertebral bodies)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Osteosklerose an der Schädelbasis (Osteosclerosis of the base of the skull)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Kortikale Sklerose (Cortical sclerosis)
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Optikusatrophie durch Kompression des Hirnnervs (Optic atrophy from cranial nerve compression)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Osteopoikilose, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple, kleine, runde bis eiförmige osteosklerotische Herde gekennzeichnet ist, die bevorzugt an den Epiphysen und Metaphysen der langen Röhrenknochen sowie des Beckens, des Schulterblatts, der Handwurzelknochen und der Fußwurzelknochen auftreten. Die Erkrankung ist in der Regel klinisch unauffällig und wird nur zufällig entdeckt, obwohl bei einigen Patienten leichte Gelenkschmerzen mit oder ohne Gelenkerguss auftreten können. Die Knochenfestigkeit ist normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Anomalie der Gliedmaßenknochen (Abnormality of limb bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
    • Sklerotische Herde in den Handknochen (Sclerotic foci in hand bones)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sklerotische Skapulae (Sclerotic scapulae)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Sklerotische Herde in den Handwurzelknochen (Sclerotic foci within carpal bones)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Keloide (Keloids)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

Osteoporose, idiopathische juvenile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)

Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene okulokutane Hypopigmentierung, Sehbehinderung, generalisierte Osteoporose mit Skelettanomalien wie Kleinwuchs, kurzem Hals und Rumpf, Kyphose, Skoliose und Platyspondylie sowie Gesichtsdysmorphien (einschließlich langem Philtrum, kleinem Mund, Mikrognathie und abstehenden Ohren) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine mäßige Gelenkhyperelastizität und Muskelhypotrophie berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Blässe (Pallor)
    • Myopie (Myopia)
    • Albinismus (Albinism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Zerknitterte Langknochen (Crumpled long bones)
    • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Exsudative Retinopathie (Exudative retinopathy)
    • Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Exsudative Vitreoretinopathie (Exudative vitreoretinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sehschärfe Lichtwahrnehmung mit Projektion (Visual acuity light perception with projection)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)

Osteosarkom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalie der Oberschenkelmetaphyse (Abnormality of the femoral metaphysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Anomalie der Tibiametaphyse (Abnormality of the tibial metaphysis)
    • Schmerz (Pain)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Dieses kürzlich beschriebene Syndrom ist gekennzeichnet durch Osteosklerose, Entwicklungsverzögerung und Kraniosynostose (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Osteosklerose-Ichthyose-vorzeitige Ovarialinsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine sklerosierende Knochendysplasie gekennzeichnet ist, die die diaphysären und metaphysären Bereiche der langen Knochen sowie den Schädel und die Mittelhandknochen betrifft und mit Hautveränderungen einhergeht, wie sie bei der Ichthyosis vulgaris und der vorzeitigen Ovarialinsuffizienz mit bilateraler Hypoplasie der Eierstöcke auftreten. Die Patienten stellen sich im Erwachsenenalter vor, hauptsächlich mit Schwellungen der Extremitäten und gelegentlich leichten Schmerzen in den Beinen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)

Östrogen-Resistenz-Syndrom

Beschreibung:

Das Östrogen-Resistenz-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch eine Östrogenrezeptor-Unempfindlichkeit gegenüber Östrogenen und das Vorhandensein erhöhter Östrogen- und Gonadotropin-Serumspiegel gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören fehlende Brustentwicklung und primäre Amenorrhoe in Verbindung mit multizystischen Ovarien und/oder hypoplastischem Uterus bei weiblichen Patienten, normale oder abnormale Gonadenentwicklung bei männlichen Patienten und deutlich verzögerte Knochenreifung, Persistenz offener Epiphysen, reduzierte Knochenmineraldichte und variable Hochwüchsigkeit bei beiden Geschlechtern. Glukoseintoleranz, Hyperinsulinämie und Lipidanomalien können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Erhöhte unspezifische alkalische Phosphatase im Gewebe (Elevated tissue non-specific alkaline phosphatase)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Akne (Acne)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Schambehaarung (Abnormality of the pubic hair)
    • Abnormaler Testosteronspiegel (Abnormal testosterone level)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)

O'Sullivan-McLeod-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Motoneuronerkrankung, die durch eine anfängliche einseitige Schwäche der intrinsischen Handmuskulatur gekennzeichnet ist, die sich schließlich auf die gegenüberliegende Extremität ausbreitet (mit einer asymmetrischen Verteilung) und über einen Zeitraum von 20 Jahren eine sehr langsame fortschreitende Muskelatrophie nach sich zieht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Zittern (Tremor)
    • Schmerz (Pain)
    • Kälteparese (Cold paresis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)

Oto-dentales Syndrom

Beschreibung:

Das Otodentale Syndrom ist eine sehr seltene erbliche Störung und gekennzeichnet durch erheblich vergrößerte Eck- und Backenzähne (Globodontie) in Verbindung mit sensorineuralem Gehörverlust.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Abnormität der Molarenmorphologie (Abnormality of molar morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Steine aus Zellstoff (Pulp stones)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Agenesie eines Prämolaren (Agenesis of premolar)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Odontoma (Odontoma)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mittelohrentzündung mit Erguss (Otitis media with effusion)

Oto-fazio-zervikales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch ausgeprägte Gesichtszüge (langes, dreieckiges Gesicht, breite Stirn, schmale Nase und Unterkiefer, hochgewölbter Gaumen), abstehende, dysmorphe Ohren (tief angesetzt und becherförmig mit großen Ohrmuscheln und hypoplastischem Tragus, Antitragus und Ohrläppchen), langer Hals, präaurikuläre und/oder branchiale Fisteln und/oder Zysten, hypoplastische Nackenmuskulatur mit schrägen Schultern und Schlüsselbeinen, geflügelte, niedrige und seitlich angesetzte Schulterblätter, Hörstörung und leichtes intellektuelles Defizit. Wirbelsäulendefekte und Kleinwuchs können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Oto-onycho-peroneales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Assoziation von dysplastischen äußeren Ohren, Nagelhypoplasie und variablen Fehlbildungen des Skeletts gekennzeichnet ist, wie z. B. hypoplastische oder fehlende Fibulae, Anomalien des Schulterblatts, des Schlüsselbeins und des Akromioklavikulargelenks sowie Klumpfüße (Talipes equinovarus). Es wurde auch über Gelenkkontrakturen und leichte Gesichtsdysmorphien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien (Hypoplasie des Mittelgesichts, flache Nasenwurzel, kleine Nase mit nach oben gebogener Spitze, Gaumenspalte, Gaumenspalte, Pierre-Robin-Sequenz), ausgeprägter beidseitiger Innenohrschwerhörigkeit und Skelett-/Gelenkanomalien (einschließlich spondyloepiphysärer Dysplasie, Arthralgie/Arthropathie), jedoch ohne Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Ovarialfibrom

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger Tumor aus der Gruppe der ovariellen Keimstrang-Stromatumoren, der durch eine Gewebeverdichtung im Bauchraum gekennzeichnet ist, die unter anderem mit Bauchschmerzen, Blähungen oder Menorrhagie einhergehen oder auch asymptomatisch sein kann. Die Assoziation mit Aszites und Hydrothorax ist als Meigs-Syndrom bekannt. Der Tumor kann von solider und/oder zystischer Natur sein. Histologisch zeigt er Bündel von Spindelzellen, die unterschiedliche Mengen an Kollagen bilden, ohne zelluläre Atypien oder atypische Mitosen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Aszites (Ascites)
    • Mesenterialzyste (Mesenteric cyst)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)

Ovarielles Überstimulationssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene gynäkologische Erkrankung, die prämenopausale Frauen betrifft und in der Regel nach einer Behandlung mit ovarialstimulierenden Hormonen auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch eine Vergrößerung der Eierstöcke und, in unterschiedlichem Ausmaß, durch eine Verlagerung des Serums aus dem intravaskulären Raum in den dritten Raum, hauptsächlich in die Peritoneal-, Pleura- und in geringerem Ausmaß in die Perikardhöhle. Zu den ersten Symptomen gehören ein geblähter Bauch, Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen. Der Schweregrad reicht von leicht bis lebensbedrohlich und wird durch ein erhöhtes Thromboserisiko, akutes Leber- und Nierenversagen, akutes Atemnotsyndrom sowie Ovarialtorsion und -ruptur kompliziert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Aszites (Ascites)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)

Overlap-Myositis

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM) mit einem heterogenen Phänotyp, der durch Myositis mit mindestens einem klinischen und/oder Autoantikörper-Überlappungsmerkmal gekennzeichnet ist. Zu den möglichen klinischen Überlappungsmerkmalen gehören Polyarthritis, Raynaud-Phänomen, Sklerodaktylie, Sklerodermie (proximal der Metakarpophalangealgelenke), interstitielle Lungenpneumonie und/oder klinische Anzeichen eines systemischen Lupus erythematodes (SLE).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Anti-PM-Scl Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl antibody positivity)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Anti-Sm-Antikörper-Positivität (Anti-Sm antibody positivity)
    • Perifaszikuläre Muskelfaseratrophie (Perifascicular muscle fiber atrophy)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Anti-Ku Antikörper-Positivität (Anti-Ku antibody positivity)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Anti-Topoisomerase I Antikörper-Positivität (Anti-topoisomerase I antibody positivity)
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)

Oxoglutarazidurie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Entwicklungsverzögerung bei Neugeborenen, Hypotonie, Hepatomegalie, Laktatazidämie, erhöhte Kreatinkinasewerte, erhöhte Alpha-Ketoglutarsäure im Urin und ein vermindertes Verhältnis von Beta-Hydroxybutyrat zu Acetoacetat im Plasma gekennzeichnet ist. Ein Pyruvatdehydrogenasemangel kann assoziiert sein und zu Hypoglykämie und neurologischen Anomalien z.B. Krampfanfällen, führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Krebszyklus-Stoffwechsels (Abnormality of Krebs cycle metabolism)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Pachydermoperiostose

Beschreibung:

Die Pachydermoperiostose (PDP) ist eine Form von primärer hypertrophischer Osteoarthropathie (s. dort). Diese seltene hereditäre Krankheit ist gekennzeichnet durch Trommelschlegelfinger, Pachydermie und subperiostale Knochenneubildung. Symptome sind Schmerzen, Polyarthritis, Cutis verticis gyrata, Seborrhoe und Hyperhidrose. Drei Unterformen wurden beschrieben: Eine vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis; eine unvollständige Form mit Hinweisen auf Knochenanomalien, aber ohne Pachydermie; und eine Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber nur minimalen bis fehlenden Skelettveränderungen (sh. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Ödeme (Edema)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Akne (Acne)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Anämie (Anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)

Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Seizure (Seizure)

Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von diffuser Pachygyrie und arachnoiden Zysten, psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Krampfanfälle (abwesend, atonisch und generalisiert tonisch-klonisch) und gelegentlich auch Kopfschmerzen sind ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Pachymeningitis, IgG4-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene, entzündliche Erkrankung des Gehirns, die durch eine Verdickung der Dura mater des Schädels oder der Wirbelsäule mit mindestens zwei histiopatholgischen Merkmalen einer IgG4-assoziierten Erkrankung gekennzeichnet ist: dichtes lymphoplasmatisches Infiltrat, storiforme Fibrose und/oder obliterative Phlebitis. Typischerweise haben die Patienten einen unspezifischen Liquorbefund und zeigen möglicherweise keine systemische Beteiligung oder einen Anstieg von Serum-IgG4. Die klinische Manifestation wird durch eine mechanische Kompression von Nerven- oder Gefäßstrukturen verursacht, die zu funktionellen Defiziten führt, am häufigsten Kopfschmerzen, Hirnnervenlähmungen, Sehstörungen und motorische Schwäche.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Abnorme Morphologie der Dura mater (Abnormal dura mater morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerz (Pain)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des zervikalen Plexus (Abnormality of cervical plexus)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Abnorme Morphologie der Dura mater der Wirbelsäule (Abnormal spinal dura mater morphology)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)

Pachyonychia congenita

Beschreibung:

Die Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene Genodermatose. Wichtigste Symptome sind ein schmerzhaftes palmoplantares Keratoderma, verdickte Nägel, Zysten und weißliche Mundschleimhaut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
  • Häufig (79-30%):
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
    • Steatocystoma multiplex (Steatocystoma multiplex)
    • Lineare Anordnungen von Makula-Hyperkeratosen in Biegebereichen (Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Eruptive Vellushaarzyste (Eruptive vellus hair cyst)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Paget-Syndrom, juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Häufig (79-30%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

PAGOD-Syndrom

Beschreibung:

Das PAGOD-Syndrom ist eine schwere Entwicklungsstörung mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, darunter kardiovaskuläre Defekte, Lungenhypoplasie, Zwerchfelldefekte und Fehlbildungen der Genitalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Häufig (79-30%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Agonadismus (Agonadism)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Pai-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch eine mediane Oberlippenspalte (MCL), Mittellinienpolypen der Gesichtshaut, Nasenschleimhaut und pericallosale Lipome gekennzeichnet ist. Hypertelorismus mit Augenanomalien werden ebenfalls beobachtet, im Allgemeinen mit normaler neuropsychologischer Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mittellinien-Lipome des zentralen Nervensystems (Midline central nervous system lipomas)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enzephalozele (Encephalocele)

Pallister-Hall-Syndrom

Beschreibung:

Das Pallister-Hall-Syndrom (PHS), eine pleiotrope, autosomal-dominant vererbte Fehlbildungsstörung. Charakteristische Symptome sind: Hypothalamus-Hamartome, Hypophysen-Dysfunktion, Epiglottis-Spalte, Polydaktylie und, seltener, Nierenanomalien und urogenitale Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypothalamisches Hamartom (Hypothalamic hamartoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Polydaktylie, die den 4. Finger betrifft (Polydactyly affecting the 4th finger)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Polydaktylie, die den 3. Finger betrifft (Polydactyly affecting the 3rd finger)
    • Supernumeräre Mittelhandknochen (Supernumerary metacarpal bones)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Bilaterale postaxiale Polydaktylie (Bilateral postaxial polydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Ohrmarke (Auricular tag)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Gespaltener Kehldeckel (Bifide Epiglottis) (Bifid epiglottis)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Talipes (Talipes)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Osteochondroma (Osteochondroma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Palmoplantarkeratose, aquagene

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch vorübergehende Faltenbildung der Haut, Ödeme, Bildung weißlicher Papeln, Juckreiz, Brennen oder Schmerzen an den Handflächen und/oder Fußsohlen als Reaktion auf den Kontakt mit Wasser gekennzeichnet ist. Die Dauer der Exposition und die Wassertemperatur beeinflussen die Geschwindigkeit der Entwicklung und die Intensität der Läsionen. Die Erkrankung ist bei Frauen häufiger als bei Männern und tritt häufig bei Patienten mit Mukoviszidose auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Orthokeratotische Hyperkeratose (Orthokeratotic hyperkeratosis)
    • Weiße Papel (White papule)
    • Pruritus palmaris (Palmar pruritus)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Übermäßige Hautfaltenbildung auf dem Hand- und Fingerrücken (Excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Phalangealgelenke an der Hand (Abnormal phalangeal joint morphology of the hand)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Ödeme (Edema)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)

Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose mit Erythem (Hyperkeratosis with erythema)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)

Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose. Neben den beiden namengebenden Symptomen ist die Erkrankung in der Regel mit Katarakt, progredienter Klinodaktylie und Pseudo-Ainhum (Daktylolyse) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Palmoplantarkeratose-Ösophaguskarzinom-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Verdickung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die auf Bereiche beschränkt ist, in denen Gewicht getragen wird und/oder Reibung auftritt (fokale, nicht epidermolytische palmoplantare Keratodermie), sowie orale und ösophageale Leukokeratose, die mit einem sehr hohen Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines Plattenepithelkarzinoms der Speiseröhre verbunden ist. Die Hautläsionen treten in der Kindheit auf und können durch Rissbildung und Infektionen kompliziert werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Aszites (Ascites)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)

Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I

Beschreibung:

Die punktförmige Palmoplantarkeratose Typ I (PPKP1), auch bekannt als Buschke-Fischer-Brauer-Syndrom, ist eine sehr seltene erbliche Hauterkrankung, die durch eine unregelmäßig verteilte epidermale Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist und eine große klinische Variabilität aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Schmerz (Pain)
    • Melanom (Melanoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Adenokarzinom des Dünndarms (Adenocarcinoma of the small intestine)

Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom ist eine Keratinisierungsstörung, die durch fokale oder diffuse palmoplantare Keratoderma gekennzeichnet ist. Die Verhornungsstörung weist eine fleckige Verteilung mit Akzentuierung auf den Unterschenkeln, Hypothenaren und den Fußgewölben auf. Die Krankheit tritt im Säuglingsalter auf und ist mit einem sensorineuralen Hörverlust verbunden, der ein variables Manifestationsalter zeigt. Aufgrund genetischer und klinischer Ähnlichkeiten wurde vorgeschlagen, dass das Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom, das Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom und das Keratoderma hereditarium mutilans Varianten einer übergeordneten Gruppe von Störung der syndromalen Taubheit mit heterogenem Phänotyp darstellen können. Die Krankheit wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz übertragen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, punktförmige Palmoplantarkeratose, die durch diskrete, fokale, punktförmige Keratosen an den Handflächen und Fußsohlen und/oder langsam fortschreitende spastische Lähmungen gekennzeichnet ist und vorwiegend die unteren Gliedmaßen betrifft. Die Histologie der Läsionen zeigt eine ausgeprägte Orthokeratose, Akanthose, Papillomatose und eine regelmäßige Wellenbildung des Oberflächenkeratins. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)

Palmoplantarkeratose Typ Nagashima

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

PANDAS

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tics (Tics)
  • Häufig (79-30%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Chorea (Chorea)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Depression (Depression)
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Klaustrophobie (Claustrophobia)
    • Trennungsunsicherheit (Separation insecurity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mania (Mania)

Panhypopituitarismus, genetisch bedingter

Beschreibung:

Eine seltene genetische Hypophysenerkrankung, die durch einen variablen Mangel an allen im Hypophysenvorderlappen produzierten Hormonen gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hypothyreose, Hypogonadismus, Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs sowie sekundäre Nebenniereninsuffizienz. Das Alter des Auftretens ist variabel. Die Anzeichen und Symptome entwickeln sich in der Regel allmählich, und der Verlust der verschiedenen Hormone erfolgt häufig nacheinander.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Ektopischer Hypophysenvorderlappen (Ectopic anterior pituitary gland)

Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Pankreas-Agenesie und lobarer/semilobarer Holoprosencephalie gekennzeichnet ist. Insulinabhängiger Diabetes mellitus und exokriner Pankreasmangel manifestieren sich früh nach der Geburt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Muskelschwäche, Krampfanfälle, leichte Intelligenzminderung und dysmorphe kraniofaziale Merkmale sowie eine Agenesie der Gallenblase.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Verminderte Lipoproteinlipase-Aktivität (Decreased lipoprotein lipase activity)
    • Verminderter C-Peptid-Spiegel (Reduced C-peptide level)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnorme äußere Nasenmorphologie (Abnormal external nose morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Semilobäre Holoprosencephalie (Semilobar holoprosencephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the thumb)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Pankreas anularis

Beschreibung:

Das Pancreas anulare (PA) ist eine distinkte Form der Duodenalatresie. Das Pankreas bildet dabei einen Ring um den distalen Anteil des Duodenums.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Darmobstruktion (High intestinal obstruction)

Pankreasblastom

Beschreibung:

Eine seltene neoplastische gastroenterologische Erkrankung, die am häufigsten bei Kindern vorkommt und sich meist mit den unspezifischen Symptomen einer tastbaren Masse, Erbrechen, Bauchschmerzen, Gelbsucht und Gewichtsverlust/Durchfall präsentiert. Histologisch ist diese maligne epitheliale Pankreasneoplasie der exokrinen Zellen durch mehrere Differenzierungslinien (azinär, duktal, mesenchymal, neuroendokrin) und das Vorhandensein von Squamoid-Nestern gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes mütterliches Alpha-Fetoprotein im Serum (Elevated maternal serum alpha-fetoprotein)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)

Pankreashypoplasie-Diabetes-kongenitaler Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch partielle Pankreasagenesie, Diabetes mellitus und Herzanomalien (einschließlich Transposition der großen Gefäße, ventrikuläre oder atriale Septumdefekte, Pulmonalstenose oder persistierender Ductus arteriosus).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hernie (Hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Hypoplastische Trikuspidalklappe (Hypoplastic tricuspid valve)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des rechten Ventrikels (Hypoplasia of right ventricle)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Agenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary agenesis)
    • Angeborener Defekt des Herzbeutels (Congenital defect of the pericardium)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Pankreaskarzinom, familiäres

Beschreibung:

Das familiäre Pankreaskarzinom ist definiert durch das Auftreten von Pankreaskarzinomen (PC) bei zwei oder mehr Verwandten ersten Grades.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Melanom (Melanoma)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
    • Peritonealabszess (Peritoneal abscess)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Pankreaszysten, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Bauchspeicheldrüsenerkrankung, die durch eine meist einzelne, unilokuläre, dünnwandige zystische Läsion gekennzeichnet ist, die sich überall in der Bauchspeicheldrüse befinden kann (aber häufiger im Körper und im Schwanz zu finden ist) und nicht mit dem Pankreasgangsystem kommuniziert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder Anzeichen und Symptome einer gastrointestinalen oder biliären Obstruktion oder einer Pankreatitis aufweisen. Die Erkrankung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Anomalien (wie der von-Hippel-Lindau-Krankheit oder der polyzystischen Nierenerkrankung) auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Pankreatitis, chronische hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die durch rezidivierende akute Pankreatitis und/oder chronische Pankreatitis bei mindestens 2 Verwandten ersten Grades oder 3 oder mehr Verwandten zweiten Grades in 2 oder mehr Generationen gekennzeichnet ist und für die keine prädisponierenden Faktoren identifiziert wurden. Diese seltene vererbte Form der Pankreatitis führt zu einer irreversiblen Schädigung sowohl der exokrinen als auch der endokrinen Komponenten des Pankreas.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Splanchnische Venen-Thrombose (Splanchnic vein thrombosis)

Pankreatitis, tropische

Beschreibung:

Die Tropische Pankreatitis ist eine seltene Erkrankung des Pankreas, die im Jugendalter beginnt und vor allem in tropischen Entwicklungsländern auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch chronische, nicht-alkoholische Pankreatitis, die sich mit Leibschmerzen, Steatorrhoe und fibrokalzinöser Pankreatopathie (s. dort) äußert. Sie ist allgemein mit der Bildung von Pankreassteinen assoziiert. Sehr viel häufiger als bei einfacher chronischer Pankreatitis entwickelt sich ein Pankreaskarzinom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronisch kalzifizierende Pankreatitis (Chronic calcifying pancreatitis)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Insulinabhängiger, aber ketoseresistenter Diabetes (Insulin-dependent but ketosis-resistant diabetes)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Unterernährung (Malnutrition)

Panner-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gelenks der oberen Gliedmaßen (Abnormality of upper limb joint)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Schmerzen im Ellenbogen (Elbow pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Großer Ellenbogen (Large elbow)
    • Unregelmäßige Gelenkflächen der Ellenbogengelenke (Irregular articular surfaces of the elbow joints)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Steifer Ellenbogen (Stiff elbow)

Pannikulitis, noduläre nichteitrige

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Ödeme (Edema)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erythema (Erythema)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Abetalipoproteinemia (Abetalipoproteinemia)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Palilalia (Palilalia)
    • Beeinträchtigte Konvergenz (Impaired convergence)
    • Tachylalia (Tachylalia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Pallidale Degeneration (Pallidal degeneration)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Demenz (Dementia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Blindheit (Blindness)
    • Tics (Tics)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Makulopathie des Bullauges (Bull's eye maculopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Depression (Depression)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysmetrische vertikale Sakkaden (Dysmetric vertical saccades)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Depression (Depression)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gewalttätiges Verhalten (Violent behavior)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trägheit (Inertia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Psychose (Psychosis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Blindheit (Blindness)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Seizure (Seizure)

Panuveitis, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Panuveitis ist eine seltene entzündliche Augenerkrankung unbekannter Ätiologie, die durch eine generalisierte Entzündung der Uvea (Iris, Ziliarkörper, Aderhaut), der Netzhaut und des Glaskörpers mit konsekutivem Ziliarkrampf und hinterer Synechienbildung gekennzeichnet ist und zu akuten oder chronischen, ein- oder beidseitigen Sehstörungen und Augenbeschwerden oder -schmerzen führt. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Katarakts, eines Sekundärglaukoms, eines zystoiden Makulaödems und/oder einer Netzhautablösung. Die Krankheit kann zum Verlust des Sehvermögens führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Glasklare Trübung (Vitreous haze)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gläserne Schneebälle (Vitreous snowballs)
    • Myosis (Miosis)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)

PAPA-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Akne (Acne)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Pustel (Pustule)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Myositis (Myositis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom (Papillary renal cell carcinoma)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Anomalie eines Blutgefäßes am Hals (Abnormality of neck blood vessel)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Goiter (Goiter)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Adenom der Nierenrinde (Renal cortical adenoma)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Nieren-Onkozytom (Renal oncocytoma)

Papillomatose, rekurrente respiratorische

Beschreibung:

Die rezidivierende respiratorische Papillomatose ist eine seltene Atemwegserkrankung, die durch die Entwicklung von exophytischen Papillomen gekennzeichnet ist, die die Schleimhaut der oberen Luft- und Speisewege (mit einer starken Prädilektion für den Kehlkopf) betreffen und durch eine Infektion mit dem humanen Papillomavirus verursacht werden. Zu den Symptomen bei der Präsentation können Heiserkeit, chronischer Husten, Dyspnoe, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Pneumonie, Dysphagie, Stridor und/oder Gedeihstörung gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Stridor (Stridor)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Synkope (Syncope)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Fieber (Fever)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)

Papillon-Lefèvre-Syndrom

Beschreibung:

Das Papillon-Lefèvre-Syndrom (PLS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie, und gekennzeichnet durch palmoplantare Keratosen, die mit früh einsetzender Periodontitis assoziiert sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Pustel (Pustule)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Chronische Furunkulose (Chronic furunculosis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Melanom (Melanoma)

Papulose, atrophische maligne

Beschreibung:

Die Atrophische maligne Papulose (MAP) ist eine seltene, chronische, thrombo-obliterative Vaskulopathie, die durch papulöse Hautläsionen mit zentraler porzellanweißer Atrophie und einem umgebenden teleangiektatischen Rand gekennzeichnet ist. Systemische Läsionen können den Magen-Darm-Trakt und das zentrale Nervensystem (ZNS) befallen und sind potenziell letal.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Migräne (Migraine)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Intestinale Fistel (Intestinal fistula)

Paragangliom, nicht-funktionelles

Beschreibung:

Das nicht-funktionelle Paragangliom ist ein seltener neuroendokriner Tumor, der aus von der Neuralleiste stammenden Paraganglienzellen entsteht (am häufigsten in der para-aortalen Region auf der Höhe der Nierenhilia, dem Zuckerkandl-Organ, der thorakalen paraspinalen Region, der Blase und dem Karotiskörper) und nicht mit einer Katecholaminsekretion einhergeht. Diese Tumoren sind in der Regel klinisch stumm und die Symptome, falls vorhanden, sind unspezifisch und hängen von der Lokalisation des Tumors ab. Eine Assoziation mit bestimmten hereditären krebsprädisponierenden Syndromen, wie z. B. der multiplen endokrinen Neoplasie, der Neurofibromatose Typ 1 oder dem von-Hippel-Lindau-Syndrom, kann beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Spülung (Flushing)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Positiver Regitin-Blockierungstest (Positive regitine blocking test)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe (Pallor)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Zittern (Tremor)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Panikattacke (Panic attack)

Paralyse, hyperkaliämische periodische

Beschreibung:

Die Hyperkaliämische periodische Paralyse (HyperPP) ist eine Muskelerkrankung mit episodischen Attacken von Muskelschwäche in Verbindung mit erhöhtem Serumspiegel des Kaliums.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
    • Periodische hyperkaliämische Lähmung (Periodic hyperkalemic paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)

Paralyse, hypokaliämische periodische

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte muskuläre Ionenkanalerkrankung, die durch wiederkehrende episodische Anfälle von allgemeiner Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die mit einem Abfall des Kaliumspiegels im Blut einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spät einsetzende proximale Muskelschwäche (Late-onset proximal muscle weakness)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Schmerz (Pain)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Myotonie (Myotonia)
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)

Paralyse, periodische thyreotoxische

Beschreibung:

Die Thyreotoxische periodische Paralyse (TPP) ist eine seltene neurologische Krankheit mit rezidivierenden Episoden von Paralyse und Hypokaliämie während thyreotoxischer Krisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Adipositas (Obesity)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Vorübergehende Hypophosphatämie (Transient hypophosphatemia)
    • Thyreotoxikose mit toxischer multinodulärer Struma (Thyrotoxicosis with toxic multinodular goitre)
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Thyreotoxikose mit toxischem einzelnen Schilddrüsenknoten (Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Zittern (Tremor)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spät einsetzende proximale Muskelschwäche (Late-onset proximal muscle weakness)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Myotonie (Myotonia)
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)

Paramyotonia congenita Eulenburg

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypertrophie der Gesichtsmuskeln (Facial muscle hypertrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kälteparese (Cold paresis)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Myotonie des Gesichts (Myotonia of the face)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Myotonie des Kiefers (Myotonia of the jaw)
    • Kälteempfindliche Myotonie (Cold-sensitive myotonia)
    • Neonataler inspiratorischer Stridor (Neonatal inspiratory stridor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Perkussionsmyotonie (Percussion myotonia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Paradoxe Myotonie (Paradoxical myotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Anomalie der Kaliumhomöostase (Abnormality of potassium homeostasis)

Parana-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eingeschränkte Bewegung des Brustkorbs (Restricted chest movement)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)

Paraneoplastische zerebelläre Degeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-Tr/DNER-Antikörper (Anti-Tr/DNER antibody)
    • Anti-Ri-Antikörper (Anti-Ri antibody)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anti-Yo-Antikörper-Positivität (Anti-Yo antibody positivity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anti-CV2/CRMP5-Antikörper-Positivität (Anti-CV2/CRMP5 antibody positivity)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Anti-Hu Antikörper-Positivität (Anti-Hu antibody positivity)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Anti-mGluR1-Antikörper (Anti-mGluR1 antibody)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms

Beschreibung:

Eine seltene Variante des Guillain-Barré-Syndroms, die durch isolierte Beinschwäche, Areflexie und radikuläre Beinschmerzen gekennzeichnet ist, die ein Cauda-Äquina- oder Rückenmarkssyndrom simulieren können. Die Arme, Augen-, Gesichts- und Oropharynxmuskeln bleiben verschont, und die Schließmuskelfunktion ist normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Erhöhtes Liquor/Serum-Albumin-Verhältnis (Increased CSF/serum albumin ratio)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schmerz (Pain)
    • Ischias (Sciatica)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Akute Infektion der Atemwege (Acute respiratory tract infection)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)

Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine intellektuelle Beeinträchtigung unterschiedlichen Schweregrades, eine progressive Spastik der unteren Gliedmaßen und eine diffuse palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Pes cavus, extensorische Plantarreflexe, Handtremor und leichte Gesichtsdysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)

Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase

Beschreibung:

Eine seltene Lebererkrankung, die durch intrahepatische Cholestase und eine Verschlechterung der Leberfunktion bei Patienten gekennzeichnet ist, die über einen längeren Zeitraum parenteral ernährt werden (Anzeichen können bereits innerhalb der ersten zwei Wochen nach Beginn der parenteralen Ernährung auftreten). Die Erkrankung tritt häufig bei Neugeborenen auf und verschwindet in der Regel mit der Umstellung auf enterale Ernährung, obwohl schwere Fälle zu Leberfibrose, Zirrhose und portaler Hypertension fortschreiten können.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Abnormaler Stoffwechsel (Abnormal metabolism)
    • Abnormalität der Zytokinsekretion (Abnormality of cytokine secretion)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)

Paris-Trousseau-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Parkes-Weber-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Begrenzter Impuls (Bounding pulse)
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Schmerz (Pain)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Anomalie der Oberschenkelmetaphyse (Abnormality of the femoral metaphysis)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Arteriovenöse Malformation des Conus terminalis (Conus terminalis arteriovenous malformation)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)

Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Seizure (Seizure)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)

Parkinson-pyramidales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Monotone Sprache (Monotonic speech)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)

Parkinson-Syndrom, früh-adultes

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Parkinson-Erkrankung im frühen Erwachsenenalter, die sich durch Steifigkeit, schmerzhafte Krämpfe, gefolgt von Tremor, Bradykinesie, Dystonie, Gangstörungen und Stürzen sowie anderen nicht-motorischen Symptomen manifestiert. Ein langsames Fortschreiten der Erkrankung und ein besseres Ansprechen auf eine dopaminerge Therapie werden bei den meisten Formen dieser Erkrankung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Depression (Depression)
    • Zittern (Tremor)
    • Apathie (Apathy)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Demenz (Dementia)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Aufregung (Agitation)

Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Chorea (Chorea)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)

Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, paroxysmale Dystonie, die durch episodisch auftretende, paroxysmale Choreoathetose im Kindes- bis Jugendalter gekennzeichnet ist, die hauptsächlich durch plötzliche Bewegungen, anhaltende Bewegung, Angst und emotionalen Stress ausgelöst wird. Sie tritt in Verbindung mit progressiver spastischer Paraparese (meist im Erwachsenenalter), Gangataxie, leichter bis mittlerer kognitiver Beeinträchtigung und/oder epileptischen Anfällen auf. Die Episoden dauern typischerweise einige Minuten bis Stunden, haben eine variable Häufigkeit (täglich bis jährlich) und werden durch Ruhe gelindert. Die Häufigkeit der Episoden nimmt mit dem Alter tendenziell ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Paroxysmale extreme Schmerzstörung

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Störung, die durch schwere episodische perirektale Schmerzen begleitet von Hautrötungen gekennzeichnet ist, die typischerweise durch Stuhlgang ausgelöst werden. Begleitende Augen- und Kieferschmerzen, die mit Auslösern wie Kälte oder anderen Reizstoffen assoziiert sind, können mit zunehmendem Alter stärker werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)

Paroxysmale Kältehämoglobinurie

Beschreibung:

Die Paroxysmale Kältehämoglobinurie (PCH) ist ein sehr seltener Untertyp der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), verursacht durch die Anwesenheit von kälte-reagierenden Autoantikörpern im Blut. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch plötzlich auftretende Hämoglobinurie, in typischen Fällen nach Exposition mit kalten Temperaturen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)

Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Athetose (Athetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Migräne (Migraine)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Seizure (Seizure)

Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Chorea (Chorea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Trismus (Trismus)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)

Partington-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)

Parvovirus-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)

Patelladislokation, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch eine permanente und manuell nicht reduzierbare seitliche Dislokation der Kniescheibe gekennzeichnet ist. Typisch sind eine Flexionskontraktur des Knies, ein Genu valgus, eine fehlende oder dysplastische Trochlearinne des Femurs, eine Außenrotation des Schienbeins und eine Funktionsstörung des Streckmechanismus. Der Defekt kann ein- oder beidseitig sein und als isolierte Fehlbildung auftreten, mit anderen Fehlbildungen der unteren Gliedmaßen assoziiert sein oder Teil eines polymalformativen Syndroms sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Aplasie/Hypoplasie des Quadrizeps (Aplasia/Hypoplasia of the quadriceps)
    • Arthralgie (Arthralgia)

PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Caudale interpedikuläre Verengung (Caudal interpedicular narrowing)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Breites Gesicht (Broad face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Pes planus (Pes planus)

Pearson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund einer großen (large-scale) Einzeldeletion der mitochondrialen DNA, die durch eine hyporegenerative Anämie im frühen Kindesalter mit Vakuolisierung der Knochenmarkvorläufer, Laktatazidose und Multiorganstörungen wie exokrine Pankreasdysfunktion und renale Tubulopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Erhöhtes Laktat-Pyruvat-Verhältnis (Elevated lactate:pyruvate ratio)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Malabsorption von Vitamin B12 (Malabsorption of Vitamin B12)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplastische Milz (Hypoplastic spleen)
    • Makronoduläre Zirrhose (Macronodular cirrhosis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch relative Makrozephalie, Pectus excavatum, Kleinwuchs, Nageldysplasie und motorische Entwicklungsverzögerung (die sich im Laufe der Kindheit zurückbildet) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes

Beschreibung:

Das akral lokalisierte Peeling Skin-Syndrom (Akrales PSS) ist eine Form des PSS (siehe dort mit charakteristischer oberflächlicher Abschälung der Haut vor allem des Hand- und Fußrückens).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Allergie (Allergy)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Papel (Papule)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Makula (Macule)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)

PEHO-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

Beschreibung:

Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD), eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Nystagmus, Muskelhypotonie, Spastik und unterschiedlich schweres intellektuelles Defizit. Nach Erkrankungsalter und Schweregrad werden drei Formen unterschieden: Konnatale Form, Übergangsform und klassische PMD.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form

Beschreibung:

Als klassische Form der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) wird die infantile Form der PMD (s. dort) bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Konfluente Hyperintensität der weißen Hirnsubstanz im MRT (Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Athetose (Athetosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Titubation (Titubation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonischer Gang (Dystonic gait)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form

Beschreibung:

Die konnatale Form der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist die schwerste Form der PMD (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Gliose (Gliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
  • Häufig (79-30%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Dystonischer Gang (Dystonic gait)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Titubation (Titubation)
    • Konfluente Hyperintensität der weißen Hirnsubstanz im MRT (Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form

Beschreibung:

Die Übergangsform der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist die intermediäre Form der PMD (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen

Beschreibung:

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) weiblicher Überträgerinnen bezeichnet den Verlauf der PMD (s. dort) bei Frauen, die heterozygot für Mutationen im <I>PLP 1</I>-Gen (Xq22) sind.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Anomie (Anomia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Apraxie der Hände (Hand apraxia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)

Pellagra

Beschreibung:

Die Pellagra ist eine ernährungsbedingte Störung, verursacht durch Mangel an Niacin (Vitamin B3) oder seiner Vorstufe (Tryptophan), die hauptsächlich in Asien und Afrika auftritt und durch ungenügende Ernährung verursacht wird. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Dermatitis (symmetrisches lichtabhängiges Erythem, evtl. mit Bläschen und Blasen, das in hyperkeratotische und hyperpigmentierte Haut übergehen kann.), gastrointestinale Symptome (Diarrhoe) und neuropsychiatrische Störungen (Demenz). Sie ist ohne korrekte Behandlung lebensbedrohlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vitamin-B3-Mangel (Vitamin B3 deficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastritis (Gastritis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Schmerz (Pain)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Demenz (Dementia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Depression (Depression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Delirium (Delirium)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Achlorhydrie (Achlorhydria)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Pemphigoid, bullöses

Beschreibung:

Eine seltene blasenbildende Autoimmundermatose, die durch erworbene, subepidermale, straffe Blasen auf normaler, entzündeter Haut gekennzeichnet ist, die typischerweise weit verbreitet sind (in den Beugemuskelregionen der proximalen Arme und Beine, in den Achselhöhlen, in der Leistengegend und im Abdomen) und häufig von Juckreiz begleitet werden. Der Verlauf ist typischerweise chronisch mit spontanen Exazerbationen und Remissionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Makula (Macule)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Erythema (Erythema)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende D-Dimer-Konzentration (Elevated circulating D-dimer concentration)
    • Anti-BP180-Antikörper-Positivität (Anti-BP180 antibody positivity)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anti-BP230-Antikörper-Positivität (Anti-BP230 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)

Pemphigoid gestationis

Beschreibung:

Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch Juckreiz mit oder ohne polymorphe Hauteruptionen gekennzeichnet ist und schwangere Frauen typischerweise im zweiten und dritten Trimester betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Pemphigus erythematosus

Beschreibung:

Eine seltene superfizielle Pemphiguserkrankung, die klinisch durch gut abgegrenzte, lokalisierte, erythematöse, schuppige, hyperkeratotische, verkrustete Plaques gekennzeichnet ist, die sich häufig schmetterlingsförmig über die Malarregion des Gesichts verteilen (aber auch häufig den Rumpf und die Kopfhaut und seltener die Extremitäten betreffen, mit einer lichtexponierten Verteilung). Histologisch werden körnige Ablagerungen entlang der dermalen-epidermalen Grenzfläche sowie interzelluläre Ablagerungen in der oberen Epidermis beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Lineare IgG-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Fokale dermale Aplasie/Hypoplasie (Focal dermal aplasia/hypoplasia)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)

Pemphigus foliaceus

Beschreibung:

Eine seltene superfizielle Pemphiguserkrankung, die durch multiple, juckende, schuppende, verkrustete Hauterosionen mit schuppigen, umschriebenen Flecken gekennzeichnet ist, die meist im Gesicht, auf der Kopfhaut, am Rumpf und an den Extremitäten lokalisiert sind und oft einen erythematösen Untergrund aufweisen. Eine Beteiligung der Schleimhäute wird nur selten beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Akantholyse (Acantholysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Pustel (Pustule)

Pemphigus, paraneoplastischer

Beschreibung:

Eine seltene Form einer autoimmunen bullösen Hauterkrankung, die durch polyformative Hautläsionen gekennzeichnet ist, die typischerweise an den Mundschleimhäuten beginnen und im Allgemeinen mit Lymphomen oder chronischer lymphatischer Leukämie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Hauterosion (Skin erosion)
  • Häufig (79-30%):
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Thymoma (Thymoma)

Pemphigus vulgaris

Beschreibung:

Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch schmerzhafte, schlaffe Blasen und Erosionen der Mundschleimhaut gekennzeichnet ist und vorwiegend den Wangenbereich betrifft, mit oder ohne Ausdehnung auf die Epidermis. Seltener sind die Schleimhäute des Kehlkopfes, der Speiseröhre, der Bindehaut, der Nase, der Genitalien und des Anus betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Desmoglein-3-Antikörper-Positivität (Anti-desmoglein-3 antibody positivity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Suprabasale Spaltung (Suprabasal cleavage)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Anti-Desmoglein-1-Antikörper-Positivität (Anti-desmoglein-1 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)

Pendred-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale, genetisch bedingte Schwerhörigkeit mit variablen klinischen Verlauf, die durch beidseitige Schallempfindung-Schwerhörigkeit und euthyreoter Struma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Goiter (Goiter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ataxie (Ataxia)

Penisagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Rektale Fistel (Rectal fistula)
    • Harnröhrenfistel (Urethral fistula)
    • Abwesender Penis (Absent penis)
    • Anomalie des Kloakens (Cloacal abnormality)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Beidseitige Lungen-Agenesie (Bilateral lung agenesis)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Urethralatresie, männlich (Urethral atresia, male)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)

Penoskrotale Transposition

Beschreibung:

Die penoskrotale Transposition (PST) ist eine seltene angeborene Genitalanomalie, bei der das Skrotum über und vor dem Penis positioniert ist. Die PST kann mit einem breiten Spektrum von Anomalien aufwarten, die von einfachem 'Shawl-Skrotum' (Doughnut-Scrotum) bis hin zu sehr komplexen extremen Transpositionen mit kraniofazialen, zentralnervösen, kardialen, gastrointestinalen, urologischen und anderen genitalen (nicht absteigende Hoden, Hypospadien, Chordee) Fehlbildungen reichen. Wachstumsmangel und Intelligenzminderung sind ebenfalls zu beobachten (60% der Fälle).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Häufig (79-30%):
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)

Pentasomie X

Beschreibung:

Die Pentasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben drei zusätzliche X-chromosomen (49, XXXXX statt 46, XX).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Pentosurie

Beschreibung:

Die Pentosurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit Ausscheidung von täglich 1-4 g L-Xylulose (einer Pentose) im Urin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
    • Abnormaler Kohlenhydratgehalt im Urin (Abnormal urine carbohydrate level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale zirkulierende Kohlenhydratkonzentration (Abnormal circulating carbohydrate concentration)

Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica

Beschreibung:

Der Pericard- und Diaphragma-Defekt ist eine seltene Kombination von fehlendem Perikard mit angeborenem Zwerchfelldefekt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fehlendes linkes Hemidiaphragma (Absent left hemidiaphragm)
    • Teilweises Fehlen des Herzbeutels am Zwerchfell (Partial diaphragmatic absence of pericardium)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Periorale Myoklonie mit Absencen

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom, das durch Absence-Anfälle mit perioraler Myoklonie als Hauptanfallstyp gekennzeichnet ist, begleitet von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen, die vor oder zusammen mit den Absence-Anfällen auftreten. Das Bewusstsein ist in der Regel beeinträchtigt, wenn auch in unterschiedlichem Ausmaß. Zu den weiteren klinischen Merkmalen dieses Syndroms zählen Status epilepticus (häufig beobachtet), schlechtes Ansprechen auf Antiepileptika und eine Persistenz der Anfälle bis ins Erwachsenenalter bei normalem neurologischem Status und Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Myoklonien der Augenlider (Eyelid myoclonias)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Falls (Falls)

Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit

Beschreibung:

Periphere demyelinisierende Neuropathie mit zentraler dysmyelinisierender Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom und Hirschsprung-Krankheit (PCWH) ist eine systemische Erkrankung, die durch die Assoziation der Merkmale des Waardenburg-Shah-Syndroms (WSS) mit neurologischen Merkmalen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ileus (Ileus)
    • Seizure (Seizure)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Mikrokolon (Microcolon)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Zittern (Tremor)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)

Periphere motorische Neuropathie-Dysautonomie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Mitochondriale Schwellung (Mitochondrial swelling)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)

Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor

Beschreibung:

Eine seltene, aggressive, maligne Neoplasie, die durch eine multilobuläre und meist schlecht definierte, oft nekrotische, feste Masse gekennzeichnet ist. Sie kann an jeder anatomischen Stelle (mit Ausnahme des Zentralnervensystems) auftreten und besteht aus kleinen, runden, wenig differenzierten Zellen mit oder ohne Homer-Wright-Rosetten, die einen unterschiedlichen Grad an neuroektodermaler Differenzierung aufweisen. Die Manifestationen unterscheiden sich je nach Lokalisation, wobei eine osteolytische Zerstörung häufig ist, wenn sie vom Knochen ausgeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Peripheres primitives neuroektodermales Neoplasma (Peripheral primitive neuroectodermal neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Erhöhter Spiegel des Karzinom-Antigens 125 (Elevated carcinoma antigen 125 level)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Aszites (Ascites)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Anämie (Anemia)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Seizure (Seizure)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Neoplasma des Hodensacks (Neoplasm of the scrotum)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Abnormität des oberen Kleinhirnstiels (Abnormality of the superior cerebellar peduncle)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)

Peritoneale Inklusionszyste

Beschreibung:

Das Peritoneale zystische Mesotheliom ist ein seltener benigner Tumor und gekennzeichnet durch Bildung einer Vielzahl zystischer Tumormassen im Abdomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)

Peritonealkarzinom, primäres

Beschreibung:

Das primäre peritoneale Karzinom (PPC) ist ein seltener maligner Tumor der Peritonealhöhle. Sein Ursprung liegt außerhalb der Ovarien, aber es ähnelt klinisch und histologisch fortgeschrittenen Stadien des serösen Ovarial-Karzinoms (s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Peritonealmesotheliom, malignes

Beschreibung:

Das Maligne peritoneale Mesotheliom ist ein primäres Malignom des Peritoneums, das in den Deckzellen (Mesothel) des Peritoneums entsteht. Es macht 10-30% aller malignen Mesotheliome aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ileus (Ileus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)

Perlman-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)

Perry-Syndrom

Beschreibung:

Das Perry-Syndrom ist eine seltene erbliche Neurodegenerative Krankheit mit schnell progredientem früh einsetzenden Parkinsonismus, zentraler Hypoventilation, Gewichtsverlust und Depression.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Depression (Depression)
    • Zittern (Tremor)
    • Apathie (Apathy)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)

Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom mit offenem Ductus arteriosus, bikuspidaler Aortenklappe und Handfehlbildungen ist ein sehr seltenes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort). Es ist gekennzeichnet durch verschiedene kardiovaskuläre Anomalien, darunter offener Ductus arteriosus, bikuspidale Aortenklappe und Pseudokoarktation der Aorta in Verbindung mit Handfehlbildungen wie Brachydaktylie und Störungen des ulnaren Strahls (z. B. Hypoplasie des 5. Metakarpale). Die Störung wird wahrscheinlich autosomal-dominant vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Pseudocoarctation der Aorta (Pseudocoarctation of the aorta)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer Finger oder Zeh (Short digit)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch ein meist einseitiges Versagen der Rückbildung einer fetalen okulären Gefäßkomponente, der Tunica vasculosa lentis und/oder des hyaloiden Systems gekennzeichnet ist und zu einem anterioren (mit Mikrophthalmie, Leukokorie, Katarakt, Glaukom) oder posterioren Subtyp (u. a. mit Mikrophthalmie, Leukokorie, Katarakt, Glaukom, verlängerten Ziliarfortsätzen, flacher Vorderkammer und retrolentalen fibrovaskulären Membranen) führt. Die meisten Patienten weisen eine Kombination der beiden Subtypen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Leucocoria (Leukocoria)
  • Häufig (79-30%):
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
    • Gliaüberreste vor dem Sehnervenkopf (Glial remnants anterior to the optic disc)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
    • Hyaloidgefäßreste und retrolentale Masse (Hyaloid vascular remnant and retrolental mass)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blutungen aus dem Auge (Hemorrhage of the eye)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Netzhautfalte (Retinal fold)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)

Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch einen im Allgemeinen tiefen, schlecht lokalisierten, anhaltenden Gesichtsschmerz gekennzeichnet ist, der keine Merkmale einer kranialen Neuralgie aufweist und nicht auf eine andere Störung zurückgeführt werden kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Dumpf (Dull)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Brennender Mund (Burning mouth)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)

Pest

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Karbunkel (Carbuncle)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Delirium (Delirium)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Rissige Lippe (Chapped lip)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Ileitis (Ileitis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Koma (Coma)
    • Ödeme (Edema)
    • Vergrößerter mesenterialer Lymphknoten (Enlarged mesenteric lymph node)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Depression (Depression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Peters-Anomalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Ausdünnung der Descemet-Membran (Thinning of Descemet membrane)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)

Peters plus-Syndrom

Beschreibung:

Das Peters-Plus-Syndrom ist ein autosomal-rezessiv vererbter syndromaler Entwicklungsdefekt des Auges, der durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Dieser umfasst die Peters-Anomalie (s. dort) und andere Anomalien des vorderen Augenabschnitts, kurze Gliedmaßen, Extremitätenanomalien (d.h. Rhizomelie und Brachydaktylie), charakteristische Gesichtszüge (Oberlippe mit Amorbogen, kurze Palpebralfissuren), Lippen-/Gaumenspalte und leichte bis schwere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung. Andere assoziierte Anomalien, die bei einigen Patienten berichtet werden, sind angeborene Herzfehler (Hypoplastisches Linksherzsyndrom, Fehlen der rechten Lungenvene, bikuspide Pulmonalklappe), urogenitale Anomalien (Hydronephrose, renale Hypoplasie, Nieren- und Harnröhrenduplikation, multizystische dysplastische Nieren, glomerulozystische Nieren) und angeborene Hypothyreose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Mikrotie, zweiter Grad (Microtia, second degree)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Iridoretinales Kolobom (Iridoretinal coloboma)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Intestinale Fistel (Intestinal fistula)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Abnorme Morphologie der Lungenvenen (Abnormal pulmonary vein morphology)
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)

Peutz-Jeghers-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes intestinales Polyposis-Syndrom, das durch die Entwicklung charakteristischer hamartomatöser Polypen im gesamten Magen-Darm-Trakt und durch mukokutane Pigmentierung gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung birgt ein deutlich erhöhtes Risiko für gastrointestinale und extraintestinale Malignome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Makula (Macule)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Melanonychie (Melanonychia)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Anämie (Anemia)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Neoplasma der Nase (Neoplasm of the nose)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

PFAPA-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Migräne (Migraine)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)

Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom

Beschreibung:

Das Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom ist ein sehr seltenes Dysmorphie-Syndrom, das bei 2 Geschwistern beschrieben wurde. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, auffälliges Gesicht, Schmelzhypoplasie, progrediente Gelenksteife, hohe Stimme, becherförmige Ohren, enge Lidspalten, Epikanthus und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

Pfeiffer-Syndrom

Beschreibung:

Eine Akrozephalosyndaktylie in Verbindung mit Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, Hand- und Fußfehlbildung mit einem breiten Spektrum an klinischer Ausprägung und Schweregrad. Die meisten der betroffenen Patienten zeigen verschiedene andere assoziierte Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Pfeiffer-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Bicoronale Synostose (Bicoronal synostosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)

Pfeiffer-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Abweichung des Daumens (Deviation of the thumb)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Seizure (Seizure)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)

Pfeiffer-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

PGM3-CDG

Beschreibung:

PGM3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der Glykosylierung mit angeborener oder sich im Kindesalter manifestierenden wiederkehrenden bakteriellen und viralen Infektionen, entzündliche Hautkrankheiten, atopische Dermatitis und atopische Diathesen sowie einen deutlichen Anstieg des Serum-IgE. Eine frühe neurologische Beeinträchtigung ist vorhanden, einschließlich Entwicklungsverzögerung, geistiger Retardierung, Ataxie, Dysarthrie, sensorineuraler Schwerhörigkeit, Myoklonus und Krampfanfälle. PGM3-CDG wird durch Mutationen im PGM3-Gen verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Verminderte antigenspezifische T-Zell-Proliferation (Reduced antigen-specific T cell proliferation)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Kortikaler Myoklonus (Cortical myoclonus)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Leichte neurosensorische Schwerhörigkeit (Mild neurosensory hearing impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Asthma (Asthma)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Abnormales CD4:CD8-Verhältnis (Abnormal CD4:CD8 ratio)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

PHACE-Syndrom

Beschreibung:

PHACE steht als Akronym für ein Syndrom mit Hirnfehlbildungen in der hinteren (posterior) Schädelgrube, großen Hämangiomen im Gesicht, anatomischen Anomalien der Hirnarterien, Coarctatio aortae und anderen Herz(cardiac)fehlern und Augen(eye)-Anomalien. Wenn auch Anomalien des Sternum bestehen, spricht man von PHACES. In der letzten Zeit wurden dem klinischen Spektrum des PHACE-Syndroms zwei weitere Symptome zugeordnet: Stenose von Gefäßen an der Schädelbasis und segmentale longitudinale Ausweitung der Carotis interna.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Phakomatosis pigmento-keratotica

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heller Nävus (Nevus spilus)
    • Linearer Nävus sebaceus (Linear nevus sebaceous)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Nieren-Übergangszellkarzinom (Renal transitional cell carcinoma)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)

Phakomatosis pigmentovascularis

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch das gleichzeitige Auftreten eines ausgedehnten vaskulären Nävus (typischerweise Naevus flammeus) und eines pigmentären Nävus gekennzeichnet ist, möglicherweise in Verbindung mit einer Vielzahl anderer kutaner Nävi und mit oder ohne extrakutaner Beteiligung (am häufigsten des zentralen Nervensystems, der Augen oder des Bewegungsapparats). Auf der Grundlage phänotypischer Merkmale werden mehrere Subtypen unterschieden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)

Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres

Beschreibung:

Die Hereditären Paragangliome-Phäochromozytome (PGL/PCC) sind seltene neuroendokrine Tumoren, die als Paragangliome (in beliebigen Paraganglien zwischen Schädelbasis und Beckenboden) und als Phäochromozytome (Nebennierenmark-Paragangliome; s. dort) in Erscheinung treten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
    • Extraadrenales Phäochromozytom (Extraadrenal pheochromocytoma)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Spülung (Flushing)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Episodische paroxysmale Angstzustände (Episodic paroxysmal anxiety)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Positiver Regitin-Blockierungstest (Positive regitine blocking test)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe (Pallor)
    • Arachnoide Hämangiomatose (Arachnoid hemangiomatosis)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Zittern (Tremor)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aniridie (Aniridia)

PHAVER-Syndrom

Beschreibung:

Ein autosomal-rezessives Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Pterygium an den Gliedmaßen, Herzanomalien, Wirbelkörperdefekten, Ohranomalien und Radialdefekten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)

Phelan-McDermid-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Große Hände (Large hands)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Rezidivierende Pyelonephritis (Recurrent pyelonephritis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Phenobarbital-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Nasenbasis (Abnormal nasal base)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)

Phenylketonurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels, die durch erhöhte Phenylalaninwerte im Blut und niedrige oder fehlende Werte des Enzyms Phenylalaninhydroxylase gekennzeichnet ist. Wird die Störung nicht frühzeitig erkannt oder unbehandelt gelassen, äußert sie sich in einer leichten bis schweren Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phenylalaninurie (Phenylalaninuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Muffiger Körpergeruch (Musty odor)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Demenz (Dementia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)

Phenylketonurie, klassische

Beschreibung:

Die klassische Phenylketonurie, eine schwere Form der Phenylketonurie (PKU), ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin und gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und neuropsychiatrische Komplikationen der unbehandelten Patienten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Depression (Depression)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Autism (Autism)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)

Phenylketonurie, maternale

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Phenylalanin-Stoffwechsels, der als angeborener Fehler des Aminosäurestoffwechsels gekennzeichnet ist durch die Entwicklung von Mikrozephalie, Wachstumsretardierung, angeborener Herzerkrankung, Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung bei nicht-phenylketonurischen Nachkommen von Müttern mit überschüssigen Phenylalanin (Phe)-Konzentrationen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Übergewicht oder Adipositas, Verhaltensauffälligkeiten (einschließlich Hyperaktivität, aggressivem Verhalten, Angstzuständen, Stimmungsstörungen oder autistischen Zügen) und Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, volle Augenbrauen und/oder Synophrys, hochgezogene Nase und fleischige Ohren) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Hypotonie, Augenanomalien, Anomalien der Finger und Zehen, Gelenkhypermobilität oder abnorme Pigmentierung berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann leichte, unspezifische Anomalien zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)

Phokomelie Typ Schinzel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
    • Abwesende Ulna (Absent ulna)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Talipes (Talipes)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die mit Hyperurikämie und Hyperurikosurie einhergeht und zwei Formen umfasst: eine früh auftretende schwere Form, die durch Gicht, Urolithiasis und neurologische Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist, und eine milde, spät auftretende Form ohne neurologische Beteiligung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Strabismus (Strabismus)

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde

Beschreibung:

Eine milde Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, einer X-chromosomalen Störung des Purinstoffwechsels, die im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter zu Hyperurikämie und Hyperurikosurie und damit zu Urolithiasis und Gicht führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Erhöhte Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Aktivität (Increased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Crystalluria (Crystalluria)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 4 (Stage 4 chronic kidney disease)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere

Beschreibung:

Eine schwere Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, eine X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende Hyperurikämie und Hyperurikosurie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Urolithiasis, Gicht und neurologische Entwicklungsanomalien, bestehend aus unterschiedlichen Kombinationen von sensorineuralem Hörverlust, Hypotonie und Ataxie, manifestiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Erhöhte Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Aktivität (Increased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Gicht (Gout)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Crystalluria (Crystalluria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myopie (Myopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die beiden beschriebenen Fälle sind bisher klinisch gekennzeichnet durch Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung, therapieresistente Krämpfe und Muskelhypertonie

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)

Piebaldismus

Beschreibung:

Piebaldismus ist eine seltene kongenitale Pigmentstörung der Haut und gekennzeichnet durch hypo- und depigmentierte Hautareale (Leukoderma) an verschiedenen Stellen des Körpers, vor allem an Stirn, Brustkorb, Abdomen, Oberarmen und unteren Extremitäten, in Verbindung mit einer weißen Stirnlocke (Poliosis) und in einigen Fällen mit hypopigmentierten und depigmentierten Augenbrauen und Wimpern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Piebaldismus (Piebaldism)
  • Häufig (79-30%):
    • Makula (Macule)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)

Piebaldismus - neurologische Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Makula (Macule)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)

Pierpont-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes multiples kongenitales Anomalien-/Dysmorphie-Syndrom, das durch axiale Hypotonie nach der Geburt, anhaltende Fütterungsschwierigkeiten, mäßige bis schwere globale Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle (insbesondere Absence-Anfälle), fetale Ballen an den Fingerspitzen, anteromediale plantare Fettpolster an den Fersen und tiefe palmare und plantare Furchen gekennzeichnet ist.Im Laufe der Zeit können die Fettpolster weniger ausgeprägt werden und verschwinden. Zusätzliche Charakteristika sind ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphien, insbesondere ein breites Gesicht mit hoher Stirn, ein hoher vorderer Haaransatz, schmale Lidspalten, die beim Lächeln die Form eines Halbmondes annehmen, ein breiter Nasenrücken und eine breite Nasenspitze mit antevertierten Nasenlöchern, eine leichte Mittelgesichtshypoplasie, ein langes, glattes Philtrum, dünne Oberlippenvermillion, kleine, weit auseinander stehende Zähne und ein flacher Hinterkopf/Mikrozephalie/Brachyzephalie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atrophie/Degeneration, die das zentrale Nervensystem betrifft (Atrophy/Degeneration affecting the central nervous system)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)

Pierre-Robin-Sequenz, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch die Kombination von Retrognathie und Glossoptose mit oder ohne Gaumenspalte und Atemwegsobstruktion gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Stridor (Stridor)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)

Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)

Pili bifurcati

Beschreibung:

Pili bifurcati sind eine ungewöhnliche transitorische Haarschaftdysplasie mit segmentaler Verdoppelung des Haarschaftes: Durch Verzweigung werden zwei parallele Äste gebildet, die sich wieder zu einem einzigen Schaft verbinden. Jeder Ast ist von seiner eigenen Kutikula bedeckt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)

Pili gemini

Beschreibung:

Mit Pili gemini wird eine Situation beschrieben, in der sich die Papillenspitze eines Haarfollikels während der Anagen-Phase aufspaltet und danach zwei Haarschäfte aus einem einzelnen Haarkanal herauswachsen. Eine Papillenspitze, die sich in mehrere Spitzen aufteilt, produziert mehrere Haarschäfte. Diese Situation wird Pili multigemini genannt. Pili gemini oder multigemini können in jedem Haartyp auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • In unregelmäßigen Abständen abgeflachte und um 180 Grad um die eigene Achse gedrehte Haarschäfte (Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Haaranalyse (Abnormal hair laboratory examination)

Pili torti

Beschreibung:

Pili torti ist eine Anomalie des Haarschaftes: Die Haare sind flach und in unregelmäßigen Intervallen gedreht. Bei Geburt sind die Haare noch normal, hören im Verlauf zunehmend auf zu wachsen und werden brüchig. Pili torti treten entweder isoliert oder assoziiert mit Syndromen (z.B. Menkes-Krankheit oder Bazex-Syndrom (s.diese Termini)) auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pili torti (Pili torti)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Pili torti - Entwicklungsverzögerung - neurologische Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Pili torti-Onychodysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene Form der ektodermalen Dysplasie, die durch kongenitale Onychodystrophie (insbesondere des distalen Nagels) und schwere Hypotrichose mit Alopezie der Augenbrauen, Wimpern und Körperhaare gekennzeichnet ist. Kopfhaut, Bart, Scham- und Achselhaar sind brüchig und zeigen in der Elektronenmikroskopie ein verdrehtes Muster. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Generalisierte Keratose follicularis (Generalized keratosis follicularis)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Keloide (Keloids)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)

Pilomatrixom

Beschreibung:

Ein Pilomatrixom ist ein seltener und gutartiger Haarzell-Tumor, der hauptsächlich bei jungen Erwachsenen (normalerweise mit unter 20 Jahren) auftritt und als ein 3-30mm großer, schmerzloser, fester, beweglicher, tiefer dermaler oder subkutaner Tumor charakterisiert ist, der am häufigsten am Kopf, Hals oder den oberen Extremitäten auftritt. Wenn oberflächlich, färben die Tumore die Haut blau-rot. Multiple Pilomatrixome sind bei der Myotonen Dystrophie, dem Gardner-Syndrom, dem Rubinstein-Taybi-Syndrom und dem Turner-Syndrom zu beobachten (s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)

Pineoblastom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zirbeldrüse (Pinealoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung (Paralysis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verkalkungen in der Mittellinie des Gehirns (Midline brain calcifications)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Beeinträchtigte Konvergenz (Impaired convergence)
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Papillenödem (Papilledema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Lethargie (Lethargy)

Pineozytom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Gesichtsfelddefekt in der Höhe (Altitudinal visual field defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

Pitt-Hopkins-Syndrom

Beschreibung:

Das Pitt-Hopkins-Syndrom (PHS) ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen von Intelligenzminderung, charakteristischen fazialen Dysmorphien und abnormer und unregelmäßiger Atmung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Mutismus (Mutism)
    • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Dreieckige Nasenspitze (Triangular nasal tip)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Schmaler Fuß (Narrow foot)
    • Seizure (Seizure)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)

Pituizytom

Beschreibung:

Ein glialer Tumor, der von den Pituizyten (spezifische Gliazellen der Neurohypophyse) ausgeht. Er ist durch eine sellare oder suprasellare Gewebeverdichtung gekennzeichnet, die mit klinischen Symptomen einhergehen, die auf den Masseneffekt zurückzuführen sind. Typische Manifestationen sind Sehstörungen, Kopfschmerzen und Hypopituitarismus. Hypophysentumore sind niedriggradige Tumore, die nach vollständiger Resektion eine gute Prognose haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pituizytom (Pituicytoma)
    • Neoplasma des Hypophysenhinterlappens (Neoplasm of the posterior pituitary)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Impotenz (Impotence)
    • Abnormität des zirkulierenden Adrenocorticotropinspiegels (Abnormality of circulating adrenocorticotropin level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)

Pityriasis rubra pilaris

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Pustel (Pustule)

PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende progressive Leukoenzephalopathie, Mikrozephalie, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung und Spastizität auszeichnet, die zu Quadriparese und Haltungsfehlbildungen führt. Weitere Merkmale sind ein abnorm übertriebener Schreckreflex, Krampfanfälle, Dystonie und Hypomimie oder Amimie sowie fortschreitende Fehlbildungen des Brustkorbs und Kontrakturen der großen und Überstreckbarkeit der kleinen Gelenke. Ein dünnes Corpus callosum ist ein auffälliges Merkmal in der Bildgebung des Gehirns, zusätzlich zu den Anomalien der weißen Substanz, die mit einer Leukoenzephalopathie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Apnoe (Apnea)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene hämorrhagische Erkrankung, die auf einem konstitutionellen Defekt der hämostatischen Faktoren beruht und durch eine vorzeitige Lyse von Blutgerinnseln und eine mäßige Blutungsneigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter Plasminogenspiegel (Decreased level of plasminogen)
    • Reduziertes Plasminogenaktivator-Inhibitor-1-Antigen (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 antigen)
    • Verminderte Aktivität des Plasminogenaktivator-Inhibitors 1 (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 activity)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Verringertes Niveau des Gewebeplasminogenaktivators (Decreased level of tissue plasminogen activator)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Verminderte Alpha-2-Antiplasmin-Aktivität (Reduced alpha-2-antiplasmin activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hämatom der Nabelschnur (Umbilical cord hematoma)
    • Orale Blutungen (Oral bleeding)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)

Plattenepithelkarzinom des Analkanals

Beschreibung:

Das Plattenepithelkarzinom des Analkanals ist ein seltene epitheliale intestinale Neoplasie, die von Plattenepithelzellen im Analkanal ausgeht und ein variables makroskopisches Erscheinungsbild aufweist, das von kleinen, gutartigen Läsionen (die Fissuren, Hämorrhoiden oder anorektale Fisteln imitieren) bis hin zu einem großen, exophytischen oder ulzerierenden Tumor reicht, der im Analkanal lokalisiert ist. Die Patienten können asymptomatisch sein oder Schwierigkeiten bei der Defäkation, anale Blutungen, Schmerzen und/oder Ausfluss aufweisen und haben oft eine Vorgeschichte mit chronischen Analfisteln und -abszessen, Morbus Crohn, Hämorrhoiden oder, besonders bei jüngeren Patienten, eine Immunsuppression (z. B. HIV-Infektion). Ein Zusammenhang mit einer HPV-Infektion wird häufig berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Plattenepithelkarzinom des Analkanals (Anal canal squamous cell carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Papillom (Papilloma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)

Plattenepithelkarzinom des Ösophagus

Beschreibung:

Das Ösophagus-Plattenepithelkarzimon (ESCC) ist ein Typ des Speiseröhrenkrebses (EC; siehe dort), der jeden Teil der Speiseröhre befallen kann, jedoch in der Regel im oberen oder mittlerem Drittel auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Plazentabett-Tumor (PSST)

Beschreibung:

Der Trophoblastentumor am Plazentaansatz ist ein seltener Schwangerschafts-Trophoblastentumor (GTT; s. dort), der sich am Implantationsort der Plazenta entwickelt. Er tritt nur nach Schwangerschaft, Abruptio oder Fehlgeburt auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Niedriges mütterliches Serum-Choriongonadotropin (Low maternal serum chorionic gonadotropin)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)

Plazentainsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene geburtshilfliche Erkrankung, die durch eine unzureichende Durchblutung der Plazenta während der Schwangerschaft gekennzeichnet ist und zu einer verminderten transplazentaren Versorgung des Fötus mit Sauerstoff und Nährstoffen führt, was in der Folge zu einer Wachstumsretardierung des Fötus, zu lebensbedrohlichen Zuständen oder sogar zum Tod führen kann. Zu den mütterlichen Risikofaktoren gehören Präeklampsie, Schwangerschaftsdiabetes und Rauchen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnorme Blutgefäße der Nabelschnur (Abnormal umbilical cord blood vessels)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Autism (Autism)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Eklampsie (Eclampsia)

PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine primär akrale Blasenbildung gekennzeichnet ist und typischerweise bei der Geburt beginnt. Die Patienten weisen Hämatome ohne adäquate Traumata, hämorrhagische Blasenbildung und Onychogryphose auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien der Beckenorgane (Abnormality of the abdominal organs)

Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die in der frühen Kindheit auftritt (mit gelegentlichen Stürzen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen) und einen progressiven Verlauf hat, der zum Verlust der Gehfähigkeit im frühen Erwachsenenalter führt. In seltenen Fällen wurde auch über Muskelatrophie und multiple Kontrakturen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Axiale Muskelatrophie (Axial muscle atrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
    • Beidseitige Gesichtslähmung (Bilateral facial palsy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)

Pleonosteose Leri

Beschreibung:

ANPM

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Abnorm gerade Wirbelsäule (Abnormally straight spine)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)

Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie

Beschreibung:

Das Syndrom mit plötzlichem Kindstod und Hodendysgenesie (SIDDT) ist eine schon für Kleinkinder letale Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Häufig (79-30%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Plummer-Vinson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Speiseröhrensteg (Esophageal web)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Geophagie (Geophagia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

PMM2-CDG

Beschreibung:

PMM2-CDG (vormals CDG-Ia) ist die häufigste Form der angeborenen Störung der N-Glykosylierung und zeichnet sich durch Kleinhirndysfunktion, abnormale Fettverteilung, invertierte Brustwarzen, Schielen und Hypotonie aus. Es lassen sich 3 Formen von PMM2-CDG unterscheiden: der infantile multisystemische Typ, der spätinfantile und kindliche Ataxie-intellektuelle Invaliditätstyp (3-10 Jahre alt) und der erwachsene stabile Invaliditätstyp. Säuglinge entwickeln in der Regel Ataxie, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und extraneurologische Manifestationen, einschließlich Gedeihstörungen, Enteropathie, Leberfunktionsstörungen, Gerinnungsstörungen und Herz- und Nierenbeteiligung. Der Phänotyp ist jedoch sehr variabel und reicht von Säuglingen, die im ersten Lebensjahr sterben, bis hin zu leicht betroffenen Erwachsenen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Myopie (Myopia)
    • Verminderte Faktor-IX-Aktivität (Reduced factor IX activity)
    • Vermindertes thyroxinbindendes Globulin (Reduced thyroxin-binding globulin)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verlust der Photorezeptorschicht im Makula-OCT (Photoreceptor layer loss on macular OCT)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hyperplastische große Schamlippen (Hyperplastic labia majora)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Beeinträchtigte antigenspezifische Reaktion (Impaired antigen-specific response)

PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 17, die durch eine Kombination von Merkmalen des 17p11.2-Mikroduplikationssyndroms und der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Kindesalter eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörungen sowie im Kindesalter eine periphere Neuropathie mit Schwäche oder Atrophie der distalen Extremitäten, Gangstörungen, Sensibilitätsverlust, verminderten oder fehlenden tiefen Sehnenreflexen an den Knöcheln und Fehlbildungen der Füße. Gesichtsdysmorphien, Herz- und Nierenanomalien sowie Syringomyelie können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Pes planus (Pes planus)

Pneumonie, chronische, des Kindesalters

Beschreibung:

Die chronische Pneumonitis des Kleinkindalters ist eine seltene pädiatrische Form der interstitiellen Lungenerkrankung (ILD; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Husten (Cough)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fieber (Fever)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)

Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form

Beschreibung:

Die Idiopathische akute eosinophile Pneumonie (IAEP) ist eine eosinophile Pneumonie mit unbekannter Ursache. Charakteristisch sind: Akute febrile hypoxische Atemstörung, diffuse Infiltrate im Röntgenbild, pulmonale Eosinophilie, keine gleichzeitige Allergie oder Infektion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Fieber (Fever)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Husten (Cough)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Pneumonie, interstitielle, akute

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Retikulonoduläres Muster auf dem pulmonalen HRCT (Reticulonodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Peribronchovaskuläre interstitielle Verdickung (Peribronchovascular interstitial thickening)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Fieber (Fever)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Verminderter Hämatokrit (Reduced hematocrit)

Pneumonie, interstitielle, lymphoide

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische interstitielle Pneumonie, die durch eine diffuse, dichte, polyklonale Lymphoidzellinfiltration des pulmonalen Interstitiums und der Lufträume gekennzeichnet ist, mit hoher Prävalenz bei Patienten mit Immundysregulation. Die anfänglichen Symptome sind unspezifisch und umfassen Dyspnoe und Husten. Der klinische Verlauf ist sehr unterschiedlich und reicht von spontaner Rückbildung bis hin zu fortschreitendem, tödlichem Atemversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Zentrilobuläre Mattglaseintrübung auf dem Lungen-HRCT (Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Subpleurale interstitielle Verdickung (Subpleural interstitial thickening)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)

Pneumonie, kryptogene organisierende

Beschreibung:

Die Kryptogene organisierende Pneumonie (COP) oder Bronchiolitis obliterans mit organisierender Pneumonie (BOOP) ist eine Form der idiopathischen interstitiellen Lungenentzündung, die pathologisch durch die organisierende Pneumonie (OP) gekennzeichnet ist, die mit unspezifischen grippeähnlichen Symptomen sowie Husten und Atemnot auftritt und bei der keine ätiologisches Ursache gefunden wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Bronchiales Atemgeräusch (Bronchial breath sound)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pneumomediastinum (Pneumomediastinum)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte

Beschreibung:

Die Staphylokokken-induzierte nekrotisierende Pneumonie ist eine seltene, bakterielle, pulmonale Infektionskrankheit, die durch einen Panton-Valentin-Leukozidin-produzierenden Staphylococcus aureus-Stamm verursacht wird und durch schweres Atemversagen, ausgedehnte, schnell fortschreitende Pneumonie und hämorrhagische Lungennekrosen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit grippeähnlichen Symptomen wie Fieber, Husten und Brustschmerzen sowie Hämoptyse, Hypotonie, Leukopenie und schweren respiratorischen Symptomen, die sich schnell zu einem akuten Atemnotsyndrom und septischem Schock weiterentwickeln. Eine hohe Sterblichkeit ist damit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fieber (Fever)
    • Husten (Cough)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Schock (Shock)
    • Schüttelfrost (Shivering)
    • Pulmonale Pneumatozele (Pulmonary pneumatocele)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Alkoholismus (Alcoholism)

Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische

Beschreibung:

Eine schwere interstitielle Lungenerkrankung, die durch einen schleichenden Beginn mit subakuten oder chronischen unspezifischen Atemwegsmanifestationen (Dyspnoe, Husten, Keuchen) gekennzeichnet ist, die häufig mit systemischen Manifestationen (Müdigkeit, Unwohlsein, Gewichtsverlust) und einer Asthmaanamnese (bei bis zur Hälfte der Patienten) einhergehen. In den meisten Fällen liegt eine Eosinophilie vor, in der Regel mit mehr als 1000 Zellen/mm3.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
  • Häufig (79-30%):
    • Eosinophilie im Sputum (Sputum eosinophilia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Asthma (Asthma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Atelektase (Atelectasis)

Pneumozystose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pneumocystis jirovecii-Pneumonie (Pneumocystis jirovecii pneumonia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Kombiniertes Zysten- und Schliffbild auf dem HRCT der Lunge (Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT)
    • Abnorme Neutrophilenzahl (Abnormal neutrophil count)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infektionserreger im Blutkreislauf (Bloodstream infectious agent)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)

POEMS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Physiologische Anomalien der Haut (Abnormality of skin physiology)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Schmerz (Pain)
    • Sklerotische Wirbelsäulenendplatten (Sclerotic vertebral endplates)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Sklerose der Handknochen (Sclerosis of hand bone)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Erhöhte vaskuläre Endothelwachstumsfaktor-Konzentration (Elevated vascular endothelial growth factor level)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Aszites (Ascites)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Glomeruloides Hämangiom (Glomeruloid hemangioma)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Plethora (Plethora)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Poikilodermie, die sich durch eine im Säuglingsalter beginnende vesikopustuläre Erscheinung an Händen und Füßen und eine weit verbreitete ekzematöse Dermatitis auszeichnet (die sich beide im Laufe der Kindheit spontan zurückbilden), sowie durch eine sich allmählich entwickelnde diffuse Poikilodermie mit gestreifter und netzartiger Atrophie (mit Ausnahme des Gesichts, der Kopfhaut und der Ohren) und der Entwicklung keratotischer Papeln an Händen, Füßen, Ellenbogen und Knien, die in der frühen Kindheit beginnt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Papel (Papule)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Erythema (Erythema)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Pustel (Pustule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Übergangszellkarzinom der Harnblase (Transitional cell carcinoma of the bladder)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Trismus (Trismus)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Poland-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch ein einseitiges, vollständiges oder teilweises Fehlen des Musculus pectoralis major (und oft auch des Musculus minor), ipsilaterale Brust- und Brustwarzenanomalien, eine Hypoplasie des subkutanen Brustgewebes, das Fehlen von Brust- und Achselhaaren gekennzeichnet ist und möglicherweise von Defekten der Brustwand und/oder der oberen Gliedmaßen begleitet wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Unilaterale Brachydaktylie (Unilateral brachydactyly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Fehlender Musculus pectoralis minor (Absence of pectoralis minor muscle)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Myopie (Myopia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aplasie/Hypoplasie des Brustbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sternum)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)

Poliomyelitis

Beschreibung:

Poliomyelitis ist eine Virusinfektion, die durch einen der drei Serotypen des humanen Poliovirus verursacht wird, das zur Familie der Enteroviren gehört.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Koma (Coma)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Aufregung (Agitation)

Polyangiitis, mikroskopische

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche, nekrotisierende, systemische Vaskulitis, die vorwiegend kleine Gefäße (d. h. kleine Arterien, Arteriolen, Kapillaren, Venolen) in mehreren Organen betrifft, darunter die Niere, die Lunge, die Haut und die peripheren Nerven.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Fieber (Fever)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Halbmondförmige Glomerulonephritis (Crescentic glomerulonephritis)
    • Erythema (Erythema)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Oligurie (Oliguria)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnorme Urinzytologie (Abnormal urine cytology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anti-Proteinase 3 Antikörper-Positivität (Anti-proteinase 3 antibody positivity)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Anti-Neutrophilen-Elastase Antikörper-Positivität (Anti-neutrophil elastase antibody positivity)
    • Anämie (Anemia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Tastbare Purpura (Palpable purpura)

Polyarteriitis nodosa

Beschreibung:

Eine seltene systemische Erkrankung mit heterogenem klinischen Bild, die durch nekrotisierende entzündliche Läsionen der mittelgroßen Blutgefäße gekennzeichnet ist. Am häufigsten sind Haut, Gelenke, periphere Nerven und der Gastrointestinaltrakt betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Polyneuritis (Polyneuritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erythema (Erythema)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Polychondritis, rezidivierende

Beschreibung:

Eine seltene, klinisch heterogene, multisystemische entzündliche Erkrankung, die durch eine Entzündung des Knorpels und der proteoglykanreichen Strukturen gekennzeichnet ist und zu Knorpelschäden sowie einer Beteiligung der Gelenke, der Augen und des Herz-Kreislauf-Systems führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chondritis (Chondritis)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Chondritis der Ohrmuschel (Chondritis of pinna)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Husten (Cough)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Erythema (Erythema)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Abnorme Mitralklappenphysiologie (Abnormal mitral valve physiology)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Makula (Macule)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Purpura (Purpura)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Nasale Chondritis (Nasal chondritis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Polycythaemia vera

Beschreibung:

Die Polycythaemia vera (PV) ist eine erworbene myeloproliferative Erkrankung und gekennzeichnet durch erhöhte absolute Erythrozytenmasse als Folge unkontrollierter Erythropoese, häufig in Verbindung mit unkontrollierter Produktion von Leukozyten und Thrombozyten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Frühes Sättigungsgefühl (Early satiety)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)

Polydaktylie - Myopie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)

Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)

Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)

Polyembryom

Beschreibung:

Ein seltener maligner Keimzelltumor, der durch eine überwiegende Zusammensetzung von embryoiden Körpern gekennzeichnet ist, die aus einem zentralen Kern aus embryonalen Karzinomzellen, einer amnionartigen Höhle und einer Dottersacktumorkomponente bestehen. Der Tumor tritt in der Regel als dominante Komponente eines gemischten Keimzelltumors auf, wobei das Teratom das häufigste assoziierte Element ist. Er kann sich bei Frauen als Gewebeverdichtung oder mit Unterleibsschmerzen, Menstruationsunregelmäßigkeiten oder frühzeitiger Pubertät manifestieren, während Männer typischerweise eine Hodenvergrößerung aufweisen. Das Serum-Alpha-Fetoprotein und/oder das humane Beta-Chorion-Gonadotropin können erhöht sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
    • Abnormaler zirkulierender Gonadotropinspiegel (Abnormal circulating gonadotropin level)
    • Neuroektodermales Neoplasma (Neuroectodermal neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnormales Einsetzen der Blutung (Abnormal onset of bleeding)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, bei der im Kindesalter multiple endokrine Symptome in Kombination mit Anomalien des zentralen und peripheren Nervensystems auftreten. Zu den berichteten Anzeichen und Symptomen gehören postnatale Wachstumsretardierung, mäßige Intelligenzminderung, hypogonadotroper Hypogonadismus, insulinabhängiger Diabetes mellitus, zentrale Hypothyreose, demyelinisierende sensomotorische Polyneuropathie sowie zerebelläre und pyramidale Anzeichen. Auch eine progressive Schwerhörigkeit und eine hypoplastische Hypophyse sind beschrieben worden. Die Bildgebung des Gehirns zeigt moderate Anomalien der weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Decreased circulating follicle stimulating hormone level)
    • EMG: langsame Erregungsleitung (EMG: slow motor conduction)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)

Polyglukosankörper-Krankheit, adulte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ataxie (Ataxia)

Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die gekennzeichnet ist durch eine komplizierte Schwangerschaft (Polyhydramnion), schwere hartnäckige Epilepsie im Säuglingsalter, schwere Hypotonie, verminderte Muskelmasse, globale Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (langes Gesicht, große Stirn, spitze Augenbrauen, breiter Nasenrücken, Hypertelorismus, großer Mund mit dicken Lippen) und Makrozephalie aufgrund von Megalenzephaliesowie Hydrozephalus bei den meisten Patienten. Weitere Merkmale sind Herzanomalien wie Vorhofseptumdefekte, Diabetes insipidus und Nephrokalzinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)

Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)

Polymikrogyrie, bilaterale

Beschreibung:

Die bilaterale Polymikrogyrie ist eine seltene zerebrale Fehlbildung aufgrund einer abnormalen neuronalen Migration, definiert als eine Großhirnrinde mit vielen übermäßig kleinen Windungen. Sie geht mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen und verschiedenen neurologischen Beeinträchtigungen einher und kann isoliert auftreten oder ein klinisches Merkmal vieler genetischer Syndrome darstellen. Die Fehlbildung kann in Assoziation mit einer perinatalen Cytomegalovirus-Infektion auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Hirnstamms (Aplasia/Hypoplasia of the brainstem)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • 4-schichtige Lissenzephalie (4-layered lissencephaly)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Polymikrogyrie, bilaterale frontale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)

Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Strabismus (Strabismus)

Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mutismus (Mutism)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)
    • Augenlid-Myoklonus (Eyelid myoclonus)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Delirium (Delirium)

Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige perisylvische Polymikrogyrie (Bilateral perisylvian polymicrogyria)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Perisylvianische Pachygyrie mit vorherrschender dicker Hirnrinde (Perisylvian predominant thick cortex pachygyria)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • EEG mit parietalen fokalen Spikes (EEG with parietal focal spikes)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • EEG mit zentralen fokalen Spikes (EEG with central focal spikes)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation

Beschreibung:

Eine komplexe zerebrale kortikale Fehlbildung, die durch generalisierte oder fokale Dysgyrien (auch als polymikrogyrieähnliche kortikale Dysplasie bezeichnet) oder alternativ durch eine Mikrolissenzephalie mit dysmorphen Basalganglien und Dysgenesie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen sind unterschiedlich und umfassen Mikrozephalie, Krampfanfälle, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, schwere psychomotorische Verzögerung, Ataxie, spastische Diplegie oder Tetraplegie und Augenanomalien (Strabismus, Ptosis oder Optikusatrophie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Dysgenesie der Basalganglien (Dysgenesis of the basal ganglia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Schizencephalie (Schizencephaly)

Polymikrogyrie, fokale unilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • EEG mit parietalen fokalen Spikes (EEG with parietal focal spikes)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • EEG mit okzipitalen fokalen Spikes (EEG with occipital focal spikes)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • EEG mit zentralen fokalen Spikes (EEG with central focal spikes)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)

Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokaler atonischer Anfall (Focal atonic seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)

Polymikrogyrie, unilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Riesige somatosensorisch evozierte Potenziale (Giant somatosensory evoked potentials)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Polymyositis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Husten (Cough)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Signal Recognition Particle Antikörper-Positivität (Anti-signal recognition particle antibody positivity)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Anti-Asparaginyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-asparaginyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Isoleucyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Phenylalanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anti-Aminoacyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Anti-Tyrosyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-tyrosyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anti-Glycyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-glycyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Alanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-alanyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Anti-Threonyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Erhöhter zirkulierender Beta-2-Mikroglobulinspiegel (Increased circulating beta-2-microglobulin level)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)

Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute

Beschreibung:

Die Subakut-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (SIDP) ist eine subakute progrediente, symmetrische, sensorische und/oder motorische Erkrankung. Charakteristische Symptome sind Muskelschwäche mit eingeschränkter Sensorik, fehlende oder abgeschwächte Sehnenreflexe und erhöhte Eiweißkonzentration in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF). Die SIDP ist eine intermediäre Form zwischen Guillain-Barré-Syndrom (GBS) und Chronisch-entzündlicher demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP; s. dort). Die Zeit, zu der die Krankheit den höchsten Schweregrad (Nadir) erreicht und der anschließende Verlauf unterscheidet die SIDP von GBS und CIDP.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Symmetrische periphere Demyelinisierung (Symmetric peripheral demyelination)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Diffuse periphere Demyelinisierung (Diffuse peripheral demyelination)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Zittern (Tremor)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)

Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Frühzeitige Menopause (Precocious menopause)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: langsame Erregungsleitung (EMG: slow motor conduction)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Sensomotorische Polyneuropathie, die mehr die Arme als die Beine betrifft (Sensorimotor polyneuropathy affecting arms more than legs)

Polyposis, adenomatöse familiäre

Beschreibung:

Die Familiäre adenomatöse Polypose (FAP) ist gekennzeichnet durch die Entwicklung von Hunderten bis Tausenden Adenomen im Rektum und Kolon während des zweiten Lebensjahrzehnts.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
  • Häufig (79-30%):
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Osteom (Osteoma)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Anomalie des Zementums (Abnormality of the cementum)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
    • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Lipom (Lipoma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Goiter (Goiter)
    • Adenokarzinom des Dünndarms (Adenocarcinoma of the small intestine)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Weichteilneoplasma (Soft tissue neoplasm)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)

Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Posteriorer polarer Katarakt (Posterior polar cataract)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Osteom (Osteoma)

Polyposis, gastrointestinale juvenile

Beschreibung:

Die Juvenile gastrointestinale Polypose (JIP) ist gekennzeichnet durch juvenile hamartöse Polypen im Magendarm(GI)-Trakt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Juvenile gastrointestinale Polyposis (Juvenile gastrointestinal polyposis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
  • Häufig (79-30%):
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Anämie (Anemia)
    • Dünndarm-Polyposis (Small intestinal polyposis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Rektozele (Rectocele)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hamartomatöse Magenpolypen (Hamartomatous stomach polyps)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Ödeme (Edema)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Große Stirn (Large forehead)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Abnormales Einsetzen der Blutung (Abnormal onset of bleeding)
    • Extrahepatische portale Hypertension (Extrahepatic portal hypertension)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Hepatische arteriovenöse Malformation (Hepatic arteriovenous malformation)

Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres

Beschreibung:

Das Hereditäre gemischte Polyposis-Syndrom (HMPS), ein autosomal-dominant vererbtes Krankheitsbild des Dickdarms, ist gekennzeichnet durch eine Mischung von hyperplastischen, atypisch juvenilen und adenomatösen Polypen, die unbehandelt ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung kolorektaler Karzinome tragen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperplastische Kolonpolyposis (Hyperplastic colonic polyposis)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)

Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anämie (Anemia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Melena (Melena)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des mittleren Schlüsselbeins (Midclavicular hypoplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Breites Zehenknochenglied (Broad phalanx of the toes)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Sommersprossige Genitalien (Freckled genitalia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)

Polyrhinie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Überzählige Nasenlöcher (Supernumerary naris)
    • Abnorme äußere Nasenmorphologie (Abnormal external nose morphology)
    • Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Abnorme Morphologie des dritten Ventrikels (Abnormal third ventricle morphology)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Polysyndaktylie, gekreuzte

Beschreibung:

Eine hereditäre kongenitale Extremitätenfehlbildung, die durch Polydaktylie mit überkreuzter Beteiligung von Händen und Füßen gekennzeichnet ist, ohne dass andere Fehlbildungen oder Anomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen eine Kombination aus einseitiger oder beidseitiger präaxialer Polydaktylie der Hände mit postaxialer Polydaktylie der Füße oder postaxialer Polydaktylie der Hände mit präaxialer Polydaktylie der Füße auf. Weitere Manifestationen sind die bilaterale kutane Syndaktylie der ersten, zweiten und dritten Zehe und gelegentlich die kutane Syndaktylie der Hände.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Strabismus (Strabismus)

Polyzythämie, familiäre primäre

Beschreibung:

Die Primäre familiäre Polyzythämie (PFP) ist eine vererbte hämatologische Erkrankung, verursacht durch Mutationen im Gen für den Erythropoetin (EPO)-Rezeptor. Sie ist gekennzeichnet durch erhöhte absolute Erythrozytenmasse als Folge unkontrollierter Erythropoese bei niedrigen EPO-Spiegeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Myositis (Myositis)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden proximalen Muskelschwäche in der Kindheit (mit Müdigkeit und Schwierigkeiten beim Laufen und Treppensteigen) und einer Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Mildes intellektuelles Defizit und Mikrozephalie, ohne offensichtliche strukturelle Hirnanomalien, werden bei allen Patienten gefunden. Eine milde Pseudohypertrophie und Gelenkkontrakturen der Knöchel wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Oberschenkel-Hypertrophie (Thigh hypertrophy)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Husten (Cough)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)

POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die im Kleinkindalter auftritt und durch proximale Schwäche (die sich als Langsamkeit beim Laufen manifestiert) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wadenhypertrophie, leichter Lordose und Scapula alata. Eine leichte Intelligenzminderung ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Skapuloperoneale Amyotrophie (Scapuloperoneal amyotrophy)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)

Pontiac-Fieber

Beschreibung:

Das Pontiac-Fieber (PF) ist eine milde Form der Legionellose (s. dort) mit grippe-ähnlichen Symptomen wie Übelkeit, Myalgie, Fieber, Husten und Kopfschmerzen, aber ohne Pneumonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1

Beschreibung:

Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine Degeneration der anterioren Hornzellen des Rückenmarks zusätzlich zur pontozerebellären Hypoplasie gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen die Patienten eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die sich früh durch Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und beim Schlucken bemerkbar macht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborener laryngealer Stridor (Congenital laryngeal stridor)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Ataxie (Ataxia)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Form der pontozerebellären Hypoplasie, die durch eine pontozerebelläre Hypoplasie und eine progressive neokortikale Atrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch unkoordiniertes Saugen und Schlucken und einen generalisierten Klonus bei Neugeborenen äußert. In der frühen Kindheit entwickeln sich Spastik, Chorea/Dyskinesie, Krampfanfälle und progressive Mikrozephalie. Die willkürliche motorische Entwicklung ist unzureichend.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hypoplasie der ventralen Pons (Hypoplasia of the ventral pons)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Erweiterter Kleinhirnsubarachnoidalraum (Widened cerebellar subarachnoid space)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4

Beschreibung:

Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine verzögerte Reifung des Neokortex mit unterentwickelten Gehirnhälften und pontozerebellärer Hypoplasie sowie einem stark betroffenen Vermis gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung mit pränatal beginnendem Polyhydramnion und Kontrakturen, gefolgt von Hypertonie, schwerem Klonus und primärer Hypoventilation, was zu einem frühen postnatalen Tod führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Abnormale Skrotalrugation (Abnormal scrotal rugation)
    • Abwesender Penis (Absent penis)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte, Grübchen in der Unterlippe, Kontrakturen der unteren Extremitäten, abnorme äußere Genitalien, Syndaktylie der Finger und/oder Zehen und eine pyramidenförmige Hautfalte über dem Hallux-Nagel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Fibröse Syngnathie (Fibrous syngnathia)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Porenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte oder erworbene zerebrale Fehlbildung, die durch eine mit Flüssigkeit gefüllte intrazerebrale Zyste oder Höhle mit oder ohne Verbindung zwischen Ventrikel und Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der Lokalisation und dem Schweregrad ab und können Hemiparese, Krampfanfälle, intellektuelle Entwicklungsstörungen und Dystonie umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Porencephalie (Porencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)

Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die die häufigste Form der Porokeratose darstellt und durch das Vorhandensein mehrerer kleiner ringförmiger Plaques mit einem ausgeprägten keratotischen Rand gekennzeichnet ist, der sich am häufigsten an sonnenexponierten Hautstellen, insbesondere an den Extremitäten, findet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porokeratose (Porokeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Porokeratosis Mibelli

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch das Vorhandensein bräunlicher einzelner oder mehrerer ringförmiger Plaques unterschiedlicher Größe gekennzeichnet ist, die manchmal zusammenfließen und einen charakteristischen, scharf begrenzten keratotischen Rand aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Juckreiz (Pruritus)

Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata

Beschreibung:

Eine seltene genetische Hauterkrankung, die eine seltene Form der Porokeratose darstellt, die hauptsächlich im Jugendalter auftritt und durch kleine juckende oder schmerzhafte keratotische Papeln gekennzeichnet ist, die zunächst an den Handflächen und Fußsohlen auftreten und sich nach und nach auf andere Körperzonen ausbreiten können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Verschlimmert durch Tabakkonsum (Exacerbated by tobacco use)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Schmerz (Pain)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Erhöhtes Porphyrin im Stuhl (Increased fecal porphyrin)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hepatische lobuläre Entzündung (Hepatic lobular inflammation)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Portale Entzündung (Portal inflammation)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Verminderter Hepcidinspiegel (Decreased hepcidin level)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Porphyria variegata

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Ileus (Ileus)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Milia (Milia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Koma (Coma)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Anämie (Anemia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)

Porphyrie, akute intermittierende

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ileus (Ileus)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Depression (Depression)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koma (Coma)
    • Zittern (Tremor)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Dysurie (Dysuria)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erhöhtes Koproporphyrin 3 im Stuhl (Increased fecal coproporphyrin 3)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Violetter Urin (Purple urine)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Autism (Autism)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Aufregung (Agitation)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Ängste (Anxiety)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Depression (Depression)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Apathie (Apathy)
    • Delirium (Delirium)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Porphyrie, erythropoetische kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene erythropoetische Porphyrie, die durch eine polymorphe, mutilierende und sehr schwere Photodermatose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Erhöhte Urobilinogenkonzentration im Stuhl (Increased stool urobilinogen concentration)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Erhöhtes Koproporphyrin 1 im Stuhl (Increased fecal coproporphyrin 1)
    • Violetter Urin (Purple urine)
    • Erythrodontia (Erythrodontia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Ödeme (Edema)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Blindheit (Blindness)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Seborrhoische Blepharitis (Seborrhoeic blepharitis)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)

Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Roter Urin (Red urine )
    • Erhöhtes Porphyrin im Stuhl (Increased fecal porphyrin)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Violetter Urin (Purple urine)
    • Erythrodontia (Erythrodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Ödeme (Edema)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Seborrhoische Blepharitis (Seborrhoeic blepharitis)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)

Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Vergrößerte fetale Cisterna magna (Enlarged fetal cisterna magna)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Fieber (Fever)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnormaler Liquor-Proteinspiegel (Abnormal CSF protein level)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Husten (Cough)
    • Depression (Depression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)

Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch postnatale Mikrozephalie, Hypotonie im Säuglingsalter, in den meisten Fällen gefolgt von progressiver Spastik, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft, und spastischer Diplegie oder Paraplegie, Intelligenzminderung, verzögerter oder fehlender Sprache und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten sind Krampfanfälle und leichte Dysmorphien beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

Postorgasmic-Illness-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fieber (Fever)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Depression (Depression)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)

Post-Poliomyelitis-Syndrom

Beschreibung:

Das Postpoliomyelitis-Syndrom (PPS) ist eine neurologische Erkrankung, die durch die Entwicklung neuer neuromuskulärer Symptome wie fortschreitende Muskelschwäche oder abnormale Muskelermüdbarkeit gekennzeichnet ist, die bei Überlebenden der akuten paralytischen Form der Poliomyelitis (siehe diesen Begriff) 15 bis 40 Jahre nach der Genesung von der Krankheit auftreten und nicht durch andere medizinische Ursachen erklärt werden können. Zu den weiteren Symptomen, die allmählich auftreten können, gehören allgemeine Erschöpfung, Muskelatrophie, Muskel- und Gelenkschmerzen, Kälteintoleranz und Schlaf-, Schluck- oder Atemprobleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoventilation (Hypoventilation)

Potocki-Shaffer-Syndrom

Beschreibung:

Eine partielle autosomale Monosomie, die charakterisiert ist durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, multiple knorpelige Exostosen und kraniofaziale Anomalien (wie Brachyzephalie, biparietale Foramina, große Fontanellen, Kraniosynostose, Ptosis, Epikanthusfalten, prominenter Nasenrücken mit breiter, abgesenkter Nasenspitze, hypoplastische Nasenlöcher, kurzes Philtrum, nach unten gezogene Oberlippe und Mikrognathie). Darüber hinaus werden u. a. Verhaltensauffälligkeiten, Kurzsichtigkeit, Schielen und Schallempfindungsschwerhörigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Pouchitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Clostridium difficile Kolitis (Clostridium difficile colitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

PPoma

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Aszites (Ascites)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)

Präaxiale Brachydaktylie-Hallux varus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die gekennzeichnet ist durch die Assoziation von Hallux varus und kurzen Daumen und Großzehen (unter Einbeziehung der Metakarpalia, Metatarsalia und Endphalangen, bei normal langen Grundphalangen). Daumen und Großzehen sind im Grundgelenk abduziert. Bei allen berichteten Personen wurden intellektuelle Beeinträchtigungen festgestellt. Seit 1994 gab es keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, einseitige präaxiale Polydaktylie und kolobomatöse Anomalien (einschließlich Kolobom der Iris, des Sehnervenkopfes, der Aderhaut und der Netzhaut) gekennzeichnet ist. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
    • Strabismus (Strabismus)

Prader-Willi-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Entwicklungsstörungen des Nervensystems, die durch eine hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie und Fütterungsdefiziten während der Neugeborenenperiode gekennzeichnet ist, gefolgt von einer Periode exzessiver Gewichtszunahme mit Hyperphagie und dem Risiko einer schweren Adipositas in der Kindheit und im Erwachsenenalter. Weitere charakteristische Merkmale sind Lernschwierigkeiten, mangelnde sozialen Fähigkeiten und Verhaltensstörungen oder schwere psychiatrische Probleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Myopie (Myopia)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Psychose (Psychosis)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)

Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)

Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Autism (Autism)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Psychose (Psychosis)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Autism (Autism)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Psychose (Psychosis)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Autism (Autism)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Psychose (Psychosis)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Autism (Autism)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Psychose (Psychosis)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch Translokation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Armer Tropf (Poor suck)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Dreieckiger, offener Mund (Triangular-shaped open mouth)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Unterentwickelte Nasolabialfalte (Underdeveloped nasolabial fold)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Myopie (Myopia)
    • Sternförmige Schwertlilien (Stellate iris)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Mikrodontie der Milchzähne (Microdontia of primary teeth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Seizure (Seizure)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Präeklampsie

Beschreibung:

Eine schwangerschaftsbedingte Bluthochdruckerkrankung, die durch eine neu auftretende Hypertonie mit Proteinurie gekennzeichnet ist, die nach der 20. Schwangerschaftswoche auftritt und je nach leichter oder schwerer Ausprägung zunächst mit starken Kopfschmerzen, Sehstörungen und Hyperreflexie einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter diastolischer Blutdruck (Elevated diastolic blood pressure)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhter systolischer Blutdruck (Elevated systolic blood pressure)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Helicobacter pylori-Infektion (Helicobacter pylori infection)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Primäre Angiitis des Zentralnervensystems

Beschreibung:

Eine seltene, mittel- oder kleingefäßige Vaskulitis, die durch fokale und/oder diffuse neurologische Symptome aufgrund eines dokumentierten arteriellen Prozesses im Zentralnervensystem gekennzeichnet ist, ohne dass eine andere zugrundeliegende Ursache (infektiös, systemisch, andere neurologische Erkrankungen usw.) festgestellt wurde. Es kommt zu unspezifischen Symptomen wie Kopfschmerzen, Schlaganfall oder transitorischen ischämischen Attacken mit kognitiver Beeinträchtigung, Hemiplegie, Schwäche und selten, bei Beteiligung von Hirnnerven, Krampfanfällen und Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Vaskulitis (Cerebral vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormaler Liquor-Proteinspiegel (Abnormal CSF protein level)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Fieber (Fever)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Seizure (Seizure)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)

Primäre basiläre Invagination

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Basilarer Eindruck (Basilar impression)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)

Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Grenzzonenhepatitis (Interface hepatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Anti-p53 Antikörper-Positivität (Anti-p53 antibody positivity)
    • Anti-Gerbich-Phänotyp 1 Antikörper-Positivität (Anti-Gerbich phenotype 1 antibody positivity)
    • Anti-MIT3 Antikörper-Positivität (Anti-MIT3 antibody positivity)
    • Anti-Glykoprotein-210 Antikörper-Positivität (Anti-glycoprotein-210 antibody positivity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Anti-Kelch-ähnliches Protein 12 Antikörper-Positivität (Anti-Kelch like protein 12 antibody positivity)
    • Anti-Hexokinase-1 Antikörper-Positivität (Anti-hexokinase-1 antibody positivity)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Anti-sp100 Antikörper-Positivität (Anti-sp100 antibody positivity)
    • Anti-Y-Box Protein-1 Antikörper-Positivität (Anti-Y-box protein-1 antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Granulomatöse Cholangitis (Granulomatous cholangitis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Positivität der antimitochondrialen Antikörper (Antimitochondrial antibody positivity)
    • Zerstörung der interlobulären Gallengänge (Interlobular bile duct destruction)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Positivität von Antikörpern gegen das zytosolische Antigen Typ 1 der Leber (Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Granulom (Granuloma)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leber-Nieren-Mikrosom Typ 1-Antikörper-Positivität (Liver kidney microsome type 1 antibody positivity)

Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Gliose (Gliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Keloide (Keloids)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung

Beschreibung:

Eine seltene, heterogene, fortschreitend beeinträchtigende neurodegenerative Erkrankung, die durch das unvorhersehbare 'Einfrieren' (Freezing) von Bewegungen bzw. Bewegungsabläufen gekennzeichnet ist (meist in den ersten 3 Jahren). Sie ist assoziiert mit später einsetzender posturaler Instabilität und führt schließlich zu einem Zustand, der die Patienten an den Rollstuhl bindet. Weitere Merkmale können leichte Bradykinesie, Rigidität, posturaler Tremor, Hyperreflexie, Sprachstörungen und Demenz sein. Die Krankheit spricht auf dopaminerge Behandlungen nicht an.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Clonus (Clonus)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Demenz (Dementia)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)

Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Seizure (Seizure)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Ketose (Ketosis)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kleines Gesicht (Small face)
    • Abweichung der 5. Zehe (Deviation of the 5th toe)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Primäre Myelofibrose

Beschreibung:

Ein seltene myeloproliferative Neoplasmie, die durch eine von Stammzellen abgeleitete klonale Überproliferation reifer myeloischer Linien wie Erythrozyten, Leukozyten und Megakaryozyten mit unterschiedlichem Grad an Megakaryozyten-Atypie gekennzeichnet ist und mit Retikulin- und/oder Kollagen-Knochenmarkfibrose, Osteosklerose, ineffektiver Erythropoese, Angiogenese, extramedullärer Hämatopoese und abnormaler Zytokinexpression einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Blässe (Pallor)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Fieber (Fever)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Purpura (Purpura)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch einen primären Hyperaldosteronismus gekennzeichnet ist, der sich durch eine früh einsetzende, schwere Hypertonie, Hypokaliämie und neurologische Manifestationen (einschließlich Krampfanfällen, schwerer Hypotonie, Spastik, zerebraler Lähmung und tiefgreifender Entwicklungsverzögerung/intellektueller Entwicklungsstörung) auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)

Primäres Effusionslymphom

Beschreibung:

Das primäre Effusions-Lymphom (PEL) ist ein in den Körperhöhlen lokalisiertes großzelliges B-Zell-Lymphom und gekennzeichnet durch lymphomatöse Pleura-, Peritoneum- und Perikardergüsse. Immer ist es mit dem humanen Herpes-Virus 8 (HHV-8) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)

Primäre sklerosierende Cholangitis

Beschreibung:

Die primäre sklerosierende Cholangitis (PSC) ist eine seltene, langsam fortschreitende Lebererkrankung, die durch Entzündung und Zerstörung der intra- und/oder extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Leberfibrose, Leberzirrhose und schließlich Leberversagen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase hepatischen Ursprungs (Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Palmar-Telangiektasie (Palmar telangiectasia)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Fieber (Fever)
    • Aszites (Ascites)
    • Spinnenhämangiom (Spider hemangioma)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Dilatierte oberflächliche Bauchvenen (Dilated superficial abdominal veins)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Polyklonale Erhöhung von IgM (Polyclonal elevation of IgM)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the large intestine)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Depression (Depression)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Wiederkehrende systemische pyogene Infektionen (Recurrent systemic pyogenic infections)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Amyloidose (Amyloidosis)

PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Demenz (Dementia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Trägheit (Inertia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Falls (Falls)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Ängste (Anxiety)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Apathie (Apathy)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)

Proboscis lateralis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proboscis (Proboscis)
    • Anomalie der Nasennebenhöhlen (Abnormality of the paranasal sinuses)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Anomalien der Augenanhangsgebilde (Abnormality of the ocular adnexa)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomalie der Kieferhöhle (Abnormality of the maxillary sinus)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie der knöchernen Augenhöhle (Abnormal morphology of bony orbit of skull)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unilaterale schmale Lidspalte (Unilateral narrow palpebral fissure)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Agenesie des Eckzahns (Agenesis of canine)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Orbitalzyste (Orbital cyst)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Fehlen von subkutanem Fett im Gesicht (Lack of facial subcutaneous fat)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)

Progerie-Syndrom Typ Petty

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Lange Wimpern in unregelmäßigen Reihen (Long eyelashes in irregular rows)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Prognathie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)

Progrediente nicht-infektiöse anteriore Wirbelfusion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Große Hände (Large hands)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)

Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich mit neonataler Hypotonie, Anomalien des Zentralnervensystems (Ventrikulomegalie, Corpus-Callosum-Hypoplasie, Kleinhirnatrophie), erworbener Mikrozephalie, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung und intermittierender Milchsäureazidose, die durch katabolen Stress (z. B. Infektion) hervorgerufen wird, präsentiert. Hyperlysinämie und erhöhtes C10:2-Carnitin können im Plasma nachgewiesen werden. Später können sich Epilepsie, zerebelläre Ataxie, renale tubuläre Azidose, schwere Enzephalopathie, Dystonie, spastische Tetraplegie und andere Komplikationen entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Stress-/Infektions-induzierte Laktatazidose (Stress/infection-induced lactic acidosis)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Abnorme zirkulierende Carnitin-Konzentration (Abnormal circulating carnitine concentration)
    • Verminderte Aktivität der NADPH-Oxidase (Decreased activity of NADPH oxidase)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Seizure (Seizure)

Progressive Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom, Finnischer Typ

Beschreibung:

Der Finnische Typ der progressiven Epilepsie mit intellektuellem Defizit (auch Epilepsie-Variante 'Northern' genannt) ist ein Untertyp der Neuronalen Ceroidlipofuscinose (NCL; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebrale Krämpfe, progredienten Verlust der intellektuellen Fähigkeiten und unterschiedlich schwer ausgeprägten Visusverlust.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Granuläre osmiophile Ablagerungen (GROD) in Zellen (Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells)
    • Intrazelluläre Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigment-Speichermaterial (Intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Nicht nachweisbares Elektroretinogramm (Undetectable electroretinogram)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Motorische Regression (Motor regression)
    • Gekrümmte intrazelluläre Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigment-Speichermaterial (Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Intrazelluläre Fingerabdruck-artige Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigmentspeichermaterial (Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Demenz (Dementia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)

Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale oxidative Phosphorylierungsstörung, die auf nukleären DNA-Anomalien beruht und durch eine progressive externe Ophthalmoplegie ohne Diplopie, Kleinhirnatrophie, proximale Skelettmuskelschwäche mit generalisiertem Muskelschwund, starke Abmagerung, respiratorische Insuffizienz, Wirbelsäulendeformität und Schwäche der Fazialmuskeln (manifestiert mit Ptosis, Dysphonie, Dysphagie und nasalem Sprechen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, gastrointestinale Symptome (z. B. Übelkeit, Völlegefühl und Appetitlosigkeit), dilatative Kardiomyopathie und Nierenkoliken berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Verminderte Anzahl von Mitochondrien (Decreased mitochondrial number)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diplopie (Diplopia)

Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches, neuro-ophthalmologisches Syndrom, das durch postnatale, progressive Mikrozephalie und früh einsetzende Anfälle gekennzeichnet ist und mit einer verzögerten globalen Entwicklung, einer bilateralen kortikalen Sehbehinderung und einer mäßigen bis schweren Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Manifestationen sind Kleinwuchs, generalisierte Hypotonie und pulmonale Komplikationen, wie rezidivierende Atemwegsinfektionen und Bronchiektasen. Auditorische und metabolische Untersuchungen sind normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hypoplastisches Chiasma opticum (Hypoplastic optic chiasm)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Progressive pseudorheumatoide Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Enge kleine Gelenke der Hand (Narrow small joints of the hand)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
    • Abnormität der Beweglichkeit der Handgelenke (Abnormality of hand joint mobility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genu varum (Genu varum)
    • Vergrößerte Interphalangealgelenke (Enlarged interphalangeal joints)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Vergrößerung der proximalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the proximal femoral epiphysis)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Periartikuläre Kalkablagerungen (Periarticular calcification)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormale Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte sedimentation rate)
    • Abnormaler C-reaktiver Proteinspiegel (Abnormal C-reactive protein level)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)

Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, motorische und sprachliche Beeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten (mit Stimmungslabilität, Aggression und Selbstverstümmelung) und einen progressiven Handtremor gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören enge Lidspalten, große Ohren, ein langes Philtrum und ein markantes Kinn.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Melanom (Melanoma)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)

Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, progressiver spondyloepimetaphysärer Dysplasie, Kleinwuchs, kurzem 4. Mittelfußknochen und dysmorphen kraniofazialen Merkmalen (u. a. Mikrozephalie, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, leichte Ptosis, Strabismus, Malarhypoplasie, kurze Nase, abgesenkter Nasenrücken, volle Lippen, kleine, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals). Kraniosynostose, generalisierte Hypotonie sowie Asymmetrie der Gehirnhälften und eine leichte Ausdünnung des Corpus callosum in der Bildgebung des Gehirns sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Distale Oberschenkelverkrümmung (Distal femoral bowing)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Unregelmäßigkeit der Unterschenkelmetaphyse (Fibular metaphyseal irregularity)
    • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unregelmäßigkeit der Tibiametaphysen (Tibial metaphyseal irregularity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Verknöcherndes Fibrom des Kiefers (Ossifying fibroma of the jaw)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Thorakale Platyspondylie (Thoracic platyspondyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)

Progressive supranukleäre Blickparese

Beschreibung:

Die progressive supranukleäre Blickparese (PSP) ist eine seltene, spät beginnende neurodegenerative Erkrankung mit supranukleärer Blickparese, Haltungsinstabilität, progredientem Rigor und leichter Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Falls (Falls)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme synaptische Übertragung (Abnormal synaptic transmission)
  • Häufig (79-30%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Gliose (Gliosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Depression (Depression)
    • Apathie (Apathy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Demenz (Dementia)

Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden

Beschreibung:

Die PSP-Akinesie mit Gang-Blockaden (PSP-PAGF) ist eine atypische Variante der Progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Krankheit.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Palilalia (Palilalia)
    • Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Mikrographia (Micrographia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Tachylalia (Tachylalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Falls (Falls)
    • Demenz (Dementia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)

Progressive supranukleäre Blickparese, atypische

Beschreibung:

Die atypische progressive supranukleäre Blickparese (atypische PSP) bezeichnet eine Gruppe klinischer Syndrome, die mit PSP-Tau-Pathologie assoziiert sind. Diese Syndrome sind von der klassischen Symptomatik des PSP (Richardson-Syndrom), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Erkrankung, verschieden. Zu der Gruppe gehören der PSP-Parkinsonismus (PSP-P), die PSP-Akinesie mit Gang-Blockaden/freezing gait (PSP-PAGF), das kortikobasale PSP-Syndrom (PSP-CBS) und die progressive, nichtfluente PSP-Aphasie (PSP-PNFA) (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)
    • Downgaze-Lähmung (Downgaze palsy)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Demenz (Dementia)
    • Falls (Falls)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)

Progressive supranukleäre Blickparese, klassische

Beschreibung:

Die klassische progressive supranukleäre Blickparese, auch Richardson-Syndrom genannt, ist die häufigste klinische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Krankheit mit Haltungsinstabilität, fortschreitendem Rigor, supranukleärer Blickparese und leichter Demenz.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Falls (Falls)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Axiale Muskelsteifigkeit (Axial muscle stiffness)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Zittern (Tremor)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)

Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom

Beschreibung:

Das PSP-kortikobasale Syndrom (PSP-CBS) ist eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Zittern (Tremor)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)

Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie

Beschreibung:

Die PSP-progressive nonfluente Aphasie (PSP-PNFA) ist eine atypische Variante der Progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Erkrankung. Anders als bei der klassischen PSP (Richardson-Syndrom) besteht bei den Patienten, Jahre bevor weitere motorische Symptome der PSP auftreten, eine isolierte Störung der Sprachproduktion.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Anomie (Anomia)
    • Stottern (Stuttering)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Apathie (Apathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Falls (Falls)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Aphasie (Aphasia)

Progressive supranukleäre Blickparese-predominanter Parkinsonismus-Syndrom

Beschreibung:

Der PSP-Parkinsonismus (PSP-P) ist eine atypische Variante der Progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Häufig (79-30%):
    • Axiale Muskelsteifigkeit (Axial muscle stiffness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Falls (Falls)
    • Depression (Depression)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Apathie (Apathy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ängste (Anxiety)

Prolaktinom

Beschreibung:

Das Prolaktinom ist eine meist benigne Neoplasie der Hypophyse und verursacht Hyperprolaktinämie. Die häufigsten klinischen Symptome sind Amenorrhoe und Unfruchtbarkeit bei Frauen sowie Impotenz, verminderte Libido und Unfruchtbarkeit bei Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Impotenz (Impotence)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Blässe (Pallor)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Heteronyme Hemianopie (Heteronymous hemianopia)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Blindheit (Blindness)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)

Prolidase-Mangel

Beschreibung:

Der Prolidase-Mangel ist eine vererbte Störung des Peptidstoffwechsels, die durch schwere Hautläsionen, wiederkehrende Infektionen (vor allem der Haut und des Atmungssystems), dysmorphe Gesichtszüge, variable kognitive Beeinträchtigungen und Splenomegalie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Papel (Papule)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Rezidivierende Blasenentzündung (Recurrent cystitis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus

Beschreibung:

Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus ist ein sehr seltenes Syndrom und wurde bei 2 Geschwistern mit pränatalem Kleinwuchs, Mikrozephalie, hypoplastischen Genitalien und bei Geburt einsetzenden Krampfanfällen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Promyelozytenleukämie, akute

Beschreibung:

Eine aggressive Form der akuten myeloischen Leukämie (AML), die durch einen Stillstand der Leukozytendifferenzierung im Promyelozytenstadium aufgrund einer spezifischen chromosomalen Translokation t(15;17) in myeloischen Zellen gekennzeichnet ist und sich mit leichten Blutergüssen, hämorrhagischer Diathese und Müdigkeit manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Fieber (Fever)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Purpura (Purpura)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Gangrän (Gangrene)

Propionazidämie

Beschreibung:

Die Propionazidämie (PA) ist eine Organische Azidurie mit fehlender Aktivität der Propionyl- Coenzym A(CoA)-Carboxylase. Kennzeichnend sind lebensbedrohliche Krisen durch Stoffwechselentgleisung, neurologische Ausfälle und Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel (Propionyl-CoA carboxylase deficiency)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Proteus-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Als Proteus-ähnliches Syndrom werden die Symptome von Patienten beschrieben, die nicht die diagnostischen Kriterien für das Proteus-Syndrom (siehe dort) erfüllen, aber mehrere charakteristische Symptome dieser Erkrankung aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Myopie (Myopia)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)

Proteus-Syndrom

Beschreibung:

Das Proteus-Syndrom (PS) ist eine sehr seltene und komplexe Krankheit mit hamartösem Überwuchs/'Riesenwuchs'. Kennzeichnend ist ein fortschreitender Überwuchs des Skeletts, der Haut, des Fettgewebes und des Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lipom (Lipoma)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Exostose des äußeren Gehörgangs (Exostosis of the external auditory canal)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Verruköser epidermaler Nävus (Verrucous epidermal nevus)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Rippenexostosen (Rib exostoses)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pulmonale Bulla (Pulmonary bulla)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Nichtanhaftung an der Netzhaut (Retinal nonattachment)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Myopie (Myopia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophile Infiltration der Speiseröhre (Eosinophilic infiltration of the esophagus)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Impaktion von Nahrungsmitteln in der Speiseröhre (Esophageal food impaction)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Speiseröhrenfurchen (Esophageal furrows)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormale Darmperistaltik (Abnormal peristalsis)
    • Ösophagusexsudat (Esophageal exudate)
    • Erhöhter IgE-Antikörperspiegel gegen Nahrungsmittelallergene (Increased anti-food allergen IgE antibody level)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Nahrungsmittelallergie (Food allergy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lebensmittel-induzierte Anaphylaxie (Food-induced anaphylaxis)
    • Bildung eosinophiler Mikroabszesse in der Speiseröhre (Eosinophilic microabscess formation in the esophagus)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Allergie gegen Eier (Egg allergy)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Asthma (Asthma)

Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form

Beschreibung:

Die Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine erbliche Störung im Stoffwechsel des Häms und gekennzeichnet durch die Akkumulation von Protoporphyrin in Blut, Erythrozyten und Geweben und kutanen Zeichen einer Photosensitivfität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ödeme (Edema)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Zentrale Kernbereiche in Muskelfasern (Central core regions in muscle fibers)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2

Beschreibung:

Das proximale Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichent durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung in sehr unterschiedlichem Ausmaß, Autismus-Spektrum-Störungen, Zwangsstörungen Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Sprachartikulationsanomalien, Muskelhypotonie, Tremor, Hyper- oder Hyporeflexie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, Anomalien im Neuroimaging, verminderter Body-Mass-Index und Schizophrenie oder bipolare Störung im späteren Leben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Zittern (Tremor)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Autism (Autism)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Mikropenis (Micropenis)

Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine im Erwachsenenalter langsam fortschreitende, proximale Muskelschwäche mit Faszikulationen, Amyotrophie, Krämpfen und fehlenden/hypoaktiven Reflexen gekennzeichnet ist, ohne Beteiligung des Bulbus oder der Pyramiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Areflexie (Areflexia)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Zittern (Tremor)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)

PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung in der Kindheit und eine tiefgreifende Intelligenzminderung in Verbindung mit einem heterogenen Spektrum von Symptomen gekennzeichnet ist, darunter Merkmale einer Erkrankung der unteren Motoneuronen, Hypotonie, Spastizität, Kontrakturen, Krämpfe, respiratorische Insuffizienz und Optikusatrophie. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Mikrozephalie, eine hohe Stirn, eine bitemporale Verengung, ein flacher Nasenrücken, tief angesetzte Ohren und ein hochgewölbter Gaumen. Die Bildgebung des Gehirns kann zerebrale und zerebellare Atrophie, verzögerte Myelinisierung und ein dünnes Corpus Callosum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Clonus (Clonus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Retinopathie (Retinopathy)

Prune-Belly-Syndrom

Beschreibung:

Das Prune-Belly-Syndrom ist eine seltene angeborene Störung, die zur Gruppe der fetalen unteren Harnwegsobstruktionen (LUTO) gehört und eine variable Dilatation der unteren Harnwege in Verbindung mit einem teilweisen oder vollständigen Fehlen der lateralen und inferioren Bauchwandmuskulatur und bei Männern bilateralen nicht palpablen Hodenhochstand beinhaltet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Aplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia of the abdominal wall musculature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volvulus (Volvulus)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch urtikarielle Papeln und Plaques mit starkem Juckreiz hauptsächlich am Bauch, Gesäß und den proximalen Oberschenkeln gekennzeichnet ist. Die Erkrankung entwickelt sich in der Regel im dritten Trimester der ersten Schwangerschaft, obwohl in einigen Fällen auch ein Auftreten im Wochenbett beschrieben wurde, das auch andere Arten von Hautläsionen aufweisen kann. Die Symptome klingen im Allgemeinen innerhalb weniger Wochen ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Juckreiz am Unterleib (Pruritis on abdomen)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Juckreiz an der Hand (Pruritis on hand)
    • Juckreiz am Fuß (Pruritus on foot)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Pruritus palmaris (Palmar pruritus)
    • Abnormale Morphologie der dermoepidermalen Grenzschicht (Abnormal dermoepidermal junction morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Palmoplantar-Erythem (Palmoplantar erythema)
    • Juckreiz an der Brust (Pruritis on breast)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lineare IgG-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Lineare C3-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone)

Pruritus, urämischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Durchschlafstörungen (Maintenance insomnia)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Papel (Papule)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Depression (Depression)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)

Pseudoachondroplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Laxheit der Finger (Increased laxity of fingers)
    • Verkürzung aller Mittelhandknochen (Shortening of all metacarpals)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Distalgelenklaxität (Distal joint laxity)
    • Windbedingte Verformung der Knie (Wind-swept deformity of the knees)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Eingeschränkte Hüftstreckung (Limited hip extension)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Anomalie der Oberschenkelepiphyse (Abnormality of femoral epiphysis)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Unregelmäßige Handwurzelknochen (Irregular carpal bones)
    • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)

Pseudoaminopterin-Syndrom

Beschreibung:

Das Pseudo-Aminopterin-Syndrom ist ein Syndrom mit Entwicklungsanomalien, das der Aminopterin-Embryopathie (s. dort) ähnelt, ohne dass eine Exposition des Feten mit Aminopterin stattfand. Kennzeichnend sind Anomalien des Schädels (Kraniosynostose, ungenügend mineralisiertes Schädeldach), Dysmorphien (Hypertelorismus, Anomalien der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte und/oder hoher Gaumenbogen und kleine tief sitzende/rotierte Ohren), Fehlbildungen der Gliedmassen (Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie), mildes bis moderates intellektuelles Defizit und Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Leichte Schallleitungsschwerhörigkeit (Mild conductive hearing impairment)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Posterolaterale Zwerchfellhernie (Posterolateral diaphragmatic hernia)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Pes planus (Pes planus)

Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)

Pseudohyperkaliämie, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Pseudohyperkaliämie (FP) ist eine vererbte, milde, nicht hämolytische Unterform der hereditären Stomatozytose, die mit einer temperaturabhängigen Anomalie in der Permeabilität der Erythrozytenmembran für Kalium einhergeht, die zu hohen <i>in vitro</i> Kaliumspiegeln in Proben führt, die unter 37&#8451; gelagert werden. FP ist nicht mit zusätzlichen hämatologischen Anomalien assoziiert, obwohl betroffene Individuen einige milde Anomalien wie Makrozytose zeigen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Episodische hämolytische Anämie (Episodic hemolytic anemia)

Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1

Beschreibung:

Ein schwerer Subtyp des Pseudohypoaldosteronismus Typ 1, der durch Salzverlust in mehreren Organen, einschließlich Niere, Dickdarm, Schweiß- und Speicheldrüsen, gekennzeichnet ist. Die Erkrankung beginnt in den ersten Lebenswochen mit schwerer Dehydratation, Erbrechen und Gedeihstörung in Verbindung mit Hyponatriämie, Hyperkaliämie und metabolischer Azidose sowie erhöhten Aldosteron- und Reninspiegeln. Es wird von keiner Remission berichtet, und die Patienten leiden unter wiederkehrenden lebensbedrohlichen Episoden von Salzverlust.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Abnormes zirkulierendes Aldosteron (Abnormal circulating aldosterone)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Husten (Cough)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Pustel (Pustule)

Pseudohypoaldosteronismus Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene genetische Form der Hypertonie, die durch Hyperkaliämie, milde hyperchlorämische metabolische Azidose, normales oder erhöhtes Aldosteron, niedriges Renin, bei normaler glomerulärer Filtrationsrate (GFR) der Nieren gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Periodische Lähmung (Periodic paralysis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hypophysenresistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen (Pituitary resistance to thyroid hormone)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Adipositas (Obesity)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Verkalkung des Plexus choroideus (Choroid plexus calcification)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Breiter 1. Mittelhandknochen (Broad 1st metacarpal)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Osteoma cutis (Osteoma cutis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Kurzer 3. Mittelhandknochen (Short 3rd metacarpal)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Depression (Depression)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Erhöhte Knochendichte mit zystischen Veränderungen (Increased bone density with cystic changes)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ängste (Anxiety)
    • Diaphysäre Sklerose (Diaphyseal sclerosis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Subperiostale kortikale Resorption von Humerusmetaphysen (Cortical subperiosteal resorption of humeral metaphyses)
    • Depression (Depression)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysenresistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen (Pituitary resistance to thyroid hormone)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hypophysenresistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen (Pituitary resistance to thyroid hormone)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verkalkung des Plexus choroideus (Choroid plexus calcification)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Osteoma cutis (Osteoma cutis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kurzer 3. Mittelhandknochen (Short 3rd metacarpal)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Depression (Depression)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Abnormität des Odontoidfortsatzes (Abnormality of the odontoid process)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnormität der Epiphysenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb epiphysis morphology)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Abnorme Morphologie des Unterkieferkondylenfortsatzes (Abnormal mandible condylar process morphology)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Abnorme Größe der Plazenta (Abnormal placental size)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Pseudomyxoma peritonei

Beschreibung:

Das Pseudomyxoma peritonei ist gekennzeichnet durch disseminierte intra-peritoneale muzinöse Tumoren und schleimigen Aszites im Abdomen und Beckenraum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hernie (Hernia)

Pseudoobstruktion, chronische intestinale

Beschreibung:

Die Chronische intestinale Pseudoobstruktion (CIPO) ist eine seltene Motilitätsstörung des Magen-Darmtraktes mit rezidivierenden Episoden einer scheinbar mechanischen Obstruktion, ohne dass organische, systemische oder metabolische Störungen bestehen und ohne dass im Röntgenbild oder während der Operation ein Verschluss nachweisbar ist.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Pseudoobstruktion, intestinale neuronale

Beschreibung:

Die Neuronale intestinale Pseudoobstruktion ist eine Form der chronischen intestinalen Pseudoobstruktion. Ursache ist eine Entwicklungs- oder Migrationsstörung der Neuronen des Darms, die als Obstruktion des Darmes manifest wird.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)

Pseudopelade Brocq

Beschreibung:

Die Pseudo-Pelade Brocq ist eine seltene Haaranomalie mit Beginn im Erwachsenenalter. Kennzeichen sind weiche, unregelmäßig begrenzte, fleischfarbene Alopezie-Areale an der Kopfhaut, vor allem an Schläfen und Scheitel, ohne follikuläre Hyperkeratose oder perifollikuläre Entzündung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)

Pseudo-Progerie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Verzögerung, schwere progressive spastische Tetraplegie, Mikrozephalie und einen Hallerman-Streiff-ähnlichen Phänotyp mit fehlenden Augenbrauen und Wimpern, Glaukom und kleiner Schnabelnase. Strukturelle Anomalien des zentralen Nervensystems (zervikale Spinalzyste, occipitales Cranium bifidum occulatum) waren weitere Befunde. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Pseudopseudohypoparathyreoidismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Osteoma cutis (Osteoma cutis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze distale Phalanx des 3. Fingers (Short distal phalanx of the 3rd finger)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)

Pseudo-TORCH-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Pseudotumor der Leber, inflammatorischer

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger Lebertumor, der durch ein ausgeprägtes entzündliches Infiltrat gekennzeichnet ist und oft eine bösartige Neoplasie der Leber imitiert. Der Tumor tritt häufig solitär auf, bevorzugt im rechten Lappen; es sind jedoch auch multiple Läsionen möglich. Es gibt zwei klinisch-pathologische Subtypen: den fibrohistiozytären entzündlichen Pseudotumor der Leber und den lymphoplasmazytischen entzündlichen Pseudotumor der Leber. Die Patienten zeigen unspezifische klinische Symptome wie Bauchschmerzen oder Unwohlsein, Fieber und Gewichtsverlust. Die Erkrankung kann mit anderen chronischen Entzündungs- oder Autoimmunerkrankungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Abnormale Lebersonographie (Abnormal liver sonography)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Erhöhte Konzentration von Hepatitis-B-Virus-Antikörpern (Increased hepatitis B virus antibody level)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)

Pseudoxanthoma elasticum

Beschreibung:

Eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung mit Bindegewebs- und Augenbeteiligung, die durch fortschreitende ektopische Mineralisierung und fragmentierte elastische Fasern in Haut, Netzhaut und Gefäßwänden gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Netzhaut-Peau-d'orange (Retinal peau d'orange)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)

Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des elastischen Gewebes der Dermis, die gekennzeichnet ist durch gelbliche Hautpapeln (ähnlich dem Pseudoxanthoma elasticum) am Hals/Nacken, Brust und/oder im Bereich der Beugeseiten in Verbindung mit lockerer, überflüssiger, schlaffer Haut am Rumpf und an den oberen Gliedmaßen. Die Störung umfasst eine Retinitis pigmentosa, ohne dass Anomalien der Blutgerinnung vorliegen. Die Patienten weisen ein vermindertes Nacht- und peripheres Sehvermögen sowie eine Abblassung des Sehnervs, einen Verlust des retinalen Pigmentepithels, eine Schwächung der Netzhautgefäße und/oder eine intraretinale Ansammlung von schwarzem Pigment.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Papel (Papule)
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)

Psychogene Bewegungsstörungen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch die Manifestation einer psychiatrischen Grunderkrankung oder durch Simulationen gekennzeichnet ist und nicht auf bekannte strukturelle oder neurochemische Erkrankungen zurückgeführt werden kann. Die meisten Fälle fallen unter die psychiatrische Diagnosekategorie der Konversionsstörung, die auch als funktionelle neurologische Symptomstörung bezeichnet wird.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)

Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
    • Abnormale zirkulierende Biopterinkonzentration (Abnormal circulating biopterin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale zirkulierende Neopterinkonzentration (Abnormal circulating neopterin concentration)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)

Pterygium colli-Intelligenzminderung-Fingeranomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Interphalangealgelenke (Enlarged interphalangeal joints)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Palmar-Ödem (Palmar edema)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Anomalie der Epiphyse der distalen Phalanx des Daumens (Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Plantar-Ödem (Plantar edema)

Pterygium conjunctivae, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Häufig (79-30%):
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)

Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens

Beschreibung:

Die Assoziation von Ptose, eingeschränkter Aufwärtsbewegung beider Augen, fehlenden Tränenpunkten der Unterlider und leichten fazialen Dysmorphien (enge quadratische Stirn, tiefsitzende dysplastische Ohren, relativ langes Philtrum, Telekanthus, dichte Augenbrauen, fehlende mediale Unterlidwimpern) wurde kürzlich bei 3 Geschwistern beschrieben. Die Betroffenen sind normal intelligent.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Pudendus-Nervenkompression

Beschreibung:

Eine seltene erworbene periphere Neuropathie, die durch chronische neuropathische Schmerzen im sensorischen Bereich des Nervus pudendus (von der Klitoris bis zum Anus oder vom Penis bis zum Anus) gekennzeichnet ist, die sich beim Sitzen verschlimmern und für die durch bildgebende Untersuchungen oder Labortests keine organische Ursache gefunden werden kann. Sie geht häufig mit Funktionsstörungen des Beckens einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neuralgie (Neuralgia)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Paroxysmale rektale Schmerzen (Paroxysmal rectal pain)
    • Schmerzen im Hodensack (Scrotal pain)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Vulvodynie (Vulvodynia)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Allodynie (Allodynia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
    • Fremdkörpergefühl in der Vagina (Vaginal foreign body sensation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neoplasma des Urogenitaltrakts (Neoplasm of the genitourinary tract)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnorme Elektrophysiologie des Nervensystems (Abnormal nervous system electrophysiology)
    • Adenokarzinom des Analkanals (Anal canal adenocarcinoma)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Genitales Neoplasma (Genital neoplasm)

Pulmonalarterie, der Aorta entstammend

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch einen anomalen Ursprung eines Astes der Lungenarterien direkt aus der Aorta und einen normalen Ursprung der anderen Lungenarterie aus der Hauptlungenarterie, die aus dem rechtsventrikulären Ausflusstrakt kommt, gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden in den ersten Lebenstagen/-monaten unter Atemnot, Herzinsuffizienz und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomaler Ursprung der rechten Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of right pulmonary artery from ascending aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomaler Ursprung der linken Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der absteigenden Aorta (Abnormal descending aorta morphology)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)

Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune

Beschreibung:

Eine seltene primäre interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine Akkumulation von Surfactant-Phospholipiden und Lipoproteinen in den Alveolen gekennzeichnet ist. Charakteristisch für die Störung sind Antikörper gegen den Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor (GM-CSF).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Flickenmuster auf pulmonalem HRCT (Crazy paving pattern on pulmonary HRCT)
    • Knistergeräusche (Crackles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die auf Mutationen in den Alpha- oder Beta-Untereinheiten des CSF2R (Colony-stimulating factor 2 receptor) zurückzuführen ist und durch eine alveoläre Anhäufung von pulmonalem Surfactant gekennzeichnet ist, mit einem sehr variablen klinischen Bild, das von asymptomatisch bis zu schwerem Atemversagen reicht. Zu den charakteristischen Lungenbiopsiebefunden gehören PAS-Reaktion-positives, granuläres eosinophiles Material, vergrößerte, schaumige Alveolarmakrophagen und gut erhaltene Alveolarwände. Die Funktion des Rezeptors für den Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor (GM-CSF) ist beeinträchtigt, aber es gibt keine GM-CSF-Rezeptor-Autoantikörper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Flickenmuster auf pulmonalem HRCT (Crazy paving pattern on pulmonary HRCT)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Husten (Cough)
    • Erhöhter Spiegel des karzinoembryonalen Antigens (Elevated carcinoembryonic antigen level)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)

Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische pulmonale arterielle Hypertonie (IPAH) ist eine sporadische Form der pulmonalen arteriellen Hypertonie (PAH, siehe diesen Begriff), die durch einen erhöhten pulmonal-arteriellen Widerstand gekennzeichnet ist, der zu Rechtsherzversagen führt. IPAH ist progressiv und potenziell tödlich und nicht mit einer Grunderkrankung oder einer Familienanamnese von PAH verbunden.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Abnorme Morphologie der Jugularvene (Abnormal jugular vein morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Synkope (Syncope)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)

Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Synkope (Syncope)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pedalödem (Pedal edema)

Pulmonale Hypoplasie, primäre

Beschreibung:

Die primäre pulmonale Hypoplasie ist ein seltener, isolierter, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine kongenitale Fehlbildung des Lungenparenchyms bei Fehlen anderer Anomalien gekennzeichnet ist. Neonatal präsentieren sich die Patienten mit verminderten Atemgeräuschen, kleinem Lungenvolumen und schwerer Atemnot, die auf aggressive Behandlung (einschließlich Surfactant-Instillation/ mechanische Atemunterstützung) nicht anspricht. Sie ist in der Regel nicht mit dem Leben vereinbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Apnoe (Apnea)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Asthma (Asthma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)

Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion

Beschreibung:

Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch nicht-tuberkulöse Mykobakterien (u.a. <i>Mycobacterium avium</i> complex, <i>Mycobacterium kansasii</i> oder <i>Mycobacterium xenopi</i>) verursacht wird, gekennzeichnet durch eine chronische Lungenerkrankung mit Symptomen wie chronischer Husten (mit oder ohne Sputumproduktion), Brustschmerzen und Gewichtsverlust. Prädisponierende Faktoren sind vorbestehende Lungenerkrankungen, Neoplasien, Immunsuppression oder skelettalen Anomalien des Brustkorbes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Häufig (79-30%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Husten (Cough)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Mycobacterium abscessus abscessus-Infektion (Mycobacterium abscessus abscessus infection)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

Pulmonales Blastom

Beschreibung:

Das pulmonale Blastom (PB) ist ein biphasisches primäres Lungenneoplasma, das zur Gruppe der sarkomatoiden Lungenkarzinome (SLCs; siehe dort) gehört. Der Tumor enthält sowohl eine epitheliale gut differenzierte Komponente mit tubulärer Architektur, die der normalen fötalen Lunge ähnelt, und ein mesenchymales undifferenziertes Stroma mit einer so genannten 'Blastema-artigen' Konfiguration, die einer embryonalen Lunge ähnelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pleuropulmonales Blastom (Pleuropulmonary blastoma)
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Ernährungsschwierigkeiten und häufig durch Krampfanfälle oder anfallsartige Episoden gekennzeichnet ist. Andere häufig beobachtete Anzeichen und Symptome sind variable dysmorphe Merkmale, myopathische Fazies, Atembeschwerden und visuelle Anomalien wie Schielen oder Esotropie. Die Hirnbildgebung kann eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Apnoe (Apnea)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Abnorme konjugierte Augenbewegung (Abnormal conjugate eye movement)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Braune Anomalie (Brown anomaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Generalisierte tonisch-klonische Krampfanfälle beim Aufwachen (Generalized tonic-clonic seizures on awakening)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Anomaler Ursprung der linken Arteria subclavia (Anomalous origin of left subclavian artery)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anämie (Anemia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Immunkrankheit, die durch fortschreitende Immunschwäche gekennzeichnet ist und zu rezidivierenden und opportunistischen Infektionen, Autoimmunität und Malignität sowie neurologischen Manifestationen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Verringertes Urat im Urin (Decreased urinary urate)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Ungewöhnliche gastrointestinale Infektion (Unusual gastrointestinal infection)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)

Purpura fulminans, erworbene

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Schock (Shock)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Makula (Macule)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Verlangsamte Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Decreased erythrocyte sedimentation rate)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Makulare Purpura (Macular purpura)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)

Purpura, thrombotische thrombozytopenische

Beschreibung:

Eine aggressive und lebensbedrohliche Form der thrombotischen Mikroangiopathie (TMA), die durch eine ausgeprägte periphere Thrombozytopenie, mikroangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) und Organversagen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist. Man unterscheidet eine kongenitale Form (cTTP) und eine erworbene, immunvermittelte Form (iTTP).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Koma (Coma)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verringertes Serumkreatinin (Decreased serum creatinine)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Macrotia (Macrotia)

Pyknoachondrogenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Unzureichend verknöcherte Wirbel (Poorly ossified vertebrae)
    • Kurze Darmbeinknochen (Short iliac bones)
    • Abnormität der Mundform (Abnormality of mouth shape)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Abnorme intramembranöse Verknöcherung (Abnormal intramembranous ossification)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Unverknöchertes Kreuzbein (Unossified sacrum)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Aplastische Schambeinknochen (Aplastic pubic bones)
    • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Pyknodysostose

Beschreibung:

Die Pyknodysostose ist ein erblicher lysosomaler Enzymdefekt mit Osteosklerose des Skeletts, Kleinwuchs und Knochenbrüchigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Verspätete Pneumatisierung des Warzenfortsatzes (Delayed pneumatization of the mastoid process)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Leichte Schallleitungsschwerhörigkeit (Mild conductive hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Acromelia (Acromelia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Stridor (Stridor)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Spondylolyse (Spondylolysis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)

Pyoderma gangraenosum

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche neutrophile Dermatose, die durch schmerzhafte Hautgeschwüre mit einem violetten und unterminierten Rand gekennzeichnet ist, der die unteren Extremitäten betrifft; jedoch kann jeder haartragende Bereich betroffen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Myositis (Myositis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Pustel (Pustule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)

Pyomyositis

Beschreibung:

Die Pyomyositis (PM) ist eine seltene, primär bakterielle Infektion des Skelettmuskels und resultiert meist aus hämatogener Streuung oder einer Verletzung des Muskels. Der betroffene Muskel schmerzt und ist druckempfindlich. Es besteht Fieber, Abszessbildung ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Myositis (Myositis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hodenteratom (Testicular teratoma)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie

Beschreibung:

Die Pyridoxalphosphat-abhängigen Krämpfe, eine sehr seltene neonatale epileptisch- enzephalopathische Störung, sind klinisch gekennzeichnet durch innerhalb von Stunden nach der Geburt auftretende schwere Krampfanfälle, die nicht auf Antikonvulsiva, aber auf eine Behandlung mit Pyridoxal-Phosphat ansprechen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Auf Pyridoxin reagierende sideroblastische Anämie (Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Threoninstoffwechsels (Abnormality of threonine metabolism)
    • Abnormität des Tyrosinstoffwechsels (Abnormality of tyrosine metabolism)
    • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
    • Abnormität des Argininstoffwechsels (Abnormality of arginine metabolism)
    • Abnormität des Glycinstoffwechsels (Abnormality of glycine metabolism)

Pyruvat-Carboxylase-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvatcarboxylase (PC)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Schwere Fälle sind schon in frühem Alter gekennzeichnet durch metabolische Azidose, Gedeihstörung, verzögerte Entwicklung und rezidivierende Krampfanfälle

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erhöhtes Laktat-Pyruvat-Verhältnis (Elevated lactate:pyruvate ratio)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Liquor-Alanin-Konzentration (Increased CSF alanine concentration)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Verminderte Glutaminkonzentration im Liquor (Decreased CSF glutamine concentration)
    • Hyperglutamatämie (Hyperglutamatemia)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhte Citrullin-Konzentration im Liquor (Increased CSF citrulline concentration)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Hyperthaurinämie (Hypertaurinemia)
    • Hypoglutaminämie (Hypoglutaminemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Glutamatkonzentration im Liquor (Increased CSF glutamate concentration)
    • Erhöhter Caudat-Laktatspiegel (Increased caudate lactate level)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Subependymale Zysten (Subependymal cysts)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Apathie (Apathy)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koma (Coma)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)

Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E1-alpha-Mangel ist die häufigste Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD; s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose, gestörte psychomotorische Entwicklung, Muskelhypotonie und neurologische Funktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gliose (Gliosis)
    • Abnormität der Morphologie der Markpyramide (Abnormality of medullary pyramid morphology)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Angeborene Laktatazidose (Congenital lactic acidosis)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Zysten der Basalganglien (Basal ganglia cysts)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Nekrose der Basalganglien (Basal ganglia necrosis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Talipes (Talipes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)

Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E1-beta-Mangel ist eine extrem seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD; s. dort) und gekennzeichnet durch schwere Laktatazidose, verzögerte Entwicklung und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des kortikospinalen Trakts (Corticospinal tract hypoplasia)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Ataxie (Ataxia)

Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E2-Mangel ist eine sehr seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen, die hauptsächlich im Kindesalter auftreten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ängste (Anxiety)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Strabismus (Strabismus)

Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel

Beschreibung:

Der Mangel des Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindenden Proteins ist eine sehr seltene milde Form des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnormale Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Blut (Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E3-Mangel ist ein sehr seltener Subtyp des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, siehe dort) und gekennzeichnet entweder durch früh einsetzende Laktatazidose und verzögerte Entwicklung oder durch später einsetzende neurologische Funktionsstörung oder Lebererkrankung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte Plasmakonzentrationen verzweigtkettiger Aminosäuren (Elevated plasma branched chain amino acids)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperisoleucinämie (Hyperisoleucinemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ataxie (Ataxia)

Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel (PDHD) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch einen weiten Bereich klinischer Zeichen mit metabolischen und neurologischen Komponenten unterschiedlichen Schweregrades. Die Manifestationen reichen von schwerer, oft tödlicher neonataler Laktatazidose bis zu später beginnenden neurologischen Störungen. Abhängig von den betroffenen Untereinheiten des PDH-Komplexes wurden 6 Untertypen mit signifikanter klinischer Überschneidung definiert: PDHD durch E1-alpha-, E1-beta-, E2- und E3-Mangel, PDHD durch Mangel des E3-bindenden Proteins und PDH-Phosphatase-Mangel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zittern (Tremor)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteolytische Defekte der Mittelphalanx der 4. Zehe (Osteolytic defects of the middle phalanx of the 4th toe)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel ist ein sehr seltener Subtyp des Pyruvat- Dehydrogenase-Mangels (PDHD, siehe dort) und gekennzeichnet durch Laktatazidämie im Neugeborenenalter.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
  • Häufig (79-30%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Fokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)

Qazi-Markouizos-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch eine nicht-progrediente zentrale Muskelhypotonie, schwere psychomotorische Verzögerung und Intelligenzminderung, chronische Verstopfung, ein aufgeblähtes Abdomen, abnorme Dermatoglyphen, verzögerte und dysharmonische Skelettreifung und Muskelfaser-Disproportion gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind ein schmaler und hochgewölbter Gaumen, eine prominente Nasenwurzel, ein langes Philtrum sowie ein unterschiedlich ausgeprägter Kryptorchismus, Hypertelorismus und spitze Finger. Krampfanfälle und/oder ein abnormales Elektroenzephalogramm können ebenfalls assoziert sein. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dysharmonisches Knochenalter (Dysharmonic bone age)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Offener Mund (Open mouth)

Q-Fieber

Beschreibung:

Das Q-Fieber ist eine bakterielle Zoonose und wird durch <i>Coxiella burnetii</i> verursacht. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von akut lebensbedrohlichen bis zu chronischen Verläufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Granulom (Granuloma)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Purpura (Purpura)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anämie (Anemia)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Husten (Cough)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Depression (Depression)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)

Quecksilbervergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Zittern (Tremor)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)

Rabson-Mendenhall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Onychauxis (Onychauxis)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Vergrößertes Zirbeldrüsenvolumen (Increased pineal volume)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)

Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige

Beschreibung:

Die Vitamin D-abhängige Hypokalzämische Rachitis (VDDR-I) ist eine früh manifeste hereditäre Störung des Vitamin D-Stoffwechsels und gekennzeichnet durch schwere Hypokalzämie (mit der Folge von Osteomalazie und rachitischen Knochendeformitäten) und moderate Hypophosphatämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Tetanie (Tetany)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Spärliche Knochentrabekel (Sparse bone trabeculae)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unregelmäßige, rachitisch anmutende Metaphysen (Irregular, rachitic-like metaphyses)
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Vergrößerung der costochondralen Verbindungsstelle (Enlargement of the costochondral junction)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Subperiostale Knochenresorption (Subperiosteal bone resorption)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu varum (Genu varum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Genu valgum (Genu valgum)

Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Rachitis (Rickets)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)

Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Hypophosphatämische Rachitis (ARHR) ist eine erbliche renale Phosphatverlust-Krankheit und gekennzeichnet durch Hypophosphatämie, Rachitis und/oder Osteomalazie und verlangsamtes Wachstum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rachitis der unteren Gliedmaßen (Rickets of the lower limbs)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Distale Oberschenkelverkrümmung (Distal femoral bowing)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Sklerotische Wirbelsäulenendplatten (Sclerotic vertebral endplates)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Abnormität der Nierenausscheidung (Abnormality of renal excretion)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Pseudofrakturen (Pseudo-fractures)
    • Enthesitis (Enthesitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Seizure (Seizure)

Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden Parathormone (Decreased circulating parathyroid hormone level)
    • Erhöhte zirkulierende Beta-C-terminale Telopeptidspiegel (Increased circulating beta-C-terminal telopeptide level)
    • Hohes Serum-Calcitriol (High serum calcitriol)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Erhöhter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Increased circulating osteocalcin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Radial-renales Syndrom

Beschreibung:

Das radio-renale Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch variable Reduktionsdefekte der oberen Gliedmaßen und Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich typischerweise durch fehlende/hypoplastische Zehen, Aplasie/Hypoplasie von Radius und/oder Ulna, einen Kleinwuchs und eine leichte Fehlbildung der äußeren Ohren sowie eine Nierenagenesie oder -ektopie. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)

Radiogene Proktitis

Beschreibung:

Die Strahlenproktitis ist eine seltene Erkrankung des Rektums. Sie wird direkt durch Strahlentherapie im Bereich des Beckens ausgelöst und ist gekennzeichnet durch rektale Blutungen, veränderte Gewohnheiten beim Stuhlgang, Tenesmen und Sepsis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rektale Fistel (Rectal fistula)
    • Anomalie des gastrointestinalen Gefäßsystems (Abnormality of gastrointestinal vasculature)
    • Rektaler Abszess (Rectal abscess)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Colitis (Colitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Amegakaryozytäre Thrombozytopenie (Amegakaryocytic thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Häufig (79-30%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)

Radio-ulnare Synostose, isolierte kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Handgelenk (Wrist pain)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Anomalie der Muskulatur des Oberarms (Abnormality of the musculature of the upper arm)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Nicht abnehmbarer Daumen mit drei Fingern (Nonopposable triphalangeal thumb)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Ramon-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der primären Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch beidseitige, schmerzlose Schwellungen des Gesichts, die sich vom Unterkiefer bis zu den unteren Orbitalrändern erstrecken (Cherubismus), Epilepsie, Gingivafibromatose und Intelligenzminderung. Weitere variable Merkmale sind Hypertrichose, Kleinwuchs, juvenile rheumatoide Arthritis und die Entwicklung von Augenanomalien (z. B. Pigmentretinopathie, Blässe des Sehnervenkopfes, Axenfeld-Anomalie). Röntgenbilder zeigen typischerweise eine bilaterale multifokale Radioluzenz, die den Körper, den Winkel und den Ramus des Unterkiefers sowie den Processus coronoideus betrifft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Ramos-Arroyo-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breites Gesicht (Broad face)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Schultergrübchen (Shoulder dimple)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)

Rasmussen-Enzephalitis

Beschreibung:

Eine seltene inflammatorische und autoimmune Erkrankung mit Epilepsie, die durch eine einseitige Hemisphärenatrophie gekennzeichnet ist und mit arzneimittelresistenter fokaler Epilepsie, progressiver Hemiplegie und kognitivem Abbau einhergeht. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Kinder und beginnt mit einem Prodromalstadium mit leichter Hemiparese oder seltenen Anfällen, das bis zu mehreren Jahren andauern kann. Das akute Stadium ist durch häufige Anfälle gekennzeichnet, die von einer Gehirnhälfte ausgehen, gefolgt von einem Residualstadium mit anhaltenden schweren neurologischen Defiziten und rezidivierender Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wiederholte fokale motorische Anfälle (Repeated focal motor seizures)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hämidystonie (Hemidystonia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Somatosensorische Auren (Somatosensory auras)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierter krampfartiger Status epilepticus (Generalized convulsive status epilepticus)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)

Rattenbiss-Fieber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Morbilliformer Ausschlag (Morbilliform rash)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Pustel (Pustule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Abdominaler aseptischer Abszess (Abdominal aseptic abscess)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Sehnenscheidenentzündung (Tendonitis)

Ravine-Syndrom

Beschreibung:

Das Ravine-Syndrom ist eine sehr seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die bei einer kleinen Anzahl von Patienten in der Region Ravine auf der Insel Reunion beschrieben wurde. Sie ist durch infantile Anorexie mit wiederholtem und unkontrollierbarem Erbrechen, akuter Hirnstammdysfunktion, schwerer Gedeihstörung und progredienter Enzephalopathie gekennzeichnet. Im MRT zeigen sich neben einer Degeneration der Medulla oblongata und der zerebellären weißen Substanz, eine schwere Atrophie des Pons, Hyperintensitäten in der supratentoriellen und periventrikulären weißen Substanz sowie Anomalien der Basalganglien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apnoe (Apnea)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)

Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Clubbing (Clubbing)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Bidirektionaler Nebenschluss (Bidirectional shunt)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)

Refraktäre Zöliakie

Beschreibung:

Die refraktäre Zöliakie ist eine seltene Darmerkrankung, die durch persistierende oder rezidivierende Symptome und Anzeichen einer bestätigten Zöliakie trotz einer langfristigen, strikten glutenfreien Diät gekennzeichnet ist, ohne dass andere Ursachen für eine Zottenatrophie oder bösartige Komplikationen vorliegen und mit oder ohne Vorhandensein erhöhter abnormaler intraepitelialer Lymphozyten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Anteil an HLA DR+ T-Zellen (Increased proportion of HLA DR+ T cells)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Jejunitis (Jejunitis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Abnormale Milzphysiologie (Abnormal spleen physiology)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)

Refsum-Krankheit

Beschreibung:

Eine Stoffwechselerkrankung, die durch Anosmie, Katarakt, früh einsetzende Retinitis pigmentosa und mögliche neurologische Manifestationen wie periphere Neuropathie und zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Taubheit, Ichthyose, Skelettanomalien und Herzrhythmusstörungen sein. Biochemisch ist sie durch eine Anhäufung von Phytansäure im Plasma und in den Geweben gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myosis (Miosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Herzblock (Heart block)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Refsum-Krankheit, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhter Gehalt an Phytansäure (Elevated levels of phytanic acid)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Rekombinantes 8-Syndrom

Beschreibung:

Das Rekombinante 8 (rec(8))-Syndrom, auch San-Luis-Valley-Syndrom genannt, ist eine komplexe Chromosomenstörung, die durch eine elterliche perizentrische Inversion des Chromosoms 8 verursacht wird und die durch größere angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen, mäßige bis schwere geistige Behinderung und milde kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)

Renale Glukosurie, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Glukosetransportstörung, die durch das Vorhandensein einer persistierenden, isolierten Glukosurie in Abwesenheit sowohl einer proximalen tubulären Dysfunktion als auch einer Hyperglykämie gekennzeichnet ist. Die Störung ist in der Mehrzahl der Fälle gutartig, obwohl sie sich gelegentlich mit Polyurie, Enuresis, einer leichten Wachstums- und Pubertätsreifeverzögerung, Hyperkalziurie, Aminosäureurie und in schweren Fällen mit erhöhtem Auftreten von Harnwegsinfektionen und episodischer Dehydratation und Ketose während der Schwangerschaft und bei Hunger manifestieren kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mäßige postnatale Wachstumsverzögerung (Moderate postnatal growth retardation)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Ketose (Ketosis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
    • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)

Renales-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Das Renale Kolobom-Syndrom (RCS) ist eine genetische Krankheit mit Sehnervdysplasie und Nierenhypo/dysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysplasie des Sehnervs (Optic nerve dysplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Myopie (Myopia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)

Renales Nussknackersyndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Nierenerkrankung, die durch die Einklemmung der linken Nierenvene (LRV) zwischen der A. mesenterica superior (SMA) und der Bauchaorta gekennzeichnet ist und zu erhöhtem Luminaldruck, Nierenhilusvarizen, Hämaturie und, auf mikroskopischer Ebene, zur Ruptur dünnwandiger Venen in das Sammelsystem des Nierengewölbes führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Depression (Depression)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Dilatation der Mesenterialarterie (Dilatation of mesenteric artery)
    • Varikozele (Varicocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vulvakrampfader (Vulval varicose vein)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
    • Anämie (Anemia)
    • Dysurie (Dysuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Synkope (Syncope)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres

Beschreibung:

Eine generalisierte, genetisch bedingte Störung des proximalen Tubulustransports, die durch eine übermäßige Urinausscheidung mit Verlust von niedermolekularen gelösten Stoffen (Aminosäuren, Glukose, niedermolekulare Proteine, organische Säuren, Carnitin, Kalzium, Phosphat, Kalium, Bikarbonat) und Wasser gekennzeichnet ist und lebensbedrohlich sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Bikarbonat-verbrauchende renale tubuläre Azidose (Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis)
    • Bikarbonaturie (Bicarbonaturia)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormer Urin-pH (Abnormal urine pH)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)

Renpenning-Syndrom

Beschreibung:

Das Renpenning-Syndrom zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie, Magerkeit und milden Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kleines Gesicht (Small face)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormale Haaranalyse (Abnormal hair laboratory examination)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)

RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet ist. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören ophthalmologische Anomalien, angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Balkonstirn, Epikanthusfalten, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenflügel und Mikrognathie). Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ausdünnung des Corpus callosum, Anomalien der weißen Substanz, Ventrikulomegalie und einen kleinen zerebellären Vermis zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Exotropie (Exotropia)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Myopie (Myopia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hyperthyreose, die sich durch erhöhte Konzentrationen zirkulierender freier Schilddrüsenhormone, normales oder erhöhtes schilddrüsenstimulierendes Hormon, verringerte Reaktionen des peripheren Gewebes auf die Jodthyroninwirkung und einen sehr variablen klinischen Phänotyp auszeichnet, der am häufigsten Struma, Ruhetachykardie, Osteoporose, Kleinwuchs und Aufmerksamkeitsstörungen umfasst. Einige Patienten können völlig asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende freie T4-Konzentration (Increased circulating free T4 concentration)
    • Goiter (Goiter)
    • Unangemessen normaler Schilddrüsen-stimulierender Hormonspiegel (Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
    • Erhöhte zirkulierende Reverse-T3-Konzentration (Elevated circulating reverse T3 concentration)
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)

Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung

Beschreibung:

Respiratische Bronchiolitis - Interstitielle Lungenerkrankung ist eine milde entzündliche Lungenerkrankung von Zigarettenrauchern und gekennzeichnet durch Kurzlatmigkeit, Husten und gemischt restriktive und obstruktive Lungenfunktionsstörungen. Im hochauflösenden CT werden zentri-lobuläre Mikroknötchen, Milchglastrübung und peribronchioläre Verdickungen nachgewiesen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Inspiratorische Knistergeräusche (Inspiratory crackles)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Chronische Bronchitis (Chronic bronchitis)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Clubbing (Clubbing)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Fieber (Fever)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Honigwaben-Lunge (Honeycomb lung)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Restriktive Dermopathie

Beschreibung:

Eine kongenitale Genodermatose mit Haut-/Schleimhautbeteiligung, die durch sehr straffe und dünne Haut mit Erosionen und Schuppung gekennzeichnet ist und mit einer typischen Gesichtsdysmorphie, Arthrogryposis multiplex, fetaler Akinesie oder Hypokinesie-Deformationssequenz (FADS) und pulmonaler Hypoplasie ohne neurologische Anomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Steife Haut (Stiff skin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Aplasie/Hypoplasie der ekkrinen Schweißdrüsen (Aplasia/Hypoplastia of the eccrine sweat glands)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
    • Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Epidermis-Hyperkeratose (Epidermal hyperkeratosis)
    • Kurze Nabelschnur (Short umbilical cord)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Vorzeitige Entbindung aufgrund von Zervixinsuffizienz oder Membranbrüchigkeit (Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Entropium (Entropion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kongenitale Nebennierenhypoplasie (Congenital adrenal hypoplasia)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Mikrokolon (Microcolon)

Retikuläre Dysgenesie

Beschreibung:

Die Retikuläre Dysgenesie, die schwerste Form des Schweren kombinierten Immundefektes (SCID; s. dort), ist gekennzeichnet durch beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und fehlende angeborene und erworbene Immunfunktionen. Die Folge ist eine Septikämie, die unbehandelt innerhalb weniger Tage nach der Geburt zum Tod führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anämie (Anemia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Dehydrierung (Dehydration)

Retikulohistiozytose, multizentrische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fieber (Fever)
    • Cachexia (Cachexia)

Retinadysplasie, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Augenkrankheit, die durch eine abnorme Proliferation des Netzhautgewebes gekennzeichnet ist, die zur Bildung von Netzhautfalten führt und dadurch eine Gliose und klinisch unterschiedlich starke Sehstörungen verursacht. Andere klinische Befunde als diejenigen, die mit den Augen in Verbindung stehen, wurden nicht nachgewiesen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)

Retinale kapilläre Fehlbildung

Beschreibung:

Das Kavernöse Hämangiom der Netzhaut ist ein seltenes, gutartiges, meist einseitiges vaskuläres Hamartom. Es bleibt meist symptomlos, kann aber bei einigen Patienten verschwommenen Visus oder bewegliche Trübungen ('floaters') im Gesichtsfeld verursachen. Das Hämangiom ist gekennzeichnet durch weintrauben-ähnliche Vakuolen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Netzhautexsudat (Retinal exudate)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Schmerz (Pain)
    • Blindheit (Blindness)
    • Subretinales Exsudat (Subretinal exudate)
    • Zentrale fundale arterioläre Mikroaneurysmen (Central fundal arteriolar microaneurysms)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Photopsia (Photopsia)

Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Migräne (Migraine)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Migräne ohne Aura (Migraine without aura)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Fokale Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Psychose (Psychosis)
    • Depression (Depression)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Apathie (Apathy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Wattefleck auf der Netzhaut (Retinal cotton wool spot)
    • Somatosensorische Auren (Somatosensory auras)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Punktierte Vaskulitis-Hautläsionen (Punctate vasculitis skin lesions)

Retinitis pigmentosa

Beschreibung:

Retinitis pigmentosa (RP) ist eine erbliche Netzhaut-Dystrophie mit fortschreitendem Verlust der Photorezeptoren und des Netzhaut-Pigmentepithels. Sie führt in der Regel nach mehreren Jahrzehnten zur Erblindung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Blindheit (Blindness)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Verlust des Photorezeptoraußensegments auf der Makula-OCT (Photoreceptor outer segment loss on macular OCT)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Abnorme zentrale Reaktion des multifokalen Elektroretinogramms (Abnormal central response of multifocal electroretinogram)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)

Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Retinitis pigmentosa, die durch Pigmentretinopathie, Diabetes mellitus mit Hyperinsulinismus, Acanthosis nigricans, sekundäre Katarakt, neurogene Taubheit, Kleinwuchs, leichten Hypogonadismus bei Männern und polyzystische Ovarien mit Oligomenorrhoe bei Frauen gekennzeichnet ist. Es wird ein autosomal-rezessiver Erbgang angenommen. Es unterscheidet sich vom Alstrom-Syndrom (siehe dort) durch das Vorhandensein einer Intelligenzminderung und das Fehlen einer Niereninsuffizienz. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Keloide (Keloids)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kyphose (Kyphosis)

Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung ab der frühen Kindheit, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphien (z.B. aufsteigende Lidachsen, hypoplastische Nasenflügel, Malarhypoplasie, angewachsenes Ohrläppchen), exzessive Zahnabstände und Zahnfehlstellungen, juvenile Katarakt und ophthalmologische Befunde einer atypischen Retinitis pigmentosa (d.h. Salz und Pfeffer-Retinopathie, abgeschwächte retinale Arteriolen, generalisierte Stäbchen-Zapfen-Dysfunktion, gesprenkelte Makula, peripapilläre Einsparung des retinalen Pigmentepithels).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Diastema (Diastema)
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Macrotia (Macrotia)

Retinitis punctata albescens

Beschreibung:

Eine fortschreitende Form der familiären fleckigen Retinopathie, die durch weiße Pünktchen im gesamten Augenhintergrund gekennzeichnet ist (wobei die Makula in den frühen Stadien verschont bleibt). Die Patienten leiden in der Kindheit an Nachtblindheit und können auch einen Verlust der Sehschärfe erleiden. Im 5. und 6. Lebensjahrzehnt kommt es zu einem signifikanten Verlust des Sehvermögens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Abnormes licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Funduspigmentierung (Abnormality of fundus pigmentation)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Lenticonus (Lenticonus)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Retinoblastom

Beschreibung:

Eine seltene Augentumorerkrankung, die die häufigste intraokulare Malignität bei Kindern repräsentiert. Es handelt sich um eine lebensbedrohliche, aber potentiell heilbare Neoplasie, die erblich oder nicht erblich, ein- oder beidseitig sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopyon (Hypopyon)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Netzhautverkalkung (Retinal calcification)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Melanom (Melanoma)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Subretinale Pigmentepithel-Blutung (Subretinal pigment epithelium hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pineoblastom (Pineoblastoma)
    • Gliom (Glioma)
    • Ewing-Sarkom (Ewing sarcoma)

Retinopathie, akute äußere okkulte zonale

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Netzhauterkrankung, die durch eine sequenzielle fokale Degeneration der Photorezeptoren, des retinalen Pigmentepithels und der Aderhaut gekennzeichnet ist und bei der die meisten Patienten eine plötzlich auftretende Photopsie und akute Skotome aufweisen. Obwohl die Patienten in der Regel eine gute Sehschärfe behalten, kommt es im Laufe der Zeit zu einer Vergrößerung des blinden Flecks und zu Störungen des retinalen Pigmentepithels. Die Betroffenen klagen auch häufig über eine Verzerrung des zentralen Sehens, Photophobie und Schwierigkeiten beim Nachtsehen, wobei in fortgeschrittenen Fällen auch ein Verlust des peripheren Sehens berichtet wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Marcus Gunn Schüler (Marcus Gunn pupil)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
    • Skotom (Scotoma)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Vergrößerung des toten Winkels (Blind-spot enlargment)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Photopsia (Photopsia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Entzündungszellen im Glaskörper (Vitreous inflammatory cells)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Makuladrusen (Macular drusen)

Retinopathie, exsudative familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Avaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal avascularization)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
    • Falciforme Netzhautfalte (Falciform retinal fold)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
    • Makulaexsudat (Macular exudate)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Blindheit (Blindness)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)

Retinopathie, karzinomassoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Nachtblindheit bei Erwachsenen (Adult-onset night blindness)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasie des weiblichen Reproduktionstraktes (Female reproductive system neoplasm)
    • Photopsia (Photopsia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Foveale hyporeflektive Räume im makulären OCT (Foveal hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Retinoschisis, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung männlicher Patienten, die mehrere Strukturen des Auges betrifft und zu einer verminderten Sehschärfe aufgrund einer juvenilen Makuladegeneration führt. In fortgeschrittenen Stadien können klinische Merkmale wie Glaskörperblutungen, Netzhautablösungen und neovaskuläre Glaukome beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Retinoschisis (Retinoschisis)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperautofluoreszente retinale Läsion (Hyperautofluorescent retinal lesion)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Mizuo-Phänomen (Mizuo phenomenon)
    • Strabismus (Strabismus)

Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch eine Gewebeverdichtung und Fibrose in den Weichteilen des Retroperitoneums gekennzeichnet ist, verbunden mit erhöhten IgG4-Serumspiegeln und einer Infiltration von IgG4-positiven Plasmazellen in mindestens einem Organ oder an einer Stelle. Die häufigsten Lokalisationen befinden sich in der Peripherie der Bauchaorta sowie in den Becken- und Nierenarterien. Die klinischen Symptome sind unspezifisch und umfassen Unterleibsschmerzen, Rückenschmerzen und Ödeme der unteren Extremitäten. Die Erkrankung kann zusammen mit IgG4-assoziierten Erkrankungen in anderen Teilen des Körpers auftreten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Perivaskuläres entzündliches Infiltrat in der Tiefe der Haut (Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Fieber (Fever)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Impotenz (Impotence)
    • Retrograde Ejakulation (Retrograde ejaculation)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Dysurie (Dysuria)

Rett-Syndrom

Beschreibung:

Eine schwere X-chromosomal vererbte neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine rasche Entwicklungsregression im Säuglingsalter, einen teilweisen oder vollständigen Verlust zielgerichteter Handbewegungen, Sprachverlust, Ganganomalien und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist und häufig mit einer Verlangsamung des Kopfwachstums, schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und Atemstörungen einhergeht. Die Störung hat einen progressiven klinischen Verlauf und kann mit verschiedenen Komorbiditäten wie Magen-Darm-Erkrankungen, Skoliose und Verhaltensstörungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dystonie (Dystonia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhtes Leptin im Serum (Increased serum leptin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Aufregung (Agitation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)

Rett-Syndrom, atypisches

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von zwei oder mehr der Hauptkriterien des klassischen Rett-Syndroms (Verlust der erworbenen zielgerichteten Handfertigkeiten, Verlust der erworbenen gesprochenen Sprache, Ganganomalien, stereotype Handbewegungen), eine Periode der Rückbildung gefolgt von einer Erholung oder Stabilisierung gekennzeichnet ist, und fünf von elf unterstützenden Kriterien (Atembeschwerden, Bruxismus, gestörter Schlafrhythmus, abnormaler Muskeltonus, periphere vasomotorische Störungen, Skoliose/Kyphose, verzögertes Wachstum, kleine kalte Hände und Füße, unangemessenes Lachen oder Schreianfälle, verminderte Schmerzempfindung und intensive Augenkommunikation). Wie das klassische Rett-Syndrom betrifft es fast ausschließlich Mädchen, wobei der Krankheitsverlauf entweder milder oder schwerer sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Aufregung (Agitation)
  • Häufig (79-30%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Mutismus (Mutism)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Apraxie der Hände (Hand apraxia)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Pillendrehender Tremor (Pill-rolling tremor)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)

Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom

Beschreibung:

Das reversible zerebrale Vasokonstriktionssyndrom (RCVS) ist eine seltene zerebrovaskuläre Störung, die durch starke Kopfschmerzen mit oder ohne fokale neurologische Defizite oder Krampfanfälle und eine reversible segmentale und multifokale Vasokonstriktion der zerebralen Arterien gekennzeichnet ist. Sie kann spontan auftreten oder durch verschiedene auslösende Faktoren provoziert werden, am häufigsten nach der Geburt und nach dem Kontakt mit verschiedenen vasoaktiven Substanzen wie illegalen Drogen und selektiven Serotonin-Wiederaufnahmehemmern. Die Hauptkomplikation ist ein ischämischer oder hämorrhagischer Schlaganfall.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Vasospasmus (Vasospasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Migräne (Migraine)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Dissektion der Arteria carotis (Carotid artery dissection)
    • Seizure (Seizure)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)

Reynolds-Syndrom

Beschreibung:

Das Reynolds-Syndrom (RS) ist eine Autoimmunkrankheit mit primärer biliärer Zirrhose (PBC) und begrenzter kutan-systemischer Sklerose (lcSSc) (siehe diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie

Beschreibung:

Die Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie (ERED) ist eine seltene Form der oberflächlichen Hornhautdystrophien (s. dort) und gekennzeichnet durch in der Kindheit beginnende rezidivierende episodische Epithelerosionen mit gelegentlich eingeschränktem Visus. Begleitende Krankheiten fehlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Unregelmäßiger Astigmatismus (Irregular astigmatism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Epiphora (Epiphora)

Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Asthma (Asthma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Wiederkehrende Streptokokken-Infektionen (Recurrent streptococcal infections)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Chronische Gastritis (Chronic gastritis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Wiederkehrende Gürtelrose (Recurrent shingles)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Nahrungsmittelallergie (Food allergy)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Zerebrospinalflüssigkeit Rhinorrhoe (Cerebrospinal fluid rhinorrhoea)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Spezifischer Pneumokokken-Antikörpermangel (Specific pneumococcal antibody deficiency)

Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch episodische metabolische enzephalomyopathische Krisen von unterschiedlicher Häufigkeit und Schwere (häufig durch eine akute Erkrankung ausgelöst) gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich mit ausgeprägter Muskelschwäche, Ataxie, Krampfanfällen, Herzrhythmusstörungen, Rhabdomyolyse mit Myoglobinurie, erhöhter Plasma-Kreatinkinase, Hypoglykämie, Laktatazidose, erhöhten Acylcarnitinen und einem desorientierten oder komatösen Zustand. Es entwickeln sich eine allgemeine Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und kortikale, pyramidale und zerebelläre Anzeichen mit anschließender progressiver Neurodegeneration, die zu einer Störung der expressiven Sprache und unterschiedlichen Graden der zerebralen Atrophie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Clonus (Clonus)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

RFT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)

Rhabdoidtumor

Beschreibung:

Der Rhabdoidtumor (RT) ist ein aggressives Weichteilsarkom des Kindesalters. Der RT entsteht in Niere, Leber, peripheren Nerven und in verschiedenen Geweben aller Bereiche des Körpers. RTs im Zentralnervensystem (ZNS) werden als Atypischer teratoider Rhabdoidtumor (ATRT; s. dort) bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Fieber (Fever)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Rheumatisches Fieber

Beschreibung:

Das Rheumatische Fieber (RF) ist eine entzündliche Multisystem-Erkrankung. Sie ist die postinfektiöse, nicht-eitrige Folge einer unbehandelten <i>Streptococcus pyogenes</i> (Gruppe A- Streptokokken [GAS])-Pharyngitis und tritt hauptsächlich bei Personen im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf. Die häufigsten Krankheitsanzeichen sind Fieber, migratorische Polyarthritis und Karditis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Makula (Macule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Blässe (Pallor)
    • Chorea (Chorea)
    • Fieber (Fever)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Migräne (Migraine)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Erythema (Erythema)
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Rhizomeles Syndrom Typ Urbach

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Akne (Acne)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kyphose (Kyphosis)

Rh-null-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene konstitutionelle hämolytische Anämie aufgrund einer Anomalie der Erythrozytenmembran, die durch das Fehlen oder eine starke Verminderung der Rh-Blutgruppenantigene gekennzeichnet ist und zu einer erhöhten osmotischen Fragilität der roten Blutkörperchen und einer chronischen hämolytischen Anämie unterschiedlichen Schweregrades mit Statozytose und Sphärozytose führt. Es werden zwei Typen des Syndroms unterschieden, die auf unabhängigen genetischen Mechanismen beruhen: Der regulatorische Typ wird durch Defekte des Rh-assoziierten Glykoproteins (kodiert durch das <i>RHAG</i>-Gen) verursacht, während der amorphe Typ durch Mutationen am <i>RH</i>-Locus selbst verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Positiver direkter Antiglobulintest (Positive direct antiglobulin test)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)

Rhombenzephalosynapsis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Fusion der Kleinhirnhemisphären (Fusion of the cerebellar hemispheres)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Fusion der linken und rechten Thalami (Fusion of the left and right thalami)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

RHYNS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Riboflavin-Transporter-Defizienz

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenkrankheit, die durch eine periphere und kraniale Neuropathie, einen neuronalen Verlust in den Vorderhörnern und eine Atrophie der spinalen sensorischen Bahnen gekennzeichnet ist, was zu Muskelschwäche, sensorischem Verlust, Zwerchfelllähmung und Ateminsuffizienz sowie zu multiplen Hirnnervendefiziten wie Schallempfindungsschwerhörigkeit, bulbären Symptomen und Sehverlust aufgrund von Optikusatrophie führt. Je nach betroffenem Transporter wird zwischen Riboflavintransporter-Mangel 2 (RTD2) und Riboflavintransporter-Mangel 3 (RTD3) unterschieden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Zittern (Tremor)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Seizure (Seizure)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Richards-Rundle-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ketonuria (Ketonuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)

Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Falls (Falls)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Verkleinerter anterioposteriorer Durchmesser der Lendenwirbelkörper (Decreased anterioposterior diameter of lumbar vertebral bodies)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Asymmetrische Muskelversteifung der Gliedmaßen (Asymmetric limb muscle stiffness)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)

RIDDLE-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Durch ionisierende Strahlung verursachte Chromosomenbrüche (Chromosomal breakage induced by ionizing radiation)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Erythema (Erythema)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Riesenaxon-Neuropathie

Beschreibung:

Die Neuropathie mit Riesenaxonen (GAN) ist eine schwere, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine fortschreitende motorische und sensorische periphere Neuropathie, eine Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich pyramidaler und zerebellärer Anzeichen) und in den meisten Fällen durch charakteristische krause Haare gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Pili canaliculi (Pili canaliculi)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Falls (Falls)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Riesenzell-Arteriitis

Beschreibung:

Eine seltene Vaskulitis der großen Gefäße (large vessel vasculitis, LVV), die vorwiegend die Arterien des Aortenbogens und die extrakraniellen Äste der Karotisarterien betrifft. Die klinischen Manifestationen sind variabel, wobei der vorherrschende kraniale Phänotyp durch Kopfschmerzen, Kieferkrämpfe, Empfindlichkeit der Kopfhaut und visuelle Symptome und der vorherrschende LVV-Typ durch konstitutionelle Symptome, Polymyalgia rheumatica und gelegentlich Extremitätenischämie gekennzeichnet ist. Überschneidungen zwischen diesen beiden Phänotypen sind häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Fieber (Fever)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Erhöhtes Alpha-Globulin (Increased alpha-globulin)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erhöhter zirkulierender Osteopontin-Spiegel (Elevated circulating osteopontin level)
    • Depression (Depression)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Anämie (Anemia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Abgang und subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt ohne Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Husten (Cough)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Rift-Valley-Fieber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Viremia (Viremia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Skotom (Scotoma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Retinitis (Retinitis)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Verlängerte Gerinnungszeit des gesamten Blutes (Prolonged whole-blood clotting time)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Melena (Melena)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Anämie (Anemia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Rigid-Spine-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Watschelgang (Waddling gait)

RIN2-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital fold)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)

Ringchromosom-10-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomale Chromosomenanomalie, die durch unterschiedliche klinische Merkmale gekennzeichnet ist, die abhängig sind von der Größe und der genauen Lage der deletierten Chromosomensegmente. Die meisten Patienten zeigen Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, Klinodaktylie und dysmorphe Merkmale. In einigen Fällen wurden angeborene Herzfehler und Urogenitalanomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Seizure (Seizure)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ringchromosom-12-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Symphalangismus des Daumens (Symphalangism of the thumb)
    • Akne (Acne)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität des 5. Fingers (Abnormality of the 5th finger)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Ringchromosom-13-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom 13 ist eine Chromosomenanomalie des Chromosoms 13 mit sehr variablen Phänotyp (von leicht bis schwer). Zu den hauptsächlichen Kennzeichen gehören intrauterine Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphismus (hochstehende Lidspalten, Hypelorismus, abnorme Ohren, breiter Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie und dünne Lippen), Hand- und Fußanomalien sowie genitale Anomalien. Weitere beschriebene Merkmale sind Verhaltensprobleme, Hör- und Sprachstörungen, angeborene Herzfehler, zerebrale Fehlbildungen und Analatresie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Handknochen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the hand)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abwesender Fuß (Absent foot)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Autism (Autism)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Hypoplasie der Gallenblase (Hypoplasia of the gallbladder)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)

Ringchromosom-18-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)

Ringchromosom-1-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Ringchromosom-20-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenstörung, die durch eine im Kindesalter auftretende medikamentenresistente Epilepsie mit typischen elektroenzephalographischen Befunden (EEG), leichter bis schwerer Intelligenzminderung und Verhaltensproblemen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)

Ringchromosom 21-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verschmolzene Brustwirbelsäule (Fused thoracic vertebrae)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Ringchromosom-22-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Große Hände (Large hands)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ödeme (Edema)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)

Ringchromosom-4-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)

Ringchromosom-6-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom-6-Syndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie mit hochvariablem Phänotyp. Es ist hauptsächlich gekennzeichnet durch pränatale/postnatale Wachstumsstörungen, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Epikanthus, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, breiter und flacher Nasenrücken, volle Lippen, Mikrognathie) sowie Anomalien des zentralen Nervensystems (z. B. Hydrozephalus, kortikale Atrophie, Ventrikulomegalie), verkürzten Hals und verzögertes Knochenalter. Es wurde auch über Herzfehler, Gliedmaßenanomalien, Hüftgelenksfehlbildungen und Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Ringchromosom-7-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom-7-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstumsstörungen, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, dermatologische Anomalien (Naevus flammeus, dunkel pigmentierte Nävi, Café-au-lait-Flecken), Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien (inkl. Gesichtsasymmetrie, kleine Ohren, abnorme Lidspalten, Ptosis, Epikanthusfalten, Hyper-/Hypotelorismus) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Krämpfe, Lippen- und Gaumenspalten, Klinodaktylie, Kyphoskoliose und genitale Anomalien (d. h. Kryptorchismus, Hypospadie, Mikropenis).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Schmale Nasenlöcher (Narrow naris)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Lumbale Kyphoskoliose (Lumbar kyphoscoliosis)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Melanom (Melanoma)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • 3-4 Zehensyndaktylie (3-4 toe syndactyly)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Ringchromosom-8-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Ringchromosom-Y-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom-Y-Syndrom ist eine seltene strukturelle Chromosom-Y-Anomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der meist durch Kleinwuchs, teilweises bis vollständiges Versagen der Gonaden, sexuellen Infantilismus, genitale Anomalien (z. B. zweideutige Genitalien, Hypospadie, Kryptorchismus) und Azoospermie oder Oligozoospermie gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Sprachverzögerung, Adipositas und Acanthosis nigricans. Geschlechtsdysphorie und eine komorbide bipolare Störung sind ebenfalls beobachtet worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Adipositas (Obesity)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)

Ringelhaare

Beschreibung:

Pili annulati ist eine isolierte, gutartige Haarschaftanomalie, die in der Regel nach dem Alter von 2 Jahren auftritt und das Haar der Kopfhaut oder sehr selten Bart-, Achsel- oder Schamhaare betrifft. Diese besitzen ein gestreiftes oder gesprenkeltes Aussehen durch das Erscheinen von abwechselnd hellen (entsprechend luftgefüllter Hohlräume in der Kortex der betroffenen Haarschaft) und dunklen Bändern. Die Bänder haben eine lebenslange Lebensdauer, sind möglicherweise nur unter der Lichtmikroskopie nachweisbar, treten bei hellem Haar oder bei altersbedingter Vergrauung stärker auf und haben in den allermeisten Fällen keinen Einfluss auf das Haarwachstum oder die Fragilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Feines Haar (Fine hair)

Roberts-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Mesomelische Armverkürzung (Mesomelic arm shortening)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Radiale Abweichung der Finger (Radial deviation of finger)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kapillares Hämangiom im Mittelgesicht (Midface capillary hemangioma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)

Robinow-Syndrom

Beschreibung:

Das Robinow-Syndrom (RS), ein seltenes genetisches Syndrom, ist gekennzeichnet durch verkürzte Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mesomelie (Mesomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Mesomelische Armverkürzung (Mesomelic arm shortening)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Verschmolzene Brustwirbelsäule (Fused thoracic vertebrae)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Deutliche Verzögerung des Zahndurchbruchs (Marked delay in eruption of permanent teeth)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Das autosomal-dominante Robinow-Syndrom (DRS) ist der häufigere Typ des Robinow-Syndroms (s. dort). Er ist gekennzeichnet durch leichte bis moderate Verkürzung der Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Das autosomal-rezessive Robinow-Syndrom (RRS) ist der seltenere Typ des Robinow-Syndroms (s. dort) und gekennzeichnet durch kurzgliedrigen Kleinwuchs, costo-vertebrale Segmentierungsdefekte und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Roifman-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte immun-ossäre Dysplasie, die mit prä- und postnataler Wachstumsretardierung, Retinopathie, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und dysmorphen Merkmalen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hippocampus-Atrophie (Hippocampal atrophy)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Unregelmäßige Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Irregular capital femoral epiphysis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Breiter Oberschenkelkopf (Broad femoral head)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)

Rolando-Epilepsie-paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie-Schreibkrampf-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch fokale motorische Anfälle im Kindesalter oder in der Kindheit gekennzeichnet ist, die mit zunehmendem Alter remittieren, sowie durch eine in der Kindheit auftretende, durch Bewegung ausgelöste Dystonie, die oft bis ins Erwachsenenalter andauert. Darüber hinaus wird über Nystagmus und Haltetremor der Hände berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • EEG mit parietalen scharfen Wellen (EEG with parietal sharp waves)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Fokaler hemifazialer klonischer Anfall (Focal hemifacial clonic seizure)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Verlängerte somatosensorische Latenzzeit (Prolonged somatosensory evoked potentials)
    • EEG mit parietalen fokalen Spike-Wellen (EEG with parietal focal spike waves)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsie, die durch eine Sprachstörung (einschließlich einer Reihe von Symptomen in Form von Dysarthrie, Sprachdyspraxie, rezeptiver und expressiver Sprachverzögerung/-regression und erworbener Aphasie bis hin zu subtilen Beeinträchtigungen der Konversationssprache) und Epilepsie (meist fokale und sekundär generalisierte Anfälle im Kindesalter, manchmal mit Aura) gekennzeichnet ist. Leichte bis schwere Intelligenzminderungen können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Romano-Ward-Syndrom

Beschreibung:

Das Romano-Ward-Syndrom (RWS) ist eine Unterform des familiären Long-QT-Syndroms, die durch synkopische Episoden und elektrokardiografische Anomalien (QT-Verlängerung, T-Wellen-Anomalien und ventrikuläre Tachykardien mit Torsade de pointes (TdP)) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Sinusbradykardie (Sinus bradycardia)
    • Synkope (Syncope)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Belastungstest des Herzens (Abnormal cardiac exercise stress test)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Rosaï-Dorfman-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch Infiltration von Lymphknoten oder extranodalem Gewebe durch nichtmaligne Histiozyten gekennzeichnet ist, die mit einer Emperipolese (hier eine nicht-destruktive Phagozytose von Lymphozyten oder Erythrozyten) einhergehen. Das typische Erscheinungsbild ist eine massive zervikale Lymphadenopathie bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen. Die häufigsten extranodalen Lokalisationen sind Haut, Weichteile, Knochen, Nasennebenhöhlen, Augenhöhlen, Speicheldrüsen und das zentrale Nervensystem. Die Symptome stehen im Zusammenhang mit der Gewebeverdichtung in den betroffenen Organen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Dysgammaglobulinämie (Dysgammaglobulinemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Papel (Papule)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Erythema (Erythema)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Seizure (Seizure)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)

Rötelnembryopathie

Beschreibung:

Eine infektiöse Embryofetopathie, die bei einem Säugling als Folge einer mütterlichen Infektion zu Beginn der Schwangerschaft und einer anschließenden fetalen Infektion mit dem Rötelnvirus auftreten kann. Die Erkrankung kann zu Taubheit, Katarakt und einer Vielzahl anderer bleibender Erscheinungen, einschließlich kardialer und neurologischer Defekte, führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anämie (Anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Rothmund-Thomson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retikuläre Hyperpigmentierung (Reticular hyperpigmentation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Breite Elle (Broad ulna)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Melanom (Melanoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Anämie (Anemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)

Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Anämie (Anemia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Melanom (Melanoma)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Abnormität des Radiuskopfes (Abnormality of the radial head)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)

Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Synostose der Knochen der oberen Gliedmaßen (Synostosis involving bones of the upper limbs)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität des Radiuskopfes (Abnormality of the radial head)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Anämie (Anemia)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Melanom (Melanoma)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Rotor-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Bilirubinurie (Bilirubinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Speicherung in Hepatozyten (Storage in hepatocytes)

Roussy-Lévy-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine ausgeprägte Gangataxie, Pes cavus, Sehnenareflexie, Schwäche der distalen Gliedmaßen, Tremor der oberen Gliedmaßen, distalen sensorischen Verlust, Kyphoskoliose und fortschreitenden Muskelschwund gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch, der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Beschreibung:

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen (Mikrozephalie, spezifische faziale Dysmorphien, breite Daumen und Großzehen und postnatale Wachstumsretardierung), Intelligenzminderung und charakteristisches Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Keloide (Keloids)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Adipositas (Obesity)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ausgeprägte Nasenscheidewand (Prominent nasal septum)
    • Verbreiterte distale Phalangen (Widened distal phalanges)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Adipositas (Obesity)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Arteria subclavia (Abnormal subclavian artery morphology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Vaskulärer Ring (Vascular ring)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Asthma (Asthma)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Keloide (Keloids)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ausgeprägte Nasenscheidewand (Prominent nasal septum)
    • Verbreiterte distale Phalangen (Widened distal phalanges)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Adipositas (Obesity)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Arteria subclavia (Abnormal subclavian artery morphology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Vaskulärer Ring (Vascular ring)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Asthma (Asthma)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Keloide (Keloids)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Adipositas (Obesity)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Keloide (Keloids)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Vaskulärer Ring (Vascular ring)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Asthma (Asthma)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Rückenmarkverletzung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Allodynie (Allodynia)

Rückfallfieber

Beschreibung:

Rückfallfieber ist eine Infektion, die durch Bakterien der Gattung <i>Borreliai</i> verursacht wird, mit Ausnahme der für die Lyme-Borreliose (siehe dort) verantwortlichen Bakterien, die zum <i>Borrelia burgdorferi</i> -Komplex gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Husten (Cough)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)

Rundzelltumor, desmoplastischer

Beschreibung:

Der Desmoplastische Rundzelltumor (DSRCT) ist ein kleinzelliger aggressiver Weichteilkrebs, der in typischen Fällen auf den serös begrenzten Oberflächen des Peritoneums im Abdomen und Becken entsteht. Er breitet sich in das Omentum und die Lymphknoten aus und streut hämatogen vor allem in die Leber. Primär extraseröse Lokalisation wurde als Ausnahme beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ileus (Ileus)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Aszites (Ascites)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Anämie (Anemia)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Ruvalcaba-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Morphologie der Wirbelepiphyse (Abnormality of vertebral epiphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte kongenitale Kohlenhydratintoleranz, die durch einen Mangel an endogener Sucrase-Aktivität, eine deutliche Verminderung der Isomaltase-Aktivität und eine mäßige Verminderung der Maltase-Aktivität gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Durchfall, Bauchschmerzen und Blähungen sowie Gedeihstörungen äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Flatulenz (Flatulence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Saccharopinurie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperzystinämie (Hypercystinemia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Zittern (Tremor)
    • Citrullinurie (Citrullinuria)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)

S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz

Beschreibung:

Eine hereditäre multisystemische Stoffwechselerkrankung, die sich klinisch durch ein unterschiedliches Spektrum von Schweregraden auszeichnet und hauptsächlich psychomotorische Verzögerungen, Myopathie und Leberfunktionsstörungen umfasst. Die meisten Patienten werden im Säuglingsalter vorgestellt, aber der Beginn kann bereits <i>in utero</i> oder im Erwachsenenalter sein. Hypermethioninämie ist häufig, aber im Säuglingsalter oft nicht vorhanden. Die Kreatinkinase ist bei den meisten Patienten erhöht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Methioninstoffwechsels (Abnormality of methionine metabolism)
    • Abnormität des Homocystein-Stoffwechsels (Abnormality of homocysteine metabolism)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Erhöhte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Elevated coagulation factor V activity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Pes planus (Pes planus)

Saethre-Chotzen-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom, das u. a. durch ein- oder beidseitige koronale Synostose, Gesichtsasymmetrie, Ptosis, Strabismus und kleine Ohren mit hervorstehendem superioren und/oder inferioren Crus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Migräne (Migraine)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Duplikation der distalen Phalanx des Hallux (Duplication of the distal phalanx of the hallux)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)

Sagliker-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch sekundären Hyperparathyreoidismus bei Patienten mit chronischem Nierenversagen gekennzeichnet ist und durch eine unsachgemäße Behandlung in den frühen Stadien der Krankheit mit Phosphorretention, Vitamin-D-Mangel und einem gestörten Kalzium-Phosphor-Stoffwechsel verursacht wird, was zu einem erhöhten Parathormonspiegel führt. Die Patienten weisen Kleinwuchs, schwere Schädel- und Kieferveränderungen sowie andere Fehlbildungen des Skeletts, Zahnanomalien, ''braune Tumore'' im Mund, Hörverlust und neuropsychiatrische Störungen auf.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Hochfrequenz-Hörverlust (High-frequency hearing impairment)
    • Depression (Depression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Ängste (Anxiety)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Sandhoff-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Sandhoff-Krankheit, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Zittern (Tremor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Ängste (Anxiety)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Stottern (Stuttering)

Sandhoff-Krankheit, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Sandhoff-Krankheit, juvenile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)

Sandifer-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)

Sanjad-Sakati-Syndrom

Beschreibung:

Das Sanjad Sakati Syndrom (SSS), auch bekannt als Hypoparathyreoidismus-Intelligenzdefizit-Dysmorphie-Syndrom, ist eine seltene Störung mit multiplen angeborenen Anomalien, die hauptsächlich im Nahen Osten und in den Ländern am Persischen Golf auftritt. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsrestriktion bei der Geburt, Mikrozephalie, angeborenen Hypoparathyreoidismus (der im Säuglingsalter zu hypokalzämischer Tetanie oder Krampfanfällen führen kann), schwerer Wachstumsverzögerung, typischen Gesichtsmerkmalen (langes schmales Gesicht, tiefliegende Augen, Schnabelnase, hängende und große Ohren, langes Philtrum, dünne Lippen und Mikrogenie) und leichter bis mittelschwerer Intelligenzminderung. Augenbefunde (d. h. Nanophthalmie, retinale Gefäßtortuosität und Hornhauttrübung/-trübung) und das Syndrom der A. mesenterica superior wurden ebenfalls berichtet. Obwohl das SSS denselben Genort wie die autosomal-rezessive Form des Kenny-Caffey-Syndroms (siehe dort) hat, unterscheidet sich letzteres vom SSS durch seine normale Intelligenz und seine Skelettmerkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Fleckige Osteosklerose (Patchy osteosclerosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)

SAPHO-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, pyogene autoinflammatorische Erkrankung, die durch die Assoziation von neutrophiler kutaner Beteiligung und chronischer nicht-bakterieller Osteomyelitis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pustel (Pustule)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Ödeme (Edema)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Akne (Acne)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Sarkoidose

Beschreibung:

Eine multisystemische autoinflammatorische Erkrankung unbekannter Ätiologie, die durch die Bildung von immunologisch bedingten, nicht karzinomatösen Granulomen in einem oder mehreren Organen mit unterschiedlichen klinischen Symptomen und Schweregraden gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation ist typischerweise durch anhaltenden trockenen Husten, Augen- oder Hautmanifestationen, periphere Lymphknoten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Fieber oder nächtliche Schweißausbrüche und das Löfgren-Syndrom gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Husten (Cough)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität der Nasenschleimhaut (Abnormality of the nasal mucosa)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Herzblock (Heart block)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)

Sarkom, undifferenziertes pleomorphes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weichteil-Sarkom (Soft tissue sarcoma)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anorexie (Anorexia)

Sarkosinämie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Konzentrationen von Sarkosin in Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Sarkosin-Dehydrogenase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp verbunden. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypersarkosinämie (Hypersarcosinemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypersarkosinurie (Hypersarcosinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der Lage des Globus (Abnormality of globe location)
    • Strabismus (Strabismus)

Satoyoshi-Syndrom

Beschreibung:

Das Satoyoshi-Syndrom ist eine seltene, multisystemische Autoimmunerkrankung, die hauptsächlich durch intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe, Alopezie (in den meisten Fällen totalis oder universalis) und lang anhaltende Diarrhöe gekennzeichnet ist, die zu Unterernährung, Wachstumsretardierung und Amenorrhoe führen kann. Sekundäre Knochendeformitäten und verschiedene endokrine Anomalien können ebenfalls assoziiert sein. Antinukleäre Antikörper werden in vielen Fällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)

Säuglingsbotulismus

Beschreibung:

Der Säuglingsbotulsmus ist eine seltene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Parese, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedelung des Darms mit Clostridium botulinum deren Toxine in das Blut übergehen (Toxinämie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)

Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte chronische lysosomale Krankheit durch Mangel an Saurer Sphingomyelinase. Sie manifestiert im Kindesalter mit Hepatosplenomegalie, Wachstumsverzögerung und interstitieller Lungenerkrankung. Neurodegenerativen Störungen sind typischerweise nicht assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Fortschreitende Beeinträchtigung der Lungenfunktion (Progressive pulmonary function impairment)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnorme Blutgaswerte (Abnormal blood gas level)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Akute promyelozytäre Leukämie (Acute promyelocytic leukemia)
    • Depression (Depression)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Say-Barber-Miller-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Vorübergehende Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter (Transient hypogammaglobulinemia of infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktylie des fötalen fünften Fingers (Fetal fifth finger clinodactyly)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

SCARF-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es umfasst variable Skelettanomalien (einschließlich Kraniostenose, Pectus carinatum, kurzes Brustbein, Überstreckbarkeit der Gelenke und anomale Wirbel), Cutis laxa mit übermäßigen Hautfalten um die Wange, Kinn und Hals, uneindeutige Genitalien mit Mikropenis und perinealer Hypospadie, intellektuelle Behinderung und Herzvergrößerung, die entweder die Herzkammern oder die Vorhöfe betrifft. Die Gesichtsdysmorphien sind variabel und können multiple Haarwirbel, Ptsose, eine hohe und breite Nasenwurzel, tief angesetzte Ohren und ein kleines Kinn umfassen. Später können eine Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes, eine abnorme Modellierung der Röhrenknochen und eine verminderte Cutis laxa sichtbar werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Scedosporiose

Beschreibung:

Eine seltene Mykose, die durch <i>Scedosporium</i>-Spezies verursacht wird und durch unterschiedliche Krankheitsbilder gekennzeichnet ist, darunter Lungenentzündung, Haut- und Weichteilinfektion, Myzetom und disseminierte Infektion. Auch über Infektionen des Zentralnervensystems wurde berichtet. Infektionen mit diesem ubiquitären Schimmelpilz können in verschiedenen Zusammenhängen auftreten, z. B. bei Transplantation fester Organe, Chemotherapie, chronischen Lungenerkrankungen, aber auch bei immunkompetenten Wirten und seltener nach Aspiration von kontaminiertem Wasser nach einem beinahe-Ertrinkungsunfall.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Opportunistische Pilzinfektion (Opportunistic fungal infection)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Pilzbedingte Hirnhautentzündung (Fungal meningitis)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Apikale pulmonale Trübung (Apical pulmonary opacity)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Bronchiales Atemgeräusch (Bronchial breath sound)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Husten (Cough)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Anomalie des Jejunums (Abnormality of the jejunum)

Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes autosomal-dominantes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphien (flaches Gesichtsprofil mit normalem Kalvarium, Hypertelorismus, kleine, nach unten verlaufende Lidspalten, hypoplastische Nase mit Knopfspitze und schlitzförmigen Nasenlöchern sowie einen kleinen, zusammengepressten Mund), hochgradige sensorineurale Taubheit, Ulnardeviationen und Kontrakturen der Hand gekennzeichnet ist. Diese Störung ist allelisch zum Waardenburg-Syndrom und zeichnet sich durch bildgebende Befunde und ausgeprägte Gesichtszüge aus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)

Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Das Jackson-Barr-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine Schallleitungsschwerhörigkeit aufgrund einer Atresie des äußeren Gehörgangs sowie des Mittelohrs, welche durch chronische Infektionen verkompliziert wird. Es treten eine Ptosis und Skelettanomalien (Innenrotation der Hüfte, Dislokation der Radiusköpfchen und Klinodaktylie des fünften Fingers) auf. Zusätzlich assoziiert werden eine schmale, enge Nase, ein verzögertes Haarwachstum sowie dysplastische Zähne. Seit 1978 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Mittelohrs (Aplasia/Hypoplasia of the middle ear)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)

Scheie-Syndrom

Beschreibung:

Das Scheie-Syndrom, die mildeste Form der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I), ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit mit charakteristischen Skelettdeformitäten und verzögerter motorischer Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Schilddrüsen-Dysfunktion (sog. Dyshormonogenese) ist ein Typ der primären kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem seit Geburt bestehendem permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon, verursacht durch angeborene Defekte der Synthese des Schilddrüsenhormons.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Häufig (79-30%):
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schilddrüsenfehler bei der Oxidation und Organisierung von Jodid (Thyroid defect in oxidation and organification of iodide)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Goiter (Goiter)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Positiver Perchlorat-Ableitungstest (Positive perchlorate discharge test)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Schilddrüsenektopie

Beschreibung:

Die Schildrüsen-Ektopie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und ist gekennzeichnet durch ektopische Lage der Schilddrüse, die zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führt, einem permanenten Mangel, der von Geburt an besteht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zungenschilddrüse (Lingual thyroid)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysphonie (Dysphonia)

Schilddrüsenhemiagenesie

Beschreibung:

Die Schilddrüsen-Hemiagenesie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch das Fehlen einer Hälfte der Schilddrüse, was meist keine Symptome verursacht, aber auch zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führen kann, einem von Geburt an bestehendem Mangel an Schildrüsenhormon.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hemiagenese der Schilddrüse (Thyroid hemiagenesis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)

Schilddrüsenhypoplasie

Beschreibung:

Die Schilddrüsen-Hypoplasie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s.dort) und gekennzeichnet durch unvollständige Entwicklung der Schilddrüse mit der Folge einer primären kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches

Beschreibung:

Eine Erkrankung, die den letzten Schritt der Entdifferenzierung in der Tumorgenese der Schilddrüse darstellt und eine der schwerwiegendsten Krebsarten beim Menschen ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anaplastisches Schilddrüsenkarzinom (Anaplastic thyroid carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Goiter (Goiter)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Breiter Hals (Broad neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Schmerz (Pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Stridor (Stridor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)

Schilddrüsenkarzinom, medulläres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie eines Blutgefäßes am Hals (Abnormality of neck blood vessel)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Goiter (Goiter)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom (Papillary renal cell carcinoma)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Schmerz (Pain)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)

Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Goiter (Goiter)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Anomalien der Augenanhangsgebilde (Abnormality of the ocular adnexa)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Allergie (Allergy)

Schilddrüsenlymphom

Beschreibung:

Ein primäres organspezifisches Lymphom, das seinen Ursprung in der Schilddrüse hat, manchmal mit Beteiligung der Halslymphknoten, seltener auch an weiter entfernten Stellen. Am häufigsten ist das diffuse großzellige B-Zell-Lymphom, gefolgt vom MALT-Lymphom und dem follikulären Lymphom. Zu den selteneren Formen gehören T-Zell-Lymphome, das Burkitt-Lymphom oder das klassische Hodgkin-Lymphom. Die Erkrankung ist in der Regel mit einer Hashimoto-Thyreoiditis verbunden. Die Patienten stellen sich typischerweise mit einer Gewebeverdichtung in der Schilddrüse vor, mit oder ohne zervikale Lymphadenopathie. Heiserkeit und Dyspnoe können auftreten, während konstitutionelle Symptome selten sind. Die Prognose ist für Patienten mit lokalisierten Tumoren günstig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Goiter (Goiter)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Hals (Broad neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Stridor (Stridor)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Schilder-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Seizure (Seizure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Ataxie (Ataxia)

Schinzel-Giedion-Syndrom

Beschreibung:

Das Schinzel-Giedion-Syndrom (SGS) ist eine ektodermale Dysplasie, die hauptsächlich durch eine ausgeprägte Gesichtsdysmorphie, Hydronephrose, schwere Entwicklungsverzögerung, typische Skelettfehlbildungen und genitale sowie kardiale Fehlbildungen charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Teratome (Teratoma)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Abnormität des Steigbügels (Abnormality of the stapes)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
    • Steifer Ellenbogen (Stiff elbow)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Schisis-Assoziation

Beschreibung:

Die Schisis-Assoziation beschreibt die Kombination von zwei oder mehr der folgenden Anomalien: Neuralrohrdefekte (z. B. Anenzephalie, Enzephalozele, Spina bifida cystica), Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Omphalozele und kongenitale Zwerchfellhernie (siehe diese Begriffe). Diese Anomalien sind mit einer höheren Häufigkeit assoziiert, als mit zufälligen Kombinationsraten zu erwarten wäre.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)

Schizenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Vorhandensein linearer, Liquor enthaltender und mit abnormer grauer Substanz ausgekleideter Spalten gekennzeichnet ist, die sich von den Seitenventrikeln bis zur pialen Oberfläche des Kortex erstrecken. Die Schizenzephalie kann eine oder beide Hemisphären betreffen und zu einer Reihe neurologischer Symptome wie Epilepsie, motorische Defizite und psychomotorische Retardierung führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Schlangenbiss-Vergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung (Paralysis)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Schleimhautpemphigoid

Beschreibung:

Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die klinisch durch Blasenbildung auf den Schleimhäuten mit anschließender Narbenbildung und immunologisch durch IgG-, IgA- und/oder C3-Ablagerungen auf der epidermalen Basalmembran gekennzeichnet ist. Die Krankheit betrifft hauptsächlich die Mundschleimhaut, kann aber auch die Schleimhäute der Augen, des Rachens, der Genitalien und der Speiseröhre betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Gingivitis (Gingivitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)

Schneckenbecken-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Fibuladurchmesser (Increased fibular diameter)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Seitlicher Klavikulahaken (Lateral clavicle hook)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Fortgeschrittene Verknöcherung der Fußwurzel (Advanced tarsal ossification)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)

Schnitzler-Syndrom

Beschreibung:

Das Schnitzler-Syndrom ist eine seltene, aber wohl auch zu selten diagnostizierte Krankheit Erwachsener. Kennzeichnend sind rezidivierende, von Fieber begleitete Exantheme, Knochen- und/oder Gelenkschmerzen, vergrößerte Lymphknoten, Erschöpfung, monoklonale IgM-Komponente, Leukozytose und systemische Entzündungszeichen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Papel (Papule)
    • Fieber (Fever)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Makula (Macule)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom

Beschreibung:

Das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom (SSPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte ektodermale Dysplasie mit multiplen Hydrokystomen der apokrinen Drüsen der Augenlider, mit palmoplantarer Keratodermie, Hypotrichose, Hypodontie und Nageldystrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Diastema (Diastema)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Schwangerschaftscholestase, intrahepatische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Anomalien des Verdauungssystems (Abnormality of the digestive system)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Juckreiz am Fuß (Pruritus on foot)
    • Depression (Depression)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Pruritus palmaris (Palmar pruritus)
    • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Aszites (Ascites)
    • Zittern (Tremor)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Asterixis (Asterixis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Schwannomatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schwannoma (Schwannoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Lipom (Lipoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Lumbosakrales Hämangiom (Lumbosacral hemangioma)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Meningiom (Meningioma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bilaterales vestibuläres Schwannom (Bilateral vestibular schwannoma)

Schwannomatose, NF2-assoziierte

Beschreibung:

Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine Tumordispositions-Erkrankung, die durch die Entwicklung von multiplen Schwannomen und Meningeomen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neuroma (Neuroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Intrakranielles Meningiom (Intracranial meningioma)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Bilaterales vestibuläres Schwannom (Bilateral vestibular schwannoma)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Kortikaler Katarakt (Cortical cataract)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Mononeuropathie (Mononeuropathy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Gliom (Glioma)
    • Aphasie (Aphasia)

Schwannom, benignes

Beschreibung:

Ein seltener, gutartiger peripherer Nervenscheidentumor, der durch eine voluminöse, meist abgekapselte Läsion gekennzeichnet ist, die aus differenzierten neoplastischen Schwann-Zellen besteht. Er entsteht am häufigsten an peripheren Nerven in der Kopf- und Halsregion und an den Streckseiten der Extremitäten, aber auch an Rückenmarks- und Hirnnerven, insbesondere dem Nervus vestibularis. Der Tumor kann asymptomatisch sein oder Symptome im Zusammenhang mit einer Gewebeverdichtung hervorrufen. Er wächst langsam und maligne Transformation sind selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
    • Sklerales Schwannom (Scleral schwannoma)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Allodynie (Allodynia)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnorme Morphologie der Ohrspeicheldrüse (Abnormal parotid gland morphology)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Anomalie der Brust (Abnormality of the breast)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnormität des zwölften Hirnnervs (Abnormality of the twelfth cranial nerve)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Schmerz (Pain)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)

Schwartz-Jampel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine permanente Myotonie, ein maskenhaftes Gesicht (mit Blepharospasmus, schmalen Lidspalten, kleinem Mund mit zusammengepressten Lippen und faltigem Kinn) und Chondrodysplasie (mit unterschiedlichen Erscheinungsformen wie Kleinwuchs, Pectus carinatum, Kyphoskoliose, Krümmung der Röhrenknochen, Epiphysen-, Metaphysen- und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Trismus (Trismus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Myopie (Myopia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorm gerade Wirbelsäule (Abnormally straight spine)
    • Hodentorsion (Testicular torsion)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Lange Wimpern in unregelmäßigen Reihen (Long eyelashes in irregular rows)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Häufig (79-30%):
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)

Schwere disseminierte Zytomegalievirus-Infektion bei immunkompetenten Patienten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zytomegalievirus-Kolitis (Cytomegalovirus colitis)
    • Colitis (Colitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Virale Enzephalitis (Viral encephalitis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Anti-Zytomegalievirus-Antikörper-Positivität (Anti-cytomegalovirus antibody positivity)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Retinitis (Retinitis)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Purpura (Purpura)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Milzruptur (Splenic rupture)
    • Duodenitis (Duodenitis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)

Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Purpura (Purpura)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Warfarin-induzierte Hautnekrosen (Warfarin-induced skin necrosis)

Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Purpura (Purpura)
  • Häufig (79-30%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)

Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch kongenitale Mikrozephalie, schwere Intelligenzminderung, Hypertonie bei der Geburt, die sich mit zunehmendem Alter abschwächt, Ataxie und spezifische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Manifestationen umfassen Hirsutismus, niedrige vordere Haarlinie und bitemporale Verschmälerung, gewölbte, dichte und medial spärliche Augenbrauen, lange Wimpern, geschwollene seitliche Oberlider und eine Hautfalte, die die unteren Augenlider teilweise bedeckt, tief angesetzte, nach hinten gedrehte, abstehende Ohren, nach vorne gebogene Nasenlöcher und eine volle Unterlippe. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine teilweise bis fast vollständige Agenesie des Corpus callosum und unterschiedliche Grade der Kleinhirnhypoplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)

Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung einhergeht und durch eine stark eingeschränkte oder fehlende Sprech- und Sprachfähigkeit, lange, dünne Finger, Augenanomalien (typischerweise Strabismus oder Hypermetropie) und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, zu denen ein grimassierender Gesichtsausdruck, eine röhrenförmige Nase mit ausgeprägter, breiter Basis und Spitze und andere variable Merkmale wie eine breite Stirn, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, enge Lidspalten, ein kurzes Philtrum und/oder eine weite Mundöffnung gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Tics (Tics)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the hand)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Myotonie (Myotonia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Strabismus (Strabismus)

Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Myopie (Myopia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)

Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit Ringsideroblasten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Blässe (Pallor)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dysplastische Erythropoiese (Dysplastic erythropoesis)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Apnoe (Apnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Schneidezahn-Makrodontie (Incisor macrodontia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Myopie (Myopia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)

Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit

Beschreibung:

Die Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit (SECORD) ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine schwere angeborene Nachtblindheit, eine progressive Netzhautdystrophie und Nystagmus gekennzeichnet ist. Die bestkorrigierte Sehschärfe kann im ersten Lebensjahrzehnt 0,3 erreichen und bis weit in das zweite Lebensjahrzehnt hinein bestehen. Die Erblindung ist oft bis zum Alter von 30 Jahren vollständig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
    • Nicht nachweisbares Elektroretinogramm (Undetectable electroretinogram)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myopie (Myopia)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)

Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt

Beschreibung:

Eine seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung, die durch Mikrozephalie, ausgeprägte Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, beidseitigen Katarakt, schwere Epilepsie einschließlich infantiler Spasmen, Hypotonie, Reizbarkeit, Fütterungsschwierigkeiten, die zu Gedeihstörungen führen, und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich bereits im Säuglingsalter. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung und zerebrale Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)

Schweres akutes respiratorisches Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die durch eine Infektion mit dem Coronavirus SARS-CoV ausgelöst wird. Die Inkubationszeit beträgt 2-7 Tage. Die Patienten zeigen grippeähnliche Symptome wie Fieber, Unwohlsein, Myalgien, Kopfschmerzen, Durchfall und Rigor. Häufig wird von trockenem, nicht produktivem Husten und Atemnot berichtet. Schwere Fälle entwickeln sich rasch und führen zu Atemnot und Atemversagen, so dass eine intensivmedizinische Behandlung erforderlich ist. Die Sterblichkeitsrate liegt bei 10%. Die Krankheit trat 2002 in Südchina auf und breitete sich 2003 auf 26 Länder aus. Übertragungen von Mensch zu Mensch wurden aus Toronto (Kanada), der Sonderverwaltungszone Hongkong (China), Chinesisch-Taipeh, Singapur und Hanoi (Vietnam) gemeldet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Verringerung des intraabdominalen Fettgewebes (Reduced intraabdominal adipose tissue)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)

Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes kindliches Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Wachstumsstörungen, Mikrozephalie, Strabismus, blaugraue Skleren und ausgedehnte mongolische Flecken. Einige Patienten leiden auch an Epilepsie. Die Bildgebung des Gehirns kann unterschiedliche Anomalien zeigen, darunter zerebrale Atrophie, dünnes Corpus callosum, Ventrikulomegalie oder Arachnoidalzysten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Psychose (Psychosis)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)

Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, Mikrozephalie, postnatale Wachstumsretardierung, schwere Sehbehinderung oder Blindheit (aufgrund von Optikusatrophie), schweren Hörfehler, Spastizität, epileptische Anfälle, eingeschränkte Bewegungen der großen Gelenke und frühen Tod (im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (große dysplastische Ohren und kurze breite Nase) werden zusätzlich beobachtet. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hochgradige Hörbehinderung (Profound hearing impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Kleine Fontanelle (Small fontanelle)
    • Blindheit (Blindness)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Schwerhörigkeit-Dündarm-Divertikulose-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, progressive sensorische Neuropathie und gastrointestinale Anomalien mit zunehmenden Verlust der Magenmotilität, Dündarm-Divertikulose und Ulzerationen, die zu Kachexie führen. Zusätzliche neurologische Manifestationen können Dysarthrie und fehlende Sehnenreflexe, sowie Ptosis und externe Ophthalmoplegie umfassen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Schwerhörigkeit-epiphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch eine ausgeprägte kongenitale beidseitige sensorineurale Taubheit, Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, allgemeine Verzögerung der Knochenreifung, Kleinwuchs, Epiphysendysplasie, insbesondere der großen Oberschenkelepiphyse, und leichte Gesichtsdysmorphien wie eine vorstehende Stirn und ein kleines, spitzes Kinn gekennzeichnet ist. Auch eine bilaterale Obstruktion der Tränenkanäle sowie Leisten- und Nabelbrüche sind beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Oberschenkelepiphyse (Abnormality of femoral epiphysis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)

Schwerhörigkeit - Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Schwere Schallleitungsschwerhörigkeit (Severe conductive hearing impairment)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Anomalie des inneren Gehörganges (Abnormality of the internal auditory canal)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom

Beschreibung:

Das Schwerhörigkeit-Infertilität-Syndrom (DIS) ist sehr selten und gekennzeichnet durch Schwerhörigkeit und männliche Infertilität.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)

Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs und dysmorphe Gesichtsmerkmale (wie Telekanthus, Epikanthusfalten, breite Nasenwurzel, Malarhypoplasie, tief angesetzte Ohren, Zahnanomalien und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Mikrozephalie, Nieren- und Urogenitalanomalien, weit auseinander liegende, hypoplastische Brustwarzen und eine im Erwachsenenalter auftretende progressive Panzytopenie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie

Beschreibung:

Schwerhörigkeit mit Labyrinth-Aplasie, Mikrotie und Mikrodontie (LAMM) ist ein erbliches Schwerhörigkeits-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Aplasie des Innenohrs (Aplasia of the inner ear)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Langes Gesicht (Long face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Strabismus (Strabismus)

Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Postlinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Postlingual sensorineural hearing impairment)
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Sprachunterscheidung (Abnormal speech discrimination)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Im Kindesalter einsetzende Schallempfindungsschwerhörigkeit (Childhood onset sensorineural hearing impairment)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schwerer Hörverlust (Severe hearing impairment)
    • Hochfrequenz-Hörverlust (High-frequency hearing impairment)
    • Mäßige Hörminderung (Moderate hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Tieftonbereich (Low-frequency sensorineural hearing impairment)

Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität des Steigbügels (Abnormality of the stapes)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)

Schwerhörigkeit - Oligodontie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)

Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Ein kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch angeborene Schwerhörigkeit, kleine oder fehlende Nägel an Händen und Füßen und kleine oder fehlende Fingerendglieder gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abwesende Miniaturansicht (Absent thumbnail)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Fehlender fünfter Fingernagel (Absent fifth fingernail)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Pes planus (Pes planus)

Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Schwerhörigkeit, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Anomalien im sekundären Gebiss (z. B. Zahnschmelzhypoplasie, Taurodontismus oder Überbelegung der Zähne) und Nagelanomalien (einschließlich Leukonychien und Vorhandensein von Querrillen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über einen Zusammenhang mit Makuladystrophie berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Große Hände (Large hands)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Achalasie (Achalasia)

Scimitar-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Hypoplasie des Zwerchfells (Hypoplasia of the diaphragm)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
    • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Husten (Cough)
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Hypoplasie der absteigenden Aorta (Descending aorta hypoplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hernie (Hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
    • Anomaler Ursprung der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie (Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Unterbrochene inferiore Vena cava mit azygote Fortsetzung (Interrupted inferior vena cava with azygous continuation)
    • Herzblock (Heart block)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)

Scrub-Typhus

Beschreibung:

Der Scrub-Typhus (<i>scrub</i> = Buschwerk) ist eine seltene, von Milben übertragene Infektion mit dem Bakterium <i>Orientia tsutsugamushi</i>. Kennzeichnend ist das akut einsetzende, potenziell schwere Fieber.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Fieber (Fever)
    • Husten (Cough)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Makula (Macule)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zittern (Tremor)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Sebozystomatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steatocystoma multiplex (Steatocystoma multiplex)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)

Seckel-Syndrom

Beschreibung:

Das Seckel-Syndrom ist eine Form des mikrozephalen primordialen Kleinwuchses, der durch einen proportionalen pränatalen Kleinwuchs, eine schwere Mikrozephalie, ein typisch dysmorphes Gesicht (vogelartig) und eine leichte bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)

Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Störung des Pentosephosphat-Stoffwechsels, die durch erhöhte Sedoheptulose- und Erythtirolwerte im Urin und eine geringe bis normale Ausscheidung von Sedoheptulose-7P gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild dieser Störung ist derzeit unklar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anämie (Anemia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Abnormität der Lage des Globus (Abnormality of globe location)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)

Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches, polymalformatives Syndrom, das sich in der frühen Kindheit entwickelt. Es ist gekennzeichnet durch progressives, proportionales, asymmetrisches segmentales Überwachstum (mit Weichteilhypertrophie und Umfangszunahme/Ballonierung), welches schnell fortschreitet, sowie arteriovenöse und lymphatische vaskuläre Fehlbildungen, Lipomatose und lineare epidermale Nävus (angeordnet in Quirlen entlang der Blaschko-Linien). Klinische Symptome des Cowden-Syndroms, wie Makrozephalie und progressive Entwicklung zahlreicher hypertropher hamartomatöser und neoplastischer Läsionen, die mehrere Organe und Systeme betreffen, sind ebenfalls assoziiert. Die Patienten weisen ein erhöhtes Risiko auf, an Krebs zu erkranken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Papel (Papule)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie

Beschreibung:

Eine seltenes PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom, das durch segmentales und fortschreitendes übermäßiges Wachstum gekennzeichnet ist. Vorwiegend ist das Fettgewebe oder eine Mischung aus Fett- und Fasergewebe betroffen mit variabler Beteiligung von subkutanem und muskulärem Gewebe sowie skelettaler Überwuchs. Der Schweregrad und das Ausmaß der Überwucherung sind sehr unterschiedlich, obwohl sie häufig asymmetrisch und disproportional ist, die unteren Extremitäten stärker betrifft als die oberen und in einem Muster von distal nach proximal verläuft. Kongenitales Überwachstum ist typischerweise assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Lipom (Lipoma)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Sehr langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel ist eine vererbte Störung der mitochondrialen Oxidation der sehr langkettigen Fettsäuren. Das klinische Bild ist unterschiedlich, Symptome sind Kardiomyopathie, hypoketotische Hypoglykämie, Leberfunktionsstörung, Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Schmerz (Pain)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Lethargie (Lethargy)

Selbstheilendes Kollodium-Baby

Beschreibung:

Das Selbstheilende Kollodium-Baby (SHCB) ist eine leichte Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch eine Kollodiummembran bei Geburt, die in den ersten Lebenswochen abheilt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Lokalisierte epidermolytische Hyperkeratose (Localized epidermolytic hyperkeratosis)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Erythema (Erythema)
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)

Selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Fokaler hemifazialer klonischer Anfall (Focal hemifacial clonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Migräne (Migraine)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)

Selbstlimitierende infantile Epilepsie

Beschreibung:

Die Benigne familiäre infantile Epilepsie (BFIE) ist ein erblich-epileptisches Syndrom, das durch das Auftreten von wiederholten fieberfreien Anfällen bei gesunden Säuglingen zwischen dem dritten und achten Lebensmonat gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Normales interiktales EEG (Normal interictal EEG)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Apnoe (Apnea)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Fokaler Kopfnick-Automatismus-Anfall (Focal head nodding automatism seizure)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Neonataler elektro-klinischer Anfall mit Verhaltensarrest (Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest)
    • Augenlid-Myoklonie-Anfall (Eyelid myoclonia seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Selbstlimitierende neonatale und infantile Epilepsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Tonischer Anfall (Tonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Apnoe (Apnea)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)

Selbstlimitierende okzipitale Epilepsie im Kindesalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit okzipitalen fokalen Spike-Wellen (EEG with occipital focal spike waves)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Visuelle Blickpräferenz (Visual gaze preference)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Semantische Demenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Testergebnis (Abnormal test result)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Anomie (Anomia)
    • Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Demenz (Dementia)
    • Alexia (Alexia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abulia (Abulia)

Senior-Boichis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung aus der Gruppe der Ziliopathien, die durch die Verbindung von Nephronophthise und Leberfibrose gekennzeichnet ist. Zu den Nierenmanifestationen gehören chronisches Nierenversagen, Polyurie, Polydipsie, Anämie sowie erhöhte Echogenität im Nierenultraschall und interstitielle Fibrose und tubuläre Dilatation in der Biopsie. Die Leberbeteiligung äußert sich als Hepatosplenomegalie mit ausgedehnter Fibrose, Zerstörung der Gallengänge und Cholestase. Bei einigen Patienten wurden eine leichte psychomotorische Beeinträchtigung und Augensymptome wie Strabismus, Nystagmus, Netzhautdegeneration und Anisokorie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fehlbildung der Ductus hepaticus-Platte (Malformation of the hepatic ductal plate)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Lumenerweiterung der Röhre (Tubular luminal dilatation)
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hyperechogene Nieren (Hyperechogenic kidneys)
    • Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
    • Verdickung der tubulären Basalmembran (Thickening of the tubular basement membrane)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des renalen Interstitiums (Abnormal renal insterstitial morphology)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Kortikomedulläre Zysten der Niere (Renal corticomedullary cysts)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Aszites (Ascites)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Nierenatrophie (Renal atrophy)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Aufregung (Agitation)

Senior-Loken-Syndrom

Beschreibung:

Das Senior-Loken-Syndrom (SLS) ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte okulo-renale Krankheit und gekennzeichnet durch die Assoziation von Nephronophthise (NPHP), einer chronischen Nierenkrankheit, mit Netzhautdystrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Ataxie (Ataxia)

Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine fortschreitende und schwere Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist, die im ersten Lebensjahrzehnt auftritt und mit einer leichten Thrombozytopenie, häufig mit vergrößerten Blutplättchen, einhergeht. Die meisten Patienten zeigen keine signifikante Blutungsneigung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)

Sensorineurale Schwerhörigkeit-frühes Ergrauen-essentieller Tremor-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die charakterisiert ist durch eine Trias aus mittelschwerer bis schwerer beidseitiger Schallempfindungsschwerhörigkeit, frühem Ergrauen der Kopfhaare und im Erwachsenenalter beginnendem essentiellen Tremor, der sich durch unwillkürliches Kopfschütteln äußert. Zusätzliche Pigmentierungsanomalien wurden bei diesem Syndrom nicht festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie

Beschreibung:

Schallempfindungs-Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie , ein extem seltenes, autosomal-dominant vererbtes Syndrom, wurde bisher in nur 2 Familien beschrieben. Kennzeichnend sind: Moderate bis schwere, im Kindesalter beginnende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und spät beginnende dilatative Kardiomyopathie, die in der Regel bis zur Herzinsuffizienz fortschreitet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Wiederkehrende Infektionen des Mittelohrs (Recurrent infections of the middle ear)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, bei der im Erwachsenenalter die Trias aus sensorischer ataktischer Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese auftritt. Weitere Anzeichen und Symptome sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. Myopathie, Krampfanfälle und Hörverlust. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz des Kleinhirns und/oder bilaterale Thalamusläsionen zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensorische ataktische Neuropathie (Sensory ataxic neuropathy)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung des Rückenmarks (Atrophy/Degeneration involving the spinal cord)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Depression (Depression)
    • Migräne (Migraine)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Sepsis bei Frühgeborenen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Blässe (Pallor)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Abnorme mukoziliäre Clearance (Abnormal mucociliary clearance)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Anomalie der vorderen Fontanelle (Abnormality of the anterior fontanelle)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Purpura (Purpura)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Ödeme (Edema)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Reversibles Nierenversagen (Reversible renal failure)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Seizure (Seizure)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Akute disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Acute disseminated intravascular coagulation)
    • Disseminierte virale Infektion (Disseminated viral infection)

Septo-optische Dysplasie-Spektrum

Beschreibung:

Die septo-optische Dysplasie (SOD) ist eine klinisch heterogene Krankheit und gekennzeichnet durch die klassische Trias Hypoplasie der Sehnerven, Anomalien der Hypophysenhormone und Mittelliniendefekte des Hirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Autism (Autism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

SERKAL-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Serotonin-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zittern (Tremor)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Unruhe (Restlessness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Aufregung (Agitation)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Clonus (Clonus)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Fieber (Fever)
    • Koma (Coma)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Delirium (Delirium)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Serratiertes Polyposis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Darmerkrankung, die durch das Vorhandensein von multiplen (in der Regel großen) hyperplastischen/gezackten kolorektalen Polypen gekennzeichnet ist, meist mit pankolonischer Verteilung. Die Histologie zeigt hyperplastische Polypen, sessile serrierte Adenome (am häufigsten), traditionelle serrierte Adenome oder gemischte Polypen. Es ist mit einem erhöhten persönlichen und familiären (Verwandte ersten Grades) Risiko für kolorektales Karzinom verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Magendivertikel (Gastric diverticulum)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the large intestine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Harnblasenkarzinom (Bladder carcinoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Melanom (Melanoma)
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Sézary-Syndrom

Beschreibung:

Das Sézary-Syndrom (SS) ist die aggressive Form eines kutanen T-Zell-Lymphoms und gekennzeichnet durch die Trias Erythrodermie, Lymphadenopathie und zirkulierende atypische Lymphozyten (Sézary -Zellen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutanes T-Zell-Lymphom (Cutaneous T-cell lymphoma)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Erhöhtes CD4:CD8-Verhältnis (Increased CD4:CD8 ratio)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ödeme (Edema)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Zittern (Tremor)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Schüttelfrost (Shivering)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Sheehan-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Impotenz (Impotence)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Blässe (Pallor)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Adipositas (Obesity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koma (Coma)
    • Psychose (Psychosis)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)

Sheldon-Hall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene thrombotische Mikroangiopathie, die durch mechanische hämolytische Anämie, Thrombozytopenie und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist und in der Prodromalphase von einer Enteritis begleitet wird, die durch <i>Shigella dysentriae</i> Typ 1 oder <i>E. Coli</i> verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysfunktionaler alternativer Komplementweg (Dysfunctional alternative complement pathway)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Anuria (Anuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Koma (Coma)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Kolon-Stenose (Colonic stenosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Shigellose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Blutig-schleimige Diarrhöe (Bloody mucoid diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Tenesmus (Tenesmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abszess (Abscess)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Purpura (Purpura)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Milzabszess (Splenic abscess)

Short-QT-Syndrom, familiäres

Beschreibung:

Das Short-QT-Syndrom (SQTS) repräsentiert eine genetisch bedingte Herzrhythmusstörung, die gekennzeichnet ist durch ein kurzes QT-Intervall (QT undQTc 300 ms) im EKG, verbunden mit einem hohen Risiko für Synkopen oder plötzlichen Herztod durch maligne Kammerarrhythmien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synkope (Syncope)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)

SHORT-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung, die durch multiple kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist. 'SHORT' ist ein Akronym und steht für '<b>s</b>hort stature' (Minderwuchs), <b>h</b>yperextensible (überstreckbare) Gelenke oder Leisten<b>h</b>ernien oder beides, '<b>o</b>cular depression' (tiefliegende Augen), <b>R</b>ieger-Anomalie, und verspätetes '<b>t</b>eething' (Zahndurchbruch). Weitere häufige Erscheinungsformen des SHORT-Syndroms sind leichte intrauterine Wachstumsstörungen, partielle Lipodystrophie, verzögertes Knochenalter, Hernien und eine charakteristische Gesichtsform.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)

Shprintzen-Goldberg-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Apnoe (Apnea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Shwachman-Diamond-Syndrom

Beschreibung:

Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist ein seltenes multisystemisches Syndrom, das durch eine chronische und in der Regel leichte Neutropenie, eine exokrine Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse, die mit Steatorrhoe und Wachstumsstörungen einhergeht, eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs und ein erhöhtes Risiko für eine Knochenmarksaplasie oder leukämische Transformation gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anämie (Anemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Sialidose Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ausscheidung von sialylierten Oligosacchariden im Urin (Urinary excretion of sialylated oligosaccharides)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Erhöhte O-gebundene Sialopeptide im Urin (Increased urinary O-linked sialopeptides)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hernie (Hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kyphose (Kyphosis)

Sialidose Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Aszites (Ascites)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Sialidose Typ 2, juvenile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Sialidose Typ 2, kongenitale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Aszites (Ascites)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ödeme (Edema)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)

Sialinsäure-Speicherkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Athetose (Athetosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Aszites (Ascites)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)

Sialurie

Beschreibung:

Eine extrem seltene Stoffwechselkrankheit, die bisher bei weniger als 10 Patienten beschrieben wurde. Sie ist gekennzeichnet durch unterschiedliche, meist im Säuglingsalter auftretende Zeichen und Symptome, darunter vorübergehende Entwicklungsstörungen, leicht verlängerter Neugeborenen-Ikterus, fragliche oder leichte Hepatomegalie, mikrozytäre Anämie, häufige Infektionen der oberen Luftwege, Gastroenteritis, Dehydratation und flaches und grobes Gesicht. Im Kindesalter können Lernschwierigkeiten und Krampfanfälle auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Sichelzellanämie

Beschreibung:

Eine schwere Form der Sichelzellkrankheit (SCD), die durch Homozygotie für das Sichelzell-Hämoglobin-Gen (HbS) gekennzeichnet ist und sich akut durch schwere Anämie, Anfälligkeit für schwere bakterielle Infektionen und ischämische vasookklusive Ereignisse (ischemic vasoocclusive accidents; VOA) äußert. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen, die sich in einer hämolytischen Erkrankung und einem Verlust der Verformbarkeit der roten Blutkörperchen äußert, was zu weiteren Gefäßverschlüssen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Pigmentierte Gallensteine (Pigment gallstones)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Priapismus (Priapism)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)

Silent-sinus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)

Sillence-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie der Mittelphalanx der Hand (Aplasia of the middle phalanx of the hand)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Große Fußwurzelknochen (Large tarsal bones)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Anomalie der proximalen Phalanx des Hallux (Abnormality of the proximal phalanx of the hallux)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Distale Phalangen der Schachfigur (Chess-pawn distal phalanges)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)

Silver-Russell-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Schultergrübchen (Shoulder dimple)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnormität der männlichen äußeren Genitalien (Abnormality of male external genitalia)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Morphologie des appendikulären Skeletts (Abnormal appendicular skeleton morphology)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)

Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7

Beschreibung:

Das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer mütterlichen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 ist ein genetisches Fehlbildungssyndrom mit Kleinwuchs. Das Syndrom präsentiert sich durch schwere pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Fütterungsschwierigkeiten, Körperasymmetrie, dysmorphe kraniofaziale Merkmale (dreieckiges Gesicht, relative Makrozephalie, prominene Stirn, Mikrognathie, nach unten gebogene Mundwinkel) und weitere Anomalien (Klinodaktylie des fünften Fingers, Café au lait-Flecken, männliche Genitalanomalien, leichte Entwicklungsverzögerung und/oder Sprachverzögerung mit Bewegungsstörungen).

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Schultergrübchen (Shoulder dimple)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Überbiss (Overbite)
    • Enge Gelenkspalte des Ellenbogens (Narrow joint spaces of the elbow)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)

Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Gastrojejunale Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrojejunal tube feeding in infancy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Schmaler Fuß (Narrow foot)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)

Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Asthma (Asthma)

SIM1-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Mikropenis (Micropenis)

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, gekennzeichnet durch prä- und postnatales Grosswuchssyndrom, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale, variable kongenitale Fehlbildungen, Organomegalie und ein erhöhtes Tumorrisiko.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Kurzer 2. Finger (Short 2nd finger)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)

Singultus, chronischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Depression (Depression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Unterernährung (Malnutrition)

Sinus-Valsalva-Aneurysma

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ödeme (Edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Oligurie (Oliguria)

Sirenomelie

Beschreibung:

Eine seltene letale kongenitale Anomalie, die möglicherweise die schwerste Form der kaudalen Dysgenesie darstellt. Sie ist gekennzeichnet durch eine Verschmelzung der unteren Extremitäten (nixenartig), die immer mit schweren Anomalien des Urogenital- und Gastrointestinaltraktes einhergeht. Die phänotypische Variabilität ist darüber hinaus sehr groß und äußert sich in muskuloskelettalen und kardiopulmonalen Anomalien sowie in Anomalien des zentralen Nervensystems. Häufig wird über Becken-/Sakralanomalien der Wirbelsäule, Fehlbildungen der inneren und äußeren Genitalien, Agenesie der Nieren, fehlende Blase und Rektal-/Analatresie berichtet. Die meisten Kinder werden tot geboren oder sterben bei der Geburt oder kurz danach. Die Sirenomelie kann nach den Phänotypen der Gliedmaßenfehlbildungen klassifiziert werden. Aufgrund von Ähnlichkeiten wird die Unterscheidung zwischen Sirenomelie, kaudalem Regressionssyndrom, familiärer kaudaler Dysgenesie und der VACTERL/VATER-Assoziation diskutiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)

Sitosterolämie

Beschreibung:

Die Sitosterolämie ist eine erbliche Krankheit mit physiologisch unkontrollierter Cholesterinabsorption und Speicherung von Sterolen vor allem pflanzlicher Herkunft (daher das Synonym <u>Phyto</u>sterolämie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Sitosterolkonzentration (Elevated circulating sitosterol concentration)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie

Beschreibung:

Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch einen kraniofazialen Phänotyp gekennzeichnet ist, der einen Balkonstirn mit hoher vorderer Haarlinie, Ptosis, Hypertelorismus, Epikanthus inversus, flachem Nasenrücken und breiter Nasenspitze umfasst. Eine große vordere Fontanelle, Sagittalsynostose und Anomalien der Schädelbasis wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Fehlende/hypoplastische Nasennebenhöhlen (Absent/hypoplastic paranasal sinuses)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Stirnhöhlen (Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Vorzeitiger Verschluss der hinteren Fontanelle (Premature posterior fontanelle closure)
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)

Sjögren-Larsson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurokutane Störung, die durch einen angeborenen Fehler des Fettstoffwechsels verursacht wird und durch kongenitale Ichthyose, Intelligenzminderung und Spastizität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Myopie (Myopia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Retinopathie (Retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Urtikaria (Urticaria)

Sjögren-Syndrom, primäres

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch eine Funktionsstörung der exokrinen Drüsen gekennzeichnet ist und vor allem zu Keratokonjunktivitis sicca und Xerostomie führt, aber auch die exokrinen Drüsen der Haut sowie des Atmungs-, Urogenital- und Verdauungstrakts betrifft. Zu den extraglandulären Manifestationen gehören Arthritis, interstitielle Lungenerkrankung, Nierenerkrankung und periphere Neuropathie. Die Krankheit geht mit einem deutlich erhöhten Risiko einher, ein B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom zu entwickeln, insbesondere ein MALT-(Mukosa-assoziiertes lymphatisches Gewebe)-Lymphom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Anti-Speichelprotein Antikörper-Positivität (Anti-salivary protein antibody positivity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gewöhnliche interstitielle Lungenentzündung (Usual interstitial pneumonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Anti-Ohrspeicheldrüsen-Sekretionsprotein Antikörper-Positivität (Anti-parotid secretory protein antibody positivity)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Anti-Karboanhydrase VI Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase VI antibody positivity)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Vaginale Trockenheit (Vaginal dryness)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Purpura (Purpura)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Depression (Depression)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Myositis (Myositis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Chorea (Chorea)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Chronisch aktive Hepatitis (Chronic active hepatitis)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray

Beschreibung:

Das familiäre Skaphozephalie-Syndrom, Typ McGillivray ist ein kürzlich beschriebenes Kraniosynostose-Syndrom mit Skaphozephalie, Makrozephalie, schwerer maxillärer Retrusion und leichter intellektueller Behinderung. x

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt

Beschreibung:

Eine extrem seltene Form des schweren kombinierten Immundefekts (SCID), die durch die klassischen Anzeichen des T-B-SCID (schwere und wiederkehrende Infektionen, Durchfall, Gedeihstörung, Fehlen von T- und B-Lymphozyten) gekennzeichnet ist und mit Skelettanomalien wie Kleinwuchs, Verkrümmung der Röhrenknochen und metaphysären Anomalien unterschiedlichen Schweregrades einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Weißes Haar (White hair)
    • Langes Wadenbein (Long fibula)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung, Skelettdysplasie und in vielen Fällen T-Zell-Immunschwäche und anderen immunologischen Anomalien gekennzeichnet ist. Zu den Skelettbefunden gehören Kleinwuchs, Anomalien der Röhrenknochen, der Hände und Füße sowie des Beckens, Platyspondylie, Fehlbildung der Halswirbelsäule und Pectus excavatum. Gesichtsdysmorphien wie ein grobes Gesicht, Hypertelorismus und eine breite Nasenspitze können vorhanden sein. Als weitere Manifestationen werden Krampfanfälle, Hyperreflexie, Nystagmus und Muskelhypotonie sowie multiple Leberzysten berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwere Platyspondylie (Severe platyspondyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Breite Phalangen der Hand (Broad phalanges of the hand)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Vergrößerter Zwischenwirbelraum (Increased intervertebral space)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Zervikale Instabilität (Cervical instability)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Breite Ischien (Broad ischia)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Sklerodermie, zirkumskripte

Beschreibung:

Die Zirkumskripte Sklerodermie ist eine auf die Haut beschränkte Form der Sklerodermie (s. dort) und gekennzeichnet durch Fibrosierung der Haut mit kutanen Plaques oder Streifen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Erythema (Erythema)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Sklerose der Fingerphalanx (Sclerosis of finger phalanx)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Migräne (Migraine)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Hemifaziale Atrophie (Hemifacial atrophy)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fortschreitender Verlust von Gesichtsfettgewebe (Progressive loss of facial adipose tissue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital crease)
    • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Abnormität der Morphologie der Hautanhangsgebilde (Abnormality of skin adnexa morphology)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Seizure (Seizure)

Skleromyxödem

Beschreibung:

Ein seltener Lichen myxedematosus, der durch einen progressiven, generalisierten, papulösen, sklerodermoidalen Hautausschlag gekennzeichnet ist, der in der Regel in Verbindung mit einer monoklonalen Gammopathie auftritt, jedoch ohne Schilddrüsenerkrankung. Histologisches Kennzeichen ist der Dreiklang aus dermaler Muzinablagerung, Fibroblastenproliferation und Fibrose. Die Patienten präsentieren sich mit relativ plötzlich auftretenden, eng beieinander liegenden, wachsartigen, festen Papeln und Plaques, die vorwiegend Kopf, Hals, Rumpf und die dorsale Seite der Extremitäten betreffen, auf dem Hintergrund verdickter, ödematöser, erythematöser Haut mit sklerodermoidem Aussehen. Eine systemische Beteiligung mit kardiovaskulären, gastrointestinalen, pulmonalen, muskuloskelettalen, nieren- oder nervenbedingten Komplikationen ist häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Gealtertes, löwenartiges Aussehen (Aged leonine appearance)
    • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des zentralen Nervensystems (Abnormality of central nervous system electrophysiology)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Koma (Coma)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)

Sklerosteose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Gekrümmte distale Phalangen der Hand (Curved distal phalanges of the hand)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

SLC35A1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIf (CDG-IIf) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und klinisch bei dem bisher einzigen beschriebenen Patienten gekennzeichnet durch wiederholte Blutungsereignisse, einschließlich schwerer Lungenblutungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Abnorme Thrombozytengranula (Abnormal platelet granules)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

SLC35A2-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Verminderte Sialylierung der O-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
    • Verminderte Galaktosylierung der N-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Erhöhter N-Acetyl-Aspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vorübergehendes nephrotisches Syndrom (Transient nephrotic syndrome)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)

SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Mutationen im <i>SLC39A13</i>-Gen zurückzuführen ist. Kennzeichnend ist das Vorhandensein von dünner und fein faltiger Haut an Händen und Füßen, hypermobilen distalen Gelenken, charakteristischen Gesichtszügen (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichter Hypertelorismus, hervortretende Augen mit wenig periorbitalem Fett, bläuliche Skleren, Mikrodontie oder Oligodontie) und muskulärer Hypotonie in Verbindung mit signifikanter Kleinwüchsigkeit im Kindesalter, Augenbefunden (Myopie und Keratokonus) und (seltener) vaskulären Komplikationen. Es wurden leichte radiologische Veränderungen beobachtet, von denen die Platyspondylie ein nützliches diagnostisches Merkmal ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

SLC39A8-CDG

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Hypotonie und variable zusätzliche Merkmale wie Kleinwuchs, Schädelasymmetrie, Krampfanfälle, Strabismus, wiederkehrende Infektionen und Osteopenie auszeichnet. Die Laboranalyse zeigt verringerte Zink- und Manganwerte im Blut sowie ein abnormales Serum-Transferrin-Glykosylierungsmuster mit verringertem Tetrasialo- und erhöhtem Asialo-, Monosialo-, Disialo- und Trisialo-Transferrin, was einer Kongenitalen Glykosylierungsstörung vom Typ II entspricht. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns und/oder des Großhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Anomalie der Zinkhomöostase (Abnormality of zinc homeostasis)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Hypomanganämie (Hypomanganesemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III im Lebergewebe (Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)

Small-Fiber-Neuropathie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Spülung (Flushing)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Allodynie (Allodynia)

Small-Patella-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, intellektuelles Defizit und auffälliges Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhtes 7-Dehydrocholesterin (Elevated 7-dehydrocholesterol)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Autism (Autism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Smith-Magenis-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensauffälligkeiten und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen ausgeprägte körperliche Merkmale und eine Vielzahl von Fehlbildungen (z. B. Herz- und Nierenfehlbildungen).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Ängste (Anxiety)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Stimmbandpolyp (Vocal cord polyp)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Onychotillomanie (Onychotillomania)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer REM-Schlaf (Short rem sleep)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Seizure (Seizure)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Sneddon-Syndrom

Beschreibung:

Das Sneddon-Syndrom (SS) ist eine seltene nicht-entzündliche thrombotische Vaskulopathie, die durch die Kombination aus einer zerebrovaskulären Krankheit und einer Livedo racemosa gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Migräne (Migraine)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Zerebraler Infarkt (Cerebral infarct)
    • Libman-Sacks-Läsionen (Libman-Sacks lesions)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Demenz (Dementia)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Zittern (Tremor)
    • Internukleäre Ophthalmoplegie (Internuclear ophthalmoplegia)
    • Splitterblutungen (Splinter hemorrhages)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Frostbeulen (Chilblains)
    • Zentrale Netzhautvenenokklusion (Central retinal vein occlusion)
    • Chorea (Chorea)
    • Kutane Nekrose (Cutaneous necrosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Suizidales Verhalten (Suicide behaviors)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verschluss der zentralen Netzhautarterie (Central retinal artery occlusion)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Depression (Depression)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)

Solitärer fibröser Tumor

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasie des Rippenfells (Neoplasia of the pleura)
    • Weichteilneoplasma (Soft tissue neoplasm)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Genitales Neoplasma (Genital neoplasm)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Abnorme Prostatamorphologie (Abnormal prostate morphology)
    • Verminderter C-Peptid-Spiegel (Reduced C-peptide level)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)

Solitary-rectal-ulcer-Syndrom

Beschreibung:

Das solitäre Geschwür des Rektums ist eine seltene Erkrankung mit rektalen Blutungen, Leibschmerzen, Absonderung von Schleim, dem Gefühl unvollständiger Entleerung des Darms, Schmerzen beim Stuhlgang, Rektumprolaps. Die Krankheit tritt im Gefolge ischämischer Veränderungen des Rektums auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hematochezia (Hematochezia)
  • Häufig (79-30%):
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blutig-schleimige Diarrhöe (Bloody mucoid diarrhea)
    • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Anämie (Anemia)
    • Tenesmus (Tenesmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sterkorales Geschwür (Stercoral ulcer)

Somatomammotropinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Große Hände (Large hands)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Kortikale diaphysäre Verdickung der oberen Gliedmaßen (Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Migräne (Migraine)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Depression (Depression)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Dysurie (Dysuria)

Somatostatinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Funktionsstörung der Gallenblase (Gallbladder dysfunction)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Aszites (Ascites)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)

Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische

Beschreibung:

Die Fundus-Dystrophie Typ Sorsby ist eine seltene progressive, autosomal-dominant vererbte Makuladystrophie. Sie wird im 3. bis 6. Lebensjahrzehnt mit Netzhautatrophie und Netzhautablösung manifest. Die Folge sind Verlust zuerst des zentralen und danach des peripheren Sehens und eventuell Erblindung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
  • Häufig (79-30%):
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)
    • Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Sotos-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Großwuchs-Syndrom, das durch charakteristische Gesichtsform, Überwuchs mit Makrozephalie und variable intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliches vorderes Kopfhaar (Sparse anterior scalp hair)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Spülung (Flushing)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Großes Kinn (Tall chin)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zittern (Tremor)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ängste (Anxiety)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Cholesteatom (Cholesteatoma)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Lungenbläschen (Pulmonary bleb)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Myopie (Myopia)
    • Beidseitige Camptodaktylie (Bilateral camptodactyly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Phimose (Phimosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Kein bleibendes Gebiss (No permanent dentition)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Spaltbildung des harten Gaumens

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit Fehlbildungen der Extremitäten als Hauptmerkmal, gekennzeichnet durch ein- oder beidseitige Spaltfußfehlbildungen, Nagelanomalien der Hand und beidseitige Innenohrschwerhörigkeit. Eine mesoaxiale Polydaktylie des Fußes wurde ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des 4. Zehs (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 4th toe)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 5. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 5th toe)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx der 2. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 2nd toe)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux)
    • 1-2 Zehen vollständige kutane Syndaktylie (1-2 toe complete cutaneous syndactyly)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Symphalangismus der proximalen Phalanx der 2. Zehe mit dem 2. (Symphalangism of the proximal phalanx of the 2nd toe with the 2nd metatarsal)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 3rd toe)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • 1-2 Zehensyndaktylie (1-2 toe syndactyly)
    • Mesoaxiale Fußpolydaktylie (Mesoaxial foot polydactyly)

Spasmus nutans

Beschreibung:

Der Spasmus nutans (SN), eine seltene Störung der Augen, ist gekennzeichnet durch die klinische Trias 'Asymmetrischer Pendelnystagmus, Kopfnicken und Torticollis (Schiefhals)'.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Verlust der Gehfähigkeit in der frühen Kindheit (Loss of ability to walk in early childhood)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)

Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante spastische Ataxie, die durch Spastik der unteren Gliedmaßen und Ataxie in Form von Kopfzuckungen, Augenbewegungsstörungen, Dysarthrie, Dysphagie und Gangstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis

Beschreibung:

Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine scheinbar nicht progrediente oder langsam progrediente symmetrische Ataxie des Ganges, pyramidale Zeichen in den Gliedmaßen, Spastik und Hyperreflexie (besonders in den unteren Gliedmaßen) zusammen mit Dysarthrie und beeinträchtigter Pupillenreaktion auf Licht gekennzeichnet ist und sich als fixierte Miosis (mit Pupillen, die selten einen Durchmesser von 2 mm überschreiten und sich bei Mydriatikern schlecht erweitern) präsentiert. Ein Nystagmus kann ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Angeborene Miosis (Congenital miosis)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch spastische Paraparese in der späten Kindheit und Hörverlust gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Netzhautanomalien, linsenförmige Trübungen, Kleinwuchs, Hypogonadismus, sensorische Defizite, Tremor, Dysdiochokinese, erhöhte Liquorproteine und fehlende oder verlängerte somatosensorisch evozierte Potenziale sein. Die Plasma- und Fibroblastenwerte für gesättigte, sehr langkettige Fettsäuren sind normal. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder als reine Form der spastischen Paraplegie mit Spastik der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen im Kindes- oder Jugendalter auftreten kann, oder als komplexer Phänotyp in Verbindung mit zusätzlichen Manifestationen wie peripherer Neuropathie mit Amyotrophie der oberen Gliedmaßen, mäßiger Intelligenzminderung und Parkinsonismus. Taubheit und Retinitis pigmentosa wurden in einem Fall berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Spastischer paraparetischer Gang (Spastic paraparetic gait)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Dupuytrensche Kontraktur (Dupuytren contracture)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 12 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretende, langsam progrediente Spastik und Hyperreflexie der unteren Extremitäten, extensorischer Plantarreflex, distale sensorische Beeinträchtigung, variable Harndrangstörung und Pes cavus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Clonus (Clonus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Harndrang (Urinary urgency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 19 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende und relativ gutartige spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich im Erwachsenenalter mit spastischem Gang, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Blasenfunktionsstörungen (Harndrang und/oder Inkontinenz) und leichter sensorischer und motorischer peripherer Neuropathie zeigt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Clonus (Clonus)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich in der Adoleszenz präsentiert, verbunden mit den zusätzlichen Manifestationen in Form einer sensorischen Hörstörung aufgrund einer auditorischen Neuropathie und anhaltendem Erbrechen infolge einer hiatalen oder paraösophagealen Hernie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hernie (Hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Clonus (Clonus)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die in der Regel durch einen reinen Phänotyp mit proximaler Schwäche der unteren Extremitäten, spastischen Gang und lebhaften Reflexen gekennzeichnet ist. Sie zeigt ein bimodales Manifestationsalter, entweder in der Kindheit oder im Erwachsenenalter (&#155; 30 Jahre). In einigen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen assoziierten Manifestationen wie peripherer Neuropathie, Bulbärparese (mit Dysarthrie und Dysphagie), distaler Amyotrophie und beeinträchtigter distaler Vibrationsempfindlichkeit handeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive spastische Paraplegie (mit spastischem Gang, Spastik, Schwäche der unteren Gliedmaßen, Pes cavus und Harndrang) in Verbindung mit einer peripheren sensomotorischen Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Demenz (Dementia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 37 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretenden, langsam progredienten spastischen Gang, extensorische Plantarreflexe, rege Sehnenreflexe in Armen und Beinen, ein vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und eine Harndysfunktion gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wird auch ein Knöchelklonus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Clonus (Clonus)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schwäche des Thenarmuskels (Thenar muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Atrophie des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle atrophy)
    • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Demenz (Dementia)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie mit hoher intrafamiliärer klinischer Variabilität, die in den meisten Fällen als reiner Phänotyp mit Beginn im Erwachsenenalter (hauptsächlich in der 3. bis 5. Lebensdekade, kann aber in jedem Alter auftreten) mit fortschreitender Gangstörung aufgrund von beidseitiger Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen sowie sehr leichter proximaler Schwäche und Harndrang charakterisiert ist. In einigen Fällen wird auch ein komplexer Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen einschließlich kognitiver Beeinträchtigung, zerebellärer Ataxie, Epilepsie und Neuropathie beobachtet. Ein schnellerer Krankheitsverlauf wird bei Patienten mit einem späteren Erkrankungsalter beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Ataxie (Ataxia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 41 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen Beginn im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender spastischer Paraplegie, proximaler Muskelschwäche der unteren Extremitäten und der kleinen Handmuskeln, Hyperreflexie, spastischem Gang und leichter Beeinträchtigung der Harnwege gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 42 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende spastische Paraplegie der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Krankheit kann sich in der Kindheit bis zum Erwachsenenalter manifestieren. Die Patienten können einen spastischen Gang, erhöhte Sehnenreflexe in den unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Schwäche und Atrophie der Muskeln der unteren Gliedmaßen und in seltenen Fällen einen Pes cavus aufweisen. In der Magnetresonanztomographie werden keine Abnormalitäten festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Clonus (Clonus)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich in der Regel im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter als reiner Phänotyp in Form einer Spastik der unteren Gliedmaßen mit Hyperreflexie und extensorischem Plantarreflex sowie leichten Blasenstörungen und Pes cavus präsentiert. In seltenen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen wie Epilepsie, variabler peripherer Neuropathie und/oder Gedächtnisstörungen handeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 73 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die im Erwachsenenalter einsetzt. Sie manifestiert sich mit spastischen Paraparese in den Unterschenkeln, Hyperreflexie, plantare Streckreaktionen, proximale Muskelschwäche, milde Muskelatrophie, vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und milde Dysfunktion des Harntrakts. Es wurde berichtet, dass bei einigen Patienten Fußdeformitäten auftreten können. Bei der Magnetresonanztomographie des Gehirns und bei Untersuchungen der peripheren Nervenleitgeschwindigkeit werden keine Anomalien festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8

Beschreibung:

Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist, die zu Gangstörungen, Hyperreflexie und extensorem Plantarreflex, Harndrang und/oder Inkontinenz, Muskelschwäche, vermindertem Vibrationsempfinden und leichter Muskelatrophie der unteren Extremitäten führt. Sie kann mit komplizierenden Anzeichen wie sensorischer Neuropathie, Ataxie (d. h. leichte Dysmetrie, unkoordinierte Augenbewegungen) und leichter Dysphagie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Clonus (Clonus)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A

Beschreibung:

Eine komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Jugend- bis Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und mit spastischer Dysarthrie und motorischer Neuropathie einhergeht. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören u. a. kongenitale bilaterale Katarakt, gastroösophagealer Reflux, anhaltendes Erbrechen, leichte Kleinhirnzeichen, Pes cavus und gelegentlich Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Zittern (Tremor)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Abnormität der dorsalen Säule des Rückenmarks (Abnormality of the dorsal column of the spinal cord)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Demenz (Dementia)
    • Falls (Falls)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B

Beschreibung:

Eine seltene, überwiegend rein hereditäre spastische Paraplegie, die sich durch eine im Jugend- oder Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende spastische Paraparese, Gangstörungen und erhöhte Sehnenreflexe auszeichnet. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören Pes cavus, Dysarthrie, Sensibilitätsstörungen und Harnsymptome. Die Kognition ist normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Demenz (Dementia)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)

Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30

Beschreibung:

Die autosomale spastische Paraplegie Typ 30 ist eine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder als reine spastische Paraplegie oder als komplizierter Phänotyp manifestiert. Sie tritt normalerweise im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt auf und ist gekennzeichnet durch spastische untere Extremitäten, einen unsicheren Gang, Hyperreflexie und extensorische Plantarreflexe. Die komplizierte Form weist zusätzliche Manifestationen auf, die distalen Schwund, sakkadischen Augenbewegungen, leichte zerebelläre Ataxie und leichte distale axonale Neuropathie umfassen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58

Beschreibung:

Ein seltener, komplexer Subtyp der hereditären spastischen Paraplegie, der durch einen variablen Beginn einer langsam fortschreitenden Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen und eine ausgeprägte zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Gangstörungen, Dysarthrie, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen einhergeht. Weitere Merkmale können unwillkürliche Bewegungen (d. h. Klonus, Tremor, Faszikulationen, Chorea), ein vermindertes Vibrationsempfinden, okulomotorische Anomalien (z. B. Nystagmus) und distale Amyotrophie der oberen und unteren Gliedmaßen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Zittern (Tremor)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Erratischer Myoklonus (Erratic myoclonus)
    • Titubation (Titubation)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Clonus (Clonus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Adipositas (Obesity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hypothalamus-Atrophie (Hypothalamic atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Demenz (Dementia)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 15 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- bis Erwachsenenalter. Sie ist gelennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Spastik der unteren Gliedmaßen (die zu Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen und vermindertem Vibrationsempfinden führt) in Verbindung mit einer leichten Intelligenzminderung, einer leichten zerebellären Ataxie, einer peripheren Neuropathie (mit distaler Amyotrophie der oberen Gliedmaßen) und einer Netzhautdegeneration. Ein dünnes Corpus callosum ist ein häufiger Bildgebungsbefund.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Demenz (Dementia)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20) ist eine Form der komplexen, hereditären, spastischen Paraplegie, die durch eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen Anomalien (Pes Cavus, leichte Pes equinovarus, Kyphoskoliose) auftritt. Die SPG20 ist auf Mutationen im <i>SPG20</i>-Gen (13q13.1) zurückzuführen, welches für das Protein Spartin kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Überbiss (Overbite)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 21 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn einer langsam fortschreitenden spastischen Paraparese im Jugend- oder Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Sie geht einher mit zusätzlichen Manifestationen wie Apraxie, kognitivem und sprachlichem Verfall (der in einigen Fällen zu Demenz und akinetischem Mutismus führt), Persönlichkeitsstörungen und extrapyramidalen Zeichen (z. B. oromandibuläre Dyskinesie, Rigidität) sowie zerebellären Auffälligkeiten (Dysdiadochokinesie und Inkoordination). Subtile Anomalien (z. B. Entwicklungsverzögerungen) können bereits in der frühen Kindheit festgestellt werden. In der Magnetresonanztomographie können ein dünnes Corpus callosum und Anomalien der weißen Substanz beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 23 (SPG23) gehört zu den seltenen, komplexen Formen der hereditären spastischen Paraplegien. Sie manifestiert sich in der Kindheit durch eine progrediente spastische Paraplegie verbunden mit peripherer Neuropathie, Pigmentstörungen (Vitiligo, Hyperpigmentierung, diffuse Lentigo), frühzeitiges Ergrauen der Haare und eine charakteristische Facies (schlank mit markanten Gesichtszügen). Die Ursache des SPG23-Phänotyps wurde auf Chromosom 1q24-q32 lokalisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Silbergraues Haar (Silver-gray hair)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24

Beschreibung:

Eine sehr seltene, reine Form der spastischen Paraplegie, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende Spastik der unteren Gliedmaßen auszeichnet, die mit Gangstörungen, Scherengang, Zehenspitzengang, Klonus und erhöhten tiefen Sehnenreflexen einhergeht. Gelegentlich können auch die oberen Gliedmaßen leicht betroffen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Clonus (Clonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 25 (SPG25) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegien, welche durch eine im Erwachsenenalter auftretende spastische Paraplegie, und spinale Schmerzen charakterisiert ist. Letztere strahlen in die Extremitäten aus und sind mit Bandscheibenvorfällen (mit leichter Spondylose) sowie milder sensomotorischer Neuropathie vergesellschaftet. Die Ursache des SPG25-Phänotyps wurde auf Chromosom 6q23-q24.1 lokalisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hernie von Zwischenwirbelkernen (Herniation of intervertebral nuclei)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Zervikale Spondylose (Cervical spondylosis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 26 (SPG26) gehört zu den seltenen, komplexen Formen der hereditären spastischen Paraplegien. Sie zeichnet sich durch eine in der Kindheit/Adoleszenz (2.-19. Lebensjahr) auftretende, progrediente spastische Paraplegie aus, die mit milder bis moderater kognitiver Beeinträchtigung und Entwicklungsverzögerung, zerebellärer Ataxie, Dysarthrie und peripherer Neuropathie vergesellschaftet ist. Weniger häufig werden skelettale Auffälligkeiten (z. B. Pes Cavus, Skoliose), Dyskinesien, Dystonie, Katarakt, zerebelläre Zeichen (fehlerhafte Sakkaden, Nystagmus, Dysmetrie), Blasenfunktionsstörungen, und Verhaltensstörungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 28 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter. Sie ist gekennzeichnet durch eine langsam fortschreitende, rein krurale spastischen Paraparese, die sich durch eine leichte Schwäche der unteren Gliedmaßen, Gangschwierigkeiten, extensorische Plantarreflexe und Hyperreflexie der unteren Extremitäten manifestiert. Zu den selteneren Manifestationen gehören zerebelläre okulomotorische Störungen mit sakkadischer Augenverfolgung, Pes cavus und Skoliose. Einige Patienten zeigen auch einen Verlust von Nadel- und Vibrationsempfindlichkeit in den Unterschenkeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abgeschalteter Vibrationssinn (Abolished vibration sense)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Steifigkeit (Rigidity)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 32 (SPG32) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch eine langsam progrediente spastische Paraplegie (mit im Alter von 6-7 Jahren beginnenden Gangschwierigkeiten) in Verbindung mit milder intellektueller Einschränkung auszeichnet. Die Bildgebung des Gehirns weist ein dünnes Corpus Callosum, kortikale und zerebelläre Atrophie und pontine Dysraphie auf. Die Ursache des SPG32-Phänotyps wurde auf Chromosom 14q12-q21 lokalisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn eines komplexen Phänotyps im Kindesalter (selten im Jugendalter) gekennzeichnet ist, der sich durch eine Spastik der unteren Gliedmaßen (gefolgt von den oberen Gliedmaßen) mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen auszeichnet. Zu den zusätzlichen Manifestationen gehören progressive Dysarthrie, Dystonie, leichter kognitiver Verfall, extrapyramidale Merkmalen, Optikusatrophie und Krampfanfälle. In der Magnetresonanztomographie können Anomalien der weißen Substanz und eine Eisenanreicherung im Gehirn auffällig sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive spastische Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie und distale Muskelatrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 43 ist eine seltene, komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter einsetzende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die mit leichten bis schweren Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen, Muskelschwäche und schwerer distaler Atrophie, häufig mit Beteiligung der oberen Gliedmaßen, einhergeht. Zusätzliche Merkmale können Gelenkkontrakturen, distaler sensorischer Verlust und rege oder fehlende tiefe Sehnenreflexe sein. Andere Anzeichen wie Depressionen, Gedächtnisverlust, Optikusatrophie (mit Sehkraftverlust) und Eisenablagerungen im Gehirn (die durch Bildgebung sichtbar werden) wurden ebenfalls dokumentiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 44 (SPG44) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine sehr späte, langsam fortschreitende, spastische Paraplegie gekennzeichnet ist. Weiterhin kommt es zu einer leichten Ataxie und Dysarthrie, einer Beteiligung der oberen Extremität (in Form eines Verlusts der Feinmotorik, Dysmetrie) und zu einer milden kognitiven Beeinträchtigung. Ein Nystagmus tritt nicht auf. Eine hypomyelinisierende Leukodystrophie und ein dünnes Corpus Callosum wurde bei allen Patienten beobachtet, wobei die psychomotorische Entwicklung normal bzw. annähernd normal ist. SPG44 entsteht durch Mutationen im <i>GJC2</i>-Gen (1q41-q42), welches das Gap Junction Gamma-2-Protein kodiert. SPG44 entsteht durch Mutationen im <i>GJC2</i>-Gen (1q41-q42), welches das Gap Junction Gamma-2-Protein kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Seizure (Seizure)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 45 ist eine seltene, reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie ist gekennzeichnet durch im Kindesalter beginnende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen, Gangstörungen, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und extensorische Plantarreflexe. Sie kann mit Intelligenzminderung einhergehen und zusätzliche Merkmale wie Kontrakturen der unteren Gliedmaßen, Amyotrophie, Klumpfuß und Optikusatrophie sind beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 46 (SPG46) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, welche sich durch einen Beginn von typischen Symptomen der spastischen Paraplegie (d. h. spastischer Gang und Schwäche der oberen Extremitäten) im Kleinkind- oder Kindesalter sowie einer Vielzahl von zusätzlichen Manifestationen wie Spastik und Schwäche der oberen Extremitäten, pseudobulbäre Dysarthrie, Blasendysfunktion, zerebelläre Ataxie, Katarakt und kognitive Einschränkung, die zur Demenz führen kann, auszeichnet. Bildgebungen des Gehirns zeigen Ausdünnungen des Corpus Callosum und eine leichte Atrophie des Cerebellums und des Cerebrums. SPG46 entsteht durch eine Mutation im <i>GBA2</i>-Gen (9p13.2), welches eine nicht-lysosomale Glukosylzeramidase kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Demenz (Dementia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie des Spermienkopfes (Sperm head anomaly)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 48 ist eine Form der hereditären spastischen Paraplegie mit einem Beginn im mittleren bis späten Erwachsenenalter. In der Regel manifestiert sie als reiner Phänotyp einer langsam progredienten spastischen Paraplegie in Verbindung mit Harninkontinenz. Ein komplexer Phänotyp mit den zusätzlichen Befunden kognitive Beeinträchtigung, sensomotorische Polyneuropathie, Ataxie und Parkinsonismus sowie dünnem Corpus callosum und Läsionen der weißen Substanz (gesehen in der Magnetresonanztomographie) wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 53 (SPG53) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie zeichnet sich durch eine früh einsetzende spastische Paraplegie (mit Spastik in den unteren Extremitäten, welche auf die oberen übergehen) aus. Hinzu kommen sowohl eine motorische als auch eine milde bis moderate kognitive und sprachliche Entwicklungsverzögerung, skeletale Dysmorphien (z. B. Kyphose und Pectus), Hypertrichose und eine leichte Störung der Vibrationsempfindlichkeit. SPG53 wird durch Mutationen im <i>VPS37A</i>-Gen (8p22) verursacht, welches das vacuolar protein sorting-Protein 37A kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Clonus (Clonus)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 54 (SPG54) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch progressive spastische Paraplegie mit Beginn im frühen Kindesalter und zerebellären Zeichen, Minderwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Intelligenzminderung und, weniger häufig, Fußkontrakturen, Dysarthrie, Dysphagie, Strabismus und Sehnervhypoplasie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 55 (SPG55) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie mit Beginn im Kindesalter gekennzeichnet ist. Es kommt zu einer Sehnervatrophie (mit reduzierter visueller Schärfe und zentralem Skotom), Ophtalmoplegie, einer reduzierten Kraft und Feinmotorik der oberen Extremität, muskulärer Atrophie in den unteren Extremitäten und sensomotorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Strabismus (Strabismus)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 57 (SPG57) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch einen Beginn von im Kleinkindalter mit Spastik in den Beinen (führt zum Verlust des Gehvermögens), reduzierte Sehschärfe auf Grund von Sehnervatrophie und Kraftverlust der Hände und Füße aufgrund von demyelinisierender sensomotorischer Neuropathie auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Clonus (Clonus)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 5A ist eine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder durch einen reinen Phänotyp einer langsam progredienten spastischen Paraplegie der unteren Extremitäten mit Blasenfunktionsstörung und Pes cavus oder durch eine komplexe Präsentation mit zusätzlichen Manifestationen wie zerebellären Zeichen, Nystagmus, distaler oder generalisierter Muskelatrophie und kognitiven Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Das Alter des Auftretens ist sehr variabel und reicht von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter. In der Magnetresonanztomographie des Gehirns können bei einigen Patienten eine Hyperintensität der weißen Substanz sowie eine Atrophie des Kleinhirns und des Rückenmarks festgestellt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 61 (SPG61) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen Beginn der Spastik im Kleinkindalter (Scherengang und freies Gehen sind nicht möglich) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine motorische und sensible Polyneuropathie mit dem Verlust der Fingerkuppen und Extremitäten-Erkrankungen. SPG61 entsteht durch eine Mutation im <i>ARL6IP1</i>-Gen (16p12-p11.2), welches das ADP-Ribosylierungsfaktor-ähnliche Protein 6-interagierende Protein 1 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 62 ist eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im ersten Lebensjahrzehnt. Sie manifestiert sich mit spastischer Paraparese (stärker ausgeprägt in den unteren als in den oberen Extremitäten) und unsicheren Gang, sowie erhöhten tiefen Sehnenreflexen, Amyotrophie, zerebellärer Ataxie und teilweise Flexionskontrakturen der Knie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Clonus (Clonus)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 63 (SPG63) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie vom Kleinkindalter an (mit verzögerter Gehfähigkeit und Scherengang) gekennzeichnet ist. Zusätzlich liegt ein Kleinwuchs vor, wobei keine kognitiven Einschränkungen auftreten. In der Bildgebung zeigen sich periventrikuläre, tiefliegende Veränderungen der weißen Substanz im Corpus Callosum. SPG63 entsteht durch eine homozygote Mutation im <i>AMPD2</i>-Gen (1p13.3), welches die AMP-Deaminase 2 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 64 (SPG64) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie (Beginn in der frühen Kindheit mit abnormalen Gangbild) charakterisiert ist. Zusätzlich findet am eine Mikrozephalie, Amyotrophie, zerebelläre Zeichen (z. B. Dysarthrie), aggressives Verhalten, verspätet einsetzende Pubertät und eine leichte bis moderate Intelligenzminderung. SPG64 entsteht durch Mutationen im <i>ENTPD1</i>-Gen (10q24.1), welches die Ektonukleosid-Triphostphat-Disphosphohydrolase 1 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Areflexie (Areflexia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Chronische sensorineurale Polyneuropathie (Chronic sensorineural polyneuropathy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67

Beschreibung:

Eine extrem seltene, komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung und eine progressive Spastik mit Tremor in den distalen Gliedmaßen, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen gekennzeichnet ist, die mit einer leichten Intelligenzminderung einhergehen können. Zusätzliche Merkmale sind Muskelschwund und Kleinhirnanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Tremor der Gliedmaßen (Limb tremor)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Schmerz (Pain)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Titubation (Titubation)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Detrusor-Schließmuskel-Dyssynergie (Detrusor sphincter dyssynergia)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Muskelanomalien im Zusammenhang mit mitochondrialer Dysfunktion (Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie, die durch eine meist im Erwachsenenalter auftretende progressive Spastik und Schwäche, die vorwiegend die unteren Gliedmaßen betrifft, eine axonale motorische und sensorische Neuropathie sowie zerebelläre Symptome wie Ataxie, Dysarthrie und okulomotorische Anomalien gekennzeichnet ist. Auch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes können vorhanden sein. In einigen Fällen wurde über eine subtile extrapyramidale Beteiligung und eine supranukleäre Blicklähmung berichtet. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine zerebrale und zerebellare Atrophie und manchmal Anomalien des Corpus Callosum oder der Basalganglien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Demenz (Dementia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B

Beschreibung:

Eine seltene komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch ein frühes Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Para- oder Tetraparese, erhöhte Sehnenreflexe, ein positives Babinski-Zeichen, eine globale Entwicklungsverzögerung, kognitive Beeinträchtigungen und eine Pseudobulbärparese gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Gesichtsdysmorphien, Tremor, Kleinwuchs und Harninkontinenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Spastische Paraplegie-Glaukom-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)

Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine angeborene spastische Paraplegie in Verbindung mit einer globalen Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, ophthalmologischen Anomalien (einschließlich Nystagmus, verminderter Sehschärfe oder Hypermetropie) und Adipositas gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Brachyplagiozephalie und Gesichtsdysmorphien. Die zerebrale Bildgebung kann erweiterte Ventrikel, eine abnorme Myelinisierung und eine leichte generalisierte Atrophie zeigen. Es wurde eine homozygote Loss-of-function-Variante im <i>KIDINS220</i>-Gen beschrieben, die mit einem letalen fetalen Phänotyp mit Ventrikulomegalie und Gliedmaßenkontrakturen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Esophorie (Esophoria)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Ein klinischer Subtyp des X-chromosomalen L1-Syndroms, der durch spastische Paraplegie, leichte bis mittlere Intelligenzminderung und normale Hirnmorphologie gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das mildere Ende des L1-Syndrom-Spektrums dar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Ataxie (Ataxia)

Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom

Beschreibung:

Das Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch Verzögerungen in der motorischen Entwicklung, gefolgt von einer langsam progredienten spastischen Paraplegie (die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft) in Verbindung mit einem schuppenden Gesichtsausschlag mit Schmetterlingsverteilung (der sich im Alter von etwa zwei Monaten zeigt) und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Urtikaria (Urticaria)

Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom

Beschreibung:

Die Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom ist eine extrem seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die im Erwachsenenalter auftritt und durch eine langsam fortschreitende spastische Paraplegie (mit erhöhtem Muskeltonus, verminderter Kraft in den vorderen tibialen Muskeln und Hyperreflexie in den unteren Extremitäten mit Babinski-Zeichen) gekennzeichnet ist, die mit der Paget-Knochenkrankheit einhergeht. Kognitiver Verfall, Demenz und myopathische Veränderungen bei der Muskelbiopsie wurden nicht berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Knochendichte der Wirbelsäule (Increased spinal bone density)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)

Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive, variable spastische Paraplegie in Verbindung mit beidseitiger sensorineuraler Taubheit, Intelligenzminderung und progressiver Nephropathie gekennzeichnet ist. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie, demyelinisierende periphere sensomotorische Neuropathie, Poikilodermie (manifestiert sich mit Verlust von Augenbrauen und Wimpern in der Kindheit zusätzlich zu zarter, glatter und überschüssiger Haut) und nach der Pubertät auftretender distaler Amyotrophie gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Bildung der Basallamelle "Zwiebelknolle (Basal lamina 'onion bulb' formation)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)

Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Das spastische Paraplegie-Sehnervatrophie-Neuropathie-Syndrom ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch progressive spastische Paraplegie beginnend im Kleinkindalter zusammen mit einer Sehnervatrophie und Fixationsnystagmus gekennzeichnet ist. Ab der späten Kindheit/frühen Jugend tritt häufig eine Polyneuropathie hinzu, welche dann zu schweren motorischen Einschränkungen, progressiven Gelenkskontrakturen und Skoliose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hyperreflexie proximal (Hyperreflexia proximally)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Myopie (Myopia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)

Spastische Paraplegie Typ 18

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 18 (SPG18) ist eine seltene, komplexe Form der spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie (beginnend in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine verzögerte motorische Entwicklung, eine schwere geistige Behinderung und Gelenkkontrakturen auf. Ein dünnes Corpus Callosum ist in der Magnetresonanztomographie sichtbar. SPG18 entsteht durch eine Mutation im <i>ERLIN2</i>-Gen (8p11.2), welches das Protein Erlin-2 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Beidseitige Handgelenksbeugekontraktur (Bilateral wrist flexion contracture)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Eingeschränkte Nackenbewegung aufgrund von Kontrakturen (Restricted neck movement due to contractures)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)

Spastische Paraplegie Typ 2

Beschreibung:

Die Spastische Paraplegie Typ 2, eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch spastischen Gang und autonome Dysfunktion. Mit zusätzlichen zentralnervösen Symptomen (intellektuelles Defizit, Ataxie, extrapyramidale Zeichen), wird das Syndrom als Komplizierte SPG bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Ataxie (Ataxia)

Spastische Paraplegie Typ 7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)

Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer progressiven spastischen Paraplegie in Verbindung mit einer vorzeitigen Pubertät (aufgrund einer Leydig-Zell-Hyperplasie) in der Kindheit (im Alter von 2 Jahren) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine mäßige Intelligenzminderung berichtet. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
    • Frühzeitige Pubertät bei Männern (Precocious puberty in males)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)

Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34

Beschreibung:

Die X-chromosomale spastische Paraplegie Typ 34 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Paraplegie im späten Kindes- bis frühen Erwachsenenalter mit spastischem Gang und Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, lebhaften Sehnenreflexen und Knöchelklonus gekennzeichnet ist. Schmerzen in den unteren Gliedmaßen und ein vermindertes Vibrationsempfinden der unteren Gliedmaßen werden auch bei einigen älteren erwachsenen Patienten berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)

Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine durch Serinmangel bedingte seltene neurometabolische Störung, die durch eine neonatale bis infantile globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist, die mit einer langsam fortschreitenden spastischen Tetraplegie, die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft, Krampfanfällen und MRT-Befunden des Gehirns einschließlich dünnem Corpus callosum, verzögerter Myelinisierung und zerebraler Atrophie einhergehen kann. Zu den weiteren Symptomen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, extensorische Plantarreflexe, Verhaltensauffälligkeiten (wie Reizbarkeit, Hyperaktivität, Schlafstörungen), abnorme Handbewegungen und Stereotypie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Clonus (Clonus)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)

Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch die Assoziation von nicht-progressiver spastischer Quadriparese, Retinitis pigmentosa, Intelligenzminderung und variablem Hörverlust. Seit 1976 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Herzblock (Heart block)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)

SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes autosomal-dominantes Fehlbildungssyndrom, das durch Hypertelorismus, Omphalozele, Lippenspalte, Ohrmuscheln, Uterus bicornis, Zwerchfellhernie und angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Sphärozytose, hereditäre

Beschreibung:

Die hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine angeborene hämolytische Anämie mit einem breiten klinischen Spektrum (von symptomfreien Trägern bis zu schwerer Hämolyse), die durch Anämie, variablen Ikterus, Splenomegalie und Cholelithiasis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Blässe (Pallor)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Spontane hämolytische Krisen (Spontaneous hemolytic crises)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gicht (Gout)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche Bewegungen auf einer Körperseite gekennzeichnet ist, die absichtliche Bewegungen auf der gegenüberliegenden Körperseite widerspiegeln, und die bei mehreren Mitgliedern ersten Grades einer Familie auftritt, über das erste Lebensjahrzehnt hinaus andauert und keine Begleiterkrankungen aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Morphologische Abnormität des Kortikospinaltrakts (Morphological abnormality of the corticospinal tract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)

Spina bifida-Hypospadie-Syndrom

Beschreibung:

Das Spina bifida-Hypospadie-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch die spezifische Assoziation von glandulärer Hypospadie und lumbo-sakraler Spina bifida gekennzeichnet ist. Betroffene Individuen können zusätzliche kongenitale Anomalien aufweisen, wie Hydrozephalie, Mikrostomie, offener Ductus arteriosus, Kryptorchismus, intestinale Malrotation, Talus vertikalis congenitus und Hypertrichose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)

Spinale Muskelatrophie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch bilaterale Katarakte, eine Dandy-Walker Fehlbildung und eine im Kindesalter beginnende distale spinale Muskelatrophie gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen eine fortschreitende symmetrische distale Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten (und in viel geringerem Maße der oberen Extremitäten) sowie eine Abnahme der Sehnenreflexe in den unteren und oberen Extremitäten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)

Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Abnorme Morphologie der Vorderhornzellen (Abnormal anterior horn cell morphology)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zittern (Tremor)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Augenlid-Myoklonus (Eyelid myoclonus)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Myoklonischer Status epilepticus (Myoclonic status epilepticus)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hautknötchen (Skin nodule)

Spinale Muskelatrophie, proximale

Beschreibung:

Die proximalen spinalen Muskelatrophien sind eine Gruppe neuromuskulärer Krankheiten mit fortschreitender Muskelschwäche als Folge einer Degeneration oder eines Verlustes der unteren Motorneurone im Rückenmark (Vorderhornzellen) und in den Kernen des Hirnstamms.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen aufgrund von Aspiration (Recurrent infections due to aspiration)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Bradykardie (Bradycardia)

Spinales arteriovenöses metameres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kutane Angiolipome (Cutaneous angiolipomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angiokeratom (Angiokeratoma)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch ungewöhnliche Gesichtsmerkmale (leichte Lidkantenverkrümmung, dicke Lippen und nach unten gekrümmte Mundwinkel), grobes, raues und üppiges Haar, Dysarthrie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Skoliose, Fehlbildungen der Füße und Ataxie gekennzeichnet ist. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie (ARCA), die durch eine progressive zerebelläre Ataxie mit häufiger okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und einem erhöhten Alpha-Fetoprotein (AFP)-Serumspiegel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)

Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • EEG mit okzipitalen epileptiformen Entladungen (EEG with occipital epileptiform discharges)
    • Zittern (Tremor)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Zerebraler Infarkt (Cerebral infarct)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Migräne (Migraine)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Fokale T2-hyperintense Thalamusläsion (Focal T2 hyperintense thalamic lesion)
    • Ängste (Anxiety)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Depression (Depression)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)

Spinozerebelläre Ataxie Typ 43

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schmerz (Pain)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Demenz (Dementia)

Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch die Assoziation von langsam fortschreitender spinozerebellärer Degeneration und Hornhautdystrophie gekennzeichnet ist und sich durch beidseitige Hornhauttrübungen (die zu schweren Sehstörungen führen), leichte Intelligenzminderungen, Ataxie, Gangstörungen und Tremor äußert. Weitere Erscheinungsformen sind Gesichtsdysmorphien (d. h. dreieckiges Gesicht, Ptosis, tief angesetzte, nach hinten abgewinkelte Ohren und Mikrognathie) sowie eine leichte Beteiligung der oberen Motoneuronen mit Hypertonie, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen und extensorischen Plantarreflexen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Degeneration der Wirbelsäule (Dorsal column degeneration)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Ataxie (Ataxia)

Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Dysostose-Syndrom, das durch eine abnorme Fusion der Milz mit der Gonade (oder seltener mit Resten des Mesonephros), Gliedmaßenanomalien (bestehend aus Amelie oder schweren Reduktionsdefekten, die zu rudimentären oberen und/oder unteren Gliedmaßen führen) und orofaziale Anomalien wie Gaumenspalte, bifides Zäpfchen, Mikroglossie und Unterkieferhypoplasie gekennzeichnet ist. Es kann auch mit anderen Fehlbildungen wie Kryptorchismus, Analstenose/atresie, hypoplastischen Lungen und kardialen Fehlbildungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Seizure (Seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Überkronte obere Schneidezähne (Crowded maxillary incisors)

Splenogonadale Fusion, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale viszerale Fehlbildung, die durch eine abnorme, kontinuierliche oder diskontinuierliche Anheftung der Milz an die Gonade, den Nebenhoden oder des Vas deferens gekennzeichnet ist. Beim kontinuierlichen Typ besteht eine direkte Verbindung zwischen Milz und Gonade, während beim diskontinuierlichen Typ Gonadengewebe mit einer akzessorischen Milz oder ektopem Milzgewebe ohne Verbindung zur Hauptmilz verschmolzen ist. Männer präsentieren sich typischerweise mit einer skrotalen Masse oder als Zufallsbefund bei der Behandlung von Kryptorchismus, Hodentumoren oder Leistenbrüchen. Bei Frauen ist dies meist ein Zufallsbefund bei der Laparotomie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
  • Häufig (79-30%):
    • Hodenmasse (Testicular mass)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopie der Milz (Ectopia of the spleen)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalie der Nebenhoden (Abnormality of the epididymis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)

Split-Cord-Malformation Typ I

Beschreibung:

Ein seltener Neuralrohrdefekt, der durch eine örtlich begrenzte Längsteilung des Rückenmarks mit einem dazwischen liegenden knöchernen, knorpeligen oder faserigen Septum und einem doppelten Duralsack gekennzeichnet ist und typischerweise in der Brust- oder Lendenwirbelsäule auftritt. Lokale vertebrale Segmentdefekte, Syringomyelie, Meningozele und intraspinale Tumore können auftreten. Zu den variablen klinischen Erscheinungsbildern gehören Schmerzen, Skoliose, Asymmetrie und Schwäche der unteren Gliedmaßen, neurologische Defizite, Schließmuskelfunktionsstörungen und verschiedene Hautanomalien, die über der Wirbelsäule liegen, wie Hypertrichose, Grübchen, Hämangiom, subkutane Masse oder pigmentierte Nävi.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diastomatomyelie (Diastomatomyelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Skoliose (Scoliosis)

SPONASTRIME-Dysplasie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte spondyloepimetaphysäre Dysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (stärker ausgeprägt in den unteren Gliedmaßen) in Verbindung mit charakteristischen Gesichtsdysmorphien (relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, vertiefte Nasenwurzel, kleine Stupsnase, Progenie) und anormalen radiologischen Befunden, inkl. abnorme Wirbelkörper (insbesondere im Lendenbereich), gestreifte Metaphysen, generalisierte leichte Osteoporose und verzögerte Verknöcherung der Handwurzelknochen. Progressive Coxa vara, kurze Zahnwurzeln, Hypogammaglobulinämie und Katarakte können gelegentlich assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie des Nasenbeins (Aplasia of the nasal bone)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
    • Microcoria (Microcoria)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Elfenbeinepiphysen der Handphalangen (Ivory epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
    • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypoplasie der Zahnwurzel (Hypoplasia of the dental root)
    • Abgeflachte Oberarm-Epiphysen (Flattened humeral epiphyses)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Pes planus (Pes planus)

Spondyloenchondrodysplasie

Beschreibung:

Die Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) ist eine sehr seltene genetische Skelettdysplasie, die klinisch durch Skelettanomalien (Kleinwuchs, Platyspondylie, kurzes breites Os ilium) und Enchondrome in den Röhrenknochen oder im Becken charakterisiert ist. SPENCD kann ein heterogenes klinisches Spektrum mit neurologischen Beteiligung (Spastizität, Intelligenzminderung und zerebrale Verkalkungen) oder Autoimmunmanifestationen (wie immun-thrombozytopenische Purpura, systemischer Lupus erythematodes, hämolytische Anämie und Thyreoiditis) aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Granulom (Granuloma)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Chorea (Chorea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)

Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Mutationen im Matrilin-3-Gen (<i>MATN3</i>; 2p24-p23) verursacht wird und gekennzeichnet ist durch frühen, dysproportionierten extremen Kleinwuchs, Verbiegung der unteren Gliedmaßen, verkürzte, verbreiterte, gedrungene Röhrenknochen mit schweren Veränderungen der Metaphysen und Epiphysen, Lendenlordose, hypoplastisches Ilium, flache ovoide Wirbelkörper und normale Hände.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flache Seite (Flat face)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom

Beschreibung:

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Cantu ist ein extrem seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben. Charakteristische klinische Zeichen sind Kleinwuchs, auffälliges Gesicht (Blepharophimose, schräg aufwärts gerichtete Lidspalten, üppige Augenbrauen und Wimpern), raue Stimme und kurze Hände und Füße (verkürzte Metacarpalia, Metatarsalia und Phalangen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rhizo-meso-akromelische Gliedmaßenverkürzung (Rhizo-meso-acromelic limb shortening)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mehrere Lagen von Wimpern (Multiple rows of eyelashes)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Schmales Philtrum (Narrow philtrum)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Spondyloepiphysäre Dysplasie-Kraniosynostose-Gaumenspalte Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Breite proximale Oberschenkelmetaphyse (Wide proximal femoral metaphysis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verspätete Verknöcherung der Kniescheibe (Delayed patellar ossification)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hämiatrophie der oberen Gliedmaßen (Hemiatrophy of upper limb)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Schädelnähte (Abnormality of cranial sutures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myopie (Myopia)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)

Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)

Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Metaphysäre Sporne (Metaphyseal spurs)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Epiphysen aus Elfenbein (Ivory epiphyses)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Oberschenkelsporn (Femoral spur)
    • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Nicht nachweisbares licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Spondylo-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Myopie (Myopia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie mit sehr variablem Phänotyp, typischerweise gekennzeichnet durch Platyspondylie, Brachydaktylie Typ E (kurze Mittelhandknochen und Mittelfußknochen, kurze distale Phalangen in Händen und Füßen), bilateral verkürzte Ulna und leichte Kleinwüchsigkeit. Darüber hinaus werden zusätzliche Skelettbefunde (z. B. Mittelgesichtshypoplasie, degenerative Veränderungen der proximalen Femora, eingeschränkte Ellbogenstreckung, beidseitige Sakralisierung des fünften Lendenwirbels, Klumpfüße) sowie Kurzsichtigkeit, Hörverlust und Intelligenzminderung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Myopie (Myopia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Talipes (Talipes)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)

Spontane periodische Hypothermie

Beschreibung:

Die Spontane periodische Hypothermie (SPH) ist eine neurologische Erkrankung mit spontaner periodischer Hypothermie und Hyperhidrose ohne hypothalamische Läsionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Blässe (Pallor)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Spontanpneumothorax, familiärer

Beschreibung:

Der familiäre Spontanpneumothorax ist eine seltene, genetisch bedingte Lungenerkrankung, die durch die ein- oder beidseitige Ansammlung von Luft in der Pleurahöhle bei Personen mit positiver Familienanamnese und ohne zugrundeliegende Lungenerkrankung oder vorheriges Thoraxtrauma gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen typischerweise Dyspnoe in Verbindung mit akut einsetzenden, scharfen und stetigen pleuritische Brustschmerzen unterschiedlicher Schwere (die innerhalb von 24 Stunden abklingen, obwohl der Pneumothorax noch vorhanden ist). Reflexartige Tachykardie und/oder eine Beeinträchtigung der Atmung oder des Kreislaufs können beobachtet werden. Andere Syndrome (z. B. Birt-Hogg-Dube-, Marfan- oder Ehlers-Danlos-Syndrome) können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)

Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine seltene nicht-erbliche degenerative Ataxie, die durch ein langsam progredientes Kleinhirnsyndrom (mit Ataxie des Standes und des Ganges, Dysmetrie der oberen Gliedmaßen und Intentionstremor, ataktischer Sprache und okulomotorischen Anomalien) gekennzeichnet ist, das im Erwachsenenalter (um das 50. Lebensjahr herum) auftritt und keine bekannte Ursache hat. Extrazerebelläre Symptome (z. B. verminderter Vibrationssinn und fehlende oder verminderte Knöchelreflexe), Polyneuropathie und leichte autonome Dysfunktion können ebenfalls vorhanden sein. Selten wurde auch eine leichte kognitive Beeinträchtigung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Demenz (Dementia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildungsstörung des Zentralnervensystems, die durch schwere Mikrozephalie (durchschnittlicher okzipitofrontaler Umfang -5,8 SD), überlappende Nähte, kielartige okzipitale Knochenvorwölbung, Kopfhaut-Rugae mit normalem Haarmuster und Anzeichen neurologischer Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ventrikulomegalie, ein kortikales Gewebedefizit und eine Hydranenzephalie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)

Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom

Beschreibung:

Sporadische Phäochromozytome/sezernierende Paragangliome sind isolierte, nicht-familiäre, Katecholamin-produzierende Tumoren, die von neuroendokrinen chromaffinen Zellen im Nebennierenmark bzw. im extra-adrenalen chromaffinen Gewebe ausgehen. Die Mehrzahl dieser Tumoren ist gutartig und die präsentierenden Symptome werden typischerweise durch die erhöhte Katecholaminproduktion des Tumors verursacht, einschließlich Hypertonie (oft paroxysmal), Tachykardie, Angst und/oder übermäßiges Schwitzen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
    • Extraadrenales Phäochromozytom (Extraadrenal pheochromocytoma)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Spülung (Flushing)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Episodische paroxysmale Angstzustände (Episodic paroxysmal anxiety)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Positiver Regitin-Blockierungstest (Positive regitine blocking test)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe (Pallor)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Zittern (Tremor)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Panikattacke (Panic attack)

Sprengel-Deformität

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Brustkorbs, die durch ein unterentwickeltes und abnormal hohes Schulterblatt gekennzeichnet ist, welches während der Embryonalentwicklung nicht in die reguläre Position abgesunken ist. Der Defekt ist in den meisten Fällen einseitig und kann mit anderen Anomalien einhergehen, wie z. B. Verformungen der Wirbelkörper, verschmolzene oder fehlende Rippen oder Anomalien im Urogenitalbereich.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
    • Hypoplasie der Schultermuskulatur (Shoulder muscle hypoplasia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

SRD5A3-CDG

Beschreibung:

SRD5A3-CDG ist eine seltene, nicht kongenitale Glykosylierungsstörung, die auf einem Steroid-5-alpha-Reduktase-Typ-3-Mangel beruht. Sie ist gekennzeichnet durch einen sehr variablen Phänotyp, der sich typischerweise in einer schweren Sehbehinderung äußert und variable Augenanomalien (wie Hypoplasie/Atrophie des Sehnervs, Iris- und Sehnervkolobom, kongenitaler Katarakt, Glaukom), Intelligenzminderung, Kleinhirnanomalien, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und/oder ichthyosiforme Hautveränderungen umfasst. Andere gemeldete Manifestationen umfassen Retinitis pigmentosa, Kyphose, kongenitale Herzfehler, Hypertrichose und Gerinnungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

SSR4-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Stargardt-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die gekennzeichnet ist durch einen fortschreitenden Verlust des zentralen Sehvermögens in Verbindung mit unregelmäßigen makulären und perimakulären gelb-weißen Fundusflecken und einer atrophischen zentralen Makulaläsion, deren Erscheinungsbild an 'gehämmerte Bronze' erinnert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Photopsia (Photopsia)

STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)
    • Wiederkehrende Aspergillus-Infektionen (Recurrent Aspergillus infections)
    • Mediale Verkalkung der großen Arterien (Medial calcification of large arteries)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Abnormaler Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Abnormal serum interferon-gamma level)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)

Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene, genetisch bedingte angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, gekennzeichnet durch beidseitige Daumenankylose, Brachydaktylie Typ A und leichte bis mittlere Intelligenzminderung. Die Patienten weisen eine Daumensteifigkeit und Anomalien der Mittelhandknochen auf, häufig in Verbindung mit leichten Gesichtsdysmorphien und Anzeichen von Adipositas. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ A Brachydaktylie (Type A brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)

Steinfeld-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Holoprosenzephalie, Reduktionsfehlbildungen der Gliedmaßen mit überwiegend radialer Ausprägung (fehlende Daumen, Phokomelie), Herzfehler, Nierenfehlbildungen und Fehlen der Gallenblase. Zu den variablen Ausprägungen gehören Wirbelanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrophthalmie, fehlende Nase, dysplastische Ohren, Schwerhörigkeit, Iris- und Retinakolobome und/oder Uvula bifida.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Sternum-Spalte

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische angeborene Fehlbildung des Brustkorbs, die durch einen vollständigen oder teilweisen (entweder superioren oder inferioren) Sternumfusionsdefekt gekennzeichnet ist, der in der Neugeborenenperiode in der Regel asymptomatisch ist (abgesehen von einer paradoxen Vorwölbung der Mittellinie des Brustkorbs), aber zu Dyspnoe, Husten, häufigen Atemwegsinfektionen und einem erhöhten Risiko von traumabedingten Verletzungen des Herzens, der Lunge und der großen Gefäße führen kann, wenn er unbehandelt bleibt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Gekrümmtes Brustbein (Bifid sternum)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Steroid-Dehydrogenase-Mangel-Zahnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Stoffwechselerkrankung der Leber, die durch progrediente Lebererkrankung und frühe Leberzirrhose aufgrund der Akkumulation toxischer Cholesterinmetaboliten, die in Galle, Plasma und Urin nachweisbar sind, gekennzeichnet ist und mit dentalen Anomalien wie allgemeiner Hypomineralisierung und Schmelzhypoplasie sowie dem Auftreten überzähliger Zähne einhergeht. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Vaskulitis (Cerebral vasculitis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lähmung (Paralysis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Goiter (Goiter)
    • Verwirrung (Confusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Fieber (Fever)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ängste (Anxiety)
    • Psychose (Psychosis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Depression (Depression)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eingeschränkte Halsbeugung (Limited neck flexion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)

Stevens-Johnson-Syndrom

Beschreibung:

Eine limitierte Form des Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrums, die durch Destruktion und Ablösung des Hautepithels und der Schleimhäute gekennzeichnet ist und weniger als 10 % der Körperoberfläche betrifft.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Makula (Macule)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Erythema (Erythema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Entropium (Entropion)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anämie (Anemia)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Husten (Cough)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum

Beschreibung:

Eine seltene toxische Dermatose mit klinischen und histologischen Merkmalen, die durch die Zerstörung und Ablösung des Hautepithels und der Schleimhäute gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Ängste (Anxiety)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Anämie (Anemia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Husten (Cough)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Vaginalstriktur (Vaginal stricture)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Symblepharon (Symblepharon)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Vulvodynie (Vulvodynia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Mikroalbuminurie (Microalbuminuria)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Vaginale Trockenheit (Vaginal dryness)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Depression (Depression)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)

Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Schädels, die durch eine Hyperostose frontalis interna gekennzeichnet ist und in unterschiedlicher Weise mit metabolischen und endokrinen Störungen (wie Adipositas, Diabetes mellitus, Hirsutismus u. a.) einhergeht. Die Kompression durch die Kalvarialverdickung kann zu einer zerebralen Atrophie führen und mit kognitiven Beeinträchtigungen, neuropsychiatrischen Symptomen, Kopfschmerzen und Epilepsie einhergehen. Von der Störung sind überwiegend Frauen betroffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Stoffwechsel (Abnormal metabolism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Migräne (Migraine)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Akne (Acne)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Depression (Depression)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)

Stickler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Gruppe genetisch bedingter Bindegewebserkrankungen, die durch ophthalmische, auditive, orofaziale und artikuläre Manifestationen gekennzeichnet sind. Die beiden klinischen Hauptformen unterscheiden sich klinisch durch den Phänotyp des Glaskörpers: Stickler-Typ 1 durch ein rudimentäres Glaskörpergel im unmittelbaren retrolentalen Raum, das von einer deutlich gefalteten Membran begrenzt wird, und Stickler-Typ 2 durch spärliche und unregelmäßig verdickte Glaskörperbündel in der gesamten Glaskörperhöhle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myopie (Myopia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
    • Netzhautloch (Retinal hole)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
    • Membranöses Glaskörpererscheinungsbild (Membranous vitreous appearance)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Perlenförmiges Glaskörpererscheinungsbild (Beaded vitreous appearance)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Blindheit (Blindness)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)

Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Eine seltene Form des Stickler-Syndroms, die durch mäßige bis schwere Schallempfindungsschwerhörigkeit, hohe Kurzsichtigkeit, Netzhautdegeneration, Glaskörperanomalien und Epiphysendysplasie gekennzeichnet ist. Mittelgesichtshypoplasie, Gaumenspalte sowie zusätzliche Skelettmanifestationen (wie Platyspondylie, Skoliose und Tibia- und Femurverkrümmung bei der Geburt) sind ebenfalls beobachtet worden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myopie (Myopia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)

Stickler-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myopie (Myopia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität der Morphologie der Wirbelepiphyse (Abnormality of vertebral epiphysis morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Visueller Verlust (Visual loss)

Stickler-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Retinopathie (Retinopathy)

Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen

Beschreibung:

Das Stiff-man Syndrom (SMS) ist eine seltene neurologische Erkrankung. Ihre Symptome sind progressive und fluktuierende Muskelversteifung an Rumpf und Gliedmaßen, schmerzhaft einschießende Muskelspasmen, aufgaben-spezifische Angst frei zu gehen, gesteigerte Schreckhaftigkeit und ankylosierende Skelettdeformierungen, am häufigsten fixierte lumbale Hyperlordose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Falls (Falls)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)
    • Paraspinale Muskelhypertrophie (Paraspinal muscle hypertrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Anti-DPPX Antikörper (Anti-DPPX antibody)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anti-Gephyrin Antikörper (Anti-Gephyrin antibody)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Anti-GAD65-Antikörper (Anti-GAD65 antibody)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anti-GlyR Antikörper (Anti-GlyR antibody)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)

Stiff-skin-Syndrom

Beschreibung:

Das Stiff-Skin-Syndrom ist eine seltene, langsam fortschreitende Hauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch steinharte, fest mit dem darunter liegenden Gewebe verbundene Haut (vor allem an den Schultern, dem unteren Rücken, dem Gesäß und den Oberschenkeln), milde Hypertrichose und Hyperpigmentierung über den betroffenen Hautarealen sowie eine eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit (vor allem der großen Gelenke) mit Beugekontrakturen. Kutane Knötchen, die meist die distalen Interphalangealgelenke betreffen, sowie extrakutane Manifestationen, einschließlich diffuser Entrapment-Neuropathie, Skoliose, Zehenspitzengang und ein schmaler Thorax, können assoziiert sein. Restriktive pulmonale Veränderungen, Muskelschwäche, Kleinwuchs und Wachstumsverzögerung wurden ebenfalls berichtet. Eine vaskuläre Hyperreaktivität, immunologische Anomalien oder eine viszerale, muskuläre oder knöcherne Beteiligung wurden nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Still-Syndrom des Erwachsenen

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Multisystemerkrankung, die klinisch durch vier Kardinalsymptome gekennzeichnet ist: Fieber unbekannter Herkunft, Arthralgie oder Arthritis, Hyperleukozytose und typischer Hautausschlag.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Erythema (Erythema)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Pharyngalgie (Pharyngalgia)
    • Vorübergehende pulmonale Infiltrate (Transient pulmonary infiltrates)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Anämie (Anemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Uveitis (Uveitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Lymphom (Lymphoma)

Stimmler-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ataxie (Ataxia)

Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Abnormales mittleres korpuskuläres Volumen (Abnormal mean corpuscular volume)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Purpura (Purpura)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Myosis (Miosis)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anämie (Anemia)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung ((<i>disorder of sex development</i>, DSD), die gekennzeichnet ist durch histologisch gesichertes Testis- und Ovarialgewebe bei einem Individuum mit dem Karyotyp 46, XX.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormale Skrotalrugation (Abnormal scrotal rugation)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalie der männlichen inneren Genitalien (Abnormality of male internal genitalia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die auf einem Defekt in der Metabolisierung von Testosteron zu Dihydrotestosteron beruht und durch eine unvollständige intrauterine Vermännlichung gekennzeichnet ist, die von einem weiblichen Genital mit einer blinden Vaginaltasche bis zu einem vollständig männlichen Phänotyp mit pseudovaginaler hinterer Hypospadie und Mikropenis reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Eingeleitete vaginale Entbindung (Induced vaginal delivery)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Azidose (Acidosis)
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Niedriges mütterliches Serum-Östriol (Low maternal serum estriol)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung der Geschlechtsentwicklung, die entweder durch die Koexistenz von sowohl männlichen als auch weiblichen reproduktiven Keimdrüsen oder, häufiger, durch das Vorhandensein einer oder beider Keimdrüsen mit einer Mischung aus Hoden- und Eierstockgewebe (Ovotestes) bei einem Individuum mit einem normalen männlichen 46,XY-Karyotyp gekennzeichnet ist. Die äußeren Genitalien sind in der Regel uneindeutig, können aber von normal männlich bis normal weiblich reichen. Wenn Uterus und/oder Eileiter vorhanden sind, sind sie im Allgemeinen hypoplastisch. Kryptorchismus, Hypospadie, Unfruchtbarkeit und ein erhöhtes Risiko für gonadale Tumore sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperpigmentierte Genitalien (Hyperpigmented genitalia)
    • Chordee (Chordee)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Epispadie (Epispadias)

Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung mit normalen männlichen Karyotyp 46,XY, die gekennzeichnet ist durch unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs, schwere Genitalanomalien, die zu geschlechtlicher Uneindeutigkeit führen (wie pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie und Persistenz der Müller-Strukturen), und Augenanomalien (Mikrophthalmie, Kolobom). Auch kraniofaziale Anomalien (grobe Gesichtszüge, tiefliegende Augen), Spina bifida, Analatresie und Innenohrschwerhörigkeit wurden beschrieben. Seit 1994 sind keine neuen Fälle bekannt geworden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kyphose (Kyphosis)

Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch das Auftreten eines allgemeinen variablen Immundefekts (CVID) gekennzeichnet ist, der sich mit einer Hypogammaglobulinämie und wiederkehrenden oder schweren, in der Kindheit auftretenden sinopulmonalen Infektionen manifestiert. In Assoziation tritt, möglicherweise erst viele Jahre später, ein symptomatischer adrenokortikotroper Hormonmangel (ACTH) auf, der sich als Folge eines Hypophysenvorderhormonmangels entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Häufig (79-30%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)

Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes

Beschreibung:

Der Defekt des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes ist eine kürzlich erkannte neurometabolische Erkrankung mit Beginn im Kleinkindalter. Charakteristisch sind Dystonie, Parkinsonismus, Unfähigkeit zu gehen, vegetative Funktionsstörungen, verzögerte Entwicklung und Stimmungsschwankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Stridor (Stridor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)

Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Chorea (Chorea)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Titubation (Titubation)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)

Striatale Nekrose, infantile familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Horizontaler Pendel-Nystagmus (Horizontal pendular nystagmus)
    • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung des Nucleus caudatus (Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Nicht nachweisbares licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Zysten der Basalganglien (Basal ganglia cysts)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)

Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Stroma-Tumor, gastrointestinaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
  • Häufig (79-30%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Anämie (Anemia)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)

Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)

STT3A-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)

STT3B-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Sturge-Weber-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene neurokutane Erkrankung, die durch fehlgebildete Kapillaren des Gesichtes und/oder zerebrale und okuläre ipsilaterale Gefäßfehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einem unterschiedlichen Grad an okulären und neurologischen Anomalien führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Seizure (Seizure)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Arachnoide Hämangiomatose (Arachnoid hemangiomatosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Linsenluxation (Lens luxation)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Hämangiom der Aderhaut (Choroidal hemangioma)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Blindheit (Blindness)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Stüve-Wiedemann-Syndrom

Beschreibung:

Das Stüve-Wiedemann-Syndrom (SWS) ist eine seltene, autosomal-rezessive primäre Skelettdysplasie, die durch Kleinwuchs, Verkrümmung der Röhrenknochen, Kamptodaktylie, hyperthermische Episoden, Atemnot/Apnoe-Episoden und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist, die in der Regel zu einer frühen Mortalität führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Asthma (Asthma)
    • Trismus (Trismus)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)

STXBP1-abhängige Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, dessen phänotypisches Spektrum eine schwere Intellektuelle Beeinträchtigung, eine Entwicklungsverzögerung und in der Mehrzahl der Fälle eine früh einsetzende Epilepsie umfasst. Epileptische Krämpfe sind häufig, aber es wurde ein breites Spektrum von Anfallsarten berichtet. Zu den motorischen Störungen gehören Ataxie, Hypotonie, Dystonie, Tremor, Spastizität und Dyskinesie. Bei einigen Patienten können auch autismusähnliche Züge auftreten. Bei älteren Patienten wurde über Anzeichen von Parkinsonismus berichtet, einschließlich Tremor, Bradykinesie und Antecollis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Zittern (Tremor)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)

Subaortenstenose, fixierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Diastolisches Herzgeräusch (Diastolic heart murmur)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Synkope (Syncope)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Paroxysmales Vorhofflimmern (Paroxysmal atrial fibrillation)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Membranöse subvalvuläre Aortenstenose (Membranous subvalvular aortic stenosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Akne (Acne)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Subependymom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ependymom (Ependymoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Migräne (Migraine)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Supratentorielles Neoplasma (Supratentorial neoplasm)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die sich durch einen sehr variablen Phänotyp auszeichnet. Die schwere, multisystemische Erkrankung betrifft Gehirn, Herz, Muskeln, Leber, Nieren und Augen und führt zum Tod im Kindesalter. Leicht betroffene Personen haben im Erwachsenenalter nur eine isolierte Herz- oder Muskelbeteiligung. Die histochemische und biochemische Analyse zeigt eine globale Verminderung der Succinat-Dehydrogenase-Aktivität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Blindheit (Blindness)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase (SSADH)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Störung des Gamma-Aminobuttersäure (GABA)-Stoffwechsels mit einer unspezifischen klinischen Präsentation (von leicht bis schwer). Die häufigsten Symptome sind kognitive Einschränkung mit ausgeprägtem Defizit der expressiven Sprache, Hypotonie, Ataxie, Epilepsie und Verhaltensstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Sulfatase-Mangel, multipler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Rasche neurologische Verschlechterung (Rapid neurologic deterioration)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Seizure (Seizure)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

SUNCT-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Kopfschmerzerkrankung, die durch einen einseitigen Trigeminusschmerz gekennzeichnet ist, der in Verbindung mit ipsilateralen kranialen autonomen Symptomen (Bindehautinjektion und Tränenfluss) auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Spülung (Flushing)
    • Migräne (Migraine)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
    • Aufregung (Agitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Myosis (Miosis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erbrechen (Vomiting)

Superfizielle Siderose

Beschreibung:

Die oberflächliche Siderose ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine progrediente Innenohrschwerhörigkeit, zerebelläre Ataxie, pyramidale Zeichen und spezifischen Befunden im Neuroimaging gekennzeichnet ist, die Hämosiderinablagerungen in den spinalen und kranialen Leptomeningen und der subpialen Schicht zeigen. Die Krankheit schreitet langsam voran und die Patienten können sich mit leichter kognitiver Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysmetrie, Spastik, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Hyperreflexie und Babinski-Zeichen präsentieren. Zusätzliche Merkmale sind Demenz, Harninkontinenz, Anosmie, Verlust der Geschmacksempfindung und Anisokorie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Vergrößerte Sylvische Zisterne (Enlarged sylvian cistern)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Demenz (Dementia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Partielle Anosmie (Partial anosmia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Anosmie (Anosmia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Vertebralarterie (Abnormal vertebral artery morphology)
    • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
    • Seizure (Seizure)

Susac-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch eine Trias aus Funktionsstörungen des Zentralnervensystems (ZNS), Verschlüssen der Netzhautarterien (BRAOs) und Innenohrschwerhörigkeit (SNHL) aufgrund autoimmunvermittelter Verschlüsse von Mikrogefäßen in Gehirn, Netzhaut und Innenohr gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Psychose (Psychosis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Apathie (Apathy)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)

Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt

Beschreibung:

Die Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD) durch kompletten Defekt der Beta-1-Untereinheit des Interleukin-12-Rezeptors (IL12RB1) ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort) mit milden Infektionen durch Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und rezidivierenden <i>Salmonella</i>-Infektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • BCG-Erkrankung (BCGosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Salmonellen-Osteomyelitis (Salmonella osteomyelitis)
    • Anfälligkeit für tegumentäre Leishmaniose (Tegumentary leishmaniasis susceptibility)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende Klebsiella-Infektionen (Recurrent Klebsiella infections)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Schwere Toxoplasmose (Severe toxoplasmosis)
    • Histoplasmose (Histoplasmosis)
    • Kokzidioidomykose (Coccidioidomycosis)

Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt

Beschreibung:

Die autosomal-dominant vererbte (AD) Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD) mit partiellem IRF8 (<i>Interferon Regulatory Factor 8</i>)-Mangel, eine seltene genetische Variante des MSMD (siehe dort), ist durch selektive Anfälligkeit für relativ milde Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)

Sweet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Erkrankung, die durch das plötzliche Auftreten von schmerzhaften, ödematösen und erythematösen Papeln, Plaques und Knötchen auf der Haut gekennzeichnet ist und häufig von Fieber und Neutrophilie mit einer dichten Infiltration reifer Neutrophiler begleitet wird, die sich typischerweise in der oberen Dermis befinden. Die Krankheit wird klassischerweise mit entzündlichen Erkrankungen, Schwangerschaft, Infektionen (meist der oberen Atemwege) oder Impfungen in Verbindung gebracht, kann aber auch idiopathisch sein, mit einem hämatologischen oder viszeralen Malignom einhergehen oder durch Medikamente ausgelöst werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Schmerz (Pain)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Steriler Abszess (Sterile abscess)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Nicht-periodisch wiederkehrendes Fieber (Non-periodic recurrent fever)
    • Akne (Acne)
    • Myositis (Myositis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Vaskulitis der kleinen Gefäße (Small vessel vasculitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
    • Abnormes Ansprechen auf Medikamente (Abnormal drug response)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Anämie (Anemia)
    • Pustel (Pustule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)

Sydenham-Chorea

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Chorea (Chorea)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Erythema (Erythema)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)

Symbrachydaktylie der Hände und Füße

Beschreibung:

Die Symbrachydaktylie der Hände und Füße ist eine seltene, nicht-syndromale Gliedmaßenreduktionsstörung, die durch ein- oder beidseitige Brachydaktylie, kutane Syndaktylie und globale Hypoplasie der Hand und/oder des Fußes gekennzeichnet ist, wobei die darunter liegenden Muskeln, Sehnen, Bänder und Knochen betroffen sind, aber keine anderen Gliedmaßenanomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen typischerweise kurze, steife, mit Schwimmhäuten versehene oder fehlende Finger und/oder Zehen auf, die oft durch kleine Stümpfe (Nubbins) mit Restnägeln ersetzt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)

Sympathische Ophthalmie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Zellen der vorderen Augenkammer (Anterior chamber cells)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Vitritis (Vitritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Polyose (Poliosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Erythema (Erythema)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Depigmentierter Augenhintergrund (Depigmented fundus)

Symphalangismus, isolierter distaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Symphalangismus des 5. Fingers (Symphalangism of the 5th finger)
    • Symphalangismus des 4. Fingers (Symphalangism of the 4th finger)
    • Verkleinerter proximaler interphalangealer Gelenkspalt (Reduced proximal interphalangeal joint space)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Abnormität der Zehendistalglieder (Abnormality of the distal phalanges of the toes)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Symphalangismus mit Befall der Zehenzwischenglieder (Symphalangism affecting the phalanges of the toes)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Fehlende distale Phalangen (Absent distal phalanges)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Fehlende distale Interphalangealfalten (Absent distal interphalangeal creases)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Kurze distale Phalanx des Hallux (Short distal phalanx of hallux)
    • Kutane Syndaktylie zwischen Finger 2 und 5 (Cutaneous syndactyly between fingers 2 and 5)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)

Symphalangismus, proximaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Proximaler Symphalangismus (Proximal symphalangism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Metakarpophalangeale Synostose (Metacarpophalangeal synostosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)

Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die bei symptomatischen weiblichen Überträgerinnen durch einen sehr variablen Phänotyp mit Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, Hypertelorismus, nach unten geneigte Lidfalten, Epikanthusfalten, dicke Lippen mit evertiertem Unterzinnober, dicke Nasenflügel und Septum), kurzen Händen mit spitzen Fingern, Kleinwuchs und Skelettbefunden (progressive Kyphoskoliose) gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung ist leicht bis mittelschwer, der Intellekt kann aber auch normal sein. Es wurde auch über eine hohe Rate an psychiatrischen Störungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Große Hände (Large hands)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Psychose (Psychosis)
    • Depression (Depression)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Breite Nase (Wide nose)

Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)

Symptomatische Form der HFE-Gen-assoziierten Hämochromatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthropathie (Arthropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Apathie (Apathy)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)

Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die weibliche Trägerinnen betrifft und durch einen unterschiedlichen Grad an Muskelschwäche aufgrund einer fortschreitenden Skelettmyopathie gekennzeichnet ist, manchmal in Verbindung mit einer dilatativen Kardiomyopathie oder einer Erweiterung der linken Herzkammer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Fehlende Dystrophin-Expression im Muskel (Absent muscle dystrophin expression)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Faszikulationen (Fasciculations)

Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung bei weiblichen Anlageträgern, die durch einen variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der ähnliche Merkmale aufweist, aber im Allgemeinen weniger schwerwiegend ist als bei Männern mit Fragilem X-Syndrom. Die Patienten können sich mit milder bis grenzwertiger Intelligenzminderung, Ängstlichkeit, sozialer Phobie, selektivem Mutismus, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Sprachstörungen, neurologischen Symptomen (wie Anfällen, Hypotonie und Klonus), ophthalmologischen Anomalien (Schielen, Refraktionsfehler) und Gesichtsdysmorphien (einschließlich langem Gesicht, hoher Stirn, großen abstehenden Ohren und Unterkieferprogenie) vorstellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Depression (Depression)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Pes planus (Pes planus)

Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Kombination von Zehen-Syndaktylie, Gesichtsdysmorphien einschließlich Telekanthus (abnormaler Abstand zwischen den Augen) und einer breiten Nasenspitze, urogenitalen Fehlbildungen und Analatresie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Seizure (Seizure)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

Syndaktylie Typ 1

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch komplette oder partielle häutiger Syndaktylie der Finger III/IV und der Zehen II/III gekennzeichnet ist. Gelegentlich können auch andere Finger betroffen sein. Der Phänotyp variiert stark innerhalb und zwischen Familien, manchmal sind nur die Hände, manchmal nur die Füße betroffen. Das Zusammenwachsen der Finger kann mit einer knöchernen Verschmelzung der Endglieder verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

Syndaktylie Typ 2

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine ausgeprägte Kombination von Syndaktylie und Polydaktylie gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen betrifft die Syndaktylie beiderseits die Finger III und IV und die Zehen IV und V, mit teilweiser oder vollständiger Verdoppelung eines Zehenstrahls innerhalb des gemeinsamen Gewebes.Weitere Merkmale sind Klinodaktylie des 5. Fingers, Kamptodaktylie und/oder Brachydaktylie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)

Syndaktylie Typ 3

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine vollständige und bilaterale Syndaktylie zwischen den 4.ten und 5.ten Finger gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen handelt es sich um eine Weichteilsyndaktylie, aber gelegentlich können die Endglieder miteinander verschmolzen sein. Das Mittelglied des fünften Fingers ist gewöhnlich hypoplastisch, und die Füße sind nicht betroffen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Zehe (Short toe)

Syndaktylie Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Syndaktylie, die durch eine vollständige beidseitige kutane Verschmelzung aller Finger gekennzeichnet ist und häufig mit Polydaktylie einhergeht (in der Regel sind sechs Finger und sechs Mittelhandknochen betroffen). Die Fingerglieder können zu einer konglomeraten Gewebeverdichtung verschmelzen. Gelegentlich sind auch die Füße betroffen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Syndaktylie der Finger 1-5 (1-5 finger syndactyly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • 6 Mittelhandknochen (6 metacarpals)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)

Syndaktylie Typ 5

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung,, die durch eine Weichteilsyndaktylie des 3. und 4. Fingers und der 2. und 3. Zehe in Verbindung mit einer Fusion der Mittelhandknochen und Mittelfußknochen der 4. und 5. Finger/Zehen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Verkürzung der verschmolzenen Mittelhandknochen, eine Ulnardeviation der Finger, eine Interdigitalspalte, Kamptodaktylie, kurze distale Phalangen und fehlende distale Interphalangealfalten berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Syndrom der Arthrogryposis mit okulomotorischen Einschränkungen und elektroretinalen Anomalien

Beschreibung:

Ein vererbte syndromale Entwicklungsstörung, die durch multiple angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, ohne primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt, und Augenanomalien (Ptosis, externe Ophthalmoplegie und/oder Strabismus). Die Intelligenz ist normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Immunstörung, die durch einen kombinierten Immundefekt mit rezidivierenden viralen, bakteriellen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder Kindesalter beginnt. Weitere Symptome sind eine schwere Autoimmunität, die sich vor allem in einer antikörpervermittelten Zerstörung von roten Blutkörperchen, Blutplättchen und neutrophilen Granulozyten äußert, sowie eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung. Zu den Laborbefunden gehören eine Verminderung der zirkulierenden T-Zellen, B-Zellen und natürlichen Killerzellen sowie eine Hypergammaglobulinämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)

Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie

Beschreibung:

Eine Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), gekennzeichnet durch Ataxie, sensorineurale Taubheit und Narkolepsie mit Kataplexie und Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Depression (Depression)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt

Beschreibung:

Ein sehr seltene syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch die Verlust-Deformität eines Beins, fortschreitende Skoliose, Kleinwuchs und angeborenen Katarakt in Verbindung mit einer Dysplasie des Sehnervs gekennzeichnet ist. Es wurde kein intellektuelles Defizit berichtet. Seit 1968 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Analatresie (Anal atresia)

Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kugelförmige distale Phalanx des Hallux (Bullet-shaped distal phalanx of the hallux)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleines Gesicht (Small face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)

Syndrom der Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Defekte der oberen Gliedmaßen (hypoplastischer Daumen mit Hypoplasie des Mittelhandknochens und der Fingerglieder und verzögerte Knochenreifung), Entwicklungsverzögerung, zentralen Hörverlust, einseitige schlecht entwickelte Antihelix, bilaterales Aderhautkolobom und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form

Beschreibung:

Eine seltene genetische otorhinolaryngologische Erkrankung, die durch eine respiratorische Morbidität aufgrund fehlender Zilien auf den Epithelzellen der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Erkrankung manifestiert sich von Geburt an mit Atemnot, neonataler Pneumonie, Dyspnoe, lobärer Atelektase und Bronchiektasie. Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege, chronischer feuchter Husten und chronische Sinusitis, Otitis und Rhinitis sind typische lebenslange Beschwerdebilder.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Abnormale Morphologie der Atemwegszilien (Abnormal respiratory motile cilium morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atelektase (Atelectasis)

Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung, das durch eine leichte Entwicklungsverzögerung und Streak-Gonaden gekennzeichnet ist und mit Kleinwuchs, Herz-, Nieren-, Muskel-Skelett- und ektodermalen Anomalien (letztere einschließlich Kopfhautdefekten und ungewöhnlichen Haarwirbeln) sowie Gesichtsdysmorphien (wie präaurikuläre Gruben, kurze Columella und kleine Nasenlöcher) einhergeht. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Arthrogrypose-Syndrom, das durch eine totale fetale Akinese (nachweisbar ab der 13. Schwangerschaftswoche), begleitet von Hydrops, Mikrognathie, pulmonaler Hypoplasie, Pterygium und multiplen Gelenkkontrakturen (meist Flexionskontrakturen in den Ellenbogen und Extensionskontrakturen in den Knien) gekennzeichnet ist und unweigerlich zum Tod vor der 32 Schwangerschaftswoche führt. Das Fehlen von Vorderhorn-Motoneuronen, eine schwere Atrophie des ventralen Rückenmarks und eine schwere Skelettmuskelhypoplasie sind charakteristische neuropathologische Befunde, ohne Hinweise auf andere Organstrukturanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)

Syndrom der Krampfanfälle mit Intelligenzminderung und Hydroxylysinurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung im Kindesalter, schwere Intelligenzminderung, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen (einschließlich Tremor, Hyperkinesie und Myoklonus) gekennzeichnet ist und mit einer übermäßigen Ausscheidung von Hydroxylysin im Urin einhergeht. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)

Syndrom der lateralen Meningozele

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch multiple laterale Meningozelen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (u. a. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, nach hinten gedrehte Ohren, Mikrognathie und hoher, schmaler Gaumen) und Skelettanomalien (z. B. Wirbelsäulenanomalien, Wormsche Knochen, Kleinwuchs und Skoliose) gekennzeichnet ist. Es können zahlreiche zusätzliche Merkmale auftreten, wie z. B. Schallleitungsschwerhörigkeit, Hypotonie, Bindegewebs- und Urogenitalanomalien. Die Kognition ist in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Syndrom der nicht kämmbaren Haare

Beschreibung:

Das Syndrom der nicht kämmbaren Haare (UHS), oder pili trianguli et canaliculi, ist eine seltene Dysplasie des Haarschaftes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)

Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Ossifikationsanomalien des Schädelgewölbes, Anomalien der langen Röhrenknochen aufgrund einer fehlerhaften Remodellierung, Fehlbildung des Brustkorbs und progressive Osteopenie gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Mikrozephalie, Hypertelorismus, kleine Mundöffnung, Gaumenspalte und Mikrognathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Dreieckige Form der distalen Phalangen der Hand (Triangular shaped distal phalanges of the hand)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)

Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid

Beschreibung:

Talo-patello-scaphoide Osteolyse ist eine äußerst seltene Form der primären Osteolyse (s.dort), die bisher bei 2 Schwestern beschrieben wurde. Die Patienten haben eine spezifische bilaterale Osteolyse von Talus, Patella und Scaphoid mit periartikulären Schwellungen und Schmerzen. Dazu kommen ein kurzes Metacarpale IV (Brachydaktylie Typ E; s.dort) und chronische Synovitis. Wahrscheinlich wird die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synovitis (Synovitis)
    • Osteolyse der Kniescheiben (Osteolysis of patellae)
    • Osteolyse der Kahnbeine (Osteolysis of scaphoids)
    • Osteolyse des Sprungbeins (Osteolysis of talus)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)

Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Nieren-Magnesium-Verschwendung (Renal magnesium wasting)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation

Beschreibung:

Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die durch Hyperphagie und Adipositas im Kindesalter, alveoläre Hypoventilation, Dysautonomie, hypothalamische Dysfunktion und neurologische Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist. Eine zentrale Hypothyreose, endokrine Anomalien, Elektrolytstörungen und Atemversagen können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Adipositas (Obesity)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Fieber (Fever)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Asthma (Asthma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Psychose (Psychosis)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Depression (Depression)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Ängste (Anxiety)

Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Temporale Hypotrichose (Temporal hypotrichosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Syndrom der Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen

Beschreibung:

Eine äußerst seltene, meist letale angeborene Störung, die durch das Fehlen aller vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und häufig mit schweren Fehlbildungen von Kopf, Gesicht, Augen, Skelett, Herz, Lunge, Anus, Urogenitaltrakt und zentralem Nervensystem einhergeht. Das Syndrom wurde bei weniger als 20 Patienten, hauptsächlich mit nahöstlicher Abstammung, beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Tetraamelia (Tetraamelia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
  • Häufig (79-30%):
    • Amelia mit Beteiligung der oberen Extremitäten (Amelia involving the upper limbs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Akromelien der unteren Gliedmaßen (Acromelia of the lower limbs)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Syndrom des epidermalen Naevus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nävus (Nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lipom (Lipoma)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)

Syndrom des linearen Naevus sebaceus

Beschreibung:

Ein seltenes Naevussyndrom, das durch die Assoziation eines Naevus sebaceus mit einem breiten Spektrum von Anomalien gekennzeichnet ist, die viele Organsysteme betreffen, am häufigsten das Auge, das Skelett und das zentrale Nervensystem.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Syndrom des linearen verrukösen Naevus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Fovea (Aplasia/Hypoplasia of the fovea)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Talipes (Talipes)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)

SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologischen Entwicklungsstörungen mit Epilepsie (DEE), die durch Entwicklungsverzögerung, generalisierte Epilepsie, bestehend aus Lidmyoklonien mit Absencen und myoklonisch-atonischen Anfällen, Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung (ASD) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Essensbedingter Krampfanfall (Eating-induced seizure)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zittern (Tremor)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnorme Physiologie der Zunge (Abnormal tongue physiology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Synostose, bikoronale, nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)

Synostose, humero-radiale isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)

Synostose, humero-radio-ulnare isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)

Syphilis, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene teratologische Erkrankung, die durch die vertikale Übertragung des Spirochäten <i>Treponema pallidum</i> von der infizierten Mutter auf den Fötus verursacht wird und durch eine frühe kongenitale Syphilis in den ersten zwei Lebensjahren gekennzeichnet ist (makulopapulöser Ausschlag, der in eine Schuppung übergeht, Hepatosplenomegalie, Osteochondritis, Schnupfen und Iritis), gefolgt von der späten kongenitalen Syphilis mit der klassischen Hutchinson-Trias aus Hutchinson-Zähnen, interstitieller Keratitis und Taubheit des achten Nervs. Weitere Anzeichen können Sattelnase, Säbelschienbein, Krampfanfälle und Intelligenzminderung sein. Die kongenitale Syphilis kann auch zu Totgeburten, zum Tod des Neugeborenen und zu nicht immunem Hydrops führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Purpura (Purpura)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Periostitis (Periostitis)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Maulbeer-Molar (Mulberry molar)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Semilunärer Zahn (Semilunar tooth)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Anämie (Anemia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gezackter primärer zentraler Schneidezahn (Notched primary central incisor)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Syringocystadenoma papilliferum

Beschreibung:

Eine seltene gutartige Neoplasie der Adnexe, die von den apokrinen oder ekkrinen Schweißdrüsen ausgeht und histologisch durch zystische, papilläre und duktale Einstülpungen in die Dermis gekennzeichnet ist, die von doppellagigem äußerem quaderförmigem und luminalem hochsäuligem Epithel ausgekleidet und mit der Epidermis verbunden sind. Charakteristisch sind dilatierte Kapillaren und ein dichtes Infiltrat von Plasmazellen. Klinisch sind die Läsionen asymptomatisch und haben ein heterogenes, undifferenziertes Erscheinungsbild, das von hautfarbenen bis zu rosafarbenen Papeln oder Plaques reicht und am häufigsten im Kopf- und Halsbereich auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nävus sebaceus (Nevus sebaceous)

Syringomyelie, sekundäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Vermindertes Geschmacksempfinden (Decreased taste sensation)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Seizure (Seizure)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)

Systemische Sklerodermie

Beschreibung:

Die Systemische Sklerodermie (SSc) ist eine generalisierte Erkrankung der kleinen Arterien, der Mikrogefäße und des Bindegewebes und gekennzeichnet durch Fibrose und Gefäßobliterationen in der Haut und anderen Organen, besonders in Lunge, Herz und Verdauungstrakt. Zwei hauptsächliche Untergruppen der SSc sind die diffuse kutane SSc (dcSSc) und die limitierte kutane SSc (lcSSc) (s. diese Termini). Als dritte Untergruppe wurde die limitierte Systemische Sklerodermie (lSSc) oder Scleroderma sine scleroderma (s. diese Termini) beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anti-Nukleolus-Organisationsregion Antikörper-Positivität (Anti-nucleolus-organizing region antibody positivity)
    • Abnorme Morphologie der Phalangealgelenke an der Hand (Abnormal phalangeal joint morphology of the hand)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Schmerz (Pain)
    • Anti-Karbonhydrase II Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase II antibody positivity)
    • Anti-Zentromer-Protein A Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein A antibody positivity)
    • Anti-PM-Scl100 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl100 antibody positivity)
    • Anti-PM-Scl Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl antibody positivity)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Anti-U3 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U3 RNP antibody positivity)
    • Anti-Endothelin-1 Typ A Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-endothelin-1 type A receptor antibody positivity)
    • Anti-B23 Antikörper-Positivität (Anti-B23 antibody positivity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Anti-Angiotensin-konvertierendes Enzym 2 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin-converting enzyme 2 antibody positivity)
    • Antizentromer-Antikörper-Positivität (Anticentromere antibody positivity)
    • Anti-Angiotensin-Rezeptor Typ 1 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin receptor type-1 antibody positivity)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Anti-Zentromer-Protein B Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein B antibody positivity)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Digitales Geschwür (Digital ulcer)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anti-Th/To Antikörper-Positivität (Anti-Th/To antibody positivity)
    • Anti-Blutplättchen-Wachstumsfaktor-Rezeptor (Anti-platelet derived growth factor receptor)
    • Anti-Thrombozyten-Antigen-Antikörper-Positivität (Anti-platelet antigen antibody positivity)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Anti-PM-Scl75 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl75 antibody positivity)
    • Teleangiektasie des Nagelbetts (Nail bed telangiectasia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Anti-RNA-Polymerase-III-Autoantikörper-Positivität (Anti-RNA-polymerase-III-autoantibody positivity)
    • Anti-Ku Antikörper-Positivität (Anti-Ku antibody positivity)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Anti-RuvBL1/2 Antikörper-Positivität (Anti-RuvBL1/2 antibody positivity)
    • Anti-Topoisomerase I Antikörper-Positivität (Anti-topoisomerase I antibody positivity)
    • Anti-Bicaudal D2 Antikörper-Positivität (Anti-bicaudal D2 antibody positivity)
    • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)
    • Anti-U11/U12 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U11/U12 RNP antibody positivity)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Anti-Spannungsgesteuerter Kaliumkanal Antikörper-Positivität (Anti-voltage-gated potassium channel antibody positivity)
    • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Gastrointestinale Teleangiektasie (Gastrointestinal telangiectasia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Anomalie des Weichteilgewebes im Gesicht (Abnormality of facial soft tissue)
    • Synkope (Syncope)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gangrän (Gangrene)

Systemische Sklerose, diffuse kutane

Beschreibung:

Die diffuse kutane Systemische Sklerose (dcSSc) ist ein Untertyp der Systemischen Sklerodermie (SS; s. dort) und gekennzeichnet durch Fibrose der Haut des Stammes und der Akren und durch früh und in signifikanter Häufigkeit diffus auftretende Organbeteiligungen (interstitielle Lungenerkrankung, oligurische Niereninsuffizienz, diffuse gastrointestinale Störungen und Beteiligung des Myokards).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Enges Foramen obturatorium (Narrow foramen obturatorium)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Oligurie (Oliguria)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)

Systemische Sklerose, kutane limitierte

Beschreibung:

Die limitierte kutane Systemische Sklerose (lcSSc) ist ein Untertyp der Systemischen Sklerodermie (SSc; s. dort) und gekennzeichnet durch Assoziation des Raynaud-Phänomens mit auf Hände, Gesicht, Füße und Unterarme begrenzter Hautfibrose.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Enges Foramen obturatorium (Narrow foramen obturatorium)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)

Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre

Beschreibung:

Eine schwere genetisch bedingte Arrhythmie des strukturell normalen Herzens, die durch Katecholamin-induzierte ventrikuläre Tachykardie (VT) gekennzeichnet ist und sich bei jungen Menschen als Synkope oder plötzlicher Herztod in Erscheinung tritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Polymorphic ventricular tachycardia)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Synkope (Syncope)

TAFRO-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch akute oder subakute Thrombozytopenie, Anasarka (Ödeme, Pleuraerguss, Aszites) und systemische Entzündung (Fieber und/oder erhöhtes C-reaktives Protein) gekennzeichnet ist. Weniger wichtige diagnostische Kategorien sind Castleman-ähnliche Merkmale in der Lymphknotenbiopsie, retikuläre Myelofibrose und/oder erhöhte Megakaryozytenzahl im Knochenmark, progressive Niereninsuffizienz und milde Organmegalie einschließlich Hepatosplenomegalie und Lymphadenopathie. Die meisten Patienten haben erhöhte Werte der alkalischen Phosphatase im Serum, während eine ausgeprägte polyklonale Hypergammopathie selten ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Aszites (Ascites)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte vaskuläre Endothelwachstumsfaktor-Konzentration (Elevated vascular endothelial growth factor level)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Polykolonale Erhöhung der zirkulierenden IgG-Konzentration (Polyclonal elevation of circulating IgG)

Takayasu-Arteriitis

Beschreibung:

Eine seltene, vorwiegend großgefäßige Vaskulitis, bei der die Aorta und ihre Hauptäste, aber auch andere große Gefäße betroffen sind, was zu Verengungen, Verschlüssen oder Aneurysmen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Migräne (Migraine)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fehlender Puls (Absent pulse)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anämie (Anemia)
    • Blutdruck deutlich höher in den Beinen als in den Armen (Blood pressure substantially higher in legs than arms)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Seizure (Seizure)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Unwohlsein (Malaise)

Takenouchi-Kosaki-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, Makrothrombozytopenie, Lymphödeme und dysmorphe Gesichtszüge (u. a. Synophrie, Ptosis, Eversion des seitlichen Teils des Unterlids und dünne Oberlippe) Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Herz- und Urogenitalanomalien, sensorineurale Schwerhörigkeit, ophthalmologische Anomalien, Skelettanomalien und Immunschwäche. Die Bildgebung des Gehirns kann vergrößerte Ventrikel, Kleinhirnatrophie oder Veränderungen der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Nävus (Nevus)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

Beschreibung:

Eine seltene Herzerkrankung, bei der es nach einem emotionalen oder physischen Auslöser zu einer akuten Herzinsuffizienz kommt, wobei sich die Anomalien in den Bewegungen der Herzwand jedoch innerhalb von Monaten erholen. Die Symptome sind ähnlich wie beim akuten Koronarsyndrom (ACS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leicht reduzierte Ejektionsfraktion (Mildly reduced ejection fraction)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Reduzierte Kontraktion der linken ventrikulären Apex (Reduced contraction of the left ventricular apex)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Synkope (Syncope)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Tangier-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch gekennzeichnet durch ein fast vollständiges Fehlen der High-density-Lipoproteine (HDL) im Plasma. Klinische Merkmale sind die Vergrößerung von Leber, Milz, Lymphknoten und Tonsillen sowie multifokale periphere Neuropathie, Hornhaut-, Haut- und Nagelerkrankungen und gelegentlich auch kardiovaskuläre Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Orange verfärbte Mandeln (Orange discoloured tonsils)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigte thermische Empfindlichkeit (Impaired thermal sensitivity)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Verengung der Halsschlagader (Carotid artery stenosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)

TARP-Syndrom

Beschreibung:

Das TARP-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Robin-Sequenz (Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte), Vorhofseptumdefekt, Persistenz der linken Vena cava superior und Talipes equinovarus gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist variabel, einige Patienten weisen weitere dysmorphe Merkmale auf (z.B. Hypertelorismus, Ohranomalien), während andere keine Schlüsselmerkmale ausweisen. Zusätzliche Manifestationen, wie Syndaktylie, Polydaktylie oder Hirnanomalien (z.B. Kleinhirnhypoplasie) sind möglich. Das Syndrom ist fast ausnahmslos letal, wobei Betroffene des männlichen Geschlechts entweder pränatal sterben oder nur wenige Monate alt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Myopie (Myopia)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Anomalie des Zwölffingerdarms (Abnormality of the duodenum)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)

Tatton-Brown-Rahman-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine hohe Statur aufgrund von postnatalem Überwachsen, leichter bis mittelschwerer Intelligenzminderung, Gelenkhypermobilität und subtilen, charakteristischen Gesichtszügen gekennzeichnet ist, die oft in der Jugend sichtbar werden (z. B. rundes Gesicht, tief angesetzte, dicke, waagerechte Augenbrauen, schmale Lidspalten und hervorstehende obere mittlere Schneidezähne). Übergewicht, Hypotonie, Verhaltens- und psychiatrische Probleme sind häufig. Andere klinische Merkmale können Anfälle, Kryptorchismus und Herz-Kreislauf-Erkrankungen (einschließlich angeborener Herzfehler und Aortenwurzeldilatation) umfassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Weit auseinander liegende Zehen (Widely spaced toes)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Tay-Sachs-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • GM2-Gangliosid-Akkumulation (GM2-ganglioside accumulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gliose (Gliosis)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Inkoordination (Incoordination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Mania (Mania)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Blindheit (Blindness)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Psychose (Psychosis)
    • Depression (Depression)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Beta-Hexosaminidase im Serum (Increased serum beta-hexosaminidase)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)

TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, infantile Hypotonie, Mikrozephalie, Bewegungsstörungen und Gleichgewichtsstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind u. a. Schwerhörigkeit, kortikale Sehstörungen, Anomalien der Finger und/oder Zehen, angeborene Herzanomalien, Kyphoskoliose, Gesichtsdysmorphien, abnorme Schlafmuster und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der großen Gefäße (Abnormal morphology of the great vessels)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)

TEMPI-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter Hämatokrit (Increased hematocrit)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Transudativer Pleuraerguss (Transudative pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)

Temple-Baraitser-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und schwere Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypoplasie/Aplasie der Nägel von Daumen und Großzehe sowie Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Kurze Phalanx des Daumens (Short phalanx of the thumb)
    • Fehlender Nagel des Hallux (Absent nail of hallux)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Dreieckig geformtes distales Fingerglied des Daumens (Triangular shaped distal phalanx of the thumb)
    • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verzögerte epiphyseale Verknöcherung der Phalangen (Delayed phalangeal epiphyseal ossification)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Temple-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Adipositas (Obesity)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Wenige Cafe-au-lait-Plätze (Few cafe-au-lait spots)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)

Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Adipositas (Obesity)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)

Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Acromicria (Acromicria)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)

Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Vollständige Duplikation der proximalen Phalanx des Daumens (Complete duplication of proximal phalanx of the thumb)
    • Synostose der Hand- und Fußgelenke (Synostosis of carpals/tarsals)
    • Teilweise Duplikation der proximalen Phalanx des 3. Fingers (Partial duplication of the proximal phalanx of the 3rd finger)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proximaler Symphalangismus der Hände (Proximal symphalangism of hands)
    • Vollständige Duplikation des Mittelglieds des 3. Fingers (Complete duplication of the middle phalanx of the 3rd finger)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Radiale Abweichung der Finger (Radial deviation of finger)
    • Tibiaabweichung der 2. Zehe (Tibial deviation of the 2nd toe)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Abnormität der Linse (Abnormality of the lens)
    • Tibiaabweichung der 5. Zehe (Tibial deviation of the 5th toe)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Abnormaler Abstand der Schneidezähne (Abnormal spaced incisors)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)

Temtamy-Syndrom

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine charakteristische Assoziation von Agenesie/Hypoplasie des Corpus callosum mit Entwicklungsanomalien, Augenstörungen und variablen kraniofazialen und skelettalen Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu varum (Genu varum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)

Tenosynovialer Riesenzelltumor

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Anomalie des Trommelfells (Abnormality of the tympanic membrane)
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Synoviale Hypertrophie (Synovial hypertrophy)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)

Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschlusskörperfibromatose (Inclusion body fibromatosis)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)

Terminales 6q-Deletion-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 6, die mit einem variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der charakteristische faziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, breiter Nase mit ausgeprägter Nasenwurzel und knolliger Nasenspitze, großen Ohren, die fehlgebildet und tief angesetzt sein können, charakteristischem, nach unten gerichtetem Mund und kurzem Hals), globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung und variable, unspezifische kongenitale Fehlbildungen umfasst. Muskuläre Hypotonie, Krampfanfälle, Netzhautanomalien und unterschiedliche Hirnanomalien wurden in Verbindung mit dieser Krankheit berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Phimose (Phimosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Testikuläre Agenesie

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XY-Karyotyp, die durch ein angeborenes vollständiges Fehlen von Hodengewebe bei einem Individuum mit einem ansonsten normalen männlichen Phänotyp und normalem Karyotyp gekennzeichnet ist. Darüber hinaus ist ein kleiner Penis ein häufiger Befund bei anorchiden Patienten. Typische hormonelle Merkmale sind erhöhte Basalwerte der Gonadotropine (insbesondere FSH), eine niedrige Testosteronkonzentration und ein ausbleibender Anstieg des Plasmatestosterons als Reaktion auf die Verabreichung von hCG. Der GnRH-Stimulationstest führt zu einem anhaltenden Anstieg der FSH- und LH-Spiegel.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Fehlende äußere Genitalien (Absent external genitalia)
    • Abnorme Morphologie des Vas deferens (Abnormal vas deferens morphology)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verschwindende Hoden (Vanishing testis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Urethrovaginale Fistel (Urethrovaginal fistula)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)

Testikuläres Regressionssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Agonadismus (Agonadism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalie der männlichen inneren Genitalien (Abnormality of male internal genitalia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Tetanus

Beschreibung:

Es handelt sich um eine toxinvermittelte Infektion durch das anaerobe Bakterium <i>Clostridium tetani</i>, die durch Krämpfe und Kontraktionen der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist und häufig tödlich verläuft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trismus (Trismus)
    • Risus sardonicus (Risus sardonicus)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Koma (Coma)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Zittern (Tremor)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Spastizität der Rachenmuskulatur (Spasticity of pharyngeal muscles)

Tetragametischer Chimärismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Anomalie des Blutgruppenantigens (Blood group antigen abnormality)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Abnorme Morphologie des zellulären Immunsystems (Abnormal cellular immune system morphology)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Tetraploidie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Tetrasomie 12p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)

Tetrasomie 18p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Synkope (Syncope)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Seizure (Seizure)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Große Hände (Large hands)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Achalasie (Achalasia)

Tetrasomie 5p

Beschreibung:

Die Tetrasomie 5p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung/Kleinwuchs Hypotonie, Krampfanfälle, Ventrikulomegalie, Hand- und Fußanomalien (z.B. Klinodaktylie, überlappende Zehen) und mosaikartige Pigmentveränderungen der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch geringfügige dysmorphe kraniofaziale Merkmale aufweisen (u. a. Makrozephalie, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, abnorme Ohrmuscheln, antevertierte Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Tetrasomie 9p

Beschreibung:

Tetrasomie 9p ist eine seltene autosomale Anomalie, die durch prä- und postnatale Wachstumsretardierung, psychomotorische Verzögerung und leichte bis mäßige Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind Hypotonie, Mikrozephalie, dysmorphe Merkmale (okulärer Hypertelorismus, tief angesetzte, fehlgebildete Ohren, bulböse/schnabelartige Nase, Mikroretrognathie, Enophthalmie/Mikrophthalmie, Epikanthus, Strabismus), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Skelettanomalien (hypoplastische Nägel/Distalphalangen, Kleinwuchs, kurzer Hals, Kontrakturen), angeborene Herzfehler sowie renale und urogenitale Fehlbildungen (Nierenhypoplasie, Genitalhypoplasie, Kryptorchismus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myopie (Myopia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kleine Zehe (Small toe)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Abnormale Anzahl bleibender Zähne (Abnormal number of permanent teeth)
    • Myositis (Myositis)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klebeohr (Glue ear)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Juxtaduktale Koarktation der Aorta (Juxtaductal coarctation of the aorta)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Tetrasomie X

Beschreibung:

Die Tetrasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben zwei zusätzliche X-Chromosomen (48, XXXX statt 46, XX).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Frühzeitige Menopause (Precocious menopause)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)

Thakker-Donnai-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Seizure (Seizure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Thalidomid-Fetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Anotia (Anotia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Thanatophore Dysplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch Mikromelie, Makrozephalie, schmalen Thorax und ausgeprägte Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Die TD wird eingeteilt in TD Typ 1 (TD1) und TD2 (TD2) (siehe diese Termini), die durch die Form des Femurs und des Schädels voneinander unterschieden werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)

Thanatophore Dysplasie Typ 1

Beschreibung:

Die Thanatophore Dysplasie Typ 1 (TD1), eine Form der TD (siehe dort), ist gekennzeichnet durch kurze gebogene Femurknochen, Mikromelie, engen Thorax und Brachydaktylie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Tödliche kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (Lethal short-limbed short stature)
    • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Thanatophore Dysplasie Typ 2

Beschreibung:

Die Thanatophore Dysplasie Typ 2 (TD2), eine Form der TD (siehe dort), ist gekennzeichnet durch Mikromelie, nicht-gekrümmte lange Knochen, Makrozephalie, Brachydaktylie, verkürzte Rippen und Kleeblattschädel.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Das Syndrom der Thiamin-responsiven Megaloblastenanämie (TRMA) ist durch die Trias Megaloblastenanämie, Nicht-Typ I-Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Blässe (Pallor)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie

Beschreibung:

Die Hornhautdystrophie Thiel-Behnke (TBCD) ist eine seltene Form der oberflächlichen Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch subepitheliale honigwaben-förmige Trübungen in der oberflächlichen Kornea und durch zunehmende Beeinträchtigung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zentrale Hornhautdystrophie (Central corneal dystrophy)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Astigmatismus (Astigmatism)

Thiemann-Krankheit, familiäre Form

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte nekrotische Knochenerkrankung, die klinisch durch eine schmerzlose Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke in Verbindung mit einer Osteonekrose der Epiphysen gekennzeichnet ist, gefolgt von osteoarthritischen Veränderungen, die vor dem 25. Lebensjahr auftreten und oft einen gutartigen Verlauf nehmen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Mikrozephalie, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen multiplen kongenitalen Anomalien einschließlich angeborener Herzfehler, Zahnanomalien, Kryptorchismus, Nieren- und zerebraler Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Kleinwuchs ist häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Endometriose (Endometriosis)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Thomas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Thoracic-outlet-Syndrom

Beschreibung:

Das Thoracic-outlet-Syndrome (TOS) (auch: Engpass-Syndrom der oberen Thoraxapertur) ist eine Gruppe von Störungen, die durch Parästhesien, Schmerzen und Schwäche der oberen Extremitäten aufgrund von Kompression, Spannung oder Entzündung des neurovaskulären Gefäß-Nervenbündels bei dessen Durchgang durch die obere Thoraxapertur gekennzeichnet ist. Es gibt 3 Formen des TOS mit jeweils unterschiedlichen klinischen Bildern und Ätiologien: Das neurogene TOS (NTOS), das in echte und umstrittene Formen unterteilt werden kann, das arterielle TOS (ATOS) und das venöse TOS (VTOS) (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)

Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes

Beschreibung:

Das Neurogene Thoracic-outlet-Syndrom (NTOS) ist eine Form des Thoracic-outlet-Syndroms (TOS; siehe dort) mit Schmerzen, Parästhesien und Schwäche in den oberen Extremitäten und wird in echtes NTOS und umstrittenes NTOS unterteilt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)

Thorakoabdominale enterale Duplikation

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Darmfehlbildung, die durch einzelne oder multiple glattwandige, oft röhrenförmige, zystische Läsionen gekennzeichnet ist, in denen gelegentlich ektopische Magenschleimhaut enthalten ist und die im Thorax (meist im hinteren Mediastinum und rechts der Mittellinie) und im Abdomen lokalisiert sind. Säuglinge präsentieren sich meist mit Atemnot und ältere Patienten mit Sodbrennen, Bauchschmerzen, Erbrechen und/oder Meläna. Wirbelanomalien in der unteren Halswirbelsäule mit ZNS-Beteiligung sind häufig vorhanden, und es wurde auch über Komplikationen wie Darmverschluss, Perforation und Invagination berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Diastomatomyelie (Diastomatomyelia)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Ataxie (Ataxia)

Thrombasthenie Glanzmann

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
  • Häufig (79-30%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Purpura (Purpura)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Ristocetin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ristocetin-induced platelet aggregation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Beeinträchtigte Thromboxan-A2-Agonisten-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte kollagenverwandte Peptid-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte epinephrininduzierte Thrombozytenaggregation (Impaired epinephrine-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte Thrombin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired thrombin-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte Arachidonsäure-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte ADP-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ADP-induced platelet aggregation)

Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte

Beschreibung:

Eine nicht hereditäre thrombotische thrombozytopenische Purpura (TTP), die durch eine ausgeprägte periphere Thrombozytopenie, eine mikroangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) und ein oder mehrere Organversagen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Purpura (Purpura)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Koma (Coma)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Darmischämie (Intestinal ischemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Aphasie (Aphasia)

Thrombozytopenie, Heparin-induzierte

Beschreibung:

Die Heparin-induzierte Thrombozytopenie (HIT) ist eine medikamenten-induzierte, immun-vermittelte prothrombotische Störung mit Thrombozytopenie und venöser und/oder arterieller Thrombose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
  • Häufig (79-30%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormales Einsetzen der Blutung (Abnormal onset of bleeding)

Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie

Beschreibung:

Die Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie (CD.A; siehe dort) ist eine X-chromosomale hämatologische Erkrankung, von der nahezu immer Männer betroffen sind. Sie ist gekennzeichnet durch moderate bis schwere Thrombozytopenie mit Blutungen. Die Anämie ist milde bis schwer oder fehlt ganz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Axiale Malrotation der Niere (Axial malrotation of the kidney)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Thrombozytose, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Synkope (Syncope)
    • Chronische myeloische Leukämie (CML) (Chronic myelogenous leukemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

Thymom

Beschreibung:

Das Thymom ist ein seltenes Neoplasma des Thymusepithels (TEN).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormale Lymphozytenproliferation (Abnormal lymphocyte proliferation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Husten (Cough)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Obstruktion der Vena cava superior (Obstruction of the superior vena cava)
    • Prostata-Neoplasma (Prostate neoplasm)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Neoplasie des Rippenfells (Neoplasia of the pleura)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Myositis (Myositis)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)

Thymuskarzinom

Beschreibung:

Das Thymuskarzinom (TC) ist eine Form der Thymusepithel-Neoplasmen (TEN) und gekennzeichnet durch ein hohes malignes Potential.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Husten (Cough)
    • Ödeme (Edema)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)

Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Der isolierte Mangel des schilddrüsen-stimulierenden Hormons Thyreotropin (TSH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanenten Defekt der Schilddrüse mit niedrigen Spiegeln der Schilddrüsenhormone als Folge mangelnder TSH-Synthese.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Erhöhter Spiegel des Hypophysen-Glykoproteinhormons Alpha-Untereinheit (Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Goiter (Goiter)
    • Depression (Depression)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Thyreo-zerebro-renales Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Nierenerkrankung. die charakterisiert ist durch Störungen der Nieren und der Schilddrüse, durch neurologische Probleme und Thrombozytopenie. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nephritis (Nephritis)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Muskulatur der Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the limbs)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz

Beschreibung:

Das Syndrom der Resistenz gegen das Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort) und gekennzeichnet durch niedrige Spiegel der Schilddrüsenhormone als Folge mangelhafter Sekretion des schilddüsenstimulierenden Hormons bei Resistenz der Hypophyse gegen TRH. Die Symptome können schon bei Geburt bestehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verringertes zirkulierendes freies T3 (Decreased circulating free T3)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Depression (Depression)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Goiter (Goiter)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Tibiaaplasie - Ektrodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)

Tibia-Hemimelie, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen des Schienbeins mit einem relativ intakten Wadenbein gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Aplasie des 2. Mittelhandknochens (Aplasia of the 2nd metacarpal)
    • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Aplasie des 4. Mittelhandknochens (Aplasia of the 4th metacarpal)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Proximale Tibia- und Fibularfusion (Proximal tibial and fibular fusion)
    • Fehlender Hallux (Absent hallux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysostose-Syndrom mit ausgeprägter inter- und intrafamiliärer Variabilität, das typischerweise durch triphalangeale Daumen, Polysyndaktylie der Hand und/oder des Fußes und/oder fehlende/hypoplastische Tibia (in einigen Fällen in Verbindung mit Duplikation der Fibula) gekennzeichnet ist, obwohl auch isolierte triphalangeale Daumen berichtet wurden. Häufig liegt eine ausgeprägte Kleinwüchsigkeit vor. Weitere beschriebene Merkmale sind Radioulnar-Synostose und Oligodaktylie der Hand sowie Anomalien der Handwurzel- und Mittelfußknochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)

Tietz-Syndrom

Beschreibung:

Das Tietz-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Hypopigmentierungs- und Hörverlustsyndrom, das durch einen angeborenen, beidseitigen, schweren Hörverlust und eine Albinismus-artige, generalisierte Hypopigmentierung von Haut, Augen und Haaren charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

Tollwut

Beschreibung:

Die Tollwut ist eine virale Zoonose, die unbehandelt zu fataler Enzephalopathie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Migräne (Migraine)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Seizure (Seizure)

Toluol-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Strabismus (Strabismus)

Toriello-Carey-Syndrom

Beschreibung:

Das Toriello-Carey-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien und gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien, Hirnfehlbildungen, Schluckschwierigkeiten, Herzfehler und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anotia (Anotia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters

Beschreibung:

Eine seltene, vorübergehende, paroxysmale Dystonie zwischen dem Säuglingsalter und dem frühen Kindesalter, die durch das Auftreten von wiederkehrenden Episoden schiefwinkliger Kopfhaltung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Torticollis (Torticollis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Blässe (Pallor)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Apathie (Apathy)
    • Migräne (Migraine)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Ataxie (Ataxia)

Townes-Brocks-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Fehlende Zehe (Absent toe)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Aplasie/Hypoplasie der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the 3rd toe)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Toxische epidermale Nekrolyse

Beschreibung:

Eine erweiterte Form des Stevens-Johnson-Syndroms/toxischen epidermalen Nekrolyse-Spektrums, gekennzeichnet durch Zerstörung und Ablösung des Hautepithels, wobei 30 % oder mehr der Körperoberfläche und der Schleimhäute betroffen sind. Der Ausbruch tritt in der Regel 4-28 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Antikonvulsiva, antibakteriellen Sulfonamiden, Allopurinol, Nevirapin und Oxicams (nichtsteroidale Antirheumatika) in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. In 15 % der Fälle wird die Krankheit nicht durch Medikamente ausgelöst. Die Histologie ist durch eine epidermale Nekrolyse gekennzeichnet. Häufig kommt es zu multiplen, beeinträchtigenden Langzeitfolgen (insbesondere kutane, okuläre und psychologische).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Makula (Macule)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Erythema (Erythema)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
    • Husten (Cough)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Entropium (Entropion)

Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles

Beschreibung:

Das bakterielle toxische Schocksyndrom (TSS) ist eine potentiell letal verlaufende akute Erkrankung, die durch einen plötzlichen Beginn mit hohem Fieber mit Übelkeit, Muskelschmerzen, Erbrechen und Multiorganbeteiligung charakterisiert ist und zum Schock und auch zum Tod führen kann. TSS wird durch Superantigen-Toxine vermittelt, die üblicherweise durch eine Infektion mit <i>Staphylococcus aureus</i> bei der Staphloxkokken-TSS oder durch <i>Streptococcus pyogenes</i> bei der Streptokokken-TSS verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schock (Shock)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Weichteilgewebes im Gesicht (Abnormality of facial soft tissue)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Schmerz (Pain)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abszess (Abscess)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Erhöhte Anzahl zirkulierender Myelozyten (Increased circulating myelocyte count)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Akute Hautwunde (Acute cutaneous wound)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Erhöhte Anzahl zirkulierender Metamyelozyten (Increased circulating metamyelocyte count)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Myositis (Myositis)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ödeme (Edema)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Toxoplasmose, kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale Toxoplasmose (CTX) ist eine Embryo-Fetopathie und gekennzeichnet durch Läsionen der Augen, der inneren Organe und des Gehirns im Gefolge einer primären Infektion der Mutter mit <I>Toxoplasma gondii</I> (TG).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Makula (Macule)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Aszites (Ascites)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anämie (Anemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Trachealagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Trachealatresie (Tracheal atresia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Trachealstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung, die durch eine feste Verengung des Tracheallumens gekennzeichnet ist, die in erster Linie auf vollständige Trachealknorpelringe und eine fehlende membranöse Trachea zurückzuführen ist, was zu Atemnot führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Anomaler Ursprung der linken Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • 5-minütiger APGAR-Wert von 3 (5-minute APGAR score of 3)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Keuchen (Wheezing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Hypoplasie der aufsteigenden Aorta (Ascending aorta hypoplasia)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Präduktale Koarktation der Aorta (Preductal coarctation of the aorta)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)

Tracheobronchopathia osteochondroplastica

Beschreibung:

Eine idiopathische und gutartige Erkrankung der großen Atemwege, die durch submuköse osteokartilaginöse Knötchen in der Luftröhre mit oder ohne Beteiligung der großen Bronchien gekennzeichnet ist. Die vorderen und seitlichen Wände des Tracheobronchialbaums können überall betroffen sein, wobei die hinteren Wände verschont bleiben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung der Luftröhre (Tracheal calcification)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stridor (Stridor)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Atelektase (Atelectasis)

Tracheomalazie, kongenitale

Beschreibung:

Als Kongenitale Tracheomalazie wird eine seltene Störung mit weicher und verformbarer Trachea bezeichnet. Als Folge kommt es, meist im Säuglingsalter, zum Kollaps der Tracheawand beim Ausatmen, Husten oder Schreien. Charakteristisch sind Stridor, Atemgeräusche und Infektionen der oberen Luftwege. Im Alter von 18-24 Monaten bildet sich die Tracheomalazie zurück.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Anomaler Trachealknorpel (Anomalous tracheal cartilage)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Verminderter exspiratorischer Spitzenfluss (Decreased peak expiratory flow)
    • Husten (Cough)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Stridor (Stridor)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
    • Apnoe (Apnea)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Tracheoösophageale Fistel, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Speiseröhre, die durch das Vorhandensein einer abnormalen Verbindung zwischen der Speiseröhre und der Luftröhre gekennzeichnet ist (typischerweise im unteren Hals- oder oberen Brustbereich auftretend und schräg nach oben zur Luftröhre verlaufend), ohne begleitende Ösophagusatresie. Je nach Größe des Lumens variiert das Erscheinungsbild von Erstickungsanfällen bei Neugeborenen und Zyanose bei der Nahrungsaufnahme bis hin zu subtilen Symptomen wie Keuchen und wiederkehrenden Atemwegsinfektionen in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wiederkehrende Hustenanfälle (Recurrent coughing spasms)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Trachyonychia idiopathica

Beschreibung:

Eine seltene isolierte Nagelanomalie, die durch brüchige, dünne, rauhe, undurchsichtig erscheinende Nägel mit übermäßiger Längsrippung gekennzeichnet ist. Bei einer milderen Form behalten die Nägel ihren Glanz und weisen eine oberflächliche Riffelung und mehrere kleine geometrische Grübchen auf. Bei beiden Formen werden eine oberflächliche Schuppung der Nagelplatte und eine Hyperkeratose der Nagelhaut sowie Koilonychien und Onychoschisis beobachtet. Es können beliebig viele Nägel betroffen sein, wobei die Fingernägel häufiger betroffen sind als die Zehennägel. Eine spontane Besserung ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Zirkumunguale Hyperkeratose (Circumungual hyperkeratosis)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schmerz (Pain)

Tränenwegzyste

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Abnorme Morphologie des Tränensacks (Abnormal lacrimal sac morphology)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Fieber (Fever)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Hornhautastigmatismus (Corneal astigmatism)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Dacryocystocele (Dacryocystocele)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Chronisch reizende Bindehautentzündung (Chronic irritative conjunctivitis)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Stridor (Stridor)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)

Transaldolase-Mangel

Beschreibung:

Der Transaldolase-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt des Pentosephosphat-Weges. Er wird bereits pränatal oder in der Neonatalperiode mit Hydrops fetalis, Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion, Thrombozytopenie, Anämie und kardialen und renalen Anomalien manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Glutaminstoffwechsels (Abnormality of glutamine metabolism)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Ödeme (Edema)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Transcobalamin II-Mangel

Beschreibung:

Der Transcobalamin-Mangel (TC) bedingt eine Störung des Cobalamin-Transportes und wird in der Regel in den ersten Lebensmonaten mit Megaloblastenanämie, Gedeihstörung, Erbrechen, Muskelschwäche und Panzytopenie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Neutropenie (Neutropenia)

Transketolase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Pentosephosphatstoffwechsels, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, verzögertes oder fehlendes Sprechen, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler (wie Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt und offenes Foramen ovale) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität, stereotypes Verhalten, ophthalmologische Anomalien (beidseitiger Katarakt, Uveitis, Strabismus), Schwerhörigkeit und variable Gesichtsdysmorphien, um nur einige zu nennen. Laboruntersuchungen zeigen erhöhte Plasma- und Urinpolyole (Erythrit, Arabit und Ribit) und Urinzuckerphosphate (Ribose-5-Phosphat und Xylulose/Ribulose-5-Phosphat).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte Ribitolkonzentration im Blut (Elevated circulating ribitol concentration)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhter Ribosespiegel im Urin (Increased level of ribose in urine)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Abnormaler Verlauf der Koronararterien (Abnormal coronary artery course)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)

TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Muskelschwäche (die zu einer eingeschränkten Gehfähigkeit führt) mit Myalgie und Müdigkeit gekennzeichnet ist, zusätzlich zu hyperkinetischen Bewegungen im Kindesalter, Stammataxie und Intelligenzminderung. Weitere Manifestationen sind Skoliose, Hüftdysplasie und seltener okuläre Merkmale (z. B. Myopie, Katarakt) und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Chorea (Chorea)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)

Treacher-Collins-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte mandibulofaziale Dysostose, die durch eine beidseitige symmetrische oto-mandibuläre Dysplasie mit unterentwickelten Wangenknochen (Malarhypoplasie), einem sehr kleinen Unterkiefer (Mikrognathie) und nach unten geneigten Lidspalten, Kolobom der unteren Augenlider, Mikrotie, Schwerhörigkeit und ohne Anomalien der Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Intelligenz ist normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Präaurikuläre Haarverlagerung (Preauricular hair displacement)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dysphasie (Dysphasia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Trehalase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch osmotischen Durchfall, Bauchschmerzen und verstärkte rektale Blähungen nach dem Verzehr von Trehalose, einem Disaccharid, das vor allem in Pilzen vorkommt, gekennzeichnet ist. In den meisten Populationen ist die Krankheit extrem selten, in Grönland dagegen ist 1 von 13 Personen betroffen. Die isolierte Trehalose-Intoleranz ist durch den intestinalen Trehalase-Mangel (<I>TREH</I>, 11q23.3), einem Glykoprotein der Bürstensaum-Membran, bedingt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hoher Myoinositolgehalt im Gehirn durch MRS (High myoinositol in brain by MRS)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Myopie (Myopia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)

Tremor - Nystagmus - Ulkus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)

Tremor, orthostatischer primärer

Beschreibung:

Der Primäre orthostatische Tremor (POT), das ''shaky legs syndrome'' der Angloamerikaner, ist eine seltene Bewegungsstörung mit schnellem Tremor der Beine und des Stamms während des Stehens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Trichilemmalzyste, proliferierende

Beschreibung:

Der Proliferierende trichilemmale Tumor ist ein seltener, großer, multinodulärer, in der Regel benigner Tumor, der meist im hinteren Bereich der Kopfhaut liegt und bei älteren Frauen (über 50 Jahre) auftritt. Er erscheint anfangs als schmerzloses Knötchen, das später zu einem soliden oder teilweise zystischen, über dem subkutanen Gewebe beweglichen Tumor wächst. Der Tumor kann ulzerieren, sich entzünden oder sogar bluten und in den benachbarten Geweben Nekrosen verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)

Trichinellose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Ödeme (Edema)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Trismus (Trismus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Apathie (Apathy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Verschluss der zentralen Netzhautarterie (Central retinal artery occlusion)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Aphasie (Aphasia)

Tricho-dento-ossäres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Periapikaler Zahnabszess (Periapical tooth abscess)
    • Obliteration der Diploe calvarialis (Obliteration of the calvarial diploe)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Abnormität des Mastoids (Abnormality of the mastoid)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Agenesie eines Schneidezahns (Agenesis of incisor)

Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen

Beschreibung:

Das Pinheiro-Freire-Maia-Miranda-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch spärliches, dünnes, brüchiges Haupthaar sowie spärliche Augenbrauen und Wimpern, Achsel- und Schambehaarung, verzögerter Durchbruch der Milchzähne und Hypodontie beider Gebisse. Eine milde palmoplantare Keratose, Cafe-au-lait-Flecken am Rücken, eine milde Dystrophie der Nägel und eine tibiale Abwinklung der Zehen werden assoziiert. Seit 1986 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Trichodysplasie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von Amelogenesis imperfecta und Trichodysplasie mit symmetrischen Grübchen in der Haarkutikula der Haarschäfte gekennzeichnet ist. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)

Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom

Beschreibung:

Eine extrem seltene, syndromale Haarschaftanomalie, die durch spärliches, grobes, brüchiges, übermäßig trockenes und langsam wachsendes Kopfhaar, spärliches Achsel- und Schamhaar, spärliche oder fehlende Wimpern und Augenbrauen sowie trockene Haut gekennzeichnet ist. Die Haarschaftanalyse zeigt Pili torti, Längsspalten, Rillen, Peeling und Schuppung. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Alopezie (Alopecia)

Trichoepitheliom, familiäres multiples

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)

Trichomegalie-Retina-Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Das Trichomegalie-retinale Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom, auch bekannt als Oliver-McFarlane-Syndrom, ist eine äußerst seltene genetische Störung, die durch Haaranomalien, schwere chorioretinale Atrophie, Hypopituitarismus, Kleinwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Myopie (Myopia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Tricho-retino-dento-digitales Syndrom

Beschreibung:

Das Tricho-retino-dento-digitale-Syndrom ist ein autosomal-dominant vererbtes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch nicht kämmbare Haare (siehe dort), kongenitale Hypotrichose und Zahnanomalien wie Oligodontie (siehe dort) oder Hyperdontie, in Verbindung mit früh beginnender Katarakt, Pigmentdystrophie der Netzhaut und Brachydaktylie mit Brachymetakarpie. Auch Hyperaktivität und leichtes intellektuelles Defizit wurde bei den Patienten beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)

Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünnes Oberlippenvermillion und abstehende Ohren) und Gliedmaßenanomalien (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Verkürzung aller Phalangen der Finger (Shortening of all phalanges of fingers)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)

Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünne Oberlippe und abstehende Ohren), Anomalien der Extremitäten (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) und multiple Knorpelexostosen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Multiple Exostosen der Röhrenknochen (Multiple long-bone exostoses)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Genu valgum (Genu valgum)

Trichothiodystrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Tigerschwanzbänderung (Tiger tail banding)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Beeinträchtigte soziale Reziprozität (Impaired social reciprocity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplasie des Unterkiefers im Verhältnis zum Oberkiefer (Hypoplasia of mandible relative to maxilla)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Anämie (Anemia)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Defekte DNA-Reparatur nach UV-Schäden (Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Myopie (Myopia)
    • Gespaltener Nagel (Split nail)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
    • Querschnittslähmung/Paraparese (Paraplegia/paraparesis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Trigeminusneuralgie

Beschreibung:

Eine seltene erworbene periphere Neuropathie, die durch paroxysmale, scharfe, stechende, elektroschockartige orofaziale Schmerzen gekennzeichnet ist, die auf einen oder mehrere Abschnitte des Nervus trigeminus beschränkt und meist einseitig sind. Die Anfälle sind kurz (wenige Sekunden bis maximal zwei Minuten), treten aber typischerweise wiederholt und periodisch auf, können spontan auftreten oder durch harmlose Reize ausgelöst werden und werden häufig von tic-artigen Krämpfen der Gesichtsmuskeln begleitet. Frauen sind häufiger von der Krankheit betroffen als Männer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cluster-Kopfschmerzen (Cluster headache)
    • Depression (Depression)
    • Allodynie (Allodynia)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Episodische paroxysmale Angstzustände (Episodic paroxysmal anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)

Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung, die durch eine gestörte Absorption von Nahrungsfetten im Neugeborenen- und Kindesalter mit fettigen/öligen und voluminösen Stühlen, aber normalem Wachstum und normaler Entwicklung gekennzeichnet ist. Es wurde von erniedrigten Werten der fäkalen Elastase und niedrigen Serumspiegeln der fettlöslichen Vitamine A, D und E berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Rachitis (Rickets)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Ödeme (Edema)
    • Colitis (Colitis)

Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Atherosklerose der Nierenarterien (Renal artery atherosclerosis)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Trigonozephalie-Kleinwuchs-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch einen vorzeitigen Verschluss der metopischen Nähte und/oder anderer Nähte, Kleinwuchs und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören Trigonozephalie, metopische Leiste, schmale Stirn, bitemporale Verschmälerung, gewölbte Augenbrauen, Hypotelorismus, tiefliegende Augen, Epikanthusfalten, Schielen, breiter Nasenrücken, kleine spitze Nase, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tiefliegende Ohren, Abflachung der Ohrmuschel, schmaler Mund, dünne Lippen, hochgewölbter Gaumen, engstehende Zähne und Mikrognathie. Zu den variablen zusätzlichen Manifestationen können Schallleitungsschwerhörigkeit, zerebrale (hauptsächlich die weiße Substanz betreffend), skelettale (z. B. Brachymesophalangie der fünften Finger), kardiovaskuläre und renale Anomalien, Leistenbruch, Hypospadie und Krampfanfälle gehören.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Vorzeitiger Verschluss der hinteren Fontanelle (Premature posterior fontanelle closure)
    • Metopic-Naht offen zur Nasenwurzel (Metopic suture patent to nasal root)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Breiter sekundärer Alveolarkamm (Broad secondary alveolar ridge)
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)

Trikuspidalatresie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch das Fehlen des Trikuspidalanulus (fehlende rechtsatrioventrikuläre Verbindung/Verbindung) oder eine unperforierte Trikuspidalklappe gekennzeichnet ist und zu einer schweren Hypoplasie des rechten Ventrikels führt (funktionell univentrikuläres Herz). Die Fehlbildung geht einher mit normal verknüpften großen Arterien (70 bis 80 % der Fälle) oder transponierten großen Gefäßen, einer obligatorischen interatrialen Verbindung, die für das Überleben entscheidend ist (offenes Foramen ovale oder Vorhofseptumdefekt vom Typ Ostium secundum), einem Ventrikelseptumdefekt (VSD), einer Obstruktion des pulmonalen Abflusses (Atresie, Stenose oder Hypoplasie der Lunge), einer Aortenkoarktation und/oder einer Unterbrechung des Aortenbogens.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Hypoplasie des rechten Ventrikels (Hypoplasia of right ventricle)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)

Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, die durch eine unregelmäßige Verdickung des Klappensegels durch myxoides Bindegewebe in einer normalerweise delaminierten Trikuspidalklappe ohne septale Verschiebung des Klappensegels und ohne Atrialisierung des rechten Ventrikels gekennzeichnet ist. Die Chordae tendineae können kurz sein oder fehlen. Die betroffene Klappe ist stenosiert und/oder inkompetent. Klinisch sind die meisten Patienten asymptomatisch und werden im Rahmen der Beurteilung von Herzgeräuschen diagnostiziert.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnorme Morphologie des Trikuspidalklappenanulus (Abnormal tricuspid valve annulus morphology)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)

Trikuspidalklappenstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, die durch eine Verengung der Trikuspidalklappenöffnung aufgrund angeborener Klappenanomalien, wie unvollständig entwickelte Segel, verkürzte und fehlgebildete Chordae tendineae, kleiner Annulus und/oder abnorme Anzahl und Größe der Papillarmuskeln, gekennzeichnet ist und zu einer Obstruktion des rechtsventrikulären Einstroms führt. Das klinische Erscheinungsbild hängt vom Grad der Stenose sowie vom Vorhandensein oder Fehlen zusätzlicher kardialer Anomalien ab und umfasst u. a. leichte Ermüdbarkeit, Schwellung der unteren Gliedmaßen und Hepatomegalie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)

TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8

Beschreibung:

Eine milde Unterform der autosomal rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche und Muskelschwund des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist und in der Regel im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftritt. Die klinische Präsentation ist variabel und kann Wadenpseudohypertrophie, Gelenkkontrakturen, Scapula alata, Muskelkrämpfe und/oder eine Beteiligung der Gesichts- und Atemmuskulatur umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Statur (Tall stature)

Trimethadion-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Skoliose (Scoliosis)

Trimethylaminurie, primäre schwere

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch das Vorhandensein großer Mengen von Trimethylamin in Urin, Schweiß und Atem gekennzeichnet ist und bei den Betroffenen zu einem fischigen Körpergeruch führt. Obwohl es keine zusätzlichen Anzeichen und Symptome gibt, kann der Zustand tiefgreifende psychosoziale Folgen haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fischgeruch des Körpers (Fish odor)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trimethylaminurie (Trimethylaminuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Negative Affektivität (Negative affectivity)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paranoia (Paranoia)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Triosephosphat-Isomerase-Mangel

Beschreibung:

Der Triosephosphat-Isomerase (TPI)-Mangel ist eine schwere, autosomal-rezessiv vererbte Multisystemkrankheit mit gestörtem Glykolyse-Stoffwechsel und ist klinisch gekennzeichnet durch hämolytische Anämie und Neurodegeneration.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Triple-A-Syndrom

Beschreibung:

Das Triple-A-Syndrom (Achalasie-, Addison-, Alakrimie-Syndrom, auch AAA-Syndrom) ist eine sehr seltene Multisystem-Erkrankung. Charakteristische Symptome sind Nebenniereninsuffizienz mit isoliertem Glukokortikoidmangel, Alachasie, Alakrimie, einer vegetativen Funktionsstörungen und Neurodegeneration.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alacrima (Alacrima)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Achalasie (Achalasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Husten (Cough)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Beeinträchtigte Kortisolantwort auf den Kortikotropin-Releasing-Hormon-Stimulationstest (Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Abnormität der hypothenaren Eminenz (Abnormality of the hypothenar eminence)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)

Triplikation 16p12.1p12.3

Beschreibung:

Die Triplikation 16p12.1p12.3 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Sie manifestiert sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine prä- oder postnatale Wachstumsverzögerung und ausgeprägte kraniofaziale Merkmale wie kurze Lidspalten, Epikanthusfalten, eine Knollennase, einen dünnen oberen Saum des Lippenrotes, scheinbar tief angesetzte Ohren und große Ohrläppchen. Zu den berichteten variablen klinischen Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien, visuelle Anomalien und in seltenen Fällen eine frühkindliche Lebererkrankung. Es wird auch von spitz zulaufenden Fingern berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Onychophagie (Nail-biting)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)

Triploidie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Trismus - Pseudokamptodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Trisomie 10p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Periventrikuläre Hypodensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hypodensities)
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Niederspannungs-EEG (Low voltage EEG)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Trisomie 12p

Beschreibung:

Die Trisomie 12p ist eine seltene autosomale Chromosomenaberration, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, generalisierte Hypotonie, postnatale Wachstumsretardierung, variable Hirn- und Herzanomalien und dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist, darunter Balkonstirn, rundes Gesicht, volle Wangen, tief angesetzte Ohren, breiter Nasenrücken, kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum, dünner Oberlippenvermillion und evertierte, dicke Unterlippe. Es wurde auch über unspezifische kongenitale Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Große Hände (Large hands)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)

Trisomie 13

Beschreibung:

Trisomie 13 ist eine chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 13 verursacht wird und durch Hirnfehlbildungen (Holoprosenzephalie), Gesichtsdysmorphismus, okuläre Anomalien, postaxiale Polydaktylie, viszerale Fehlbildungen (Kardiopathie) und schwere psychomotorische Retardierung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hernie (Hernia)

Trisomie 17p

Beschreibung:

Die Trisomie 17p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit Duplikation des kurzen Armes des Chromosoms 17. Kennzeichnend sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie, Fingeranomalien, angeborene Herzfehler und distinkte Merkmale des Gesichts.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Talipes (Talipes)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Trisomie 18

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Spitz zulaufende Spirale (Pointed helix)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hernie (Hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Trisomie 1q

Beschreibung:

Die Trisomie 1q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 1 resultiert und einen hochvariablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofazialen Dysmorphien (Makro-/Mikrozephalie, prominente Stirn, nach hinten gedrehte, tief angesetzte Ohren, abnorme Lidspalten, Mikrophthalmie, breiter, flacher Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikro-/Retrognathie), Herzfehler und urogenitale Anomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch zerebrale (z. B. Ventrikulomegalie) und gastrointestinale Fehlbildungen sowie einen dystonen Tremor und rezidivierende Atemwegsinfektionen aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Trisomie 20p

Beschreibung:

Die Trisomie 20p ist eine Chromosomenstörung mit Duplizierung eines Teiles oder des gesamten kurzen Arms des Chromosoms 20. Klinische Zeichen sind ein meist normales Wachstum, leichte bis mäßige geistige Behinderung, verzögerte Sprachentwicklung, schlechte Koordination und auffallende Merkmale des Gesichts.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Hernie (Hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Trisomie 4p

Beschreibung:

Trisomie 4p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 4 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom ist typischerweise charakterisiert durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, prominente Glabella, Hypertelorismus, vergrößerte Ohren mit abnormaler Helix und Antihelix, Knollennase mit flachen oder abgesenkten Nasenrücken, langes Philtrum, Retrognathie mit spitzem Kinn). Weitere Merkmale sind Skelettanomalien (Tintenlöscherfuß, Arachnodaktylie, Kamptodaktylie) und Nierenfehlbildungen, Herzfehler, Augenanomalien sowie Genitalanomalien bei männlichen Betroffenen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Trisomie 5p

Beschreibung:

Die Trisomie 5p ist eine Chromosomenanomalie mit Duplikation eines jeweils unterschiedlich großen Segmentes des kurzen Arms von Chromosom 5. Meist ist das distale Band 5p15 involviert. Das klinische Bild ist unterschiedlich, aber immer besteht ein schweres intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Trisomie 8p

Beschreibung:

Die Trisomie 8p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert. Das Erscheinungsbild ist sehr variabel und reicht von Phänotypen ohne dysmorphe Merkmale und nur leichter Intelligenzminderung bis hin zu Betroffenen mit schwerer Entwicklungsverzögerung, neonataler Hypotonie, Kleinwuchs, schwerer Intelligenzminderung, leichten dysmorphen Merkmalen (z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräge Lidspalte, breiter Nasenrücken, kurzes, prominentes Phonium, anormales Gebiss) und strukturellen Hirnanomalien. z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken, kurzes, ausgeprägtes Philtrum, abnormes Gebiss) und strukturelle Hirnanomalien. Es wurde auch über Autismus, Epilepsie und spastische Paraplegie berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Klinodaktylie der 4. Zehe (Clinodactyly of the 4th toe)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Klinodaktylie des Hallux (Clinodactyly of hallux)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Metopic-Naht offen zur Nasenwurzel (Metopic suture patent to nasal root)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Aplasie/Hypoplasie des Tragus (Aplasia/Hypoplasia of the tragus)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme atrioventrikuläre Verbindung (Abnormal atrioventricular connection)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
    • Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hernie (Hernia)

Trisomie 8q

Beschreibung:

Eine partielle autosomale Trisomie, die durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, angeborene Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Gesichtsdysmorphien wie hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, breite Nase, dysplastische und tief angesetzte Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Die phänotypischen Merkmale variieren in Abhängigkeit von der Größe der Duplikation.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)

Trisomie X

Beschreibung:

Die Trisomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie im weiblichen Gechlecht mit variablem Phänotyp, verursacht durch ein überzähliges X-Chromosom (47,XXX statt 46,XX).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Seizure (Seizure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Tritanopie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Tritanomalie (Tritanomaly)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)

Trommelschlägelfinger, isolierte

Beschreibung:

Die als isolierte Anomalie auftretenden angeborenen Trommelschlegelfinger sind eine seltene Genodermatose mit vergrößerten terminalen Finger- und Zehensegmenten und verdickten Nägeln. Es bestehen keine weiteren Anomalien.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Breite Zehe (Broad toe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)

Truncus arteriosus communis

Beschreibung:

Der Truncus arteriosus (TA) ist eine seltene angeborene kardiovaskuläre Fehlbildung, die durch einen einzigen arteriellen Stamm gekennzeichnet ist, der von einer einzelnen Taschenklappe (der Truncusklappe) aus dem Herzen austritt. Die Pulmonalarterien entspringen dem gemeinsamen Arterienstamm distal der Koronararterien und proximal des ersten brachio-zephalen Astes des Aortenbogens. Der TA überspannt einen großen Ventrikelseptumdefekt (VSD). Die intrakardiale Anatomie zeigt einen Situs solitus und eine atrioventrikuläre Konkordanz.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomaler Ursprung einer Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of one pulmonary artery from ascending aorta)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abnorme Morphologie der oberen Hohlvene (Abnormal superior vena cava morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Anomaler Ursprung der linken Arteria carotis communis aus der Arteria brachiocephalica (Anomalous origin of the left common carotid artery from the brachiocephalic artery)

Tuberöse Sklerose Komplex

Beschreibung:

Eine seltene neurokutane Erkrankung, die durch Multisystem-Hamartome gekennzeichnet ist, die am häufigsten die Haut, das Gehirn, die Nieren, die Lunge, das Auge und das Herz betreffen und mit neuropsychiatrischen Störungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
    • Kortikale Knollen (Cortical tubers)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Subependymale Knötchen (Subependymal nodules)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Häufig (79-30%):
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Kardiales Rhabdomyom (Cardiac rhabdomyoma)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Autism (Autism)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Pulmonale Lymphangiomyomatose (Pulmonary lymphangiomyomatosis)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Depression (Depression)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subependymales Riesenzellastrozytom (Subependymal giant-cell astrocytoma)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Nicht kommunizierender Hydrozephalus (Noncommunicating hydrocephalus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Retinales astrozytäres Hamartom (Retinal astrocytic hamartoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)

Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch eine Fehlbildung des oberen Kleinhirns (insbesondere des Vermis), eine Asymmetrie des Hirnstamms, eine Dysplasie der Basalganglien und kortikale Unregelmäßigkeiten mit asymmetrischen Anomalien der Gyralgröße und -orientierung sowie unterschiedlicher Sulkustiefe gekennzeichnet ist (jedoch ohne Lissenzephalie, Pachygyrie oder Polymikrogyrie). Klinisch zeigen die Patienten eine globale Entwicklungsverzögerung, wobei die motorische Entwicklung in der Regel stärker betroffen ist als die sprachliche Entwicklung. Zu den variablen Merkmalen gehören abnorme Augenbewegungen einschließlich okulomotorischer Apraxie, Schielen, Krampfanfälle und Verhaltensauffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie der inneren Kapsel (Abnormality of the internal capsule)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Agyria (Agyria)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schrecksekunden-Anfall (Startle-induced seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)

Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene tubuläre Nierenerkrankung, die durch eine früh einsetzende tubulointerstitielle Nephritis in Verbindung mit einer anterioren Uveitis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphozytäre Nierentubulitis (Renal lymphocytic tubulitis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Beta-2-Mikroglobulinurie (Beta 2-microglobulinuria)
    • Interstitielles Nierenödem (Renal interstitial edema)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Neutrophile Nierentubulitis (Renal neutrophilic tubulitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Fieber (Fever)
    • Sterile Pyurie (Sterile pyuria)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Papillenödem (Papilledema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Vordere Kammererweiterung (Anterior chamber flare)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Intermediäre Uveitis (Intermediate uveitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Verminderter Hämatokrit (Reduced hematocrit)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Iris-Nävus (Iris nevus)
    • Chorioretinale Narbe (Chorioretinal scar)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Tufting-Enteropathie, kongenitale

Beschreibung:

Die kongenitale Tufting-Enteropathie ist eine seltene kongenitale Enteropathie, die sich durch eine früh einsetzende schwere und hartnäckige Diarrhöe auszeichnet, die zu einem irreversiblen Darmversagen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Abnorme Morphologie der Dünndarmschleimhaut (Abnormal small intestinal mucosa morphology)
    • Erhöhte fäkale Osmolalität (Elevated fecal osmolality)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Abnorme Morphologie der Dickdarmschleimhaut (Abnormal large intestinal mucosa morphology)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Tularämie

Beschreibung:

Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch <i>Francisella tularensis</i> verursacht wird und durch sechs klinische Hauptformen gekennzeichnet ist: ulzeroglandulär, glandulär, oropharyngeal, okuloglandulär, pneumonisch oder typhoidal, je nach Infektionsweg. Frühe grippeähnliche Symptome sind allen Formen gemeinsam und werden entweder von einem Hautinokulationsulkus mit lokalisierter Lymphadenopathie, isolierter Lymphadenopathie, chronischer Pharyngitis mit zervikaler Lymphadenopathie, Konjunktivitis mit lokalisierter Lymphadenopathie, Lungenbefall oder einer schweren systemischen Erkrankung mit neurologischen Symptomen begleitet/gefolgt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Husten (Cough)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Anämie (Anemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Anomalien der Nasenrachenhöhlenmandeln (Abnormality of nasopharyngeal adenoids)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Verwirrung (Confusion)

Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Adenom der Nierenrinde (Renal cortical adenoma)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)

Tumorale Kalzinose, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Verkalkung der Muskeln (Calcification of muscles)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)

Tumor, atypischer teratoider

Beschreibung:

Der Atypische teratoide Rhabdoidtumor (ATRT) ist ein hochmaligner Rhabdoidtumor (RT; siehe dort) des Zentralnervensystems (ZNS) und tritt fast ausschließlich bei Kindern auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Apathie (Apathy)
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Migräne (Migraine)
    • Seizure (Seizure)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Makula (Macule)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Orchitis (Orchitis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erythema (Erythema)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Migräne (Migraine)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Myositis (Myositis)

Tumor, neuroendokriner, bronchialer

Beschreibung:

Eine seltene neuroendokrine Neoplasie, die von den neuroendokrinen Zellen der Lunge ausgeht und von niedriggradigen typischen Karzinoiden und mittelgradigen atypischen Karzinoiden bis zu hochgradigen großzelligen neuroendokrinen Karzinomen und kleinzelligen Karzinomen reicht. Zwei Drittel der Tumoren sind in den Hauptbronchien lokalisiert, mit einer Präferenz für die rechte Lunge, insbesondere den Mittellappen. Die meisten Patienten mit zentralen Bronchialtumoren zeigen Bluthusten, rezidivierende Lungeninfektionen, Fieber, Brustschmerzen und einseitiges Keuchen, während periphere Karzinoide meist nur zufällig entdeckt werden. Ein Karzinoid- oder Cushing-Syndrom ist sehr selten. Die Tumoren können Teil einer multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Asthma (Asthma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)

Tumor, neuroendokriner, der Appendix

Beschreibung:

Die Endokrinen Appendix-Tumoren sind das häufigste sporadische Neoplasma der Appendix und der zweithäufigste endokrine Tumor im Verdauungstrakt. Sie verursachen keine spezifischen Symptome. Unterschieden werden die klassischen Endokrinen Appendix-Tumoren vom aggressiveren Gobletzell-Karzinom (GCC; s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Mechanischer Ileus (Mechanical ileus)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Adenokarzinom des Ileums (Ileal adenocarcinoma)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schleimhautneoplasma des Wurmfortsatzes (Appendiceal mucinous neoplasm)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)
    • Asthma (Asthma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase hepatischen Ursprungs (Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Aszites (Ascites)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)

Tumor, neuroendokriner, des Analkanals

Beschreibung:

Ein epithelialer Tumor des Analkanals, der aus enterochromaffinen Zellen im kolorektalen Epithel oberhalb der Dentatlinie und in der analen Übergangszone entsteht. Der Tumor wächst langsam und wird in der Mehrzahl der Fälle erst in fortgeschrittenen Stadien diagnostiziert. Die Symptome sind von der anatomischen Lage des Tumors abhängig (rektale Masse, rektale Blutungen und Schmerzen, Tenesmus oder Veränderungen der Stuhlgewohnheiten), mit Symptomen des Karzinoid-Syndroms (Flush und erhöhte Darmmotilität) oder mit unspezifischen Symptomen einer fortgeschrittenen Erkrankung (Hepatomegalie, Fieber, Gewichtsverlust, Anorexie, Unwohlsein).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Melena (Melena)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)

Tumor, neuroendokriner, des Ileums

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Gastrointestinale Obstruktion (Gastrointestinal obstruction)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intestinale Fistel (Intestinal fistula)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Ödeme (Edema)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Tumor, neuroendokriner, des Kolons

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Melena (Melena)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Tumor, neuroendokriner, des Larynx

Beschreibung:

Ein seltener Kopf-Hals-Tumor, bei dem es sich um eine epitheliale Neoplasie mit Anzeichen einer neuroendokrinen Differenzierung handelt, die typischerweise im supraglottischen Kehlkopf lokalisiert ist. Der Tumor kann gut, mäßig oder schlecht differenziert sein, wobei die letztere Gruppe in kleinzellige oder großzellige neuroendokrine Karzinome unterteilt wird. Es besteht ein enger Zusammenhang mit Tabakkonsum. Die Patienten präsentieren sich mit Heiserkeit, Dysphagie, Halsschmerzen, Atemwegsobstruktion, Hämoptyse und selten mit einem paraneoplastischen Syndrom aufgrund einer abnormen Hormonproduktion. Schlecht differenzierte Tumoren sind sehr aggressiv und weisen eine hohe Rate an regionalen und entfernten Metastasen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter Spiegel des karzinoembryonalen Antigens (Elevated carcinoembryonic antigen level)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)

Tumor, neuroendokriner, des Magens

Beschreibung:

Der neuroendokrine Tumor des Magens ist ein seltener Subtyp der neuroendokrinen Neoplasie, der von enterochromaffinen Zellen des Magens ausgeht und eine variable klinische Präsentation und Krankheitsverlauf aufweist. Die Prognose ist abhängig vom Krankheitstyp und histologischem Grad. Die meisten Patienten sind asymptomatisch, wobei die Diagnose in der Regel zufällig bei einer Gastroskopie gestellt wird, jedoch können Symptome wie Dyspepsie, Anämie, Schmerzen, Gewichtsverlust und gastrointestinale Blutungen beobachtet werden. Eine Assoziation mit dem Zollinger-Ellison-Syndrom und der multiplen endokrinen Neoplasie Typ I wurde berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Melena (Melena)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)

Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unilaterale Schallleitungsschwerhörigkeit (Unilateral conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Trommelfells (Abnormality of the tympanic membrane)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)

Tumor, neuroendokriner, des Rektums

Beschreibung:

Der neuroendokrine Tumor des Rektums ist ein seltener epithelialer Tumor, der von enterochromaffinen Zellen ausgeht, meist im mittleren Rektum. Die Tumore sind langsam wachsend, in frühen Stadien zumeist asymptomatisch und werden zufällig diagnostiziert. Im späteren Verlauf kann der Tumor mit rektalen Blutungen, abdominalen oder rektalen Schmerzen, Tenesmen, Veränderungen der Stuhlgewohnheiten oder Gewichtsverlust auftreten. In einigen Fällen kann der Tumor mit Karzinoid-Syndromen wie Flush und erhöhter Darmmotilität einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Melena (Melena)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)

Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Aszites (Ascites)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase hepatischen Ursprungs (Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Intrahepatische Cholestase mit episodischer Gelbsucht (Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhter Spiegel des karzinoembryonalen Antigens (Elevated carcinoembryonic antigen level)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)

Tumor, papillärer, der Pinealisregion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Gesichtsfelddefekt in der Höhe (Altitudinal visual field defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

Turcot-Syndrom mit Polyposis

Beschreibung:

Das Turcot-Syndrom mit Polyposis oder Turcot-Syndrom Typ 2 ist eine Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Zusammentreffen von tausender adenomatöser Polypen oder kolorektalem Karzinom (KRK) und einem primären Tumor des zentralen Nervensystems (hauptsächlich Medulloblastom) gekennzeichnet ist. Pigmentierte Augenhintergrundläsionen sind ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Hyperpigmentierung des Augenhintergrunds (Hyperpigmentation of the fundus)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Melena (Melena)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Weichteilneoplasma (Soft tissue neoplasm)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Sehschärfe keine Lichtwahrnehmung (Visual acuity no light perception)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Gliom (Glioma)
    • Ataxie (Ataxia)

Turner-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch den vollständigen oder teilweisen Verlust eines X-Chromosoms bei phänotypischen Frauen gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Kleinwuchs, primäre Ovarialinsuffizienz sowie Herz-Kreislauf-, Nieren-, Leber- und Autoimmunerkrankungen, Hörverlust und neurokognitive Anomalien äußert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Ängste (Anxiety)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Depression (Depression)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nävus (Nevus)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Melanom (Melanoma)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)

Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Ängste (Anxiety)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Depression (Depression)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nävus (Nevus)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Melanom (Melanoma)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)

Typhus

Beschreibung:

Typhus oder typhoides Fieber ist eine meldepflichtige, fäkal-orale, potenziell tödliche Infektionskrankheit, die durch das Bakterium Salmonella typhi verursacht wird und durch nicht-fokales Fieber gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Makula (Macule)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Husten (Cough)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Koma (Coma)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Epistaxis (Epistaxis)

Tyrosinämie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Rachitis der unteren Gliedmaßen (Rickets of the lower limbs)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Tyrosinämie Typ 2

Beschreibung:

Die Tyrosinämie Typ 2 ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Tyrosins. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Hypertyrosinämie, okulo-kutane Manifestationen und, in einigen Fällen, intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Ataxie (Ataxia)

T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt mit autosomal-rezessivem oder X-chromosomal-rezessivem Erbgang, gekennzeichnet durch eine Atrophie des Thymus bei Fehlen anderer angeborener Anomalien und einem ausgeprägten Mangel an T-Zellen bei normalen oder erhöhten Immunglobulinwerten im Serum. Die Patienten leiden im Säuglingsalter an chronischen oder wiederkehrenden Infektionen wie Candidose, Haut-, Lungen- und Harnwegsinfektionen, chronischer Diarrhoe und Gedeihstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Schwere T-Zell-Immunschwäche (Severe T-cell immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Geringerer Anteil naiver T-Zellen (Reduced proportion of naive T cells)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Expansion oligoklonaler T-Zell-Klone (Oligoclonal T cell expansion)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Atypische oder langwierige Hepatitis (Atypical or prolonged hepatitis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)

Ulbright-Hodes-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Geburtslänge weniger als 3. Perzentil (Birth length less than 3rd percentile)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Vergrößerte innere Schamlippen (Enlarged labia minora)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Eiförmige thorakolumbale Wirbel (Ovoid thoracolumbar vertebrae)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Ulerythema ophryogenes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akne (Acne)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Kontaktdermatitis (Contact dermatitis)

Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Das Ulna-Fibula-Strahldefekt - Brachydaktylie-Syndrom ist ein sehr seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit Ulna-Hypoplasie, hypoplastischen bis fehlenden 4. und 5. Fingern, Fibula-Hypoplasie, Kleinwuchs und fazialen Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postaxiale Oligodaktylie (Postaxial oligodactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hämangiom (Hemangioma)

Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Talipes (Talipes)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mesomelie (Mesomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)

Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Häufig (79-30%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)

Ulna-Mamma-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch ein variables Spektrum von Ulnardefekten, Hypoplasie der Brustdrüse und der apokrinen Drüsen sowie Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Zu den häufigsten Anzeichen gehören Anomalien des fünften Fingers und der Zähne, eine verzögerte Pubertät und eine Hypoplasie der Brustdrüse. Kleinwuchs und Adipositas sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Undifferenzierte Kollagenosen

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch das Vorhandensein von Anzeichen und Symptomen gekennzeichnet ist, die auf eine systemische Autoimmunerkrankung hindeuten, aber nicht den bestehenden Klassifikationskriterien entsprechen. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind Arthritis mit Arthralgien, Raynaud-Phänomen, Xerostomie, Xerophthalmie und Leukopenie, während eine neurologische oder renale Beteiligung praktisch fehlt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)

Unilaterale okuläre Duplikation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Mittellinien-Gesichtsspalte (Midline facial cleft)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Uniparentale Disomie 1, maternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Autism (Autism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Talipes (Talipes)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Uniparentale Disomie 1, paternale

Beschreibung:

Paternale uniparentale Disomie von Chromosom 1 ist eine uniparentale Disomie väterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat (außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur der Vater Träger ist).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Adipositas (Obesity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Episodische hämolytische Anämie (Episodic hemolytic anemia)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Netzhautmorphologie im Makula-OCT (Abnormal retinal morphology on macular OCT)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Seizure (Seizure)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)

Uniparentale Disomie 2, maternale

Beschreibung:

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen der Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Infektionen der Atemwege im frühen Leben (Respiratory infections in early life)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Anomalie der C1-C2-Wirbelsäule (C1-C2 vertebral abnormality)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Chordee (Chordee)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Uniparentale Disomie 4, maternale

Beschreibung:

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Chaddock-Reflex (Chaddock reflex)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abetalipoproteinemia (Abetalipoproteinemia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Depression (Depression)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Uniparentale Disomie 5, paternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hintere Plagiozephalie (Posterior plagiocephaly)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Abnormität der Fibulusepiphysen (Abnormality of fibular epiphyses)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Uniparentale Disomie 6, maternale

Beschreibung:

Die maternale uniparentale Disomie von Chromosom 6 ist eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die durch intrauterine Wachstumsretardierung gekennzeichnet ist. Homozygotie autosomal-rezessiv vererbter Mutationen der Mutter kann weitere Phänotypen hervorrufen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Beschleunigtes Knochenalter nach der Pubertät (Accelerated bone age after puberty)
    • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)

Uniparentale Disomie 6, paternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Labiale Hypertrophie (Labial hypertrophy)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)

Uniparentale Disomie 9, maternale

Beschreibung:

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Myopie (Myopia)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)

Uniparentale Disomie X, maternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Gonadengewebe, das nicht für die äußeren Genitalien oder das chromosomale Geschlecht geeignet ist (Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex)
    • Azoospermie (Azoospermia)

Uniparentale Disomie X, paternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastischer Warzenhof (Hypoplastic areola)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine langsam fortschreitende, vorwiegend proximale Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist, die sich typischerweise durch Muskelkrämpfe, Faszikulationen, verminderte/abwesende tiefe Sehnenreflexe, Handtremor und erhöhte Serumkreatinkinase zu Beginn der Erkrankung äußert und später mit einer verminderten Gehfähigkeit und beeinträchtigtem Vibrationsempfinden einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Vermehrtes intramuskuläres Fett (Increased intramuscular fat)
    • Myalgie des Gastrocnemius (Gastrocnemius myalgia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Zittern (Tremor)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormale sensorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal sensory nerve conduction velocity)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)

Upington-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Perthes-artige Beckenanomalien (vorzeitiger Schluss der Femurkopf-Epiphysen, ausgeweitete Femurhälse mit flachen Femurköpfen), Arthralgien an Hüfte und Knie sowie das Auftreten von Enchondromen und Ekchondromen gekennzeichnet ist. Seit 1971 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Vorzeitige epimetaphysäre Verschmelzung (Premature epimetaphyseal fusion)

Urachuszyste

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Fieber (Fever)
    • Pyuria (Pyuria)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Abszess (Abscess)
    • Urachusfistel (Urachus fistula)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Erythema (Erythema)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)

Urban-Rogers-Meyer-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Urethra-Duplikation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Analfistel (Anal fistula)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Schmerz (Pain)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Blasenverdoppelung (Bladder duplication)
    • Hypertrophie der Harnblase (Hypertrophy of the urinary bladder)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Chordee (Chordee)
    • Rektourethrale Fistel (Rectourethral fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Anuria (Anuria)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Koronale Hypospadie (Coronal hypospadias)
    • Mikropenis (Micropenis)

Urethralklappen, posteriore

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch eine abnorme kongenitale obstruktive Membran oder Klappen in der hinteren Harnröhre gekennzeichnet ist und mit einer signifikanten Obstruktion der männlichen Harnblase einhergeht, die die normale Entleerung der Harnblase einschränkt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unilaterale Nierendysplasie (Unilateral renal dysplasia)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysurie (Dysuria)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Urocanase-Azidurie

Beschreibung:

Die Enzephalopathie durch Urocanase-Mangel ist eine extrem seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch vermehrte Ausscheidung von Urocansäure im Urin. Bei den 4 bisher beschriebenen Fällen bestanden intellektuelles Defizit und intermittierende Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Urocaninsäureurie (Urocanic aciduria)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)

Urofaziales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Harnröhrenobstruktion (Urethral obstruction)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Usher-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch eine angeborene oder im Kindesalter auftretende Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES) und Retinitis pigmentosa (RP) gekennzeichnet ist, die später zu Nachtblindheit und fortschreitendem Sehverlust und in einigen Fällen zu einer vestibulären Dysfunktion führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Blindheit (Blindness)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Psychose (Psychosis)
    • Depression (Depression)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)

Usher-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch hochgradige angeborene Schwerhörigkeit, Retinitis pigmentosa und Störungen des Gleichgewichtsorgans gekennzeichnet ist. Retinitis pigmentosa führt zum Verlust des Sehvermögens und äußert sich in der Regel durch Nachtblindheit, fortschreitende Einschränkung des Gesichtsfeldes und verminderte Sehschärfe. Die für diese Form charakteristische vestibuläre Dysfunktion äußert sich in einer verzögerten motorischen Entwicklung, wobei die betroffenen Säuglinge länger brauchen, um selbständig zu sitzen und zu gehen. Später führt die vestibuläre Dysfunktion zu Schwierigkeiten bei Tätigkeiten, die ein Gleichgewicht erfordern.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Skotom (Scotoma)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vestibuläre Hypofunktion (Vestibular hypofunction)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Halluzinationen (Hallucinations)

Usher-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch eine kongenitale mittelgradige bis hochgradige Schwerhörigkeit, eine Retinitis pigmentosa, die sich im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt entwickelt, und eine normale vestibuläre Funktion gekennzeichnet ist. Die angeborene beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit ist im Tieftonbereich leicht bis mittelgradig und im Hochtonbereich schwer bis hochgradig. Weitere Manifestationen sind Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkung (Tunnelblick) und später eine Abnahme der Sehschärfe bis hin zur Lichtwahrnehmung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Skotom (Scotoma)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Ataxie (Ataxia)

Usher-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die in den ersten Lebensjahrzehnten zu fortschreitendem Hör- und Sehverlust und in einigen Fällen zu Gleichgewichtsstörungen führt. Bei der Geburt haben die Patienten ein normales Hörvermögen. Die Schwerhörigkeit tritt in der Regel in der späten Kindheit oder im Jugendalter nach der Sprachentwicklung auf. Eine hochgradige Schwerhörigkeit wird meist im mittleren Lebensalter diagnostiziert. Der Sehverlust durch Retinitis pigmentosa entwickelt sich ebenfalls in der späten Kindheit oder im Jugendalter. Die motorische Entwicklung verläuft im Allgemeinen normal, doch können im Erwachsenenalter vestibuläre Störungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Skotom (Scotoma)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Vestibuläre Hypofunktion (Vestibular hypofunction)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)

Uterusverdoppelung-Hemivagina-Nierenagenesie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene urogenitale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines doppelten Uterus (didelphys, bicornis oder Septum - vollständig oder teilweise), einer einseitigen zervikovaginalen Obstruktion (Obstruktion der Hemivagina - kommunizierend, nicht kommunizierend oder septiert - und einer einseitigen zervikalen Atresie) und ipsilateralen Nierenanomalien (Nierenagenesie und/oder andere Anomalien der Harnwege) gekennzeichnet ist. Die Diagnose wird in der Regel in der Pubertät nach der Menarche gestellt, und zwar aufgrund von wiederkehrenden schweren Dysmenorrhöen, chronischen Beckenschmerzen, übermäßigem, unangenehm riechendem mukopurulentem Ausfluss, Schmierblutungen und intermenstruellen Blutungen (je nach Vorhandensein von Uterus- oder Vaginalverbindungen). Fieber, Dyspareunie und eine tastbare Gewebeverdichtung im Unterleib, im Becken oder in der Scheide (Mukokolpos oder Pyokolpos) können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebärmutterhalses (Abnormality of the uterine cervix)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Hydrocolpos (Hydrocolpos)
    • Fieber (Fever)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Partielles Vaginalseptum (Partial vaginal septum)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)

Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes, kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das eine starke variable klinische Ausprägung ausweist. Es ist gekennzeichnet durch ein Aderhautkolobom (typischerweise beidseitig), das mit weiteren Anomalien (Lippen-, Gaumen- und/oder Zäpfchenspalten, Hörstörungen und Intelligenzminderung) einhergehen kann. Das Spektrum der Augenbeteiligung ist ebenfalls variabel und umfasst ein Iris-Kolobom (das sich auf die Aderhaut, die Papille und/oder die Makula ausdehnt), Mikrophthalmus, Katarakt und extraokulare Bewegungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Sklera (Abnormal sclera morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Exsudative Netzhautablösung (Exudative retinal detachment)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Oberflächliche episklerale Hyperämie (Superficial episcleral hyperemia)
    • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautfalte (Retinal fold)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormaler Augeninnendruck (Abnormal intraocular pressure)

Uveitis, intermediäre

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine intraokulare Entzündung gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich auf den Glaskörper und die periphere Netzhaut beschränkt. Sie umfasst Pars planitis, posteriore Zyklitis und Hyalitis. Die Patienten präsentieren sich mit schmerzlosen Floater, verminderter oder verschwommener Sicht, seltener mit Schmerzen, Rötung und Photophobie. Bei der Untersuchung lassen sich Schneebänke, Glaskörperschneebälle, periphere Netzhautgefäßauskleidungen, Glaskörperzellen und Glaskörpertrübungen erkennen. Zu den Komplikationen gehören u. a. die Bildung einer epiretinalen Membran, Kataraktbildung, zystoides Makulaödem oder Bandkeratopathie. Die Erkrankung kann idiopathisch sein oder im Zusammenhang mit infektiösen oder systemischen Erkrankungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Makulaödem (Macular edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Gläserne Schneebälle (Vitreous snowballs)
    • Glasklare Trübung (Vitreous haze)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Makulanarbe (Macular scar)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)

Uveitis, phakoanaphylaktische

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine zonale granulomatöse Entzündungsreaktion um die Linse herum gekennzeichnet ist, die durch eine traumatische Linsenruptur verursacht wird. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Lichtscheu, Augenreizung oder -schmerz, verschwommenes Sehen, Rötung, schmierige keratöse Ablagerungen, hintere Synechien und manchmal Hypopyon. Der Augeninnendruck kann aufgrund einer Verstopfung des Trabekelwerks durch Entzündungszellen oder Linsenmaterial erhöht sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pseudophakie (Pseudophakia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorderkammererweiterung Grad 1+ (Anterior chamber flare grade 1+)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Hypopyon (Hypopyon)
    • Abnorme Amplitude des Muster-Elektroretinogramms (Abnormal amplitude of pattern electroretinogram)
    • Abnormes Timing des Muster-Elektroretinogramms (Abnormal timing of pattern electroretinogram)
    • Zellen der vorderen Augenkammer Grad 1+ (Anterior chamber cells grade 1+)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Arteriitis der Netzhaut (Retinal arteritis)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)

Uvula bifida

Beschreibung:

Die Uvula bifida ist eine Spalten-Embryopathie und betrifft die Uvula am hinteren Ende des weichen Gaumens.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Häufig (79-30%):
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)

VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Anotia (Anotia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
    • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Retrognathie (Retrognathia)

VACTERL/VATER-Assoziation

Beschreibung:

VACTERL/VATER ist eine Assoziation angeborener Fehlbildungen, die in typischen Fällen durch Vorhandensein von mindestens drei der folgenden Fehlbildungen gekennzeichnet ist: Wirbeldefekte, Analatresie, Herzfehler, Tracheo-Ösophagealfistel, Nierenfehlbildungen und Fehlbildungen der Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Vaginalatresie

Beschreibung:

Eine seltene vaginale Fehlbildung, die durch eine angeborene Obstruktion des uterovaginalen Ausflusstrakts gekennzeichnet ist, da der Sinus urogenitalis den kaudalen Aspekt der Vagina nicht ausbildet, der dann durch fibröses Gewebe ersetzt wird. Die Fehlbildung kann als isolierte Entwicklungsstörung oder in Verbindung mit anderen Anomalien auftreten, wie z. B. Zervixagenesie, imperforiertes Hymen und Uterus bicornis. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören primäre Amenorrhoe, zyklische Beckenschmerzen, Unterleibsschmerzen, Dyspareunie, Gewebeverdichtung im Becken, Menstruationsstörungen und periodisches Fieber.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Imperforiertes Hymen (Imperforate hymen)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zervizitis (Cervicitis)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Vaginale Hämatozele (Vaginal hematocele)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Transversale Scheidenscheidewand (Transverse vaginal septum)

Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte vakuoläre Myopathie, die sich durch eine leichte Myopathie oder erhöhte Kreatinkinase-Werte im Blut ohne entsprechende Symptome auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)

Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch eine Obstruktion des Durchflusses durch die Pulmonalklappe gekennzeichnet ist und deren klinisches Erscheinungsbild von einer kritischen Stenose im Neugeborenenalter bis hin zu einer asymptomatischen leichten Stenose reichen kann. Die Obstruktion auf Valvularebene kann mit einer Obstruktion auf subpulmonaler oder supravalvärer Ebene einhergehen (valväre, subpulmonale, supravalväre Pulmonalstenose (PS).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Van den Bosch-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, Choroideremie, horizontalen Nystagmus, schwere Myopie, Akrokeratose verruciformis-ähnliche Hautanomalie, Anhidrose und Scapula alata. Seit 1959 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Anhidrotische ektodermale Dysplasie (Anhidrotic ectodermal dysplasia)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ungünstige Reaktion der Muskelschwäche auf Acetylcholinesterase-Hemmer (Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)

Van-der-Woude-Syndrom

Beschreibung:

Das Van der Woude-Syndrom (VWS), ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, ist gekennzeichnet durch Unterlippenfisteln, Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte oder isolierte Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lippengrube (Lip pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unterlippengrube (Lower lip pit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)

Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom der Gemischten Mosaik-Aneuploidie (<I>mosaic variegated aneuploidy</I>; MVA) ist eine Chromosomenanomalie mit multiplen Mosaik-Aneuploidien, die zu unterschiedlichen Symptomen und zu Krebsdisposition führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aszites (Ascites)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Varizellen-Syndrom, kongenitales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)

Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle

Beschreibung:

Eine seltene immunkomplexvermittelte Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch Urtikaria und Hypokomplementämie (niedrige C3-, C4- und/oder C1q-Spiegel) gekennzeichnet ist und in der Regel mit zirkulierenden Anti-C1q-Autoantikörpern einhergeht. Arthritis, Lungenerkrankungen und Augenentzündungen sind häufige systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Vaskulitis der kleinen Gefäße (Small vessel vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Aszites (Ascites)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Vaskulitis, postinfektiöse

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Tastbare Purpura (Palpable purpura)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Erhöhter Haptoglobinspiegel (Elevated haptoglobin level)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Zerebrale Vaskulitis (Cerebral vasculitis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Ungewöhnliche gastrointestinale Infektion (Unusual gastrointestinal infection)
    • Persistierende Infektion mit dem humanen Papillomavirus (Persistent human papillomavirus infection)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Vaskulopathie, kutane kollagenöse

Beschreibung:

Die kutane kollagene Vaskulopathie (CCV) ist eine primäre, auf die Haut beschränkte Mikroangiopathie mit multiplen, ausgedehnten Telangiektasien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Diffuse Teleangiektasie (Diffuse telangiectasia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Petechiae (Petechiae)
    • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Makula (Macule)
    • Erythema (Erythema)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Velo-fazio-skelettales Syndrom

Beschreibung:

Das Velo-fazio-skelettales Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien (längliches Gesicht, Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, leichter Epikanthus, nach hinten abgewinkelte Ohren, schmaler und hochgewölbter Gaumen), Skelettanomalien (mesomelische Brachymelie, kurze breite Hände, prominente Fingerballen, kurze Stummeldaumen, Hyperextensibilität der kleinen Gelenke, kleine Füße) und Hypernasalität. Ein verzögertes Knochenalter wurde ebenfalls berichtet. Die Betroffenen zeigen ein normale Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Langes Gesicht (Long face)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene otorhinolaryngologische Fehlbildung, die durch den isolierten Befund eines kurzen und unbeweglichen weichen Gaumens mit anatomischer Disproportion der velopharyngealen Strukturen gekennzeichnet ist, wodurch der velopharyngeale Verschluss verhindert wird. Die Patienten weisen eine verzögerte Sprachentwicklung und eine hypernasale Sprechweise auf.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Velumspalte

Beschreibung:

Die Gaumensegelspalte ist eine Spalten-Embryopathie. In unterschiedlichem Ausmaß betroffen ist der weiche Gaumen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)

Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile

Beschreibung:

Die Anhaltende infantile Ventrikeltachykardie, ein seltener Typ der Ventrikeltachykardie (VT), hat ihren Ursprung in den Herzkammern und besteht in mehr als 10 % der 24-stündigen Überwachungszeit. Die Patienten sind entweder symptomfrei oder manifestieren eine kongestive Herzinsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
  • Häufig (79-30%):
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Histiozytäre Kardiomyopathie (Histiocytoid cardiomyopathy)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Kardiales Rhabdomyom (Cardiac rhabdomyoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)

Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Herzrhythmusstörungen (ventrikuläre Extrasystolen in Form von Bigeminie oder multifokaler Tachykardie mit synkopalen Episoden), Perodaktylie (Hypoplasie und/oder Agenesie der distalen Zehenphalangen) und Pierre-Robin-Sequenz (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)

Vergiftung durch Skorpionstiche

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Ödeme (Edema)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Myosis (Miosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Unruhe (Restlessness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Störung der Säure-Basen-Homöostase (Abnormality of acid-base homeostasis)
    • Priapismus (Priapism)
    • Zittern (Tremor)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatinkinase-MB-Isoform (Increased circulating creatine kinase MB isoform)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Purpura (Purpura)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
    • Gemischte respiratorische und metabolische Azidose (Mixed respiratory and metabolic acidosis)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Fieber (Fever)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hemifazialer Spasmus (Hemifacial spasm)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Seizure (Seizure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Ataxie (Ataxia)

Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Mangelnde Einsicht (Lack of insight)
    • Hyperoralität (Hyperorality)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Emotionales Abstumpfen (Emotional blunting)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Sammelwut (Collectionism)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • EEG mit kontinuierlicher langsamer Aktivität (EEG with continuous slow activity)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Mutismus (Mutism)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Apathie (Apathy)
    • Abulia (Abulia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom

Beschreibung:

Das Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom ist ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiple Anomalien und letalem Verlauf im Säuglingsalter. Es ist gekennzeichnet durch multiple Skelettfehlbildungen (kurze Femora und Humeri, beidseitiges Fehlen von Metatarsal- und Metacarpal-Knochen in Händen und Füßen, beidseitige partielle Syndaktylie der Finger und Zehen oder Oligopolysyndaktylie, deformierte lumbosakrale Wirbelsäule), kongenitale Herzerkrankung (Truncus arteriosus), Lungen- und Urogenitalfehlbildungen (bilaterale bilobare Lungen, Hufeisenniere, Kryptorchismus) sowie Gesichtsfehlbildungen (bilaterale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrognathie, kleine, tief angesetzte Ohren ohne äußeren Gehörgang). Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Verruköses Hämangiom

Beschreibung:

Eine seltene Gefäßanomalie, die durch angeborene, einzelne oder gruppierte, rote bis violette Plaques gekennzeichnet ist, die bluten und sich mit der Zeit vergrößern können. Die Läsionen treten bevorzugt an den unteren Extremitäten auf. Die histologische Untersuchung zeigt zahlreiche erweiterte, verstopfte Kapillaren und Venolen in der papillären Dermis, oft mit einer tiefen dermalen Komponente, und mit erhöhter Dichte von unterschiedlich verstopften Kapillaren und Venolen auch im subkutanen Gewebe. Die darüber liegende Epidermis weist eine ausgeprägte Akanthose, Papillomatose, Hyperkeratose, Parakeratose und Krustenbildung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Papillom (Papilloma)

Vertikaler Talus, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkverrenkung der unteren Extremitäten (Lower extremity joint dislocation)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)

Verzögerte Kohlenmonoxidenzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die typischerweise innerhalb weniger Wochen nach einer akuten Kohlenmonoxidvergiftung auftritt und zu einer verzögerten Enzephalopathie führt. Zu den häufigsten Symptomen gehören kognitive Beeinträchtigungen, Persönlichkeitsveränderungen und Bewegungsstörungen, einschließlich Parkinsonismus, unter anderem. Die Prognose ist gut, mit einer hohen Rate an Spontanheilungen innerhalb eines Jahres.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)

Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom

Beschreibung:

Dieses extrem seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Sprachentwicklung, leichte Gesichtsasymmetrie, Strabismus und transverse Furchen der Ohrläppchen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Unilaterale schmale Lidspalte (Unilateral narrow palpebral fissure)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)

Vestibulopathie, bilaterale idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische bilaterale Vestibulopathie ist eine seltene Hals-Nasen-Ohren-Krankheit, die durch Dysfunktion sowohl der peripheren Labyrinthe als auch der achten Schädelnerven gekennzeichnet ist. Sie geht mit anhaltender Gangunsicherheit (insbesondere in der Dunkelheit, beim Schließen der Augen oder unter eingeschränkten Sehbedingungen, beim Stehen/Wandern auf unebenem, weichem oder wackeligem Boden) und Oszillopsie im Zusammenhang mit Kopfbewegungen einher. Die Krankheit kann progressiv sein, mit Episoden ohne Schwindel, oder sequentiell mit wiederkehrenden Schwindelanfällen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Oszillopsie (Oscillopsia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Ängste (Anxiety)
    • Traurigkeit (Sadness)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Vici-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ureter-Atresie (Ureteral atresia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Immunglobulin IgG2-Mangel (Immunoglobulin IgG2 deficiency)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

VIPom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Erythema (Erythema)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dehydrierung (Dehydration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Aszites (Ascites)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Abnorme gastrointestinale Motilität (Abnormal gastrointestinal motility)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Gutartige Tumoren des Magen-Darm-Trakts (Benign gastrointestinal tract tumors)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hematochezia (Hematochezia)

Visual snow-Syndrom

Beschreibung:

Das Visual snow-Syndrom ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch ein anhaltendes bilaterales visuelles Erlebnis von flackernden schneeähnlichen Punkten im gesamten Gesichtsfeld in Verbindung mit anderen visuellen (einschließlich Palinopsie, verstärkte entopische Phänomene, Nyktalopie, Photophobie und Photopsie) und nicht-visuellen (Migräne mit oder ohne Aura, Tinnitus und gelegentlich Tremor) Symptomen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
  • Häufig (79-30%):
    • Depersonalisation (Depersonalization)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Depression (Depression)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Zittern (Tremor)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Migräne (Migraine)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Derealisation (Derealization)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Photopsia (Photopsia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Gehirnnebel (Brain fog)
    • Orthostatische Tachykardie (Orthostatic tachycardia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)

Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Entwicklungsverzögerung, neuropathischer viszeraler Dysmotilität (die zu neurogener Megazystitis und manchmal zu chronischer intestinaler Pseudoobstruktion führt), intrazerebralen Verkalkungen und Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, schräg abwärts verlaufender Lidspalten, Strabismus, abstehender und tief angesetzter Ohren und Retrognathie). Es wurde auch über Mikrozephalie und Nierenanomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Fetale Megazystis (Fetal megacystis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie

Beschreibung:

Die Vitamin-K-Antagonisten-Embryofetopathie ist durch eine Gruppe von Symptomen gekennzeichnet, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft orale Vitamin-K-Antagonisten, wie z. B. Warfarin, eingenommen hat. Vitamin-K-Antagonisten sind gerinnungshemmende Medikamente, die eine effiziente Thromboseprophylaxe bieten und die Plazenta passieren können. 5-12 % der Säuglinge, die zwischen 6-9 Schwangerschaftswochen Warfarin ausgesetzt waren, weisen eine Nasenhypoplasie und Skelettanomalien auf, einschließlich kurzer Gliedmaßen und Finger/Zehen (Brachydaktylie) sowie gestielte Epiphysen. Warfarin-Fetopathie mit Anomalien des Zentralnervensystems (Hydrozephalus, Intelligenzminderung, Spastik und Hypotonie) oder Augenanomalien (Mikrophthalmie, Katarakt, Optikusatrophie), fetalem Verlust und Totgeburt tritt bei Säuglingen auf, die in späteren Schwangerschaftsstadien exponiert wurden. Zu den zusätzlichen Merkmalen, die nach einer <i>in utero</i> Warfarin-Exposition berichtet wurden, gehören Gesichtsdysmorphien (Lippen- und/oder Gaumenspalte, fehlgebildete Ohren), Choanalatresie oder -stenose, Aorten-Koarktation, Situs inversus totalis, bilobäre Lungen und ventrale Mittellinien-Dysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Punktförmige vertebrale Verkalkungen (Punctate vertebral calcifications)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Seizure (Seizure)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Vogelgrippe

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit mit unterschiedlichem Schweregrad und Ausgang, die von einer leichten Infektion der oberen Atemwege mit Fieber und Husten bis hin zu einer grippeähnlichen Erkrankung mit raschem Fortschreiten zu schwerer Lungenentzündung, Sepsis mit Schock, akutem Atemnotsyndrom und sogar Tod reicht. Weitere Symptome können Konjunktivitis, Übelkeit, Bauchschmerzen, Durchfall, Erbrechen, Funktionsstörungen mehrerer Organe und Enzephalopathie sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Husten (Cough)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyose (Poliosis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Ödem der retinalen Nervenfasern (Retinal nerve fiber edema)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Fieber (Fever)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Aphasie (Aphasia)

Von-Hippel-Lindau-Krankheit

Beschreibung:

Die von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHS) ist ein familiäres Krebssyndrom mit verschiedenen malignen und benignen Neoplasmen, am häufigsten retinale, zerebelläre und spinale Hämangioblastome, Nierenzellkarzinome (RCC) und Phäochromozytome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
    • Kleinhirniges Hämangioblastom (Cerebellar hemangioblastoma)
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Papilläres Zystadenom des Nebenhodens (Papillary cystadenoma of the epididymis)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Endolymphatischer Sack-Tumor (Endolymphatic sac tumor)
    • Erhöhter zirkulierender Katecholaminspiegel (Elevated circulating catecholamine level)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Blässe (Pallor)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Adenom der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet cell adenoma)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Paragangliom (Paraganglioma)

Von-Willebrand-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Blutungsstörung, die durch eine gestörte Thrombozytenadhäsion und einen sekundären Gerinnungsdefekt gekennzeichnet ist und sich durch abnorme Blutungen unterschiedlichen Schweregrades äußert, die entweder spontan oder in Verbindung mit einem invasiven Eingriff auftreten. Je nach Art des Defekts des von-Willebrand-Faktors (VWF) werden drei Hauptuntertypen definiert: partieller (Typ 1) oder vollständiger (Typ 3) Mangel und qualitative/funktionelle Anomalien (Typ2).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Beeinträchtigte Aktivität des Ristocetin-Cofaktor-Tests (Impaired ristocetin cofactor assay activity)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Petechiae (Petechiae)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Muskelblutung (Muscle hemorrhage)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes

Beschreibung:

Eine seltene Blutungsstörung, die durch dieselben biologischen Anomalien gekennzeichnet ist wie das erbliche von-Willebrand-Syndrom (VWS), aber in Verbindung mit einer anderen zugrunde liegenden Pathologie auftritt, im Allgemeinen bei älteren Patienten ohne persönliche oder familiäre Blutungsanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Beeinträchtigte Aktivität des Ristocetin-Cofaktor-Tests (Impaired ristocetin cofactor assay activity)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Melena (Melena)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Vorhofflattern, idiopathisches neonatales

Beschreibung:

Das Idiopathische Neugeborenen-Vorhofflimmern (AFL) ist eine seltene Rhythmusstörung und gekennzeichnet durch anhaltende Tachykardie bei Neugeborenen und Säuglingen. Die Vorhoffrequenz liegt oft bei 440 Schlägen/Minute (Bereich 340-580). Manifestationen des AFL sind asymptomatische Tachykardie, kongestive Herzinsuffizienz und Hydrops.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Paroxysmale supraventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal supraventricular tachycardia)
    • Abnormaler QRS-Komplex (Abnormal QRS complex)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)

Vorhofflimmern, familiäres

Beschreibung:

Familiäres Vorhofflimmern ist eine seltene, genetisch heterogene Herzerkrankung, die durch eine unregelmäßige Aktivierung der Vorhöfe mit unregelmäßiger ventrikulärer Reaktion bei verschiedenen Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Sie kann asymptomatisch sein oder mit Herzklopfen, Dyspnoe und Benommenheit einhergehen. Begleitende Rhythmusstörungen und Kardiomyopathien werden häufig berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Synkope (Syncope)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)

Vorhofstillstand

Beschreibung:

Der Vorhofstillstand ist eine seltene, bisher nur bei wenigen familiären und sporadischen Fällen beschriebene Herzrhythmusstörung mit vorübergehendem oder dauerndem Fehlen elektrischer und motorischer Vorhofaktivität. Elektrokardiographische Befunde sind Bradykardie, ektope supraventrikuläre Rhythmen, fehlende Vorhof-Erregbarkeit und fehlende P-Wellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Vorhofstillstand (Atrial standstill)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Linksventrikuläre Nichtkompaktion (Left ventricular noncompaction)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atrioventrikulärer Block nach Mobitz I (Mobitz I atrioventricular block)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Synkope (Syncope)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Aphasie (Aphasia)

Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnormität der vorderen Kommissur (Abnormality of the anterior commissure)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)

Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form

Beschreibung:

Die Familiäre gonadotropin-unabhängige männlich limitierte Pubertas praecox (FMPP) wird in der Regel im Alter zwischen 2 und 5 Jahren mit beschleunigtem Wachstum und früher Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale manifest. Die Körpergröße der erwachsenen Patienten ist reduziert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Akne (Acne)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Langer Penis (Long penis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Vulvovagina-Gingiva-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vulvovaginale Erkrankung, die durch eine Kombination aus erosivem oder desquamativem Lichen planus (LP) der vulvalen, vaginalen und gingivalen Schleimhäute gekennzeichnet ist, mit einer hohen Neigung zur Narben- und Strikturbildung. Häufig werden noch weitere Befallsstellen beobachtet (insbesondere Zunge, Wangenschleimhaut, Haut und perianaler LP). Die Patienten können asymptomatisch sein oder, was häufiger der Fall ist, mit Schmerzen, Brennen, Unbehagen und Blutungen, Dyspareunie und seropurulentem Vaginalausfluss auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Erythema (Erythema)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)

Waardenburg-Shah-Syndrom

Beschreibung:

Das Waardenburg-Shah-Syndrom (WSS), auch Waardenburg-Syndrom Typ 4 (WS4) genannt, ist durch die Assoziation von Waardenburg-Syndrom (Schallempfindungsschwerhörigkeit und Pigmentstörungen) und Morbus Hirschsprung (aganglionisches Megakolon) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Agenesie des Riechkolbens (Olfactory lobe agenesis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Waardenburg-Syndrom

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom (WS) ist eine Erkrankung, die durch einen unterschiedlichen Grad an Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt. WS wird in vier klinische und genetische Phänotypen eingeteilt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Dickdarms (Aplasia/Hypoplasia of the colon)

Waardenburg-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom Typ 1 (WS1) ist ein Subtyp des Waardenburg-Syndroms, das charakterisiert ist durch eine angeborene Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt in Kombination mit einer Dystopia canthorum.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)

Waardenburg-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom Typ 2 (WS2) ist ein autosomal-dominanter Subtyp des Waardenburg-Syndroms, charakterisiert durch einen unterschiedlichen Grad an Taubheit und Pigmentanomalien der Augen, der Haaren und der Haut, jedoch ohne eine Dystopia canthorum.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

Waardenburg-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom Typ 3 (WS3) ist ein sehr seltener Subtyp des Waardenburg-Syndroms, der durch Fehlbildungen der Gliedmaßen in Verbindung mit angeborenem Hörverlust und kleineren Defekten in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Weißes Haar (White hair)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Atelektase (Atelectasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)

WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch verschiedene dysmorphe Merkmale, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Verhaltensstörungen, Seh- und Hörstörungen, Verstopfung und Fütterungsprobleme gekennzeichnet ist. Zu den häufigen dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, eine breite Stirn, Synophrys, buschige Augenbrauen, tief liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, nach hinten gedrehte Ohren, volle Wangen, eine dünne Oberlippe, invertierte Brustwarzen und Hirsutismus. Verhaltensprobleme werden in der Regel durch ADHS dominiert, aber auch Angstzustände, aggressive Ausbrüche und autistische Züge können auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Adipositas (Obesity)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Asthma (Asthma)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Myopie (Myopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener

Beschreibung:

Ein seltener, nicht erworbener Hypophysenhormonmangel, der durch Wachstumsretardierung, verzögertes Knochenalter und Kleinwuchs gekennzeichnet ist, wobei der Schweregrad und das Erkrankungsalter variieren und das Ansprechen auf eine Behandlung mit rekombinantem humanem Wachstumshormon je nach Subtyp der Erkrankung unterschiedlich ist. Der Hormonmangel kann quantitativer oder qualitativer Art sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Puppenhafte Gesichtszüge (Doll-like facies)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Mikrophallus (Microphallus)

Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Die Wachstumsretardierung mit Hydrozephalus und Lungenhypoplasie, auch Game-Friedman-Paradice-Syndrom genannt, ist eine seltene Entwicklungsstörung, die bisher bei 4 Geschwistern beschrieben wurde. Merkmale sind verlangsamtes fetales Wachstum, Hydrozephalus mit offenem Ductus Sylvii, unterentwickelte Lungen und andere Anomalien, wie kleiner Kiefer, Malrotation des Darmes, Omphalozele, kurze untere Gliedmaßen, gebogene Tibia und Fußdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Angeborene beidseitige Ptosis (Congenital bilateral ptosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)

Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Erkrankung mit intellektueller Entwicklungsstörung, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und eine neonatale Hepatopathie mit Fibrose, Steatose und/oder Cholestase gekennzeichnet ist, die gelegentlich zu Leberversagen führt. Weitere variable Manifestationen sind Muskelhypotonie, Zinkmangel, rezidivierende Infektionen, Diabetes mellitus, Gelenkkontrakturen, Haut- und Gelenklaxität, Hypervitaminose D und sensorineurale Schwerhörigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Endglieder in Trommelschlägel-Form (Drumstick terminal phalanges)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

WAGR-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch die Assoziation von totaler oder partieller Aniridie, urogenitalen Anomalien (von sexueller Ambiguität bis hin zu Ektopie testis), unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung und einem erhöhten Risiko der Entwicklung eines Wilms-Tumors gekennzeichnet ist. Ein Glaukom oder Katarakt sind ebenfalls möglich, und eine Minderheit der Patienten entwickelt ein Nierenversagen. Zu den weiteren variablen Befunden gehören Adipositas und doppelte Großzehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dysfunktion der lateralen kortikospinalen Bahnen (Dysfunction of lateral corticospinal tracts)

Walker-Warburg-Syndrom

Beschreibung:

Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine seltene Form von kongenitaler Muskeldystrophie in Verbindung mit Anomalien des Hirns und der Augen. Das WWS tritt weltweit auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Weaver-Syndrom

Beschreibung:

Das Weaver-Syndrom (WVS) ist eine seltene, multisystemische Erkrankung, die sich durch eine hohe Statur, ein charakteristischen Erscheinungsbild im Gesicht (Hypertelorismus, Retrognathie) und eine variable geistige Behinderung auszeichnet. Weitere Symptome sind Kamptodaktylie, rauhe und tiefe Stimme, Muskelhypertonie, Nabel- und Leistenhernie und überschüssige, schlaffe Haut.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Große Hände (Large hands)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Weaver-Williams-Syndrom

Beschreibung:

Das Weaver-Williams-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, verminderte Muskelmasse, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphismus (markante Ohren, Mittelgesichtshypoplasie, kleiner Mund und Gaumenspalte), Klinodaktylie der Finger, verzögerte Knochenreifung und generalisierte Knochenhypoplasie gekennzeichnet ist. Das Syndrom wurde bei einem Bruder und einer Schwester beschrieben und ein autosomal-rezessiver Vererbungsmodus wurde vorgeschlagen. Seit 1977 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Weill-Marchesani-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrosphärophakie (Microspherophakia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Weismann-Netter-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Dysplasie mit gekrümmten Knochen, die durch eine anteriore diaphysäre Verkrümmung der Tibia und Fibula, eine Verbreiterung der Fibula, eine posteriore kortikale Verdickung beider Knochen und eine kurze Statur gekennzeichnet ist. Weitere Skelettanomalien sind Skoliose mit ausgeprägter Lendenlordose, horizontalem Kreuzbein und quadratischen Darmbeinflügeln und/oder, seltener, Wirbelfehlbildungen, abnorme Form der Schlüsselbeine und Rippen, Kalvarialhyperostose und verzögerter Durchbruch der bleibenden Zähne. Auch eine Verzögerung der Entwicklung motorischer Fertigkeiten ist häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Anämie (Anemia)

Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen

Beschreibung:

Weiße Stirnlocke mit Fehlbildungen ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Poliosis, ausgeprägte Gesichtsmerkmale (Epikanthusfalten, Hypertelorismus, hintere Rotation der Ohren, prominentes Philtrum, hochgewölbter Gaumen) und kongenitale Anomalien/Fehlbildungen des Auges (blaue Sklera), des kardiopulmonalen (Vorhofseptumdefekt, prominente Thorax- und Bauchvenen) und des Skelettsystems (Klinodaktylie, Syndaktylie der Finger und 2. und 3. Zehe) gekennzeichnet ist. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)

Weiss-Kruszka-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit variabler Intelligenzminderung, das durch eine abnorme Kopfform/metopische Leiste und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (u. a. gewölbte Augenbrauen, Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten und kurze, nach oben gerichtete Nase). Viele Patienten weisen eine variable globale Entwicklungsverzögerung und/oder eine Autismus-Spektrum-Störung auf. Zusätzlich werden kardiale, skelettale oder urogenitale Anomalien berichtet. Die zerebrale Bildgebung kann eine Agenesie des Corpus callosum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sondenernährung (Tube feeding)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)

Wells-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Cellulite (Cellulitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ödeme (Edema)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Werner-Syndrom

Beschreibung:

Das Werner-Syndrom (WS) ist ein seltenes vererbtes Syndrom und gekennzeichnet durch vorzeitiges Altern mit Beginn im dritten Lebensjahrzehnt. Klinische Kardinalsymptome sind beidseitige Katarakt, Kleinwuchs, ergrautes und ausgedünntes Kopfhaar, charakteristische Hautveränderungen und vorzeitiger Beginn weiterer altersabhängiger Störungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Melanom (Melanoma)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Akrales linsenförmiges Melanom (Acral lentiginous melanoma)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)

Werner-Syndrom, atypisches

Beschreibung:

Als atypisches Werner-Syndrom wird eine heterogene Gruppe von Fällen bezeichnet, die klinisch als Werner-Syndrom (WS; s. dort) diagnostiziert wurden aber keine Mutationen im WRN-Gen tragen. Ähnlich wie beim klassischen WS mit WRN-Mutationen sehen die Patienten in der Regel gealtert aus und weisen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufige altersabhängige Krankheiten in einem früheren Alter auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Sklerose der Handknochen (Sclerosis of hand bone)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnormität des zirkulierenden Leptinspiegels (Abnormality of circulating leptin level)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Vorzeitige Arteriosklerose (Premature arteriosclerosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Fortschreitende Akroosteolyse des Schlüsselbeins (Progressive clavicular acroosteolysis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

West-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom, das durch das Auftreten epileptischer Krämpfe bei Säuglingen im Alter von 2 bis 12 Monaten, selten bis 24 Monaten, gekennzeichnet ist. Die betroffenen Kinder weisen nicht zwangsläufig eine Vorgeschichte oder Anamnese auf, die einen Rückschluss auf die zugrunde liegende Ursache erlaubt. Die klassische Trias aus epileptischen Krämpfen, Hypsarrhythmie und Entwicklungsstillstand oder -rückschritt wird historisch als West-Syndrom bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

WHIM-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Myelokathexis (Myelokathexis)
    • Abnormität der Neutrophilenmorphologie (Abnormality of neutrophil morphology)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Papillom (Papilloma)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Seizure (Seizure)
    • Parotitis (Parotitis)

Whipple-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene chronische Infektionskrankheit, bei der nahezu alle Organsysteme von dem stäbchenförmigen Bakterium <i>Tropheryma whipplei (T. whipplei</I>) befallen werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Depression (Depression)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Uveitis (Uveitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Husten (Cough)
    • Myositis (Myositis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Seizure (Seizure)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

White-Sutton-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kraniofaziale Merkmale, eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung und variable neurologische Verhaltensanomalien (Autismus-Spektrum-Störung, Aggressivität und Selbstverletzung) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Sehstörungen und variable sensorineurale Schwerhörigkeit sowie Kleinwuchs, Hypotonie und gastrointestinale Manifestationen (z. B. schlechte Nahrungsaufnahme, gastroösophagealer Reflux, Verstopfung).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Adipositas (Obesity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Myopie (Myopia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine ausgeprägte pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, vermindertes subkutanes Fettgewebe, Hypotrichose, relative Makrozephalie und ein ungewöhnliches Gesicht gekennzeichnet ist. Eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Entropium (Entropion)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Fieber (Fever)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Unregelmäßige sklerotische Endplatten (Irregular sclerotic endplates)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
    • Vermehrtes subkutanes Stammesfettgewebe (Increased subcutaneous truncal adipose tissue)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Breiter Penis (Wide penis)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Zittern (Tremor)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zervikale vertebrale Dysplasie (Cervical vertebral dysplasia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Fehlbildung des linken Herzens (Congenital malformation of the left heart)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Dysplastische Pulmonalklappe (Dysplastic pulmonary valve)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Wiedemann-Steiner-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Kleinwuchs, Hypertrichose (meist im Bereich des Rückens oder der Ellenbogen), Gesichtsdysmorphie, Verhaltensprobleme, Entwicklungsverzögerung und in den meisten Fällen eine leichte bis mittlere intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Wildervanck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)

Wildtyp-ATTR-Amyloidose

Beschreibung:

Eine häufigere Form der systemischen Amyloidose, die durch Ablagerungen von Wildtyp-Transthyretin vorwiegend im Herzen und in den Weichteilen (vor allem in der Karpaltunnelregion, im Lumbalkanal und in den Sehnen) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Williams-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte, multisystemische neurologische Entwicklungsstörung, die durch ein ausgeprägtes faziales Erscheinungsbild, kardiale Anomalien (am häufigsten supravalvuläre Aortenstenose), kognitive und entwicklungsbedingte Anomalien sowie Bindegewebsanomalien (z. B. Gelenklaxität) gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine breite Stirn, eine bitemporale Verengung, eine periorbitale Fülle, eine sternförmige und/oder spitzenförmige Iris, eine kurze, nach oben gebogene Nase mit knolliger Spitze, ein langes Philtrum, einen breiten Mund, volle Lippen und eine leichte Mikrognathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Elfenfazies (Elfin facies)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Depression (Depression)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Nystagmus-induziertes Kopfnicken (Nystagmus-induced head nodding)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Autism (Autism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Funktionsanomalie der inneren männlichen Geschlechtsorgane (Functional abnormality of male internal genitalia)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Flache Hornhaut (Flat cornea)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Myopie (Myopia)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tubulointerstitielle Anomalie (Tubulointerstitial abnormality)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Wilson-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Kupferstoffwechsels mit unspezifischen hepatischen, neurologischen, psychiatrischen oder ophthalmologischen Manifestationen aufgrund einer gestörten biliären Kupferausscheidung und konsekutiven übermäßigen Kupferablagerung im Körper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Depression (Depression)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Kayser-Fleischer-Ring (Kayser-Fleischer ring)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Aszites (Ascites)
    • Ängste (Anxiety)
    • Psychose (Psychosis)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Seizure (Seizure)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Halluzinationen (Hallucinations)

Wilson-Turner-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Posteriore Fusion der Lendenwirbel (Posterior fusion of lumbosacral vertebrae)
  • Häufig (79-30%):
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Beschreibung:

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist eine primäre Immunmangel-Erkrankung mit Mikrothrombozytopenie, Ekzemen, Infektionen und einem erhöhten Risiko für autoimmune Symptome und maligne Erkrankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Fieber (Fever)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Purpura (Purpura)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anämie (Anemia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Chronische Leukämie (Chronic leukemia)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)

Wolcott-Rallison-Syndrom

Beschreibung:

Das Wolcott-Rallison-Syndrom (WRS) ist gekennzeichnet durch permanenten neonatalen Diabetes mellitus (PNDM) mit multipler epiphysärer Dysplasie und anderen klinischen Symptomen, darunter rezidivierende Episoden von akuter Leberinsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Fieber (Fever)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aszites (Ascites)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Beschreibung:

Eine Entwicklungsstörung, die durch typische kraniofaziale Merkmale, pränatale und postnatale Wachstumsstörungen, Intelligenzminderung, schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle und Hypotonie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien der Rippensegmentierung (Rib segmentation abnormalities)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Hypoplastische Schamhügel (Hypoplastic pubic rami)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hernie (Hernia)

Wolfram-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Das Wolfram-ähnliche Syndrom ist eine seltene endokrine Erkrankung, die durch die Trias aus Diabetes mellitus im Erwachsenenalter, fortschreitendem Hörverlust (meist im ersten Lebensjahrzehnt und hauptsächlich bei niedrigen bis mittleren Frequenzen) und/oder Optikusatrophie im Jugendalter gekennzeichnet ist. Psychiatrische (d. h. Angstzustände, Depressionen, Halluzinationen) und Schlafstörungen, die einzigen neurologischen Anomalien, die bei dieser Krankheit beobachtet werden, sind in seltenen Fällen berichtet worden. Im Gegensatz zum Wolfram-Syndrom werden bei Patienten mit Wolfram-ähnlichen Syndrom keine endokrinen oder kardialen Befunde beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demenz (Dementia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Psychose (Psychosis)
    • Depression (Depression)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Wolfram-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, endokrine Störung, die durch Diabetes insipidus (DI), Diabetes mellitus (DM) Typ I, bilaterale optische Atrophie (OA), sensorineurale Schwerhörigkeit (D) und neurologische Zeichen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Demenz (Dementia)
    • Magengeschwür (Gastric ulcer)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Wollhaare

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Hautkrankheit, die als Anomalie der Kopfhaarstruktur definiert ist und sich durch eine extreme Kräuselung der Haare auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Strabismus (Strabismus)

Wollhaarnaevus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Fleckige Hypopigmentierung der Haare (Patchy hypopigmentation of hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Wolliges Kopfhaar (Woolly scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Verruköser epidermaler Nävus (Verrucous epidermal nevus)
    • Angeborene hintere okzipitale Alopezie (Congenital posterior occipital alopecia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
    • Weit auseinander stehende Schneidezähne (Widely-spaced incisors)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Wolman-Krankheit

Beschreibung:

Eine schwere Form des lysosomalen sauren Lipasemangels, die durch eine rasch fortschreitende Lipidakkumulation in Organen und Geweben gekennzeichnet ist und in der Neugeborenen- oder Säuglingsperiode mit massiver Hepatosplenomegalie, Leberversagen, Durchfall/Steatorrhoe und Erbrechen auftritt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Aszites (Ascites)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anämie (Anemia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)

Woodhouse-Sakati-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Hypoplasie des Eileiters (Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anodontia (Anodontia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)

Wormsche Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
  • Häufig (79-30%):
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Worster-Drought-Syndrom

Beschreibung:

Das Worster-Drought-Syndrom (WDS) ist eine Form von Zerebralparese und gekennzeichnet durch eine kongenitale pseudobulbäre (suprabulbäre) Parese mit selektiver Schwäche der Lippen, der Zunge und des weichen Gaumens, sowie durch Dysphagie, Dysphonie, Speichelfluss und ruckartige Kieferbewegungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Kieferhyperreflexie (Jaw hyperreflexia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Klebeohr (Glue ear)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Wrinkly-Skin-Syndrom

Beschreibung:

Das 'Wrinkly skin'-Syndrom (WSS) ist gekennzeichnet durch runzlige Haut des Hand- und Fußrückens, vermehrte Zahl der Palmar- und Plantarfurchen, runzlige Haut des Abdomens, multiple Skelettanomalien (überstreckbare Gelenke, angeborene Hüftluxation), später Verschluss der vorderen Fontanelle, Mikrozephalie, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien (breiter Nasenrücken, abwärts gerichtete Lidspalten, Hypertelorismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Übermäßige Hautfaltenbildung auf dem Hand- und Fingerrücken (Excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hohes, nicht an Ceruloplasmin gebundenes Serumkupfer (High nonceruloplasmin-bound serum copper)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Mehrere Handwurzelfalten (Multiple palmar creases)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Mehrere Falten an den Fußsohlen (Multiple plantar creases)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

W-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, neurologische Anzeichen und Symptome (wie Krampfanfälle, Spastik, Strabismus), charakteristische Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, Mittellinieneinkerbung der Oberlippe, Fehlen der oberen zentralen Schneidezähne, unvollständige Mundspalte und vorstehender Unterkiefer) und Aknenarben gekennzeichnet ist. Hörstörungen, Pseudobulbärparese, Wachstumsverzögerung und Skelettanomalien (Kamptodaktylie und Klinodaktylie, bilateraler Cubitus valgus, Pes cavus/planus) sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breites Zäpfchen (Broad uvula)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Anomalien des Kopfhaars (Abnormality of the scalp hair)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Akne (Acne)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Agenesie des oberen mittleren Schneidezahns (Agenesis of maxillary central incisor)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Oberlippengrube (Upper lip pit)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Wundbotulismus

Beschreibung:

Der Wundbotulismus ist eine seltene infektiöse Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Parese, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) nach Infektion von Wunden mit Clostridium botulinum.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)

Wyburn-Mason-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Xanthinurie, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Xanthinurie, eine Störung des Purin-Stoffwechsels durch erblichen Mangel des Enzyms Xanthin-Dehydrogenase/-Oxidase ist gekennzeichnet durch sehr niedrige (oder nicht nachweisbare) Konzentrationen von Harnsäure im Blut und Urin und sehr hohe Urinkonzentrationen von Xanthin, die zu Urolithiasis führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Verringertes Urat im Urin (Decreased urinary urate)
  • Häufig (79-30%):
    • Aldehydoxidase-Mangel (Aldehyde oxidase deficiency)
    • Hyperxanthinämie (Hyperxanthinemia)
    • Sulfitoxidase-Mangel (Sulfite oxidase deficiency)
    • Verminderte Xanthin-Dehydrogenase-Aktivität (Reduced xanthine dehydrogenase activity)
    • Erhöhte Hypoxanthin-Konzentration im Urin (Increased urinary hypoxanthine)
    • Xanthin-Nephrolithiasis (Xanthine nephrolithiasis)
    • Crystalluria (Crystalluria)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Xanthinurie (Xanthinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gicht (Gout)

Xanthogranulom, juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Asymmetrie der Irispigmentierung (Asymmetry of iris pigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Iritis (Iritis)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Uveitis (Uveitis)

Xanthoma disseminatum

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Erkrankung, die durch eine normolipidämische mukokutane Xanthomatose mit histiozytärer Zellproliferation und sekundärer Ablagerung von Lipiden in der Dermis gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen sich multiple, gruppierte, koaleszierende, gelblich rote bis braune papulonoduläre Läsionen in der Haut und den Schleimhäuten. Seltener sind innere Organe betroffen, insbesondere die Hypophyse und/oder der Hypothalamus. Die Patienten weisen charakteristische Schleimhautläsionen, Diabetes insipidus, Dysphagie, Dyspnoe, Heiserkeit und verschwommenes Sehen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)

Xanthomatose, zerebrotendinöse

Beschreibung:

Die Zerebro-tendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine Anomalie der Gallensäuren-Synthese und gekennzeichnet durch neonatale Cholestase, im Kindesalter beginnende Katarakt, bei Adoleszenten oder jungen Erwachsenen auftretende tendinöse Xanthome und Xanthome des Hirns mit im Erwachsenenalter einsetzenden neurologischen Funktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Autism (Autism)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Aufregung (Agitation)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Abnorme Morphologie des Vorhofseptums (Abnormal atrial septum morphology)
    • Gliose (Gliosis)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Langlaufende Zeichen (Long-tract signs)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnormität der Dornfortsätze der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral spinous processes)
    • Depression (Depression)
    • Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern (Hypermyelinated retinal nerve fibers)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)

Xanthom, papuläres

Beschreibung:

Das papuläre Xanthom ist eine Form der Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch eine kutane Präsentation von solitären oder disseminierten gelben bis orange-braunen papulösen oder papulonodulären, nicht koaleszierenden, asymptomatischen Hautläsionen gekennzeichnet ist, die sich vorwiegend an Kopf, Hals, Rumpf und Extremitäten (selten an der Mundschleimhaut) befinden, bei Vorliegen einer Normolipidämie. Mikroskopisch bestehen die Läsionen aus einem monomorphen Infiltrat aus xanthomatisierten Makrophagen und zahlreichen Touton-Riesenzellen, mit geringem oder fehlendem entzündlichen Infiltrat. Sie ist in der Regel nicht mit einer systemischen Erkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)

X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)

X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das ausschließlich bei Frauen auftritt und durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsdysmorphien (z. B. Asymmetrie des Gesichts, prominente Stirn, kurze Lidspalten, niedriger Nasenrücken, glattes und langes Philtrum, dünne Oberlippe und tief angesetzte, nach hinten gedrehte, dysplastische Ohren) gekennzeichnet ist . Weitere berichtete Manifestationen sind Kleinwuchs, Choanalatresie, Skoliose, angeborene Augen-, Zahn-, Herz- und Urogenitalanomalien sowie Hypotonie, Krampfanfälle und strukturelle Anomalien des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • 1-minütiger APGAR-Wert von 1 (1-minute APGAR score of 1)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Anomalien des Zahnhalteapparats (Abnormality of the periodontium)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • 5-minütiger APGAR-Wert von 5 (5-minute APGAR score of 5)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Myopie (Myopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
    • Abnormaler Schilddrüsenhormonspiegel (Abnormal thyroid hormone level)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gekrümmte Finger (Curved fingers)
    • Hyperextensibler Daumen (Hyperextensible thumb)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch nicht-progrediente Ataxie, Apraxie, variable Intelligenzminderung und/oder visuospatiale, visuographische und visuokonstruktive Störungen bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Krampfanfälle, kongenitaler Klumpfuß und Makroorchismus wurden ebenfalls in Verbindung gebracht. Bei weiblichen Anlageträgern wurde eine partielle klinische Manifestation beobachtet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Fehlbildung-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung, subkortikale zerebrale Atrophie, Zahnanomalien, Patellaluxation, Hautgrübchen am unteren Rücken und dysmorphe Gesichtszüge.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Anzahl von Schneidezähnen (Abnormal number of incisors)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)

X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Schwerhörigkeit und eine charakteristische Gesichtsdysmorphie (einschließlich prominenter supraorbitaler Grate, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, langes Gesicht, hängende Wangen, antevertierte Nasenlöcher und spitzes Kinn). Weitere Merkmale sind eine generalisierte Hypotonie, eine Hypermobilität der Gelenke, eine Gesäßfalte mit sakralem Schwanzrest und sakralem Grübchen sowie verschiedene neurologische Merkmale. Verschiedene ophthalmologische, kutane, muskuloskelettale, gastrointestinale und kardiovaskuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Segmentierung des Sakrums (Abnormal sacral segmentation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Lipom (Lipoma)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Zittern (Tremor)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Epikanthus (Epicanthus)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch das Auftreten einer Intelligenzminderung in Verbindung mit Kleinwuchs, Adipositas, primärem Hypogonadismus und einer ichthyosiformen Hauterkrankung gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch eine leichte bis schwere intellektuelle Behinderung in Verbindung mit variablen Merkmalen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypotonie, Dyskinesie, Spastizität, breitbasigem Gang, Mikrozephalie, Epilepsie und Verhaltensproblemen. Die MRT-Bildgebung kann eine Hypoplasie des Corpus callosum oder eine Ventrikelvergrößerung zeigen. Andere variable Merkmale, wie z. B. Gelenkhyperlaxität, Pigmentstörungen der Haut und Sehstörungen, wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere bis hochgradige intellektuelle Beeinträchtigung, Muskelhypotonie in der Kindheit, verzögertes Gehen, verzögertes oder minimale/fehlende Sprache, Verhaltensauffälligkeiten wie Aggressivität, Unruhe und selbstverletzendes Verhalten sowie Gesichtsdysmorphien (z. B. dreieckiges Gesicht mit hoher Stirn, abstehende Ohren und kleines, spitzes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Kleinwuchs, erhöhten Body-Mass-Index, ein Muster von Stammfettleibigkeit (bei älteren Männern berichtet) und variable neurologische Merkmale (z. B. Hypotonie, Tremor, Gangstörungen, Verhaltensprobleme und Anfallsleiden) gekennzeichnet ist. Zu den selteneren Manifestationen gehören Mikrozephalie, Mikroorchismus und/oder Mikrophallus. Dysmorphe Merkmale wurden bei einigen Patienten berichtet, aber es wurde kein einheitliches Muster festgestellt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Gliose (Gliosis)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Depression (Depression)
    • Seizure (Seizure)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, generalisierte Anfälle und Psoriasis gekennzeichnet ist. Milde kraniofaziale Dysmorphien, wie Hypertelorismus, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Makrostomie, stark gewölbter Gaumen und große Ohren, sind ebenfalls assoziiert. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Iduronat-Sulfatase-Aktivität im Serum (Increased serum iduronate sulfatase activity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anämie (Anemia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Mikrotie (Microtia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Breiter Schädel (Broad skull)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomal vererbte syndromale Form der Intelligenzminderung im männlichen und weiblichen Geschlecht, das durch Makrozephalie und, bei den meisten männlichen Patienten, durch Makroorchie gekennzeichnet ist. Es wurde in 1 Familie bei 12 Angehörigen aus 2 Generationen beschrieben. Einige normal intelligente Männer aus dieser Familie hatten ebenfalls eine Makroorchie und Makrozephalie. Das ursächliche Gen wurde in die Chromosomenregion Xq12-q21 kartiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)

X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine mäßige Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (z. B. prominente Glabella, Synophrie und Progenie), generalisierten Hirsutismus, beidseitige einzelne Palmarfalten und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören eine langsam fortschreitende neurologische Verschlechterung mit Muskelschwäche und Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie eine Hypogammaglobulinämie mit spezifischem Fehlen von Plasma- und/oder sekretorischem IgA, um nur einige zu nennen. Die Bildgebung des Gehirns kann eine leichte Atrophie des Kleinhirns und ein dünnes Corpus Callosum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Seizure (Seizure)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ataxie (Ataxia)

X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch schwere Intelligenzminderung, Brachyzephalie, Plagiozephalie und eine vorstehende Stirn bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Frauen können ein moderates intellektuelles Defizit ohne kraniofaziale Dysmorphie aufweisen. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung oder fehlende Sprache, pyramidale Anzeichen, Tremor, Makroorchismus und unterschiedliche Stimmungs- und Verhaltensprobleme, einschließlich Psychosen und autismusähnliches Verhalten, gekennzeichnet ist. Überwiegend sind Männer betroffen, einige Frauen weisen einen milden neurologischen Phänotyp auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische neurometabolische Krankheit, die durch schwere Intelligenzminderung, spastische Quadraparese, Amaurosis congenita Leber und Diabetes insipidus gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Gesichtsdysmorphie (dolichozephaler Schädel, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, hypoplastische Nase, tiefliegende Ohren), Kleinwuchs, Stammhypotonie und axiale Hypertonie. In der Magnetresonanztomographie können Hirnanomalien auftreten, z. B. dünnes Corpus callosum mit fehlendem Isthmus und verjüngtem Splenium, Hypoplasie oder Atrophie des Chiasma opticum, prominente Seitenventrikel, verminderte weiße Substanz. Ein hohes pränatales &#945;-Fetoprotein und eine intrauterine Wachstumsrestriktion werden bei routinemäßigen Schwangerschaftsuntersuchungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • 1-minütiger APGAR-Wert von 0 (1-minute APGAR score of 0)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • 5-minütiger APGAR-Wert von 1 (5-minute APGAR score of 1)
    • Clonus (Clonus)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)

X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Hypotonie, zerebelläre Symptome wie Ataxie, spondyloepiphyseale Dysplasie und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich Mikrozephalie, Dolichozephalie, abstehende Ohren, Epikanthus, breiter Nasenrücken, langes und flaches Philtrum oder kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Epilepsie, Retinitis pigmentosa und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Kleinhirnhypoplasie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Autism (Autism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Myopie (Myopia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Lipom (Lipoma)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Die X-chromosomale geistige Retardierung mit zerebellärer Hypoplasie, auch als OPHN1-Syndrom bezeichnet, ist eine seltene syndromale Form der zerebellären Dysgenesie mit mäßiger bis schwerer geistiger Behinderung und Anomalien des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Großes Kinn (Tall chin)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene Kontrakturen der distalen Interphalangealgelenke, fortschreitende Schulter- und Nackensteifigkeit, Keloidnarben, ein vergrößertes Verhältnis von Augenhöhle zu Augenscheibe und Nierensteine gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Arthritis, Osteoporose, hypoplastische Beugefalten, Klinodaktylie, Angstzustände und Gesichtsdysmorphien (wie z. B. eine fliehende Stirn, hervorstehende supraorbitale Grate, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, abstehende Ohren und ein hochgewölbter Gaumen). Weibliche Träger weisen einen variablen, milderen Phänotyp auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

Keine Symptome verfügbar.


X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien

Beschreibung:

Die X-chromosomale Lissenzephalie mit abnormen Genitalien (XLAG) ist eine schwere neurologische Störung und betrifft nur genetisch männliche Individuen. Zu den Symptomen gehören (i) eine Lissenzephalie mit postero-anteriorem Gradient und nur leichter Verbreiterung der Hirnrinde, (ii) Agenesie des Corpus callosum, (iii) schwere Epilepsie mit Beginn im Neugeborenenalter, (iv) Dysfunktion des Hypothalamus mit gestörter Temperaturregulation, (v) intermediäres Genitale mit Mikropenis und Kryptorchismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Mikrozephalie, schwere Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, intellektuelle Beeinträchtigung, Wachstumsverzögerung, Herzscheidewanddefekte, Kryptorchismus, Hypospadie und dysmorphe Merkmale (abstehende Ohren, Progenie, dünne Oberlippe, Zahnengstand) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Retrognathie (Retrognathia)

X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch die Assoziation des X-chromosomalen Alport-Syndroms (glomeruläre Nephropathie, sensorineurale Taubheit und Augenanomalien) mit einer gutartigen Proliferation viszeraler glatter Muskelzellen entlang des Magen-Darm-Trakts, der Atemwege und des weiblichen Genitals gekennzeichnet ist, Atemwege und des weiblichen Genitaltrakts. Es äußert sich klinisch durch Dysphagie, Dyspnoe, Husten, Stridor, postprandiales Erbrechen, retrosternale oder epigastrische Schmerzen, rezidivierende Lungenentzündung und Klitorishypertrophie bei Frauen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
    • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Achalasie (Achalasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
    • Myopie (Myopia)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Husten (Cough)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
    • Neoplasma der Vulva (Vulvar neoplasm)
    • Tracheobronchiale Leiomyomatose (Tracheobronchial leiomyomatosis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fibrom (Fibroma)

X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie

Beschreibung:

Eine hereditäre syndromale Form der sideroblastischen Anämie, die durch eine leichte bis mittelschwere Anämie (mit Hypochromie und Mikrozytose) und eine früh einsetzende, nicht oder langsam progrediente spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Anämie (Anemia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sideroblastische Anämie (Sideroblastic anemia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pappenheimer-Körperchen (Pappenheimer bodies)
    • Erhöhter Knochenmarkeisen (Increased bone marrow iron)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Autism (Autism)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Depression (Depression)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom vereint Skelettanomalien (Minderwuchs, metopische Leiste, Fusion von Halswirbeln, Hemivertebrae der Brustwirbelsäule, Skoliose, Hypoplasie des Steißbeins, verkürzte Mittelphalangen) und leichte Intelligenzminderung. Glukoseintoleranz und Analatresie wurden ebenfalls beschrieben. Die Vererbung ist X-chromosomal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Analatresie (Anal atresia)

X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel

Beschreibung:

Eine seltener, genetisch bedingter primärer Immundefekt, der durch eine gestörte Immunantwort auf eine Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) gekennzeichnet ist. Ursächlich sind hemizygote Mutationen im X-chromosomalen <i>XIAP</i>-Gen, die zu einer Lymphoproliferation der B-Zellen führen und variable Phänotypen verursachen. Das Syndrom kann sich mit einer EBV-bedingte hämophagozytische Lymphohistiozytose, Hypogammaglobulinämie, rezidivierender Splenomegalie, Hepatitis, Kolitis und Darmerkrankungen mit Merkmalen von Morbus Crohn manifestieren. Weitere Merkmale sind variable autoinflammatorische Symptome wie Uveitis, Arthritis, Hautabszesse, Erythema nodosum und Nephritis. Eine neurologische Beteiligung ist selten und ein Lymphom wird nie beobachtet. Zu den Laborbefunden gehören normale oder erhöhte aktivierte T-Zellen, reduzierte oder normale Anzahl der iNKT-Zellen und normale oder verringerte Anzahl an B-Gedächtniszellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenische Hämophagozytose (Splenic hemophagocytosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Jejunoileale Ulzeration (Jejunoileal ulceration)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Colitis (Colitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene ARX-assoziierte epileptische Enzephalopathie, die durch eine im Kindesalter einsetzende myoklonische Epilepsie mit generalisierter Spastik, schwerer globaler Entwicklungsverzögerung und mäßiger bis schwerer Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weibliche Überträgerinnen zeigen eine subtile, generalisierte Hyperreflexie. Es wurde auch über eine spät einsetzende progressive spastische Ataxie berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)

X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Xeroderma pigmentosum

Beschreibung:

Das Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene Genodermatose mit extrem erhöhtem Risiko für das Auftreten Ultraviolett (UV)- induzierter Veränderungen der Haut und der Augen und multipler Karzinome der Haut. Das XP wird in 8 Komplementationsgruppen mit unterschiedlichen beteiligten Genen unterteilt: XPA bis XPG und XP-Varianten (XPV).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Fieber (Fever)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Makula (Macule)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erythema (Erythema)
    • Papillom (Papilloma)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Melanom (Melanoma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Flache Nasenflügel (Flat nasal alae)
    • Entropium (Entropion)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex

Beschreibung:

Der Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex ist gekennzeichnet durch Hautsymptome des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort) zusammen mit den systemischen und neurologischen Merkmalen des Cockayne-Syndroms (CS; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Melanom (Melanoma)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)

Beschreibung:

Die Xeroderma pigmentosum-Variante ist ein milder Untertyp des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort), einer seltenen Genodermatose mit schwerer Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und erhöhtem Risiko für Hautkarzinome. Es wird am häufigsten in den späten Teens oder den frühen 20ern diagnostiziert. Die Variante macht etwa 20% der XP-Fälle aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Sommersprossen an sonnenexponierten Stellen (Freckles in sun-exposed areas)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Melanom (Melanoma)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)

Xia-Gibbs-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, intellektuelle Beeinträchtigung, obstruktive Schlafapnoe, leichte Gesichtsdysmorphien und Verhaltensanomalien gekennzeichnet ist. Epilepsie, Ataxie und Nystagmus wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Aufwärtsgerichteter Nystagmus (Upbeat nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autism (Autism)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leichte Myopie (Mild myopia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)

XK-Aprosenzephalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der zerebralen Fehlbildung, die durch Aprosenzephalie (Fehlen von Telenzephalon und Diencephalon), okulo-faziale Anomalien (d. h. okulärer Hypotelorismus oder Zyklopie, Fehlbildung/Fehlen von Nasenstrukturen, Lippenspalte), präaxiale Gliedmaßendefekte (hypoplastische Hände, fehlende Großzehen) und verschiedene andere Anomalien einschließlich zweideutiger Genitalien, Analatresie und Wirbelanomalien gekennzeichnet ist. Es wird angenommen, dass das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Xq28-Duplikationssyndrom, proximales

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Störung, die mit interstitiellen Chromosomenduplikationen auf Xq28 assoziiert ist, die das <i>MECP2</i>-Gen umfassen. Sie ist bei männlichen Patienten durch eine im Kindesalter einsetzende Hypotonie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, progressive Spastik, Krampfanfälle, gastrointestinale Symptome und wiederkehrende Atemwegsinfektionen gekennzeichnet. Bei Frauen ist der Phänotyp variabler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)

XYLT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Akne (Acne)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Myopie (Myopia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)

Young-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)

Yunis-Varon-Syndrom

Beschreibung:

Das Yunis-Varon-Syndrom umfasst multiple kongenitale Fehlbildungen, charakteristische Manifestationen umfassen kleidokraniale Dysplasie (breite Fontanellen, Dysostose des Schlüsselbeins, fehlende oder missgebildete Schlüsselbeine), fehlende Daumen und Großzehen, hypoplastische distale und mediale Fingerglieder sowie eine Beckendysplasie mit Hüftluxation. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören spärliches Kopfhaar, abstehende Augen, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher, Hypoplasie des Mittelgesichts, gespaltene Oberlippe, hochgewölbter Gaumen und Mikrognathie. Häufig treten auch Fehlbildungen des Gehirns auf. Von Geburt an sind die Betroffenen in der Regel deutlich hypoton und zeigen eine globale Entwicklungsverzögerung sowie Schwierigkeiten beim Atmen, Füttern und Schlucken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze proximale Phalanx des Hallux (Short proximal phalanx of hallux)
    • Aplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia of the distal phalanx of the hallux)
    • Aplasie der distalen Phalangen der Hand (Aplasia of the distal phalanges of the hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Verkürzung aller Zehendistalglieder (Shortening of all distal phalanges of the toes)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelfußknochens (Aplasia/hypoplasia of the 1st metatarsal)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Fehlende sternale Verknöcherung (Absent sternal ossification)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Anomalien der Zahnstruktur (Abnormality of dental structure)
    • Breiter sekundärer Alveolarkamm (Broad secondary alveolar ridge)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Zahnfleischrückgang (Gingival recession)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Zahnschmelz-Niere-Syndrom

Beschreibung:

Ein extrem seltenes Syndrom mit hypoplastischer Amelogenesis imperfecta (hypoplastischer Zahnschmelz) und Nephrokalzinose (Präzipitation von Kalziumssalzen im Nierengewebe). Symptome im Mund sind: Gelbe fehlgeformte Zähne, verspäteter Zahndurchbruch und intrapulpale Kalzifikationen. Die Nephrokalzinose ist oft symptomfrei, im späten Kindes- oder frühen Erwachsenenalter kann sich aber eine Nierenfunktionsstörung (rezidivierende Harnwegsinfektionen und renale tubuläre Azidose) entwickeln. Eine terminale Niereninsuffizienz ist selten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Erhöhter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Increased circulating osteocalcin level)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Häufig (79-30%):
    • Enuresis (Enuresis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Beeinträchtigte Konzentrationsfähigkeit der Nieren (Impaired renal concentrating ability)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Hypophosphaturia (Hypophosphaturia)

Zapfendystrophie, progressive

Beschreibung:

Eine seltene Netzhautdystrophie, die durch Photophobie, fortschreitenden Verlust der Sehschärfe, Nystagmus, Gesichtsfeldanomalien, abnormales Farbensehen und psychophysiologische und elektrophysiologische Hinweise auf eine abnorme Zapfenfunktion gekennzeichnet ist. Die progressive Zapfendystrophie tritt in der Regel in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf, und die Patienten neigen dazu, im späteren Leben eine Funktionsstörung der Stäbchenphotorezeptoren zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, isolierte, vererbte Erkrankung der Netzhaut, die durch eine primäre Degeneration der Zapfen mit signifikanter sekundärer Beteiligung der Stäbchen gekennzeichnet ist und mit einem variablen Erscheinungsbild des Fundus einhergeht. Typische Symptome sind verminderte Sehschärfe, Zentralskotom, Photophobie, Veränderung des Farbsehens, gefolgt von Nachtblindheit und Verlust des peripheren Gesichtsfeldes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)

Zebra-Körperchen-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)

Zechi-Ceide-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atretische okzipitale Kephalozele (Atretic occipital cephalocele)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Postaurikulärer Hauttag (Postauricular skin tag)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Zeckenenzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Viremia (Viremia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
    • Zittern (Tremor)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Anomalie des Vestibularisnervs (Abnormality of the vestibular nerve)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Depression (Depression)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Inkoordination (Incoordination)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Koma (Coma)
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Delirium (Delirium)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Polyneuritis (Polyneuritis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Zellweger-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)

Zentralvenenverschluss

Beschreibung:

Eine seltene retinale Vaskulopathie, die durch einen gestörten venösen Rückfluss aus dem Netzhautkreislauf aufgrund eines Verschlusses innerhalb oder hinter dem Sehnervenkopf gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild ist variabel und kann von asymptomatisch bis hin zu einem plötzlichen und tiefgreifenden Sehverlust reichen. Zu den Komplikationen, die zu einem Sehverlust führen, gehören Makulaödem, Makulaischämie, Optikusneuropathie, Glaskörperblutung, traktive Netzhautablösung und in schwereren Fällen eine ausgedehnte Kapillarausfallperfusion mit einem hohen Risiko für ein neovaskuläres Glaukom.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intraretinale Hämorrhagie (Intraretinal hemorrhage)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Makulärer Wattefleck (Macular cotton wool spot)
  • Häufig (79-30%):
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)

Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-dominante neurologische Erkrankung, die durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Areflexie, progressiver Optikusatrophie, sensorineuraler Taubheit, einem Hohlfuß und abnormen Augenbewegungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch ein frühes Auftreten einer langsam fortschreitenden Kleinhirnatrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch u. a. durch Extremitäten- und Rumpfataxie, globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysarthrie, Intentionstremor und Pyramidenzeichen äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Anomalie der distalen Phalanx des Daumens (Abnormality of the distal phalanx of the thumb)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Monotone Sprache (Monotonic speech)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Kleinhirnataxie mit spät einsetzender Spastik ist eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch eine im Kindes- oder Jugendalter einsetzende Kleinhirnataxie mit Dysarthrie gekennzeichnet ist, die langsam fortschreitet und mit pyramidalen Zeichen, einschließlich Spastik der unteren Gliedmaßen, lebhaften Reflexen und Babinski- und Hoffman-Zeichen einhergeht. Die Patienten zeigen typischerweise eine zerebelläre Ataxie mit der Entwicklung einer zunehmenden asymmetrischen Spastik in den oberen und unteren Gliedmaßen sowie eine variable axonale sensorische oder sensomotorische Neuropathie. Zusätzliche heterogene Merkmale, einschließlich Pes cavus, Scoliolis und Anomalien des Gehirns (z. B. zerebrale Atrophie), können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte

Beschreibung:

Die Spectrin-assoziierte autosomal-rezessive Kleinhirnataxie ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die auf <i>SPTBN2</i>-Mutationen zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung im Säuglingsalter, gefolgt von einer im Kindesalter auftretenden Gangataxie mit Dysmetrie der Gliedmaßen und Dysdiadochokinese, leichte bis schwere Intelligenzminderung, Entwicklung einer Kleinhirnatrophie und abnorme Augenbewegungen (einschließlich eines konvergenten Schielens, hypometrischer Sakkaden, ruckartiger Verfolgungsbewegungen und unvollständigem Bewegungsumfang).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines GRID2-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch motorische, sprachliche und kognitive Verzögerungen, Hypotonie, trunkale und appendikuläre Ataxie und Augenbewegungsanomalien (tonischer Aufblick, Nystagmus, okulomotorische Apraxie). Ein Intentionstremor kann ebenfalls assoziiert sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns, wobei die Flocculi besonders betroffen ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie

Beschreibung:

Zerebelläre Ataxie-ektodermale Dysplasie ist sehr selten und gekennzeichnet durch Hypodontie und spärliches Haar in Verbindung mit zerebelläre Ataxie und normaler Intelligenz. Die Bildgebung zeigt eine Kleinhirnatrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Demenz (Dementia)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom

Beschreibung:

Eine langsam progrediente autosomal-rezessive syndromale Form der Kleinhirnataxie mit spät einsetzender zerebellärer Dysfunktion (einschließlich Gang- und Gliedmaßenataxie, Nystagmus und Dysarthrie), bilateraler Vestibulopathie (abnormer vestibulo-okulärer Reflex) und axonaler sensorischer Neuropathie. Zu den variablen Merkmalen können chronischer Husten und autonome Funktionsstörungen gehören. Die zerebrale Bildgebung zeigt in der Regel eine Atrophie des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Die nicht-progrediente zerebelläre Ataxie mit Intelligenzminderung ist ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1, siehe dort) und durch Beginn einer zerebellärer Ataxie im Kleinkindalter, neonatale Hypotonie (bei einigen Patienten), leichte Entwicklungsverzögerung und, im späteren Leben, geistige Behinderung charakterisiert. Seltenere Symptome beinhalten Dysarthrie, Dysmetrie und faziale Dysmorphien (langes Gesicht, knollige Nase, langes Philtrum, dicke Unterlippe und spitzes Kinn).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Kurzes Ohr (Short ear)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Mesiodens (Mesiodens)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)

Zerebelläre Ataxie Typ Cayman

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessive, kongenitale Kleinhirnataxie, die durch Hypotonie von Geburt an, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung und eine ausgeprägte Kleinhirnfunktionsstörung (manifestiert mit Nystagmus, Intentionstremor, Dysarthrie, ataktischem Gang und trunkaler Ataxie) gekennzeichnet ist und in einer isolierten Population auf den Caymaninseln beschrieben wurde. Eine zerebelläre Hypoplasie, die im CT-Scan beobachtet wird, kann assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)

Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Kleinhirnfehlbildung als Hauptmerkmal, das durch Kleinhirnhypoplasie, bilaterale retinale Pigmentveränderungen, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine ausgeprägte Sprachentwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Es zeigt eine frühe Entwicklungsverzögerung, zentrale und periphere nicht-progressive Sehstörungen oder asymptomatische Netzhautveränderungen, Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Zerebello-fazio-dentales Syndrom

Beschreibung:

Ein autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das vor allem durch Entwicklungsverzögerung, variable Formen der Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Kleinhirnhypoplasie, dysmorphe Merkmale (Makrodontie der zentralen Schneidezähne und schmale Finger), Kleinwuchs und variable kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • S-förmige Lidspalten (S-shaped palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Zittern (Tremor)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

CARASIL (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) ist eine erbliche Erkrankung der kleinen Hirngefäße und gekennzeichnet durch früh auftretende Gangstörungen, vorzeitige Alopezie der Kopfhaut (Alopecia praematura), ischämischen Schlaganfall, Schmerzen in der mittleren bis unteren Rückenpartie und fortschreitende kognitive Beeinträchtigungen, die zu schwerer Demenz führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
    • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Zervikale Spondylose (Cervical spondylosis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Demenz (Dementia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Apathie (Apathy)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abulia (Abulia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Granuläre osmiophile Ablagerungen (GROD) in Zellen (Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells)

Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie

Beschreibung:

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) ist eine erbliche zerebrovaskuläre Erkrankung. Sie beginnt im mittleren Erwachsenenalter mit rezidivierenden subkortikalen ischämischen Schlaganfällen und kognitiven Defiziten, die bis zur Demenz fortschreiten. Bei etwa 1/3 der Patienten treten Migräne mit Aura und Stimmungsschwankungen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Lakunarer Schlaganfall (Lacunar stroke)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Apathie (Apathy)
    • Migräne (Migraine)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Demenz (Dementia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Belastungsharninkontinenz (Stress urinary incontinence)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Depression (Depression)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aphasie (Aphasia)

Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene, kapillarvenöse Fehlbildung, die durch eng gebündelte, unregelmäßig erweiterte Kapillaren gekennzeichnet ist, die asymptomatisch sein können oder variable neurologische Manifestationen wie Krampfanfälle, unspezifische Kopfschmerzen, progressive oder transiente fokale neurologische Defizite und/oder Hirnblutungen verursachen können.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zerebrale kavernöse Malformation (Cerebral cavernous malformation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Fokale T2-hypointense Hirnstammläsion (Focal T2 hypointense brainstem lesion)
    • Neuroma (Neuroma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hämangiom der Aderhaut (Choroidal hemangioma)
    • Kavernöses Angiom der Netzhaut (Retinal cavernous angioma)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)

Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch erhebliche Sehstörungen gekennzeichnet ist, die sich nicht allein durch okuläre Anomalien erklären lassen und auf eine Schädigung der postchiasmatischen Sehbahnen und Strukturen während der frühen perinatalen Entwicklung zurückzuführen sind. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören verminderte Sehschärfe, Gesichtsfelddefekte und Beeinträchtigungen der visuellen Verarbeitung und Aufmerksamkeit.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verschlimmert durch ein Kopftrauma (Exacerbated by head trauma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Seizure (Seizure)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)

Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das sich durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine ausgeprägte Gesichtsform (Blepharophimose, Maxillahypoplasie, Telecanthus, Mikrotie und Atresie des äußeren Gehörgangs) sowie Skelett- und Gelenkanomalien (z. z. B. Kamptodaktylie der Finger, kutane Syndaktylie, Talipes equinovarus, Flexionskontrakturen der proximalen Interphalangealgelenke, Hüft- oder Ellenbogensubluxation, Gelenklaxität) manifestiert. Betroffene Personen zeigen auch neonatale Hypotonie, variable respiratorische Manifestationen, chronische Fütterungsschwierigkeiten und Heterotopie der grauen Substanz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beidseitige Choanalatresie/-stenose (Bilateral choanal atresia/stenosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom

Beschreibung:

Das Zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom (CCMS) ist bei der Geburt durch hintere Rippenlücken und oro-faziale Anomalien gekennzeichnet, die an das Pierre-Robin-Syndrom erinnern (siehe dort). Zu diesen gehören Gaumendefekte (kurzer Vordergaumen, fehlender Hintergaumen, fehlende Uvula), Mikrogenie und Glossoptose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hintere Rippenlücke (Posterior rib gap)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)

Zerebro-okulo-nasales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)

Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel

Beschreibung:

Das Zerebro-palato-kardiale Syndrom Typ Hamel zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR; s. dort) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie und Kleinwuchs. Es gehört zur Gruppe der Krankheiten, die unter der Diagnose eines Renpenning-Syndroms (s. dort) zusammengefasst werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)

Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Tremor der Gliedmaßen (Limb tremor)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Hypertrophie der Nackenmuskulatur (Neck muscle hypertrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Zikavirus-Infektion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorübergehende Hörminderung (Transient hearing impairment)
    • Ödeme (Edema)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Angeborene intrazerebrale Verkalkung (Congenital intracerebral calcification)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

Zilien-Dyskinesie, primäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch heterogene, primär respiratorische Erkrankung, die durch eine chronische Erkrankung der oberen und unteren Atemwege gekennzeichnet ist. Etwa die Hälfte der Patienten weist einen Lateralisationsdefekt der Organe auf (Situs inversus totalis oder Situs ambiguus/Heterotaxie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Abnorme Beweglichkeit der Spermien (Abnormal sperm motility)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Pulmonaler Situs ambiguus (Pulmonary situs ambiguus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Ektopische Schwangerschaft (Ectopic pregnancy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Lithoptysis (Lithoptysis)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Peribronchovaskuläre interstitielle Verdickung (Peribronchovascular interstitial thickening)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Anordnung der Vorhöfe (Abnormal atrial arrangement)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Abnorme Morphologie der unteren Hohlvene (Vena cava inferior) (Abnormal inferior vena cava morphology)

Zimmerman-Laband-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Zahnfleischfibromatose, vergröberte Gesichtszüge und das Fehlen oder die Hypoplasie von Nägeln oder Endgliedern der Hände und Füße gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Overtubulierte Röhrenknochen (Overtubulated long bones)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Mangantransports, die in der Kindheit mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen (einschließlich Dystonie, Tremor und Bradykinesie), Leberzirrhose, Polyzythämie und Hypermanganämie einhergeht. Es wurden auch Fälle mit spastischer Paraparese ohne extrapyramidale Funktionsstörungen berichtet. Die kognitiven Funktionen sind erhalten. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns deuten auf Ablagerungen von Mangan in den Basalganglien, dem Nucleus dentatus, dem Hirnstamm und dem Hypophysenvorderlappen hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Abnorme anorganische Kationen-Konzentration im Blut (Abnormal blood inorganic cation concentration)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnorme Transferrinsättigung (Abnormal transferrin saturation)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
    • Kupferanreicherung in der Leber (Copper accumulation in liver)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)

Zitrullinämie Typ 1

Beschreibung:

Die Zitrullinämie Typ 1 ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Harnstoffzyklus und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie, progrediente Lethargie, schlechte Nahrungsaufnahme und Erbrechen in der neonatalen Form (akute neonatale Zitrullinämie Typ 1; s. dort) und durch unterschiedlich schwere Hyperammonämie in der später beginnenden Form (adulte Zitrullinämie Typ 1; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Skotom (Scotoma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Koma (Coma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Migräne (Migraine)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Ataxie (Ataxia)

Zitrullinämie Typ II

Beschreibung:

Die Zitrullinämie Typ 2 ist ein schwerer Subtyp des Citrin-Mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter (20-50 Jahre), rezidivierende Episoden von Hyperammonämie und assoziierte neuropsychiatrischen Symptome, wie nächtliches Delirium, Konfusion, Unruhe, mangelnde Orientierung, Schläfrigkeit, Gedächtnisverlust und abnormes Verhalten (Aggression, Irritabilität und Hyperaktivität), Krämpfe und Koma.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Akute Hyperammonämie (Acute hyperammonemia)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Zittern (Tremor)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Asterixis (Asterixis)
    • Schlaf-Terror (Sleep terror)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Delirium (Delirium)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Koma (Coma)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Mania (Mania)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)

Zollinger-Ellison-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Erythema (Erythema)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Lipom (Lipoma)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Glucagonoma (Glucagonoma)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)

Zungen- und Schleimhautbrennen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch ein unablässiges beidseitiges symmetrisches Brennen der Mundschleimhaut gekennzeichnet ist, ohne dass klinische Hinweise auf ursächliche Läsionen vorliegen. Sie tritt am häufigsten bei postmenopausalen Frauen auf und betrifft typischerweise die Zunge, seltener den Gaumen, die Lippen oder die Wangenschleimhaut. Sie geht häufig mit Dysgeusie und Xerostomie einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brennender Mund (Burning mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Parageusia (Parageusia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormität des Geschmacksempfindens (Abnormality of taste sensation)
    • Depression (Depression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Erdbeerzunge (Strawberry tongue)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Zungenbrot (Tongue pain)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)

Zwerchfellhernie, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, bei der es sich um eine nicht-syndromale (70 %) oder syndromale (30 %) Zwerchfellfehlbildung handeln kann, die durch einen posterolateralen Defekt des Zwerchfells gekennzeichnet ist, der den Durchtritt von Bauchorganen in den Thorax ermöglicht, was zu respiratorischer Insuffizienz und anhaltender pulmonaler Hypertonie führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zwerchfells (Aplasia/Hypoplasia of the diaphragm)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)

Zyanid-induzierter Parkinsonismus

Beschreibung:

Der Zyanid-induzierter Parkinsonismus ist ein seltenes Parkinson-Syndrom aufgrund einer Intoxikation. Er entwickelt sich bei Personen, die eine akute Zyanid-Intoxikationsepisode oder eine chronischen Exposition gegenüber kleinen Zyaniddosen überleben. Es tritt mehrere Wochen nach der akuten Exposition mit progressiven typischen klinischen Merkmalen des Parkinsonismus auf, einschließlich Bradykinesie, Rigidität, Dystonie, Hypomimie, hypokinetische Dysarthrie, posturale Instabilität und Retropulsion, aber kein Ruhe- oder posturaler Tremor. Die MRT des Gehirns zeigt bilaterale Läsionen im Pallidum, im hinteren Putamen, in der Substantia nigra, im Nucleus subthalamicus, im temporalen und okzipitalen Kortex und im Kleinhirn.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Falls (Falls)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Apathie (Apathy)
    • Hypometrische horizontale Sakkaden (Hypometric horizontal saccades)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Zygomykose

Beschreibung:

Eine seltene Mykose, die durch ubiquitäre, opportunistische Pilze der Ordnung Mucorales verursacht wird und durch Gewebsinfarkte und -nekrosen infolge der Invasion von Hyphen in das Gefäßsystem gekennzeichnet ist. Das Spektrum der klinischen Manifestationen hängt vom Infektionsweg ab und umfasst rhinozerebrale, pulmonale, kutane, gastrointestinale, renale und disseminierte Formen. Die Krankheit schreitet in der Regel rasch voran und ist mit einer hohen Sterblichkeit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Fieber (Fever)
    • Husten (Cough)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerz (Pain)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Ileitis (Ileitis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Pustel (Pustule)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Colitis (Colitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Luftsichelzeichen (Air crescent sign)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Ungewöhnliche gastrointestinale Infektion (Unusual gastrointestinal infection)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kutane Wunde (Cutaneous wound)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Mastoiditis (Mastoiditis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Perforation des Dickdarms (Colon perforation)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Melena (Melena)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)

Zylindromatose, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Zystinurie

Beschreibung:

Die Zystinurie ist eine Störung des Aminosäuretransportes in den Nierentubuli, die gekennzeichnet ist durch rezidivierende Bildung von Zystin-Nierensteinen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnormaler Uringeruch (Abnormal urinary odor)
    • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Cystin-Kristallurie (Cystine crystalluria)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)

Zystische Echinokokkose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Ungewöhnliche Infektion (Unusual infection)
    • Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Abszess (Abscess)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Invasive parasitäre Infektion (Invasive parasitic infection)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Milzzyste (Splenic cyst)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Peritonealabszess (Peritoneal abscess)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Abnorme subpleurale Morphologie (Abnormal subpleural morphology)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Asthma (Asthma)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)

Zystische Fibrose

Beschreibung:

Die Zystische Fibrose (CF) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch die Produktion von Schweiß mit hohem Salzgehalt und die Sekretion von Schleim mit abnormaler Viskosität. Sie kann zu Multisystemerkrankungen, chronischen Lungeninfektionen, voluminösen Durchfällen und Kleinwuchs führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Erhöhtes Chlorid im Schweiß (Elevated sweat chloride)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Wiederkehrende Aspergillus-Infektionen (Recurrent Aspergillus infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Ängste (Anxiety)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Mekonium Ileus (Meconium ileus)
    • Depression (Depression)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Asthma (Asthma)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Nicht-tuberkulöse mykobakterielle Lungeninfektion (Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection)
    • Wiederkehrende Burkholderia cepacia-Infektionen (Recurrent Burkholderia cepacia infections)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Megaloblastische Anämie, die nicht auf Folat anspricht (Folate-unresponsive megaloblastic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Zystizerkose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Erhöhte anti-parasitäre IgE-Antikörper-Konzentration (Increased anti-parasite IgE antibody level)
    • Abnorme Morphologie der Hirnhaut (Abnormal meningeal morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Verkalkung der Muskeln (Calcification of muscles)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube am vierten Ventrikel (Posterior fossa cyst at the fourth ventricle)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Demenz (Dementia)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Apathie (Apathy)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ataxie (Ataxia)

Zytokinfreisetzungs-Syndrom nach CAR-T-Zelltherapie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Abnormität der Interleukin-Sekretion (Abnormality of interleukin secretion)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Herzblock (Heart block)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Virale Enzephalitis (Viral encephalitis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Zytomegalievirus-Kolitis (Cytomegalovirus colitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Retinitis (Retinitis)