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15q-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ureterovesikalische Stenose (Ureterovesical stenosis)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
    • Seizure (Seizure)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnormität des Steißbeins (Abnormality of the coccyx)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)

1p36-Deletionssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die sich durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Herzfehler, Sprachstörungen/fehlende Sprachfähigkeit und pränatalen Wachstumsmangel auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Autism (Autism)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Adipositas (Obesity)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Makula (Macule)

21q-Deletionssyndrom

Beschreibung:

Die Monosomie 21 ist eine Chromosomenanomalie mit Verlust unterschiedlich großer Anteile des langen Arms des Chromosoms 21 und erhöhtem Risiko für angeborene Fehlbildungen, verzögerte Entwicklung und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)

22q11.2-Duplikationssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Autism (Autism)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)

3C-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)

3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie aufgrund eines Mangels an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase, die durch Episoden einer metabolischen Dekompensation mit hypoketotischer Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch Fastenperioden oder Infektionen ausgelöst werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Apathie (Apathy)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Lipidakkumulation in Hepatozyten (Lipid accumulation in hepatocytes)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Blässe (Pallor)
    • Fieber (Fever)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Koma (Coma)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ödeme (Edema)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)

3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene klassische organische Azidurie, die durch eine Gewebeakkumulation und eine erhöhte Urinausscheidung von 3-Hydroxyisobuttersäure gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp reicht von wiederkehrenden leichten Episoden von Erbrechen mit normaler kognitiver Entwicklung bis hin zu massiver Azidose, Krampfanfällen und Gedeihstörung mit schwerwiegender Intelligenzminderung und frühem Tod. Dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, kurze, schräge Stirn, langes, vorstehendes Philtrum und Mikrognathie) und variable zerebrale Anomalien sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

3MC-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch ein Spektrum von Entwicklungsanomalien gekennzeichnet ist, darunter Lippen- und/oder Gaumenspalte, Kraniosynostose, Intelligenzminderung und/oder Lernbehinderung, Radioulnarsynostose, genitale und vesikorale Anomalien. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, Blepharophimose, Blepharoptose und hochgewölbte Augenbrauen. Zu den selteneren Merkmalen gehören Vorderkammerdefekte, Herzanomalien (z. B. Ventrikelseptumdefekt), kaudale Anhängsel, Nabelhernie/Omphalozele und Rektusdiastase.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent coccyx)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Störung des Leucinstoffwechsels, die durch ein sehr variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von einer Stoffwechselkrise im Säuglingsalter bis zu asymptomatischen Erwachsenen reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Anomalie des Leucinstoffwechsels (Abnormality of leucine metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Spastizität (Spasticity)

3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine erhöhte Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure im Urin gekennzeichnet ist und mit Neutropenie (die manchmal wiederkehrende schwere Infektionen verursacht und zu Leukämie führen kann) und progressiven neurologischen Manifestationen wie globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Bewegungsstörungen und Krampfanfällen einhergehen kann. Es wurde auch über Mikrozephalie, Katarakt, Gesichtsdysmorphien, Wachstumsverzögerung, endokrine Anomalien und Kardiomyopathie berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale oder zerebellare Atrophie oder Anomalien der Basalganglien zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Infektionsbedingte Neutropenie (Infection associated neutropenia)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

3-Methylglutaconazidurie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Koma (Coma)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

3-Methylglutaconazidurie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)

3-Methylglutaconazidurie Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

3-Methylglutaconazidurie Typ 9

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine früh einsetzende globale Entwicklungsverzögerung mit schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und 3-Methylglutaconsäureurie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität und aggressives Verhalten, Optikusatrophie oder Spastizität. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie und Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen ATP-Synthase-Komplexes (Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex)
    • Clonus (Clonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

3M-Syndrom

Beschreibung:

Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)

3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-PGDH-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die wenigen publizierten Fälle waren klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und therapieresistente Krämpfe in der infantilen Form und durch Absencen, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglyzinämie (Hypoglycinemia)
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Athetose (Athetosis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Gehirn sehr klein (Brain very small)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)

3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie und schwere psychomotorische Retardierung. Der einzige bisher beschriebene Fall war mit einem Williams-Syndrom (s. dort) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte

Beschreibung:

Die 45,X/46,XY-gemischte Gonadendysgenesie (45,X/46,XY MGD), eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), ist gekennzeichnet durch eine numerische Anomalie der Geschlechtschromosomen (Y-chromosomales Mosaik) und abnorme Entwicklung der Gonaden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Chordee (Chordee)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Adipositas (Obesity)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Streifenkolben (Streak ovary)

46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen normalen weiblichen Karyotyp, normale Eierstöcke, männliche oder uneindeutige Genitalien, Fehlbildungen der Harnwege (von beidseitiger Nierenagenesie bis hin zu leichter einseitiger Hydronephrose), Anomalien der Müllerschen Gänge (z. B. komplettes Fehlen des Uterus und der Vagina, Uterus bicornis) und Analatresie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können eine tracheoösophageale Fistel, eine radiale Aplasie und eine Malrotation des Darms sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
  • Häufig (79-30%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)

46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die durch primäre Amenorrhoe und uneindeutige äußere Genitalien (vergrößerte Klitoris mit ausgeprägter Verschmelzung der Schamlippenfalten) in Verbindung mit Skelettanomalien (z. B. Hypoplasie der Unterkieferkondylen und des Oberkiefers sowie ulnare Dislokation der Radialköpfe) gekennzeichnet ist, bei Vorliegen eines 46,XX-Karyotyps und regulären Eierstöcken, Eileitern und Gebärmutter. Seit 1972 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Vergrößerung der Klitoris (Increased size of the clitoris )
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Deformierter Oberarmknochen (Deformed humerus)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)

46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergeht und gekennzeichnet ist durch normale bis atypische männliche äußere Genitalien und assoziierten Testosteronmangel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)

46,XY-Gonadendysgenesie, partielle

Beschreibung:

Die 46,XY-Partielle Gonadendysgenesie (46,XY-PGD), eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), ist gekennzeichnet durch anomale Entwicklung der Gonaden mit daraus folgender, unterschiedlich stark ausgeprägter Intersexualität der Genitalien. Der Phänotyp der PGD-Patienten mit 46,XY-Karyotyp reicht von einem fast normal weiblichem Erscheinungsbild mit großer Klitoris bis zu einem fast normal männlichen Erscheinungsbild mit isolierter Hypospadie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Verschwindende Hoden (Vanishing testis)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Hoden-Gonadoblastom (Testicular gonadoblastoma)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Gonadoblastom des Eierstocks (Ovarian gonadoblastoma)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige

Beschreibung:

Die vollständige 46,XY Gonadendysgenesie (46,XY-CGD) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit Anomalien der Gonadenentwicklung, die zu einem weiblichen externen und internen Genitale trotz 46,XY-Karyotyp führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

47,XYY-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Zittern (Tremor)
    • Asthma (Asthma)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Tics (Tics)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)

48,XXXY-Syndrom

Beschreibung:

Das 48,XXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit zwei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Asthma (Asthma)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Autism (Autism)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Seizure (Seizure)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Zittern (Tremor)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

48,XXYY-Syndrom

Beschreibung:

Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Asthma (Asthma)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Depression (Depression)
    • Adipositas (Obesity)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Zittern (Tremor)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Psychose (Psychosis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Talipes (Talipes)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Autism (Autism)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

48,XYYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl, die nur Männer betrifft und durch eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung (vor allem beim Sprechen), normale bis leichte Intelligenzminderung, große, unregelmäßige Zähne mit schlechtem Zahnschmelz, Hochwuchs und Akne gekennzeichnet ist. Radioulnar-Synostose und Klinodaktylie sind ebenfalls assoziiert worden. Jungen weisen im Allgemeinen normale Genitalien auf, während bei erwachsenen Männern häufig über Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit berichtet wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Asthma (Asthma)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Akne (Acne)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Azoospermie (Azoospermia)

49,XXXXY-Syndrom

Beschreibung:

Das 49,XXXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit drei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Asthma (Asthma)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Myopie (Myopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Autism (Autism)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Zittern (Tremor)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

49,XXXYY-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Abnorme Dermatoglyphen der Fußsohle (Abnormal plantar dermatoglyphics)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)

49,XYYYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Große Handwurzelknochen (Large carpal bones)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Überbrückte Palmarfalte (Bridged palmar crease)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Große Hände (Large hands)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)

4H-Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien, die durch die Assoziation von Zahnanomalien (verzögertes Gebiss, abnorme Zahnreihenfolge, Hypodontie), hypogonadotropem Hypogonadismus und hypomyelinisierender Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich in einer Verzögerung oder Regression der neurologischen Entwicklung und/oder progressiven zerebellären Symptomen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Myopie (Myopia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Sabberndes (Drooling)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Aufregung (Agitation)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Seizure (Seizure)
    • Blässe (Pallor)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Falls (Falls)
    • Clonus (Clonus)
    • Depression (Depression)
    • Chorea (Chorea)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die klinisch durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine schwere Entwicklungsverzögerung (psychomotorische und sprachliche Entwicklung), Muskelhypotonie mit der Tendenz, einen zunehmenden Muskelhypertonus zu entwickeln, und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Zu den wichtigsten kongenitalen Anomalien gehören Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) wie Hypoplasie/Agenesie des Corpus callosum (80 %), Skelettanomalien wie Skoliose/Kyphose oder dislozierte Hüften (60 %) und kongenitale Herzfehler (25 %).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)

AA-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die als Komplikation chronischer entzündlicher Erkrankungen auftritt und durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen aus Serum-Amyloid-A-Protein, einem Akut-Phase-Reaktanten, gekennzeichnet ist. Die Niere ist bei fast allen Patienten betroffen und dominiert das klinische Bild. Andere häufig betroffene Stellen sind die Leber, die Milz, die Nebenniere, der Darm und seltener das Herz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Goiter (Goiter)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

AApoAIV-Amyloidose

Beschreibung:

Eine nicht hereditäre Form der systemischen Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenfunktionsstörung, ein erhöhtes Serumkreatinin, eine meist normale Urinanalyse ohne signifikante Proteinurie und eine damit verbundene Herzerkrankung gekennzeichnet ist. Die kardiale Beteiligung äußert sich in Form einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie, einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts, einer koronaren Herzkrankheit und Anomalien des Reizleitungssystems. Die Histologie zeigt medulläre Amyloidablagerungen, Nierentubularatrophie, interstitielle Fibrose und glomeruläre Sklerose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Abnorme Morphologie des Nierenmarks (Abnormal renal medulla morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Paroxysmale nächtliche Dyspnoe (Paroxysmal nocturnal dyspnea)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Sinusbradykardie (Sinus bradycardia)
    • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)

Aarskog-Scott-Syndrom

Beschreibung:

Das Aarskog-Scott-Syndrom (AAS) ist eine seltene Entwicklungsstörung mit Symptomen im Bereich des Gesichts, der Gliedmassen und der Genitalien und mit dysproportioniertem Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Aase-Smith-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Trismus (Trismus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlanker Finger (Slender finger)

ABeta2M-Amyloidose, variante

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die durch eine Anhäufung und ausgedehnte viszerale Ablagerung der anamyloidogenen Variante des Beta-2-Mikroglobulins gekennzeichnet ist und zu fortschreitender gastrointestinaler Dysfunktion, Sjögren-Syndrom und autonomer Neuropathie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Schmerzen im Handgelenk (Wrist pain)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Kardiovaskuläre Verkalkung (Cardiovascular calcification)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Multiple knöcherne zystische Läsionen (Multiple bony cystic lesions)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)

ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) und Langzeitdialyse, die durch die Ansammlung von Amyloidfibrillen aus Beta-2-Mikroglobulin (beta2M)-Ablagerungen im Bewegungsapparat gekennzeichnet ist und zu Karpaltunnelsyndrom (CTS), chronischer Arthropathie, zystischen Knochenläsionen, destruktiver Osteoarthropathie und pathologischen Frakturen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Tetraparese (Tetraparesis)

ABeta-Amyloidose Typ Arktis

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Hirnblutung mit Amyloidose, die durch eine progressive Alzheimer-Demenz und das Fehlen intrazerebraler Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt zwischen 54-61 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

ABeta-Amyloidose Typ Iowa

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 66 Jahren, Gedächtnisstörungen, myoklonische Zuckungen, exprimierte Schluckstörungen, einen kurzschrittigen Gang, Persönlichkeitsveränderungen und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation verursacht eine vermehrte Ablagerung des Amyloid-beta-Proteins in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Meningen und der Kleinhirn- und Großhirnrinde, was zur Schwächung und möglichen Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Demenz (Dementia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ

Beschreibung:

Der holländische Typ der Hereditären zerebralen Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA-D) ist eine Form der HCHWA (siehe dort), einer Gruppe familiärer Störungen des zentralen Nervensystems mit schwerer zerebraler amyloider Angiopathie (CAA), hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen und Demenz.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Demenz (Dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

ABetaL34V-Amyloidose

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 70 Jahren, wiederkehrende lobäre intrazerebrale Blutungen und kognitiven Verfall gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zur Schwächung und schließlich zum Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Koma (Coma)
    • Demenz (Dementia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Migräne (Migraine)

Abetalipoproteinämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Verlangsamte Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Decreased erythrocyte sedimentation rate)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Skotom (Scotoma)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

Beschreibung:

Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist ein extrem seltenes multiples angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation von Ablepharon, Makrostomie, Anomalien des externe Ohres, Syndaktylie der Hände und Füße, kutanen Symptomen (wie trockene und grobe Haut oder überflüssige Hautfalten), fehlendes oder spärliches Haar, Genitalmissbildungen und Entwicklungsverzögerung (in 2/3 der Fälle) gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Malariahypoplasie, fehlende oder hypoplastische Brustwarzen, Nabelschnuranomalien und Wachstumsretardierung. Es handelt sich um eine hauptsächlich sporadische Erkrankung, obwohl einige familiäre Fälle gemeldet wurden, und es zeigt signifikante klinische Überschneidungen mit dem Fraser-Syndrom (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Ablepharon (Ablepharon)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Myopie (Myopia)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)

Abruzzo-Erickson-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die definiert ist durch das Zusammentreffen von Gaumenspalte, Kolobom, Hypospadie, gemischte Schallleitungsschwerhörigkeit, Kleinwuchs und radio-ulnarer Synostose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Koronale Hypospadie (Coronal hypospadias)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Absencen-Epilepsie des Kindesalters

Beschreibung:

Die kindliche Absence-Epilepsie (CAE) ist eine familiar gehäuft auftretende, generalisierte Epilepsie, die durch häufige (mehrere pro Tag) Absence-Anfälle charakterisiert ist. Sie tritt üblicherweise bei Kindern zwischen dem 4. und 10. Lebensjahr auf und ist in den meisten Fällen mit einer guten Prognose verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (2,5-3,5 Hz) (EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz))
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Depression (Depression)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Punding (Punding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)

Absencen-Epilepsie, juvenile

Beschreibung:

Die juvenile Absencen-Epilepsie (JAE) ist eine genetisch bedingte Epilepsie mit Erstmanifestationsalter meist während der Pubertät. Charakteristisch sind sporadische Absencen, die häufig mit dem Auftreten von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und sporadischen Myoklonien verbunden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)

Aceruloplasminämie

Beschreibung:

Die A-Zöruloplasminämie ist eine im Erwachsenenalter beginnende neurodegenerative Erkrankung mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Anämie, Retinopathie, Diabetes und verschiedene neurologische Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Aceruloplasminämie (Aceruloplasminemia)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Chorea (Chorea)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Apathie (Apathy)
    • Zittern (Tremor)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)

Achalasie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Achalasie (IA) ist eine primäre motorische Störung der Speiseröhre, die durch einen Verlust der Peristaltik der Speiseröhre und eine unzureichende Entspannung des unteren Schließmuskels der Speiseröhre (LES) als Reaktion auf die Schluckbewegung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Husten (Cough)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)

Achalasie - Mikrozephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Achalasie (Achalasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Acheiropodie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Abwesende Ulna (Absent ulna)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Achondrogenesie

Beschreibung:

Eine seltene Gruppe letaler Skelettdysplasien, die durch einen Mangel an endochondraler Ossifikation gekennzeichnet sind, der zu Kleinwuchs mit extremer Mikromelie, einem kleinen Brustkorb, einem prominenten Abdomen, Anasarka und Polyhydramnion führt. Es gibt drei Arten von Achondrogenesie, die sich klinisch, radiologisch, histologisch und genetisch unterscheiden: Achondrogenesie Typ Ia, Typ Ib und Typ II.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Achondrogenesie Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Rippenfrakturen (Multiple rib fractures)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Achondrogenesie Typ 1B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Achondrogenesie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende Mineralisierung der Wirbelkörper (Absent vertebral body mineralization)
    • Ödeme (Edema)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Unverknöchertes Kreuzbein (Unossified sacrum)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Verspätete Verknöcherung der Wirbel (Delayed vertebral ossification)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)

Achondroplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, gekennzeichnet durch Rhizomelie, ausgeprägte Lendenlordose, Brachydaktylie und Makrozephalie mit prominenter Stirn und Mittelgesichtshypoplasie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Funktionsanomalie des Mittelohrs (Functional abnormality of the middle ear)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Dreizack-Hand (Trident hand)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hypermobilität der Hüftgelenke (Hip joint hypermobility)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Kurze proximale Phalanx des Fingers (Short proximal phalanx of finger)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Achromatopsie

Beschreibung:

Die Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Netzhautstörung mit Farbenblindheit, Nystagmus, Photophobie und stark reduzierter Sehschärfe, verursacht durch fehlende oder eingeschränkte Zapfenfunktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Monochromie (Monochromacy)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
    • Verlust der inneren Netzhautschicht auf dem makulären OCT (Inner retinal layer loss on macular OCT)
    • Nicht nachweisbares lichtangepasstes Elektroretinogramm (Undetectable light-adapted electroretinogram)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)

Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
  • Häufig (79-30%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Hypoplastische Nasenscheidewand (Hypoplastic nasal septum)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der unteren Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the lower limbs)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)

Acrodermatitis enteropathica

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die zu einem schweren Zinkmangel führt und durch akrale Dermatitis, Alopezie, Durchfall und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Pustel (Pustule)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Paronychien (Paronychia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Acrokeratosis verruciformis Hopf

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Akrokeratodermie, die durch multiple, symmetrische, asymptomatische, hautfarbene (selten bräunliche), flache, warzenähnliche Papeln auf der Dorsalseite der Hände und Füße gekennzeichnet ist (gelegentlich auch an anderen Körperteilen wie Knien, Ellenbogen und Unterarmen), typischerweise in Verbindung mit palmoplantarer punktförmiger Keratose und variabler Nagelbeteiligung (einschließlich Leukonychien, Verdickungen, Rillen, Längsstreifen und Spaltungen). Die Histologie zeigt wellenförmige Hyperkeratose, Papillomatose, Hypergranulose und Akanthose, die ein charakteristisches "Kirchturm"-Erscheinungsbild erzeugen, ohne dass Akantholyse oder Dyskeratose damit einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verrucae (Verrucae)
    • Punktierte palmoplantare Hyperkeratose (Punctate palmoplantar hyperkeratosis)
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anonychie (Anonychia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)

ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch neonatale Hypoglykämie, anhaltende cholestatische Gelbsucht und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Typisch sind niedrige ACTH- und Cortisol-Plasmaspiegel bei Fehlen struktureller Hypophysendefekte, und gelegentlich ist ein niedriger partieller Wachstumshormonmangel damit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotension (Hypotension)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Seizure (Seizure)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Sepsis (Sepsis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel

Beschreibung:

Der Acyl-CoA-Dehydrogenase 9 (ACAD9)-Mangel ist ein seltener Mangel des Komplex I in der Atmungskette. Charakteristisch sind neurologische Funktionsstörungen, Leberversagen und Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler

Beschreibung:

Der Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase (MAD)-Mangel (MADM) ist eine Störung der Fettsäure- und Aminosäureoxidation. Die Krankheit ist klinisch heterogen und reicht von schweren Symptomen im Neugeborenenalter (metabolische Azidose, Kardiomyopathie, Leberfunktionsstörung) bis zu leichten Symptomen bei Kindern/Erwachsenen (episodische Stoffwechselentgleisung, Muskelschwäche, Atemnot).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Seizure (Seizure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Gliose (Gliosis)

Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Myopie (Myopia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)

ACys-Amyloidose

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Manifestationsalter von 20-30 Jahren, eine schwere systemische Amyloidose und rezidivierende lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu anderen Formen der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose ist dieser Subtyp auf eine Mutation im <i>CST3</i>-Gen (20p11.2) zurückzuführen, das für das Vorläuferprotein Zystatin C kodiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

Adamantinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)

Adams-Oliver-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Fehlende Zehe (Absent toe)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Seizure (Seizure)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Aszites (Ascites)

Addison-Krankheit

Beschreibung:

Die Addison-Krankheit (AD) ist eine chronische endokrine Störung, verursacht durch autoimmun bedingte Zerstörung der Nebennierenrinde. Sie führt zu einem Glukokortikoid- und Mineralokortikoid-Mangel. Prinzipiell handelt es sich bei der AD um eine autoimmune Adrenalitis, jedoch wird der Begriff meist verwendet, um jede Form einer chronischen primären Nebenniereninsuffizienz (CPAI; siehe dort) zu bezeichnen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Anti-Steroid 17alpha-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
    • Dehydrierung (Dehydration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Seizure (Seizure)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thymoma (Thymoma)
    • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)
    • Auf Thiamin reagierende megaloblastische Anämie (Thiamine-responsive megaloblastic anemia)

Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel

Beschreibung:

Der Adenin-Phosphoribosyl-Transferase (APRT)-Mangel ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die durch die Bildung und starke Ausscheidung im von 2,8-Dihydroxyadenin (2,8-DHA) im Urin gekennzeichnet ist. Die Folgen sind Urolithiasis und kristalline Nephropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Unentschlossenheit beim Urinieren (Urinary hesitancy)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)

Adenohypophysitis, lymphozytische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Blässe (Pallor)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Impotenz (Impotence)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)

Adenokarzinom des Analkanals

Beschreibung:

Ein sehr seltener Tumor des Darms, der vom Epithel des Analkanals (einschließlich der Schleimhautoberfläche, der Analdrüsen und der Auskleidung von Fistelgängen) ausgeht und sich makroskopisch als knotige, oft ulzerierte, invasive Masse im Analkanal darstellt. Die Patienten präsentieren sich oft mit rektalen Blutungen sowie Schwierigkeiten und Schmerzen bei der Defäkation. Falls eine Leistenlymphadenopathie vorhanden ist, deutet dies in der Regel auf eine metastatische Ausbreitung hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenokarzinom des Analkanals (Anal canal adenocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)

Adenokarzinom des Ösophagus

Beschreibung:

Das Ösophagus-Adenokarzinom (EAC) ist ein Subtyp des Speiseröhrenkrebses (EC; siehe dort) und entsteht in den Drüsenzellen der unteren Speiseröhre am Mageneingang.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Adipositas (Obesity)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Adenom, funktionelles gonadotropes

Beschreibung:

Das funktionelle gonadotrope Adenom ist ein sehr seltener Hypophysentumor, der makroskopisch durch ein weiches, gut vaskularisiertes Adenom variabler Größe mit gelegentlichen Hämorrhagien oder Nekrosen gekennzeichnet ist, das biologisch aktive Gonadotropine sezerniert. Neben den üblichen neurologischen Symptomen aufgrund des Masseneffekts (Kopfschmerzen und/oder Gesichtsfeldverschlechterung) können weitere klinische Manifestationen assoziiert sein: Menstruationsunregelmäßigkeiten (sekundäre Amenorrhoe, Oligomenorrhoe oder schwere Menorrhagie), Galaktorrhoe, Infertilität oder ovarielles Hyperstimulationssyndrom (bei prämenopausalen Frauen), Hodenvergrößerung und gelegentlich Hypogonadismus (bei Männern) sowie isosexuelle vorzeitige Pubertät.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Impotenz (Impotence)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Aszites (Ascites)

Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)

Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Knöchelkontraktur (Ankle contracture)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Erschöpfbare Schwäche der Kaumuskulatur (Fatigable weakness of chewing muscles)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom

Beschreibung:

Das Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom ist ein sehr seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Choroidea-Atrophie (manchmal regional) mit Zeichen einer ektodermale Dysplasie (feine und spärliche Haare, fehlende oder spärliche Wimpern und Augenbrauen und dysplastische/dicke/gefurchte Nägel) und leichten Sehstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gespaltener Nagel (Bifider Nagel) (Bifid nail)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
    • Klebeohr (Glue ear)

Aderhautdystrophie, areoläre zentrale

Beschreibung:

Eine erbliche Makulaerkrankung, die sich in der Regel im Alter zwischen 30 und 60 Jahren manifestiert und durch eine großflächige Atrophie im Zentrum der Makula sowie den Verlust oder das Fehlen von Photorezeptoren, retinalem Pigmentepithel und Choriokapillaris in diesem Bereich gekennzeichnet ist, was zu einer fortschreitenden Abnahme der Sehschärfe führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
    • Makulaloch von ganzer Dicke (Full-thickness macular hole)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verlust des äußeren Photorezeptorensegments in der Fovea auf dem Makula-OCT (Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Drusen (Drusen)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)

Aderhautmelanom

Beschreibung:

Das Aderhautmelanom ist ein seltener Tumor des Auges, der zu 90% aus der Choroidea und zu weiteren 10% aus der Iris und dem Ziliarkörper entsteht. Klinisch manifestiert es sich mit visuellen Symptomen (u.a. verschwommenes Sehen, Photopsie, Mouches volantes und Gesichtsfeldreduktion), einem sichtbaren Tumor und Schmerzen. Eine tödliche Metastasierung tritt bei etwa der Hälfte aller Patienten auf, wobei die Leber der häufigste Metastasierungsort ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Ziliarkörper-Melanom (Ciliary body melanoma)
    • Iris-Melanom (Iris melanoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Subluxation der unteren Linse (Inferior lens subluxation)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Zonulärer Katarakt (Zonular cataract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)

Adipositas dolorosa

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch die Entwicklung von schmerzhaftem Fettgewebe mit multiplen subkutanen Lipomen in Verbindung mit Übergewicht oder Adipositas gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Psychose (Psychosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Schmerzhafte subkutane Lipome (Painful subcutaneous lipomas)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte totale hämolytische Komplementaktivität (Increased total hemolytic complement activity)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Seizure (Seizure)
    • Mastalgie (Mastalgia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Adipositas durch angeborenen Leptinmangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)

Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale Form der Adipositas, die durch eine schwere, früh einsetzende Obesitas gekennzeichnet ist, die mit einer starken Hyperphagie und endokrinen Anomalien einhergeht und auf einem Leptinrezeptormangel beruht.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)

Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die sich durch früh einsetzende schwere, hartnäckige Diarrhöe und intestinale Malabsorption auszeichnet, gefolgt von Adipositas und Hormonmangel aufgrund einer unzureichenden Aktivierung verschiedener Prohormone, was zu Hypokortisolismus, Hypothyreose, Diabetes insipidus, Hypogonadismus, Wachstumsstörungen und Diabetes mellitus führt. Ausmaß und Alter des Auftretens von Hormonmängeln sind von Patient zu Patient unterschiedlich.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Rote Haare (Red hair)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Rote Haare (Red hair)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Adipositas durch SIM1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhter Energieaufwand in Ruhe (Increased resting energy expenditure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Colitis (Colitis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)

ADNP-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, gastrointestinale Probleme, Hypotonie, verzögerte Sprachentwicklung, Verhaltens- und Schlafprobleme, Schmerzunempfindlichkeit, Krampfanfälle, strukturelle Hirnanomalien, dysmorphe Merkmale, visuelle Probleme, frühen Zahndurchbruch und autistische Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Seizure (Seizure)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)

Adrenokortikales Karzinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Abnormität der Physiologie des Fortpflanzungssystems (Abnormality of reproductive system physiology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)

Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion

Beschreibung:

Das Adrenokortikale Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion (pure APAC), eine sehr seltene Form von chirurgisch korigierbarem primärem Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort) ist ein Aldosteron sezernierendes Malignom der Nebenniere.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Adrenoleukodystrophie, neonatale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene fortschreitende peroxisomale Störung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), fortschreitende Myelopathie, periphere Neuropathie und, in einigen Fällen, progressive Leukodystrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Demenz (Dementia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Unangemessenes sexuelles Verhalten (Inappropriate sexual behavior)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnormität der Nebennierenphysiologie (Abnormality of adrenal physiology)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Lähmung (Paralysis)

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form

Beschreibung:

Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie und periphere Neuropathie sowie Leukodystrophie gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, liegt aber häufig im ersten Jahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Myelopathie (Myelopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der weißen Substanz des Hirnstamms (Abnormality of the brainstem white matter)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
    • Seizure (Seizure)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Astereognosie (Astereognosia)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Adrenomyeloneuropathie

Beschreibung:

Ein Subtyp der peroxisomalen X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie, die durch fortschreitende Myelopathie und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist und bei Männern häufig mit peripherer Nebenniereninsuffizienz einhergeht. Die Erkrankung beginnt typischerweise im Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Degeneration der Wirbelsäule (Dorsal column degeneration)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Abnormität zentraler somatosensorisch evozierter Potenziale (Abnormality of central somatosensory evoked potentials)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

Adrenomyodystrophie

Beschreibung:

Eine extrem seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz, dystrophische Myopathie, hepatische Steatose, schwere psychomotorische Verzögerung, Megalokornea, Gedeihstörung, chronische Verstopfung und terminale Blasenektasie gekennzeichnet ist und zum Tod führen kann. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Megacystis (Megacystis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)

Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie

Beschreibung:

Die im Erwachsenenalter beginnende Foveo-makuläre vitelliforme Dystrophie (AOFVD) ist eine genetisch bedingte Makuladystrophie. Charakteristisch sind verschwommener Visus, Metamorphopsie und milde Sehstörung im Gefolge von leicht erhöhten gelben, dotterartigen Läsionen in der Fovea und der parafovealen Region.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Vitelliforme Makulopathie (Vitelliform maculopathy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nichtanhaftung an der Netzhaut (Retinal nonattachment)

ADULT-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Dünne Haut (Thin skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Afibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Afrikanische Eisenüberladung

Beschreibung:

Die Afrikanische Eisenüberladung ist eine seltene, in Sub-Sahara-afrikanischen Bevölkerungen auftretende Störung mit Eisenüberladung, verursacht durch exzessive Eisenaufnahme mit der Nahrung und eventuelle Beteiligung genetischer Faktoren. Die Folge sind portale Leberfibrose und mikronoduläre Zirrhose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Morphologische Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of thyroid morphology)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnormität der Morphologie der Nebennieren (Abnormality of adrenal morphology)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Vitamin-C-Mangel (Vitamin C deficiency)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hepatische Überbrückungsfibrose (Hepatic bridging fibrosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)

Afrikanische Trypanosomiasis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormaler Wachstumshormonspiegel (Abnormal growth hormone level)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Anomalie des Renin-Angiotensin-Systems (Abnormality of renin-angiotensin system)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abnormität des zirkulierenden Cortisolspiegels (Abnormality of circulating cortisol level)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Impotenz (Impotence)
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Iritis (Iritis)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Koma (Coma)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Delirium (Delirium)

Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Dehydrierung (Dehydration)

Agammaglobulinämie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Agammaglobulinämie (IA) ist die nicht-syndromale Form der Agammaglobulinämie, einer primären Immundefektkrankheit, die durch einen Mangel an Gammaglobulinen und eine damit verbundene Prädisposition für häufige und wiederkehrende Infektionen vom Säuglingsalter an gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Fieber (Fever)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anämie (Anemia)

Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
    • Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Gespaltener Wirbelbogen (Cleft vertebral arch)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)

Agammaglobulinämie, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Fieber (Fever)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sepsis (Sepsis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Anämie (Anemia)

Agel-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine Trias aus ophthalmologischen, neurologischen und dermatologischen Befunden gekennzeichnet ist, die auf die Ablagerung von Gelolin-Amyloidfibrillen in diesen Geweben zurückzuführen ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hornhautgitterdystrophie, kraniale Neuropathie, die insbesondere den Gesichtsnerv betrifft, bulbäre Zeichen, Cutis laxa, erhöhte Hautbrüchigkeit und seltener periphere Neuropathie und Nierenversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Ödeme (Edema)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Depression (Depression)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)

Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Synotia (Synotia)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

AH-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Amyloidose, die durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus monoklonalen Fragmenten der schweren Immunglobulinkette bestehen und in der Regel von Plasmazell-Neoplasien produziert werden. Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen ab, am häufigsten in den Nieren. In der Regel sind ältere Patienten betroffen, und die klinische Präsentation umfasst Anzeichen und Symptome einer Nierenfunktionsstörung, die manchmal zu einem nephrotischen Syndrom und einer Nierenerkrankung im Endstadium führt. Auch eine Beteiligung von Herz, Leber und Nerven ist beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Goiter (Goiter)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ahornsirup-Krankheit

Beschreibung:

Die Ahornsirupkrankheit (englisch Maple syrup urine disease/MSUD) ist eine seltene genetische Erkrankung im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren und ist klassischerweise gekennzeichnet durch geringe Nahrungsaufnahme, Lethargie, Erbrechen und einen Ahornsirup-ähnlichen Geruch im Ohrschmalz (und später im Urin) kurz nach der Geburt. Wenn die Krankheit unbehandelt bleibt, dann folgen progressive Enzephalopathie und zentrales Atemversagen. Die vier klinisch überlappenden Subtypen sind: klassische Form, Intermediärform, intermittierende Form und Thiamin-responsive Form (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Seizure (Seizure)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhte Plasmakonzentrationen verzweigtkettiger Aminosäuren (Elevated plasma branched chain amino acids)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Aicardi-Goutières-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Porencephalie (Porencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Erhöhtes Interferon alpha im Liquor (Increased CSF interferon alpha)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Chronische Liquor-Lymphozytose (Chronic CSF lymphocytosis)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Frostbeulen (Chilblains)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Zittern (Tremor)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Myositis (Myositis)

Aicardi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch die klassische Trias aus Agenesie des Corpus callosum (ganz oder teilweise), zentralen chorioretinalen Lakunen und infantilen Spasmen gekennzeichnet ist und fast ausschließlich Mädchen betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
    • Blockierte Wirbel (Block vertebrae)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

AICA-Ribosidurie

Beschreibung:

Eine seltene und schwerwiegende angeborene Stoffwechselerkrankung, die klinisch durch die Assoziation von schweren bis schwerwiegenden neurologischen Entwicklungsstörungen, schweren Sehstörungen, ante-postnatalen Wachstumsstörungen, schwerer Skoliose und häufig auch früh einsetzender Epilepsie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)

AIDS-Wasting-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Abnorme Gonadotropin-Releasing-Hormon-Konzentration (Abnormal gonadotropin-releasing hormone concentration)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Cachexia (Cachexia)

Akatalasämie

Beschreibung:

Ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, der durch einen Mangel an Erythrozytenkatalase, einem Enzym, das für den Abbau von Wasserstoffperoxid verantwortlich ist, gekennzeichnet ist. Die Störung ist in der Regel asymptomatisch, kann aber bei bestimmten Bevölkerungsgruppen mit Mundgeschwüren und Gangrän oder Diabetes mellitus und Arteriosklerose einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Katalase-Aktivität (Reduced catalase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Altersbedingte Schallempfindungsschwerhörigkeit (Old-aged sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Schmerz (Pain)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)

Akranie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Akrodysostose

Beschreibung:

Eine akromele Dysplasie, die durch schwere Brachydaktylie, periphere Dysostose mit Gesichtsdysostose, nasale Hypoplasie und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kegelförmige Mittelhandepiphysen (Cone-shaped metacarpal epiphyses)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)

Akrodysplasie - Skoliose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)

Akrogerie

Beschreibung:

Ein seltene Krankheit aus der Gruppe der vorzeitigen Alterungssyndrome, die durch eine Atrophie der Haut und des Unterhautgewebes gekennzeichnet ist, die vor allem die distalen Teile der Extremitäten betrifft und zu einem vorzeitig gealterten Aussehen der Hände und Füße führt. Ein weiteres auffälliges Merkmal ist das charakteristische Gesicht mit hohlen Wangen, Schnabelnase und eulenartigen Augen. Bei einigen Patienten wurden zusätzliche, nicht dermatologische Manifestationen, wie Knochenanomalien, beschrieben. Der Vererbungsmodus ist noch nicht endgültig geklärt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)

Akrogigantismus, X-chromosomaler

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hypophysenerkrankung, die durch eine rasche und übermäßige Beschleunigung des Längenwachstums und der Körpergröße gekennzeichnet ist, die durch gemischte Wachstumshormon- (GH) und Prolaktin-sezernierende Adenome und/oder Hypophysenhyperplasie verursacht wird. Die Patienten zeigen Gigantismus und können akromegale Merkmale (z. B. grobe Gesichtszüge, Balkonstirn, Progenie, vergrößerte Zahnzwischenräume) sowie eine ausgeprägte Vergrößerung der Hände und Füße, Weichteilschwellungen, gesteigerten Appetit und Akanthosis nigricans aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Diastema (Diastema)
    • Seizure (Seizure)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Akrokallosal-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Agenesie des Corpus callosum (CC), distale Anomalien der Gliedmaßen, kleinere kraniofaziale Anomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)

Akro-kardio-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Akro-kardio-faziale Syndrom (ACFS) ist eine seltene genetische Erkrankung und gekennzeichnet durch Spalthand-Spaltfuß-Malformation (SHFM), faziale Anomalien, Lippen-Gaumenspalte, angeborene Herzfehler, Genitalanomalien und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)

Akrokeratoelastoidose Costa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
    • Gelbe Papel (Yellow papule)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palmarhyperhidrose (Palmar hyperhidrosis)
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)

Akromegalie

Beschreibung:

Eine erworbene endokrine Erkrankung, die mit exzessiver Produktion von Wachstumshormon (GH) einhergeht. Folgen sind zunehmende körperliche Entstellung (vor allem des Gesichtes und der Extremitäten) und systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Kortikale diaphysäre Verdickung der oberen Gliedmaßen (Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Migräne (Migraine)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Depression (Depression)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypophysen-Makroadenom (Pituitary macroadenoma)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Impotenz (Impotence)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Akne (Acne)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)

Akro-oto-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Das Akro-oto-okuläre Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit Pseudo-Papillenödem (Schwellung der Papille bei normalem intrakraniellen Druck), gemischter Schwerhörigkeit, fazialen Dysmorphien und distalen Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnormität der Gesichtsmuskulatur (Abnormality of facial musculature)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Akro-pektorales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)

Akrorenales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Akro-reno-mandibuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Rudimentäres Wadenbein (Rudimentary fibula)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)

Akro-reno-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Talipes (Talipes)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Akrozephalopolydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Vorzeitiger Verschluss der Fontanellen (Premature closure of fontanelles)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Oxyzephalie (Oxycephaly)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrotie (Microtia)

Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Intestinale lymphatische noduläre Hyperplasie (Intestinal lymphoid nodular hyperplasia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)

Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie

Beschreibung:

Die Akute entzündliche demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (AIDP) ist eine entzündliche Neuropathie aus dem klinischen Spektrum des Guillain-Barré-Syndroms (GBS; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Schläfriger Gesichtsausdruck (Sleepy facial expression)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)

Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom im Kindesalter, das mit einer Infektion assoziiert ist und durch einen biphasischen klinischen Verlauf gekennzeichnet ist. Das erste Symptom ist ein verlängerter fieberhafter Anfall an Tag 1 (die erste Phase). Danach haben die Patienten variable Bewusstseinszustände von normal bis zum Koma. Unabhängig von den Bewusstseinszuständen zeigt die Magnetresonanztomographie (MRT) während der ersten 2 Tage keine Auffälligkeiten. In der zweiten Phase (in der Regel an den Tagen 4 - 6) zeigen die Patienten eine Häufung von Krampfanfällen und eine Verschlechterung des Bewusstseins. Die diffusionsgewichteten Bilder (DWI) im MRT zeigen die Hirnläsionen mit reduzierter Diffusion vorwiegend in der subkortikalen weißen Substanz. Nach der zweiten akuten Phase verbessern sich die Bewusstseinswerte mit den auftretenden fokalen neurologischen Zeichen. Die neurologischen Folgen von AESD variieren von normal bis hin zu leichten oder schweren Folgeerscheinungen wie zerebrale Atrophie, Intelligenzminderung, Lähmungen und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Krampfanfall-Cluster (Seizure cluster)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
    • Krampfanfall durch fiebrige Infektion ausgelöst (Seizure precipitated by febrile infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Takotsubo-Kardiomyopathie (Takotsubo cardiomyopathy)

Akute Erythroleukämie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine Proliferation unreifer Zellen gekennzeichnet ist, die ausschließlich der erythroiden Linie angehören, ohne eine signifikante myeloblastische Komponente. Mikroskopisch können die Zellen undifferenziert oder proerythroblastisch aussehen. Die Patienten können eine Panzytopenie mit Müdigkeit, Infektionen und mukokutanen Blutungen sowie Gewichtsverlust, Fieber und Nachtschweiß aufweisen. Die Prognose ist schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)

Akute generalisierte exanthematische Pustulose

Beschreibung:

Eine seltene Hypersensitivitätsreaktion, die durch die rasche Entwicklung zahlreicher, nichtfollikulärer, steriler, stecknadelkopfgroßer Pusteln auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist und vorwiegend am Rumpf, im intertriginösen Bereich und an den Beugen auftritt, mit seltener, meist oraler, Schleimhautbeteiligung. Fieber, Leukozytose im peripheren Blut und leichte Eosinophilie sind Begleitmerkmale. Gelegentlich kommt es zu einer systemischen Beteiligung mit Leber-, Nieren- oder Lungenfunktionsstörung. Der Ausbruch tritt in der Regel 1-12 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Beta-Lactam-Antibiotika, Makroliden (einschließlich Pristinamycin und Clindamycin), Diltiazem, Terbinafin und (Hydroxy-)Chloroquin in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. Die Histologie zeigt spongiforme, subkorneale und/oder intraepidermale Pusteln, aber dieses Muster ist nicht spezifisch (wie bei der pustulösen Psoriasis).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Pustel (Pustule)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Fieber (Fever)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Eosinophile dermale Infiltration (Eosinophilic dermal infiltration)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Purpura (Purpura)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)

Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine fortschreitende, lebensbedrohliche, refraktäre Atemnot bei reifen Neugeborenen gekennzeichnet ist und mit einem Mangel an Surfactant-Protein B einhergeht. In den meisten Fällen verläuft die Krankheit innerhalb der ersten Lebensmonate tödlich. Die Lungenbiopsie zeigt Veränderungen, die für die pulmonale alveoläre Proteinose mit interstitieller Fibrose und Entzündung charakteristisch sind, sowie eine Anhäufung von lipidreichem, eosinophilem, proteinartigem, körnigem Material, das aus desquamierten Typ-II-Pneumozyten und schaumigen Makrophagen in den alveolären Lufträumen besteht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Spontaner neonataler Pneumothorax (Spontaneous neonatal pneumothorax)

Akute Panmyelose mit Myelofibrose

Beschreibung:

Eine nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine akute panmyeloische Proliferation mit Blasten gekennzeichnet ist, die mehr als 20 % der Zellen im Knochenmark oder peripheren Blut ausmachen, begleitet von einer Fibrose des Knochenmarks. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit akutem Auftreten schwerer konstitutioneller Symptome, Knochenschmerzen und Panzytopenie. Eine Splenomegalie ist minimal oder nicht vorhanden. Die Krankheit schreitet schnell voran und spricht schlecht auf die Therapie an.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Stromazellen des Knochenmarks (Abnormality of bone marrow stromal cells)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Erhöhte Anzahl von Mikromegakaryozyten (Increased micromegakaryocyte count)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Hypolobulation des Megakaryozyten-Kerns (Megakaryocyte nucleus hypolobulation)
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Akuter peripherer Arterienverschluss

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Kapillarphysiologie (Abnormal capillary physiology)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Blässe (Pallor)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlender Knöchelpuls (Absent ankle pulse)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Anomalie der venösen Physiologie (Abnormality of venous physiology)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Azidose (Acidosis)

Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen

Beschreibung:

Das Adulte Atemnotsyndrom ist eine entzündliche Lungenerkrankung mit beidseitigen Lungeninfiltraten und schwerer Hypoxämie durch erhöhte alveolär-kapilläre Permeabilität. Symptome sind schwere, schnelle Atmung, Kurzatmigkeit, niedriger Blutdruck und Organversagen. Der Schweregrad wird durch das Ausmaß der Schädigung des Alveolarepithels bestimmt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Abnorme Blutgaswerte (Abnormal blood gas level)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schock (Shock)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Sepsis (Sepsis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)

Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die sich im Kindesalter manifestiert und gekennzeichnet ist durch rezidivierende Episoden akuten Leberversagens (mit chronischer Leberfibrose und Hepatosplenomegalie), motorische Entwicklungsverzögerung, Kleinhirnfunktionsstörungen in Form von Gangstörungen und Intentionstremor, neurogenem Stottern sowie motorisch-sensorischer Neuropathie mit Muskelschwäche (insbesondere in den Unterschenkeln) und Taubheitsgefühl. Bei einigen Patienten wurde eine leichte Intelligenzminderung festgestellt. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt eine nicht fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine Ausdünnung des Sehnervs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fieber (Fever)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Stottern (Stuttering)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Bradykardie (Bradycardia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)

Akutes Strahlensyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Seizure (Seizure)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Granulozytopenie (Granulocytopenia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Ermüdung (Fatigue)

Alagille-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
  • Häufig (79-30%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schmetterlingswirbelbogen (Butterfly vertebral arch)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verringertes Liquor-Albumin (Decreased CSF albumin)
    • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Verringertes Liquor-Protein (Decreased CSF protein)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Verminderter Biopterinspiegel im Liquor (Decreased CSF biopterin level)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Beeinträchtigte orale Bolusbildung (Impaired oral bolus formation)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Athetose (Athetosis)
    • Verringertes Energieaufkommen im Ruhezustand (Decreased resting energy expenditure)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Ermüdbare Schwäche der Sprechmuskeln (Fatigable weakness of speech muscles)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Astasia (Astasia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Sklerose der Fingerphalanx (Sclerosis of finger phalanx)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Gliose (Gliosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Chorea (Chorea)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Saugreflex (Suck reflex)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Alakrimie, isolierte kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alacrima (Alacrima)
  • Häufig (79-30%):
    • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Distichiasis (Distichiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Punktatresi des Tränenkanals (Lacrimal punctal atresia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Achalasie (Achalasia)

AL-Amyloidose

Beschreibung:

Eine klonale B-Zell-Erkrankung, die durch die Aggregation und Ablagerung von unlöslichen Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus der Fehlfaltung von monoklonalen Immunglobulin-Leichtketten stammen. Sie äußert sich in der Regel als systemische AL-Amyloidose mit Befall eines oder mehrerer parenchymatöser Organe und, seltener, als lokalisierte Amyloidose mit meist knotigen Ablagerungen, die auf ein einzelnes Organ und/oder System beschränkt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Periorbitale Purpura (Periorbital purpura)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Monoklonale kardiale Leichtketten-Amyloidose (Monoclonal light chain cardiac amyloidosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Howell-Jolly-Körper (Howell-Jolly bodies)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalie in der hochauflösenden Computertomographie der interstitiellen Lunge (Pulmonary interstitial high-resolution computed tomography abnormality)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)

Åland Island-Augenkrankheit

Beschreibung:

Die Aland Island-Augenkrankheit (AIED) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit der Netzhaut und gekennzeichnet durch verminderte Pigmentierung des Fundus, verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, progressive axiale Myopie, defekte Dunkeladaptation und Protanopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Schwierigkeiten bei der Umstellung von hell auf dunkel (Difficulty adjusting from light to dark)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)

Alazami-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form des primordialen Kleinwuchses, häufig mikrozephal, verbunden mit globaler Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Malarhypoplasie, breiter Mund, dicke Lippen und weit auseinander stehende Zähne).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)

Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp

Beschreibung:

Eine seltene Form der Schwerhörigkeit, die durch eine beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und weißes Haar mit vereinzelten schwarzen Büscheln sowie Hautareale mit Hyper- und Hypopigmentierung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören eine globale Entwicklungsverzögerung und mäßige Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Hypotonie, leichte Gesichtsdysmorphien (tief liegende Augen, breiter Nasenrücken, leichte Wölbung der Oberlippe), Netzhautdepigmentierung, Anomalien der Finger und Zehen sowie Anomalien der weißen Substanz in der Bildgebung des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)

Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler

Beschreibung:

Der X-chromosomal-rezessive okuläre Albinismus (XLOA) ist eine seltene Störung mit okulärer Hypopigmentierung, Fovea-Hypoplasie, Nystagmus, extremer Photophobie (Photodysphorie) und reduzierter Sehschärfe bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sommersprossen (Freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Riesige Melanosomen in Melanozyten (Giant melanosomes in melanocytes)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus (OCA), der durch ein Spektrum von Hypopigmentierung der Haut, der Haare und der Augen gekennzeichnet ist, das von geringer oder fehlender Pigmentierung bis zu lokalisierter Pigmentierung reicht. Nystagmus, Photophobie und verminderte Sehschärfe sind häufig. Zu den Subtypen gehören OCA1A, OCA1B, minimal pigmentierter okulokutaner Albinismus (OCA1-MP) Typ 1 und temperaturempfindlicher okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1-TS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnorme Morphologie des Aderhautgefäßsystems (Abnormal morphology of the choroidal vasculature)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Depigmentierter Augenhintergrund (Depigmented fundus)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
  • Häufig (79-30%):
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aktinische Keratose (Actinic keratosis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1A

Beschreibung:

Eine schwere Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch das völlige Fehlen von Melanin gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind weißes Haar und weiße Haut, blaue, vollständig durchscheinende Iris, Nystagmus und falscher Verlauf der Sehnerven.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Albinismus (Albinism)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Sommersprossen (Freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1B

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch eine Hypopigmentierung von Haut und Haaren, Nystagmus, eine verminderte Pigmentierung von Iris und Netzhaut sowie eine Fehlleitung der Sehnerven gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Albinismus (Albinism)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Melanom (Melanoma)

Albinismus, okulokutaner, Typ 2

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch eine variable Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche charakteristische Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)

Albinismus, okulokutaner, Typ 3

Beschreibung:

Der okulokutane Albinismus Typ 3 (OCA3), eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), ist gekennzeichnet durch rotbraunen oder braunen Albinismus und tritt hauptsächlich in der afrikanischen Bevölkerung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Rote Haare (Red hair)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)

Albinismus, okulokutaner, Typ 4

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch unterschiedlich starke Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
  • Häufig (79-30%):
    • Weißes Haar (White hair)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Albinismus (Albinism)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nävus (Nevus)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 5

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch weiße Haut, goldfarbenes Haar, Photophobie, Nystagmus, foveale Hypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist und sowohl das männliche als auch das weibliche Geschlecht betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)

Albinismus, okulokutaner, Typ 6

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch helles Haar bei der Geburt, das mit dem Alter dunkler wird, weiße Haut, transparente Iris, Photophobie, Nystagmus, Foveahypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnorme Morphologie der Fovea im makulären OCT (Abnormal foveal morphology on macular OCT)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)

Albinismus - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Piebaldismus (Piebaldism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

ALECT2-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenerkrankung mit Proteinurie, Bluthochdruck und verminderter glomerulärer Filtrationsrate gekennzeichnet ist, die zu fortschreitendem Nierenversagen führt. Die Histologie zeigt Amyloidablagerungen des Proteins Leukozytenchemotaktischer Faktor 2 im Interstitium der Nierenrinde, in den tubulären Basalmembranen, in den Glomeruli und in den Gefäßwänden. Außerhalb der Nieren können Ablagerungen in der Leber, der Lunge, der Milz und den Nebennieren beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenamyloidose (Pulmonary amyloidosis)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Goiter (Goiter)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)

Alexander-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Störung der Astrozyten, die zwei klinische Formen umfasst: Alexander-Krankheit (AxD) Typ I und Typ II. Unterschiedlich schwer ausgeprägte Symptome sind: Makrozephalie, Spastik, Ataxie und Krampfanfälle, die in psychomotorischem Abbau und Tod enden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Clonus (Clonus)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Depression (Depression)
    • Zittern (Tremor)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Chorea (Chorea)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)

Alexander-Krankheit Typ I

Beschreibung:

Die Alexander-Krankheit Typ I (AxD Typ I), eine Astrogliopathie, ist die schwerste und häufigste Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort). Die Symptome treten in den ersten 4 Lebensjahren auf. Charakteristisch sind Krampfanfälle, Megalenzephalie, verzögerte Entwicklung und fortschreitender Abbau.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Rosenthal-Fasern (Rosenthal fibers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Alexander-Krankheit Typ II

Beschreibung:

Die Alexander-Krankheit Typ II (AxD Typ II), eine Astrogliopathie, ist eine Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort) und gekennzeichnet durch Ataxie, bulbäre Symptome, spastische Paraparese, Gaumen-Myoklonus und vegetative Symptome.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Skoliose (Scoliosis)

ALG11-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Retrognathie (Retrognathia)

ALG12-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Abnormaler IgG-Spiegel (Abnormal IgG level)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abnormaler IgM-Spiegel (Abnormal IgM level)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Tetanusimpfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormaler IgA-Spiegel (Abnormal IgA level)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Teilweises Fehlen einer spezifischen Antikörperantwort auf das Haemophilus-influenzae-Typ-b-Vakzin (Partial absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Hintere Plagiozephalie (Posterior plagiocephaly)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Ödeme (Edema)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Sepsis (Sepsis)

ALG13-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Autism (Autism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

ALG1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Sepsis (Sepsis)

ALG2-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)

ALG3-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Anomalie des Zäpfchens (Abnormality of the uvula)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Makroglossie (Macroglossia)

ALG6-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

ALG8-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Aszites (Ascites)
    • Seizure (Seizure)
    • Ödeme (Edema)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anämie (Anemia)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)

ALG9-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Ischien (Broad ischia)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Asthma (Asthma)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Abnorme Morphologie der Nierenarterien (Abnormal renal artery morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ureterhypoplasie (Ureteral hypoplasia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

Alkaptonurie

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Phenylalanin- und Tyrosin-Stoffwechsels, die durch die Anhäufung von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt, der Benzochinon-Essigsäure (BQA), in verschiedenen Geweben (z. B. Knorpel, Bindegewebe) und Körperflüssigkeiten (Urin, Schweiß) gekennzeichnet ist. Die Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Ochronose (Ochronosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Erhöhte Homogentisinsäure im Urin (Elevated urinary homogentisic acid)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Bandscheibenverkalkung (Intervertebral disk calcification)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Sklerenpigmentierung (Pigmentation of the sclera)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Öltröpfchenartige braune Pigmentierung des Hornhautlimbus (Oil-drop brown pigmentation of the corneal limbus)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Prostatakalkulus (Prostatic calculus)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Schwarze Pigmentgallensteine (Black pigment gallstones)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hornhautastigmatismus (Corneal astigmatism)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Beschreibung:

Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist ein X-chromosomales Syndrom mit Intelligenzminderung und neuromuskulärer Beteiligung, gekennzeichnet durch infantile Hypotonie, Muskelhypoplasie, spastische Paraparese mit dystonischen/athetischen Bewegungen und schwere kognitive Defizite.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Seizure (Seizure)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Ornithin-Stoffwechsels, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Alopezie, Makrozephalie und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist (u. a. hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, Ptosis, Blepharophimose, nach unten hängende Lidspalten, tiefliegende Augen, große Ohren und Retrognathie oder hochgewölbter Gaumen). Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Schallempfindungsschwerhörigkeit, Spastizität, Hypotonie, hypoplastische Nägel, Kryptorchismus und Klinodaktylie. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz, periventrikuläre Zysten, vergrößerte Seitenventrikel oder ausgeprägte perivaskuläre Räume zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Seizure (Seizure)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Asthma (Asthma)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Konische Zehe (Tapered toe)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung und Intelligenzminderung im Kindesalter auszeichnet. Zu den weiteren variablen Merkmalen gehören unter anderem Strabismus, kortikale Sehstörungen, Nystagmus, Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Ataxie oder Chorea) oder leichte dysmorphe Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit Sprach- und Wahrnehmungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten, Osteopenie, Gelenklaxität, Hautdefekten mit Hyperkeratose, Schweißdrüsen- und Melanozytenanomalien mit hypopigmentierten Arealen und abnormer Haarstruktur gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, dicke Augenbrauen, Epikanthusfalten, breiter Nasenrücken, langes Philtrum und Mikrognathie), Zahnanomalien sowie Skelett- und Herzanomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormität der dermalen Melanosomen (Abnormality of dermal melanosomes)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Orthokeratotische Hyperkeratose (Orthokeratotic hyperkeratosis)
    • Hypoplastische Schweißdrüsen (Hypoplastic sweat glands)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
    • Lokalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes (Localized hypoplasia of dental enamel)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hypophosphaturia (Hypophosphaturia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)

Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Purpura (Purpura)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Petechiae (Petechiae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melena (Melena)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Blindheit (Blindness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Alopecia totalis

Beschreibung:

Die Alopecia totalis ist eine Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels, und gekennzeichnet durch Haarverlust an der Kopfhaut, bis zu vollständiger Haarlosigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Trachyonychie (Trachyonychia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Onycholyse (Onycholysis)

Alopecia universalis

Beschreibung:

Die Alopecia universalis ist die schwerste Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels. Kennzeichnend ist ein vollständiger Verlust der Kopfhaare und aller haartragenden Bereiche des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Das Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch kongenitale permanente Alopezia universalis, Intelligenzminderung, psychomotorische Epilepsie und Paradontitis (Pyorrhoe) gekennzeichnet. Eine vollständige, permanente Alopezie und Pyorrhoe treten bei allen Patienten auf, wohingegen Intelligenzminderung und psychomotorische Epilepsie bei den meisten Patienten beobachtet werden. Abgesehen vom Fehlen der Haare sind keine weiteren Auffälligkeiten der Nägel oder Haut beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch die Assoziation von totaler, angeborener Alopezie, leichtem intellektuellem Defizit und hypergonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Die Elektroenzephalographie-Befunde waren normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)

Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine extrem seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die bisher in weniger als 20 Familien beschrieben wurde und durch totale oder partielle Alopezie in Verbindung mit einem intellektuellen Defizit gekennzeichnet ist. Das Syndrom kann mit anderen Anomalien wie Krampfanfällen, sensorineuraler Schwerhörigkeit, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und/oder Hypertonie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)

Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Ektodermalen Dysplasie, die durch pränatal einsetzenden Kleinwuchs, Alopezie, Ichthyose, Photophobie, Ektrodaktylie, Krampfanfälle, Skoliose, multiple Kontrakturen, Fusionen verschiedener Knochen (insbesondere Ellenbogen, Handwurzelknochen, Mittelhandknochen und Wirbelsäule), Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (Mikrodolichozephalie, Madarose, große Ohren und lange Nase) gekennzeichnet ist. Das ACD-Syndrom überschneidet sich mit dem Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
  • Häufig (79-30%):
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mäßige postnatale Wachstumsverzögerung (Moderate postnatal growth retardation)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)

Alopezie mit Antikörper-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch die Assoziation von Alopecia areata totalis und Antikörpermangel (angeborene Agammaglobulinämie oder unvollständiges Antikörpermangelsyndrom) gekennzeichnet ist und sich mit wiederkehrenden Infektionen manifestiert. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Alpers-Huttenlocher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Koma (Coma)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Stoffwechselerkrankung, bei der die Serumkonzentration von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) weit unter dem Normalwert liegt. In der schwersten Form kann sich die Erkrankung klinisch als chronische Lebererkrankung (Zirrhose, Fibrose), Atemwegserkrankung (Emphysem, Bronchiektasen) und selten als Pannikulitis oder Vaskulitis manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Reduziertes Serum Alpha-1-Antitrypsin (Reduced serum alpha-1-antitrypsin)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Häufig (79-30%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Perinukleäre antineutrophile Antikörper-Positivität (Perinuclear antineutrophil antibody positivity)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Pannikulitis (Panniculitis)

Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkürzte Euglobulin-Gerinnsel-Lysezeit (Reduced euglobulin clot lysis time)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hämothorax (Hemothorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)

Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Anhäufung von Muskelfaser-Desmin (Accumulation of muscle fiber desmin)
    • Muskelfaser-Einschlusskörper (Muscle fiber inclusion bodies)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hinterer kapsulärer Katarakt (Posterior capsular cataract)
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende, hauptsächlich proximale Muskelschwäche, die in der frühen Kindheit auftritt (mit Schwierigkeiten beim Gehen und Treppensteigen) und einer leichten bis schweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Als zusätzliche Manifestationen werden Mikrozephalie, leichte Zunahme der Oberschenkel- oder Wadenmuskulatur und Kontrakturen der Knöchel berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Alpha-Mannosidose

Beschreibung:

Eine vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch Immunschwäche, Gesichts- und Skelettanomalien, Hörstörungen und intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Alpha-Mannosidose, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Myopie (Myopia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Depression (Depression)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)

Alpha-Mannosidose, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verdickte Rippen (Thickened ribs)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Depression (Depression)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel

Beschreibung:

Der Alpha-N-acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel ist eine sehr seltene lysosomale Speichererkrankung. Ursache der klinisch und pathologisch heterogenen Erkrankung ist das Fehlen der NAGA-Aktivität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Seizure (Seizure)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Clonus (Clonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Autism (Autism)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 1 ist ein sehr seltener und schwerer Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) und gekennzeichnet durch infantile neuroaxonale Dystrophie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Autism (Autism)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase (NAGA)-Mangel Typ 2 ist ein sehr seltener milder adulter Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit Angiokeratoma corporis diffusum (siehe dort) und milder sensorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Papel (Papule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Telangiektasie der Mundschleimhaut (Telangiectasia of the oral mucosa)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Teleangiektasie der Lippen (Lip telangiectasia)
    • Angiokeratoma corporis diffusum (Angiokeratoma corporis diffusum)
  • Häufig (79-30%):
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 3 ist ein seltener, klinisch heterogener Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit entwicklungsmäßigen, neurologischen und psychiatrischen Symptomen, die sich im mittleren Alter zeigen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autism (Autism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)

Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3

Beschreibung:

Eine Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Schwäche der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur gekennzeichnet ist, die zu Schwierigkeiten beim Gehen, Scapula alata, Wadenhypertrophie und Kontrakturen der Achillessehne führt, die zu einem Zehenspitzen-Gangbild führen. Eine kardiale und respiratorische Beteiligung ist selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)

Alpha-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Alpha-Schwerkettenkrankheit (Alpha-HCD) ist ein Typ der HCD (s. dort) und gekennzeichnet durch unvollständige monoklonale schwere Alpha-Ketten ohne assoziierte leichte Ketten. Die Alpha-HCD wird als Subtyp der immunproliferativen Dünndarm-Krankheit (IPSID) angesehen. Das klinische Bild wird geprägt durch chronische Diarrhoe und Zeichen der Malabsorption.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dysgammaglobulinämie (Dysgammaglobulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Aszites (Ascites)

Alpha-Thalassämie

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Hämoglobinopathie, die durch eine beeinträchtigte Synthese der Alpha-Globin-Ketten gekennzeichnet ist, was zu einem variablen klinischen Bild je nach Zahl der betroffenen Allele führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hämoglobin Barts (Hb Barts) (Hemoglobin Barts)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anämie (Anemia)

Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, ein sog. Contiguous gene deletion-Syndrom, das sich in Form einer Alpha-Thalassämie mit Mikrozytose, Hypochromie, normalen Hämoglobin (Hb)-Werten oder milder Anämie in Verbindung mit Entwicklungsanomalien manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom

Beschreibung:

Das Alpha-Thalassämie-Myelodysplastische Syndrom (ATMDS) ist eine erworbene Form der Alpha-Thalassämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) oder, seltener, durch eine myeloproliferative Erkrankung (MPD) in Verbindung mit Hämoglobin-H-Krankheit (HbH; siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)

Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
    • Seizure (Seizure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Autism (Autism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Blindheit (Blindness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anämie (Anemia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Myopie (Myopia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Depression (Depression)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)

Alport-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie gekennzeichnet ist und zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) führt, die häufig mit einer sensorineuralen Taubheit und gelegentlich mit Augenanomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Dünne glomeruläre Basalmembran (Thin glomerular basement membrane)
    • Diffuse glomeruläre Basalmembranlamellierung (Diffuse glomerular basement membrane lamellation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
    • Glomeruläre C3-Ablagerungen (Glomerular C3 deposition)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Glomeruläre Schaumzellen der Niere (Renal glomerular foam cells)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verdickung der glomerulären Kapillarwand (Thickening of glomerular capillary wall)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Stridor (Stridor)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Husten (Cough)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)

Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Alström-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch Zapfenstäbchendystrophie, Hörverlust, Adipositas, Insulinresistenz und Hyperinsulinämie, Typ-2-Diabetes mellitus, dilatative Kardiomyopathie (DCM) und progressive Leber- und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Blindheit (Blindness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
    • Chronische Bronchitis (Chronic bronchitis)
    • Abnormale Leberphysiologie (Abnormal liver physiology)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Hyoplasie der Leydig-Zellen (Hyoplasia of the Leydig cells)
    • Hodenfibrose (Testicular fibrosis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Detrusor-Schließmuskel-Dyssynergie (Detrusor sphincter dyssynergia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnormale Physiologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery physiology)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Rezidivierende Blasenentzündung (Recurrent cystitis)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Drusen (Drusen)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)

Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Depression (Depression)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die früh einsetzende autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit (EOAD) ist eine progressive Demenz mit einer Abnahme der kognitiven Funktionen. EOAD weist den gleichen Phänotyp wie die sporadische Alzheimer-Krankheit (AD) auf, setzt jedoch bereits in jungen Jahren ein, in der Regel vor dem 60. Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Ablagerungen, die immunreaktiv für Beta-Amyloid-Protein sind (Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein)
    • Seizure (Seizure)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Aufregung (Agitation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Demenz (Dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Enthemmung (Disinhibition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Semantische Demenz (Semantic dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Agnosie der Finger (Finger agnosia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Amaurose-Hypertrichose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Netzhauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch kongenitale Amaurose vom Zapfen-Stäbchen-Typ, schwere Netzhautdystrophie, die zu einer Sehbehinderung und einer ausgeprägten Photophobie (ohne Nachtblindheit) führt und Haaranomalien (Trichomegalie, buschige Augenbrauen mit Synophris und exzessive Behaarung des Gesichtes und des Körpers). Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

Amaurosis congenita Leber

Beschreibung:

Die Amaurosis congenita Leber (LCA) ist eine Netzhautdystrophie, die durch Blindheit und grenzwertunterschreitende Reaktionen auf elektrophysiologische Stimulationen (Elektroretinogramm, ERG) gekennzeichnet ist und mit einer schweren Sehbehinderung innerhalb des ersten Lebensjahres einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Augenbohren (Eye poking)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)

Amelogenesis imperfecta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Hypomaturer Zahnschmelz (Hypomature dental enamel)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Anomalie der Morphologie der bleibenden Backenzähne (Abnormality of permanent molar morphology)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Abnorme Kiefermorphologie (Abnormal jaw morphology)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)

Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes ektodermales Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von hypokalzifiziertem und hypoplastischem Zahnschmelz, distaler Finger- und Zehennagel-Onycholyse mit subungualer Hyperkeratose und funktioneller Hypohidrose gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind seborrhoische Kopfhautdermatitis und raue, trockene Haut. Tränenpünktchen können gelegentlich fehlen. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)

Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Seizure (Seizure)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Demenz (Dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Amerikanische Trypanosomiasis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Blässe (Pallor)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ödeme (Edema)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Husten (Cough)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Achalasie (Achalasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Aminoacylase 1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie

Beschreibung:

Die Aminopterin/Methotrexat-Embryofetopathie ist ein Fehlbildungssyndrom mit mangelhaftem Wachstum, fazialen Dysmorphien und Defekten des Schädels, der Gliedmassen und des Nervensystems als Folge mütterlicher Exposition mit Aminopterin oder Methotrexat (MTX) während der Schwangerschaft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)

Amöbenkeratitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Punktförmige Eintrübung der Hornhaut (Punctate opacification of the cornea)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautepithels (Abnormal corneal epithelium morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Anomalie des hinteren Segments des Augapfels (Abnormality of the posterior segment of the globe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)

Amöbiasis durch Entamoeba histolytica

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Fieber (Fever)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Anämie (Anemia)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Husten (Cough)

Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben

Beschreibung:

Eine seltene parasitäre Erkrankung, die durch freilebende Amöben der Gattungen <I>Acanthamoeba</I>, <I>Naegleria</I> und <I>Balamuthia</I> verursacht wird, die in allen natürlichen Umgebungen autonom überleben können und auch den Menschen parasitieren können. Bei immunsupprimierten Personen führt eine Kontamination mit der Gattung <I>Acanthamoeba</I> zu einer granulomatösen Amöbenenzephalitis (auch in Verbindung mit Arten der Gattung <I>Balamuthia</I>) sowie zu anderen Problemen wie kardialen, kutanen und pulmonalen Manifestationen, die alle die Prognose beeinflussen. Bei immunkompetenten Personen ist die Spezies <I>Naegleria fowleri</I> für die primäre Amöbenmeningoenzephalitis verantwortlich, deren Verlauf rasch tödlich ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Granulom (Granuloma)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Blindheit (Blindness)
    • Myokardiale Nekrose (Myocardial necrosis)
    • Koma (Coma)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Intrarenaler Abszess (Intrarenal abscess)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Papel (Papule)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormität des Geschmacksempfindens (Abnormality of taste sensation)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Pustel (Pustule)
    • Sinusitis (Sinusitis)

Amyloidangiopathie, zerebrale

Beschreibung:

Die Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA) beschreibt eine Gruppe seltener familiärer Störungen des zentralen Nervensystems, die durch Amyloid-Ablagerung in den Hauptblutgefäßen gekennzeichnet ist, was zu hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen, fokalen neurologischen Ausfällen und fortschreitendem kognitiven Abbau und schließlich zu Demenz führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebraler kortikaler Mikroinfarkt (Cerebral cortical microinfarct)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Demenz (Dementia)

Amyotrophe Lateralsklerose

Beschreibung:

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit progredienter muskulärer Paralyse als Folge einer Degeneration der Motorneuronen der primären motorischen Cortex, der kortikospinalen Bahnen, des Hirnstamms und des Rückenmarks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerz (Pain)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Depression (Depression)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Kieferhyperreflexie (Jaw hyperreflexia)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)

Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile

Beschreibung:

Die Juvenile amyotrophe Lateralsklerose (JALS), eine sehr seltene schwere Motoneuronkrankheit, ist gekennzeichnet durch fortschreitende Degeneration der oberen und unteren Motoneurone. Daraus folgen faziale Spastizität, Dysarthrie und Gangstörungen. Die Symptome beginnen vor dem 25. Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Kontrakturen an den Gelenken der oberen Gliedmaßen (Contractures of the joints of the upper limbs)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Retrocollis (Retrocollis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Clonus (Clonus)
    • Chorea (Chorea)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)

Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, bei der in der späten Kindheit oder Jugend eine langsam fortschreitende, schwere Muskelschwäche und ein Muskelschwund der distalen Gliedmaßen auftreten, die mit pyramidalen Anzeichen, normaler Empfindung und dem Fehlen einer bulbären Beteiligung einhergehen und zur Degeneration der Motoneuronen im Gehirn und Rückenmark führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)

Amyotrophie, monomelische

Beschreibung:

Die Monomelische Amyotrophie (MA) ist eine seltene, benigne Erkrankung der unteren Motorneuronen. Sie ist gekennzeichnet durch Muskelschwäche und -atrophie in den distalen oberen Extremitäten. Die Symptome beginnen in der Adoleszenz, die Progredienz der Krankheit kommt spontan zum Stillstand, und die Symptome bleiben dann stabil.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Faszikulationen (Fasciculations)

Anadysplasie, metaphysäre

Beschreibung:

Die Metaphysäre Anadysplasie ist eine sehr seltene Form der metaphysären Dysplasie, die sich durch Kleinwuchs, rhizomele Mikromelie und eine leichte Varusdeformität der Beine schon in den den ersten Lebensmonaten auszeichnet. Radiologische Zeichen sind: schwere metaphysäre Veränderungen (Unregelmäßigkeiten, Verbreiterung und marginale Unschärfe) in den langen Knochen, vor allem der proximalen Oberschenkel und eine generalisierte Osteopenie. Es wurden schwere autosomal-dominante und mildere rezessive Varianten beobachtet. Ab einem Alter von etwa drei Jahren bilden sich die Unregelmäßigkeiten der Metaphysen normalerweise spontan zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Analbuminämie, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Erhöhtes Alpha-Globulin (Increased alpha-globulin)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Adipositas (Obesity)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Niedriger Pulsdruck (Low pulse pressure)

Analfistel

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine abnorme Verbindung zwischen dem unteren Rektum und der perianalen Haut gekennzeichnet ist und sich gewöhnlich nach einem akuten perianalen Abszess entwickelt. Auf beiden Seiten des Afters (nie in der Mittellinie) kann sich eine Fistel bilden, und es kann Schleim oder Stuhl austreten. Die Haut um die äußere Öffnung kann gereizt sein. Männer sind häufiger betroffen als Frauen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anoperineale Fistel (Anoperineal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Fieber (Fever)

Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ

Beschreibung:

Die Gemischte Autoimmun-hämolytische Anämie, eine Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), ist definiert durch das gleichzeitige Vorhandensein von Wärme- und Kälte-Autoantikörpern, die ihre deletären Auswirkungen auf die Erythrozyten sowohl bei Körpertemperatur als auch bei niedrigeren Temperaturen entfalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Blässe (Pallor)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Tachykardie (Tachycardia)

Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte

Beschreibung:

Die Medikamenten-induzierte Autoimmun-hämolytische Anämie ist eine seltene Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), die unter verschiedenen Mechanismen als Folge von medikamentöser Therapie auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Blässe (Pallor)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)

Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ

Beschreibung:

Der Wärmetyp der Autoimmum-hämolytischen Anämie ist die häufigste Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort). Er ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Wärme-Autoantikörpern gegen Erythrozyten (bei Temperaturen zwischen 37°C und 40°C aktive Autoantikörper). Wärme-Autoantikörper sind für 60-70% der AIHA-Fälle verantwortlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Blässe (Pallor)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Positiver direkter Antiglobulintest (Positive direct antiglobulin test)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Verminderte Hämoglobinkonzentration (Decreased hemoglobin concentration)
    • Mikrosphärozytose (Microspherocytosis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Fieber (Fever)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)

Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III

Beschreibung:

Die Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ III (CDA III) ist eine seltene Form der CDA (siehe dort) zu. Sie ist gekennzeichnet durch Dyserythropoese mit großen vielkernigen Erythroblasten im Knochenmark und leichte bis moderate Anämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Anomalie von Zellen der erythroiden Abstammung (Abnormality of cells of the erythroid lineage)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melena (Melena)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Blässe (Pallor)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Häufig (79-30%):
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Megaloblastische erythroide Hyperplasie (Megaloblastic erythroid hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Hyposegmentierung der neutrophilen Kerne (Hyposegmentation of neutrophil nuclei)
    • Abnormale Anzahl von Granulozyten-Vorläufern (Abnormal number of granulocyte precursors)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Dysplastische Granulopoiese (Dysplastic granulopoesis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Granulozytopenie (Granulocytopenia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)

Anämie, sideroblastische, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Blässe (Pallor)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Andersen-Tawil-Syndrom

Beschreibung:

Das Andersen-Tawil-Syndrom ist seltene Erkrankung, die durch periodische Muskellähmung, verlängertem QT-Intervall und einer Vielzahl von ventrikulären Arrhythmien (die zum plötzlichen Herztod prädisponieren) sowie charakteristischen somatischen Merkmalen gekennzeichnet ist: Kleinwuchs, Skoliose, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, Mikrognathie, Klinodaktylie, Brachydaktylie und Syndaktylie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periodische Lähmung (Periodic paralysis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Seizure (Seizure)
    • Periodische hyperkaliämische Lähmung (Periodic hyperkalemic paralysis)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Bidirektionale ventrikuläre Ektopie (Bidirectional ventricular ectopy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Polymorphe und polytopische ventrikuläre Extrasystolen (Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles)
    • Polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Polymorphic ventricular tachycardia)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Synkope (Syncope)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)

Androgen-Insensitivität, komplette

Beschreibung:

Das Syndrom der kompletten Androgen-Insensitivität (CAIS) ist eine Form des Androgen-Insensitivitäts-Syndroms (AIS; s. dort). Es handelt sich um eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD). Sie ist gekennzeichnet durch weibliches äußeres Genitale bei einem Individuum mit 46,XY-Karyotyp, durch normal entwickelte, aber nicht deszendierte Testes und durch fehlendes Ansprechen auf alterstypische Androgenspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Abnormität des Gebärmutterhalses (Abnormality of the uterine cervix)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Erhöhter Spiegel des antimullerianischen Hormons (Increased antimullerian hormone level)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
    • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)
    • Akne (Acne)

Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles

Beschreibung:

Das Partielle Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (PAIS) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung und wird vom kompletten AIS (CAIS) unterschieden. Charakteristisch ist eine abnorme Entwicklung der Genitalien von Männern mit 46,XY-Karyotyp und normaler Entwicklung der Testes, bei nur teilweiser Reaktion auf alterstypische Androgenspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Erhöhter Spiegel des antimullerianischen Hormons (Increased antimullerian hormone level)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormaler zirkulierender Östrogenspiegel (Abnormal circulating estrogen level)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Insulinunempfindlichkeit (Insulin insensitivity)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Azoospermie (Azoospermia)

Anendokrinose, enterische

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte gastroenterologische Erkrankung, die durch eine schwere malabsorptive Diarrhoe (die eine parenterale Ernährung erfordert und beim Fasten verschwindet) aufgrund eines Mangels an intestinalen enteroendokrinen Zellen gekennzeichnet ist. Sie ist mit früh einsetzender Dehydratation (innerhalb der ersten Lebenswochen), metabolischer Azidose und Diabetes mellitus (der sich bis in die späte Kindheit entwickeln kann) verbunden. Die Patienten können verschiedene Grade der Pankreasinsuffizienz aufweisen, was die Diarrhoe nicht erklärt, da sie durch die Supplementierung von Pankreasenzymen nicht reduziert wird. Zentraler Hypogonadismus (der sich im zweiten Jahrzehnt entwickelt), sowie eine Assoziation mit Zöliakie wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)

Anenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Mütterliches Fieber während der Schwangerschaft (Maternal fever in pregnancy)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)

ANE-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)

Anetodermie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)

Aneurysma der Vena Galeni

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Dilatation (Dilatation)

Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, systemische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von arteriellen Aneurysmen, Tortuositäten und Dissektionen im gesamten Arterienbaum gekennzeichnet ist. Sie geht mit früh einsetzender Osteoarthritis, die überwiegend die Wirbelsäule, die Hände und/oder die Handgelenke und die Knie betrifft, sowie mildem kraniofazialen Dysmorphien (inkl. langem Gesicht, hoher Stirn, flacher supraorbitaler Grat, Hypertelorismus, Malarhypoplasie und Uvula-Anomalien (Raphe, breit oder zweigeteilt)) und milden Skelett- und kutanen Anomalien einher. Häufig können Gelenkanomalien, wie Osteochondritis dissecans und Bandscheibendegenerationen vorliegen. Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind Mitralklappenfehler, angeborene Herzfehlbildungen, ventrikuläre Hypertrophie und Vorhofflimmern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Migräne (Migraine)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)

Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene

Beschreibung:

Eine lebensbedrohliche seltene neurologische Erkrankung, die durch eine plötzliche Ruptur eines intrakraniellen Aneurysmas in den Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Sie präsentiert sich in der Regel mit einem plötzlichen, starken, quälenden Kopfschmerz, begleitet von Übelkeit, Erbrechen und Synkope. Weitere Merkmale können fokale neurologische Zeichen, Lähmungen des dritten und sechsten Nervs, Krampfanfälle und Herzversagen sein. Zu den frühen Komplikationen gehören Nachblutungen, Hydrozephalus und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Vasospasmus (Vasospasm)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Koma (Coma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Synkope (Syncope)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hyperglykorrhachie (Hyperglycorrhachia)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)

Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie

Beschreibung:

Eine isolierte konstitutionelle Thrombozytopenie, die durch eine isolierte und schwere Abnahme der Anzahl von Thrombozyten und Megakaryozyten während der ersten Lebensjahre gekennzeichnet ist, die sich später im Kindesalter zu einer Knochenmarkinsuffizienz mit Panzytopenie entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)

Angelman-Syndrom

Beschreibung:

Das Angelman-Syndrom (AS), eine neurogenetische Krankheit, ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und distinkte Gesichtsmerkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zittern (Tremor)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Myopie (Myopia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Adipositas (Obesity)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hyperoralität (Hyperorality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)

Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Adipositas (Obesity)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Zittern (Tremor)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Verkürzter Schlafzyklus (Shortened sleep cycle)

Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)

Angelman-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Adipositas (Obesity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)

Angioma serpiginosum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Erythema (Erythema)
    • Makula (Macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)

Angiom, laryngotracheales

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger vaskulärer Tumor, der sich nach der Geburt durch schnelles Wachstum auszeichnet (gefolgt von einer spontanen teilweisen Rückbildung im Laufe der Jahre) und aufgrund der subglottischen Lage zu einer lebensbedrohlichen Atemwegsobstruktion führen kann. Die Patienten präsentieren sich mit respiratorischen Symptomen wie biphasischem Stridor, rezidivierendem Krupp, Zyanose, Apnoe und sternalen und interkostalen Retraktionen. Der Tumor kann von kutanen Hämangiomen begleitet sein, die vor allem im unteren Gesichtsbereich ("Bart") auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stridor (Stridor)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Apnoe (Apnea)
    • Erbrechen (Vomiting)

Angioödem, hereditäres, Typ 1

Beschreibung:

Das Hereditäre Angioödem Typ 1 (HAE 1), eine Form des Hereditären Angioödems (s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Intestinales Ödem (Intestinal edema)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Limbus-Ödem (Limbal edema)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormität des Speichelflusses (Abnormality of salivation)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Anomalie des Zäpfchens (Abnormality of the uvula)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Inspiratorischer Stridor (Inspiratory stridor)

Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes

Beschreibung:

Das durch Blocker des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems (RAAS) induzierte Angioödem (RAE), eine Form des Erworbenen Angioödems (EAA; s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Angioödem (Angioedema)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Kapillarphysiologie (Abnormal capillary physiology)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
    • Geschwollene Lippe (Swollen lip)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Erythema (Erythema)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Juckreiz (Pruritus)

Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, angeborenes Syndrom mit Gefäßanomalien, das durch venöse oder gelegentlich auch arterielle Fehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einer Weichteilhypertrophie und Knochenhypoplasie führen. Die betroffenen Gliedmaßen sind in der Regel verkürzt, stark deformiert, schmerzhaft und ödematös und gehen mit einer Knochen- und Muskelhypotrophie einher. Typischerweise sind einzelne oder mehrere kleine Teile der Gliedmaßen betroffen, aber es wurde auch über eine umfangreichere Beteiligung berichtet, einschließlich der gesamten Extremität, des Schultergürtels und der Achselhöhle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnormale Muskelphysiologie (Abnormal muscle physiology)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)

Angiostrongylose

Beschreibung:

Eine in Südostasien und auf den pazifischen Inseln endemische, durch Lebensmittel übertragene Zoonose, die durch den Rattenlungenwurm <i>Angiostrongylus cantonensis</i> hervorgerufen wird und durch den Verzehr der infektiösen Larven auf Gemüse oder in rohen oder nicht ausreichend gekochten Schnecken, Schnecken, Landkrabben, Süßwassergarnelen, Fröschen und Eidechsen erworben wird. Das Hauptmerkmal ist eine eosinophile Meningitis mit klinischen Symptomen wie Fieber, Kopfschmerzen, Unwohlsein, Müdigkeit, Erbrechen, Rhinorrhoe, verschwommenes Sehen, Diplopie, Husten, steifer Nacken, Enteritis, Verstopfung und Parästhesien aufgrund der Wanderung der Würmer vom Darm in die Lunge, das zentrale Nervensystem und die Augen. In schweren Fällen kann es ohne Behandlung zu Koma und Tod kommen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Erhöhte spezifische IgE-Antikörper im Blut (Increased circulating specific IgE antibody)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Koma (Coma)

Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)

Aniridie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Aniridie ist eine angeborene beidseitige Fehlbildung der Augen und gekennzeichnet durch vollständiges oder teilweises Fehlen der Iris.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Fovea-Mulde auf der Makula-OCT (Abnormal foveal pit on macular OCT)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Abnormes multifokales Elektroretinogramm (Abnormal multifocal electroretinogram)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)
    • Mikrosphärophakie (Microspherophakia)

Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Grauer Star (Cataract)

Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Myopie (Myopia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch unterschiedliche Grade der intellektuellen Beeinträchtigung, Verhaltensprobleme (einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung und Aggressivität), ein verändertes Schlafverhalten und eine verzögerte Sprachentwicklung gekennzeichnet ist und mit einer Störung des Ankryin-3-Gens (<i>ANK3</i>) einhergeht. Weitere beobachtete Merkmale können Muskelhypotonie und Spastizität sein. Auch Epilepsie, chronischer Hunger und dysmorphe Gesichtszüge wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das gekennzeichnet ist durch das kombinierte Auftreten eines Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) mit ektodermalen Anomalien und Lippen- und/oder Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)

Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die zumeist im Erwachsenenalter beginnt (Manifestationsalter zwischen 11 und 51 Jahren) und mit hauptsächlich proximaler Schwäche der unteren Gliedmaßen einhergeht, wobei Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen eines der ersten Anzeichen sind. Häufig zeigt sich eine proximale Schwäche der oberen und distalen unteren Gliedmaßen und ebenfalls eine Atrophie des Quadrizeps (am häufigsten), des Biceps brachii und der Unterschenkelmuskeln. In einigen Fällen wurde auch über eine Wadenhypertrophie berichtet. Die LGMD2L schreitet langsam voran, wobei die meisten Patienten bis ins späte Erwachsenenalter gehfähig bleiben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)

Anoctaminopathie, distale

Beschreibung:

Die distale Anoctaminopathie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende, oft asymmetrische Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die zunächst die Waden (mit relativer Schonung der vorderen Muskeln) und später die proximalen Muskeln betrifft. Sie geht einher mit einem stark erhöhten Kreatinkinase (CK)-Wert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)

Anomalien der Fingerstrecksehnen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Anonychie (Anonychia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)

Anonychie mit umschriebener Pigmentierung

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Anonychie und Hautanomalien (Hyper- und Hypopigmentierung der Axillen und der Leisten, trockene Haut der Handflächen und Fußsohlen, rissige und schmerzende Fußsohlen). Es wurde bei einer Mutter und ihren zwei Kindern beschrieben. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung und Hypopigmentierung der Achselhöhlen und Leisten (Axillary and groin hyperpigmentation and hypopigmentation)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Brustwarze (Abnormality of the nipple)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)

Anophthalie plus-Syndrom

Beschreibung:

Das Anopthalmie-plus-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien und durch das Vorhandensein von Anophtalmie oder schwerer Mikropthalmie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Neuralrohrdefekte zusammen mit diversen zusätzlichen Anomalien einschließlich kongenitalen Glaukomen, Iriskolobomen, hyperplastischem primären Vitreus, Hyperteleorismus, tief sitzenden Ohren, Klinodaktylie, Choanalatresie/stenose, Sakrumdysgenesie, tethered-cord Syndrom, Syringomyelie, Hypoplasie des Corpus Callosum, zerebraler Ventrikulomegalie und endokrinen Auffälligkeiten charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)

Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit schwere Augenanomalien und anderen Fehlbildungen wurde bei einer Geschwisterreihe mit blutsverwandten Eltern (V/K II°) beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Skelettanomalien (Dolichozephalie, Schädelasymmetrie, Kamptodaktylie, Klumpfuß), Muskelanomalien (Muskelhypoplasie), Augenanomalien (Anophthalmie, Buphthalmus, Netzhautablösung, Aniridie (siehe diesen Begriff)) und Herzanomalien (Prolaps der Trikuspidalklappen, Mitral- und Trikuspidalinsuffizienz). Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang mit variabler Expressivität vermutet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Myopie (Myopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)

Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie

Beschreibung:

Das Anophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom gehört zur Gruppe der syndromalen Mikrophthalmien und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von ein-oder beidseitiger Anophthalmie oder Mikrophthalmie und Ösophagusatresie mit oder ohne tracheo-ösophageale Fistel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Anthrax durch Inhalation

Beschreibung:

Der inhalative Milzbrand ist eine seltene akute systemische Infektion, die durch das Einatmen von Bacillus anthracis-Sporen (z.B. durch infizierte tierische Produkte, Bioterrorismus) verursacht wird. Im Anfangsstadium treten bei Patienten unspezifische Symptome (Fieber, Husten, Schüttelfrost, Müdigkeit) auf, gefolgt von einer akuten Phase, in der eine hämorrhagische Mediastinitis auftritt, die in eine Meningitis, gastrointestinale Beteiligung und refraktären Schock übergehen kann, die unbehandelt tödlich sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Schweißdrüse (Abnormality of the sweat gland)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Epigastrische Auren (Epigastric auras)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Sepsis (Sepsis)

Antiinsulinantikörper-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine hyperinsulinämische Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die mit dem Vorhandensein von Autoantikörpern gegen endogenes Insulin einhergeht, ohne dass zuvor eine Exposition gegenüber exogenem Insulin stattgefunden hat. Die Patienten stellen sich in der Regel im Erwachsenenalter mit postprandialer, nüchterner oder trainingsinduzierter Hypoglykämie vor, oft mit ausgeprägten neuroglykopenischen Symptomen. Laboruntersuchungen zeigen einen deutlich erhöhten Seruminsulinspiegel sowie erhöhte C-Peptide und Proinsulin. Die Erkrankung kann mit anderen Autoimmunerkrankungen, monoklonaler Gammopathie und/oder einer kürzlichen Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran

Beschreibung:

Eine fulminante Vaskulitis der kleinen Gefäße, die die Kapillarbetten der Nieren und der Lunge befällt und durch das Vorhandensein von Antikörpern gegen die glomeruläre Basalmembran (GBM) und, in ihrer Vollform, gegen die alveoläre Basalmembran (ABM) gekennzeichnet ist. Sie kann sich daher als rasch fortschreitende isolierte Glomerulonephritis (Anti-GBM-Nephritis) oder als pulmonal-renales Syndrom mit schweren Lungenblutungen manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Husten (Cough)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Purpura (Purpura)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Anti-Phospholipid-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein I IgM Antikörper-Positivität (Anti-beta-2-Glycoprotein I IgM antibody positivity)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein I IgG Antikörper-Positivität (Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerz (Pain)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein-I-Antikörper-Positivität (Anti-beta 2 glycoprotein I antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anti-Annexin-V Antikörper-Positivität (Anti-annexin-V antibody positivity)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anti-Phosphatidylethanolamin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl ethanolamine antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylglycerol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl glycerol antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylinositol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl inositol antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylserin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl serine antibody positivity)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Anti-Phosphatidylcholin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl choline antibody positivity)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)

Anti-Synthetase-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die hauptsächlich durch Myositis, allgemein symmetrische Arthritis und interstitielle Lungenerkrankung (ILD) in Verbindung mit Serum-Autoantikörpern gegen Aminoacyl-Transfer-RNA-Synthetasen (Anti-ARS) gekennzeichnet ist. Zu den variableren Merkmalen gehören Arthralgie, Raynaud-Phänomen, heliotropher Hautausschlag, distale Ösophagusdysmotilität und 'Mechaniker-Hände'.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Husten (Cough)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Myositis (Myositis)
  • Häufig (79-30%):
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anti-Isoleucyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anti-Threonyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Phenylalanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Anti-Glycyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-glycyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Alanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-alanyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Asparaginyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-asparaginyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Tyrosyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-tyrosyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ödeme (Edema)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Anti-Cytosolische 5-Nukleotidase-1A Antikörper-Positivität (Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity)
    • Anti-Aminoacyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)

Antley-Bixler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Kraniosynostose in Verbindung mit Mittelgesichtshypoplasie, radiohumeraler Synostose, Femurverkrümmung und Gelenkkontrakturen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Aortenbogenunterbrechung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Puls (Absent pulse)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Schock (Shock)
    • Blutdruck in den Armen deutlich höher als in den Beinen (Blood pressure substantially higher in arms than legs)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Abnorme Morphologie der aufsteigenden Aorta (Abnormal ascending aorta morphology)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)

Aortendissektion, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
    • Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)

Aortenisthmusstenose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Pseudocoarctation der Aorta (Pseudocoarctation of the aorta)

Aortenklappenstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Aorta mit unterschiedlichem Schweregrad und klinischem Erscheinungsbild. Das klinische Bild reicht von einer schweren Form bei Neugeborenen, die häufig mit plötzlichem Herztod einhergeht, bis hin zu einer langsam fortschreitenden Stenose, die sich später mit Herzgeräuschen, Brustschmerzen, Schwindel und Bewusstseinsverlust bei belastungsinduzierten Exazerbationen äußert. Die Echokardiographie zeigt eine Atresie oder Dysplasie der Aortenklappe, die meist mit einer bikuspiden Morphologie, einem eingeschränkten linksventrikulären Ausfluss und einer linksventrikulären Hypertrophie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
    • Erhöhte QRS-Spannung (Increased QRS voltage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Pulsdruck (Abnormal pulse pressure)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

Aortenstenose, supravalvuläre

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Aorta, die durch eine Verengung des Aortenlumens (in der Nähe ihres Ursprungs) gekennzeichnet ist, die mit oder ohne Verengung anderer Arterien (Pulmonalarterien, Koronararterien) einhergeht. Diese Verengung der Aorta oder der Lungenäste kann den Blutfluss behindern, was zu Herzgeräuschen und ventrikulärer Hypertrophie führt (linker Ventrikel bei Beteiligung der Aorta, rechter Ventrikel bei Beteiligung der Lungenarterie).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Synkope (Syncope)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)

Aorto-ventrikulärer Tunnel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aorto-ventrikulärer Tunnel (Aorto-ventricular tunnel)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)

APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Lipom (Lipoma)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Osteom (Osteoma)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)

Apert-Syndrom

Beschreibung:

Eine häufige Form der Akrozephalosyndaktylie, einer Gruppe von angeborenen Fehlbildungsstörungen, die durch Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Finger- und Zehenanomalien und/oder Syndaktylie gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akrobrachyzephalie (Acrobrachycephaly)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Morphologische Anomalien des Bogenganges (Semicircularis) (Morphological abnormality of the semicircular canal)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Halswirbelversteifung (C5/C6) (Cervical vertebrae fusion (C5/C6))
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Aphakie, kongenitale primäre

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Fehlen der Linse gekennzeichnet ist. Die kongenitale primäre Aphakie (CPAK) kann mit verschiedenen sekundären okulären Defekten einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Aplasie/Hypoplasie des vorderen Augenabschnitts (Aplasia/Hypoplasia affecting the anterior segment of the eye)
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)

Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zehenzwischenglieder (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Häufig (79-30%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Persistierende Kloake (Persistent cloaca)
    • Scheidenfistel (Vaginal fistula)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)

Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)

Aphasie, nicht-flüssige progrediente

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • EEG mit kontinuierlicher langsamer Aktivität (EEG with continuous slow activity)
    • Alexia (Alexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Mutismus (Mutism)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Senile Platten (Senile plaques)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)

Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Unilaterale Stimmbandlähmung (Unilateral vocal cord paralysis)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Duplizierung des distalen Zehenglieds (Phalanx) (Duplication of distal phalanx of toe)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Beugekontraktur des 2. Fingers (Flexion contracture of the 2nd finger)
    • Verdoppelung des Hallux phalanx (Duplication of phalanx of hallux)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)

Aplasia cutis congenita

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch ein örtlich begrenztes Fehlen der Haut gekennzeichnet ist, das sich in der Regel auf der Kopfhaut befindet, aber überall am Körper auftreten kann, auch im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten. Aplasia cutis congenita (ACC) kann gelegentlich mit anderen Anomalien verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)
    • Angeborenes örtlich begrenztes Fehlen der Haut (Congenital localized absence of skin)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Erythema (Erythema)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)

Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Myopie (Myopia)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)

Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)

Aplastische Anämie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Apolipoprotein A-I-Mangel

Beschreibung:

Der Apolipoprotein AI (Apo A-I)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch charakterisiert durch das vollständige Fehlen des Apolipoproteins AI und extrem niedrige Plasmaspiegel von HDL (<i>high density lipoprotein</i>)-Cholesterin. Klinische Symptome sind: Hornhauttrübungen, Xanthome und verfrüht einsetzende koronare Herzkrankheit (CHD).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)

Apparenter Mineralocorticoid Exzess

Beschreibung:

Der Apparente Mineralokortikoid-Exzess (AME) ist eine seltene Form von Pseudo-Hyperaldosteronismus, der durch eine sehr früh einsetzende und schwere Hypertonie gekennzeichnet ist, die mit niedrigen Reninwerten und Hypoaldosteronismus einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Abnormität des zirkulierenden Cortisolspiegels (Abnormality of circulating cortisol level)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Abnorme Natriumkonzentration im Urin (Abnormal urine sodium concentration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)

Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormal gefaltete Helix (Abnormally folded helix)
  • Häufig (79-30%):
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)

Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Epiglottis (Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apnoe (Apnea)

Arachnoidalzyste

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Leptomeningeale Anreicherung (Leptomeningeal enhancement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Abnorme Morphologie der Rückenmarkshäute (Abnormal spinal meningeal morphology)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Seizure (Seizure)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Gesunkene Motivation (Diminished motivation)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Mania (Mania)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Ischias (Sciatica)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube am vierten Ventrikel (Posterior fossa cyst at the fourth ventricle)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Depression (Depression)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Störung der Mimik (Disturbance of facial expression)
    • Interhemisphärische Zyste (Interhemispheric cyst)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung (Mild malformation of cortical development)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Vergrößerte Fossa interpeduncularis (Enlarged fossa interpeduncularis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)

Arachnoiditis

Beschreibung:

Die Arachnoiditis (ARC) ist eine chronische Entzündung der auf den Meningen liegenden Arachnoidea. Die schwerste Form, die adhäsive Arachnoiditis, ist gekennzeichnet durch schwer beeinträchtigende, therapieresistente Rücken- und Gliederschmerzen und eine Reihe anderer neurologischer Probleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Migräne (Migraine)

AREDYLD-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch lipoatrophischen Diabetes, milde kraniofaziale Dysmorphien (z. B. ausgeprägte antitragale Incisura und Unterkieferprognathie), ektodermale Dysplasie (generalisierte Hypotrichose und Zahn- und Nagelanomalien), Hypoplasie oder Aplasie der Brüste und urogenitale/renale Anomalien gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien und Hepatosplenomegalie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Argininämie

Beschreibung:

Der Arginase-Mangel ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Stoffwechsels der Aminosäuren und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie unterschiedlicher Stärke, die sich etwa ab dem Alter von 3 Jahren entwickelt und zu fortschreitendem Verlust der Meilensteine und zu Spastik führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Diaminoazidurie (Diaminoaciduria)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)

Argininbernsteinsäure-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere neonatale Form mit Hyperammonämie in Verbindung mit Erbrechen, Hypothermie, Lethargie und schlechter Nahrungsaufnahme in den ersten Lebenstagen oder eine späte Form mit stress- oder infektionsbedingter episodischer Hyperammonämie oder in einigen Fällen mit Verhaltensauffälligkeiten und/oder Lernbehinderungen oder chronischen Lebererkrankungen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Leberfunktionsstörung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhte zirkulierende Argininosuccinat-Konzentration (Increased circulating argininosuccinic acid)
    • Argininosuccinat-Acidurie (Argininosuccinic aciduria)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Monilethrix (Monilethrix)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Psychose (Psychosis)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung (Chronic pancreatitis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Zittern (Tremor)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Arginin-Vasopressin-Mangel

Beschreibung:

Der Zentrale Diabetes insipidus (CDI) ist eine hypothalamisch-hypophysäre Störung mit Polyurie und Polydipsie als Folge eines Vasopressin (AVP)-Mangels. Er ist entweder vererbt oder erworben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Seizure (Seizure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)

Arginin-Vasopressin-Mangel, erworbener

Beschreibung:

Der Erworbene zentrale Diabetes insipidus (erworbener CDI) ist ein Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge einer idiopathischen oder sekundären Verminderung der Produktion von Vasopressin (AVP).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Arginin-Vasopressin-Resistenz

Beschreibung:

Der Nephrogene Diabetes insipidus (NDI) ist eine genetisch bedingte tubuläre Störung der Niere, die durch Polyurie mit Polydipsie, wiederkehrende Fieberschübe, Verstopfung und akute hypernatriämische Dehydratation nach der Geburt gekennzeichnet ist und neurologische Folgen haben kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Hypernatriämische Dehydratation (Hypernatremic dehydration)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Fieber (Fever)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch nephrogenen Diabetes insipidus, intrazerebrale Verkalkungen, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I

Beschreibung:

Eine Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch eine Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal von mehr als 5 mm unterhalb des Foramen magnum mit oder ohne Syringomyelie gekennzeichnet ist. Die Symptome variieren in Auftreten und Schweregrad und umfassen subokzipitale Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, Schwindel, Tinnitus, Augensymptome (Diplopie, verschwommenes Sehen, Photophobie, Nystagmus), Anzeichen einer Schädigung der unteren Hirnnerven, zerebelläre Ataxie und Spastik. Einige Betroffene können asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Anterior gelegener Odontoidfortsatz (Anteriorly placed odontoid process)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Funktionsanomalie des Innenohrs (Functional abnormality of the inner ear)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnormität des elften Hirnnervs (Abnormality of the eleventh cranial nerve)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnormität des zwölften Hirnnervs (Abnormality of the twelfth cranial nerve)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Basilarer Eindruck (Basilar impression)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)

Aromatase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte schwere neurometabolische Störung, die mit klinischen Manifestationen im Zusammenhang mit einer gestörten Synthese von Dopamin, Noradrenalin, Adrenalin und Serotonin einhergeht. Die klinischen Manifestationen sind typischerweise durch früh einsetzende Muskelhypotonie, Bewegungsstörungen (okulogyrische Krise, Dystonie), Entwicklungsverzögerung, Ptosis und nicht-motorische Symptome (Schlafstörungen, Reizbarkeit, übermäßiges Schwitzen und verstopfte Nase) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Myosis (Miosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zittern (Tremor)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Arrhinie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Fehlender Nasenscheidewandknorpel (Absent nasal septal cartilage)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nasenscheidewand (Aplasia/Hypoplasia of the nasal septum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)

Arterial-Tortuosity-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Bindegewebserkrankung mit geschlängelt verlaufenden und verlängerten großen und mittelgroßen Arterien, die zur Bildung von Aneurysmen und Dissektionen neigen. Stenosen der Pulmonalarterien sind ein weiteres Kennzeichen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Häufig (79-30%):
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Keratoglobus (Keratoglobus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Myopie (Myopia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Coxa vara (Coxa vara)

Arteriendissektion mit Lentiginose

Beschreibung:

Die Assoziation von Arteriendissektion mit multiplen Lentigines wurde bei mehreren Mitgliedern von 2 Familien beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch eine arterielle Dissektion, die in jungen Jahren auftritt und je nach betroffenem Gefäßgebiet eine Reihe von Manifestationen zeigt (z.B. Kopfschmerzen, Dysphasie, Hemiparese), in Verbindung mit einer zystischen medialen Nekrose und multiplen Lentigines (von brauner und schwarzer Farbe und hauptsächlich die Haut des Rumpfes und der Extremitäten betreffend).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)

Arterienkalzifikation, generalisierte infantile

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Gefäßerkrankung, die durch ein frühes Auftreten (<i>in utero</i> bis zum Säuglingsalter) von ausgedehnten Verkalkungen und Verengungen der großen und mittelgroßen Arterien gekennzeichnet ist. Sie äußert sich typischerweise durch Atemnot, kongestives Herzversagen und systemischen Bluthochdruck.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Mediale Verkalkung der großen Arterien (Medial calcification of large arteries)
    • Mediale Verkalkung der mittleren Arterien (Medial calcification of medium-sized arteries)
    • Periartikuläre Kalkablagerungen (Periarticular calcification)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Morphologie der Netzhautarterien (Abnormal retinal artery morphology)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Fieber (Fever)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kortikale Nephrokalzinose (Cortical nephrocalcinosis)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Gefleckte Verkalkung des Ellenbogens (Stippled calcification of the elbow)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ödeme (Edema)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Schwacher Puls (Weak pulse)
    • Abnorme Verkalkung der Handwurzelknochen (Abnormal calcification of the carpal bones)
    • Gefleckte Verkalkung der Schulter (Stippled calcification of the shoulder)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Aszites (Ascites)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Seizure (Seizure)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Myokardiale Verkalkung (Myocardial calcification)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)

Arteriitis temporalis, juvenile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)

Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche rheumatische Erkrankung bei Kindern unter 16 Jahren, die durch Arthritis und/oder Enthesitis und/oder akute anteriore Uveitis gekennzeichnet ist. Die am häufigsten betroffenen Gelenke bei der Diagnose sind die Knie, Knöchel und Hüften. Auch die kleinen Gelenke der Füße und Zehen sind häufig betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Faszien (Abnormality of the fascia)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit des proximalen Interphalangealgelenks (Limited mobility of proximal interphalangeal joint)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)

Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre

Beschreibung:

Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung, die durch eine juvenile Arthritis gekennzeichnet ist, die in den ersten 6 Monaten nach Krankheitsbeginn weniger als 5 Gelenke betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Uveitis (Uveitis)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)

Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative

Beschreibung:

Eine seltene Form der polyartikulären juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine im Kindesalter auftretende chronische Arthritis unbekannter Ursache gekennzeichnet ist, die bei Krankheitsbeginn fünf oder mehr Gelenke betrifft und keinen Rheumafaktor IgM aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Synoviale Hypertrophie (Synovial hypertrophy)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)

Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive

Beschreibung:

Eine seltene Form der juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine distale und symmetrische Polyarthritis (mehr als 5 Gelenke) mit Vorhandensein von Rheumafaktoren und einer möglichen Entwicklung hin zu Erosionen und Gelenkzerstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Symetrische distale Arthritis (Symetrical distal arthritis)
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Erosionen der Interphalangealgelenke (Interphalangeal joint erosions)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vorzeitige epimetaphysäre Verschmelzung (Premature epimetaphyseal fusion)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)

Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung bei Kindern, die durch das Vorhandensein von Arthritis gekennzeichnet ist, die entweder von Psoriasis oder mindestens zwei der folgenden Begleitmerkmale begleitet wird: Vorhandensein von Nagelflecken, Onycholyse, Daktylitis oder eine Familienanamnese von Psoriasis bei einem Verwandten ersten Grades. Die Patienten sind jünger als 16 Jahre und die Krankheit dauert länger als 6 Wochen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
  • Häufig (79-30%):
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Zehen-Daktylitis (Toe dactylitis)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Uveitis (Uveitis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Allgemeine Morgensteifigkeit (Generalized morning stiffness)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Iritis (Iritis)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Onycholyse (Onycholysis)

Arthritis, idiopathische juvenile, systemische

Beschreibung:

Eine seltene rheumatologische Erkrankung bei Kindern, die durch das variable Auftreten von chronischer Arthritis, intermittierendem hohem Fieber, makulopapulösem Ausschlag während der Fieberschübe, Hepatomegalie und/oder Splenomegalie, Lymphadenopathie und Serositis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Fieber (Fever)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)

Arthritis, reaktive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Pustel (Pustule)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Iritis (Iritis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Uveitis (Uveitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Balanitis (Balanitis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Fieber (Fever)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)

Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Arthrogrypose, distale, Typ 1

Beschreibung:

Eine Form der Arthrogrypose, die durch Kontrakturen der distalen Regionen der Hände und Füße gekennzeichnet ist, ohne dass eine primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung vorliegt, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt. Die Beteiligung des Gesichts beschränkt sich auf einen kleinen Mund und eine eingeschränkte Mundöffnung. Es werden keine zusätzlichen Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Talipes (Talipes)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)

Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ

Beschreibung:

Eine Unterform der Arthrogryposis multiplex congenita, die durch eine angeborene Immobilität der Gliedmaßen mit Fixierung mehrerer Gelenke und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist sekundär zu einer neurogenen Muskelatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pfeifendes Aussehen (Whistling appearance)
    • Seizure (Seizure)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)

Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie

Beschreibung:

Die Arzneimittelinduzierte lokalisierte Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch das Auftreten von asymptomatischen, gut abgegrenzten, unterschiedlich großen, niedergedrückten, lipoatrophischen Läsionen sekundär zur subkutanen, intradermalen oder intramuskulären Injektion von Medikamenten, einschließlich Kortikosteroiden, Insulin, menschlichem Wachstumshormon und Antibiotika, gekennzeichnet ist. Die Hautfärbung kann von weiß oder hypopigmentiert bis rötlich, rosa oder violett variieren. Eine Atrophie der Epidermis kann ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erythema (Erythema)

Arzneimittelreaktion mit Eosinophilie und systemischen Symptomen

Beschreibung:

Eine seltene Überempfindlichkeitsreaktion, die durch einen generalisierten Hautausschlag, Fieber, Eosinophilie, Lymphozytose und viszerale Beteiligung (Hepatitis, Nephritis, Pneumonitis, Perikarditis und Myokarditis) sowie bei einigen Patienten durch eine Reaktivierung des humanen Herpesvirus 6 gekennzeichnet ist. Die Krankheit tritt in der Regel 2 bis 6 Wochen nach der Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Antikonvulsiva und Sulfonamiden in Verbindung gebracht, aber auch andere Medikamente (Allopurinol, Cyclosporin, Azathioprin, Goldsalze und antivirale Mittel) wurden bereits in diesem Zusammenhang genannt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erythema (Erythema)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Fieber (Fever)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Makula (Macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Pustel (Pustule)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Enanthema (Enanthema)
    • Husten (Cough)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Asbestintoxifikation

Beschreibung:

Die Asbest-Intoxikation ist eine Pneumokokniose (s. dort), verursacht durch Exposition mit Asbestpartikeln. Die Symptome (zunehmende Belastungsdyspnoe, trockener Husten, Thoraxschmerzen, Atembeklemmung, inspiratorisches Rasseln, Trommelschlegelfinger) können noch viele Jahre nach der Exposition aufftreten. Spätere Komplikationen sind Pleura-Mesotheliom und Lungenkrebs (s.diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Pleuraverdickung (Pleural thickening)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Spätinspiratorische Knistergeräusche (Late inspiratory crackles)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Sauerstoffentsättigung bei körperlicher Anstrengung (Oxygen desaturation on exertion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ödeme (Edema)
    • Bösartiges Mesotheliom (Malignant mesothelioma)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Atelektase (Atelectasis)

Ascher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Goiter (Goiter)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Aseptisches Abszesssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

Asherman-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene Gebärmuttererkrankung, die durch intrauterine Adhäsionen gekennzeichnet ist und mit einer Vorgeschichte von Kürettage oder intrauterinen Operationen und gynäkologischen Symptomen (sekundäre Amenorrhoe, Hypomenorrhoe, Beckenschmerzen, Unfruchtbarkeit oder Schwangerschaftsverlust) einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)

Aspartylglukosaminurie

Beschreibung:

Die Aspartylglukosaminurie (AGU) ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Sie gehört zur Gruppe der Oligosaccharidosen, die auch Glykoproteinosen genannt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Aspartylglucosaminurie (Aspartylglucosaminuria)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Aspergillose

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch die Inhalation des opportunistischen Pilzes <i>Aspergillus</i> verursacht wird und zu folgenden Erscheinungsformen führen kann: Allergische bronchopulmonale Aspergillose (ABPA), Aspergillom, chronische nekrotisierende pulmonale Aspergillose (CNPA) und invasive Aspergillose (IA). Das Aspergillom tritt bei Patienten mit kavitärer Lungenerkrankung auf und führt zu einer Pilzmasse mit unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbildern von asymptomatisch bis lebensbedrohlich (massive Hämoptysen). CNPA manifestiert sich als subakute Lungenentzündung bei Patienten mit einer Grunderkrankung. IA ist eine disseminierte Aspergillose, die schließlich andere Organe befällt. Die kutane Aspergillose ist in der Regel die dermatologische Manifestation der IA, die sich als erythematöse bis violette Plaques oder Papeln manifestiert, die häufig durch ein zentrales nekrotisches Ulkus oder Schorf gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
    • Positiver 1,3-Beta-Glucan-Test im Blut (Positive blood 1,3 beta glucan test)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Fieber (Fever)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Asthma (Asthma)
    • Invasive pulmonale Aspergillose (Invasive pulmonary aspergillosis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Seizure (Seizure)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)

Aspergillose, allergische bronchopulmonale

Beschreibung:

Die Allergische bronchiopulmonale Aspergillose (ABPA) ist eine seltene, immunbedingte Lungenerkrankung, verursacht durch Hypersensitivität gegenüber Aspergillus fumigatus. Sie äußert sich klinisch mit schlecht therapierbarem Asthma und rezidivierenden Lungeninfiltraten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Husten (Cough)
    • Asthma (Asthma)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
  • Häufig (79-30%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Astley-Kendall-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Anomalie der Verknöcherung des Schädels (Abnormality of skull ossification)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)

Aszites, chylöser

Beschreibung:

Chylaszites, eine seltene Aszitesform, ist verursacht durch Ansammlung von Lymphe in der Bauchhöhle, meist bei bösartigem intra-abdominellem Tumor oder Leberzirrhose oder als Komplikation eines chirurgischen Eingriffes in der Bauchhöhle. Symptome sind nicht schmerzhafte aber progrediente Auftreibung des Abdomens, Dyspnoe und Gewichtszunahme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Aszites (Ascites)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)

Ataxia-Teleangiectasia

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)

Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Degeneration gekennzeichnet ist und zu Ataxie, okulomotorischer Apraxie und anderen zerebellären Symptomen führt. Es besteht eine erhöhte Häufigkeit von spontanen Chromosomenaberrationen sowie eine Überempfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung, während Teleangiektasien fehlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Chorea (Chorea)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Vergrößerte interhemisphärische Fissur (Enlarged interhemispheric fissure)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Abnorme zirkulierende Phytansäure-Konzentration (Abnormal circulating phytanic acid concentration)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Fokale T2-hypointense Basalganglienläsion (Focal T2 hypointense basal ganglia lesion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Talipes cavus echinovarus (Talipes cavus equinovarus)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zittern (Tremor)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)

Ataxie, episodische, Typ 1

Beschreibung:

Eine häufige Form der hereditären episodischen Ataxie, die durch kurze Episoden von Ataxie, Neuromyotonie und kontinuierlicher interiktaler Myokymie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Myokymia (Myokymia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Ataxie, episodische, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Myokymia (Myokymia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)

Ataxie, episodische, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)

Ataxie, episodische, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)

Ataxie, episodische, Typ 6

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Phonophobie (Phonophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Migräne (Migraine)

Ataxie, episodische, Typ 7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Migräne (Migraine)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myokymia (Myokymia)

Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)

Ataxie, infantile spinozerebelläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch nicht-progressive Kleinhirnataxie, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind ophthalmologische Anomalien (z. B. okulomotorische Apraxie, Strabismus, Amblyopie, Netzhautdystrophie und Myopie) und weitere Manifestationen wie Kleinhirnzysten, zerebelläre Dysplasie und Vermishypoplasie, die in der Magnetresonanztomographie dargestellt werden können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Verlängerter oberer Kleinhirnstiel (Elongated superior cerebellar peduncle)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)

Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie in Verbindung mit okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und Hypoalbuminämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch das Auftreten von Dystonie und anderen extrapyramidalen Symptomen, Ataxie, okulomotorischer Apraxie und progressiver sensomotorischer Polyneuropathie im ersten Lebensjahrzehnt gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine distale Muskelschwäche und -atrophie, ein vermindertes Vibrationsempfinden und Areflexie auf und sind in der Regel bis zum dritten Lebensjahrzehnt auf den Rollstuhl angewiesen. Auch eine variable kognitive Beeinträchtigung kann beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)

Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen

Beschreibung:

Eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung, die durch Episoden anhaltender, konjugierter Aufwärtsabweichung der Augen und abwärtsschlagender Sakkaden bei versuchtem Abwärtsblick (mit erhaltenen horizontalen Augenbewegungen) gekennzeichnet ist und von einer ataktischen Symptomatik (unsicherer Gang, Gleichgewichtsstörungen und Störungen der Bewegungskoordination) bei einem ansonsten gesunden Individuum begleitet wird. Ein bilateraler vertikaler Nystagmus ist assoziiert. Die Symptome verschwinden in der Regel spontan innerhalb von 1-2 Jahren nach Auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)

Ataxie mit Vitamin E-Mangel

Beschreibung:

Die Ataxie mit Vitamin E-Mangel (AVED) ist eine neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen zerebellären Ataxien. Kennzeichnend sind vor allem: Progrediente spino-zerebelläre Ataxie, Verlust der Propriozeption, Areflexie und die Assoziation mit einem deutlichen Mangel an Vitamin E.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Ataxie, paroxysmale, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Migräne (Migraine)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Torticollis (Torticollis)

Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende progrediente Ataxie und beidseitige sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den variablen Merkmalen gehören Anzeichen einer Erkrankung der oberen und unteren Motoneuronen, periphere Neuropathie, myopathisches Gesicht, Muskelschwund der unteren Gliedmaßen und Fersenkontrakturen. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern (Hypermyelinated retinal nerve fibers)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Impotenz (Impotence)

Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch einen spätkindlichen Beginn einer langsam fortschreitenden zerebellären Ataxie gekennzeichnet ist. Zu den Erstmanifestationen gehören Schwäche und Atrophie der distalen Extremitätenmuskulatur, Areflexie und Verlust von Schmerz-, Vibrations- und Berührungsempfindungen in den oberen und unteren Extremitäten. Mit fortschreitender Erkrankung entwickeln sich Blicknystagmus, zerebelläre Dysarthrie, periphere Neuropathie, staksiger Gang und Pes cavus. Eine Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Vermis) ist bei allen betroffenen Personen vorhanden. Weitere berichtete Manifestationen sind Krampfanfälle, leichte Hirnatrophie, leichte Hypercholesterinämie und grenzwertige Hypoalbuminämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Dysarthrie, Schwierigkeiten beim Schreiben, Gliederataxie und meist auch Nystagmus und sakkadische Anomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verlust von Purkinje-Zellen im Kleinhirnwurm (Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormale visuell evozierte Potenziale (Flash) (Abnormal flash visual evoked potentials)
    • Trägheit (Inertia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Chorea (Chorea)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 10 (SCA10) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progredientes Kleinhirnsyndrom, Epilepsie und manchmal leichte Pyramidenzeichen, periphere Neuropathie und neuropsychologische Störungen. Der häufigste Anfallstyp sind generalisierte motorische Krämpfe, aber auch partiell-motorische und partiell-komplexe Anfälle können auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Depression (Depression)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Apathie (Apathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch das frühe Auftreten von Kleinhirnzeichen, Augenbewegungsstörungen und Pyramidenzeichen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 12 (SCA12) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Intentionstremor mit relativ milder zerebellärer Ataxie. Berichtet wurde auch über begleitende pyramidale und extrapyramidale Zeichen und Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Demenz (Dementia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 13 (SCA13) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Beginn im Kindesalter mit verlangsamter motorischer und kognitiver Entwicklung, gefolgt von langsam progredienter zerebellärer Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Titubation (Titubation)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 14 (SCA14) ist ein seltener, milder Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente Ataxie, Dysarthrie und Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch die Verschiedenheit der klinischen Ausprägungen mit Demenz, psychiatrischen Störungen, Parkinsonismus, Dystonie, Chorea, spastischer Parese und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Torticollis (Torticollis)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 18 (SCA18) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch sensorische Neuropathie und zerebelläre Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Titubation (Titubation)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 19 (SCA19) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch milde zerebelläre Ataxie, kognitive Einschränkung, niedrige Scores im die Handlungsfunktion messenden Wisconsin Card Sorting Test, Myoklonus und Haltungstremor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Stammataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden und, seltener, durch Augenlähmung und Chorea.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Myelinverlust in den hinteren Spalten des Rückenmarks (Spinal cord posterior columns myelin loss)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität der spinozerebellären Bahnen (Abnormality of the spinocerebellar tracts)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Demenz (Dementia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Chorea (Chorea)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 20 (SCA20) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Dysarthrie als typischem erstem Symptom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Isometrischer Tremor (Isometric tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 21 (SCA21) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente zerebelläre Ataxie,milde kognitive Einschränkung, Haltungs- und Ruhetremor, Bradykinesie und Rigor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Intermittierende mikroakkadische Beschäftigungen (Intermittent microsaccadic pursuits)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Zittern (Tremor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diplopie (Diplopia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 23 (SCA23) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Gangataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden, okuläre Dysmetrie, Babinski-Zeichen und Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 25 (SCA25) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie und schwere sensorische Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26

Beschreibung:

Ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ III (ADCA Typ III), der durch spät einsetzende und langsam fortschreitende zerebelläre Symptome (Gangataxie) und Augenbewegungsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigung der horizontalen glatten Verfolgung (Impaired horizontal smooth pursuit)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Seizure (Seizure)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Lähmung (Paralysis)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27A

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 27 (SCA27) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretenden Tremor, Dyskinesie und langsam progrediente zerebelläre Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zittern (Tremor)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 28 (SCA28) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch im Jugendalter beginnende, langsam progrediente zerebelläre Ataxie im Gefolge einer Degeneration von Purkinje-Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Depression (Depression)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 29 (SCA29) ist ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 und ist durch sehr langsam oder nicht progrediente Ataxie, Dysarthrie, Auffälligkeiten der Okulomotorik und Intelligenzminderung charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) oder Machado-Joseph-Krankheit, ist der häufigste Untertyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), einer neurodegenerativen Erkrankung mit Ataxie, externer progressiver Ophthalmoplegie und anderen neurologischen Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 30 (SCA30) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und ist durch langsam progrediente und eigentlich reine Ataxie charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 31 (SCA31) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und durch späten Beginn einer zerebellären Ataxie, Dysarthrie und horizontalen Blickrichtungsnystagmus charakterisiert. Gelegentlich treten Pyramidenbahnzeichen, Tremor, Pallhypästhesie und Schwerhörigkeit auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Ataxie und kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Azoospermie ist ein typisches Merkmal bei betroffenen Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Azoospermie (Azoospermia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 34 (SCA34) ist ein Untertyp der autosomal-dominant vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch papulosquamöse, ichthyosiforme Plaques an den Gliedmaßen charakterisiert, die kurz nach der Geburt auftreten. Später können eine progressive Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus und abgeschwächte Reflexe auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Papel (Papule)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Makula (Macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die im Erwachsenenalter durch progressive Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Augendysmetrie, Intentionstremor der Hände, Hyperreflexie und krampfartigen Torticollis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Gang- und Gliederataxie, Spastik der unteren Gliedmaßen, Dysarthrie, Muskelfaszikulationen, Zungenatrophie und Hyperreflexie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Verlust von Purkinje-Zellen im Kleinhirnwurm (Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Migräne (Migraine)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 37 (SCA37) ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch ein zerebelläres Syndrom mit veränderten vertikalen Augenbewegungen charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Falls (Falls)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Abnorme konjugierte Augenbewegung (Abnormal conjugate eye movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Zittern (Tremor)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 38 (SCA38) ist ein Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3, die im Erwachsenenalter (Durchschnittsalter: 40 Jahre) mit Stammataxie, Gangstörung und blickevoziertem Nystagmus auftritt. Die Erkrankung ist langsam progredient, wobei Dysarthrie und Gliedmaßenataxie folgen. Weitere Manifestationen sind Diplopie und axonale Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zittern (Tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 4 (SCA4) ist ein sehr seltener, progredienter Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Ataxie mit sensorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Areflexie (Areflexia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 40 (SCA40) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Gangunsicherheit und Dysarthrie im Erwachsenenalter, mit nachfolgendem breitbeinigen Gangbild, Gangataxie, Augendysmetrie, Intentionstremor, skandierender Sprache, Hyperreflexie und Dysdiadochokinese.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Gangataxie (Gait ataxia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Myokymie der Augenlider (Eyelid myokymia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie vom Typ III, die durch ein frühes Auftreten von zerebellären Symptomen mit Augenbewegungsstörungen und einen sehr langsamen Krankheitsverlauf gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 6 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 3 (ADCA Typ 3). Sie ist durch eine spät einsetzende und langsam fortschreitende Gangataxie und andere zerebelläre Anzeichen wie eine beeinträchtigte Muskelkoordination und Nystagmus gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Bradyopsie (Bradyopsia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 7 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 2 (ADCA Typ 2). Sie ist durch fortschreitende Ataxie, motorische Anomalien, Dysarthrie, Dysphagie und Netzhautdegeneration bis hin zur fortschreitenden Erblindung charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Blindheit (Blindness)
    • Psychose (Psychosis)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 (SCA8) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie, durch gestörte kognitive Funktionen bei fast dreiviertel der Patienten und durch Pyramidenzeichen und sensorische Ausfälle bei etwa einem Drittel der Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)

Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Demenz (Dementia)

Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der zentralen motorischen Leitung (Abnormality of central motor conduction)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe

Beschreibung:

Die früh beginnende Zerebelläre Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen (EOCARR) oder Harding-Ataxie ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Kleinhirn- und Pyramidensyndrom. Die progrediente zerebelläre Ataxie geht einher mit gesteigerten Sehnenreflexen und manchmal auch mit erheblich verminderter Sensibilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale nicht-progressive Kleinhirnataxie ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine verzögerte frühe motorische Entwicklung, schwere neonatale Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und langsame Augenbewegungen gekennzeichnet ist, wobei normale kognitive Fähigkeiten und das Fehlen von Pyramidenzeichen vorliegen. Häufig zeigen die Patienten auch Intentionstremor, leichte Dysphagie und Dysarthrie. Die MRT des Gehirns zeigt eine globale Kleinhirnatrophie bei Fehlen anderer Fehlbildungen oder Degenerationen des zentralen und peripheren Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Die X-chromosomale Kleinhirnataxie Typ 1 ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch Beteiligung der oberen und unteren Motoneuronen gekennzeichnet ist, langsam fortschreitet, im ersten oder zweiten Jahrzehnt auftritt und mit normalen kognitiven Fähigkeiten einhergeht. Typische Merkmale der zerebellären Ataxie sind Gang- und Gliederataxie, Intentionstremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Nystagmus und Hyperreflexie. Weitere phänotypische Merkmale sind Pes cavus, Skoliose, Muskelatrophie und periphere sensorische und motorische Nervenanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)

Atelosteogenesis Typ I

Beschreibung:

Ein Pierre-Robin-Syndrom, das mit einer Knochenerkrankung einhergeht. Es ist gekennzeichnet durch schweren Kleinwuchs, Gelenkdislokationen und Klumpfüße in Verbindung mit einem spezifischen Gesichtsausdruck und auffälligen Röntgenbefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Atelosteogenesis Typ II

Beschreibung:

Eine perinatale letale Knochendysplasie, charakterisiert durch Verkürzung der Gliedmaßen, normal großen Schädel mit Gaumenspalte, Tramperdaumen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien und radiologische Skelettmerkmale. Ursache sind Mutationen im <i>SLC26A2</i>-Gen, das für den Diastrophische-Dysplasie-Sulfattransporter kodiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
    • Übermäßige Anteversion des Oberschenkels (Excessive femoral anteversion)
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Hämangiom der Mittellinie im Gesicht (Facial midline hemangioma)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Beidseitige Gaumenspalte (Bilateral cleft palate)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Atelosteogenesis Typ III

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Distaler verjüngter Oberschenkelknochen (Distal tapering femur)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Krümmung der Halswirbelsäule (Abnormal cervical curvature)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Epiphyseale Stippung des Humerus (Epiphyseal stippling of the humerus)
    • Keulenförmiger distaler Oberschenkelknochen (Club-shaped distal femur)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Fehlender Oberarmknochen (Absent humerus)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)

Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, schwere Erkrankung des Kreislaufsystems, die durch vorzeitige, diffuse, schwere Atherosklerose (einschließlich der Aorta und der Nieren-, Koronar- und Hirnarterien), sensorineurale Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, fortschreitende neurologische Verschlechterung mit zerebellären Symptomen und photomyoklonischen Anfällen sowie progressive Nephropathie gekennzeichnet ist. Ein partieller Mangel der mitochondrialen Komplexe III und IV in der Niere und den Fibroblasten (aber nicht im Muskel) kann damit einhergehen. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Athyreose

Beschreibung:

Die Athyreose ist eine Form von Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch vollständiges Fehlen von Schilddrüsengewebe. Folge ist die primäre kongenitale Hypothyreose (s. dort), ein permanenter Mangel des Schilddrüsenhormons, der von Geburt an besteht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Atkin-Flaitz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die sich durch ein variables intellektuelles Defizit, Makrozephalie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien auszeichnet (z. B. vorstehende Stirn, vorstehende supraorbitale Grate, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breite Nasenspitze, antevertierte Nasenlöcher, dicke Unterlippe und lokalisierte Mikrodontie). Darüber hinaus werden Krampfanfälle, postpubertärer Makroorchismus, Adipositas und kurze, breite Hände mit spitzen Fingern berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Adipositas (Obesity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Häufig (79-30%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

ATP-Synthase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Seizure (Seizure)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Atransferrinämie, kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale Atransferritinämie ist eine seltene hämatologische Erkrankung mit Transferrin (TF)-Mangel. Symptome sind: Mikrozytäre, hypochrome Anämie (mit Blässe, Mattigkeit und retardiertem Wachstum) und Eisenüberladung, die unbehandelt zum Tode führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Atresie der Urethra

Beschreibung:

Eine seltene fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch den Verschluss oder die fehlende Entwicklung einer Harnröhrenöffnung gekennzeichnet ist und zu einer obstruktiven Uropathie führt, die sich <i>in utero</i> als Megazyste, Oligohydramnion oder Anhydramnion und Potter-Sequenz zeigt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Patent urachus (Patent urachus)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Dilatation der Harnblase (Dilatation of the bladder)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Blasenfistel (Bladder fistula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Aszites (Ascites)

Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)

Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene Herzanomalie, die durch eine gemeinsame atrioventrikuläre Verbindung mit einer gemeinsamen AV-Klappe, eine interatriale Verbindung direkt über der gemeinsamen AV-Klappe (Ostium-Primum-Defekt) und eine hintere interventrikuläre Verbindung (Einlass-VSD) gekennzeichnet ist, die zu Shuntings sowohl auf atrialer als auch auf ventrikulärer Ebene führt. Morphologisch gesehen hat die gemeinsame atrioventrikuläre Klappe 4 oder 5 Segel, einschließlich superiorer und inferiorer Überbrückungssegel mit einem einzigen Klappenring.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primum Vorhofseptumdefekt (Primum atrial septal defect)
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Verschiebung der Papillarmuskeln (Displacement of the papillary muscles)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dritter Herzton (Third heart sound)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Knistergeräusche (Crackles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der es sich um eine Variante eines atrioventrikulären Septumdefekts (AVSD) mit einer interatrialen Verbindung (Ostium-Primum-Defekt) direkt über der gemeinsamen atrioventrikulären (AV) Klappe, fehlender interventrikulärer Verbindung direkt unter der atrioventrikulären Klappe, einer gemeinsamen atrioventrikulären Verbindung, aber getrennten rechten und linken atrioventrikulären Klappenöffnungen und einer dreiblättrigen, linksseitigen Komponente der gemeinsamen atrioventrikulären Klappe (''cleft'') handelt. Der Shunt ist auf den Vorhof beschränkt, da die Klappen der gemeinsamen AV-Klappe mit dem Kamm des Ventrikelseptums verschmolzen sind.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Partieller atrioventrikulärer Kanaldefekt (Partial atrioventricular canal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Vergrößerung des Koronarsinus (Coronary sinus enlargement)
    • Synkope (Syncope)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)

Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Nicht überdachter Koronarsinus (Unroofed coronary sinus)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Abnorm laute pulmonale Komponente des zweiten Herztons (Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomaler Ursprung der linken Halsschlagader aus der Pulmonalhauptschlagader (Anomalous origin of the left common carotid artery from the main pulmonary artery)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Präsynkope (Presyncope)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Synkope (Syncope)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)

Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen

Beschreibung:

Eine extrem seltene genetisch bedingte Herzerkrankung, die durch das Vorhandensein eines Vorhofseptumdefekts, meist vom Typ Ostium secundum, gekennzeichnet ist und mit Erregungsleitungsanomalien wie Atrioventrikularblock, Vorhofflimmern oder Rechtsschenkelblock einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dritter Herzton (Third heart sound)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorm laute pulmonale Komponente des zweiten Herztons (Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound)
    • Feste Spaltung des zweiten Herztons (Fixed splitting of the second heart sound)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erweiterung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery dilatation)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Synkope (Syncope)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)

Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Synkope (Syncope)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)

Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Paradoxe Aufspaltung des zweiten Herztons (Paradoxical splitting of the second heart sound)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Automatische atriale Tachykardie (Automatic atrial tachycardia)
    • Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Schlaganfall (Stroke)

Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina

Beschreibung:

Die Atrophia gyrata der Aderhaut und der Retina (GACR) ist eine sehr seltene, vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine fortschreitende chorioretinale Atrophie, Myopie und einen frühen Katarakt gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Hyperornithinämie (Hyperornithinemia)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Myopie (Myopia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
    • Blindheit (Blindness)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Chorioretinale Hyperpigmentierung (Chorioretinal hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Atrophie, bifokale chorioretinale progressive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale

Beschreibung:

Die Dentatorubrale-pallidolysiale Atrophie (DRPLA) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, mentale Störungen, kognitiven Abbau und bezüglich der Vererbung deutlicher Antezipation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Demenz (Dementia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dyssynergie (Dyssynergia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)

Atrophie, kortikale posteriore

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung höherer visueller Verarbeitungsfähigkeiten und anderer posteriorer kortikaler Funktionen ohne Anzeichen von Augenanomalien, ein relativ intaktes Gedächtnis und eine intakte Sprache in den frühen Stadien sowie eine Atrophie der posterioren Hirnregionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Agnosie der Finger (Finger agnosia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Alexia (Alexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trägheit (Inertia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)

Atrophoderma, lineares, Typ Moulin

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lineare Hyperpigmentierung (Linear hyperpigmentation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Juckreiz (Pruritus)

Atrophodermia vermiculata

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, bei der in der Kindheit follikuläre keratotische Papeln auftreten, die sich langsam zu einer charakteristischen "wabenförmigen" Atrophie an den Wangen, im präaurikulären Bereich und auf der Stirn entwickeln. Seltener kann die Erkrankung auch die Oberlippe, die Ohren oder die Gliedmaßen betreffen. Weitere Merkmale sind Gesichtsrötungen, Milien und Follikelpfropfen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Hypoplastische pilosebaceous Einheiten (Hypoplastic pilosebaceous units)
    • Hautgrube (Skin pit)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Herzblock (Heart block)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schmerz (Pain)

Attenuated familial adenomatous polyposis

Beschreibung:

Eine milde Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Vorhandensein von weniger als 100 adenomatösen Kolonpolypen, eine proximalere Kolonlokalisation, ein verzögertes Alter für das Auftreten von Darmkrebs und eine begrenztere Ausprägung der extrakolonischen Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fibrom (Fibroma)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Papillom (Papilloma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)

ATTR-Amyloidose, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Systemerkrankung, die sich durch eine im Erwachsenenalter einsetzende, fortschreitende sensomotorische und autonome Neuropathie und eine infiltrative Kardiomyopathie auszeichnet. Die neurologische Beteiligung beginnt in der Regel mit einem sensorischen Verlust in den Extremitäten und geht in eine motorische Neuropathie über. Die Kardiomyopathie äußert sich durch Rhythmusstörungen und Herzversagen. Die Krankheit zeigt außerdem häufig eine Reihe weiterer klinischer Anzeichen und Symptome, die auf eine Beteiligung der Augen, der Nieren, des zentralen Nervensystems und des Magen-Darm-Trakts zurückzuführen sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Herzblock (Heart block)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Impotenz (Impotence)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Lumbale Spinalkanalstenose (Lumbar spinal canal stenosis)
    • Schmerz (Pain)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

ATTRV122I-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der ATTR-Amyloidose, die durch eine vorherrschende Herzbeteiligung gekennzeichnet ist, die aus der myokardialen Ablagerung von fehlgefaltetem TTR als Amyloid resultiert; sie kann auch von einer sensomotorischen/autonomen Polyneuropathie begleitet sein, wenn auch weniger häufig als bei anderen TTR-Varianten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnormität der Morphologie des enterischen Nervensystems (Abnormality of enteric nervous system morphology)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

ATTRV30M-Amyloidose

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der ATTR-Amyloidose (hATTR), die durch eine progressive, längenabhängige sensomotorische axonale Polyneuropathie und/oder autonome Neuropathie im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Häufig treten auch Nieren-, Augen- und Herzbeteiligungen auf. Zwei verschiedene Phänotypen werden mit dieser Mutation in Verbindung gebracht, nämlich V30M im Frühstadium und V30M im Spätstadium, die sich in Bezug auf das Alter bei Beginn (<50 Jahre bzw. >50 Jahre), das Erscheinungsbild, die histopathologischen Merkmale, die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs und das Ansprechen auf die Therapie unterscheiden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Impotenz (Impotence)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)

Aurikulo-kondyläres Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Dysostose mit vorherrschender kraniofazialer Beteiligung, die durch beidseitige Fehlbildungen der Ohrmuscheln, Hypoplasie der Unterkieferkondylen, Mikrostomie, Mikrognathie, Mikroglossie und Gesichtsasymmetrie gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, Ptosis, Gaumenspalte, volle Wangen, Entwicklungsverzögerung, Hörstörungen und Atemnot. Es wurde über erhebliche intra- und interfamiliäre phänotypische Variationen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spaltförmige Spirale (Cleft helix)
    • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Fragezeichen-Ohr (Question mark ear)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Abnormität des Crus der Helix (Abnormality of the crus of the helix)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Aplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle aplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Mikroglossie (Microglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aneurysmatische Fehlbildung der Vene von Galen (Vein of Galen aneurysmal malformation)

Aurikulo-Osteo-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)

Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung und grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung mit zwanghaftem Verhalten, Stereotypien, Hyperaktivität, aber häufig freundlicher und umgänglicher Persönlichkeit, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Kleinwuchs, Muskelhypotonie, Mikrozephalie, charakteristische dysmorphe Merkmale (Hypertelorismus, hochgewölbte Augenbrauen, Ptosis, tiefer und/oder breiter Nasenrücken, breite/vorstehende Nasenspitze, kurzes und/oder nach oben gebogenes Philtrum, schmaler Mund und Mikrognathie) und Skelettanomalien (Kyphose und/oder Skoliose, Arthrogrypose, schlanker Habitus und Extremitäten). Weitere klinische Merkmale können Hernien, angeborene Herzfehler, Kryptorchismus und Krampfanfälle sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom

Beschreibung:

SLC35A3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der N-gebundenen Glykosylierung. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch distale Arthrogrypose (leichte Beugekontrakturen der Finger, Abweichung der distalen Phalangen, Schwanenhalsdeformität), Retromikrognathie, allgemeine Muskelhypotonie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Autismus-Spektrum-Störung (Sprachverzögerung, abnormaler Sprachgebrauch, Schwierigkeiten bei der Anbahnung, dem Verständnis und der Aufrechterhaltung sozialer Interaktionen, eingeschränkte nonverbale Kommunikation und repetitives Verhalten), Krampfanfälle, Mikrozephalie und leichte bis mittelschwere intellektuelle Entwicklungsstörungen, die sich mit zunehmendem Alter zeigen. Die Krankheit wird durch Mutationen in dem Gen <I>SLC35A3</I> (1p21) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)

Autoimmune limbische Enzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Depression (Depression)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kurzzeitgedächtnisstörung (Short term memory impairment)
    • Fieber (Fever)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Anti-LGI1-Antikörper (Anti-LGI1 antibody)
    • Anti-Hu Antikörper-Positivität (Anti-Hu antibody positivity)
    • Psychose (Psychosis)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)
    • Anti-GABA(B)R-Antikörper (Anti-GABA(B)R antibody)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)

Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Positivität der Insulinrezeptor-Antikörper (Insulin receptor antibody positivity)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-10-Konzentration (Increased circulating interleukin 10 concentration)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Erhöhter Anteil an CD4-negativen, CD8-negativen, alpha-beta regulatorischen T-Zellen (Elevated proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
    • Abnorme Lymphozytenapoptose (Abnormal lymphocyte apoptosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Burkitt-Lymphom (Burkitt lymphoma)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Spezifischer Anti-Polysaccharid-Antikörper-Mangel (Specific anti-polysaccharide antibody deficiency)
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-18-Konzentration (Increased circulating interleukin 18 concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Colitis (Colitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Immunschwäche, die durch eine variable Kombination aus Enteropathie, Hypogammaglobulinämie, wiederkehrenden Atemwegsinfekten, granulomatöser lymphatischer interstitieller Lungenerkrankung, lymphozytärer Infiltration nicht-lymphoider Organe (Darm, Lunge, Gehirn, Knochenmark, Niere), autoimmuner Thrombozytopenie oder Neutropenie, autoimmuner hämolytischer Anämie und Lymphadenopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Lymphozytäre Infiltration der kolorektalen Schleimhaut (Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Sepsis (Sepsis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Alopezie (Alopecia)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Anti-Steroid 17alpha-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Autoimmuner Hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie, die durch eine Autoimmunaktivität gegen ein endokrines Organ in Kombination mit mindestens einem weiteren endokrinen oder nicht endokrinen Organ gekennzeichnet ist. Zu den typischen Autoimmunerkrankungen dieses Typs gehören insulinpflichtiger Diabetes, perniziöse Anämie, Alopezie, Vitiligo oder Myasthenia gravis, nicht jedoch Morbus Addison, Schilddrüsenerkrankungen oder Hypoparathyreoidismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)

Autosomal-dominante fokale Epilepsie mit akustischen Merkmalen

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, familiäre partielle Epilepsie, die durch fokale Anfälle in Verbindung mit ausgeprägten iktalen auditorischen Symptomen und/oder rezeptiver Aphasie gekennzeichnet ist und einen relativ gutartigen Verlauf aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Depression (Depression)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Migräne (Migraine)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (DD) und unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung (ID) mit verzögerter oder eingeschränkter/abwesender Sprachentwicklung in Verbindung mit neonataler Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten, kardialen Anomalien und Gesichtsdysmorphien, vor allem einer breiten Nasenspitze und einer dünnen, gespannten Oberlippe, gekennzeichnet ist. Mikrozephalie, häufige Infektionen, gastrointestinale und/oder okuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz

Beschreibung:

Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die auf Anomalien der Kern-DNA zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch den Beginn einer langsam fortschreitenden Schwäche der proximalen unteren Gliedmaßen und Bewegungsunverträglichkeit im ersten Lebensjahrzehnt, gefolgt von einer Schwäche der Nackenbeuger-, Schulter- und distalen Beinmuskulatur. Die Gesichtsmuskeln werden erst später im Krankheitsverlauf betroffen. Weitere Manifestationen sind eine eingeschränkte Lungenfunktion und Kleinwuchs. Laboruntersuchungen zeigen eine Laktatazidämie und eine erhöhte Kreatinkinase im Serum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Erhöhte Anzahl von Mitochondrien (Increased mitochondrial number)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)

Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, gekennzeichnet durch Mikromelie mit rhizomeler Verkürzung, metaphysäre Verbreiterung der Röhrenknochen, Brachydaktylie, kleine Skapulae, Mikrognathie und Thoraxinsuffizienz, die eine Tracheotomie und Beatmung erfordert, sowie schwere Myopie und sensorineurale Schwerhörigkeit. Weitere dysmorphe kraniofaziale Merkmale sind Balkonstirn, Proptosis, Epikanthusfalten, kurze Nase, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Retrusion des Mittelgesichts und Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose mit fehlender Kopf- und Körperbehaarung und Palmoplantarkeratose, ohne andere Veränderungen an den Händen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Hautspalte (Skin fissure)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Fehlende Haare (Absent hair)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
    • Einseitige Taubheit (Unilateral deafness)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Photophobie (Photophobia)

Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive hereditäre motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die durch eine motorisch-prädominante axonale Polyneuropathie aufgrund eines Defekts im Kupferstoffwechsel gekennzeichnet ist. Die Patienten werden im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch mit einer subtilen motorischen Verzögerung oder Regression, die sich in fortschreitender Schwäche, Muskelschwund und fehlenden Reflexen in den unteren und oberen Extremitäten manifestiert. Darüber hinaus ist das Vibrationsempfinden leicht vermindert. Es wurde auch eine Beteiligung des Gesichts mit Schwäche und Faszikulation der Gesichtsmuskeln beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Anomalie der Kupferhomöostase (Abnormality of copper homeostasis)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch fortschreitende spastische Paraparese und verzögerte grobmotorische Entwicklung gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder frühen Kindesalter beginnt. Die Patienten weisen außerdem einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung und Dysarthrie auf. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Mikrozephalie, Krampfanfälle, bifide Uvula mit oder ohne Gaumenspalte und Augenanomalien. Die Bildgebung des Gehirns zeigt Anomalien der weißen Substanz in den periventrikulären und anderen Regionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Tortuosität der zentralen Netzhautgefäße (Central retinal vessel vascular tortuosity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Tetraplegie/Tetraparese (Tetraplegia/tetraparesis)

Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines MGLUR1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (beginnend im Säuglingsalter), eine leichte bis schwere Intelligenzminderung mit schlechtem oder fehlendem Sprachvermögen, mäßige bis schwere Ataxie des Standes und des Ganges, pyramidale Zeichen (z. B. Hyperreflexie) und leichte Dysdiadochokinese, Dysmetrie, Tremor und/oder Dysarthrie gekennzeichnet ist. Okulomotorische Zeichen wie Nystagmus, Strabismus, Ptose und hypometrische Sakkaden können ebenfalls auftreten. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte, mäßige bis schwere Kleinhirnatrophie, eine inferiore Vermis-Hypoplasie und/oder ein konstitutionell kleines Gehirn.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)

Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)

Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive spastische Ataxie, die durch zerebelläre Ataxie, Spastizität, Kleinhirn- (und in einigen Fällen auch Großhirn-) Atrophie, Dystonie und Leukoenzephalopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)

Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessive Form der spastischen Ataxie, die in der frühen Kindheit auftritt und gekennzeichnet ist durch spastische Paraparese, zerebelläre Ataxie, Dysarthrie und Optikusatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Ein autosomal-rezessive syndromale zerebellären Ataxie, die sich durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie in Verbindung mit Hörverlust und Blindheit auszeichnet. Die Patienten können auch eine demyelinisierende periphere motorische Neuropathie aufweisen. Die zerebrale MRT zeigt Veränderungen der zerebellären weißen Substanz ohne zerebelläre Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Cochlea-Degeneration (Cochlear degeneration)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Spinozerebelläre Atrophie (Spinocerebellar atrophy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die sich im Kindesalter entwickelt und sich durch Gang- und Gliedmaßenataxie, Haltetremor, Dysarthrie, sensorische Veränderungen (z. B. verminderter Vibrationssinn), Augenbewegungsanomalien (Nystagmus, sakkadierte Blickfolgebewegungen, okulomotorische Apraxie), Faszikulationen der oberen und unteren Gliedmaßen und Hyperreflexie mit Babinski-Zeichen äußert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt zerebelläre, pontine, vermianische und medulläre Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die mit einer Störung der visuellen Fixation durch sakkadische Intrusionen (überschießende horizontale Sakkaden mit makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden) einhergeht. Die Patienten zeigen eine progressive Gang-, Rumpf- und Extremitätenataxie mit Pyramidenbahnzeichen (erhöhte Sehnenreflexe und Babinski-Zeichen), myoklonischen Zuckungen, Faszikulationen, zerebellärer Dysarthrie, sensomotorischer axonaler Neuropathie mit beeinträchtigter Gelenkstellung, gestörter Vibrations-, Temperatur- und Schmerzempfindung, Pes cavus und sakkadischen Intrusionen mit charakteristischen überschießenden horizontalen Sakkaden, makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden, ohne andere Augenbewegungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus (Myoclonus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch WWOX-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine nicht-progressive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich durch eine verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung, Gangataxie, Dysmetrie, Hypotonie, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Dysarthrie. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören mäßiger Nystagmus beim seitlichen Blick, leichte Spastik, Intentionstremor, Kleinwuchs und Pes planus. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie mit Gang- und appendikulärer Ataxie, Dysarthrie, Augenbewegungsanomalien (z. B. horizontaler, vertikaler und/oder abwärts gerichteter Nystagmus, hypermetrische Sakkaden), verstärkte tiefe Sehnenreflexe und fortschreitenden kognitiven Verfall äußert. Weitere variable Merkmale können Muskelschwund und Faszikulationen der proximalen Beinmuskulatur, Pes cavus, inspiratorischer Stridor, Epilepsie, Netzhautdegeneration und Katarakte sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine ausgeprägte Atrophie des Kleinhirns und die Elektromyographie weist auf eine Beteiligung der unteren Motoneuronen hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tortuosität der Bindehautgefäße (Tortuosity of conjunctival vessels)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine verzögerte psychomotorische Entwicklung ab dem Säuglingsalter, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Gang- und Standataxie, Pyramidenzeichen (Hyperreflexie, Plantarstreckung), Dysarthrie und Augenanomalien (z. B. z. B. Nystagmus, okulomotorische Apraxie, Abduktionsdefizite, Esotropie, Ptosis). Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte Kleinhirnatrophie, eine leichte Ventrikulomegalie und in einigen Fällen retrozerebelläre Zysten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Progressive trunkale Ataxie (Progressive truncal ataxia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)

Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre

Beschreibung:

Eine seltene osteonekrotische Erkrankung, die durch das Absterben zellulärer Komponenten des Knochens infolge einer Unterbrechung der subchondralen Blutversorgung gekennzeichnet ist und sich typischerweise durch ein- oder beidseitige, unifokale oder multifokale Läsionen manifestiert, die sich in der Regel an der Epiphyse, Metaphyse und/oder Diaphyse der Oberschenkelköpfe, Knie, Schultern, Knöchel und/oder Handgelenke befinden und zu einem allmählichen Auftreten von Schmerzen und einer fortschreitenden Gelenkdegeneration mit Funktionsverlust führen. Ein Zusammenhang mit der Einnahme von Kortikosteroiden, Alkoholismus, hyperbaren Ereignissen, Strahlen- oder zytotoxischen Wirkstoffen, Hämoglobinopathien und/oder zugrunde liegenden Autoimmun- oder Stoffwechselerkrankungen wurde beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)

Axenfeld-Rieger-Syndrom

Beschreibung:

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist die allgemeine Bezeichnung für eine Gruppe genetischer Krankheiten mit überlappenden Symptomen und Dysgenesie des vorderen Augensegmentes als wichtigster anatomischer Anomalie. Patienten mit ARS können mehrere, im einzelnen unterschiedliche angeborene Fehlbildungen aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)

AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnormität des Odontoidgewebes (Abnormality of odontoid tissue)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)

Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Krämpfe in den Beinen bei körperlicher Anstrengung (Exercise-induced leg cramps)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Durch Perkussion ausgelöste schnelle rollende Muskelkontraktionen (Percussion-induced rapid rolling muscle contractions)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Kurzer 3. Mittelfußknochen (Short third metatarsal)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Aymé-Gripp-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung mit unterschiedlichem Grad an Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Kleinwuchs, Brachyzephalie und Gesichtsdysmorphien (z. B. flaches Erscheinungsbild, Ptosis, kurze Nasenspitze, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien, Nageldystrophie, Brustdrüsenhypoplasie und Autismus-Spektrum-Störung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Flache Seite (Flat face)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Seizure (Seizure)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
    • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Megalocornea (Megalocornea)

Azidose, renale tubuläre, distale

Beschreibung:

Die distale renale tubuläre Azidose (dRTA) zeichnet sich durch eine eingeschränkte Netto-Säurenausscheidung über den distalen Nierentubulus aus, die eine hyperchlorämische metabolische Azidose bewirkt. Die klassische Form ist oft mit einer Hypokaliämie assoziiert, während andere Formen der erworbenen dRTA entweder mit Hypokaliämie, Hyperkaliämie oder Normokalämie assoziiert sein könne.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Alkalischer Urin (Alkaline urine)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Rachitis (Rickets)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Lähmung (Paralysis)

Azidose, renale tubuläre, proximale

Beschreibung:

Die proximale renale tubuläre Azidose (pRTA) ist eine tubuläre Nierenerkrankung. Sie ist charakterisiert durch eine Funktionsstörung der proximalen Nierentubuli, die nur noch eine eingeschränkte Fähigkeit besitzen, um Bicarbonat aus dem glomerulären Filtrat zu reabsorbieren. Dieser Zustand führt zu einer hyperchlorämischen metabolischen Azidose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Bikarbonat-verbrauchende renale tubuläre Azidose (Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Bikarbonaturie (Bicarbonaturia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Globale proximale Tubulopathie (Global proximal tubulopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

B4GALT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Myopie (Myopia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ödeme (Edema)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)

B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Beschreibung:

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf pathogene Varianten des <i>B4GALT7</i>-Gens zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, und Verkrümmung der Extremitäten gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Ausprägung (Mittelgesichtshypoplasie, rundes, flaches Gesichtsprofil, Proptosis und schmaler Mund), eine überdehnbare, weiche, "teigig" aussehende, dünne und durchscheinende Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (wie Radio-Ulnar-Synostose, Subluxation oder Dislokation des Radialkopfes, metaphysäre Verbreiterung und Osteopenie) und Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Hodentorsion (Testicular torsion)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Babesiose

Beschreibung:

Die Babesiose ist eine durch Protozoen der Gattung <i>Babesia</i> verursachte Infektionskrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Fieber und hämolytische Anämie, jedoch reicht das klinische Bild von symptomfreier Infektion bis zu schwerem Verlauf mit tödlichem Ausgang.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Husten (Cough)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Depression (Depression)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Koma (Coma)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)

Bainbridge-Ropers-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung mit einer variablen phänotypischen Ausprägung, die typischerweise durch Mikrozephalie, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörungen, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die häufig zu fehlender/schlechter Sprache führt, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und Hypotonie gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen kraniofazialen Merkmalen gehören eine prominente Stirn, hochgewölbte, dünne Augenbrauen, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, eine lange, röhrenförmige Nase mit breiter Spitze und prominentem Nasenrücken sowie ein breiter Mund mit voller, evertierter Unterlippe. Gelenkhypermobilität und Ulnardeviation der Handgelenke werden ebenfalls häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)

Bakrania-Ragge-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Seizure (Seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Myopie (Myopia)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Baller-Gerold-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Bamforth-Lazarus-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltene Form der kongenitalen syndromalen Hypothyreose, die durch Schilddrüsen-Dysgenesie (in den meisten Fällen Athyreose), Gaumenspalte und abstehendes Haaren, mit oder ohne Choanalatresie und bifider Epiglottis gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien und Porenzephalie wurden in Einzelfällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Bangstad-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Banki-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch hamartomatöse intestinale Polyposis, Lipome, Makrozephalie und genitale Lentiginose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipom (Lipoma)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Nävus (Nevus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Neoplasma der Nebennierenrinde (Neoplasm of the adrenal cortex)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Baraitser-Winter-Syndrom (BWS) ist ein Fehlbildungssyndrom. Charakteristische Zeichen sind faziale Dysmorphien (metopische Leiste, Hypertelorismus mit Ptose, breite kolbige Nase, geschwungene Augenbrauen, zunehmende Vergröberung des Gesichtes), okuläres Kolobom, Pachygyrie und/oder Band-Heterotopien mit antero-posteriorem Gradienten, fortschreitende Versteifung der Gelenke und intellektuelles Defizit unterschiedlichen Ausmaßes, oft mit schwerer Epilepsie. Das Fryns-Aftimos-Syndrom (FAS) bezeichnet das Erscheinungsbild des BWS bei älteren Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Mutismus (Mutism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Retinoschisis (Retinoschisis)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)

Barber-Say-Syndrom

Beschreibung:

Das Barber Say-Syndrom (BSS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie mit Beginn in der Neonatalperiode. Symptome sind: Kongenitale generalisierte Hypertrichose, atrophische Haut, Ektropion und Mikrostomie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ablepharon (Ablepharon)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)

Bardet-Biedl-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch die variable Assoziation von Netzhautdystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Urogenital- und Nierenanomalien, Lernbehinderung und Hypogonadismus gekennzeichnet ist und mit einem breiten Spektrum an anderen geringfügigen Manifestationen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Gestörte Nüchternglukose (Impaired fasting glucose)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Autism (Autism)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Depression (Depression)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Seizure (Seizure)
    • Asthma (Asthma)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)

Barth-Syndrom

Beschreibung:

Das Barth-Syndrom (BTHS) ist ein angeborener Defekt des Phospholipid-Stoffwechsels und gekennzeichnet durch dilatative Kardiomyopathie (DCM), Myopathie der Skelettmuskulatur, Neutropenie, verzögertes Wachstum und Organoazidurie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)

Bartsocas-Papas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Talipes (Talipes)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Bartter-Syndrom

Beschreibung:

Das Bartter-Syndrom (BS) ist gekennzeichnet durch eine hypokaliämische Alkalose mit erhöhten Plasmaspiegeln von Renin und Aldosteron, niedrigem Blutdruck und Angiotensin II-Resistenz der Gefäße.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Vorgeburtlich
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Bartter-Syndrom Typ 4

Beschreibung:

Ein Subtyp des Bartter-Syndroms, der durch mütterliches Polyhydramnion, Frühgeburtlichkeit, Salzverlust, Polyurie und sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist und mit hypokaliämischer und hypochlorämischer metabolischer Alkalose, erhöhten Plasmarenin- und Aldosteronspiegeln und niedrigem bis normalem Blutdruck einhergeht. Die Calciumausscheidung im Urin ist variabel, und eine Nephrokalzinose ist in der Regel nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Beeinträchtigte Konzentrationsfähigkeit der Nieren (Impaired renal concentrating ability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Hypochlorämie (Hypochloremia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hyperprostaglandinurie (Hyperprostaglandinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypertonie (Hypertension)

Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, okuläre Defekte wie kongenitalen Katarakt und Naevus flammeus simplex an der Stirn gekennzeichnet ist. Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Krampfanfälle sind bei den meisten Patienten vorhanden. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen zählen unter anderem spärliches Haar, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, eine breite und überhängende Nasenspitze und ein kurzes Philtrum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Breites Endglied der Zehen (Broad distal phalanx of the toes)
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Bathing-suit-Ichthyose

Beschreibung:

Die Badeanzug-Ichthyose (BSI) ist eine seltene Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch große dunkle Schuppen in spezifischen Bereichen des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Eklabion (Eclabion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)

Bazex-Dupré-Christol-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Milia (Milia)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)

Bazex-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Liposarkom (Liposarcoma)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme (Edema)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Juckreiz (Pruritus)

Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Erhöhte Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (Increased reactive oxygen species production)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Sepsis (Sepsis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)

Becken-Schulter-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Fehlende proximale Fingerbeugefalten (Absent proximal finger flexion creases)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Dicke anteriore Alveolarkämme (Thick anterior alveolar ridges)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Becker Naevus-Syndrom

Beschreibung:

Es handelt sich um ein seltenes, gutartiges epidermales Nävus-Syndrom, bei dem ein Becker-Nävus (mit umschriebenen hyperpigmentierten Makulae von unregelmäßiger Form auf einer Seite, mit oder ohne Hypertrichose und/oder akneiformen Läsionen, hauptsächlich im vorderen und oberen Teil des Rumpfes oder auf den Schulterblättern) mit einer Brusthypoplasie auf der vom Nävus betroffenen Seite einhergeht. Weitere Manifestationen umfassen Hypoplasie des Skeletts, der Haut und/oder der Muskeln, einschließlich Hypoplasie des großen Brustkorbs, überzählige Brustwarzen, Defekte der Wirbelsäule, Skoliose, Asymmetrie der Gliedmaßen, odontomaxilläre Hypoplasie und Lipoatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Skoliose (Scoliosis)

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Beschreibung:

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine genetische Erkrankung mit Großwuchs, Tumor-Prädisposition und angeborenen Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Lineare Ohrläppchenfalte (Linear earlobe crease)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Subchorionale Septumzyste (Subchorionic septal cyst)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Mehrere kleine medulläre Nierenzysten (Multiple small medullary renal cysts)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Abnormität der Form des Mittelgesichts (Abnormality of the shape of the midface)
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital crease)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Adipositas (Obesity)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Grube der hinteren Helix (Posterior helix pit)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Lange Nabelschnur (Long umbilical cord)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Zytomegalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical cytomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)

Beemer-Ertbruggen-Syndrom

Beschreibung:

Das Beemer-Ertbruggen-Syndrom ist ein letales Fehlbildungs-Syndrom. Es wurde bei 2 Brüdern mit blutsverwandten Eltern (Vetter und Cousine 1. Grades) beschrieben. Kennzeichnende Symptome sind: Hydrozephalus, Herzfehlbildungen, dichte Knochensubstanz und faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kolbige Nase, breiter Nasenrücken, Mikrogenie und lange Oberlippe). Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1984 nicht mehr beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Häufig (79-30%):
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Behçet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene chronisch-rezidivierende, multisystemische Vaskulitis, die durch mukokutane Läsionen und artikuläre, vaskuläre, okuläre und das Zentralnervensystem betreffende Symptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Papel (Papule)
    • Migräne (Migraine)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Genitalgeschwüre (Genital ulcers)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Positiver Pathergietest (Positive pathergy test)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Akne (Acne)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Pustel (Pustule)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Seizure (Seizure)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Myositis (Myositis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • AA-Amyloidose (AA amyloidosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Bencze-Syndrom

Beschreibung:

Das Bencze-Syndrom oder Hemifaziale Hyperplasie mit Strabismus ist ein Fehlbildungs-Syndrom mit abnormem Wachstum des Gesichtsskeletts und seiner Weichteilstrukturen und Organe. Charakteristische Symptome sind: Leichte Gesichtsasymmetrie (Hirnschädel und Augäpfel sind nicht betroffen), Esotropie, Amblyopie und/oder Strabismus convergens und gelegentlich eine submuköse Gaumenspalte. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt seit 1979 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerung des Haarwuchses an den Schläfen bis zur seitlichen Augenbraue (Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie

Beschreibung:

Die Benigne Familiäre Neugeborenenepilepsie (BFNE) ist eine seltene genetisch bedingte Form der Epilepsie, die durch das Auftreten von nicht-fiebrigen Krämpfen in den ersten Lebenstagen bei sonst gesunden Neugeborenen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Apnoe (Apnea)
    • Zirkumorale Zyanose (Circumoral cyanosis)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Clonus (Clonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)

Bernard-Soulier-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beeinträchtigte Ristocetin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ristocetin-induced platelet aggregation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Verringertes Thrombozyten-Glykoprotein Ib-IX-V (Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Teilweise duplizierte Niere (Partially duplicated kidney)
    • Asthma (Asthma)
    • Seizure (Seizure)
    • Migräne (Migraine)

Beryllium-Krankheit, chronische

Beschreibung:

Eine Pneumokoniose, die durch eine granulomatöse Entzündung gekennzeichnet ist und bei Personen auftritt, die eine Beryllium-Sensibilisierung (BeS) entwickeln, eine zellvermittelte Immunreaktion auf eine umweltbedingte oder berufsbedingte Berylliumexposition. BeS geht der Lungenerkrankung voraus, die mit chronischem trockenem Husten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Brustschmerzen und zunehmender Dyspnoe einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Retikulonoduläres Muster auf dem pulmonalen HRCT (Reticulonodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Husten (Cough)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Best vitelliforme Makuladegeneration

Beschreibung:

Die Best Vitelliforme Makuladegeneration (BVMD) ist eine genetisch bedingte Makuladegeneration mit Verlust der zentralen Sehkraft, Metamorphopsie (veränderte Wahrnehmung von Gegenständen) und vermindertem Arden-Verhältnis im Elektrookulogramm. Ursache ist eine eigelb-ähnliche Läsion der Fovea und ihrer Umgebung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zystoide Makuladegeneration (Cystoid macular degeneration)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
  • Häufig (79-30%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Choroideremie (Choroideremia)

Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch Demenz und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt bei 50 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Koma (Coma)

Beta-Ketothiolase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte organische Azidurie, die den Ketonkörper-Stoffwechsel und den Isoleucin-Katabolismus beeinträchtigt und durch intermittierende ketoazidotische Episoden gekennzeichnet ist, die mit Erbrechen, Dyspnoe, Tachypnoe, Hypotonie, Lethargie und Koma einhergehen und im Säuglingsalter beginnen und in der Regel im Jugendalter aufhören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Azidose (Acidosis)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Apathie (Apathy)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Koma (Coma)
    • Husten (Cough)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Dehydrierung (Dehydration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aufregung (Agitation)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Blässe (Pallor)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Körpergeruch (Body odor)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ödeme (Edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Beta-Mannosidose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie

Beschreibung:

Eine extrem seltene Störung des Methionin-Zyklus und des Schwefel-Aminosäuren-Stoffwechsels, die durch eine erhöhte Urinausscheidung von Beta-Mercaptolactat-Cystein-Disulfid (aufgrund eines Mangels an Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Aktivität in den Erythrozyten) gekennzeichnet ist und zu einem positiven Cyanid-Nitroprussid-Test führt. Es wurde über einen Zusammenhang mit Intelligenzminderung, kongenitaler Linsenverschiebung und Verhaltensauffälligkeiten berichtet, der Kausalzusammenhang ist jedoch noch nicht geklärt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Demenz (Dementia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zittern (Tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4

Beschreibung:

Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter beginnende, fortschreitende Muskelschwäche des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist, die insbesondere den Beckengürtel (Adduktoren und Hüftbeuger) betrifft. Normalerweise gehört die Kniemuskulatur zu den frühesten und am meisten betroffenen Muskeln. In fortgeschrittenen Stadien wird eine Beteiligung des Schultergürtels (die zu muskulärer Schwäche des Schulterblatts führt) und der distalen Muskelgruppen beobachtet. Wadenhypertrophie, Kardiomyopathie, Beeinträchtigung der Atmung, Sehnenkontrakturen, Skoliose und trainingsinduzierte Myoglobinurie können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)

Beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Beta-Thalassämie (BT) ist gekennzeichnet durch mangelhafte (B+) oder fehlende (B-) Synthese der Beta-Globinkette des Hämoglobins (Hb).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Blässe (Pallor)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)

Beta-Thalassämie, dominante

Beschreibung:

Die Dominante Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), geht mit moderater bis schwerer Anämie einher.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Blässe (Pallor)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

Beta-Thalassämie intermedia

Beschreibung:

Die Beta-Thalassaemia (BT) intermedia, eine Form der BT ist gekennzeichnet durch milde oder moderate Anämie, die nicht oder nur gelegentlich eine Transfusion erfordert. Die BT ist häufig in den Mittelmeerländern, im Mittleren Osten, Indien, Süd-China, Nordafrika und Südamerika.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Blässe (Pallor)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)

Beta-Thalassämie major

Beschreibung:

Die Beta-Thalassaemia (BT) major, eine schwere, früh manifeste Form der BT, ist gekennzeichnet durch schwere Anämie, die regelmäßige Transfusionen von Erythrozyten erfordert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Blässe (Pallor)
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Die Beta-Thalassämie - X-chromosomale Thrombozytopenie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch Splenomegalie, Petechien, moderate Thrombozytopenie, verlängerte Blutungszeit als Folge einer Funktionsstörung der Thrombozyten, Retikulozytose und milde Beta-Thalassämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Anämie (Anemia)

Bethlem-Muskeldystrophie

Beschreibung:

Die Bethlem-Myopathie ist eine gutartige, progrediente Muskeldystrophie mit autosomal-dominanter Vererbung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Vermindertes Muskelkollagen VI (Reduced muscle collagen VI)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Reduzierter maximaler Ausatmungsdruck (Reduced maximal expiratory pressure)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Gebogene Zehenphalanx (Curved toe phalanx)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)

BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Angeborene Fußkontraktionsdeformitäten (Congenital foot contraction deformities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)

Bickerstaff-Enzephalitis

Beschreibung:

Die Hirnstamm-Enzephalitis Bickerstaff (BBE) ist eine seltene postinfektiöse neurologische Erkrankung und charakterisiert durch die Assoziation einer externen Ophthalmoplegie, Ataxie und Bewusstseinsstörung (Schläfrigkeit, Stupor oder Koma) oder Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Koma (Coma)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Schmerz (Pain)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Tetraparese (Tetraparesis)

Biemond-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Biemond-Syndrom Typ 2 (BS2) ist eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung mit Entwicklungsstörung. Sie wurde bisher bei einer sehr kleinen Anzahl von Patienten mit einem dürftig definierten Phänotyp beschrieben. Zu diesem Phänotyp gehören Iriskolobome, Kleinwuchs, Adipositas, Hypogonadismus, postaxiale Polydaktylie und Intelligenzminderung. Zusätzlich wurden ein Hydrozephalus und faziale Dysostose berichtet. Das BS2 zeigt Ähnlichkeiten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom. Seit 1997 wurde das Syndrom nicht näher definiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)

Bietti-Kristalldystrophie

Beschreibung:

Die Bietti-Kristall Dystrophie (BCD) ist eine seltene progrediente, autosomal-rezessiv vererbte tapetoretinale Degeneration, die im 3. Lebensjahrzehnt auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch kleine glänzende kristalline Ablagerungen in der hinteren Retina und im Kornea-Limbus, und durch Sklerose der Choroidea-Gefäße. Die Folge sind Nachtblindheit, verminderte Sehkraft, parazentrales Skotom und, im Endstadium, legale Blindheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Verminderte Amplitude des licht- und dunkeladaptierten Elektroretinogramms (Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude)
    • Kristalline Hornhautdystrophie (Crystalline corneal dystrophy)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Blindheit (Blindness)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)

Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Verkalkung der Thorax-Aorta (Thoracic aorta calcification)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)

Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale

Beschreibung:

Die kraniofaziale Dyssynostose (CFD) ist ein seltenes kraniales Malformationssyndrom, welches durch den vorzeitigen Verschluss beider Lambdanähte und der posterioren Sagittalnaht charakterisiert ist. Dies führt zu einer abnormen Schädelform (frontale Vorwölbung, anteriore Turrizephalie mit leichter Brachyzephalie, biparietaler Verschmälerung, okzipitaler Konkavität) und fazialen Dysmorphien (tief sitzende Ohren, Mittelgesichtshypoplasie). Weiterhin wurde von Kleinwüchsigkeit, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und okulomotorischer Dyspraxie berichtet. Assoziierte Auffälligkeiten beinhalten eine Vergrößerung der zerebralen Ventrikel, eine Corpus Callosum-Agenesie, die sogenannte Arnold-Chiari Malformation Typ 1 (siehe dort), venöse Anomalien des Schädels, sowie Hydrozephalus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Bilirubin-Enzephalopathie, akute

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch Lethargie, Hypotonie, schlechte Nahrungsaufnahme, Opisthotonus und einen typischen hohen Schrei gekennzeichnet ist und auf eine Bilirubinansammlung im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und anderen Hirnregionen infolge einer schweren unkonjugierten neonatalen Hyperbilirubinämie zurückzuführen ist. Die ersten Symptome treten in der Regel innerhalb der ersten drei bis fünf Lebenstage auf. Weitere Merkmale sind Fieber, Apnoe, Krampfanfälle und Koma. Insbesondere Atemstillstand oder refraktäre Krampfanfälle können zu einem tödlichen Ausgang führen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)

Bilirubin-Enzephalopathie, chronische

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch die chronischen Folgen einer Bilirubintoxizität im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und in anderen Hirnregionen gekennzeichnet ist, nachdem sie in der Neugeborenenperiode hohen Mengen an unkonjugiertem Bilirubin ausgesetzt war. Die Symptome beginnen nach der akuten Phase der Bilirubinenzephalopathie im ersten Lebensjahr, entwickeln sich langsam über mehrere Jahre und umfassen leichte bis schwere extrapyramidale Störungen (insbesondere Dystonie und Athetose), Störungen des auditorischen Neuropathiespektrums sowie okulomotorische und dentale Anomalien.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Visuelle Blickpräferenz (Visual gaze preference)

Binder-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Flächige Verkrümmung der Wirbelsäule (Patchy distortion of vertebrae)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Biotinidase-Mangel

Beschreibung:

Der Biotinidase-Mangel ist eine spät beginnende Form des Multiplen Carboxylase-Mangels, einer angeborenen Störung des Biotinstoffwechsels, die unbehandelt durch Krampfanfälle, Atemprobleme, Muskelhypotonie, Hautausschläge, Alopezie, Hörverlust und verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Ketoazidose (Metabolic ketoacidosis)
    • Verminderte Biotinidase-Aktivität (Decreased biotinidase activity)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lethargie (Lethargy)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Apnoe (Apnea)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nicht fortschreitender Sehverlust (Nonprogressive visual loss)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Skotom (Scotoma)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)

Birk-Barel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Schneidezahn-Makrodontie (Incisor macrodontia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung/-streckung (Limited elbow flexion/extension)

Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch Hautläsionen, gutartige und bösartige Nierentumore und Lungenzysten gekennzeichnet ist, die mit Pneumothorax einhergehen können.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Papel (Papule)
    • Emphysema (Emphysema)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

Björnstad-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)

Blasenekstrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Blasenkarzinom, kleinzelliges

Beschreibung:

Das kleinzellige Blasenkarzinom (SCCB) ist ein sehr seltener, wenig differenzierter, neuroendokriner epithelialer Blasentumor und klinisch durch Hämaturie und/oder Dysurie und einen hoch-aggressiven Verlauf gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Blau-Syndrom

Beschreibung:

Das Blau-Syndrom (BS) ist eine seltene, systemische entzündliche Erkrankung mit frühbeginnender granulomatöser Arthritis, Uveitis und Exanthem. Der Terminus BS bezeichnet jetzt eine einheitliche Erkrankung mit sowohl familiärem als auch sporadischem Auftreten. (Letztere Form wurde bisher als Sarkoidose mit frühem Beginn bezeichnet.) Die vorgeschlagene Bezeichnung Pädiatrische granulomatöse Arthritis wird aktuell in Frage gestellt, da sie nicht den systemischen Charakter der Erkrankung anspricht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Erythema (Erythema)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Papel (Papule)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Klarzelliges Nierenzellkarzinom (Clear cell renal cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Anämie (Anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)

Blauzapfenmonochromasie

Beschreibung:

Die Blauzapfen-Monochromasie (BCM) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit schwer gestörtem Farbsehen, geringer Sehschärfe, Nystagmus und Photophobie als Folge einer Funktionsstörung der Rot (L)- und Grün (M)- Zapfen. BCM ist eine unvollständige Form der Achromatopsie (siehe dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blaue Zapfen Monochromasie (Blue cone monochromacy)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verminderte OCT-gemessene Foveadicke (Reduced OCT-measured foveal thickness)
    • Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
    • Myopie (Myopia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)

Bleivergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Anämie (Anemia)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Depression (Depression)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Asthma (Asthma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Koma (Coma)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Verminderter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Decreased circulating osteocalcin level)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)

Blepharo-cheilo-dontie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ektropium des unteren Augenlids, Distichiasis des oberen Augenlids, Euryblepharon, beidseitiger Lippen- und Gaumenspalte und konischen Zähnen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Analatresie (Anal atresia)

Blepharo-naso-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Blepharo-naso-faziale Syndrom ist ein seltenes oto-rhino-laryngologisches Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch maskenartiges Gesicht, Obstruktion der Tränengänge, extrapyramidale Zeichen, Fingerfehlbildungen und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)

Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Tränendrüsenaplasie (Lacrimal gland aplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Ektopisches Punctum lacrimalis (Ectopic lacrimal punctum)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Punctusstenose (Punctal stenosis)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
    • Doppeltes Punctum lacrimalis (Duplicated lacrimal punctum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Verringertes zirkulierendes Progesteron (Decreased circulating progesterone)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • S-förmige Lidspalten (S-shaped palpebral fissures)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die nur Jungen betrifft und durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit wenig oder fehlender Sprache, urogenitale Anomalien (inkl. Skrotalhypoplasie, Mikropenis und Kryptorchismus), autistisches Verhalten und Gesichtsdysmorphie gekennzeichnet ist. Charakteristische Gesichtsmerkmale sind Ptosis, Blepharophimose, eine knollige Nasenspitze, ein langes Philtrum und eine Maxillarhypoplasie mit vollen Wangen. Weitere variable Merkmale sind Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Zahnanomalien und hyperextensible Gelenke.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Blasendivertikel (Multiple bladder diverticula)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination eines charakteristischen Gesichtsphänotyps mit Mikrozephalie in Verbindung mit angeborener Hypothyreose, Skelettbeteiligung (Polydaktylie, langer Daumen und lange erste Zehe(n) und Patellahypoplasie/-agenesie) und einem gewissen Grad an globaler Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Merkmale umfassen ein maskenhaftes Gesicht, schwere Blepharophimose und Ptosis, Anomalien der Tränenkanäle, ein breiter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, ein kleiner Mund, eine dünne Oberlippe, hypoplastische Zähne und kleine, tief angesetzte Ohren. Nieren- und Genitalfehlbildungen, meist Kryptorchismus, sind bei männlichen Betroffenen häufig. Angeborene Herzfehler und Wachstumsverzögerungen kommen in unterschiedlichem Ausmaß vor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Seizure (Seizure)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)

Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Unterentwickelter Antitragus (Underdeveloped antitragus)

Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Augenerkrankung, die durch das Aufeinandertreffen von Blepharophimose, Ptosis, Epicanthus inversus und Telekanthus gekennzeichnet ist und in Verbindung mit (Typ 1) oder ohne primäre Ovarialinsuffizienz (POI; Typ 2) auftreten kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Strabismus (Strabismus)

Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)

Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrophakie (Microphakia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)

Bloom-Syndrom

Beschreibung:

Das Bloom-Syndrom (BSyn) ist eine seltene Erkrankung, die mit prä- und postnatalem Wachstumsmangel, einem telangiektatischen erythematösen Ausschlag im Gesicht und anderen sonnenexponierten Bereichen, Insulinresistenz und einer Prädisposition für früh einsetzenden und wiederkehrenden Krebs in verschiedenen Organsystemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlust von Fettgewebe (Adipose tissue loss)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Abszess (Abscess)
    • Schwere Toxoplasmose (Severe toxoplasmosis)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)

Blount-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnormität der proximalen Tibiaepiphyse (Abnormality of the proximal tibial epiphysis)
    • Anomalie der Tibiametaphyse (Abnormality of the tibial metaphysis)

Blue-Diaper-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blauer Urin (Blue urine)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Erhöhtes Verhältnis von Proinsulin zu Insulin (Increased proinsulin:insulin ratio)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Blue rubber bleb-Naevus

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Gefäße mit vor allem kutanen und viszeralen Läsionen, die häufig zu schweren und potentiell tödlichen Blutungen und Anämie führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)

BNAR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Abnormität der 5. Zehe (Abnormality of the 5th toe)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)

Bohring-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), postnatale Gedeihstörung, schwere Fütterungsprobleme, Mikrozephalie/Trigonozephalie, Gesichtsdysmorphien, eine charakteristische Ausrichtung der oberen Gliedmaßen (Innenrotation der Schultern, Ellbogenflexion und Ulnardeviation der Handgelenke und/oder der Zehengrundgelenke).und schwere Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Apnoe (Apnea)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Beidseitige Handgelenksbeugekontraktur (Bilateral wrist flexion contracture)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)

Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom

Beschreibung:

Das Bonnemann-Meineke-Reich-Syndrom ist eine Kombination von multiplen kongenitalen Anomalien. Charakteristisch ist eine Enzephalopathie, die sich vor allem im ersten Lebensjahr in Form einer psychomotorischen Entwicklungsverzögerung zeigt. Weitere Merkmale dieser Erkrankung sind eine moderate Dysmorphie, Kraniosynostosen, Kleinwuchs (durch einen Wachstumshormonmangel), geistige Retardierung sowie Spastik, Ataxie, Netzhautdegeneration, Nebennieren- und Uterushypoplasie. Das Syndrom wurde bisher nur in zwei Familien beschrieben, in denen je zwei Geschwister betroffen waren. Es wird von einer autosomal-rezessiven Vererbung ausgegangen. Seit 1991 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Fachliteratur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Book-Syndrom

Beschreibung:

Das Book-Syndrom ist ein seltenes, autosomal-dominant vererbtes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und wurde in einer schwedischen Familie (25 Fälle aus 4 Generationen) und bei einem isolierten Fall beschrieben. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Aplasie der Praemolaren, Hyperhidrose und vorzeitiges Ergrauen der Haare. Zusätzliche Symptome des isolierten Falles waren schmaler Gaumen, hypoplastische Nägel, Anomalien der Augenbrauen, einseitige Vierfingerfurche und schwach ausgeprägte Dermatoglyphen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)

Boomerang-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Unzureichend verknöcherte Wirbel (Poorly ossified vertebrae)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

Beschreibung:

Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist ein seltenes, X-chromosomales Adipositas-Syndrom mit geistiger Behinderung, stammbetonter Adipositas, charakteristischen Gesichtsmerkmalen, Hypogonadismus und konischen Fingern und kurzen Zehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

BOR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Aplasie/Hypoplasie der Cochlea (Aplasia/Hypoplasia of the cochlea)
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Branchialer Sinus (Branchial sinus)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Morphologische Anomalie des lateralen Bogengangs (Morphological abnormality of the lateral semicircular canal)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Botulismus

Beschreibung:

Der Botulismus ist eine seltene erworbene Krankheit der Muskelendplatte und gekennzeichnet durch absteigende schlaffe Parese, verursacht durch Botulinus-Neurotoxine (BoNTs). Vier klinische Formen mit unterschiedlichen Entstehungswegen werden unterschieden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Botulismus, ernährungsbedingter

Beschreibung:

Der ernährungsbedingte Botulismus ist die häufigste Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der motorischen Endplatte mit mit absteigender schlaffer Parese durch die Wirkung der Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist der Verzehr kontaminierter, BoTSs enthaltender Nahrung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)

Botulismus, iatrogener

Beschreibung:

Der iatrogene Botulismus ist in der letzten Zeit die häufigste Art von menschgemachtem Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter absteigender schlaffer Parese. Er tritt akzidentell auf oder nach therapeutischer oder kosmetischer Anwendung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verstopfung (Constipation)

Botulismus, infektiöser

Beschreibung:

Der infektiöse Botulismus ist eine Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung. Ursache sind im Organismus produzierte Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) während einer toxin-vermittelten Infektion. Formen des infektiösen Botulismus sind der Wundbotulismus und der intestinale Botulismus mit Toxämie (Säuglingsbotulismus und adulter intestinaler Botulismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Botulismus, inhalativer

Beschreibung:

Der Inhalationsbotulismus ist eine akzidentell hervorgerufene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit, durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter, absteigender schlaffer Parese.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)

Botulismus, intestinaler

Beschreibung:

Der intestinale Botulismus ist eine seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist eine Besiedlung des Darms durch Clostridium botulinum mit Toxinbildung und Toxämie. Die Krankheit tritt nahezu immer bei Kindern auf (Säuglingsbotulismus) und nur sehr selten bei Erwachsenen (Adulter intestinaler Botulismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Botulismus, intestinaler, adulter

Beschreibung:

Der adulte intestinale Botulismus ist eine sehr seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedlung des Darms durch das neurotoxinbildende Clostridium botulinum und Übertritt der BoNTs in das Blut (Toxämie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Boutonneuse-Fieber

Beschreibung:

Eine seltene Rickettsiose, die durch eine Infektion mit dem von Zecken übertragenen Bakterium <i>Rickettsia conorii</i> verursacht wird und durch den Beginn von Fieber nach einer Inkubationszeit von etwa einer Woche gekennzeichnet ist, gefolgt von einem sich zentripetal ausbreitenden makulopapulösen Ausschlag, der in eine petechiale Form übergehen kann. Begleitsymptome sind u. a. Kopfschmerzen, Myalgie und/oder Arthralgie. Die typische "tache noire" kann mehrere Tage lang an der Stelle des Zeckenstichs beobachtet werden. Die Krankheit ist in Afrika, Südeuropa und Indien endemisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Makula (Macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Petechiae (Petechiae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Photophobie (Photophobia)

Bowen-Conradi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die sich durch eine mäßige bis schwere pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ein ausgeprägtes Gesichtsaussehen, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung, Hüft- und Kniekontrakturen und 'Schaukelstuhlfüße' auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)

Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)

Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, dünnen Habitus mit schmalen Schultern, mesomele Verkürzung der Arme, kraniofaziale Dysmorphien (z. B. langes Untergesicht, Oberkieferhypoplasie, Schnabelnase, kurze Columella, Prognathie, hochgewölbter Gaumen, stumpfer Unterkieferwinkel), Brachydaktylie (meist an den Mittelgliedern) und kardiovaskuläre Anomalien (z. B. Aortenwurzelerweiterung, Mitralklappenprolaps).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao

Beschreibung:

Der Typ Zhao der Brachydaktylie-Syndaktylie ist ein kürzlich beschriebenes Syndrom, das den Typ A4 der Brachydaktylie (kurze Mittelphalangen der zweiten und fünften Finger, sowie fehlende Mittelphalangen der zweiten und fünften Zehe) mit einer Syndaktylie der zweiten und dritten Zehe verbindet. Häufig bestehen gleichzeitig Anomalien der Metacarpalia und Metatarsalia.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

Brachydaktylie Typ A1

Beschreibung:

Die Brachydaktylie Typ A1 (BDA1) ist eine angeborene Fehlbildung mit an allen Fingern verkürzten oder fehlenden Mittelphalangen und gelegentlicher Fusion von Mittel- und Endphalangen. Die Grundphalanx der Daumen und Großzehen ist verkürzt. Die Betroffenen haben als Erwachsene eine eher geringe Körpergröße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Distaler Symphalangismus (Hände) (Distal symphalangism (hands))
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)

Brachydaktylie Typ A2

Beschreibung:

Die Brachydaktylie Typ A2 (BDA2) ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die gekennzeichnet ist durch Verkürzung, Hypoplasie oder Aplasie der Mittelphalanx des Zeigefingers und manchmal auch des Kleinfingers. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Charakteristisch ist die dreieckige Form der Mittelphalanx des Zeigefingers. In schweren Fällen ist der Zeigefinger nach radial verbogen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ A2 Brachydaktylie (Type A2 brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 2. (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 2nd finger)
    • Kurzer 2. Mittelhandknochen (Short 2nd metacarpal)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)

Brachydaktylie Typ A4

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Gliedmaßenfehlbildung, die durch kurze Mittelphalangen des 2. und 5. Fingers und das Fehlen der Mittelphalangen der Zehen 2 bis 5 gekennzeichnet ist. Gelegentlich kann auch der 4. Finger betroffen sein und zeigt sich mit einer abnormal geformten Mittelphalanx, die eine radiale Abweichung der distalen Phalanx verursacht. Andere Hand-/Fußfehlbildungen, wie Syndaktylie, Polydaktylie, Repositionsdefekte und Symphalangismus, können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Zehen (Shortening of all middle phalanges of the toes)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)

Brachydaktylie Typ A7

Beschreibung:

Eine seltene Dysostose mit Brachydaktylie, die durch variable Kombinationen von Merkmalen der Brachydaktylie-Typen A2 (z. B. deltaförmige Mittelphalanx des zweiten Fingers oder der zweiten Zehe) und D (kurze, breite distale Phalanx des Daumens) und anderer Brachydaktylie-Typen (Symphalangismus) sowie durch einzigartige Merkmale (ausrenkbare Daumen, seitliche Abweichung der zweiten Zehen mit Anhebung der ersten Zehen) gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Phalangen der 2. Zehe (Broad phalanges of the 2nd toe)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Kurze Mittelphalanx der fünften Zehe (Short middle phalanx of the 5th toe)
    • Radialabweichung des 2. Fingers (Radial deviation of the 2nd finger)
    • Medial abgewinkelte zweite Zehe (Medially deviated second toe)
    • Fehlende Mittelphalanx des 2. Fingers (Absent middle phalanx of 2nd finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Dreiecksepiphyse der Mittelphalanx des 2. Fingers (Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Kurzer 2. Finger (Short 2nd finger)
    • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)

Brachydaktylie Typ B

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, gekennzeichnet durch Hypoplasie oder Aplasie der Endglieder der Finger 2 bis 5 mit völligem Fehlen der Fingernägel. Die Daumen sind immer intakt, weisen aber häufig eine Abflachung, Spaltung oder Verdoppelung der distalen Phalangen auf. Die Zehen auf der radialen Seite der Hand sind weniger betroffen als die auf der ulnaren Seite. Die Füße sind in ähnlicher Weise betroffen, jedoch weniger ausgeprägt. Weichteilsyndaktylie, Symphalangismus, Karpal- und/oder Tarsalfusionen und Verkürzungen der Metakarpalia und/oder Metatarsalia können vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Mittelphalanxhypoplasie der 2. bis 5. Zehe (2nd-5th toe middle phalangeal hypoplasia)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)

Brachydaktylie Typ B2

Beschreibung:

Ein klinischer Subtyp der Brachydaktylie Typ B, gekennzeichnet durch Hypoplasie/Aplasie der distalen und/oder mittleren Phalangen in den Fingern und Zehen II-V (häufig stark ausgeprägt in den Fingern/Zehen IV-V, weniger ausgeprägt in den Fingern/Zehen II-III) in Verbindung mit proximalem und gelegentlich distalem Symphalangismus, Fusion der Karpal-/Fußwurzelknochen und partieller kutaner Syndaktylie. Darüber hinaus wird über die proximale Stellung der Daumen, Schallempfindungsschwerhörigkeit und Weitsichtigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

Brachydaktylie Typ C

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die durch hypoplastische Mittelphalangen der Finger 2, 3 und 5 gekennzeichnet ist, wobei der Finger 4 relativ verschont bleibt, sowie durch eine Hyperphalangie, die am häufigsten die Finger 2 und 3 betrifft, eine Verkürzung des ersten Mittelhandknochens mit kurzem Daumen und eine Ulnardeviation der Finger 2 und 3. Der Schweregrad der Fehlbildung ist sehr variabel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia/Hypoplasia of the 1st metacarpal)
    • Typ C Brachydaktylie (Type C brachydactyly)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Pseudoepiphysen des 2. Mittelhandknochens (Pseudoepiphyses of the 2nd finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Vollständige Duplikation des distalen Daumenglieds (Complete duplication of distal phalanx of the thumb)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Tüpfelung der Epiphyse des distalen Daumenglieds (Phalanx) (Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Brachydaktylie Typ E

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom

Beschreibung:

Das Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom (BOD) ist ein sehr seltenes Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, hypoplastische Kleinfinger mit kleinen dysplastischen Nägeln, faziale Dysmorphien (grobe Gesichtszüge, breiter Mund, breite Nase) und leichte intellektuelle Behinderung. Es wird vermutet, dass das Coffin-Siris-Syndrom (s. dort) und das BOD -Syndrom evtl. allelische Varianten sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)

Brachyolmie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)

Brachyolmie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Braddock-Syndrom

Beschreibung:

Das Braddock-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien. Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben und ist gekennzeichnet durch eine VACTERL-ähnliche Assoziation in Verbindung mit Lungenhochdruck, Larynxnetzen, blauen Skleren, malformierten Ohren, dauerhaft verzögertem Wachstum und normaler Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)

Bradyopsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

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Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Photophobie (Photophobia)

Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Megarbané-Loiselet-Syndrom ist ein multiples angeborenes Anomaliensyndrom, das bisher in einer Familie beschrieben wurde und durch verzweigte Zysten oder Fisteln, Ohrmissbildungen, angeborenen Hörverlust (leitfähig, sensorineural und gemischt), innere Gehörgangshypoplasie, Schielen, Trismus, abnormale fünfte Finger, vitiliginöse Läsionen, Kleinwuchs und leichte Lernbehinderung gekennzeichnet ist. Nieren- und Harnröhrenanomalien sind nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Branchio-okulo-faziales Syndrom

Beschreibung:

Ein dominant vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist und drei Hauptsysteme betrifft: kutane (Haut-)Fehlbildungen, Augenfehlbildungen und Gesichtsfehlbildungen. Andere Merkmale können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Supraaurikuläre Grube (Supraauricular pit)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Oberlippengrube (Upper lip pit)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)

Branchiootisches Syndrom

Beschreibung:

Das Branchiootische Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Anomalien des zweiten Kiemenbogens (Branchialzysten und -fisteln), Fehlbildungen des Außen-, Mittel- und Innenohrs in Verbindung mit Schallempfindungs-, Misch- oder Schallleitungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist und bei dem Nierenanomalien fehlen. Typische Ohrbefunde bestehen aus fehlgebildeten Ohrmuscheln (z. B. Schopf- oder Kuppelohren), präaurikulären Gruben und/oder Anhängseln sowie Mittel- und/oder Innenohrdysplasien (einschließlich Cochlea-, Vestibular- und Bogengangshypoplasie, Fehlbildung der Gehörknöchelchen und des Mittelohrraums).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Branchio-skeleto-genitales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine moderate Inntelligenzminderung, distinkte kraniofaziale Merkmale (einschließlich Brachyzephalie, Gesichtsasymmetrie, ausgeprägtem Hypertelorismus, Blepharochalasis, Proptosis, eine breite Nase mit konkavem Nasenkamm und knolliger Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie, bifides Gaumenzäpfchen oder partielle Gaumenspalte und Prognathismus), fortschreitende Zahnanomalien (Dentigeröse Zysten, radikuläre Dentin-Dysplasie und früher Zahnverlust), Wirbelfusionen (insbesondere C2-C3) und Hypospadie. Schwerhörigkeit ist ein zusätzliches beobachtetes Merkmal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Fortgeschrittene Pneumatisierung des Warzenfortsatzes (Advanced pneumatization of the mastoid process)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Periorbitale Faltenbildung (Periorbital wrinkles)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Dornfortsätze der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral spinous processes)
  • Häufig (79-30%):
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Seizure (Seizure)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Amelia mit Beteiligung der unteren Extremitäten (Amelia involving the lower limbs)
    • Fehlende äußere Genitalien (Absent external genitalia)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Peromelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb peromelia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)

BRESEK-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Neonataler Tod (Neonatal death)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Brittle-Cornea-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, die durch schwere Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Diese äußern sich in extremer Hornhautverdünnung mit Fragilität und Rissen, die in Abwesenheit eines signifikanten Traumas auftreten und bei Fortschreiten der Krankheit zur Erblindung führen können. Extraokulare Manifestationen umfassen Taubheit, entwicklungsbedingte Hüftdysplasie und Gelenkhypermobilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratoglobus (Keratoglobus)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
  • Häufig (79-30%):
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnormität der Haarpigmentierung (Abnormality of hair pigmentation)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hernie (Hernia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Bronchiektasie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Bronchiektasie (IB) ist eine fortschreitende Lungenerkrankung, die durch eine chronische Erweiterung der Bronchien und eine Zerstörung der Bronchialwände ohne zugrunde liegende Ursache (wie z. B. nach einer Infektionskrankheit, Aspiration, Immunschwäche, angeborenen Anomalien und Zilienanomalien) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Verminderte Lungenfunktion (Decreased pulmonary function)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Knistergeräusche (Crackles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Mundgeruch (Halitosis)
    • Fieber (Fever)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Clubbing (Clubbing)

Bronchiolitis obliterans

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die hauptsächlich mit einer chronischen Transplantatdysfunktion nach einer Lungentransplantation in Verbindung gebracht wird und durch eine Entzündung und Fibrose der Bronchiolenwände gekennzeichnet ist, die den Durchmesser der Bronchiolen verringert und zu einer fortschreitenden und irreversiblen Obstruktion der Atemwege führt.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Bronchiolitis obliterans (Bronchiolitis obliterans)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Husten (Cough)
    • Verminderter forcierter exspiratorischer Fluss 25-75 %. (Decreased forced expiratory flow 25-75%)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)

Bronchogene Zyste

Beschreibung:

Angeborene Fehlbildungen, die durch abnormales Auswachsen des embryonalen Vorderdarms entstehen und am häufigsten im Mediastinum auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Fieber (Fever)
    • Husten (Cough)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Anomalie des Foramen magnum (Abnormality of the foramen magnum)

Brooke-Spiegler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein vererbtes Hauttumor-Prädisposition-Syndrom gekennzeichnet ist, bei dem Hautanhangsgebilde, nämlich Zylindrome, Spiradenome und Trichoepitheliome, auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cylindroma (Cylindroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Trichoepitheliom (Trichoepithelioma)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Neubildung von Hautanhangsgebilden (Skin appendage neoplasm)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Multiple kutane Malignome (Multiple cutaneous malignancies)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Anomalie der Unterzungendrüsen (Abnormality of the sublingual glands)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)

Brucellose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Physiologische Anomalien des hepatobiliären Systems (Abnormality of hepatobiliary system physiology)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Purpura (Purpura)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Granulom (Granuloma)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Depression (Depression)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Intrarenaler Abszess (Intrarenal abscess)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Pulmonale Granulomatose (Pulmonary granulomatosis)
    • Chorea (Chorea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)

Bruck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)

Brugada-Syndrom

Beschreibung:

Eine Herzerkrankung, die im Elektrokardiogramm (EKG) durch eine gewölbte ST-Strecken-Hebungen der rechts präkordialen Ableitungen und eine klinische Prädisposition für ventrikuläre Tachyarrhythmien und plötzlichen Herztod ohne offensichtliche myokardiale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Synkope (Syncope)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Paroxysmale ventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal ventricular tachycardia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trifaszikulärer Block (Trifascicular block)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)

Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäres Peritonealkarzinom (Primary peritoneal carcinoma)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Melanom (Melanoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)

Budd-Chiari-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Aszites (Ascites)
  • Häufig (79-30%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Beidseitiges Ödem (Bipedal edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)

Buerger-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch eine entzündliche, nicht-nekrotisierende, nicht-atherosklerotische, okklusive Gefäßerkrankung mit Thrombose und Rekanalisation gekennzeichnet ist, die kleine und mittelgroße Arterien und Venen der oberen und unteren Extremitäten betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Digitale Ischämie (Digital ischemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)

Burkitt-Lymphom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)

Burn-McKeown-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien, das durch eine beidseitige Choanalatresie in Verbindung mit charakteristischen kranio-fazialen Dysmorphien gekennzeichnet ist (Hypertelorismus mit schmalen Lidspalten, Kolobom des unteren Augenlids mit Vorhandensein von Wimpern in der Mitte des Defekts, hervorstehender Nasenrücken, dünne Lippen, abstehende Ohren), die von Schwerhörigkeit, einseitiger Lippenspalte, präaurikulären Anhängseln, Herzscheidewanddefekten und Nierenanomalien begleitet sein können. Betroffene Personen sind normal intelligent.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Choanalatresie (Bilateral choanal atresia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kurze Nase (Short nose)

Butyrylcholinesterase-Mangel, hereditärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Lähmung (Paralysis)

C3-Glomerulopathie

Beschreibung:

Ein Subtyp der primären membranoproliferativen Glomerulonephritis, die dadurch gekennzeichnet ist, dass in Nierenbiopsieproben eine Glomerulonephritis mit ausschließlicher (oder zumindest dominierender) glomerulärer C3-Immunfluoreszenzfärbung vorliegt. Unspezifische Veränderungen oder proliferative Muster mit C3-dominanter glomerulärer Anfärbung sind ebenfalls möglich. Aufgrund elektronenmikroskopischer Befunde kann die C3-Glomerulopathie (C3G) weiter klassifiziert werden als C3-Glomerulonephritis (C3GN) oder Dense Deposit Disease (DDD).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • C3 Nephritic Factor Positivität (C3 nephritic factor positivity)
    • Extrakapilläre Hyperzellularität (Extracapillary hypercellularity)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
    • Drusen (Drusen)
    • Zentrale seröse Chorioretinopathie (Central serous chorioretinopathy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)

CACH-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Apathie (Apathy)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Migräne (Migraine)
    • Hypointensität des Globus pallidus in der suszeptibilitätsgewichteten Bildgebung (Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)

CADDS

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Erhöhte Konzentration an zirkulierenden sehr langkettigen Fettsäuren (Increased circulating very long-chain fatty acid concentration)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Café-au-lait-Flecken, familiäre isolierte

Beschreibung:

Die Neurofibromatose Typ 6 (NF6), auch Café-au-lait-Flecken-Syndrom genannt ist eine Dermatose mit einer unterschiedlichen Anzahl von Café-au-lait (CAL)-Flecken, ohne weitere Zeichen einer Neurofibromatose und ohne systemische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sommersprossen (Freckling)

Caffey-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
    • Cellulite (Cellulitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Fieber (Fever)
    • Periostverdickung der langen Röhrenknochen (Periosteal thickening of long tubular bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1

Beschreibung:

Eine seltene Unterform der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Erkrankungsalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive, typischerweise symmetrische und selektive Schwäche und Atrophie der proximalen Schulter- und Beckengürtelmuskulatur (am häufigsten sind der Gluteus maximus, die Oberschenkeladduktoren und die Muskeln des hinteren Kompartiments der Gliedmaßen betroffen), ohne dass eine kardiale oder faziale Beteiligung vorliegt. Zu den klinischen Manifestationen gehören Bewegungsunverträglichkeit, ein watschelnder Gang, Scapula alata und eine Pseudohypertrophie der Waden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Pectoralis-Amyotrophie (Pectoralis amyotrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Amyotrophie des Beckengürtels (Pelvic girdle amyotrophy)
    • Atrophie der Skapuliermuskeln (Scapular muscle atrophy)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)

CAMOS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Camurati-Engelmann-Syndrom

Beschreibung:

Die Camurati-Englemann-Krankheit (CED) ist ein seltenes, klinisch unterschiedlich ausgeprägtes Knochendysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch Hyperostose der langen Knochen, des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens. Hieraus resultieren schwere Schmerzen in den Extremitäten, ein breitbasiger wackelnder Gang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)

Canavan-Krankheit

Beschreibung:

Die Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung. Ihr Spektrum reicht von schweren Formen mit Leukodystrophie, Makrozephalie und stark verzögerter Entwicklung bis zu einer sehr seltenen milden/juvenilen Form, die durch eine leicht verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Seizure (Seizure)

Canavan-Krankheit, milde

Beschreibung:

Die milde Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung und durch leicht verzögerte Entwicklung der Sprache oder der Motorik gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

Canavan-Krankheit, schwere

Beschreibung:

Die schwere Canavan-Krankheit (CD) ist eine rasch fortschreitende neurodegenerative Störung mit Leukodystrophie, Makrozephalie, schwerer Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Erhöhter N-Acetylaspartinsäure-Spiegel im Urin (Elevated urinary N-acetylaspartic acid level)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Erhöhter N-Acetyl-Aspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS)
  • Häufig (79-30%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Blindheit (Blindness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)

Candidose, chronische mukokutane

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Erythema (Erythema)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Papel (Papule)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Husten (Cough)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)

Cantrell-Pentalogie

Beschreibung:

Die Cantrell-Pentalogie (POC) ist ein letal verlaufendes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch das Vorhandensein von 5 Hauptfehlbildungen gekennzeichnet ist: supraumbilikaler Bauchwanddefekt in der Mittellinie, unterer Sternumdefekt, perikardialer Zwerchfelldefekt, vorderer Zwerchfelldefekt und verschiedene intrakardiale Fehlbildungen. Ectopia cordis (EC) wird häufig bei Feten mit POC gefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Talipes (Talipes)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Capillary-Leak-Syndrom, systemisches

Beschreibung:

Das Systemische Capillary-Leak-Syndrom (SCLS) ist eine schwere systemische Erkrankung, verursacht durch erhöhte Kapillarpermeabilität. Charakteristische Merkmale des Syndroms sind Hypotensions-Episoden, Ödeme und Hypovolämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Husten (Cough)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)

Cap-Myopathie

Beschreibung:

Die Cap-Myopathie ist eine sehr seltene kongenitale Myopathie mit Schwäche der proximalen und distalen Muskulatur, sowie der Gesichts- und Atemmuskeln. Gleichzeitig bestehen Schädel- und Thoraxdeformitäten. Der Beginn ist bei Geburt oder im Kindesalter. Die Muskelschwäche schreitet nur langsam fort, kann aber eine schwere und sogar fatale Prognose haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Langes Gesicht (Long face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Eingeschränkte systolische Funktion (Reduced systolic function)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)

Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, schwere Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder bei Neugeborenen wenige Tage nach der Geburt auftritt und sich durch Lethargie, Erbrechen, Unterkühlung, Krampfanfälle, Koma und Tod äußert oder außerhalb der Neugeborenenperiode in jedem Alter mit (manchmal) milderen Symptomen einer Hyperammonämie auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Episodische Ammoniakintoxikation (Episodic ammonia intoxication)

Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Beeinträchtigte Augenabduktion (Impaired ocular abduction)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Carney-Komplex

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pigmentierte mikronoduläre Nebennierenrindenerkrankung (Pigmented micronodular adrenocortical disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Herzmyxom (Cardiac myxoma)
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
    • Atypische Nävi in nicht-sonnenexponierten Bereichen (Atypical nevi in non-sun exposed areas)
    • Euthyreote multinoduläre Struma (Euthyroid multinodular goiter)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Sertoli-Zell-Neoplasma (Sertoli cell neoplasm)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
    • Neoplasma der Nasennebenhöhlen (Paranasal sinus neoplasm)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Neoplasma des Pharynx (Neoplasm of the pharynx)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Leydigzell-Neoplasie (Leydig cell neoplasia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Ovarial-Dermoidzyste (Ovarian dermoid cyst)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abnorme Morphologie des harten Gaumens (Abnormal hard palate morphology)
    • Duktales Karzinom in situ (Ductal carcinoma in situ)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Abnorme Beweglichkeit der Spermien (Abnormal sperm motility)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)

Carney-Stratakis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)

Carney-Trias (Triade)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Überaktivität der Nebennieren (Adrenal overactivity)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Aszites (Ascites)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anämie (Anemia)

Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel

Beschreibung:

Der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel ist eine vererbte lebensbedrohliche Störung der Fettsäure-Oxidation. In der Regel wird sie im Neugeborenenalter mit schwerer hypoketotischer Hypoglykämie, Hyperammonämie, Kardiomyopathie und/oder Arrhythmie, Leberfunktionsstörung, Muskelschwäche und Enzephalopathie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lethargie (Lethargy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Koma (Coma)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Carnitin-Mangel, primärer systemischer

Beschreibung:

Eine Störung des Carnitin-Zyklus und des Carnitin-Transports, die klassischerweise durch eine frühkindliche Kardiomyopathie, oft verbunden mit Schwäche, Muskelhypotonie, Gedeihstörung, rezidivierenden hypoglykämisch-hypoketotischen Krämpfen und/oder Koma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel

Beschreibung:

Der Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1A (CPT-1A)-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, durch den die mitochondriale Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA) in Leber und Niere beeinträchtigt ist. Er ist gekennzeichnet durch rezidivierende Attacken von fasteninduzierter hypoketotischer Hypoglykämie und dem Risiko des Leberversagens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Koma (Coma)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vorübergehende Hyperlipidämie (Transient hyperlipidemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

Beschreibung:

Der Mangel der Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit mit gestörter mitochondrialer Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA). Drei Formen des CPT II-Mangels wurden beschrieben: eine myopathische Form, eine schwere infantile Form und eine neonatale Form (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Koma (Coma)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form

Beschreibung:

Die myopathische Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels, eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die häufigste und am wenigsten schwere Form des CPT-II-Mangels (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration langkettiger Fettsäuren im Blut (Elevated circulating long chain fatty acid concentration)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form

Beschreibung:

Die neonatale Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die letale Form dieser Krankheit und wird mit Multiorganversagen manifest.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Herzblock (Heart block)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Koma (Coma)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form

Beschreibung:

Die schwere infantile Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die früh-manifestierte Form dieser Krankheit.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Carnosinase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine niedrige Serum-Carnosinase-Aktivität, persistierende Carnosinurie und Carnosinämie gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel, wobei einige Patienten asymptomatisch bleiben, während andere schwere Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und andere neurologische Anzeichen und Symptome aufweisen.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Carnosinurie (Carnosinuria)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Caroli-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fieber (Fever)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Aszites (Ascites)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Abnorme Werte von Alpha-Fetoprotein (Abnormal levels of alpha-fetoprotein)

Caroli-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lebererkrankung, die gekennzeichnet ist durch multiple segmentale zystische Dilatationen sowohl der zentralen als auch der kleineren peripheren Gallengänge und mit einer angeborenen Leberfibrose einhergeht. Das Alter, in dem die Symptome auftreten, ist variabel, ebenso wie das Fortschreiten der Krankheit. Die Patienten weisen rezidivierende Cholangitis, Hepatolithiasis und Cholezystolithiasis auf. Eine portale Hypertension kann später im Krankheitsverlauf auftreten, und das Risiko, ein Cholangiokarzinom zu entwickeln, ist deutlich erhöht. Das Syndrom ist häufig mit einer autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
  • Häufig (79-30%):
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Fieber (Fever)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Melena (Melena)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Sepsis (Sepsis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)

Carpenter-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Kraniosynostose mit variabler phänotypischer Ausprägung, die durch Kraniosynostose, Intelligenzminderung, ausgeprägte Gesichtszüge, Anomalien der Finger und Zehen (Brachydaktylie, Polydaktylie und Syndaktylie), Kleinwuchs, angeborene Herzfehler, Skelettdefekte, Adipositas, Genitalanomalien und Nabelbruch gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Adipositas (Obesity)
    • Oxyzephalie (Oxycephaly)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Carvajal-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Castleman-Krankheit

Beschreibung:

Die Castleman-Krankheit (CD) ist eine gutartige lymphoproliferative Erkrankung, die als lokalisierte oder multizentrische Form auftreten kann (siehe diese Begriffe). Die klinischen Manifestationen sind heterogen und reichen von asymptomatischer diskreter Lymphadenopathie bis hin zu rezidivierenden Episoden diffuser Lymphadenopathie mit schweren systemischen Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Husten (Cough)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Catel-Manzke-Syndrom

Beschreibung:

Das Catel-Manzke-Syndrom ist eine seltene Knochenkrankheit mit beidseitiger Hyperphalangie und Klinodaktylie des Zeigefingers, in typischen Fällen in Verbindung mit den Symptomen der Pierre-Robert-Sequenz (siehe dort): Mikrogenie, Gaumenspalte und Glossoptose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Radialabweichung des 2. Fingers (Radial deviation of the 2nd finger)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

CDKL5-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende arzneimittelresistente Anfälle und schwere neurologische Entwicklungsstörungen mit erheblicher Verzögerung der motorischen Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Breite proximale Phalangen der Hand (Broad proximal phalanges of the hand)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Chorea (Chorea)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Apnoe (Apnea)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)

CEDNIK-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurokutane Erkrankung, die durch schwere Entwicklungsstörungen des Nervensystems und eine abnorme Differenzierung der Epidermis gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine einzigartige Konstellation klinischer Anzeichen auf, die mit dem Akronym CEDNIK beschrieben werden: <b><u>Ze</u></b>rebrale <b><u>D</u></b>ysgenesie, <b><u>N</u></b>europathie, <b><u>I</u></b>chthyose und palmo-plantares <b><u>K</u></b>eratoderm.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Seizure (Seizure)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)

Cenani-Lenz-Syndaktylie

Beschreibung:

Das Cenani-Lenz-Syndrom (CLS) ist ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch komplexe Syndaktylie der Finger mit Fehlbildungen der Unterarmknochen und ähnlichen Fehlbildungen an den unteren Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)

Central-Core-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Zentrale Kernbereiche in Muskelfasern (Central core regions in muscle fibers)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)

Cernunnos/XLF-Mangel

Beschreibung:

Der Cernunnos-XLF-Mangel ist eine seltene Form des Kombinierten Immundefektes und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Wachstums-Verzögerung und T- und B-Zell-Lymphopenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)

CHAND-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch spärliches, wolliges, lockiges Haar, Ankyloblepharon und Nageldysplasie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören abnorme orale Frenula, bifide Zunge, Lippengrübchen, Verwachsungen zwischen Ober- und Unterlippe, Hypertelorismus und flacher Nasenrücken, alveoläre Synechien und imperforierte Vagina.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des oberen Schneidezahns (Agenesis of maxillary incisor)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Imperforiertes Hymen (Imperforate hymen)
    • Kommissurale Lippengrube (Commissural lip pit)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hauterosion (Skin erosion)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2, der durch das Auftreten von distaler Schwäche und Areflexie (mit früherer und stärkerer Beteiligung der unteren Extremitäten) im Kindesalter, reduzierten sensorischen Funktionen (vor allem Schmerz- und Temperaturempfinden), Fußfehlbildungen, posturalem Tremor, Skoliose und Kontrakturen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Optikusatrophie, Stimmbandlähmung mit Dysphonie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Rückenmarksanomalien und Hydrozephalus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Parese der Streckmuskeln der Großzehe (Paresis of extensor muscles of the big toe)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen in der Kindheit/Jugend (Inability to walk by childhood/adolescence)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Dysphonie (Dysphonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2E (CMT2E) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2E beginnend im ersten bis sechsten Lebensjahrzehnt mit Gangstörungen und Muskelschwäche zuerst in den Beinen und später in den Armen. Die Sehnenreflexe sind abgeschwächt oder ausgelöscht. Nach Jahren haben alle Patienten einen Pes cavus. Weitere mögliche Symptome sind Schwerhörigkeit und Haltungstremor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F (CMT2F) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2F ist gekennzeichnet (i) durch symmetrische Muskelschwäche, die primär in den unteren Gliedmassen auftritt (bei den meisten Fällen in den distalen Muskeln) und die Arme erst nach 5-10 Jahren erreicht, (ii) durch gelegentlichen, vor allem distalen Verlust des Sensoriums und (iii) durch abgeschwächte Sehnenreflexe. Die CMT2F manifestiert sich mit einer zwischen dem 1. und 6. Lebensjahrzehnt auftretenden Gangstörung. Ein früherer Beginn ist in der Regel mit einem schwereren Phänotyp, z.B. Fallfuß, verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W

Beschreibung:

Eine seltene, vorwiegend axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch ein breites phänotypisches Spektrum langsam fortschreitender Anzeichen und Symptome gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betreffen. Die meisten Patienten weisen Gangstörungen und distale sensorische Beeinträchtigungen auf, einige haben jedoch überhaupt keine sensorischen Symptome. Ein Pes cavus wird häufig berichtet. Auch das Alter, in dem die Krankheit auftritt, ist sehr unterschiedlich und reicht von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Schmerz (Pain)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y

Beschreibung:

Eine axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie mit unterschiedlichem Beginn und Schweregrad gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen Haltungsinstabilität, Gang- und Laufschwierigkeiten, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Fußdeformitäten, feinmotorische Beeinträchtigungen und distale sensorische Beeinträchtigungen. Dysarthrie, Dysphagie und leichte kognitive und Verhaltensauffälligkeiten wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Abgeschalteter Vibrationssinn (Abolished vibration sense)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Eingeschränkte Kniebeugung (Limited knee flexion)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hammertoe (Hammertoe)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante motorische-sensorische axonale Neuropathie, die durch ein frühes Auftreten von generalisierter Hypotonie und Schwäche oder ein späteres Auftreten von distaler Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen, Krämpfen und sensorischen Störungen gekennzeichnet ist. Schwäche und Atrophie schreiten asymmetrisch voran und betreffen im Verlauf der Krankheit auch die proximalen und oberen Gliedmaßen. Weitere Merkmale sind pyramidale Anzeichen wie erhöhter Muskeltonus und Plantarstreckreflexe sowie Lernschwierigkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Abnormität der peripheren somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Zittern (Tremor)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Tongue tremor (Tongue tremor)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Cluster der axonalen Regeneration (Clusters of axonal regeneration)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine früh einsetzende, langsam fortschreitende, distale Muskelschwäche und -atrophie ohne sensorische Beeinträchtigung, eine kongenitale sensorineurale Taubheit und eine leichte Intelligenzminderung (mit Fehlen einer normalen Sprachentwicklung) gekennzeichnet ist. Das Fehlen großer myelinisierter Fasern bei der Biopsie des Suralnervs ist ebenfalls charakteristisch für diese Krankheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1B (CMT1B) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), die durch Mutationen im <i>MPZ</i>-Gen (1q22) verursacht wird und sich mit einer peripheren Neuropathie (distale Muskelschwäche und -atrophie, Fußdeformitäten und Sensibilitätsverlust) manifestiert. Der Phänotyp ist sehr variabel und abhängig von der entsprechenden Mutation. Zwei verschiedene klinische Präsentationen wurden beschrieben: (1) ein frühkindlich beginnender, stark ausgeprägter Phänotyp mit verspätetem Erlernen des Laufens und einer motorischen Nervenleitgeschwindigkeit (MNLG) von < 10 m/s, oft beschrieben als das Dejerine-Sottas-Syndrom (siehe dort), oder (2) ein deutlich später manifestierender Phänotyp (Alter > 40 Jahre) mit normaler oder gering verlangsamter MNLG, häufigerem Hörverlust und Pupillenauffälligkeiten. CMT1B kann auch den klassischen CMT-Phänotypen in ca. 15 % aller CMT1B-Fällen hervorrufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Periphere Dysmyelinisierung (Peripheral dysmyelination)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1E (CMT1E) ist ein seltener Subtyp der CMT1 (siehe dort), die sich klinisch variabel präsentieren kann. Nicht selten beginnt die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahren mit verzögertem Beginn des Laufens; dennoch kann sie sich auch erst später manifestieren. CMT1E wird durch Punktmutationen im <i>PMP22</i>-Gen (17p12) verursacht. Die Schwere der Erkrankung ist abhängig von der entsprechenden <i>PMP22</i>-Mutation und variiert von milden Verläufen, die auch der Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (siehe dort) ähneln können, bis hin zu schwereren, durch Gen-Duplikationen hervorgerufenen, früher beginnenden Verläufen als bei der CMT1A (die an das Dejerine-Sottas-Syndrom erinnern, siehe dort). Bei diesen schweren Verläufen können auch Schwerhörigkeit und deutlich verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeiten im Vergleich zu CMT1A-Patienten auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Tonische Pupille (Tonic pupil)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Husten (Cough)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1F (CMT1F) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), mit einer variablen klinischen Ausprägung, die von schwerer Beeinträchtigung mit Beginn im Kindesalter bis hin zu geringen Beeinträchtigungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, reichen kann. Die CMT1F ist durch eine progressive periphere motorische und sensible Neuropathie mit distalen Paresen in den unteren Extremitäten gekennzeichnet, die von milder Muskelschwäche bis hin zu kompletter Paralyse der distalen Muskelgruppen, fehlenden Muskeleigenreflexe und reduzierter Nervenleitgeschwindigkeit variieren können. Die CMT1F repräsentiert die ,,demyelinisierende'' Form der CMT2E (siehe dort) und wird durch Mutationen im <i>NEFL</i>-Gen (8p21.2) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cluster der axonalen Regeneration (Clusters of axonal regeneration)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch ein frühes Auftreten (Säuglingsalter bis frühe Kindheit) einer schweren, schnell fortschreitenden demyelinisierenden, axonalen oder intermediären sensomotorischen Neuropathie gekennzeichnet ist, die in der Regel zuerst und in stärkerem Maße die distalen unteren Extremitäten und später die proximalen Muskeln und oberen Extremitäten betrifft. Die Nervenleitgeschwindigkeiten reichen von sehr langsam bis normal. Neben dem typischen CMT-Phänotyp (distale Muskelschwäche und -atrophie, Sensibilitätsverlust, häufige Pes-cavus-Fußdeformität) zeigen die Patienten häufig eine verzögerte motorische Entwicklung, Stimmbandparese, leichten Sensibilitätsverlust, fehlende tiefe Sehnenreflexe und Skelettdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Eingeschränkte interphalangeale Bewegung (Limited interphalangeal movement)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Denervierung des Zwerchfells (Denervation of the diaphragm)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch eine schwere, frühkindliche, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie, ein früh einsetzendes Glaukom, fokal gefaltete Myelinscheiden in den peripheren Nerven, stark reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und den typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufiger Pes cavus) gekennzeichnet ist. Schwere Sehstörungen bis hin zum Verlust des Sehvermögens wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Myelinausfaltungen (Myelin outfoldings)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Zittern (Tremor)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, bei dem im Kindes- oder Jugendalter eine relativ milde, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie auftritt, die sich von einer schweren, schnell fortschreitenden, früh einsetzenden Skoliose und dem typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufig Fußdeformität) unterscheidet. Ein breites Spektrum an Nervenleitgeschwindigkeiten ist möglich, Hirnnervenbeteiligung und Kyphoskoliose können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Anisocoria (Anisocoria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D (CMT4D) ist eine schwere Form der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 4 (siehe dort), die eine demyelinisierende hereditäre senso-motorische Polyneuropathie darstellt. Sie zeichnet sich durch eine Gangstörung aus, welche sich in der ersten Lebensdekade manifestiert, gefolgt von einer Beteiligung der oberen Extremitäten in der zweiten Lebensdekade, sowie Schallempfindungsschwerhörigkeit, welche für gewöhnlich in der zweiten oder dritten Lebensdekade auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G

Beschreibung:

Der Typ 4G der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT4G) ist eine demyelinisierende, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie, die bei bulgarischen, rumänischen, französischen und spanischen Roma identifiziert wurde und auch als Hereditäre sensomotorische Neuropathie Russe (HMSNR) bezeichnet wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine im frühen Kindesalter beginnende progressive distale Muskelschwäche und -atrophie, eine verzögerte motorische Entwicklung, eine ausgeprägte distale sensorische Beeinträchtigung, Areflexie, mäßig reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und Fuß- und Handdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Skoliose (Scoliosis)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Die X-chromosomal vererbte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen, mäßigen bis schweren Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten und der intrinsischen Handmuskulatur im Kindesalter (bei männlichen Betroffenen innerhalb des ersten Jahrzehnts), Pes cavus, bilateraler Fußsenkungseffekt, reduzierte oder fehlende Sehnenreflexe sowie eine leichte bis mäßige sensorische Beeinträchtigung der unteren Extremitäten. Sensorineurale Taubheit und eine Beteiligung des zentralen Nervensystems wurden ebenfalls berichtet. Weibliche Patienten zeigen zumeist milderen Manifestationen oder können asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von progressiver, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen im Kindesalter. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Klammer-Messer-Zeichen (Clasp-knife sign)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen Muskelschwäche und -atrophie im Kindes- bis Jugendalter (beginnend in den unteren Extremitäten und dann auf die oberen Extremitäten übergreifend) sowie einem distalen, übergreifenden sensorischen Verlust in den oberen und unteren Extremitäten, Pes cavus und fehlende oder reduzierte distale Sehnenreflexe. Schmerzen und Parästhesien sind häufig die ersten sensorischen Symptome. Eine spastische Paraparese (manifestiert durch das Taschenmesserphänomen, hyperaktive tiefe Sehnenreflexe und das Babinski-Zeichen) wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Zittern (Tremor)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch den neonatalen bis frühkindlichen Beginn einer schweren, langsam fortschreitenden, distalen Muskelschwäche und -atrophie (insbesondere der Peronealgruppe) sowie sensorischen Beeinträchtigungen (wobei die unteren Extremitäten stärker betroffen sind als die oberen), Pes cavus, Areflexie und Hammerzehen. Schallempfindungsschwerhörigkeit und kognitive Beeinträchtigung können ebenfalls assoziiert sein. Weibliche Anlageträgerinnen sind asymptomatisch und zeigen den Phänotyp nicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zittern (Tremor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 5 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie, die bereits im Säuglings- bis Kindesalter auftritt und durch folgende Merkmale gekennzeichnet ist: 1) fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie (zuerst in den unteren Extremitäten auftretend und ausgeprägter als in den oberen), die sich in der Regel mit Fußsenkung und Gangstörung manifestiert, 2) beidseitige, tiefgreifende, prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit und 3) fortschreitende Optikusneuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Zittern (Tremor)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 6 ist eine seltene, genetisch bedingte, hauptsächlich axonale, periphere sensomotorische Neuropathie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden, mäßigen bis schweren distalen Muskelschwäche und Atrophie der unteren Extremitäten im Kindesalter gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind distale, panmodale sensorische Anomalien, bilaterale Fußdeformitäten (Pes cavus, Krallenzehen), fehlende Knöchelreflexe und Ganganomalien (Steppergang). Frauen sind in der Regel asymptomatisch oder zeigen nur leichte Manifestationen (leichter posturaler Handtremor, leichter Schwund der intrinsischen Muskeln der Hand).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

CHARGE-Syndrom

Beschreibung:

Das CHARGE-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, die in variabler Kombination auftreten können. Die Anomalien umfassen hauptsächlich Kolobom; Choanalatresie/Stenose; Hirnnervendysfunktion und charakteristische Ohranomalien (<i>Coloboma; Choanal atresia/stenosis; Cranial nerve dysfunction; Characteristic ear anomalies</i>; bekannt als die 4 C-Kriterien).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Canalis semicircularis (Hypoplasia of the semicircular canal)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Autism (Autism)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Talipes (Talipes)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Charlie M-Syndrom

Beschreibung:

Das Charlie-M-Syndrom ist eine seltene Knochenentwicklungsstörung, die zu einer Gruppe von Hypogenesesyndromen der oromandibulären Extremitäten gehört, zu denen auch Hypoglossie, Hypodaktie und Glossopalatinankylose gehören (siehe dort). Die häufigsten Anomalien, die in dieser Gruppe auftreten, sind Hypoplasie des Unterkiefers, Syndaktylie und Ektrodaktylie, kleiner Mund, Gaumenspalte, Hypodontie und Gesichtslähmung. Patienten mit dem Charlie-M-Syndrom haben auch Hypertelorismus, fehlende oder konische Zahnkronen der Schneidezähne und einen variablen Grad der Hypodaktylie der Hände und Füße. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)

Char-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes, multiples kongenitales Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Trias aus patentem Ductus arteriosus (PDA), Gesichtsdysmorphien (weit auseinander liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, flaches Mittelgesicht, flacher Nasenrücken und nach oben gebogene Nasenspitze, kurzes Philtrum mit dreieckigem Mund und verdickte evertierte Lippen) und Handanomalien (Aplasie oder Hypoplasie der mittleren Phalangen der fünften Finger).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Mesoaxiale Polydaktylie der Hand (Mesoaxial hand polydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Kein bleibendes Gebiss (No permanent dentition)
    • Myopie (Myopia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Mesoaxiale Fußpolydaktylie (Mesoaxial foot polydactyly)
    • Symphalangismus des 5. Fingers (Symphalangism of the 5th finger)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)

Chédiak-Higashi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Große Pigmentklumpen, die unregelmäßig am Haarschaft verteilt sind (Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Fieber (Fever)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Wiederkehrende Streptokokken-Infektionen (Recurrent streptococcal infections)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Abnorme Morphologie der natürlichen Killerzellen (Abnormal natural killer cell morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anämie (Anemia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Demenz (Dementia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Ödeme (Edema)
    • Zittern (Tremor)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)

Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Inkoordination (Incoordination)

Cheilitis glandularis

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung unbekannter Herkunft, die durch Makrocheilie und Absonderung von dickflüssigem Speichel aus geschwollenen labialen Nebenspeicheldrüsen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)

Cherubismus

Beschreibung:

Der Cherubismus ist eine seltene, selbst-limitierte, fibro-ossäre genetische Erkrankung des Kindesalters und der Adoleszenz. Er ist gekennzeichnet durch progrediente, unterschiedlich stark ausgeprägte beidseitigeVergrößerung des Unterkiefers und/oder des Oberkiefers mit klinischen Auswirkungen in schweren Fällen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)

Chikungunyafieber

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch akut auftretendes hohes Fieber in Verbindung mit schwächender Polyarthralgie gekennzeichnet ist und in der Regel von einem erythematösen Hautausschlag begleitet wird (der bei Kindern zu vesikulobullösen Läsionen fortschreiten kann). Verursacht wird das Chikungunyafieber durch das Chikungunya-Virus, welches von Stechmücken übertragenen wird. Myalgie, starke Kopfschmerzen und Lymphadenopathie treten häufig auf. Chronisch kann die Krankheit wiederkehrende, langfristige Polyarthralgien, Arthritis, Müdigkeit und Depressionen verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesunkene Motivation (Diminished motivation)
    • Erythema (Erythema)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Makula (Macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Periostitis (Periostitis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Ankle joint effusion (Ankle joint effusion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Depression (Depression)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Neuritis (Neuritis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)

Chilblain-Lupus

Beschreibung:

Eine seltener Subtyp des chronischen kutanen Lupus erythematodes, der durch rote oder violette, anfänglich juckende (später schmerzhafte) Papeln und Plaques gekennzeichnet ist, die sich an akralen Stellen befinden (insbesondere an den dorsalen Seiten von Fingern und Zehen, während die Nase und die Ohren nur selten betroffen sind). Die Symptome können sich durch Kälte und Feuchtigkeit verschlimmern, wobei gelegentlich Fissuren und Ulzerationen beobachtet werden. Die Koexistenz von Läsionen des diskoiden Lupus erythematodes an anderen Stellen des Körpers und die gelegentliche Progression zu einem systemischen Lupus erythematodes können assoziiert sein. Die histologische Untersuchung und direkte Immunfluoreszenzstudien zeigen unspezifische entzündliche Lupus erythematodes-Veränderungen, während die Ergebnisse von Kryoglobulin- und Kälteagglutinin-Untersuchungen negativ sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Juckreiz an der Hand (Pruritis on hand)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Asthma (Asthma)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Chronische myelomonozytäre Leukämie (Chronic myelomonocytic leukemia)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)

CHIME-Syndrom

Beschreibung:

Das Zunich-Kaye-Syndrom ist ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom mit okulären Kolobomen, Herzfehlern, ichthyosiformer Dermatose, intellektueller Behinderung, Schallleitungs-Schwerhörigkeit und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Seizure (Seizure)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zehenzwischenglieder (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Autism (Autism)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)

Choanalatresie

Beschreibung:

Choanalatresie (CA) ist eine kongenitale Anomalie der hinteren Atemwege, die durch die Obstruktion einer (unilateral) oder beider (bilateral) Choanalaperturen gekennzeichnet ist, wobei klinische Manifestationen von akuter Atemnot bis hin zu chronischer Nasenobstruktion reichen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Cholangiokarzinom

Beschreibung:

Das Cholangiokarzinom (CCA) ist ein primärer Tumor der extra- und intrahepatischen Gallengänge.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Cholangitis, primär biliäre

Beschreibung:

Eine seltene autoimmune cholestatische Lebererkrankung, die durch eine autoimmunvermittelte Schädigung der kleinen intrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Fibrose und möglicher Zirrhose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Positivität der antimitochondrialen Antikörper (Antimitochondrial antibody positivity)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Aszites (Ascites)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)

Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)

Cholera

Beschreibung:

Cholera ist eine Infektionskrankheit, die durch eine Darminfektion mit <i>Vibrio cholerae</i> verursacht wird und durch massive wässrige Durchfälle und schwere Dehydrierung gekennzeichnet ist, die unbehandelt zu Schock und Tod führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Abnormität der Nierenausscheidung (Abnormality of renal excretion)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Azidose (Acidosis)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Dehydrierung (Dehydration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Achlorhydrie (Achlorhydria)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Fieber (Fever)

Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente

Beschreibung:

Die Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC), eine erbliche Leberstörung, ist gekennzeichnet durch intermittierende Episoden intrahepatischer Cholestase, im Allgemeinen ohne Progression zu chronischem Leberschaden. Man nimmt an, dass die BRIC zu einem klinischen Spektrum intrahepatischer cholestatischer Störungen gehört, das von den bei BRIC beobachteten milden intermittierenden Episoden bis hin zu schwerer, chronischer und progredienter Cholestase reicht, wie man sie bei der Progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC; siehe dort) beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

Beschreibung:

Die Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) umfasst eine heterogene Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten des Kindesalters mit hepatozellulär bedingt defekter Bildung der Galle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Cholestase-Lymphödem-Syndrom

Beschreibung:

Das Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CLS) ist gekennzeichnet durch ein schweres und chronisches Lymphödem, das hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und durch eine schwere Cholestase des Neugeborenen, die meist im Laufe der Kindheit abnimmt und dann nur noch episodisch auftritt. Patienten zeigen häufig eine Fettmalabsorption, die zu Gedeihstörung führt, Mangel der fettlöslichen Vitamine mit Blutungen, Rachitis und Neuropathie. In 25% der Fälle tritt eine Zirrhose in der Kindheit oder im späteren Leben auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)

Cholesterinester-Speicherkrankheit

Beschreibung:

Eine Form des Mangels der lysosomalen Sauren Lipase, die durch eine fortschreitende Anhäufung von Cholesterinestern und Triglyceriden in Geweben und Organen gekennzeichnet ist und typischerweise mit Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion und/oder Dyslipidämie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)

Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ

Beschreibung:

Die Chondrodysplasia punctata vom brachytelephalangealen Typ (BCDP) gehört zu der Gruppe der primären Knochendysplasien und ist eine Form der nicht-rhizomelen Chondrodysplasia punctata. Sie ist gekennzeichnet durch eine Hypoplasie der distalen Phalangen der Finger, Nasenhypoplasie, im ersten Lebensjahr auftretende getüpfelte Epiphysen sowie eine milde und nicht-rhizomele Verkürzung der langen Knochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Punktförmige vertebrale Verkalkungen (Punctate vertebral calcifications)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Hypoplasie des vorderen Nasenrückens (Hypoplasia of the anterior nasal spine)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Verkalkung des Kehlkopfes (Laryngeal calcification)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Zervikale vertebrale Dysplasie (Cervical vertebral dysplasia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Epiphyseale Stippung der Zehenphalangen (Epiphyseal stippling of toe phalanges)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Asthma (Asthma)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Kalkaneale Epiphysenfugen (Calcaneal epiphyseal stippling)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • C1-C2-Subluxation (C1-C2 subluxation)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Verkalkung der Luftröhre (Tracheal calcification)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Abnormität der costochondralen Verbindung (Abnormality of the costochondral junction)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Abnormität des Zungenbeins (Abnormality of hyoid bone)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Stippling der Epiphysen der distalen Phalangen der Hand (Stippling of the epiphyses of the distal phalanges of the hand)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)

Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die durch rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, punktförmige Verkalkungen im Knorpel mit epiphysären und metaphysären Anomalien (Chondrodysplasia punctata) und koronale Wirbelspalten gekennzeichnet ist und mit einer ausgeprägten postnatalen Wachstumsstörung, früh einsetzendem Katarakt, schwerer Intelligenzminderung und Krampfanfällen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Flache Seite (Flat face)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Genodermatose mit großer phänotypischer Variabilität, die typischerweise durch Ichthyose nach Blaschko, Chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetrische Verkürzung der Gliedmaßen, Katarakte und Kleinwuchs charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
  • Häufig (79-30%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Punktförmige Verkalkungen der vorderen Rippe (Anterior rib punctate calcifications)
    • Anomaler Trachealknorpel (Anomalous tracheal cartilage)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Neonatale epiphysäre Stippung (Neonatal epiphyseal stippling)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)

Chondrodysplasie, letale, rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Aufgeweitete Metaphysen des Ellenbogens (Flared metaphyses (elbow))
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ödeme (Edema)
    • Makroglossie (Macroglossia)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Rosenberg

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Dysplasie der distalen Ulna-Metaphysen sowie Metakarpal-/Metatarsal-Dysplasie und metaphysäre Veränderungen, die Enchondromata ähneln, gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel knöcherne Schwellungen an den Handgelenken mit oder ohne Schmerzen (Knie und Knöchel können ebenfalls betroffen sein). Andere variabel assoziierte Merkmale sind Platyspondylie, Verzögerung der Skelettentwicklung, Kleinwuchs und Coxa valga.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Microdontia (Microdontia)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Distale femorale metaphysäre Anomalie (Distal femoral metaphyseal abnormality)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Häufig (79-30%):
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Verbreiterte proximale Tibiametaphysen (Widened proximal tibial metaphyses)
    • Metaphysäre Trichterbildung des Mittelhandknochens (Metaphyseal cupping of metacarpals)
    • Osteosklerose der Rippen (Osteosclerosis of ribs)
    • Metaphysäre Trichterbildung der proximalen Phalangen (Metaphyseal cupping of proximal phalanges)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Breite proximale Phalangen der Hand (Broad proximal phalanges of the hand)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Abnormitäten der Metaphysen der Hand (Abnormalities of the metaphyses of the hand)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Distale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Distal femoral metaphyseal irregularity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Radiale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Radial metaphyseal irregularity)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Unregelmäßigkeit der Ulnar-Metaphysen (Ulnar metaphyseal irregularity)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine meist mäßige, postnatale Kleinwüchsigkeit, eine fortschreitende Genu-Vara-Deformität, einen Watschelgang und radiologische Anzeichen einer metaphysären Dysplasie (d. h. unregelmäßige, sklerotische und verbreiterte Metaphysen), ohne dass biochemische Anomalien vorliegen, die auf eine Rachitis-Erkrankung hinweisen. Intermittierende Knieschmerzen, Lordose und eine verzögerte motorische Entwicklung können ebenfalls gelegentlich auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Progressive Beinbeugung (Progressive leg bowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)

Chondrodysplasie Typ Blomstrand

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Vermehrte Verknöcherung des Schädels (Increased skull ossification)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myosis (Miosis)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)

Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe

Beschreibung:

Der Typ Chassaing-Lacombe der X-chromosomal-dominanten Chondrodysplasie ist eine seltene Knochenkrankheit und gekennzeichnet durch Chondrodysplasie, intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), Hydrozephalus und faziale Dysmorphien bei den betroffenen männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Metaphysäre Trichterbildung des Mittelhandknochens (Metaphyseal cupping of metacarpals)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)

Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit

Beschreibung:

Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit ist eine seltene genetische Störung der Knochenentwicklung, die sich durch proportionalen Kleinwuchs, Nageldysplasie (vergrößerte, konvexe, hypertrophe Nägel), Hypodontie und Nachtblindheit auszeichnet. Osteopenie, eine Tendenz zu Frakturen, Talipes varus mit abnormalem Gang, Ohrinfektionen und tränenden Augen aufgrund enger Tränenkanäle sind häufig assoziiert. Radiologisch gesehen zeigen Patienten ein verzögertes Knochenalter auf Handgelenk-Röntgenbildern, Platyspondylie, und breite Metaphysen der Humeri mit dichten und verdickten Wachstumsplatten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Breiter Oberarmknochen (Wide humerus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Hyperkonvexer Zehennagel (Hyperconvex toenail)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychauxis (Onychauxis)

Chorea, benigne hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Bewegungsstörung, die durch früh einsetzende, sehr langsam fortschreitende choreiforme Bewegungen gekennzeichnet ist. Sie kann verschiedene Körperteile betreffen und wird typischerweise durch Stress oder Angst verschlimmert. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören Hypotonie, die häufig zu psychomotorischen Verzögerungen (einschließlich Gangstörungen) und Dysarthrie führt, sowie Myoklonus, Dystonie, Verhaltenssymptome (ADHS, Zwangsstörungen), Lernschwierigkeiten (insbesondere beim Schreiben) und Spastizität mit Hyperreflexie und/oder Beuge- und Streckreflexen der Fußsohlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Prionenkrankheit des Menschen, die im Erwachsenenalter zu neurodegenerativen Erscheinungen führt, die mit Bewegungsstörungen und psychiatrischen/Verhaltensstörungen einhergehen. Die Patienten zeigen typischerweise Persönlichkeitsveränderungen, Aggressivität, Manien, Angstzustände und/oder Depressionen in Verbindung mit einem rasch fortschreitenden kognitiven Verfall (mit Dysarthrie, Apraxie, Aphasie und schließlich Demenz) sowie Ataxie (mit Gangstörungen, Unsicherheit, Koordinationsproblemen), Parkinsonismus, Myoklonus und/oder Chorea. Weitere Merkmale können generalisierte Spastik, Krampfanfälle, Urininkontinenz und Pyramidenanomalien sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Demenz (Dementia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Simultanagnosie (Simultanapraxia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Gliose (Gliosis)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2

Beschreibung:

Die Huntington-ähnliche Störung 2 (HDL2) ist eine schwere neurodegenerative Störung, die als Teil der Neuroakanthozytose-Syndrome (siehe diesen Begriff) angesehen wird und die durch eine Trias aus Bewegungs-, psychiatrischen und kognitiven Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Chorea (Chorea)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Demenz (Dementia)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Seizure (Seizure)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Chorea (Chorea)
    • Mutismus (Mutism)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Chorea (Chorea)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Depression (Depression)
    • Zittern (Tremor)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Psychose (Psychosis)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoklonus (Myoclonus)

Choreoakanthozytose

Beschreibung:

Die Chorea-Akanthozytose (ChAc) ist eine Form der Neuroakanthozytose (siehe diesen Begriff) und ist klinisch gekennzeichnet durch einen Huntington-ähnlichen Phänotyp mit progredienten neurologischen Symptomen, zu denen Bewegungsstörungen, psychiatrische Symptome und kognitive Störungen gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Seizure (Seizure)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Motorische Tics (Motor tics)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Phonische Tics (Phonic tics)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Falls (Falls)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Apathie (Apathy)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Mikrographia (Micrographia)
    • Selbstverstümmelung von Zunge und Lippen durch unwillkürliche Bewegungen (Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Kiefergelenkkrepitus (Temporomandibular joint crepitus)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Sozial unangemessenes Verhalten (Socially inappropriate behavior)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Depression (Depression)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Chorioideremie

Beschreibung:

Die Choroideremie (CHM) ist eine X-chromosomale chorio-retinale Dystrophie mit progredienter Degeneration der Choroidea, des Pigmentepithels der Retina (RPE) und der Retina.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Myopie (Myopia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Makulaödem (Macular edema)

Chorionkarzinom, gestationales

Beschreibung:

Das Schwangerschafts-Chorionkarzinom ist ein Schwangerschafts-Trophoblastentumor (GTT; s. dort), der sekundär nach ektopischer oder normaler Schwangerschaft, nach Fehlgeburt, nach Abruptio oder aus einer Blasenmole (s. dort) enststeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Choriokarzinom (Choriocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Trophoblastischer Tumor (Trophoblastic tumor)
    • Hoher Serumspiegel des mütterlichen Choriongonadotropins (High maternal serum chorionic gonadotropin)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)

Chorioretinopathie Typ Birdshot

Beschreibung:

Die Birdshot (Schrotschuß)-Chorioretinopathie ist eine hintere Uveitis, die durch mehrere cremefarbene, hypopigmentierte choroidale Läsionen im Augenhintergrund gekennzeichnet ist und in engem Zusammenhang mit dem Antigen HLA-A29 steht. Klinisch äußert sie sich durch verschwommenes Sehen, Flimmern, Photopsie, Skotome und Nyktalopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Verlust der Photorezeptorschicht im Makula-OCT (Photoreceptor layer loss on macular OCT)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerung des toten Winkels (Blind-spot enlargment)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Makula-Loch (Macular hole)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Makulanarbe (Macular scar)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Arkutisches Skotom (Arcuate scotoma)

Choroid-Plexus-Papillom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papillom des Plexus choroideus (Choroid plexus papilloma)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Seizure (Seizure)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Christianson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie, postnatale Mikrozephalie und Hyperkinesie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Langes Gesicht (Long face)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Seizure (Seizure)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Autism (Autism)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Mutismus (Mutism)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Chromomykose

Beschreibung:

Die Chromomykose ist eine chronische Pilzinfektion der Haut und Schleimhäute, die hauptsächlich in tropischen und subtropischen Gebieten auftritt (im Erdboden sowie Pflanzenabfällen und übertragen durch Verletzungen). Ihre klinischen Kennzeichen sind langsames Wachstum, warzenartige Knötchen, Hautabschuppungen oder chronische abgegrenze Hautläsionen i. d. R. auf den unteren Extremitäten, die sich histologisch durch ziegelsteinähnliche Zellen auszeichnen. Verursacht wird sie durch Dematiazeen, wobei die Haupterreger <i>Fonsecaea pedrosoi</i>, <i>Phialophora verrucosa</i> und <i>Cladophialophora carrionii</i> sind. Nur selten kann sie durch <i>Rhinocladiella aquaspersa</i> verursacht werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Ödeme (Edema)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hyperparakeratose (Hyperparakeratosis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Lymphangiektasie (Lymphangiectasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Zurückziehen der Augenlider (Eyelid retraction)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Multiple kutane Malignome (Multiple cutaneous malignancies)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Ankylose (Ankylosis)

Chromosom 8p-Deletion, partielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Kategorie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

Keine Symptome verfügbar.


Chromosom X, kleine Ringe

Beschreibung:

Eine seltene Chromosom-X-Strukturanomalie mit sehr variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, lange Lidspalten, Epikanthus, tief angesetzte oder malrotierte Ohren, breite Nase mit flachem Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Oberlippe, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und Skelettanomalien (z. B. Cubitus valgus, Talipes equinovarus) gekennzeichnet ist. Die Patienten können darüber hinaus auch Herzfehlbildungen (z. B. Ventrikelseptumdefekte, Mitralklappenstenose), Sakralgrübchen, Weichteilsyndaktylie, pigmentierte Nävi und Krampfanfälle aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Großes Kinn (Tall chin)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Chromosom Y-Mikrodeletion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Y-chromosomal

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie

Beschreibung:

Die Chronisch-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) ist eine chronische, monophasische, progrediente oder rezidivierende, symmetrische sensomotorische Erkrankung. Kennzeichend sind fortschreitende Muskelschwäche mit gestörter Sensorik, fehlende oder reduzierte Sehnenreflexe und erhöhte Eiweißkonzentration in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Segmentale periphere Demyelinisierung/Remyelinisierung (Segmental peripheral demyelination/remyelination)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Anti-Neurofascin 186 Antikörper-Positivität (Anti-neurofascin 186 antibody positivity)
    • Anti-Contactin-assoziiertes Protein 1 Antikörper-Positivität (Anti-contactin-associated protein 1 antibody positivity)
    • Anti-Contactin-1 Antikörper-Positivität (Anti-contactin-1 antibody positivity)
    • Anti-Neurofascin-155 Antikörper-Positivität (Anti-neurofascin-155 antibody positivity)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Falls (Falls)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)

Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis

Beschreibung:

Die chronische, nicht-bakterielle Osteomyelitis (CNO), auch bekannt als chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO), ist eine chronisches, autoinflammatorisches Syndrom und gekennzeichnet durch multiple, schmerzhaft geschwollene Knochenherde, besonders in den Metaphysen der langen Knochen, im Becken, in Schultergürtel und in der Wirbelsäule.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ödeme (Edema)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Akne (Acne)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Fieber (Fever)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Anämie (Anemia)

Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie

Beschreibung:

Die Chronische thromboembolische pulmonale Hypertension (CTEPH) ist gekennzeichnet durch persistierende Thromben in Form organisierten Gewebes, das die Lungenarterien obliteriert.Hierdurch wird der pulmonale Gefäßwiderstand (PVR) erhöht, und es resultiert eine pulmonale Hypertension (PH) mit fortschreitendem Rechtsherzversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Kardialer Shunt (Cardiac shunt)
    • Dysfibrinogenämie (Dysfibrinogenemia)
    • Erhöhte HDL-Cholesterin-Konzentration (Increased HDL cholesterol concentration)
    • Wiederkehrende Thromboembolien (Recurrent thromboembolism)
    • Synkope (Syncope)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Erhöhte Faktor-VIII-Aktivität (Increased factor VIII activity)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Depression (Depression)
    • Ödeme (Edema)
    • Adipositas (Obesity)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

CHST3-assoziierte Skelettdysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Chylomikronämie-Syndrom, familiäres

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hyperlipidämie, die durch einen übermäßigen Anstieg der Plasmatriglyceridwerte aufgrund der Ansammlung von Chylomikronen gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören wiederkehrende Episoden schwerer akuter Pankreatitis, Bauchschmerzen, Übelkeit, Müdigkeit, Durchfall, Verstopfung, Hepatosplenomegalie, eruptive Xanthome und Gedeihstörung. Kinder können oft asymptomatisch sein. Die Erkrankung ist nicht mit schwerer Atherosklerose verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperchylomikronämie (Hyperchylomicronemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Lipämie retinalis (Lipemia retinalis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Depression (Depression)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Demenz (Dementia)
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)

Chylomikronen-Retentions-Krankheit

Beschreibung:

Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit (CRD) ist eine Form von familiärer Hypocholesterolämie und gekennzeichnet durch schlechten Ernährungsstatus, Gedeihstörung, verzögertes Wachstum, Vitamin E-Mangel und Komplikationen vonseiten der Leber, des Nervensystems und der Augen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermehrte hepatozelluläre Lipidtröpfchen (Increased hepatocellular lipid droplets)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)

CINCA-Syndrom

Beschreibung:

Ein Kryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS), das durch den neonatalen Beginn von systemischen Entzündungen, urtikariellem Hautausschlag und Arthritis/Arthralgie gekennzeichnet ist und zu schwerer Arthropathie und einer Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich chronischer aseptischer Meningitis, Hirnatrophie und sensorineuraler Schwerhörigkeit) führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Migräne (Migraine)
    • Papel (Papule)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Purpura (Purpura)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Blindheit (Blindness)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

CK-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)

CLAPO-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch eine kapilläre Fehlbildung der Unterlippe, eine lymphatische Fehlbildung des Gesichts und des Halses, eine Asymmetrie des Gesichts und der Gliedmaßen und eine partielle oder generalisierte Überwucherung eines oder mehrerer Körpersegmente gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kapillarfehlbildung der Lippe (Capillary malformation of the lip)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Hemihypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hemihypertrophy of upper limb)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensanomalien (einschließlich Autismus, Stimmungsstörungen, zwanghaftem Verhalten und Hetero- und Autoaggression) und Epilepsie gekennzeichnet ist. Progressive neurologische Symptome wie Bewegungsstörungen und Spastizität sowie subtile dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls berichtet. Heterozygote Frauen können ebenso schwer betroffen sein wie Männer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Depression (Depression)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Chorea (Chorea)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Langes Gesicht (Long face)

Cleido-rhizomeles Syndrom

Beschreibung:

Das Cleido-rhizomele Syndrom ist eine rhizo-mesomele Dysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs in Verbindung mit röntgenologisch nachgewiesener Y-Form oder Aufspaltung des lateralen Anteils der Clavicula. Weitere Symptome sind Brachydaktylie mit beidseitiger Klinodaktylie und Hypoplasie der Kleinfinger-Mittelphalanx. Das Cleido-rhizomele Syndrom wurde in 1 Familie bei Mutter und Sohn beschrieben. Vermutlich wird es autosomal-dominant vererbt. Weitere Fälle wurden seit 1988 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

CLN12-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Form der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose, die durch eine im Jugendalter beginnende progressive spinozerebelläre Ataxie, ein bulbäres Syndrom (mit Dysarthrie, Dysphagie und Dysphonie), eine pyramidale und extrapyramidale Beteiligung (einschließlich Myoklonus, Amyotrophie, unsicherer Gang, Akinese, Rigidität, dysarthrisches Sprechen) und intellektuellen Verfall gekennzeichnet ist. Bei der Muskelbiopsie werden post mortem autofluoreszierende Körper und Lipofuszinablagerungen im Gehirn und gelegentlich in der Netzhaut festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Zittern (Tremor)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Depression (Depression)

CLOVE-Syndrom

Beschreibung:

Das Akronym des CLOVE-Syndroms steht für die Symptome kongenitaler lipomatöser Überwuchs (<u><b>c</b></u>ongenital <u><b>l</b></u>ipomatous <u><b>o</b></u>vergrowth), <u><b>v</b></u>askuläre Fehlbildungen und <u><b>e</b></u>pidermale Naevi.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Testikuläre Lipomatose (Testicular lipomatosis)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Schmerz (Pain)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Seborrhoische Keratose (Seborrheic keratosis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)

CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine mäßige bis meist schwere Intelligenzminderung, Sprachstörungen mit normaler oder leicht verzögerter motorischer Entwicklung und früh einsetzende Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die häufig mit Entwicklungsrückschritten einhergehen. Autistisches Verhalten und stereotypische Bewegungen sind häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Autism (Autism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)

Coats-Krankheit

Beschreibung:

Die Coats-Krankheit (CD) ist eine idiopathische Krankheit mit Teleangiektasie der Retina und Ablagerung von Exudaten in und unter der Retina. Diese Exudate können eine Netzhautablösung und einseitige Erblindung verursachen. Klassisch ist die CD eine isolierte und einseitige Störung von anderweitig gesunden jungen Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)

Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, kopfsteinpflasterartige Lissenzephalie, die durch eine Konstellation von Fehlbildungen des Gehirns gekennzeichnet ist, einschließlich kortikaler Gyral- und Sulkusanomalien, Signalanomalien der weißen Substanz, Kleinhirndysplasie und Hirnstammhypoplasie, die allein oder in Verbindung mit minimalen muskulären und okulären Anomalien auftreten und sich typischerweise durch eine schwere Entwicklungsverzögerung, einen vergrößerten Kopfumfang, Hydrozephalus und Krampfanfälle manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Cockayne-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gliose (Gliosis)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Myosis (Miosis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Arterioläre Verengung der Netzhaut (Retinal arteriolar constriction)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Cockayne-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Zittern (Tremor)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Weit auseinander stehende Milchzähne (Widely spaced primary teeth)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypoplasie der Milchzähne (Hypoplasia of the primary teeth)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)

Cockayne-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Weit auseinander stehende Milchzähne (Widely spaced primary teeth)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypoplasie der Milchzähne (Hypoplasia of the primary teeth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)

Cockayne-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Erhöhter Blutdruck (Increased blood pressure)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)

CODAS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Extrahepatische Gallengangsatresie (Extrahepatic biliary duct atresia)

Coffin-Lowry-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Wachstumsretardierung mit Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, kurze Hände mit spitzen Fingern und progressive Skelettanomalien einschließlich Kyphoskoliose und Pectus carinatum/excavatum gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung reicht von leicht bis schwer.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Große Hände (Large hands)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Kurze Chordae tendineae der Trikuspidalklappe (Short chordae tendineae of the tricuspid valve)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Kurze Chordae tendineae der Mitralklappe (Short chordae tendineae of the mitral valve)
    • Pseudoepiphysen der Mittelhandknochen (Pseudoepiphyses of the metacarpals)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)

Coffin-Siris-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch Aplasie oder Hypoplasie der distalen Phalanx oder des Nagels des fünften Fingers, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge und andere variable klinische Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hernie (Hernia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Myopie (Myopia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

COFS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

COG1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIg (CDG-IIg) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei den wenigen beschriebenen Fällen klinisch gekennzeichnet durch unterschiedliche Symptome, darunter Mikrozephalie, retardiertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und unterschiedliche faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hintere Rippenlücke (Posterior rib gap)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

COG2-CDG

Beschreibung:

Eine seltene, kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch Mutationen im <i>COG2</i>-Gen verursacht wird. Die frühe Entwicklung erscheint normal, gefolgt von einer fortschreitenden Beeinträchtigung mit postnataler Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, spastischer Tetraplegie, Leberfunktionsstörung, Hypokupremie und Hypokeruloplasminämie im ersten Lebensjahr. Im MRT des Gehirns können eine diffuse zerebrale Atrophie und ein dünnes Corpus Callosum beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)

COG4-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIj (CDG-IIj) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Krämpfe, einige Dysmorphien, axiale Hypotonie, leichte periphere Hypertonie und Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme O-gebundene Glykosylierung von Proteinen (Abnormal protein O-linked glycosylation)
    • Abnorme N-gebundene Glykosylierung von Proteinen (Abnormal protein N-linked glycosylation)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)

COG5-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIi (CDG-IIi) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch moderate geistige Retardierung, langsame und verwaschene Sprache, Stammataxie und leichte Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

COG7-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

COG8-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Cogan-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche/Autoimmunerkrankung unbekannter Herkunft, die durch interstitielle Keratitis (IK) und audiovestibuläre Störungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Uveitis (Uveitis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Cohen-Syndrom

Beschreibung:

Das Cohen-Syndrom (CS) ist eine seltene genetische Entwicklungsstörung. Kennzeichnend sind Mikrozephalie, charakteristische Gesichtsmerkmale, Muskelhypotonie, stationäre Intelligenzminderung, Myopie, Retinadystrophie, Neutropenie und stammbetonte Adipositas.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Katzenschrei (Cat cry)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Cole-Carpenter-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Zerknitterte Langknochen (Crumpled long bones)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)

Colipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch eine im Kindesalter auftretende Steatorrhoe aufgrund eines isolierten Pankreas-Colipase-Mangels gekennzeichnet ist, während andere exokrine Pankreasenzyme normal sind. Es wurde auch über eine frühe Bildung von Gallensteinen und einen Vitamin-B12-Mangel mit megaloblastischer Anämie berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Cono-spondyläre Dysplasie

Beschreibung:

Die kono-spondyläre Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine früh einsetzende schwere lumbale Kyphose, ausgeprägte Brachydaktylie und unregelmäßige, ausgeprägte Kegelepiphysen der Mittelhandknochen und Phalangen gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, epileptische Anfälle und leichte faziale Dysmorphien (u. a. langes und dünnes oder quadratisches Gesicht, leichte Hypoplasie des Mittelgesichts, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher) berichtet. Der Röntgenbefund zeigt eine Hypoplasie der Darmbeinflügel und einen vorderen Defekt der Wirbelkörper.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Seizure (Seizure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurze 4. Zehe (Short 4th toe)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Cooks-Syndrom

Beschreibung:

Das Cooks-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, das die apikalen Strukturen der Finger betrifft und sich mit Hypo/Aplasie der Nägel und distalen Phalangen präsentiert. In der Regel sind mehr als die Hälfte der Finger beteiligt auch eine Digitalisierung (Triphalangie) des Daumens kann vorliegen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)

Cooper-Jabs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Atresie der Gehörgänge (die zu einer mäßigen Schallleitungsschwerhörigkeit führt) in Verbindung mit Intelligenzminderung, Ventrikelseptumdefekt, Nabelhernie und einem nach vorne verlagerten Anus gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind verschiedene Skelettanomalien (z. B. leichter Klumpfuß, lange fünfte Finger, proximal gestellte Daumen) und kraniofaziale Dysmorphien wie Brachyzephalie, prominente Stirn, abgeflachtes Hinterhaupt, Mittelgesichtshypoplasie, antevertierte Nasenlöcher und tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren mit überlappender superiorer Helix. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Cornelia de Lange-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien, Hypertrichose, leichte bis schwere Intelligenzminderung, intrauterine und/oder postnatale Wachstumsretardierung, Ernährungsprobleme, Hand- und Fußanomalien (von schweren reduktiven Gliedmaßenanomalien über Oligodaktylie bis zur Brachymetakarpie des ersten Mittelhandknochens). Viszerale Fehlbildungen können unterschiedlich ausgeprägt sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Myopie (Myopia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Talipes (Talipes)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Autism (Autism)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine Agenesie des Corpus callosum, leichte bis schwere neurologische Manifestationen (Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Dystonie) und urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierendysplasie, uneindeutige Genitalien) gekennzeichnet ist. Außerdem wurden Skelettanomalien (Gliedmaßenkontrakturen, Skoliose), dysmorphe Gesichtszüge (prominente supraorbitale Grate, Synophris, große Augen) und Optikusatrophie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die durch ein angeborenes teilweises oder vollständiges Fehlen des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die Patienten sind häufig asymptomatisch, können aber auch eine Intelligenzminderung, Sehstörungen, eine verzögerte Sprachentwicklung, Krampfanfälle, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, eine gestörte Hand-Augen-Koordination und Verhaltensauffälligkeiten aufweisen. Die Patienten können einen normalen Intelligenzquotienten haben, aber spezifische kognitive Defizite aufweisen, wie z. B. eine reduzierte interhemisphärische Übertragung sensomotorischer Informationen, eine reduzierte kognitive Verarbeitungsgeschwindigkeit und Defizite beim komplexen Denken und beim Lösen neuer Probleme.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Agenesie des Corpus callosum, grenzwertige oder leichte Intelligenzminderung, Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (breite Stirn, weit auseinander liegende Augen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Chiari-Typ-I-Fehlbildung in Verbindung mit diesem Syndrom berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)

Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung, welche sich durch eine, in der frühen Kindheit beginnende und progressiv verlaufende, schwere sensomotorische Neuropathie auszeichnet, die zu Hypotonie, Areflexie, Amyothropie und unterschiedlich stark ausgeprägter Dysgenesie des Corpus callosum führt. Weitere Merkmale sind leicht bis schwergradige Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie psychiatrische Manifestationen, welche paranoide Wahnvorstellungen, Depressionen, Halluzinationen und 'Autismus-ähnliche'-Merkmale beinhalten. Betroffene sind für gewöhnlich ab der zweiten Lebensdekade auf einen Rollstuhl angewiesen und versterben in der dritten Lebensdekade. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Myopie (Myopia)

Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine variable spastische Paraplegie, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Bei diesem Subtyp werden Hydrozephalus, adduzierte Daumen oder fehlende Sprache nicht beobachtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Costello-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Gedeihstörung, Kleinwuchs, Gelenklaxität, weiche Haut und ausgeprägte Gesichtszüge. Eine kardiale und neurologische Beteiligung ist häufig und es besteht ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für bestimmte Tumore. Das Costello-Syndrom gehört zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen, die aus Keimbahn-Punktmutationen resultieren, die den RAS-Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalweg betreffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Papillom (Papilloma)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)

Cowden-Syndrom

Beschreibung:

Eine Genodermatose, die durch das Vorhandensein multipler Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen der Brust, der Schilddrüse, des Endometriums, der Niere und des Kolorektums gekennzeichnet ist. Wenn CS von Keimbahn-<i>PTEN</i>-Mutationen begleitet wird, gehört es zur Gruppe der PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Goiter (Goiter)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Papel (Papule)
    • Papillom (Papilloma)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)
    • Makula (Macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Lipom (Lipoma)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Myopie (Myopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Melanom (Melanoma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)

Coxo-aurikuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)

Crandall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Crane-Heise-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Diffuse spongiforme Leukoenzephalopathie (Diffuse spongiform leukoencephalopathy)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Apathie (Apathy)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
    • EEG mit anhaltender abnormer rhythmischer Aktivität (EEG with persistent abnormal rhythmic activity)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Senile Platten (Senile plaques)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Demenz (Dementia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Depression (Depression)
    • Zittern (Tremor)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Fortschreitende Vergesslichkeit (Progressive forgetfulness)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vestibulärer Nystagmus (Vestibular nystagmus)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnorme Pupillenfunktion (Abnormal pupillary function)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Wahnvorstellung (Delusion)

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische

Beschreibung:

Eine sporadisch auftretende Prionkrankheit des Menschen, die durch eine rasch fortschreitende kognitive Beeinträchtigung in Verbindung mit variablen neurologischen Zeichen und Symptomen wie Myoklonus, Seh- oder Kleinhirnproblemen, pyramidalen oder extrapyramidalen Merkmalen oder akinetischem Mutismus gekennzeichnet ist. Die zerebrale Bildgebung kann hohe Signalintensitäten in Caudatus-, Putamen- und/oder kortikalen Regionen zeigen, und in vielen Fällen wird ein typisches EEG-Muster beobachtet, das aus generalisierten periodischen scharfen Wellenkomplexen besteht. Die Krankheit verläuft in der Regel in weniger als zwei Jahren tödlich. Die neuropathologische Untersuchung zeigt Ablagerungen von abnormalem Prionprotein im Hirngewebe sowie spongiforme Veränderungen, massiven Neuronenverlust und Gliose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Großhirnrinde mit spongiformen Veränderungen (Cerebral cortex with spongiform changes)
    • Demenz (Dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gliose (Gliosis)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sepsis (Sepsis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)

Cri-du-chat-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die aus einer teilweisen oder vollständigen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 resultiert und klassischerweise durch einen hohen, monotonen, katzenartigen Schrei (cri du chat) gekennzeichnet ist, der von Geburt an vorhanden ist und mit unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Katzenschrei (Cat cry)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleine Hand (Small hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Crigler-Najjar-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine Hyperbilirubinämie ohne Konjugate aufgrund eines vollständigen (Typ 1) oder teilweisen und induzierbaren (Typ 2) hepatischen Verlusts der UDP-Glucuronosyltransferase 1A1-Aktivität gekennzeichnet ist. Die Störung äußert sich als Neugeborenenikterus mit dem Risiko der Entwicklung einer Bilirubinenzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Koma (Coma)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer erblichen Störung der hepatischen Bilirubinkonjugation, die durch eine schwere unkonjugierte neonatale Hyperbilirubinämie aufgrund des vollständigen Fehlens der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte, schwere und dauerhafte Neugeborenengelbsucht mit dem ständigen Risiko einer Bilirubin-Enzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer seltenen erblichen Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine unkonjugierte Hyperbilirubinämie aufgrund einer reduzierten und induzierbaren Aktivität der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte Neugeborenengelbsucht mit dem Risiko, im späteren Leben durch Auslöser wie Stress oder Infektionen eine Bilirubin-Enzephalopathie zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)

Crisponi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Criss-Cross-Herz

Beschreibung:

Das Criss-cross-Herz (CCH) ist eine kardiale Fehlbildung, bei der sich die Zuflüsse der beiden Ventrikel (wegen einer Verdrehung des Herzens um seine Hauptachse) überkreuzen. Die klinischen Symptome werden durch die jeweilig auftretenden Herzfehler bestimmt, z.B. einfache oder korrigierte Transposition der großen Arterien und Ventrikelseptumdefekte.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)

Cronkhite-Canada-Syndrom

Beschreibung:

Das Cronkhite-Canada-Syndrom (CCS) ist ein seltenes gastrointestinales (GI) Polyposis-Syndrom, das durch die Assoziation einer nicht-hereditären GI-Polyposis mit der kutanen Trias von Alopezie, Nagelveränderungen und Hyperpigmentierung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Seizure (Seizure)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Vermindertes Geschmacksempfinden (Decreased taste sensation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Crouzon-Syndrom

Beschreibung:

Das Crouzon-Syndrom ist durch Kraniosynostose und faziale Hypoplasie gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Crouzon-Syndrom-Acanthosis nigricans-Syndrom

Beschreibung:

Das Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN) ist eine sehr seltene, klinisch heterogene Form der Faziokraniostenose mit Crouzon-ähnlichen Merkmalen und vorzeitiger Synostose der Schädelnähte (Crouzon-Krankheit, siehe diesen Begriff), verbunden mit Acanthosis nigricans (AN; siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Migräne (Migraine)

C-Syndrom

Beschreibung:

Das C-Syndrom gehört zur Gruppe der Syndrome mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Trigonozephalie und Synostose der Sutura metopica (Stirnnaht), dysmorphe Gesichtszüge, kurzen Hals, Skelettanomalien und variable geistige Beeinträchtigung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Talipes (Talipes)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Verhaltensanomalien, Sehstörungen und leichte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Mikrozephalie, Kleinwuchs, urogenitale oder palatinale Anomalien (z. B. Gaumenspalte), leichte Herzfehler, wiederkehrende Infektionen oder Hörverlust sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Synophrys (Synophrys)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Phimose (Phimosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Currarino-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Vorderes Sakrales Meningozele (Anterior sacral meningocele)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Hemisakrum (Hemisacrum)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Präsakrales Teratom (Presacral teratoma)
    • Sigmoidniere (Sigmoid kidney)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Mesenterialzyste (Mesenteric cyst)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Analfistel (Anal fistula)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Curry-Jones-Syndrom

Beschreibung:

Das Curry-Jones-Syndrom ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einseitige koronale oder multiple Kraniosynostose gekennzeichnet ist, die mit einer vollständigen oder teilweisen Corpus callosum-Agenesie, präaxialer Polysyndaktie und Syndaktylie von Händen und/oder Füßen einhergeht. Weitere Kennzeichen sind Anomalien der Haut (charakteristische perlweiße Bereiche, die vernarbt und atrophisch werden, abnormaler Haarwuchs um die Augen und/oder Wangen herum und an den Gliedmaßen), der Augen (Iriscolobome, Mikrophthalmie,) und des Darms (angeborener Kurzdarm, Malrotation, Dysmotilität, chronische Verstopfung, Blutungen und Myofibrome). Entwicklungsverzögerungen und unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung können auftreten. Auch multiple intraabdominale Hamartome der glatten Muskeln, Trichoblastome der Haut, okzipitale Meningokel und die Entwicklung eines desmoplastischen Medulloblastoms wurden beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Daumenphalanx (Abnormality of thumb phalanx)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Cushing-Krankheit

Beschreibung:

Die Cushing-Krankheit (CD) ist die häufigste Form des endogenen Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Ursache ist ein hypophysäres kortikotrophes Adenom, das chronisch vermehrt ACTH sezerniert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Akne (Acne)
    • Plethora (Plethora)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Purpura (Purpura)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Spülung (Flushing)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Depression (Depression)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Demenz (Dementia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Psychose (Psychosis)

Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie

Beschreibung:

Die ACTH-unabhängige makronoduläre Nebennieren-Hyperplasie (AIMAH) ist eine seltene Ursache des Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Beide Nebennieren sind durch Knoten vergrößert (multiple Noduli mit mehr als 1 cm Durchmesser) und produzieren übermäßig viel Kortisol. Die Folge ist ein ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)- unabhängiges CS (siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makronoduläre Nebennierenhyperplasie (Macronodular adrenal hyperplasia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Mondfazies (Moon facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Abnormes Ansprechen auf den Stimulationstest mit dem Corticotropin-Releasing-Hormon (Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Depression (Depression)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Plethora (Plethora)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Mania (Mania)
    • Akne (Acne)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion

Beschreibung:

Das Cushing-Syndrom mit ektopischer ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)-Sekretion (EAS) ist eine Form des ACTH-abhängigen Cushing-Syndroms (siehe diesen Begriff). Ursache ist eine übermäßige Sekretion von ACTH durch einen gutartigen oder, häufiger, durch einen bösartigen nicht-hypophysären Tumor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Akne (Acne)
    • Plethora (Plethora)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Purpura (Purpura)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Bösartige Tumore des Magen-Darm-Trakts (Malignant gastrointestinal tract tumors)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Spülung (Flushing)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Depression (Depression)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Hypergastrinämie (Hypergastrinemia)
    • Demenz (Dementia)
    • Pankreatoblastom (Pancreatoblastoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Psychose (Psychosis)
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)

Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Das Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom, auch bekannt als Beare-Stevenson-Syndrom (BSS), ist eine schwere Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einen unterschiedlichen Grad an Kraniosynostose (in über 50% der Fälle ein Kleeblattschädel), Cutis gyrata, Cord-ähnliche lineare Streifen in der Haut, Acanthosis nigricans, Hautanhängsel und Choanalstenose oder Atresie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind charakteristische Gesichtszüge (ähnlich des Crouzon-Syndroms), Ohrdefekte (Schallleitungsschwerhörigkeit, nach hinten abgewinkelte Ohren, stenotische Gehörgänge, präaurikuläre Furchen und enge Ohrkanäle), Hirsutismus, ein markanter Nabelstumpf und urogenitale Anomalien (anterior platzierter Anus, hypoplastische Schamlippen, Hypospadie). BSS ist mit einer schlechten Prognose verbunden, da die Patienten ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod im ersten Lebensjahr aufweisen. Bei den meisten Patienten, die die Säuglingszeit überleben, werden erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Präaurikuläre Hautfurche (Preauricular skin furrow)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ausgeprägte Raphe des Hodensacks (Prominent scrotal raphe)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Cutis laxa, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Cutis laxa (ADCL) ist eine Erkrankung des Bindegewebes mit runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut und bei einigen Fällen auch mit Beteiligung der inneren Organe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hernie (Hernia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der autosomal-rezessiven Cutis laxa (ARCL1) ist eine generalisierte Erkrankung des Bindegewebes und charakterisiert durch die Assoziation von runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut mit schweren systemischen Manifestationen (Lungenatelektasen und -emphysem, Gefäßanomalien und Divertikel des Magen-Darmtraktes und der Harnwege).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hernie (Hernia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Abnorme Morphologie der systemischen Arterien (Abnormal systemic arterial morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Mehrere Blasendivertikel (Multiple bladder diverticula)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
    • Harnröhrendivertikel (Urethral diverticulum)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine redundante, übermäßig gefaltete Haut unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, die von faltiger Haut bis hin zu Cutis Laxa reicht. Sie geht einher mit prä- und postnataler Wachstumsverzögerung, Hypotonie, leichter bis mittlerer Entwicklungsverzögerung, spätem Verschluss der vorderen Fontanelle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, große, vorstehende Nasenwurzel mit Trichternase, kleine, tief angesetzte Ohren, langes Philtrum, hängende Gesichtshaut). Weitere Manifestationen umfassen Krampfanfälle, Intelligenzminderung, angeborene Hüftluxation, Leistenbruch sowie kortikale und zerebelläre Fehlbildungen. Gelegentlich werden pseudoecchymotische Hautläsionen vor dem Schienbein beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
    • Abnorme Morphologie der elastischen Hautfasern (Abnormal cutaneous elastic fiber morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Athetose (Athetosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Demenz (Dementia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Häufig (79-30%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Subretinale Pigmentepithel-Blutung (Subretinal pigment epithelium hemorrhage)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

Cutis laxa-marfanoides Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung, der durch neonatale Cutis Laxa, marfanoiden Habitus mit Arachnodaktylie, Lungenemphysem, Herzanomalien und Zwerchfellbruch gekennzeichnet ist. Leichte Kontrakturen der Ellbogen, Hüften und Knie mit beidseitiger Hüftluxation können ebenfalls auftreten. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Cutis marmorata teleangiectatica congenita

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Seizure (Seizure)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Purpura (Purpura)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Aszites (Ascites)

Cystathioninurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Anhäufung von Plasmacystathionin und eine anschließende erhöhte Ausscheidung über den Urin aufgrund eines Mangels an Cystathionin-Gamma-Lyase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig ohne pathologische Relevanz. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zystathioninurie (Cystathioninuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Cystathioninämie (Cystathioninemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)

Cystinose

Beschreibung:

Eine lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin in den Lysosomen gekennzeichnet ist und Schäden in verschiedenen Organen und Geweben verursacht, insbesondere in den Nieren und Augen. Es wurden drei klinische Formen beschrieben: die infantile nephropathische, die jvenile nephropathische und die okuläre Cystinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Azidurie (Aciduria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Fieber (Fever)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)

Cystinose, okuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Erhöhte Cystinkonzentration in Leukozyten (Elevated leukocyte cystine)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Photophobie (Photophobia)

Czeizel-Losonci-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Posterolaterale Zwerchfellhernie (Posterolateral diaphragmatic hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • 1-2 Finger-Syndaktylie (1-2 finger syndactyly)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Ausgeprägter Antitragus (Prominent antitragus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Fehlendes linkes Hemidiaphragma (Absent left hemidiaphragm)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)

Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von kongenitalem Hypoparathyreoidismus, Nephropathie, kongenitalem Lymphödem, Mitralklappenprolaps und Brachytelephalangie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind leichte Gesichtsdysmorphien, Hyperthrikosen und Nagelanomalien. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch das Zusammentreffen von drei Merkmalen gekennzeichnet ist: Hydrozephalus, teilweises oder vollständiges Fehlen des Kleinhirns und eine Zyste in der hinteren Schädelgrube, die an den vierten Ventrikel angrenzt. Sie manifestiert sich im Säuglingsalter mit Hydrozephalus, vorgewölbtem Hinterhaupt und Zeichen der hinteren Schädelgrube wie Hirnnervenlähmung, Nystagmus und Ataxie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Platybasia (Platybasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte fetale Cisterna magna (Enlarged fetal cisterna magna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)

Dandy-Walker-Fehlbildung-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Störung mit Dandy-Walker-Malformation in Assoziation mit postaxialer Polydaktylie. Die Dandy-Walker-Malformation ist unterschiedlich stark ausgeprägt. Kennzeichnend sind: Mit dem IV. Ventrikel kommunizierende Zyste der Fossa posterior, partielles oder vollständiges Fehlen des Kleinhirnwurms und (fakultativ) Hydrozephalus. Die postaxiale Polydaktylie betrifft beide Hände und Füße. Mögliche weitere Symptome sind vergrößerte oder geteilte Metacarpalia V und vergrößerte Metatarsalia V.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Darier-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Subunguale hyperkeratotische Fragmente (Subungual hyperkeratotic fragments)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukoplakie der Analschleimhaut (Anal mucosal leukoplakia)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Seizure (Seizure)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Makula (Macule)

Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysphasie (Dysphasia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Mutismus (Mutism)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

DDOST-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Zittern (Tremor)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)

De Barsy-Syndrom

Beschreibung:

Das de Barsy-Syndrom (DBS) ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, kleiner Mund) mit progeroidem Aspekt, spät schließende große Fontanelle, Cutis laxa (CL), überstreckbare Gelenke, athetoide Bewegungen und gesteigerte Sehnenreflexe, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, intellektuelles Defizit und verzögerte Entwicklung, sowie Hornhauttrübung und Katarakt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Athetose (Athetosis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurometabolische Krankheit, die durch pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Hypotonie, Gedeihstörung, große und sich spät schließende Fontanelle, Entwicklungsverzögerung, Cutis laxa, Gelenklaxität, progeroides Aussehen und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurden auch Hornhauttrübungen, Katarakte, Myopie, Krampfanfälle, Hyperreflexie und athetoide Bewegungen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Beschreibung:

Der Mangel des Mitochondrialen trifunktionalen Proteins (TFP; TFP-Mangel) ist eine Störung der Fettsäureoxidation. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von schweren neonatalen Formen mit Kardiomyopathie, Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Skelettmyopathie, Neuropathie, Leberfunktionsstörung und frühem Tod bis zu einem milden Phänotyp mit peripherer Polyneuropathie, episodischer Rhabdomyolyse und Pigment-Retinopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Seizure (Seizure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Koma (Coma)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)

Dehydrierte hereditäre Stomatozytose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nichtsphärozytäre hämolytische Anämie (Nonspherocytic hemolytic anemia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Anomalie der Kaliumhomöostase (Abnormality of potassium homeostasis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme (Edema)
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
    • Episodische Müdigkeit (Episodic fatigue)
    • Erhöhte Hämoglobinkonzentration (Increased hemoglobin concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)

Deletion 22q11

Beschreibung:

Das 22q11.2-Deletions-Syndrom (DS) ist eine Chromosomenanomalie mit angeborenen Fehlbildungen. Die häufigsten Symptome sind Herzfehler, Gaumen-Anomalien, faziale Dysmorphien, verzögerte Entwicklung und Immunschwäche.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Tetanie (Tetany)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Akne (Acne)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Purpura (Purpura)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Asthma (Asthma)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Autism (Autism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Depression (Depression)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)

Delta-beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Delta-Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassänie (s. dort), ist gekennzeichnet durch verminderte oder fehlende Synthese der Delta- und Beta-Globinketten mit kompensatorisch erhöhter Synthese der fetalen Gamma-Globinketten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Anämie (Anemia)

Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Manifestationsalter, das durch eine progressive Schwäche und Schwund der proximalen Skelettmuskeln des Schulter- und Beckengürtels gekennzeichnet ist, häufig in Verbindung mit einer progressiven Beeinträchtigung der Atemmuskulatur und einer Kardiomyopathie. Wadenhypertrophie, Muskelkrämpfe und erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte sind weitere Merkmale. Die neuropsychomotorische Entwicklung ist in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)

DEND-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Dengue-Fieber

Beschreibung:

Das Dengue-Fieber (DF) ist eine vom Dengue-Virus verursachte arbovirale Erkrankung. Das DF beginnt unspezifisch mit Fieber und entwickelt sich manchmal zu schwereren Formen mit Kapillarlecks und Hämorrhagien (hämorrhagisches Dengue-Fieber, DHF) und Schock (Dengue-Schock-Syndrom, DSS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Aszites (Ascites)

Dentale Ankylose

Beschreibung:

Eine seltene Zahnerkrankung, die durch den Verlust des parodontalen Ligamentraums und der kieferorthopädischen Beweglichkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Dentindysplasie

Beschreibung:

Die Dentindysplasie ist eine erbliche Störung in der Bildung des Dentins. Das Dentin der Zahnkronen erscheint normal, die Pulpa ist obliteriert, die Zahnwurzeln fehlerhaft ausgebildet. Ohne erkennbare Ursache besteht eine Neigung zu Knochenläsionen der Alveolarfortsätze. Sie umfasst zwei Subtypen: DD Typ I und DD Typ II (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Exostosen (Exostoses)

Dentinogenesis imperfecta

Beschreibung:

Die Dentinogenesis imperfecta (DGI) ist ein erblicher Dentindefekt (siehe dort), der durch eine abnorme Dentinstruktur gekennzeichnet ist, die zu einer abnormen Zahnentwicklung führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Zahnwurzel (Abnormality of the dental root)
    • Obliteration der Pulpakammer (Obliteration of the pulp chamber)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Generalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes (Generalized hypoplasia of dental enamel)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)

Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das charakterisiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Dentinogenesis imperfecta mit opaleszierenden Verfärbungen und starker Attrition von Milch- und bleibenden Zähnen, verzögertem Zahndurchbruch, knolligen Kronen, langen und konischen Wurzeln und fortschreitender Wurzelkanalverödung des bleibenden Gebisses. Es geht einher mit einer relativ kurzen Statur, Schallempfindungsschwerhörigkeit, leichter Intelligenzminderung und dysmorphen Gesichtszügen (prominente Nase mit hohem Nasenrücken, kurzes Philtrum). Auch Osteoporose, leichte Platyspondylie und konische Epiphysen wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Dent-Krankheit

Beschreibung:

Die Dent-Krankheit ist eine seltene genetische Nierenerkrankung mit Zeichen einer Funktionsstörung des proximalen Tubulus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Nicht-azidotische proximale Tubulopathie (Non-acidotic proximal tubulopathy)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Erhöhter Serumspiegel von 1,25-Dihydroxyvitamin D3 (Increased serum 1,25-dihydroxyvitamin D3)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Rachitis (Rickets)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Vorgewölbte Epiphysen (Bulging epiphyses)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Spärliche Knochentrabekel (Sparse bone trabeculae)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)

Denys-Drash-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale glomeruläre Erkrankung, die durch die Kombination einer Nephropathie (die sich als persistierende Proteinurie oder offenes nephrotisches Syndrom manifestiert) mit einem Wilms-Tumor und strukturellen Genitalfehlbildungen gekennzeichnet ist. Darüber hinaus treten bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp häufig Störungen der Hodenentwicklung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)

Dermatitis, aktinische chronische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Progressive Hyperpigmentierung (Progressive hyperpigmentation)
    • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Aktinische Keratose (Actinic keratosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Erythroderma (Erythroderma)

Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erythema (Erythema)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Dermatitis herpetiformis

Beschreibung:

Eine chronische subepidermale bullöse Autoimmunerkrankung, die durch gruppierte juckende Läsionen wie Papeln, urtikarielle Plaques, Erytheme und herpetiforme Bläschen gekennzeichnet ist, die überwiegend symmetrisch auf den Streckseiten der Ellenbogen (90 %), Knie (30 %), Schultern, Gesäß, Sakralbereich und Gesicht verteilt sind. Am häufigsten sind Kinder und junge Erwachsene betroffen. Erosionen, Exkoriationen und Hyperpigmentierungen sind häufig. Die Dermatitis herpetiformis (DH) kann auch als Folge einer Glutenunverträglichkeit auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glutenunverträglichkeit (Gluten intolerance)
    • Erythema (Erythema)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Makula (Macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-epidermale Transglutaminase Antikörper-Positivität (Anti-epidermal transglutaminase antibody positivity)
    • Anti-Endomysium Antikörper-Positivität (Anti-endomysial antibody positivity)
    • Anti-Retikulin Antikörper-Positivität (Anti-reticulin antibody positivity)
    • Anti-Typ VII Kollagen Antikörper (Anti-type VII collagen antibody)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Antigliadin-Antikörper-Positivität (Antigliadin antibody positivity)
    • Anti-Transglutaminase 6 Antikörper (Anti-transglutaminase 6 antibody)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme (Edema)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)

Dermatofibrosarcoma protuberans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Dermatoleukodystrophie

Beschreibung:

Eine Leukodystrophie mit kongenitaler Verdickung, Faltenbildung und Elastizitätsverlust der Haut, verbunden mit einer im Kindesalter beginnenden, rasch fortschreitenden generalisierten kognitiven und motorischen Beeinträchtigung, die rasch zum vegetativen Status und zum vorzeitigen Tod führt. Die neuropathologische Untersuchung zeigt eine neuroaxonale Leukodystrophie mit zahlreichen neuroaxonalen Sphäroiden und einem diffusen Verlust von Axonen und Myelinscheiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Dermatomyositis

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die durch auffällige Hautläsionen, Muskelbefall mit symmetrischer proximaler Muskelschwäche und spezifische histologische Merkmale gekennzeichnet ist. Die klinischen Subtypen werden durch das Vorhandensein myositis-spezifischer Antikörper (Anti-Mi2-, Anti-NXP2-, Anti-TIF1-&#947;, Anti-MDA5- oder Anti-SAE-Antikörper) definiert und sind mit spezifischen klinischen Phänotypen und Prognosen verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Ödeme (Edema)
    • Erythema (Erythema)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Gottron-Papeln (Gottron's papules)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Anti-SUMO-aktivierendes Enzymsubunit 1 Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme subunit 1 antibody positivity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Schal-Zeichen (Shawl sign)
    • Myositis (Myositis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Papel (Papule)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Heliotropes Exanthem (Heliotrope rash)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anti-SUMO-aktivierendes Enzymsubunit 2 Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme subunit 2 antibody positivity)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Anti-Mi2-Antikörper-Positivität (Anti-Mi2 antibody positivity)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Anti-MDA5-Antikörper-Positivität (Anti-MDA5 antibody positivity)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Fieber (Fever)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Anti-SUMO-aktivierende Enzym-Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme antibody positivity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • V-Zeichen (V-sign)
    • Anti-Transkriptionsintermediärfaktor-1y-Antikörper-Positivität (Anti-transcription intermediary factor-1gamma antibody positivity)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Anti-nukleäres Matrixprotein-2-Antikörper-Positivität (Anti-nuclear matrix protein-2 antibody positivity)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)

Dermatomyositis, juvenile

Beschreibung:

Eine früh einsetzende Form der Dermatomyositis (DM), einer systemischen, autoimmunen, entzündlichen Muskelerkrankung mit Vaskulopathie, die durch proximale und symmetrische Muskelschwäche, evokative Hautläsionen und systemische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Vaskulopathie tritt in der Haut, im Muskel (hauptsächlich im perifaszikulären Bereich) und manchmal im Darmgewebe auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Myositis (Myositis)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Dysphonie (Dysphonia)

Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die im Kindesalter mit rezidivierenden Hautulzerationen, Arthralgien, Fieber, periartikulärer fistulöser Osteolyse, Oligodontie, Nageldystrophie und Keratitis beginnt. Die Krankheit nimmt im Kindesalter einen selbstlimitierenden Verlauf, führt aber zu schwerer Vernarbung, chronischen Arthrosen, pseudoakromegalem Aussehen von Händen und Füßen, sekundärer Skoliose und Sehbehinderung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Dermatose, pustulöse subkorneale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Pustel (Pustule)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)

Dermoodontodysplasie

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch ein variabel ausgeprägtes klinisches Bild mit trockener, dünner Haut, Onychodysplasie, Trichodysplasie und Zahnanomalien (wie Hypodontie, Mikrodontie und Persistenz von Milchzähnen) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Dünne Haut (Thin skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)

Dermotrichales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hyperkonvexer Zehennagel (Hyperconvex toenail)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Anämie (Anemia)

Desbuquois-Syndrom

Beschreibung:

Das Desbuquois-Syndrom (DBQD) ist eine Osteochondrodysplasie, die gekennzeichnet ist durch mikromelen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, überstreckbare Gelenke mit multiplen Dislokationen, vertebrale und metaphysäre Anomalien sowie fortgeschrittene Karpotarsalverknöcherung. Anhand von charakteristischen Handanomalien werden zwei Subtypen unterschieden. Eine abweichende Form der DBQD, die Kim-Variante, zeigt einen weniger ausgeprägten Phänotypen mit Kleinwuchs und Gelenkanomalien, geringfügige Gesichtsauffälligkeiten und signifikante Handanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Coxa vara (Coxa vara)

Desintegrative Störung der Kindheit

Beschreibung:

Die Desintegrative Störung des Kindesalters ist eine seltene, universelle Entwicklungsstörung mit Beginn vor dem Alter von 3 Jahren. Sie ist gekennzeichnet durch einen dramatischen Verlust von Verhaltensfunktionen und Entwicklungsleistungen nach mindestens 2 Jahren mit normaler Entwicklung. Symptome sind Verlust der Sprache, Inkontinenz, Störung der Kommunikation und sozialen Interaktion, Stereotypien, autistoides Verhalten, Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Demenz (Dementia)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Desminopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)

Desmoidtumor

Beschreibung:

Ein Desmoid-Tumor (DT) ist ein benigner, lokal invasiver Weichteiltumor mit hoher Rezidivrate aber ohne Metastasierungs-Potential.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fibrom (Fibroma)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Desmosterolose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Talipes (Talipes)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Dextrokardie

Beschreibung:

Ein seltener, nicht-syndromaler genetischer Defekt, der durch eine Entwicklungsanomalie des Embryos verursacht wird und durch die Positionierung des Herzens im rechten Hemithorax gekennzeichnet ist, wobei die Basis und die Spitze nach kaudal rechts gerichtet sind. Situs inversus oder Situs solitus können assoziiert sein, wobei im ersten Fall in der Regel eine extrakardiale viszerale Transposition vorliegt und in beiden Fällen häufig begleitende Herzfehler beobachtet werden (z. B. Septumdefekte, Transposition der großen Arterien, rechter Ventrikel mit doppeltem Abfluss, abnormer pulmonalvenöser Rückfluss, Fallot-Tetralogie).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
  • Häufig (79-30%):
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Angeborene Fehlbildung der großen Arterien (Congenital malformation of the great arteries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des pulmonalen Situs (Abnormality of pulmonary situs)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Abnormität des abdominalen Situs (Abnormality of abdominal situs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Aplasie/Hypoplasie des Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the ear)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)

D-Glycerat-Kinase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Ausscheidung von D-Glycerinsäure im Urin aufgrund eines D-Glycerat-Kinase-Mangels gekennzeichnet ist. Die berichteten Manifestationen sind sehr unterschiedlich und umfassen ein schweres enzephalopathisches Bild, chronische metabolische Azidose, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, Verhaltensauffälligkeiten sowie eine nur leichte Sprachverzögerung und scheinbar normale Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Erhöhte Glycinkonzentration im Liquor (Increased CSF glycine concentration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Chorea (Chorea)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)

Diabetes-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)

Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verringerung der Betazellen der Bauchspeicheldrüse (Reduced pancreatic beta cells)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Dehydrierung (Dehydration)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikroalbuminurie (Microalbuminuria)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koma (Coma)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Diabetes mellitus, neonataler transienter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Vorübergehender neonataler Diabetes mellitus (Transient neonatal diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)

Diamond-Blackfan-Anämie

Beschreibung:

Die Blackfan-Diamond-Anämie (DBA) ist eine kongenitale aplastische und oft makrozytäre Anämie mit verminderter Zahl der Erythroblasten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Adenosin-Desaminase-Aktivität der Erythrozyten (Elevated red cell adenosine deaminase activity)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Makrozytäre dyserythropoetische Anämie (Macrocytic dyserythropoietic anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Aplasie der Radialarterie (Radial artery aplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)

Diaphanospondylodysostose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine gestörte Absorption von Stärke und kurzen Glukosepolymeren aufgrund eines primären intestinalen Glucoamylase-Mangels gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit chronische Diarrhöe, abdominale Distension und Blähungen. Der Pankreas-Amylase-Spiegel ist in der Regel normal, und die histopathologische Analyse zeigt eine normale Morphologie der Darmschleimhaut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Laktasekonzentration in der Dünndarmschleimhaut (Decreased small intestinal mucosa lactase level)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme Morphologie der Dünndarmschleimhaut (Abnormal small intestinal mucosa morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)

Diarrhoe, syndromale

Beschreibung:

Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die sich als hartnäckige Diarrhöe im ersten Lebensmonat mit Gedeihstörung manifestiert und mit Gesichtsdysmorphien, Haaranomalien und in einigen Fällen mit Immunstörungen und intrauteriner Wachstumsrestriktion einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anhaltende Diarrhöe (Intractable diarrhea)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Colitis (Colitis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)

Dickdarmatresie

Beschreibung:

Dickdarmatresie ist eine kongenitale Darmfehlbildung mit nicht-durchgängigen Segmenten des Kolons und tiefem Darmverschluss. Symptome bei Neugeborenen sind aufgetriebenes Abdomen und fehlender Abgang von Mekonium

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolon-Atresie (Colonic atresia)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)

Dienzephales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Große Hände (Large hands)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Diethylstilbestrol-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Melanom (Melanoma)

Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)

Diffuse Palmoplantarkeratose vom Bottnischen Typ

Beschreibung:

Eine seltene, isolierte Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, homogene, milde bis dicke, gelbliche palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist (die sich manchmal über den dorsalen Aspekt der Finger ausbreitet) und die nach Kontakt mit Wasser ein weißes, schwammiges Erscheinungsbild aufweist, häufig in Verbindung mit Dermatophyten-Infektionen. Eine Hyperhydrose ist in der Regel vorhanden und die Hautbiopsie zeigt nicht-epidermolytische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Papel (Papule)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Chronische Tinea-Infektion (Chronic tinea infection)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)

Dihydantoin-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hernie (Hernia)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Dihydropteridinreduktase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Pyrimidin-Stoffwechsels, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der vom Fehlen von Symptomen bis hin zu einer schweren neurologischen Beteiligung mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Krampfanfällen reicht. Weitere Anzeichen und Symptome können unter anderem Hypotonie, Mikrozephalie, Augenanomalien (wie Mikrophthalmie, Nystagmus und Strabismus) und autistisches Verhalten sein. Die Analyse des Urins zeigt in der Regel hohe Werte von Uracil und Thymin. Nach der Verabreichung des antineoplastischen Wirkstoffs 5-Fluorouracil besteht für die Patienten das Risiko einer schweren Toxizität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Uracilurie (Uraciluria)
    • Verminderte Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Aktivität (Reduced dihydropyrimidine dehydrogenase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Palpebralverdickung (Palpebral thickening)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Glutarsäureanämie (Glutaric acidemia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Normochrome mikrozytäre Anämie (Normochromic microcytic anemia)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Zwerchfell-Eventration (Diaphragmatic eventration)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)

Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glycin-Stoffwechsels. Der einzige bisher beschriebene Fall ist klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche und fischähnlichen Geruch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fischgeruch des Körpers (Fish odor)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte Ermüdbarkeit der Muskeln (Increased muscle fatiguability)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)

Diphallie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch eine vollständige oder teilweise Verdoppelung des Penis gekennzeichnet ist, die von einer reinen Eichelverdoppelung bis hin zum Vorhandensein von zwei Penisschäften mit jeweils einem (d. h. bifidem Phallus) oder zwei (d. h. echten Diphallien) Schwellkörpern reicht. Zusätzliche Anomalien, wie z. B. Harnröhrenduplikation, abnormes Entleerungsmuster, Hypo- oder Epispadie, bifides/ektopisches Skrotum, Blasenexstrophie oder -duplikation, sind häufig assoziiert, können aber auch als isolierte Anomalie auftreten. In schweren Fällen können eine Diastase der Schambeinfuge, eine Analatresie oder ein doppelter Anus, eine Dickdarm-/Rektosigmoidalverdoppelung, ein Leistenbruch und Wirbelanomalien beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Gekrümmter Penis (Bifid penis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopischer Hodensack (Ectopic scrotum)
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Gastrointestinale Duplikation (Gastrointestinal duplication)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Doppelter Doppelpunkt (Duplicated colon)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)

Diprosopus

Beschreibung:

Diprosopus ist ein seltener, lebensbedrohlicher Entwicklungsdefekt während der Embryogenese. Es handelt sich um einen Subtyp von siamesischen Zwillingen, der durch eine teilweise oder vollständige Verdoppelung der Gesichtsstrukturen an einem Kopf, Hals, Rumpf und Körper gekennzeichnet ist. Weitere assoziierte kongenitalen Anomalien können das kardiovaskuläre, gastrointestinale, respiratorische und zentrale Nervensystem betreffen. Lippen- und Gaumenspalten wurden in seltenen Fällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut

Beschreibung:

Die Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut ist eine seltene, eitrige Dermatose der Kopfhaut, von der vor allem Männer schwarzer Hautfarbe betroffen sind. Charakteristisch sind multiple schmerzhafte entzündliche follikuläre und perifollikulärem Knötchen, Pusteln und Abszesse, die miteinander verbunden sind und eventuell zu narbiger Alopezie führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

Distal duplication 17q

Beschreibung:

Die distale Trisomie 17q ist ein seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp. Die hauptsächlichen Merkmale sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, niedriger hinterer Haaransatz, frontaler Buckel, bitemporale Verschmälerung, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, flacher Nasenrücken, langes Philtrum, breiter Mund mit nach unten gedrehten Ecken, dünne Oberlippe), ein kurzer Hals mit Pterygium colli, sowie Skelettanomalien (z.B. Brachyrhizomelie, Poly-/Syndaktylie) und Gelenkhyperlaxie. Auch kardiale, zerebrale und urogenitale Anomalien sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akzessorische Milz (Accessory spleen)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Seizure (Seizure)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)

Distale Deletion 10p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Distale Deletion 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
    • Myopie (Myopia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Clonus (Clonus)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Morphologische Anomalien des Vorhofs des Innenohrs (Morphological abnormality of the vestibule of the inner ear)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Cochlea-Fehlbildung (Cochlear malformation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)

Distale Deletion 12q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Angeborene Hypertrophie des linken Ventrikels (Congenital hypertrophy of left ventricle)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Bronchopulmonale Dysplasie (Bronchodysplasia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 3. Fingers (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 3rd finger)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Adipositas (Obesity)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Distale Deletion 13q

Beschreibung:

Die distale Monosomie 13q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie ZNS-Fehlbildungen (z.B.. Holoprosenzephalie, Anenzephalie, Ventrikulomegalie, Dandy-Walker-Malformation), Augenanomalien (z. B. Hypertelorismus, Mikrophthalmus, Strabismus, Aniridie, Netzhautdysplasie) und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, Trigonozephalie, große fehlgebildete Ohren, breiter prominenter Nasenrücken, Mikrognathie). Es wurden auch kardiale, genitourinäre, gastrointestinale und skelettale Manifestationen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)

Distale Deletion 15q

Beschreibung:

Die distale Monosomie 15q ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch prä- und postnatale Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung, Hand- und Fußanomalien (z.B. Brachy-/Klinodaktylie, Klumpfüße, Nagelhypoplasie, proximal gestellte Finger/Zehen) und milden kraniofazialen Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, breite Nasenbrücke, Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Neonatale Lymphödeme, Herzfehlbildungen, Aplasia cutis congenita, Aortenwurzeldilatation und Autismus-Spektrum-Störungen wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Angeborener Septumdefekt (Congenital septal defect)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Auslass, Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)

Distale Deletion 17q

Beschreibung:

Eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 17. Die betroffenen Personen präsentieren sich mit Hypotonie, Wachstumsverzögerung, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, angeborene Herzanomalien, Hand- und Fußanomalien (Syndaktylie, Symphalangismus) und Gesichtsdysmorphien, einschließlich rundem Gesicht, Hypertelorismus, aufsteigenden Lidachsen und Mikrognathie. Die berichteten Deletionen betreffen die Regionen 17q21-q24.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Distale Deletion 19p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Seizure (Seizure)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Keloide (Keloids)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Distale Deletion 1q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Distale Deletion 3p

Beschreibung:

Die distale Monosomie 3p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 3 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und kraniofazialen Dysmorphismus (Mikrozephalie, Trigonozephalie, nach unten geneigte Lidspalten, Telecanthus, Ptosis, Mikrognathie). Auch postaxiale Polydaktylie, Hypotonie, Nierenanomalien und angeborene Herzfehler (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt) können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Distale Deletion 6p

Beschreibung:

Die distale Monosomie 6p ist verantwortlich für ein distinktes Chromosomen-Deletionssyndrom mit erkennbarem klinischem Bild. Symptome sind intellektuelles Defizit, Augenanomalien, Hörverlust und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurzer Fuß (Short foot)

Distale Deletion 9p

Beschreibung:

Distale Monosomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (Trigonozephalie, Trigonozephalie, schräg verlaufende Lidspalten, hypoplastische supraorbitale Grate), abnormale Zehen (lange mittlere Phalangen mit kurzen distalen Phalangen) sowie eine häufige Assoziation mit urogenitalen Anomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, uneindeutige Genitalien, 46,XY-Hoden-Dysgenesie). In einigen Fällen wurde über eine kongenitale Hypothyreose und kardiovaskuläre Defekte berichtet. Die Patienten weisen ein erhöhtes Risiko für ein Gonadoblastom auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hernie (Hernia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Distale Duplikation 14q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)

Distale Duplikation 15q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Analatresie (Anal atresia)

Distale Duplikation 18q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)

Distale Duplikation 5q

Beschreibung:

Die distale Trisomie 5q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 5 resultiert. Sie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, moderate Intelligenzminderung und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, flaches Gesicht, große, tief angesetzte dysplastische Ohren, nach unten geneigte, mandelförmige Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, kleine Nase, langes Philtrum, kleiner Mund mit dünner Oberlippe und Mikrognathie). Die Patienten zeigen außerdem häufig Sprach- und kognitive Verzögerungen, kardiale (Ventrikulomegalie, Ventrikelseptumdefekt) und skelettale Anomalien (Kraniosynostose, Radialis-Agenesie, Ulnar-Hypoplasie, Brachydaktylie) sowie genitale Fehlbildungen (Hypospadie, Kryptorchismus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hernie (Hernia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)

Distale Duplikation 6p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hernie (Hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)

Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrogenie-Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen symmetrischer, schwerer, distaler Reduktionsfehlbildungen aller vier Gliedmaßen (Oligodaktylie), Mikro-Retrogenie und Mikrostomie mit oder ohne Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Myopie (Myopia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte distale Myopathie, die durch langsam fortschreitende distale bis proximale Muskelschwäche und -atrophie der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, mit charakteristischer früher Beteiligung der Thenar- und Hypothenarmuskulatur. Die Patienten präsentieren sich in der vierten bis fünften Lebensdekade mit Ungeschicklichkeit der Hände und vermehrtem Stolpern. Später entwickeln sich Steppergang und Kontrakturen der Hände. Die fortschreitende fetthaltige Degeneration betrifft die intrinsischen Muskeln der Hände, den mittleren Gesäßmuskel und die vorderen und hinteren Kompartmentmuskeln der distalen unteren Extremitäten, mit späterer Beteiligung der Unterarmmuskeln, des Trizeps, des Infraspinatus und der proximalen Muskeln der unteren Extremitäten. Eine Asymmetrie der Muskelbeteiligung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Demenz (Dementia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Zittern (Tremor)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Fehlendes Muskelfaser-Dysferlin (Absent muscle fiber dysferlin)
  • Häufig (79-30%):
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Fingerbeuger (Finger flexor weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)

Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur

Beschreibung:

Die distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein-und anterioren Handmuskulatur, auch distale ABD-Filaminopathie genannt, ist eine neuromuskuläre Krankheit mit progredienter symmetrischer Schwäche der anterioren Muskulatur der oberen und posterioren Muskulatur der unteren Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Schwäche der Fingerbeuger (Finger flexor weakness)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Eingeschränkte Kniebeugung (Limited knee flexion)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Finger (Decreased finger mobility)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche

Beschreibung:

Die distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche (VCPDM) ist eine seltene autosomal-dominante distale Myopathie, die durch eine im Erwachsenenalter beginnende Muskelschwäche in den Füßen und Händen (die langsam fortschreitet und die proximalen Gliedmaßenmuskeln mit einbezieht) in Kombination mit einer Stimm- oder Schluckstörung und einer häufigen Beteiligung der Atemmuskulatur in späteren Stadien gekennzeichnet ist. Normale bis leicht erhöhte Kreatinkinase (CK)-Serumspiegel und dystrophische Muskelfaserveränderungen mit umrandeten ('rimmed') Vakuolen sind assoziierte Labor- und pathologische Befunde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verkrümmung der Stimmbänder (Bowing of the vocal cords)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Unvollständige Stimmbandadduktion (Imperfect vocal cord adduction)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)

Distale Nebulin-Myopathie

Beschreibung:

Die distale Nebulin-Myopathie ist eine seltene, langsam fortschreitende, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch ein frühes Auftreten von vorwiegend distaler Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist. Sie betrifft Unterschenkelstreckmuskeln, Fingerstrecker und Nackenbeuger. Die Muskelhistologie zeigt nicht immer Nemalinkörper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Triplikation 15q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hoher Gaumen (High palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geburtslänge größer als 97. Perzentil (Birth length greater than 97th percentile)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hernie (Hernia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)

Distal Monosomie 7q36

Beschreibung:

Die distale Monosomie 7q36 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 7 resultiert. Sie zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Holoprosenzephalie, Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Gesichtsspalten, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren, flacher und breiter Nasenrücken, großer Mund), abnorme Finger und Handflächen- oder Fußsohlenfalten, Augenanomalien und andere kongenitale Fehlbildungen (incl. genitale Anomalien und kaudale Regressionssequenz) gekennzeichnet ist. Auch Kardiopathien wurden gelegentlich beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hernie (Hernia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

DK1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)

DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine langsam fortschreitende, proximale Beckengürtelschwäche im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist, ohne oder mit nur geringer Beteiligung des Schultergürtels und ohne kardiale und respiratorische Symptome. Häufig werden leicht bis mäßig erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel und Gangstörungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Perkussionsmyotonie (Percussion myotonia)

Donnai-Barrow-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Myopie und andere Augenbefunde, Schwerhörigkeit, Agenesie des Corpus callosum, niedermolekulare Proteinurie und unterschiedliche intellektuelle Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und/oder eine Omphalozele sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Myopie (Myopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurze Nase (Short nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

DOORS-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und intellektueller Entwicklungsstörung, das durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, leichte bis hochgradige Intelligenzminderung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 2. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 2nd toe)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleine Kleinhirnrinde (Small cerebellar cortex)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Myopie (Myopia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abnormität der Plazentamembranen (Abnormality of placental membranes)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)

Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine sehr seltene primäre Monoamin-Neurotransmitter-Synthesestörung mit Noradrenalin - und Adrenalinmangel, die in jungen Jahren zu schwerer orthostatischer Hypotonie und Ptosis der Augenlider führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Synkope (Syncope)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Retrograde Ejakulation (Retrograde ejaculation)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie (DYT5a) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Charakteristisches Symptom ist eine im Kindesalter beginnende Dystonie, die dramatisch und dauerhaft auf niedrigdosiertes Levodopa (L-Dopa) anspricht und im höheren Alter mit einem Parkinsonismus einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Vorübergehende Hyperphenylalaninämie (Transient hyperphenylalaninemia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Depression (Depression)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Parese der Streckmuskeln der Großzehe (Paresis of extensor muscles of the big toe)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie (DYT5b) ist eine sehr seltene Erkrankung und charakterisiert durch ein Symptomenspektrum, das vom Bild der Dopa-responsiven Dystonie (DRD; siehe dort) bis zur Symptomatik einer progressiven infantilen Enzephalopathie reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fieber (Fever)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)

Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel

Beschreibung:

Die Dopa-responsive Dystonie (DRD; siehe dort) durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel (SRD) ist eine sehr seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch tageszeitlich fluktuierende Dystonie, Stammhypotonie, okulogyre Krisen und verzögerte motorische und kognitive Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)

Doppelausstromventrikel, linker

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme rechtsventrikuläre Funktion (Abnormal right ventricular function)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Verlauf der Koronararterien (Abnormal coronary artery course)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)

Doppelausstromventrikel, rechter

Beschreibung:

Der Terminus 'Rechter Doppelausstromventrikel'(<i>double outlet right ventricle</i>, DORV) bezeichnet eine seltene konotrunkale Anomalie, bei der sowohl die Aorta als auch die Lungenarterie ganz oder überwiegend aus der morphologischen rechten Herzkammer stammen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)

Dowling-Degos-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Hyperpigmentierung der Haut, bei der im Erwachsenenalter retikuläre, rötlich-braune bis dunkelbraune, makuläre und/oder komedonenartige, hyperkeratotische Papeln mit hypopigmentierten Makulae auftreten, die vorwiegend die Beugeseiten betreffen und gelegentlich auch auf den Rumpf und die Akren übergreifen. Histologisch werden epidermale Akanthose, dünne, verzweigte Rete-Kämme und eine Tendenz zur Akantholyse und Pigmentinkontinenz beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende netzartige Hyperpigmentierung (Progressive reticulate hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Sommersprossen am Penis (Penile freckling)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Skrotale Hyperpigmentierung (Scrotal hyperpigmentation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Keratoakanthom (Keratoacanthoma)
    • Plattenepithelkarzinom am Analrand (Anal margin squamous cell carcinoma)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)

Down-Syndrom

Beschreibung:

Eine totale autosomale Trisomie, die durch das Vorhandensein einer dritten (partiellen oder vollständigen) Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und die durch eine variable Intelligenzminderung, Muskelhypotonie und Gelenklaxität gekennzeichnet ist, oft verbunden mit einem charakteristischen Gesichtsdysmorphismus und verschiedenen Anomalien wie kardialen, gastrointestinalen, neurosensorischen oder endokrinen Defekten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Akute megakaryozytäre Leukämie (Acute megakaryocytic leukemia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Myopie (Myopia)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

DPAGT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Seizure (Seizure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Emotionales Abstumpfen (Emotional blunting)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Diffuse Blässe des Sehnervenkopfes (Diffuse optic disc pallor)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Melanozytose des Auges (Ocular melanocytosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Anasarca (Anasarca)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Zittern (Tremor)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)

DPM1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)

DPM3-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ Io (CDG-Io) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort). Sie war bei dem bisher einzigen beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche, watschelnden Gang und dilatative Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sialylierung der O-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Drakunkulose

Beschreibung:

Die Drakunkulose (Medinawurm-Krankheit) ist eine vernachlässigte tropische Erkrankung (NTD) mit schmerzhaft brennenden Hautläsionen, aus denen der Parasit <i>Dracunculus medinensis</i> auftaucht, etwa ein Jahr nach Infektion durch kontaminiertes Trinkwasser. Überträger sind hierbei parasiteninfizierte Copepoden (<i>Cyclops</i> spp., Wasserflöhe).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gangrän (Gangrene)

Dravet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte epileptische Enzephalopathie, die gekennzeichnet ist durch therapierefraktäre Krampfanfälle bei Kleinkindern. Die oft fiebrigen Anfälle setzen im Säuglingsalter ein und gehen mit kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Eingeschränkter Bewegungsumfang des Halses (Limited neck range of motion)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Blässe (Pallor)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)

Drusen, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Makuladystrophie, die durch das Vorhandensein kleiner gelb-weißer Ansammlungen von extrazellulärem Material unter dem retinalen Pigmentepithel im hinteren Augenpol gekennzeichnet ist und mehrere Mitglieder einer Familie betrifft. Das klinische Erscheinungsbild der Krankheit ist sehr unterschiedlich und reicht von asymptomatischen Patienten bis hin zu fortschreitendem Sehverlust und Skotomen, die möglicherweise mit subfovealer choroidaler Neovaskularisation, ausgedehnten Pigmentveränderungen, geografischer Atrophie und/oder subretinalen Blutungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
    • Makuladrusen (Macular drusen)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
    • Makula-Hyperpigmentierung (Macular hyperpigmentation)
    • Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypoautofluoreszierende Makulaläsion (Hypoautofluorescent macular lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Makulahämorrhagie (Macular hemorrhage)
    • Peripapilläre chorioretinale Atrophie (Peripapillary chorioretinal atrophy)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Exsudative Netzhautablösung (Exudative retinal detachment)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)

Duane-Retraktionssyndrom

Beschreibung:

Eine angeborene Störung der Augeninnervation, die gekennzeichnet ist durch eingeschränkte horizontale Beweglichkeit der Augen, retrahierten Bulbus und Verengung der Lidspalten bei versuchter Adduktion.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Augenabduktion (Impaired ocular abduction)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Beeinträchtigte Augenadduktion (Impaired ocular adduction)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Fleckige Hypopigmentierung der Haare (Patchy hypopigmentation of hair)
    • Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Dubin-Johnson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Dubowitz-Syndrom

Beschreibung:

Das Dubowitz-Syndrom (DS) ist ein seltenes multiples kongenitales Syndrom, das in erster Linie durch Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hautekzeme, ein mildes bis schweres intellektuelles Defizit und genitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Daumenphalanx (Abnormality of thumb phalanx)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Seizure (Seizure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Asthma (Asthma)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Auditive Überempfindlichkeit (Auditory hypersensitivity)
    • Anämie (Anemia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Dünndarmatresie

Beschreibung:

Ein angeborener Defekt des Dünndarms, der durch eine Unterbrechung der normalen Dünndarmkontinuität gekennzeichnet ist und zu einem Darmverschluss führt. Die Fehlbildung kann auf der Grundlage der anatomischen Obstruktion in vier verschiedene Arten von Dünndarmatresie (SBA) unterteilt werden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)

Duodenalatresie

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Darms, die durch eine vollständige, aber kurzsegmentige Obliteration des Duodenallumens gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Pränatales Doppelblasenzeichen (Prenatal double bubble sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypokaliämische hypochlorämische metabolische Alkalose (Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Galliges Erbrechen (Bilious emesis)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)

Duplikation 18p

Beschreibung:

Eine seltene partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 18, die sich mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp manifestiert, der unter anderem variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung, Epilepsie und unspezifische dysmorphe Merkmale umfassen kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Duplikation 9p partial

Beschreibung:

Trisomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, resultierend aus einer partiellen oder vollständigen Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 9. Die Patienten zeigen eine große phänotypische Variabilität, typischerweise gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (z.B.. Mikrozephalie, große vordere Fontanelle, Hypertelorismus, Strabismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, fehlgebildete, tief angesetzte, abstehende Ohren, Knollennase, Makrostomie, nach unten gebogene Mundwinkel, Mikrognathie), digitale Anomalien (Brachydaktylie und Klinodaktylie) und Kleinwuchs. Seltener zeigen die Patienten eine Kardiopathie und Fehlbildungen des Nieren-, Skelett- und Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Impaktierter Zahn (Impacted tooth)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Duplikation, kaudale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Intestinale Duplikation (Intestinal duplication)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gekrümmtes Kreuzbein (Bifid sacrum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)

Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3

Beschreibung:

Das Duplikationssyndrom Xq12-q13.3 ist seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom X resultiert. Es ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphie (einschließlich nach unten verlaufender Lidspalten, abgesenkter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, nach unten verlaufende Mundwinkel). Bei einigen Patienten wurde auch über Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Aufregung (Agitation)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Niedrige alkalische Phosphatase (Low alkaline phosphatase)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)

Durale Sinusmalformation, kraniale

Beschreibung:

Eine seltene neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine massive Dilatation einer oder mehrerer Duralsinus gekennzeichnet ist und typischerweise mit arteriovenösen Shunts einhergeht. Anatomische Typen sind der laterale Typ mit Beteiligung des Bulbus jugularis, der mit minimalen Symptomen einhergeht, und der in der Regel symptomatische Mittellinien-Typ mit Beteiligung des Confluens sinuum (torcular Herophili) und der angrenzenden hinteren Sinus. Zu den Komplikationen gehören Sinusthrombosen, Veneninfarkte und Hirnblutungen sowie Herzversagen, Makrokranie und Hydrozephalus. Es kann zu einer spontanen Rückbildung der Fehlbildung kommen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Zyste des zentralen Nervensystems (Central nervous system cyst)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Gesichtsvenen (Abnormal facial vein morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Kavernöse Fistel der Halsschlagader (Carotid cavernous fistula)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Apathie (Apathy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Demenz (Dementia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)

Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie aus der Gruppe der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasien (SEMD), die durch progrediente Wachstumsverzögerung, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und pathognomonische radiologische Befunde (generalisierte Platyspondylie mit doppelhöckerigen Endplatten, unregelmäßig verknöcherte Femurköpfe, ein hypoplastisches Odontoid und ein spitzenartiges Aussehen der Beckenkämme) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Horizontaler unterer Rand des Schulterblatts (Horizontal inferior border of scapula)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)

Dysäquilibrium-Syndrom

Beschreibung:

Das Dysäquilibrium-Syndrom ist eine nicht-progrediente Erkrankung des Kleinhirns. Charakteristisch sind eine Ataxie, geistige Behinderung, verzögert einsetzende Gehfähigkeit und eine Hypoplasie des Zerebellums.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

Dysautonomie, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch verminderte Schmerz- und Temperaturwahrnehmung, fehlende tiefe Sehnenreflexe, propriozeptive Ataxie, Ausfall des afferenten Baroreflexes und progressive Optikusneuropathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Seizure (Seizure)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Myopie (Myopia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Dysautonomie, reine

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Abnormität des zirkulierenden Katecholaminspiegels (Abnormality of circulating catecholamine level)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Synkope (Syncope)