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15q-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ureterovesikalische Stenose (Ureterovesical stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität des Brustbeins (Abnormality of the sternum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität des Steißbeins (Abnormality of the coccyx)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Große Hände (Large hands)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

1p36-Deletionssyndrom

Beschreibung:

Das 1p36-Deletions-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie mit charakteristischen fazialen Dysmorphien, Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung, reduzierter Intelligenz, Krampfanfällen, Herzfehlern, Schwerhörigkeit und pränatalem Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Autism (Autism)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Makula (Macule)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

22q11.2-Duplikationssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autism (Autism)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)

3C-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)

3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie aufgrund eines Mangels an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase, die durch Episoden einer metabolischen Dekompensation mit hypoketotischer Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch Fastenperioden oder Infektionen ausgelöst werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Lipidakkumulation in Hepatozyten (Lipid accumulation in hepatocytes)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Apathie (Apathy)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Fieber (Fever)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Koma (Coma)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Blässe (Pallor)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)

3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene klassische organische Azidurie, die durch eine Gewebeakkumulation und eine erhöhte Urinausscheidung von 3-Hydroxyisobuttersäure gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp reicht von wiederkehrenden leichten Episoden von Erbrechen mit normaler kognitiver Entwicklung bis hin zu massiver Azidose, Krampfanfällen und Gedeihstörung mit schwerwiegender Intelligenzminderung und frühem Tod. Dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, kurze, schräge Stirn, langes, vorstehendes Philtrum und Mikrognathie) und variable zerebrale Anomalien sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

3MC-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent coccyx)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Störung des Leucinstoffwechsels, die durch ein sehr variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von einer Stoffwechselkrise im Säuglingsalter bis zu asymptomatischen Erwachsenen reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Anomalie des Leucinstoffwechsels (Abnormality of leucine metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine erhöhte Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure im Urin gekennzeichnet ist und mit Neutropenie (die manchmal wiederkehrende schwere Infektionen verursacht und zu Leukämie führen kann) und progressiven neurologischen Manifestationen wie globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Bewegungsstörungen und Krampfanfällen einhergehen kann. Es wurde auch über Mikrozephalie, Katarakt, Gesichtsdysmorphien, Wachstumsverzögerung, endokrine Anomalien und Kardiomyopathie berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale oder zerebellare Atrophie oder Anomalien der Basalganglien zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Infektionsbedingte Neutropenie (Infection associated neutropenia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Seizure (Seizure)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

3-Methylglutaconazidurie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Koma (Coma)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)

3-Methylglutaconazidurie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)

3-Methylglutaconazidurie Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

3-Methylglutaconazidurie Typ 9

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine früh einsetzende globale Entwicklungsverzögerung mit schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und 3-Methylglutaconsäureurie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität und aggressives Verhalten, Optikusatrophie oder Spastizität. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie und Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Clonus (Clonus)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen ATP-Synthase-Komplexes (Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)

3M-Syndrom

Beschreibung:

Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-PGDH-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die wenigen publizierten Fälle waren klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und therapieresistente Krämpfe in der infantilen Form und durch Absencen, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
    • Hypoglyzinämie (Hypoglycinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Athetose (Athetosis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Gehirn sehr klein (Brain very small)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)

3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie und schwere psychomotorische Retardierung. Der einzige bisher beschriebene Fall war mit einem Williams-Syndrom (s. dort) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte

Beschreibung:

Die 45,X/46,XY-gemischte Gonadendysgenesie (45,X/46,XY MGD), eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), ist gekennzeichnet durch eine numerische Anomalie der Geschlechtschromosomen (Y-chromosomales Mosaik) und abnorme Entwicklung der Gonaden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Chordee (Chordee)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)

46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen normalen weiblichen Karyotyp, normale Eierstöcke, männliche oder uneindeutige Genitalien, Fehlbildungen der Harnwege (von beidseitiger Nierenagenesie bis hin zu leichter einseitiger Hydronephrose), Anomalien der Müllerschen Gänge (z. B. komplettes Fehlen des Uterus und der Vagina, Uterus bicornis) und Analatresie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können eine tracheoösophageale Fistel, eine radiale Aplasie und eine Malrotation des Darms sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)

46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergeht und gekennzeichnet ist durch normale bis atypische männliche äußere Genitalien und assoziierten Testosteronmangel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

46,XY-Gonadendysgenesie, partielle

Beschreibung:

Die 46,XY-Partielle Gonadendysgenesie (46,XY-PGD), eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), ist gekennzeichnet durch anomale Entwicklung der Gonaden mit daraus folgender, unterschiedlich stark ausgeprägter Intersexualität der Genitalien. Der Phänotyp der PGD-Patienten mit 46,XY-Karyotyp reicht von einem fast normal weiblichem Erscheinungsbild mit großer Klitoris bis zu einem fast normal männlichen Erscheinungsbild mit isolierter Hypospadie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Verschwindende Hoden (Vanishing testis)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Gonadoblastom des Eierstocks (Ovarian gonadoblastoma)
    • Hoden-Gonadoblastom (Testicular gonadoblastoma)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)

46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige

Beschreibung:

Die vollständige 46,XY Gonadendysgenesie (46,XY-CGD) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit Anomalien der Gonadenentwicklung, die zu einem weiblichen externen und internen Genitale trotz 46,XY-Karyotyp führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)

47,XYY-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Zittern (Tremor)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Asthma (Asthma)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Oligospermie (Oligospermia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Tics (Tics)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)

48,XXXY-Syndrom

Beschreibung:

Das 48,XXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit zwei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Asthma (Asthma)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autism (Autism)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)

48,XXYY-Syndrom

Beschreibung:

Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Zittern (Tremor)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Adipositas (Obesity)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Asthma (Asthma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Depression (Depression)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Talipes (Talipes)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Psychose (Psychosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Autism (Autism)

48,XYYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl, die nur Männer betrifft und durch eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung (vor allem beim Sprechen), normale bis leichte Intelligenzminderung, große, unregelmäßige Zähne mit schlechtem Zahnschmelz, Hochwuchs und Akne gekennzeichnet ist. Radioulnar-Synostose und Klinodaktylie sind ebenfalls assoziiert worden. Jungen weisen im Allgemeinen normale Genitalien auf, während bei erwachsenen Männern häufig über Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit berichtet wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Asthma (Asthma)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Akne (Acne)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

49,XXXXY-Syndrom

Beschreibung:

Das 49,XXXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit drei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Asthma (Asthma)
    • Myopie (Myopia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autism (Autism)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Zittern (Tremor)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Breite Nase (Wide nose)

49,XXXYY-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Dermatoglyphen der Fußsohle (Abnormal plantar dermatoglyphics)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Micrognathia (Micrognathia)

49,XYYYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Große Handwurzelknochen (Large carpal bones)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Überbrückte Palmarfalte (Bridged palmar crease)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Große Hände (Large hands)

4H-Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien, die durch die Assoziation von Zahnanomalien (verzögertes Gebiss, abnorme Zahnreihenfolge, Hypodontie), hypogonadotropem Hypogonadismus und hypomyelinisierender Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich in einer Verzögerung oder Regression der neurologischen Entwicklung und/oder progressiven zerebellären Symptomen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
    • Grauer Star (Cataract)

6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Chorea (Chorea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aufregung (Agitation)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Blässe (Pallor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Falls (Falls)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Clonus (Clonus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Depression (Depression)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)

8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom

Beschreibung:

Das 8p-Invertierte Duplikation/Deletion [invdupdel(8p)]-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie. Klinische Merkmale sind: Leichte bis schwere geistige Behinderung, schwere Entwicklungsverzögerung (psychomotorisch und Sprachentwicklung), Muskelhypotonie mit Tendenz zur Entwicklung eines zunehmenden Muskelhypertonus, im Verlauf auftretende schwere orthopädische Probleme, kleinere faziale Dysmorphien und Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Autism (Autism)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

AA-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die als Komplikation chronischer entzündlicher Erkrankungen auftritt und durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen aus Serum-Amyloid-A-Protein, einem Akut-Phase-Reaktanten, gekennzeichnet ist. Die Niere ist bei fast allen Patienten betroffen und dominiert das klinische Bild. Andere häufig betroffene Stellen sind die Leber, die Milz, die Nebenniere, der Darm und seltener das Herz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Goiter (Goiter)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

AApoAIV-Amyloidose

Beschreibung:

Eine nicht hereditäre Form der systemischen Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenfunktionsstörung, ein erhöhtes Serumkreatinin, eine meist normale Urinanalyse ohne signifikante Proteinurie und eine damit verbundene Herzerkrankung gekennzeichnet ist. Die kardiale Beteiligung äußert sich in Form einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie, einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts, einer koronaren Herzkrankheit und Anomalien des Reizleitungssystems. Die Histologie zeigt medulläre Amyloidablagerungen, Nierentubularatrophie, interstitielle Fibrose und glomeruläre Sklerose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Abnorme Morphologie des Nierenmarks (Abnormal renal medulla morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Paroxysmale nächtliche Dyspnoe (Paroxysmal nocturnal dyspnea)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Sinusbradykardie (Sinus bradycardia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)

Aarskog-Scott-Syndrom

Beschreibung:

Das Aarskog-Scott-Syndrom (AAS) ist eine seltene Entwicklungsstörung mit Symptomen im Bereich des Gesichts, der Gliedmassen und der Genitalien und mit dysproportioniertem Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Talipes (Talipes)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Strabismus (Strabismus)

Aase-Smith-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Trismus (Trismus)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Neoplasma (Neoplasm)

ABeta2M-Amyloidose, variante

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die durch eine Anhäufung und ausgedehnte viszerale Ablagerung der anamyloidogenen Variante des Beta-2-Mikroglobulins gekennzeichnet ist und zu fortschreitender gastrointestinaler Dysfunktion, Sjögren-Syndrom und autonomer Neuropathie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiple knöcherne zystische Läsionen (Multiple bony cystic lesions)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Schmerzen im Handgelenk (Wrist pain)
    • Kardiovaskuläre Verkalkung (Cardiovascular calcification)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)

ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) und Langzeitdialyse, die durch die Ansammlung von Amyloidfibrillen aus Beta-2-Mikroglobulin (beta2M)-Ablagerungen im Bewegungsapparat gekennzeichnet ist und zu Karpaltunnelsyndrom (CTS), chronischer Arthropathie, zystischen Knochenläsionen, destruktiver Osteoarthropathie und pathologischen Frakturen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Schmerz (Pain)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)

ABeta-Amyloidose Typ Arktis

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Hirnblutung mit Amyloidose, die durch eine progressive Alzheimer-Demenz und das Fehlen intrazerebraler Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt zwischen 54-61 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

ABeta-Amyloidose Typ Iowa

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 66 Jahren, Gedächtnisstörungen, myoklonische Zuckungen, exprimierte Schluckstörungen, einen kurzschrittigen Gang, Persönlichkeitsveränderungen und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation verursacht eine vermehrte Ablagerung des Amyloid-beta-Proteins in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Meningen und der Kleinhirn- und Großhirnrinde, was zur Schwächung und möglichen Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Demenz (Dementia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ

Beschreibung:

Der holländische Typ der Hereditären zerebralen Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA-D) ist eine Form der HCHWA (siehe dort), einer Gruppe familiärer Störungen des zentralen Nervensystems mit schwerer zerebraler amyloider Angiopathie (CAA), hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen und Demenz.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Demenz (Dementia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

ABetaL34V-Amyloidose

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 70 Jahren, wiederkehrende lobäre intrazerebrale Blutungen und kognitiven Verfall gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zur Schwächung und schließlich zum Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Demenz (Dementia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Koma (Coma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Migräne (Migraine)

Abetalipoproteinämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Skotom (Scotoma)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Verlangsamte Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Decreased erythrocyte sedimentation rate)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

Beschreibung:

Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist ein extrem seltenes multiples angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation von Ablepharon, Makrostomie, Anomalien des externe Ohres, Syndaktylie der Hände und Füße, kutanen Symptomen (wie trockene und grobe Haut oder überflüssige Hautfalten), fehlendes oder spärliches Haar, Genitalmissbildungen und Entwicklungsverzögerung (in 2/3 der Fälle) gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Malariahypoplasie, fehlende oder hypoplastische Brustwarzen, Nabelschnuranomalien und Wachstumsretardierung. Es handelt sich um eine hauptsächlich sporadische Erkrankung, obwohl einige familiäre Fälle gemeldet wurden, und es zeigt signifikante klinische Überschneidungen mit dem Fraser-Syndrom (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Ablepharon (Ablepharon)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Abruzzo-Erickson-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die definiert ist durch das Zusammentreffen von Gaumenspalte, Kolobom, Hypospadie, gemischte Schallleitungsschwerhörigkeit, Kleinwuchs und radio-ulnarer Synostose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Koronale Hypospadie (Coronal hypospadias)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Absencen-Epilepsie des Kindesalters

Beschreibung:

Die kindliche Absence-Epilepsie (CAE) ist eine familiar gehäuft auftretende, generalisierte Epilepsie, die durch häufige (mehrere pro Tag) Absence-Anfälle charakterisiert ist. Sie tritt üblicherweise bei Kindern zwischen dem 4. und 10. Lebensjahr auf und ist in den meisten Fällen mit einer guten Prognose verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (2,5-3,5 Hz) (EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz))
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Depression (Depression)
    • Punding (Punding)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Absencen-Epilepsie, juvenile

Beschreibung:

Die juvenile Absencen-Epilepsie (JAE) ist eine genetisch bedingte Epilepsie mit Erstmanifestationsalter meist während der Pubertät. Charakteristisch sind sporadische Absencen, die häufig mit dem Auftreten von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und sporadischen Myoklonien verbunden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)

Aceruloplasminämie

Beschreibung:

Die A-Zöruloplasminämie ist eine im Erwachsenenalter beginnende neurodegenerative Erkrankung mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Anämie, Retinopathie, Diabetes und verschiedene neurologische Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aceruloplasminämie (Aceruloplasminemia)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Chorea (Chorea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Apathie (Apathy)
    • Zittern (Tremor)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Achalasie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Husten (Cough)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)
    • Keuchen (Wheezing)

Achalasie - Mikrozephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Acheiropodie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Abwesende Ulna (Absent ulna)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Achondrogenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)

Achondrogenesie Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Mehrere Rippenfrakturen (Multiple rib fractures)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)

Achondrogenesie Typ 1B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)

Achondrogenesie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Verspätete Verknöcherung der Wirbel (Delayed vertebral ossification)
    • Fehlende Mineralisierung der Wirbelkörper (Absent vertebral body mineralization)
    • Unverknöchertes Kreuzbein (Unossified sacrum)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Ödeme (Edema)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Myopie (Myopia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Achondroplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, gekennzeichnet durch Rhizomelie, ausgeprägte Lendenlordose, Brachydaktylie und Makrozephalie mit prominenter Stirn und Mittelgesichtshypoplasie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze proximale Phalanx des Fingers (Short proximal phalanx of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Funktionsanomalie des Mittelohrs (Functional abnormality of the middle ear)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Dreizack-Hand (Trident hand)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Hypermobilität der Hüftgelenke (Hip joint hypermobility)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Achromatopsie

Beschreibung:

Die Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Netzhautstörung mit Farbenblindheit, Nystagmus, Photophobie und stark reduzierter Sehschärfe, verursacht durch fehlende oder eingeschränkte Zapfenfunktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Monochromie (Monochromacy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Nicht nachweisbares lichtangepasstes Elektroretinogramm (Undetectable light-adapted electroretinogram)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Verlust der inneren Netzhautschicht auf dem makulären OCT (Inner retinal layer loss on macular OCT)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Myopie (Myopia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)

Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Hypoplastische Nasenscheidewand (Hypoplastic nasal septum)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der unteren Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the lower limbs)

Acrodermatitis enteropathica

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die zu einem schweren Zinkmangel führt und durch akrale Dermatitis, Alopezie, Durchfall und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Pustel (Pustule)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Erythema (Erythema)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Glossitis (Glossitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)

Acrokeratosis verruciformis Hopf

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Akrokeratodermie, die durch multiple, symmetrische, asymptomatische, hautfarbene (selten bräunliche), flache, warzenähnliche Papeln auf der Dorsalseite der Hände und Füße gekennzeichnet ist (gelegentlich auch an anderen Körperteilen wie Knien, Ellenbogen und Unterarmen), typischerweise in Verbindung mit palmoplantarer punktförmiger Keratose und variabler Nagelbeteiligung (einschließlich Leukonychien, Verdickungen, Rillen, Längsstreifen und Spaltungen). Die Histologie zeigt wellenförmige Hyperkeratose, Papillomatose, Hypergranulose und Akanthose, die ein charakteristisches "Kirchturm"-Erscheinungsbild erzeugen, ohne dass Akantholyse oder Dyskeratose damit einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verrucae (Verrucae)
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Punktierte palmoplantare Hyperkeratose (Punctate palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anonychie (Anonychia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Akantholyse (Acantholysis)

ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch neonatale Hypoglykämie, anhaltende cholestatische Gelbsucht und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Typisch sind niedrige ACTH- und Cortisol-Plasmaspiegel bei Fehlen struktureller Hypophysendefekte, und gelegentlich ist ein niedriger partieller Wachstumshormonmangel damit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Sepsis (Sepsis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel

Beschreibung:

Der Acyl-CoA-Dehydrogenase 9 (ACAD9)-Mangel ist ein seltener Mangel des Komplex I in der Atmungskette. Charakteristisch sind neurologische Funktionsstörungen, Leberversagen und Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verringertes Plasma-Carnitin (Decreased plasma carnitine)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler

Beschreibung:

Der Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase (MAD)-Mangel (MADM) ist eine Störung der Fettsäure- und Aminosäureoxidation. Die Krankheit ist klinisch heterogen und reicht von schweren Symptomen im Neugeborenenalter (metabolische Azidose, Kardiomyopathie, Leberfunktionsstörung) bis zu leichten Symptomen bei Kindern/Erwachsenen (episodische Stoffwechselentgleisung, Muskelschwäche, Atemnot).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verringertes Plasma-Carnitin (Decreased plasma carnitine)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Seizure (Seizure)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Gliose (Gliosis)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)

Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Morphologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system morphology)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hypertonie (Hypertonia)

ACys-Amyloidose

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Manifestationsalter von 20-30 Jahren, eine schwere systemische Amyloidose und rezidivierende lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu anderen Formen der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose ist dieser Subtyp auf eine Mutation im <i>CST3</i>-Gen (20p11.2) zurückzuführen, das für das Vorläuferprotein Zystatin C kodiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

Adamantinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)

Adams-Oliver-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Fehlende Zehe (Absent toe)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Talipes (Talipes)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Aszites (Ascites)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Seizure (Seizure)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Addison-Krankheit

Beschreibung:

Die Addison-Krankheit (AD) ist eine chronische endokrine Störung, verursacht durch autoimmun bedingte Zerstörung der Nebennierenrinde. Sie führt zu einem Glukokortikoid- und Mineralokortikoid-Mangel. Prinzipiell handelt es sich bei der AD um eine autoimmune Adrenalitis, jedoch wird der Begriff meist verwendet, um jede Form einer chronischen primären Nebenniereninsuffizienz (CPAI; siehe dort) zu bezeichnen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Anti-Steroid 17alpha-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity)
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Auf Thiamin reagierende megaloblastische Anämie (Thiamine-responsive megaloblastic anemia)

Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel

Beschreibung:

Der Adenin-Phosphoribosyl-Transferase (APRT)-Mangel ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die durch die Bildung und starke Ausscheidung im von 2,8-Dihydroxyadenin (2,8-DHA) im Urin gekennzeichnet ist. Die Folgen sind Urolithiasis und kristalline Nephropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Unentschlossenheit beim Urinieren (Urinary hesitancy)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Adenohypophysitis, lymphozytische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Impotenz (Impotence)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Blässe (Pallor)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)

Adenokarzinom des Analkanals

Beschreibung:

Ein sehr seltener Tumor des Darms, der vom Epithel des Analkanals (einschließlich der Schleimhautoberfläche, der Analdrüsen und der Auskleidung von Fistelgängen) ausgeht und sich makroskopisch als knotige, oft ulzerierte, invasive Masse im Analkanal darstellt. Die Patienten präsentieren sich oft mit rektalen Blutungen sowie Schwierigkeiten und Schmerzen bei der Defäkation. Falls eine Leistenlymphadenopathie vorhanden ist, deutet dies in der Regel auf eine metastatische Ausbreitung hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenokarzinom des Analkanals (Anal canal adenocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)

Adenokarzinom des Ösophagus

Beschreibung:

Das Ösophagus-Adenokarzinom (EAC) ist ein Subtyp des Speiseröhrenkrebses (EC; siehe dort) und entsteht in den Drüsenzellen der unteren Speiseröhre am Mageneingang.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Husten (Cough)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Adenom, funktionelles gonadotropes

Beschreibung:

Das funktionelle gonadotrope Adenom ist ein sehr seltener Hypophysentumor, der makroskopisch durch ein weiches, gut vaskularisiertes Adenom variabler Größe mit gelegentlichen Hämorrhagien oder Nekrosen gekennzeichnet ist, das biologisch aktive Gonadotropine sezerniert. Neben den üblichen neurologischen Symptomen aufgrund des Masseneffekts (Kopfschmerzen und/oder Gesichtsfeldverschlechterung) können weitere klinische Manifestationen assoziiert sein: Menstruationsunregelmäßigkeiten (sekundäre Amenorrhoe, Oligomenorrhoe oder schwere Menorrhagie), Galaktorrhoe, Infertilität oder ovarielles Hyperstimulationssyndrom (bei prämenopausalen Frauen), Hodenvergrößerung und gelegentlich Hypogonadismus (bei Männern) sowie isosexuelle vorzeitige Pubertät.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Impotenz (Impotence)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Aszites (Ascites)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Oligospermie (Oligospermia)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)

Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom

Beschreibung:

Das Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom ist ein sehr seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Choroidea-Atrophie (manchmal regional) mit Zeichen einer ektodermale Dysplasie (feine und spärliche Haare, fehlende oder spärliche Wimpern und Augenbrauen und dysplastische/dicke/gefurchte Nägel) und leichten Sehstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klebeohr (Glue ear)
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Gespaltener Nagel (Bifider Nagel) (Bifid nail)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)

Aderhautdystrophie, areoläre zentrale

Beschreibung:

Die Zentrale areoläre Choroidea-Dystrophie (CACD) ist eine erbliche Makulastörung. Sie manifestiert sich in der Regel im Alter von 30-60 Jahren und ist gekennzeichnet durch ein großes atrophisches Areal im Zentrum der Makula und den Verlust oder das Fehlen von Photorezeptoren, Netzhautpigmentepithel und Choriocapillaris in diesem Bereich. Die Folge ist eine zunehmende Abnahme der Sehkraft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
    • Makulaloch von ganzer Dicke (Full-thickness macular hole)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Verlust des äußeren Photorezeptorensegments in der Fovea auf dem Makula-OCT (Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Drusen (Drusen)
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)

Aderhautmelanom

Beschreibung:

Das Aderhautmelanom ist ein seltener Tumor des Auges, der zu 90% aus der Choroidea und zu weiteren 10% aus der Iris und dem Ziliarkörper entsteht. Klinisch manifestiert es sich mit visuellen Symptomen (u.a. verschwommenes Sehen, Photopsie, Mouches volantes und Gesichtsfeldreduktion), einem sichtbaren Tumor und Schmerzen. Eine tödliche Metastasierung tritt bei etwa der Hälfte aller Patienten auf, wobei die Leber der häufigste Metastasierungsort ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Ziliarkörper-Melanom (Ciliary body melanoma)
    • Iris-Melanom (Iris melanoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Subluxation der unteren Linse (Inferior lens subluxation)
    • Zonulärer Katarakt (Zonular cataract)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)

Adipositas dolorosa

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch die Entwicklung von schmerzhaftem Fettgewebe mit multiplen subkutanen Lipomen in Verbindung mit Übergewicht oder Adipositas gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Depression (Depression)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Adipositas (Obesity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Psychose (Psychosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schmerzhafte subkutane Lipome (Painful subcutaneous lipomas)
    • Erhöhte totale hämolytische Komplementaktivität (Increased total hemolytic complement activity)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Seizure (Seizure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Mastalgie (Mastalgia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Adipositas durch angeborenen Leptinmangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
  • Häufig (79-30%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)

Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale Form der Adipositas, die durch eine schwere, früh einsetzende Obesitas gekennzeichnet ist, die mit einer starken Hyperphagie und endokrinen Anomalien einhergeht und auf einem Leptinrezeptormangel beruht.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
  • Häufig (79-30%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)

Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)

Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die sich durch früh einsetzende schwere, hartnäckige Diarrhöe und intestinale Malabsorption auszeichnet, gefolgt von Adipositas und Hormonmangel aufgrund einer unzureichenden Aktivierung verschiedener Prohormone, was zu Hypokortisolismus, Hypothyreose, Diabetes insipidus, Hypogonadismus, Wachstumsstörungen und Diabetes mellitus führt. Ausmaß und Alter des Auftretens von Hormonmängeln sind von Patient zu Patient unterschiedlich.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Rote Haare (Red hair)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)

Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Rote Haare (Red hair)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)

Adipositas durch SIM1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhter Energieaufwand in Ruhe (Increased resting energy expenditure)

Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Colitis (Colitis)
    • Adipositas (Obesity)

ADNP-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, gastrointestinale Probleme, Hypotonie, verzögerte Sprachentwicklung, Verhaltens- und Schlafprobleme, Schmerzunempfindlichkeit, Krampfanfälle, strukturelle Hirnanomalien, dysmorphe Merkmale, visuelle Probleme, frühen Zahndurchbruch und autistische Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)

Adrenokortikales Karzinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Abnormität der Physiologie des Fortpflanzungssystems (Abnormality of reproductive system physiology)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Herzklopfen (Palpitations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)

Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion

Beschreibung:

Das Adrenokortikale Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion (pure APAC), eine sehr seltene Form von chirurgisch korigierbarem primärem Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort) ist ein Aldosteron sezernierendes Malignom der Nebenniere.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Adrenoleukodystrophie, neonatale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Grauer Star (Cataract)

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD) ist eine peroxisomale Störung mit zerebraler Demyelinierung und axonaler Dysfunktion im Rückenmark. Die Folgen sind spastische Paraplegie, Nebenniereninsuffizienz und in manchen Fällen testikuläre Insuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Demenz (Dementia)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnormität der Nebennierenphysiologie (Abnormality of adrenal physiology)
    • Unangemessenes sexuelles Verhalten (Inappropriate sexual behavior)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Diplopie (Diplopia)

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form

Beschreibung:

Die X-chromosomale zerebrale Adrenoleukodystrophie (X-CALD), ein Subtyp der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (X-ALD, siehe dort), ist eine peroxisomale Erkrankung mit schwerer entzündliche Demyelinisierung im Gehirn, oft assoziiert mit einer Nebenniereninsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Anomalie der weißen Substanz des Hirnstamms (Abnormality of the brainstem white matter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Astereognosie (Astereognosia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Blindheit (Blindness)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)

Adrenomyeloneuropathie

Beschreibung:

Die Adrenomyeloneuropathie (AMN), eine adulte Form der peroxisomalen X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (X-ALD, siehe dort), ist gekennzeichnet durch spastische Paraparese, bei männlichen Patienten oft in Verbindung mit einer peripheren Nebenniereninsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität zentraler somatosensorisch evozierter Potenziale (Abnormality of central somatosensory evoked potentials)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Degeneration der Wirbelsäule (Dorsal column degeneration)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

Adrenomyodystrophie

Beschreibung:

Eine extrem seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz, dystrophische Myopathie, hepatische Steatose, schwere psychomotorische Verzögerung, Megalokornea, Gedeihstörung, chronische Verstopfung und terminale Blasenektasie gekennzeichnet ist und zum Tod führen kann. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie

Beschreibung:

Die im Erwachsenenalter beginnende Foveo-makuläre vitelliforme Dystrophie (AOFVD) ist eine genetisch bedingte Makuladystrophie. Charakteristisch sind verschwommener Visus, Metamorphopsie und milde Sehstörung im Gefolge von leicht erhöhten gelben, dotterartigen Läsionen in der Fovea und der parafovealen Region.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Vitelliforme Makulopathie (Vitelliform maculopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nichtanhaftung an der Netzhaut (Retinal nonattachment)

ADULT-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Afibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Afrikanische Eisenüberladung

Beschreibung:

Die Afrikanische Eisenüberladung ist eine seltene, in Sub-Sahara-afrikanischen Bevölkerungen auftretende Störung mit Eisenüberladung, verursacht durch exzessive Eisenaufnahme mit der Nahrung und eventuelle Beteiligung genetischer Faktoren. Die Folge sind portale Leberfibrose und mikronoduläre Zirrhose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Abnormität der Morphologie der Nebennieren (Abnormality of adrenal morphology)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Morphologische Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of thyroid morphology)
    • Hepatische Überbrückungsfibrose (Hepatic bridging fibrosis)
    • Vitamin-C-Mangel (Vitamin C deficiency)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)

Afrikanische Trypanosomiasis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Apathie (Apathy)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Impotenz (Impotence)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität des zirkulierenden Cortisolspiegels (Abnormality of circulating cortisol level)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalie des Renin-Angiotensin-Systems (Abnormality of renin-angiotensin system)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Iritis (Iritis)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Abnormaler Wachstumshormonspiegel (Abnormal growth hormone level)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Delirium (Delirium)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Koma (Coma)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Husten (Cough)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Fieber (Fever)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Agammaglobulinämie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Agammaglobulinämie (IA) ist die nicht-syndromale Form der Agammaglobulinämie, einer primären Immundefektkrankheit, die durch einen Mangel an Gammaglobulinen und eine damit verbundene Prädisposition für häufige und wiederkehrende Infektionen vom Säuglingsalter an gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Fieber (Fever)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)

Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gespaltener Wirbelbogen (Cleft vertebral arch)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Ekzem (Eczema)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Mikropenis (Micropenis)

Agammaglobulinämie, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Fieber (Fever)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)

Agel-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine Trias aus ophthalmologischen, neurologischen und dermatologischen Befunden gekennzeichnet ist, die auf die Ablagerung von Gelolin-Amyloidfibrillen in diesen Geweben zurückzuführen ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hornhautgitterdystrophie, kraniale Neuropathie, die insbesondere den Gesichtsnerv betrifft, bulbäre Zeichen, Cutis laxa, erhöhte Hautbrüchigkeit und seltener periphere Neuropathie und Nierenversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Ödeme (Edema)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Depression (Depression)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)

Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Synotia (Synotia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

AH-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Amyloidose, die durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus monoklonalen Fragmenten der schweren Immunglobulinkette bestehen und in der Regel von Plasmazell-Neoplasien produziert werden. Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen ab, am häufigsten in den Nieren. In der Regel sind ältere Patienten betroffen, und die klinische Präsentation umfasst Anzeichen und Symptome einer Nierenfunktionsstörung, die manchmal zu einem nephrotischen Syndrom und einer Nierenerkrankung im Endstadium führt. Auch eine Beteiligung von Herz, Leber und Nerven ist beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Goiter (Goiter)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ahornsirup-Krankheit

Beschreibung:

Die Ahornsirupkrankheit (englisch Maple syrup urine disease/MSUD) ist eine seltene genetische Erkrankung im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren und ist klassischerweise gekennzeichnet durch geringe Nahrungsaufnahme, Lethargie, Erbrechen und einen Ahornsirup-ähnlichen Geruch im Ohrschmalz (und später im Urin) kurz nach der Geburt. Wenn die Krankheit unbehandelt bleibt, dann folgen progressive Enzephalopathie und zentrales Atemversagen. Die vier klinisch überlappenden Subtypen sind: klassische Form, Intermediärform, intermittierende Form und Thiamin-responsive Form (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Plasmakonzentrationen verzweigtkettiger Aminosäuren (Elevated plasma branched chain amino acids)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Aicardi-Goutières-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Interferon alpha im Liquor (Increased CSF interferon alpha)
    • Frostbeulen (Chilblains)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Chronische Liquor-Lymphozytose (Chronic CSF lymphocytosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Zittern (Tremor)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Myositis (Myositis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)

Aicardi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch die klassische Trias aus Agenesie des Corpus callosum (ganz oder teilweise), zentralen chorioretinalen Lakunen und infantilen Spasmen gekennzeichnet ist und fast ausschließlich Mädchen betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
    • Blockierte Wirbel (Block vertebrae)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

AICA-Ribosidurie

Beschreibung:

Eine seltene und schwerwiegende angeborene Stoffwechselerkrankung, die klinisch durch die Assoziation von schweren bis schwerwiegenden neurologischen Entwicklungsstörungen, schweren Sehstörungen, ante-postnatalen Wachstumsstörungen, schwerer Skoliose und häufig auch früh einsetzender Epilepsie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

AIDS-Wasting-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abnorme Gonadotropin-Releasing-Hormon-Konzentration (Abnormal gonadotropin-releasing hormone concentration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Unterernährung (Malnutrition)

Akatalasämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Katalase-Aktivität (Reduced catalase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Altersbedingte Schallempfindungsschwerhörigkeit (Old-aged sensorineural hearing impairment)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Schmerz (Pain)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Akranie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Talipes (Talipes)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Akrodysostose

Beschreibung:

Eine akromele Dysplasie, die durch schwere Brachydaktylie, periphere Dysostose mit Gesichtsdysostose, nasale Hypoplasie und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Kegelförmige Mittelhandepiphysen (Cone-shaped metacarpal epiphyses)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)

Akrodysplasie - Skoliose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)

Akrogerie

Beschreibung:

Ein seltene Krankheit aus der Gruppe der vorzeitigen Alterungssyndrome, die durch eine Atrophie der Haut und des Unterhautgewebes gekennzeichnet ist, die vor allem die distalen Teile der Extremitäten betrifft und zu einem vorzeitig gealterten Aussehen der Hände und Füße führt. Ein weiteres auffälliges Merkmal ist das charakteristische Gesicht mit hohlen Wangen, Schnabelnase und eulenartigen Augen. Bei einigen Patienten wurden zusätzliche, nicht dermatologische Manifestationen, wie Knochenanomalien, beschrieben. Der Vererbungsmodus ist noch nicht endgültig geklärt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)

Akrogigantismus, X-chromosomaler

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hypophysenerkrankung, die durch eine rasche und übermäßige Beschleunigung des Längenwachstums und der Körpergröße gekennzeichnet ist, die durch gemischte Wachstumshormon- (GH) und Prolaktin-sezernierende Adenome und/oder Hypophysenhyperplasie verursacht wird. Die Patienten zeigen Gigantismus und können akromegale Merkmale (z. B. grobe Gesichtszüge, Balkonstirn, Progenie, vergrößerte Zahnzwischenräume) sowie eine ausgeprägte Vergrößerung der Hände und Füße, Weichteilschwellungen, gesteigerten Appetit und Akanthosis nigricans aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diastema (Diastema)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Akrokallosal-Syndrom

Beschreibung:

Das Acrocallosal-Syndrom (ACS) ist ein Syndrom mit multiplen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch Agenesie des Corpus callosum (CC), durch distale Fehlbildungen der Gliedmassen, kleine kraniofaziale Anomalien und durch intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)

Akro-kardio-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Akro-kardio-faziale Syndrom (ACFS) ist eine seltene genetische Erkrankung und gekennzeichnet durch Spalthand-Spaltfuß-Malformation (SHFM), faziale Anomalien, Lippen-Gaumenspalte, angeborene Herzfehler, Genitalanomalien und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Seizure (Seizure)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Akrokeratoelastoidose Costa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Gelbe Papel (Yellow papule)
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
    • Palmarhyperhidrose (Palmar hyperhidrosis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)

Akromegalie

Beschreibung:

Eine erworbene endokrine Erkrankung, die mit exzessiver Produktion von Wachstumshormon (GH) einhergeht. Folgen sind zunehmende körperliche Entstellung (vor allem des Gesichtes und der Extremitäten) und systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kortikale diaphysäre Verdickung der oberen Gliedmaßen (Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Große Hände (Large hands)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Hypophysen-Makroadenom (Pituitary macroadenoma)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Migräne (Migraine)
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Impotenz (Impotence)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Akne (Acne)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)

Akro-oto-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Das Akro-oto-okuläre Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit Pseudo-Papillenödem (Schwellung der Papille bei normalem intrakraniellen Druck), gemischter Schwerhörigkeit, fazialen Dysmorphien und distalen Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Abnormität der Gesichtsmuskulatur (Abnormality of facial musculature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Akro-pektorales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)

Akrorenales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Akro-reno-mandibuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Rudimentäres Wadenbein (Rudimentary fibula)
    • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)

Akro-reno-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Talipes (Talipes)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)

Akrozephalopolydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Oxyzephalie (Oxycephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Vorzeitiger Verschluss der Fontanellen (Premature closure of fontanelles)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)

Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Intestinale lymphatische noduläre Hyperplasie (Intestinal lymphoid nodular hyperplasia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)

Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie

Beschreibung:

Die Akute entzündliche demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (AIDP) ist eine entzündliche Neuropathie aus dem klinischen Spektrum des Guillain-Barré-Syndroms (GBS; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schläfriger Gesichtsausdruck (Sleepy facial expression)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)

Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom im Kindesalter, das mit einer Infektion assoziiert ist und durch einen biphasischen klinischen Verlauf gekennzeichnet ist. Das erste Symptom ist ein verlängerter fieberhafter Anfall an Tag 1 (die erste Phase). Danach haben die Patienten variable Bewusstseinszustände von normal bis zum Koma. Unabhängig von den Bewusstseinszuständen zeigt die Magnetresonanztomographie (MRT) während der ersten 2 Tage keine Auffälligkeiten. In der zweiten Phase (in der Regel an den Tagen 4 - 6) zeigen die Patienten eine Häufung von Krampfanfällen und eine Verschlechterung des Bewusstseins. Die diffusionsgewichteten Bilder (DWI) im MRT zeigen die Hirnläsionen mit reduzierter Diffusion vorwiegend in der subkortikalen weißen Substanz. Nach der zweiten akuten Phase verbessern sich die Bewusstseinswerte mit den auftretenden fokalen neurologischen Zeichen. Die neurologischen Folgen von AESD variieren von normal bis hin zu leichten oder schweren Folgeerscheinungen wie zerebrale Atrophie, Intelligenzminderung, Lähmungen und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Krampfanfall durch fiebrige Infektion ausgelöst (Seizure precipitated by febrile infection)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Krampfanfall-Cluster (Seizure cluster)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Takotsubo-Kardiomyopathie (Takotsubo cardiomyopathy)

Akute Erythroleukämie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine Proliferation unreifer Zellen gekennzeichnet ist, die ausschließlich der erythroiden Linie angehören, ohne eine signifikante myeloblastische Komponente. Mikroskopisch können die Zellen undifferenziert oder proerythroblastisch aussehen. Die Patienten können eine Panzytopenie mit Müdigkeit, Infektionen und mukokutanen Blutungen sowie Gewichtsverlust, Fieber und Nachtschweiß aufweisen. Die Prognose ist schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
    • Anämie (Anemia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)

Akute generalisierte exanthematische Pustulose

Beschreibung:

Eine seltene Hypersensitivitätsreaktion, die durch die rasche Entwicklung zahlreicher, nichtfollikulärer, steriler, stecknadelkopfgroßer Pusteln auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist und vorwiegend am Rumpf, im intertriginösen Bereich und an den Beugen auftritt, mit seltener, meist oraler, Schleimhautbeteiligung. Fieber, Leukozytose im peripheren Blut und leichte Eosinophilie sind Begleitmerkmale. Gelegentlich kommt es zu einer systemischen Beteiligung mit Leber-, Nieren- oder Lungenfunktionsstörung. Der Ausbruch tritt in der Regel 1-12 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Beta-Lactam-Antibiotika, Makroliden (einschließlich Pristinamycin und Clindamycin), Diltiazem, Terbinafin und (Hydroxy-)Chloroquin in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. Die Histologie zeigt spongiforme, subkorneale und/oder intraepidermale Pusteln, aber dieses Muster ist nicht spezifisch (wie bei der pustulösen Psoriasis).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pustel (Pustule)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Fieber (Fever)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Eosinophile dermale Infiltration (Eosinophilic dermal infiltration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Purpura (Purpura)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)

Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Spontaner neonataler Pneumothorax (Spontaneous neonatal pneumothorax)

Akute Panmyelose mit Myelofibrose

Beschreibung:

Eine nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine akute panmyeloische Proliferation mit Blasten gekennzeichnet ist, die mehr als 20 % der Zellen im Knochenmark oder peripheren Blut ausmachen, begleitet von einer Fibrose des Knochenmarks. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit akutem Auftreten schwerer konstitutioneller Symptome, Knochenschmerzen und Panzytopenie. Eine Splenomegalie ist minimal oder nicht vorhanden. Die Krankheit schreitet schnell voran und spricht schlecht auf die Therapie an.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Stromazellen des Knochenmarks (Abnormality of bone marrow stromal cells)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Erhöhte Anzahl von Mikromegakaryozyten (Increased micromegakaryocyte count)
    • Hypolobulation des Megakaryozyten-Kerns (Megakaryocyte nucleus hypolobulation)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Akuter peripherer Arterienverschluss

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Abnormale Kapillarphysiologie (Abnormal capillary physiology)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fehlender Knöchelpuls (Absent ankle pulse)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Anomalie der venösen Physiologie (Abnormality of venous physiology)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Azidose (Acidosis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Gangrän (Gangrene)

Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen

Beschreibung:

Das Adulte Atemnotsyndrom ist eine entzündliche Lungenerkrankung mit beidseitigen Lungeninfiltraten und schwerer Hypoxämie durch erhöhte alveolär-kapilläre Permeabilität. Symptome sind schwere, schnelle Atmung, Kurzatmigkeit, niedriger Blutdruck und Organversagen. Der Schweregrad wird durch das Ausmaß der Schädigung des Alveolarepithels bestimmt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Abnorme Blutgaswerte (Abnormal blood gas level)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schock (Shock)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)

Akutes Atemnotsyndrom des Kindes

Beschreibung:

Das Akute infantile Atemnotsyndrom ist eine Lungenerkrankung Frühgeborener. Ursachen sind strukturelle Unreife der Lungen und mangelhafte Entwicklung der Surfactantproduktion. Die Symptome treten in der Regel kurz nach der Geburt auf: Tachypnoe, Tachykardie, Einziehungen der Thoraxwand, expiratorisches Stöhnen, Nasenflügeln und Zyanose bei den Bemühungen zu atmen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)

Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die sich im Kindesalter manifestiert und gekennzeichnet ist durch rezidivierende Episoden akuten Leberversagens (mit chronischer Leberfibrose und Hepatosplenomegalie), motorische Entwicklungsverzögerung, Kleinhirnfunktionsstörungen in Form von Gangstörungen und Intentionstremor, neurogenem Stottern sowie motorisch-sensorischer Neuropathie mit Muskelschwäche (insbesondere in den Unterschenkeln) und Taubheitsgefühl. Bei einigen Patienten wurde eine leichte Intelligenzminderung festgestellt. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt eine nicht fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine Ausdünnung des Sehnervs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Fieber (Fever)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Stottern (Stuttering)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Akutes Strahlensyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Granulozytopenie (Granulocytopenia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)

Alagille-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Schmetterlingswirbelbogen (Butterfly vertebral arch)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Verminderter Biopterinspiegel im Liquor (Decreased CSF biopterin level)
    • Verringertes Liquor-Protein (Decreased CSF protein)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Verringertes Liquor-Albumin (Decreased CSF albumin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Beeinträchtigte orale Bolusbildung (Impaired oral bolus formation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Athetose (Athetosis)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Gliose (Gliosis)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Ermüdbare Schwäche der Sprechmuskeln (Fatigable weakness of speech muscles)
    • Chorea (Chorea)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Astasia (Astasia)
    • Sklerose der Fingerphalanx (Sclerosis of finger phalanx)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Saugreflex (Suck reflex)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Verringertes Energieaufkommen im Ruhezustand (Decreased resting energy expenditure)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)

Alakrimie, isolierte kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alacrima (Alacrima)
  • Häufig (79-30%):
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
    • Keratitis (Keratitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Punktatresi des Tränenkanals (Lacrimal punctal atresia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Achalasie (Achalasia)

AL-Amyloidose

Beschreibung:

Eine klonale B-Zell-Erkrankung, die durch die Aggregation und Ablagerung von unlöslichen Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus der Fehlfaltung von monoklonalen Immunglobulin-Leichtketten stammen. Sie äußert sich in der Regel als systemische AL-Amyloidose mit Befall eines oder mehrerer parenchymatöser Organe und, seltener, als lokalisierte Amyloidose mit meist knotigen Ablagerungen, die auf ein einzelnes Organ und/oder System beschränkt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Monoklonale kardiale Leichtketten-Amyloidose (Monoclonal light chain cardiac amyloidosis)
    • Periorbitale Purpura (Periorbital purpura)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
    • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Howell-Jolly-Körper (Howell-Jolly bodies)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Anomalie in der hochauflösenden Computertomographie der interstitiellen Lunge (Pulmonary interstitial high-resolution computed tomography abnormality)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)

Åland Island-Augenkrankheit

Beschreibung:

Die Aland Island-Augenkrankheit (AIED) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit der Netzhaut und gekennzeichnet durch verminderte Pigmentierung des Fundus, verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, progressive axiale Myopie, defekte Dunkeladaptation und Protanopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Myopie (Myopia)
    • Schwierigkeiten bei der Umstellung von hell auf dunkel (Difficulty adjusting from light to dark)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Alazami-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form des primordialen Kleinwuchses, häufig mikrozephal, verbunden mit globaler Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Malarhypoplasie, breiter Mund, dicke Lippen und weit auseinander stehende Zähne).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp

Beschreibung:

Eine seltene Form der Schwerhörigkeit, die durch eine beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und weißes Haar mit vereinzelten schwarzen Büscheln sowie Hautareale mit Hyper- und Hypopigmentierung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören eine globale Entwicklungsverzögerung und mäßige Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Hypotonie, leichte Gesichtsdysmorphien (tief liegende Augen, breiter Nasenrücken, leichte Wölbung der Oberlippe), Netzhautdepigmentierung, Anomalien der Finger und Zehen sowie Anomalien der weißen Substanz in der Bildgebung des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler

Beschreibung:

Der X-chromosomal-rezessive okuläre Albinismus (XLOA) ist eine seltene Störung mit okulärer Hypopigmentierung, Fovea-Hypoplasie, Nystagmus, extremer Photophobie (Photodysphorie) und reduzierter Sehschärfe bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Myopie (Myopia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Riesige Melanosomen in Melanozyten (Giant melanosomes in melanocytes)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus (OCA), der durch ein Spektrum von Hypopigmentierung der Haut, der Haare und der Augen gekennzeichnet ist, das von geringer oder fehlender Pigmentierung bis zu lokalisierter Pigmentierung reicht. Nystagmus, Photophobie und verminderte Sehschärfe sind häufig. Zu den Subtypen gehören OCA1A, OCA1B, minimal pigmentierter okulokutaner Albinismus (OCA1-MP) Typ 1 und temperaturempfindlicher okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1-TS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnorme Morphologie des Aderhautgefäßsystems (Abnormal morphology of the choroidal vasculature)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Depigmentierter Augenhintergrund (Depigmented fundus)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Aktinische Keratose (Actinic keratosis)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1A

Beschreibung:

Eine schwere Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch das völlige Fehlen von Melanin gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind weißes Haar und weiße Haut, blaue, vollständig durchscheinende Iris, Nystagmus und falscher Verlauf der Sehnerven.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Albinismus (Albinism)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1B

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch eine Hypopigmentierung von Haut und Haaren, Nystagmus, eine verminderte Pigmentierung von Iris und Netzhaut sowie eine Fehlleitung der Sehnerven gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Albinismus (Albinism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sommersprossen (Freckling)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Melanom (Melanoma)

Albinismus, okulokutaner, Typ 2

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch eine variable Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche charakteristische Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)

Albinismus, okulokutaner, Typ 3

Beschreibung:

Der okulokutane Albinismus Typ 3 (OCA3), eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), ist gekennzeichnet durch rotbraunen oder braunen Albinismus und tritt hauptsächlich in der afrikanischen Bevölkerung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Rote Haare (Red hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)

Albinismus, okulokutaner, Typ 4

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch unterschiedlich starke Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Albinismus (Albinism)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Nävus (Nevus)

Albinismus, okulokutaner, Typ 5

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch weiße Haut, goldfarbenes Haar, Photophobie, Nystagmus, foveale Hypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist und sowohl das männliche als auch das weibliche Geschlecht betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Albinismus, okulokutaner, Typ 6

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch helles Haar bei der Geburt, das mit dem Alter dunkler wird, weiße Haut, transparente Iris, Photophobie, Nystagmus, Foveahypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Fovea im makulären OCT (Abnormal foveal morphology on macular OCT)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)

Albinismus - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Piebaldismus (Piebaldism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

ALECT2-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenerkrankung mit Proteinurie, Bluthochdruck und verminderter glomerulärer Filtrationsrate gekennzeichnet ist, die zu fortschreitendem Nierenversagen führt. Die Histologie zeigt Amyloidablagerungen des Proteins Leukozytenchemotaktischer Faktor 2 im Interstitium der Nierenrinde, in den tubulären Basalmembranen, in den Glomeruli und in den Gefäßwänden. Außerhalb der Nieren können Ablagerungen in der Leber, der Lunge, der Milz und den Nebennieren beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Lungenamyloidose (Pulmonary amyloidosis)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Goiter (Goiter)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)

Alexander-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Störung der Astrozyten, die zwei klinische Formen umfasst: Alexander-Krankheit (AxD) Typ I und Typ II. Unterschiedlich schwer ausgeprägte Symptome sind: Makrozephalie, Spastik, Ataxie und Krampfanfälle, die in psychomotorischem Abbau und Tod enden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Clonus (Clonus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Zittern (Tremor)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Depression (Depression)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Chorea (Chorea)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

Alexander-Krankheit Typ I

Beschreibung:

Die Alexander-Krankheit Typ I (AxD Typ I), eine Astrogliopathie, ist die schwerste und häufigste Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort). Die Symptome treten in den ersten 4 Lebensjahren auf. Charakteristisch sind Krampfanfälle, Megalenzephalie, verzögerte Entwicklung und fortschreitender Abbau.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Rosenthal-Fasern (Rosenthal fibers)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)

Alexander-Krankheit Typ II

Beschreibung:

Die Alexander-Krankheit Typ II (AxD Typ II), eine Astrogliopathie, ist eine Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort) und gekennzeichnet durch Ataxie, bulbäre Symptome, spastische Paraparese, Gaumen-Myoklonus und vegetative Symptome.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Steifigkeit (Rigidity)

ALG11-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Trockene Haut (Dry skin)

ALG12-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnormaler IgG-Spiegel (Abnormal IgG level)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Tetanusimpfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormaler IgA-Spiegel (Abnormal IgA level)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Teilweises Fehlen einer spezifischen Antikörperantwort auf das Haemophilus-influenzae-Typ-b-Vakzin (Partial absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Hintere Plagiozephalie (Posterior plagiocephaly)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormaler IgM-Spiegel (Abnormal IgM level)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Ödeme (Edema)

ALG13-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Autism (Autism)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

ALG1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Nystagmus (Nystagmus)

ALG2-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

ALG3-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Anomalie des Zäpfchens (Abnormality of the uvula)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)

ALG6-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)

ALG8-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aszites (Ascites)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Ödeme (Edema)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anämie (Anemia)

ALG9-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Breite Ischien (Broad ischia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Asthma (Asthma)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ureterhypoplasie (Ureteral hypoplasia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Abnorme Morphologie der Nierenarterien (Abnormal renal artery morphology)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Alkaptonurie

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Phenylalanin- und Tyrosin-Stoffwechsels, die durch die Anhäufung von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt, der Benzochinon-Essigsäure (BQA), in verschiedenen Geweben (z. B. Knorpel, Bindegewebe) und Körperflüssigkeiten (Urin, Schweiß) gekennzeichnet ist. Die Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Erhöhte Homogentisinsäure im Urin (Elevated urinary homogentisic acid)
    • Ochronose (Ochronosis)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Bandscheibenverkalkung (Intervertebral disk calcification)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Häufig (79-30%):
    • Öltröpfchenartige braune Pigmentierung des Hornhautlimbus (Oil-drop brown pigmentation of the corneal limbus)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Sklerenpigmentierung (Pigmentation of the sclera)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schwarze Pigmentgallensteine (Black pigment gallstones)
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Prostatakalkulus (Prostatic calculus)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Hornhautastigmatismus (Corneal astigmatism)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Glaukom (Glaucoma)

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Beschreibung:

Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist ein X-chromosomales Syndrom mit Intelligenzminderung und neuromuskulärer Beteiligung, gekennzeichnet durch infantile Hypotonie, Muskelhypoplasie, spastische Paraparese mit dystonischen/athetischen Bewegungen und schwere kognitive Defizite.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Ornithin-Stoffwechsels, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Alopezie, Makrozephalie und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist (u. a. hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, Ptosis, Blepharophimose, nach unten hängende Lidspalten, tiefliegende Augen, große Ohren und Retrognathie oder hochgewölbter Gaumen). Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Schallempfindungsschwerhörigkeit, Spastizität, Hypotonie, hypoplastische Nägel, Kryptorchismus und Klinodaktylie. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz, periventrikuläre Zysten, vergrößerte Seitenventrikel oder ausgeprägte perivaskuläre Räume zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Asthma (Asthma)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Konische Zehe (Tapered toe)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Seizure (Seizure)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung und Intelligenzminderung im Kindesalter auszeichnet. Zu den weiteren variablen Merkmalen gehören unter anderem Strabismus, kortikale Sehstörungen, Nystagmus, Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Ataxie oder Chorea) oder leichte dysmorphe Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit Sprach- und Wahrnehmungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten, Osteopenie, Gelenklaxität, Hautdefekten mit Hyperkeratose, Schweißdrüsen- und Melanozytenanomalien mit hypopigmentierten Arealen und abnormer Haarstruktur gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, dicke Augenbrauen, Epikanthusfalten, breiter Nasenrücken, langes Philtrum und Mikrognathie), Zahnanomalien sowie Skelett- und Herzanomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Abnormität der dermalen Melanosomen (Abnormality of dermal melanosomes)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Orthokeratotische Hyperkeratose (Orthokeratotic hyperkeratosis)
    • Hypoplastische Schweißdrüsen (Hypoplastic sweat glands)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hypophosphaturia (Hypophosphaturia)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Lokalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes (Localized hypoplasia of dental enamel)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Petechiae (Petechiae)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Purpura (Purpura)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Melena (Melena)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Blindheit (Blindness)

Alopecia totalis

Beschreibung:

Die Alopecia totalis ist eine Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels, und gekennzeichnet durch Haarverlust an der Kopfhaut, bis zu vollständiger Haarlosigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Trachyonychie (Trachyonychia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Alopecia universalis

Beschreibung:

Die Alopecia universalis ist die schwerste Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels. Kennzeichnend ist ein vollständiger Verlust der Kopfhaare und aller haartragenden Bereiche des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Das Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch kongenitale permanente Alopezia universalis, Intelligenzminderung, psychomotorische Epilepsie und Paradontitis (Pyorrhoe) gekennzeichnet. Eine vollständige, permanente Alopezie und Pyorrhoe treten bei allen Patienten auf, wohingegen Intelligenzminderung und psychomotorische Epilepsie bei den meisten Patienten beobachtet werden. Abgesehen vom Fehlen der Haare sind keine weiteren Auffälligkeiten der Nägel oder Haut beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch die Assoziation von totaler, angeborener Alopezie, leichtem intellektuellem Defizit und hypergonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Die Elektroenzephalographie-Befunde waren normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine extrem seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die bisher in weniger als 20 Familien beschrieben wurde und durch totale oder partielle Alopezie in Verbindung mit einem intellektuellen Defizit gekennzeichnet ist. Das Syndrom kann mit anderen Anomalien wie Krampfanfällen, sensorineuraler Schwerhörigkeit, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und/oder Hypertonie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)

Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Mäßige postnatale Wachstumsverzögerung (Moderate postnatal growth retardation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)

Alopezie mit Antikörper-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch die Assoziation von Alopecia areata totalis und Antikörpermangel (angeborene Agammaglobulinämie oder unvollständiges Antikörpermangelsyndrom) gekennzeichnet ist und sich mit wiederkehrenden Infektionen manifestiert. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Alpers-Huttenlocher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Koma (Coma)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Stoffwechselerkrankung, bei der die Serumkonzentration von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) weit unter dem Normalwert liegt. In der schwersten Form kann sich die Erkrankung klinisch als chronische Lebererkrankung (Zirrhose, Fibrose), Atemwegserkrankung (Emphysem, Bronchiektasen) und selten als Pannikulitis oder Vaskulitis manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Reduziertes Serum Alpha-1-Antitrypsin (Reduced serum alpha-1-antitrypsin)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Perinukleäre antineutrophile Antikörper-Positivität (Perinuclear antineutrophil antibody positivity)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkürzte Euglobulin-Gerinnsel-Lysezeit (Reduced euglobulin clot lysis time)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)

Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Anhäufung von Muskelfaser-Desmin (Accumulation of muscle fiber desmin)
    • Muskelfaser-Einschlusskörper (Muscle fiber inclusion bodies)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Hinterer kapsulärer Katarakt (Posterior capsular cataract)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende, hauptsächlich proximale Muskelschwäche, die in der frühen Kindheit auftritt (mit Schwierigkeiten beim Gehen und Treppensteigen) und einer leichten bis schweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Als zusätzliche Manifestationen werden Mikrozephalie, leichte Zunahme der Oberschenkel- oder Wadenmuskulatur und Kontrakturen der Knöchel berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)

Alpha-Mannosidose

Beschreibung:

Eine vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch Immunschwäche, Gesichts- und Skelettanomalien, Hörstörungen und intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)

Alpha-Mannosidose, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myopie (Myopia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Wahnvorstellungen (Delusions)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)

Alpha-Mannosidose, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Verdickte Rippen (Thickened ribs)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Wahnvorstellungen (Delusions)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Ängste (Anxiety)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel

Beschreibung:

Der Alpha-N-acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel ist eine sehr seltene lysosomale Speichererkrankung. Ursache der klinisch und pathologisch heterogenen Erkrankung ist das Fehlen der NAGA-Aktivität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blindheit (Blindness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Clonus (Clonus)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autism (Autism)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Lymphödem (Lymphedema)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 1 ist ein sehr seltener und schwerer Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) und gekennzeichnet durch infantile neuroaxonale Dystrophie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Autism (Autism)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase (NAGA)-Mangel Typ 2 ist ein sehr seltener milder adulter Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit Angiokeratoma corporis diffusum (siehe dort) und milder sensorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Teleangiektasie der Lippen (Lip telangiectasia)
    • Papel (Papule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Angiokeratoma corporis diffusum (Angiokeratoma corporis diffusum)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Telangiektasie der Mundschleimhaut (Telangiectasia of the oral mucosa)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lymphödem (Lymphedema)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 3 ist ein seltener, klinisch heterogener Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit entwicklungsmäßigen, neurologischen und psychiatrischen Symptomen, die sich im mittleren Alter zeigen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Autism (Autism)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3

Beschreibung:

Eine Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Schwäche der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur gekennzeichnet ist, die zu Schwierigkeiten beim Gehen, Scapula alata, Wadenhypertrophie und Kontrakturen der Achillessehne führt, die zu einem Zehenspitzen-Gangbild führen. Eine kardiale und respiratorische Beteiligung ist selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)

Alpha-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Alpha-Schwerkettenkrankheit (Alpha-HCD) ist ein Typ der HCD (s. dort) und gekennzeichnet durch unvollständige monoklonale schwere Alpha-Ketten ohne assoziierte leichte Ketten. Die Alpha-HCD wird als Subtyp der immunproliferativen Dünndarm-Krankheit (IPSID) angesehen. Das klinische Bild wird geprägt durch chronische Diarrhoe und Zeichen der Malabsorption.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dysgammaglobulinämie (Dysgammaglobulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Aszites (Ascites)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Alopezie (Alopecia)

Alpha-Thalassämie

Beschreibung:

Die Alpha-Thalassämie ist eine erbliche Hämoglobinopathie, die durch eine beeinträchtigte Synthese der Alpha-Globin-Ketten gekennzeichnet ist, was zu einem variablen klinischen Bild je nach Zahl der betroffenen Allele führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Hämoglobin Barts (Hb Barts) (Hemoglobin Barts)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anämie (Anemia)

Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, ein sog. Contiguous gene deletion-Syndrom, das sich in Form einer Alpha-Thalassämie mit Mikrozytose, Hypochromie, normalen Hämoglobin (Hb)-Werten oder milder Anämie in Verbindung mit Entwicklungsanomalien manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom

Beschreibung:

Das Alpha-Thalassämie-Myelodysplastische Syndrom (ATMDS) ist eine erworbene Form der Alpha-Thalassämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) oder, seltener, durch eine myeloproliferative Erkrankung (MPD) in Verbindung mit Hämoglobin-H-Krankheit (HbH; siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Seizure (Seizure)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Autism (Autism)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Myopie (Myopia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Depression (Depression)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anämie (Anemia)

Alport-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie gekennzeichnet ist und zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) führt, die häufig mit einer sensorineuralen Taubheit und gelegentlich mit Augenanomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünne glomeruläre Basalmembran (Thin glomerular basement membrane)
    • Diffuse glomeruläre Basalmembranlamellierung (Diffuse glomerular basement membrane lamellation)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verdickung der glomerulären Kapillarwand (Thickening of glomerular capillary wall)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Glomeruläre Schaumzellen der Niere (Renal glomerular foam cells)
    • Glomeruläre C3-Ablagerungen (Glomerular C3 deposition)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Nephritis (Nephritis)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
    • Husten (Cough)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Stridor (Stridor)

Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Alström-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch Zapfenstäbchendystrophie, Hörverlust, Adipositas, Insulinresistenz und Hyperinsulinämie, Typ-2-Diabetes mellitus, dilatative Kardiomyopathie (DCM) und progressive Leber- und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Blindheit (Blindness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Chronische Bronchitis (Chronic bronchitis)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnormale Leberphysiologie (Abnormal liver physiology)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Drusen (Drusen)
    • Oligospermie (Oligospermia)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Detrusor-Schließmuskel-Dyssynergie (Detrusor sphincter dyssynergia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Abnormale Physiologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery physiology)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hodenfibrose (Testicular fibrosis)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Rezidivierende Blasenentzündung (Recurrent cystitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Hyoplasie der Leydig-Zellen (Hyoplasia of the Leydig cells)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)

Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Depression (Depression)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)

Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Demenz (Dementia)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Ablagerungen, die immunreaktiv für Beta-Amyloid-Protein sind (Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein)
    • Aufregung (Agitation)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Enthemmung (Disinhibition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Agnosie der Finger (Finger agnosia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Semantische Demenz (Semantic dementia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Amaurose-Hypertrichose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Netzhauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch kongenitale Amaurose vom Zapfen-Stäbchen-Typ, schwere Netzhautdystrophie, die zu einer Sehbehinderung und einer ausgeprägten Photophobie (ohne Nachtblindheit) führt und Haaranomalien (Trichomegalie, buschige Augenbrauen mit Synophris und exzessive Behaarung des Gesichtes und des Körpers). Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Amaurosis congenita Leber

Beschreibung:

Die Amaurosis congenita Leber (LCA) ist eine Netzhautdystrophie, die durch Blindheit und grenzwertunterschreitende Reaktionen auf elektrophysiologische Stimulationen (Elektroretinogramm, ERG) gekennzeichnet ist und mit einer schweren Sehbehinderung innerhalb des ersten Lebensjahres einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Amelie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Amelia (Amelia)
    • Amelia mit Beteiligung der oberen Extremitäten (Amelia involving the upper limbs)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Akromelien der unteren Gliedmaßen (Acromelia of the lower limbs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Amelogenesis imperfecta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Hypomaturer Zahnschmelz (Hypomature dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Anomalie der Morphologie der bleibenden Backenzähne (Abnormality of permanent molar morphology)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Abnorme Kiefermorphologie (Abnormal jaw morphology)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)

Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes ektodermales Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von hypokalzifiziertem und hypoplastischem Zahnschmelz, distaler Finger- und Zehennagel-Onycholyse mit subungualer Hyperkeratose und funktioneller Hypohidrose gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind seborrhoische Kopfhautdermatitis und raue, trockene Haut. Tränenpünktchen können gelegentlich fehlen. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)

Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Amerikanische Trypanosomiasis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ödeme (Edema)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Blässe (Pallor)
    • Husten (Cough)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Achalasie (Achalasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Enzephalitis (Encephalitis)

Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie

Beschreibung:

Die Aminopterin/Methotrexat-Embryofetopathie ist ein Fehlbildungssyndrom mit mangelhaftem Wachstum, fazialen Dysmorphien und Defekten des Schädels, der Gliedmassen und des Nervensystems als Folge mütterlicher Exposition mit Aminopterin oder Methotrexat (MTX) während der Schwangerschaft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Talipes (Talipes)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Amöbenkeratitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Punktförmige Eintrübung der Hornhaut (Punctate opacification of the cornea)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautepithels (Abnormal corneal epithelium morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Skleritis (Scleritis)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie des hinteren Segments des Augapfels (Abnormality of the posterior segment of the globe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)

Amöbiasis durch Entamoeba histolytica

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anämie (Anemia)

Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben

Beschreibung:

Eine seltene parasitäre Erkrankung, die durch freilebende Amöben der Gattungen <I>Acanthamoeba</I>, <I>Naegleria</I> und <I>Balamuthia</I> verursacht wird, die in allen natürlichen Umgebungen autonom überleben können und auch den Menschen parasitieren können. Bei immunsupprimierten Personen führt eine Kontamination mit der Gattung <I>Acanthamoeba</I> zu einer granulomatösen Amöbenenzephalitis (auch in Verbindung mit Arten der Gattung <I>Balamuthia</I>) sowie zu anderen Problemen wie kardialen, kutanen und pulmonalen Manifestationen, die alle die Prognose beeinflussen. Bei immunkompetenten Personen ist die Spezies <I>Naegleria fowleri</I> für die primäre Amöbenmeningoenzephalitis verantwortlich, deren Verlauf rasch tödlich ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
    • Granulom (Granuloma)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrarenaler Abszess (Intrarenal abscess)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Abnormität des Geschmacksempfindens (Abnormality of taste sensation)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Koma (Coma)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Pustel (Pustule)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Papel (Papule)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Myokardiale Nekrose (Myocardial necrosis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)

Amyloidangiopathie, zerebrale

Beschreibung:

Die Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA) beschreibt eine Gruppe seltener familiärer Störungen des zentralen Nervensystems, die durch Amyloid-Ablagerung in den Hauptblutgefäßen gekennzeichnet ist, was zu hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen, fokalen neurologischen Ausfällen und fortschreitendem kognitiven Abbau und schließlich zu Demenz führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Zerebraler kortikaler Mikroinfarkt (Cerebral cortical microinfarct)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)

Amyotrophe Lateralsklerose

Beschreibung:

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit progredienter muskulärer Paralyse als Folge einer Degeneration der Motorneuronen der primären motorischen Cortex, der kortikospinalen Bahnen, des Hirnstamms und des Rückenmarks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Schmerz (Pain)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Kieferhyperreflexie (Jaw hyperreflexia)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)

Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile

Beschreibung:

Die Juvenile amyotrophe Lateralsklerose (JALS), eine sehr seltene schwere Motoneuronkrankheit, ist gekennzeichnet durch fortschreitende Degeneration der oberen und unteren Motoneurone. Daraus folgen faziale Spastizität, Dysarthrie und Gangstörungen. Die Symptome beginnen vor dem 25. Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Kontrakturen an den Gelenken der oberen Gliedmaßen (Contractures of the joints of the upper limbs)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Chorea (Chorea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Retrocollis (Retrocollis)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Clonus (Clonus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, bei der in der späten Kindheit oder Jugend eine langsam fortschreitende, schwere Muskelschwäche und ein Muskelschwund der distalen Gliedmaßen auftreten, die mit pyramidalen Anzeichen, normaler Empfindung und dem Fehlen einer bulbären Beteiligung einhergehen und zur Degeneration der Motoneuronen im Gehirn und Rückenmark führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Amyotrophie, monomelische

Beschreibung:

Die Monomelische Amyotrophie (MA) ist eine seltene, benigne Erkrankung der unteren Motorneuronen. Sie ist gekennzeichnet durch Muskelschwäche und -atrophie in den distalen oberen Extremitäten. Die Symptome beginnen in der Adoleszenz, die Progredienz der Krankheit kommt spontan zum Stillstand, und die Symptome bleiben dann stabil.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)

Anadysplasie, metaphysäre

Beschreibung:

Die Metaphysäre Anadysplasie ist eine sehr seltene Form der metaphysären Dysplasie, die sich durch Kleinwuchs, rhizomele Mikromelie und eine leichte Varusdeformität der Beine schon in den den ersten Lebensmonaten auszeichnet. Radiologische Zeichen sind: schwere metaphysäre Veränderungen (Unregelmäßigkeiten, Verbreiterung und marginale Unschärfe) in den langen Knochen, vor allem der proximalen Oberschenkel und eine generalisierte Osteopenie. Es wurden schwere autosomal-dominante und mildere rezessive Varianten beobachtet. Ab einem Alter von etwa drei Jahren bilden sich die Unregelmäßigkeiten der Metaphysen normalerweise spontan zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Analbuminämie, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhtes Alpha-Globulin (Increased alpha-globulin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Niedriger Pulsdruck (Low pulse pressure)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Adipositas (Obesity)

Analfistel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anoperineale Fistel (Anoperineal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Analschmerzen (Anal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Fieber (Fever)

Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ

Beschreibung:

Die Gemischte Autoimmun-hämolytische Anämie, eine Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), ist definiert durch das gleichzeitige Vorhandensein von Wärme- und Kälte-Autoantikörpern, die ihre deletären Auswirkungen auf die Erythrozyten sowohl bei Körpertemperatur als auch bei niedrigeren Temperaturen entfalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)

Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte

Beschreibung:

Die Medikamenten-induzierte Autoimmun-hämolytische Anämie ist eine seltene Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), die unter verschiedenen Mechanismen als Folge von medikamentöser Therapie auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)

Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ

Beschreibung:

Der Wärmetyp der Autoimmum-hämolytischen Anämie ist die häufigste Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort). Er ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Wärme-Autoantikörpern gegen Erythrozyten (bei Temperaturen zwischen 37°C und 40°C aktive Autoantikörper). Wärme-Autoantikörper sind für 60-70% der AIHA-Fälle verantwortlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Fieber (Fever)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)

Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III

Beschreibung:

Die Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ III (CDA III) ist eine seltene Form der CDA (siehe dort) zu. Sie ist gekennzeichnet durch Dyserythropoese mit großen vielkernigen Erythroblasten im Knochenmark und leichte bis moderate Anämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
    • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Anomalie von Zellen der erythroiden Abstammung (Abnormality of cells of the erythroid lineage)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe (Pallor)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Melena (Melena)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Megaloblastische erythroide Hyperplasie (Megaloblastic erythroid hyperplasia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hyposegmentierung der neutrophilen Kerne (Hyposegmentation of neutrophil nuclei)
    • Abnormale Anzahl von Granulozyten-Vorläufern (Abnormal number of granulocyte precursors)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Dysplastische Granulopoiese (Dysplastic granulopoesis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Granulozytopenie (Granulocytopenia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)

Anämie, sideroblastische, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Andersen-Tawil-Syndrom

Beschreibung:

Das Andersen-Tawil-Syndrom ist seltene Erkrankung, die durch periodische Muskellähmung, verlängertem QT-Intervall und einer Vielzahl von ventrikulären Arrhythmien (die zum plötzlichen Herztod prädisponieren) sowie charakteristischen somatischen Merkmalen gekennzeichnet ist: Kleinwuchs, Skoliose, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, Mikrognathie, Klinodaktylie, Brachydaktylie und Syndaktylie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periodische Lähmung (Periodic paralysis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Periodische hyperkaliämische Lähmung (Periodic hyperkalemic paralysis)
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
    • Bidirektionale ventrikuläre Ektopie (Bidirectional ventricular ectopy)
    • Polymorphe und polytopische ventrikuläre Extrasystolen (Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Polymorphic ventricular tachycardia)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Synkope (Syncope)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)

Androgen-Insensitivität, komplette

Beschreibung:

Das Syndrom der kompletten Androgen-Insensitivität (CAIS) ist eine Form des Androgen-Insensitivitäts-Syndroms (AIS; s. dort). Es handelt sich um eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD). Sie ist gekennzeichnet durch weibliches äußeres Genitale bei einem Individuum mit 46,XY-Karyotyp, durch normal entwickelte, aber nicht deszendierte Testes und durch fehlendes Ansprechen auf alterstypische Androgenspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Abnormität des Gebärmutterhalses (Abnormality of the uterine cervix)
    • Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Erhöhter Spiegel des antimullerianischen Hormons (Increased antimullerian hormone level)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
    • Akne (Acne)
    • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)

Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles

Beschreibung:

Das Partielle Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (PAIS) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung und wird vom kompletten AIS (CAIS) unterschieden. Charakteristisch ist eine abnorme Entwicklung der Genitalien von Männern mit 46,XY-Karyotyp und normaler Entwicklung der Testes, bei nur teilweiser Reaktion auf alterstypische Androgenspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Erhöhter Spiegel des antimullerianischen Hormons (Increased antimullerian hormone level)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler zirkulierender Östrogenspiegel (Abnormal circulating estrogen level)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
    • Insulinunempfindlichkeit (Insulin insensitivity)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)

Anendokrinose, enterische

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte gastroenterologische Erkrankung, die durch eine schwere malabsorptive Diarrhoe (die eine parenterale Ernährung erfordert und beim Fasten verschwindet) aufgrund eines Mangels an intestinalen enteroendokrinen Zellen gekennzeichnet ist. Sie ist mit früh einsetzender Dehydratation (innerhalb der ersten Lebenswochen), metabolischer Azidose und Diabetes mellitus (der sich bis in die späte Kindheit entwickeln kann) verbunden. Die Patienten können verschiedene Grade der Pankreasinsuffizienz aufweisen, was die Diarrhoe nicht erklärt, da sie durch die Supplementierung von Pankreasenzymen nicht reduziert wird. Zentraler Hypogonadismus (der sich im zweiten Jahrzehnt entwickelt), sowie eine Assoziation mit Zöliakie wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)

Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Anenzephalie (Anencephaly)

Anenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Mütterliches Fieber während der Schwangerschaft (Maternal fever in pregnancy)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)

ANE-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)

Anetodermie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)

Aneurysma der Vena Galeni

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)

Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, systemische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von arteriellen Aneurysmen, Tortuositäten und Dissektionen im gesamten Arterienbaum gekennzeichnet ist. Sie geht mit früh einsetzender Osteoarthritis, die überwiegend die Wirbelsäule, die Hände und/oder die Handgelenke und die Knie betrifft, sowie mildem kraniofazialen Dysmorphien (inkl. langem Gesicht, hoher Stirn, flacher supraorbitaler Grat, Hypertelorismus, Malarhypoplasie und Uvula-Anomalien (Raphe, breit oder zweigeteilt)) und milden Skelett- und kutanen Anomalien einher. Häufig können Gelenkanomalien, wie Osteochondritis dissecans und Bandscheibendegenerationen vorliegen. Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind Mitralklappenfehler, angeborene Herzfehlbildungen, ventrikuläre Hypertrophie und Vorhofflimmern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Migräne (Migraine)
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)

Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene

Beschreibung:

Eine lebensbedrohliche seltene neurologische Erkrankung, die durch eine plötzliche Ruptur eines intrakraniellen Aneurysmas in den Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Sie präsentiert sich in der Regel mit einem plötzlichen, starken, quälenden Kopfschmerz, begleitet von Übelkeit, Erbrechen und Synkope. Weitere Merkmale können fokale neurologische Zeichen, Lähmungen des dritten und sechsten Nervs, Krampfanfälle und Herzversagen sein. Zu den frühen Komplikationen gehören Nachblutungen, Hydrozephalus und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Vasospasmus (Vasospasm)
    • Koma (Coma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Hyperglykorrhachie (Hyperglycorrhachia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Synkope (Syncope)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)

Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie

Beschreibung:

Eine isolierte konstitutionelle Thrombozytopenie, die durch eine isolierte und schwere Abnahme der Anzahl von Thrombozyten und Megakaryozyten während der ersten Lebensjahre gekennzeichnet ist, die sich später im Kindesalter zu einer Knochenmarkinsuffizienz mit Panzytopenie entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Angelman-Syndrom

Beschreibung:

Das Angelman-Syndrom (AS), eine neurogenetische Krankheit, ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und distinkte Gesichtsmerkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Myopie (Myopia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperoralität (Hyperorality)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Sabberndes (Drooling)

Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Seizure (Seizure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Zittern (Tremor)
    • Verkürzter Schlafzyklus (Shortened sleep cycle)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)

Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Seizure (Seizure)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)

Angelman-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Angioma serpiginosum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)

Angiom, laryngotracheales

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger vaskulärer Tumor, der sich nach der Geburt durch schnelles Wachstum auszeichnet (gefolgt von einer spontanen teilweisen Rückbildung im Laufe der Jahre) und aufgrund der subglottischen Lage zu einer lebensbedrohlichen Atemwegsobstruktion führen kann. Die Patienten präsentieren sich mit respiratorischen Symptomen wie biphasischem Stridor, rezidivierendem Krupp, Zyanose, Apnoe und sternalen und interkostalen Retraktionen. Der Tumor kann von kutanen Hämangiomen begleitet sein, die vor allem im unteren Gesichtsbereich ("Bart") auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stridor (Stridor)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Apnoe (Apnea)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erbrechen (Vomiting)

Angioödem, hereditäres, Typ 1

Beschreibung:

Das Hereditäre Angioödem Typ 1 (HAE 1), eine Form des Hereditären Angioödems (s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Limbus-Ödem (Limbal edema)
    • Intestinales Ödem (Intestinal edema)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormität des Speichelflusses (Abnormality of salivation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Anomalie des Zäpfchens (Abnormality of the uvula)
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Inspiratorischer Stridor (Inspiratory stridor)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes

Beschreibung:

Das durch Blocker des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems (RAAS) induzierte Angioödem (RAE), eine Form des Erworbenen Angioödems (EAA; s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Angioödem (Angioedema)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Abnormale Kapillarphysiologie (Abnormal capillary physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Geschwollene Lippe (Swollen lip)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Erythema (Erythema)
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Urtikaria (Urticaria)

Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, angeborenes Syndrom mit Gefäßanomalien, das durch venöse oder gelegentlich auch arterielle Fehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einer Weichteilhypertrophie und Knochenhypoplasie führen. Die betroffenen Gliedmaßen sind in der Regel verkürzt, stark deformiert, schmerzhaft und ödematös und gehen mit einer Knochen- und Muskelhypotrophie einher. Typischerweise sind einzelne oder mehrere kleine Teile der Gliedmaßen betroffen, aber es wurde auch über eine umfangreichere Beteiligung berichtet, einschließlich der gesamten Extremität, des Schultergürtels und der Achselhöhle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Abnormale Muskelphysiologie (Abnormal muscle physiology)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)

Angiostrongylose

Beschreibung:

Eine in Südostasien und auf den pazifischen Inseln endemische, durch Lebensmittel übertragene Zoonose, die durch den Rattenlungenwurm <i>Angiostrongylus cantonensis</i> hervorgerufen wird und durch den Verzehr der infektiösen Larven auf Gemüse oder in rohen oder nicht ausreichend gekochten Schnecken, Schnecken, Landkrabben, Süßwassergarnelen, Fröschen und Eidechsen erworben wird. Das Hauptmerkmal ist eine eosinophile Meningitis mit klinischen Symptomen wie Fieber, Kopfschmerzen, Unwohlsein, Müdigkeit, Erbrechen, Rhinorrhoe, verschwommenes Sehen, Diplopie, Husten, steifer Nacken, Enteritis, Verstopfung und Parästhesien aufgrund der Wanderung der Würmer vom Darm in die Lunge, das zentrale Nervensystem und die Augen. In schweren Fällen kann es ohne Behandlung zu Koma und Tod kommen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Fieber (Fever)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Seizure (Seizure)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Schmerz (Pain)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Erhöhte spezifische IgE-Antikörper im Blut (Increased circulating specific IgE antibody)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koma (Coma)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)

Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Grauer Star (Cataract)

Aniridie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Aniridie ist eine angeborene beidseitige Fehlbildung der Augen und gekennzeichnet durch vollständiges oder teilweises Fehlen der Iris.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)

Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Aniridie (Aniridia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)

Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Myopie (Myopia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Grauer Star (Cataract)

Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)

ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch unterschiedliche Grade der intellektuellen Beeinträchtigung, Verhaltensprobleme (einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung und Aggressivität), ein verändertes Schlafverhalten und eine verzögerte Sprachentwicklung gekennzeichnet ist und mit einer Störung des Ankryin-3-Gens (<i>ANK3</i>) einhergeht. Weitere beobachtete Merkmale können Muskelhypotonie und Spastizität sein. Auch Epilepsie, chronischer Hunger und dysmorphe Gesichtszüge wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)

Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das gekennzeichnet ist durch das kombinierte Auftreten eines Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) mit ektodermalen Anomalien und Lippen- und/oder Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)

Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)

Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)

Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die zumeist im Erwachsenenalter beginnt (Manifestationsalter zwischen 11 und 51 Jahren) und mit hauptsächlich proximaler Schwäche der unteren Gliedmaßen einhergeht, wobei Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen eines der ersten Anzeichen sind. Häufig zeigt sich eine proximale Schwäche der oberen und distalen unteren Gliedmaßen und ebenfalls eine Atrophie des Quadrizeps (am häufigsten), des Biceps brachii und der Unterschenkelmuskeln. In einigen Fällen wurde auch über eine Wadenhypertrophie berichtet. Die LGMD2L schreitet langsam voran, wobei die meisten Patienten bis ins späte Erwachsenenalter gehfähig bleiben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)

Anoctaminopathie, distale

Beschreibung:

Die distale Anoctaminopathie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende, oft asymmetrische Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die zunächst die Waden (mit relativer Schonung der vorderen Muskeln) und später die proximalen Muskeln betrifft. Sie geht einher mit einem stark erhöhten Kreatinkinase (CK)-Wert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)

Anomalien der Fingerstrecksehnen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)

Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)

Anonychie mit umschriebener Pigmentierung

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Anonychie und Hautanomalien (Hyper- und Hypopigmentierung der Axillen und der Leisten, trockene Haut der Handflächen und Fußsohlen, rissige und schmerzende Fußsohlen). Es wurde bei einer Mutter und ihren zwei Kindern beschrieben. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Abnormität der Brustwarze (Abnormality of the nipple)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hyperpigmentierung und Hypopigmentierung der Achselhöhlen und Leisten (Axillary and groin hyperpigmentation and hypopigmentation)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)

Anophthalie plus-Syndrom

Beschreibung:

Das Anopthalmie-plus-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien und durch das Vorhandensein von Anophtalmie oder schwerer Mikropthalmie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Neuralrohrdefekte zusammen mit diversen zusätzlichen Anomalien einschließlich kongenitalen Glaukomen, Iriskolobomen, hyperplastischem primären Vitreus, Hyperteleorismus, tief sitzenden Ohren, Klinodaktylie, Choanalatresie/stenose, Sakrumdysgenesie, tethered-cord Syndrom, Syringomyelie, Hypoplasie des Corpus Callosum, zerebraler Ventrikulomegalie und endokrinen Auffälligkeiten charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit schwere Augenanomalien und anderen Fehlbildungen wurde bei einer Geschwisterreihe mit blutsverwandten Eltern (V/K II°) beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Skelettanomalien (Dolichozephalie, Schädelasymmetrie, Kamptodaktylie, Klumpfuß), Muskelanomalien (Muskelhypoplasie), Augenanomalien (Anophthalmie, Buphthalmus, Netzhautablösung, Aniridie (siehe diesen Begriff)) und Herzanomalien (Prolaps der Trikuspidalklappen, Mitral- und Trikuspidalinsuffizienz). Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang mit variabler Expressivität vermutet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Myopie (Myopia)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aniridie (Aniridia)

Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie

Beschreibung:

Das Anophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom gehört zur Gruppe der syndromalen Mikrophthalmien und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von ein-oder beidseitiger Anophthalmie oder Mikrophthalmie und Ösophagusatresie mit oder ohne tracheo-ösophageale Fistel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Anthrax durch Inhalation

Beschreibung:

Der inhalative Milzbrand ist eine seltene akute systemische Infektion, die durch das Einatmen von Bacillus anthracis-Sporen (z.B. durch infizierte tierische Produkte, Bioterrorismus) verursacht wird. Im Anfangsstadium treten bei Patienten unspezifische Symptome (Fieber, Husten, Schüttelfrost, Müdigkeit) auf, gefolgt von einer akuten Phase, in der eine hämorrhagische Mediastinitis auftritt, die in eine Meningitis, gastrointestinale Beteiligung und refraktären Schock übergehen kann, die unbehandelt tödlich sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Schweißdrüse (Abnormality of the sweat gland)
    • Fieber (Fever)
    • Epigastrische Auren (Epigastric auras)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Antiinsulinantikörper-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine hyperinsulinämische Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die mit dem Vorhandensein von Autoantikörpern gegen endogenes Insulin einhergeht, ohne dass zuvor eine Exposition gegenüber exogenem Insulin stattgefunden hat. Die Patienten stellen sich in der Regel im Erwachsenenalter mit postprandialer, nüchterner oder trainingsinduzierter Hypoglykämie vor, oft mit ausgeprägten neuroglykopenischen Symptomen. Laboruntersuchungen zeigen einen deutlich erhöhten Seruminsulinspiegel sowie erhöhte C-Peptide und Proinsulin. Die Erkrankung kann mit anderen Autoimmunerkrankungen, monoklonaler Gammopathie und/oder einer kürzlichen Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran

Beschreibung:

Eine fulminante Vaskulitis der kleinen Gefäße, die die Kapillarbetten der Nieren und der Lunge befällt und durch das Vorhandensein von Antikörpern gegen die glomeruläre Basalmembran (GBM) und, in ihrer Vollform, gegen die alveoläre Basalmembran (ABM) gekennzeichnet ist. Sie kann sich daher als rasch fortschreitende isolierte Glomerulonephritis (Anti-GBM-Nephritis) oder als pulmonal-renales Syndrom mit schweren Lungenblutungen manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Husten (Cough)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Fieber (Fever)
    • Purpura (Purpura)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Anti-Phospholipid-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein I IgG Antikörper-Positivität (Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein I IgM Antikörper-Positivität (Anti-beta-2-Glycoprotein I IgM antibody positivity)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein-I-Antikörper-Positivität (Anti-beta 2 glycoprotein I antibody positivity)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Schmerz (Pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-Annexin-V Antikörper-Positivität (Anti-annexin-V antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylglycerol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl glycerol antibody positivity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Anti-Phosphatidylcholin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl choline antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylinositol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl inositol antibody positivity)
    • Seizure (Seizure)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Anti-Phosphatidylserin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl serine antibody positivity)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Anti-Phosphatidylethanolamin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl ethanolamine antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)

Anti-Synthetase-Syndrom

Beschreibung:

Eine klinisch heterogene Form der idiopathischen entzündlichen Myopathie, gekennzeichnet durch Myositis, Arthralgie, Raynaud-Phänomen, 'Mechaniker-Hände', interstitielle Lungenerkrankung (ILD) und Serum-Autoantikörper gegen Aminoacyltransfer-RNA-Synthetasen (anti-ARS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Husten (Cough)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Myositis (Myositis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Anti-Threonyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Anti-Isoleucyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Tyrosyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-tyrosyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Anti-Alanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-alanyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Asparaginyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-asparaginyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anti-Glycyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-glycyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anti-Aminoacyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Anti-Cytosolische 5-Nukleotidase-1A Antikörper-Positivität (Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity)
    • Anti-Phenylalanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Ödeme (Edema)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Antley-Bixler-Syndrom

Beschreibung:

Das Antley-Bixler-Syndrom (ABS) ist eine sehr seltene Krankheit und ist definiert als das gemeinsame Auftreten folgender Symptome: Kraniosynostose mit Mittelgesichtshypoplasie, humero-radiale Synostose, Femurverbiegung und Gelenkkontrakturen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Talipes (Talipes)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Aortenbogenunterbrechung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Fehlender Puls (Absent pulse)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Blutdruck in den Armen deutlich höher als in den Beinen (Blood pressure substantially higher in arms than legs)
    • Schock (Shock)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
    • Abnorme Morphologie der aufsteigenden Aorta (Abnormal ascending aorta morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)

Aortendissektion, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)

Aortenisthmusstenose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Pseudocoarctation der Aorta (Pseudocoarctation of the aorta)

Aortenklappenstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Aorta mit unterschiedlichem Schweregrad und klinischem Erscheinungsbild. Das klinische Bild reicht von einer schweren Form bei Neugeborenen, die häufig mit plötzlichem Herztod einhergeht, bis hin zu einer langsam fortschreitenden Stenose, die sich später mit Herzgeräuschen, Brustschmerzen, Schwindel und Bewusstseinsverlust bei belastungsinduzierten Exazerbationen äußert. Die Echokardiographie zeigt eine Atresie oder Dysplasie der Aortenklappe, die meist mit einer bikuspiden Morphologie, einem eingeschränkten linksventrikulären Ausfluss und einer linksventrikulären Hypertrophie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Erhöhte QRS-Spannung (Increased QRS voltage)
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Abnormaler Pulsdruck (Abnormal pulse pressure)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)

Aortenstenose, supravalvuläre

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Aorta, die durch eine Verengung des Aortenlumens (in der Nähe ihres Ursprungs) gekennzeichnet ist, die mit oder ohne Verengung anderer Arterien (Pulmonalarterien, Koronararterien) einhergeht. Diese Verengung der Aorta oder der Lungenäste kann den Blutfluss behindern, was zu Herzgeräuschen und ventrikulärer Hypertrophie führt (linker Ventrikel bei Beteiligung der Aorta, rechter Ventrikel bei Beteiligung der Lungenarterie).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Synkope (Syncope)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)

Aorto-ventrikulärer Tunnel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aorto-ventrikulärer Tunnel (Aorto-ventricular tunnel)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)

APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lipom (Lipoma)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Osteom (Osteoma)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)

Apert-Syndrom

Beschreibung:

Eine häufige Form der Akrozephalosyndaktylie, einer Gruppe von angeborenen Fehlbildungsstörungen, die durch Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Finger- und Zehenanomalien und/oder Syndaktylie gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Akrobrachyzephalie (Acrobrachycephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Morphologische Anomalien des Bogenganges (Semicircularis) (Morphological abnormality of the semicircular canal)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Halswirbelversteifung (C5/C6) (Cervical vertebrae fusion (C5/C6))
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Aphakie, kongenitale primäre

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Fehlen der Linse gekennzeichnet ist. Die kongenitale primäre Aphakie (CPAK) kann mit verschiedenen sekundären okulären Defekten einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Aplasie/Hypoplasie des vorderen Augenabschnitts (Aplasia/Hypoplasia affecting the anterior segment of the eye)
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)

Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zehenzwischenglieder (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Scheidenfistel (Vaginal fistula)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Persistierende Kloake (Persistent cloaca)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)

Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)

Aphasie, nicht-flüssige progrediente

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • EEG mit kontinuierlicher langsamer Aktivität (EEG with continuous slow activity)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Alexia (Alexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Senile Platten (Senile plaques)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Mutismus (Mutism)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)

Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Beugekontraktur des 2. Fingers (Flexion contracture of the 2nd finger)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Verdoppelung des Hallux phalanx (Duplication of phalanx of hallux)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Unilaterale Stimmbandlähmung (Unilateral vocal cord paralysis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Duplizierung des distalen Zehenglieds (Phalanx) (Duplication of distal phalanx of toe)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)

Aplasia cutis congenita

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch ein örtlich begrenztes Fehlen der Haut gekennzeichnet ist, das sich in der Regel auf der Kopfhaut befindet, aber überall am Körper auftreten kann, auch im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten. Aplasia cutis congenita (ACC) kann gelegentlich mit anderen Anomalien verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)
    • Angeborenes örtlich begrenztes Fehlen der Haut (Congenital localized absence of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Erythema (Erythema)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)

Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Myopie (Myopia)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)

Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hohe Myopie (High myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Morphologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system morphology)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)

Aplastische Anämie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Apolipoprotein A-I-Mangel

Beschreibung:

Der Apolipoprotein AI (Apo A-I)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch charakterisiert durch das vollständige Fehlen des Apolipoproteins AI und extrem niedrige Plasmaspiegel von HDL (<i>high density lipoprotein</i>)-Cholesterin. Klinische Symptome sind: Hornhauttrübungen, Xanthome und verfrüht einsetzende koronare Herzkrankheit (CHD).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)

Apparenter Mineralocorticoid Exzess

Beschreibung:

Der Apparente Mineralokortikoid-Exzess (AME) ist eine seltene Form von Pseudo-Hyperaldosteronismus, der durch eine sehr früh einsetzende und schwere Hypertonie gekennzeichnet ist, die mit niedrigen Reninwerten und Hypoaldosteronismus einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Abnorme Natriumkonzentration im Urin (Abnormal urine sodium concentration)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des zirkulierenden Cortisolspiegels (Abnormality of circulating cortisol level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)

Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Abnormal gefaltete Helix (Abnormally folded helix)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Aplasie/Hypoplasie der Epiglottis (Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apnoe (Apnea)

Arachnoidalzyste

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Leptomeningeale Anreicherung (Leptomeningeal enhancement)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Störung der Mimik (Disturbance of facial expression)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Gesunkene Motivation (Diminished motivation)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Interhemisphärische Zyste (Interhemispheric cyst)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube am vierten Ventrikel (Posterior fossa cyst at the fourth ventricle)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Mania (Mania)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Abnorme Morphologie der Rückenmarkshäute (Abnormal spinal meningeal morphology)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Depression (Depression)
    • Ischias (Sciatica)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung (Mild malformation of cortical development)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Vergrößerte Fossa interpeduncularis (Enlarged fossa interpeduncularis)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Arachnoiditis

Beschreibung:

Die Arachnoiditis (ARC) ist eine chronische Entzündung der auf den Meningen liegenden Arachnoidea. Die schwerste Form, die adhäsive Arachnoiditis, ist gekennzeichnet durch schwer beeinträchtigende, therapieresistente Rücken- und Gliederschmerzen und eine Reihe anderer neurologischer Probleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Migräne (Migraine)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Ermüdung (Fatigue)

AREDYLD-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch lipoatrophischen Diabetes, milde kraniofaziale Dysmorphien (z. B. ausgeprägte antitragale Incisura und Unterkieferprognathie), ektodermale Dysplasie (generalisierte Hypotrichose und Zahn- und Nagelanomalien), Hypoplasie oder Aplasie der Brüste und urogenitale/renale Anomalien gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien und Hepatosplenomegalie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)

Argininämie

Beschreibung:

Der Arginase-Mangel ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Stoffwechsels der Aminosäuren und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie unterschiedlicher Stärke, die sich etwa ab dem Alter von 3 Jahren entwickelt und zu fortschreitendem Verlust der Meilensteine und zu Spastik führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diaminoazidurie (Diaminoaciduria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Argininbernsteinsäure-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere neonatale Form mit Hyperammonämie in Verbindung mit Erbrechen, Hypothermie, Lethargie und schlechter Nahrungsaufnahme in den ersten Lebenstagen oder eine späte Form mit stress- oder infektionsbedingter episodischer Hyperammonämie oder in einigen Fällen mit Verhaltensauffälligkeiten und/oder Lernbehinderungen oder chronischen Lebererkrankungen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Leberfunktionsstörung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Monilethrix (Monilethrix)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Argininosuccinat-Acidurie (Argininosuccinic aciduria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Erhöhte zirkulierende Argininosuccinat-Konzentration (Increased circulating argininosuccinic acid)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Psychose (Psychosis)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Ekzem (Eczema)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung (Chronic pancreatitis)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Arginin-Vasopressin-Mangel

Beschreibung:

Der Zentrale Diabetes insipidus (CDI) ist eine hypothalamisch-hypophysäre Störung mit Polyurie und Polydipsie als Folge eines Vasopressin (AVP)-Mangels. Er ist entweder vererbt oder erworben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Seizure (Seizure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Arginin-Vasopressin-Mangel, erworbener

Beschreibung:

Der Erworbene zentrale Diabetes insipidus (erworbener CDI) ist ein Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge einer idiopathischen oder sekundären Verminderung der Produktion von Vasopressin (AVP).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Arginin-Vasopressin-Resistenz

Beschreibung:

Der Nephrogene Diabetes insipidus (NDI) ist eine genetisch bedingte tubuläre Störung der Niere, die durch Polyurie mit Polydipsie, wiederkehrende Fieberschübe, Verstopfung und akute hypernatriämische Dehydratation nach der Geburt gekennzeichnet ist und neurologische Folgen haben kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Hypernatriämische Dehydratation (Hypernatremic dehydration)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hydroureter (Hydroureter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch nephrogenen Diabetes insipidus, intrazerebrale Verkalkungen, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
    • Funktionsanomalie des Innenohrs (Functional abnormality of the inner ear)
    • Abnormität des zwölften Hirnnervs (Abnormality of the twelfth cranial nerve)
    • Abnormität des elften Hirnnervs (Abnormality of the eleventh cranial nerve)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Anterior gelegener Odontoidfortsatz (Anteriorly placed odontoid process)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Basilarer Eindruck (Basilar impression)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)

Aromatase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)

Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte schwere neurometabolische Störung, die mit klinischen Manifestationen im Zusammenhang mit einer gestörten Synthese von Dopamin, Noradrenalin, Adrenalin und Serotonin einhergeht. Die klinischen Manifestationen sind typischerweise durch früh einsetzende Muskelhypotonie, Bewegungsstörungen (okulogyrische Krise, Dystonie), Entwicklungsverzögerung, Ptosis und nicht-motorische Symptome (Schlafstörungen, Reizbarkeit, übermäßiges Schwitzen und verstopfte Nase) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Myosis (Miosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Zittern (Tremor)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom

Beschreibung:

Das Zusammentreffen von Arrhinie, Choanalatresie und Mikrophthalmie ist ein seltenes Syndrom. Die Fehlbildungsstörung ist gekennzeichnet durch das vollständige oder unvollständige Fehlen von Nase (Arrhinia), Choanalatresie, Mikrophthalmie, Anophthalmie und Gaumenspalte oder Gaumenhochstand.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Arrhinie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Fehlender Nasenscheidewandknorpel (Absent nasal septal cartilage)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nasenscheidewand (Aplasia/Hypoplasia of the nasal septum)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)

Arterial-Tortuosity-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Bindegewebserkrankung mit geschlängelt verlaufenden und verlängerten großen und mittelgroßen Arterien, die zur Bildung von Aneurysmen und Dissektionen neigen. Stenosen der Pulmonalarterien sind ein weiteres Kennzeichen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Keratoglobus (Keratoglobus)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Myopie (Myopia)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Arteriendissektion, familiäre zervikale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dissektion der Arteria carotis (Carotid artery dissection)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Rezidivierende Hirnblutung (Recurrent cerebral hemorrhage)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Striae distensae (Striae distensae)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Tortuosität der Halsschlagader (Carotid artery tortuosity)
    • Arterielle fibromuskuläre Dysplasie (Arterial fibromuscular dysplasia)

Arteriendissektion mit Lentiginose

Beschreibung:

Die Assoziation von Arteriendissektion mit multiplen Lentigines wurde bei mehreren Mitgliedern von 2 Familien beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch eine arterielle Dissektion, die in jungen Jahren auftritt und je nach betroffenem Gefäßgebiet eine Reihe von Manifestationen zeigt (z.B. Kopfschmerzen, Dysphasie, Hemiparese), in Verbindung mit einer zystischen medialen Nekrose und multiplen Lentigines (von brauner und schwarzer Farbe und hauptsächlich die Haut des Rumpfes und der Extremitäten betreffend).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)

Arterienkalzifikation, generalisierte infantile

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Gefäßerkrankung, die durch ein frühes Auftreten (<i>in utero</i> bis zum Säuglingsalter) von ausgedehnten Verkalkungen und Verengungen der großen und mittelgroßen Arterien gekennzeichnet ist. Sie äußert sich typischerweise durch Atemnot, kongestives Herzversagen und systemischen Bluthochdruck.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mediale Verkalkung der mittleren Arterien (Medial calcification of medium-sized arteries)
    • Periartikuläre Kalkablagerungen (Periarticular calcification)
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
    • Mediale Verkalkung der großen Arterien (Medial calcification of large arteries)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Aszites (Ascites)
    • Fieber (Fever)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Gefleckte Verkalkung der Schulter (Stippled calcification of the shoulder)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnorme Morphologie der Netzhautarterien (Abnormal retinal artery morphology)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Gefleckte Verkalkung des Ellenbogens (Stippled calcification of the elbow)
    • Kortikale Nephrokalzinose (Cortical nephrocalcinosis)
    • Abnorme Verkalkung der Handwurzelknochen (Abnormal calcification of the carpal bones)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Ödeme (Edema)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schwacher Puls (Weak pulse)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Myokardiale Verkalkung (Myocardial calcification)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Gangrän (Gangrene)

Arteriitis temporalis, juvenile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)

Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche rheumatische Erkrankung bei Kindern unter 16 Jahren, die durch Arthritis und/oder Enthesitis und/oder akute anteriore Uveitis gekennzeichnet ist. Die am häufigsten betroffenen Gelenke bei der Diagnose sind die Knie, Knöchel und Hüften. Auch die kleinen Gelenke der Füße und Zehen sind häufig betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Abnormität der Faszien (Abnormality of the fascia)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit des proximalen Interphalangealgelenks (Limited mobility of proximal interphalangeal joint)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)

Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre

Beschreibung:

Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung, die durch eine juvenile Arthritis gekennzeichnet ist, die in den ersten 6 Monaten nach Krankheitsbeginn weniger als 5 Gelenke betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)

Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative

Beschreibung:

Eine seltene Form der polyartikulären juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine im Kindesalter auftretende chronische Arthritis unbekannter Ursache gekennzeichnet ist, die bei Krankheitsbeginn fünf oder mehr Gelenke betrifft und keinen Rheumafaktor IgM aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Synoviale Hypertrophie (Synovial hypertrophy)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Anämie (Anemia)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)

Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive

Beschreibung:

Eine seltene Form der juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine distale und symmetrische Polyarthritis (mehr als 5 Gelenke) mit Vorhandensein von Rheumafaktoren und einer möglichen Entwicklung hin zu Erosionen und Gelenkzerstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Symetrische distale Arthritis (Symetrical distal arthritis)
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Erosionen der Interphalangealgelenke (Interphalangeal joint erosions)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vorzeitige epimetaphysäre Verschmelzung (Premature epimetaphyseal fusion)

Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung bei Kindern, die durch das Vorhandensein von Arthritis gekennzeichnet ist, die entweder von Psoriasis oder mindestens zwei der folgenden Begleitmerkmale begleitet wird: Vorhandensein von Nagelflecken, Onycholyse, Daktylitis oder eine Familienanamnese von Psoriasis bei einem Verwandten ersten Grades. Die Patienten sind jünger als 16 Jahre und die Krankheit dauert länger als 6 Wochen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
  • Häufig (79-30%):
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Zehen-Daktylitis (Toe dactylitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Allgemeine Morgensteifigkeit (Generalized morning stiffness)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Iritis (Iritis)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)

Arthritis, idiopathische juvenile, systemische

Beschreibung:

Eine seltene rheumatologische Erkrankung bei Kindern, die durch das variable Auftreten von chronischer Arthritis, intermittierendem hohem Fieber, makulopapulösem Ausschlag während der Fieberschübe, Hepatomegalie und/oder Splenomegalie, Lymphadenopathie und Serositis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fieber (Fever)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Arthritis, reaktive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Pustel (Pustule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Arthrogrypose, distale, Typ 1

Beschreibung:

Eine Form der Arthrogrypose, die durch Kontrakturen der distalen Regionen der Hände und Füße gekennzeichnet ist, ohne dass eine primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung vorliegt, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt. Die Beteiligung des Gesichts beschränkt sich auf einen kleinen Mund und eine eingeschränkte Mundöffnung. Es werden keine zusätzlichen Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Talipes (Talipes)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien

Beschreibung:

Die Distale Arthrogrypose Typ 5 ist ein erbliches Syndrom mit Entwicklungsdefekten. Charakteristisch sind multiple angeborene Kontrakturen der Gliedmassen (ohne primäre neurologische und/oder muskuläre Krankheiten in diesem Bereich) und Augenanomalien (Ptose, externe Ophthalmoplegie und/oder Strabismus). Die Intelligenz ist normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)

Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ

Beschreibung:

Neurogene Arthrogryposis multiplex congenita ist eine Unterform der Arthrogryposis multiplex congenita, die durch eine angeborene Immobilität der Gliedmaßen mit Fixierung mehrerer Gelenke und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist sekundär zu einer neurogenen Muskelatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Häufig (79-30%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Pfeifendes Aussehen (Whistling appearance)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Seizure (Seizure)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)

Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Enge kleine Gelenke der Hand (Narrow small joints of the hand)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Abnormität der Beweglichkeit der Handgelenke (Abnormality of hand joint mobility)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
    • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Vergrößerte Interphalangealgelenke (Enlarged interphalangeal joints)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Periartikuläre Kalkablagerungen (Periarticular calcification)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Vergrößerung der proximalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the proximal femoral epiphysis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormale Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte sedimentation rate)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Abnormaler C-reaktiver Proteinspiegel (Abnormal C-reactive protein level)

Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie

Beschreibung:

Die Arzneimittelinduzierte lokalisierte Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch das Auftreten von asymptomatischen, gut abgegrenzten, unterschiedlich großen, niedergedrückten, lipoatrophischen Läsionen sekundär zur subkutanen, intradermalen oder intramuskulären Injektion von Medikamenten, einschließlich Kortikosteroiden, Insulin, menschlichem Wachstumshormon und Antibiotika, gekennzeichnet ist. Die Hautfärbung kann von weiß oder hypopigmentiert bis rötlich, rosa oder violett variieren. Eine Atrophie der Epidermis kann ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)

Arzneimittelreaktion mit Eosinophilie und systemischen Symptomen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angioödem (Angioedema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Makula (Macule)
    • Fieber (Fever)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Erythema (Erythema)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Husten (Cough)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Pustel (Pustule)
    • Enanthema (Enanthema)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Asbestintoxifikation

Beschreibung:

Die Asbest-Intoxikation ist eine Pneumokokniose (s. dort), verursacht durch Exposition mit Asbestpartikeln. Die Symptome (zunehmende Belastungsdyspnoe, trockener Husten, Thoraxschmerzen, Atembeklemmung, inspiratorisches Rasseln, Trommelschlegelfinger) können noch viele Jahre nach der Exposition aufftreten. Spätere Komplikationen sind Pleura-Mesotheliom und Lungenkrebs (s.diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Spätinspiratorische Knistergeräusche (Late inspiratory crackles)
    • Sauerstoffentsättigung bei körperlicher Anstrengung (Oxygen desaturation on exertion)
    • Pleuraverdickung (Pleural thickening)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Bösartiges Mesotheliom (Malignant mesothelioma)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Ödeme (Edema)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)

Ascher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Goiter (Goiter)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Aseptisches Abszesssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

Asherman-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene Gebärmuttererkrankung, die durch intrauterine Adhäsionen gekennzeichnet ist und mit einer Vorgeschichte von Kürettage oder intrauterinen Operationen und gynäkologischen Symptomen (sekundäre Amenorrhoe, Hypomenorrhoe, Beckenschmerzen, Unfruchtbarkeit oder Schwangerschaftsverlust) einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)

Aspartylglukosaminurie

Beschreibung:

Die Aspartylglukosaminurie (AGU) ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Sie gehört zur Gruppe der Oligosaccharidosen, die auch Glykoproteinosen genannt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Aspartylglucosaminurie (Aspartylglucosaminuria)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)

Aspergillose

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch die Inhalation des opportunistischen Pilzes <i>Aspergillus</i> verursacht wird und zu folgenden Erscheinungsformen führen kann: Allergische bronchopulmonale Aspergillose (ABPA), Aspergillom, chronische nekrotisierende pulmonale Aspergillose (CNPA) und invasive Aspergillose (IA). Das Aspergillom tritt bei Patienten mit kavitärer Lungenerkrankung auf und führt zu einer Pilzmasse mit unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbildern von asymptomatisch bis lebensbedrohlich (massive Hämoptysen). CNPA manifestiert sich als subakute Lungenentzündung bei Patienten mit einer Grunderkrankung. IA ist eine disseminierte Aspergillose, die schließlich andere Organe befällt. Die kutane Aspergillose ist in der Regel die dermatologische Manifestation der IA, die sich als erythematöse bis violette Plaques oder Papeln manifestiert, die häufig durch ein zentrales nekrotisches Ulkus oder Schorf gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
    • Positiver 1,3-Beta-Glucan-Test im Blut (Positive blood 1,3 beta glucan test)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Fieber (Fever)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Invasive pulmonale Aspergillose (Invasive pulmonary aspergillosis)
    • Asthma (Asthma)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Aspergillose, allergische bronchopulmonale

Beschreibung:

Die Allergische bronchiopulmonale Aspergillose (ABPA) ist eine seltene, immunbedingte Lungenerkrankung, verursacht durch Hypersensitivität gegenüber Aspergillus fumigatus. Sie äußert sich klinisch mit schlecht therapierbarem Asthma und rezidivierenden Lungeninfiltraten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Husten (Cough)
    • Asthma (Asthma)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)

Astley-Kendall-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Anomalie der Verknöcherung des Schädels (Abnormality of skull ossification)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)

Aszites, chylöser

Beschreibung:

Chylaszites, eine seltene Aszitesform, ist verursacht durch Ansammlung von Lymphe in der Bauchhöhle, meist bei bösartigem intra-abdominellem Tumor oder Leberzirrhose oder als Komplikation eines chirurgischen Eingriffes in der Bauchhöhle. Symptome sind nicht schmerzhafte aber progrediente Auftreibung des Abdomens, Dyspnoe und Gewichtszunahme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)

Ataxia-Teleangiectasia

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)

Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Degeneration gekennzeichnet ist und zu Ataxie, okulomotorischer Apraxie und anderen zerebellären Symptomen führt. Es besteht eine erhöhte Häufigkeit von spontanen Chromosomenaberrationen sowie eine Überempfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung, während Teleangiektasien fehlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Vergrößerte interhemisphärische Fissur (Enlarged interhemispheric fissure)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Chorea (Chorea)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme zirkulierende Phytansäure-Konzentration (Abnormal circulating phytanic acid concentration)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Talipes cavus echinovarus (Talipes cavus equinovarus)
    • Fokale T2-hypointense Basalganglienläsion (Focal T2 hypointense basal ganglia lesion)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Zittern (Tremor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)

Ataxie, episodische, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myokymia (Myokymia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Ataxie, episodische, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Häufig (79-30%):
    • Myokymia (Myokymia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Migräne (Migraine)

Ataxie, episodische, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)

Ataxie, episodische, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)

Ataxie, episodische, Typ 6

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Phonophobie (Phonophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Migräne (Migraine)

Ataxie, episodische, Typ 7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Migräne (Migraine)

Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)

Ataxie, infantile spinozerebelläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)

Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch nicht-progressive Kleinhirnataxie, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind ophthalmologische Anomalien (z. B. okulomotorische Apraxie, Strabismus, Amblyopie, Netzhautdystrophie und Myopie) und weitere Manifestationen wie Kleinhirnzysten, zerebelläre Dysplasie und Vermishypoplasie, die in der Magnetresonanztomographie dargestellt werden können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verlängerter oberer Kleinhirnstiel (Elongated superior cerebellar peduncle)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)

Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie in Verbindung mit okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und Hypoalbuminämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch das Auftreten von Dystonie und anderen extrapyramidalen Symptomen, Ataxie, okulomotorischer Apraxie und progressiver sensomotorischer Polyneuropathie im ersten Lebensjahrzehnt gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine distale Muskelschwäche und -atrophie, ein vermindertes Vibrationsempfinden und Areflexie auf und sind in der Regel bis zum dritten Lebensjahrzehnt auf den Rollstuhl angewiesen. Auch eine variable kognitive Beeinträchtigung kann beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)

Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen

Beschreibung:

Eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung, die durch Episoden anhaltender, konjugierter Aufwärtsabweichung der Augen und abwärtsschlagender Sakkaden bei versuchtem Abwärtsblick (mit erhaltenen horizontalen Augenbewegungen) gekennzeichnet ist und von einer ataktischen Symptomatik (unsicherer Gang, Gleichgewichtsstörungen und Störungen der Bewegungskoordination) bei einem ansonsten gesunden Individuum begleitet wird. Ein bilateraler vertikaler Nystagmus ist assoziiert. Die Symptome verschwinden in der Regel spontan innerhalb von 1-2 Jahren nach Auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Ataxie mit Vitamin E-Mangel

Beschreibung:

Die Ataxie mit Vitamin E-Mangel (AVED) ist eine neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen zerebellären Ataxien. Kennzeichnend sind vor allem: Progrediente spino-zerebelläre Ataxie, Verlust der Propriozeption, Areflexie und die Assoziation mit einem deutlichen Mangel an Vitamin E.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Zittern (Tremor)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Ataxie, paroxysmale, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)

Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern (Hypermyelinated retinal nerve fibers)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Impotenz (Impotence)

Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch einen spätkindlichen Beginn einer langsam fortschreitenden zerebellären Ataxie gekennzeichnet ist. Zu den Erstmanifestationen gehören Schwäche und Atrophie der distalen Extremitätenmuskulatur, Areflexie und Verlust von Schmerz-, Vibrations- und Berührungsempfindungen in den oberen und unteren Extremitäten. Mit fortschreitender Erkrankung entwickeln sich Blicknystagmus, zerebelläre Dysarthrie, periphere Neuropathie, staksiger Gang und Pes cavus. Eine Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Vermis) ist bei allen betroffenen Personen vorhanden. Weitere berichtete Manifestationen sind Krampfanfälle, leichte Hirnatrophie, leichte Hypercholesterinämie und grenzwertige Hypoalbuminämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Dysarthrie, Schwierigkeiten beim Schreiben, Gliederataxie und meist auch Nystagmus und sakkadische Anomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormale visuell evozierte Potenziale (Flash) (Abnormal flash visual evoked potentials)
    • Chorea (Chorea)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Trägheit (Inertia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Verlust von Purkinje-Zellen im Kleinhirnwurm (Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 10 (SCA10) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progredientes Kleinhirnsyndrom, Epilepsie und manchmal leichte Pyramidenzeichen, periphere Neuropathie und neuropsychologische Störungen. Der häufigste Anfallstyp sind generalisierte motorische Krämpfe, aber auch partiell-motorische und partiell-komplexe Anfälle können auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Depression (Depression)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Apathie (Apathy)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch das frühe Auftreten von Kleinhirnzeichen, Augenbewegungsstörungen und Pyramidenzeichen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 12 (SCA12) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Intentionstremor mit relativ milder zerebellärer Ataxie. Berichtet wurde auch über begleitende pyramidale und extrapyramidale Zeichen und Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Demenz (Dementia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 13 (SCA13) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Beginn im Kindesalter mit verlangsamter motorischer und kognitiver Entwicklung, gefolgt von langsam progredienter zerebellärer Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Titubation (Titubation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 14 (SCA14) ist ein seltener, milder Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente Ataxie, Dysarthrie und Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Kopftremor (Head tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch die Verschiedenheit der klinischen Ausprägungen mit Demenz, psychiatrischen Störungen, Parkinsonismus, Dystonie, Chorea, spastischer Parese und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Chorea (Chorea)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
    • Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 18 (SCA18) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch sensorische Neuropathie und zerebelläre Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Titubation (Titubation)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 19 (SCA19) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch milde zerebelläre Ataxie, kognitive Einschränkung, niedrige Scores im die Handlungsfunktion messenden Wisconsin Card Sorting Test, Myoklonus und Haltungstremor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Stammataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden und, seltener, durch Augenlähmung und Chorea.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Myelinverlust in den hinteren Spalten des Rückenmarks (Spinal cord posterior columns myelin loss)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormität der spinozerebellären Bahnen (Abnormality of the spinocerebellar tracts)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Chorea (Chorea)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Demenz (Dementia)
    • Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 20 (SCA20) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Dysarthrie als typischem erstem Symptom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Isometrischer Tremor (Isometric tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 21 (SCA21) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente zerebelläre Ataxie,milde kognitive Einschränkung, Haltungs- und Ruhetremor, Bradykinesie und Rigor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Intermittierende mikroakkadische Beschäftigungen (Intermittent microsaccadic pursuits)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diplopie (Diplopia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 23 (SCA23) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Gangataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden, okuläre Dysmetrie, Babinski-Zeichen und Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Dysmetrie (Dysmetria)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 25 (SCA25) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie und schwere sensorische Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Beeinträchtigung der horizontalen glatten Verfolgung (Impaired horizontal smooth pursuit)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Seizure (Seizure)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Lähmung (Paralysis)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 27 (SCA27) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretenden Tremor, Dyskinesie und langsam progrediente zerebelläre Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Zittern (Tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Depression (Depression)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Akinesie (Akinesia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 28 (SCA28) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch im Jugendalter beginnende, langsam progrediente zerebelläre Ataxie im Gefolge einer Degeneration von Purkinje-Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Depression (Depression)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 29 (SCA29) ist ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 und ist durch sehr langsam oder nicht progrediente Ataxie, Dysarthrie, Auffälligkeiten der Okulomotorik und Intelligenzminderung charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) oder Machado-Joseph-Krankheit, ist der häufigste Untertyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), einer neurodegenerativen Erkrankung mit Ataxie, externer progressiver Ophthalmoplegie und anderen neurologischen Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 30 (SCA30) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und ist durch langsam progrediente und eigentlich reine Ataxie charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 31 (SCA31) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und durch späten Beginn einer zerebellären Ataxie, Dysarthrie und horizontalen Blickrichtungsnystagmus charakterisiert. Gelegentlich treten Pyramidenbahnzeichen, Tremor, Pallhypästhesie und Schwerhörigkeit auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Ataxie und kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Azoospermie ist ein typisches Merkmal bei betroffenen Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 34 (SCA34) ist ein Untertyp der autosomal-dominant vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch papulosquamöse, ichthyosiforme Plaques an den Gliedmaßen charakterisiert, die kurz nach der Geburt auftreten. Später können eine progressive Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus und abgeschwächte Reflexe auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Makula (Macule)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Papel (Papule)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die im Erwachsenenalter durch progressive Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Augendysmetrie, Intentionstremor der Hände, Hyperreflexie und krampfartigen Torticollis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Gang- und Gliederataxie, Spastik der unteren Gliedmaßen, Dysarthrie, Muskelfaszikulationen, Zungenatrophie und Hyperreflexie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verlust von Purkinje-Zellen im Kleinhirnwurm (Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Migräne (Migraine)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 37 (SCA37) ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch ein zerebelläres Syndrom mit veränderten vertikalen Augenbewegungen charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Abnorme konjugierte Augenbewegung (Abnormal conjugate eye movement)
    • Falls (Falls)
  • Häufig (79-30%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 38 (SCA38) ist ein Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3, die im Erwachsenenalter (Durchschnittsalter: 40 Jahre) mit Stammataxie, Gangstörung und blickevoziertem Nystagmus auftritt. Die Erkrankung ist langsam progredient, wobei Dysarthrie und Gliedmaßenataxie folgen. Weitere Manifestationen sind Diplopie und axonale Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zittern (Tremor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 4 (SCA4) ist ein sehr seltener, progredienter Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Ataxie mit sensorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 40 (SCA40) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Gangunsicherheit und Dysarthrie im Erwachsenenalter, mit nachfolgendem breitbeinigen Gangbild, Gangataxie, Augendysmetrie, Intentionstremor, skandierender Sprache, Hyperreflexie und Dysdiadochokinese.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Dysmetrie (Dysmetria)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Myokymie der Augenlider (Eyelid myokymia)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Depression (Depression)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Impotenz (Impotence)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie vom Typ III, die durch ein frühes Auftreten von zerebellären Symptomen mit Augenbewegungsstörungen und einen sehr langsamen Krankheitsverlauf gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 6 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 3 (ADCA Typ 3). Sie ist durch eine spät einsetzende und langsam fortschreitende Gangataxie und andere zerebelläre Anzeichen wie eine beeinträchtigte Muskelkoordination und Nystagmus gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Bradyopsie (Bradyopsia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Dystonie (Dystonia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 7 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 2 (ADCA Typ 2). Sie ist durch fortschreitende Ataxie, motorische Anomalien, Dysarthrie, Dysphagie und Netzhautdegeneration bis hin zur fortschreitenden Erblindung charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Psychose (Psychosis)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 (SCA8) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie, durch gestörte kognitive Funktionen bei fast dreiviertel der Patienten und durch Pyramidenzeichen und sensorische Ausfälle bei etwa einem Drittel der Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Depression (Depression)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)

Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Demenz (Dementia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Abnormalität der zentralen motorischen Leitung (Abnormality of central motor conduction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe

Beschreibung:

Die früh beginnende Zerebelläre Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen (EOCARR) oder Harding-Ataxie ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Kleinhirn- und Pyramidensyndrom. Die progrediente zerebelläre Ataxie geht einher mit gesteigerten Sehnenreflexen und manchmal auch mit erheblich verminderter Sensibilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)

Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale nicht-progressive Kleinhirnataxie ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine verzögerte frühe motorische Entwicklung, schwere neonatale Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und langsame Augenbewegungen gekennzeichnet ist, wobei normale kognitive Fähigkeiten und das Fehlen von Pyramidenzeichen vorliegen. Häufig zeigen die Patienten auch Intentionstremor, leichte Dysphagie und Dysarthrie. Die MRT des Gehirns zeigt eine globale Kleinhirnatrophie bei Fehlen anderer Fehlbildungen oder Degenerationen des zentralen und peripheren Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des vorderen Augensegments, die durch eine Augeninfektion mit humanpathogenen Pilzen, meist <i>Aspergillus</i>-, <i>Candida</i>- oder <i>Fusarium</i>-Arten, gekennzeichnet ist, die durch einen Defekt des Hornhautepithels in das Hornhautstroma eindringen. Zu den Risikofaktoren gehören Traumata, Erkrankungen der Augenoberfläche, Kontaktlinsen oder ein geschwächter Zustand des Immunsystems. Die Patienten leiden unter Schmerzen, Fremdkörpergefühl, Rötung, Photophobie, Tränenfluss, Sekretion oder verschwommenem Sehen. Die Erkrankung kann durch Hornhautzerstörung und -perforation, Endophthalmitis, Skleritis und Panophthalmitis kompliziert werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)

Atelosteogenesis Typ I

Beschreibung:

Ein Pierre-Robin-Syndrom, das mit einer Knochenerkrankung einhergeht. Es ist gekennzeichnet durch schweren Kleinwuchs, Gelenkdislokationen und Klumpfüße in Verbindung mit einem spezifischen Gesichtsausdruck und auffälligen Röntgenbefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)

Atelosteogenesis Typ II

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Übermäßige Anteversion des Oberschenkels (Excessive femoral anteversion)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Hämangiom der Mittellinie im Gesicht (Facial midline hemangioma)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Beidseitige Gaumenspalte (Bilateral cleft palate)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Atelosteogenesis Typ III

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Distaler verjüngter Oberschenkelknochen (Distal tapering femur)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Krümmung der Halswirbelsäule (Abnormal cervical curvature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Fehlender Oberarmknochen (Absent humerus)
    • Epiphyseale Stippung des Humerus (Epiphyseal stippling of the humerus)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Keulenförmiger distaler Oberschenkelknochen (Club-shaped distal femur)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)

Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, schwere Erkrankung des Kreislaufsystems, die durch vorzeitige, diffuse, schwere Atherosklerose (einschließlich der Aorta und der Nieren-, Koronar- und Hirnarterien), sensorineurale Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, fortschreitende neurologische Verschlechterung mit zerebellären Symptomen und photomyoklonischen Anfällen sowie progressive Nephropathie gekennzeichnet ist. Ein partieller Mangel der mitochondrialen Komplexe III und IV in der Niere und den Fibroblasten (aber nicht im Muskel) kann damit einhergehen. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Zittern (Tremor)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)

Athyreose

Beschreibung:

Die Athyreose ist eine Form von Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch vollständiges Fehlen von Schilddrüsengewebe. Folge ist die primäre kongenitale Hypothyreose (s. dort), ein permanenter Mangel des Schilddrüsenhormons, der von Geburt an besteht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Atkin-Flaitz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Adipositas (Obesity)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

ATP-Synthase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Blindheit (Blindness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Atransferrinämie, kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale Atransferritinämie ist eine seltene hämatologische Erkrankung mit Transferrin (TF)-Mangel. Symptome sind: Mikrozytäre, hypochrome Anämie (mit Blässe, Mattigkeit und retardiertem Wachstum) und Eisenüberladung, die unbehandelt zum Tode führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Arthritis (Arthritis)

Atresie des Urethers

Beschreibung:

Eine seltene fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch den Verschluss oder die fehlende Entwicklung einer Harnröhrenöffnung gekennzeichnet ist und zu einer obstruktiven Uropathie führt, die sich <i>in utero</i> als Megazyste, Oligohydramnion oder Anhydramnion und Potter-Sequenz zeigt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Dilatation der Harnblase (Dilatation of the bladder)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Patent urachus (Patent urachus)
    • Blasenfistel (Bladder fistula)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hydroureter (Hydroureter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Aszites (Ascites)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)

Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene Herzanomalie, die durch eine gemeinsame atrioventrikuläre Verbindung mit einer gemeinsamen AV-Klappe, eine interatriale Verbindung direkt über der gemeinsamen AV-Klappe (Ostium-Primum-Defekt) und eine hintere interventrikuläre Verbindung (Einlass-VSD) gekennzeichnet ist, die zu Shuntings sowohl auf atrialer als auch auf ventrikulärer Ebene führt. Morphologisch gesehen hat die gemeinsame atrioventrikuläre Klappe 4 oder 5 Segel, einschließlich superiorer und inferiorer Überbrückungssegel mit einem einzigen Klappenring.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
    • Primum Vorhofseptumdefekt (Primum atrial septal defect)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Verschiebung der Papillarmuskeln (Displacement of the papillary muscles)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Dritter Herzton (Third heart sound)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der es sich um eine Variante eines atrioventrikulären Septumdefekts (AVSD) mit einer interatrialen Verbindung (Ostium-Primum-Defekt) direkt über der gemeinsamen atrioventrikulären (AV) Klappe, fehlender interventrikulärer Verbindung direkt unter der atrioventrikulären Klappe, einer gemeinsamen atrioventrikulären Verbindung, aber getrennten rechten und linken atrioventrikulären Klappenöffnungen und einer dreiblättrigen, linksseitigen Komponente der gemeinsamen atrioventrikulären Klappe (''cleft'') handelt. Der Shunt ist auf den Vorhof beschränkt, da die Klappen der gemeinsamen AV-Klappe mit dem Kamm des Ventrikelseptums verschmolzen sind.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Partieller atrioventrikulärer Kanaldefekt (Partial atrioventricular canal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Vergrößerung des Koronarsinus (Coronary sinus enlargement)
    • Synkope (Syncope)
    • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)

Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Nicht überdachter Koronarsinus (Unroofed coronary sinus)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomaler Ursprung der linken Halsschlagader aus der Pulmonalhauptschlagader (Anomalous origin of the left common carotid artery from the main pulmonary artery)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorm laute pulmonale Komponente des zweiten Herztons (Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Präsynkope (Presyncope)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Synkope (Syncope)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Zyanose (Cyanosis)

Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen

Beschreibung:

Eine extrem seltene genetisch bedingte Herzerkrankung, die durch das Vorhandensein eines Vorhofseptumdefekts, meist vom Typ Ostium secundum, gekennzeichnet ist und mit Erregungsleitungsanomalien wie Atrioventrikularblock, Vorhofflimmern oder Rechtsschenkelblock einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Feste Spaltung des zweiten Herztons (Fixed splitting of the second heart sound)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Erweiterung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery dilatation)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Dritter Herzton (Third heart sound)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorm laute pulmonale Komponente des zweiten Herztons (Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Synkope (Syncope)
    • Zyanose (Cyanosis)

Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Synkope (Syncope)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Zyanose (Cyanosis)

Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Paradoxe Aufspaltung des zweiten Herztons (Paradoxical splitting of the second heart sound)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Automatische atriale Tachykardie (Automatic atrial tachycardia)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
    • Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)

Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Hyperornithinämie (Hyperornithinemia)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Blindheit (Blindness)
    • Chorioretinale Hyperpigmentierung (Chorioretinal hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Atrophie, bifokale chorioretinale progressive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale

Beschreibung:

Die Dentatorubrale-pallidolysiale Atrophie (DRPLA) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, mentale Störungen, kognitiven Abbau und bezüglich der Vererbung deutlicher Antezipation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dyssynergie (Dyssynergia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Demenz (Dementia)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)

Atrophie, kortikale posteriore

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung höherer visueller Verarbeitungsfähigkeiten und anderer posteriorer kortikaler Funktionen ohne Anzeichen von Augenanomalien, ein relativ intaktes Gedächtnis und eine intakte Sprache in den frühen Stadien sowie eine Atrophie der posterioren Hirnregionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Agnosie der Finger (Finger agnosia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Alexia (Alexia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Trägheit (Inertia)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)

Atrophoderma, lineares, Typ Moulin

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lineare Hyperpigmentierung (Linear hyperpigmentation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Steife Haut (Stiff skin)

Atrophodermia vermiculata

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, bei der in der Kindheit follikuläre keratotische Papeln auftreten, die sich langsam zu einer charakteristischen "wabenförmigen" Atrophie an den Wangen, im präaurikulären Bereich und auf der Stirn entwickeln. Seltener kann die Erkrankung auch die Oberlippe, die Ohren oder die Gliedmaßen betreffen. Weitere Merkmale sind Gesichtsrötungen, Milien und Follikelpfropfen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgrube (Skin pit)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
    • Hypoplastische pilosebaceous Einheiten (Hypoplastic pilosebaceous units)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
  • Häufig (79-30%):
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Herzblock (Heart block)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
    • Schmerz (Pain)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)

Attenuated familial adenomatous polyposis

Beschreibung:

Eine milde Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Vorhandensein von weniger als 100 adenomatösen Kolonpolypen, eine proximalere Kolonlokalisation, ein verzögertes Alter für das Auftreten von Darmkrebs und eine begrenztere Ausprägung der extrakolonischen Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Papillom (Papilloma)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)

ATTR-Amyloidose, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Systemerkrankung, die sich durch eine im Erwachsenenalter einsetzende, fortschreitende sensomotorische und autonome Neuropathie und eine infiltrative Kardiomyopathie auszeichnet. Die neurologische Beteiligung beginnt in der Regel mit einem sensorischen Verlust in den Extremitäten und geht in eine motorische Neuropathie über. Die Kardiomyopathie äußert sich durch Rhythmusstörungen und Herzversagen. Die Krankheit zeigt außerdem häufig eine Reihe weiterer klinischer Anzeichen und Symptome, die auf eine Beteiligung der Augen, der Nieren, des zentralen Nervensystems und des Magen-Darm-Trakts zurückzuführen sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Impotenz (Impotence)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Herzblock (Heart block)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Schmerz (Pain)
    • Lumbale Spinalkanalstenose (Lumbar spinal canal stenosis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)

ATTRV122I-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der ATTR-Amyloidose, die durch eine vorherrschende Herzbeteiligung gekennzeichnet ist, die aus der myokardialen Ablagerung von fehlgefaltetem TTR als Amyloid resultiert; sie kann auch von einer sensomotorischen/autonomen Polyneuropathie begleitet sein, wenn auch weniger häufig als bei anderen TTR-Varianten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Abnormität der Morphologie des enterischen Nervensystems (Abnormality of enteric nervous system morphology)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)

ATTRV30M-Amyloidose

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der ATTR-Amyloidose (hATTR), die durch eine progressive, längenabhängige sensomotorische axonale Polyneuropathie und/oder autonome Neuropathie im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Häufig treten auch Nieren-, Augen- und Herzbeteiligungen auf. Zwei verschiedene Phänotypen werden mit dieser Mutation in Verbindung gebracht, nämlich V30M im Frühstadium und V30M im Spätstadium, die sich in Bezug auf das Alter bei Beginn (<50 Jahre bzw. >50 Jahre), das Erscheinungsbild, die histopathologischen Merkmale, die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs und das Ansprechen auf die Therapie unterscheiden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Impotenz (Impotence)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Aurikulo-kondyläres Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Dysostose mit vorherrschender kraniofazialer Beteiligung, die durch beidseitige Fehlbildungen der Ohrmuscheln, Hypoplasie der Unterkieferkondylen, Mikrostomie, Mikrognathie, Mikroglossie und Gesichtsasymmetrie gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, Ptosis, Gaumenspalte, volle Wangen, Entwicklungsverzögerung, Hörstörungen und Atemnot. Es wurde über erhebliche intra- und interfamiliäre phänotypische Variationen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Spaltförmige Spirale (Cleft helix)
    • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Fragezeichen-Ohr (Question mark ear)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Crus der Helix (Abnormality of the crus of the helix)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Aplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle aplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aneurysmatische Fehlbildung der Vene von Galen (Vein of Galen aneurysmal malformation)

Aurikulo-Osteo-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Macrotia (Macrotia)

Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung und grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung mit zwanghaftem Verhalten, Stereotypien, Hyperaktivität, aber häufig freundlicher und umgänglicher Persönlichkeit, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Kleinwuchs, Muskelhypotonie, Mikrozephalie, charakteristische dysmorphe Merkmale (Hypertelorismus, hochgewölbte Augenbrauen, Ptosis, tiefer und/oder breiter Nasenrücken, breite/vorstehende Nasenspitze, kurzes und/oder nach oben gebogenes Philtrum, schmaler Mund und Mikrognathie) und Skelettanomalien (Kyphose und/oder Skoliose, Arthrogrypose, schlanker Habitus und Extremitäten). Weitere klinische Merkmale können Hernien, angeborene Herzfehler, Kryptorchismus und Krampfanfälle sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Ekzem (Eczema)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom

Beschreibung:

SLC35A3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der N-gebundenen Glykosylierung. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch distale Arthrogrypose (leichte Beugekontrakturen der Finger, Abweichung der distalen Phalangen, Schwanenhalsdeformität), Retromikrognathie, allgemeine Muskelhypotonie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Autismus-Spektrum-Störung (Sprachverzögerung, abnormaler Sprachgebrauch, Schwierigkeiten bei der Anbahnung, dem Verständnis und der Aufrechterhaltung sozialer Interaktionen, eingeschränkte nonverbale Kommunikation und repetitives Verhalten), Krampfanfälle, Mikrozephalie und leichte bis mittelschwere intellektuelle Entwicklungsstörungen, die sich mit zunehmendem Alter zeigen. Die Krankheit wird durch Mutationen in dem Gen <I>SLC35A3</I> (1p21) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Positivität der Insulinrezeptor-Antikörper (Insulin receptor antibody positivity)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Abnorme Lymphozytenapoptose (Abnormal lymphocyte apoptosis)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-10-Konzentration (Increased circulating interleukin 10 concentration)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Erhöhter Anteil an CD4-negativen, CD8-negativen, alpha-beta regulatorischen T-Zellen (Elevated proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Spezifischer Anti-Polysaccharid-Antikörper-Mangel (Specific anti-polysaccharide antibody deficiency)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-18-Konzentration (Increased circulating interleukin 18 concentration)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Burkitt-Lymphom (Burkitt lymphoma)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Seizure (Seizure)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Colitis (Colitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Immunschwäche, die durch eine variable Kombination aus Enteropathie, Hypogammaglobulinämie, wiederkehrenden Atemwegsinfekten, granulomatöser lymphatischer interstitieller Lungenerkrankung, lymphozytärer Infiltration nicht-lymphoider Organe (Darm, Lunge, Gehirn, Knochenmark, Niere), autoimmuner Thrombozytopenie oder Neutropenie, autoimmuner hämolytischer Anämie und Lymphadenopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Ekzem (Eczema)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Lymphozytäre Infiltration der kolorektalen Schleimhaut (Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
    • Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Anti-Steroid 17alpha-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Autoimmuner Hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie, die durch eine Autoimmunaktivität gegen ein endokrines Organ in Kombination mit mindestens einem weiteren endokrinen oder nicht endokrinen Organ gekennzeichnet ist. Zu den typischen Autoimmunerkrankungen dieses Typs gehören insulinpflichtiger Diabetes, perniziöse Anämie, Alopezie, Vitiligo oder Myasthenia gravis, nicht jedoch Morbus Addison, Schilddrüsenerkrankungen oder Hypoparathyreoidismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)

Autosomal-dominante fokale Epilepsie mit akustischen Merkmalen

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, familiäre partielle Epilepsie, die durch fokale Anfälle in Verbindung mit ausgeprägten iktalen auditorischen Symptomen und/oder rezeptiver Aphasie gekennzeichnet ist und einen relativ gutartigen Verlauf aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Depression (Depression)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Migräne (Migraine)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und eine Intelligenzminderung mit eingeschränkter oder fehlender Sprachentwicklung, Mikrozephalie, Herzanomalien und charakteristische Gesichtsdysmorphien (breite Nasenspitze und eine dünne, gespaltene Oberlippe) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über verschiedene Anomalien im Urogenitalbereich, im Magen-Darm-Trakt, im Muskel-Skelett-System und/oder im Auge berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)

Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz

Beschreibung:

Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die auf Anomalien der Kern-DNA zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch den Beginn einer langsam fortschreitenden Schwäche der proximalen unteren Gliedmaßen und Bewegungsunverträglichkeit im ersten Lebensjahrzehnt, gefolgt von einer Schwäche der Nackenbeuger-, Schulter- und distalen Beinmuskulatur. Die Gesichtsmuskeln werden erst später im Krankheitsverlauf betroffen. Weitere Manifestationen sind eine eingeschränkte Lungenfunktion und Kleinwuchs. Laboruntersuchungen zeigen eine Laktatazidämie und eine erhöhte Kreatinkinase im Serum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Erhöhte Anzahl von Mitochondrien (Increased mitochondrial number)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)

Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, gekennzeichnet durch Mikromelie mit rhizomeler Verkürzung, metaphysäre Verbreiterung der Röhrenknochen, Brachydaktylie, kleine Skapulae, Mikrognathie und Thoraxinsuffizienz, die eine Tracheotomie und Beatmung erfordert, sowie schwere Myopie und sensorineurale Schwerhörigkeit. Weitere dysmorphe kraniofaziale Merkmale sind Balkonstirn, Proptosis, Epikanthusfalten, kurze Nase, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Retrusion des Mittelgesichts und Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)

Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose mit fehlender Kopf- und Körperbehaarung und Palmoplantarkeratose, ohne andere Veränderungen an den Händen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Hautspalte (Skin fissure)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Fehlende Haare (Absent hair)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
    • Einseitige Taubheit (Unilateral deafness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Seizure (Seizure)

Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive hereditäre motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die durch eine motorisch-prädominante axonale Polyneuropathie aufgrund eines Defekts im Kupferstoffwechsel gekennzeichnet ist. Die Patienten werden im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch mit einer subtilen motorischen Verzögerung oder Regression, die sich in fortschreitender Schwäche, Muskelschwund und fehlenden Reflexen in den unteren und oberen Extremitäten manifestiert. Darüber hinaus ist das Vibrationsempfinden leicht vermindert. Es wurde auch eine Beteiligung des Gesichts mit Schwäche und Faszikulation der Gesichtsmuskeln beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Anomalie der Kupferhomöostase (Abnormality of copper homeostasis)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)

Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch fortschreitende spastische Paraparese und verzögerte grobmotorische Entwicklung gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder frühen Kindesalter beginnt. Die Patienten weisen außerdem einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung und Dysarthrie auf. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Mikrozephalie, Krampfanfälle, bifide Uvula mit oder ohne Gaumenspalte und Augenanomalien. Die Bildgebung des Gehirns zeigt Anomalien der weißen Substanz in den periventrikulären und anderen Regionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Tortuosität der zentralen Netzhautgefäße (Central retinal vessel vascular tortuosity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tetraplegie/Tetraparese (Tetraplegia/tetraparesis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)

Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines MGLUR1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (beginnend im Säuglingsalter), eine leichte bis schwere Intelligenzminderung mit schlechtem oder fehlendem Sprachvermögen, mäßige bis schwere Ataxie des Standes und des Ganges, pyramidale Zeichen (z. B. Hyperreflexie) und leichte Dysdiadochokinese, Dysmetrie, Tremor und/oder Dysarthrie gekennzeichnet ist. Okulomotorische Zeichen wie Nystagmus, Strabismus, Ptose und hypometrische Sakkaden können ebenfalls auftreten. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte, mäßige bis schwere Kleinhirnatrophie, eine inferiore Vermis-Hypoplasie und/oder ein konstitutionell kleines Gehirn.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)

Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive spastische Ataxie, die durch zerebelläre Ataxie, Spastizität, Kleinhirn- (und in einigen Fällen auch Großhirn-) Atrophie, Dystonie und Leukoenzephalopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)

Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessive Form der spastischen Ataxie, die in der frühen Kindheit auftritt und gekennzeichnet ist durch spastische Paraparese, zerebelläre Ataxie, Dysarthrie und Optikusatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Cochlea-Degeneration (Cochlear degeneration)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spinozerebelläre Atrophie (Spinocerebellar atrophy)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Blindheit (Blindness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die sich im Kindesalter entwickelt und sich durch Gang- und Gliedmaßenataxie, Haltetremor, Dysarthrie, sensorische Veränderungen (z. B. verminderter Vibrationssinn), Augenbewegungsanomalien (Nystagmus, sakkadierte Blickfolgebewegungen, okulomotorische Apraxie), Faszikulationen der oberen und unteren Gliedmaßen und Hyperreflexie mit Babinski-Zeichen äußert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt zerebelläre, pontine, vermianische und medulläre Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Marfanoider Habitus - intellektuelles Defizit, autosomal-rezessiv ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das bei 4 Geschwistern beschrieben wurde. Charakteristisch sind intellektuelles Defizit, flaches Gesicht und einige Skelettmerkmale des Marfan-Syndroms (s. dort), z.B. hohe Körpergröße, Dolichostenomelie, Spannweite der Arme länger als Körpergröße, Arachnodaktylie der Hände und Füße, wenig subkutanes Fett, Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Dünne Mittelfußkortizes (Thin metatarsal cortices)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Dünne Mittelhandknochenrinden (Thin metacarpal cortices)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnormität des Thymus (Abnormality of the thymus)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe am Rumpf (Loss of truncal subcutaneous adipose tissue)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Lumbale Halbseitenwirbel (Lumbar hemivertebrae)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die mit einer Störung der visuellen Fixation durch sakkadische Intrusionen (überschießende horizontale Sakkaden mit makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden) einhergeht. Die Patienten zeigen eine progressive Gang-, Rumpf- und Extremitätenataxie mit Pyramidenbahnzeichen (erhöhte Sehnenreflexe und Babinski-Zeichen), myoklonischen Zuckungen, Faszikulationen, zerebellärer Dysarthrie, sensomotorischer axonaler Neuropathie mit beeinträchtigter Gelenkstellung, gestörter Vibrations-, Temperatur- und Schmerzempfindung, Pes cavus und sakkadischen Intrusionen mit charakteristischen überschießenden horizontalen Sakkaden, makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden, ohne andere Augenbewegungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus (Myoclonus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch WWOX-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine nicht-progressive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich durch eine verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung, Gangataxie, Dysmetrie, Hypotonie, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Dysarthrie. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören mäßiger Nystagmus beim seitlichen Blick, leichte Spastik, Intentionstremor, Kleinwuchs und Pes planus. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie mit Gang- und appendikulärer Ataxie, Dysarthrie, Augenbewegungsanomalien (z. B. horizontaler, vertikaler und/oder abwärts gerichteter Nystagmus, hypermetrische Sakkaden), verstärkte tiefe Sehnenreflexe und fortschreitenden kognitiven Verfall äußert. Weitere variable Merkmale können Muskelschwund und Faszikulationen der proximalen Beinmuskulatur, Pes cavus, inspiratorischer Stridor, Epilepsie, Netzhautdegeneration und Katarakte sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine ausgeprägte Atrophie des Kleinhirns und die Elektromyographie weist auf eine Beteiligung der unteren Motoneuronen hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Tortuosität der Bindehautgefäße (Tortuosity of conjunctival vessels)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Grauer Star (Cataract)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine verzögerte psychomotorische Entwicklung ab dem Säuglingsalter, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Gang- und Standataxie, Pyramidenzeichen (Hyperreflexie, Plantarstreckung), Dysarthrie und Augenanomalien (z. B. z. B. Nystagmus, okulomotorische Apraxie, Abduktionsdefizite, Esotropie, Ptosis). Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte Kleinhirnatrophie, eine leichte Ventrikulomegalie und in einigen Fällen retrozerebelläre Zysten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Progressive trunkale Ataxie (Progressive truncal ataxia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)

Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre

Beschreibung:

Eine seltene osteonekrotische Erkrankung, die durch das Absterben zellulärer Komponenten des Knochens infolge einer Unterbrechung der subchondralen Blutversorgung gekennzeichnet ist und sich typischerweise durch ein- oder beidseitige, unifokale oder multifokale Läsionen manifestiert, die sich in der Regel an der Epiphyse, Metaphyse und/oder Diaphyse der Oberschenkelköpfe, Knie, Schultern, Knöchel und/oder Handgelenke befinden und zu einem allmählichen Auftreten von Schmerzen und einer fortschreitenden Gelenkdegeneration mit Funktionsverlust führen. Ein Zusammenhang mit der Einnahme von Kortikosteroiden, Alkoholismus, hyperbaren Ereignissen, Strahlen- oder zytotoxischen Wirkstoffen, Hämoglobinopathien und/oder zugrunde liegenden Autoimmun- oder Stoffwechselerkrankungen wurde beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)

Axenfeld-Rieger-Syndrom

Beschreibung:

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist die allgemeine Bezeichnung für eine Gruppe genetischer Krankheiten mit überlappenden Symptomen und Dysgenesie des vorderen Augensegmentes als wichtigster anatomischer Anomalie. Patienten mit ARS können mehrere, im einzelnen unterschiedliche angeborene Fehlbildungen aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Häufig (79-30%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Abnormität des Odontoidgewebes (Abnormality of odontoid tissue)

Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Myotonie (Myotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Krämpfe in den Beinen bei körperlicher Anstrengung (Exercise-induced leg cramps)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Durch Perkussion ausgelöste schnelle rollende Muskelkontraktionen (Percussion-induced rapid rolling muscle contractions)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kurzer 3. Mittelfußknochen (Short third metatarsal)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)

Aymé-Gripp-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung mit unterschiedlichem Grad an Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Kleinwuchs, Brachyzephalie und Gesichtsdysmorphien (z. B. flaches Erscheinungsbild, Ptosis, kurze Nasenspitze, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien, Nageldystrophie, Brustdrüsenhypoplasie und Autismus-Spektrum-Störung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Grauer Star (Cataract)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)

Azidose, renale tubuläre, distale

Beschreibung:

Die distale renale tubuläre Azidose (dRTA) zeichnet sich durch eine eingeschränkte Netto-Säurenausscheidung über den distalen Nierentubulus aus, die eine hyperchlorämische metabolische Azidose bewirkt. Die klassische Form ist oft mit einer Hypokaliämie assoziiert, während andere Formen der erworbenen dRTA entweder mit Hypokaliämie, Hyperkaliämie oder Normokalämie assoziiert sein könne.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
    • Alkalischer Urin (Alkaline urine)
    • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Rachitis (Rickets)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Lähmung (Paralysis)

Azidose, renale tubuläre, proximale

Beschreibung:

Die proximale renale tubuläre Azidose (pRTA) ist eine tubuläre Nierenerkrankung. Sie ist charakterisiert durch eine Funktionsstörung der proximalen Nierentubuli, die nur noch eine eingeschränkte Fähigkeit besitzen, um Bicarbonat aus dem glomerulären Filtrat zu reabsorbieren. Dieser Zustand führt zu einer hyperchlorämischen metabolischen Azidose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bikarbonat-verbrauchende renale tubuläre Azidose (Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Bikarbonaturie (Bicarbonaturia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Globale proximale Tubulopathie (Global proximal tubulopathy)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)

B4GALT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Myopie (Myopia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Beschreibung:

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf pathogene Varianten des <i>B4GALT7</i>-Gens zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, und Verkrümmung der Extremitäten gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Ausprägung (Mittelgesichtshypoplasie, rundes, flaches Gesichtsprofil, Proptosis und schmaler Mund), eine überdehnbare, weiche, "teigig" aussehende, dünne und durchscheinende Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (wie Radio-Ulnar-Synostose, Subluxation oder Dislokation des Radialkopfes, metaphysäre Verbreiterung und Osteopenie) und Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hodentorsion (Testicular torsion)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Babesiose

Beschreibung:

Die Babesiose ist eine durch Protozoen der Gattung <i>Babesia</i> verursachte Infektionskrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Fieber und hämolytische Anämie, jedoch reicht das klinische Bild von symptomfreier Infektion bis zu schwerem Verlauf mit tödlichem Ausgang.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Husten (Cough)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Depression (Depression)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Koma (Coma)

Bainbridge-Ropers-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)

Bakrania-Ragge-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)

Baller-Gerold-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Bamforth-Lazarus-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltene Form der kongenitalen syndromalen Hypothyreose, die durch Schilddrüsen-Dysgenesie (in den meisten Fällen Athyreose), Gaumenspalte und abstehendes Haaren, mit oder ohne Choanalatresie und bifider Epiglottis gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien und Porenzephalie wurden in Einzelfällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Bangstad-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ataxie (Ataxia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)

Banki-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch hamartomatöse intestinale Polyposis, Lipome, Makrozephalie und genitale Lentiginose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Lipom (Lipoma)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Nävus (Nevus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Neoplasma der Nebennierenrinde (Neoplasm of the adrenal cortex)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Baraitser-Winter-Syndrom (BWS) ist ein Fehlbildungssyndrom. Charakteristische Zeichen sind faziale Dysmorphien (metopische Leiste, Hypertelorismus mit Ptose, breite kolbige Nase, geschwungene Augenbrauen, zunehmende Vergröberung des Gesichtes), okuläres Kolobom, Pachygyrie und/oder Band-Heterotopien mit antero-posteriorem Gradienten, fortschreitende Versteifung der Gelenke und intellektuelles Defizit unterschiedlichen Ausmaßes, oft mit schwerer Epilepsie. Das Fryns-Aftimos-Syndrom (FAS) bezeichnet das Erscheinungsbild des BWS bei älteren Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Mutismus (Mutism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Retinoschisis (Retinoschisis)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hydroureter (Hydroureter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)

Barber-Say-Syndrom

Beschreibung:

Das Barber Say-Syndrom (BSS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie mit Beginn in der Neonatalperiode. Symptome sind: Kongenitale generalisierte Hypertrichose, atrophische Haut, Ektropion und Mikrostomie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Ablepharon (Ablepharon)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)

Bardet-Biedl-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Adipositas (Obesity)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gestörte Nüchternglukose (Impaired fasting glucose)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Depression (Depression)
    • Autism (Autism)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Blindheit (Blindness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Asthma (Asthma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)

Barth-Syndrom

Beschreibung:

Das Barth-Syndrom (BTHS) ist ein angeborener Defekt des Phospholipid-Stoffwechsels und gekennzeichnet durch dilatative Kardiomyopathie (DCM), Myopathie der Skelettmuskulatur, Neutropenie, verzögertes Wachstum und Organoazidurie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)

Bartsocas-Papas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Talipes (Talipes)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)

Bartter-Syndrom

Beschreibung:

Das Bartter-Syndrom (BS) ist gekennzeichnet durch eine hypokaliämische Alkalose mit erhöhten Plasmaspiegeln von Renin und Aldosteron, niedrigem Blutdruck und Angiotensin II-Resistenz der Gefäße.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)

Bartter-Syndrom Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Beeinträchtigte Konzentrationsfähigkeit der Nieren (Impaired renal concentrating ability)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Hyperprostaglandinurie (Hyperprostaglandinuria)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypochlorämie (Hypochloremia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypertonie (Hypertension)

Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, okuläre Defekte wie kongenitalen Katarakt und Naevus flammeus simplex an der Stirn gekennzeichnet ist. Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Krampfanfälle sind bei den meisten Patienten vorhanden. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen zählen unter anderem spärliches Haar, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, eine breite und überhängende Nasenspitze und ein kurzes Philtrum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Breites Endglied der Zehen (Broad distal phalanx of the toes)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Bathing-suit-Ichthyose

Beschreibung:

Die Badeanzug-Ichthyose (BSI) ist eine seltene Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch große dunkle Schuppen in spezifischen Bereichen des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)

Bazex-Dupré-Christol-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Pili torti (Pili torti)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Milia (Milia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Exostosen (Exostoses)

Bazex-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
    • Liposarkom (Liposarcoma)
    • Anämie (Anemia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme (Edema)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)

Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Erhöhte Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (Increased reactive oxygen species production)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)

Becken-Schulter-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Dicke anteriore Alveolarkämme (Thick anterior alveolar ridges)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Fehlende proximale Fingerbeugefalten (Absent proximal finger flexion creases)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Becker Naevus-Syndrom

Beschreibung:

Es handelt sich um ein seltenes, gutartiges epidermales Nävus-Syndrom, bei dem ein Becker-Nävus (mit umschriebenen hyperpigmentierten Makulae von unregelmäßiger Form auf einer Seite, mit oder ohne Hypertrichose und/oder akneiformen Läsionen, hauptsächlich im vorderen und oberen Teil des Rumpfes oder auf den Schulterblättern) mit einer Brusthypoplasie auf der vom Nävus betroffenen Seite einhergeht. Weitere Manifestationen umfassen Hypoplasie des Skeletts, der Haut und/oder der Muskeln, einschließlich Hypoplasie des großen Brustkorbs, überzählige Brustwarzen, Defekte der Wirbelsäule, Skoliose, Asymmetrie der Gliedmaßen, odontomaxilläre Hypoplasie und Lipoatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Beschreibung:

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine genetische Erkrankung mit Großwuchs, Tumor-Prädisposition und angeborenen Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Grube der hinteren Helix (Posterior helix pit)
    • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Lange Nabelschnur (Long umbilical cord)
    • Lineare Ohrläppchenfalte (Linear earlobe crease)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Mehrere kleine medulläre Nierenzysten (Multiple small medullary renal cysts)
    • Abnormität der Form des Mittelgesichts (Abnormality of the shape of the midface)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
    • Subchorionale Septumzyste (Subchorionic septal cyst)
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital crease)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Zytomegalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical cytomegaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)

Beemer-Ertbruggen-Syndrom

Beschreibung:

Das Beemer-Ertbruggen-Syndrom ist ein letales Fehlbildungs-Syndrom. Es wurde bei 2 Brüdern mit blutsverwandten Eltern (Vetter und Cousine 1. Grades) beschrieben. Kennzeichnende Symptome sind: Hydrozephalus, Herzfehlbildungen, dichte Knochensubstanz und faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kolbige Nase, breiter Nasenrücken, Mikrogenie und lange Oberlippe). Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1984 nicht mehr beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Behçet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene chronisch-rezidivierende, multisystemische Vaskulitis, die durch mukokutane Läsionen und artikuläre, vaskuläre, okuläre und das Zentralnervensystem betreffende Symptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Papel (Papule)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Pustel (Pustule)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Positiver Pathergietest (Positive pathergy test)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Akne (Acne)
    • Genitalgeschwüre (Genital ulcers)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Myositis (Myositis)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Seizure (Seizure)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Blindheit (Blindness)
    • AA-Amyloidose (AA amyloidosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Bencze-Syndrom

Beschreibung:

Das Bencze-Syndrom oder Hemifaziale Hyperplasie mit Strabismus ist ein Fehlbildungs-Syndrom mit abnormem Wachstum des Gesichtsskeletts und seiner Weichteilstrukturen und Organe. Charakteristische Symptome sind: Leichte Gesichtsasymmetrie (Hirnschädel und Augäpfel sind nicht betroffen), Esotropie, Amblyopie und/oder Strabismus convergens und gelegentlich eine submuköse Gaumenspalte. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt seit 1979 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Verlängerung des Haarwuchses an den Schläfen bis zur seitlichen Augenbraue (Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie

Beschreibung:

Die Benigne Familiäre Neugeborenenepilepsie (BFNE) ist eine seltene genetisch bedingte Form der Epilepsie, die durch das Auftreten von nicht-fiebrigen Krämpfen in den ersten Lebenstagen bei sonst gesunden Neugeborenen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Clonus (Clonus)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Zirkumorale Zyanose (Circumoral cyanosis)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Apnoe (Apnea)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)

Bernard-Soulier-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beeinträchtigte Ristocetin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ristocetin-induced platelet aggregation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verringertes Thrombozyten-Glykoprotein Ib-IX-V (Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V)
  • Häufig (79-30%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Teilweise duplizierte Niere (Partially duplicated kidney)
    • Seizure (Seizure)
    • Asthma (Asthma)
    • Migräne (Migraine)

Beryllium-Krankheit, chronische

Beschreibung:

Eine Pneumokoniose, die durch eine granulomatöse Entzündung gekennzeichnet ist und bei Personen auftritt, die eine Beryllium-Sensibilisierung (BeS) entwickeln, eine zellvermittelte Immunreaktion auf eine umweltbedingte oder berufsbedingte Berylliumexposition. BeS geht der Lungenerkrankung voraus, die mit chronischem trockenem Husten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Brustschmerzen und zunehmender Dyspnoe einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Husten (Cough)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Retikulonoduläres Muster auf dem pulmonalen HRCT (Reticulonodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Best vitelliforme Makuladegeneration

Beschreibung:

Die Best Vitelliforme Makuladegeneration (BVMD) ist eine genetisch bedingte Makuladegeneration mit Verlust der zentralen Sehkraft, Metamorphopsie (veränderte Wahrnehmung von Gegenständen) und vermindertem Arden-Verhältnis im Elektrookulogramm. Ursache ist eine eigelb-ähnliche Läsion der Fovea und ihrer Umgebung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystoide Makuladegeneration (Cystoid macular degeneration)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)

Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch Demenz und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt bei 50 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Koma (Coma)
    • Demenz (Dementia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)

Beta-Ketothiolase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte organische Azidurie, die den Ketonkörper-Stoffwechsel und den Isoleucin-Katabolismus beeinträchtigt und durch intermittierende ketoazidotische Episoden gekennzeichnet ist, die mit Erbrechen, Dyspnoe, Tachypnoe, Hypotonie, Lethargie und Koma einhergehen und im Säuglingsalter beginnen und in der Regel im Jugendalter aufhören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Azidose (Acidosis)
    • Fieber (Fever)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Ketonuria (Ketonuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Husten (Cough)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Koma (Coma)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Apathie (Apathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Körpergeruch (Body odor)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
    • Blässe (Pallor)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Beta-Mannosidose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie

Beschreibung:

Eine extrem seltene Störung des Methionin-Zyklus und des Schwefel-Aminosäuren-Stoffwechsels, die durch eine erhöhte Urinausscheidung von Beta-Mercaptolactat-Cystein-Disulfid (aufgrund eines Mangels an Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Aktivität in den Erythrozyten) gekennzeichnet ist und zu einem positiven Cyanid-Nitroprussid-Test führt. Es wurde über einen Zusammenhang mit Intelligenzminderung, kongenitaler Linsenverschiebung und Verhaltensauffälligkeiten berichtet, der Kausalzusammenhang ist jedoch noch nicht geklärt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Zittern (Tremor)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Demenz (Dementia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4

Beschreibung:

Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter beginnende, fortschreitende Muskelschwäche des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist, die insbesondere den Beckengürtel (Adduktoren und Hüftbeuger) betrifft. Normalerweise gehört die Kniemuskulatur zu den frühesten und am meisten betroffenen Muskeln. In fortgeschrittenen Stadien wird eine Beteiligung des Schultergürtels (die zu muskulärer Schwäche des Schulterblatts führt) und der distalen Muskelgruppen beobachtet. Wadenhypertrophie, Kardiomyopathie, Beeinträchtigung der Atmung, Sehnenkontrakturen, Skoliose und trainingsinduzierte Myoglobinurie können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)

Beta-Thalassämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Anämie (Anemia)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Beta-Thalassämie, dominante

Beschreibung:

Die Dominante Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), geht mit moderater bis schwerer Anämie einher.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

Beta-Thalassämie intermedia

Beschreibung:

Die Beta-Thalassaemia (BT) intermedia, eine Form der BT ist gekennzeichnet durch milde oder moderate Anämie, die nicht oder nur gelegentlich eine Transfusion erfordert. Die BT ist häufig in den Mittelmeerländern, im Mittleren Osten, Indien, Süd-China, Nordafrika und Südamerika.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

Beta-Thalassämie major

Beschreibung:

Die Beta-Thalassaemia (BT) major, eine schwere, früh manifeste Form der BT, ist gekennzeichnet durch schwere Anämie, die regelmäßige Transfusionen von Erythrozyten erfordert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Die Beta-Thalassämie - X-chromosomale Thrombozytopenie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch Splenomegalie, Petechien, moderate Thrombozytopenie, verlängerte Blutungszeit als Folge einer Funktionsstörung der Thrombozyten, Retikulozytose und milde Beta-Thalassämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)

Bethlem-Muskeldystrophie

Beschreibung:

Die Bethlem-Myopathie ist eine gutartige, progrediente Muskeldystrophie mit autosomal-dominanter Vererbung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Vermindertes Muskelkollagen VI (Reduced muscle collagen VI)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Gebogene Zehenphalanx (Curved toe phalanx)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Reduzierter maximaler Ausatmungsdruck (Reduced maximal expiratory pressure)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Watschelgang (Waddling gait)

BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Fußkontraktionsdeformitäten (Congenital foot contraction deformities)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)

Bickerstaff-Enzephalitis

Beschreibung:

Die Hirnstamm-Enzephalitis Bickerstaff (BBE) ist eine seltene postinfektiöse neurologische Erkrankung und charakterisiert durch die Assoziation einer externen Ophthalmoplegie, Ataxie und Bewusstseinsstörung (Schläfrigkeit, Stupor oder Koma) oder Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Koma (Coma)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Schmerz (Pain)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Biemond-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Biemond-Syndrom Typ 2 (BS2) ist eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung mit Entwicklungsstörung. Sie wurde bisher bei einer sehr kleinen Anzahl von Patienten mit einem dürftig definierten Phänotyp beschrieben. Zu diesem Phänotyp gehören Iriskolobome, Kleinwuchs, Adipositas, Hypogonadismus, postaxiale Polydaktylie und Intelligenzminderung. Zusätzlich wurden ein Hydrozephalus und faziale Dysostose berichtet. Das BS2 zeigt Ähnlichkeiten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom. Seit 1997 wurde das Syndrom nicht näher definiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Bietti-Kristalldystrophie

Beschreibung:

Die Bietti-Kristall Dystrophie (BCD) ist eine seltene progrediente, autosomal-rezessiv vererbte tapetoretinale Degeneration, die im 3. Lebensjahrzehnt auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch kleine glänzende kristalline Ablagerungen in der hinteren Retina und im Kornea-Limbus, und durch Sklerose der Choroidea-Gefäße. Die Folge sind Nachtblindheit, verminderte Sehkraft, parazentrales Skotom und, im Endstadium, legale Blindheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
    • Verminderte Amplitude des licht- und dunkeladaptierten Elektroretinogramms (Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Kristalline Hornhautdystrophie (Crystalline corneal dystrophy)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Blindheit (Blindness)

Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Verkalkung der Thorax-Aorta (Thoracic aorta calcification)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)

Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale

Beschreibung:

Die kraniofaziale Dyssynostose (CFD) ist ein seltenes kraniales Malformationssyndrom, welches durch den vorzeitigen Verschluss beider Lambdanähte und der posterioren Sagittalnaht charakterisiert ist. Dies führt zu einer abnormen Schädelform (frontale Vorwölbung, anteriore Turrizephalie mit leichter Brachyzephalie, biparietaler Verschmälerung, okzipitaler Konkavität) und fazialen Dysmorphien (tief sitzende Ohren, Mittelgesichtshypoplasie). Weiterhin wurde von Kleinwüchsigkeit, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und okulomotorischer Dyspraxie berichtet. Assoziierte Auffälligkeiten beinhalten eine Vergrößerung der zerebralen Ventrikel, eine Corpus Callosum-Agenesie, die sogenannte Arnold-Chiari Malformation Typ 1 (siehe dort), venöse Anomalien des Schädels, sowie Hydrozephalus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Bilirubin-Enzephalopathie, akute

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch Lethargie, Hypotonie, schlechte Nahrungsaufnahme, Opisthotonus und einen typischen hohen Schrei gekennzeichnet ist und auf eine Bilirubinansammlung im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und anderen Hirnregionen infolge einer schweren unkonjugierten neonatalen Hyperbilirubinämie zurückzuführen ist. Die ersten Symptome treten in der Regel innerhalb der ersten drei bis fünf Lebenstage auf. Weitere Merkmale sind Fieber, Apnoe, Krampfanfälle und Koma. Insbesondere Atemstillstand oder refraktäre Krampfanfälle können zu einem tödlichen Ausgang führen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)

Bilirubin-Enzephalopathie, chronische

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch die chronischen Folgen einer Bilirubintoxizität im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und in anderen Hirnregionen gekennzeichnet ist, nachdem sie in der Neugeborenenperiode hohen Mengen an unkonjugiertem Bilirubin ausgesetzt war. Die Symptome beginnen nach der akuten Phase der Bilirubinenzephalopathie im ersten Lebensjahr, entwickeln sich langsam über mehrere Jahre und umfassen leichte bis schwere extrapyramidale Störungen (insbesondere Dystonie und Athetose), Störungen des auditorischen Neuropathiespektrums sowie okulomotorische und dentale Anomalien.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Visuelle Blickpräferenz (Visual gaze preference)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)

Binder-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Flächige Verkrümmung der Wirbelsäule (Patchy distortion of vertebrae)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Striae distensae (Striae distensae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)

Biotinidase-Mangel

Beschreibung:

Der Biotinidase-Mangel ist eine spät beginnende Form des Multiplen Carboxylase-Mangels, einer angeborenen Störung des Biotinstoffwechsels, die unbehandelt durch Krampfanfälle, Atemprobleme, Muskelhypotonie, Hautausschläge, Alopezie, Hörverlust und verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Biotinidase-Aktivität (Decreased biotinidase activity)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Metabolische Ketoazidose (Metabolic ketoacidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nicht fortschreitender Sehverlust (Nonprogressive visual loss)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Skotom (Scotoma)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Apnoe (Apnea)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)

Birk-Barel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Schneidezahn-Makrodontie (Incisor macrodontia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung/-streckung (Limited elbow flexion/extension)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)

Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch Hautläsionen, gutartige und bösartige Nierentumore und Lungenzysten gekennzeichnet ist, die mit Pneumothorax einhergehen können.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)

Björnstad-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Blasenekstrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Blasenkarzinom, kleinzelliges

Beschreibung:

Das kleinzellige Blasenkarzinom (SCCB) ist ein sehr seltener, wenig differenzierter, neuroendokriner epithelialer Blasentumor und klinisch durch Hämaturie und/oder Dysurie und einen hoch-aggressiven Verlauf gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Blau-Syndrom

Beschreibung:

Das Blau-Syndrom (BS) ist eine seltene, systemische entzündliche Erkrankung mit frühbeginnender granulomatöser Arthritis, Uveitis und Exanthem. Der Terminus BS bezeichnet jetzt eine einheitliche Erkrankung mit sowohl familiärem als auch sporadischem Auftreten. (Letztere Form wurde bisher als Sarkoidose mit frühem Beginn bezeichnet.) Die vorgeschlagene Bezeichnung Pädiatrische granulomatöse Arthritis wird aktuell in Frage gestellt, da sie nicht den systemischen Charakter der Erkrankung anspricht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Erythema (Erythema)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Fieber (Fever)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Klarzelliges Nierenzellkarzinom (Clear cell renal cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Anämie (Anemia)

Blauzapfenmonochromasie

Beschreibung:

Die Blauzapfen-Monochromasie (BCM) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit schwer gestörtem Farbsehen, geringer Sehschärfe, Nystagmus und Photophobie als Folge einer Funktionsstörung der Rot (L)- und Grün (M)- Zapfen. BCM ist eine unvollständige Form der Achromatopsie (siehe dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blaue Zapfen Monochromasie (Blue cone monochromacy)
  • Häufig (79-30%):
    • Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
    • Verminderte OCT-gemessene Foveadicke (Reduced OCT-measured foveal thickness)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Bleivergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Depression (Depression)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Koma (Coma)
    • Oligospermie (Oligospermia)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Asthma (Asthma)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Seizure (Seizure)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Verminderter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Decreased circulating osteocalcin level)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)

Blepharo-cheilo-dontie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ektropium des unteren Augenlids, Distichiasis des oberen Augenlids, Euryblepharon, beidseitiger Lippen- und Gaumenspalte und konischen Zähnen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Analatresie (Anal atresia)

Blepharo-naso-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Blepharo-naso-faziale Syndrom ist ein seltenes oto-rhino-laryngologisches Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch maskenartiges Gesicht, Obstruktion der Tränengänge, extrapyramidale Zeichen, Fingerfehlbildungen und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)

Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Tränendrüsenaplasie (Lacrimal gland aplasia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes zirkulierendes Progesteron (Decreased circulating progesterone)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Punctusstenose (Punctal stenosis)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Doppeltes Punctum lacrimalis (Duplicated lacrimal punctum)
    • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Ektopisches Punctum lacrimalis (Ectopic lacrimal punctum)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ektropium (Ectropion)
    • S-förmige Lidspalten (S-shaped palpebral fissures)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die nur Jungen betrifft und durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit wenig oder fehlender Sprache, urogenitale Anomalien (inkl. Skrotalhypoplasie, Mikropenis und Kryptorchismus), autistisches Verhalten und Gesichtsdysmorphie gekennzeichnet ist. Charakteristische Gesichtsmerkmale sind Ptosis, Blepharophimose, eine knollige Nasenspitze, ein langes Philtrum und eine Maxillarhypoplasie mit vollen Wangen. Weitere variable Merkmale sind Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Zahnanomalien und hyperextensible Gelenke.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Mehrere Blasendivertikel (Multiple bladder diverticula)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Seizure (Seizure)
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)

Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Unterentwickelter Antitragus (Underdeveloped antitragus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Augenerkrankung, die durch das Aufeinandertreffen von Blepharophimose, Ptosis, Epicanthus inversus und Telekanthus gekennzeichnet ist und in Verbindung mit (Typ 1) oder ohne primäre Ovarialinsuffizienz (POI; Typ 2) auftreten kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anosmie (Anosmia)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)

Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Myopie (Myopia)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Blindheit (Blindness)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrophakie (Microphakia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Bloom-Syndrom

Beschreibung:

Das Bloom-Syndrom (BSyn) ist eine seltene Erkrankung, die mit prä- und postnatalem Wachstumsmangel, einem telangiektatischen erythematösen Ausschlag im Gesicht und anderen sonnenexponierten Bereichen, Insulinresistenz und einer Prädisposition für früh einsetzenden und wiederkehrenden Krebs in verschiedenen Organsystemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlust von Fettgewebe (Adipose tissue loss)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Oligospermie (Oligospermia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Schwere Toxoplasmose (Severe toxoplasmosis)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Abszess (Abscess)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

Blount-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Tibiametaphyse (Abnormality of the tibial metaphysis)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnormität der proximalen Tibiaepiphyse (Abnormality of the proximal tibial epiphysis)

Blue-Diaper-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blauer Urin (Blue urine)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Erhöhtes Verhältnis von Proinsulin zu Insulin (Increased proinsulin:insulin ratio)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)

Blue rubber bleb-Naevus

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Gefäße mit vor allem kutanen und viszeralen Läsionen, die häufig zu schweren und potentiell tödlichen Blutungen und Anämie führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)

BNAR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Abnormität der 5. Zehe (Abnormality of the 5th toe)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)

Bohring-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), postnatale Gedeihstörung, schwere Fütterungsprobleme, Mikrozephalie/Trigonozephalie, Gesichtsdysmorphien, eine charakteristische Ausrichtung der oberen Gliedmaßen (Innenrotation der Schultern, Ellbogenflexion und Ulnardeviation der Handgelenke und/oder der Zehengrundgelenke).und schwere Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Beidseitige Handgelenksbeugekontraktur (Bilateral wrist flexion contracture)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
    • Seizure (Seizure)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom

Beschreibung:

Das Bonnemann-Meineke-Reich-Syndrom ist eine Kombination von multiplen kongenitalen Anomalien. Charakteristisch ist eine Enzephalopathie, die sich vor allem im ersten Lebensjahr in Form einer psychomotorischen Entwicklungsverzögerung zeigt. Weitere Merkmale dieser Erkrankung sind eine moderate Dysmorphie, Kraniosynostosen, Kleinwuchs (durch einen Wachstumshormonmangel), geistige Retardierung sowie Spastik, Ataxie, Netzhautdegeneration, Nebennieren- und Uterushypoplasie. Das Syndrom wurde bisher nur in zwei Familien beschrieben, in denen je zwei Geschwister betroffen waren. Es wird von einer autosomal-rezessiven Vererbung ausgegangen. Seit 1991 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Fachliteratur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Book-Syndrom

Beschreibung:

Das Book-Syndrom ist ein seltenes, autosomal-dominant vererbtes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und wurde in einer schwedischen Familie (25 Fälle aus 4 Generationen) und bei einem isolierten Fall beschrieben. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Aplasie der Praemolaren, Hyperhidrose und vorzeitiges Ergrauen der Haare. Zusätzliche Symptome des isolierten Falles waren schmaler Gaumen, hypoplastische Nägel, Anomalien der Augenbrauen, einseitige Vierfingerfurche und schwach ausgeprägte Dermatoglyphen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)

Boomerang-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Unzureichend verknöcherte Wirbel (Poorly ossified vertebrae)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

Beschreibung:

Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist ein seltenes, X-chromosomales Adipositas-Syndrom mit geistiger Behinderung, stammbetonter Adipositas, charakteristischen Gesichtsmerkmalen, Hypogonadismus und konischen Fingern und kurzen Zehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

BOR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Branchialer Sinus (Branchial sinus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Cochlea (Aplasia/Hypoplasia of the cochlea)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Morphologische Anomalie des lateralen Bogengangs (Morphological abnormality of the lateral semicircular canal)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
    • Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Botulismus

Beschreibung:

Der Botulismus ist eine seltene erworbene Krankheit der Muskelendplatte und gekennzeichnet durch absteigende schlaffe Parese, verursacht durch Botulinus-Neurotoxine (BoNTs). Vier klinische Formen mit unterschiedlichen Entstehungswegen werden unterschieden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Botulismus, ernährungsbedingter

Beschreibung:

Der ernährungsbedingte Botulismus ist die häufigste Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der motorischen Endplatte mit mit absteigender schlaffer Parese durch die Wirkung der Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist der Verzehr kontaminierter, BoTSs enthaltender Nahrung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)

Botulismus, iatrogener

Beschreibung:

Der iatrogene Botulismus ist in der letzten Zeit die häufigste Art von menschgemachtem Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter absteigender schlaffer Parese. Er tritt akzidentell auf oder nach therapeutischer oder kosmetischer Anwendung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Häufig (79-30%):
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Botulismus, infektiöser

Beschreibung:

Der infektiöse Botulismus ist eine Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung. Ursache sind im Organismus produzierte Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) während einer toxin-vermittelten Infektion. Formen des infektiösen Botulismus sind der Wundbotulismus und der intestinale Botulismus mit Toxämie (Säuglingsbotulismus und adulter intestinaler Botulismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Botulismus, inhalativer

Beschreibung:

Der Inhalationsbotulismus ist eine akzidentell hervorgerufene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit, durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter, absteigender schlaffer Parese.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Botulismus, intestinaler

Beschreibung:

Der intestinale Botulismus ist eine seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist eine Besiedlung des Darms durch Clostridium botulinum mit Toxinbildung und Toxämie. Die Krankheit tritt nahezu immer bei Kindern auf (Säuglingsbotulismus) und nur sehr selten bei Erwachsenen (Adulter intestinaler Botulismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Botulismus, intestinaler, adulter

Beschreibung:

Der adulte intestinale Botulismus ist eine sehr seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedlung des Darms durch das neurotoxinbildende Clostridium botulinum und Übertritt der BoNTs in das Blut (Toxämie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Boutonneuse-Fieber

Beschreibung:

Eine seltene Rickettsiose, die durch eine Infektion mit dem von Zecken übertragenen Bakterium <i>Rickettsia conorii</i> verursacht wird und durch den Beginn von Fieber nach einer Inkubationszeit von etwa einer Woche gekennzeichnet ist, gefolgt von einem sich zentripetal ausbreitenden makulopapulösen Ausschlag, der in eine petechiale Form übergehen kann. Begleitsymptome sind u. a. Kopfschmerzen, Myalgie und/oder Arthralgie. Die typische "tache noire" kann mehrere Tage lang an der Stelle des Zeckenstichs beobachtet werden. Die Krankheit ist in Afrika, Südeuropa und Indien endemisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Makula (Macule)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Leukopenie (Leukopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)

Bowen-Conradi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die sich durch eine mäßige bis schwere pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ein ausgeprägtes Gesichtsaussehen, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung, Hüft- und Kniekontrakturen und 'Schaukelstuhlfüße' auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, dünnen Habitus mit schmalen Schultern, mesomele Verkürzung der Arme, kraniofaziale Dysmorphien (z. B. langes Untergesicht, Oberkieferhypoplasie, Schnabelnase, kurze Columella, Prognathie, hochgewölbter Gaumen, stumpfer Unterkieferwinkel), Brachydaktylie (meist an den Mittelgliedern) und kardiovaskuläre Anomalien (z. B. Aortenwurzelerweiterung, Mitralklappenprolaps).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langer Thorax (Long thorax)

Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao

Beschreibung:

Der Typ Zhao der Brachydaktylie-Syndaktylie ist ein kürzlich beschriebenes Syndrom, das den Typ A4 der Brachydaktylie (kurze Mittelphalangen der zweiten und fünften Finger, sowie fehlende Mittelphalangen der zweiten und fünften Zehe) mit einer Syndaktylie der zweiten und dritten Zehe verbindet. Häufig bestehen gleichzeitig Anomalien der Metacarpalia und Metatarsalia.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Häufig (79-30%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)

Brachydaktylie Typ A1

Beschreibung:

Die Brachydaktylie Typ A1 (BDA1) ist eine angeborene Fehlbildung mit an allen Fingern verkürzten oder fehlenden Mittelphalangen und gelegentlicher Fusion von Mittel- und Endphalangen. Die Grundphalanx der Daumen und Großzehen ist verkürzt. Die Betroffenen haben als Erwachsene eine eher geringe Körpergröße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Distaler Symphalangismus (Hände) (Distal symphalangism (hands))
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)

Brachydaktylie Typ A2

Beschreibung:

Die Brachydaktylie Typ A2 (BDA2) ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die gekennzeichnet ist durch Verkürzung, Hypoplasie oder Aplasie der Mittelphalanx des Zeigefingers und manchmal auch des Kleinfingers. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Charakteristisch ist die dreieckige Form der Mittelphalanx des Zeigefingers. In schweren Fällen ist der Zeigefinger nach radial verbogen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ A2 Brachydaktylie (Type A2 brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Kurzer 2. Mittelhandknochen (Short 2nd metacarpal)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 2. (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 2nd finger)

Brachydaktylie Typ A4

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Gliedmaßenfehlbildung, die durch kurze Mittelphalangen des 2. und 5. Fingers und das Fehlen der Mittelphalangen der Zehen 2 bis 5 gekennzeichnet ist. Gelegentlich kann auch der 4. Finger betroffen sein und zeigt sich mit einer abnormal geformten Mittelphalanx, die eine radiale Abweichung der distalen Phalanx verursacht. Andere Hand-/Fußfehlbildungen, wie Syndaktylie, Polydaktylie, Repositionsdefekte und Symphalangismus, können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Zehen (Shortening of all middle phalanges of the toes)
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)

Brachydaktylie Typ A7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Mittelphalanx der fünften Zehe (Short middle phalanx of the 5th toe)
    • Radialabweichung des 2. Fingers (Radial deviation of the 2nd finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer 2. Finger (Short 2nd finger)
    • Breite Phalangen der 2. Zehe (Broad phalanges of the 2nd toe)
    • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)
    • Dreiecksepiphyse der Mittelphalanx des 2. Fingers (Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger)
    • Fehlende Mittelphalanx des 2. Fingers (Absent middle phalanx of 2nd finger)
    • Medial abgewinkelte zweite Zehe (Medially deviated second toe)

Brachydaktylie Typ B

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, gekennzeichnet durch Hypoplasie oder Aplasie der Endglieder der Finger 2 bis 5 mit völligem Fehlen der Fingernägel. Die Daumen sind immer intakt, weisen aber häufig eine Abflachung, Spaltung oder Verdoppelung der distalen Phalangen auf. Die Zehen auf der radialen Seite der Hand sind weniger betroffen als die auf der ulnaren Seite. Die Füße sind in ähnlicher Weise betroffen, jedoch weniger ausgeprägt. Weichteilsyndaktylie, Symphalangismus, Karpal- und/oder Tarsalfusionen und Verkürzungen der Metakarpalia und/oder Metatarsalia können vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
    • Mittelphalanxhypoplasie der 2. bis 5. Zehe (2nd-5th toe middle phalangeal hypoplasia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Brachydaktylie Typ B2

Beschreibung:

Ein klinischer Subtyp der Brachydaktylie Typ B, gekennzeichnet durch Hypoplasie/Aplasie der distalen und/oder mittleren Phalangen in den Fingern und Zehen II-V (häufig stark ausgeprägt in den Fingern/Zehen IV-V, weniger ausgeprägt in den Fingern/Zehen II-III) in Verbindung mit proximalem und gelegentlich distalem Symphalangismus, Fusion der Karpal-/Fußwurzelknochen und partieller kutaner Syndaktylie. Darüber hinaus wird über die proximale Stellung der Daumen, Schallempfindungsschwerhörigkeit und Weitsichtigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Brachydaktylie Typ C

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die durch hypoplastische Mittelphalangen der Finger 2, 3 und 5 gekennzeichnet ist, wobei der Finger 4 relativ verschont bleibt, sowie durch eine Hyperphalangie, die am häufigsten die Finger 2 und 3 betrifft, eine Verkürzung des ersten Mittelhandknochens mit kurzem Daumen und eine Ulnardeviation der Finger 2 und 3. Der Schweregrad der Fehlbildung ist sehr variabel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Pseudoepiphysen des 2. Mittelhandknochens (Pseudoepiphyses of the 2nd finger)
    • Typ C Brachydaktylie (Type C brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia/Hypoplasia of the 1st metacarpal)
  • Häufig (79-30%):
    • Vollständige Duplikation des distalen Daumenglieds (Complete duplication of distal phalanx of the thumb)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Tüpfelung der Epiphyse des distalen Daumenglieds (Phalanx) (Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)

Brachydaktylie Typ E

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)

Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom

Beschreibung:

Das Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom (BOD) ist ein sehr seltenes Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, hypoplastische Kleinfinger mit kleinen dysplastischen Nägeln, faziale Dysmorphien (grobe Gesichtszüge, breiter Mund, breite Nase) und leichte intellektuelle Behinderung. Es wird vermutet, dass das Coffin-Siris-Syndrom (s. dort) und das BOD -Syndrom evtl. allelische Varianten sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Brachyolmie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)

Brachyolmie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Genu valgum (Genu valgum)

Braddock-Syndrom

Beschreibung:

Das Braddock-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien. Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben und ist gekennzeichnet durch eine VACTERL-ähnliche Assoziation in Verbindung mit Lungenhochdruck, Larynxnetzen, blauen Skleren, malformierten Ohren, dauerhaft verzögertem Wachstum und normaler Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Bradyopsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Megarbané-Loiselet-Syndrom ist ein multiples angeborenes Anomaliensyndrom, das bisher in einer Familie beschrieben wurde und durch verzweigte Zysten oder Fisteln, Ohrmissbildungen, angeborenen Hörverlust (leitfähig, sensorineural und gemischt), innere Gehörgangshypoplasie, Schielen, Trismus, abnormale fünfte Finger, vitiliginöse Läsionen, Kleinwuchs und leichte Lernbehinderung gekennzeichnet ist. Nieren- und Harnröhrenanomalien sind nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Branchio-okulo-faziales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Supraaurikuläre Grube (Supraauricular pit)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Oberlippengrube (Upper lip pit)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Grauer Star (Cataract)

Branchiootisches Syndrom

Beschreibung:

Das Branchiootische Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Anomalien des zweiten Kiemenbogens (Branchialzysten und -fisteln), Fehlbildungen des Außen-, Mittel- und Innenohrs in Verbindung mit Schallempfindungs-, Misch- oder Schallleitungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist und bei dem Nierenanomalien fehlen. Typische Ohrbefunde bestehen aus fehlgebildeten Ohrmuscheln (z. B. Schopf- oder Kuppelohren), präaurikulären Gruben und/oder Anhängseln sowie Mittel- und/oder Innenohrdysplasien (einschließlich Cochlea-, Vestibular- und Bogengangshypoplasie, Fehlbildung der Gehörknöchelchen und des Mittelohrraums).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Branchio-skeleto-genitales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine moderate Inntelligenzminderung, distinkte kraniofaziale Merkmale (einschließlich Brachyzephalie, Gesichtsasymmetrie, ausgeprägtem Hypertelorismus, Blepharochalasis, Proptosis, eine breite Nase mit konkavem Nasenkamm und knolliger Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie, bifides Gaumenzäpfchen oder partielle Gaumenspalte und Prognathismus), fortschreitende Zahnanomalien (Dentigeröse Zysten, radikuläre Dentin-Dysplasie und früher Zahnverlust), Wirbelfusionen (insbesondere C2-C3) und Hypospadie. Schwerhörigkeit ist ein zusätzliches beobachtetes Merkmal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Fortgeschrittene Pneumatisierung des Warzenfortsatzes (Advanced pneumatization of the mastoid process)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Abnormität der Dornfortsätze der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral spinous processes)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Periorbitale Faltenbildung (Periorbital wrinkles)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fehlende äußere Genitalien (Absent external genitalia)
    • Amelia mit Beteiligung der unteren Extremitäten (Amelia involving the lower limbs)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
    • Peromelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb peromelia)

BRESEK-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Neonataler Tod (Neonatal death)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Brittle-Cornea-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, die durch schwere Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Diese äußern sich in extremer Hornhautverdünnung mit Fragilität und Rissen, die in Abwesenheit eines signifikanten Traumas auftreten und bei Fortschreiten der Krankheit zur Erblindung führen können. Extraokulare Manifestationen umfassen Taubheit, entwicklungsbedingte Hüftdysplasie und Gelenkhypermobilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Keratoglobus (Keratoglobus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Haarpigmentierung (Abnormality of hair pigmentation)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hernie (Hernia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Glaukom (Glaucoma)

Bronchiektasie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Lungenfunktion (Decreased pulmonary function)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Mundgeruch (Halitosis)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Fieber (Fever)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Clubbing (Clubbing)

Bronchiolitis obliterans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Bronchiolitis obliterans (Bronchiolitis obliterans)
    • Husten (Cough)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Verminderter forcierter exspiratorischer Fluss 25-75 %. (Decreased forced expiratory flow 25-75%)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)

Brooke-Spiegler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein vererbtes Hauttumor-Prädisposition-Syndrom gekennzeichnet ist, bei dem Hautanhangsgebilde, nämlich Zylindrome, Spiradenome und Trichoepitheliome, auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cylindroma (Cylindroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Trichoepitheliom (Trichoepithelioma)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Neubildung von Hautanhangsgebilden (Skin appendage neoplasm)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Multiple kutane Malignome (Multiple cutaneous malignancies)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Unterzungendrüsen (Abnormality of the sublingual glands)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)

Brucellose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Fieber (Fever)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Anämie (Anemia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Physiologische Anomalien des hepatobiliären Systems (Abnormality of hepatobiliary system physiology)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Granulom (Granuloma)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Purpura (Purpura)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Depression (Depression)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Intrarenaler Abszess (Intrarenal abscess)
    • Chorea (Chorea)
    • Pulmonale Granulomatose (Pulmonary granulomatosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Bruck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)

Brugada-Syndrom

Beschreibung:

Eine Herzerkrankung, die im Elektrokardiogramm (EKG) durch eine gewölbte ST-Strecken-Hebungen der rechts präkordialen Ableitungen und eine klinische Prädisposition für ventrikuläre Tachyarrhythmien und plötzlichen Herztod ohne offensichtliche myokardiale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Synkope (Syncope)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Paroxysmale ventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal ventricular tachycardia)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Trifaszikulärer Block (Trifascicular block)

Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Primäres Peritonealkarzinom (Primary peritoneal carcinoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Melanom (Melanoma)

Budd-Chiari-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Aszites (Ascites)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Beidseitiges Ödem (Bipedal edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)

Buerger-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch eine entzündliche, nicht-nekrotisierende, nicht-atherosklerotische, okklusive Gefäßerkrankung mit Thrombose und Rekanalisation gekennzeichnet ist, die kleine und mittelgroße Arterien und Venen der oberen und unteren Extremitäten betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Gangrän (Gangrene)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Digitale Ischämie (Digital ischemia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)

Burkitt-Lymphom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Burn-McKeown-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien, das durch eine beidseitige Choanalatresie in Verbindung mit charakteristischen kranio-fazialen Dysmorphien gekennzeichnet ist (Hypertelorismus mit schmalen Lidspalten, Kolobom des unteren Augenlids mit Vorhandensein von Wimpern in der Mitte des Defekts, hervorstehender Nasenrücken, dünne Lippen, abstehende Ohren), die von Schwerhörigkeit, einseitiger Lippenspalte, präaurikulären Anhängseln, Herzscheidewanddefekten und Nierenanomalien begleitet sein können. Betroffene Personen sind normal intelligent.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Choanalatresie (Bilateral choanal atresia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kurze Nase (Short nose)

Butyrylcholinesterase-Mangel, hereditärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)

Cacchi-Ricci-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale renale tubuläre Azidose (Distal renal tubular acidosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)

CACH-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Migräne (Migraine)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypointensität des Globus pallidus in der suszeptibilitätsgewichteten Bildgebung (Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Apathie (Apathy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Blindheit (Blindness)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)

CADDS

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Erhöhte Konzentration an zirkulierenden sehr langkettigen Fettsäuren (Increased circulating very long-chain fatty acid concentration)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kurze Nase (Short nose)

Café-au-lait-Flecken, familiäre isolierte

Beschreibung:

Die Neurofibromatose Typ 6 (NF6), auch Café-au-lait-Flecken-Syndrom genannt ist eine Dermatose mit einer unterschiedlichen Anzahl von Café-au-lait (CAL)-Flecken, ohne weitere Zeichen einer Neurofibromatose und ohne systemische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sommersprossen (Freckling)

Caffey-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
    • Cellulite (Cellulitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Periostverdickung der langen Röhrenknochen (Periosteal thickening of long tubular bones)
    • Fieber (Fever)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)

Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1

Beschreibung:

Eine seltene Unterform der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Erkrankungsalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive, typischerweise symmetrische und selektive Schwäche und Atrophie der proximalen Schulter- und Beckengürtelmuskulatur (am häufigsten sind der Gluteus maximus, die Oberschenkeladduktoren und die Muskeln des hinteren Kompartiments der Gliedmaßen betroffen), ohne dass eine kardiale oder faziale Beteiligung vorliegt. Zu den klinischen Manifestationen gehören Bewegungsunverträglichkeit, ein watschelnder Gang, Scapula alata und eine Pseudohypertrophie der Waden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie des Beckengürtels (Pelvic girdle amyotrophy)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Pectoralis-Amyotrophie (Pectoralis amyotrophy)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Atrophie der Skapuliermuskeln (Scapular muscle atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)

CAMOS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Camurati-Engelmann-Syndrom

Beschreibung:

Die Camurati-Englemann-Krankheit (CED) ist ein seltenes, klinisch unterschiedlich ausgeprägtes Knochendysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch Hyperostose der langen Knochen, des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens. Hieraus resultieren schwere Schmerzen in den Extremitäten, ein breitbasiger wackelnder Gang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Anämie (Anemia)

Canavan-Krankheit

Beschreibung:

Die Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung. Ihr Spektrum reicht von schweren Formen mit Leukodystrophie, Makrozephalie und stark verzögerter Entwicklung bis zu einer sehr seltenen milden/juvenilen Form, die durch eine leicht verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blindheit (Blindness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Canavan-Krankheit, milde

Beschreibung:

Die milde Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung und durch leicht verzögerte Entwicklung der Sprache oder der Motorik gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)

Canavan-Krankheit, schwere

Beschreibung:

Die schwere Canavan-Krankheit (CD) ist eine rasch fortschreitende neurodegenerative Störung mit Leukodystrophie, Makrozephalie, schwerer Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter N-Acetylaspartinsäure-Spiegel im Urin (Elevated urinary N-acetylaspartic acid level)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Erhöhter N-Acetyl-Aspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)

Candidose, chronische mukokutane

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Papel (Papule)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)

Cantrell-Pentalogie

Beschreibung:

Die Cantrell-Pentalogie (POC) ist ein letal verlaufendes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch das Vorhandensein von 5 Hauptfehlbildungen gekennzeichnet ist: supraumbilikaler Bauchwanddefekt in der Mittellinie, unterer Sternumdefekt, perikardialer Zwerchfelldefekt, vorderer Zwerchfelldefekt und verschiedene intrakardiale Fehlbildungen. Ectopia cordis (EC) wird häufig bei Feten mit POC gefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Abnormität des Brustbeins (Abnormality of the sternum)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Talipes (Talipes)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Anenzephalie (Anencephaly)

Capillary-Leak-Syndrom, systemisches

Beschreibung:

Das Systemische Capillary-Leak-Syndrom (SCLS) ist eine schwere systemische Erkrankung, verursacht durch erhöhte Kapillarpermeabilität. Charakteristische Merkmale des Syndroms sind Hypotensions-Episoden, Ödeme und Hypovolämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Husten (Cough)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Cap-Myopathie

Beschreibung:

Die Cap-Myopathie ist eine sehr seltene kongenitale Myopathie mit Schwäche der proximalen und distalen Muskulatur, sowie der Gesichts- und Atemmuskeln. Gleichzeitig bestehen Schädel- und Thoraxdeformitäten. Der Beginn ist bei Geburt oder im Kindesalter. Die Muskelschwäche schreitet nur langsam fort, kann aber eine schwere und sogar fatale Prognose haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Eingeschränkte systolische Funktion (Reduced systolic function)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, schwere Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder bei Neugeborenen wenige Tage nach der Geburt auftritt und sich durch Lethargie, Erbrechen, Unterkühlung, Krampfanfälle, Koma und Tod äußert oder außerhalb der Neugeborenenperiode in jedem Alter mit (manchmal) milderen Symptomen einer Hyperammonämie auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Episodische Ammoniakintoxikation (Episodic ammonia intoxication)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)

Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Beeinträchtigte Augenabduktion (Impaired ocular abduction)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)

Carney-Komplex

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pigmentierte mikronoduläre Nebennierenrindenerkrankung (Pigmented micronodular adrenocortical disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzmyxom (Cardiac myxoma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
    • Sertoli-Zell-Neoplasma (Sertoli cell neoplasm)
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
    • Euthyreote multinoduläre Struma (Euthyroid multinodular goiter)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Atypische Nävi in nicht-sonnenexponierten Bereichen (Atypical nevi in non-sun exposed areas)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Ovarial-Dermoidzyste (Ovarian dermoid cyst)
    • Duktales Karzinom in situ (Ductal carcinoma in situ)
    • Neoplasma der Nasennebenhöhlen (Paranasal sinus neoplasm)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Oligospermie (Oligospermia)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Abnorme Morphologie des harten Gaumens (Abnormal hard palate morphology)
    • Neoplasma des Pharynx (Neoplasm of the pharynx)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Leydigzell-Neoplasie (Leydig cell neoplasia)
    • Abnorme Beweglichkeit der Spermien (Abnormal sperm motility)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)

Carney-Stratakis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Carney-Trias (Triade)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Überaktivität der Nebennieren (Adrenal overactivity)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Aszites (Ascites)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anämie (Anemia)

Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel

Beschreibung:

Der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel ist eine vererbte lebensbedrohliche Störung der Fettsäure-Oxidation. In der Regel wird sie im Neugeborenenalter mit schwerer hypoketotischer Hypoglykämie, Hyperammonämie, Kardiomyopathie und/oder Arrhythmie, Leberfunktionsstörung, Muskelschwäche und Enzephalopathie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verringertes Plasma-Carnitin (Decreased plasma carnitine)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Koma (Coma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zyanose (Cyanosis)

Carnitin-Mangel, primärer systemischer

Beschreibung:

Eine Störung des Carnitin-Zyklus und des Carnitin-Transports, die klassischerweise durch eine frühkindliche Kardiomyopathie, oft verbunden mit Schwäche, Muskelhypotonie, Gedeihstörung, rezidivierenden hypoglykämisch-hypoketotischen Krämpfen und/oder Koma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel

Beschreibung:

Der Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1A (CPT-1A)-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, durch den die mitochondriale Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA) in Leber und Niere beeinträchtigt ist. Er ist gekennzeichnet durch rezidivierende Attacken von fasteninduzierter hypoketotischer Hypoglykämie und dem Risiko des Leberversagens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Vorübergehende Hyperlipidämie (Transient hyperlipidemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Koma (Coma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

Beschreibung:

Der Mangel der Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit mit gestörter mitochondrialer Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA). Drei Formen des CPT II-Mangels wurden beschrieben: eine myopathische Form, eine schwere infantile Form und eine neonatale Form (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Seizure (Seizure)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Koma (Coma)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form

Beschreibung:

Die myopathische Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels, eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die häufigste und am wenigsten schwere Form des CPT-II-Mangels (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte Konzentration langkettiger Fettsäuren im Blut (Elevated circulating long chain fatty acid concentration)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form

Beschreibung:

Die neonatale Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die letale Form dieser Krankheit und wird mit Multiorganversagen manifest.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Koma (Coma)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Herzblock (Heart block)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form

Beschreibung:

Die schwere infantile Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die früh-manifestierte Form dieser Krankheit.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)

Carnosinase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Carnosinurie (Carnosinuria)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Caroli-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Aszites (Ascites)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Fieber (Fever)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Leberabszess (Liver abscess)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Werte von Alpha-Fetoprotein (Abnormal levels of alpha-fetoprotein)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)

Caroli-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lebererkrankung, die gekennzeichnet ist durch multiple segmentale zystische Dilatationen sowohl der zentralen als auch der kleineren peripheren Gallengänge und mit einer angeborenen Leberfibrose einhergeht. Das Alter, in dem die Symptome auftreten, ist variabel, ebenso wie das Fortschreiten der Krankheit. Die Patienten weisen rezidivierende Cholangitis, Hepatolithiasis und Cholezystolithiasis auf. Eine portale Hypertension kann später im Krankheitsverlauf auftreten, und das Risiko, ein Cholangiokarzinom zu entwickeln, ist deutlich erhöht. Das Syndrom ist häufig mit einer autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Melena (Melena)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)

Carpenter-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Kraniosynostose mit variabler phänotypischer Ausprägung, die durch Kraniosynostose, Intelligenzminderung, ausgeprägte Gesichtszüge, Anomalien der Finger und Zehen (Brachydaktylie, Polydaktylie und Syndaktylie), Kleinwuchs, angeborene Herzfehler, Skelettdefekte, Adipositas, Genitalanomalien und Nabelbruch gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Oxyzephalie (Oxycephaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)

Carvajal-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Castleman-Krankheit

Beschreibung:

Die Castleman-Krankheit (CD) ist eine gutartige lymphoproliferative Erkrankung, die als lokalisierte oder multizentrische Form auftreten kann (siehe diese Begriffe). Die klinischen Manifestationen sind heterogen und reichen von asymptomatischer diskreter Lymphadenopathie bis hin zu rezidivierenden Episoden diffuser Lymphadenopathie mit schweren systemischen Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Husten (Cough)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)

Catel-Manzke-Syndrom

Beschreibung:

Das Catel-Manzke-Syndrom ist eine seltene Knochenkrankheit mit beidseitiger Hyperphalangie und Klinodaktylie des Zeigefingers, in typischen Fällen in Verbindung mit den Symptomen der Pierre-Robert-Sequenz (siehe dort): Mikrogenie, Gaumenspalte und Glossoptose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Radialabweichung des 2. Fingers (Radial deviation of the 2nd finger)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

CDKL5-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende arzneimittelresistente Anfälle und schwere neurologische Entwicklungsstörungen mit erheblicher Verzögerung der motorischen Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breite proximale Phalangen der Hand (Broad proximal phalanges of the hand)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Chorea (Chorea)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)

CEDNIK-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurokutane Erkrankung, die durch schwere Entwicklungsstörungen des Nervensystems und eine abnorme Differenzierung der Epidermis gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine einzigartige Konstellation klinischer Anzeichen auf, die mit dem Akronym CEDNIK beschrieben werden: <b><u>Ze</u></b>rebrale <b><u>D</u></b>ysgenesie, <b><u>N</u></b>europathie, <b><u>I</u></b>chthyose und palmo-plantares <b><u>K</u></b>eratoderm.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Cenani-Lenz-Syndaktylie

Beschreibung:

Das Cenani-Lenz-Syndrom (CLS) ist ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch komplexe Syndaktylie der Finger mit Fehlbildungen der Unterarmknochen und ähnlichen Fehlbildungen an den unteren Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Central-Core-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Zentrale Kernbereiche in Muskelfasern (Central core regions in muscle fibers)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)

Cernunnos/XLF-Mangel

Beschreibung:

Der Cernunnos-XLF-Mangel ist eine seltene Form des Kombinierten Immundefektes und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Wachstums-Verzögerung und T- und B-Zell-Lymphopenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

CHAND-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch spärliches, wolliges, lockiges Haar, Ankyloblepharon und Nageldysplasie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören abnorme orale Frenula, bifide Zunge, Lippengrübchen, Verwachsungen zwischen Ober- und Unterlippe, Hypertelorismus und flacher Nasenrücken, alveoläre Synechien und imperforierte Vagina.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kommissurale Lippengrube (Commissural lip pit)
    • Imperforiertes Hymen (Imperforate hymen)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Agenesie des oberen Schneidezahns (Agenesis of maxillary incisor)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2, der durch das Auftreten von distaler Schwäche und Areflexie (mit früherer und stärkerer Beteiligung der unteren Extremitäten) im Kindesalter, reduzierten sensorischen Funktionen (vor allem Schmerz- und Temperaturempfinden), Fußfehlbildungen, posturalem Tremor, Skoliose und Kontrakturen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Optikusatrophie, Stimmbandlähmung mit Dysphonie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Rückenmarksanomalien und Hydrozephalus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Parese der Streckmuskeln der Großzehe (Paresis of extensor muscles of the big toe)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen in der Kindheit/Jugend (Inability to walk by childhood/adolescence)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2E (CMT2E) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2E beginnend im ersten bis sechsten Lebensjahrzehnt mit Gangstörungen und Muskelschwäche zuerst in den Beinen und später in den Armen. Die Sehnenreflexe sind abgeschwächt oder ausgelöscht. Nach Jahren haben alle Patienten einen Pes cavus. Weitere mögliche Symptome sind Schwerhörigkeit und Haltungstremor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F (CMT2F) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2F ist gekennzeichnet (i) durch symmetrische Muskelschwäche, die primär in den unteren Gliedmassen auftritt (bei den meisten Fällen in den distalen Muskeln) und die Arme erst nach 5-10 Jahren erreicht, (ii) durch gelegentlichen, vor allem distalen Verlust des Sensoriums und (iii) durch abgeschwächte Sehnenreflexe. Die CMT2F manifestiert sich mit einer zwischen dem 1. und 6. Lebensjahrzehnt auftretenden Gangstörung. Ein früherer Beginn ist in der Regel mit einem schwereren Phänotyp, z.B. Fallfuß, verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Steppergang (Steppage gait)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W

Beschreibung:

Eine seltene, vorwiegend axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch ein breites phänotypisches Spektrum langsam fortschreitender Anzeichen und Symptome gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betreffen. Die meisten Patienten weisen Gangstörungen und distale sensorische Beeinträchtigungen auf, einige haben jedoch überhaupt keine sensorischen Symptome. Ein Pes cavus wird häufig berichtet. Auch das Alter, in dem die Krankheit auftritt, ist sehr unterschiedlich und reicht von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Schmerz (Pain)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y

Beschreibung:

Eine axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie mit unterschiedlichem Beginn und Schweregrad gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen Haltungsinstabilität, Gang- und Laufschwierigkeiten, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Fußdeformitäten, feinmotorische Beeinträchtigungen und distale sensorische Beeinträchtigungen. Dysarthrie, Dysphagie und leichte kognitive und Verhaltensauffälligkeiten wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Abgeschalteter Vibrationssinn (Abolished vibration sense)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Eingeschränkte Kniebeugung (Limited knee flexion)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante motorische-sensorische axonale Neuropathie, die durch ein frühes Auftreten von generalisierter Hypotonie und Schwäche oder ein späteres Auftreten von distaler Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen, Krämpfen und sensorischen Störungen gekennzeichnet ist. Schwäche und Atrophie schreiten asymmetrisch voran und betreffen im Verlauf der Krankheit auch die proximalen und oberen Gliedmaßen. Weitere Merkmale sind pyramidale Anzeichen wie erhöhter Muskeltonus und Plantarstreckreflexe sowie Lernschwierigkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Abnormität der peripheren somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Zittern (Tremor)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Tongue tremor (Tongue tremor)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Cluster der axonalen Regeneration (Clusters of axonal regeneration)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine früh einsetzende, langsam fortschreitende, distale Muskelschwäche und -atrophie ohne sensorische Beeinträchtigung, eine kongenitale sensorineurale Taubheit und eine leichte Intelligenzminderung (mit Fehlen einer normalen Sprachentwicklung) gekennzeichnet ist. Das Fehlen großer myelinisierter Fasern bei der Biopsie des Suralnervs ist ebenfalls charakteristisch für diese Krankheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schmerz (Pain)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1B (CMT1B) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), die durch Mutationen im <i>MPZ</i>-Gen (1q22) verursacht wird und sich mit einer peripheren Neuropathie (distale Muskelschwäche und -atrophie, Fußdeformitäten und Sensibilitätsverlust) manifestiert. Der Phänotyp ist sehr variabel und abhängig von der entsprechenden Mutation. Zwei verschiedene klinische Präsentationen wurden beschrieben: (1) ein frühkindlich beginnender, stark ausgeprägter Phänotyp mit verspätetem Erlernen des Laufens und einer motorischen Nervenleitgeschwindigkeit (MNLG) von < 10 m/s, oft beschrieben als das Dejerine-Sottas-Syndrom (siehe dort), oder (2) ein deutlich später manifestierender Phänotyp (Alter > 40 Jahre) mit normaler oder gering verlangsamter MNLG, häufigerem Hörverlust und Pupillenauffälligkeiten. CMT1B kann auch den klassischen CMT-Phänotypen in ca. 15 % aller CMT1B-Fällen hervorrufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Periphere Dysmyelinisierung (Peripheral dysmyelination)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1E (CMT1E) ist ein seltener Subtyp der CMT1 (siehe dort), die sich klinisch variabel präsentieren kann. Nicht selten beginnt die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahren mit verzögertem Beginn des Laufens; dennoch kann sie sich auch erst später manifestieren. CMT1E wird durch Punktmutationen im <i>PMP22</i>-Gen (17p12) verursacht. Die Schwere der Erkrankung ist abhängig von der entsprechenden <i>PMP22</i>-Mutation und variiert von milden Verläufen, die auch der Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (siehe dort) ähneln können, bis hin zu schwereren, durch Gen-Duplikationen hervorgerufenen, früher beginnenden Verläufen als bei der CMT1A (die an das Dejerine-Sottas-Syndrom erinnern, siehe dort). Bei diesen schweren Verläufen können auch Schwerhörigkeit und deutlich verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeiten im Vergleich zu CMT1A-Patienten auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Tonische Pupille (Tonic pupil)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Husten (Cough)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Steppergang (Steppage gait)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1F (CMT1F) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), mit einer variablen klinischen Ausprägung, die von schwerer Beeinträchtigung mit Beginn im Kindesalter bis hin zu geringen Beeinträchtigungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, reichen kann. Die CMT1F ist durch eine progressive periphere motorische und sensible Neuropathie mit distalen Paresen in den unteren Extremitäten gekennzeichnet, die von milder Muskelschwäche bis hin zu kompletter Paralyse der distalen Muskelgruppen, fehlenden Muskeleigenreflexe und reduzierter Nervenleitgeschwindigkeit variieren können. Die CMT1F repräsentiert die ,,demyelinisierende'' Form der CMT2E (siehe dort) und wird durch Mutationen im <i>NEFL</i>-Gen (8p21.2) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cluster der axonalen Regeneration (Clusters of axonal regeneration)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch ein frühes Auftreten (Säuglingsalter bis frühe Kindheit) einer schweren, schnell fortschreitenden demyelinisierenden, axonalen oder intermediären sensomotorischen Neuropathie gekennzeichnet ist, die in der Regel zuerst und in stärkerem Maße die distalen unteren Extremitäten und später die proximalen Muskeln und oberen Extremitäten betrifft. Die Nervenleitgeschwindigkeiten reichen von sehr langsam bis normal. Neben dem typischen CMT-Phänotyp (distale Muskelschwäche und -atrophie, Sensibilitätsverlust, häufige Pes-cavus-Fußdeformität) zeigen die Patienten häufig eine verzögerte motorische Entwicklung, Stimmbandparese, leichten Sensibilitätsverlust, fehlende tiefe Sehnenreflexe und Skelettdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Eingeschränkte interphalangeale Bewegung (Limited interphalangeal movement)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Denervierung des Zwerchfells (Denervation of the diaphragm)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch eine schwere, frühkindliche, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie, ein früh einsetzendes Glaukom, fokal gefaltete Myelinscheiden in den peripheren Nerven, stark reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und den typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufiger Pes cavus) gekennzeichnet ist. Schwere Sehstörungen bis hin zum Verlust des Sehvermögens wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Myelinausfaltungen (Myelin outfoldings)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Zittern (Tremor)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, bei dem im Kindes- oder Jugendalter eine relativ milde, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie auftritt, die sich von einer schweren, schnell fortschreitenden, früh einsetzenden Skoliose und dem typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufig Fußdeformität) unterscheidet. Ein breites Spektrum an Nervenleitgeschwindigkeiten ist möglich, Hirnnervenbeteiligung und Kyphoskoliose können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D (CMT4D) ist eine schwere Form der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 4 (siehe dort), die eine demyelinisierende hereditäre senso-motorische Polyneuropathie darstellt. Sie zeichnet sich durch eine Gangstörung aus, welche sich in der ersten Lebensdekade manifestiert, gefolgt von einer Beteiligung der oberen Extremitäten in der zweiten Lebensdekade, sowie Schallempfindungsschwerhörigkeit, welche für gewöhnlich in der zweiten oder dritten Lebensdekade auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G

Beschreibung:

Der Typ 4G der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT4G) ist eine demyelinisierende, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie, die bei bulgarischen, rumänischen, französischen und spanischen Roma identifiziert wurde und auch als Hereditäre sensomotorische Neuropathie Russe (HMSNR) bezeichnet wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine im frühen Kindesalter beginnende progressive distale Muskelschwäche und -atrophie, eine verzögerte motorische Entwicklung, eine ausgeprägte distale sensorische Beeinträchtigung, Areflexie, mäßig reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und Fuß- und Handdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Die X-chromosomal vererbte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen, mäßigen bis schweren Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten und der intrinsischen Handmuskulatur im Kindesalter (bei männlichen Betroffenen innerhalb des ersten Jahrzehnts), Pes cavus, bilateraler Fußsenkungseffekt, reduzierte oder fehlende Sehnenreflexe sowie eine leichte bis mäßige sensorische Beeinträchtigung der unteren Extremitäten. Sensorineurale Taubheit und eine Beteiligung des zentralen Nervensystems wurden ebenfalls berichtet. Weibliche Patienten zeigen zumeist milderen Manifestationen oder können asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von progressiver, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen im Kindesalter. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Klammer-Messer-Zeichen (Clasp-knife sign)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen Muskelschwäche und -atrophie im Kindes- bis Jugendalter (beginnend in den unteren Extremitäten und dann auf die oberen Extremitäten übergreifend) sowie einem distalen, übergreifenden sensorischen Verlust in den oberen und unteren Extremitäten, Pes cavus und fehlende oder reduzierte distale Sehnenreflexe. Schmerzen und Parästhesien sind häufig die ersten sensorischen Symptome. Eine spastische Paraparese (manifestiert durch das Taschenmesserphänomen, hyperaktive tiefe Sehnenreflexe und das Babinski-Zeichen) wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch den neonatalen bis frühkindlichen Beginn einer schweren, langsam fortschreitenden, distalen Muskelschwäche und -atrophie (insbesondere der Peronealgruppe) sowie sensorischen Beeinträchtigungen (wobei die unteren Extremitäten stärker betroffen sind als die oberen), Pes cavus, Areflexie und Hammerzehen. Schallempfindungsschwerhörigkeit und kognitive Beeinträchtigung können ebenfalls assoziiert sein. Weibliche Anlageträgerinnen sind asymptomatisch und zeigen den Phänotyp nicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zittern (Tremor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 5 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie, die bereits im Säuglings- bis Kindesalter auftritt und durch folgende Merkmale gekennzeichnet ist: 1) fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie (zuerst in den unteren Extremitäten auftretend und ausgeprägter als in den oberen), die sich in der Regel mit Fußsenkung und Gangstörung manifestiert, 2) beidseitige, tiefgreifende, prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit und 3) fortschreitende Optikusneuropathie. Weibliche Anlageträger sind asymptomatisch und zeigen den Phänotyp nicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Paraparese (Paraparesis)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 6 ist eine seltene, genetisch bedingte, hauptsächlich axonale, periphere sensomotorische Neuropathie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden, mäßigen bis schweren distalen Muskelschwäche und Atrophie der unteren Extremitäten im Kindesalter gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind distale, panmodale sensorische Anomalien, bilaterale Fußdeformitäten (Pes cavus, Krallenzehen), fehlende Knöchelreflexe und Ganganomalien (Steppergang). Frauen sind in der Regel asymptomatisch oder zeigen nur leichte Manifestationen (leichter posturaler Handtremor, leichter Schwund der intrinsischen Muskeln der Hand).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

CHARGE-Syndrom

Beschreibung:

Das CHARGE-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, die in variabler Kombination auftreten können. Die Anomalien umfassen hauptsächlich Kolobom; Choanalatresie/Stenose; Hirnnervendysfunktion und charakteristische Ohranomalien (<i>Coloboma; Choanal atresia/stenosis; Cranial nerve dysfunction; Characteristic ear anomalies</i>; bekannt als die 4 C-Kriterien).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypoplasie des Canalis semicircularis (Hypoplasia of the semicircular canal)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autism (Autism)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Talipes (Talipes)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Charlie M-Syndrom

Beschreibung:

Das Charlie-M-Syndrom ist eine seltene Knochenentwicklungsstörung, die zu einer Gruppe von Hypogenesesyndromen der oromandibulären Extremitäten gehört, zu denen auch Hypoglossie, Hypodaktie und Glossopalatinankylose gehören (siehe dort). Die häufigsten Anomalien, die in dieser Gruppe auftreten, sind Hypoplasie des Unterkiefers, Syndaktylie und Ektrodaktylie, kleiner Mund, Gaumenspalte, Hypodontie und Gesichtslähmung. Patienten mit dem Charlie-M-Syndrom haben auch Hypertelorismus, fehlende oder konische Zahnkronen der Schneidezähne und einen variablen Grad der Hypodaktylie der Hände und Füße. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Macrotia (Macrotia)

Char-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes, multiples kongenitales Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Trias aus patentem Ductus arteriosus (PDA), Gesichtsdysmorphien (weit auseinander liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, flaches Mittelgesicht, flacher Nasenrücken und nach oben gebogene Nasenspitze, kurzes Philtrum mit dreieckigem Mund und verdickte evertierte Lippen) und Handanomalien (Aplasie oder Hypoplasie der mittleren Phalangen der fünften Finger).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Mesoaxiale Polydaktylie der Hand (Mesoaxial hand polydactyly)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Symphalangismus des 5. Fingers (Symphalangism of the 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kein bleibendes Gebiss (No permanent dentition)
    • Mesoaxiale Fußpolydaktylie (Mesoaxial foot polydactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Myopie (Myopia)

Chédiak-Higashi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Fieber (Fever)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Große Pigmentklumpen, die unregelmäßig am Haarschaft verteilt sind (Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Wiederkehrende Streptokokken-Infektionen (Recurrent streptococcal infections)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Abnorme Morphologie der natürlichen Killerzellen (Abnormal natural killer cell morphology)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Demenz (Dementia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Seizure (Seizure)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ödeme (Edema)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)

Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Inkoordination (Incoordination)

Cheilitis glandularis

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung unbekannter Herkunft, die durch Makrocheilie und Absonderung von dickflüssigem Speichel aus geschwollenen labialen Nebenspeicheldrüsen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Cherubismus

Beschreibung:

Der Cherubismus ist eine seltene, selbst-limitierte, fibro-ossäre genetische Erkrankung des Kindesalters und der Adoleszenz. Er ist gekennzeichnet durch progrediente, unterschiedlich stark ausgeprägte beidseitigeVergrößerung des Unterkiefers und/oder des Oberkiefers mit klinischen Auswirkungen in schweren Fällen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)

Chikungunyafieber

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch akut auftretendes hohes Fieber in Verbindung mit schwächender Polyarthralgie gekennzeichnet ist und in der Regel von einem erythematösen Hautausschlag begleitet wird (der bei Kindern zu vesikulobullösen Läsionen fortschreiten kann). Verursacht wird das Chikungunyafieber durch das Chikungunya-Virus, welches von Stechmücken übertragenen wird. Myalgie, starke Kopfschmerzen und Lymphadenopathie treten häufig auf. Chronisch kann die Krankheit wiederkehrende, langfristige Polyarthralgien, Arthritis, Müdigkeit und Depressionen verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Makula (Macule)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erythema (Erythema)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gesunkene Motivation (Diminished motivation)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ankle joint effusion (Ankle joint effusion)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Periostitis (Periostitis)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Depression (Depression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Neuritis (Neuritis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Seizure (Seizure)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)

Chilblain-Lupus

Beschreibung:

Eine seltener Subtyp des chronischen kutanen Lupus erythematodes, der durch rote oder violette, anfänglich juckende (später schmerzhafte) Papeln und Plaques gekennzeichnet ist, die sich an akralen Stellen befinden (insbesondere an den dorsalen Seiten von Fingern und Zehen, während die Nase und die Ohren nur selten betroffen sind). Die Symptome können sich durch Kälte und Feuchtigkeit verschlimmern, wobei gelegentlich Fissuren und Ulzerationen beobachtet werden. Die Koexistenz von Läsionen des diskoiden Lupus erythematodes an anderen Stellen des Körpers und die gelegentliche Progression zu einem systemischen Lupus erythematodes können assoziiert sein. Die histologische Untersuchung und direkte Immunfluoreszenzstudien zeigen unspezifische entzündliche Lupus erythematodes-Veränderungen, während die Ergebnisse von Kryoglobulin- und Kälteagglutinin-Untersuchungen negativ sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Juckreiz an der Hand (Pruritis on hand)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Chronische myelomonozytäre Leukämie (Chronic myelomonocytic leukemia)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Asthma (Asthma)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)

CHIME-Syndrom

Beschreibung:

Das Zunich-Kaye-Syndrom ist ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom mit okulären Kolobomen, Herzfehlern, ichthyosiformer Dermatose, intellektueller Behinderung, Schallleitungs-Schwerhörigkeit und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Erythema (Erythema)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zehenzwischenglieder (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Autism (Autism)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Feines Haar (Fine hair)

Choanalatresie

Beschreibung:

Choanalatresie (CA) ist eine kongenitale Anomalie der hinteren Atemwege, die durch die Obstruktion einer (unilateral) oder beider (bilateral) Choanalaperturen gekennzeichnet ist, wobei klinische Manifestationen von akuter Atemnot bis hin zu chronischer Nasenobstruktion reichen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Cholangiokarzinom

Beschreibung:

Das Cholangiokarzinom (CCA) ist ein primärer Tumor der extra- und intrahepatischen Gallengänge.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
    • Anorexie (Anorexia)

Cholangitis, primär biliäre

Beschreibung:

Eine seltene autoimmune cholestatische Lebererkrankung, die durch eine autoimmunvermittelte Schädigung der kleinen intrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Fibrose und möglicher Zirrhose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Positivität der antimitochondrialen Antikörper (Antimitochondrial antibody positivity)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Aszites (Ascites)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)

Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)

Cholera

Beschreibung:

Cholera ist eine Infektionskrankheit, die durch eine Darminfektion mit <i>Vibrio cholerae</i> verursacht wird und durch massive wässrige Durchfälle und schwere Dehydrierung gekennzeichnet ist, die unbehandelt zu Schock und Tod führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Azidose (Acidosis)
    • Abnormität der Nierenausscheidung (Abnormality of renal excretion)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Seizure (Seizure)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Achlorhydrie (Achlorhydria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Fieber (Fever)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)

Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente

Beschreibung:

Die Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC), eine erbliche Leberstörung, ist gekennzeichnet durch intermittierende Episoden intrahepatischer Cholestase, im Allgemeinen ohne Progression zu chronischem Leberschaden. Man nimmt an, dass die BRIC zu einem klinischen Spektrum intrahepatischer cholestatischer Störungen gehört, das von den bei BRIC beobachteten milden intermittierenden Episoden bis hin zu schwerer, chronischer und progredienter Cholestase reicht, wie man sie bei der Progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC; siehe dort) beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

Beschreibung:

Die Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) umfasst eine heterogene Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten des Kindesalters mit hepatozellulär bedingt defekter Bildung der Galle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Cholestase-Lymphödem-Syndrom

Beschreibung:

Das Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CLS) ist gekennzeichnet durch ein schweres und chronisches Lymphödem, das hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und durch eine schwere Cholestase des Neugeborenen, die meist im Laufe der Kindheit abnimmt und dann nur noch episodisch auftritt. Patienten zeigen häufig eine Fettmalabsorption, die zu Gedeihstörung führt, Mangel der fettlöslichen Vitamine mit Blutungen, Rachitis und Neuropathie. In 25% der Fälle tritt eine Zirrhose in der Kindheit oder im späteren Leben auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Cholesterinester-Speicherkrankheit

Beschreibung:

Eine Form des Mangels der lysosomalen Sauren Lipase, die durch eine fortschreitende Anhäufung von Cholesterinestern und Triglyceriden in Geweben und Organen gekennzeichnet ist und typischerweise mit Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion und/oder Dyslipidämie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Cholesterinester-Transferprotein-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Erhöhte HDL-Cholesterin-Konzentration (Increased HDL cholesterol concentration)
    • Hyperlipoproteinämie (Hyperlipoproteinemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)

Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ

Beschreibung:

Die Chondrodysplasia punctata vom brachytelephalangealen Typ (BCDP) gehört zu der Gruppe der primären Knochendysplasien und ist eine Form der nicht-rhizomelen Chondrodysplasia punctata. Sie ist gekennzeichnet durch eine Hypoplasie der distalen Phalangen der Finger, Nasenhypoplasie, im ersten Lebensjahr auftretende getüpfelte Epiphysen sowie eine milde und nicht-rhizomele Verkürzung der langen Knochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Punktförmige vertebrale Verkalkungen (Punctate vertebral calcifications)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Hypoplasie des vorderen Nasenrückens (Hypoplasia of the anterior nasal spine)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Zervikale vertebrale Dysplasie (Cervical vertebral dysplasia)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Kalkaneale Epiphysenfugen (Calcaneal epiphyseal stippling)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Epiphyseale Stippung der Zehenphalangen (Epiphyseal stippling of toe phalanges)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Asthma (Asthma)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Verkalkung des Kehlkopfes (Laryngeal calcification)
    • Verkalkung der Luftröhre (Tracheal calcification)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Stippling der Epiphysen der distalen Phalangen der Hand (Stippling of the epiphyses of the distal phalanges of the hand)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • C1-C2-Subluxation (C1-C2 subluxation)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der costochondralen Verbindung (Abnormality of the costochondral junction)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Abnormität des Zungenbeins (Abnormality of hyoid bone)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)

Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die durch rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, punktförmige Verkalkungen im Knorpel mit epiphysären und metaphysären Anomalien (Chondrodysplasia punctata) und koronale Wirbelspalten gekennzeichnet ist und mit einer ausgeprägten postnatalen Wachstumsstörung, früh einsetzendem Katarakt, schwerer Intelligenzminderung und Krampfanfällen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Flache Seite (Flat face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Genodermatose mit großer phänotypischer Variabilität, die typischerweise durch Ichthyose nach Blaschko, Chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetrische Verkürzung der Gliedmaßen, Katarakte und Kleinwuchs charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Punktförmige Verkalkungen der vorderen Rippe (Anterior rib punctate calcifications)
    • Anomaler Trachealknorpel (Anomalous tracheal cartilage)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Neonatale epiphysäre Stippung (Neonatal epiphyseal stippling)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)

Chondrodysplasie, letale, rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Aufgeweitete Metaphysen des Ellenbogens (Flared metaphyses (elbow))
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Ödeme (Edema)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Rosenberg

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Dysplasie der distalen Ulna-Metaphysen sowie Metakarpal-/Metatarsal-Dysplasie und metaphysäre Veränderungen, die Enchondromata ähneln, gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel knöcherne Schwellungen an den Handgelenken mit oder ohne Schmerzen (Knie und Knöchel können ebenfalls betroffen sein). Andere variabel assoziierte Merkmale sind Platyspondylie, Verzögerung der Skelettentwicklung, Kleinwuchs und Coxa valga.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Distale femorale metaphysäre Anomalie (Distal femoral metaphyseal abnormality)
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Metaphysäre Trichterbildung des Mittelhandknochens (Metaphyseal cupping of metacarpals)
    • Abnormitäten der Metaphysen der Hand (Abnormalities of the metaphyses of the hand)
    • Breite proximale Phalangen der Hand (Broad proximal phalanges of the hand)
    • Distale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Distal femoral metaphyseal irregularity)
    • Verbreiterte proximale Tibiametaphysen (Widened proximal tibial metaphyses)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Osteosklerose der Rippen (Osteosclerosis of ribs)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Metaphysäre Trichterbildung der proximalen Phalangen (Metaphyseal cupping of proximal phalanges)
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Radiale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Radial metaphyseal irregularity)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Unregelmäßigkeit der Ulnar-Metaphysen (Ulnar metaphyseal irregularity)
    • Adipositas (Obesity)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine meist mäßige, postnatale Kleinwüchsigkeit, eine fortschreitende Genu-Vara-Deformität, einen Watschelgang und radiologische Anzeichen einer metaphysären Dysplasie (d. h. unregelmäßige, sklerotische und verbreiterte Metaphysen), ohne dass biochemische Anomalien vorliegen, die auf eine Rachitis-Erkrankung hinweisen. Intermittierende Knieschmerzen, Lordose und eine verzögerte motorische Entwicklung können ebenfalls gelegentlich auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Progressive Beinbeugung (Progressive leg bowing)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)

Chondrodysplasie Typ Blomstrand

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Vermehrte Verknöcherung des Schädels (Increased skull ossification)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myosis (Miosis)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)

Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe

Beschreibung:

Der Typ Chassaing-Lacombe der X-chromosomal-dominanten Chondrodysplasie ist eine seltene Knochenkrankheit und gekennzeichnet durch Chondrodysplasie, intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), Hydrozephalus und faziale Dysmorphien bei den betroffenen männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Metaphysäre Trichterbildung des Mittelhandknochens (Metaphyseal cupping of metacarpals)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit

Beschreibung:

Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit ist eine seltene genetische Störung der Knochenentwicklung, die sich durch proportionalen Kleinwuchs, Nageldysplasie (vergrößerte, konvexe, hypertrophe Nägel), Hypodontie und Nachtblindheit auszeichnet. Osteopenie, eine Tendenz zu Frakturen, Talipes varus mit abnormalem Gang, Ohrinfektionen und tränenden Augen aufgrund enger Tränenkanäle sind häufig assoziiert. Radiologisch gesehen zeigen Patienten ein verzögertes Knochenalter auf Handgelenk-Röntgenbildern, Platyspondylie, und breite Metaphysen der Humeri mit dichten und verdickten Wachstumsplatten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
    • Breiter Oberarmknochen (Wide humerus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hyperkonvexer Zehennagel (Hyperconvex toenail)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychauxis (Onychauxis)

Chorea, benigne hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Bewegungsstörung, die durch früh einsetzende, sehr langsam fortschreitende choreiforme Bewegungen gekennzeichnet ist. Sie kann verschiedene Körperteile betreffen und wird typischerweise durch Stress oder Angst verschlimmert. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören Hypotonie, die häufig zu psychomotorischen Verzögerungen (einschließlich Gangstörungen) und Dysarthrie führt, sowie Myoklonus, Dystonie, Verhaltenssymptome (ADHS, Zwangsstörungen), Lernschwierigkeiten (insbesondere beim Schreiben) und Spastizität mit Hyperreflexie und/oder Beuge- und Streckreflexen der Fußsohlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Prionenkrankheit des Menschen, die im Erwachsenenalter zu neurodegenerativen Erscheinungen führt, die mit Bewegungsstörungen und psychiatrischen/Verhaltensstörungen einhergehen. Die Patienten zeigen typischerweise Persönlichkeitsveränderungen, Aggressivität, Manien, Angstzustände und/oder Depressionen in Verbindung mit einem rasch fortschreitenden kognitiven Verfall (mit Dysarthrie, Apraxie, Aphasie und schließlich Demenz) sowie Ataxie (mit Gangstörungen, Unsicherheit, Koordinationsproblemen), Parkinsonismus, Myoklonus und/oder Chorea. Weitere Merkmale können generalisierte Spastik, Krampfanfälle, Urininkontinenz und Pyramidenanomalien sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Wahnvorstellungen (Delusions)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Demenz (Dementia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Depression (Depression)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Gliose (Gliosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Simultanagnosie (Simultanapraxia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2

Beschreibung:

Die Huntington-ähnliche Störung 2 (HDL2) ist eine schwere neurodegenerative Störung, die als Teil der Neuroakanthozytose-Syndrome (siehe diesen Begriff) angesehen wird und die durch eine Trias aus Bewegungs-, psychiatrischen und kognitiven Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Demenz (Dementia)
    • Chorea (Chorea)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Chorea (Chorea)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Mutismus (Mutism)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Chorea (Chorea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Psychose (Psychosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoklonus (Myoclonus)

Choreoakanthozytose

Beschreibung:

Die Chorea-Akanthozytose (ChAc) ist eine Form der Neuroakanthozytose (siehe diesen Begriff) und ist klinisch gekennzeichnet durch einen Huntington-ähnlichen Phänotyp mit progredienten neurologischen Symptomen, zu denen Bewegungsstörungen, psychiatrische Symptome und kognitive Störungen gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Phonische Tics (Phonic tics)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Falls (Falls)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Motorische Tics (Motor tics)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Selbstverstümmelung von Zunge und Lippen durch unwillkürliche Bewegungen (Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Sozial unangemessenes Verhalten (Socially inappropriate behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Mikrographia (Micrographia)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Kiefergelenkkrepitus (Temporomandibular joint crepitus)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Apathie (Apathy)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Depression (Depression)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)

Chorioideremie

Beschreibung:

Die Choroideremie (CHM) ist eine X-chromosomale chorio-retinale Dystrophie mit progredienter Degeneration der Choroidea, des Pigmentepithels der Retina (RPE) und der Retina.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Makulaödem (Macular edema)

Chorionkarzinom, gestationales

Beschreibung:

Das Schwangerschafts-Chorionkarzinom ist ein Schwangerschafts-Trophoblastentumor (GTT; s. dort), der sekundär nach ektopischer oder normaler Schwangerschaft, nach Fehlgeburt, nach Abruptio oder aus einer Blasenmole (s. dort) enststeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Choriokarzinom (Choriocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Trophoblastischer Tumor (Trophoblastic tumor)
    • Hoher Serumspiegel des mütterlichen Choriongonadotropins (High maternal serum chorionic gonadotropin)
    • Neoplasma (Neoplasm)

Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)

Chorioretinopathie Typ Birdshot

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlust der Photorezeptorschicht im Makula-OCT (Photoreceptor layer loss on macular OCT)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Vitritis (Vitritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Makulanarbe (Macular scar)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Vergrößerung des toten Winkels (Blind-spot enlargment)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Makula-Loch (Macular hole)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Arkutisches Skotom (Arcuate scotoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Choroid-Plexus-Papillom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Papillom des Plexus choroideus (Choroid plexus papilloma)
    • Abnormität der Morphologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Christianson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie, postnatale Mikrozephalie und Hyperkinesie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mutismus (Mutism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Autism (Autism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)

Chromomykose

Beschreibung:

Die Chromomykose ist eine chronische Pilzinfektion der Haut und Schleimhäute, die hauptsächlich in tropischen und subtropischen Gebieten auftritt (im Erdboden sowie Pflanzenabfällen und übertragen durch Verletzungen). Ihre klinischen Kennzeichen sind langsames Wachstum, warzenartige Knötchen, Hautabschuppungen oder chronische abgegrenze Hautläsionen i. d. R. auf den unteren Extremitäten, die sich histologisch durch ziegelsteinähnliche Zellen auszeichnen. Verursacht wird sie durch Dematiazeen, wobei die Haupterreger <i>Fonsecaea pedrosoi</i>, <i>Phialophora verrucosa</i> und <i>Cladophialophora carrionii</i> sind. Nur selten kann sie durch <i>Rhinocladiella aquaspersa</i> verursacht werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hyperparakeratose (Hyperparakeratosis)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Lymphangiektasie (Lymphangiectasis)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Zurückziehen der Augenlider (Eyelid retraction)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Multiple kutane Malignome (Multiple cutaneous malignancies)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Ankylose (Ankylosis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Chromosom 8p-Deletion, partielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Kategorie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

Keine Symptome verfügbar.


Chromosom X, kleine Ringe

Beschreibung:

Eine seltene Chromosom-X-Strukturanomalie mit sehr variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, lange Lidspalten, Epikanthus, tief angesetzte oder malrotierte Ohren, breite Nase mit flachem Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Oberlippe, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und Skelettanomalien (z. B. Cubitus valgus, Talipes equinovarus) gekennzeichnet ist. Die Patienten können darüber hinaus auch Herzfehlbildungen (z. B. Ventrikelseptumdefekte, Mitralklappenstenose), Sakralgrübchen, Weichteilsyndaktylie, pigmentierte Nävi und Krampfanfälle aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Großes Kinn (Tall chin)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)

Chromosom Y-Mikrodeletion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Y-chromosomal

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligospermie (Oligospermia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie

Beschreibung:

Die Chronisch-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) ist eine chronische, monophasische, progrediente oder rezidivierende, symmetrische sensomotorische Erkrankung. Kennzeichend sind fortschreitende Muskelschwäche mit gestörter Sensorik, fehlende oder reduzierte Sehnenreflexe und erhöhte Eiweißkonzentration in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Segmentale periphere Demyelinisierung/Remyelinisierung (Segmental peripheral demyelination/remyelination)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Neurofascin-155 Antikörper-Positivität (Anti-neurofascin-155 antibody positivity)
    • Anti-Contactin-assoziiertes Protein 1 Antikörper-Positivität (Anti-contactin-associated protein 1 antibody positivity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Anti-Contactin-1 Antikörper-Positivität (Anti-contactin-1 antibody positivity)
    • Falls (Falls)
    • Anti-Neurofascin 186 Antikörper-Positivität (Anti-neurofascin 186 antibody positivity)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)

Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis

Beschreibung:

Die chronische, nicht-bakterielle Osteomyelitis (CNO), auch bekannt als chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO), ist eine chronisches, autoinflammatorisches Syndrom und gekennzeichnet durch multiple, schmerzhaft geschwollene Knochenherde, besonders in den Metaphysen der langen Knochen, im Becken, in Schultergürtel und in der Wirbelsäule.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Ödeme (Edema)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Fieber (Fever)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Akne (Acne)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)

Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie

Beschreibung:

Die Chronische thromboembolische pulmonale Hypertension (CTEPH) ist gekennzeichnet durch persistierende Thromben in Form organisierten Gewebes, das die Lungenarterien obliteriert.Hierdurch wird der pulmonale Gefäßwiderstand (PVR) erhöht, und es resultiert eine pulmonale Hypertension (PH) mit fortschreitendem Rechtsherzversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Thromboembolien (Recurrent thromboembolism)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Synkope (Syncope)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Erhöhte Faktor-VIII-Aktivität (Increased factor VIII activity)
    • Dysfibrinogenämie (Dysfibrinogenemia)
    • Erhöhte HDL-Cholesterin-Konzentration (Increased HDL cholesterol concentration)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Depression (Depression)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Ödeme (Edema)
    • Kardialer Shunt (Cardiac shunt)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)

CHST3-assoziierte Skelettdysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Chylomikronämie-Syndrom, familiäres

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hyperlipidämie, die durch einen übermäßigen Anstieg der Plasmatriglyceridwerte aufgrund der Ansammlung von Chylomikronen gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören wiederkehrende Episoden schwerer akuter Pankreatitis, Bauchschmerzen, Übelkeit, Müdigkeit, Durchfall, Verstopfung, Hepatosplenomegalie, eruptive Xanthome und Gedeihstörung. Kinder können oft asymptomatisch sein. Die Erkrankung ist nicht mit schwerer Atherosklerose verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hyperchylomikronämie (Hyperchylomicronemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
    • Lipämie retinalis (Lipemia retinalis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Demenz (Dementia)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Depression (Depression)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)

Chylomikronen-Retentions-Krankheit

Beschreibung:

Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit (CRD) ist eine Form von familiärer Hypocholesterolämie und gekennzeichnet durch schlechten Ernährungsstatus, Gedeihstörung, verzögertes Wachstum, Vitamin E-Mangel und Komplikationen vonseiten der Leber, des Nervensystems und der Augen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Vermehrte hepatozelluläre Lipidtröpfchen (Increased hepatocellular lipid droplets)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)

CINCA-Syndrom

Beschreibung:

Ein Kryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS), das durch den neonatalen Beginn von systemischen Entzündungen, urtikariellem Hautausschlag und Arthritis/Arthralgie gekennzeichnet ist und zu schwerer Arthropathie und einer Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich chronischer aseptischer Meningitis, Hirnatrophie und sensorineuraler Schwerhörigkeit) führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Migräne (Migraine)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Papel (Papule)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Purpura (Purpura)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

CK-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)

CLAPO-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch eine kapilläre Fehlbildung der Unterlippe, eine lymphatische Fehlbildung des Gesichts und des Halses, eine Asymmetrie des Gesichts und der Gliedmaßen und eine partielle oder generalisierte Überwucherung eines oder mehrerer Körpersegmente gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Kapillarfehlbildung der Lippe (Capillary malformation of the lip)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Hemihypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hemihypertrophy of upper limb)
    • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensanomalien (einschließlich Autismus, Stimmungsstörungen, zwanghaftem Verhalten und Hetero- und Autoaggression) und Epilepsie gekennzeichnet ist. Progressive neurologische Symptome wie Bewegungsstörungen und Spastizität sowie subtile dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls berichtet. Heterozygote Frauen können ebenso schwer betroffen sein wie Männer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Langes Gesicht (Long face)

Cleido-rhizomeles Syndrom

Beschreibung:

Das Cleido-rhizomele Syndrom ist eine rhizo-mesomele Dysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs in Verbindung mit röntgenologisch nachgewiesener Y-Form oder Aufspaltung des lateralen Anteils der Clavicula. Weitere Symptome sind Brachydaktylie mit beidseitiger Klinodaktylie und Hypoplasie der Kleinfinger-Mittelphalanx. Das Cleido-rhizomele Syndrom wurde in 1 Familie bei Mutter und Sohn beschrieben. Vermutlich wird es autosomal-dominant vererbt. Weitere Fälle wurden seit 1988 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

CLOVE-Syndrom

Beschreibung:

Das Akronym des CLOVE-Syndroms steht für die Symptome kongenitaler lipomatöser Überwuchs (<u><b>c</b></u>ongenital <u><b>l</b></u>ipomatous <u><b>o</b></u>vergrowth), <u><b>v</b></u>askuläre Fehlbildungen und <u><b>e</b></u>pidermale Naevi.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Testikuläre Lipomatose (Testicular lipomatosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Seborrhoische Keratose (Seborrheic keratosis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Schmerz (Pain)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)

CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Autism (Autism)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pes cavus (Pes cavus)

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)

Coats-Krankheit

Beschreibung:

Die Coats-Krankheit (CD) ist eine idiopathische Krankheit mit Teleangiektasie der Retina und Ablagerung von Exudaten in und unter der Retina. Diese Exudate können eine Netzhautablösung und einseitige Erblindung verursachen. Klassisch ist die CD eine isolierte und einseitige Störung von anderweitig gesunden jungen Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)

Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, kopfsteinpflasterartige Lissenzephalie, die durch eine Konstellation von Fehlbildungen des Gehirns gekennzeichnet ist, einschließlich kortikaler Gyral- und Sulkusanomalien, Signalanomalien der weißen Substanz, Kleinhirndysplasie und Hirnstammhypoplasie, die allein oder in Verbindung mit minimalen muskulären und okulären Anomalien auftreten und sich typischerweise durch eine schwere Entwicklungsverzögerung, einen vergrößerten Kopfumfang, Hydrozephalus und Krampfanfälle manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Cockayne-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
    • Gliose (Gliosis)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Arterioläre Verengung der Netzhaut (Retinal arteriolar constriction)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Myosis (Miosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)

Cockayne-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Zittern (Tremor)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Weit auseinander stehende Milchzähne (Widely spaced primary teeth)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie der Milchzähne (Hypoplasia of the primary teeth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)

Cockayne-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Langes Gesicht (Long face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Weit auseinander stehende Milchzähne (Widely spaced primary teeth)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypoplasie der Milchzähne (Hypoplasia of the primary teeth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)

Cockayne-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Erhöhter Blutdruck (Increased blood pressure)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)

CODAS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Extrahepatische Gallengangsatresie (Extrahepatic biliary duct atresia)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hydroureter (Hydroureter)

Coffin-Lowry-Syndrom

Beschreibung:

Das Coffin-Lowry-Syndrom (CLS) ist eine seltene genetische Erkrankung mit psychomotorischer Retardierung, retardiertem Wachstum, fazialen Dysmorphien, Fingeranomalien und progredienten Skelettveränderungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Große Hände (Large hands)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Chordae tendineae der Trikuspidalklappe (Short chordae tendineae of the tricuspid valve)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kurze Chordae tendineae der Mitralklappe (Short chordae tendineae of the mitral valve)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pseudoepiphysen der Mittelhandknochen (Pseudoepiphyses of the metacarpals)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Coffin-Siris-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch Aplasie oder Hypoplasie der distalen Phalanx oder des Nagels des fünften Fingers, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge und andere variable klinische Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Hernie (Hernia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

COFS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

COG1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIg (CDG-IIg) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei den wenigen beschriebenen Fällen klinisch gekennzeichnet durch unterschiedliche Symptome, darunter Mikrozephalie, retardiertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und unterschiedliche faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hintere Rippenlücke (Posterior rib gap)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)

COG2-CDG

Beschreibung:

Eine seltene, kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch Mutationen im <i>COG2</i>-Gen verursacht wird. Die frühe Entwicklung erscheint normal, gefolgt von einer fortschreitenden Beeinträchtigung mit postnataler Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, spastischer Tetraplegie, Leberfunktionsstörung, Hypokupremie und Hypokeruloplasminämie im ersten Lebensjahr. Im MRT des Gehirns können eine diffuse zerebrale Atrophie und ein dünnes Corpus Callosum beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

COG4-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIj (CDG-IIj) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Krämpfe, einige Dysmorphien, axiale Hypotonie, leichte periphere Hypertonie und Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme O-gebundene Glykosylierung von Proteinen (Abnormal protein O-linked glycosylation)
    • Abnorme N-gebundene Glykosylierung von Proteinen (Abnormal protein N-linked glycosylation)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)

COG5-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIi (CDG-IIi) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch moderate geistige Retardierung, langsame und verwaschene Sprache, Stammataxie und leichte Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)

COG7-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Retrognathie (Retrognathia)

COG8-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Cogan-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche/Autoimmunerkrankung unbekannter Herkunft, die durch interstitielle Keratitis (IK) und audiovestibuläre Störungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Keratitis (Keratitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Blindheit (Blindness)

Cohen-Syndrom

Beschreibung:

Das Cohen-Syndrom (CS) ist eine seltene genetische Entwicklungsstörung. Kennzeichnend sind Mikrozephalie, charakteristische Gesichtsmerkmale, Muskelhypotonie, stationäre Intelligenzminderung, Myopie, Retinadystrophie, Neutropenie und stammbetonte Adipositas.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Myopie (Myopia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Katzenschrei (Cat cry)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Cole-Carpenter-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Zerknitterte Langknochen (Crumpled long bones)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Colipase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Cono-spondyläre Dysplasie

Beschreibung:

Die kono-spondyläre Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine früh einsetzende schwere lumbale Kyphose, ausgeprägte Brachydaktylie und unregelmäßige, ausgeprägte Kegelepiphysen der Mittelhandknochen und Phalangen gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, epileptische Anfälle und leichte faziale Dysmorphien (u. a. langes und dünnes oder quadratisches Gesicht, leichte Hypoplasie des Mittelgesichts, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher) berichtet. Der Röntgenbefund zeigt eine Hypoplasie der Darmbeinflügel und einen vorderen Defekt der Wirbelkörper.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze 4. Zehe (Short 4th toe)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)

Cooks-Syndrom

Beschreibung:

Das Cooks-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, das die apikalen Strukturen der Finger betrifft und sich mit Hypo/Aplasie der Nägel und distalen Phalangen präsentiert. In der Regel sind mehr als die Hälfte der Finger beteiligt auch eine Digitalisierung (Triphalangie) des Daumens kann vorliegen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)

Cooper-Jabs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Atresie der Gehörgänge (die zu einer mäßigen Schallleitungsschwerhörigkeit führt) in Verbindung mit Intelligenzminderung, Ventrikelseptumdefekt, Nabelhernie und einem nach vorne verlagerten Anus gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind verschiedene Skelettanomalien (z. B. leichter Klumpfuß, lange fünfte Finger, proximal gestellte Daumen) und kraniofaziale Dysmorphien wie Brachyzephalie, prominente Stirn, abgeflachtes Hinterhaupt, Mittelgesichtshypoplasie, antevertierte Nasenlöcher und tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren mit überlappender superiorer Helix. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Cornelia de Lange-Syndrom

Beschreibung:

Das Cornelia de Lange-Syndrom (CdLS) ist eine Multisystem-Krankheit mit variabler Expressivität. Das CdLS ist gekennzeichnet durch charakteristische faziale Dysmorphien, unterschiedlich stark ausgeprägte Intelligenzminderung, erheblichen und schon pränatal (im zweiten Trimenon) beginnenden Kleinwuchs, abnorme Hände und Füße (Oligodaktylie oder manchmal schwerere Amputationen; immer eine Verkürzung des Metacarpale I) und unterschiedliche Herz- und Nierenfehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Myopie (Myopia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ängste (Anxiety)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Talipes (Talipes)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Seizure (Seizure)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autism (Autism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine Agenesie des Corpus callosum, leichte bis schwere neurologische Manifestationen (Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Dystonie) und urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierendysplasie, uneindeutige Genitalien) gekennzeichnet ist. Außerdem wurden Skelettanomalien (Gliedmaßenkontrakturen, Skoliose), dysmorphe Gesichtszüge (prominente supraorbitale Grate, Synophris, große Augen) und Optikusatrophie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die durch ein angeborenes teilweises oder vollständiges Fehlen des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die Patienten sind häufig asymptomatisch, können aber auch eine Intelligenzminderung, Sehstörungen, eine verzögerte Sprachentwicklung, Krampfanfälle, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, eine gestörte Hand-Augen-Koordination und Verhaltensauffälligkeiten aufweisen. Die Patienten können einen normalen Intelligenzquotienten haben, aber spezifische kognitive Defizite aufweisen, wie z. B. eine reduzierte interhemisphärische Übertragung sensomotorischer Informationen, eine reduzierte kognitive Verarbeitungsgeschwindigkeit und Defizite beim komplexen Denken und beim Lösen neuer Probleme.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)

Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Agenesie des Corpus callosum, grenzwertige oder leichte Intelligenzminderung, Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (breite Stirn, weit auseinander liegende Augen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Chiari-Typ-I-Fehlbildung in Verbindung mit diesem Syndrom berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)

Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung, welche sich durch eine, in der frühen Kindheit beginnende und progressiv verlaufende, schwere sensomotorische Neuropathie auszeichnet, die zu Hypotonie, Areflexie, Amyothropie und unterschiedlich stark ausgeprägter Dysgenesie des Corpus callosum führt. Weitere Merkmale sind leicht bis schwergradige Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie psychiatrische Manifestationen, welche paranoide Wahnvorstellungen, Depressionen, Halluzinationen und 'Autismus-ähnliche'-Merkmale beinhalten. Betroffene sind für gewöhnlich ab der zweiten Lebensdekade auf einen Rollstuhl angewiesen und versterben in der dritten Lebensdekade. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine variable spastische Paraplegie, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Bei diesem Subtyp werden Hydrozephalus, adduzierte Daumen oder fehlende Sprache nicht beobachtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Costello-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Gedeihstörung, Kleinwuchs, Gelenklaxität, weiche Haut und ausgeprägte Gesichtszüge. Eine kardiale und neurologische Beteiligung ist häufig und es besteht ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für bestimmte Tumore. Das Costello-Syndrom gehört zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen, die aus Keimbahn-Punktmutationen resultieren, die den RAS-Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalweg betreffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Papillom (Papilloma)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

Cowden-Syndrom

Beschreibung:

Eine Genodermatose, die durch das Vorhandensein multipler Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen der Brust, der Schilddrüse, des Endometriums, der Niere und des Kolorektums gekennzeichnet ist. Wenn CS von Keimbahn-<i>PTEN</i>-Mutationen begleitet wird, gehört es zur Gruppe der PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Papillom (Papilloma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Makula (Macule)
    • Goiter (Goiter)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Lipom (Lipoma)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Melanom (Melanoma)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Myopie (Myopia)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autism (Autism)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)

Coxo-aurikuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Crandall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)

Crane-Heise-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Senile Platten (Senile plaques)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Diffuse spongiforme Leukoenzephalopathie (Diffuse spongiform leukoencephalopathy)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Apathie (Apathy)
    • Fortschreitende Vergesslichkeit (Progressive forgetfulness)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
    • Depression (Depression)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • EEG mit anhaltender abnormer rhythmischer Aktivität (EEG with persistent abnormal rhythmic activity)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wahnvorstellungen (Delusions)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnorme Pupillenfunktion (Abnormal pupillary function)
    • Chorea (Chorea)
    • Vestibulärer Nystagmus (Vestibular nystagmus)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demenz (Dementia)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Großhirnrinde mit spongiformen Veränderungen (Cerebral cortex with spongiform changes)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gliose (Gliosis)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Cri-du-chat-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die aus einer teilweisen oder vollständigen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 resultiert und klassischerweise durch einen hohen, monotonen, katzenartigen Schrei (cri du chat) gekennzeichnet ist, der von Geburt an vorhanden ist und mit unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Katzenschrei (Cat cry)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)

Crigler-Najjar-Syndrom

Beschreibung:

Das Crigler-Najjar-Syndrom (CNS) ist eine erbliche Störung des Bilirubinstoffwechsels und gekennzeichnet durch unkonjugierte Hyperbilirubinämie bei fehlender Aktivität der Bilirubin-Glucuronosyl-Transferase (GT) in der Leber. Zwei Formen wurden beschrieben, CNS Typ 1 und 2 (s. diese Termini). CNS 1 ist gekennzeichnet durch vollständigen Enzymmangel, der durch eine Behandlung mit Phenobarbital nicht beeinflusst wird. Im CNS 2 besteht ein nur partieller Mangel des Enzyms, der auf eine Behandlung mit Phenobarbital anspricht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Koma (Coma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Kernikterus (Kernicterus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zittern (Tremor)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Der Typ 2 des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS2) ist eine erbliche Erkrankung des Bilirubinstoffwechsels und gekennzeichnet durch unkonjugierte Hyperbilirubinämie bei reduzierter aber induzierbarer Aktivität der hepatischen Bilirubin-Glucuronosyl-Transferase (GT). Im Gegensatz zum CNS 1 ist das CNS 2 eine leichtere Form des CNS (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)

Crisponi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Criss-Cross-Herz

Beschreibung:

Das Criss-cross-Herz (CCH) ist eine kardiale Fehlbildung, bei der sich die Zuflüsse der beiden Ventrikel (wegen einer Verdrehung des Herzens um seine Hauptachse) überkreuzen. Die klinischen Symptome werden durch die jeweilig auftretenden Herzfehler bestimmt, z.B. einfache oder korrigierte Transposition der großen Arterien und Ventrikelseptumdefekte.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)

Cronkhite-Canada-Syndrom

Beschreibung:

Das Cronkhite-Canada-Syndrom (CCS) ist ein seltenes gastrointestinales (GI) Polyposis-Syndrom, das durch die Assoziation einer nicht-hereditären GI-Polyposis mit der kutanen Trias von Alopezie, Nagelveränderungen und Hyperpigmentierung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Vermindertes Geschmacksempfinden (Decreased taste sensation)

Crouzon-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Crouzon-Syndrom-Acanthosis nigricans-Syndrom

Beschreibung:

Das Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN) ist eine sehr seltene, klinisch heterogene Form der Faziokraniostenose mit Crouzon-ähnlichen Merkmalen und vorzeitiger Synostose der Schädelnähte (Crouzon-Krankheit, siehe diesen Begriff), verbunden mit Acanthosis nigricans (AN; siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Migräne (Migraine)

C-Syndrom

Beschreibung:

Das C-Syndrom gehört zur Gruppe der Syndrome mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Trigonozephalie und Synostose der Sutura metopica (Stirnnaht), dysmorphe Gesichtszüge, kurzen Hals, Skelettanomalien und variable geistige Beeinträchtigung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Talipes (Talipes)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Currarino-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Vorderes Sakrales Meningozele (Anterior sacral meningocele)
    • Hemisakrum (Hemisacrum)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Analfistel (Anal fistula)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Präsakrales Teratom (Presacral teratoma)
    • Mesenterialzyste (Mesenteric cyst)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Sigmoidniere (Sigmoid kidney)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Curry-Jones-Syndrom

Beschreibung:

Das Curry-Jones-Syndrom ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einseitige koronale oder multiple Kraniosynostose gekennzeichnet ist, die mit einer vollständigen oder teilweisen Corpus callosum-Agenesie, präaxialer Polysyndaktie und Syndaktylie von Händen und/oder Füßen einhergeht. Weitere Kennzeichen sind Anomalien der Haut (charakteristische perlweiße Bereiche, die vernarbt und atrophisch werden, abnormaler Haarwuchs um die Augen und/oder Wangen herum und an den Gliedmaßen), der Augen (Iriscolobome, Mikrophthalmie,) und des Darms (angeborener Kurzdarm, Malrotation, Dysmotilität, chronische Verstopfung, Blutungen und Myofibrome). Entwicklungsverzögerungen und unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung können auftreten. Auch multiple intraabdominale Hamartome der glatten Muskeln, Trichoblastome der Haut, okzipitale Meningokel und die Entwicklung eines desmoplastischen Medulloblastoms wurden beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Anomalie der Daumenphalanx (Abnormality of thumb phalanx)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)

Cushing-Krankheit

Beschreibung:

Die Cushing-Krankheit (CD) ist die häufigste Form des endogenen Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Ursache ist ein hypophysäres kortikotrophes Adenom, das chronisch vermehrt ACTH sezerniert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Plethora (Plethora)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Akne (Acne)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Spülung (Flushing)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Purpura (Purpura)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Depression (Depression)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Demenz (Dementia)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Psychose (Psychosis)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)

Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie

Beschreibung:

Die ACTH-unabhängige makronoduläre Nebennieren-Hyperplasie (AIMAH) ist eine seltene Ursache des Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Beide Nebennieren sind durch Knoten vergrößert (multiple Noduli mit mehr als 1 cm Durchmesser) und produzieren übermäßig viel Kortisol. Die Folge ist ein ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)- unabhängiges CS (siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makronoduläre Nebennierenhyperplasie (Macronodular adrenal hyperplasia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Mondfazies (Moon facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Plethora (Plethora)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Abnormes Ansprechen auf den Stimulationstest mit dem Corticotropin-Releasing-Hormon (Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Depression (Depression)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Mania (Mania)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Akne (Acne)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)

Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion

Beschreibung:

Das Cushing-Syndrom mit ektopischer ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)-Sekretion (EAS) ist eine Form des ACTH-abhängigen Cushing-Syndroms (siehe diesen Begriff). Ursache ist eine übermäßige Sekretion von ACTH durch einen gutartigen oder, häufiger, durch einen bösartigen nicht-hypophysären Tumor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
  • Häufig (79-30%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Plethora (Plethora)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Akne (Acne)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Purpura (Purpura)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Bösartige Tumore des Magen-Darm-Trakts (Malignant gastrointestinal tract tumors)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Depression (Depression)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Spülung (Flushing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pankreatoblastom (Pancreatoblastoma)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Demenz (Dementia)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Hypergastrinämie (Hypergastrinemia)
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Psychose (Psychosis)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)

Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Das Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom, auch bekannt als Beare-Stevenson-Syndrom (BSS), ist eine schwere Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einen unterschiedlichen Grad an Kraniosynostose (in über 50% der Fälle ein Kleeblattschädel), Cutis gyrata, Cord-ähnliche lineare Streifen in der Haut, Acanthosis nigricans, Hautanhängsel und Choanalstenose oder Atresie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind charakteristische Gesichtszüge (ähnlich des Crouzon-Syndroms), Ohrdefekte (Schallleitungsschwerhörigkeit, nach hinten abgewinkelte Ohren, stenotische Gehörgänge, präaurikuläre Furchen und enge Ohrkanäle), Hirsutismus, ein markanter Nabelstumpf und urogenitale Anomalien (anterior platzierter Anus, hypoplastische Schamlippen, Hypospadie). BSS ist mit einer schlechten Prognose verbunden, da die Patienten ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod im ersten Lebensjahr aufweisen. Bei den meisten Patienten, die die Säuglingszeit überleben, werden erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Präaurikuläre Hautfurche (Preauricular skin furrow)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte Raphe des Hodensacks (Prominent scrotal raphe)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Cutis laxa, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Cutis laxa (ADCL) ist eine Erkrankung des Bindegewebes mit runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut und bei einigen Fällen auch mit Beteiligung der inneren Organe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hernie (Hernia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der autosomal-rezessiven Cutis laxa (ARCL1) ist eine generalisierte Erkrankung des Bindegewebes und charakterisiert durch die Assoziation von runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut mit schweren systemischen Manifestationen (Lungenatelektasen und -emphysem, Gefäßanomalien und Divertikel des Magen-Darmtraktes und der Harnwege).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hernie (Hernia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnorme Morphologie der systemischen Arterien (Abnormal systemic arterial morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Mehrere Blasendivertikel (Multiple bladder diverticula)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Harnröhrendivertikel (Urethral diverticulum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine redundante, übermäßig gefaltete Haut unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, die von faltiger Haut bis hin zu Cutis Laxa reicht. Sie geht einher mit prä- und postnataler Wachstumsverzögerung, Hypotonie, leichter bis mittlerer Entwicklungsverzögerung, spätem Verschluss der vorderen Fontanelle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, große, vorstehende Nasenwurzel mit Trichternase, kleine, tief angesetzte Ohren, langes Philtrum, hängende Gesichtshaut). Weitere Manifestationen umfassen Krampfanfälle, Intelligenzminderung, angeborene Hüftluxation, Leistenbruch sowie kortikale und zerebelläre Fehlbildungen. Gelegentlich werden pseudoecchymotische Hautläsionen vor dem Schienbein beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnorme Morphologie der elastischen Hautfasern (Abnormal cutaneous elastic fiber morphology)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Athetose (Athetosis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Subretinale Pigmentepithel-Blutung (Subretinal pigment epithelium hemorrhage)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Seizure (Seizure)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

Cutis laxa-marfanoides Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung, der durch neonatale Cutis Laxa, marfanoiden Habitus mit Arachnodaktylie, Lungenemphysem, Herzanomalien und Zwerchfellbruch gekennzeichnet ist. Leichte Kontrakturen der Ellbogen, Hüften und Knie mit beidseitiger Hüftluxation können ebenfalls auftreten. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Cutis marmorata teleangiectatica congenita

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Seizure (Seizure)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Aszites (Ascites)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Purpura (Purpura)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Cystathioninurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Anhäufung von Plasmacystathionin und eine anschließende erhöhte Ausscheidung über den Urin aufgrund eines Mangels an Cystathionin-Gamma-Lyase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig ohne pathologische Relevanz. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zystathioninurie (Cystathioninuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Cystathioninämie (Cystathioninemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Zittern (Tremor)

Cystinose

Beschreibung:

Eine lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin in den Lysosomen gekennzeichnet ist und Schäden in verschiedenen Organen und Geweben verursacht, insbesondere in den Nieren und Augen. Es wurden drei klinische Formen beschrieben: die infantile nephropathische, die jvenile nephropathische und die okuläre Cystinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Rachitis (Rickets)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Fieber (Fever)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aphasie (Aphasia)

Cystinose, okuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erhöhte Cystinkonzentration in Leukozyten (Elevated leukocyte cystine)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Czeizel-Losonci-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Posterolaterale Zwerchfellhernie (Posterolateral diaphragmatic hernia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • 1-2 Finger-Syndaktylie (1-2 finger syndactyly)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Fehlendes linkes Hemidiaphragma (Absent left hemidiaphragm)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Ausgeprägter Antitragus (Prominent antitragus)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von kongenitalem Hypoparathyreoidismus, Nephropathie, kongenitalem Lymphödem, Mitralklappenprolaps und Brachytelephalangie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind leichte Gesichtsdysmorphien, Hyperthrikosen und Nagelanomalien. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch das Zusammentreffen von drei Merkmalen gekennzeichnet ist: Hydrozephalus, teilweises oder vollständiges Fehlen des Kleinhirns und eine Zyste in der hinteren Schädelgrube, die an den vierten Ventrikel angrenzt. Sie manifestiert sich im Säuglingsalter mit Hydrozephalus, vorgewölbtem Hinterhaupt und Zeichen der hinteren Schädelgrube wie Hirnnervenlähmung, Nystagmus und Ataxie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Platybasia (Platybasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Vergrößerte fetale Cisterna magna (Enlarged fetal cisterna magna)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Dandy-Walker-Fehlbildung-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Störung mit Dandy-Walker-Malformation in Assoziation mit postaxialer Polydaktylie. Die Dandy-Walker-Malformation ist unterschiedlich stark ausgeprägt. Kennzeichnend sind: Mit dem IV. Ventrikel kommunizierende Zyste der Fossa posterior, partielles oder vollständiges Fehlen des Kleinhirnwurms und (fakultativ) Hydrozephalus. Die postaxiale Polydaktylie betrifft beide Hände und Füße. Mögliche weitere Symptome sind vergrößerte oder geteilte Metacarpalia V und vergrößerte Metatarsalia V.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)

Darier-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Subunguale hyperkeratotische Fragmente (Subungual hyperkeratotic fragments)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Leukoplakie der Analschleimhaut (Anal mucosal leukoplakia)
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makula (Macule)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)

Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mutismus (Mutism)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Dysphasie (Dysphasia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

DDOST-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verstopfung (Constipation)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)

De Barsy-Syndrom

Beschreibung:

Das de Barsy-Syndrom (DBS) ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, kleiner Mund) mit progeroidem Aspekt, spät schließende große Fontanelle, Cutis laxa (CL), überstreckbare Gelenke, athetoide Bewegungen und gesteigerte Sehnenreflexe, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, intellektuelles Defizit und verzögerte Entwicklung, sowie Hornhauttrübung und Katarakt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Athetose (Athetosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurometabolische Krankheit, die durch pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Hypotonie, Gedeihstörung, große und sich spät schließende Fontanelle, Entwicklungsverzögerung, Cutis laxa, Gelenklaxität, progeroides Aussehen und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurden auch Hornhauttrübungen, Katarakte, Myopie, Krampfanfälle, Hyperreflexie und athetoide Bewegungen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Beschreibung:

Der Mangel des Mitochondrialen trifunktionalen Proteins (TFP; TFP-Mangel) ist eine Störung der Fettsäureoxidation. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von schweren neonatalen Formen mit Kardiomyopathie, Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Skelettmyopathie, Neuropathie, Leberfunktionsstörung und frühem Tod bis zu einem milden Phänotyp mit peripherer Polyneuropathie, episodischer Rhabdomyolyse und Pigment-Retinopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Koma (Coma)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Seizure (Seizure)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Schüttelfrost (Rigors)

Dehydrierte hereditäre Stomatozytose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Nichtsphärozytäre hämolytische Anämie (Nonspherocytic hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Kaliumhomöostase (Abnormality of potassium homeostasis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Episodische Müdigkeit (Episodic fatigue)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte Hämoglobinkonzentration (Increased hemoglobin concentration)
    • Ödeme (Edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)

Deletion 22q11

Beschreibung:

Das 22q11.2-Deletions-Syndrom (DS) ist eine Chromosomenanomalie mit angeborenen Fehlbildungen. Die häufigsten Symptome sind Herzfehler, Gaumen-Anomalien, faziale Dysmorphien, verzögerte Entwicklung und Immunschwäche.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ängste (Anxiety)
    • Akne (Acne)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Tetanie (Tetany)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Purpura (Purpura)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Asthma (Asthma)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Depression (Depression)
    • Autism (Autism)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)

Delta-beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Delta-Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassänie (s. dort), ist gekennzeichnet durch verminderte oder fehlende Synthese der Delta- und Beta-Globinketten mit kompensatorisch erhöhter Synthese der fetalen Gamma-Globinketten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Anämie (Anemia)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)

Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Manifestationsalter, das durch eine progressive Schwäche und Schwund der proximalen Skelettmuskeln des Schulter- und Beckengürtels gekennzeichnet ist, häufig in Verbindung mit einer progressiven Beeinträchtigung der Atemmuskulatur und einer Kardiomyopathie. Wadenhypertrophie, Muskelkrämpfe und erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte sind weitere Merkmale. Die neuropsychomotorische Entwicklung ist in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)

DEND-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Dengue-Fieber

Beschreibung:

Das Dengue-Fieber (DF) ist eine vom Dengue-Virus verursachte arbovirale Erkrankung. Das DF beginnt unspezifisch mit Fieber und entwickelt sich manchmal zu schwereren Formen mit Kapillarlecks und Hämorrhagien (hämorrhagisches Dengue-Fieber, DHF) und Schock (Dengue-Schock-Syndrom, DSS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Aszites (Ascites)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Leukopenie (Leukopenia)

Dentale Ankylose

Beschreibung:

Eine seltene Zahnerkrankung, die durch den Verlust des parodontalen Ligamentraums und der kieferorthopädischen Beweglichkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Dentindysplasie

Beschreibung:

Die Dentindysplasie ist eine erbliche Störung in der Bildung des Dentins. Das Dentin der Zahnkronen erscheint normal, die Pulpa ist obliteriert, die Zahnwurzeln fehlerhaft ausgebildet. Ohne erkennbare Ursache besteht eine Neigung zu Knochenläsionen der Alveolarfortsätze. Sie umfasst zwei Subtypen: DD Typ I und DD Typ II (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Exostosen (Exostoses)

Dentinogenesis imperfecta

Beschreibung:

Die Dentinogenesis imperfecta (DGI) ist ein erblicher Dentindefekt (siehe dort), der durch eine abnorme Dentinstruktur gekennzeichnet ist, die zu einer abnormen Zahnentwicklung führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Zahnwurzel (Abnormality of the dental root)
    • Obliteration der Pulpakammer (Obliteration of the pulp chamber)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Generalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes (Generalized hypoplasia of dental enamel)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das charakterisiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Dentinogenesis imperfecta mit opaleszierenden Verfärbungen und starker Attrition von Milch- und bleibenden Zähnen, verzögertem Zahndurchbruch, knolligen Kronen, langen und konischen Wurzeln und fortschreitender Wurzelkanalverödung des bleibenden Gebisses. Es geht einher mit einer relativ kurzen Statur, Schallempfindungsschwerhörigkeit, leichter Intelligenzminderung und dysmorphen Gesichtszügen (prominente Nase mit hohem Nasenrücken, kurzes Philtrum). Auch Osteoporose, leichte Platyspondylie und konische Epiphysen wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)

Dent-Krankheit

Beschreibung:

Die Dent-Krankheit ist eine seltene genetische Nierenerkrankung mit Zeichen einer Funktionsstörung des proximalen Tubulus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Erhöhter Serumspiegel von 1,25-Dihydroxyvitamin D3 (Increased serum 1,25-dihydroxyvitamin D3)
    • Nicht-azidotische proximale Tubulopathie (Non-acidotic proximal tubulopathy)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorgewölbte Epiphysen (Bulging epiphyses)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Rachitis (Rickets)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Spärliche Knochentrabekel (Sparse bone trabeculae)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)

Denys-Drash-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale glomeruläre Erkrankung, die durch die Kombination einer Nephropathie (die sich als persistierende Proteinurie oder offenes nephrotisches Syndrom manifestiert) mit einem Wilms-Tumor und strukturellen Genitalfehlbildungen gekennzeichnet ist. Darüber hinaus treten bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp häufig Störungen der Hodenentwicklung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)

Dermatitis, aktinische chronische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Ekzem (Eczema)
  • Häufig (79-30%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Aktinische Keratose (Actinic keratosis)
    • Progressive Hyperpigmentierung (Progressive hyperpigmentation)
    • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Erythroderma (Erythroderma)

Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erythema (Erythema)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Dermatitis herpetiformis

Beschreibung:

Eine chronische subepidermale bullöse Autoimmunerkrankung, die durch gruppierte juckende Läsionen wie Papeln, urtikarielle Plaques, Erytheme und herpetiforme Bläschen gekennzeichnet ist, die überwiegend symmetrisch auf den Streckseiten der Ellenbogen (90 %), Knie (30 %), Schultern, Gesäß, Sakralbereich und Gesicht verteilt sind. Am häufigsten sind Kinder und junge Erwachsene betroffen. Erosionen, Exkoriationen und Hyperpigmentierungen sind häufig. Die Dermatitis herpetiformis (DH) kann auch als Folge einer Glutenunverträglichkeit auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glutenunverträglichkeit (Gluten intolerance)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Makula (Macule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Endomysium Antikörper-Positivität (Anti-endomysial antibody positivity)
    • Anti-Transglutaminase 6 Antikörper (Anti-transglutaminase 6 antibody)
    • Ekzem (Eczema)
    • Anti-Typ VII Kollagen Antikörper (Anti-type VII collagen antibody)
    • Antigliadin-Antikörper-Positivität (Antigliadin antibody positivity)
    • Anti-epidermale Transglutaminase Antikörper-Positivität (Anti-epidermal transglutaminase antibody positivity)
    • Anti-Retikulin Antikörper-Positivität (Anti-reticulin antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Ödeme (Edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)

Dermatofibrosarcoma protuberans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Dermatoleukodystrophie

Beschreibung:

Eine Leukodystrophie mit kongenitaler Verdickung, Faltenbildung und Elastizitätsverlust der Haut, verbunden mit einer im Kindesalter beginnenden, rasch fortschreitenden generalisierten kognitiven und motorischen Beeinträchtigung, die rasch zum vegetativen Status und zum vorzeitigen Tod führt. Die neuropathologische Untersuchung zeigt eine neuroaxonale Leukodystrophie mit zahlreichen neuroaxonalen Sphäroiden und einem diffusen Verlust von Axonen und Myelinscheiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Morphologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system morphology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Dermatomyositis

Beschreibung:

Die Dermatomyositis (DM) ist eine entzündliche Muskelerkrankung mit unbekannter Ursache.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Erythema (Erythema)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gottron-Papeln (Gottron's papules)
    • Myositis (Myositis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Heliotropes Exanthem (Heliotrope rash)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Anti-SUMO-aktivierendes Enzymsubunit 1 Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme subunit 1 antibody positivity)
    • Anti-SUMO-aktivierendes Enzymsubunit 2 Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme subunit 2 antibody positivity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Papel (Papule)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schal-Zeichen (Shawl sign)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Anti-Transkriptionsintermediärfaktor-1y-Antikörper-Positivität (Anti-transcription intermediary factor-1gamma antibody positivity)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Fieber (Fever)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Anti-SUMO-aktivierende Enzym-Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme antibody positivity)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Anti-MDA5-Antikörper-Positivität (Anti-MDA5 antibody positivity)
    • V-Zeichen (V-sign)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Anti-Mi2-Antikörper-Positivität (Anti-Mi2 antibody positivity)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Anti-nukleäres Matrixprotein-2-Antikörper-Positivität (Anti-nuclear matrix protein-2 antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)

Dermatomyositis, juvenile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Myositis (Myositis)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erythema (Erythema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Fieber (Fever)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Husten (Cough)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)

Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Fieber (Fever)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Dermatose, pustulöse subkorneale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Pustel (Pustule)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Dermoodontodysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Dermotrichales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Seizure (Seizure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyperkonvexer Zehennagel (Hyperconvex toenail)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Anämie (Anemia)

Desbuquois-Syndrom

Beschreibung:

Das Desbuquois-Syndrom (DBQD) ist eine Osteochondrodysplasie, die gekennzeichnet ist durch mikromelen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, überstreckbare Gelenke mit multiplen Dislokationen, vertebrale und metaphysäre Anomalien sowie fortgeschrittene Karpotarsalverknöcherung. Anhand von charakteristischen Handanomalien werden zwei Subtypen unterschieden. Eine abweichende Form der DBQD, die Kim-Variante, zeigt einen weniger ausgeprägten Phänotypen mit Kleinwuchs und Gelenkanomalien, geringfügige Gesichtsauffälligkeiten und signifikante Handanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Coxa valga (Coxa valga)

Desintegrative Störung der Kindheit

Beschreibung:

Die Desintegrative Störung des Kindesalters ist eine seltene, universelle Entwicklungsstörung mit Beginn vor dem Alter von 3 Jahren. Sie ist gekennzeichnet durch einen dramatischen Verlust von Verhaltensfunktionen und Entwicklungsleistungen nach mindestens 2 Jahren mit normaler Entwicklung. Symptome sind Verlust der Sprache, Inkontinenz, Störung der Kommunikation und sozialen Interaktion, Stereotypien, autistoides Verhalten, Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Desminopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)

Desmoidtumor

Beschreibung:

Ein Desmoid-Tumor (DT) ist ein benigner, lokal invasiver Weichteiltumor mit hoher Rezidivrate aber ohne Metastasierungs-Potential.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Desmosterolose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Talipes (Talipes)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)

Dextrokardie

Beschreibung:

Ein seltener, nicht-syndromaler genetischer Defekt, der durch eine Entwicklungsanomalie des Embryos verursacht wird und durch die Positionierung des Herzens im rechten Hemithorax gekennzeichnet ist, wobei die Basis und die Spitze nach kaudal rechts gerichtet sind. Situs inversus oder Situs solitus können assoziiert sein, wobei im ersten Fall in der Regel eine extrakardiale viszerale Transposition vorliegt und in beiden Fällen häufig begleitende Herzfehler beobachtet werden (z. B. Septumdefekte, Transposition der großen Arterien, rechter Ventrikel mit doppeltem Abfluss, abnormer pulmonalvenöser Rückfluss, Fallot-Tetralogie).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Angeborene Fehlbildung der großen Arterien (Congenital malformation of the great arteries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Anomalie des pulmonalen Situs (Abnormality of pulmonary situs)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnormität des abdominalen Situs (Abnormality of abdominal situs)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the ear)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)

D-Glycerat-Kinase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Erhöhte Glycinkonzentration im Liquor (Increased CSF glycine concentration)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Chorea (Chorea)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)

Diabetes-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)

Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Verringerung der Betazellen der Bauchspeicheldrüse (Reduced pancreatic beta cells)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Mikroalbuminurie (Microalbuminuria)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Koma (Coma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Diabetes mellitus, neonataler transienter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorübergehender neonataler Diabetes mellitus (Transient neonatal diabetes mellitus)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)

Diamond-Blackfan-Anämie

Beschreibung:

Die Blackfan-Diamond-Anämie (DBA) ist eine kongenitale aplastische und oft makrozytäre Anämie mit verminderter Zahl der Erythroblasten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Adenosin-Desaminase-Aktivität der Erythrozyten (Elevated red cell adenosine deaminase activity)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Makrozytäre dyserythropoetische Anämie (Macrocytic dyserythropoietic anemia)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aplasie der Radialarterie (Radial artery aplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Diaphanospondylodysostose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine gestörte Absorption von Stärke und kurzen Glukosepolymeren aufgrund eines primären intestinalen Glucoamylase-Mangels gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit chronische Diarrhöe, abdominale Distension und Blähungen. Der Pankreas-Amylase-Spiegel ist in der Regel normal, und die histopathologische Analyse zeigt eine normale Morphologie der Darmschleimhaut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme Morphologie der Dünndarmschleimhaut (Abnormal small intestinal mucosa morphology)
    • Verminderte Laktasekonzentration in der Dünndarmschleimhaut (Decreased small intestinal mucosa lactase level)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übelkeit (Nausea)

Diarrhoe, syndromale

Beschreibung:

Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die sich als hartnäckige Diarrhöe im ersten Lebensmonat mit Gedeihstörung manifestiert und mit Gesichtsdysmorphien, Haaranomalien und in einigen Fällen mit Immunstörungen und intrauteriner Wachstumsrestriktion einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhaltende Diarrhöe (Intractable diarrhea)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Colitis (Colitis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Glaukom (Glaucoma)

Dickdarmatresie

Beschreibung:

Dickdarmatresie ist eine kongenitale Darmfehlbildung mit nicht-durchgängigen Segmenten des Kolons und tiefem Darmverschluss. Symptome bei Neugeborenen sind aufgetriebenes Abdomen und fehlender Abgang von Mekonium

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolon-Atresie (Colonic atresia)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)

Dienzephales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Häufig (79-30%):
    • Langer Penis (Long penis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Große Hände (Large hands)

Diethylstilbestrol-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Melanom (Melanoma)

Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)

Diffuse Palmoplantarkeratose vom Bottnischen Typ

Beschreibung:

Eine seltene, isolierte Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, homogene, milde bis dicke, gelbliche palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist (die sich manchmal über den dorsalen Aspekt der Finger ausbreitet) und die nach Kontakt mit Wasser ein weißes, schwammiges Erscheinungsbild aufweist, häufig in Verbindung mit Dermatophyten-Infektionen. Eine Hyperhydrose ist in der Regel vorhanden und die Hautbiopsie zeigt nicht-epidermolytische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
    • Papel (Papule)

Dihydantoin-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Hernie (Hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)

Dihydropteridinreduktase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Uracilurie (Uraciluria)
    • Verminderte Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Aktivität (Reduced dihydropyrimidine dehydrogenase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Palpebralverdickung (Palpebral thickening)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Kurzer Nagel (Short nail)

Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Glutarsäureanämie (Glutaric acidemia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Normochrome mikrozytäre Anämie (Normochromic microcytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Zwerchfell-Eventration (Diaphragmatic eventration)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glycin-Stoffwechsels. Der einzige bisher beschriebene Fall ist klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche und fischähnlichen Geruch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Fischgeruch des Körpers (Fish odor)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte Ermüdbarkeit der Muskeln (Increased muscle fatiguability)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)

Diphallie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch eine vollständige oder teilweise Verdoppelung des Penis gekennzeichnet ist, die von einer reinen Eichelverdoppelung bis hin zum Vorhandensein von zwei Penisschäften mit jeweils einem (d. h. bifidem Phallus) oder zwei (d. h. echten Diphallien) Schwellkörpern reicht. Zusätzliche Anomalien, wie z. B. Harnröhrenduplikation, abnormes Entleerungsmuster, Hypo- oder Epispadie, bifides/ektopisches Skrotum, Blasenexstrophie oder -duplikation, sind häufig assoziiert, können aber auch als isolierte Anomalie auftreten. In schweren Fällen können eine Diastase der Schambeinfuge, eine Analatresie oder ein doppelter Anus, eine Dickdarm-/Rektosigmoidalverdoppelung, ein Leistenbruch und Wirbelanomalien beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekrümmter Penis (Bifid penis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
    • Ektopischer Hodensack (Ectopic scrotum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gastrointestinale Duplikation (Gastrointestinal duplication)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Doppelter Doppelpunkt (Duplicated colon)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)

Diprosopus

Beschreibung:

Diprosopus ist ein seltener, lebensbedrohlicher Entwicklungsdefekt während der Embryogenese. Es handelt sich um einen Subtyp von siamesischen Zwillingen, der durch eine teilweise oder vollständige Verdoppelung der Gesichtsstrukturen an einem Kopf, Hals, Rumpf und Körper gekennzeichnet ist. Weitere assoziierte kongenitalen Anomalien können das kardiovaskuläre, gastrointestinale, respiratorische und zentrale Nervensystem betreffen. Lippen- und Gaumenspalten wurden in seltenen Fällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)

Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut

Beschreibung:

Die Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut ist eine seltene, eitrige Dermatose der Kopfhaut, von der vor allem Männer schwarzer Hautfarbe betroffen sind. Charakteristisch sind multiple schmerzhafte entzündliche follikuläre und perifollikulärem Knötchen, Pusteln und Abszesse, die miteinander verbunden sind und eventuell zu narbiger Alopezie führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

Distal duplication 17q

Beschreibung:

Die distale Trisomie 17q ist ein seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp. Die hauptsächlichen Merkmale sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, niedriger hinterer Haaransatz, frontaler Buckel, bitemporale Verschmälerung, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, flacher Nasenrücken, langes Philtrum, breiter Mund mit nach unten gedrehten Ecken, dünne Oberlippe), ein kurzer Hals mit Pterygium colli, sowie Skelettanomalien (z.B. Brachyrhizomelie, Poly-/Syndaktylie) und Gelenkhyperlaxie. Auch kardiale, zerebrale und urogenitale Anomalien sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Akzessorische Milz (Accessory spleen)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)

Distale Deletion 10p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)

Distale Deletion 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Myopie (Myopia)
    • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Clonus (Clonus)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Morphologische Anomalien des Vorhofs des Innenohrs (Morphological abnormality of the vestibule of the inner ear)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Cochlea-Fehlbildung (Cochlear malformation)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ängste (Anxiety)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)

Distale Deletion 12q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Bronchopulmonale Dysplasie (Bronchodysplasia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Adipositas (Obesity)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 3. Fingers (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 3rd finger)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Angeborene Hypertrophie des linken Ventrikels (Congenital hypertrophy of left ventricle)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Distale Deletion 13q

Beschreibung:

Die distale Monosomie 13q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie ZNS-Fehlbildungen (z.B.. Holoprosenzephalie, Anenzephalie, Ventrikulomegalie, Dandy-Walker-Malformation), Augenanomalien (z. B. Hypertelorismus, Mikrophthalmus, Strabismus, Aniridie, Netzhautdysplasie) und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, Trigonozephalie, große fehlgebildete Ohren, breiter prominenter Nasenrücken, Mikrognathie). Es wurden auch kardiale, genitourinäre, gastrointestinale und skelettale Manifestationen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Distale Deletion 15q

Beschreibung:

Die distale Monosomie 15q ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch prä- und postnatale Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung, Hand- und Fußanomalien (z.B. Brachy-/Klinodaktylie, Klumpfüße, Nagelhypoplasie, proximal gestellte Finger/Zehen) und milden kraniofazialen Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, breite Nasenbrücke, Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Neonatale Lymphödeme, Herzfehlbildungen, Aplasia cutis congenita, Aortenwurzeldilatation und Autismus-Spektrum-Störungen wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Angeborener Septumdefekt (Congenital septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Auslass, Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Distale Deletion 17q

Beschreibung:

Eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 17. Die betroffenen Personen präsentieren sich mit Hypotonie, Wachstumsverzögerung, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, angeborene Herzanomalien, Hand- und Fußanomalien (Syndaktylie, Symphalangismus) und Gesichtsdysmorphien, einschließlich rundem Gesicht, Hypertelorismus, aufsteigenden Lidachsen und Mikrognathie. Die berichteten Deletionen betreffen die Regionen 17q21-q24.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Distale Deletion 19p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Keloide (Keloids)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)

Distale Deletion 1q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Distale Deletion 3p

Beschreibung:

Die distale Monosomie 3p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 3 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und kraniofazialen Dysmorphismus (Mikrozephalie, Trigonozephalie, nach unten geneigte Lidspalten, Telecanthus, Ptosis, Mikrognathie). Auch postaxiale Polydaktylie, Hypotonie, Nierenanomalien und angeborene Herzfehler (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt) können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Seizure (Seizure)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)

Distale Deletion 6p

Beschreibung:

Die distale Monosomie 6p ist verantwortlich für ein distinktes Chromosomen-Deletionssyndrom mit erkennbarem klinischem Bild. Symptome sind intellektuelles Defizit, Augenanomalien, Hörverlust und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Distale Deletion 9p

Beschreibung:

Distale Monosomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (Trigonozephalie, Trigonozephalie, schräg verlaufende Lidspalten, hypoplastische supraorbitale Grate), abnormale Zehen (lange mittlere Phalangen mit kurzen distalen Phalangen) sowie eine häufige Assoziation mit urogenitalen Anomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, uneindeutige Genitalien, 46,XY-Hoden-Dysgenesie). In einigen Fällen wurde über eine kongenitale Hypothyreose und kardiovaskuläre Defekte berichtet. Die Patienten weisen ein erhöhtes Risiko für ein Gonadoblastom auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hernie (Hernia)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)

Distale Duplikation 14q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Glaukom (Glaucoma)

Distale Duplikation 15q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Distale Duplikation 18q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Große Hände (Large hands)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Distale Duplikation 5q

Beschreibung:

Die distale Trisomie 5q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 5 resultiert. Sie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, moderate Intelligenzminderung und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, flaches Gesicht, große, tief angesetzte dysplastische Ohren, nach unten geneigte, mandelförmige Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, kleine Nase, langes Philtrum, kleiner Mund mit dünner Oberlippe und Mikrognathie). Die Patienten zeigen außerdem häufig Sprach- und kognitive Verzögerungen, kardiale (Ventrikulomegalie, Ventrikelseptumdefekt) und skelettale Anomalien (Kraniosynostose, Radialis-Agenesie, Ulnar-Hypoplasie, Brachydaktylie) sowie genitale Fehlbildungen (Hypospadie, Kryptorchismus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hernie (Hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Ekzem (Eczema)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Distale Duplikation 6p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Langer Thorax (Long thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hernie (Hernia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)

Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrogenie-Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen symmetrischer, schwerer, distaler Reduktionsfehlbildungen aller vier Gliedmaßen (Oligodaktylie), Mikro-Retrogenie und Mikrostomie mit oder ohne Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Myopie (Myopia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte distale Myopathie, die durch langsam fortschreitende distale bis proximale Muskelschwäche und -atrophie der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, mit charakteristischer früher Beteiligung der Thenar- und Hypothenarmuskulatur. Die Patienten präsentieren sich in der vierten bis fünften Lebensdekade mit Ungeschicklichkeit der Hände und vermehrtem Stolpern. Später entwickeln sich Steppergang und Kontrakturen der Hände. Die fortschreitende fetthaltige Degeneration betrifft die intrinsischen Muskeln der Hände, den mittleren Gesäßmuskel und die vorderen und hinteren Kompartmentmuskeln der distalen unteren Extremitäten, mit späterer Beteiligung der Unterarmmuskeln, des Trizeps, des Infraspinatus und der proximalen Muskeln der unteren Extremitäten. Eine Asymmetrie der Muskelbeteiligung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Demenz (Dementia)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Zittern (Tremor)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Depression (Depression)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)

Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Fehlendes Muskelfaser-Dysferlin (Absent muscle fiber dysferlin)
  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Fingerbeuger (Finger flexor weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)

Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur

Beschreibung:

Die distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein-und anterioren Handmuskulatur, auch distale ABD-Filaminopathie genannt, ist eine neuromuskuläre Krankheit mit progredienter symmetrischer Schwäche der anterioren Muskulatur der oberen und posterioren Muskulatur der unteren Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Eingeschränkte Kniebeugung (Limited knee flexion)
    • Schwäche der Fingerbeuger (Finger flexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Finger (Decreased finger mobility)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche

Beschreibung:

Die distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche (VCPDM) ist eine seltene autosomal-dominante distale Myopathie, die durch eine im Erwachsenenalter beginnende Muskelschwäche in den Füßen und Händen (die langsam fortschreitet und die proximalen Gliedmaßenmuskeln mit einbezieht) in Kombination mit einer Stimm- oder Schluckstörung und einer häufigen Beteiligung der Atemmuskulatur in späteren Stadien gekennzeichnet ist. Normale bis leicht erhöhte Kreatinkinase (CK)-Serumspiegel und dystrophische Muskelfaserveränderungen mit umrandeten ('rimmed') Vakuolen sind assoziierte Labor- und pathologische Befunde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Unvollständige Stimmbandadduktion (Imperfect vocal cord adduction)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verkrümmung der Stimmbänder (Bowing of the vocal cords)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)

Distale Nebulin-Myopathie

Beschreibung:

Die distale Nebulin-Myopathie ist eine seltene, langsam fortschreitende, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch ein frühes Auftreten von vorwiegend distaler Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist. Sie betrifft Unterschenkelstreckmuskeln, Fingerstrecker und Nackenbeuger. Die Muskelhistologie zeigt nicht immer Nemalinkörper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Schlanke Statur (Slender build)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Triplikation 15q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Hoher Gaumen (High palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geburtslänge größer als 97. Perzentil (Birth length greater than 97th percentile)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität des Brustbeins (Abnormality of the sternum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hernie (Hernia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

Distal Monosomie 7q36

Beschreibung:

Die distale Monosomie 7q36 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 7 resultiert. Sie zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Holoprosenzephalie, Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Gesichtsspalten, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren, flacher und breiter Nasenrücken, großer Mund), abnorme Finger und Handflächen- oder Fußsohlenfalten, Augenanomalien und andere kongenitale Fehlbildungen (incl. genitale Anomalien und kaudale Regressionssequenz) gekennzeichnet ist. Auch Kardiopathien wurden gelegentlich beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hernie (Hernia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)

DK1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)

DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine langsam fortschreitende, proximale Beckengürtelschwäche im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist, ohne oder mit nur geringer Beteiligung des Schultergürtels und ohne kardiale und respiratorische Symptome. Häufig werden leicht bis mäßig erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel und Gangstörungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perkussionsmyotonie (Percussion myotonia)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)

Donnai-Barrow-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Myopie und andere Augenbefunde, Schwerhörigkeit, Agenesie des Corpus callosum, niedermolekulare Proteinurie und unterschiedliche intellektuelle Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und/oder eine Omphalozele sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)

DOORS-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und intellektueller Entwicklungsstörung, das durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, leichte bis hochgradige Intelligenzminderung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 2. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 2nd toe)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kleine Kleinhirnrinde (Small cerebellar cortex)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Abnormität der Plazentamembranen (Abnormality of placental membranes)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Strabismus (Strabismus)

Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine sehr seltene primäre Monoamin-Neurotransmitter-Synthesestörung mit Noradrenalin - und Adrenalinmangel, die in jungen Jahren zu schwerer orthostatischer Hypotonie und Ptosis der Augenlider führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Rhinitis (Rhinitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Retrograde Ejakulation (Retrograde ejaculation)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Synkope (Syncope)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie (DYT5a) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Charakteristisches Symptom ist eine im Kindesalter beginnende Dystonie, die dramatisch und dauerhaft auf niedrigdosiertes Levodopa (L-Dopa) anspricht und im höheren Alter mit einem Parkinsonismus einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Vorübergehende Hyperphenylalaninämie (Transient hyperphenylalaninemia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Parese der Streckmuskeln der Großzehe (Paresis of extensor muscles of the big toe)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie (DYT5b) ist eine sehr seltene Erkrankung und charakterisiert durch ein Symptomenspektrum, das vom Bild der Dopa-responsiven Dystonie (DRD; siehe dort) bis zur Symptomatik einer progressiven infantilen Enzephalopathie reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel

Beschreibung:

Die Dopa-responsive Dystonie (DRD; siehe dort) durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel (SRD) ist eine sehr seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch tageszeitlich fluktuierende Dystonie, Stammhypotonie, okulogyre Krisen und verzögerte motorische und kognitive Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Zittern (Tremor)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)

Doppelausstromventrikel, linker

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme rechtsventrikuläre Funktion (Abnormal right ventricular function)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Verlauf der Koronararterien (Abnormal coronary artery course)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)

Doppelausstromventrikel, rechter

Beschreibung:

Der Terminus 'Rechter Doppelausstromventrikel'(<i>double outlet right ventricle</i>, DORV) bezeichnet eine seltene konotrunkale Anomalie, bei der sowohl die Aorta als auch die Lungenarterie ganz oder überwiegend aus der morphologischen rechten Herzkammer stammen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)

Dowling-Degos-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Hyperpigmentierung der Haut, bei der im Erwachsenenalter retikuläre, rötlich-braune bis dunkelbraune, makuläre und/oder komedonenartige, hyperkeratotische Papeln mit hypopigmentierten Makulae auftreten, die vorwiegend die Beugeseiten betreffen und gelegentlich auch auf den Rumpf und die Akren übergreifen. Histologisch werden epidermale Akanthose, dünne, verzweigte Rete-Kämme und eine Tendenz zur Akantholyse und Pigmentinkontinenz beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende netzartige Hyperpigmentierung (Progressive reticulate hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Sommersprossen am Penis (Penile freckling)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Skrotale Hyperpigmentierung (Scrotal hyperpigmentation)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Plattenepithelkarzinom am Analrand (Anal margin squamous cell carcinoma)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Keratoakanthom (Keratoacanthoma)

Down-Syndrom

Beschreibung:

Eine totale autosomale Trisomie, die durch das Vorhandensein einer dritten (partiellen oder vollständigen) Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und die durch eine variable Intelligenzminderung, Muskelhypotonie und Gelenklaxität gekennzeichnet ist, oft verbunden mit einem charakteristischen Gesichtsdysmorphismus und verschiedenen Anomalien wie kardialen, gastrointestinalen, neurosensorischen oder endokrinen Defekten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Seizure (Seizure)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Akute megakaryozytäre Leukämie (Acute megakaryocytic leukemia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

DPAGT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Seizure (Seizure)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Melanozytose des Auges (Ocular melanocytosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Diffuse Blässe des Sehnervenkopfes (Diffuse optic disc pallor)
    • Autism (Autism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Emotionales Abstumpfen (Emotional blunting)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Headbanging (Head-banging)

DPM1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)

DPM3-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ Io (CDG-Io) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort). Sie war bei dem bisher einzigen beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche, watschelnden Gang und dilatative Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sialylierung der O-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)

Drakunkulose

Beschreibung:

Die Drakunkulose (Medinawurm-Krankheit) ist eine vernachlässigte tropische Erkrankung (NTD) mit schmerzhaft brennenden Hautläsionen, aus denen der Parasit <i>Dracunculus medinensis</i> auftaucht, etwa ein Jahr nach Infektion durch kontaminiertes Trinkwasser. Überträger sind hierbei parasiteninfizierte Copepoden (<i>Cyclops</i> spp., Wasserflöhe).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Cellulite (Cellulitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gangrän (Gangrene)

Dravet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte epileptische Enzephalopathie, die gekennzeichnet ist durch therapierefraktäre Krampfanfälle bei Kleinkindern. Die oft fiebrigen Anfälle setzen im Säuglingsalter ein und gehen mit kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Eingeschränkter Bewegungsumfang des Halses (Limited neck range of motion)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe (Pallor)
    • Pes planus (Pes planus)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)

Drusen, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Makuladystrophie, die durch das Vorhandensein kleiner gelb-weißer Ansammlungen von extrazellulärem Material unter dem retinalen Pigmentepithel im hinteren Augenpol gekennzeichnet ist und mehrere Mitglieder einer Familie betrifft. Das klinische Erscheinungsbild der Krankheit ist sehr unterschiedlich und reicht von asymptomatischen Patienten bis hin zu fortschreitendem Sehverlust und Skotomen, die möglicherweise mit subfovealer choroidaler Neovaskularisation, ausgedehnten Pigmentveränderungen, geografischer Atrophie und/oder subretinalen Blutungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
    • Makuladrusen (Macular drusen)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
    • Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
    • Makula-Hyperpigmentierung (Macular hyperpigmentation)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Hypoautofluoreszierende Makulaläsion (Hypoautofluorescent macular lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Exsudative Netzhautablösung (Exudative retinal detachment)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Peripapilläre chorioretinale Atrophie (Peripapillary chorioretinal atrophy)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Makulahämorrhagie (Macular hemorrhage)

Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Duane-Retraktionssyndrom

Beschreibung:

Eine angeborene Störung der Augeninnervation, die gekennzeichnet ist durch eingeschränkte horizontale Beweglichkeit der Augen, retrahierten Bulbus und Verengung der Lidspalten bei versuchter Adduktion.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Beeinträchtigte Augenabduktion (Impaired ocular abduction)
    • Beeinträchtigte Augenadduktion (Impaired ocular adduction)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Fleckige Hypopigmentierung der Haare (Patchy hypopigmentation of hair)
    • Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Dubin-Johnson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Dubowitz-Syndrom

Beschreibung:

Das Dubowitz-Syndrom (DS) ist ein seltenes multiples kongenitales Syndrom, das in erster Linie durch Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hautekzeme, ein mildes bis schweres intellektuelles Defizit und genitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Anomalie der Daumenphalanx (Abnormality of thumb phalanx)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Ekzem (Eczema)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Asthma (Asthma)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Auditive Überempfindlichkeit (Auditory hypersensitivity)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Dünndarmatresie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Duodenalatresie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pränatales Doppelblasenzeichen (Prenatal double bubble sign)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypokaliämische hypochlorämische metabolische Alkalose (Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Galliges Erbrechen (Bilious emesis)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)

Duplikation 18p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Duplikation 9p partial

Beschreibung:

Trisomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, resultierend aus einer partiellen oder vollständigen Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 9. Die Patienten zeigen eine große phänotypische Variabilität, typischerweise gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (z.B.. Mikrozephalie, große vordere Fontanelle, Hypertelorismus, Strabismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, fehlgebildete, tief angesetzte, abstehende Ohren, Knollennase, Makrostomie, nach unten gebogene Mundwinkel, Mikrognathie), digitale Anomalien (Brachydaktylie und Klinodaktylie) und Kleinwuchs. Seltener zeigen die Patienten eine Kardiopathie und Fehlbildungen des Nieren-, Skelett- und Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Impaktierter Zahn (Impacted tooth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)

Duplikation, kaudale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Gekrümmtes Kreuzbein (Bifid sacrum)
    • Intestinale Duplikation (Intestinal duplication)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)

Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3

Beschreibung:

Das Duplikationssyndrom Xq12-q13.3 ist seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom X resultiert. Es ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphie (einschließlich nach unten verlaufender Lidspalten, abgesenkter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, nach unten verlaufende Mundwinkel). Bei einigen Patienten wurde auch über Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niedrige alkalische Phosphatase (Low alkaline phosphatase)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ekzem (Eczema)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)

Durale Sinusmalformation, kraniale

Beschreibung:

Eine seltene neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine massive Dilatation einer oder mehrerer Duralsinus gekennzeichnet ist und typischerweise mit arteriovenösen Shunts einhergeht. Anatomische Typen sind der laterale Typ mit Beteiligung des Bulbus jugularis, der mit minimalen Symptomen einhergeht, und der in der Regel symptomatische Mittellinien-Typ mit Beteiligung des Confluens sinuum (torcular Herophili) und der angrenzenden hinteren Sinus. Zu den Komplikationen gehören Sinusthrombosen, Veneninfarkte und Hirnblutungen sowie Herzversagen, Makrokranie und Hydrozephalus. Es kann zu einer spontanen Rückbildung der Fehlbildung kommen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Zyste des zentralen Nervensystems (Central nervous system cyst)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kavernöse Fistel der Halsschlagader (Carotid cavernous fistula)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Morphologie der Gesichtsvenen (Abnormal facial vein morphology)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Demenz (Dementia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Seizure (Seizure)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Apathie (Apathy)
    • Tetraparese (Tetraparesis)

Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie aus der Gruppe der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasien (SEMD), die durch progrediente Wachstumsverzögerung, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und pathognomonische radiologische Befunde (generalisierte Platyspondylie mit doppelhöckerigen Endplatten, unregelmäßig verknöcherte Femurköpfe, ein hypoplastisches Odontoid und ein spitzenartiges Aussehen der Beckenkämme) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Horizontaler unterer Rand des Schulterblatts (Horizontal inferior border of scapula)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Genu valgum (Genu valgum)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)

Dysäquilibrium-Syndrom

Beschreibung:

Das Dysäquilibrium-Syndrom ist eine nicht-progrediente Erkrankung des Kleinhirns. Charakteristisch sind eine Ataxie, geistige Behinderung, verzögert einsetzende Gehfähigkeit und eine Hypoplasie des Zerebellums.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Grauer Star (Cataract)

Dysautonomie, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch verminderte Schmerz- und Temperaturwahrnehmung, fehlende tiefe Sehnenreflexe, propriozeptive Ataxie, Ausfall des afferenten Baroreflexes und progressive Optikusneuropathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)

Dysautonomie, reine

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Abnormität des zirkulierenden Katecholaminspiegels (Abnormality of circulating catecholamine level)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
    • Synkope (Syncope)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Impotenz (Impotence)

Dysbetalipoproteinämie

Beschreibung:

Eine seltene kombinierte Hyperlipidämie (HLP Typ 3), die durch hohe Cholesterin- und Triglyceridwerte, die von Lipoproteinen intermediärer Dichte (IDLs) transportiert werden, und ein hohes Risiko für fortschreitende Atherosklerose und vorzeitige kardiovaskuläre Erkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Lipämie retinalis (Lipemia retinalis)
    • Atheromatose (Atheromatosis)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
    • Tuberöses Xanthom (Tuberous xanthoma)
    • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Xanthome der Palmarfalten (Xanthomas of the palmar creases)
    • Hornhaut-Arkus (Corneal arcus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Nierensteatose (Renal steatosis)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Gicht (Gout)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)

Dyschromatosis symmetrica hereditaria

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
    • Makula-Hyperpigmentierung (Macular hyperpigmentation)
    • Makula (Macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)

Dyschromatosis universalis hereditaria

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch generalisierte, unregelmäßig geformte, asymptomatische, hyper- und hypopigmentierte Makulae gekennzeichnet ist, die in einem netzartigen Muster verteilt sind und den Rumpf, die Gliedmaßen und manchmal das Gesicht betreffen. Die Handflächen, Fußsohlen und Schleimhäute sind normalerweise nicht betroffen. Systemische Anomalien sind selten berichtet worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Makula (Macule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2

Beschreibung:

Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch einen Beginn im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender, proximaler Schwäche und Atrophie der Schulter- und Beckengürtelmuskeln gekennzeichnet ist. Die Herz- und Atemmuskulatur ist nicht betroffen. Eine Hypertrophie der Wadenmuskulatur und stark erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte werden häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Chorea (Chorea)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Brachialplexus-Neuropathie (Brachial plexus neuropathy)

Dysfibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)

Dysgenesie, renale tubuläre

Beschreibung:

Die Dysgenesie der Nierentubuli ist eine seltene fetale Störung mit fehlenden oder ungenügend entwickelten proximalen Nierentubuli. Die Folge ist ein persistierendes Oligohydramnion, das zur Potter-Sequenz (faziale Dysmorphien mit großen flachen tiefsitzenden Ohren, Lungenhypoplasie, Arthrogrypose, abnorme Haltung der Gliedmassen) und zu defekter Schädelverknöcherung führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Renotubuläre Dysgenesie (Renotubular dysgenesis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Nephropathie (Nephropathy)

Dyskeratom, warziges

Beschreibung:

Eine seltene, gutartige Erkrankung der Epidermis, die durch das Vorhandensein einer einzelnen, asymptomatischen, warzigen, hautfarbenen oder rotbraunen Papel oder eines Knötchens mit einer zentralen Pore und einem keratotischen Fleck gekennzeichnet ist und sich gewöhnlich auf der Kopfhaut, im Gesicht oder am Hals befindet (selten in der Mundhöhle, unter der Nagelplatte oder am Schamhügel). Gelegentlich können die Läsionen multipel und/oder pruriginös sein. Histologische Untersuchungen zeigen eine gut umschriebene, becherförmige, keratingefüllte Inagination mit ausgeprägter akantholytischer Dyskeratose, suprabasilären Spalten und in die Spalten hineinragenden Zotte.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Abnorme perifollikuläre Morphologie (Abnormal perifollicular morphology)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Nabelknötchen (Umbilicated nodule)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mundschleimhautknötchen (Oral mucosa nodule)
    • Fokale epitheliale Hyperplasie der Mundschleimhaut (Focal epithelial hyperplasia of oral mucosa)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Abnormität der Alveolarkämme (Abnormality of the alveolar ridges)
    • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie des harten Gaumens (Abnormal hard palate morphology)
    • Neoplasma der Vulva (Vulvar neoplasm)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Dyskeratosis congenita

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Hautpigmentveränderungen und oraler Leukoplakie präsentiert, verbunden mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) und Krebs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Makula (Macule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Dysmorphien-Gaumenspalte-lose Haut-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch schwere psychomotorische Verzögerung, Intelligenzminderung, angeborene, symmetrische, umlaufende Hautfalten an Armen und Beinen, Gaumenspalte und Gesichtsdysmorphismus (längliches Gesicht, hohe Stirn, Blepharophimose, kurze Lidspalten, Mikrophthalmie, Mikrokornea, Epikanthusfalten, Telekanthus, Mikrotie, nach hinten abgewinkelte Ohren, breiter Nasenrücken, Mikrostomie und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Als weitere Merkmale werden Kleinwuchs, Mikrozephalie, Hypotonie, <i>pectus excavatum</i>, schwere Skoliose, hypoplastisches Skrotum und gemischte Schwerhörigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Redundante Haut (Redundant skin)

Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Mikropenis (Micropenis)

Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Dysosteosklerose

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch fortschreitende Osteosklerose und Platyspondylie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)

Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale akrofaziale Dysostose, die durch eine leichte intrauterine Wachstumsretardierung, postnatalen Kleinwuchs, Mikrozephalie, Intelligenzminderung, eine mäßige mandibulofaziale Dysostose (einschließlich Zahnanomalien und/oder -fehlstellungen, Mikroretrognathie und Malarhypoplasie) und eine leichte prä- und postaxiale Gliedmaßenhypoplasie mit generalisierter Brachydaktylie, leichten interdigitalen Schwimmhäuten, einzelnen transversalen Palmarfalten und Klinodaktylie gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Gesichtsmerkmalen gehören eine hohe Stirn, spitzer Haaransatz, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, spärliche seitliche Augenbrauen und kleine oder dysplastische Ohren. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören häufige Karies, präaurikuläre Fisteln, Leistenbrüche, Spina bifida occulta sowie Kryptorchismus und Hypospadie bei Männern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)

Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pili torti (Pili torti)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)

Dysostose, akrofaziale postaxiale

Beschreibung:

Die Postaxiale akrofaziale Dysostose (POADS) ist ein Subtyp der Akrofazialen Dysostosen. Sie ist gekennzeichnet durch Hypoplasie von Unterkiefer und Jochbein, kleine und becherförmige Ohren, Ektropion der Unterlider und symmetrische postaxiale Gliedmaßendefekte mit fehlendem fünften Fingerstrahl und Hypoplasie der Ulna

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)

Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine schwere Hypoplasie des Unterkiefers, eine Phokomelie der oberen Extremitäten mit Olygodaktylie, eine fehlende Fibula und eine Reihe anderer Skelettanomalien (hypoplastische Scapula und Ischii, 11 Rippen, Klumpfüße) gekennzeichnet ist. Weitere charakteristische Merkmale sind Gesichtsanomalien (Hypertelorismus, hypoplastische supraorbitale Kämme, breiter Nasenrücken, Mikrotie mit tief angesetzten Ohren) und variable Anomalien der inneren Organe (einschließlich Arhinenzephalie, hypolobulierte Lungen und angeborene Herzfehler), die in der Regel zum perinatalen Tod führen. Die überlebenden Patienten weisen ähnliche Merkmale auf wie beim Nagel-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leichter Kleinwuchs (Mild short stature)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)

Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale

Beschreibung:

Die Akro-fronto-fazio-nasale Dysostose, ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen, ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Anomalien des Gesichtes und Skeletts mit schwerem intellektuellem Defizit und gelegentlichen Fehlbildungen des Urogenitalsystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Grübchen an der Nasenspitze (Dimple on nasal tip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)

Dysostose, akro-kranio-faziale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Teilweise Duplizierung der distalen Phalanx des Hallux (Partial duplication of the distal phalanx of the hallux)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Myopie (Myopia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Anomalie des Ambosses (Abnormality of the incus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalie des Malleus (Abnormality of the malleus)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Maxillozygomatische Hypoplasie (Maxillozygomatic hypoplasia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Dysostose, kleidokraniale

Beschreibung:

Die Kleidokraniale Dysplasie (CCD) ist eine seltene Anomalie der Knochenentwicklung und gekennzeichnet durch hypoplastische oder aplastische Schlüsselbeine, persistierende und weit offene Fontanellen und Schädelnähte und vielfache Zahnanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)

Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose ist charakterisiert durch Mikrozephalie, Malarhypoplasie mit abwärts gerichteten Palpebralspalten, stark gewölbten Gaumen, scheinbar niedrig angesetzte und abstehende Ohren, Mikrognathie, Kleinwuchs, bilateralen Hörverlust und Lernschwäche. Gelegentlich wurden zusätzliche Merkmale wie bilateraler Kryptorchismus, Herzklappenläsionen, Körperasymmetrie und Pektus excavatum beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)

Dysostose, okulo-maxillo-faziale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch Kleinwuchs, Anomalien der Orbitalregion und Augen (z.B. asymmetrische Augenhöhlen, Anophthalmie, schräg nach unten verlaufende und S-förmige Lidspalten, spärliche Augenbrauen/Wimpern, abnorme Augenlider, Ektropium, Symblepharon, Hornhautleukom), Nasenanomalien (z. B. breite und ungewöhnlich modellierte Nasenwurzel, Nasenrücken und Nasenspitze, seitliche Abweichung), Malarhypoplasie, Lippen-Gaumenspalte und schräge Gesichtsspalten. Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Mikrognathie und Gliedmaßenanomalien (z. B. Hemimelie, Schultergürtelanomalien, Brachydaktylie, Syndaktylie, breite Großzehen) sind ebenfalls berichtet worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Spondylo-costale Dysostose ist eine sehr seltene, milde Form der Spondylo-costalen Dysostose und gekennzeichnet durch Segmentierungsdefekte der Wirbel und Rippen, oft in Verbindung mit verminderter Rippenzahl.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Posteriore Rippenfusion (Posterior rib fusion)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)

Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien der Rippensegmentierung (Rib segmentation abnormalities)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Meningocele (Meningocele)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Dysphasie, familiäre kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)

Dysplasia epiphysealis hemimelica

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Knochenentwicklung, die durch eine lokalisierte, asymmetrische osteochondrale Proliferation gekennzeichnet ist, die eine oder mehrere Epiphysen betrifft, am häufigsten den distalen Femur, die proximale Tibia und den Talus. Die Läsionen sind im Allgemeinen auf eine Seite der Epiphyse beschränkt, wobei die mediale Seite doppelt so häufig betroffen ist wie die laterale Seite. Die Erkrankung wird in der Regel bei Kindern diagnostiziert, wobei Jungen dreimal häufiger betroffen sind als Mädchen. Die Patienten leiden unter Schmerzen, eingeschränkter Beweglichkeit und Fehlstellungen oder Schwellungen des betroffenen Gelenks.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Genu varum (Genu varum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)

Dysplasie, akro-capito-femorale

Beschreibung:

Die Acro-capito-femorale Dysplasie, eine kürzlich beschriebene Skelettdysplasie, ist klinisch gekennzeichnet durch unterschiedlich schweren Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, Brachydaktylie und schmalem Thorax.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kegelförmige Mittelhandepiphysen (Cone-shaped metacarpal epiphyses)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Schmale Brust (Narrow chest)

Dysplasie, akromele frontonasale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Meningocele (Meningocele)
    • Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Mittellinien-Lipome des zentralen Nervensystems (Midline central nervous system lipomas)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Glaukom (Glaucoma)

Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aplasie/Hypoplasie an den Mittelhandknochen (Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Aplasie der Mittelphalangen der Zehen (Aplasia of the middle phalanges of the toes)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)

Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormal geformte Handwurzelknochen (Abnormally shaped carpal bones)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Quaderförmiger Mittelhandknochen (Cuboidal metacarpal)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive akromesomele Dysplasie, die durch einen schweren Kleinwuchs (Erwachsenengröße <120 cm), eine axiale und appendikuläre Beteiligung (Verkürzung der mittleren und distalen Segmente der Gliedmaßen und Verkürzung der Wirbelsäule) und ein normales Gesichtsaussehen und normale Intelligenz gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine weniger schwere Form als die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe und die Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thomson.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)

Dysplasie, akromikrische

Beschreibung:

Die Akromikrische Dysplasie ist eine seltene Knochendysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, kurze Hände und Füße, leichte faziale Dysmorphien und charakteristische Röntgenbefunde an den Händen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Fünfter Mittelhandknochen mit ulnarer Kerbe (Fifth metacarpal with ulnar notch)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)

Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)

Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)

Dysplasie, axiale mesodermale

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch kongenitale Manifestationen sowohl des okulo-aurikulo-vertebralen Spektrums als auch der kaudalen Regressionssequenz gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist sehr variabel, aber die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Gesichtsdysmorphien (inkl. Asymmetrie, Hypertelorismus), Ohrmuschelanomalien (z.B.. präaurikuläre Tags, Mikrotie, Fehlen der Mittelohrknöchelchen), Skelettfehlbildungen (Halbwirbel, Hüftluxation, Sakralagenesie/-dysplasie, Klumpfüße, Flexionsdeformität der unteren Extremitäten), Herzfehler (Dextrokardie, Septumdefekte), Nieren- und Urogenitalanomalien (z. B. Nierenagenesie/Dysplasie, abnorme äußere Genitalien, Kryptorchismus) sowie Analanomalien wie Analatresie und Rektovesikusfistel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Verstopfung (Constipation)

Dysplasie, bronchopulmonale

Beschreibung:

Die Bronchopulmonale Dysplasie ist eine chronische Atemwegserkrankung, die entweder bei Frühgeborenen als Komplikation (Schädigung der Lunge) während der Behandlung des Atemnotsyndroms oder bei älteren Kindern als Folge einer abnormen Entwicklung der Lunge auftritt. Klinische Zeichen sind Tachypnoe, Tachykardie und Zeichen von Atemnot wie interkostale Einziehungen, expiratorisches Stöhnen und Nasenflügeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Husten (Cough)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hyperoxämie (Hyperoxemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)

Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)

Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Spärliche untere Wimpern (Sparse lower eyelashes)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)

Dysplasie, diastrophe

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Zervikale Spina bifida (Cervical spina bifida)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung und eine letale Form des neonatalen Kleinwuchses, die durch Anisospondylie, schwere Kleinwüchsigkeit und Gliedmaßenverkürzung, metaphysäre Verbreiterung und ausgeprägte dysmorphe Merkmale (z. B. flaches Gesicht, Ohrenanomalien, kurzer Hals, schmaler Brustkorb) gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können andere Skelettbefunde (z. B. Gelenkkontrakturen, gekrümmte Gliedmaßen, Talipes equinovarus) und urogenitale und kardiovaskuläre Anomalien umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Erhöhte Dicke der Plazenta (Increased placental thickness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Dysplasie, ektodermale - Blindheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Blindheit (Blindness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)

Dysplasie, ektodermale hidrotische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Brüchiges Kopfhaar (Brittle scalp hair)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Langsam wachsende Nägel (Slow-growing nails)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)

Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische

Beschreibung:

Die Hypohidrotische ektodermale Dysplasie (HED) ist eine genetische Störung des Ektoderms mit Fehlentwicklung ektodermaler Strukturen wie Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen. Sie umfasst drei klinisch fast nicht unterscheidbare Subtypen mit beeinträchtigter Fähigkeit zu schwitzen als Hauptsymptom: Das Christ-Siemens-Touraine- (CST-)Syndrom (X-chromosomaler Typ), die autosomal-rezessive (AR) und die autosomal-dominante (AD) HED. Ein vierter, seltener Subtyp ist durch Immunschwäche als Hauptsymptom gekennzeichnet (HED mit Immunschwäche) (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Ekzem (Eczema)
    • Husten (Cough)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Ekzem (Eczema)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)

Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langsam wachsende Nägel (Slow-growing nails)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Vorzeitiger Durchbruch der bleibenden Zähne (Premature eruption of permanent teeth)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Kurzer Nagel (Short nail)

Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung des Rückens (Irregular hyperpigmentation of back)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Hypotrichose (Hypotrichosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)

Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch normale oder milde Kleinwüchsigkeit, früh einsetzende Schmerzen und/oder Steifheit der Gelenke (hauptsächlich an den Knien, aber auch an Ellbogen, Handgelenken, Knöcheln und Fingern, wobei die Hüften relativ verschont bleiben) und frühe degenerative Gelenkerkrankungen gekennzeichnet ist. Andere Skelettanomalien (inkl. Varus- oder Valgusdeformitäten, Osteochondritis dissecans, abnorme Karpalform, freie Gelenkkörper) und leichte Myopathie wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnormität der Epiphysen der Füße (Abnormality of the epiphyses of the feet)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Anomalie der radialen Epiphysen (Abnormality of radial epiphyses)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Radial abgewinkelte Handgelenke (Radially deviated wrists)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fragmentierung der Epiphysen der Mittelhandknochen (Fragmentation of the metacarpal epiphyses)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Genu varum (Genu varum)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Doppellagige Kniescheibe (Double-layered patella)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abgeflachte Oberschenkelepiphyse (Flattened femoral epiphysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
    • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
    • Abgeflachte radiale Epiphysen (Flattened radial epiphyses)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Abnormität der Ulnarepiphysen (Abnormality of the ulnar epiphyses)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Verlagerung des Oberschenkelkopfes (Dislocation of the femoral head)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Acromicria (Acromicria)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Verzögerte Verknöcherung des Hüftkopfes (Delayed femoral head ossification)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Steifer Knöchel (Stiff ankle)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichter Kleinwuchs (Mild short stature)
    • Abnormität der Epiphysenmorphologie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of upper limb epiphysis morphology)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Abnormität der Epiphysen der Füße (Abnormality of the epiphyses of the feet)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mehrere kleine Wirbelfrakturen (Multiple small vertebral fractures)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry

Beschreibung:

Die multiple epiphysäre Dysplasie Typ Lowry ist eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch kleine flache Epiphysen (insbesondere die Epiphysen der Oberschenkelknochen), rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, sekundäre Gaumenspalte, Mikrognathie, leichte Gelenkkontrakturen und faziale Dysmorphien (einschließlich leicht nach oben geneigter Lidspalten, Hypertelorismus, breite Nasenspitze) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Skoliose, Genu valgum, leichter Pectus excavatum, Platyspondylie, dislozierte Radialköpfe, Brachydaktylie, hypoplastische Fibulae und Talipes equinovarus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Fragmentierte Epiphysen (Fragmented epiphyses)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Abnormität des Brustbeins (Abnormality of the sternum)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)

Dysplasie, faziokardiomele letale

Beschreibung:

Die Letale fazio-kardiomele Dysplasie ist eine extrem seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Dysplasie, fronto-fazio-nasale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Fehlende innere Augenwimpern (Absent inner eyelashes)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Grübchen an der Nasenspitze (Dimple on nasal tip)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Dysplasie, fronto-metaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Kurze Diaphysen (Short diaphyses)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Keloide (Keloids)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Hypotrophie der kleinen Handmuskeln (Hypotrophy of the small hand muscles)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie der Schultermuskulatur (Shoulder muscle hypoplasia)
    • Fortschreitende Verkrümmung der Röhrenknochen (Progressive bowing of long bones)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pes cavus (Pes cavus)

Dysplasie, gnatho-diaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Skoliose (Scoliosis)

Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)

Dysplasie, kampomele

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unzureichend verknöcherte Halswirbelsäule (Poorly ossified cervical vertebrae)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Kleine, abnorm geformte Schulterblätter (Small abnormally formed scapulae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Dysplasie, kraniodiaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Dysplasie, kranioektodermale

Beschreibung:

Die Kranioektodermale Dysplasie (CED) ist eine seltene Entwicklungstörung mit angeborenen Defekten des Skeletts und Ektoderms, Dysmorphien, Nephronophthise, Leberfibrose und Augenanomalien (hauptsächlich Retinitis pigmentosa).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Dysplasie, kranio-fronto-nasale

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Fehlbildungssyndrom, das durch kraniofaziale Anomalien wie uni- oder bikoronale Synostose, Hypertelorismus und eine bifide Nase, gefurchte oder gespaltene Nägel, krauses Haar, Anomalien des Schultergürtels, der Hände und Füße gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)

Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Posteriore Verkeilung von Wirbelkörpern (Posterior wedging of vertebral bodies)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Posteriorer Y-suturaler Katarakt (Posterior Y-sutural cataract)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Anomalie des Wirbelbogens (Vertebral arch anomaly)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Anomalie der Verknöcherung des Schädels (Abnormality of skull ossification)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Overtubulierte Röhrenknochen (Overtubulated long bones)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Dysplasie, kranio-metaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Dysplasie, kraniotelenzephale

Beschreibung:

Die kraniotelenzephale Dysplasie ist ein extrem seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch eine Kraniosynostose mit frontaler Enzephalozele und verschiedenen zusätzlichen Hirnanomalien (schwerer Hydrozephalus, Agenesie des Corpus callosum, Lissenzephalie und Polymikrogyrie, parenchymale Zysten, septo-optische Dysplasie). Diese führen zu ausgeprägten zerebralen Funktionsstörungen, Krampfanfällen und sehr schwerer psychomotorischer Verzögerung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Frontale Enzephalozele (Frontal encephalocele)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Dysplasie, kyphomele

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die radiologisch durch kurze, stumpfe Röhrenknochen, stark abgewinkelte Oberschenkelknochen und eine geringere Verkrümmung anderer Röhrenknochen (leichte, mäßige oder keine Verkrümmung), kurze und breite Illiaca-Flügel mit horizontalen Acetabulumdächern, Platyspondylie und einen schmalen Thorax gekennzeichnet ist und sich klinisch durch eine schwere, überproportionale Kleinwüchsigkeit äußert. Mit zunehmendem Alter wird eine Rückbildung der Oberschenkelknochenwinkelung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Rippen wellenförmig (Undulate ribs)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Seitlicher Klavikulahaken (Lateral clavicle hook)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Große Hände (Large hands)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Dysplasie, mandibulo-akrale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Fast vollständiges Fehlen von metabolisch aktivem Fettgewebe (subkutan, intraabdominal, intrathorakal) (Nearly complete absence of metabolically active adipose tissue (subcutaneous, intraabdominal, intrathoracic))
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Vermehrtes subkutanes Stammesfettgewebe (Increased subcutaneous truncal adipose tissue)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)

Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität, Typ Fryns

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)

Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra

Beschreibung:

Der Typ Kantaputra der Mesomelen Dysplasie (MDK) ist eine seltene Skelettkrankheit mit symmetrischer Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Hantelförmiger Oberarmknochen (Dumbbell-shaped humerus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Talipes (Talipes)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)

Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere Mesomelie, insbesondere der unteren Gliedmaßen, mit ausgeprägten dreieckigen oder rhomboiden Tibiae und Fibulae, begleitet von Knochenvorsprüngen und Hautgrübchen, gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Radioulnarsynostose, Dislokation des Radiusköpfchens, Anomalien der Hände (z. B. Oligosyndaktylie oder fusiforme Finger) und Füße (Pes equinovarus, Synostosen der Fußwurzel/Metatarsale und Phalangen) sowie Gesichtsdysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mesomelischer Kleinwuchs (Mesomelic short stature)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Aufgeweitete radiale Metaphyse (Flared radial metaphysis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
  • Häufig (79-30%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Breite radiale Metaphyse (Broad radial metaphysis)
    • Erhöhter Gehalt an N-terminalem Telopeptid des Typ-1-Kollagens im Urin (Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Sklerose der Mittelfingerphalanx (Sclerosis of middle finger phalanx)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Humerus varus (Humerus varus)
    • Erweiterte Pneumatisierung der Nasennebenhöhlen (Advanced pneumatization of cranial sinuses)
    • Metaphysenverbreiterung der oberen Gliedmaßen (Upper limb metaphyseal widening)
    • Deformierter Oberarmknochen (Deformed humerus)
    • Exostosen der Speiche (Exostoses of the radius)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Breite proximale Oberschenkelmetaphyse (Wide proximal femoral metaphysis)
    • Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
    • Aufgeweitete Oberschenkelmetaphyse (Flared femoral metaphysis)
    • Exostosen an der Elle (Exostoses of the ulna)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Breite distale Oberschenkelmetaphyse (Wide distal femoral metaphysis)
    • Breiter Oberschenkelkopf (Broad femoral head)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Zweigliedrige Napfschnecke (Bipartite patella)
    • Sklerose der proximalen Fingerphalanx (Sclerosis of proximal finger phalanx)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)

Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Immunschwäche mit Hautbeteiligung, die durch eine klinische Trias aus nicht vernarbender Alopezie (die hauptsächlich die Kopfhaut betrifft), gut abgegrenztem Schleimhauterythem und psoriasiformen erythematösen intertriginösen Plaques gekennzeichnet ist. Follikuläre Keratose, Keratokonjunktivitis, Katarakte, anguläre Cheilitis, fissurierte Zunge und rezidivierende Infektionen sind weitere klinische Merkmale. Die Histopathologie der Schleimhautläsionen zeigt charakteristische Befunde von dyskeratotischen Keratinozyten, vakuolisierten Basalzellen, fehlender epithelialer Reifung und verminderter Anzahl von Desmosomen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämaturie (Hematuria)

Dysplasie, okulo-dento-digitale

Beschreibung:

Die okulo-dento-digitale Dysplasie (ODDD) ist gekennzeichnet durch kraniofaziale und neurologische Anomalien sowie durch Fehlbildungen der Gliedmaßen und der Augen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Dysplasie, osteoglophone

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)

Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Aufgeweitete Oberschenkelmetaphyse (Flared femoral metaphysis)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Leichte Myopie (Mild myopia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Degenerative Vitreoretinopathie (Degenerative vitreoretinopathy)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Grauer Star (Cataract)

Dysplasie, pelvi-skapuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Anomalie der Gelenkspalte des Ellenbogens (Abnormality of the joint spaces of the elbow)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
  • Häufig (79-30%):
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Dysplasie, pseudodiastrophische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)

Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Kleinwuchs, schwere rhizomele Verkürzung der oberen Gliedmaßen in Verbindung mit spezifischen Fehlbildungen des Humerus (einschließlich ausgeprägter Verbreiterung und Abflachung der proximalen Metaphysen, medialer Abflachung der proximalen Epiphysen und lateraler Verkrümmung mit medialer kortikaler Verdickung der proximalen Diaphysen), ausgeprägte Coxa vara mit dysplastischen Femurköpfen und verkürzten Mittelhandknochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Deformierte Oberarmköpfe (Deformed humeral heads)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurze Nase (Short nose)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Häufig (79-30%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Aufgeweitete, unregelmäßige Rippenenden (Flared, irregular rib ends)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Aufweitung des unteren Brustkorbs (Flaring of lower rib cage)
    • Aplasie/Hypoplasie der Wirbelsäule (Aplasia/Hypoplasia of the vertebrae)
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Posteriore Verkeilung von Wirbelkörpern (Posterior wedging of vertebral bodies)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Periphere Netzhautdegeneration (Peripheral retinal degeneration)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnormal geformte Handwurzelknochen (Abnormally shaped carpal bones)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Schlanke Mittelhandknochen (Slender metacarpals)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia of the extremities)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Fragmentierte Epiphysen (Fragmented epiphyses)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Genu valgum (Genu valgum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Neonataler inspiratorischer Stridor (Neonatal inspiratory stridor)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Aufgeweitete, unregelmäßige Rippenenden (Flared, irregular rib ends)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Fehlender Nasenrücken (Absent nasal bridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung, die durch drei unterschiedliche Phänotypen gekennzeichnet ist: 1) Patienten mit durchschnittlicher Körpergröße mit schmerzhaften, osteoarthritischen Veränderungen der Hüftgelenke und ohne Wirbelsäulenanomalien 2) kleinwüchsige Patienten mit vorwiegend Rumpfverkürzung, einer die Körpergröße übersteigenden Armspanne, dysplastischen Veränderungen der Hüften und unterschiedlichen Graden von Platyspondylie, und 3) Patienten mit Kleinwuchs und verschiedenen assoziierten Skelettanomalien (insbesondere der Knie und Hände) und schweren epiphysären Dysplasien (von Hüften, Knien, Händen, Handgelenken) in Verbindung mit signifikanter Platyspondylie. Die meisten Betroffenen können keine langen Strecken gehen. In der Bildgebung zeigen sich häufig eine verringerte Gelenkspalte sowie sklerotische und zystische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
  • Häufig (79-30%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Buckelförmige Knochenanhäufung im mittleren und hinteren Teil der Wirbelkörperendplatte (Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Breite distale Oberschenkelmetaphyse (Wide distal femoral metaphysis)
    • Breite radiale Metaphyse (Broad radial metaphysis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Birnenförmige Wirbelsäule (Pear-shaped vertebrae)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zentrale vertebrale Hypoplasie (Central vertebral hypoplasia)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Überwucherung des Wadenbeins (Fibular overgrowth)
    • Abgeplattete Platyspondylie (Squared-off platyspondyly)
    • Enger interpedikulärer Abstand der Wirbel (Narrow vertebral interpedicular distance)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Zervikale Instabilität (Cervical instability)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Eingeschränkte Bewegung der großen Gelenke (Restricted large joint movement)

Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
  • Häufig (79-30%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Genu valgum (Genu valgum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Zervikale Instabilität (Cervical instability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)

Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte

Beschreibung:

Die Dysplasia spondyloepiphysaria tarda (SEDT) ist gekennzeichnet durch einen bei Adoleszenten und Erwachsenen manifesten dysproportionierten Kleinwuchs und durch verkürzten Stamm, kurze Arme und fassförmigen Thorax.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Buckelförmige Knochenanhäufung im mittleren und hinteren Teil der Wirbelkörperendplatte (Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Gespornte Metaphysen der oberen Gliedmaßen (Spurred metaphyses of the upper limbs)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Abnorme epiphysäre Verknöcherung (Abnormal epiphyseal ossification)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Tibiaplateaus (Abnormality of the tibial plateaux)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Vergrößerte Epiphysen der Phalangen der Hand (Enlarged epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Steifes Knie (Stiff knee)
    • Osteoarthritis des distalen Interphalangealgelenks (Osteoarthritis of the distal interphalangeal joint)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Eingeschränkte Bewegung der großen Gelenke (Restricted large joint movement)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Eckfraktur der Metaphyse (Corner fracture of metaphysis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Myopie (Myopia)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der C1-C2-Wirbelsäule (C1-C2 vertebral abnormality)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Abnormaler zirkulierender Osteocalcinspiegel (Abnormal circulating osteocalcin level)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Erhöhter Gehalt an N-terminalem Telopeptid des Typ-1-Kollagens im Urin (Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Humerusmetaphysen (Abnormality of the humeral metaphyses)
    • Vergrößerter Zwischenwirbelraum (Increased intervertebral space)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Fehlende Epiphysen der Phalangen der Hand (Absent epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Zervikale Platyspondylie (Cervical platyspondyly)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
    • Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Abgeflachte Oberschenkelepiphyse (Flattened femoral epiphysis)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurze Darmbeinknochen (Short iliac bones)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Unregelmäßiger Beckenkamm (Irregular iliac crest)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Myopie (Myopia)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian

Beschreibung:

Der Typ Sedaghatian der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist eine neonatal-lethale Form mit schwerer metaphysärer Chondrodysplasie, leichter rhizomeler Verkürzung der Arme und leichter Platyspondylie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Langes Wadenbein (Long fibula)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Dysplasie, thorakomelische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hernie (Hernia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)

Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch Wirbelsäulendysraphie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Gliedmaßenreduktionsfehler und Anenzephalie gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Anenzephalie (Anencephaly)

Dysspondyloenchondromatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
  • Häufig (79-30%):
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • Metaphysäre Enchondromatose (Metaphyseal enchondromatosis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dystonia-Aphonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormaler Uringeruch (Abnormal urinary odor)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Dystonie 16

Beschreibung:

Die Dystonie 16 (DYT16) ist eine sehr seltene, kürzlich erkannte Bewegungsstörung und gekennzeichnet durch früh beginnende fortschreitende Dystonie der Gliedmassen, laryngeale und oro-mandibuläre Dystonie und Parkinsonismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dystonie 28

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Hypointensität des Globus pallidus in der suszeptibilitätsgewichteten Bildgebung (Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Strabismus (Strabismus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)

Dystonie, oromandibuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Depression (Depression)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Mangantransports, die durch eine fortschreitende Bewegungsstörung und erhöhte Manganwerte im Blut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit einen Verlust motorischer Meilensteine, schnell fortschreitende Dystonie, Spastizität, bulbäre Dysfunktion und Parkinsonismus, was zum Verlust des unabhängigen Gehens führt. Die Kognition kann beeinträchtigt sein, ist aber im Allgemeinen besser erhalten als die motorischen Funktionen. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören abnormales Kopfwachstum und Fehlbildungen des Schädels. Die MRT-Untersuchung des Gehirns zeigt Anomalien der Basalganglien und in einigen Fällen auch anderer Hirnregionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Zittern (Tremor)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypermanganämie (Hypermanganesemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)

Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Der Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die in der Regel vor dem 30. Lebensjahr manifest wird und durch Dystonie, L-Dopa-responsiven Parkinsonismus, Pyramidenzeichen und schnellen kognitiven Abbau gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Zittern (Tremor)
    • Apraxie der Augenlider (Eyelid apraxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Steife Hüfte (Stiff hip)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wahnvorstellungen (Delusions)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Depression (Depression)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)

Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn

Beschreibung:

Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn (RDP) ist eine sehr seltene Bewegungsstörung mit plötzlichem Beginn von Parkinsonismus und Dystonie, oft ausgelöst durch körperliche oder psychologische Belastung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Depression (Depression)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales

Beschreibung:

Der X-chromosomale Dystonie-Parkinsonismus (XDP) ist eine neurodegenerative Bewegungsstörung und gekennzeichnet durch im Erwachsenenalter einsetzenden Parkinsonismus. Dieser ist häufig begleitet von einer fokalen Dystonie, die im weiteren Verlauf generalisiert. Der klinische Verlauf des XDP ist außerordentlich variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Chorea (Chorea)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)

Dystonie, primäre, Typ DYT13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)

Dystonie, primäre, Typ DYT17

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)

Dystonie, primäre, Typ DYT2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT27

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Dystonie, die durch fokale oder segmentale isolierte Dystonien gekennzeichnet ist, die das Gesicht, den Hals, die oberen Gliedmaßen (häufig Schreibdystonie), den Kehlkopf oder den Rumpf betreffen und in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. Die Dystonie kann tremolierend sein und zu einem Kopf- oder Handtremor führen. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Eingefallene Wangen (Sunken cheeks)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Demenz (Dementia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Dystonie, primäre, Typ DYT6

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch eine Dystonie gekennzeichnet ist, die zunächst die oberen Gliedmaßen betrifft, seltener im Kopf- und Halsbereich beginnt und sich dann langsam auf andere Bereiche ausbreitet. Das klinische Spektrum ist ebenso wie das Alter des Ausbruchs variabel, mit fokaler, segmentaler oder generalisierter Verteilung, wobei eine kraniale Beteiligung mit Sprachstörungen und eine Beteiligung der Halswirbelsäule typisch sind, während die unteren Gliedmaßen oft verschont bleiben. Mit dem Fortschreiten der Krankheit leiden viele Patienten an einer generalisierten Dystonie, bleiben aber meist gehfähig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)

Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Angeborenes abnormales Haarmuster (Congenital abnormal hair pattern)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Atrichia (Atrichia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)

Dystrophie, dermo-chondro-corneale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)

Eales-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch 3 Stadien gekennzeichnet ist: Vaskulitis, Okklusion und Neovaskularisation der Netzhaut, die zu wiederkehrenden Glaskörperblutungen und Sehverlust führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neovaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal neovascularization)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Neovaskularisierung der Iris (Iris neovascularization)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Internukleäre Ophthalmoplegie (Internuclear ophthalmoplegia)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Glasklare Trübung (Vitreous haze)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Subhyaloidale Blutung (Subhyaloid hemorrhage)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)

EAST-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nieren-Magnesium-Verschwendung (Renal magnesium wasting)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Enuresis (Enuresis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Periphere Hypomyelinisierung (Peripheral hypomyelination)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Ebola hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Das Ebola hämorrhagische Fieber (EHF), verursacht durch das Ebola-Virus, ist eine schwere hämorrhagische Erkrankung, die durch anfängliches Fieber und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Viremia (Viremia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Husten (Cough)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Melena (Melena)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Leukopenie (Leukopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe

Beschreibung:

Die Ebstein-Anomalie ist ein seltener angeborener Herzfehler mit gedrehter Verlagerung der Trikuspidalklappensegel, sodass sich diese nicht mehr am atrio-ventrikulären Übergang befinden, sondern in den rechten Ventrikel reichen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Imperforierte Trikuspidalklappe (Imperforate tricuspid valve)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)

Echinokokkose, alveoläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
  • Häufig (79-30%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Fieber (Fever)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Abnormität der Morphologie der Nebennieren (Abnormality of adrenal morphology)
    • Husten (Cough)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Abnormität des Brustbeins (Abnormality of the sternum)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)

Ectopia lentis, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Ectopia lentis (IEL) ist eine seltene und klinisch unterschiedlich ausgeprägte Augenkrankheit mit Linsendislokation, die oft zu signifikanter Einschränkung der Sehkraft führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Edinburgh-Fehlbildungssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)

EEC-Syndrom

Beschreibung:

Das EEC-Syndrom ist eine genetische Entwicklungsstörung mit Ektrodaktylie, ektodermaler Dysplasie und oro-fazialen Spalten (Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Nävus (Nevus)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Entropium (Entropion)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)

EEM-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von ektodermaler Dysplasie (mit Hypotrichose, die Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern betrifft, und teilweiser Anodontie), Ektrodaktylie und Makuladystrophie (die als zentrale geografische Atrophie des retinalen Pigmentepithels und der choriokapillären Schicht des Makulabereichs mit groben Hyperpigmentierungen und Einsparung der größeren choroidalen Gefäße auftritt) gekennzeichnet ist. Es wurden auch variable zusätzliche Gliedmaßendefekte (einschließlich Verlust-Fehlbildungen, Polydaktylie, Syndaktylie oder Camptodaktylie) beschrieben, wobei die Hände oft stärker betroffen sind als die Füße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)

Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ

Beschreibung:

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch eine angeborene beidseitige Hüftdislokation, eine schwere generalisierte Gelenkhypermobilität mit wiederkehrenden Gelenkdislokationen und Subluxationen sowie eine hyperextensible und/oder fragile Haut gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Mutismus (Mutism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Coxa valga (Coxa valga)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch extreme Hautbrüchigkeit und -erschlaffung, eine ausgeprägte Gesichtsform, übermäßige Blutergüsse und manchmal schwere Komplikationen aufgrund von viszeraler und vaskulärer Brüchigkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Rachitis (Rickets)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mutismus (Mutism)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Hernie (Hernia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Beckenorganprolaps (Pelvic organ prolapse)
    • Migräne (Migraine)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Zystozele (Cystocele)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Genitaler Leistenbruch (Genital hernia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch weiche Haut, Überdehnbarkeit der Haut, Neigung zu blauen Flecken, atrophische Narbenbildung, Gelenkhypermobilität und schwere, progressive Herzklappenfehler mit Mitral- und/oder Aortenklappeninsuffizienz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Myopie (Myopia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Fehlende Phalangealfalte (Absent phalangeal crease)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Hypermobilität der distalen Interphalangealgelenke (Hypermobility of distal interphalangeal joints)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kurzsichtiger Astigmatismus (Myopic astigmatism)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Rezidivierende Schulterluxation (Recurrent shoulder dislocation)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Verdickung der Sehne (Tendon thickening)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schwere Schallleitungsschwerhörigkeit (Severe conductive hearing impairment)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1

Beschreibung:

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität, eine Überdehnbarkeit der Haut und leichte Blutergüsse ohne atrophische Narbenbildung gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Fehlbildungen der Füße und Hände (piezoelektrische Papeln, Pes planus, breite Vorderfüße, Brachydaktylie und akrogerische Haut der Hände), starke Müdigkeit und neuromuskuläre Symptome wie Muskelschwäche und Myalgie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität mit rezidivierenden Gelenkdislokationen, redundante und hyperextensible Haut mit schlechter Wundheilung und abnormer Narbenbildung, leichte Blutergüsse und Osteopenie/Osteoporose. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Fußdeformitäten, ausgeprägte oberflächliche Venen im Brustbereich, vaskuläre Komplikationen (wie Mitralklappenprolaps und Aortenwurzelerweiterung), Hernien, Zahnanomalien, Skoliose und Gesichtsdysmorphien (wie hoher Gaumen, Mikrognathie, schmaler Gaumen). Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Verbreiterte atrophische Narbe (Widened atrophic scar)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Eingefallene Wangen (Sunken cheeks)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Verengung der Halsschlagader (Carotid artery stenosis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Myopie (Myopia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Ausgekugeltes Handgelenk (Dislocated wrist)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Langes Zäpfchen (Long uvula)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Bindegewebsstörung, die durch eine Überdehnbarkeit der Haut, verbreiterte atrophische Narben und eine generalisierte Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Steine aus Zellstoff (Pulp stones)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Zervikale Insuffizienz (Cervical insufficiency)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Molluskoide Pseudotumore (Molluscoid pseudotumors)
    • Subkutane Sphäroide (Subcutaneous spheroids)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Inzisionshernie (Incisional hernia)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)

Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, für die zwei Subtypen existieren, die entweder mit dem <i>PLOD1</i>- oder dem <i>FKBP22</i>-Gen assoziiert sind und deren gemeinsame klinische Merkmale kongenitale Muskelhypotonie, kongenitale oder frühkindliche (progressive oder nicht progressive) Kyphoskoliose und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie) sind. Weitere gemeinsame Manifestationen sind Dehnbarkeit der Haut, leichte Hämatome der Haut, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Refraktionsfehler. Beide Subtypen weisen zudem zusätzliche spezifische Merkmale mit unterschiedlicher Ausprägung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Vorgeburtliche intrazerebrale Blutung (Antenatal intracerebral hemorrhage)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Spontane Ruptur des Augapfels (Spontaneous rupture of the globe)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
    • Ausgekugeltes Handgelenk (Dislocated wrist)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung mit angeborenen multiplen Kontrakturen, charakteristischen kraniofazialen Merkmalen und typischen Hauterscheinungen. Bereits bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter sind typische Merkmale wie große Fontanelle, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, blaue Skleren, Ohrdeformitäten, hoher Gaumen und charakteristische Hautmerkmale wie Überdehnbarkeit der Haut, Brüchigkeit der Haut mit atrophischen Narben, leichte Hämatome und verstärkte Faltenbildung der Handflächen erkennbar. Weitere Manifestationen umfassen u. a. rezidivierende/chronische Dislokationen, Brust- und Wirbelsäulendeformitäten, ungewöhnlich geformte Finger, Kolondivertikel, Pneumothorax sowie urogenitale und ophthalmologische Anomalien. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormität des Brustbeins (Abnormality of the sternum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Wiederkehrende Gelenkverrenkungen (Recurrent joint dislocation)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Myopie (Myopia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)

Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch angeborene Muskelhypotonie und/oder Muskelatrophie, die sich mit zunehmendem Alter bessert, proximale Gelenkkontrakturen (Knie, Hüfte, Ellenbogen) und Hypermobilität der distalen Gelenke gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind weiche, teigige Haut, atrophische Narbenbildung, verzögerte motorische Entwicklung und myopathische Befunde in der Muskelbiopsie. Bei einigen Patienten wurden abnorme kraniofaziale Merkmale festgestellt. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Myopie (Myopia)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Blässe (Pallor)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)

Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Parodontitis (Periodontitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)

Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Bindegewebsstörung, für die es drei Subtypen gibt, die mit den Genen <i>B4GALT7</i>, <i>B3GALT6</i> oder <i>SLC39A13</i> assoziiert sind. Die klinisch übereinstimmende Merkmale der Subtypen sind Kleinwuchs (in der Kindheit progressiv), Hypermobilität der kleinen Gelenke, Hyperextensibilität der Haut mit weicher, teigiger Haut, insbesondere an Händen und Füßen, Muskelhypotonie (von kongenital schwer bis leicht mit späterem Auftreten), Skelettanomalien und Osteopenie (in unterschiedlicher Ausprägung), verzögerte motorische Entwicklung und Beugung der Gliedmaßen. Bei jedem Subtyp werden zusätzlich genspezifische Merkmale beobachtet, die ebenfalls eine variable Ausprägung aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Agenesie der Zirbeldrüse (Agenesis of pineal gland)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert

Beschreibung:

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Varianten in <B3GALT6</i> zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, Beugung der Gliedmaßen und angeborene oder früh einsetzende, progressive Kyphoskoliose gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Gestalt (prominente Stirn, spärliche Behaarung, Hypoplasie des Mittelgesichts, blaue Skleren, Proptosis und abnormes Gebiss), hyperextensible, weiche, dünne, durchscheinende und teigige Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Platyspondylie, vorderer Schnabel des Wirbelkörpers, kurzes Os ilium, Ellbogenfehlstellung und generalisierte Osteoporose), Gelenkkontrakturen und aufsteigendes Aortenaneurysma.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Große Gelenkverrenkungen (Large joint dislocations)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Anteriore Atlanto-Occipitale Verrenkung (Anterior atlanto-occipital dislocation)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Wiederholte Pneumothoraces (Repeated pneumothoraces)
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Seizure (Seizure)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetische Bindegewebsstörung, die typischerweise durch eine unerwartete Organbrüchigkeit (Arterien-/Darm-/Gravidienruptur) in Verbindung mit unbeständigen körperlichen Merkmalen wie dünner, durchscheinender Haut, leichten Blutergüssen und akrogerischen Zügen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Makula (Macule)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Arteriovenöse Fisteln der Zöliakal- und Mesenterialgefäße (Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypoplastischer Tränengang (Hypoplastic lacrimal duct)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Zystozele (Cystocele)
    • Migräne (Migraine)
    • Uterusruptur (Uterine rupture)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Aneurysma der Pulmonalarterie (Pulmonary artery aneurysm)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)

Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales

Beschreibung:

Seltene systemische Erkrankung, die durch einen schweren Phänotyp bei allen männlichen Patienten gekennzeichnet ist und die für das Ehlers-Danlos-Syndrom typischen Bindegewebsanomalien (u. a. Hypermobilität der Gelenke, Skoliose, weiche und teigige Haut, hyperextensive Haut, abnorme Narbenbildung, Gesichtsanomalien und generalisierte Hypotonie) mit einer letztlich tödlich verlaufenden Herzinsuffizienz aufgrund einer polyvalenten Erkrankung kombiniert. Weibliche Träger sind in unterschiedlichem Ausmaß betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hernie (Hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Eiken-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Form der Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine multiple epiphysäre Dysplasie, eine stark verzögerte Verknöcherung (hauptsächlich der Epiphysen, der Schambeinfuge, der Hände und Füße), eine abnormale Modellierung der Knochen in Händen und Füßen, eine abnormale Knorpelpersistenz des Beckens in Kombination mit einer leichten Wachstumsverzögerung. Die Serumspiegel von Kalzium, Phosphat und Vitamin D liegen in der Regel im Normalbereich, während die Serumspiegel der Parathormone normal bis leicht erhöht sind. Oligodontie wurde selten in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)

Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ubiquitin-positive zerebrale Einschlusskörper (Ubiquitin-positive cerebral inclusion bodies)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Mutismus (Mutism)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Abnorme Morphologie der Motoneuronen (Abnormal motor neuron morphology)
    • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)

Einschlusskörper-Myositis

Beschreibung:

Die Einschlusskörper-Myositis (IBM) ist eine langsam progrediente degenerative entzündliche Erkrankung der Skelettmuskeln, die durch späten Ausbruch, Schwäche bestimmter Muskeln und charakteristische histopathologische Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anti-Cytosolische 5-Nukleotidase-1A Antikörper-Positivität (Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)

Eisenmenger-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Atemwegserkrankung in Verbindung mit einem angeborenen Herzfehler, der nicht chirurgisch korrigiert werden kann, gekennzeichnet durch angeborene Herzfehler mit umgekehrtem oder bidirektionalem Fluss durch eine intrakardiale oder intervaskuläre (meist aorto-pulmonale) Kommunikation, die mit pulmonal-arterieller Hypertonie (PAH) einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Aszites (Ascites)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Synkope (Syncope)

Ekstrophie-Epispadie-Komplex

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Zystozele (Cystocele)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Abwesender Penis (Absent penis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Blasenverdoppelung (Bladder duplication)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Gekrümmter Penis (Bifid penis)
    • Blasenfistel (Bladder fistula)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom

Beschreibung:

Die Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-Mangel (EBS-PD) ist ein suprabasaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte oberflächliche Erosionen und seltener durch Blasenbildung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Rissige Lippe (Chapped lip)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Anoperineale Fistel (Anoperineal fistula)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)

Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, multiples Entwicklungsanomalien-Syndrom, das durch die Trias von ektodermaler Dysplasie (meist hypohidrotisch mit trockener Haut und verminderter Schweißbildung und spärlicher, hellem Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern), schwerer Intelligenzminderung und variablen Anomalien des Zentralnervensystems (Kleinhirnhypoplasie, Ventrikeldilatation, Corpus-Callosum-Agenesie, Dandy-Walker-Malformation) gekennzeichnet ist. Ein ausgeprägter kraniofazialer Dysmorphismus mit Makrozephalie, Frontalbuckel, Mittelgesichtshypoplasie und hochgewölbtem oder gespaltenem Gaumen, sowie Kryptorchismus, Fütterungsschwierigkeiten und Hypotonie sind assoziiert. Seit 1998 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Hidrotische ektodermale Dysplasie (Hidrotic ectodermal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Elastoderma

Beschreibung:

Eine extrem seltene, erworbene Störung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine lokal begrenzte erhöhte Hauterschlaffung in Verbindung mit einer verzögerten Hautrückbildung gekennzeichnet ist und typischerweise an den Ellenbogen, Knien und/oder am Hals auftritt. Histologisch wird eine fokale Abundanz des elastischen Gewebes in der Dermis mit pleomorphen und fragmentierten elastischen Fasern ohne Kalzifizierung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Ekzem (Eczema)

Elastosis perforans serpiginosa

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Störung des elastischen Gewebes der Dermis mit vermehrtem elastischem Gewebe, die durch fokale dermale Elastose und transepidermale Eliminierung abnormaler elastischer Fasern gekennzeichnet ist und sich in Form kleiner keratotischer Papeln oder Plaques zeigt, die gruppenweise in serpiginösen oder ringförmigen Mustern an Hals, Gesicht und Armen angeordnet sind, während andere Bereiche seltener betroffen sind. Obwohl eine spontane Rückbildung möglich ist, persistieren die Läsionen oft über längere Zeiträume. Die Erkrankung tritt typischerweise in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf und ist bei Männern häufiger als bei Frauen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)

Elliptozytose, hereditäre

Beschreibung:

Die hereditäre Elliptozytose (HE) ist eine seltene klinisch und genetisch heterogene Krankheit der Erythrozytenmembran, die sich als milde bis schwere Transfusions-abhängige hämolytische Anämie manifestieren kann. Die Mehrheit der Patienten ist asymptomatisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Fieber (Fever)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Ellis Van Creveld-Syndrom

Beschreibung:

Das Ellis-van-Crefeld-Syndrom (EVC) ist eine chondrale und ektodermale Dysplasie und gekennzeichnet durch kurze Rippen, Polydaktylie, Kleinwuchs, ektodermale Defekte und Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Kapitat-Hamat-Fusion (Capitate-hamate fusion)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hydroureter (Hydroureter)

Emanuel-Syndrom

Beschreibung:

Das Emanuel-Syndrom, eine konstitutionelle genomische Störung, ist verursacht durch ein überzähliges Derivat-22-Chromosom. Symptome sind: Schwere geistige Behinderung, charakteristische faziale Dysmorphien (Mikrogenie, gebogene Lider, schräg nach oben verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, tief hängende Nasenscheidewand, langes Philtrum), angeborene Herzfehler und Nierenfehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myopie (Myopia)
    • Kapuzenlid (Hooded eyelid)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Schwerer Hörverlust (Severe hearing impairment)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Husten (Cough)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Submuköse Lippenspalte (Submucous cleft lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie

Beschreibung:

Eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch Muskelschwäche und -atrophie, frühe Gelenkkontrakturen und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Adipositas (Obesity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Nelson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kontrakturen des Interphalangealgelenks des Daumens (Contractures of the interphalangeal joint of the thumb)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Emphysem, kongenitales lobäres

Beschreibung:

Das Kongenitale lobäre Emphysem (CLE) ist eine Anomalie der Atemwege und gekennzeichnet durch Atemnot bei starker Aufweitung eines oder mehrerer Lungenlappen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)

Encephalitis lethargica

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Erkrankung des Gehirns, die durch eine akute oder subakute Enzephalitis mit Beteiligung des Mittelhirns und der Basalganglien gekennzeichnet ist und sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auftritt. Erste Symptome sind Pharyngitis und Fieber, gefolgt von fortschreitender Lethargie, Schlafstörungen, extrapyramidalen Symptomen (Parkinsonismus, Chorea, Dystonie), neuropsychiatrischen Manifestationen (zwanghaftes Verhalten, Mutismus, Katatonie) und okulären Erscheinungen (okulogyrische Krisen). Autoantikörper gegen menschliche Basalganglien sind häufig positiv. Überlebende können post-enzephalitische Syndrome entwickeln, vor allem Parkinsonismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zittern (Tremor)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Seizure (Seizure)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Koma (Coma)
    • Psychose (Psychosis)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)

Endomyokardfibrose, tropische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Endokardiale Fibrose (Endocardial fibrosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Aszites (Ascites)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Abnormales ST-Segment (Abnormal ST segment)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Vierer-Galopprhythmus (Quadruple gallop rhythm)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Myokardiale Verkalkung (Myocardial calcification)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Right ventricular cardiomyopathy)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • P pulmonale (P pulmonale)

Endostale Hyperostose, Typ Worth

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klavikuläre Sklerose (Clavicular sclerosis)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Torus palatinus (Torus palatinus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Sklerotischer Wirbelkörper (Sclerotic vertebral body)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II

Beschreibung:

Die Kongenitale hereditäre endotheliale Dystrophie II (CHED II) ist ein seltener Subtyp der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch diffus milchglasartiges Aussehen der Kornea, ausgeprägte Verdickung der Kornea von Geburt an, Nystagmus und verschwommenen Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Erhöhte Hornhautdicke (Increased corneal thickness)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Unregelmäßiger Astigmatismus (Irregular astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale endotheliale Hornhautdystrophie (XECD) ist ein seltener Subtyp der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch kongenitale milchglasartige Trübungen der Hornhaut oder durch einen diffusen Hornhaut-Nebel und verschwommenes Sehen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)

Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs

Beschreibung:

Die Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs (FECD) ist die häufigste Form der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch Auswüchse auf der verdickten Descemet-Membran (Hornhaut-Tropfen), generalisiertes Hornhautödem und graduell verminderte Sehschärfe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verminderte Anzahl von Hornhautendothelzellen (Reduced number of corneal endothelial cells)
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Augenbewegungsinduzierte Schmerzen (Eye movement-induced pain)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)

Eng-Strom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Enterovirus-Infektion, kongenitale

Beschreibung:

Eine infektiöse Embryofetopathie, die durch Coxsackie- und ECHO-Viren hervorgerufen wird und Spontanaborte, Totgeburten, akute systemische Erkrankungen des Neugeborenen und möglicherweise fetale Missbildungen verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalien des Verdauungssystems (Abnormality of the digestive system)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)

Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene, schwere, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch ein angeborenes Fehlen von Heparansulfat im Dünndarmepithel gekennzeichnet ist und sich durch sekretorische Diarrhöe und massiven Proteinverlust im Darm äußert. Die Patienten zeigen eine Intoleranz gegenüber enteraler Nahrung während der ersten Lebenswochen bis -monate. Histochemisch wurde ein vollständiger Mangel des Heparansulfats in der basolateralen Oberfläche der Dünndarm-Enterozyten nachgewiesen, ansonsten zeigt die Dünndarmbiopsie keine Auffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalie des Polysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of polysaccharide metabolism)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)

Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach außen gedrehte Hüften (Externally rotated hips)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Grauer Star (Cataract)

Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Seizure (Seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, typische Gesichtsmerkmale (knollige Nasenspitze, Makroglossie, Makrostomie oder offener Mund) und ein breites Spektrum anderer, unspezifischer, variabler klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unruhe (Restlessness)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Arthrogryposis-ähnliche Handanomalie (Arthrogryposis-like hand anomaly)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Aufregung (Agitation)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Anterior segment developmental abnormality)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Autism (Autism)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Enzephalomyelitis, akute disseminierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Disseminierte virale Infektion (Disseminated viral infection)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Fieber (Fever)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Anti-Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody positivity)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Augenbewegungsinduzierte Schmerzen (Eye movement-induced pain)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Koma (Coma)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Masern nach der Impfung (Post-vaccination measles)
    • Herpes-simplex-Enzephalitis (Herpes simplex encephalitis)
    • Schwere Parainfluenza-Infektion (Severe parainfluenza infection)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Röteln nach der Impfung (Post-vaccination rubella)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)

Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale

Beschreibung:

Das Mitochondriale Neuro-gastro-intestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von gastro-intestinalen Motilitätsstörungen, peripherer Neuropathie, chronisch-progredienter externer Ophthalmoplegie und Leukoenzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Atrophische Muskularis propria (Atrophic muscularis propria)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrovesikuläre hepatische Steatose (Macrovesicular hepatic steatosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)

Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale

Beschreibung:

Die Schwere X-chromosomale mitochondriale Enzephalomyopathie ist eine extrem seltene Störung der mitochondrialen Atemkette, die bisher bei 2 Patienten beschrieben wurde. Klinische Folge ist eine neurodegenerative Erkrankung mit verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Muskelhypotonie, Areflexie, Muskelschwäche und Muskelatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)

Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Koma (Coma)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Gliose (Gliosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Blutung der Aderhaut (Choroid hemorrhage)

Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Seizure (Seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Zittern (Tremor)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)

Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)

Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel

Beschreibung:

Die Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch Krampfanfälle, progrediente Enzephalopathie und Linsendislokation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Myopie (Myopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form

Beschreibung:

Schwere Form von altersbedingten epileptischen Enzephalopathien, die durch den Beginn tonischer Spasmen innerhalb der ersten 3 Lebensmonate gekennzeichnet sind, die unabhängig vom Schlafzyklus generalisiert oder lateralisiert werden können und die hunderte Male pro Tag auftreten können und zu psychomotorischen Beeinträchtigungen und zum Tod führen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Zittern (Tremor)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Einseitige und beidseitige multifokale epileptiforme Entladungen (Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Breites Zehenknochenglied (Broad phalanx of the toes)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abwesende Miniaturansicht (Absent thumbnail)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikropenis (Micropenis)

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch kongenitale Mikrozephalie, epileptische Enzephalopathie im Kindesalter und tiefgreifende Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören kortikale Sehstörungen, sensorineurale Schwerhörigkeit, erhöhter Muskeltonus, Kontrakturen der Gliedmaßen, Skoliose und faziale Dysmorphien wie Mittelgesichtshypoplasie, schmale Stirn, kurze Nase, schmaler Nasenrücken und kleines Kinn. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum und eine verzögerte Myelinisierung zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Hohe mütterliche zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (High maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom des Kindesalters, das durch ein frühes Auftreten von Anfällen unterschiedlicher Art und Schwere gekennzeichnet ist. Zu dem Spektrum der möglichen klinischen Anzeichen und Symptome gehören u. a. eine verzögerte oder fehlende psychomotorische Entwicklung, Intelligenzminderung, schlechte oder fehlende Sprachentwicklung, Verhaltensauffälligkeiten, Hypotonie, Bewegungsstörungen, Spastizität, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns sind variabel und können eine zerebrale Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EEG mit multifokaler langsamer Aktivität (EEG with multifocal slow activity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Zittern (Tremor)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Autism (Autism)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)

Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)

Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Myoklonien der Augenlider (Eyelid myoclonias)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)

Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Enzephalozele, frontale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Spina bifida (Spina bifida)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis

Beschreibung:

Eine systemische Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch Asthma, Blut- und Gewebe-Eosinophilie und Vaskulitis-Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Purpura (Purpura)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Asthma (Asthma)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anti-Neutrophilen-Elastase Antikörper-Positivität (Anti-neutrophil elastase antibody positivity)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Anti-Proteinase 3 Antikörper-Positivität (Anti-proteinase 3 antibody positivity)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Myositis (Myositis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Papel (Papule)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)

Ependymom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ependymom (Ependymoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Schmerz (Pain)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Seizure (Seizure)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Supratentorielles Neoplasma (Supratentorial neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Ependymom, myxopapilläres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Alle Altersgruppen
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ependymom (Ependymoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)

Epidermodysplasia verruciformis, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pustel (Pustule)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Papel (Papule)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Epidermolysis bullosa, akantholytische letale

Beschreibung:

Die letale akantholytische Epidermolysis bullosa, ein suprabasaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort), ist gekennzeichnet durch nässende Erosionen und in der Regel fehlende Blasenbildung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Abnorme Morphologie dermoepidermaler Hemidesmosomen (Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
    • Fehlende Haare (Absent hair)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Abnormale Morphologie der dermoepidermalen Grenzschicht (Abnormal dermoepidermal junction morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Syndaktylie der Finger 4-5 (4-5 finger syndactyly)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, dominante, nur Nägel

Beschreibung:

Die dystrophe Epidermolysis bullosa (nur Nägel), ein seltener Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB, siehe dort), ist gekennzeichnet durch dystrophe oder fehlende Nägel und fehlende Blasenbildung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die generalisierte dominante dystrophe Epidermolysis bullosa (DDEB-gen), ein Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB, siehe dort), wurde früher als DDEB, Pasini- bzw. Cockayne-Touraine-Typ bezeichnet und ist gekennzeichnet durch generalisierte Blasenbildung, Milienbildung, atrophe Narbenbildung und dystrophe Nägel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Milia (Milia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Wiederkehrender Verlust von Zehennägeln und Fingernägeln (Recurrent loss of toenails and fingernails)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form

Beschreibung:

Der nicht-Hallopeau-Siemens-Typ der rezessiven dystrophen Epidermolysis bullosa (RDEB), ein Subtyp der DEB (siehe dort), ist gekennzeichnet durch generalisiertes Auftreten von Blasen an Haut und Schleimhäuten, die aber nicht mit schweren Deformationen assoziiert sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Verringertes Plasma-Carnitin (Decreased plasma carnitine)
    • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Milia (Milia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Nävus (Nevus)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Depression (Depression)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Der Typ Hallopeau-Siemens der Dystrophen Epidermolysis bullosa (RDEB-sev gen) ist der schwerste Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB, siehe dort). Er ist gekennzeichnet durch generalisierte Blasen- und Narbenbildung an Haut und Schleimhäuten, mit schweren Deformierungen und erheblicher extrakutaner Beteiligung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Milia (Milia)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Speiseröhrengeschwüre (Esophageal ulceration)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form

Beschreibung:

Die akrale Form der dystrophen Epidermolysis bullosa, ein sehr seltener Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB, siehe dort), ist gekennzeichnet durch Blasenbildung, die vor allem auf die Hände und Füße beschränkt ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Erythema (Erythema)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Milia (Milia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Wiederkehrender Verlust von Zehennägeln und Fingernägeln (Recurrent loss of toenails and fingernails)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)

Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form

Beschreibung:

Die dystrophe prätibiale Epidermolysis bullosa, ein seltener Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB, siehe dort), ist gekennzeichnet durch die Entwicklung von Blasen, Erosionen und lichenoiden Läsionen, vor allem in der prätibialen Region.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Keloide (Keloids)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Milia (Milia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Anämie (Anemia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse

Beschreibung:

Die dystrophe pruriginöse Epidermolysis bullosa, ein seltener Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB, siehe dort), ist gekennzeichnet durch generalisierte oder lokalisierte Hautläsionen, die mit schwerem, aber behandelbarem Pruritus verbunden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
    • Milia (Milia)
    • Papel (Papule)
    • Junctional Split (Junctional split)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form

Beschreibung:

Die bullöse transiente Dermolyse des Neugeborenen, ein seltener Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB, siehe dort), ist gekennzeichnet durch generalisierte Blasenbildung bei der Geburt, die sich in der Regel innerhalb der ersten 6 bis 24 Lebensmonate zurückbildet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Abnormität der subungualen Region (Abnormality of the subungual region)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Milia (Milia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Anämie (Anemia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Epidermolysis bullosa, erworbene

Beschreibung:

Eine seltene, chronische, unheilbare, subepitheliale, bullöse Autoimmunerkrankung, die durch das Vorhandensein von gewebegebundenen Autoantikörpern gegen Kollagen Typ VII in der Basalmembranzone der dermal-epidermalen Grenzfläche von geschichteten Plattenepithelien gekennzeichnet ist. Auch im Serum des Patienten können Anti-Typ-VII-Kollagen-Autoantikörper vorhanden sein. Das klinische Bild ist vielfältig und kann die Haut, die Mundschleimhaut und das obere Drittel der Speiseröhre betreffen. Das klassische Erscheinungsbild erinnert an die hereditäre dystrophe Epidermolysis bullosa (EB) mit fragiler Haut, Blasen, Erosionen und Hautvernarbung. Zu den anderen, nicht klassischen klinischen Erscheinungsbildern gehören ein entzündlicher bullöser Pemphigoid-ähnlicher Hautausschlag, ein Schleimhautpemphigoid-ähnlicher Hautausschlag und eine IgA-bullöse Dermatose-ähnliche Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Milia (Milia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)

Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive

Beschreibung:

Die inverse Variante der dystrophen Epidermolysis bullosa (RDEB-I), ein seltener Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB, siehe dort), ist gekennzeichnet durch Blasenbildungen und Erosionen, die primär auf intertriginöse Hautbereiche, den Halsansatz, den oberen Rücken und den lumbosakralen Bereich beschränkt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Milia (Milia)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Vaginalstriktur (Vaginal stricture)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Anämie (Anemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Epidermolysis bullosa inversa, junktionale

Beschreibung:

Die Junktionale Epidermolysis bullosa inversa (JEB inversa) ist ein seltener schwerer Subtyp der Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB, siehe dort) und gekennzeichnet durch Blasenbildung und Erosionen, die auf intertriginöse Bereiche der Haut und auf den Ösophagus und die Vagina beschränkt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Milia (Milia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Keloide (Keloids)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Anämie (Anemia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere

Beschreibung:

Der Typ Herlitz der Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB-H) ist ein schwerer Subtyp der Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB, siehe dort) und ist gekennzeichnet durch Blasen mit ausgedehnten Erosionen an Haut und Schleimhaut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Stridor (Stridor)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Aplasie/Hypoplasie der Harnblase (Aplasia/Hypoplasia of the bladder)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Ödeme (Edema)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Pyoderma (Pyoderma)

Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre

Beschreibung:

Der generalisierte Nicht-Herlitz-Typ der Junktionalen Epidermolysis bullosa ist eine Form des Nicht-Herlitz-Typs der Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB-nH, siehe dort) und gekennzeichnet durch generalisierte Blasenbildung auf der Haut, atrophische Narben, dystrophische oder fehlende Nägel und extrakutane Beteiligung, z.B. Schmelzhypoplasie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Milia (Milia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte

Beschreibung:

Die Lokalisierte Nicht-Herlitz Junktionale Epidermolysis bullosa, eine Form der Nicht-Herlitz Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB-nH; siehe dort), ist gekennzeichnet durch lokalisierte Blasenbildung und dystrophische oder fehlende Nägel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Atrophische, lückenhafte Alopezie (Atrophic, patchy alopecia)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Milia (Milia)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)

Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende

Beschreibung:

Die spätbeginnende Junktionale Epidermolysis bullosa, ein Subtyp der Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB; siehe dort), tritt im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Adermatoglyphia (Adermatoglyphia)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Keloide (Keloids)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Milia (Milia)
    • Anämie (Anemia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessive, K14

Beschreibung:

Die Autosomale Rezessive Epidermolyse Bullosa Simplex (EBS-AR) ist ein basaler Subtyp der Epidermolyse Bullosa Simplex EBS (siehe diesen Begriff) und ist gekennzeichnet durch eine generalisierte oder, weniger häufig, lokalisierte Blasenbildung an den Akren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Nävus (Nevus)
    • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Milia (Milia)

Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die Non-Dowling-Meara generalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher als Epidermolysis bullosa simplex Typ Köbner (EBS-K) bekannt, ist ein generalisierter basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch nicht-herpetiforme Blasen und Erosionen, die besonders an Stellen mit Reibung auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Milia (Milia)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Papel (Papule)

Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere

Beschreibung:

Die Epidermolysis bullosa simplex, Typ Dowling-Meara (EBS-DM) ist der basale Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte Bläschen und bogenförmig oder in Gruppen angeordnete kleine Blasen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
    • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Milia (Milia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte

Beschreibung:

Die Lokalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher bekannt als EBS Typ Weber-Cockayne, ist ein basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Blasenbildung vor allem an Handflächen und Fußsohlen mit Verschlechterung bei warmem Wetter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Fokale reibungsbedingte palmoplantare Hyperkeratose (Focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Junctional Split (Junctional split)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Milia (Milia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)

Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anämie (Anemia)

Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung

Beschreibung:

Die Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung (EBS-MP) ist ein basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte Blasenbildung mit gesprenkelter oder netzförmiger brauner Pigmentierung

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Junctional Split (Junctional split)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Milia (Milia)

Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie

Beschreibung:

Die Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie (EBS-MD) ist ein basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte Blasenbildung mit Muskeldystrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Mutismus (Mutism)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)

Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Junctional Split (Junctional split)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Aplasie der Harnblase (Aplasia of the bladder)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Milia (Milia)

Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans

Beschreibung:

Die Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans (EBS-migr) ist ein basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch gürtelartige Bereiche von Erythem mit multiplen Bläschen und kleinen Blasen am voranschreitenden Rand des Erythems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erythema migrans (Erythema migrans)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Junctional Split (Junctional split)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)

Epidermolytische palmoplantare Keratose

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, gelbliche, dicke Hyperkeratose der Handinnenflächen und Fußsohlen mit scharfer Begrenzung am volaren Rand und erythematösem Rand sowie durch ein epidermolytisches Läsionsmuster in der Hautbiopsie mit perinukleärer Vakuolisierung, granulärer Degeneration der Keratinozyten in der Stachel- und Körnerschicht und Tonofilamentaggregaten gekennzeichnet ist. Schmerzhafte Fissuren und Hyperhidrose treten häufig auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epidermis-Hyperkeratose (Epidermal hyperkeratosis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)

Epilepsie, benigne familiäre infantile

Beschreibung:

Die Benigne familiäre infantile Epilepsie (BFIE) ist ein erblich-epileptisches Syndrom, das durch das Auftreten von wiederholten fieberfreien Anfällen bei gesunden Säuglingen zwischen dem dritten und achten Lebensmonat gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
    • Normales interiktales EEG (Normal interictal EEG)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Apnoe (Apnea)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Augenlid-Myoklonie-Anfall (Eyelid myoclonia seizure)
    • Neonataler elektro-klinischer Anfall mit Verhaltensarrest (Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest)
    • Fokaler Kopfnick-Automatismus-Anfall (Focal head nodding automatism seizure)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Epilepsie, benigne okzipitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit okzipitalen fokalen Spike-Wellen (EEG with occipital focal spike waves)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Visuelle Blickpräferenz (Visual gaze preference)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erbrechen (Vomiting)

Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Epilepsie mit Augenlidmyoklonie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonien der Augenlider (Eyelid myoclonias)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit durch Hyperventilation ausgelösten epileptiformen Entladungen (EEG with hyperventilation-induced epileptiform discharges)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • EEG mit photoparoxysmaler Reaktion (EEG with photoparoxysmal response)
    • Visuell induzierter Anfall (Visually-induced seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)

Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch früh einsetzende Hypotonie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Ataxie, leichte Gesichtsdysmorphien und autistisches Verhalten berichtet. Die MRT-Befunde des Gehirns sind variabel und umfassen zerebrale Atrophie, Kleinhirnhypoplasie/-atrophie und ein dünnes Corpus Callosum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt

Beschreibung:

Die auf das weibliche Geschlecht beschränkte Epilepsie mit Intelligenzminderung ist ein seltenes X-chromosomales Epilepsiesyndrom. Es ist gekennzeichnet durch febrile oder afebrile Anfälle (hauptsächlich tonisch-klonisch, aber auch Absence, myoklonisch und atonisch), die in den ersten Lebensjahren beginnen, und in den meisten Fällen durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung unterschiedlichen Schweregrades. Auch Verhaltensstörungen (z. B. autistische Züge, Hyperaktivität und Aggressivität) sind häufig assoziiert. Diese Krankheit betrifft ausschließlich Frauen, männliche Träger sind trotz eines X-chromosomalen Erbgangs nicht betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Psychose (Psychosis)

Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf

Beschreibung:

Die Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf (continuous spike-wave during sleep, CSWS) ist eine seltene epileptische Enzephalopathie bei Kindern. Charakteristisch sind Krampfanfälle, elektroenzephalographische Muster eines Status epilepticus im Schlaf (ESES) und eine kognitive Entwicklungsregression in mindestens zwei der Entwicklungsdomänen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Seizure (Seizure)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • EEG mit frontalen fokalen Spike-Wellen (EEG with frontal focal spike waves)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)

Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonische atonische Anfälle (Myoclonic atonic seizures)
    • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
  • Häufig (79-30%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Mangel an Beziehungen zu Gleichaltrigen (Lack of peer relationships)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Zittern (Tremor)
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)

Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Demenz (Dementia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ

Beschreibung:

Der Finnische Typ der progressiven Epilepsie mit intellektuellem Defizit (auch Epilepsie-Variante 'Northern' genannt) ist ein Untertyp der Neuronalen Ceroidlipofuscinose (NCL; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebrale Krämpfe, progredienten Verlust der intellektuellen Fähigkeiten und unterschiedlich schwer ausgeprägten Visusverlust.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Granuläre osmiophile Ablagerungen (GROD) in Zellen (Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells)
    • Intrazelluläre Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigment-Speichermaterial (Intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Motorische Regression (Motor regression)
    • Nicht nachweisbares Elektroretinogramm (Undetectable electroretinogram)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Intrazelluläre Fingerabdruck-artige Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigmentspeichermaterial (Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Gekrümmte intrazelluläre Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigment-Speichermaterial (Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Demenz (Dementia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)

Epilepsie, Pyridoxin-abhängige

Beschreibung:

Die Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch wiederholte, schwer behandelbare Krampfanfälle bereits pränatal oder beim Neugeborenen charakterisiert ist, die nicht auf eine medikamentöse Behandlung mit Antikonvulsiva, jedoch auf eine Therapie mit Pyridoxin (Vitamin B6) ansprechen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fokaler bewusster motorischer Anfall (Focal aware motor seizure)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)

Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch Epilepsie, Teleangiektasien der Augenlid-Konjunktiva, grenzwertige bis mäßige Intelligenzminderung, verringerte IgA-Serumspiegel, verkürzte fünfte Finger und Gesichtsdysmorphien (einschließlich frontalem Hirsutismus, Synophrys, antevertierten Nasenlöchern, abstehenden Ohren, langem Philtrum, unregelmäßiger Zahnimplantation und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Seit 1978 sind keine neuen Fälle in der Literatur beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien

Beschreibung:

Ein seltenes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitales Anomalien, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmale gehören Gesichtsdysmorphien (Epikanthus, breiter und vertiefter Nasenrücken mit breiter fleischiger Nasenspitze, leicht antevertierte Nasenlöcher, tiefe Nasolabialfalten, breiter Mund mit dünner Oberlippe) und Skelettanomalien (abnormal platzierter Daumen, Brachydaktylie, Skoliose, dysplastische Handwurzelknochen). Die Patienten zeigen darüber hinaus schwere Verhaltensstörungen (Aggression, Hyperaktivität), sowie hypopigmentierte Hautläsionen und hypoplastische digitale Muster. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)

Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokymia (Myokymia)
    • Migräne (Migraine)

Epispadie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epispadie (Epispadias)
    • Nach vorne verlagerter Harnröhrengang (Meatus urethralis anterior) (Anteriorly displaced urethral meatus)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweiteilige Klitoris (Bifid clitoris)

Erdheim-Chester-Krankheit

Beschreibung:

Die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD), eine nicht-Langerhanssche Form der Histiozytose, ist eine Multisystem-Erkrankung mit Skelettsymptomen (Knochenschmerzen), Exophthalmus, Diabetes insipidus, Schädigung der Nieren und des Zentralnervensystems (ZNS) und/oder kardiovaskulären Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Fieber (Fever)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Husten (Cough)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Anämie (Anemia)

Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form

Beschreibung:

Eine seltene neurobiologische Anomalie, die durch eine anhaltende Erhöhung der Kreatinphosphokinase (CK) im Serum gekennzeichnet ist, ohne dass mit den verfügbaren Laborverfahren klinische, neurophysikalische oder histopathologische Hinweise auf eine neuromuskuläre Erkrankung vorliegen. Es handelt sich in der Regel um einen Zufallsbefund, der nach Ausschluss anderer möglicher Ursachen für erhöhte CK-Werte diagnostiziert wird.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)

Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut

Beschreibung:

Die Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut ist eine seltene chronische Entzündung der Kopfhaut, die in der Regel bei älteren Frauen (>70 Jahre alt) auftritt. Charakteristisch ist die Entwicklung schmerzhafter Pusteln, flacher Erosionen und Verkrustungen auf der atrophischen Haut, die eventuell zu narbiger Alopezie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Erythema (Erythema)
    • Pustel (Pustule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)

Erythema elevatum diutinum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hautknötchen (Skin nodule)

Erythroderma desquamativa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)

Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CiE) ist eine Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI), einer seltenen epidermalen Erkrankung mit feinen, weißlichen Schuppen auf dem Hintergrund einer am ganzen Körper geröteten Haut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ektropium (Ectropion)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Keratitis (Keratitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Erythrodermie, kongenitale letale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Erythrokeratoderma en cocardes Degos

Beschreibung:

Das Erythrokeratoderma 'en cocardes' ist eine seltene Genodermatose mit umschriebenen, schießscheiben- oder rosetten(kokarden)-ähnlichen, erythematösen, hyperkeratotischen Läsionen. Diese Läsionen bilden sich zurück und treten erneut auf, befallen den Rumpf und die Extremitäten und werden von schuppigen Plaques begleitet, die an ein Erythrokeratoderma variabilis (s. dort) denken lassen. Die Symptome beginnen bei Geburt oder in der frühen Kindheit. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Erythrokeratodermia variabilis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Makula (Macule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erythema (Erythema)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)

Erythrokeratodermie, progressive symmetrische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hautplatte (Skin plaque)

Erythromelalgie, primäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukämie (Leukemia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)

Erythrozytenautosensibilisierung

Beschreibung:

Eine seltene Autoimmunerkrankung mit Hautbeteiligung, die durch wiederkehrende Episoden mit isolierten oder multiplen schmerzhaften, ödematösen, entzündlichen Hautläsionen gekennzeichnet ist, die innerhalb von 24 Stunden zu Ekchymosen fortschreiten und auf eine Autosensibilisierung gegenüber einer stromalen Komponente der eigenen Erythrozyten des Patienten zurückzuführen sind. Der Entwicklung der Läsionen geht in der Regel eine emotionale oder körperliche Belastung voraus, gefolgt von einem Prodromalstadium mit Müdigkeit oder Unwohlsein. Am häufigsten sind die unteren Gliedmaßen und der Rumpf betroffen. Zu den Begleitmerkmalen können unter anderem Fieber, Arthralgie, Myalgie, Kopfschmerzen, gastrointestinale Probleme oder Hämaturie und Epistaxis gehören. Die Krankheit tritt überwiegend bei Frauen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Schmerz (Pain)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Fieber (Fever)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Borderline-Persönlichkeitsstörung (Borderline personality disorder)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Posttraumatisches Belastungssymptom (Posttraumatic stress symptom)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Beeinträchtigte Thrombozytenadhäsion (Impaired platelet adhesion)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ödeme (Edema)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)

Essentielle Thrombozythämie

Beschreibung:

Die Essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine erworbene myeloproliferative Erkrankung (MPD) mit dauernd erhöhter Thrombozytenzahl und Thrombose- und Blutungsneigung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Hyperlobulation des Megakaryozytenkerns (Megakaryocyte nucleus hyperlobulation)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)

Ethylenglykol-Vergiftung

Beschreibung:

Eine Vergiftung mit Ethylenglykol kommt selten vor, ist aber potentiell tödlich. Da die Alkoholdehydrogenase (ADH) das Ethylenglykol zu Glykolsäure verstoffwechselt, führt die Vergiftung zu einer metabolischen Azidose mit vermehrtem Anionendefizit. Charakteristische Symptome sind Euphorie, verwaschene Sprache, Enzephalopathie, Koma und Krampfanfälle gefolgt von Spätfolgen wie Tachykardie, Arrythmie, myokardiale Depression, hämodynamische Imbalance und im Endstadium akutes Nierenversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erhöhte Anionenlücke im Serum (Elevated serum anion gap)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Euphorie (Euphoria)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Schock (Shock)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Koma (Coma)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)

Ethylmalonsäure-Enzephalopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)

Evans-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene chronische hämatologische Erkrankung, die durch die gleichzeitige oder aufeinander folgende Assoziation einer autoimmunen hämolytischen Anämie (AIHA; eine Erkrankung, bei der Autoantikörper gegen rote Blutkörperchen gerichtet sind und eine Anämie unterschiedlichen Schweregrades verursachen) mit einer immunthrombozytopenischen Purpura (ITP; eine Gerinnungsstörung, bei der Autoantikörper gegen Blutplättchen gerichtet sind und hämorrhagische Episoden verursachen) und gelegentlich einer autoimmunen Neutropenie gekennzeichnet ist, ohne dass eine zugrunde liegende Ätiologie bekannt ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Petechiae (Petechiae)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synkope (Syncope)

Exenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypoplasie des Stirnbeins (Hypoplasia of the frontal bone)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Mütterliches Fieber während der Schwangerschaft (Maternal fever in pregnancy)
    • Hinterlappen-Hypophysenagenesie (Posterior pituitary agenesis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom

Beschreibung:

Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom ist eine Assoziation, die bisher in einer einzigen Familie beschrieben wurde und die durch das variable Vorhandensein der folgenden Merkmale gekennzeichnet ist: Anetodermie (Makulaatrophie der Haut), multiple Exostosen und Brachydaktylie Typ E (s. dort). In der Literatur gibt es seit 1985 keine weiteren Beschreibungen dieser Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple Exostosen (Multiple exostoses)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Makula (Macule)
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)

Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Störung mit Strabismus, die durch eine angeborene nicht-progrediente Ophthalmoplegie gekennzeichnet ist, die den Nucleus oculomotorius und/oder den Nervus trochlearis und die von ihnen innervierten Muskeln betrifft. Die Patienten zeigen eine abnorme Ruhestellung der Augen (in den meisten Fällen infraduziert und exotrop), eine Einschränkung des vertikalen und horizontalen Blicks, eine Beeinträchtigung des Binokularsehens, Amblyopie, ein- oder beidseitige Blepharoptose und eine kompensatorische abnorme Kopfhaltung. Zu den extraokularen Manifestationen gehören u. a. Intelligenzminderung, periphere Neuropathie und Skelettanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Beeinträchtigte Augenadduktion (Impaired ocular adduction)
    • Atrophie des Levator palpebrae superioris (Levator palpebrae superioris atrophy)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Eingeschränkte vertikale extraokulare Bewegung (Limited vertical extraocular movement)
    • Angeborene Fibrose der extraokularen Muskeln (Congenital fibrosis of extraocular muscles)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-progressive restriktive externe Ophthalmoplegie (Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
    • Kompensatorische Kinnanhebung (Compensatory chin elevation)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Myosis (Miosis)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Aplasie des Bulbus olfactorius (Aplasia of the olfactory bulb)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzblock (Heart block)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Fabry-Syndrom

Beschreibung:

Die Fabry-Krankheit (FD) ist eine progrediente, vererbte, multisystemische lysosomale Speicherkrankheit und gekennzeichnet durch neurologische, kutane, kardiovaskuläre, cochleo-vestibuläre und zerebro-vaskuläre Symptome. Die phänotypische Ausprägung hängt vom Alter des Auftretens und bei Frauen vom Grad der X-Inaktivierung ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Angiokeratom (Angiokeratoma)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Cornea verticillata (Cornea verticillata)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

FADD-abhängiger Immundefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Seizure (Seizure)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)

Faktor II-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Blutungsstörung, die auf einer verminderten Aktivität des Faktors II (FII, Prothrombin) beruht und durch Schleimhaut- und Weichteilblutungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Prothrombin-Antigen (Reduced prothrombin antigen)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Blutungen aus oberflächlichen Schnitten (Excessive bleeding from superficial cuts)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Anämie (Anemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)

Faktor VII-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Vitamin-K-abhängige Form von Blutungsneigung, die durch verminderte Werte oder Fehlen des Gerinnungsfaktors VII (FVII) gekennzeichnet ist und zu Blutungsdiathesen unterschiedlichen Schweregrades führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Anomalie der Nabelschnur (Abnormality of the umbilical cord)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)

Faktor V-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hematochezia (Hematochezia)

Faktor XIII-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämatom der Nabelschnur (Umbilical cord hematoma)
    • Verminderte Faktor XIII-Aktivität (Reduced factor XIII activity)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Verzögert einsetzende Blutungen (Delayed onset bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)

Faktor XII-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Faktor XII-Aktivität (Reduced factor XII activity)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arteriolärer Verschluss der Netzhaut (Retinal arteriolar occlusion)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)

Faktor XI-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Der Kongenitale Faktor XI-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit Verminderung des Spiegels und/oder der Aktivität des Faktors XI (FXI). Kennzeichen dieses Mangels sind moderate Blutungssymptome, meist nach Trauma oder chirurgischen Eingriffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)

Faktor X-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Blutungsstörung mit vermindertem Antigen und/oder verminderter Aktivität des Faktors X (FX), die durch leichte bis schwere Blutungssymptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Antepartale Blutung (Antepartum hemorrhage)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)

Fallot-Tetralogie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen

Beschreibung:

Fallot-Komplex - intellektuelles Defizit - verzögertes Wachstum ist eine seltene Erkrankung mit Fallot'scher Tetralogie, kleinen Gesichtsanomalien und, in schwerer Ausprägung, mit intellektuellem Defizit und Wachstumsretardierung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypoplastische Nasenspitze (Hypoplastic nasal tip)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)

Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Verkürzung aller Zehendistalglieder (Shortening of all distal phalanges of the toes)
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Zehen (Shortening of all middle phalanges of the toes)

Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Kardiomyopathie, die durch eine Vergrößerung des linken Ventrikels und/oder eine eingeschränkte systolische Funktion gekennzeichnet ist, der eine signifikante Erkrankung des Reizleitungssystems und/oder Herzrhythmusstörungen einschließlich Bradyarrhythmien, supraventrikuläre oder ventrikuläre Arrhythmien vorausgehen oder damit einhergehen. Die Krankheit beginnt in der Regel im frühen bis mittleren Erwachsenenalter. Der plötzliche Herztod kann auftreten und das erste Symptom sein. In einigen Fällen ist die Krankheit mit einer Skelettmuskelerkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Synkope (Syncope)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Herzblock (Heart block)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Sinusatrialer Block (Sinoatrial block)
    • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)

Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie

Beschreibung:

Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie ist eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter, die durch paroxysmale choreiforme, dystone und myoklonische Bewegungen der Gliedmaßen (meist der distalen oberen Gliedmaßen), des Halses und/oder des Gesichts gekennzeichnet ist, die sowohl in der Häufigkeit als auch im Schweregrad progressiv zunehmen können, bis sie nahezu konstant werden. Die Patienten können auch mit verzögerten motorischen Meilensteinen, perioralen und periorbitalen Dyskinesien, Dysarthrie, Hypotonie und Schwäche auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden

Beschreibung:

Die familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden ist eine seltene genetische Epilepsiestörung, die durch autosomal-dominante läsionelle und non-läsionelle fokale Epilepsie mit variabler Penetranz gekennzeichnet ist. Die fokalen Anfälle gehen bei verschiedenen Familienmitgliedern von unterschiedlichen kortikalen Lokalisationen aus (temporal, frontal, zentroparietal, parietal, parietal-okzipital, okzipital), aber bei jedem Individuum bleibt ein einziger Fokus während des gesamten Lebens konstant. Anfallstyp (tonisch, tonisch-klonisch oder hyperkinetisch) und Schweregrad variieren zwischen den Familienmitgliedern und nehmen im Erwachsenenalter tendenziell ab (verschwinden aber nicht). Viele Patienten haben eine Aura und zeigen Automatismen während der täglichen Anfälle, während andere nächtliche Anfälle haben. Die meisten Betroffenen sind von normaler Intelligenz, aber es wurden auch Patienten mit Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung und Zwangsstörung beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Häufig (79-30%):
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe (Pallor)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Spülung (Flushing)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Schmerz (Pain)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Déjà-vu (Deja vu)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch einen stark erhöhten Gesamtcholesterinspiegel im Plasma, Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Cholesterinspiegel und die anschließende vorzeitige Bildung atherosklerotischer Plaques in den Koronararterien, der proximalen Aorta und anderen Arterien gekennzeichnet ist und das Risiko einer vorzeitigen Herz-Kreislauf-Erkrankung und des Todes deutlich erhöht. Xanthome auf der Haut und in den Sehnen sind ebenfalls ein Kennzeichen der Krankheit. Die Letalität ist aufgrund von Frühkomplikationen, insbesondere Herzinfarkt und Aortenklappenerkrankung, hoch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitige Arteriosklerose (Premature arteriosclerosis)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Myokardiale Steatose (Myocardial steatosis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Koronare Arteriosklerose (Coronary atherosclerosis)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Nierensteatose (Renal steatosis)
    • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koronararterien-Aneurysma (Coronary artery aneurysm)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Abnorme Physiologie des Auges (Abnormal eye physiology)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)

Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Vollständiger Herzblock mit engen QRS-Komplexen (Complete heart block with narrow QRS complexes)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Synkope (Syncope)
    • Mittelsystolisches Herzgeräusch (Midsystolic murmur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Jugularvene (Abnormal jugular vein morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Paroxysmales Vorhofflimmern (Paroxysmal atrial fibrillation)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Familiäre intestinale Malrotation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Fehlbildung des Darms, die durch eine fehlerhafte Rotation des sich entwickelnden Gastrointestinaltraktes um die Arteria mesenterica superior während der Embryonalentwicklung gekennzeichnet ist und zu einer Reihe von Anomalien der Lage und Fixierung des Darms führt. Die Patienten präsentieren sich typischerweise in der Neugeborenenperiode mit einer Mitteldarmvolvulus, die zu einem Kurzdarmsyndrom oder sogar zum Tod führen kann. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören galliges Erbrechen, Nahrungsmittelintoleranz, Gedeihstörungen, Verstopfung, blutiger Stuhl oder intermittierender Atemstillstand. Die Erkrankung kann sich auch im späteren Leben mit Komplikationen wie Knickbildung oder Hernien und einem breiten Spektrum von Darmsymptomen manifestieren. Die Störung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Anomalien auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Familiäre Kalziumpyrophosphat-Ablagerung

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre rheumatologische Erkrankung, die zu einer Verkalkung des artikulären Faserknorpels oder hyalinen Knorpels führt, ein Prozess, der als Chondrokalzinose (CC) bezeichnet wird. Sie geht häufig mit einer akuten Synovitis und Osteoarthritis (OA) einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Fieber (Fever)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Ankylose (Ankylosis)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Familiäre multiple Naevi flammei

Beschreibung:

Familiäre multiple Naevi flammei stellen eine seltene, genetisch bedingte Kapillarfehlbildung dar, die durch dunkelrote bis violette Muttermale gekennzeichnet ist und sich als flache, scharf umschriebene Hautläsionen, die sich typischerweise im Kopf- und Halsbereich befinden, in verschiedenen Mitgliedern einer einzigen Familie manifestiert. Die Läsionen wachsen proportional mit dem Individuum, verändern sich in der Farbe und werden mit zunehmendem Alter oft dicker.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Ödeme (Edema)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glaukom (Glaucoma)

Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Herzrhythmusstörung, die zu einem vollständigen atrioventrikulären (AV) Block führen kann. Die Krankheit ist entweder asymptomatisch oder äußert sich in Form von Atemnot, Schwindel, Synkopen, Bauchschmerzen, Herzversagen oder plötzlichem Tod.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Herzblock (Heart block)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Synkope (Syncope)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Familiärer multinodulärer Kropf

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Hoden-Seminom (Testicular seminoma)
    • Sertoli-Zell-Neoplasma (Sertoli cell neoplasm)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Pleuropulmonales Blastom (Pleuropulmonary blastoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
    • Medulloepitheliom (Medulloepithelioma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Alveoläres Rhabdomyosarkom (Alveolar rhabdomyosarcoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

Familiäres kolorektales Karzinom Typ X

Beschreibung:

Ein hereditäres Krebsprädispositionssyndrom, das bei Personen auftritt, die die Amsterdam-Kriterien zur Diagnose des hereditären nichtpolypösen kolorektalen Karzinoms (HNPCC) erfüllen, aber keine somatischen oder Keimbahnmutationen in den DNA-Mismatch-Reparatur-Genen (MMR) aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Depression (Depression)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Anomalie des Kreatinstoffwechsels (Abnormality of creatine metabolism)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion

Beschreibung:

Eine seltene genetische Gefäßerkrankung, die durch das familiäre Auftreten eines thorakalen Aortenaneurysmas, einer Dissektion oder einer Dilatation gekennzeichnet ist, die ein oder mehrere Aortensegmente (Aortenwurzel, aufsteigende Aorta, Aortenbogen oder absteigende Aorta) in Abwesenheit einer anderen assoziierten Erkrankung betrifft. Je nach Größe, Lokalisation und Progressionsrate der Dilatation/Dissektion können die Patienten asymptomatisch sein oder Dyspnoe, Husten, Kiefer-, Nacken-, Brust- oder Rückenschmerzen, Kopf-, Nacken- oder Oberschenkelödeme, Schluckbeschwerden, Heiserkeit der Stimme, blasse Haut, schwacher Puls und/oder Taubheit/Kribbeln in den Gliedmaßen aufweisen. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko, eine lebensbedrohliche Aortenruptur zu erleiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnormität des Brustbeins (Abnormality of the sternum)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)

Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine ballonartige Erweiterung der Hirnarterien aufgrund einer Schwächung der Endothelschicht gekennzeichnet ist. Ein familiäres Auftreten wird vermutet, wenn es in einer Familie zwei oder mehr betroffene Verwandte ersten bis dritten Grades gibt. Aneurysmen können ein Leben lang asymptomatisch bleiben oder reißen und eine potenziell lebensbedrohliche Subarachnoidalblutung verursachen. Bei Patienten mit familiären sakkulären Aneurysmen ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sie mehr als ein Hirnaneurysma entwickeln, das Risiko einer Ruptur ist höher, und sie haben nach einer Ruptur tendenziell ein schlechteres Ergebnis als Patienten mit sporadischen Hirnaneurysmen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zerebrales Beerenaneurysma (Cerebral berry aneurysm)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnormität des Willis-Kreises (Abnormality of circle of Willis)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)

Fanconi-Anämie

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Prädisposition für die Entwicklung hämatologischer oder solider Tumore gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Auf Pyridoxin reagierende sideroblastische Anämie (Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Morphologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system morphology)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)

Fanconi-Bickel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die gekennzeichnet ist durch eine hepatorenale Glykogenakkumulation, die zu einer schweren renalen tubulären Dysfunktion und einem gestörten Glukose- und Galaktosestoffwechsel führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme hepatische Glykogenspeicherung (Abnormal hepatic glycogen storage)
    • Galaktose-Intoleranz (Galactose intolerance)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
  • Häufig (79-30%):
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Puppenhafte Gesichtszüge (Doll-like facies)

Farber-Krankheit

Beschreibung:

Eine subkutane Gewebeerkrankung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von der klassischen Trias aus schmerzhaften und zunehmend deformierten Gelenken, subkutanen Knötchen und fortschreitender Heiserkeit (sekundär durch Kehlkopfbeteiligung) mit neonatalem Beginn bis hin zu variablen Phänotypen mit respiratorischer und neurologischer Beteiligung reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schaumzellen in viszeralen Organen und im ZNS (Foam cells in visceral organs and CNS)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Morphologie des Kehlkopfes (Abnormal larynx morphology)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Abnormität des Brustbeins (Abnormality of the sternum)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Mutismus (Mutism)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Aszites (Ascites)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Intrahepatische Cholestase mit episodischer Gelbsucht (Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anämie (Anemia)
    • Paraparese (Paraparesis)

Fasziitis, eosinophile

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie, die durch eine Entzündung und Verdickung der Faszien gekennzeichnet ist und in der Regel mit einer peripheren Eosinophilie einhergeht. Die Krankheit beginnt im Erwachsenenalter mit symmetrischer schmerzhafter Schwellung vor allem der Extremitäten, die zunehmend verhärten. Erschöpfung, beeinträchtigende Hautfibrose, Myositis und Arthritis sind weitere Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Makula (Macule)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Myositis (Myositis)

Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie

Beschreibung:

Die tödliche infantile Laktatazidose mit Methylmalonsäureurie ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch einen infantilen Beginn einer schweren Enzephalomyopathie, Laktatazidose und erhöhte Methylmalonsäureausscheidung im Urin gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sie sich mit schwerer psychomotorischer Verzögerung, Hypotonie, Gedeihstörung, Ernährungsschwierigkeiten und Dystonie. Epilepsie und multiple kongenitale Anomalien können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Apnoe (Apnea)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)

FATCO-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form

Beschreibung:

Das autosomal-rezessive Fazio-digito-genitale Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, faziale Dysmorphien, Handfehlbildungen und Schalskrotum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Fazio-kardio-renales Syndrom

Beschreibung:

Das Fazio-kardio-renale Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, Hufeisenniere und angeborene Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale

Beschreibung:

Pulmonale Arteriovenöse Malformation (PAVM) beschreibt eine anatomische Verbindung zwischen einer Lungenarterie und einer Lungenvene, die zu einem extrakardialen Rechts-Links-Shunt führt, der asymptomatisch sein kann oder zu unterschiedlichen Manifestationen wie Dyspnoe, Hemoptyse und neurologischen Symptomen führen kann.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Pulmonale arteriovenöse Fisteln (Pulmonary arteriovenous fistulas)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Husten (Cough)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Migräne (Migraine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Leberabszess (Liver abscess)

Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)

Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien

Beschreibung:

Das Syndrom von Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien verbindet Defekte der oberen Gliedmaßen (hypoplastische Daumen, Hypoplasie der Metacarpalia, verzögerte Knochenreifung), Entwicklungsverzögerung, zentrale Schwerhörigkeit, einseitig wenig entwickelte Anthelix, beidseitiges Choroidea-Kolobom und retardiertes Wachstum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Grauer Star (Cataract)

Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Milia (Milia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)

Fehlen der Arteria carotis interna

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Fehlen der Pulmonalarterie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Abnorme Morphologie der unteren Hohlvene (Vena cava inferior) (Abnormal inferior vena cava morphology)
    • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Zyanose (Cyanosis)

Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Rektale Atresie (Rectal atresia)
    • Perineale Fistel (Perineal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)

Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom

Beschreibung:

Fehlender Zahndurchbruch mit Maxillahypoplasie und Genu valgum ist ein extrem seltenes Syndrom. Merkmale sind: Mehrere retinierte Zähne des Dauergebisses, Hypoplasie des Alveolarfortsatzes und der Maxilla-Jochbein-Region, schweres Genu valgum, malformierte Ohren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypoplasie des Alveolarfortsatzes (Alveolar process hypoplasia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Maxillozygomatische Hypoplasie (Maxillozygomatic hypoplasia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)

Feingold-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs und zahlreiche digitale Anomalien (Brachymesophanlangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen), leichte Lernschwäche und kurze Lidspalten gekennzeichnet ist. Die beiden Subtypen unterscheiden sich klinisch durch das Vorhandensein (Typ 1) oder Fehlen (Typ 2) einer gastrointestinalen Atresie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Feingold-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphiesyndrom, das durch Anomalien der Finger (Verkürzung des 2. und 5. Mittelhandknochens, Klinodaktylie des 5. Fingers, Syndaktylie der Zehen 2-3 und/oder 4-5, Daumenhypoplasie), Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien (kurze Lidspalten und Mikrognathie), gastrointestinale Atresie (hauptsächlich Ösophagus und/oder Duodenum) und eine leichte bis mittelschwere Lernbehinderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Gastrointestinale Atresie (Gastrointestinal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiple muskuläre Ventrikelseptumdefekte (Multiple muscular ventricular septal defects)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Analatresie (Anal atresia)

Feingold-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Feingold-Syndrom Typ 2 (FS2) ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Finger- und Zehenanomalien (Brachymesophalangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen) und leichte Intelligenzminderungen gekennzeichnet ist, bei dem jedoch (im Gegensatz zu FS1) keine gastrointestinale Atresie auftritt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stimmungsschwankungen (Mood changes)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)

Felty-Syndrom

Beschreibung:

Das Felty-Syndrom (FS), auch als 'super-rheumatoide' Krankheit bekannt, ist eine schwere Form der rheumatoiden Arthritis (RA; siehe dort) und gekennzeichnet durch die Trias RA, Splenomegalie und Neutropenie mit resultierender Anfälligkeit für bakterielle Infektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)

Femoral-faziales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Femur-Fibula-Ulna-Komplex

Beschreibung:

Ein kongenitale syndromale Extremitätenfehlbildung, die durch eine sehr variable Kombination von angeborenen Anomalien des Oberschenkels, des Wadenbeins und/oder der Elle gekennzeichnet ist, die zusammen mit Anomalien der Finger/Zehen an der ulnaren/fibulären Seite auftreten können. Die Gliedmaßendefekte sind asymmetrisch, wobei die oberen Gliedmaßen häufiger betroffen sind als die unteren und die rechte Körperseite häufiger als die linke. Zu den Anomalien der oberen Gliedmaßen gehören Amelie, Hypoplasie des Humerus, Humero-Radial-Synostose und Fehlbildungen der Ulna und der Ulnarisstrahlen. Zu den Anomalien der unteren Gliedmaßen gehören das Fehlen des proximalen Teils des Oberschenkelknochens und das Fehlen des Wadenbeins. Das axiale Skelett, die inneren Organe und die intellektuellen Funktionen sind in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Femurkopfdysplasie Typ Meyer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Multizentrische Verknöcherung des Hüftkopfes (Multicentric femoral head ossification)
    • Verzögerte Verknöcherung des Hüftkopfes (Delayed femoral head ossification)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Fieber (Fever)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)

Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pterygium (Pterygium)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)

Fetales Alkoholsyndrom

Beschreibung:

Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch übermäßigen mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch pränatale und/oder postnatale Wachstumsdefizite (Gewicht und/oder Größe <10. Perzentile), ein besonderes Spektrum leichterer Gesichtsanomalien (kurze Lidspalten, flaches und glattes Philtrum und dünne Oberlippe) und schwere Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS) einschließlich Mikrozephalie sowie kognitive und Verhaltensstörungen (Intelligenzminderung, Defizite bei der allgemeinen Kognition, beim Lernen und bei der Sprache, bei der Exekutivfunktion, der visuell-räumlichen Verarbeitung, beim Gedächtnis und bei der Aufmerksamkeit).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)

Fetales Aneurysma des linken Ventrikels

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apnoe (Apnea)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Abnormales ST-Segment (Abnormal ST segment)

Fetales Zytomegalie-Syndrom

Beschreibung:

Das Fetale Zytomegalie-Syndrom ist eine Fetopathie, die sich ausbilden kann, wenn eine mit dem Zytomegalievirus (CMV) infizierte Schwangere das Virus im Uterus überträgt. Kinder, die mit einer angeborenen CMV-Infektion geboren wurden, können Hepatomegalie, Splenomegalie, Gelbsucht, Lungenentzündung, fetale Wachstumsretardierung, Petechien, Purpura und Thrombozytopenie aufweisen. Eine angeborene CMV-Infektion kann ebenfalls zu schwerwiegenden neurologischen Folgen führen, darunter Mikrozephalie, intrakraniale Verkalkungen, sensorineuraler Hörverlust, Chorioretinitis, intellektuelle und motorische Behinderungen sowie Krampfanfälle. CMV-Krankheitsfolgen, die durch eine Primärinfektion verursacht werden, sind in der Regel schwerer als solche, die durch die Reaktivierung einer latenten Infektion auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Fetale Valproat-Spektrumstörung

Beschreibung:

Eine seltene teratogene Erkrankung, die auf die Exposition des Embryos/Fötus gegenüber Valproinsäure (VPS) zurückzuführen ist und in der Folge durch einen ausgeprägten Gesichtsdysmorphismus, kongenitale Anomalien und Entwicklungsverzögerungen (insbesondere in Sprache und Kommunikation) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurze Nase (Short nose)

Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Plasmalogenbiosynthese, die sich als syndromale Form der Intelligenzminderung mit kongenitalem Katarakt, frühkindlicher Epilepsie, Mikrozephalie, globaler Entwicklungsverzögerung, Wachstumsretardierung und Kleinwuchs sowie spastischer Quadriparese manifestiert. Gesichtsdysmorphien wie hochgezogene Augenbrauen, abgeflachte Nasenwurzel, Hypertelorismus und langes, glattes Philtrum können auftreten. Eine Rhizomelie ist nicht Bestandteil des Syndroms. In der zerebralen Bildgebung wurden zerebelläre Atrophie, Anomalien der weißen Substanz und Dandy-Walker-Fehlbildungen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Falls (Falls)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Periost-Morphologie (Abnormal periosteum morphology)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Unvollständige Verknöcherung des Schambeins (Incomplete ossification of pubis)
    • Überfaltung der oberen Helices (Overfolding of the superior helices)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Metopische Depression (Metopic depression)
    • Steiles Acetabulumdach (Steep acetabular roof)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verminderte Kalvarialverknöcherung (Decreased calvarial ossification)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)

FG-Syndrom Type 1

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung und intellektuelles Defizit, frühe Hypotonie, Verstopfung, Fütterungsprobleme, einen perforierten Anus, charakteristisches Verhalten (leutselig, anhänglich) und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie relative Makrozephalie, prominente Stirn mit nach oben gerichteten Haaren, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und einen offenen Mund) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind unter anderem eine partielle Agenesie des Corpus callosum, Schallempfindungsschwerhörigkeit, laxe Gelenke, Herzanomalien und Anomalien der Finger und Zehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
    • Abnormität des Brustbeins (Abnormality of the sternum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Faltenbildung im Gesicht (Facial wrinkling)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Fibrinogen-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Milzruptur (Splenic rupture)
    • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
    • Fieber (Fever)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Abnormität der subungualen Region (Abnormality of the subungual region)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Zyanose (Cyanosis)

Fibrochondrogenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Fibrodysplasia ossificans progressiva

Beschreibung:

Die Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ist eine schwere, invalidisierende erbliche Erkrankung des Bindegewebes und gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen der großen Zehen und progressive heterotope Ossifizierung mit qualitativ normalem Knochen an charakteristischen Stellen außerhalb des Skeletts.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Osteochondroma (Osteochondroma)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormität des ersten Mittelfußknochens (Abnormality of the first metatarsal bone)
    • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
    • Ektopische Verknöcherung im Bändergewebe (Ectopic ossification in ligament tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hallux)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Glaukom (Glaucoma)

Fibroelastose, endokardiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)

Fibromatose, digitale infantile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schmerz (Pain)

Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Fibromatose, hyaline juvenile

Beschreibung:

Juvenile hyaline Fibromatose (JHF) ist ein seltener Weichteiltumor, der durch papulo-noduläre Hautläsionen (insbesondere um Kopf und Hals), Weichteilmassen, Zahnfleischhypertrophie, Beugekontrakturen der großen Gelenke und osteolytische Knochenläsionen in unterschiedlichem Ausmaß gekennzeichnet ist. Gelenkkontrakturen können Patienten lähmen und die normale motorische Entwicklung verzögern, wenn sie im Säuglingsalter auftreten. Schwere gingivale Hyperplasie kann die Nahrungsaufnahme stören und den Zahndurchbruch verzögern. Die histopathologische Analyse der beteiligten Gewebe zeigt Stränge von spindelförmigen Zellen, die in ein amorphes, hyalinisches Material eingebettet sind. JHF ist eine milde Form der infantilen systemischen Hyalinose (siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Fibronektin-Glomerulopathie

Beschreibung:

Eine primäre glomeruläre Erkrankung, die durch Proteinurie, renale tubuläre Azidose vom Typ IV, mikroskopische Hämaturie und Hypertonie gekennzeichnet ist und im zweiten bis sechsten Lebensjahrzehnt zum Nierenversagen im Endstadium führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Mesangiale Anomalie (Mesangial abnormality)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Fibrothekom des Ovars

Beschreibung:

Das Fibrothekom des Ovars ist ein seltener, gutartiger, Keimstrang-Stroma-Tumor mit typischerweise einseitiger Lokalisation im Ovar, der durch gemischte Merkmale von sowohl Fibrom als auch Thekom gekennzeichnet ist. Die Patientinnen können asymptomatisch sein oder sich mit Becken-/Bauchschmerzen und/oder Blähungen und gelegentlich mit postmenopausalen Blutungen vorstellen. Große Tumoren (&gt;10 cm) sind oft mit Pleuraerguss und Aszites (Meigs-Syndrom-Trias) verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Aszites (Ascites)
    • Peritonitis (Peritonitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Anomalien der Gebärmutterschleimhaut (Abnormality of the endometrium)

Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, kongenitale Form der Dysostose, die durch eine Fibulaaplasie (oder -hypoplasie) in Verbindung mit Ektrodaktylie und/oder Brachydaktylie oder Syndaktylie gekennzeichnet ist. Mögliche zusätzliche Symptome sind Verkürzung des Femur, gebogene Tibia, schwere Fußfehlbildungen und Veränderungen von Hüfte, Knie und Fußgelenk.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)

Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)

Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes, genetisch bedingtes, kongenitales Fehlbildungssyndrom der Gliedmaßen, das durch eine Duplikation der Fibula in Verbindung mit einer präaxialen Spiegelpolydaktylie des Fußes gekennzeichnet ist. Sie kann isoliert auftreten, oder zusammen mit einer ulnaren Dimelie, fazialen Anomalien und Steißbeinteratom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Aplasie der proximalen Phalangen der Hand (Aplasia of the proximal phalanges of the hand)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)

Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen

Beschreibung:

Die Fieber-induzierte refraktäre epileptische Enzephalopathie von Schulkindern (FIRES) bezeichnet eine explosiv beginnende, potentiell letale epileptische Enzephalopathie, die bei vorher gesunden Kindern und Jugendlichen nach einer unspezifischen fieberhaften Erkrankung auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Husten (Cough)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Plötzlicher Tod (Sudden death)

Filaminopathie, muskuläre

Beschreibung:

Die Filaminopathie ist eine seltene myofibrilläre Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende, proximale Skelettmuskelschwäche gekennzeichnet ist, die anfänglich eher in den unteren Extremitäten auftritt und mit Fortschreiten der Erkrankung auch die oberen Extremitäten mit einbezieht. Die Patienten zeigen Schwierigkeiten beim Treppensteigen, einen watschelnden Gang, eine ausgeprägte Scapula alata, Schmerzen im unteren Rücken, Paresen der Gliedergürtelmuskulatur, Hypo-/Areflexie und/oder in seltenen Fällen eine leichte Schwäche der Fazialmuskeln. Eine Schwäche der Atemmuskulatur ist häufig und in einigen Fällen wurde über kardiale Anomalien (Leitungsblockaden, Tachykardie, diastolische Dysfunktion, linksventrikuläre Hypertrophie) berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Häufig (79-30%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)

Filippi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Mutismus (Mutism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Fischaugen-Syndrom

Beschreibung:

Die Fischaugen-Krankheit (FED) ist eine Form des genetischen LCAT (Lecithin-Cholesterol- Acyltransferase)-Mangels (s. dort), klinisch gekennzeichnet durch Hornhauttrübungen und biochemisch durch signifikant vermindertes HDL-Cholesterol und partiell defiziente LCAT-Enzymaktivität.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)

Fistel, broncho-biliäre kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)

Fixes Arzneimittelexanthem

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Medikamentenallergie (Drug allergy)
    • Unerwünschte Arzneimittelwirkungen (Adverse drug response)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Fieber (Fever)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vaginale Schleimhautgeschwüre (Vaginal mucosal ulceration)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)

FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiv vererbten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit sehr variablem Erkrankungsalter. Das phänotypischem Spektrum umfasst typischerweise eine langsam fortschreitende proximale Schwäche der Becken- und Schultergürtelmuskulatur (vorwiegend an den unteren Gliedmaßen), häufig verbunden mit Watschelgang, Scapula alata, Waden- und Zungenhypertrophie, belastungsinduzierter Myalgie und Myoglobinurie und/oder erhöhten Kreatinkinase-Serumspiegel. Weitere Manifestationen sind abdominale Muskelschwäche, Kardiomyopathie und Beteiligung der Atemmuskulatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Merosin der Muskelfasern (Reduced muscle fiber merosin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)

Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Mäßige Myopie (Moderate myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Periventrikuläre noduläre Heterotopie (Periventricular nodular heterotopia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Floating-Harbor-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung, das durch Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs mit verzögertem Knochenalter und verzögerte Entwicklung der sprachlichen Ausdrucksfähigkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Humerus-Pseudarthrose (Humeral pseudarthrosis)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Verstopfung (Constipation)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glutenunverträglichkeit (Gluten intolerance)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Cochlea-Fehlbildung (Cochlear malformation)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Mesokardie (Mesocardia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)

Floride Knochenzement-Dysplasie

Beschreibung:

Die Floride Knochenzement-Dysplasie (FCOD) ist eine seltene fibro-ossäre Läsion in Kiefer, die überwiegend bei Frauen mittleren Alters mit afrikanischer Herkunft gesehen wird. Sie bleibt in der Regel symptomfrei oder manifestiert sich mit Schmerzen und Gingivaschwellung. Der radiologische Befund ist gekennzeichnet durch multiple dichte, gelappte Knochenläsionen in verschiedenen Bereichen des Kiefers, oft mit symmetrischer Anordnung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Anomalie des Zementums (Abnormality of the cementum)
  • Häufig (79-30%):
    • Periapikaler Knochenverlust (Periapical bone loss)
    • Mehrere impaktierte Zähne (Multiple impacted teeth)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Multiple knöcherne zystische Läsionen (Multiple bony cystic lesions)
    • Kieferschwellung (Jaw swelling)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Schmerz (Pain)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)

FLOTCH-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Blepharitis (Blepharitis)

Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Flynn-Aird-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich durch eine im Kindesalter einsetzende, progressive, beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, Augenanomalien (Myopie, Katarakt, Retinitis pigmentosa), Störungen des zentralen und peripheren Nervensystems (Demenz, Epilepsie, Ataxie, periphere Neuropathie), ektodermale Merkmale (Hautatrophie, Alopezie, Zahnkaries) und Skelettanomalien (Knochenzysten, Gelenksteife, Skoliose, Kyphose) auszeichnet. Bei Laboruntersuchungen kann ein erhöhter Eiweißgehalt im Liquor festgestellt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Demenz (Dementia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Foix-Alajouanine-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Myelitis (Myelitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Kolon-Trägheit (Colonic inertia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Zervikale Myelopathie (Cervical myelopathy)

Foix-Chavany-Marie-Syndrom

Beschreibung:

Das Foix-Chavany-Marie-Syndrom (FCMS) ist eine kortiko-subkortikale suprabulbäre oder pseudobulbäre Parese der unteren Hirnnerven und gekennzeichnet durch schwere Dysarthrie und Dysphagie in Verbindung mit beidseitiger zentraler fazio-pharyngo-glosso-mastikatorischer Paralyse, mit ausgeprägter automatisch-willkürlicher Dissoziation, bei der die unwillkürlichen Bewegungen der betroffenen Muskeln erhalten geblieben sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)

Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Gebogenes lineares Grübchen unterhalb der Unterlippe (Curved linear dimple below the lower lip)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Bitemporale Pinzettenmarkierungen (Bitemporal forceps marks)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)

Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Abnormität der Wangenschleimhaut (Abnormality of buccal mucosa)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Nävus (Nevus)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kurzes Kinn (Short chin)

Fokale palmoplantare und gingivale Keratose

Beschreibung:

Die fokale palmoplantare und gingivale Keratodermie ist eine sehr seltene Form der fokalen Palmoplantarkeratose, die durch schmerzhafte, umschriebene hyperkeratotische Läsionen an belasteten Bereichen der Fußsohlen, mäßige fokale Hyperkeratose an palmaren Druckstellen und eine asymptomatische Leukokeratose gekennzeichnet ist, die auf die labiale und linguale Gingiva beschränkt ist. Weitere gelegentliche Merkmale können Hyperhidrose, follikuläre Keratose und ausgedehnte Mundschleimhautbeteiligung sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
    • Fokale reibungsbedingte palmoplantare Hyperkeratose (Focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis)
    • Zirkumunguale Hyperkeratose (Circumungual hyperkeratosis)
    • Hyperkeratose der Gingiva (Gingival hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Folat-Malabsorption, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Folat-Malabsorption (HFM) ist eine erbliche Störung des Folat-Transportes. Kennzeichnend ist ein systemischer und zentralnervöser Folatmangel, der sich mit Megaloblasten-Anämie, Gedeihstörung, Diarrhö und/oder Entzündung der Mundschleimhaut, immunologischer Funktionsstörung und neurologischen Störungen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Seizure (Seizure)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Folinsäure-abhängige Anfälle

Beschreibung:

Die Folinsäure-abhängigen Krämpfe, eine sehr seltene neonatale epileptische Enzephalopathie, sind gekennzeichnet durch myoklonische und klonische Krämpfe in Verbindung mit Apnoe. Die Symptome beginnen mehrere Stunden bis zu fünf Tagen nach der Geburt und sprechen auf die Anwendung von Folinsäure an.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte 5-Methyltetrahydrofolat-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Chorea (Chorea)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Myopie (Myopia)
    • Klonischer Anfall (Clonic seizure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Apnoe (Apnea)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)

Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Oligospermie (Oligospermia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anosmie (Anosmia)

Folliculitis decalvans Quinquaud

Beschreibung:

Die Folliculitis decalvans ist eine seltene narbige Alopezie der Kopfhaut bei Erwachsenen mittleren Alters. Sie ist gekennzeichnet durch die Entwicklung haarloser Bereiche vor allem an Scheitel und Hinterkopf, die sich langsam zentrifugal ausbreiten. Diese Veränderungen sind begleitet von perifollikulärem Erythem, follikulären Pusteln und hämorrhagischen Verkrustungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Pustel (Pustule)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Erythema (Erythema)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Narbenbildung (Scarring)

Foramina parietalia, vergrößerte

Beschreibung:

Die vergrößerte parietale Foramina (Foramina parietalia permagna, FPP) ist ein Entwicklungsdefekt, der durch variable intramembranöse Ossifikationsfehler der parietalen Knochen gekennzeichnet ist, die entweder asymptomatisch, symptomatisch (Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Intelligenzdefizit) oder mit anderen Pathologien verbunden sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Multiple Exostosen (Multiple exostoses)
    • Abnormität der Hirnvenen (Abnormality of cerebral veins)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Kongenitale kraniofaziale Dysostose (Congenital craniofacial dysostosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Formiminoglutaminsäure-Azidurie

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Folsäurestoffwechsels und -transports, die biochemisch durch erhöhten Formiminoglutamatgehalt in Urin und Plasma aufgrund eines Glutamat-Formiminotransferase-Mangels gekennzeichnet ist und mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der von Entwicklungsverzögerung, intellektueller Entwicklungsstörung und Anämie bis hin zu normaler Entwicklung ohne Anämie reicht. Erhöhte Hydantoin-5-Propionsäure und/oder Folat im Plasma können ebenfalls damit verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Anomalie des Folsäurestoffwechsels (Abnormality of folate metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Folsäurekonzentration im Blut (Increased blood folate concentration)
    • Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Autism (Autism)

Fountain-Syndrom

Beschreibung:

Das Fountain-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Multisystemstörung mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit, Skelettanomalien und vergröberten Gesichtszügen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Erythema (Erythema)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Papel (Papule)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnormität der Mittelhandknochen (Abnormality of the metacarpal bones)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)

Foveahypoplasie - präsenile Katarakt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)

Fowler-Syndrom der Dysfunktion des urethralen Sphinkters

Beschreibung:

Eine seltene urogenitale Erkrankung, die durch eine ansonsten unerklärliche chronische Harnretention von mehr als 1 Liter sterilem Urin bei Katheterisierung, eine unempfindliche Blase mit Verlust des Harndrangs und Anstrengung beim Wasserlassen gekennzeichnet ist. Im Allgemeinen wird eine schlechte Verträglichkeit des Selbstkatheterismus berichtet. Die Erkrankung tritt bei Frauen zwischen der Menarche und der Menopause auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Akne (Acne)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

FOXG1-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch frühkindliche Mikrozephalie, schwere globale Entwicklungsverzögerung und kognitive Beeinträchtigung, Dyskinesie und hyperkinetische Bewegungen, Sehstörungen, autistisches Verhalten, Stereotypien, Schlafstörungen, Epilepsie und zerebrale Fehlbildungen (wie Hypogenese des Corpus callosum, Vorderhirnanomalie und verzögerte Myelinisierung) gekennzeichnet ist. Die Sprachfähigkeit ist minimal oder nicht vorhanden, und Gehfähigkeit wird nicht erreicht. Patienten mit einer größeren 14q12-Mikrodeletion weisen einen schwereren Phänotyp auf als solche mit intragenischen Veränderungen. Zusätzliche Merkmale sind Gesichtsdysmorphien und Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)

FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 14q12-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit. Einer normalen Neugeborenenzeit folgt im Alter von 3-6 Monaten eine Periode der Regression.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Makroglossie (Macroglossia)

FOXP1-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kinn mit horizontaler Falte (Chin with horizontal crease)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Allergie (Allergy)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Übergewicht (Overweight)

Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom

Beschreibung:

Das Fragile X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) ist eine seltene neurodegenerative Störung mit im Erwachsenenalter einsetzender Gangstörung und zunehmendem Intentionstremor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Trägheit (Inertia)
    • Demenz (Dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Impotenz (Impotence)
    • Depression (Depression)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Fragiles X-Syndrom

Beschreibung:

Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit leichter bis schwere Intelligenzminderung einhergeht und mit Verhaltensstörungen und charakteristischen körperlichen Merkmalen (hohe Stirn, abstehende und große Ohren, überstreckbare Fingergelenken, Pes planus mit Pronation, Makroorchidie bei männlichen Jugendlichen und Erwachsenen) verbunden sein kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Autism (Autism)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Frank-ter Haar-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die definiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Megalokornea, multiplen Skelettanomalien, charakteristischen fazialen Dysmorphien (weite Fontanellen, prominente Stirn, Hypertelorismus, vorstehende Augen, volle Wangen, Mikrogenie) und verzögerte Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Akne (Acne)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Fraser-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Fehlbildung, die hauptsächlich durch ein- oder beidseitigen Kryptophthalmus, Syndaktylie und urogenitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
    • Missgebildete Tränenkanäle (Malformed lacrimal ducts)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)

Frasier-Syndrom

Beschreibung:

Das Frasier-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Kombination einer progressiven glomerulären Nephropathie und einer kompletten 46,XY-Gonadendysgenesie mit einem hohen Risiko für die Entwicklung eines Gonadoblastoms.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

FRAXE-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Aufregung (Agitation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

FRAXF-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)

Freeman-Sheldon-Syndrom

Beschreibung:

Ein angeborenes distales Arthogryposesyndrom mit Mikrostomie, charakteristischem Gesichtsausdruck ('Pfeifgesicht'), V- oder H-förmigem Kinn und ausgeprägten Nasolabialfalten. Die meisten Patienten haben einen Klumpfuß und angeborene Gelenkkontrakturen an Händen und Füßen. Es handelt sich um die schwerste Form der distalen Arthrogrypose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hernie (Hernia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Friedreich-Ataxie

Beschreibung:

Friedreich-Ataxie (FRDA) ist eine vererbte neurodegenerative Erkrankung, die klassischerweise durch fortschreitende Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Dysphagie, okulomotorische Dysfunktion, Verlust der tiefen Sehnenreflexe, Pyramidenbahnzeichen, Skoliose und in einigen Fällen auch durch Kardiomyopathie, Diabetes mellitus, Seh- und Hörstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Beeinträchtigung des visuell verstärkten vestibulo-okularen Reflexes (Impaired visually enhanced vestibulo-ocular reflex)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Abnormalität der zentralen motorischen Leitung (Abnormality of central motor conduction)
    • Falls (Falls)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Depression (Depression)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)

Fried-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Langes Gesicht (Long face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Frontonasale Dysplasie-Alopezie-Genitalanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der frontonasalen Dysplasie, die durch eine frontonasale Dysplasie in Verbindung mit totaler Alopezie, Hypogonadismus und leichter bis mittlerer Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die frontonasale Dysplasie umfasst eine koronale Kraniosynostose, einen großen Schädeldefekt mit einer Aplasie des Siebbeines und der Nasenknochen, Hypertelorismus, einen stark abgesenkten Nasenrücken und eine bifide Nasenspitze.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der fronto-nasalen Dysplasie, die durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, darunter Hypertelorismus, mandelförmige Lidspalten, Nasenfehlbildungen mit faltigem Nasenrücken, niedergedrückter oder fehlender Nasenspitze, Asymmetrie und teilweises Fehlen der Nasenknochen sowie nach unten gebogene Mundwinkel. Weitere gemeldete Manifestationen sind Gliedmaßenanomalien (z. B. Poland-Anomalie, Agenesie der transversalen Gliedmaßen und Anomalien der Hände und Füße, wie Kamptodaktylie, Oligodaktylie, Klinodaktylie und Syndaktylie), frontonasale Enzephalozele, Choanalatresie, kongenitale Fehlbildungen der Nieren und des Herzens sowie eine Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Klinodaktylie der 3. Zehe (Clinodactyly of the 3rd toe)
    • Frontale Enzephalozele (Frontal encephalocele)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Aplasie/Hypoplasie der Stirnhöhlen (Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Hypoplasie des Stirnbeins (Hypoplasia of the frontal bone)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypoplasie/Aplasie des Brustmuskels (Pectoral muscle hypoplasia/aplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Frontorhinie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Angeborene Schallleitungsschwerhörigkeit (Congenital conductive hearing impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Basale Enzephalozele (Basal encephalocele)
    • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)

Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Gliose (Gliosis)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Apathie (Apathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Depression (Depression)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mutismus (Mutism)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ptosis (Ptosis)

Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten

Beschreibung:

Eine seltene Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche, sich wiederholende, anhaltende Muskelkontraktionen oder -haltungen gekennzeichnet ist, die typischerweise in einer einzelnen Gliedmaße beginnt und bei den meisten Betroffenen zu einer fortschreitenden Beteiligung anderer Gliedmaßen und des Rumpfes führt, wobei die Schädel- und Halsregion in der Regel verschont bleibt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)

Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, früh einsetzende Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich gewölbter Augenbrauen, langer Lidspalten, hervorstehender Nasenrücken, großer Ohren, dünner Oberlippe und hochgewölbtem Gaumen) gekennzeichnet ist. Außerdem werden Mikrozephalie, Hypotonie, Wachstumsverzögerung, angeborene Herzfehler und Fehlbildungen der Finger und Zehen sowie zusätzliche neurologische Manifestationen (wie Ataxie oder spastische Tetraplegie) berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder eine kortikale Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)

Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte progressive myoklonische Epilepsie, die in der Kindheit mit fortschreitender Dysarthrie, Myoklonus, Ataxie, Krampfanfällen und kognitivem Verfall beginnt. Die Krankheit nimmt einen langwierigen Verlauf, wobei die Patienten bis ins Erwachsenenalter überleben und Anzeichen und Symptome wie Psychosen mit Ausbrüchen anhaltender Unruhe und Schreien, Spastik und Hyperreflexie, Verwirrung, Mutismus und Inkontinenz entwickeln. Es gibt keine visuellen Störungen. Die Muskelbiopsie zeigt zahlreiche periodische Säure-Schiff-positive Einschlüsse, so genannte Lafora-Körperchen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Lafora-Körper (Lafora bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mutismus (Mutism)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Paranoia (Paranoia)

Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine früh einsetzende schwere neurodegenerative Enzephalopathie, die vor allem durch Entwicklungsverzögerung (DD) / Entwicklungsregression (DR), Epilepsie, kortikale Atrophie, sekundäre Hypomyelinisierung und dünnes Corpus callosum gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sekundäre Mikrozephalie, Hypotonie, Spastizität, Optikusatrophie und Skelettanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kataplexie (Cataplexy)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)

Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine früh einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Regression, angeborene oder erworbene Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Stammhypotonie, appendikuläre Spastizität und Dystonie und/oder Myoklonus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Hypoplasia of the optic tract)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)

Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Rückbildung der motorischen Fähigkeiten mit distaler Amyotrophie, Ataxie und Spastik, fehlende Sprache oder Dysarthrie und mäßige bis schwere kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Auch eine Optikusatrophie kann damit verbunden sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns und ein dünnes Corpus callosum sowie eine Eisenanreicherung im Pallidum und in der Substantia nigra, die im zweiten Lebensjahrzehnt beginnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)

Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung mit nicht-progredientem intellektuellem Defizit (mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, kognitiver Beeinträchtigung und Makrozephalie) und früh einsetzendem Parkinsonismus (vor dem 45. Lebensjahr) bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)

Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale neurologische Störung, die durch eine frühkindlich einsetzende, progrediente Kalzifizierung des Gehirns und des Rückenmarks, Wachstumsverzögerung, psychomotorische Verschlechterung, Schwerhörigkeit, mikrozytäre hypochrome Anämie und variable distale renale tubuläre Azidose gekennzeichnet ist. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Gliose (Gliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)

Frühgeborenen-Retinopathie

Beschreibung:

Eine seltene vasoproliferative Erkrankung der Netzhaut bei Frühgeborenen, die zunächst durch eine Verzögerung der physiologischen Netzhautgefäßentwicklung und eine beeinträchtigte physiologische Vaskularität gekennzeichnet ist. In der Folge kommt es als Ausdruck einer aberranten Angiogenese zu intravitrealer Neovaskularisation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Blindheit (Blindness)
    • Myopie (Myopia)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Glaukom (Glaucoma)

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnormaler Abstand der Schneidezähne (Abnormal spaced incisors)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • EEG mit multifokaler langsamer Aktivität (EEG with multifocal slow activity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)

Frühjahrskonjunktivitis

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des vorderen Augenabschnitts, die durch eine schwere wiederkehrende allergische Reaktion gekennzeichnet ist, die die Hornhaut und die Bindehaut betrifft. Sie äußert sich durch rote Augen, Augenjucken, Photophobie, Fremdkörpergefühl, schleimigen Ausfluss, Blepharospasmus und verschwommenes Sehen. Die Symptome sind in der Regel beidseitig, können aber auch asymmetrisch sein. Zu den charakteristischen Anzeichen gehören Injektionen in die Bindehaut, riesige Papillen vor allem an der oberen tarsalen Bindehaut (Kopfsteinpflaster), gelatinöse Infiltrate an der Limbuswand (Horner-Trantas-Punkte) und variable Hornhautzeichen. Die Erkrankung tritt häufiger in heißen Klimazonen auf und betrifft am häufigsten junge Knaben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Allergie (Allergy)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Allergische Konjunktivitis (Allergic conjunctivitis)
    • Abnorme Morphologie der Sklera (Abnormal sclera morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Narbenbildung (Scarring)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Blepharitis (Blepharitis)

Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel

Beschreibung:

Fructose-1,6-Biphosphatase (FBP)-Mangel ist eine Störung des Fructosestoffwechsels, die durch wiederkehrende Episoden von Nüchternhypoglykämie mit Laktatazidose gekennzeichnet ist, die bei Neugeborenen und Säuglingen lebensbedrohlich sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Intermittierende Laktatazidämie (Intermittent lactic acidemia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhtes Glycerin im Urin (Increased urinary glycerol)
    • Koma (Coma)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Blässe (Pallor)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Ketose (Ketosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)

Fruktoseintoleranz, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Aldolase-Niveau (Reduced aldolase level)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Koma (Coma)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Grauer Star (Cataract)

Fruktosurie, essentielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beeinträchtigung des Fructosestoffwechsels (Impairment of fructose metabolism)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Kohlenhydratgehalt im Urin (Abnormal urine carbohydrate level)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)

Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerung (ohne Entwicklung der primären motorischen Fähigkeiten und der Sprache) und eine schwere intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind marfanoider Habitus, Gelenklaxität, beidseitige Hüftluxation, Hypotonie, Skoliose und charakteristische Gesichtsdysmorphien (d. h. hoher Nasenrücken, spitze Nase, kurzes Philtrum, großer Mund, volle Lippen und Oberkieferhypoplasie). Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Fryns-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)

Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis

Beschreibung:

Die Heterochrome Iridozyklitis Fuchs (FHI) ist eine seltene, ätiologisch ungeklärte Augenkrankheit, die in seltenen Fällen (0,5-6,2%) bei Uveitis auftritt. Kennzeichen sind diffuse Heterochromie oder Atrophie der Iris, keratitische Ablagerungen bei fehlender Synechie und, in einigen Fällen, Entwicklung von Glaukom und Glaskörpertrübungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Entzündungszellen der vorderen Augenkammer (Anterior chamber inflammatory cells)
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorioretinale Narbe (Chorioretinal scar)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Beste korrigierte Sehschärfe 0,1 LogMAR (Best corrected visual acuity 0.1 LogMAR)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Perforation der Netzhaut (Retinal perforation)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)

Fukosidose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Seizure (Seizure)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)

Fusariose

Beschreibung:

Fusariose beschreibt eine oberflächliche, lokal invasive, disseminierte Infektion durch den pathogenen Schlauchpilz der Gattung <i>Fusarium</i>, der sich oft im Erdboden und Gewässern befindet und hauptsächlich über Verletzung auf Menschen übertragen wird. Sie äußert sich als Keratitis, Onychomykose und seltener als Peritonitis und Cellulitis. Bei Immungeschwächten tritt eine disseminierte Fusariose häufiger auf und manifestiert sich in hartnäckigem Fieber, Hautläsionen (Ekthym-ähnlich, multiple subkutane Knötchen), schweren Myalgien sowie Infektion der Lungen und Nasennebenhöhlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positiver 1,3-Beta-Glucan-Test im Blut (Positive blood 1,3 beta glucan test)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Fieber (Fever)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Granulom (Granuloma)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Papel (Papule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Otitis externa (Otitis externa)
    • Luftsichelzeichen (Air crescent sign)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)

Fusionierte mandibuläre Inzisoren

Beschreibung:

Fusionierte mandibuläre Inzisoren sind eine extrem seltene Zahnanomalie. Kennzeichnend ist die Vereinigung von zwei (normal getrennten) Zahnknospen des Milchgebisses. Häufig bestehen gleichzeitig eine Hypodontie (sh. dort) und ein erhöhtes Risiko für eine offene Pulpa.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)

Gabriele-De Vries-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen und intellektuelle Beeinträchtigungen, Bewegungsstörungen oder Ganganomalien sowie dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Gesichtsasymmetrie, breite Stirn, nach hinten gedrehte Ohren, dicke Unterlippe, Mikrognathie oder Gaumenspalte) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurde über eine Vielzahl von angeborenen Fehlbildungen berichtet, unter anderem über Augen-, Nieren-, Herz- und Gelenkanomalien. Einige Patienten zeigen Verhaltensstörungen (Autismus, Hyperaktivität oder Angstzustände).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Gliose (Gliosis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Sydney-Falte (Sydney crease)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Autism (Autism)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Gaisböck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Plethora (Plethora)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Erhöhter Hämatokrit (Increased hematocrit)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
    • Erhöhte Plasmazellzahl (Elevated plasma cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Erhöhter diastolischer Blutdruck (Elevated diastolic blood pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Gicht (Gout)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Galaktokinase-Mangel

Beschreibung:

Der Galaktokinase-Mangel ist eine seltene, milde Form der Galaktosämie (s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretende Katarakt und das Fehlen der üblichen Zeichen der klassischen Galaktosämie (Fütterprobleme, schlechte Gewichtszunahme, verlangsamtes Wachstum, Lethargie Ikterus).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Galaktitolkonzentration im Urin (Increased level of galactitol in urine)
    • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte Galaktitolkonzentration im Plasma (Increased level of galactitol in plasma)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)

Galaktosämie, klassische

Beschreibung:

Die klassische Galaktosämie ist eine lebensbedrohliche Stoffwechselkrankheit mit Beginn in der Neugeborenenzeit. In der Regel entwickeln die Neugeborenen Fütterprobleme, Lethargie und schwere Leberfunktionsstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Seizure (Seizure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Depression (Depression)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aszites (Ascites)

Galaktose-Epimerase-Mangel

Beschreibung:

Der Galaktose-Epimerase-Mangel ist eine sehr seltene, moderate bis schwere Form der Galaktosämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch moderate bis schwere Zeichen eines gestörten Galaktose-Stoffwechsels.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Beeinträchtigung des Galaktosestoffwechsels (Impairment of galactose metabolism)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Galaktose-Mutarotase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Galaktosestoffwechsels, die durch eine persistierende kongenitale Galaktosämie aufgrund eines Mangels des Enzyms Galaktose-Mutarotase gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine beidseitige Katarakt aufweisen, während gastrointestinale Symptome oder eine schwere Leberfunktionsstörung fehlen. Der natürliche Verlauf der Krankheit ist unbekannt. Schwerwiegende Komplikationen, wie z. B. neurologische Symptome, wurden bei frühzeitiger Behandlung mit einer galaktosebeschränkten Diät nicht berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Galaktosestoffwechsels (Impairment of galactose metabolism)
    • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Sepsis (Sepsis)

Galaktosialidose

Beschreibung:

Galaktosialidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch grobe Gesichtszüge, einen makulären ''kirschroten Fleck'' und Dysostosis multiplex gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation kann heterogen sein und reicht von einer schweren, früh einsetzenden, schnell progredienten infantilen Form bis hin zu einer spät einsetzenden, langsam progredienten juvenilen/adulten Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Gallengangatresie, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch eine fortschreitende obliterative Cholangiopathie der intra- und extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und in der embryonalen/perinatalen Phase auftritt und zu schwerer und anhaltender Neugeborenengelbsucht und acholischem Stuhl führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Dunkelgelber Urin (Dark yellow urine)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Atretische Gallenblase (Atretic gallbladder)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Proliferation der Gallengänge (Bile duct proliferation)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Xanthelasma (Xanthelasma)

Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysurie (Dysuria)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Halluzinationen (Hallucinations)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 1) ist die häufigste Anomalie der Gallensäure-Synthese und gekennzeichnet durch unterschiedliche Zeichen einer progredienten cholestatischen Lebererkrankung und Fett-Malabsorption.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2

Beschreibung:

Der Typ 2 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 2) ist eine Anomalie der Gallensäuren-Synthese und gekennzeichnet durch schwere und schnell progrediente cholestatische Hepatopathie.mit Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Riesenzellhepatitis (Giant cell hepatitis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Abnorme Gallensäurekonzentration im Serum (Abnormal serum bile acid concentration)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Rachitis (Rickets)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3

Beschreibung:

Der Typ 3 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 3), eine der Anomalien der Gallensäuren-Synthese, ist gekennzeichnet durch sehr schweren Verlauf mit cholestatischer Hepatopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Proliferation der Gallengänge (Bile duct proliferation)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4

Beschreibung:

Der Typ 4 des Kongenitalen Defektes der Gallensäuren-Synthese, eine der Anomalien der Gallensäuren-Synthese (s. dort), ist gekennzeichnet durch leichte cholestatische Lebererkrankung, Malabsorption von Fett und/oder neurologische Störungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Zittern (Tremor)
    • Homonyme Hemianopie (Homonymous hemianopia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Riesenzellhepatitis (Giant cell hepatitis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Migräne (Migraine)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Depression (Depression)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)

Galloway-Mowat-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch eine neurodegenerative Störung gekennzeichnet ist, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung, fortschreitender Mikrozephalie und fortschreitender zerebraler und zerebellärer Atrophie mit extrapyramidaler Beteiligung, fortschreitender Optikusatrophie und bei vielen Patienten mit einem früh einsetzenden steroidresistenten nephrotischen Syndrom einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)

Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine im Kindesalter beginnende, progressive Schulter- und Beckengürtel-Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist, die häufig mit Wadenhypertrophie, Zwerchfellschwäche und/oder variablen kardialen Anomalien einhergeht. Es werden leicht bis mäßig erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte und ein positives Gowers-Zeichen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Langes Gesicht (Long face)

Gamma-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Gamma-Schwerketten-Krankheit (Gamma-HCD), ein Typ der HCD (s. dort), ist gekennzeichnet durch die Produktion verkürzter monoklonaler Gamma-Schwerketten ohne assoziierte leichte Ketten. Das klinische Bild ähnelt am meisten dem von Patienten mit systemischen lymphoproliferativen Autoimmunkrankheiten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ganglioneurom

Beschreibung:

Das Ganglioneurom ist ein seltene, gutartige Neoplasie des neuroepithelialen Gewebes, das sich als differenzierte, von der Neuralleiste abgeleitete Masse darstellt, die vom sympathischen Nervensystem ausgeht und aus Ganglienzellen und Schwann-Stromazellen besteht. Er kann überall von der Schädelbasis bis zum Becken entstehen, wobei die häufigsten Lokalisationen die Nebennieren, das Retroperitoneum, das hintere Mediastinum und das Becken sind, oder, in seltenen Fällen, das zentrale Nervensystem, das Herz, die Knochen, der Darm oder andere Stellen. Die Patienten können asymptomatisch sein oder klinische Zeichen aufweisen, die auf das Vorhandensein der Masse zurückzuführen sind. Es wurde über eine Assoziation mit Neurofibromatose Typ I, multipler endokriner Neoplasie Typ 2B und Turner-Syndrom berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Multiple intestinale Neurofibromatose (Multiple intestinal neurofibromatosis)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Abnorme Prostatamorphologie (Abnormal prostate morphology)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)

Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Hu Antikörper-Positivität (Anti-Hu antibody positivity)

Gangliozytom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Impotenz (Impotence)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Demenz (Dementia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

GAPO-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wachstumsverzögerung, Alopezie, Pseudoanodontie und okuläre Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Oligospermie (Oligospermia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Gardner-Syndrom

Beschreibung:

Das Gardner-Syndrom ist eine schwere Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch multiple Adenome im Kolon und Rektum gekennzeichnet ist, die mit auffälligen extrakolonischen Merkmalen wie Osteomen und multiplen Haut- und Weichteiltumoren einhergehen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Lipom (Lipoma)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Keloide (Keloids)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Osteom (Osteoma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Karzinom der Papilla Vateri (Ampulla of Vater carcinoma)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)

Gastroenteritis, eosinophile

Beschreibung:

Die Eosinophile Gastroenteritis (EGE) ist ein ungewöhnlicher pathologischer Prozess, bei dem abnorme und unspezifische gastro-intestinale Symptome mit eosinophiler Infiltration eines oder mehrerer Bereiche des Verdauungstraktes ohne systemische Beteiligung auftreten. Diese kann mehrere Segmente und Schichten der Magendarmwand betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Aszites (Ascites)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Asthma (Asthma)
    • Ödeme (Edema)

Gastro-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Gastroschisis

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Bauchdecke, die dadurch gekennzeichnet ist, dass der Darm an der rechten seitlichen Basis der Nabelschnur aus dem fetalen Bauch herausragt, ohne dass er von einem Membransack bedeckt ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe mütterliche zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (High maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)
    • Anomalie der Nabelschnur (Abnormality of the umbilical cord)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie des fetalen gastrointestinalen Systems (Abnormal fetal gastrointestinal system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Volvulus (Volvulus)

GATA2-Defizienz-Spektrum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Neutrophilenzahl (Abnormal neutrophil count)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

Gaucher-Krankheit

Beschreibung:

Die Gaucher-Krankheit (GD) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die drei Hauptformen (Typ 1, 2 und 3), eine fetale Form sowie eine Variante mit Herzbeteiligung (Gaucher-Krankheit mit Ophthalmoplegie und kardiovaskulärer Verkalkung bzw. Gaucher-ähnliche Krankheit) umfasst.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Erhöhte zirkulierende CCL18-Konzentration (Elevated circulating CCL18 level)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Erhöhte zirkulierende Angiotensin-konvertierendes Enzym-Konzentration (Elevated circulating Angiotensin-converting enzyme concentration)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Depression (Depression)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Polyklonale Erhöhung von IgM (Polyclonal elevation of IgM)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Demenz (Dementia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Milzruptur (Splenic rupture)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)

Gaucher-Krankheit, fetale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Totgeburt (Stillbirth)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Neonataler Tod (Neonatal death)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Magengeschwür (Gastric ulcer)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Gaucher-Krankheit Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Pinguecula (Pinguecula)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Aszites (Ascites)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Erhöhte zirkulierende CCL18-Konzentration (Elevated circulating CCL18 level)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Depression (Depression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Milzruptur (Splenic rupture)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)

Gaucher-Krankheit Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Trismus (Trismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Stridor (Stridor)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)

Gaucher-Krankheit Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Demenz (Dementia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anodontia (Anodontia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Chordee (Chordee)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Clonus (Clonus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches Syndrom, das durch Gaumenspalte, große abstehende Ohren, Mikrozephalie und Kleinwuchs (pränatales Auftreten) gekennzeichnet ist. Weitere Skelettanomalien (verzögertes Knochenalter, distal spitz zulaufende Finger, hypoplastische distale Phalangen, proximal platzierte Daumen, Klinodaktylie des fünften Fingers), Pierre-Robin-Sequenz, zystische Nierendysplasie, proximale renale tubuläre Azidose, Hypospadie, zerebrale Anomalien in der Bildgebung (Vergrößerung der Seitenventrikel, milde kortikale Atrophie), Krampfanfälle, Hypotonie und Entwicklungsverzögerung werden ebenfalls beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Elfenfazies (Elfin facies)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)

Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Oligodontie der Milchzähne (Oligodontia of primary teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)

GCGR-abhängige Hyperglucagonämie

Beschreibung:

Ein seltener Tumor der Bauchspeicheldrüse, der durch Mutationen im <i>GCGR</i>-Gen verursacht wird und durch eine Hyperplasie der Alphazellen der Bauchspeicheldrüse, neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse und deutlich erhöhte Serumglukagonwerte bei Fehlen eines Glukagonomsyndroms gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen können Bauchschmerzen, Pankreatitis, Müdigkeit, Durchfall und Diabetes mellitus gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
  • Häufig (79-30%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Glucagonoma (Glucagonoma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Nekrolytisches Wandererythem (Necrolytic migratory erythema)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)

GCS1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Seizure (Seizure)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ödeme (Edema)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Gelbe-Nägel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Nagelanomalie, die durch die variable Trias von charakteristischen gelben Nägeln, chronischen Atemwegsmanifestationen und primären Lymphödemen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
    • Hypoplasie der Lymphgefäße (Hypoplasia of lymphatic vessels)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Husten (Cough)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Neoplasma (Neoplasm)

Gelbfieber

Beschreibung:

Das Gelbfieber (YF), das vom YF-Virus verursacht wird, ist eine Zoonose mit Fieber und Allgemeinsymptomen, die potentiell in ein schweres und tödliches virales hämorrhagisches Fieber mit Schock und Multiorganversagen übergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Fieber (Fever)
    • Viremia (Viremia)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hyperplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hyperplasia)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übermäßige Blutungen nach einer Venenpunktion (Excessive bleeding after a venipuncture)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
    • Schock (Shock)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Koma (Coma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Anuria (Anuria)

Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)

Gemignani-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Zittern (Tremor)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)

Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (>3,5 Hz) (EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz))
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Ödeme (Edema)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dünndarm-Polyposis (Small intestinal polyposis)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)

Generalisierte pustulöse Psoriasis

Beschreibung:

Die Generalisierte pustulöse Psoriasis (GPP) ist eine schwere entzündliche, potenziell lebensbedrohliche Hautkrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden mit hohem Fieber, Erschöpfung, erythematösen Hautausschlägen, Bildung steriler Pusteln in verschiedenen Bereichen des Körpers und neutrophile Leukozytose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Pustel (Pustule)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Schmerz (Pain)
    • Erythroderma (Erythroderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Geografische Zunge (Geographic tongue)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Fieber (Fever)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Uveitis (Uveitis)

Geniospasmus, hereditärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mentalis-Muskels (Abnormality of mentalis muscle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Unterlippe (Abnormality of lower lip)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Genito-palato-kardiales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gonadale Dysgenesie, männlich (Gonadal dysgenesis, male)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Genito-patellares Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Seizure (Seizure)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)

Genochondromatose Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)

Gerbode-Defekt, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene, nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch einen anormalen Shunt zwischen der linken Herzkammer und dem rechten Vorhof gekennzeichnet ist. Die klinische Manifestation variiert je nach Größe des Shunts. Kleine angeborene Shunts sind in der Regel asymptomatisch oder gehen mit Dyspnoe und Fieber einher, während größere Shunts häufig mit Brustschmerzen, Müdigkeit, Schwäche, Ödemen der unteren Extremitäten und manchmal mit Herzversagen und Tod einhergehen. Andere angeborene Herzanomalien können damit verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhter rechtsatrialer Druck (Elevated right atrial pressure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

German-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Geroderma osteodysplastica

Beschreibung:

Das Geroderma osteodysplasticum (GO) ist gekennzeichnet durch schlaffe, runzlige Haut (besonders an Hand- und Fußrücken und Abdomen), progeroide Zeichen, Hüftluxation, überstreckbare Gelenke, hochgradigen Kleinwuchs,schwere Osteoporose, Wirbelanomalien, Spontanfrakturen, Entwicklungsverzögerung und leichtes intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hernie (Hernia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Talipes (Talipes)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Demenz (Dementia)
    • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)

Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)

Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Myopie (Myopia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Borderline-Persönlichkeitsstörung (Borderline personality disorder)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Asthma (Asthma)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)

Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fundusatrophie (Fundus atrophy)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)

Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nävus (Nevus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Gigantismus, hypophysärer

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine übermäßige Körpergröße und ein schnelles Wachstum gekennzeichnet ist, das auf einen Wachstumshormonüberschuss aufgrund eines Hypophysenadenoms/einer Hypertrophie vor dem Verschluss der epiphysären Wachstumsplatten zurückzuführen ist. Weitere Merkmale können Pubertätsverzögerung, Sehstörungen, Kopfschmerzen, übermäßiger Appetit, Hyperhidrosis, Menstruationsunregelmäßigkeiten, Progenie, grobe Gesichtszüge und große Hände/Füße sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)

Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom

Beschreibung:

Das Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Kennzeichnend sind (i) die in ihrem ganzen Bereich vergrößerte Gingiva (Manifestation bei Geburt oder im Kindesalter) und (ii) eine generalisierte Hypertrichose, die sich im ersten Lebensjahr oder während der Pubertät entwickelt und vor allem Gesicht, Arme und die mittlere Rückenregion betrifft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)

Gingivale Fibromatose, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Gingiva-Fibromatose (HGF) ist eine seltene benigne, langsam progrediente, nicht-entzündliche fibröse Hyperplasie der maxillären und mandibulären Gingiva. In der Regel wird sie beim Durchbruch der Dauerzähne manifest, seltener mit den Milchzähnen, aber auch schon bei der Geburt. Sie besteht in lokokalisierter oder generalisierter, weicher oder nodulärer Proliferation unterschiedlichen Schweregrades von Gingivagewebe. Sie tritt isoliert, autosomal-dominant vererbt oder als Symptom eines Syndroms auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)

Gitelman-Syndrom

Beschreibung:

Das Gitelman-Syndrom (GS), ist gekennzeichnet durch hypokaliämische metabolische Alkalose mit ausgeprägter Hypomagnesiämie und niedriger Kalziumausscheidung im Urin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Niedriger bis normaler Blutdruck (Low-to-normal blood pressure)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Mitochondriale Enzephalopathie (Mitochondrial encephalopathy)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Primärer Hyperaldosteronismus (Primary hyperaldosteronism)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Gicht (Gout)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Synkope (Syncope)

GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes primäres Lymphödem, das durch Lymphödeme in allen vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und im Alter von der Geburt bis zum Erwachsenenalter auftritt. Die Manifestationen sind von unterschiedlicher Schwere, und die oberen Gliedmaßen können erst später im Krankheitsverlauf betroffen sein. In schweren Fällen werden wiederkehrende Episoden von Zellulitis und Hautinfektionen beobachtet. Krampfadern und Veneninsuffizienz wurden in Zusammenhang mit der Erkrankung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Hypoplasie der Lymphgefäße (Hypoplasia of lymphatic vessels)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Cellulite (Cellulitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Genitales Ödem (Genital edema)

Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glaukom (Glaucoma)

Glaukom, juveniles

Beschreibung:

Ein primäres Glaukom mit frühem Beginn, gekennzeichnet durch einen früh einsetzenden, rasch fortschreitenden starken Anstieg des Augeninnendrucks, der zu einer Exkavation des Sehnervs und unbehandelt zu einer erheblichen Sehbehinderung führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Glaukomatöser Gesichtsfeldausfall (Glaucomatous visual field defect)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)

Glaukom, kongenitales

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch einen erhöhten Augeninnendruck gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation geht häufig mit einer Vergrößerung des Auges und einem Hornhautödem einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)

Glaukom, neovaskuläres

Beschreibung:

Das Neovaskuläre Glaukom ist der häufigste Typ des sekundären Glaukoms, in der Regel verursacht durch diabetische Retinopathie, Verschluss der zentralen Netzhautvene oder der Carotisarterie, manchmal aber auch durch Trauma, Uveitis oder Augentumoren. Merkmale sind schwere Schmerzen in den Augen, Glaukom mit Kammerwinkel-Synechien, hoher Augeninnendruck und Visusverlust.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
    • Neovaskularisierung der Iris (Iris neovascularization)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Zentrale Netzhautvenenokklusion (Central retinal vein occlusion)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Abnormität der zentralen Netzhautarterie (Abnormality of central retinal artery)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Uveal-Ektropium (Uveal ectropion)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Retinale Gefäßproliferation (Retinal vascular proliferation)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Anomalie des hinteren Segments des Augapfels (Abnormality of the posterior segment of the globe)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Glaukom - Schlafapnoe

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Glaukom (Glaucoma)

Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A

Beschreibung:

Eine seltene Unterform der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Erwachsenenalter beginnende proximale Schwäche des Schulter- und Hüftgürtels (die später zu einer distalen Schwäche fortschreitet), nasale Sprache und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Weitere häufige Befunde sind verkrampfte Fersenstränge, reduzierte tiefe Sehnenreflexe und erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel. Eine Ateminsuffizienz sowie eine leichte Gesichtsschwäche und Dysphagie können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)

Gliedmaßen-Körperwand-Defekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Einführen der Nabelschnur (Abnormal insertion of umbilical cord)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Ectopia cordis (Ectopia cordis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung der Knochen des Brustkorbs (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the thorax)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kurze Nabelschnur (Short umbilical cord)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Thorakoabdominaler Wanddefekt (Thoracoabdominal wall defect)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie der proximalen Phalangen der Hand (Aplasia of the proximal phalanges of the hand)
    • Verdoppelung der Handknochen (Duplication of hand bones)
    • Unterarmreduktion-Defekte (Forearm reduction defects)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Progressive kongenitale Skoliose (Progressive congenital scoliosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)

Glioblastom

Beschreibung:

Die Glioblastome sind maligne Astrozytome (WHO Grad IV).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)

Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Dystonischer Gang (Dystonic gait)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Myopie (Myopia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)

Glomerulonephritis, membranoproliferative

Beschreibung:

Die Membran-proliferative Glomerulonephritis (MPGN) ist eine chronisch-progrediente Nierenerkrankung mit strukturellen Veränderungen der Kapillarwand der Glomeruli und mesangialer Zellproliferation. Folgen sind nephrotisches Syndrom, verminderte Komplement-Blutspiegel, arterieller Hochdruck, Proteinurie und terminales Nierenversagen. Die MPGN ist entweder idiopathisch (Typ 1, 2 und 3 MPGN; s. dort) oder sekundär verursacht durch infektiöse und Immunkomplex-Krankheiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • C3 Nephritic Factor Positivität (C3 nephritic factor positivity)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Glomeruläre subendotheliale elektronendichte Ablagerungen (Glomerular subendothelial electron-dense deposits)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Drusen (Drusen)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)

Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Extrakapilläre Hyperzellularität (Extracapillary hypercellularity)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • C3 Nephritic Factor Positivität (C3 nephritic factor positivity)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Drusen (Drusen)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Zentrale seröse Chorioretinopathie (Central serous chorioretinopathy)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Glomerulonephritis, pauci-immune

Beschreibung:

Eine seltene Vaskulitis der kleinen Gefäße, die mit einer rasch fortschreitenden Glomerulonephritis (GN) einhergeht und klinisch durch Nierenmanifestationen wie Urinabnormalitäten (Hämaturie und/oder Proteinurie) und Bluthochdruck gekennzeichnet ist, die innerhalb von Tagen oder Wochen zu Nierenversagen führen. Die Krankheit kann als auf die Nieren begrenzte Erkrankung oder als Bestandteil einer systemischen nekrotisierenden Vaskulitis der kleinen Gefäße auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Vaskulitis der kleinen Gefäße (Small vessel vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Halbmondförmige Glomerulonephritis (Crescentic glomerulonephritis)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Husten (Cough)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Purpura (Purpura)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Interstitielle Immunglobulinablagerungen in der Niere (Renal interstitial immunoglobulin deposits)
    • Granulomatose (Granulomatosis)

Glomerulonephritis, primäre membranöse

Beschreibung:

Eine seltene glomeruläre Erkrankung, die histologisch durch eine Verdickung der Kapillarwände mit subepithelialer Ablagerung von vorwiegend IgG4- und C3-haltigen Immunkomplexen gekennzeichnet ist und sich meist mit einem nephrotischen Syndrom manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Phospholipase A2 Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-phospholipase A2 receptor antibody positivity)

Glomuvenöse Malformation

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch das Vorhandensein kleiner, multifokaler bläulich-violetter venöser Läsionen gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die Haut betreffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Papel (Papule)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Gastrointestinale arteriovenöse Malformation (Gastrointestinal arteriovenous malformation)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Mundschleimhautknötchen (Oral mucosa nodule)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Anomalie der Nasenhöhle (Abnormality of the nasal cavity)

Glossopharyngeusneuralgie

Beschreibung:

Eine seltene kraniale Neuralgie, die durch paroxysmale, meist einseitige stechende Schmerzen in den sensorischen Verteilungen der aurikulären und pharyngealen Äste des N. glossopharyngeus und manchmal des N. vagus gekennzeichnet ist (d. h. hinterer Teil der Zunge, Fossa tonsillaris, Oropharynx, Larynx, Unterkieferwinkel und/oder Ohr). Die Anfälle dauern Sekunden bis Minuten, wobei die Intervalle zwischen den Paroxysmen von einigen Minuten bis zu einigen Stunden reichen, und treten in Gruppen auf, die Wochen bis Monate andauern, wiederum mit unregelmäßigen Intervallen dazwischen. Die Schmerzattacken werden in der Regel durch einen bestimmten Reiz ausgelöst, können aber auch spontan auftreten. Die Erkrankung kann manchmal mit Bradykardie, Synkope, Krampfanfällen und sogar Asystolie einhergehen und wird dann als vagoglossopharyngeale Neuralgie bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
    • Zungenbrot (Tongue pain)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Depression (Depression)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Seizure (Seizure)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Synkope (Syncope)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)

Glucagonom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Häufig (79-30%):
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Nekrolytisches Wandererythem (Necrolytic migratory erythema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Glossitis (Glossitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Aszites (Ascites)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Abnorme gastrointestinale Motilität (Abnormal gastrointestinal motility)
    • Depression (Depression)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)

Glukokortikoid-Mangel, familiärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte Kortisolreaktion auf Insulinstimulationstest (Impaired cortisol response to insulin stimulation test)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Verminderter zirkulierender Dehydroepiandrosteronspiegel (Decreased circulating dehydroepiandrosterone level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Abnormität des zirkulierenden Adrenocorticotropinspiegels (Abnormality of circulating adrenocorticotropin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Leydigzell-Neoplasie (Leydig cell neoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte

Beschreibung:

Ein seltenes adrenogenitales Syndrom, das durch eine generalisierte, partielle Gewebsunempfindlichkeit gegenüber Glukokortikoiden gekennzeichnet ist und mit variablen Phänotypen einhergeht. Das klinische Spektrum umfasst asymptomatische Personen mit lediglich biochemischen Veränderungen, Patienten mit uneindeutigen Genitalien bei der Geburt, Bluthochdruck, Akne, Hirsutismus, vorzeitige Pubertät, Haarausfall bei Männern, Angstzuständen und Depressionen bei beiden Geschlechtern, Menstruationsunregelmäßigkeiten bei Frauen und Oligospermie bei Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Akne (Acne)
    • Abnormaler Testosteronspiegel (Abnormal testosterone level)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Oligospermie (Oligospermia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)

Glukose-Galaktose-Malabsorption

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Osmotische Diarrhö (Osmotic diarrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hyperaktive Darmgeräusche (Hyperactive bowel sounds)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Fieber (Fever)

Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Psychose (Psychosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Glutarazidurie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Glutarsäureanämie (Glutaric acidemia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ketonuria (Ketonuria)

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase (GCDH)-Mangel (Glutarazidurie Typ I, GA1) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurometabolische Störung und klinisch gekennzeichnet durch enzephalopathische Krisen mit Striatum-Läsionen und schwerer dystonisch-dyskinetischer Bewegungsstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Offenes Operculum (Open operculum)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Subependymale Knötchen (Subependymal nodules)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Athetose (Athetosis)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Pallidale Degeneration (Pallidal degeneration)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Zittern (Tremor)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Chorea (Chorea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Glutathionsynthetase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Mangel an Glutathion-Synthetase (Glutathione synthetase deficiency)
    • Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)

Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Glycerolkinase-Mangel (GKD) ist eine sehr seltene X-chromosomale Störung des Glyzerol-Stoffwechsels. Biochemisch ist er gekennzeichnet durch erhöhte Glycerol-Plasma- und Urinspiegel. Klinisches Kennzeichen sind unterschiedlich schwere neurometabolische Symptome, die vom Zeitpunkt des Beginns der Symptome abhängen und von lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen im Kindesalter bis zu symptomfreien adulten Formen reichen (infantile GKD, juvenile GKD, adulte GKD; s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie der Nebennierenrinde (Adrenocortical hypoplasia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)

Glycin-Enzephalopathie

Beschreibung:

Die Glycin-Enzephalopathie (GE) ist ein angeborener Fehler des Glycin-Stoffwechsels mit Akkumulation von Glycin in den Körperflüssigkeiten und Geweben, einschließlich des Gehirns. Die Folge sind neurometabolische Symptome unterschiedlichen Schweregrades.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
  • Häufig (79-30%):
    • Respiratorische Azidose (Respiratory acidosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Armer Tropf (Poor suck)

Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Abnormale Entbindung (Abnormal delivery)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Pustel (Pustule)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Defekt im Glykogenstoffwechsel und gekennzeichnet durch Hepatomegalie, retardiertes Wachstum und durch im Kindesalter leicht verzögerte motorische Entwicklung. Es ist die häufigste Form der GSD mit PhK-Mangel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ketose (Ketosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Erhöhtes sarkoplasmatisches Glykogen (Increased sarcoplasmic glycogen)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Anämie (Anemia)

Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens. Es ist die leichteste Form der GSD durch PhK-Mangel (s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Anämie (Anemia)

Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch unterschiedliche Kombinationen von nicht sphärozytärer hämolytischer Anämie, Myopathie und verschiedenen Anomalien des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Zittern (Tremor)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Verminderte Hämoglobinkonzentration (Decreased hemoglobin concentration)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel

Beschreibung:

Die Glykogen-Speicherkrankheit Typ 15 ist eine extrem seltene genetische Glykogen-Speicherkrankheit, die bisher nur bei einem einzigen Patienten beschrieben wurde. Charakteristisch sind Muskelschwäche, kardiale Arrhythmie, Akkumulation abnormen Speichermaterials im Herzen und Glykogen-Depletion des Skelettmuskels.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Verminderter Gehalt an Muskelglykogen (Decreased muscle glycogen content)
    • Erhöhte Anzahl von Mitochondrien (Increased mitochondrial number)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Ventrikelseptumhypertrophie (Ventricular septal hypertrophy)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Glykogenose Typ 1

Beschreibung:

Die Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase (G6P)-Mangel, die Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) Typ 1, umfasst die Typen a und b und ist gekennzeichnet durch schlechte Fasten-Toleranz, durch Wachstumsretardierung und Hepatomegalie mit Speicherung von Glykogen und Fett in der Leber.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)

Glykogenose Typ 12

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Aldolase-Niveau (Reduced aldolase level)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

Glykogenose Typ 1b

Beschreibung:

Die Glykogenose mit Glukose-6-Phosphatase-Mangel (G6P) Typ b, oder Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) Typ 1b, ist eine Form der Glykogenose durch G6P-Mangel (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Abnorme Morphologie der myeloischen Leukozyten (Abnormal myeloid leukocyte morphology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Gicht (Gout)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Glykogenose Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine lysosomale Anhäufung von Glykogen gekennzeichnet ist, insbesondere in der Skelett-, Herz- und Atemmuskulatur sowie in der Leber und im Nervensystem, bedingt durch einen Mangel an saurer Maltase. Das klinische Spektrum umfasst eine Erkrankung im Säuglingsalter mit schwerer hypertropher Kardiomyopathie, allgemeiner Muskelschwäche, schlechter Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung und respiratorischer Insuffizienz sowie eine Erkrankung im Spätstadium, die sich vor oder nach dem zwölften Lebensmonat ohne Kardiomyopathie manifestiert und eine proximale Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderte zirkulierende saure Maltase-Aktivität (Decreased circulating acid maltase activity)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern (Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Verkalkung der Basilararterie (Basilar artery calcification)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)

Glykogenose Typ 2, infantile Form

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit durch Säuremaltasemangel mit infantilem Beginn ist die schwerste Form der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Säuremaltasemangel, die durch Kardiomegalie mit Atemnot, Muskelschwäche und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Sie ist oft tödlich.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Glykogenose Typ 3

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 3 (Cori- oder Forbes-Krankheit, GSD3), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,6-Glukosidase ('debranching enzyme', GDE), ist eine Form von Glykogenspeicherkrankheit mit schwerer Muskelschwäche und Hepatopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)

Glykogenose Typ 4

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 4 (Andersen-Krankheit, Amylopektinose, GSD4), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase ('branching enzyme', GBE), ist eine seltene und schwere Form der Glykogenspeicherkrankheit und macht etwa 3% aller Formen von Glykogenspeicherkrankheit (s. diese Termini) aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
    • Abnorme Neuronenverzweigung (Abnormal neuron branching)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormaler Muskelglykogengehalt (Abnormal muscle glycogen content)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Aszites (Ascites)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Glykogenose Typ 5

Beschreibung:

Die Prävalenz ist nicht bekannt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern (Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Belastungsbedingte Muskelsteifheit (Exercise-induced muscle stiffness)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Glykogenose Typ 6

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 6b, bedingt durch Leberphosphorylase-Mangel (Hers-Krankheit, GSD 6b), ist eine benigne und seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Ketose (Ketosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Intermittierende Laktatazidämie (Intermittent lactic acidemia)
    • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Postprandiale Hyperlakämie (Postprandial hyperlactemia)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Glykogenose Typ 7

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 7 (Tarui-Krankheit, GSD 7), bedingt durch den Mangel der Muskel-Phosphofruktokinase (PFK), ist eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit und durch leichte Ermüdbarkeit und Belastungsintoleranz gekennzeichnet. Die Symptome beginnen im Kindesalter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Glykogenose Typ IIb

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel

Beschreibung:

Der Hepatische Glykogensynthase-Mangel, die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) Typ 0 ist eine genetische Störung des Glykogenstoffwechsels und eine GSD-Form mit Hypoglykämie beim Fasten. Die Krankheit ist keine Glykogenspeicherkrankheit im eigentlichen Sinne, da der Enzymdefekt mit reduzierten Glykogenreserven einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ketose (Ketosis)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Ketonuria (Ketonuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)

GM1-Gangliosidose

Beschreibung:

Die GM1-Gangliosidose ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit. Sie ist biochemisch gekennzeichnet durch einen Beta-Galaktosidase -Mangel und klinisch durch einen weiten Bereich unterschiedlicher neuro-viszeraler, ophthalmologischer und dysmorpher Symptome und Zeichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Beta-Galaktosidase-Aktivität (Decreased beta-galactosidase activity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)

GM1-Gangliosidose Typ 1

Beschreibung:

Die GM1-Gangliosidose Typ 1 ist die schwere infantile Form der GM1-Gangliosidose (s. dort) und durch unterschiedliche neurologische und systemische Symptome gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Galaktosidase-Aktivität (Decreased beta-galactosidase activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Erhöhtes galaktosyliertes Oligosaccharid im Urin (Increased urinary galactosylated oligosaccharide)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
    • Blindheit (Blindness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Spatelrippen (Spatulate ribs)
    • Breite Diaphysen der langen Knochen (Broad long bone diaphyses)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Seizure (Seizure)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
    • Beben der Wirbelkörper T12-L3 (Beaking of vertebral bodies T12-L3)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität des Odontoidgewebes (Abnormality of odontoid tissue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

GM2-Gangliosidose, AB-Variante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Chorea (Chorea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Glabellarreflex (Glabellar reflex)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)

GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die von der Geburt bis zur frühen Kindheit auftreten kann und durch Hypotonie, Mikrozephalie, leichte proximale Muskelschwäche (die zu verzögertem Gehen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen führt), leichte Intelligenzminderung und Epilepsie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die bei einigen Patienten berichtet wurde, sind Katarakte, Nystagmus, Kardiomyopathie und respiratorische Insuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

GMS-Syndrom

Beschreibung:

Das GMS-Syndrom stellt ein extrem seltenes Syndrom dar, das mit Goniodysgenese, Intelligenzminderung und Kleinwuchs einhergeht. Zusätzlich treten Mikrozephalie, eine kurze Nase, kleine Hände und Ohren auf. Bisher wurde es in einer Familie beschrieben. Seit 1992 sind in der Fachliteratur keine weiteren Fälle bekannt geworden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

GNE-Myopathie

Beschreibung:

Die GNE-Myopathie ist eine seltene autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam bis mäßig fortschreitende distale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die bevorzugt den M. tibialis anterior betrifft und den M. quadriceps femoris normalerweise verschont. Die Muskelbiopsie zeigt das Vorhandensein von umrandeten ('rimmed') Vakuolen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Muskelfaser-Einschlusskörper (Muscle fiber inclusion bodies)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)

Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Morbus Hirschsprung, Gesichtsdysmorphien (fliehende Stirn, hochgewölbte Augenbrauen, lange Wimpern, Telekanthus/Hypertelorismus, Ptosis, abstehende Ohren, dicke Ohrläppchen, abstehende Ohren, dicke Ohrläppchen, dickes Philtrum, evertierte Unterlippe und spitzes Kinn), globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und variable zerebrale Anomalien (fokale oder generalisierte Polymikrogyrien oder hypoplastisches Corpus callosum).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Gollop-Wolfgang-Komplex

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch einen bifidalen Oberschenkelknochen, eine fehlende oder hypoplastische Tibia und Ulna mit Verkürzung der Gliedmaßen, Oligodaktylie und Ektrodaktylie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Monodaktylie (Hände) (Monodactyly (hands))
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)

Gómez-López-Hernández-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ

Beschreibung:

Die 46,XX-Gonadendysgenesie (46,XX-GD) ist ein primärer Defekt des Ovars mit prämaturer Ovarialinsuffizienz (POF; s. dort) bei sonst normalen 46,XX-Frauen. Die Gonaden entwickeln sich nicht oder sind resistent gegen Gonadotropin-Stimulation.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Abnormität der peripheren Nerven (Abnormality of peripheral nerves)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Sensorische ataktische Neuropathie (Sensory ataxic neuropathy)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Steppergang (Steppage gait)

Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Gonadoblastom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Gonadoblastom des Eierstocks (Ovarian gonadoblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Dysgerminom (Dysgerminoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Good-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Thymoma (Thymoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Husten (Cough)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)

Gordon-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Talipes (Talipes)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Gorham-Stout-Krankheit

Beschreibung:

Die Gorham-Stout-Krankheit (GSD) ist eine seltene Erkrankung mit massiver Osteolyse, die mit einer Proliferation und Dilatation von Lymphgefäßen einhergeht. Die GSD kann jeden Knochen des Körpers betreffen und kann monostotisch oder polyostotisch sein. Die Symptome hängen von der Lokalisation der Erkrankung ab; das häufigste Symptom sind lokale Schmerzen. Die Krankheit kann nach einer pathologischen Fraktur entdeckt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
    • Osteolysis (Osteolysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Ödeme (Edema)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Anomalie des inneren Gehörganges (Abnormality of the internal auditory canal)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Mastoiditis (Mastoiditis)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Meningitis (Meningitis)

Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom

Beschreibung:

Das Gorlin-Chaudhri-Moss-(GCM)-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple angeborene Anomalien, die sich Form von kraniofazialer Dysostose, Gesichtsdysmorphien, Schalleitungs-Schwerhörigkeit, generalisierte Hypertrichose und Extremitäten-, Augen- und Zahnanomalien manifestieren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Kongenitale kraniofaziale Dysostose (Congenital craniofacial dysostosis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Nasenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the nasal bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Gorlin-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erbkrankheit mit Hamartose, die durch multiple, früh auftretende Basalzellkarzinome (BCC), multiple Kieferkeratozysten und Skelettanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Verkalkung der Falx cerebri (Calcification of falx cerebri)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Überbrückte Sella turcica (Bridged sella turcica)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiales Fibrom (Cardiac fibroma)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)

GRACILE-Syndrom

Beschreibung:

Das GRACILE-Syndrom ist eine erbliche letale mitochondriale Störung und gekennzeichnet durch pränatale Wachstumsstörung (<i>growth restriction</i> (GR)), Aminoazidurie (A), Cholestase (C), Eisenüberladung (<i>iron overload</i> (I)), Laktazidose (L) und frühen Tod (<i>early death</i> (E)).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

Graft versus host-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
    • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trismus (Trismus)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
    • Dupuytrensche Kontraktur (Dupuytren contracture)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Graft versus host-Krankheit, chronische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Erythema (Erythema)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Aszites (Ascites)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Phimose (Phimosis)
    • Bronchiolitis obliterans (Bronchiolitis obliterans)
    • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)
    • Husten (Cough)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Morphea (Morphea)
    • Speiseröhrengeschwüre (Esophageal ulceration)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Schmerz (Pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom

Beschreibung:

Das Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom ist eine Variante des Lichen planopilaris (s. dort) und gekennzeichnet durch die klinische Trias (i) progrediente vernarbende (cicatriciale) Alopezie der Kopfhaut, (ii) follikuläre keratotische Papeln auf der unbehaarten Haut, (iii) und unterschiedlich ausgeprägte Alopezie der Axillen und Leistenregion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Perifollikuläre Hyperkeratose (Perifollicular hyperkeratosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)

Grange-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Grant-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hautgrübchen über dem Scheitelpunkt des langen Knochens (Angulation) (Skin dimple over apex of long bone angulation)
    • Anomalie der Glenoidgrube (Abnormality of the glenoid fossa)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Granuläre Hornhautdystrophie Typ I

Beschreibung:

Die Granuläre Hornhautdystrophie Typ I (GCDI) ist eine seltene Form der Stroma-Hornhautdystrophien (s. dort) und gekennzeichnet durch multiple kleine Ablagerungen im oberflächlichen zentralen Hornhautstroma und durch progrediente, manchmal schwere Beeinträchtigung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zentrale Hornhautdystrophie (Central corneal dystrophy)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautepithels (Abnormal corneal epithelium morphology)

Granuläre Hornhautdystrophie Typ II

Beschreibung:

Die granuläre Hornhautdystrophie Typ II (GCDII) ist eine seltene Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch unregelmäßig geformte, gut abgegrenzte granuläre Ablagerungen im oberflächlichen zentralen Hornhautstroma und fortschreitende Verschlechterung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Granuläre Hornhautdystrophie (Granular corneal dystrophy)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)

Granulomatose, chronische

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der hauptsächlich die Phagozyten betrifft und durch eine erhöhte Anfälligkeit für schwere und wiederkehrende bakterielle und Pilzinfektionen sowie die Entwicklung von Granulomen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Makula (Macule)
    • Fieber (Fever)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Ekzem (Eczema)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Leberabszess (Liver abscess)

Granulomatose mit Polyangiitis

Beschreibung:

Eine seltene, mit anti-neutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern (ANCA) assoziierte Vaskulitis, die durch eine nekrotisierende Entzündung kleiner und mittlerer Gefäße (Kapillaren, Venolen und Arteriolen) gekennzeichnet ist und zu einer Gewebeischämie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Anti-Neutrophilen-Elastase Antikörper-Positivität (Anti-neutrophil elastase antibody positivity)
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Papel (Papule)
    • Anti-Proteinase 3 Antikörper-Positivität (Anti-proteinase 3 antibody positivity)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Purpura (Purpura)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Seizure (Seizure)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Graves-Krankheit mit Beginn im Kindesalter

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch das Vorhandensein von Serum-Autoantikörpern gegen schilddrüsenstimulierende Hormonrezeptoren gekennzeichnet ist und zu einer erhöhten Produktion und Sekretion von Schilddrüsenhormonen führt, was eine diffuse toxische Struma verursacht. Die Patienten präsentieren sich im Kindesalter mit Anzeichen einer Thyreotoxikose (wie Tachykardie, Gewichtsverlust, Handtremor und Schwitzen), einer diffusen Vergrößerung der Schilddrüse und Orbitopathie. Weitere Anzeichen und Symptome sind u. a. verminderte schulische und sportliche Leistungen, beschleunigtes Wachstum, Unruhe, Müdigkeit, Hitzeempfindlichkeit und Amenorrhoe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhter zirkulierender Thyroxinspiegel (Increased circulating thyroxine level)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Goiter (Goiter)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Vermehrte fötale Bewegungen (Increased fetal movement)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Prätibiales Myxödem (Pretibial myxedema)

Gray-platelet-Syndrom

Beschreibung:

Das 'Graue Thrombozyten'-Syndrom (GPS) ist eine seltene erbliche Blutungsneigung mit Makrothrombozytopenie, Myelofibrose, Splenomegalie und einem typisch grauen Aussehen der Thrombozyten im nach Wright / May-Grünwald-Giemsa gefärbten peripheren Blutausstrich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
  • Häufig (79-30%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)

Greenberg-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Punktförmige Verkalkungen der vorderen Rippe (Anterior rib punctate calcifications)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Häufig (79-30%):
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese mit Fingerverdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie. Das Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom (GCPS) geht mit multiplen kongenitalen Anomalien einher.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)

GRFom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Aszites (Ascites)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)

Griscelli-Syndrom

Beschreibung:

Das Griscelli-Syndrom (GS) ist eine seltene kutane Erkrankung, die durch einen silbrig-grauen Glanz der Haare und eine Hypopigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Sie kann assoziiert sein mit einer primären neurologischen Beeinträchtigung (GS Typ 1), einer immunologischen Beeinträchtigung (GS Typ 2) oder als isolierte Form auftreten (GS Typ 3).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weißes Haar (White hair)
    • Silbergraues Haar (Silver-gray hair)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Aszites (Ascites)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Jaundice (Jaundice)

Griscelli-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Griscelli-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)

Griscelli-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)

Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abnormität des Brustbeins (Abnormality of the sternum)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)

Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom

Beschreibung:

Das Grubben-de Cock-Borghgraef-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch prä- und postnatalen Wachstumsmangel, generalisierte Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung (insbesondere von Sprache und Sprechen), Hypotrophie der distalen Extremitäten, kleine und geschwollene Hände und Füße, ekzematöse Haut und Zahnanomalien (d. h. kleine, weit auseinander stehende Zähne) gekennzeichnet ist. Eine partielle Agenesie des Corpus callosum und ein selektiver Immunglobulin IgG2-Subklassenmangel wurden bei einigen Patienten ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ekzem (Eczema)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Chorea (Chorea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Autism (Autism)
    • Athetose (Athetosis)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypotonie (Hypotonia)

Haddad-Syndrom

Beschreibung:

Das Haddad-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit zentralem Hypoventilations-Syndrom (CCHS) oder Ondine-Syndrom und begleitender Hirschsprung-Krankheit (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)

Hailey-Hailey-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Akantholyse (Acantholysis)

Hajdu-Cheney-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Teilweises Fehlen einer Zehe (Partial absence of toe)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Fehlende Stirnhöhlen (Absent frontal sinuses)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplastischer 5. Lendenwirbel (Hypoplastic 5th lumbar vertebrae)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Myopie (Myopia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hernie (Hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Hallermann-Streiff-Syndrom

Beschreibung:

Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das hauptsächlich durch Kopf- und Gesichtsanomalien wie vogelartiger Fazies (mit schnabelförmiger Nase und Retrognathie), hypoplastischem Unterkiefer, Brachyzephalie mit prominenter Stirn, Zahnfehlbildungen (z. B. Zahnlosigkeit, Geburtszähne, überzählige Zähne, schwere Agenesie bleibender Zähne, Schmelzhypoplasie) gekennzeichnet ist. Auch Hypotrichose, verschiedene Augenerkrankungen (z. B. kongenitale Katarakte, bilaterale Mikrophthalmie, Ptosis, Nystagmus) und Atrophie der Haut (insbesondere um die Gesichts- und Nasenmitte) sowie Teleangiektasien und proportionierter Kleinwuchs können vorkommen. In einigen Fällen liegt ein Intelligenzminderung vor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Rippenexostosen (Rib exostoses)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Myopie (Myopia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Hall-Riggs-Syndrom

Beschreibung:

Das Hall-Riggs-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Mikrozephalie mit fazialen Dysmorphien, mit spondylo-meta-epiphysärer Dysplasie und schwerem intellektuellen Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)

Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Hämangioblastom

Beschreibung:

Das Hämangioblastom ist ein seltener, gutartiger, stark vaskularisierter Tumor des Zentralnervensystems, der meist im Kleinhirn oder Rückenmark lokalisiert ist. Er tritt im Erwachsenenalter auf und äußert sich durch Schwindel, Übelkeit, Unwohlsein, Kopfschmerzen, Blasen- oder Darmfunktionsstörungen, Taubheit, Schwäche und Schmerzen in den oberen oder unteren Extremitäten und ist häufig mit der von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL; siehe dort) assoziiert. In wenigen Fällen wurden Hämangioblastome außerhalb des zentralen Nervensystems dokumentiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kleinhirniges Hämangioblastom (Cerebellar hemangioblastoma)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
    • Kleinhirnödem (Cerebellar edema)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämangioblastom der Wirbelsäule (Spinal hemangioblastoma)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Hämangiomatose, diffuse neonatale

Beschreibung:

Die Diffuse neonatale Hämangiomatose ist ein seltener Gefäßtumor mit unbekannter Ursache. Kennzeichen sind multiple, progressive, schnell wachsende kutane Hämangiome (z.B. an Kopfhaut, Gesicht, Stamm und Extremitäten) in Verbindung mit ausgedehnten Hämangiomen der inneren Organe (Leber, Lunge, Magendarmtrakt, Gehirn, Meningen).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)

Hämangiomatose, kapilläre pulmonale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Pulmonale kapillare Hämangiomatose (Pulmonary capillary hemangiomatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Abnorme Morphologie der Lungenvenen (Abnormal pulmonary vein morphology)
    • Zentrilobuläre Mattglaseintrübung auf dem Lungen-HRCT (Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)

Hämangiom, büschelartiges

Beschreibung:

Ein seltener Gefäßtumor, der entweder angeboren oder erworben sein kann (Auftreten vor dem 5. Lebensjahr) und eine langsame angiomatöse Proliferation aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Megakaryozytopenie (Megakaryocytopenia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Hämangiom der Lippe (Hemangioma of the lip)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Schmerz (Pain)
    • Purpura (Purpura)
    • Abnormalität des gemeinsamen Gerinnungsweges (Abnormality of the common coagulation pathway)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)

Hämangiom, kongenitales, mit guter Spontanrückbildung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Mittelfrontales kapillares Hämangiom (Midfrontal capillary hemangioma)
    • Perineales Hämangiom (Perineal hemangioma)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Viszerales Hämangiom (Visceral hemangioma)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Büschelangiom (Tufted angioma)

Hämangiom, kongenitales, ohne Spontanrückbildung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Mittelfrontales kapillares Hämangiom (Midfrontal capillary hemangioma)
    • Perineales Hämangiom (Perineal hemangioma)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Viszerales Hämangiom (Visceral hemangioma)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Büschelangiom (Tufted angioma)

Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte

Beschreibung:

Die Hämochromatose Typ 2 (juveniler Typ) ist die früh beginnende und schwerste Form der Hereditären Hämochromatose (HH; s. dort), einer Gruppe genetisch determinierter Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Impotenz (Impotence)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)

Hämochromatose, neonatale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)

Hämoglobin C - Beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Hämoglobin C - Beta-Thalassämie (HbC-BT), eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch moderate hämolytische Anämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Anämie (Anemia)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)

Hämoglobin-D-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Verringertes Verhältnis zwischen Beta- und Alpha-Synthese (Reduced beta/alpha synthesis ratio)
    • Verringertes Verhältnis zwischen Alpha- und Betasynthese (Reduced alpha/beta synthesis ratio)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesäuberte Erythrozyten (Sickled erythrocytes)
    • HbS Hämoglobin (HbS hemoglobin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blässe (Pallor)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anämie (Anemia)

Hämoglobin E-Beta-Thalassämie-Syndrom

Beschreibung:

Die Hämoglobin E - Beta-Thalassämie (HbE - BT), eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch milde bis schwere Symptome, die vom klinischen Bild einer Beta-Thalassaemia intermedia und einer Beta-Thalassaemia major (s. diese Termini) nicht zu unterscheiden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)

Hämoglobin-E-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Medikamentenempfindliche hämolytische Anämie (Drug-sensitive hemolytic anemia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhte osmotische Resistenz der roten Blutkörperchen (Increased red cell osmotic resistance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale

Beschreibung:

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine erworbene klonale hämatopoetische Stammzellerkrankung, die durch korpuskuläre hämolytische Anämie, Knochenmarkversagen und häufige thrombotische Ereignisse gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Hämosiderinurie (Hemosiderinuria)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Impotenz (Impotence)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Leukopenie (Leukopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Speiseröhrenkrämpfe (Esophageal spasms)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die auf einem Pyruvatkinase-Mangel beruht und durch eine chronische, nicht-sphärozytische hämolytische Anämie unterschiedlichen Schweregrades mit verschiedenen klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist, die von einer tödlichen Anämie im Neugeborenenalter bis zu einer vollständig kompensierten Hämolyse ohne manifeste Anämie reichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Reduzierter Pyruvatkinase-Spiegel in roten Blutkörperchen (Reduced red cell pyruvate kinase level)
    • Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Anisozytose (Anisocytosis)

Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte thrombotische Mikroangiopathie, die auf einer Dysregulation des alternativen Komplementwegs beruht und durch die Trias aus hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und akuter Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter Thrombomodulinspiegel (Decreased level of thrombomodulin)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Verminderter Komplementfaktor B im Serum (Decreased serum complement factor B)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Verminderter Komplementfaktor I im Serum (Decreased serum complement factor I)

Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Abnormale Verteilung der T-Zellen-Untergruppe (Abnormal T cell subset distribution)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormale Zytokin-Signalübertragung (Abnormal cytokine signaling)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Chronische aktive Epstein-Barr-Virus-Infektion (Chronic active Epstein-Barr virus infection)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Periventrikuläre Hyperdensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hyperdensities)
    • Opportunistische bakterielle Infektion (Opportunistic bacterial infection)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Invasive parasitäre Infektion (Invasive parasitic infection)
    • Histoplasmose (Histoplasmosis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)

Hämophilie A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
  • Häufig (79-30%):
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Milzruptur (Splenic rupture)

Hämophilie A, mittelschwere

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)

Hämophilie A, schwere

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Anämie (Anemia)

Hämophilie B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Verminderte Faktor-IX-Aktivität (Reduced factor IX activity)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Verzögert einsetzende Blutungen (Delayed onset bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)

Hämorrhagie, alveoläre diffuse

Beschreibung:

Seltene klinische Situation, für die eine europäische und/oder US-amerikanische Orphan Designation vorliegt. Charakteristisch ist eine diffuse Blutung in den Alveolarräumen, die ihren Ursprung in der Mikrovaskulatur der Lunge (Alveolarkapillaren, Arteriolen und Venolen) hat. Die Patienten leiden unter Husten, Dyspnoe, Brustschmerzen, Fieber, Anämie und Hämoptysen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Fieber (Fever)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Erhöhte DLCO (Increased DLCO)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unregelmäßige Septumverdickung im pulmonalen HRCT (Irregular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)

Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom

Beschreibung:

Hämorrhagisches Fieber mit Nierensyndrom (HFRS) ist eine durch Nagetiere übertragene, potenziell schwere hämorrhagische Erkrankung, die durch Hantaviren der Alten Welt verursacht wird und durch hohes Fieber, Unwohlsein, Kopfschmerzen, Myalgie, Arthralgie, Rückenschmerzen, Bauchschmerzen, Oligurie/Nierenversagen und systemische hämorrhagische Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Fieber (Fever)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Akute tubulointerstitielle Nephritis (Acute tubulointerstitial nephritis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schock (Shock)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Husten (Cough)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anuria (Anuria)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Melena (Melena)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Koma (Coma)

HANAC-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch eine Erkrankung der kleinen Gefäße des Gehirns, zerebrale Aneurysmen und extrazerebrale Befunde mit Beteiligung von Niere, Muskulatur und kleiner Gefäße des Auges gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämaturie (Hematuria)

Hand-Fuß-Genital-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kurzer erster Mittelfußknochen (Short first metatarsal)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Finger (Shortening of all middle phalanges of the fingers)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)

Hao-Fountain-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.2

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenstörung, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert und gekennzeichnet ist durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachentwicklungsverzögerung, Autismus-Spektrum-Störung, Epilepsie, Hypogonadismus und Hypotonie. Das Verhaltensprofil umfasst Impulsivität, Zwanghaftigkeit, Sturheit, manipulatives Verhalten, Wutausbrüche und aggressives Verhalten.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Asthma (Asthma)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Myopie (Myopia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)

Harlekin-Ichthyose

Beschreibung:

Die Harlekin-Ichthyose (HI) ist die schwerste Form der autosomal-rezessiven Kongenitalen Ichthyose (ARCI). Sie ist gekennzeichnet durch schon bei Geburt bestehende große, dicke, plattenförmige Schuppen über dem ganzen Körper, mit starker Umstülpung der Augenlider und Lippen und abgeflachten Ohren und durch die spätere Entwicklung in eine schwere schuppende Erythrodermie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital ichthyosiform erythroderma)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Erythroderma (Erythroderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)

Harrod-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grauer Star (Cataract)

Hartnup-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der neutralen Aminoazidurien, die hauptsächlich durch Lichtempfindlichkeit der Haut, okuläre und neuropsychiatrische Merkmale gekennzeichnet ist und auf einem abnormalen renalen und gastrointestinalen Transport von neutralen Aminosäuren (Tryptophan, Alanin, Asparagin, Glutamin, Histidin, Isoleucin, Leucin, Phenylalanin, Serin, Threonin, Tyrosin und Valin) beruht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Neutrale Hyperaminoazidurie (Neutral hyperaminoaciduria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ängste (Anxiety)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Harn-Indikan-Spiegel (Elevated urinary indican level)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Zittern (Tremor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hartsfield-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine variable Ausprägung des Holoprosenphalie-Spektrums (HPE) in Verbindung mit Ektrodaktylie, Lippen-Gaumenspalte und/oder anderen ektodermalen Anomalien gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Schweregrades und endokrine Anomalien sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)

Haut, granulomatöse schlaffe

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Erythema (Erythema)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Steife Haut (Stiff skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte

Beschreibung:

Eine seltene fokale Palmoplantarkeratose, die durch die Entwicklung von dicken, schmerzhaften, nicht-erythematösen, nummulären keratotischen Läsionen über Druckstellen an Füßen und möglicherweise Händen gekennzeichnet ist. Gelegentlich können Knie- und Schienbeinbeteiligung, periunguale/subunguale Hyperkeratosen und Blasenbildung am Rand der Schwielen beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)

Hawkinsinurie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 4-Hydroxyphenylessigsäureurie (4-Hydroxyphenylacetic aciduria)
    • 4-Hydroxyphenylbrenztraubensäureanämie (4-Hydroxyphenylpyruvic aciduria)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität des Tyrosinstoffwechsels (Abnormality of tyrosine metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom

Beschreibung:

Der Hb Bart-Hydrops fetalis ist die schwerste Form der Alpha-Thalassämie (siehe diesen Begriff) und fast immer letal. Kennzeichnend sind in der fötalen Phase beginnendes generalisiertes Ödem, Pleura- und Perikardergüsse und schwere hypochrome Anämie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perikarditis (Pericarditis)

HEC-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Herzerkrankung, die charakterisiert ist durch einen kommunizierenden Hydrozephalus, Endokard-Fibroelastose und kongenitale Katarakt. Eine vorangegangene Infektion der oberen Atemwege bei der Mutter während des ersten Trimesters der Schwangerschaft und Polyhydramnion im dritten Trimester wurden berichtet. Serologische Tests auf Toxoplasmose, Röteln, Cytomegalovirus, Herpes simplex-Virus und Syphilis waren negativ, ebenso ein Galaktosämie-Screening. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Vaginale Hydrozele (Vaginal hydrocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

HELLP-Syndrom

Beschreibung:

Das Hellp-Syndrom ist eine seltene hämorrhagische Erkrankung aufgrund einer erworbenen Thrombozyten-Anomalie. Sie betrifft schwangere oder postpartale Frauen und ist gekennzeichnet durch Hämolyse, erhöhte Leberenzyme und Thrombozytopenie. Häufig ist sie mit einer schweren Präeklampsie verbunden. Die Symptome sind unterschiedlich und umfassen typischerweise Schmerzen im rechten oberen Quadranten oder im epigastrischen Bauchbereich, Übelkeit, Erbrechen, übermäßige Gewichtszunahme, generalisiertes Ödem, Bluthochdruck, allgemeines Unwohlsein, Schmerzen in der rechten Schulter, Rückenschmerzen und/oder Kopfschmerzen. Hepatische Blutungen und Risse, Nierenversagen und Lungenödeme können zum Tod der Mutter und/oder des Föten führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Plazentaabbruch (Placental abruption)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Hemiatrophia facialis progressiva

Beschreibung:

Die progressive hemifaziale Atrophie (PHA) ist eine seltene erworbene Erkrankung, die durch eine einseitige, langsam fortschreitende Atrophie der Haut und der Weichteile der Gesichtshälfte gekennzeichnet ist und zu einem eingefallenen Aussehen führt. Auch Muskeln, Knorpel und die darunter liegenden knöchernen Strukturen können betroffen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Seizure (Seizure)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Entbindung (Abnormal delivery)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dichte Schädelkalotte (Dense calvaria)
    • Erweiterte Pneumatisierung der Nasennebenhöhlen (Advanced pneumatization of cranial sinuses)
    • Anomalie der Nasennebenhöhlen (Abnormality of the paranasal sinuses)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhizomelische Beinverkürzung (Rhizomelic leg shortening)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Hemihyperplasie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Hemihyperplasie ist ein seltenes Großwuchssyndrom, das durch übermäßiges asymmetrisches regionales Körperwachstum gekennzeichnet ist, an der mindestens eine Extremität beteiligt ist. Dieses Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung embryonaler Tumore (hauptsächlich Nephroblastom (s. dort) und Hepoblastom) verbunden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)

Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
    • Nävus (Nevus)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • 2-4 Zehensyndaktylie (2-4 toe syndactyly)
    • Hyperparakeratose (Hyperparakeratosis)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

Hemikranie, paroxysmale

Beschreibung:

Eine seltene primäre Kopfschmerzerkrankung, die durch multiple einseitige Schmerzattacken gekennzeichnet ist, die in Verbindung mit ipsilateralen kranialen autonomen Symptomen auftreten. Kennzeichnend für dieses Syndrom sind die relativ kurze Dauer der Attacken und das vollständige Ansprechen auf eine Indometacintherapie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Olfaktorische Auren (Olfactory auras)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Myosis (Miosis)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Cluster-Kopfschmerzen (Cluster headache)

Hemimegalenzephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Seizure (Seizure)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Hemihypsarrhythmie (Hemihypsarrhythmia)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Gliose (Gliosis)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)

Hemimelie, fibuläre isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch vollständiges oder teilweises Fehlen des Wadenbeins in Kombination mit Dysplasie und Hypoplasie des Schienbeins und Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie von Teilen des Fußes gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Unverhältnismäßiges Hervortreten des medialen Oberschenkelkondylus (Disproportionate prominence of the femoral medial condyle)
    • Abnorme Morphologie der Knochen der unteren Gliedmaßen (Abnormal morphology of bones of the lower limbs)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Genu valgum (Genu valgum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Proximaler fokaler Femurdefekt (Proximal femoral focal deficiency)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Thorakoabdominaler Wanddefekt (Thoracoabdominal wall defect)
    • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)

Hemimelie, isolierte radiale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, bei der die Speiche teilweise oder ganz fehlt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Abnormität des Trapezes (Abnormality of the trapezium)
    • Abweichung der Hand oder der Finger der Hand (Deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Abnormität des Kahnbeins (Abnormality of the scaphoid)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)

Hemimelie, isolierte ulnare

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, bei der die Elle ganz oder teilweise fehlt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Knochenmorphologie der oberen Extremität (Abnormal upper limb bone morphology)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Kurzer Unterarm (Short forearm)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Gebogene Zehenphalanx (Curved toe phalanx)
    • Duplikation des Fingerglieds des 3. Fingers (Duplication of phalanx of 3rd finger)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Abnormität der Oberarmköpfe (Abnormality of the humeral heads)
    • Aplasie des 4. Fingers (Aplasia of the 4th finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the 3rd toe)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Aplasie des 5. Fingers (Aplasia of the 5th finger)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie der Mittelhandknochen (Aplasia of metacarpal bones)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Sklerotische Unterarmknochen (Sclerotic forearm bones)
    • Hämiatrophie der oberen Gliedmaßen (Hemiatrophy of upper limb)
    • Abnormität des 3. Mittelhandknochens (Abnormality of the 3rd metacarpal)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Schmerzen im Ellenbogen (Elbow pain)
    • Abnorme Verkalkung der Handwurzelknochen (Abnormal calcification of the carpal bones)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)

Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Das Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom ist eine seltene Parkinson-Erkrankung, die durch unilaterale Körperatrophie und langsam fortschreitende, ipsilaterale, halbseitige Parkinson-Symptome (Bradykinesie, Steifheit und Tremor) gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit einseitiger, aktionsinduzierter Dystonie in den oberen oder unteren Gliedmaßen, die fortschreitet und bilateral wird, oder mit Tremor, der vorwiegend in Ruhe auftritt und zu Hemiparkinsonismus fortschreitet. Häufig assoziiert sind Skoliose, muskuläre Schwäche des Schulterblatts (Scapula alata), hochgezogene Schultern, lebhafte Reflexe und plantare Streckreaktionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Zittern (Tremor)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hemifaziale Atrophie (Hemifacial atrophy)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Depression (Depression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)

Hemiplegie, alternierende, der Kindheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende, wiederkehrende, vorübergehende Episoden von Hemiplegie (einschließlich Tetraplegie) gekennzeichnet ist, die normalerweise im Schlaf verschwinden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische Hemiplegie (Episodic hemiplegia)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Blässe (Pallor)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Seizure (Seizure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Spülung (Flushing)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Chorea (Chorea)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Augenflattern (Ocular flutter)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Apnoe (Apnea)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Hennekam-Beemer-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kutane Mastozytose, Mikrozephalie, Mikrotie und/oder Schwerhörigkeit, Hypotonie und Skelettanomalien (z. B. Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Skoliose) gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Schwierigkeiten. Zu den Gesichtsdysmorphien können aufsteigende Lidachsen, ein stark gewölbter Gaumen und Mikrognathie gehören. Selten wurde über Krampfanfälle und asymmetrisch kleine Füße berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mastozytose (Mastocytosis)
    • Makula (Macule)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Erythema (Erythema)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Papel (Papule)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Breite Nase (Wide nose)

Hennekam-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes syndromales Lymphödem, das durch die Verbindung von primärem Lymphödem, intestinaler Lymphangiektasie, intellektuellem Defizit und auffälligen Gesichtszügen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Aszites (Ascites)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Pulmonale Lymphangiektasie (Pulmonary lymphangiectasia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)

Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)

Hepatitis, autoimmune

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Leber-Nieren-Mikrosom Typ 1-Antikörper-Positivität (Liver kidney microsome type 1 antibody positivity)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Rosette (Rosette)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Positivität von Antikörpern gegen das zytosolische Antigen Typ 1 der Leber (Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Spinnenhämangiom (Spider hemangioma)
    • Anti-Asialoglykoprotein-Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-asialoglycoprotein receptor antibody positivity)
    • Depression (Depression)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
    • Aszites (Ascites)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Fulminante Hepatitis (Fulminant hepatitis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Hepatitis delta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Fieber (Fever)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Fulminante Hepatitis (Fulminant hepatitis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Hepatoportale Sklerose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Magenvarix (Gastric varix)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Intrahepatische Pfortaderverödung (Intrahepatic portal vein sclerosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Leukopenie (Leukopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Aszites (Ascites)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung

Beschreibung:

Eine Gruppe seltener Nierenerkrankungen, die durch Ablagerungen von Amyloidfibrillen aus Apolipoprotein A-I oder A-II (AApoAI- oder AApoAII-Amyloidose), Lysozym (ALys-Amyloidose) oder Fibrinogen A-alpha-Kette (AFib-Amyloidose) in einem oder mehreren Organen gekennzeichnet sind. Eine Nierenbeteiligung, die zu einer chronischen Nierenerkrankung und Nierenversagen führt, ist ein häufiges Zeichen. Weitere Erscheinungsformen hängen von dem betroffenen Organ und der Art der abgelagerten Amyloidfibrillen ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Purpura (Purpura)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verminderter Apolipoprotein AI-Spiegel (Decreased apolipoprotein AI level)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Oligospermie (Oligospermia)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

Beschreibung:

Eine vererbte Störung der Angiogenese, gekennzeichnet durch mukokutane Teleangiektasien und viszerale arteriovenöse Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Zungenteleangiektasie (Tongue telangiectasia)
    • Teleangiektasie der Lippen (Lip telangiectasia)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Nasenschleimhaut-Teleangiektasie (Nasal mucosa telangiectasia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Hepatische arteriovenöse Malformation (Hepatic arteriovenous malformation)
    • Anämie (Anemia)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Gastrointestinale arteriovenöse Malformation (Gastrointestinal arteriovenous malformation)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Seizure (Seizure)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)

Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Multiple kutane Leiomyome (Multiple cutaneous leiomyomas)
    • Kutanes Leiomyom (Cutaneous leiomyoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom Typ 2 (Papillary renal cell carcinoma type 2)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Leiomyosarkom der Gebärmutter (Uterine leiomyosarcoma)

Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende distale und/oder proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Extremitäten und eine frühe Beteiligung der Atemmuskulatur auszeichnet, die zu Atemversagen führt. Weitere Merkmale sind Schwäche der Nackenbeuger und der Fußstrecker sowie in seltenen Fällen eine leicht eingeschränkte Herzfunktion. Die Muskelbiopsie zeigt eosinophile myofibrilläre Einschlüsse, die als Zytoplasmakörper bezeichnet werden, sowie eine Veränderung der Fasergröße, eine Vergrößerung der inneren Kerne und des Bindegewebes, eine Aufspaltung der Fasern und umrandete ("rimmed") Vakuolen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Restriktives Defizit bei Lungenfunktionstests (Restrictive deficit on pulmonary function testing)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hypertrophie der Muskelfasern (Muscle fiber hypertrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Falls (Falls)

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende Mononeuropathien gekennzeichnet ist, die in der Regel durch geringfügige körperliche Aktivitäten ausgelöst werden, die für gesunde Menschen harmlos sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Scapuloperoneale Schwäche (Scapuloperoneal weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)

Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn

Beschreibung:

Die Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Krankheitsbeginn (LOPD) ist eine Form der Parkinson-Krankheit (PD), die sich nach dem 50.ten Lebensjahr manifestiert. Sie ist gekennzeichnet durch Ruhetremor, Gangbeschwerden und Stürze, Bradykinesie, Rigidität und schmerzhafte Krämpfe. Die Patienten weisen in der Regel ein geringes Risiko auf, nicht-motorische Symptome, Dystonie, Dyskinesie und Levodopa-induzierte Dyskinesie (LID) zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Gliose (Gliosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Monotone Sprache (Monotonic speech)
    • Apathie (Apathy)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Depression (Depression)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Demenz (Dementia)

Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins (HPFH) in Verbindung mit Beta-Thalassämie (s. dort) ist gekennzeichnet durch hohe Spiegel von Hämoglobin (Hb) F und erhöhte Zahl HbF-haltiger Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • HbS Hämoglobin (HbS hemoglobin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Erhöhte Neigung zur Sichelbildung der roten Blutkörperchen (Increased red cell sickling tendency)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Hereditärer Arginin-Vasopressin-Mangel

Beschreibung:

Der Hereditäre zentrale Diabetes insipidus ist ein seltener genetischer Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge mangelnder Vasopressin (AVP)-Synthese.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fieber (Fever)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerz (Pain)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verminderte zirkulierende C1-Esterase-Inhibitor-Konzentration (Decreased circulating C1-esterase inhibitor concentration)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Episodische obere Atemwegsobstruktion (Episodic upper airway obstruction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Urtikaria (Urticaria)

Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)

Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters

Beschreibung:

Die Aufsteigende hereditäre spastische Paralyse des frühen Kindesalters (IAHSP) ist eine sehr seltene Motoneuron-Krankheit mit schwerer Spastizität der unteren Gliedmaßen schon im frühen Leben, Ausbreitung der Spastik auf die oberen Gliedmaßen im späten Kindesalter und Dysarthrie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anarthrie (Anarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)

Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel

Beschreibung:

Die hereditäre Thrombophilie aufgrund eines angeborenen Antithrombinmangels ist eine seltene, genetisch bedingte, hämatologische Erkrankung, die durch eine verminderte Antithrombinaktivität im Plasma gekennzeichnet ist und zu einer beeinträchtigten Inaktivierung von Thrombin und Faktor Xa führt. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für venöse Thromboembolien, in der Regel in den tiefen Venen der Arme, Beine und des pulmonalen Systems und gelegentlich auch in anderen Venengebieten (z. B. Hirnvenen oder Sinus-, Mesenterial-, Portal-, Leber-, Nieren- und/oder Netzhautvenen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Thromboembolien (Recurrent thromboembolism)
    • Exposition während der Schwangerschaft (Pregnancy exposure)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Venenthrombose (Cerebral venous thrombosis)

Hermansky-Pudlak-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)

Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Herpes-simplex-Enzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Koma (Coma)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)

Herpes simplex-Stromakeratitis

Beschreibung:

Die Herpes simplex (HSV)-Stromakeratitis ist eine infektiöse Augenerkrankung und tritt in nekrotisierender oder nicht-nekrotisierender Form auf. Ursache ist eine HSV-Infektion. Merkmale sind Nekrose des Korneastromas, Entzündung, Ulzeration und Leukozyten-Infiltrate. In schweren Fällen perforiert die Kornea, die Patienten können erblinden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Tiefe vordere Augenkammer (Deep anterior chamber)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Herpetiforme Hornhautgeschwüre (Herpetiform corneal ulceration)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Falten der Descemet-Membran (Descemet Membrane Folds)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Herpetiforme Bläschen (Herpetiform vesicles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Blindheit (Blindness)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)

Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale

Beschreibung:

Die Herpes-Foetopathie umfaßt eine Gruppe von Anomalien, die das Kind aufweist, wenn eine Herpes-Infektion in der Schwangerschaft von der Mutter auf den Foeten übertragen wurde. Das Virus verursacht bei Erwachsenen rezidivierende kutane Infektionen, oft im Bereich der Lippen oder Genitalien. Seltener sind Herpes-Infektionen anderer Organe, z.B. der Leber oder des Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom der Polyvalvulären Herzkrankheit wurde kürzlich identifiziert und ist gekennzeichnet durch die Kombination von polyvalvulärer Herzkrankheit, Kleinwuchs, Gesichtsanomalien und intellektuellem Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Plötzlicher Tod (Sudden death)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Herzblock, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Vaginale Geburt nach Kaiserschnitt (Vaginal birth after Caesarian)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Galopp-Rhythmus (Gallop rhythm)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Blässe (Pallor)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Synkope (Syncope)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)

Herzdivertikel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Angeborener Defekt des Herzbeutels (Congenital defect of the pericardium)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Aplasie/Hypoplasie des Brustbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sternum)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Synkope (Syncope)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Abnormaler Ursprung der Koronararterien (Abnormal coronary artery origin)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Herzfehler-Extremitätenverkürzung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Skelettdysplasie (einschließlich koronaler Spaltbildung der Wirbelkörper und kurzer Gliedmaßen) und variable kongenitale Fehlbildungen des Herzens (z. B. Vorhof- und Ventrikelseptumdefekte, Hypoplasie des rechten Ventrikels und Herzklappenfehler) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)

Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)

Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ

Beschreibung:

Der Slowenische Typ des Herz-Hand-Syndroms ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Form des Herz-Hand-Syndroms (siehe dort), die zuerst bei Mitgliedern einer slowenischen Familie beschrieben wurde. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter, progrediente kardiale Reizleitungsstörungen, Tachyarrhythmien, die zu plötzlichem Tod führen können, dilatative Kardiomyopathie und Brachydaktylie, die an den Füßen stärker ausgeprägt ist als an den Händen. Bei einigen Patienten wurden Muskelschwäche und/oder myopathische Zeichen im Elektromyogramm gefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Abnorme Elektrophysiologie des Sinusknotens (Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Herz-Hand-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Herz-Hand-Syndrom Typ 2 ist ein sehr seltenes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort) und wurde bisher nur in 2 Familien beschrieben. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen (Brachytelephalangie Typ D, hypoplastischer Deltoid-Muskel, leichte Verkürzung der 4. und 5. Metakarpalia bei einigen Betroffenen, Fehlbildungen von Humerus, Radius, Ulna und Thenar-Knochen) und Herzrhythmusstörungen (junktionale Rhythmen und Vorhofflimmern).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Häufig (79-30%):
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Heteroplasie, progressive ossäre

Beschreibung:

Die Progressive ossäre Heteroplasie (POH) ist eine seltene genetische Knochenerkrankung, die klinisch durch eine progressive extraskelettale Knochenbildung gekennzeichnet ist, die zunächst eine kutane Ossifikation aufweist und im fortgeschrittenen Stadium subkutanes und tiefes Bindegewebe einschließlich Muskeln und Faszien umfasst. POH überschneidet sich mit einer Reihe von verwandten genetischen Störungen einschließlich Albright-Osteodystrophie, Pseudohypoparathyroidismus (siehe diese Begriffe) und primären kutanen Osteomen, die ebenfalls mit einer oberflächlichen heterotopen Ossifikation in Verbindung mit inaktivierenden Mutationen des <i>GNAS</i> -Gens einhergehen (20q13.2-q13.3). Das <i>GNAS</i>-Gen kodiert für Guaninnukleotid-bindende Proteine. Klinisch kann die POH jedoch durch die tiefe und progressive Natur der heterotopen Knochenbildung von verwandten genetischen Erkrankungen abgegrenzt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Makula (Macule)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Papel (Papule)

Heterotopie, neuronale noduläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)

Heterotopie, noduläre periventrikuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hernie (Hernia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system morphology)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)

Heterotopie, noduläre subependymale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Nasofrontale Enzephalozele (Nasofrontal encephalocele)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • EEG mit temporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with temporal focal spike waves)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)

Heterotopie, noduläre subkortikale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Subkortikale Heterotopie (Subcortical heterotopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Anomalie des Foramen magnum (Abnormality of the foramen magnum)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

HIDEA-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Genu valgum (Genu valgum)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Hinman-Syndrom

Beschreibung:

Das Hinman-Syndrom (HS) oder nicht-neurogene neurogene Blase ist eine Entleerungsstörung der Blase mit neuropsychologischen Ursachen. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch eine funktionelle Obstruktion des Blasenausgangs ohne neurologische Auffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa

Beschreibung:

Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa ist gekennzeichnet durch die Assoziation von progredienter sensorischer Ataxie und Retinitis pigmentosa.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der peripheren Nerven (Abnormality of peripheral nerves)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale sensorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal sensory nerve conduction velocity)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Trunkale Titubation (Truncal titubation)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Es ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsretardierung, multiple kongenitale Fehlbildungen (wie z.B. Hirnfehlbildungen einschließlich ektoper Neurohypophyse, hypoplastischer Adenohypophyse und hypoplastischem Cerebellum, Herz- und Nierenanomalien und postaxialer Polydaktylie), abnormer Haarstruktur mit temporalem Haarausfall und Gesichtsdysmorphien (hypoplastischer Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, dysplastische Ohren, langes und glattes Philtrum, schmale Oberlippe und prominente, asymmetrische Unterlippe). Postnatale Wachstumsretardierung und schwere Entwicklungsverzögerung wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)

Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung in Verbindung mit Fehlbildungen des Gehirns gekennzeichnet ist (einschließlich abnormaler Gyrationsmuster, Ventrikulomegalie, Anomalien der weißen Substanz und Hypoplasie des Corpus callosum und der Kleinhirnhemisphären), Gesichtsdysmorphien (Gesichtsasymmetrie, eingezogenes Mittelgesicht, tief liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, tief liegende Ohren, breiter und vertiefter Nasenrücken, kurzes Philtrum) und Anomalien des Bewegungsapparats (Halbwirbel, Skoliose oder Kyphose, Kontrakturen und Gelenklaxität). Weitere klinische Symptome sind Krampfanfälle, Schielen, Sehstörungen, urogenitale Fehlbildungen, Herzfehler und Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Breite seitliche Augenbraue (Broad lateral eyebrow)
    • Abnormale Morphologie der gemeinsamen Karotisarterie (Abnormal common carotid artery morphology)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Mangel an sekretorischem IgA (Secretory IgA deficiency)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Beidseitige Nierendysplasie (Bilateral renal dysplasia)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Unilaterale Lungenagenesie (Unilateral lung agenesis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Progressive Ventrikulomegalie (Progressive ventriculomegaly)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom

Beschreibung:

Das Hirn-Lunge-Schilddrüse-Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Hypothyreose (CH), Neugeborenen-Atemnotsyndrom (IRDS) und benigne hereditäre Chorea (BHC).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hemiagenese der Schilddrüse (Thyroid hemiagenesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnormales Trinkverhalten (Abnormal drinking behavior)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Asthma (Asthma)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Falls (Falls)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)

Hirschsprung-Krankheit

Beschreibung:

Die Hirschsprung-Krankheit (HSCR) ist eine angeborene Störung der Darm-Motilität und gekennzeichnet durch Symptome eines Darmverschlusses. Ursache ist ein aganglionisches Segment unterschiedlicher Länge im terminalen Teil des Colons.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)

Hirschsprung-Krankheit-Ganglioneuroblastom-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine totale oder partielle Kolonaganglionose in Verbindung mit peripheren, meist multifokalen neuroblastischen Tumoren (Ganglioneuroblastom, Neuroblastom, Ganglioneurom) gekennzeichnet ist. Gelegentlich kommt es zu einem kongenitalen zentralen Hypoventilationssyndrom mit unterschiedlich schwerwiegenden Beeinträchtigungen der Atmung, kardiovaskulären und ophthalmologischen Symptomen, die mit einer Dysfunktion des autonomen Nervensystems einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)

Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Kurze Phalanx des Hallux (Short phalanx of hallux)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)

His-Bündel-Tachykardie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Herzens (Neoplasm of the heart)

Histidinämie

Beschreibung:

Die Histidinämie ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Histidinwerte in Blut, Urin und Liquor gekennzeichnet ist und im Allgemeinen keine klinischen Auswirkungen hat.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperhistidinämie (Hyperhistidinemia)
    • Histidinurie (Histidinuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)

Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte renale tubuläre Absorption von Histidin (Impaired histidine renal tubular absorption)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Histidinurie (Histidinuria)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abgerundete Mittelphalanx des Fingers (Rounded middle phalanx of finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Histiozytose, benigne zephale

Beschreibung:

Eine Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch multiple kleine gelblich-rote oder braune Papeln gekennzeichnet ist, die zunächst vorwiegend in der Kopf- und Halsregion auftreten. Das histopathologische Merkmal dieser schließlich selbstheilenden Läsionen ist eine dermale Proliferation von Histiozyten mit intrazytoplasmatischen kommaförmigen Körpern, beschichteten Bläschen und desmosomenartigen Strukturen. Birbeck-Granula sind nicht vorhanden. Die Krankheit tritt typischerweise bei jungen Kindern auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Papel (Papule)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)

Histiozytose, eruptive generalisierte

Beschreibung:

Eine seltene Form der Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch ein schnelles Auftreten von asymptomatischen kleinen roten bis braunen Papeln gekennzeichnet ist, die sich typischerweise symmetrisch über das Gesicht, den Rumpf und die proximalen Extremitäten verteilen und gelegentlich auch die Schleimhäute betreffen. Die Läsionen bilden sich nach einer variablen Zeitspanne spontan ohne Narbenbildung zurück und treten in den meisten Fällen nicht wieder auf. Die Histopathologie zeigt eine diffuse, gleichmäßige Infiltration der Haut mit nicht-xanthomatösen Histiozyten, die positiv für CD68 und Ki-M1p gefärbt sind. Gelegentlich können auch mehrkernige Riesenzellen gefunden werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leukämie (Leukemia)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Morphologie der Langerhans-Zellen (Abnormal Langerhans cell morphology)

Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Muzinöse Histiozytose (Mucinous histiocytosis)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Morphologie der Langerhans-Zellen (Abnormal Langerhans cell morphology)

Histiozytose, progressive, noduläre

Beschreibung:

Die progressive noduläre Histiozytose ist eine seltene, normolipämische Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch ein progressives Wachstum multipler bis disseminierter, asymptomatischer Hautläsionen gekennzeichnet ist, die in ihrem Erscheinungsbild von gelben Plaques bis zu rotbraunen Papeln (die zur Koaleszenz neigen), Knötchen und gestielten Tumoren mit einer Größe von bis zu 5 cm reichen und typischerweise im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten (und selten an der Bindehaut und den Schleimhäuten) lokalisiert sind. Zu den charakteristischen mikroskopischen Befunden gehört ein storiformes Spindelzellinfiltrat in der tiefen Dermis mit xanthomatisierten Makrophagen und einigen Touton-Zellen in der oberen Dermis. Sie ist normalerweise nicht mit einer systemischen Erkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Fieber (Fever)

Histiozytose, seeblaue

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Seeblaue Histiozytose (Sea-blue histiocytosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)

HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung

Beschreibung:

Eine Form der autosomal-dominanten tubulointerstitiellen Nierenerkrankung (ADTKD), die durch pathogene Varianten oder vollständige Deletionen des <i>HNF1B</i>-Gens verursacht wird und durch eine chronische tubulointerstitielle Nephritis mit unauffälligem Urinbefund und langsam progredienter Niereninsuffizienz gekennzeichnet ist. Sie kann mit zystischer Nierendysplasie, frühzeitigem Diabetes und extrarenalen Manifestationen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Anomalie der Physiologie des exokrinen Pankreas (Abnormality of exocrine pancreas physiology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Papilläres Zystadenom des Nebenhodens (Papillary cystadenoma of the epididymis)
    • Jaundice (Jaundice)

Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusobstruktion (Esophageal obstruction)

Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das mit multiplen kongenitalen Anomalien einhergeht und durch Hochwuchs, grosse Hände und Füsse mit grossen Daumen und Halluzinationen, spatelförmige Zehen, Entwicklungsverzögerung und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Bifidierter Harnleiter (Bifid ureter)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
    • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie des rechten Ventrikels (Abnormal right ventricle morphology)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Abnorme Oberschenkeltorsion (Abnormal femoral torsion)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Große Hände (Large hands)
    • Makroglossie (Macroglossia)

Hodgkin-Lymphom, klassisches

Beschreibung:

Das klassische Hodgkin-Lymphom (CHL) ist ein B-Zell-Lymphom und histologisch durch das Vorhandensein großer mononukleärer Hodgkin-Zellen und mehrkerniger Reed-Sternberg (HRS)-Zellen gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Husten (Cough)
    • Fieber (Fever)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Anämie (Anemia)
    • Migräne (Migraine)

Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres

Beschreibung:

Das lymphozytenprädominante noduläre Hodgkin-Lymphom (NLPHL) ist ein seltener Subtyp des Hodgkin-Lymphoms (HL; siehe dort) und histologisch gekennzeichnet durch maligne lymphpzytenprädominante (LP) Zellen und das Fehlen von typischen Hodgkin- und Reed-Sternberg (HRS)-Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Ermüdung (Fatigue)

Höhenlungenödem

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die durch ein nicht kardiogenes Lungenödem gekennzeichnet ist, das bei ansonsten gesunden Personen innerhalb weniger Tage nach einem Aufstieg über 2500-3000 m auftritt. Zu den frühen Symptomen gehören Dyspnoe bei Anstrengung, unproduktiver Husten, Engegefühl in der Brust und verminderte körperliche Leistungsfähigkeit, gefolgt von Dyspnoe in Ruhe und möglicherweise Orthopnoe sowie Gurgeln in der Brust und rosafarbener schaumiger Auswurf in fortgeschrittenen Fällen. Klinische Anzeichen sind Zyanose, Tachypnoe, Tachykardie, Knistern oder Keuchen und erhöhte Körpertemperatur (im Allgemeinen nicht über 38,5 °C). Anzeichen eines begleitenden Höhenhirnödems können ebenfalls beobachtet werden. Röntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigen typischerweise fleckige Trübungen, vorwiegend im rechten Mittellappen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Husten (Cough)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Fieber (Fever)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Holocarboxylase-Synthetase-Mangel

Beschreibung:

Eine früh einsetzende, lebensbedrohliche Stoffwechselstörung, die unbehandelt zu Erbrechen, Tachypnoe, Reizbarkeit, Lethargie, exfoliativer Dermatitis und Krampfanfällen bis hin zum Koma und Tod führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Periorales Ekzem (Perioral eczema)
    • Seizure (Seizure)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekzem (Eczema)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Koma (Coma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Holoprosenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene komplexe Fehlbildung des Gehirns, die aus einer unvollständigen Teilung des Prosenzephalon resultiert. Betroffen sind sowohl das Vorderhirn mit neurologischen Störungen als auch das Gesicht mit Anomalien unterschiedlicher Schweregrade.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Morphologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system morphology)
    • Beidseitige Lippenspalte (Bilateral cleft lip)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Seizure (Seizure)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Talipes (Talipes)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Chorea (Chorea)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)

Holoprosenzephalie, alobäre

Beschreibung:

Eine schwere Form der Holoprosenzephalie mit nur einem Hirnventrikel und ohne interhemisphärische Fissur. Schwere kraniofaziale Merkmale können sich als Zyklopie, Ethmozephalie oder Zebozephalie manifestieren.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Apathie (Apathy)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Depression (Depression)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)

Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)

Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Das Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch die Assoziation einer primären Kraniosynostose (normalerweise mit Beteiligung der koronalen und metopischen Nähte) mit Holoprosenzephalie (von alobar bis, am häufigsten semilobar) und verschiedenen Skelettanomalien (typischerweise Hand- und Fußanomalien einschließlich Klinodaktylie des fünften Fingers, hypoplastische Phalangen und kegelförmige Epiphysen, kleine Wirbelkörper, Skoliose, Coxa valga und/oder Flexionsdeformitäten der Hüften) Kraniofaziale Asymmetrie, Mikrozephalie, Brachy-/Plagiozephalie, Kleinwuchs und psychomotorische Verzögerung sind weitere häufige Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Holoprosenzephalie, lobäre

Beschreibung:

Die lobare Holoprosenzephalie ist die mildeste klassische Form der Holoprosenzephalie (HPE; siehe diesen Begriff), die sich durch die Trennung der rechten und linken Gehirnhälfte und der seitlichen Ventrikel mit einer gewissen Kontinuität über den frontalen Neokortex, insbesondere rostral und ventral, auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Seizure (Seizure)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Apathie (Apathy)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)

Holoprosenzephalie, mikroforme

Beschreibung:

Eine benigne Form der Holoprosenzephalie, die durch Mittelliniendefekte ohne den typischen HPE-Defekt der Hirnspaltung gekennzeichnet ist und sich variabel mit Mikrozephalie, Hypotelorismus, Mittellinienspalte und/oder flacher Nase, Choanalstenose, Sinus-pyriformis-Stenose, Kolobom sowie einem einzelnen mittleren Schneidezahn im Oberkiefer manifestieren kann..

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Midnasale Stenose (Midnasal stenosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Asthma (Asthma)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Seizure (Seizure)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)

Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie

Beschreibung:

Das Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie-Syndrom vereint bei chromosomal normalen Neugeborenen Holoprosenzephalie, schwere faziale Dysmorphien, postaxiale Polydaktylie und andere angeborene Fehlbildungen, die an Trisomie 13 (s. dort) denken lassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Talipes (Talipes)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Holoprosenzephalie, semilobäre

Beschreibung:

Ein klassische Form der Holoprosenzephalie, die durch die Verschmelzung des linken und rechten Frontal- und Parietallappens mit nur einer hinteren interhemisphärischen Spalte gekennzeichnet ist. Zu den unterschiedlichen kraniofazialen Merkmalen gehören Augenhypotelorismus, Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und eine flache Nase.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Apathie (Apathy)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Depression (Depression)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)

Holoprosenzephalie, septopräoptische

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp der Holoprosenzephalie, bei dem die Mittellinienfusion auf die septalen und/oder präoptischen Regionen des Telenzephalons beschränkt ist, ohne dass eine signifikante frontale neokortikale Fusion vorliegt. Die kraniofazialen Mittellinienfehlbildungen sind im Allgemeinen mild und umfassen einen einzelnen oberen mittleren Schneidezahn und eine pyriforme Sinusstenose. Weitere berichtete Manifestationen sind Sprachverzögerungen, Lernschwierigkeiten und Verhaltensstörungen. Die Bildgebung zeigt einen abnormen Fornix, ein fehlendes oder hypoplasisches anteriores Corpus callosum und eine ungepaarte Arteria cerebri anterior.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Ethmoidale Enzephalozele (Ethmoidal encephalocele)
    • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Rhombencephalosynapsis (Rhombencephalosynapsis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)

Holt-Oram-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisches Syndrom mit Gliedmaßenreduktionsdefekten, das durch Skelettanomalien der oberen Gliedmaßen und leichte bis schwere angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Paroxysmales Vorhofflimmern (Paroxysmal atrial fibrillation)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)

Holzgreve-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Psychose (Psychosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Zerebrale venöse Sinusthrombose (Cerebral venous sinus thrombosis)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Hernie (Hernia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Cystathioninämie (Cystathioninemia)
    • Homocystinurie (Homocystinuria)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Apnoe (Apnea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)

Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie

Beschreibung:

Die Homozystinurie ohne Methylmalonazidurie ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Enzephalopathie und manchmal verzögerte Entwicklung. Biochemische Symptome sind Homozystinurie und Hyper-Homozysteinämie. Es existieren 3 Typen der Homozystinurie ohne Methylmalonazidurie: <I>cblE</I>, <I>cblG</I> und <I>cblD</I>-Variante 1 (<I>cblD</I>v1).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Psychose (Psychosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Demenz (Dementia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)

Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose

Beschreibung:

Die horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose (HGPPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Sie wird bei Kindern und Adoleszenten manifest und ist gekennzeichnet durch progrediente Skoliose mit fehlender Kopplung der horizontalen Augenbewegungen. Eine Kreuzung der somatosensorischen und kortikospinalen Trakte in der Medulla fehlt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)

Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige

Beschreibung:

Die Gelatinös-tropfenförmige Hornhautdystrophie (GDLD) ist eine Form der oberflächlichen Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch multiple prominente milchweiße gelatinöse Knötchen unter dem Hornhautepithel. Der Visus ist erheblich eingeschränkt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Häufig (79-30%):
    • Fremdkörpergefühl in der Hornhaut (Corneal foreign body sensation)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Amyloidose der Bindehaut (Conjunctival amyloidosis)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)

Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1

Beschreibung:

Die gittrige Hornhautdystrophie Typ I (LCDI) ist eine häufige Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch ein Netzwerk von feinen, ineinander verschränkten und verzweigten filamentösen Trübungen in der Kornea, mit zunehmender Beeinträchtigung des Visus und ohne systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Zentrale Hornhauttrübung im hinteren Bereich der Hornhaut (Central posterior corneal opacity)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)

Hornhautdystrophie, makuläre

Beschreibung:

Die Makuläre Hornhautdystrophie (MCD) ist eine seltene und schwere Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch beidseitige, wenig differenzierte wolkige Bereiche im verschleierten Stroma mit eventuell schwerer Beeinträchtigung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Punktförmige Eintrübung der Hornhaut (Punctate opacification of the cornea)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)

Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore

Beschreibung:

Die Hintere polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD) ist ein seltener, milder Subtyp der Hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch kleine, als Bläschen erscheinende Aggregate auf der Ebene der Descemet-Membran, die von einem grauen Schleier umgeben sind und in der Regel den Visus nicht beeinträchtigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
    • Verminderte Anzahl von Hornhautendothelzellen (Reduced number of corneal endothelial cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Uveal-Ektropium (Uveal ectropion)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Sehr geringe Sehschärfe (Very low visual acuity)
    • Verstärkte Hornhautverkrümmung (Increased corneal curvature)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Glaukom (Glaucoma)

Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Hörverlust - Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen, familiär

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)

Hörverlust-Blindheit-Hypopigmentierung-Syndrom, jemenitischer Typ

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetische Störung, die durch Anomalien der Hautpigmentierung, Augenanomalien und frühen Hörverlust gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)

Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)

Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Intelligenzminderung, die als eine schwere Variante des Dyskeratosis congenita (siehe dort) gilt. Kennzeichnende Symptome sind: Intrauterine Wachsstumsverzögerung, Mikrozephalie, Kleinhirn-Hypoplasie, progressive kombinierte Immunschwäche und aplastische Anämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)

HSD10-Krankheit

Beschreibung:

Die HSD10-Krankheit ist eine seltene, lebensbedrohliche neurometabolische Erkrankung, die durch einen progressiven neurodegenerativen Verlauf, Epilepsie, Retinopathie und progressive Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Acylglycin-Profil im Urin (Abnormal urinary acylglycine profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Erhöhte 3-Hydroxybuttersäure im Urin (Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Chronische Laktatazidose (Chronic lactic acidosis)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Zittern (Tremor)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sabberndes (Drooling)

HSD10-Krankheit, infantiler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Zyanose (Cyanosis)

HSD10-Krankheit, neonataler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)

HSD10-Mangel, atypische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

H-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene kutane Erkrankung und eine systemische vererbte Histiozytose, die hauptsächlich durch Hyperpigmentierung, Hypertrichose, Hepatosplenomegalie, Herzanomalien, Hörverlust, Hypogonadismus, geringe Körpergröße und gelegentlich Hyperglykämie/Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Aufgrund der sich überschneidenden klinischen Merkmale werden heute auch die pigmentierte Hypertrichose mit insulinabhängigem Diabetes mellitus-Syndrom (PHID), die Faisalabad-Histiozytose (FHC) und die familiäre Sinus-Histiozytose mit massiver Lymphadenopathie (FSHML) dazu gezählt. Auch einige Fälle von Dysosteosklerose können das Syndrom repräsentieren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Steife Haut (Stiff skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hernie (Hernia)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hornhaut-Arkus (Corneal arcus)

Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine beidseitige angeborene Hüftluxation, charakteristische Gesichtszüge (flaches Mittelgesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, Schwellungen um die Augen, breiter Nasenrücken, karpfenförmiger Mund) und eine Überstreckbarkeit der Gelenke gekennzeichnet ist. Angeborene Herzfehler, angeborene Knieluxation, angeborene Leistenhernie und vesikoureterischer Reflux sind ebenfalls beschrieben worden. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)

Hüftdysplasie Typ Beukes

Beschreibung:

Die Familiäre Hüftdysplasie Typ Beukes (BFHD) ist eine erbliche Skeletterkrankung mit vorzeitiger Osteoarthropathie des Hüftgelenkes. Die Erkrankung maifestiert sich durch Hüftgelenksbeschwerden/Schmerzen und Gangstörungen, die sich meist im Kindesalter entwickeln und zu schweren Funktionsbehinderung und eingeschränkter Mobilität im frühen Erwachsenenalter führen. Die Belastung der Wirbelkörper und anderer Gelenke ist minimal, die Körpergröße wird nicht signifikant reduziert und der allgemeine Gesundheitszustand ist ungestört. Röntgenologisch sind die Hüftköpfe abgeflacht und es kommt zu einer unregelmäßigen und degenerativen Arthrose in den Hüftgelenken, wie das Vorhandensein von periartikulären Zysten, Sklerose und Verengung des Gelenkraums zeigt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Coxa vara (Coxa vara)

Hughes-Stovin-Syndrom

Beschreibung:

Das Hughes-Stovin-Syndrom (HSS) ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die als klinische kardiovaskuläre Variante der Behçet-Krankheit (BD; s. dort) angesehen wird. Das HSS ist gekennzeichnet durch die Assoziation multipler Aneurysmen der Lungenarterien (PAAs) und peripherer venöser Thrombose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Husten (Cough)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Aneurysma der Pulmonalarterie (Pulmonary artery aneurysm)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)

Huntington-Krankheit

Beschreibung:

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung des Zentralnervensystems mit unwillkürlichen choreatischen Bewegungen, Verhaltensauffälligkeiten, psychiatrischen Störungen und dementivem Abbau.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Aufregung (Agitation)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Wahnvorstellungen (Delusions)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Feindseligkeit (Hostility)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Apathie (Apathy)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Mutismus (Mutism)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Clonus (Clonus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)

Huriez-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine Trias aus kongenitaler Skleroatrophie vorwiegend der Hände mit Sklerodaktylie, Palmoplantarkeratosen und Nagelveränderungen (bestehend aus Hypoplasie, Rillenbildung und Weißverfärbung) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmalen gehören Hypohidrosis palmaris und eine hohe Anfälligkeit für früh auftretende Plattenepithelkarzinome in den betroffenen Hautbereichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Hurler-Scheie-Syndrom

Beschreibung:

Das Hurler-Scheie-Syndrom ist die intermediäre Form der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) zwischen den Extremen Hurler-Syndrom und Scheie-Syndrom. Es ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit mit Deformitäten des Skeletts und verzögerter motorischer Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Hernie (Hernia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)

Hurler-Syndrom

Beschreibung:

Das Hurler-Syndrom ist die schwerste Form der Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS1; siehe diesen Begriff), einer seltenen lysosomalen Speicherkrankheit, die durch Skelettanomalien, kognitive Beeinträchtigungen, Herzerkrankungen, Atemwegsprobleme, vergrößerte Leber und Milz, charakteristische Gesichtszüge und reduzierte Lebenserwartung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Hernie (Hernia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Depression (Depression)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)

Hutchinson-Gilford-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Puberale Entwicklungsstörungen bei Frauen (Pubertal developmental failure in females)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Prominenter Nabel (Prominent umbilicus)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Tieftonbereich (Low-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Abnormität der Nasenspitze (Abnormality of the nasal tip)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Nächtlicher Lagophthalmos (Nocturnal lagophthalmos)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Impaktierter Zahn (Impacted tooth)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Verschluss der Karotis-Arterie (Carotid artery occlusion)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Papel (Papule)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Fortschreitende Akroosteolyse des Schlüsselbeins (Progressive clavicular acroosteolysis)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)

Hyalinose, infantile systemische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Hyaluronidasemangel

Beschreibung:

Eine seltene Form der Mukopolysaccharidose, die durch eine abnorme Speicherung von Hyaluronan in Lysosomen aufgrund eines Mangels an Hyaluronidase 1 gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Knie- und/oder Hüftschmerzen in Verbindung mit Schwellungen, diffuser Gelenkbeteiligung mit proliferativer Synovitis und dem Auftreten multipler periartikulärer Gewebeverdichtungen, Kleinwuchs und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie abgeflachter Nasenrücken, bifides Zäpfchen und Gaumenspalte).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)

Hydarthrose, intermittierende

Beschreibung:

Eine seltene rheumatologische Erkrankung, die durch wiederkehrende, schubweise auftretende akute monoartikuläre Arthritis gekennzeichnet ist. Sie tritt häufig mit einer gewissen Periodizität auf und betrifft typischerweise das Knie oder ein anderes großes Gelenk, wobei sich innerhalb von 12 bis 24 Stunden ein Erguss mit leichten bis mäßigen Schmerzen und minimalen Entzündungszeichen entwickelt. Die Schübe dauern drei bis fünf Tage und können bei Frauen zeitgleich mit der Menstruation auftreten. Es gibt keine systemischen Symptome und keine Gelenkschäden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)

Hydranenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene zerebrale Fehlbildung, die durch ein fast oder vollständiges Fehlen der Großhirnrinde, insbesondere der Großhirnhemisphären, gekennzeichnet ist, wobei der Schädel und die Hirnhäute völlig intakt sind. In den meisten Fällen tritt der Tod bereits im Mutterleib oder in den ersten Lebenswochen ein. Typisch sind Entwicklungsverzögerungen, arzneimittelresistente Krampfanfälle, spastische Diplegie, schwere Wachstumsstörungen, Taubheit und Blindheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Blindheit (Blindness)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Vorgeburtliche intrazerebrale Blutung (Antenatal intracerebral hemorrhage)
    • Thalamus-Ödem (Thalamic edema)
    • Dysgenesie des Thalamus (Dysgenesis of the thalamus)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Abnorme Morphologie der Dura mater (Abnormal dura mater morphology)
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
    • Atrophische Hypophyse (Atrophic pituitary gland)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Hydroa vacciniforme

Beschreibung:

Eine seltene Photodermatose, bei der sich als Reaktion auf Sonneneinstrahlung juckende oder schmerzhafte Bläschen in einem photodistributiven Muster entwickeln. Die Läsionen heilen mit dauerhafter varioliformer Narbenbildung ab. Gelegentlich werden auch Augenbeteiligung, Fehlbildungen der Ohren und der Nase oder Kontrakturen der Finger beobachtet. Systemische Anzeichen und Symptome sind nicht vorhanden. Die Erkrankung tritt typischerweise in der Kindheit auf und bildet sich im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter spontan zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hydroa vacciniforme (Hydroa vacciniforme)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Papulovesikuläre Eruption (Papulovesicular eruption)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Ekzem (Eczema)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Erythema (Erythema)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Lineare C3-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)

Hydroletalus

Beschreibung:

Der Hydroletalus (HLS) ist ein schweres fetales Fehlbildungssyndrom mit kranionfazialen Dysmorphien und Fehlbildungen des Zentralnervensystems, des Herzens, der Atemwege und der Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Zahnfleischspalte (Gingival cleft)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Trachealatresie (Tracheal atresia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Anenzephalie (Anencephaly)

Hydrops fetalis

Beschreibung:

Der Hydrops fetalis ist eine schwere und medizinisch hohe Anforderungen stellende Erkrankung des Feten. Sie wird allgemein definiert als eine exzessive Flüssigkeitsvermehrung im Interstitium und den Körperhöhlen des Feten, die als Ödem, als Pleura- und Perikarderguss und als Aszites manifest wird. Der Hydrops fetalis ist das Endstadium verschiedenster Störungen. Abhängig vom Vorhandensein oder Fehlen mütterlicher Antikörper gegen Antigene der fötalen Erythrozyten (AB0-Inkompatibilität oder Rhesus (Rh)-Inkompatibilität) werden immunologische (Immun-Hydrops fetalis, IHF) und nicht-immunologische (Nicht-Immun-Hhydrops fetalis, NIHF) Ursachen unterschieden (siehe diese Termini).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Aszites (Ascites)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Erhöhte Dicke der Plazenta (Increased placental thickness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Zwilling-zu-Zwilling-Transfusion (Twin-to-twin transfusion)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Hydroxykynureninurie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Tryptophan-Stoffwechsels, die durch eine massive Urinausscheidung von Xanthurensäure (XA), 3-Hydroxykynurenin und Kynurenin und eine erhöhte XA-Konzentration im Plasma gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel und reicht von asymptomatischen oder milden Fällen mit Gelbsucht und Erbrechen und dann normaler Entwicklung und Wachstum bis hin zu schwereren Fällen mit Manifestationen wie Intelligenzminderung, zerebellärer Ataxie, Pellagra, progressiver Enzephalopathie mit muskulärer Hypotonie, allgemeiner Entwicklungsverzögerung, stereotypen Bewegungen und/oder kongenitaler Taubheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anomalie des Tryptophan-Stoffwechsels (Abnormality of tryptophan metabolism)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koma (Coma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)

Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Gesichtsbehaarung (Sparse facial hair)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Fehlende Gesichtsbehaarung (Absent facial hair)

Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Adipositas (Obesity)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Myopie (Myopia)

Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom

Beschreibung:

Das Daish-Hardman-Lamont-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch das Vorhandensein von Hydrozephalus (Beginn im Säuglingsalter), hoher Statur, Gelenk-Laxität und thorakolumbaler Kyphose gekennzeichnet ist. Es wurde bei zwei Schwestern beobachtet. Seit 1989 gibt es in der Literatur keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen kongenitalen, nicht kommunizierenden Hydrozephalus, Kleinhirnagenesie und Fehlen der Foramina Luschka und Magendie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Hypotonie, Areflexie oder Hyporeflexie, Krampfanfällen und/oder Zyanose kurz nach der Geburt. Das Syndrom verläuft in der Neugeborenenperiode tödlich. Seit 1973 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinhirn-Agenesie (Cerebellar agenesis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hydrozephalus, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch eine abnorme Vergrößerung der Hirnventrikel infolge einer Störung des Liquorflusses gekennzeichnet ist. Sie entsteht <i>in utero</i> und kann erworben oder vererbt sein. Der Schweregrad der daraus resultierenden Hirnschädigung hängt von der Dauer und dem Ausmaß der Ventrikulomegalie ab.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)

Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch einen schweren, oft pränatal beginnenden Hydrozephalus, adduzierte Daumen, Spastizität (meist durch lebhafte Sehnenreflexe und Fußstreckreflexe belegt) und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das schwere Ende des L1-Syndroms dar und ist mit einer schlechten Prognose verbunden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Hydrozephalus - tief inserierende Nabelschnur

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Sekretorisches adrenokortikales Adenom (Secretory adrenocortical adenoma)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)

Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekretorisches adrenokortikales Adenom (Secretory adrenocortical adenoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)

Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)

Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
    • Koma (Coma)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Aufregung (Agitation)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Akute Hyperammonämie (Acute hyperammonemia)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Delirium (Delirium)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)

Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Semi-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Makrovesikuläre hepatische Steatose (Macrovesicular hepatic steatosis)
    • Cholesterin-Gallensteine (Cholesterol gallstones)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Akute hepatische Steatose (Acute hepatic steatosis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Anomalie des Vitamin-A-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin A metabolism)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalie des Vitamin-E-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin E metabolism)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Hyperekplexie - Epilepsie

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch neonatale Hypertonie gekennzeichnet ist, die sich zu Hypotonie und einer übertriebenen Schreckreaktion (auf plötzliche visuelle, auditive oder taktile Reize) entwickelt, gefolgt von der Entwicklung früh einsetzender, häufig refraktärer tonischer oder myoklonischer Anfälle. Progressive epileptische Enzephalopathie, Intelligenzminderung und psychomotorischer Entwicklungsstillstand mit subsekutiver Verschlechterung können zusätzlich auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)

Hyperekplexie, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Hyperekplexie ist eine erbliche neurologische Erkrankung und gekennzeichnet durch exzessive Schreckreaktionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hernie (Hernia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)

Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches

Beschreibung:

Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch eine Eosinophilie ohne Anzeichen von Klonalität gekennzeichnet ist, die mindestens sechs Monate lang anhält und für die keine zugrundeliegende Ursache ermittelt werden kann. Die Erkrankung geht mit Anzeichen von Organschäden und Funktionsstörungen einher. Die klinischen Manifestationen sind je nach den betroffenen Organsystemen sehr unterschiedlich und umfassen schnell auftretende, lebensbedrohliche kardiovaskuläre oder neurologische Komplikationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Fieber (Fever)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Myokardiale eosinophile Infiltration (Myocardial eosinophilic infiltration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Asthma (Asthma)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Husten (Cough)
    • Demenz (Dementia)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Colitis (Colitis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Papel (Papule)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Ekzem (Eczema)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke (Swelling of proximal interphalangeal joints)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)

Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung

Beschreibung:

Die hereditäre Hyperferritinämie ohne Eisenüberladung repräsentiert eine seltene biologische Anomalie, die durch hohe Serumferritinwerte ohne Erhöhungen der Transferrinsättigung, des Gewebe- oder Serumeisens definiert ist und die durch einen scheinbar asymptomatischen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Transferrinsättigung (Abnormal transferrin saturation)
    • Abnormales Serumeisen (Abnormal serum iron)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)

Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)

Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Impotenz (Impotence)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Agonadismus (Agonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spärliche Gesichtsbehaarung (Sparse facial hair)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)

Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch STAT3-Mangel

Beschreibung:

Das Autosomal-dominante Hyper-IgE-Syndrom (AD-HIES) ist ein sehr seltener primärer Immundefekt und klinisch gekennzeichnet durch die Trias hohes Serum-IGE (>2000 IU/ml), rezidivierende Staphylokokken-Hautabszesse und rezidivierende Pneumonien mit Bildung von Pneumatozelen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ekzem (Eczema)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Husten (Cough)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Papel (Papule)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Fieber (Fever)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Cellulite (Cellulitis)

Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber

Beschreibung:

Die Hyperimmunglobulinämie mit periodischem Fieber (HIDS) ist eine seltene autoinflammatorische Krankheit und eine Ausprägung des Mevalonatkinasemangels (MKD). Sie ist gekennzeichnet durch periodische Fieberschübe und eine systemische Entzündungsreaktion (zervikale Lymphadenopathie, Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall, Arthralgie und Hauterscheinungen).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Papel (Papule)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Erythema (Erythema)
    • Purpura (Purpura)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)

Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Synkope (Syncope)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Zittern (Tremor)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Koma (Coma)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Aufregung (Agitation)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Blässe (Pallor)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Seizure (Seizure)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Metabolische Ketoazidose (Metabolic ketoacidosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel

Beschreibung:

Die Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch INSR-Mangel ist eine sehr seltene, autosomal-dominant vererbte Form von familiärem Hyperinsulinismus. In der einzigen bisher beschriebenen Familie ist sie klinisch gekennzeichnet durch postprandiale Hypoglykämie, Nüchtern-Hyperinsulinämie und im Serum erhöhtes Insulin/C-Peptid-Verhältnis. Das Erkrankungsalter ist variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Koma (Coma)

Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Synkope (Syncope)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Abnorme Reaktion auf den Glucagon-Stimulationstest (Abnormal response to glucagon stimulation test)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Fokale Hyperplasie der Pankreasinseln (Focal pancreatic islet hyperplasia)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apnoe (Apnea)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Multiple Betazell-Adenome der Bauchspeicheldrüse (Multiple pancreatic beta-cell adenomas)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ketonuria (Ketonuria)

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxylacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD)-Mangel ist eine kürzlich beschriebene Störung der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Der Mangel ist gekennzeichnet durch hyperinsulinämische Hypoglykämie mit Krämpfen. Ein Patient erlitt eine fulminante Leberzellinsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderter 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Spiegel (Decreased 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Anomalie des Acetylcarnitin-Stoffwechsels (Abnormality of acetylcarnitine metabolism)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Verringertes Plasma-Carnitin (Decreased plasma carnitine)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)

Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Fokale Hyperplasie der Pankreasinseln (Focal pancreatic islet hyperplasia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Synkope (Syncope)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Synkope (Syncope)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom

Beschreibung:

Das Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom (HIHA) ist eine häufige Form des Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus (siehe diesen Begriff), gekennzeichnet durch eine übermäßige/unkontrollierte Insulinsekretion (unangemessen für den Grad der Glykämie), asymptomatische Hyperammonämie und wiederkehrende Episoden einer ausgeprägten Hypoglykämie, die durch Fasten und proteinreiche Mahlzeiten verursacht werden kann und eine schnelle und intensive Behandlung erfordert, um neurologische Folgen zu verhindern. Epilepsie und kognitives Defizit können unabhängig von Hypoglykämie ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Asymptomatische Hyperammonämie (Asymptomatic hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Koma (Coma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)

Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische

Beschreibung:

Die familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) ist eine meist symptomfreie genetische Störung des Mineralstoffwechsels mit lebenslang bestehender moderater Hyperkalzämie bei normaler oder verminderter Kalziumausscheidung im Urin und erhöhter Plasmakonzentration des Parathormons (PTH).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Verhältnis der renalen Kalzium-Clearance zur Kreatinin-Clearance (Reduced ratio of renal calcium clearance to creatinine clearance)
    • Parathormon-unabhängige erhöhte renale tubuläre Kalziumrückresorption (Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomagnesiurie (Hypomagnesiuria)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Lipom (Lipoma)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)

Hyperkalziurie, idiopathische

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine übermäßige Kalziumausscheidung im Urin gekennzeichnet ist, ohne dass eine systemische Grunderkrankung vorliegt. Die Erkrankung führt zu einem erhöhten Risiko für die Bildung von Nierensteinen und Nephrokalzinose sowie zu einer verminderten Knochenmineraldichte mit erhöhter Inzidenz von Knochenbrüchen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kalziumverlust in der Niere (Renal calcium wasting)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormale zirkulierende Kalziumkonzentration (Abnormal circulating calcium concentration)
    • Parathormon-unabhängige erhöhte renale tubuläre Kalziumrückresorption (Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption)

Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom

Beschreibung:

Als Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom wird ein sehr seltenes Syndrom mit hyperpigmentierter Haut beschrieben. Charakteristisch sind sehr kleine hyperpigmentierte Flecken vor allem in sonnenexponierten Bereichen der Haut und, als hauptsächliches Symptom, eine leichte punktförmige palmoplantare Hyperkeratose. Weitere Fälle wurden seit 1993 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)

Hyperkeratosis lenticularis perstans

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch meist asymptomatische, hyperkeratotische, rötlich-braune Papeln gekennzeichnet ist, die vor allem an den unteren Extremitäten auftreten. Die histologische Untersuchung zeigt eine lamelläre Hyperkeratose mit abrupter peripherer korbförmiger Orthokeratose, unregelmäßiger Akanthose und einem darunter liegenden lichenoiden lymphozytären Infiltrat. Die Erkrankung kann sporadisch auftreten oder familiär bedingt sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Hyperkeratose lenticularis perstans (Hyperkeratosis lenticularis perstans)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)

Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Hyperalphalipoproteinämie-Störung, die durch erhöhte Cholesterin- und Triglycerid (TG)-Spiegel im Plasma mit einer ausgeprägten TG-Anreicherung von Lipoproteinen niedriger und hoher Dichte (HDL), Vorhandensein von zirkulierenden Beta-Lipoproteinen sehr niedriger Dichte und erhöhten HDL-Cholesterinspiegeln bei sehr niedriger oder nicht nachweisbarer lipolytischer Aktivität der hepatischen Lipase im Post-Heparin-Plasma gekennzeichnet ist. Vorzeitige Atherosklerose und/oder koronare Herzkrankheit können ebenfalls vorliegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Erhöhte HDL-Cholesterin-Konzentration (Increased HDL cholesterol concentration)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)

Hyperlysinämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Verminderte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypoornithinämie (Hypoornithinemia)
    • Abnorme Ornithinkonzentration im Liquor (Abnormal CSF ornithine concentration)
    • Erhöhte Lysinkonzentration im Liquor (Increased CSF lysine concentration)
    • Verminderte Argininkonzentration im Liquor (Decreased CSF arginine concentration)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Argininurie (Argininuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Zittern (Tremor)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Nackenhypertonie (Neck hypertonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die sich bereits im Neugeborenenstadium manifestieren kann und mit Lethargie, Stillproblemen, Erbrechen und Tachypnoe einhergeht. Häufiger beginnt es im Säuglings-, Kindes- oder Erwachsenenalter und ist gekennzeichnet durch chronisch neurokognitive Defizite, akuter Enzephalopathie und/oder Gerinnungsstörungen oder anderen chronischen Leberfunktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Citrullin-Stoffwechsels (Abnormality of citrulline metabolism)
    • Hyperornithinämie (Hyperornithinemia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Eiweißvermeidung (Protein avoidance)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Clonus (Clonus)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Koma (Coma)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)

Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis

Beschreibung:

Eine seltene Dysostose mit vorwiegender Wirbelbeteiligung, die durch paraspinale Bandverknöcherungen (am stärksten ausgeprägt im unteren Brustbereich), Osteophytose, marginale Sklerose der Iliosakralgelenke und punktförmige Hyperkeratose an den Fußsohlen und Handflächen gekennzeichnet ist. Die Patienten können asymptomatisch sein oder leichte bis mäßige Rückenschmerzen haben. Seit 1969 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Hyperostosis corticalis generalisata

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)

Hyperoxalurie, primäre

Beschreibung:

Die Primäre Hyperoxalurie ist eine seltene Störung des Glykoxylat-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch einen Oxalatüberschuss. Die daraus resultierenden Symptome reichen von gelegentlichen Nierensteinen über rezidivierende Nephrolithiasis und Nephrokalzinose bis zu terminaler Nierenerkrankung und systemischer Oxalose. Die Erkrankung wird in drei unterschiedliche Typen aufgeteilt, die alle durch leberspezifische Enzymdefekte verursacht werden: Primäre Hyperoxalurie Typ 1, Typ 2 und Typ 3.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Azidurie (Aciduria)
    • Erhöhtes Glykolat im Urin (Elevated urine glycolate)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Herzblock (Heart block)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)

Hyperoxalurie, primäre, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enuresis (Enuresis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)

Hyperoxalurie, primäre, Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Hyperoxalurie, primäre, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Schmerz (Pain)
    • Dysurie (Dysuria)

Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)

Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)

Beschreibung:

Seltene genetische Erkrankung, die durch das synchrone oder metachrone Auftreten von primärem Hyperparathyreoidismus und ossifizierenden Fibromen des Ober- und/oder Unterkiefers gekennzeichnet ist und mit einem erhöhten Risiko für Nebenschilddrüsenkarzinome einhergeht. Es wurde auch über das Auftreten von Nierenzysten oder -tumoren, multiplen Uteruspolypen und Schilddrüsentumoren berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Anomalie der Morphologie der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid morphology)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Nieren-Hamartom (Renal hamartoma)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Lipom (Lipoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)

Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer

Beschreibung:

Der neonatale primäre schwere Hyperparathyroidismus (NSHPT) ist labormedizinisch durch eine schwere, von Geburt an bestehende Hyperkalzämie (> 3.5 mM) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Glykosylierungsstörung (CDG), die durch Hypotonie, schwere Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, erhöhte alkalische Phosphatase im Serum, kurze distale Phalangen mit hypoplastischen Nägeln und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über Gaumenspalten, Megakolon, anorektale Fehlbildungen und angeborene Herzfehler berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Husten (Cough)
    • Plasmozytose (Plasmacytosis)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Hyperprolaktinämie, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Hyperprolaktinämie ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Störung, die durch anhaltend hohe Prolaktin-Serumspiegel (nicht assoziiert mit Schwangerschaft, Wochenbett, Medikamenteneinnahme oder Hypophysentumor) bei mehreren Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sie sich mit Zeichen, die üblicherweise bei Hyperprolaktinämie beobachtet werden, nämlich: sekundäre Medroxyprogesteronacetat (MPA)-negative Amenorrhoe und Galaktorrhoe bei weiblichen Patienten und Hypogonadismus und sexuelle Dysfunktion durch erniedrigten Testosteronspiegel bei männlichen Patienten. Bei einigen weiblichen Patienten wurde auch über Oligomenorrhoe und primäre Unfruchtbarkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)

Hyperprolinämie Typ 2

Beschreibung:

Die Hypoproteinämie Typ 2 ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Prolin-Stoffwechsels, verursacht durch einen Mangel der Pyrolin-5-carboxylat-Dehydrogenase. Diese Störung ist oft benigne, mögliche Symptome sind jedoch Krämpfe, intellektuelles Defizit und leicht verzögerte Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Prolinurie (Prolinuria)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hydroxyprolinurie (Hydroxyprolinuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Verminderter zirkulierender Vitamin B6-Spiegel (Reduced circulating vitamin B6 level)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)

Hyperprolinämie Typ I

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Prolin-Stoffwechsels, die biochemisch durch deutlich erhöhte Prolinwerte in Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Prolinoxidase gekennzeichnet ist. Der berichtete klinische Phänotyp reicht von asymptomatisch bis zu variablen neurologischen und psychiatrischen Manifestationen (einschließlich globaler Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen, autistischen Merkmalen und Hyperaktivität).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Prolinurie (Prolinuria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)

Hypersomnie, idiopathische

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine übermäßige Tagesschläfrigkeit mit langen und nicht erholsamen Nickerchen und/oder einen verlängerten und ungestörten Nachtschlaf, eine beeinträchtigte Tageswahrnehmung und/oder Schlafträgheit (d. h. große Schwierigkeiten beim Aufwachen nach dem Schlaf) gekennzeichnet ist und bei der andere Ursachen ausgeschlossen wurden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Gehirnnebel (Brain fog)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
    • Depression (Depression)
    • Hypnopompe Halluzinationen (Hypnopompic hallucinations)
    • Schlaflähmung (Sleep paralysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schnarchen (Snoring)

Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Exenzephalie (Exencephaly)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten

Beschreibung:

Das Hypertelorismus-Mikrotie-Gesichtsspalten-Syndrom oder HMC-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Hypertelorismus, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Mikrotie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)

Hypertension, idiopathische intrakranielle

Beschreibung:

Die Idiopathische intrakranielle Hypertension ist eine neurologische Störung und gekennzeichnet durch erhöhten intrakraniellen Druck mit rezidivierenden und persistierenden Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, progredienter oder vorübergehender Obstruktion des Gesichtsfeldes und Papillenödem. Irreversibler Visusverlust ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Allergie (Allergy)
    • Papillenödem (Papilledema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Szintillierendes Skotom (Scintillating scotoma)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Olfaktorische Auren (Olfactory auras)
    • Depression (Depression)
    • Migräne (Migraine)

Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Defekt des aktivierenden Rezeptors für das schilddrüsenstimulierende Hormon (TSHR) (Activating thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Hyperplasie der Schilddrüse (Thyroid hyperplasia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Goiter (Goiter)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proptosis (Proptosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Defekt des aktivierenden Rezeptors für das schilddrüsenstimulierende Hormon (TSHR) (Activating thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Hyperemesis gravidarum (Hyperemesis gravidarum)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Hyperplasie der Schilddrüse (Thyroid hyperplasia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Goiter (Goiter)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Periostitis (Periostitis)

Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Hypertrichosis cubiti

Beschreibung:

Die Hypertrichosis cubiti ist eine seltene Haaranomalie, die durch eine symmetrische, angeborene oder früh einsetzende, bilaterale Hypertrichose gekennzeichnet ist, die an den Außenflächen der oberen Extremitäten (insbesondere an den Ellenbogen) lokalisiert ist. Kleinwuchs oder andere Anomalien wie Entwicklungsverzögerung, Gesichtsanomalien und Intelligenzminderung können damit einhergehen, müssen es aber nicht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)

Hypertrichosis lanuginosa, erworbene

Beschreibung:

Die Erworbene Hypertrichosis lanuginosa ist eine seltene, paraneoplastische Hautkrankheit mit exzessiver Lanugo-Behaarung der haarlosen Bereiche des Gesichtes, des Stamms und der Gliedmassen und möglichen weiteren klinischen Symptomen, darunter 'brennende' Glossitis, Hypertrophie der Zungenpapillen, Diarrhoe, Dysgeusie (Schmeckstörung) und/oder Gewichtsverlust. Die Krankheit ist assoziiert mit Lymphom oder Krebs in unterschiedlichen Lokalisationen (Magen-Darm-Trakt, Harnwege, Lunge, Brust, Uterus oder Ovar).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Glossitis (Glossitis)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Neoplasma des Atmungssystems (Neoplasm of the respiratory system)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale

Beschreibung:

Die Hypertrichosis lanuginosa congenita ist eine seltene angeborene Hautkrankheit mit 3-5 cm langen Lanugo-Haaren am gesamten Körper, außer an den Handflächen und Fußsohlen und Schleimhäuten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)

Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Hypoaldosteronismus, familiärer

Beschreibung:

Ein seltener genetisch bedingter Hypoaldosteronismus, der typischerweise im Säuglingsalter auftritt (früh einsetzender familiärer Hypoaldosternismus) und zu einem lebensbedrohlichen Elektrolyt-Ungleichgewicht führt (Gedeihstörung, wiederkehrendes Erbrechen und schwere Dehydrierung). Fieber, Durchfall, Lethargie, schlechte Gewichtszunahme und schlechte Nahrungsaufnahme seit der Geburt können ebenfalls vorkommen. Ältere Personen (spät auftretender familiärer Hypoaldosteronismus) sind weniger stark betroffen oder zeigen keine Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)

Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Fieber (Fever)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)

Hypochondroplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch unproportionierten Kleinwuchs, eine leichte Lendenlordose und eine eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kleinwüchsigkeit im Kindesalter (Childhood onset short-limb short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hypodontie - Nageldysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Dünner Zehennagel (Thin toenail)
  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Hypofibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch ein angeborenes teilweises (Hypoglossie) oder vollständiges (Aglossie) Fehlen der Zunge gekennzeichnet ist. Die Patienten haben Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und Atmung sowie eine verzögerte Sprachentwicklung und undeutliche Sprache. Das Geschmacksempfinden ist nicht stark beeinträchtigt. Zu den Begleiterscheinungen gehören ein charakteristisches Gesicht aufgrund fehlender transversaler Kieferbögen, Oligodontie und Zahnfehlstellungen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)

Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Krankheit, die durch das Zusammentreffen von Aglossie (Fehlen der Zunge), Adaktylien (Fehlen von Fingern oder Zehen) und Fehlbildungen der Gliedmaßen, des Gesichtsschädels und anderer, weniger häufiger Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Adactyly (Adactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Impotenz (Impotence)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Gesteigerte weibliche Libido (Increased female libido)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GNRH) im Hypothalamus (Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Unterentwickelter oberer Crus der Antihelix (Underdeveloped superior crus of antihelix)
    • Myopie (Myopia)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Mäßige intrauterine Wachstumsverzögerung (Moderate intrauterine growth retardation)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hypoplasie des Zahnkeims (Hypoplasia of the tooth germ)

Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes, ektodermales Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation einer hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie (die sich in der Trias Hypohidrose, Anodontie/Hypodontie und Hypotrichose manifestiert) mit einer primären Hypothyreose und einer Ziliardyskinesie der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Urtikaria-pigmentosa-ähnliche Hautpigmentierung, vermehrte Mastzellen und Melaninablagerungen in der Dermis sowie schwere, wiederkehrende Brustinfektionen auf. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Ziliare Dyskinesie (Ciliary dyskinesia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt

Beschreibung:

Die Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immunschwäche (HED-ID), eine Unterform der HED (siehe dort), ist gekennzeichnet durch Anomalien ektodermaler Strukturen (Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen) in Verbindung mit Immunschwäche.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Abwesende periphere Lymphknoten bei Vorliegen einer Infektion (Absent peripheral lymph nodes in presence of infection)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Ekzem (Eczema)
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)

Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Abnormaler zirkulierender Insulinspiegel (Abnormal circulating insulin level)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)

Hypokalzämie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Kalziumhomöostase, die durch unterschiedlich starke Hypokalzämie mit abnorm niedrigen Parathormonspiegeln (PTH) und anhaltend normaler oder erhöhter Kalziurie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Kortikaler Myoklonus (Cortical myoclonus)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Ängste (Anxiety)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Depression (Depression)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ekzem (Eczema)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)

Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abnormität der hypothenaren Eminenz (Abnormality of the hypothenar eminence)

Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Leukodystrophie, die durch Entwicklungsverzögerung, erhöhten Muskeltonus, der später zu Spastizität führt, leichte Ataxie, Nystagmus, Dysarthrie, absichtlichen Tremor und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine supratentorielle und infratentorielle Hypomyelinisierung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)

Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Leukodystrophie, die in Familien aschkenasischer jüdischer Abstammung auftritt und durch eine im Säuglingsalter einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit sehr eingeschränkter oder fehlender Sprache und manchmal völlig fehlender motorischer Entwicklung, Hypotonie, Spastizität und erworbener Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Krampfanfälle, Hörverlust, Sehstörungen und autonome Funktionsstörungen wurden ebenfalls beschrieben. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Hypodontie (Hypodontia)

Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Gliedmaßenfehlbildungssyndrom, das durch multiple angeborene distale Gelenkkontrakturen (inkl. Klumpfüße und proximale und distale Interphalangealgelenkkontrakturen der Hände) und sehr schwere motorische Lähmungen bei der Geburt (d.h. Fehlen von Schlucken, autonomer Atemfunktion und tiefen Sehnenreflexen) gekennzeichnet ist und zum Tod innerhalb der ersten 3 Lebensmonate führt. Fetale Hypo- oder Akinesie, spät einsetzender Polyhydramnion und dramatisch reduzierte oder fehlende motorische Nervenleitgeschwindigkeiten (<10 m/s) sind häufig assoziiert. Die ultrastrukturelle Morphologie der Nerven zeigt schwere Anomalien der Ranvier-Knoten und der myelinisierten Axone.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ

Beschreibung:

Eine seltene Nebenschilddrüsenerkrankung und Anomalie des Phosphokalziumstoffwechsels, die durch Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, Hyperkalziurie und niedrige Parathormonwerte im Serum bei Vorhandensein von Autoantikörpern gegen Nebenschilddrüsengewebe gekennzeichnet ist. Die klinischen Anzeichen und Symptome sind von unterschiedlichem Schweregrad und umfassen Parästhesien, Krampfanfälle, Laryngospasmen, Tetanie, Herzrhythmusstörungen, Verkalkungen der Basalganglien und neuropsychologische Manifestationen wie Angst, Depression, Verwirrung oder Halluzinationen. Die Erkrankung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Autoimmunkrankheiten auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmuner Hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Depression (Depression)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Abnormale zirkulierende Kalziumkonzentration (Abnormal circulating calcium concentration)

Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Nebenschilddrüsen-Agenesie (Parathyroid agenesis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)

Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Das HDR-Syndrom ist eine seltene, klinisch heterogene genetische Störung, die durch die Trias von Hypoparathyreoidismus (H ypoparathyroidism), Sensorineuraler Taubheit (D eafness) und Nierenerkrankung (R enal disease) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Hypoplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität der T-Zell-Physiologie (Abnormality of T cell physiology)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)

Hypophosphatämie, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist eine erbliche renale Phosphatverlusterkrankung, die durch Hypophosphatämie, Rachitis und/oder Osteomalazie und vermindertes Wachstum gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Abnormität der Metaphysen der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower-limb metaphyses)
    • Rachitis (Rickets)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Metaphysenverbreiterung der oberen Gliedmaßen (Upper limb metaphyseal widening)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
    • Verkürzung des Sprungbeinhalses (Shortening of the talar neck)
    • Abflachung der Sprungbeinkuppel (Flattening of the talar dome)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerung der costochondralen Verbindungsstelle (Enlargement of the costochondral junction)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Vertebrale Hyperostose (Vertebral hyperostosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gebördelte Rippen (Beaded ribs)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Synovitis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac joint synovitis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Trapezförmige distale Femurkondylen (Trapezoidal distal femoral condyles)
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)

Hypophosphatasie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch eine verminderte Aktivität der unfraktionierten alkalischen Phosphatase (ALP) im Serum gekennzeichnet ist. Die klinische Ausprägung ist variabel und kann von einer schweren, möglicherweise lebensbedrohlichen stark beeinträchtigten Mineralisierung der Knochen bei der Geburt bis hin zu Muskel- und Skelettschmerzen im Erwachsenenalter reichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgrübchen über dem Scheitelpunkt des langen Knochens (Angulation) (Skin dimple over apex of long bone angulation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Seizure (Seizure)
    • Anämie (Anemia)

Hypophysenadenom, nicht-funktionelles

Beschreibung:

Ein seltener Hypophysentumor, der von normalerweise hormonproduzierenden Zellen der Adenohypophyse ausgeht und durch eine sellare oder extrasellare Gewebeverdichtung mit klinischen Symptomen gekennzeichnet ist, die auf einen Masseneffekt zurückzuführen sind, jedoch keinen Hinweis auf eine Hormonhypersekretion liefern. Typische Manifestationen sind Sehstörungen, Kopfschmerzen, Hirnnervenfunktionsstörungen und Hypopituitarismus, aber die Gewebeverdichtung kann auch zufällig entdeckt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Abnormale Muskelphysiologie (Abnormal muscle physiology)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Impotenz (Impotence)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Blässe (Pallor)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Zerebrospinalflüssigkeit Rhinorrhoe (Cerebrospinal fluid rhinorrhoea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Heteronyme Hemianopie (Heteronymous hemianopia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Blindheit (Blindness)

Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes

Beschreibung:

Ein seltenes, hormonaktives Hypophysenadenom, das durch das Vorhandensein einer Hypophysenmasse gekennzeichnet ist, die mit hohen Spiegeln zirkulierender freier Schilddrüsenhormone in Verbindung mit normalen bis hohen TSH-Spiegeln und Unempfindlichkeit der TSH-Spiegel auf TRH-Stimulation und T3-Suppressionstests einhergeht. Typischerweise präsentieren sich die Patienten mit Anzeichen und Symptomen einer leichten bis mittelschweren Schilddrüsenüberfunktion (z. B. Kropf (am häufigsten beobachtet), Herzklopfen, übermäßiges Schwitzen, Herzrhythmusstörungen, Gewichtsverlust, Tremor) und/oder Tumormasseneffekt (wie Kopfschmerzen, Gesichtsfelddefekte, Hypopituitarismus). Gelegentlich kann die Kosekretion von Prolaktin und/oder Wachstumshormon Galaktorrhoe und/oder Akromegalie verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Goiter (Goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Zittern (Tremor)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Impotenz (Impotence)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Blässe (Pallor)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schilddrüsenkrise (Thyroid crisis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Heteronyme Hemianopie (Heteronymous hemianopia)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Euthyreote Hyperthyroxinämie (Euthyroid hyperthyroxinemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Blindheit (Blindness)

Hypophysenfunktionsstörung durch Empty-Sella-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Hypophysenmangel, der durch eine Herniation des Subarachnoidalraums in die Sella turcica gekennzeichnet ist und zu einer Abflachung der Hypophyse und einer endokrinen Dysfunktion führt. Die häufigsten endokrinen Anomalien sind Hyperprolaktinämie und Wachstumshormonmangel. Die klinischen Symptome sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. Kopfschmerzen, unregelmäßige Menstruation, Galaktorrhoe, Adipositas und Sehstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Impotenz (Impotence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)

Hypophysenfunktionsstörung durch Zyste der Rathke-Tasche

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)

Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)

Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Agenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary agenesis)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Ektopischer Hypophysenvorderlappen (Ectopic anterior pituitary gland)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)

Hypophyseninfarkt

Beschreibung:

Eine seltene Hypophysenerkrankung, die durch eine hämorrhagische oder nicht-hämorrhagische Nekrose der Hypophyse gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Manifestationen gehören plötzliche und starke Kopfschmerzen (oft mit Übelkeit und Erbrechen), Sehstörungen (Gesichtsfelddefekte, Verlust der Sehschärfe), okulomotorische Lähmungen und unterschiedliche Grade von Bewusstseinsstörungen, die von Lethargie bis zum Koma reichen. Es kann auch eine akute endokrine Dysfunktion vorliegen, am häufigsten ein kortikotroper Mangel mit schwerer Hypotonie und Hyponatriämie sowie sekundärem Nebennierenversagen, aber auch ein thyreotroper und gonadotroper Mangel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Abnormale statische automatische Perimetrieprüfung (Abnormal static automated perimetry test)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe (Pallor)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Fieber (Fever)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Koma (Coma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)

Hypophysenkarzinom

Beschreibung:

Ein seltener Hypophysentumor, der durch das Vorhandensein eines Hypophysenadenoms gekennzeichnet ist, das entweder innerhalb des zentralen Nervensystems oder in entfernte Bereiche metastasiert hat. Die überwiegende Mehrheit der Hypophysenkarzinome ist hormonell aktiv, am häufigsten mit ACTH- oder Prolaktinproduktion. Die häufigsten klinischen Symptome sind Diabetes insipidus, Funktionsstörungen des Sehnervs, Funktionsstörungen des Hypophysenvorderlappens, Lähmungen der Hirnnerven III, IV oder VI und Kopfschmerzen, obwohl die Patienten auch asymptomatisch sein können. Die Tumoren verhalten sich aggressiv, und die Prognose ist schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypophysen-Karzinom (Pituitary carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysäres thyreotropes Zelladenom (Pituitary thyrotropic cell adenoma)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)

Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte

Beschreibung:

Das Syndrom der Isolierten Hypophysenstieldurchtrennung (PSIS) ist eine angeborene Anomalie der Hypophyse, die einen Mangel der Hypophysenhormone verursacht und bei den meisten Patienten durch die Symptomentrias eines sehr dünnen oder unterbrochenen Hypophysenstiels, einen ektopischen (oder fehlenden) Hypophysenhinterlappen (HHL) und im MRI erkennbare Hypoplasie oder Aplasie des Hypophysenvorderlappens gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten ist die Anomalie auf den HHL (als ektopische Neurohypophyse bezeichnet) oder eine Unterbrechung des Hypophysenstiels begrenzt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hypophysen- und Epidermoidzysten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Oligospermie (Oligospermia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)

Hypophysen-Verdoppelung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Abnormität des Odontoidfortsatzes (Abnormality of the odontoid process)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Teratome (Teratoma)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Abnormität der Gelenkbeweglichkeit (Abnormality of joint mobility)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volvulus (Volvulus)

Hypophysitis, nekrotisierende

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Abnormität des Hypophysenhintergrunds (Abnormality of the posterior pituitary)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Impotenz (Impotence)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Blässe (Pallor)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)

Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Synophrys (Synophrys)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Hypoplasie, fokale dermale

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Anomalien in ektodermalen und mesodermalen Geweben gekennzeichnet ist und sich klassischerweise durch Hautanomalien, Gliedmaßenfehler, Fehlbildungen der Augen und leichte Gesichtsdysmorphien äußert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Makula (Macule)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Papillom (Papilloma)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hernie (Hernia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Erythema (Erythema)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Riesenzelltumor des Knochens (Giant cell tumor of bone )
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Hypoplasminogenämie

Beschreibung:

Die schwere Hypoplasminogenämie (HPG), auch Plasminogen (Plg)-Mangel Typ 1 genannt, ist eine systemische Erkrankung mit erheblich eingeschränkter extrazellulärer Fibrinolyse und der Bildung harter, fibrinreicher Pseudomembranen auf den Schleimhäuten während der Wundheilung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verminderter Plasminogenspiegel (Decreased level of plasminogen)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Gingivitis (Gingivitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Zervizitis (Cervicitis)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)

Hypoplastisches Linksherzsyndrom

Beschreibung:

Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch eine Unterentwicklung der linksseitigen Herzstrukturen (einschließlich der linken Herzkammer, der aufsteigenden Aorta, des Aortenbogens und der Mitral- und/oder Aortenklappe) gekennzeichnet ist, so dass das linke Herz nicht in der Lage ist, eine angemessene systemische Herzleistung zu erbringen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Blindheit (Blindness)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt

Beschreibung:

Hypospasdie - intellektuelles Defizit, Typ Goldblatt, ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, wurde in einer südafrikanischen Familie bei 3 Brüdern beschrieben. Charakteristisch sind Hypospadie, intellektuelles Defizit, Mikrozephalie, kranionfaziale Dysmorphien, schlaffe Gelenke und konvexe Nägel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale

Beschreibung:

Eine seltene, nicht syndromale, angeborene Fehlbildung des Urogenitaltrakts bei männlichen Patienten, die durch eine penoskrotale, skrotale oder perineale Verlagerung des Harnröhrenganges gekennzeichnet ist und häufig mit einer Peniskrümmung einhergeht. In schweren Fällen kann der Hodensack bifid erscheinen, ein assoziierter Mikropenis ist möglich.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrale Verkürzung der Vorhaut (Ventral shortening of foreskin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ängste (Anxiety)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Depression (Depression)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Harnröhrendivertikel (Urethral diverticulum)

Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse

Beschreibung:

Hypothyreose aufgrund von Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse beteiligt sind, ist eine Form der zentralen angeborenen Hypothyreose (siehe diesen Begriff), ein permanenter Schilddrüsenmangel, der von Geburt an vorliegt, gekennzeichnet durch niedrige Schilddrüsenhormone, die durch Störungen in der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse verursacht werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
  • Häufig (79-30%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Decreased circulating follicle stimulating hormone level)
    • Übergewicht (Overweight)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Abnormaler zirkulierender Thyreoglobulinspiegel (Abnormal circulating thyroglobulin level)

Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen

Beschreibung:

Die durch Mutationen des Rezeptors des schilddüsen-stimulierenden Hormons (Thyreotropin, TSH) verursachte Hypothyreose ist ein Typ von primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehendem permanentem Schilddrüsenhormon-Mangel durch Resistenz der Schilddrüse gegen TSH.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beeinträchtigte Empfindlichkeit gegenüber dem schilddrüsenstimulierenden Hormon (Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Erhöhter zirkulierender Thyreoglobulinspiegel (Increased circulating thyroglobulin level)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Abnormaler Schrei (Abnormal cry)
    • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Ödeme (Edema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Goiter (Goiter)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schilddrüsenfehler bei der Oxidation und Organisierung von Jodid (Thyroid defect in oxidation and organification of iodide)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Erhöhter zirkulierender Thyreoglobulinspiegel (Increased circulating thyroglobulin level)
    • Goiter (Goiter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormales Testergebnis für die Aufnahme von radioaktivem Jod (Abnormal radioactive iodine uptake test result)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Ödeme (Edema)

Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Goiter (Goiter)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Fehlende Verknöcherung der Oberschenkelknochen-Epiphyse (Absent ossification of capital femoral epiphysis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern

Beschreibung:

Die kongenitale Hypothyreose durch transplazentare Passage mütterlicher inhibitorischer Thyreotropin (TSH)-Antikörper ist ein Typ von transienter kongenitaler Hypothyreose (s. dort), einem nicht permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Abnormaler zirkulierender Thyreoglobulinspiegel (Abnormal circulating thyroglobulin level)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Goiter (Goiter)

Hypothyreose, kongenitale, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische kongenitale Hypothyreose ist ein Typ von primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort), deren Ursache und Prävalenz nicht bekannt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)

Hypotonie-Cystinurie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung der Aminosäurenabsorption und des Aminosäurentransports, gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie bei der Geburt, neonatale/kindliche Gedeihstörung (gefolgt von Hyperphagie und schneller Gewichtszunahme in der späten Kindheit), Zystinurie Typ 1, Nephrolithiasis, Wachstumsretardierung aufgrund von Wachstumshormonmangel und leichte Gesichtsdysmorphien. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören hauptsächlich Dolichozephalie und Ptosis. Nephrolithiasis tritt in unterschiedlichen Altersstufen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Ermüdung (Fatigue)

Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Störung, die durch schwere, anhaltende Hypotonie (bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter), schwere globale Entwicklungsverzögerung (mit unzureichender oder fehlender Sprache, Schwierigkeiten oder Unfähigkeit zu rollen, zu sitzen oder zu gehen), schwere Intelligenzminderung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, progressive periphere Spastik, bilaterales Schielen und Nystagmus, Verstopfung sowie variable dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Plagiozephalie, breite Stirn, kleine Nase, tief angesetzte Ohren, Mikrognathie und offener Mund mit gespannter Oberlippe).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Verjüngte distale Fingerglieder (Tapered distal phalanges of finger)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)

Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna

Beschreibung:

Die Hereditäre kongenitale Hypotrichose, Typ Marie Unna (MUHH) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Alopezie. Haupthaar, Augenbrauen und Augenwimpern fehlen bei der Geburt oder sind spärlich. Während der Kindheit sind die Haare grob und drahtig, beginnend etwa in der Pubertät kommt es zu fortschreitendem Haarausfall.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Alopezie (Alopecia)

Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Teleangiektasie der Fußsohlen (Plantar telangiectasia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Palmar-Telangiektasie (Palmar telangiectasia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Aszites (Ascites)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das durch Hypotrichose der Kopfhaut und der Augenbrauen, Fingersyndaktylie, intellektuelle Entwicklungsstörung und frühes Durchbrechen der Zähne gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (d.h. rundes Gesicht mit prominenter Stirn, Wangen und Ohren und nach oben schräg verlaufenden Lidspalten), Hypoplasie der medianen und distalen Phalangen und Kyphose sind zusätzlich beobachtete Merkmale. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • 1-5 Finger vollständige kutane Syndaktylie (1-5 finger complete cutaneous syndactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)

Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration

Beschreibung:

Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration (HJMD) ist ein sehr seltenes Syndrom und gekennzeichnet durch spärliches, kurzes Haar seit Geburt, gefolgt von progredienter Makuladegeneration und Erblindung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Blindheit (Blindness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Hypotrichosis simplex

Beschreibung:

Die Hypotrichosis simplex (HS) oder die heriditäre Hypotrichosis simplex (HHS) ist gekennzeichnet durch reduzierten Haarwuchs auf der Kopfhaut und am Körper (mit spärlichen, dünnen und kurzen Haaren). Weitere Anomalien bestehen nicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schütteres Haar (Sparse hair)

Hypotrichosis simplex des Skalps

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Langsam wachsendes Kopfhaar (Slow-growing scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität der Achselhaare (Abnormality of the axillary hair)
    • Abnormität der Schambehaarung (Abnormality of the pubic hair)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Fehlende Gesichtsbehaarung (Absent facial hair)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)

Hypourikämie, hereditäre renale

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Störung der Nierentubuli, die durch einen Uratverlust im Urin gekennzeichnet ist, der typischerweise zu einer asymptomatischen Hypourikämie führt und zu Urolithiasis und akutem Nierenversagen durch körperliche Anstrengung (EIARF) prädisponiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Harnsäure-Urolithiasis unabhängig von Gicht (Uric acid urolithiasis independent of gout)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)

ICF-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Das Jagel-Holmgren-Hofer-Syndrom ist eine ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine schwere, generalisierte Lamelläre Ichthyose bei Geburt mit Alopezie, Eklabium, Ektropion und Intelligenzminderung. Obwohl es dem Sjögren-Larsson-Syndrom ähnelt, bestehen bei diesem Syndrom keine neurologischen oder makulären Veränderungen. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Tetraplegie/Tetraparese (Tetraplegia/tetraparesis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)

Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die Epidermolytische Ichthyose (EI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KPI, siehe dort), mit einen blasenbildenden Phänotyp bei der Geburt, der sich fortschreitend zu einem hyperkeratotischen Phänotyp entwickelt

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Angeborene bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital bullous ichthyosiform erythroderma)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Ichthyose, epidermolytische superfizielle

Beschreibung:

Die Epidermolytische superfizielle Ichthyose (SEI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KI; siehe dort) und gekennzeichnet durch oberflächlicher Blasen und Erosionen bei der Geburt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Ödeme (Edema)
    • Akantholyse (Acantholysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)

Ichthyose, erworbene

Beschreibung:

Eine seltene Epidermiserkrankung, die durch raue, trockene Haut mit auffälliger, plattenförmiger Schuppung gekennzeichnet ist. Sie ist nicht erblich und tritt in der Regel im Erwachsenenalter im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Krankheiten oder Zuständen auf, z. B. verschiedenen Krebsarten, Autoimmunerkrankungen, endokrinen Störungen, Ernährungsmängeln, aber auch als Nebenwirkung bestimmter Medikamente. Der Schweregrad hängt von der zugrunde liegenden Krankheit oder dem Zustand ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Neoplasma (Neoplasm)

Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale kongenitale Ichthyose, die mit dem Auftreten einer Frühgeburt einhergeht (im Allgemeinen in den Schwangerschaftswochen 30-32). Die Krankheit manifestiert sich mit dicker, käsiger und abschuppender Epidermis, neonataler respiratorischer Asphyxie und persistierender Eosinophilie. Nach der perinatalen Periode wird eine spontane Besserung des Gesundheitszustandes der betroffenen Patienten beobachtet und die Hautmerkmale (vernix caseosa-ähnliche Schuppung) entwickeln sich zu einer milden Präsentation einer flachen follikulären Hyperkeratose mit Atopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)

Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)

Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Ichthyose, lamelläre

Beschreibung:

Die Lamelläre Ichthyose (LI) ist eine Keratinisierungsstörung und gekennzeichnet durch große Schuppen am ganzen Körper und das Fehlen einer signifikanten Erythrodermie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangrän (Gangrene)

Ichthyose, syndromale X-chromosomale

Beschreibung:

Die syndromale X-chromosomal-rezessive Ichthyose (RXLI) bezieht sich auf die Fälle von RXLI (s. dort) mit zusätzlichen extrakutanen Symptomen als Teil eines Syndroms.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Hoden-Seminom (Testicular seminoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Autism (Autism)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Ichthyose, X-chromosomal-rezessive

Beschreibung:

Die X-chromosomal-rezessive Ichthyose (RXLI) ist eine Genodermatose aus der Gruppe der nach den Mendelschen Regeln vererbten Verhornungsstörungen (MeDOC). Sie ist gekennzeichnet durch generalisierte Hyperkeratose und Schuppung der Haut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Autism (Autism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom

Beschreibung:

Ichthyosis follicularis - Alopezie - Photophobie (IFAP), eine seltene genetische, X-chromosomal vererbte Erkrankung, ist gekennzeichnet durch die Trias Ichthyosis follicularis, Alopezie und Photophobie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erythema (Erythema)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Demenz (Dementia)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Ekzem (Eczema)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dünner Fingernagel (Thin fingernail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Myopie (Myopia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)

Ichthyosis hystrix Curth-Macklin

Beschreibung:

Die Ichthyosis hystrix Curth-Macklin (IHCM) ist ein seltener Typ der keratinopathischen Ichthyose (siehe dort), der durch schwere hyperkeratotische Läsionen und palmoplantare Keratosen (PPK, siehe dort) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)

Idiopathische non-Lupus Full-House-Nephropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mesangiale Anomalie (Mesangial abnormality)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Glomeruläre C3-Ablagerungen (Glomerular C3 deposition)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Serositis (Serositis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)

Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch einen anatomisch normalen Penis mit einer gestreckten Penislänge von weniger als 2,5 SD für das Alter gekennzeichnet ist, wobei keine anderen Anomalien vorliegen und keine Ursache bekannt ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Idiopathisches steroid-resistentes nephrotisches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Podozyten (Abnormal podocyte morphology)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Urinausscheidung (Abnormal urine output)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Schaumiger Urin (Foamy urine)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Diffuse mesangiale Sklerose (Diffuse mesangial sclerosis)

Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit sekundärer Steroid-Resistenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Allergie (Allergy)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Aszites (Ascites)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

IgA-Dermatose, lineare

Beschreibung:

Eine seltene erworbene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch ringförmige, gruppierte Bläschen auf der Haut und häufig auch auf den Schleimhäuten mit linearer Ablagerung von Immunglobulin A entlang der Basalmembranzone (BMZ) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Papel (Papule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-LABD97 Antikörper-Positivität (Anti-LABD97 antibody positivity)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Anti-LAD-1 Antikörper-Positivität (anti-LAD-1 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)

IgA-Pemphigus

Beschreibung:

Eine seltene autoimmune bullöse Hauterkrankung, die durch schmerzhafte und juckende vesikulopustuläre Eruptionen gekennzeichnet ist, die durch zirkulierende IgA-Antikörper gegen Keratinozyten-Zelloberflächenkomponenten verursacht werden. Die Läsionen treten typischerweise an der Peripherie von erythematösen ringförmigen Plaques auf und bevorzugen intertriginöse Regionen. Histologisch und immunologisch kann der IgA-Pemphigus in eine subkorneale pustulöse Dermatose und eine intraepidermale neutrophile IgA-Dermatose unterteilt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutrophile Infiltration der Haut (Neutrophilic infiltration of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Lineare IgA-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgA deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Pustel (Pustule)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schmerz (Pain)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Akantholyse (Acantholysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Monoklonale Erhöhung des zirkulierenden IgA (Monoclonal elevation of circulating IgA)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)

IgG4-assoziierte Aortitis

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch Infiltrate von IgG4-positiven Plasmazellen und Lymphozyten in der Adventitia der Aorta gekennzeichnet ist und zu einer Verdickung des perivaskulären Gewebes oder zur Bildung von Weichteilgewebeverdichtungen führt, die die Aorta und ihre Hauptäste umgeben (möglicherweise kompliziert durch ein entzündliches Aortenaneurysma), verbunden mit erhöhten IgG4-Serumspiegeln. Bevorzugter Ort ist der infra-renale Teil der Bauchaorta. Darüber hinaus können auch mittelgroße Blutgefäße betroffen sein, und die Erkrankung kann zusammen mit IgG4-assoziierten Erkrankungen in anderen Teilen des Körpers auftreten. Die klinischen Symptome sind unspezifisch und umfassen Brust- oder Rückenschmerzen und Fieber.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Allergie (Allergy)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fieber (Fever)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Asthma (Asthma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnormale Morphologie der gemeinsamen Karotisarterie (Abnormal common carotid artery morphology)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Dilatierte linke Subclavia-Arterie (Dilated left subclavian artery)

IgG4-assoziierte chronisch-sklerosierende Sialadenitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
  • Häufig (79-30%):
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Cholangitis (Cholangitis)

IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis

Beschreibung:

Die Mikulicz-Krankheit ist eine IgG4-abhängige sklerosierende Erkrankung (s. diesen Terminus). Charakteristisch ist eine persistierende, meist schmerzlose beidseitige Vergrößerung der Tränendrüsen, der Parotiden und der Submandibulardrüsen, in Verbindung mit erhöhten Serumspiegeln des Immunglobulins (Ig) G4 und Infiltration der Drüsen mit Lymphozyten und IgG4-positiven Plasmazellen. Vor allem führt dies zu Trockenheit des Mundes und der Augen, aber auch andere Organe, z.B. Lunge, Leber und Niere, können betroffen sein. Begleitende Komplikationen sind Autoimmun-Pankreatitis (AIP), Retroperitonealfibrose und tubulo-interstitielle Nephritis (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Myositis (Myositis)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Blindheit (Blindness)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

IgG4-assoziierte Nierenkrankheit

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die im Rahmen einer systemischen IgG4-assoziierten Erkrankung (Immunoglobulin G4- related disease, IgG4-RD) auftritt. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine fibrosierende tubulointerstitielle Nephritis mit überwiegend IgG4+-Plasmazellen mit/ohne Glomerulonephritis, Gewebeverdichtungen, vergrößerte Nieren und Hydronephrose.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Interstitielle Immunglobulinablagerungen in der Niere (Renal interstitial immunoglobulin deposits)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Erhöhter zirkulierender IgG1-Spiegel (Increased circulating IgG1 level)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Abnorme Morphologie der Brust (Abnormal breast morphology)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Abnorme Morphologie des Harnleiters (Abnormal ureter morphology)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Verringertes Niveau des Retinol-bindenden Proteins (Decreased retinol-binding protein level)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphozytom kutis (Lymphocytoma cutis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Sterile Pyurie (Sterile pyuria)

IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Augenerkrankung, die durch eine IgG4-immunopositive Lymphozyten- und Plasmozyteninfiltration sowie eine kollagene Fibrose des betroffenen Gewebes und erhöhte IgG4-Serumspiegel gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation umfasst Massenläsionen oder Schwellungen der betroffenen Strukturen, die häufig die Tränendrüse und den Tränenkanal, die infraorbitalen und supraorbitalen Nerven, die extraokularen Muskeln und die orbitalen Weichteile betreffen. Eine systemische Beteiligung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Allergie (Allergy)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Abnorme Morphologie der Tränendrüse (Abnormal lacrimal gland morphology)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Abnormität des Nervus infra-orbitalis (Abnormality of infra-orbital nerve)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Mononeuropathie (Mononeuropathy)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Abnorme Morphologie der Augenanhangsgebilde (Abnormal ocular adnexa morphology)
    • Anomalie der knöchernen Orbita des Schädels (Abnormality of bony orbit of skull)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Trigeminusanästhesie (Trigeminal anesthesia)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)

IgG4-assoziierte Systemkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Granulom (Granuloma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anti-U1-Ribonukleoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Anti-Sm-Antikörper-Positivität (Anti-Sm antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Perinukleäre antineutrophile Antikörper-Positivität (Perinuclear antineutrophil antibody positivity)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Leukopenie (Leukopenia)

IgM-Mangel, selektiver

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der durch rezidivierende und/oder invasive bakterielle, virale und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist und mit niedrigen bis fehlenden IgM-Werten im Blut einhergeht, während die IgG-, IgG-Subklassen- und IgA-Werte sowie die IgG-Antikörperreaktion auf Impfungen normal sind. Die Patienten können auch allergische Diathesen aufweisen, und die Prävalenz von Autoimmunerkrankungen ist erhöht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Allergie (Allergy)
    • Verringertes Ansprechen auf spezifische Antikörper nach einer Impfung (Decreased specific antibody response to vaccination)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Verminderter Anteil an B-Zellen im Übergangsstadium (Decreased proportion of transitional B cells)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Asthma (Asthma)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Wiederkehrende vulvovaginale Candidose (Recurrent vulvovaginal candidiasis)
    • Nicht-tuberkulöse mykobakterielle Lungeninfektion (Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Wiederkehrende Gürtelrose (Recurrent shingles)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)

IMAGe-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch <u>i</u>ntrauterine Wachstumsverzögerung, <u>m</u>etaphysäre Dysplasie mit verkürzten Gliedmaßen, kongenitale <u>a</u>drenale Hypoplasie und <u>Ge</u>nitalanomalien (wie Kryptorchismus, posteriore Hypospadie und Mikropenis) gekennzeichnet ist. Die Betroffenen können kurz nach der Geburt eine schwere Nebenniereninsuffizienz aufweisen. Weitere Symptome sind postnatales Wachstumsversagen und verzögertes Knochenalter, leichte Entwicklungsverzögerung, Makrozephalie, leichte Gesichtsdysmorphien (mit Balkonstirn, breitem Nasenrücken und kleinen, tief angesetzten Ohren), Epiphysendysplasie und Hyperkalzämie/Hyperkalzurie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Imerslund-Gräsbeck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Abnormaler 5-Methyltetrahydrofolat-Spiegel im Blut (Abnormal blood 5-methyltetrahydrofolate level)
    • Malabsorption von Vitamin B12 (Malabsorption of Vitamin B12)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Hypersegmentierung der neutrophilen Kerne (Hypersegmentation of neutrophil nuclei)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Abnorme Hämoglobinkonzentration (Abnormal hemoglobin concentration)
    • Ovale Makrozytose (Oval macrocytosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Iminoglycinurie

Beschreibung:

Seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen erhöhten Gehalt an Iminosäuren (Prolin, Hydroxyprolin) und Glycin im Urin aufgrund einer gestörten Rückresorption in der Niere gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als benigne und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp assoziiert. Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
    • Prolinurie (Prolinuria)
    • Hydroxyprolinurie (Hydroxyprolinuria)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hydroxyprolinämie (Hydroxyprolinemia)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)

Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte hyperkinetische Bewegungsstörung, die vor allem durch Chorea unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist und mit bilateralen striatalen Anomalien im MRT des Gehirns einhergeht. Die Krankheit ist kaum progredient, und die kognitiven Leistungen bleiben in der Mehrzahl der Fälle erhalten, obwohl auch von leichten kognitiven Verzögerungen berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Ängste (Anxiety)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Demenz (Dementia)

Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende motorische und kognitive Regression in der Kindheit gekennzeichnet ist, die zu Intelligenzminderung und Verlust von Sprache und Gehfähigkeit führt und mit dem Auftreten von Dystonie, Parkinsonismus, Chorea oder Rigidität einhergeht. Es wurde auch über Ataxie, Dysarthrie und Krampfanfälle berichtet. Der prozentuale Kopfumfang kann im Laufe der Zeit abnehmen. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, bei einigen Patienten auch eine Ausdünnung des Corpus Callosum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Seizure (Seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Chorea (Chorea)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)

Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)

Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt

Beschreibung:

Ein seltener autosomal-rezessiver primärer Immundefekt, der durch das Fehlen von HLA-Klasse-II-Molekülen auf der Oberfläche von Immunzellen gekennzeichnet ist und zu einer stark beeinträchtigten zellulären und humoralen Immunantwort auf fremde Antigene, einer schweren CD4+ T-Zell-Lymphopenie und einer Hypogammaglobulinämie führt. Klinisch äußert sich die Krankheit durch früh einsetzende schwere und wiederkehrende Infektionen vor allem des Atemwegs und des Magen-Darm-Trakts, langwierige Durchfälle mit Gedeihstörung und Autoimmunerkrankungen, die im Kindesalter häufig tödlich verlaufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte MHC-II-Oberflächenexpression (Reduced MHC II surface expression)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Chronische Hepatitis aufgrund einer Kryptosporidium-Infektion (Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Wiederkehrende Protozoen-Infektionen (Recurrent protozoan infections)
    • Verminderter zirkulierender Beta-2-Mikroglobulinspiegel (Decreased circulating beta-2-microglobulin level)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Abnormales CD4:CD8-Verhältnis (Abnormal CD4:CD8 ratio)
    • Akute Mittelohrentzündung (Acute otitis media)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte spezifische Antikörperreaktion auf protein-konjugierten Polysaccharid-Impfstoff (Decreased specific antibody response to protein-conjugated polysaccharide vaccine)
    • Spezifischer Anti-Polysaccharid-Antikörper-Mangel (Specific anti-polysaccharide antibody deficiency)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Haemophilus influenzae Typ b (Hib-Impfstoff) (Complete or near-complete absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf den Pneumokokken-Impfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to pneumococcus vaccine)
    • Verminderte spezifische Antikörperreaktion auf Polysaccharid-Impfstoff (Decreased specific antibody response to polysaccharide vaccine)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent bacterial upper respiratory tract infections)
    • Verminderter Anteil an Gedächtnis-B-Zellen (Decreased proportion of memory B cells)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Asthma (Asthma)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Rezidivierende bakterielle Meningitis (Recurrent bacterial meningitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Tetanusimpfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine)
    • Abnormaler IgA-Spiegel (Abnormal IgA level)
    • Abnormaler IgM-Spiegel (Abnormal IgM level)
    • Abnormaler IgG-Spiegel (Abnormal IgG level)

Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals

Beschreibung:

Der Kombinierte Immundefekt (CID) mit Dysfunktion des Kalziumkanals CRAC (Ca2+ release activated) ist eine Form des CID. Charakteristisch sind rezidivierende Infektionen, Autoimmunität, kongenitale Myopathie und ektodermale Dysplasie. Zwei Subtypen werden unterschieden: CID mit ORAI1-Mangel und CID mit STIM1-Mangel (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Fieber (Fever)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel

Beschreibung:

Der Kombinierte Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel ist eine Form des kombinierten T-und B-Zell-Immundefektes (CID; s. dort) und gekennzeichnet durch schwere, persistierende Infektionen mit Zytomegalie-Virus (CMV) und Autoimmun-Zytopenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Sepsis (Sepsis)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Fehlen CD8-positiver T-Zellen (Absence of CD8-positive T cells)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Colitis (Colitis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel

Beschreibung:

Die Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID; s. dort) durch Adenosin-Desaminase (ADA)-Mangel ist eine SCID-Form mit profunder Lymphopenie und sehr niedrigem Immunglobulin-Spiegel aller Isotypen mit der Folge schwerer und rezidivierender opportunistischer Infektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Allergie (Allergy)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)
    • Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel

Beschreibung:

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) mit DCLRE1C-Mangel, ein Typ des SCID (siehe dort), ist gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen, Diarrhöe, Gedeihstörung und erhöhter Sensitivität der Zellen gegenüber ionisierender Strahlung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verrucae (Verrucae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel

Beschreibung:

Der Kombinierte Immundefekt durch Mangel des dedicator of cytokinesis 8-Proteins (DOCK8) ist eine Form von T- und B-Zell-Immundefekt und gekennzeichnet durch rezidivierende virale Hautinfektionen, Krebsneigung und erhöhte Immunglobulin E (IgE)-Serumspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Verrucae (Verrucae)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Asthma (Asthma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom der Vulva (Squamous cell carcinoma of the vulva)
    • Plattenepithelkarzinom des Analkanals (Anal canal squamous carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+

Beschreibung:

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) durch Gammaketten-Defekt, auch als SCID-X1 bezeichnet, ist eine Form des SCID (siehe dort) und gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Geringerer Anteil naiver T-Zellen (Reduced proportion of naive T cells)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Husten (Cough)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Ungewöhnlich niedriger T-Zell-Rezeptor-Exzisionskreis-Spiegel (Abnormally low T cell receptor excision circle level)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
    • Lymphknotenhypoplasie (Lymph node hypoplasia)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Schwere rezidivierende Varizellen (Severe recurrent varicella)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel

Beschreibung:

Eine seltener kombinierter T- und B-Zell-Immundefekt aufgrund von Null-Mutationen im rekombinationsaktivierenden Gen <i>RAG 1</i> und/oder <i>RAG2</i>, die zu weniger als 1 % der Wildtyp-V(D)J-Rekombinationsaktivität führen. Die Patienten präsentieren sich mit lebensbedrohlichen, schweren, rezidivierenden Infektionen durch opportunistische Pilz-, Virus- und bakterielle Mikroorganismen sowie Hautausschlägen, chronischem Durchfall, Gedeihstörung und Fieber nach der Geburt. Zu den immunologischen Beobachtungen gehören eine ausgeprägte T- und B-Zell-Lymphopenie, normale NK-Zahlen und niedrige oder fehlende Serum-Immunglobuline; einige Patienten können eine Eosinophilie aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Abnormale T-Zellen-Zahl (Abnormal T cell count)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Abnormale B-Zellen-Zahl (Abnormal B cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Wiederkehrende enterovirale Infektionen (Recurrent enteroviral infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Verminderte antigenspezifische T-Zell-Proliferation (Reduced antigen-specific T cell proliferation)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Fieber (Fever)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe (Pallor)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Fieber (Fever)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Gedeihstörung als Folge von wiederkehrenden Infektionen (Failure to thrive secondary to recurrent infections)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Schwere virale Infektionen (Severe viral infections)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Fieber (Fever)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel

Beschreibung:

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) T-B+ mit JAK3-Mangel, eine Form des SCID (siehe dort), ist gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen, in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Beeinträchtigte Lymphozytentransformation mit Phytohämagglutinin (Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin)
    • Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Fehlende natürliche Killerzellen (Absent natural killer cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Akute Mittelohrentzündung (Acute otitis media)
    • Pustel (Pustule)
    • Partieller IgA-Mangel (Partial IgA deficiency)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)

Immundefektsyndrom, variables

Beschreibung:

Die allgemeine variable Immundefizienz (CVID) umfasst eine heterogene Gruppe von Krankheiten mit signifikanter, ursächlich ungeklärter Hypogammaglobulinämie, fehlender Bildung spezifischer Antikörper nach Impfungen und Suszeptibilität für bakterielle Infektionen, vor allem mit kapseltragenden Bakterien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Purpura (Purpura)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hintere Pharynxspalte (Posterior pharyngeal cleft)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales

Beschreibung:

Eine seltene immunregulatorische Störung, die durch refraktäre Diarrhöe, Endokrinopathien, Hautbeteiligung und Infektionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Allergie (Allergy)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Ekzem (Eczema)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Geringerer Anteil an CD4-negativen, CD8-negativen, Alpha-Beta-regulatorischen T-Zellen (Reduced proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Positivität von Antikörpern gegen das zytosolische Antigen Typ 1 der Leber (Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Positivität der Insulinrezeptor-Antikörper (Insulin receptor antibody positivity)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Myositis (Myositis)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Ileus (Ileus)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Colitis (Colitis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Immunglobulin A-Nephropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aszites (Ascites)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Glomeruläre Halbmondbildung (Glomerular crescent formation)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Schaumiger Urin (Foamy urine)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)

Immunoglobulin A-Vaskulitis

Beschreibung:

Eine seltene Vaskulitis der kleinen Gefäße, gekennzeichnet durch Hautpurpura, Arthritis, Bauch- und/oder Nierenbeteiligung, IgA-Gewebeablagerungen (Arteriolen, Kapillaren und Venolen) und zirkulierende IgA-Immunkomplexe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Pustel (Pustule)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Purpura (Purpura)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Fieber (Fever)
    • Erythema (Erythema)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Makula (Macule)
    • Seizure (Seizure)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Ödeme (Edema)

Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Immunglobulin IgG2-Mangel (Immunoglobulin IgG2 deficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Grauer Star (Cataract)

Immunthrombozytopenie

Beschreibung:

Eine autoimmune Gerinnungsstörung, die durch eine isolierte Thrombozytopenie (Thrombozytenzahl <100.000/microL) gekennzeichnet ist, ohne dass eine Grunderkrankung vorliegt, die mit einer Thrombozytopenie einhergehen könnte.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Leber-Nieren-Mikrosom Typ 1-Antikörper-Positivität (Liver kidney microsome type 1 antibody positivity)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Anti-Insel-Antigen-2 Antikörper-Positivität (Anti-islet antigen-2 antibody positivity)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
    • Purpura (Purpura)
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Anti-Insulin Antikörper-Positivität (Anti-insulin antibody positivity)
    • Anti-Thrombozyten-Antigen-Antikörper-Positivität (Anti-platelet antigen antibody positivity)
    • Anti-TSH-Rezeptor Antikörper (Anti-thyrotropin receptor antibody)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnorme vaginale Blutungen (Abnormal vaginal bleeding)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Blutungen aus dem Auge (Hemorrhage of the eye)

Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anti-Signal Recognition Particle Antikörper-Positivität (Anti-signal recognition particle antibody positivity)
    • Myositis (Myositis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Anti-3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Reduktase Antikörper-Positivität (Anti-3-hydroxy- 3-methylglutaryl-coA reductase antibody positivity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Myokarditis (Myocarditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)

Impetigo, bullöse

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene, typischerweise gutartige, bakterielle Infektionskrankheit, die durch <i>Staphylococcus aureus</i> verursacht wird und durch große, brüchige Bläschen und schlaffe Blasen auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist, die sich zu befeuchteten Erosionen mit einer dünnen, lackartigen Kruste entwickeln. Die Läsionen sind gewöhnlich in intertriginösen Bereichen des Rumpfes und der Extremitäten (Achselhöhlen, Leisten, zwischen den Fingern oder Zehen, unter den Brüsten) lokalisiert. Obwohl selten, können systemische Symptome, wie Fieber, Durchfall und Schwäche, auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Erythema (Erythema)
    • Pustel (Pustule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)

Incontinentia pigmenti

Beschreibung:

Eine X-chromosomal-dominant vererbte syndromale multisystemische Dysplasie des Ektoderms. Sie manifestiert sich bei neugeborenen Mädchen mit einem bullösen Exanthem entlang der Blashko-Linien (BL), gefolgt von verrukösen Plaques, die sich im Verlauf in hyperpigmentierte wirbelartige Muster weiterentwickeln. Weitere charakteristische Symptome sind: Zahnanomalien, Alopezie, Nageldystrophie und gelegentlich Veränderungen der Retina und des Zentralnervensystems (ZNS). Keimbahnpathogene Varianten bei Männern führen zu embryonaler Letalität.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Erythema (Erythema)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Retinale Gefäßproliferation (Retinal vascular proliferation)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Breiter Nagel (Broad nail)

Indolente systemische Mastozytose

Beschreibung:

Eine chronische, in der Regel gutartige Form der systemischen Mastozytose (SM), die durch eine abnorme Anhäufung von neoplastischen Mastzellen (MCs) hauptsächlich im Knochenmark, aber auch in anderen Organen oder Geweben wie vorzugsweise der Haut gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
    • Mastozytose (Mastocytosis)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Allergie (Allergy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)

Indometacin-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung mit sensomotorischer axonaler Neuropathie, progressiver Optikusatrophie, kognitiven Defiziten, bulbärer Dysfunktion, Krampfanfällen, frühkindlicher Hypotonie und Fütterstörungen. Weitere mögliche Merkmale sind Dystonie, Skoliose, Gelenkkontrakturen, okuläre Anomalien und urogenitale Anomalien. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt unterschiedliche Grade der zerebralen Atrophie. Die Krankheit endet im Kindesalter tödlich durch Atemversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)

Infantile Dystonie-Parkinsonismus

Beschreibung:

Der Infantile Dystonie-Parkinsonismus (IPD) ist ein extrem seltenes, erbliches neurologisches Syndrom, das im frühen Kleinkindalter mit hypokinetischem Parkinsonismus und Dystonie einsetzt und letal verlaufen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Anomalie des Carbonsäurestoffwechsels (Abnormality of carboxylic acid metabolism)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene hyperkinetische Bewegungsstörung, die durch eine verzögerte motorische Entwicklung und einen infantilen Beginn mit axialer Hypotonie und einer generalisierten hyperkinetischen Bewegungsstörung gekennzeichnet ist, hauptsächlich mit Dyskinesien der Gliedmaßen und des Rumpfes sowie einer Gesichtsbeteiligung einschließlich orolingualer Dyskinesie, Sabbern und Dysarthrie. Zu den variablen hyperkinetischen Bewegungen können eine ruckartige Qualität, intermittierende Chorea und Ballismus gehören. Die Bildgebung des Gehirns ist normal und die kognitiven Leistungen sind in der Regel erhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Chorea (Chorea)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Zittern (Tremor)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)

Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch infantile Hypotonie, angeborene Augenanomalien (einschließlich Strabismus, Esotropie, Nystagmus und zentraler Sehbehinderung), globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Chorea, Hyperkinesie, Stereotypien) gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien und Skelettfehlbildungen wurden ebenfalls berichtet. EEG-Untersuchungen zeigen deutliche Auffälligkeiten ohne offene epileptische Anfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • EEG mit Serien von fokalen Spikes (EEG with series of focal spikes)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Chorea (Chorea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Aufregung (Agitation)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Selbstbeißer (Self-biting)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Infantile Konvulsionen und Choreoathetose

Beschreibung:

Das Syndrom Infantiler Konvulsionen mit paroxysmaler Choreoathetose (ICCA) ist eine neurologische Erkrankung mit Krampfanfällen im 1. Lebensjahr (Benigne familiäre infantile Epilepsie; siehe dort) und choreoathetotischen dyskinetische Attacken während der Kindheit oder Adoleszenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Normales interiktales EEG (Normal interictal EEG)
  • Häufig (79-30%):
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Chorea (Chorea)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Athetose (Athetosis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Fokaler autonomer Anfall mit eingeschränktem Bewusstsein (Focal impaired awareness autonomic seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Erlebte Auren (Experiential auras)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Infantile Krampfanfälle - breite Daumen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Grauer Star (Cataract)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)

Infantile LAD-artige Erkrankung aufgrund RAC2-Defizienz

Beschreibung:

Das Neutrophile Immundefekt-Syndrom ist ein primärer Immundefekt und gekennzeichnet durch Neutrophilie mit schwerer Funktionsstörung der Neutrophilen, Leukozytose, Prädisposition zu bakteriellen Infektionen und schlechter Wundheilung mit fehlender Bildung von Eiter in den infizierten Arealen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit und exokrine Pankreasinsuffizienz gekennzeichnet ist. Zu den variableren Erscheinungsformen gehören Hypotonie, Wachstumsretardierung, periphere demyelinisierende Neuropathie, Gesichtsdysmorphien und zusätzliche endokrine Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann bei einigen Patienten eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Ulnardeviation des 3. Fingers (Ulnar deviation of the 3rd finger)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Hyperechogenes Pankreas (Hyperechogenic pancreas)
    • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)

Infantile nephropathische Cystinose

Beschreibung:

Ein Subtyp der Cystinose, die durch eine Anhäufung von Cystin in Organen und Geweben, insbesondere in Nieren und Augen, gekennzeichnet ist und sich klinisch bereits im Säuglingsalter mit renalem Fanconi-Syndrom, Photophobie, Hypothyreose, Wachstumsstörungen und Rachitis sowie verschiedenen anderen systemischen Auswirkungen manifestiert. Zu den fortschreitenden Manifestationen außerhalb der Nieren gehören Hypothyreose, Hypogonadismus und männliche Infertilität, insulinabhängiger Diabetes, Hepatosplenomegalie mit portaler Hypertension, Muskelbeteiligung mit distaler Muskelschwäche und Atrophie, pharyngeale und orale Dysfunktion, Schluckstörungen, zerebrale Beteiligung mit Hypotonie, Sprach- und Gangstörungen und Kleinhirnsyndrom.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Azidose (Acidosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tubulointerstitielle Anomalie (Tubulointerstitial abnormality)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Rachitis (Rickets)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Infantile neuroaxonale Dystrophie

Beschreibung:

Die Infantile neuroaxonale Dystrophie/atypische neuroaxonale Dystrophie (INAD/atypische NAD) ist eine Form der Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA; siehe diesen Begriff), die durch psychomotorische Regression und zunehmende neurologische Probleme gekennzeichnet ist: Symmetrische Pyramidenbahnzeichen; ausgeprägte Hypotonie des Stamms, die bis zu spastischer Tetraplegie fortschreitet; Sehstörungen und Demenz. INAD kann klassisch oder atypisch sein und Patienten können das gesamte Spektrum der Symptome innerhalb dieses Kontinuums aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Blindheit (Blindness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Seizure (Seizure)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)

Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere intellektuelle Beeinträchtigung und eine Verkalkung des Plexus choroideus gekennzeichnet ist und mit einer erhöhten Proteinkonzentration im Liquor einhergeht. Weitere Anzeichen und Symptome sind u. a. Strabismus, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Fußdeformitäten. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)

Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormalität der Chemokinsekretion (Abnormality of chemokine secretion)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Fieber (Fever)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie der Interferon-Sekretion (Abnormality of interferon secretion)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Anuria (Anuria)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Ödeme (Edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Seizure (Seizure)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Koma (Coma)
    • Intussusception (Intussusception)

Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Abnorme Meiose (Abnormal meiosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Stillstand der Eizelle in der Metaphase I (Oocyte arrest at metaphase I)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Eizellen (Abnormal oocyte morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Inienzephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Fehlende Wirbel (Absent vertebrae)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

Insulinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreatic islet cells)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Koma (Coma)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)

Insulinresistenz-Syndrom Typ A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)

Insulinresistenz-Syndrom Typ B

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die zur Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome gehört und auf Autoantikörper gegen den Insulinrezeptor zurückzuführen ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Abnormität des zirkulierenden Leptinspiegels (Abnormality of circulating leptin level)
    • Anomalie des Körpergewichts (Abnormality of body weight)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Verminderter Komplementfaktor B im Serum (Decreased serum complement factor B)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Ketose (Ketosis)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Intelligenzminderung, die in erster Linie durch eine mäßige bis schwere geistige Beeinträchtigung, eine echte bis relative Mikrozephalie und Hirnanomalien wie ein dünnes Corpus callosum, eine Kleinhirnhypoplasie, eine Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz und eine multifokale Hyperintensität der zerebralen weißen Substanz im MRT gekennzeichnet ist. Adipositas und ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphie (einschließlich Brachyzephalie, rundes Gesicht, gerade Augenbrauen, Synophrys, Hypertelorismus, Epikanthus, breiter und vertiefter Nasenrücken, abstehende Ohren mit hochgezogenen Ohrläppchen, nach unten hängende Mundwinkel) sind zusätzliche Merkmale.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Adipositas (Obesity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)

Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Kegelförmige Epiphysen der Zehen (Cone-shaped epiphyses of the toes)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Überkronte obere Schneidezähne (Crowded maxillary incisors)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kegelförmige Epiphysen der 3. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 3rd toe)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kegelförmige Epiphysen der 4. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 4th toe)
    • Hyponasales Sprechen (Hyponasal speech)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Kegelförmige Epiphysen der 2. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 2nd toe)

Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches Syndrom, das durch verzögerte motorische und kognitive Entwicklung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, Intelligenzminderung und Alakrimie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurden auch Achalasie/Dysphagie und eine leichte autonome Dysfunktion (d.h. Anisokorie) berichtet. Der Phänotyp ähnelt dem des autosomal-rezessiven Triple-A-Syndroms, unterscheidet sich aber durch das Vorhandensein einer intellektuellen Beeinträchtigung bei allen betroffenen Personen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Achalasie (Achalasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)

Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, Sprechapraxie, Autismus mit Stereotypien, Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Krampfanfälle oder isolierte EEG-Anomalien können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Allergie (Allergy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)

Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und phsychomotorische Verzögerung, Robin-Sequenz (incl. schwere Mikrognathie und weiche Gaumenspalte) und ausgeprägte dysmorphe Gesichtsmerkmale (z.B. Synophris, kurze Lidspalten, Hypertelorismus, kleine, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, Knollennase, langes/flaches Philtrum und bogenförmige Oberlippe) gekennzeichnet ist. Skelettanomalien wie Brachydaktylie, Klinodaktylie, kleine Hände und Füße sowie orale Manifestationen (z. B. bifide, kurze Zunge, Oligodontie) sind ebenfalls assoziiert. Weitere beschreibene Merkmale sind Mikrozephalie, kapillare Hämangiome im Gesicht und auf der Kopfhaut, Ventrikelseptumdefekt, Hornhauttrübung, Nystagmus und hochgradige sensorineurale Taubheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Unterkieferspalte (Cleft mandible)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Aplasie der distalen Phalanx des 5. Fingers (Aplasia of the distal phalanx of the 5th finger)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Aplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch psychomotorische und Wachstumsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie und hypoplastisches Corpus Callosum gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören u. a. ein erhöhter Muskeltonus, Krampfanfälle, Herzanomalien, rezidivierende Bronchopneumonien, Kamptodaktylie, präaurikuläre Hautanhängsel und Gesichtsdysmorphien (z. B. breite Stirn, Hypertelorismus, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher und abstehende Ohren).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Talipes (Talipes)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Achsenskeletts (Abnormal axial skeleton morphology)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geburtslänge weniger als 3. Perzentil (Birth length less than 3rd percentile)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung, kraniofaziale Dysmorphien (u. a. langes Gesicht, tiefliegende Augen, schmale, breite Nase mit Kolobom der Nasenflügel, Unterkieferprognathie), hypergonadotrophen Hypogonadismus, eunuchoiden Habitus, Diabetes mellitus Typ 1 und Epilepsie gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom

Beschreibung:

Das Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom, früher bekannt als Wieacker-Wolff-Syndrom, ist eine schwere X-chromosomal-rezessive neurologische Entwicklungsstörung, die durch schwere Kontrakturen (Arthrogrypose; siehe diesen Begriff) und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Angeborene Fußkontrakturen (Congenital foot contractures)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Strabismus (Strabismus)

Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Störung, die durch Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Dyskinesie der Gliedmaßen, Intelligenzminderung mit beeinträchtigter Sprachentwicklung, Krampfanfälle, autistische Züge, stereotype Bewegungen und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die ersten Symptome der genetischen Störung treten im Säuglingsalter auf. Bei einigen Patienten wurden bilaterale Anomalien im Putamen im MRT des Gehirns festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Autism (Autism)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufregung (Agitation)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Sabberndes (Drooling)

Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die sich durch mäßige bis schwere intellektuelle Beeinträchtigungen, Sprachdefizite (völliges Fehlen oder erhebliche Beeinträchtigung des Sprechens) und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (langes Gesicht, gerade Augenbrauen und, seltener, tief angesetzte Ohren und Café-au-lait-Flecken) auszeichnet. Weitere, unterschiedlich auftretende Merkmale sind motorische Verzögerungen, Verhaltensauffälligkeiten und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Mutismus (Mutism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade intellektueller Beeinträchtigung und Gesichtsdysmorphien (u. a. hoher Nasenrücken, tief liegende Augen und breiter Mund) gekennzeichnet ist und häufig mit Fütterungsproblemen und/oder gastroösophagealem Reflux einhergeht. Als weitere Symptome werden Krampfanfälle, Hypotonie, autistische Züge und Gelenklaxität berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann unspezifische Merkmale (wie z. B. zerebrale Atrophie) zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Gebogenes distales Fingerglied des Daumens (Curved distal phalanx of the thumb)
    • Dreieckig geformtes distales Fingerglied des Daumens (Triangular shaped distal phalanx of the thumb)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Mäßige Hörminderung (Moderate hearing impairment)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Knöcherne Fingersyndaktylie (Osseous finger syndactyly)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer 3. Mittelhandknochen (Short 3rd metacarpal)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Übergewicht (Overweight)

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Myopie (Myopia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Lumbalkyphose im Säuglingsalter (Lumbar kyphosis in infancy)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Beugekontraktur des Fingers (Flexion contracture of digit)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pes cavus (Pes cavus)

Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Sprachdefizite und Herzrhythmusstörungen (am häufigsten Sick-Sinus-Syndrom) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Epilepsie, Hypotonie, Netzhautanomalien, Nystagmus, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus und gastroösophagealer Reflux berichtet. Der Schweregrad des Phänotyps ist sehr unterschiedlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Seizure (Seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)

Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, trunkale Ataxie, Rumpf- und Gliedmaßenbewegungen oder generalisierte, choreiforme Bewegungen und erhöhte Kreatinkinase-Werte im Serum. Zu den variabel assoziierten Merkmalen gehören leichte zerebrale Atrophie, Muskelschwäche oder Hypotonie in der frühen Kindheit und/oder Krampfanfälle. Es wurde über Augenanomalien (z. B. Exophorie, Anisometropie, Amblyopie) berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Chorea (Chorea)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)

Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch intrauterine und postnatale Wachstumsbeschränkung, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie breite Nasenwurzel, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs, Wirbelsäulenanomalien, laxe Gelenke, Augen-, Herz- und Nierenfehler sowie kleinere Anomalien der Gliedmaßen. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus callosum, eine verzögerte Myelinisierung und eine zerebrale Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Zervikale Halbseitenwirbel (Cervical hemivertebrae)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Subluxation der Schulter (Shoulder subluxation)
    • Myopie (Myopia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Hypermobilität der Interphalangealgelenke (Hypermobility of interphalangeal joints)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Verdoppelung des Handgelenks (Duplication of phalanx of hand)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Arachnoidalzyste des zerebellopontinen Winkels (Cerebellopontine angle arachnoid cyst)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)

Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, Hypotonie, dysmorphe Gesichtszüge (breite Stirn, Ptosis, nach unten hängende Lidspalten, vergrößerte und verkalkte äußere Ohren, großer Kiefer), spärliche Körperbehaarung, Hochwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Im Erwachsenenalter wurden Schwerhörigkeit, insulinresistenter Diabetes und progressiver distaler Muskelschwund (der zu Gelenkkontrakturen führt) beobachtet. Zu den seltenen Manifestationen gehören Verhaltensanomalien (Aggression und Unruhe), Hypothyreose, zerebrale Verkalkung, Ataxie und periphere Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Posteriores Scalloping der Wirbelkörper (Posterior scalloping of vertebral bodies)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)

Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)

Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, abnormalem Gang und kraniofazialen Dysmorphien (u. a. grobe Gesichtszüge, vertiefter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, breite Nasenspitze, vorstehende Oberkiefer und Oberlippe, breiter Mund, abnormes Zahnfleisch und weit auseinander stehende Zähne). Als weitere Erscheinungsformen werden Augenanomalien, Herzfehler, Magen-Darm-Probleme und autistische Verhaltensweisen berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann dünnes Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder erweiterte Ventrikel zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verlängerte axiale Länge des Augapfels (Increased axial length of the globe)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Myopie (Myopia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Pes cavus (Pes cavus)

Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Physiologie des Auges (Abnormal eye physiology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Niedrige alkalische Phosphatase (Low alkaline phosphatase)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • Downgaze-Lähmung (Downgaze palsy)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Myopie (Myopia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnormität der Zirbeldrüse (Abnormality of the pineal gland)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Adipositas (Obesity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ekzem (Eczema)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Unterentwickelter oberer Crus der Antihelix (Underdeveloped superior crus of antihelix)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Diastema (Diastema)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, eingeschränkte oder fehlende Sprache, intellektuelle Beeinträchtigung, Makrozephalie, leichte dysmorphe Merkmale, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störung. Es wurden auch Anomalien des Auges, des Herzens, des Skeletts und des Zentralnervensystems berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks der 4. Zehe (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th toe)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, verzögertes Knochenalter, Kleinwuchs, allgemeine Muskelschwäche und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (z. B. hochgewölbte Augenbrauen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, vorstehende Nase, schmaler Gaumen und Mund). Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören blaue Skleren, Ophthalmoplegie und Intentionstremor. Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Zittern (Tremor)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Kurzes Kinn (Short chin)

Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Myopathie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch nicht-progressive Myopathie (in Form leichter Schwäche der Fazialmuskeln und generalisierter Schwäche, beidseitiger Ptosis und schwerer lumbaler Lordose), schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs und ausbleibende Pubertätsentwicklung (aufgrund von hypogonadotropem Hypogonadismus). Eine verkleinerte Hypophysengrube wurde ebenfalls beschrieben. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)

Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie, Phalangealhypoplasie, Zehensyndaktylie 2-3 charakteristische Gesichtsmerkmale und unkämmbares Haar gekennzeichnet ist. Die Gesichtsdysmorphie umfasst eine prominente Stirn, Hypotelorismus, schmale Lidspalten, Nasenrücken und Lippen, prominente Nasenwurzel, Ohranomalien (große Ohren mit prominenter Antihelix, ungefalteter Helix, unterentwickeltem Ohrläppchen und Antitragus) und Mikrognathie, die sich zu Prognatismus entwickelt. Kryptorchismus, Schallleitungsschwerhörigkeit und progressive Thoraxkyphose sind ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie einer Zehe (Aplasia/Hypoplasia of toe)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)

Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Amblyopie (Amblyopia)

Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Das Jancar-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, spastische Paraplegie (mit verkümmerten unteren Extremitäten) und weiteren distalen Extremitätenanomalien (e.g. Ektrodaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie der Hände und Füße).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)

Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kongenitale Mikrozephalie, Kleinwuchs, globale Entwicklungsverzögerung, mäßige bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, fehlende oder schwere Sprachstörung sowie Gesichtsdysmorphien (z. B. Lidschluss, tiefliegende Augen, hohe Nasenwurzel und abstehende, dysplastische Ohren) gekennzeichnet ist. Andere, variablere Manifestationen sind Krampfanfälle, Augenanomalien und kleinere Skelettdefekte. Die zerebrale Bildgebung kann einen kleinen Hirnstamm, vergrößerte Ventrikel, ein hypoplastisches Corpus callosum, Anomalien der weißen Substanz und eine zerebrale Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Myopie (Myopia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Ekzem (Eczema)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Mikropenis (Micropenis)

Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Verstopfung (Constipation)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • 2-4 Zehen kutane Syndaktylie (2-4 toe cutaneous syndactyly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kurze 5. Zehe (Short 5th toe)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Gliose (Gliosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Myopie (Myopia)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Chordee (Chordee)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung (Mild malformation of cortical development)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Feines Haar (Fine hair)

Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Seizure (Seizure)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Asthma (Asthma)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Ekzem (Eczema)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autism (Autism)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)

Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom der Intelligenzminderung, das gekennzeichnet ist durch Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, charakteristische Gesichtszüge (u. a. schmale Stirn, buschige Augenbrauen, Hypertelorismus, kleine, nach unten geneigte Lidspalten mit Blepharoptose, fehlgebildete und tief angesetzte Ohren, breite gerade Nase, dünne Oberlippe und ein breiter, verschlossener Mund), Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachstörung und multiple Organfehlbildungen (z. z. B. Ventrikelseptumdefekt, Megaloureter, erweitertes Nierenbecken). Als weitere Manifestationen wurden neurokutane Läsionen (einschließlich palmoplantarer Hyperkeratose), interner Hydrozephalus und beidseitige partielle Weichteilsyndaktylie der zweiten und dritten Zehe berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hyperkonvexe Daumennägel (Hyperconvex thumb nails)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Quaderförmige thorakolumbale Wirbelkörper (Cuboid-shaped thoracolumbar vertebral bodies)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)

Intelligenzminderung Typ Wolff

Beschreibung:

Die Intelligenzminderung Typ Wolff ist ein seltenes Syndrom gekennzeichnet durch eine schwere Intelligenzminderung, charakteristische faziale Besonderheiten (tiefer vorderer Haaransatz, schräg ansteigende Lidspalten, okulärer Hypertelorismus, breite und knollige Nase, große Ohren mit inkompletter Helix, dicke Lippen und Mikrognathie). Weiterhin finden sich Kontrakturen der peripheren Gelenke, eine verzögerte Knochenreifung, beidseitige Lippen- und Gaumenspalten, Strabismus, terminale Hypoplasie der Finger, Hypospadie und bilaterale Leistenhernien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Hypoplastische Superhelix (Hypoplastic superior helix)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnormität der Muskelgröße (Abnormality of muscle size)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, Adipositas, Hypogonadismus, spitze Finger und Mikrophallus mit kleinen oder nicht herabgestiegenen Hoden gekennzeichnet ist. Das ursächliche Gen wurde in der Chromosomenregion Xp11.3-Xq23 kartiert. Weitere varible Manifestationen sind Alopezie, Zahn- und Sehanomalien, Sprachstörungen und verminderte Körperkraft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Mikropenis (Micropenis)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Autism (Autism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Galaktosurie (Galactosuria)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Langes Ohr (Long ear)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung mit erheblicher Sprachbehinderung und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Es wurden verschiedene zusätzliche klinische Merkmale festgestellt, darunter Verhaltensstörungen, Ganganomalien, Tremor, Krampfanfälle, Hypogonadismus, Adipositas truncalis, unspezifische Gesichtsdysmorphien sowie kleine Hände und Füße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Zittern (Tremor)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Seizure (Seizure)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Intelligenzminderung, die durch ausgeprägte neonatale Hypotonie, progressive Quadriparese, stark verzögerte Entwicklungsschritte (Gehen im Alter von 3 Jahren), gastroösophagealen Reflux, stereotype Handbewegungen, Esotropie und infantilen Autismus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Psychose (Psychosis)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall

Beschreibung:

Das Golabi-Ito-Hall-Syndrom zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR; s. dort) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie und Kleinwuchs. Es gehört zur Gruppe der Krankheiten, die unter der Diagnose eines Renpenning-Syndroms (s. dort) zusammengefasst werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Häufig (79-30%):
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom der Intelligenzminderung, das durch einen Beginn im Säuglingsalter mit verzögerten motorischen und sprachlichen Meilensteinen, generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und Sturzattacken sowie einer leichten bis mittelschweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere, weniger häufige Manifestationen sind Skoliose, Ataxie (die zu einer progressiven Gangstörung führt) und bilateraler Pes planovalgus. Das körperliche Erscheinungsbild ist normal, es werden keine dysmorphen Merkmale berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Agraphesthesie (Agraphesthesia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Adipositas (Obesity)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Astereognosie (Astereognosia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Exotropie (Exotropia)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm

Beschreibung:

Der Typ Najm der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist ein seltenes Kleinhirndysgenesie-Syndrom. Die klinischen Symptome reichen von leichter Intelligenzminderung mit oder ohne kongentitalen Nystagmus bis zu schwerer geistiger Behinderung mit zerebellärer und pontiner Hypoplasie/Atrophie und gestörter Entwicklung der Großhirnrinde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Myopie (Myopia)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Appendikuläre Spastik (Appendicular spasticity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomal vererbtes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung (mit schwerer Sprachbehinderung), myxödematöses Erscheinungsbild, dysmorphe Gesichtszüge (großer Kopf, Synophrys, prominente Überaugenwulst, mandelförmige und tiefliegende Augen, große Ohren, breiter Mund mit umgekehrter Unterlippe und nach unten gerichteten Lippenwinkeln), einen niedrigen hinteren Haaransatz, einen kurzen, breiten Hals, ausgeprägten allgemeinen Hirsutismus und abnorme Haarwirbel, Hautveränderungen (z. B. trockene Haut oder hypopigmentierte Flecken), weit auseinander stehende Brustwarzen, Adipositas, Mikropenis, Onychodystrophie und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Lumbale Hypertrichose (Lumbar hypertrichosis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Gelenkverrenkung der unteren Extremitäten (Lower extremity joint dislocation)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle und wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege gekennzeichnet ist und bei den betroffenen Männern zu einem frühzeitigen Tod führt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören leichte Gesichtsdysmorphien (wie epikanthische Falten, hoher Nasenrücken oder kleiner Mund), Gangstörungen, schnelle Sehnenreflexe, verzögertes Knochenalter und spitze Finger. Bei Frauen wurde keine offensichtliche heterozygote Manifestation berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Mikrozephalie und Kleinwuchs bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Schielen und spastische Diplegie sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Große Hände (Large hands)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie der Ohren (Asymmetry of the ears)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Synophrys (Synophrys)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Adipositas (Obesity)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Grauer Star (Cataract)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastischer Nasenrücken (Hypoplastic nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige intellektuelle Beeinträchtigung, niedriges Geburtsgewicht, mäßigen bis schweren Kleinwuchs, Mikrozephalie und variablen hypergonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Zu den leichten Dismorphien im Gesicht gehören aufsteigende Lidachsen und ein hervorstehender Nasenrücken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Zurückgezogene Hoden (Retractile testis)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Mutismus (Mutism)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Seizure (Seizure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnormale Stellung des Haarwirbels (Abnormal position of hair whorl)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)

Interatriale Kommunikation

Beschreibung:

Eine angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch eine Verbindung zwischen den Vorhofkammern des Herzens gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsschenkelblock (Right axis deviation)
    • Primum Vorhofseptumdefekt (Primum atrial septal defect)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Sinus-venosus-Vorhofseptumdefekt (Sinus venosus atrial septal defect)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Nicht überdachter Koronarsinus (Unroofed coronary sinus)

Interstitielle Cystitis

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-infektiöse, chronische und meist progrediente Erkrankung der Harnblase. Sie ist durch unterschiedliche Kombinationen und Ausmaße von Schmerzen, Häufigkeit des Wasserlassens (Pollakisurie), Nykturie und Harndrang gekennzeichnet. Die interstitielle Zystitis (IC) hat eine große Schnittmenge mit dem Blasenschmerzsyndrom (BPS) und der überaktiven Blase (OAB).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Depression (Depression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Analschmerzen (Anal pain)

Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-früh-adulter Diabetes-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch intrauterine Wachstumsretardierung, Fehlen eines Wachstumsschubs in der Adoleszenz mit proportionaler Kleinwüchsigkeit im Erwachsenenalter, Insulinresistenz und Diabetes im frühen Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Es wurde eine minimale Subluxation des fünften Mittelhandgelenks berichtet, während eine metaphysäre Dysplasie fehlt. Das Hodenvolumen ist gering, die Fertilität jedoch normal. Es gibt keinen Hinweis auf eine primäre Nebenniereninsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Invasive Mole

Beschreibung:

Die Invasive Mole ist ein Schwangerschafts-Trophoblastentumor (GTT; s. dort), der von einer Blasenmole (s. dort) ausgeht und in das Myometrium eindringt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Hoher Serumspiegel des mütterlichen Choriongonadotropins (High maternal serum chorionic gonadotropin)

Inversion/Duplikation Chromosom 15

Beschreibung:

Eine komplexe chromosomale Duplikation/Inversion in der Region 15q11.2-q13.1, die durch frühe zentrale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Defizite, autistisches Verhalten und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Selbstbeißer (Self-biting)
    • Seizure (Seizure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schwere rezeptive Sprachverzögerung (Severe receptive language delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Hernie (Hernia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

IRIDA-Syndrom

Beschreibung:

Das IRIDA-Syndrom (Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (Iron-refractory iron deficiency anemia)) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eisenstoffwechsels mit hypochromer mikrozytärer Eisenmangelanämie gekennzeichnet, die auf orale Eisenaufnahme nicht und auf parenterale Eisenbehandlung nur partiell anspricht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Hepcidin-Konzentration (Elevated circulating hepcidin concentration)
    • Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)

Iridokorneales endotheliales Syndrom

Beschreibung:

Das Irido-korneale (ICE) Syndrom umfasst eine Gruppe von progressiven proliferativen Endotheliopathien der Kornea: Chandler-Syndrom, Cogan-Reese-Syndrom und Essentielle Irisatrophie (s.diese Termini). Betroffen sind vor allem junge erwachsene Frauen. Kennzeichnend sind Irislöcher und -atrophie, papilläre Verzerrung, vordere Synechien und Hornhautödem. Häufige Komplikationen sind sekundäres Glaukom und Verlust der Hornhautstruktur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnorme Migration des Hornhautendothels (Abnormal migration of corneal endothelium)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Uveal-Ektropium (Uveal ectropion)
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Polycoria (Polycoria)
    • Iris-Nävus (Iris nevus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Irisdepigmentierung, akute bilaterale

Beschreibung:

Die bilaterale akute Depigmentierung der Iris (BADI) ist gekennzeichnet durch den akuten Beginn der bilateralen Depigmentierung der Iris, Pigmentdispersion in der Vorderkammer und schwerer Pigmentablagerung im Vorderkammerwinkel. Patienten weisen typischerweise eine akute und meist schwere Photophobie auf, verbunden mit verschwommenem Sehen, roten Augen und Augenbeschwerden oder Schmerzen mit zumeist selbstlimitierenden klinischen Verlauf. BADI tritt häufig nach einer grippeähnlichen Erkrankung, einer Infektion der oberen Atemwege und nach der Anwendung von oralem Moxifloxacin auf. Im Zusammenhang mit Irisepitheldepigmentierung, Iristransilluminationsdefekten und atonischer/mydriatischer Pupille wird die Erkrankung als bilaterale akute Iristransillumination (BAIT) bezeichnet, die mit einem erhöhten Risiko der schweren, hartnäckigen Erhöhung des Augeninnendrucks einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Pigmentdispersion (Iris pigment dispersion)
    • Pigmentablagerungen im Trabekelwerk (Pigment deposition in the trabecular meshwork)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)

IRVAN-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Netzhautexsudat (Retinal exudate)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Glaukom (Glaucoma)

Isaacs-Syndrom

Beschreibung:

Das Isaac-Syndrom ist eine immun-vermittelte periphere Motorneuron-Krankheit. Aus der kontinuierlichen Aktivität der Muskelfasern in Ruhe resultieren Muskelsteife, Muskelkrämpfe, Myokymie und Pseudomyotonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Verringertes Plasma-Carnitin (Decreased plasma carnitine)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)

Isochromosom Yp

Beschreibung:

Isochromosom Yp ist eine seltene Gonosomenanomalie, die durch verschiedene klinische Präsentationen charakterisiert ist. Das Spektrum umfasst normal fertile Männer, männliche Phänotypen mit Unfruchtbarkeit und Männer mit uneindeutigen Genitalien oder unvollständiger Maskulinisierung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Isochromosom Yq

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Varikozele (Varicocele)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gonadengewebe, das nicht für die äußeren Genitalien oder das chromosomale Geschlecht geeignet ist (Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex)

Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I

Beschreibung:

Der isolierte Komplex I-Mangel ist ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, hervorgerufen durch Mutationen in nukleären oder mitochondrialen Genen, die für Untereinheiten oder Kofaktoren des menschlichen Mitochondrienkomplexes I kodieren (NADH: Ubiqinon-Oxidoreduktase). Charakteristisch ist ein weites Symptomspektrum, das ausgeprägte und häufig tödlich verlaufende Laktatazidosen, Kardiomyopathie, Leukoenzephalopathie, reine Myopathie und Hepatopathie mit Tubulopathie umfasst. Auch das Leigh-Syndrom, die Leber'sche hereditäre Optikusneuropathie und das MELAS-Syndrom wurden beobachtet (s.dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Isoliertes Fehlen von Ober- und Unterarm bei vorhandener Hand

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch das Fehlen oder die deutliche Verkürzung des proximalen bis mittleren Teils einer oberen Gliedmaße gekennzeichnet ist, während die Hand normal oder nahezu normal ist. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und sporadisch oder als Teil eines Fehlbildungssyndroms auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Totgeburt (Stillbirth)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Angeborene Fehlbildung der großen Arterien (Congenital malformation of the great arteries)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)

Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung der Skelettentwicklung,, die durch ein Spektrum von Fehlbildungen der letzten Gliedmaßen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypoplasie/Fehlen der Mittelstrahlen der Hände und Füße (die bei einem bis zu allen vier Gliedmaßen auftreten können), unterschiedliche Grade von Mittelspalten der Hände und/oder Füße, Aplasie und Syndaktylie, mit einem breiten Spektrum von Schweregraden, die von fehlgebildeten Mittelfingern/-zehen bis zu einem Hummerklauen-ähnlichen Aussehen der Hände und Füße reichen. Sie kann als isolierte Fehlbildung auftreten oder ein Merkmal verschiedener Syndrome sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Abwesende Hand (Absent hand)

Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung der Fähigkeit zur Ausführung komplexer, koordinierter Bewegungen gekennzeichnet ist, die der Sprachproduktion zugrunde liegen, was bei fehlenden muskulären oder sensorischen Defiziten zu einer sehr unverständlichen Sprache führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Isolierte unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Duplikation der distalen Phalanx des 5. Fingers (Duplication of the distal phalanx of the 5th finger)
    • Kurzer Nagel (Short nail)

Isolierte zerebelläre Agenesie

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen des Kleinhirns mit einer normal großen hinteren Schädelgrube gekennzeichnet ist und möglicherweise mit einer Hypoplasie des Hirnstamms einhergeht. Das klinische Bild ist sehr variabel, umfasst aber typischerweise Ataxie, Dysarthrie, Tremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese und okulomotorische Anomalien, zusätzlich zu einer beeinträchtigten psychischen, motorischen und sprachlichen Entwicklung und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Isotretinoin-ähnliches-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Anomalie der Pulmonalvenen (Abnormality of the pulmonary veins)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anotia (Anotia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)

Isotretinoin-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Isovalerianazidämie

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte organische Azidurie, die sich durch ein variables klinisches Erscheinungsbild auszeichnet, das vom akuten neonatalen Auftreten einer metabolischen Dekompensation bis zum späteren Auftreten chronischer, unspezifischer Manifestationen einschließlich Gedeihstörungen und/oder Entwicklungsverzögerungen reicht. Alle Patienten neigen zu intermittierender, akuter metabolischer Dekompensation. Während der metabolischen Episoden werden in der Urinanalyse erhöhte Isovaleriansäure-Derivate nachgewiesen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte Anionenlücke im Serum (Elevated serum anion gap)
    • Erhöhte zirkulierende Isovalerylcarnitin-Konzentration (Elevated circulating isovalerylcarnitine concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Lethargie (Lethargy)
    • 3-Hydroxyisovaleriansäureurie (3-hydroxyisovaleric aciduria)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Zittern (Tremor)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Koma (Coma)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)

ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

ITM2B-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitende Demenz und Ataxie, eine ausgedehnte zerebrale Amyloidangiopathie und parenchymale Amyloidablagerungen gekennzeichnet ist. Es wurden zwei Subtypen identifiziert: ABri-Amyloidose und ADan-Amyloidose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)

IVIC-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

Jackson-Weiss-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)

Jacobsen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch Deletionen im langen Arm des Chromosoms 11 (<i>11q</i>) verursacht wird und hauptsächlich durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Intelligenzminderung, Paris-Trousseau-Blutungsstörung, strukturelle Nierenfehler und Immunschwäche gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Talipes (Talipes)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ekzem (Eczema)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)

Jalili-Syndrom

Beschreibung:

Das Jalili-Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Amelogenesis imperfecta (AI) und Zäpfchen-Stäbchen-Netzhautdystrophie (CORD).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Japanische Enzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Fieber (Fever)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
    • Fokale T2-hyperintense Thalamusläsion (Focal T2 hyperintense thalamic lesion)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Mangel an motorischen Vorderhornneuronen (Paucity of anterior horn motor neurons)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Zittern (Tremor)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Koma (Coma)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Unregelmäßige Atmung (Irregular respiration)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Anomalie der inneren Kapsel (Abnormality of the internal capsule)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Faszikulation der Augenlider (Eyelid fasciculation)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Pillendrehender Tremor (Pill-rolling tremor)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom

Beschreibung:

Ein schwere Variante des Familiären Long-QT-Syndroms (LQTS), das durch eine angeborene hochgradige beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, ein langes QT-Intervall im Elektrokardiogramm und lebensbedrohliche ventrikuläre Tachyarrhythmien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Synkope (Syncope)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)

Jessnersche Lymphozytäre Infiltration der Haut

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Papel (Papule)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)

Jeune-Syndrom

Beschreibung:

Das Jeune-Syndrom, auch asphyxiierende Thoraxdystrophie genannt, ist eine Kurzrippen-Dysplasie und gekennzeichnet durch engen Thorax, kurze Gliedmassen und radiologische Skelettanomalien, darunter den ''Dreizahn''-Aspekt der Acetabula und metaphysäre Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnormität des Brustbeins (Abnormality of the sternum)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Jodmangelsyndrom, fetales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Johanson-Blizzard-Syndrom

Beschreibung:

Das Johanson-Blizzard-Syndrom (JBS) ist eine multiple kongenitale Anomalie, die durch exokrine Pankreasinsuffizienz, Hypoplasie/Aplasie der Nasenflügel, Hypodontie, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Wachstumsverzögerung, anale und urogenitale Fehlbildungen und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Joubert-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch eine angeborene Fehlbildung des Hirnstamms und eine Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet ist und zu einem abnormalen Atemmuster, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und einer Verzögerung beim Erreichen motorischer Meilensteine führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Joubert-Syndrom mit Augendefekt

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom (JS) mit Augendefekt ist mit dem reinen JS der häufigste Untertyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRD; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Assoziation mit Netzhautdystrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit kongenitaler Leberfibrose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Intrahepatische biliäre Atresie (Intrahepatic biliary atresia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Zittern (Tremor)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie

Beschreibung:

Ein seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation der klassischen Merkmale des Joubert-Syndroms (kongenitale Fehlbildungen des Mittelhirns und des Hinterhirns, die Hypotonie, abnorme Atem- und Augenbewegungen, Ataxie und kognitive Beeinträchtigung verursachen) mit den Skelettanomalien der Jeune-Asphyxie-Thoraxdystrophie (kurze Rippen, langer und schmaler Thorax, der zu Atemversagen führt, kurze Gliedmaßen, Kleinwuchs und Polydaktylie) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Zystennieren, Leberfibrose und Netzhautdystrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Verlängerter oberer Kleinhirnstiel (Elongated superior cerebellar peduncle)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hyperechogene Nieren (Hyperechogenic kidneys)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Frühe Verknöcherung der Epiphysen der Oberschenkelknochen (Early ossification of capital femoral epiphyses)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Rhizomelische Beinverkürzung (Rhizomelic leg shortening)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Kurzer Finger oder Zeh (Short digit)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Offenes Operculum (Open operculum)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung der Knochen des Brustkorbs (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the thorax)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität des 5. Mittelhandknochens (Abnormality of the 5th metacarpal)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Hypoplasie der zwölften Rippe (Twelfth rib hypoplasia)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Apnoe (Apnea)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Kleine Wirbelkörper der Halswirbelsäule (Small cervical vertebral bodies)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Joubert-Syndrom mit Nierenstörung

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit Nierendefekt ist ein seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankeiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit Nierenstörungen, aber ohne Retinopathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Enzephalozele (Encephalocele)

Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt ist ein seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit Erkrankung der Nieren und Augen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Blindheit (Blindness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Juberg-Hayward-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation einer Spaltstörung der vorderen Augenkammer mit Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und kongenitaler Hypothyreose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Kleinhirnhypoplasie, Trachealstenose, enger äußerer Gehörgang und Hüftluxation. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie

Beschreibung:

Die Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie (JEB-PA) ist ein schwerer Subtyp der Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB; siehe dort) und gekennzeichnet durch generalisierte Blasenbildung bei der Geburt, angeborene Atresie des Pylorus und selten auch anderer Bereiche des Gastrointestinaltraktes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Aplasie der Harnblase (Aplasia of the bladder)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektropium (Ectropion)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)

Juvenile Huntington-Krankheit

Beschreibung:

Die Juvenile Huntington-Krankheit (JHD) ist eine Form der Huntington-Krankheit (HD; s. dort), die vor dem 20. Lebensjahr beginnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Chorea (Chorea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Neuronaler Verlust in den Basalganglien (Neuronal loss in basal ganglia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Depression (Depression)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)

Juvenile nephropathische Cystinose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Erhöhte Cystinkonzentration in Leukozyten (Elevated leukocyte cystine)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene Form der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose, die durch eine im Jugendalter beginnende progressive spinozerebelläre Ataxie, ein bulbäres Syndrom (mit Dysarthrie, Dysphagie und Dysphonie), eine pyramidale und extrapyramidale Beteiligung (einschließlich Myoklonus, Amyotrophie, unsicherer Gang, Akinese, Rigidität, dysarthrisches Sprechen) und intellektuellen Verfall gekennzeichnet ist. Bei der Muskelbiopsie werden post mortem autofluoreszierende Körper und Lipofuszinablagerungen im Gehirn und gelegentlich in der Netzhaut festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Depression (Depression)

Juveniler atypischer Parkinsonismus

Beschreibung:

Eine komplexe Form der Parkinson-Krankheit bei jungen Patienten, die sich mit pyramidalen Zeichen, Augenbewegungsanomalien, psychiatrischen Manifestationen (Depression, Angst, medikamenteninduzierte Psychose und Impulskontrollstörungen), Intelligenzminderung und anderen neurologischen Symptomen (wie Ataxie und Epilepsie) zusammen mit den klassischen Parkinson-Symptomen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)

Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch einen insulinabhängigen Diabetes mellitus im Jugendalter gekennzeichnet ist, der mit Anomalien des zentralen und peripheren Nervensystems einhergeht und variabel zwischen dem Säuglings- und dem Jugendalter auftritt. Zu den neurologischen Manifestationen gehören kombinierte zerebelläre und afferente Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Anzeichen von Pyramidenbahnen und demyelinisierende sensorimotorische periphere Neuropathie. Bei einigen Patienten wurde eine Hypothyreose festgestellt. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Kabuki-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene multiple kongenitale Anomalie/neurologische Entwicklungsstörung, die durch fünf Hauptmerkmale gekennzeichnet ist: Intelligenzminderung (typischerweise leicht bis mittelschwer), viszerale Fehlbildungen (häufig angeborene Herzfehler), Persistenz der fetalen Fingerkuppen, postnataler Kleinwuchs, Skelettanomalien (Brachymesophalangie, Brachydaktylie V, Wirbelsäulenanomalien und Klinodaktylie des fünften Fingers) und spezifische Gesichtsmerkmale (gewölbte und breite Augenbrauen, lange Lidspalten, Eversion des Unterlids, große abstehende Ohren, vertiefte Nasenspitze und kurze Kolumella). Verschiedene zusätzliche Merkmale werden häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Adipositas (Obesity)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Seizure (Seizure)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)

Kagami-Ogata-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
    • Coxa valga (Coxa valga)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Überwucherung (Overgrowth)

Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kinn mit horizontaler Falte (Chin with horizontal crease)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Periphere Avaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal avascularization)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Seizure (Seizure)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Metaphysäre Sporne (Metaphyseal spurs)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Rippen wellenförmig (Undulate ribs)
    • Kinn mit H-förmiger Falte (Chin with H-shaped crease)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Fehlende Glenoidgrube (Absent glenoid fossa)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kleine proximale Tibiaepiphysen (Small proximal tibial epiphyses)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Abnormität der costochondralen Verbindung (Abnormality of the costochondral junction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Überwucherung (Overgrowth)

Kallmann-Syndrom

Beschreibung:

Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine erbliche Entwicklungsstörung mit kongenitalem hypogonadotropem Hypogonadismus (CHH) aufgrund eines Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH)-Mangels und mit Anosmie oder Hyposmie (bei Hypoplasie oder Aplasie der Riechkolben).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GNRH) im Hypothalamus (Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Zittern (Tremor)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pes cavus (Pes cavus)

Kallmann-Syndrom - Kardiopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Totale Anosmie (Total anosmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Partielle Anosmie (Partial anosmia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Anomaler Ursprung der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie (Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)

Kälteagglutininkrankheit

Beschreibung:

Die Kälteagglutinin-Krankheit ist ein Typ der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort) und gekennzeichnet durch die Anwesenheit von Kälte-Autoantikörpern (unterhalb von 30°C aktive Autoantikörper). Die Kälteagglutinin-Krankheit macht 16-32% der Fälle von AIHA aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)

Kälte-Urtikaria, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Kälteurtikaria (FCAS) ist die mildeste Form des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS; siehe dort) und ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Episoden eines Urtikaria-ähnlichen Hautausschlags, der durch Kälteeinwirkung ausgelöst wird, verbunden mit niedrigem Fieber, allgemeinem Unwohlsein, Augenrötung und Arthralgie/Myalgie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Erythema (Erythema)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Kalziphylaxie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
    • Physiologische Anomalien der Haut (Abnormality of skin physiology)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Häufig (79-30%):
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)

Kampomelie Typ Cumming

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)

Kamptobrachydaktylie

Beschreibung:

Die Kamptobrachydaktylie ist ein extrem seltenes Brachydaktylie-Syndrom und gekennzeichnet durch kurze und breite Hände und Füße mit Brachydaktylie in Verbindung mit angeborenen Beugekontrakturen der proximalen und/oder distalen Interphalangealgelenke der Finger und mit Syndaktylie der Füße. Bei einigen Betroffenen wurde auch Polydaktylie, Vagina septata, und Harninkontinenz beschrieben. Die Kamptobrachydaktylie wurde in einer Familie bei 18 Mitgliedern beschrieben, was an autosomal-dominante Vererbung denken lässt. Seit 1972 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)

Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Arthrose des Ellenbogens (Osteoarthritis of the elbow)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pleuritis (Pleuritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aszites (Ascites)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)

Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Langes Gesicht (Long face)

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2

Beschreibung:

Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 ist ein extrem seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen. Charakteristisch sind: Ausgeprägte intrauterine Wachstumsretardierung, Skelettdysplasie mit multiplen Fehlbildungen (Kamptodaktylie aller Finger, beidseitiger Hallux valgus, verkürzte Zehen II, IV und V, hypoplastische Patella, Mikrozephalie, tiefsitzende Ohren, kurzer Hals, würfelformige Wirbelkörper, Trichterbrust, Hüftluxation, hypoplastische Schamregion und Genitalien. Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 wurde bisher nur bei zwei Schwestern beschrieben und wird sehr wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1985 nicht bekannt geworden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurze 2. Zehe (Short 2nd toe)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Kurze 3. Zehe (Short 3rd toe)
    • Kurze 5. Zehe (Short 5th toe)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch eine Kamptodaktylie der Hände in Verbindung mit Gesichtsdysmorphien (flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, Telekanthus, Symblepharon, vereinfachte Ohren, Retrognathie) und Halsanomalien (kurzer Hals mit ausgeprägten Pterygium, Sklerose der Muskeln) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wirbelsäulendefekte (z. B. zervikale und dorso-lumbale Spina bifida occulta), angeborene Verkürzung des M. sternocleidomastoideus, gebeugte Handgelenke und dünne Hände und Füße. Hirnstrukturanomalien, multiple Nävi, Mikropenis und eine leichte Intelligenzminderung werden ebenfalls beobachtet. Die Bildgebung zeigt vergrößerte Knochentraveolen, kortikale Verdickungen der Röhrenknochen und ein verzögertes Knochenalter.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Symblepharon (Symblepharon)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Flache Seite (Flat face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikropenis (Micropenis)

Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Gelenks der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower limb joint)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom

Beschreibung:

Das Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation einer permanenten Kamptodaktylie der Finger (s. diesenTerm) mit der vermehrter Ausscheidung von Taurin im Urin gekennzeichnet ist. Die Kamptodaktylie betrifft hauptsächlich den kleinen Finger, wobei jeder Finger beteiligt sein kann. Die Krankheit wurde bei 17 betroffenen Patienten aus 4 unabhängigen Familien beschrieben. Es wird eine autosomal-dominante Vererbung vermutet. Seit 1966 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Erhöhter Taurinspiegel im Urin (Increased urinary taurine)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Kamptokormie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Proximale spinale Muskelatrophie (Proximal spinal muscular atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Myositis (Myositis)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Abnormale synaptische Übertragung an der neuromuskulären Verbindungsstelle (Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction)
    • Abnormes Dysferlin in Muskelfasern (Abnormal muscle fiber dysferlin)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)

Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Aneurysmatische Fehlbildung der Vene von Galen (Vein of Galen aneurysmal malformation)
    • Makula (Macule)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Abnormität der Muskulatur der Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the limbs)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Migräne (Migraine)

Kaposiforme Lymphangiomatose

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch multifokale fehlgebildete Lymphkanäle gekennzeichnet ist, die von Clustern oder Blättern spindelförmiger lymphatischer Endothelzellen ausgekleidet sind. Die kaposiforme Lymphangiomatose tritt bevorzugt in der Brusthöhle auf, kann aber auch extrathorakale Bereiche, insbesondere Knochen und Milz, betreffen. Typische klinische Anzeichen und Symptome sind Perikard- und Pleuraergüsse, Husten, Dyspnoe, Blutungen und Frakturen infolge der Knochenbeteiligung. Die Prognose ist aufgrund des progressiven Charakters der Erkrankung im Allgemeinen schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Husten (Cough)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Papillom (Papilloma)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Anämie (Anemia)

Kaposi-Sarkom

Beschreibung:

Ein seltener vaskulärer Tumor, der sich als endotheliale entzündliche Neoplasie präsentiert, die durch das humanen Herpesvirus 8 (HHV-8) ausgelöst wird. Das klinische Bild ist außerordentlich variabel und manifestiert sich meist als kutane Läsionen oder betrifft Schleimhäute und innere Organe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Makula (Macule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Papel (Papule)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Neoplasma nach anatomischem Ort (Neoplasm by anatomical site)
    • Fieber (Fever)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)

Kappen-Polypose

Beschreibung:

Eine seltene kolorektale Erkrankung, die durch multiple entzündliche Polypen gekennzeichnet ist, die vorwiegend den rektosigmoiden Bereich betreffen und sich vor allem durch rektale Blutungen mit abnormalem Transit, Verstopfung und Durchfall manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hematochezia (Hematochezia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Kapur-Toriello-Syndrom

Beschreibung:

Das Kapur-Toriello-Syndrom ist extrem selten und gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien, schweres intellektuelles Defizit, Fehlbildung des Herzens und des Darmtraktes sowie retardiertes Wachstum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, dermatologische Anomalien (meist hyperkeratotische Haut und spärliches, lockiges Haar), neurologische Manifestationen (Hypotonie, Krampfanfälle), Gedeihstörung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Kardiogener Schock

Beschreibung:

Eine seltene kardiale Erkrankung, die durch ein stark vermindertes Herzzeitvolumen, Hypoperfusion und Dysfunktion der Endorgane gekennzeichnet ist, obwohl ein ausreichendes intravaskuläres Volumen vorhanden ist. Das klinische Erscheinungsbild ist unterschiedlich und kann von subtilen hämodynamischen Veränderungen bis hin zum offenen kardiovaskulären Kollaps reichen. Zu den häufig berichteten Merkmalen gehören Dyspnoe, Knistern, erhöhter Jugularvenendruck, veränderter Geisteszustand, abnormaler Pulsdruck, Oligurie, kalte Extremitäten und erhöhte Serumlaktatwerte.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Häufig (79-30%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Niedriger Pulsdruck (Low pulse pressure)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Erhöhter pulmonaler Kapillar-Wedge-Druck (Increased pulmonary capillary wedge pressure)
    • Ödeme (Edema)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koma (Coma)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)

Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer

Beschreibung:

Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer geht mit multiplen angeborenen Anomalien und Intelligenzminderung einher und ist charakterisiert durch Gesichtsdysmorphien (z. B. sagittale Kraniosynostose, Hypertelorismus, Strabismus, tief angesetzte dysplastische Ohren, Retrognathie oder Mikrognathie, Unterkieferankylosen, Gaumenspalte, Aplasia uvulae), angeborene Herzfehler (z. z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt, anomaler venöser Rückfluss), Genitalanomalien (z. B. Kryptorchismus, Mikrophallus) sowie Wachstumsverzögerung und intellektueller Beeinträchtigung. In einigen Fällen wird von tracheobronchialen Anomalien, großen Gelenkkontrakturen, Syndaktylie, Rippenanomalien und hypoplastischen Nieren berichtet. Selten werden auch keine Herzanomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Plantarflexionskontrakturen (Plantar flexion contractures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Mikropenis (Micropenis)

Kardiomyopathie, dilatative familiäre

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Kardiomyopathie, die durch eine Dilatation des linken Ventrikels und eine fortschreitende Beeinträchtigung der systolischen Ventrikelfunktion gekennzeichnet ist, ohne dass anormale Belastungsbedingungen oder eine Erkrankung der Koronararterien vorliegen, die zu einer globalen systolischen Beeinträchtigung führen. Die Krankheit kann zu Herzversagen oder Herzrhythmusstörungen führen. Die Krankheit ist isoliert, wenn keine weiteren atypischen kardialen oder extrakardialen Manifestationen vorhanden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Ödeme (Edema)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie der Phalangen der 3. Zehe (Aplasia of the phalanges of the 3rd toe)

Kardiomyopathie, histiozytoide

Beschreibung:

Eine seltene arrhythmogene Störung, die durch Kardiomymegalie, schwere Herzrhythmusstörungen oder plötzlichen Tod und das Vorhandensein von histiozytenähnlichen Zellen im Myokard gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe (Pallor)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Husten (Cough)
    • Fieber (Fever)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)

Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom

Beschreibung:

Eine extrem seltene Trias von dilatativer Kardiomyopathie, praematurer Katarakt und Arthropathie der Hüfte (Hüftgelenkdegeneration) und der Wirbelsäule (irreguläre Intervertebralscheiben, Platyspondylie). Augenanomalien sind häufig das erste Symptom. Weiter Fälle wurden seit 1985 nicht mehr beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)

Kardiomyopathie, peripartale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Herzklopfen (Palpitations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Toxämie in der Schwangerschaft (Toxemia of pregnancy)
    • Myokarditis (Myocarditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anämie (Anemia)
    • Asthma (Asthma)

Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte

Beschreibung:

Eine seltene genetische Herzerkrankung, die durch eine restriktive Ventrikelfüllung aufgrund einer hohen Ventrikelsteifigkeit gekennzeichnet ist und zu einer schweren diastolischen Dysfunktion führt, ohne dass die Ventrikel erweitert oder hypertrophiert sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Synkope (Syncope)
    • Schlaganfall (Stroke)

Kardiomyopathie, zirrhotische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Globale systolische Dysfunktion (Global systolic dysfunction)
    • Abnormaler Belastungstest des Herzens (Abnormal cardiac exercise stress test)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Abnormaler Spiegel des atrialen natriuretischen Peptids vom Typ A (Abnormal A-type atrial natriuretic peptide level)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Erhöhter zirkulierender Galektin-3-Spiegel (Increased circulating galectin-3 level)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Aszites (Ascites)
    • Viertes Herzgeräusch (Fourth heart sound)
    • Dritter Herzton (Third heart sound)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Jaundice (Jaundice)

Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörung, Herzanomalien (Septumdefekte und/oder Klappendysplasie), Gelenkhypermobilität, kurzen Extremitäten, Brachydaktylie, Karpal- und Tarsalfusion, Halswirbelfusion, Fehlbildung des Innenohrs mit beidseitiger Schallleitungsschwerhörigkeit und Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und langes Philtrum). Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören unter anderem gastroösophagealer Reflux und genitourinäre Anomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)

Karibisches Parkinson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Verkalkungen in der Mittellinie des Gehirns (Midline brain calcifications)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Palmomentalreflex (Palmomental reflex)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • Demenz (Dementia)
    • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)

Karotisarterienaneurysma, extrakranielles

Beschreibung:

Eine seltene Gefäßanomalie, die durch eine Erweiterung der inneren oder der gemeinsamen Halsschlagader von mehr als 150 % des Durchmessers des normalen, gesunden Gefäßes gekennzeichnet ist. Läsionen der Karotisbifurkation sind typischerweise fusiform, degenerativ und können beidseitig auftreten, während sackförmige Aneurysmen in der Regel einseitig sind und sich meist im mittleren Segment der Arteria carotis interna befinden. Symptomatische Patienten können sich mit einer tastbaren, pulsierenden Gewebeverdichtung, lokalen Schmerzen, zerebraler Ischämie, peripheren Nervenstörungen, Stridor oder Stimmveränderungen aufgrund lokaler Kompression vorstellen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Schmerz (Pain)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Extrapulmonale Tuberkulose (Extrapulmonary tuberculosis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Arterielle fibromuskuläre Dysplasie (Arterial fibromuscular dysplasia)

Karzinoides Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Neoplasie, die durch das Auftreten eines hormonellen Syndroms gekennzeichnet ist, das durch die Sekretion von humoralen Faktoren (einschließlich Polypeptiden, vasoaktiven Aminen und Prostaglandinen) aus einem funktionellen neuroendokrinen Tumor (insbesondere aus dem Mitteldarm) entsteht. Es äußert sich typischerweise durch vermehrten Stuhlgang und Durchfall, episodische vasoaktive Flushs (insbesondere im Gesicht), Hypotonie, Tachykardie, venöse Teleangiektasien, Dyspnoe und Bronchospasmen sowie langfristige fibrotische Veränderungen im Mesenterium, Retroperitoneum und an den Herzklappen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Asthma (Asthma)
    • Herzklopfen (Palpitations)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Paragangliom (Paraganglioma)

Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes

Beschreibung:

Ein seltener, aggressiver und bösartiger Lebertumor, der von den Hepatozyten ausgeht. Er entwickelt sich hauptsächlich bei Kindern im Alter von über 10 Jahren, entweder mit zirrhotischem Hintergrund oder häufiger mit nicht zirrhotischem Hintergrund (70 % der Fälle).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Ermüdung (Fatigue)

Karzinom, kutanes neuroendokrines

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Merkel-Zell-Hautkrebs (Merkel cell skin cancer)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Lymphoide Leukämie (Lymphoid leukemia)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Neoplasma des Außenohrs (Neoplasm of the outer ear)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schmerz (Pain)

Kasabach-Merritt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Petechiae (Petechiae)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Büschelangiom (Tufted angioma)
    • Purpura (Purpura)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Chronische disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Chronic disseminated intravascular coagulation)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Anämie (Anemia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Hypopnoe (Hypopnea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Katarakt - Ataxie - Taubheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zittern (Tremor)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)

Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)

Katarakt-Mikrokornea-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom ist eine letale Kombination von Kleinwuchs, angeborener Katarakt, Enzephalopathie mit epileptischen Anfällen und der postmortal bestätigten Diagnose einer Nephropathie (renale tubuläre Nekrose). Diese Symptomenkombination wurde bei 2 Mädchen beschrieben, die im Alter von 4 bzw. 8 Monaten verstarben. Weitere Fälle wurden seit 1963 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Das Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom ist ein extrem seltenes angeborenes Syndrom mit multiplen Anomalien, das bisher nur bei drei Brüdern beschrieben wurde. Es ist gekennzeichnet durch die Assoziation von angeborenem Katarakt, sensorineuraler Taubheit, Hypogonadismus, leichtem intellektuellem Defizit, Hypertrichose und Kleinwuchs. Seit 1995 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung, mit einem sehr variablen phänotypischen Spektrum, das eine verzögerte motorische Entwicklung, periphere Neuropathie, Katarakt, Kleinwuchs durch Wachstumshormonmangel, Nystagmus, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Gesichtsdysmorphien und Skelettanomalien im Sinne einer spondyloepimetaphysären Dysplasie umfasst. Hyperextensible Gelenke, Achalasie und Teleangiektasie sind ebenfalls beschrieben worden. Die Kognition ist normal. In der zerebralen Bildgebung wurde eine Atrophie der Hypophyse festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Genu valgum (Genu valgum)

Katastrophales Antiphospholipidsyndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch das akute Auftreten von lebensbedrohlichen Thrombosen in drei oder mehr Organen entweder gleichzeitig oder innerhalb von weniger als einer Woche gekennzeichnet ist, bei Vorliegen von Antiphospholipid-Antikörpern im Serum (z. B. Lupus-Antikoagulanzien, Anticardiolipin-Antikörper und Anti-Beta2-Glykoprotein-1-Antikörper) und mit histopathologischer Bestätigung eines Verschlusses kleiner Gefäße in mindestens einem betroffenen Organ. Die Erkrankung tritt bei einer kleinen Untergruppe von Patienten mit Antiphospholipid-Syndrom auf und wird häufig durch Infektionen, Traumata oder Operationen ausgelöst.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein-I-Antikörper-Positivität (Anti-beta 2 glycoprotein I antibody positivity)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Periphere Thrombose (Peripheral thrombosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-Annexin-V Antikörper-Positivität (Anti-annexin-V antibody positivity)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Anti-Phosphatidylethanolamin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl ethanolamine antibody positivity)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Anti-Phosphatidylserin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl serine antibody positivity)
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Migräne (Migraine)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anti-Phosphatidylcholin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl choline antibody positivity)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Anti-Phosphatidylglycerol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl glycerol antibody positivity)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Anti-Phosphatidylinositol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl inositol antibody positivity)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Demenz (Dementia)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnorme Morphologie der Jugularvene (Abnormal jugular vein morphology)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)

Katzenaugensyndrom

Beschreibung:

Das Katzenaugensyndrom (CES) ist eine seltene Chromosomenstörung mit einer sehr variablen klinischen Präsentation. Die meisten Patienten weisen multiple Fehlbildungen auf, die die Augen (Iris-Kolobom), die Ohren (präaurikuläre Gruben und/oder Anhänge), die Analregion (Analatresie), das Herz und die Nieren betreffen. Die Intelligenz ist in der Regel leicht beeinträchtig oder grenzwertig normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kaudales Regressionssyndrom

Beschreibung:

Die Kaudale Regressions-Sequenz (CRS) ist eine seltene angeborene Fehlbildung der unteren Wirbelsäulensegmente mit Aplasie oder Hypoplasie des Steißbeins und der Lendenwirbelsäule.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)

Kawasaki-Krankheit

Beschreibung:

Seltene entzündliche Erkrankung, die durch eine akute fieberhafte, systemische, selbstlimitierende Vaskulitis der mittleren Gefäße gekennzeichnet ist und hauptsächlich Kinder betrifft. Sie verursacht häufig eine akute Koronararteriitis, die mit koronararteriellen Aneurysmen (CAA) assoziiert ist, die unbehandelt lebensbedrohlich sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Palmoplantar-Erythem (Palmoplantar erythema)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erdbeerzunge (Strawberry tongue)
    • Fieber (Fever)
    • Schuppende Haut an der Fingerspitze (Scaling skin on fingertip)
    • Palmar-Ödem (Palmar edema)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Plantar-Ödem (Plantar edema)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lippenfissur (Lip fissure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ödeme (Edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Migräne (Migraine)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Sterile Pyurie (Sterile pyuria)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Abgang und subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt ohne Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myokarditis (Myocarditis)

KBG-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Makrodontie der bleibenden oberen zentralen Schneidezähne, Kleinwuchs, Skelettanomalien, Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Angeborene Fehlbildung des linken Herzens (Congenital malformation of the left heart)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)

Kearns-Sayre-Syndrom

Beschreibung:

Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) und eine pigmentäre Retinitis gekennzeichnet ist und vor dem Alter von 20 Jahren auftritt. Weitere häufige Merkmale sind Taubheit, zerebelläre Ataxie und kardiale Reizleitungsstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Ptosis (Ptosis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Demenz (Dementia)
    • Zittern (Tremor)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Kehlkopfatresie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)

Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Keipert-Syndrom

Beschreibung:

Das Keipert-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphismus (Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, abgesenkter Nasenrücken, kurze Columella, unterentwickelter Oberkiefer und prominenter Amorbogen der Oberlippe), leichte bis schwere kongenitale Schallempfindungsschwerhörigkeit und Skelettanomalien, bestehend aus Brachytelephalangie und breiten Daumen und Großzehen mit großen, abgerundeten Epiphysen, gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Pulmonalklappenstenose, Heiserkeit der Stimme und Nierenagenesie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Kelley-Seegmiller-Syndrom

Beschreibung:

Das Kelley-Seegmiller-Syndrom (KSS) ist die leichteste Form des Hypoxanthin-Guanin- Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels (s. dort), einer erblichen Erkrankung des Purinstoffwechsels mit Überproduktion von Harnsäure (UAO), die zu Urolithiasis und früh beginnender Gicht führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gicht (Gout)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)

Kennedy-Krankheit

Beschreibung:

Die Kennedy-Krankheit, auch Bulbo-spinale Muskelatrophie (BSMA) genannt, ist eine seltene, X-chromosomal-rezessiv vererbte Motorneuron-Erkrankung und gekennzeichnet durch proximalen und bulbären Muskelschwund.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)

Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch schwere Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, kortikale Verdickung und medulläre Stenose der Röhrenknochen, verzögerten Verschluss der vorderen Fontanelle, fehlenden diploischen Raum in den Schädelknochen, prominente Stirn, Makrozephalie, Zahnanomalien, Augenprobleme (Hypermetropie und Pseudopapillenödem) und Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus (gelegentlich in Krämpfen resultierend). Die Intelligenz ist normal.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Netzhautverkalkung (Retinal calcification)
    • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Postnatale Makrozephalie (Postnatal macrocephaly)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)

Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Kortikalisverdickung und Markraumstenose der Röhrenknochen, fehlenden Diploidraum in den Schädelknochen, Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus, kleine Hände und Füße, verzögerte geistige und motorische Entwicklung, Intelligenzminderung, Zahnanomalien und dysmorphe Merkmale, einschließlich vorstehender Stirn, kleiner tiefliegender Augen, Schnabelnase und Mikrognathie.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Keppen-Lubinsky-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes, primäres Lipodystrophie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine schwere Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Hypertonie, Hyperreflexie, Mikrozephalie, eng anliegende Haut, ein gealtertes Erscheinungsbild, eine schwere generalisierte Lipodystrophie und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, zu denen große hervorstehende Augen, ein schmaler Nasenrücken, zeltförmige Oberlippe, ein offener Mund und ein hochgewölbter Gaumen zählen. Die Laboranalysen von Serum und Urin sind normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
    • Schmale Nasenlöcher (Narrow naris)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)

Keratitis, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Keratitis (Keratitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Anomalie des Limbus der Hornhaut (Abnormality of the corneal limbus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)

Keratoakanthom, eruptives generalisiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Keratoakanthom, familiäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Papillom (Papilloma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Keratoderma hereditarium mutilans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie in Wabenform (Honeycomb palmoplantar keratoderma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Papel (Papule)

Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
    • Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Schuppende Haut an der Fingerspitze (Scaling skin on fingertip)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie in Wabenform (Honeycomb palmoplantar keratoderma)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens

Beschreibung:

Eine seltene, isolierte, diffuse Palmoplantarkeratose, die durch eine rot-gelbe, mäßige bis schwere Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die sich auf die dorsalen Seiten der Hände, Füße und/oder Handgelenke ausdehnt und die Haut über der Achillessehne (transgrediens) mit einbezieht, die sich mit zunehmendem Alter allmählich verschlimmert (progrediens) und eine fleckige Hyperkeratose über den Schienbeinen, Knien, Ellenbogen und manchmal den Hautbeugen einschließt. Eine Hyperhidrose ist in der Regel assoziiert. Histologisch können entweder epidermolytische oder nicht-epidermolytische Veränderungen zu sehen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)

Keratokonjunktivitis, atopische

Beschreibung:

Die Atopische Kerato-Konjunktivitis ist eine seltene, chronisch-allergische Erkrankung der Kornea und Konjunktiva. Sie tritt in allen Altersgruppen auf und ist gekennzeichnet durch schweren Juckreiz und brennendes Gefühl, Rötung der Konjunktiva, Photophobie und Ödem, in schweren Fällen mit Ulzeration der Kornea und möglicher Erblindung. Oft besteht gleichzeitig eine atopische Dermatitis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Allergische Konjunktivitis (Allergic conjunctivitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Chemosis (Chemosis)

Keratolytisches Winter-Erythem

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pustel (Pustule)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Keratopathie, neurotrophe

Beschreibung:

Die neurotrophe Keratopathie ist eine seltene degenerative Erkrankung der Hornhaut, die durch eine Verringerung oder einen Verlust der Hornhautsensibilität gekennzeichnet ist, die asymptomatisch sein kann oder mit roten Augen und, in den frühen Stadien der Erkrankung, einer geringfügigen Abnahme der Sehschärfe einhergeht. Sie führt langfristig zum Verlust des Sehvermögens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)

Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetisch bedingter syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch generalisierte Keratosis follicularis, schweren proportionalen Zwergwuchs und zerebrale Atrophie gekennzeichnet ist. Weitere Symptome waren generalisierte Alopezie und Mikrozephalie. Intelligenzminderung, Leistenbruch und Epilepsie können ebenfalls assoziiert sein. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Generalisierte Keratose follicularis (Generalized keratosis follicularis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)

Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom

Beschreibung:

Eine vererbte Epidermiserkrankung, die gekennzeichnet ist durch palmoplantare Keratodermie, lineare hyperkeratotische Papeln auf der Beugeseite großer Gelenke (schnurartige Verteilung um Handgelenke, in den antecubitalen und poplitealen Falten), hyperkeratotische Plaques (am Hals, in den Achselhöhlen, an den Ellenbogen, Handgelenken und Knien), milde ichthyosiforme Schuppung und sklerotische Einschnürungen um die Finger, die zu Beugeverformungen führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Keratodermie (Diffuse palmoplantar keratoderma)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Keratosis palmoplantaris striata

Beschreibung:

Die Keratosis palmoplantaris striata ist eine isolierte, fokale, hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch eine lineare Hyperkeratose entlang der Beugeseite der Finger und an den Handflächen sowie eine fokale Hyperkeratose der Plantarhaut gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit schmerzhaften Verdickungen der Haut an Handflächen und Fußsohlen, mit gelegentlicher Rissbildung, Blasenbildung und Hyperhidrose. Selten kann eine Hyperkeratose an anderen Stellen auftreten (Knie, dorsale Seiten der Zehen). Histopatologisch werden verbreiterte Interzellularräume zwischen Keratinozyten beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

Kerion Celsi

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche und eiternde Form der Tinea capitis, einer durch <I>Trichophyton</I>- oder <I>Microsporum</I>-Pilze verursachten Hautinfektion, die vorwiegend die Kopfhaut betrifft und durch die Entwicklung schmerzhafter, krustiger Läsionen gekennzeichnet ist, die mit follikulären Pusteln bedeckt und von erythematösen alopezischen Bereichen umgeben sind, die sich später zu Abszessen entwickeln und eine dauerhafte narbige Alopezie hinterlassen können. Die Läsionen können mit einer regionalen Lymphadenopathie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Migräne (Migraine)

Keutel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Trachealatresie (Tracheal atresia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)

KID-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital ichthyosiform erythroderma)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Posteriore Blepharitis (Posterior blepharitis)
    • Aplastische/hypoplastische Tränendrüsen (Aplastic/hypoplastic lacrimal glands)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Follikulitis (Folliculitis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Lippenfissur (Lip fissure)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Trichilemmoma (Trichilemmoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Kienböck-Krankheit

Beschreibung:

Die Kienböck-Krankheit ist eine seltene Knochenkrankheit mit unbekannter Ursache. Sie ist klinisch gekennzeichnet durch Osteonekrose des karpalen Lunatum-Knochens. Dessen möglicher Zusammenbruch beeinträchtigt die Funktion des Handgelenks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)

Kikuchi-Fujimoto-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Makula (Macule)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Papel (Papule)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Pustel (Pustule)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Kimura-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)

Kindler Epidermolysis bullosa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Phimose (Phimosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Colitis (Colitis)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Neoplasma der Harnröhre (Neoplasm of the urethra)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Milia (Milia)
    • Anämie (Anemia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Klassische Mycosis fungoides

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Ekzem (Eczema)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erythema (Erythema)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Kutanes T-Zell-Lymphom (Cutaneous T-cell lymphoma)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ödeme (Edema)

Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)

Klatskin-Tumor

Beschreibung:

Der Klatskin-Tumor ist ein extra-hepatisches Cholangiokarzinom (CCA, siehe diesen Begriff), das an der Verbindungsstelle vom großen rechten und großem linken Lebergang, am Beginn des gemeinsamen Leberganges auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien

Beschreibung:

Dieses kürzlich beschriebene Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleeblattschädel, Gliedmaßenfehlbildungen, Dysmorphien und multiple kongenitale Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Kleefstra-Syndrom

Beschreibung:

Das Kleefstra-Syndrom (KS) ist eine genetische Störung mit geistiger Behinderung, Muskelhypotonie im Kindesalter, mit stark verzögerter Entwicklung der expressiven Sprache, mit charakteristischem Erscheinungsbild des Gesichtes und einem Spektrum zusätzlicher klinischer Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hernie (Hernia)
    • Mikropenis (Micropenis)

Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Echolalie (Echolalia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Autism (Autism)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Apathie (Apathy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)

Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Gliose (Gliosis)

Kleine-Levin-Syndrom

Beschreibung:

Das Kleine-Levin-Syndrom (KLS) ist eine seltene neurologische Störung unbekannten Ursprungs, die durch schubweise remittierende Episoden von Hypersomnie in Verbindung mit kognitiven und Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische Hypersomnie (Episodic hypersomnia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verwirrung (Confusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Parosmie (Parosmia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aufregung (Agitation)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Apathie (Apathy)
    • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Parageusia (Parageusia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hitzewallungen (Hot flashes)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Wahnvorstellungen (Delusions)
    • Mutismus (Mutism)
    • Heißhunger auf Süßes (Sweet craving)
    • Schlaflähmung (Sleep paralysis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Derealisation (Derealization)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)

Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die charakterisiert ist durch eine proportionale Kleinwüchsigkeit, ein frühes Einstellen des Knochenwachstums, eine beschleunigte Skelettreifung, das variable Vorhandensein einer früh einsetzenden Osteoarthritis und Osteochondritis dissecans bei normaler endokriner Beurteilung. Zu den variablen dysmorphen Merkmalen gehören leichte bis relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, flacher Nasenrücken, Brachydaktylie, breite Daumen und Lordose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)

Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, Handbrachydaktylie mit hypoplastischen distalen Phalangen, globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen in unterschiedlicher Ausprägung sind Krampfanfälle, Adipositas und kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, hohe Stirn, flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, flacher Nasenrücken, abgewinkelte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Lippen und kurzer Hals.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Ekzem (Eczema)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Kleinwuchs durch GHSR-Mangel

Beschreibung:

Kleinwuchs durch GHSR-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte, endokrine Wachstumsstörung, die aus einem Mangel des Wachstumshormon-Sekretagogen-Rezeptors (GHSR) resultiert und durch eine postnatale Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist, die zu Kleinwuchs (weniger als -2 SD) führt. Die Hypophyse ist typischerweise ohne morphologische Veränderungen, obwohl über Hypophysenvorderlappen-Hypoplasie berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ketose (Ketosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Körpergewichts (Abnormality of body weight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)

Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)

Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski

Beschreibung:

Der Typ Lenz-Majewski des hyperostotischen Kleinwuchses ist extrem selten und vereint Kleinwuchs, charakterische faziale Merkmale, Cutis laxa und fortschreitende Knochensklerosierung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperostose im Gesicht (Facial hyperostosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die hauptsächlich durch schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Hypogonadismus und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (einschließlich Trigonozephalie, prominente Stirn, asymmetrisches und flaches Gesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, tief angesetzte Ohren, kleiner Mund, hochgewölbte/spitz zulaufende Lidspalten, Mikroretrognathie) sowie schlanke Hände und/oder Füße gekennzeichnet ist. Zu den variablen zusätzlichen Merkmalen können Pterygien, hypoplastische Brustwarzen, Herzanomalien, distaler Muskelschwund, Gliedmaßenkontrakturen, Skelettanomalien (z. B. Skoliose, Pectus excavatum, beidseitige Klumpfüße), Hypothyreose, Krampfanfälle und zerebrale Anomalien gehören. Die Pubertät kann sich verzögern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)

Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch eine schwere disproportionale Kleinwüchsigkeit mit mesomeler und rhizomeler Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)

Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer

Beschreibung:

Der Typ Reinhardt-Pfeiffer der Mesomelen Dysplasie ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportionierten Kleinwuchs und dysplastische Ulna und Fibula.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)

Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit und eine Form des mikrozephalen Kleinwuchses, die durch eine schwere prä- und postnatale Wachstumsverzögerung mit ausgeprägter Mikrozephalie im Verhältnis zur Körpergröße, Skelettdysplasie, abnormem Gebiss, Insulinresistenz und erhöhtem Risiko für zerebrovaskuläre Erkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anämie (Anemia)

Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III

Beschreibung:

Eine schwere primäre Knochendysplasie, die durch intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien, Skelettdysplasie, niedriges Geburtsgewicht und Hirnanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Rachitis (Rickets)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel

Beschreibung:

Der Mikrozephale primordiale Kleinwuchs aufgrund eines ZNF335-Mangels ist gekennzeichnet durch schwere pränatale Mikrozephalie, vereinfachte Gyrierung, Agenesie des Corpus callosum, Fehlen der Basalganglien (sehr selten), ponto-zerebelläre Atrophie und Beteiligung auch der weißen Substanz mit sekundärer Hirnatrophie. Weitere mögliche Symptome sind: Angeborene Katarakt, Choanalatresie, multiple Arthrogrypose und spastische Tetraparese.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Adipositas (Obesity)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch starke Kleinwüchsigkeit und kraniofazialen Dysmorphien (Mikrozephalie, schmales Gesicht mit flachen Wangen, Ptosis, prominente Nase mit konvexem Grat, tief angesetzte Ohren mit kleinen oder fehlenden Lappen, hochgewölbter/spitzer Gaumen, Mikrognathie) gekennzeichnet ist und mit vorzeitigem Ergrauen und Verlust der Kopfhaare, redundanter, trockener und faltiger Haut der Handflächen, vorzeitiger Senilität und unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung einhergeht. Kryptorchismus und Skelettanomalien können ebenfalls beobachtet werden. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni

Beschreibung:

Die Mselenische Gelenkkrankheit (MJD) ist eine ungewöhnliche Form von degenerativer Osteo-Arthropathie vor allem der großen Gelenke von Hüfte, Knie, Fuß und Wirbelsäule. Die Patienten sind kleinwüchsig und haben stark verkürzte Finger und Zehen, oft verbunden mit einer Osteopenie. Die Krankheit wurde bei mehreren Hundert Zulu und Tonga aus der Mseleni-Region von Nord-Zululand in Süd-Afrika beschrieben. Die Betroffenen haben als Kinder Gelenkbeschwerden. Als Erwachsene sind sie evtl. körperlich schwer behindert und benötigen oft einen Hüftersatz. Die Pathogenese der Krankheit ist noch nicht geklärt. Als Ursache werden Autoimmun-Prozesse, Entzündungen und besondere Umweltfaktoren diskutiert. Die Krankheit kommt familiär gehäuft vor, ein einfacher Erbgang ist aber nicht erkennbar. Die Patienten werden mit Schmerzmitteln (Aspirin, nicht-steroidale Antirheumatika) behandelt. In schweren Fällen führt der vollständige Hüftersatz zur Verminderung der Schmerzen und verbesserter Mobilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Brachytelomesophalangie (Brachytelomesophalangy)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Steife Schultern (Stiff shoulders)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Arthrose des Ellenbogens (Osteoarthritis of the elbow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)

Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte kongenitale Hypothyreose-Störung, die durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung in der Kindheit, Kleinwuchs, ein verzögertes Knochenalter und abnorme Schilddrüsen- und Selenspiegel im Serum (hohe Gesamt- und freie T4-Konzentrationen, niedriges T3, hohes reverses T3, normales bis hohes TSH, vermindertes Selen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, primäre Unfruchtbarkeit, Hypotonie, Muskelschwäche und Hörstörungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Thyroxinspiegel (Increased circulating thyroxine level)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verringertes zirkulierendes freies T3 (Decreased circulating free T3)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, gekennzeichnet durch proportionale Kleinwüchsigkeit, sensorineurale Schwerhörigkeit, Mutismus, Gesichtsdysmorphien und rezidivierende Infektionen als Folge einer abnormen neutrophilen Chemotaxis. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Mutismus (Mutism)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Kleinwuchs, Shox-bedingter

Beschreibung:

SHOX-bedingter Kleinwuchs ist eine primäre Knochendysplasie, die durch eine Körpergröße gekennzeichnet ist, die 2 Standardabweichungen unter der entsprechenden mittleren Körpergröße für ein bestimmtes Alter, Geschlecht und eine bestimmte Bevölkerungsgruppe liegt, in Abwesenheit von offensichtlichen Skelettanomalien und anderen Krankheiten und mit normalen Entwicklungsmeilensteinen. Die Patienten weisen ein normales Knochenalter mit normalen Gliedmaßen, Verkürzung der Extremitäten (signifikant niedrigeres Verhältnis von Extremitäten zu Rumpf und Sitzhöhe zu Körpergröße), normale hGH-Werte, einen normalen Karyotyp und Leri-Weill-Dyschondrosteose-ähnliche radiologische Zeichen auf (z. B. Triangularisierung der distalen radialen Epiphysen, Pyramidalisierung der distalen Handwurzelreihe und Luzenz des distalen Radius auf der ulnaren Seite). Mesomelische Disproportionen und Madelung-Deformität sind im jungen Alter nicht offensichtlich, können sich aber später im Leben oder nie entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Episodische Ketoazidose (Episodic ketoacidosis)
    • Unterarmgestrüpp (Forearm undergrowth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Luxation des Ulnar-Radialkopfes (Ulnar radial head dislocation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)

Kleinwuchs Typ Brüssel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Schmale Brust (Narrow chest)

Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wormsche Knochen, Dextrokardie und Kleinwuchs aufgrund eines Wachstumshormonmangels gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die berichtet wurde, sind Brachykamptodaktylie, Nierenhypoplasie, bilateraler Kryptorchismus, Hypospadie in der Mitte des Schafts, imperforierter Anus/anorektale Agenesie, Körperasymmetrie, leichte Entwicklungsverzögerung, Hemimegalenzephalie und Gesichtsdysmorphie (Hypotelorismus, nach unten geneigte Lidspalten, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, abgesenkter Nasenrücken und Mikrostomie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)

KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie der distalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist (beginnend mit einer Beteiligung der vorderen Schienbeinmuskulatur, gefolgt von der intrinsischen Handmuskulatur) in Verbindung mit typischen handschuh- bzw. strumpfförmigen Sensibilitätsstörungen. Die Patienten zeigen in der ersten bis zweiten Lebensdekade einen hohen Steppergang, Knöchelareflexie und Kontrakturen, verbunden mit einer ausgeprägten Knöchelstreckermuskelatrophie; später ist die proximale Muskelbeteiligung moderat und die Gehfähigkeit bleibt lebenslang erhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)

Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße (Malformation of the heart and great vessels)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)

Klippel-Trénaunay-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Cellulite (Cellulitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Ödeme (Edema)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Kloakenekstrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Intestinale Duplikation (Intestinal duplication)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abwesender Fuß (Absent foot)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Hydroureter (Hydroureter)

Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2

Beschreibung:

Die 17q23.1-q23.2-Mikroduplikation ist eine neubeschriebene Ursache von familiärem isoliertem Klumpfuß.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)

Kniest-ähnliche Dysplasie, letale

Beschreibung:

Eine letale angeborene Skelettdysplasie, die durch hantelförmige Röhrenknochen mit stark verkürzten Diaphysen und metaphysären Unregelmäßigkeiten in Verbindung mit einem "Schweizer Käse"-Erscheinungsbild der Knorpelmatrix sowie ausgeprägten Veränderungen der Wachstumsplatte und des ruhenden Knorpels gekennzeichnet ist und zum Tod in der Neugeborenenphase führt. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Knorpelmatrix (Abnormal cartilage matrix)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Ödeme (Edema)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Kniest-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormales Knorpelkollagen (Abnormal cartilage collagen)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Degenerative Vitreoretinopathie (Degenerative vitreoretinopathy)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia of the extremities)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Verspätete Verknöcherung der Kniescheibe (Delayed patellar ossification)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
    • Anteriore vertebrale Fusion (Anterior vertebral fusion)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Linsenluxation (Lens luxation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)

Knobloch-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische Erkrankung, die durch vitreoretinale und makuläre Degeneration sowie eine okzipitale Enzephalozele gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Myopie (Myopia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Häufig (79-30%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Bifidierter Harnleiter (Bifid ureter)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Knochendysplasie, fibröse

Beschreibung:

Eine seltene, gutartige, primäre Knochendysplasie, die durch einen fortschreitenden Ersatz von normalem Knochen und Knochenmark durch fibröses Bindegewebe in entweder einem (monostotisch) oder mehreren (polyostotisch) Knochen gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der anatomischen Lage der ersetzten Substanz ab und können Knochenschmerzen, Deformierungen, pathologische Frakturen und Hirnnervendefizite nach sich ziehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnorme Morphologie des Achsenskeletts (Abnormal axial skeleton morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Rachitis (Rickets)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Stirnbeins (Abnormality of the frontal bone)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)

Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Oberschenkelknochenepiphyse (Wide capital femoral epiphyses)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
    • Abnormaler Anteil an naiven CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of naive CD4 T cells)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Geringerer Anteil naiver CD8-T-Zellen (Reduced proportion of naive CD8 T cells)
    • Schwere T-Zell-Immunschwäche (Severe T-cell immunodeficiency)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Arteriosklerose der kleinen Hirnarterien (Arteriosclerosis of small cerebral arteries)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität der Morphologie der primären Molaren (Abnormality of primary molar morphology)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)

Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Hernie (Hernia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Talipes (Talipes)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anämie (Anemia)

Knochendysplasie, osteosklerotische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Knochenzyste, solitäre

Beschreibung:

Die solitäre Knochenzyste ist eine benigne, nicht-epithelialisierte Knochenhöhle, die keine Symptome verursacht und in der Regel im zweiten Lebensjahrzehnt zufällig entdeckt wird. Am häufigsten sind die langen Knochen betroffen, aber auch Fälle mit Befall des Kiefers wurden beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unikamerale Knochenzyste (Unicameral bone cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Anomalie der Markhöhle der Röhrenknochen (Abnormality of the medullary cavity of the long bones)
    • Abnormität der Oberarmdiaphyse (Abnormality of the humeral diaphysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Lytische Defekte des Radius (Lytic defects of the radius)

Knorpel-Haar-Hypoplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Aufweitung des unteren Brustkorbs (Flaring of lower rib cage)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Herzblock (Heart block)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anämie (Anemia)

Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch symmetrische oder asymmetrische Knöchelpolster (typischerweise an den distalen und interphalangealen Gelenken), Leukonychien, diffuse Palmoplantarkeratosen und angeborene, leichte bis mittelschwere sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Leukonychie (Leukonychia)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)

Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cochlea-Degeneration (Cochlear degeneration)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Asthma (Asthma)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Myopie (Myopia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
    • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Kokain-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Celosomia (Celosomia)

Kokain-Vergiftung

Beschreibung:

Eine seltene Störung infolge einer Vergiftung, die das Verhalten, das zentrale Nervensystem und das Herz-Kreislauf-System beeinträchtigt und durch eine variable Kombination und dosisabhängige Schwere der klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Euphorie, Reizbarkeit, Unruhe, Psychose, Halluzinationen, Paranoia, Krampfanfällen, verminderter Reaktionsfähigkeit, Mydriasis, Tachyarrhythmie, Brustschmerzen und kardiovaskulärem Kollaps. Manchmal treten auch Dyspnoe, Hypertonie, Hyperthermie, Hypothermie, Schlafmangel und ein Serotonin-Syndrom auf. Schwere Vergiftungen können zu Koma und Tod führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Mania (Mania)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Fieber (Fever)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Psychose (Psychosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Delirium (Delirium)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Pneumomediastinum (Pneumomediastinum)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Lebhafte Halluzinationen (Vivid hallucinations)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Husten (Cough)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zittern (Tremor)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Koma (Coma)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Wahnvorstellungen (Delusions)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Seizure (Seizure)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Colitis (Colitis)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Hypotension (Hypotension)

Kokzidioidomykose

Beschreibung:

Die Coccidioidomykose (Wüstenrheumatismus) ist eine Pilzinfektion verursacht durch <i>Coccidioides immitis</i> und <i>C. posadasii</i>, die im Südwestern der USA, Mexiko, Zentralamerika und Südamerika endemisch ist. Sie wird durch Einatmen der infektiösen Arthroconidien erworben, die sich häufig im Erdboden finden. Meistens verläuft sie als gutartige, selbstlimitierende fiebrige Erkrankung, aber in einer Minderheit der Krankheitsfälle kann sie zu einer potentiell tödlichen Lungenentzündung werden. Sehr selten betrifft sich auch andere Organe (mittels hämatogener Streuung) und äußert sich als Meningitis, Osteomyelitis sowie Auswirkungen auf die Haut und Weichteile.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Follikulitis (Folliculitis)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Granulom (Granuloma)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Exsudativer Pleuraerguss (Exudative pleural effusion)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verhärtetes Knötchen (Indurated nodule)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abszess (Abscess)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Morbilliformer Ausschlag (Morbilliform rash)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Papel (Papule)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Breiter Schädel (Broad skull)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Kokzidioidale Meningitis (Coccidioidal meningitis)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Vasospasmus (Vasospasm)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)

Kolchizin-Vergiftung

Beschreibung:

Die Vergiftung mit Colchicin ist eine potentiell lebensbedrohliche Vergiftung, die durch Einnahme des Arzneimittels oder durch den Verzehr der Pflanze <i>Colchicum autumnale</i> verursacht wird. Sie beginnt meist mit gastrointestinalen Symptomen (z.B. Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall) und kann eine schwere Dehydratation mit intialer Leukozytose verursachen. Die initiale Leukozytose kann zu einem Versagen der Knochenmarksfunktion (24 Stunden nach der Einnahme) und zu einem potenziell tödlichem Multiorganversagen mit mentaler Statusänderung, oligurischem Nierenversagen, disseminierter intravaskulärer Koagulation, Elektrolytverschiebung, Säure-Basen-Störung, Herzversagen/Herzstillstand und Schock innerhalb von 1-3 Tagen führen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Störung der Säure-Basen-Homöostase (Abnormality of acid-base homeostasis)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)

Kollagenom, familiäres kutanes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)

Kollagenose, familiäre reaktive perforierende

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermehrte Anzahl von elastischen Fasern in der Dermis (Increased number of elastic fibers in the dermis)
    • Abnorme Morphologie der kutanen Kollagenfibrillen (Abnormal cutaneous collagen fibril morphology)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Anomalien der periorbitalen Region (Abnormality of the periorbital region)
    • Perifollikulitis (Perifolliculitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)

Kómár-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Allodynie (Allodynia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13

Beschreibung:

Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht. Sie ist gekennzeichnet durch eine anfänglich normale frühe Entwicklungsphase, gefolgt von einem plötzlichen Auftreten von Symptomen im Kindesalter, die sich mit schlechter Nahrungsaufnahme, Dysphagie, trunkaler (gefolgt von globaler) Hypotonie, motorischer Regression, abnormalen Bewegungen (d.h. schwere Dystonie der Gliedmaßen, Choreoathetose, Gesichtsdyskinesien) und reduzierten Sehnenreflexen manifestieren. Der Krankheitsverlauf ist schwer, aber nicht progredient.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Ausgeprägte statische Enzephalopathie (Profound static encephalopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Subsarkolemale Ansammlungen abnorm geformter Mitochondrien (Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich durch eine früh einsetzende hypertrophe Kardiomyopathie und variable neurologische Symptome wie globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Sehstörungen und Krampfanfälle auszeichnet. Eine Laktatazidose ist bei allen Patienten vorhanden. Die Muskelbiopsie zeigt in der Regel eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Komplexe I und IV. Die Bildgebung des Gehirns kann variable abnorme Signalintensitäten im Thalamus, in den Basalganglien und/oder im Hirnstamm aufzeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Stark reduzierte Ejektionsfraktion (Severely reduced ejection fraction)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Stridor (Stridor)
    • Zyanose (Cyanosis)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der epileptische Enzephalopathie im Kindesalter, Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Gedeihstörung, komplexe Bewegungsstörungen und Leberbeteiligung sowie schwere Myoklonus-Epilepsie im Kindesalter, kognitiven Verfall, fortschreitende Hör- und Sehstörungen und progressive Tetraparese umfasst. Das Serumlaktat kann erhöht sein, und die Bildgebung des Gehirns zeigt eine variable Atrophie und Anomalien der weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schmerz (Pain)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • EEG mit periodischen lateralisierten epileptiformen Entladungen (EEG with periodic lateralized epileptiform discharges)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, spastisch-dystonische Bewegungsstörungen, hartnäckige Krampfanfälle, Optikusatrophie, autonome Dysfunktion und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist. Das Serumlaktat ist erhöht, und die Muskelbiopsie zeigt eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Atmungskomplexe I und III. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine verzögerte Myelinisierung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Gastrojejunale Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrojejunal tube feeding in infancy)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Subependymale Zysten (Subependymal cysts)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Hypodensität der tiefen weißen Substanz (Deep white matter hypodensities)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Angeborene Fußkontrakturen (Congenital foot contractures)
    • Seizure (Seizure)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7

Beschreibung:

Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung mit Beginn im Säuglings- oder frühen Kindesalter, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht und durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit Gedeihstörung und psychomotorischer Regression (nach anfänglich normaler Entwicklung) sowie okuläre Auffälligkeiten (wie Ptosis, Nystagmus, Optikusatrophie, Ophthalmoplegie und vermindertes Sehvermögen) umfasst. Weitere Merkmale sind Bulbärparese mit Gesichtsschwäche, Hypotonie, Schwierigkeiten beim Kauen, Dysphagie, leichte Dysarthrie, Ataxie, globale Muskelatrophie und Areflexie. Die Krankheit hat einen relativ langsamen Verlauf, wobei die Patienten oft bis ins dritte Lebensjahrzehnt leben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abweichung (Exodeviation)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Zittern (Tremor)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Athetose (Athetosis)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch multiple Darmatresien in Verbindung mit einem kombinierten Immundefekt und einer entzündlichen Darmerkrankung gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Merkmalen gehören weit verbreitete Atresien, die sich vom Magen bis zum Rektum erstrecken, homogene Verkalkungen in der Bauchhöhle, hepatische Cholestase, Zirrhose und chronisches Leberversagen, hypoplastischer Thymus und erhöhte Anfälligkeit für Bakterien und Viren. Der immunologische Phänotyp besteht aus einer ausgeprägten generalisierten T-Zell-Lymphopenie und einer milderen Lymphopenie der natürlichen Killerzellen und der B-Zellen sowie aus niedrigen IgG-, IgA- und IgM-Serumspiegeln mit erhöhtem Serum-IgE. Die Krankheit verläuft im Säuglings- und Kindesalter meist letal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Gastrointestinale Atresie (Gastrointestinal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Jejunoileale Ulzeration (Jejunoileal ulceration)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Rektaler Abszess (Rectal abscess)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Peritonealabszess (Peritoneal abscess)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Kongenitale pulmonale Atemwegsfehlbildung (Congenital pulmonary airway malformation)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)

Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgG (Decreased circulating total IgG)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
    • Breites mittleres Fingerglied (Broad middle phalanx of finger)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Abnormale Verteilung der T-Zellen-Untergruppe (Abnormal T cell subset distribution)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Verringertes Ansprechen auf spezifische Antikörper nach einer Impfung (Decreased specific antibody response to vaccination)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Anti-CD3 (Decreased lymphocyte proliferation in response to anti-CD3)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Flache Stirn (Flat forehead)

Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Blutungsstörung mit Verminderung des Antigenspiegels und der Aktivität der Faktoren V (FV) und VIII (FVIII). Kennzeichen dieses kombinierten Mangels sind milde bis moderate Blutungssymptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)

Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger Augentumor, der durch das Vorhandensein von Gliazellen, Gefäßgewebe und Schichten von Pigmentepithelzellen gekennzeichnet ist, denen die Verteilung und Organisation der normalen Netzhaut und des retinalen Pigmentepithels fehlt. Die Läsion tritt meist einseitig als leicht erhöhte Gewebeverdichtung in peripapillärer Lage auf, kann aber auch in der Makula oder der Netzhautperipherie vorkommen. Manchmal ist sie mit Neurofibromatose Typ 1 oder 2, dem nevoiden Basalzellkarzinom-Syndrom oder dem branchio-okulo-fazialen Syndrom assoziiert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder einen fortschreitenden Sehverlust aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Exotropie (Exotropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)

Komplexes regionales Schmerzsyndrom

Beschreibung:

Das komplexe regionale Schmerzsyndrom (CRPS) ist eine seltene neurologische Erkrankung mit schmerzhafter Progression, die einer Gruppe von Erkrankungen umfasst, die durch einen unverhältnismäßig starken spontanen oder durch einen Reiz verursachten Schmerz gekennzeichnet ist. CRPS ist begleitet von einer Vielzahl variabel gemischter autonomer und motorischer Beeinträchtigungen einschließlich Symptomen wie Schwellung, Allodynie, Durchblutungsstörungen und trophischen Störungen. Die CRPS betrifft meist einen der Arme, Beine, Hände oder Füße und tritt häufig nach einer Verletzung oder einem Trauma dieser Extremität auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Trophische Veränderungen im Zusammenhang mit Schmerzen (Trophic changes related to pain)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Anomalie des Haarwuchses (Abnormality of hair growth)
    • Erythema (Erythema)
    • Ödeme der oberen Gliedmaßen (Edema of the upper limbs)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Langsam wachsende Nägel (Slow-growing nails)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine gutartige, meist einseitige Sklerose des inferomedialen Drittels des Schlüsselbeins gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine lokale Schwellung und anhaltende Schmerzen auf. Typische Röntgenbefunde sind eine Verbreiterung des medialen Endes der Klavikula mit erhöhter Radiodichte und Zeichen des Knochenumbaus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)

Kondyläre Hyperplasie, primäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Unterkieferkondylenfortsatzes (Abnormal mandible condylar process morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrodontia (Macrodontia)

Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form

Beschreibung:

Eine seltene distale hereditäre motorische Neuropathie mit einem variablen klinischen Phänotyp, der typischerweise durch kongenitale, nicht-progressive, vorwiegend distale Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen und kongenitale (oder früh einsetzende) Beugekontrakturen der Hüft-, Knie- und Sprunggelenke gekennzeichnet ist. Reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe der unteren Gliedmaßen, Skelettanomalien (bilaterale Talipes equinovarus, Skoliose, Kyphoskoliose, lumbale Hyperlordose), verspätetes Gehen, Watschelgang, Gelenkhyperlaxie und/oder Blasen- und Darmfunktionsstörungen sind in der Regel ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Nicht-progressive Muskelatrophie (Nonprogressive muscular atrophy)
    • Cachexia (Cachexia)

Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung, das durch schwere angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen und des Gesichts, Hypotonie, neonatale Atemnot und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören u. a. schräg abwärts verlaufende Lidspalten, ein breiter Nasenrücken, große Nasenlöcher, ein langes Philtrum und tiefe Nasolabialfalten. Es wurde auch über Fehlbildungen der Gliedmaßen (Kamptodaktylie, Klumpfuß), einen kurzen Hals, Skoliose und Krampfanfälle berichtet. Die MRT des Gehirns kann in einigen Fällen eine zerebrale und zerebellare Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kinn mit H-förmiger Falte (Chin with H-shaped crease)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hernie (Hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Kongenitale Fehlbildung der Atemwege

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Atemwege, die durch eine hamartomatöse Verdichtung von nicht funktionellem Lungengewebe unterschiedlicher Ausdehnung mit zystischen oder adenomatoiden Veränderungen unterschiedlichen Grades gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild, die Prognose und das Vorhandensein von Begleitanomalien hängen vom Subtyp der Läsion ab. Aufgrund der histopathologischen Befunde können fünf Subtypen (Typ 0 bis 4) unterschieden werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)

Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kieferankylose (Jaw ankylosis)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)

Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Finger-Gelenkkontraktur (Finger joint contracture)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Periphere Hypomyelinisierung (Peripheral hypomyelination)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Chorea (Chorea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dysmetrie (Dysmetria)

Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)

Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnorme Expression von Muskelfaserproteinen (Abnormal muscle fiber protein expression)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung, ein fehlendes Skrotum oder fehlende große Schamlippen, fehlende oder unterentwickelte Brustwarzen und ein aus den Milchgängen austretendes Haarbüschel, bilaterale Hornhauttrübungen und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (u. a. Mikrozephalie, kurze Stirn und Ohranomalien) gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen auch horizontalen Nystagmus und ataktischen Gang. Die MRT des Gehirns zeigte eine generalisierte Kleinhirnhypoplasie einschließlich des Vermis und Pons.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Fehlender Hodensack (Absent scrotum)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Glomerulopathie, die auf eine mütterliche Anti-Neutrale Endopeptidase (NEP)-Alloimmunisierung zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch schweres Nierenversagen und ein nephrotisches Syndrom bei der Geburt, das sich in den ersten Lebenswochen rasch bessert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Exposition während der Schwangerschaft (Pregnancy exposure)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Glomeruläre Ablagerungen (Glomerular deposits)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Elastizität der Haut (Abnormal elasticity of skin)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)

Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)

Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Die Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung ist eine seltene, genetische, angeborene Muskeldystrophie aufgrund einer Dystroglykanopathie. Die Krankheit ist durch ein breites phänotypisches Spektrum gekennzeichnet, das mit Hypotonie und Muskelschwäche bei der Geburt oder im frühen Kindesalter sowie einer verzögerten oder blockierten motorischen Entwicklung einhergeht, verbunden mit einer leichten bis schweren geistigen Behinderung und variablen Hirnanomalien, die sich in der Bildgebung des zentralen Nervensystems darstellen. Ernährungsschwierigkeiten, Gelenk- und Wirbelsäulendeformitäten, Ateminsuffizienz und okuläre Anomalien (z.B. Schielen, Netzhautdystrophie, okulomotorische Apraxie) können assoziiert sein. Verminderte oder fehlende Alpha-Dystroglykane bei immunhistochemischer Muskelfärbung und erhöhte Serum-Kreatinkinase werden beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Abnormität des Zungenmuskels (Abnormality of the tongue muscle)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Myopie (Myopia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Mikropenis (Micropenis)

Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)

Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Myopie (Myopia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Verringertes Thalamusvolumen (Decreased thalamic volume)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Clonus (Clonus)
    • Fusion der Kleinhirnhemisphären (Fusion of the cerebellar hemispheres)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, nicht-dystrophische Myopathie, die durch eine Muskelschwäche mit schneller Ermüdbarkeit in Verbindung mit einer kongenitalen Myopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit axialer Hypotonie, myopathischem Gesichtsausdruck mit ermüdungsabhängiger Ptose, Fütterungsschwierigkeiten, verzögerter grobmotorischer Entwicklung und proximaler Gliedmaßenschwäche mit einem RYR1-bedingten typischen Muster der Muskelbeteiligung (d. h. starke Beteiligung des M. soleus und geringe Beteiligung des M. rectus femoris, M. sartorius, M. gracilis und M. semitendinus). Skoliose und häufige Atemwegsinfektionen sind weitere beobachtete Merkmale.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)

Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Herzfehler - rundes Gesicht - kongenitale Entwicklungsverzögerung ist sehr selten und wurde bisher nur in 1 japanischen Familie bei 3 Geschwistern beschrieben. Charakteristisch sind angeborener Herzfehler, rundes Gesicht mit flachem Nasenrücken, kleiner Mund, Kleinwuchs, relativ dunkle Haut, typische dermatoglyphische Anomalien und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)

Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger

Beschreibung:

Ein großer (oder riesiger) (<i>giant</i>) kongenitaler Melanozytärer Naevus (LCMN oder GCMN) ist eine pigmentierte Hautläsion mit einem auf die Erwachsenengröße projizierten Durchmesser von mehr als 20 bzw. 40 cm. Der Naevus besteht aus Melanozyten und trägt ein erhöhtes Risiko für maligne Entartung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nävus (Nevus)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Kongenitaler melanozytärer Riesennävus (Congenital giant melanocytic nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Seizure (Seizure)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)

Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte sensorische und autonome Neuropathie, die gekennzeichnet ist durch das völlige Fehlen der Schmerzwahrnehmung von Geburt an, eine Unempfindlichkeit gegenüber sanften Berührungen und eine schwere, nicht-progrediente kognitive Verzögerung. Motorische Bewegungen/Verhaltensweisen und Kraft sind normal und auch das Wärme- und Kälteempfinden bleibt erhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Keratitis (Keratitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Wipp-Nystagmus (Seesaw nystagmus)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)

Kongenitales myasthenes Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
    • Seizure (Seizure)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Stridor (Stridor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Atemstillstand (Respiratory arrest)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)

Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch ein früh einsetzendes progressives Knochenmarkversagen mit Anämie, Leukopenie, leichter Thrombopenie und myelodysplastischen Merkmalen sowie durch nicht-hämatologische Manifestationen wie Entwicklungsverzögerung, Katarakte, Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Die Immunschwäche betrifft vor allem die B-Zellen und kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führen. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören trockene Haut und Ekzeme, Herzanomalien, Hörverlust und eine Verringerung des Hirnvolumens bei der Bildgebung des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Megakaryozyten-Dysplasie (Megakaryocyte dysplasia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erythroide Dysplasie (Erythroid dysplasia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ekzem (Eczema)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)

Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)

Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris

Beschreibung:

Die angeborene einseitige Hypoplasie des <i>M. depressor anguli oris</i> ist eine angeborene Anomalie, gekennzeichnet durch die einseitige Hypoplasie/Agenese des Muskels der den Mundwinkel nach unten zieht. Dies führt zu einem asymmetrischen Schreigesicht in der Neugeborenenzeit/ Säuglingszeit (einseitig herabhängender Mundwinkel während des Weinens), während Augenschluss, Nasolabialfalte und Stirnfalte symmetrisch sind. Diese Anomalie tritt auch beim 22q11.2 Deletionssyndrom auf (s.dort). Sie kann dann von weiteren angeborenen Anomalien begleitet sein, die hauptsächlich das Herz-Kreislauf-System sowie seltener den Bewegungsapparat, das zervikofaziale System, Atemwege, Urogenitaltrakt und selten das endokrine Systems betreffen. Isoliert ist der Zustand mit zunehmendem Alter des Säuglings kosmetisch unbedeutend (da der Muskel nicht wesentlich zum Gesichtsausdruck in der Kindheit/Erwachsenschaft beiträgt).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Abnormität der Unterlippe (Abnormality of lower lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)

Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Abnorme ventrikulo-arterielle Verbindung (Abnormal ventriculoarterial connection)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Kardialer Shunt (Cardiac shunt)
    • Anomalien des Blutkreislaufs (Abnormality of blood circulation)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormaler QRS-Komplex (Abnormal QRS complex)
    • Levotransposition der großen Arterien (Levotransposition of the great arteries)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Dextrotransposition der großen Arterien (Dextrotransposition of the great arteries)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)

Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch verzögerte motorische Meilensteine in der frühen Kindheit, Hypotonie, ataktischen Gang, Intentionstremor, Nystagmus, Sprachstörungen und variable Lernschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Die neurologische Bildgebung zeigt ein gemischtes Bild von Kleinhirnhypoplasie und Degeneration mit einem fast fehlenden unteren Läppchen und einer Ausdünnung der Folia des Vermis. Darüber hinaus sind die Cisterna magna und der vierte Ventrikel vergrößert, während das Volumen des Hirnstamms relativ gering ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien

Beschreibung:

Die Kongenital korrigierte Transposition (CCT) der großen Gefäße ist ein seltener Herzfehler und gekennzeichnet durch die Kombination von diskordanter atrio-ventrikulärer und ventriculo-arterieller Verbindung, meist zusammen mit anderen kardiovaskulären Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
    • Diskordante atrioventrikuläre Verbindung (Discordant atrioventricular connection)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Unklare atrioventrikuläre Verbindung (Ambiguous atrioventricular connection)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
    • Beidseitige Vena cava superior mit Überbrückungsvene (Bilateral superior vena cava with bridging vein)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
    • Atrioventrikulärer Block nach Mobitz I (Mobitz I atrioventricular block)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Globale systolische Dysfunktion (Global systolic dysfunction)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
    • Gerbode-Ventrikelseptumdefekt (Gerbode ventricular septal defect)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Atrialer Situs inversus (Atrial situs inversus)
    • Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Right ventricular cardiomyopathy)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Herzblock (Heart block)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mesokardie (Mesocardia)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)

Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Die Trias Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte bezeichnet ein Ektodermale-Dysplasie-Syndrom. Es ist gekennzeichnet durch schwere Arthrogrypose, vielfache Zeichen einer ektodermalen Dysplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, faziale Dysmorphien, Kleinwuchs und leicht verzögerte psychomotorische Entwicklung. Zeichen der ektodermalen Dysplasie sind: Spärliche, brüchige und hypopigmentierte Haare; Xerose; multiple Naevi; kleine, konisch geformte Zähne und Hypodontie. Faziale Dysmorphien sind: Blepharophimose, tiefliegende Augen und Mikrogenie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation der Pierre-Robin-Sequenz (angeborene Mikrognathie und Glossoptose mit Atemwegsobstruktion und U-förmiger Gaumenspalte) mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören u. a. Klumpfüße, Arachnodaktylie, Radioulnarsynostose, schwere Hüftdysplasie, Herzanomalien, Gesichtsdysmorphien wie z. B. zerknitterte Ohrspiralen und Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Anomalien der Stirnhöhlen (Abnormality of the frontal sinuses)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Koolen-de Vries-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemstörung gekennzeichent durch neonatale Hypotonie, leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung oder Intelligenzminderung, Epilepsie, dysmorphe Gesichtszüge, Hypermetropie, angeborene Herzanomalien, angeborene Nierenfehlbildungen/Harnwegsanomalien, muskuloskelettale Probleme und ein freundlich-liebenswertes Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Birnenförmige Nase (Pear-shaped nose)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Anomalie der Diaphysen der unteren Gliedmaßen (Anomaly of lower limb diaphyses)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Ekzem (Eczema)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Stottern (Stuttering)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Melanom (Melanoma)

Kopfhautdefekte-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Fehlbildungen der Gliedmaßen als Hauptmerkmal, das durch kongenitale Kopfhautdefekte und postaxiale Polydaktylie Typ A gekennzeichnet ist. Es besteht eine große Variabilität in der Ausprägung, wobei einige Patienten nur eine der typischen Manifestationen aufweisen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie Typ A (Postaxial polydactyly type A)
  • Häufig (79-30%):
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)

Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch Aplasia cutis congenita der Kopfhaut, Brustanomalien, die von Hypothelien oder Athelien bis zu Amastien reichen, und Anomalien der äußeren Ohren gekennzeichnet ist. Zu den variablen klinischen Merkmalen gehören Nagel- und Zahnanomalien, Syndaktylie und Camptodaktylie der Finger und/oder Zehen, spärliche oder fehlende sekundäre Geschlechtsbehaarung, Fehlbildungen der Nieren und Gesichtsdysmorphien. Es wurde von Fällen mit schwerer Hypotonie und Entwicklungsverzögerung berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Unterentwickelter Antitragus (Underdeveloped antitragus)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)

Koproporphyrie, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrusionssymptom (Intrusion symptom)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Verlängerung des Haarwuchses an den Schläfen bis zur seitlichen Augenbraue (Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Lange Haare, die aus der Helix der Fieder wachsen (Long hairs growing from helix of pinna)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Fieber (Fever)
    • Anämie (Anemia)

Korneales Dermoid, X-chromosomales

Beschreibung:

Das X-chromosomale Hornhautdermoid (X-CND) ist ein äußerst seltener, gutartiger, angeborener Hornhauttumor. Er ist gekennzeichnet durch eine beidseitige Trübung der Hornhaut mit oberflächlichen gräulichen Schichten und unregelmäßigen erhabenen weißlichen Plaques sowie feinen Blutgefäßen, die die zentrale Hornhaut bedecken mit intakten peripheren Hornhauträndern. Es werden keine anderen okulären oder systemischen Anomalien festgestellt. Das in der betroffenen Familie beschriebene Vererbungsmuster ist konsistent mit einer X-chromosomalen Vererbung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)

Korneo-dermato-ossäres-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus dem Formenkreis der Ektodermalen Dysplasien, das durch Hornhautepithelveränderungen (von Aufrauung bis hin zu knotigen Unregelmäßigkeiten), diffuse palmoplantare Hyperkertose mit verdickten, erythematösen, schuppigen Läsionen an Ellbogen, Knien und Knöcheln, distale Onycholyse, Brachydaktylie mit einer einzigen transversalen Handfalte, Kleinwuchs, Frühgeburtlichkeit und erhöhte Anfälligkeit für Karies gekennzeichnet ist. Zu den okulären Symptomen gehören Photophobie, verminderte Nachtsicht, brennende und tränende Augen und eine schwankende Sehschärfe. Seit 1984 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Erythema (Erythema)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hemeralopie (Hemeralopia)

Koronarfistel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Kontinuierliche Herzgeräusche (Continuous heart murmur)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Koronararterien-Aneurysma (Coronary artery aneurysm)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Synkope (Syncope)

Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch kongenitale, totale kortikale Blindheit, Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße, prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und leichte Gesichtsdysmorphien (u. a. prominente Stirn, kurze Nase, langes Philtrum, hochgezogener Gaumen und Mikroretrognathie). Wiederkehrende Atemwegs- und Darminfektionen sowie mäßige Hypertonie und Hyperreflexie sind ebenfalls assoziiert. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Kortikale Dysgenese mit pontozerebellärer Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung aufgrund einer neuronalen Migrationsstörung, die durch die Assoziation von kortikaler Dysplasie und pontozerebellärer Hypoplasie gekennzeichnet ist und sich in einer globalen Entwicklungsverzögerung, leichter bis schwerer Intelligenzminderung, axialer Hypotonie, Strabismus, Nystagmus und gelegentlich Hypoplasie des Sehnervs manifestiert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt unterschiedliche Fehlbildungen, einschließlich frontal vorherrschender Mikrogyrien, gyraler Desorganisation und Vereinfachung, dysmorpher und hypertropher Basalganglien, Dysplasie des Kleinhirns, Hypoplasie des Hirnstamms/Corpus callosum und/oder Agenesie des Riechkolbens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Angeborene Fibrose der extraokularen Muskeln (Congenital fibrosis of extraocular muscles)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Greifreflex (Grasp reflex)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Agenesie der vorderen Kommissur (Agenesis of the anterior commissure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Normaldruckhydrozephalus (Normal pressure hydrocephalus)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Kortikale Dysplasie, isolierte fokale

Beschreibung:

Die isolierte fokale kortikale Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die auf einer abnormalen neuronalen Migration beruht. Sie ist gekennzeichnet durch unterschiedlich große, fokalisierte Fehlbildungen in einem beliebigen Teil der Großhirnrinde, die sich mit medikamentenresistenter Epilepsie (die in der Regel zu Intelligenzminderung führt) und Verhaltensstörungen manifestiert. Die MRT zeigt einige Anomalien (z. B. abnormes Signal der weißen und/oder grauen Substanz, unscharfer Übergang zwischen grauer und weißer Substanz, lokalisierter Volumenverlust, kortikale Verdickung, abnormes gyrales Muster, abnormer Hippocampus) und das histologische Bild ist variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Neuronales/glioneuronales Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neuronal/glioneuronal neoplasm of the central nervous system)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Kortikobasales Syndrom

Beschreibung:

Das kortikobasale Syndrom (CBS) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch vielfältige Störungen des motorischen Systems und kognitive Defekte wie asymmetrische Rigidität, Bradykinesie, Gliedmaßenapraxie und visuospatiale Störungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Demenz (Dementia)
    • Zittern (Tremor)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Krabbe-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Störung, die die weiße Substanz des zentralen und peripheren Nervensystems betrifft. Sie ist durch eine Neurodegeneration gekennzeichnet, deren Schweregrad vom Alter des Auftretens abhängt (Säuglingsalter, spätes Kleinkindalter, Jugendalter, Jugendalter und Erwachsenenalter).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Hyperpyrexie (Hyperpyrexia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fieber (Fever)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Blindheit (Blindness)
    • Pes cavus (Pes cavus)

Krabbe-Syndrom, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hyperpyrexie (Hyperpyrexia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Verringertes Glutamatniveau im Gehirn durch MRS (Reduced brain glutamate level by MRS)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dezerebrierte Rigidität (Decorticate rigidity)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Blindheit (Blindness)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)

Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Demenz (Dementia)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Morphologische Abnormität des Kortikospinaltrakts (Morphological abnormality of the corticospinal tract)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Tetraparese (Tetraparesis)

Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • EEG mit anhaltender abnormer rhythmischer Aktivität (EEG with persistent abnormal rhythmic activity)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Reizbarkeit (Irritability)

Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Tonischer Anfall (Tonic seizure)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Apnoe (Apnea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)

Krampfanfälle - Intelligenzminderung, durch Hydroxylysinurie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Autism (Autism)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Exostosen (Exostoses)

Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Kraniofaziale Dysostose-Diaphysenhyperplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Massiv verdickte Kortices der langen Knochen (Massively thickened long bone cortices)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Exostosen (Exostoses)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch kraniofazialen Dysmorphien (einschließlich einer abnormalen Schädelform, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten), Kleinwuchs, ektodermale Anomalien (wie spärliche Augenbrauen, Augenlider und Kopfhaut, Mikrognathie), Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung. Zusätzliche Merkmale können zerebrale/zerebelläre Fehlbildungen und eine leichte Nierenbeteiligung sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Leichte Hörminderung (Mild hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ängste (Anxiety)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Kraniofaziale Konodysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Kraniofaziale Dysostose (Craniofacial dysostosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom

Beschreibung:

Das Kranio-fazio-fronto-digitale Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen, angeborenen Fehlbildungen charakterisiert durch eine milde Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Herzanomalien, milde Dysmoprhien (Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, Exophtalmus), Cutis laxa, Überbewglichkeit der Gelenke, palmare und plantare Fältelung und Skelettanomalien (Sella trucica, geweitete Rippen und kleine Wirbelkörper).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Migräne (Migraine)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Seizure (Seizure)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anhaltender fetaler Kreislauf (Persistent fetal circulation)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Ödem des unteren Augenlids (Lower eyelid edema)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hernie (Hernia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Prominente mediane Gaumenraffe (Prominent median palatal raphe)
    • Anomale Äste der Arteria carotis interna (Anomalous branches of internal carotid artery)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Große Hände (Large hands)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schädelknochen (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Schultermuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the shoulder musculature)
    • Einseitige Hypoplasie des M. pectoralis major (Unilateral hypoplasia of pectoralis major muscle)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Asymmetrie der Nasenlöcher (Asymmetry of the nares)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Vertikale orbitale Dystopie (Vertical orbital dystopia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unilaterale Brachydaktylie (Unilateral brachydactyly)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)

Kranio-Osteoarthropathie

Beschreibung:

Die Kranio-Osteoarthropathie (COA) ist eine Form der primären hypertrophen Oateoarthropathie (s. dort) und gekennzeichnet durch verzögerten Verschluss der Schädelnähte und Fontanellen, durch Trommelschlegelfinger, Arthropathie und Periostose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Ekzem (Eczema)

Kraniopharyngeom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des Stirnbeins (Abnormality of the frontal bone)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Koma (Coma)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kraniorhachischisis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Zervikale Spina bifida (Cervical spina bifida)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Gekrümmtes Brustbein (Bifid sternum)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Analatresie (Anal atresia)

Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom Kraniosynostose - Anal-Anomalien - Porokeratose oder CDAGS ist eine sehr seltene Krankheit und gekennzeichnet durch Kraniosynostose und Schlüsselbeinhypoplasie (C), verspäteten Fontanellenschluss (D), Analfehlbildungen (A), Fehlbildungen des Urogenitaltrakts (G) und Hautausschlag (S).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Ekzem (Eczema)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Dünner Fingernagel (Thin fingernail)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kyphose (Kyphosis)

Kraniosynostose-Dandy-Walker-Fehlbildung-Hydrozephalus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Orbitale Kraniosynostose (Orbital craniosynostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Synophrys (Synophrys)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Omphalozele (Omphalocele)

Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz

Beschreibung:

Die Herrmann-Opitz Kraniosynostose ist eine seltene Störung der Knochenentwicklung charakterisiert durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Turribrachyzephalie, faziale Dysmorphien (i.e. Hypertelorismus, Hypoplasie der Stirnwülste, abnormale Ohren, Mikrognathie), knöcherne Defekte des Hinterkopfes sowie Anomalien der Finger (einschließlich Syndaktylie, Oligodaktylie und/oder Brachydaktylie). Auch Atresien der Harnröhre wurden berichtet. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Kraniosynostose Typ Philadelphia

Beschreibung:

Die Kraniosynostose Typ Philadelphia ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, gekennzeichnet durch sagittale/dolichozephale Kopfform mit relativ normalen Gesichtszügen und kompletter Weichteilsyndaktylie von Hand und Fuß. Die Vererbung ist autosomal-dominant mit variabler Expression des Handbefunds und unvollständiger Penetranz der sagittalen Kraniosynostose. Es wird vermutet, dass Kraniosynostose Typ Philadelphia und Syndaktylie Typ 1A die gleiche Ätiologie aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Stimmlicher Tremor (Vocal tremor)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)

Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ataxie (Ataxia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Demenz (Dementia)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)

Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

Beschreibung:

Der X-chromosomale Kreatin-Transporter-Mangel (CRTR-D) ist ein Kreatinmangel-Syndrom, das klinisch durch globale Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung (DD/ID) mit ausgeprägter Sprach-/Sprachverzögerung, autistischem Verhalten und Anfällen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie des Kreatinstoffwechsels (Abnormality of creatine metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ileus (Ileus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Athetose (Athetosis)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Redundante Haut (Redundant skin)

Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Das hämorrhagische Krim-Kongo-Fieber (CCHF) ist eine von Zecken übertragene Zoonose und wird durch das CCHF-Virus verursacht. Erste Symptome sind Fieber, Kopfschmerzen und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen und, in schweren Fällen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Häufig (79-30%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Erniedrigte Prothrombinzeit (Decreased prothrombin time)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Viremia (Viremia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Koma (Coma)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Purpura (Purpura)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Aufregung (Agitation)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Melena (Melena)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aszites (Ascites)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Morbilliformer Ausschlag (Morbilliform rash)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Arthralgie (Arthralgia)

KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose

Beschreibung:

Eine isolierte, genetisch bedingte Form der diffusen Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse Hyperkeratose und eine feine oder dicke, gut abgegrenzte Schuppung der Handinnenflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist. Weitere klinische Befunde sind knöchelpolsterartige Keratosen an den Fingern, Hyperkeratose an Nabel und Warzenhöfen, diffuse trockene Haut, Hyperhidrose, Ablösung der Nagelhaut und häufige Pilzinfektionen. Die histologische Untersuchung der Läsionen zeigt eine orthokeratotische Hyperkeratose, Akanthose, Hypergranulose und geringfügige lymphozytäre Infiltrationen in der oberen Dermis ohne Anzeichen einer Epidermolyse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Nabels (Abnormal umbilicus morphology)
    • Erythema (Erythema)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickung der Sehne (Tendon thickening)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
    • Verminderter Bewegungsumfang der Interphalangealgelenke (Decreased movement range in interphalangeal joints)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)

Kryoglobulinämie, einfache

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kälte-Urtikaria (Cold urticaria)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Purpura (Purpura)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Monoklonale Erhöhung von IgG (Monoclonal elevation of IgG)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Seizure (Seizure)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Monoklonale Erhöhung des zirkulierenden IgA (Monoclonal elevation of circulating IgA)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Kryoglobulinämische Vaskulitis

Beschreibung:

Die gemischte Kryoglobulinämie (MC) ist eine seltene Multisystemerkrankung und gekennzeichnet durch im Serum zirkulierende, kälteagglutinierende Immunkomplexe. Die Krankheit wird klinisch durch die klassische Trias Purpura, Muskelschwäche und Arthralgie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zirkulierende Immunkomplexe (Circulating immune complexes)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Fieber (Fever)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Purpura (Purpura)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Mononeuropathie (Mononeuropathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)

Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes intrazelluläres Natrium (Increased intracellular sodium)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Spontane hämolytische Krisen (Spontaneous hemolytic crises)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verringertes Thalamusvolumen (Decreased thalamic volume)
    • Zonulärer Katarakt (Zonular cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)

Kryptokokkose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Husten (Cough)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Lymphoide Leukämie (Lymphoid leukemia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen

Beschreibung:

Ein Fehlbildungs-Syndrom mit beidseitiger Kryptomikrotie, Brachytelo-meso-phalangie (kurze Mittel- und Endphalangen der Finger II-V), hypoplastischen Zehennägeln und Häufung von Bogenmustern an den Fingerspitzen. Das Syndrom wurde in 1 Familie bei Mutter und Sohn beschrieben. Vermutlich wird es autosomal-dominant vererbt. Weitere Fälle wurden seit 1988 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachytelomesophalangie (Brachytelomesophalangy)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch psychomotorische Verzögerung, schweres intellektuelles Defizit, schwere Muskelhypoplasie (mit Fehlen von subkutanem Fettgewebe), generalisierte Kontrakturen, kraniofaziale Dysmorphien (Dolichozephalie, Esotropie, ungleich große Ohren, hoher Gaumen), Brustkorb- und Wirbelsäulendeformitäten (z. B. seitlich verschobenes Sternum, Kyphoskoliose), pulmonale Anomalien (einseitig hypoplastisches Bronchialsystem), und Genitalanomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, Hodenagenesie) gekennzeichnet ist. Wiederholte Atemwegsinfektionen und Atelektase sind ebenfalls assoziiert. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)

Kufor-Rakeb-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Demenz (Dementia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Apraxie der Augenlider (Eyelid apraxia)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Apathie (Apathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)

Kupfermangel, benigner familiärer

Beschreibung:

Der familiäre benigne Kupfermangel ist eine seltene Störung der Mineralabsorption und des -transports, die durch eine Hypocuprämie gekennzeichnet ist, die sich als Gedeihstörung, leichte Anämie, wiederholte Krampfanfälle, Hypotonie und seborrhoische Haut manifestiert. In Röntgenaufnahmen kann sich eine Spornbildung an Femur und Tibia präsentieren. Die Symptome sind reversibel oder verbessern sich durch die Einnahme von oralem Kupfer. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Akne (Acne)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Fovea (Aplasia/Hypoplasia of the fovea)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Anämie (Anemia)

Kurzdarm-Syndrom, kongenitales

Beschreibung:

Das Kongenitale Kurzdarmsyndrom ist eine seltene Darmerkrankung des Neugeborenen mit unbekannter Ursache. Die Patienten werden mit einem weniger als 75 cm langen Darm geboren. Eine normale Resorption im Darm ist nicht möglich. Die Folgen sind chronische Diarrhoe, Erbrechen und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)

Kurzdarm-Syndrom, sekundäres

Beschreibung:

Das Sekundäre Kurzdarmsyndrom ist eine Funktionsstörung des Darms, die immer auftritt, wenn die Restlänge funtionellen Dünndarms weniger als 200 cm beträgt. Symptome sind Diarrhoe, Malabsorption der Nährstoffe, Ausweitung des Darms und gestörte Darmmotilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Unterernährung (Malnutrition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Splanchnische Venen-Thrombose (Splanchnic vein thrombosis)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Assoziation von ein- oder beidseitig kurzen fünften Mittelhandknochen (definiert als eine Lücke von 2 mm oder mehr zwischen dem distalen Ende des fünften Mittelhandknochens und einer tangentialen Linie, die die distalen Enden des dritten und vierten Mittelhandknochens verbindet), Insulinresistenz und Sphärozytose gekennzeichnet ist. Familiäre Kleinwüchsigkeit wurde nicht als Teil des Syndroms berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)

Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Mangel ist eine sehr seltene Störung der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Die klinische Ausprägung reicht von symptomfreien Individuen (die Mehrzahl) bis zu Patienten mit Gedeihstörung Muskelhypotonie, Krämpfen, Entwicklungsverzögerung und progressiver Myopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Erhöhte Konzentration von Methylbernsteinsäure im Urin (Increased level of methylsuccinic acid in urine)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie mit starker Skelettbeteiligung, die durch kurze Rippen und einen extrem schmalen Thorax, stark verkürzte Röhrenknochen mit runden metaphysären Enden und seitlichen Spitzen sowie Anomalien mehrerer Organe wie Herz, Nieren, Leber, Bauchspeicheldrüse, Darm und Genitalien gekennzeichnet ist, wobei gelegentlich ein Situs inversus totalis auftritt. Lippen-/Gaumenspalte und Polydaktylie können ebenfalls vorhanden sein. Das Syndrom ist pränatal oder in der perinatalen Periode letal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Urethrovaginale Fistel (Urethrovaginal fistula)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Gespaltener Kehldeckel (Bifide Epiglottis) (Bifid epiglottis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)

Kuskokwim-Syndrom

Beschreibung:

Eine sehr seltene angeborene Störung mit Kontrakturen, die ausschließlich bei den Volk der Zentralalaskischen Yup'ik in der Deltaregion des Kuskokwim-Flusses auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch multiple Kontrakturen der großen Gelenke (vor allem der Knie und Knöchel), die bei der Geburt oder in der Kindheit auftreten, aber lebenslang bestehen; Deformationen der Wirbelsäule, des Beckens und der Füße; manchmal proximal oder distal verschobene Kniescheiben und Muskelschwund in den Gliedmaßen mit Kontrakturen. Zu den weiteren radiologischen Merkmalen gehören eine leichte Verkeilung der Wirbel, eine Verlängerung des Wirbelfußes und eine Klumpung des distalen Schlüsselbeins. Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang vermutet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)

Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Mastozytose (Cutaneous mastocytosis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)

Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße

Beschreibung:

Eine Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch eine neutrophile Entzündung gekennzeichnet ist, die vorwiegend auf die oberflächlichen kutanen postkapillären Venolen beschränkt ist und keine systemische Vaskulitis oder Glomerulonephritis aufweist. Typisch ist eine unifokale oder multifokale, tastbare Purpura an den unteren Extremitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Fieber (Fever)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Erythema (Erythema)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Purpura (Purpura)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)

Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Neugeborenen- bis Säuglingsalter einsetzende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie, Zehenspitzengang, Pes equinus und verzögerte motorische Entwicklungsschritte gekennzeichnet ist. Die Kyphoskoliose wird bei älteren Patienten deutlich, und die meisten Patienten zeigen eine Atrophie der seitlichen Aspekte der Zunge. Weitere Anzeichen können Intelligenzminderung, Sprachstörungen und eine mäßige Beteiligung der oberen Gliedmaßen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Schmerz (Pain)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)

Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms, gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie, angeborene oder früh einsetzende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht-progredient) und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie). Weitere häufige Merkmale sind Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Fehlsichtigkeit. Zu den subtypspezifischen Manifestationen gehören kongenitale Schwerhörigkeit (sensorineural, konduktiv oder gemischt), follikuläre Hyperkeratose, Muskelatrophie und Blasendivertikel. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hernie (Hernia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Myopie (Myopia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Microcornea (Microcornea)

Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms, gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie, angeborene oder früh einsetzende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht-progredient) und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie). Weitere häufige Merkmale sind Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse der Haut, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Brechungsfehler. Zu den subtypenspezifischen Manifestationen gehören Hautbrüchigkeit, atrophische Narbenbildung, Sklerafragilität/Augenrisse, Mikrokorne und Gesichtsdysmorphologie (wie tief angesetzte Ohren, Epikanthusfalten, nach unten geneigte Lidspalten, hoher Gaumen). Die Diagnose wird durch molekulargenetische Tests bestätigt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Sklera-Ruptur (Scleral rupture)
    • Verbreiterte atrophische Narbe (Widened atrophic scar)
    • Distalgelenklaxität (Distal joint laxity)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Myopie (Myopia)
    • Subluxation der Schulter (Shoulder subluxation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)

L1-Syndrom

Beschreibung:

Eine angeborene X-chromosomale Entwicklungsstörung, die gekennzeichnet ist durch einen Hydrozephalus unterschiedlichen Schweregrades, Intelligenzminderung, Spasmen der Beine und adduzierte Daumen. Das L1-Syndrom stellt ein Spektrum von Störungen dar, zu denen die folgenden zählen: X-chromosomaler Hydrozephalus mit Stenose der Sylvius-Leitung (HSAS), MASA-Syndrom, X-chromosomale komplizierte hereditäre spastische Paraplegie Typ 1 und X-chromosomale komplizierte Corpus-callosum-Agenesie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Depression (Depression)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

L-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Beschreibung:

Die L-2-Hydroxyglutarazidurie ist eine primär neurologische Form der 2-Hydroxyglutarazidurie (s. dort) und gekennzeichnet durch psychomotorische Retardierung, zerebelläre Ataxie und unterschiedlich schwer ausgeprägte Makrozephalie oder Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)

Lafora-Krankheit

Beschreibung:

Die Lafora-Krankheit (LD) ist ein vergleichsweise häufiger und besonders schwerer Typ der Progressiven Myoklonus-Epilepsie. Sie ist gekennzeichnet durch Myoklonus und/oder generalisierte Anfälle, visuelle Halluzinationen (partielle okzipitale Anfälle) und fortschreitenden neurologischen Verfall.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lafora-Körper (Lafora bodies)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Riesige somatosensorisch evozierte Potenziale (Giant somatosensory evoked potentials)
    • Demenz (Dementia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erratischer Myoklonus (Erratic myoclonus)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Depression (Depression)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Fokal-sensorischer Anfall mit visuellen Merkmalen (Focal sensory seizure with visual features)

Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes multiples Fehlbildungssyndrom, das durch Hypoplasie, Aplasie oder Atresie des Tränenapparats, Anomalien der Ohren mit sensorineuralem oder gemischtem Hörverlust, Hypoplasie, Aplasie oder Atresie der Speicheldrüsen, Zahnanomalien und Fehlbildungen der Finger/Zehen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine Obstruktion der Tränenkanäle in der Nase auf, die zu Epiphora und chronischer Bindehautentzündung aufgrund von Alakrimie führen kann. Aplasie oder Hypoplasie der Speicheldrüsen führen zu Mundtrockenheit und frühzeitigem Auftreten von schwerer Zahnkaries. Zu den zahnmedizinischen Merkmalen gehören ein verspäteter Zahndurchbruch, kleine und zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne und eine leichte Dysplasie des Zahnschmelzes. Die digitalen Merkmale sind variabel und umfassen Klinodaktylie des fünften Fingers, Duplikation der distalen Phalanx des Daumens, Daumen mit drei Fingern und/oder Syndaktylie. Eine einseitige Radialaplasie und eine Radial-Ulnar-Synostose wurden ebenfalls in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Abnorme Morphologie der Tränendrüse (Abnormal lacrimal gland morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Hypoplasie des Punctum lacrimalis (Hypoplasia of the lacrimal punctum)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Tränendrüsenaplasie (Lacrimal gland aplasia)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Erhöhte Hornhautdicke (Increased corneal thickness)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean

Beschreibung:

Die Kongenitale Laktatazidose Typ Saguenay-Lac St. Jean (SLSJ), eine französisch-kanadische Form des Leigh-Syndroms (s. dort), ist eine mitochondriale Erkrankung und gekennzeichnet durch chronisch-metabolische Azidose, Muskelhypotonie, faziale Dysmorphien und verzögerte Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Chorea (Chorea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

Beschreibung:

Das Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom (LEMS) ist eine Autoimmunkrankheit mit im Muskel gestörter präsynaptischer Neurotransmission. Charakteristische Zeichen sind wechselnde Muskelschwäche, vegetative Störungen und kleinzelliges Bronchialkarzinom (SCLC).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • EMG: Anomalie der repetitiven Nervenstimulation (EMG: repetitive nerve stimulation abnormality)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Calciumkanal-Antikörper-Positivität (Calcium channel antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Impotenz (Impotence)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Anti-P/Q-Typ VGCC Antikörper-Positivität (Anti-P/Q-type VGCC antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)

Lambert-Syndrom

Beschreibung:

Das Lambert-Syndrom wurde bisher nur in 1 französischen Familie bei 4 Geschwistern beschrieben. Charakteristisch sind branchiale Dysplasie (Jochbein-Hypoplasie, Makrostomie, präaurikuläre Tags, Gehörsgangs-Atresie), Klumpfüße, Leistenhernien, Cholestase durch geringe Anzahl interlobulärer Gallengänge und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Intrahepatische biliäre Atresie (Intrahepatic biliary atresia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)

Lamb-Shaffer-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Seizure (Seizure)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)

Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Semi-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Minimales subkutanes Fett (Minimal subcutaneous fat)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Vermehrtes Gesichtsfettgewebe (Increased facial adipose tissue)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)

Landau-Kleffner-Syndrom

Beschreibung:

Das Landau-Kleffner-Syndrom (LKS) ist eine altersabhängige epileptische Enzephalopathie, bei der es zu Entwicklungsstörungen vornehmlich in der sprachlichen Domäne und elektroenzephalographischen Veränderungen vor allem in der Temporal- und Parietalregion kommt. Der Ausdruck 'Erworbene epileptische Aphasie' beschreibt die Hauptcharakteristika der Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Seizure (Seizure)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
    • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Mutismus (Mutism)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)

Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase(LCHAD)-Mangel (LCHADM) ist eine angeborene Störung der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren. Die Krankheit setzt bei den meisten Patienten im Säuglings- bis frühen Kindesalter ein, mit hypoketotischer Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Leberfunktionsstörung, Muskelhypotonie und häufig auch mit kardialer Beteiligung (Arrhythmien und/oder Kardiomyopathie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Myopie (Myopia)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Laron-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplastischer Nasenrücken (Hypoplastic nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch einen Larsen-ähnlichen Phänotyp gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich mit multiplen, angeborenen, Dislokationen der großen Gelenke, kraniofaziale Anomalien (Makrozephalie, flacher Hinterkopf, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte, fehlgebildete Ohren, flache Nase, Gaumenspalte), Wirbelsäulenanomalien, zylindrische Finger und Talipes equinovarus, sowie Wachstumsretardierung (resultierend in Kleinwuchs) und verzögertes Knochenalter. Weitere berichtete klinische Manifestationen sind schwere Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Klinodaktylie, angeborener Herzfehler und Nierendysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Larsen-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die durch angeborene Luxation großer Gelenke, Fußdeformitäten, Dysplasie der Halswirbelsäule, Skoliose, spatelförmige distale Phalangen und ausgeprägte kraniofaziale Anomalien, einschließlich Gaumenspalten, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Große Gelenkverrenkungen (Large joint dislocations)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Akzessorische Handwurzelknochen (Accessory carpal bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine angeborene und dauerhafte Stimmbandlähmung gekennzeichnet ist, die einen schweren kongenitalen Kehlkopfstridor verursacht und bei männlichen Patienten mit einer Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Symptome können schwaches Schreien, Husten, Zyanose, neonatale Asphyxie, Schwierigkeiten beim Füttern, Aspiration und Bronchiektasie sein. Mikrozephalie, Tonusanomalien, Seh- und Hörstörungen können ebenfalls assoziierte Merkmale sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Angeborener laryngealer Stridor (Congenital laryngeal stridor)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Laryngomalazie, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch einen nach innen gerichteten Kollaps der supraglottischen Atemwege während der Einatmung gekennzeichnet ist, der sich durch einen inspiratorischen Stridor äußert und mit Fütterungsschwierigkeiten, Schluckstörungen, Gedeihstörungen und Atemnot verbunden sein kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)

Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte

Beschreibung:

Die Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte (LC) ist eine angeborene Fehlbildung mit abnormer posterio-sagittaler Verbindung zwischen Larynx und Pharynx, die sich zwischen Trachea und Ösophagus nach unten fortsetzen kann.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Stridor (Stridor)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)

Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4

Beschreibung:

Die Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte (LC) Typ 4 ist eine schwere angeborene Fehlbildung der Atemwege und gekennzeichnet durch eine Spalte, die sich bis in den thorakalen Bereich der Trachea und evtl. bis zur Carina ausdehnt und von Atemstörungen begleitet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Larynxnetz, isoliertes kongenitales

Beschreibung:

Das kongenitale Kehlkopfnetz ist eine seltene Fehlbildung und besteht aus einer membranartigen Struktur, die sich in der Nähe der Stimmbänder über das ganze Lumen des Kehlkopfes zieht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Stridor (Stridor)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Lassa-Fieber

Beschreibung:

Das Lassa-Fieber (LF) ist eine vom Lassa-Virus verursachte, potenziell schwer verlaufende hämorrhagische Erkrankung. Anfängliche Symptome sind Fieber und Unwohlsein. Es folgen gastrointestinale Symptome und, in schweren Fällen, Blutungen, Schock und systemisches Multiorganversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Fieber (Fever)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Viremia (Viremia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Häufig (79-30%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Husten (Cough)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Schock (Shock)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Seizure (Seizure)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Jaundice (Jaundice)

Lateralsklerose, juvenile primäre

Beschreibung:

Die Juvenile primäre Lateralsklerose (JPLS) ist eine sehr seltene Motoneuron-Krankheit und gekennzeichnet durch progrediente Funktionsstörung der oberen Motoneurone mit Verlust der Gehfähigkeit, Rollstuhlabhängigkeit und im weiteren Verlauf Verlust der motorischen Sprachproduktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)

Lateralsklerose, primäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)

Lathosterolose

Beschreibung:

Die Lathosterolose ist ein extrem seltener angeborener Fehler in der Sterolbiosynthese, der durch Gesichtsdysmorphien, kongenitale Anomalien (einschließlich Gliedmaßen- und Nierenanomalien), Gedeihstörungen, Entwicklungsverzögerungen und Lebererkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Talipes (Talipes)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Laubry-Pezzi-Syndrom

Beschreibung:

Das Laubry-Pezzi-Syndrom ist eine seltene, nicht-syndromale, angeborene Herzfehlbildung, die durch den Prolaps eines Aortenklappenhöckers in einen darunter liegenden Ventrikelseptumdefekt aufgrund des Venturi-Effekts gekennzeichnet ist und zu einer Aortenregurgitation führt. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Symptomen einer fortschreitenden Aortenklappeninsuffizienz, wie Kurzatmigkeit, Herzklopfen, Brustschmerzen und Belastungsintoleranz.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
    • Prolaps der Aortenklappe (Aortic valve prolapse)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Leicht reduzierte Ejektionsfraktion (Mildly reduced ejection fraction)
    • Diastolisches Herzgeräusch (Diastolic heart murmur)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Subarterieller Ventrikelseptumdefekt (Subarterial ventricular septal defect)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstrakts (Right ventricular outlet tract obstruction)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)

Laurence-Moon-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Laurin-Sandrow-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Spiegelbildliche Polydaktylie (Mirror image polydactyly)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Vervielfältigung der Gliedmaßen (Limb duplication)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Fibuladuplikation (Fibular duplication)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

LCAT-Mangel

Beschreibung:

Der LCAT (Lecithin-Cholesterol-Acyltransferase)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und klinisch gekennzeichnet durch Hornhauttrübung, manchmal Niereninsuffizienz und hämolytische Anämie, und biochemisch durch stark reduzierte Konzentration des HDL-Cholesterols.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter Apolipoprotein AI-Spiegel (Decreased apolipoprotein AI level)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Lebererkrankheit, isolierte polyzystische

Beschreibung:

Die isolierte polyzystische Leberkrankheit (PCLD), eine genetische Krankheit, ist charakterisiert durch das Auftreten zahlreicher Zysten im gesamten Bereich der Leber. In den meisten Fällen wird sie als autosomal-dominante polyzystische Leberkrankheit (ADPCLD) beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyzystische Lebererkrankung (Polycystic liver disease)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Leber-Optikusneuropathie, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Optikusneuropathie, die durch einen plötzlich auftretenden, schmerzlosen Verlust des zentralen Sehvermögens, den Verlust retinaler Ganglienzellen und Optikusatrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Zentrozökales Skotom (Centrocecal scotoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Ödem der retinalen Nervenfasern (Retinal nerve fiber edema)
    • Ventrikuläre Vorerregung (Ventricular preexcitation)
    • Verminderte Kontrastsensitivität (Reduced contrast sensitivity)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Lebervenen-Verschlusskrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Aszites (Ascites)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)

Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche

Beschreibung:

Ein seltenes kombiniertes Immundefektsyndrom, das durch eine Kombination von schwerer Hypogammaglobulinämie, kombinierter T- und B-Zell-Immundefizienz, Fehlen von Lymphknotenkeimzentren, Fehlen von Gewebeplasmazellen und hepatischer Venenverschlusskrankheit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Lymphozytenzahl (Abnormal lymphocyte count)
    • Abnormaler Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Abnormal serum interferon-gamma level)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Wiederkehrende enterovirale Infektionen (Recurrent enteroviral infections)
    • Verminderter Anteil an Gedächtnis-B-Zellen (Decreased proportion of memory B cells)
    • Husten (Cough)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Aszites (Ascites)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Leberversagen, akutes

Beschreibung:

Eine seltene Lebererkrankung, die durch eine akut einsetzende schwere Leberfunktionsstörung ohne Anzeichen einer zugrunde liegenden chronischen Lebererkrankung gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit unspezifischen Symptomen wie Gelbsucht, Schmerzen im rechten Oberbauch, Übelkeit, Erbrechen, Juckreiz, Müdigkeit und Fieber. Die Erkrankung kann rasch zu hepatischer Enzephalopathie, Koagulopathie und lebensbedrohlichem Multiorganversagen fortschreiten. Die Leberbiopsie zeigt in der Regel eine massive Lebernekrose.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hepatozelluläre Nekrose (Hepatocellular necrosis)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Aufregung (Agitation)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Erhöhte Faktor-VIII-Aktivität (Increased factor VIII activity)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schock (Shock)
    • Azidose (Acidosis)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Alkalose (Alkalosis)
    • Fieber (Fever)
    • Koma (Coma)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Euphorie (Euphoria)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Depression (Depression)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)

Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte

Beschreibung:

Die Idiopathische Kupferzirrhose ist eine seltene, durch Kupfer-Überladung bedingte Lebererkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch eine von den ersten Lebensjahren an schnell progrediente Leberzirrhose, die zur Leberinsuffizienz führt. Spezifische histopathologische Befunde sind: Perizelluläre Fibrose, entzündliche Infiltrate, Leberzellnekrose, Fehlen von Steatose, ungenügende Regeneration und histochemisch nachweisbares Kupfer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kupferanreicherung in der Leber (Copper accumulation in liver)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kupferkonzentration im Urin (Increased urinary copper concentration)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhte zirkulierende Kupferkonzentration (Increased circulating copper concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)

Ledderhose-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene, gutartige, oberflächliche Fibromatose, die durch einzelne oder mehrere, ein- oder beidseitige, fixierte, langsam wachsende, runde, feste Knötchen gekennzeichnet ist, die sich typischerweise im medialen Teil der Plantaraponeurose befinden und nicht verkalkt sind. Die Patienten sind häufig asymptomatisch oder haben Fußschmerzen, Schwierigkeiten beim Gehen oder Stehen und, selten, Zehenkontrakturen. Die Histopathologie zeigt dichtes fibrozelluläres Gewebe mit parallelen und knotigen Anordnungen von Fibrozyten und fibrillärem Kollagen mit einer ausgeprägten Korkenzieher-Morphologie und keiner Atypie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Legg-Calvé-Perthes-Krankheit

Beschreibung:

Als Perthes-Calvé-Legg-Krankheit (PCLD) wird die ein- oder beidseitige avaskuläre Nekrose (AVN) des Femurkopfes von Kindern bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)

Legionärskrankheit

Beschreibung:

Die Legionärs-Krankheit (LD) ist eine bakterielle Lungeninfektion mit potentiell tödlicher Pneumonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Husten (Cough)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Migräne (Migraine)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Jaundice (Jaundice)

Legius-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität des Brustbeins (Abnormality of the sternum)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Akute monozytäre Leukämie (Acute monocytic leukemia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom (Non-small cell lung carcinoma)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)

Leigh-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Komplexe organische Azidurie (Complex organic aciduria)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gliose (Gliosis)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Diffuse spongiforme Leukoenzephalopathie (Diffuse spongiform leukoencephalopathy)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Verminderte Aktivität der mitochondrialen Atmungskette (Decreased activity of mitochondrial respiratory chain)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Olivopontozerebelläre Atrophie (Olivopontocerebellar atrophy)
    • Athetose (Athetosis)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Chorea (Chorea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Neuronaler Verlust in den Basalganglien (Neuronal loss in basal ganglia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Verminderte Biotinidase-Aktivität (Decreased biotinidase activity)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ekzem (Eczema)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)

Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes

Beschreibung:

Das mütterlich vererbte Leigh-Syndrom ist ein seltener Untertyp des Leigh-Syndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Enzephalopathie, Laktatazidose, Krämpfe, Kardiomyopathie, Atemstörungen und verzögerte Entwicklung. Die Krankheit beginnt im Säuglings- oder frühen Kindesalter. Ursache sind mütterlich vererbte Mutationen der mitochondrialen DNA.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Anomalie des Krebszyklus-Stoffwechsels (Abnormality of Krebs cycle metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Chorea (Chorea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Seizure (Seizure)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Segmentale periphere Demyelinisierung/Remyelinisierung (Segmental peripheral demyelination/remyelination)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Apnoe (Apnea)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Mehrere glomeruläre Zysten (Multiple glomerular cysts)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)

Leishmaniose

Beschreibung:

Die Leishmaniose ist eine parasitäre Erkrankung, die durch verschiedene Arten der Gattung <i>Leishmania</i> verursacht wird und durch den Biss hämatophager weiblicher Sandmücken (Phlebotominae) übertragen wird. Das klinische Spektrum reicht von asymptomatischen bis hin zu klinisch offenen Erkrankungen, die auf der Haut lokalisiert bleiben oder sich auf die oberen Mund- und Atemschleimhäute oder im gesamten Retikulo-Endothelsystem ausbreiten können. Drei klinische Hauptsyndrome wurden beschrieben: viszerale (oder Kala-Azar; mit Fieber, Gewichtsverlust, Hepatosplenomegalie), kutane und mukokutane Leishmaniose (kutane oder mukokutane Ulzerationen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ermüdung (Fatigue)

Lelis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Periorale Hyperpigmentierung (Perioral hyperpigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Fehlende untere Wimpern (Absent lower eyelashes)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)

Lennox-Gastaut-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Falls (Falls)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Psychose (Psychosis)
    • Apathie (Apathy)

Lepra

Beschreibung:

Die Lepra ist eine chron. Infektionskrankheit primär der Haut und des peripheren Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Dissoziierter sensorischer Verlust (Dissociated sensory loss)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Vergrößerter peripherer Nerv (Enlarged peripheral nerve)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Anti-Sphingolipid Antikörper-Positivität (Anti-sphingolipid antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paralytischer Lagophthalmus (Paralytic lagophthalmos)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormität des siebten Hirnnervs (Abnormality of the seventh cranial nerve)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Iritis (Iritis)
    • Hodenmasse (Testicular mass)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Blindheit (Blindness)
    • Glaukom (Glaucoma)

Leprechaunismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Langer Penis (Long penis)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Überwucherung der äußeren Genitalien (Overgrowth of external genitalia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Labiale Hypertrophie (Labial hypertrophy)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hervorstehende Brustwarzen (Prominent nipples)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie im Kindesalter (Recurrent infantile hypoglycemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Megarectum (Megarectum)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Große Hände (Large hands)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Leptospirose

Beschreibung:

Die Leptospirose ist eine Zoonose, die durch spiralförmige Bakterien der Gattung Leptospira verursacht wird. Diese weltweit verbreitete Krankheit ist in den Ländern Südost-Asiens und Südamerikas zu einem erheblichen Problem des öffentliche Gesundheitswesens geworden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte Serumtransaminasen bei Infektionen (Elevated serum transaminases during infections)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Zelluläre Urinausscheidungen (Cellular urinary casts)
    • Husten (Cough)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Makulärer Wattefleck (Macular cotton wool spot)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)

Léri-Weill-Dyschondrosteose

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch eine Kombination von überproportionalem Kleinwuchs und Madelung-Deformität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Dorsalsubluxation der Elle (Dorsal subluxation of ulna)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)

Lesch-Nyhan-Syndrom

Beschreibung:

Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist die schwerste Form des Hypoxanthin-Guanin Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels, einer erblichen Erkrankung des Purinstoffwechsels, die mit Überproduktion von Harnsäure (UAO), neurologischen Störungen und Verhaltensproblemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Gicht (Gout)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anämie (Anemia)

Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Mutismus (Mutism)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Blindheit (Blindness)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myelinverlust in den hinteren Spalten des Rückenmarks (Spinal cord posterior columns myelin loss)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)

Letale hämolytischeAnämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Aszites (Ascites)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom

Beschreibung:

Das Holoprosenzephalie-Hypokinesie-Syndrom ist eine extrem seltene und tödliche Fehlbildung des Zentralnervensystems, die während der Embryogenese auftritt und pränatal mit Holoprosenzephalie und fetaler Hypokinesie als Hauptmerkmale auftritt. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, multiple Kontrakturen und intrauterine Wachstumsrestriktion. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Letale mitochondriale Myopathie des Kindes

Beschreibung:

Die letale infantile mitochondriale Myopathie ist eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine progressive generalisierte Hypotonie, eine progressive externe Ophthalmoplegie und eine schwere Laktatazidose gekennzeichnet ist und zu einem frühen Tod führt (Tage bis Monate nach der Geburt). Die Patienten können sich mit Lethargie und Areflexie präsentieren und zusätzliche Merkmale wie Kardiomyopathie, Nierenfunktionsstörung, Leberbeteiligung und Krampfanfälle aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Schwere Laktatazidose (Severe lactic acidosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Areflexie (Areflexia)

Leukämie, akute monoblastische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute monozytäre Leukämie (Acute monocytic leukemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Fieber (Fever)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Oligurie (Oliguria)

Leukämie, chronische myeloische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Basophilen (Abnormality of basophils)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Zittern (Tremor)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Vermindertes Schwitzen aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Decreased sweating due to autonomic dysfunction)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Atrophie/Degeneration im Bereich des Großhirns (Atrophy/Degeneration affecting the cerebrum)
    • Impotenz (Impotence)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Clonus (Clonus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Demenz (Dementia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)

Leukodystrophie, metachromatische

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Sulfatiden im zentralen und peripheren Nervensystem aufgrund eines Mangels des Enzyms Arylsulfatase A gekennzeichnet ist und zu einer Demyelinisierung führt. Je nach Alter des Ausbruchs können drei klinische Subtypen unterschieden werden: spätes Säuglingsalter, Jugendalter und Erwachsenenalter. Leitsymptome sind je nach Subtyp eine Verschlechterung der motorischen oder kognitiven Funktionen oder Verhaltensprobleme, die nach einem sehr unterschiedlichen Krankheitsverlauf und einer sehr unterschiedlichen Krankheitsdauer schließlich zu einem dezerebrierten Zustand und zum Tod führen. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Psychose (Psychosis)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Demenz (Dementia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Suchtgefährdendes Verhalten (Addictive behavior)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Schmerz (Pain)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Anomalie des Zwölffingerdarms (Abnormality of the duodenum)
    • Hämobilie (Hemobilia)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Abnorme Morphologie der Gallenblase (Abnormal gallbladder morphology)
    • Intussusception (Intussusception)

Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form

Beschreibung:

Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die schleichend nach dem 16. Lebensjahr einsetzt und meist mit intellektuellen und verhaltensbezogenen Veränderungen wie Gedächtnisstörungen oder emotionaler Instabilität beginnt. Das klinische Bild wird von einem allmählichen kognitiven, später auch motorischen Verfall beherrscht, der einen langwierigen Verlauf mit Perioden des Zunehmens und Abnehmens nimmt. Dezerebration und Tod treten innerhalb von Jahrzehnten nach Krankheitsbeginn auf.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Wahnvorstellungen (Delusions)
    • Demenz (Dementia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Chorea (Chorea)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Depression (Depression)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Seizure (Seizure)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)

Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form

Beschreibung:

Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die im Alter zwischen 30 Monaten und 16 Jahren einsetzt und oft mit Verhaltensauffälligkeiten oder einer Verschlechterung der schulischen Leistungen beginnt. Weitere Erscheinungsformen sind Ataxie, Gangstörungen, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Spastik, Krampfanfälle, Lähmungen, Demenz und der Verlust von Sprache, Seh- und Hörvermögen, der schließlich zum vollständigen Verlust der motorischen und kognitiven Fähigkeiten und zur Dezerebration führt. Die Geschwindigkeit der Verschlechterung ist unterschiedlich, wobei ein Überleben bis zum dritten Lebensjahrzehnt möglich ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Wahnvorstellungen (Delusions)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)

Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form

Beschreibung:

Ein Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, der durch eine schnell fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist und vor dem 30. Lebensmonat nach einer Phase scheinbar normaler Entwicklung einsetzt. Im Verlauf der Krankheit entwickeln sich Manifestationen wie Fütterungs- und Schluckstörungen aufgrund von Pseudobulbärparesen, Krampfanfällen, schmerzhaften Spasmen, Muskelschwäche, Ataxie, Lähmungen, Demenz und Sprach-, Seh- und Hörverlust, die schnell zu einem vollständigen Verlust der motorischen und kognitiven Fähigkeiten und zur Dezerebration führen. Der Tod tritt innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts ein.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Wahnvorstellungen (Delusions)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)

Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Clonus (Clonus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der dorsalen Säule des Rückenmarks (Abnormality of the dorsal column of the spinal cord)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Zittern (Tremor)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Beeinträchtigte Einleitung und Aufrechterhaltung der Verfolgung (Impaired pursuit initiation and maintenance)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)

Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung der kleinen Hirngefäße mit Leukoenzephalopathie, zerebraler Kalzifikation und Zystenbildung aufgrund einer diffusen zerebralen Mikroangiopathie, die zu mikro- und makrozystischer parenchymatöser Degeneration führt. Die Erkrankung kann in jedem Alter von der frühen Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter auftreten und äußert sich in einer fortschreitenden zerebralen Degeneration. Die Symptome sind variabel, beschränken sich jedoch auf das zentrale Nervensystem und umfassen unter anderem eine Verlangsamung der kognitiven Leistungen, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen mit einer Kombination von pyramidalen, extrapyramidalen und zerebellären Merkmalen

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Rosenthal-Fasern (Rosenthal fibers)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)

Leukoenzephalopathie, multifokale progressive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormität der Oligodendroglia (Abnormality of the oligodendroglia)
    • Abnorme Morphologie der Astrozyten (Abnormal astrocyte morphology)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Homonyme Hemianopie (Homonymous hemianopia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Diplopie (Diplopia)

Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demenz (Dementia)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Häufig (79-30%):
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)

Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, bei der eine hypomyelinisierende Leukodystrophie mit einer spondylometaphysären Dysplasie einhergeht. Die Betroffenen zeigen im Säuglingsalter eine fehlende oder verzögerte Fähigkeit, unabhängig zu gehen, eine langsam fortschreitende motorische Verschlechterung, Spastizität, Ataxie, proximale Schwäche und Gelenkkontrakturen. Zu den weiteren Symptomen gehören leichte kognitive Beeinträchtigungen, Kleinwuchs, Skoliose, vergrößerte und deformierte Gelenke, Dysarthrie, Nystagmus, Sehstörungen und leichte Dysmorphien. Der Vererbungsmodus ist X-chromosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zittern (Tremor)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie der Astrozyten (Abnormal astrocyte morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Großes Knie (Large knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)

Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Leukonychia totalis

Beschreibung:

Leukonychia totalis ist eine seltene Nagelanomalie, die durch eine vollständige Weißverfärbung der Nägel gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen typischerweise weiße, kreidige Nägel als isolierten Befund, obwohl auch andere kutane oder systemische Manifestationen vorhanden sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Blepharitis (Blepharitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)

Leukozytenadhäsionsdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Verzögerte Abtrennung der Nabelschnur (Delayed umbilical cord separation)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Neonatale Omphalitis (Neonatal omphalitis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Beeinträchtigte Thrombozytenaggregation (Impaired platelet aggregation)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • BCG-Erkrankung (BCGosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Vaginitis (Vaginitis)
    • Nasolakrimalsack-Granulom (Nasolacrimal sac granuloma)
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Autism (Autism)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)

Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormaler Iso-Hämagglutinin-Spiegel (Abnormal isohemagglutinin level)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)

Leydig-Zell-Hypoplasie

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung aufgrund einer gestörten Androgenproduktion, die zu einer Beeinträchtigung der männliche Geschlechtsentwicklung führt. Der Schweregrad der Störung variiert und kann sich in der schweren Form mit vollständigem männlichem 46,XY-Pseudohermaphroditismus manifestieren, einschließlich niedriger Testosteron- und hoher luteinisierender Hormonspiegel, fehlender Entwicklung sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale und fehlender Brustentwicklung. Patienten mit der milderen Form können ein breiteres Spektrum an Phänotypen aufweisen, das von Mikropenis bis zu schwerer Hypospadie reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Hyoplasie der Leydig-Zellen (Hyoplasia of the Leydig cells)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoden-Gonadoblastom (Testicular gonadoblastoma)
    • Abnorme Morphologie des Vas deferens (Abnormal vas deferens morphology)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)

Lhermitte-Duclos-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Papel (Papule)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Trichilemmoma (Trichilemmoma)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Lichen amyloidosus

Beschreibung:

Der Lichen amyloidosus ist eine seltene chronische Form der kutane Amyloidose (s. dort), einer Hautkrankheit, die histologisch durch die Ablagerung von Amyloid oder amyloid-artigen Proteinen in der papillären Dermis gekennzeichnet ist. Klinische Merkmale sind das Auftreten von Pruritus und hyperkeratotische, oft pigmentierte Papeln an Stamm und Extremitäten, besonders über den Schienbeinen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Papel (Papule)

Lichen bullosus

Beschreibung:

Der Bullöse Lichen planus, eine seltene Variante des Lichen planus (s. dort), ist gekennzeichnet durch das Auftreten blasig-bullöser Läsionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Papel (Papule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Lichen planopilaris

Beschreibung:

Der Lichen Planopilaris (LPP) ist eine seltene kutane Variante des Lichen Planus (s. dort) mit Veränderungen der Haarfolikel. Er kann in dieser Form isoliert oder assoziiert mit häufigeren Formen des Lichen Planus auftreten, in der Regel dem klassischen Typ und/oder dem oralen Lichen Planus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)

Lichen planus pemphigoides

Beschreibung:

Der Lichen planus (LP) pemphigoides ist ein seltenes Syndrom mit den Zeichen des Lichen planus und des Bullösen Pemphigoids.(s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierte Flecken (Hypopigmented streaks)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)

Licht-Urtikaria

Beschreibung:

Eine seltene Photodermatose, die durch ein abruptes Auftreten von flüchtigen Erythemen, Quaddeln und Juckreiz gekennzeichnet ist, die innerhalb von Minuten nach Lichteinwirkung auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Ödeme (Edema)
    • Synkope (Syncope)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)

Liddle-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Form von Bluthochdruck, die gekennzeichnet ist durch schweren, früh beginnenden Bluthochdruck mit verminderten Kalium-, Renin- und Aldosteron-Plasmaspiegeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Ermüdung (Fatigue)

Li-Fraumeni-Syndrom

Beschreibung:

Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist ein seltenes Krebsprädispositionssyndrom, das durch das frühe Auftreten mehrerer primärer Krebsarten wie Brustkrebs, Weichteil- und Knochensarkome (s. dort), Hirntumore und Nebennierenrindenkarzinom (ACC) (s.dort), Leukämien und andere Krebsarten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Plexus-Choroid-Karzinom (Choroid plexus carcinoma)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Zentraler primitiver neuroektodermaler Tumor (Central primitive neuroectodermal tumor)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Melanom (Melanoma)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Choriokarzinom (Choriocarcinoma)
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)

LIG4-Syndrom

Beschreibung:

Das LIG4-Syndrom ist eine erbliche Krankheit mit gestörter Reparatur von DNA-Doppelstrang-Brüchen und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, ungewöhnliche Gesichtszüge, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Hautanomalien und Panzytopenie in Verbindung mit Kombiniertem Immundefekt (CID).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Erythema (Erythema)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Polymorphonukleare Pleozytose im Liquor (CSF polymorphonuclear pleocytosis)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Hyperglykorrhachie (Hyperglycorrhachia)
    • Seizure (Seizure)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Viremia (Viremia)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Verwirrung (Confusion)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Depression (Depression)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Psychose (Psychosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Limb-Mammary-Syndrom

Beschreibung:

Das Limb-Mammary-Syndrom (LMS) ist eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Ektodermale-Dysplasie-Syndrome, das durch schwere Hand-/Fußanomalien, Brust- und/oder Brustwarzenhypoplasie und ektodermale Dysplasien (vor allem Zahn- und Nagelanomalien) gekennzeichnet ist. Eine Lippen-/Gaumenspalte kann in unterschiedlichem Maße vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
    • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Chronisch reizende Bindehautentzündung (Chronic irritative conjunctivitis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Limbusstammzellinsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene Hornhauterkrankung, die durch eine Funktionsstörung und/oder eine unzureichende Menge an limbalen Stammzellen der Hornhaut gekennzeichnet ist, was zu einer Beeinträchtigung der Selbsterneuerung des Hornhautepithels führt und einen Zusammenbruch des Epithels, eine Bindehautentzündung und Neovaskularisierung der Hornhaut, chronische Entzündungen, anhaltende Epitheldefekte und Narbenbildung zur Folge hat. Die Patienten leiden in der Regel unter Augenrötung, vermindertem Sehvermögen, Photophobie, Fremdkörpergefühl, Tränenfluss und Schmerzen. Die Erkrankung kann genetisch, idiopathisch oder erworben sein (im Zusammenhang mit Entzündungen, Infektionen, Traumata oder Tumoren der Augenoberfläche).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Eintrübung des Hornhautepithels (Opacification of the corneal epithelium)
    • Generalisierte Trübung der Hornhaut (Generalized opacification of the cornea)
    • Keratitis (Keratitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Cornea verticillata (Cornea verticillata)

Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte

Beschreibung:

Bei der druckinduzierten lokalisierten Lipoatrophie handelt es sich um eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch bandförmige, horizontale, asymptomatische, lipoatrophische Vertiefungen mit klinisch normaler darüberliegender Haut gekennzeichnet ist und meist den anterolateralen Aspekt der Oberschenkel betrifft. Es liegt eine identifizierbare Vorgeschichte des wiederholten mechanischen Mikrotraumas aufgrund beruflicher oder haltungsbedingter Gewohnheiten vor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Hautknötchen (Skin nodule)

Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch den Verlust subkutaner Fettschichten an den Gliedmaßen, Lipodystrophie im Gesicht und am Rumpf sowie sklerodermieähnliche Hautveränderungen (verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen sowie Hautpigmentveränderungen an den Gliedmaßen und am Rumpf) gekennzeichnet ist. Weitere klinische Anzeichen sind Gelenkkontrakturen, vermindertes relatives Körpergewicht, vogelähnliches Gesicht mit Schnabelnase, Mikrognathie und insulinresistenter Diabetes mellitus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Hyperlipoproteinämie (Hyperlipoproteinemia)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Lipodystrophie, erworbene generalisierte

Beschreibung:

Die Erworbene generalisierte Lipodystrophie, auch Lawrence-Syndrom genannt, gehört zu einer Gruppe lipodystropher Syndrome mit Verlust des Fettgewebes. Sie ist gekennzeichnet durch Insulinresistenz mit erhöhten kardiovaskulären Risiken. Bei der erworbenen generalisierten Lipodystrophie besteht ein selektiver Verlust des subkutanen Fettgewebes im Gesicht, Amen, Beinen, Handinnenflächen und manchmal auch Fußsohlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Unikamerale Knochenzyste (Unicameral bone cyst)
    • Astrozytom (Astrocytoma)

Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch eine abnorme Verteilung des subkutanen Fettes gekennzeichnet ist, wobei die viszeralen, hals- und achselständigen Fettpolster erhalten sind und subkutanes Fett der unteren Gliedmaßen und des Femorogluteums fehlt. Weitere klinische Merkmale sind Akanthosis nigricans, insulinresistenter Diabetes mellitus Typ II, Dyslipidämie und Bluthochdruck, die zu Pankreatitis, Hepatomegalie und Lebersteatose führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)

Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch eine abnorme Verteilung des subkutanen Fetts gekennzeichnet ist und zu einer übermäßigen Ansammlung von Fett im Gesicht, am Hals, an den Schultern, in den Achselhöhlen, am Rumpf und in der Schamgegend sowie zu einem Verlust von subkutanem Fett an den unteren Extremitäten führt. Variable gemeinsame zusätzliche Merkmale sind eine progressive Myopathie bei Erwachsenen, Insulinresistenz, Diabetes, Hypertriglyceridämie, Lebersteatose und Vitiligo.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)

Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)

Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus in der Pubertät (Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch einen Verlust von subkutanem Fettgewebe an Rumpf, Gesäß und Gliedmaßen, Fettansammlungen an Hals, Gesicht, Achseln und Becken sowie Muskelhypertrophie gekennzeichnet ist. Sie geht in der Regel mit metabolischen Komplikationen wie Insulinresistenz, Diabetes mellitus, Dyslipidämie und Fettleber einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Lipodystrophie, generalisierte kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Form der Lipodystrophie, die durch die Assoziation einer generalisierten Lipoatrophie mit akromegaloiden Merkmalen, Muskelhypertrophie, Insulinresistenz, Hypertriglyceridämie und Lebersteatose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlust von Fettgewebe (Adipose tissue loss)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Überwucherung der äußeren Genitalien (Overgrowth of external genitalia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Große Hände (Large hands)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Rajab-Spranger-Syndrom wurde bei 3 Patienten aus 1 Familie beschrieben. Es vereint eine generalisierte angeborene Lipodystrophie, geringes Geburtsgewicht, in früher Kindheit schon fortschreitende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Intelligenzminderung und eine Reihe von Skelettanomalien: verschlankte, schlecht mineralisierte Röhrenknochen, verzögerte Skelettreifung, und und dichte metaphysäre Streifen im distalen Oberschenkelknochen, in der Elle und im Radius älterer Patienten. Es wird eine autosomal-rezessive Vererbung vermutet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Dichtes metaphysäres Band (Dense metaphyseal bands)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Lipodystrophie, lokale, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische lokalisierte Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch asymptomatische, gut abgegrenzte, niedergedrückte, lipoatrophische Läsionen unterschiedlicher Größe mit normaler darüberliegender Haut ohne vorangegangene Entzündung oder eine bekannte identifizierbare Ursache (Autoimmunerkrankung, Medikamenteninjektion, Verletzung usw.) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Erythema (Erythema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Morphea (Morphea)

Lipodystrophie, partielle erworbene

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Lipodystrophie, die durch eine bilaterale, symmetrische Lipoatrophie des Oberkörpers (Gesicht, Hals, Arme, Thorax und manchmal Oberbauch) gekennzeichnet ist, wobei die unteren Extremitäten und der kephalothorakale Bereich verschont bleiben. Die Krankheit kann mit niedrigen C3-Serumspiegeln und dem Vorhandensein des C3-Nephritic-Faktors einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Lipodystrophie, zentrifugale

Beschreibung:

Die zentrifugale Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch einzelne oder gelegentlich multiple, zentrifugal fortschreitende, asymptomatische bis manchmal leicht schmerzhafte, hypopigmentierte, lipoatrophische Hautvertiefungen mit schwach erythematösen Entzündungsrändern gekennzeichnet ist, die typischerweise mit regionalen ipsilateralen Lymphknotenschwellungen einhergehen. Die Läsionen treten typischerweise am unteren Rumpf (insbesondere in der Leisten- und Bauchregion) auf, gefolgt vom oberen Rumpf (Axilla und angrenzende Regionen) und selten an Hals und Kopf. Sie ist in der Regel nicht mit einer systemischen Erkrankung assoziiert und bildet sich zumeist von selbst zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Erythema (Erythema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Fehlen von subkutanem Fett im Gesicht (Lack of facial subcutaneous fat)

Lipoidproteinose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Pustel (Pustule)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Akne (Acne)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Hautkrankheit, die durch Anomalien der Augen, der Haut und des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Merkmalen gehören ein gut abgegrenzter haarloser fettiger Naevus auf der Kopfhaut, gutartige Augentumore und Lipome des zentralen Nervensystems, die manchmal zu Krampfanfällen, Spastizität und intellektueller Beeinträchtigung führen. Auch ein Naevus psiloliparus, fokale dermale Hypo- oder Aplasie, Hautanhängsel an den Augenlidern, Kolobome, anormale intrakranielle Gefäße, hemisphärische Atrophie, porenzephale Zyste und Hydrozephalus wurden in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Mutismus (Mutism)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)

Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri

Beschreibung:

Die Mesosomatische Lipomatose Roch-Leri ist eine seltene, benigne, autosomal-dominant vererbte Störung der Proliferation des Fettgewebes. Kennzeichnend sind multiple kleine subkutane Lipome von 2-5 cm Durchmesser im mittleren Körperdrittel (Vorderarm, Stamm und Oberschenkel). Sie sind in der Regel schmerzfrei und können leicht unter Lokalanästhesie exzidiert werden, außer sie sind zu zahlreich oder konfluent. Seit 1984 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Purpura (Purpura)

Lipomatose, multiple, familiäre Form

Beschreibung:

Die familiäre multiple Lipomatose ist eine seltene, gutartige, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch zahlreiche, schmerzlose, abgekapselte Lipome im subkutanen Fettgewebe des Rumpfes und der Extremitäten gekennzeichnet ist, wobei der Nacken und die Schultern relativ verschont bleiben. Es wurde über eine Assoziation mit gastroduodenaler Lipomatose, Hirnanomalien oder Lipomatose und refraktärer Epilepsie berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Vorzeitiger Durchbruch der bleibenden Zähne (Premature eruption of permanent teeth)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Überwucherung (Overgrowth)

Lipomatose, multiple symmetrische

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch das Wachstum symmetrischer, nicht eingekapselter Gewebeverdichtungen vor allem im Gesichts- und Halsbereich gekennzeichnet ist und unterschiedliche klinische Auswirkungen hat (z. B. eingeschränkte Halsbeweglichkeit, Kompression der Atemwege).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Liposarkom

Beschreibung:

Das Liposarkom (LS), ein Typ der Weichteilsarkome, bezeichnet eine Gruppe von lipomatösen Tumoren unterschiedlichen Schweregrades, der von langsam wachsenden bis hin zu aggressiven und metastasierenden Tumoren reicht. Liposarkome befinden sich am häufigsten an den unteren Extremitäten oder im Retroperitoneum, sie können jedoch auch in an oberen Extremitäten, am Hals, in der Bauchhöhle, im Samenstrang und in Brust, Vulva und Axilla auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Sarkom (Sarcoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Liposarkom, hochdifferenziertes

Beschreibung:

Das hochdifferenzierte Liposarkom (WDLS), der häufigste Liposarkom-Typ (LS; siehe dort), ist ein langsam wachsender, schmerzfreier Tumor, der sich in der Regel im Retroperitoneum oder in den Extremitäten befindet. Es besteht aus proliferierenden reifen Adipozyten.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)

Liposarkom, myxoides/rundzelliges

Beschreibung:

Das myxoide/rundzellige Liposarkom (MRCLS) ist ein Typ des Liposarkoms (LS; siehe dort), das vor allem die Extremitäten betrifft und das je nach histologischem Subtyp ein unterschiedliches Verhalten zeigt. Sowohl das myxoide als auch das rundzellige Liposarkom sind distinkte histologische Subtypen des LS.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Liposarkom, pleomorphes

Beschreibung:

Das pleomorphe Liposarkom (PLS), der seltenste Subtyp des Liposarkoms (LS; siehe dort), ist ein aggressiver, schnell wachsender Tumor, der sich in der Regel in den tiefen Weichteilen der unteren und oberen Extremitäten befindet. Er ist durch eine unterschiedliche Zahl von pleomorphen Lipoblasten gekennzeichnet und bei ihm fehlt, im Unterschied zum dedifferenzierten Liposarkom, jede Assoziierung mit dem hochdifferenzierten Liposarkom (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Liposarkom (Liposarcoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Beschreibung:

Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte ist eine Spalten-Embryopathie. Sie erstreckt sich von der Oberlippe über die Nasenbasis und Alveolarleiste bis zum harten und weichen Gaumen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
  • Häufig (79-30%):
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenfistel (Palate fistula)
    • Agenesie des seitlichen Schneidezahns (Agenesis of lateral incisor)
    • Abnormale Anzahl bleibender Zähne (Abnormal number of permanent teeth)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
    • Beidseitige Gaumenspalte (Bilateral cleft palate)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)

Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Das Zlotogora-Ogur-Syndrom ist ein Ektodermale-Dysplasie-Syndrom. Kennzeichnend sind: Anomalien der Haare, der Haut und der Zähne, faziale Dysmorphien mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, kutane Syndaktylie und in einigen Fällen intellektuelle Behinderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anodontia (Anodontia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom

Beschreibung:

Das McPherson-Clemens-Syndrom ist definiert als das Zusammentreffen von beidseitiger Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hypertelorismus, flachem Gesichtsprofil, aufsteigenden Lidachsen, flachem Hinterkopf, kurzem Hals und schweren angeborenen Herzfehlern. Weitere beobachtete Merkmale sind Malrotation des Darms, bilaterale Klinodaktylie, zweilappige Zunge, kurze vierte Mittelfußknochen und gespaltene Daumen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Fehlender Nasenscheidewandknorpel (Absent nasal septal cartilage)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)

Lippenspalte, isolierte

Beschreibung:

Die Isolierte Lippenspalte ist eine Embryopathie mit einer Fissur, die von der Oberlippe bis zur Basis der Nase reicht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supernumerärer Oberkieferschneidezahn (Supernumerary maxillary incisor)
    • Beidseitige Lippenspalte (Bilateral cleft lip)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
    • Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils

Beschreibung:

Die Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils ist eine Spalten-Embryopathie mit unterschiedlich schwer ausgeprägter Beteiligung von Oberlippe, Nasenbasis und Alveolarleiste.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lippengrube (Lip pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Störung der Mimik (Disturbance of facial expression)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Nasenscheidewand (Abnormality of the nasal septum)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Agyria (Agyria)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Anterior vorherrschende dicke Kortex-Pachygyrie (Anterior predominant thick cortex pachygyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • EEG mit Spannungsänderungen (EEG with changes in voltage)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Posterior vorherrschende dicke Kortex-Pachygyrie (Posterior predominant thick cortex pachygyria)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)

Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation

Beschreibung:

Die Lissenzephalie (LIS) durch TUBA1A-Mutation ist eine angeborene Entwicklungsstörung der Hirnrinde mit abnormer neuronaler Migration in den Schichten des Neokortex und Hippocampus, im Corpus callosum, Zerebellum und im Hirnstamm. Das klinische Spektrum ist weit und reicht von Kindern mit schwerer Epilepsie und intellektuellem und motorischen Defizit bis zu Fällen mit schwerer Dysgenesie des Gehirns in der vorgeburtlichen Periode, die wegen der Schwere der Prognose einen Abbruch der Schwangerschaft nahelegt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysgenesie der Basalganglien (Dysgenesis of the basal ganglia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Hypoplastische vordere Schenkel der inneren Kapsel (Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Agyria (Agyria)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 4-schichtige Lissenzephalie (4-layered lissencephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Microlissencephaly (Microlissencephaly)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypoplastische Milz (Hypoplastic spleen)

Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Vergrößerte Sylvische Zisterne (Enlarged sylvian cistern)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • EEG mit Spannungsänderungen (EEG with changes in voltage)
    • Motorischer Krampfanfall (Motor seizure)
    • Agyria (Agyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)

Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Agyria (Agyria)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Aufregung (Agitation)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)

Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Abnorme Knorpelmatrix (Abnormal cartilage matrix)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)

Listeriose

Beschreibung:

Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch den durch Lebensmittel übertragenen Erreger <i>Listeria monocytogenes</i> verursacht wird und durch eine fiebrige Gastroenteritis gekennzeichnet ist, die bei ansonsten gesunden Personen in der Regel mild und selbstlimitierend verläuft, bei Risikogruppen wie Schwangeren, älteren Menschen, immungeschwächten Personen und Neugeborenen jedoch zu einer schweren Erkrankung führen kann. Zu den Komplikationen gehören Sepsis, Meningitis und Enzephalitis. Eine Listeriose während der Schwangerschaft tritt in der Regel im dritten Trimester auf und kann zu vorzeitigen Wehen, einer Fehlgeburt, einer Totgeburt oder einer intrauterinen Infektion des ungeborenen Kindes führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnorme Morphologie des zellulären Immunsystems (Abnormal cellular immune system morphology)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Anomalie der vorderen Fontanelle (Abnormality of the anterior fontanelle)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
    • Abszess (Abscess)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Seizure (Seizure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Hepatische Granulomatose (Hepatic granulomatosis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Pustel (Pustule)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Jaundice (Jaundice)

Livedovaskulopathie

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Hauterkrankung, die durch rezidivierende fokale, nicht entzündliche Thrombosen der dermalen Venen, vorwiegend an den unteren Extremitäten, gekennzeichnet ist und zu einer Hautreaktion führt, die sich als Juckreiz und schmerzhafte Papeln und erythematöse Plaques äußert. Die Läsionen entwickeln sich zu hämorrhagischen Bläschen oder Bullae, die aufplatzen und zu schmerzhaften Geschwüren werden, die in netzartige, konfluierende, geometrische und schmerzhafte Ulzerationen übergehen. Über einen Zeitraum von einigen Monaten verwandeln sich die Ulzerationen in porzellanweiße, atrophische Narben mit punktförmigen Teleangiektasien (so genannte Atrophie blanche). Bei aktiver Erkrankung treten Läsionen in verschiedenen Stadien nebeneinander auf.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Abnorme Morphologie der Kapillaren (Abnormal capillary morphology)
    • Hyperpigmentierte Streifen (Hyperpigmented streaks)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Makulare Purpura (Macular purpura)
    • Verminderte Aktivität des Plasminogenaktivator-Inhibitors 1 (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 activity)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Anomalie der Fibrinolyse (Abnormality of fibrinolysis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Allergie (Allergy)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom (Papillary renal cell carcinoma)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Locked-in-Syndrom

Beschreibung:

Das Locked-in-Syndrom (LIS) ist eine neurologische Störung mit anhaltend geöffneten Augen, Tetraplegie oder Tetraparese, Anarthrie, erhaltener kognitiver Funktion und einem primären Kommunikationscode, der vertikale Augenbewegungen oder Blinzeln verwendet.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Loeys-Dietz-Syndrom

Beschreibung:

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum von kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Manifestationen gekennzeichnet ist. Es wurden vier genetischen Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Uterusruptur (Uterine rupture)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
  • Häufig (79-30%):
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)

Löffler-Endokarditis

Beschreibung:

Die Löffler-Endokarditis ist eine seltene restriktive Kardiomyopathie (s. dort) und gekennzeichnet durch Hypereosinophilie und fibröse Verdickung des Endokards mit in der Regel großen Thromben an der Kammerwand. Diese können kardiovaskuläre Komplikationen (Herzversagen, Thromboembolie) auslösen. Klinische Symptome sind Ödeme, Mattigkeit und Atemnot. Die Krankheit ist in der Regel Folge einer Eosinophilie-assoziierten Gewebsschädigung bei Idiopathischem Hypereosinophilie-Syndrom, Chronisch-eosinophiler Leukämie (s. diese Termini), Karzinom oder Lymphom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myokardiale eosinophile Infiltration (Myocardial eosinophilic infiltration)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Sehnenfäden der Mitralklappe (Abnormal morphology of the chordae tendinae of the mitral valve)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Husten (Cough)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Endokardiale Fibrose (Endocardial fibrosis)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalchordae tendinae (Abnormal tricuspid chordae tendinae morphology)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)

Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)

Lose Anagenhaar-Syndrom

Beschreibung:

Das Lose Anagenhaar-Syndrom ist eine benigne Haaranomalie, von der vor allem Mädchen betroffen sind. Die Haare können leicht und schmerzlos ausgezogen werden. Die meisten dieser Haare sind in der Anagen-Phase und haben keine äußere Epithelschicht. Die Haare wachsen schnell nach, mit zunehmendem Alter kommt es zur Besserung. Lockeres Anagenhaar kann mit anderen Anomalien, z.B. Kolobom, assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom

Beschreibung:

Das Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom ist ein extrem seltenes anorektales Fehlbildungssyndrom, das durch Analatresie, geschlossene ano-perineale Fistel, präaurikuläre Hautanhängsel und präaxiale Gliedmaßendeformitäten ohne begleitende Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)

Lowry-Maclean-Syndrom

Beschreibung:

Das Lowry-MacLean-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Kraniosynostose, Glaukom, Kleinwuchs und Fehlbildungen innerer Organe.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Anomalien der Beckenorgane (Abnormality of the abdominal organs)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Kraniofaziale Dysostose (Craniofacial dysostosis)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
    • Weitgehend offene Koronanaht (Widely patent coronal suture)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnormität der supraorbitalen Kämme (Abnormality of the supraorbital ridges)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Lowry-Wood-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Lujan-Fryns-Syndrom

Beschreibung:

Das Lujan-Fryns-Syndrom ist eine syndromale Form der X-chromosomalen Intelligenzminderung (X-linked mental retardation; XLMR), die mit einer hohen, marfanoiden Statur, ausgeprägten Gesichtsdysmorphien und Verhaltensproblemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Psychose (Psychosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Lujo hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Schock (Shock)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Koma (Coma)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Purpura (Purpura)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fulminante Hepatitis (Fulminant hepatitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Ängste (Anxiety)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Übermäßige Blutungen nach einer Venenpunktion (Excessive bleeding after a venipuncture)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)

LUMBAR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Spina bifida (Spina bifida)

Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Lungenagenesie - Herzfehler - Daumenanomalien ist ein sehr seltenes Syndrom mit einseitiger vollständiger oder partieller Lungenagenesie, angeborenen Herzfehlern und ipsilateralen Daumenanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Seizure (Seizure)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)

Lungenfibrose, idiopathische

Beschreibung:

Eine interstitielle Lungenerkrankung, die durch die fortschreitende Bildung von Narbengewebe in der Lunge gekennzeichnet ist, ohne dass eine Ursache bekannt ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Honigwaben-Lunge (Honeycomb lung)
    • Husten (Cough)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Gewöhnliche interstitielle Lungenentzündung (Usual interstitial pneumonia)
    • Retikuläres Muster auf pulmonalem HRCT (Reticular pattern on pulmonary HRCT)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Orthodeoxie (Orthodeoxia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)

Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie

Beschreibung:

Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie, auch ''Trimorphes Syndrom'' (d.h., 3 erbliche Störungen: Lunge, Leber, Zytopenie) genannt, wurde bisher nur in 4 Fällen beschrieben. Symptome sind idiopathische Lungenfibrose, nodulär-regenerative Hyperplasie der Leber mit Pfortaderhochdruck und Thrombozytopenie durch Knochenmark-Hypoplasie. Die Krankheit war in allen Fällen letal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Husten (Cough)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)

Lungen-Hämosiderose, idiopathische

Beschreibung:

Die Idiopathische Lungen-Hämosiderose ist eine Atemwegserkrankung durch wiederholte Episoden diffuser Einblutungen in die Alveolen ohne erkennbare Ursache. Am häufigsten tritt die Krankheit bei Kindern auf. Bei den meisten Patienten bestehen Anämie, Husten und diffuse parenchymatöse Lungeninfiltrate im Röntgenthorax.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allergie (Allergy)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Retikuläres Muster auf pulmonalem HRCT (Reticular pattern on pulmonary HRCT)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Kuhmilchallergie (Cow milk allergy)

Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Suprakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Supracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Total anomaler pulmonalvenöser Anschluss des Herzens (Cardiac total anomalous pulmonary venous connection)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Niedriger 5-Minuten-APGAR-Wert (Low 5-minute APGAR score)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Infrakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Infracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Blässe (Pallor)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
    • Gemischte total anomale pulmonale Venenverbindung (Mixed total anomalous pulmonary venous connection)
    • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)

Lungenverletzung, akute

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Schock (Shock)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Fieber (Fever)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Ödeme (Edema)

Lupus erythematodes, kutaner, subakuter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lineare IgG-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Anti-Histon-Antikörper-Positivität (Anti-histone antibody positivity)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Lineare C3-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Cheilitis (Cheilitis)

Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Erkrankung mit Hautbeteiligung, die durch das Auftreten von idiopathischem Lupus erythematodes-ähnlichen Anzeichen und Symptomen nach kontinuierlicher Medikamenteneinnahme (>1 Monat) gekennzeichnet ist, die nach Absetzen der Behandlung bei Personen ohne Autoimmunerkrankung in der Vorgeschichte wieder verschwinden. Die Manifestationen sind variabel und können systemisch (z. B. Arthralgie, Myalgie, Fieber, Müdigkeit, Serositis, Pleuritis, Perikarditis), subakut kutan (u. a. lichtempfindliche, nicht vernarbende, ringförmige, polyzyklische oder papulosquamöse Läsionen, malares Erythem, Vaskulitis, bullöse Läsionen, erythem multiforme-ähnliche Veränderungen) und/oder chronisch kutan (typischerweise diskoide Läsionen in sonnenexponierten Bereichen) sein. Procainamid und Hydrazin sind die am häufigsten eingesetzten Medikamente.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Serositis (Serositis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)

Lupus erythematodes, systemischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Titin Antikörper-Positivität (Anti-titin antibody positivity)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Pyuria (Pyuria)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Lupus-Nephritis (Lupus nephritis)
    • Anti-Komplementkomponente C1q Antikörper-Positivität (Anti-complement component C1q antibody positivity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Leukopenie (Leukopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-Sm-Antikörper-Positivität (Anti-Sm antibody positivity)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Serositis (Serositis)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anti-U1-Ribonukleoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Anti-Nukleoporin 62 Antikörper-Positivität (Anti-nucleoporin 62 antibody positivity)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Speichelflusses (Abnormality of salivation)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidsäure Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidic acid antibody positivity)
    • Depression (Depression)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Chorea (Chorea)

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Autoimmunerkrankung mit Beginn vor dem Erwachsenenalter, gekennzeichnet durch Entzündungen in beliebigen Organsystem, mit sehr variablen klinischen Manifestationen. Sie weist in der Regel einen aggressiveren Verlauf und eine höhern Rate an Hauptorganbeteiligungen als der systemische Lupus erythematodes im Erwachsenenalter auf und kann mit potenziellen Schäden an einer Vielzahl von Organen (z. B. Haut, Nieren, Lunge, Nervensystem) einergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Ödeme (Edema)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Psychose (Psychosis)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Myositis (Myositis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)

Lupus erythematodes tumidus

Beschreibung:

Eine seltene Form des chronischen kutanen Lupus erythematodes, die durch extreme Lichtempfindlichkeit mit intermittierender Bildung erythematöser, ödematöser, urtikariaähnlicher, glatter Plaques auf sonnenexponierten Hautbereichen gekennzeichnet ist. Die Läsionen heilen ohne Narbenbildung ab. Der Verlauf der Krankheit ist gutartig, und die Entwicklung eines systemischen Lupus erythematodes ist selten. Die meisten Patienten weisen keine lupusbedingten Autoantikörper auf. Die Hautbiopsie zeigt ein perivaskuläres und periadnexes lymphozytäres Infiltrat und vermehrte dermale Muzinablagerungen ohne Beteiligung der dermoepidermalen Grenzfläche.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Perivaskuläres entzündliches Infiltrat in der Tiefe der Haut (Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)

Lupus erythematosus, neonataler

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch kutane Läsionen, Leberfunktionsstörungen, hämatologische Anomalien und/oder Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet ist und durch die transplazentare Passage von mütterlichen SS-A- und SS-B-Autoantikörpern verursacht wird. Die typischste kutane Manifestation ist ein makuläres, ringförmiges Erythem, das den Kopf, aber auch den Rumpf und die Extremitäten betrifft. Weitere reversible Merkmale sind Anämie, Neutropenie, Thrombozytopenie und erhöhte Leberwerte mit Hepatomegalie. Die schwerste Form der Erkrankung ist der irreversible kongenitale totale atrioventrikuläre Block.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Herzblock (Heart block)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Elektrophysiologie des Sinusknotens (Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cholestase (Cholestasis)

Lyme-Krankheit

Beschreibung:

Die Lyme-Borreliose (benannt nach den Städten in den USA, in denen die Krankheit zuerst identifiziert wurde) ist eine bakterielle Infektion, die durch <i>Borrelia burgdorferi</i> verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Fieber (Fever)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)

Lymphangiektasie, intestinale primäre

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch abnorm erweiterte Lymphgefäße des Dünndarms gekennzeichnet ist, die einen Lymphabfluss in das Dünndarmlumen verursachen. Zu den klinischen Manifestationen gehören Ödeme in Verbindung mit Hypoalbuminämie (proteinlose Gastroenteropathie), Asthenie, mäßige Diarrhöe, Lymphödeme, seröser Erguss und Gedeihstörung bei Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Intestinale Lymphangiektasie (Intestinal lymphangiectasia)
    • Ödeme (Edema)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormität der Morphologie der Dünndarmzotten (Abnormality of small intestinal villus morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Geringerer Anteil an CD4+ Effektor-Gedächtnis-T-Zellen (Reduced proportion of CD4+ effector memory T cells)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Aszites (Ascites)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Erhöhte Alpha1-Antitrypsin-Konzentration im Stuhl (Increased stool alpha1-antitrypsin concentration)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Peritonealer Erguss (Peritoneal effusion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Tetanie (Tetany)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptokokken-Meningitis (Cryptococcal meningitis)
    • Disseminierte kutane Warzen (Disseminated cutaneous warts)

Lymphangiektasie, intestinale sekundäre

Beschreibung:

Die Sekundäre intestinale Lymphangiektasie ist eine erworbene Form der Intestinalen Lymphangiektasie (s. dort). Sie äußert sich als Proteinverlust-Enteropathie im Gefolge anderer Krankheiten, darunter Morbus Crohn, Stauungs-Herzinsuffizienz, Sarkoidose und Turner-Syndrom (s. diese Termini). Oft tritt sie nach Fontan-Operation auf. Symptome sind Malabsorption, Diarrhoe, Ödeme durch Hypoproteinämie, Steatorrhoe und seröser Ausfluss.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Erhöhte Alpha1-Antitrypsin-Konzentration im Stuhl (Increased stool alpha1-antitrypsin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Sekundärer Hyperaldosteronismus (Secondary hyperaldosteronism)
    • Intestinales Lymphödem (Intestinal lymphedema)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Fieber (Fever)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Chylous-Aszites (Chylous ascites)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Verringertes zirkulierendes IgG1-Niveau (Decreased circulating IgG1 level)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Verminderter Transferrinspiegel (Reduced transferrin level)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)

Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Chylopericardium (Chylopericardium)
    • Husten (Cough)
    • Aszites (Ascites)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

Lymphangioleiomyomatose

Beschreibung:

Die Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine multizystische Lungenerkrankung und gekennzeichnet durch fortschreitende zystische Destruktion der Lunge und lymphatischen Anomalien, häufig in Verbindung mit Angiomyolipomen der Nieren (AMLs). Die LAM tritt entweder sporadisch auf oder ist ein Symptom des Tuberöse-Sklerose-Komplexes (TSC).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Husten (Cough)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Pulmonale Lymphangiomyomatose (Pulmonary lymphangiomyomatosis)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Chylopericardium (Chylopericardium)
    • Aszites (Ascites)
    • Fieber (Fever)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Makula (Macule)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)

Lymphatische Filariose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schmerz (Pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Zirkulierende Immunkomplexe (Circulating immune complexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Husten (Cough)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Fieber (Fever)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Lymphangiektasie (Lymphangiectasis)
    • Opportunistische bakterielle Infektion (Opportunistic bacterial infection)
    • Vaginale Hydrozele (Vaginal hydrocele)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Harnröhrenobstruktion (Urethral obstruction)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Lymphödem-Distichiasis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Lymphödemerkrankung, die durch ein Lymphödem der unteren Gliedmaßen und ein mehr oder weniger stark ausgeprägtes abnormales Wachstum der Wimpern aus den Öffnungen der Meibom-Drüsen (Distichiasis) gekennzeichnet ist, mit gelegentlich damit verbundenen Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Häufig (79-30%):
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Persistente EBV-Viremia (Persistent EBV viremia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Burkitt-Lymphom (Burkitt lymphoma)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Purpura (Purpura)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Verminderte Aktivität der natürlichen Killerzellen (Reduced natural killer cell activity)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Seizure (Seizure)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Colitis (Colitis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Koma (Coma)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Lymphom, follikuläres

Beschreibung:

Das Follikuläre Lymphom ist eine Form des Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort) mit Proliferation von B-Zellen, deren nodulär strukturierte Follikelarchitektur erhalten bleibt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Peritonealer Erguss (Peritoneal effusion)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mediastinale Masse (Mediastinal mass)

Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation

Beschreibung:

Eine Gruppe seltener Immundefekt-assoziierter lymphoproliferativer Erkrankungen, die durch lymphoide oder plasmatische Proliferationen gekennzeichnet sind, die sich im Rahmen einer Immunsuppression bei einem Empfänger eines Allotransplantats eines festen Organs oder von Stammzellen entwickeln. Zu dieser Gruppe gehören nicht-destruktive lymphoproliferative Posttransplantationsstörungen (PTLD), polymorphe PTLD, monomorphe PTLD und klassische Hodgkin-Lymphom-PTLD. Die Patienten können mehr als einen Typ von PTLD an einem einzigen oder an verschiedenen Orten haben. Am häufigsten sind die Lymphknoten, der Magen-Darm-Trakt, die Lunge und die Leber betroffen, obwohl die Krankheit fast überall im Körper auftreten kann. Bei Empfängern von Transplantaten fester Organe kann die PTLD auch das Allotransplantat betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Pharyngalgie (Pharyngalgia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenknötchen (Pulmonary nodule)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Lynch-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form des hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinoms (HNPCC), die durch eine Prädisposition für eine Vielzahl von Krebsarten gekennzeichnet ist, darunter Neoplasien des Verdauungstrakts, der Harnwege, der Gebärmutterschleimhaut, der Eierstöcke, des Gehirns und der Prostata sowie Talgdrüsentumore der Haut. Lynch-Syndrom (LS)-assoziierte Tumoren sind typischerweise durch das Vorhandensein von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) und den Verlust der Expression von MMR-Proteinen im Tumorgewebe gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Depression (Depression)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Larynxkarzinom (Laryngeal carcinoma)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)

Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Argininurie (Argininuria)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Megakaryozytopenie (Megakaryocytopenia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Erhöhter Zinkgehalt im Serum (Increased serum zinc)
    • Nierenfibrose (Renal fibrosis)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Koma (Coma)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Ornithinurie (Ornithinuria)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)

Lysosomale saure Lipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene progrediente Stoffwechselerkrankung der Leber, die auf einem ausgeprägten bis vollständigen Mangel an lysosomaler saurer Lipase beruht und durch Dyslipidämie und massive Lipidakkumulation gekennzeichnet ist, was zu Hepatomegalie und Leberfunktionsstörungen, Splenomegalie und beschleunigter Atherosklerose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Koronare Arteriosklerose (Coronary atherosclerosis)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Azidose (Acidosis)
    • Aszites (Ascites)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anämie (Anemia)

Machado-Joseph-Krankheit Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD1), ein seltener, in der Regel schwerer Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort), ist gekennzeichnet durch ausgeprägte pyramidale und extrapyramidale Zeichen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)

Machado-Joseph-Krankheit Typ 2

Beschreibung:

Der Typ 2 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD2), ein Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort) mit intermediärem Schweregrad, ist gekennzeichnet durch mittleres Erkrankungsalter, zerebelläre Ataxie, externe progressive Ophthalmoplegie und unterschiedlich schwere pyramidale und extrapyramidale Zeichen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)

Machado-Joseph-Krankheit Typ 3

Beschreibung:

Der Typ 3 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD3), ein Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort) mit milderem Schweregrad, ist gekennzeichnet durch späten Beginn, langsamere Progredienz und periphere Amyotrophie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)

Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch kongenitale hypomelanotische und hypermelanotische kutane Maculae gekennzeichnet ist und bei einigen Patienten mit Wachstumsverzögerung und und intellektueller Beeinträchtigung einhergeht. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Makula (Macule)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)

Maffucci-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltenes Syndrom, das durch multiple Enchondromatose in Verbindung mit multiplen (dunklen, unregelmäßig geformten) Hämangiomen gekennzeichnet ist. Seltener wird auch von Lymphangiomen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Goiter (Goiter)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neoplasma der Nebennierenrinde (Neoplasm of the adrenal cortex)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Neoplasma der Nebenschilddrüse (Neoplasm of the parathyroid gland)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)

MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Myopie (Myopia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Seizure (Seizure)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Xerostomie (Xerostomia)

Majeed-Syndrom

Beschreibung:

Das Majeed-Syndrom ist eine seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch eine chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis und eine kongenitale dyserythropoetische Anämie gekennzeichnet ist, die von einer neutrophilen Dermatose begleitet sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Kongenitale hypoplastische Anämie (Congenital hypoplastic anemia)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Fieber (Fever)
    • Pustel (Pustule)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Akne (Acne)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Husten (Cough)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)

Makrodaktylie der Finger

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Extremitätenfehlbildung, die durch eine isolierte angeborene Vergrößerung (Riesenwuchs) einiger oder aller Gewebeelemente eines oder mehrerer Finger der Hand gekennzeichnet ist, typischerweise im Bereich eines peripheren Nervs, wobei der Nerv selbst verlängert und im Durchmesser vergrößert ist. Am häufigsten ist der Zeigefinger betroffen. Wenn zwei oder mehr Finger betroffen sind, liegen diese immer nebeneinander. Die Vergrößerung kann fortschreitend sein, mit überproportionalem oder statischem Wachstum, und sie kann ein- oder beidseitig sein. Die Patienten können Schmerzen und eine eingeschränkte Beweglichkeit verspüren.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makrodaktylie des Fingers (Macrodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Exostosen der Handknochen (Exostoses of hand bones)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einklemmungsneuropathie des Ulnarnervs am Ellbogen (Entrapment neuropathy of the ulnar nerve at elbow)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Lange Mittelhandknochen (Long metacarpals)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Makrodaktylie der Zehen

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenvergrößerung, die durch eine isolierte angeborene Vergrößerung einiger oder aller Gewebeelemente einer oder mehrerer Zehen eines Fußes gekennzeichnet ist. Die Vergrößerung kann progressiv mit disproportionalem oder statischem proportionalem Wachstum und ein- oder beidseitig sein. Sie tritt typischerweise im Bereich eines peripheren Nervs auf, wobei der Nerv selbst verlängert und im Durchmesser vergrößert ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makrodaktylie der Zehe (Macrodactyly of toe)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Epiphysen der Zehen (Enlarged epiphyses of the toes)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Fortgeschrittene Verknöcherung der Fußwurzel (Advanced tarsal ossification)
    • Mediale Abweichung des Fußes (Medial deviation of the foot)
    • Abnorme Mittelfußknochen-Ossifikation (Abnormal metatarsal ossification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Lipom (Lipoma)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Makroglobulinämie Waldenström

Beschreibung:

Die Waldenström-Makroglobulinämie (WM) ist eine lymphoproliferative B-Zell-Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Vermehrung monoklonaler Zellen im Knochenmark und in den peripheren lymphatischen Geweben und durch die Produktion eines monoklonalen IgM-Serumproteins.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Leukämie (Leukemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Purpura (Purpura)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Migräne (Migraine)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Makroglossie, kongenitale

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch Muskelhypertrophie, Adenoidhyperplasie oder Gefäßfehlbildung gekennzeichnet ist und zu einer vergrößerten, oft abstehenden Zunge führt. Zu den Komplikationen gehören Schwierigkeiten beim Schlucken, Atmen und Kauen, Sabbern, Zahn- und Skelettdeformitäten, wie z. B. Fehlbiss, offener Biss, Asymmetrie der Ober- und Unterkieferbögen. Der Defekt kann isoliert oder in Verbindung mit genetischen Syndromen auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Abnorme hepatische Glykogenspeicherung (Abnormal hepatic glycogen storage)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Makrophagen-Aktivierungssyndrom

Beschreibung:

Ein seltenes hämophagozytisches Syndrom, das durch eine übermäßige Aktivierung und Proliferation von Makrophagen und T-Zellen gekennzeichnet ist, die im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Krankheiten, einschließlich Infektionen, Neoplasien und rheumatischen Erkrankungen, auftreten und zu einem plötzlichen Auftreten von anhaltendem Fieber, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie führen. Zu den Komplikationen gehören eine tiefgreifende Beeinträchtigung einer oder mehrerer Blutzelllinien mit Koagulopathie und Panzytopenie sowie eine eingeschränkte Leber- und Nierenfunktion. Die Untersuchung des Knochenmarks zeigt zahlreiche gut differenzierte Makrophagen, die aktiv hämatopoetische Elemente phagozytieren.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)

Makrophagische Myofasziitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Fieber (Fever)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-Sndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, gekennzeichnet durch Makrostomie oder abnorme Mundkontur, präaurikuläre Nägel oder Grübchen und ein- oder beidseitige Ptose aufgrund externer Ophthalmoplegie. Dieses Syndrom gehört zum okuloaurikulovertebralen Spektrum, einer Entwicklungsstörung, die die vom ersten und zweiten Astialbogen abgeleiteten Strukturen betrifft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Mundform (Abnormality of mouth shape)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)

Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Das Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, milde dysmorphe Merkmale (prominente Stirn, langes Gesicht, Augenlider mit kleinen, nach unten gerichteten Lidspalten, breiten Nasenrücken und markantes Kinn), globale neurologische Entwicklungsverzögerung, Verhaltensanomalie (z.B. Angst, stereotype Bewegungen) und Absence-Epilepsie oder generalisierte tonisch-klonische Anfälle gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurden Kraniosynostose, Klinodaktylie der fünften Finger, rezidivierende Pneumonie und Hepatosplenomegalie als weitere Merkmale beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Ängste (Anxiety)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Sprachunterscheidung (Abnormal speech discrimination)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)

Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Sommersprossen am Penis (Penile freckling)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Lymphoide knotige Hyperplasie (Lymphoid nodular hyperplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hurthle-Zell-Adenom der Schilddrüse (Hurthle cell thyroid adenoma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Synostose mit Beteiligung des 1. Mittelhandknochens (Synostosis involving the 1st metacarpal)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Konstante Exotropie im Kindesalter (Infantile constant exotropia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Autism (Autism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und assoziierter Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Makrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle, Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken und Makrostomie), Megalenzephalie und schmalen Thorax. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u.a. Nabelhernie, muskuläre Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten und Café-au-lait-Flecken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Seizure (Seizure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Asthma (Asthma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Allergie (Allergy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Kurzes Kinn (Short chin)

Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Das Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphie-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mehrerer kongenitaler Anomalien, welches durch Makrozephalie (post-natal beginnend mit großer anteriorer Fontanelle), progredienter komplexer spastischer Paraplegie, fazialen Dysmorphien (breite und hohe Stirn, tief sitzende Augen, kurzes Philtrum mit dünner Oberlippe, großer Mund und prominente Schneidezähne), Krampfanfälle und eine variable Intelligenzminderung charakterisiert ist. Die Vererbung scheint autosomal-rezessiv zu erfolgen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kurze Nase (Short nose)

Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)

Makulopathie, persistierende plakoide

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Szintillierendes Skotom (Scintillating scotoma)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)

Malakoplasie

Beschreibung:

Die Malakoplakie ist eine chronisch-entzündliche granulomatöse Multisystem-Erkrankung und gekennzeichnet durch einzelne oder multiple weiche Plaques auf verschiedenen Organen des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Fieber (Fever)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Unentschlossenheit beim Urinieren (Urinary hesitancy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Husten (Cough)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Prostata-Neoplasma (Prostate neoplasm)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)

Malan-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene multisystemische genetische Störung, die durch charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, Überwuchs im Säuglingsalter, intellektuelle Beeinträchtigung und Verhaltensprobleme wie Ängstlichkeit und Aggressivität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Migräne (Migraine)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Ängste (Anxiety)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)

Malaria

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anämie (Anemia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retinopathie (Retinopathy)

Mal-de-Débarquement-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Faszikulation der Augenlider (Eyelid fasciculation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Migräne (Migraine)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Mal de Meleda

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Autoamputation (Autoamputation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)

Maligne Hyperthermie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Fieber (Fever)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Mitochondriale Proliferation der Kardiomyozyten (Cardiomyocyte mitochondrial proliferation)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
    • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte

Beschreibung:

Eine seltene Störung mit maligner Hyperthermie, die durch belastungsinduzierte lebensbedrohliche Überwärmung mit einer Körpertemperatur von über 40 °C und Anzeichen einer Enzephalopathie von Verwirrung bis hin zu Krämpfen oder Koma gekennzeichnet ist. Die Inzidenz nimmt mit steigender Umgebungstemperatur und relativer Luftfeuchtigkeit zu. Zu den Manifestationen können Rhabdomyolyse (mit Myalgie, Muskelschwäche und Myoglobinurie), Tachykardie und in schweren Fällen Multiorganversagen gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Abnormaler Pulsdruck (Abnormal pulse pressure)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Delirium (Delirium)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Seizure (Seizure)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Spülung (Flushing)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes

Beschreibung:

Eine seltene epileptische und entwicklungsbedingte Enzephalopathie, die durch einen Anfallsbeginn in den ersten Lebensmonaten, fokale Anfälle, die unabhängig voneinander in beiden Hemisphären auftreten, eine ausgeprägte Arzneimittelresistenz und eine schwere, langfristige kognitive Behinderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aortopulmonale Kollateralgefäße (Aortopulmonary collateral arteries)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Malignes neuroleptisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes neuropsychiatrisches Syndrom, das mit der Verabreichung von Antipsychotika oder anderen zentralen Dopamin(D2)-Rezeptor-Antagonisten einhergeht und durch Hyperthermie, Muskelsteifheit, autonome Funktionsstörungen und Bewusstseinsveränderungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Mutismus (Mutism)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Delirium (Delirium)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Koma (Coma)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Chorea (Chorea)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte

Beschreibung:

Die kombinierte Malon- und Methylmalonsäure-Azidämie (CMAMMA) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Erhöhung von Malonsäure (MA) und Methylmalonsäure (MMA) in den Körperflüssigkeiten gekennzeichnet ist, wobei die MMA-Werte höher sind als die MA-Werte. CMAMMA zeigt sich in der Kindheit mit metabolischer Azidose, Entwicklungsverzögerung, Dystonie und Gedeihstörung oder im Erwachsenenalter mit Krampfanfällen, Gedächtnisverlust und kognitivem Abbau.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Dicarbonsäureanämie (Dicarboxylic acidemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Azidose (Acidosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Migräne (Migraine)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)

MALT-Lymphom

Beschreibung:

Das MALT(mucosa-associated lymphoid tissue)-Lymphom ist eine seltene Form des malignen Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort). Es betrifft die B-Zellen und wächst auf Kosten des lymphoiden Gewebes der Schleimhäute. Seltener tritt es auch in den Lymphknoten auf. Es macht etwa 5% der jährlich diagnostizieren Fälle von Non-Hodgkin-Lymphom aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Mamillen, überzählige, familiäre Form

Beschreibung:

Eine seltene Brustfehlbildung, die durch das Vorhandensein einer oder mehrerer Brustwarze(n) und/oder ihres zugehörigen Gewebes bei verschiedenen Mitgliedern einer Familie zusätzlich zu den normalen bilateralen Brustwarzen gekennzeichnet ist. Die Anomalie befindet sich normalerweise entlang der embryonalen Milchlinie, von den Achselhöhlen bis zu den Leisten, aber auch andere Lokalisationen sind möglich. Eine Assoziation mit Zahn- Anomalien, Becker-Naevus, Malignomen des Nieren- oder darunter liegenden Brustgewebes sowie urogenitale Fehlbildungen wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)

MAN1B1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abnormale Stellung des Haarwirbels (Abnormal position of hair whorl)
    • Lange Augenbrauen (Long eyebrows)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Autism (Autism)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Unterentwickelte Nasolabialfalte (Underdeveloped nasolabial fold)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)

Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
  • Häufig (79-30%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
  • Häufig (79-30%):
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Fehlbildungen, das durch Malar- und Mandibularhypoplasie, Mikrozephalie, Fehlbildungen der Ohren mit damit verbundener Schallleitungsschwerhörigkeit, ausgeprägte Gesichtsdysmorphie (mit deutlichen Überschneidungen zum Treacher-Collins-Syndrom), Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Fehlender Tragus (Absent tragus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Mangan-Vergiftung

Beschreibung:

Eine seltene, auf eine Vergiftung zurückzuführende Erkrankung, die durch eine fortschreitende, dauerhafte Beeinträchtigung des extrapyramidalen Systems gekennzeichnet ist, wobei der Globus pallidus und das Striatum die Hauptziele der neurotoxischen Wirkungen darstellen. Zu den Symptomen gehören Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit, Gedächtnisverlust, emotionale Instabilität, Hyperreflexie, Dystonie, Tremor, Sprachstörungen und Gangstörungen. Individuelle Faktoren wie Alter, Geschlecht, genetische Veranlagung und Vorerkrankungen scheinen einen großen Einfluss auf die Mangantoxizität zu haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Erhöhte Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (Increased reactive oxygen species production)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Wahnvorstellungen (Delusions)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Impotenz (Impotence)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Beeinträchtigung der Persönlichkeitsentwicklung (Impairment in personality functioning)
    • Depression (Depression)

Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akephale Spermatozoen (Acephalic spermatozoa)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligospermie (Oligospermia)
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Spermienmittelstücks (Sperm mid-piece anomaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)

Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Fehlen einer messbaren Menge von Spermien im Ejakulat (Azoospermie) oder einer Spermienzahl im Ejakulat von weniger als 15 Millionen/ml (Oligozoospermie) gekennzeichnet ist und auf einer Mutation in einem einzelnen Gen beruht, von dem bekannt ist, dass es Azoo- oder Oligospermie verursacht. Die Morphologie der Spermien kann normal sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)

Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Vorhandensein von Spermien mit abnormaler Morphologie, wie Makrozoospermie oder Globozoospermie, in über 85 % der Spermien gekennzeichnet ist und aus einer Mutation in einem einzelnen Gen resultiert, das bekanntermaßen Teratozoospermie verursacht. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe, die ein breites Spektrum an abnormalen Spermienphänotypen umfasst, die ausschließlich oder gleichzeitig Kopf, Hals, Mittelstück und/oder Schwanz betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Globozoospermie (Globozoospermia)
    • Anomalie des Spermienschwanzes (Sperm tail anomaly)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)

Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Mantelzell-Lymphom

Beschreibung:

Das Mantelzell-Lymphom (MCL) ist eine seltene Form des malignen Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort) mit Beteiligung der B-Lymphozyten aus einer Region der Lymphknoten, die als 'Mantelzone' bezeichnet wird. Das MCL macht 2-10% aller Lymphome aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Marburg hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Das Marburg-Fieber (MHF), verursacht durch das Marburg-Virus, ist eine schwere hämorrhagische Erkrankung. Sie beginnt mit Fieber und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Viremia (Viremia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Abnormale Anzahl von Granulozyten-Vorläufern (Abnormal number of granulocyte precursors)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Neutrophilie bei Vorliegen einer Infektion (Neutrophilia in presence of infection)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Schock (Shock)
    • Hyperamylasämie (Hyperamylasemia)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Koma (Coma)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Übermäßige Blutungen nach einer Venenpunktion (Excessive bleeding after a venipuncture)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Störung der Säure-Basen-Homöostase (Abnormality of acid-base homeostasis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Marchiafava-Bignami-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die vor allem durch fortschreitende Demyelinisierung und Nekrose des Corpus callosum gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen ist sie mit chronischem Alkoholismus und Unterernährung verbunden. Die Geschwindigkeit des Auftretens und die klinische Präsentation sind sehr variabel, mit einer Reihe möglicher Symptome, einschließlich Demenz, Krampfanfällen, Gangstörungen, Dysarthrie, Aphasie, Athetose sowie Stupor und Koma.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Koma (Coma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Delirium (Delirium)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Anomie (Anomia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Wahnvorstellungen (Delusions)
    • Mutismus (Mutism)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Apathie (Apathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)

Marcus-Gunn-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotropie (Hypotropia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Doppelte Aufwärtsbewegungslähmung (Double elevator palsy)
    • Unterfunktion des Musculus rectus superior (Superior rectus muscle underaction)
    • Anisometropie (Anisometropia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Morning Glory Anomalie (Morning glory anomaly)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Marden-Walker-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch multiple Gelenkkontrakturen (Arthrogrypose), ein maskenhaftes Gesicht mit Blepharophimose, Mikrognathie, hochgewölbten oder gespaltenen Gaumen, tief angesetzte Ohren, verminderte Muskelmasse, Kyphoskoliose und Arachnodaktylie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Talipes (Talipes)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme anatomische Lage des Herzens (Abnormal anatomic location of the heart)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Marfan-Syndrom

Beschreibung:

Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Erkrankung des Bindegewebes mit unterschiedlich kombinierten Symptomen an Herz, Kreislauf, Muskeln, Skelett, Augen und Lunge.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Linsenluxation (Lens luxation)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Verlängerte axiale Länge des Augapfels (Increased axial length of the globe)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Aneurysma einer abdominalen Arterie (Aneurysm of an abdominal artery)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erweiterung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery dilatation)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Flache Hornhaut (Flat cornea)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Aortale Tortuosität (Aortic tortuosity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Marfan-Syndrom, neonatales

Beschreibung:

Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine seltene, schwere und lebensbedrohliche genetische Erkrankung, die während der Neugeborenenperiode auftritt und durch klassische Manifestationen des Marfan-Syndroms gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Kennzeichen zählen Gesichtsdysmorphie (Megalokornea, Iridodonesis, Ectopia lentis, Knautschohren, lose überflüssige Haut, die ein "seniles" Gesichtsaussehen ergibt), Flexionsgelenkkontrakturen, Lungenemphysem und eine schwere, schnell fortschreitende kardiovaskuläre Erkrankung (einschließlich aufsteigender Aortendilatation und schwerer Mitral- und/oder Trikuspidalklappeninsuffizienz). Zusätzlich sind auch skelettale Manifestationen (Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Pektusdeformitäten) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Emphysema (Emphysema)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Iridodonesis (Iridodonesis)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Marinesco-Sjögren-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Marshall-Smith-Syndrom

Beschreibung:

Das Marshall-Smith-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine abnorme Knochenreifung mit Skelettanomalien, Atemwegsobstruktionen, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, prominenter Stirn, flachen Augenhöhlen, Proptosis und blauen Skleren gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Marshall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Nystagmus (Nystagmus)

MASA-Syndrom

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, eine verzögerte Sprachentwicklung, eine Hypotonie, die in eine Spastik oder spastische Paraplegie übergeht, adduzierte Daumen und eine leichte bis mittelschwere Dehnung der Hirnventrikel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Mastozytom, kutanes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Orangenhaut (Peau d'orange)
    • Makula (Macule)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Spülung (Flushing)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Telangiectasia macularis eruptiva perstans (Telangiectasia macularis eruptiva perstans)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Mastozytose, bullöse diffuse kutane

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stark pigmentierte Hautläsionen (Profuse pigmented skin lesions)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Kutane Mastozytose (Cutaneous mastocytosis)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)

Mastozytose, kutane, diffuse Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
    • Spülung (Flushing)
  • Häufig (79-30%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Orangenhaut (Peau d'orange)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)

Mastozytose, kutane makulopapuläre

Beschreibung:

Die makulopapuläre kutane Mastozytose (MCM) ist eine Form der kutanen Mastozytose (CM; siehe dort), die durch das Vorhandensein von multiplen hyperpigmentierten Maculae, Papeln oder Knötchen gekennzeichnet ist, die mit einer abnormen Ansammlung von Mastzellen in der Haut einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Makula (Macule)
    • Gelbe Papel (Yellow papule)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spülung (Flushing)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Unerwünschte Arzneimittelwirkungen (Adverse drug response)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fieber (Fever)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie

Beschreibung:

Eine fortgeschrittene Form der systemischen Mastozytose (SM), die durch eine abnorme Ansammlung von neoplastischen Mastzellen (MCs) in einem oder mehreren extrakutanen Organen, hauptsächlich im Knochenmark, gekennzeichnet ist und mit einer anderen hämatologischen Neoplasie nicht MC-artiger Natur einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Erhöhte Basophilenzahl (Increased basophil count)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Spülung (Flushing)
    • Granulozytäre Hyperplasie (Granulocytic hyperplasia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Chronische myelomonozytäre Leukämie (Chronic myelomonocytic leukemia)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Synkope (Syncope)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)

Mastzell-Leukämie, agressive

Beschreibung:

Die aggressive systemische Mastozytose (ASM) ist eine schwere und seltene Form der fortgeschrittenen systemischen Mastozytose (advSM), die durch eine massive Infiltration von Mastzellen (MC) in verschiedenen Geweben und das Vorhandensein einer extrakutanen Organfunktionsstörung gekennzeichnet ist, jedoch ohne Anzeichen einer Mastzellleukämie oder einer anderen hämatologischen Neoplasie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Vorgeburtlich
  • Ältere Erwachsene
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Aszites (Ascites)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)

Mastzellsarkom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mastozytose (Mastocytosis)
    • Sarkom (Sarcoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)

Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler

Beschreibung:

Durch mütterliche Hyperthermie induzierte Geburtsfehler sind eine seltene Embryofetopathie, die durch variable Entwicklungsanomalien des Fötus aufgrund des teratogenen Effekts einer erhöhten mütterlichen Körpertemperatur (resultierend aus einer fiebrigen Erkrankung oder einer Exposition in heißer Umgebung) gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Entwicklungsanomalien gehören Neuralrohrdefekte (Spina bifida, Ezephalozele, Anenzephalie), Herzdefekte (Transposition der großen Gefäße), urogenitale Defekte (Hypospadie), Bauchwanddefekte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Augendefekte (Katarakt, Kolobom) oder verschiedene kleinere Anomalien (z. B. bifides Zäpfchen, präaurikuläre Grube oder Tag). Ein Konsens über die Ursache-Wirkungs-Beziehung ist nicht erreicht worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)

Matthew-Wood-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom

Beschreibung:

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-Syndrom beschreibt ein Spektrum von Anomalien der Müllerschen Gänge, die durch eine kongenitale Aplasie des Uterus und der oberen 2/3 der Vagina bei ansonsten phänotypisch normalen Frauen gekennzeichnet sind. Es kann entweder als MRKH-Syndrom Typ 1 (entspricht einer isolierten utero-vaginalen Aplasie) oder als MRKH-Syndrom Typ 2 (utero-vaginale Aplasie assoziiert mit anderen Fehlbildungen) klassifiziert werden (siehe diese Begriffe).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Ektope Ovarien (Ectopic ovary)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Endometriose (Endometriosis)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom) Typ 2 ist ein Subtyp des MRKH-Syndroms (siehe diesen Begriff). Es ist gekennzeichnet durch eine angeborene Aplasie von Uterus und oberen 2/3 der Vagina, die mit mindestens einer weiteren Fehlbildung wie Nieren-, Wirbelsäulen- oder, seltener, Hör- und Herzfehler einhergeht. Auch das Akronym MURCS (<i>MÜllerian duct aplasia, Renal dysplasia, Cervical Somite anomalies</i>) ist im Sprachgebrauch verbreitet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mazabraud-Syndrom

Beschreibung:

Das Mazabraud-Syndrom ist eine seltene primäre Knochendysplasie (s. dort), die durch die Verbindung von faseriger Dysplasie mit intramuskulären Myxomen gekennzeichnet ist. Die faserige Dysplasie (meist polyostotisch, manchmal monostotisch) tritt während der Wachstumsperiode auf und kann asymptomatisch sein oder mit Schmerzen, Skelettdeformitäten oder Frakturen einhergehen, während das intramuskuläre Myxom, verbunden mit der polyostotischen faserigen Dysplasie (siehe diesen Begriff), meist multifokal ist, typischerweise in der Nähe von Skelettläsionen auftritt und im Erwachsenenalter als schmerzlose Weichteilmasse (am häufigsten im Oberschenkel) vorliegt. Obwohl es sich um eine gutartige Erkrankung handelt, wurden lokale Rezidive von Myxomen nach unvollständiger Entfernung und bösartiger Umwandlung einer faserigen dysplastischen Läsion in ein osteogenes Sarkom berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)

McCune-Albright-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
    • Abnormale endokrine Physiologie (Abnormal endocrine physiology)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Monostotische fibröse Dysplasie (Monostotic fibrous dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Polyostotische fibröse Dysplasie (Polyostotic fibrous dysplasia)
    • Gutartige Tumoren des Magen-Darm-Trakts (Benign gastrointestinal tract tumors)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Goiter (Goiter)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Unangemessenes sexuelles Verhalten (Inappropriate sexual behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aneurysmatische Knochenzyste (Aneurysmal bone cyst)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)

McDonough-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

McKusick-Kaufman-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, gekennzeichnet durch Fehlbildungen im Urogenitalbereich (Hydrometrokolpos bei Frauen, glanuläre Hypospadie und prominente Skrotalraphe bei Männern), postaxiale Polydaktylie, die ein oder mehrere Gliedmaßen betreffen kann, und in geringerem Maße Herzfehler. Der Hydrometrokolpos ist entweder auf eine angeborene Obstruktion, ein unperforiertes Hymen oder eine vaginale Atresie zurückzuführen und führt zu einer tastbaren Verdickung des Gewebes und möglicherweise zu einer Hydronephrose. Andere Anomalien, über die gelegentlich berichtet wird, sind Choanalatresie, Hypophysendysplasie, Ösophagusatresie und distale tracheoösophageale Fistel, Morbus Hirschsprung, Wirbelsäulenanomalien und Hydrops fetalis. Die Erkrankung ist allelisch mit dem Bardet-Biedl-Syndrom, und da eine gewisse phänotypische Überlappung beobachtet wurde, sollten die Patienten in der späteren Kindheit erneut auf Retinistis pigmentosa und andere Anzeichen des Bardet-Biedl-Syndroms untersucht werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Meacham-Syndrom

Beschreibung:

Das Meacham-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch angeborene Anomalien des Zwerchfells, Genitalanomalien und Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)

Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)

Meckel-Syndrom

Beschreibung:

Eine letale genetische Störung mit multiplen angeborenen Anomalien, die durch eine Trias von Fehlbildungen des Gehirns (hauptsächlich okzipitale Enzephalozele), große polyzystische Nieren und Polydaktylie sowie assoziierte Anomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Herz- und Genitalfehlbildungen, Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (ZNS), Leberfibrose und Knochendysplasie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Talipes (Talipes)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Zystische Lebererkrankung (Cystic liver disease)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Akzessorische Milz (Accessory spleen)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)

Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Diastema (Diastema)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Unterlippenspalte (Cleft lower lip)
    • Verschmelzung des Zahnfleisches (Fusion of gums)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Anomalie des M. orbicularis oris (Abnormality of orbicularis oris muscle)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)

MEDNIK-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)

Medulloblastom

Beschreibung:

Ein seltener embryonaler Tumor des Neuroepithelgewebes, der klinisch durch einen erhöhten Hirndruck und zerebelläre Funktionsstörungen gekennzeichnet ist, wobei Kopfschmerzen, Erbrechen und Ataxie die häufigsten Symptome sind. Die Krankheit kann nach histologischen (klassisches, anaplastisches, großzelliges oder desmoplatisches Medulloblastom oder Medulloblastom mit ausgedehnter Nodularität) und molekularen Kriterien (WNT-aktiviert, sonic-hedgehoc-aktiviert, Gruppe 3, Gruppe 4) klassifiziert werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Verkalkungen im Kleinhirn (Cerebellar calcifications)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)

Megakalikose, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
  • Häufig (79-30%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)

Megalenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein abnorm großes Gehirn gekennzeichnet ist und mit abnormen Kopfumfangsmessungen einhergeht, die bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren auftreten. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und betrifft Männer häufiger als Frauen. Es gibt kein typisches Muster von Symptomen, aber es wurde über Intelligenzminderung, Krampfanfälle und andere neurologische Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Langer Penis (Long penis)

Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine Wachstumsdysregulation mit Überwachstum des Gehirns und mehrerer somatischer Gewebe gekennzeichnet ist, mit kapillaren Fehlbildungen der Haut, Megalenzephalie (MEG) oder Hemimegalenzephalie (HMEG), kortikalen Hirnanomalien (insbesondere Polymikrogyrie), typischen Gesichtsdysmorphien, Anomalien des somatischen Wachstums mit Asymmetrie des Körpers und des Gehirns, Entwicklungsverzögerung und digitalen Anomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system morphology)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit einer Fehlbildung des Zentralnervensystems als Hauptmerkmal, das durch Makrozephalie, Megalenzephalie, bilaterale perisylvianische Polymikrogyrie, Ventrikulomegalie/Hydrozephalus unterschiedlichen Grades, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, oromotorische Dysfunktion, Hypotonie, Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, tief angesetzte Ohren, flacher Nasenrücken und hochgewölbter Gaumen) gekennzeichnet ist. Postaxiale Polydaktylie an einer oder mehreren Extremitäten ist ebenfalls häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Überwuchs und Makrozephalie mit bei der Geburt sichtbarer Megalenzephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Balkonstirn, langes Gesicht, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und Prognathie) gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine hohe Statur mit Dolichostenomelie, Arachnodaktylie, Kyphoskoliose und Gelenklaxität sowie neurologische Manifestationen wie Hypotonie, Gangataxie oder Krampfanfälle aufweisen. Die zerebrale Bildgebung kann ein erhöhtes Volumen der weißen Substanz, ein dickes Corpus callosum oder ein kleines Cerebellum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das am häufigsten durch Megalokornea, kongenitale Hypotonie, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, psychomotorische Verzögerung/Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und milde Gesichtsdysmorphie (einschließlich rundem Gesicht, frontalem Buckel, antimongoloider Schrägstellung der Augen, Epikanthusfalten, großen tief angesetzten Ohren, breiter Nasenbasis, antevertierten Nasenlöchern und langer Oberlippe) gekennzeichnet ist. Es wurde über interfamiliäre und intrafamiliäre klinische Variabilität berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Iridodonesis (Iridodonesis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Megaureter, kongenitaler primärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Fieber (Fever)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)

Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom

Beschreibung:

Megazystis-Mikrokolon-Intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS) ist eine seltene kongenitale Erkrankung und gekennzeichnet durch massive abdominale Auftreibung. Diese ist verursacht durch eine stark erweiterte Harnblase ohne Verengung der Harnröhre, ein Mikrokolon und verringerte oder fehlende Darmperistaltik.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrokolon (Microcolon)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
  • Häufig (79-30%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hydroureter (Hydroureter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Neoplasma des Herzens (Neoplasm of the heart)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

MEHMO-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Adipositas (Obesity)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Aufregung (Agitation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

Meige-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Lymphknotenhypoplasie (Lymph node hypoplasia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Angiosarkom (Angiosarcoma)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)

Mekonium-Aspirationssyndrom

Beschreibung:

Das Mekonium-Aspirationssyndrom ist eine pulmonale Komplikation bei Neugeborenen mit mekoniumgefärbtem Fruchtwasser. Das aspirierte Mekonium beeinträchtigt die Atmung über mehrere Mechanismen (Verlegung der Atemwege, chemische Irritation, Infektion, Inaktivierung des Surfactants) und löst bei der Geburt mehr oder weniger schwere Symptome von Atemnot aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Vorübergehende pulmonale Infiltrate (Transient pulmonary infiltrates)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Pneumomediastinum (Pneumomediastinum)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)

Melanom, familiäres

Beschreibung:

Das familiäre Melanom (FM) ist eine seltene vererbte Form des Melanoms, die durch die Entwicklung eines histologisch bestätigten Melanoms bei zwei Verwandten ersten Grades oder mehr Verwandten in einer betroffenen Familie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nävus (Nevus)
    • Melanom (Melanoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Melanozytose, neurokutane

Beschreibung:

Die Neurokutane Melanozytose (NCM) ist eine seltene kongenitale neurologische Störung und gekennzeichnet durch abnorme Aggregation von Naevus-Melanozyten im Zentralnervensystem (lepto-meningeale Melanozytose) mit großen oder übergroßen kongenitalen melanozytären Naevi (CMN; s. dort). Die NCM verursacht entweder keine klinischen Symptomen oder wird als unterschiedlich schwere, progrediente neurologische Störung, manchmal mit Todesfolge, manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Meningocele (Meningocele)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Melanom (Melanoma)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

MELAS

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurometabolische Erkrankung, die auf einer mitochondrialen Dysfunktion beruht und progredient und multisystemisch verläuft.Sie ist gekennzeichnet durch Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Psychose (Psychosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Fieber (Fever)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Erythema (Erythema)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Stottern (Stuttering)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)

Melioidose

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch das gramnegative Bakterium <i>Burkholderia</i> (<i>Pseudomonas</i>) <i>pseudomallei</i> verursacht wird, auch Whitmore-Bazillus genannt. Die Infektion kann akut, subakut oder chronisch sein und die Haut, die Lunge oder den ganzen Körper befallen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Schock (Shock)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Fieber (Fever)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Cellulite (Cellulitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Ohrspeicheldrüse (Abnormal parotid gland morphology)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Osteomyelitis des Fußes (Foot osteomyelitis)
    • Parotitis (Parotitis)

Melkersson-Rosenthal-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene orofaziale Granulomatose, die durch die Trias rezidivierender oder persistierender orofazialer Ödeme (Gesichts- und Lippenödeme), gespaltene Zunge und rezidivierender, ein- oder beidseitiger peripherer Gesichtsnervenlähmung gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen treten die Symptome nur teilweise auf. Die Krankheit beginnt in der Regel im Kindes- oder Jugendalter. Die histologische Untersuchung zeigt nicht kasernierende epitheloidzellige Granulome und Lymphödeme.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)

Melnick-Needles-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Melorheostose

Beschreibung:

Melorheostose ist eine seltene Bindegewebserkrankung, die durch eine sklerosierende Knochendysplasie gekennzeichnet ist, die sich meist auf eine Körperseite beschränkt (selten bilateral) und die sich durch Schmerzen, Steifigkeit, Gelenkkontrakturen und Fehlbildungen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Arthritis (Arthritis)

Melorheostose mit Osteopoikilosis

Beschreibung:

Melorheostose mit Osteopoikilose ist eine seltene sklerosierende Knochendysplasie, die die klinischen und radiologischen Merkmale von Melorheostose und Osteopoikilose kombiniert (siehe dort), die in einigen Familien mit Osteopoikilose berichtet wurde und die sich durch eine variable Darstellung von Gliederschmerzen und -deformitäten auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vollständige Duplikation der distalen Phalangen der Hand (Complete duplication of the distal phalanges of the hand)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Osteopoikilose (Osteopoikilosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)

MEND-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes 8(9)-Cholestenol (Elevated 8(9)-cholestenol)
    • Erhöhtes 8-Dehydrocholesterin (Elevated 8-dehydrocholesterol)
  • Häufig (79-30%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asymmetrie des Mundes (Asymmetry of the mouth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Ménétrier-Syndrom

Beschreibung:

Die Ménétrier-Krankheit (MD) ist eine seltene prämaligne hyperproliferative Gastropathie, die durch ein massives Überwachsen der foveolären Zellen in der Magenschleimhaut gekennzeichnet ist, was zu großen Magenfalten führt und sich durch epigastrische Schmerzen, Übelkeit, Erbrechen, periphere Ödeme und, seltener, Anorexie und Gewichtsverlust manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Riesige hypertrophe Gastritis (Giant hypertrophic gastritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Helicobacter pylori-Infektion (Helicobacter pylori infection)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thromboembolie (Thromboembolism)

Meningeom

Beschreibung:

Eine seltene, meist gutartige Neoplasie, die durch einen primären Tumor der Hirnhäute gekennzeichnet ist, der in der Regel intrakraniell lokalisiert ist (~90 %), aber auch spinale Meningeome kommen vor. Die klinischen Symptome hängen von der Lokalisation des Tumors ab und können Krampfanfälle, fokale neurologische Defizite (sensomotorische oder visuelle Symptome, Hirnnervenstörungen), vaskuläre Komplikationen (Verschluss zerebraler Blutgefäße, tiefe Venenthrombose, Lungenembolie), chronisch erhöhter Hirndruck, neurokognitive Beeinträchtigung und/oder Verlust der Kontrolle über den Blasen- und Anus-Sphinkter umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung (Increased sensitivity to ionizing radiation)
    • Intrakranielles Meningiom (Intracranial meningioma)
    • Durch ionisierende Strahlung verursachte Chromosomenbrüche (Chromosomal breakage induced by ionizing radiation)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Impotenz (Impotence)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Fokale T2-hypointense Thalamusläsion (Focal T2 hypointense thalamic lesion)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Decreased circulating follicle stimulating hormone level)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Hypothalamische Hypothyreose (Hypothalamic hypothyroidism)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Schwache extraokulare Muskeln (Weak extraocular muscles)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Neoplasma des Hypophysenhinterlappens (Neoplasm of the posterior pituitary)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Fortschreitende Beeinträchtigung der Lungenfunktion (Progressive pulmonary function impairment)
    • Hemifazialer Spasmus (Hemifacial spasm)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Blindheit (Blindness)
    • Synkope (Syncope)

Meningokokkenmeningitis

Beschreibung:

Die Meningokokkenmeningitis ist eine akute bakterielle Erkrankung, die durch <i>Neisseria meningitides</i> verursacht wird und in der Regel, aber nicht immer, mit einem Ausschlag (unter Druck nicht verblassende Petechien oder purpurroten Flecken) einhergeht. Die Anzeichen einer Meningitis (Fieber, Erbrechen, Kopfschmerzen, Photophobie und Nackensteifigkeit) entwickeln sich nach und nach, später gefolgt von Verwirrung, Delirium und Schläfrigkeit. Halssteifigkeit und Photophobie fehlen oft bei Säuglingen und Kleinkindern, die unspezifische Symptome wie Reizbarkeit, untröstliches Weinen, schlechte Nahrungsaufnahme und eine vorgewölbte Fontanelle aufweisen können. Die Meningokokkenmeningitis kann auch im Rahmen einer frühen oder spät einsetzenden Sepsis bei Neugeborenen auftreten. Die Krankheit ist potenziell tödlich. Überlebende Patienten können neurologische Folgen entwickeln, zu denen sensorineuraler Hörverlust, Anfälle, Spastik, Aufmerksamkeitsdefizite und Intelligenzminderung gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Fieber (Fever)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Purpura (Purpura)
    • Anomalie der vorderen Fontanelle (Abnormality of the anterior fontanelle)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Schock (Shock)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Akute disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Acute disseminated intravascular coagulation)

Meningozele, isolierte posteriore

Beschreibung:

Die posteriore Meningozele ist ein seltener Neuralrohrverschlussdefekt, der durch die Herniation eines mit Liquor gefüllten Sackes, der von Dura und Arachnoidea ausgekleidet ist, durch eine posteriore Spina bifida gekennzeichnet ist und von einer Hautschicht unterschiedlicher Dicke bedeckt ist, die dysplastisch oder ulzeriert sein kann. Das Rückenmark und die Nerven sind im Allgemeinen nicht eingeschlossen und funktionieren normal, obwohl manchmal ein gefesseltes Rückenmark vorhanden sein kann. Sie befinden sich am häufigsten in der Lenden- oder Sakralregion.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Meningocele (Meningocele)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydromyelia (Hydromyelia)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Okzipitale Meningozele (Occipital meningocele)
    • Lipomyelomeningozele (Lipomyelomeningocele)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Menke-Hennekam-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)

Menkes-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels mit schweren multisystemischen Manifestationen, die vor allem durch fortschreitende Neurodegeneration und ausgeprägte Bindegewebsanomalien gekennzeichnet sind. Ein pathognomonisches Merkmal ist das typische spärliche, abnorme stählerne Haar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Hernie (Hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Chorea (Chorea)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

MEPAN-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine im Kindesalter auftretende Dystonie mit ausgeprägten MRT-Veränderungen in den Basalganglien und einer Optikusatrophie gekennzeichnet ist, die sich entweder sofort oder innerhalb weniger Jahre nach Auftreten der Dystonie entwickelt. Weitere Symptome sind unter anderem Chorea und andere Bewegungsstörungen, Dysarthrie oder Nystagmus. Die motorische Behinderung schreitet allmählich voran, während die kognitiven Funktionen relativ gut erhalten bleiben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Chorea (Chorea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Esophorie (Esophoria)
    • Hämidystonie (Hemidystonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

MERRF

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)

Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Syndaktylie, die durch eine mesoaxiale Reduktion der Finger, eine vollständige Syndaktylie des 3. und 4. Fingers mit Synostosen der entsprechenden Mittelhandknochen und assoziierten Einzelphalangen, fehlgebildete Daumen sowie Hypoplasie und Klinodaktylie des 5. Fingers gekennzeichet ist. Es wurde über eine präaxiale Verflechtung der Zehen mit einer Hypoplasie der Endphalanx aller Zehen berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the hallux)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Mesomelie-Synostosen-Syndrom

Beschreibung:

Das Mesomelie-Synostosen-Syndrom (MSS), eine syndromale Osteochondrodysplasie, ist verursacht durch eine Contiguous-Gene-Deletion und gekennzeichnet durch fortschreitende Verbiegung der Unterarme und Unterschenkel. Symptome sind Mesomelie, fortschreitende intrakarpale oder intratarsale Knochenfusionen, Fusion der Metakarpal-Knochen mit den proximalen Phalangen, Ptose, Hypertelorismus, abnormer weicher Gaumen, angeborene Herzfehler und Anomalien der Urethra.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Myopie (Myopia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Mesotheliom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Husten (Cough)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Obstruktion der Vena cava superior (Obstruction of the superior vena cava)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)

Metachondromatose

Beschreibung:

Die Metachondromatose (MC) ist eine seltene Krankheit und gekennzeichnet durch multiple Enchondrome und Osteochondrom-ähnliche Läsionen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)

Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Beschreibung:

Die metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die durch die einzigartige Assoziation der Enchondromatose mit der D-2-Hydroxy-Glutarazidurie gekennzeichnet ist (siehe diese Begriffe). Klinische Merkmale umfassen Enchondromatose (mit Kleinwuchs, schwerer metaphysärer Dysplasie und leichter Vertebralbeteiligung), erhöhte Konzentrationen von 2-Hydroxyglutarsäure im Urin und leichte Entwicklungsverzögerung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • D-2-Hydroxyglutarsäureurie (D-2-hydroxyglutaric aciduria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Metaphysäre Enchondromatose (Metaphyseal enchondromatosis)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Häufig (79-30%):
    • Metaphysäre Chondromatose der Speiche (Metaphyseal chondromatosis of radius)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Metaphysäre Chondromatose des Oberschenkels (Metaphyseal chondromatosis of femur)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Metaphysäre Chondromatose der Tibia (Metaphyseal chondromatosis of tibia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Metaphysäre Chondromatose der Elle (Metaphyseal chondromatosis of ulna)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Großes Knie (Large knee)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Subarterieller Ventrikelseptumdefekt (Subarterial ventricular septal defect)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kavernöses Hämangiom im Gesicht (Cavernous hemangioma of the face)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Unregelmäßiger Beckenkamm (Irregular iliac crest)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Langes Wadenbein (Long fibula)
    • Breite Oberschenkelmetaphysen (Broad femoral metaphyses)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Mittelfußknochens (Aplasia/Hypoplasia of metatarsal bones)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Metatrope Dysplasie

Beschreibung:

Die Metatrope Dysplasie (MTD), eine seltene spondylo-epimetaphysäre Dysplasie, ist im Kleinkindalter gekennzeichnet durch langen Stamm mit kurzen Gliedmaßen, gefolgt von schwerer progredienter Kyphoskoliose. Im Kindesalter kehren sich deshalb die Proportionen um (kurzer Stamm mit langen Gliedmaßen). Erwachsene Patienten sind kleinwüchsig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Halbardenförmiges Becken (Halberd-shaped pelvis)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Methämoglobinämie, erworbene

Beschreibung:

Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch einen erhöhten Methämoglobinspiegel im Blut gekennzeichnet ist, der u. a. auf die Einwirkung von Oxidationsmitteln wie Nitraten oder Nitriten, einer Reihe von Arzneimitteln (am häufigsten Lokalanästhetika) oder Anilinfarbstoffen zurückzuführen ist. Zu den klinischen Symptomen gehören Zyanose, Schwindel, Kopfschmerzen, Atemnot, Verwirrtheit und Koma. Der Schweregrad der Symptome reicht je nach Methämoglobinspiegel von leicht bis lebensbedrohlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Azidose (Acidosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Synkope (Syncope)
    • Koma (Coma)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Methämoglobinämie, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Lippenverfärbung (Lip discoloration)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Athetose (Athetosis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)

Methanol-Vergiftung

Beschreibung:

Eine Vergiftung mit Methanol kommt selten vor, ist aber potentiell lebensbedrohlich. Sie führt zu metabolischer Azidose mit vermehrtem Anionendefizit, da durch die Alkoholdehydrogenase (ADH) das Methanol zu Ameisensäure verstoffwechselt wird. Die toxische Einwirkung der Ameisensäure auf die Netzhaut und den Sehnerv verursacht Sehstörungen oder dauernde Erblindung. Weitere Symptome umfassen Benommenheit, Übelkeit, Erbrechen, Verwirrtheit, metabolische Azidose, Koma und Tod (durch respiratorisches Versagen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Nekrose der Basalganglien (Basal ganglia necrosis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Koma (Coma)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Blindheit (Blindness)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entzündliche Arteriopathie (Inflammatory arteriopathy)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Seizure (Seizure)
    • Dauerhaftes Vorhofflimmern (Permanent atrial fibrillation)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Methimazol-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie

Beschreibung:

Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist ein angeborener Fehler im Vitamin-B12- (Cobalamin-)Stoffwechsel und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und Krampfanfälle. Es gibt vier Komplementierungsklassen von Cobalaminstörungen (cblC, cblD, cblF und cb1J), die für die Methylmalonazidämie - Homozystinurie verantwortlich sind (Methylmalon-Azidämie - Homozystinurie cblC, cblD cblF und cblJ; siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautausschlag (Skin rash)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C

Beschreibung:

Der Typ <I>cblC</I> der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin), und ist gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihsstörung, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit und Krämpfe.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte Propionylcarnitin-Konzentration (Elevated propionylcarnitine level)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Periventrikuläre Hyperdensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hyperdensities)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beeinträchtigte Exekutivfunktionen (Impaired executive functioning)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Delirium (Delirium)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Demenz (Dementia)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Psychose (Psychosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D

Beschreibung:

Die Methylmalonazidämie mit Homozystinurie Typ <I>cblD</I> ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch unterschiedliche biochemische, neurologische und hämatologische Symptome.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F

Beschreibung:

Die Methylmalonazidämie mit Homozystinurie Typ <I>cblF</I> ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12, und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihstörung, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit und Krämpfe.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Erhöhte Propionylcarnitin-Konzentration (Elevated propionylcarnitine level)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Verringertes Methylcobalamin (Decreased methylcobalamin)
    • Verringertes Adenosylcobalamin (Decreased adenosylcobalamin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
    • Glossitis (Glossitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente

Beschreibung:

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch rezidivierende ketoazidotische Krisen oder Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit. Die Symptome sprechen nicht auf die Gabe von Vitamin B12 an. Zwei Typen der Vitamin B 12-resistenten Methylmalonazidämie werden unterschieden: <I>mut0<I> und <I>mut-<I> (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Koma (Coma)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Paraparese (Paraparesis)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-

Beschreibung:

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut- ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Koma (Coma)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0

Beschreibung:

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut0 ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Koma (Coma)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Chorea (Chorea)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Anämie (Anemia)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible

Beschreibung:

Die Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie (MA) ist eine angeborene Störung im Stoffwechsel des Vitamin B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma oder passageres Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit. Die Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 an. Es existieren drei Typen: <I>cblA</I>, <I>cblB</I> und <I>cblD</I>-variant 2 (<I>cblDv2</I>).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Koma (Coma)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anämie (Anemia)

Methylquecksilber-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Mevalonazidurie

Beschreibung:

Eine sehr schwere Form des Mevalonat-Kinase (MVK)-Mangels, die durch dysmorphe Merkmale, Gedeihstörung, psychomotorische Verzögerung, Augenbeteiligung, Hypotonie, progressive Ataxie, Myopathie und wiederkehrende Entzündungsschübe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)

MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

MGAT2-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verminderte Aktivität der N-Acetylglucosaminyltransferase II (Reduced activity of N-acetylglucosaminyltransferase II)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Beeinträchtigte Thrombozytenaggregation (Impaired platelet aggregation)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Beeinträchtigte Lymphozytentransformation mit Phytohämagglutinin (Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Abnormalität des gemeinsamen Gerinnungsweges (Abnormality of the common coagulation pathway)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Reflexartige asystolische Synkope (Reflex asystolic syncope)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Mietens-Syndrom

Beschreibung:

Das Mietens-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Hornhauttrübung, Nystagmus, Strabismus, Beugekontraktur der Ellenbogen mit Dislokation des Radiusköpfchens sowie abnorm kurzen Ulnae und Radien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Mutismus (Mutism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • Talipes (Talipes)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Coxa valga (Coxa valga)

Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form

Beschreibung:

Die Hemiplegische Migräne (HM) ist eine seltene Migräneform, mit Aura und Muskelschwäche während der Aura. Patienten mit mindestens 1 Verwandten I. oder II. Grades, der Migräne mit Aura und Muskelschwäche manifestiert, werden der Familiären hemiplegischen Migräne (FHM) zugeordnet, Patienten ohne eine solche Familiengeschichte der Sporadischen hemiplegischen Migräne (SHM).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
  • Häufig (79-30%):
    • Dissoziierter sensorischer Verlust (Dissociated sensory loss)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Skotom (Scotoma)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Fokaler manueller Automatismus-Anfall (Focal manual automatism seizure)
    • Fokaler pedal Automatismus-Anfall (Focal pedal automatism seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Phänomen der fremden Hand (Alien limb phenomenon)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Koma (Coma)
    • Wipp-Nystagmus (Seesaw nystagmus)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)

Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)

Mikrodeletion 9q22.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Verkalkung der Falx cerebri (Calcification of falx cerebri)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kardiales Fibrom (Cardiac fibroma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Seizure (Seizure)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)

Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Talipes (Talipes)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gebogenes Mittelglied der 4. Zehe (Curved middle phalanx of the 4th toe)
    • Autism (Autism)

Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Adipositas (Obesity)
    • Autismus mit hohen kognitiven Fähigkeiten (Autism with high cognitive abilities)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myopie (Myopia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Papel (Papule)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Mikrodeletionssyndrom 12q14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Osteopoikilose (Osteopoikilosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

Mikrodeletionssyndrom 13q12.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Allergie (Allergy)
    • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Adipositas (Obesity)

Mikrodeletionssyndrom 14q11.2

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 14q11.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)

Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Kurze Nase (Short nose)

Mikrodeletionssyndrom 15q11.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Autism (Autism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)

Mikrodeletionssyndrom 15q13.3

Beschreibung:

Das 15q13.3-Mikrodeletions-Syndrom ist gekennzeichnet durch ein weites Spektrum neurologischer Entwicklungsstörungen mit nur subtilen oder ganz fehlenden Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autism (Autism)

Mikrodeletionssyndrom 15q14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Seizure (Seizure)
    • Akne (Acne)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Autism (Autism)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Mikrodeletionssyndrom 15q24

Beschreibung:

Das 15q24-Mikrodeletion-Syndrome ist eine seltene Chromosomenanomalie und zytogenetisch gekennzeichnet durch eine 1,7-6,1 Mb-Deletion in der Chromosomenregion 15q24. Klinische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, intellektuelle Einschränkung, distinkte faziale Merkmale und Genital-, Skelett-und Finger-Anomalien.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Adipositas (Obesity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Hernie (Hernia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal

Beschreibung:

Das distale 16p11.2-Mikrodeletionssyndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der teilweisen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Der sehr variable Phänotyp ist typischerweise durch Entwicklungsverzögerung, einer leichten Intelligenzminderung und Autismus-Spektrumstörung gekennzeichnet. Makrozephalie (manifest im Alter von 2 Jahren), strukturelle Fehlbildungen des Gehirns, Epilepsie, Wirbelanomalien und Adipositas sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Seizure (Seizure)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Migräne (Migraine)

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16p11.2-p12.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Tics (Tics)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Fehlender Nasenrücken (Absent nasal bridge)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kurze Nase (Short nose)

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales

Beschreibung:

Das Proximale 16p11.2 Mikrodeletions-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie und gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, leichte geistige Behinderung, soziale Beeinträchtigungen (Autismus-Spektrum-Störungen), unterschiedliche leichte Dysmorphien und Prädisposition für Adipositas .

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Seizure (Seizure)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Autism (Autism)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Mikrodeletionssyndrom 16p13.11

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16p13.11-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, Epilepsie, Kleinwuchs, faziale Dysmorpien und auffälliges Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Mikrodeletionssyndrom 16q24.3

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16q24.3-Mikrodeletion-Syndrom ist mit einer Reihe verschiedener klinischer Symptome verbunden, darunter unterschiedlich schwer verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Autism (Autism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myopie (Myopia)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Überbiss (Overbite)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Einseitige Polymikrographie (Unilateral polymicrogyria)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)

Mikrodeletionssyndrom 17q11

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Naevus anemicus (Nevus anemicus)
    • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Migräne (Migraine)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Papel (Papule)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Beben der Wirbelkörper T12-L3 (Beaking of vertebral bodies T12-L3)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Arterienverengung (Cerebral artery stenosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Gliom (Glioma)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Retinale Gefäßproliferation (Retinal vascular proliferation)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Hirnstamm-Gliom (Brainstem glioma)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
    • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)
    • Kleinhirn-Gliom (Cerebellar glioma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Blindheit (Blindness)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verengung des Markkanals (Narrowing of medullary canal)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Atypische Neurofibromatose (Atypical neurofibromatosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Schmerz (Pain)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Glomus jugulare Tumor (Glomus jugular tumor)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Mikrodeletionssyndrom 17q12

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 17q12 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 17 resultiert und durch eine zystische Nierenerkrankung, einen Altersdiabetes Typ 5 und neurologische Entwicklungsstörungen wie kognitive Beeinträchtigung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere der Sprache), autistische Züge und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet ist. Müllersche Aplasie bei Frauen, Makrozephalie, leichter Gesichtsdysmorphismus (hohe Stirn, tiefliegende Augen und Pausbäckchen) und vorübergehende Hyperkalzämie wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Seizure (Seizure)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autism (Autism)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)

Mikrodeletionssyndrom 17q21.31

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Birnenförmige Nase (Pear-shaped nose)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Anomalie der Diaphysen der unteren Gliedmaßen (Anomaly of lower limb diaphyses)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Ekzem (Eczema)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Stottern (Stuttering)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Melanom (Melanoma)

Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 17q23.1q23.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Herzfehler und Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Coxa magna (Coxa magna)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Mikrodeletionssyndrom 17q24.2

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Chromosomenanomalie mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Das seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch Entwicklungs- und Sprachverzögerung, Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörung, Wachstumsverzögerung und assoziierte Fehlbildungen wie Finger- und Zehenanomalien (z. B. Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie von zwei oder drei Zehen), Mikrozephalie, Herzfehler und Anomalien der oberen Atemwege. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, kleine, enge oder schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, Epikanthus, Ohrfehlbildungen, breiter Nasenrücken, Knollennase, kurzes Philtrum, dünne Lippen, Retrognathie/Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen/Gaumenspalten und Zahnanomalien. Weitere variable Ausprägungen sind Hör- und Sehstörungen, Krampfanfälle, Gelenkanomalien, Adipositas sowie Verhaltens- und psychiatrische Störungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Fortschreitende Schallleitungsschwerhörigkeit (Progressive conductive hearing impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)

Mikrodeletionssyndrom 19p13.12

Beschreibung:

Das 19p13.12-Mikrodeletion-Symdrom ist gekennzeichnet durch moderate bis schwere Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, beidseitige Schallempfindungs- und/oder Schalleitungs-Schwerhörigkeit und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Myopie (Myopia)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)

Mikrodeletionssyndrom 19p13.13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Seizure (Seizure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Mikrodeletionssyndrom 19q13.11

Beschreibung:

Die 19q13.11-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch mehrere große Symptome: Prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, schlanker Habitus, schwere postnatale Fütterprobleme, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit mit Sprachstörung, Hypospadie und ektodermale Dysplasie mit Aplasie der Kopfhaut, dünnen und spärlichen Haaren, Augenbrauen und Wimpern, dünner und trockener Haut und dysplastischen Nägeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)

Mikrodeletionssyndrom 1p21.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Myopie (Myopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Langes Ohr (Long ear)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Mikrodeletionssyndrom 1p31p32

Beschreibung:

Das 1p31p32-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 1 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Corpus-Callosum-Agenesie/Hypoplasie und kraniofaziale Dysmorphien wie Makrozephalie (verursacht durch Hydrozephalus oder Ventrikulomegalie), tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und Mikrognathie. Harnwegsdefekte (z. B. vesikoureteraler Reflux, Harninkontinenz) sind ebenfalls häufig assoziiert. Zu den weiteren berichteten variablen Manifestationen gehören Hypotonie, Tethered Cord, Chiari-Malformation Typ 1 und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)

Mikrodeletionssyndrom 1q21.1

Beschreibung:

Das 1q21.1-Mikrodeletion-Syndrom ist ein rekurrentes Deletions-Syndrom, das sich klinisch unterschiedlich, aber ohne die Symptome des Thrombozytopenie-fehlender Radius (TAR)-Syndroms manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Autism (Autism)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Mikrodeletionssyndrom 1q41q42

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Seizure (Seizure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyposegmentierung der neutrophilen Kerne (Hyposegmentation of neutrophil nuclei)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Mikrodeletionssyndrom 1q44

Beschreibung:

Das 1q44-Mikrodeletions-Syndrom ist ein neubeschriebenes Syndrom mit fazialen Dysmorphien, Entwicklungsverzögerung, besonders der expressiven Sprache, Krampfanfällen und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)

Mikrodeletionssyndrom 20p12.3

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 20p12.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Wolff-Parkinson-White-Syndrom (s. dort), unterschiedlich stark retardierte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Seizure (Seizure)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Mikrodeletionssyndrom 20p13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Mikrodeletionssyndrom 20q11.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Hirnstamm-Dysplasie (Brainstem dysplasia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene Syndrom der paternalen 20q13.2q13.3-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch schwere prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, unbeherrschbare Fütterprobleme, leichte psychomotorische Retardierung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Mikrodeletionssyndrom 20q13.33

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 20q13.33 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 20 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der typischerweise durch Hypotonie, Intelligenzminderung, kognitive und sprachliche Defizite (einschließlich verminderter oder fehlender Sprache), prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Fütterungsschwierigkeiten, Mikrozephalie und Fehlbildungen der Hände und Füße gekennzeichnet ist. Neuroentwicklungsstörungen (einschließlich Hyperaktivität, sozial-interaktive Probleme und Autismus-Spektrum-Störung), Krampfanfälle und dysmorphe Gesichtszüge (hohe Stirn, Hypertelorismus, deformierte Ohren, breiter Nasenrücken, knollige Nasenspitze, dünne Oberlippe, kleines Kinn) sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Verminderte Skrotalrugation (Decreased scrotal rugation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 21 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit schwerer Sprachbehinderung, Thrombozytopenie und kraniofaziale Dysmorphie, zu der Mikrozephalie, nach unten geneigte Lidfalten, tief angesetzte Ohren, eine breite Nase, schmale Oberlippe und nach unten gebogene Mundwinkel gehören können. MRT-Anomalien des Gehirns (z. B. Agenesie des Corpus callosum), Verhaltensprobleme und Krampfanfälle können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurze proximale Phalanx des 5. Fingers (Short proximal phalanx of the 5th finger)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Kurze proximale Phalanx des 2. Fingers (Short proximal phalanx of the 2nd finger)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Periorbitale Hyperpigmentierung (Periorbital hyperpigmentation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anämie (Anemia)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal

Beschreibung:

Das distale 22q11.2-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 22 (außerhalb der kritischen DiGeorge-Region) resultiert. Der Phänotyp ist gekennzeichnet durch Frühgeburtlichkeit, prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere Sprache), leichte Intelligenzminderung, variable Herzfehler und geringfügige Skelettanomalien (wie Klinodaktylie). Zu den dysmorphen Merkmalen, die bei der Hälfte der Betroffenen auftreten, gehören Mikrozephalie, gewölbte Augenbrauen, tief liegende Augen, schmale aufsteigende Lidachsen, Ohranomalien (tief liegende Ohren, Nägel und Grübchen), hypoplastische Alae nasi, glattes Philtrum, nach unten gedrehter Mund, dünne Oberlippe, Retro-/Mikrognathie und spitzes Kinn. Bei bestimmten sehr distalen Deletionen, die das <i>SMARCB1</i>-Gen umfassen, besteht ein Risiko für die Entwicklung maligner rhabdoider Tumore. Die meisten Deletionen sind <i>de novo</i>.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Tics (Tics)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Depression (Depression)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 2p15p16.1-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autism (Autism)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Mikrodeletionssyndrom 2p21

Beschreibung:

Das 2p21-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Cystinurie, Neugeborenenkrämpfe, Muskelhypotonie, schwere Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, faziale Dysmorphien und Laktazidämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)

Mikrodeletionssyndrom 2q23.1

Beschreibung:

Das neu beschriebene 2q23.1-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit mit ausgeprägter Sprachentwicklungsverzögerung, durch Verhaltensanomalien einschließlich Hyperaktivität und unangemessenes Lachen, durch Kleinwuchs und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)

Mikrodeletionssyndrom 2q31.1

Beschreibung:

Das 2q31.1-Mikrodeletion-Syndrom ist ein gut abgegrenztes, klinisch erkennbares Syndrom mit moderater bis schwerer Enwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Mikrozephalie, fazialen Dysmorphien und verschiedenen Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)

Mikrodeletionssyndrom 2q32q33

Beschreibung:

Das 2q32q33-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch einen uneinheitlichen Phänotyp mit moderatem bis schwerem intellektuellem Defizit, signifikant verzögerter Sprachentwicklung, persistierenden Fütterproblemen, retardiertem Wachstum und Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autism (Autism)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)

Mikrodeletionssyndrom 2q37

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie mit Deletion der Chromosomenbande 2q37, die durch ein breites Spektrum klinischer Befunde gekennzeichnet ist, darunter eine leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung, Brachymetaphalangie der Finger 3 bis 5, Kleinwuchs, Adipositas, Hypotonie, spezifische Gesichtsdysmorphien, auffälliges Verhalten, Autismus oder Autismus-Spektrum-Störung, Hypermobilität/Dislokation der Gelenke und Skoliose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Adipositas (Obesity)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ekzem (Eczema)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mikrodeletionssyndrom 3p25.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Mikrodeletionssyndrom 3q13

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 3q13 ist ein seltenes chromosomale Anomalie, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 3 entsteht. Der Phänotyp kann sehr variabel sein, ist aber in erster Linie durch eine signifikante Entwicklungsverzögerung, postnatales Wachstum über dem Median, muskuläre Hypotonie und ausgeprägte Gesichtsmerkmale (wie breite und prominente Stirn, Hypertelorismus, epikantische Falten, antimongoloide schräge Augen, Ptosis, kurzes Philtrum, vorstehende Lippen mit voller Unterlippe, hochgewölbter Gaumen) gekennzeichnet. Abnormale hypoplastische männliche Genitalien und Skelettanomalien sind häufig vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Mikrodeletionssyndrom 3q27.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Psychose (Psychosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Wahnvorstellungen (Delusions)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)

Mikrodeletionssyndrom 3q29

Beschreibung:

Das 3q29-Mikrodeletion-Syndrom ist ein rekurrentes subtelomerisches Deletions-Syndrom, das sich klinisch unterschiedlich mit intellektuellem Defizit und Dysmorphien manifestiert..

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Psychose (Psychosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Sechs Lendenwirbel (Six lumbar vertebrae)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Autism (Autism)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Mikrodeletionssyndrom 4q21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Zittern (Tremor)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autism (Autism)

Mikrodeletionssyndrom 5q14.3

Beschreibung:

Das neu beschriebene 5q14.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit ohne Sprache, stereotype Bewegungen und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system morphology)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Mikrodeletionssyndrom 6p22

Beschreibung:

Das 6p22-Mikrodeletion-Syndrom manifestiert sich mit einem uneinheitlichen Phänotyp, zu dem verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, kurzer Hals und verschiedene Fehlbildungen zählen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system morphology)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Hernie (Hernia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Redundante Haut (Redundant skin)

Mikrodeletionssyndrom 6q16

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Mikrodeletionssyndrom 6q25.2q25.3

Beschreibung:

Das 6q25-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien und Hörverlust.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Autism (Autism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mikrodeletionssyndrom 7q31

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Galaktosurie (Galactosuria)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplasie des Canalis semicircularis (Hypoplasia of the semicircular canal)
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Im Kindesalter einsetzende Schallempfindungsschwerhörigkeit (Childhood onset sensorineural hearing impairment)
    • Asthma (Asthma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Mikrodeletionssyndrom 8p11.2

Beschreibung:

Das 8p11.2-Deletion-Syndrom ist ein Contiguous gene-Syndrom. Charakteristisch ist die Assoziation von Kongenitaler Sphärozytose, Dysmorphien, verzögertem Wachstum und hypogonadotrophem Hypogonadismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Seizure (Seizure)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Mikrodeletionssyndrom 8p23.1

Beschreibung:

Das 8p23.1-Deletions-Syndrom bezeichnet die Folgen einer partiellen Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 8: Geringes Geburtsgewicht, verringertes postnatales Wachstum, leichte geistige Behinderung, Hyperaktivität, kraniofaziale Anomalien und angeborene Herzfehlern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Mikrodeletionssyndrom 8q21.11

Beschreibung:

Das 8q21.11-Mikrodeletions-Syndrom umfasst heterozygote überlappende Mikrodeletionen in der Chromosomenregion 8q21.11, die zu geistiger Behinderung, fazialen Dysmorphien (rundes Gesicht, Ptose, kurzes Philtrum, Amorbogen, abstehende tiefsitzende Ohren), nasaler Sprache und milden Finger- und Zehenanomalien führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ekzem (Eczema)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Mikrodeletionssyndrom 8q24.3

Beschreibung:

Ein Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, digitale und vertebrale Anomalien, Gelenkdislokation, Herz- und Nierenfehlbildungen sowie dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Plagiozephalie, prominente Stirn, bitemporale Verschmälerung, bilaterales Kolobom, Epikanthusfalten, Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohrs, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, prominente und knollige Nasenspitze, langes Philtrum, dünne Lippen, hoher und schmaler Gaumen, Mikrognathie mit Progenie/Retrognathie, volle Wangen und kurzer, breiter Hals). Weitere variable Manifestationen sind obstruktive Apnoen, rezidivierende Lungenentzündungen und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Asymmetrie der Ohren (Asymmetry of the ears)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Mesiodens (Mesiodens)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Talipes (Talipes)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Tics (Tics)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Spalt im maxillären Alveolarkamm (Cleft maxillary alveolar ridge)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Abnormität des Krikoidknorpels (Abnormality of cricoid cartilage)

Mikrodeletionssyndrom 9p13

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 9p13 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen interstitiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und durch eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, Handzittern, Myoklonien, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und eine soziale Persönlichkeit gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen außerdem Bruxismus, Kleinwuchs und leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. bilaterale epikantische Falten, breiter, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, tief angesetzte Ohren, Mikro/Retrognathie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Mikrodeletionssyndrom 9q21.13

Beschreibung:

Ein genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, verzögerte Sprech- und Sprachentwicklung, Epilepsie, autistisches Verhalten und mäßige Gesichtsdysmorphien (u. a. längliches Gesicht, schmale Stirn, gewölbte Augenbrauen, horizontale Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthus, Abflachung des Mittelgesichts, kurze Nase, langes und unterentwickeltes Philtrum, dünne Oberlippe, Makrostomie und vorstehendes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Mikrozephalie, Hypotonie, Hypertrichose und Strabismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Talipes (Talipes)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)

Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Übergewicht (Overweight)

Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11

Beschreibung:

Eine seltene Chromsomenanomalie, infolge einer partiellen Monosomie des langen Arms von Chromosom 9. Die Störung ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit ausgeprägter Sprachverzögerung, Kleinwuchs und muskuläre Hypotonie. Häufige kraniofaziale Dysmorphien sind Mikrozephalie, prominente Stirn, rundes Gesicht, gewölbte Augenbrauen, aufsteigende Lidachsen, Strabismus, kurze Nase und dünne Oberlippe. Weitere klinische Befunde sind Epilepsie, Ataxie, unspezifische MRT-Befunde des Gehirns, früh einsetzende primäre Dystonie, Nageldysplasie und Fehlbildungen der Knochen, insbesondere Kniescheibenanomalien, Epistaxis und Teleangiektasien der Haut und Schleimhäute.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Asthma (Asthma)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Mikrodeletionssyndrom Xp21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Erhöhte Ermüdbarkeit der Muskeln (Increased muscle fatiguability)
    • Koma (Coma)

Mikrodeletionssyndrom Xp22.3

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 resultiert aus einer partiellen Deletion des X-Chromosoms. Der Phänotyp ist sehr variabel (abhängig von der Länge der Deletion), manifestiert sich aber hauptsächlich durch X-gebundene Ichthyose, leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite, Kallmann-Syndrom, Kleinwuchs, Chondrodysplasia punctata und okulären Albinismus. Epilepsie, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, Autismus und Schwierigkeiten bei der sozialen Kommunikation können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)

Mikrodeletionssyndrom Xq21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Dilatierter innerer Gehörgang (Dilatated internal auditory canal)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)

Mikrodeletionsyndrom 14q22q23

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie des Sehnervs (Optic nerve aplasia)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)

Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Mikroduplikationssyndrom 11p15.4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Überbiss (Overbite)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Seizure (Seizure)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Große Hände (Large hands)
    • Adipositas (Obesity)

Mikroduplikationssyndrom 14q11.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Autism (Autism)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Mikroduplikationssyndrom 15q11q13

Beschreibung:

Das 15q11-q13-Mikroduplikations-Syndrom (dup15q11-q13) ist gekennzeichnet durch neurologische Störungen, Verhaltensanomalien, Muskelhypotonie, kognitive Defizite, verzögerte Sprachentwicklung und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Autism (Autism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Es zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Entwicklungs-/Psychomotorik-Verzögerung (insbesondere der Sprache), Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung und/oder zwanghaftes und repetitives Verhalten, Verhaltensprobleme (wie Aggression und Ausbrüche), dysmorphe Gesichtszüge (dreieckiges Gesicht, tief liegende Augen, breiter und prominenter Nasenrücken, nach oben gerichtete oder schmale Lidspalten, Hypertelorismus) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden häufig Finger-/Handanomalien, Kleinwuchs, Mikrozephalie und ein schlanker Körperbau beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Autism (Autism)
    • Psychose (Psychosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)

Mikroduplikationssyndrom 16p13.11

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16p13.11-Mikroduplikation-Syndrom ist mit einer Reihe verschiedener klinischer Symptome verbunden, darunter Verhaltensanomalien, verzögerte Enttwicklung, angeborene Herzfehler und Skelettfehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Autism (Autism)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikroduplikationssyndrom 17p11.2

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 17 resultiert. Sie ist typischerweise gekennzeichnet durch Hypotonie, schlechte Ernährung, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere kognitive und sprachliche Defizite), leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite und neuropsychiatrische Störungen (Verhaltensprobleme, Angstzustände, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung, bipolare Störung). Strukturelle kardiovaskuläre Anomalien (dilatierte Aortenwurzel, bikommissurale Aortenklappe, atriale/ventrikuläre und septale Defekte) und Schlafstörungen (obstruktive und zentrale Schlafapnoe) sind ebenfalls häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Autism (Autism)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Mikroduplikationssyndrom 17p13

Beschreibung:

Das 17p13.3-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere psychomotorische Retardierung und Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Mikroduplikationssyndrom 17q11.2

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, frühe Glatzenbildung, Schmelzhypoplasie der Zähne und kleine faziale Dysmorphien (spärliche Wimpern und Augenbrauen, langes Mittelgesicht, Jochbeinhypoplasie, Fehlstellung der Base, gedoppelte Nasenspitze, geschwungene Nasenlöcher, schmale Oberlippe).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Mikroduplikationssyndrom 17q12

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glaukom (Glaucoma)

Mikroduplikationssyndrom 17q21.31

Beschreibung:

Das neu beschriebene 17q21.31-Mikroduplikation-Syndrom ist mit einem weiten klinischen Spektrum verbunden. Verhaltensstörungen und geringe soziale Interaktion scheinen die am regelmäßigsten auftretenden Symptome zu sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autism (Autism)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Mikroduplikationssyndrom 19p13.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Myopie (Myopia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Pes cavus (Pes cavus)

Mikroduplikationssyndrom 1q21.1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autism (Autism)

Mikroduplikationssyndrom 20q11.2

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 20 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch psychomotorische und allgemeine Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, metopische Leiste/Trigonozephalie, kurze Hände und/oder Füße und ausgeprägte Gesichtszüge (Epikanthus, hypoplastische supraorbitale Kämme, horizontale/schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kleine Nase mit vertieftem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, vorstehende Wangen, Retrognathie und kleine, dicke Ohren). Wachstumsverzögerung und Kryptorchismus sind häufig assoziierte Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Mikropenis (Micropenis)

Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal

Beschreibung:

Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 22 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und unspezifische kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist. Es wurde auch über angeborene Fehlbildungen des Herzens, Seh- und Hörstörungen, urogenitale Anomalien und Krampfanfälle berichtet. Die Penetranz ist unvollständig. In 70 % der Fälle wird die Duplikation von einem asymptomatischen Elternteil vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Makroglossie (Macroglossia)

Mikroduplikationssyndrom 2q23.1

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 2 resultiert und in erster Linie durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, autismusähnliche Merkmale und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet ist. Kraniofaziale Dysmorphien (gewölbte Augenbrauen, Hypertelorismus, bilaterale Ptosis, prominente Nase, breiter Mund, Mikro-/Retrognathie) und eine freundliche Persönlichkeit sind ebenfalls häufig assoziiert. Kleinere digitale Anomalien (Klinodaktylie des fünften Fingers und große, breite erste Zehe) wurden gelegentlich berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Mikroduplikationssyndrom 3q29

Beschreibung:

Die 3q29.Mikroduplikationen sind Chromosomenanomalien mit unklarer klinischer Signifikanz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Mikroduplikationssyndrom 5q35

Beschreibung:

Das neu beschriebene 5q35-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung und retardierte Knochenreifung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Mikroduplikationssyndrom 7p22.1

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen interstitiellen Mikroduplikation des kurzen Arms von Chromosom 7 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, schräge Lidspalten, antevertierte Nasenlöcher, tief angesetzte Ohren, Mikroretrognathie) und Kryptorchidie. Herzfehlbildungen (z. B. offenes Foramen ovale und Vorhofseptumdefekt), sowie Nieren-, Skelett- und Augenanomalien können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Mikroduplikationssyndrom 7q11.23

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 7 resultiert und durch einen hochvariablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich typischerweise durch eine leichte bis mittlere intellektuelle Verzögerung (Patienten können im Normalbereich liegen), Sprachstörungen (insbesondere der expressiven Sprache) und ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (Brachyzephalie, breite Stirn, gerade Augenbögen, breite Nasenspitze, kurzes Philtrum, dünne Oberlippe und Gesichtsasymmetrie) manifestiert. Hypotonie, Entwicklungskoordinationsstörungen, Verhaltensprobleme (wie Angstzustände, ADHS und oppositionelle Störungen) und verschiedene angeborene Anomalien wie Herzfehler, Zwerchfellhernie, Nierenfehlbildungen und Kryptorchismus werden häufig vorgestellt. Im MRT können neurologische Anomalien auffällig werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Aortendilatation (Aortic dilatation)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Diastema (Diastema)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Ängste (Anxiety)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Adipositas (Obesity)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Autismus mit hohen kognitiven Fähigkeiten (Autism with high cognitive abilities)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Spärliches vorderes Kopfhaar (Sparse anterior scalp hair)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Mutismus (Mutism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Sammelwut (Collectionism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Frontale Enzephalozele (Frontal encephalocele)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Mikroduplikationssyndrom 8p23.1

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom manifestiert sich hauptsächlich durch eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, leichte Gesichtsdysmorphien (inkl. prominenter Stirn, gewölbten Augenbrauen, breitem Nasenrücken, hochgezogenen Nasenlöchern, Lippen- und/oder Gaumenspalte) und angeborene Herzanomalien (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt). Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Makrozephalie, Verhaltensanomalien (z. B. Aufmerksamkeitsdefizitstörung), Krampfanfälle, Hypotonie und okuläre und digitale Anomalien (Poly-/Syndaktylie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Mikroduplikationssyndrom 8q12

Beschreibung:

Das neu beschriebene 8q12-Mikroduplikation-Syndrom ist assoziiert mit ungewöhnlichen und charakteristischen klinischen Zeichen in mehreren Organsystemen: Schwerhörigkeit, angeborene Herzfehler, intellektuelle Behinderung, im Kleinkindalter Muskelhypotonie und Duane-Anomalie (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23

Beschreibung:

Die rekurrierende Xp11.22-p11.23-Mikroduplikation wurde kürzlich bei Patienten beiderlei Geschlechts familiär und als Neumutation beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autism (Autism)

Mikroduplikationssyndrom Xq25

Beschreibung:

Ein X-chromosomal vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige Intelligenzminderung, Sprachstörungen, Verhaltensauffälligkeiten (z. B. Ängstlichkeit, Hyperaktivität und Aggressivität) und leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. Hypotonie des Gesichts, dünne, gewölbte Augenbrauen, Ektropium, Epikanthus, malerische Abflachung, dicke Lippen und Prognathie). Weitere variable Manifestationen sind Kleinwuchs, Skelett- und Genitalanomalien, epileptische Anfälle und Autismus-Spektrum-Störungen. Die zerebrale Bildgebung kann eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms, ein dünnes Corpus callosum und vergrößerte Subarachnoidalräume zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Ängste (Anxiety)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene Xq27.3q28-Duplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Hypogonadismus, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kognitive Beeinträchtigungen, Verhaltensstörungen und psychiatrische Probleme, Adipositas, rezidivierende Infektionen, atopische Erkrankungen und charakteristische Gesichtszüge bei Männern gekennzeichnet ist. Frauen sind klinisch asymptomatisch oder nur leicht betroffen und zeigen leichte Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Asthma (Asthma)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Depression (Depression)
    • Fehlende Antihelix (Absent antihelix)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Selbstbeißer (Self-biting)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)

Mikrogastrie-Extremitätenreduktionsdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kongenitale Mikrogastrie und einen ein- oder beidseitigen Gliedmaßenreduktionsdefekt gekennzeichnet ist, der fehlende oder hypoplastische Daumen, Radius, Ulna und/oder Amelie einschließen kann. Es wurde über eine Assoziation mit anderen variablen Anomalien berichtet, darunter Darmmalrotation, Asplenie, dysplastische Nieren, hypoplastische Lungen, dysplastisches Corpus collosum und abnorme Genitalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Microgastria (Microgastria)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Amelia (Amelia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Perineale Fistel (Perineal fistula)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Rektale Atresie (Rectal atresia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)

Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene neurologische Entwicklungsstörung mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung oder Lernschwierigkeiten, Verhaltensprobleme (wie autistisches, hyperaktives oder aggressives Verhalten), variable dysmorphe kraniofaziale Merkmale und Anomalien der Finger (Brachydaktylie, spitz zulaufende Finger, vorstehende Interphalangealgelenke) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. wiederkehrende Infektionen und Skelettanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zittern (Tremor)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Unilaterale Radialisaplasie (Unilateral radial aplasia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Teilweises Fehlen des Daumens (Partial absence of thumb)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)

Mikrokorie, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
    • Axiale Myopie (Axial myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Blindheit (Blindness)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)

Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation von Mikrokornea, Glaukom und Stirnhöhlenhypoplasie gekennzeichnet ist. Seit 1995 gibt es keine weiteren Berichte in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Fehlende Stirnhöhlen (Absent frontal sinuses)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Torus palatinus (Torus palatinus)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Hinterer Lentikonus (Posterior lenticonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Mikrolissenzephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Subkortikale Heterotopie (Subcortical heterotopia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Atemwegserkrankung, die durch eine weit verbreitete intraalveoläre Ansammlung winziger Kalziumphosphat-Mikrolithen gekennzeichnet ist und zu Lungenfibrose, pulmonaler Hypertonie und chronischem Atemversagen führt. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, und die meisten Patienten sind jahre- oder jahrzehntelang asymptomatisch, bevor sich Anzeichen und Symptome wie Dyspnoe bei Anstrengung, trockener Husten, Brustschmerzen, Hämoptysen oder Fingerklumpen entwickeln. Die Krankheit nimmt einen langfristigen, progressiven Verlauf. Routineröntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigen in der Regel ein feines, "sandsturmartiges" mikronoduläres Muster, das an den Basen stärker ausgeprägt ist als an den Spitzen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Sauerstoffentsättigung bei körperlicher Anstrengung (Oxygen desaturation on exertion)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Subpleurale interstitielle Verdickung (Subpleural interstitial thickening)
    • Pleuraverdickung (Pleural thickening)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Mikrolithiasis der Hoden (Testicular microlithiasis)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Fieber (Fever)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Gepunktete Verkalkung in Handwurzelknochen (Stippled calcification in carpal bones)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Phosphatkonzentration im Blut (Abnormal blood phosphate concentration)
    • Abnormale zirkulierende Kalziumkonzentration (Abnormal circulating calcium concentration)

Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)

Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Das MOBA (<u>M</u>ikr<u>o</u>phthalmie - Hirn(<u>b</u>rain)-<u>A</u>vtrophie)-Syndrom ist eine seltene genetische neurodegenerative Störung, die durch kongenitalen Mikrophthalmus, eingesunkene Augen, Blindheit, Mikrozephalie, schwere Intelligenzminderung, progressive Spastik und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Die psychomotorische Entwicklung ist in den ersten 6-8 Lebensmonaten normal und nimmt danach schnell und kontinuierlich ab. Die MRT des Gehirns zeigt fortschreitende und ausgedehnte degenerative Veränderungen, insbesondere eine Atrophie der Hirnrinde, des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Corpus Callosum, mit vollständigem Verlust der weißen Hirnsubstanz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Hyperkinetische Anfälle (Hyperkinetic seizures)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)

Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Erythema (Erythema)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Mutismus (Mutism)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)

Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Hydroureter (Hydroureter)

Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Echte Anophthalmie (True anophthalmia)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Kamptodaktylie des 2. bis 5. Fingers (Camptodactyly of 2nd-5th fingers)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Mikrophthalmie Typ Lenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Mikrosporidiose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Anomalie der Harnsystem-Physiologie (Abnormality of the urinary system physiology)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Fieber (Fever)
    • Rhinitis (Rhinitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Seizure (Seizure)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Anomalien der Gebärmutterschleimhaut (Abnormality of the endometrium)

Mikro-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Seizure (Seizure)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Mikrotie

Beschreibung:

Die Mikrotie ist eine angeborene Fehlbildung des äußeren Ohres. Sie tritt sporadisch oder vererbt und häufiger im männlichen Geschlecht auf. Die Ohrmuscheln sind klein und abnorm geformt (79-93 % der Fälle sind einseitig, von diesen 60 % rechtsseitig). Diese Fehlbildung ist oft assoziiert mit einer Stenose oder Atresie des äußeren Gehörgangs, mit Aufmerksamkeitsstörungen und verzögerter Sprachentwicklung. Die Variabilität der Ohrmuschelgröße reicht vom Grad I (die Ohrmuschel ist nur kleiner als normal) bis zu Grad IV, der Anotie (siehe dort), dem vollständigen Fehlen des äußeren Ohres und des Gehörganges.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikrotie (Microtia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unilaterale Schallleitungsschwerhörigkeit (Unilateral conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Anotia (Anotia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Mikrotriplikation 11q24.1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Adipositas (Obesity)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Mikrovillöse Einschluss-Krankheit

Beschreibung:

Die Mikrovillöse Einschluss-Krankheit (MVID) oder Mikrovillus-Atrophie ist eine sehr seltene und schwerwiegende Darmerkrankung, die durch eine intraktable sekretorische Diarrhoe bei Neugeborenen gekennzeichnet ist, die auch nach Ruhigstellung des Darms weiter anhält und spezifische histologische Merkmale des Darmepithels aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Morphologie der Dünndarmzotten (Abnormality of small intestinal villus morphology)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)

Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dünne Ohrenspirale (Thin ear helix)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Syndaktylie der 2-5 Finger (2-5 finger syndactyly)
    • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Syndaktylie der Finger 4-5 (4-5 finger syndactyly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Ekzem (Eczema)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)

Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine schwere prä- und postnatale Wachstumsstörung mit Kleinwuchs und Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie (einschließlich eines kleinen Kiefers und eines ausgeprägten Mittelgesichts), schwerer Insulinresistenz, Fettleber und Hypertriglyceridämie, die sich in der Kindheit entwickeln, sowie primärer Gonadeninsuffizienz gekennzeichnet ist. Leichte globale Lernschwierigkeiten und Acanthosis nigricans wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)

Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien

Beschreibung:

Das Mikrozephalie-Albinismus-Fingeranomalien-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom mit Mikrozephalie, Mikrogenie, okulo-kutanem Albinismus, Hypoplasie der Endphalangen der Finger und Agenesie des distalen Endes der rechten Großzehe.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Psychomotorische Retardierung (Psychomotor retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypermobilität der Interphalangealgelenke (Hypermobility of interphalangeal joints)
    • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Grauer Star (Cataract)

Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen mit eingeschränkter oder fehlender Sprachfähigkeit, Hypotonie, hypoplastischem oder fehlendem Corpus callosum und Gesichtsdysmorphien (z. B. langes Gesicht, Balkonstirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und verzogene Oberlippe) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden u. a. Mikrozephalie, Krampfanfälle, Gangataxie, Skoliose und Syndaktylie der Finger berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Oberlid-Entropium (Upper eyelid entropion)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Aplasie der Vagina (Aplasia of the vagina)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)

Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung sowie verschiedene andere Manifestationen wie Makro- oder Mikrozephalie, Epilepsie, Hypotonie, Verhaltensstörungen, stereotype Bewegungen und Gesichtsdysmorphien (u. a. gewölbte Augenbrauen, lange Lidspalten, prominenter Nasenrücken, nach oben gebogene Nase, dysplastische Ohren und breiter Mund). Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien des Kleinhirns, ein hypoplastisches Corpus callosum, vergrößerte Ventrikel, Polymikrogyrien oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Ekzem (Eczema)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)

Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Retikulozyten (Abnormality of reticulocytes)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Hervorstehendes Mittelgesicht (Midface prominence)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes orofaziales Syndrom, das durch Mikrozephalie, eine sekundäre Gaumenspalte und andere variable Anomalien gekennzeichnet ist, einschließlich abnormaler retinaler Pigmentierung, fazialer Dysmorphien mit Hypotelorismus und Maxillarhypoplasie. Weitere Merkmale wie Struma, Kamptodaktylie, abnorme Dermatoglyphen und eine leichte Intelligenzminderung können ebenfalls assoziiert sein. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Myopie (Myopia)
    • Migräne (Migraine)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Vertebrobasiläre Dolichoektasie (Vertebrobasilar dolichoectasia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnormität der Handwurzelfalten (Abnormality of the palmar creases)
    • Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung

Beschreibung:

Das Mikrozephalie-Herzfehler-Lungenfehlsegmentation-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Mikrozephalie, Herzfehlern, Nierenhypoplasie, Lungensegmentationsdefekten und Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, abnormalen Muskeltonus und sensorineurale Hörstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Epilepsie, kortikale Sehstörungen, gastrointestinale Störungen, Wachstumsstörungen, Skoliose sowie Immunschwäche und Thrombozytopenie. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale Atrophie, ein dünnes Corpus Callosum und eine Hypomyelinisierung zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Seizure (Seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Schwere rezeptive Sprachverzögerung (Severe receptive language delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • EEG mit scharfen frontalen langsamen Wellen (EEG with frontal sharp slow waves)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hohes, nicht an Ceruloplasmin gebundenes Serumkupfer (High nonceruloplasmin-bound serum copper)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
    • Abweichung (Exodeviation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)

Mikrozephalie - Kardiomyopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und angeborene Herzfehler (z. B. Vorhof-/Ventrikelseptumdefekt, hypoplastischer Aortenbogen mit persistierendem Ductus arteriosus) gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind eine leichte Hypothyreose, Skelettanomalien, Mikropenis, verzögerte psychomotorische Entwicklung, dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Epikanthus, vertiefter Nasenrücken, prominenter Antitragus) und eine pulmonale Gefäßverschlusskrankheit. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur. "

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität des Brustbeins (Abnormality of the sternum)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Mikrozephalie, letale, Typ Amish

Beschreibung:

Der Amish-Typ von letaler Mikrozephalie ist ein sehr seltenes Syndrom mit extremer Mikrozephalie und frühem Tod im ersten Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)

Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Mikrozephalie mit oder ohne Chorioretinopathie, Lymphödem oder intellektueller Beeinträchtigung (MCLID) ist eine seltene autosomal-dominante Erkrankung, die durch eine variable Expression von Mikrozephalie, Augenerkrankungen einschließlich Chorioretinopathie, kongenitale Lymphödeme der unteren Gliedmaßen und leichte bis mittlere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Melanonychie (Melanonychia)
    • Ödeme (Edema)
    • Myopie (Myopia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Seizure (Seizure)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Blindheit (Blindness)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)

Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie (MCPH) ist eine seltene, genetisch heterogene Krankheit der neurogenen Hirnentwicklung und gekennzeichnet durch bei Geburt verminderten Kopfumfang ohne schwere Anomalien der Hirn-Architektur und durch unterschiedlich schwer ausgeprägtes intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)

Miller-Dieker-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Miller-Fisher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Anti-GQ1b-Antikörper-Positivität (Anti-GQ1b antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Fieber (Fever)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Milroy-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Angiosarkom (Angiosarcoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Erysipel (Erysipelas)

Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Hypertrophie der Muskelfasern (Muscle fiber hypertrophy)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)
    • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ödeme (Edema)
    • Mikropenis (Micropenis)

Minoxidil-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Mirizzi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch eine externe Kompression und anschließende Obstruktion eines extrahepatischen Gallengangs durch einen oder mehrere Gallensteine im Ductus cysticus oder in der Gallenblase gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine akute oder chronische Cholezystitis mit Schmerzen im rechten Oberbauch, Übelkeit und Erbrechen, Gelbsucht oder Cholangitis aufweisen. Durch chronische Entzündungen und Ulzerationen können cholezystobiliäre oder -enterische Fisteln entstehen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Cholesterin-Gallensteine (Cholesterol gallstones)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Perforation der Gallenblase (Gallbladder perforation)

Mischkollagenose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Myositis (Myositis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Anti-cyclischer citrullinierter Peptid-Antikörper-Positivität (Anti-cyclic citrullinated peptide antibody positivity)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Psychose (Psychosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Anti-U1-Ribonukleoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Purpura (Purpura)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ineffektive ösophageale Peristaltik (Ineffective esophageal peristalsis)
    • Depression (Depression)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust

Beschreibung:

Mütterlich vererbte Kardiomyopathie mit Hörverlust ist eine mitochondriale Erkrankung, die bisher in 2 nicht miteinander verwandten Familien beschrieben wurde. Das klinische Bild ist heterogen und gekennzeichnet durch die Assoziation von progredienter Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und hypertropher Kardiomyopathie. Dazu haben die meisten Patienten Symptome einer Enzephalomyopathie: Ataxie, verwaschene Sprache, progressive externe Opthalmoplegie (PEO), Muskelschwäche, Myalgie und Belastungsintoleranz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)

Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Scheidenfistel (Vaginal fistula)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)

Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glaukom (Glaucoma)

Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine infantile motorische Entwicklungsverzögerung , Wachstumsstörungen und Muskelschwäche in Verbindung mit myopathischen Anomalien in der Muskelbiopsie und im EMG sowie Tremor, Dysmetrie, Adiadochokinese und Gehstörungen in Verbindung mit einer globalen oder partiellen zerebralen Atrophie im MRT des Gehirns (insbesondere Kleinhirnwurm und Hemisphären) mit oder ohne leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Einige Patienten weisen auch eine pigmentäre Retinopathie auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Zittern (Tremor)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lipom (Lipoma)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Abnormität der Globusgröße (Abnormality of globe size)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)

Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Verminderte Anzahl von Mitochondrien (Decreased mitochondrial number)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Depression (Depression)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie

Beschreibung:

Ein seltenes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Gedeihstörung, fortschreitende neurologische Verschlechterung, sensorineurale Taubheit und Bewegungsstörungen gekennzeichnet ist, die im Neugeborenen- oder Säuglingsalter auftreten. Es wurde auch über Krampfanfälle, externe Ophthalmoplegie, Polyneuropathie, Kardiomyopathie und renale tubuläre Dysfunktion berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann T2-gewichtete Hyperintensitäten in den Basalganglien zeigen, und die Laboruntersuchung kann eine Laktatazidose und eine leichte Methylmalonsäureurie ergeben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Myopathie (Myopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)

Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch Eisenakkumulation in bestimmten Hirnregionen, in der Regel den Basalganglien, gekennzeichnet ist und mit langsam fortschreitenden pyramidalen (Spastik) und extrapyramidalen (Dystonie) Zeichen, motorischer axonaler Neuropathie, Optikusatrophie, kognitivem Verfall und neuropsychiatrischen Auffälligkeiten einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel (MCADM) ist ein angeborener Stoffwechseldefekt der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Kennzeichnend sind schnell progrediente Stoffwechselkrisen mit hypoketotischer Hypoglykämie, Lethargie, Erbrechen, Krampfanfällen und Koma, die ohne notfallmedizinische Intervention einen letalen Verlauf nehmen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Koma (Coma)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Erhöhte 3-Hydroxybuttersäure im Urin (Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Ketose (Ketosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)

Mittelmeerfieber, familiäres

Beschreibung:

Das Familiäre Mittelmeer-Fieber (FMF) ist eine auto-inflammatorische Erkrankung und gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden von Fieber und Serositis mit Schmerzen im Abdomen, im Thorax und in den Gelenken und Muskeln. Das FMF wird primär im südöstlichen Bereich des Mittelmeeres gefunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Fieber (Fever)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erythema (Erythema)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Aszites (Ascites)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perikarditis (Pericarditis)

Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie

Beschreibung:

Die Interhemisphärische Mittellinienvariante der Holoprosenzephalie (MIH) oder Syntelenzephalie ist eine Form der Holoprosenzephalie (HPE; s. dort) mit fehlender Trennung des hinteren Anteils der Stirn- und Schläfenlappen, normal geformtem Genu callosum und Splenium, fehlendem Corpus callosum, normaler Trennung des Hypothalamus und der Linsenkerne und häufigen Heterotopien der grauen Substanz. Etwa 2-15% der HPE-Patienten haben den MIH-Typ. Die Patienten haben eher milde faziale Dysmorphien (Hypotelorismus, flacher oder schmaler Nasenrücken) oder ein relativ normales Gesicht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Apathie (Apathy)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Depression (Depression)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)

Miyoshi-Myopathie

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch Schwäche im hinteren Kompartiment der distalen unteren Extremitäten (Gastrocnemius- und Soleus-Muskeln) gekennzeichnet ist und mit Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

MMEP-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)

MODY

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Vorübergehender neonataler Diabetes mellitus (Transient neonatal diabetes mellitus)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Adipositas (Obesity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)

Moebius-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Offener Mund (Open mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Aplasie/Hypoplasie an den Mittelhandknochen (Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Autism (Autism)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Abnormität der Kiefermuskeln (Abnormality of jaw muscles)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)

Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

Beschreibung:

Das Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (MTS) ist eine X-chromosomal vererbte intellektuelle Entwicklungsstörung. Charakteristische klinische Symptome sind: In der frühen Kindheit einsetzender Gehörverlust, gefolgt von in der Adoleszenz einsetzender progressiver Dystonie oder Ataxie, Einschränkung des Sehvermögens ab dem frühen Erwachsenenalter und Demenz ab der vierten Lebensdekade.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Postlinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Postlingual sensorineural hearing impairment)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Zittern (Tremor)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Demenz (Dementia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mola hydatidosa

Beschreibung:

Die Blasenmole ist ein benignes Neoplasma des Trophoblasten, das während einer Schwangerschaft durch abnorme Fertilisation entsteht. Wegen der Proliferation des Trophoblasten ist eine normale Entwicklung des Embryos nicht möglich. Blasenmolen sind entweder komplett oder partiell.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Gebärmutter (Enlarged uterus)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

MOMO-Syndrom

Beschreibung:

Das MOMO-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisches Grosswuchs-/Adipositas-Syndrom (siehe diesen Begriff), das durch Makrozephalie, Adipositas, Intelligenzminderung und Augenanomalien gekennzeichnet ist. Weitere häufige klinische Symptome sind Makrosomie, abwärts gerichtete Palpebralspalten, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, hohe und breite Stirn und Verzögerung des Knochenabbaus in Verbindung mit normaler Schilddrüsenfunktion und Karyotyp.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Seizure (Seizure)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Große Hände (Large hands)
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Blindheit (Blindness)
    • Autism (Autism)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)

Monilethrix

Beschreibung:

Die Monilethrix ist eine seltene Genodermatose und gekennzeichnet durch eine Dysplasie des Haarschaftes mit daraus resultierende Hypotrichose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Monoaminoxidase-A-Mangel

Beschreibung:

Der Monoaminoxidase-A-Mangel ist eine sehr seltene X-chromosomal-rezessiv vererbte Störung des Stoffwechsels der biogenen Amine. Er ist klinisch charakterisiert durch mildes intellektuelles Defizit, impulsive Aggressivität und manchmal gewalttätiges Verhalten. Die Symptome setzen im Kindesalter ein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Monodaktylie, tetramelische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)

Monosomie 13q14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Monosomie 13q34

Beschreibung:

Die Monosomenanomalie 13q34 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und hauptsächlich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Adipositas und eine leichte kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, breite rechteckige Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, prominente Nase mit langem Nasenrücken und breiter Spitze, kleines Kinn) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variabel berichteten Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, Hand- und Fußanomalien (z. B. Polydaktylie) und Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)

Monosomie 18p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Monosomie 18q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Pulmonalklappendefekte (Pulmonary valve defects)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Fehlen der Pulmonalklappe (Absence of the pulmonary valve)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Dysplastische Pulmonalklappe (Dysplastic pulmonary valve)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Seizure (Seizure)
    • Linker Aortenbogen mit rechter absteigender Aorta und rechtem Ductus arteriosus (Left aortic arch with right descending aorta and right ductus arteriosus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
    • Astrozytom (Astrocytoma)

Monosomie 22

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die einhergeht mit einem sehr variablen Phänotyp. Assoziiert sind typischerweise Kleinwuchs, Gelenkanomalien (z. B. Dysplasie, Überstreckbarkeit, Kontrakturen, Dislokation), angeborene Herzfehler und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, eine hohe, vorstehende, schmale und/oder behaarte Stirn, Epikanthus, nach oben geneigte und/oder kleine Lidspalten, breiter, hoher oder eingedrückter Nasenrücken und fehlgebildete Ohren). Bei Patienten, die nicht frühzeitig versterben, wird eine verzögerte motorische Entwicklung und Intelligenzminderung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Anomalien der periorbitalen Region (Abnormality of the periorbital region)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
    • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Mikropenis (Micropenis)

Monosomie 9p

Beschreibung:

Monosomie 9p ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Trigonozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, aufwärts gerichtete Palpebralspalten, dysplastische kleine Ohren flache Nasenbrücke mit antevertierten Nasenlöchern und langem Philtrum, Mikrognathie, Choanalatresie, kurzer Hals), singuläre Umbilikalarterie, Omphalozele, Leisten- oder Nabelbruch, Genitalanomalien (Hypospadie, Kryptorchismus), Muskelhypotonie und Skoliose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anotia (Anotia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hernie (Hernia)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Monosomie X

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Ängste (Anxiety)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Nävus (Nevus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Myopie (Myopia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Depression (Depression)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Melanom (Melanoma)

Monosomie X-Mosaik

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Ängste (Anxiety)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Nävus (Nevus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Myopie (Myopia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Depression (Depression)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Melanom (Melanoma)

MORM-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Sprachverzögerung und leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung in Verbindung mit stammbetonter Adipositas, kongenitaler nicht-progressiver Netzhautdystrophie mit schlechtem Nachtsehen und verminderter Sehschärfe sowie Mikropenis bei Männern gekennzeichnet ist. Katarakte können im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Morning-Glory-Papille

Beschreibung:

Eine angeborene Anomalie des Sehnervenkopfes, die durch eine trichterförmige Aushöhlung des hinteren Augenhintergrundes gekennzeichnet ist, die den Sehnervenkopf einschließt. Das klinische Erscheinungsbild der Sehnervenkopf-Fehlbildung ähnelt der Prunkwinde <i>Ipomoea tricolor</i> (engl. morning glory flower). Die Morning-Glory-Papille (MGP) ist in der Regel unilateral und führt häufig zu einer Abnahme der bestkorrigierten Sehschärfe (BCVA). Die MGP kann isoliert oder in Verbindung mit anderen okulären oder nicht okulären Anomalien auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Morvan-Syndrom

Beschreibung:

Das Morvan-Syndrom ist eine seltene, lebensbedrohliche, erworbene neurologische Erkrankung, die durch Neuromyotonie, Dysautonomie und Enzephalopathie mit schwerer Schlaflosigkeit gekennzeichnet ist. Es wird über zentrale (z. B. Halluzinationen, Verwirrtheit, Amnesie, Myoklonus), autonome (z. B. Blutdruckschwankungen, Hyperhidrose) und periphere (z. B. schmerzhafte Krämpfe, Myokymie) Hyperaktivität sowie systemische Manifestationen (wie Gewichtsverlust, Pruritus, Fieber) berichtet. In einigen Fällen liegt ein Thymom vor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)

Mosaik-Trisomie 1

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 1 ist eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, bei der in einem Teil der Körperzellen einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 1 vorliegt. Hauptsächliche Merkmale sind reduzierte fetale Bewegungen und intrauterine Wachstumsretardierung, niedriges Geburtsgewicht und multiple kongenitale Anomalien. Zu letzteren gehören unter anderem Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie, niedriger Haaransatz und kleine, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren), ein unterdurchschnittlicher Kopfumfang, Deformationen der Hände (Kampodaktylie) und Füße, ausgeprägte Hypertrichose und Anomalien des Gehirns, des Herzens und der Lunge. Die Letalität scheint vom Grad des Mosaizismus abzuhängen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hepatische Agenesie (Hepatic agenesis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Angeborene beidseitige Ptosis (Congenital bilateral ptosis)
    • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Abweichung der 5. Zehe (Deviation of the 5th toe)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
    • Fehlende distale Interphalangealfalten (Absent distal interphalangeal creases)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite 2. Zehe (Broad 2nd toe)

Mosaik-Trisomie 14

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Körperasymmetrie/Hypotonie, angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis, große Klitoris, labiale Schwellung) und Hyperpigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, abnorme Lidspalte, Hypertelorismus, Ohranomalien, breite Nase, tief angesetzte Ohren, Mikro-/Retrognathie und Gaumenspalte oder stark gewölbter Gaumen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)

Mosaik-Trisomie 15

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 15 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die hauptsächlich durch intrauterine Wachstumsrestriktion, kongenitale kardiale Anomalien (inkl. Ventrikel- und Vorhofseptumdefekte, persistierender Ductus arteriosus) und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken) gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen auch Anomalien des Gehirns (z. B. hypoplastisches Kleinhirn, ventrikuläre Asymmetrie), der Nieren (z. B. kleine dysplastische Nieren) und/oder des Genitals (nicht herabgestiegene Hoden, kleiner Penis, hypoplastische große Schamlippen) auf. Fingeranomalien und Pigmentierungsanomalien der Haut wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Mosaik-Trisomie 16

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 16 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, dessen Spektrum von geringfügigen Anomalien mit normaler Entwicklung über intrauterine Wachstumsretardierung, abnorme Hautpigmentierung, kraniofaziale und körperliche Asymmetrie, kardiale (z.B. Ventrikelseptumdefekt) und genitale (z.B. Hypospadie, Kryptorchismus) Anomalien, Skoliose und Schwerhörigkeit bis hin zum neonatalen Tod reicht. Zusätzlich werden Skelettfehlbildungen (z. B. Klino-/Polydaktylie, Talipes), leichte Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Stark pigmentierte Hautläsionen (Profuse pigmented skin lesions)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Kurzer Unterarm (Short forearm)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Seizure (Seizure)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)

Mosaik-Trisomie 20

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 20 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer sehr variablen Ausprägung, die von normal (in der Mehrzahl der Fälle) bis zu einem milden, subtilen Phänotyp reicht, der hauptsächlich durch Wirbelsäulenanomalien (z.B. Stenose, Wirbelfusion und Kyphose), Hypotonie, lebenslange Obstipation, schräge Schultern, Pigmentierungsanomalien der Haut (z.B. lineare und quirlförmige nävoide Hypermelanose) und signifikante Lernstörungen trotz normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Patienten mit schwereren Krankheitsbildern, die psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, leichte Gesichtsdysmorphien, kardiale (z. B. Ventrikelseptumdefekt, dysplastische trikuspidale Mitralklappe) und renale Anomalien (z. B. Hufeisennieren) aufweisen, wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierte Flecken (Hypopigmented streaks)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dysplastische Trikuspidalklappe (Dysplastic tricuspid valve)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Mosaik-Trisomie 8

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Mosaik-Trisomie 9

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 9 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp. Die Manifestationen umfassen Intelligenzminderung, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (u. a. Mikrophthalmus, tiefliegende Augen, tiefliegende, fehlgebildete Ohren, Knollennase, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und angeborene Herzfehler (z. B. Ventrikelseptumdefekt), urogenitale Anomalien (z. B. hypoplastische Genitalien, Kryptorchismus) und skelettale Fehlbildungen (z. B. kongenitale Gelenksdislokationen oder Hyperflexion, Skoliose/Kyphose) sowie ZNS-Anomalien (Hydrozephalus, Dandy-Walker-Malformation). Pigmentierte Mosaik-Hautläsionen entlang der Blaschko-Linien werden ebenfalls häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnormale Läppchenbildung der Leber (Abnormal liver lobulation)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)

Motoneuron-Krankheit Madras

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)

Mounier-Kühn-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Atemwegserkrankung, die durch eine ausgeprägte Dilatation der Luftröhre und der proximalen Bronchien gekennzeichnet ist und zu einer Beeinträchtigung des Sekretabflusses in den Atemwegen und wiederkehrenden Infektionen der unteren Atemwege führt.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Tracheobronchmegalie (Tracheobronchmegaly)

Mowat-Wilson-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch einen ausgeprägten fazialen Phänotyp, Intelligenzminderung, Epilepsie, Morbus Hirschsprung (HSCR) und variable kongenitale Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Myopie (Myopia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)
    • Chordee (Chordee)
    • Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Mikropenis (Micropenis)

Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Fokale Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Rechts unikoronale Synostose (Right unicoronal synostosis)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
    • Chordee (Chordee)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)
    • Mikropenis (Micropenis)

Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Hypoplastische vordere Kommissur (Hypoplastic anterior commissure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Fokale Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Abnorme Kiefermorphologie (Abnormal jaw morphology)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Rechts unikoronale Synostose (Right unicoronal synostosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
    • Chordee (Chordee)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Mikropenis (Micropenis)

Moyamoya-Krankheit

Beschreibung:

Die Moyamoya-Krankheit (MMD) ist eine seltene intrakranielle Arteriopathie, bei der es zu einer fortschreitenden Verengung des zerebralen Gefäßsystems an der Hirnbasis kommt, die transitorische ischämische Attacken oder Schlaganfälle verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thrombozytenaggregation (Abnormal platelet aggregation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)

Moynahan-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch angeborene Alopezie, früh einsetzende Epilepsie, Intelligenzminderung und Sprachverzögerung gekennzeichnet ist. Großwuchs, verzögerte Knochenentwicklung und ein abnormales Elektroenzephalogramm wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Seizure (Seizure)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)

MPDU1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Fehlen des akustischen Reflexes (Absence of acoustic reflex)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Ausgeprägte Stirnhöhlen (Prominent frontal sinuses)
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Seizure (Seizure)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Ekzem (Eczema)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

MPI-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Juvenile gastrointestinale Polyposis (Juvenile gastrointestinal polyposis)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Papillom (Papilloma)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Ovarial-Dermoidzyste (Ovarian dermoid cyst)

Muckle-Wells-Syndrom

Beschreibung:

Das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) ist eine Zwischenform des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS; siehe dort) und gekennzeichnet durch rezidivierendes Fieber (mit Unwohlsein und Schüttelfrost), rezidivierenden urtikaria-ähnlichen Hautausschlag, sensorineurale Taubheit, allgemeine Entzündungszeichen (Augenrötung, Kopfschmerzen, Arthralgie/Myalgie) und eine potentiell lebensbedrohliche sekundäre Amyloidose (Typ AA).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Fieber (Fever)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Anämie (Anemia)

Mueller-Weiss-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine spontan auftretende Osteonekrose des tarsalen Strahlbeines bei Erwachsenen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit chronischen Schmerzen im Mittel- und Rückfuß, Schwellungen und Empfindlichkeit im dorsomedialen Bereich des Mittelfußes, Abflachung des medialen Längsgewölbes und Pes planovarus. Zu den radiologischen Befunden gehören eine kommaförmige Fehlbildung aufgrund eines Zusammenbruchs des lateralen Teils des Strahlbeines und eine mediale oder dorsale Vorwölbung eines Teils oder des gesamten Knochens. Der Zustand kann bilateral oder asymmetrisch sein und mit pathologischen Frakturen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fußschmerzen (Foot pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abnormität des Os naviculare pedis (Abnormality of the os naviculare pedis)
    • Arthrose der Facettengelenke (Facet joint arthrosis)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Tibiofibuläre Diastase (Tibiofibular diastasis)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fragmentierte, unregelmäßige Epiphysen (Fragmented, irregular epiphyses)

Muenke-Syndrom

Beschreibung:

Das Muenke-Syndrom ist eine syndromale Kraniosynostose mit signifikanter phänotypischer Variabilität, die in der Regel durch den vorzeitigen Verschluß der Kranznaht während der Entwicklung des Schädels (koronare Kraniosynostose), Retrusion des Mittelgesichts, Strabismus, Hörverlust und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)

Mukolipidose Typ II

Beschreibung:

Mukolipidose Typ II (MLII) ist eine langsam fortschreitende lysosomale Erkrankung, die durch Wachstumsverzögerung, Skelettanomalien, Gesichtsdysmorphien, Verhärtung der Haut (<i>stiff skin</i>-), Entwicklungsverzögerung und Kardiomegalie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Eingeschränkte Bewegung des Brustkorbs (Restricted chest movement)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter Bewegungsumfang der Interphalangealgelenke (Decreased movement range in interphalangeal joints)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Teleangiektasien an den Wangen (Telangiectases of the cheeks)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Stridor (Stridor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)

Mukolipidose Typ III

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch dysmorphe Merkmale und Skelettveränderungen, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Kleinwuchs und Handdeformitäten (z. B. Klauenhände, Steifheit der Hände, Karpaltunnelsyndrom, Unfähigkeit, Fäuste zu machen) gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten haben normale intellektuelle Fähigkeiten, und der klinische Verlauf ist weniger schnell als bei der Mukolipidose Typ II (MLII).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Akne (Acne)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Mukolipidose Typ III alpha/beta

Beschreibung:

Die Mukolipidose Typ III alpha/beta (MLIII alpha/beta) ist eine lysosomale Erkrankung, die sich durch eine fortschreitende Verlangsamung der Wachstumsrate ab der frühen Kindheit, Steifigkeit und Schmerzen in den Gelenken, eine allmähliche Vergröberung der Gesichtszüge, moderate Entwicklungsverzögerung und leichte geistige Behinderung bei den meisten Patienten auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proptosis (Proptosis)

Mukolipidose Typ IV

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)

Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch früh einsetzende Atembeschwerden und häufige Atemwegsinfektionen, angeborene Herzfehler, Dysostosis multiplex, Hepatosplenomegalie, Nierenbeteiligung, hämatopoetische Anomalien, Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtsdysmorphien, große Stirn, Synophrys, lange Wimpern, breiter Nasenrücken, Makroglossie, kurzer Hals und niedriger Haaransatz) und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Die Laboruntersuchung zeigt eine erhöhte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin und einen erhöhten Heparansulfatspiegel im Plasma, jedoch keinen Mangel an lysosomalen Enzymen. Die Erkrankung verläuft in der Regel in den ersten Lebensjahren tödlich.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Lumbale Kyphose (Lumbar kyphosis)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Hernie (Hernia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Starke Proteinurie (Heavy proteinuria)
    • Stridor (Stridor)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Mukopolysaccharidose Typ 1

Beschreibung:

Die Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Es gibt drei Varianten, die sich im Schweregrad erheblich unterscheiden: Die schwerste Form ist das Hurler-Syndrom, die leichteste das Scheie-Syndrom. Einen intermediären Phänotyp hat das Hurler-Scheie-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Hernie (Hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Husten (Cough)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Apnoe (Apnea)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)

Mukopolysaccharidose Typ 2

Beschreibung:

Eine lysosomale Speicherkrankheit mit multisystemischer Beteiligung, die zu einer massiven Anhäufung von Glykosaminoglykanen und einer Vielzahl von Symptomen führt, darunter ausgeprägte grobe Gesichtszüge, Kleinwuchs, kardio-respiratorische Beteiligung und Skelettanomalien. Sie manifestiert sich als Kontinuum, das von einer schweren Form mit Neurodegeneration bis zu einer abgeschwächten Form ohne neuronale Beteiligung reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Beugekontraktur des Fingers (Flexion contracture of digit)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Abnorme epiphysäre Verknöcherung (Abnormal epiphyseal ossification)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Seizure (Seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Dermatansulfat-Ausscheidung im Urin (Dermatan sulfate excretion in urine)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Verdickte Rippen (Thickened ribs)
    • Verminderte Amplitude des licht- und dunkeladaptierten Elektroretinogramms (Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Dermatansulfat-Ausscheidung im Urin (Dermatan sulfate excretion in urine)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Verdickte Rippen (Thickened ribs)
    • Verminderte Amplitude des licht- und dunkeladaptierten Elektroretinogramms (Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Mukopolysaccharidose Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Adenoiditis (Adenoiditis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Myopie (Myopia)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Demenz (Dementia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Seizure (Seizure)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperoralität (Hyperorality)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Blindheit (Blindness)

Mukopolysaccharidose Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine leichte bis schwere spondylo-epiphyseo-metaphysäre Dysplasie gekennzeichnet ist, die sich durch eine überproportionale Kleinwüchsigkeit (kurzer Hals und Rumpf), Gelenklaxität, Pectus carinatum, Genum valgum, abnormalen Gang, Luftröhrenverengung, Wirbelsäulenanomalien (Kyphose und Skoliose), Atemstörungen und Herzklappenerkrankungen äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hernie (Hernia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Mukopolysaccharidose Typ 6

Beschreibung:

Die Mukopolysaccharidose Typ 6 (MPS6) ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit progredienter Multisystem-Beteiligung auf der Grundlage eines Aktivitätsmangels der Arylsulfatase B , der zur Anhäufung von Dermatansulfat führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Hernie (Hernia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße (Malformation of the heart and great vessels)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Mukopolysaccharidose Typ 7

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine Anhäufung von Glykosaminoglykanen im Bindegewebe gekennzeichnet ist und zu einer fortschreitenden Multisystembeteiligung führt, deren Schweregrad von leicht bis schwer reicht. Zu den konsistentesten Merkmalen gehören die Beteiligung des Bewegungsapparats (insbesondere Dysostosis multiplex, Gelenkeinschränkungen, Thoraxanomalien und Kleinwuchs), ein eingeschränkter Wortschatz, Intelligenzminderung, grobe Gesichtszüge mit kurzem Hals, eine Lungenbeteiligung (überwiegend verminderte Lungenfunktion), Hornhauttrübung und eine Herzklappenerkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aszites (Ascites)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anteriores Schnabelstück der unteren Brustwirbel (Anterior beaking of lower thoracic vertebrae)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Mulibrey-Kleinwuchs

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Wachstumsverzögerung und Multiorganmanifestationen gekennzeichnet ist. Das Akronym Mulibrey bezeichnet Organe, die bei diesem Syndrom betroffen sind: Muskel (<u>mu</u>scle), Leber (<u>li</u>ver), Hirn (<u>br</u>ain) und Auge (<u>ey</u>e).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XX-Karyotyp, die gekennzeichnet ist durch Hypoplasie oder Agenesie der paramesonephrischen (Müller)-Gänge in Verbindung mit klinischen und biologischen Anzeichen von Hyperandrogenismus bei 46,XX-Frauen. Die Patienten zeigen einen hypoplastischen oder fehlenden Uterus, variable Anomalien anderer Fortpflanzungsorgane, primäre Amenorrhoe, Akne, Hirsutismus und manchmal Nierenanomalien. Das äußere Genitale und die sekundären Geschlechtsmerkmale sind normal. Die Hormonanalyse zeigt unterschiedlich hohe Serumspiegel von Androstendion, Dehydroepiandrosteron und/oder Gesamt- und freiem Testosteron.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Akne (Acne)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Müller-Gang-Derivate-Lymphangiektasie-Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung männlicher Neugeborener, die gekennzeichnet ist durch das Vorhandensein von Müller-Derivaten (rudimentärer Uterus, Eileiter und atretische Vagina) und anderen genitalen Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis), intestinaler und pulmonaler Lymphangiektasie, Enteropathie mit Proteinverlust, Hepatomegalie und Nierenanomalien. Postaxiale Polydaktylie, Gesichtsdysmorphien (einschließlich eines breiten Nasenrückens, einer knolligen Nasenspitze, einer langen, prominenten Oberlippe mit glattem Philtrum, hypertrophen Alveolarkämmen und einer leichten Retrognathie) und kurze Extremitäten wurden ebenfalls beschrieben. Das Syndrom verläuft im Kindesalter tödlich.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aszites (Ascites)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Lymphangiektasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic lymphangiectasis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Pulmonale Lymphangiektasie (Pulmonary lymphangiectasia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Mikropenis (Micropenis)

Müller-Gang-Persistenzsyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)

Multifokale atriale Tachykardie

Beschreibung:

Die Multifokale Vorhoftachykardie ist eine sehr seltene supraventrikuläre Arrhythmie des Säuglings- und frühen Kleinkindalters. Kennzeichnend sind morphologisch unterschiedliche multiple P-Wellen. In der Regel bestehen keine Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnormales PR-Intervall (Abnormal PR interval)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikuläre Klappeninsuffizienz (Atrioventricular valve regurgitation)
    • Fetale Tachykardie (Fetal tachycardia)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Dilatation (Left ventricular dilatation)
    • Anstrengungsinduzierte polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Atrioventrikuläre reentrante Tachykardie (Atrioventricular reentrant tachycardia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Synkope (Syncope)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie des Lymphsystems, die durch multifokale angeborene und fortschreitende vaskuläre Läsionen der Haut, des Gastrointestinaltrakts und gelegentlich anderer anatomischer Stellen gekennzeichnet ist und eine potenziell lebensbedrohliche thrombozytopenische Koagulopathie verursacht. Makroskopisch erscheinen die Läsionen als runde bis ovale, rot-braune Plaques mit einem Durchmesser von bis zu einigen Zentimetern. Histopathologisch bestehen sie aus dilatierten, dünnwandigen Gefäßen mit variabler endothelialer Hyperplasie, die positiv für lymphatische Endothelzellmarker sind und einem benignen Lymphangioendotheliom ähneln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Spondylolyse (Spondylolysis)
    • Melena (Melena)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Thalamus-Blutung (Thalamic hemorrhage)
    • Aszites (Ascites)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Muskelblutung (Muscle hemorrhage)

Multifokale motorische Neuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)

Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)

Multiminicore-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Strabismus (Strabismus)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)

Multiminicore-Myopathie, klassische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Eingeschränkte Halsbeugung (Limited neck flexion)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Fehlendes Muskelfaser-Merosin (Absent muscle fiber merosin)

Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch gutartige, umlaufende Hautfalten, vor allem an den Extremitäten, gekennzeichnet ist, die durch Faltenbildung überschüssiger Haut entstehen. Die Falten bilden sich oft spontan in der Kindheit zurück. Die Patienten weisen einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Gaumenspalte und Gesichtsdysmorphien auf (einschließlich Epikanthusfalten, Mikrophthalmie, breiter Nasenrücken, tiefsitzende, nach hinten gedrehte Ohren und Mikrostomie). Es wurde über verschiedene zusätzliche Merkmale berichtet, z. B. Krampfanfälle, infantile Hypotonie, Hörstörungen, Schielen und urogenitale Anomalien. Die zerebrale Bildgebung kann ein hypoplastisches Corpus callosum oder leicht erweiterte Ventrikel zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Ödeme (Edema)
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Lokalisiertes Neuroblastom (Localized neuroblastoma)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch die Assoziation multipler epiphysärer Dysplasien mit Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Hypertelorismus, flacher Malarbereich, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Die Patienten haben eine normale Statur und weisen Gelenkschwellungen und ein Genu valgum auf. Als weitere Symptome werden Klinodaktylie, spindelförmige Finger und Pectus excavatum berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Spindelförmiger Finger (Spindle-shaped finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)

Multiple intestinale Atresie

Beschreibung:

Die Multiple intestinale Atrsie ist eine seltene Form der Intestinalen Atresie und gekennzeichnet durch das Vorhandensein mehrerer atretischer Segmente des Dünndarms, Duodenums oder Dickdarms mit Darmverschluss-Symptomen: Erbrechen, aufgetriebenes Abdomen, bei Neugeborenen kein Abgang von Mekonium.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Gastrointestinale Atresie (Gastrointestinal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form

Beschreibung:

Das hereditäre arterielle und artikuläre multiple Kalzifikationssyndrom ist eine sehr seltene genetische Gefäßerkrankung. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Bislang wurden weniger als 20 betroffene Individuen beschrieben. Die Erkrankung ist charakterisiert durch im Erwachsenenalter (frühestens im zweiten Lebensjahrzehnt) auftretende Kalzifikationen der Arterien der unteren Extremität (Aa. iliacae, Aa. femorales, Aa. tibiales). Zusätzlich kommt es zu Kalzifikationen der Gelenkkapseln der Finger-, Hand-, Zehen- und Fußgelenke, häufig in Assoziation mit milden Parästhesien der unteren Extremität, starkem Gelenksschmerz und Schwellung sowie einer frühen Arthritis der betroffenen Gelenke.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Serumkreatinin (Decreased serum creatinine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)

Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und früh einsetzende Krämpfe gekennzeichnet ist und mit multiplen kongenitalen Anomalien einhergeht, wie Herzfehler (z.B. offenes Foramen ovale, Vorhofseptumdefekt, offener Ductus arteriosus), Urogenitalfehlbildungen (z.B. Hydrozele, Erweiterung des Nierensammelsystems, Hydroureter, Hydronephrose, hypertrophische trabekuläre Harnblase) und gastrointestinalen Fehlbildungen (einschließlich gastroösophagealer Reflux, Analstenose, Analatresie, ano-vestibuläre Fistel). Weitere Merkmale sind Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtszüge, hervorstehendes Hinterhaupt, Epikanthusfalten, Hypertelorismus, Nystagmus/Strabismus/Wanderaugen, tief angesetzte, große Ohren mit Anomalien der Ohrmuschel, einen vertieften Nasenrücken, eine nach oben gebogene Nase, ein langes Philtrum, einen großen, offenen Mund mit dünnen Lippen, hochgewölbter Gaumen und Mikro-/Retrognathie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Ausgeprägter oberer Crus der Antihelix (Prominent superior crus of antihelix)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
    • Zittern (Tremor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Ausgeprägter Tragus (Prominent tragus)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Tiefe Längsfalte der Fußsohle (Deep longitudinal plantar crease)
    • Athetose (Athetosis)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypertrophie der Harnblase (Hypertrophy of the urinary bladder)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Rektovestibuläre Fistel (Rectovestibular fistula)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Hyperpigmentierte/hypopigmentierte Makula (Hyperpigmented/hypopigmented macules)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unilaterale Nierendysplasie (Unilateral renal dysplasia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Proportionale Verkürzung aller Finger (Proportionate shortening of all digits)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Das multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von multipler Sklerose mit lamellarer Ichthyose (s. dort) und hämatologischen Anomalien (Beta-Thalassämie minor und quantitativem Defizit des Faktor VIII-von-Willebrand-Komplexes). Andere klinische Manifestationen können Augenbeteiligung (Optikusatrophie, Diplopie), neuromuskuläre Beteiligung (Ataxie, Pyramidenbahnsyndrom, Gangstörung) und sensorische Störungen umfassen. In der Literatur gibt es seit 1992 keine weiteren Beschreibungen

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen

Beschreibung:

Ein extrem seltenes multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom mit deutlich verminderter Desoxyguanosin-Kinase (DGUOK)-Aktivität im Skelettmuskel, das durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören progressive externe Ophthalmoplegie, mitochondriale Myopathie, rezidivierende Rhabdomyolyse, Erkrankung der unteren Motoneuronen, leichte kognitive Beeinträchtigung, sensorische axonale Neuropathie, Optikusatrophie, Ataxie, Hypogonadismus und/oder Parkinsonismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Demenz (Dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Depression (Depression)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Axilläre Pterygie (Axillary pterygia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Mehrere Pterygien (Multiple pterygia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Abnormität des Brustbeins (Abnormality of the sternum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nävus (Nevus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße (Malformation of the heart and great vessels)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Multiple Synostosen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Multiple Systematrophie

Beschreibung:

Die Multisystematrophie (MSA) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit Störung autonomer Funktionen (Herzkreislauf und/oder Harnblase), mit Parkinsonismus, Kleinhirnsymptomatik und kortiko-spinalen Zeichen. Die Patienten überleben im Mittel 6-9 Jahre.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Dysautonomie (Dysautonomia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Weibliche Anorgasmie (Female anorgasmia)
    • Stridor (Stridor)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)

Multisystematrophie vom Typ Parkinson

Beschreibung:

Der Parkinson-Typ der Multiystematrophie (MSA-p) ist eine Form der Multisystematrophie (MSA; s. dort) mit vorwiegend Parkinson-artigen Merkmalen (Bradykinesie, Rigidität, unregelmäßiger ruckartiger Haltungstremor und instabile Haltung).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Apathie (Apathy)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Depression (Depression)
    • Weibliche Anorgasmie (Female anorgasmia)
    • Stridor (Stridor)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)

Multisystematrophie, zerebellärer Typ

Beschreibung:

Der zerebelläre Typ der Multisystematrophie (MSA-c) ist eine Form der Multisystematrophie (MSA; s. dort) mit überwiegend zerebellären Symptomen (Gang- und Gliedmassen-Ataxie, okulo-motorische Dysfunktion und Dysarthrie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Depression (Depression)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Weibliche Anorgasmie (Female anorgasmia)
    • Stridor (Stridor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Apathie (Apathy)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)

Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie

Beschreibung:

Die Idiopathische multizentrische Osteolyse ist ein sehr seltenes Syndrom mit progressivem Verlust von Knochensubstanz, in der Regel in den Hand- und Fußwurzelknochen. Die Folge sind Deformitäten und körperliche Behinderung, sowie in vielen Fällen chronische Niereninsuffizienz. Die Knochen- und Nierenstörung ist manchmal mit intellektuellem Defizit und Auffälligkeiten des Gesichtes assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Metakarpal-Osteolyse (Metacarpal osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Karpal-Osteolyse (Carpal osteolysis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)

Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum

Beschreibung:

Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch periphere Osteolyse (insbesondere der Hand- und Fußwurzelknochen), Erosionen der Interphalangealgelenke, subkutane fibrokollagene Knötchen, Gesichtsdysmorphien und ein breites Spektrum von Begleiterkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Fußwurzelknochen (Osteolysis involving tarsal bones)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Karpal-Osteolyse (Carpal osteolysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
    • Sklerotische Schädelnähte (Sclerotic cranial sutures)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte, kongenitale Alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien, die durch einen schweren Phänotyp gekennzeichnet ist (ähnlicher der Muskel-Augen-Hirn-Krankheit) und mit Intelligenzminderung, Muskeldystrophie, Makrozephalie und einer ausgedehnten bilateralen multizystischen Erkrankung der weißen Substanz einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Agyria (Agyria)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch neurogene Muskelatrophie in Verbindung mit Anzeichen von zerebellärer Ataxie, Hypästhesie, Degeneration der Netzhaut und Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Die Krankheit beginnt in der Adoleszenz, und der Verlauf ist langsam progressiv. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Myopathie (Myopathy)

Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie aus der Gruppe der Dystroglykanopathien, die gekennzeichnet ist durch eine früh einsetzende Muskeldystrophie, eine schwere Muskelhypotonie, eine schwere Intelligenzminderung und typische Fehlbildungen des Gehirns und der Augen, einschließlich Pachygyrie, Polymikrogyrie, Agyrie, strukturelle Anomalien des Hirnstamms und des Kleinhirns, schwere Myopie, Glaukom, Hypoplasie des Sehnervs und der Netzhaut. Es wird ein breites klinisches Spektrum mit unterschiedlicher Beteiligung der einzelnen Organsysteme beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myopie (Myopia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Strabismus (Strabismus)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Meningocele (Meningocele)

Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale

Beschreibung:

Eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch fortschreitende Muskelschwäche mit fokaler Beteiligung der Gesichts-, Schulter- und Gliedmaßenmuskulatur gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Beevor-Zeichen (Beevor's sign)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Nächtlicher Lagophthalmos (Nocturnal lagophthalmos)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Gerade Schlüsselbeine (Straight clavicles)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Pectoralis-Amyotrophie (Pectoralis amyotrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Exsudative Retinopathie (Exudative retinopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die durch eine ausgeprägte axiale Hypotonie, eine vorwiegend proximale Muskelschwäche in den oberen Gliedmaßen und eine distale in den unteren Gliedmaßen, Gelenkkontrakturen (zunächst distal, später proximal), Wirbelsäulensteifigkeit und fortschreitende respiratorische Insuffizienz bei mäßig erhöhter Kreatinkinase im Serum gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Herzrhythmusstörungen und plötzlichen Tod berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A

Beschreibung:

Die Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A (MCD1A) gehört zu einer Gruppe neuromuskulärer Erkrankungen, die schon bei Geburt oder im Säuglingsalter mit Hypotonie, Schwäche und Schwund der Muskulatur manifest werden. Die MCDA1 repräsentiert, je nach Region, zwischen 30% und 40% der Kongenitalen Muskeldystrophien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Myositis (Myositis)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Fehlendes Muskelfaser-Merosin (Absent muscle fiber merosin)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Myopie (Myopia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Glaukom (Glaucoma)

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Erhöhte Laxheit der Finger (Increased laxity of fingers)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Muskeldystrophie, okulopharyngeale

Beschreibung:

Die Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) ist eine progressive Myopathie im Erwachsenenalter, die durch eine fortschreitende Ptosis der Augenlider, Dysphagie, Dysarthrie und Schwäche der proximalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Intranukleäre Einschlusskörperchen in Muskelfasern (Muscle fiber intranuclear inclusion bodies)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Gewinkelte Muskelfasern (Angulated muscle fibers)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Schmerz (Pain)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Muskeldystrophie, tibiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)

Muskeldystrophie Typ Becker

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch rasch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund aufgrund der Degeneration von Skelett-, Herz- und glatter Muskulatur gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Falls (Falls)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Muskeldystrophie Typ Duchenne

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch rasch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund aufgrund der Degeneration von Skelett-, Herz- und glatter Muskulatur gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Anterior segment developmental abnormality)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Coloboma (Coloboma)

Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose

Beschreibung:

Muskel-Pseudohypertrophie mit Hypothyreose, auch als Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom bekannt, ist eine seltene Erkrankung mit Pseudohypertrophie der Muskeln, die durch langanhaltende Hypothyreose (s. dort) verursacht ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Muskuläre Daueraktivität, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)

Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysautonomie (Dysautonomia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Clonus (Clonus)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Osteomyelitis des Fußes (Foot osteomyelitis)

Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hautspalte (Skin fissure)
    • Ankylose (Ankylosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Seizure (Seizure)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Melanom (Melanoma)

MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)

Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Arthritis (Arthritis)

Myasthenia gravis

Beschreibung:

Die Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, klinisch heterogene Autoimmunkrankheit mit Störung der neuromuskulären Reizübertragung an der motorischen Endplatte des Muskels, die durch eine belastungsabhängige Ermüdung der willkürlichen Muskeln gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Myositis (Myositis)
    • Abnormität des Thymus (Abnormality of the thymus)
    • Anti-Ryanodin-Rezeptor Antikörper (Anti-ryanodine receptor antibody)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Anti-Kv1.4 Antikörper (Anti-Kv1.4 antibody)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Positivität der muskelspezifischen Kinase-Antikörper (Muscle specific kinase antibody positivity)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Anti-Titin Antikörper-Positivität (Anti-titin antibody positivity)
    • EMG-Abnormität mit einer Faser (Single fiber EMG abnormality)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anti-Lrp4 Antikörper-Positivität (Anti-Lrp4 antibody positivity)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Psychose (Psychosis)

Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Röhrenförmige Einschlüsse in den Muskelfasern (Muscle fiber tubular inclusions)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Günstige Reaktion der Schwäche auf Acetylcholinesterase-Inhibitoren (Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnorme synaptische Übertragung im peripheren Nervensystem (Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission)
    • Erhöhter Jitter im Einzelfaser-EMG (Increased jitter at single fibre EMG)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Allgemeine Schwäche der Gliedmaßenmuskeln (Generalized weakness of limb muscles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)

Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Abnormität der Muskulatur der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the upper limbs)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Verminderte Größe der Nervenendigungen (Decreased size of nerve terminals)
    • Verminderte Miniatur-Endplattenpotentiale (Decreased miniature endplate potentials)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Zyanose (Cyanosis)

Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
    • Seizure (Seizure)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Stridor (Stridor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Atemstillstand (Respiratory arrest)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)

Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ungünstige Reaktion der Muskelschwäche auf Acetylcholinesterase-Hemmer (Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Langanhaltende Miniatur-Endplattenströme (Prolonged miniature endplate currents)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormale synaptische Übertragung an der neuromuskulären Verbindungsstelle (Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Verminderte Größe der Nervenendigungen (Decreased size of nerve terminals)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)

Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie

Beschreibung:

Die Mykophenolat-Mofetil (MMF)-Embryopathie ist ein Fehlbildungssyndrom, verursacht durch die teratogene Substanz MMF, einem in großem Umfang zur Prophylaxe der Abstoßungsreaktion nach Organtransplantation angewendetem Immunsuppressivum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anotia (Anotia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Bifidale Brustwirbelsäule (Bifid thoracic vertebrae)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)

Myelitis, akute transverse

Beschreibung:

Die akute transverse Myelitis (ATM) ist eine entzündliche demyelinisierende Erkrankung des Rückenmarks, die entweder idiopathisch (IATM; s. dort) oder sekundär, im Gefolge einer bekannten Ursache (SATM; s. dort) auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Anti-GFAP Antikörper (Anti-GFAP antibody)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dissoziierter sensorischer Verlust (Dissociated sensory loss)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Fieber (Fever)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Invasive parasitäre Infektion (Invasive parasitic infection)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Extrapulmonale Tuberkulose (Extrapulmonary tuberculosis)
    • Abszess (Abscess)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Priapismus (Priapism)

Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Fieber (Fever)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abnormaler Albuminspiegel (Abnormal albumin level)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Myelodysplasie mit multipler Abstammung (Multiple lineage myelodysplasia)
    • Dysplastische Granulopoiese (Dysplastic granulopoesis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Einstämmige Myelodysplasie (Single lineage myelodysplasia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Abnormales mittleres korpuskuläres Volumen (Abnormal mean corpuscular volume)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)

Myelodysplastische Neoplasie mit niedrigem Blastenanteil

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Häufig (79-30%):
    • Einstämmige Myelodysplasie (Single lineage myelodysplasia)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie

Beschreibung:

Ein seltenes myelodysplastisches Syndrom, das durch makrozytäre Anämie (mit oder ohne andere Zytopenien und/oder Thrombozytose) gekennzeichnet ist und bei dem del(5q) entweder isoliert oder mit einer anderen zytogenetischen Anomalie als Monosomie 7 oder del(7q) auftritt. Das Knochenmark ist typischerweise hyperzellulär mit erythroider Hypoplasie und einer erhöhten Anzahl von Megakaryozyten, die nicht gelappte und hypolobierte Kerne aufweisen. Myeloblasten machen weniger als 5 % der kernhaltigen Knochenmarkzellen und weniger als 1 % der peripheren Blutleukozyten aus. Auer-Stäbchen sind nicht vorhanden. Es können Ring-Sideroblasten beobachtet werden. Die Patienten weisen eine Anämie und häufig eine Thrombozytose auf, während eine Thrombozytopenie oder Panzytopenie eher selten sind. Bei einer kleinen Anzahl von Patienten kann es zu einer akuten myeloischen Leukämie kommen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Hypolobulation des Megakaryozyten-Kerns (Megakaryocyte nucleus hypolobulation)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Neutrophilenmorphologie (Abnormality of neutrophil morphology)
    • Myelodysplasie mit multipler Abstammung (Multiple lineage myelodysplasia)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Abnormität der Stromazellen des Knochenmarks (Abnormality of bone marrow stromal cells)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Leukopenie (Leukopenia)

Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Myelodysplasie mit multipler Abstammung (Multiple lineage myelodysplasia)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)

Myelom, multiples

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Anämie (Anemia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Anomalie des Vitamin-B12-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin B12 metabolism)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Myelomonozytenleukämie, akute

Beschreibung:

Eine seltene akute myeloische Leukämie, die durch eine Vermehrung von Blastenzellen (Myeloblasten, Monoblasten und/oder Promonoblasten) gekennzeichnet ist, die mehr als 20 &#37; der gesamten Knochenmark- (BM) oder peripheren Blutdifferenzialzahlen ausmachen, wobei 20-80 &#37; der BM-Zellen monozytärer Abstammung sind. Die klinische Präsentation ist das Ergebnis der Beteiligung des Knochenmarks und der extramedullären Infiltration durch die leukämischen Zellen und umfasst Asthenie, Blässe, Fieber, Schwindel, respiratorische Symptome, leichte Blutergüsse, Blutungsstörungen und neurologische Defizite. Gingivahyperplasie, Organomegalie (insbesondere Hepatosplenomegalie) und Lymphadenopathie können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)

Myelo-zerebelläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypoplastische Anämie (Hypoplastic anemia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)

MYH9-assoziierte Krankheiten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Thrombozytopenie (Congenital thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Vorläufiger Katarakt (Presenile cataracts)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Neutrophile Einschlusskörperchen (Neutrophil inclusion bodies)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Myhre-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Zahnfleischspalte (Gingival cleft)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Myofibromatose, infantile

Beschreibung:

Die Infantile Myofibromatose (IM) ist ein seltener und benigner Weichteiltumor und gekennzeichnet durch die Entwicklung von Knoten in der Haut, der Skelettmuskulatur, den Knochen und selten in den inneren Organen. Dies führt zu einem weiten Spektrum klinischer Symptome. Die IM-Tumoren enthalten Myofibroblasten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)

Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive myogene Arthrogryposis multiplex congenita ist eine seltene, vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die sich bereits pränatal (gewöhnlich im zweiten Trimester) präsentiert und von reduzierten fetalen Bewegungen und Fehlstellung der Gelenke gekennzeichnet ist. Die Gelenkanomalien können sowohl untere als auch obere Extremitäten betreffen und sind gewöhnlich symmetrisch. Die Krankheit manifestiert sich durch schwere Hypotonie bei der Geburt mit beidseitigem Klumpfuß, Verzögerung der motorischen Entwicklung, leichte Schwäche der Fazialmuskeln ohne Opthalmoplegie, fehlende tiefe Sehnenreflexe, normale motorische und sensorische Nervenleitgeschwindigkeiten. Eine Beteiligung des Kleinhirns oder der Pyramiden liegt nicht vor. Ein progressiver Krankheitsverlauf führt zum Verlust der Gehfähigkeit nach dem ersten Lebensjahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Beidseitige Gesichtslähmung (Bilateral facial palsy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mäßige Hypermetropie (Moderate hypermetropia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Angeborene Knieluxation (Congenital knee dislocation)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte

Beschreibung:

Die Genetische rezidivierende Myoglobinurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit abnormer Ausscheidung von Myoglobin im Urin im Gefolge einer akuten Destruktion von Muskelfasern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Fieber (Fever)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
    • Myositis (Myositis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Abnormität der Kiefermuskeln (Abnormality of jaw muscles)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)

Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)

Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Progressive trunkale Ataxie (Progressive truncal ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Demenz (Dementia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)

Myoklonus-Dystonie-Syndrom

Beschreibung:

Das Myoklonus-Dystonie-Syndrom (MDS) ist eine seltene Bewegungsstörung mit leichter bis moderater Dystonie zusammen mit'' blitzartigen'' myoklonischen Zuckungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Spinaler Myoklonus (Spinal myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)

Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre

Beschreibung:

Die Benigne adulte familiäre Myoklonus-Epilepsie (BAFME) ist ein erbliches Epilepsie-Syndrom und gekennzeichnet durch kortikalen Handtremor, Myoklonien und gelegentliche generalisierte oder fokale Krampfanfälle mit nicht oder sehr langsam progredientem Krankheitsverlauf und fehlenden Zeichen früher Demenz oder zerebellärer Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)

Myoklonusepilepsie des Kindesalters

Beschreibung:

Ein infantiles Epilepsiesyndrom, das durch den Beginn myoklonischer Anfälle im Säuglingsalter bei ansonsten neurologisch und entwicklungsmäßig normalen Patienten gekennzeichnet ist. Die Anfälle können unterschiedlich stark ausgeprägt sein, einzeln oder in Serien auftreten und spontan oder (seltener) nach sensorischen Reizen auftreten. Die Anfälle sind selbstlimitierend und klingen innerhalb weniger Monate bis Jahre nach ihrem Auftreten wieder ab, obwohl später im Leben generalisierte tonisch-klonische Anfälle oder andere Formen der Epilepsie auftreten können. Bei einem beträchtlichen Prozentsatz der Patienten wurden Entwicklungsverzögerungen sowie kognitive und verhaltensbezogene Schwierigkeiten festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Lebersche Optikusatrophie (Leber optic atrophy)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)

Myoklonusepilepsie, infantile familiäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsieerkrankung im Kindesalter, die gekennzeichnet ist durch fokale myoklonische Anfälle im Neugeborenen- bis Säuglingsalter, die bei mehreren Mitgliedern einer Familie auftreten und in einigen Fällen mit leichter Dysarthrie, Ataxie und grenzwertiger bis mäßiger Intelligenzminderung einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Periventrikuläre noduläre Heterotopie (Periventricular nodular heterotopia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Myoklonusepilepsie, juvenile

Beschreibung:

Die Juvenile Myoklonusepilepsie ist das häufigste Syndrom einer hereditären idiopathischen generalisierten Epilepsie. Charakteristisch sind (i) myoklonische Zuckungen der oberen Gliedmaßen beim Aufwachen, (ii) in der Adoleszenz auftretende generalisierte tonisch-klonische Krämpfe, die durch Schlafentzug, Alkohol und kognitive Aktivitäten ausgelöst werden und (iii) in 30% der Fälle typische Absencen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie

Beschreibung:

Die progressive myoklonische Epilepsie mit Dystonie ist ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch den neonatalen oder frühkindlichen Beginn von schweren, progressiven, typischerweise häufigen und anhaltenden myoklonischen Anfällen gekennzeichnet ist, die therapierefraktär sind und mit einer lokalisierten und/oder generalisierten paroxysmalen Dystonie (die später persistierend wird) einhergehen. Weitere Merkmale sind schwere Hypotonie, Hemiplegie, psychomotorische Regression (oder fehlende psychomotorische Entwicklung) und fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, wobei die betroffenen Personen zunehmend nicht mehr auf Umweltreize reagieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Myopathie, benigne, Typ Samariter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)

Myopathie - Diabetes mellitus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schwäche des Musculus orbicularis oculi (Weakness of orbicularis oculi muscle)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Delirium (Delirium)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Demenz (Dementia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Myopathie, distale, Typ Laing

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Schwäche des Musculus orbicularis oculi (Weakness of orbicularis oculi muscle)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Talipes cavus echinovarus (Talipes cavus equinovarus)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)

Myopathie, distale, Typ Tateyama

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Abnorme Expression von Muskelfaserproteinen (Abnormal muscle fiber protein expression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Durch Perkussion ausgelöste schnelle rollende Muskelkontraktionen (Percussion-induced rapid rolling muscle contractions)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)

Myopathie, distale, Typ Welander

Beschreibung:

Eine seltene distale Myopathie, die durch eine Schwäche der distalen oberen Extremitäten gekennzeichnet ist, in der Regel der Finger- und Handgelenkstrecker, die sich später auf alle Handmuskeln und die distalen unteren Extremitäten ausdehnt, vor allem auf die Zehen- und Knöchelstrecker.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Myopathie, familiäre viszerale

Beschreibung:

Die Familiäre viszerale Myopathie ist eine seltene hereditäre myopathische Degeneration des Gastrointestinal- und Urogenitaltraktes. Sie wird als chronische intestinale Pseudoobstruktion manifest. Anatomische Veränderungen nach dem ersten Lebensjahrzehnt sind Megaduodenum und Megacystis. Klinische Symptome sind Auftreibung des Abdomens und/oder Schmerzen, Erbrechen, Obstipation, Diarrhoe, Dysphagie und/oder Harnwegsinfektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Hydroureter (Hydroureter)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)

Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion

Beschreibung:

Eine seltene genetische, kongenitale, nicht-dystrophe Myopathie, die durch neonatale oder infantile Hypotonie und leichte bis schwere generalisierte Muskelschwäche gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pes cavus (Pes cavus)

Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine potenziell lebensbedrohliche, schwere Myopathie gekennzeichnet ist, die sich in der Neugeborenen- bis frühen Säuglingsperiode manifestiert, gefolgt von einer deutlichen, spontanen Verbesserung der Muskelfunktion in der frühen Kindheit. Zu den damit verbundenen biochemischen Befunden gehören Laktatazidose und eine vorübergehende, deutliche Abnahme der Aktivität der Atmungskette.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
  • Häufig (79-30%):
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schwere Laktatazidose (Severe lactic acidosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Verringertes Plasma-Carnitin (Decreased plasma carnitine)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Myopathie, mitochondriale, reine

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch eine ausschließliche Skelettmuskelbeteiligung gekennzeichnet ist, ohne klinische Anzeichen für eine Beteiligung anderer Organe. Sie manifestiert sich durch eine fortschreitende Schwäche der Gliedmaßen, Muskelatrophie der proximalen Gliedmaßen und Augenmuskelanomalien (z. B. Einschränkung der Augenmotilität, Ptosis). Die Patienten können sich mit Laktatazidose, diffuser Myalgie und allgemeiner Ermüdbarkeit (insbesondere während/nach körperlichen Aktivitäten), Dysphagie und verminderten tiefen Sehnenreflexen präsentieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Myopathie mit tubulären Aggregaten

Beschreibung:

Eine kongenitale Myopathie, die ultrastrukturell durch das Vorhandensein röhrenförmiger Aggregate in der subsarkolemmalen Region der Muskelfaser gekennzeichnet ist. Sie äußert sich in der Regel durch eine langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche vor allem der unteren Gliedmaßen, periodische Lähmungen, Muskelkrämpfe nach der Anstrengung und Muskelschmerzen. Augenanomalien wie Ophthalmoplegie oder Pupillenanomalien können ebenfalls auftreten. Die Intensität der Symptome ist unterschiedlich, es wurden Fälle mit normaler Muskelkraft, aber Myalgie oder Müdigkeit sowie klinisch asymptomatische Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Röhrenförmige Einschlüsse in den Muskelfasern (Muscle fiber tubular inclusions)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)

Myopathie, myotone proximale

Beschreibung:

Eine seltene myotone Dystrophie im Jugend- oder Erwachsenenalter, die durch eine leichte und fluktuierende Myotonie, Muskelschwäche und selten durch kardiale Überleitungsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myotonie (Myotonia)
    • Grauer Star (Cataract)

Myopathie, okulo-pharyngo-distale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augen-, Gesichts- und Rachenmuskulatur gekennzeichnet ist und zu Ptosis, Ophthalmoparese, Gesichtsmuskelatrophie, Dysarthrie und Dysphagie in unterschiedlichem Ausmaß, sowie zu distaler Muskelschwäche und Atrophie der unteren und oberen Extremitäten führt. Eine Beteiligung der Atemmuskulatur ist häufig, aber sensorineurale Schwerhörigkeit, asymmetrische Extremitätenschwäche und schwere proximale Schwäche sind selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fortschreitende Ptose (Progressive ptosis)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Abnormität der Gesichtsmuskulatur (Abnormality of facial musculature)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Verkrümmung der Stimmbänder (Bowing of the vocal cords)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Anomalie des M. orbicularis oris (Abnormality of orbicularis oris muscle)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)

Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante kongenitale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie und klinische Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichnet ist (Hypotonie, distale/proximale Muskelschwäche, Fehlbildungen des Brustkorbs (manchmal in Verbindung mit respiratorischer Insuffizienz), Ptosis, Ophthalmoparese und Schwäche der Gesichtsmuskeln mit dysmorphen Gesichtszügen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)

Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte Form der Zentronukleären Myopathie (AR-CNM) ist eine neuromuskuläre Krankheit und histopathologisch durch zahlreiche zentral gelegene Muskelfaser-Kerne gekennzeichnet. Sie ist durch die klinischen Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichntet, einschließlich Fazialmuskelschwäche, Augenanomalien (Ptosis und externe Ophthalmoplegie) und vorherrschende proximale Muskelschwäche von unterschiedlichem Schweregrad mit möglicher distaler Beteiligung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine kongenitale X-chromosomale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie gekennzeichnet ist und bei der Geburt mit ausgeprägter Schwäche, Hypotonie und Ateminsuffizienz einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ-1-Fasern relativ kleiner als Typ-2-Fasern (Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Halskette Skelettmuskelfasern (Necklace skeletal muscle fibers)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Langes Gesicht (Long face)

Myositis, fokale

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie, die durch eine örtlich begrenzte Schwellung der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist, die in der Regel in den unteren Extremitäten auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myositis (Myositis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Fieber (Fever)

Myositis-Overlap-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Sm-Antikörper-Positivität (Anti-Sm antibody positivity)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Anti-PM-Scl Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl antibody positivity)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Perifaszikuläre Muskelfaseratrophie (Perifascicular muscle fiber atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anti-Topoisomerase I Antikörper-Positivität (Anti-topoisomerase I antibody positivity)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anti-Ku Antikörper-Positivität (Anti-Ku antibody positivity)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)

Myotilinopathie, distale

Beschreibung:

Die distale Myotilinopathie ist eine seltene, im späten Erwachsenenalter auftretende myofibrilläre Myopathie, die durch eine progressive distale Muskelschwäche in Verbindung mit peripherer Neuropathie und Hyporeflexie gekennzeichnet ist. Der Verlust der Gehfähigkeit kann innerhalb weniger Jahre eintreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormes Myotilin in Muskelfasern (Abnormal muscle fiber myotilin)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Verlust der Gehfähigkeit im ersten Jahrzehnt (Loss of ability to walk in first decade)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)

Myotone Dystrophie Steinert

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch ein breites Spektrum von muskelbezogenen Manifestationen (Muskelschwäche, Myotonie, früh einsetzender Katarakt (vor dem 50. Lebensjahr) und systemischen Manifestationen (zerebrale, endokrine, kardiale, gastrointestinale, uterale, Haut- und immunologische Beteiligung) gekennzeichnet ist, die je nach Alter des Auftretens variieren. Das sehr breite klinische Spektrum reicht von tödlichen Verläufen im Säuglingsalter bis hin zu milden, spät auftretenden Erkrankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Beeinträchtigung der Persönlichkeitsentwicklung (Impairment in personality functioning)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnormität des Zungenmuskels (Abnormality of the tongue muscle)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Impotenz (Impotence)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Falls (Falls)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Myotonie des Kiefers (Myotonia of the jaw)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Ängste (Anxiety)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Depression (Depression)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom (Non-medullary thyroid carcinoma)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Autism (Autism)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)

Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Talipes (Talipes)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adipositas (Obesity)

Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche

Beschreibung:

Die Acetazolamid-responsive Myotonie ist eine Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia, die nach Anwendung des Carboanhydrasehemmers Acetazolamid (ACZ) dramatisch gebessert wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Ionenkanalerkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine verlangsamte Muskelrelaxation nach der Kontraktion (Myotonie) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
    • Myotonie (Myotonia)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Myotonia fluctuans

Beschreibung:

Die Myotonia fluctuans (MF) ist eine Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia). Sie ist kälte-unabhängig, wechselt dramatisch und wird durch Aufnahme von Kalium erheblich verstärkt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsbedingte Muskelsteifheit (Exercise-induced muscle stiffness)
    • Myotonie der unteren Gliedmaßen (Myotonia of the lower limb)
    • Spastizität der Gesichtsmuskeln (Spasticity of facial muscles)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Myotonie des Gesichts (Myotonia of the face)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Apnoe (Apnea)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Stridor (Stridor)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kälteempfindliche Myotonie (Cold-sensitive myotonia)

Myotonia permanens

Beschreibung:

Die Myotonia permanens ist eine sehr seltene, persistierende und besonders schwere Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Generalisierte Muskelhypertrophie (Generalized muscle hypertrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Asthma (Asthma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

My-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Mu (µ)-Schwerketten-Krankheit (Mu-HCD, ein Typ der HCD (s. dort), ist gekennzeichnet durch die Produktion verkürzter monoklonaler µ-Schwerketten ohne assoziierte leichte Ketten. Das klinische Bild ähnelt dem von Patienten mit chronisch-lymphozytärer Leukämie/kleinzellig-lymphozytärem Lymphom (CLL/SLL; s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Abnormale B-Zellen-Zahl (Abnormal B cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Bence-Jones-Proteinurie (Bence Jones Proteinuria)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)

MYT1L-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung mit Intelligenzminderung und Adipositas

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Übergewicht (Overweight)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)

Myxom, atriales familiäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Herzmyxom (Cardiac myxoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myxom der Pulmonalklappe (Pulmonic valve myxoma)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Aszites (Ascites)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Fieber (Fever)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)

Myzetom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Steife Haut (Stiff skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnorme Morphologie des appendikulären Skeletts (Abnormal appendicular skeleton morphology)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)

Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Darmfehlbildung, die durch Ulzerationen der Nabelschnur in Verbindung mit einer kongenitalen oberen Darmatresie gekennzeichnet ist und sich typischerweise mit intrauteriner Blutung aus der Ulkusstelle und anschließender fetaler Bradykardie präsentiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)

Nablus mask-like facial-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Nachtblindheit, kongenitale stationäre

Beschreibung:

Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) umfasst eine nicht progressive Gruppe von Netzhauterkrankungen, die durch Sehstörungen oder verzögerter Dunkelanpassung bei Dunkelheit oder gedämmten Licht, schlechte Sehschärfe (von 20/30 bis 20/200), Kurzsichtigkeit (von niedrig (-0,25 Dioptrien[D] bis -4,75 D) bis hoch (&ge;-10,00 D)), Nystagmus, Strabismus, normales Farbsehen und Fundusanomalien gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit mit abnormalem Augenhintergrund (Congenital stationary night blindness with abnormal fundus)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit mit normalem Augenhintergrund (Congenital stationary night blindness with normal fundus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
    • Verminderte Amplitude der dunkeladaptierten hellen Blitzlicht-Elektroretinogramm-A-Welle (Reduced amplitude of dark-adapted bright flash electroretinogram a-wave)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Anfallserkrankung, die durch intermittierende Dystonien und/oder choreoathetoide Bewegungen gekennzeichnet ist, die während des Schlafes auftreten. Die Cluster der nächtlichen motorischen Anfälle sind oft stereotyp und kurz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hyperkinetische Anfälle (Hyperkinetic seizures)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Depression (Depression)
    • Somnambulismus (Somnambulism)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parasomnie mit nicht raschen Augenbewegungen (Non-rapid eye movement parasomnia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
    • Adermatoglyphia (Adermatoglyphia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verringertes Auftreten von Schweißdrüsen (Decreased number of sweat glands)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Punktierte palmoplantare Hyperkeratose (Punctate palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hyperpigmentierung in sonnenexponierten Bereichen (Hyperpigmentation in sun-exposed areas)
    • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
    • Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke (Swelling of proximal interphalangeal joints)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Milia (Milia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)

Naevus comedonicus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, syndromaler Naevus, der durch multiple, typischerweise einseitige, gruppierte, lineare und leicht erhabene Komedo-Läsionen gekennzeichnet ist, die sich in der Regel im Gesicht, am Hals, am Rumpf oder an den Gliedmaßen befinden (mit oder ohne zentralem, dunklem, festem, hyperkeratotischem Pfropf und sekundären akneiformen Läsionen). Assoziierte Manifestationen umfassen extrakutane Anomalien des Auges, des Skeletts und/oder des zentralen Nervensystems, darunter Katarakte auf der betroffenen Seite, Hornhauterosion, Poly-/Syndaktylie, Aplasie des fünften Fingers, Skoliose, Wirbeldefekte, Agenesie des Corpus callosum, Krampfanfälle, interhemisphärische Zysten, intellektuelle Beeinträchtigungen und/oder Entwicklungsverzögerungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Comedo (Comedo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)

Naevus, panfollikulärer, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hamartom (Hamartoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schmerz (Pain)

Nagel-Patella-Syndrom

Beschreibung:

Eine hereditäre Patelladysostose, die durch Nagelhypoplasie oder -aplasie, aplastische oder hypoplastische Kniescheiben, Ellbogendysplasie und das Vorhandensein von Darmbeinhörnern sowie Nieren- und Augenanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Iliac-Hörner (Iliac horns)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Lester's Zeichen (Lester's sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Überstreckbarkeit des proximalen Fingergelenks (Proximal finger joint hyperextensibility)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
    • Spondylolyse (Spondylolysis)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koronararteriendissektion (Coronary artery dissection)
    • Hypoplasie der inneren Karotisarterie (Internal carotid artery hypoplasia)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)

Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte glomeruläre Erkrankung, die durch eine Nephropathie unterschiedlichen Schweregrades mit mikroskopischer Hämaturie und Proteinurie ohne Nagel- und Knochenanomalien gekennzeichnet ist. Charakteristische ultrastrukturelle Befunde sind eine unregelmäßige Verdickung und ein mottenzerfressenes Aussehen der glomerulären Basalmembran mit fokalen Ablagerungen von Typ-III-Kollagenfibrillen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Nager-Syndrom

Beschreibung:

Das Nager-Syndrom, auch als Akrofaziale Dysostose Nager (NAFD) bezeichnet, ist ein kongenitales Fehlbildungs-Syndrom mit mandibulo-fazialer Dystose (malare Hypoplasie, Mikrogenie, Fehlbildungen des Außenohrs) und unterschiedlichen präaxialen Gliedmaßen-Defekten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Spärliche untere Wimpern (Sparse lower eyelashes)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kolobom des unteren Augenlids (Lower eyelid coloboma)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)

Nance-Horan-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Glaukom (Glaucoma)

Nanophthalmie

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung und eine schwere Form schwere Form von Mikrophthalmie, die durch ein kleines Auge mit kurzer Achsenlänge, starker Hyperopie, einem erhöhten Linsen/Augen-Verhältnis und einer hohen Inzidenz von Winkelverschlussglaukom gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Narkolepsie Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Tagesmüdigkeit in Verbindung mit unkontrollierbarem Schlafbedürfnis und Kataplexie (plötzlicher Verlust des Muskeltonus im Wachzustand, oft ausgelöst durch angenehme Gefühle) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Kataplexie (Cataplexy)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnorme Pupillenfunktion (Abnormal pupillary function)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Parasomnie mit nicht raschen Augenbewegungen (Non-rapid eye movement parasomnia)
    • Hypnopompe Halluzinationen (Hypnopompic hallucinations)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unruhe (Restlessness)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Schlaflähmung (Sleep paralysis)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Depression (Depression)
    • Synkope (Syncope)
    • Adipositas (Obesity)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Migräne (Migraine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychose (Psychosis)

Narkolepsie Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Tagesschläfrigkeit in Verbindung mit unkontrollierbarem Schlafbedürfnis und manchmal Schlaflähmung sowie hypnagogischen/hypnopompischen Halluzinationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

NARP-Syndrom

Beschreibung:

Eine klinisch heterogene, fortschreitende Erkrankung, die durch eine Kombination aus proximaler neurogener Muskelschwäche, sensorisch-motorischer Neuropathie, Ataxie und pigmentärer Retinopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Demenz (Dementia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Atrophie des kortikospinalen Trakts (Corticospinal tract atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Blindheit (Blindness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)

Nase, bifide

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Nasenlöcher, überzählige

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überzählige Nasenlöcher (Supernumerary naris)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des Sinus ethmoidalis (Abnormality of ethmoid sinus)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch naso-palpebrale Lipome, bilaterale Lidkolobome und Telekanthus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Coloboma (Coloboma)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Häufig (79-30%):
    • Epiphora (Epiphora)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Punktatresi des Tränenkanals (Lacrimal punctal atresia)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Lipome der oberen Augenlider (Lipomas of upper eyelids)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kutanes Hamartom (Cutaneous hamartoma)
    • Hamartom der Orbitalregion (Hamartoma of the orbital region)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)

Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Juveniles nasopharyngeales Angiofibrom (Juvenile nasopharyngeal angiofibroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)

Nasu-Hakola-Krankheit

Beschreibung:

Die Nasu-Hakola-Krankheit (NHD), auch als polyzystische lipo-membranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukoenzephalopathie (PLOSL) bezeichnet, ist eine seltene erbliche Leukodystrophie, die durch eine progressive präsenile Demenz, assoziiert mit wiederholten Knochenfrakturen aufgrund polyzystischer Knochenläsionen der unteren und oberen Extremitäten, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)

Nathalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Katarakt im Kindesalter, unterentwickelte sekundäre Geschlechtsmerkmale, spinale Muskelatrophie, Wachstumsretardierung sowie Herz- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Plötzlicher Tod sowie tödliche Kardiomyopathie und Herzversagen sind in einigen Fällen beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grauer Star (Cataract)

Native-American-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Progressive kongenitale Skoliose (Progressive congenital scoliosis)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)

Naxos-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Paroxysmale ventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal ventricular tachycardia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase (CYP11B1)-Mangel ist eine seltene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort). Kennzeichnend sind Glukokortikoid-Mangel, Hyperandrogenismus, Bluthochdruck und Virilisierung im weiblichen Geschlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Erhöhter 11-Desoxycorticosteron-Spiegel im Urin (Increased urinary 11-deoxycorticosterone level)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Langer Penis (Long penis)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Akne (Acne)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel ist eine sehr seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort). Kennzeichnend sind Glukokortikoid-Mangel, hypergonadotroper Hypogonadismus und schwerer hypokaliämischer Bluthochdruck.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Erhöhter zirkulierender Kortikosteronspiegel (Increased circulating corticosterone level)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Erhöhter 11-Desoxycorticosteron-Spiegel im Urin (Increased urinary 11-deoxycorticosterone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Mikropenis (Micropenis)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form

Beschreibung:

Die klassische Form der Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel (klassische 21-OHD CAH) ist die häufigste Form der kongenitalen Nebennierenhypoplasie. Sie tritt als einfach virilisierende oder als Salzverlust-Form auf und kann sich im weiblichen Geschlecht mit intersexuellem Genitale manifestieren. Mögliche Symptome in beiden Geschlechtern sind Zeichen der Nebenniereninsuffizienz: Dehydratation und lebensbedrohliche Hypoglykämie in der Neugeborenenzeit und Hyperandrogenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Physiologie der Eierstöcke (Abnormal ovarian physiology)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Vorzeitige Verschmelzung der radialen Epiphysenplatten (Premature fusion of the radial epiphyseal plates)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Akne (Acne)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypochlorämie (Hypochloremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langer Penis (Long penis)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Schock (Shock)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort). Sie umfasst Formen mit und ohne Salzverlust mit sehr unterschiedlichen Symptomen, darunter Glukokortikoid-Mangel und nur geringe Virilisierung im männlichen Geschlecht, die sich als Mikropenis bis hin zu perineoskrotaler Hypospadie äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch Cytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel ist eine besondere Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort) und gekennzeichnet durch Glukokortikoid-Mangel, stark intersexuelles Genitale bei beiden Geschlechtern und Skelettfehlbildungen, besonders des kraniofazialen Skeletts.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Abnormität der männlichen äußeren Genitalien (Abnormality of male external genitalia)
    • Oligospermie (Oligospermia)
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Abnorme Morphologie der Eierstöcke (Abnormal ovarian morphology )
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Abnormität des zirkulierenden Pregnenolonspiegels (Abnormality of circulating pregnenolone level)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Verminderter Dehydroepiandrosteron-Sulfat-Spiegel im Blut (Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate level )
    • Abnorme Reaktion auf den Stimulationstest mit menschlichem Choriongonadotropin (Abnormal response to human chorionic gonadotrophin stimulation test)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Abnormität der Skelettreifung (Abnormality of skeletal maturation)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Talipes (Talipes)
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Vergrößerung der Klitoris (Increased size of the clitoris )
    • Abnormität der Mittelhandepiphysen (Abnormality of metacarpal epiphyses)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Totgeburt (Stillbirth)
    • Erhöhter zirkulierender Kortikosteronspiegel (Increased circulating corticosterone level)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Abnorme Blutgefäße der Nabelschnur (Abnormal umbilical cord blood vessels)
    • Proximale Tibia- und Fibularfusion (Proximal tibial and fibular fusion)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Mittelfrontales kapillares Hämangiom (Midfrontal capillary hemangioma)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Verstopfung (Constipation)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie (CLAH) ist eine der schwersten Formen der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort) und gekennzeichnet durch schwere Nebenniereninsuffizienz und Geschlechtsumkehr im männlichen Geschlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Fieber (Fever)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Abnormaler zirkulierender Androgenspiegel (Abnormal circulating androgen level)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)

Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale

Beschreibung:

Die Primäre einseitige Nebennieren-Hyperplasie (PUAH), eine chirurgisch korrigierbare Form des primären Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort), ist gekennzeichnet durch Renin-Suppression, einseitige Aldosteron-Hypersekretion und moderate bis schwere Hypertonie als Folge der Hyperplasie der Nebenniere.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
  • Häufig (79-30%):
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Herzklopfen (Palpitations)

Nebenniereninsuffizienz, akute

Beschreibung:

Eine primäre Nebenniereninsuffizienz, die durch eine plötzliche mangelhafte Produktion von Nebennierensteroiden (Cortisol und Aldosteron) verursacht wird. Sie stellt einen Notfall dar, so dass die rasche Erkennung und sofortige Therapie bereits vor der Diagnose überlebenswichtig sind.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Akute Infektion der Atemwege (Acute respiratory tract infection)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel

Beschreibung:

Die vererbte isolierte Nebenniereninsuffizienz aufgrund eines partiellen CYP11A1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, chronisch primäre Nebenniereninsuffizienz, die aus partiellen Loss-of-function-Mutationen im <i>CYP11A1</i>-Gen resultiert und durch eine früh einsetzende Nebenniereninsuffizienz ohne damit verbundene äußere männliche Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Anzeichen einer Nebennierenkrise, einschließlich Störungen des Elektrolythaushalts, schwerer Schwäche, wiederkehrendem Erbrechen und Krampfanfällen. Die Ultraschalluntersuchung zeigt fehlende (oder sehr kleine) Nebennieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriges mütterliches Serum-Östriol (Low maternal serum estriol)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Azidose (Acidosis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Eingeleitete vaginale Entbindung (Induced vaginal delivery)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)

Nebenschilddrüsen-Karzinom

Beschreibung:

Ein seltener endokriner Tumor, bei dem es sich um eine maligne Neoplasie handelt, die von Parathormonzellen der Nebenschilddrüse ausgeht und in einer der normal gelegenen Nebenschilddrüsen oder an anderen Stellen, an denen Nebenschilddrüsengewebe vorhanden sein kann, lokalisiert ist. Die Anzeichen und Symptome sind in erster Linie auf eine übermäßige Sekretion von Parathormon zurückzuführen, mit ausgeprägter Hyperkalzämie und einer Beteiligung der Nieren und Knochen. In seltenen Fällen kann der Tumor funktionslos sein und sich nur als tastbare Gewebeverdichtung in der Halsregion bemerkbar machen. Auch eine Lähmung des N. laryngeus recurrentis wird beobachtet. Der Tumor kann sporadisch oder genetisch bedingt auftreten. Das Ausmaß der Invasion in benachbarte Strukturen korreliert positiv mit der Entwicklung einer rezidivierenden oder metastasierenden Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Anomalie der Morphologie der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid morphology)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Nieren-Hamartom (Renal hamartoma)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Lipom (Lipoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)

Necrobiosis lipoidica

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch vergrößerte, ringförmige Plaques mit rötlich-braunem Rand und atrophischen, gelblich-braunen, teleangiektatischen Zentren gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind in der Regel asymptomatisch, die betroffenen Hautareale können jedoch brüchig sein, und in vielen Fällen entwickeln sich schmerzhafte Ulzerationen. In seltenen Fällen wurde über die Entwicklung von Plattenepithelkarzinomen in lang bestehenden Läsionen berichtet. Am häufigsten sind die Unterschenkel betroffen, insbesondere die Schienbeine. Die Erkrankung tritt häufig in Verbindung mit Diabetes mellitus auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Verhärtetes Knötchen (Indurated nodule)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Erythema (Erythema)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Granulom (Granuloma)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)

Nekrotisierende Enterokolitis

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine potenziell lebensbedrohliche entzündliche Darmnekrose gekennzeichnet ist, von der vor allem Frühgeborene betroffen sind. Die Patienten können sich mit Fütterungsunverträglichkeit, Lethargie, instabiler Temperatur, abdominaler Distension, blutigem Stuhl, Durchfall, galligem Erbrechen, Apnoe und Anzeichen einer Sepsis vorstellen. Zu den radiologischen Merkmalen gehören Pneumatosis intestinalis, portalvenöses Gas, das Vorhandensein fixierter, erweiterter Darmschlingen, Darmwandödeme und (im Falle einer Darmperforation) Pneumoperitoneum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schock (Shock)
    • Azidose (Acidosis)
    • Aszites (Ascites)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormale Glukose-Homöostase (Abnormal glucose homeostasis)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Apnoe (Apnea)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Nelson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene endokrine Erkrankung, die durch die Trias einer diffusen Hyperpigmentierung von Haut und Schleimhäuten, eines deutlich erhöhten Serum-Adrenocorticotropin (ACTH)-Spiegels und eines sich vergrößernden kortikotropen Adenoms gekennzeichnet ist und sich nach einer vollständigen bilateralen Adrenalektomie zur Behandlung des Cushing-Syndroms manifestiert. Darüber hinaus können die Patienten Kopfschmerzen, Gesichtsfeldausfälle, Hirnnervenlähmung, Hypophysenapoplexie, Diabetes inspidus, Panhypopituitarismus und gelegentlich paraovarielle oder paratestikuläre Tumoren aufweisen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Sekundärer Hyperkortikolismus (Secondary hypercorticolism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Hypophysen-Karzinom (Pituitary carcinoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)

Nemalin-Myopathie, intermediäre

Beschreibung:

Die intermediäre Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist gekennzeichnet durch Merkmale der typischen Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) bei Neugeborenen, aber mit stärkerer Progredienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Multiple pränatale Frakturen (Multiple prenatal fractures)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere

Beschreibung:

Die schwere kongenitale Nemalin-Myopathie, eine schwere Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist bei Neugeborenen gekennzeichnet durch schwere Muskelhypotonie und einen Mangel an Spontanbewegungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Multiple pränatale Frakturen (Multiple prenatal fractures)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Nemalin-Myopathie, milde

Beschreibung:

Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Kindesalter oder milde Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort), ist gekennzeichnet durch distale Muskelschwäche und manchmal durch verlangsamte Muskelkontraktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Myopathie (Myopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)

Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine schnell progrediente Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und durch einen sehr späten Beginn gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Myopathie (Myopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)

Nemalin-Myopathie Typ Amish

Beschreibung:

Der Typ Amish der Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort), wurde ausschließlich in mehreren Familien der Amish Community gesehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Zittern (Tremor)
    • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Nemalin-Myopathie, typische

Beschreibung:

Die typische Nemalin-Myopathie ist eine moderate neonatale Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und gekennzeichnet durch Schwäche der Gesichts- und Skelettmuskulatur und leichte Beteiligung der Atemmuskulatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kyphose (Kyphosis)

Neonatale Alloimmunneutropenie

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Neutropenie, die durch eine isolierte Neutropenie bei einem Neugeborenen gekennzeichnet ist, die auf eine mütterliche Alloimmunisierung gegen humane neutrophile Antigene (HNA) zurückzuführen ist, die vom Vater geerbt wurden und auf den fetalen Neutrophilen vorhanden sind, sowie auf den anschließenden verstärkten Abbau der letzteren. Die Erkrankung ist selbstlimitierend und bildet sich nach einigen Wochen zurück. In der Regel treten nur leichte bakterielle Infektionen auf oder sie können sogar asymptomatisch sein, obwohl auch schwere Formen mit Sepsis und tödlichem Ausgang berichtet wurden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Neonatale Omphalitis (Neonatal omphalitis)
    • Fieber (Fever)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Jaundice (Jaundice)

Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Rissige Lippe (Chapped lip)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Otitis externa (Otitis externa)
    • Perianaler Ausschlag (Perianal rash)
    • Langsam wachsendes Kopfhaar (Slow-growing scalp hair)
    • Pustel (Pustule)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Erythema (Erythema)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Chronische moniliale Nagelinfektion (Chronic monilial nail infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)

Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel

Beschreibung:

Die neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel ist ein milder Subtyp des Citrin-mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch niedriges Geburtsgewicht, Gedeihsstörung, verzögertes Wachstum, transiente intrahepatische Cholestase, multiple Aminoazidämie, Galaktosämie, Hypoproteinämie, Hepatomegalie, verminderte Gerinnungsfaktoren, hämolytische Anämie, unterschiedlich schwere aber meist leichte Leberfunktionsstörung und Hypoglykämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Abnorme zirkulierende Alaninkonzentration (Abnormal circulating alanine concentration)
    • Hypertyrosinämie (Hypertyrosinemia)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormität des Argininstoffwechsels (Abnormality of arginine metabolism)
    • Abnormität des Glutaminstoffwechsels (Abnormality of glutamine metabolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
    • Hyperthreoninämie (Hyperthreoninemia)
    • Erhöhtes Glycerin im Urin (Increased urinary glycerol)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Grauer Star (Cataract)

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1

Beschreibung:

Ein seltenes erbliches Tumor-Syndrom, das durch die Entwicklung multipler neuroendokriner Tumoren der Nebenschilddrüsen, des Magen-Darm-Trakts und des Hypophysenvorderlappens sowie seltener der Nebennierenrinde, der Thymusdrüse und der Bronchien gekennzeichnet ist, wobei bei einigen Patienten auch andere nicht-endokrine Tumoren auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
    • Impotenz (Impotence)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Hypergastrinämie (Hypergastrinemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Goiter (Goiter)
    • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Abnormes zirkulierendes Aldosteron (Abnormal circulating aldosterone)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Insulinom (Insulinoma)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Melena (Melena)
    • Depression (Depression)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)
    • Hypophysäres thyreotropes Zelladenom (Pituitary thyrotropic cell adenoma)
    • Glucagonoma (Glucagonoma)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Koma (Coma)
    • Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2

Beschreibung:

Eine multiple endokrine Neoplasie ist ein polyglanduläres neoplastisches Syndrom. Es gibt zwei Formen: MEN2A und MEN2B.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Hyperplasie der C-Zellen der Schilddrüse (Thyroid C cell hyperplasia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Erhöhte Vanillylmandelsäure im Urin (Elevated urinary vanillylmandelic acid)
    • Gebärmutterhalsneoplasma (Cervical neoplasm)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Ängste (Anxiety)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ausgeprägte Hornhautnervenfasern (Prominent corneal nerve fibers)
    • Kutane Lichen Amyloidose (Cutaneous lichen amyloidosis)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Neuroma (Neuroma)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
    • Ganglioneuromatose (Ganglioneuromatosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Physiologische Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of pancreas physiology)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Insulinom (Insulinoma)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Erythema (Erythema)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thymoma (Thymoma)

Nephroblastom

Beschreibung:

Das Nephroblastom (Wilms-Tumor), der häufigste Nierentumor der Kinder, ist gekennzeichnet durch abnorme Proliferation von Zellen, die den Nierenzellen des Embryos ähneln (Metanephrom), weshalb von einem embryonalen Tumor gesprochen wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
  • Häufig (79-30%):
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Uterusmorphologie (Abnormal uterus morphology)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Fieber (Fever)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Nephronophthise

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Ziliopathie der Nieren, die durch eine verminderte Konzentrationsfähigkeit der Nieren für gelöste Stoffe, eine chronische tubulointerstitielle Nephritis, eine zystische Nierenerkrankung und das Fortschreiten der Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) gekennzeichnet ist. Die drei klinischen Subtypen werden nach dem Alter des Auftretens der ESRD unterschieden: infantile, juvenile und spät beginnende Formen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Form der Hörstörung, die durch Nierenversagen ohne Hämaturie, Nebenschilddrüsenhyperplasie und sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)

Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom, das durch multiple kongenitalen Anomalien, inkl. Harnwegsanomalien, Nephrose, Schallleitungsschwerhörigkeit und digitale Fehlbildungen (kurze und bifide distale Phalangen von Daumen und Großzehen) gekennzeichnet ist. Seit 1962 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Teilweise Duplizierung der distalen Phalanx des Hallux (Partial duplication of the distal phalanx of the hallux)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)

Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales nephrotisches Syndrom, das durch massiven Eiweißverlust und ausgeprägte Ödeme gekennzeichnet ist und <i>in utero</i> oder während der ersten 3 Lebensmonate auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fieber (Fever)
    • Diffuse mesangiale Sklerose (Diffuse mesangial sclerosis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schaumiger Urin (Foamy urine)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives

Beschreibung:

Eine seltene primäre Glomerulopathie unbekannter Ursache mit Ödemen, nephrotischer Proteinurie und Hypoalbuminämie, die innerhalb von 4-6 Wochen auf eine Standardtherapie mit Prednison anspricht.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Lymphödem (Lymphedema)

Netherton-Syndrom

Beschreibung:

Das Netherton-Syndrom (NS) ist eine Hautkrankheit. Charakteristische Symptome sind kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE), ein distinkter Defekt des Haarschaftes (Trichorrhexis invaginata; TI) und Atopiesymptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Ekzem (Eczema)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Asthma (Asthma)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Netzhautdegeneration-Nanophthalmus-Glaukom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Netzhautdystrophie, spät beginnende

Beschreibung:

Die sich spät manifestierende Netzhautdegeneration ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die sich durch verzögerte Dunkeladaptation, Nachblindheit und Drusenablagerungen im Erwachsenenalter manifestiert, gefolgt von einer Degeneration der Zapfen und Stäbchen, meist in der der sechsten Lebensdekade, was zu einem zentralen Sehverlust führt. Anteriore Segmentmerkmale wie peripupillare Transilluminationsdefekte der Iris und abnorm lange anteriore Zonularinsertionen werden ebenfalls beobachtet. Choroidale Neovaskularisationen und eine Glaukomentwicklung können in den späten Stadien der Krankheit auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Drusen (Drusen)
    • Multifokale subretinale Ablagerungen (Multifocal subretinal deposits)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
    • Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
    • Abnormale Morphologie des Linsensuspensbandes (Abnormal suspensory ligament of lens morphology)
    • Tritanomalie (Tritanomaly)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Fundusatrophie (Fundus atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)

Netzhautdystrophie Typ Bottnien

Beschreibung:

Die Bothnische Netzhautdystrophie ist eine seltene Form der Netzhautdystrophie, die vor allem in Nordschweden auftritt und in der frühen Kindheit mit Nachtblindheit und progressiver Makulopathie mit Abnahme der Sehschärfe einhergeht und im Erwachsenenalter zur Erblindung führt. Auch beobachtet wird eine retinale Degeneration ohne offensichtliche Bildung von Knochenspicula begleitet von Gesichtsfeldausfällen und dem typischen Auftreten einer Retinitis punctata albescens (s. dort) am hinteren Augenpol.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
    • Erhöhte OCT-gemessene foveale Dicke (Increased OCT-measured foveal thickness)
    • Nicht nachweisbares dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable dark-adapted electroretinogram)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Retinitis (Retinitis)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Ring-Skotom (Ring scotoma)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)

Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Krampfanfall durch fiebrige Infektion ausgelöst (Seizure precipitated by febrile infection)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Refraktärer Status epilepticus (Refractory status epilepticus)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit frontalen epileptiformen Entladungen (EEG with frontal epileptiform discharges)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Fieber (Fever)
    • EEG mit temporalen epileptiformen Entladungen (EEG with temporal epileptiform discharges)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Fokaler bewusster motorischer Anfall (Focal aware motor seizure)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Kleinhirnödem (Cerebellar edema)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)

Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Echolalie (Echolalia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aphasie (Aphasia)

Neu-Laxova-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Morphologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Trismus (Trismus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Rachitis (Rickets)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Neuralgische Amyotrophie

Beschreibung:

Die Neuralgische Amyotrophie (NA) ist eine seltene Störung des peripheren Nervensystems mit plötzlich einsetzenden extremen Schmerzen in den oberen Extremitäten und schnell folgender multifokaler Muskelschwäche und -atrophie. Danach setzt langsam, über mehrere Monate oder Jahre, die Erholung ein. Die NA umfasst eine idiopathische (INA, auch als Parsonage-Turner-Syndrom bezeichnet) und eine erbliche (HNA) Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Neuroblastom

Beschreibung:

Das Neuroblastom ist ein maligner Tumor der Neuralleistenzellen, aus denen sich das sympathische Nervensystem entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Erhöhter zirkulierender Katecholaminspiegel (Elevated circulating catecholamine level)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
    • Horner-Syndrom (Horner syndrome)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhte Vanillylmandelsäure im Urin (Elevated urinary vanillylmandelic acid)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Erhöhte Homovanillinsäure im Urin (Elevated urinary homovanillic acid)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Periorbitale Ekchymosen mit Schonung der Tarsalplatte (Periorbital ecchymosis with tarsal plate sparing)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Ataxie (Ataxia)

Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine bei Erwachsenen auftretende Bewegungsstörung, die durch Bradykinesie, Dysarthrie und Muskelsteifheit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kongenitale Ataxie und generalisierte Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung mit intellektueller Beeinträchtigung, myoklonische Enzephalopathie, progressive neurologische Verschlechterung, Makuladegeneration und rezidivierende bronchopulmonale Infektionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine normale Entwicklung innerhalb der ersten Monate gekennzeichnet ist, gefolgt von einem progressiven neurodegenerativen Verlauf mit allmählichem Verlust des Sehvermögens, Entwicklung einer spastischen Tetraplegie, Krämpfen, Mikrozephalie, Gedeihstörung und frühem Tod.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Blindheit (Blindness)

Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Neuroendokriner Tumor des Thymus

Beschreibung:

Eine seltene, maligne, primäre Neoplasie des Thymus, die von neuroendokrinen Zellen ausgeht und sich als Masse im vorderen Mediastinum präsentiert. Die Patienten stellen sich typischerweise mit unspezifischen Symptomen wie Brustschmerzen, Husten, Kurzatmigkeit oder in einigen Fällen mit Vena-cava-superior-Syndrom vor. Patienten können im frühen Stadien auch asymptomatisch sein oder sich mit multipler endokriner Neoplasie Typ I präsentieren. Die ektopische Produktion von ACTH und Serotonin kann zum Cushing-Syndrom bzw. Karzinoid-Syndrom führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Husten (Cough)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Neoplasma des endokrinen Systems (Neoplasm of the endocrine system)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Adenom der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet cell adenoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)

Neuro-fazio-digito-renales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen Entwicklungsanomalien, das durch neurologische Anomalien (u. a. Megalenzephalie, Hypotonie, Intelligenzminderung, abnormales EEG), dysmorphe Gesichtsmerkmale (hohe prominente Stirn, Anomalien der Nasenspitze, Ptosis, Ohranomalien) und akrorenale Defekte (wie Triphalangismus, breite Großzehen, einseitige Nierenagenesie) gekennzeichnet ist. Zusätzlich können intrauterine Wachstumsrestriktion, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler assoziiert sein. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Neuroferritinopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Chorea (Chorea)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Subkortikale Demenz (Subcortical dementia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Psychose (Psychosis)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)

Neurofibrom

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger peripherer Nervenscheidentumor, der durch eine scharf begrenzte intraneurale oder diffus infiltrierende extraneurale raumfordernde Läsion gekennzeichnet ist, die aus Schwann-Zellen, perineuralen Zellen und Fibroblasten besteht. Es zeigt sich als kutanes Knötchen, als umschriebene Gewebeverdichtung eines peripheren Nervs, als plexiforme Vergrößerung eines Hauptnervenstammes oder mit diffuser, aber lokalisierter Beteiligung der Haut und des subkutanen Gewebes. Multiple Neurofibrome sind typischerweise mit Neurofibromatose 1 assoziiert. Eine maligne Transformation tritt fast ausschließlich bei plexiformen Neurofibromen und Neurofibromen der Hauptnerven auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerter peripherer Nerv (Enlarged peripheral nerve)
    • Subkutane Neurofibrome (Subcutaneous neurofibromas)
    • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Symmetrische Spinalnervenwurzel-Neurofibrome (Symmetric spinal nerve root neurofibromas)
    • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Paraspinale Neurofibrome (Paraspinal neurofibromas)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Palmar-Neurofibrome (Palmar neurofibromas)
    • Neoplasma der Luftröhre (Neoplasm of the trachea)
    • Atypische Neurofibromatose (Atypical neurofibromatosis)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
    • Gesichtsneoplasma (Facial neoplasm)
    • Multiple intestinale Neurofibromatose (Multiple intestinal neurofibromatosis)
    • Neoplasie des Rippenfells (Neoplasia of the pleura)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)

Neurofibromatose-Noonan-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)

Neurofibromatose Typ 1

Beschreibung:

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine klinisch heterogene, neurokutane genetische Erkrankung, die durch Café-au-lait-Flecken, Irisknötchen, axilläre und inguinale Sommersprossen und multiple Neurofibrome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Makula (Macule)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Myopie (Myopia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Chronische myeloische Leukämie (CML) (Chronic myelogenous leukemia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leukämie (Leukemia)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)

Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Subkutane Neurofibrome (Subcutaneous neurofibromas)
    • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Große Hände (Large hands)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Granulom (Granuloma)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Makula (Macule)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Dysmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb dysmetria)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Verknöcherndes Fibrom (Ossifying fibroma)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Neurokutane Fehlbildung, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Horner-Syndrom (Horner syndrome)

Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Verhaltensanomalien, Sehstörungen und leichte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Mikrozephalie, Kleinwuchs, urogenitale oder palatinale Anomalien (z. B. Gaumenspalte), leichte Herzfehler, wiederkehrende Infektionen oder Hörverlust sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Phimose (Phimosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)

Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Lambdoide Kraniosynostose (Lambdoidal craniosynostosis)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Überwucherung (Overgrowth)

Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie und kraniofaziale Dysmorphien (wie z. B. vorzeitiger Verschluss der metopischen Naht, lange Lidspalten, breiter Nasenrücken, hypoplastische Nasenflügel, tief angesetzte, abstehende Ohren, ausgeprägte Zungenfurche in der Mittellinie und nach unten gerichteter Mund). Weitere Kennzeichen sind angeborene Herzfehler und variable Skelettanomalien, einschließlich Hüftdysplasie, Wirbelsäulenanomalien und Skoliose. Einige Patienten zeigen eine hohe Schmerztoleranz und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Talipes (Talipes)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Seizure (Seizure)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Lambdoide Kraniosynostose (Lambdoidal craniosynostosis)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Überwucherung (Overgrowth)

Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, früh einsetzende Krampfanfälle, Kleinhirnatrophie, Osteopenie, Nystagmus und Gesichtsdysmorphien, einschließlich bitemporaler Verschmälerung, prominenter Stirn und antevertierter Nasenflügel, gekennzeichnet ist. Dysarthrie, Dysmetrie, ataktischer Gang, Spastizität und dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls festgestellt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myopie (Myopia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)

Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung

Beschreibung:

Die Neuromyelitis optica (NMO) und die NMO-Spektrum-Krankheiten sind entzündliche demyelinisierende Krankheiten des Zentralnervensystems mit Attacken von ein- oder beidseitiger Optikusneuritis (ON) und akuter Myelitis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Myelitis (Myelitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Beeinträchtigte Fähigkeit, sich selbst zu kleiden (Impaired ability to dress oneself)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Trophische Veränderungen im Zusammenhang mit Schmerzen (Trophic changes related to pain)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG: langsame Erregungsleitung (EMG: slow motor conduction)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Neuropathische Arthropathie (Neuropathic arthropathy)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Husten (Cough)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, mit erheblich und allgemein eingeschränkter Sensibilität (unter Einbeziehung der großen und kleinen Nervenfasern).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Akroosteolyse (Füße) (Acroosteolysis (feet))
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch Anhidrose, Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen, Selbstmutilation und Fieberschübe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Aplasie der Schweißdrüsen (Aplasia of the sweat glands)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Neuropathische Arthropathie (Neuropathic arthropathy)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Trophische Veränderungen der Gliedmaßen (Trophic limb changes)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Anomalie des Gelenks der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower limb joint)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Onychophagie (Nail-biting)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Abszess (Abscess)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Zungenbrot (Tongue pain)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Synkope (Syncope)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kältebedingte Handkrämpfe (Cold-induced hand cramps)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
    • Atrophie des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle atrophy)
    • Schwäche des Thenarmuskels (Thenar muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)

Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Faszikulationen (Fasciculations)

Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa

Beschreibung:

Die hereditäre motorische und sensorische Neuropathie vom Okinawa-Typ ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die im Erwachsenenalter durch langsam fortschreitende, symmetrische, proximal-dominante Muskelschwäche und -atrophie, schmerzhafte Muskelkrämpfe, Faszikulationen und distale sensorische Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist und meist (aber nicht ausschließlich) bei Personen (und deren Nachkommen) aus der Region Okinawa in Japan auftritt. Fehlende tiefe Sehnenreflexe, erhöhte Kreatinkinasewerte und autosomal-dominanter Erbgang sind ebenfalls charakteristisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Husten (Cough)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Zittern (Tremor)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Funktionsstörung der unteren Hirnnerven (Lower cranial nerve dysfunction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormale Glukose-Homöostase (Abnormal glucose homeostasis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormität des siebten Hirnnervs (Abnormality of the seventh cranial nerve)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)

Neurozytom, zentrales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Depression (Depression)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Koma (Coma)

Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose

Beschreibung:

Eine Unterform aus der Gruppe der Neutralfett-Speicherkrankheiten, die durch die Anhäufung von Lipidvakuolen in Leukozyten (sogenannte Jordan-Anomalie im peripheren Blutausstrich) und einer Vielzahl anderer Zelltypen gekennzeichnet ist. Das klinische Bild besteht aus einer kongenitalen Ichthyose vom Typ der kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie in Verbindung mit einer variablen Multisystembeteiligung. Zu den Manifestationen gehören u. a. Hepatosplenomegalie, Myopathie, Darmerkrankungen, Wachstumsverzögerung, Katarakte, sensorineurale Schwerhörigkeit und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Ketose (Ketosis)

Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie

Beschreibung:

Eine Form der Neutralfett-Speicherkrankheit, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende, typischerweise proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Gliedmaßen auszeichnet, die mit erhöhter Kreatinkinase im Serum einhergeht. Viele Patienten entwickeln später im Krankheitsverlauf eine Kardiomyopathie. Zu den zusätzlichen, variablen Manifestationen gehören unter anderem Hepatomegalie, Diabetes mellitus und Hypertriglyceridämie. Diagnostische Merkmale sind triacylglycerolhaltige Lipidvakuolen in Leukozyten im peripheren Blutausstrich (so genannte Jordans-Anomalie) sowie eine massive Ansammlung von Lipidtropfen im Muskelgewebe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung (Chronic pancreatitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Adipositas (Obesity)

Neutropenie, adulte idiopathische

Beschreibung:

Eine seltener erworbener Immundefekt des Erwachsenen, der gekennzeichnet ist durch eine absolute Neutrophilenzahl von weniger als 1,5 x 10^9/L bei mindestens drei Messungen innerhalb eines Zeitraums von drei Monaten. Die Störung ist nicht auf Medikamente oder eine spezifische genetische, infektiöse, entzündliche, autoimmune oder bösartige Ursache zurückgeführen. Typisch sind rezidivierende aphthöse Stomatitis und eine Vorgeschichte mit leichten bakteriellen Infektionen. Es wird ein gutartiger Verlauf mit einer geringen Rate an schweren Infektionen beobachtet, es treten keine sekundären Malignome auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Helicobacter pylori-Infektion (Helicobacter pylori infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Fieber (Fever)
    • Granulozytäre Hypoplasie (Granulocytic hypoplasia)
    • Monozytopenie (Monocytopenia)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Monozytose (Monocytosis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Neutrophilenzahl (Abnormal neutrophil count)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)

Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Fieber (Fever)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Monozytose (Monocytosis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukämie (Leukemia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)

Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Monozytopenie (Monocytopenia)

Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)

Neutropenie, zyklische

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der durch regelmäßige Schwankungen der Neutrophilenzahl im Blut von normalen oder subnormalen Werten bis hin zu einer schweren Neutropenie gekennzeichnet ist, in der Regel mit einer Zykluslänge von etwa 21 Tagen. Zu den Symptomen während der neutropenischen Phase gehören unter anderem Fieber, Mundgeschwüre, aber auch Lungenentzündung und Peritonitis. Der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Zyklische Neutropenie (Cyclic neutropenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schwere Infektion (Severe infection)

Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, bei der es sich um eine Störung des zirkadianen Schlafrhythmus handelt, die durch eine fehlende Synchronisierung mit dem 24-Stunden-Tag gekennzeichnet ist und zu Schlaflosigkeit und Tagesmüdigkeit mit manchmal schweren Begleiterscheinungen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Depression (Depression)
    • Blindheit (Blindness)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)

Nicht-distale Deletion 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)

Nicht-distale Duplikation 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)

Nicht-distale Duplikation 13q

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch eine partielle Duplikation des proximalen langen Arms von Chromosom 13 verursacht wird. Der Phänotyp ist sehr variabel und zeichnet sich vor allem durch erhöhte Werte neutrophiler Granulozyten und Persistenz von fetalem Hämoglobin, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung sowie kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, abgesenkter Nasenrücken, Stupsnase, fehlgebildete, tief angesetzte Ohren, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie) aus. Schielen, Klinodaktylie und nicht herabgestiegene Hoden bei männlichen Patienten können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hernie (Hernia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)

Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)

Nicolaides-Baraitser-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mutismus (Mutism)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnormität der Mittelhandknochen (Abnormality of the metacarpal bones)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Seizure (Seizure)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Ekzem (Eczema)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hernie (Hernia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)

Niemann-Pick-Krankheit Typ C

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Niedrige Cholesterinesterifikationsrate (Low cholesterol esterification rate)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Zittern (Tremor)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Kataplexie (Cataplexy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Chorea (Chorea)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Demenz (Dementia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Apathie (Apathy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Depression (Depression)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Aszites (Ascites)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)

Nierenagenesie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Nieren, die durch das vollständige Fehlen einer oder beider Nieren (unilaterale oder bilaterale Nierenagenesie) und das Fehlen eines oder beider Harnleiter (Ureter) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie der Harnblase (Aplasia/Hypoplasia of the bladder)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)

Nierenagenesie, bilaterale

Beschreibung:

Eine Form der Nierenagenesie, bei der die Nierenentwicklung vollständig ausbleibt, keine Ureteren vorhanden sind und die fetale Nierenfunktion später ausbleibt, was zu einer Potter-Sequenz mit Lungenhypoplasie und Oligohydramnion führt, die kurz nach der Geburt tödlich endet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Fetale Polyurie (Fetal polyuria)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)

Nierendysplasie

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Niere(n), bei der die Niere(n) zwar vorhanden, aber in ihrer Entwicklung gestört ist (sind), was zu einer Fehlbildung der histologischen Architektur der Niere und zum Vorhandensein von embryologischem Gewebe wie mesenchymalen Kollaretten oder anderen Formen von undifferenziertem und metaplastischem Gewebe führt. Die Nierendysplasie kann ein- oder beidseitig, segmental und von unterschiedlichem Schweregrad sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Abnorme Morphologie des Nierenkelchs (Abnormal renal calyx morphology)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Abnorme Nephron-Morphologie (Abnormal nephron morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Ureter-Atresie (Ureteral atresia)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Mäßige Proteinurie (Moderate proteinuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Vesikovaginale Fistel (Vesicovaginal fistula)

Nierendysplasie, multizystische

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Anomalie der Niere und der ableitenden Harnwege (CAKUT), bei der eine oder beide Nieren (unilaterale bzw. bilaterale multizystische dysplastische Nieren (MCDK)) groß, durch zahlreiche Zysten vergrößert und funktionslos sind. Die unilaterale MCDK ist in der Regel asymptomatisch, wenn die andere Niere voll funktionsfähig ist, kann aber gelegentlich mit abdominalen Obstruktionszeichen einhergehen, wenn die Zysten zu groß werden. Die bilaterale MCDK gilt als tödlich, und die Neugeborenen weisen Merkmale der Potter-Sequenz, eine schwere pulmonale Hypoplasie und ein schweres Nierenversagen auf und sterben im Allgemeinen kurz nach der Geburt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Obstruktion der Ureterovesikal-Junktion (Ureterovesical junction obstruction)
    • Ureterozele (Ureterocele)

Nierenhypoplasie

Beschreibung:

Eine angeborene renale Fehlbildung, die durch eine abnorm kleine Niere(n) gekennzeichnet ist (Nierenvolumen unter zwei Standardabweichungen des Volumens altersentsprechender normaler Individuen oder ein kombiniertes Nierenvolumen von weniger als der Hälfte des für das Alter des Patienten normalen Volumens) mit normaler kortikomedullärer Differenzierung und reduzierter Nephronenzahl.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Glomerulomegalie (Glomerulomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Verringertes Vorkommen von Nephronen (Decreased numbers of nephrons)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Nierenhypoplasie, bilaterale

Beschreibung:

Eine Form der Nierenhypoplasie, die durch beidseitig kleine Nieren mit einem Defizit in der Anzahl der vorhandenen Nephrone gekennzeichnet ist. Der Zustand ist in der Regel asymptomatisch, kann aber mit Bluthochdruck und einigen Funktionseinschränkungen der Ausscheidungsorgane sowie schließlich mit chronischem Nierenversagen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Beta-2-Mikroglobulinurie (Beta 2-microglobulinuria)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ödeme (Edema)
    • Anämie (Anemia)

Nierenkelchdivertikel - Taubheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Hydroureter (Hydroureter)

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch fortschreitende Wucherung flüssigkeitsgefüllter Zysten im Nierenepithel gekennzeichnet ist und sich durch Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Bluthochdruck und Bauch- oder Flankenschmerzen äußern kann. Der langsam fortschreitende Verlust der Nierenfunktion kann zur terminalen Niereninsuffizienz (ESRD) führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Albuminurie (Albuminuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Abnorme Morphologie der systemischen Arterien (Abnormal systemic arterial morphology)
    • Polyzystische Lebererkrankung (Polycystic liver disease)
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Es handelt sich um eine seltene hepatorenale fibrozystische Erkrankung genetischen Ursprungs, die durch eine zystische Dilatation und Ektasie der Nierensammeltubuli gekennzeichnet ist, die mit einer Fehlbildung der Duktusplatte der Leber einhergeht und zu einer kongenitalen Leberfibrose führt. Die klinische Präsentation, die sich typischerweise in utero oder bei der Geburt manifestiert, ist variabel und umfasst in den schwersten Fällen Potter-Sequenz, Oligohydramnion, pulmonale Hypoplasie und massiv vergrößerte echogene Nieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Aszites (Ascites)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)

Nierentubulopathie-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine hypokaliämische metabolische Alkalose als Folge einer Tubulopathie, Hypomagnesiämie mit Hypermagnesurie, schwere Hyperkalziurie und dilatative Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Abnormität der Nierenresorption (Abnormality of renal resorption)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Hyperprostaglandinurie (Hyperprostaglandinuria)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Chromosomeninstabilitätssyndrom, das bei der Geburt mit Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien, die mit zunehmendem Alter deutlicher werden, Wachstumsverzögerung, wiederkehrenden sinopulmonalen Infektionen und einer extrem hohen Häufigkeit von Malignomen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Gliom (Glioma)

Nipah-Viruskrankheit

Beschreibung:

Die Nipah-Virus-Krankheit, eine vor kurzem entdeckte Zoonose, wird durch das Nipah-Virus verursacht. Typisch sind Fieber, Allgemeinsymptome und Enzephalitis, manchmal begleitet von einer Atemwegserkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Koma (Coma)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine seltene Leukodystrophie, die durch ein Spektrum progressiver neurologischer Manifestationen gekennzeichnet ist, darunter ein rasch progredienter, früh einsetzender Nystagmus, spastische Tetraplegie sowie Seh- und Hörstörungen, die im frühen Kindesalter zum Tod führen, sowie ein späteres Auftreten einer langsam progredienten komplexen spastischen Ataxie mit pyramidalen und zerebellären Symptomen und dem Verlust von Meilensteinen in der Entwicklung. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine diffuse Hypomyelinisierung der subkortikalen und tiefen weißen Substanz, Kleinhirnatrophie und einen diffusen Volumenverlust des Rückenmarks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dysästhesie (Dysesthesia)

NK-Zellen-Enteropathie

Beschreibung:

Die <I>Natural killer</I> (NK)-Zellen-Enteropathie ist eine benigne NK-Zellen-lymphoproliferative Krankheit und gekennzeichnet durch leichtere abdominelle Symptome (Leibschmerzen, Divertikulose, Obstipation, Reflux). Ursache sind Läsionen in der Mukosaschicht des Magendarmtraktes, die sich von NK-Zellen herleiten und oft als NK- oder T-Zell-Lymphom (s. dort) fehlgedeutet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
    • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Sterkorales Geschwür (Stercoral ulcer)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Magengeschwür (Gastric ulcer)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)

NMDA-Rezeptor-Enzephalitis

Beschreibung:

Eine limbischen Enzephalitis, die durch das Vorhandensein von Autoantikörpern gegen NMDA-Rezeptoren in Serum und Liquor gekennzeichnet ist. Sie kann paraneoplastischen (am häufigsten in Verbindung mit Ovarialteratomen) oder nicht-paraneoplastischen Ursprungs sein und ist lebensbedrohlich, aber potenziell behandelbar. Die Patienten präsentieren sich mit akuten Verhaltensänderungen, Psychosen und Katatonie, die rasch zu Krampfanfällen, Gedächtnisstörungen, Dyskinesien, Sprachproblemen und Störungen der Autonomie und Atmung führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Anti-NMDA-Rezeptor-Antikörper-Positivität (Anti-NMDA receptor antibody positivity)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Positiver Anti-NMDA-Rezeptor-Antikörper im Liquor (CSF anti-NMDA receptor antibody positivity)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Wahnvorstellungen (Delusions)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Mania (Mania)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • EEG mit zeitlich scharf begrenzten langsamen Wellen (EEG with temporal sharp slow waves)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Teratom des Eierstocks (Ovarian teratoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Delirium (Delirium)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Orthostatische Tachykardie (Orthostatic tachycardia)
    • Chorea (Chorea)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Aufregung (Agitation)
    • Psychose (Psychosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Mutismus (Mutism)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnorme sudomotorische Regulierung (Abnormal sudomotor regulation)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Depression (Depression)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Hodenteratom (Testicular teratoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)

Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)

Nokardiose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skotom (Scotoma)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Seizure (Seizure)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Zittern (Tremor)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
    • Koma (Coma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufregung (Agitation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)

Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch ein ausgeprägtes MRT-Muster einer kavitierenden Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich vorwiegend in der hinteren Region der Großhirnhemisphären zeigt. Das klinische Bild ist sehr vaiabel und reicht von einer akuten neurometabolischen Dekompensation im Säuglingsalter mit Entwicklungsstörungen, Krampfanfällen und Pyramidenzeichen, die sich rasch zu einer spastischen Tetraparese entwickeln, bis zu subtilen neurologischen Symptomen im Jugendalter. Bei den meisten Patienten stabilisiert sich der Krankheitsverlauf im Laufe der Zeit, und es kann eine deutliche Erholung der Entwicklungsschritte beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Progressive Leukoenzephalopathie (Progressive leukoencephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Skelettmuskel-Steatose (Skeletal muscle steatosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)

Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar

Beschreibung:

Das Noonan-ähnliche Syndrom mit losem Anagenhaar (NS/LAH) ist ein Noonan-verwandtes Syndrom, das durch Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist, die auf das Noonan-Syndrom hinweisen (s. dort) in Kombination mit einer ausgeprägten Haaranomalie, die als 'loses Anagenhaar' bezeichnet wird (Lose Anagenhaar-Syndrom, s.dort). Zu den weiteren Merkmalen gehören häufige angeborene Herzfehler, spezifische Hautmerkmale mit dunkel pigmentierter Haut, Keratose pilaris, Ekzemen oder gelegentlicher neonataler Ichtyose (siehe diesen Begriff) sowie Kleinwuchs, der oft mit einem GH-Mangel einhergeht und mit psychomotorischen Entwicklungsverzögerungen verbunden ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)

Noonan-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, hochvariable, multisystemische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch Kleinwuchs, typische faziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Kardiomyopathie und ein erhöhtes Risiko, im Kindesalter Tumore zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Aplasie des Canalis semicircularis (Aplasia of the semicircular canal)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Juvenile myelomonozytäre Leukämie (Juvenile myelomonocytic leukemia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch kutane Lentigines, hypertrophe Kardiomyopathie, Kleinwuchs, Pektusfehlbildung und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Melanom (Melanoma)

Norrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine abnorme Netzhautentwicklung mit angeborener Blindheit gekennzeichnet ist. Häufige Begleiterscheinungen sind Schallempfindungsschwerhörigkeit und Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und/oder Verhaltensstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Vaskuläres Neoplasma (Vascular neoplasm)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Blindheit (Blindness)
    • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Ängste (Anxiety)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Psychose (Psychosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Migräne (Migraine)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Uterusruptur (Uterine rupture)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Seizure (Seizure)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Clonus (Clonus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Autism (Autism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

N-Syndrom

Beschreibung:

Ein letal verlaufendes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Die Manifestationen umfassen Gesichtsdysmorphien (u.a.. Dolichozephalie/Skaphozephalie, hoher Stirnhaaransatz, seitlich überlappende Oberlider, Hypertelorismus, hervorstehende Wimpern, tiefliegende Augen, Makrokornea, Nystagmus, dysplastische Ohren, abnorme Ohrmuscheln, prominenter Nasenrücken, Zahndysplasie), Sehstörungen, Taubheit, Krampfanfälle, generalisierte Skelettdysplasie, erhöhte Anzahl von Fingerknöchelchen, Kryptorchismus, Hypospadie, Spastizität und schwere Intelligenzminderung. Bei den Patienten wurden vermehrte Chromosomenbrüche und eine fatale lymphoide Malignität beschrieben. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • T-Zell-Lymphom/Leukämie (T-cell lymphoma/leukemia)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Seborrhoische Keratose (Seborrheic keratosis)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Null-Syndrom

Beschreibung:

Das Null-Syndrom ist Teil des Spektrums der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD; s. dort) und gekennzeichnet durch milde PMD-Symptome in Verbindung mit demyelinisierender peripherer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

NUT-Karzinom

Beschreibung:

Ein seltener Tumor, der durch eine schnell wachsende Gewebeverdichtung gekennzeichnet ist, die gewöhnlich entlang der Mittellinie auftritt und durch das Vorhandensein von <i>NUTM1</i>-Rearrangements definiert ist. Die histopathologische Untersuchung zeigt ein schlecht differenziertes Karzinom, oft mit Anzeichen einer Plattenepithel-Differenzierung. Die Patienten weisen je nach Lokalisation unspezifische Zeichen und Symptome auf, die auf eine Gewebeverdichtung zurückzuführen sind. Eine ausgedehnte lokale Invasion benachbarter Strukturen, Lymphknotenbefall und Fernmetastasen sind zum Zeitpunkt der Diagnose häufig vorhanden. Die Prognose ist im Allgemeinen schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Pankreatoblastom (Pancreatoblastoma)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Ewing-Sarkom (Ewing sarcoma)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic squamous cell carcinoma)

Odontochondrodysplasia

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die durch die Kombination von spondylometaphysärer Dysplasie, generalisierter Gelenklaxität und Dentinogenesis imperfecta gekennzeichnet ist. Zu den hauptsächlichen Skelettanomalien gehören Kleinwuchs, schmaler Brustkorb, Skoliose, mesomale Verkürzung der Gliedmaßen und Brachydaktylie. Zu den radiologischen Merkmalen gehören schwere metaphysäre Unregelmäßigkeiten der Röhrenknochen, Platyspondylie mit koronalen Spalten, kegelförmige Epiphysen der Hände, quadratische Darmbeinflügel und Coxa valga. Es wurde auch über zusätzliche Manifestationen außerhalb des Skeletts wie pulmonale Hypoplasie, zystische Nierenerkrankung und nicht-obstruktiver Hydrozephalus berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Quadratisches Becken (Square pelvis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Odontodysplasie, regionale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Steine aus Zellstoff (Pulp stones)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)

Odontomatose - Aorten- und Ösophagusstenose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Odontoma (Odontoma)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie

Beschreibung:

Die Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine beinahe vollständige Alopezie mit nur spärlichem, dünnem, brüchigem, langsam wachsendem Haupthaar, blonden und spärlichen Augenbrauen und Wimpern, fehlender Achsel- und Schambehaarung, fragilen und brüchigen Fingernägeln, dicken und brüchigen Zehennägeln (jeweils mit subungualer Hornschicht), Hypodontie, Mikrodontie, weitem Zahnabstand mit hypoplastischem Schmelz, milder palmoplantarer Keratose, Cafe-au-lait-Flecken und Anomalien der Brustwarzen. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)

Offener Urachus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Nabelschnur (Abnormality of the umbilical cord)
    • Patent urachus (Patent urachus)
  • Häufig (79-30%):
    • Zystozele (Cystocele)
    • Urachuszyste (Urachal cyst)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Neonatale Omphalitis (Neonatal omphalitis)
    • Rezidivierende gramnegative bakterielle Infektionen (Recurrent gram-negative bacterial infections)

Ogden-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Oguchi-Krankheit

Beschreibung:

Die Oguchi-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Netzhaut-Erkrankung und gekennzeichnet durch kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB; s. dort) und das Mizuo-Nakamura-Phänomen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Mizuo-Phänomen (Mizuo phenomenon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)

Ohranomalien-Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte-Augenanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ohranomalien (z. B. Außenohranomalien und postaurikuläre Gruben) und Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Myopie, Nystagmus und Pigmentstörungen der Netzhaut.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Unvollständige Spaltbildung der Oberlippe (Incomplete cleft of the upper lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Anotia (Anotia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Der Okuläre Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit ist ein seltener, X-chromosomal vererbter Typ des okulären Albinismus, der durch eine schwere Sehbehinderung, eine durchscheinende blassblaue Iris, eine Reduktion des Netzhautpigments und eine mittelschwere Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Das Manifestationsalter liegt zwischen dem Jugendalter bis zum vierten oder fünften Lebensjahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)

Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten

Beschreibung:

Das Okuloaurikulovertebrale Spektrum (OAVS) mit radialen Defekten ist eine seltene Entwicklungsstörung der Branchialbögen und der Gliedmaßen-Primordien, die durch unterschiedliche Grade von ein- oder beidseitigen kraniofazialen Fehlbildungen und radialen Defekten gekennzeichnet ist. Die Störung weist einen extrem variablen Phänotyp auf. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören niedriges postnatales Gewicht, Kleinwuchs, Wirbeldefekte, Schwerhörigkeit und Gesichtsdysmorphismus (einschließlich Gesichtsasymmetrie, Fehlbildungen des äußeren, mittleren und inneren Ohrs, orofaziale Spalten und Unterkieferhypoplasie). Diese Merkmale sind immer mit radialen Defekten assoziiert, wie z.B. präaxiale Polydaktylie, Daumen- und/oder Radiushypoplasie/-agenesie oder triphalangeale Daumen. Herz, Lunge, Nieren und das zentrale Nervensystem können ebenfalls beinträchtigt sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Kurze Unterkieferrampen (Short mandibular rami)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
  • Häufig (79-30%):
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Okulo-ekto-dermales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Morphologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system morphology)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)

Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
    • Flexionskontraktur der 4. Zehe (Flexion contracture of the 4th toe)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Flexionskontraktur der 2. Zehe (Flexion contracture of the 2nd toe)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie

Beschreibung:

Die Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung und gekennzeichnet durch Symptome an den Augen (Ptose, Diplopie), gefolgt von Diarrhoe, Mangelernährung und intestinaler Pseudoobstruktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontane Ösophagusperforation (Spontaneous esophageal perforation)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)

Okulo-palato-zerebrales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Asthma (Asthma)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Glaukom (Glaucoma)

Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Grauer Star (Cataract)

Okuloskeletodentales Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch kongenitale Katarakt mit sekundärem Glaukom, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, multiple Skelettanomalien (Wirbelsäulendeformitäten, Gliedmaßenanomalien, verzögertes Knochenalter), Zahnanomalien (Oligodontie, Zahnschmelzdefekte), Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, niedriger Haaransatz, Epikanthusfalten, flache und breite Nasenrücken und Retrognathie) und Schlaganfall gekennzeichnet ist. Andere wiederkehrende Erscheinungen sind Schwerhörigkeit und Nephrokalzinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)

Okulo-tricho-anales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)

Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross

Beschreibung:

Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Augen, verschiedenen Augenanomalien (z.B. Hornhaut- und Linsentrübung, spastisches Ektropium und/oder Nystagmus), Kleinwuchs, intellektuellem Defizit und progredienten neurologischen Anomalien (spastische Tetraparese, Hyperreflexie und/oder athetoide Bewegungen). Das klinische Bild ist von Patient zu Patient unterschiedlich und kann auch weitere Anomalien einschließen (Harnwegsanomalien, Dandy-Walker-Malformation und/oder beidseitige Leistenhernie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Athetose (Athetosis)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)

Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus

Beschreibung:

Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Haare, Kleinwuchs und intellektuellem Defizit, in Kombination mit verschiedenen zusätzlichen klinischen Anomalien (z.B. Okulärer Albinismus, Katarakt, verzögerte neuro-psycho-motorische Entwicklung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Dolichozephalie, hoher Gaumenbogen, weiter Zahnabstand, Anämie und/oder Nystagmus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)

Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere Intelligenzminderung, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale und variable, multiple angeborene Anomalien, einschließlich Augen-, Gehirn-, Urogenital- und Skelettanomalien, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Myopie (Myopia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)

Okulo-zerebro-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die typischerweise durch die Trias von Fehlbildungen der Augen, des Zentralnervensystems und der Haut gekennzeichnet ist und oft mit einer Intelligenzminderung einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Talipes (Talipes)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)

Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch kongenitale Katarakte, Glaukom, Intelligenzminderungen, Krampfanfälle, postnatale Wachstumsverzögerung und renale tubuläre Dysfunktion mit chronischem Nierenversagen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Clonus (Clonus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoammonämie (Hypoammonemia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anämie (Anemia)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)

Okzipitalhorn-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels, die hauptsächlich durch knöcherne Exostosen (einschließlich der pathognomonischen Okzipitalhörner) und Bindegewebsmanifestationen mit Cutis laxa und Blasendivertikeln gekennzeichnet ist. Die Beteiligung des zentralen Nervensystems ist variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Keloide (Keloids)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Rachitis (Rickets)
    • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Humerus varus (Humerus varus)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Oligocone-Trichromasie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-progressive Form des Syndroms der Zapfenphotorezeptor-Dysfunktion, die durch reduzierte Sehschärfe, normales Fundusbild und fehlende oder reduzierte Zapfenantworten in der Elektroretinographie gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu allen anderen Formen der Zapfenfunktionsstörung ist das Farbsehen normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)

Oligodaktylie, tetramelische postaxiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)

Oligodontie

Beschreibung:

Die Oligodontie ist eine seltene Anomalie der Zahnentwicklung bei Menschen, die durch das Fehlen von 6 oder mehr Zähnen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des ersten bleibenden Backenzahns (Agenesis of first permanent molar tooth)
    • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Agenesie des oberen seitlichen Schneidezahns (Agenesis of maxillary lateral incisor)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Agenesie eines Prämolaren (Agenesis of premolar)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
    • Abnormität der Morphologie der primären Molaren (Abnormality of primary molar morphology)
    • Agenesie des Unterkiefer-Prämolars (Agenesis of mandibular premolar)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)

Oligomeganephronie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Glomerulomegalie (Glomerulomegaly)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verringertes Vorkommen von Nephronen (Decreased numbers of nephrons)
    • Abnorme Nephron-Morphologie (Abnormal nephron morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie der Markpyramide (Abnormality of medullary pyramid morphology)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Pulmonale Venenverschlüsse (Pulmonary venous occlusion)

Oliver-Syndrom

Beschreibung:

Das Oliver-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, postaxiale Polydaktylie und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)

Olivopontozerebelläre Atrophie - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Olivopontozerebelläre Atrophie (Olivopontocerebellar atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)

Ollier-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple Enchondrome (gutartige knorpelbildende Tumore) gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind im Allgemeinen unilateral oder asymmetrisch verteilt. Die häufigste betroffene Stelle ist das appendikuläre Skelett.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Anämie (Anemia)

Omenn-Syndrom

Beschreibung:

Das Omenn-Syndrom (OS) ist eine entzündliche Erkrankung mit Erythrodermie, Schuppung, Alopezie, chronischer Diarrhoe, Gedeihstörung, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie in Verbindung mit schwerem kombiniertem Immundefekt (SCID; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Fieber (Fever)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Anämie (Anemia)

Omodysplasie, autosomal-dominante Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Omodysplasie, autosomal-rezessive Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplastische distale Humeri (Hypoplastic distal humeri)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hernie (Hernia)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Omphalozele

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung der Bauchwand, die durch eine Hernie der Bauchwand gekennzeichnet ist, die auf die Nabelschnur zentriert ist und bei der die vorstehenden Eingeweide durch einen Bruchsack geschützt sind.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes mütterliches Alpha-Fetoprotein im Serum (Elevated maternal serum alpha-fetoprotein)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Weicher Marker im fetalen Ultraschall (Fetal ultrasound soft marker)
  • Häufig (79-30%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)

Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von Omphalozele und Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Lippenspalten, bifide Uvula, beidseitige Klumpfüße, Uterus bicornis und Hydrocephalus internus. Die Erkrankung verläuft im Säuglingsalter letal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg

Beschreibung:

Der Typ Shprintzen-Goldberg des Omphalozele-Syndroms ist ein sehr seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, gekennzeichnet durch Omphalozele, Skoliose, leichte faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, S-förmige Lider, schmale Oberlippe), Pharynx- und Larynx-Hypoplasie und Lernschwierigkeiten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Pharynx (Hypoplasia of the pharynx)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Anteroposterior verkürzter Kehlkopf (Anteroposteriorly shortened larynx)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Analatresie (Anal atresia)

Onychodysplasie, kongenitale isolierte

Beschreibung:

Eine seltene isolierte Nagelanomalie, die durch eine kongenitale ein- oder beidseitige Nageldysplasie (einschließlich Mikronychien, Polyonychien, Anonychien, Hemionychrogryphosen und Fehlstellungen) gekennzeichnet ist und in der Regel die Zeigefinger und/oder andere Finger oder auch Zehen betrifft, häufig in Verbindung mit knöchernen Anomalien der betroffenen Gliedmaßen (z. B. Y-förmige Verzweigung der distalen Phalanx, Brachymesophalangie oder Syndaktylie). Die Erkrankung kann sporadisch oder familiär bedingt sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Gespaltener Nagel (Bifider Nagel) (Bifid nail)
    • Fehlende Lunula (Absent lunula)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Schmaler Nagel (Narrow nail)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Teilweiser Doppelzweig der distalen Phalanx des zweiten Fingers (Partial duplication of the distal phalanx of the 2nd finger)
    • Platonychia (Platonychia)
    • Abnorme Morphologie der Fingerphalanx (Abnormal finger phalanx morphology)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Eingewachsener Nagel (Ingrown nail)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlanke distale Phalanx des Fingers (Slender distal phalanx of finger)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)

Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Aplasie des lateralen Humerus-Chondylus (Lateral humeral condyle aplasia)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Blindheit (Blindness)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Glaukom (Glaucoma)

Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelanomalien im Zusammenhang mit mitochondrialer Dysfunktion (Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Ptosis (Ptosis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diplopie (Diplopia)

Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Abnormität der spinozerebellären Bahnen (Abnormality of the spinocerebellar tracts)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Migräne (Migraine)

Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit Skelettmuskelschwäche, Katarakte, Hörverlust, sensorische axonale Neuropathie, Ataxie, Parkinsonismus, Kardiomyopathie, Hypogonadismus und Depression einhergehen. Sie ist in der Regel weniger schwerwiegend als die autosomal-rezessive Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Depression (Depression)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Goiter (Goiter)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Migräne (Migraine)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Ketose (Ketosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ödeme (Edema)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Herzklopfen (Palpitations)

Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit einer generalisierten Skelettmuskelschwäche, Muskelatrophie, sensorischer axonaler Neuropathie, Ataxie, Kardiomyopathie und psychiatrischen Symptomen einhergehen.Die autosomal-rezessive Form verläuft in der Regel schwerer als die autosomal-dominante Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Depression (Depression)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)

Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)

Opitz G/BBB-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom mit kongenitalen Fehlbildungen der Mittellinie, das durch Hypertelorismus, laryngo-tracheo-ösophageale Defekte und Hypospadie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Stridor (Stridor)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Thyreoglossus-Zyste (Thyroglossal cyst)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)

Opsismodysplasie

Beschreibung:

Die Opsismodysplasie ist eine Skelettdysplasie mit angeborenem Kleinwuchs und fazialen Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)

Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom

Beschreibung:

Das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (OMS) ist eine seltene neuroinflammatorische Krankheit des Kindesalters. Es ist gekennzeichnet durch Opsoklonus, Myoklonus, Ataxie, Verhaltens- und Schlafstörungen und tritt entweder im Gefolge eines Neuroblastoms als paraneoplastisches Syndrom oder nach einer viralen Infektion auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Melanom (Melanoma)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Teratom des Eierstocks (Ovarian teratoma)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)

Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp mit den Hauptmerkmalen Optikusatrophie, Ataxie und Hypotonie gekennzeichnet ist. Weitere häufige Manifestationen sind eine globale Entwicklungsverzögerung mit oder ohne Regression, Neuropathie, Spastizität und Mikrozephalie, seltener Krampfanfälle, Bewegungsstörungen, Hörverlust und Ateminsuffizienz. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien des Corpus callosum, der Basalganglien und des Mittelhirns, zerebrale oder zerebelläre Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz zeigen. Die Erkrankung verläuft häufig in jungen Jahren tödlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Periventrikuläre Hypodensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hypodensities)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Blindheit (Blindness)

Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die zu den häufigsten Formen der hereditären Optikusneuropathie gehört und durch einen fortschreitenden beidseitigen Sehverlust gekennzeichnet ist, der im ersten Lebensjahrzehnt einsetzt und mit einer Blässe des Sehnervenkopfes, einem Verlust der Sehschärfe, Gesichtsfeldausfällen und Farbsehstörungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Morning Glory Anomalie (Morning glory anomaly)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Migräne (Migraine)
    • Demenz (Dementia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pes cavus (Pes cavus)

Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch Anzeichen und Symptome innerhalb eines phänotypischen und metabolischen Spektrums gekennzeichnet ist, das eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Optikusatrophie, axonale Neuropathie, hypertrophe Kardiomyopathie, Laktatazidose und eine erhöhte Ausscheidung von Zwischenprodukten des Krebszyklus umfasst. Weitere variable Merkmale sind Spastik, Krampfanfälle, Ataxie, kongenitaler Katarakt und Gesichtsdysmorphien. Die Krankheit beginnt in der Neugeborenenperiode oder im Säuglingsalter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Myopie (Myopia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, bei der die typische Optikusatrophie mit anderen extraokulären Manifestationen wie sensorineurale Taubheit, Myopathie, chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, Ataxie und periphere Neuropathie einhergeht. Seltener werden auch andere Manifestationen wie spastische Paraplegie oder Multiple-Sklerose-ähnliche Erkrankungen mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Abnorme Morphologie der retinalen Nervenfaserschicht (Abnormal retinal nerve fiber layer morphology)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Migräne (Migraine)

Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Optikusatrophie und Katarakt (ADOAC) ist eine Form der autosomal-dominanten Optikusatrophie (ADOA; s. dort), die durch eine frühzeitige und bilaterale Optikusatrophie gekennzeichnet ist. Sie führt zu einem Visusverlust mit variablem Schweregrad, gefolgt von einem späten anterioren und/oder posterioren kortikalen Katarakt. Weitere Merkmale sind sensorineuraler Hörverlust und neurologische Symptome wie Tremor, extrapyramidale Steifigkeit und das Fehlen tiefer Sehnenreflexe. ADOAC wird durch Mutationen im <i>OPA3</i> (19q13.32) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hinterer kortikaler Katarakt (Posterior cortical cataract)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schmerz (Pain)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Anteriorer kortikaler Katarakt (Anterior cortical cataract)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Tritanomalie (Tritanomaly)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Anteriorer subkapsulärer Katarakt (Anterior subcapsular cataract)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Cerulean-Katarakt (Cerulean cataract)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Blindheit (Blindness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)

Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Asterixis (Asterixis)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Optikusgliom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)

Orale submuköse Fibrose

Beschreibung:

Die Orale submuköse Fibrose (OSMF) ist eine chronische progressive Erkrankung mit veränderter Elastizität des Bindegewebes der oralen Submukosa. Sie tritt häufiger in Indien und Südostasien auf und seltener im Rest der Welt. Symptome sind ein brennendes Gefühl und Schmerzen in der Mundhöhle, Verlust der Geschmacksempfindung, blass-fibröse Bänderung und Versteifung der Mundschleimhaut und des Rachenraumes (mit der Folge von Trismus und zunehmender Reduktion der Mundöffnung). Es besteht ein erhöhtes Risiko (3-19 %) für die Entwicklung eines Plattenepithel-Karzinoms der Mundhöhle. Meist steht die Krankheit in Verbindung mit dem Kauen der Arekanuss (einem Bestandteil des Betelbissens), aber die eigentliche Ursache ist nicht genau bekannt. Gegenwärtig gibt es keine wirksame Behandlung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Trismus (Trismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)

Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels und der Ammoniak-Entgiftung. Diese manifestiert sich entweder durch eine schwere, bei Neugeborenen auftretende Störung, die hauptsächlich Knaben betrifft, oder durch eine später auftretende (partielle) Formen der Krankheit. In beiden Fällen kommt es zu Episoden von Hyperammonämie, die tödlich verlaufen und zu neurologischen Folgeerscheinungen führen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Eiweißvermeidung (Protein avoidance)
    • Seizure (Seizure)
    • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Koma (Coma)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Delirium (Delirium)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 1 (OFD1) ist eine seltene neuronale Entwicklungsstörung aus der Gruppe der Ziliopathien. Sie ist im männlichen Geschlecht letal. Unterschiedlich ausgeprägte Anomalien im weiblichen Geschlecht sind: Externe Fehlbildungen (kraniofazial und digital), sowie mögliche Beteiligung des Zentralnervensystems (ZNS) und innerer Organe (Nieren, Pankreas und Ovarien).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Seizure (Seizure)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Milia (Milia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des Oro-fazio-digitales Syndroms mit autosomal-rezessivem Erbgang und ursächlichen <i>C2CD3</i>-Mutationen. Er ist gekennzeichnet durch schwere Mikrozephalie, Trigonozephalie, schwere Intelligenzminderung und Mikropenis. Weitere Manifestationen sind orale, faziale und digitale Fehlbildungen (Gingivalfrenulae, linguale Hamartome, Zungenspalte/Lobulation, Gaumenspalte, Telecanthus, nach oben geneigte Lidspalten, Mikroretrognathie, postaxiale Polydaktylie der Hände und Duplikation des Hallux), Corpus-callosum-Agenesie und Vermis-Hypoplasie mit backenzahnähnlicher Konfiguration des Mittelhirns (<i>Molar Tooth Sign</i>, MTS) in der Hirnbildgebung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Aplasie der Epiglottis (Aplasia of the epiglottis)
    • Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Verdoppelung des Hallux phalanx (Duplication of phalanx of hallux)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Offenes Operculum (Open operculum)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Y-förmige Mittelhandknochen (Y-shaped metacarpals)
    • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
    • Vollständige Duplikation des Hallux phalanx (Complete duplication of hallux phalanx)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Breiter erster Mittelfußknochen (Broad first metatarsal)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Unilaterale Alveolarspalte im Oberkiefer (Unilateral alveolar cleft of maxilla)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Polysyndaktylie des Hallux (Polysyndactyly of hallux)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Apnoe (Apnea)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Tortuosität der zentralen Netzhautgefäße (Central retinal vessel vascular tortuosity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Adactyly (Adactyly)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Monorchismus (Monorchism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Beidseitige Lungen-Agenesie (Bilateral lung agenesis)
    • Fehlender Crus der Helix (Absent crus of helix)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Perineale Fistel (Perineal fistula)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Rektale Atresie (Rectal atresia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
    • Agenesie des Eckzahns (Agenesis of canine)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Postaxiale Polysyndaktylie des Fußes (Postaxial polysyndactyly of foot)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Ektopes akzessorisches fingerartiges Anhängsel (Ectopic accessory finger-like appendage)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit oro-fazialen Anomalien und oft Polydaktylie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Apnoe (Apnea)
    • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Hypothalamisches Hamartom (Hypothalamic hamartoma)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Mittellinienkerbe des oberen Alveolarkamms (Midline notch of upper alveolar ridge)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zentraler Y-förmiger Mittelhandknochen (Central Y-shaped metacarpal)

Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Orotazidurie, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Pyrimidinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende megaloblastische Anämie, eine globale Entwicklungsverzögerung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist und mit einer massiven Überausscheidung von Orotsäure im Urin einhergeht (manchmal mit Orotsäurekristallurie). Es wurde auch über Patienten ohne megaloblastische Anämie, aber mit zusätzlichen Symptomen wie Epilepsie, berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Orotsäure-Kristallurie (Orotic acid crystalluria)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Osgood-Schlatter-Krankheit

Beschreibung:

Die Osgood-Schlatter-Krankheit ist eine durch Zug verursachte Apophysitis des vorderen Tibia-Tuberkels. Sie tritt bei körperlich aktiven Adoleszenten auf und ist gekennzeichnet durch allmählich einsetzende Schmerzen und Schwellungen an der Vorderseite der Kniee, weshalb die Patienten humpeln. In der Regel normalisiert sich der Gang zum Ende der Wachstumsperiode.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Großes Knie (Large knee)

OSLAM-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Ösophagusatresie

Beschreibung:

Die Ösophagusatresie (OA) umfasst eine Gruppe angeborener Fehlbildungen mit unterbrochener Kontinuität des Ösophagus und permanent vorhandener oder fehlender Verbindung zur Trachea.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Fehlen einer Magenblase in der Sonographie des Fötus (Absence of stomach bubble on fetal sonography)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Blässe (Pallor)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Dreieckige Form der distalen Phalangen der Hand (Triangular shaped distal phalanges of the hand)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)

Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine fehlende Verknöcherung der Schädelknochen bei der Geburt und charakteristische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (Stirnbuckel, Hypertelorismus, nach unten verlaufende Lidspalten, Proptosis, flacher Nasenrücken, tief angesetzte Ohren, Retrusion des Mittelgesichts). Die Patienten weisen bei der Geburt einen weichen Schädel auf, der im Laufe der Zeit progressiv verknöchert und im Erwachsenenalter typischerweise zu einem deformierten Schädel führt (mit Brachyzephalie und prominentem Hinterhaupt). Es sind keine weiteren Skelettanomalien assoziiert und die Patienten haben eine normale kognitive und motorische Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)

Osteochondrome, multiple

Beschreibung:

Eine primäre Knochenerkrankung, die durch die Entwicklung von zwei oder mehr knorpelüberzogenen Knochenauswüchsen (Osteochondromen) an der Knochenoberfläche gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Osteochondroma (Osteochondroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Deformierte Unterarmknochen (Deformed forearm bones)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmerz (Pain)
    • Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Sehnenschmerzen (Tendon pain)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Unterarmgestrüpp (Forearm undergrowth)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Femoroacetabuläres Impingement (Femoroacetabular impingement)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Deformierter Radius (Deformed radius)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Zervikale Myelopathie (Cervical myelopathy)
    • Rippenexostosen (Rib exostoses)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Skapulare Exostosen (Scapular exostoses)
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Pseudoaneurysma (Pseudoaneurysm)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

Osteochondrose des Fußwurzelknochens

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Abflachung der Sprungbeinkuppel (Flattening of the talar dome)
    • Abnorme Verknöcherung der Fußwurzel (Abnormal tarsal ossification)
    • Tarsale Tüpfelung (Tarsal stippling)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Chondritis (Chondritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Juvenile aseptische Nekrose (Juvenile aseptic necrosis)
    • Arthritis (Arthritis)

Osteochondrose des Mittelfußknochens

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine avaskuläre Nekrose eines Mittelfußkopfes gekennzeichnet ist und meist den zweiten, aber auch den dritten oder vierten Mittelfußknochen betrifft. Die Patienten können sich mit Schmerzen bei Belastung, Schwellungen und Druckempfindlichkeit vorstellen. Zu den radiologischen Merkmalen gehören eine Erweiterung des Zehengrundgelenks und eine Abflachung des betroffenen Mittelfußköpfchens, in späteren Stadien eine Sklerose des Mittelfußköpfchens, eine Verdickung der Kortikalis und intraartikuläre lose Körper. Die Erkrankung kann in einigen Fällen beidseitig auftreten und zeigt eine signifikante Prädilektion für Frauen im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Verdickte Kortikalis der Knochen (Thickened cortex of bones)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Abnormität des zweiten Mittelfußknochens (Abnormality of the second metatarsal bone)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anomalie der Mittelfußknochen-Epiphyse (Abnormality of metatarsal epiphysis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Abgeflachte Mittelfußköpfe (Flattened metatarsal heads)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des dritten Mittelfußknochens (Abnormality of the third metatarsal bone)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des vierten Mittelfußknochens (Abnormality of the fourth metatarsal bone)
    • Abnormität des fünften Mittelfußknochens (Abnormality of the fifth metatarsal bone)

Osteochondrosis dissecans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Häufig (79-30%):
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Anomalie der Skelettphysiologie (Abnormality of skeletal physiology)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)

Osteodysplasie, familiäre, Typ Anderson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Osteogenesis imperfecta

Beschreibung:

Die Osteogenesis imperfecta (OI) umfasst eine heterogene Gruppe genetischer Erkrankungen mit erhöhter Knochenbrüchigkeit, geringer Knochenmasse und Neigung zu Knochenbrüchen unterschiedlichen Schweregrades.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Mehrere Rippenfrakturen (Multiple rib fractures)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Vergrößerte Wirbelfußwurzeln (Enlarged vertebral pedicles)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ängste (Anxiety)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verkalkung der Interosseusmembran des Unterarms (Calcification of the interosseus membrane of the forearm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Nicht kommunizierender Hydrozephalus (Noncommunicating hydrocephalus)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Verminderte Kalvarialverknöcherung (Decreased calvarial ossification)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)

Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Osteomalazie, onkogene

Beschreibung:

Ein seltenes paraneoplastisches Syndrom, das durch renalen Phosphatverlust und Knochendemineralisation aufgrund eines gemischt bindegewebigen phosphaturischen mesenchymalen Tumors gekennzeichnet ist. Das Syndrom verursacht Osteomalazie mit Knochenschmerzen und pathologischen Frakturen bei Erwachsenen und Rachitis bei Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Riesenzelltumor des Knochens (Giant cell tumor of bone )
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Karzinom (Carcinoma)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)

Osteomesopyknose

Beschreibung:

Die Osteomesopyknose ist eine sehr seltene benigne Knochenerkrankung und gekennzeichnet durch eine Knochendysplasie, die sich als fleckförmige Sklerose des Achsenskeletts und erhöhte Knochen-Mineraldichte manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sklerotischer Wirbelkörper (Sclerotic vertebral body)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)

Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
    • Makuläre hyperpigmentierte Dermopathie (Macular hyperpigmented dermopathy)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Osteopathia striata - kraniale Sklerose

Beschreibung:

Die Osteopathia striata mit kranialer Sklerose (OS-CS) ist eine Knochendysplasie und gekennzeichnet durch longitudinale Streifung der Metaphysen der langen Knochen, Sklerose der Schädel-und Gesichtsknochen, Makrozephalie, Gaumenspalte und Schwerhörigkeit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Hyperostose im Gesicht (Facial hyperostosis)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Mutismus (Mutism)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Zittern (Tremor)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Blässe (Pallor)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Anämie (Anemia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)

Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Vermehrte Verknöcherung des Schädels (Increased skull ossification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)

Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose

Beschreibung:

Die Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose ist eine seltene Krankheit mit Osteopetrose (siehe dort), renaler tubulärer Azidose (RTA) und neurologischen Störungen, die durch zerebrale Verkalkungen bedingt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Distale renale tubuläre Azidose (Distal renal tubular acidosis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Ausgeprägte Schwimmrippen (Prominent floating ribs)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Tetraparese (Tetraparesis)

Osteopetrosis Albers-Schönberg

Beschreibung:

Die Osteopetrose Albers-Schönberg ist eine sklerosierende Skeletterkrankung und gekennzeichnet durch erhöhte Knochendichte, die im Röntgenbild als das Zeichen der 'Sandwich-Wirbel' (Dichte Bänder von Sklerose parallel zur Wirbelendplatte) erkennbar ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Osteosklerose an der Schädelbasis (Osteosclerosis of the base of the skull)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Osteopetrosis, intermediäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Sandwich-Aussehen der Wirbelkörper (Sandwich appearance of vertebral bodies)
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Osteosklerose an der Schädelbasis (Osteosclerosis of the base of the skull)
    • Kortikale Sklerose (Cortical sclerosis)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie durch Kompression des Hirnnervs (Optic atrophy from cranial nerve compression)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Osteopoikilose, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple, kleine, runde bis eiförmige osteosklerotische Herde gekennzeichnet ist, die bevorzugt an den Epiphysen und Metaphysen der langen Röhrenknochen sowie des Beckens, des Schulterblatts, der Handwurzelknochen und der Fußwurzelknochen auftreten. Die Erkrankung ist in der Regel klinisch unauffällig und wird nur zufällig entdeckt, obwohl bei einigen Patienten leichte Gelenkschmerzen mit oder ohne Gelenkerguss auftreten können. Die Knochenfestigkeit ist normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Gliedmaßenknochen (Abnormality of limb bone)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Sklerotische Herde in den Handknochen (Sclerotic foci in hand bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Sklerotische Skapulae (Sclerotic scapulae)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Sklerotische Herde in den Handwurzelknochen (Sclerotic foci within carpal bones)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Keloide (Keloids)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)

Osteoporose, idiopathische juvenile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)

Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Blindheit (Blindness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Myopie (Myopia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Albinismus (Albinism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Exsudative Vitreoretinopathie (Exudative vitreoretinopathy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Exsudative Retinopathie (Exudative retinopathy)
    • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
    • Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Zerknitterte Langknochen (Crumpled long bones)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehschärfe Lichtwahrnehmung mit Projektion (Visual acuity light perception with projection)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)

Osteosarkom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalie der Oberschenkelmetaphyse (Abnormality of the femoral metaphysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Tibiametaphyse (Abnormality of the tibial metaphysis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Schmerz (Pain)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)

Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Dieses kürzlich beschriebene Syndrom ist gekennzeichnet durch Osteosklerose, Entwicklungsverzögerung und Kraniosynostose (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)

Osteosklerose-Ichthyose-vorzeitige Ovarialinsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine sklerosierende Knochendysplasie gekennzeichnet ist, die die diaphysären und metaphysären Bereiche der langen Knochen sowie den Schädel und die Mittelhandknochen betrifft und mit Hautveränderungen einhergeht, wie sie bei der Ichthyosis vulgaris und der vorzeitigen Ovarialinsuffizienz mit bilateraler Hypoplasie der Eierstöcke auftreten. Die Patienten stellen sich im Erwachsenenalter vor, hauptsächlich mit Schwellungen der Extremitäten und gelegentlich leichten Schmerzen in den Beinen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)

Östrogen-Resistenz-Syndrom

Beschreibung:

Das Östrogen-Resistenz-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch eine Östrogenrezeptor-Unempfindlichkeit gegenüber Östrogenen und das Vorhandensein erhöhter Östrogen- und Gonadotropin-Serumspiegel gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören fehlende Brustentwicklung und primäre Amenorrhoe in Verbindung mit multizystischen Ovarien und/oder hypoplastischem Uterus bei weiblichen Patienten, normale oder abnormale Gonadenentwicklung bei männlichen Patienten und deutlich verzögerte Knochenreifung, Persistenz offener Epiphysen, reduzierte Knochenmineraldichte und variable Hochwüchsigkeit bei beiden Geschlechtern. Glukoseintoleranz, Hyperinsulinämie und Lipidanomalien können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Erhöhte unspezifische alkalische Phosphatase im Gewebe (Elevated tissue non-specific alkaline phosphatase)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Akne (Acne)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Abnormaler Testosteronspiegel (Abnormal testosterone level)
    • Abnormität der Schambehaarung (Abnormality of the pubic hair)

O'Sullivan-McLeod-Syndrom

Beschreibung:

Das O' Sullivan-Mc s Leod-Syndrom ist eine benigne Störung der unteren Motorneurone und seltene Variante der Monomelischen Amyotrophie (MA; siehe dort). Kennzeichnend ist eine anfänglich einseitige Schwäche der intrinsischen Handmuskeln, die eventuell auf die Gegenseite übertritt (mit asymmetrischer Verteilung). Die Muskelatrophie schreitet nur sehr langsam, über eine Periode von 20 Jahren fort.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Kälteparese (Cold paresis)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Zittern (Tremor)
    • Schmerz (Pain)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)

Oto-dentales Syndrom

Beschreibung:

Das Otodentale Syndrom ist eine sehr seltene erbliche Störung und gekennzeichnet durch erheblich vergrößerte Eck- und Backenzähne (Globodontie) in Verbindung mit sensorineuralem Gehörverlust.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Molarenmorphologie (Abnormality of molar morphology)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Agenesie eines Prämolaren (Agenesis of premolar)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Steine aus Zellstoff (Pulp stones)
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)
    • Mittelohrentzündung mit Erguss (Otitis media with effusion)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Oto-fazio-zervikales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch ausgeprägte Gesichtszüge (langes, dreieckiges Gesicht, breite Stirn, schmale Nase und Unterkiefer, hochgewölbter Gaumen), abstehende, dysmorphe Ohren (tief angesetzt und becherförmig mit großen Ohrmuscheln und hypoplastischem Tragus, Antitragus und Ohrläppchen), langer Hals, präaurikuläre und/oder branchiale Fisteln und/oder Zysten, hypoplastische Nackenmuskulatur mit schrägen Schultern und Schlüsselbeinen, geflügelte, niedrige und seitlich angesetzte Schulterblätter, Hörstörung und leichtes intellektuelles Defizit. Wirbelsäulendefekte und Kleinwuchs können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)

Oto-onycho-peroneales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Assoziation von dysplastischen äußeren Ohren, Nagelhypoplasie und variablen Fehlbildungen des Skeletts gekennzeichnet ist, wie z. B. hypoplastische oder fehlende Fibulae, Anomalien des Schulterblatts, des Schlüsselbeins und des Akromioklavikulargelenks sowie Klumpfüße (Talipes equinovarus). Es wurde auch über Gelenkkontrakturen und leichte Gesichtsdysmorphien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anodontia (Anodontia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Enzephalozele (Encephalocele)

Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)

Ovarialfibrom

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger Tumor aus der Gruppe der ovariellen Keimstrang-Stromatumoren, der durch eine Gewebeverdichtung im Bauchraum gekennzeichnet ist, die unter anderem mit Bauchschmerzen, Blähungen oder Menorrhagie einhergehen oder auch asymptomatisch sein kann. Die Assoziation mit Aszites und Hydrothorax ist als Meigs-Syndrom bekannt. Der Tumor kann von solider und/oder zystischer Natur sein. Histologisch zeigt er Bündel von Spindelzellen, die unterschiedliche Mengen an Kollagen bilden, ohne zelluläre Atypien oder atypische Mitosen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Aszites (Ascites)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Mesenterialzyste (Mesenteric cyst)

Ovarielles Überstimulationssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene gynäkologische Erkrankung, die prämenopausale Frauen betrifft und in der Regel nach einer Behandlung mit ovarialstimulierenden Hormonen auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch eine Vergrößerung der Eierstöcke und, in unterschiedlichem Ausmaß, durch eine Verlagerung des Serums aus dem intravaskulären Raum in den dritten Raum, hauptsächlich in die Peritoneal-, Pleura- und in geringerem Ausmaß in die Perikardhöhle. Zu den ersten Symptomen gehören ein geblähter Bauch, Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen. Der Schweregrad reicht von leicht bis lebensbedrohlich und wird durch ein erhöhtes Thromboserisiko, akutes Leber- und Nierenversagen, akutes Atemnotsyndrom sowie Ovarialtorsion und -ruptur kompliziert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Aszites (Ascites)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)

Oxoglutarazidurie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Entwicklungsverzögerung bei Neugeborenen, Hypotonie, Hepatomegalie, Laktatazidämie, erhöhte Kreatinkinasewerte, erhöhte Alpha-Ketoglutarsäure im Urin und ein vermindertes Verhältnis von Beta-Hydroxybutyrat zu Acetoacetat im Plasma gekennzeichnet ist. Ein Pyruvatdehydrogenasemangel kann assoziiert sein und zu Hypoglykämie und neurologischen Anomalien z.B. Krampfanfällen, führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalie des Krebszyklus-Stoffwechsels (Abnormality of Krebs cycle metabolism)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)

Pachydermoperiostose

Beschreibung:

Die Pachydermoperiostose (PDP) ist eine Form von primärer hypertrophischer Osteoarthropathie (s. dort). Diese seltene hereditäre Krankheit ist gekennzeichnet durch Trommelschlegelfinger, Pachydermie und subperiostale Knochenneubildung. Symptome sind Schmerzen, Polyarthritis, Cutis verticis gyrata, Seborrhoe und Hyperhidrose. Drei Unterformen wurden beschrieben: Eine vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis; eine unvollständige Form mit Hinweisen auf Knochenanomalien, aber ohne Pachydermie; und eine Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber nur minimalen bis fehlenden Skelettveränderungen (sh. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Akne (Acne)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Ödeme (Edema)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Anämie (Anemia)

Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von diffuser Pachygyrie und arachnoiden Zysten, psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Krampfanfälle (abwesend, atonisch und generalisiert tonisch-klonisch) und gelegentlich auch Kopfschmerzen sind ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Pachymeningitis, IgG4-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene, entzündliche Erkrankung des Gehirns, die durch eine Verdickung der Dura mater des Schädels oder der Wirbelsäule mit mindestens zwei histiopatholgischen Merkmalen einer IgG4-assoziierten Erkrankung gekennzeichnet ist: dichtes lymphoplasmatisches Infiltrat, storiforme Fibrose und/oder obliterative Phlebitis. Typischerweise haben die Patienten einen unspezifischen Liquorbefund und zeigen möglicherweise keine systemische Beteiligung oder einen Anstieg von Serum-IgG4. Die klinische Manifestation wird durch eine mechanische Kompression von Nerven- oder Gefäßstrukturen verursacht, die zu funktionellen Defiziten führt, am häufigsten Kopfschmerzen, Hirnnervenlähmungen, Sehstörungen und motorische Schwäche.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Abnorme Morphologie der Dura mater (Abnormal dura mater morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerz (Pain)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Anomalie des zervikalen Plexus (Abnormality of cervical plexus)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Seizure (Seizure)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnorme Morphologie der Dura mater der Wirbelsäule (Abnormal spinal dura mater morphology)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)

Pachyonychia congenita

Beschreibung:

Die Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene Genodermatose. Wichtigste Symptome sind ein schmerzhaftes palmoplantares Keratoderma, verdickte Nägel, Zysten und weißliche Mundschleimhaut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
    • Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Steatocystoma multiplex (Steatocystoma multiplex)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Lineare Anordnungen von Makula-Hyperkeratosen in Biegebereichen (Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Eruptive Vellushaarzyste (Eruptive vellus hair cyst)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)

Paget-Syndrom, juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)

PAGOD-Syndrom

Beschreibung:

Das PAGOD-Syndrom ist eine schwere Entwicklungsstörung mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, darunter kardiovaskuläre Defekte, Lungenhypoplasie, Zwerchfelldefekte und Fehlbildungen der Genitalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Agonadismus (Agonadism)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Pai-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch eine mediane Oberlippenspalte (MCL), Mittellinienpolypen der Gesichtshaut, Nasenschleimhaut und pericallosale Lipome gekennzeichnet ist. Hypertelorismus mit Augenanomalien werden ebenfalls beobachtet, im Allgemeinen mit normaler neuropsychologischer Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mittellinien-Lipome des zentralen Nervensystems (Midline central nervous system lipomas)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Pallister-Hall-Syndrom

Beschreibung:

Das Pallister-Hall-Syndrom (PHS), eine pleiotrope, autosomal-dominant vererbte Fehlbildungsstörung. Charakteristische Symptome sind: Hypothalamus-Hamartome, Hypophysen-Dysfunktion, Epiglottis-Spalte, Polydaktylie und, seltener, Nierenanomalien und urogenitale Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypothalamisches Hamartom (Hypothalamic hamartoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Polydaktylie, die den 3. Finger betrifft (Polydactyly affecting the 3rd finger)
    • Supernumeräre Mittelhandknochen (Supernumerary metacarpal bones)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Polydaktylie, die den 4. Finger betrifft (Polydactyly affecting the 4th finger)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
    • Bilaterale postaxiale Polydaktylie (Bilateral postaxial polydactyly)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ohrmarke (Auricular tag)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Gespaltener Kehldeckel (Bifide Epiglottis) (Bifid epiglottis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteochondroma (Osteochondroma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Talipes (Talipes)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Palmoplantarkeratose, aquagene

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch vorübergehende Faltenbildung der Haut, Ödeme, Bildung weißlicher Papeln, Juckreiz, Brennen oder Schmerzen an den Handflächen und/oder Fußsohlen als Reaktion auf den Kontakt mit Wasser gekennzeichnet ist. Die Dauer der Exposition und die Wassertemperatur beeinflussen die Geschwindigkeit der Entwicklung und die Intensität der Läsionen. Die Erkrankung ist bei Frauen häufiger als bei Männern und tritt häufig bei Patienten mit Mukoviszidose auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Übermäßige Hautfaltenbildung auf dem Hand- und Fingerrücken (Excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers)
    • Orthokeratotische Hyperkeratose (Orthokeratotic hyperkeratosis)
    • Pruritus palmaris (Palmar pruritus)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Weiße Papel (White papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Phalangealgelenke an der Hand (Abnormal phalangeal joint morphology of the hand)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Ödeme (Edema)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)

Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose mit Erythem (Hyperkeratosis with erythema)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)

Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose. Neben den beiden namengebenden Symptomen ist die Erkrankung in der Regel mit Katarakt, progredienter Klinodaktylie und Pseudo-Ainhum (Daktylolyse) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)

Palmoplantarkeratose-Ösophaguskarzinom-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Verdickung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die auf Bereiche beschränkt ist, in denen Gewicht getragen wird und/oder Reibung auftritt (fokale, nicht epidermolytische palmoplantare Keratodermie), sowie orale und ösophageale Leukokeratose, die mit einem sehr hohen Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines Plattenepithelkarzinoms der Speiseröhre verbunden ist. Die Hautläsionen treten in der Kindheit auf und können durch Rissbildung und Infektionen kompliziert werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Aszites (Ascites)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Armer Tropf (Poor suck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)

Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I

Beschreibung:

Die punktförmige Palmoplantarkeratose Typ I (PPKP1), auch bekannt als Buschke-Fischer-Brauer-Syndrom, ist eine sehr seltene erbliche Hauterkrankung, die durch eine unregelmäßig verteilte epidermale Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist und eine große klinische Variabilität aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Schmerz (Pain)
    • Melanom (Melanoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Adenokarzinom des Dünndarms (Adenocarcinoma of the small intestine)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom ist eine Keratinisierungsstörung, die durch fokale oder diffuse palmoplantare Keratoderma gekennzeichnet ist. Die Verhornungsstörung weist eine fleckige Verteilung mit Akzentuierung auf den Unterschenkeln, Hypothenaren und den Fußgewölben auf. Die Krankheit tritt im Säuglingsalter auf und ist mit einem sensorineuralen Hörverlust verbunden, der ein variables Manifestationsalter zeigt. Aufgrund genetischer und klinischer Ähnlichkeiten wurde vorgeschlagen, dass das Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom, das Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom und das Keratoderma hereditarium mutilans Varianten einer übergeordneten Gruppe von Störung der syndromalen Taubheit mit heterogenem Phänotyp darstellen können. Die Krankheit wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz übertragen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, punktförmige Palmoplantarkeratose, die durch diskrete, fokale, punktförmige Keratosen an den Handflächen und Fußsohlen und/oder langsam fortschreitende spastische Lähmungen gekennzeichnet ist und vorwiegend die unteren Gliedmaßen betrifft. Die Histologie der Läsionen zeigt eine ausgeprägte Orthokeratose, Akanthose, Papillomatose und eine regelmäßige Wellenbildung des Oberflächenkeratins. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)

Palmoplantarkeratose Typ Nagashima

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

PANDAS

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tics (Tics)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Chorea (Chorea)
    • Depression (Depression)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Trennungsunsicherheit (Separation insecurity)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Klaustrophobie (Claustrophobia)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mania (Mania)

Panhypopituitarismus, genetisch bedingter

Beschreibung:

Eine seltene genetische Hypophysenerkrankung, die durch einen variablen Mangel an allen im Hypophysenvorderlappen produzierten Hormonen gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hypothyreose, Hypogonadismus, Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs sowie sekundäre Nebenniereninsuffizienz. Das Alter des Auftretens ist variabel. Die Anzeichen und Symptome entwickeln sich in der Regel allmählich, und der Verlust der verschiedenen Hormone erfolgt häufig nacheinander.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ektopischer Hypophysenvorderlappen (Ectopic anterior pituitary gland)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)

Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Pankreas-Agenesie und lobarer/semilobarer Holoprosencephalie gekennzeichnet ist. Insulinabhängiger Diabetes mellitus und exokriner Pankreasmangel manifestieren sich früh nach der Geburt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Muskelschwäche, Krampfanfälle, leichte Intelligenzminderung und dysmorphe kraniofaziale Merkmale sowie eine Agenesie der Gallenblase.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Verminderte Lipoproteinlipase-Aktivität (Decreased lipoprotein lipase activity)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Verminderter C-Peptid-Spiegel (Reduced C-peptide level)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the thumb)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Semilobäre Holoprosencephalie (Semilobar holoprosencephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abnorme äußere Nasenmorphologie (Abnormal external nose morphology)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)

Pankreas anularis

Beschreibung:

Das Pancreas anulare (PA) ist eine distinkte Form der Duodenalatresie. Das Pankreas bildet dabei einen Ring um den distalen Anteil des Duodenums.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Darmobstruktion (High intestinal obstruction)

Pankreasblastom

Beschreibung:

Eine seltene neoplastische gastroenterologische Erkrankung, die am häufigsten bei Kindern vorkommt und sich meist mit den unspezifischen Symptomen einer tastbaren Masse, Erbrechen, Bauchschmerzen, Gelbsucht und Gewichtsverlust/Durchfall präsentiert. Histologisch ist diese maligne epitheliale Pankreasneoplasie der exokrinen Zellen durch mehrere Differenzierungslinien (azinär, duktal, mesenchymal, neuroendokrin) und das Vorhandensein von Squamoid-Nestern gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhtes mütterliches Alpha-Fetoprotein im Serum (Elevated maternal serum alpha-fetoprotein)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Jaundice (Jaundice)

Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
    • Hernie (Hernia)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Hypoplasie des rechten Ventrikels (Hypoplasia of right ventricle)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
    • Hypoplastische Trikuspidalklappe (Hypoplastic tricuspid valve)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Seizure (Seizure)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborener Defekt des Herzbeutels (Congenital defect of the pericardium)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Agenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary agenesis)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)

Pankreaskarzinom, familiäres

Beschreibung:

Das familiäre Pankreaskarzinom ist definiert durch das Auftreten von Pankreaskarzinomen (PC) bei zwei oder mehr Verwandten ersten Grades.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
    • Peritonealabszess (Peritoneal abscess)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Melanom (Melanoma)

Pankreaszysten, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Bauchspeicheldrüsenerkrankung, die durch eine meist einzelne, unilokuläre, dünnwandige zystische Läsion gekennzeichnet ist, die sich überall in der Bauchspeicheldrüse befinden kann (aber häufiger im Körper und im Schwanz zu finden ist) und nicht mit dem Pankreasgangsystem kommuniziert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder Anzeichen und Symptome einer gastrointestinalen oder biliären Obstruktion oder einer Pankreatitis aufweisen. Die Erkrankung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Anomalien (wie der von-Hippel-Lindau-Krankheit oder der polyzystischen Nierenerkrankung) auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Pankreatitis, chronische hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die durch rezidivierende akute Pankreatitis und/oder chronische Pankreatitis bei mindestens 2 Verwandten ersten Grades oder 3 oder mehr Verwandten zweiten Grades in 2 oder mehr Generationen gekennzeichnet ist und für die keine prädisponierenden Faktoren identifiziert wurden. Diese seltene vererbte Form der Pankreatitis führt zu einer irreversiblen Schädigung sowohl der exokrinen als auch der endokrinen Komponenten des Pankreas.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Splanchnische Venen-Thrombose (Splanchnic vein thrombosis)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)

Pankreatitis, tropische

Beschreibung:

Die Tropische Pankreatitis ist eine seltene Erkrankung des Pankreas, die im Jugendalter beginnt und vor allem in tropischen Entwicklungsländern auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch chronische, nicht-alkoholische Pankreatitis, die sich mit Leibschmerzen, Steatorrhoe und fibrokalzinöser Pankreatopathie (s. dort) äußert. Sie ist allgemein mit der Bildung von Pankreassteinen assoziiert. Sehr viel häufiger als bei einfacher chronischer Pankreatitis entwickelt sich ein Pankreaskarzinom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Chronisch kalzifizierende Pankreatitis (Chronic calcifying pancreatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Insulinabhängiger, aber ketoseresistenter Diabetes (Insulin-dependent but ketosis-resistant diabetes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Jaundice (Jaundice)

Panner-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gelenks der oberen Gliedmaßen (Abnormality of upper limb joint)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Schmerzen im Ellenbogen (Elbow pain)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifer Ellenbogen (Stiff elbow)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Unregelmäßige Gelenkflächen der Ellenbogengelenke (Irregular articular surfaces of the elbow joints)
    • Großer Ellenbogen (Large elbow)

Pannikulitis, noduläre nichteitrige

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Fieber (Fever)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Erythema (Erythema)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ödeme (Edema)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Abetalipoproteinemia (Abetalipoproteinemia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
    • Makulopathie des Bullauges (Bull's eye maculopathy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Tachylalia (Tachylalia)
    • Palilalia (Palilalia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Demenz (Dementia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Beeinträchtigte Konvergenz (Impaired convergence)
    • Pallidale Degeneration (Pallidal degeneration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Tics (Tics)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Dysmetrische vertikale Sakkaden (Dysmetric vertical saccades)
    • Depression (Depression)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Gewalttätiges Verhalten (Violent behavior)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Depression (Depression)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trägheit (Inertia)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Chorea (Chorea)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Blindheit (Blindness)
    • Psychose (Psychosis)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Husten (Cough)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Blindheit (Blindness)

Panuveitis, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Panuveitis ist eine seltene entzündliche Augenerkrankung unbekannter Ätiologie, die durch eine generalisierte Entzündung der Uvea (Iris, Ziliarkörper, Aderhaut), der Netzhaut und des Glaskörpers mit konsekutivem Ziliarkrampf und hinterer Synechienbildung gekennzeichnet ist und zu akuten oder chronischen, ein- oder beidseitigen Sehstörungen und Augenbeschwerden oder -schmerzen führt. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Katarakts, eines Sekundärglaukoms, eines zystoiden Makulaödems und/oder einer Netzhautablösung. Die Krankheit kann zum Verlust des Sehvermögens führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Glasklare Trübung (Vitreous haze)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Gläserne Schneebälle (Vitreous snowballs)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Myosis (Miosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Blindheit (Blindness)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)

PAPA-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Fieber (Fever)
    • Pustel (Pustule)
    • Akne (Acne)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myositis (Myositis)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom (Papillary renal cell carcinoma)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Anomalie eines Blutgefäßes am Hals (Abnormality of neck blood vessel)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Goiter (Goiter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Adenom der Nierenrinde (Renal cortical adenoma)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Nieren-Onkozytom (Renal oncocytoma)

Papillomatose, rekurrente respiratorische

Beschreibung:

Die rezidivierende respiratorische Papillomatose ist eine seltene Atemwegserkrankung, die durch die Entwicklung von exophytischen Papillomen gekennzeichnet ist, die die Schleimhaut der oberen Luft- und Speisewege (mit einer starken Prädilektion für den Kehlkopf) betreffen und durch eine Infektion mit dem humanen Papillomavirus verursacht werden. Zu den Symptomen bei der Präsentation können Heiserkeit, chronischer Husten, Dyspnoe, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Pneumonie, Dysphagie, Stridor und/oder Gedeihstörung gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Stridor (Stridor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Synkope (Syncope)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Papillon-Lefèvre-Syndrom

Beschreibung:

Das Papillon-Lefèvre-Syndrom (PLS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie, und gekennzeichnet durch palmoplantare Keratosen, die mit früh einsetzender Periodontitis assoziiert sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Pustel (Pustule)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Chronische Furunkulose (Chronic furunculosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Melanom (Melanoma)

Papulose, atrophische maligne

Beschreibung:

Die Atrophische maligne Papulose (MAP) ist eine seltene, chronische, thrombo-obliterative Vaskulopathie, die durch papulöse Hautläsionen mit zentraler porzellanweißer Atrophie und einem umgebenden teleangiektatischen Rand gekennzeichnet ist. Systemische Läsionen können den Magen-Darm-Trakt und das zentrale Nervensystem (ZNS) befallen und sind potenziell letal.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Migräne (Migraine)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Seizure (Seizure)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Intestinale Fistel (Intestinal fistula)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)

Paragangliom, nicht-funktionelles

Beschreibung:

Das nicht-funktionelle Paragangliom ist ein seltener neuroendokriner Tumor, der aus von der Neuralleiste stammenden Paraganglienzellen entsteht (am häufigsten in der para-aortalen Region auf der Höhe der Nierenhilia, dem Zuckerkandl-Organ, der thorakalen paraspinalen Region, der Blase und dem Karotiskörper) und nicht mit einer Katecholaminsekretion einhergeht. Diese Tumoren sind in der Regel klinisch stumm und die Symptome, falls vorhanden, sind unspezifisch und hängen von der Lokalisation des Tumors ab. Eine Assoziation mit bestimmten hereditären krebsprädisponierenden Syndromen, wie z. B. der multiplen endokrinen Neoplasie, der Neurofibromatose Typ 1 oder dem von-Hippel-Lindau-Syndrom, kann beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Positiver Regitin-Blockierungstest (Positive regitine blocking test)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe (Pallor)
    • Zittern (Tremor)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)

Paralyse, hyperkaliämische periodische

Beschreibung:

Die Hyperkaliämische periodische Paralyse (HyperPP) ist eine Muskelerkrankung mit episodischen Attacken von Muskelschwäche in Verbindung mit erhöhtem Serumspiegel des Kaliums.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
    • Periodische hyperkaliämische Lähmung (Periodic hyperkalemic paralysis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Myotonie (Myotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Paralyse, hypokaliämische periodische

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte muskuläre Ionenkanalerkrankung, die durch wiederkehrende episodische Anfälle von allgemeiner Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die mit einem Abfall des Kaliumspiegels im Blut einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Schmerz (Pain)
    • Spät einsetzende proximale Muskelschwäche (Late-onset proximal muscle weakness)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Myotonie (Myotonia)

Paralyse, periodische thyreotoxische

Beschreibung:

Die Thyreotoxische periodische Paralyse (TPP) ist eine seltene neurologische Krankheit mit rezidivierenden Episoden von Paralyse und Hypokaliämie während thyreotoxischer Krisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
    • Thyreotoxikose mit toxischem einzelnen Schilddrüsenknoten (Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Thyreotoxikose mit toxischer multinodulärer Struma (Thyrotoxicosis with toxic multinodular goitre)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Vorübergehende Hypophosphatämie (Transient hypophosphatemia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Zittern (Tremor)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Spät einsetzende proximale Muskelschwäche (Late-onset proximal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Myotonie (Myotonia)

Paramyotonia congenita Eulenburg

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Myotonie des Kiefers (Myotonia of the jaw)
    • Kälteempfindliche Myotonie (Cold-sensitive myotonia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Paradoxe Myotonie (Paradoxical myotonia)
    • Kälteparese (Cold paresis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Perkussionsmyotonie (Percussion myotonia)
    • Hypertrophie der Gesichtsmuskeln (Facial muscle hypertrophy)
    • Myotonie des Gesichts (Myotonia of the face)
    • Neonataler inspiratorischer Stridor (Neonatal inspiratory stridor)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Anomalie der Kaliumhomöostase (Abnormality of potassium homeostasis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)

Parana-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Eingeschränkte Bewegung des Brustkorbs (Restricted chest movement)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms

Beschreibung:

Eine seltene Variante des Guillain-Barré-Syndroms, die durch isolierte Beinschwäche, Areflexie und radikuläre Beinschmerzen gekennzeichnet ist, die ein Cauda-Äquina- oder Rückenmarkssyndrom simulieren können. Die Arme, Augen-, Gesichts- und Oropharynxmuskeln bleiben verschont, und die Schließmuskelfunktion ist normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Liquor/Serum-Albumin-Verhältnis (Increased CSF/serum albumin ratio)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Ischias (Sciatica)
    • Schmerz (Pain)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Infektion der Atemwege (Acute respiratory tract infection)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)

Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine intellektuelle Beeinträchtigung unterschiedlichen Schweregrades, eine progressive Spastik der unteren Gliedmaßen und eine diffuse palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Pes cavus, extensorische Plantarreflexe, Handtremor und leichte Gesichtsdysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase

Beschreibung:

Eine seltene Lebererkrankung, die durch intrahepatische Cholestase und eine Verschlechterung der Leberfunktion bei Patienten gekennzeichnet ist, die über einen längeren Zeitraum parenteral ernährt werden (Anzeichen können bereits innerhalb der ersten zwei Wochen nach Beginn der parenteralen Ernährung auftreten). Die Erkrankung tritt häufig bei Neugeborenen auf und verschwindet in der Regel mit der Umstellung auf enterale Ernährung, obwohl schwere Fälle zu Leberfibrose, Zirrhose und portaler Hypertension fortschreiten können.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Abnormalität der Zytokinsekretion (Abnormality of cytokine secretion)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormaler Stoffwechsel (Abnormal metabolism)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Paris-Trousseau-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Parkes-Weber-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
    • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Begrenzter Impuls (Bounding pulse)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Anomalie der Oberschenkelmetaphyse (Abnormality of the femoral metaphysis)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Arteriovenöse Malformation des Conus terminalis (Conus terminalis arteriovenous malformation)
    • Schmerz (Pain)
    • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)

Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Scherengang (Scissor gait)

Parkinson-pyramidales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Monotone Sprache (Monotonic speech)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)

Parkinson-Syndrom, früh-adultes

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Parkinson-Erkrankung im frühen Erwachsenenalter, die sich durch Steifigkeit, schmerzhafte Krämpfe, gefolgt von Tremor, Bradykinesie, Dystonie, Gangstörungen und Stürzen sowie anderen nicht-motorischen Symptomen manifestiert. Ein langsames Fortschreiten der Erkrankung und ein besseres Ansprechen auf eine dopaminerge Therapie werden bei den meisten Formen dieser Erkrankung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Zittern (Tremor)
    • Depression (Depression)
    • Apathie (Apathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Demenz (Dementia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Diplopie (Diplopia)

Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Chorea (Chorea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, paroxysmale Dystonie, die durch episodisch auftretende, paroxysmale Choreoathetose im Kindes- bis Jugendalter gekennzeichnet ist, die hauptsächlich durch plötzliche Bewegungen, anhaltende Bewegung, Angst und emotionalen Stress ausgelöst wird. Sie tritt in Verbindung mit progressiver spastischer Paraparese (meist im Erwachsenenalter), Gangataxie, leichter bis mittlerer kognitiver Beeinträchtigung und/oder epileptischen Anfällen auf. Die Episoden dauern typischerweise einige Minuten bis Stunden, haben eine variable Häufigkeit (täglich bis jährlich) und werden durch Ruhe gelindert. Die Häufigkeit der Episoden nimmt mit dem Alter tendenziell ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Paroxysmale extreme Schmerzstörung

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Störung, die durch schwere episodische perirektale Schmerzen begleitet von Hautrötungen gekennzeichnet ist, die typischerweise durch Stuhlgang ausgelöst werden. Begleitende Augen- und Kieferschmerzen, die mit Auslösern wie Kälte oder anderen Reizstoffen assoziiert sind, können mit zunehmendem Alter stärker werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)

Paroxysmale Kältehämoglobinurie

Beschreibung:

Die Paroxysmale Kältehämoglobinurie (PCH) ist ein sehr seltener Untertyp der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), verursacht durch die Anwesenheit von kälte-reagierenden Autoantikörpern im Blut. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch plötzlich auftretende Hämoglobinurie, in typischen Fällen nach Exposition mit kalten Temperaturen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Chorea (Chorea)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Migräne (Migraine)

Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Chorea (Chorea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Trismus (Trismus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Starre Blicke (Staring gaze)

Partington-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)

Parvovirus-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Aszites (Ascites)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Patelladislokation, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch eine permanente und manuell nicht reduzierbare seitliche Dislokation der Kniescheibe gekennzeichnet ist. Typisch sind eine Flexionskontraktur des Knies, ein Genu valgus, eine fehlende oder dysplastische Trochlearinne des Femurs, eine Außenrotation des Schienbeins und eine Funktionsstörung des Streckmechanismus. Der Defekt kann ein- oder beidseitig sein und als isolierte Fehlbildung auftreten, mit anderen Fehlbildungen der unteren Gliedmaßen assoziiert sein oder Teil eines polymalformativen Syndroms sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Quadrizeps (Aplasia/Hypoplasia of the quadriceps)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)

PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Neoplasma (Neoplasm)

PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Adipositas (Obesity)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Caudale interpedikuläre Verengung (Caudal interpedicular narrowing)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Breites Gesicht (Broad face)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Pearson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund einer großen (large-scale) Einzeldeletion der mitochondrialen DNA, die durch eine hyporegenerative Anämie im frühen Kindesalter mit Vakuolisierung der Knochenmarkvorläufer, Laktatazidose und Multiorganstörungen wie exokrine Pankreasdysfunktion und renale Tubulopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Erhöhtes Laktat-Pyruvat-Verhältnis (Elevated lactate:pyruvate ratio)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Malabsorption von Vitamin B12 (Malabsorption of Vitamin B12)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Makronoduläre Zirrhose (Macronodular cirrhosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hypoplastische Milz (Hypoplastic spleen)

Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch relative Makrozephalie, Pectus excavatum, Kleinwuchs, Nageldysplasie und motorische Entwicklungsverzögerung (die sich im Laufe der Kindheit zurückbildet) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes

Beschreibung:

Das akral lokalisierte Peeling Skin-Syndrom (Akrales PSS) ist eine Form des PSS (siehe dort mit charakteristischer oberflächlicher Abschälung der Haut vor allem des Hand- und Fußrückens).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Allergie (Allergy)
    • Ekzem (Eczema)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Makula (Macule)
    • Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)
    • Papel (Papule)

PEHO-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

Beschreibung:

Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD), eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Nystagmus, Muskelhypotonie, Spastik und unterschiedlich schweres intellektuelles Defizit. Nach Erkrankungsalter und Schweregrad werden drei Formen unterschieden: Konnatale Form, Übergangsform und klassische PMD.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form

Beschreibung:

Als klassische Form der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) wird die infantile Form der PMD (s. dort) bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Konfluente Hyperintensität der weißen Hirnsubstanz im MRT (Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Titubation (Titubation)
    • Athetose (Athetosis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonischer Gang (Dystonic gait)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form

Beschreibung:

Die konnatale Form der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist die schwerste Form der PMD (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gliose (Gliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonischer Gang (Dystonic gait)
    • Konfluente Hyperintensität der weißen Hirnsubstanz im MRT (Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Titubation (Titubation)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form

Beschreibung:

Die Übergangsform der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist die intermediäre Form der PMD (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen

Beschreibung:

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) weiblicher Überträgerinnen bezeichnet den Verlauf der PMD (s. dort) bei Frauen, die heterozygot für Mutationen im <I>PLP 1</I>-Gen (Xq22) sind.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Apraxie der Hände (Hand apraxia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Anomie (Anomia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)

Pellagra

Beschreibung:

Die Pellagra ist eine ernährungsbedingte Störung, verursacht durch Mangel an Niacin (Vitamin B3) oder seiner Vorstufe (Tryptophan), die hauptsächlich in Asien und Afrika auftritt und durch ungenügende Ernährung verursacht wird. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Dermatitis (symmetrisches lichtabhängiges Erythem, evtl. mit Bläschen und Blasen, das in hyperkeratotische und hyperpigmentierte Haut übergehen kann.), gastrointestinale Symptome (Diarrhoe) und neuropsychiatrische Störungen (Demenz). Sie ist ohne korrekte Behandlung lebensbedrohlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vitamin-B3-Mangel (Vitamin B3 deficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Delirium (Delirium)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Demenz (Dementia)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Depression (Depression)
    • Schmerz (Pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Achlorhydrie (Achlorhydria)

Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)

Pemphigoid, bullöses

Beschreibung:

Eine seltene blasenbildende Autoimmundermatose, die durch erworbene, subepidermale, straffe Blasen auf normaler, entzündeter Haut gekennzeichnet ist, die typischerweise weit verbreitet sind (in den Beugemuskelregionen der proximalen Arme und Beine, in den Achselhöhlen, in der Leistengegend und im Abdomen) und häufig von Juckreiz begleitet werden. Der Verlauf ist typischerweise chronisch mit spontanen Exazerbationen und Remissionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ekzem (Eczema)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Makula (Macule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhte zirkulierende D-Dimer-Konzentration (Elevated circulating D-dimer concentration)
    • Anti-BP230-Antikörper-Positivität (Anti-BP230 antibody positivity)
    • Anti-BP180-Antikörper-Positivität (Anti-BP180 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)

Pemphigoid gestationis

Beschreibung:

Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch Juckreiz mit oder ohne polymorphe Hauteruptionen gekennzeichnet ist und schwangere Frauen typischerweise im zweiten und dritten Trimester betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Pemphigus erythematosus

Beschreibung:

Eine seltene superfizielle Pemphiguserkrankung, die klinisch durch gut abgegrenzte, lokalisierte, erythematöse, schuppige, hyperkeratotische, verkrustete Plaques gekennzeichnet ist, die sich häufig schmetterlingsförmig über die Malarregion des Gesichts verteilen (aber auch häufig den Rumpf und die Kopfhaut und seltener die Extremitäten betreffen, mit einer lichtexponierten Verteilung). Histologisch werden körnige Ablagerungen entlang der dermalen-epidermalen Grenzfläche sowie interzelluläre Ablagerungen in der oberen Epidermis beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Lineare IgG-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Fokale dermale Aplasie/Hypoplasie (Focal dermal aplasia/hypoplasia)
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)

Pemphigus foliaceus

Beschreibung:

Eine seltene superfizielle Pemphiguserkrankung, die durch multiple, juckende, schuppende, verkrustete Hauterosionen mit schuppigen, umschriebenen Flecken gekennzeichnet ist, die meist im Gesicht, auf der Kopfhaut, am Rumpf und an den Extremitäten lokalisiert sind und oft einen erythematösen Untergrund aufweisen. Eine Beteiligung der Schleimhäute wird nur selten beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Akantholyse (Acantholysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Erythroderma (Erythroderma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Pustel (Pustule)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)

Pemphigus, paraneoplastischer

Beschreibung:

Eine seltene Form einer autoimmunen bullösen Hauterkrankung, die durch polyformative Hautläsionen gekennzeichnet ist, die typischerweise an den Mundschleimhäuten beginnen und im Allgemeinen mit Lymphomen oder chronischer lymphatischer Leukämie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Thymoma (Thymoma)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)

Pemphigus vulgaris

Beschreibung:

Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch schmerzhafte, schlaffe Blasen und Erosionen der Mundschleimhaut gekennzeichnet ist und vorwiegend den Wangenbereich betrifft, mit oder ohne Ausdehnung auf die Epidermis. Seltener sind die Schleimhäute des Kehlkopfes, der Speiseröhre, der Bindehaut, der Nase, der Genitalien und des Anus betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Desmoglein-1-Antikörper-Positivität (Anti-desmoglein-1 antibody positivity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Ängste (Anxiety)
    • Suprabasale Spaltung (Suprabasal cleavage)
    • Depression (Depression)
    • Anti-Desmoglein-3-Antikörper-Positivität (Anti-desmoglein-3 antibody positivity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)

Pendred-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale, genetisch bedingte Schwerhörigkeit mit variablen klinischen Verlauf, die durch beidseitige Schallempfindung-Schwerhörigkeit und euthyreoter Struma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Goiter (Goiter)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Penisagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Harnröhrenfistel (Urethral fistula)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalie des Kloakens (Cloacal abnormality)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
    • Rektale Fistel (Rectal fistula)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Abwesender Penis (Absent penis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydroureter (Hydroureter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Urethralatresie, männlich (Urethral atresia, male)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Beidseitige Lungen-Agenesie (Bilateral lung agenesis)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Penoskrotale Transposition

Beschreibung:

Die penoskrotale Transposition (PST) ist eine seltene angeborene Genitalanomalie, bei der das Skrotum über und vor dem Penis positioniert ist. Die PST kann mit einem breiten Spektrum von Anomalien aufwarten, die von einfachem 'Shawl-Skrotum' (Doughnut-Scrotum) bis hin zu sehr komplexen extremen Transpositionen mit kraniofazialen, zentralnervösen, kardialen, gastrointestinalen, urologischen und anderen genitalen (nicht absteigende Hoden, Hypospadien, Chordee) Fehlbildungen reichen. Wachstumsmangel und Intelligenzminderung sind ebenfalls zu beobachten (60% der Fälle).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)

Pentasomie X

Beschreibung:

Die Pentasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben drei zusätzliche X-chromosomen (49, XXXXX statt 46, XX).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Pentosurie

Beschreibung:

Die Pentosurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit Ausscheidung von täglich 1-4 g L-Xylulose (einer Pentose) im Urin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
    • Abnormaler Kohlenhydratgehalt im Urin (Abnormal urine carbohydrate level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale zirkulierende Kohlenhydratkonzentration (Abnormal circulating carbohydrate concentration)

Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica

Beschreibung:

Der Pericard- und Diaphragma-Defekt ist eine seltene Kombination von fehlendem Perikard mit angeborenem Zwerchfelldefekt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fehlendes linkes Hemidiaphragma (Absent left hemidiaphragm)
    • Teilweises Fehlen des Herzbeutels am Zwerchfell (Partial diaphragmatic absence of pericardium)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität des Brustbeins (Abnormality of the sternum)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Herzklopfen (Palpitations)

Periorale Myoklonie mit Absencen

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom, das durch Absence-Anfälle mit perioraler Myoklonie als Hauptanfallstyp gekennzeichnet ist, begleitet von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen, die vor oder zusammen mit den Absence-Anfällen auftreten. Das Bewusstsein ist in der Regel beeinträchtigt, wenn auch in unterschiedlichem Ausmaß. Zu den weiteren klinischen Merkmalen dieses Syndroms zählen Status epilepticus (häufig beobachtet), schlechtes Ansprechen auf Antiepileptika und eine Persistenz der Anfälle bis ins Erwachsenenalter bei normalem neurologischem Status und Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonien der Augenlider (Eyelid myoclonias)
    • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Falls (Falls)

Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit

Beschreibung:

Periphere demyelinisierende Neuropathie mit zentraler dysmyelinisierender Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom und Hirschsprung-Krankheit (PCWH) ist eine systemische Erkrankung, die durch die Assoziation der Merkmale des Waardenburg-Shah-Syndroms (WSS) mit neurologischen Merkmalen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ileus (Ileus)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Seizure (Seizure)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Mikrokolon (Microcolon)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Periphere motorische Neuropathie-Dysautonomie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)

Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Mitochondriale Schwellung (Mitochondrial swelling)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Zittern (Tremor)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)

Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor

Beschreibung:

Eine seltene, aggressive, maligne Neoplasie, die durch eine multilobuläre und meist schlecht definierte, oft nekrotische, feste Masse gekennzeichnet ist. Sie kann an jeder anatomischen Stelle (mit Ausnahme des Zentralnervensystems) auftreten und besteht aus kleinen, runden, wenig differenzierten Zellen mit oder ohne Homer-Wright-Rosetten, die einen unterschiedlichen Grad an neuroektodermaler Differenzierung aufweisen. Die Manifestationen unterscheiden sich je nach Lokalisation, wobei eine osteolytische Zerstörung häufig ist, wenn sie vom Knochen ausgeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Peripheres primitives neuroektodermales Neoplasma (Peripheral primitive neuroectodermal neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Aszites (Ascites)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Erhöhter Spiegel des Karzinom-Antigens 125 (Elevated carcinoma antigen 125 level)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Neoplasma des Hodensacks (Neoplasm of the scrotum)
    • Abnormität des oberen Kleinhirnstiels (Abnormality of the superior cerebellar peduncle)

Peritonealkarzinom, primäres

Beschreibung:

Das primäre peritoneale Karzinom (PPC) ist ein seltener maligner Tumor der Peritonealhöhle. Sein Ursprung liegt außerhalb der Ovarien, aber es ähnelt klinisch und histologisch fortgeschrittenen Stadien des serösen Ovarial-Karzinoms (s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Peritonealmesotheliom, malignes

Beschreibung:

Das Maligne peritoneale Mesotheliom ist ein primäres Malignom des Peritoneums, das in den Deckzellen (Mesothel) des Peritoneums entsteht. Es macht 10-30% aller malignen Mesotheliome aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ileus (Ileus)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Peritonealmesotheliom, zystisches

Beschreibung:

Das Peritoneale zystische Mesotheliom ist ein seltener benigner Tumor und gekennzeichnet durch Bildung einer Vielzahl zystischer Tumormassen im Abdomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)

Perlman-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)

Perry-Syndrom

Beschreibung:

Das Perry-Syndrom ist eine seltene erbliche Neurodegenerative Krankheit mit schnell progredientem früh einsetzenden Parkinsonismus, zentraler Hypoventilation, Gewichtsverlust und Depression.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Zittern (Tremor)
    • Depression (Depression)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Apathie (Apathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)

Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom mit offenem Ductus arteriosus, bikuspidaler Aortenklappe und Handfehlbildungen ist ein sehr seltenes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort). Es ist gekennzeichnet durch verschiedene kardiovaskuläre Anomalien, darunter offener Ductus arteriosus, bikuspidale Aortenklappe und Pseudokoarktation der Aorta in Verbindung mit Handfehlbildungen wie Brachydaktylie und Störungen des ulnaren Strahls (z. B. Hypoplasie des 5. Metakarpale). Die Störung wird wahrscheinlich autosomal-dominant vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Pseudocoarctation der Aorta (Pseudocoarctation of the aorta)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Kurzer Finger oder Zeh (Short digit)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch ein meist einseitiges Versagen der Rückbildung einer fetalen okulären Gefäßkomponente, der Tunica vasculosa lentis und/oder des hyaloiden Systems gekennzeichnet ist und zu einem anterioren (mit Mikrophthalmie, Leukokorie, Katarakt, Glaukom) oder posterioren Subtyp (u. a. mit Mikrophthalmie, Leukokorie, Katarakt, Glaukom, verlängerten Ziliarfortsätzen, flacher Vorderkammer und retrolentalen fibrovaskulären Membranen) führt. Die meisten Patienten weisen eine Kombination der beiden Subtypen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Leucocoria (Leukocoria)
  • Häufig (79-30%):
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
    • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Gliaüberreste vor dem Sehnervenkopf (Glial remnants anterior to the optic disc)
    • Hyaloidgefäßreste und retrolentale Masse (Hyaloid vascular remnant and retrolental mass)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Blutungen aus dem Auge (Hemorrhage of the eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Netzhautfalte (Retinal fold)
    • Blindheit (Blindness)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)

Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch einen im Allgemeinen tiefen, schlecht lokalisierten, anhaltenden Gesichtsschmerz gekennzeichnet ist, der keine Merkmale einer kranialen Neuralgie aufweist und nicht auf eine andere Störung zurückgeführt werden kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Häufig (79-30%):
    • Dumpf (Dull)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Depression (Depression)
    • Brennender Mund (Burning mouth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)

Pest

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Delirium (Delirium)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Karbunkel (Carbuncle)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rissige Lippe (Chapped lip)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Koma (Coma)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Ileitis (Ileitis)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Vergrößerter mesenterialer Lymphknoten (Enlarged mesenteric lymph node)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Depression (Depression)
    • Ödeme (Edema)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Peters-Anomalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
    • Ausdünnung der Descemet-Membran (Thinning of Descemet membrane)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Peters plus-Syndrom

Beschreibung:

Das Peters-Plus-Syndrom ist ein autosomal-rezessiv vererbter syndromaler Entwicklungsdefekt des Auges, der durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Dieser umfasst die Peters-Anomalie (s. dort) und andere Anomalien des vorderen Augenabschnitts, kurze Gliedmaßen, Extremitätenanomalien (d.h. Rhizomelie und Brachydaktylie), charakteristische Gesichtszüge (Oberlippe mit Amorbogen, kurze Palpebralfissuren), Lippen-/Gaumenspalte und leichte bis schwere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung. Andere assoziierte Anomalien, die bei einigen Patienten berichtet werden, sind angeborene Herzfehler (Hypoplastisches Linksherzsyndrom, Fehlen der rechten Lungenvene, bikuspide Pulmonalklappe), urogenitale Anomalien (Hydronephrose, renale Hypoplasie, Nieren- und Harnröhrenduplikation, multizystische dysplastische Nieren, glomerulozystische Nieren) und angeborene Hypothyreose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Mikrotie, zweiter Grad (Microtia, second degree)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Iridoretinales Kolobom (Iridoretinal coloboma)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Intestinale Fistel (Intestinal fistula)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)
    • Abnorme Morphologie der Lungenvenen (Abnormal pulmonary vein morphology)

Peutz-Jeghers-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes intestinales Polyposis-Syndrom, das durch die Entwicklung charakteristischer hamartomatöser Polypen im gesamten Magen-Darm-Trakt und durch mukokutane Pigmentierung gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung birgt ein deutlich erhöhtes Risiko für gastrointestinale und extraintestinale Malignome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Makula (Macule)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Neoplasma der Nase (Neoplasm of the nose)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Melanonychie (Melanonychia)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anämie (Anemia)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)

PFAPA-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom

Beschreibung:

Das Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom ist ein sehr seltenes Dysmorphie-Syndrom, das bei 2 Geschwistern beschrieben wurde. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, auffälliges Gesicht, Schmelzhypoplasie, progrediente Gelenksteife, hohe Stimme, becherförmige Ohren, enge Lidspalten, Epikanthus und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

Pfeiffer-Syndrom

Beschreibung:

Eine Akrozephalosyndaktylie in Verbindung mit Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, Hand- und Fußfehlbildung mit einem breiten Spektrum an klinischer Ausprägung und Schweregrad. Die meisten der betroffenen Patienten zeigen verschiedene andere assoziierte Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Pfeiffer-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Bicoronale Synostose (Bicoronal synostosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Pfeiffer-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abweichung des Daumens (Deviation of the thumb)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Analatresie (Anal atresia)

Pfeiffer-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Amblyopie (Amblyopia)

PGM3-CDG

Beschreibung:

PGM3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der Glykosylierung mit angeborener oder sich im Kindesalter manifestierenden wiederkehrenden bakteriellen und viralen Infektionen, entzündliche Hautkrankheiten, atopische Dermatitis und atopische Diathesen sowie einen deutlichen Anstieg des Serum-IgE. Eine frühe neurologische Beeinträchtigung ist vorhanden, einschließlich Entwicklungsverzögerung, geistiger Retardierung, Ataxie, Dysarthrie, sensorineuraler Schwerhörigkeit, Myoklonus und Krampfanfälle. PGM3-CDG wird durch Mutationen im PGM3-Gen verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Ekzem (Eczema)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Verminderte antigenspezifische T-Zell-Proliferation (Reduced antigen-specific T cell proliferation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Leichte neurosensorische Schwerhörigkeit (Mild neurosensory hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Kortikaler Myoklonus (Cortical myoclonus)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Asthma (Asthma)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormales CD4:CD8-Verhältnis (Abnormal CD4:CD8 ratio)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ösophagitis (Esophagitis)

PHACE-Syndrom

Beschreibung:

PHACE steht als Akronym für ein Syndrom mit Hirnfehlbildungen in der hinteren (posterior) Schädelgrube, großen Hämangiomen im Gesicht, anatomischen Anomalien der Hirnarterien, Coarctatio aortae und anderen Herz(cardiac)fehlern und Augen(eye)-Anomalien. Wenn auch Anomalien des Sternum bestehen, spricht man von PHACES. In der letzten Zeit wurden dem klinischen Spektrum des PHACE-Syndroms zwei weitere Symptome zugeordnet: Stenose von Gefäßen an der Schädelbasis und segmentale longitudinale Ausweitung der Carotis interna.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Abnormität des Brustbeins (Abnormality of the sternum)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Seizure (Seizure)
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)

Phakomatosis pigmento-keratotica

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heller Nävus (Nevus spilus)
    • Linearer Nävus sebaceus (Linear nevus sebaceous)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nieren-Übergangszellkarzinom (Renal transitional cell carcinoma)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Seizure (Seizure)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)

Phakomatosis pigmentovascularis

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch das gleichzeitige Auftreten eines ausgedehnten vaskulären Nävus (typischerweise Naevus flammeus) und eines pigmentären Nävus gekennzeichnet ist, möglicherweise in Verbindung mit einer Vielzahl anderer kutaner Nävi und mit oder ohne extrakutaner Beteiligung (am häufigsten des zentralen Nervensystems, der Augen oder des Bewegungsapparats). Auf der Grundlage phänotypischer Merkmale werden mehrere Subtypen unterschieden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres

Beschreibung:

Die Hereditären Paragangliome-Phäochromozytome (PGL/PCC) sind seltene neuroendokrine Tumoren, die als Paragangliome (in beliebigen Paraganglien zwischen Schädelbasis und Beckenboden) und als Phäochromozytome (Nebennierenmark-Paragangliome; s. dort) in Erscheinung treten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
    • Extraadrenales Phäochromozytom (Extraadrenal pheochromocytoma)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Episodische paroxysmale Angstzustände (Episodic paroxysmal anxiety)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Positiver Regitin-Blockierungstest (Positive regitine blocking test)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe (Pallor)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Zittern (Tremor)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
    • Arachnoide Hämangiomatose (Arachnoid hemangiomatosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aniridie (Aniridia)

PHAVER-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Phelan-McDermid-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Große Hände (Large hands)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Adipositas (Obesity)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Rezidivierende Pyelonephritis (Recurrent pyelonephritis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Phenobarbital-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Nasenbasis (Abnormal nasal base)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Phenylketonurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels, die durch erhöhte Phenylalaninwerte im Blut und niedrige oder fehlende Werte des Enzyms Phenylalaninhydroxylase gekennzeichnet ist. Wird die Störung nicht frühzeitig erkannt oder unbehandelt gelassen, äußert sie sich in einer leichten bis schweren Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phenylalaninurie (Phenylalaninuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Muffiger Körpergeruch (Musty odor)
    • Ekzem (Eczema)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Demenz (Dementia)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)

Phenylketonurie, klassische

Beschreibung:

Die klassische Phenylketonurie, eine schwere Form der Phenylketonurie (PKU), ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin und gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und neuropsychiatrische Komplikationen der unbehandelten Patienten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ekzem (Eczema)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Depression (Depression)
    • Autism (Autism)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)

Phenylketonurie, maternale

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Phenylalanin-Stoffwechsels, der als angeborener Fehler des Aminosäurestoffwechsels gekennzeichnet ist durch die Entwicklung von Mikrozephalie, Wachstumsretardierung, angeborener Herzerkrankung, Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung bei nicht-phenylketonurischen Nachkommen von Müttern mit überschüssigen Phenylalanin (Phe)-Konzentrationen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)

PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)

Phokomelie Typ Schinzel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Abwesende Ulna (Absent ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Talipes (Talipes)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die mit Hyperurikämie und Hyperurikosurie einhergeht und zwei Formen umfasst: eine früh auftretende schwere Form, die durch Gicht, Urolithiasis und neurologische Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist, und eine milde, spät auftretende Form ohne neurologische Beteiligung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde

Beschreibung:

Eine milde Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, einer X-chromosomalen Störung des Purinstoffwechsels, die im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter zu Hyperurikämie und Hyperurikosurie und damit zu Urolithiasis und Gicht führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Erhöhte Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Aktivität (Increased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Crystalluria (Crystalluria)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 4 (Stage 4 chronic kidney disease)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere

Beschreibung:

Eine schwere Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, eine X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende Hyperurikämie und Hyperurikosurie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Urolithiasis, Gicht und neurologische Entwicklungsanomalien, bestehend aus unterschiedlichen Kombinationen von sensorineuralem Hörverlust, Hypotonie und Ataxie, manifestiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Erhöhte Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Aktivität (Increased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity)
    • Gicht (Gout)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Crystalluria (Crystalluria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Myopie (Myopia)
    • Glaukom (Glaucoma)

Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die beiden beschriebenen Fälle sind bisher klinisch gekennzeichnet durch Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung, therapieresistente Krämpfe und Muskelhypertonie

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Piebaldismus

Beschreibung:

Piebaldismus ist eine seltene kongenitale Pigmentstörung der Haut und gekennzeichnet durch hypo- und depigmentierte Hautareale (Leukoderma) an verschiedenen Stellen des Körpers, vor allem an Stirn, Brustkorb, Abdomen, Oberarmen und unteren Extremitäten, in Verbindung mit einer weißen Stirnlocke (Poliosis) und in einigen Fällen mit hypopigmentierten und depigmentierten Augenbrauen und Wimpern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Piebaldismus (Piebaldism)
  • Häufig (79-30%):
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Makula (Macule)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Piebaldismus - neurologische Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Makula (Macule)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Pierpont-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes multiples kongenitales Anomalien-/Dysmorphie-Syndrom, das durch axiale Hypotonie nach der Geburt, anhaltende Fütterungsschwierigkeiten, mäßige bis schwere globale Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle (insbesondere Absence-Anfälle), fetale Ballen an den Fingerspitzen, anteromediale plantare Fettpolster an den Fersen und tiefe palmare und plantare Furchen gekennzeichnet ist.Im Laufe der Zeit können die Fettpolster weniger ausgeprägt werden und verschwinden. Zusätzliche Charakteristika sind ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphien, insbesondere ein breites Gesicht mit hoher Stirn, ein hoher vorderer Haaransatz, schmale Lidspalten, die beim Lächeln die Form eines Halbmondes annehmen, ein breiter Nasenrücken und eine breite Nasenspitze mit antevertierten Nasenlöchern, eine leichte Mittelgesichtshypoplasie, ein langes, glattes Philtrum, dünne Oberlippenvermillion, kleine, weit auseinander stehende Zähne und ein flacher Hinterkopf/Mikrozephalie/Brachyzephalie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Atrophie/Degeneration, die das zentrale Nervensystem betrifft (Atrophy/Degeneration affecting the central nervous system)
    • Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Pierre-Robin-Sequenz, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch die Kombination von Retrognathie und Glossoptose mit oder ohne Gaumenspalte und Atemwegsobstruktion gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Stridor (Stridor)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Zyanose (Cyanosis)

Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)

Pili bifurcati

Beschreibung:

Pili bifurcati sind eine ungewöhnliche transitorische Haarschaftdysplasie mit segmentaler Verdoppelung des Haarschaftes: Durch Verzweigung werden zwei parallele Äste gebildet, die sich wieder zu einem einzigen Schaft verbinden. Jeder Ast ist von seiner eigenen Kutikula bedeckt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

Pili gemini

Beschreibung:

Mit Pili gemini wird eine Situation beschrieben, in der sich die Papillenspitze eines Haarfollikels während der Anagen-Phase aufspaltet und danach zwei Haarschäfte aus einem einzelnen Haarkanal herauswachsen. Eine Papillenspitze, die sich in mehrere Spitzen aufteilt, produziert mehrere Haarschäfte. Diese Situation wird Pili multigemini genannt. Pili gemini oder multigemini können in jedem Haartyp auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • In unregelmäßigen Abständen abgeflachte und um 180 Grad um die eigene Achse gedrehte Haarschäfte (Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Haaranalyse (Abnormal hair laboratory examination)

Pili torti

Beschreibung:

Pili torti ist eine Anomalie des Haarschaftes: Die Haare sind flach und in unregelmäßigen Intervallen gedreht. Bei Geburt sind die Haare noch normal, hören im Verlauf zunehmend auf zu wachsen und werden brüchig. Pili torti treten entweder isoliert oder assoziiert mit Syndromen (z.B. Menkes-Krankheit oder Bazex-Syndrom (s.diese Termini)) auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Pili torti (Pili torti)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Pili torti - Entwicklungsverzögerung - neurologische Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Pili torti-Onychodysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene Form der ektodermalen Dysplasie, die durch kongenitale Onychodystrophie (insbesondere des distalen Nagels) und schwere Hypotrichose mit Alopezie der Augenbrauen, Wimpern und Körperhaare gekennzeichnet ist. Kopfhaut, Bart, Scham- und Achselhaar sind brüchig und zeigen in der Elektronenmikroskopie ein verdrehtes Muster. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Ekzem (Eczema)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Generalisierte Keratose follicularis (Generalized keratosis follicularis)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Keloide (Keloids)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)

Pilomatrixom

Beschreibung:

Ein Pilomatrixom ist ein seltener und gutartiger Haarzell-Tumor, der hauptsächlich bei jungen Erwachsenen (normalerweise mit unter 20 Jahren) auftritt und als ein 3-30mm großer, schmerzloser, fester, beweglicher, tiefer dermaler oder subkutaner Tumor charakterisiert ist, der am häufigsten am Kopf, Hals oder den oberen Extremitäten auftritt. Wenn oberflächlich, färben die Tumore die Haut blau-rot. Multiple Pilomatrixome sind bei der Myotonen Dystrophie, dem Gardner-Syndrom, dem Rubinstein-Taybi-Syndrom und dem Turner-Syndrom zu beobachten (s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)

Pineoblastom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zirbeldrüse (Pinealoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verkalkungen in der Mittellinie des Gehirns (Midline brain calcifications)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Beeinträchtigte Konvergenz (Impaired convergence)
    • Seizure (Seizure)
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lethargie (Lethargy)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)

Pineozytom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Gesichtsfelddefekt in der Höhe (Altitudinal visual field defect)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

Pitt-Hopkins-Syndrom

Beschreibung:

Das Pitt-Hopkins-Syndrom (PHS) ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen von Intelligenzminderung, charakteristischen fazialen Dysmorphien und abnormer und unregelmäßiger Atmung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Mutismus (Mutism)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Schmaler Fuß (Narrow foot)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dreieckige Nasenspitze (Triangular nasal tip)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)

Pituizytom

Beschreibung:

Ein glialer Tumor, der von den Pituizyten (spezifische Gliazellen der Neurohypophyse) ausgeht. Er ist durch eine sellare oder suprasellare Gewebeverdichtung gekennzeichnet, die mit klinischen Symptomen einhergehen, die auf den Masseneffekt zurückzuführen sind. Typische Manifestationen sind Sehstörungen, Kopfschmerzen und Hypopituitarismus. Hypophysentumore sind niedriggradige Tumore, die nach vollständiger Resektion eine gute Prognose haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pituizytom (Pituicytoma)
    • Neoplasma des Hypophysenhinterlappens (Neoplasm of the posterior pituitary)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Abnormität des zirkulierenden Adrenocorticotropinspiegels (Abnormality of circulating adrenocorticotropin level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)

Pityriasis rubra pilaris

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Papel (Papule)
    • Erythroderma (Erythroderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekzem (Eczema)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Pustel (Pustule)
    • Neoplasma (Neoplasm)

PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende progressive Leukoenzephalopathie, Mikrozephalie, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung und Spastizität auszeichnet, die zu Quadriparese und Haltungsfehlbildungen führt. Weitere Merkmale sind ein abnorm übertriebener Schreckreflex, Krampfanfälle, Dystonie und Hypomimie oder Amimie sowie fortschreitende Fehlbildungen des Brustkorbs und Kontrakturen der großen und Überstreckbarkeit der kleinen Gelenke. Ein dünnes Corpus callosum ist ein auffälliges Merkmal in der Bildgebung des Gehirns, zusätzlich zu den Anomalien der weißen Substanz, die mit einer Leukoenzephalopathie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene hämorrhagische Erkrankung, die auf einem konstitutionellen Defekt der hämostatischen Faktoren beruht und durch eine vorzeitige Lyse von Blutgerinnseln und eine mäßige Blutungsneigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter Plasminogenspiegel (Decreased level of plasminogen)
    • Verringertes Niveau des Gewebeplasminogenaktivators (Decreased level of tissue plasminogen activator)
    • Verminderte Alpha-2-Antiplasmin-Aktivität (Reduced alpha-2-antiplasmin activity)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Reduziertes Plasminogenaktivator-Inhibitor-1-Antigen (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 antigen)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Verminderte Aktivität des Plasminogenaktivator-Inhibitors 1 (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hämatom der Nabelschnur (Umbilical cord hematoma)
    • Orale Blutungen (Oral bleeding)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)

Plattenepithelkarzinom des Analkanals

Beschreibung:

Das Plattenepithelkarzinom des Analkanals ist ein seltene epitheliale intestinale Neoplasie, die von Plattenepithelzellen im Analkanal ausgeht und ein variables makroskopisches Erscheinungsbild aufweist, das von kleinen, gutartigen Läsionen (die Fissuren, Hämorrhoiden oder anorektale Fisteln imitieren) bis hin zu einem großen, exophytischen oder ulzerierenden Tumor reicht, der im Analkanal lokalisiert ist. Die Patienten können asymptomatisch sein oder Schwierigkeiten bei der Defäkation, anale Blutungen, Schmerzen und/oder Ausfluss aufweisen und haben oft eine Vorgeschichte mit chronischen Analfisteln und -abszessen, Morbus Crohn, Hämorrhoiden oder, besonders bei jüngeren Patienten, eine Immunsuppression (z. B. HIV-Infektion). Ein Zusammenhang mit einer HPV-Infektion wird häufig berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Plattenepithelkarzinom des Analkanals (Anal canal squamous cell carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Papillom (Papilloma)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)

Plattenepithelkarzinom des Ösophagus

Beschreibung:

Das Ösophagus-Plattenepithelkarzimon (ESCC) ist ein Typ des Speiseröhrenkrebses (EC; siehe dort), der jeden Teil der Speiseröhre befallen kann, jedoch in der Regel im oberen oder mittlerem Drittel auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Husten (Cough)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Plazentabett-Tumor (PSST)

Beschreibung:

Der Trophoblastentumor am Plazentaansatz ist ein seltener Schwangerschafts-Trophoblastentumor (GTT; s. dort), der sich am Implantationsort der Plazenta entwickelt. Er tritt nur nach Schwangerschaft, Abruptio oder Fehlgeburt auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Niedriges mütterliches Serum-Choriongonadotropin (Low maternal serum chorionic gonadotropin)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

Plazentainsuffizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Blutgefäße der Nabelschnur (Abnormal umbilical cord blood vessels)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Autism (Autism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)

PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung

Beschreibung:

Die Epidermolysis bullosa simplex, Typ Ogna (EBS-O) ist ein basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch manchmal ausgedehnte Blasenbildung vor allem der Akren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Beckenorgane (Abnormality of the abdominal organs)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die in der frühen Kindheit auftritt (mit gelegentlichen Stürzen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen) und einen progressiven Verlauf hat, der zum Verlust der Gehfähigkeit im frühen Erwachsenenalter führt. In seltenen Fällen wurde auch über Muskelatrophie und multiple Kontrakturen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Axiale Muskelatrophie (Axial muscle atrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beidseitige Gesichtslähmung (Bilateral facial palsy)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)

Pleonosteose Leri

Beschreibung:

ANPM

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnorm gerade Wirbelsäule (Abnormally straight spine)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie

Beschreibung:

Das Syndrom mit plötzlichem Kindstod und Hodendysgenesie (SIDDT) ist eine schon für Kleinkinder letale Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Plummer-Vinson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Speiseröhrensteg (Esophageal web)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Glossitis (Glossitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Geophagie (Geophagia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)

PMM2-CDG

Beschreibung:

PMM2-CDG (vormals CDG-Ia) ist die häufigste Form der angeborenen Störung der N-Glykosylierung und zeichnet sich durch Kleinhirndysfunktion, abnormale Fettverteilung, invertierte Brustwarzen, Schielen und Hypotonie aus. Es lassen sich 3 Formen von PMM2-CDG unterscheiden: der infantile multisystemische Typ, der spätinfantile und kindliche Ataxie-intellektuelle Invaliditätstyp (3-10 Jahre alt) und der erwachsene stabile Invaliditätstyp. Säuglinge entwickeln in der Regel Ataxie, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und extraneurologische Manifestationen, einschließlich Gedeihstörungen, Enteropathie, Leberfunktionsstörungen, Gerinnungsstörungen und Herz- und Nierenbeteiligung. Der Phänotyp ist jedoch sehr variabel und reicht von Säuglingen, die im ersten Lebensjahr sterben, bis hin zu leicht betroffenen Erwachsenen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Faktor-IX-Aktivität (Reduced factor IX activity)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Fieber (Fever)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Vermindertes thyroxinbindendes Globulin (Reduced thyroxin-binding globulin)
    • Verlust der Photorezeptorschicht im Makula-OCT (Photoreceptor layer loss on macular OCT)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hyperplastische große Schamlippen (Hyperplastic labia majora)
    • Myopie (Myopia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Beeinträchtigte antigenspezifische Reaktion (Impaired antigen-specific response)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)

PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 17, die durch eine Kombination von Merkmalen des 17p11.2-Mikroduplikationssyndroms und der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Kindesalter eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörungen sowie im Kindesalter eine periphere Neuropathie mit Schwäche oder Atrophie der distalen Extremitäten, Gangstörungen, Sensibilitätsverlust, verminderten oder fehlenden tiefen Sehnenreflexen an den Knöcheln und Fehlbildungen der Füße. Gesichtsdysmorphien, Herz- und Nierenanomalien sowie Syringomyelie können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)

Pneumonie, chronische, des Kindesalters

Beschreibung:

Die chronische Pneumonitis des Kleinkindalters ist eine seltene pädiatrische Form der interstitiellen Lungenerkrankung (ILD; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Husten (Cough)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)

Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form

Beschreibung:

Die Idiopathische akute eosinophile Pneumonie (IAEP) ist eine eosinophile Pneumonie mit unbekannter Ursache. Charakteristisch sind: Akute febrile hypoxische Atemstörung, diffuse Infiltrate im Röntgenbild, pulmonale Eosinophilie, keine gleichzeitige Allergie oder Infektion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Husten (Cough)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Pneumonie, interstitielle, akute

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Retikulonoduläres Muster auf dem pulmonalen HRCT (Reticulonodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Peribronchovaskuläre interstitielle Verdickung (Peribronchovascular interstitial thickening)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Fieber (Fever)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verminderter Hämatokrit (Reduced hematocrit)

Pneumonie, interstitielle, lymphoide

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische interstitielle Pneumonie, die durch eine diffuse, dichte, polyklonale Lymphoidzellinfiltration des pulmonalen Interstitiums und der Lufträume gekennzeichnet ist, mit hoher Prävalenz bei Patienten mit Immundysregulation. Die anfänglichen Symptome sind unspezifisch und umfassen Dyspnoe und Husten. Der klinische Verlauf ist sehr unterschiedlich und reicht von spontaner Rückbildung bis hin zu fortschreitendem, tödlichem Atemversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Ekzem (Eczema)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Zentrilobuläre Mattglaseintrübung auf dem Lungen-HRCT (Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Subpleurale interstitielle Verdickung (Subpleural interstitial thickening)
    • Fieber (Fever)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)

Pneumonie, kryptogene organisierende

Beschreibung:

Die Kryptogene organisierende Pneumonie (COP) oder Bronchiolitis obliterans mit organisierender Pneumonie (BOOP) ist eine Form der idiopathischen interstitiellen Lungenentzündung, die pathologisch durch die organisierende Pneumonie (OP) gekennzeichnet ist, die mit unspezifischen grippeähnlichen Symptomen sowie Husten und Atemnot auftritt und bei der keine ätiologisches Ursache gefunden wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Fieber (Fever)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Bronchiales Atemgeräusch (Bronchial breath sound)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Pneumomediastinum (Pneumomediastinum)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte

Beschreibung:

Die Staphylokokken-induzierte nekrotisierende Pneumonie ist eine seltene, bakterielle, pulmonale Infektionskrankheit, die durch einen Panton-Valentin-Leukozidin-produzierenden Staphylococcus aureus-Stamm verursacht wird und durch schweres Atemversagen, ausgedehnte, schnell fortschreitende Pneumonie und hämorrhagische Lungennekrosen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit grippeähnlichen Symptomen wie Fieber, Husten und Brustschmerzen sowie Hämoptyse, Hypotonie, Leukopenie und schweren respiratorischen Symptomen, die sich schnell zu einem akuten Atemnotsyndrom und septischem Schock weiterentwickeln. Eine hohe Sterblichkeit ist damit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Fieber (Fever)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schock (Shock)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schüttelfrost (Shivering)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Pulmonale Pneumatozele (Pulmonary pneumatocele)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Leukopenie (Leukopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Alkoholismus (Alcoholism)

Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische

Beschreibung:

Eine schwere interstitielle Lungenerkrankung, die durch einen schleichenden Beginn mit subakuten oder chronischen unspezifischen Atemwegsmanifestationen (Dyspnoe, Husten, Keuchen) gekennzeichnet ist, die häufig mit systemischen Manifestationen (Müdigkeit, Unwohlsein, Gewichtsverlust) und einer Asthmaanamnese (bei bis zur Hälfte der Patienten) einhergehen. In den meisten Fällen liegt eine Eosinophilie vor, in der Regel mit mehr als 1000 Zellen/mm3.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Asthma (Asthma)
    • Eosinophilie im Sputum (Sputum eosinophilia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Atelektase (Atelectasis)

Pneumozystose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Pneumocystis jirovecii-Pneumonie (Pneumocystis jirovecii pneumonia)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Neutrophilenzahl (Abnormal neutrophil count)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Kombiniertes Zysten- und Schliffbild auf dem HRCT der Lunge (Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Infektionserreger im Blutkreislauf (Bloodstream infectious agent)
    • Neoplasma (Neoplasm)

POEMS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Physiologische Anomalien der Haut (Abnormality of skin physiology)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Aszites (Ascites)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Sklerose der Handknochen (Sclerosis of hand bone)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Erhöhte vaskuläre Endothelwachstumsfaktor-Konzentration (Elevated vascular endothelial growth factor level)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Sklerotische Wirbelsäulenendplatten (Sclerotic vertebral endplates)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Schmerz (Pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Plethora (Plethora)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Glomeruloides Hämangiom (Glomeruloid hemangioma)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ekzem (Eczema)
    • Papel (Papule)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Pustel (Pustule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Erythema (Erythema)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Trismus (Trismus)
    • Übergangszellkarzinom der Harnblase (Transitional cell carcinoma of the bladder)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Poland-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch ein einseitiges, vollständiges oder teilweises Fehlen des Musculus pectoralis major (und oft auch des Musculus minor), ipsilaterale Brust- und Brustwarzenanomalien, eine Hypoplasie des subkutanen Brustgewebes, das Fehlen von Brust- und Achselhaaren gekennzeichnet ist und möglicherweise von Defekten der Brustwand und/oder der oberen Gliedmaßen begleitet wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Unilaterale Brachydaktylie (Unilateral brachydactyly)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnormität des Brustbeins (Abnormality of the sternum)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Brustbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sternum)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Poliomyelitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Fieber (Fever)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Koma (Coma)

Polyangiitis, mikroskopische

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche, nekrotisierende, systemische Vaskulitis, die vorwiegend kleine Gefäße (d. h. kleine Arterien, Arteriolen, Kapillaren, Venolen) in mehreren Organen betrifft, darunter die Niere, die Lunge, die Haut und die peripheren Nerven.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Erythema (Erythema)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anti-Proteinase 3 Antikörper-Positivität (Anti-proteinase 3 antibody positivity)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Anti-Neutrophilen-Elastase Antikörper-Positivität (Anti-neutrophil elastase antibody positivity)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Polyarteriitis nodosa

Beschreibung:

Eine seltene systemische Erkrankung mit heterogenem klinischen Bild, die durch nekrotisierende entzündliche Läsionen der mittelgroßen Blutgefäße gekennzeichnet ist. Am häufigsten sind Haut, Gelenke, periphere Nerven und der Gastrointestinaltrakt betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Polyneuritis (Polyneuritis)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Erythema (Erythema)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

Polychondritis, rezidivierende

Beschreibung:

Eine seltene, klinisch heterogene, multisystemische entzündliche Erkrankung, die durch eine Entzündung des Knorpels und der proteoglykanreichen Strukturen gekennzeichnet ist und zu Knorpelschäden sowie einer Beteiligung der Gelenke, der Augen und des Herz-Kreislauf-Systems führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Chondritis der Ohrmuschel (Chondritis of pinna)
  • Häufig (79-30%):
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Husten (Cough)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Nasale Chondritis (Nasal chondritis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Makula (Macule)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Erythema (Erythema)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Purpura (Purpura)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnorme Mitralklappenphysiologie (Abnormal mitral valve physiology)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Polycythaemia vera

Beschreibung:

Die Polycythaemia vera (PV) ist eine erworbene myeloproliferative Erkrankung und gekennzeichnet durch erhöhte absolute Erythrozytenmasse als Folge unkontrollierter Erythropoese, häufig in Verbindung mit unkontrollierter Produktion von Leukozyten und Thrombozyten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Frühes Sättigungsgefühl (Early satiety)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)

Polydaktylie - Myopie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)

Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)

Polyembryom

Beschreibung:

Ein seltener maligner Keimzelltumor, der durch eine überwiegende Zusammensetzung von embryoiden Körpern gekennzeichnet ist, die aus einem zentralen Kern aus embryonalen Karzinomzellen, einer amnionartigen Höhle und einer Dottersacktumorkomponente bestehen. Der Tumor tritt in der Regel als dominante Komponente eines gemischten Keimzelltumors auf, wobei das Teratom das häufigste assoziierte Element ist. Er kann sich bei Frauen als Gewebeverdichtung oder mit Unterleibsschmerzen, Menstruationsunregelmäßigkeiten oder frühzeitiger Pubertät manifestieren, während Männer typischerweise eine Hodenvergrößerung aufweisen. Das Serum-Alpha-Fetoprotein und/oder das humane Beta-Chorion-Gonadotropin können erhöht sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
    • Abnormaler zirkulierender Gonadotropinspiegel (Abnormal circulating gonadotropin level)
    • Neuroektodermales Neoplasma (Neuroectodermal neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Abnormales Einsetzen der Blutung (Abnormal onset of bleeding)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)

Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, bei der im Kindesalter multiple endokrine Symptome in Kombination mit Anomalien des zentralen und peripheren Nervensystems auftreten. Zu den berichteten Anzeichen und Symptomen gehören postnatale Wachstumsretardierung, mäßige Intelligenzminderung, hypogonadotroper Hypogonadismus, insulinabhängiger Diabetes mellitus, zentrale Hypothyreose, demyelinisierende sensomotorische Polyneuropathie sowie zerebelläre und pyramidale Anzeichen. Auch eine progressive Schwerhörigkeit und eine hypoplastische Hypophyse sind beschrieben worden. Die Bildgebung des Gehirns zeigt moderate Anomalien der weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Alopezie (Alopecia)
    • EMG: langsame Erregungsleitung (EMG: slow motor conduction)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Decreased circulating follicle stimulating hormone level)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)

Polyglukosankörper-Krankheit, adulte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Demenz (Dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die gekennzeichnet ist durch eine komplizierte Schwangerschaft (Polyhydramnion), schwere hartnäckige Epilepsie im Säuglingsalter, schwere Hypotonie, verminderte Muskelmasse, globale Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (langes Gesicht, große Stirn, spitze Augenbrauen, breiter Nasenrücken, Hypertelorismus, großer Mund mit dicken Lippen) und Makrozephalie aufgrund von Megalenzephaliesowie Hydrozephalus bei den meisten Patienten. Weitere Merkmale sind Herzanomalien wie Vorhofseptumdefekte, Diabetes insipidus und Nephrokalzinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Periventrikuläre Hyperdensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hyperdensities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)

Polymikrogyrie, bilaterale

Beschreibung:

Die bilaterale Polymikrogyrie ist eine seltene zerebrale Fehlbildung aufgrund einer abnormalen neuronalen Migration, definiert als eine Großhirnrinde mit vielen übermäßig kleinen Windungen. Sie geht mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen und verschiedenen neurologischen Beeinträchtigungen einher und kann isoliert auftreten oder ein klinisches Merkmal vieler genetischer Syndrome darstellen. Die Fehlbildung kann in Assoziation mit einer perinatalen Cytomegalovirus-Infektion auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
    • Aplasie/Hypoplasie des Hirnstamms (Aplasia/Hypoplasia of the brainstem)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • 4-schichtige Lissenzephalie (4-layered lissencephaly)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Polymikrogyrie, bilaterale frontale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)

Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Seizure (Seizure)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)

Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Mutismus (Mutism)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Augenlid-Myoklonus (Eyelid myoclonus)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Delirium (Delirium)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)

Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige perisylvische Polymikrogyrie (Bilateral perisylvian polymicrogyria)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • EEG mit zentralen fokalen Spikes (EEG with central focal spikes)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • EEG mit parietalen fokalen Spikes (EEG with parietal focal spikes)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Perisylvianische Pachygyrie mit vorherrschender dicker Hirnrinde (Perisylvian predominant thick cortex pachygyria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Paraparese (Paraparesis)

Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Dysgenesie der Basalganglien (Dysgenesis of the basal ganglia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schizencephalie (Schizencephaly)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Polymikrogyrie, fokale unilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
    • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • EEG mit okzipitalen fokalen Spikes (EEG with occipital focal spikes)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • EEG mit zentralen fokalen Spikes (EEG with central focal spikes)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • EEG mit parietalen fokalen Spikes (EEG with parietal focal spikes)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)

Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Fokaler atonischer Anfall (Focal atonic seizure)

Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)

Polymikrogyrie, unilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Riesige somatosensorisch evozierte Potenziale (Giant somatosensory evoked potentials)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)

Polymyositis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Husten (Cough)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anti-Threonyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Anti-Isoleucyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Tyrosyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-tyrosyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Anti-Alanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-alanyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Asparaginyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-asparaginyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Glycyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-glycyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Aminoacyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Anti-Signal Recognition Particle Antikörper-Positivität (Anti-signal recognition particle antibody positivity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anti-Phenylalanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)

Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Erhöhter zirkulierender Beta-2-Mikroglobulinspiegel (Increased circulating beta-2-microglobulin level)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)

Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute

Beschreibung:

Die Subakut-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (SIDP) ist eine subakute progrediente, symmetrische, sensorische und/oder motorische Erkrankung. Charakteristische Symptome sind Muskelschwäche mit eingeschränkter Sensorik, fehlende oder abgeschwächte Sehnenreflexe und erhöhte Eiweißkonzentration in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF). Die SIDP ist eine intermediäre Form zwischen Guillain-Barré-Syndrom (GBS) und Chronisch-entzündlicher demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP; s. dort). Die Zeit, zu der die Krankheit den höchsten Schweregrad (Nadir) erreicht und der anschließende Verlauf unterscheidet die SIDP von GBS und CIDP.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse periphere Demyelinisierung (Diffuse peripheral demyelination)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Schmerz (Pain)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Symmetrische periphere Demyelinisierung (Symmetric peripheral demyelination)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Zittern (Tremor)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)

Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Frühzeitige Menopause (Precocious menopause)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)

Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: langsame Erregungsleitung (EMG: slow motor conduction)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Sensomotorische Polyneuropathie, die mehr die Arme als die Beine betrifft (Sensorimotor polyneuropathy affecting arms more than legs)

Polyposis, adenomatöse familiäre

Beschreibung:

Die Familiäre adenomatöse Polypose (FAP) ist gekennzeichnet durch die Entwicklung von Hunderten bis Tausenden Adenomen im Rektum und Kolon während des zweiten Lebensjahrzehnts.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Osteom (Osteoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Anomalie des Zementums (Abnormality of the cementum)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Adenokarzinom des Dünndarms (Adenocarcinoma of the small intestine)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Lipom (Lipoma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Goiter (Goiter)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Weichteilneoplasma (Soft tissue neoplasm)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Astrozytom (Astrocytoma)

Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Legasthenie (Dyslexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Posteriorer polarer Katarakt (Posterior polar cataract)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Osteom (Osteoma)

Polyposis, gastrointestinale juvenile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Juvenile gastrointestinale Polyposis (Juvenile gastrointestinal polyposis)
    • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
  • Häufig (79-30%):
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Dünndarm-Polyposis (Small intestinal polyposis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hamartomatöse Magenpolypen (Hamartomatous stomach polyps)
    • Rektozele (Rectocele)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Ödeme (Edema)
    • Intussusception (Intussusception)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Extrahepatische portale Hypertension (Extrahepatic portal hypertension)
    • Hepatische arteriovenöse Malformation (Hepatic arteriovenous malformation)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormales Einsetzen der Blutung (Abnormal onset of bleeding)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres

Beschreibung:

Das Hereditäre gemischte Polyposis-Syndrom (HMPS), ein autosomal-dominant vererbtes Krankheitsbild des Dickdarms, ist gekennzeichnet durch eine Mischung von hyperplastischen, atypisch juvenilen und adenomatösen Polypen, die unbehandelt ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung kolorektaler Karzinome tragen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperplastische Kolonpolyposis (Hyperplastic colonic polyposis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hematochezia (Hematochezia)
  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intussusception (Intussusception)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)

Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Melena (Melena)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breites Zehenknochenglied (Broad phalanx of the toes)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Hypoplasie des mittleren Schlüsselbeins (Midclavicular hypoplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Sommersprossige Genitalien (Freckled genitalia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)

Polyrhinie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Überzählige Nasenlöcher (Supernumerary naris)
    • Abnorme äußere Nasenmorphologie (Abnormal external nose morphology)
    • Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
    • Abnorme Morphologie des dritten Ventrikels (Abnormal third ventricle morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Polysyndaktylie, gekreuzte

Beschreibung:

Eine hereditäre kongenitale Extremitätenfehlbildung, die durch Polydaktylie mit überkreuzter Beteiligung von Händen und Füßen gekennzeichnet ist, ohne dass andere Fehlbildungen oder Anomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen eine Kombination aus einseitiger oder beidseitiger präaxialer Polydaktylie der Hände mit postaxialer Polydaktylie der Füße oder postaxialer Polydaktylie der Hände mit präaxialer Polydaktylie der Füße auf. Weitere Manifestationen sind die bilaterale kutane Syndaktylie der ersten, zweiten und dritten Zehe und gelegentlich die kutane Syndaktylie der Hände.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)

Polyzythämie, familiäre primäre

Beschreibung:

Die Primäre familiäre Polyzythämie (PFP) ist eine vererbte hämatologische Erkrankung, verursacht durch Mutationen im Gen für den Erythropoetin (EPO)-Rezeptor. Sie ist gekennzeichnet durch erhöhte absolute Erythrozytenmasse als Folge unkontrollierter Erythropoese bei niedrigen EPO-Spiegeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)

POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Myositis (Myositis)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden proximalen Muskelschwäche in der Kindheit (mit Müdigkeit und Schwierigkeiten beim Laufen und Treppensteigen) und einer Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Mildes intellektuelles Defizit und Mikrozephalie, ohne offensichtliche strukturelle Hirnanomalien, werden bei allen Patienten gefunden. Eine milde Pseudohypertrophie und Gelenkkontrakturen der Knöchel wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Oberschenkel-Hypertrophie (Thigh hypertrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Husten (Cough)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die im Kleinkindalter auftritt und durch proximale Schwäche (die sich als Langsamkeit beim Laufen manifestiert) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wadenhypertrophie, leichter Lordose und Scapula alata. Eine leichte Intelligenzminderung ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Skapuloperoneale Amyotrophie (Scapuloperoneal amyotrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Pontiac-Fieber

Beschreibung:

Das Pontiac-Fieber (PF) ist eine milde Form der Legionellose (s. dort) mit grippe-ähnlichen Symptomen wie Übelkeit, Myalgie, Fieber, Husten und Kopfschmerzen, aber ohne Pneumonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1

Beschreibung:

Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine Degeneration der anterioren Hornzellen des Rückenmarks zusätzlich zur pontozerebellären Hypoplasie gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen die Patienten eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die sich früh durch Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und beim Schlucken bemerkbar macht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Angeborener laryngealer Stridor (Congenital laryngeal stridor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Esotropie (Esotropia)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Seizure (Seizure)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Form der pontozerebellären Hypoplasie, die durch eine pontozerebelläre Hypoplasie und eine progressive neokortikale Atrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch unkoordiniertes Saugen und Schlucken und einen generalisierten Klonus bei Neugeborenen äußert. In der frühen Kindheit entwickeln sich Spastik, Chorea/Dyskinesie, Krampfanfälle und progressive Mikrozephalie. Die willkürliche motorische Entwicklung ist unzureichend.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hypoplasie der ventralen Pons (Hypoplasia of the ventral pons)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Apnoe (Apnea)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Erweiterter Kleinhirnsubarachnoidalraum (Widened cerebellar subarachnoid space)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Abnormale Skrotalrugation (Abnormal scrotal rugation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abwesender Penis (Absent penis)

Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte, Grübchen in der Unterlippe, Kontrakturen der unteren Extremitäten, abnorme äußere Genitalien, Syndaktylie der Finger und/oder Zehen und eine pyramidenförmige Hautfalte über dem Hallux-Nagel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Fibröse Syngnathie (Fibrous syngnathia)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Porenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte oder erworbene zerebrale Fehlbildung, die durch eine mit Flüssigkeit gefüllte intrazerebrale Zyste oder Höhle mit oder ohne Verbindung zwischen Ventrikel und Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der Lokalisation und dem Schweregrad ab und können Hemiparese, Krampfanfälle, intellektuelle Entwicklungsstörungen und Dystonie umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Porencephalie (Porencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die die häufigste Form der Porokeratose darstellt und durch das Vorhandensein mehrerer kleiner ringförmiger Plaques mit einem ausgeprägten keratotischen Rand gekennzeichnet ist, der sich am häufigsten an sonnenexponierten Hautstellen, insbesondere an den Extremitäten, findet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porokeratose (Porokeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Porokeratosis Mibelli

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch das Vorhandensein bräunlicher einzelner oder mehrerer ringförmiger Plaques unterschiedlicher Größe gekennzeichnet ist, die manchmal zusammenfließen und einen charakteristischen, scharf begrenzten keratotischen Rand aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)

Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata

Beschreibung:

Eine seltene genetische Hauterkrankung, die eine seltene Form der Porokeratose darstellt, die hauptsächlich im Jugendalter auftritt und durch kleine juckende oder schmerzhafte keratotische Papeln gekennzeichnet ist, die zunächst an den Handflächen und Fußsohlen auftreten und sich nach und nach auf andere Körperzonen ausbreiten können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verschlimmert durch Tabakkonsum (Exacerbated by tobacco use)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Schmerz (Pain)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Erhöhtes Porphyrin im Stuhl (Increased fecal porphyrin)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Verminderter Hepcidinspiegel (Decreased hepcidin level)
    • Hepatische lobuläre Entzündung (Hepatic lobular inflammation)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Portale Entzündung (Portal inflammation)

Porphyria variegata

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Ileus (Ileus)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Milia (Milia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Paranoia (Paranoia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Koma (Coma)
    • Anämie (Anemia)

Porphyrie, akute intermittierende

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Seizure (Seizure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ileus (Ileus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Depression (Depression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Koma (Coma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Koproporphyrin 3 im Stuhl (Increased fecal coproporphyrin 3)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Violetter Urin (Purple urine)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unruhe (Restlessness)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Delirium (Delirium)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Apathie (Apathy)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Autism (Autism)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Porphyrie, erythropoetische kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Erhöhte Urobilinogenkonzentration im Stuhl (Increased stool urobilinogen concentration)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erythrodontia (Erythrodontia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Violetter Urin (Purple urine)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Erhöhtes Koproporphyrin 1 im Stuhl (Increased fecal coproporphyrin 1)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Seborrhoische Blepharitis (Seborrhoeic blepharitis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Ödeme (Edema)
    • Blindheit (Blindness)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Roter Urin (Red urine )
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erythrodontia (Erythrodontia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Violetter Urin (Purple urine)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Erhöhtes Porphyrin im Stuhl (Increased fecal porphyrin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Seborrhoische Blepharitis (Seborrhoeic blepharitis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Ödeme (Edema)
    • Blindheit (Blindness)

Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Vergrößerte fetale Cisterna magna (Enlarged fetal cisterna magna)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Fieber (Fever)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Husten (Cough)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Depression (Depression)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Abnormaler Liquor-Proteinspiegel (Abnormal CSF protein level)

Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch postnatale Mikrozephalie, Hypotonie im Säuglingsalter, in den meisten Fällen gefolgt von progressiver Spastik, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft, und spastischer Diplegie oder Paraplegie, Intelligenzminderung, verzögerter oder fehlender Sprache und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten sind Krampfanfälle und leichte Dysmorphien beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)

Postorgasmic-Illness-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Depression (Depression)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Xerostomie (Xerostomia)

Post-Poliomyelitis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoventilation (Hypoventilation)

Potocki-Shaffer-Syndrom

Beschreibung:

Eine partielle autosomale Monosomie, die charakterisiert ist durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, multiple knorpelige Exostosen und kraniofaziale Anomalien (wie Brachyzephalie, biparietale Foramina, große Fontanellen, Kraniosynostose, Ptosis, Epikanthusfalten, prominenter Nasenrücken mit breiter, abgesenkter Nasenspitze, hypoplastische Nasenlöcher, kurzes Philtrum, nach unten gezogene Oberlippe und Mikrognathie). Darüber hinaus werden u. a. Verhaltensauffälligkeiten, Kurzsichtigkeit, Schielen und Schallempfindungsschwerhörigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)

Pouchitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Clostridium difficile Kolitis (Clostridium difficile colitis)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Analschmerzen (Anal pain)

PPoma

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Aszites (Ascites)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)

Präaxiale Brachydaktylie-Hallux varus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die gekennzeichnet ist durch die Assoziation von Hallux varus und kurzen Daumen und Großzehen (unter Einbeziehung der Metakarpalia, Metatarsalia und Endphalangen, bei normal langen Grundphalangen). Daumen und Großzehen sind im Grundgelenk abduziert. Bei allen berichteten Personen wurden intellektuelle Beeinträchtigungen festgestellt. Seit 1994 gab es keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)

Prader-Willi-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Entwicklungsstörungen des Nervensystems, die durch eine hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie und Fütterungsdefiziten während der Neugeborenenperiode gekennzeichnet ist, gefolgt von einer Periode exzessiver Gewichtszunahme mit Hyperphagie und dem Risiko einer schweren Adipositas in der Kindheit und im Erwachsenenalter. Weitere charakteristische Merkmale sind Lernschwierigkeiten, mangelnde sozialen Fähigkeiten und Verhaltensstörungen oder schwere psychiatrische Probleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)

Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Psychose (Psychosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autism (Autism)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Autism (Autism)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Autism (Autism)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Autism (Autism)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch Translokation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Mikrodontie der Milchzähne (Microdontia of primary teeth)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Dreieckiger, offener Mund (Triangular-shaped open mouth)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Sternförmige Schwertlilien (Stellate iris)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterentwickelte Nasolabialfalte (Underdeveloped nasolabial fold)

Präeklampsie

Beschreibung:

Eine schwangerschaftsbedingte Bluthochdruckerkrankung, die durch eine neu auftretende Hypertonie mit Proteinurie gekennzeichnet ist, die nach der 20. Schwangerschaftswoche auftritt und je nach leichter oder schwerer Ausprägung zunächst mit starken Kopfschmerzen, Sehstörungen und Hyperreflexie einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhter systolischer Blutdruck (Elevated systolic blood pressure)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
    • Erhöhter diastolischer Blutdruck (Elevated diastolic blood pressure)
  • Häufig (79-30%):
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Helicobacter pylori-Infektion (Helicobacter pylori infection)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Primäre Angiitis des Zentralnervensystems

Beschreibung:

Eine seltene, mittel- oder kleingefäßige Vaskulitis, die durch fokale und/oder diffuse neurologische Symptome aufgrund eines dokumentierten arteriellen Prozesses im Zentralnervensystem gekennzeichnet ist, ohne dass eine andere zugrundeliegende Ursache (infektiös, systemisch, andere neurologische Erkrankungen usw.) festgestellt wurde. Es kommt zu unspezifischen Symptomen wie Kopfschmerzen, Schlaganfall oder transitorischen ischämischen Attacken mit kognitiver Beeinträchtigung, Hemiplegie, Schwäche und selten, bei Beteiligung von Hirnnerven, Krampfanfällen und Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Vaskulitis (Cerebral vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnormaler Liquor-Proteinspiegel (Abnormal CSF protein level)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fieber (Fever)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)

Primäre basiläre Invagination

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Basilarer Eindruck (Basilar impression)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Platybasia (Platybasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)

Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grenzzonenhepatitis (Interface hepatitis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Anti-p53 Antikörper-Positivität (Anti-p53 antibody positivity)
    • Anti-Hexokinase-1 Antikörper-Positivität (Anti-hexokinase-1 antibody positivity)
    • Anti-Kelch-ähnliches Protein 12 Antikörper-Positivität (Anti-Kelch like protein 12 antibody positivity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anti-Glykoprotein-210 Antikörper-Positivität (Anti-glycoprotein-210 antibody positivity)
    • Anti-Y-Box Protein-1 Antikörper-Positivität (Anti-Y-box protein-1 antibody positivity)
    • Anti-MIT3 Antikörper-Positivität (Anti-MIT3 antibody positivity)
    • Anti-sp100 Antikörper-Positivität (Anti-sp100 antibody positivity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Anti-Gerbich-Phänotyp 1 Antikörper-Positivität (Anti-Gerbich phenotype 1 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Granulomatöse Cholangitis (Granulomatous cholangitis)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Positivität der antimitochondrialen Antikörper (Antimitochondrial antibody positivity)
    • Zerstörung der interlobulären Gallengänge (Interlobular bile duct destruction)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Positivität von Antikörpern gegen das zytosolische Antigen Typ 1 der Leber (Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Granulom (Granuloma)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leber-Nieren-Mikrosom Typ 1-Antikörper-Positivität (Liver kidney microsome type 1 antibody positivity)

Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Gliose (Gliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Keloide (Keloids)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)

Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung

Beschreibung:

Eine seltene, heterogene, fortschreitend beeinträchtigende neurodegenerative Erkrankung, die durch das unvorhersehbare 'Einfrieren' (Freezing) von Bewegungen bzw. Bewegungsabläufen gekennzeichnet ist (meist in den ersten 3 Jahren). Sie ist assoziiert mit später einsetzender posturaler Instabilität und führt schließlich zu einem Zustand, der die Patienten an den Rollstuhl bindet. Weitere Merkmale können leichte Bradykinesie, Rigidität, posturaler Tremor, Hyperreflexie, Sprachstörungen und Demenz sein. Die Krankheit spricht auf dopaminerge Behandlungen nicht an.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Clonus (Clonus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Demenz (Dementia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kleines Gesicht (Small face)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abweichung der 5. Zehe (Deviation of the 5th toe)
    • Ketose (Ketosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Primäre Myelofibrose

Beschreibung:

Ein seltene myeloproliferative Neoplasmie, die durch eine von Stammzellen abgeleitete klonale Überproliferation reifer myeloischer Linien wie Erythrozyten, Leukozyten und Megakaryozyten mit unterschiedlichem Grad an Megakaryozyten-Atypie gekennzeichnet ist und mit Retikulin- und/oder Kollagen-Knochenmarkfibrose, Osteosklerose, ineffektiver Erythropoese, Angiogenese, extramedullärer Hämatopoese und abnormaler Zytokinexpression einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Fieber (Fever)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Purpura (Purpura)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch einen primären Hyperaldosteronismus gekennzeichnet ist, der sich durch eine früh einsetzende, schwere Hypertonie, Hypokaliämie und neurologische Manifestationen (einschließlich Krampfanfällen, schwerer Hypotonie, Spastik, zerebraler Lähmung und tiefgreifender Entwicklungsverzögerung/intellektueller Entwicklungsstörung) auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Athetose (Athetosis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)

Primäres Effusionslymphom

Beschreibung:

Das primäre Effusions-Lymphom (PEL) ist ein in den Körperhöhlen lokalisiertes großzelliges B-Zell-Lymphom und gekennzeichnet durch lymphomatöse Pleura-, Peritoneum- und Perikardergüsse. Immer ist es mit dem humanen Herpes-Virus 8 (HHV-8) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Primäre sklerosierende Cholangitis

Beschreibung:

Die primäre sklerosierende Cholangitis (PSC) ist eine seltene, langsam fortschreitende Lebererkrankung, die durch Entzündung und Zerstörung der intra- und/oder extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Leberfibrose, Leberzirrhose und schließlich Leberversagen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Spinnenhämangiom (Spider hemangioma)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase hepatischen Ursprungs (Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin)
    • Aszites (Ascites)
    • Palmar-Telangiektasie (Palmar telangiectasia)
    • Dilatierte oberflächliche Bauchvenen (Dilated superficial abdominal veins)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Polyklonale Erhöhung von IgM (Polyclonal elevation of IgM)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Depression (Depression)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the large intestine)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Wiederkehrende systemische pyogene Infektionen (Recurrent systemic pyogenic infections)
    • Histiozytose (Histiocytosis)

PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Demenz (Dementia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Trägheit (Inertia)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Falls (Falls)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Apathie (Apathy)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)

Proboscis lateralis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Nasennebenhöhlen (Abnormality of the paranasal sinuses)
    • Proboscis (Proboscis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Augenanhangsgebilde (Abnormality of the ocular adnexa)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Anomalie der Kieferhöhle (Abnormality of the maxillary sinus)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anomalie der knöchernen Orbita des Schädels (Abnormality of bony orbit of skull)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Agenesie des Eckzahns (Agenesis of canine)
    • Orbitalzyste (Orbital cyst)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Unilaterale schmale Lidspalte (Unilateral narrow palpebral fissure)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Fehlen von subkutanem Fett im Gesicht (Lack of facial subcutaneous fat)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Progerie-Syndrom Typ Petty

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Lange Wimpern in unregelmäßigen Reihen (Long eyelashes in irregular rows)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Redundante Haut (Redundant skin)

Prognathie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)

Progrediente nicht-infektiöse anteriore Wirbelfusion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Große Hände (Large hands)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)

Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich mit neonataler Hypotonie, Anomalien des Zentralnervensystems (Ventrikulomegalie, Corpus-Callosum-Hypoplasie, Kleinhirnatrophie), erworbener Mikrozephalie, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung und intermittierender Milchsäureazidose, die durch katabolen Stress (z. B. Infektion) hervorgerufen wird, präsentiert. Hyperlysinämie und erhöhtes C10:2-Carnitin können im Plasma nachgewiesen werden. Später können sich Epilepsie, zerebelläre Ataxie, renale tubuläre Azidose, schwere Enzephalopathie, Dystonie, spastische Tetraplegie und andere Komplikationen entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verringertes Plasma-Carnitin (Decreased plasma carnitine)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verminderte Aktivität der NADPH-Oxidase (Decreased activity of NADPH oxidase)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Stress-/Infektions-induzierte Laktatazidose (Stress/infection-induced lactic acidosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme zirkulierende Carnitin-Konzentration (Abnormal circulating carnitine concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)

Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale oxidative Phosphorylierungsstörung, die auf nukleären DNA-Anomalien beruht und durch eine progressive externe Ophthalmoplegie ohne Diplopie, Kleinhirnatrophie, proximale Skelettmuskelschwäche mit generalisiertem Muskelschwund, starke Abmagerung, respiratorische Insuffizienz, Wirbelsäulendeformität und Schwäche der Fazialmuskeln (manifestiert mit Ptosis, Dysphonie, Dysphagie und nasalem Sprechen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, gastrointestinale Symptome (z. B. Übelkeit, Völlegefühl und Appetitlosigkeit), dilatative Kardiomyopathie und Nierenkoliken berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Anzahl von Mitochondrien (Decreased mitochondrial number)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diplopie (Diplopia)

Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches, neuro-ophthalmologisches Syndrom, das durch postnatale, progressive Mikrozephalie und früh einsetzende Anfälle gekennzeichnet ist und mit einer verzögerten globalen Entwicklung, einer bilateralen kortikalen Sehbehinderung und einer mäßigen bis schweren Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Manifestationen sind Kleinwuchs, generalisierte Hypotonie und pulmonale Komplikationen, wie rezidivierende Atemwegsinfektionen und Bronchiektasen. Auditorische und metabolische Untersuchungen sind normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)

Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, motorische und sprachliche Beeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten (mit Stimmungslabilität, Aggression und Selbstverstümmelung) und einen progressiven Handtremor gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören enge Lidspalten, große Ohren, ein langes Philtrum und ein markantes Kinn.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Melanom (Melanoma)

Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, progressiver spondyloepimetaphysärer Dysplasie, Kleinwuchs, kurzem 4. Mittelfußknochen und dysmorphen kraniofazialen Merkmalen (u. a. Mikrozephalie, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, leichte Ptosis, Strabismus, Malarhypoplasie, kurze Nase, abgesenkter Nasenrücken, volle Lippen, kleine, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals). Kraniosynostose, generalisierte Hypotonie sowie Asymmetrie der Gehirnhälften und eine leichte Ausdünnung des Corpus callosum in der Bildgebung des Gehirns sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
    • Unregelmäßigkeit der Tibiametaphysen (Tibial metaphyseal irregularity)
    • Distale Oberschenkelverkrümmung (Distal femoral bowing)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Brustbeins (Abnormality of the sternum)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Unregelmäßigkeit der Unterschenkelmetaphyse (Fibular metaphyseal irregularity)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)
    • Verknöcherndes Fibrom des Kiefers (Ossifying fibroma of the jaw)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Thorakale Platyspondylie (Thoracic platyspondyly)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)

Progressive supranukleäre Blickparese

Beschreibung:

Die progressive supranukleäre Blickparese (PSP) ist eine seltene, spät beginnende neurodegenerative Erkrankung mit supranukleärer Blickparese, Haltungsinstabilität, progredientem Rigor und leichter Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme synaptische Übertragung (Abnormal synaptic transmission)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Falls (Falls)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gliose (Gliosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Apathie (Apathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Depression (Depression)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Zittern (Tremor)
    • Steifigkeit (Rigidity)

Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden

Beschreibung:

Die PSP-Akinesie mit Gang-Blockaden (PSP-PAGF) ist eine atypische Variante der Progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Krankheit.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
    • Akinesie (Akinesia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Mikrographia (Micrographia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Tachylalia (Tachylalia)
    • Palilalia (Palilalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Demenz (Dementia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Falls (Falls)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Zittern (Tremor)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)

Progressive supranukleäre Blickparese, atypische

Beschreibung:

Die atypische progressive supranukleäre Blickparese (atypische PSP) bezeichnet eine Gruppe klinischer Syndrome, die mit PSP-Tau-Pathologie assoziiert sind. Diese Syndrome sind von der klassischen Symptomatik des PSP (Richardson-Syndrom), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Erkrankung, verschieden. Zu der Gruppe gehören der PSP-Parkinsonismus (PSP-P), die PSP-Akinesie mit Gang-Blockaden/freezing gait (PSP-PAGF), das kortikobasale PSP-Syndrom (PSP-CBS) und die progressive, nichtfluente PSP-Aphasie (PSP-PNFA) (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)
    • Downgaze-Lähmung (Downgaze palsy)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
    • Demenz (Dementia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Falls (Falls)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)

Progressive supranukleäre Blickparese, klassische

Beschreibung:

Die klassische progressive supranukleäre Blickparese, auch Richardson-Syndrom genannt, ist die häufigste klinische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Krankheit mit Haltungsinstabilität, fortschreitendem Rigor, supranukleärer Blickparese und leichter Demenz.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Falls (Falls)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Axiale Muskelsteifigkeit (Axial muscle stiffness)
    • Zittern (Tremor)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)

Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom

Beschreibung:

Das PSP-kortikobasale Syndrom (PSP-CBS) ist eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)

Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie

Beschreibung:

Die PSP-progressive nonfluente Aphasie (PSP-PNFA) ist eine atypische Variante der Progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Erkrankung. Anders als bei der klassischen PSP (Richardson-Syndrom) besteht bei den Patienten, Jahre bevor weitere motorische Symptome der PSP auftreten, eine isolierte Störung der Sprachproduktion.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Stottern (Stuttering)
    • Anomie (Anomia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Apathie (Apathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Falls (Falls)

Progressive supranukleäre Blickparese-predominanter Parkinsonismus-Syndrom

Beschreibung:

Der PSP-Parkinsonismus (PSP-P) ist eine atypische Variante der Progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Axiale Muskelsteifigkeit (Axial muscle stiffness)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Depression (Depression)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Falls (Falls)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Apathie (Apathy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ängste (Anxiety)

Prolaktinom

Beschreibung:

Das Prolaktinom ist eine meist benigne Neoplasie der Hypophyse und verursacht Hyperprolaktinämie. Die häufigsten klinischen Symptome sind Amenorrhoe und Unfruchtbarkeit bei Frauen sowie Impotenz, verminderte Libido und Unfruchtbarkeit bei Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Blässe (Pallor)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Heteronyme Hemianopie (Heteronymous hemianopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)

Prolidase-Mangel

Beschreibung:

Der Prolidase-Mangel ist eine vererbte Störung des Peptidstoffwechsels, die durch schwere Hautläsionen, wiederkehrende Infektionen (vor allem der Haut und des Atmungssystems), dysmorphe Gesichtszüge, variable kognitive Beeinträchtigungen und Splenomegalie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erythema (Erythema)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Papel (Papule)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Rezidivierende Blasenentzündung (Recurrent cystitis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus

Beschreibung:

Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus ist ein sehr seltenes Syndrom und wurde bei 2 Geschwistern mit pränatalem Kleinwuchs, Mikrozephalie, hypoplastischen Genitalien und bei Geburt einsetzenden Krampfanfällen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Promyelozytenleukämie, akute

Beschreibung:

Eine aggressive Form der akuten myeloischen Leukämie (AML), die durch einen Stillstand der Leukozytendifferenzierung im Promyelozytenstadium aufgrund einer spezifischen chromosomalen Translokation t(15;17) in myeloischen Zellen gekennzeichnet ist und sich mit leichten Blutergüssen, hämorrhagischer Diathese und Müdigkeit manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Fieber (Fever)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Purpura (Purpura)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Hämaturie (Hematuria)

Propionazidämie

Beschreibung:

Die Propionazidämie (PA) ist eine Organische Azidurie mit fehlender Aktivität der Propionyl- Coenzym A(CoA)-Carboxylase. Kennzeichnend sind lebensbedrohliche Krisen durch Stoffwechselentgleisung, neurologische Ausfälle und Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel (Propionyl-CoA carboxylase deficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Proteus-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Als Proteus-ähnliches Syndrom werden die Symptome von Patienten beschrieben, die nicht die diagnostischen Kriterien für das Proteus-Syndrom (siehe dort) erfüllen, aber mehrere charakteristische Symptome dieser Erkrankung aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Myopie (Myopia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)

Proteus-Syndrom

Beschreibung:

Das Proteus-Syndrom (PS) ist eine sehr seltene und komplexe Krankheit mit hamartösem Überwuchs/'Riesenwuchs'. Kennzeichnend ist ein fortschreitender Überwuchs des Skeletts, der Haut, des Fettgewebes und des Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Lipom (Lipoma)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Exostose des äußeren Gehörgangs (Exostosis of the external auditory canal)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Verruköser epidermaler Nävus (Verrucous epidermal nevus)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Rippenexostosen (Rib exostoses)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Pulmonale Bulla (Pulmonary bulla)
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nichtanhaftung an der Netzhaut (Retinal nonattachment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Myopie (Myopia)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Eosinophile Infiltration der Speiseröhre (Eosinophilic infiltration of the esophagus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ösophagusexsudat (Esophageal exudate)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Speiseröhrenfurchen (Esophageal furrows)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Impaktion von Nahrungsmitteln in der Speiseröhre (Esophageal food impaction)
    • Erhöhter IgE-Antikörperspiegel gegen Nahrungsmittelallergene (Increased anti-food allergen IgE antibody level)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Nahrungsmittelallergie (Food allergy)
    • Abnormale Darmperistaltik (Abnormal peristalsis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Bildung eosinophiler Mikroabszesse in der Speiseröhre (Eosinophilic microabscess formation in the esophagus)
    • Allergie gegen Eier (Egg allergy)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Lebensmittel-induzierte Anaphylaxie (Food-induced anaphylaxis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Asthma (Asthma)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)

Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form

Beschreibung:

Die Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine erbliche Störung im Stoffwechsel des Häms und gekennzeichnet durch die Akkumulation von Protoporphyrin in Blut, Erythrozyten und Geweben und kutanen Zeichen einer Photosensitivfität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Ekzem (Eczema)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Ödeme (Edema)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)

Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Zentrale Kernbereiche in Muskelfasern (Central core regions in muscle fibers)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)

Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2

Beschreibung:

Das proximale Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichent durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung in sehr unterschiedlichem Ausmaß, Autismus-Spektrum-Störungen, Zwangsstörungen Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Sprachartikulationsanomalien, Muskelhypotonie, Tremor, Hyper- oder Hyporeflexie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, Anomalien im Neuroimaging, verminderter Body-Mass-Index und Schizophrenie oder bipolare Störung im späteren Leben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Zittern (Tremor)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
    • Seizure (Seizure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Autism (Autism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)

Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine im Erwachsenenalter langsam fortschreitende, proximale Muskelschwäche mit Faszikulationen, Amyotrophie, Krämpfen und fehlenden/hypoaktiven Reflexen gekennzeichnet ist, ohne Beteiligung des Bulbus oder der Pyramiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Zittern (Tremor)
    • Talipes (Talipes)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)

PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Clonus (Clonus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)

Prune-Belly-Syndrom

Beschreibung:

Das Prune-Belly-Syndrom ist eine seltene angeborene Störung, die zur Gruppe der fetalen unteren Harnwegsobstruktionen (LUTO) gehört und eine variable Dilatation der unteren Harnwege in Verbindung mit einem teilweisen oder vollständigen Fehlen der lateralen und inferioren Bauchwandmuskulatur und bei Männern bilateralen nicht palpablen Hodenhochstand beinhaltet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Aplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia of the abdominal wall musculature)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)

Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch urtikarielle Papeln und Plaques mit starkem Juckreiz hauptsächlich am Bauch, Gesäß und den proximalen Oberschenkeln gekennzeichnet ist. Die Erkrankung entwickelt sich in der Regel im dritten Trimester der ersten Schwangerschaft, obwohl in einigen Fällen auch ein Auftreten im Wochenbett beschrieben wurde, das auch andere Arten von Hautläsionen aufweisen kann. Die Symptome klingen im Allgemeinen innerhalb weniger Wochen ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Juckreiz am Unterleib (Pruritis on abdomen)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Juckreiz an der Hand (Pruritis on hand)
    • Juckreiz am Fuß (Pruritus on foot)
    • Pruritus palmaris (Palmar pruritus)
    • Abnormale Morphologie der dermoepidermalen Grenzschicht (Abnormal dermoepidermal junction morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Palmoplantar-Erythem (Palmoplantar erythema)
    • Juckreiz an der Brust (Pruritis on breast)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)

Pruritus, urämischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Durchschlafstörungen (Maintenance insomnia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Depression (Depression)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Papel (Papule)

Pseudoachondroplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Windbedingte Verformung der Knie (Wind-swept deformity of the knees)
    • Distalgelenklaxität (Distal joint laxity)
    • Erhöhte Laxheit der Finger (Increased laxity of fingers)
    • Verkürzung aller Mittelhandknochen (Shortening of all metacarpals)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Anomalie der Oberschenkelepiphyse (Abnormality of femoral epiphysis)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unregelmäßige Handwurzelknochen (Irregular carpal bones)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Eingeschränkte Hüftstreckung (Limited hip extension)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Genu valgum (Genu valgum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)

Pseudoaminopterin-Syndrom

Beschreibung:

Das Pseudo-Aminopterin-Syndrom ist ein Syndrom mit Entwicklungsanomalien, das der Aminopterin-Embryopathie (s. dort) ähnelt, ohne dass eine Exposition des Feten mit Aminopterin stattfand. Kennzeichnend sind Anomalien des Schädels (Kraniosynostose, ungenügend mineralisiertes Schädeldach), Dysmorphien (Hypertelorismus, Anomalien der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte und/oder hoher Gaumenbogen und kleine tief sitzende/rotierte Ohren), Fehlbildungen der Gliedmassen (Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie), mildes bis moderates intellektuelles Defizit und Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Leichte Schallleitungsschwerhörigkeit (Mild conductive hearing impairment)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Posterolaterale Zwerchfellhernie (Posterolateral diaphragmatic hernia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)

Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Häufig (79-30%):
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)

Pseudohyperkaliämie, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Pseudohyperkaliämie (FP) ist eine vererbte, milde, nicht hämolytische Unterform der hereditären Stomatozytose, die mit einer temperaturabhängigen Anomalie in der Permeabilität der Erythrozytenmembran für Kalium einhergeht, die zu hohen <i>in vitro</i> Kaliumspiegeln in Proben führt, die unter 37&#8451; gelagert werden. FP ist nicht mit zusätzlichen hämatologischen Anomalien assoziiert, obwohl betroffene Individuen einige milde Anomalien wie Makrozytose zeigen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Episodische hämolytische Anämie (Episodic hemolytic anemia)

Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Abnormes zirkulierendes Aldosteron (Abnormal circulating aldosterone)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Husten (Cough)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Pustel (Pustule)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Pseudohypoaldosteronismus Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene genetische Form der Hypertonie, die durch Hyperkaliämie, milde hyperchlorämische metabolische Azidose, normales oder erhöhtes Aldosteron, niedriges Renin, bei normaler glomerulärer Filtrationsrate (GFR) der Nieren gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periodische Lähmung (Periodic paralysis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hypophysenresistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen (Pituitary resistance to thyroid hormone)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verkalkung des Plexus choroideus (Choroid plexus calcification)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Breiter 1. Mittelhandknochen (Broad 1st metacarpal)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Osteoma cutis (Osteoma cutis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kurzer 3. Mittelhandknochen (Short 3rd metacarpal)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Depression (Depression)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Diaphysäre Sklerose (Diaphyseal sclerosis)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhte Knochendichte mit zystischen Veränderungen (Increased bone density with cystic changes)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Subperiostale kortikale Resorption von Humerusmetaphysen (Cortical subperiosteal resorption of humeral metaphyses)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysenresistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen (Pituitary resistance to thyroid hormone)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
    • Hypophysenresistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen (Pituitary resistance to thyroid hormone)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verkalkung des Plexus choroideus (Choroid plexus calcification)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Osteoma cutis (Osteoma cutis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Kurzer 3. Mittelhandknochen (Short 3rd metacarpal)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Ängste (Anxiety)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Depression (Depression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)

Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Abnormität des Odontoidfortsatzes (Abnormality of the odontoid process)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Abnorme Größe der Plazenta (Abnormal placental size)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormität der Epiphysenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb epiphysis morphology)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abnorme Morphologie des Unterkieferkondylenfortsatzes (Abnormal mandible condylar process morphology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Große Hände (Large hands)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Pseudomyxoma peritonei

Beschreibung:

Das Pseudomyxoma peritonei ist gekennzeichnet durch disseminierte intra-peritoneale muzinöse Tumoren und schleimigen Aszites im Abdomen und Beckenraum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Aszites (Ascites)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hernie (Hernia)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Pseudoobstruktion, chronische intestinale

Beschreibung:

Die Chronische intestinale Pseudoobstruktion (CIPO) ist eine seltene Motilitätsstörung des Magen-Darmtraktes mit rezidivierenden Episoden einer scheinbar mechanischen Obstruktion, ohne dass organische, systemische oder metabolische Störungen bestehen und ohne dass im Röntgenbild oder während der Operation ein Verschluss nachweisbar ist.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Pseudoobstruktion, intestinale neuronale

Beschreibung:

Die Neuronale intestinale Pseudoobstruktion ist eine Form der chronischen intestinalen Pseudoobstruktion. Ursache ist eine Entwicklungs- oder Migrationsstörung der Neuronen des Darms, die als Obstruktion des Darmes manifest wird.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Pseudopelade Brocq

Beschreibung:

Die Pseudo-Pelade Brocq ist eine seltene Haaranomalie mit Beginn im Erwachsenenalter. Kennzeichen sind weiche, unregelmäßig begrenzte, fleischfarbene Alopezie-Areale an der Kopfhaut, vor allem an Schläfen und Scheitel, ohne follikuläre Hyperkeratose oder perifollikuläre Entzündung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Papel (Papule)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Cheilitis (Cheilitis)

Pseudo-Progerie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Verzögerung, schwere progressive spastische Tetraplegie, Mikrozephalie und einen Hallerman-Streiff-ähnlichen Phänotyp mit fehlenden Augenbrauen und Wimpern, Glaukom und kleiner Schnabelnase. Strukturelle Anomalien des zentralen Nervensystems (zervikale Spinalzyste, occipitales Cranium bifidum occulatum) waren weitere Befunde. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Glaukom (Glaucoma)

Pseudopseudohypoparathyreoidismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoma cutis (Osteoma cutis)
    • Kurze distale Phalanx des 3. Fingers (Short distal phalanx of the 3rd finger)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)

Pseudotumor der Leber, inflammatorischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Abnormale Lebersonographie (Abnormal liver sonography)
  • Häufig (79-30%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Erhöhte Konzentration von Hepatitis-B-Virus-Antikörpern (Increased hepatitis B virus antibody level)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)

Pseudoxanthoma elasticum

Beschreibung:

Eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung mit Bindegewebs- und Augenbeteiligung, die durch fortschreitende ektopische Mineralisierung und fragmentierte elastische Fasern in Haut, Netzhaut und Gefäßwänden gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Myopie (Myopia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Akne (Acne)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des elastischen Gewebes der Dermis, die gekennzeichnet ist durch gelbliche Hautpapeln (ähnlich dem Pseudoxanthoma elasticum) am Hals/Nacken, Brust und/oder im Bereich der Beugeseiten in Verbindung mit lockerer, überflüssiger, schlaffer Haut am Rumpf und an den oberen Gliedmaßen. Die Störung umfasst eine Retinitis pigmentosa, ohne dass Anomalien der Blutgerinnung vorliegen. Die Patienten weisen ein vermindertes Nacht- und peripheres Sehvermögen sowie eine Abblassung des Sehnervs, einen Verlust des retinalen Pigmentepithels, eine Schwächung der Netzhautgefäße und/oder eine intraretinale Ansammlung von schwarzem Pigment.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)

Psychogene Bewegungsstörungen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch die Manifestation einer psychiatrischen Grunderkrankung oder durch Simulationen gekennzeichnet ist und nicht auf bekannte strukturelle oder neurochemische Erkrankungen zurückgeführt werden kann. Die meisten Fälle fallen unter die psychiatrische Diagnosekategorie der Konversionsstörung, die auch als funktionelle neurologische Symptomstörung bezeichnet wird.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale zirkulierende Biopterinkonzentration (Abnormal circulating biopterin concentration)
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Abnormale zirkulierende Neopterinkonzentration (Abnormal circulating neopterin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)

Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Vergrößerte Interphalangealgelenke (Enlarged interphalangeal joints)
    • Plantar-Ödem (Plantar edema)
    • Anomalie der Epiphyse der distalen Phalanx des Daumens (Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Palmar-Ödem (Palmar edema)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Pterygium conjunctivae, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)

Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens

Beschreibung:

Die Assoziation von Ptose, eingeschränkter Aufwärtsbewegung beider Augen, fehlenden Tränenpunkten der Unterlider und leichten fazialen Dysmorphien (enge quadratische Stirn, tiefsitzende dysplastische Ohren, relativ langes Philtrum, Telekanthus, dichte Augenbrauen, fehlende mediale Unterlidwimpern) wurde kürzlich bei 3 Geschwistern beschrieben. Die Betroffenen sind normal intelligent.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Pudendus-Nervenkompression

Beschreibung:

Eine seltene erworbene periphere Neuropathie, die durch chronische neuropathische Schmerzen im sensorischen Bereich des Nervus pudendus (von der Klitoris bis zum Anus oder vom Penis bis zum Anus) gekennzeichnet ist, die sich beim Sitzen verschlimmern und für die durch bildgebende Untersuchungen oder Labortests keine organische Ursache gefunden werden kann. Sie geht häufig mit Funktionsstörungen des Beckens einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Vulvodynie (Vulvodynia)
    • Neuralgie (Neuralgia)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Schmerzen im Hodensack (Scrotal pain)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Paroxysmale rektale Schmerzen (Paroxysmal rectal pain)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Analschmerzen (Anal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Fremdkörpergefühl in der Vagina (Vaginal foreign body sensation)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Neoplasma des Urogenitaltrakts (Neoplasm of the genitourinary tract)
    • Abnorme Elektrophysiologie des Nervensystems (Abnormal nervous system electrophysiology)
    • Genitales Neoplasma (Genital neoplasm)
    • Adenokarzinom des Analkanals (Anal canal adenocarcinoma)
    • Juckreiz (Pruritus)

Pulmonalarterie, der Aorta entstammend

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch einen anomalen Ursprung eines Astes der Lungenarterien direkt aus der Aorta und einen normalen Ursprung der anderen Lungenarterie aus der Hauptlungenarterie, die aus dem rechtsventrikulären Ausflusstrakt kommt, gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden in den ersten Lebenstagen/-monaten unter Atemnot, Herzinsuffizienz und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomaler Ursprung der rechten Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of right pulmonary artery from ascending aorta)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Anomaler Ursprung der linken Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Abnorme Morphologie der absteigenden Aorta (Abnormal descending aorta morphology)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)

Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Flickenmuster auf pulmonalem HRCT (Crazy paving pattern on pulmonary HRCT)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die auf Mutationen in den Alpha- oder Beta-Untereinheiten des CSF2R (Colony-stimulating factor 2 receptor) zurückzuführen ist und durch eine alveoläre Anhäufung von pulmonalem Surfactant gekennzeichnet ist, mit einem sehr variablen klinischen Bild, das von asymptomatisch bis zu schwerem Atemversagen reicht. Zu den charakteristischen Lungenbiopsiebefunden gehören PAS-Reaktion-positives, granuläres eosinophiles Material, vergrößerte, schaumige Alveolarmakrophagen und gut erhaltene Alveolarwände. Die Funktion des Rezeptors für den Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor (GM-CSF) ist beeinträchtigt, aber es gibt keine GM-CSF-Rezeptor-Autoantikörper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
  • Häufig (79-30%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Flickenmuster auf pulmonalem HRCT (Crazy paving pattern on pulmonary HRCT)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Husten (Cough)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Erhöhter Spiegel des karzinoembryonalen Antigens (Elevated carcinoembryonic antigen level)
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)
    • Tachykardie (Tachycardia)

Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische pulmonale arterielle Hypertonie (IPAH) ist eine sporadische Form der pulmonalen arteriellen Hypertonie (PAH, siehe diesen Begriff), die durch einen erhöhten pulmonal-arteriellen Widerstand gekennzeichnet ist, der zu Rechtsherzversagen führt. IPAH ist progressiv und potenziell tödlich und nicht mit einer Grunderkrankung oder einer Familienanamnese von PAH verbunden.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Jugularvene (Abnormal jugular vein morphology)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Synkope (Syncope)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)

Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Synkope (Syncope)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pedalödem (Pedal edema)

Pulmonale Hypoplasie, primäre

Beschreibung:

Die primäre pulmonale Hypoplasie ist ein seltener, isolierter, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine kongenitale Fehlbildung des Lungenparenchyms bei Fehlen anderer Anomalien gekennzeichnet ist. Neonatal präsentieren sich die Patienten mit verminderten Atemgeräuschen, kleinem Lungenvolumen und schwerer Atemnot, die auf aggressive Behandlung (einschließlich Surfactant-Instillation/ mechanische Atemunterstützung) nicht anspricht. Sie ist in der Regel nicht mit dem Leben vereinbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Apnoe (Apnea)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
    • Asthma (Asthma)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)

Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion

Beschreibung:

Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch nicht-tuberkulöse Mykobakterien (u.a. <i>Mycobacterium avium</i> complex, <i>Mycobacterium kansasii</i> oder <i>Mycobacterium xenopi</i>) verursacht wird, gekennzeichnet durch eine chronische Lungenerkrankung mit Symptomen wie chronischer Husten (mit oder ohne Sputumproduktion), Brustschmerzen und Gewichtsverlust. Prädisponierende Faktoren sind vorbestehende Lungenerkrankungen, Neoplasien, Immunsuppression oder skelettalen Anomalien des Brustkorbes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Husten (Cough)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Mycobacterium abscessus abscessus-Infektion (Mycobacterium abscessus abscessus infection)
    • Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Fieber (Fever)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

Pulmonales Blastom

Beschreibung:

Das pulmonale Blastom (PB) ist ein biphasisches primäres Lungenneoplasma, das zur Gruppe der sarkomatoiden Lungenkarzinome (SLCs; siehe dort) gehört. Der Tumor enthält sowohl eine epitheliale gut differenzierte Komponente mit tubulärer Architektur, die der normalen fötalen Lunge ähnelt, und ein mesenchymales undifferenziertes Stroma mit einer so genannten 'Blastema-artigen' Konfiguration, die einer embryonalen Lunge ähnelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pleuropulmonales Blastom (Pleuropulmonary blastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Ernährungsschwierigkeiten und häufig durch Krampfanfälle oder anfallsartige Episoden gekennzeichnet ist. Andere häufig beobachtete Anzeichen und Symptome sind variable dysmorphe Merkmale, myopathische Fazies, Atembeschwerden und visuelle Anomalien wie Schielen oder Esotropie. Die Hirnbildgebung kann eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnorme konjugierte Augenbewegung (Abnormal conjugate eye movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Apnoe (Apnea)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Braune Anomalie (Brown anomaly)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Generalisierte tonisch-klonische Krampfanfälle beim Aufwachen (Generalized tonic-clonic seizures on awakening)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anomaler Ursprung der linken Arteria subclavia (Anomalous origin of left subclavian artery)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anämie (Anemia)

Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Immunkrankheit, die durch fortschreitende Immunschwäche gekennzeichnet ist und zu rezidivierenden und opportunistischen Infektionen, Autoimmunität und Malignität sowie neurologischen Manifestationen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Verringertes Urat im Urin (Decreased urinary urate)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche gastrointestinale Infektion (Unusual gastrointestinal infection)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)

Purpura fulminans, erworbene

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schock (Shock)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Makulare Purpura (Macular purpura)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Makula (Macule)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Verlangsamte Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Decreased erythrocyte sedimentation rate)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)

Purpura, thrombotische thrombozytopenische

Beschreibung:

Eine aggressive und lebensbedrohliche Form der thrombotischen Mikroangiopathie (TMA), die durch eine ausgeprägte periphere Thrombozytopenie, mikroangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) und Organversagen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist und eine kongenitale (cTTP) und eine erworbene, immunvermittelte Form (iTTP) umfasst.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Koma (Coma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Fieber (Fever)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verringertes Serumkreatinin (Decreased serum creatinine)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Seizure (Seizure)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)

Pyknoachondrogenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme intramembranöse Verknöcherung (Abnormal intramembranous ossification)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
    • Kurze Darmbeinknochen (Short iliac bones)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Aplastische Schambeinknochen (Aplastic pubic bones)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Unzureichend verknöcherte Wirbel (Poorly ossified vertebrae)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Unverknöchertes Kreuzbein (Unossified sacrum)
    • Abnormität der Mundform (Abnormality of mouth shape)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Pyknodysostose

Beschreibung:

Die Pyknodysostose ist ein erblicher lysosomaler Enzymdefekt mit Osteosklerose des Skeletts, Kleinwuchs und Knochenbrüchigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Verspätete Pneumatisierung des Warzenfortsatzes (Delayed pneumatization of the mastoid process)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Leichte Schallleitungsschwerhörigkeit (Mild conductive hearing impairment)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Acromelia (Acromelia)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Spondylolyse (Spondylolysis)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Stridor (Stridor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)

Pyoderma gangraenosum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Fieber (Fever)
    • Myositis (Myositis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Pustel (Pustule)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)

Pyomyositis

Beschreibung:

Die Pyomyositis (PM) ist eine seltene, primär bakterielle Infektion des Skelettmuskels und resultiert meist aus hämatogener Streuung oder einer Verletzung des Muskels. Der betroffene Muskel schmerzt und ist druckempfindlich. Es besteht Fieber, Abszessbildung ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Fieber (Fever)
    • Myositis (Myositis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hodenteratom (Testicular teratoma)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Sepsis (Sepsis)

Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie

Beschreibung:

Die Pyridoxalphosphat-abhängigen Krämpfe, eine sehr seltene neonatale epileptisch- enzephalopathische Störung, sind klinisch gekennzeichnet durch innerhalb von Stunden nach der Geburt auftretende schwere Krampfanfälle, die nicht auf Antikonvulsiva, aber auf eine Behandlung mit Pyridoxal-Phosphat ansprechen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Seizure (Seizure)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Glycinstoffwechsels (Abnormality of glycine metabolism)
    • Abnormität des Threoninstoffwechsels (Abnormality of threonine metabolism)
    • Abnormität des Argininstoffwechsels (Abnormality of arginine metabolism)
    • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
    • Auf Pyridoxin reagierende sideroblastische Anämie (Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia)
    • Abnormität des Tyrosinstoffwechsels (Abnormality of tyrosine metabolism)

Pyruvat-Carboxylase-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvatcarboxylase (PC)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Schwere Fälle sind schon in frühem Alter gekennzeichnet durch metabolische Azidose, Gedeihstörung, verzögerte Entwicklung und rezidivierende Krampfanfälle

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Laktat-Pyruvat-Verhältnis (Elevated lactate:pyruvate ratio)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperthaurinämie (Hypertaurinemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Hyperglutamatämie (Hyperglutamatemia)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Erhöhte Liquor-Alanin-Konzentration (Increased CSF alanine concentration)
    • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Erhöhte Glutamatkonzentration im Liquor (Increased CSF glutamate concentration)
    • Erhöhte Citrullin-Konzentration im Liquor (Increased CSF citrulline concentration)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Erhöhter Caudat-Laktatspiegel (Increased caudate lactate level)
    • Hypoglutaminämie (Hypoglutaminemia)
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verminderte Glutaminkonzentration im Liquor (Decreased CSF glutamine concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Apathie (Apathy)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Subependymale Zysten (Subependymal cysts)
    • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Koma (Coma)

Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E1-alpha-Mangel ist die häufigste Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD; s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose, gestörte psychomotorische Entwicklung, Muskelhypotonie und neurologische Funktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Abnormität der Morphologie der Markpyramide (Abnormality of medullary pyramid morphology)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Gliose (Gliosis)
    • Angeborene Laktatazidose (Congenital lactic acidosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Zysten der Basalganglien (Basal ganglia cysts)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Talipes (Talipes)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Nekrose der Basalganglien (Basal ganglia necrosis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pes cavus (Pes cavus)

Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E1-beta-Mangel ist eine extrem seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD; s. dort) und gekennzeichnet durch schwere Laktatazidose, verzögerte Entwicklung und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des kortikospinalen Trakts (Corticospinal tract hypoplasia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E2-Mangel ist eine sehr seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen, die hauptsächlich im Kindesalter auftreten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
  • Häufig (79-30%):
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Demenz (Dementia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)

Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel

Beschreibung:

Der Mangel des Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindenden Proteins ist eine sehr seltene milde Form des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Blut (Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E3-Mangel ist ein sehr seltener Subtyp des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, siehe dort) und gekennzeichnet entweder durch früh einsetzende Laktatazidose und verzögerte Entwicklung oder durch später einsetzende neurologische Funktionsstörung oder Lebererkrankung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Erhöhte Plasmakonzentrationen verzweigtkettiger Aminosäuren (Elevated plasma branched chain amino acids)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verringertes Plasma-Carnitin (Decreased plasma carnitine)
    • Hyperisoleucinämie (Hyperisoleucinemia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel (PDHD) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch einen weiten Bereich klinischer Zeichen mit metabolischen und neurologischen Komponenten unterschiedlichen Schweregrades. Die Manifestationen reichen von schwerer, oft tödlicher neonataler Laktatazidose bis zu später beginnenden neurologischen Störungen. Abhängig von den betroffenen Untereinheiten des PDH-Komplexes wurden 6 Untertypen mit signifikanter klinischer Überschneidung definiert: PDHD durch E1-alpha-, E1-beta-, E2- und E3-Mangel, PDHD durch Mangel des E3-bindenden Proteins und PDH-Phosphatase-Mangel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zittern (Tremor)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Osteolytische Defekte der Mittelphalanx der 4. Zehe (Osteolytic defects of the middle phalanx of the 4th toe)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)

Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel ist ein sehr seltener Subtyp des Pyruvat- Dehydrogenase-Mangels (PDHD, siehe dort) und gekennzeichnet durch Laktatazidämie im Neugeborenenalter.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Fokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)

Qazi-Markouizos-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch eine nicht-progrediente zentrale Muskelhypotonie, schwere psychomotorische Verzögerung und Intelligenzminderung, chronische Verstopfung, ein aufgeblähtes Abdomen, abnorme Dermatoglyphen, verzögerte und dysharmonische Skelettreifung und Muskelfaser-Disproportion gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind ein schmaler und hochgewölbter Gaumen, eine prominente Nasenwurzel, ein langes Philtrum sowie ein unterschiedlich ausgeprägter Kryptorchismus, Hypertelorismus und spitze Finger. Krampfanfälle und/oder ein abnormales Elektroenzephalogramm können ebenfalls assoziert sein. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
    • Dysharmonisches Knochenalter (Dysharmonic bone age)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Q-Fieber

Beschreibung:

Das Q-Fieber ist eine bakterielle Zoonose und wird durch <i>Coxiella burnetii</i> verursacht. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von akut lebensbedrohlichen bis zu chronischen Verläufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Granulom (Granuloma)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Purpura (Purpura)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Husten (Cough)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Depression (Depression)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Quecksilbervergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypotension (Hypotension)

Rabson-Mendenhall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Onychauxis (Onychauxis)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Vergrößertes Zirbeldrüsenvolumen (Increased pineal volume)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Makroglossie (Macroglossia)

Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige

Beschreibung:

Die Vitamin D-abhängige Hypokalzämische Rachitis (VDDR-I) ist eine früh manifeste hereditäre Störung des Vitamin D-Stoffwechsels und gekennzeichnet durch schwere Hypokalzämie (mit der Folge von Osteomalazie und rachitischen Knochendeformitäten) und moderate Hypophosphatämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Rachitis (Rickets)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Vergrößerung der costochondralen Verbindungsstelle (Enlargement of the costochondral junction)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Subperiostale Knochenresorption (Subperiosteal bone resorption)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Spärliche Knochentrabekel (Sparse bone trabeculae)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Unregelmäßige, rachitisch anmutende Metaphysen (Irregular, rachitic-like metaphyses)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
    • Tetanie (Tetany)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)

Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Skoliose (Scoliosis)

Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Rachitis (Rickets)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)

Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Hypophosphatämische Rachitis (ARHR) ist eine erbliche renale Phosphatverlust-Krankheit und gekennzeichnet durch Hypophosphatämie, Rachitis und/oder Osteomalazie und verlangsamtes Wachstum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Abnormität der Nierenausscheidung (Abnormality of renal excretion)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Distale Oberschenkelverkrümmung (Distal femoral bowing)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Sklerotische Wirbelsäulenendplatten (Sclerotic vertebral endplates)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Rachitis der unteren Gliedmaßen (Rickets of the lower limbs)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
  • Häufig (79-30%):
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Pseudofrakturen (Pseudo-fractures)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)

Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Increased circulating osteocalcin level)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Erhöhte zirkulierende Beta-C-terminale Telopeptidspiegel (Increased circulating beta-C-terminal telopeptide level)
    • Hohes Serum-Calcitriol (High serum calcitriol)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden Parathormone (Decreased circulating parathyroid hormone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Radial-renales Syndrom

Beschreibung:

Das radio-renale Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch variable Reduktionsdefekte der oberen Gliedmaßen und Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich typischerweise durch fehlende/hypoplastische Zehen, Aplasie/Hypoplasie von Radius und/oder Ulna, einen Kleinwuchs und eine leichte Fehlbildung der äußeren Ohren sowie eine Nierenagenesie oder -ektopie. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Radiogene Proktitis

Beschreibung:

Die Strahlenproktitis ist eine seltene Erkrankung des Rektums. Sie wird direkt durch Strahlentherapie im Bereich des Beckens ausgelöst und ist gekennzeichnet durch rektale Blutungen, veränderte Gewohnheiten beim Stuhlgang, Tenesmen und Sepsis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des gastrointestinalen Gefäßsystems (Abnormality of gastrointestinal vasculature)
    • Rektaler Abszess (Rectal abscess)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Rektale Fistel (Rectal fistula)
    • Colitis (Colitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Analschmerzen (Anal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Tenesmus (Tenesmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Amegakaryozytäre Thrombozytopenie (Amegakaryocytic thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)

Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Häufig (79-30%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)

Radio-ulnare Synostose, isolierte kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Handgelenk (Wrist pain)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Anomalie der Muskulatur des Oberarms (Abnormality of the musculature of the upper arm)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Syndaktylie (Syndactyly)

Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Nicht abnehmbarer Daumen mit drei Fingern (Nonopposable triphalangeal thumb)

Ramon-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der primären Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch beidseitige, schmerzlose Schwellungen des Gesichts, die sich vom Unterkiefer bis zu den unteren Orbitalrändern erstrecken (Cherubismus), Epilepsie, Gingivafibromatose und Intelligenzminderung. Weitere variable Merkmale sind Hypertrichose, Kleinwuchs, juvenile rheumatoide Arthritis und die Entwicklung von Augenanomalien (z. B. Pigmentretinopathie, Blässe des Sehnervenkopfes, Axenfeld-Anomalie). Röntgenbilder zeigen typischerweise eine bilaterale multifokale Radioluzenz, die den Körper, den Winkel und den Ramus des Unterkiefers sowie den Processus coronoideus betrifft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)

Ramos-Arroyo-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breites Gesicht (Broad face)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schultergrübchen (Shoulder dimple)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Xerostomie (Xerostomia)

Rasmussen-Enzephalitis

Beschreibung:

Eine seltene inflammatorische und autoimmune Erkrankung mit Epilepsie, die durch eine einseitige Hemisphärenatrophie gekennzeichnet ist und mit arzneimittelresistenter fokaler Epilepsie, progressiver Hemiplegie und kognitivem Abbau einhergeht. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Kinder und beginnt mit einem Prodromalstadium mit leichter Hemiparese oder seltenen Anfällen, das bis zu mehreren Jahren andauern kann. Das akute Stadium ist durch häufige Anfälle gekennzeichnet, die von einer Gehirnhälfte ausgehen, gefolgt von einem Residualstadium mit anhaltenden schweren neurologischen Defiziten und rezidivierender Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Wiederholte fokale motorische Anfälle (Repeated focal motor seizures)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Hämidystonie (Hemidystonia)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Somatosensorische Auren (Somatosensory auras)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
    • Generalisierter krampfartiger Status epilepticus (Generalized convulsive status epilepticus)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)

Rattenbiss-Fieber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Morbilliformer Ausschlag (Morbilliform rash)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Pustel (Pustule)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Schüttelfrost (Rigors)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Sehnenscheidenentzündung (Tendonitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Abdominaler aseptischer Abszess (Abdominal aseptic abscess)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Ravine-Syndrom

Beschreibung:

Das Ravine-Syndrom ist eine sehr seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die bei einer kleinen Anzahl von Patienten in der Region Ravine auf der Insel Reunion beschrieben wurde. Sie ist durch infantile Anorexie mit wiederholtem und unkontrollierbarem Erbrechen, akuter Hirnstammdysfunktion, schwerer Gedeihstörung und progredienter Enzephalopathie gekennzeichnet. Im MRT zeigen sich neben einer Degeneration der Medulla oblongata und der zerebellären weißen Substanz, eine schwere Atrophie des Pons, Hyperintensitäten in der supratentoriellen und periventrikulären weißen Substanz sowie Anomalien der Basalganglien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apnoe (Apnea)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)

Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Bidirektionaler Nebenschluss (Bidirectional shunt)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)

Refraktäre Zöliakie

Beschreibung:

Die refraktäre Zöliakie ist eine seltene Darmerkrankung, die durch persistierende oder rezidivierende Symptome und Anzeichen einer bestätigten Zöliakie trotz einer langfristigen, strikten glutenfreien Diät gekennzeichnet ist, ohne dass andere Ursachen für eine Zottenatrophie oder bösartige Komplikationen vorliegen und mit oder ohne Vorhandensein erhöhter abnormaler intraepitelialer Lymphozyten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Erhöhter Anteil an HLA DR+ T-Zellen (Increased proportion of HLA DR+ T cells)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Jejunitis (Jejunitis)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Abnormale Milzphysiologie (Abnormal spleen physiology)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)

Refsum-Krankheit

Beschreibung:

Eine Stoffwechselerkrankung, die durch Anosmie, Katarakt, früh einsetzende Retinitis pigmentosa und mögliche neurologische Manifestationen wie periphere Neuropathie und zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Taubheit, Ichthyose, Skelettanomalien und Herzrhythmusstörungen sein. Biochemisch ist sie durch eine Anhäufung von Phytansäure im Plasma und in den Geweben gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Myosis (Miosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Herzblock (Heart block)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Refsum-Krankheit, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhter Gehalt an Phytansäure (Elevated levels of phytanic acid)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)

Rekombinantes 8-Syndrom

Beschreibung:

Das Rekombinante 8 (rec(8))-Syndrom, auch San-Luis-Valley-Syndrom genannt, ist eine komplexe Chromosomenstörung, die durch eine elterliche perizentrische Inversion des Chromosoms 8 verursacht wird und die durch größere angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen, mäßige bis schwere geistige Behinderung und milde kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Brustbeins (Abnormality of the sternum)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)

Renale Glukosurie, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Glukosetransportstörung, die durch das Vorhandensein einer persistierenden, isolierten Glukosurie in Abwesenheit sowohl einer proximalen tubulären Dysfunktion als auch einer Hyperglykämie gekennzeichnet ist. Die Störung ist in der Mehrzahl der Fälle gutartig, obwohl sie sich gelegentlich mit Polyurie, Enuresis, einer leichten Wachstums- und Pubertätsreifeverzögerung, Hyperkalziurie, Aminosäureurie und in schweren Fällen mit erhöhtem Auftreten von Harnwegsinfektionen und episodischer Dehydratation und Ketose während der Schwangerschaft und bei Hunger manifestieren kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ketose (Ketosis)
    • Mäßige postnatale Wachstumsverzögerung (Moderate postnatal growth retardation)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)

Renales-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Das Renale Kolobom-Syndrom (RCS) ist eine genetische Krankheit mit Sehnervdysplasie und Nierenhypo/dysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysplasie des Sehnervs (Optic nerve dysplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Renales Nussknackersyndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Nierenerkrankung, die durch die Einklemmung der linken Nierenvene (LRV) zwischen der A. mesenterica superior (SMA) und der Bauchaorta gekennzeichnet ist und zu erhöhtem Luminaldruck, Nierenhilusvarizen, Hämaturie und, auf mikroskopischer Ebene, zur Ruptur dünnwandiger Venen in das Sammelsystem des Nierengewölbes führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation der Mesenterialarterie (Dilatation of mesenteric artery)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Depression (Depression)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vulvakrampfader (Vulval varicose vein)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Synkope (Syncope)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres

Beschreibung:

Eine generalisierte, genetisch bedingte Störung des proximalen Tubulustransports, die durch eine übermäßige Urinausscheidung mit Verlust von niedermolekularen gelösten Stoffen (Aminosäuren, Glukose, niedermolekulare Proteine, organische Säuren, Carnitin, Kalzium, Phosphat, Kalium, Bikarbonat) und Wasser gekennzeichnet ist und lebensbedrohlich sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Abnormer Urin-pH (Abnormal urine pH)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Bikarbonat-verbrauchende renale tubuläre Azidose (Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Bikarbonaturie (Bicarbonaturia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verringertes Plasma-Carnitin (Decreased plasma carnitine)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)

Renpenning-Syndrom

Beschreibung:

Das Renpenning-Syndrom zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie, Magerkeit und milden Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Kleines Gesicht (Small face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Abnormale Haaranalyse (Abnormal hair laboratory examination)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet ist. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören ophthalmologische Anomalien, angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Balkonstirn, Epikanthusfalten, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenflügel und Mikrognathie). Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ausdünnung des Corpus callosum, Anomalien der weißen Substanz, Ventrikulomegalie und einen kleinen zerebellären Vermis zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Myopie (Myopia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung

Beschreibung:

Respiratische Bronchiolitis - Interstitielle Lungenerkrankung ist eine milde entzündliche Lungenerkrankung von Zigarettenrauchern und gekennzeichnet durch Kurzlatmigkeit, Husten und gemischt restriktive und obstruktive Lungenfunktionsstörungen. Im hochauflösenden CT werden zentri-lobuläre Mikroknötchen, Milchglastrübung und peribronchioläre Verdickungen nachgewiesen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Inspiratorische Knistergeräusche (Inspiratory crackles)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Chronische Bronchitis (Chronic bronchitis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Honigwaben-Lunge (Honeycomb lung)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Fieber (Fever)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Restriktive Dermopathie

Beschreibung:

Eine kongenitale Genodermatose mit Haut-/Schleimhautbeteiligung, die durch sehr straffe und dünne Haut mit Erosionen und Schuppung gekennzeichnet ist und mit einer typischen Gesichtsdysmorphie, Arthrogryposis multiplex, fetaler Akinesie oder Hypokinesie-Deformationssequenz (FADS) und pulmonaler Hypoplasie ohne neurologische Anomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Steife Haut (Stiff skin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Epidermis-Hyperkeratose (Epidermal hyperkeratosis)
    • Kurze Nabelschnur (Short umbilical cord)
    • Entropium (Entropion)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorzeitige Entbindung aufgrund von Zervixinsuffizienz oder Membranbrüchigkeit (Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie der ekkrinen Schweißdrüsen (Aplasia/Hypoplastia of the eccrine sweat glands)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrokolon (Microcolon)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Kongenitale Nebennierenhypoplasie (Congenital adrenal hypoplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Kurzer Nagel (Short nail)

Retikuläre Dysgenesie

Beschreibung:

Die Retikuläre Dysgenesie, die schwerste Form des Schweren kombinierten Immundefektes (SCID; s. dort), ist gekennzeichnet durch beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und fehlende angeborene und erworbene Immunfunktionen. Die Folge ist eine Septikämie, die unbehandelt innerhalb weniger Tage nach der Geburt zum Tod führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Anämie (Anemia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Dehydrierung (Dehydration)

Retikulohistiozytose, multizentrische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Fieber (Fever)

Retinadysplasie, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)

Retinale kapilläre Fehlbildung

Beschreibung:

Das Kavernöse Hämangiom der Netzhaut ist ein seltenes, gutartiges, meist einseitiges vaskuläres Hamartom. Es bleibt meist symptomlos, kann aber bei einigen Patienten verschwommenen Visus oder bewegliche Trübungen ('floaters') im Gesichtsfeld verursachen. Das Hämangiom ist gekennzeichnet durch weintrauben-ähnliche Vakuolen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Netzhautexsudat (Retinal exudate)
    • Blindheit (Blindness)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Schmerz (Pain)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Subretinales Exsudat (Subretinal exudate)
    • Zentrale fundale arterioläre Mikroaneurysmen (Central fundal arteriolar microaneurysms)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Glaukom (Glaucoma)

Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Migräne ohne Aura (Migraine without aura)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Fokale Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Psychose (Psychosis)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Somatosensorische Auren (Somatosensory auras)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Wattefleck auf der Netzhaut (Retinal cotton wool spot)
    • Apathie (Apathy)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Fokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Ängste (Anxiety)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Depression (Depression)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Punktierte Vaskulitis-Hautläsionen (Punctate vasculitis skin lesions)

Retinitis pigmentosa

Beschreibung:

Retinitis pigmentosa (RP) ist eine erbliche Netzhaut-Dystrophie mit fortschreitendem Verlust der Photorezeptoren und des Netzhaut-Pigmentepithels. Sie führt in der Regel nach mehreren Jahrzehnten zur Erblindung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Blindheit (Blindness)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Retinitis pigmentosa, die durch Pigmentretinopathie, Diabetes mellitus mit Hyperinsulinismus, Acanthosis nigricans, sekundäre Katarakt, neurogene Taubheit, Kleinwuchs, leichten Hypogonadismus bei Männern und polyzystische Ovarien mit Oligomenorrhoe bei Frauen gekennzeichnet ist. Es wird ein autosomal-rezessiver Erbgang angenommen. Es unterscheidet sich vom Alstrom-Syndrom (siehe dort) durch das Vorhandensein einer Intelligenzminderung und das Fehlen einer Niereninsuffizienz. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Keloide (Keloids)
    • Adipositas (Obesity)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung ab der frühen Kindheit, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphien (z.B. aufsteigende Lidachsen, hypoplastische Nasenflügel, Malarhypoplasie, angewachsenes Ohrläppchen), exzessive Zahnabstände und Zahnfehlstellungen, juvenile Katarakt und ophthalmologische Befunde einer atypischen Retinitis pigmentosa (d.h. Salz und Pfeffer-Retinopathie, abgeschwächte retinale Arteriolen, generalisierte Stäbchen-Zapfen-Dysfunktion, gesprenkelte Makula, peripapilläre Einsparung des retinalen Pigmentepithels).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
    • Diastema (Diastema)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Macrotia (Macrotia)

Retinitis punctata albescens

Beschreibung:

Eine fortschreitende Form der familiären fleckigen Retinopathie, die durch weiße Pünktchen im gesamten Augenhintergrund gekennzeichnet ist (wobei die Makula in den frühen Stadien verschont bleibt). Die Patienten leiden in der Kindheit an Nachtblindheit und können auch einen Verlust der Sehschärfe erleiden. Im 5. und 6. Lebensjahrzehnt kommt es zu einem signifikanten Verlust des Sehvermögens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Abnormes licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Abnormität der Funduspigmentierung (Abnormality of fundus pigmentation)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Lenticonus (Lenticonus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Retinoblastom

Beschreibung:

Eine seltene Augentumorerkrankung, die die häufigste intraokulare Malignität bei Kindern repräsentiert. Es handelt sich um eine lebensbedrohliche, aber potentiell heilbare Neoplasie, die erblich oder nicht erblich, ein- oder beidseitig sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopyon (Hypopyon)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Subretinale Pigmentepithel-Blutung (Subretinal pigment epithelium hemorrhage)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Netzhautverkalkung (Retinal calcification)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Melanom (Melanoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pineoblastom (Pineoblastoma)
    • Ewing-Sarkom (Ewing sarcoma)
    • Gliom (Glioma)

Retinopathie, akute äußere okkulte zonale

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Netzhauterkrankung, die durch eine sequenzielle fokale Degeneration der Photorezeptoren, des retinalen Pigmentepithels und der Aderhaut gekennzeichnet ist und bei der die meisten Patienten eine plötzlich auftretende Photopsie und akute Skotome aufweisen. Obwohl die Patienten in der Regel eine gute Sehschärfe behalten, kommt es im Laufe der Zeit zu einer Vergrößerung des blinden Flecks und zu Störungen des retinalen Pigmentepithels. Die Betroffenen klagen auch häufig über eine Verzerrung des zentralen Sehens, Photophobie und Schwierigkeiten beim Nachtsehen, wobei in fortgeschrittenen Fällen auch ein Verlust des peripheren Sehens berichtet wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Skotom (Scotoma)
    • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
    • Vergrößerung des toten Winkels (Blind-spot enlargment)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Marcus Gunn Schüler (Marcus Gunn pupil)
    • Myopie (Myopia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Entzündungszellen im Glaskörper (Vitreous inflammatory cells)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Makuladrusen (Macular drusen)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)

Retinopathie, exsudative familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Avaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal avascularization)
  • Häufig (79-30%):
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Falciforme Netzhautfalte (Falciform retinal fold)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Makulaexsudat (Macular exudate)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Blindheit (Blindness)
    • Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)

Retinopathie, karzinomassoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Nachtblindheit bei Erwachsenen (Adult-onset night blindness)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Neoplasie des weiblichen Reproduktionstraktes (Female reproductive system neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Foveale hyporeflektive Räume im makulären OCT (Foveal hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)

Retinoschisis, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung männlicher Patienten, die mehrere Strukturen des Auges betrifft und zu einer verminderten Sehschärfe aufgrund einer juvenilen Makuladegeneration führt. In fortgeschrittenen Stadien können klinische Merkmale wie Glaskörperblutungen, Netzhautablösungen und neovaskuläre Glaukome beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Retinoschisis (Retinoschisis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Hyperautofluoreszente retinale Läsion (Hyperautofluorescent retinal lesion)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mizuo-Phänomen (Mizuo phenomenon)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch eine Gewebeverdichtung und Fibrose in den Weichteilen des Retroperitoneums gekennzeichnet ist, verbunden mit erhöhten IgG4-Serumspiegeln und einer Infiltration von IgG4-positiven Plasmazellen in mindestens einem Organ oder an einer Stelle. Die häufigsten Lokalisationen befinden sich in der Peripherie der Bauchaorta sowie in den Becken- und Nierenarterien. Die klinischen Symptome sind unspezifisch und umfassen Unterleibsschmerzen, Rückenschmerzen und Ödeme der unteren Extremitäten. Die Erkrankung kann zusammen mit IgG4-assoziierten Erkrankungen in anderen Teilen des Körpers auftreten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Perivaskuläres entzündliches Infiltrat in der Tiefe der Haut (Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Fieber (Fever)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Retrograde Ejakulation (Retrograde ejaculation)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Impotenz (Impotence)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)

Rett-Syndrom

Beschreibung:

Eine schwere X-chromosomal vererbte neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine rasche Entwicklungsregression im Säuglingsalter, einen teilweisen oder vollständigen Verlust zielgerichteter Handbewegungen, Sprachverlust, Ganganomalien und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist und häufig mit einer Verlangsamung des Kopfwachstums, schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und Atemstörungen einhergeht. Die Störung hat einen progressiven klinischen Verlauf und kann mit verschiedenen Komorbiditäten wie Magen-Darm-Erkrankungen, Skoliose und Verhaltensstörungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
  • Häufig (79-30%):
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erhöhtes Leptin im Serum (Increased serum leptin)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Aufregung (Agitation)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)

Rett-Syndrom, atypisches

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von zwei oder mehr der Hauptkriterien des klassischen Rett-Syndroms (Verlust der erworbenen zielgerichteten Handfertigkeiten, Verlust der erworbenen gesprochenen Sprache, Ganganomalien, stereotype Handbewegungen), eine Periode der Rückbildung gefolgt von einer Erholung oder Stabilisierung gekennzeichnet ist, und fünf von elf unterstützenden Kriterien (Atembeschwerden, Bruxismus, gestörter Schlafrhythmus, abnormaler Muskeltonus, periphere vasomotorische Störungen, Skoliose/Kyphose, verzögertes Wachstum, kleine kalte Hände und Füße, unangemessenes Lachen oder Schreianfälle, verminderte Schmerzempfindung und intensive Augenkommunikation). Wie das klassische Rett-Syndrom betrifft es fast ausschließlich Mädchen, wobei der Krankheitsverlauf entweder milder oder schwerer sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Aufregung (Agitation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Apraxie der Hände (Hand apraxia)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Mutismus (Mutism)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Zittern (Tremor)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Pillendrehender Tremor (Pill-rolling tremor)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)

Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom

Beschreibung:

Das reversible zerebrale Vasokonstriktionssyndrom (RCVS) ist eine seltene zerebrovaskuläre Störung, die durch starke Kopfschmerzen mit oder ohne fokale neurologische Defizite oder Krampfanfälle und eine reversible segmentale und multifokale Vasokonstriktion der zerebralen Arterien gekennzeichnet ist. Sie kann spontan auftreten oder durch verschiedene auslösende Faktoren provoziert werden, am häufigsten nach der Geburt und nach dem Kontakt mit verschiedenen vasoaktiven Substanzen wie illegalen Drogen und selektiven Serotonin-Wiederaufnahmehemmern. Die Hauptkomplikation ist ein ischämischer oder hämorrhagischer Schlaganfall.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Vasospasmus (Vasospasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Dissektion der Arteria carotis (Carotid artery dissection)

Reynolds-Syndrom

Beschreibung:

Das Reynolds-Syndrom (RS) ist eine Autoimmunkrankheit mit primärer biliärer Zirrhose (PBC) und begrenzter kutan-systemischer Sklerose (lcSSc) (siehe diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Fieber (Fever)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Aszites (Ascites)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie

Beschreibung:

Die Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie (ERED) ist eine seltene Form der oberflächlichen Hornhautdystrophien (s. dort) und gekennzeichnet durch in der Kindheit beginnende rezidivierende episodische Epithelerosionen mit gelegentlich eingeschränktem Visus. Begleitende Krankheiten fehlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Unregelmäßiger Astigmatismus (Irregular astigmatism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Epiphora (Epiphora)

Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Asthma (Asthma)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Chronische Gastritis (Chronic gastritis)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Wiederkehrende Streptokokken-Infektionen (Recurrent streptococcal infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Zerebrospinalflüssigkeit Rhinorrhoe (Cerebrospinal fluid rhinorrhoea)
    • Spezifischer Pneumokokken-Antikörpermangel (Specific pneumococcal antibody deficiency)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Wiederkehrende Gürtelrose (Recurrent shingles)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Nahrungsmittelallergie (Food allergy)

Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch episodische metabolische enzephalomyopathische Krisen von unterschiedlicher Häufigkeit und Schwere (häufig durch eine akute Erkrankung ausgelöst) gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich mit ausgeprägter Muskelschwäche, Ataxie, Krampfanfällen, Herzrhythmusstörungen, Rhabdomyolyse mit Myoglobinurie, erhöhter Plasma-Kreatinkinase, Hypoglykämie, Laktatazidose, erhöhten Acylcarnitinen und einem desorientierten oder komatösen Zustand. Es entwickeln sich eine allgemeine Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und kortikale, pyramidale und zerebelläre Anzeichen mit anschließender progressiver Neurodegeneration, die zu einer Störung der expressiven Sprache und unterschiedlichen Graden der zerebralen Atrophie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Clonus (Clonus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

RFT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)

Rhabdoidtumor

Beschreibung:

Der Rhabdoidtumor (RT) ist ein aggressives Weichteilsarkom des Kindesalters. Der RT entsteht in Niere, Leber, peripheren Nerven und in verschiedenen Geweben aller Bereiche des Körpers. RTs im Zentralnervensystem (ZNS) werden als Atypischer teratoider Rhabdoidtumor (ATRT; s. dort) bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Anämie (Anemia)

Rheumatisches Fieber

Beschreibung:

Das Rheumatische Fieber (RF) ist eine entzündliche Multisystem-Erkrankung. Sie ist die postinfektiöse, nicht-eitrige Folge einer unbehandelten <i>Streptococcus pyogenes</i> (Gruppe A- Streptokokken [GAS])-Pharyngitis und tritt hauptsächlich bei Personen im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf. Die häufigsten Krankheitsanzeichen sind Fieber, migratorische Polyarthritis und Karditis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Makula (Macule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Fieber (Fever)
    • Chorea (Chorea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Myokarditis (Myocarditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Migräne (Migraine)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erythema (Erythema)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Rhizomeles Syndrom Typ Urbach

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Akne (Acne)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Rh-null-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene konstitutionelle hämolytische Anämie aufgrund einer Anomalie der Erythrozytenmembran, die durch das Fehlen oder eine starke Verminderung der Rh-Blutgruppenantigene gekennzeichnet ist und zu einer erhöhten osmotischen Fragilität der roten Blutkörperchen und einer chronischen hämolytischen Anämie unterschiedlichen Schweregrades mit Statozytose und Sphärozytose führt. Es werden zwei Typen des Syndroms unterschieden, die auf unabhängigen genetischen Mechanismen beruhen: Der regulatorische Typ wird durch Defekte des Rh-assoziierten Glykoproteins (kodiert durch das <i>RHAG</i>-Gen) verursacht, während der amorphe Typ durch Mutationen am <i>RH</i>-Locus selbst verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Positiver direkter Antiglobulintest (Positive direct antiglobulin test)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)

Rhombenzephalosynapsis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Fusion der Kleinhirnhemisphären (Fusion of the cerebellar hemispheres)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Fusion der linken und rechten Thalami (Fusion of the left and right thalami)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)

RHYNS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)

Riboflavin-Transporter-Defizienz

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenkrankheit, die durch eine periphere und kraniale Neuropathie, einen neuronalen Verlust in den Vorderhörnern und eine Atrophie der spinalen sensorischen Bahnen gekennzeichnet ist, was zu Muskelschwäche, sensorischem Verlust, Zwerchfelllähmung und Ateminsuffizienz sowie zu multiplen Hirnnervendefiziten wie Schallempfindungsschwerhörigkeit, bulbären Symptomen und Sehverlust aufgrund von Optikusatrophie führt. Je nach betroffenem Transporter wird zwischen Riboflavintransporter-Mangel 2 (RTD2) und Riboflavintransporter-Mangel 3 (RTD3) unterschieden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Zittern (Tremor)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Seizure (Seizure)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)

Richards-Rundle-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)

Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Verkleinerter anterioposteriorer Durchmesser der Lendenwirbelkörper (Decreased anterioposterior diameter of lumbar vertebral bodies)
    • Falls (Falls)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Asymmetrische Muskelversteifung der Gliedmaßen (Asymmetric limb muscle stiffness)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)

RIDDLE-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Durch ionisierende Strahlung verursachte Chromosomenbrüche (Chromosomal breakage induced by ionizing radiation)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Erythema (Erythema)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Riesenaxon-Neuropathie

Beschreibung:

Die Neuropathie mit Riesenaxonen (GAN) ist eine schwere, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine fortschreitende motorische und sensorische periphere Neuropathie, eine Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich pyramidaler und zerebellärer Anzeichen) und in den meisten Fällen durch charakteristische krause Haare gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pili canaliculi (Pili canaliculi)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Areflexie (Areflexia)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Falls (Falls)

Riesenzell-Arteriitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Erhöhter zirkulierender Osteopontin-Spiegel (Elevated circulating osteopontin level)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)
    • Depression (Depression)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erhöhtes Alpha-Globulin (Increased alpha-globulin)
    • Anämie (Anemia)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Husten (Cough)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Abgang und subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt ohne Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)

Rift-Valley-Fieber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viremia (Viremia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skotom (Scotoma)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Retinitis (Retinitis)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Verlängerte Gerinnungszeit des gesamten Blutes (Prolonged whole-blood clotting time)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Melena (Melena)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Paraparese (Paraparesis)

Rigid-Spine-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)

RIN2-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital fold)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Abnormität des Brustbeins (Abnormality of the sternum)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)

Ringchromosom-10-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomale Chromosomenanomalie, die durch unterschiedliche klinische Merkmale gekennzeichnet ist, die abhängig sind von der Größe und der genauen Lage der deletierten Chromosomensegmente. Die meisten Patienten zeigen Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, Klinodaktylie und dysmorphe Merkmale. In einigen Fällen wurden angeborene Herzfehler und Urogenitalanomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Ringchromosom-12-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Symphalangismus des Daumens (Symphalangism of the thumb)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Abnormität des 5. Fingers (Abnormality of the 5th finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Akne (Acne)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Ringchromosom-13-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom 13 ist eine Chromosomenanomalie des Chromosoms 13 mit sehr variablen Phänotyp (von leicht bis schwer). Zu den hauptsächlichen Kennzeichen gehören intrauterine Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphismus (hochstehende Lidspalten, Hypelorismus, abnorme Ohren, breiter Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie und dünne Lippen), Hand- und Fußanomalien sowie genitale Anomalien. Weitere beschriebene Merkmale sind Verhaltensprobleme, Hör- und Sprachstörungen, angeborene Herzfehler, zerebrale Fehlbildungen und Analatresie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Handknochen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the hand)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abwesender Fuß (Absent foot)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Autism (Autism)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Hypoplasie der Gallenblase (Hypoplasia of the gallbladder)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)

Ringchromosom-1-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Ringchromosom 21-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verschmolzene Brustwirbelsäule (Fused thoracic vertebrae)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Ringchromosom-22-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Große Hände (Large hands)
    • Ödeme (Edema)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Ringchromosom-4-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)

Ringchromosom-6-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom-6-Syndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie mit hochvariablem Phänotyp. Es ist hauptsächlich gekennzeichnet durch pränatale/postnatale Wachstumsstörungen, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Epikanthus, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, breiter und flacher Nasenrücken, volle Lippen, Mikrognathie) sowie Anomalien des zentralen Nervensystems (z. B. Hydrozephalus, kortikale Atrophie, Ventrikulomegalie), verkürzten Hals und verzögertes Knochenalter. Es wurde auch über Herzfehler, Gliedmaßenanomalien, Hüftgelenksfehlbildungen und Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Ringchromosom-7-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom-7-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstumsstörungen, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, dermatologische Anomalien (Naevus flammeus, dunkel pigmentierte Nävi, Café-au-lait-Flecken), Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien (inkl. Gesichtsasymmetrie, kleine Ohren, abnorme Lidspalten, Ptosis, Epikanthusfalten, Hyper-/Hypotelorismus) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Krämpfe, Lippen- und Gaumenspalten, Klinodaktylie, Kyphoskoliose und genitale Anomalien (d. h. Kryptorchismus, Hypospadie, Mikropenis).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Schmale Nasenlöcher (Narrow naris)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lumbale Kyphoskoliose (Lumbar kyphoscoliosis)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Melanom (Melanoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • 3-4 Zehensyndaktylie (3-4 toe syndactyly)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)

Ringchromosom-8-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Ringchromosom-Y-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom-Y-Syndrom ist eine seltene strukturelle Chromosom-Y-Anomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der meist durch Kleinwuchs, teilweises bis vollständiges Versagen der Gonaden, sexuellen Infantilismus, genitale Anomalien (z. B. zweideutige Genitalien, Hypospadie, Kryptorchismus) und Azoospermie oder Oligozoospermie gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Sprachverzögerung, Adipositas und Acanthosis nigricans. Geschlechtsdysphorie und eine komorbide bipolare Störung sind ebenfalls beobachtet worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Adipositas (Obesity)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)

Ringelhaare

Beschreibung:

Pili annulati ist eine isolierte, gutartige Haarschaftanomalie, die in der Regel nach dem Alter von 2 Jahren auftritt und das Haar der Kopfhaut oder sehr selten Bart-, Achsel- oder Schamhaare betrifft. Diese besitzen ein gestreiftes oder gesprenkeltes Aussehen durch das Erscheinen von abwechselnd hellen (entsprechend luftgefüllter Hohlräume in der Kortex der betroffenen Haarschaft) und dunklen Bändern. Die Bänder haben eine lebenslange Lebensdauer, sind möglicherweise nur unter der Lichtmikroskopie nachweisbar, treten bei hellem Haar oder bei altersbedingter Vergrauung stärker auf und haben in den allermeisten Fällen keinen Einfluss auf das Haarwachstum oder die Fragilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)

Roberts-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Mesomelische Armverkürzung (Mesomelic arm shortening)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Radiale Abweichung der Finger (Radial deviation of finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Langer Penis (Long penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kapillares Hämangiom im Mittelgesicht (Midface capillary hemangioma)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Glaukom (Glaucoma)

Robinow-Syndrom

Beschreibung:

Das Robinow-Syndrom (RS), ein seltenes genetisches Syndrom, ist gekennzeichnet durch verkürzte Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mesomelie (Mesomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mesomelische Armverkürzung (Mesomelic arm shortening)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Verschmolzene Brustwirbelsäule (Fused thoracic vertebrae)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Deutliche Verzögerung des Zahndurchbruchs (Marked delay in eruption of permanent teeth)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)

Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Das autosomal-dominante Robinow-Syndrom (DRS) ist der häufigere Typ des Robinow-Syndroms (s. dort). Er ist gekennzeichnet durch leichte bis moderate Verkürzung der Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Das autosomal-rezessive Robinow-Syndrom (RRS) ist der seltenere Typ des Robinow-Syndroms (s. dort) und gekennzeichnet durch kurzgliedrigen Kleinwuchs, costo-vertebrale Segmentierungsdefekte und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Roifman-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Unregelmäßige Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Irregular capital femoral epiphysis)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
    • Hippocampus-Atrophie (Hippocampal atrophy)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Ekzem (Eczema)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Breiter Oberschenkelkopf (Broad femoral head)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)

Rolando-Epilepsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Fokaler hemifazialer klonischer Anfall (Focal hemifacial clonic seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Migräne (Migraine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)

Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • EEG mit parietalen scharfen Wellen (EEG with parietal sharp waves)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Fokaler hemifazialer klonischer Anfall (Focal hemifacial clonic seizure)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • EEG mit parietalen fokalen Spike-Wellen (EEG with parietal focal spike waves)
    • Verlängerte somatosensorische Latenzzeit (Prolonged somatosensory evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsie, die durch eine Sprachstörung (einschließlich einer Reihe von Symptomen in Form von Dysarthrie, Sprachdyspraxie, rezeptiver und expressiver Sprachverzögerung/-regression und erworbener Aphasie bis hin zu subtilen Beeinträchtigungen der Konversationssprache) und Epilepsie (meist fokale und sekundär generalisierte Anfälle im Kindesalter, manchmal mit Aura) gekennzeichnet ist. Leichte bis schwere Intelligenzminderungen können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Romano-Ward-Syndrom

Beschreibung:

Das Romano-Ward-Syndrom (RWS) ist eine Unterform des familiären Long-QT-Syndroms, die durch synkopische Episoden und elektrokardiografische Anomalien (QT-Verlängerung, T-Wellen-Anomalien und ventrikuläre Tachykardien mit Torsade de pointes (TdP)) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusbradykardie (Sinus bradycardia)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Synkope (Syncope)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Abnormaler Belastungstest des Herzens (Abnormal cardiac exercise stress test)
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Rosaï-Dorfman-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch Infiltration von Lymphknoten oder extranodalem Gewebe durch nichtmaligne Histiozyten gekennzeichnet ist, die mit einer Emperipolese (hier eine nicht-destruktive Phagozytose von Lymphozyten oder Erythrozyten) einhergehen. Das typische Erscheinungsbild ist eine massive zervikale Lymphadenopathie bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen. Die häufigsten extranodalen Lokalisationen sind Haut, Weichteile, Knochen, Nasennebenhöhlen, Augenhöhlen, Speicheldrüsen und das zentrale Nervensystem. Die Symptome stehen im Zusammenhang mit der Gewebeverdichtung in den betroffenen Organen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Anämie (Anemia)
    • Dysgammaglobulinämie (Dysgammaglobulinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Seizure (Seizure)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Erythema (Erythema)
    • Papel (Papule)

Rötelnembryopathie

Beschreibung:

Eine infektiöse Embryofetopathie, die bei einem Säugling als Folge einer mütterlichen Infektion zu Beginn der Schwangerschaft und einer anschließenden fetalen Infektion mit dem Rötelnvirus auftreten kann. Die Erkrankung kann zu Taubheit, Katarakt und einer Vielzahl anderer bleibender Erscheinungen, einschließlich kardialer und neurologischer Defekte, führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Rothmund-Thomson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Retikuläre Hyperpigmentierung (Reticular hyperpigmentation)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Breite Elle (Broad ulna)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leukämie (Leukemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Melanom (Melanoma)

Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Melanom (Melanoma)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Abnormität des Radiuskopfes (Abnormality of the radial head)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Abnormität des Radiuskopfes (Abnormality of the radial head)
    • Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Synostose der Knochen der oberen Gliedmaßen (Synostosis involving bones of the upper limbs)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anämie (Anemia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leukämie (Leukemia)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Melanom (Melanoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Rotor-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Bilirubinurie (Bilirubinuria)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Speicherung in Hepatozyten (Storage in hepatocytes)

Roussy-Lévy-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine ausgeprägte Gangataxie, Pes cavus, Sehnenareflexie, Schwäche der distalen Gliedmaßen, Tremor der oberen Gliedmaßen, distalen sensorischen Verlust, Kyphoskoliose und fortschreitenden Muskelschwund gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch, der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Beschreibung:

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen (Mikrozephalie, spezifische faziale Dysmorphien, breite Daumen und Großzehen und postnatale Wachstumsretardierung), Intelligenzminderung und charakteristisches Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Keloide (Keloids)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verbreiterte distale Phalangen (Widened distal phalanges)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ausgeprägte Nasenscheidewand (Prominent nasal septum)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Adipositas (Obesity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Panikattacke (Panic attack)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Morphologie der Arteria subclavia (Abnormal subclavian artery morphology)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Keloide (Keloids)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Asthma (Asthma)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Vaskulärer Ring (Vascular ring)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Verbreiterte distale Phalangen (Widened distal phalanges)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ausgeprägte Nasenscheidewand (Prominent nasal septum)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Adipositas (Obesity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Panikattacke (Panic attack)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Morphologie der Arteria subclavia (Abnormal subclavian artery morphology)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Keloide (Keloids)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Asthma (Asthma)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Vaskulärer Ring (Vascular ring)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Adipositas (Obesity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Panikattacke (Panic attack)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Keloide (Keloids)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Vaskulärer Ring (Vascular ring)
    • Asthma (Asthma)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

Rückenmarkverletzung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

Rückfallfieber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Husten (Cough)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Leukopenie (Leukopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Epistaxis (Epistaxis)

Rundzelltumor, desmoplastischer

Beschreibung:

Der Desmoplastische Rundzelltumor (DSRCT) ist ein kleinzelliger aggressiver Weichteilkrebs, der in typischen Fällen auf den serös begrenzten Oberflächen des Peritoneums im Abdomen und Becken entsteht. Er breitet sich in das Omentum und die Lymphknoten aus und streut hämatogen vor allem in die Leber. Primär extraseröse Lokalisation wurde als Ausnahme beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ileus (Ileus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Aszites (Ascites)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Anämie (Anemia)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Ruvalcaba-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität der Morphologie der Wirbelepiphyse (Abnormality of vertebral epiphysis morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte kongenitale Kohlenhydratintoleranz, die durch einen Mangel an endogener Sucrase-Aktivität, eine deutliche Verminderung der Isomaltase-Aktivität und eine mäßige Verminderung der Maltase-Aktivität gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Durchfall, Bauchschmerzen und Blähungen sowie Gedeihstörungen äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Flatulenz (Flatulence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Saccharopinurie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperzystinämie (Hypercystinemia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Citrullinurie (Citrullinuria)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)

S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz

Beschreibung:

Eine hereditäre multisystemische Stoffwechselerkrankung, die sich klinisch durch ein unterschiedliches Spektrum von Schweregraden auszeichnet und hauptsächlich psychomotorische Verzögerungen, Myopathie und Leberfunktionsstörungen umfasst. Die meisten Patienten werden im Säuglingsalter vorgestellt, aber der Beginn kann bereits <i>in utero</i> oder im Erwachsenenalter sein. Hypermethioninämie ist häufig, aber im Säuglingsalter oft nicht vorhanden. Die Kreatinkinase ist bei den meisten Patienten erhöht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Homocystein-Stoffwechsels (Abnormality of homocysteine metabolism)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormität des Methioninstoffwechsels (Abnormality of methionine metabolism)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Erhöhte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Elevated coagulation factor V activity)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Saethre-Chotzen-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom, das u. a. durch ein- oder beidseitige koronale Synostose, Gesichtsasymmetrie, Ptosis, Strabismus und kleine Ohren mit hervorstehendem superioren und/oder inferioren Crus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Migräne (Migraine)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Duplikation der distalen Phalanx des Hallux (Duplication of the distal phalanx of the hallux)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)

Sagliker-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Depression (Depression)
    • Hochfrequenz-Hörverlust (High-frequency hearing impairment)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Sandhoff-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)

Sandhoff-Krankheit, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Zittern (Tremor)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Stottern (Stuttering)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)

Sandhoff-Krankheit, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Sandhoff-Krankheit, juvenile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Seizure (Seizure)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)

Sandifer-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)

Sanjad-Sakati-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Fleckige Osteosklerose (Patchy osteosclerosis)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

SAPHO-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, pyogene autoinflammatorische Erkrankung, die durch die Assoziation von neutrophiler kutaner Beteiligung und chronischer nicht-bakterieller Osteomyelitis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Pustel (Pustule)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Akne (Acne)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)

Sarkoidose

Beschreibung:

Eine multisystemische autoinflammatorische Erkrankung unbekannter Ätiologie, die durch die Bildung von immunologisch bedingten, nicht karzinomatösen Granulomen in einem oder mehreren Organen mit unterschiedlichen klinischen Symptomen und Schweregraden gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation ist typischerweise durch anhaltenden trockenen Husten, Augen- oder Hautmanifestationen, periphere Lymphknoten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Fieber oder nächtliche Schweißausbrüche und das Löfgren-Syndrom gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Husten (Cough)
    • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Abnormität der Nasenschleimhaut (Abnormality of the nasal mucosa)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Herzblock (Heart block)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Sarkom, undifferenziertes pleomorphes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Weichteil-Sarkom (Soft tissue sarcoma)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Ermüdung (Fatigue)

Sarkosinämie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Konzentrationen von Sarkosin in Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Sarkosin-Dehydrogenase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp verbunden. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypersarkosinämie (Hypersarcosinemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypersarkosinurie (Hypersarcosinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Legasthenie (Dyslexia)

SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unruhe (Restlessness)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Seizure (Seizure)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Lage des Globus (Abnormality of globe location)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)

Satoyoshi-Syndrom

Beschreibung:

Das Satoyoshi-Syndrom ist eine seltene, multisystemische Autoimmunerkrankung, die hauptsächlich durch intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe, Alopezie (in den meisten Fällen totalis oder universalis) und lang anhaltende Diarrhöe gekennzeichnet ist, die zu Unterernährung, Wachstumsretardierung und Amenorrhoe führen kann. Sekundäre Knochendeformitäten und verschiedene endokrine Anomalien können ebenfalls assoziiert sein. Antinukleäre Antikörper werden in vielen Fällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Säuglingsbotulismus

Beschreibung:

Der Säuglingsbotulsmus ist eine seltene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Parese, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedelung des Darms mit Clostridium botulinum deren Toxine in das Blut übergehen (Toxinämie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte chronische lysosomale Krankheit durch Mangel an Saurer Sphingomyelinase. Sie manifestiert im Kindesalter mit Hepatosplenomegalie, Wachstumsverzögerung und interstitieller Lungenerkrankung. Neurodegenerativen Störungen sind typischerweise nicht assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Blutgaswerte (Abnormal blood gas level)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Fortschreitende Beeinträchtigung der Lungenfunktion (Progressive pulmonary function impairment)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Depression (Depression)
    • Akute promyelozytäre Leukämie (Acute promyelocytic leukemia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Say-Barber-Miller-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vorübergehende Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter (Transient hypogammaglobulinemia of infancy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Klinodaktylie des fötalen fünften Fingers (Fetal fifth finger clinodactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Ekzem (Eczema)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)

SCARF-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es umfasst variable Skelettanomalien (einschließlich Kraniostenose, Pectus carinatum, kurzes Brustbein, Überstreckbarkeit der Gelenke und anomale Wirbel), Cutis laxa mit übermäßigen Hautfalten um die Wange, Kinn und Hals, uneindeutige Genitalien mit Mikropenis und perinealer Hypospadie, intellektuelle Behinderung und Herzvergrößerung, die entweder die Herzkammern oder die Vorhöfe betrifft. Die Gesichtsdysmorphien sind variabel und können multiple Haarwirbel, Ptsose, eine hohe und breite Nasenwurzel, tief angesetzte Ohren und ein kleines Kinn umfassen. Später können eine Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes, eine abnorme Modellierung der Röhrenknochen und eine verminderte Cutis laxa sichtbar werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)

Scedosporiose

Beschreibung:

Eine seltene Mykose, die durch <i>Scedosporium</i>-Spezies verursacht wird und durch unterschiedliche Krankheitsbilder gekennzeichnet ist, darunter Lungenentzündung, Haut- und Weichteilinfektion, Myzetom und disseminierte Infektion. Auch über Infektionen des Zentralnervensystems wurde berichtet. Infektionen mit diesem ubiquitären Schimmelpilz können in verschiedenen Zusammenhängen auftreten, z. B. bei Transplantation fester Organe, Chemotherapie, chronischen Lungenerkrankungen, aber auch bei immunkompetenten Wirten und seltener nach Aspiration von kontaminiertem Wasser nach einem beinahe-Ertrinkungsunfall.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Opportunistische Pilzinfektion (Opportunistic fungal infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Pilzbedingte Hirnhautentzündung (Fungal meningitis)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Anomalie des Jejunums (Abnormality of the jejunum)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Bronchiales Atemgeräusch (Bronchial breath sound)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Apikale pulmonale Trübung (Apical pulmonary opacity)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)

Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes autosomal-dominantes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphien (flaches Gesichtsprofil mit normalem Kalvarium, Hypertelorismus, kleine, nach unten verlaufende Lidspalten, hypoplastische Nase mit Knopfspitze und schlitzförmigen Nasenlöchern sowie einen kleinen, zusammengepressten Mund), hochgradige sensorineurale Taubheit, Ulnardeviationen und Kontrakturen der Hand gekennzeichnet ist. Diese Störung ist allelisch zum Waardenburg-Syndrom und zeichnet sich durch bildgebende Befunde und ausgeprägte Gesichtszüge aus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)

Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Das Jackson-Barr-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine Schallleitungsschwerhörigkeit aufgrund einer Atresie des äußeren Gehörgangs sowie des Mittelohrs, welche durch chronische Infektionen verkompliziert wird. Es treten eine Ptosis und Skelettanomalien (Innenrotation der Hüfte, Dislokation der Radiusköpfchen und Klinodaktylie des fünften Fingers) auf. Zusätzlich assoziiert werden eine schmale, enge Nase, ein verzögertes Haarwachstum sowie dysplastische Zähne. Seit 1978 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Mittelohrs (Aplasia/Hypoplasia of the middle ear)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)

Scheie-Syndrom

Beschreibung:

Das Scheie-Syndrom, die mildeste Form der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I), ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit mit charakteristischen Skelettdeformitäten und verzögerter motorischer Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Schilddrüsen-Dysfunktion (sog. Dyshormonogenese) ist ein Typ der primären kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem seit Geburt bestehendem permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon, verursacht durch angeborene Defekte der Synthese des Schilddrüsenhormons.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Schilddrüsenfehler bei der Oxidation und Organisierung von Jodid (Thyroid defect in oxidation and organification of iodide)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Goiter (Goiter)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Positiver Perchlorat-Ableitungstest (Positive perchlorate discharge test)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormaler zirkulierender Thyreoglobulinspiegel (Abnormal circulating thyroglobulin level)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Schilddrüsenektopie

Beschreibung:

Die Schildrüsen-Ektopie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und ist gekennzeichnet durch ektopische Lage der Schilddrüse, die zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führt, einem permanenten Mangel, der von Geburt an besteht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Zungenschilddrüse (Lingual thyroid)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Schilddrüsenhemiagenesie

Beschreibung:

Die Schilddrüsen-Hemiagenesie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch das Fehlen einer Hälfte der Schilddrüse, was meist keine Symptome verursacht, aber auch zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führen kann, einem von Geburt an bestehendem Mangel an Schildrüsenhormon.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hemiagenese der Schilddrüse (Thyroid hemiagenesis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)

Schilddrüsenhypoplasie

Beschreibung:

Die Schilddrüsen-Hypoplasie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s.dort) und gekennzeichnet durch unvollständige Entwicklung der Schilddrüse mit der Folge einer primären kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anaplastisches Schilddrüsenkarzinom (Anaplastic thyroid carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Goiter (Goiter)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Schmerz (Pain)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Stridor (Stridor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)

Schilddrüsenkarzinom, medulläres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)

Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Anomalie eines Blutgefäßes am Hals (Abnormality of neck blood vessel)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Goiter (Goiter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Schmerz (Pain)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom (Papillary renal cell carcinoma)

Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Goiter (Goiter)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Anomalien der Augenanhangsgebilde (Abnormality of the ocular adnexa)
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Allergie (Allergy)

Schilddrüsenlymphom

Beschreibung:

Ein primäres organspezifisches Lymphom, das seinen Ursprung in der Schilddrüse hat, manchmal mit Beteiligung der Halslymphknoten, seltener auch an weiter entfernten Stellen. Am häufigsten ist das diffuse großzellige B-Zell-Lymphom, gefolgt vom MALT-Lymphom und dem follikulären Lymphom. Zu den selteneren Formen gehören T-Zell-Lymphome, das Burkitt-Lymphom oder das klassische Hodgkin-Lymphom. Die Erkrankung ist in der Regel mit einer Hashimoto-Thyreoiditis verbunden. Die Patienten stellen sich typischerweise mit einer Gewebeverdichtung in der Schilddrüse vor, mit oder ohne zervikale Lymphadenopathie. Heiserkeit und Dyspnoe können auftreten, während konstitutionelle Symptome selten sind. Die Prognose ist für Patienten mit lokalisierten Tumoren günstig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Goiter (Goiter)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Hals (Broad neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Stridor (Stridor)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Schilder-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Seizure (Seizure)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)

Schinzel-Giedion-Syndrom

Beschreibung:

Das Schinzel-Giedion-Syndrom (SGS) ist eine ektodermale Dysplasie, die hauptsächlich durch eine ausgeprägte Gesichtsdysmorphie, Hydronephrose, schwere Entwicklungsverzögerung, typische Skelettfehlbildungen und genitale sowie kardiale Fehlbildungen charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Abnormität des Steigbügels (Abnormality of the stapes)
    • Teratome (Teratoma)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Steifer Ellenbogen (Stiff elbow)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)

Schisis-Assoziation

Beschreibung:

Die Schisis-Assoziation beschreibt die Kombination von zwei oder mehr der folgenden Anomalien: Neuralrohrdefekte (z. B. Anenzephalie, Enzephalozele, Spina bifida cystica), Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Omphalozele und kongenitale Zwerchfellhernie (siehe diese Begriffe). Diese Anomalien sind mit einer höheren Häufigkeit assoziiert, als mit zufälligen Kombinationsraten zu erwarten wäre.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)

Schizenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Vorhandensein linearer, Liquor enthaltender und mit abnormer grauer Substanz ausgekleideter Spalten gekennzeichnet ist, die sich von den Seitenventrikeln bis zur pialen Oberfläche des Kortex erstrecken. Die Schizenzephalie kann eine oder beide Hemisphären betreffen und zu einer Reihe neurologischer Symptome wie Epilepsie, motorische Defizite und psychomotorische Retardierung führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Schlangenbiss-Vergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Schmerz (Pain)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Schleimhautpemphigoid

Beschreibung:

Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die klinisch durch Blasenbildung auf den Schleimhäuten mit anschließender Narbenbildung und immunologisch durch IgG-, IgA- und/oder C3-Ablagerungen auf der epidermalen Basalmembran gekennzeichnet ist. Die Krankheit betrifft hauptsächlich die Mundschleimhaut, kann aber auch die Schleimhäute der Augen, des Rachens, der Genitalien und der Speiseröhre betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Häufig (79-30%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)

Schneckenbecken-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Erhöhter Fibuladurchmesser (Increased fibular diameter)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Seitlicher Klavikulahaken (Lateral clavicle hook)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Fortgeschrittene Verknöcherung der Fußwurzel (Advanced tarsal ossification)

Schnitzler-Syndrom

Beschreibung:

Das Schnitzler-Syndrom ist eine seltene, aber wohl auch zu selten diagnostizierte Krankheit Erwachsener. Kennzeichnend sind rezidivierende, von Fieber begleitete Exantheme, Knochen- und/oder Gelenkschmerzen, vergrößerte Lymphknoten, Erschöpfung, monoklonale IgM-Komponente, Leukozytose und systemische Entzündungszeichen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Makula (Macule)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Papel (Papule)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom

Beschreibung:

Das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom (SSPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte ektodermale Dysplasie mit multiplen Hydrokystomen der apokrinen Drüsen der Augenlider, mit palmoplantarer Keratodermie, Hypotrichose, Hypodontie und Nageldystrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Schwangerschaftscholestase, intrahepatische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Anomalien des Verdauungssystems (Abnormality of the digestive system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Juckreiz am Fuß (Pruritus on foot)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Depression (Depression)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Pruritus palmaris (Palmar pruritus)
    • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aszites (Ascites)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Zittern (Tremor)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Asterixis (Asterixis)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hautausschlag (Skin rash)

Schwannomatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schwannoma (Schwannoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
    • Schmerz (Pain)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Lipom (Lipoma)
    • Lumbosakrales Hämangiom (Lumbosacral hemangioma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bilaterales vestibuläres Schwannom (Bilateral vestibular schwannoma)

Schwannomatose, NF2-assoziierte

Beschreibung:

Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine Tumordispositions-Erkrankung, die durch die Entwicklung von multiplen Schwannomen und Meningeomen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neuroma (Neuroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Intrakranielles Meningiom (Intracranial meningioma)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Bilaterales vestibuläres Schwannom (Bilateral vestibular schwannoma)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Kortikaler Katarakt (Cortical cataract)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Mononeuropathie (Mononeuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Gliom (Glioma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)

Schwannom, benignes

Beschreibung:

Ein seltener, gutartiger peripherer Nervenscheidentumor, der durch eine voluminöse, meist abgekapselte Läsion gekennzeichnet ist, die aus differenzierten neoplastischen Schwann-Zellen besteht. Er entsteht am häufigsten an peripheren Nerven in der Kopf- und Halsregion und an den Streckseiten der Extremitäten, aber auch an Rückenmarks- und Hirnnerven, insbesondere dem Nervus vestibularis. Der Tumor kann asymptomatisch sein oder Symptome im Zusammenhang mit einer Gewebeverdichtung hervorrufen. Er wächst langsam und maligne Transformation sind selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
    • Sklerales Schwannom (Scleral schwannoma)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Allodynie (Allodynia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Abnorme Morphologie der Ohrspeicheldrüse (Abnormal parotid gland morphology)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Anomalie der Brust (Abnormality of the breast)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Schmerz (Pain)
    • Abnormität des zwölften Hirnnervs (Abnormality of the twelfth cranial nerve)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)

Schwartz-Jampel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine permanente Myotonie, ein maskenhaftes Gesicht (mit Blepharospasmus, schmalen Lidspalten, kleinem Mund mit zusammengepressten Lippen und faltigem Kinn) und Chondrodysplasie (mit unterschiedlichen Erscheinungsformen wie Kleinwuchs, Pectus carinatum, Kyphoskoliose, Krümmung der Röhrenknochen, Epiphysen-, Metaphysen- und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Trismus (Trismus)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Myopie (Myopia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnorm gerade Wirbelsäule (Abnormally straight spine)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Lange Wimpern in unregelmäßigen Reihen (Long eyelashes in irregular rows)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Hodentorsion (Testicular torsion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)

Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)

Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Purpura (Purpura)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Warfarin-induzierte Hautnekrosen (Warfarin-induced skin necrosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Gangrän (Gangrene)

Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Purpura (Purpura)
  • Häufig (79-30%):
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Gangrän (Gangrene)

Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch kongenitale Mikrozephalie, schwere Intelligenzminderung, Hypertonie bei der Geburt, die sich mit zunehmendem Alter abschwächt, Ataxie und spezifische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Manifestationen umfassen Hirsutismus, niedrige vordere Haarlinie und bitemporale Verschmälerung, gewölbte, dichte und medial spärliche Augenbrauen, lange Wimpern, geschwollene seitliche Oberlider und eine Hautfalte, die die unteren Augenlider teilweise bedeckt, tief angesetzte, nach hinten gedrehte, abstehende Ohren, nach vorne gebogene Nasenlöcher und eine volle Unterlippe. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine teilweise bis fast vollständige Agenesie des Corpus callosum und unterschiedliche Grade der Kleinhirnhypoplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)

Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tics (Tics)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the hand)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Myotonie (Myotonia)

Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Myopie (Myopia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit Ringsideroblasten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Dysplastische Erythropoiese (Dysplastic erythropoesis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)

Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Apnoe (Apnea)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Apnoe (Apnea)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Kurze Nase (Short nose)

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schneidezahn-Makrodontie (Incisor macrodontia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Myopie (Myopia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit

Beschreibung:

Die Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit (SECORD) ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine schwere angeborene Nachtblindheit, eine progressive Netzhautdystrophie und Nystagmus gekennzeichnet ist. Die bestkorrigierte Sehschärfe kann im ersten Lebensjahrzehnt 0,3 erreichen und bis weit in das zweite Lebensjahrzehnt hinein bestehen. Die Erblindung ist oft bis zum Alter von 30 Jahren vollständig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nicht nachweisbares Elektroretinogramm (Undetectable electroretinogram)
    • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Myopie (Myopia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)

Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt

Beschreibung:

Eine seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung, die durch Mikrozephalie, ausgeprägte Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, beidseitigen Katarakt, schwere Epilepsie einschließlich infantiler Spasmen, Hypotonie, Reizbarkeit, Fütterungsschwierigkeiten, die zu Gedeihstörungen führen, und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich bereits im Säuglingsalter. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung und zerebrale Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)

Schweres akutes respiratorisches Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die durch eine Infektion mit dem Coronavirus SARS-CoV ausgelöst wird. Die Inkubationszeit beträgt 2-7 Tage. Die Patienten zeigen grippeähnliche Symptome wie Fieber, Unwohlsein, Myalgien, Kopfschmerzen, Durchfall und Rigor. Häufig wird von trockenem, nicht produktivem Husten und Atemnot berichtet. Schwere Fälle entwickeln sich rasch und führen zu Atemnot und Atemversagen, so dass eine intensivmedizinische Behandlung erforderlich ist. Die Sterblichkeitsrate liegt bei 10%. Die Krankheit trat 2002 in Südchina auf und breitete sich 2003 auf 26 Länder aus. Übertragungen von Mensch zu Mensch wurden aus Toronto (Kanada), der Sonderverwaltungszone Hongkong (China), Chinesisch-Taipeh, Singapur und Hanoi (Vietnam) gemeldet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des intraabdominalen Fettgewebes (Reduced intraabdominal adipose tissue)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)

Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes kindliches Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Wachstumsstörungen, Mikrozephalie, Strabismus, blaugraue Skleren und ausgedehnte mongolische Flecken. Einige Patienten leiden auch an Epilepsie. Die Bildgebung des Gehirns kann unterschiedliche Anomalien zeigen, darunter zerebrale Atrophie, dünnes Corpus callosum, Ventrikulomegalie oder Arachnoidalzysten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Psychose (Psychosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Zyanose (Cyanosis)

Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, Mikrozephalie, postnatale Wachstumsretardierung, schwere Sehbehinderung oder Blindheit (aufgrund von Optikusatrophie), schweren Hörfehler, Spastizität, epileptische Anfälle, eingeschränkte Bewegungen der großen Gelenke und frühen Tod (im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (große dysplastische Ohren und kurze breite Nase) werden zusätzlich beobachtet. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hochgradige Hörbehinderung (Profound hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Blindheit (Blindness)
    • Kleine Fontanelle (Small fontanelle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Nase (Short nose)

Schwerhörigkeit-Dündarm-Divertikulose-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, progressive sensorische Neuropathie und gastrointestinale Anomalien mit zunehmenden Verlust der Magenmotilität, Dündarm-Divertikulose und Ulzerationen, die zu Kachexie führen. Zusätzliche neurologische Manifestationen können Dysarthrie und fehlende Sehnenreflexe, sowie Ptosis und externe Ophthalmoplegie umfassen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Kurze Handfläche (Short palm)

Schwerhörigkeit-epiphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch eine ausgeprägte kongenitale beidseitige sensorineurale Taubheit, Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, allgemeine Verzögerung der Knochenreifung, Kleinwuchs, Epiphysendysplasie, insbesondere der großen Oberschenkelepiphyse, und leichte Gesichtsdysmorphien wie eine vorstehende Stirn und ein kleines, spitzes Kinn gekennzeichnet ist. Auch eine bilaterale Obstruktion der Tränenkanäle sowie Leisten- und Nabelbrüche sind beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Oberschenkelepiphyse (Abnormality of femoral epiphysis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Myopie (Myopia)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)

Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Schwerhörigkeit - Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anomalie des inneren Gehörganges (Abnormality of the internal auditory canal)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schwere Schallleitungsschwerhörigkeit (Severe conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom

Beschreibung:

Das Schwerhörigkeit-Infertilität-Syndrom (DIS) ist sehr selten und gekennzeichnet durch Schwerhörigkeit und männliche Infertilität.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)

Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs und dysmorphe Gesichtsmerkmale (wie Telekanthus, Epikanthusfalten, breite Nasenwurzel, Malarhypoplasie, tief angesetzte Ohren, Zahnanomalien und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Mikrozephalie, Nieren- und Urogenitalanomalien, weit auseinander liegende, hypoplastische Brustwarzen und eine im Erwachsenenalter auftretende progressive Panzytopenie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Myopie (Myopia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie

Beschreibung:

Schwerhörigkeit mit Labyrinth-Aplasie, Mikrotie und Mikrodontie (LAMM) ist ein erbliches Schwerhörigkeits-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Aplasie des Innenohrs (Aplasia of the inner ear)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Postlinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Postlingual sensorineural hearing impairment)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Sprachunterscheidung (Abnormal speech discrimination)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerer Hörverlust (Severe hearing impairment)
    • Mäßige Hörminderung (Moderate hearing impairment)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Im Kindesalter einsetzende Schallempfindungsschwerhörigkeit (Childhood onset sensorineural hearing impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hochfrequenz-Hörverlust (High-frequency hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Tieftonbereich (Low-frequency sensorineural hearing impairment)

Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Abnormität des Steigbügels (Abnormality of the stapes)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)

Schwerhörigkeit - Oligodontie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)

Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Ein kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch angeborene Schwerhörigkeit, kleine oder fehlende Nägel an Händen und Füßen und kleine oder fehlende Fingerendglieder gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender fünfter Fingernagel (Absent fifth fingernail)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abwesende Miniaturansicht (Absent thumbnail)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Große Hände (Large hands)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Scimitar-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypoplasie des Zwerchfells (Hypoplasia of the diaphragm)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Husten (Cough)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
    • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
    • Hernie (Hernia)
    • Hypoplasie der absteigenden Aorta (Descending aorta hypoplasia)
    • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Unterbrochene inferiore Vena cava mit azygote Fortsetzung (Interrupted inferior vena cava with azygous continuation)
    • Herzblock (Heart block)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Anomaler Ursprung der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie (Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery)

Scrub-Typhus

Beschreibung:

Der Scrub-Typhus (<i>scrub</i> = Buschwerk) ist eine seltene, von Milben übertragene Infektion mit dem Bakterium <i>Orientia tsutsugamushi</i>. Kennzeichnend ist das akut einsetzende, potenziell schwere Fieber.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Husten (Cough)
    • Fieber (Fever)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Makula (Macule)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gangrän (Gangrene)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Sebozystomatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steatocystoma multiplex (Steatocystoma multiplex)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)

Seckel-Syndrom

Beschreibung:

Das Seckel-Syndrom ist eine Form des mikrozephalen primordialen Kleinwuchses, der durch einen proportionalen pränatalen Kleinwuchs, eine schwere Mikrozephalie, ein typisch dysmorphes Gesicht (vogelartig) und eine leichte bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)

Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Störung des Pentosephosphat-Stoffwechsels, die durch erhöhte Sedoheptulose- und Erythtirolwerte im Urin und eine geringe bis normale Ausscheidung von Sedoheptulose-7P gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild dieser Störung ist derzeit unklar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Abnormität der Lage des Globus (Abnormality of globe location)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Anämie (Anemia)

Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches, polymalformatives Syndrom, das sich in der frühen Kindheit entwickelt. Es ist gekennzeichnet durch progressives, proportionales, asymmetrisches segmentales Überwachstum (mit Weichteilhypertrophie und Umfangszunahme/Ballonierung), welches schnell fortschreitet, sowie arteriovenöse und lymphatische vaskuläre Fehlbildungen, Lipomatose und lineare epidermale Nävus (angeordnet in Quirlen entlang der Blaschko-Linien). Klinische Symptome des Cowden-Syndroms, wie Makrozephalie und progressive Entwicklung zahlreicher hypertropher hamartomatöser und neoplastischer Läsionen, die mehrere Organe und Systeme betreffen, sind ebenfalls assoziiert. Die Patienten weisen ein erhöhtes Risiko auf, an Krebs zu erkranken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hamartom (Hamartoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Talipes (Talipes)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie

Beschreibung:

Eine seltenes PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom, das durch segmentales und fortschreitendes übermäßiges Wachstum gekennzeichnet ist. Vorwiegend ist das Fettgewebe oder eine Mischung aus Fett- und Fasergewebe betroffen mit variabler Beteiligung von subkutanem und muskulärem Gewebe sowie skelettaler Überwuchs. Der Schweregrad und das Ausmaß der Überwucherung sind sehr unterschiedlich, obwohl sie häufig asymmetrisch und disproportional ist, die unteren Extremitäten stärker betrifft als die oberen und in einem Muster von distal nach proximal verläuft. Kongenitales Überwachstum ist typischerweise assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Lipom (Lipoma)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Sehr langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel ist eine vererbte Störung der mitochondrialen Oxidation der sehr langkettigen Fettsäuren. Das klinische Bild ist unterschiedlich, Symptome sind Kardiomyopathie, hypoketotische Hypoglykämie, Leberfunktionsstörung, Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Schmerz (Pain)
    • Tachykardie (Tachycardia)

Selbstheilendes Kollodium-Baby

Beschreibung:

Das Selbstheilende Kollodium-Baby (SHCB) ist eine leichte Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch eine Kollodiummembran bei Geburt, die in den ersten Lebenswochen abheilt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Lokalisierte epidermolytische Hyperkeratose (Localized epidermolytic hyperkeratosis)
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Erythema (Erythema)

Semantische Demenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
    • Abnormales Testergebnis (Abnormal test result)
    • Anomie (Anomia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abulia (Abulia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Alexia (Alexia)
    • Legasthenie (Dyslexia)

Senior-Boichis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung aus der Gruppe der Ziliopathien, die durch die Verbindung von Nephronophthise und Leberfibrose gekennzeichnet ist. Zu den Nierenmanifestationen gehören chronisches Nierenversagen, Polyurie, Polydipsie, Anämie sowie erhöhte Echogenität im Nierenultraschall und interstitielle Fibrose und tubuläre Dilatation in der Biopsie. Die Leberbeteiligung äußert sich als Hepatosplenomegalie mit ausgedehnter Fibrose, Zerstörung der Gallengänge und Cholestase. Bei einigen Patienten wurden eine leichte psychomotorische Beeinträchtigung und Augensymptome wie Strabismus, Nystagmus, Netzhautdegeneration und Anisokorie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hyperechogene Nieren (Hyperechogenic kidneys)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
    • Verdickung der tubulären Basalmembran (Thickening of the tubular basement membrane)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Abnorme Morphologie des renalen Interstitiums (Abnormal renal insterstitial morphology)
    • Lumenerweiterung der Röhre (Tubular luminal dilatation)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Fehlbildung der Ductus hepaticus-Platte (Malformation of the hepatic ductal plate)
    • Kortikomedulläre Zysten der Niere (Renal corticomedullary cysts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Aszites (Ascites)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Nierenatrophie (Renal atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Aufregung (Agitation)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Senior-Loken-Syndrom

Beschreibung:

Das Senior-Loken-Syndrom (SLS) ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte okulo-renale Krankheit und gekennzeichnet durch die Assoziation von Nephronophthise (NPHP), einer chronischen Nierenkrankheit, mit Netzhautdystrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)

Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine fortschreitende und schwere Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist, die im ersten Lebensjahrzehnt auftritt und mit einer leichten Thrombozytopenie, häufig mit vergrößerten Blutplättchen, einhergeht. Die meisten Patienten zeigen keine signifikante Blutungsneigung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)

Sensorineurale Schwerhörigkeit-frühes Ergrauen-essentieller Tremor-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die charakterisiert ist durch eine Trias aus mittelschwerer bis schwerer beidseitiger Schallempfindungsschwerhörigkeit, frühem Ergrauen der Kopfhaare und im Erwachsenenalter beginnendem essentiellen Tremor, der sich durch unwillkürliches Kopfschütteln äußert. Zusätzliche Pigmentierungsanomalien wurden bei diesem Syndrom nicht festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Zittern (Tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie

Beschreibung:

Schallempfindungs-Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie , ein extem seltenes, autosomal-dominant vererbtes Syndrom, wurde bisher in nur 2 Familien beschrieben. Kennzeichnend sind: Moderate bis schwere, im Kindesalter beginnende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und spät beginnende dilatative Kardiomyopathie, die in der Regel bis zur Herzinsuffizienz fortschreitet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen des Mittelohrs (Recurrent infections of the middle ear)

Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, bei der im Erwachsenenalter die Trias aus sensorischer ataktischer Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese auftritt. Weitere Anzeichen und Symptome sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. Myopathie, Krampfanfälle und Hörverlust. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz des Kleinhirns und/oder bilaterale Thalamusläsionen zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung des Rückenmarks (Atrophy/Degeneration involving the spinal cord)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Sensorische ataktische Neuropathie (Sensory ataxic neuropathy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Depression (Depression)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Migräne (Migraine)

Sepsis bei Frühgeborenen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Abnorme mukoziliäre Clearance (Abnormal mucociliary clearance)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Purpura (Purpura)
    • Anomalie der vorderen Fontanelle (Abnormality of the anterior fontanelle)
    • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Seizure (Seizure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Reversibles Nierenversagen (Reversible renal failure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Disseminierte virale Infektion (Disseminated viral infection)
    • Akute disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Acute disseminated intravascular coagulation)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)

Septo-optische Dysplasie-Spektrum

Beschreibung:

Die septo-optische Dysplasie (SOD) ist eine klinisch heterogene Krankheit und gekennzeichnet durch die klassische Trias Hypoplasie der Sehnerven, Anomalien der Hypophysenhormone und Mittelliniendefekte des Hirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autism (Autism)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Trockene Haut (Dry skin)

SERKAL-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)

Serotonin-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Zittern (Tremor)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Clonus (Clonus)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Aufregung (Agitation)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Delirium (Delirium)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Koma (Coma)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Serratiertes Polyposis-Syndrom

Beschreibung:

Das hyperplastische Polyposis-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch das Vorhandensein von multiplen (in der Regel großen) hyperplastischen/gezackten kolorektalen Polypen gekennzeichnet ist, meist mit pankolonischer Verteilung. Die Histologie zeigt hyperplastische Polypen, sessile serrierte Adenome (am häufigsten), traditionelle serrierte Adenome oder gemischte Polypen. Es ist mit einem erhöhten persönlichen und familiären (Verwandte ersten Grades) Risiko für kolorektales Karzinom verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Magendivertikel (Gastric diverticulum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the large intestine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Harnblasenkarzinom (Bladder carcinoma)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Melanom (Melanoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Sézary-Syndrom

Beschreibung:

Das Sézary-Syndrom (SS) ist die aggressive Form eines kutanen T-Zell-Lymphoms und gekennzeichnet durch die Trias Erythrodermie, Lymphadenopathie und zirkulierende atypische Lymphozyten (Sézary -Zellen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Kutanes T-Zell-Lymphom (Cutaneous T-cell lymphoma)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Zittern (Tremor)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ödeme (Edema)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Sheehan-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Impotenz (Impotence)
    • Blässe (Pallor)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Adipositas (Obesity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Koma (Coma)
    • Psychose (Psychosis)

Sheldon-Hall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Häufig (79-30%):
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene thrombotische Mikroangiopathie, die durch mechanische hämolytische Anämie, Thrombozytopenie und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist und in der Prodromalphase von einer Enteritis begleitet wird, die durch <i>Shigella dysentriae</i> Typ 1 oder <i>E. Coli</i> verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Dysfunktionaler alternativer Komplementweg (Dysfunctional alternative complement pathway)
    • Anuria (Anuria)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Kolon-Stenose (Colonic stenosis)
    • Koma (Coma)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Intussusception (Intussusception)

Shigellose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Blutig-schleimige Diarrhöe (Bloody mucoid diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Abszess (Abscess)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Purpura (Purpura)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Short-QT-Syndrom, familiäres

Beschreibung:

Das Short-QT-Syndrom (SQTS) repräsentiert eine genetisch bedingte Herzrhythmusstörung, die gekennzeichnet ist durch ein kurzes QT-Intervall (QT undQTc 300 ms) im EKG, verbunden mit einem hohen Risiko für Synkopen oder plötzlichen Herztod durch maligne Kammerarrhythmien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Synkope (Syncope)

SHORT-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung, die durch multiple kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist. 'SHORT' ist ein Akronym und steht für '<b>s</b>hort stature' (Minderwuchs), <b>h</b>yperextensible (überstreckbare) Gelenke oder Leisten<b>h</b>ernien oder beides, '<b>o</b>cular depression' (tiefliegende Augen), <b>R</b>ieger-Anomalie, und verspätetes '<b>t</b>eething' (Zahndurchbruch). Weitere häufige Erscheinungsformen des SHORT-Syndroms sind leichte intrauterine Wachstumsstörungen, partielle Lipodystrophie, verzögertes Knochenalter, Hernien und eine charakteristische Gesichtsform.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Shprintzen-Goldberg-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Myopie (Myopia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Apnoe (Apnea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Shwachman-Diamond-Syndrom

Beschreibung:

Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist ein seltenes multisystemisches Syndrom, das durch eine chronische und in der Regel leichte Neutropenie, eine exokrine Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse, die mit Steatorrhoe und Wachstumsstörungen einhergeht, eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs und ein erhöhtes Risiko für eine Knochenmarksaplasie oder leukämische Transformation gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Ekzem (Eczema)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

Sialidose Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Ausscheidung von sialylierten Oligosacchariden im Urin (Urinary excretion of sialylated oligosaccharides)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Erhöhte O-gebundene Sialopeptide im Urin (Increased urinary O-linked sialopeptides)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hernie (Hernia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grauer Star (Cataract)

Sialidose Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Aszites (Ascites)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Sialidose Typ 2, juvenile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Sialidose Typ 2, kongenitale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aszites (Ascites)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)

Sialinsäure-Speicherkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Aszites (Ascites)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Athetose (Athetosis)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Proteinuria (Proteinuria)

Sialurie

Beschreibung:

Die Sialurie, eine extrem seltene, bisher bei weniger als 10 Patienten beschriebene Stoffwechselkrankheit, ist gekennzeichnet durch unterschiedliche, meist im Säuglingsalter auftretende Zeichen und Symptome, darunter vorübergehende Entwicklungsstörungen, leicht verlängerter Neugeborenen-Ikterus, fragliche oder leichte Hepatomegalie, mikrozytäre Anämie, häufige Infektionen der oberen Luftwege, Gastroenteritis, Dehydratation und flaches und grobes Gesicht . Im Kindesalter können Lernschwierigkeiten und Krampfanfälle auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Sichelzellanämie

Beschreibung:

Eine schwere Form der Sichelzellkrankheit (SCD), die durch Homozygotie für das Sichelzell-Hämoglobin-Gen (HbS) gekennzeichnet ist und sich akut durch schwere Anämie, Anfälligkeit für schwere bakterielle Infektionen und ischämische vasookklusive Ereignisse (ischemic vasoocclusive accidents; VOA) äußert. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen, die sich in einer hämolytischen Erkrankung und einem Verlust der Verformbarkeit der roten Blutkörperchen äußert, was zu weiteren Gefäßverschlüssen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Schmerz (Pain)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Pigmentierte Gallensteine (Pigment gallstones)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Priapismus (Priapism)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)

Silent-sinus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

Sillence-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Aplasie der Mittelphalanx der Hand (Aplasia of the middle phalanx of the hand)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Große Fußwurzelknochen (Large tarsal bones)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Distale Phalangen der Schachfigur (Chess-pawn distal phalanges)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Anomalie der proximalen Phalanx des Hallux (Abnormality of the proximal phalanx of the hallux)

Silver-Russell-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität der männlichen äußeren Genitalien (Abnormality of male external genitalia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schultergrübchen (Shoulder dimple)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Abnorme Morphologie des appendikulären Skeletts (Abnormal appendicular skeleton morphology)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Adipositas (Obesity)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)

Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7

Beschreibung:

Das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer mütterlichen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 ist ein genetisches Fehlbildungssyndrom mit Kleinwuchs. Das Syndrom präsentiert sich durch schwere pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Fütterungsschwierigkeiten, Körperasymmetrie, dysmorphe kraniofaziale Merkmale (dreieckiges Gesicht, relative Makrozephalie, prominene Stirn, Mikrognathie, nach unten gebogene Mundwinkel) und weitere Anomalien (Klinodaktylie des fünften Fingers, Café au lait-Flecken, männliche Genitalanomalien, leichte Entwicklungsverzögerung und/oder Sprachverzögerung mit Bewegungsstörungen).

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Überbiss (Overbite)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Enge Gelenkspalte des Ellenbogens (Narrow joint spaces of the elbow)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Schultergrübchen (Shoulder dimple)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)

Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Gastrojejunale Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrojejunal tube feeding in infancy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Schmaler Fuß (Narrow foot)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)

Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Asthma (Asthma)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)

SIM1-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Seizure (Seizure)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Mikropenis (Micropenis)

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, gekennzeichnet durch prä- und postnatales Grosswuchssyndrom, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale, variable kongenitale Fehlbildungen, Organomegalie und ein erhöhtes Tumorrisiko.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Kurzer 2. Finger (Short 2nd finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)

Singultus, chronischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Depression (Depression)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)

Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ödeme (Edema)
    • Husten (Cough)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Oligurie (Oliguria)

Sirenomelie

Beschreibung:

Eine seltene letale kongenitale Anomalie, die möglicherweise die schwerste Form der kaudalen Dysgenesie darstellt. Sie ist gekennzeichnet durch eine Verschmelzung der unteren Extremitäten (nixenartig), die immer mit schweren Anomalien des Urogenital- und Gastrointestinaltraktes einhergeht. Die phänotypische Variabilität ist darüber hinaus sehr groß und äußert sich in muskuloskelettalen und kardiopulmonalen Anomalien sowie in Anomalien des zentralen Nervensystems. Häufig wird über Becken-/Sakralanomalien der Wirbelsäule, Fehlbildungen der inneren und äußeren Genitalien, Agenesie der Nieren, fehlende Blase und Rektal-/Analatresie berichtet. Die meisten Kinder werden tot geboren oder sterben bei der Geburt oder kurz danach. Die Sirenomelie kann nach den Phänotypen der Gliedmaßenfehlbildungen klassifiziert werden. Aufgrund von Ähnlichkeiten wird die Unterscheidung zwischen Sirenomelie, kaudalem Regressionssyndrom, familiärer kaudaler Dysgenesie und der VACTERL/VATER-Assoziation diskutiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)

SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie

Beschreibung:

Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch einen kraniofazialen Phänotyp gekennzeichnet ist, der einen Balkonstirn mit hoher vorderer Haarlinie, Ptosis, Hypertelorismus, Epikanthus inversus, flachem Nasenrücken und breiter Nasenspitze umfasst. Eine große vordere Fontanelle, Sagittalsynostose und Anomalien der Schädelbasis wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasie/Hypoplasie der Stirnhöhlen (Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Fehlende/hypoplastische Nasennebenhöhlen (Absent/hypoplastic paranasal sinuses)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Vorzeitiger Verschluss der hinteren Fontanelle (Premature posterior fontanelle closure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)

Sjögren-Larsson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurokutane Störung, die durch einen angeborenen Fehler des Fettstoffwechsels verursacht wird und durch kongenitale Ichthyose, Intelligenzminderung und Spastizität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Sjögren-Syndrom, primäres

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch eine Funktionsstörung der exokrinen Drüsen gekennzeichnet ist und vor allem zu Keratokonjunktivitis sicca und Xerostomie führt, aber auch die exokrinen Drüsen der Haut sowie des Atmungs-, Urogenital- und Verdauungstrakts betrifft. Zu den extraglandulären Manifestationen gehören Arthritis, interstitielle Lungenerkrankung, Nierenerkrankung und periphere Neuropathie. Die Krankheit geht mit einem deutlich erhöhten Risiko einher, ein B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom zu entwickeln, insbesondere ein MALT-(Mukosa-assoziiertes lymphatisches Gewebe)-Lymphom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Anti-Speichelprotein Antikörper-Positivität (Anti-salivary protein antibody positivity)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Anti-Karboanhydrase VI Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase VI antibody positivity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gewöhnliche interstitielle Lungenentzündung (Usual interstitial pneumonia)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Anti-Ohrspeicheldrüsen-Sekretionsprotein Antikörper-Positivität (Anti-parotid secretory protein antibody positivity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Myositis (Myositis)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Purpura (Purpura)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Depression (Depression)
    • Vaginale Trockenheit (Vaginal dryness)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Demenz (Dementia)
    • Chorea (Chorea)
    • Chronisch aktive Hepatitis (Chronic active hepatitis)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray

Beschreibung:

Das familiäre Skaphozephalie-Syndrom, Typ McGillivray ist ein kürzlich beschriebenes Kraniosynostose-Syndrom mit Skaphozephalie, Makrozephalie, schwerer maxillärer Retrusion und leichter intellektueller Behinderung. x

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt

Beschreibung:

Eine extrem seltene Form der schweren kombinierten Immunschwäche (SCID), die durch die klassischen Anzeichen der T-B-SCID (schwere und wiederkehrende Infektionen, Durchfall, Gedeihstörung, Fehlen von T- und B-Lymphozyten) gekennzeichnet ist und mit Skelettanomalien wie Kleinwuchs, Verkrümmung der Röhrenknochen und metaphysären Anomalien unterschiedlichen Schweregrades einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Langes Wadenbein (Long fibula)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anämie (Anemia)

Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung, Skelettdysplasie und in vielen Fällen T-Zell-Immunschwäche und anderen immunologischen Anomalien gekennzeichnet ist. Zu den Skelettbefunden gehören Kleinwuchs, Anomalien der Röhrenknochen, der Hände und Füße sowie des Beckens, Platyspondylie, Fehlbildung der Halswirbelsäule und Pectus excavatum. Gesichtsdysmorphien wie ein grobes Gesicht, Hypertelorismus und eine breite Nasenspitze können vorhanden sein. Als weitere Manifestationen werden Krampfanfälle, Hyperreflexie, Nystagmus und Muskelhypotonie sowie multiple Leberzysten berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Schwere Platyspondylie (Severe platyspondyly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Breite Phalangen der Hand (Broad phalanges of the hand)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Vergrößerter Zwischenwirbelraum (Increased intervertebral space)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Breite Ischien (Broad ischia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Zervikale Instabilität (Cervical instability)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Seizure (Seizure)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Sklerodermie, zirkumskripte

Beschreibung:

Die Zirkumskripte Sklerodermie ist eine auf die Haut beschränkte Form der Sklerodermie (s. dort) und gekennzeichnet durch Fibrosierung der Haut mit kutanen Plaques oder Streifen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Erythema (Erythema)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hemifaziale Atrophie (Hemifacial atrophy)
    • Sklerose der Fingerphalanx (Sclerosis of finger phalanx)
    • Migräne (Migraine)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Fortschreitender Verlust von Gesichtsfettgewebe (Progressive loss of facial adipose tissue)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital crease)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Abnormität der Morphologie der Hautanhangsgebilde (Abnormality of skin adnexa morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)

Skleromyxödem

Beschreibung:

Ein seltener Lichen myxedematosus, der durch einen progressiven, generalisierten, papulösen, sklerodermoidalen Hautausschlag gekennzeichnet ist, der in der Regel in Verbindung mit einer monoklonalen Gammopathie auftritt, jedoch ohne Schilddrüsenerkrankung. Histologisches Kennzeichen ist der Dreiklang aus dermaler Muzinablagerung, Fibroblastenproliferation und Fibrose. Die Patienten präsentieren sich mit relativ plötzlich auftretenden, eng beieinander liegenden, wachsartigen, festen Papeln und Plaques, die vorwiegend Kopf, Hals, Rumpf und die dorsale Seite der Extremitäten betreffen, auf dem Hintergrund verdickter, ödematöser, erythematöser Haut mit sklerodermoidem Aussehen. Eine systemische Beteiligung mit kardiovaskulären, gastrointestinalen, pulmonalen, muskuloskelettalen, nieren- oder nervenbedingten Komplikationen ist häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Gealtertes, löwenartiges Aussehen (Aged leonine appearance)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des zentralen Nervensystems (Abnormality of central nervous system electrophysiology)
    • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Seizure (Seizure)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Koma (Coma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)

Sklerosteose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Gekrümmte distale Phalangen der Hand (Curved distal phalanges of the hand)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

SLC35A1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIf (CDG-IIf) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und klinisch bei dem bisher einzigen beschriebenen Patienten gekennzeichnet durch wiederholte Blutungsereignisse, einschließlich schwerer Lungenblutungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Abnorme Thrombozytengranula (Abnormal platelet granules)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

SLC35A2-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Verminderte Sialylierung der O-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erhöhter N-Acetyl-Aspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Verminderte Galaktosylierung der N-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation)
    • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anisometropie (Anisometropia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Vorübergehendes nephrotisches Syndrom (Transient nephrotic syndrome)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Erhöhter zirkulierender Thyreoglobulinspiegel (Increased circulating thyroglobulin level)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)

SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Mutationen im <i>SLC39A13</i>-Gen zurückzuführen ist. Kennzeichnend ist das Vorhandensein von dünner und fein faltiger Haut an Händen und Füßen, hypermobilen distalen Gelenken, charakteristischen Gesichtszügen (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichter Hypertelorismus, hervortretende Augen mit wenig periorbitalem Fett, bläuliche Skleren, Mikrodontie oder Oligodontie) und muskulärer Hypotonie in Verbindung mit signifikanter Kleinwüchsigkeit im Kindesalter, Augenbefunden (Myopie und Keratokonus) und (seltener) vaskulären Komplikationen. Es wurden leichte radiologische Veränderungen beobachtet, von denen die Platyspondylie ein nützliches diagnostisches Merkmal ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

SLC39A8-CDG

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Hypotonie und variable zusätzliche Merkmale wie Kleinwuchs, Schädelasymmetrie, Krampfanfälle, Strabismus, wiederkehrende Infektionen und Osteopenie auszeichnet. Die Laboranalyse zeigt verringerte Zink- und Manganwerte im Blut sowie ein abnormales Serum-Transferrin-Glykosylierungsmuster mit verringertem Tetrasialo- und erhöhtem Asialo-, Monosialo-, Disialo- und Trisialo-Transferrin, was einer Kongenitalen Glykosylierungsstörung vom Typ II entspricht. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns und/oder des Großhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Anomalie der Zinkhomöostase (Abnormality of zinc homeostasis)
    • Hypomanganämie (Hypomanganesemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III im Lebergewebe (Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Small-Fiber-Neuropathie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Spülung (Flushing)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)

Small-Patella-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, intellektuelles Defizit und auffälliges Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Erhöhtes 7-Dehydrocholesterin (Elevated 7-dehydrocholesterol)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Autism (Autism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Smith-Magenis-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensauffälligkeiten und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen ausgeprägte körperliche Merkmale und eine Vielzahl von Fehlbildungen (z. B. Herz- und Nierenfehlbildungen).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Stimmbandpolyp (Vocal cord polyp)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Myopie (Myopia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Onychotillomanie (Onychotillomania)
    • Kurzer REM-Schlaf (Short rem sleep)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Sneddon-Syndrom

Beschreibung:

Das Sneddon-Syndrom (SS) ist eine seltene nicht-entzündliche thrombotische Vaskulopathie, die durch die Kombination aus einer zerebrovaskulären Krankheit und einer Livedo racemosa gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Demenz (Dementia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Libman-Sacks-Läsionen (Libman-Sacks lesions)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Zerebraler Infarkt (Cerebral infarct)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kutane Nekrose (Cutaneous necrosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Frostbeulen (Chilblains)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Chorea (Chorea)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verschluss der zentralen Netzhautarterie (Central retinal artery occlusion)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Zentrale Netzhautvenenokklusion (Central retinal vein occlusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Internukleäre Ophthalmoplegie (Internuclear ophthalmoplegia)
    • Suizidales Verhalten (Suicide behaviors)
    • Splitterblutungen (Splinter hemorrhages)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Depression (Depression)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)

Solitärer fibröser Tumor

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Genitales Neoplasma (Genital neoplasm)
    • Weichteilneoplasma (Soft tissue neoplasm)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Neoplasie des Rippenfells (Neoplasia of the pleura)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Fieber (Fever)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verminderter C-Peptid-Spiegel (Reduced C-peptide level)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Abnorme Prostatamorphologie (Abnormal prostate morphology)

Solitary-rectal-ulcer-Syndrom

Beschreibung:

Das solitäre Geschwür des Rektums ist eine seltene Erkrankung mit rektalen Blutungen, Leibschmerzen, Absonderung von Schleim, dem Gefühl unvollständiger Entleerung des Darms, Schmerzen beim Stuhlgang, Rektumprolaps. Die Krankheit tritt im Gefolge ischämischer Veränderungen des Rektums auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hematochezia (Hematochezia)
  • Häufig (79-30%):
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Analschmerzen (Anal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Blutig-schleimige Diarrhöe (Bloody mucoid diarrhea)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sterkorales Geschwür (Stercoral ulcer)

Somatomammotropinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kortikale diaphysäre Verdickung der oberen Gliedmaßen (Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Migräne (Migraine)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Impotenz (Impotence)
    • Dysurie (Dysuria)

Somatostatinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Funktionsstörung der Gallenblase (Gallbladder dysfunction)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Aszites (Ascites)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)

Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische

Beschreibung:

Die Fundus-Dystrophie Typ Sorsby ist eine seltene progressive, autosomal-dominant vererbte Makuladystrophie. Sie wird im 3. bis 6. Lebensjahrzehnt mit Netzhautatrophie und Netzhautablösung manifest. Die Folge sind Verlust zuerst des zentralen und danach des peripheren Sehens und eventuell Erblindung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)
    • Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)

Sotos-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Großwuchs-Syndrom, das durch charakteristische Gesichtsform, Überwuchs mit Makrozephalie und variable intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
  • Häufig (79-30%):
    • Großes Kinn (Tall chin)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Spülung (Flushing)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Spärliches vorderes Kopfhaar (Sparse anterior scalp hair)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Zittern (Tremor)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Große Hände (Large hands)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Phimose (Phimosis)
    • Cholesteatom (Cholesteatoma)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Lungenbläschen (Pulmonary bleb)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Myopie (Myopia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Kein bleibendes Gebiss (No permanent dentition)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Beidseitige Camptodaktylie (Bilateral camptodactyly)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Astrozytom (Astrocytoma)

Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit Fehlbildungen der Extremitäten als Hauptmerkmal, gekennzeichnet durch ein- oder beidseitige Spaltfußfehlbildungen, Nagelanomalien der Hand und beidseitige Innenohrschwerhörigkeit. Eine mesoaxiale Polydaktylie des Fußes wurde ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx der 2. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 2nd toe)
    • Symphalangismus der proximalen Phalanx der 2. Zehe mit dem 2. (Symphalangism of the proximal phalanx of the 2nd toe with the 2nd metatarsal)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Mesoaxiale Fußpolydaktylie (Mesoaxial foot polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 3rd toe)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des 4. Zehs (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 4th toe)
    • 1-2 Zehensyndaktylie (1-2 toe syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux)
    • 1-2 Zehen vollständige kutane Syndaktylie (1-2 toe complete cutaneous syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 5. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 5th toe)

Spasmus nutans

Beschreibung:

Der Spasmus nutans (SN), eine seltene Störung der Augen, ist gekennzeichnet durch die klinische Trias 'Asymmetrischer Pendelnystagmus, Kopfnicken und Torticollis (Schiefhals)'.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Torticollis (Torticollis)

Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Verlust der Gehfähigkeit in der frühen Kindheit (Loss of ability to walk in early childhood)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante spastische Ataxie, die durch Spastik der unteren Gliedmaßen und Ataxie in Form von Kopfzuckungen, Augenbewegungsstörungen, Dysarthrie, Dysphagie und Gangstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Zittern (Tremor)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)

Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)

Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis

Beschreibung:

Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine scheinbar nicht progrediente oder langsam progrediente symmetrische Ataxie des Ganges, pyramidale Zeichen in den Gliedmaßen, Spastik und Hyperreflexie (besonders in den unteren Gliedmaßen) zusammen mit Dysarthrie und beeinträchtigter Pupillenreaktion auf Licht gekennzeichnet ist und sich als fixierte Miosis (mit Pupillen, die selten einen Durchmesser von 2 mm überschreiten und sich bei Mydriatikern schlecht erweitern) präsentiert. Ein Nystagmus kann ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Angeborene Miosis (Congenital miosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch spastische Paraparese in der späten Kindheit und Hörverlust gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Netzhautanomalien, linsenförmige Trübungen, Kleinwuchs, Hypogonadismus, sensorische Defizite, Tremor, Dysdiochokinese, erhöhte Liquorproteine und fehlende oder verlängerte somatosensorisch evozierte Potenziale sein. Die Plasma- und Fibroblastenwerte für gesättigte, sehr langkettige Fettsäuren sind normal. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder als reine Form der spastischen Paraplegie mit Spastik der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen im Kindes- oder Jugendalter auftreten kann, oder als komplexer Phänotyp in Verbindung mit zusätzlichen Manifestationen wie peripherer Neuropathie mit Amyotrophie der oberen Gliedmaßen, mäßiger Intelligenzminderung und Parkinsonismus. Taubheit und Retinitis pigmentosa wurden in einem Fall berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Spastischer paraparetischer Gang (Spastic paraparetic gait)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Dupuytrensche Kontraktur (Dupuytren contracture)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 12 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretende, langsam progrediente Spastik und Hyperreflexie der unteren Extremitäten, extensorischer Plantarreflex, distale sensorische Beeinträchtigung, variable Harndrangstörung und Pes cavus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Clonus (Clonus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 19 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende und relativ gutartige spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich im Erwachsenenalter mit spastischem Gang, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Blasenfunktionsstörungen (Harndrang und/oder Inkontinenz) und leichter sensorischer und motorischer peripherer Neuropathie zeigt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Clonus (Clonus)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich in der Adoleszenz präsentiert, verbunden mit den zusätzlichen Manifestationen in Form einer sensorischen Hörstörung aufgrund einer auditorischen Neuropathie und anhaltendem Erbrechen infolge einer hiatalen oder paraösophagealen Hernie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hernie (Hernia)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Clonus (Clonus)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die in der Regel durch einen reinen Phänotyp mit proximaler Schwäche der unteren Extremitäten, spastischen Gang und lebhaften Reflexen gekennzeichnet ist. Sie zeigt ein bimodales Manifestationsalter, entweder in der Kindheit oder im Erwachsenenalter (&#155; 30 Jahre). In einigen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen assoziierten Manifestationen wie peripherer Neuropathie, Bulbärparese (mit Dysarthrie und Dysphagie), distaler Amyotrophie und beeinträchtigter distaler Vibrationsempfindlichkeit handeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive spastische Paraplegie (mit spastischem Gang, Spastik, Schwäche der unteren Gliedmaßen, Pes cavus und Harndrang) in Verbindung mit einer peripheren sensomotorischen Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Demenz (Dementia)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 37 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretenden, langsam progredienten spastischen Gang, extensorische Plantarreflexe, rege Sehnenreflexe in Armen und Beinen, ein vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und eine Harndysfunktion gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wird auch ein Knöchelklonus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Clonus (Clonus)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Atrophie des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle atrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schwäche des Thenarmuskels (Thenar muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie mit hoher intrafamiliärer klinischer Variabilität, die in den meisten Fällen als reiner Phänotyp mit Beginn im Erwachsenenalter (hauptsächlich in der 3. bis 5. Lebensdekade, kann aber in jedem Alter auftreten) mit fortschreitender Gangstörung aufgrund von beidseitiger Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen sowie sehr leichter proximaler Schwäche und Harndrang charakterisiert ist. In einigen Fällen wird auch ein komplexer Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen einschließlich kognitiver Beeinträchtigung, zerebellärer Ataxie, Epilepsie und Neuropathie beobachtet. Ein schnellerer Krankheitsverlauf wird bei Patienten mit einem späteren Erkrankungsalter beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 41 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen Beginn im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender spastischer Paraplegie, proximaler Muskelschwäche der unteren Extremitäten und der kleinen Handmuskeln, Hyperreflexie, spastischem Gang und leichter Beeinträchtigung der Harnwege gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 42 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende spastische Paraplegie der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Krankheit kann sich in der Kindheit bis zum Erwachsenenalter manifestieren. Die Patienten können einen spastischen Gang, erhöhte Sehnenreflexe in den unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Schwäche und Atrophie der Muskeln der unteren Gliedmaßen und in seltenen Fällen einen Pes cavus aufweisen. In der Magnetresonanztomographie werden keine Abnormalitäten festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Clonus (Clonus)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich in der Regel im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter als reiner Phänotyp in Form einer Spastik der unteren Gliedmaßen mit Hyperreflexie und extensorischem Plantarreflex sowie leichten Blasenstörungen und Pes cavus präsentiert. In seltenen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen wie Epilepsie, variabler peripherer Neuropathie und/oder Gedächtnisstörungen handeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 73 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die im Erwachsenenalter einsetzt. Sie manifestiert sich mit spastischen Paraparese in den Unterschenkeln, Hyperreflexie, plantare Streckreaktionen, proximale Muskelschwäche, milde Muskelatrophie, vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und milde Dysfunktion des Harntrakts. Es wurde berichtet, dass bei einigen Patienten Fußdeformitäten auftreten können. Bei der Magnetresonanztomographie des Gehirns und bei Untersuchungen der peripheren Nervenleitgeschwindigkeit werden keine Anomalien festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)
    • Demenz (Dementia)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8

Beschreibung:

Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist, die zu Gangstörungen, Hyperreflexie und extensorem Plantarreflex, Harndrang und/oder Inkontinenz, Muskelschwäche, vermindertem Vibrationsempfinden und leichter Muskelatrophie der unteren Extremitäten führt. Sie kann mit komplizierenden Anzeichen wie sensorischer Neuropathie, Ataxie (d. h. leichte Dysmetrie, unkoordinierte Augenbewegungen) und leichter Dysphagie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Clonus (Clonus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A

Beschreibung:

Eine komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Jugend- bis Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und mit spastischer Dysarthrie und motorischer Neuropathie einhergeht. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören u. a. kongenitale bilaterale Katarakt, gastroösophagealer Reflux, anhaltendes Erbrechen, leichte Kleinhirnzeichen, Pes cavus und gelegentlich Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Zittern (Tremor)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Abnormität der dorsalen Säule des Rückenmarks (Abnormality of the dorsal column of the spinal cord)
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Falls (Falls)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B

Beschreibung:

Eine seltene, überwiegend rein hereditäre spastische Paraplegie, die sich durch eine im Jugend- oder Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende spastische Paraparese, Gangstörungen und erhöhte Sehnenreflexe auszeichnet. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören Pes cavus, Dysarthrie, Sensibilitätsstörungen und Harnsymptome. Die Kognition ist normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Demenz (Dementia)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)

Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30

Beschreibung:

Die autosomale spastische Paraplegie Typ 30 ist eine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder als reine spastische Paraplegie oder als komplizierter Phänotyp manifestiert. Sie tritt normalerweise im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt auf und ist gekennzeichnet durch spastische untere Extremitäten, einen unsicheren Gang, Hyperreflexie und extensorische Plantarreflexe. Die komplizierte Form weist zusätzliche Manifestationen auf, die distalen Schwund, sakkadischen Augenbewegungen, leichte zerebelläre Ataxie und leichte distale axonale Neuropathie umfassen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Scherengang (Scissor gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58

Beschreibung:

Ein seltener, komplexer Subtyp der hereditären spastischen Paraplegie, der durch einen variablen Beginn einer langsam fortschreitenden Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen und eine ausgeprägte zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Gangstörungen, Dysarthrie, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen einhergeht. Weitere Merkmale können unwillkürliche Bewegungen (d. h. Klonus, Tremor, Faszikulationen, Chorea), ein vermindertes Vibrationsempfinden, okulomotorische Anomalien (z. B. Nystagmus) und distale Amyotrophie der oberen und unteren Gliedmaßen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Häufig (79-30%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Clonus (Clonus)
    • Erratischer Myoklonus (Erratic myoclonus)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Zittern (Tremor)
    • Chorea (Chorea)
    • Titubation (Titubation)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Adipositas (Obesity)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Psychose (Psychosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Seizure (Seizure)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Hypothalamus-Atrophie (Hypothalamic atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Pes cavus (Pes cavus)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 15 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- bis Erwachsenenalter. Sie ist gelennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Spastik der unteren Gliedmaßen (die zu Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen und vermindertem Vibrationsempfinden führt) in Verbindung mit einer leichten Intelligenzminderung, einer leichten zerebellären Ataxie, einer peripheren Neuropathie (mit distaler Amyotrophie der oberen Gliedmaßen) und einer Netzhautdegeneration. Ein dünnes Corpus callosum ist ein häufiger Bildgebungsbefund.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Demenz (Dementia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Pes cavus (Pes cavus)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20) ist eine Form der komplexen, hereditären, spastischen Paraplegie, die durch eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen Anomalien (Pes Cavus, leichte Pes equinovarus, Kyphoskoliose) auftritt. Die SPG20 ist auf Mutationen im <i>SPG20</i>-Gen (13q13.1) zurückzuführen, welches für das Protein Spartin kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Überbiss (Overbite)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Psychose (Psychosis)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Ängste (Anxiety)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 21 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn einer langsam fortschreitenden spastischen Paraparese im Jugend- oder Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Sie geht einher mit zusätzlichen Manifestationen wie Apraxie, kognitivem und sprachlichem Verfall (der in einigen Fällen zu Demenz und akinetischem Mutismus führt), Persönlichkeitsstörungen und extrapyramidalen Zeichen (z. B. oromandibuläre Dyskinesie, Rigidität) sowie zerebellären Auffälligkeiten (Dysdiadochokinesie und Inkoordination). Subtile Anomalien (z. B. Entwicklungsverzögerungen) können bereits in der frühen Kindheit festgestellt werden. In der Magnetresonanztomographie können ein dünnes Corpus callosum und Anomalien der weißen Substanz beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Demenz (Dementia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 23 (SPG23) gehört zu den seltenen, komplexen Formen der hereditären spastischen Paraplegien. Sie manifestiert sich in der Kindheit durch eine progrediente spastische Paraplegie verbunden mit peripherer Neuropathie, Pigmentstörungen (Vitiligo, Hyperpigmentierung, diffuse Lentigo), frühzeitiges Ergrauen der Haare und eine charakteristische Facies (schlank mit markanten Gesichtszügen). Die Ursache des SPG23-Phänotyps wurde auf Chromosom 1q24-q32 lokalisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Seizure (Seizure)
    • Silbergraues Haar (Silver-gray hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24

Beschreibung:

Eine sehr seltene, reine Form der spastischen Paraplegie, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende Spastik der unteren Gliedmaßen auszeichnet, die mit Gangstörungen, Scherengang, Zehenspitzengang, Klonus und erhöhten tiefen Sehnenreflexen einhergeht. Gelegentlich können auch die oberen Gliedmaßen leicht betroffen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Clonus (Clonus)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Scherengang (Scissor gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 25 (SPG25) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegien, welche durch eine im Erwachsenenalter auftretende spastische Paraplegie, und spinale Schmerzen charakterisiert ist. Letztere strahlen in die Extremitäten aus und sind mit Bandscheibenvorfällen (mit leichter Spondylose) sowie milder sensomotorischer Neuropathie vergesellschaftet. Die Ursache des SPG25-Phänotyps wurde auf Chromosom 6q23-q24.1 lokalisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hernie von Zwischenwirbelkernen (Herniation of intervertebral nuclei)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zervikale Spondylose (Cervical spondylosis)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 26 (SPG26) gehört zu den seltenen, komplexen Formen der hereditären spastischen Paraplegien. Sie zeichnet sich durch eine in der Kindheit/Adoleszenz (2.-19. Lebensjahr) auftretende, progrediente spastische Paraplegie aus, die mit milder bis moderater kognitiver Beeinträchtigung und Entwicklungsverzögerung, zerebellärer Ataxie, Dysarthrie und peripherer Neuropathie vergesellschaftet ist. Weniger häufig werden skelettale Auffälligkeiten (z. B. Pes Cavus, Skoliose), Dyskinesien, Dystonie, Katarakt, zerebelläre Zeichen (fehlerhafte Sakkaden, Nystagmus, Dysmetrie), Blasenfunktionsstörungen, und Verhaltensstörungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 28 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter. Sie ist gekennzeichnet durch eine langsam fortschreitende, rein krurale spastischen Paraparese, die sich durch eine leichte Schwäche der unteren Gliedmaßen, Gangschwierigkeiten, extensorische Plantarreflexe und Hyperreflexie der unteren Extremitäten manifestiert. Zu den selteneren Manifestationen gehören zerebelläre okulomotorische Störungen mit sakkadischer Augenverfolgung, Pes cavus und Skoliose. Einige Patienten zeigen auch einen Verlust von Nadel- und Vibrationsempfindlichkeit in den Unterschenkeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Abgeschalteter Vibrationssinn (Abolished vibration sense)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Pes cavus (Pes cavus)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 32 (SPG32) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch eine langsam progrediente spastische Paraplegie (mit im Alter von 6-7 Jahren beginnenden Gangschwierigkeiten) in Verbindung mit milder intellektueller Einschränkung auszeichnet. Die Bildgebung des Gehirns weist ein dünnes Corpus Callosum, kortikale und zerebelläre Atrophie und pontine Dysraphie auf. Die Ursache des SPG32-Phänotyps wurde auf Chromosom 14q12-q21 lokalisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn eines komplexen Phänotyps im Kindesalter (selten im Jugendalter) gekennzeichnet ist, der sich durch eine Spastik der unteren Gliedmaßen (gefolgt von den oberen Gliedmaßen) mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen auszeichnet. Zu den zusätzlichen Manifestationen gehören progressive Dysarthrie, Dystonie, leichter kognitiver Verfall, extrapyramidale Merkmalen, Optikusatrophie und Krampfanfälle. In der Magnetresonanztomographie können Anomalien der weißen Substanz und eine Eisenanreicherung im Gehirn auffällig sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 43 ist eine seltene, komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter einsetzende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die mit leichten bis schweren Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen, Muskelschwäche und schwerer distaler Atrophie, häufig mit Beteiligung der oberen Gliedmaßen, einhergeht. Zusätzliche Merkmale können Gelenkkontrakturen, distaler sensorischer Verlust und rege oder fehlende tiefe Sehnenreflexe sein. Andere Anzeichen wie Depressionen, Gedächtnisverlust, Optikusatrophie (mit Sehkraftverlust) und Eisenablagerungen im Gehirn (die durch Bildgebung sichtbar werden) wurden ebenfalls dokumentiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 44 (SPG44) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine sehr späte, langsam fortschreitende, spastische Paraplegie gekennzeichnet ist. Weiterhin kommt es zu einer leichten Ataxie und Dysarthrie, einer Beteiligung der oberen Extremität (in Form eines Verlusts der Feinmotorik, Dysmetrie) und zu einer milden kognitiven Beeinträchtigung. Ein Nystagmus tritt nicht auf. Eine hypomyelinisierende Leukodystrophie und ein dünnes Corpus Callosum wurde bei allen Patienten beobachtet, wobei die psychomotorische Entwicklung normal bzw. annähernd normal ist. SPG44 entsteht durch Mutationen im <i>GJC2</i>-Gen (1q41-q42), welches das Gap Junction Gamma-2-Protein kodiert. SPG44 entsteht durch Mutationen im <i>GJC2</i>-Gen (1q41-q42), welches das Gap Junction Gamma-2-Protein kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 45 ist eine seltene, reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie ist gekennzeichnet durch im Kindesalter beginnende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen, Gangstörungen, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und extensorische Plantarreflexe. Sie kann mit Intelligenzminderung einhergehen und zusätzliche Merkmale wie Kontrakturen der unteren Gliedmaßen, Amyotrophie, Klumpfuß und Optikusatrophie sind beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Myopie (Myopia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 46 (SPG46) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, welche sich durch einen Beginn von typischen Symptomen der spastischen Paraplegie (d. h. spastischer Gang und Schwäche der oberen Extremitäten) im Kleinkind- oder Kindesalter sowie einer Vielzahl von zusätzlichen Manifestationen wie Spastik und Schwäche der oberen Extremitäten, pseudobulbäre Dysarthrie, Blasendysfunktion, zerebelläre Ataxie, Katarakt und kognitive Einschränkung, die zur Demenz führen kann, auszeichnet. Bildgebungen des Gehirns zeigen Ausdünnungen des Corpus Callosum und eine leichte Atrophie des Cerebellums und des Cerebrums. SPG46 entsteht durch eine Mutation im <i>GBA2</i>-Gen (9p13.2), welches eine nicht-lysosomale Glukosylzeramidase kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Demenz (Dementia)
    • Anomalie des Spermienkopfes (Sperm head anomaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 48 ist eine Form der hereditären spastischen Paraplegie mit einem Beginn im mittleren bis späten Erwachsenenalter. In der Regel manifestiert sie als reiner Phänotyp einer langsam progredienten spastischen Paraplegie in Verbindung mit Harninkontinenz. Ein komplexer Phänotyp mit den zusätzlichen Befunden kognitive Beeinträchtigung, sensomotorische Polyneuropathie, Ataxie und Parkinsonismus sowie dünnem Corpus callosum und Läsionen der weißen Substanz (gesehen in der Magnetresonanztomographie) wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 53 (SPG53) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie zeichnet sich durch eine früh einsetzende spastische Paraplegie (mit Spastik in den unteren Extremitäten, welche auf die oberen übergehen) aus. Hinzu kommen sowohl eine motorische als auch eine milde bis moderate kognitive und sprachliche Entwicklungsverzögerung, skeletale Dysmorphien (z. B. Kyphose und Pectus), Hypertrichose und eine leichte Störung der Vibrationsempfindlichkeit. SPG53 wird durch Mutationen im <i>VPS37A</i>-Gen (8p22) verursacht, welches das vacuolar protein sorting-Protein 37A kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Clonus (Clonus)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 54 (SPG54) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch progressive spastische Paraplegie mit Beginn im frühen Kindesalter und zerebellären Zeichen, Minderwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Intelligenzminderung und, weniger häufig, Fußkontrakturen, Dysarthrie, Dysphagie, Strabismus und Sehnervhypoplasie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Periventrikuläre Hyperdensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hyperdensities)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 55 (SPG55) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie mit Beginn im Kindesalter gekennzeichnet ist. Es kommt zu einer Sehnervatrophie (mit reduzierter visueller Schärfe und zentralem Skotom), Ophtalmoplegie, einer reduzierten Kraft und Feinmotorik der oberen Extremität, muskulärer Atrophie in den unteren Extremitäten und sensomotorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 57 (SPG57) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch einen Beginn von im Kleinkindalter mit Spastik in den Beinen (führt zum Verlust des Gehvermögens), reduzierte Sehschärfe auf Grund von Sehnervatrophie und Kraftverlust der Hände und Füße aufgrund von demyelinisierender sensomotorischer Neuropathie auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Clonus (Clonus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 5A ist eine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder durch einen reinen Phänotyp einer langsam progredienten spastischen Paraplegie der unteren Extremitäten mit Blasenfunktionsstörung und Pes cavus oder durch eine komplexe Präsentation mit zusätzlichen Manifestationen wie zerebellären Zeichen, Nystagmus, distaler oder generalisierter Muskelatrophie und kognitiven Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Das Alter des Auftretens ist sehr variabel und reicht von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter. In der Magnetresonanztomographie des Gehirns können bei einigen Patienten eine Hyperintensität der weißen Substanz sowie eine Atrophie des Kleinhirns und des Rückenmarks festgestellt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 61 (SPG61) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen Beginn der Spastik im Kleinkindalter (Scherengang und freies Gehen sind nicht möglich) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine motorische und sensible Polyneuropathie mit dem Verlust der Fingerkuppen und Extremitäten-Erkrankungen. SPG61 entsteht durch eine Mutation im <i>ARL6IP1</i>-Gen (16p12-p11.2), welches das ADP-Ribosylierungsfaktor-ähnliche Protein 6-interagierende Protein 1 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 62 ist eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im ersten Lebensjahrzehnt. Sie manifestiert sich mit spastischer Paraparese (stärker ausgeprägt in den unteren als in den oberen Extremitäten) und unsicheren Gang, sowie erhöhten tiefen Sehnenreflexen, Amyotrophie, zerebellärer Ataxie und teilweise Flexionskontrakturen der Knie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Clonus (Clonus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 63 (SPG63) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie vom Kleinkindalter an (mit verzögerter Gehfähigkeit und Scherengang) gekennzeichnet ist. Zusätzlich liegt ein Kleinwuchs vor, wobei keine kognitiven Einschränkungen auftreten. In der Bildgebung zeigen sich periventrikuläre, tiefliegende Veränderungen der weißen Substanz im Corpus Callosum. SPG63 entsteht durch eine homozygote Mutation im <i>AMPD2</i>-Gen (1p13.3), welches die AMP-Deaminase 2 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 64 (SPG64) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie (Beginn in der frühen Kindheit mit abnormalen Gangbild) charakterisiert ist. Zusätzlich findet am eine Mikrozephalie, Amyotrophie, zerebelläre Zeichen (z. B. Dysarthrie), aggressives Verhalten, verspätet einsetzende Pubertät und eine leichte bis moderate Intelligenzminderung. SPG64 entsteht durch Mutationen im <i>ENTPD1</i>-Gen (10q24.1), welches die Ektonukleosid-Triphostphat-Disphosphohydrolase 1 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Chronische sensorineurale Polyneuropathie (Chronic sensorineural polyneuropathy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67

Beschreibung:

Eine extrem seltene, komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung und eine progressive Spastik mit Tremor in den distalen Gliedmaßen, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen gekennzeichnet ist, die mit einer leichten Intelligenzminderung einhergehen können. Zusätzliche Merkmale sind Muskelschwund und Kleinhirnanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Tremor der Gliedmaßen (Limb tremor)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Schmerz (Pain)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Titubation (Titubation)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Muskelanomalien im Zusammenhang mit mitochondrialer Dysfunktion (Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Detrusor-Schließmuskel-Dyssynergie (Detrusor sphincter dyssynergia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie, die durch eine meist im Erwachsenenalter auftretende progressive Spastik und Schwäche, die vorwiegend die unteren Gliedmaßen betrifft, eine axonale motorische und sensorische Neuropathie sowie zerebelläre Symptome wie Ataxie, Dysarthrie und okulomotorische Anomalien gekennzeichnet ist. Auch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes können vorhanden sein. In einigen Fällen wurde über eine subtile extrapyramidale Beteiligung und eine supranukleäre Blicklähmung berichtet. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine zerebrale und zerebellare Atrophie und manchmal Anomalien des Corpus Callosum oder der Basalganglien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Demenz (Dementia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B

Beschreibung:

Eine seltene komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch ein frühes Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Para- oder Tetraparese, erhöhte Sehnenreflexe, ein positives Babinski-Zeichen, eine globale Entwicklungsverzögerung, kognitive Beeinträchtigungen und eine Pseudobulbärparese gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Gesichtsdysmorphien, Tremor, Kleinwuchs und Harninkontinenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)

Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glaukom (Glaucoma)

Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine angeborene spastische Paraplegie in Verbindung mit einer globalen Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, ophthalmologischen Anomalien (einschließlich Nystagmus, verminderter Sehschärfe oder Hypermetropie) und Adipositas gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Brachyplagiozephalie und Gesichtsdysmorphien. Die zerebrale Bildgebung kann erweiterte Ventrikel, eine abnorme Myelinisierung und eine leichte generalisierte Atrophie zeigen. Es wurde eine homozygote Loss-of-function-Variante im <i>KIDINS220</i>-Gen beschrieben, die mit einem letalen fetalen Phänotyp mit Ventrikulomegalie und Gliedmaßenkontrakturen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Esophorie (Esophoria)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Adipositas (Obesity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Ein klinischer Subtyp des X-chromosomalen L1-Syndroms, der durch spastische Paraplegie, leichte bis mittlere Intelligenzminderung und normale Hirnmorphologie gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das mildere Ende des L1-Syndrom-Spektrums dar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)

Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom

Beschreibung:

Das Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch Verzögerungen in der motorischen Entwicklung, gefolgt von einer langsam progredienten spastischen Paraplegie (die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft) in Verbindung mit einem schuppenden Gesichtsausschlag mit Schmetterlingsverteilung (der sich im Alter von etwa zwei Monaten zeigt) und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)

Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom

Beschreibung:

Die Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom ist eine extrem seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die im Erwachsenenalter auftritt und durch eine langsam fortschreitende spastische Paraplegie (mit erhöhtem Muskeltonus, verminderter Kraft in den vorderen tibialen Muskeln und Hyperreflexie in den unteren Extremitäten mit Babinski-Zeichen) gekennzeichnet ist, die mit der Paget-Knochenkrankheit einhergeht. Kognitiver Verfall, Demenz und myopathische Veränderungen bei der Muskelbiopsie wurden nicht berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Erhöhte Knochendichte der Wirbelsäule (Increased spinal bone density)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)

Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive, variable spastische Paraplegie in Verbindung mit beidseitiger sensorineuraler Taubheit, Intelligenzminderung und progressiver Nephropathie gekennzeichnet ist. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie, demyelinisierende periphere sensomotorische Neuropathie, Poikilodermie (manifestiert sich mit Verlust von Augenbrauen und Wimpern in der Kindheit zusätzlich zu zarter, glatter und überschüssiger Haut) und nach der Pubertät auftretender distaler Amyotrophie gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Bildung der Basallamelle "Zwiebelknolle (Basal lamina 'onion bulb' formation)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)

Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Das spastische Paraplegie-Sehnervatrophie-Neuropathie-Syndrom ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch progressive spastische Paraplegie beginnend im Kleinkindalter zusammen mit einer Sehnervatrophie und Fixationsnystagmus gekennzeichnet ist. Ab der späten Kindheit/frühen Jugend tritt häufig eine Polyneuropathie hinzu, welche dann zu schweren motorischen Einschränkungen, progressiven Gelenkskontrakturen und Skoliose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hyperreflexie proximal (Hyperreflexia proximally)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)

Spastische Paraplegie Typ 18

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 18 (SPG18) ist eine seltene, komplexe Form der spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie (beginnend in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine verzögerte motorische Entwicklung, eine schwere geistige Behinderung und Gelenkkontrakturen auf. Ein dünnes Corpus Callosum ist in der Magnetresonanztomographie sichtbar. SPG18 entsteht durch eine Mutation im <i>ERLIN2</i>-Gen (8p11.2), welches das Protein Erlin-2 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Beidseitige Handgelenksbeugekontraktur (Bilateral wrist flexion contracture)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Eingeschränkte Nackenbewegung aufgrund von Kontrakturen (Restricted neck movement due to contractures)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Seizure (Seizure)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)

Spastische Paraplegie Typ 2

Beschreibung:

Die Spastische Paraplegie Typ 2, eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch spastischen Gang und autonome Dysfunktion. Mit zusätzlichen zentralnervösen Symptomen (intellektuelles Defizit, Ataxie, extrapyramidale Zeichen), wird das Syndrom als Komplizierte SPG bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Spastische Paraplegie Typ 7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer progressiven spastischen Paraplegie in Verbindung mit einer vorzeitigen Pubertät (aufgrund einer Leydig-Zell-Hyperplasie) in der Kindheit (im Alter von 2 Jahren) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine mäßige Intelligenzminderung berichtet. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Pubertät bei Männern (Precocious puberty in males)
    • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)

Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34

Beschreibung:

Die X-chromosomale spastische Paraplegie Typ 34 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Paraplegie im späten Kindes- bis frühen Erwachsenenalter mit spastischem Gang und Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, lebhaften Sehnenreflexen und Knöchelklonus gekennzeichnet ist. Schmerzen in den unteren Gliedmaßen und ein vermindertes Vibrationsempfinden der unteren Gliedmaßen werden auch bei einigen älteren erwachsenen Patienten berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)

Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine durch Serinmangel bedingte seltene neurometabolische Störung, die durch eine neonatale bis infantile globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist, die mit einer langsam fortschreitenden spastischen Tetraplegie, die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft, Krampfanfällen und MRT-Befunden des Gehirns einschließlich dünnem Corpus callosum, verzögerter Myelinisierung und zerebraler Atrophie einhergehen kann. Zu den weiteren Symptomen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, extensorische Plantarreflexe, Verhaltensauffälligkeiten (wie Reizbarkeit, Hyperaktivität, Schlafstörungen), abnorme Handbewegungen und Stereotypie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Clonus (Clonus)
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch die Assoziation von nicht-progressiver spastischer Quadriparese, Retinitis pigmentosa, Intelligenzminderung und variablem Hörverlust. Seit 1976 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)

Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Herzblock (Heart block)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)

SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes autosomal-dominantes Fehlbildungssyndrom, das durch Hypertelorismus, Omphalozele, Lippenspalte, Ohrmuscheln, Uterus bicornis, Zwerchfellhernie und angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)

Sphärozytose, hereditäre

Beschreibung:

Die hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine angeborene hämolytische Anämie mit einem breiten klinischen Spektrum (von symptomfreien Trägern bis zu schwerer Hämolyse), die durch Anämie, variablen Ikterus, Splenomegalie und Cholelithiasis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spontane hämolytische Krisen (Spontaneous hemolytic crises)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Fieber (Fever)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gicht (Gout)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche Bewegungen auf einer Körperseite gekennzeichnet ist, die absichtliche Bewegungen auf der gegenüberliegenden Körperseite widerspiegeln, und die bei mehreren Mitgliedern ersten Grades einer Familie auftritt, über das erste Lebensjahrzehnt hinaus andauert und keine Begleiterkrankungen aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • Morphologische Abnormität des Kortikospinaltrakts (Morphological abnormality of the corticospinal tract)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)

Spina bifida-Hypospadie-Syndrom

Beschreibung:

Das Spina bifida-Hypospadie-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch die spezifische Assoziation von glandulärer Hypospadie und lumbo-sakraler Spina bifida gekennzeichnet ist. Betroffene Individuen können zusätzliche kongenitale Anomalien aufweisen, wie Hydrozephalie, Mikrostomie, offener Ductus arteriosus, Kryptorchismus, intestinale Malrotation, Talus vertikalis congenitus und Hypertrichose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spina bifida (Spina bifida)

Spinale Muskelatrophie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch bilaterale Katarakte, eine Dandy-Walker Fehlbildung und eine im Kindesalter beginnende distale spinale Muskelatrophie gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen eine fortschreitende symmetrische distale Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten (und in viel geringerem Maße der oberen Extremitäten) sowie eine Abnahme der Sehnenreflexe in den unteren und oberen Extremitäten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)

Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Abnorme Morphologie der Vorderhornzellen (Abnormal anterior horn cell morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Zittern (Tremor)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Myoklonischer Status epilepticus (Myoclonic status epilepticus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Augenlid-Myoklonus (Eyelid myoclonus)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hautknötchen (Skin nodule)

Spinale Muskelatrophie, proximale

Beschreibung:

Die proximalen spinalen Muskelatrophien sind eine Gruppe neuromuskulärer Krankheiten mit fortschreitender Muskelschwäche als Folge einer Degeneration oder eines Verlustes der unteren Motorneurone im Rückenmark (Vorderhornzellen) und in den Kernen des Hirnstamms.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Wiederkehrende Infektionen aufgrund von Aspiration (Recurrent infections due to aspiration)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)

Spinales arteriovenöses metameres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Angiolipome (Cutaneous angiolipomas)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Angiokeratom (Angiokeratoma)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gangrän (Gangrene)

Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch ungewöhnliche Gesichtsmerkmale (leichte Lidkantenverkrümmung, dicke Lippen und nach unten gekrümmte Mundwinkel), grobes, raues und üppiges Haar, Dysarthrie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Skoliose, Fehlbildungen der Füße und Ataxie gekennzeichnet ist. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie (ARCA), die durch eine progressive zerebelläre Ataxie mit häufiger okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und einem erhöhten Alpha-Fetoprotein (AFP)-Serumspiegel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)

Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zittern (Tremor)
    • Fokale T2-hyperintense Thalamusläsion (Focal T2 hyperintense thalamic lesion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Migräne (Migraine)
    • EEG mit okzipitalen epileptiformen Entladungen (EEG with occipital epileptiform discharges)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Zerebraler Infarkt (Cerebral infarct)

Spinozerebelläre Ataxie Typ 43

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schmerz (Pain)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Demenz (Dementia)

Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch die Assoziation von langsam fortschreitender spinozerebellärer Degeneration und Hornhautdystrophie gekennzeichnet ist und sich durch beidseitige Hornhauttrübungen (die zu schweren Sehstörungen führen), leichte Intelligenzminderungen, Ataxie, Gangstörungen und Tremor äußert. Weitere Erscheinungsformen sind Gesichtsdysmorphien (d. h. dreieckiges Gesicht, Ptosis, tief angesetzte, nach hinten abgewinkelte Ohren und Mikrognathie) sowie eine leichte Beteiligung der oberen Motoneuronen mit Hypertonie, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen und extensorischen Plantarreflexen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Degeneration der Wirbelsäule (Dorsal column degeneration)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)

Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Dysostose-Syndrom, das durch eine abnorme Fusion der Milz mit der Gonade (oder seltener mit Resten des Mesonephros), Gliedmaßenanomalien (bestehend aus Amelie oder schweren Reduktionsdefekten, die zu rudimentären oberen und/oder unteren Gliedmaßen führen) und orofaziale Anomalien wie Gaumenspalte, bifides Zäpfchen, Mikroglossie und Unterkieferhypoplasie gekennzeichnet ist. Es kann auch mit anderen Fehlbildungen wie Kryptorchismus, Analstenose/atresie, hypoplastischen Lungen und kardialen Fehlbildungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Überkronte obere Schneidezähne (Crowded maxillary incisors)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Splenogonadale Fusion, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale viszerale Fehlbildung, die durch eine abnorme, kontinuierliche oder diskontinuierliche Anheftung der Milz an die Gonade, den Nebenhoden oder des Vas deferens gekennzeichnet ist. Beim kontinuierlichen Typ besteht eine direkte Verbindung zwischen Milz und Gonade, während beim diskontinuierlichen Typ Gonadengewebe mit einer akzessorischen Milz oder ektopem Milzgewebe ohne Verbindung zur Hauptmilz verschmolzen ist. Männer präsentieren sich typischerweise mit einer skrotalen Masse oder als Zufallsbefund bei der Behandlung von Kryptorchismus, Hodentumoren oder Leistenbrüchen. Bei Frauen ist dies meist ein Zufallsbefund bei der Laparotomie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
  • Häufig (79-30%):
    • Hodenmasse (Testicular mass)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Anomalie der Nebenhoden (Abnormality of the epididymis)
    • Ektopie der Milz (Ectopia of the spleen)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)

Split-Cord-Malformation Typ I

Beschreibung:

Ein seltener Neuralrohrdefekt, der durch eine örtlich begrenzte Längsteilung des Rückenmarks mit einem dazwischen liegenden knöchernen, knorpeligen oder faserigen Septum und einem doppelten Duralsack gekennzeichnet ist und typischerweise in der Brust- oder Lendenwirbelsäule auftritt. Lokale vertebrale Segmentdefekte, Syringomyelie, Meningozele und intraspinale Tumore können auftreten. Zu den variablen klinischen Erscheinungsbildern gehören Schmerzen, Skoliose, Asymmetrie und Schwäche der unteren Gliedmaßen, neurologische Defizite, Schließmuskelfunktionsstörungen und verschiedene Hautanomalien, die über der Wirbelsäule liegen, wie Hypertrichose, Grübchen, Hämangiom, subkutane Masse oder pigmentierte Nävi.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diastomatomyelie (Diastomatomyelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Skoliose (Scoliosis)

SPONASTRIME-Dysplasie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte spondyloepimetaphysäre Dysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (stärker ausgeprägt in den unteren Gliedmaßen) in Verbindung mit charakteristischen Gesichtsdysmorphien (relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, vertiefte Nasenwurzel, kleine Stupsnase, Progenie) und anormalen radiologischen Befunden, inkl. abnorme Wirbelkörper (insbesondere im Lendenbereich), gestreifte Metaphysen, generalisierte leichte Osteoporose und verzögerte Verknöcherung der Handwurzelknochen. Progressive Coxa vara, kurze Zahnwurzeln, Hypogammaglobulinämie und Katarakte können gelegentlich assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
    • Aplasie des Nasenbeins (Aplasia of the nasal bone)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Elfenbeinepiphysen der Handphalangen (Ivory epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Hypoplasie der Zahnwurzel (Hypoplasia of the dental root)
    • Microcoria (Microcoria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Abgeflachte Oberarm-Epiphysen (Flattened humeral epiphyses)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)

Spondyloenchondrodysplasie

Beschreibung:

Die Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) ist eine sehr seltene genetische Skelettdysplasie, die klinisch durch Skelettanomalien (Kleinwuchs, Platyspondylie, kurzes breites Os ilium) und Enchondrome in den Röhrenknochen oder im Becken charakterisiert ist. SPENCD kann ein heterogenes klinisches Spektrum mit neurologischen Beteiligung (Spastizität, Intelligenzminderung und zerebrale Verkalkungen) oder Autoimmunmanifestationen (wie immun-thrombozytopenische Purpura, systemischer Lupus erythematodes, hämolytische Anämie und Thyreoiditis) aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Granulom (Granuloma)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Chorea (Chorea)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Seizure (Seizure)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Häufig (79-30%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)

Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom

Beschreibung:

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Cantu ist ein extrem seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben. Charakteristische klinische Zeichen sind Kleinwuchs, auffälliges Gesicht (Blepharophimose, schräg aufwärts gerichtete Lidspalten, üppige Augenbrauen und Wimpern), raue Stimme und kurze Hände und Füße (verkürzte Metacarpalia, Metatarsalia und Phalangen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Rhizo-meso-akromelische Gliedmaßenverkürzung (Rhizo-meso-acromelic limb shortening)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schmales Philtrum (Narrow philtrum)
    • Mehrere Lagen von Wimpern (Multiple rows of eyelashes)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)

Spondyloepiphysäre Dysplasie-Kraniosynostose-Gaumenspalte Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verspätete Verknöcherung der Kniescheibe (Delayed patellar ossification)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Breite proximale Oberschenkelmetaphyse (Wide proximal femoral metaphysis)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Abnormität der Schädelnähte (Abnormality of cranial sutures)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hämiatrophie der oberen Gliedmaßen (Hemiatrophy of upper limb)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Myopie (Myopia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Metaphysäre Sporne (Metaphyseal spurs)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Epiphysen aus Elfenbein (Ivory epiphyses)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Oberschenkelsporn (Femoral spur)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht nachweisbares licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Spondylo-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Myopie (Myopia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie mit sehr variablem Phänotyp, typischerweise gekennzeichnet durch Platyspondylie, Brachydaktylie Typ E (kurze Mittelhandknochen und Mittelfußknochen, kurze distale Phalangen in Händen und Füßen), bilateral verkürzte Ulna und leichte Kleinwüchsigkeit. Darüber hinaus werden zusätzliche Skelettbefunde (z. B. Mittelgesichtshypoplasie, degenerative Veränderungen der proximalen Femora, eingeschränkte Ellbogenstreckung, beidseitige Sakralisierung des fünften Lendenwirbels, Klumpfüße) sowie Kurzsichtigkeit, Hörverlust und Intelligenzminderung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Myopie (Myopia)
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Talipes (Talipes)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)

Spontane periodische Hypothermie

Beschreibung:

Die Spontane periodische Hypothermie (SPH) ist eine neurologische Erkrankung mit spontaner periodischer Hypothermie und Hyperhidrose ohne hypothalamische Läsionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)

Spontanpneumothorax, familiärer

Beschreibung:

Der familiäre Spontanpneumothorax ist eine seltene, genetisch bedingte Lungenerkrankung, die durch die ein- oder beidseitige Ansammlung von Luft in der Pleurahöhle bei Personen mit positiver Familienanamnese und ohne zugrundeliegende Lungenerkrankung oder vorheriges Thoraxtrauma gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen typischerweise Dyspnoe in Verbindung mit akut einsetzenden, scharfen und stetigen pleuritische Brustschmerzen unterschiedlicher Schwere (die innerhalb von 24 Stunden abklingen, obwohl der Pneumothorax noch vorhanden ist). Reflexartige Tachykardie und/oder eine Beeinträchtigung der Atmung oder des Kreislaufs können beobachtet werden. Andere Syndrome (z. B. Birt-Hogg-Dube-, Marfan- oder Ehlers-Danlos-Syndrome) können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)

Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine seltene nicht-erbliche degenerative Ataxie, die durch ein langsam progredientes Kleinhirnsyndrom (mit Ataxie des Standes und des Ganges, Dysmetrie der oberen Gliedmaßen und Intentionstremor, ataktischer Sprache und okulomotorischen Anomalien) gekennzeichnet ist, das im Erwachsenenalter (um das 50. Lebensjahr herum) auftritt und keine bekannte Ursache hat. Extrazerebelläre Symptome (z. B. verminderter Vibrationssinn und fehlende oder verminderte Knöchelreflexe), Polyneuropathie und leichte autonome Dysfunktion können ebenfalls vorhanden sein. Selten wurde auch eine leichte kognitive Beeinträchtigung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Demenz (Dementia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildungsstörung des Zentralnervensystems, die durch schwere Mikrozephalie (durchschnittlicher okzipitofrontaler Umfang -5,8 SD), überlappende Nähte, kielartige okzipitale Knochenvorwölbung, Kopfhaut-Rugae mit normalem Haarmuster und Anzeichen neurologischer Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ventrikulomegalie, ein kortikales Gewebedefizit und eine Hydranenzephalie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)

Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom

Beschreibung:

Sporadische Phäochromozytome/sezernierende Paragangliome sind isolierte, nicht-familiäre, Katecholamin-produzierende Tumoren, die von neuroendokrinen chromaffinen Zellen im Nebennierenmark bzw. im extra-adrenalen chromaffinen Gewebe ausgehen. Die Mehrzahl dieser Tumoren ist gutartig und die präsentierenden Symptome werden typischerweise durch die erhöhte Katecholaminproduktion des Tumors verursacht, einschließlich Hypertonie (oft paroxysmal), Tachykardie, Angst und/oder übermäßiges Schwitzen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
    • Extraadrenales Phäochromozytom (Extraadrenal pheochromocytoma)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Episodische paroxysmale Angstzustände (Episodic paroxysmal anxiety)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Positiver Regitin-Blockierungstest (Positive regitine blocking test)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe (Pallor)
    • Zittern (Tremor)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)

Sprengel-Deformität

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Brustkorbs, die durch ein unterentwickeltes und abnormal hohes Schulterblatt gekennzeichnet ist, welches während der Embryonalentwicklung nicht in die reguläre Position abgesunken ist. Der Defekt ist in den meisten Fällen einseitig und kann mit anderen Anomalien einhergehen, wie z. B. Verformungen der Wirbelkörper, verschmolzene oder fehlende Rippen oder Anomalien im Urogenitalbereich.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Hypoplasie der Schultermuskulatur (Shoulder muscle hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

SRD5A3-CDG

Beschreibung:

SRD5A3-CDG ist eine seltene, nicht kongenitale Glykosylierungsstörung, die auf einem Steroid-5-alpha-Reduktase-Typ-3-Mangel beruht. Sie ist gekennzeichnet durch einen sehr variablen Phänotyp, der sich typischerweise in einer schweren Sehbehinderung äußert und variable Augenanomalien (wie Hypoplasie/Atrophie des Sehnervs, Iris- und Sehnervkolobom, kongenitaler Katarakt, Glaukom), Intelligenzminderung, Kleinhirnanomalien, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und/oder ichthyosiforme Hautveränderungen umfasst. Andere gemeldete Manifestationen umfassen Retinitis pigmentosa, Kyphose, kongenitale Herzfehler, Hypertrichose und Gerinnungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

SSR4-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Stargardt-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die gekennzeichnet ist durch einen fortschreitenden Verlust des zentralen Sehvermögens in Verbindung mit unregelmäßigen makulären und perimakulären gelb-weißen Fundusflecken und einer atrophischen zentralen Makulaläsion, deren Erscheinungsbild an 'gehämmerte Bronze' erinnert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)

STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Ekzem (Eczema)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Wiederkehrende Aspergillus-Infektionen (Recurrent Aspergillus infections)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Mediale Verkalkung der großen Arterien (Medial calcification of large arteries)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormaler Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Abnormal serum interferon-gamma level)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)

Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene, genetisch bedingte angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, gekennzeichnet durch beidseitige Daumenankylose, Brachydaktylie Typ A und leichte bis mittlere Intelligenzminderung. Die Patienten weisen eine Daumensteifigkeit und Anomalien der Mittelhandknochen auf, häufig in Verbindung mit leichten Gesichtsdysmorphien und Anzeichen von Adipositas. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Typ A Brachydaktylie (Type A brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)

Steinfeld-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Holoprosenzephalie, Reduktionsfehlbildungen der Gliedmaßen mit überwiegend radialer Ausprägung (fehlende Daumen, Phokomelie), Herzfehler, Nierenfehlbildungen und Fehlen der Gallenblase. Zu den variablen Ausprägungen gehören Wirbelanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrophthalmie, fehlende Nase, dysplastische Ohren, Schwerhörigkeit, Iris- und Retinakolobome und/oder Uvula bifida.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)

Sternum-Spalte

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische angeborene Fehlbildung des Brustkorbs, die durch einen vollständigen oder teilweisen (entweder superioren oder inferioren) Sternumfusionsdefekt gekennzeichnet ist, der in der Neugeborenenperiode in der Regel asymptomatisch ist (abgesehen von einer paradoxen Vorwölbung der Mittellinie des Brustkorbs), aber zu Dyspnoe, Husten, häufigen Atemwegsinfektionen und einem erhöhten Risiko von traumabedingten Verletzungen des Herzens, der Lunge und der großen Gefäße führen kann, wenn er unbehandelt bleibt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)

Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)

Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Vaskulitis (Cerebral vasculitis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Goiter (Goiter)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Psychose (Psychosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eingeschränkte Halsbeugung (Limited neck flexion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)

Stevens-Johnson-Syndrom

Beschreibung:

Eine limitierte Form des Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrums, die durch Destruktion und Ablösung des Hautepithels und der Schleimhäute gekennzeichnet ist und weniger als 10 % der Körperoberfläche betrifft.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Makula (Macule)
    • Fieber (Fever)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Akantholyse (Acantholysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Entropium (Entropion)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Husten (Cough)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)

Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Fieber (Fever)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Husten (Cough)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vulvodynie (Vulvodynia)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Mikroalbuminurie (Microalbuminuria)
    • Vaginalstriktur (Vaginal stricture)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Symblepharon (Symblepharon)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Depression (Depression)
    • Vaginale Trockenheit (Vaginal dryness)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Blindheit (Blindness)

Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Schädels, die durch eine Hyperostose frontalis interna gekennzeichnet ist und in unterschiedlicher Weise mit metabolischen und endokrinen Störungen (wie Adipositas, Diabetes mellitus, Hirsutismus u. a.) einhergeht. Die Kompression durch die Kalvarialverdickung kann zu einer zerebralen Atrophie führen und mit kognitiven Beeinträchtigungen, neuropsychiatrischen Symptomen, Kopfschmerzen und Epilepsie einhergehen. Von der Störung sind überwiegend Frauen betroffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormaler Stoffwechsel (Abnormal metabolism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Akne (Acne)
    • Depression (Depression)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Stickler-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Netzhautloch (Retinal hole)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Blindheit (Blindness)

Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Eine seltene Form des Stickler-Syndroms, die durch mäßige bis schwere Schallempfindungsschwerhörigkeit, hohe Kurzsichtigkeit, Netzhautdegeneration, Glaskörperanomalien und Epiphysendysplasie gekennzeichnet ist. Mittelgesichtshypoplasie, Gaumenspalte sowie zusätzliche Skelettmanifestationen (wie Platyspondylie, Skoliose und Tibia- und Femurverkrümmung bei der Geburt) sind ebenfalls beobachtet worden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Stickler-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormität der Morphologie der Wirbelepiphyse (Abnormality of vertebral epiphysis morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Stickler-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Retinopathie (Retinopathy)

Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen

Beschreibung:

Das Stiff-man Syndrom (SMS) ist eine seltene neurologische Erkrankung. Ihre Symptome sind progressive und fluktuierende Muskelversteifung an Rumpf und Gliedmaßen, schmerzhaft einschießende Muskelspasmen, aufgaben-spezifische Angst frei zu gehen, gesteigerte Schreckhaftigkeit und ankylosierende Skelettdeformierungen, am häufigsten fixierte lumbale Hyperlordose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Falls (Falls)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-DPPX Antikörper (Anti-DPPX antibody)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Anti-GlyR Antikörper (Anti-GlyR antibody)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)
    • Paraspinale Muskelhypertrophie (Paraspinal muscle hypertrophy)
    • Anti-Gephyrin Antikörper (Anti-Gephyrin antibody)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)

Stiff-skin-Syndrom

Beschreibung:

Das Stiff-Skin-Syndrom ist eine seltene, langsam fortschreitende Hauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch steinharte, fest mit dem darunter liegenden Gewebe verbundene Haut (vor allem an den Schultern, dem unteren Rücken, dem Gesäß und den Oberschenkeln), milde Hypertrichose und Hyperpigmentierung über den betroffenen Hautarealen sowie eine eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit (vor allem der großen Gelenke) mit Beugekontrakturen. Kutane Knötchen, die meist die distalen Interphalangealgelenke betreffen, sowie extrakutane Manifestationen, einschließlich diffuser Entrapment-Neuropathie, Skoliose, Zehenspitzengang und ein schmaler Thorax, können assoziiert sein. Restriktive pulmonale Veränderungen, Muskelschwäche, Kleinwuchs und Wachstumsverzögerung wurden ebenfalls berichtet. Eine vaskuläre Hyperreaktivität, immunologische Anomalien oder eine viszerale, muskuläre oder knöcherne Beteiligung wurden nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Glaukom (Glaucoma)

Still-Syndrom des Erwachsenen

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Multisystemerkrankung, die klinisch durch vier Kardinalsymptome gekennzeichnet ist: Fieber unbekannter Herkunft, Arthralgie oder Arthritis, Hyperleukozytose und typischer Hautausschlag.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Erythema (Erythema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Pharyngalgie (Pharyngalgia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Vorübergehende pulmonale Infiltrate (Transient pulmonary infiltrates)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Myokarditis (Myocarditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Uveitis (Uveitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Sepsis (Sepsis)

Stimmler-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Abnormales mittleres korpuskuläres Volumen (Abnormal mean corpuscular volume)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)

Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Myosis (Miosis)
    • Purpura (Purpura)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anämie (Anemia)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung ((<i>disorder of sex development</i>, DSD), die gekennzeichnet ist durch histologisch gesichertes Testis- und Ovarialgewebe bei einem Individuum mit dem Karyotyp 46, XX.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Anomalie der männlichen inneren Genitalien (Abnormality of male internal genitalia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormale Skrotalrugation (Abnormal scrotal rugation)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Deformierter Oberarmknochen (Deformed humerus)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Vergrößerung der Klitoris (Increased size of the clitoris )
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die auf einem Defekt in der Metabolisierung von Testosteron zu Dihydrotestosteron beruht und durch eine unvollständige intrauterine Vermännlichung gekennzeichnet ist, die von einem weiblichen Genital mit einer blinden Vaginaltasche bis zu einem vollständig männlichen Phänotyp mit pseudovaginaler hinterer Hypospadie und Mikropenis reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriges mütterliches Serum-Östriol (Low maternal serum estriol)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Azidose (Acidosis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Eingeleitete vaginale Entbindung (Induced vaginal delivery)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung der Geschlechtsentwicklung, die entweder durch die Koexistenz von sowohl männlichen als auch weiblichen reproduktiven Keimdrüsen oder, häufiger, durch das Vorhandensein einer oder beider Keimdrüsen mit einer Mischung aus Hoden- und Eierstockgewebe (Ovotestes) bei einem Individuum mit einem normalen männlichen 46,XY-Karyotyp gekennzeichnet ist. Die äußeren Genitalien sind in der Regel uneindeutig, können aber von normal männlich bis normal weiblich reichen. Wenn Uterus und/oder Eileiter vorhanden sind, sind sie im Allgemeinen hypoplastisch. Kryptorchismus, Hypospadie, Unfruchtbarkeit und ein erhöhtes Risiko für gonadale Tumore sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Chordee (Chordee)
    • Hyperpigmentierte Genitalien (Hyperpigmented genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Epispadie (Epispadias)

Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung mit normalen männlichen Karyotyp 46,XY, die gekennzeichnet ist durch unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs, schwere Genitalanomalien, die zu geschlechtlicher Uneindeutigkeit führen (wie pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie und Persistenz der Müller-Strukturen), und Augenanomalien (Mikrophthalmie, Kolobom). Auch kraniofaziale Anomalien (grobe Gesichtszüge, tiefliegende Augen), Spina bifida, Analatresie und Innenohrschwerhörigkeit wurden beschrieben. Seit 1994 sind keine neuen Fälle bekannt geworden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)

Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch das Auftreten eines allgemeinen variablen Immundefekts (CVID) gekennzeichnet ist, der sich mit einer Hypogammaglobulinämie und wiederkehrenden oder schweren, in der Kindheit auftretenden sinopulmonalen Infektionen manifestiert. In Assoziation tritt, möglicherweise erst viele Jahre später, ein symptomatischer adrenokortikotroper Hormonmangel (ACTH) auf, der sich als Folge eines Hypophysenvorderhormonmangels entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes

Beschreibung:

Der Defekt des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes ist eine kürzlich erkannte neurometabolische Erkrankung mit Beginn im Kleinkindalter. Charakteristisch sind Dystonie, Parkinsonismus, Unfähigkeit zu gehen, vegetative Funktionsstörungen, verzögerte Entwicklung und Stimmungsschwankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Zittern (Tremor)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Stridor (Stridor)

Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Chorea (Chorea)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Mutismus (Mutism)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Titubation (Titubation)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)

Striatale Nekrose, infantile familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Horizontaler Pendel-Nystagmus (Horizontal pendular nystagmus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung des Nucleus caudatus (Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus)
    • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht nachweisbares licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Zysten der Basalganglien (Basal ganglia cysts)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)

Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Stroma-Tumor, gastrointestinaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Anämie (Anemia)

Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)

STT3A-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)

STT3B-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Sturge-Weber-Syndrom

Beschreibung:

Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist eine seltene angeborene neurokutane Erkrankung, die durch fehlgebildete Kapillaren des Gesichtes und/oder zerebrale und okuläre ipsilaterale Gefäßfehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einem unterschiedlichen Grad an okulären und neurologischen Anomalien führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Stüve-Wiedemann-Syndrom

Beschreibung:

Das Stüve-Wiedemann-Syndrom (SWS) ist eine seltene, autosomal-rezessive primäre Skelettdysplasie, die durch Kleinwuchs, Verkrümmung der Röhrenknochen, Kamptodaktylie, hyperthermische Episoden, Atemnot/Apnoe-Episoden und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist, die in der Regel zu einer frühen Mortalität führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Asthma (Asthma)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Trismus (Trismus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Apnoe (Apnea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Genu valgum (Genu valgum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

STXBP1-abhängige Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, dessen phänotypisches Spektrum eine schwere Intellektuelle Beeinträchtigung, eine Entwicklungsverzögerung und in der Mehrzahl der Fälle eine früh einsetzende Epilepsie umfasst. Epileptische Krämpfe sind häufig, aber es wurde ein breites Spektrum von Anfallsarten berichtet. Zu den motorischen Störungen gehören Ataxie, Hypotonie, Dystonie, Tremor, Spastizität und Dyskinesie. Bei einigen Patienten können auch autismusähnliche Züge auftreten. Bei älteren Patienten wurde über Anzeichen von Parkinsonismus berichtet, einschließlich Tremor, Bradykinesie und Antecollis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Dystonie (Dystonia)

Subaortenstenose, fixierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Diastolisches Herzgeräusch (Diastolic heart murmur)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Paroxysmales Vorhofflimmern (Paroxysmal atrial fibrillation)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Synkope (Syncope)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)

Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Membranöse subvalvuläre Aortenstenose (Membranous subvalvular aortic stenosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Akne (Acne)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Subependymom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ependymom (Ependymoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Schmerz (Pain)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Seizure (Seizure)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Supratentorielles Neoplasma (Supratentorial neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die sich durch einen sehr variablen Phänotyp auszeichnet. Die schwere, multisystemische Erkrankung betrifft Gehirn, Herz, Muskeln, Leber, Nieren und Augen und führt zum Tod im Kindesalter. Leicht betroffene Personen haben im Erwachsenenalter nur eine isolierte Herz- oder Muskelbeteiligung. Die histochemische und biochemische Analyse zeigt eine globale Verminderung der Succinat-Dehydrogenase-Aktivität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Demenz (Dementia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase (SSADH)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Störung des Gamma-Aminobuttersäure (GABA)-Stoffwechsels mit einer unspezifischen klinischen Präsentation (von leicht bis schwer). Die häufigsten Symptome sind kognitive Einschränkung mit ausgeprägtem Defizit der expressiven Sprache, Hypotonie, Ataxie, Epilepsie und Verhaltensstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Sulfatase-Mangel, multipler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rasche neurologische Verschlechterung (Rapid neurologic deterioration)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

SUNCT-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epiphora (Epiphora)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unruhe (Restlessness)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Aufregung (Agitation)
    • Spülung (Flushing)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Myosis (Miosis)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erbrechen (Vomiting)

Superfizielle Siderose

Beschreibung:

Die oberflächliche Siderose ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine progrediente Innenohrschwerhörigkeit, zerebelläre Ataxie, pyramidale Zeichen und spezifischen Befunden im Neuroimaging gekennzeichnet ist, die Hämosiderinablagerungen in den spinalen und kranialen Leptomeningen und der subpialen Schicht zeigen. Die Krankheit schreitet langsam voran und die Patienten können sich mit leichter kognitiver Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysmetrie, Spastik, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Hyperreflexie und Babinski-Zeichen präsentieren. Zusätzliche Merkmale sind Demenz, Harninkontinenz, Anosmie, Verlust der Geschmacksempfindung und Anisokorie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Partielle Anosmie (Partial anosmia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Demenz (Dementia)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Vergrößerte Sylvische Zisterne (Enlarged sylvian cistern)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Vertebralarterie (Abnormal vertebral artery morphology)
    • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)

Susac-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch eine Trias aus Funktionsstörungen des Zentralnervensystems (ZNS), Verschlüssen der Netzhautarterien (BRAOs) und Innenohrschwerhörigkeit (SNHL) aufgrund autoimmunvermittelter Verschlüsse von Mikrogefäßen in Gehirn, Netzhaut und Innenohr gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Psychose (Psychosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Apathie (Apathy)

Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz

Beschreibung:

Pyogene bakterielle Infektionen durch MyD88-Mangel ist ein primärer Immundefekt und gekennzeichnet durch pyogene bakterielle Infektionen, einschließlich invasiver Pneumokokken-, Staphylokokken- und Pseudomonas-Infektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)

Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt

Beschreibung:

Die Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD) durch kompletten Defekt der Beta-1-Untereinheit des Interleukin-12-Rezeptors (IL12RB1) ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort) mit milden Infektionen durch Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und rezidivierenden <i>Salmonella</i>-Infektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • BCG-Erkrankung (BCGosis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anfälligkeit für tegumentäre Leishmaniose (Tegumentary leishmaniasis susceptibility)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Salmonellen-Osteomyelitis (Salmonella osteomyelitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende Klebsiella-Infektionen (Recurrent Klebsiella infections)
    • Kokzidioidomykose (Coccidioidomycosis)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Schwere Toxoplasmose (Severe toxoplasmosis)
    • Histoplasmose (Histoplasmosis)

Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt

Beschreibung:

Die autosomal-dominant vererbte (AD) Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD) mit partiellem IRF8 (<i>Interferon Regulatory Factor 8</i>)-Mangel, eine seltene genetische Variante des MSMD (siehe dort), ist durch selektive Anfälligkeit für relativ milde Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)

Sweet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Erkrankung, die durch das plötzliche Auftreten von schmerzhaften, ödematösen und erythematösen Papeln, Plaques und Knötchen auf der Haut gekennzeichnet ist und häufig von Fieber und Neutrophilie mit einer dichten Infiltration reifer Neutrophiler begleitet wird, die sich typischerweise in der oberen Dermis befinden. Die Krankheit wird klassischerweise mit entzündlichen Erkrankungen, Schwangerschaft, Infektionen (meist der oberen Atemwege) oder Impfungen in Verbindung gebracht, kann aber auch idiopathisch sein, mit einem hämatologischen oder viszeralen Malignom einhergehen oder durch Medikamente ausgelöst werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Schmerz (Pain)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Myositis (Myositis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Vaskulitis der kleinen Gefäße (Small vessel vasculitis)
    • Akne (Acne)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Steriler Abszess (Sterile abscess)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Nicht-periodisch wiederkehrendes Fieber (Non-periodic recurrent fever)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Pustel (Pustule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Abnormes Ansprechen auf Medikamente (Abnormal drug response)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)

Sydenham-Chorea

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Erythema (Erythema)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)

Symbrachydaktylie der Hände und Füße

Beschreibung:

Die Symbrachydaktylie der Hände und Füße ist eine seltene, nicht-syndromale Gliedmaßenreduktionsstörung, die durch ein- oder beidseitige Brachydaktylie, kutane Syndaktylie und globale Hypoplasie der Hand und/oder des Fußes gekennzeichnet ist, wobei die darunter liegenden Muskeln, Sehnen, Bänder und Knochen betroffen sind, aber keine anderen Gliedmaßenanomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen typischerweise kurze, steife, mit Schwimmhäuten versehene oder fehlende Finger und/oder Zehen auf, die oft durch kleine Stümpfe (Nubbins) mit Restnägeln ersetzt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)

Sympathische Ophthalmie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Vitritis (Vitritis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zellen der vorderen Augenkammer (Anterior chamber cells)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Polyose (Poliosis)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erythema (Erythema)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Depigmentierter Augenhintergrund (Depigmented fundus)

Symphalangismus, isolierter distaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Symphalangismus des 4. Fingers (Symphalangism of the 4th finger)
    • Symphalangismus des 5. Fingers (Symphalangism of the 5th finger)
    • Verkleinerter proximaler interphalangealer Gelenkspalt (Reduced proximal interphalangeal joint space)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Zehendistalglieder (Abnormality of the distal phalanges of the toes)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Fehlende distale Interphalangealfalten (Absent distal interphalangeal creases)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Fehlende distale Phalangen (Absent distal phalanges)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
    • Symphalangismus mit Befall der Zehenzwischenglieder (Symphalangism affecting the phalanges of the toes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Kurze distale Phalanx des Hallux (Short distal phalanx of hallux)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kutane Syndaktylie zwischen Finger 2 und 5 (Cutaneous syndactyly between fingers 2 and 5)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)

Symphalangismus, proximaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Proximaler Symphalangismus (Proximal symphalangism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Metakarpophalangeale Synostose (Metacarpophalangeal synostosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die bei symptomatischen weiblichen Überträgerinnen durch einen sehr variablen Phänotyp mit Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, Hypertelorismus, nach unten geneigte Lidfalten, Epikanthusfalten, dicke Lippen mit evertiertem Unterzinnober, dicke Nasenflügel und Septum), kurzen Händen mit spitzen Fingern, Kleinwuchs und Skelettbefunden (progressive Kyphoskoliose) gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung ist leicht bis mittelschwer, der Intellekt kann aber auch normal sein. Es wurde auch über eine hohe Rate an psychiatrischen Störungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Große Hände (Large hands)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Depression (Depression)
    • Breite Nase (Wide nose)

Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)

Symptomatische Form der HFE-Gen-assoziierten Hämochromatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Apathie (Apathy)

Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die weibliche Trägerinnen betrifft und durch einen unterschiedlichen Grad an Muskelschwäche aufgrund einer fortschreitenden Skelettmyopathie gekennzeichnet ist, manchmal in Verbindung mit einer dilatativen Kardiomyopathie oder einer Erweiterung der linken Herzkammer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Fehlende Dystrophin-Expression im Muskel (Absent muscle dystrophin expression)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)

Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Depression (Depression)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Seizure (Seizure)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Myopie (Myopia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

Syndaktylie Typ 1

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch komplette oder partielle häutiger Syndaktylie der Finger III/IV und der Zehen II/III gekennzeichnet ist. Gelegentlich können auch andere Finger betroffen sein. Der Phänotyp variiert stark innerhalb und zwischen Familien, manchmal sind nur die Hände, manchmal nur die Füße betroffen. Das Zusammenwachsen der Finger kann mit einer knöchernen Verschmelzung der Endglieder verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

Syndaktylie Typ 2

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine ausgeprägte Kombination von Syndaktylie und Polydaktylie gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen betrifft die Syndaktylie beiderseits die Finger III und IV und die Zehen IV und V, mit teilweiser oder vollständiger Verdoppelung eines Zehenstrahls innerhalb des gemeinsamen Gewebes.Weitere Merkmale sind Klinodaktylie des 5. Fingers, Kamptodaktylie und/oder Brachydaktylie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)

Syndaktylie Typ 3

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine vollständige und bilaterale Syndaktylie zwischen den 4.ten und 5.ten Finger gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen handelt es sich um eine Weichteilsyndaktylie, aber gelegentlich können die Endglieder miteinander verschmolzen sein. Das Mittelglied des fünften Fingers ist gewöhnlich hypoplastisch, und die Füße sind nicht betroffen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Zehe (Short toe)

Syndaktylie Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Syndaktylie, die durch eine vollständige beidseitige kutane Verschmelzung aller Finger gekennzeichnet ist und häufig mit Polydaktylie einhergeht (in der Regel sind sechs Finger und sechs Mittelhandknochen betroffen). Die Fingerglieder können zu einer konglomeraten Gewebeverdichtung verschmelzen. Gelegentlich sind auch die Füße betroffen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger 1-5 (1-5 finger syndactyly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • 6 Mittelhandknochen (6 metacarpals)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)

Syndaktylie Typ 5

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung,, die durch eine Weichteilsyndaktylie des 3. und 4. Fingers und der 2. und 3. Zehe in Verbindung mit einer Fusion der Mittelhandknochen und Mittelfußknochen der 4. und 5. Finger/Zehen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Verkürzung der verschmolzenen Mittelhandknochen, eine Ulnardeviation der Finger, eine Interdigitalspalte, Kamptodaktylie, kurze distale Phalangen und fehlende distale Interphalangealfalten berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Immunstörung, die durch einen kombinierten Immundefekt mit rezidivierenden viralen, bakteriellen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder Kindesalter beginnt. Weitere Symptome sind eine schwere Autoimmunität, die sich vor allem in einer antikörpervermittelten Zerstörung von roten Blutkörperchen, Blutplättchen und neutrophilen Granulozyten äußert, sowie eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung. Zu den Laborbefunden gehören eine Verminderung der zirkulierenden T-Zellen, B-Zellen und natürlichen Killerzellen sowie eine Hypergammaglobulinämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)

Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie

Beschreibung:

Eine Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), gekennzeichnet durch Ataxie, sensorineurale Taubheit und Narkolepsie mit Kataplexie und Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Depression (Depression)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)

Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt

Beschreibung:

Ein sehr seltene syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch die Verlust-Deformität eines Beins, fortschreitende Skoliose, Kleinwuchs und angeborenen Katarakt in Verbindung mit einer Dysplasie des Sehnervs gekennzeichnet ist. Es wurde kein intellektuelles Defizit berichtet. Seit 1968 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Analatresie (Anal atresia)

Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kugelförmige distale Phalanx des Hallux (Bullet-shaped distal phalanx of the hallux)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kleines Gesicht (Small face)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)

Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form

Beschreibung:

Eine seltene genetische otorhinolaryngologische Erkrankung, die durch eine respiratorische Morbidität aufgrund fehlender Zilien auf den Epithelzellen der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Erkrankung manifestiert sich von Geburt an mit Atemnot, neonataler Pneumonie, Dyspnoe, lobärer Atelektase und Bronchiektasie. Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege, chronischer feuchter Husten und chronische Sinusitis, Otitis und Rhinitis sind typische lebenslange Beschwerdebilder.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Morphologie der Atemwegszilien (Abnormal respiratory motile cilium morphology)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Arthrogrypose-Syndrom, das durch eine totale fetale Akinese (nachweisbar ab der 13. Schwangerschaftswoche), begleitet von Hydrops, Mikrognathie, pulmonaler Hypoplasie, Pterygium und multiplen Gelenkkontrakturen (meist Flexionskontrakturen in den Ellenbogen und Extensionskontrakturen in den Knien) gekennzeichnet ist und unweigerlich zum Tod vor der 32 Schwangerschaftswoche führt. Das Fehlen von Vorderhorn-Motoneuronen, eine schwere Atrophie des ventralen Rückenmarks und eine schwere Skelettmuskelhypoplasie sind charakteristische neuropathologische Befunde, ohne Hinweise auf andere Organstrukturanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)

Syndrom der lateralen Meningozele

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch multiple laterale Meningozelen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (u. a. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, nach hinten gedrehte Ohren, Mikrognathie und hoher, schmaler Gaumen) und Skelettanomalien (z. B. Wirbelsäulenanomalien, Wormsche Knochen, Kleinwuchs und Skoliose) gekennzeichnet ist. Es können zahlreiche zusätzliche Merkmale auftreten, wie z. B. Schallleitungsschwerhörigkeit, Hypotonie, Bindegewebs- und Urogenitalanomalien. Die Kognition ist in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Meningocele (Meningocele)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Syndrom der nicht kämmbaren Haare

Beschreibung:

Das Syndrom der nicht kämmbaren Haare (UHS), oder pili trianguli et canaliculi, ist eine seltene Dysplasie des Haarschaftes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Weißes Haar (White hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)

Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid

Beschreibung:

Talo-patello-scaphoide Osteolyse ist eine äußerst seltene Form der primären Osteolyse (s.dort), die bisher bei 2 Schwestern beschrieben wurde. Die Patienten haben eine spezifische bilaterale Osteolyse von Talus, Patella und Scaphoid mit periartikulären Schwellungen und Schmerzen. Dazu kommen ein kurzes Metacarpale IV (Brachydaktylie Typ E; s.dort) und chronische Synovitis. Wahrscheinlich wird die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Osteolyse der Kniescheiben (Osteolysis of patellae)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Osteolyse des Sprungbeins (Osteolysis of talus)
    • Osteolyse der Kahnbeine (Osteolysis of scaphoids)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)

Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Nieren-Magnesium-Verschwendung (Renal magnesium wasting)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)

Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation

Beschreibung:

Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die durch Hyperphagie und Adipositas im Kindesalter, alveoläre Hypoventilation, Dysautonomie, hypothalamische Dysfunktion und neurologische Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist. Eine zentrale Hypothyreose, endokrine Anomalien, Elektrolytstörungen und Atemversagen können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Fieber (Fever)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Asthma (Asthma)
    • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Seizure (Seizure)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Depression (Depression)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Psychose (Psychosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Ängste (Anxiety)

Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Temporale Hypotrichose (Temporal hypotrichosis)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Syndrom des epidermalen Naevus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nävus (Nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Schmerz (Pain)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Lipom (Lipoma)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)

Syndrom des linearen Naevus sebaceus

Beschreibung:

Ein seltenes Naevussyndrom, das durch die Assoziation eines Naevus sebaceus mit einem breiten Spektrum von Anomalien gekennzeichnet ist, die viele Organsysteme betreffen, am häufigsten das Auge, das Skelett und das zentrale Nervensystem.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Syndrom des linearen verrukösen Naevus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Talipes (Talipes)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Fovea (Aplasia/Hypoplasia of the fovea)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologischen Entwicklungsstörungen mit Epilepsie (DEE), die durch Entwicklungsverzögerung, generalisierte Epilepsie, bestehend aus Lidmyoklonien mit Absencen und myoklonisch-atonischen Anfällen, Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung (ASD) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Essensbedingter Krampfanfall (Eating-induced seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Physiologie der Zunge (Abnormal tongue physiology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Zittern (Tremor)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)

Synostose, bikoronale, nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Synostose, humero-radiale isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Synostose, humero-radio-ulnare isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Syphilis, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene teratologische Erkrankung, die durch die vertikale Übertragung des Spirochäten <i>Treponema pallidum</i> von der infizierten Mutter auf den Fötus verursacht wird und durch eine frühe kongenitale Syphilis in den ersten zwei Lebensjahren gekennzeichnet ist (makulopapulöser Ausschlag, der in eine Schuppung übergeht, Hepatosplenomegalie, Osteochondritis, Schnupfen und Iritis), gefolgt von der späten kongenitalen Syphilis mit der klassischen Hutchinson-Trias aus Hutchinson-Zähnen, interstitieller Keratitis und Taubheit des achten Nervs. Weitere Anzeichen können Sattelnase, Säbelschienbein, Krampfanfälle und Intelligenzminderung sein. Die kongenitale Syphilis kann auch zu Totgeburten, zum Tod des Neugeborenen und zu nicht immunem Hydrops führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Purpura (Purpura)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Periostitis (Periostitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Semilunärer Zahn (Semilunar tooth)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Maulbeer-Molar (Mulberry molar)
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gezackter primärer zentraler Schneidezahn (Notched primary central incisor)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Syringocystadenoma papilliferum

Beschreibung:

Eine seltene gutartige Neoplasie der Adnexe, die von den apokrinen oder ekkrinen Schweißdrüsen ausgeht und histologisch durch zystische, papilläre und duktale Einstülpungen in die Dermis gekennzeichnet ist, die von doppellagigem äußerem quaderförmigem und luminalem hochsäuligem Epithel ausgekleidet und mit der Epidermis verbunden sind. Charakteristisch sind dilatierte Kapillaren und ein dichtes Infiltrat von Plasmazellen. Klinisch sind die Läsionen asymptomatisch und haben ein heterogenes, undifferenziertes Erscheinungsbild, das von hautfarbenen bis zu rosafarbenen Papeln oder Plaques reicht und am häufigsten im Kopf- und Halsbereich auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Papel (Papule)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nävus sebaceus (Nevus sebaceous)

Syringomyelie, sekundäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Vermindertes Geschmacksempfinden (Decreased taste sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Systemische Sklerodermie

Beschreibung:

Die Systemische Sklerodermie (SSc) ist eine generalisierte Erkrankung der kleinen Arterien, der Mikrogefäße und des Bindegewebes und gekennzeichnet durch Fibrose und Gefäßobliterationen in der Haut und anderen Organen, besonders in Lunge, Herz und Verdauungstrakt. Zwei hauptsächliche Untergruppen der SSc sind die diffuse kutane SSc (dcSSc) und die limitierte kutane SSc (lcSSc) (s. diese Termini). Als dritte Untergruppe wurde die limitierte Systemische Sklerodermie (lSSc) oder Scleroderma sine scleroderma (s. diese Termini) beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anti-Angiotensin-konvertierendes Enzym 2 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin-converting enzyme 2 antibody positivity)
    • Anti-Endothelin-1 Typ A Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-endothelin-1 type A receptor antibody positivity)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Anti-PM-Scl Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl antibody positivity)
    • Anti-Th/To Antikörper-Positivität (Anti-Th/To antibody positivity)
    • Anti-Nukleolus-Organisationsregion Antikörper-Positivität (Anti-nucleolus-organizing region antibody positivity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Anti-RuvBL1/2 Antikörper-Positivität (Anti-RuvBL1/2 antibody positivity)
    • Anti-PM-Scl100 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl100 antibody positivity)
    • Anti-Angiotensin-Rezeptor Typ 1 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin receptor type-1 antibody positivity)
    • Anti-U11/U12 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U11/U12 RNP antibody positivity)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Anti-Blutplättchen-Wachstumsfaktor-Rezeptor (Anti-platelet derived growth factor receptor)
    • Anti-Spannungsgesteuerter Kaliumkanal Antikörper-Positivität (Anti-voltage-gated potassium channel antibody positivity)
    • Anti-Karbonhydrase II Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase II antibody positivity)
    • Anti-B23 Antikörper-Positivität (Anti-B23 antibody positivity)
    • Antizentromer-Antikörper-Positivität (Anticentromere antibody positivity)
    • Anti-RNA-Polymerase-III-Autoantikörper-Positivität (Anti-RNA-polymerase-III-autoantibody positivity)
    • Teleangiektasie des Nagelbetts (Nail bed telangiectasia)
    • Anti-Bicaudal D2 Antikörper-Positivität (Anti-bicaudal D2 antibody positivity)
    • Abnorme Morphologie der Phalangealgelenke an der Hand (Abnormal phalangeal joint morphology of the hand)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Anti-Zentromer-Protein B Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein B antibody positivity)
    • Anti-Topoisomerase I Antikörper-Positivität (Anti-topoisomerase I antibody positivity)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Anti-U3 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U3 RNP antibody positivity)
    • Anti-Ku Antikörper-Positivität (Anti-Ku antibody positivity)
    • Anti-Zentromer-Protein A Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein A antibody positivity)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Anti-PM-Scl75 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl75 antibody positivity)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Digitales Geschwür (Digital ulcer)
    • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
    • Schmerz (Pain)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Anti-Thrombozyten-Antigen-Antikörper-Positivität (Anti-platelet antigen antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Weichteilgewebes im Gesicht (Abnormality of facial soft tissue)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
    • Gastrointestinale Teleangiektasie (Gastrointestinal telangiectasia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Synkope (Syncope)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gangrän (Gangrene)

Systemische Sklerose, diffuse kutane

Beschreibung:

Die diffuse kutane Systemische Sklerose (dcSSc) ist ein Untertyp der Systemischen Sklerodermie (SS; s. dort) und gekennzeichnet durch Fibrose der Haut des Stammes und der Akren und durch früh und in signifikanter Häufigkeit diffus auftretende Organbeteiligungen (interstitielle Lungenerkrankung, oligurische Niereninsuffizienz, diffuse gastrointestinale Störungen und Beteiligung des Myokards).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Enges Foramen obturatorium (Narrow foramen obturatorium)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)

Systemische Sklerose, kutane limitierte

Beschreibung:

Die limitierte kutane Systemische Sklerose (lcSSc) ist ein Untertyp der Systemischen Sklerodermie (SSc; s. dort) und gekennzeichnet durch Assoziation des Raynaud-Phänomens mit auf Hände, Gesicht, Füße und Unterarme begrenzter Hautfibrose.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enges Foramen obturatorium (Narrow foramen obturatorium)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)

Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre

Beschreibung:

Die Katecholaminerge polymorphe Kammertachykardie (CPVT) ist eine schwere, genetisch bedingte arrhythmogene Störung mit adrenerg induzierter Kammertachykardie (VT), die als Synkope oder plötzlicher Herztod in Erscheinung tritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Polymorphic ventricular tachycardia)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Herzklopfen (Palpitations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synkope (Syncope)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)

TAFRO-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch akute oder subakute Thrombozytopenie, Anasarka (Ödeme, Pleuraerguss, Aszites) und systemische Entzündung (Fieber und/oder erhöhtes C-reaktives Protein) gekennzeichnet ist. Weniger wichtige diagnostische Kategorien sind Castleman-ähnliche Merkmale in der Lymphknotenbiopsie, retikuläre Myelofibrose und/oder erhöhte Megakaryozytenzahl im Knochenmark, progressive Niereninsuffizienz und milde Organmegalie einschließlich Hepatosplenomegalie und Lymphadenopathie. Die meisten Patienten haben erhöhte Werte der alkalischen Phosphatase im Serum, während eine ausgeprägte polyklonale Hypergammopathie selten ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte vaskuläre Endothelwachstumsfaktor-Konzentration (Elevated vascular endothelial growth factor level)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Aszites (Ascites)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Polykolonale Erhöhung der zirkulierenden IgG-Konzentration (Polyclonal elevation of circulating IgG)

Takayasu-Arteriitis

Beschreibung:

Eine seltene, vorwiegend großgefäßige Vaskulitis, bei der die Aorta und ihre Hauptäste, aber auch andere große Gefäße betroffen sind, was zu Verengungen, Verschlüssen oder Aneurysmen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Fehlender Puls (Absent pulse)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Blutdruck deutlich höher in den Beinen als in den Armen (Blood pressure substantially higher in legs than arms)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Migräne (Migraine)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)

Takenouchi-Kosaki-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, Makrothrombozytopenie, Lymphödeme und dysmorphe Gesichtszüge (u. a. Synophrie, Ptosis, Eversion des seitlichen Teils des Unterlids und dünne Oberlippe) Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Herz- und Urogenitalanomalien, sensorineurale Schwerhörigkeit, ophthalmologische Anomalien, Skelettanomalien und Immunschwäche. Die Bildgebung des Gehirns kann vergrößerte Ventrikel, Kleinhirnatrophie oder Veränderungen der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnormität des Brustbeins (Abnormality of the sternum)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Nävus (Nevus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)

Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

Beschreibung:

Eine seltene Herzerkrankung, bei der es nach einem emotionalen oder physischen Auslöser zu einer akuten Herzinsuffizienz kommt, wobei sich die Anomalien in den Bewegungen der Herzwand jedoch innerhalb von Monaten erholen. Die Symptome sind ähnlich wie beim akuten Koronarsyndrom (ACS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leicht reduzierte Ejektionsfraktion (Mildly reduced ejection fraction)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Seizure (Seizure)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Synkope (Syncope)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Tangier-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch gekennzeichnet durch ein fast vollständiges Fehlen der High-density-Lipoproteine (HDL) im Plasma. Klinische Merkmale sind die Vergrößerung von Leber, Milz, Lymphknoten und Tonsillen sowie multifokale periphere Neuropathie, Hornhaut-, Haut- und Nagelerkrankungen und gelegentlich auch kardiovaskuläre Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Orange verfärbte Mandeln (Orange discoloured tonsils)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Verengung der Halsschlagader (Carotid artery stenosis)
    • Beeinträchtigte thermische Empfindlichkeit (Impaired thermal sensitivity)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Anämie (Anemia)

TARP-Syndrom

Beschreibung:

Das TARP-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Robin-Sequenz (Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte), Vorhofseptumdefekt, Persistenz der linken Vena cava superior und Talipes equinovarus gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist variabel, einige Patienten weisen weitere dysmorphe Merkmale auf (z.B. Hypertelorismus, Ohranomalien), während andere keine Schlüsselmerkmale ausweisen. Zusätzliche Manifestationen, wie Syndaktylie, Polydaktylie oder Hirnanomalien (z.B. Kleinhirnhypoplasie) sind möglich. Das Syndrom ist fast ausnahmslos letal, wobei Betroffene des männlichen Geschlechts entweder pränatal sterben oder nur wenige Monate alt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Myopie (Myopia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Apnoe (Apnea)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Anomalie des Zwölffingerdarms (Abnormality of the duodenum)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)

Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)

Tatton-Brown-Rahman-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine hohe Statur aufgrund postnatalen Überwachstums, eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung und subtile charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist, die oft erst in der Adoleszenz deutlich werden, wie z. B. ein rundes Gesicht, tief angesetzte, dicke horizontale Augenbrauen, schmale Lidspalten und hervorstehende obere zentrale Schneidezähne. Hypermobilität der Gelenke, Hypotonie und Skoliose sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Weit auseinander liegende Zehen (Widely spaced toes)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Tay-Sachs-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • GM2-Gangliosid-Akkumulation (GM2-ganglioside accumulation)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Gliose (Gliosis)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zittern (Tremor)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Seizure (Seizure)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Mania (Mania)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Depression (Depression)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Blindheit (Blindness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erhöhte Beta-Hexosaminidase im Serum (Increased serum beta-hexosaminidase)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)

TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, infantile Hypotonie, Mikrozephalie, Bewegungsstörungen und Gleichgewichtsstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind u. a. Schwerhörigkeit, kortikale Sehstörungen, Anomalien der Finger und/oder Zehen, angeborene Herzanomalien, Kyphoskoliose, Gesichtsdysmorphien, abnorme Schlafmuster und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnorme Morphologie der großen Gefäße (Abnormal morphology of the great vessels)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)

TEMPI-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Erhöhter Hämatokrit (Increased hematocrit)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Transudativer Pleuraerguss (Transudative pleural effusion)
    • Aszites (Ascites)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Temple-Baraitser-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Dreieckig geformtes distales Fingerglied des Daumens (Triangular shaped distal phalanx of the thumb)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Phalanx des Daumens (Short phalanx of the thumb)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Verzögerte epiphyseale Verknöcherung der Phalangen (Delayed phalangeal epiphyseal ossification)
    • Fehlender Nagel des Hallux (Absent nail of hallux)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Temple-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wenige Cafe-au-lait-Plätze (Few cafe-au-lait spots)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Acromicria (Acromicria)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Adipositas (Obesity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)

Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vollständige Duplikation der proximalen Phalanx des Daumens (Complete duplication of proximal phalanx of the thumb)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Proximaler Symphalangismus der Hände (Proximal symphalangism of hands)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Vollständige Duplikation des Mittelglieds des 3. Fingers (Complete duplication of the middle phalanx of the 3rd finger)
    • Teilweise Duplikation der proximalen Phalanx des 3. Fingers (Partial duplication of the proximal phalanx of the 3rd finger)
    • Synostose der Hand- und Fußgelenke (Synostosis of carpals/tarsals)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Radiale Abweichung der Finger (Radial deviation of finger)
    • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Tibiaabweichung der 2. Zehe (Tibial deviation of the 2nd toe)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnormaler Abstand der Schneidezähne (Abnormal spaced incisors)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Linse (Abnormality of the lens)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Tibiaabweichung der 5. Zehe (Tibial deviation of the 5th toe)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Temtamy-Syndrom

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine charakteristische Assoziation von Agenesie/Hypoplasie des Corpus callosum mit Entwicklungsanomalien, Augenstörungen und variablen kraniofazialen und skelettalen Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)

Tenosynovialer Riesenzelltumor

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Anomalie des Trommelfells (Abnormality of the tympanic membrane)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
    • Synoviale Hypertrophie (Synovial hypertrophy)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)

Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Einschlusskörperfibromatose (Inclusion body fibromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)

Terminales 6q-Deletion-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 6, die mit einem variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der charakteristische faziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, breiter Nase mit ausgeprägter Nasenwurzel und knolliger Nasenspitze, großen Ohren, die fehlgebildet und tief angesetzt sein können, charakteristischem, nach unten gerichtetem Mund und kurzem Hals), globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung und variable, unspezifische kongenitale Fehlbildungen umfasst. Muskuläre Hypotonie, Krampfanfälle, Netzhautanomalien und unterschiedliche Hirnanomalien wurden in Verbindung mit dieser Krankheit berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Phimose (Phimosis)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)

Testikuläre Agenesie

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XY-Karyotyp, die durch ein angeborenes vollständiges Fehlen von Hodengewebe bei einem Individuum mit einem ansonsten normalen männlichen Phänotyp und normalem Karyotyp gekennzeichnet ist. Darüber hinaus ist ein kleiner Penis ein häufiger Befund bei anorchiden Patienten. Typische hormonelle Merkmale sind erhöhte Basalwerte der Gonadotropine (insbesondere FSH), eine niedrige Testosteronkonzentration und ein ausbleibender Anstieg des Plasmatestosterons als Reaktion auf die Verabreichung von hCG. Der GnRH-Test führt zu einem anhaltenden Anstieg der FSH- und LH-Spiegel.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende äußere Genitalien (Absent external genitalia)
    • Verschwindende Hoden (Vanishing testis)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Abnorme Morphologie des Vas deferens (Abnormal vas deferens morphology)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Häufig (79-30%):
    • Urethrovaginale Fistel (Urethrovaginal fistula)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Testikuläres Regressionssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalie der männlichen inneren Genitalien (Abnormality of male internal genitalia)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
    • Agonadismus (Agonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Tetanus

Beschreibung:

Es handelt sich um eine toxinvermittelte Infektion durch das anaerobe Bakterium <i>Clostridium tetani</i>, die durch Krämpfe und Kontraktionen der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist und häufig tödlich verläuft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Risus sardonicus (Risus sardonicus)
    • Trismus (Trismus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Zittern (Tremor)
    • Spastizität der Rachenmuskulatur (Spasticity of pharyngeal muscles)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Koma (Coma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)

Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen

Beschreibung:

Das Tetraamelie-multiple Fehlbildungen-Syndrom ist eine extrem seltene, meist letale kongenitale Erkrankung. Alle vier Gliedmassen fehlen. Häufig assoziiert sind große Fehlbildungen von Kopf, Gesicht, Augen, Skelett, Herz, Lungen, Anus, Urogenital- und Zentralnervensystem. Das Syndrom wurde bei weniger als 20, überwiegend aus dem mittleren Osten kommenden Patienten beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Tetraamelia (Tetraamelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)

Tetragametischer Chimärismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Abnorme Morphologie des zellulären Immunsystems (Abnormal cellular immune system morphology)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Anomalie des Blutgruppenantigens (Blood group antigen abnormality)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Tetraploidie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Tetrasomie 12p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Analatresie (Anal atresia)

Tetrasomie 18p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Große Hände (Large hands)
    • Seizure (Seizure)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Synkope (Syncope)
    • Kurze Nase (Short nose)

Tetrasomie 5p

Beschreibung:

Die Tetrasomie 5p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung/Kleinwuchs Hypotonie, Krampfanfälle, Ventrikulomegalie, Hand- und Fußanomalien (z.B. Klinodaktylie, überlappende Zehen) und mosaikartige Pigmentveränderungen der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch geringfügige dysmorphe kraniofaziale Merkmale aufweisen (u. a. Makrozephalie, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, abnorme Ohrmuscheln, antevertierte Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)

Tetrasomie 9p

Beschreibung:

Tetrasomie 9p ist eine seltene autosomale Anomalie, die durch prä- und postnatale Wachstumsretardierung, psychomotorische Verzögerung und leichte bis mäßige Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind Hypotonie, Mikrozephalie, dysmorphe Merkmale (okulärer Hypertelorismus, tief angesetzte, fehlgebildete Ohren, bulböse/schnabelartige Nase, Mikroretrognathie, Enophthalmie/Mikrophthalmie, Epikanthus, Strabismus), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Skelettanomalien (hypoplastische Nägel/Distalphalangen, Kleinwuchs, kurzer Hals, Kontrakturen), angeborene Herzfehler sowie renale und urogenitale Fehlbildungen (Nierenhypoplasie, Genitalhypoplasie, Kryptorchismus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Myopie (Myopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Myositis (Myositis)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Oligospermie (Oligospermia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Abnormale Anzahl bleibender Zähne (Abnormal number of permanent teeth)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klebeohr (Glue ear)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kleine Zehe (Small toe)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Juxtaduktale Koarktation der Aorta (Juxtaductal coarctation of the aorta)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Tetrasomie X

Beschreibung:

Die Tetrasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben zwei zusätzliche X-Chromosomen (48, XXXX statt 46, XX).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Frühzeitige Menopause (Precocious menopause)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)

Thakker-Donnai-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Thalidomid-Fetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anotia (Anotia)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Thanatophore Dysplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch Mikromelie, Makrozephalie, schmalen Thorax und ausgeprägte Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Die TD wird eingeteilt in TD Typ 1 (TD1) und TD2 (TD2) (siehe diese Termini), die durch die Form des Femurs und des Schädels voneinander unterschieden werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Thanatophore Dysplasie Typ 1

Beschreibung:

Die Thanatophore Dysplasie Typ 1 (TD1), eine Form der TD (siehe dort), ist gekennzeichnet durch kurze gebogene Femurknochen, Mikromelie, engen Thorax und Brachydaktylie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Tödliche kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (Lethal short-limbed short stature)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Seizure (Seizure)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)

Thanatophore Dysplasie Typ 2

Beschreibung:

Die Thanatophore Dysplasie Typ 2 (TD2), eine Form der TD (siehe dort), ist gekennzeichnet durch Mikromelie, nicht-gekrümmte lange Knochen, Makrozephalie, Brachydaktylie, verkürzte Rippen und Kleeblattschädel.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Seizure (Seizure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Das Syndrom der Thiamin-responsiven Megaloblastenanämie (TRMA) ist durch die Trias Megaloblastenanämie, Nicht-Typ I-Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie

Beschreibung:

Die Hornhautdystrophie Thiel-Behnke (TBCD) ist eine seltene Form der oberflächlichen Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch subepitheliale honigwaben-förmige Trübungen in der oberflächlichen Kornea und durch zunehmende Beeinträchtigung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zentrale Hornhautdystrophie (Central corneal dystrophy)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Astigmatismus (Astigmatism)

Thiemann-Krankheit, familiäre Form

Beschreibung:

Die Thiemann-Krankheit ist eine sehr seltene nekrotische Knochenstörung und klinisch gekennzeichnet durch schmerzlose Schwellungen der proximalen Interphalangeal-Gelenke mit Osteonekrose der Epiphysen, gefolgt von osteoarthritischen Veränderungen. Die Krankheit beginnt vor dem 25. Lebensjahr und verläuft oft benigne.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Mikrozephalie, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen multiplen kongenitalen Anomalien einschließlich angeborener Herzfehler, Zahnanomalien, Kryptorchismus, Nieren- und zerebraler Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Kleinwuchs ist häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
  • Häufig (79-30%):
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Endometriose (Endometriosis)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Mikropenis (Micropenis)

Thomas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Thoracic-outlet-Syndrom

Beschreibung:

Das Thoracic-outlet-Syndrome (TOS) (auch: Engpass-Syndrom der oberen Thoraxapertur) ist eine Gruppe von Störungen, die durch Parästhesien, Schmerzen und Schwäche der oberen Extremitäten aufgrund von Kompression, Spannung oder Entzündung des neurovaskulären Gefäß-Nervenbündels bei dessen Durchgang durch die obere Thoraxapertur gekennzeichnet ist. Es gibt 3 Formen des TOS mit jeweils unterschiedlichen klinischen Bildern und Ätiologien: Das neurogene TOS (NTOS), das in echte und umstrittene Formen unterteilt werden kann, das arterielle TOS (ATOS) und das venöse TOS (VTOS) (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Ödeme (Edema)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes

Beschreibung:

Das Neurogene Thoracic-outlet-Syndrom (NTOS) ist eine Form des Thoracic-outlet-Syndroms (TOS; siehe dort) mit Schmerzen, Parästhesien und Schwäche in den oberen Extremitäten und wird in echtes NTOS und umstrittenes NTOS unterteilt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)

Thorakoabdominale enterale Duplikation

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Darmfehlbildung, die durch einzelne oder multiple glattwandige, oft röhrenförmige, zystische Läsionen gekennzeichnet ist, in denen gelegentlich ektopische Magenschleimhaut enthalten ist und die im Thorax (meist im hinteren Mediastinum und rechts der Mittellinie) und im Abdomen lokalisiert sind. Säuglinge präsentieren sich meist mit Atemnot und ältere Patienten mit Sodbrennen, Bauchschmerzen, Erbrechen und/oder Meläna. Wirbelanomalien in der unteren Halswirbelsäule mit ZNS-Beteiligung sind häufig vorhanden, und es wurde auch über Komplikationen wie Darmverschluss, Perforation und Invagination berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Meningocele (Meningocele)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Diastomatomyelie (Diastomatomyelia)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Thrombasthenie Glanzmann

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Purpura (Purpura)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Ristocetin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ristocetin-induced platelet aggregation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Beeinträchtigte Thromboxan-A2-Agonisten-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte Thrombin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired thrombin-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte ADP-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ADP-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte epinephrininduzierte Thrombozytenaggregation (Impaired epinephrine-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte Arachidonsäure-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte kollagenverwandte Peptid-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation)

Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte

Beschreibung:

Eine nicht hereditäre thrombotische thrombozytopenische Purpura (TTP), die durch eine ausgeprägte periphere Thrombozytopenie, eine mikroangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) und ein oder mehrere Organversagen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Purpura (Purpura)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Fieber (Fever)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Koma (Coma)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Darmischämie (Intestinal ischemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Thrombozytopenie, Heparin-induzierte

Beschreibung:

Die Heparin-induzierte Thrombozytopenie (HIT) ist eine medikamenten-induzierte, immun-vermittelte prothrombotische Störung mit Thrombozytopenie und venöser und/oder arterieller Thrombose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormales Einsetzen der Blutung (Abnormal onset of bleeding)

Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie

Beschreibung:

Die Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie (CD.A; siehe dort) ist eine X-chromosomale hämatologische Erkrankung, von der nahezu immer Männer betroffen sind. Sie ist gekennzeichnet durch moderate bis schwere Thrombozytopenie mit Blutungen. Die Anämie ist milde bis schwer oder fehlt ganz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)

Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Coxa valga (Coxa valga)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Axiale Malrotation der Niere (Axial malrotation of the kidney)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Thrombozytose, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische myeloische Leukämie (CML) (Chronic myelogenous leukemia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Synkope (Syncope)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)

Thymom

Beschreibung:

Das Thymom ist ein seltenes Neoplasma des Thymusepithels (TEN).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormale Lymphozytenproliferation (Abnormal lymphocyte proliferation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Husten (Cough)
    • Fieber (Fever)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Myositis (Myositis)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasie des Rippenfells (Neoplasia of the pleura)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Obstruktion der Vena cava superior (Obstruction of the superior vena cava)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Prostata-Neoplasma (Prostate neoplasm)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)

Thymuskarzinom

Beschreibung:

Das Thymuskarzinom (TC) ist eine Form der Thymusepithel-Neoplasmen (TEN) und gekennzeichnet durch ein hohes malignes Potential.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
  • Häufig (79-30%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Husten (Cough)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Der isolierte Mangel des schilddrüsen-stimulierenden Hormons Thyreotropin (TSH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanenten Defekt der Schilddrüse mit niedrigen Spiegeln der Schilddrüsenhormone als Folge mangelnder TSH-Synthese.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Spiegel des Hypophysen-Glykoproteinhormons Alpha-Untereinheit (Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Abnormaler zirkulierender Thyreoglobulinspiegel (Abnormal circulating thyroglobulin level)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Goiter (Goiter)
    • Depression (Depression)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Thyreo-zerebro-renales Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Nierenerkrankung. die charakterisiert ist durch Störungen der Nieren und der Schilddrüse, durch neurologische Probleme und Thrombozytopenie. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Seizure (Seizure)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Abnormität der Muskulatur der Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the limbs)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz

Beschreibung:

Das Syndrom der Resistenz gegen das Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort) und gekennzeichnet durch niedrige Spiegel der Schilddrüsenhormone als Folge mangelhafter Sekretion des schilddüsenstimulierenden Hormons bei Resistenz der Hypophyse gegen TRH. Die Symptome können schon bei Geburt bestehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Verringertes zirkulierendes freies T3 (Decreased circulating free T3)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormaler zirkulierender Thyreoglobulinspiegel (Abnormal circulating thyroglobulin level)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Depression (Depression)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Goiter (Goiter)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Tibiaaplasie - Ektrodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)

Tibia-Hemimelie, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen des Schienbeins mit einem relativ intakten Wadenbein gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Fehlender Hallux (Absent hallux)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
    • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Proximale Tibia- und Fibularfusion (Proximal tibial and fibular fusion)
    • Aplasie des 4. Mittelhandknochens (Aplasia of the 4th metacarpal)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Aplasie des 2. Mittelhandknochens (Aplasia of the 2nd metacarpal)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Coxa valga (Coxa valga)

Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysostose-Syndrom mit ausgeprägter inter- und intrafamiliärer Variabilität, das typischerweise durch triphalangeale Daumen, Polysyndaktylie der Hand und/oder des Fußes und/oder fehlende/hypoplastische Tibia (in einigen Fällen in Verbindung mit Duplikation der Fibula) gekennzeichnet ist, obwohl auch isolierte triphalangeale Daumen berichtet wurden. Häufig liegt eine ausgeprägte Kleinwüchsigkeit vor. Weitere beschriebene Merkmale sind Radioulnar-Synostose und Oligodaktylie der Hand sowie Anomalien der Handwurzel- und Mittelfußknochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Tietz-Syndrom

Beschreibung:

Das Tietz-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Hypopigmentierungs- und Hörverlustsyndrom, das durch einen angeborenen, beidseitigen, schweren Hörverlust und eine Albinismus-artige, generalisierte Hypopigmentierung von Haut, Augen und Haaren charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)

TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

Tollwut

Beschreibung:

Die Tollwut ist eine virale Zoonose, die unbehandelt zu fataler Enzephalopathie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)

Toluol-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Toriello-Carey-Syndrom

Beschreibung:

Das Toriello-Carey-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien und gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien, Hirnfehlbildungen, Schluckschwierigkeiten, Herzfehler und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anotia (Anotia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters

Beschreibung:

Eine seltene, vorübergehende, paroxysmale Dystonie zwischen dem Säuglingsalter und dem frühen Kindesalter, die durch das Auftreten von wiederkehrenden Episoden schiefwinkliger Kopfhaltung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Torticollis (Torticollis)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Apathie (Apathy)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Migräne (Migraine)

Townes-Brocks-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Fehlende Zehe (Absent toe)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the 3rd toe)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)

Toxische epidermale Nekrolyse

Beschreibung:

Eine erweiterte Form des Stevens-Johnson-Syndroms/toxischen epidermalen Nekrolyse-Spektrums, gekennzeichnet durch Zerstörung und Ablösung des Hautepithels, wobei 30 % oder mehr der Körperoberfläche und der Schleimhäute betroffen sind. Der Ausbruch tritt in der Regel 4-28 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Antikonvulsiva, antibakteriellen Sulfonamiden, Allopurinol, Nevirapin und Oxicams (nichtsteroidale Antirheumatika) in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. In 15 % der Fälle wird die Krankheit nicht durch Medikamente ausgelöst. Die Histologie ist durch eine epidermale Nekrolyse gekennzeichnet. Häufig kommt es zu multiplen, beeinträchtigenden Langzeitfolgen (insbesondere kutane, okuläre und psychologische).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Makula (Macule)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Erythema (Erythema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Husten (Cough)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Entropium (Entropion)

Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles

Beschreibung:

Das bakterielle toxische Schocksyndrom (TSS) ist eine potentiell letal verlaufende akute Erkrankung, die durch einen plötzlichen Beginn mit hohem Fieber mit Übelkeit, Muskelschmerzen, Erbrechen und Multiorganbeteiligung charakterisiert ist und zum Schock und auch zum Tod führen kann. TSS wird durch Superantigen-Toxine vermittelt, die üblicherweise durch eine Infektion mit <i>Staphylococcus aureus</i> bei der Staphloxkokken-TSS oder durch <i>Streptococcus pyogenes</i> bei der Streptokokken-TSS verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schock (Shock)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anomalie des Weichteilgewebes im Gesicht (Abnormality of facial soft tissue)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Fieber (Fever)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Schmerz (Pain)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Abszess (Abscess)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Erhöhte Anzahl zirkulierender Metamyelozyten (Increased circulating metamyelocyte count)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Akute Hautwunde (Acute cutaneous wound)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Erhöhte Anzahl zirkulierender Myelozyten (Increased circulating myelocyte count)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ödeme (Edema)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Toxoplasmose, kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale Toxoplasmose (CTX) ist eine Embryo-Fetopathie und gekennzeichnet durch Läsionen der Augen, der inneren Organe und des Gehirns im Gefolge einer primären Infektion der Mutter mit <I>Toxoplasma gondii</I> (TG).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Makula (Macule)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)

Trachealagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Trachealatresie (Tracheal atresia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Trachealstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung, die durch eine feste Verengung des Tracheallumens gekennzeichnet ist, die in erster Linie auf vollständige Trachealknorpelringe und eine fehlende membranöse Trachea zurückzuführen ist, was zu Atemnot führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Häufig (79-30%):
    • 5-minütiger APGAR-Wert von 3 (5-minute APGAR score of 3)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Anomaler Ursprung der linken Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypoplasie der aufsteigenden Aorta (Ascending aorta hypoplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Präduktale Koarktation der Aorta (Preductal coarctation of the aorta)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)

Tracheobronchopathia osteochondroplastica

Beschreibung:

Die Tracheobronchopathia osteochondroplastica (TO) ist eine idiopathische und gutartige Erkrankung der großen Atemwege, die durch submuköse osteokartilaginöse Knötchen in der Luftröhre mit oder ohne Beteiligung der großen Bronchien gekennzeichnet ist. Die vorderen und seitlichen Wände des Tracheobronchialbaums können überall betroffen sein, wobei die hinteren Wände verschont bleiben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung der Luftröhre (Tracheal calcification)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Fieber (Fever)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Stridor (Stridor)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Atelektase (Atelectasis)

Tracheomalazie, kongenitale

Beschreibung:

Als Kongenitale Tracheomalazie wird eine seltene Störung mit weicher und verformbarer Trachea bezeichnet. Als Folge kommt es, meist im Säuglingsalter, zum Kollaps der Tracheawand beim Ausatmen, Husten oder Schreien. Charakteristisch sind Stridor, Atemgeräusche und Infektionen der oberen Luftwege. Im Alter von 18-24 Monaten bildet sich die Tracheomalazie zurück.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Anomaler Trachealknorpel (Anomalous tracheal cartilage)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Verminderter exspiratorischer Spitzenfluss (Decreased peak expiratory flow)
    • Husten (Cough)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Stridor (Stridor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Apnoe (Apnea)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)

Trachyonychia idiopathica

Beschreibung:

Eine seltene isolierte Nagelanomalie, die durch brüchige, dünne, rauhe, undurchsichtig erscheinende Nägel mit übermäßiger Längsrippung gekennzeichnet ist. Bei einer milderen Form behalten die Nägel ihren Glanz und weisen eine oberflächliche Riffelung und mehrere kleine geometrische Grübchen auf. Bei beiden Formen werden eine oberflächliche Schuppung der Nagelplatte und eine Hyperkeratose der Nagelhaut sowie Koilonychien und Onychoschisis beobachtet. Es können beliebig viele Nägel betroffen sein, wobei die Fingernägel häufiger betroffen sind als die Zehennägel. Eine spontane Besserung ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zirkumunguale Hyperkeratose (Circumungual hyperkeratosis)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schmerz (Pain)

Tränenwegzyste

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Abnorme Morphologie des Tränensacks (Abnormal lacrimal sac morphology)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Chronisch reizende Bindehautentzündung (Chronic irritative conjunctivitis)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Dacryocystocele (Dacryocystocele)
    • Stridor (Stridor)
    • Fieber (Fever)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hornhautastigmatismus (Corneal astigmatism)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)

Transaldolase-Mangel

Beschreibung:

Der Transaldolase-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt des Pentosephosphat-Weges. Er wird bereits pränatal oder in der Neonatalperiode mit Hydrops fetalis, Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion, Thrombozytopenie, Anämie und kardialen und renalen Anomalien manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Abnormität des Glutaminstoffwechsels (Abnormality of glutamine metabolism)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Transcobalamin II-Mangel

Beschreibung:

Der Transcobalamin-Mangel (TC) bedingt eine Störung des Cobalamin-Transportes und wird in der Regel in den ersten Lebensmonaten mit Megaloblastenanämie, Gedeihstörung, Erbrechen, Muskelschwäche und Panzytopenie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Transketolase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Pentosephosphatstoffwechsels, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, verzögertes oder fehlendes Sprechen, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler (wie Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt und offenes Foramen ovale) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität, stereotypes Verhalten, ophthalmologische Anomalien (beidseitiger Katarakt, Uveitis, Strabismus), Schwerhörigkeit und variable Gesichtsdysmorphien, um nur einige zu nennen. Laboruntersuchungen zeigen erhöhte Plasma- und Urinpolyole (Erythrit, Arabit und Ribit) und Urinzuckerphosphate (Ribose-5-Phosphat und Xylulose/Ribulose-5-Phosphat).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erhöhte Ribitolkonzentration im Blut (Elevated circulating ribitol concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Erhöhter Ribosespiegel im Urin (Increased level of ribose in urine)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormaler Verlauf der Koronararterien (Abnormal coronary artery course)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)

TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Muskelschwäche (die zu einer eingeschränkten Gehfähigkeit führt) mit Myalgie und Müdigkeit gekennzeichnet ist, zusätzlich zu hyperkinetischen Bewegungen im Kindesalter, Stammataxie und Intelligenzminderung. Weitere Manifestationen sind Skoliose, Hüftdysplasie und seltener okuläre Merkmale (z. B. Myopie, Katarakt) und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Exophoria (Exophoria)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)

Treacher-Collins-Syndrom

Beschreibung:

Das Treacher-Collins-Syndrom, eine angeborene kraniofaziale Entwicklungsstörung, ist gekennzeichnet durch eine beidseitige symmetrische oto-mandibuläre Dysplasie mit verschiedenen Defekten an Kopf und Hals, aber ohne Anomalien der Extremitäten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Präaurikuläre Haarverlagerung (Preauricular hair displacement)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Dysphasie (Dysphasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Trehalase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch osmotischen Durchfall, Bauchschmerzen und verstärkte rektale Blähungen nach dem Verzehr von Trehalose, einem Disaccharid, das vor allem in Pilzen vorkommt, gekennzeichnet ist. In den meisten Populationen ist die Krankheit extrem selten, in Grönland dagegen ist 1 von 13 Personen betroffen. Die isolierte Trehalose-Intoleranz ist durch den intestinalen Trehalase-Mangel (<I>TREH</I>, 11q23.3), einem Glykoprotein der Bürstensaum-Membran, bedingt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Myopie (Myopia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Hoher Myoinositolgehalt im Gehirn durch MRS (High myoinositol in brain by MRS)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Sabberndes (Drooling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)

Tremor - Nystagmus - Ulkus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)

Tremor, orthostatischer primärer

Beschreibung:

Der Primäre orthostatische Tremor (POT), das ''shaky legs syndrome'' der Angloamerikaner, ist eine seltene Bewegungsstörung mit schnellem Tremor der Beine und des Stamms während des Stehens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Zittern (Tremor)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Trichilemmalzyste, proliferierende

Beschreibung:

Der Proliferierende trichilemmale Tumor ist ein seltener, großer, multinodulärer, in der Regel benigner Tumor, der meist im hinteren Bereich der Kopfhaut liegt und bei älteren Frauen (über 50 Jahre) auftritt. Er erscheint anfangs als schmerzloses Knötchen, das später zu einem soliden oder teilweise zystischen, über dem subkutanen Gewebe beweglichen Tumor wächst. Der Tumor kann ulzerieren, sich entzünden oder sogar bluten und in den benachbarten Geweben Nekrosen verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)

Trichinellose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Trismus (Trismus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Apathie (Apathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Verschluss der zentralen Netzhautarterie (Central retinal artery occlusion)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)

Tricho-dento-ossäres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Periapikaler Zahnabszess (Periapical tooth abscess)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität des Mastoids (Abnormality of the mastoid)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Obliteration der Diploe calvarialis (Obliteration of the calvarial diploe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Agenesie eines Schneidezahns (Agenesis of incisor)

Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen

Beschreibung:

Das Pinheiro-Freire-Maia-Miranda-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch spärliches, dünnes, brüchiges Haupthaar sowie spärliche Augenbrauen und Wimpern, Achsel- und Schambehaarung, verzögerter Durchbruch der Milchzähne und Hypodontie beider Gebisse. Eine milde palmoplantare Keratose, Cafe-au-lait-Flecken am Rücken, eine milde Dystrophie der Nägel und eine tibiale Abwinklung der Zehen werden assoziiert. Seit 1986 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)

Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)

Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom

Beschreibung:

Eine extrem seltene, syndromale Haarschaftanomalie, die durch spärliches, grobes, brüchiges, übermäßig trockenes und langsam wachsendes Kopfhaar, spärliches Achsel- und Schamhaar, spärliche oder fehlende Wimpern und Augenbrauen sowie trockene Haut gekennzeichnet ist. Die Haarschaftanalyse zeigt Pili torti, Längsspalten, Rillen, Peeling und Schuppung. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pili torti (Pili torti)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)

Trichoepitheliom, familiäres multiples

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)

Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Tricho-retino-dento-digitales Syndrom

Beschreibung:

Das Tricho-retino-dento-digitale-Syndrom ist ein autosomal-dominant vererbtes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch nicht kämmbare Haare (siehe dort), kongenitale Hypotrichose und Zahnanomalien wie Oligodontie (siehe dort) oder Hyperdontie, in Verbindung mit früh beginnender Katarakt, Pigmentdystrophie der Netzhaut und Brachydaktylie mit Brachymetakarpie. Auch Hyperaktivität und leichtes intellektuelles Defizit wurde bei den Patienten beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)

Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünnes Oberlippenvermillion und abstehende Ohren) und Gliedmaßenanomalien (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verkürzung aller Phalangen der Finger (Shortening of all phalanges of fingers)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)

Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünne Oberlippe und abstehende Ohren), Anomalien der Extremitäten (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) und multiple Knorpelexostosen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Multiple Exostosen der Röhrenknochen (Multiple long-bone exostoses)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Talipes (Talipes)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Trichothiodystrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
    • Beeinträchtigte soziale Reziprozität (Impaired social reciprocity)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypoplasie des Unterkiefers im Verhältnis zum Oberkiefer (Hypoplasia of mandible relative to maxilla)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Tigerschwanzbänderung (Tiger tail banding)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Myopie (Myopia)
    • Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Querschnittslähmung/Paraparese (Paraplegia/paraparesis)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Anämie (Anemia)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Gespaltener Nagel (Split nail)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Ekzem (Eczema)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Defekte DNA-Reparatur nach UV-Schäden (Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Trigeminusneuralgie

Beschreibung:

Eine seltene erworbene periphere Neuropathie, die durch paroxysmale, scharfe, stechende, elektroschockartige orofaziale Schmerzen gekennzeichnet ist, die auf einen oder mehrere Abschnitte des Nervus trigeminus beschränkt und meist einseitig sind. Die Anfälle sind kurz (wenige Sekunden bis maximal zwei Minuten), treten aber typischerweise wiederholt und periodisch auf, können spontan auftreten oder durch harmlose Reize ausgelöst werden und werden häufig von tic-artigen Krämpfen der Gesichtsmuskeln begleitet. Frauen sind häufiger von der Krankheit betroffen als Männer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allodynie (Allodynia)
    • Depression (Depression)
    • Cluster-Kopfschmerzen (Cluster headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
    • Episodische paroxysmale Angstzustände (Episodic paroxysmal anxiety)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Neoplasma (Neoplasm)

Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung, die durch eine gestörte Absorption von Nahrungsfetten im Neugeborenen- und Kindesalter mit fettigen/öligen und voluminösen Stühlen, aber normalem Wachstum und normaler Entwicklung gekennzeichnet ist. Es wurde von erniedrigten Werten der fäkalen Elastase und niedrigen Serumspiegeln der fettlöslichen Vitamine A, D und E berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Rachitis (Rickets)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Ödeme (Edema)
    • Colitis (Colitis)

Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
    • Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Atherosklerose der Nierenarterien (Renal artery atherosclerosis)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Trigonozephalie-Kleinwuchs-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch einen vorzeitigen Verschluss der metopischen Nähte und/oder anderer Nähte, Kleinwuchs und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören Trigonozephalie, metopische Leiste, schmale Stirn, bitemporale Verschmälerung, gewölbte Augenbrauen, Hypotelorismus, tiefliegende Augen, Epikanthusfalten, Schielen, breiter Nasenrücken, kleine spitze Nase, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tiefliegende Ohren, Abflachung der Ohrmuschel, schmaler Mund, dünne Lippen, hochgewölbter Gaumen, engstehende Zähne und Mikrognathie. Zu den variablen zusätzlichen Manifestationen können Schallleitungsschwerhörigkeit, zerebrale (hauptsächlich die weiße Substanz betreffend), skelettale (z. B. Brachymesophalangie der fünften Finger), kardiovaskuläre und renale Anomalien, Leistenbruch, Hypospadie und Krampfanfälle gehören.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breiter sekundärer Alveolarkamm (Broad secondary alveolar ridge)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Metopic-Naht offen zur Nasenwurzel (Metopic suture patent to nasal root)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Vorzeitiger Verschluss der hinteren Fontanelle (Premature posterior fontanelle closure)

Trikuspidalatresie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des rechten Ventrikels (Hypoplasia of right ventricle)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)

Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, die durch eine unregelmäßige Verdickung des Klappensegels durch myxoides Bindegewebe in einer normalerweise delaminierten Trikuspidalklappe ohne septale Verschiebung des Klappensegels und ohne Atrialisierung des rechten Ventrikels gekennzeichnet ist. Die Chordae tendineae können kurz sein oder fehlen. Die betroffene Klappe ist stenosiert und/oder inkompetent. Klinisch sind die meisten Patienten asymptomatisch und werden im Rahmen der Beurteilung von Herzgeräuschen diagnostiziert.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Trikuspidalklappenanulus (Abnormal tricuspid valve annulus morphology)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)

Trikuspidalklappenstenose, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)

TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8

Beschreibung:

Eine milde Unterform der autosomal rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche und Muskelschwund des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist und in der Regel im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftritt. Die klinische Präsentation ist variabel und kann Wadenpseudohypertrophie, Gelenkkontrakturen, Scapula alata, Muskelkrämpfe und/oder eine Beteiligung der Gesichts- und Atemmuskulatur umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Statur (Tall stature)

Trimethadion-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)

Trimethylaminurie, primäre schwere

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch das Vorhandensein großer Mengen von Trimethylamin in Urin, Schweiß und Atem gekennzeichnet ist und bei den Betroffenen zu einem fischigen Körpergeruch führt. Obwohl es keine zusätzlichen Anzeichen und Symptome gibt, kann der Zustand tiefgreifende psychosoziale Folgen haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fischgeruch des Körpers (Fish odor)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trimethylaminurie (Trimethylaminuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Negative Affektivität (Negative affectivity)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paranoia (Paranoia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Depression (Depression)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)

Triosephosphat-Isomerase-Mangel

Beschreibung:

Der Triosephosphat-Isomerase (TPI)-Mangel ist eine schwere, autosomal-rezessiv vererbte Multisystemkrankheit mit gestörtem Glykolyse-Stoffwechsel und ist klinisch gekennzeichnet durch hämolytische Anämie und Neurodegeneration.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Triple-A-Syndrom

Beschreibung:

Das Triple-A-Syndrom (Achalasie-, Addison-, Alakrimie-Syndrom, auch AAA-Syndrom) ist eine sehr seltene Multisystem-Erkrankung. Charakteristische Symptome sind Nebenniereninsuffizienz mit isoliertem Glukokortikoidmangel, Alachasie, Alakrimie, einer vegetativen Funktionsstörungen und Neurodegeneration.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Abnormität der hypothenaren Eminenz (Abnormality of the hypothenar eminence)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)

Triplikation 16p12.1p12.3

Beschreibung:

Die Triplikation 16p12.1p12.3 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Sie manifestiert sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine prä- oder postnatale Wachstumsverzögerung und ausgeprägte kraniofaziale Merkmale wie kurze Lidspalten, Epikanthusfalten, eine Knollennase, einen dünnen oberen Saum des Lippenrotes, scheinbar tief angesetzte Ohren und große Ohrläppchen. Zu den berichteten variablen klinischen Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien, visuelle Anomalien und in seltenen Fällen eine frühkindliche Lebererkrankung. Es wird auch von spitz zulaufenden Fingern berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychophagie (Nail-biting)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Myopie (Myopia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Triploidie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Meningocele (Meningocele)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Trismus - Pseudokamptodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)

Trisomie 10p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Niederspannungs-EEG (Low voltage EEG)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Macrotia (Macrotia)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Periventrikuläre Hypodensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hypodensities)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)

Trisomie 12p

Beschreibung:

Die Trisomie 12p ist eine seltene autosomale Chromosomenaberration, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, generalisierte Hypotonie, postnatale Wachstumsretardierung, variable Hirn- und Herzanomalien und dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist, darunter Balkonstirn, rundes Gesicht, volle Wangen, tief angesetzte Ohren, breiter Nasenrücken, kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum, dünner Oberlippenvermillion und evertierte, dicke Unterlippe. Es wurde auch über unspezifische kongenitale Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Große Hände (Large hands)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)

Trisomie 13

Beschreibung:

Trisomie 13 ist eine chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 13 verursacht wird und durch Hirnfehlbildungen (Holoprosenzephalie), Gesichtsdysmorphismus, okuläre Anomalien, postaxiale Polydaktylie, viszerale Fehlbildungen (Kardiopathie) und schwere psychomotorische Retardierung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Seizure (Seizure)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Hernie (Hernia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)

Trisomie 17p

Beschreibung:

Die Trisomie 17p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit Duplikation des kurzen Armes des Chromosoms 17. Kennzeichnend sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie, Fingeranomalien, angeborene Herzfehler und distinkte Merkmale des Gesichts.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Talipes (Talipes)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Makroglossie (Macroglossia)

Trisomie 18

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Spitz zulaufende Spirale (Pointed helix)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hernie (Hernia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Glaukom (Glaucoma)

Trisomie 1q

Beschreibung:

Die Trisomie 1q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 1 resultiert und einen hochvariablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofazialen Dysmorphien (Makro-/Mikrozephalie, prominente Stirn, nach hinten gedrehte, tief angesetzte Ohren, abnorme Lidspalten, Mikrophthalmie, breiter, flacher Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikro-/Retrognathie), Herzfehler und urogenitale Anomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch zerebrale (z. B. Ventrikulomegalie) und gastrointestinale Fehlbildungen sowie einen dystonen Tremor und rezidivierende Atemwegsinfektionen aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Trisomie 20p

Beschreibung:

Die Trisomie 20p ist eine Chromosomenstörung mit Duplizierung eines Teiles oder des gesamten kurzen Arms des Chromosoms 20. Klinische Zeichen sind ein meist normales Wachstum, leichte bis mäßige geistige Behinderung, verzögerte Sprachentwicklung, schlechte Koordination und auffallende Merkmale des Gesichts.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hernie (Hernia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Talipes (Talipes)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)

Trisomie 4p

Beschreibung:

Trisomie 4p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 4 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom ist typischerweise charakterisiert durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, prominente Glabella, Hypertelorismus, vergrößerte Ohren mit abnormaler Helix und Antihelix, Knollennase mit flachen oder abgesenkten Nasenrücken, langes Philtrum, Retrognathie mit spitzem Kinn). Weitere Merkmale sind Skelettanomalien (Tintenlöscherfuß, Arachnodaktylie, Kamptodaktylie) und Nierenfehlbildungen, Herzfehler, Augenanomalien sowie Genitalanomalien bei männlichen Betroffenen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)

Trisomie 5p

Beschreibung:

Die Trisomie 5p ist eine Chromosomenanomalie mit Duplikation eines jeweils unterschiedlich großen Segmentes des kurzen Arms von Chromosom 5. Meist ist das distale Band 5p15 involviert. Das klinische Bild ist unterschiedlich, aber immer besteht ein schweres intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Trisomie 8p

Beschreibung:

Die Trisomie 8p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert. Das Erscheinungsbild ist sehr variabel und reicht von Phänotypen ohne dysmorphe Merkmale und nur leichter Intelligenzminderung bis hin zu Betroffenen mit schwerer Entwicklungsverzögerung, neonataler Hypotonie, Kleinwuchs, schwerer Intelligenzminderung, leichten dysmorphen Merkmalen (z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräge Lidspalte, breiter Nasenrücken, kurzes, prominentes Phonium, anormales Gebiss) und strukturellen Hirnanomalien. z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken, kurzes, ausgeprägtes Philtrum, abnormes Gebiss) und strukturelle Hirnanomalien. Es wurde auch über Autismus, Epilepsie und spastische Paraplegie berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Tragus (Aplasia/Hypoplasia of the tragus)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Metopic-Naht offen zur Nasenwurzel (Metopic suture patent to nasal root)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie der 4. Zehe (Clinodactyly of the 4th toe)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Klinodaktylie des Hallux (Clinodactyly of hallux)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hernie (Hernia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
    • Abnorme atrioventrikuläre Verbindung (Abnormal atrioventricular connection)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)

Trisomie 8q

Beschreibung:

Eine partielle autosomale Trisomie, die durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, angeborene Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Gesichtsdysmorphien wie hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, breite Nase, dysplastische und tief angesetzte Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Die phänotypischen Merkmale variieren in Abhängigkeit von der Größe der Duplikation.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langer Thorax (Long thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)

Trisomie X

Beschreibung:

Die Trisomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie im weiblichen Gechlecht mit variablem Phänotyp, verursacht durch ein überzähliges X-Chromosom (47,XXX statt 46,XX).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Depression (Depression)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Tritanopie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Tritanomalie (Tritanomaly)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)

Trommelschlägelfinger, isolierte

Beschreibung:

Die als isolierte Anomalie auftretenden angeborenen Trommelschlegelfinger sind eine seltene Genodermatose mit vergrößerten terminalen Finger- und Zehensegmenten und verdickten Nägeln. Es bestehen keine weiteren Anomalien.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Truncus arteriosus communis

Beschreibung:

Der Truncus arteriosus (TA) ist eine seltene angeborene kardiovaskuläre Fehlbildung, die durch einen einzigen arteriellen Stamm gekennzeichnet ist, der von einer einzelnen Taschenklappe (der Truncusklappe) aus dem Herzen austritt. Die Pulmonalarterien entspringen dem gemeinsamen Arterienstamm distal der Koronararterien und proximal des ersten brachio-zephalen Astes des Aortenbogens. Der TA überspannt einen großen Ventrikelseptumdefekt (VSD). Die intrakardiale Anatomie zeigt einen Situs solitus und eine atrioventrikuläre Konkordanz.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Anomaler Ursprung einer Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of one pulmonary artery from ascending aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Abnorme Morphologie der oberen Hohlvene (Abnormal superior vena cava morphology)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Anomaler Ursprung der linken Arteria carotis communis aus der Arteria brachiocephalica (Anomalous origin of the left common carotid artery from the brachiocephalic artery)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)

Tuberöse Sklerose Komplex

Beschreibung:

Die Tuberöse Sklerose (TSC, tuberous sclerosis complex) ist eine neurokutane Erkrankung, welche durch multisystemische Hamartome charakterisiert und mit neuropsychiatrischen Besonderheiten assoziiert ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Subependymale Knötchen (Subependymal nodules)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
    • Seizure (Seizure)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kortikale Knollen (Cortical tubers)
  • Häufig (79-30%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Pulmonale Lymphangiomyomatose (Pulmonary lymphangiomyomatosis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Kardiales Rhabdomyom (Cardiac rhabdomyoma)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Depression (Depression)
    • Autism (Autism)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Subependymales Riesenzellastrozytom (Subependymal giant-cell astrocytoma)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Nicht kommunizierender Hydrozephalus (Noncommunicating hydrocephalus)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Retinales astrozytäres Hamartom (Retinal astrocytic hamartoma)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)

Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch eine Fehlbildung des oberen Kleinhirns (insbesondere des Vermis), eine Asymmetrie des Hirnstamms, eine Dysplasie der Basalganglien und kortikale Unregelmäßigkeiten mit asymmetrischen Anomalien der Gyralgröße und -orientierung sowie unterschiedlicher Sulkustiefe gekennzeichnet ist (jedoch ohne Lissenzephalie, Pachygyrie oder Polymikrogyrie). Klinisch zeigen die Patienten eine globale Entwicklungsverzögerung, wobei die motorische Entwicklung in der Regel stärker betroffen ist als die sprachliche Entwicklung. Zu den variablen Merkmalen gehören abnorme Augenbewegungen einschließlich okulomotorischer Apraxie, Schielen, Krampfanfälle und Verhaltensauffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Anomalie der inneren Kapsel (Abnormality of the internal capsule)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Agyria (Agyria)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Schrecksekunden-Anfall (Startle-induced seizure)

Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene tubuläre Nierenerkrankung, die durch eine früh einsetzende tubulointerstitielle Nephritis in Verbindung mit einer anterioren Uveitis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphozytäre Nierentubulitis (Renal lymphocytic tubulitis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Neutrophile Nierentubulitis (Renal neutrophilic tubulitis)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Interstitielles Nierenödem (Renal interstitial edema)
    • Beta-2-Mikroglobulinurie (Beta 2-microglobulinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Sterile Pyurie (Sterile pyuria)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Papillenödem (Papilledema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Intermediäre Uveitis (Intermediate uveitis)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Vordere Kammererweiterung (Anterior chamber flare)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verminderter Hämatokrit (Reduced hematocrit)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorioretinale Narbe (Chorioretinal scar)
    • Iris-Nävus (Iris nevus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Tufting-Enteropathie, kongenitale

Beschreibung:

Die kongenitale Tufting-Enteropathie ist eine seltene kongenitale Enteropathie, die sich durch eine früh einsetzende schwere und hartnäckige Diarrhöe auszeichnet, die zu einem irreversiblen Darmversagen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abnorme Morphologie der Dünndarmschleimhaut (Abnormal small intestinal mucosa morphology)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erhöhte fäkale Osmolalität (Elevated fecal osmolality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Dickdarmschleimhaut (Abnormal large intestinal mucosa morphology)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Tularämie

Beschreibung:

Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch <i>Francisella tularensis</i> verursacht wird und durch sechs klinische Hauptformen gekennzeichnet ist: ulzeroglandulär, glandulär, oropharyngeal, okuloglandulär, pneumonisch oder typhoidal, je nach Infektionsweg. Frühe grippeähnliche Symptome sind allen Formen gemeinsam und werden entweder von einem Hautinokulationsulkus mit lokalisierter Lymphadenopathie, isolierter Lymphadenopathie, chronischer Pharyngitis mit zervikaler Lymphadenopathie, Konjunktivitis mit lokalisierter Lymphadenopathie, Lungenbefall oder einer schweren systemischen Erkrankung mit neurologischen Symptomen begleitet/gefolgt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Fieber (Fever)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Husten (Cough)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Anomalien der Nasenrachenhöhlenmandeln (Abnormality of nasopharyngeal adenoids)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Adenom der Nierenrinde (Renal cortical adenoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)

Tumorale Kalzinose, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Verkalkung der Muskeln (Calcification of muscles)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)

Tumor, atypischer teratoider

Beschreibung:

Der Atypische teratoide Rhabdoidtumor (ATRT) ist ein hochmaligner Rhabdoidtumor (RT; siehe dort) des Zentralnervensystems (ZNS) und tritt fast ausschließlich bei Kindern auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Apathie (Apathy)
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Makula (Macule)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Erythema (Erythema)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Migräne (Migraine)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)

Tumor, neuroendokriner, bronchialer

Beschreibung:

Eine seltene neuroendokrine Neoplasie, die von den neuroendokrinen Zellen der Lunge ausgeht und von niedriggradigen typischen Karzinoiden und mittelgradigen atypischen Karzinoiden bis zu hochgradigen großzelligen neuroendokrinen Karzinomen und kleinzelligen Karzinomen reicht. Zwei Drittel der Tumoren sind in den Hauptbronchien lokalisiert, mit einer Präferenz für die rechte Lunge, insbesondere den Mittellappen. Die meisten Patienten mit zentralen Bronchialtumoren zeigen Bluthusten, rezidivierende Lungeninfektionen, Fieber, Brustschmerzen und einseitiges Keuchen, während periphere Karzinoide meist nur zufällig entdeckt werden. Ein Karzinoid- oder Cushing-Syndrom ist sehr selten. Die Tumoren können Teil einer multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Asthma (Asthma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)

Tumor, neuroendokriner, der Appendix

Beschreibung:

Die Endokrinen Appendix-Tumoren sind das häufigste sporadische Neoplasma der Appendix und der zweithäufigste endokrine Tumor im Verdauungstrakt. Sie verursachen keine spezifischen Symptome. Unterschieden werden die klassischen Endokrinen Appendix-Tumoren vom aggressiveren Gobletzell-Karzinom (GCC; s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Mechanischer Ileus (Mechanical ileus)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Adenokarzinom des Ileums (Ileal adenocarcinoma)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Schleimhautneoplasma des Wurmfortsatzes (Appendiceal mucinous neoplasm)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Asthma (Asthma)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)

Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase hepatischen Ursprungs (Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin)
    • Aszites (Ascites)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)

Tumor, neuroendokriner, des Analkanals

Beschreibung:

Ein epithelialer Tumor des Analkanals, der aus enterochromaffinen Zellen im kolorektalen Epithel oberhalb der Dentatlinie und in der analen Übergangszone entsteht. Der Tumor wächst langsam und wird in der Mehrzahl der Fälle erst in fortgeschrittenen Stadien diagnostiziert. Die Symptome sind von der anatomischen Lage des Tumors abhängig (rektale Masse, rektale Blutungen und Schmerzen, Tenesmus oder Veränderungen der Stuhlgewohnheiten), mit Symptomen des Karzinoid-Syndroms (Flush und erhöhte Darmmotilität) oder mit unspezifischen Symptomen einer fortgeschrittenen Erkrankung (Hepatomegalie, Fieber, Gewichtsverlust, Anorexie, Unwohlsein).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Melena (Melena)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)

Tumor, neuroendokriner, des Ileums

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
    • Gastrointestinale Obstruktion (Gastrointestinal obstruction)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intestinale Fistel (Intestinal fistula)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Ödeme (Edema)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)

Tumor, neuroendokriner, des Kolons

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Melena (Melena)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)

Tumor, neuroendokriner, des Larynx

Beschreibung:

Ein seltener Kopf-Hals-Tumor, bei dem es sich um eine epitheliale Neoplasie mit Anzeichen einer neuroendokrinen Differenzierung handelt, die typischerweise im supraglottischen Kehlkopf lokalisiert ist. Der Tumor kann gut, mäßig oder schlecht differenziert sein, wobei die letztere Gruppe in kleinzellige oder großzellige neuroendokrine Karzinome unterteilt wird. Es besteht ein enger Zusammenhang mit Tabakkonsum. Die Patienten präsentieren sich mit Heiserkeit, Dysphagie, Halsschmerzen, Atemwegsobstruktion, Hämoptyse und selten mit einem paraneoplastischen Syndrom aufgrund einer abnormen Hormonproduktion. Schlecht differenzierte Tumoren sind sehr aggressiv und weisen eine hohe Rate an regionalen und entfernten Metastasen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Erhöhter Spiegel des karzinoembryonalen Antigens (Elevated carcinoembryonic antigen level)

Tumor, neuroendokriner, des Magens

Beschreibung:

Der neuroendokrine Tumor des Magens ist ein seltener Subtyp der neuroendokrinen Neoplasie, der von enterochromaffinen Zellen des Magens ausgeht und eine variable klinische Präsentation und Krankheitsverlauf aufweist. Die Prognose ist abhängig vom Krankheitstyp und histologischem Grad. Die meisten Patienten sind asymptomatisch, wobei die Diagnose in der Regel zufällig bei einer Gastroskopie gestellt wird, jedoch können Symptome wie Dyspepsie, Anämie, Schmerzen, Gewichtsverlust und gastrointestinale Blutungen beobachtet werden. Eine Assoziation mit dem Zollinger-Ellison-Syndrom und der multiplen endokrinen Neoplasie Typ I wurde berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Melena (Melena)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)

Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unilaterale Schallleitungsschwerhörigkeit (Unilateral conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Trommelfells (Abnormality of the tympanic membrane)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Tumor, neuroendokriner, des Rektums

Beschreibung:

Der neuroendokrine Tumor des Rektums ist ein seltener epithelialer Tumor, der von enterochromaffinen Zellen ausgeht, meist im mittleren Rektum. Die Tumore sind langsam wachsend, in frühen Stadien zumeist asymptomatisch und werden zufällig diagnostiziert. Im späteren Verlauf kann der Tumor mit rektalen Blutungen, abdominalen oder rektalen Schmerzen, Tenesmen, Veränderungen der Stuhlgewohnheiten oder Gewichtsverlust auftreten. In einigen Fällen kann der Tumor mit Karzinoid-Syndromen wie Flush und erhöhter Darmmotilität einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Melena (Melena)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)

Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Aszites (Ascites)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase hepatischen Ursprungs (Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Intrahepatische Cholestase mit episodischer Gelbsucht (Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Erhöhter Spiegel des karzinoembryonalen Antigens (Elevated carcinoembryonic antigen level)

Tumor, papillärer, der Pinealisregion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Gesichtsfelddefekt in der Höhe (Altitudinal visual field defect)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

Turcot-Syndrom mit Polyposis

Beschreibung:

Das Turcot-Syndrom mit Polyposis oder Turcot-Syndrom Typ 2 ist eine Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Zusammentreffen von tausender adenomatöser Polypen oder kolorektalem Karzinom (KRK) und einem primären Tumor des zentralen Nervensystems (hauptsächlich Medulloblastom) gekennzeichnet ist. Pigmentierte Augenhintergrundläsionen sind ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Hyperpigmentierung des Augenhintergrunds (Hyperpigmentation of the fundus)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Weichteilneoplasma (Soft tissue neoplasm)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Melena (Melena)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Sehschärfe keine Lichtwahrnehmung (Visual acuity no light perception)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Gliom (Glioma)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)

Turner-Syndrom

Beschreibung:

Ursache des Turner-Syndroms ist das teilweise oder vollständige Fehlen eines der beiden X-Chromosomen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Ängste (Anxiety)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Nävus (Nevus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Myopie (Myopia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Depression (Depression)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Melanom (Melanoma)

Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Ängste (Anxiety)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Nävus (Nevus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Myopie (Myopia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Depression (Depression)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Melanom (Melanoma)

Typhus

Beschreibung:

Typhus oder typhoides Fieber ist eine meldepflichtige, fäkal-orale, potenziell tödliche Infektionskrankheit, die durch das Bakterium Salmonella typhi verursacht wird und durch nicht-fokales Fieber gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Makula (Macule)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Husten (Cough)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Zittern (Tremor)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Koma (Coma)

Tyrosinämie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rachitis der unteren Gliedmaßen (Rickets of the lower limbs)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)

Tyrosinämie Typ 2

Beschreibung:

Die Tyrosinämie Typ 2 ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Tyrosins. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Hypertyrosinämie, okulo-kutane Manifestationen und, in einigen Fällen, intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt mit autosomal-rezessivem oder X-chromosomal-rezessivem Erbgang, gekennzeichnet durch eine Atrophie des Thymus bei Fehlen anderer angeborener Anomalien und einem ausgeprägten Mangel an T-Zellen bei normalen oder erhöhten Immunglobulinwerten im Serum. Die Patienten leiden im Säuglingsalter an chronischen oder wiederkehrenden Infektionen wie Candidose, Haut-, Lungen- und Harnwegsinfektionen, chronischer Diarrhoe und Gedeihstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Geringerer Anteil naiver T-Zellen (Reduced proportion of naive T cells)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Schwere T-Zell-Immunschwäche (Severe T-cell immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Atypische oder langwierige Hepatitis (Atypical or prolonged hepatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Expansion oligoklonaler T-Zell-Klone (Oligoclonal T cell expansion)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)

T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Ermüdung (Fatigue)

Ulbright-Hodes-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Vergrößerte innere Schamlippen (Enlarged labia minora)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Geburtslänge weniger als 3. Perzentil (Birth length less than 3rd percentile)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Eiförmige thorakolumbale Wirbel (Ovoid thoracolumbar vertebrae)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)

Ulerythema ophryogenes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akne (Acne)
    • Kontaktdermatitis (Contact dermatitis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Das Ulna-Fibula-Strahldefekt - Brachydaktylie-Syndrom ist ein sehr seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit Ulna-Hypoplasie, hypoplastischen bis fehlenden 4. und 5. Fingern, Fibula-Hypoplasie, Kleinwuchs und fazialen Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Postaxiale Oligodaktylie (Postaxial oligodactyly)

Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Talipes (Talipes)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)

Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)

Ulna-Mamma-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Undifferenzierte Kollagenosen

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch das Vorhandensein von Anzeichen und Symptomen gekennzeichnet ist, die auf eine systemische Autoimmunerkrankung hindeuten, aber nicht den bestehenden Klassifikationskriterien entsprechen. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind Arthritis mit Arthralgien, Raynaud-Phänomen, Xerostomie, Xerophthalmie und Leukopenie, während eine neurologische oder renale Beteiligung praktisch fehlt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)

Unilaterale okuläre Duplikation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Mittellinien-Gesichtsspalte (Midline facial cleft)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Uniparentale Disomie 1, maternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Talipes (Talipes)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Autism (Autism)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)

Uniparentale Disomie 1, paternale

Beschreibung:

Paternale uniparentale Disomie von Chromosom 1 ist eine uniparentale Disomie väterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat (außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur der Vater Träger ist).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Adipositas (Obesity)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Abnorme Netzhautmorphologie im Makula-OCT (Abnormal retinal morphology on macular OCT)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Episodische hämolytische Anämie (Episodic hemolytic anemia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)

Uniparentale Disomie 2, maternale

Beschreibung:

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen der Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infektionen der Atemwege im frühen Leben (Respiratory infections in early life)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Anomalie der C1-C2-Wirbelsäule (C1-C2 vertebral abnormality)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Chordee (Chordee)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Uniparentale Disomie 4, maternale

Beschreibung:

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Abetalipoproteinemia (Abetalipoproteinemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Chaddock-Reflex (Chaddock reflex)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Depression (Depression)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Uniparentale Disomie 5, paternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hintere Plagiozephalie (Posterior plagiocephaly)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Abnormität der Fibulusepiphysen (Abnormality of fibular epiphyses)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)

Uniparentale Disomie 6, maternale

Beschreibung:

Die maternale uniparentale Disomie von Chromosom 6 ist eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die durch intrauterine Wachstumsretardierung gekennzeichnet ist. Homozygotie autosomal-rezessiv vererbter Mutationen der Mutter kann weitere Phänotypen hervorrufen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ekzem (Eczema)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
    • Beschleunigtes Knochenalter nach der Pubertät (Accelerated bone age after puberty)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Uniparentale Disomie 6, paternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Labiale Hypertrophie (Labial hypertrophy)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Uniparentale Disomie 9, maternale

Beschreibung:

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Myopie (Myopia)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)

Uniparentale Disomie X, maternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Gonadengewebe, das nicht für die äußeren Genitalien oder das chromosomale Geschlecht geeignet ist (Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Uniparentale Disomie X, paternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Hypoplastischer Warzenhof (Hypoplastic areola)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine langsam fortschreitende, vorwiegend proximale Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist, die sich typischerweise durch Muskelkrämpfe, Faszikulationen, verminderte/abwesende tiefe Sehnenreflexe, Handtremor und erhöhte Serumkreatinkinase zu Beginn der Erkrankung äußert und später mit einer verminderten Gehfähigkeit und beeinträchtigtem Vibrationsempfinden einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermehrtes intramuskuläres Fett (Increased intramuscular fat)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Myalgie des Gastrocnemius (Gastrocnemius myalgia)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Abnormale sensorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal sensory nerve conduction velocity)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)

Upington-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Vorzeitige epimetaphysäre Verschmelzung (Premature epimetaphyseal fusion)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Urachuszyste

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Urachusfistel (Urachus fistula)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Fieber (Fever)
    • Pyuria (Pyuria)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abszess (Abscess)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Erythema (Erythema)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Neoplasma (Neoplasm)

Urban-Rogers-Meyer-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Adipositas (Obesity)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Urethra-Duplikation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rektourethrale Fistel (Rectourethral fistula)
    • Hypertrophie der Harnblase (Hypertrophy of the urinary bladder)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Koronale Hypospadie (Coronal hypospadias)
    • Analfistel (Anal fistula)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Blasenverdoppelung (Bladder duplication)
    • Chordee (Chordee)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Anuria (Anuria)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Schmerz (Pain)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Urethralklappen, posteriore

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch eine abnorme kongenitale obstruktive Membran oder Klappen in der hinteren Harnröhre gekennzeichnet ist und mit einer signifikanten Obstruktion der männlichen Harnblase einhergeht, die die normale Entleerung der Harnblase einschränkt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Unilaterale Nierendysplasie (Unilateral renal dysplasia)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Urocanase-Azidurie

Beschreibung:

Die Enzephalopathie durch Urocanase-Mangel ist eine extrem seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch vermehrte Ausscheidung von Urocansäure im Urin. Bei den 4 bisher beschriebenen Fällen bestanden intellektuelles Defizit und intermittierende Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Urocaninsäureurie (Urocanic aciduria)

Urofaziales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Harnröhrenobstruktion (Urethral obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Usher-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch eine angeborene oder im Kindesalter auftretende Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES) und Retinitis pigmentosa (RP) gekennzeichnet ist, die später zu Nachtblindheit und fortschreitendem Sehverlust und in einigen Fällen zu einer vestibulären Dysfunktion führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Blindheit (Blindness)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Psychose (Psychosis)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Usher-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch hochgradige angeborene Schwerhörigkeit, Retinitis pigmentosa und Störungen des Gleichgewichtsorgans gekennzeichnet ist. Retinitis pigmentosa führt zum Verlust des Sehvermögens und äußert sich in der Regel durch Nachtblindheit, fortschreitende Einschränkung des Gesichtsfeldes und verminderte Sehschärfe. Die für diese Form charakteristische vestibuläre Dysfunktion äußert sich in einer verzögerten motorischen Entwicklung, wobei die betroffenen Säuglinge länger brauchen, um selbständig zu sitzen und zu gehen. Später führt die vestibuläre Dysfunktion zu Schwierigkeiten bei Tätigkeiten, die ein Gleichgewicht erfordern.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Skotom (Scotoma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Vestibuläre Hypofunktion (Vestibular hypofunction)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Ängste (Anxiety)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Depression (Depression)

Usher-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch eine kongenitale mittelgradige bis hochgradige Schwerhörigkeit, eine Retinitis pigmentosa, die sich im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt entwickelt, und eine normale vestibuläre Funktion gekennzeichnet ist. Die angeborene beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit ist im Tieftonbereich leicht bis mittelgradig und im Hochtonbereich schwer bis hochgradig. Weitere Manifestationen sind Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkung (Tunnelblick) und später eine Abnahme der Sehschärfe bis hin zur Lichtwahrnehmung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Skotom (Scotoma)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Usher-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die in den ersten Lebensjahrzehnten zu fortschreitendem Hör- und Sehverlust und in einigen Fällen zu Gleichgewichtsstörungen führt. Bei der Geburt haben die Patienten ein normales Hörvermögen. Die Schwerhörigkeit tritt in der Regel in der späten Kindheit oder im Jugendalter nach der Sprachentwicklung auf. Eine hochgradige Schwerhörigkeit wird meist im mittleren Lebensalter diagnostiziert. Der Sehverlust durch Retinitis pigmentosa entwickelt sich ebenfalls in der späten Kindheit oder im Jugendalter. Die motorische Entwicklung verläuft im Allgemeinen normal, doch können im Erwachsenenalter vestibuläre Störungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Skotom (Scotoma)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Vestibuläre Hypofunktion (Vestibular hypofunction)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Depression (Depression)
    • Halluzinationen (Hallucinations)

Uterusverdoppelung-Hemivagina-Nierenagenesie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene urogenitale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines doppelten Uterus (didelphys, bicornis oder Septum - vollständig oder teilweise), einer einseitigen zervikovaginalen Obstruktion (Obstruktion der Hemivagina - kommunizierend, nicht kommunizierend oder septiert - und einer einseitigen zervikalen Atresie) und ipsilateralen Nierenanomalien (Nierenagenesie und/oder andere Anomalien der Harnwege) gekennzeichnet ist. Die Diagnose wird in der Regel in der Pubertät nach der Menarche gestellt, und zwar aufgrund von wiederkehrenden schweren Dysmenorrhöen, chronischen Beckenschmerzen, übermäßigem, unangenehm riechendem mukopurulentem Ausfluss, Schmierblutungen und intermenstruellen Blutungen (je nach Vorhandensein von Uterus- oder Vaginalverbindungen). Fieber, Dyspareunie und eine tastbare Gewebeverdichtung im Unterleib, im Becken oder in der Scheide (Mukokolpos oder Pyokolpos) können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Partielles Vaginalseptum (Partial vaginal septum)
    • Hydrocolpos (Hydrocolpos)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität des Gebärmutterhalses (Abnormality of the uterine cervix)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Steißlage (Breech presentation)

Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes, kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das eine starke variable klinische Ausprägung ausweist. Es ist gekennzeichnet durch ein Aderhautkolobom (typischerweise beidseitig), das mit weiteren Anomalien (Lippen-, Gaumen- und/oder Zäpfchenspalten, Hörstörungen und Intelligenzminderung) einhergehen kann. Das Spektrum der Augenbeteiligung ist ebenfalls variabel und umfasst ein Iris-Kolobom (das sich auf die Aderhaut, die Papille und/oder die Makula ausdehnt), Mikrophthalmus, Katarakt und extraokulare Bewegungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Glaukom (Glaucoma)

Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Sklera (Abnormal sclera morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Exsudative Netzhautablösung (Exudative retinal detachment)
    • Oberflächliche episklerale Hyperämie (Superficial episcleral hyperemia)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Netzhautfalte (Retinal fold)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormaler Augeninnendruck (Abnormal intraocular pressure)

Uveitis, intermediäre

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine intraokulare Entzündung gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich auf den Glaskörper und die periphere Netzhaut beschränkt. Sie umfasst Pars planitis, posteriore Zyklitis und Hyalitis. Die Patienten präsentieren sich mit schmerzlosen Floater, verminderter oder verschwommener Sicht, seltener mit Schmerzen, Rötung und Photophobie. Bei der Untersuchung lassen sich Schneebänke, Glaskörperschneebälle, periphere Netzhautgefäßauskleidungen, Glaskörperzellen und Glaskörpertrübungen erkennen. Zu den Komplikationen gehören u. a. die Bildung einer epiretinalen Membran, Kataraktbildung, zystoides Makulaödem oder Bandkeratopathie. Die Erkrankung kann idiopathisch sein oder im Zusammenhang mit infektiösen oder systemischen Erkrankungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Makulaödem (Macular edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Gläserne Schneebälle (Vitreous snowballs)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Glasklare Trübung (Vitreous haze)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Makulanarbe (Macular scar)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)

Uveitis, phakoanaphylaktische

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine zonale granulomatöse Entzündungsreaktion um die Linse herum gekennzeichnet ist, die durch eine traumatische Linsenruptur verursacht wird. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Lichtscheu, Augenreizung oder -schmerz, verschwommenes Sehen, Rötung, schmierige keratöse Ablagerungen, hintere Synechien und manchmal Hypopyon. Der Augeninnendruck kann aufgrund einer Verstopfung des Trabekelwerks durch Entzündungszellen oder Linsenmaterial erhöht sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Pseudophakie (Pseudophakia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Keratitis (Keratitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopyon (Hypopyon)
    • Zellen der vorderen Augenkammer Grad 1+ (Anterior chamber cells grade 1+)
    • Arteriitis der Netzhaut (Retinal arteritis)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Vorderkammererweiterung Grad 1+ (Anterior chamber flare grade 1+)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Abnormes Timing des Muster-Elektroretinogramms (Abnormal timing of pattern electroretinogram)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Abnorme Amplitude des Muster-Elektroretinogramms (Abnormal amplitude of pattern electroretinogram)
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)

Uvula bifida

Beschreibung:

Die Uvula bifida ist eine Spalten-Embryopathie und betrifft die Uvula am hinteren Ende des weichen Gaumens.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Häufig (79-30%):
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)

VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anotia (Anotia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Retrognathie (Retrognathia)

VACTERL/VATER-Assoziation

Beschreibung:

VACTERL/VATER ist eine Assoziation angeborener Fehlbildungen, die in typischen Fällen durch Vorhandensein von mindestens drei der folgenden Fehlbildungen gekennzeichnet ist: Wirbeldefekte, Analatresie, Herzfehler, Tracheo-Ösophagealfistel, Nierenfehlbildungen und Fehlbildungen der Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)

Vaginalatresie

Beschreibung:

Eine seltene vaginale Fehlbildung, die durch eine angeborene Obstruktion des uterovaginalen Ausflusstrakts gekennzeichnet ist, da der Sinus urogenitalis den kaudalen Aspekt der Vagina nicht ausbildet, der dann durch fibröses Gewebe ersetzt wird. Die Fehlbildung kann als isolierte Entwicklungsstörung oder in Verbindung mit anderen Anomalien auftreten, wie z. B. Zervixagenesie, imperforiertes Hymen und Uterus bicornis. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören primäre Amenorrhoe, zyklische Beckenschmerzen, Unterleibsschmerzen, Dyspareunie, Gewebeverdichtung im Becken, Menstruationsstörungen und periodisches Fieber.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Imperforiertes Hymen (Imperforate hymen)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Vaginale Hämatozele (Vaginal hematocele)
    • Zervizitis (Cervicitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Transversale Scheidenscheidewand (Transverse vaginal septum)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)

Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte vakuoläre Myopathie, die sich durch eine leichte Myopathie oder erhöhte Kreatinkinase-Werte im Blut ohne entsprechende Symptome auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)

Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)

Van den Bosch-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Anhidrotische ektodermale Dysplasie (Anhidrotic ectodermal dysplasia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Ungünstige Reaktion der Muskelschwäche auf Acetylcholinesterase-Hemmer (Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Van-der-Woude-Syndrom

Beschreibung:

Das Van der Woude-Syndrom (VWS), ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, ist gekennzeichnet durch Unterlippenfisteln, Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte oder isolierte Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lippengrube (Lip pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unterlippengrube (Lower lip pit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)

Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom der Gemischten Mosaik-Aneuploidie (<I>mosaic variegated aneuploidy</I>; MVA) ist eine Chromosomenanomalie mit multiplen Mosaik-Aneuploidien, die zu unterschiedlichen Symptomen und zu Krebsdisposition führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aszites (Ascites)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Varizellen-Syndrom, kongenitales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Oligospermie (Oligospermia)

Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle

Beschreibung:

Die Hypokomplementämische urtikarielle Vaskulitis (HUV) ist eine immunkomplex-vermittelte Vaskulitis der kleinen Gefäße mit Urtikaria und verminderten Komplement-Blutspiegeln (niedriges C1q mit oder ohne niedriges C3 und C4). Sie ist meist assoziiert mit zirkulierenden Anti-C1q-Autoantikörpern. Arthritis, Lungenerkrankungen, Augenentzündungen und Glomerulonephritis sind häufige systemische Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Vaskulitis der kleinen Gefäße (Small vessel vasculitis)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Husten (Cough)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Aszites (Ascites)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Vaskulitis, postinfektiöse

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Fieber (Fever)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungewöhnliche gastrointestinale Infektion (Unusual gastrointestinal infection)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Erhöhter Haptoglobinspiegel (Elevated haptoglobin level)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Zerebrale Vaskulitis (Cerebral vasculitis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Tastbare Purpura (Palpable purpura)
    • Persistierende Infektion mit dem humanen Papillomavirus (Persistent human papillomavirus infection)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)

Vaskulopathie, kutane kollagenöse

Beschreibung:

Die kutane kollagene Vaskulopathie (CCV) ist eine primäre, auf die Haut beschränkte Mikroangiopathie mit multiplen, ausgedehnten Telangiektasien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Diffuse Teleangiektasie (Diffuse telangiectasia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Petechiae (Petechiae)
    • Makula (Macule)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erythema (Erythema)
    • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Velo-fazio-skelettales Syndrom

Beschreibung:

Das Velo-fazio-skelettales Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien (längliches Gesicht, Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, leichter Epikanthus, nach hinten abgewinkelte Ohren, schmaler und hochgewölbter Gaumen), Skelettanomalien (mesomelische Brachymelie, kurze breite Hände, prominente Fingerballen, kurze Stummeldaumen, Hyperextensibilität der kleinen Gelenke, kleine Füße) und Hypernasalität. Ein verzögertes Knochenalter wurde ebenfalls berichtet. Die Betroffenen zeigen ein normale Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Große Hände (Large hands)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)

Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene otorhinolaryngologische Fehlbildung, die durch eine verzögerte Sprachentwicklung und hypernasales Sprechen gekennzeichnet ist, ohne dass eine offene Gaumenspalte vorliegt. Die radiologische Untersuchung zeigt ein kurzes und unbewegliches Gaumensegel mit anatomischer Disproportion der velopharyngealen Strukturen. Der Zustand kann ein isolierter Befund sein oder als Teil eines velokardio-fazialen Syndroms auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Velumspalte

Beschreibung:

Die Gaumensegelspalte ist eine Spalten-Embryopathie. In unterschiedlichem Ausmaß betroffen ist der weiche Gaumen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile

Beschreibung:

Die Anhaltende infantile Ventrikeltachykardie, ein seltener Typ der Ventrikeltachykardie (VT), hat ihren Ursprung in den Herzkammern und besteht in mehr als 10 % der 24-stündigen Überwachungszeit. Die Patienten sind entweder symptomfrei oder manifestieren eine kongestive Herzinsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiales Rhabdomyom (Cardiac rhabdomyoma)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Histiozytäre Kardiomyopathie (Histiocytoid cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)

Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Herzrhythmusstörungen (ventrikuläre Extrasystolen in Form von Bigeminie oder multifokaler Tachykardie mit synkopalen Episoden), Perodaktylie (Hypoplasie und/oder Agenesie der distalen Zehenphalangen) und Pierre-Robin-Sequenz (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Vergiftung durch Skorpionstiche

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Ödeme (Edema)
    • Erythema (Erythema)
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Myosis (Miosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatinkinase-MB-Isoform (Increased circulating creatine kinase MB isoform)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Zittern (Tremor)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Gemischte respiratorische und metabolische Azidose (Mixed respiratory and metabolic acidosis)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Purpura (Purpura)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Störung der Säure-Basen-Homöostase (Abnormality of acid-base homeostasis)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Priapismus (Priapism)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Fieber (Fever)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hemifazialer Spasmus (Hemifacial spasm)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperoralität (Hyperorality)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Mangelnde Einsicht (Lack of insight)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Emotionales Abstumpfen (Emotional blunting)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Sammelwut (Collectionism)
    • EEG mit kontinuierlicher langsamer Aktivität (EEG with continuous slow activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Mutismus (Mutism)
    • Abulia (Abulia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Psychose (Psychosis)
    • Apathie (Apathy)

Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom

Beschreibung:

Das Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom ist ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiple Anomalien und letalem Verlauf im Säuglingsalter. Es ist gekennzeichnet durch multiple Skelettfehlbildungen (kurze Femora und Humeri, beidseitiges Fehlen von Metatarsal- und Metacarpal-Knochen in Händen und Füßen, beidseitige partielle Syndaktylie der Finger und Zehen oder Oligopolysyndaktylie, deformierte lumbosakrale Wirbelsäule), kongenitale Herzerkrankung (Truncus arteriosus), Lungen- und Urogenitalfehlbildungen (bilaterale bilobare Lungen, Hufeisenniere, Kryptorchismus) sowie Gesichtsfehlbildungen (bilaterale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrognathie, kleine, tief angesetzte Ohren ohne äußeren Gehörgang). Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Nicht-mittige Lippenspalte (Non-midline cleft lip)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Verruköses Hämangiom

Beschreibung:

Eine seltene Gefäßanomalie, die durch angeborene, einzelne oder gruppierte, rote bis violette Plaques gekennzeichnet ist, die bluten und sich mit der Zeit vergrößern können. Die Läsionen treten bevorzugt an den unteren Extremitäten auf. Die histologische Untersuchung zeigt zahlreiche erweiterte, verstopfte Kapillaren und Venolen in der papillären Dermis, oft mit einer tiefen dermalen Komponente, und mit erhöhter Dichte von unterschiedlich verstopften Kapillaren und Venolen auch im subkutanen Gewebe. Die darüber liegende Epidermis weist eine ausgeprägte Akanthose, Papillomatose, Hyperkeratose, Parakeratose und Krustenbildung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Papillom (Papilloma)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)

Vertikaler Talus, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkverrenkung der unteren Extremitäten (Lower extremity joint dislocation)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)

Verzögerte Kohlenmonoxidenzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die typischerweise innerhalb weniger Wochen nach einer akuten Kohlenmonoxidvergiftung auftritt und zu einer verzögerten Enzephalopathie führt. Zu den häufigsten Symptomen gehören kognitive Beeinträchtigungen, Persönlichkeitsveränderungen und Bewegungsstörungen, einschließlich Parkinsonismus, unter anderem. Die Prognose ist gut, mit einer hohen Rate an Spontanheilungen innerhalb eines Jahres.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)

Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom

Beschreibung:

Dieses extrem seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Sprachentwicklung, leichte Gesichtsasymmetrie, Strabismus und transverse Furchen der Ohrläppchen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Unilaterale schmale Lidspalte (Unilateral narrow palpebral fissure)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)

Vici-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ureter-Atresie (Ureteral atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Immunglobulin IgG2-Mangel (Immunoglobulin IgG2 deficiency)

VIPom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erythema (Erythema)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Abnorme gastrointestinale Motilität (Abnormal gastrointestinal motility)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Gutartige Tumoren des Magen-Darm-Trakts (Benign gastrointestinal tract tumors)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hematochezia (Hematochezia)

Visual snow-Syndrom

Beschreibung:

Das Visual snow-Syndrom ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch ein anhaltendes bilaterales visuelles Erlebnis von flackernden schneeähnlichen Punkten im gesamten Gesichtsfeld in Verbindung mit anderen visuellen (einschließlich Palinopsie, verstärkte entopische Phänomene, Nyktalopie, Photophobie und Photopsie) und nicht-visuellen (Migräne mit oder ohne Aura, Tinnitus und gelegentlich Tremor) Symptomen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Zittern (Tremor)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Derealisation (Derealization)
    • Depersonalisation (Depersonalization)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gehirnnebel (Brain fog)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Orthostatische Tachykardie (Orthostatic tachycardia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)

Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Entwicklungsverzögerung, neuropathischer viszeraler Dysmotilität (die zu neurogener Megazystitis und manchmal zu chronischer intestinaler Pseudoobstruktion führt), intrazerebralen Verkalkungen und Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, schräg abwärts verlaufender Lidspalten, Strabismus, abstehender und tief angesetzter Ohren und Retrognathie). Es wurde auch über Mikrozephalie und Nierenanomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Fetale Megazystis (Fetal megacystis)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)

Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie

Beschreibung:

Die Vitamin-K-Antagonisten-Embryofetopathie ist durch eine Gruppe von Symptomen gekennzeichnet, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft orale Vitamin-K-Antagonisten, wie z. B. Warfarin, eingenommen hat. Vitamin-K-Antagonisten sind gerinnungshemmende Medikamente, die eine effiziente Thromboseprophylaxe bieten und die Plazenta passieren können. 5-12 % der Säuglinge, die zwischen 6-9 Schwangerschaftswochen Warfarin ausgesetzt waren, weisen eine Nasenhypoplasie und Skelettanomalien auf, einschließlich kurzer Gliedmaßen und Finger/Zehen (Brachydaktylie) sowie gestielte Epiphysen. Warfarin-Fetopathie mit Anomalien des Zentralnervensystems (Hydrozephalus, Intelligenzminderung, Spastik und Hypotonie) oder Augenanomalien (Mikrophthalmie, Katarakt, Optikusatrophie), fetalem Verlust und Totgeburt tritt bei Säuglingen auf, die in späteren Schwangerschaftsstadien exponiert wurden. Zu den zusätzlichen Merkmalen, die nach einer <i>in utero</i> Warfarin-Exposition berichtet wurden, gehören Gesichtsdysmorphien (Lippen- und/oder Gaumenspalte, fehlgebildete Ohren), Choanalatresie oder -stenose, Aorten-Koarktation, Situs inversus totalis, bilobäre Lungen und ventrale Mittellinien-Dysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Punktförmige vertebrale Verkalkungen (Punctate vertebral calcifications)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Vogelgrippe

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit mit unterschiedlichem Schweregrad und Ausgang, die von einer leichten Infektion der oberen Atemwege mit Fieber und Husten bis hin zu einer grippeähnlichen Erkrankung mit raschem Fortschreiten zu schwerer Lungenentzündung, Sepsis mit Schock, akutem Atemnotsyndrom und sogar Tod reicht. Weitere Symptome können Konjunktivitis, Übelkeit, Bauchschmerzen, Durchfall, Erbrechen, Funktionsstörungen mehrerer Organe und Enzephalopathie sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Husten (Cough)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Polyose (Poliosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ödem der retinalen Nervenfasern (Retinal nerve fiber edema)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Fieber (Fever)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Glaukom (Glaucoma)

Von-Hippel-Lindau-Krankheit

Beschreibung:

Die von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHS) ist ein familiäres Krebssyndrom mit verschiedenen malignen und benignen Neoplasmen, am häufigsten retinale, zerebelläre und spinale Hämangioblastome, Nierenzellkarzinome (RCC) und Phäochromozytome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
    • Kleinhirniges Hämangioblastom (Cerebellar hemangioblastoma)
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Adenom der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet cell adenoma)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Papilläres Zystadenom des Nebenhodens (Papillary cystadenoma of the epididymis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Blässe (Pallor)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Erhöhter zirkulierender Katecholaminspiegel (Elevated circulating catecholamine level)
    • Endolymphatischer Sack-Tumor (Endolymphatic sac tumor)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Ängste (Anxiety)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Von-Willebrand-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Blutungsstörung, die durch eine gestörte Thrombozytenadhäsion und einen sekundären Gerinnungsdefekt gekennzeichnet ist und sich durch abnorme Blutungen unterschiedlichen Schweregrades äußert, die entweder spontan oder in Verbindung mit einem invasiven Eingriff auftreten. Je nach Art des Defekts des von-Willebrand-Faktors (VWF) werden drei Hauptuntertypen definiert: partieller (Typ 1) oder vollständiger (Typ 3) Mangel und qualitative/funktionelle Anomalien (Typ2).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Beeinträchtigte Aktivität des Ristocetin-Cofaktor-Tests (Impaired ristocetin cofactor assay activity)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelblutung (Muscle hemorrhage)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)

Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes

Beschreibung:

Eine seltene Blutungsstörung, die durch dieselben biologischen Anomalien gekennzeichnet ist wie das erbliche von-Willebrand-Syndrom (VWS), aber in Verbindung mit einer anderen zugrunde liegenden Pathologie auftritt, im Allgemeinen bei älteren Patienten ohne persönliche oder familiäre Blutungsanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Beeinträchtigte Aktivität des Ristocetin-Cofaktor-Tests (Impaired ristocetin cofactor assay activity)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Melena (Melena)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Vorhofflattern, idiopathisches neonatales

Beschreibung:

Das Idiopathische Neugeborenen-Vorhofflimmern (AFL) ist eine seltene Rhythmusstörung und gekennzeichnet durch anhaltende Tachykardie bei Neugeborenen und Säuglingen. Die Vorhoffrequenz liegt oft bei 440 Schlägen/Minute (Bereich 340-580). Manifestationen des AFL sind asymptomatische Tachykardie, kongestive Herzinsuffizienz und Hydrops.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Paroxysmale supraventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal supraventricular tachycardia)
    • Abnormaler QRS-Komplex (Abnormal QRS complex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Vorhofflimmern, familiäres

Beschreibung:

Familiäres Vorhofflimmern ist eine seltene, genetisch heterogene Herzerkrankung, die durch eine unregelmäßige Aktivierung der Vorhöfe mit unregelmäßiger ventrikulärer Reaktion bei verschiedenen Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Sie kann asymptomatisch sein oder mit Herzklopfen, Dyspnoe und Benommenheit einhergehen. Begleitende Rhythmusstörungen und Kardiomyopathien werden häufig berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Synkope (Syncope)
    • Herzklopfen (Palpitations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)

Vorhofstillstand

Beschreibung:

Der Vorhofstillstand ist eine seltene, bisher nur bei wenigen familiären und sporadischen Fällen beschriebene Herzrhythmusstörung mit vorübergehendem oder dauerndem Fehlen elektrischer und motorischer Vorhofaktivität. Elektrokardiographische Befunde sind Bradykardie, ektope supraventrikuläre Rhythmen, fehlende Vorhof-Erregbarkeit und fehlende P-Wellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vorhofstillstand (Atrial standstill)
  • Häufig (79-30%):
    • Linksventrikuläre Nichtkompaktion (Left ventricular noncompaction)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Atrioventrikulärer Block nach Mobitz I (Mobitz I atrioventricular block)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Synkope (Syncope)

Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnormität der vorderen Kommissur (Abnormality of the anterior commissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)

Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form

Beschreibung:

Die Familiäre gonadotropin-unabhängige männlich limitierte Pubertas praecox (FMPP) wird in der Regel im Alter zwischen 2 und 5 Jahren mit beschleunigtem Wachstum und früher Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale manifest. Die Körpergröße der erwachsenen Patienten ist reduziert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Langer Penis (Long penis)
    • Akne (Acne)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Oligospermie (Oligospermia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Vulvovagina-Gingiva-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vulvovaginale Erkrankung, die durch eine Kombination aus erosivem oder desquamativem Lichen planus (LP) der vulvalen, vaginalen und gingivalen Schleimhäute gekennzeichnet ist, mit einer hohen Neigung zur Narben- und Strikturbildung. Häufig werden noch weitere Befallsstellen beobachtet (insbesondere Zunge, Wangenschleimhaut, Haut und perianaler LP). Die Patienten können asymptomatisch sein oder, was häufiger der Fall ist, mit Schmerzen, Brennen, Unbehagen und Blutungen, Dyspareunie und seropurulentem Vaginalausfluss auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)

Waardenburg-Shah-Syndrom

Beschreibung:

Das Waardenburg-Shah-Syndrom (WSS), auch Waardenburg-Syndrom Typ 4 (WS4) genannt, ist durch die Assoziation von Waardenburg-Syndrom (Schallempfindungsschwerhörigkeit und Pigmentstörungen) und Morbus Hirschsprung (aganglionisches Megakolon) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Agenesie des Riechkolbens (Olfactory lobe agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Waardenburg-Syndrom

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom (WS) ist eine Erkrankung, die durch einen unterschiedlichen Grad an Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt. WS wird in vier klinische und genetische Phänotypen eingeteilt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Synophrys (Synophrys)
  • Häufig (79-30%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Aplasie/Hypoplasie des Dickdarms (Aplasia/Hypoplasia of the colon)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Waardenburg-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom Typ 1 (WS1) ist ein Subtyp des Waardenburg-Syndroms, das charakterisiert ist durch eine angeborene Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt in Kombination mit einer Dystopia canthorum.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)

Waardenburg-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom Typ 2 (WS2) ist ein autosomal-dominanter Subtyp des Waardenburg-Syndroms, charakterisiert durch einen unterschiedlichen Grad an Taubheit und Pigmentanomalien der Augen, der Haaren und der Haut, jedoch ohne eine Dystopia canthorum.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)

Waardenburg-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom Typ 3 (WS3) ist ein sehr seltener Subtyp des Waardenburg-Syndroms, der durch Fehlbildungen der Gliedmaßen in Verbindung mit angeborenem Hörverlust und kleineren Defekten in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Weißes Haar (White hair)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Atelektase (Atelectasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch verschiedene dysmorphe Merkmale, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Verhaltensstörungen, Seh- und Hörstörungen, Verstopfung und Fütterungsprobleme gekennzeichnet ist. Zu den häufigen dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, eine breite Stirn, Synophrys, buschige Augenbrauen, tief liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, nach hinten gedrehte Ohren, volle Wangen, eine dünne Oberlippe, invertierte Brustwarzen und Hirsutismus. Verhaltensprobleme werden in der Regel durch ADHS dominiert, aber auch Angstzustände, aggressive Ausbrüche und autistische Züge können auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Adipositas (Obesity)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Asthma (Asthma)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Myopie (Myopia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener

Beschreibung:

Ein seltener, nicht erworbener Hypophysenhormonmangel, der durch Wachstumsretardierung, verzögertes Knochenalter und Kleinwuchs gekennzeichnet ist, wobei der Schweregrad und das Erkrankungsalter variieren und das Ansprechen auf eine Behandlung mit rekombinantem humanem Wachstumshormon je nach Subtyp der Erkrankung unterschiedlich ist. Der Hormonmangel kann quantitativer oder qualitativer Art sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Puppenhafte Gesichtszüge (Doll-like facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Mikrophallus (Microphallus)

Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Die Wachstumsretardierung mit Hydrozephalus und Lungenhypoplasie, auch Game-Friedman-Paradice-Syndrom genannt, ist eine seltene Entwicklungsstörung, die bisher bei 4 Geschwistern beschrieben wurde. Merkmale sind verlangsamtes fetales Wachstum, Hydrozephalus mit offenem Ductus Sylvii, unterentwickelte Lungen und andere Anomalien, wie kleiner Kiefer, Malrotation des Darmes, Omphalozele, kurze untere Gliedmaßen, gebogene Tibia und Fußdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)

Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Angeborene beidseitige Ptosis (Congenital bilateral ptosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Erkrankung mit intellektueller Entwicklungsstörung, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und eine neonatale Hepatopathie mit Fibrose, Steatose und/oder Cholestase gekennzeichnet ist, die gelegentlich zu Leberversagen führt. Weitere variable Manifestationen sind Muskelhypotonie, Zinkmangel, rezidivierende Infektionen, Diabetes mellitus, Gelenkkontrakturen, Haut- und Gelenklaxität, Hypervitaminose D und sensorineurale Schwerhörigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Endglieder in Trommelschlägel-Form (Drumstick terminal phalanges)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

WAGR-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch die Assoziation von totaler oder partieller Aniridie, urogenitalen Anomalien (von sexueller Ambiguität bis hin zu Ektopie testis), unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung und einem erhöhten Risiko der Entwicklung eines Wilms-Tumors gekennzeichnet ist. Ein Glaukom oder Katarakt sind ebenfalls möglich, und eine Minderheit der Patienten entwickelt ein Nierenversagen. Zu den weiteren variablen Befunden gehören Adipositas und doppelte Großzehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Dysfunktion der lateralen kortikospinalen Bahnen (Dysfunction of lateral corticospinal tracts)
    • Adipositas (Obesity)
    • Glaukom (Glaucoma)

Walker-Warburg-Syndrom

Beschreibung:

Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine seltene Form von kongenitaler Muskeldystrophie in Verbindung mit Anomalien des Hirns und der Augen. Das WWS tritt weltweit auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Weaver-Syndrom

Beschreibung:

Das Weaver-Syndrom (WVS) ist eine seltene, multisystemische Erkrankung, die sich durch eine hohe Statur, ein charakteristischen Erscheinungsbild im Gesicht (Hypertelorismus, Retrognathie) und eine variable geistige Behinderung auszeichnet. Weitere Symptome sind Kamptodaktylie, rauhe und tiefe Stimme, Muskelhypertonie, Nabel- und Leistenhernie und überschüssige, schlaffe Haut.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Große Hände (Large hands)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Pes cavus (Pes cavus)

Weaver-Williams-Syndrom

Beschreibung:

Das Weaver-Williams-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, verminderte Muskelmasse, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphismus (markante Ohren, Mittelgesichtshypoplasie, kleiner Mund und Gaumenspalte), Klinodaktylie der Finger, verzögerte Knochenreifung und generalisierte Knochenhypoplasie gekennzeichnet ist. Das Syndrom wurde bei einem Bruder und einer Schwester beschrieben und ein autosomal-rezessiver Vererbungsmodus wurde vorgeschlagen. Seit 1977 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Weill-Marchesani-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

Weismann-Netter-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Dysplasie mit gekrümmten Knochen, die durch eine anteriore diaphysäre Verkrümmung der Tibia und Fibula, eine Verbreiterung der Fibula, eine posteriore kortikale Verdickung beider Knochen und eine kurze Statur gekennzeichnet ist. Weitere Skelettanomalien sind Skoliose mit ausgeprägter Lendenlordose, horizontalem Kreuzbein und quadratischen Darmbeinflügeln und/oder, seltener, Wirbelfehlbildungen, abnorme Form der Schlüsselbeine und Rippen, Kalvarialhyperostose und verzögerter Durchbruch der bleibenden Zähne. Auch eine Verzögerung der Entwicklung motorischer Fertigkeiten ist häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnormität der Fibula-Morphologie (Abnormality of fibula morphology)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Anämie (Anemia)

Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen

Beschreibung:

Weiße Stirnlocke mit Fehlbildungen ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Poliosis, ausgeprägte Gesichtsmerkmale (Epikanthusfalten, Hypertelorismus, hintere Rotation der Ohren, prominentes Philtrum, hochgewölbter Gaumen) und kongenitale Anomalien/Fehlbildungen des Auges (blaue Sklera), des kardiopulmonalen (Vorhofseptumdefekt, prominente Thorax- und Bauchvenen) und des Skelettsystems (Klinodaktylie, Syndaktylie der Finger und 2. und 3. Zehe) gekennzeichnet ist. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Myopie (Myopia)

Weiss-Kruszka-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit variabler Intelligenzminderung, das durch eine abnorme Kopfform/metopische Leiste und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (u. a. gewölbte Augenbrauen, Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten und kurze, nach oben gerichtete Nase). Viele Patienten weisen eine variable globale Entwicklungsverzögerung und/oder eine Autismus-Spektrum-Störung auf. Zusätzlich werden kardiale, skelettale oder urogenitale Anomalien berichtet. Die zerebrale Bildgebung kann eine Agenesie des Corpus callosum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Sondenernährung (Tube feeding)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)

Wells-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Cellulite (Cellulitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ödeme (Edema)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Fieber (Fever)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Werner-Syndrom

Beschreibung:

Das Werner-Syndrom (WS) ist ein seltenes vererbtes Syndrom und gekennzeichnet durch vorzeitiges Altern mit Beginn im dritten Lebensjahrzehnt. Klinische Kardinalsymptome sind beidseitige Katarakt, Kleinwuchs, ergrautes und ausgedünntes Kopfhaar, charakteristische Hautveränderungen und vorzeitiger Beginn weiterer altersabhängiger Störungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pili torti (Pili torti)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Akrales linsenförmiges Melanom (Acral lentiginous melanoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Melanom (Melanoma)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Werner-Syndrom, atypisches

Beschreibung:

Als atypisches Werner-Syndrom wird eine heterogene Gruppe von Fällen bezeichnet, die klinisch als Werner-Syndrom (WS; s. dort) diagnostiziert wurden aber keine Mutationen im WRN-Gen tragen. Ähnlich wie beim klassischen WS mit WRN-Mutationen sehen die Patienten in der Regel gealtert aus und weisen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufige altersabhängige Krankheiten in einem früheren Alter auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Sklerose der Handknochen (Sclerosis of hand bone)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnormität des zirkulierenden Leptinspiegels (Abnormality of circulating leptin level)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Vorzeitige Arteriosklerose (Premature arteriosclerosis)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
    • Fortschreitende Akroosteolyse des Schlüsselbeins (Progressive clavicular acroosteolysis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

West-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom, das durch das Auftreten epileptischer Krämpfe bei Säuglingen im Alter von 2 bis 12 Monaten, selten bis 24 Monaten, gekennzeichnet ist. Die betroffenen Kinder weisen nicht zwangsläufig eine Vorgeschichte oder Anamnese auf, die einen Rückschluss auf die zugrunde liegende Ursache erlaubt. Die klassische Trias aus epileptischen Krämpfen, Hypsarrhythmie und Entwicklungsstillstand oder -rückschritt wird historisch als West-Syndrom bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

WHIM-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Neutrophilenmorphologie (Abnormality of neutrophil morphology)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Myelokathexis (Myelokathexis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Papillom (Papilloma)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Parotitis (Parotitis)

Whipple-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene chronische Infektionskrankheit, bei der nahezu alle Organsysteme von dem stäbchenförmigen Bakterium <i>Tropheryma whipplei (T. whipplei</I>) befallen werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Depression (Depression)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Myositis (Myositis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Husten (Cough)
    • Seizure (Seizure)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anämie (Anemia)

White-Sutton-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kraniofaziale Merkmale, eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung und variable neurologische Verhaltensanomalien (Autismus-Spektrum-Störung, Aggressivität und Selbstverletzung) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Sehstörungen und variable sensorineurale Schwerhörigkeit sowie Kleinwuchs, Hypotonie und gastrointestinale Manifestationen (z. B. schlechte Nahrungsaufnahme, gastroösophagealer Reflux, Verstopfung).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Myopie (Myopia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

Beschreibung:

Das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom ist sehr selten und schon bei Geburt gekennzeichnet durch Merkmale vorzeitiger Alterung, vermindertes subkutanes Fett, Hypotrichose, relative Makrozephalie und Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Entropium (Entropion)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Myopie (Myopia)
    • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Unregelmäßige sklerotische Endplatten (Irregular sclerotic endplates)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Vermehrtes subkutanes Stammesfettgewebe (Increased subcutaneous truncal adipose tissue)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Zittern (Tremor)
    • Zervikale vertebrale Dysplasie (Cervical vertebral dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Ataxie (Ataxia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Breiter Penis (Wide penis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Angeborene Fehlbildung des linken Herzens (Congenital malformation of the left heart)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Dysplastische Pulmonalklappe (Dysplastic pulmonary valve)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)

Wiedemann-Steiner-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Kleinwuchs, Hypertrichose (meist im Bereich des Rückens oder der Ellenbogen), Gesichtsdysmorphie, Verhaltensprobleme, Entwicklungsverzögerung und in den meisten Fällen eine leichte bis mittlere intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Seizure (Seizure)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Wildervanck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)

Wildtyp-ATTR-Amyloidose

Beschreibung:

Eine häufigere Form der systemischen Amyloidose, die durch Ablagerungen von Wildtyp-Transthyretin vorwiegend im Herzen und in den Weichteilen (vor allem in der Karpaltunnelregion, im Lumbalkanal und in den Sehnen) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Williams-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte, multisystemische neurologische Entwicklungsstörung, die durch ein ausgeprägtes faziales Erscheinungsbild, kardiale Anomalien (am häufigsten supravalvuläre Aortenstenose), kognitive und entwicklungsbedingte Anomalien sowie Bindegewebsanomalien (z. B. Gelenklaxität) gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine breite Stirn, eine bitemporale Verengung, eine periorbitale Fülle, eine sternförmige und/oder spitzenförmige Iris, eine kurze, nach oben gebogene Nase mit knolliger Spitze, ein langes Philtrum, einen breiten Mund, volle Lippen und eine leichte Mikrognathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Abnormität der Morphologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system morphology)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Ängste (Anxiety)
    • Elfenfazies (Elfin facies)
    • Depression (Depression)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Nystagmus-induziertes Kopfnicken (Nystagmus-induced head nodding)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Adipositas (Obesity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Autism (Autism)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Funktionsanomalie der inneren männlichen Geschlechtsorgane (Functional abnormality of male internal genitalia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Flache Hornhaut (Flat cornea)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Tubulointerstitielle Anomalie (Tubulointerstitial abnormality)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Myopie (Myopia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)

Wilson-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Kupferstoffwechsels mit unspezifischen hepatischen, neurologischen, psychiatrischen oder ophthalmologischen Manifestationen aufgrund einer gestörten biliären Kupferausscheidung und konsekutiven übermäßigen Kupferablagerung im Körper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Kayser-Fleischer-Ring (Kayser-Fleischer ring)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Depression (Depression)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Zittern (Tremor)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Chorea (Chorea)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Aszites (Ascites)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Psychose (Psychosis)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Wilson-Turner-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Grauer Star (Cataract)

Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Posteriore Fusion der Lendenwirbel (Posterior fusion of lumbosacral vertebrae)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Beschreibung:

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist eine primäre Immunmangel-Erkrankung mit Mikrothrombozytopenie, Ekzemen, Infektionen und einem erhöhten Risiko für autoimmune Symptome und maligne Erkrankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Fieber (Fever)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Anämie (Anemia)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Purpura (Purpura)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Chronische Leukämie (Chronic leukemia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Ekzem (Eczema)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Wolcott-Rallison-Syndrom

Beschreibung:

Das Wolcott-Rallison-Syndrom (WRS) ist gekennzeichnet durch permanenten neonatalen Diabetes mellitus (PNDM) mit multipler epiphysärer Dysplasie und anderen klinischen Symptomen, darunter rezidivierende Episoden von akuter Leberinsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aszites (Ascites)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Beschreibung:

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) ist eine Entwicklungsstörung mit typischen kraniofazialen Merkmalen, prae- und postnatal verlangsamtem Wachstum, intellektueller Behinderung, schwer verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Krampfanfällen und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Anomalien der Rippensegmentierung (Rib segmentation abnormalities)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Hypoplastische Schamhügel (Hypoplastic pubic rami)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Hernie (Hernia)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)

Wolfram-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Das Wolfram-ähnliche Syndrom ist eine seltene endokrine Erkrankung, die durch die Trias aus Diabetes mellitus im Erwachsenenalter, fortschreitendem Hörverlust (meist im ersten Lebensjahrzehnt und hauptsächlich bei niedrigen bis mittleren Frequenzen) und/oder Optikusatrophie im Jugendalter gekennzeichnet ist. Psychiatrische (d. h. Angstzustände, Depressionen, Halluzinationen) und Schlafstörungen, die einzigen neurologischen Anomalien, die bei dieser Krankheit beobachtet werden, sind in seltenen Fällen berichtet worden. Im Gegensatz zum Wolfram-Syndrom werden bei Patienten mit Wolfram-ähnlichen Syndrom keine endokrinen oder kardialen Befunde beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Demenz (Dementia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Psychose (Psychosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Wolfram-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, endokrine Störung, die durch Diabetes insipidus (DI), Diabetes mellitus (DM) Typ I, bilaterale optische Atrophie (OA), sensorineurale Schwerhörigkeit (D) und neurologische Zeichen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Magengeschwür (Gastric ulcer)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Demenz (Dementia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Anämie (Anemia)

Wollhaare

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Hautkrankheit, die als Anomalie der Kopfhaarstruktur definiert ist und sich durch eine extreme Kräuselung der Haare auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Grauer Star (Cataract)

Wollhaarnaevus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Wolliges Kopfhaar (Woolly scalp hair)
    • Fleckige Hypopigmentierung der Haare (Patchy hypopigmentation of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene hintere okzipitale Alopezie (Congenital posterior occipital alopecia)
    • Verruköser epidermaler Nävus (Verrucous epidermal nevus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
    • Weit auseinander stehende Schneidezähne (Widely-spaced incisors)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Wolman-Krankheit

Beschreibung:

Eine schwere Form des lysosomalen sauren Lipasemangels, die durch eine rasch fortschreitende Lipidakkumulation in Organen und Geweben gekennzeichnet ist und in der Neugeborenen- oder Säuglingsperiode mit massiver Hepatosplenomegalie, Leberversagen, Durchfall/Steatorrhoe und Erbrechen auftritt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Aszites (Ascites)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Fieber (Fever)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

Woodhouse-Sakati-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypoplasie des Eileiters (Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Psychose (Psychosis)
    • Anodontia (Anodontia)

Wormsche Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)

Worster-Drought-Syndrom

Beschreibung:

Das Worster-Drought-Syndrom (WDS) ist eine Form von Zerebralparese und gekennzeichnet durch eine kongenitale pseudobulbäre (suprabulbäre) Parese mit selektiver Schwäche der Lippen, der Zunge und des weichen Gaumens, sowie durch Dysphagie, Dysphonie, Speichelfluss und ruckartige Kieferbewegungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)

Wrinkly-Skin-Syndrom

Beschreibung:

Das 'Wrinkly skin'-Syndrom (WSS) ist gekennzeichnet durch runzlige Haut des Hand- und Fußrückens, vermehrte Zahl der Palmar- und Plantarfurchen, runzlige Haut des Abdomens, multiple Skelettanomalien (überstreckbare Gelenke, angeborene Hüftluxation), später Verschluss der vorderen Fontanelle, Mikrozephalie, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien (breiter Nasenrücken, abwärts gerichtete Lidspalten, Hypertelorismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Übermäßige Hautfaltenbildung auf dem Hand- und Fingerrücken (Excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Mehrere Handwurzelfalten (Multiple palmar creases)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Mehrere Falten an den Fußsohlen (Multiple plantar creases)
    • Hohes, nicht an Ceruloplasmin gebundenes Serumkupfer (High nonceruloplasmin-bound serum copper)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

W-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, neurologische Anzeichen und Symptome (wie Krampfanfälle, Spastik, Strabismus), charakteristische Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, Mittellinieneinkerbung der Oberlippe, Fehlen der oberen zentralen Schneidezähne, unvollständige Mundspalte und vorstehender Unterkiefer) und Aknenarben gekennzeichnet ist. Hörstörungen, Pseudobulbärparese, Wachstumsverzögerung und Skelettanomalien (Kamptodaktylie und Klinodaktylie, bilateraler Cubitus valgus, Pes cavus/planus) sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Oberlippengrube (Upper lip pit)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Anomalien des Kopfhaars (Abnormality of the scalp hair)
    • Agenesie des oberen mittleren Schneidezahns (Agenesis of maxillary central incisor)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Breites Zäpfchen (Broad uvula)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Akne (Acne)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Wundbotulismus

Beschreibung:

Der Wundbotulismus ist eine seltene infektiöse Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Parese, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) nach Infektion von Wunden mit Clostridium botulinum.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Fieber (Fever)

Wyburn-Mason-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)

Xanthinurie, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Xanthinurie, eine Störung des Purin-Stoffwechsels durch erblichen Mangel des Enzyms Xanthin-Dehydrogenase/-Oxidase ist gekennzeichnet durch sehr niedrige (oder nicht nachweisbare) Konzentrationen von Harnsäure im Blut und Urin und sehr hohe Urinkonzentrationen von Xanthin, die zu Urolithiasis führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Verringertes Urat im Urin (Decreased urinary urate)
  • Häufig (79-30%):
    • Sulfitoxidase-Mangel (Sulfite oxidase deficiency)
    • Xanthin-Nephrolithiasis (Xanthine nephrolithiasis)
    • Crystalluria (Crystalluria)
    • Hyperxanthinämie (Hyperxanthinemia)
    • Erhöhte Hypoxanthin-Konzentration im Urin (Increased urinary hypoxanthine)
    • Aldehydoxidase-Mangel (Aldehyde oxidase deficiency)
    • Xanthinurie (Xanthinuria)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Verminderte Xanthin-Dehydrogenase-Aktivität (Reduced xanthine dehydrogenase activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gicht (Gout)

Xanthogranulom, juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Iritis (Iritis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Asymmetrie der Irispigmentierung (Asymmetry of iris pigmentation)
    • Glaukom (Glaucoma)

Xanthoma disseminatum

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Erkrankung, die durch eine normolipidämische mukokutane Xanthomatose mit histiozytärer Zellproliferation und sekundärer Ablagerung von Lipiden in der Dermis gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen sich multiple, gruppierte, koaleszierende, gelblich rote bis braune papulonoduläre Läsionen in der Haut und den Schleimhäuten. Seltener sind innere Organe betroffen, insbesondere die Hypophyse und/oder der Hypothalamus. Die Patienten weisen charakteristische Schleimhautläsionen, Diabetes insipidus, Dysphagie, Dyspnoe, Heiserkeit und verschwommenes Sehen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)

Xanthomatose, zerebrotendinöse

Beschreibung:

Die Zerebro-tendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine Anomalie der Gallensäuren-Synthese und gekennzeichnet durch neonatale Cholestase, im Kindesalter beginnende Katarakt, bei Adoleszenten oder jungen Erwachsenen auftretende tendinöse Xanthome und Xanthome des Hirns mit im Erwachsenenalter einsetzenden neurologischen Funktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)
    • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Abnorme Morphologie des Vorhofseptums (Abnormal atrial septum morphology)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Langlaufende Zeichen (Long-tract signs)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Gliose (Gliosis)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Aufregung (Agitation)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Abnormität der Dornfortsätze der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral spinous processes)
    • Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern (Hypermyelinated retinal nerve fibers)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Depression (Depression)
    • Autism (Autism)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)

Xanthom, papuläres

Beschreibung:

Das papuläre Xanthom ist eine Form der Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch eine kutane Präsentation von solitären oder disseminierten gelben bis orange-braunen papulösen oder papulonodulären, nicht koaleszierenden, asymptomatischen Hautläsionen gekennzeichnet ist, die sich vorwiegend an Kopf, Hals, Rumpf und Extremitäten (selten an der Mundschleimhaut) befinden, bei Vorliegen einer Normolipidämie. Mikroskopisch bestehen die Läsionen aus einem monomorphen Infiltrat aus xanthomatisierten Makrophagen und zahlreichen Touton-Riesenzellen, mit geringem oder fehlendem entzündlichen Infiltrat. Sie ist in der Regel nicht mit einer systemischen Erkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)

X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Seizure (Seizure)

X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das ausschließlich bei Frauen auftritt und durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsdysmorphien (z. B. Asymmetrie des Gesichts, prominente Stirn, kurze Lidspalten, niedriger Nasenrücken, glattes und langes Philtrum, dünne Oberlippe und tief angesetzte, nach hinten gedrehte, dysplastische Ohren) gekennzeichnet ist . Weitere berichtete Manifestationen sind Kleinwuchs, Choanalatresie, Skoliose, angeborene Augen-, Zahn-, Herz- und Urogenitalanomalien sowie Hypotonie, Krampfanfälle und strukturelle Anomalien des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Anomalien des Zahnhalteapparats (Abnormality of the periodontium)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormaler Schilddrüsenhormonspiegel (Abnormal thyroid hormone level)
    • Seizure (Seizure)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • 1-minütiger APGAR-Wert von 1 (1-minute APGAR score of 1)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyperextensibler Daumen (Hyperextensible thumb)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • 5-minütiger APGAR-Wert von 5 (5-minute APGAR score of 5)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Gekrümmte Finger (Curved fingers)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch nicht-progrediente Ataxie, Apraxie, variable Intelligenzminderung und/oder visuospatiale, visuographische und visuokonstruktive Störungen bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Krampfanfälle, kongenitaler Klumpfuß und Makroorchismus wurden ebenfalls in Verbindung gebracht. Bei weiblichen Anlageträgern wurde eine partielle klinische Manifestation beobachtet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Fehlbildung-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung, subkortikale zerebrale Atrophie, Zahnanomalien, Patellaluxation, Hautgrübchen am unteren Rücken und dysmorphe Gesichtszüge.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnorme Anzahl von Schneidezähnen (Abnormal number of incisors)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)

X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Schwerhörigkeit und eine charakteristische Gesichtsdysmorphie (einschließlich prominenter supraorbitaler Grate, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, langes Gesicht, hängende Wangen, antevertierte Nasenlöcher und spitzes Kinn). Weitere Merkmale sind eine generalisierte Hypotonie, eine Hypermobilität der Gelenke, eine Gesäßfalte mit sakralem Schwanzrest und sakralem Grübchen sowie verschiedene neurologische Merkmale. Verschiedene ophthalmologische, kutane, muskuloskelettale, gastrointestinale und kardiovaskuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Segmentierung des Sakrums (Abnormal sacral segmentation)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Langes Gesicht (Long face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Zittern (Tremor)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Lipom (Lipoma)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine mäßige Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (z. B. prominente Glabella, Synophrie und Progenie), generalisierten Hirsutismus, beidseitige einzelne Palmarfalten und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören eine langsam fortschreitende neurologische Verschlechterung mit Muskelschwäche und Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie eine Hypogammaglobulinämie mit spezifischem Fehlen von Plasma- und/oder sekretorischem IgA, um nur einige zu nennen. Die Bildgebung des Gehirns kann eine leichte Atrophie des Kleinhirns und ein dünnes Corpus Callosum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch das Auftreten einer Intelligenzminderung in Verbindung mit Kleinwuchs, Adipositas, primärem Hypogonadismus und einer ichthyosiformen Hauterkrankung gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ekzem (Eczema)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch eine leichte bis schwere intellektuelle Behinderung in Verbindung mit variablen Merkmalen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypotonie, Dyskinesie, Spastizität, breitbasigem Gang, Mikrozephalie, Epilepsie und Verhaltensproblemen. Die MRT-Bildgebung kann eine Hypoplasie des Corpus callosum oder eine Ventrikelvergrößerung zeigen. Andere variable Merkmale, wie z. B. Gelenkhyperlaxität, Pigmentstörungen der Haut und Sehstörungen, wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere bis hochgradige intellektuelle Beeinträchtigung, Muskelhypotonie in der Kindheit, verzögertes Gehen, verzögertes oder minimale/fehlende Sprache, Verhaltensauffälligkeiten wie Aggressivität, Unruhe und selbstverletzendes Verhalten sowie Gesichtsdysmorphien (z. B. dreieckiges Gesicht mit hoher Stirn, abstehende Ohren und kleines, spitzes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Kleinwuchs, erhöhten Body-Mass-Index, ein Muster von Stammfettleibigkeit (bei älteren Männern berichtet) und variable neurologische Merkmale (z. B. Hypotonie, Tremor, Gangstörungen, Verhaltensprobleme und Anfallsleiden) gekennzeichnet ist. Zu den selteneren Manifestationen gehören Mikrozephalie, Mikroorchismus und/oder Mikrophallus. Dysmorphe Merkmale wurden bei einigen Patienten berichtet, aber es wurde kein einheitliches Muster festgestellt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gliose (Gliosis)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Mikropenis (Micropenis)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, generalisierte Anfälle und Psoriasis gekennzeichnet ist. Milde kraniofaziale Dysmorphien, wie Hypertelorismus, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Makrostomie, stark gewölbter Gaumen und große Ohren, sind ebenfalls assoziiert. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Erhöhte Iduronat-Sulfatase-Aktivität im Serum (Increased serum iduronate sulfatase activity)

X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breiter Schädel (Broad skull)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomal vererbte syndromale Form der Intelligenzminderung im männlichen und weiblichen Geschlecht, das durch Makrozephalie und, bei den meisten männlichen Patienten, durch Makroorchie gekennzeichnet ist. Es wurde in 1 Familie bei 12 Angehörigen aus 2 Generationen beschrieben. Einige normal intelligente Männer aus dieser Familie hatten ebenfalls eine Makroorchie und Makrozephalie. Das ursächliche Gen wurde in die Chromosomenregion Xq12-q21 kartiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch schwere Intelligenzminderung, Brachyzephalie, Plagiozephalie und eine vorstehende Stirn bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Frauen können ein moderates intellektuelles Defizit ohne kraniofaziale Dysmorphie aufweisen. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung oder fehlende Sprache, pyramidale Anzeichen, Tremor, Makroorchismus und unterschiedliche Stimmungs- und Verhaltensprobleme, einschließlich Psychosen und autismusähnliches Verhalten, gekennzeichnet ist. Überwiegend sind Männer betroffen, einige Frauen weisen einen milden neurologischen Phänotyp auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Seizure (Seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Zittern (Tremor)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Adipositas (Obesity)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische neurometabolische Krankheit, die durch schwere Intelligenzminderung, spastische Quadraparese, Amaurosis congenita Leber und Diabetes insipidus gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Gesichtsdysmorphie (dolichozephaler Schädel, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, hypoplastische Nase, tiefliegende Ohren), Kleinwuchs, Stammhypotonie und axiale Hypertonie. In der Magnetresonanztomographie können Hirnanomalien auftreten, z. B. dünnes Corpus callosum mit fehlendem Isthmus und verjüngtem Splenium, Hypoplasie oder Atrophie des Chiasma opticum, prominente Seitenventrikel, verminderte weiße Substanz. Ein hohes pränatales &#945;-Fetoprotein und eine intrauterine Wachstumsrestriktion werden bei routinemäßigen Schwangerschaftsuntersuchungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • 5-minütiger APGAR-Wert von 1 (5-minute APGAR score of 1)
    • Clonus (Clonus)
    • 1-minütiger APGAR-Wert von 0 (1-minute APGAR score of 0)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)

X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie

Beschreibung:

Die X-chromosomale geistige Retardierung mit zerebellärer Hypoplasie, auch als OPHN1-Syndrom bezeichnet, ist eine seltene syndromale Form der zerebellären Dysgenesie mit mäßiger bis schwerer geistiger Behinderung und Anomalien des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Großes Kinn (Tall chin)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)

X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Hypotonie, zerebelläre Symptome wie Ataxie, spondyloepiphyseale Dysplasie und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich Mikrozephalie, Dolichozephalie, abstehende Ohren, Epikanthus, breiter Nasenrücken, langes und flaches Philtrum oder kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Epilepsie, Retinitis pigmentosa und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Kleinhirnhypoplasie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)
    • Autism (Autism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Lipom (Lipoma)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Myopie (Myopia)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene Kontrakturen der distalen Interphalangealgelenke, fortschreitende Schulter- und Nackensteifigkeit, Keloidnarben, ein vergrößertes Verhältnis von Augenhöhle zu Augenscheibe und Nierensteine gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Arthritis, Osteoporose, hypoplastische Beugefalten, Klinodaktylie, Angstzustände und Gesichtsdysmorphien (wie z. B. eine fliehende Stirn, hervorstehende supraorbitale Grate, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, abstehende Ohren und ein hochgewölbter Gaumen). Weibliche Träger weisen einen variablen, milderen Phänotyp auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

Keine Symptome verfügbar.


X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien

Beschreibung:

Die X-chromosomale Lissenzephalie mit abnormen Genitalien (XLAG) ist eine schwere neurologische Störung und betrifft nur genetisch männliche Individuen. Zu den Symptomen gehören (i) eine Lissenzephalie mit postero-anteriorem Gradient und nur leichter Verbreiterung der Hirnrinde, (ii) Agenesie des Corpus callosum, (iii) schwere Epilepsie mit Beginn im Neugeborenenalter, (iv) Dysfunktion des Hypothalamus mit gestörter Temperaturregulation, (v) intermediäres Genitale mit Mikropenis und Kryptorchismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Micrognathia (Micrognathia)

X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Mikrozephalie, schwere Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, intellektuelle Beeinträchtigung, Wachstumsverzögerung, Herzscheidewanddefekte, Kryptorchismus, Hypospadie und dysmorphe Merkmale (abstehende Ohren, Progenie, dünne Oberlippe, Zahnengstand) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)

X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Retrognathie (Retrognathia)

X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch die Assoziation des X-chromosomalen Alport-Syndroms (glomeruläre Nephropathie, sensorineurale Taubheit und Augenanomalien) mit einer gutartigen Proliferation viszeraler glatter Muskelzellen entlang des Magen-Darm-Trakts, der Atemwege und des weiblichen Genitals gekennzeichnet ist, Atemwege und des weiblichen Genitaltrakts. Es äußert sich klinisch durch Dysphagie, Dyspnoe, Husten, Stridor, postprandiales Erbrechen, retrosternale oder epigastrische Schmerzen, rezidivierende Lungenentzündung und Klitorishypertrophie bei Frauen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
    • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Husten (Cough)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Neoplasma der Vulva (Vulvar neoplasm)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
    • Myopie (Myopia)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Tracheobronchiale Leiomyomatose (Tracheobronchial leiomyomatosis)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)

X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie

Beschreibung:

Eine hereditäre syndromale Form der sideroblastischen Anämie, die durch eine leichte bis mittelschwere Anämie (mit Hypochromie und Mikrozytose) und eine früh einsetzende, nicht oder langsam progrediente spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sideroblastische Anämie (Sideroblastic anemia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhter Knochenmarkeisen (Increased bone marrow iron)
    • Autism (Autism)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pappenheimer-Körperchen (Pappenheimer bodies)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Seizure (Seizure)
    • Depression (Depression)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom vereint Skelettanomalien (Minderwuchs, metopische Leiste, Fusion von Halswirbeln, Hemivertebrae der Brustwirbelsäule, Skoliose, Hypoplasie des Steißbeins, verkürzte Mittelphalangen) und leichte Intelligenzminderung. Glukoseintoleranz und Analatresie wurden ebenfalls beschrieben. Die Vererbung ist X-chromosomal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Analatresie (Anal atresia)

X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel

Beschreibung:

Eine seltener, genetisch bedingter primärer Immundefekt, der durch eine gestörte Immunantwort auf eine Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) gekennzeichnet ist. Ursächlich sind hemizygote Mutationen im X-chromosomalen <i>XIAP</i>-Gen, die zu einer Lymphoproliferation der B-Zellen führen und variable Phänotypen verursachen. Das Syndrom kann sich mit einer EBV-bedingte hämophagozytische Lymphohistiozytose, Hypogammaglobulinämie, rezidivierender Splenomegalie, Hepatitis, Kolitis und Darmerkrankungen mit Merkmalen von Morbus Crohn manifestieren. Weitere Merkmale sind variable autoinflammatorische Symptome wie Uveitis, Arthritis, Hautabszesse, Erythema nodosum und Nephritis. Eine neurologische Beteiligung ist selten und ein Lymphom wird nie beobachtet. Zu den Laborbefunden gehören normale oder erhöhte aktivierte T-Zellen, reduzierte oder normale Anzahl der iNKT-Zellen und normale oder verringerte Anzahl an B-Gedächtniszellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenische Hämophagozytose (Splenic hemophagocytosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Jejunoileale Ulzeration (Jejunoileal ulceration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Colitis (Colitis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene ARX-assoziierte epileptische Enzephalopathie, die durch eine im Kindesalter einsetzende myoklonische Epilepsie mit generalisierter Spastik, schwerer globaler Entwicklungsverzögerung und mäßiger bis schwerer Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weibliche Überträgerinnen zeigen eine subtile, generalisierte Hyperreflexie. Es wurde auch über eine spät einsetzende progressive spastische Ataxie berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Xeroderma pigmentosum

Beschreibung:

Das Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene Genodermatose mit extrem erhöhtem Risiko für das Auftreten Ultraviolett (UV)- induzierter Veränderungen der Haut und der Augen und multipler Karzinome der Haut. Das XP wird in 8 Komplementationsgruppen mit unterschiedlichen beteiligten Genen unterteilt: XPA bis XPG und XP-Varianten (XPV).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Fieber (Fever)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Papillom (Papilloma)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Makula (Macule)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Erythema (Erythema)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Melanom (Melanoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Flache Nasenflügel (Flat nasal alae)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Entropium (Entropion)

Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex

Beschreibung:

Der Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex ist gekennzeichnet durch Hautsymptome des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort) zusammen mit den systemischen und neurologischen Merkmalen des Cockayne-Syndroms (CS; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Melanom (Melanoma)

Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)

Beschreibung:

Die Xeroderma pigmentosum-Variante ist ein milder Untertyp des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort), einer seltenen Genodermatose mit schwerer Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und erhöhtem Risiko für Hautkarzinome. Es wird am häufigsten in den späten Teens oder den frühen 20ern diagnostiziert. Die Variante macht etwa 20% der XP-Fälle aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Sommersprossen an sonnenexponierten Stellen (Freckles in sun-exposed areas)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Melanom (Melanoma)

Xia-Gibbs-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, intellektuelle Beeinträchtigung, obstruktive Schlafapnoe, leichte Gesichtsdysmorphien und Verhaltensanomalien gekennzeichnet ist. Epilepsie, Ataxie und Nystagmus wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Aufwärtsgerichteter Nystagmus (Upbeat nystagmus)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Leichte Myopie (Mild myopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Autism (Autism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

XK-Aprosenzephalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der zerebralen Fehlbildung, die durch Aprosenzephalie (Fehlen von Telenzephalon und Diencephalon), okulo-faziale Anomalien (d. h. okulärer Hypotelorismus oder Zyklopie, Fehlbildung/Fehlen von Nasenstrukturen, Lippenspalte), präaxiale Gliedmaßendefekte (hypoplastische Hände, fehlende Großzehen) und verschiedene andere Anomalien einschließlich zweideutiger Genitalien, Analatresie und Wirbelanomalien gekennzeichnet ist. Es wird angenommen, dass das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Xq28-Duplikationssyndrom, proximales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)

XYLT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Akne (Acne)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)

Young-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)

Yunis-Varon-Syndrom

Beschreibung:

Das Yunis-Varon-Syndrom umfasst multiple kongenitale Fehlbildungen, charakteristische Manifestationen umfassen kleidokraniale Dysplasie (breite Fontanellen, Dysostose des Schlüsselbeins, fehlende oder missgebildete Schlüsselbeine), fehlende Daumen und Großzehen, hypoplastische distale und mediale Fingerglieder sowie eine Beckendysplasie mit Hüftluxation. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören spärliches Kopfhaar, abstehende Augen, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher, Hypoplasie des Mittelgesichts, gespaltene Oberlippe, hochgewölbter Gaumen und Mikrognathie. Häufig treten auch Fehlbildungen des Gehirns auf. Von Geburt an sind die Betroffenen in der Regel deutlich hypoton und zeigen eine globale Entwicklungsverzögerung sowie Schwierigkeiten beim Atmen, Füttern und Schlucken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie der distalen Phalangen der Hand (Aplasia of the distal phalanges of the hand)
    • Aplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia of the distal phalanx of the hallux)
    • Kurze proximale Phalanx des Hallux (Short proximal phalanx of hallux)
  • Häufig (79-30%):
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien der Zahnstruktur (Abnormality of dental structure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breiter sekundärer Alveolarkamm (Broad secondary alveolar ridge)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Fehlende sternale Verknöcherung (Absent sternal ossification)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Verkürzung aller Zehendistalglieder (Shortening of all distal phalanges of the toes)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelfußknochens (Aplasia/hypoplasia of the 1st metatarsal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
    • Zahnfleischrückgang (Gingival recession)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Zahnschmelz-Niere-Syndrom

Beschreibung:

Ein extrem seltenes Syndrom mit hypoplastischer Amelogenesis imperfecta (hypoplastischer Zahnschmelz) und Nephrokalzinose (Präzipitation von Kalziumssalzen im Nierengewebe). Symptome im Mund sind: Gelbe fehlgeformte Zähne, verspäteter Zahndurchbruch und intrapulpale Kalzifikationen. Die Nephrokalzinose ist oft symptomfrei, im späten Kindes- oder frühen Erwachsenenalter kann sich aber eine Nierenfunktionsstörung (rezidivierende Harnwegsinfektionen und renale tubuläre Azidose) entwickeln. Eine terminale Niereninsuffizienz ist selten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Increased circulating osteocalcin level)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Beeinträchtigte Konzentrationsfähigkeit der Nieren (Impaired renal concentrating ability)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Hypophosphaturia (Hypophosphaturia)
    • Enuresis (Enuresis)

Zapfendystrophie, progressive

Beschreibung:

Eine seltene Netzhautdystrophie, die durch Photophobie, fortschreitenden Verlust der Sehschärfe, Nystagmus, Gesichtsfeldanomalien, abnormales Farbensehen und psychophysiologische und elektrophysiologische Hinweise auf eine abnorme Zapfenfunktion gekennzeichnet ist. Die progressive Zapfendystrophie tritt in der Regel in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf, und die Patienten neigen dazu, im späteren Leben eine Funktionsstörung der Stäbchenphotorezeptoren zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)

Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, isolierte, vererbte Erkrankung der Netzhaut, die durch eine primäre Degeneration der Zapfen mit signifikanter sekundärer Beteiligung der Stäbchen gekennzeichnet ist und mit einem variablen Erscheinungsbild des Fundus einhergeht. Typische Symptome sind verminderte Sehschärfe, Zentralskotom, Photophobie, Veränderung des Farbsehens, gefolgt von Nachtblindheit und Verlust des peripheren Gesichtsfeldes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Zebra-Körperchen-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Torticollis (Torticollis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
  • Häufig (79-30%):
    • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)

Zechi-Ceide-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Atretische okzipitale Kephalozele (Atretic occipital cephalocele)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postaurikulärer Hauttag (Postauricular skin tag)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Zeckenenzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Viremia (Viremia)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalie des Vestibularisnervs (Abnormality of the vestibular nerve)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Depression (Depression)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyneuritis (Polyneuritis)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Delirium (Delirium)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Psychose (Psychosis)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Koma (Coma)

Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Zellweger-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Glaukom (Glaucoma)

Zentralvenenverschluss

Beschreibung:

Eine seltene retinale Vaskulopathie, die durch einen gestörten venösen Rückfluss aus dem Netzhautkreislauf aufgrund eines Verschlusses innerhalb oder hinter dem Sehnervenkopf gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild ist variabel und kann von asymptomatisch bis hin zu einem plötzlichen und tiefgreifenden Sehverlust reichen. Zu den Komplikationen, die zu einem Sehverlust führen, gehören Makulaödem, Makulaischämie, Optikusneuropathie, Glaskörperblutung, traktive Netzhautablösung und in schwereren Fällen eine ausgedehnte Kapillarausfallperfusion mit einem hohen Risiko für ein neovaskuläres Glaukom.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Makulärer Wattefleck (Macular cotton wool spot)
    • Intraretinale Hämorrhagie (Intraretinal hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Papillenödem (Papilledema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
    • Glaukom (Glaucoma)

Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch ein frühes Auftreten einer langsam fortschreitenden Kleinhirnatrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch u. a. durch Extremitäten- und Rumpfataxie, globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysarthrie, Intentionstremor und Pyramidenzeichen äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Anomalie der distalen Phalanx des Daumens (Abnormality of the distal phalanx of the thumb)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Monotone Sprache (Monotonic speech)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Seizure (Seizure)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Glaukom (Glaucoma)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Kleinhirnataxie mit spät einsetzender Spastik ist eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch eine im Kindes- oder Jugendalter einsetzende Kleinhirnataxie mit Dysarthrie gekennzeichnet ist, die langsam fortschreitet und mit pyramidalen Zeichen, einschließlich Spastik der unteren Gliedmaßen, lebhaften Reflexen und Babinski- und Hoffman-Zeichen einhergeht. Die Patienten zeigen typischerweise eine zerebelläre Ataxie mit der Entwicklung einer zunehmenden asymmetrischen Spastik in den oberen und unteren Gliedmaßen sowie eine variable axonale sensorische oder sensomotorische Neuropathie. Zusätzliche heterogene Merkmale, einschließlich Pes cavus, Scoliolis und Anomalien des Gehirns (z. B. zerebrale Atrophie), können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte

Beschreibung:

Die Spectrin-assoziierte autosomal-rezessive Kleinhirnataxie ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die auf <i>SPTBN2</i>-Mutationen zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung im Säuglingsalter, gefolgt von einer im Kindesalter auftretenden Gangataxie mit Dysmetrie der Gliedmaßen und Dysdiadochokinese, leichte bis schwere Intelligenzminderung, Entwicklung einer Kleinhirnatrophie und abnorme Augenbewegungen (einschließlich eines konvergenten Schielens, hypometrischer Sakkaden, ruckartiger Verfolgungsbewegungen und unvollständigem Bewegungsumfang).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines GRID2-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch motorische, sprachliche und kognitive Verzögerungen, Hypotonie, trunkale und appendikuläre Ataxie und Augenbewegungsanomalien (tonischer Aufblick, Nystagmus, okulomotorische Apraxie). Ein Intentionstremor kann ebenfalls assoziiert sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns, wobei die Flocculi besonders betroffen ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)

Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie

Beschreibung:

Zerebelläre Ataxie-ektodermale Dysplasie ist sehr selten und gekennzeichnet durch Hypodontie und spärliches Haar in Verbindung mit zerebelläre Ataxie und normaler Intelligenz. Die Bildgebung zeigt eine Kleinhirnatrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Pes cavus (Pes cavus)

Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Demenz (Dementia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom

Beschreibung:

Eine langsam progrediente autosomal-rezessive syndromale Form der Kleinhirnataxie mit spät einsetzender zerebellärer Dysfunktion (einschließlich Gang- und Gliedmaßenataxie, Nystagmus und Dysarthrie), bilateraler Vestibulopathie (abnormer vestibulo-okulärer Reflex) und axonaler sensorischer Neuropathie. Zu den variablen Merkmalen können chronischer Husten und autonome Funktionsstörungen gehören. Die zerebrale Bildgebung zeigt in der Regel eine Atrophie des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysmetrie (Dysmetria)

Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Die nicht-progrediente zerebelläre Ataxie mit Intelligenzminderung ist ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1, siehe dort) und durch Beginn einer zerebellärer Ataxie im Kleinkindalter, neonatale Hypotonie (bei einigen Patienten), leichte Entwicklungsverzögerung und, im späteren Leben, geistige Behinderung charakterisiert. Seltenere Symptome beinhalten Dysarthrie, Dysmetrie und faziale Dysmorphien (langes Gesicht, knollige Nase, langes Philtrum, dicke Unterlippe und spitzes Kinn).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Kurzes Ohr (Short ear)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mesiodens (Mesiodens)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Zerebelläre Ataxie Typ Cayman

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessive, kongenitale Kleinhirnataxie, die durch Hypotonie von Geburt an, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung und eine ausgeprägte Kleinhirnfunktionsstörung (manifestiert mit Nystagmus, Intentionstremor, Dysarthrie, ataktischem Gang und trunkaler Ataxie) gekennzeichnet ist und in einer isolierten Population auf den Caymaninseln beschrieben wurde. Eine zerebelläre Hypoplasie, die im CT-Scan beobachtet wird, kann assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)

Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Kleinhirnfehlbildung als Hauptmerkmal, das durch Kleinhirnhypoplasie, bilaterale retinale Pigmentveränderungen, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine ausgeprägte Sprachentwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Es zeigt eine frühe Entwicklungsverzögerung, zentrale und periphere nicht-progressive Sehstörungen oder asymptomatische Netzhautveränderungen, Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Zerebello-fazio-dentales Syndrom

Beschreibung:

Ein autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das vor allem durch Entwicklungsverzögerung, variable Formen der Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Kleinhirnhypoplasie, dysmorphe Merkmale (Makrodontie der zentralen Schneidezähne und schmale Finger), Kleinwuchs und variable kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
    • S-förmige Lidspalten (S-shaped palpebral fissures)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zittern (Tremor)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

CARASIL (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) ist eine erbliche Erkrankung der kleinen Hirngefäße und gekennzeichnet durch früh auftretende Gangstörungen, vorzeitige Alopezie der Kopfhaut (Alopecia praematura), ischämischen Schlaganfall, Schmerzen in der mittleren bis unteren Rückenpartie und fortschreitende kognitive Beeinträchtigungen, die zu schwerer Demenz führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zervikale Spondylose (Cervical spondylosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abulia (Abulia)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Demenz (Dementia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Apathie (Apathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Granuläre osmiophile Ablagerungen (GROD) in Zellen (Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells)

Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie

Beschreibung:

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) ist eine erbliche zerebrovaskuläre Erkrankung. Sie beginnt im mittleren Erwachsenenalter mit rezidivierenden subkortikalen ischämischen Schlaganfällen und kognitiven Defiziten, die bis zur Demenz fortschreiten. Bei etwa 1/3 der Patienten treten Migräne mit Aura und Stimmungsschwankungen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Lakunarer Schlaganfall (Lacunar stroke)
    • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Apathie (Apathy)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Belastungsharninkontinenz (Stress urinary incontinence)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Demenz (Dementia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aphasie (Aphasia)

Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene, kapillarvenöse Fehlbildung, die durch eng gebündelte, unregelmäßig erweiterte Kapillaren gekennzeichnet ist, die asymptomatisch sein können oder variable neurologische Manifestationen wie Krampfanfälle, unspezifische Kopfschmerzen, progressive oder transiente fokale neurologische Defizite und/oder Hirnblutungen verursachen können.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zerebrale kavernöse Malformation (Cerebral cavernous malformation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fokale T2-hypointense Hirnstammläsion (Focal T2 hypointense brainstem lesion)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Neuroma (Neuroma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kavernöses Angiom der Netzhaut (Retinal cavernous angioma)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Hämangiom der Aderhaut (Choroidal hemangioma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)

Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch erhebliche Sehstörungen gekennzeichnet ist, die sich nicht allein durch okuläre Anomalien erklären lassen und auf eine Schädigung der postchiasmatischen Sehbahnen und Strukturen während der frühen perinatalen Entwicklung zurückzuführen sind. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören verminderte Sehschärfe, Gesichtsfelddefekte und Beeinträchtigungen der visuellen Verarbeitung und Aufmerksamkeit.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Seizure (Seizure)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Verschlimmert durch ein Kopftrauma (Exacerbated by head trauma)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das sich durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine ausgeprägte Gesichtsform (Blepharophimose, Maxillahypoplasie, Telecanthus, Mikrotie und Atresie des äußeren Gehörgangs) sowie Skelett- und Gelenkanomalien (z. z. B. Kamptodaktylie der Finger, kutane Syndaktylie, Talipes equinovarus, Flexionskontrakturen der proximalen Interphalangealgelenke, Hüft- oder Ellenbogensubluxation, Gelenklaxität) manifestiert. Betroffene Personen zeigen auch neonatale Hypotonie, variable respiratorische Manifestationen, chronische Fütterungsschwierigkeiten und Heterotopie der grauen Substanz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Beidseitige Choanalatresie/-stenose (Bilateral choanal atresia/stenosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom

Beschreibung:

Das Zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom (CCMS) ist bei der Geburt durch hintere Rippenlücken und oro-faziale Anomalien gekennzeichnet, die an das Pierre-Robin-Syndrom erinnern (siehe dort). Zu diesen gehören Gaumendefekte (kurzer Vordergaumen, fehlender Hintergaumen, fehlende Uvula), Mikrogenie und Glossoptose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hintere Rippenlücke (Posterior rib gap)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)

Zerebro-okulo-nasales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)

Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel

Beschreibung:

Das Zerebro-palato-kardiale Syndrom Typ Hamel zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR; s. dort) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie und Kleinwuchs. Es gehört zur Gruppe der Krankheiten, die unter der Diagnose eines Renpenning-Syndroms (s. dort) zusammengefasst werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)

Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Tremor der Gliedmaßen (Limb tremor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Hypertrophie der Nackenmuskulatur (Neck muscle hypertrophy)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Panikattacke (Panic attack)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Zikavirus-Infektion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Vorübergehende Hörminderung (Transient hearing impairment)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Ödeme (Edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Angeborene intrazerebrale Verkalkung (Congenital intracerebral calcification)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Zilien-Dyskinesie, primäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch heterogene, primär respiratorische Erkrankung, die durch eine chronische Erkrankung der oberen und unteren Atemwege gekennzeichnet ist. Etwa die Hälfte der Patienten weist einen Lateralisationsdefekt der Organe auf (Situs inversus totalis oder Situs ambiguus/Heterotaxie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Abnorme Beweglichkeit der Spermien (Abnormal sperm motility)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Pulmonaler Situs ambiguus (Pulmonary situs ambiguus)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Peribronchovaskuläre interstitielle Verdickung (Peribronchovascular interstitial thickening)
    • Ektopische Schwangerschaft (Ectopic pregnancy)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Lithoptysis (Lithoptysis)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Abnorme Anordnung der Vorhöfe (Abnormal atrial arrangement)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie der unteren Hohlvene (Vena cava inferior) (Abnormal inferior vena cava morphology)

Zimmerman-Laband-Syndrom

Beschreibung:

Das Zimmermann-Laband-Syndrom (ZLS) ist eine seltene Krankheit mit Zahnfleisch-Fibromatose, groben Gesichtszügen und fehlenden oder hypoplastischen Nägeln oder Endphalangen der Hände und Füße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Overtubulierte Röhrenknochen (Overtubulated long bones)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)

Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Mangantransports, die in der Kindheit mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen (einschließlich Dystonie, Tremor und Bradykinesie), Leberzirrhose, Polyzythämie und Hypermanganämie einhergeht. Es wurden auch Fälle mit spastischer Paraparese ohne extrapyramidale Funktionsstörungen berichtet. Die kognitiven Funktionen sind erhalten. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns deuten auf Ablagerungen von Mangan in den Basalganglien, dem Nucleus dentatus, dem Hirnstamm und dem Hypophysenvorderlappen hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme anorganische Kationen-Konzentration im Blut (Abnormal blood inorganic cation concentration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Abnorme Transferrinsättigung (Abnormal transferrin saturation)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kupferanreicherung in der Leber (Copper accumulation in liver)
    • Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Jaundice (Jaundice)

Zitrullinämie Typ 1

Beschreibung:

Die Zitrullinämie Typ 1 ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Harnstoffzyklus und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie, progrediente Lethargie, schlechte Nahrungsaufnahme und Erbrechen in der neonatalen Form (akute neonatale Zitrullinämie Typ 1; s. dort) und durch unterschiedlich schwere Hyperammonämie in der später beginnenden Form (adulte Zitrullinämie Typ 1; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Skotom (Scotoma)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Koma (Coma)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Migräne (Migraine)

Zitrullinämie Typ II

Beschreibung:

Die Zitrullinämie Typ 2 ist ein schwerer Subtyp des Citrin-Mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter (20-50 Jahre), rezidivierende Episoden von Hyperammonämie und assoziierte neuropsychiatrischen Symptome, wie nächtliches Delirium, Konfusion, Unruhe, mangelnde Orientierung, Schläfrigkeit, Gedächtnisverlust und abnormes Verhalten (Aggression, Irritabilität und Hyperaktivität), Krämpfe und Koma.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akute Hyperammonämie (Acute hyperammonemia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Delirium (Delirium)
    • Zittern (Tremor)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Wahnvorstellungen (Delusions)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schlaf-Terror (Sleep terror)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Asterixis (Asterixis)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Mania (Mania)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Koma (Coma)
    • Psychose (Psychosis)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)

Zollinger-Ellison-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Glucagonoma (Glucagonoma)
    • Lipom (Lipoma)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Erythema (Erythema)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)

Zungen- und Schleimhautbrennen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch ein unablässiges beidseitiges symmetrisches Brennen der Mundschleimhaut gekennzeichnet ist, ohne dass klinische Hinweise auf ursächliche Läsionen vorliegen. Sie tritt am häufigsten bei postmenopausalen Frauen auf und betrifft typischerweise die Zunge, seltener den Gaumen, die Lippen oder die Wangenschleimhaut. Sie geht häufig mit Dysgeusie und Xerostomie einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brennender Mund (Burning mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Abnormität des Geschmacksempfindens (Abnormality of taste sensation)
    • Parageusia (Parageusia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erdbeerzunge (Strawberry tongue)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Zungenbrot (Tongue pain)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Xerostomie (Xerostomia)

Zwerchfellhernie, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, bei der es sich um eine nicht-syndromale (70 %) oder syndromale (30 %) Zwerchfellfehlbildung handeln kann, die durch einen posterolateralen Defekt des Zwerchfells gekennzeichnet ist, der den Durchtritt von Bauchorganen in den Thorax ermöglicht, was zu respiratorischer Insuffizienz und anhaltender pulmonaler Hypertonie führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zwerchfells (Aplasia/Hypoplasia of the diaphragm)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Zyanid-induzierter Parkinsonismus

Beschreibung:

Der Zyanid-induzierter Parkinsonismus ist ein seltenes Parkinson-Syndrom aufgrund einer Intoxikation. Er entwickelt sich bei Personen, die eine akute Zyanid-Intoxikationsepisode oder eine chronischen Exposition gegenüber kleinen Zyaniddosen überleben. Es tritt mehrere Wochen nach der akuten Exposition mit progressiven typischen klinischen Merkmalen des Parkinsonismus auf, einschließlich Bradykinesie, Rigidität, Dystonie, Hypomimie, hypokinetische Dysarthrie, posturale Instabilität und Retropulsion, aber kein Ruhe- oder posturaler Tremor. Die MRT des Gehirns zeigt bilaterale Läsionen im Pallidum, im hinteren Putamen, in der Substantia nigra, im Nucleus subthalamicus, im temporalen und okzipitalen Kortex und im Kleinhirn.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypometrische horizontale Sakkaden (Hypometric horizontal saccades)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Falls (Falls)
    • Apathie (Apathy)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)

Zygomykose

Beschreibung:

Eine seltene Mykose, die durch ubiquitäre, opportunistische Pilze der Ordnung Mucorales verursacht wird und durch Gewebsinfarkte und -nekrosen infolge der Invasion von Hyphen in das Gefäßsystem gekennzeichnet ist. Das Spektrum der klinischen Manifestationen hängt vom Infektionsweg ab und umfasst rhinozerebrale, pulmonale, kutane, gastrointestinale, renale und disseminierte Formen. Die Krankheit schreitet in der Regel rasch voran und ist mit einer hohen Sterblichkeit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Husten (Cough)
    • Fieber (Fever)
    • Schmerz (Pain)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungewöhnliche gastrointestinale Infektion (Unusual gastrointestinal infection)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Kutane Wunde (Cutaneous wound)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Pustel (Pustule)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Ileitis (Ileitis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Colitis (Colitis)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Luftsichelzeichen (Air crescent sign)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Perforation des Dickdarms (Colon perforation)
    • Mastoiditis (Mastoiditis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Melena (Melena)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)

Zylindromatose, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)

Zyste, bronchiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Husten (Cough)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Anomalie des Foramen magnum (Abnormality of the foramen magnum)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

Zystinurie

Beschreibung:

Die Zystinurie ist eine Störung des Aminosäuretransportes in den Nierentubuli, die gekennzeichnet ist durch rezidivierende Bildung von Zystin-Nierensteinen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Zystinurie (Cystinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
    • Cystin-Kristallurie (Cystine crystalluria)
    • Abnormaler Uringeruch (Abnormal urinary odor)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)

Zystische Echinokokkose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)
    • Ungewöhnliche Infektion (Unusual infection)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Abszess (Abscess)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Peritonealabszess (Peritoneal abscess)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Milzzyste (Splenic cyst)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Asthma (Asthma)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Abnorme subpleurale Morphologie (Abnormal subpleural morphology)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Invasive parasitäre Infektion (Invasive parasitic infection)
    • Jaundice (Jaundice)

Zystische Fibrose

Beschreibung:

Die Zystische Fibrose (CF) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch die Produktion von Schweiß mit hohem Salzgehalt und die Sekretion von Schleim mit abnormaler Viskosität. Sie kann zu Multisystemerkrankungen, chronischen Lungeninfektionen, voluminösen Durchfällen und Kleinwuchs führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Erhöhtes Chlorid im Schweiß (Elevated sweat chloride)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
    • Mekonium Ileus (Meconium ileus)
    • Wiederkehrende Aspergillus-Infektionen (Recurrent Aspergillus infections)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ängste (Anxiety)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Depression (Depression)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Asthma (Asthma)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende Burkholderia cepacia-Infektionen (Recurrent Burkholderia cepacia infections)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nicht-tuberkulöse mykobakterielle Lungeninfektion (Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Megaloblastische Anämie, die nicht auf Folat anspricht (Folate-unresponsive megaloblastic anemia)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Zystizerkose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte anti-parasitäre IgE-Antikörper-Konzentration (Increased anti-parasite IgE antibody level)
    • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnorme Morphologie der Hirnhaut (Abnormal meningeal morphology)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube am vierten Ventrikel (Posterior fossa cyst at the fourth ventricle)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Verkalkung der Muskeln (Calcification of muscles)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Apathie (Apathy)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Demenz (Dementia)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Zytokinfreisetzungs-Syndrom nach CAR-T-Zelltherapie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Abnormität der Interleukin-Sekretion (Abnormality of interleukin secretion)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Herzblock (Heart block)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)