Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenanomalie, die sich durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Herzfehler, Sprachstörungen/fehlende Sprachfähigkeit und pränatalen Wachstumsmangel auszeichnet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Monosomie 21 ist eine Chromosomenanomalie mit Verlust unterschiedlich großer Anteile des langen Arms des Chromosoms 21 und erhöhtem Risiko für angeborene Fehlbildungen, verzögerte Entwicklung und intellektuelles Defizit.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 22q11.2-Deletions-Syndrom (DS) ist eine Chromosomenanomalie mit angeborenen Fehlbildungen. Die häufigsten Symptome sind Herzfehler, Gaumen-Anomalien, faziale Dysmorphien, verzögerte Entwicklung und Immunschwäche.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene organische Azidurie aufgrund eines Mangels an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase, die durch Episoden einer metabolischen Dekompensation mit hypoketotischer Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch Fastenperioden oder Infektionen ausgelöst werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene klassische organische Azidurie, die durch eine Gewebeakkumulation und eine erhöhte Urinausscheidung von 3-Hydroxyisobuttersäure gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp reicht von wiederkehrenden leichten Episoden von Erbrechen mit normaler kognitiver Entwicklung bis hin zu massiver Azidose, Krampfanfällen und Gedeihstörung mit schwerwiegender Intelligenzminderung und frühem Tod. Dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, kurze, schräge Stirn, langes, vorstehendes Philtrum und Mikrognathie) und variable zerebrale Anomalien sind ebenfalls beschrieben worden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch ein Spektrum von Entwicklungsanomalien gekennzeichnet ist, darunter Lippen- und/oder Gaumenspalte, Kraniosynostose, Intelligenzminderung und/oder Lernbehinderung, Radioulnarsynostose, genitale und vesikorale Anomalien. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, Blepharophimose, Blepharoptose und hochgewölbte Augenbrauen. Zu den selteneren Merkmalen gehören Vorderkammerdefekte, Herzanomalien (z. B. Ventrikelseptumdefekt), kaudale Anhängsel, Nabelhernie/Omphalozele und Rektusdiastase.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene vererbte Störung des Leucinstoffwechsels, die durch ein sehr variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von einer Stoffwechselkrise im Säuglingsalter bis zu asymptomatischen Erwachsenen reicht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene organische Azidurie, die durch eine erhöhte Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure im Urin gekennzeichnet ist und mit Neutropenie (die manchmal wiederkehrende schwere Infektionen verursacht und zu Leukämie führen kann) und progressiven neurologischen Manifestationen wie globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Bewegungsstörungen und Krampfanfällen einhergehen kann. Es wurde auch über Mikrozephalie, Katarakt, Gesichtsdysmorphien, Wachstumsverzögerung, endokrine Anomalien und Kardiomyopathie berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale oder zerebellare Atrophie oder Anomalien der Basalganglien zeigen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die 3-Methylglutacon-Azidurie (3-MGA) Typ I ist ein angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Leuzins. Der klinische Phänotyp ist unterschiedlich und reicht von leicht verzögerter Sprachentwicklung bis zu psychomotorischer Retardierung, Koma, Gedeihstörung, metabolischer Azidose und Dystonie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die 3-Methylglutacon-Azidurie (3-MGA) Typ III (3-MGA III) ist eine Organoazidurie mit Optikusatrophie, Choreoathetose und vermehrter Ausscheidung von 3-Methyl-Glutaconsäure im Urin.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die 3-Methylglutacon-Azidurie (3-MGA) Typ IV oder unklassifizierte 3-MGA ist eine klinisch heterogene Krankheit mit vermehrter Ausscheidung von 3-Methyl-Glutaconsäure bei Patienten, die nicht einer der anderen Formen der 3-MGA (3-MGA I, II oder III) zugeordnet werden können.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene organische Azidurie, die durch eine früh einsetzende globale Entwicklungsverzögerung mit schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und 3-Methylglutaconsäureurie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität und aggressives Verhalten, Optikusatrophie oder Spastizität. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie und Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-PGDH-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die wenigen publizierten Fälle waren klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und therapieresistente Krämpfe in der infantilen Form und durch Absencen, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie und schwere psychomotorische Retardierung. Der einzige bisher beschriebene Fall war mit einem Williams-Syndrom (s. dort) assoziiert.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einer numerischen Geschlechtschromosomenanomalie einhergeht, die aus einem Y-Chromosomen- Mosaik resultiert und mit einer abnormen Gonadenentwicklung und Merkmalen des Turner-Syndroms verbunden ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen normalen weiblichen Karyotyp, normale Eierstöcke, männliche oder uneindeutige Genitalien, Fehlbildungen der Harnwege (von beidseitiger Nierenagenesie bis hin zu leichter einseitiger Hydronephrose), Anomalien der Müllerschen Gänge (z. B. komplettes Fehlen des Uterus und der Vagina, Uterus bicornis) und Analatresie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können eine tracheoösophageale Fistel, eine radiale Aplasie und eine Malrotation des Darms sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die durch primäre Amenorrhoe und uneindeutige äußere Genitalien (vergrößerte Klitoris mit ausgeprägter Verschmelzung der Schamlippenfalten) in Verbindung mit Skelettanomalien (z. B. Hypoplasie der Unterkieferkondylen und des Oberkiefers sowie ulnare Dislokation der Radialköpfe) gekennzeichnet ist, bei Vorliegen eines 46,XX-Karyotyps und regulären Eierstöcken, Eileitern und Gebärmutter. Seit 1972 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergeht und gekennzeichnet ist durch normale bis atypische männliche äußere Genitalien und assoziierten Testosteronmangel.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die durch eine atypische Entwicklung der Keimdrüsen gekennzeichnet ist und bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp zu einer genitalen Uneindeutigkeit unterschiedlichen Ausmaßes führt, die von einem fast weiblichen Phänotyp bis zu einem fast männlichen Phänotyp reicht.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung/Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einer fehlenden Gonadenentwicklung einhergeht und bei einem Karyotyp von 46,XY zu weiblich erscheinenden äußeren und inneren Genitalien führt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Aneuploidie der Geschlechtschromosomen, bei der das männliche Geschlecht ein zusätzliches Y-Chromosom aufweist. Klinisch ist diese durch eine ab der Kindheit erkennbare große Statur, Makrozephalie, Gesichtsmerkmale (leichter Hypertelorismus, tiefsitzende Ohren, leicht flache Jochbeinregion), verzögerte Sprachentwicklung und ein erhöhtes Risiko für soziale und emotionale Schwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 48,XXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit zwei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl, die nur Männer betrifft und durch eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung (vor allem beim Sprechen), normale bis leichte Intelligenzminderung, große, unregelmäßige Zähne mit schlechtem Zahnschmelz, Hochwuchs und Akne gekennzeichnet ist. Radioulnar-Synostose und Klinodaktylie sind ebenfalls assoziiert worden. Jungen weisen im Allgemeinen normale Genitalien auf, während bei erwachsenen Männern häufig über Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit berichtet wird.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 49,XXXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit drei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien, die durch die Assoziation von Zahnanomalien (verzögertes Gebiss, abnorme Zahnreihenfolge, Hypodontie), hypogonadotropem Hypogonadismus und hypomyelinisierender Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich in einer Verzögerung oder Regression der neurologischen Entwicklung und/oder progressiven zerebellären Symptomen manifestiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die aus einer teilweisen oder vollständigen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 resultiert und klassischerweise durch einen hohen, monotonen, katzenartigen Schrei (cri du chat) gekennzeichnet ist, der von Geburt an vorhanden ist und mit unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien einhergeht.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenanomalie, die klinisch durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine schwere Entwicklungsverzögerung (psychomotorische und sprachliche Entwicklung), Muskelhypotonie mit der Tendenz, einen zunehmenden Muskelhypertonus zu entwickeln, und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Zu den wichtigsten kongenitalen Anomalien gehören Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) wie Hypoplasie/Agenesie des Corpus callosum (80 %), Skelettanomalien wie Skoliose/Kyphose oder dislozierte Hüften (60 %) und kongenitale Herzfehler (25 %).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der Amyloidose, die als Komplikation chronischer entzündlicher Erkrankungen auftritt und durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen aus Serum-Amyloid-A-Protein, einem Akut-Phase-Reaktanten, gekennzeichnet ist. Die Niere ist bei fast allen Patienten betroffen und dominiert das klinische Bild. Andere häufig betroffene Stellen sind die Leber, die Milz, die Nebenniere, der Darm und seltener das Herz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine nicht hereditäre Form der systemischen Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenfunktionsstörung, ein erhöhtes Serumkreatinin, eine meist normale Urinanalyse ohne signifikante Proteinurie und eine damit verbundene Herzerkrankung gekennzeichnet ist. Die kardiale Beteiligung äußert sich in Form einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie, einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts, einer koronaren Herzkrankheit und Anomalien des Reizleitungssystems. Die Histologie zeigt medulläre Amyloidablagerungen, Nierentubularatrophie, interstitielle Fibrose und glomeruläre Sklerose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Aarskog-Scott-Syndrom (AAS) ist eine seltene Entwicklungsstörung mit Symptomen im Bereich des Gesichts, der Gliedmassen und der Genitalien und mit dysproportioniertem Kleinwuchs.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Aase-Smith-Syndrom Typ I ist eine sehr seltene genetische Erkrankung mit folgenden angeborenen Fehlbildungen: Hydrozephalus (durch Dandy-Walker-Anomalie), Gaumenspalte und schwere Gelenkkontrakturen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der Amyloidose, die durch eine Anhäufung und ausgedehnte viszerale Ablagerung der anamyloidogenen Variante des Beta-2-Mikroglobulins gekennzeichnet ist und zu fortschreitender gastrointestinaler Dysfunktion, Sjögren-Syndrom und autonomer Neuropathie führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der Amyloidose, die bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) auftritt, die sich einer Langzeitdialyse unterziehen. Sie ist gekennzeichnet durch die Ansammlung von Amyloidfibrillen, die aus Beta-2-Mikroglobulin (β2M)-Ablagerungen im Bewegungsapparat bestehen und zu Karpaltunnelsyndrom (CTS), chronischer Arthropathie, zystischen Knochenläsionen, destruktiver Osteoarthropathie und pathologischen Frakturen führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine hereditäre Form der Hirnblutung mit Amyloidose, die durch eine progressive Alzheimer-Demenz und das Fehlen intrazerebraler Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt zwischen 54-61 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 66 Jahren, Gedächtnisstörungen, myoklonische Zuckungen, exprimierte Schluckstörungen, einen kurzschrittigen Gang, Persönlichkeitsveränderungen und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation verursacht eine vermehrte Ablagerung des Amyloid-beta-Proteins in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Meningen und der Kleinhirn- und Großhirnrinde, was zur Schwächung und möglichen Ruptur dieser Gefäße führt.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der holländische Typ der Hereditären zerebralen Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA-D) ist eine Form der HCHWA (siehe dort), einer Gruppe familiärer Störungen des zentralen Nervensystems mit schwerer zerebraler amyloider Angiopathie (CAA), hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen und Demenz.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 70 Jahren, wiederkehrende lobäre intrazerebrale Blutungen und kognitiven Verfall gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zur Schwächung und schließlich zum Ruptur dieser Gefäße führt.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Abetalipoproteinämie oder homozygote Familiäre Hypobetalipoproteinämie (ABL/HoFHBL) ist eine schwere Form der Familiären Hypobetalipoproteinämie und gekennzeichnet durch dauerhaft niedrige Spiegel (unterhalb der 5. Perzentile) von Apolipoprotein B und LDL-Cholesterin, durch verzögertes Wachstum, Malabsorption, Hepatomegalie und neurologische und neuromuskuläre Störungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist ein extrem seltenes multiples angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation von Ablepharon, Makrostomie, Anomalien des externe Ohres, Syndaktylie der Hände und Füße, kutanen Symptomen (wie trockene und grobe Haut oder überflüssige Hautfalten), fehlendes oder spärliches Haar, Genitalmissbildungen und Entwicklungsverzögerung (in 2/3 der Fälle) gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Malariahypoplasie, fehlende oder hypoplastische Brustwarzen, Nabelschnuranomalien und Wachstumsretardierung. Es handelt sich um eine hauptsächlich sporadische Erkrankung, obwohl einige familiäre Fälle gemeldet wurden, und es zeigt signifikante klinische Überschneidungen mit dem Fraser-Syndrom (s. dort).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die definiert ist durch das Zusammentreffen von Gaumenspalte, Kolobom, Hypospadie, gemischte Schallleitungsschwerhörigkeit, Kleinwuchs und radio-ulnarer Synostose.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die kindliche Absence-Epilepsie (CAE) ist eine familiar gehäuft auftretende, generalisierte Epilepsie, die durch häufige (mehrere pro Tag) Absence-Anfälle charakterisiert ist. Sie tritt üblicherweise bei Kindern zwischen dem 4. und 10. Lebensjahr auf und ist in den meisten Fällen mit einer guten Prognose verbunden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die juvenile Absencen-Epilepsie (JAE) ist eine genetisch bedingte Epilepsie mit Erstmanifestationsalter meist während der Pubertät. Charakteristisch sind sporadische Absencen, die häufig mit dem Auftreten von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und sporadischen Myoklonien verbunden sind.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Akanthosis nigricans, Insulinresistenz, schweren Muskelkrämpfen und Hypertrophie der Akren. Bisher wurden weniger als 5 Patienten beschrieben. Bei einigen wurden auch vergrößerte Nieren erwähnt. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die A-Zöruloplasminämie ist eine im Erwachsenenalter beginnende neurodegenerative Erkrankung mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Anämie, Retinopathie, Diabetes und verschiedene neurologische Symptome.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die idiopathische Achalasie (IA) ist eine primäre motorische Störung der Speiseröhre, die durch einen Verlust der Peristaltik der Speiseröhre und eine unzureichende Entspannung des unteren Schließmuskels der Speiseröhre (LES) als Reaktion auf die Schluckbewegung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Gruppe letaler Skelettdysplasien, die durch einen Mangel an endochondraler Ossifikation gekennzeichnet sind, der zu Kleinwuchs mit extremer Mikromelie, einem kleinen Brustkorb, einem prominenten Abdomen, Anasarka und Polyhydramnion führt. Es gibt drei Arten von Achondrogenesie, die sich klinisch, radiologisch, histologisch und genetisch unterscheiden: Achondrogenesie Typ Ia, Typ Ib und Typ II.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, gekennzeichnet durch Rhizomelie, ausgeprägte Lendenlordose, Brachydaktylie und Makrozephalie mit prominenter Stirn und Mittelgesichtshypoplasie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Netzhautstörung mit Farbenblindheit, Nystagmus, Photophobie und stark reduzierter Sehschärfe, verursacht durch fehlende oder eingeschränkte Zapfenfunktion.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die zu einem schweren Zinkmangel führt und durch akrale Dermatitis, Alopezie, Durchfall und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Akrokeratodermie, die durch multiple, symmetrische, asymptomatische, hautfarbene (selten bräunliche), flache, warzenähnliche Papeln auf der Dorsalseite der Hände und Füße gekennzeichnet ist (gelegentlich auch an anderen Körperteilen wie Knien, Ellenbogen und Unterarmen), typischerweise in Verbindung mit palmoplantarer punktförmiger Keratose und variabler Nagelbeteiligung (einschließlich Leukonychien, Verdickungen, Rillen, Längsstreifen und Spaltungen). Die Histologie zeigt wellenförmige Hyperkeratose, Papillomatose, Hypergranulose und Akanthose, die ein charakteristisches "Kirchturm"-Erscheinungsbild erzeugen, ohne dass Akantholyse oder Dyskeratose damit einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch neonatale Hypoglykämie, anhaltende cholestatische Gelbsucht und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Typisch sind niedrige ACTH- und Cortisol-Plasmaspiegel bei Fehlen struktureller Hypophysendefekte, und gelegentlich ist ein niedriger partieller Wachstumshormonmangel damit verbunden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Acyl-CoA-Dehydrogenase 9 (ACAD9)-Mangel ist ein seltener Mangel des Komplex I in der Atmungskette. Charakteristisch sind neurologische Funktionsstörungen, Leberversagen und Kardiomyopathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase (MAD)-Mangel (MADM) ist eine Störung der Fettsäure- und Aminosäureoxidation. Die Krankheit ist klinisch heterogen und reicht von schweren Symptomen im Neugeborenenalter (metabolische Azidose, Kardiomyopathie, Leberfunktionsstörung) bis zu leichten Symptomen bei Kindern/Erwachsenen (episodische Stoffwechselentgleisung, Muskelschwäche, Atemnot).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Peroxisomale Acyl-CoA-Oxidase-Mangel ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen peroxisomalen Krankheiten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Manifestationsalter von 20-30 Jahren, eine schwere systemische Amyloidose und rezidivierende lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu anderen Formen der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose ist dieser Subtyp auf eine Mutation im <i>CST3</i>-Gen (20p11.2) zurückzuführen, das für das Vorläuferprotein Zystatin C kodiert.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Addison-Krankheit (AD) ist eine chronische endokrine Störung, verursacht durch autoimmun bedingte Zerstörung der Nebennierenrinde. Sie führt zu einem Glukokortikoid- und Mineralokortikoid-Mangel. Prinzipiell handelt es sich bei der AD um eine autoimmune Adrenalitis, jedoch wird der Begriff meist verwendet, um jede Form einer chronischen primären Nebenniereninsuffizienz (CPAI; siehe dort) zu bezeichnen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Adenin-Phosphoribosyl-Transferase (APRT)-Mangel ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die durch die Bildung und starke Ausscheidung im von 2,8-Dihydroxyadenin (2,8-DHA) im Urin gekennzeichnet ist. Die Folgen sind Urolithiasis und kristalline Nephropathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Ösophagus-Adenokarzinom (EAC) ist ein Subtyp des Speiseröhrenkrebses (EC; siehe dort) und entsteht in den Drüsenzellen der unteren Speiseröhre am Mageneingang.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein sehr seltener Tumor des Darms, der vom Epithel des Analkanals (einschließlich der Schleimhautoberfläche, der Analdrüsen und der Auskleidung von Fistelgängen) ausgeht und sich makroskopisch als knotige, oft ulzerierte, invasive Masse im Analkanal darstellt. Die Patienten präsentieren sich oft mit rektalen Blutungen sowie Schwierigkeiten und Schmerzen bei der Defäkation. Falls eine Leistenlymphadenopathie vorhanden ist, deutet dies in der Regel auf eine metastatische Ausbreitung hin.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das funktionelle gonadotrope Adenom ist ein sehr seltener Hypophysentumor, der makroskopisch durch ein weiches, gut vaskularisiertes Adenom variabler Größe mit gelegentlichen Hämorrhagien oder Nekrosen gekennzeichnet ist, das biologisch aktive Gonadotropine sezerniert. Neben den üblichen neurologischen Symptomen aufgrund des Masseneffekts (Kopfschmerzen und/oder Gesichtsfeldverschlechterung) können weitere klinische Manifestationen assoziiert sein: Menstruationsunregelmäßigkeiten (sekundäre Amenorrhoe, Oligomenorrhoe oder schwere Menorrhagie), Galaktorrhoe, Infertilität oder ovarielles Hyperstimulationssyndrom (bei prämenopausalen Frauen), Hodenvergrößerung und gelegentlich Hypogonadismus (bei Männern) sowie isosexuelle vorzeitige Pubertät.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Adenosinmonophosphat (AMP)-Desaminase-Mangel ist eine Stoffwechselkrankheit, für die zwei Formen beschrieben wurden. Ein Mangel der Erythrozyten-Isoform der AMP-Desaminase wurde bei Menschen mit niedrigem Plasmaspiegel der Harnsäure beschrieben. Dieser Enzymmangel hat klinisch keine Bedeutung. Der Mangel der Myoadenylat-Desaminase ist eine erbliche Erkrankung des Energiestoffwechsels des Muskels mit fehlender AMP-Desaminase-Aktivität im Skelettmuskel. Merkmale sind Muskelschmerzen oder -krämpfe nach Belastung und/oder schnelle Ermüdung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein sehr seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Assoziation von Choroidea-Atrophie (manchmal regional) mit Zeichen einer ektodermale Dysplasie (feine und spärliche Haare, fehlende oder spärliche Wimpern und Augenbrauen und dysplastische/dicke/gefurchte Nägel) und leichten Sehstörungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine erbliche Makulaerkrankung, die sich in der Regel im Alter zwischen 30 und 60 Jahren manifestiert und durch eine großflächige Atrophie im Zentrum der Makula sowie den Verlust oder das Fehlen von Photorezeptoren, retinalem Pigmentepithel und Choriokapillaris in diesem Bereich gekennzeichnet ist, was zu einer fortschreitenden Abnahme der Sehschärfe führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Aderhautmelanom ist ein seltener Tumor des Auges, der zu 90% aus der Choroidea und zu weiteren 10% aus der Iris und dem Ziliarkörper entsteht. Klinisch manifestiert es sich mit visuellen Symptomen (u.a. verschwommenes Sehen, Photopsie, Mouches volantes und Gesichtsfeldreduktion), einem sichtbaren Tumor und Schmerzen. Eine tödliche Metastasierung tritt bei etwa der Hälfte aller Patienten auf, wobei die Leber der häufigste Metastasierungsort ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch die Entwicklung von schmerzhaftem Fettgewebe mit multiplen subkutanen Lipomen in Verbindung mit Übergewicht oder Adipositas gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Angeborene Leptinmangel ist eine Form von monogen vererbter Adipositas. Sie ist schwer ausgeprägt, beginnt früh und ist mit erheblicher Hyperphagie verbunden.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale Form der Adipositas, die durch eine schwere, früh einsetzende Obesitas gekennzeichnet ist, die mit einer starken Hyperphagie und endokrinen Anomalien einhergeht und auf einem Leptinrezeptormangel beruht.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R)-Mangel ist die häufigste bisher identifizierte Ursache einer monogen vererbten Adipositas. Der MC4R-Mangel ist gekennzeichnet durch eine schwere Adipositas, eine erhöhte Magermasse (lean body mass), erhöhte Knochenmineraldichte, erhöhte Wachstums-Geschwindigkeit in der frühen Kindheit, im ersten Lebensjahr einsetzende Hyperphagie und schwere Hyperinsulinämie bei erhaltener Fortpflanzungsfunktion.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die sich durch früh einsetzende schwere, hartnäckige Diarrhöe und intestinale Malabsorption auszeichnet, gefolgt von Adipositas und Hormonmangel aufgrund einer unzureichenden Aktivierung verschiedener Prohormone, was zu Hypokortisolismus, Hypothyreose, Diabetes insipidus, Hypogonadismus, Wachstumsstörungen und Diabetes mellitus führt. Ausmaß und Alter des Auftretens von Hormonmängeln sind von Patient zu Patient unterschiedlich.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Pro-Opiomelanocortin-Mangel ist eine Form von monogen vererbter Adipositas mit schwerer Ausprägung und frühem Beginn. Die Patienten haben eine Nebenniereninsuffizienz, rote Haare und blasse Haut.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, gastrointestinale Probleme, Hypotonie, verzögerte Sprachentwicklung, Verhaltens- und Schlafprobleme, Schmerzunempfindlichkeit, Krampfanfälle, strukturelle Hirnanomalien, dysmorphe Merkmale, visuelle Probleme, frühen Zahndurchbruch und autistische Merkmale gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Nebennierenrinden-Karzinom (ACC) entsteht in der Nebennierenrinde, der äußeren Schicht der Nebenniere.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Adrenokortikale Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion (pure APAC), eine sehr seltene Form von chirurgisch korigierbarem primärem Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort) ist ein Aldosteron sezernierendes Malignom der Nebenniere.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene fortschreitende peroxisomale Störung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), fortschreitende Myelopathie, periphere Neuropathie und, in einigen Fällen, progressive Leukodystrophie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie und periphere Neuropathie sowie Leukodystrophie gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, liegt aber häufig im ersten Jahrzehnt.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der peroxisomalen X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie, die durch fortschreitende Myelopathie und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist und bei Männern häufig mit peripherer Nebenniereninsuffizienz einhergeht. Die Erkrankung beginnt typischerweise im Erwachsenenalter.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine extrem seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz, dystrophische Myopathie, hepatische Steatose, schwere psychomotorische Verzögerung, Megalokornea, Gedeihstörung, chronische Verstopfung und terminale Blasenektasie gekennzeichnet ist und zum Tod führen kann. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die im Erwachsenenalter beginnende Foveo-makuläre vitelliforme Dystrophie (AOFVD) ist eine genetisch bedingte Makuladystrophie. Charakteristisch sind verschwommener Visus, Metamorphopsie und milde Sehstörung im Gefolge von leicht erhöhten gelben, dotterartigen Läsionen in der Fovea und der parafovealen Region.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch Ektrodaktylie, Syndaktylie, Mammarhypoplasie und übermäßige Sommersprossen sowie andere typische ektodermale Defekte wie Hypodontie, Tränenkanalanomalien, Hypotrichose und Onychodysplasie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Afrikanische Eisenüberladung ist eine seltene, in Sub-Sahara-afrikanischen Bevölkerungen auftretende Störung mit Eisenüberladung, verursacht durch exzessive Eisenaufnahme mit der Nahrung und eventuelle Beteiligung genetischer Faktoren. Die Folge sind portale Leberfibrose und mikronoduläre Zirrhose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine durch Vektoren übertragene parasitäre Krankheit, die durch Protozoen der Gattung <i>Trypanosoma</i> verursacht wird, die durch den Stich einer Tsetsefliege (Gattung <i>Glossina</i>) übertragen werden. Sie tritt in ihrer chronischen Form (durchschnittliche Dauer: 3 Jahre) in West- und Zentralafrika (durch die Unterart <i>T. brucei gambiense</i>) und in ihrer akuten Form (Dauer: einige Wochen bis 6 Monate) in Ost- und Südafrika (durch die Unterart <i>T. brucei rhodesiense</i>) auf. Die HAT umfasst ein hämolymphatisches Frühstadium mit Fieber, Schwäche, muskuloskelettalen Schmerzen, Anämie und Lymphadenopathie sowie dermatologischen, kardialen und endokrinen Komplikationen oder Hepatosplenomegalie, gefolgt von einem meningoenzephalitischen Stadium mit neurologischer Beteiligung (Schlafstörungen, psychiatrische Störungen, Krampfanfälle), das unbehandelt in eine tödliche Meningoenzephalitis übergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die isolierte Agammaglobulinämie (IA) ist die nicht-syndromale Form der Agammaglobulinämie, einer primären Immundefektkrankheit, die durch einen Mangel an Gammaglobulinen und eine damit verbundene Prädisposition für häufige und wiederkehrende Infektionen vom Säuglingsalter an gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine Trias aus ophthalmologischen, neurologischen und dermatologischen Befunden gekennzeichnet ist, die auf die Ablagerung von Gelolin-Amyloidfibrillen in diesen Geweben zurückzuführen ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hornhautgitterdystrophie, kraniale Neuropathie, die insbesondere den Gesichtsnerv betrifft, bulbäre Zeichen, Cutis laxa, erhöhte Hautbrüchigkeit und seltener periphere Neuropathie und Nierenversagen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, systemische Amyloidose, die durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus monoklonalen Fragmenten der schweren Immunglobulinkette bestehen und in der Regel von Plasmazell-Neoplasien produziert werden. Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen ab, am häufigsten in den Nieren. In der Regel sind ältere Patienten betroffen, und die klinische Präsentation umfasst Anzeichen und Symptome einer Nierenfunktionsstörung, die manchmal zu einem nephrotischen Syndrom und einer Nierenerkrankung im Endstadium führt. Auch eine Beteiligung von Herz, Leber und Nerven ist beschrieben worden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Ahornsirupkrankheit (englisch Maple syrup urine disease/MSUD) ist eine seltene genetische Erkrankung im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren und ist klassischerweise gekennzeichnet durch geringe Nahrungsaufnahme, Lethargie, Erbrechen und einen Ahornsirup-ähnlichen Geruch im Ohrschmalz (und später im Urin) kurz nach der Geburt. Wenn die Krankheit unbehandelt bleibt, dann folgen progressive Enzephalopathie und zentrales Atemversagen. Die vier klinisch überlappenden Subtypen sind: klassische Form, Intermediärform, intermittierende Form und Thiamin-responsive Form (s. diese Termini).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch die klassische Trias aus Agenesie des Corpus callosum (ganz oder teilweise), zentralen chorioretinalen Lakunen und infantilen Spasmen gekennzeichnet ist und fast ausschließlich Mädchen betrifft.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene und schwerwiegende angeborene Stoffwechselerkrankung, die klinisch durch die Assoziation von schweren bis schwerwiegenden neurologischen Entwicklungsstörungen, schweren Sehstörungen, ante-postnatalen Wachstumsstörungen, schwerer Skoliose und häufig auch früh einsetzender Epilepsie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, der durch einen Mangel an Erythrozytenkatalase, einem Enzym, das für den Abbau von Wasserstoffperoxid verantwortlich ist, gekennzeichnet ist. Die Störung ist in der Regel asymptomatisch, kann aber bei bestimmten Bevölkerungsgruppen mit Mundgeschwüren und Gangrän oder Diabetes mellitus und Arteriosklerose einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine akromele Dysplasie, die durch schwere Brachydaktylie, periphere Dysostose mit Gesichtsdysostose, nasale Hypoplasie und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltene Krankheit aus der Gruppe der vorzeitigen Alterungssyndrome, die durch eine Atrophie der Haut und des Unterhautgewebes gekennzeichnet ist, die vor allem die distalen Teile der Extremitäten betrifft und zu einem vorzeitig gealterten Aussehen der Hände und Füße führt. Ein weiteres auffälliges Merkmal ist das charakteristische Gesicht mit hohlen Wangen, Schnabelnase und eulenartigen Augen. Bei einigen Patienten wurden zusätzliche, nicht dermatologische Manifestationen, wie Knochenanomalien, beschrieben. Der Vererbungsmodus ist noch nicht endgültig geklärt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Hypophysenerkrankung, die durch eine rasche und übermäßige Beschleunigung des Längenwachstums und der Körpergröße gekennzeichnet ist, die durch gemischte Wachstumshormon- (GH) und Prolaktin-sezernierende Adenome und/oder Hypophysenhyperplasie verursacht wird. Die Patienten zeigen Gigantismus und können akromegale Merkmale (z. B. grobe Gesichtszüge, Balkonstirn, Progenie, vergrößerte Zahnzwischenräume) sowie eine ausgeprägte Vergrößerung der Hände und Füße, Weichteilschwellungen, gesteigerten Appetit und Akanthosis nigricans aufweisen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Agenesie des Corpus callosum (CC), distale Anomalien der Gliedmaßen, kleinere kraniofaziale Anomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Akro-kardio-faziale Syndrom (ACFS) ist eine seltene genetische Erkrankung und gekennzeichnet durch Spalthand-Spaltfuß-Malformation (SHFM), faziale Anomalien, Lippen-Gaumenspalte, angeborene Herzfehler, Genitalanomalien und intellektuelles Defizit.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine erworbene endokrine Erkrankung, die mit exzessiver Produktion von Wachstumshormon (GH) einhergeht. Folgen sind zunehmende körperliche Entstellung (vor allem des Gesichtes und der Extremitäten) und systemische Manifestationen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Akro-oto-okuläre Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit Pseudo-Papillenödem (Schwellung der Papille bei normalem intrakraniellen Druck), gemischter Schwerhörigkeit, fazialen Dysmorphien und distalen Anomalien der Gliedmaßen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom, das durch eine Kombination aus Anomalien der distalen Gliedmaßen (Syndaktylie aller Finger und Zehen, präaxiale Polydaktylie an den Füßen und/oder Händen) und Fehlbildungen des oberen Brustbeins gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Extremitätenfehlbildungen und Nierenanomalien gekennzeichnet ist, darunter gespaltene Hände und Füße, Nierenagenesie, polyzystische Nieren, Uterusanomalien und schwere Unterkieferhypoplasie. Es wird eine autosomal-rezessive Vererbung vermutet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Phenom-Gruppe
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Akute entzündliche demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (AIDP) ist eine entzündliche Neuropathie aus dem klinischen Spektrum des Guillain-Barré-Syndroms (GBS; s. dort).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Epilepsiesyndrom im Kindesalter, das mit einer Infektion assoziiert ist und durch einen biphasischen klinischen Verlauf gekennzeichnet ist. Das erste Symptom ist ein verlängerter fieberhafter Anfall an Tag 1 (die erste Phase). Danach haben die Patienten variable Bewusstseinszustände von normal bis zum Koma. Unabhängig von den Bewusstseinszuständen zeigt die Magnetresonanztomographie (MRT) während der ersten 2 Tage keine Auffälligkeiten. In der zweiten Phase (in der Regel an den Tagen 4 - 6) zeigen die Patienten eine Häufung von Krampfanfällen und eine Verschlechterung des Bewusstseins. Die diffusionsgewichteten Bilder (DWI) im MRT zeigen die Hirnläsionen mit reduzierter Diffusion vorwiegend in der subkortikalen weißen Substanz. Nach der zweiten akuten Phase verbessern sich die Bewusstseinswerte mit den auftretenden fokalen neurologischen Zeichen. Die neurologischen Folgen von AESD variieren von normal bis hin zu leichten oder schweren Folgeerscheinungen wie zerebrale Atrophie, Intelligenzminderung, Lähmungen und Epilepsie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine Proliferation unreifer Zellen gekennzeichnet ist, die ausschließlich der erythroiden Linie angehören, ohne eine signifikante myeloblastische Komponente. Mikroskopisch können die Zellen undifferenziert oder proerythroblastisch aussehen. Die Patienten können eine Panzytopenie mit Müdigkeit, Infektionen und mukokutanen Blutungen sowie Gewichtsverlust, Fieber und Nachtschweiß aufweisen. Die Prognose ist schlecht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Hypersensitivitätsreaktion, die durch die rasche Entwicklung zahlreicher, nichtfollikulärer, steriler, stecknadelkopfgroßer Pusteln auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist und vorwiegend am Rumpf, im intertriginösen Bereich und an den Beugen auftritt, mit seltener, meist oraler, Schleimhautbeteiligung. Fieber, Leukozytose im peripheren Blut und leichte Eosinophilie sind Begleitmerkmale. Gelegentlich kommt es zu einer systemischen Beteiligung mit Leber-, Nieren- oder Lungenfunktionsstörung. Der Ausbruch tritt in der Regel 1-12 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Beta-Lactam-Antibiotika, Makroliden (einschließlich Pristinamycin und Clindamycin), Diltiazem, Terbinafin und (Hydroxy-)Chloroquin in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. Die Histologie zeigt spongiforme, subkorneale und/oder intraepidermale Pusteln, aber dieses Muster ist nicht spezifisch (wie bei der pustulösen Psoriasis).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine akute panmyeloische Proliferation mit Blasten gekennzeichnet ist, die mehr als 20 % der Zellen im Knochenmark oder peripheren Blut ausmachen, begleitet von einer Fibrose des Knochenmarks. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit akutem Auftreten schwerer konstitutioneller Symptome, Knochenschmerzen und Panzytopenie. Eine Splenomegalie ist minimal oder nicht vorhanden. Die Krankheit schreitet schnell voran und spricht schlecht auf die Therapie an.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Gefäßerkrankung, die durch den plötzlichen Verschluss einer Arterie, die die Gliedmaßen mit Blut versorgt, durch ein Blutgerinnsel gekennzeichnet ist und eine akute Ischämie der Gliedmaßen verursacht. Das klinische Erscheinungsbild ist variabel und hängt vom zeitlichen Verlauf des Gefäßverschlusses, dem Vorhandensein einer zugrunde liegenden Gefäßerkrankung und der Rekrutierung der Kollateralkreisläufe ab. Die Symptome können sich über einen Zeitraum von Stunden bis Tagen entwickeln und umfassen typischerweise Gliederschmerzen, Blässe, fehlenden Puls, Poikilothermie, Parästhesie und Gliederlähmung. Der Zustand kann schnell zu einem Infarkt und dem Verlust der Gliedmaßen führen.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Adulte Atemnotsyndrom ist eine entzündliche Lungenerkrankung mit beidseitigen Lungeninfiltraten und schwerer Hypoxämie durch erhöhte alveolär-kapilläre Permeabilität. Symptome sind schwere, schnelle Atmung, Kurzatmigkeit, niedriger Blutdruck und Organversagen. Der Schweregrad wird durch das Ausmaß der Schädigung des Alveolarepithels bestimmt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-rezessive motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die sich im Kindesalter manifestiert und gekennzeichnet ist durch rezidivierende Episoden akuten Leberversagens (mit chronischer Leberfibrose und Hepatosplenomegalie), motorische Entwicklungsverzögerung, Kleinhirnfunktionsstörungen in Form von Gangstörungen und Intentionstremor, neurogenem Stottern sowie motorisch-sensorischer Neuropathie mit Muskelschwäche (insbesondere in den Unterschenkeln) und Taubheitsgefühl. Bei einigen Patienten wurde eine leichte Intelligenzminderung festgestellt. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt eine nicht fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine Ausdünnung des Sehnervs.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene strahleninduzierte Erkrankung, die durch eine Ganzkörperexposition mit hohen Dosen durchdringender Strahlung (>0,7 Gray) innerhalb eines sehr kurzen Zeitraums (in der Regel Minuten) entsteht und durch ein Knochenmarkssyndrom mit Panzytopenie (leichte Symptome können bereits bei 0. 3 Gray), das gastrointestinale Syndrom mit meist tödlichen Infektionen, Dehydrierung und Elektrolytungleichgewicht (bei Dosen >10 Gray) und das kardiovaskuläre/zentralnervöse Syndrom mit wässrigem Durchfall, Krämpfen, Koma und Tod innerhalb von drei Tagen nach der Exposition (bei Dosen >50 Gray). Das Syndrom entwickelt sich in vier klinischen Stadien (Prodromalstadium/spätes Auftreten/manifeste Erkrankung/Erholung oder Tod) von unterschiedlicher Dauer.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale Alakrimie ist gekennzeichnet durch verminderten bis völlig fehlenden Tränenfluss. Die Anomalie besteht bereits bei Geburt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine klonale B-Zell-Erkrankung, die durch die Aggregation und Ablagerung von unlöslichen Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus der Fehlfaltung von monoklonalen Immunglobulin-Leichtketten stammen. Sie äußert sich in der Regel als systemische AL-Amyloidose mit Befall eines oder mehrerer parenchymatöser Organe und, seltener, als lokalisierte Amyloidose mit meist knotigen Ablagerungen, die auf ein einzelnes Organ und/oder System beschränkt sind.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Aland Island-Augenkrankheit (AIED) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit der Netzhaut und gekennzeichnet durch verminderte Pigmentierung des Fundus, verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, progressive axiale Myopie, defekte Dunkeladaptation und Protanopie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form des primordialen Kleinwuchses, häufig mikrozephal, verbunden mit globaler Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Malarhypoplasie, breiter Mund, dicke Lippen und weit auseinander stehende Zähne).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der Schwerhörigkeit, die durch eine beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und weißes Haar mit vereinzelten schwarzen Büscheln sowie Hautareale mit Hyper- und Hypopigmentierung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören eine globale Entwicklungsverzögerung und mäßige Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Hypotonie, leichte Gesichtsdysmorphien (tief liegende Augen, breiter Nasenrücken, leichte Wölbung der Oberlippe), Netzhautdepigmentierung, Anomalien der Finger und Zehen sowie Anomalien der weißen Substanz in der Bildgebung des Gehirns.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der X-chromosomal-rezessive okuläre Albinismus (XLOA) ist eine seltene Störung mit okulärer Hypopigmentierung, Fovea-Hypoplasie, Nystagmus, extremer Photophobie (Photodysphorie) und reduzierter Sehschärfe bei männlichen Patienten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus (OCA), der durch ein Spektrum von Hypopigmentierung der Haut, der Haare und der Augen gekennzeichnet ist, das von geringer oder fehlender Pigmentierung bis zu lokalisierter Pigmentierung reicht. Nystagmus, Photophobie und verminderte Sehschärfe sind häufig. Zu den Subtypen gehören OCA1A, OCA1B, minimal pigmentierter okulokutaner Albinismus (OCA1-MP) Typ 1 und temperaturempfindlicher okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1-TS).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwere Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch das völlige Fehlen von Melanin gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind weißes Haar und weiße Haut, blaue, vollständig durchscheinende Iris, Nystagmus und falscher Verlauf der Sehnerven.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch eine Hypopigmentierung von Haut und Haaren, Nystagmus, eine verminderte Pigmentierung von Iris und Netzhaut sowie eine Fehlleitung der Sehnerven gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch eine variable Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche charakteristische Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der okulokutane Albinismus Typ 3 (OCA3), eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), ist gekennzeichnet durch rotbraunen oder braunen Albinismus und tritt hauptsächlich in der afrikanischen Bevölkerung auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch unterschiedlich starke Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch weiße Haut, goldfarbenes Haar, Photophobie, Nystagmus, foveale Hypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist und sowohl das männliche als auch das weibliche Geschlecht betrifft.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch helles Haar bei der Geburt, das mit dem Alter dunkler wird, weiße Haut, transparente Iris, Photophobie, Nystagmus, Foveahypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Symptome des Albinismus-Taubheit-Syndroms (ADFN) sind kongenitale sensorisch-neurale Schwerhörigkeit und Piebaldismus ohne okulären Albinismus.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenerkrankung mit Proteinurie, Bluthochdruck und verminderter glomerulärer Filtrationsrate gekennzeichnet ist, die zu fortschreitendem Nierenversagen führt. Die Histologie zeigt Amyloidablagerungen des Proteins Leukozytenchemotaktischer Faktor 2 im Interstitium der Nierenrinde, in den tubulären Basalmembranen, in den Glomeruli und in den Gefäßwänden. Außerhalb der Nieren können Ablagerungen in der Leber, der Lunge, der Milz und den Nebennieren beobachtet werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurodegenerative Störung der Astrozyten, die zwei klinische Formen umfasst: Alexander-Krankheit (AxD) Typ I und Typ II. Unterschiedlich schwer ausgeprägte Symptome sind: Makrozephalie, Spastik, Ataxie und Krampfanfälle, die in psychomotorischem Abbau und Tod enden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Alexander-Krankheit Typ I (AxD Typ I), eine Astrogliopathie, ist die schwerste und häufigste Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort). Die Symptome treten in den ersten 4 Lebensjahren auf. Charakteristisch sind Krampfanfälle, Megalenzephalie, verzögerte Entwicklung und fortschreitender Abbau.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Alexander-Krankheit Typ II (AxD Typ II), eine Astrogliopathie, ist eine Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort) und gekennzeichnet durch Ataxie, bulbäre Symptome, spastische Paraparese, Gaumen-Myoklonus und vegetative Symptome.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ig (CDG 1G) ist gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien (hohe Stirn, große Ohren, dünne Oberlippe), generalisierte Hypotonie, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, mäßige bis schwere Entwicklungsverzögerung, fortschreitende Mikrozephalie, häufige Infektionen der oberen Atemwege aufgrund einer beeinträchtigten Immunität mit verminderten Immunglobulinwerten und verminderten Gerinnungsfaktoren gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Hypogonadismus mit oder ohne Hypospadie bei Männern, Skelettanomalien, Krampfanfälle und in einigen Fällen Herzanomalien. Ursache des CDG 1G sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG12</i>-Gen, das auf dem Chromosom 22 liegt und die Alpha-1,6-Mannosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDH-Syndrom Typ Ik (CDG 1K) ist gekennzeichnet durch schwere Entwicklungsverzögerungen und psychomotorische Störungen, Muskelhypotonie, hartnäckige, früh einsetzende Krampfanfälle und Mikrozephalie. Weitere Merkmale sind eine veränderte Blutgerinnung mit einer hohen Wahrscheinlichkeit von Blutungen oder Thrombosen, ein nephrotisches Syndrom, Aszites, Hepatomegalie, Kardiomyopathie, Augenmanifestationen (Strabismus, Nystagmus) und Immundefekt. Ursache des CDG 1K sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG</i>-Gen in der Chromosomenregion 16p13.3, das für die zytoplasmatische Beta-1, 4-Mannosyltransferase kodiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ii (CDG 1I) ist gekennzeichnet durch Iris-Kolobom, Katarakt, kindliche Krämpfe, Entwicklungsverzögerung und abnorme Gerinnungsfaktoren.. Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im Gen <i>ALG2</i>-Gen ( 9q22.33) verursacht. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Id (CDG 1D) ist gekennzeichnet durch eine schwere neurologische Beeinträchtigung, einschließlich Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, postnataler Mikrozephalie und fortschreitender Gehirn- und Kleinhirnatrophie. Epilepsie mit Hypsarrythmie wird häufig berichtet. Weitere Merkmale, die beobachtet werden können, sind Gedeihstörungen, Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), Sehstörungen (Optikusatrophie, Iris-Kolobom) und Gesichtsdysmorphien (Hypertelorismus mit breitem Nasenrücken, große und dicke Ohren, dünne Lippen, Mikrognathie). Ursache des CDG 1D sind inaktivierende Mutationen im <i> ALG3</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 3q27 liegt und eine der Mannosyltransferasen des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ic (CDG 1C) ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, leichte bis mittelschwere neurologische Beeinträchtigungen mit Hypotonie, schlechter Kopfkontrolle, Entwicklungsverzögerung, Ataxie, Strabismus und Krampfanfällen, die von Fieberkrämpfen bis hin zu Epilepsie reichen. Es wurde auch über Netzhautdegenerationen berichtet. Bei einer Minderheit der Patienten treten andere Symptome auf, insbesondere Darm- (z. B. Proteinverlust-Enteropathie) und Leberbeteiligung. Ursache des CDG 1C sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG6</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 1q22.3 liegt und die Alpha-1,3-Glykosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ih (CDG 1H) ist gekennzeichnet durch gastrointestinale Symptome (Durchfall, Erbrechen, Ernährungsprobleme mit Gedeihstörung, Proteinverlust-Enteropathie), Ödeme und Aszites (einschließlich Hydrops fetalis), Hepatomegalie, Nierentubulopathie, Gerinnungsanomalien aufgrund von Thrombozytopenie, Hirnbeteiligung (psychomotorische Verzögerung, Krampfanfälle, Ataxie), Gesichtsdysmorphien (tief angesetzte Ohren und Retrognathie), Pes equinovarus und muskuläre Hypotonie. Auch Katarakte können beobachtet werden. Die Prognose ist in der Regel schlecht. Die Krankheit wird durch Funktionsverlust-Mutationen im <i>ALG8</i>-Gen (11q14.1) verursacht, die zu einer Blockierung des ersten Schritts der Proteinglykosylierung führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IL (CDG 1L) ist gekennzeichnet durch progressive Mikrozephalie, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, arzneimittelresistente Epilepsie im Kindesalter und Hepatomegalie. Zu den weiteren Merkmalen, die beobachtet werden können, gehören Gedeihstörung, Perikarderguss, Nierenzysten, Skelettdysplasie, Gesichtsdysmorphien (Balkonstirn, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken, tiefsitzende Ohren, großer Mund) und Hydrops fetalis. Ursache des CDG 1L sind inaktivierende Mutationen im <i>ALG9</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 11q23 liegt und die Alpha-1,2-Mannosyltransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Phenylalanin- und Tyrosin-Stoffwechsels, die durch die Anhäufung von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt, der Benzochinon-Essigsäure (BQA), in verschiedenen Geweben (z. B. Knorpel, Bindegewebe) und Körperflüssigkeiten (Urin, Schweiß) gekennzeichnet ist. Die Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist ein X-chromosomales Syndrom mit Intelligenzminderung und neuromuskulärer Beteiligung, gekennzeichnet durch infantile Hypotonie, Muskelhypoplasie, spastische Paraparese mit dystonischen/athetischen Bewegungen und schwere kognitive Defizite.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Ornithin-Stoffwechsels, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Alopezie, Makrozephalie und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist (u. a. hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, Ptosis, Blepharophimose, nach unten hängende Lidspalten, tiefliegende Augen, große Ohren und Retrognathie oder hochgewölbter Gaumen). Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Schallempfindungsschwerhörigkeit, Spastizität, Hypotonie, hypoplastische Nägel, Kryptorchismus und Klinodaktylie. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz, periventrikuläre Zysten, vergrößerte Seitenventrikel oder ausgeprägte perivaskuläre Räume zeigen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung und Intelligenzminderung im Kindesalter auszeichnet. Zu den weiteren variablen Merkmalen gehören unter anderem Strabismus, kortikale Sehstörungen, Nystagmus, Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Ataxie oder Chorea) oder leichte dysmorphe Merkmale.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit Sprach- und Wahrnehmungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten, Osteopenie, Gelenklaxität, Hautdefekten mit Hyperkeratose, Schweißdrüsen- und Melanozytenanomalien mit hypopigmentierten Arealen und abnormer Haarstruktur gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, dicke Augenbrauen, Epikanthusfalten, breiter Nasenrücken, langes Philtrum und Mikrognathie), Zahnanomalien sowie Skelett- und Herzanomalien wurden ebenfalls beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch eine mütterliche Alloimmunisierung gegen fetale Thrombozytenantigene gekennzeichnet ist, die vom Vater vererbt werden und sich von denen der Mutter unterscheiden, und die sich in der Regel als schwere isolierte Thrombozytopenie bei ansonsten gesunden Neugeborenen zeigt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Alopecia totalis ist eine Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels, und gekennzeichnet durch Haarverlust an der Kopfhaut, bis zu vollständiger Haarlosigkeit.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Alopecia universalis ist die schwerste Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels. Kennzeichnend ist ein vollständiger Verlust der Kopfhaare und aller haartragenden Bereiche des Körpers.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch kongenitale permanente Alopezia universalis, Intelligenzminderung, psychomotorische Epilepsie und Paradontitis (Pyorrhoe) gekennzeichnet. Eine vollständige, permanente Alopezie und Pyorrhoe treten bei allen Patienten auf, wohingegen Intelligenzminderung und psychomotorische Epilepsie bei den meisten Patienten beobachtet werden. Abgesehen vom Fehlen der Haare sind keine weiteren Auffälligkeiten der Nägel oder Haut beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine Kombination aus kongenitaler totaler Alopezie, leichtem intellektuellem Defizit und hypergonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine extrem seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die bisher in weniger als 20 Familien beschrieben wurde und durch totale oder partielle Alopezie in Verbindung mit einem intellektuellen Defizit gekennzeichnet ist. Das Syndrom kann mit anderen Anomalien wie Krampfanfällen, sensorineuraler Schwerhörigkeit, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und/oder Hypertonie einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine syndromale Form der Ektodermalen Dysplasie, die durch pränatal einsetzenden Kleinwuchs, Alopezie, Ichthyose, Photophobie, Ektrodaktylie, Krampfanfälle, Skoliose, multiple Kontrakturen, Fusionen verschiedener Knochen (insbesondere Ellenbogen, Handwurzelknochen, Mittelhandknochen und Wirbelsäule), Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (Mikrodolichozephalie, Madarose, große Ohren und lange Nase) gekennzeichnet ist. Das ACD-Syndrom überschneidet sich mit dem Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch die Assoziation von Alopecia areata totalis und Antikörpermangel (angeborene Agammaglobulinämie oder unvollständiges Antikörpermangelsyndrom) gekennzeichnet ist und sich mit wiederkehrenden Infektionen manifestiert. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Stoffwechselerkrankung, bei der die Serumkonzentration von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) weit unter dem Normalwert liegt. In der schwersten Form kann sich die Erkrankung klinisch als chronische Lebererkrankung (Zirrhose, Fibrose), Atemwegserkrankung (Emphysem, Bronchiektasen) und selten als Pannikulitis oder Vaskulitis manifestieren.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Blutungsstörung, die durch einen angeborenen Mangel an Alpha-2-Antiplasmin verursacht wird, der zu einer dysregulierten Fibrinolyse führt und durch eine Blutungsneigung gekennzeichnet ist, die sich bereits im Kindesalter durch anhaltende Blutungen und Ekchymosen nach leichten Traumata und spontanen Blutungsepisoden (oft an ungewöhnlichen Stellen wie der Diaphyse langer Röhrenknochen) manifestiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende, hauptsächlich proximale Muskelschwäche, die in der frühen Kindheit auftritt (mit Schwierigkeiten beim Gehen und Treppensteigen) und einer leichten bis schweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Als zusätzliche Manifestationen werden Mikrozephalie, leichte Zunahme der Oberschenkel- oder Wadenmuskulatur und Kontrakturen der Knöchel berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch Immunschwäche, Gesichts- und Skelettanomalien, Hörstörungen und intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Alpha-N-acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel ist eine sehr seltene lysosomale Speichererkrankung. Ursache der klinisch und pathologisch heterogenen Erkrankung ist das Fehlen der NAGA-Aktivität.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 1 ist ein sehr seltener und schwerer Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) und gekennzeichnet durch infantile neuroaxonale Dystrophie.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase (NAGA)-Mangel Typ 2 ist ein sehr seltener milder adulter Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit Angiokeratoma corporis diffusum (siehe dort) und milder sensorischer Neuropathie.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 3 ist ein seltener, klinisch heterogener Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit entwicklungsmäßigen, neurologischen und psychiatrischen Symptomen, die sich im mittleren Alter zeigen.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Schwäche der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur gekennzeichnet ist, die zu Schwierigkeiten beim Gehen, Scapula alata, Wadenhypertrophie und Kontrakturen der Achillessehne führt, die zu einem Zehenspitzen-Gangbild führen. Eine kardiale und respiratorische Beteiligung ist selten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Alpha-Schwerkettenkrankheit (Alpha-HCD) ist ein Typ der HCD (s. dort) und gekennzeichnet durch unvollständige monoklonale schwere Alpha-Ketten ohne assoziierte leichte Ketten. Die Alpha-HCD wird als Subtyp der immunproliferativen Dünndarm-Krankheit (IPSID) angesehen. Das klinische Bild wird geprägt durch chronische Diarrhoe und Zeichen der Malabsorption.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene vererbte Hämoglobinopathie, die durch eine beeinträchtigte Synthese der Alpha-Globin-Ketten gekennzeichnet ist, was zu einem variablen klinischen Bild je nach Zahl der betroffenen Allele führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, ein sog. Contiguous gene deletion-Syndrom, das sich in Form einer Alpha-Thalassämie mit Mikrozytose, Hypochromie, normalen Hämoglobin (Hb)-Werten oder milder Anämie in Verbindung mit Entwicklungsanomalien manifestiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Alpha-Thalassämie-Myelodysplastische Syndrom (ATMDS) ist eine erworbene Form der Alpha-Thalassämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) oder, seltener, durch eine myeloproliferative Erkrankung (MPD) in Verbindung mit Hämoglobin-H-Krankheit (HbH; siehe jeweils dort).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch eine tiefgreifende Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien, genitale Anomalien und Alpha-Thalassämie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie gekennzeichnet ist und zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) führt, die häufig mit einer sensorineuralen Taubheit und gelegentlich mit Augenanomalien einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Alport-Syndrom, Mittelgesichtshypoplasie, Intelligenzminderung und Elliptozytose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch Zapfenstäbchendystrophie, Hörverlust, Adipositas, Insulinresistenz und Hyperinsulinämie, Typ-2-Diabetes mellitus, dilatative Kardiomyopathie (DCM) und progressive Leber- und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die früh einsetzende autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit (EOAD) ist eine progressive Demenz mit einer Abnahme der kognitiven Funktionen. EOAD weist den gleichen Phänotyp wie die sporadische Alzheimer-Krankheit (AD) auf, setzt jedoch bereits in jungen Jahren ein, in der Regel vor dem 60. Lebensjahr.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Netzhauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch kongenitale Amaurose vom Zapfen-Stäbchen-Typ, schwere Netzhautdystrophie, die zu einer Sehbehinderung und einer ausgeprägten Photophobie (ohne Nachtblindheit) führt und Haaranomalien (Trichomegalie, buschige Augenbrauen mit Synophris und exzessive Behaarung des Gesichtes und des Körpers). Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Amaurosis congenita Leber (LCA) ist eine Netzhautdystrophie, die durch Blindheit und grenzwertunterschreitende Reaktionen auf elektrophysiologische Stimulationen (Elektroretinogramm, ERG) gekennzeichnet ist und mit einer schweren Sehbehinderung innerhalb des ersten Lebensjahres einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Als Amelogenesis imperfecta (AI) wird eine Gruppe von Entwicklungsstörungen des Zahnschmelzes bezeichnet. Struktur und klinischer Aspekt des Schmelzes sind in mehr oder weniger gleicher Weise an allen oder fast allen Zähnen verändert. Die Störung kann mit morphologischen oder biochemischen Veränderungen an anderer Stelle assoziiert sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes ektodermales Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von hypokalzifiziertem und hypoplastischem Zahnschmelz, distaler Finger- und Zehennagel-Onycholyse mit subungualer Hyperkeratose und funktioneller Hypohidrose gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind seborrhoische Kopfhautdermatitis und raue, trockene Haut. Tränenpünktchen können gelegentlich fehlen. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch heterogenes autosomal-rezessives Syndrom, das durch die Trias Amelogenesis imperfecta, Epilepsie mit Beginn im Kindesalter, Intelligenzminderung mit oder ohne Regression und Demenz gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine tropische Krankheit, die hauptsächlich in Lateinamerika vorkommt und durch Triatominae, einer Unterfamilie der Raubwanzen (vor allem Triatoma infestans, Rhodnius prolixus und Panstrongylus megistus) übertragen wird, die den hemoflagellaten Protozoenparasiten <i>Trypanosoma cruzi</i> beherbergen. Die Krankheit ist durch eine akute Phase gekennzeichnet, die entweder asymptomatisch verläuft oder sich durch Fieber, Entzündungen an der Inokulationsstelle (Inokulationsgeschwür oder Chagoma), einseitige Augenlidödeme (Romaña-Zeichen, wenn der Triatominae-Biss in der Nähe des Auges erfolgt), vergrößerte Lymphknoten und Splenomegalie äußert. Die chronische Phase dauert lebenslang und es kann zur Entwicklung einer chagasischen Kardiomyopathie (30 %; komplexe Arrhythmien, Herzinsuffizienz und thromboembolische Ereignisse), Verdauungsstörungen (10 %; Megaösophagus und Megakolon), neurologischen Störungen (10 %; Schlaganfall, periphere Neuropathie und autonome Dysfunktion) oder gemischten Veränderungen (10 %) kommen. All dies kann zu hohen Morbiditäts- und Mortalitätsraten führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Aminopterin/Methotrexat-Embryofetopathie ist ein Fehlbildungssyndrom mit mangelhaftem Wachstum, fazialen Dysmorphien und Defekten des Schädels, der Gliedmassen und des Nervensystems als Folge mütterlicher Exposition mit Aminopterin oder Methotrexat (MTX) während der Schwangerschaft.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene parasitäre Erkrankung, die durch freilebende Amöben der Gattungen <I>Acanthamoeba</I>, <I>Naegleria</I> und <I>Balamuthia</I> verursacht wird, die in allen natürlichen Umgebungen autonom überleben können und auch den Menschen parasitieren können. Bei immunsupprimierten Personen führt eine Kontamination mit der Gattung <I>Acanthamoeba</I> zu einer granulomatösen Amöbenenzephalitis (auch in Verbindung mit Arten der Gattung <I>Balamuthia</I>) sowie zu anderen Problemen wie kardialen, kutanen und pulmonalen Manifestationen, die alle die Prognose beeinflussen. Bei immunkompetenten Personen ist die Spezies <I>Naegleria fowleri</I> für die primäre Amöbenmeningoenzephalitis verantwortlich, deren Verlauf rasch tödlich ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA) beschreibt eine Gruppe seltener familiärer Störungen des zentralen Nervensystems, die durch Amyloid-Ablagerung in den Hauptblutgefäßen gekennzeichnet ist, was zu hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen, fokalen neurologischen Ausfällen und fortschreitendem kognitiven Abbau und schließlich zu Demenz führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit progredienter muskulärer Paralyse als Folge einer Degeneration der Motorneuronen der primären motorischen Cortex, der kortikospinalen Bahnen, des Hirnstamms und des Rückenmarks.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Juvenile amyotrophe Lateralsklerose (JALS), eine sehr seltene schwere Motoneuronkrankheit, ist gekennzeichnet durch fortschreitende Degeneration der oberen und unteren Motoneurone. Daraus folgen faziale Spastizität, Dysarthrie und Gangstörungen. Die Symptome beginnen vor dem 25. Lebensjahr.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, bei der in der späten Kindheit oder Jugend eine langsam fortschreitende, schwere Muskelschwäche und ein Muskelschwund der distalen Gliedmaßen auftreten, die mit pyramidalen Anzeichen, normaler Empfindung und dem Fehlen einer bulbären Beteiligung einhergehen und zur Degeneration der Motoneuronen im Gehirn und Rückenmark führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Monomelische Amyotrophie (MA) ist eine seltene, benigne Erkrankung der unteren Motorneuronen. Sie ist gekennzeichnet durch Muskelschwäche und -atrophie in den distalen oberen Extremitäten. Die Symptome beginnen in der Adoleszenz, die Progredienz der Krankheit kommt spontan zum Stillstand, und die Symptome bleiben dann stabil.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Metaphysäre Anadysplasie ist eine sehr seltene Form der metaphysären Dysplasie, die sich durch Kleinwuchs, rhizomele Mikromelie und eine leichte Varusdeformität der Beine schon in den den ersten Lebensmonaten auszeichnet. Radiologische Zeichen sind: schwere metaphysäre Veränderungen (Unregelmäßigkeiten, Verbreiterung und marginale Unschärfe) in den langen Knochen, vor allem der proximalen Oberschenkel und eine generalisierte Osteopenie. Es wurden schwere autosomal-dominante und mildere rezessive Varianten beobachtet. Ab einem Alter von etwa drei Jahren bilden sich die Unregelmäßigkeiten der Metaphysen normalerweise spontan zurück.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale Analbuminämie (CAA) ist gekennzeichnet durch Fehlen oder dramatische Verminderung des zirkulierenden Serum-Albumins (HSA).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine abnorme Verbindung zwischen dem unteren Rektum und der perianalen Haut gekennzeichnet ist und sich gewöhnlich nach einem akuten perianalen Abszess entwickelt. Auf beiden Seiten des Afters (nie in der Mittellinie) kann sich eine Fistel bilden, und es kann Schleim oder Stuhl austreten. Die Haut um die äußere Öffnung kann gereizt sein. Männer sind häufiger betroffen als Frauen.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Gemischte Autoimmun-hämolytische Anämie, eine Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), ist definiert durch das gleichzeitige Vorhandensein von Wärme- und Kälte-Autoantikörpern, die ihre deletären Auswirkungen auf die Erythrozyten sowohl bei Körpertemperatur als auch bei niedrigeren Temperaturen entfalten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Medikamenten-induzierte Autoimmun-hämolytische Anämie ist eine seltene Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), die unter verschiedenen Mechanismen als Folge von medikamentöser Therapie auftritt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Wärmetyp der Autoimmum-hämolytischen Anämie ist die häufigste Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort). Er ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Wärme-Autoantikörpern gegen Erythrozyten (bei Temperaturen zwischen 37°C und 40°C aktive Autoantikörper). Wärme-Autoantikörper sind für 60-70% der AIHA-Fälle verantwortlich.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ III (CDA III) ist eine seltene Form der CDA (siehe dort) zu. Sie ist gekennzeichnet durch Dyserythropoese mit großen vielkernigen Erythroblasten im Knochenmark und leichte bis moderate Anämie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Erworbene idiopathische sideroachrestische Anämie ist eine Krankheit aus der Gruppe der Myelodysplastischen Syndrome (MDS). Sie ist gekennzeichnet durch ineffektive Hämatopoese mit Beteiligung einer oder mehrerer Zellinien (Granulo-, Eryththro- und Thrombopoese) mit der Folge verminderter Zellzahlen im peripheren Blut und einem erhöhten Leukämierisiko. Die Erworbene idiopathische sideroachrestische Anämie wird in neuerer Zeit häufiger als Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten oder mit dem entsprechenden Akronym RARS bezeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Andersen-Tawil-Syndrom ist seltene Erkrankung, die durch periodische Muskellähmung, verlängertem QT-Intervall und einer Vielzahl von ventrikulären Arrhythmien (die zum plötzlichen Herztod prädisponieren) sowie charakteristischen somatischen Merkmalen gekennzeichnet ist: Kleinwuchs, Skoliose, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, Mikrognathie, Klinodaktylie, Brachydaktylie und Syndaktylie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Syndrom der kompletten Androgen-Insensitivität (CAIS) ist eine Form des Androgen-Insensitivitäts-Syndroms (AIS; s. dort). Es handelt sich um eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD). Sie ist gekennzeichnet durch weibliches äußeres Genitale bei einem Individuum mit 46,XY-Karyotyp, durch normal entwickelte, aber nicht deszendierte Testes und durch fehlendes Ansprechen auf alterstypische Androgenspiegel.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Partielle Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (PAIS) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung und wird vom kompletten AIS (CAIS) unterschieden. Charakteristisch ist eine abnorme Entwicklung der Genitalien von Männern mit 46,XY-Karyotyp und normaler Entwicklung der Testes, bei nur teilweiser Reaktion auf alterstypische Androgenspiegel.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine sehr seltene genetisch bedingte gastroenterologische Erkrankung, die durch eine schwere malabsorptive Diarrhoe (die eine parenterale Ernährung erfordert und beim Fasten verschwindet) aufgrund eines Mangels an intestinalen enteroendokrinen Zellen gekennzeichnet ist. Sie ist mit früh einsetzender Dehydratation (innerhalb der ersten Lebenswochen), metabolischer Azidose und Diabetes mellitus (der sich bis in die späte Kindheit entwickeln kann) verbunden. Die Patienten können verschiedene Grade der Pankreasinsuffizienz aufweisen, was die Diarrhoe nicht erklärt, da sie durch die Supplementierung von Pankreasenzymen nicht reduziert wird. Zentraler Hypogonadismus (der sich im zweiten Jahrzehnt entwickelt), sowie eine Assoziation mit Zöliakie wurden berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetische, systemische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von arteriellen Aneurysmen, Tortuositäten und Dissektionen im gesamten Arterienbaum gekennzeichnet ist. Sie geht mit früh einsetzender Osteoarthritis, die überwiegend die Wirbelsäule, die Hände und/oder die Handgelenke und die Knie betrifft, sowie mildem kraniofazialen Dysmorphien (inkl. langem Gesicht, hoher Stirn, flacher supraorbitaler Grat, Hypertelorismus, Malarhypoplasie und Uvula-Anomalien (Raphe, breit oder zweigeteilt)) und milden Skelett- und kutanen Anomalien einher. Häufig können Gelenkanomalien, wie Osteochondritis dissecans und Bandscheibendegenerationen vorliegen. Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind Mitralklappenfehler, angeborene Herzfehlbildungen, ventrikuläre Hypertrophie und Vorhofflimmern.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine lebensbedrohliche seltene neurologische Erkrankung, die durch eine plötzliche Ruptur eines intrakraniellen Aneurysmas in den Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Sie präsentiert sich in der Regel mit einem plötzlichen, starken, quälenden Kopfschmerz, begleitet von Übelkeit, Erbrechen und Synkope. Weitere Merkmale können fokale neurologische Zeichen, Lähmungen des dritten und sechsten Nervs, Krampfanfälle und Herzversagen sein. Zu den frühen Komplikationen gehören Nachblutungen, Hydrozephalus und Krampfanfälle.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine isolierte konstitutionelle Thrombozytopenie, die durch eine isolierte und schwere Abnahme der Anzahl von Thrombozyten und Megakaryozyten während der ersten Lebensjahre gekennzeichnet ist, die sich später im Kindesalter zu einer Knochenmarkinsuffizienz mit Panzytopenie entwickelt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Angelman-Syndrom (AS), eine neurogenetische Krankheit, ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und distinkte Gesichtsmerkmale.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener gutartiger vaskulärer Tumor, der sich nach der Geburt durch schnelles Wachstum auszeichnet (gefolgt von einer spontanen teilweisen Rückbildung im Laufe der Jahre) und aufgrund der subglottischen Lage zu einer lebensbedrohlichen Atemwegsobstruktion führen kann. Die Patienten präsentieren sich mit respiratorischen Symptomen wie biphasischem Stridor, rezidivierendem Krupp, Zyanose, Apnoe und sternalen und interkostalen Retraktionen. Der Tumor kann von kutanen Hämangiomen begleitet sein, die vor allem im unteren Gesichtsbereich ("Bart") auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Hereditäre Angioödem Typ 1 (HAE 1), eine Form des Hereditären Angioödems (s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das durch Blocker des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems (RAAS) induzierte Angioödem (RAE), eine Form des Erworbenen Angioödems (EAA; s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, angeborenes Syndrom mit Gefäßanomalien, das durch venöse oder gelegentlich auch arterielle Fehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einer Weichteilhypertrophie und Knochenhypoplasie führen. Die betroffenen Gliedmaßen sind in der Regel verkürzt, stark deformiert, schmerzhaft und ödematös und gehen mit einer Knochen- und Muskelhypotrophie einher. Typischerweise sind einzelne oder mehrere kleine Teile der Gliedmaßen betroffen, aber es wurde auch über eine umfangreichere Beteiligung berichtet, einschließlich der gesamten Extremität, des Schultergürtels und der Achselhöhle.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine in Südostasien und auf den pazifischen Inseln endemische, durch Lebensmittel übertragene Zoonose, die durch den Rattenlungenwurm <i>Angiostrongylus cantonensis</i> hervorgerufen wird und durch den Verzehr der infektiösen Larven auf Gemüse oder in rohen oder nicht ausreichend gekochten Schnecken, Schnecken, Landkrabben, Süßwassergarnelen, Fröschen und Eidechsen erworben wird. Das Hauptmerkmal ist eine eosinophile Meningitis mit klinischen Symptomen wie Fieber, Kopfschmerzen, Unwohlsein, Müdigkeit, Erbrechen, Rhinorrhoe, verschwommenes Sehen, Diplopie, Husten, steifer Nacken, Enteritis, Verstopfung und Parästhesien aufgrund der Wanderung der Würmer vom Darm in die Lunge, das zentrale Nervensystem und die Augen. In schweren Fällen kann es ohne Behandlung zu Koma und Tod kommen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die isolierte Aniridie ist eine angeborene beidseitige Fehlbildung der Augen und gekennzeichnet durch vollständiges oder teilweises Fehlen der Iris.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch unterschiedliche Grade der intellektuellen Beeinträchtigung, Verhaltensprobleme (einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung und Aggressivität), ein verändertes Schlafverhalten und eine verzögerte Sprachentwicklung gekennzeichnet ist und mit einer Störung des Ankryin-3-Gens (<i>ANK3</i>) einhergeht. Weitere beobachtete Merkmale können Muskelhypotonie und Spastizität sein. Auch Epilepsie, chronischer Hunger und dysmorphe Gesichtszüge wurden berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das gekennzeichnet ist durch das kombinierte Auftreten eines Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) mit ektodermalen Anomalien und Lippen- und/oder Gaumenspalte.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die zumeist im Erwachsenenalter beginnt (Manifestationsalter zwischen 11 und 51 Jahren) und mit hauptsächlich proximaler Schwäche der unteren Gliedmaßen einhergeht, wobei Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen eines der ersten Anzeichen sind. Häufig zeigt sich eine proximale Schwäche der oberen und distalen unteren Gliedmaßen und ebenfalls eine Atrophie des Quadrizeps (am häufigsten), des Biceps brachii und der Unterschenkelmuskeln. In einigen Fällen wurde auch über eine Wadenhypertrophie berichtet. Die LGMD2L schreitet langsam voran, wobei die meisten Patienten bis ins späte Erwachsenenalter gehfähig bleiben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Anoctaminopathie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende, oft asymmetrische Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die zunächst die Waden (mit relativer Schonung der vorderen Muskeln) und später die proximalen Muskeln betrifft. Sie geht einher mit einem stark erhöhten Kreatinkinase (CK)-Wert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Anonychie und Hautanomalien (Hyper- und Hypopigmentierung der Axillen und der Leisten, trockene Haut der Handflächen und Fußsohlen, rissige und schmerzende Fußsohlen). Es wurde bei einer Mutter und ihren zwei Kindern beschrieben. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Anopthalmie-plus-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien und durch das Vorhandensein von Anophtalmie oder schwerer Mikropthalmie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Neuralrohrdefekte zusammen mit diversen zusätzlichen Anomalien einschließlich kongenitalen Glaukomen, Iriskolobomen, hyperplastischem primären Vitreus, Hyperteleorismus, tief sitzenden Ohren, Klinodaktylie, Choanalatresie/stenose, Sakrumdysgenesie, tethered-cord Syndrom, Syringomyelie, Hypoplasie des Corpus Callosum, zerebraler Ventrikulomegalie und endokrinen Auffälligkeiten charakterisiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein sehr seltenes Syndrom mit schwere Augenanomalien und anderen Fehlbildungen wurde bei einer Geschwisterreihe mit blutsverwandten Eltern (V/K II°) beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Skelettanomalien (Dolichozephalie, Schädelasymmetrie, Kamptodaktylie, Klumpfuß), Muskelanomalien (Muskelhypoplasie), Augenanomalien (Anophthalmie, Buphthalmus, Netzhautablösung, Aniridie (siehe diesen Begriff)) und Herzanomalien (Prolaps der Trikuspidalklappen, Mitral- und Trikuspidalinsuffizienz). Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang mit variabler Expressivität vermutet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Anophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom gehört zur Gruppe der syndromalen Mikrophthalmien und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von ein-oder beidseitiger Anophthalmie oder Mikrophthalmie und Ösophagusatresie mit oder ohne tracheo-ösophageale Fistel.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der inhalative Milzbrand ist eine seltene akute systemische Infektion, die durch das Einatmen von Bacillus anthracis-Sporen (z.B. durch infizierte tierische Produkte, Bioterrorismus) verursacht wird. Im Anfangsstadium treten bei Patienten unspezifische Symptome (Fieber, Husten, Schüttelfrost, Müdigkeit) auf, gefolgt von einer akuten Phase, in der eine hämorrhagische Mediastinitis auftritt, die in eine Meningitis, gastrointestinale Beteiligung und refraktären Schock übergehen kann, die unbehandelt tödlich sein können.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine hyperinsulinämische Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die mit dem Vorhandensein von Autoantikörpern gegen endogenes Insulin einhergeht, ohne dass zuvor eine Exposition gegenüber exogenem Insulin stattgefunden hat. Die Patienten stellen sich in der Regel im Erwachsenenalter mit postprandialer, nüchterner oder trainingsinduzierter Hypoglykämie vor, oft mit ausgeprägten neuroglykopenischen Symptomen. Laboruntersuchungen zeigen einen deutlich erhöhten Seruminsulinspiegel sowie erhöhte C-Peptide und Proinsulin. Die Erkrankung kann mit anderen Autoimmunerkrankungen, monoklonaler Gammopathie und/oder einer kürzlichen Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine fulminante Vaskulitis der kleinen Gefäße, die die Kapillarbetten der Nieren und der Lunge befällt und durch das Vorhandensein von Antikörpern gegen die glomeruläre Basalmembran (GBM) und, in ihrer Vollform, gegen die alveoläre Basalmembran (ABM) gekennzeichnet ist. Sie kann sich daher als rasch fortschreitende isolierte Glomerulonephritis (Anti-GBM-Nephritis) oder als pulmonal-renales Syndrom mit schweren Lungenblutungen manifestieren.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch Hyperkoagulabilität mit Gefäßthrombose und bei Frauen durch Schwangerschaftsmorbidität (Fehlgeburten, schwere Präeklampsie, Plazentainsuffizienz) bei Vorhandensein von Serum-Antiphospholipid-Antikörpern wie Lupus-Antikoagulans, Anticardiolipin-Antikörpern und Anti-Beta2-Glycoprotein-1-Antikörpern gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die hauptsächlich durch Myositis, allgemein symmetrische Arthritis und interstitielle Lungenerkrankung (ILD) in Verbindung mit Serum-Autoantikörpern gegen Aminoacyl-Transfer-RNA-Synthetasen (Anti-ARS) gekennzeichnet ist. Zu den variableren Merkmalen gehören Arthralgie, Raynaud-Phänomen, heliotropher Hautausschlag, distale Ösophagusdysmotilität und 'Mechaniker-Hände'.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Kraniosynostose in Verbindung mit Mittelgesichtshypoplasie, radiohumeraler Synostose, Femurverkrümmung und Gelenkkontrakturen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Terminus 'Familiäre Aortendissektion' wird verwendet, um die Ruptur der Aorta auf der Ebene der Media zu beschreiben. Durch diesen Defekt entsteht ein falscher Kanal mit teilweiser Ablenkung des Blutflusses der Aorta.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Fehlbildung der Aorta mit unterschiedlichem Schweregrad und klinischem Erscheinungsbild. Das klinische Bild reicht von einer schweren Form bei Neugeborenen, die häufig mit plötzlichem Herztod einhergeht, bis hin zu einer langsam fortschreitenden Stenose, die sich später mit Herzgeräuschen, Brustschmerzen, Schwindel und Bewusstseinsverlust bei belastungsinduzierten Exazerbationen äußert. Die Echokardiographie zeigt eine Atresie oder Dysplasie der Aortenklappe, die meist mit einer bikuspiden Morphologie, einem eingeschränkten linksventrikulären Ausfluss und einer linksventrikulären Hypertrophie einhergeht.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Fehlbildung der Aorta, die durch eine Verengung des Aortenlumens (in der Nähe ihres Ursprungs) gekennzeichnet ist, die mit oder ohne Verengung anderer Arterien (Pulmonalarterien, Koronararterien) einhergeht. Diese Verengung der Aorta oder der Lungenäste kann den Blutfluss behindern, was zu Herzgeräuschen und ventrikulärer Hypertrophie führt (linker Ventrikel bei Beteiligung der Aorta, rechter Ventrikel bei Beteiligung der Lungenarterie).
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Aorto-ventrikuläre Tunnel ist ein angeborener, extrakardialer Kanal, der die aufsteigende Aorta oberhalb der sino-tubulären Junktion mit der Höhle des linken (seltener des rechten) Ventrikels verbindet.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine häufige Form der Akrozephalosyndaktylie, einer Gruppe von angeborenen Fehlbildungsstörungen, die durch Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Finger- und Zehenanomalien und/oder Syndaktylie gekennzeichnet sind.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Fehlen der Linse gekennzeichnet ist. Die kongenitale primäre Aphakie (CPAK) kann mit verschiedenen sekundären okulären Defekten einhergehen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Hauterkrankung, die durch ein örtlich begrenztes Fehlen der Haut gekennzeichnet ist, das sich in der Regel auf der Kopfhaut befindet, aber überall am Körper auftreten kann, auch im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten. Aplasia cutis congenita (ACC) kann gelegentlich mit anderen Anomalien verbunden sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Aplasia cutis congenita, hochgradiger Myopie, angeborenem Nystagmus und Zapfen-Stäbchen-Dysfunktion.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Apolipoprotein AI (Apo A-I)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch charakterisiert durch das vollständige Fehlen des Apolipoproteins AI und extrem niedrige Plasmaspiegel von HDL (<i>high density lipoprotein</i>)-Cholesterin. Klinische Symptome sind: Hornhauttrübungen, Xanthome und verfrüht einsetzende koronare Herzkrankheit (CHD).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Apparente Mineralokortikoid-Exzess (AME) ist eine seltene Form von Pseudo-Hyperaldosteronismus, der durch eine sehr früh einsetzende und schwere Hypertonie gekennzeichnet ist, die mit niedrigen Reninwerten und Hypoaldosteronismus einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Cogan der kongenitalen okulo-motorischen Apraxie (COMA) ist gekennzeichnet durch gestörte willkürliche horizontale Augenbewegung mit ruckartigen, kompensatorischen Kopfbewegungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Arachnoidalzysten liegen außerhalb des Hirnparenchyms. Es handelt sich um intra-arachnoidale Ansammlungen von Flüssigkeit, deren Zusammensetzung derjenigen der Zerebrospinalflüssigkeit ähnelt.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Arachnoiditis (ARC) ist eine chronische Entzündung der auf den Meningen liegenden Arachnoidea. Die schwerste Form, die adhäsive Arachnoiditis, ist gekennzeichnet durch schwer beeinträchtigende, therapieresistente Rücken- und Gliederschmerzen und eine Reihe anderer neurologischer Probleme.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch lipoatrophischen Diabetes, milde kraniofaziale Dysmorphien (z. B. ausgeprägte antitragale Incisura und Unterkieferprognathie), ektodermale Dysplasie (generalisierte Hypotrichose und Zahn- und Nagelanomalien), Hypoplasie oder Aplasie der Brüste und urogenitale/renale Anomalien gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien und Hepatosplenomegalie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autosomal-rezessive Störung des Aminosäurestoffwechsels mit unterschiedlich ausgeprägter Hyperammonämie, die unbehandelt zu fortschreitendem Verlust von Entwicklungsmeilensteinen und Spastik führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere neonatale Form mit Hyperammonämie in Verbindung mit Erbrechen, Hypothermie, Lethargie und schlechter Nahrungsaufnahme in den ersten Lebenstagen oder eine späte Form mit stress- oder infektionsbedingter episodischer Hyperammonämie oder in einigen Fällen mit Verhaltensauffälligkeiten und/oder Lernbehinderungen oder chronischen Lebererkrankungen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Leberfunktionsstörung auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Zentrale Diabetes insipidus (CDI) ist eine hypothalamisch-hypophysäre Störung mit Polyurie und Polydipsie als Folge eines Vasopressin (AVP)-Mangels. Er ist entweder vererbt oder erworben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Erworbene zentrale Diabetes insipidus (erworbener CDI) ist ein Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge einer idiopathischen oder sekundären Verminderung der Produktion von Vasopressin (AVP).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Nephrogene Diabetes insipidus (NDI) ist eine genetisch bedingte tubuläre Störung der Niere, die durch Polyurie mit Polydipsie, wiederkehrende Fieberschübe, Verstopfung und akute hypernatriämische Dehydratation nach der Geburt gekennzeichnet ist und neurologische Folgen haben kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch nephrogenen Diabetes insipidus, intrazerebrale Verkalkungen, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch eine Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal von mehr als 5 mm unterhalb des Foramen magnum mit oder ohne Syringomyelie gekennzeichnet ist. Die Symptome variieren in Auftreten und Schweregrad und umfassen subokzipitale Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, Schwindel, Tinnitus, Augensymptome (Diplopie, verschwommenes Sehen, Photophobie, Nystagmus), Anzeichen einer Schädigung der unteren Hirnnerven, zerebelläre Ataxie und Spastik. Einige Betroffene können asymptomatisch sein.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte schwere neurometabolische Störung, die mit klinischen Manifestationen im Zusammenhang mit einer gestörten Synthese von Dopamin, Noradrenalin, Adrenalin und Serotonin einhergeht. Die klinischen Manifestationen sind typischerweise durch früh einsetzende Muskelhypotonie, Bewegungsstörungen (okulogyrische Krise, Dystonie), Entwicklungsverzögerung, Ptosis und nicht-motorische Symptome (Schlafstörungen, Reizbarkeit, übermäßiges Schwitzen und verstopfte Nase) gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autosomal-rezessive Bindegewebserkrankung mit geschlängelt verlaufenden und verlängerten großen und mittelgroßen Arterien, die zur Bildung von Aneurysmen und Dissektionen neigen. Stenosen der Pulmonalarterien sind ein weiteres Kennzeichen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Assoziation von Arteriendissektion mit multiplen Lentigines wurde bei mehreren Mitgliedern von 2 Familien beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch eine arterielle Dissektion, die in jungen Jahren auftritt und je nach betroffenem Gefäßgebiet eine Reihe von Manifestationen zeigt (z.B. Kopfschmerzen, Dysphasie, Hemiparese), in Verbindung mit einer zystischen medialen Nekrose und multiplen Lentigines (von brauner und schwarzer Farbe und hauptsächlich die Haut des Rumpfes und der Extremitäten betreffend).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Gefäßerkrankung, die durch ein frühes Auftreten (<i>in utero</i> bis zum Säuglingsalter) von ausgedehnten Verkalkungen und Verengungen der großen und mittelgroßen Arterien gekennzeichnet ist. Sie äußert sich typischerweise durch Atemnot, kongestives Herzversagen und systemischen Bluthochdruck.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene entzündliche rheumatische Erkrankung bei Kindern unter 16 Jahren, die durch Arthritis und/oder Enthesitis und/oder akute anteriore Uveitis gekennzeichnet ist. Die am häufigsten betroffenen Gelenke bei der Diagnose sind die Knie, Knöchel und Hüften. Auch die kleinen Gelenke der Füße und Zehen sind häufig betroffen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung, die durch eine juvenile Arthritis gekennzeichnet ist, die in den ersten 6 Monaten nach Krankheitsbeginn weniger als 5 Gelenke betrifft.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der polyartikulären juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine im Kindesalter auftretende chronische Arthritis unbekannter Ursache gekennzeichnet ist, die bei Krankheitsbeginn fünf oder mehr Gelenke betrifft und keinen Rheumafaktor IgM aufweist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine distale und symmetrische Polyarthritis (mehr als 5 Gelenke) mit Vorhandensein von Rheumafaktoren und einer möglichen Entwicklung hin zu Erosionen und Gelenkzerstörung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung bei Kindern, die durch das Vorhandensein von Arthritis gekennzeichnet ist, die entweder von Psoriasis oder mindestens zwei der folgenden Begleitmerkmale begleitet wird: Vorhandensein von Nagelflecken, Onycholyse, Daktylitis oder eine Familienanamnese von Psoriasis bei einem Verwandten ersten Grades. Die Patienten sind jünger als 16 Jahre und die Krankheit dauert länger als 6 Wochen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene rheumatologische Erkrankung bei Kindern, die durch das variable Auftreten von chronischer Arthritis, intermittierendem hohem Fieber, makulopapulösem Ausschlag während der Fieberschübe, Hepatomegalie und/oder Splenomegalie, Lymphadenopathie und Serositis gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Spondyloarthritis, die durch eine akute oder chronische sterile Synovitis mit oder ohne extraartikuläre Manifestationen gekennzeichnet ist und sich nach einer Infektion manifestiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch eine arthrogrypose-artige Anomalie der Hände und durch sensorisch-neurale Schwerhörigkeit. Es wurde nur in 1 Familie beschrieben, in der auch Vererbung vom Vater auf den Sohn vorkam.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der Arthrogrypose, die durch Kontrakturen der distalen Regionen der Hände und Füße gekennzeichnet ist, ohne dass eine primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung vorliegt, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt. Die Beteiligung des Gesichts beschränkt sich auf einen kleinen Mund und eine eingeschränkte Mundöffnung. Es werden keine zusätzlichen Anomalien berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Unterform der Arthrogryposis multiplex congenita, die durch eine angeborene Immobilität der Gliedmaßen mit Fixierung mehrerer Gelenke und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist sekundär zu einer neurogenen Muskelatrophie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Arzneimittelinduzierte lokalisierte Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch das Auftreten von asymptomatischen, gut abgegrenzten, unterschiedlich großen, niedergedrückten, lipoatrophischen Läsionen sekundär zur subkutanen, intradermalen oder intramuskulären Injektion von Medikamenten, einschließlich Kortikosteroiden, Insulin, menschlichem Wachstumshormon und Antibiotika, gekennzeichnet ist. Die Hautfärbung kann von weiß oder hypopigmentiert bis rötlich, rosa oder violett variieren. Eine Atrophie der Epidermis kann ebenfalls vorhanden sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Überempfindlichkeitsreaktion, die durch einen generalisierten infiltrierten Hautausschlag mit Gesichtsödem, Fieber, vergrößerten Lymphknoten, Eosinophilie, Lymphozytose und einer mehr oder weniger schweren viszeralen Beteiligung (z. B. Hepatitis, Nephritis, Pneumonitis, Myokarditis usw.) sowie bei einigen Patienten durch die Reaktivierung des humanen Herpesvirus 6, des Epstein-Barr-Virus und/oder des Cytomegalovirus gekennzeichnet ist. Der Ausbruch tritt in der Regel 2-8 Wochen nach der Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Antikonvulsiva, antibakteriellen Sulfonamiden und Allopurinol in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. Die Histologie ist gekennzeichnet durch eine Interface-Dermatitis, manchmal gemischt mit Ekzemen und einem akuten generalisierten exanthematischen pustuloseartigen Muster. Es können autoimmune Folgeerscheinungen auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Asbest-Intoxikation ist eine Pneumokokniose (s. dort), verursacht durch Exposition mit Asbestpartikeln. Die Symptome (zunehmende Belastungsdyspnoe, trockener Husten, Thoraxschmerzen, Atembeklemmung, inspiratorisches Rasseln, Trommelschlegelfinger) können noch viele Jahre nach der Exposition aufftreten. Spätere Komplikationen sind Pleura-Mesotheliom und Lungenkrebs (s.diese Termini).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, erworbene Gebärmuttererkrankung, die durch intrauterine Adhäsionen gekennzeichnet ist und mit einer Vorgeschichte von Kürettage oder intrauterinen Operationen und gynäkologischen Symptomen (sekundäre Amenorrhoe, Hypomenorrhoe, Beckenschmerzen, Unfruchtbarkeit oder Schwangerschaftsverlust) einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Aspartylglukosaminurie (AGU) ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Sie gehört zur Gruppe der Oligosaccharidosen, die auch Glykoproteinosen genannt werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Infektionskrankheit, die durch die Inhalation des opportunistischen Pilzes <i>Aspergillus</i> verursacht wird und zu folgenden Erscheinungsformen führen kann: Allergische bronchopulmonale Aspergillose (ABPA), Aspergillom, chronische nekrotisierende pulmonale Aspergillose (CNPA) und invasive Aspergillose (IA). Das Aspergillom tritt bei Patienten mit kavitärer Lungenerkrankung auf und führt zu einer Pilzmasse mit unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbildern von asymptomatisch bis lebensbedrohlich (massive Hämoptysen). CNPA manifestiert sich als subakute Lungenentzündung bei Patienten mit einer Grunderkrankung. IA ist eine disseminierte Aspergillose, die schließlich andere Organe befällt. Die kutane Aspergillose ist in der Regel die dermatologische Manifestation der IA, die sich als erythematöse bis violette Plaques oder Papeln manifestiert, die häufig durch ein zentrales nekrotisches Ulkus oder Schorf gekennzeichnet sind.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Allergische bronchiopulmonale Aspergillose (ABPA) ist eine seltene, immunbedingte Lungenerkrankung, verursacht durch Hypersensitivität gegenüber Aspergillus fumigatus. Sie äußert sich klinisch mit schlecht therapierbarem Asthma und rezidivierenden Lungeninfiltraten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Astley-Kendall-Dysplasie ist eine letale Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, kurzen Gliedmaßen, Osteogenesis imperfecta und punktförmigen Knorpelverkalkungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Chylaszites, eine seltene Aszitesform, ist verursacht durch Ansammlung von Lymphe in der Bauchhöhle, meist bei bösartigem intra-abdominellem Tumor oder Leberzirrhose oder als Komplikation eines chirurgischen Eingriffes in der Bauchhöhle. Symptome sind nicht schmerzhafte aber progrediente Auftreibung des Abdomens, Dyspnoe und Gewichtszunahme.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Degeneration gekennzeichnet ist und zu Ataxie, okulomotorischer Apraxie und anderen zerebellären Symptomen führt. Es besteht eine erhöhte Häufigkeit von spontanen Chromosomenaberrationen sowie eine Überempfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung, während Teleangiektasien fehlen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch in der Kindheit beginnende progrediente Ataxie und Kleinhirnatrophie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch eine langsam progrediente reine Kleinhirn-Ataxie mit Dysarthrie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine häufige Form der hereditären episodischen Ataxie, die durch kurze Episoden von Ataxie, Neuromyotonie und kontinuierlicher interiktaler Myokymie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Infantile spinozerebelläre Ataxie (IOSCA) ist eine erbliche neurologische Erkrankung mit früher und schwerer Beteiligung des peripheren und zentralen Nervensystems. Sie wurde bisher nur in finnischen Familien beschrieben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch nicht-progressive Kleinhirnataxie, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind ophthalmologische Anomalien (z. B. okulomotorische Apraxie, Strabismus, Amblyopie, Netzhautdystrophie und Myopie) und weitere Manifestationen wie Kleinhirnzysten, zerebelläre Dysplasie und Vermishypoplasie, die in der Magnetresonanztomographie dargestellt werden können.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie in Verbindung mit okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und Hypoalbuminämie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch das Auftreten von Dystonie und anderen extrapyramidalen Symptomen, Ataxie, okulomotorischer Apraxie und progressiver sensomotorischer Polyneuropathie im ersten Lebensjahrzehnt gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine distale Muskelschwäche und -atrophie, ein vermindertes Vibrationsempfinden und Areflexie auf und sind in der Regel bis zum dritten Lebensjahrzehnt auf den Rollstuhl angewiesen. Auch eine variable kognitive Beeinträchtigung kann beobachtet werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung, die durch Episoden anhaltender, konjugierter Aufwärtsabweichung der Augen und abwärtsschlagender Sakkaden bei versuchtem Abwärtsblick (mit erhaltenen horizontalen Augenbewegungen) gekennzeichnet ist und von einer ataktischen Symptomatik (unsicherer Gang, Gleichgewichtsstörungen und Störungen der Bewegungskoordination) bei einem ansonsten gesunden Individuum begleitet wird. Ein bilateraler vertikaler Nystagmus ist assoziiert. Die Symptome verschwinden in der Regel spontan innerhalb von 1-2 Jahren nach Auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Ataxie mit Vitamin E-Mangel (AVED) ist eine neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen zerebellären Ataxien. Kennzeichnend sind vor allem: Progrediente spino-zerebelläre Ataxie, Verlust der Propriozeption, Areflexie und die Assoziation mit einem deutlichen Mangel an Vitamin E.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der hereditären episodischen Ataxie (EA), die durch stundenlange paroxysmale Ataxie-Episoden mit interiktalem Nystagmus und leicht fortschreitender Ataxie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende progrediente Ataxie und beidseitige sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den variablen Merkmalen gehören Anzeichen einer Erkrankung der oberen und unteren Motoneuronen, periphere Neuropathie, myopathisches Gesicht, Muskelschwund der unteren Gliedmaßen und Fersenkontrakturen. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch einen spätkindlichen Beginn einer langsam fortschreitenden zerebellären Ataxie gekennzeichnet ist. Zu den Erstmanifestationen gehören Schwäche und Atrophie der distalen Extremitätenmuskulatur, Areflexie und Verlust von Schmerz-, Vibrations- und Berührungsempfindungen in den oberen und unteren Extremitäten. Mit fortschreitender Erkrankung entwickeln sich Blicknystagmus, zerebelläre Dysarthrie, periphere Neuropathie, staksiger Gang und Pes cavus. Eine Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Vermis) ist bei allen betroffenen Personen vorhanden. Weitere berichtete Manifestationen sind Krampfanfälle, leichte Hirnatrophie, leichte Hypercholesterinämie und grenzwertige Hypoalbuminämie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Dysarthrie, Schwierigkeiten beim Schreiben, Gliederataxie und meist auch Nystagmus und sakkadische Anomalien.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 10 (SCA10) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progredientes Kleinhirnsyndrom, Epilepsie und manchmal leichte Pyramidenzeichen, periphere Neuropathie und neuropsychologische Störungen. Der häufigste Anfallstyp sind generalisierte motorische Krämpfe, aber auch partiell-motorische und partiell-komplexe Anfälle können auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch das frühe Auftreten von Kleinhirnzeichen, Augenbewegungsstörungen und Pyramidenzeichen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 12 (SCA12) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Intentionstremor mit relativ milder zerebellärer Ataxie. Berichtet wurde auch über begleitende pyramidale und extrapyramidale Zeichen und Demenz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 13 (SCA13) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Beginn im Kindesalter mit verlangsamter motorischer und kognitiver Entwicklung, gefolgt von langsam progredienter zerebellärer Ataxie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 14 (SCA14) ist ein seltener, milder Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente Ataxie, Dysarthrie und Nystagmus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch die Verschiedenheit der klinischen Ausprägungen mit Demenz, psychiatrischen Störungen, Parkinsonismus, Dystonie, Chorea, spastischer Parese und Epilepsie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 18 (SCA18) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch sensorische Neuropathie und zerebelläre Ataxie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 19 (SCA19) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch milde zerebelläre Ataxie, kognitive Einschränkung, niedrige Scores im die Handlungsfunktion messenden Wisconsin Card Sorting Test, Myoklonus und Haltungstremor.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Stammataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden und, seltener, durch Augenlähmung und Chorea.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 20 (SCA20) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Dysarthrie als typischem erstem Symptom.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 21 (SCA21) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente zerebelläre Ataxie,milde kognitive Einschränkung, Haltungs- und Ruhetremor, Bradykinesie und Rigor.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 23 (SCA23) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Gangataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden, okuläre Dysmetrie, Babinski-Zeichen und Hyperreflexie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 25 (SCA25) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie und schwere sensorische Neuropathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ III (ADCA Typ III), der durch spät einsetzende und langsam fortschreitende zerebelläre Symptome (Gangataxie) und Augenbewegungsstörungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 27 (SCA27) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretenden Tremor, Dyskinesie und langsam progrediente zerebelläre Ataxie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 28 (SCA28) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch im Jugendalter beginnende, langsam progrediente zerebelläre Ataxie im Gefolge einer Degeneration von Purkinje-Zellen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Spinozerebelläre Ataxie Typ 29 (SCA29) ist ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 und ist durch sehr langsam oder nicht progrediente Ataxie, Dysarthrie, Auffälligkeiten der Okulomotorik und Intelligenzminderung charakterisiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) oder Machado-Joseph-Krankheit, ist der häufigste Untertyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), einer neurodegenerativen Erkrankung mit Ataxie, externer progressiver Ophthalmoplegie und anderen neurologischen Symptomen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Spinozerebelläre Ataxie Typ 30 (SCA30) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und ist durch langsam progrediente und eigentlich reine Ataxie charakterisiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Spinozerebelläre Ataxie Typ 31 (SCA31) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und durch späten Beginn einer zerebellären Ataxie, Dysarthrie und horizontalen Blickrichtungsnystagmus charakterisiert. Gelegentlich treten Pyramidenbahnzeichen, Tremor, Pallhypästhesie und Schwerhörigkeit auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Ataxie und kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Azoospermie ist ein typisches Merkmal bei betroffenen Männern.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die spinozerebelläre Ataxie Typ 34 (SCA34) ist ein Untertyp der autosomal-dominant vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch papulosquamöse, ichthyosiforme Plaques an den Gliedmaßen charakterisiert, die kurz nach der Geburt auftreten. Später können eine progressive Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus und abgeschwächte Reflexe auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die im Erwachsenenalter durch progressive Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Augendysmetrie, Intentionstremor der Hände, Hyperreflexie und krampfartigen Torticollis gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Gang- und Gliederataxie, Spastik der unteren Gliedmaßen, Dysarthrie, Muskelfaszikulationen, Zungenatrophie und Hyperreflexie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die spinozerebelläre Ataxie Typ 37 (SCA37) ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch ein zerebelläres Syndrom mit veränderten vertikalen Augenbewegungen charakterisiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die spinozerebelläre Ataxie Typ 38 (SCA38) ist ein Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3, die im Erwachsenenalter (Durchschnittsalter: 40 Jahre) mit Stammataxie, Gangstörung und blickevoziertem Nystagmus auftritt. Die Erkrankung ist langsam progredient, wobei Dysarthrie und Gliedmaßenataxie folgen. Weitere Manifestationen sind Diplopie und axonale Neuropathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 4 (SCA4) ist ein sehr seltener, progredienter Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Ataxie mit sensorischer Neuropathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die spinozerebelläre Ataxie Typ 40 (SCA40) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Gangunsicherheit und Dysarthrie im Erwachsenenalter, mit nachfolgendem breitbeinigen Gangbild, Gangataxie, Augendysmetrie, Intentionstremor, skandierender Sprache, Hyperreflexie und Dysdiadochokinese.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie vom Typ III, die durch ein frühes Auftreten von zerebellären Symptomen mit Augenbewegungsstörungen und einen sehr langsamen Krankheitsverlauf gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die spinozerebelläre Ataxie Typ 6 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 3 (ADCA Typ 3). Sie ist durch eine spät einsetzende und langsam fortschreitende Gangataxie und andere zerebelläre Anzeichen wie eine beeinträchtigte Muskelkoordination und Nystagmus gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die spinozerebelläre Ataxie Typ 7 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 2 (ADCA Typ 2). Sie ist durch fortschreitende Ataxie, motorische Anomalien, Dysarthrie, Dysphagie und Netzhautdegeneration bis hin zur fortschreitenden Erblindung charakterisiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 (SCA8) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie, durch gestörte kognitive Funktionen bei fast dreiviertel der Patienten und durch Pyramidenzeichen und sensorische Ausfälle bei etwa einem Drittel der Patienten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist eine Form von spinozerebellärer Degeneration mit Beginn im Kleinkindalter. Symptome sind Muskelhypotonie, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung, Strabismus und Optikusatrophie. Die Krankheit ist progredient und führt im Kindesalter zum Tod.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale spinozerebelläre Ataxie, die durch Ataxie, Pyramidenbahnzeichen und Demenz im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich in der frühen Kindheit mit verzögertem Laufenlernen und Tremor. Die Pyramidenbahnzeichen treten progressiv auf, und im Erwachsenenalter werden allmählich Gedächtnisstörungen und Demenz erkennbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die früh beginnende Zerebelläre Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen (EOCARR) oder Harding-Ataxie ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Kleinhirn- und Pyramidensyndrom. Die progrediente zerebelläre Ataxie geht einher mit gesteigerten Sehnenreflexen und manchmal auch mit erheblich verminderter Sensibilität.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die X-chromosomale nicht-progressive Kleinhirnataxie ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine verzögerte frühe motorische Entwicklung, schwere neonatale Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und langsame Augenbewegungen gekennzeichnet ist, wobei normale kognitive Fähigkeiten und das Fehlen von Pyramidenzeichen vorliegen. Häufig zeigen die Patienten auch Intentionstremor, leichte Dysphagie und Dysarthrie. Die MRT des Gehirns zeigt eine globale Kleinhirnatrophie bei Fehlen anderer Fehlbildungen oder Degenerationen des zentralen und peripheren Nervensystems.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die X-chromosomale Kleinhirnataxie Typ 1 ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch Beteiligung der oberen und unteren Motoneuronen gekennzeichnet ist, langsam fortschreitet, im ersten oder zweiten Jahrzehnt auftritt und mit normalen kognitiven Fähigkeiten einhergeht. Typische Merkmale der zerebellären Ataxie sind Gang- und Gliederataxie, Intentionstremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Nystagmus und Hyperreflexie. Weitere phänotypische Merkmale sind Pes cavus, Skoliose, Muskelatrophie und periphere sensorische und motorische Nervenanomalien.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Pierre-Robin-Syndrom, das mit einer Knochenerkrankung einhergeht. Es ist gekennzeichnet durch schweren Kleinwuchs, Gelenkdislokationen und Klumpfüße in Verbindung mit einem spezifischen Gesichtsausdruck und auffälligen Röntgenbefunden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine perinatale letale Knochendysplasie, charakterisiert durch Verkürzung der Gliedmaßen, normal großen Schädel mit Gaumenspalte, Tramperdaumen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien und radiologische Skelettmerkmale. Ursache sind Mutationen im <i>SLC26A2</i>-Gen, das für den Diastrophische-Dysplasie-Sulfattransporter kodiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, schwere Erkrankung des Kreislaufsystems, die durch vorzeitige, diffuse, schwere Atherosklerose (einschließlich der Aorta und der Nieren-, Koronar- und Hirnarterien), sensorineurale Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, fortschreitende neurologische Verschlechterung mit zerebellären Symptomen und photomyoklonischen Anfällen sowie progressive Nephropathie gekennzeichnet ist. Ein partieller Mangel der mitochondrialen Komplexe III und IV in der Niere und den Fibroblasten (aber nicht im Muskel) kann damit einhergehen. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Athyreose ist eine Form von Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch vollständiges Fehlen von Schilddrüsengewebe. Folge ist die primäre kongenitale Hypothyreose (s. dort), ein permanenter Mangel des Schilddrüsenhormons, der von Geburt an besteht.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die sich durch ein variables intellektuelles Defizit, Makrozephalie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien auszeichnet (z. B. vorstehende Stirn, vorstehende supraorbitale Grate, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breite Nasenspitze, antevertierte Nasenlöcher, dicke Unterlippe und lokalisierte Mikrodontie). Darüber hinaus werden Krampfanfälle, postpubertärer Makroorchismus, Adipositas und kurze, breite Hände mit spitzen Fingern berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale Atransferritinämie ist eine seltene hämatologische Erkrankung mit Transferrin (TF)-Mangel. Symptome sind: Mikrozytäre, hypochrome Anämie (mit Blässe, Mattigkeit und retardiertem Wachstum) und Eisenüberladung, die unbehandelt zum Tode führen kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch den Verschluss oder die fehlende Entwicklung einer Harnröhrenöffnung gekennzeichnet ist und zu einer obstruktiven Uropathie führt, die sich <i>in utero</i> als Megazyste, Oligohydramnion oder Anhydramnion und Potter-Sequenz zeigt.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, angeborene Herzanomalie, die durch eine gemeinsame atrioventrikuläre Verbindung mit einer gemeinsamen AV-Klappe, eine interatriale Verbindung direkt über der gemeinsamen AV-Klappe (Ostium-Primum-Defekt) und eine hintere interventrikuläre Verbindung (Einlass-VSD) gekennzeichnet ist, die zu Shuntings sowohl auf atrialer als auch auf ventrikulärer Ebene führt. Morphologisch gesehen hat die gemeinsame atrioventrikuläre Klappe 4 oder 5 Segel, einschließlich superiorer und inferiorer Überbrückungssegel mit einem einzigen Klappenring.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der es sich um eine Variante eines atrioventrikulären Septumdefekts (AVSD) mit einer interatrialen Verbindung (Ostium-Primum-Defekt) direkt über der gemeinsamen atrioventrikulären (AV) Klappe, fehlender interventrikulärer Verbindung direkt unter der atrioventrikulären Klappe, einer gemeinsamen atrioventrikulären Verbindung, aber getrennten rechten und linken atrioventrikulären Klappenöffnungen und einer dreiblättrigen, linksseitigen Komponente der gemeinsamen atrioventrikulären Klappe (''cleft'') handelt. Der Shunt ist auf den Vorhof beschränkt, da die Klappen der gemeinsamen AV-Klappe mit dem Kamm des Ventrikelseptums verschmolzen sind.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine extrem seltene genetisch bedingte Herzerkrankung, die durch das Vorhandensein eines Vorhofseptumdefekts, meist vom Typ Ostium secundum, gekennzeichnet ist und mit Erregungsleitungsanomalien wie Atrioventrikularblock, Vorhofflimmern oder Rechtsschenkelblock einhergeht.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Atrophia gyrata der Aderhaut und der Retina (GACR) ist eine sehr seltene, vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine fortschreitende chorioretinale Atrophie, Myopie und einen frühen Katarakt gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Dentatorubrale-pallidolysiale Atrophie (DRPLA) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, mentale Störungen, kognitiven Abbau und bezüglich der Vererbung deutlicher Antezipation.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung höherer visueller Verarbeitungsfähigkeiten und anderer posteriorer kortikaler Funktionen ohne Anzeichen von Augenanomalien, ein relativ intaktes Gedächtnis und eine intakte Sprache in den frühen Stadien sowie eine Atrophie der posterioren Hirnregionen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, bei der in der Kindheit follikuläre keratotische Papeln auftreten, die sich langsam zu einer charakteristischen "wabenförmigen" Atrophie an den Wangen, im präaurikulären Bereich und auf der Stirn entwickeln. Seltener kann die Erkrankung auch die Oberlippe, die Ohren oder die Gliedmaßen betreffen. Weitere Merkmale sind Gesichtsrötungen, Milien und Follikelpfropfen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Lineare Atrophodermie Typ Moulin (LAM) ist gekennzeichnet durch leicht atrophische, hyperpigmentierte bandförmige Veränderungen der Haut, die am Stamm und an den Gliedmaßen den Blaschko-Linien folgen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine milde Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Vorhandensein von weniger als 100 adenomatösen Kolonpolypen, eine proximalere Kolonlokalisation, ein verzögertes Alter für das Auftreten von Darmkrebs und eine begrenztere Ausprägung der extrakolonischen Merkmale gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Systemerkrankung, die sich durch eine im Erwachsenenalter einsetzende, fortschreitende sensomotorische und autonome Neuropathie und eine infiltrative Kardiomyopathie auszeichnet. Die neurologische Beteiligung beginnt in der Regel mit einem sensorischen Verlust in den Extremitäten und geht in eine motorische Neuropathie über. Die Kardiomyopathie äußert sich durch Rhythmusstörungen und Herzversagen. Die Krankheit zeigt außerdem häufig eine Reihe weiterer klinischer Anzeichen und Symptome, die auf eine Beteiligung der Augen, der Nieren, des zentralen Nervensystems und des Magen-Darm-Trakts zurückzuführen sind.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Form der ATTR-Amyloidose, die durch eine vorherrschende Herzbeteiligung gekennzeichnet ist, die aus der myokardialen Ablagerung von fehlgefaltetem TTR als Amyloid resultiert; sie kann auch von einer sensomotorischen/autonomen Polyneuropathie begleitet sein, wenn auch weniger häufig als bei anderen TTR-Varianten.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine hereditäre Form der ATTR-Amyloidose (hATTR), die durch eine progressive, längenabhängige sensomotorische axonale Polyneuropathie und/oder autonome Neuropathie im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Häufig treten auch Nieren-, Augen- und Herzbeteiligungen auf. Zwei verschiedene Phänotypen werden mit dieser Mutation in Verbindung gebracht, nämlich V30M im Frühstadium und V30M im Spätstadium, die sich in Bezug auf das Alter bei Beginn (<50 Jahre bzw. >50 Jahre), das Erscheinungsbild, die histopathologischen Merkmale, die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs und das Ansprechen auf die Therapie unterscheiden.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Dysostose mit vorherrschender kraniofazialer Beteiligung, die durch beidseitige Fehlbildungen der Ohrmuscheln, Hypoplasie der Unterkieferkondylen, Mikrostomie, Mikrognathie, Mikroglossie und Gesichtsasymmetrie gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, Ptosis, Gaumenspalte, volle Wangen, Entwicklungsverzögerung, Hörstörungen und Atemnot. Es wurde über erhebliche intra- und interfamiliäre phänotypische Variationen berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Auriculo-osteo-Dysplasie ist eine sehr seltene Krankheit, gekennzeichnet durch Dysplasie einer Reihe von Knochen, charakteristische Ohrform (verlängerte, angewachsene Ohrläppchen, begleitet von einem kleinen, leicht posterioren Läppchen) und einem leichtem Kleinwuchs. Die Krankheit wurde in 2 Familien bei mehreren Angehörigen gesehen. Konstantes Symptom bei allen Betroffenen war ein dysplastisches Radius-Capitulum-Gelenk. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung und grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung mit zwanghaftem Verhalten, Stereotypien, Hyperaktivität, aber häufig freundlicher und umgänglicher Persönlichkeit, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Kleinwuchs, Muskelhypotonie, Mikrozephalie, charakteristische dysmorphe Merkmale (Hypertelorismus, hochgewölbte Augenbrauen, Ptosis, tiefer und/oder breiter Nasenrücken, breite/vorstehende Nasenspitze, kurzes und/oder nach oben gebogenes Philtrum, schmaler Mund und Mikrognathie) und Skelettanomalien (Kyphose und/oder Skoliose, Arthrogrypose, schlanker Habitus und Extremitäten). Weitere klinische Merkmale können Hernien, angeborene Herzfehler, Kryptorchismus und Krampfanfälle sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Störung der N-gebundenen Glykosylierung, die durch distale Arthrogryposis (leichte Beugekontrakturen der Finger, Abweichung der distalen Phalangen, Schwanenhals-Fehlbildung), Retromikrognathie, allgemeine Muskelhypotonie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Autismus-Spektrum-Störung (Sprachverzögerung, abnorme Sprachverwendung, Schwierigkeiten beim Initiieren, Verstehen und Aufrechterhalten sozialer Interaktion, eingeschränkte nonverbale Kommunikation und repetitives Verhalten), Krampfanfälle, Mikrozephalie und leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, die sich mit zunehmendem Alter bemerkbar macht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Autoimmunenzephalitis mit Beteiligung der mesialen Schläfenlappen, die klinisch durch subakut einsetzende (d. h. rasch fortschreitende, weniger als drei Monate andauernde) Defizite des Kurzzeitgedächtnisses, Krampfanfälle oder psychiatrische Symptome wie Verhaltensänderungen, Angstzustände, Depressionen und Psychosen gekennzeichnet ist. Weitere diagnostische Kriterien sind bilaterale, auf die mesialen Schläfenlappen beschränkte Anomalien im MRT des Gehirns, eine Liquorpleozytose und/oder epileptische oder langsame Aktivität mit Beteiligung der Schläfenlappen im EEG sowie der begründete Ausschluss anderer Ursachen. Paraneoplastische oder nicht-paraneoplastische Antikörper gegen neuronale Antigene können im Serum und/oder im Liquor nachgewiesen werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, primäre Immunschwäche, die durch eine variable Kombination aus Enteropathie, Hypogammaglobulinämie, wiederkehrenden Atemwegsinfekten, granulomatöser lymphatischer interstitieller Lungenerkrankung, lymphozytärer Infiltration nicht-lymphoider Organe (Darm, Lunge, Gehirn, Knochenmark, Niere), autoimmuner Thrombozytopenie oder Neutropenie, autoimmuner hämolytischer Anämie und Lymphadenopathie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ I, oder APECED-Syndrom (Autoimmun-Polyendokrinopathie - Candidiasis - Ektodermale Dystrophie), ist eine genetische Krankheit, die sich in der Kindheit oder der frühen Adoleszenz mit einer Kombination von chronischer muko-kutaner Candidiasis, Hypoparathyreoidismus und autoimmun bedingter Nebenniereninsuffizienz manifestiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie, die durch eine Autoimmunaktivität gegen ein endokrines Organ in Kombination mit mindestens einem weiteren endokrinen oder nicht endokrinen Organ gekennzeichnet ist. Zu den typischen Autoimmunerkrankungen dieses Typs gehören insulinpflichtiger Diabetes, perniziöse Anämie, Alopezie, Vitiligo oder Myasthenia gravis, nicht jedoch Morbus Addison, Schilddrüsenerkrankungen oder Hypoparathyreoidismus.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die auf Anomalien der Kern-DNA zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch den Beginn einer langsam fortschreitenden Schwäche der proximalen unteren Gliedmaßen und Bewegungsunverträglichkeit im ersten Lebensjahrzehnt, gefolgt von einer Schwäche der Nackenbeuger-, Schulter- und distalen Beinmuskulatur. Die Gesichtsmuskeln werden erst später im Krankheitsverlauf betroffen. Weitere Manifestationen sind eine eingeschränkte Lungenfunktion und Kleinwuchs. Laboruntersuchungen zeigen eine Laktatazidämie und eine erhöhte Kreatinkinase im Serum.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Knochendysplasie, gekennzeichnet durch Mikromelie mit rhizomeler Verkürzung, metaphysäre Verbreiterung der Röhrenknochen, Brachydaktylie, kleine Skapulae, Mikrognathie und Thoraxinsuffizienz, die eine Tracheotomie und Beatmung erfordert, sowie schwere Myopie und sensorineurale Schwerhörigkeit. Weitere dysmorphe kraniofaziale Merkmale sind Balkonstirn, Proptosis, Epikanthusfalten, kurze Nase, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Retrusion des Mittelgesichts und Gaumenspalte.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-dominante Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose mit fehlender Kopf- und Körperbehaarung und Palmoplantarkeratose, ohne andere Veränderungen an den Händen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-rezessive hereditäre motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die durch eine motorisch-prädominante axonale Polyneuropathie aufgrund eines Defekts im Kupferstoffwechsel gekennzeichnet ist. Die Patienten werden im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch mit einer subtilen motorischen Verzögerung oder Regression, die sich in fortschreitender Schwäche, Muskelschwund und fehlenden Reflexen in den unteren und oberen Extremitäten manifestiert. Darüber hinaus ist das Vibrationsempfinden leicht vermindert. Es wurde auch eine Beteiligung des Gesichts mit Schwäche und Faszikulation der Gesichtsmuskeln beschrieben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch fortschreitende spastische Paraparese und verzögerte grobmotorische Entwicklung gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder frühen Kindesalter beginnt. Die Patienten weisen außerdem einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung und Dysarthrie auf. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Mikrozephalie, Krampfanfälle, bifide Uvula mit oder ohne Gaumenspalte und Augenanomalien. Die Bildgebung des Gehirns zeigt Anomalien der weißen Substanz in den periventrikulären und anderen Regionen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines MGLUR1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (beginnend im Säuglingsalter), eine leichte bis schwere Intelligenzminderung mit schlechtem oder fehlendem Sprachvermögen, mäßige bis schwere Ataxie des Standes und des Ganges, pyramidale Zeichen (z. B. Hyperreflexie) und leichte Dysdiadochokinese, Dysmetrie, Tremor und/oder Dysarthrie gekennzeichnet ist. Okulomotorische Zeichen wie Nystagmus, Strabismus, Ptose und hypometrische Sakkaden können ebenfalls auftreten. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte, mäßige bis schwere Kleinhirnatrophie, eine inferiore Vermis-Hypoplasie und/oder ein konstitutionell kleines Gehirn.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive spastische Ataxie, die durch zerebelläre Ataxie, Spastizität, Kleinhirn- (und in einigen Fällen auch Großhirn-) Atrophie, Dystonie und Leukoenzephalopathie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, autosomal-rezessive Form der spastischen Ataxie, die in der frühen Kindheit auftritt und gekennzeichnet ist durch spastische Paraparese, zerebelläre Ataxie, Dysarthrie und Optikusatrophie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein autosomal-rezessive syndromale zerebellären Ataxie, die sich durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie in Verbindung mit Hörverlust und Blindheit auszeichnet. Die Patienten können auch eine demyelinisierende periphere motorische Neuropathie aufweisen. Die zerebrale MRT zeigt Veränderungen der zerebellären weißen Substanz ohne zerebelläre Atrophie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die sich im Kindesalter entwickelt und sich durch Gang- und Gliedmaßenataxie, Haltetremor, Dysarthrie, sensorische Veränderungen (z. B. verminderter Vibrationssinn), Augenbewegungsanomalien (Nystagmus, sakkadierte Blickfolgebewegungen, okulomotorische Apraxie), Faszikulationen der oberen und unteren Gliedmaßen und Hyperreflexie mit Babinski-Zeichen äußert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt zerebelläre, pontine, vermianische und medulläre Atrophie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die mit einer Störung der visuellen Fixation durch sakkadische Intrusionen (überschießende horizontale Sakkaden mit makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden) einhergeht. Die Patienten zeigen eine progressive Gang-, Rumpf- und Extremitätenataxie mit Pyramidenbahnzeichen (erhöhte Sehnenreflexe und Babinski-Zeichen), myoklonischen Zuckungen, Faszikulationen, zerebellärer Dysarthrie, sensomotorischer axonaler Neuropathie mit beeinträchtigter Gelenkstellung, gestörter Vibrations-, Temperatur- und Schmerzempfindung, Pes cavus und sakkadischen Intrusionen mit charakteristischen überschießenden horizontalen Sakkaden, makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden, ohne andere Augenbewegungsstörungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine nicht-progressive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich durch eine verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung, Gangataxie, Dysmetrie, Hypotonie, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Dysarthrie. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören mäßiger Nystagmus beim seitlichen Blick, leichte Spastik, Intentionstremor, Kleinwuchs und Pes planus. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie mit Gang- und appendikulärer Ataxie, Dysarthrie, Augenbewegungsanomalien (z. B. horizontaler, vertikaler und/oder abwärts gerichteter Nystagmus, hypermetrische Sakkaden), verstärkte tiefe Sehnenreflexe und fortschreitenden kognitiven Verfall äußert. Weitere variable Merkmale können Muskelschwund und Faszikulationen der proximalen Beinmuskulatur, Pes cavus, inspiratorischer Stridor, Epilepsie, Netzhautdegeneration und Katarakte sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine ausgeprägte Atrophie des Kleinhirns und die Elektromyographie weist auf eine Beteiligung der unteren Motoneuronen hin.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine verzögerte psychomotorische Entwicklung ab dem Säuglingsalter, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Gang- und Standataxie, Pyramidenzeichen (Hyperreflexie, Plantarstreckung), Dysarthrie und Augenanomalien (z. B. z. B. Nystagmus, okulomotorische Apraxie, Abduktionsdefizite, Esotropie, Ptosis). Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte Kleinhirnatrophie, eine leichte Ventrikulomegalie und in einigen Fällen retrozerebelläre Zysten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes (ANFH) ist eine schwere invalidisierende Krankheit, gekennzeichnet durch zunehmende Schmerzen in den Leisten, Hinken, unterschiedlicher Beinlänge, Zusammenbruch des subchondralen Knochens, eingeschränkte Beweglichkeit in der Hüfte und schließlich Degeneration des Hüftgelenkes, die einen totalen Hüftgelenksersatz erfordert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene osteonekrotische Erkrankung, die durch das Absterben zellulärer Komponenten des Knochens infolge einer Unterbrechung der subchondralen Blutversorgung gekennzeichnet ist und sich typischerweise durch ein- oder beidseitige, unifokale oder multifokale Läsionen manifestiert, die sich in der Regel an der Epiphyse, Metaphyse und/oder Diaphyse der Oberschenkelköpfe, Knie, Schultern, Knöchel und/oder Handgelenke befinden und zu einem allmählichen Auftreten von Schmerzen und einer fortschreitenden Gelenkdegeneration mit Funktionsverlust führen. Ein Zusammenhang mit der Einnahme von Kortikosteroiden, Alkoholismus, hyperbaren Ereignissen, Strahlen- oder zytotoxischen Wirkstoffen, Hämoglobinopathien und/oder zugrunde liegenden Autoimmun- oder Stoffwechselerkrankungen wurde beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist die allgemeine Bezeichnung für eine Gruppe genetischer Krankheiten mit überlappenden Symptomen und Dysgenesie des vorderen Augensegmentes als wichtigster anatomischer Anomalie. Patienten mit ARS können mehrere, im einzelnen unterschiedliche angeborene Fehlbildungen aufweisen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung mit unterschiedlichem Grad an Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Kleinwuchs, Brachyzephalie und Gesichtsdysmorphien (z. B. flaches Erscheinungsbild, Ptosis, kurze Nasenspitze, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien, Nageldystrophie, Brustdrüsenhypoplasie und Autismus-Spektrum-Störung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische oder erworbene Erkrankung der Nierentubuli, die durch eine hyperchlorämische metabolische Azidose gekennzeichnet ist. Die primäre distale renale tubuläre Azidose (dRTA) ist häufig mit Hypokaliämie verbunden, andere Formen mit Hypokaliämie, Hyperkaliämie oder Normokaliämie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Erkrankung der Nierentubuli, bei der die Fähigkeit des proximalen Tubulus zur Rückresorption von Bikarbonat aus dem glomerulären Filtrat beeinträchtigt ist, was zu einer hyperchlorämischen metabolischen Azidose führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IId (CDG 2D) ist gekennzeichnet durch Dandy-Walker-Malformation mit Makrozephalie, Hydrozephalus, Muskelhypotonie, Myopathie und Gerinnungsstörungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf pathogene Varianten des <i>B4GALT7</i>-Gens zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, und Verkrümmung der Extremitäten gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Ausprägung (Mittelgesichtshypoplasie, rundes, flaches Gesichtsprofil, Proptosis und schmaler Mund), eine überdehnbare, weiche, "teigig" aussehende, dünne und durchscheinende Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (wie Radio-Ulnar-Synostose, Subluxation oder Dislokation des Radialkopfes, metaphysäre Verbreiterung und Osteopenie) und Augenanomalien.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Babesiose ist eine durch Protozoen der Gattung <i>Babesia</i> verursachte Infektionskrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Fieber und hämolytische Anämie, jedoch reicht das klinische Bild von symptomfreier Infektion bis zu schwerem Verlauf mit tödlichem Ausgang.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung mit einer variablen phänotypischen Ausprägung, die typischerweise durch Mikrozephalie, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörungen, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die häufig zu fehlender/schlechter Sprache führt, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und Hypotonie gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen kraniofazialen Merkmalen gehören eine prominente Stirn, hochgewölbte, dünne Augenbrauen, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, eine lange, röhrenförmige Nase mit breiter Spitze und prominentem Nasenrücken sowie ein breiter Mund mit voller, evertierter Unterlippe. Gelenkhypermobilität und Ulnardeviation der Handgelenke werden ebenfalls häufig beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Anophthalmie oder Mikrophthalmie, Retinadystrophie und/oder Myopie, in einigen Fällen verbunden mit Hirnanomalien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Baller-Gerold-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kranznaht-Synostose und Anomalien des radialen Strahls (Oligodaktylie, Daumenaplasie oder -hypoplasie, Radiusaplasie oder -hypoplasie).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein sehr seltene Form der kongenitalen syndromalen Hypothyreose, die durch Schilddrüsen-Dysgenesie (in den meisten Fällen Athyreose), Gaumenspalte und abstehendes Haaren, mit oder ohne Choanalatresie und bifider Epiglottis gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien und Porenzephalie wurden in Einzelfällen berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch hamartomatöse intestinale Polyposis, Lipome, Makrozephalie und genitale Lentiginose gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Baraitser-Winter-Syndrom (BWS) ist ein Fehlbildungssyndrom. Charakteristische Zeichen sind faziale Dysmorphien (metopische Leiste, Hypertelorismus mit Ptose, breite kolbige Nase, geschwungene Augenbrauen, zunehmende Vergröberung des Gesichtes), okuläres Kolobom, Pachygyrie und/oder Band-Heterotopien mit antero-posteriorem Gradienten, fortschreitende Versteifung der Gelenke und intellektuelles Defizit unterschiedlichen Ausmaßes, oft mit schwerer Epilepsie. Das Fryns-Aftimos-Syndrom (FAS) bezeichnet das Erscheinungsbild des BWS bei älteren Patienten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Barber Say-Syndrom (BSS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie mit Beginn in der Neonatalperiode. Symptome sind: Kongenitale generalisierte Hypertrichose, atrophische Haut, Ektropion und Mikrostomie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch die variable Assoziation von Netzhautdystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Urogenital- und Nierenanomalien, Lernbehinderung und Hypogonadismus gekennzeichnet ist und mit einem breiten Spektrum an anderen geringfügigen Manifestationen einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Barth-Syndrom (BTHS) ist ein angeborener Defekt des Phospholipid-Stoffwechsels und gekennzeichnet durch dilatative Kardiomyopathie (DCM), Myopathie der Skelettmuskulatur, Neutropenie, verzögertes Wachstum und Organoazidurie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Bartter-Syndrom (BS) ist gekennzeichnet durch eine hypokaliämische Alkalose mit erhöhten Plasmaspiegeln von Renin und Aldosteron, niedrigem Blutdruck und Angiotensin II-Resistenz der Gefäße.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp des Bartter-Syndroms, der durch mütterliches Polyhydramnion, Frühgeburtlichkeit, Salzverlust, Polyurie und sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist und mit hypokaliämischer und hypochlorämischer metabolischer Alkalose, erhöhten Plasmarenin- und Aldosteronspiegeln und niedrigem bis normalem Blutdruck einhergeht. Die Calciumausscheidung im Urin ist variabel, und eine Nephrokalzinose ist in der Regel nicht vorhanden.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, okuläre Defekte wie kongenitalen Katarakt und Naevus flammeus simplex an der Stirn gekennzeichnet ist. Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Krampfanfälle sind bei den meisten Patienten vorhanden. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen zählen unter anderem spärliches Haar, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, eine breite und überhängende Nasenspitze und ein kurzes Philtrum.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Badeanzug-Ichthyose (BSI) ist eine seltene Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch große dunkle Schuppen in spezifischen Bereichen des Körpers.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Bazex-Dupré-Christol-Syndrom ist eine seltene Genodermatose mit Prädisposition zu früh auftretenden Basalzell-Karzinomen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Atemwegsstörung, die durch eine starke Verringerung der kontraktilen Kraft des Zwerchfells zusammen mit einer Faseratrophie des Zwerchfells und anderer Atemmuskeln als Folge einer invasiven mechanischen Beatmung gekennzeichnet ist. Die Verringerung der kontraktilen Kraft des Zwerchfells kann sogar innerhalb von Stunden nach der Intubation beobachtet werden. Dieser Zustand kann die Entwöhnungszeit verlängern und wirkt sich auf das Entwöhnungsergebnis, die Sterblichkeit und die langfristigen klinischen Ergebnisse aus.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Becken-Schulter-Dysplasie ist eine seltene fokale Dysostose. Charakteristisch ist eine symmetrische Hypoplasie der Schulterblätter und der Beckenschaufeln.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Es handelt sich um ein seltenes, gutartiges epidermales Nävus-Syndrom, bei dem ein Becker-Nävus (mit umschriebenen hyperpigmentierten Makulae von unregelmäßiger Form auf einer Seite, mit oder ohne Hypertrichose und/oder akneiformen Läsionen, hauptsächlich im vorderen und oberen Teil des Rumpfes oder auf den Schulterblättern) mit einer Brusthypoplasie auf der vom Nävus betroffenen Seite einhergeht. Weitere Manifestationen umfassen Hypoplasie des Skeletts, der Haut und/oder der Muskeln, einschließlich Hypoplasie des großen Brustkorbs, überzählige Brustwarzen, Defekte der Wirbelsäule, Skoliose, Asymmetrie der Gliedmaßen, odontomaxilläre Hypoplasie und Lipoatrophie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine genetische Erkrankung mit Großwuchs, Tumor-Prädisposition und angeborenen Fehlbildungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Beemer-Ertbruggen-Syndrom ist ein letales Fehlbildungs-Syndrom. Es wurde bei 2 Brüdern mit blutsverwandten Eltern (Vetter und Cousine 1. Grades) beschrieben. Kennzeichnende Symptome sind: Hydrozephalus, Herzfehlbildungen, dichte Knochensubstanz und faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kolbige Nase, breiter Nasenrücken, Mikrogenie und lange Oberlippe). Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1984 nicht mehr beschrieben worden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene chronisch-rezidivierende, multisystemische Vaskulitis, die durch mukokutane Läsionen und artikuläre, vaskuläre, okuläre und das Zentralnervensystem betreffende Symptome gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Bencze-Syndrom oder Hemifaziale Hyperplasie mit Strabismus ist ein Fehlbildungs-Syndrom mit abnormem Wachstum des Gesichtsskeletts und seiner Weichteilstrukturen und Organe. Charakteristische Symptome sind: Leichte Gesichtsasymmetrie (Hirnschädel und Augäpfel sind nicht betroffen), Esotropie, Amblyopie und/oder Strabismus convergens und gelegentlich eine submuköse Gaumenspalte. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt seit 1979 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Benigne Familiäre Neugeborenenepilepsie (BFNE) ist eine seltene genetisch bedingte Form der Epilepsie, die durch das Auftreten von nicht-fiebrigen Krämpfen in den ersten Lebenstagen bei sonst gesunden Neugeborenen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, vererbte Thrombozytenstörung, die durch eine leichte bis schwere Blutungsneigung, Makrothrombozytopenie und fehlende Ristocetin-induzierte Thrombozytenagglutination gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Pneumokoniose, die durch eine granulomatöse Entzündung gekennzeichnet ist und bei Personen auftritt, die eine Beryllium-Sensibilisierung (BeS) entwickeln, eine zellvermittelte Immunreaktion auf eine umweltbedingte oder berufsbedingte Berylliumexposition. BeS geht der Lungenerkrankung voraus, die mit chronischem trockenem Husten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Brustschmerzen und zunehmender Dyspnoe einhergehen kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Best Vitelliforme Makuladegeneration (BVMD) ist eine genetisch bedingte Makuladegeneration mit Verlust der zentralen Sehkraft, Metamorphopsie (veränderte Wahrnehmung von Gegenständen) und vermindertem Arden-Verhältnis im Elektrookulogramm. Ursache ist eine eigelb-ähnliche Läsion der Fovea und ihrer Umgebung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch Demenz und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt bei 50 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte organische Azidurie, die den Ketonkörper-Stoffwechsel und den Isoleucin-Katabolismus beeinträchtigt und durch intermittierende ketoazidotische Episoden gekennzeichnet ist, die mit Erbrechen, Dyspnoe, Tachypnoe, Hypotonie, Lethargie und Koma einhergehen und im Säuglingsalter beginnen und in der Regel im Jugendalter aufhören.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine extrem seltene Störung des Methionin-Zyklus und des Schwefel-Aminosäuren-Stoffwechsels, die durch eine erhöhte Urinausscheidung von Beta-Mercaptolactat-Cystein-Disulfid (aufgrund eines Mangels an Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Aktivität in den Erythrozyten) gekennzeichnet ist und zu einem positiven Cyanid-Nitroprussid-Test führt. Es wurde über einen Zusammenhang mit Intelligenzminderung, kongenitaler Linsenverschiebung und Verhaltensauffälligkeiten berichtet, der Kausalzusammenhang ist jedoch noch nicht geklärt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Biologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter beginnende, fortschreitende Muskelschwäche des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist, die insbesondere den Beckengürtel (Adduktoren und Hüftbeuger) betrifft. Normalerweise gehört die Kniemuskulatur zu den frühesten und am meisten betroffenen Muskeln. In fortgeschrittenen Stadien wird eine Beteiligung des Schultergürtels (die zu muskulärer Schwäche des Schulterblatts führt) und der distalen Muskelgruppen beobachtet. Wadenhypertrophie, Kardiomyopathie, Beeinträchtigung der Atmung, Sehnenkontrakturen, Skoliose und trainingsinduzierte Myoglobinurie können ebenfalls beobachtet werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Beta-Thalassämie (BT) ist gekennzeichnet durch mangelhafte (B+) oder fehlende (B-) Synthese der Beta-Globinkette des Hämoglobins (Hb).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Dominante Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), geht mit moderater bis schwerer Anämie einher.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Beta-Thalassaemia (BT) intermedia, eine Form der BT ist gekennzeichnet durch milde oder moderate Anämie, die nicht oder nur gelegentlich eine Transfusion erfordert. Die BT ist häufig in den Mittelmeerländern, im Mittleren Osten, Indien, Süd-China, Nordafrika und Südamerika.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Beta-Thalassaemia (BT) major, eine schwere, früh manifeste Form der BT, ist gekennzeichnet durch schwere Anämie, die regelmäßige Transfusionen von Erythrozyten erfordert.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Beta-Thalassämie - X-chromosomale Thrombozytopenie, eine Form der Beta-Thalassämie, ist gekennzeichnet durch Splenomegalie, Petechien, moderate Thrombozytopenie, verlängerte Blutungszeit als Folge einer Funktionsstörung der Thrombozyten, Retikulozytose und milde Beta-Thalassämie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Bethlem-Myopathie ist eine gutartige, progrediente Muskeldystrophie mit autosomal-dominanter Vererbung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Hirnstamm-Enzephalitis Bickerstaff (BBE) ist eine seltene postinfektiöse neurologische Erkrankung und charakterisiert durch die Assoziation einer externen Ophthalmoplegie, Ataxie und Bewusstseinsstörung (Schläfrigkeit, Stupor oder Koma) oder Hyperreflexie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Biemond-Syndrom Typ 2 (BS2) ist eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung mit Entwicklungsstörung. Sie wurde bisher bei einer sehr kleinen Anzahl von Patienten mit einem dürftig definierten Phänotyp beschrieben. Zu diesem Phänotyp gehören Iriskolobome, Kleinwuchs, Adipositas, Hypogonadismus, postaxiale Polydaktylie und Intelligenzminderung. Zusätzlich wurden ein Hydrozephalus und faziale Dysostose berichtet. Das BS2 zeigt Ähnlichkeiten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom. Seit 1997 wurde das Syndrom nicht näher definiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Bietti-Kristall Dystrophie (BCD) ist eine seltene progrediente, autosomal-rezessiv vererbte tapetoretinale Degeneration, die im 3. Lebensjahrzehnt auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch kleine glänzende kristalline Ablagerungen in der hinteren Retina und im Kornea-Limbus, und durch Sklerose der Choroidea-Gefäße. Die Folge sind Nachtblindheit, verminderte Sehkraft, parazentrales Skotom und, im Endstadium, legale Blindheit.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die kraniofaziale Dyssynostose (CFD) ist ein seltenes kraniales Malformationssyndrom, welches durch den vorzeitigen Verschluss beider Lambdanähte und der posterioren Sagittalnaht charakterisiert ist. Dies führt zu einer abnormen Schädelform (frontale Vorwölbung, anteriore Turrizephalie mit leichter Brachyzephalie, biparietaler Verschmälerung, okzipitaler Konkavität) und fazialen Dysmorphien (tief sitzende Ohren, Mittelgesichtshypoplasie). Weiterhin wurde von Kleinwüchsigkeit, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und okulomotorischer Dyspraxie berichtet. Assoziierte Auffälligkeiten beinhalten eine Vergrößerung der zerebralen Ventrikel, eine Corpus Callosum-Agenesie, die sogenannte Arnold-Chiari Malformation Typ 1 (siehe dort), venöse Anomalien des Schädels, sowie Hydrozephalus.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch Lethargie, Hypotonie, schlechte Nahrungsaufnahme, Opisthotonus und einen typischen hohen Schrei gekennzeichnet ist und auf eine Bilirubinansammlung im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und anderen Hirnregionen infolge einer schweren unkonjugierten neonatalen Hyperbilirubinämie zurückzuführen ist. Die ersten Symptome treten in der Regel innerhalb der ersten drei bis fünf Lebenstage auf. Weitere Merkmale sind Fieber, Apnoe, Krampfanfälle und Koma. Insbesondere Atemstillstand oder refraktäre Krampfanfälle können zu einem tödlichen Ausgang führen.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch die chronischen Folgen einer Bilirubintoxizität im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und in anderen Hirnregionen gekennzeichnet ist, nachdem sie in der Neugeborenenperiode hohen Mengen an unkonjugiertem Bilirubin ausgesetzt war. Die Symptome beginnen nach der akuten Phase der Bilirubinenzephalopathie im ersten Lebensjahr, entwickeln sich langsam über mehrere Jahre und umfassen leichte bis schwere extrapyramidale Störungen (insbesondere Dystonie und Athetose), Störungen des auditorischen Neuropathiespektrums sowie okulomotorische und dentale Anomalien.
Art der Erkrankung:
Klinisches Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Biotinidase-Mangel ist eine spät beginnende Form des Multiplen Carboxylase-Mangels, einer angeborenen Störung des Biotinstoffwechsels, die unbehandelt durch Krampfanfälle, Atemprobleme, Muskelhypotonie, Hautausschläge, Alopezie, Hörverlust und verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch Hautläsionen, gutartige und bösartige Nierentumore und Lungenzysten gekennzeichnet ist, die mit Pneumothorax einhergehen können.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das kleinzellige Blasenkarzinom (SCCB) ist ein sehr seltener, wenig differenzierter, neuroendokriner epithelialer Blasentumor und klinisch durch Hämaturie und/oder Dysurie und einen hoch-aggressiven Verlauf gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Blau-Syndrom (BS) ist eine seltene, systemische entzündliche Erkrankung mit frühbeginnender granulomatöser Arthritis, Uveitis und Exanthem. Der Terminus BS bezeichnet jetzt eine einheitliche Erkrankung mit sowohl familiärem als auch sporadischem Auftreten. (Letztere Form wurde bisher als Sarkoidose mit frühem Beginn bezeichnet.) Die vorgeschlagene Bezeichnung Pädiatrische granulomatöse Arthritis wird aktuell in Frage gestellt, da sie nicht den systemischen Charakter der Erkrankung anspricht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Blauzapfen-Monochromasie (BCM) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit schwer gestörtem Farbsehen, geringer Sehschärfe, Nystagmus und Photophobie als Folge einer Funktionsstörung der Rot (L)- und Grün (M)- Zapfen. BCM ist eine unvollständige Form der Achromatopsie (siehe dort).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ektropium des unteren Augenlids, Distichiasis des oberen Augenlids, Euryblepharon, beidseitiger Lippen- und Gaumenspalte und konischen Zähnen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Blepharo-naso-faziale Syndrom ist ein seltenes oto-rhino-laryngologisches Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch maskenartiges Gesicht, Obstruktion der Tränengänge, extrapyramidale Zeichen, Fingerfehlbildungen und Intelligenzminderung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die nur Jungen betrifft und durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit wenig oder fehlender Sprache, urogenitale Anomalien (inkl. Skrotalhypoplasie, Mikropenis und Kryptorchismus), autistisches Verhalten und Gesichtsdysmorphie gekennzeichnet ist. Charakteristische Gesichtsmerkmale sind Ptosis, Blepharophimose, eine knollige Nasenspitze, ein langes Philtrum und eine Maxillarhypoplasie mit vollen Wangen. Weitere variable Merkmale sind Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Zahnanomalien und hyperextensible Gelenke.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Ohdo-Blepharophimose-Syndrom (OBS) ist ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und gekennzeichnet durch Blepharophimose, Ptose, hypoplastische Zähne, Hörstörungen und Intelligenzminderung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination eines charakteristischen Gesichtsphänotyps mit Mikrozephalie in Verbindung mit angeborener Hypothyreose, Skelettbeteiligung (Polydaktylie, langer Daumen und lange erste Zehe(n) und Patellahypoplasie/-agenesie) und einem gewissen Grad an globaler Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Merkmale umfassen ein maskenhaftes Gesicht, schwere Blepharophimose und Ptosis, Anomalien der Tränenkanäle, ein breiter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, ein kleiner Mund, eine dünne Oberlippe, hypoplastische Zähne und kleine, tief angesetzte Ohren. Nieren- und Genitalfehlbildungen, meist Kryptorchismus, sind bei männlichen Betroffenen häufig. Angeborene Herzfehler und Wachstumsverzögerungen kommen in unterschiedlichem Ausmaß vor.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Augenerkrankung, die durch das Aufeinandertreffen von Blepharophimose, Ptosis, Epicanthus inversus und Telekanthus gekennzeichnet ist und in Verbindung mit (Typ 1) oder ohne primäre Ovarialinsuffizienz (POI; Typ 2) auftreten kann.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Blepharophimose, Ptose, V-Esotropie, Schwäche der Augen- und Stirnmuskeln, Syndaktylie der Zehen, Kleinwuchs, Progenie, Hypertrophie der Augenbrauen und Synophris.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Augenerkrankung mit Anomalien der Linsenposition, die durch beidseitige angeborene Blepharoptose, Ectopia lentis und hochgradige Myopie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Symptomen gehören ungewöhnlich lange Augäpfel und Anzeichen einer Levatoraponeurose-Dislokation. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Bloom-Syndrom (BSyn) ist eine seltene Erkrankung, die mit prä- und postnatalem Wachstumsmangel, einem telangiektatischen erythematösen Ausschlag im Gesicht und anderen sonnenexponierten Bereichen, Insulinresistenz und einer Prädisposition für früh einsetzenden und wiederkehrenden Krebs in verschiedenen Organsystemen einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Blount-Krankheit ist charakterisiert durch gestörtes Wachstum des inneren oberen Anteils der Tibia, wodurch es zunehmend zu einer bogenförmigen Deformierung mit einem Knick direkt unterhalb des Knies kommt (Tibia vara). In 60% der Fälle sind beide Beine betroffen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Fehlbildung der Gefäße mit vor allem kutanen und viszeralen Läsionen, die häufig zu schweren und potentiell tödlichen Blutungen und Anämie führen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), postnatale Gedeihstörung, schwere Fütterungsprobleme, Mikrozephalie/Trigonozephalie, Gesichtsdysmorphien, eine charakteristische Ausrichtung der oberen Gliedmaßen (Innenrotation der Schultern, Ellbogenflexion und Ulnardeviation der Handgelenke und/oder der Zehengrundgelenke).und schwere Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Bonnemann-Meineke-Reich-Syndrom ist eine Kombination von multiplen kongenitalen Anomalien. Charakteristisch ist eine Enzephalopathie, die sich vor allem im ersten Lebensjahr in Form einer psychomotorischen Entwicklungsverzögerung zeigt. Weitere Merkmale dieser Erkrankung sind eine moderate Dysmorphie, Kraniosynostosen, Kleinwuchs (durch einen Wachstumshormonmangel), geistige Retardierung sowie Spastik, Ataxie, Netzhautdegeneration, Nebennieren- und Uterushypoplasie. Das Syndrom wurde bisher nur in zwei Familien beschrieben, in denen je zwei Geschwister betroffen waren. Es wird von einer autosomal-rezessiven Vererbung ausgegangen. Seit 1991 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Fachliteratur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes autosomal-dominantes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch Prämolarenaplasie, Hyperhidrose und vorzeitiges Ergrauen der Haare gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können ein schmaler Gaumen, hypoplastische Nägel, Anomalien der Augenbrauen, einseitige Vierfingerfurche und schwach ausgeprägte Dermatoglyphen sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist ein seltenes, X-chromosomales Adipositas-Syndrom mit geistiger Behinderung, stammbetonter Adipositas, charakteristischen Gesichtsmerkmalen, Hypogonadismus und konischen Fingern und kurzen Zehen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes otomandibuläres Fehlbildungs-Syndrom, das durch Anomalien des Branchialbogens (Branchialspalten, Fisteln, Zysten), Fehlbildungen des Ohrs, die mit Hörstörungen einhergehen (Fehlbildungen der Ohrmuschel mit präaurikulären Gruben, Schallleitungs- oder Schallempfindungsschwerhörigkeit), und Nierenfehlbildungen (Harnbaumfehlbildung, Nierenhypoplasie oder -agenesie, Nierendysplasie, Nierenzysten) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Botulismus ist eine seltene erworbene Krankheit der Muskelendplatte und gekennzeichnet durch absteigende schlaffe Parese, verursacht durch Botulinus-Neurotoxine (BoNTs). Vier klinische Formen mit unterschiedlichen Entstehungswegen werden unterschieden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der ernährungsbedingte Botulismus ist die häufigste Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der motorischen Endplatte mit mit absteigender schlaffer Parese durch die Wirkung der Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist der Verzehr kontaminierter, BoTSs enthaltender Nahrung.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der iatrogene Botulismus ist in der letzten Zeit die häufigste Art von menschgemachtem Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter absteigender schlaffer Parese. Er tritt akzidentell auf oder nach therapeutischer oder kosmetischer Anwendung.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der infektiöse Botulismus ist eine Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung. Ursache sind im Organismus produzierte Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) während einer toxin-vermittelten Infektion. Formen des infektiösen Botulismus sind der Wundbotulismus und der intestinale Botulismus mit Toxämie (Säuglingsbotulismus und adulter intestinaler Botulismus).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Inhalationsbotulismus ist eine akzidentell hervorgerufene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit, durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter, absteigender schlaffer Parese.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der intestinale Botulismus ist eine seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist eine Besiedlung des Darms durch Clostridium botulinum mit Toxinbildung und Toxämie. Die Krankheit tritt nahezu immer bei Kindern auf (Säuglingsbotulismus) und nur sehr selten bei Erwachsenen (Adulter intestinaler Botulismus).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der adulte intestinale Botulismus ist eine sehr seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedlung des Darms durch das neurotoxinbildende Clostridium botulinum und Übertritt der BoNTs in das Blut (Toxämie).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Rickettsiose, die durch eine Infektion mit dem von Zecken übertragenen Bakterium <i>Rickettsia conorii</i> verursacht wird und durch den Beginn von Fieber nach einer Inkubationszeit von etwa einer Woche gekennzeichnet ist, gefolgt von einem sich zentripetal ausbreitenden makulopapulösen Ausschlag, der in eine petechiale Form übergehen kann. Begleitsymptome sind u. a. Kopfschmerzen, Myalgie und/oder Arthralgie. Die typische "tache noire" kann mehrere Tage lang an der Stelle des Zeckenstichs beobachtet werden. Die Krankheit ist in Afrika, Südeuropa und Indien endemisch.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die sich durch eine mäßige bis schwere pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ein ausgeprägtes Gesichtsaussehen, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung, Hüft- und Kniekontrakturen und 'Schaukelstuhlfüße' auszeichnet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Brachydaktylie-Syndrom, das durch eine Kombination von Brachydaktylie Typ E und Bluthochdruck (aufgrund vaskulärer oder neurovaskulärer Anomalien) sowie durch Kleinwuchs und niedriges Geburtsgewicht (im Vergleich zu nicht betroffenen Familienmitgliedern), einen untersetzten Körperbau und ein rundes Gesicht gekennzeichnet ist. Bluthochdruck tritt häufig in der Kindheit auf.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, dünnen Habitus mit schmalen Schultern, mesomele Verkürzung der Arme, kraniofaziale Dysmorphien (z. B. langes Untergesicht, Oberkieferhypoplasie, Schnabelnase, kurze Columella, Prognathie, hochgewölbter Gaumen, stumpfer Unterkieferwinkel), Brachydaktylie (meist an den Mittelgliedern) und kardiovaskuläre Anomalien (z. B. Aortenwurzelerweiterung, Mitralklappenprolaps).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Zhao der Brachydaktylie-Syndaktylie ist ein kürzlich beschriebenes Syndrom, das den Typ A4 der Brachydaktylie (kurze Mittelphalangen der zweiten und fünften Finger, sowie fehlende Mittelphalangen der zweiten und fünften Zehe) mit einer Syndaktylie der zweiten und dritten Zehe verbindet. Häufig bestehen gleichzeitig Anomalien der Metacarpalia und Metatarsalia.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Brachydaktylie Typ A1 (BDA1) ist eine angeborene Fehlbildung mit an allen Fingern verkürzten oder fehlenden Mittelphalangen und gelegentlicher Fusion von Mittel- und Endphalangen. Die Grundphalanx der Daumen und Großzehen ist verkürzt. Die Betroffenen haben als Erwachsene eine eher geringe Körpergröße.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Brachydaktylie Typ A2 (BDA2) ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die gekennzeichnet ist durch Verkürzung, Hypoplasie oder Aplasie der Mittelphalanx des Zeigefingers und manchmal auch des Kleinfingers. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Charakteristisch ist die dreieckige Form der Mittelphalanx des Zeigefingers. In schweren Fällen ist der Zeigefinger nach radial verbogen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Gliedmaßenfehlbildung, die durch kurze Mittelphalangen des 2. und 5. Fingers und das Fehlen der Mittelphalangen der Zehen 2 bis 5 gekennzeichnet ist. Gelegentlich kann auch der 4. Finger betroffen sein und zeigt sich mit einer abnormal geformten Mittelphalanx, die eine radiale Abweichung der distalen Phalanx verursacht. Andere Hand-/Fußfehlbildungen, wie Syndaktylie, Polydaktylie, Repositionsdefekte und Symphalangismus, können assoziiert sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Dysostose mit Brachydaktylie, die durch variable Kombinationen von Merkmalen der Brachydaktylie-Typen A2 (z. B. deltaförmige Mittelphalanx des zweiten Fingers oder der zweiten Zehe) und D (kurze, breite distale Phalanx des Daumens) und anderer Brachydaktylie-Typen (Symphalangismus) sowie durch einzigartige Merkmale (ausrenkbare Daumen, seitliche Abweichung der zweiten Zehen mit Anhebung der ersten Zehen) gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, gekennzeichnet durch Hypoplasie oder Aplasie der Endglieder der Finger 2 bis 5 mit völligem Fehlen der Fingernägel. Die Daumen sind immer intakt, weisen aber häufig eine Abflachung, Spaltung oder Verdoppelung der distalen Phalangen auf. Die Zehen auf der radialen Seite der Hand sind weniger betroffen als die auf der ulnaren Seite. Die Füße sind in ähnlicher Weise betroffen, jedoch weniger ausgeprägt. Weichteilsyndaktylie, Symphalangismus, Karpal- und/oder Tarsalfusionen und Verkürzungen der Metakarpalia und/oder Metatarsalia können vorhanden sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein klinischer Subtyp der Brachydaktylie Typ B, gekennzeichnet durch Hypoplasie/Aplasie der distalen und/oder mittleren Phalangen in den Fingern und Zehen II-V (häufig stark ausgeprägt in den Fingern/Zehen IV-V, weniger ausgeprägt in den Fingern/Zehen II-III) in Verbindung mit proximalem und gelegentlich distalem Symphalangismus, Fusion der Karpal-/Fußwurzelknochen und partieller kutaner Syndaktylie. Darüber hinaus wird über die proximale Stellung der Daumen, Schallempfindungsschwerhörigkeit und Weitsichtigkeit berichtet.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die durch hypoplastische Mittelphalangen der Finger 2, 3 und 5 gekennzeichnet ist, wobei der Finger 4 relativ verschont bleibt, sowie durch eine Hyperphalangie, die am häufigsten die Finger 2 und 3 betrifft, eine Verkürzung des ersten Mittelhandknochens mit kurzem Daumen und eine Ulnardeviation der Finger 2 und 3. Der Schweregrad der Fehlbildung ist sehr variabel.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom, das durch Kleinwuchs, hypoplastische fünfte Finger mit winzigen dysplastischen Nägeln, Gesichtsdysmorphien mit groben Gesichtszügen, einschließlich eines breiten Mundes und einer breiten Nase, und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Es wird vermutet, dass das Coffin-Siris-Syndrom und das BOD-Syndrom evtl. allelische Varianten sind.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische spondylodysplastische Dysplasie, die durch einen kurzen Rumpf/Kleinwuchs und eine generalisierte Platyspondylie mit Abrundung der Wirbelkörper gekennzeichnet ist. Die Wirbelkörper sind im Vergleich zu Patienten mit anderen Formen dieser Erkrankung weniger verlängert. Eine vorzeitige Verkalkung der Falx cerebri und unspezifische geringfügige Gesichtsanomalien können damit einhergehen. Seit 1989 gibt es keine neuen Beschreibungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsanomalie, die durch Brachytelephalangie, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (vorstehende, eckige Stirn, Telekanthus, kleine Nase, Malarhypoplasie, glattes Philtrum und dünne Oberlippe) sowie Kleinwuchs (im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern) gekennzeichnet ist. Diese Merkmale können mit Anosmie und hypogonadotropem Hypogonadismus (Kallman-Syndrom) einhergehen. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Braddock-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien. Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben und ist gekennzeichnet durch eine VACTERL-ähnliche Assoziation in Verbindung mit Lungenhochdruck, Larynxnetzen, blauen Skleren, malformierten Ohren, dauerhaft verzögertem Wachstum und normaler Intelligenz.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Megarbané-Loiselet-Syndrom ist ein multiples angeborenes Anomaliensyndrom, das bisher in einer Familie beschrieben wurde und durch verzweigte Zysten oder Fisteln, Ohrmissbildungen, angeborenen Hörverlust (leitfähig, sensorineural und gemischt), innere Gehörgangshypoplasie, Schielen, Trismus, abnormale fünfte Finger, vitiliginöse Läsionen, Kleinwuchs und leichte Lernbehinderung gekennzeichnet ist. Nieren- und Harnröhrenanomalien sind nicht vorhanden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein dominant vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist und drei Hauptsysteme betrifft: kutane (Haut-)Fehlbildungen, Augenfehlbildungen und Gesichtsfehlbildungen. Andere Merkmale können ebenfalls vorhanden sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Branchiootische Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Anomalien des zweiten Kiemenbogens (Branchialzysten und -fisteln), Fehlbildungen des Außen-, Mittel- und Innenohrs in Verbindung mit Schallempfindungs-, Misch- oder Schallleitungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist und bei dem Nierenanomalien fehlen. Typische Ohrbefunde bestehen aus fehlgebildeten Ohrmuscheln (z. B. Schopf- oder Kuppelohren), präaurikulären Gruben und/oder Anhängseln sowie Mittel- und/oder Innenohrdysplasien (einschließlich Cochlea-, Vestibular- und Bogengangshypoplasie, Fehlbildung der Gehörknöchelchen und des Mittelohrraums).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine moderate Inntelligenzminderung, distinkte kraniofaziale Merkmale (einschließlich Brachyzephalie, Gesichtsasymmetrie, ausgeprägtem Hypertelorismus, Blepharochalasis, Proptosis, eine breite Nase mit konkavem Nasenkamm und knolliger Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie, bifides Gaumenzäpfchen oder partielle Gaumenspalte und Prognathismus), fortschreitende Zahnanomalien (Dentigeröse Zysten, radikuläre Dentin-Dysplasie und früher Zahnverlust), Wirbelfusionen (insbesondere C2-C3) und Hypospadie. Schwerhörigkeit ist ein zusätzliches beobachtetes Merkmal.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Reish der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist gekennzeichnet durch Hirnfehlbildungen (brain), schweres Intelligenzdefizit (retardation), ektodermale Dysplasie, Skelettanomalien (Wirbelanomalien, Skoliose, Polydaktylie), Ohren(ear)- und Augen(eye)anomalien (Fehlentwicklung; dünner Sehnerv; tiefsitzende, große Ohren; Schwerhörigkeit) und Nieren(kidney)-Dysplasie oder -Hypoplasie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, die durch schwere Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Diese äußern sich in extremer Hornhautverdünnung mit Fragilität und Rissen, die in Abwesenheit eines signifikanten Traumas auftreten und bei Fortschreiten der Krankheit zur Erblindung führen können. Extraokulare Manifestationen umfassen Taubheit, entwicklungsbedingte Hüftdysplasie und Gelenkhypermobilität.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die idiopathische Bronchiektasie (IB) ist eine fortschreitende Lungenerkrankung, die durch eine chronische Erweiterung der Bronchien und eine Zerstörung der Bronchialwände ohne zugrunde liegende Ursache (wie z. B. nach einer Infektionskrankheit, Aspiration, Immunschwäche, angeborenen Anomalien und Zilienanomalien) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Lungenerkrankung, die hauptsächlich mit einer chronischen Transplantatdysfunktion nach einer Lungentransplantation in Verbindung gebracht wird und durch eine Entzündung und Fibrose der Bronchiolenwände gekennzeichnet ist, die den Durchmesser der Bronchiolen verringert und zu einer fortschreitenden und irreversiblen Obstruktion der Atemwege führt.
Art der Erkrankung:
Phenom-Gruppe
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Angeborene Fehlbildungen, die durch abnormales Auswachsen des embryonalen Vorderdarms entstehen und am häufigsten im Mediastinum auftreten.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein vererbtes Hauttumor-Prädisposition-Syndrom gekennzeichnet ist, bei dem Hautanhangsgebilde, nämlich Zylindrome, Spiradenome und Trichoepitheliome, auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Herzerkrankung, die im Elektrokardiogramm (EKG) durch eine gewölbte ST-Strecken-Hebungen der rechts präkordialen Ableitungen und eine klinische Prädisposition für ventrikuläre Tachyarrhythmien und plötzlichen Herztod ohne offensichtliche myokardiale Anomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene vaskuläre Lebererkrankung, die durch eine Obstruktion des hepatischen Venenabflusses gekennzeichnet ist und entweder die Lebervenen oder das Endsegment der Vena cava inferior betrifft.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Systemerkrankung, die durch eine entzündliche, nicht-nekrotisierende, nicht-atherosklerotische, okklusive Gefäßerkrankung mit Thrombose und Rekanalisation gekennzeichnet ist, die kleine und mittelgroße Arterien und Venen der oberen und unteren Extremitäten betrifft.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien, das durch eine beidseitige Choanalatresie in Verbindung mit charakteristischen kranio-fazialen Dysmorphien gekennzeichnet ist (Hypertelorismus mit schmalen Lidspalten, Kolobom des unteren Augenlids mit Vorhandensein von Wimpern in der Mitte des Defekts, hervorstehender Nasenrücken, dünne Lippen, abstehende Ohren), die von Schwerhörigkeit, einseitiger Lippenspalte, präaurikulären Anhängseln, Herzscheidewanddefekten und Nierenanomalien begleitet sein können. Betroffene Personen sind normal intelligent.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Butyrylcholinesterase (BChE)-Mangel ist ein Stoffwechseldefekt, der nach Anwendung einiger bei der Anaesthesie verwendeter Medikamente, z.B. der Muskelrelaxantien Succinylcholin oder Mivacurium und gewisser Lokalanästhetika (z.B. Procain), zu verlängerter Apnoe führt. Die Dauer der Apnoe variiert abhängig vom Ausmaß des Enzymdefektes erheblich.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der primären membranoproliferativen Glomerulonephritis, die dadurch gekennzeichnet ist, dass in Nierenbiopsieproben eine Glomerulonephritis mit ausschließlicher (oder zumindest dominierender) glomerulärer C3-Immunfluoreszenzfärbung vorliegt. Unspezifische Veränderungen oder proliferative Muster mit C3-dominanter glomerulärer Anfärbung sind ebenfalls möglich. Aufgrund elektronenmikroskopischer Befunde kann die C3-Glomerulopathie (C3G) weiter klassifiziert werden als C3-Glomerulonephritis (C3GN) oder Dense Deposit Disease (DDD).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine neue Leukenzephalopathie, das CACH-Syndrom (<u>C</u>hildhood <u>A</u>taxia with <u>C</u>entral nervous system <u>H</u>ypomyelination) oder VWM (<u>V</u>anishing <u>W</u>hite <u>M</u>atter) wurde aufgrund klinischer und MRI-Kriterien definiert. Klassische Symptome sind: (1) Zerebellär-spastisches Syndrom mit Beginn im Alter von 2 bis 5 Jahren. Die Symptome exazerbieren mit Fieberschüben oder Schädeltrauma. Tod 5-10 Jahre nach Beginn der Symptome; (2) In der zerebralen MRI diffuse Beteiligung der weißen Substanz mit CSF-ähnlicher Signalintensität (Kavitation); (3) Autosomal-rezessive Vererbung; (4) Neuropathologische Befunde einer hohlraum-bildenden orthochromatischen Leukodystrophie mit vermehrter Zahl von Oligodendrozyten, manchmal mit 'schaumigem' Aspekt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Neurofibromatose Typ 6 (NF6), auch Café-au-lait-Flecken-Syndrom genannt ist eine Dermatose mit einer unterschiedlichen Anzahl von Café-au-lait (CAL)-Flecken, ohne weitere Zeichen einer Neurofibromatose und ohne systemische Veränderungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Unterform der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Erkrankungsalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive, typischerweise symmetrische und selektive Schwäche und Atrophie der proximalen Schulter- und Beckengürtelmuskulatur (am häufigsten sind der Gluteus maximus, die Oberschenkeladduktoren und die Muskeln des hinteren Kompartiments der Gliedmaßen betroffen), ohne dass eine kardiale oder faziale Beteiligung vorliegt. Zu den klinischen Manifestationen gehören Bewegungsunverträglichkeit, ein watschelnder Gang, Scapula alata und eine Pseudohypertrophie der Waden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Camurati-Englemann-Krankheit (CED) ist ein seltenes, klinisch unterschiedlich ausgeprägtes Knochendysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch Hyperostose der langen Knochen, des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens. Hieraus resultieren schwere Schmerzen in den Extremitäten, ein breitbasiger wackelnder Gang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung. Ihr Spektrum reicht von schweren Formen mit Leukodystrophie, Makrozephalie und stark verzögerter Entwicklung bis zu einer sehr seltenen milden/juvenilen Form, die durch eine leicht verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die milde Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung und durch leicht verzögerte Entwicklung der Sprache oder der Motorik gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die schwere Canavan-Krankheit (CD) ist eine rasch fortschreitende neurodegenerative Störung mit Leukodystrophie, Makrozephalie, schwerer Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener primärer Immundefekt, der durch anhaltende, beeinträchtigende und/oder wiederkehrende Infektionen der Haut, der Nägel und der Schleimhäute gekennzeichnet ist, hauptsächlich durch den Pilz <i>Candida albicans</i>.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Cantrell-Pentalogie (POC) ist ein letal verlaufendes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch das Vorhandensein von 5 Hauptfehlbildungen gekennzeichnet ist: supraumbilikaler Bauchwanddefekt in der Mittellinie, unterer Sternumdefekt, perikardialer Zwerchfelldefekt, vorderer Zwerchfelldefekt und verschiedene intrakardiale Fehlbildungen. Ectopia cordis (EC) wird häufig bei Feten mit POC gefunden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cantu-Syndrom ist eine seltene Krankheit mit kongenitaler Hypertrichose, Osteochondrodysplasie, Kardiomegalie und Dysmorphien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Systemische Capillary-Leak-Syndrom (SCLS) ist eine schwere systemische Erkrankung, verursacht durch erhöhte Kapillarpermeabilität. Charakteristische Merkmale des Syndroms sind Hypotensions-Episoden, Ödeme und Hypovolämie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Cap-Myopathie ist eine sehr seltene kongenitale Myopathie mit Schwäche der proximalen und distalen Muskulatur, sowie der Gesichts- und Atemmuskeln. Gleichzeitig bestehen Schädel- und Thoraxdeformitäten. Der Beginn ist bei Geburt oder im Kindesalter. Die Muskelschwäche schreitet nur langsam fort, kann aber eine schwere und sogar fatale Prognose haben.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, schwere Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder bei Neugeborenen wenige Tage nach der Geburt auftritt und sich durch Lethargie, Erbrechen, Unterkühlung, Krampfanfälle, Koma und Tod äußert oder außerhalb der Neugeborenenperiode in jedem Alter mit (manchmal) milderen Symptomen einer Hyperammonämie auftritt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Carey-Fineman-Ziter (CFZ)-Syndrom ist eine seltene Assoziation von Muskelhypotonie, Moebius-Sequenz (beidseitige kongenitale Fazialis-Parese mit gestörter Fähigkeit zur Abduktion der Augäpfel), Pierre-Robin-Sequenz (Mikrogenie, Glossoptose, hoher Gaumen oder Gaumenspalte), auffälligem Gesicht und Wachstumsverzögerung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Carney-Stratakis-Syndrom ist ein erst kürzlich beschriebenes familiäres Syndrom mit gastro-intestinalen Stromatumoren (GIST) und Paragangliomen, oft gleichzeitig an mehreren Orten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel ist eine vererbte lebensbedrohliche Störung der Fettsäure-Oxidation. In der Regel wird sie im Neugeborenenalter mit schwerer hypoketotischer Hypoglykämie, Hyperammonämie, Kardiomyopathie und/oder Arrhythmie, Leberfunktionsstörung, Muskelschwäche und Enzephalopathie manifest.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Stoffwechselstörung mit Beeinträchtigungen des Carnitin-Zyklus und des Carnitin-Transports, die klassischerweise durch eine frühkindliche Kardiomyopathie, oft verbunden mit Schwäche, Muskelhypotonie, Gedeihstörung, rezidivierenden hypoglykämisch-hypoketotischen Krämpfen und/oder Koma gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1A (CPT-1A)-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, durch den die mitochondriale Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA) in Leber und Niere beeinträchtigt ist. Er ist gekennzeichnet durch rezidivierende Attacken von fasteninduzierter hypoketotischer Hypoglykämie und dem Risiko des Leberversagens.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Mangel der Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit mit gestörter mitochondrialer Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA). Drei Formen des CPT II-Mangels wurden beschrieben: eine myopathische Form, eine schwere infantile Form und eine neonatale Form (s. diese Termini).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die myopathische Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels, eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die häufigste und am wenigsten schwere Form des CPT-II-Mangels (s. dort).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die neonatale Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die letale Form dieser Krankheit und wird mit Multiorganversagen manifest.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die schwere infantile Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die früh-manifestierte Form dieser Krankheit.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine niedrige Serum-Carnosinase-Aktivität, persistierende Carnosinurie und Carnosinämie gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel, wobei einige Patienten asymptomatisch bleiben, während andere schwere Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und andere neurologische Anzeichen und Symptome aufweisen.
Art der Erkrankung:
Biologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Caroli-Krankheit (CD) ist eine seltene angeborene Lebererkrankung, die durch nicht-obstruktive zystische Erweiterungen der intrahepatischen und in seltenen Fällen der extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Lebererkrankung, die gekennzeichnet ist durch multiple segmentale zystische Dilatationen sowohl der zentralen als auch der kleineren peripheren Gallengänge und mit einer angeborenen Leberfibrose einhergeht. Das Alter, in dem die Symptome auftreten, ist variabel, ebenso wie das Fortschreiten der Krankheit. Die Patienten weisen rezidivierende Cholangitis, Hepatolithiasis und Cholezystolithiasis auf. Eine portale Hypertension kann später im Krankheitsverlauf auftreten, und das Risiko, ein Cholangiokarzinom zu entwickeln, ist deutlich erhöht. Das Syndrom ist häufig mit einer autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung verbunden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Form der Kraniosynostose mit variabler phänotypischer Ausprägung, die durch Kraniosynostose, Intelligenzminderung, ausgeprägte Gesichtszüge, Anomalien der Finger und Zehen (Brachydaktylie, Polydaktylie und Syndaktylie), Kleinwuchs, angeborene Herzfehler, Skelettdefekte, Adipositas, Genitalanomalien und Nabelbruch gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene lymphoproliferative Erkrankung, die durch den Befall von Lymphknoten in allen Körperregionen gekennzeichnet ist, am häufigsten im Mediastinum, im Bauchraum, am Hals oder in der Milz, und die als unizentrische, idiopathische multizentrische oder KSHV/HHV8-assoziierte multizentrische Castleman-Krankheit auftritt. Je nach Typ sind die Patienten in der Regel asymptomatisch oder weisen systemische Symptome auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Catel-Manzke-Syndrom ist eine seltene Knochenkrankheit mit beidseitiger Hyperphalangie und Klinodaktylie des Zeigefingers, in typischen Fällen in Verbindung mit den Symptomen der Pierre-Robert-Sequenz (siehe dort): Mikrogenie, Gaumenspalte und Glossoptose.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende arzneimittelresistente Anfälle und schwere neurologische Entwicklungsstörungen mit erheblicher Verzögerung der motorischen Entwicklung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte neurokutane Erkrankung, die durch schwere Entwicklungsstörungen des Nervensystems und eine abnorme Differenzierung der Epidermis gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine einzigartige Konstellation klinischer Anzeichen auf, die mit dem Akronym CEDNIK beschrieben werden: <b><u>Ze</u></b>rebrale <b><u>D</u></b>ysgenesie, <b><u>N</u></b>europathie, <b><u>I</u></b>chthyose und palmo-plantares <b><u>K</u></b>eratoderm.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cenani-Lenz-Syndrom (CLS) ist ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch komplexe Syndaktylie der Finger mit Fehlbildungen der Unterarmknochen und ähnlichen Fehlbildungen an den unteren Gliedmaßen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die central core disease (CCD) ist eine erbliche neuromuskuläre Krankheit mit Zentralfibrillen (central cores) in der Muskelbiopsie und dem klinischen Bild einer kongenitalen Myopathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Cernunnos-XLF-Mangel ist eine seltene Form des Kombinierten Immundefektes und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Wachstums-Verzögerung und T- und B-Zell-Lymphopenie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch spärliches, wolliges, lockiges Haar, Ankyloblepharon und Nageldysplasie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören abnorme orale Frenula, bifide Zunge, Lippengrübchen, Verwachsungen zwischen Ober- und Unterlippe, Hypertelorismus und flacher Nasenrücken, alveoläre Synechien und imperforierte Vagina.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der autosomal-dominanten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2, der durch das Auftreten von distaler Schwäche und Areflexie (mit früherer und stärkerer Beteiligung der unteren Extremitäten) im Kindesalter, reduzierten sensorischen Funktionen (vor allem Schmerz- und Temperaturempfinden), Fußfehlbildungen, posturalem Tremor, Skoliose und Kontrakturen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Optikusatrophie, Stimmbandlähmung mit Dysphonie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Rückenmarksanomalien und Hydrozephalus berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2E (CMT2E) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2E beginnend im ersten bis sechsten Lebensjahrzehnt mit Gangstörungen und Muskelschwäche zuerst in den Beinen und später in den Armen. Die Sehnenreflexe sind abgeschwächt oder ausgelöscht. Nach Jahren haben alle Patienten einen Pes cavus. Weitere mögliche Symptome sind Schwerhörigkeit und Haltungstremor.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F (CMT2F) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2F ist gekennzeichnet (i) durch symmetrische Muskelschwäche, die primär in den unteren Gliedmassen auftritt (bei den meisten Fällen in den distalen Muskeln) und die Arme erst nach 5-10 Jahren erreicht, (ii) durch gelegentlichen, vor allem distalen Verlust des Sensoriums und (iii) durch abgeschwächte Sehnenreflexe. Die CMT2F manifestiert sich mit einer zwischen dem 1. und 6. Lebensjahrzehnt auftretenden Gangstörung. Ein früherer Beginn ist in der Regel mit einem schwereren Phänotyp, z.B. Fallfuß, verbunden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der autosomal-dominante Typ 2K der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT2K) ist eine axonale, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, vorwiegend axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch ein breites phänotypisches Spektrum langsam fortschreitender Anzeichen und Symptome gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betreffen. Die meisten Patienten weisen Gangstörungen und distale sensorische Beeinträchtigungen auf, einige haben jedoch überhaupt keine sensorischen Symptome. Ein Pes cavus wird häufig berichtet. Auch das Alter, in dem die Krankheit auftritt, ist sehr unterschiedlich und reicht von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie mit unterschiedlichem Beginn und Schweregrad gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen Haltungsinstabilität, Gang- und Laufschwierigkeiten, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Fußdeformitäten, feinmotorische Beeinträchtigungen und distale sensorische Beeinträchtigungen. Dysarthrie, Dysphagie und leichte kognitive und Verhaltensauffälligkeiten wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-dominante motorische-sensorische axonale Neuropathie, die durch ein frühes Auftreten von generalisierter Hypotonie und Schwäche oder ein späteres Auftreten von distaler Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen, Krämpfen und sensorischen Störungen gekennzeichnet ist. Schwäche und Atrophie schreiten asymmetrisch voran und betreffen im Verlauf der Krankheit auch die proximalen und oberen Gliedmaßen. Weitere Merkmale sind pyramidale Anzeichen wie erhöhter Muskeltonus und Plantarstreckreflexe sowie Lernschwierigkeiten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Heiserkeit (ARCMT2K oder CMT4C4) ist eine schwere, frühbeginnende, axonale, periphere sensomotorische CMT-Polyneuropathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine früh einsetzende, langsam fortschreitende, distale Muskelschwäche und -atrophie ohne sensorische Beeinträchtigung, eine kongenitale sensorineurale Taubheit und eine leichte Intelligenzminderung (mit Fehlen einer normalen Sprachentwicklung) gekennzeichnet ist. Das Fehlen großer myelinisierter Fasern bei der Biopsie des Suralnervs ist ebenfalls charakteristisch für diese Krankheit.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1B (CMT1B) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), die durch Mutationen im <i>MPZ</i>-Gen (1q22) verursacht wird und sich mit einer peripheren Neuropathie (distale Muskelschwäche und -atrophie, Fußdeformitäten und Sensibilitätsverlust) manifestiert. Der Phänotyp ist sehr variabel und abhängig von der entsprechenden Mutation. Zwei verschiedene klinische Präsentationen wurden beschrieben: (1) ein frühkindlich beginnender, stark ausgeprägter Phänotyp mit verspätetem Erlernen des Laufens und einer motorischen Nervenleitgeschwindigkeit (MNLG) von < 10 m/s, oft beschrieben als das Dejerine-Sottas-Syndrom (siehe dort), oder (2) ein deutlich später manifestierender Phänotyp (Alter > 40 Jahre) mit normaler oder gering verlangsamter MNLG, häufigerem Hörverlust und Pupillenauffälligkeiten. CMT1B kann auch den klassischen CMT-Phänotypen in ca. 15 % aller CMT1B-Fällen hervorrufen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1E (CMT1E) ist ein seltener Subtyp der CMT1 (siehe dort), die sich klinisch variabel präsentieren kann. Nicht selten beginnt die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahren mit verzögertem Beginn des Laufens; dennoch kann sie sich auch erst später manifestieren. CMT1E wird durch Punktmutationen im <i>PMP22</i>-Gen (17p12) verursacht. Die Schwere der Erkrankung ist abhängig von der entsprechenden <i>PMP22</i>-Mutation und variiert von milden Verläufen, die auch der Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (siehe dort) ähneln können, bis hin zu schwereren, durch Gen-Duplikationen hervorgerufenen, früher beginnenden Verläufen als bei der CMT1A (die an das Dejerine-Sottas-Syndrom erinnern, siehe dort). Bei diesen schweren Verläufen können auch Schwerhörigkeit und deutlich verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeiten im Vergleich zu CMT1A-Patienten auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1F (CMT1F) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), mit einer variablen klinischen Ausprägung, die von schwerer Beeinträchtigung mit Beginn im Kindesalter bis hin zu geringen Beeinträchtigungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, reichen kann. Die CMT1F ist durch eine progressive periphere motorische und sensible Neuropathie mit distalen Paresen in den unteren Extremitäten gekennzeichnet, die von milder Muskelschwäche bis hin zu kompletter Paralyse der distalen Muskelgruppen, fehlenden Muskeleigenreflexe und reduzierter Nervenleitgeschwindigkeit variieren können. Die CMT1F repräsentiert die ,,demyelinisierende'' Form der CMT2E (siehe dort) und wird durch Mutationen im <i>NEFL</i>-Gen (8p21.2) verursacht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ 2B1 der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT2B1) ist eine axonale, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch ein frühes Auftreten (Säuglingsalter bis frühe Kindheit) einer schweren, schnell fortschreitenden demyelinisierenden, axonalen oder intermediären sensomotorischen Neuropathie gekennzeichnet ist, die in der Regel zuerst und in stärkerem Maße die distalen unteren Extremitäten und später die proximalen Muskeln und oberen Extremitäten betrifft. Die Nervenleitgeschwindigkeiten reichen von sehr langsam bis normal. Neben dem typischen CMT-Phänotyp (distale Muskelschwäche und -atrophie, Sensibilitätsverlust, häufige Pes-cavus-Fußdeformität) zeigen die Patienten häufig eine verzögerte motorische Entwicklung, Stimmbandparese, leichten Sensibilitätsverlust, fehlende tiefe Sehnenreflexe und Skelettdeformitäten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch eine schwere, frühkindliche, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie, ein früh einsetzendes Glaukom, fokal gefaltete Myelinscheiden in den peripheren Nerven, stark reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und den typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufiger Pes cavus) gekennzeichnet ist. Schwere Sehstörungen bis hin zum Verlust des Sehvermögens wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, bei dem im Kindes- oder Jugendalter eine relativ milde, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie auftritt, die sich von einer schweren, schnell fortschreitenden, früh einsetzenden Skoliose und dem typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufig Fußdeformität) unterscheidet. Ein breites Spektrum an Nervenleitgeschwindigkeiten ist möglich, Hirnnervenbeteiligung und Kyphoskoliose können ebenfalls assoziiert sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D (CMT4D) ist ein Subtyp von CMT Typ 4 und ist gekennzeichnet durch eine im Kindesalter auftretende, schwere, fortschreitende demyelinisierende sensorisch-motorische Neuropathie. Klinisch zeigt sich eine distale Muskelschwäche und -atrophie, eine sensorineurale Hörminderung bis zur Taubheit (in der Regel im dritten Lebensjahrzehnt) sowie stark verminderte Nervenleitgeschwindigkeiten und Skelettfehlbildungen, insbesondere der Füße. Auch eine Zungenatrophie wurde berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ 4G der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT4G) ist eine demyelinisierende, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie, die bei bulgarischen, rumänischen, französischen und spanischen Roma identifiziert wurde und auch als Hereditäre sensomotorische Neuropathie Russe (HMSNR) bezeichnet wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine im frühen Kindesalter beginnende progressive distale Muskelschwäche und -atrophie, eine verzögerte motorische Entwicklung, eine ausgeprägte distale sensorische Beeinträchtigung, Areflexie, mäßig reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und Fuß- und Handdeformitäten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die X-chromosomal vererbte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen, mäßigen bis schweren Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten und der intrinsischen Handmuskulatur im Kindesalter (bei männlichen Betroffenen innerhalb des ersten Jahrzehnts), Pes cavus, bilateraler Fußsenkungseffekt, reduzierte oder fehlende Sehnenreflexe sowie eine leichte bis mäßige sensorische Beeinträchtigung der unteren Extremitäten. Sensorineurale Taubheit und eine Beteiligung des zentralen Nervensystems wurden ebenfalls berichtet. Weibliche Patienten zeigen zumeist milderen Manifestationen oder können asymptomatisch sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von progressiver, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen im Kindesalter. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen Muskelschwäche und -atrophie im Kindes- bis Jugendalter (beginnend in den unteren Extremitäten und dann auf die oberen Extremitäten übergreifend) sowie einem distalen, übergreifenden sensorischen Verlust in den oberen und unteren Extremitäten, Pes cavus und fehlende oder reduzierte distale Sehnenreflexe. Schmerzen und Parästhesien sind häufig die ersten sensorischen Symptome. Eine spastische Paraparese (manifestiert durch das Taschenmesserphänomen, hyperaktive tiefe Sehnenreflexe und das Babinski-Zeichen) wurde ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch den neonatalen bis frühkindlichen Beginn einer schweren, langsam fortschreitenden, distalen Muskelschwäche und -atrophie (insbesondere der Peronealgruppe) sowie sensorischen Beeinträchtigungen (wobei die unteren Extremitäten stärker betroffen sind als die oberen), Pes cavus, Areflexie und Hammerzehen. Schallempfindungsschwerhörigkeit und kognitive Beeinträchtigung können ebenfalls assoziiert sein. Weibliche Anlageträgerinnen sind asymptomatisch und zeigen den Phänotyp nicht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte periphere sensomotorische Neuropathie, die durch eine progressive distale Muskelschwäche und -atrophie (die zuerst an den unteren Extremitäten auftritt und dort ausgeprägter ist als an den oberen Extremitäten) gekennzeichnet ist, die im Säuglings- und Kindesalter beginnt und sich in der Regel durch eine Fußsenkung und Gangstörung, eine hochgradige beidseitige prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit und eine progressive Optikusneuropathie äußert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 6 ist eine seltene, genetisch bedingte, hauptsächlich axonale, periphere sensomotorische Neuropathie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden, mäßigen bis schweren distalen Muskelschwäche und Atrophie der unteren Extremitäten im Kindesalter gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind distale, panmodale sensorische Anomalien, bilaterale Fußdeformitäten (Pes cavus, Krallenzehen), fehlende Knöchelreflexe und Ganganomalien (Steppergang). Frauen sind in der Regel asymptomatisch oder zeigen nur leichte Manifestationen (leichter posturaler Handtremor, leichter Schwund der intrinsischen Muskeln der Hand).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das CHARGE-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, die in variabler Kombination auftreten können. Die Anomalien umfassen hauptsächlich Kolobom; Choanalatresie/Stenose; Hirnnervendysfunktion und charakteristische Ohranomalien (<i>Coloboma; Choanal atresia/stenosis; Cranial nerve dysfunction; Characteristic ear anomalies</i>; bekannt als die 4 C-Kriterien).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Charlie-M-Syndrom ist eine seltene Knochenentwicklungsstörung, die zu einer Gruppe von Hypogenesesyndromen der oromandibulären Extremitäten gehört, zu denen auch Hypoglossie, Hypodaktie und Glossopalatinankylose gehören (siehe dort). Die häufigsten Anomalien, die in dieser Gruppe auftreten, sind Hypoplasie des Unterkiefers, Syndaktylie und Ektrodaktylie, kleiner Mund, Gaumenspalte, Hypodontie und Gesichtslähmung. Patienten mit dem Charlie-M-Syndrom haben auch Hypertelorismus, fehlende oder konische Zahnkronen der Schneidezähne und einen variablen Grad der Hypodaktylie der Hände und Füße. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes, genetisch bedingtes, multiples kongenitales Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Trias aus patentem Ductus arteriosus (PDA), Gesichtsdysmorphien (weit auseinander liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, flaches Mittelgesicht, flacher Nasenrücken und nach oben gebogene Nasenspitze, kurzes Philtrum mit dreieckigem Mund und verdickte evertierte Lippen) und Handanomalien (Aplasie oder Hypoplasie der mittleren Phalangen der fünften Finger).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Hauterkrankung unbekannter Herkunft, die durch Makrocheilie und Absonderung von dickflüssigem Speichel aus geschwollenen labialen Nebenspeicheldrüsen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Cherubismus ist eine seltene, selbst-limitierte, fibro-ossäre genetische Erkrankung des Kindesalters und der Adoleszenz. Er ist gekennzeichnet durch progrediente, unterschiedlich stark ausgeprägte beidseitigeVergrößerung des Unterkiefers und/oder des Oberkiefers mit klinischen Auswirkungen in schweren Fällen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Infektionskrankheit, die durch akut auftretendes hohes Fieber in Verbindung mit schwächender Polyarthralgie gekennzeichnet ist und in der Regel von einem erythematösen Hautausschlag begleitet wird (der bei Kindern zu vesikulobullösen Läsionen fortschreiten kann). Verursacht wird das Chikungunyafieber durch das Chikungunya-Virus, welches von Stechmücken übertragenen wird. Myalgie, starke Kopfschmerzen und Lymphadenopathie treten häufig auf. Chronisch kann die Krankheit wiederkehrende, langfristige Polyarthralgien, Arthritis, Müdigkeit und Depressionen verursachen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltener Subtyp des chronischen kutanen Lupus erythematodes, der durch rote oder violette, anfänglich juckende (später schmerzhafte) Papeln und Plaques gekennzeichnet ist, die sich an akralen Stellen befinden (insbesondere an den dorsalen Seiten von Fingern und Zehen, während die Nase und die Ohren nur selten betroffen sind). Die Symptome können sich durch Kälte und Feuchtigkeit verschlimmern, wobei gelegentlich Fissuren und Ulzerationen beobachtet werden. Die Koexistenz von Läsionen des diskoiden Lupus erythematodes an anderen Stellen des Körpers und die gelegentliche Progression zu einem systemischen Lupus erythematodes können assoziiert sein. Die histologische Untersuchung und direkte Immunfluoreszenzstudien zeigen unspezifische entzündliche Lupus erythematodes-Veränderungen, während die Ergebnisse von Kryoglobulin- und Kälteagglutinin-Untersuchungen negativ sind.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, gekennzeichnet durch einseitige entzündliche und schuppende Hautläsionen mit ipsilateralen viszeralen und Gliedmaßenanomalien.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Zunich-Kaye-Syndrom ist ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom mit okulären Kolobomen, Herzfehlern, ichthyosiformer Dermatose, intellektueller Behinderung, Schallleitungs-Schwerhörigkeit und Epilepsie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Choanalatresie (CA) ist eine kongenitale Anomalie der hinteren Atemwege, die durch die Obstruktion einer (unilateral) oder beider (bilateral) Choanalaperturen gekennzeichnet ist, wobei klinische Manifestationen von akuter Atemnot bis hin zu chronischer Nasenobstruktion reichen.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cholangiokarzinom (CCA) ist ein primärer Tumor der extra- und intrahepatischen Gallengänge.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Klatskin-Tumor ist ein extra-hepatisches Cholangiokarzinom (CCA, siehe diesen Begriff), das an der Verbindungsstelle vom großen rechten und großem linken Lebergang, am Beginn des gemeinsamen Leberganges auftritt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autoimmune cholestatische Lebererkrankung, die durch eine autoimmunvermittelte Schädigung der kleinen intrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Fibrose und möglicher Zirrhose führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Cholera ist eine Infektionskrankheit, die durch eine Darminfektion mit <i>Vibrio cholerae</i> verursacht wird und durch massive wässrige Durchfälle und schwere Dehydrierung gekennzeichnet ist, die unbehandelt zu Schock und Tod führen kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC), eine erbliche Leberstörung, ist gekennzeichnet durch intermittierende Episoden intrahepatischer Cholestase, im Allgemeinen ohne Progression zu chronischem Leberschaden. Man nimmt an, dass die BRIC zu einem klinischen Spektrum intrahepatischer cholestatischer Störungen gehört, das von den bei BRIC beobachteten milden intermittierenden Episoden bis hin zu schwerer, chronischer und progredienter Cholestase reicht, wie man sie bei der Progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC; siehe dort) beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) umfasst eine heterogene Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten des Kindesalters mit hepatozellulär bedingt defekter Bildung der Galle.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CLS) ist gekennzeichnet durch ein schweres und chronisches Lymphödem, das hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und durch eine schwere Cholestase des Neugeborenen, die meist im Laufe der Kindheit abnimmt und dann nur noch episodisch auftritt. Patienten zeigen häufig eine Fettmalabsorption, die zu Gedeihstörung führt, Mangel der fettlöslichen Vitamine mit Blutungen, Rachitis und Neuropathie. In 25% der Fälle tritt eine Zirrhose in der Kindheit oder im späteren Leben auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form des Mangels der lysosomalen Sauren Lipase, die durch eine fortschreitende Anhäufung von Cholesterinestern und Triglyceriden in Geweben und Organen gekennzeichnet ist und typischerweise mit Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion und/oder Dyslipidämie einhergeht.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Chondrodysplasia punctata vom brachytelephalangealen Typ (BCDP) gehört zu der Gruppe der primären Knochendysplasien und ist eine Form der nicht-rhizomelen Chondrodysplasia punctata. Sie ist gekennzeichnet durch eine Hypoplasie der distalen Phalangen der Finger, Nasenhypoplasie, im ersten Lebensjahr auftretende getüpfelte Epiphysen sowie eine milde und nicht-rhizomele Verkürzung der langen Knochen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine primäre Knochendysplasie, die durch rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, punktförmige Verkalkungen im Knorpel mit epiphysären und metaphysären Anomalien (Chondrodysplasia punctata) und koronale Wirbelspalten gekennzeichnet ist und mit einer ausgeprägten postnatalen Wachstumsstörung, früh einsetzendem Katarakt, schwerer Intelligenzminderung und Krampfanfällen einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Genodermatose mit großer phänotypischer Variabilität, die typischerweise durch Ichthyose nach Blaschko, Chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetrische Verkürzung der Gliedmaßen, Katarakte und Kleinwuchs charakterisiert ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene autosomal-dominante Skelettdysplasie, die durch Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (aufgrund schwerer metaphysärer Veränderungen, die häufig im Kindesalter durch bildgebende Verfahren entdeckt werden), watschelnden Gang, O-Beine, kontrakturbedingte Fehlbildungen der Gelenke, kurze Hände mit Trommelschlägelfingern, Klinodaktylie, prominentes Obergesicht und kleinen Unterkiefer sowie chronische, vom Parathormon unabhängige Hyperkalzämie, Hyperkalziurie und leichte Hypophosphatämie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Dysplasie der distalen Ulna-Metaphysen sowie Metakarpal-/Metatarsal-Dysplasie und metaphysäre Veränderungen, die Enchondromata ähneln, gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel knöcherne Schwellungen an den Handgelenken mit oder ohne Schmerzen (Knie und Knöchel können ebenfalls betroffen sein). Andere variabel assoziierte Merkmale sind Platyspondylie, Verzögerung der Skelettentwicklung, Kleinwuchs und Coxa valga.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Metaphysäre Dysplasie Typ Schmid ist eine seltene Krankheit, gekennzeichnet durch moderaten Kleinwuchs, kurze Gliedmaßen, Coxa vara, O-Beine und abnormes Gangbild.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine meist mäßige, postnatale Kleinwüchsigkeit, eine fortschreitende Genu-Vara-Deformität, einen Watschelgang und radiologische Anzeichen einer metaphysären Dysplasie (d. h. unregelmäßige, sklerotische und verbreiterte Metaphysen), ohne dass biochemische Anomalien vorliegen, die auf eine Rachitis-Erkrankung hinweisen. Intermittierende Knieschmerzen, Lordose und eine verzögerte motorische Entwicklung können ebenfalls gelegentlich auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die in Individuen mit dem Genotyp 46,XY beschrieben wurde und die durch eine vollständige Dysgenesie der Gonaden (normale äußere weibliche Genitalien, keine Pubertätsentwicklung, primäre Amenorrhoe und hypergonadotroper Hypogonadismus) in Verbindung mit einem schweren Kleinwuchs mit generalisierter Chondrodysplasie (glockenförmiger Thorax, Mikromelie, Brachydaktylie) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale, die bei dem lebenden Geschwister beobachtet wurden, waren Augenanomalien (hypoplastische Iris, Kurzsichtigkeit, Kolobom des Sehnervs), Dysmorphien (tiefliegende Augen, aufsteigende Lidachsen, geschwollene Augenlider, große Ohren und Mund, leichte Progenie), Muskelhypoplasie, leichte Intelligenzminderung und schwere Mikrozephalie mit Kleinhirnhypoplasie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ Chassaing-Lacombe der X-chromosomal-dominanten Chondrodysplasie ist eine seltene Knochenkrankheit und gekennzeichnet durch Chondrodysplasie, intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), Hydrozephalus und faziale Dysmorphien bei den betroffenen männlichen Patienten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit ist eine seltene genetische Störung der Knochenentwicklung, die sich durch proportionalen Kleinwuchs, Nageldysplasie (vergrößerte, konvexe, hypertrophe Nägel), Hypodontie und Nachtblindheit auszeichnet. Osteopenie, eine Tendenz zu Frakturen, Talipes varus mit abnormalem Gang, Ohrinfektionen und tränenden Augen aufgrund enger Tränenkanäle sind häufig assoziiert. Radiologisch gesehen zeigen Patienten ein verzögertes Knochenalter auf Handgelenk-Röntgenbildern, Platyspondylie, und breite Metaphysen der Humeri mit dichten und verdickten Wachstumsplatten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Bewegungsstörung, die durch früh einsetzende, sehr langsam fortschreitende choreiforme Bewegungen gekennzeichnet ist. Sie kann verschiedene Körperteile betreffen und wird typischerweise durch Stress oder Angst verschlimmert. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören Hypotonie, die häufig zu psychomotorischen Verzögerungen (einschließlich Gangstörungen) und Dysarthrie führt, sowie Myoklonus, Dystonie, Verhaltenssymptome (ADHS, Zwangsstörungen), Lernschwierigkeiten (insbesondere beim Schreiben) und Spastizität mit Hyperreflexie und/oder Beuge- und Streckreflexen der Fußsohlen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Prionenkrankheit des Menschen, die im Erwachsenenalter zu neurodegenerativen Erscheinungen führt, die mit Bewegungsstörungen und psychiatrischen/Verhaltensstörungen einhergehen. Die Patienten zeigen typischerweise Persönlichkeitsveränderungen, Aggressivität, Manien, Angstzustände und/oder Depressionen in Verbindung mit einem rasch fortschreitenden kognitiven Verfall (mit Dysarthrie, Apraxie, Aphasie und schließlich Demenz) sowie Ataxie (mit Gangstörungen, Unsicherheit, Koordinationsproblemen), Parkinsonismus, Myoklonus und/oder Chorea. Weitere Merkmale können generalisierte Spastik, Krampfanfälle, Urininkontinenz und Pyramidenanomalien sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine schwere neurodegenerative Erkrankung, die als eine der Erscheinungsformen der Huntington-Krankheit (HD) gilt. Sie ist durch eine Trias aus Bewegungsstörungen (Chorea, Okulomotorik, Parkinsonismus), psychiatrischen Störungen (vor allem Traurigkeit, Reizbarkeit und Angstzustände) und kognitiven Anomalien (früher kognitiver Rückgang und subkortikale Demenz) gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Chorea-Akanthozytose (ChAc) ist eine Form der Neuroakanthozytose (siehe diesen Begriff) und ist klinisch gekennzeichnet durch einen Huntington-ähnlichen Phänotyp mit progredienten neurologischen Symptomen, zu denen Bewegungsstörungen, psychiatrische Symptome und kognitive Störungen gehören.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Choroideremie (CHM) ist eine X-chromosomale chorio-retinale Dystrophie mit progredienter Degeneration der Choroidea, des Pigmentepithels der Retina (RPE) und der Retina.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der gestationalen trophoblastischen Neoplasie, die histologisch durch eine Trophoblastenproliferation, das Fehlen von Chorionzotten (außer bei intraplazentarem Choriokarzinom) und Gewebsnekrose mit Blutungen gekennzeichnet ist. Der Tumor tritt sekundär nach einer (ektopischen oder normalen) Schwangerschaft, einer Fehlgeburt, einem freiwilligen Schwangerschaftsabbruch (VTP) oder einer hydatidiformen Mole auf. Anzeichen dafür sind eine anhaltende ungeklärte Metrorrhagie oder ein sekundärer Anstieg, eine Stagnation oder eine Nichtnormalisierung des Gesamtserumspiegels an Choriongonadotropin (hCG) 6 Monate nach der Entfernung einer hydatidiformen Mole; eine anhaltende ungeklärte Metrorrhagie nach einem Spontanabort oder einer VTP; gelegentlich eine ungeklärte Metrorrhagie in den Wochen oder Monaten nach einer normalen Entbindung oder einer ektopen Schwangerschaft. Gelegentlich sind Metastasen (Lunge, Leber, Gehirn, Nieren, Vagina) bei Frauen im gebärfähigen Alter ein Indiz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Birdshot (Schrotschuß)-Chorioretinopathie ist eine hintere Uveitis, die durch mehrere cremefarbene, hypopigmentierte choroidale Läsionen im Augenhintergrund gekennzeichnet ist und in engem Zusammenhang mit dem Antigen HLA-A29 steht. Klinisch äußert sie sich durch verschwommenes Sehen, Flimmern, Photopsie, Skotome und Nyktalopie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene gutartige Form eines Plexustumors, der häufig im vierten Ventrikel (bei Erwachsenen) und im Seitenventrikel (bei Kindern), gelegentlich aber auch ektopisch im Hirnparenchym auftritt und sich durch Übelkeit, Erbrechen, Papillenödem, abnorme Augenbewegungen, vergrößerten Kopfumfang, Krampfanfälle und Gangstörungen infolge erhöhten intrakraniellen Drucks äußert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie, postnatale Mikrozephalie und Hyperkinesie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Chromomykose ist eine chronische Pilzinfektion der Haut und Schleimhäute, die hauptsächlich in tropischen und subtropischen Gebieten auftritt (im Erdboden sowie Pflanzenabfällen und übertragen durch Verletzungen). Ihre klinischen Kennzeichen sind langsames Wachstum, warzenartige Knötchen, Hautabschuppungen oder chronische abgegrenze Hautläsionen i. d. R. auf den unteren Extremitäten, die sich histologisch durch ziegelsteinähnliche Zellen auszeichnen. Verursacht wird sie durch Dematiazeen, wobei die Haupterreger <i>Fonsecaea pedrosoi</i>, <i>Phialophora verrucosa</i> und <i>Cladophialophora carrionii</i> sind. Nur selten kann sie durch <i>Rhinocladiella aquaspersa</i> verursacht werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Kategorie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Keine Symptome verfügbar.
Beschreibung:
Eine seltene Chromosom-X-Strukturanomalie mit sehr variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, lange Lidspalten, Epikanthus, tief angesetzte oder malrotierte Ohren, breite Nase mit flachem Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Oberlippe, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und Skelettanomalien (z. B. Cubitus valgus, Talipes equinovarus) gekennzeichnet ist. Die Patienten können darüber hinaus auch Herzfehlbildungen (z. B. Ventrikelseptumdefekte, Mitralklappenstenose), Sakralgrübchen, Weichteilsyndaktylie, pigmentierte Nävi und Krampfanfälle aufweisen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Y-chromosomal
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Chronisch-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) ist eine chronische, monophasische, progrediente oder rezidivierende, symmetrische sensomotorische Erkrankung. Kennzeichend sind fortschreitende Muskelschwäche mit gestörter Sensorik, fehlende oder reduzierte Sehnenreflexe und erhöhte Eiweißkonzentration in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die chronische, nicht-bakterielle Osteomyelitis (CNO), auch bekannt als chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO), ist eine chronisches, autoinflammatorisches Syndrom und gekennzeichnet durch multiple, schmerzhaft geschwollene Knochenherde, besonders in den Metaphysen der langen Knochen, im Becken, in Schultergürtel und in der Wirbelsäule.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Komplikation der akuten Lungenembolie (PE), ob symptomatisch oder nicht, die durch einen Verschluss der Lungenarterien durch fibrotisches intravaskuläres Material in Kombination mit einer sekundären Mikrovaskulopathie der Gefäße unter 500 µm gekennzeichnet ist. Die Folge ist ein Anstieg des pulmonalen Gefäßwiderstands (PVR) und eine fortschreitende Rechtsherzinsuffizienz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Hyperlipidämie, die durch einen übermäßigen Anstieg der Plasmatriglyceridwerte aufgrund der Anhäufung von Chylomikronen gekennzeichnet ist und sich biochemisch als schwere Hypertriglyceridämie manifestiert. Zu den klinischen Symptomen gehören wiederkehrende Episoden akuter Pankreatitis, Bauchschmerzen, Übelkeit, Müdigkeit, Durchfall, Hepatosplenomegalie, eruptive Xanthome, Lipämie retinalis und Gedeihstörung. Kinder können asymptomatisch sein und die Symptome können auch erst später auftreten. Die Erkrankung ist nicht mit schwerer Atherosklerose verbunden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit (CRD) ist eine Form von familiärer Hypocholesterolämie und gekennzeichnet durch schlechten Ernährungsstatus, Gedeihstörung, verzögertes Wachstum, Vitamin E-Mangel und Komplikationen vonseiten der Leber, des Nervensystems und der Augen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Kryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS), das durch den neonatalen Beginn von systemischen Entzündungen, urtikariellem Hautausschlag und Arthritis/Arthralgie gekennzeichnet ist und zu schwerer Arthropathie und einer Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich chronischer aseptischer Meningitis, Hirnatrophie und sensorineuraler Schwerhörigkeit) führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch eine kapilläre Fehlbildung der Unterlippe, eine lymphatische Fehlbildung des Gesichts und des Halses, eine Asymmetrie des Gesichts und der Gliedmaßen und eine partielle oder generalisierte Überwucherung eines oder mehrerer Körpersegmente gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensanomalien (einschließlich Autismus, Stimmungsstörungen, zwanghaftem Verhalten und Hetero- und Autoaggression) und Epilepsie gekennzeichnet ist. Progressive neurologische Symptome wie Bewegungsstörungen und Spastizität sowie subtile dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls berichtet. Heterozygote Frauen können ebenso schwer betroffen sein wie Männer.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cleido-rhizomele Syndrom ist eine rhizo-mesomele Dysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs in Verbindung mit röntgenologisch nachgewiesener Y-Form oder Aufspaltung des lateralen Anteils der Clavicula. Weitere Symptome sind Brachydaktylie mit beidseitiger Klinodaktylie und Hypoplasie der Kleinfinger-Mittelphalanx. Das Cleido-rhizomele Syndrom wurde in 1 Familie bei Mutter und Sohn beschrieben. Vermutlich wird es autosomal-dominant vererbt. Weitere Fälle wurden seit 1988 nicht beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose, die durch eine im Jugendalter beginnende progressive spinozerebelläre Ataxie, ein bulbäres Syndrom (mit Dysarthrie, Dysphagie und Dysphonie), eine pyramidale und extrapyramidale Beteiligung (einschließlich Myoklonus, Amyotrophie, unsicherer Gang, Akinese, Rigidität, dysarthrisches Sprechen) und intellektuellen Verfall gekennzeichnet ist. Bei der Muskelbiopsie werden post mortem autofluoreszierende Körper und Lipofuszinablagerungen im Gehirn und gelegentlich in der Netzhaut festgestellt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Akronym des CLOVE-Syndroms steht für die Symptome kongenitaler lipomatöser Überwuchs (<u><b>c</b></u>ongenital <u><b>l</b></u>ipomatous <u><b>o</b></u>vergrowth), <u><b>v</b></u>askuläre Fehlbildungen und <u><b>e</b></u>pidermale Naevi.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte syndromale neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine mäßige bis meist schwere Intelligenzminderung, Sprachstörungen mit normaler oder leicht verzögerter motorischer Entwicklung und früh einsetzende Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die häufig mit Entwicklungsrückschritten einhergehen. Autistisches Verhalten und stereotypische Bewegungen sind häufig.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Coats-Krankheit (CD) ist eine idiopathische Krankheit mit Teleangiektasie der Retina und Ablagerung von Exudaten in und unter der Retina. Diese Exudate können eine Netzhautablösung und einseitige Erblindung verursachen. Klassisch ist die CD eine isolierte und einseitige Störung von anderweitig gesunden jungen Kindern.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, kopfsteinpflasterartige Lissenzephalie, die durch eine Konstellation von Fehlbildungen des Gehirns gekennzeichnet ist, einschließlich kortikaler Gyral- und Sulkusanomalien, Signalanomalien der weißen Substanz, Kleinhirndysplasie und Hirnstammhypoplasie, die allein oder in Verbindung mit minimalen muskulären und okulären Anomalien auftreten und sich typischerweise durch eine schwere Entwicklungsverzögerung, einen vergrößerten Kopfumfang, Hydrozephalus und Krampfanfälle manifestieren.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cockayne-Syndrom (CS) ist eine multisystemische Erkrankung mit Kleinwuchs, charakteristischem Gesicht, vorzeitiger Alterung, Photosensitivität, progredienten neurologischen Ausfällen und Intelligenzminderung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Wachstumsretardierung mit Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, kurze Hände mit spitzen Fingern und progressive Skelettanomalien einschließlich Kyphoskoliose und Pectus carinatum/excavatum gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung reicht von leicht bis schwer.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch Aplasie oder Hypoplasie der distalen Phalanx oder des Nagels des fünften Fingers, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge und andere variable klinische Manifestationen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Zerebro-okulo-fazio-skeletale (COFS) Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit aus der Gruppe der Krankheiten mit DNA-Reparatur-Defekten und gekennzeichnet durch schwere sensorische und neurale Symptomatik.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIg (CDG-IIg) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei den wenigen beschriebenen Fällen klinisch gekennzeichnet durch unterschiedliche Symptome, darunter Mikrozephalie, retardiertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und unterschiedliche faziale Dysmorphien.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch Mutationen im <i>COG2</i>-Gen verursacht wird. Die frühe Entwicklung erscheint normal, gefolgt von einer fortschreitenden Beeinträchtigung mit postnataler Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, spastischer Tetraplegie, Leberfunktionsstörung, Hypokupremie und Hypokeruloplasminämie im ersten Lebensjahr. Im MRT des Gehirns können eine diffuse zerebrale Atrophie und ein dünnes Corpus Callosum beobachtet werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIj (CDG-IIj) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Krämpfe, einige Dysmorphien, axiale Hypotonie, leichte periphere Hypertonie und Hyperreflexie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIi (CDG-IIi) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch moderate geistige Retardierung, langsame und verwaschene Sprache, Stammataxie und leichte Muskelhypotonie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIe (CDG 2E) ist gekennzeichnet durch Dysmorphien, Skelettdysplasie, Muskelhypotonie, Hepato-splenomegalie, Ikterus, Herzinsuffizienz, rezidivierende Infekte und zerebrale Krampfanfälle.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die CDG-Syndrome (Congenital Disorders of Glycosylation) sind eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten mit gestörter Glykoprotein-Synthese. Symptome des CDG-Syndroms Typ IIH sind schwere psychomotorische Retardierung, Gedeihstörungen, sowie Intoleranz gegenüber Weizen- und Molkereiprodukten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene entzündliche/Autoimmunerkrankung unbekannter Herkunft, die durch interstitielle Keratitis (IK) und audiovestibuläre Störungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cohen-Syndrom (CS) ist eine seltene genetische Entwicklungsstörung. Kennzeichnend sind Mikrozephalie, charakteristische Gesichtsmerkmale, Muskelhypotonie, stationäre Intelligenzminderung, Myopie, Retinadystrophie, Neutropenie und stammbetonte Adipositas.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch eine im Kindesalter auftretende Steatorrhoe aufgrund eines isolierten Pankreas-Colipase-Mangels gekennzeichnet ist, während andere exokrine Pankreasenzyme normal sind. Es wurde auch über eine frühe Bildung von Gallensteinen und einen Vitamin-B12-Mangel mit megaloblastischer Anämie berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die kono-spondyläre Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine früh einsetzende schwere lumbale Kyphose, ausgeprägte Brachydaktylie und unregelmäßige, ausgeprägte Kegelepiphysen der Mittelhandknochen und Phalangen gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, epileptische Anfälle und leichte faziale Dysmorphien (u. a. langes und dünnes oder quadratisches Gesicht, leichte Hypoplasie des Mittelgesichts, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher) berichtet. Der Röntgenbefund zeigt eine Hypoplasie der Darmbeinflügel und einen vorderen Defekt der Wirbelkörper.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cooks-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, das die apikalen Strukturen der Finger betrifft und sich mit Hypo/Aplasie der Nägel und distalen Phalangen präsentiert. In der Regel sind mehr als die Hälfte der Finger beteiligt auch eine Digitalisierung (Triphalangie) des Daumens kann vorliegen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Atresie der Gehörgänge (die zu einer mäßigen Schallleitungsschwerhörigkeit führt) in Verbindung mit Intelligenzminderung, Ventrikelseptumdefekt, Nabelhernie und einem nach vorne verlagerten Anus gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind verschiedene Skelettanomalien (z. B. leichter Klumpfuß, lange fünfte Finger, proximal gestellte Daumen) und kraniofaziale Dysmorphien wie Brachyzephalie, prominente Stirn, abgeflachtes Hinterhaupt, Mittelgesichtshypoplasie, antevertierte Nasenlöcher und tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren mit überlappender superiorer Helix. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien, Hypertrichose, leichte bis schwere Intelligenzminderung, intrauterine und/oder postnatale Wachstumsretardierung, Ernährungsprobleme, Hand- und Fußanomalien (von schweren reduktiven Gliedmaßenanomalien über Oligodaktylie bis zur Brachymetakarpie des ersten Mittelhandknochens). Viszerale Fehlbildungen können unterschiedlich ausgeprägt sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine Agenesie des Corpus callosum, leichte bis schwere neurologische Manifestationen (Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Dystonie) und urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierendysplasie, uneindeutige Genitalien) gekennzeichnet ist. Außerdem wurden Skelettanomalien (Gliedmaßenkontrakturen, Skoliose), dysmorphe Gesichtszüge (prominente supraorbitale Grate, Synophris, große Augen) und Optikusatrophie beobachtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die durch ein angeborenes teilweises oder vollständiges Fehlen des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die Patienten sind häufig asymptomatisch, können aber auch eine Intelligenzminderung, Sehstörungen, eine verzögerte Sprachentwicklung, Krampfanfälle, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, eine gestörte Hand-Augen-Koordination und Verhaltensauffälligkeiten aufweisen. Die Patienten können einen normalen Intelligenzquotienten haben, aber spezifische kognitive Defizite aufweisen, wie z. B. eine reduzierte interhemisphärische Übertragung sensomotorischer Informationen, eine reduzierte kognitive Verarbeitungsgeschwindigkeit und Defizite beim komplexen Denken und beim Lösen neuer Probleme.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Agenesie des Corpus callosum, grenzwertige oder leichte Intelligenzminderung, Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (breite Stirn, weit auseinander liegende Augen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Chiari-Typ-I-Fehlbildung in Verbindung mit diesem Syndrom berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung, welche sich durch eine, in der frühen Kindheit beginnende und progressiv verlaufende, schwere sensomotorische Neuropathie auszeichnet, die zu Hypotonie, Areflexie, Amyothropie und unterschiedlich stark ausgeprägter Dysgenesie des Corpus callosum führt. Weitere Merkmale sind leicht bis schwergradige Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie psychiatrische Manifestationen, welche paranoide Wahnvorstellungen, Depressionen, Halluzinationen und 'Autismus-ähnliche'-Merkmale beinhalten. Betroffene sind für gewöhnlich ab der zweiten Lebensdekade auf einen Rollstuhl angewiesen und versterben in der dritten Lebensdekade. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine variable spastische Paraplegie, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Bei diesem Subtyp werden Hydrozephalus, adduzierte Daumen oder fehlende Sprache nicht beobachtet.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Gedeihstörung, Kleinwuchs, Gelenklaxität, weiche Haut und ausgeprägte Gesichtszüge. Eine kardiale und neurologische Beteiligung ist häufig und es besteht ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für bestimmte Tumore. Das Costello-Syndrom gehört zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen, die aus Keimbahn-Punktmutationen resultieren, die den RAS-Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalweg betreffen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Genodermatose, die durch das Vorhandensein multipler Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen der Brust, der Schilddrüse, des Endometriums, der Niere und des Kolorektums gekennzeichnet ist. Wenn CS von Keimbahn-<i>PTEN</i>-Mutationen begleitet wird, gehört es zur Gruppe der PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS).
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Crane-Heise-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch ungenügend mineralisiertes Schädeldach, kranio-faziale Dysmorphien, Wirbelanomalien und fehlende Schlüsselbeine.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form einer Prionkrankheit, die durch typische CJD-Merkmale (schnell fortschreitende Demenz, Persönlichkeits-/Verhaltensänderungen, psychiatrische Störungen, Myoklonus und Ataxie) gekennzeichnet ist und eine genetische Ursache hat.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine sporadisch auftretende Prionkrankheit des Menschen, die durch eine rasch fortschreitende kognitive Beeinträchtigung in Verbindung mit variablen neurologischen Zeichen und Symptomen wie Myoklonus, Seh- oder Kleinhirnproblemen, pyramidalen oder extrapyramidalen Merkmalen oder akinetischem Mutismus gekennzeichnet ist. Die zerebrale Bildgebung kann hohe Signalintensitäten in Caudatus-, Putamen- und/oder kortikalen Regionen zeigen, und in vielen Fällen wird ein typisches EEG-Muster beobachtet, das aus generalisierten periodischen scharfen Wellenkomplexen besteht. Die Krankheit verläuft in der Regel in weniger als zwei Jahren tödlich. Die neuropathologische Untersuchung zeigt Ablagerungen von abnormalem Prionprotein im Hirngewebe sowie spongiforme Veränderungen, massiven Neuronenverlust und Gliose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene hereditäre Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine Hyperbilirubinämie ohne Konjugate aufgrund eines vollständigen (Typ 1) oder teilweisen und induzierbaren (Typ 2) hepatischen Verlusts der UDP-Glucuronosyltransferase 1A1-Aktivität gekennzeichnet ist. Die Störung äußert sich als Neugeborenenikterus mit dem Risiko der Entwicklung einer Bilirubinenzephalopathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer erblichen Störung der hepatischen Bilirubinkonjugation, die durch eine schwere unkonjugierte neonatale Hyperbilirubinämie aufgrund des vollständigen Fehlens der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte, schwere und dauerhafte Neugeborenengelbsucht mit dem ständigen Risiko einer Bilirubin-Enzephalopathie.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer seltenen erblichen Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine unkonjugierte Hyperbilirubinämie aufgrund einer reduzierten und induzierbaren Aktivität der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte Neugeborenengelbsucht mit dem Risiko, im späteren Leben durch Auslöser wie Stress oder Infektionen eine Bilirubin-Enzephalopathie zu entwickeln.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Crisponi-Syndrom (CS) ist eine schwerwiegende Erkrankung mit Muskelkontraktionen bei Geburt, intermittierender Hyperthermie, fazialen Dysmorphien und Kamptodaktylie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Criss-cross-Herz (CCH) ist eine kardiale Fehlbildung, bei der sich die Zuflüsse der beiden Ventrikel (wegen einer Verdrehung des Herzens um seine Hauptachse) überkreuzen. Die klinischen Symptome werden durch die jeweilig auftretenden Herzfehler bestimmt, z.B. einfache oder korrigierte Transposition der großen Arterien und Ventrikelseptumdefekte.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cronkhite-Canada-Syndrom (CCS) ist ein seltenes gastrointestinales (GI) Polyposis-Syndrom, das durch die Assoziation einer nicht-hereditären GI-Polyposis mit der kutanen Trias von Alopezie, Nagelveränderungen und Hyperpigmentierung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Crouzon-Syndrom ist durch Kraniosynostose und faziale Hypoplasie gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN) ist eine sehr seltene, klinisch heterogene Form der Faziokraniostenose mit Crouzon-ähnlichen Merkmalen und vorzeitiger Synostose der Schädelnähte (Crouzon-Krankheit, siehe diesen Begriff), verbunden mit Acanthosis nigricans (AN; siehe diesen Begriff).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das C-Syndrom gehört zur Gruppe der Syndrome mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Trigonozephalie und Synostose der Sutura metopica (Stirnnaht), dysmorphe Gesichtszüge, kurzen Hals, Skelettanomalien und variable geistige Beeinträchtigung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Verhaltensanomalien, Sehstörungen und leichte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Mikrozephalie, Kleinwuchs, urogenitale oder palatinale Anomalien (z. B. Gaumenspalte), leichte Herzfehler, wiederkehrende Infektionen oder Hörverlust sein.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch die Trias anorektaler Fehlbildungen, präsakraler Gewebeverdichtung und sakraler Anomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Curry-Jones-Syndrom ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einseitige koronale oder multiple Kraniosynostose gekennzeichnet ist, die mit einer vollständigen oder teilweisen Corpus callosum-Agenesie, präaxialer Polysyndaktie und Syndaktylie von Händen und/oder Füßen einhergeht. Weitere Kennzeichen sind Anomalien der Haut (charakteristische perlweiße Bereiche, die vernarbt und atrophisch werden, abnormaler Haarwuchs um die Augen und/oder Wangen herum und an den Gliedmaßen), der Augen (Iriscolobome, Mikrophthalmie,) und des Darms (angeborener Kurzdarm, Malrotation, Dysmotilität, chronische Verstopfung, Blutungen und Myofibrome). Entwicklungsverzögerungen und unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung können auftreten. Auch multiple intraabdominale Hamartome der glatten Muskeln, Trichoblastome der Haut, okzipitale Meningokel und die Entwicklung eines desmoplastischen Medulloblastoms wurden beschrieben.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Cushing-Krankheit (CD) ist die häufigste Form des endogenen Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Ursache ist ein hypophysäres kortikotrophes Adenom, das chronisch vermehrt ACTH sezerniert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die ACTH-unabhängige makronoduläre Nebennieren-Hyperplasie (AIMAH) ist eine seltene Ursache des Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Beide Nebennieren sind durch Knoten vergrößert (multiple Noduli mit mehr als 1 cm Durchmesser) und produzieren übermäßig viel Kortisol. Die Folge ist ein ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)- unabhängiges CS (siehe diesen Begriff).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cushing-Syndrom mit ektopischer ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)-Sekretion (EAS) ist eine Form des ACTH-abhängigen Cushing-Syndroms (siehe diesen Begriff). Ursache ist eine übermäßige Sekretion von ACTH durch einen gutartigen oder, häufiger, durch einen bösartigen nicht-hypophysären Tumor.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom, auch bekannt als Beare-Stevenson-Syndrom (BSS), ist eine schwere Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einen unterschiedlichen Grad an Kraniosynostose (in über 50% der Fälle ein Kleeblattschädel), Cutis gyrata, Cord-ähnliche lineare Streifen in der Haut, Acanthosis nigricans, Hautanhängsel und Choanalstenose oder Atresie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind charakteristische Gesichtszüge (ähnlich des Crouzon-Syndroms), Ohrdefekte (Schallleitungsschwerhörigkeit, nach hinten abgewinkelte Ohren, stenotische Gehörgänge, präaurikuläre Furchen und enge Ohrkanäle), Hirsutismus, ein markanter Nabelstumpf und urogenitale Anomalien (anterior platzierter Anus, hypoplastische Schamlippen, Hypospadie). BSS ist mit einer schlechten Prognose verbunden, da die Patienten ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod im ersten Lebensjahr aufweisen. Bei den meisten Patienten, die die Säuglingszeit überleben, werden erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung beobachtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-dominante Cutis laxa (ADCL) ist eine Erkrankung des Bindegewebes mit runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut und bei einigen Fällen auch mit Beteiligung der inneren Organe.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Typ 1 der autosomal-rezessiven Cutis laxa (ARCL1) ist eine generalisierte Erkrankung des Bindegewebes und charakterisiert durch die Assoziation von runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut mit schweren systemischen Manifestationen (Lungenatelektasen und -emphysem, Gefäßanomalien und Divertikel des Magen-Darmtraktes und der Harnwege).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine redundante, übermäßig gefaltete Haut unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, die von faltiger Haut bis hin zu Cutis Laxa reicht. Sie geht einher mit prä- und postnataler Wachstumsverzögerung, Hypotonie, leichter bis mittlerer Entwicklungsverzögerung, spätem Verschluss der vorderen Fontanelle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, große, vorstehende Nasenwurzel mit Trichternase, kleine, tief angesetzte Ohren, langes Philtrum, hängende Gesichtshaut). Weitere Manifestationen umfassen Krampfanfälle, Intelligenzminderung, angeborene Hüftluxation, Leistenbruch sowie kortikale und zerebelläre Fehlbildungen. Gelegentlich werden pseudoecchymotische Hautläsionen vor dem Schienbein beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung, der durch neonatale Cutis Laxa, marfanoiden Habitus mit Arachnodaktylie, Lungenemphysem, Herzanomalien und Zwerchfellbruch gekennzeichnet ist. Leichte Kontrakturen der Ellbogen, Hüften und Knie mit beidseitiger Hüftluxation können ebenfalls auftreten. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC) ist eine kongenitale lokalisierte oder generalisierte Gefäßanomalie und gekennzeichnet durch dauerhaft bläulich oder tief-purpurn marmorierte Haut, Spinnennävus-Teleangiektasien, Phlebektasie und gelegentlich durch Ulzeration und Atrophie der betroffenen Haut.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Anhäufung von Plasmacystathionin und eine anschließende erhöhte Ausscheidung über den Urin aufgrund eines Mangels an Cystathionin-Gamma-Lyase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig ohne pathologische Relevanz. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin in den Lysosomen gekennzeichnet ist und Schäden in verschiedenen Organen und Geweben verursacht, insbesondere in den Nieren und Augen. Es wurden drei klinische Formen beschrieben: die infantile nephropathische, die jvenile nephropathische und die okuläre Cystinose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von kongenitalem Hypoparathyreoidismus, Nephropathie, kongenitalem Lymphödem, Mitralklappenprolaps und Brachytelephalangie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind leichte Gesichtsdysmorphien, Hyperthrikosen und Nagelanomalien. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch das Zusammentreffen von drei Merkmalen gekennzeichnet ist: Hydrozephalus, teilweises oder vollständiges Fehlen des Kleinhirns und eine Zyste in der hinteren Schädelgrube, die an den vierten Ventrikel angrenzt. Sie manifestiert sich im Säuglingsalter mit Hydrozephalus, vorgewölbtem Hinterhaupt und Zeichen der hinteren Schädelgrube wie Hirnnervenlähmung, Nystagmus und Ataxie.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine syndromale Störung mit Dandy-Walker-Malformation in Assoziation mit postaxialer Polydaktylie. Die Dandy-Walker-Malformation ist unterschiedlich stark ausgeprägt. Kennzeichnend sind: Mit dem IV. Ventrikel kommunizierende Zyste der Fossa posterior, partielles oder vollständiges Fehlen des Kleinhirnwurms und (fakultativ) Hydrozephalus. Die postaxiale Polydaktylie betrifft beide Hände und Füße. Mögliche weitere Symptome sind vergrößerte oder geteilte Metacarpalia V und vergrößerte Metatarsalia V.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte Keratinisierungsstörung, die typischerweise durch keratotische Papeln, akrale Grübchen und akrale warzenähnliche Läsionen gekennzeichnet ist, die mit einem bestimmten Auslöser in Verbindung gebracht werden können und überall am Körper (einschließlich Schleimhautoberflächen) auftreten können. Extrakutane Manifestationen können Nagelanomalien, Blepharitis, trockene Augen, neuropsychiatrische Störungen, rezidivierende Obstruktion der Ohrspeicheldrüse und Xerostomie umfassen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das de Barsy-Syndrom (DBS) ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, kleiner Mund) mit progeroidem Aspekt, spät schließende große Fontanelle, Cutis laxa (CL), überstreckbare Gelenke, athetoide Bewegungen und gesteigerte Sehnenreflexe, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, intellektuelles Defizit und verzögerte Entwicklung, sowie Hornhauttrübung und Katarakt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte neurometabolische Krankheit, die durch pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Hypotonie, Gedeihstörung, große und sich spät schließende Fontanelle, Entwicklungsverzögerung, Cutis laxa, Gelenklaxität, progeroides Aussehen und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurden auch Hornhauttrübungen, Katarakte, Myopie, Krampfanfälle, Hyperreflexie und athetoide Bewegungen beschrieben.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Mangel des Mitochondrialen trifunktionalen Proteins (TFP; TFP-Mangel) ist eine Störung der Fettsäureoxidation. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von schweren neonatalen Formen mit Kardiomyopathie, Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Skelettmyopathie, Neuropathie, Leberfunktionsstörung und frühem Tod bis zu einem milden Phänotyp mit peripherer Polyneuropathie, episodischer Rhabdomyolyse und Pigment-Retinopathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Delta-Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassänie, ist gekennzeichnet durch verminderte oder fehlende Synthese der Delta- und Beta-Globinketten mit kompensatorisch erhöhter Synthese der fetalen Gamma-Globinketten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Manifestationsalter, das durch eine progressive Schwäche und Schwund der proximalen Skelettmuskeln des Schulter- und Beckengürtels gekennzeichnet ist, häufig in Verbindung mit einer progressiven Beeinträchtigung der Atemmuskulatur und einer Kardiomyopathie. Wadenhypertrophie, Muskelkrämpfe und erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte sind weitere Merkmale. Die neuropsychomotorische Entwicklung ist in der Regel normal.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Dengue-Fieber (DF) ist eine vom Dengue-Virus verursachte arbovirale Erkrankung. Das DF beginnt unspezifisch mit Fieber und entwickelt sich manchmal zu schwereren Formen mit Kapillarlecks und Hämorrhagien (hämorrhagisches Dengue-Fieber, DHF) und Schock (Dengue-Schock-Syndrom, DSS).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Zahnerkrankung, die durch den Verlust des parodontalen Ligamentraums und der kieferorthopädischen Beweglichkeit gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Dentindysplasie ist eine erbliche Störung in der Bildung des Dentins. Das Dentin der Zahnkronen erscheint normal, die Pulpa ist obliteriert, die Zahnwurzeln fehlerhaft ausgebildet. Ohne erkennbare Ursache besteht eine Neigung zu Knochenläsionen der Alveolarfortsätze. Sie umfasst zwei Subtypen: DD Typ I und DD Typ II (siehe jeweils dort).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Dentinogenesis imperfecta (DGI) ist ein erblicher Dentindefekt (siehe dort), der durch eine abnorme Dentinstruktur gekennzeichnet ist, die zu einer abnormen Zahnentwicklung führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das charakterisiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Dentinogenesis imperfecta mit opaleszierenden Verfärbungen und starker Attrition von Milch- und bleibenden Zähnen, verzögertem Zahndurchbruch, knolligen Kronen, langen und konischen Wurzeln und fortschreitender Wurzelkanalverödung des bleibenden Gebisses. Es geht einher mit einer relativ kurzen Statur, Schallempfindungsschwerhörigkeit, leichter Intelligenzminderung und dysmorphen Gesichtszügen (prominente Nase mit hohem Nasenrücken, kurzes Philtrum). Auch Osteoporose, leichte Platyspondylie und konische Epiphysen wurden berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene X-chromosomale tubuläre Nierenerkrankung, die durch eine primäre proximale Tubulusdysfunktion mit niedermolekularer Proteinurie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Nierenmerkmalen gehören u. a. Hyperkalziurie, Nephrolithiasis/Nephrokalzinose und progressives Nierenversagen. Es werden zwei Subtypen unterschieden: Dent-Krankheit Typ 1, die durch einen isolierten Nierenphänotyp in Verbindung mit pathogenen <i>CLCN5</i>-Varianten gekennzeichnet ist, und Dent-Krankheit Typ 2, die häufig durch zusätzliche Nierenmanifestationen in Verbindung mit pathogenen <i>OCRL1</i>-Varianten gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine genetisch bedingte syndromale glomeruläre Erkrankung, die durch die Kombination einer Nephropathie (die sich als persistierende Proteinurie oder offenes nephrotisches Syndrom manifestiert) mit einem Wilms-Tumor und strukturellen Genitalfehlbildungen gekennzeichnet ist. Darüber hinaus treten bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp häufig Störungen der Hodenentwicklung auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine chronische subepidermale bullöse Autoimmunerkrankung, die durch gruppierte juckende Läsionen wie Papeln, urtikarielle Plaques, Erytheme und herpetiforme Bläschen gekennzeichnet ist, die überwiegend symmetrisch auf den Streckseiten der Ellenbogen (90 %), Knie (30 %), Schultern, Gesäß, Sakralbereich und Gesicht verteilt sind. Am häufigsten sind Kinder und junge Erwachsene betroffen. Erosionen, Exkoriationen und Hyperpigmentierungen sind häufig. Die Dermatitis herpetiformis (DH) kann auch als Folge einer Glutenunverträglichkeit auftreten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) ist ein seltenes infiltrierendes Weichteilsarkom von meist nur niedrig-gradiger Malignität. Es entsteht in der Dermis und ist typischerweise mit einer Chromosomentranlokation t(17;22) assoziiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Leukodystrophie mit kongenitaler Verdickung, Faltenbildung und Elastizitätsverlust der Haut, verbunden mit einer im Kindesalter beginnenden, rasch fortschreitenden generalisierten kognitiven und motorischen Beeinträchtigung, die rasch zum vegetativen Status und zum vorzeitigen Tod führt. Die neuropathologische Untersuchung zeigt eine neuroaxonale Leukodystrophie mit zahlreichen neuroaxonalen Sphäroiden und einem diffusen Verlust von Axonen und Myelinscheiden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die durch auffällige Hautläsionen, Muskelbefall mit symmetrischer proximaler Muskelschwäche und spezifische histologische Merkmale gekennzeichnet ist. Die klinischen Subtypen werden durch das Vorhandensein myositis-spezifischer Antikörper (Anti-Mi2-, Anti-NXP2-, Anti-TIF1-γ, Anti-MDA5- oder Anti-SAE-Antikörper) definiert und sind mit spezifischen klinischen Phänotypen und Prognosen verbunden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine früh einsetzende Form der Dermatomyositis (DM), einer systemischen, autoimmunen, entzündlichen Muskelerkrankung mit Vaskulopathie, die durch proximale und symmetrische Muskelschwäche, evokative Hautläsionen und systemische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Vaskulopathie tritt in der Haut, im Muskel (hauptsächlich im perifaszikulären Bereich) und manchmal im Darmgewebe auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetische Erkrankung, die im Kindesalter mit rezidivierenden Hautulzerationen, Arthralgien, Fieber, periartikulärer fistulöser Osteolyse, Oligodontie, Nageldystrophie und Keratitis beginnt. Die Krankheit nimmt im Kindesalter einen selbstlimitierenden Verlauf, führt aber zu schwerer Vernarbung, chronischen Arthrosen, pseudoakromegalem Aussehen von Händen und Füßen, sekundärer Skoliose und Sehbehinderung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch ein variabel ausgeprägtes klinisches Bild mit trockener, dünner Haut, Onychodysplasie, Trichodysplasie und Zahnanomalien (wie Hypodontie, Mikrodontie und Persistenz von Milchzähnen) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Desbuquois-Syndrom (DBQD) ist eine Osteochondrodysplasie, die gekennzeichnet ist durch mikromelen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, überstreckbare Gelenke mit multiplen Dislokationen, vertebrale und metaphysäre Anomalien sowie fortgeschrittene Karpotarsalverknöcherung. Anhand von charakteristischen Handanomalien werden zwei Subtypen unterschieden. Eine abweichende Form der DBQD, die Kim-Variante, zeigt einen weniger ausgeprägten Phänotypen mit Kleinwuchs und Gelenkanomalien, geringfügige Gesichtsauffälligkeiten und signifikante Handanomalien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Desintegrative Störung des Kindesalters ist eine seltene, universelle Entwicklungsstörung mit Beginn vor dem Alter von 3 Jahren. Sie ist gekennzeichnet durch einen dramatischen Verlust von Verhaltensfunktionen und Entwicklungsleistungen nach mindestens 2 Jahren mit normaler Entwicklung. Symptome sind Verlust der Sprache, Inkontinenz, Störung der Kommunikation und sozialen Interaktion, Stereotypien, autistoides Verhalten, Demenz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Desmoid-Tumor (DT) ist ein benigner, lokal invasiver Weichteiltumor mit hoher Rezidivrate aber ohne Metastasierungs-Potential.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener, nicht-syndromaler genetischer Defekt, der durch eine Entwicklungsanomalie des Embryos verursacht wird und durch die Positionierung des Herzens im rechten Hemithorax gekennzeichnet ist, wobei die Basis und die Spitze nach kaudal rechts gerichtet sind. Situs inversus oder Situs solitus können assoziiert sein, wobei im ersten Fall in der Regel eine extrakardiale viszerale Transposition vorliegt und in beiden Fällen häufig begleitende Herzfehler beobachtet werden (z. B. Septumdefekte, Transposition der großen Arterien, rechter Ventrikel mit doppeltem Abfluss, abnormer pulmonalvenöser Rückfluss, Fallot-Tetralogie).
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Ausscheidung von D-Glycerinsäure im Urin aufgrund eines D-Glycerat-Kinase-Mangels gekennzeichnet ist. Die berichteten Manifestationen sind sehr unterschiedlich und umfassen ein schweres enzephalopathisches Bild, chronische metabolische Azidose, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, Verhaltensauffälligkeiten sowie eine nur leichte Sprachverzögerung und scheinbar normale Entwicklung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene teratologische Erkrankung, die durch eine Reihe von angeborenen Anomalien gekennzeichnet ist, die mit schlecht eingestelltem mütterlichem Diabetes einhergehen und häufig Anomalien des Herz-Kreislauf- oder Zentralnervensystems sowie anderer Organsysteme, wie z. B. des Skelett- und des kraniofazialen Systems, umfassen. Zusätzlich zur Embryopathie kann unkontrollierter mütterlicher Diabetes zu fetalen/neonatalen Komplikationen (einschließlich Stoffwechsel-, Atemwegs- oder Geburtskomplikationen) führen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Blackfan-Diamond-Anämie (DBA) ist eine kongenitale aplastische und oft makrozytäre Anämie mit verminderter Zahl der Erythroblasten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine gestörte Absorption von Stärke und kurzen Glukosepolymeren aufgrund eines primären intestinalen Glucoamylase-Mangels gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit chronische Diarrhöe, abdominale Distension und Blähungen. Der Pankreas-Amylase-Spiegel ist in der Regel normal, und die histopathologische Analyse zeigt eine normale Morphologie der Darmschleimhaut.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die sich als hartnäckige Diarrhöe im ersten Lebensmonat mit Gedeihstörung manifestiert und mit Gesichtsdysmorphien, Haaranomalien und in einigen Fällen mit Immunstörungen und intrauteriner Wachstumsrestriktion einhergeht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dickdarmatresie ist eine kongenitale Darmfehlbildung mit nicht-durchgängigen Segmenten des Kolons und tiefem Darmverschluss. Symptome bei Neugeborenen sind aufgetriebenes Abdomen und fehlender Abgang von Mekonium
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch diffuse Palmoplantarkeratose und Akrozyanose. Es wurde in 1 Familie bei 8 Angehörigen und bei 2 sporadischen Fällen beschrieben. Die Vererbung in der Familie war autosomal-dominant.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, isolierte Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, homogene, milde bis dicke, gelbliche palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist (die sich manchmal über den dorsalen Aspekt der Finger ausbreitet) und die nach Kontakt mit Wasser ein weißes, schwammiges Erscheinungsbild aufweist, häufig in Verbindung mit Dermatophyten-Infektionen. Eine Hyperhydrose ist in der Regel vorhanden und die Hautbiopsie zeigt nicht-epidermolytische Veränderungen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Pyrimidin-Stoffwechsels, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der vom Fehlen von Symptomen bis hin zu einer schweren neurologischen Beteiligung mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Krampfanfällen reicht. Weitere Anzeichen und Symptome können unter anderem Hypotonie, Mikrozephalie, Augenanomalien (wie Mikrophthalmie, Nystagmus und Strabismus) und autistisches Verhalten sein. Die Analyse des Urins zeigt in der Regel hohe Werte von Uracil und Thymin. Nach der Verabreichung des antineoplastischen Wirkstoffs 5-Fluorouracil besteht für die Patienten das Risiko einer schweren Toxizität.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Diese Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von dilatativer Kardiomyopathie und hypergonadotropem Hypogonadismus.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Als Syndrom der Dilatativen Kardiomyopathie mit Ataxie (DCMA) wird ein Krankheitsbild mit schwerer, früh (vor dem 3. Geburtstag) auftretender dilatativer Kardiomyopathie (DCM) mit Reizleitungsstörungen (QT-Zeit-Verlängerung, 'long QT'-Syndrom), stationärer zerebellärer Ataxie, Hodendysgenesie und und vermehrter Ausscheidung von 3-Methyl-Glutaconsäure im Urin (3-Methyl-Glutaconazidurie Typ V) bezeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glycin-Stoffwechsels. Der einzige bisher beschriebene Fall ist klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche und fischähnlichen Geruch.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch eine vollständige oder teilweise Verdoppelung des Penis gekennzeichnet ist, die von einer reinen Eichelverdoppelung bis hin zum Vorhandensein von zwei Penisschäften mit jeweils einem (d. h. bifidem Phallus) oder zwei (d. h. echten Diphallien) Schwellkörpern reicht. Zusätzliche Anomalien, wie z. B. Harnröhrenduplikation, abnormes Entleerungsmuster, Hypo- oder Epispadie, bifides/ektopisches Skrotum, Blasenexstrophie oder -duplikation, sind häufig assoziiert, können aber auch als isolierte Anomalie auftreten. In schweren Fällen können eine Diastase der Schambeinfuge, eine Analatresie oder ein doppelter Anus, eine Dickdarm-/Rektosigmoidalverdoppelung, ein Leistenbruch und Wirbelanomalien beobachtet werden.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Diprosopus ist ein seltener, lebensbedrohlicher Entwicklungsdefekt während der Embryogenese. Es handelt sich um einen Subtyp von siamesischen Zwillingen, der durch eine teilweise oder vollständige Verdoppelung der Gesichtsstrukturen an einem Kopf, Hals, Rumpf und Körper gekennzeichnet ist. Weitere assoziierte kongenitalen Anomalien können das kardiovaskuläre, gastrointestinale, respiratorische und zentrale Nervensystem betreffen. Lippen- und Gaumenspalten wurden in seltenen Fällen berichtet.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Keine Daten verfügbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut ist eine seltene, eitrige Dermatose der Kopfhaut, von der vor allem Männer schwarzer Hautfarbe betroffen sind. Charakteristisch sind multiple schmerzhafte entzündliche follikuläre und perifollikulärem Knötchen, Pusteln und Abszesse, die miteinander verbunden sind und eventuell zu narbiger Alopezie führen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Trisomie 17q ist ein seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp. Die hauptsächlichen Merkmale sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, niedriger hinterer Haaransatz, frontaler Buckel, bitemporale Verschmälerung, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, flacher Nasenrücken, langes Philtrum, breiter Mund mit nach unten gedrehten Ecken, dünne Oberlippe), ein kurzer Hals mit Pterygium colli, sowie Skelettanomalien (z.B. Brachyrhizomelie, Poly-/Syndaktylie) und Gelenkhyperlaxie. Auch kardiale, zerebrale und urogenitale Anomalien sind häufig assoziiert.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Monosomie 10p ist eine seltene chromosomale Krankheit, bei der die Deletion des Endes des kurzen Armes (p-Arm) von Chromosom 10 abhängig vom Ausmaß der Deletion zu unterschiedlichen Phänotypen führt. Die Deletion betrifft entweder nur das terminale Band 10p15 oder erstreckt sich in Richtung des Zentromers bis zu den Banden 10p14 oder 10p13.
Art der Erkrankung:
Phenom-Gruppe
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenstörung mit partieller Deletion des langen Arms von Chromosom 12, die durch unterschiedliche Kombinationen von Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und variablen Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalus, grobem Gesicht, Synophrys, Epikanthusfalten, große Knollennase, kleine Ohren, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren oder eine große Zunge) gekennzeichnet ist. Weitere u.a. beschriebene Anomalien sind Fehlbildungen der Hände und Finger/Füße und Zehen, Haut- und Nagelanomalien sowie Anomalien des Urogenitaltrakts und des Herzens.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Monosomie 13q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie ZNS-Fehlbildungen (z.B.. Holoprosenzephalie, Anenzephalie, Ventrikulomegalie, Dandy-Walker-Malformation), Augenanomalien (z. B. Hypertelorismus, Mikrophthalmus, Strabismus, Aniridie, Netzhautdysplasie) und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, Trigonozephalie, große fehlgebildete Ohren, breiter prominenter Nasenrücken, Mikrognathie). Es wurden auch kardiale, genitourinäre, gastrointestinale und skelettale Manifestationen berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Monosomie 15q ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch prä- und postnatale Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung, Hand- und Fußanomalien (z.B. Brachy-/Klinodaktylie, Klumpfüße, Nagelhypoplasie, proximal gestellte Finger/Zehen) und milden kraniofazialen Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, breite Nasenbrücke, Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Neonatale Lymphödeme, Herzfehlbildungen, Aplasia cutis congenita, Aortenwurzeldilatation und Autismus-Spektrum-Störungen wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 17. Die betroffenen Personen präsentieren sich mit Hypotonie, Wachstumsverzögerung, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, angeborene Herzanomalien, Hand- und Fußanomalien (Syndaktylie, Symphalangismus) und Gesichtsdysmorphien, einschließlich rundem Gesicht, Hypertelorismus, aufsteigenden Lidachsen und Mikrognathie. Die berichteten Deletionen betreffen die Regionen 17q21-q24.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch Intelligenzminderung, progressive Mikrozephalie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien und verschiedene Mittelliniendefekte, einschließlich Herz-, Corpus-callosum-, gastroösophageale und urogenitale Anomalien, gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Monosomie 3p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 3 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und kraniofazialen Dysmorphismus (Mikrozephalie, Trigonozephalie, nach unten geneigte Lidspalten, Telecanthus, Ptosis, Mikrognathie). Auch postaxiale Polydaktylie, Hypotonie, Nierenanomalien und angeborene Herzfehler (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt) können assoziiert sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Monosomie 6p ist verantwortlich für ein distinktes Chromosomen-Deletionssyndrom mit erkennbarem klinischem Bild. Symptome sind intellektuelles Defizit, Augenanomalien, Hörverlust und faziale Dysmorphien.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Distale Monosomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (Trigonozephalie, Trigonozephalie, schräg verlaufende Lidspalten, hypoplastische supraorbitale Grate), abnormale Zehen (lange mittlere Phalangen mit kurzen distalen Phalangen) sowie eine häufige Assoziation mit urogenitalen Anomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, uneindeutige Genitalien, 46,XY-Hoden-Dysgenesie). In einigen Fällen wurde über eine kongenitale Hypothyreose und kardiovaskuläre Defekte berichtet. Die Patienten weisen ein erhöhtes Risiko für ein Gonadoblastom auf.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Trisomie 5q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 5 resultiert. Sie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, moderate Intelligenzminderung und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, flaches Gesicht, große, tief angesetzte dysplastische Ohren, nach unten geneigte, mandelförmige Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, kleine Nase, langes Philtrum, kleiner Mund mit dünner Oberlippe und Mikrognathie). Die Patienten zeigen außerdem häufig Sprach- und kognitive Verzögerungen, kardiale (Ventrikulomegalie, Ventrikelseptumdefekt) und skelettale Anomalien (Kraniosynostose, Radialis-Agenesie, Ulnar-Hypoplasie, Brachydaktylie) sowie genitale Fehlbildungen (Hypospadie, Kryptorchismus).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Trisomie des kurzen Armes von Chromosom 6 ist gekennzeichnet durch prä- und postnatal verzögertes Wachstum, ein Muster spezifischer Gesichtsmerkmale (vor allem der Augen), Mikrozephalie und Entwicklungsverzögerung.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrogenie-Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen symmetrischer, schwerer, distaler Reduktionsfehlbildungen aller vier Gliedmaßen (Oligodaktylie), Mikro-Retrogenie und Mikrostomie mit oder ohne Gaumenspalte.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein-und anterioren Handmuskulatur, auch distale ABD-Filaminopathie genannt, ist eine neuromuskuläre Krankheit mit progredienter symmetrischer Schwäche der anterioren Muskulatur der oberen und posterioren Muskulatur der unteren Gliedmassen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche (VCPDM) ist eine seltene autosomal-dominante distale Myopathie, die durch eine im Erwachsenenalter beginnende Muskelschwäche in den Füßen und Händen (die langsam fortschreitet und die proximalen Gliedmaßenmuskeln mit einbezieht) in Kombination mit einer Stimm- oder Schluckstörung und einer häufigen Beteiligung der Atemmuskulatur in späteren Stadien gekennzeichnet ist. Normale bis leicht erhöhte Kreatinkinase (CK)-Serumspiegel und dystrophische Muskelfaserveränderungen mit umrandeten ('rimmed') Vakuolen sind assoziierte Labor- und pathologische Befunde.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Nebulin-Myopathie ist eine seltene, langsam fortschreitende, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch ein frühes Auftreten von vorwiegend distaler Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist. Sie betrifft Unterschenkelstreckmuskeln, Fingerstrecker und Nackenbeuger. Die Muskelhistologie zeigt nicht immer Nemalinkörper.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die distale Monosomie 7q36 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 7 resultiert. Sie zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Holoprosenzephalie, Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Gesichtsspalten, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren, flacher und breiter Nasenrücken, großer Mund), abnorme Finger und Handflächen- oder Fußsohlenfalten, Augenanomalien und andere kongenitale Fehlbildungen (incl. genitale Anomalien und kaudale Regressionssequenz) gekennzeichnet ist. Auch Kardiopathien wurden gelegentlich beobachtet.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Muskelhypotonie und Ichthyose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Subtyp der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine langsam fortschreitende, proximale Beckengürtelschwäche im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist, ohne oder mit nur geringer Beteiligung des Schultergürtels und ohne kardiale und respiratorische Symptome. Häufig werden leicht bis mäßig erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel und Gangstörungen beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Myopie und andere Augenbefunde, Schwerhörigkeit, Agenesie des Corpus callosum, niedermolekulare Proteinurie und unterschiedliche intellektuelle Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und/oder eine Omphalozele sind häufig.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Leprechaunismus ist eine kongenitale Form extremer Insulinresistenz (eine Gruppe von Syndromen, zu denen auch das Rabson-Mendenhall-Syndrom, das Insulinresistenz-Syndrom Typ A und der erworbene Typ B des Insulinresistenz-Syndroms gehören).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und intellektueller Entwicklungsstörung, das durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, leichte bis hochgradige Intelligenzminderung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine sehr seltene primäre Monoamin-Neurotransmitter-Synthesestörung mit Noradrenalin - und Adrenalinmangel, die in jungen Jahren zu schwerer orthostatischer Hypotonie und Ptosis der Augenlider führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie (DYT5a) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Charakteristisches Symptom ist eine im Kindesalter beginnende Dystonie, die dramatisch und dauerhaft auf niedrigdosiertes Levodopa (L-Dopa) anspricht und im höheren Alter mit einem Parkinsonismus einhergehen kann.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie (DYT5b) ist eine sehr seltene Erkrankung und charakterisiert durch ein Symptomenspektrum, das vom Bild der Dopa-responsiven Dystonie (DRD; siehe dort) bis zur Symptomatik einer progressiven infantilen Enzephalopathie reicht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Dopa-responsive Dystonie (DRD; siehe dort) durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel (SRD) ist eine sehr seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch tageszeitlich fluktuierende Dystonie, Stammhypotonie, okulogyre Krisen und verzögerte motorische und kognitive Entwicklung.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Terminus 'Rechter Doppelausstromventrikel'(<i>double outlet right ventricle</i>, DORV) bezeichnet eine seltene konotrunkale Anomalie, bei der sowohl die Aorta als auch die Lungenarterie ganz oder überwiegend aus der morphologischen rechten Herzkammer stammen.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Hyperpigmentierung der Haut, bei der im Erwachsenenalter retikuläre, rötlich-braune bis dunkelbraune, makuläre und/oder komedonenartige, hyperkeratotische Papeln mit hypopigmentierten Makulae auftreten, die vorwiegend die Beugeseiten betreffen und gelegentlich auch auf den Rumpf und die Akren übergreifen. Histologisch werden epidermale Akanthose, dünne, verzweigte Rete-Kämme und eine Tendenz zur Akantholyse und Pigmentinkontinenz beobachtet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine totale autosomale Trisomie, die durch das Vorhandensein einer dritten (partiellen oder vollständigen) Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und die durch eine variable Intelligenzminderung, Muskelhypotonie und Gelenklaxität gekennzeichnet ist, oft verbunden mit einem charakteristischen Gesichtsdysmorphismus und verschiedenen Anomalien wie kardialen, gastrointestinalen, neurosensorischen oder endokrinen Defekten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ IIj (CDG 2J) ist gekennzeichnet durch Hypotonie, hartnäckige Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und schwere fetale Hypokinesie. Zu den weiteren Merkmalen, die beobachtet werden können, gehören Apnoe und Atemschwäche, Katarakte, Gelenkkontrakturen, Vermian-Hypoplasie, dysmorphe Merkmale (Esotropie, Gaumenwölbung, Mikrognathie, Klinodaktylie der Finger, einzelne Beugefalten) und Fütterungsprobleme. Ursache sind Funktionsverlust-Mutationen im <i>DPAGT1</i>-Gen, das in der Chromosomenregion 11q23.3 liegt und die UDP-GlcNAc: Dolichylphosphat-N-Acetylglucosamin- Phosphotransferase des endoplasmatischen Retikulums kodiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ Io (CDG-Io) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort). Sie war bei dem bisher einzigen beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche, watschelnden Gang und dilatative Kardiomyopathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Drakunkulose (Medinawurm-Krankheit) ist eine vernachlässigte tropische Erkrankung (NTD) mit schmerzhaft brennenden Hautläsionen, aus denen der Parasit <i>Dracunculus medinensis</i> auftaucht, etwa ein Jahr nach Infektion durch kontaminiertes Trinkwasser. Überträger sind hierbei parasiteninfizierte Copepoden (<i>Cyclops</i> spp., Wasserflöhe).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte epileptische Enzephalopathie, die gekennzeichnet ist durch therapierefraktäre Krampfanfälle bei Kleinkindern. Die oft fiebrigen Anfälle setzen im Säuglingsalter ein und gehen mit kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen einher.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Makuladystrophie, die durch das Vorhandensein kleiner gelb-weißer Ansammlungen von extrazellulärem Material unter dem retinalen Pigmentepithel im hinteren Augenpol gekennzeichnet ist und mehrere Mitglieder einer Familie betrifft. Das klinische Erscheinungsbild der Krankheit ist sehr unterschiedlich und reicht von asymptomatischen Patienten bis hin zu fortschreitendem Sehverlust und Skotomen, die möglicherweise mit subfovealer choroidaler Neovaskularisation, ausgedehnten Pigmentveränderungen, geografischer Atrophie und/oder subretinalen Blutungen einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine angeborene Störung der Augeninnervation, die gekennzeichnet ist durch eingeschränkte horizontale Beweglichkeit der Augen, retrahierten Bulbus und Verengung der Lidspalten bei versuchter Adduktion.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Dubin-Johnson-Syndrom (DJS) ist eine benigne, erbliche Funktionsstörung der Leber. Sie ist klinisch durch chronische, überwiegend konjugierte Hyperbilirubinämie und histologisch durch schwarz-braune Pigmentablagerungen in den Leber-Parenchymzellen gekennzeichnet.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Dubowitz-Syndrom (DS) ist ein seltenes multiples kongenitales Syndrom, das in erster Linie durch Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hautekzeme, ein mildes bis schweres intellektuelles Defizit und genitale Anomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein angeborener Defekt des Dünndarms, der durch eine Unterbrechung der normalen Dünndarmkontinuität gekennzeichnet ist und zu einem Darmverschluss führt. Die Fehlbildung kann auf der Grundlage der anatomischen Obstruktion in vier verschiedene Arten von Dünndarmatresie (SBA) unterteilt werden.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Darms, die durch eine vollständige, aber kurzsegmentige Obliteration des Duodenallumens gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome: