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15q-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ureterovesikalische Stenose (Ureterovesical stenosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Abnormität des Steißbeins (Abnormality of the coccyx)
    • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Große Hände (Large hands)

1p36-Deletionssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die sich durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Herzfehler, Sprachstörungen/fehlende Sprachfähigkeit und pränatalen Wachstumsmangel auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Autism (Autism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Makula (Macule)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Mikrotie (Microtia)

21q-Deletionssyndrom

Beschreibung:

Die Monosomie 21 ist eine Chromosomenanomalie mit Verlust unterschiedlich großer Anteile des langen Arms des Chromosoms 21 und erhöhtem Risiko für angeborene Fehlbildungen, verzögerte Entwicklung und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anämie (Anemia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

22q11.2-Duplikationssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Autism (Autism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

3C-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kurzer Hals (Short neck)

3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie aufgrund eines Mangels an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase, die durch Episoden einer metabolischen Dekompensation mit hypoketotischer Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch Fastenperioden oder Infektionen ausgelöst werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Lipidakkumulation in Hepatozyten (Lipid accumulation in hepatocytes)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Apnoe (Apnea)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fieber (Fever)
    • Koma (Coma)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Ödeme (Edema)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Blässe (Pallor)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)

3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene klassische organische Azidurie, die durch eine Gewebeakkumulation und eine erhöhte Urinausscheidung von 3-Hydroxyisobuttersäure gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp reicht von wiederkehrenden leichten Episoden von Erbrechen mit normaler kognitiver Entwicklung bis hin zu massiver Azidose, Krampfanfällen und Gedeihstörung mit schwerwiegender Intelligenzminderung und frühem Tod. Dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, kurze, schräge Stirn, langes, vorstehendes Philtrum und Mikrognathie) und variable zerebrale Anomalien sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

3MC-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch ein Spektrum von Entwicklungsanomalien gekennzeichnet ist, darunter Lippen- und/oder Gaumenspalte, Kraniosynostose, Intelligenzminderung und/oder Lernbehinderung, Radioulnarsynostose, genitale und vesikorale Anomalien. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, Blepharophimose, Blepharoptose und hochgewölbte Augenbrauen. Zu den selteneren Merkmalen gehören Vorderkammerdefekte, Herzanomalien (z. B. Ventrikelseptumdefekt), kaudale Anhängsel, Nabelhernie/Omphalozele und Rektusdiastase.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent coccyx)

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Störung des Leucinstoffwechsels, die durch ein sehr variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von einer Stoffwechselkrise im Säuglingsalter bis zu asymptomatischen Erwachsenen reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Anomalie des Leucinstoffwechsels (Abnormality of leucine metabolism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine erhöhte Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure im Urin gekennzeichnet ist und mit Neutropenie (die manchmal wiederkehrende schwere Infektionen verursacht und zu Leukämie führen kann) und progressiven neurologischen Manifestationen wie globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Bewegungsstörungen und Krampfanfällen einhergehen kann. Es wurde auch über Mikrozephalie, Katarakt, Gesichtsdysmorphien, Wachstumsverzögerung, endokrine Anomalien und Kardiomyopathie berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale oder zerebellare Atrophie oder Anomalien der Basalganglien zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Infektionsbedingte Neutropenie (Infection associated neutropenia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

3-Methylglutaconazidurie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Koma (Coma)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

3-Methylglutaconazidurie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)

3-Methylglutaconazidurie Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

3-Methylglutaconazidurie Typ 9

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine früh einsetzende globale Entwicklungsverzögerung mit schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und 3-Methylglutaconsäureurie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität und aggressives Verhalten, Optikusatrophie oder Spastizität. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie und Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen ATP-Synthase-Komplexes (Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Clonus (Clonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Seizure (Seizure)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

3M-Syndrom

Beschreibung:

Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)

3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-PGDH-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die wenigen publizierten Fälle waren klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und therapieresistente Krämpfe in der infantilen Form und durch Absencen, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglyzinämie (Hypoglycinemia)
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gehirn sehr klein (Brain very small)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
    • Athetose (Athetosis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)

3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie und schwere psychomotorische Retardierung. Der einzige bisher beschriebene Fall war mit einem Williams-Syndrom (s. dort) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ösophagitis (Esophagitis)

45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte

Beschreibung:

Die 45,X/46,XY-gemischte Gonadendysgenesie (45,X/46,XY MGD), eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), ist gekennzeichnet durch eine numerische Anomalie der Geschlechtschromosomen (Y-chromosomales Mosaik) und abnorme Entwicklung der Gonaden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Chordee (Chordee)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Tachykardie (Tachycardia)

46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen normalen weiblichen Karyotyp, normale Eierstöcke, männliche oder uneindeutige Genitalien, Fehlbildungen der Harnwege (von beidseitiger Nierenagenesie bis hin zu leichter einseitiger Hydronephrose), Anomalien der Müllerschen Gänge (z. B. komplettes Fehlen des Uterus und der Vagina, Uterus bicornis) und Analatresie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können eine tracheoösophageale Fistel, eine radiale Aplasie und eine Malrotation des Darms sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hydroureter (Hydroureter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)

46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die durch primäre Amenorrhoe und uneindeutige äußere Genitalien (vergrößerte Klitoris mit ausgeprägter Verschmelzung der Schamlippenfalten) in Verbindung mit Skelettanomalien (z. B. Hypoplasie der Unterkieferkondylen und des Oberkiefers sowie ulnare Dislokation der Radialköpfe) gekennzeichnet ist, bei Vorliegen eines 46,XX-Karyotyps und regulären Eierstöcken, Eileitern und Gebärmutter. Seit 1972 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Vergrößerung der Klitoris (Increased size of the clitoris )
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Deformierter Oberarmknochen (Deformed humerus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)

46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergeht und gekennzeichnet ist durch normale bis atypische männliche äußere Genitalien und assoziierten Testosteronmangel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)

46,XY-Gonadendysgenesie, partielle

Beschreibung:

Die 46,XY-Partielle Gonadendysgenesie (46,XY-PGD), eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), ist gekennzeichnet durch anomale Entwicklung der Gonaden mit daraus folgender, unterschiedlich stark ausgeprägter Intersexualität der Genitalien. Der Phänotyp der PGD-Patienten mit 46,XY-Karyotyp reicht von einem fast normal weiblichem Erscheinungsbild mit großer Klitoris bis zu einem fast normal männlichen Erscheinungsbild mit isolierter Hypospadie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Verschwindende Hoden (Vanishing testis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Hoden-Gonadoblastom (Testicular gonadoblastoma)
    • Gonadoblastom des Eierstocks (Ovarian gonadoblastoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige

Beschreibung:

Die vollständige 46,XY Gonadendysgenesie (46,XY-CGD) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit Anomalien der Gonadenentwicklung, die zu einem weiblichen externen und internen Genitale trotz 46,XY-Karyotyp führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

47,XYY-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Asthma (Asthma)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tics (Tics)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)

48,XXXY-Syndrom

Beschreibung:

Das 48,XXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit zwei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autism (Autism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Asthma (Asthma)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Zittern (Tremor)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)

48,XXYY-Syndrom

Beschreibung:

Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Zittern (Tremor)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Asthma (Asthma)
    • Depression (Depression)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Autism (Autism)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Apnoe (Apnea)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Talipes (Talipes)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Langes Gesicht (Long face)

48,XYYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl, die nur Männer betrifft und durch eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung (vor allem beim Sprechen), normale bis leichte Intelligenzminderung, große, unregelmäßige Zähne mit schlechtem Zahnschmelz, Hochwuchs und Akne gekennzeichnet ist. Radioulnar-Synostose und Klinodaktylie sind ebenfalls assoziiert worden. Jungen weisen im Allgemeinen normale Genitalien auf, während bei erwachsenen Männern häufig über Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit berichtet wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Akne (Acne)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Asthma (Asthma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

49,XXXXY-Syndrom

Beschreibung:

Das 49,XXXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit drei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Myopie (Myopia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Autism (Autism)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Asthma (Asthma)
    • Seizure (Seizure)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Zittern (Tremor)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

49,XXXYY-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Abnorme Dermatoglyphen der Fußsohle (Abnormal plantar dermatoglyphics)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)

49,XYYYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Überbrückte Palmarfalte (Bridged palmar crease)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Große Handwurzelknochen (Large carpal bones)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Große Hände (Large hands)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hängeohr (Lop ear)

4H-Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien, die durch die Assoziation von Zahnanomalien (verzögertes Gebiss, abnorme Zahnreihenfolge, Hypodontie), hypogonadotropem Hypogonadismus und hypomyelinisierender Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich in einer Verzögerung oder Regression der neurologischen Entwicklung und/oder progressiven zerebellären Symptomen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Myopie (Myopia)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)

6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Aufregung (Agitation)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Falls (Falls)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Clonus (Clonus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Depression (Depression)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Blässe (Pallor)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die klinisch durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine schwere Entwicklungsverzögerung (psychomotorische und sprachliche Entwicklung), Muskelhypotonie mit der Tendenz, einen zunehmenden Muskelhypertonus zu entwickeln, und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Zu den wichtigsten kongenitalen Anomalien gehören Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) wie Hypoplasie/Agenesie des Corpus callosum (80 %), Skelettanomalien wie Skoliose/Kyphose oder dislozierte Hüften (60 %) und kongenitale Herzfehler (25 %).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Autism (Autism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)

AA-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die als Komplikation chronischer entzündlicher Erkrankungen auftritt und durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen aus Serum-Amyloid-A-Protein, einem Akut-Phase-Reaktanten, gekennzeichnet ist. Die Niere ist bei fast allen Patienten betroffen und dominiert das klinische Bild. Andere häufig betroffene Stellen sind die Leber, die Milz, die Nebenniere, der Darm und seltener das Herz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Goiter (Goiter)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

AApoAIV-Amyloidose

Beschreibung:

Eine nicht hereditäre Form der systemischen Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenfunktionsstörung, ein erhöhtes Serumkreatinin, eine meist normale Urinanalyse ohne signifikante Proteinurie und eine damit verbundene Herzerkrankung gekennzeichnet ist. Die kardiale Beteiligung äußert sich in Form einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie, einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts, einer koronaren Herzkrankheit und Anomalien des Reizleitungssystems. Die Histologie zeigt medulläre Amyloidablagerungen, Nierentubularatrophie, interstitielle Fibrose und glomeruläre Sklerose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Nierenmarks (Abnormal renal medulla morphology)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Paroxysmale nächtliche Dyspnoe (Paroxysmal nocturnal dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Sinusbradykardie (Sinus bradycardia)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)

Aarskog-Scott-Syndrom

Beschreibung:

Das Aarskog-Scott-Syndrom (AAS) ist eine seltene Entwicklungsstörung mit Symptomen im Bereich des Gesichts, der Gliedmassen und der Genitalien und mit dysproportioniertem Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleine Hand (Small hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Talipes (Talipes)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Aase-Smith-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Trismus (Trismus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schlanker Finger (Slender finger)

ABeta2M-Amyloidose, variante

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die durch eine Anhäufung und ausgedehnte viszerale Ablagerung der anamyloidogenen Variante des Beta-2-Mikroglobulins gekennzeichnet ist und zu fortschreitender gastrointestinaler Dysfunktion, Sjögren-Syndrom und autonomer Neuropathie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Kardiovaskuläre Verkalkung (Cardiovascular calcification)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Multiple knöcherne zystische Läsionen (Multiple bony cystic lesions)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Schmerzen im Handgelenk (Wrist pain)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)

ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) und Langzeitdialyse, die durch die Ansammlung von Amyloidfibrillen aus Beta-2-Mikroglobulin (beta2M)-Ablagerungen im Bewegungsapparat gekennzeichnet ist und zu Karpaltunnelsyndrom (CTS), chronischer Arthropathie, zystischen Knochenläsionen, destruktiver Osteoarthropathie und pathologischen Frakturen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Schmerz (Pain)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)

ABeta-Amyloidose Typ Arktis

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Hirnblutung mit Amyloidose, die durch eine progressive Alzheimer-Demenz und das Fehlen intrazerebraler Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt zwischen 54-61 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

ABeta-Amyloidose Typ Iowa

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 66 Jahren, Gedächtnisstörungen, myoklonische Zuckungen, exprimierte Schluckstörungen, einen kurzschrittigen Gang, Persönlichkeitsveränderungen und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation verursacht eine vermehrte Ablagerung des Amyloid-beta-Proteins in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Meningen und der Kleinhirn- und Großhirnrinde, was zur Schwächung und möglichen Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Demenz (Dementia)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlaganfall (Stroke)

Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ

Beschreibung:

Der holländische Typ der Hereditären zerebralen Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA-D) ist eine Form der HCHWA (siehe dort), einer Gruppe familiärer Störungen des zentralen Nervensystems mit schwerer zerebraler amyloider Angiopathie (CAA), hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen und Demenz.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Demenz (Dementia)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

ABetaL34V-Amyloidose

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 70 Jahren, wiederkehrende lobäre intrazerebrale Blutungen und kognitiven Verfall gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zur Schwächung und schließlich zum Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demenz (Dementia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Koma (Coma)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Migräne (Migraine)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Abetalipoproteinämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verlangsamte Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Decreased erythrocyte sedimentation rate)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Skotom (Scotoma)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

Beschreibung:

Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist ein extrem seltenes multiples angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation von Ablepharon, Makrostomie, Anomalien des externe Ohres, Syndaktylie der Hände und Füße, kutanen Symptomen (wie trockene und grobe Haut oder überflüssige Hautfalten), fehlendes oder spärliches Haar, Genitalmissbildungen und Entwicklungsverzögerung (in 2/3 der Fälle) gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Malariahypoplasie, fehlende oder hypoplastische Brustwarzen, Nabelschnuranomalien und Wachstumsretardierung. Es handelt sich um eine hauptsächlich sporadische Erkrankung, obwohl einige familiäre Fälle gemeldet wurden, und es zeigt signifikante klinische Überschneidungen mit dem Fraser-Syndrom (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Ablepharon (Ablepharon)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Abruzzo-Erickson-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die definiert ist durch das Zusammentreffen von Gaumenspalte, Kolobom, Hypospadie, gemischte Schallleitungsschwerhörigkeit, Kleinwuchs und radio-ulnarer Synostose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Koronale Hypospadie (Coronal hypospadias)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)

Absencen-Epilepsie des Kindesalters

Beschreibung:

Die kindliche Absence-Epilepsie (CAE) ist eine familiar gehäuft auftretende, generalisierte Epilepsie, die durch häufige (mehrere pro Tag) Absence-Anfälle charakterisiert ist. Sie tritt üblicherweise bei Kindern zwischen dem 4. und 10. Lebensjahr auf und ist in den meisten Fällen mit einer guten Prognose verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (2,5-3,5 Hz) (EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz))
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Punding (Punding)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)

Absencen-Epilepsie, juvenile

Beschreibung:

Die juvenile Absencen-Epilepsie (JAE) ist eine genetisch bedingte Epilepsie mit Erstmanifestationsalter meist während der Pubertät. Charakteristisch sind sporadische Absencen, die häufig mit dem Auftreten von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und sporadischen Myoklonien verbunden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)

Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)

Aceruloplasminämie

Beschreibung:

Die A-Zöruloplasminämie ist eine im Erwachsenenalter beginnende neurodegenerative Erkrankung mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Anämie, Retinopathie, Diabetes und verschiedene neurologische Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Aceruloplasminämie (Aceruloplasminemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Chorea (Chorea)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apathie (Apathy)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Zittern (Tremor)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Achalasie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Achalasie (IA) ist eine primäre motorische Störung der Speiseröhre, die durch einen Verlust der Peristaltik der Speiseröhre und eine unzureichende Entspannung des unteren Schließmuskels der Speiseröhre (LES) als Reaktion auf die Schluckbewegung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Husten (Cough)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)

Achalasie - Mikrozephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Achalasie (Achalasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Macrotia (Macrotia)

Acheiropodie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abwesende Ulna (Absent ulna)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)

Achondrogenesie

Beschreibung:

Eine seltene Gruppe letaler Skelettdysplasien, die durch einen Mangel an endochondraler Ossifikation gekennzeichnet sind, der zu Kleinwuchs mit extremer Mikromelie, einem kleinen Brustkorb, einem prominenten Abdomen, Anasarka und Polyhydramnion führt. Es gibt drei Arten von Achondrogenesie, die sich klinisch, radiologisch, histologisch und genetisch unterscheiden: Achondrogenesie Typ Ia, Typ Ib und Typ II.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Achondrogenesie Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Mehrere Rippenfrakturen (Multiple rib fractures)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Achondrogenesie Typ 1B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Achondrogenesie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Unverknöchertes Kreuzbein (Unossified sacrum)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Verspätete Verknöcherung der Wirbel (Delayed vertebral ossification)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Ödeme (Edema)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Fehlende Mineralisierung der Wirbelkörper (Absent vertebral body mineralization)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Achondroplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, gekennzeichnet durch Rhizomelie, ausgeprägte Lendenlordose, Brachydaktylie und Makrozephalie mit prominenter Stirn und Mittelgesichtshypoplasie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Häufig (79-30%):
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Dreizack-Hand (Trident hand)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Kurze proximale Phalanx des Fingers (Short proximal phalanx of finger)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Funktionsanomalie des Mittelohrs (Functional abnormality of the middle ear)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
    • Hypermobilität der Hüftgelenke (Hip joint hypermobility)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Achromatopsie

Beschreibung:

Die Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Netzhautstörung mit Farbenblindheit, Nystagmus, Photophobie und stark reduzierter Sehschärfe, verursacht durch fehlende oder eingeschränkte Zapfenfunktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Verlust der inneren Netzhautschicht auf dem makulären OCT (Inner retinal layer loss on macular OCT)
    • Nicht nachweisbares lichtangepasstes Elektroretinogramm (Undetectable light-adapted electroretinogram)
    • Monochromie (Monochromacy)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Myopie (Myopia)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)

Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Hypoplastische Nasenscheidewand (Hypoplastic nasal septum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der unteren Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the lower limbs)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)

Acrodermatitis enteropathica

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die zu einem schweren Zinkmangel führt und durch akrale Dermatitis, Alopezie, Durchfall und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Pustel (Pustule)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Erythema (Erythema)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anorexie (Anorexia)

Acrokeratosis verruciformis Hopf

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Akrokeratodermie, die durch multiple, symmetrische, asymptomatische, hautfarbene (selten bräunliche), flache, warzenähnliche Papeln auf der Dorsalseite der Hände und Füße gekennzeichnet ist (gelegentlich auch an anderen Körperteilen wie Knien, Ellenbogen und Unterarmen), typischerweise in Verbindung mit palmoplantarer punktförmiger Keratose und variabler Nagelbeteiligung (einschließlich Leukonychien, Verdickungen, Rillen, Längsstreifen und Spaltungen). Die Histologie zeigt wellenförmige Hyperkeratose, Papillomatose, Hypergranulose und Akanthose, die ein charakteristisches "Kirchturm"-Erscheinungsbild erzeugen, ohne dass Akantholyse oder Dyskeratose damit einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Punktierte palmoplantare Hyperkeratose (Punctate palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Leukonychie (Leukonychia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anonychie (Anonychia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)

ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch neonatale Hypoglykämie, anhaltende cholestatische Gelbsucht und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Typisch sind niedrige ACTH- und Cortisol-Plasmaspiegel bei Fehlen struktureller Hypophysendefekte, und gelegentlich ist ein niedriger partieller Wachstumshormonmangel damit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Sepsis (Sepsis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel

Beschreibung:

Der Acyl-CoA-Dehydrogenase 9 (ACAD9)-Mangel ist ein seltener Mangel des Komplex I in der Atmungskette. Charakteristisch sind neurologische Funktionsstörungen, Leberversagen und Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler

Beschreibung:

Der Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase (MAD)-Mangel (MADM) ist eine Störung der Fettsäure- und Aminosäureoxidation. Die Krankheit ist klinisch heterogen und reicht von schweren Symptomen im Neugeborenenalter (metabolische Azidose, Kardiomyopathie, Leberfunktionsstörung) bis zu leichten Symptomen bei Kindern/Erwachsenen (episodische Stoffwechselentgleisung, Muskelschwäche, Atemnot).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Gliose (Gliosis)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)

Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Myopie (Myopia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)

ACys-Amyloidose

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Manifestationsalter von 20-30 Jahren, eine schwere systemische Amyloidose und rezidivierende lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu anderen Formen der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose ist dieser Subtyp auf eine Mutation im <i>CST3</i>-Gen (20p11.2) zurückzuführen, das für das Vorläuferprotein Zystatin C kodiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

Adamantinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)

Adams-Oliver-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Fehlende Zehe (Absent toe)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Talipes (Talipes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Aszites (Ascites)

Addison-Krankheit

Beschreibung:

Die Addison-Krankheit (AD) ist eine chronische endokrine Störung, verursacht durch autoimmun bedingte Zerstörung der Nebennierenrinde. Sie führt zu einem Glukokortikoid- und Mineralokortikoid-Mangel. Prinzipiell handelt es sich bei der AD um eine autoimmune Adrenalitis, jedoch wird der Begriff meist verwendet, um jede Form einer chronischen primären Nebenniereninsuffizienz (CPAI; siehe dort) zu bezeichnen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Anti-Steroid 17alpha-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Auf Thiamin reagierende megaloblastische Anämie (Thiamine-responsive megaloblastic anemia)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)

Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel

Beschreibung:

Der Adenin-Phosphoribosyl-Transferase (APRT)-Mangel ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die durch die Bildung und starke Ausscheidung im von 2,8-Dihydroxyadenin (2,8-DHA) im Urin gekennzeichnet ist. Die Folgen sind Urolithiasis und kristalline Nephropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Unentschlossenheit beim Urinieren (Urinary hesitancy)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)

Adenohypophysitis, lymphozytische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Blässe (Pallor)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)

Adenokarzinom des Analkanals

Beschreibung:

Ein sehr seltener Tumor des Darms, der vom Epithel des Analkanals (einschließlich der Schleimhautoberfläche, der Analdrüsen und der Auskleidung von Fistelgängen) ausgeht und sich makroskopisch als knotige, oft ulzerierte, invasive Masse im Analkanal darstellt. Die Patienten präsentieren sich oft mit rektalen Blutungen sowie Schwierigkeiten und Schmerzen bei der Defäkation. Falls eine Leistenlymphadenopathie vorhanden ist, deutet dies in der Regel auf eine metastatische Ausbreitung hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenokarzinom des Analkanals (Anal canal adenocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Analstenose (Anal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)

Adenokarzinom des Ösophagus

Beschreibung:

Das Ösophagus-Adenokarzinom (EAC) ist ein Subtyp des Speiseröhrenkrebses (EC; siehe dort) und entsteht in den Drüsenzellen der unteren Speiseröhre am Mageneingang.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Husten (Cough)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Adenom, funktionelles gonadotropes

Beschreibung:

Das funktionelle gonadotrope Adenom ist ein sehr seltener Hypophysentumor, der makroskopisch durch ein weiches, gut vaskularisiertes Adenom variabler Größe mit gelegentlichen Hämorrhagien oder Nekrosen gekennzeichnet ist, das biologisch aktive Gonadotropine sezerniert. Neben den üblichen neurologischen Symptomen aufgrund des Masseneffekts (Kopfschmerzen und/oder Gesichtsfeldverschlechterung) können weitere klinische Manifestationen assoziiert sein: Menstruationsunregelmäßigkeiten (sekundäre Amenorrhoe, Oligomenorrhoe oder schwere Menorrhagie), Galaktorrhoe, Infertilität oder ovarielles Hyperstimulationssyndrom (bei prämenopausalen Frauen), Hodenvergrößerung und gelegentlich Hypogonadismus (bei Männern) sowie isosexuelle vorzeitige Pubertät.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Impotenz (Impotence)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Aszites (Ascites)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)

Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Erschöpfbare Schwäche der Kaumuskulatur (Fatigable weakness of chewing muscles)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Knöchelkontraktur (Ankle contracture)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom

Beschreibung:

Das Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom ist ein sehr seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Choroidea-Atrophie (manchmal regional) mit Zeichen einer ektodermale Dysplasie (feine und spärliche Haare, fehlende oder spärliche Wimpern und Augenbrauen und dysplastische/dicke/gefurchte Nägel) und leichten Sehstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Gespaltener Nagel (Bifider Nagel) (Bifid nail)
    • Klebeohr (Glue ear)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)

Aderhautdystrophie, areoläre zentrale

Beschreibung:

Eine erbliche Makulaerkrankung, die sich in der Regel im Alter zwischen 30 und 60 Jahren manifestiert und durch eine großflächige Atrophie im Zentrum der Makula sowie den Verlust oder das Fehlen von Photorezeptoren, retinalem Pigmentepithel und Choriokapillaris in diesem Bereich gekennzeichnet ist, was zu einer fortschreitenden Abnahme der Sehschärfe führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makulaloch von ganzer Dicke (Full-thickness macular hole)
    • Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Verlust des äußeren Photorezeptorensegments in der Fovea auf dem Makula-OCT (Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Drusen (Drusen)
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)

Aderhautmelanom

Beschreibung:

Das Aderhautmelanom ist ein seltener Tumor des Auges, der zu 90% aus der Choroidea und zu weiteren 10% aus der Iris und dem Ziliarkörper entsteht. Klinisch manifestiert es sich mit visuellen Symptomen (u.a. verschwommenes Sehen, Photopsie, Mouches volantes und Gesichtsfeldreduktion), einem sichtbaren Tumor und Schmerzen. Eine tödliche Metastasierung tritt bei etwa der Hälfte aller Patienten auf, wobei die Leber der häufigste Metastasierungsort ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Ziliarkörper-Melanom (Ciliary body melanoma)
    • Iris-Melanom (Iris melanoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Subluxation der unteren Linse (Inferior lens subluxation)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Zonulärer Katarakt (Zonular cataract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)

Adipositas dolorosa

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch die Entwicklung von schmerzhaftem Fettgewebe mit multiplen subkutanen Lipomen in Verbindung mit Übergewicht oder Adipositas gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Depression (Depression)
    • Psychose (Psychosis)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Schmerzhafte subkutane Lipome (Painful subcutaneous lipomas)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erhöhte totale hämolytische Komplementaktivität (Increased total hemolytic complement activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Mastalgie (Mastalgia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Seizure (Seizure)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)

Adipositas durch angeborenen Leptinmangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)

Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale Form der Adipositas, die durch eine schwere, früh einsetzende Obesitas gekennzeichnet ist, die mit einer starken Hyperphagie und endokrinen Anomalien einhergeht und auf einem Leptinrezeptormangel beruht.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)

Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)

Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die sich durch früh einsetzende schwere, hartnäckige Diarrhöe und intestinale Malabsorption auszeichnet, gefolgt von Adipositas und Hormonmangel aufgrund einer unzureichenden Aktivierung verschiedener Prohormone, was zu Hypokortisolismus, Hypothyreose, Diabetes insipidus, Hypogonadismus, Wachstumsstörungen und Diabetes mellitus führt. Ausmaß und Alter des Auftretens von Hormonmängeln sind von Patient zu Patient unterschiedlich.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Rote Haare (Red hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)

Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Rote Haare (Red hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)

Adipositas durch SIM1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhter Energieaufwand in Ruhe (Increased resting energy expenditure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Colitis (Colitis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Adipositas (Obesity)

ADNP-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, gastrointestinale Probleme, Hypotonie, verzögerte Sprachentwicklung, Verhaltens- und Schlafprobleme, Schmerzunempfindlichkeit, Krampfanfälle, strukturelle Hirnanomalien, dysmorphe Merkmale, visuelle Probleme, frühen Zahndurchbruch und autistische Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Adrenokortikales Karzinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Abnormität der Physiologie des Fortpflanzungssystems (Abnormality of reproductive system physiology)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)

Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion

Beschreibung:

Das Adrenokortikale Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion (pure APAC), eine sehr seltene Form von chirurgisch korigierbarem primärem Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort) ist ein Aldosteron sezernierendes Malignom der Nebenniere.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Herzklopfen (Palpitations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Adrenoleukodystrophie, neonatale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene fortschreitende peroxisomale Störung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), fortschreitende Myelopathie, periphere Neuropathie und, in einigen Fällen, progressive Leukodystrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Demenz (Dementia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Unangemessenes sexuelles Verhalten (Inappropriate sexual behavior)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnormität der Nebennierenphysiologie (Abnormality of adrenal physiology)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Enthemmung (Disinhibition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung (Paralysis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Impotenz (Impotence)

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form

Beschreibung:

Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie und periphere Neuropathie sowie Leukodystrophie gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, liegt aber häufig im ersten Jahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalie der weißen Substanz des Hirnstamms (Abnormality of the brainstem white matter)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Astereognosie (Astereognosia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Blindheit (Blindness)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)

Adrenomyeloneuropathie

Beschreibung:

Ein Subtyp der peroxisomalen X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie, die durch fortschreitende Myelopathie und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist und bei Männern häufig mit peripherer Nebenniereninsuffizienz einhergeht. Die Erkrankung beginnt typischerweise im Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
    • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Degeneration der Wirbelsäule (Dorsal column degeneration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität zentraler somatosensorisch evozierter Potenziale (Abnormality of central somatosensory evoked potentials)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)

Adrenomyodystrophie

Beschreibung:

Eine extrem seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz, dystrophische Myopathie, hepatische Steatose, schwere psychomotorische Verzögerung, Megalokornea, Gedeihstörung, chronische Verstopfung und terminale Blasenektasie gekennzeichnet ist und zum Tod führen kann. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)

Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie

Beschreibung:

Die im Erwachsenenalter beginnende Foveo-makuläre vitelliforme Dystrophie (AOFVD) ist eine genetisch bedingte Makuladystrophie. Charakteristisch sind verschwommener Visus, Metamorphopsie und milde Sehstörung im Gefolge von leicht erhöhten gelben, dotterartigen Läsionen in der Fovea und der parafovealen Region.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vitelliforme Makulopathie (Vitelliform maculopathy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Choroideremie (Choroideremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nichtanhaftung an der Netzhaut (Retinal nonattachment)

ADULT-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Afibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Afrikanische Eisenüberladung

Beschreibung:

Die Afrikanische Eisenüberladung ist eine seltene, in Sub-Sahara-afrikanischen Bevölkerungen auftretende Störung mit Eisenüberladung, verursacht durch exzessive Eisenaufnahme mit der Nahrung und eventuelle Beteiligung genetischer Faktoren. Die Folge sind portale Leberfibrose und mikronoduläre Zirrhose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Morphologische Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of thyroid morphology)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hepatische Überbrückungsfibrose (Hepatic bridging fibrosis)
    • Abnormität der Morphologie der Nebennieren (Abnormality of adrenal morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Vitamin-C-Mangel (Vitamin C deficiency)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)

Afrikanische Trypanosomiasis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Iritis (Iritis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität des zirkulierenden Cortisolspiegels (Abnormality of circulating cortisol level)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Anomalie des Renin-Angiotensin-Systems (Abnormality of renin-angiotensin system)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Zittern (Tremor)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnormaler Wachstumshormonspiegel (Abnormal growth hormone level)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Impotenz (Impotence)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Koma (Coma)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Delirium (Delirium)
    • Seizure (Seizure)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Halluzinationen (Hallucinations)

Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Fieber (Fever)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Husten (Cough)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Malabsorption (Malabsorption)

Agammaglobulinämie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Agammaglobulinämie (IA) ist die nicht-syndromale Form der Agammaglobulinämie, einer primären Immundefektkrankheit, die durch einen Mangel an Gammaglobulinen und eine damit verbundene Prädisposition für häufige und wiederkehrende Infektionen vom Säuglingsalter an gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Anämie (Anemia)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Malabsorption (Malabsorption)

Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
    • Gespaltener Wirbelbogen (Cleft vertebral arch)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)

Agammaglobulinämie, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Fieber (Fever)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Sepsis (Sepsis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Malabsorption (Malabsorption)

Agel-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine Trias aus ophthalmologischen, neurologischen und dermatologischen Befunden gekennzeichnet ist, die auf die Ablagerung von Gelolin-Amyloidfibrillen in diesen Geweben zurückzuführen ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hornhautgitterdystrophie, kraniale Neuropathie, die insbesondere den Gesichtsnerv betrifft, bulbäre Zeichen, Cutis laxa, erhöhte Hautbrüchigkeit und seltener periphere Neuropathie und Nierenversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Ödeme (Edema)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Depression (Depression)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)

Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Synotia (Synotia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

AH-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Amyloidose, die durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus monoklonalen Fragmenten der schweren Immunglobulinkette bestehen und in der Regel von Plasmazell-Neoplasien produziert werden. Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen ab, am häufigsten in den Nieren. In der Regel sind ältere Patienten betroffen, und die klinische Präsentation umfasst Anzeichen und Symptome einer Nierenfunktionsstörung, die manchmal zu einem nephrotischen Syndrom und einer Nierenerkrankung im Endstadium führt. Auch eine Beteiligung von Herz, Leber und Nerven ist beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Goiter (Goiter)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ahornsirup-Krankheit

Beschreibung:

Die Ahornsirupkrankheit (englisch Maple syrup urine disease/MSUD) ist eine seltene genetische Erkrankung im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren und ist klassischerweise gekennzeichnet durch geringe Nahrungsaufnahme, Lethargie, Erbrechen und einen Ahornsirup-ähnlichen Geruch im Ohrschmalz (und später im Urin) kurz nach der Geburt. Wenn die Krankheit unbehandelt bleibt, dann folgen progressive Enzephalopathie und zentrales Atemversagen. Die vier klinisch überlappenden Subtypen sind: klassische Form, Intermediärform, intermittierende Form und Thiamin-responsive Form (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte Plasmakonzentrationen verzweigtkettiger Aminosäuren (Elevated plasma branched chain amino acids)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Seizure (Seizure)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Ataxie (Ataxia)

Aicardi-Goutières-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhtes Interferon alpha im Liquor (Increased CSF interferon alpha)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Frostbeulen (Chilblains)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Chronische Liquor-Lymphozytose (Chronic CSF lymphocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Zittern (Tremor)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myositis (Myositis)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)

Aicardi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch die klassische Trias aus Agenesie des Corpus callosum (ganz oder teilweise), zentralen chorioretinalen Lakunen und infantilen Spasmen gekennzeichnet ist und fast ausschließlich Mädchen betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Blockierte Wirbel (Block vertebrae)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Malabsorption (Malabsorption)

AICA-Ribosidurie

Beschreibung:

Eine seltene und schwerwiegende angeborene Stoffwechselerkrankung, die klinisch durch die Assoziation von schweren bis schwerwiegenden neurologischen Entwicklungsstörungen, schweren Sehstörungen, ante-postnatalen Wachstumsstörungen, schwerer Skoliose und häufig auch früh einsetzender Epilepsie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)

AIDS-Wasting-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Abnorme Gonadotropin-Releasing-Hormon-Konzentration (Abnormal gonadotropin-releasing hormone concentration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Malabsorption (Malabsorption)

Akatalasämie

Beschreibung:

Ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, der durch einen Mangel an Erythrozytenkatalase, einem Enzym, das für den Abbau von Wasserstoffperoxid verantwortlich ist, gekennzeichnet ist. Die Störung ist in der Regel asymptomatisch, kann aber bei bestimmten Bevölkerungsgruppen mit Mundgeschwüren und Gangrän oder Diabetes mellitus und Arteriosklerose einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Katalase-Aktivität (Reduced catalase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Altersbedingte Schallempfindungsschwerhörigkeit (Old-aged sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Schmerz (Pain)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)

Akranie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Häufig (79-30%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Talipes (Talipes)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Akrodysostose

Beschreibung:

Eine akromele Dysplasie, die durch schwere Brachydaktylie, periphere Dysostose mit Gesichtsdysostose, nasale Hypoplasie und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Kegelförmige Mittelhandepiphysen (Cone-shaped metacarpal epiphyses)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Akrodysplasie - Skoliose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)

Akrogerie

Beschreibung:

Ein seltene Krankheit aus der Gruppe der vorzeitigen Alterungssyndrome, die durch eine Atrophie der Haut und des Unterhautgewebes gekennzeichnet ist, die vor allem die distalen Teile der Extremitäten betrifft und zu einem vorzeitig gealterten Aussehen der Hände und Füße führt. Ein weiteres auffälliges Merkmal ist das charakteristische Gesicht mit hohlen Wangen, Schnabelnase und eulenartigen Augen. Bei einigen Patienten wurden zusätzliche, nicht dermatologische Manifestationen, wie Knochenanomalien, beschrieben. Der Vererbungsmodus ist noch nicht endgültig geklärt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Kleine Hand (Small hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)

Akrogigantismus, X-chromosomaler

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hypophysenerkrankung, die durch eine rasche und übermäßige Beschleunigung des Längenwachstums und der Körpergröße gekennzeichnet ist, die durch gemischte Wachstumshormon- (GH) und Prolaktin-sezernierende Adenome und/oder Hypophysenhyperplasie verursacht wird. Die Patienten zeigen Gigantismus und können akromegale Merkmale (z. B. grobe Gesichtszüge, Balkonstirn, Progenie, vergrößerte Zahnzwischenräume) sowie eine ausgeprägte Vergrößerung der Hände und Füße, Weichteilschwellungen, gesteigerten Appetit und Akanthosis nigricans aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Diastema (Diastema)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)

Akrokallosal-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Agenesie des Corpus callosum (CC), distale Anomalien der Gliedmaßen, kleinere kraniofaziale Anomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)

Akro-kardio-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Akro-kardio-faziale Syndrom (ACFS) ist eine seltene genetische Erkrankung und gekennzeichnet durch Spalthand-Spaltfuß-Malformation (SHFM), faziale Anomalien, Lippen-Gaumenspalte, angeborene Herzfehler, Genitalanomalien und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Akrokeratoelastoidose Costa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelbe Papel (Yellow papule)
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Palmarhyperhidrose (Palmar hyperhidrosis)
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)

Akromegalie

Beschreibung:

Eine erworbene endokrine Erkrankung, die mit exzessiver Produktion von Wachstumshormon (GH) einhergeht. Folgen sind zunehmende körperliche Entstellung (vor allem des Gesichtes und der Extremitäten) und systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Kortikale diaphysäre Verdickung der oberen Gliedmaßen (Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Große Hände (Large hands)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Hypophysen-Makroadenom (Pituitary macroadenoma)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Depression (Depression)
    • Migräne (Migraine)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Akne (Acne)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Impotenz (Impotence)

Akro-oto-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Das Akro-oto-okuläre Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit Pseudo-Papillenödem (Schwellung der Papille bei normalem intrakraniellen Druck), gemischter Schwerhörigkeit, fazialen Dysmorphien und distalen Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Abnormität der Gesichtsmuskulatur (Abnormality of facial musculature)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Akro-pektorales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Akrorenales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Akro-reno-mandibuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Rudimentäres Wadenbein (Rudimentary fibula)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)

Akro-reno-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Talipes (Talipes)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Akrozephalopolydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Oxyzephalie (Oxycephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Vorzeitiger Verschluss der Fontanellen (Premature closure of fontanelles)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrotie (Microtia)

Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Intestinale lymphatische noduläre Hyperplasie (Intestinal lymphoid nodular hyperplasia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie

Beschreibung:

Die Akute entzündliche demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (AIDP) ist eine entzündliche Neuropathie aus dem klinischen Spektrum des Guillain-Barré-Syndroms (GBS; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schläfriger Gesichtsausdruck (Sleepy facial expression)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)

Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom im Kindesalter, das mit einer Infektion assoziiert ist und durch einen biphasischen klinischen Verlauf gekennzeichnet ist. Das erste Symptom ist ein verlängerter fieberhafter Anfall an Tag 1 (die erste Phase). Danach haben die Patienten variable Bewusstseinszustände von normal bis zum Koma. Unabhängig von den Bewusstseinszuständen zeigt die Magnetresonanztomographie (MRT) während der ersten 2 Tage keine Auffälligkeiten. In der zweiten Phase (in der Regel an den Tagen 4 - 6) zeigen die Patienten eine Häufung von Krampfanfällen und eine Verschlechterung des Bewusstseins. Die diffusionsgewichteten Bilder (DWI) im MRT zeigen die Hirnläsionen mit reduzierter Diffusion vorwiegend in der subkortikalen weißen Substanz. Nach der zweiten akuten Phase verbessern sich die Bewusstseinswerte mit den auftretenden fokalen neurologischen Zeichen. Die neurologischen Folgen von AESD variieren von normal bis hin zu leichten oder schweren Folgeerscheinungen wie zerebrale Atrophie, Intelligenzminderung, Lähmungen und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Krampfanfall durch fiebrige Infektion ausgelöst (Seizure precipitated by febrile infection)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Krampfanfall-Cluster (Seizure cluster)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Takotsubo-Kardiomyopathie (Takotsubo cardiomyopathy)

Akute Erythroleukämie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine Proliferation unreifer Zellen gekennzeichnet ist, die ausschließlich der erythroiden Linie angehören, ohne eine signifikante myeloblastische Komponente. Mikroskopisch können die Zellen undifferenziert oder proerythroblastisch aussehen. Die Patienten können eine Panzytopenie mit Müdigkeit, Infektionen und mukokutanen Blutungen sowie Gewichtsverlust, Fieber und Nachtschweiß aufweisen. Die Prognose ist schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
    • Anämie (Anemia)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)

Akute generalisierte exanthematische Pustulose

Beschreibung:

Eine seltene Hypersensitivitätsreaktion, die durch die rasche Entwicklung zahlreicher, nichtfollikulärer, steriler, stecknadelkopfgroßer Pusteln auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist und vorwiegend am Rumpf, im intertriginösen Bereich und an den Beugen auftritt, mit seltener, meist oraler, Schleimhautbeteiligung. Fieber, Leukozytose im peripheren Blut und leichte Eosinophilie sind Begleitmerkmale. Gelegentlich kommt es zu einer systemischen Beteiligung mit Leber-, Nieren- oder Lungenfunktionsstörung. Der Ausbruch tritt in der Regel 1-12 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Beta-Lactam-Antibiotika, Makroliden (einschließlich Pristinamycin und Clindamycin), Diltiazem, Terbinafin und (Hydroxy-)Chloroquin in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. Die Histologie zeigt spongiforme, subkorneale und/oder intraepidermale Pusteln, aber dieses Muster ist nicht spezifisch (wie bei der pustulösen Psoriasis).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Pustel (Pustule)
  • Häufig (79-30%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Fieber (Fever)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Eosinophile dermale Infiltration (Eosinophilic dermal infiltration)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Purpura (Purpura)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)

Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine fortschreitende, lebensbedrohliche, refraktäre Atemnot bei reifen Neugeborenen gekennzeichnet ist und mit einem Mangel an Surfactant-Protein B einhergeht. In den meisten Fällen verläuft die Krankheit innerhalb der ersten Lebensmonate tödlich. Die Lungenbiopsie zeigt Veränderungen, die für die pulmonale alveoläre Proteinose mit interstitieller Fibrose und Entzündung charakteristisch sind, sowie eine Anhäufung von lipidreichem, eosinophilem, proteinartigem, körnigem Material, das aus desquamierten Typ-II-Pneumozyten und schaumigen Makrophagen in den alveolären Lufträumen besteht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Spontaner neonataler Pneumothorax (Spontaneous neonatal pneumothorax)

Akute Panmyelose mit Myelofibrose

Beschreibung:

Eine nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine akute panmyeloische Proliferation mit Blasten gekennzeichnet ist, die mehr als 20 % der Zellen im Knochenmark oder peripheren Blut ausmachen, begleitet von einer Fibrose des Knochenmarks. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit akutem Auftreten schwerer konstitutioneller Symptome, Knochenschmerzen und Panzytopenie. Eine Splenomegalie ist minimal oder nicht vorhanden. Die Krankheit schreitet schnell voran und spricht schlecht auf die Therapie an.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Abnormität der Stromazellen des Knochenmarks (Abnormality of bone marrow stromal cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Erhöhte Anzahl von Mikromegakaryozyten (Increased micromegakaryocyte count)
    • Hypolobulation des Megakaryozyten-Kerns (Megakaryocyte nucleus hypolobulation)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Akuter peripherer Arterienverschluss

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Kapillarphysiologie (Abnormal capillary physiology)
    • Blässe (Pallor)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Fehlender Knöchelpuls (Absent ankle pulse)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalie der venösen Physiologie (Abnormality of venous physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Azidose (Acidosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Schlaganfall (Stroke)

Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen

Beschreibung:

Das Adulte Atemnotsyndrom ist eine entzündliche Lungenerkrankung mit beidseitigen Lungeninfiltraten und schwerer Hypoxämie durch erhöhte alveolär-kapilläre Permeabilität. Symptome sind schwere, schnelle Atmung, Kurzatmigkeit, niedriger Blutdruck und Organversagen. Der Schweregrad wird durch das Ausmaß der Schädigung des Alveolarepithels bestimmt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Abnorme Blutgaswerte (Abnormal blood gas level)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schock (Shock)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Sepsis (Sepsis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)

Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die sich im Kindesalter manifestiert und gekennzeichnet ist durch rezidivierende Episoden akuten Leberversagens (mit chronischer Leberfibrose und Hepatosplenomegalie), motorische Entwicklungsverzögerung, Kleinhirnfunktionsstörungen in Form von Gangstörungen und Intentionstremor, neurogenem Stottern sowie motorisch-sensorischer Neuropathie mit Muskelschwäche (insbesondere in den Unterschenkeln) und Taubheitsgefühl. Bei einigen Patienten wurde eine leichte Intelligenzminderung festgestellt. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt eine nicht fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine Ausdünnung des Sehnervs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Stottern (Stuttering)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fieber (Fever)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)

Akutes Strahlensyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Fieber (Fever)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Granulozytopenie (Granulocytopenia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Vertigo (Vertigo)

Alagille-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Lange Nase (Long nose)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Schmetterlingswirbelbogen (Butterfly vertebral arch)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Verringertes Liquor-Protein (Decreased CSF protein)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Verringertes Liquor-Albumin (Decreased CSF albumin)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verminderter Biopterinspiegel im Liquor (Decreased CSF biopterin level)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Ermüdbare Schwäche der Sprechmuskeln (Fatigable weakness of speech muscles)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Sklerose der Fingerphalanx (Sclerosis of finger phalanx)
    • Athetose (Athetosis)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Verringertes Energieaufkommen im Ruhezustand (Decreased resting energy expenditure)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Gliose (Gliosis)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Saugreflex (Suck reflex)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Beeinträchtigte orale Bolusbildung (Impaired oral bolus formation)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Astasia (Astasia)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)

Alakrimie, isolierte kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alacrima (Alacrima)
  • Häufig (79-30%):
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Keratitis (Keratitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Punktatresi des Tränenkanals (Lacrimal punctal atresia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Achalasie (Achalasia)

AL-Amyloidose

Beschreibung:

Eine klonale B-Zell-Erkrankung, die durch die Aggregation und Ablagerung von unlöslichen Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus der Fehlfaltung von monoklonalen Immunglobulin-Leichtketten stammen. Sie äußert sich in der Regel als systemische AL-Amyloidose mit Befall eines oder mehrerer parenchymatöser Organe und, seltener, als lokalisierte Amyloidose mit meist knotigen Ablagerungen, die auf ein einzelnes Organ und/oder System beschränkt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Periorbitale Purpura (Periorbital purpura)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Monoklonale kardiale Leichtketten-Amyloidose (Monoclonal light chain cardiac amyloidosis)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie in der hochauflösenden Computertomographie der interstitiellen Lunge (Pulmonary interstitial high-resolution computed tomography abnormality)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Howell-Jolly-Körper (Howell-Jolly bodies)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)

Åland Island-Augenkrankheit

Beschreibung:

Die Aland Island-Augenkrankheit (AIED) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit der Netzhaut und gekennzeichnet durch verminderte Pigmentierung des Fundus, verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, progressive axiale Myopie, defekte Dunkeladaptation und Protanopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Myopie (Myopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwierigkeiten bei der Umstellung von hell auf dunkel (Difficulty adjusting from light to dark)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)

Alazami-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form des primordialen Kleinwuchses, häufig mikrozephal, verbunden mit globaler Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Malarhypoplasie, breiter Mund, dicke Lippen und weit auseinander stehende Zähne).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)

Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp

Beschreibung:

Eine seltene Form der Schwerhörigkeit, die durch eine beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und weißes Haar mit vereinzelten schwarzen Büscheln sowie Hautareale mit Hyper- und Hypopigmentierung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören eine globale Entwicklungsverzögerung und mäßige Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Hypotonie, leichte Gesichtsdysmorphien (tief liegende Augen, breiter Nasenrücken, leichte Wölbung der Oberlippe), Netzhautdepigmentierung, Anomalien der Finger und Zehen sowie Anomalien der weißen Substanz in der Bildgebung des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler

Beschreibung:

Der X-chromosomal-rezessive okuläre Albinismus (XLOA) ist eine seltene Störung mit okulärer Hypopigmentierung, Fovea-Hypoplasie, Nystagmus, extremer Photophobie (Photodysphorie) und reduzierter Sehschärfe bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Sommersprossen (Freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Riesige Melanosomen in Melanozyten (Giant melanosomes in melanocytes)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus (OCA), der durch ein Spektrum von Hypopigmentierung der Haut, der Haare und der Augen gekennzeichnet ist, das von geringer oder fehlender Pigmentierung bis zu lokalisierter Pigmentierung reicht. Nystagmus, Photophobie und verminderte Sehschärfe sind häufig. Zu den Subtypen gehören OCA1A, OCA1B, minimal pigmentierter okulokutaner Albinismus (OCA1-MP) Typ 1 und temperaturempfindlicher okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1-TS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Depigmentierter Augenhintergrund (Depigmented fundus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Abnorme Morphologie des Aderhautgefäßsystems (Abnormal morphology of the choroidal vasculature)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aktinische Keratose (Actinic keratosis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1A

Beschreibung:

Eine schwere Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch das völlige Fehlen von Melanin gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind weißes Haar und weiße Haut, blaue, vollständig durchscheinende Iris, Nystagmus und falscher Verlauf der Sehnerven.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Albinismus (Albinism)
  • Häufig (79-30%):
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1B

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch eine Hypopigmentierung von Haut und Haaren, Nystagmus, eine verminderte Pigmentierung von Iris und Netzhaut sowie eine Fehlleitung der Sehnerven gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Albinismus (Albinism)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 2

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch eine variable Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche charakteristische Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)

Albinismus, okulokutaner, Typ 3

Beschreibung:

Der okulokutane Albinismus Typ 3 (OCA3), eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), ist gekennzeichnet durch rotbraunen oder braunen Albinismus und tritt hauptsächlich in der afrikanischen Bevölkerung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Rote Haare (Red hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)

Albinismus, okulokutaner, Typ 4

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch unterschiedlich starke Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Albinismus (Albinism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nävus (Nevus)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 5

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch weiße Haut, goldfarbenes Haar, Photophobie, Nystagmus, foveale Hypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist und sowohl das männliche als auch das weibliche Geschlecht betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Albinismus, okulokutaner, Typ 6

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch helles Haar bei der Geburt, das mit dem Alter dunkler wird, weiße Haut, transparente Iris, Photophobie, Nystagmus, Foveahypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnorme Morphologie der Fovea im makulären OCT (Abnormal foveal morphology on macular OCT)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)

Albinismus - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Piebaldismus (Piebaldism)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

ALECT2-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenerkrankung mit Proteinurie, Bluthochdruck und verminderter glomerulärer Filtrationsrate gekennzeichnet ist, die zu fortschreitendem Nierenversagen führt. Die Histologie zeigt Amyloidablagerungen des Proteins Leukozytenchemotaktischer Faktor 2 im Interstitium der Nierenrinde, in den tubulären Basalmembranen, in den Glomeruli und in den Gefäßwänden. Außerhalb der Nieren können Ablagerungen in der Leber, der Lunge, der Milz und den Nebennieren beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Lungenamyloidose (Pulmonary amyloidosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Goiter (Goiter)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)

Alexander-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Störung der Astrozyten, die zwei klinische Formen umfasst: Alexander-Krankheit (AxD) Typ I und Typ II. Unterschiedlich schwer ausgeprägte Symptome sind: Makrozephalie, Spastik, Ataxie und Krampfanfälle, die in psychomotorischem Abbau und Tod enden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Clonus (Clonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Depression (Depression)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Chorea (Chorea)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Alexander-Krankheit Typ I

Beschreibung:

Die Alexander-Krankheit Typ I (AxD Typ I), eine Astrogliopathie, ist die schwerste und häufigste Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort). Die Symptome treten in den ersten 4 Lebensjahren auf. Charakteristisch sind Krampfanfälle, Megalenzephalie, verzögerte Entwicklung und fortschreitender Abbau.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Rosenthal-Fasern (Rosenthal fibers)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Alexander-Krankheit Typ II

Beschreibung:

Die Alexander-Krankheit Typ II (AxD Typ II), eine Astrogliopathie, ist eine Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort) und gekennzeichnet durch Ataxie, bulbäre Symptome, spastische Paraparese, Gaumen-Myoklonus und vegetative Symptome.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

ALG11-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hohe Stirn (High forehead)

ALG12-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormaler IgG-Spiegel (Abnormal IgG level)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Abnormaler IgM-Spiegel (Abnormal IgM level)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Hintere Plagiozephalie (Posterior plagiocephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Teilweises Fehlen einer spezifischen Antikörperantwort auf das Haemophilus-influenzae-Typ-b-Vakzin (Partial absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Tetanusimpfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Abnormaler IgA-Spiegel (Abnormal IgA level)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Ödeme (Edema)
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Sepsis (Sepsis)

ALG13-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Autism (Autism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)

ALG1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Sepsis (Sepsis)

ALG2-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)

ALG3-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Anomalie des Zäpfchens (Abnormality of the uvula)
    • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Makroglossie (Macroglossia)

ALG6-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)

ALG8-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Ödeme (Edema)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Aszites (Ascites)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Anämie (Anemia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)

ALG9-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Abnorme Morphologie der Nierenarterien (Abnormal renal artery morphology)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Ureterhypoplasie (Ureteral hypoplasia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
    • Asthma (Asthma)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Breite Ischien (Broad ischia)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Alkaptonurie

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Phenylalanin- und Tyrosin-Stoffwechsels, die durch die Anhäufung von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt, der Benzochinon-Essigsäure (BQA), in verschiedenen Geweben (z. B. Knorpel, Bindegewebe) und Körperflüssigkeiten (Urin, Schweiß) gekennzeichnet ist. Die Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
    • Ochronose (Ochronosis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Bandscheibenverkalkung (Intervertebral disk calcification)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Erhöhte Homogentisinsäure im Urin (Elevated urinary homogentisic acid)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Sklerenpigmentierung (Pigmentation of the sclera)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Öltröpfchenartige braune Pigmentierung des Hornhautlimbus (Oil-drop brown pigmentation of the corneal limbus)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Prostatakalkulus (Prostatic calculus)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Schwarze Pigmentgallensteine (Black pigment gallstones)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Hornhautastigmatismus (Corneal astigmatism)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Beschreibung:

Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist ein X-chromosomales Syndrom mit Intelligenzminderung und neuromuskulärer Beteiligung, gekennzeichnet durch infantile Hypotonie, Muskelhypoplasie, spastische Paraparese mit dystonischen/athetischen Bewegungen und schwere kognitive Defizite.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Langes Gesicht (Long face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Seizure (Seizure)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Ornithin-Stoffwechsels, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Alopezie, Makrozephalie und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist (u. a. hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, Ptosis, Blepharophimose, nach unten hängende Lidspalten, tiefliegende Augen, große Ohren und Retrognathie oder hochgewölbter Gaumen). Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Schallempfindungsschwerhörigkeit, Spastizität, Hypotonie, hypoplastische Nägel, Kryptorchismus und Klinodaktylie. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz, periventrikuläre Zysten, vergrößerte Seitenventrikel oder ausgeprägte perivaskuläre Räume zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Asthma (Asthma)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Konische Zehe (Tapered toe)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung und Intelligenzminderung im Kindesalter auszeichnet. Zu den weiteren variablen Merkmalen gehören unter anderem Strabismus, kortikale Sehstörungen, Nystagmus, Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Ataxie oder Chorea) oder leichte dysmorphe Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit Sprach- und Wahrnehmungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten, Osteopenie, Gelenklaxität, Hautdefekten mit Hyperkeratose, Schweißdrüsen- und Melanozytenanomalien mit hypopigmentierten Arealen und abnormer Haarstruktur gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, dicke Augenbrauen, Epikanthusfalten, breiter Nasenrücken, langes Philtrum und Mikrognathie), Zahnanomalien sowie Skelett- und Herzanomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Orthokeratotische Hyperkeratose (Orthokeratotic hyperkeratosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität der dermalen Melanosomen (Abnormality of dermal melanosomes)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypoplastische Schweißdrüsen (Hypoplastic sweat glands)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hypophosphaturia (Hypophosphaturia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Lokalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes (Localized hypoplasia of dental enamel)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)

Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Purpura (Purpura)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Melena (Melena)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blindheit (Blindness)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)

Alopecia totalis

Beschreibung:

Die Alopecia totalis ist eine Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels, und gekennzeichnet durch Haarverlust an der Kopfhaut, bis zu vollständiger Haarlosigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Trachyonychie (Trachyonychia)

Alopecia universalis

Beschreibung:

Die Alopecia universalis ist die schwerste Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels. Kennzeichnend ist ein vollständiger Verlust der Kopfhaare und aller haartragenden Bereiche des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Vitiligo (Vitiligo)

Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Das Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch kongenitale permanente Alopezia universalis, Intelligenzminderung, psychomotorische Epilepsie und Paradontitis (Pyorrhoe) gekennzeichnet. Eine vollständige, permanente Alopezie und Pyorrhoe treten bei allen Patienten auf, wohingegen Intelligenzminderung und psychomotorische Epilepsie bei den meisten Patienten beobachtet werden. Abgesehen vom Fehlen der Haare sind keine weiteren Auffälligkeiten der Nägel oder Haut beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch die Assoziation von totaler, angeborener Alopezie, leichtem intellektuellem Defizit und hypergonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Die Elektroenzephalographie-Befunde waren normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine extrem seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die bisher in weniger als 20 Familien beschrieben wurde und durch totale oder partielle Alopezie in Verbindung mit einem intellektuellen Defizit gekennzeichnet ist. Das Syndrom kann mit anderen Anomalien wie Krampfanfällen, sensorineuraler Schwerhörigkeit, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und/oder Hypertonie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Photophobie (Photophobia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Macrotia (Macrotia)

Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Ektodermalen Dysplasie, die durch pränatal einsetzenden Kleinwuchs, Alopezie, Ichthyose, Photophobie, Ektrodaktylie, Krampfanfälle, Skoliose, multiple Kontrakturen, Fusionen verschiedener Knochen (insbesondere Ellenbogen, Handwurzelknochen, Mittelhandknochen und Wirbelsäule), Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (Mikrodolichozephalie, Madarose, große Ohren und lange Nase) gekennzeichnet ist. Das ACD-Syndrom überschneidet sich mit dem Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Myopie (Myopia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Mäßige postnatale Wachstumsverzögerung (Moderate postnatal growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Alopezie mit Antikörper-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch die Assoziation von Alopecia areata totalis und Antikörpermangel (angeborene Agammaglobulinämie oder unvollständiges Antikörpermangelsyndrom) gekennzeichnet ist und sich mit wiederkehrenden Infektionen manifestiert. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)

Alpers-Huttenlocher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Koma (Coma)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Stoffwechselerkrankung, bei der die Serumkonzentration von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) weit unter dem Normalwert liegt. In der schwersten Form kann sich die Erkrankung klinisch als chronische Lebererkrankung (Zirrhose, Fibrose), Atemwegserkrankung (Emphysem, Bronchiektasen) und selten als Pannikulitis oder Vaskulitis manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Reduziertes Serum Alpha-1-Antitrypsin (Reduced serum alpha-1-antitrypsin)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Perinukleäre antineutrophile Antikörper-Positivität (Perinuclear antineutrophil antibody positivity)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Pannikulitis (Panniculitis)

Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkürzte Euglobulin-Gerinnsel-Lysezeit (Reduced euglobulin clot lysis time)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hämothorax (Hemothorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)

Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Anhäufung von Muskelfaser-Desmin (Accumulation of muscle fiber desmin)
    • Hinterer kapsulärer Katarakt (Posterior capsular cataract)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Muskelfaser-Einschlusskörper (Muscle fiber inclusion bodies)
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende, hauptsächlich proximale Muskelschwäche, die in der frühen Kindheit auftritt (mit Schwierigkeiten beim Gehen und Treppensteigen) und einer leichten bis schweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Als zusätzliche Manifestationen werden Mikrozephalie, leichte Zunahme der Oberschenkel- oder Wadenmuskulatur und Kontrakturen der Knöchel berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Alpha-Mannosidose

Beschreibung:

Eine vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch Immunschwäche, Gesichts- und Skelettanomalien, Hörstörungen und intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Alpha-Mannosidose, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)

Alpha-Mannosidose, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Verdickte Rippen (Thickened ribs)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Depression (Depression)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel

Beschreibung:

Der Alpha-N-acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel ist eine sehr seltene lysosomale Speichererkrankung. Ursache der klinisch und pathologisch heterogenen Erkrankung ist das Fehlen der NAGA-Aktivität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blindheit (Blindness)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Clonus (Clonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Autism (Autism)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 1 ist ein sehr seltener und schwerer Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) und gekennzeichnet durch infantile neuroaxonale Dystrophie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Autism (Autism)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase (NAGA)-Mangel Typ 2 ist ein sehr seltener milder adulter Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit Angiokeratoma corporis diffusum (siehe dort) und milder sensorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Teleangiektasie der Lippen (Lip telangiectasia)
    • Telangiektasie der Mundschleimhaut (Telangiectasia of the oral mucosa)
    • Angiokeratoma corporis diffusum (Angiokeratoma corporis diffusum)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Papel (Papule)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 3 ist ein seltener, klinisch heterogener Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit entwicklungsmäßigen, neurologischen und psychiatrischen Symptomen, die sich im mittleren Alter zeigen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Autism (Autism)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3

Beschreibung:

Eine Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Schwäche der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur gekennzeichnet ist, die zu Schwierigkeiten beim Gehen, Scapula alata, Wadenhypertrophie und Kontrakturen der Achillessehne führt, die zu einem Zehenspitzen-Gangbild führen. Eine kardiale und respiratorische Beteiligung ist selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)

Alpha-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Alpha-Schwerkettenkrankheit (Alpha-HCD) ist ein Typ der HCD (s. dort) und gekennzeichnet durch unvollständige monoklonale schwere Alpha-Ketten ohne assoziierte leichte Ketten. Die Alpha-HCD wird als Subtyp der immunproliferativen Dünndarm-Krankheit (IPSID) angesehen. Das klinische Bild wird geprägt durch chronische Diarrhoe und Zeichen der Malabsorption.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dysgammaglobulinämie (Dysgammaglobulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Fieber (Fever)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Aszites (Ascites)

Alpha-Thalassämie

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Hämoglobinopathie, die durch eine beeinträchtigte Synthese der Alpha-Globin-Ketten gekennzeichnet ist, was zu einem variablen klinischen Bild je nach Zahl der betroffenen Allele führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Anämie (Anemia)
    • Hämoglobin Barts (Hb Barts) (Hemoglobin Barts)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)

Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, ein sog. Contiguous gene deletion-Syndrom, das sich in Form einer Alpha-Thalassämie mit Mikrozytose, Hypochromie, normalen Hämoglobin (Hb)-Werten oder milder Anämie in Verbindung mit Entwicklungsanomalien manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom

Beschreibung:

Das Alpha-Thalassämie-Myelodysplastische Syndrom (ATMDS) ist eine erworbene Form der Alpha-Thalassämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) oder, seltener, durch eine myeloproliferative Erkrankung (MPD) in Verbindung mit Hämoglobin-H-Krankheit (HbH; siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)

Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Seizure (Seizure)
    • Autism (Autism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Myopie (Myopia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Depression (Depression)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anämie (Anemia)

Alport-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie gekennzeichnet ist und zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) führt, die häufig mit einer sensorineuralen Taubheit und gelegentlich mit Augenanomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse glomeruläre Basalmembranlamellierung (Diffuse glomerular basement membrane lamellation)
    • Dünne glomeruläre Basalmembran (Thin glomerular basement membrane)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Glomeruläre Schaumzellen der Niere (Renal glomerular foam cells)
    • Nephritis (Nephritis)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Glomeruläre C3-Ablagerungen (Glomerular C3 deposition)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Verdickung der glomerulären Kapillarwand (Thickening of glomerular capillary wall)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Husten (Cough)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Stridor (Stridor)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)

Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Strabismus (Strabismus)

Alström-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch Zapfenstäbchendystrophie, Hörverlust, Adipositas, Insulinresistenz und Hyperinsulinämie, Typ-2-Diabetes mellitus, dilatative Kardiomyopathie (DCM) und progressive Leber- und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormale Leberphysiologie (Abnormal liver physiology)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
    • Chronische Bronchitis (Chronic bronchitis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Drusen (Drusen)
    • Abnormale Physiologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery physiology)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hodenfibrose (Testicular fibrosis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Detrusor-Schließmuskel-Dyssynergie (Detrusor sphincter dyssynergia)
    • Rezidivierende Blasenentzündung (Recurrent cystitis)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hyoplasie der Leydig-Zellen (Hyoplasia of the Leydig cells)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)

Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Depression (Depression)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)

Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die früh einsetzende autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit (EOAD) ist eine progressive Demenz mit einer Abnahme der kognitiven Funktionen. EOAD weist den gleichen Phänotyp wie die sporadische Alzheimer-Krankheit (AD) auf, setzt jedoch bereits in jungen Jahren ein, in der Regel vor dem 60. Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demenz (Dementia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Ablagerungen, die immunreaktiv für Beta-Amyloid-Protein sind (Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Aufregung (Agitation)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
  • Häufig (79-30%):
    • Enthemmung (Disinhibition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Semantische Demenz (Semantic dementia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Agnosie der Finger (Finger agnosia)

Amaurose-Hypertrichose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Netzhauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch kongenitale Amaurose vom Zapfen-Stäbchen-Typ, schwere Netzhautdystrophie, die zu einer Sehbehinderung und einer ausgeprägten Photophobie (ohne Nachtblindheit) führt und Haaranomalien (Trichomegalie, buschige Augenbrauen mit Synophris und exzessive Behaarung des Gesichtes und des Körpers). Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)

Amaurosis congenita Leber

Beschreibung:

Die Amaurosis congenita Leber (LCA) ist eine Netzhautdystrophie, die durch Blindheit und grenzwertunterschreitende Reaktionen auf elektrophysiologische Stimulationen (Elektroretinogramm, ERG) gekennzeichnet ist und mit einer schweren Sehbehinderung innerhalb des ersten Lebensjahres einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Augenbohren (Eye poking)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)

Amelogenesis imperfecta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Hypomaturer Zahnschmelz (Hypomature dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Morphologie der bleibenden Backenzähne (Abnormality of permanent molar morphology)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Abnorme Kiefermorphologie (Abnormal jaw morphology)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)

Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes ektodermales Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von hypokalzifiziertem und hypoplastischem Zahnschmelz, distaler Finger- und Zehennagel-Onycholyse mit subungualer Hyperkeratose und funktioneller Hypohidrose gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind seborrhoische Kopfhautdermatitis und raue, trockene Haut. Tränenpünktchen können gelegentlich fehlen. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)

Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Demenz (Dementia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Amerikanische Trypanosomiasis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Ödeme (Edema)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Blässe (Pallor)
    • Husten (Cough)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Achalasie (Achalasia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Aminoacylase 1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Seizure (Seizure)
    • Apnoe (Apnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie

Beschreibung:

Die Aminopterin/Methotrexat-Embryofetopathie ist ein Fehlbildungssyndrom mit mangelhaftem Wachstum, fazialen Dysmorphien und Defekten des Schädels, der Gliedmassen und des Nervensystems als Folge mütterlicher Exposition mit Aminopterin oder Methotrexat (MTX) während der Schwangerschaft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)

Amöbenkeratitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Hornhautepithels (Abnormal corneal epithelium morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Punktförmige Eintrübung der Hornhaut (Punctate opacification of the cornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Anomalie des hinteren Segments des Augapfels (Abnormality of the posterior segment of the globe)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)

Amöbiasis durch Entamoeba histolytica

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Anämie (Anemia)
    • Husten (Cough)

Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben

Beschreibung:

Eine seltene parasitäre Erkrankung, die durch freilebende Amöben der Gattungen <I>Acanthamoeba</I>, <I>Naegleria</I> und <I>Balamuthia</I> verursacht wird, die in allen natürlichen Umgebungen autonom überleben können und auch den Menschen parasitieren können. Bei immunsupprimierten Personen führt eine Kontamination mit der Gattung <I>Acanthamoeba</I> zu einer granulomatösen Amöbenenzephalitis (auch in Verbindung mit Arten der Gattung <I>Balamuthia</I>) sowie zu anderen Problemen wie kardialen, kutanen und pulmonalen Manifestationen, die alle die Prognose beeinflussen. Bei immunkompetenten Personen ist die Spezies <I>Naegleria fowleri</I> für die primäre Amöbenmeningoenzephalitis verantwortlich, deren Verlauf rasch tödlich ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Granulom (Granuloma)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Pustel (Pustule)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Abnormität des Geschmacksempfindens (Abnormality of taste sensation)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Myokardiale Nekrose (Myocardial necrosis)
    • Papel (Papule)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Koma (Coma)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Intrarenaler Abszess (Intrarenal abscess)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)

Amyloidangiopathie, zerebrale

Beschreibung:

Die Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA) beschreibt eine Gruppe seltener familiärer Störungen des zentralen Nervensystems, die durch Amyloid-Ablagerung in den Hauptblutgefäßen gekennzeichnet ist, was zu hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen, fokalen neurologischen Ausfällen und fortschreitendem kognitiven Abbau und schließlich zu Demenz führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Zerebraler kortikaler Mikroinfarkt (Cerebral cortical microinfarct)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)

Amyotrophe Lateralsklerose

Beschreibung:

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit progredienter muskulärer Paralyse als Folge einer Degeneration der Motorneuronen der primären motorischen Cortex, der kortikospinalen Bahnen, des Hirnstamms und des Rückenmarks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schmerz (Pain)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Depression (Depression)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Kieferhyperreflexie (Jaw hyperreflexia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)

Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile

Beschreibung:

Die Juvenile amyotrophe Lateralsklerose (JALS), eine sehr seltene schwere Motoneuronkrankheit, ist gekennzeichnet durch fortschreitende Degeneration der oberen und unteren Motoneurone. Daraus folgen faziale Spastizität, Dysarthrie und Gangstörungen. Die Symptome beginnen vor dem 25. Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Kontrakturen an den Gelenken der oberen Gliedmaßen (Contractures of the joints of the upper limbs)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Chorea (Chorea)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Clonus (Clonus)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Retrocollis (Retrocollis)

Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, bei der in der späten Kindheit oder Jugend eine langsam fortschreitende, schwere Muskelschwäche und ein Muskelschwund der distalen Gliedmaßen auftreten, die mit pyramidalen Anzeichen, normaler Empfindung und dem Fehlen einer bulbären Beteiligung einhergehen und zur Degeneration der Motoneuronen im Gehirn und Rückenmark führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)

Amyotrophie, monomelische

Beschreibung:

Die Monomelische Amyotrophie (MA) ist eine seltene, benigne Erkrankung der unteren Motorneuronen. Sie ist gekennzeichnet durch Muskelschwäche und -atrophie in den distalen oberen Extremitäten. Die Symptome beginnen in der Adoleszenz, die Progredienz der Krankheit kommt spontan zum Stillstand, und die Symptome bleiben dann stabil.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Zittern (Tremor)

Anadysplasie, metaphysäre

Beschreibung:

Die Metaphysäre Anadysplasie ist eine sehr seltene Form der metaphysären Dysplasie, die sich durch Kleinwuchs, rhizomele Mikromelie und eine leichte Varusdeformität der Beine schon in den den ersten Lebensmonaten auszeichnet. Radiologische Zeichen sind: schwere metaphysäre Veränderungen (Unregelmäßigkeiten, Verbreiterung und marginale Unschärfe) in den langen Knochen, vor allem der proximalen Oberschenkel und eine generalisierte Osteopenie. Es wurden schwere autosomal-dominante und mildere rezessive Varianten beobachtet. Ab einem Alter von etwa drei Jahren bilden sich die Unregelmäßigkeiten der Metaphysen normalerweise spontan zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)

Analbuminämie, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Alpha-Globulin (Increased alpha-globulin)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger Pulsdruck (Low pulse pressure)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Adipositas (Obesity)

Analfistel

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine abnorme Verbindung zwischen dem unteren Rektum und der perianalen Haut gekennzeichnet ist und sich gewöhnlich nach einem akuten perianalen Abszess entwickelt. Auf beiden Seiten des Afters (nie in der Mittellinie) kann sich eine Fistel bilden, und es kann Schleim oder Stuhl austreten. Die Haut um die äußere Öffnung kann gereizt sein. Männer sind häufiger betroffen als Frauen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anoperineale Fistel (Anoperineal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Analschmerzen (Anal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Schüttelfrost (Chills)

Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ

Beschreibung:

Die Gemischte Autoimmun-hämolytische Anämie, eine Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), ist definiert durch das gleichzeitige Vorhandensein von Wärme- und Kälte-Autoantikörpern, die ihre deletären Auswirkungen auf die Erythrozyten sowohl bei Körpertemperatur als auch bei niedrigeren Temperaturen entfalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Tachykardie (Tachycardia)

Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte

Beschreibung:

Die Medikamenten-induzierte Autoimmun-hämolytische Anämie ist eine seltene Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), die unter verschiedenen Mechanismen als Folge von medikamentöser Therapie auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Tachykardie (Tachycardia)

Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ

Beschreibung:

Der Wärmetyp der Autoimmum-hämolytischen Anämie ist die häufigste Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort). Er ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Wärme-Autoantikörpern gegen Erythrozyten (bei Temperaturen zwischen 37°C und 40°C aktive Autoantikörper). Wärme-Autoantikörper sind für 60-70% der AIHA-Fälle verantwortlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Positiver direkter Antiglobulintest (Positive direct antiglobulin test)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Mikrosphärozytose (Microspherocytosis)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Verminderte Hämoglobinkonzentration (Decreased hemoglobin concentration)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Fieber (Fever)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Tachykardie (Tachycardia)

Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III

Beschreibung:

Die Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ III (CDA III) ist eine seltene Form der CDA (siehe dort) zu. Sie ist gekennzeichnet durch Dyserythropoese mit großen vielkernigen Erythroblasten im Knochenmark und leichte bis moderate Anämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie von Zellen der erythroiden Abstammung (Abnormality of cells of the erythroid lineage)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
    • Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Blässe (Pallor)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Melena (Melena)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Blässe (Pallor)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Megaloblastische erythroide Hyperplasie (Megaloblastic erythroid hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyposegmentierung der neutrophilen Kerne (Hyposegmentation of neutrophil nuclei)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dysplastische Granulopoiese (Dysplastic granulopoesis)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Abnormale Anzahl von Granulozyten-Vorläufern (Abnormal number of granulocyte precursors)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
    • Granulozytopenie (Granulocytopenia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)

Anämie, sideroblastische, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Blässe (Pallor)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Andersen-Tawil-Syndrom

Beschreibung:

Das Andersen-Tawil-Syndrom ist seltene Erkrankung, die durch periodische Muskellähmung, verlängertem QT-Intervall und einer Vielzahl von ventrikulären Arrhythmien (die zum plötzlichen Herztod prädisponieren) sowie charakteristischen somatischen Merkmalen gekennzeichnet ist: Kleinwuchs, Skoliose, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, Mikrognathie, Klinodaktylie, Brachydaktylie und Syndaktylie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periodische Lähmung (Periodic paralysis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Polymorphe und polytopische ventrikuläre Extrasystolen (Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Bidirektionale ventrikuläre Ektopie (Bidirectional ventricular ectopy)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Polymorphic ventricular tachycardia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Periodische hyperkaliämische Lähmung (Periodic hyperkalemic paralysis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Synkope (Syncope)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)

Androgen-Insensitivität, komplette

Beschreibung:

Das Syndrom der kompletten Androgen-Insensitivität (CAIS) ist eine Form des Androgen-Insensitivitäts-Syndroms (AIS; s. dort). Es handelt sich um eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD). Sie ist gekennzeichnet durch weibliches äußeres Genitale bei einem Individuum mit 46,XY-Karyotyp, durch normal entwickelte, aber nicht deszendierte Testes und durch fehlendes Ansprechen auf alterstypische Androgenspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Abnormität des Gebärmutterhalses (Abnormality of the uterine cervix)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Erhöhter Spiegel des antimullerianischen Hormons (Increased antimullerian hormone level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akne (Acne)
    • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)

Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles

Beschreibung:

Das Partielle Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (PAIS) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung und wird vom kompletten AIS (CAIS) unterschieden. Charakteristisch ist eine abnorme Entwicklung der Genitalien von Männern mit 46,XY-Karyotyp und normaler Entwicklung der Testes, bei nur teilweiser Reaktion auf alterstypische Androgenspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Erhöhter Spiegel des antimullerianischen Hormons (Increased antimullerian hormone level)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormaler zirkulierender Östrogenspiegel (Abnormal circulating estrogen level)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Insulinunempfindlichkeit (Insulin insensitivity)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)

Anendokrinose, enterische

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte gastroenterologische Erkrankung, die durch eine schwere malabsorptive Diarrhoe (die eine parenterale Ernährung erfordert und beim Fasten verschwindet) aufgrund eines Mangels an intestinalen enteroendokrinen Zellen gekennzeichnet ist. Sie ist mit früh einsetzender Dehydratation (innerhalb der ersten Lebenswochen), metabolischer Azidose und Diabetes mellitus (der sich bis in die späte Kindheit entwickeln kann) verbunden. Die Patienten können verschiedene Grade der Pankreasinsuffizienz aufweisen, was die Diarrhoe nicht erklärt, da sie durch die Supplementierung von Pankreasenzymen nicht reduziert wird. Zentraler Hypogonadismus (der sich im zweiten Jahrzehnt entwickelt), sowie eine Assoziation mit Zöliakie wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)

Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Anenzephalie (Anencephaly)

Anenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Mütterliches Fieber während der Schwangerschaft (Maternal fever in pregnancy)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Omphalozele (Omphalocele)

ANE-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)

Anetodermie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)

Aneurysma der Vena Galeni

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)

Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, systemische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von arteriellen Aneurysmen, Tortuositäten und Dissektionen im gesamten Arterienbaum gekennzeichnet ist. Sie geht mit früh einsetzender Osteoarthritis, die überwiegend die Wirbelsäule, die Hände und/oder die Handgelenke und die Knie betrifft, sowie mildem kraniofazialen Dysmorphien (inkl. langem Gesicht, hoher Stirn, flacher supraorbitaler Grat, Hypertelorismus, Malarhypoplasie und Uvula-Anomalien (Raphe, breit oder zweigeteilt)) und milden Skelett- und kutanen Anomalien einher. Häufig können Gelenkanomalien, wie Osteochondritis dissecans und Bandscheibendegenerationen vorliegen. Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind Mitralklappenfehler, angeborene Herzfehlbildungen, ventrikuläre Hypertrophie und Vorhofflimmern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Migräne (Migraine)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)

Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene

Beschreibung:

Eine lebensbedrohliche seltene neurologische Erkrankung, die durch eine plötzliche Ruptur eines intrakraniellen Aneurysmas in den Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Sie präsentiert sich in der Regel mit einem plötzlichen, starken, quälenden Kopfschmerz, begleitet von Übelkeit, Erbrechen und Synkope. Weitere Merkmale können fokale neurologische Zeichen, Lähmungen des dritten und sechsten Nervs, Krampfanfälle und Herzversagen sein. Zu den frühen Komplikationen gehören Nachblutungen, Hydrozephalus und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Übelkeit (Nausea)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Koma (Coma)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Vasospasmus (Vasospasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Hyperglykorrhachie (Hyperglycorrhachia)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Synkope (Syncope)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)

Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie

Beschreibung:

Eine isolierte konstitutionelle Thrombozytopenie, die durch eine isolierte und schwere Abnahme der Anzahl von Thrombozyten und Megakaryozyten während der ersten Lebensjahre gekennzeichnet ist, die sich später im Kindesalter zu einer Knochenmarkinsuffizienz mit Panzytopenie entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anämie (Anemia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Angelman-Syndrom

Beschreibung:

Das Angelman-Syndrom (AS), eine neurogenetische Krankheit, ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und distinkte Gesichtsmerkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Myopie (Myopia)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hyperoralität (Hyperorality)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Zittern (Tremor)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Verkürzter Schlafzyklus (Shortened sleep cycle)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Angelman-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Adipositas (Obesity)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)

Angioma serpiginosum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Makula (Macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)

Angiom, laryngotracheales

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger vaskulärer Tumor, der sich nach der Geburt durch schnelles Wachstum auszeichnet (gefolgt von einer spontanen teilweisen Rückbildung im Laufe der Jahre) und aufgrund der subglottischen Lage zu einer lebensbedrohlichen Atemwegsobstruktion führen kann. Die Patienten präsentieren sich mit respiratorischen Symptomen wie biphasischem Stridor, rezidivierendem Krupp, Zyanose, Apnoe und sternalen und interkostalen Retraktionen. Der Tumor kann von kutanen Hämangiomen begleitet sein, die vor allem im unteren Gesichtsbereich ("Bart") auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stridor (Stridor)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Husten (Cough)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Apnoe (Apnea)

Angioödem, hereditäres, Typ 1

Beschreibung:

Das Hereditäre Angioödem Typ 1 (HAE 1), eine Form des Hereditären Angioödems (s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
    • Limbus-Ödem (Limbal edema)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Intestinales Ödem (Intestinal edema)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormität des Speichelflusses (Abnormality of salivation)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Zäpfchens (Abnormality of the uvula)
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Inspiratorischer Stridor (Inspiratory stridor)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)

Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes

Beschreibung:

Das durch Blocker des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems (RAAS) induzierte Angioödem (RAE), eine Form des Erworbenen Angioödems (EAA; s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Angioödem (Angioedema)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Kapillarphysiologie (Abnormal capillary physiology)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
    • Geschwollene Lippe (Swollen lip)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Erythema (Erythema)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Juckreiz (Pruritus)

Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, angeborenes Syndrom mit Gefäßanomalien, das durch venöse oder gelegentlich auch arterielle Fehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einer Weichteilhypertrophie und Knochenhypoplasie führen. Die betroffenen Gliedmaßen sind in der Regel verkürzt, stark deformiert, schmerzhaft und ödematös und gehen mit einer Knochen- und Muskelhypotrophie einher. Typischerweise sind einzelne oder mehrere kleine Teile der Gliedmaßen betroffen, aber es wurde auch über eine umfangreichere Beteiligung berichtet, einschließlich der gesamten Extremität, des Schultergürtels und der Achselhöhle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Abnormale Muskelphysiologie (Abnormal muscle physiology)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Ödeme (Edema)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)

Angiostrongylose

Beschreibung:

Eine in Südostasien und auf den pazifischen Inseln endemische, durch Lebensmittel übertragene Zoonose, die durch den Rattenlungenwurm <i>Angiostrongylus cantonensis</i> hervorgerufen wird und durch den Verzehr der infektiösen Larven auf Gemüse oder in rohen oder nicht ausreichend gekochten Schnecken, Schnecken, Landkrabben, Süßwassergarnelen, Fröschen und Eidechsen erworben wird. Das Hauptmerkmal ist eine eosinophile Meningitis mit klinischen Symptomen wie Fieber, Kopfschmerzen, Unwohlsein, Müdigkeit, Erbrechen, Rhinorrhoe, verschwommenes Sehen, Diplopie, Husten, steifer Nacken, Enteritis, Verstopfung und Parästhesien aufgrund der Wanderung der Würmer vom Darm in die Lunge, das zentrale Nervensystem und die Augen. In schweren Fällen kann es ohne Behandlung zu Koma und Tod kommen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Fieber (Fever)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Schmerz (Pain)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte spezifische IgE-Antikörper im Blut (Increased circulating specific IgE antibody)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Koma (Coma)

Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)

Aniridie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Aniridie ist eine angeborene beidseitige Fehlbildung der Augen und gekennzeichnet durch vollständiges oder teilweises Fehlen der Iris.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
  • Häufig (79-30%):
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Abnormes multifokales Elektroretinogramm (Abnormal multifocal electroretinogram)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Fovea-Mulde auf der Makula-OCT (Abnormal foveal pit on macular OCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrosphärophakie (Microspherophakia)
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)

Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Aniridie (Aniridia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Alopezie (Alopecia)

Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aniridie (Aniridia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch unterschiedliche Grade der intellektuellen Beeinträchtigung, Verhaltensprobleme (einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung und Aggressivität), ein verändertes Schlafverhalten und eine verzögerte Sprachentwicklung gekennzeichnet ist und mit einer Störung des Ankryin-3-Gens (<i>ANK3</i>) einhergeht. Weitere beobachtete Merkmale können Muskelhypotonie und Spastizität sein. Auch Epilepsie, chronischer Hunger und dysmorphe Gesichtszüge wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das gekennzeichnet ist durch das kombinierte Auftreten eines Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) mit ektodermalen Anomalien und Lippen- und/oder Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)

Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die zumeist im Erwachsenenalter beginnt (Manifestationsalter zwischen 11 und 51 Jahren) und mit hauptsächlich proximaler Schwäche der unteren Gliedmaßen einhergeht, wobei Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen eines der ersten Anzeichen sind. Häufig zeigt sich eine proximale Schwäche der oberen und distalen unteren Gliedmaßen und ebenfalls eine Atrophie des Quadrizeps (am häufigsten), des Biceps brachii und der Unterschenkelmuskeln. In einigen Fällen wurde auch über eine Wadenhypertrophie berichtet. Die LGMD2L schreitet langsam voran, wobei die meisten Patienten bis ins späte Erwachsenenalter gehfähig bleiben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)

Anoctaminopathie, distale

Beschreibung:

Die distale Anoctaminopathie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende, oft asymmetrische Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die zunächst die Waden (mit relativer Schonung der vorderen Muskeln) und später die proximalen Muskeln betrifft. Sie geht einher mit einem stark erhöhten Kreatinkinase (CK)-Wert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)

Anomalien der Fingerstrecksehnen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Macrotia (Macrotia)

Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Anonychie mit umschriebener Pigmentierung

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Anonychie und Hautanomalien (Hyper- und Hypopigmentierung der Axillen und der Leisten, trockene Haut der Handflächen und Fußsohlen, rissige und schmerzende Fußsohlen). Es wurde bei einer Mutter und ihren zwei Kindern beschrieben. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)
    • Abnormität der Brustwarze (Abnormality of the nipple)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Hyperpigmentierung und Hypopigmentierung der Achselhöhlen und Leisten (Axillary and groin hyperpigmentation and hypopigmentation)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)

Anophthalie plus-Syndrom

Beschreibung:

Das Anopthalmie-plus-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien und durch das Vorhandensein von Anophtalmie oder schwerer Mikropthalmie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Neuralrohrdefekte zusammen mit diversen zusätzlichen Anomalien einschließlich kongenitalen Glaukomen, Iriskolobomen, hyperplastischem primären Vitreus, Hyperteleorismus, tief sitzenden Ohren, Klinodaktylie, Choanalatresie/stenose, Sakrumdysgenesie, tethered-cord Syndrom, Syringomyelie, Hypoplasie des Corpus Callosum, zerebraler Ventrikulomegalie und endokrinen Auffälligkeiten charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)

Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit schwere Augenanomalien und anderen Fehlbildungen wurde bei einer Geschwisterreihe mit blutsverwandten Eltern (V/K II°) beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Skelettanomalien (Dolichozephalie, Schädelasymmetrie, Kamptodaktylie, Klumpfuß), Muskelanomalien (Muskelhypoplasie), Augenanomalien (Anophthalmie, Buphthalmus, Netzhautablösung, Aniridie (siehe diesen Begriff)) und Herzanomalien (Prolaps der Trikuspidalklappen, Mitral- und Trikuspidalinsuffizienz). Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang mit variabler Expressivität vermutet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie

Beschreibung:

Das Anophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom gehört zur Gruppe der syndromalen Mikrophthalmien und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von ein-oder beidseitiger Anophthalmie oder Mikrophthalmie und Ösophagusatresie mit oder ohne tracheo-ösophageale Fistel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Anthrax durch Inhalation

Beschreibung:

Der inhalative Milzbrand ist eine seltene akute systemische Infektion, die durch das Einatmen von Bacillus anthracis-Sporen (z.B. durch infizierte tierische Produkte, Bioterrorismus) verursacht wird. Im Anfangsstadium treten bei Patienten unspezifische Symptome (Fieber, Husten, Schüttelfrost, Müdigkeit) auf, gefolgt von einer akuten Phase, in der eine hämorrhagische Mediastinitis auftritt, die in eine Meningitis, gastrointestinale Beteiligung und refraktären Schock übergehen kann, die unbehandelt tödlich sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Schweißdrüse (Abnormality of the sweat gland)
    • Epigastrische Auren (Epigastric auras)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Sepsis (Sepsis)

Antiinsulinantikörper-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine hyperinsulinämische Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die mit dem Vorhandensein von Autoantikörpern gegen endogenes Insulin einhergeht, ohne dass zuvor eine Exposition gegenüber exogenem Insulin stattgefunden hat. Die Patienten stellen sich in der Regel im Erwachsenenalter mit postprandialer, nüchterner oder trainingsinduzierter Hypoglykämie vor, oft mit ausgeprägten neuroglykopenischen Symptomen. Laboruntersuchungen zeigen einen deutlich erhöhten Seruminsulinspiegel sowie erhöhte C-Peptide und Proinsulin. Die Erkrankung kann mit anderen Autoimmunerkrankungen, monoklonaler Gammopathie und/oder einer kürzlichen Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)

Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran

Beschreibung:

Eine fulminante Vaskulitis der kleinen Gefäße, die die Kapillarbetten der Nieren und der Lunge befällt und durch das Vorhandensein von Antikörpern gegen die glomeruläre Basalmembran (GBM) und, in ihrer Vollform, gegen die alveoläre Basalmembran (ABM) gekennzeichnet ist. Sie kann sich daher als rasch fortschreitende isolierte Glomerulonephritis (Anti-GBM-Nephritis) oder als pulmonal-renales Syndrom mit schweren Lungenblutungen manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anämie (Anemia)
    • Husten (Cough)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Fieber (Fever)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Purpura (Purpura)

Anti-Phospholipid-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein I IgG Antikörper-Positivität (Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein I IgM Antikörper-Positivität (Anti-beta-2-Glycoprotein I IgM antibody positivity)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Schmerz (Pain)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein-I-Antikörper-Positivität (Anti-beta 2 glycoprotein I antibody positivity)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Anti-Annexin-V Antikörper-Positivität (Anti-annexin-V antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylinositol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl inositol antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylglycerol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl glycerol antibody positivity)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anti-Phosphatidylcholin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl choline antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylserin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl serine antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylethanolamin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl ethanolamine antibody positivity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)

Anti-Synthetase-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die hauptsächlich durch Myositis, allgemein symmetrische Arthritis und interstitielle Lungenerkrankung (ILD) in Verbindung mit Serum-Autoantikörpern gegen Aminoacyl-Transfer-RNA-Synthetasen (Anti-ARS) gekennzeichnet ist. Zu den variableren Merkmalen gehören Arthralgie, Raynaud-Phänomen, heliotropher Hautausschlag, distale Ösophagusdysmotilität und 'Mechaniker-Hände'.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myositis (Myositis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Husten (Cough)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Aminoacyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anti-Asparaginyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-asparaginyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Anti-Threonyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anti-Cytosolische 5-Nukleotidase-1A Antikörper-Positivität (Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity)
    • Anti-Tyrosyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-tyrosyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Anti-Phenylalanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Ödeme (Edema)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anti-Isoleucyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Alanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-alanyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Anti-Glycyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-glycyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Juckreiz (Pruritus)

Antley-Bixler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Kraniosynostose in Verbindung mit Mittelgesichtshypoplasie, radiohumeraler Synostose, Femurverkrümmung und Gelenkkontrakturen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Talipes (Talipes)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)

Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Aortenbogenunterbrechung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Puls (Absent pulse)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutdruck in den Armen deutlich höher als in den Beinen (Blood pressure substantially higher in arms than legs)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schock (Shock)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Abnorme Morphologie der aufsteigenden Aorta (Abnormal ascending aorta morphology)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)

Aortendissektion, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)

Aortenisthmusstenose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Pseudocoarctation der Aorta (Pseudocoarctation of the aorta)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)

Aortenklappenstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Aorta mit unterschiedlichem Schweregrad und klinischem Erscheinungsbild. Das klinische Bild reicht von einer schweren Form bei Neugeborenen, die häufig mit plötzlichem Herztod einhergeht, bis hin zu einer langsam fortschreitenden Stenose, die sich später mit Herzgeräuschen, Brustschmerzen, Schwindel und Bewusstseinsverlust bei belastungsinduzierten Exazerbationen äußert. Die Echokardiographie zeigt eine Atresie oder Dysplasie der Aortenklappe, die meist mit einer bikuspiden Morphologie, einem eingeschränkten linksventrikulären Ausfluss und einer linksventrikulären Hypertrophie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte QRS-Spannung (Increased QRS voltage)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Abnormaler Pulsdruck (Abnormal pulse pressure)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)

Aortenstenose, supravalvuläre

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Aorta, die durch eine Verengung des Aortenlumens (in der Nähe ihres Ursprungs) gekennzeichnet ist, die mit oder ohne Verengung anderer Arterien (Pulmonalarterien, Koronararterien) einhergeht. Diese Verengung der Aorta oder der Lungenäste kann den Blutfluss behindern, was zu Herzgeräuschen und ventrikulärer Hypertrophie führt (linker Ventrikel bei Beteiligung der Aorta, rechter Ventrikel bei Beteiligung der Lungenarterie).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Synkope (Syncope)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)

Aorto-ventrikulärer Tunnel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aorto-ventrikulärer Tunnel (Aorto-ventricular tunnel)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)

APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Lipom (Lipoma)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Osteom (Osteoma)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)

Apert-Syndrom

Beschreibung:

Eine häufige Form der Akrozephalosyndaktylie, einer Gruppe von angeborenen Fehlbildungsstörungen, die durch Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Finger- und Zehenanomalien und/oder Syndaktylie gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Akrobrachyzephalie (Acrobrachycephaly)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Morphologische Anomalien des Bogenganges (Semicircularis) (Morphological abnormality of the semicircular canal)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Halswirbelversteifung (C5/C6) (Cervical vertebrae fusion (C5/C6))
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)

Aphakie, kongenitale primäre

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Fehlen der Linse gekennzeichnet ist. Die kongenitale primäre Aphakie (CPAK) kann mit verschiedenen sekundären okulären Defekten einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
    • Aplasie/Hypoplasie des vorderen Augenabschnitts (Aplasia/Hypoplasia affecting the anterior segment of the eye)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Aniridie (Aniridia)

Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zehenzwischenglieder (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes)
  • Häufig (79-30%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Scheidenfistel (Vaginal fistula)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Persistierende Kloake (Persistent cloaca)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Aphasie, nicht-flüssige progrediente

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Alexia (Alexia)
    • Ängste (Anxiety)
    • EEG mit kontinuierlicher langsamer Aktivität (EEG with continuous slow activity)
    • Depression (Depression)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Mutismus (Mutism)
    • Senile Platten (Senile plaques)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Schlaganfall (Stroke)

Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verdoppelung des Hallux phalanx (Duplication of phalanx of hallux)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Duplizierung des distalen Zehenglieds (Phalanx) (Duplication of distal phalanx of toe)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Beugekontraktur des 2. Fingers (Flexion contracture of the 2nd finger)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Unilaterale Stimmbandlähmung (Unilateral vocal cord paralysis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)

Aplasia cutis congenita

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch ein örtlich begrenztes Fehlen der Haut gekennzeichnet ist, das sich in der Regel auf der Kopfhaut befindet, aber überall am Körper auftreten kann, auch im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten. Aplasia cutis congenita (ACC) kann gelegentlich mit anderen Anomalien verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Angeborenes örtlich begrenztes Fehlen der Haut (Congenital localized absence of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Erythema (Erythema)
    • Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)

Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)

Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)

Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)

Aplastische Anämie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Apolipoprotein A-I-Mangel

Beschreibung:

Der Apolipoprotein AI (Apo A-I)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch charakterisiert durch das vollständige Fehlen des Apolipoproteins AI und extrem niedrige Plasmaspiegel von HDL (<i>high density lipoprotein</i>)-Cholesterin. Klinische Symptome sind: Hornhauttrübungen, Xanthome und verfrüht einsetzende koronare Herzkrankheit (CHD).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)

Apparenter Mineralocorticoid Exzess

Beschreibung:

Der Apparente Mineralokortikoid-Exzess (AME) ist eine seltene Form von Pseudo-Hyperaldosteronismus, der durch eine sehr früh einsetzende und schwere Hypertonie gekennzeichnet ist, die mit niedrigen Reninwerten und Hypoaldosteronismus einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Abnormität des zirkulierenden Cortisolspiegels (Abnormality of circulating cortisol level)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Abnorme Natriumkonzentration im Urin (Abnormal urine sodium concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)

Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Abnormal gefaltete Helix (Abnormally folded helix)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aplasie/Hypoplasie der Epiglottis (Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apnoe (Apnea)

Arachnoidalzyste

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Leptomeningeale Anreicherung (Leptomeningeal enhancement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Störung der Mimik (Disturbance of facial expression)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube am vierten Ventrikel (Posterior fossa cyst at the fourth ventricle)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie der Rückenmarkshäute (Abnormal spinal meningeal morphology)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Ischias (Sciatica)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Interhemisphärische Zyste (Interhemispheric cyst)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Mania (Mania)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Gesunkene Motivation (Diminished motivation)
    • Seizure (Seizure)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Depression (Depression)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vergrößerte Fossa interpeduncularis (Enlarged fossa interpeduncularis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung (Mild malformation of cortical development)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Arachnoiditis

Beschreibung:

Die Arachnoiditis (ARC) ist eine chronische Entzündung der auf den Meningen liegenden Arachnoidea. Die schwerste Form, die adhäsive Arachnoiditis, ist gekennzeichnet durch schwer beeinträchtigende, therapieresistente Rücken- und Gliederschmerzen und eine Reihe anderer neurologischer Probleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Migräne (Migraine)
    • Ermüdung (Fatigue)

AREDYLD-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch lipoatrophischen Diabetes, milde kraniofaziale Dysmorphien (z. B. ausgeprägte antitragale Incisura und Unterkieferprognathie), ektodermale Dysplasie (generalisierte Hypotrichose und Zahn- und Nagelanomalien), Hypoplasie oder Aplasie der Brüste und urogenitale/renale Anomalien gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien und Hepatosplenomegalie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)

Argininämie

Beschreibung:

Der Arginase-Mangel ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Stoffwechsels der Aminosäuren und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie unterschiedlicher Stärke, die sich etwa ab dem Alter von 3 Jahren entwickelt und zu fortschreitendem Verlust der Meilensteine und zu Spastik führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Diaminoazidurie (Diaminoaciduria)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Argininbernsteinsäure-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere neonatale Form mit Hyperammonämie in Verbindung mit Erbrechen, Hypothermie, Lethargie und schlechter Nahrungsaufnahme in den ersten Lebenstagen oder eine späte Form mit stress- oder infektionsbedingter episodischer Hyperammonämie oder in einigen Fällen mit Verhaltensauffälligkeiten und/oder Lernbehinderungen oder chronischen Lebererkrankungen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Leberfunktionsstörung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Argininosuccinat-Acidurie (Argininosuccinic aciduria)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Erhöhte zirkulierende Argininosuccinat-Konzentration (Increased circulating argininosuccinic acid)
    • Monilethrix (Monilethrix)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Zittern (Tremor)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung (Chronic pancreatitis)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Arginin-Vasopressin-Mangel

Beschreibung:

Der Zentrale Diabetes insipidus (CDI) ist eine hypothalamisch-hypophysäre Störung mit Polyurie und Polydipsie als Folge eines Vasopressin (AVP)-Mangels. Er ist entweder vererbt oder erworben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Nykturie (Nocturia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ängste (Anxiety)
    • Fieber (Fever)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Depression (Depression)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Arginin-Vasopressin-Mangel, erworbener

Beschreibung:

Der Erworbene zentrale Diabetes insipidus (erworbener CDI) ist ein Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge einer idiopathischen oder sekundären Verminderung der Produktion von Vasopressin (AVP).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Arginin-Vasopressin-Resistenz

Beschreibung:

Der Nephrogene Diabetes insipidus (NDI) ist eine genetisch bedingte tubuläre Störung der Niere, die durch Polyurie mit Polydipsie, wiederkehrende Fieberschübe, Verstopfung und akute hypernatriämische Dehydratation nach der Geburt gekennzeichnet ist und neurologische Folgen haben kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Hypernatriämische Dehydratation (Hypernatremic dehydration)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Fieber (Fever)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hydroureter (Hydroureter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)

Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch nephrogenen Diabetes insipidus, intrazerebrale Verkalkungen, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I

Beschreibung:

Eine Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch eine Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal von mehr als 5 mm unterhalb des Foramen magnum mit oder ohne Syringomyelie gekennzeichnet ist. Die Symptome variieren in Auftreten und Schweregrad und umfassen subokzipitale Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, Schwindel, Tinnitus, Augensymptome (Diplopie, verschwommenes Sehen, Photophobie, Nystagmus), Anzeichen einer Schädigung der unteren Hirnnerven, zerebelläre Ataxie und Spastik. Einige Betroffene können asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Anterior gelegener Odontoidfortsatz (Anteriorly placed odontoid process)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnormität des zwölften Hirnnervs (Abnormality of the twelfth cranial nerve)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Funktionsanomalie des Innenohrs (Functional abnormality of the inner ear)
    • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormität des elften Hirnnervs (Abnormality of the eleventh cranial nerve)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
    • Basilarer Eindruck (Basilar impression)

Aromatase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)

Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte schwere neurometabolische Störung, die mit klinischen Manifestationen im Zusammenhang mit einer gestörten Synthese von Dopamin, Noradrenalin, Adrenalin und Serotonin einhergeht. Die klinischen Manifestationen sind typischerweise durch früh einsetzende Muskelhypotonie, Bewegungsstörungen (okulogyrische Krise, Dystonie), Entwicklungsverzögerung, Ptosis und nicht-motorische Symptome (Schlafstörungen, Reizbarkeit, übermäßiges Schwitzen und verstopfte Nase) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Myosis (Miosis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Zittern (Tremor)

Arrhinie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Fehlender Nasenscheidewandknorpel (Absent nasal septal cartilage)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nasenscheidewand (Aplasia/Hypoplasia of the nasal septum)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)

Arterial-Tortuosity-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Bindegewebserkrankung mit geschlängelt verlaufenden und verlängerten großen und mittelgroßen Arterien, die zur Bildung von Aneurysmen und Dissektionen neigen. Stenosen der Pulmonalarterien sind ein weiteres Kennzeichen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Keratoglobus (Keratoglobus)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)

Arteriendissektion mit Lentiginose

Beschreibung:

Die Assoziation von Arteriendissektion mit multiplen Lentigines wurde bei mehreren Mitgliedern von 2 Familien beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch eine arterielle Dissektion, die in jungen Jahren auftritt und je nach betroffenem Gefäßgebiet eine Reihe von Manifestationen zeigt (z.B. Kopfschmerzen, Dysphasie, Hemiparese), in Verbindung mit einer zystischen medialen Nekrose und multiplen Lentigines (von brauner und schwarzer Farbe und hauptsächlich die Haut des Rumpfes und der Extremitäten betreffend).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)

Arterienkalzifikation, generalisierte infantile

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Gefäßerkrankung, die durch ein frühes Auftreten (<i>in utero</i> bis zum Säuglingsalter) von ausgedehnten Verkalkungen und Verengungen der großen und mittelgroßen Arterien gekennzeichnet ist. Sie äußert sich typischerweise durch Atemnot, kongestives Herzversagen und systemischen Bluthochdruck.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
    • Mediale Verkalkung der großen Arterien (Medial calcification of large arteries)
    • Mediale Verkalkung der mittleren Arterien (Medial calcification of medium-sized arteries)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Periartikuläre Kalkablagerungen (Periarticular calcification)
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Netzhautarterien (Abnormal retinal artery morphology)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnorme Verkalkung der Handwurzelknochen (Abnormal calcification of the carpal bones)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Fieber (Fever)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ödeme (Edema)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Schwacher Puls (Weak pulse)
    • Kortikale Nephrokalzinose (Cortical nephrocalcinosis)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Gefleckte Verkalkung des Ellenbogens (Stippled calcification of the elbow)
    • Gefleckte Verkalkung der Schulter (Stippled calcification of the shoulder)
    • Aszites (Ascites)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Myokardiale Verkalkung (Myocardial calcification)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)

Arteriitis temporalis, juvenile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)

Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche rheumatische Erkrankung bei Kindern unter 16 Jahren, die durch Arthritis und/oder Enthesitis und/oder akute anteriore Uveitis gekennzeichnet ist. Die am häufigsten betroffenen Gelenke bei der Diagnose sind die Knie, Knöchel und Hüften. Auch die kleinen Gelenke der Füße und Zehen sind häufig betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnormität der Faszien (Abnormality of the fascia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit des proximalen Interphalangealgelenks (Limited mobility of proximal interphalangeal joint)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)

Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre

Beschreibung:

Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung, die durch eine juvenile Arthritis gekennzeichnet ist, die in den ersten 6 Monaten nach Krankheitsbeginn weniger als 5 Gelenke betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Grauer Star (Cataract)

Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative

Beschreibung:

Eine seltene Form der polyartikulären juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine im Kindesalter auftretende chronische Arthritis unbekannter Ursache gekennzeichnet ist, die bei Krankheitsbeginn fünf oder mehr Gelenke betrifft und keinen Rheumafaktor IgM aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Synoviale Hypertrophie (Synovial hypertrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Anämie (Anemia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)

Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive

Beschreibung:

Eine seltene Form der juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine distale und symmetrische Polyarthritis (mehr als 5 Gelenke) mit Vorhandensein von Rheumafaktoren und einer möglichen Entwicklung hin zu Erosionen und Gelenkzerstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Erosionen der Interphalangealgelenke (Interphalangeal joint erosions)
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Symetrische distale Arthritis (Symetrical distal arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Vorzeitige epimetaphysäre Verschmelzung (Premature epimetaphyseal fusion)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Osteopenie (Osteopenia)

Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung bei Kindern, die durch das Vorhandensein von Arthritis gekennzeichnet ist, die entweder von Psoriasis oder mindestens zwei der folgenden Begleitmerkmale begleitet wird: Vorhandensein von Nagelflecken, Onycholyse, Daktylitis oder eine Familienanamnese von Psoriasis bei einem Verwandten ersten Grades. Die Patienten sind jünger als 16 Jahre und die Krankheit dauert länger als 6 Wochen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
  • Häufig (79-30%):
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Zehen-Daktylitis (Toe dactylitis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Allgemeine Morgensteifigkeit (Generalized morning stiffness)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Iritis (Iritis)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Onycholyse (Onycholysis)

Arthritis, idiopathische juvenile, systemische

Beschreibung:

Eine seltene rheumatologische Erkrankung bei Kindern, die durch das variable Auftreten von chronischer Arthritis, intermittierendem hohem Fieber, makulopapulösem Ausschlag während der Fieberschübe, Hepatomegalie und/oder Splenomegalie, Lymphadenopathie und Serositis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)

Arthritis, reaktive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Pustel (Pustule)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Iritis (Iritis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Fieber (Fever)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Balanitis (Balanitis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)

Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cachexia (Cachexia)

Arthrogrypose, distale, Typ 1

Beschreibung:

Eine Form der Arthrogrypose, die durch Kontrakturen der distalen Regionen der Hände und Füße gekennzeichnet ist, ohne dass eine primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung vorliegt, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt. Die Beteiligung des Gesichts beschränkt sich auf einen kleinen Mund und eine eingeschränkte Mundöffnung. Es werden keine zusätzlichen Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Talipes (Talipes)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)

Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ

Beschreibung:

Eine Unterform der Arthrogryposis multiplex congenita, die durch eine angeborene Immobilität der Gliedmaßen mit Fixierung mehrerer Gelenke und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist sekundär zu einer neurogenen Muskelatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Pfeifendes Aussehen (Whistling appearance)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)

Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie

Beschreibung:

Die Arzneimittelinduzierte lokalisierte Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch das Auftreten von asymptomatischen, gut abgegrenzten, unterschiedlich großen, niedergedrückten, lipoatrophischen Läsionen sekundär zur subkutanen, intradermalen oder intramuskulären Injektion von Medikamenten, einschließlich Kortikosteroiden, Insulin, menschlichem Wachstumshormon und Antibiotika, gekennzeichnet ist. Die Hautfärbung kann von weiß oder hypopigmentiert bis rötlich, rosa oder violett variieren. Eine Atrophie der Epidermis kann ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)

Arzneimittelreaktion mit Eosinophilie und systemischen Symptomen

Beschreibung:

Eine seltene Überempfindlichkeitsreaktion, die durch einen generalisierten Hautausschlag, Fieber, Eosinophilie, Lymphozytose und viszerale Beteiligung (Hepatitis, Nephritis, Pneumonitis, Perikarditis und Myokarditis) sowie bei einigen Patienten durch eine Reaktivierung des humanen Herpesvirus 6 gekennzeichnet ist. Die Krankheit tritt in der Regel 2 bis 6 Wochen nach der Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Antikonvulsiva und Sulfonamiden in Verbindung gebracht, aber auch andere Medikamente (Allopurinol, Cyclosporin, Azathioprin, Goldsalze und antivirale Mittel) wurden bereits in diesem Zusammenhang genannt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fieber (Fever)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Makula (Macule)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Erythema (Erythema)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Pustel (Pustule)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Husten (Cough)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Enanthema (Enanthema)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)

Asbestintoxifikation

Beschreibung:

Die Asbest-Intoxikation ist eine Pneumokokniose (s. dort), verursacht durch Exposition mit Asbestpartikeln. Die Symptome (zunehmende Belastungsdyspnoe, trockener Husten, Thoraxschmerzen, Atembeklemmung, inspiratorisches Rasseln, Trommelschlegelfinger) können noch viele Jahre nach der Exposition aufftreten. Spätere Komplikationen sind Pleura-Mesotheliom und Lungenkrebs (s.diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Sauerstoffentsättigung bei körperlicher Anstrengung (Oxygen desaturation on exertion)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Spätinspiratorische Knistergeräusche (Late inspiratory crackles)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Pleuraverdickung (Pleural thickening)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
    • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bösartiges Mesotheliom (Malignant mesothelioma)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Ödeme (Edema)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)

Ascher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Goiter (Goiter)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)

Aseptisches Abszesssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

Asherman-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene Gebärmuttererkrankung, die durch intrauterine Adhäsionen gekennzeichnet ist und mit einer Vorgeschichte von Kürettage oder intrauterinen Operationen und gynäkologischen Symptomen (sekundäre Amenorrhoe, Hypomenorrhoe, Beckenschmerzen, Unfruchtbarkeit oder Schwangerschaftsverlust) einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)

Aspartylglukosaminurie

Beschreibung:

Die Aspartylglukosaminurie (AGU) ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Sie gehört zur Gruppe der Oligosaccharidosen, die auch Glykoproteinosen genannt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aspartylglucosaminurie (Aspartylglucosaminuria)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Malabsorption (Malabsorption)

Aspergillose

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch die Inhalation des opportunistischen Pilzes <i>Aspergillus</i> verursacht wird und zu folgenden Erscheinungsformen führen kann: Allergische bronchopulmonale Aspergillose (ABPA), Aspergillom, chronische nekrotisierende pulmonale Aspergillose (CNPA) und invasive Aspergillose (IA). Das Aspergillom tritt bei Patienten mit kavitärer Lungenerkrankung auf und führt zu einer Pilzmasse mit unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbildern von asymptomatisch bis lebensbedrohlich (massive Hämoptysen). CNPA manifestiert sich als subakute Lungenentzündung bei Patienten mit einer Grunderkrankung. IA ist eine disseminierte Aspergillose, die schließlich andere Organe befällt. Die kutane Aspergillose ist in der Regel die dermatologische Manifestation der IA, die sich als erythematöse bis violette Plaques oder Papeln manifestiert, die häufig durch ein zentrales nekrotisches Ulkus oder Schorf gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positiver 1,3-Beta-Glucan-Test im Blut (Positive blood 1,3 beta glucan test)
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Fieber (Fever)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Asthma (Asthma)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Invasive pulmonale Aspergillose (Invasive pulmonary aspergillosis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Seizure (Seizure)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Schlaganfall (Stroke)

Aspergillose, allergische bronchopulmonale

Beschreibung:

Die Allergische bronchiopulmonale Aspergillose (ABPA) ist eine seltene, immunbedingte Lungenerkrankung, verursacht durch Hypersensitivität gegenüber Aspergillus fumigatus. Sie äußert sich klinisch mit schlecht therapierbarem Asthma und rezidivierenden Lungeninfiltraten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Asthma (Asthma)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Astley-Kendall-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Verknöcherung des Schädels (Abnormality of skull ossification)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)

Aszites, chylöser

Beschreibung:

Chylaszites, eine seltene Aszitesform, ist verursacht durch Ansammlung von Lymphe in der Bauchhöhle, meist bei bösartigem intra-abdominellem Tumor oder Leberzirrhose oder als Komplikation eines chirurgischen Eingriffes in der Bauchhöhle. Symptome sind nicht schmerzhafte aber progrediente Auftreibung des Abdomens, Dyspnoe und Gewichtszunahme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)

Ataxia-Teleangiectasia

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Seizure (Seizure)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)

Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Degeneration gekennzeichnet ist und zu Ataxie, okulomotorischer Apraxie und anderen zerebellären Symptomen führt. Es besteht eine erhöhte Häufigkeit von spontanen Chromosomenaberrationen sowie eine Überempfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung, während Teleangiektasien fehlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Chorea (Chorea)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Vergrößerte interhemisphärische Fissur (Enlarged interhemispheric fissure)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Abnorme zirkulierende Phytansäure-Konzentration (Abnormal circulating phytanic acid concentration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Talipes cavus echinovarus (Talipes cavus equinovarus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Fokale T2-hypointense Basalganglienläsion (Focal T2 hypointense basal ganglia lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Seizure (Seizure)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)

Ataxie, episodische, Typ 1

Beschreibung:

Eine häufige Form der hereditären episodischen Ataxie, die durch kurze Episoden von Ataxie, Neuromyotonie und kontinuierlicher interiktaler Myokymie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)

Ataxie, episodische, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Häufig (79-30%):
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Myokymia (Myokymia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seizure (Seizure)

Ataxie, episodische, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)

Ataxie, episodische, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Vertigo (Vertigo)

Ataxie, episodische, Typ 6

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Häufig (79-30%):
    • Phonophobie (Phonophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Migräne (Migraine)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)

Ataxie, episodische, Typ 7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Migräne (Migraine)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Ataxie (Ataxia)

Ataxie, infantile spinozerebelläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch nicht-progressive Kleinhirnataxie, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind ophthalmologische Anomalien (z. B. okulomotorische Apraxie, Strabismus, Amblyopie, Netzhautdystrophie und Myopie) und weitere Manifestationen wie Kleinhirnzysten, zerebelläre Dysplasie und Vermishypoplasie, die in der Magnetresonanztomographie dargestellt werden können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Verlängerter oberer Kleinhirnstiel (Elongated superior cerebellar peduncle)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)

Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie in Verbindung mit okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und Hypoalbuminämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch das Auftreten von Dystonie und anderen extrapyramidalen Symptomen, Ataxie, okulomotorischer Apraxie und progressiver sensomotorischer Polyneuropathie im ersten Lebensjahrzehnt gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine distale Muskelschwäche und -atrophie, ein vermindertes Vibrationsempfinden und Areflexie auf und sind in der Regel bis zum dritten Lebensjahrzehnt auf den Rollstuhl angewiesen. Auch eine variable kognitive Beeinträchtigung kann beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)

Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen

Beschreibung:

Eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung, die durch Episoden anhaltender, konjugierter Aufwärtsabweichung der Augen und abwärtsschlagender Sakkaden bei versuchtem Abwärtsblick (mit erhaltenen horizontalen Augenbewegungen) gekennzeichnet ist und von einer ataktischen Symptomatik (unsicherer Gang, Gleichgewichtsstörungen und Störungen der Bewegungskoordination) bei einem ansonsten gesunden Individuum begleitet wird. Ein bilateraler vertikaler Nystagmus ist assoziiert. Die Symptome verschwinden in der Regel spontan innerhalb von 1-2 Jahren nach Auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)

Ataxie mit Vitamin E-Mangel

Beschreibung:

Die Ataxie mit Vitamin E-Mangel (AVED) ist eine neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen zerebellären Ataxien. Kennzeichnend sind vor allem: Progrediente spino-zerebelläre Ataxie, Verlust der Propriozeption, Areflexie und die Assoziation mit einem deutlichen Mangel an Vitamin E.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Zittern (Tremor)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Ataxie, paroxysmale, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Migräne (Migraine)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende progrediente Ataxie und beidseitige sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den variablen Merkmalen gehören Anzeichen einer Erkrankung der oberen und unteren Motoneuronen, periphere Neuropathie, myopathisches Gesicht, Muskelschwund der unteren Gliedmaßen und Fersenkontrakturen. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern (Hypermyelinated retinal nerve fibers)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Impotenz (Impotence)

Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch einen spätkindlichen Beginn einer langsam fortschreitenden zerebellären Ataxie gekennzeichnet ist. Zu den Erstmanifestationen gehören Schwäche und Atrophie der distalen Extremitätenmuskulatur, Areflexie und Verlust von Schmerz-, Vibrations- und Berührungsempfindungen in den oberen und unteren Extremitäten. Mit fortschreitender Erkrankung entwickeln sich Blicknystagmus, zerebelläre Dysarthrie, periphere Neuropathie, staksiger Gang und Pes cavus. Eine Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Vermis) ist bei allen betroffenen Personen vorhanden. Weitere berichtete Manifestationen sind Krampfanfälle, leichte Hirnatrophie, leichte Hypercholesterinämie und grenzwertige Hypoalbuminämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Dysarthrie, Schwierigkeiten beim Schreiben, Gliederataxie und meist auch Nystagmus und sakkadische Anomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Trägheit (Inertia)
    • Verlust von Purkinje-Zellen im Kleinhirnwurm (Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis)
    • Chorea (Chorea)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormale visuell evozierte Potenziale (Flash) (Abnormal flash visual evoked potentials)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 10 (SCA10) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progredientes Kleinhirnsyndrom, Epilepsie und manchmal leichte Pyramidenzeichen, periphere Neuropathie und neuropsychologische Störungen. Der häufigste Anfallstyp sind generalisierte motorische Krämpfe, aber auch partiell-motorische und partiell-komplexe Anfälle können auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apathie (Apathy)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Depression (Depression)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch das frühe Auftreten von Kleinhirnzeichen, Augenbewegungsstörungen und Pyramidenzeichen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 12 (SCA12) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Intentionstremor mit relativ milder zerebellärer Ataxie. Berichtet wurde auch über begleitende pyramidale und extrapyramidale Zeichen und Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Demenz (Dementia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 13 (SCA13) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Beginn im Kindesalter mit verlangsamter motorischer und kognitiver Entwicklung, gefolgt von langsam progredienter zerebellärer Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Titubation (Titubation)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 14 (SCA14) ist ein seltener, milder Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente Ataxie, Dysarthrie und Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Zittern (Tremor)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch die Verschiedenheit der klinischen Ausprägungen mit Demenz, psychiatrischen Störungen, Parkinsonismus, Dystonie, Chorea, spastischer Parese und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Chorea (Chorea)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 18 (SCA18) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch sensorische Neuropathie und zerebelläre Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Titubation (Titubation)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 19 (SCA19) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch milde zerebelläre Ataxie, kognitive Einschränkung, niedrige Scores im die Handlungsfunktion messenden Wisconsin Card Sorting Test, Myoklonus und Haltungstremor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Stammataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden und, seltener, durch Augenlähmung und Chorea.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Chorea (Chorea)
    • Myelinverlust in den hinteren Spalten des Rückenmarks (Spinal cord posterior columns myelin loss)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Demenz (Dementia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Abnormität der spinozerebellären Bahnen (Abnormality of the spinocerebellar tracts)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 20 (SCA20) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Dysarthrie als typischem erstem Symptom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Isometrischer Tremor (Isometric tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 21 (SCA21) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente zerebelläre Ataxie,milde kognitive Einschränkung, Haltungs- und Ruhetremor, Bradykinesie und Rigor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Intermittierende mikroakkadische Beschäftigungen (Intermittent microsaccadic pursuits)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diplopie (Diplopia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 23 (SCA23) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Gangataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden, okuläre Dysmetrie, Babinski-Zeichen und Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 25 (SCA25) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie und schwere sensorische Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26

Beschreibung:

Ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ III (ADCA Typ III), der durch spät einsetzende und langsam fortschreitende zerebelläre Symptome (Gangataxie) und Augenbewegungsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigung der horizontalen glatten Verfolgung (Impaired horizontal smooth pursuit)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Seizure (Seizure)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Lähmung (Paralysis)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27A

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 27 (SCA27) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretenden Tremor, Dyskinesie und langsam progrediente zerebelläre Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Depression (Depression)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 28 (SCA28) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch im Jugendalter beginnende, langsam progrediente zerebelläre Ataxie im Gefolge einer Degeneration von Purkinje-Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Depression (Depression)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 29 (SCA29) ist ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 und ist durch sehr langsam oder nicht progrediente Ataxie, Dysarthrie, Auffälligkeiten der Okulomotorik und Intelligenzminderung charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) oder Machado-Joseph-Krankheit, ist der häufigste Untertyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), einer neurodegenerativen Erkrankung mit Ataxie, externer progressiver Ophthalmoplegie und anderen neurologischen Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 30 (SCA30) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und ist durch langsam progrediente und eigentlich reine Ataxie charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 31 (SCA31) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und durch späten Beginn einer zerebellären Ataxie, Dysarthrie und horizontalen Blickrichtungsnystagmus charakterisiert. Gelegentlich treten Pyramidenbahnzeichen, Tremor, Pallhypästhesie und Schwerhörigkeit auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Ataxie und kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Azoospermie ist ein typisches Merkmal bei betroffenen Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 34 (SCA34) ist ein Untertyp der autosomal-dominant vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch papulosquamöse, ichthyosiforme Plaques an den Gliedmaßen charakterisiert, die kurz nach der Geburt auftreten. Später können eine progressive Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus und abgeschwächte Reflexe auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Makula (Macule)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Papel (Papule)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die im Erwachsenenalter durch progressive Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Augendysmetrie, Intentionstremor der Hände, Hyperreflexie und krampfartigen Torticollis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Gang- und Gliederataxie, Spastik der unteren Gliedmaßen, Dysarthrie, Muskelfaszikulationen, Zungenatrophie und Hyperreflexie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Verlust von Purkinje-Zellen im Kleinhirnwurm (Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Migräne (Migraine)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Vertigo (Vertigo)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 37 (SCA37) ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch ein zerebelläres Syndrom mit veränderten vertikalen Augenbewegungen charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme konjugierte Augenbewegung (Abnormal conjugate eye movement)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Falls (Falls)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Zittern (Tremor)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 38 (SCA38) ist ein Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3, die im Erwachsenenalter (Durchschnittsalter: 40 Jahre) mit Stammataxie, Gangstörung und blickevoziertem Nystagmus auftritt. Die Erkrankung ist langsam progredient, wobei Dysarthrie und Gliedmaßenataxie folgen. Weitere Manifestationen sind Diplopie und axonale Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zittern (Tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 4 (SCA4) ist ein sehr seltener, progredienter Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Ataxie mit sensorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 40 (SCA40) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Gangunsicherheit und Dysarthrie im Erwachsenenalter, mit nachfolgendem breitbeinigen Gangbild, Gangataxie, Augendysmetrie, Intentionstremor, skandierender Sprache, Hyperreflexie und Dysdiadochokinese.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Myokymie der Augenlider (Eyelid myokymia)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Vertigo (Vertigo)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie vom Typ III, die durch ein frühes Auftreten von zerebellären Symptomen mit Augenbewegungsstörungen und einen sehr langsamen Krankheitsverlauf gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 6 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 3 (ADCA Typ 3). Sie ist durch eine spät einsetzende und langsam fortschreitende Gangataxie und andere zerebelläre Anzeichen wie eine beeinträchtigte Muskelkoordination und Nystagmus gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Bradyopsie (Bradyopsia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 7 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 2 (ADCA Typ 2). Sie ist durch fortschreitende Ataxie, motorische Anomalien, Dysarthrie, Dysphagie und Netzhautdegeneration bis hin zur fortschreitenden Erblindung charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Psychose (Psychosis)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 (SCA8) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie, durch gestörte kognitive Funktionen bei fast dreiviertel der Patienten und durch Pyramidenzeichen und sensorische Ausfälle bei etwa einem Drittel der Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Depression (Depression)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)

Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Demenz (Dementia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Abnormalität der zentralen motorischen Leitung (Abnormality of central motor conduction)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe

Beschreibung:

Die früh beginnende Zerebelläre Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen (EOCARR) oder Harding-Ataxie ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Kleinhirn- und Pyramidensyndrom. Die progrediente zerebelläre Ataxie geht einher mit gesteigerten Sehnenreflexen und manchmal auch mit erheblich verminderter Sensibilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)

Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale nicht-progressive Kleinhirnataxie ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine verzögerte frühe motorische Entwicklung, schwere neonatale Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und langsame Augenbewegungen gekennzeichnet ist, wobei normale kognitive Fähigkeiten und das Fehlen von Pyramidenzeichen vorliegen. Häufig zeigen die Patienten auch Intentionstremor, leichte Dysphagie und Dysarthrie. Die MRT des Gehirns zeigt eine globale Kleinhirnatrophie bei Fehlen anderer Fehlbildungen oder Degenerationen des zentralen und peripheren Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Die X-chromosomale Kleinhirnataxie Typ 1 ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch Beteiligung der oberen und unteren Motoneuronen gekennzeichnet ist, langsam fortschreitet, im ersten oder zweiten Jahrzehnt auftritt und mit normalen kognitiven Fähigkeiten einhergeht. Typische Merkmale der zerebellären Ataxie sind Gang- und Gliederataxie, Intentionstremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Nystagmus und Hyperreflexie. Weitere phänotypische Merkmale sind Pes cavus, Skoliose, Muskelatrophie und periphere sensorische und motorische Nervenanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)

Atelosteogenesis Typ I

Beschreibung:

Ein Pierre-Robin-Syndrom, das mit einer Knochenerkrankung einhergeht. Es ist gekennzeichnet durch schweren Kleinwuchs, Gelenkdislokationen und Klumpfüße in Verbindung mit einem spezifischen Gesichtsausdruck und auffälligen Röntgenbefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)

Atelosteogenesis Typ II

Beschreibung:

Eine perinatale letale Knochendysplasie, charakterisiert durch Verkürzung der Gliedmaßen, normal großen Schädel mit Gaumenspalte, Tramperdaumen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien und radiologische Skelettmerkmale. Ursache sind Mutationen im <i>SLC26A2</i>-Gen, das für den Diastrophische-Dysplasie-Sulfattransporter kodiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Übermäßige Anteversion des Oberschenkels (Excessive femoral anteversion)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämangiom der Mittellinie im Gesicht (Facial midline hemangioma)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Beidseitige Gaumenspalte (Bilateral cleft palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Atelosteogenesis Typ III

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Distaler verjüngter Oberschenkelknochen (Distal tapering femur)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Keulenförmiger distaler Oberschenkelknochen (Club-shaped distal femur)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Fehlender Oberarmknochen (Absent humerus)
    • Abnorme Krümmung der Halswirbelsäule (Abnormal cervical curvature)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Epiphyseale Stippung des Humerus (Epiphyseal stippling of the humerus)

Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, schwere Erkrankung des Kreislaufsystems, die durch vorzeitige, diffuse, schwere Atherosklerose (einschließlich der Aorta und der Nieren-, Koronar- und Hirnarterien), sensorineurale Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, fortschreitende neurologische Verschlechterung mit zerebellären Symptomen und photomyoklonischen Anfällen sowie progressive Nephropathie gekennzeichnet ist. Ein partieller Mangel der mitochondrialen Komplexe III und IV in der Niere und den Fibroblasten (aber nicht im Muskel) kann damit einhergehen. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Anämie (Anemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)

Athyreose

Beschreibung:

Die Athyreose ist eine Form von Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch vollständiges Fehlen von Schilddrüsengewebe. Folge ist die primäre kongenitale Hypothyreose (s. dort), ein permanenter Mangel des Schilddrüsenhormons, der von Geburt an besteht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Kältegefühl (Coldness)

Atkin-Flaitz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die sich durch ein variables intellektuelles Defizit, Makrozephalie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien auszeichnet (z. B. vorstehende Stirn, vorstehende supraorbitale Grate, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breite Nasenspitze, antevertierte Nasenlöcher, dicke Unterlippe und lokalisierte Mikrodontie). Darüber hinaus werden Krampfanfälle, postpubertärer Makroorchismus, Adipositas und kurze, breite Hände mit spitzen Fingern berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)

ATP-Synthase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Blindheit (Blindness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Atransferrinämie, kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale Atransferritinämie ist eine seltene hämatologische Erkrankung mit Transferrin (TF)-Mangel. Symptome sind: Mikrozytäre, hypochrome Anämie (mit Blässe, Mattigkeit und retardiertem Wachstum) und Eisenüberladung, die unbehandelt zum Tode führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Atresie der Urethra

Beschreibung:

Eine seltene fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch den Verschluss oder die fehlende Entwicklung einer Harnröhrenöffnung gekennzeichnet ist und zu einer obstruktiven Uropathie führt, die sich <i>in utero</i> als Megazyste, Oligohydramnion oder Anhydramnion und Potter-Sequenz zeigt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Patent urachus (Patent urachus)
    • Dilatation der Harnblase (Dilatation of the bladder)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Blasenfistel (Bladder fistula)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Hydroureter (Hydroureter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Aszites (Ascites)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)

Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)

Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene Herzanomalie, die durch eine gemeinsame atrioventrikuläre Verbindung mit einer gemeinsamen AV-Klappe, eine interatriale Verbindung direkt über der gemeinsamen AV-Klappe (Ostium-Primum-Defekt) und eine hintere interventrikuläre Verbindung (Einlass-VSD) gekennzeichnet ist, die zu Shuntings sowohl auf atrialer als auch auf ventrikulärer Ebene führt. Morphologisch gesehen hat die gemeinsame atrioventrikuläre Klappe 4 oder 5 Segel, einschließlich superiorer und inferiorer Überbrückungssegel mit einem einzigen Klappenring.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
    • Primum Vorhofseptumdefekt (Primum atrial septal defect)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Verschiebung der Papillarmuskeln (Displacement of the papillary muscles)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dritter Herzton (Third heart sound)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der es sich um eine Variante eines atrioventrikulären Septumdefekts (AVSD) mit einer interatrialen Verbindung (Ostium-Primum-Defekt) direkt über der gemeinsamen atrioventrikulären (AV) Klappe, fehlender interventrikulärer Verbindung direkt unter der atrioventrikulären Klappe, einer gemeinsamen atrioventrikulären Verbindung, aber getrennten rechten und linken atrioventrikulären Klappenöffnungen und einer dreiblättrigen, linksseitigen Komponente der gemeinsamen atrioventrikulären Klappe (''cleft'') handelt. Der Shunt ist auf den Vorhof beschränkt, da die Klappen der gemeinsamen AV-Klappe mit dem Kamm des Ventrikelseptums verschmolzen sind.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Partieller atrioventrikulärer Kanaldefekt (Partial atrioventricular canal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Vergrößerung des Koronarsinus (Coronary sinus enlargement)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Synkope (Syncope)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)

Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht überdachter Koronarsinus (Unroofed coronary sinus)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Abnorm laute pulmonale Komponente des zweiten Herztons (Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Anomaler Ursprung der linken Halsschlagader aus der Pulmonalhauptschlagader (Anomalous origin of the left common carotid artery from the main pulmonary artery)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Präsynkope (Presyncope)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Synkope (Syncope)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zyanose (Cyanosis)

Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen

Beschreibung:

Eine extrem seltene genetisch bedingte Herzerkrankung, die durch das Vorhandensein eines Vorhofseptumdefekts, meist vom Typ Ostium secundum, gekennzeichnet ist und mit Erregungsleitungsanomalien wie Atrioventrikularblock, Vorhofflimmern oder Rechtsschenkelblock einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Abnorm laute pulmonale Komponente des zweiten Herztons (Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Dritter Herzton (Third heart sound)
    • Erweiterung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery dilatation)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Feste Spaltung des zweiten Herztons (Fixed splitting of the second heart sound)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Synkope (Syncope)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)

Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Synkope (Syncope)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)

Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Paradoxe Aufspaltung des zweiten Herztons (Paradoxical splitting of the second heart sound)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Automatische atriale Tachykardie (Automatic atrial tachycardia)
    • Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schlaganfall (Stroke)

Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina

Beschreibung:

Die Atrophia gyrata der Aderhaut und der Retina (GACR) ist eine sehr seltene, vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine fortschreitende chorioretinale Atrophie, Myopie und einen frühen Katarakt gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Myopie (Myopia)
    • Hyperornithinämie (Hyperornithinemia)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
    • Blindheit (Blindness)
    • Chorioretinale Hyperpigmentierung (Chorioretinal hyperpigmentation)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

Atrophie, bifokale chorioretinale progressive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Myopie (Myopia)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale

Beschreibung:

Die Dentatorubrale-pallidolysiale Atrophie (DRPLA) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, mentale Störungen, kognitiven Abbau und bezüglich der Vererbung deutlicher Antezipation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Demenz (Dementia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Seizure (Seizure)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dyssynergie (Dyssynergia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)

Atrophie, kortikale posteriore

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung höherer visueller Verarbeitungsfähigkeiten und anderer posteriorer kortikaler Funktionen ohne Anzeichen von Augenanomalien, ein relativ intaktes Gedächtnis und eine intakte Sprache in den frühen Stadien sowie eine Atrophie der posterioren Hirnregionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alexia (Alexia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Agnosie der Finger (Finger agnosia)
  • Häufig (79-30%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Legasthenie (Dyslexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trägheit (Inertia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)

Atrophoderma, lineares, Typ Moulin

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lineare Hyperpigmentierung (Linear hyperpigmentation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Juckreiz (Pruritus)

Atrophodermia vermiculata

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, bei der in der Kindheit follikuläre keratotische Papeln auftreten, die sich langsam zu einer charakteristischen "wabenförmigen" Atrophie an den Wangen, im präaurikulären Bereich und auf der Stirn entwickeln. Seltener kann die Erkrankung auch die Oberlippe, die Ohren oder die Gliedmaßen betreffen. Weitere Merkmale sind Gesichtsrötungen, Milien und Follikelpfropfen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgrube (Skin pit)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
    • Hypoplastische pilosebaceous Einheiten (Hypoplastic pilosebaceous units)
  • Häufig (79-30%):
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schmerz (Pain)
    • Erythema (Erythema)
    • Herzblock (Heart block)

Attenuated familial adenomatous polyposis

Beschreibung:

Eine milde Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Vorhandensein von weniger als 100 adenomatösen Kolonpolypen, eine proximalere Kolonlokalisation, ein verzögertes Alter für das Auftreten von Darmkrebs und eine begrenztere Ausprägung der extrakolonischen Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Papillom (Papilloma)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)

ATTR-Amyloidose, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Systemerkrankung, die sich durch eine im Erwachsenenalter einsetzende, fortschreitende sensomotorische und autonome Neuropathie und eine infiltrative Kardiomyopathie auszeichnet. Die neurologische Beteiligung beginnt in der Regel mit einem sensorischen Verlust in den Extremitäten und geht in eine motorische Neuropathie über. Die Kardiomyopathie äußert sich durch Rhythmusstörungen und Herzversagen. Die Krankheit zeigt außerdem häufig eine Reihe weiterer klinischer Anzeichen und Symptome, die auf eine Beteiligung der Augen, der Nieren, des zentralen Nervensystems und des Magen-Darm-Trakts zurückzuführen sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Herzblock (Heart block)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Impotenz (Impotence)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lumbale Spinalkanalstenose (Lumbar spinal canal stenosis)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Schmerz (Pain)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)

ATTRV122I-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der ATTR-Amyloidose, die durch eine vorherrschende Herzbeteiligung gekennzeichnet ist, die aus der myokardialen Ablagerung von fehlgefaltetem TTR als Amyloid resultiert; sie kann auch von einer sensomotorischen/autonomen Polyneuropathie begleitet sein, wenn auch weniger häufig als bei anderen TTR-Varianten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität der Morphologie des enterischen Nervensystems (Abnormality of enteric nervous system morphology)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

ATTRV30M-Amyloidose

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der ATTR-Amyloidose (hATTR), die durch eine progressive, längenabhängige sensomotorische axonale Polyneuropathie und/oder autonome Neuropathie im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Häufig treten auch Nieren-, Augen- und Herzbeteiligungen auf. Zwei verschiedene Phänotypen werden mit dieser Mutation in Verbindung gebracht, nämlich V30M im Frühstadium und V30M im Spätstadium, die sich in Bezug auf das Alter bei Beginn (<50 Jahre bzw. >50 Jahre), das Erscheinungsbild, die histopathologischen Merkmale, die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs und das Ansprechen auf die Therapie unterscheiden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Impotenz (Impotence)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)

Aurikulo-kondyläres Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Dysostose mit vorherrschender kraniofazialer Beteiligung, die durch beidseitige Fehlbildungen der Ohrmuscheln, Hypoplasie der Unterkieferkondylen, Mikrostomie, Mikrognathie, Mikroglossie und Gesichtsasymmetrie gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, Ptosis, Gaumenspalte, volle Wangen, Entwicklungsverzögerung, Hörstörungen und Atemnot. Es wurde über erhebliche intra- und interfamiliäre phänotypische Variationen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Spaltförmige Spirale (Cleft helix)
  • Häufig (79-30%):
    • Fragezeichen-Ohr (Question mark ear)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnormität des Crus der Helix (Abnormality of the crus of the helix)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle aplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Mikroglossie (Microglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aneurysmatische Fehlbildung der Vene von Galen (Vein of Galen aneurysmal malformation)

Aurikulo-Osteo-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Macrotia (Macrotia)

Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung und grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung mit zwanghaftem Verhalten, Stereotypien, Hyperaktivität, aber häufig freundlicher und umgänglicher Persönlichkeit, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Kleinwuchs, Muskelhypotonie, Mikrozephalie, charakteristische dysmorphe Merkmale (Hypertelorismus, hochgewölbte Augenbrauen, Ptosis, tiefer und/oder breiter Nasenrücken, breite/vorstehende Nasenspitze, kurzes und/oder nach oben gebogenes Philtrum, schmaler Mund und Mikrognathie) und Skelettanomalien (Kyphose und/oder Skoliose, Arthrogrypose, schlanker Habitus und Extremitäten). Weitere klinische Merkmale können Hernien, angeborene Herzfehler, Kryptorchismus und Krampfanfälle sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)

Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom

Beschreibung:

SLC35A3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der N-gebundenen Glykosylierung. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch distale Arthrogrypose (leichte Beugekontrakturen der Finger, Abweichung der distalen Phalangen, Schwanenhalsdeformität), Retromikrognathie, allgemeine Muskelhypotonie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Autismus-Spektrum-Störung (Sprachverzögerung, abnormaler Sprachgebrauch, Schwierigkeiten bei der Anbahnung, dem Verständnis und der Aufrechterhaltung sozialer Interaktionen, eingeschränkte nonverbale Kommunikation und repetitives Verhalten), Krampfanfälle, Mikrozephalie und leichte bis mittelschwere intellektuelle Entwicklungsstörungen, die sich mit zunehmendem Alter zeigen. Die Krankheit wird durch Mutationen in dem Gen <I>SLC35A3</I> (1p21) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)

Autoimmune limbische Enzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-LGI1-Antikörper (Anti-LGI1 antibody)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ängste (Anxiety)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Fieber (Fever)
    • Anti-Hu Antikörper-Positivität (Anti-Hu antibody positivity)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Kurzzeitgedächtnisstörung (Short term memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Depression (Depression)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Anti-GABA(B)R-Antikörper (Anti-GABA(B)R antibody)
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)

Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Positivität der Insulinrezeptor-Antikörper (Insulin receptor antibody positivity)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Anteil an CD4-negativen, CD8-negativen, alpha-beta regulatorischen T-Zellen (Elevated proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-10-Konzentration (Increased circulating interleukin 10 concentration)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnorme Lymphozytenapoptose (Abnormal lymphocyte apoptosis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Spezifischer Anti-Polysaccharid-Antikörper-Mangel (Specific anti-polysaccharide antibody deficiency)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-18-Konzentration (Increased circulating interleukin 18 concentration)
    • Burkitt-Lymphom (Burkitt lymphoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Colitis (Colitis)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Seizure (Seizure)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Arthritis (Arthritis)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Immunschwäche, die durch eine variable Kombination aus Enteropathie, Hypogammaglobulinämie, wiederkehrenden Atemwegsinfekten, granulomatöser lymphatischer interstitieller Lungenerkrankung, lymphozytärer Infiltration nicht-lymphoider Organe (Darm, Lunge, Gehirn, Knochenmark, Niere), autoimmuner Thrombozytopenie oder Neutropenie, autoimmuner hämolytischer Anämie und Lymphadenopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Lymphozytäre Infiltration der kolorektalen Schleimhaut (Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Anti-Steroid 17alpha-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Autoimmuner Hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie, die durch eine Autoimmunaktivität gegen ein endokrines Organ in Kombination mit mindestens einem weiteren endokrinen oder nicht endokrinen Organ gekennzeichnet ist. Zu den typischen Autoimmunerkrankungen dieses Typs gehören insulinpflichtiger Diabetes, perniziöse Anämie, Alopezie, Vitiligo oder Myasthenia gravis, nicht jedoch Morbus Addison, Schilddrüsenerkrankungen oder Hypoparathyreoidismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)

Autosomal-dominante fokale Epilepsie mit akustischen Merkmalen

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, familiäre partielle Epilepsie, die durch fokale Anfälle in Verbindung mit ausgeprägten iktalen auditorischen Symptomen und/oder rezeptiver Aphasie gekennzeichnet ist und einen relativ gutartigen Verlauf aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Migräne (Migraine)
    • Depression (Depression)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (DD) und unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung (ID) mit verzögerter oder eingeschränkter/abwesender Sprachentwicklung in Verbindung mit neonataler Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten, kardialen Anomalien und Gesichtsdysmorphien, vor allem einer breiten Nasenspitze und einer dünnen, gespannten Oberlippe, gekennzeichnet ist. Mikrozephalie, häufige Infektionen, gastrointestinale und/oder okuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)

Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz

Beschreibung:

Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die auf Anomalien der Kern-DNA zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch den Beginn einer langsam fortschreitenden Schwäche der proximalen unteren Gliedmaßen und Bewegungsunverträglichkeit im ersten Lebensjahrzehnt, gefolgt von einer Schwäche der Nackenbeuger-, Schulter- und distalen Beinmuskulatur. Die Gesichtsmuskeln werden erst später im Krankheitsverlauf betroffen. Weitere Manifestationen sind eine eingeschränkte Lungenfunktion und Kleinwuchs. Laboruntersuchungen zeigen eine Laktatazidämie und eine erhöhte Kreatinkinase im Serum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Erhöhte Anzahl von Mitochondrien (Increased mitochondrial number)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)

Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, gekennzeichnet durch Mikromelie mit rhizomeler Verkürzung, metaphysäre Verbreiterung der Röhrenknochen, Brachydaktylie, kleine Skapulae, Mikrognathie und Thoraxinsuffizienz, die eine Tracheotomie und Beatmung erfordert, sowie schwere Myopie und sensorineurale Schwerhörigkeit. Weitere dysmorphe kraniofaziale Merkmale sind Balkonstirn, Proptosis, Epikanthusfalten, kurze Nase, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Retrusion des Mittelgesichts und Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)

Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose mit fehlender Kopf- und Körperbehaarung und Palmoplantarkeratose, ohne andere Veränderungen an den Händen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
    • Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Hautspalte (Skin fissure)
    • Fehlende Haare (Absent hair)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Einseitige Taubheit (Unilateral deafness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Seizure (Seizure)

Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive hereditäre motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die durch eine motorisch-prädominante axonale Polyneuropathie aufgrund eines Defekts im Kupferstoffwechsel gekennzeichnet ist. Die Patienten werden im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch mit einer subtilen motorischen Verzögerung oder Regression, die sich in fortschreitender Schwäche, Muskelschwund und fehlenden Reflexen in den unteren und oberen Extremitäten manifestiert. Darüber hinaus ist das Vibrationsempfinden leicht vermindert. Es wurde auch eine Beteiligung des Gesichts mit Schwäche und Faszikulation der Gesichtsmuskeln beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Anomalie der Kupferhomöostase (Abnormality of copper homeostasis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)

Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch fortschreitende spastische Paraparese und verzögerte grobmotorische Entwicklung gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder frühen Kindesalter beginnt. Die Patienten weisen außerdem einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung und Dysarthrie auf. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Mikrozephalie, Krampfanfälle, bifide Uvula mit oder ohne Gaumenspalte und Augenanomalien. Die Bildgebung des Gehirns zeigt Anomalien der weißen Substanz in den periventrikulären und anderen Regionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Tortuosität der zentralen Netzhautgefäße (Central retinal vessel vascular tortuosity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Tetraplegie/Tetraparese (Tetraplegia/tetraparesis)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)

Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines MGLUR1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (beginnend im Säuglingsalter), eine leichte bis schwere Intelligenzminderung mit schlechtem oder fehlendem Sprachvermögen, mäßige bis schwere Ataxie des Standes und des Ganges, pyramidale Zeichen (z. B. Hyperreflexie) und leichte Dysdiadochokinese, Dysmetrie, Tremor und/oder Dysarthrie gekennzeichnet ist. Okulomotorische Zeichen wie Nystagmus, Strabismus, Ptose und hypometrische Sakkaden können ebenfalls auftreten. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte, mäßige bis schwere Kleinhirnatrophie, eine inferiore Vermis-Hypoplasie und/oder ein konstitutionell kleines Gehirn.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Seizure (Seizure)

Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)

Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive spastische Ataxie, die durch zerebelläre Ataxie, Spastizität, Kleinhirn- (und in einigen Fällen auch Großhirn-) Atrophie, Dystonie und Leukoenzephalopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)

Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessive Form der spastischen Ataxie, die in der frühen Kindheit auftritt und gekennzeichnet ist durch spastische Paraparese, zerebelläre Ataxie, Dysarthrie und Optikusatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Ein autosomal-rezessive syndromale zerebellären Ataxie, die sich durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie in Verbindung mit Hörverlust und Blindheit auszeichnet. Die Patienten können auch eine demyelinisierende periphere motorische Neuropathie aufweisen. Die zerebrale MRT zeigt Veränderungen der zerebellären weißen Substanz ohne zerebelläre Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Cochlea-Degeneration (Cochlear degeneration)
    • Spinozerebelläre Atrophie (Spinocerebellar atrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die sich im Kindesalter entwickelt und sich durch Gang- und Gliedmaßenataxie, Haltetremor, Dysarthrie, sensorische Veränderungen (z. B. verminderter Vibrationssinn), Augenbewegungsanomalien (Nystagmus, sakkadierte Blickfolgebewegungen, okulomotorische Apraxie), Faszikulationen der oberen und unteren Gliedmaßen und Hyperreflexie mit Babinski-Zeichen äußert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt zerebelläre, pontine, vermianische und medulläre Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die mit einer Störung der visuellen Fixation durch sakkadische Intrusionen (überschießende horizontale Sakkaden mit makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden) einhergeht. Die Patienten zeigen eine progressive Gang-, Rumpf- und Extremitätenataxie mit Pyramidenbahnzeichen (erhöhte Sehnenreflexe und Babinski-Zeichen), myoklonischen Zuckungen, Faszikulationen, zerebellärer Dysarthrie, sensomotorischer axonaler Neuropathie mit beeinträchtigter Gelenkstellung, gestörter Vibrations-, Temperatur- und Schmerzempfindung, Pes cavus und sakkadischen Intrusionen mit charakteristischen überschießenden horizontalen Sakkaden, makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden, ohne andere Augenbewegungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus (Myoclonus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch WWOX-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine nicht-progressive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich durch eine verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung, Gangataxie, Dysmetrie, Hypotonie, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Dysarthrie. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören mäßiger Nystagmus beim seitlichen Blick, leichte Spastik, Intentionstremor, Kleinwuchs und Pes planus. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie mit Gang- und appendikulärer Ataxie, Dysarthrie, Augenbewegungsanomalien (z. B. horizontaler, vertikaler und/oder abwärts gerichteter Nystagmus, hypermetrische Sakkaden), verstärkte tiefe Sehnenreflexe und fortschreitenden kognitiven Verfall äußert. Weitere variable Merkmale können Muskelschwund und Faszikulationen der proximalen Beinmuskulatur, Pes cavus, inspiratorischer Stridor, Epilepsie, Netzhautdegeneration und Katarakte sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine ausgeprägte Atrophie des Kleinhirns und die Elektromyographie weist auf eine Beteiligung der unteren Motoneuronen hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tortuosität der Bindehautgefäße (Tortuosity of conjunctival vessels)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine verzögerte psychomotorische Entwicklung ab dem Säuglingsalter, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Gang- und Standataxie, Pyramidenzeichen (Hyperreflexie, Plantarstreckung), Dysarthrie und Augenanomalien (z. B. z. B. Nystagmus, okulomotorische Apraxie, Abduktionsdefizite, Esotropie, Ptosis). Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte Kleinhirnatrophie, eine leichte Ventrikulomegalie und in einigen Fällen retrozerebelläre Zysten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Progressive trunkale Ataxie (Progressive truncal ataxia)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)

Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre

Beschreibung:

Eine seltene osteonekrotische Erkrankung, die durch das Absterben zellulärer Komponenten des Knochens infolge einer Unterbrechung der subchondralen Blutversorgung gekennzeichnet ist und sich typischerweise durch ein- oder beidseitige, unifokale oder multifokale Läsionen manifestiert, die sich in der Regel an der Epiphyse, Metaphyse und/oder Diaphyse der Oberschenkelköpfe, Knie, Schultern, Knöchel und/oder Handgelenke befinden und zu einem allmählichen Auftreten von Schmerzen und einer fortschreitenden Gelenkdegeneration mit Funktionsverlust führen. Ein Zusammenhang mit der Einnahme von Kortikosteroiden, Alkoholismus, hyperbaren Ereignissen, Strahlen- oder zytotoxischen Wirkstoffen, Hämoglobinopathien und/oder zugrunde liegenden Autoimmun- oder Stoffwechselerkrankungen wurde beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)

Axenfeld-Rieger-Syndrom

Beschreibung:

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist die allgemeine Bezeichnung für eine Gruppe genetischer Krankheiten mit überlappenden Symptomen und Dysgenesie des vorderen Augensegmentes als wichtigster anatomischer Anomalie. Patienten mit ARS können mehrere, im einzelnen unterschiedliche angeborene Fehlbildungen aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Odontoidgewebes (Abnormality of odontoid tissue)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)

Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myotonie (Myotonia)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Krämpfe in den Beinen bei körperlicher Anstrengung (Exercise-induced leg cramps)
    • Durch Perkussion ausgelöste schnelle rollende Muskelkontraktionen (Percussion-induced rapid rolling muscle contractions)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kurzer 3. Mittelfußknochen (Short third metatarsal)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Aymé-Gripp-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung mit unterschiedlichem Grad an Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Kleinwuchs, Brachyzephalie und Gesichtsdysmorphien (z. B. flaches Erscheinungsbild, Ptosis, kurze Nasenspitze, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien, Nageldystrophie, Brustdrüsenhypoplasie und Autismus-Spektrum-Störung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Flache Seite (Flat face)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)

Azidose, renale tubuläre, distale

Beschreibung:

Die distale renale tubuläre Azidose (dRTA) zeichnet sich durch eine eingeschränkte Netto-Säurenausscheidung über den distalen Nierentubulus aus, die eine hyperchlorämische metabolische Azidose bewirkt. Die klassische Form ist oft mit einer Hypokaliämie assoziiert, während andere Formen der erworbenen dRTA entweder mit Hypokaliämie, Hyperkaliämie oder Normokalämie assoziiert sein könne.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
    • Alkalischer Urin (Alkaline urine)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rachitis (Rickets)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lähmung (Paralysis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)

Azidose, renale tubuläre, proximale

Beschreibung:

Die proximale renale tubuläre Azidose (pRTA) ist eine tubuläre Nierenerkrankung. Sie ist charakterisiert durch eine Funktionsstörung der proximalen Nierentubuli, die nur noch eine eingeschränkte Fähigkeit besitzen, um Bicarbonat aus dem glomerulären Filtrat zu reabsorbieren. Dieser Zustand führt zu einer hyperchlorämischen metabolischen Azidose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Bikarbonat-verbrauchende renale tubuläre Azidose (Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Bikarbonaturie (Bicarbonaturia)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Globale proximale Tubulopathie (Global proximal tubulopathy)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Malabsorption (Malabsorption)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Coloboma (Coloboma)

B4GALT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Myopie (Myopia)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ödeme (Edema)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Beschreibung:

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf pathogene Varianten des <i>B4GALT7</i>-Gens zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, und Verkrümmung der Extremitäten gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Ausprägung (Mittelgesichtshypoplasie, rundes, flaches Gesichtsprofil, Proptosis und schmaler Mund), eine überdehnbare, weiche, "teigig" aussehende, dünne und durchscheinende Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (wie Radio-Ulnar-Synostose, Subluxation oder Dislokation des Radialkopfes, metaphysäre Verbreiterung und Osteopenie) und Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
    • Hodentorsion (Testicular torsion)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lange Zehe (Long toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Babesiose

Beschreibung:

Die Babesiose ist eine durch Protozoen der Gattung <i>Babesia</i> verursachte Infektionskrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Fieber und hämolytische Anämie, jedoch reicht das klinische Bild von symptomfreier Infektion bis zu schwerem Verlauf mit tödlichem Ausgang.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Husten (Cough)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Koma (Coma)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Depression (Depression)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Bainbridge-Ropers-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung mit einer variablen phänotypischen Ausprägung, die typischerweise durch Mikrozephalie, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörungen, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die häufig zu fehlender/schlechter Sprache führt, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und Hypotonie gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen kraniofazialen Merkmalen gehören eine prominente Stirn, hochgewölbte, dünne Augenbrauen, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, eine lange, röhrenförmige Nase mit breiter Spitze und prominentem Nasenrücken sowie ein breiter Mund mit voller, evertierter Unterlippe. Gelenkhypermobilität und Ulnardeviation der Handgelenke werden ebenfalls häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lange Nase (Long nose)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)

Bakrania-Ragge-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Microcornea (Microcornea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Myopie (Myopia)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Baller-Gerold-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Bamforth-Lazarus-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltene Form der kongenitalen syndromalen Hypothyreose, die durch Schilddrüsen-Dysgenesie (in den meisten Fällen Athyreose), Gaumenspalte und abstehendes Haaren, mit oder ohne Choanalatresie und bifider Epiglottis gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien und Porenzephalie wurden in Einzelfällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)

Bangstad-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)

Banki-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch hamartomatöse intestinale Polyposis, Lipome, Makrozephalie und genitale Lentiginose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Lipom (Lipoma)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Nävus (Nevus)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Neoplasma der Nebennierenrinde (Neoplasm of the adrenal cortex)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Meningiom (Meningioma)

Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Baraitser-Winter-Syndrom (BWS) ist ein Fehlbildungssyndrom. Charakteristische Zeichen sind faziale Dysmorphien (metopische Leiste, Hypertelorismus mit Ptose, breite kolbige Nase, geschwungene Augenbrauen, zunehmende Vergröberung des Gesichtes), okuläres Kolobom, Pachygyrie und/oder Band-Heterotopien mit antero-posteriorem Gradienten, fortschreitende Versteifung der Gelenke und intellektuelles Defizit unterschiedlichen Ausmaßes, oft mit schwerer Epilepsie. Das Fryns-Aftimos-Syndrom (FAS) bezeichnet das Erscheinungsbild des BWS bei älteren Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mutismus (Mutism)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Seizure (Seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Lange Nase (Long nose)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Retinoschisis (Retinoschisis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)

Barber-Say-Syndrom

Beschreibung:

Das Barber Say-Syndrom (BSS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie mit Beginn in der Neonatalperiode. Symptome sind: Kongenitale generalisierte Hypertrichose, atrophische Haut, Ektropion und Mikrostomie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ablepharon (Ablepharon)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)

Bardet-Biedl-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch die variable Assoziation von Netzhautdystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Urogenital- und Nierenanomalien, Lernbehinderung und Hypogonadismus gekennzeichnet ist und mit einem breiten Spektrum an anderen geringfügigen Manifestationen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Adipositas (Obesity)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Depression (Depression)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Gestörte Nüchternglukose (Impaired fasting glucose)
    • Blindheit (Blindness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Ängste (Anxiety)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Asthma (Asthma)
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Barth-Syndrom

Beschreibung:

Das Barth-Syndrom (BTHS) ist ein angeborener Defekt des Phospholipid-Stoffwechsels und gekennzeichnet durch dilatative Kardiomyopathie (DCM), Myopathie der Skelettmuskulatur, Neutropenie, verzögertes Wachstum und Organoazidurie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)

Bartsocas-Papas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Talipes (Talipes)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Bartter-Syndrom

Beschreibung:

Das Bartter-Syndrom (BS) ist gekennzeichnet durch eine hypokaliämische Alkalose mit erhöhten Plasmaspiegeln von Renin und Aldosteron, niedrigem Blutdruck und Angiotensin II-Resistenz der Gefäße.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)

Bartter-Syndrom Typ 4

Beschreibung:

Ein Subtyp des Bartter-Syndroms, der durch mütterliches Polyhydramnion, Frühgeburtlichkeit, Salzverlust, Polyurie und sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist und mit hypokaliämischer und hypochlorämischer metabolischer Alkalose, erhöhten Plasmarenin- und Aldosteronspiegeln und niedrigem bis normalem Blutdruck einhergeht. Die Calciumausscheidung im Urin ist variabel, und eine Nephrokalzinose ist in der Regel nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Beeinträchtigte Konzentrationsfähigkeit der Nieren (Impaired renal concentrating ability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypochlorämie (Hypochloremia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hyperprostaglandinurie (Hyperprostaglandinuria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypertonie (Hypertension)

Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, okuläre Defekte wie kongenitalen Katarakt und Naevus flammeus simplex an der Stirn gekennzeichnet ist. Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Krampfanfälle sind bei den meisten Patienten vorhanden. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen zählen unter anderem spärliches Haar, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, eine breite und überhängende Nasenspitze und ein kurzes Philtrum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Seizure (Seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Breites Endglied der Zehen (Broad distal phalanx of the toes)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Bathing-suit-Ichthyose

Beschreibung:

Die Badeanzug-Ichthyose (BSI) ist eine seltene Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch große dunkle Schuppen in spezifischen Bereichen des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)

Bazex-Dupré-Christol-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Milia (Milia)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Macrotia (Macrotia)

Bazex-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Liposarkom (Liposarcoma)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Ödeme (Edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Juckreiz (Pruritus)

Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Erhöhte Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (Increased reactive oxygen species production)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)

Becken-Schulter-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Dicke anteriore Alveolarkämme (Thick anterior alveolar ridges)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Fehlende proximale Fingerbeugefalten (Absent proximal finger flexion creases)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Becker Naevus-Syndrom

Beschreibung:

Es handelt sich um ein seltenes, gutartiges epidermales Nävus-Syndrom, bei dem ein Becker-Nävus (mit umschriebenen hyperpigmentierten Makulae von unregelmäßiger Form auf einer Seite, mit oder ohne Hypertrichose und/oder akneiformen Läsionen, hauptsächlich im vorderen und oberen Teil des Rumpfes oder auf den Schulterblättern) mit einer Brusthypoplasie auf der vom Nävus betroffenen Seite einhergeht. Weitere Manifestationen umfassen Hypoplasie des Skeletts, der Haut und/oder der Muskeln, einschließlich Hypoplasie des großen Brustkorbs, überzählige Brustwarzen, Defekte der Wirbelsäule, Skoliose, Asymmetrie der Gliedmaßen, odontomaxilläre Hypoplasie und Lipoatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Beschreibung:

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine genetische Erkrankung mit Großwuchs, Tumor-Prädisposition und angeborenen Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität der Form des Mittelgesichts (Abnormality of the shape of the midface)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Subchorionale Septumzyste (Subchorionic septal cyst)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Lange Nabelschnur (Long umbilical cord)
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Mehrere kleine medulläre Nierenzysten (Multiple small medullary renal cysts)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital crease)
    • Grube der hinteren Helix (Posterior helix pit)
    • Lineare Ohrläppchenfalte (Linear earlobe crease)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Zytomegalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical cytomegaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)

Beemer-Ertbruggen-Syndrom

Beschreibung:

Das Beemer-Ertbruggen-Syndrom ist ein letales Fehlbildungs-Syndrom. Es wurde bei 2 Brüdern mit blutsverwandten Eltern (Vetter und Cousine 1. Grades) beschrieben. Kennzeichnende Symptome sind: Hydrozephalus, Herzfehlbildungen, dichte Knochensubstanz und faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kolbige Nase, breiter Nasenrücken, Mikrogenie und lange Oberlippe). Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1984 nicht mehr beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Behçet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene chronisch-rezidivierende, multisystemische Vaskulitis, die durch mukokutane Läsionen und artikuläre, vaskuläre, okuläre und das Zentralnervensystem betreffende Symptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Fieber (Fever)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Migräne (Migraine)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Papel (Papule)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Positiver Pathergietest (Positive pathergy test)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Genitalgeschwüre (Genital ulcers)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pustel (Pustule)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Akne (Acne)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • AA-Amyloidose (AA amyloidosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Myositis (Myositis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Blindheit (Blindness)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Bencze-Syndrom

Beschreibung:

Das Bencze-Syndrom oder Hemifaziale Hyperplasie mit Strabismus ist ein Fehlbildungs-Syndrom mit abnormem Wachstum des Gesichtsskeletts und seiner Weichteilstrukturen und Organe. Charakteristische Symptome sind: Leichte Gesichtsasymmetrie (Hirnschädel und Augäpfel sind nicht betroffen), Esotropie, Amblyopie und/oder Strabismus convergens und gelegentlich eine submuköse Gaumenspalte. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt seit 1979 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerung des Haarwuchses an den Schläfen bis zur seitlichen Augenbraue (Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie

Beschreibung:

Die Benigne Familiäre Neugeborenenepilepsie (BFNE) ist eine seltene genetisch bedingte Form der Epilepsie, die durch das Auftreten von nicht-fiebrigen Krämpfen in den ersten Lebenstagen bei sonst gesunden Neugeborenen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Apnoe (Apnea)
    • Zirkumorale Zyanose (Circumoral cyanosis)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Clonus (Clonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)

Bernard-Soulier-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beeinträchtigte Ristocetin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ristocetin-induced platelet aggregation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Thrombozyten-Glykoprotein Ib-IX-V (Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V)
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
  • Häufig (79-30%):
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Asthma (Asthma)
    • Seizure (Seizure)
    • Teilweise duplizierte Niere (Partially duplicated kidney)
    • Migräne (Migraine)

Beryllium-Krankheit, chronische

Beschreibung:

Eine Pneumokoniose, die durch eine granulomatöse Entzündung gekennzeichnet ist und bei Personen auftritt, die eine Beryllium-Sensibilisierung (BeS) entwickeln, eine zellvermittelte Immunreaktion auf eine umweltbedingte oder berufsbedingte Berylliumexposition. BeS geht der Lungenerkrankung voraus, die mit chronischem trockenem Husten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Brustschmerzen und zunehmender Dyspnoe einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Retikulonoduläres Muster auf dem pulmonalen HRCT (Reticulonodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • Husten (Cough)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Best vitelliforme Makuladegeneration

Beschreibung:

Die Best Vitelliforme Makuladegeneration (BVMD) ist eine genetisch bedingte Makuladegeneration mit Verlust der zentralen Sehkraft, Metamorphopsie (veränderte Wahrnehmung von Gegenständen) und vermindertem Arden-Verhältnis im Elektrookulogramm. Ursache ist eine eigelb-ähnliche Läsion der Fovea und ihrer Umgebung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Zystoide Makuladegeneration (Cystoid macular degeneration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Choroideremie (Choroideremia)

Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch Demenz und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt bei 50 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)
    • Koma (Coma)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)

Beta-Ketothiolase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte organische Azidurie, die den Ketonkörper-Stoffwechsel und den Isoleucin-Katabolismus beeinträchtigt und durch intermittierende ketoazidotische Episoden gekennzeichnet ist, die mit Erbrechen, Dyspnoe, Tachypnoe, Hypotonie, Lethargie und Koma einhergehen und im Säuglingsalter beginnen und in der Regel im Jugendalter aufhören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Fieber (Fever)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Azidose (Acidosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Apathie (Apathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Koma (Coma)
    • Husten (Cough)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Blässe (Pallor)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Körpergeruch (Body odor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Beta-Mannosidose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie

Beschreibung:

Eine extrem seltene Störung des Methionin-Zyklus und des Schwefel-Aminosäuren-Stoffwechsels, die durch eine erhöhte Urinausscheidung von Beta-Mercaptolactat-Cystein-Disulfid (aufgrund eines Mangels an Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Aktivität in den Erythrozyten) gekennzeichnet ist und zu einem positiven Cyanid-Nitroprussid-Test führt. Es wurde über einen Zusammenhang mit Intelligenzminderung, kongenitaler Linsenverschiebung und Verhaltensauffälligkeiten berichtet, der Kausalzusammenhang ist jedoch noch nicht geklärt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Demenz (Dementia)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4

Beschreibung:

Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter beginnende, fortschreitende Muskelschwäche des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist, die insbesondere den Beckengürtel (Adduktoren und Hüftbeuger) betrifft. Normalerweise gehört die Kniemuskulatur zu den frühesten und am meisten betroffenen Muskeln. In fortgeschrittenen Stadien wird eine Beteiligung des Schultergürtels (die zu muskulärer Schwäche des Schulterblatts führt) und der distalen Muskelgruppen beobachtet. Wadenhypertrophie, Kardiomyopathie, Beeinträchtigung der Atmung, Sehnenkontrakturen, Skoliose und trainingsinduzierte Myoglobinurie können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Beta-Thalassämie (BT) ist gekennzeichnet durch mangelhafte (B+) oder fehlende (B-) Synthese der Beta-Globinkette des Hämoglobins (Hb).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Blässe (Pallor)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Beta-Thalassämie, dominante

Beschreibung:

Die Dominante Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), geht mit moderater bis schwerer Anämie einher.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)

Beta-Thalassämie intermedia

Beschreibung:

Die Beta-Thalassaemia (BT) intermedia, eine Form der BT ist gekennzeichnet durch milde oder moderate Anämie, die nicht oder nur gelegentlich eine Transfusion erfordert. Die BT ist häufig in den Mittelmeerländern, im Mittleren Osten, Indien, Süd-China, Nordafrika und Südamerika.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Blässe (Pallor)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Beta-Thalassämie major

Beschreibung:

Die Beta-Thalassaemia (BT) major, eine schwere, früh manifeste Form der BT, ist gekennzeichnet durch schwere Anämie, die regelmäßige Transfusionen von Erythrozyten erfordert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Blässe (Pallor)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Die Beta-Thalassämie - X-chromosomale Thrombozytopenie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch Splenomegalie, Petechien, moderate Thrombozytopenie, verlängerte Blutungszeit als Folge einer Funktionsstörung der Thrombozyten, Retikulozytose und milde Beta-Thalassämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Bethlem-Muskeldystrophie

Beschreibung:

Die Bethlem-Myopathie ist eine gutartige, progrediente Muskeldystrophie mit autosomal-dominanter Vererbung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Vermindertes Muskelkollagen VI (Reduced muscle collagen VI)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Gebogene Zehenphalanx (Curved toe phalanx)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Reduzierter maximaler Ausatmungsdruck (Reduced maximal expiratory pressure)

BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Angeborene Fußkontraktionsdeformitäten (Congenital foot contraction deformities)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)

Bickerstaff-Enzephalitis

Beschreibung:

Die Hirnstamm-Enzephalitis Bickerstaff (BBE) ist eine seltene postinfektiöse neurologische Erkrankung und charakterisiert durch die Assoziation einer externen Ophthalmoplegie, Ataxie und Bewusstseinsstörung (Schläfrigkeit, Stupor oder Koma) oder Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ataxie (Ataxia)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Koma (Coma)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Schmerz (Pain)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Biemond-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Biemond-Syndrom Typ 2 (BS2) ist eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung mit Entwicklungsstörung. Sie wurde bisher bei einer sehr kleinen Anzahl von Patienten mit einem dürftig definierten Phänotyp beschrieben. Zu diesem Phänotyp gehören Iriskolobome, Kleinwuchs, Adipositas, Hypogonadismus, postaxiale Polydaktylie und Intelligenzminderung. Zusätzlich wurden ein Hydrozephalus und faziale Dysostose berichtet. Das BS2 zeigt Ähnlichkeiten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom. Seit 1997 wurde das Syndrom nicht näher definiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)

Bietti-Kristalldystrophie

Beschreibung:

Die Bietti-Kristall Dystrophie (BCD) ist eine seltene progrediente, autosomal-rezessiv vererbte tapetoretinale Degeneration, die im 3. Lebensjahrzehnt auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch kleine glänzende kristalline Ablagerungen in der hinteren Retina und im Kornea-Limbus, und durch Sklerose der Choroidea-Gefäße. Die Folge sind Nachtblindheit, verminderte Sehkraft, parazentrales Skotom und, im Endstadium, legale Blindheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Verminderte Amplitude des licht- und dunkeladaptierten Elektroretinogramms (Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Kristalline Hornhautdystrophie (Crystalline corneal dystrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Blindheit (Blindness)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Zentralskotom (Central scotoma)

Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Verkalkung der Thorax-Aorta (Thoracic aorta calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)

Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale

Beschreibung:

Die kraniofaziale Dyssynostose (CFD) ist ein seltenes kraniales Malformationssyndrom, welches durch den vorzeitigen Verschluss beider Lambdanähte und der posterioren Sagittalnaht charakterisiert ist. Dies führt zu einer abnormen Schädelform (frontale Vorwölbung, anteriore Turrizephalie mit leichter Brachyzephalie, biparietaler Verschmälerung, okzipitaler Konkavität) und fazialen Dysmorphien (tief sitzende Ohren, Mittelgesichtshypoplasie). Weiterhin wurde von Kleinwüchsigkeit, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und okulomotorischer Dyspraxie berichtet. Assoziierte Auffälligkeiten beinhalten eine Vergrößerung der zerebralen Ventrikel, eine Corpus Callosum-Agenesie, die sogenannte Arnold-Chiari Malformation Typ 1 (siehe dort), venöse Anomalien des Schädels, sowie Hydrozephalus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Bilirubin-Enzephalopathie, akute

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch Lethargie, Hypotonie, schlechte Nahrungsaufnahme, Opisthotonus und einen typischen hohen Schrei gekennzeichnet ist und auf eine Bilirubinansammlung im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und anderen Hirnregionen infolge einer schweren unkonjugierten neonatalen Hyperbilirubinämie zurückzuführen ist. Die ersten Symptome treten in der Regel innerhalb der ersten drei bis fünf Lebenstage auf. Weitere Merkmale sind Fieber, Apnoe, Krampfanfälle und Koma. Insbesondere Atemstillstand oder refraktäre Krampfanfälle können zu einem tödlichen Ausgang führen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Fieber (Fever)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)

Bilirubin-Enzephalopathie, chronische

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch die chronischen Folgen einer Bilirubintoxizität im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und in anderen Hirnregionen gekennzeichnet ist, nachdem sie in der Neugeborenenperiode hohen Mengen an unkonjugiertem Bilirubin ausgesetzt war. Die Symptome beginnen nach der akuten Phase der Bilirubinenzephalopathie im ersten Lebensjahr, entwickeln sich langsam über mehrere Jahre und umfassen leichte bis schwere extrapyramidale Störungen (insbesondere Dystonie und Athetose), Störungen des auditorischen Neuropathiespektrums sowie okulomotorische und dentale Anomalien.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fieber (Fever)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Visuelle Blickpräferenz (Visual gaze preference)

Binder-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Flächige Verkrümmung der Wirbelsäule (Patchy distortion of vertebrae)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Biotinidase-Mangel

Beschreibung:

Der Biotinidase-Mangel ist eine spät beginnende Form des Multiplen Carboxylase-Mangels, einer angeborenen Störung des Biotinstoffwechsels, die unbehandelt durch Krampfanfälle, Atemprobleme, Muskelhypotonie, Hautausschläge, Alopezie, Hörverlust und verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Ketoazidose (Metabolic ketoacidosis)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Verminderte Biotinidase-Aktivität (Decreased biotinidase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Skotom (Scotoma)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Nicht fortschreitender Sehverlust (Nonprogressive visual loss)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)

Birk-Barel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schneidezahn-Makrodontie (Incisor macrodontia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung/-streckung (Limited elbow flexion/extension)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)

Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch Hautläsionen, gutartige und bösartige Nierentumore und Lungenzysten gekennzeichnet ist, die mit Pneumothorax einhergehen können.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Papel (Papule)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)

Björnstad-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)

Blasenekstrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Blasenkarzinom, kleinzelliges

Beschreibung:

Das kleinzellige Blasenkarzinom (SCCB) ist ein sehr seltener, wenig differenzierter, neuroendokriner epithelialer Blasentumor und klinisch durch Hämaturie und/oder Dysurie und einen hoch-aggressiven Verlauf gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Blau-Syndrom

Beschreibung:

Das Blau-Syndrom (BS) ist eine seltene, systemische entzündliche Erkrankung mit frühbeginnender granulomatöser Arthritis, Uveitis und Exanthem. Der Terminus BS bezeichnet jetzt eine einheitliche Erkrankung mit sowohl familiärem als auch sporadischem Auftreten. (Letztere Form wurde bisher als Sarkoidose mit frühem Beginn bezeichnet.) Die vorgeschlagene Bezeichnung Pädiatrische granulomatöse Arthritis wird aktuell in Frage gestellt, da sie nicht den systemischen Charakter der Erkrankung anspricht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Erythema (Erythema)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Fieber (Fever)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Klarzelliges Nierenzellkarzinom (Clear cell renal cell carcinoma)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anämie (Anemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)

Blauzapfenmonochromasie

Beschreibung:

Die Blauzapfen-Monochromasie (BCM) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit schwer gestörtem Farbsehen, geringer Sehschärfe, Nystagmus und Photophobie als Folge einer Funktionsstörung der Rot (L)- und Grün (M)- Zapfen. BCM ist eine unvollständige Form der Achromatopsie (siehe dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blaue Zapfen Monochromasie (Blue cone monochromacy)
  • Häufig (79-30%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
    • Verminderte OCT-gemessene Foveadicke (Reduced OCT-measured foveal thickness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Bleivergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Depression (Depression)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Anämie (Anemia)
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Verminderter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Decreased circulating osteocalcin level)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Koma (Coma)
    • Asthma (Asthma)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)

Blepharo-cheilo-dontie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ektropium des unteren Augenlids, Distichiasis des oberen Augenlids, Euryblepharon, beidseitiger Lippen- und Gaumenspalte und konischen Zähnen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)

Blepharo-naso-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Blepharo-naso-faziale Syndrom ist ein seltenes oto-rhino-laryngologisches Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch maskenartiges Gesicht, Obstruktion der Tränengänge, extrapyramidale Zeichen, Fingerfehlbildungen und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)

Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Tränendrüsenaplasie (Lacrimal gland aplasia)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verringertes zirkulierendes Progesteron (Decreased circulating progesterone)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Doppeltes Punctum lacrimalis (Duplicated lacrimal punctum)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Punctusstenose (Punctal stenosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • S-förmige Lidspalten (S-shaped palpebral fissures)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Ektopisches Punctum lacrimalis (Ectopic lacrimal punctum)
    • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die nur Jungen betrifft und durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit wenig oder fehlender Sprache, urogenitale Anomalien (inkl. Skrotalhypoplasie, Mikropenis und Kryptorchismus), autistisches Verhalten und Gesichtsdysmorphie gekennzeichnet ist. Charakteristische Gesichtsmerkmale sind Ptosis, Blepharophimose, eine knollige Nasenspitze, ein langes Philtrum und eine Maxillarhypoplasie mit vollen Wangen. Weitere variable Merkmale sind Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Zahnanomalien und hyperextensible Gelenke.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Mehrere Blasendivertikel (Multiple bladder diverticula)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination eines charakteristischen Gesichtsphänotyps mit Mikrozephalie in Verbindung mit angeborener Hypothyreose, Skelettbeteiligung (Polydaktylie, langer Daumen und lange erste Zehe(n) und Patellahypoplasie/-agenesie) und einem gewissen Grad an globaler Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Merkmale umfassen ein maskenhaftes Gesicht, schwere Blepharophimose und Ptosis, Anomalien der Tränenkanäle, ein breiter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, ein kleiner Mund, eine dünne Oberlippe, hypoplastische Zähne und kleine, tief angesetzte Ohren. Nieren- und Genitalfehlbildungen, meist Kryptorchismus, sind bei männlichen Betroffenen häufig. Angeborene Herzfehler und Wachstumsverzögerungen kommen in unterschiedlichem Ausmaß vor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lange Nase (Long nose)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)

Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Seizure (Seizure)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Unterentwickelter Antitragus (Underdeveloped antitragus)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)

Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Augenerkrankung, die durch das Aufeinandertreffen von Blepharophimose, Ptosis, Epicanthus inversus und Telekanthus gekennzeichnet ist und in Verbindung mit (Typ 1) oder ohne primäre Ovarialinsuffizienz (POI; Typ 2) auftreten kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)

Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrophakie (Microphakia)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Bloom-Syndrom

Beschreibung:

Das Bloom-Syndrom (BSyn) ist eine seltene Erkrankung, die mit prä- und postnatalem Wachstumsmangel, einem telangiektatischen erythematösen Ausschlag im Gesicht und anderen sonnenexponierten Bereichen, Insulinresistenz und einer Prädisposition für früh einsetzenden und wiederkehrenden Krebs in verschiedenen Organsystemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verlust von Fettgewebe (Adipose tissue loss)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Schwere Toxoplasmose (Severe toxoplasmosis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abszess (Abscess)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

Blount-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Tibiametaphyse (Abnormality of the tibial metaphysis)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Abnormität der proximalen Tibiaepiphyse (Abnormality of the proximal tibial epiphysis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)

Blue-Diaper-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blauer Urin (Blue urine)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Erhöhtes Verhältnis von Proinsulin zu Insulin (Increased proinsulin:insulin ratio)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Blue rubber bleb-Naevus

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Gefäße mit vor allem kutanen und viszeralen Läsionen, die häufig zu schweren und potentiell tödlichen Blutungen und Anämie führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)

BNAR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Abnormität der 5. Zehe (Abnormality of the 5th toe)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)

Bohring-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), postnatale Gedeihstörung, schwere Fütterungsprobleme, Mikrozephalie/Trigonozephalie, Gesichtsdysmorphien, eine charakteristische Ausrichtung der oberen Gliedmaßen (Innenrotation der Schultern, Ellbogenflexion und Ulnardeviation der Handgelenke und/oder der Zehengrundgelenke).und schwere Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Beidseitige Handgelenksbeugekontraktur (Bilateral wrist flexion contracture)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom

Beschreibung:

Das Bonnemann-Meineke-Reich-Syndrom ist eine Kombination von multiplen kongenitalen Anomalien. Charakteristisch ist eine Enzephalopathie, die sich vor allem im ersten Lebensjahr in Form einer psychomotorischen Entwicklungsverzögerung zeigt. Weitere Merkmale dieser Erkrankung sind eine moderate Dysmorphie, Kraniosynostosen, Kleinwuchs (durch einen Wachstumshormonmangel), geistige Retardierung sowie Spastik, Ataxie, Netzhautdegeneration, Nebennieren- und Uterushypoplasie. Das Syndrom wurde bisher nur in zwei Familien beschrieben, in denen je zwei Geschwister betroffen waren. Es wird von einer autosomal-rezessiven Vererbung ausgegangen. Seit 1991 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Fachliteratur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Book-Syndrom

Beschreibung:

Das Book-Syndrom ist ein seltenes, autosomal-dominant vererbtes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und wurde in einer schwedischen Familie (25 Fälle aus 4 Generationen) und bei einem isolierten Fall beschrieben. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Aplasie der Praemolaren, Hyperhidrose und vorzeitiges Ergrauen der Haare. Zusätzliche Symptome des isolierten Falles waren schmaler Gaumen, hypoplastische Nägel, Anomalien der Augenbrauen, einseitige Vierfingerfurche und schwach ausgeprägte Dermatoglyphen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kleine Hand (Small hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Boomerang-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Unzureichend verknöcherte Wirbel (Poorly ossified vertebrae)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

Beschreibung:

Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist ein seltenes, X-chromosomales Adipositas-Syndrom mit geistiger Behinderung, stammbetonter Adipositas, charakteristischen Gesichtsmerkmalen, Hypogonadismus und konischen Fingern und kurzen Zehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

BOR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
    • Branchialer Sinus (Branchial sinus)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Aplasie/Hypoplasie der Cochlea (Aplasia/Hypoplasia of the cochlea)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
    • Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Morphologische Anomalie des lateralen Bogengangs (Morphological abnormality of the lateral semicircular canal)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Mikrotie (Microtia)

Botulismus

Beschreibung:

Der Botulismus ist eine seltene erworbene Krankheit der Muskelendplatte und gekennzeichnet durch absteigende schlaffe Parese, verursacht durch Botulinus-Neurotoxine (BoNTs). Vier klinische Formen mit unterschiedlichen Entstehungswegen werden unterschieden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)

Botulismus, ernährungsbedingter

Beschreibung:

Der ernährungsbedingte Botulismus ist die häufigste Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der motorischen Endplatte mit mit absteigender schlaffer Parese durch die Wirkung der Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist der Verzehr kontaminierter, BoTSs enthaltender Nahrung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)

Botulismus, iatrogener

Beschreibung:

Der iatrogene Botulismus ist in der letzten Zeit die häufigste Art von menschgemachtem Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter absteigender schlaffer Parese. Er tritt akzidentell auf oder nach therapeutischer oder kosmetischer Anwendung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Harnverhalt (Urinary retention)

Botulismus, infektiöser

Beschreibung:

Der infektiöse Botulismus ist eine Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung. Ursache sind im Organismus produzierte Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) während einer toxin-vermittelten Infektion. Formen des infektiösen Botulismus sind der Wundbotulismus und der intestinale Botulismus mit Toxämie (Säuglingsbotulismus und adulter intestinaler Botulismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Botulismus, inhalativer

Beschreibung:

Der Inhalationsbotulismus ist eine akzidentell hervorgerufene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit, durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter, absteigender schlaffer Parese.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Botulismus, intestinaler

Beschreibung:

Der intestinale Botulismus ist eine seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist eine Besiedlung des Darms durch Clostridium botulinum mit Toxinbildung und Toxämie. Die Krankheit tritt nahezu immer bei Kindern auf (Säuglingsbotulismus) und nur sehr selten bei Erwachsenen (Adulter intestinaler Botulismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)

Botulismus, intestinaler, adulter

Beschreibung:

Der adulte intestinale Botulismus ist eine sehr seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedlung des Darms durch das neurotoxinbildende Clostridium botulinum und Übertritt der BoNTs in das Blut (Toxämie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Boutonneuse-Fieber

Beschreibung:

Eine seltene Rickettsiose, die durch eine Infektion mit dem von Zecken übertragenen Bakterium <i>Rickettsia conorii</i> verursacht wird und durch den Beginn von Fieber nach einer Inkubationszeit von etwa einer Woche gekennzeichnet ist, gefolgt von einem sich zentripetal ausbreitenden makulopapulösen Ausschlag, der in eine petechiale Form übergehen kann. Begleitsymptome sind u. a. Kopfschmerzen, Myalgie und/oder Arthralgie. Die typische "tache noire" kann mehrere Tage lang an der Stelle des Zeckenstichs beobachtet werden. Die Krankheit ist in Afrika, Südeuropa und Indien endemisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Makula (Macule)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Petechiae (Petechiae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)

Bowen-Conradi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die sich durch eine mäßige bis schwere pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ein ausgeprägtes Gesichtsaussehen, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung, Hüft- und Kniekontrakturen und 'Schaukelstuhlfüße' auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)

Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)

Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, dünnen Habitus mit schmalen Schultern, mesomele Verkürzung der Arme, kraniofaziale Dysmorphien (z. B. langes Untergesicht, Oberkieferhypoplasie, Schnabelnase, kurze Columella, Prognathie, hochgewölbter Gaumen, stumpfer Unterkieferwinkel), Brachydaktylie (meist an den Mittelgliedern) und kardiovaskuläre Anomalien (z. B. Aortenwurzelerweiterung, Mitralklappenprolaps).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Mesomelie (Mesomelia)

Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao

Beschreibung:

Der Typ Zhao der Brachydaktylie-Syndaktylie ist ein kürzlich beschriebenes Syndrom, das den Typ A4 der Brachydaktylie (kurze Mittelphalangen der zweiten und fünften Finger, sowie fehlende Mittelphalangen der zweiten und fünften Zehe) mit einer Syndaktylie der zweiten und dritten Zehe verbindet. Häufig bestehen gleichzeitig Anomalien der Metacarpalia und Metatarsalia.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Häufig (79-30%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

Brachydaktylie Typ A1

Beschreibung:

Die Brachydaktylie Typ A1 (BDA1) ist eine angeborene Fehlbildung mit an allen Fingern verkürzten oder fehlenden Mittelphalangen und gelegentlicher Fusion von Mittel- und Endphalangen. Die Grundphalanx der Daumen und Großzehen ist verkürzt. Die Betroffenen haben als Erwachsene eine eher geringe Körpergröße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Distaler Symphalangismus (Hände) (Distal symphalangism (hands))
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)

Brachydaktylie Typ A2

Beschreibung:

Die Brachydaktylie Typ A2 (BDA2) ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die gekennzeichnet ist durch Verkürzung, Hypoplasie oder Aplasie der Mittelphalanx des Zeigefingers und manchmal auch des Kleinfingers. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Charakteristisch ist die dreieckige Form der Mittelphalanx des Zeigefingers. In schweren Fällen ist der Zeigefinger nach radial verbogen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ A2 Brachydaktylie (Type A2 brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Kurzer 2. Mittelhandknochen (Short 2nd metacarpal)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 2. (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 2nd finger)

Brachydaktylie Typ A4

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Gliedmaßenfehlbildung, die durch kurze Mittelphalangen des 2. und 5. Fingers und das Fehlen der Mittelphalangen der Zehen 2 bis 5 gekennzeichnet ist. Gelegentlich kann auch der 4. Finger betroffen sein und zeigt sich mit einer abnormal geformten Mittelphalanx, die eine radiale Abweichung der distalen Phalanx verursacht. Andere Hand-/Fußfehlbildungen, wie Syndaktylie, Polydaktylie, Repositionsdefekte und Symphalangismus, können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Zehen (Shortening of all middle phalanges of the toes)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)

Brachydaktylie Typ A7

Beschreibung:

Eine seltene Dysostose mit Brachydaktylie, die durch variable Kombinationen von Merkmalen der Brachydaktylie-Typen A2 (z. B. deltaförmige Mittelphalanx des zweiten Fingers oder der zweiten Zehe) und D (kurze, breite distale Phalanx des Daumens) und anderer Brachydaktylie-Typen (Symphalangismus) sowie durch einzigartige Merkmale (ausrenkbare Daumen, seitliche Abweichung der zweiten Zehen mit Anhebung der ersten Zehen) gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dreiecksepiphyse der Mittelphalanx des 2. Fingers (Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger)
    • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Kurze Mittelphalanx der fünften Zehe (Short middle phalanx of the 5th toe)
    • Kurzer 2. Finger (Short 2nd finger)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Fehlende Mittelphalanx des 2. Fingers (Absent middle phalanx of 2nd finger)
    • Radialabweichung des 2. Fingers (Radial deviation of the 2nd finger)
    • Breite Phalangen der 2. Zehe (Broad phalanges of the 2nd toe)
    • Medial abgewinkelte zweite Zehe (Medially deviated second toe)

Brachydaktylie Typ B

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, gekennzeichnet durch Hypoplasie oder Aplasie der Endglieder der Finger 2 bis 5 mit völligem Fehlen der Fingernägel. Die Daumen sind immer intakt, weisen aber häufig eine Abflachung, Spaltung oder Verdoppelung der distalen Phalangen auf. Die Zehen auf der radialen Seite der Hand sind weniger betroffen als die auf der ulnaren Seite. Die Füße sind in ähnlicher Weise betroffen, jedoch weniger ausgeprägt. Weichteilsyndaktylie, Symphalangismus, Karpal- und/oder Tarsalfusionen und Verkürzungen der Metakarpalia und/oder Metatarsalia können vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Mittelphalanxhypoplasie der 2. bis 5. Zehe (2nd-5th toe middle phalangeal hypoplasia)
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Brachydaktylie Typ B2

Beschreibung:

Ein klinischer Subtyp der Brachydaktylie Typ B, gekennzeichnet durch Hypoplasie/Aplasie der distalen und/oder mittleren Phalangen in den Fingern und Zehen II-V (häufig stark ausgeprägt in den Fingern/Zehen IV-V, weniger ausgeprägt in den Fingern/Zehen II-III) in Verbindung mit proximalem und gelegentlich distalem Symphalangismus, Fusion der Karpal-/Fußwurzelknochen und partieller kutaner Syndaktylie. Darüber hinaus wird über die proximale Stellung der Daumen, Schallempfindungsschwerhörigkeit und Weitsichtigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Brachydaktylie Typ C

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die durch hypoplastische Mittelphalangen der Finger 2, 3 und 5 gekennzeichnet ist, wobei der Finger 4 relativ verschont bleibt, sowie durch eine Hyperphalangie, die am häufigsten die Finger 2 und 3 betrifft, eine Verkürzung des ersten Mittelhandknochens mit kurzem Daumen und eine Ulnardeviation der Finger 2 und 3. Der Schweregrad der Fehlbildung ist sehr variabel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Typ C Brachydaktylie (Type C brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia/Hypoplasia of the 1st metacarpal)
    • Pseudoepiphysen des 2. Mittelhandknochens (Pseudoepiphyses of the 2nd finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Vollständige Duplikation des distalen Daumenglieds (Complete duplication of distal phalanx of the thumb)
    • Tüpfelung der Epiphyse des distalen Daumenglieds (Phalanx) (Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Brachydaktylie Typ E

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)

Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom

Beschreibung:

Das Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom (BOD) ist ein sehr seltenes Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, hypoplastische Kleinfinger mit kleinen dysplastischen Nägeln, faziale Dysmorphien (grobe Gesichtszüge, breiter Mund, breite Nase) und leichte intellektuelle Behinderung. Es wird vermutet, dass das Coffin-Siris-Syndrom (s. dort) und das BOD -Syndrom evtl. allelische Varianten sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Brachyolmie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)

Brachyolmie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Braddock-Syndrom

Beschreibung:

Das Braddock-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien. Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben und ist gekennzeichnet durch eine VACTERL-ähnliche Assoziation in Verbindung mit Lungenhochdruck, Larynxnetzen, blauen Skleren, malformierten Ohren, dauerhaft verzögertem Wachstum und normaler Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Bradyopsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Megarbané-Loiselet-Syndrom ist ein multiples angeborenes Anomaliensyndrom, das bisher in einer Familie beschrieben wurde und durch verzweigte Zysten oder Fisteln, Ohrmissbildungen, angeborenen Hörverlust (leitfähig, sensorineural und gemischt), innere Gehörgangshypoplasie, Schielen, Trismus, abnormale fünfte Finger, vitiliginöse Läsionen, Kleinwuchs und leichte Lernbehinderung gekennzeichnet ist. Nieren- und Harnröhrenanomalien sind nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Branchio-okulo-faziales Syndrom

Beschreibung:

Ein dominant vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist und drei Hauptsysteme betrifft: kutane (Haut-)Fehlbildungen, Augenfehlbildungen und Gesichtsfehlbildungen. Andere Merkmale können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Supraaurikuläre Grube (Supraauricular pit)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Oberlippengrube (Upper lip pit)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Strabismus (Strabismus)

Branchiootisches Syndrom

Beschreibung:

Das Branchiootische Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Anomalien des zweiten Kiemenbogens (Branchialzysten und -fisteln), Fehlbildungen des Außen-, Mittel- und Innenohrs in Verbindung mit Schallempfindungs-, Misch- oder Schallleitungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist und bei dem Nierenanomalien fehlen. Typische Ohrbefunde bestehen aus fehlgebildeten Ohrmuscheln (z. B. Schopf- oder Kuppelohren), präaurikulären Gruben und/oder Anhängseln sowie Mittel- und/oder Innenohrdysplasien (einschließlich Cochlea-, Vestibular- und Bogengangshypoplasie, Fehlbildung der Gehörknöchelchen und des Mittelohrraums).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)

Branchio-skeleto-genitales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine moderate Inntelligenzminderung, distinkte kraniofaziale Merkmale (einschließlich Brachyzephalie, Gesichtsasymmetrie, ausgeprägtem Hypertelorismus, Blepharochalasis, Proptosis, eine breite Nase mit konkavem Nasenkamm und knolliger Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie, bifides Gaumenzäpfchen oder partielle Gaumenspalte und Prognathismus), fortschreitende Zahnanomalien (Dentigeröse Zysten, radikuläre Dentin-Dysplasie und früher Zahnverlust), Wirbelfusionen (insbesondere C2-C3) und Hypospadie. Schwerhörigkeit ist ein zusätzliches beobachtetes Merkmal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Abnormität der Dornfortsätze der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral spinous processes)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Fortgeschrittene Pneumatisierung des Warzenfortsatzes (Advanced pneumatization of the mastoid process)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Periorbitale Faltenbildung (Periorbital wrinkles)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Seizure (Seizure)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
    • Peromelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb peromelia)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Amelia mit Beteiligung der unteren Extremitäten (Amelia involving the lower limbs)
    • Fehlende äußere Genitalien (Absent external genitalia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)

BRESEK-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Neonataler Tod (Neonatal death)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Brittle-Cornea-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, die durch schwere Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Diese äußern sich in extremer Hornhautverdünnung mit Fragilität und Rissen, die in Abwesenheit eines signifikanten Traumas auftreten und bei Fortschreiten der Krankheit zur Erblindung führen können. Extraokulare Manifestationen umfassen Taubheit, entwicklungsbedingte Hüftdysplasie und Gelenkhypermobilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
    • Keratoglobus (Keratoglobus)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Weiche Haut (Soft skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abnormität der Haarpigmentierung (Abnormality of hair pigmentation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hernie (Hernia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Bronchiektasie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Bronchiektasie (IB) ist eine fortschreitende Lungenerkrankung, die durch eine chronische Erweiterung der Bronchien und eine Zerstörung der Bronchialwände ohne zugrunde liegende Ursache (wie z. B. nach einer Infektionskrankheit, Aspiration, Immunschwäche, angeborenen Anomalien und Zilienanomalien) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Lungenfunktion (Decreased pulmonary function)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mundgeruch (Halitosis)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Fieber (Fever)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Clubbing (Clubbing)

Bronchiolitis obliterans

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die hauptsächlich mit einer chronischen Transplantatdysfunktion nach einer Lungentransplantation in Verbindung gebracht wird und durch eine Entzündung und Fibrose der Bronchiolenwände gekennzeichnet ist, die den Durchmesser der Bronchiolen verringert und zu einer fortschreitenden und irreversiblen Obstruktion der Atemwege führt.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Verminderter forcierter exspiratorischer Fluss 25-75 %. (Decreased forced expiratory flow 25-75%)
    • Husten (Cough)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Bronchiolitis obliterans (Bronchiolitis obliterans)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)

Bronchogene Zyste

Beschreibung:

Angeborene Fehlbildungen, die durch abnormales Auswachsen des embryonalen Vorderdarms entstehen und am häufigsten im Mediastinum auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Fieber (Fever)
    • Husten (Cough)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Anomalie des Foramen magnum (Abnormality of the foramen magnum)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)

Brooke-Spiegler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein vererbtes Hauttumor-Prädisposition-Syndrom gekennzeichnet ist, bei dem Hautanhangsgebilde, nämlich Zylindrome, Spiradenome und Trichoepitheliome, auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cylindroma (Cylindroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Trichoepitheliom (Trichoepithelioma)
    • Neubildung von Hautanhangsgebilden (Skin appendage neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Multiple kutane Malignome (Multiple cutaneous malignancies)
    • Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Anomalie der Unterzungendrüsen (Abnormality of the sublingual glands)
    • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)

Brucellose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Physiologische Anomalien des hepatobiliären Systems (Abnormality of hepatobiliary system physiology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anämie (Anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Purpura (Purpura)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Depression (Depression)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Granulom (Granuloma)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Intrarenaler Abszess (Intrarenal abscess)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Chorea (Chorea)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Pulmonale Granulomatose (Pulmonary granulomatosis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)

Bruck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)

Brugada-Syndrom

Beschreibung:

Eine Herzerkrankung, die im Elektrokardiogramm (EKG) durch eine gewölbte ST-Strecken-Hebungen der rechts präkordialen Ableitungen und eine klinische Prädisposition für ventrikuläre Tachyarrhythmien und plötzlichen Herztod ohne offensichtliche myokardiale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Synkope (Syncope)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Paroxysmale ventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal ventricular tachycardia)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Trifaszikulärer Block (Trifascicular block)

Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäres Peritonealkarzinom (Primary peritoneal carcinoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Häufig (79-30%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Melanom (Melanoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)

Budd-Chiari-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Beidseitiges Ödem (Bipedal edema)
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)

Buerger-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch eine entzündliche, nicht-nekrotisierende, nicht-atherosklerotische, okklusive Gefäßerkrankung mit Thrombose und Rekanalisation gekennzeichnet ist, die kleine und mittelgroße Arterien und Venen der oberen und unteren Extremitäten betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Digitale Ischämie (Digital ischemia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)

Burkitt-Lymphom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)

Burn-McKeown-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien, das durch eine beidseitige Choanalatresie in Verbindung mit charakteristischen kranio-fazialen Dysmorphien gekennzeichnet ist (Hypertelorismus mit schmalen Lidspalten, Kolobom des unteren Augenlids mit Vorhandensein von Wimpern in der Mitte des Defekts, hervorstehender Nasenrücken, dünne Lippen, abstehende Ohren), die von Schwerhörigkeit, einseitiger Lippenspalte, präaurikulären Anhängseln, Herzscheidewanddefekten und Nierenanomalien begleitet sein können. Betroffene Personen sind normal intelligent.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Choanalatresie (Bilateral choanal atresia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)

Butyrylcholinesterase-Mangel, hereditärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Neoplasma (Neoplasm)

C3-Glomerulopathie

Beschreibung:

Ein Subtyp der primären membranoproliferativen Glomerulonephritis, die dadurch gekennzeichnet ist, dass in Nierenbiopsieproben eine Glomerulonephritis mit ausschließlicher (oder zumindest dominierender) glomerulärer C3-Immunfluoreszenzfärbung vorliegt. Unspezifische Veränderungen oder proliferative Muster mit C3-dominanter glomerulärer Anfärbung sind ebenfalls möglich. Aufgrund elektronenmikroskopischer Befunde kann die C3-Glomerulopathie (C3G) weiter klassifiziert werden als C3-Glomerulonephritis (C3GN) oder Dense Deposit Disease (DDD).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Extrakapilläre Hyperzellularität (Extracapillary hypercellularity)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • C3 Nephritic Factor Positivität (C3 nephritic factor positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Drusen (Drusen)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Zentrale seröse Chorioretinopathie (Central serous chorioretinopathy)

CACH-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apathie (Apathy)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Migräne (Migraine)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hypointensität des Globus pallidus in der suszeptibilitätsgewichteten Bildgebung (Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)

CADDS

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration an zirkulierenden sehr langkettigen Fettsäuren (Increased circulating very long-chain fatty acid concentration)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Café-au-lait-Flecken, familiäre isolierte

Beschreibung:

Die Neurofibromatose Typ 6 (NF6), auch Café-au-lait-Flecken-Syndrom genannt ist eine Dermatose mit einer unterschiedlichen Anzahl von Café-au-lait (CAL)-Flecken, ohne weitere Zeichen einer Neurofibromatose und ohne systemische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sommersprossen (Freckling)

Caffey-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Fieber (Fever)
    • Periostverdickung der langen Röhrenknochen (Periosteal thickening of long tubular bones)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)

Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1

Beschreibung:

Eine seltene Unterform der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Erkrankungsalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive, typischerweise symmetrische und selektive Schwäche und Atrophie der proximalen Schulter- und Beckengürtelmuskulatur (am häufigsten sind der Gluteus maximus, die Oberschenkeladduktoren und die Muskeln des hinteren Kompartiments der Gliedmaßen betroffen), ohne dass eine kardiale oder faziale Beteiligung vorliegt. Zu den klinischen Manifestationen gehören Bewegungsunverträglichkeit, ein watschelnder Gang, Scapula alata und eine Pseudohypertrophie der Waden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Pectoralis-Amyotrophie (Pectoralis amyotrophy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Amyotrophie des Beckengürtels (Pelvic girdle amyotrophy)
    • Atrophie der Skapuliermuskeln (Scapular muscle atrophy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)

CAMOS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Seizure (Seizure)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Camurati-Engelmann-Syndrom

Beschreibung:

Die Camurati-Englemann-Krankheit (CED) ist ein seltenes, klinisch unterschiedlich ausgeprägtes Knochendysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch Hyperostose der langen Knochen, des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens. Hieraus resultieren schwere Schmerzen in den Extremitäten, ein breitbasiger wackelnder Gang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Anämie (Anemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Canavan-Krankheit

Beschreibung:

Die Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung. Ihr Spektrum reicht von schweren Formen mit Leukodystrophie, Makrozephalie und stark verzögerter Entwicklung bis zu einer sehr seltenen milden/juvenilen Form, die durch eine leicht verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Canavan-Krankheit, milde

Beschreibung:

Die milde Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung und durch leicht verzögerte Entwicklung der Sprache oder der Motorik gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)

Canavan-Krankheit, schwere

Beschreibung:

Die schwere Canavan-Krankheit (CD) ist eine rasch fortschreitende neurodegenerative Störung mit Leukodystrophie, Makrozephalie, schwerer Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Erhöhter N-Acetyl-Aspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Erhöhter N-Acetylaspartinsäure-Spiegel im Urin (Elevated urinary N-acetylaspartic acid level)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Seizure (Seizure)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Blindheit (Blindness)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)

Candidose, chronische mukokutane

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Erythema (Erythema)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Husten (Cough)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Juckreiz (Pruritus)

Cantrell-Pentalogie

Beschreibung:

Die Cantrell-Pentalogie (POC) ist ein letal verlaufendes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch das Vorhandensein von 5 Hauptfehlbildungen gekennzeichnet ist: supraumbilikaler Bauchwanddefekt in der Mittellinie, unterer Sternumdefekt, perikardialer Zwerchfelldefekt, vorderer Zwerchfelldefekt und verschiedene intrakardiale Fehlbildungen. Ectopia cordis (EC) wird häufig bei Feten mit POC gefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Talipes (Talipes)

Capillary-Leak-Syndrom, systemisches

Beschreibung:

Das Systemische Capillary-Leak-Syndrom (SCLS) ist eine schwere systemische Erkrankung, verursacht durch erhöhte Kapillarpermeabilität. Charakteristische Merkmale des Syndroms sind Hypotensions-Episoden, Ödeme und Hypovolämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Husten (Cough)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Cap-Myopathie

Beschreibung:

Die Cap-Myopathie ist eine sehr seltene kongenitale Myopathie mit Schwäche der proximalen und distalen Muskulatur, sowie der Gesichts- und Atemmuskeln. Gleichzeitig bestehen Schädel- und Thoraxdeformitäten. Der Beginn ist bei Geburt oder im Kindesalter. Die Muskelschwäche schreitet nur langsam fort, kann aber eine schwere und sogar fatale Prognose haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Eingeschränkte systolische Funktion (Reduced systolic function)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)

Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, schwere Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder bei Neugeborenen wenige Tage nach der Geburt auftritt und sich durch Lethargie, Erbrechen, Unterkühlung, Krampfanfälle, Koma und Tod äußert oder außerhalb der Neugeborenenperiode in jedem Alter mit (manchmal) milderen Symptomen einer Hyperammonämie auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Episodische Ammoniakintoxikation (Episodic ammonia intoxication)

Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Beeinträchtigte Augenabduktion (Impaired ocular abduction)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)

Carney-Komplex

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pigmentierte mikronoduläre Nebennierenrindenerkrankung (Pigmented micronodular adrenocortical disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Sertoli-Zell-Neoplasma (Sertoli cell neoplasm)
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
    • Euthyreote multinoduläre Struma (Euthyroid multinodular goiter)
    • Atypische Nävi in nicht-sonnenexponierten Bereichen (Atypical nevi in non-sun exposed areas)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Herzmyxom (Cardiac myxoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
    • Abnorme Morphologie des harten Gaumens (Abnormal hard palate morphology)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Ovarial-Dermoidzyste (Ovarian dermoid cyst)
    • Neoplasma der Nasennebenhöhlen (Paranasal sinus neoplasm)
    • Duktales Karzinom in situ (Ductal carcinoma in situ)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Abnorme Beweglichkeit der Spermien (Abnormal sperm motility)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Leydigzell-Neoplasie (Leydig cell neoplasia)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Neoplasma des Pharynx (Neoplasm of the pharynx)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)

Carney-Stratakis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)

Carney-Trias (Triade)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Überaktivität der Nebennieren (Adrenal overactivity)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Aszites (Ascites)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel

Beschreibung:

Der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel ist eine vererbte lebensbedrohliche Störung der Fettsäure-Oxidation. In der Regel wird sie im Neugeborenenalter mit schwerer hypoketotischer Hypoglykämie, Hyperammonämie, Kardiomyopathie und/oder Arrhythmie, Leberfunktionsstörung, Muskelschwäche und Enzephalopathie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Koma (Coma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zyanose (Cyanosis)

Carnitin-Mangel, primärer systemischer

Beschreibung:

Eine Störung des Carnitin-Zyklus und des Carnitin-Transports, die klassischerweise durch eine frühkindliche Kardiomyopathie, oft verbunden mit Schwäche, Muskelhypotonie, Gedeihstörung, rezidivierenden hypoglykämisch-hypoketotischen Krämpfen und/oder Koma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel

Beschreibung:

Der Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1A (CPT-1A)-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, durch den die mitochondriale Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA) in Leber und Niere beeinträchtigt ist. Er ist gekennzeichnet durch rezidivierende Attacken von fasteninduzierter hypoketotischer Hypoglykämie und dem Risiko des Leberversagens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Seizure (Seizure)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Koma (Coma)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Vorübergehende Hyperlipidämie (Transient hyperlipidemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

Beschreibung:

Der Mangel der Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit mit gestörter mitochondrialer Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA). Drei Formen des CPT II-Mangels wurden beschrieben: eine myopathische Form, eine schwere infantile Form und eine neonatale Form (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Seizure (Seizure)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Koma (Coma)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form

Beschreibung:

Die myopathische Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels, eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die häufigste und am wenigsten schwere Form des CPT-II-Mangels (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte Konzentration langkettiger Fettsäuren im Blut (Elevated circulating long chain fatty acid concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form

Beschreibung:

Die neonatale Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die letale Form dieser Krankheit und wird mit Multiorganversagen manifest.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Herzblock (Heart block)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Koma (Coma)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form

Beschreibung:

Die schwere infantile Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die früh-manifestierte Form dieser Krankheit.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Carnosinase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine niedrige Serum-Carnosinase-Aktivität, persistierende Carnosinurie und Carnosinämie gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel, wobei einige Patienten asymptomatisch bleiben, während andere schwere Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und andere neurologische Anzeichen und Symptome aufweisen.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Carnosinurie (Carnosinuria)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)

Caroli-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Cholangitis (Cholangitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Fieber (Fever)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aszites (Ascites)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Werte von Alpha-Fetoprotein (Abnormal levels of alpha-fetoprotein)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)

Caroli-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lebererkrankung, die gekennzeichnet ist durch multiple segmentale zystische Dilatationen sowohl der zentralen als auch der kleineren peripheren Gallengänge und mit einer angeborenen Leberfibrose einhergeht. Das Alter, in dem die Symptome auftreten, ist variabel, ebenso wie das Fortschreiten der Krankheit. Die Patienten weisen rezidivierende Cholangitis, Hepatolithiasis und Cholezystolithiasis auf. Eine portale Hypertension kann später im Krankheitsverlauf auftreten, und das Risiko, ein Cholangiokarzinom zu entwickeln, ist deutlich erhöht. Das Syndrom ist häufig mit einer autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
  • Häufig (79-30%):
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Schüttelfrost (Chills)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Melena (Melena)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)

Carpenter-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Kraniosynostose mit variabler phänotypischer Ausprägung, die durch Kraniosynostose, Intelligenzminderung, ausgeprägte Gesichtszüge, Anomalien der Finger und Zehen (Brachydaktylie, Polydaktylie und Syndaktylie), Kleinwuchs, angeborene Herzfehler, Skelettdefekte, Adipositas, Genitalanomalien und Nabelbruch gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Oxyzephalie (Oxycephaly)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Carvajal-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Castleman-Krankheit

Beschreibung:

Die Castleman-Krankheit (CD) ist eine gutartige lymphoproliferative Erkrankung, die als lokalisierte oder multizentrische Form auftreten kann (siehe diese Begriffe). Die klinischen Manifestationen sind heterogen und reichen von asymptomatischer diskreter Lymphadenopathie bis hin zu rezidivierenden Episoden diffuser Lymphadenopathie mit schweren systemischen Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Husten (Cough)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Catel-Manzke-Syndrom

Beschreibung:

Das Catel-Manzke-Syndrom ist eine seltene Knochenkrankheit mit beidseitiger Hyperphalangie und Klinodaktylie des Zeigefingers, in typischen Fällen in Verbindung mit den Symptomen der Pierre-Robert-Sequenz (siehe dort): Mikrogenie, Gaumenspalte und Glossoptose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Radialabweichung des 2. Fingers (Radial deviation of the 2nd finger)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

CDKL5-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende arzneimittelresistente Anfälle und schwere neurologische Entwicklungsstörungen mit erheblicher Verzögerung der motorischen Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Breite proximale Phalangen der Hand (Broad proximal phalanges of the hand)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Chorea (Chorea)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

CEDNIK-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurokutane Erkrankung, die durch schwere Entwicklungsstörungen des Nervensystems und eine abnorme Differenzierung der Epidermis gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine einzigartige Konstellation klinischer Anzeichen auf, die mit dem Akronym CEDNIK beschrieben werden: <b><u>Ze</u></b>rebrale <b><u>D</u></b>ysgenesie, <b><u>N</u></b>europathie, <b><u>I</u></b>chthyose und palmo-plantares <b><u>K</u></b>eratoderm.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Macrotia (Macrotia)

Cenani-Lenz-Syndaktylie

Beschreibung:

Das Cenani-Lenz-Syndrom (CLS) ist ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch komplexe Syndaktylie der Finger mit Fehlbildungen der Unterarmknochen und ähnlichen Fehlbildungen an den unteren Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Central-Core-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Zentrale Kernbereiche in Muskelfasern (Central core regions in muscle fibers)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)

Cernunnos/XLF-Mangel

Beschreibung:

Der Cernunnos-XLF-Mangel ist eine seltene Form des Kombinierten Immundefektes und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Wachstums-Verzögerung und T- und B-Zell-Lymphopenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

CHAND-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch spärliches, wolliges, lockiges Haar, Ankyloblepharon und Nageldysplasie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören abnorme orale Frenula, bifide Zunge, Lippengrübchen, Verwachsungen zwischen Ober- und Unterlippe, Hypertelorismus und flacher Nasenrücken, alveoläre Synechien und imperforierte Vagina.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Häufig (79-30%):
    • Kommissurale Lippengrube (Commissural lip pit)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Imperforiertes Hymen (Imperforate hymen)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Agenesie des oberen Schneidezahns (Agenesis of maxillary incisor)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hauterosion (Skin erosion)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2, der durch das Auftreten von distaler Schwäche und Areflexie (mit früherer und stärkerer Beteiligung der unteren Extremitäten) im Kindesalter, reduzierten sensorischen Funktionen (vor allem Schmerz- und Temperaturempfinden), Fußfehlbildungen, posturalem Tremor, Skoliose und Kontrakturen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Optikusatrophie, Stimmbandlähmung mit Dysphonie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Rückenmarksanomalien und Hydrozephalus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Parese der Streckmuskeln der Großzehe (Paresis of extensor muscles of the big toe)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Unfähigkeit zu gehen in der Kindheit/Jugend (Inability to walk by childhood/adolescence)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2E (CMT2E) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2E beginnend im ersten bis sechsten Lebensjahrzehnt mit Gangstörungen und Muskelschwäche zuerst in den Beinen und später in den Armen. Die Sehnenreflexe sind abgeschwächt oder ausgelöscht. Nach Jahren haben alle Patienten einen Pes cavus. Weitere mögliche Symptome sind Schwerhörigkeit und Haltungstremor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F (CMT2F) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2F ist gekennzeichnet (i) durch symmetrische Muskelschwäche, die primär in den unteren Gliedmassen auftritt (bei den meisten Fällen in den distalen Muskeln) und die Arme erst nach 5-10 Jahren erreicht, (ii) durch gelegentlichen, vor allem distalen Verlust des Sensoriums und (iii) durch abgeschwächte Sehnenreflexe. Die CMT2F manifestiert sich mit einer zwischen dem 1. und 6. Lebensjahrzehnt auftretenden Gangstörung. Ein früherer Beginn ist in der Regel mit einem schwereren Phänotyp, z.B. Fallfuß, verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W

Beschreibung:

Eine seltene, vorwiegend axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch ein breites phänotypisches Spektrum langsam fortschreitender Anzeichen und Symptome gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betreffen. Die meisten Patienten weisen Gangstörungen und distale sensorische Beeinträchtigungen auf, einige haben jedoch überhaupt keine sensorischen Symptome. Ein Pes cavus wird häufig berichtet. Auch das Alter, in dem die Krankheit auftritt, ist sehr unterschiedlich und reicht von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schmerz (Pain)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y

Beschreibung:

Eine axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie mit unterschiedlichem Beginn und Schweregrad gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen Haltungsinstabilität, Gang- und Laufschwierigkeiten, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Fußdeformitäten, feinmotorische Beeinträchtigungen und distale sensorische Beeinträchtigungen. Dysarthrie, Dysphagie und leichte kognitive und Verhaltensauffälligkeiten wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Abgeschalteter Vibrationssinn (Abolished vibration sense)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Eingeschränkte Kniebeugung (Limited knee flexion)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante motorische-sensorische axonale Neuropathie, die durch ein frühes Auftreten von generalisierter Hypotonie und Schwäche oder ein späteres Auftreten von distaler Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen, Krämpfen und sensorischen Störungen gekennzeichnet ist. Schwäche und Atrophie schreiten asymmetrisch voran und betreffen im Verlauf der Krankheit auch die proximalen und oberen Gliedmaßen. Weitere Merkmale sind pyramidale Anzeichen wie erhöhter Muskeltonus und Plantarstreckreflexe sowie Lernschwierigkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Abnormität der peripheren somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Tongue tremor (Tongue tremor)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Cluster der axonalen Regeneration (Clusters of axonal regeneration)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine früh einsetzende, langsam fortschreitende, distale Muskelschwäche und -atrophie ohne sensorische Beeinträchtigung, eine kongenitale sensorineurale Taubheit und eine leichte Intelligenzminderung (mit Fehlen einer normalen Sprachentwicklung) gekennzeichnet ist. Das Fehlen großer myelinisierter Fasern bei der Biopsie des Suralnervs ist ebenfalls charakteristisch für diese Krankheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1B (CMT1B) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), die durch Mutationen im <i>MPZ</i>-Gen (1q22) verursacht wird und sich mit einer peripheren Neuropathie (distale Muskelschwäche und -atrophie, Fußdeformitäten und Sensibilitätsverlust) manifestiert. Der Phänotyp ist sehr variabel und abhängig von der entsprechenden Mutation. Zwei verschiedene klinische Präsentationen wurden beschrieben: (1) ein frühkindlich beginnender, stark ausgeprägter Phänotyp mit verspätetem Erlernen des Laufens und einer motorischen Nervenleitgeschwindigkeit (MNLG) von < 10 m/s, oft beschrieben als das Dejerine-Sottas-Syndrom (siehe dort), oder (2) ein deutlich später manifestierender Phänotyp (Alter > 40 Jahre) mit normaler oder gering verlangsamter MNLG, häufigerem Hörverlust und Pupillenauffälligkeiten. CMT1B kann auch den klassischen CMT-Phänotypen in ca. 15 % aller CMT1B-Fällen hervorrufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Periphere Dysmyelinisierung (Peripheral dysmyelination)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1E (CMT1E) ist ein seltener Subtyp der CMT1 (siehe dort), die sich klinisch variabel präsentieren kann. Nicht selten beginnt die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahren mit verzögertem Beginn des Laufens; dennoch kann sie sich auch erst später manifestieren. CMT1E wird durch Punktmutationen im <i>PMP22</i>-Gen (17p12) verursacht. Die Schwere der Erkrankung ist abhängig von der entsprechenden <i>PMP22</i>-Mutation und variiert von milden Verläufen, die auch der Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (siehe dort) ähneln können, bis hin zu schwereren, durch Gen-Duplikationen hervorgerufenen, früher beginnenden Verläufen als bei der CMT1A (die an das Dejerine-Sottas-Syndrom erinnern, siehe dort). Bei diesen schweren Verläufen können auch Schwerhörigkeit und deutlich verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeiten im Vergleich zu CMT1A-Patienten auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Tonische Pupille (Tonic pupil)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Husten (Cough)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1F (CMT1F) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), mit einer variablen klinischen Ausprägung, die von schwerer Beeinträchtigung mit Beginn im Kindesalter bis hin zu geringen Beeinträchtigungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, reichen kann. Die CMT1F ist durch eine progressive periphere motorische und sensible Neuropathie mit distalen Paresen in den unteren Extremitäten gekennzeichnet, die von milder Muskelschwäche bis hin zu kompletter Paralyse der distalen Muskelgruppen, fehlenden Muskeleigenreflexe und reduzierter Nervenleitgeschwindigkeit variieren können. Die CMT1F repräsentiert die ,,demyelinisierende'' Form der CMT2E (siehe dort) und wird durch Mutationen im <i>NEFL</i>-Gen (8p21.2) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cluster der axonalen Regeneration (Clusters of axonal regeneration)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch ein frühes Auftreten (Säuglingsalter bis frühe Kindheit) einer schweren, schnell fortschreitenden demyelinisierenden, axonalen oder intermediären sensomotorischen Neuropathie gekennzeichnet ist, die in der Regel zuerst und in stärkerem Maße die distalen unteren Extremitäten und später die proximalen Muskeln und oberen Extremitäten betrifft. Die Nervenleitgeschwindigkeiten reichen von sehr langsam bis normal. Neben dem typischen CMT-Phänotyp (distale Muskelschwäche und -atrophie, Sensibilitätsverlust, häufige Pes-cavus-Fußdeformität) zeigen die Patienten häufig eine verzögerte motorische Entwicklung, Stimmbandparese, leichten Sensibilitätsverlust, fehlende tiefe Sehnenreflexe und Skelettdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Eingeschränkte interphalangeale Bewegung (Limited interphalangeal movement)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Denervierung des Zwerchfells (Denervation of the diaphragm)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch eine schwere, frühkindliche, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie, ein früh einsetzendes Glaukom, fokal gefaltete Myelinscheiden in den peripheren Nerven, stark reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und den typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufiger Pes cavus) gekennzeichnet ist. Schwere Sehstörungen bis hin zum Verlust des Sehvermögens wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Myelinausfaltungen (Myelin outfoldings)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Zittern (Tremor)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, bei dem im Kindes- oder Jugendalter eine relativ milde, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie auftritt, die sich von einer schweren, schnell fortschreitenden, früh einsetzenden Skoliose und dem typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufig Fußdeformität) unterscheidet. Ein breites Spektrum an Nervenleitgeschwindigkeiten ist möglich, Hirnnervenbeteiligung und Kyphoskoliose können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D (CMT4D) ist eine schwere Form der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 4 (siehe dort), die eine demyelinisierende hereditäre senso-motorische Polyneuropathie darstellt. Sie zeichnet sich durch eine Gangstörung aus, welche sich in der ersten Lebensdekade manifestiert, gefolgt von einer Beteiligung der oberen Extremitäten in der zweiten Lebensdekade, sowie Schallempfindungsschwerhörigkeit, welche für gewöhnlich in der zweiten oder dritten Lebensdekade auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G

Beschreibung:

Der Typ 4G der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT4G) ist eine demyelinisierende, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie, die bei bulgarischen, rumänischen, französischen und spanischen Roma identifiziert wurde und auch als Hereditäre sensomotorische Neuropathie Russe (HMSNR) bezeichnet wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine im frühen Kindesalter beginnende progressive distale Muskelschwäche und -atrophie, eine verzögerte motorische Entwicklung, eine ausgeprägte distale sensorische Beeinträchtigung, Areflexie, mäßig reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und Fuß- und Handdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Die X-chromosomal vererbte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen, mäßigen bis schweren Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten und der intrinsischen Handmuskulatur im Kindesalter (bei männlichen Betroffenen innerhalb des ersten Jahrzehnts), Pes cavus, bilateraler Fußsenkungseffekt, reduzierte oder fehlende Sehnenreflexe sowie eine leichte bis mäßige sensorische Beeinträchtigung der unteren Extremitäten. Sensorineurale Taubheit und eine Beteiligung des zentralen Nervensystems wurden ebenfalls berichtet. Weibliche Patienten zeigen zumeist milderen Manifestationen oder können asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von progressiver, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen im Kindesalter. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Klammer-Messer-Zeichen (Clasp-knife sign)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen Muskelschwäche und -atrophie im Kindes- bis Jugendalter (beginnend in den unteren Extremitäten und dann auf die oberen Extremitäten übergreifend) sowie einem distalen, übergreifenden sensorischen Verlust in den oberen und unteren Extremitäten, Pes cavus und fehlende oder reduzierte distale Sehnenreflexe. Schmerzen und Parästhesien sind häufig die ersten sensorischen Symptome. Eine spastische Paraparese (manifestiert durch das Taschenmesserphänomen, hyperaktive tiefe Sehnenreflexe und das Babinski-Zeichen) wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Zittern (Tremor)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch den neonatalen bis frühkindlichen Beginn einer schweren, langsam fortschreitenden, distalen Muskelschwäche und -atrophie (insbesondere der Peronealgruppe) sowie sensorischen Beeinträchtigungen (wobei die unteren Extremitäten stärker betroffen sind als die oberen), Pes cavus, Areflexie und Hammerzehen. Schallempfindungsschwerhörigkeit und kognitive Beeinträchtigung können ebenfalls assoziiert sein. Weibliche Anlageträgerinnen sind asymptomatisch und zeigen den Phänotyp nicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zittern (Tremor)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 5 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie, die bereits im Säuglings- bis Kindesalter auftritt und durch folgende Merkmale gekennzeichnet ist: 1) fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie (zuerst in den unteren Extremitäten auftretend und ausgeprägter als in den oberen), die sich in der Regel mit Fußsenkung und Gangstörung manifestiert, 2) beidseitige, tiefgreifende, prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit und 3) fortschreitende Optikusneuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 6 ist eine seltene, genetisch bedingte, hauptsächlich axonale, periphere sensomotorische Neuropathie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden, mäßigen bis schweren distalen Muskelschwäche und Atrophie der unteren Extremitäten im Kindesalter gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind distale, panmodale sensorische Anomalien, bilaterale Fußdeformitäten (Pes cavus, Krallenzehen), fehlende Knöchelreflexe und Ganganomalien (Steppergang). Frauen sind in der Regel asymptomatisch oder zeigen nur leichte Manifestationen (leichter posturaler Handtremor, leichter Schwund der intrinsischen Muskeln der Hand).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

CHARGE-Syndrom

Beschreibung:

Das CHARGE-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, die in variabler Kombination auftreten können. Die Anomalien umfassen hauptsächlich Kolobom; Choanalatresie/Stenose; Hirnnervendysfunktion und charakteristische Ohranomalien (<i>Coloboma; Choanal atresia/stenosis; Cranial nerve dysfunction; Characteristic ear anomalies</i>; bekannt als die 4 C-Kriterien).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hypoplasie des Canalis semicircularis (Hypoplasia of the semicircular canal)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Coloboma (Coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Autism (Autism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Charlie M-Syndrom

Beschreibung:

Das Charlie-M-Syndrom ist eine seltene Knochenentwicklungsstörung, die zu einer Gruppe von Hypogenesesyndromen der oromandibulären Extremitäten gehört, zu denen auch Hypoglossie, Hypodaktie und Glossopalatinankylose gehören (siehe dort). Die häufigsten Anomalien, die in dieser Gruppe auftreten, sind Hypoplasie des Unterkiefers, Syndaktylie und Ektrodaktylie, kleiner Mund, Gaumenspalte, Hypodontie und Gesichtslähmung. Patienten mit dem Charlie-M-Syndrom haben auch Hypertelorismus, fehlende oder konische Zahnkronen der Schneidezähne und einen variablen Grad der Hypodaktylie der Hände und Füße. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Macrotia (Macrotia)

Char-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes, multiples kongenitales Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Trias aus patentem Ductus arteriosus (PDA), Gesichtsdysmorphien (weit auseinander liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, flaches Mittelgesicht, flacher Nasenrücken und nach oben gebogene Nasenspitze, kurzes Philtrum mit dreieckigem Mund und verdickte evertierte Lippen) und Handanomalien (Aplasie oder Hypoplasie der mittleren Phalangen der fünften Finger).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mesoaxiale Polydaktylie der Hand (Mesoaxial hand polydactyly)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Symphalangismus des 5. Fingers (Symphalangism of the 5th finger)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myopie (Myopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kein bleibendes Gebiss (No permanent dentition)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mesoaxiale Fußpolydaktylie (Mesoaxial foot polydactyly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)

Chédiak-Higashi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Große Pigmentklumpen, die unregelmäßig am Haarschaft verteilt sind (Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Fieber (Fever)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Wiederkehrende Streptokokken-Infektionen (Recurrent streptococcal infections)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Abnorme Morphologie der natürlichen Killerzellen (Abnormal natural killer cell morphology)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Demenz (Dementia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)

Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Cheilitis glandularis

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung unbekannter Herkunft, die durch Makrocheilie und Absonderung von dickflüssigem Speichel aus geschwollenen labialen Nebenspeicheldrüsen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)

Cherubismus

Beschreibung:

Der Cherubismus ist eine seltene, selbst-limitierte, fibro-ossäre genetische Erkrankung des Kindesalters und der Adoleszenz. Er ist gekennzeichnet durch progrediente, unterschiedlich stark ausgeprägte beidseitigeVergrößerung des Unterkiefers und/oder des Oberkiefers mit klinischen Auswirkungen in schweren Fällen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)

Chikungunyafieber

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch akut auftretendes hohes Fieber in Verbindung mit schwächender Polyarthralgie gekennzeichnet ist und in der Regel von einem erythematösen Hautausschlag begleitet wird (der bei Kindern zu vesikulobullösen Läsionen fortschreiten kann). Verursacht wird das Chikungunyafieber durch das Chikungunya-Virus, welches von Stechmücken übertragenen wird. Myalgie, starke Kopfschmerzen und Lymphadenopathie treten häufig auf. Chronisch kann die Krankheit wiederkehrende, langfristige Polyarthralgien, Arthritis, Müdigkeit und Depressionen verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Makula (Macule)
    • Gesunkene Motivation (Diminished motivation)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erythema (Erythema)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Periostitis (Periostitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Ankle joint effusion (Ankle joint effusion)
    • Depression (Depression)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Neuritis (Neuritis)
    • Seizure (Seizure)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Chilblain-Lupus

Beschreibung:

Eine seltener Subtyp des chronischen kutanen Lupus erythematodes, der durch rote oder violette, anfänglich juckende (später schmerzhafte) Papeln und Plaques gekennzeichnet ist, die sich an akralen Stellen befinden (insbesondere an den dorsalen Seiten von Fingern und Zehen, während die Nase und die Ohren nur selten betroffen sind). Die Symptome können sich durch Kälte und Feuchtigkeit verschlimmern, wobei gelegentlich Fissuren und Ulzerationen beobachtet werden. Die Koexistenz von Läsionen des diskoiden Lupus erythematodes an anderen Stellen des Körpers und die gelegentliche Progression zu einem systemischen Lupus erythematodes können assoziiert sein. Die histologische Untersuchung und direkte Immunfluoreszenzstudien zeigen unspezifische entzündliche Lupus erythematodes-Veränderungen, während die Ergebnisse von Kryoglobulin- und Kälteagglutinin-Untersuchungen negativ sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Juckreiz an der Hand (Pruritis on hand)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Chronische myelomonozytäre Leukämie (Chronic myelomonocytic leukemia)
    • Asthma (Asthma)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)

CHIME-Syndrom

Beschreibung:

Das Zunich-Kaye-Syndrom ist ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom mit okulären Kolobomen, Herzfehlern, ichthyosiformer Dermatose, intellektueller Behinderung, Schallleitungs-Schwerhörigkeit und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Seizure (Seizure)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zehenzwischenglieder (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Autism (Autism)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)

Choanalatresie

Beschreibung:

Choanalatresie (CA) ist eine kongenitale Anomalie der hinteren Atemwege, die durch die Obstruktion einer (unilateral) oder beider (bilateral) Choanalaperturen gekennzeichnet ist, wobei klinische Manifestationen von akuter Atemnot bis hin zu chronischer Nasenobstruktion reichen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Cholangiokarzinom

Beschreibung:

Das Cholangiokarzinom (CCA) ist ein primärer Tumor der extra- und intrahepatischen Gallengänge.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Cholangitis, primär biliäre

Beschreibung:

Eine seltene autoimmune cholestatische Lebererkrankung, die durch eine autoimmunvermittelte Schädigung der kleinen intrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Fibrose und möglicher Zirrhose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Positivität der antimitochondrialen Antikörper (Antimitochondrial antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Aszites (Ascites)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)

Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
  • Häufig (79-30%):
    • Übergewicht (Overweight)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Leberabszess (Liver abscess)

Cholera

Beschreibung:

Cholera ist eine Infektionskrankheit, die durch eine Darminfektion mit <i>Vibrio cholerae</i> verursacht wird und durch massive wässrige Durchfälle und schwere Dehydrierung gekennzeichnet ist, die unbehandelt zu Schock und Tod führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Abnormität der Nierenausscheidung (Abnormality of renal excretion)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Azidose (Acidosis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Achlorhydrie (Achlorhydria)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Seizure (Seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)

Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente

Beschreibung:

Die Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC), eine erbliche Leberstörung, ist gekennzeichnet durch intermittierende Episoden intrahepatischer Cholestase, im Allgemeinen ohne Progression zu chronischem Leberschaden. Man nimmt an, dass die BRIC zu einem klinischen Spektrum intrahepatischer cholestatischer Störungen gehört, das von den bei BRIC beobachteten milden intermittierenden Episoden bis hin zu schwerer, chronischer und progredienter Cholestase reicht, wie man sie bei der Progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC; siehe dort) beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)

Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

Beschreibung:

Die Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) umfasst eine heterogene Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten des Kindesalters mit hepatozellulär bedingt defekter Bildung der Galle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Malabsorption (Malabsorption)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Cholestase-Lymphödem-Syndrom

Beschreibung:

Das Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CLS) ist gekennzeichnet durch ein schweres und chronisches Lymphödem, das hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und durch eine schwere Cholestase des Neugeborenen, die meist im Laufe der Kindheit abnimmt und dann nur noch episodisch auftritt. Patienten zeigen häufig eine Fettmalabsorption, die zu Gedeihstörung führt, Mangel der fettlöslichen Vitamine mit Blutungen, Rachitis und Neuropathie. In 25% der Fälle tritt eine Zirrhose in der Kindheit oder im späteren Leben auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)

Cholesterinester-Speicherkrankheit

Beschreibung:

Eine Form des Mangels der lysosomalen Sauren Lipase, die durch eine fortschreitende Anhäufung von Cholesterinestern und Triglyceriden in Geweben und Organen gekennzeichnet ist und typischerweise mit Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion und/oder Dyslipidämie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Juckreiz (Pruritus)

Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ

Beschreibung:

Die Chondrodysplasia punctata vom brachytelephalangealen Typ (BCDP) gehört zu der Gruppe der primären Knochendysplasien und ist eine Form der nicht-rhizomelen Chondrodysplasia punctata. Sie ist gekennzeichnet durch eine Hypoplasie der distalen Phalangen der Finger, Nasenhypoplasie, im ersten Lebensjahr auftretende getüpfelte Epiphysen sowie eine milde und nicht-rhizomele Verkürzung der langen Knochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypoplasie des vorderen Nasenrückens (Hypoplasia of the anterior nasal spine)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Punktförmige vertebrale Verkalkungen (Punctate vertebral calcifications)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Kalkaneale Epiphysenfugen (Calcaneal epiphyseal stippling)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Epiphyseale Stippung der Zehenphalangen (Epiphyseal stippling of toe phalanges)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Zervikale vertebrale Dysplasie (Cervical vertebral dysplasia)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Verkalkung des Kehlkopfes (Laryngeal calcification)
    • Verkalkung der Luftröhre (Tracheal calcification)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Stippling der Epiphysen der distalen Phalangen der Hand (Stippling of the epiphyses of the distal phalanges of the hand)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Asthma (Asthma)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Abnormität der costochondralen Verbindung (Abnormality of the costochondral junction)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • C1-C2-Subluxation (C1-C2 subluxation)
    • Abnormität des Zungenbeins (Abnormality of hyoid bone)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)

Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die durch rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, punktförmige Verkalkungen im Knorpel mit epiphysären und metaphysären Anomalien (Chondrodysplasia punctata) und koronale Wirbelspalten gekennzeichnet ist und mit einer ausgeprägten postnatalen Wachstumsstörung, früh einsetzendem Katarakt, schwerer Intelligenzminderung und Krampfanfällen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Flache Seite (Flat face)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Alopezie (Alopecia)

Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Genodermatose mit großer phänotypischer Variabilität, die typischerweise durch Ichthyose nach Blaschko, Chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetrische Verkürzung der Gliedmaßen, Katarakte und Kleinwuchs charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Punktförmige Verkalkungen der vorderen Rippe (Anterior rib punctate calcifications)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anomaler Trachealknorpel (Anomalous tracheal cartilage)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Neonatale epiphysäre Stippung (Neonatal epiphyseal stippling)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)

Chondrodysplasie, letale, rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Aufgeweitete Metaphysen des Ellenbogens (Flared metaphyses (elbow))
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ödeme (Edema)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Rosenberg

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Dysplasie der distalen Ulna-Metaphysen sowie Metakarpal-/Metatarsal-Dysplasie und metaphysäre Veränderungen, die Enchondromata ähneln, gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel knöcherne Schwellungen an den Handgelenken mit oder ohne Schmerzen (Knie und Knöchel können ebenfalls betroffen sein). Andere variabel assoziierte Merkmale sind Platyspondylie, Verzögerung der Skelettentwicklung, Kleinwuchs und Coxa valga.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Distale femorale metaphysäre Anomalie (Distal femoral metaphyseal abnormality)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu varum (Genu varum)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Osteosklerose der Rippen (Osteosclerosis of ribs)
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Metaphysäre Trichterbildung des Mittelhandknochens (Metaphyseal cupping of metacarpals)
    • Metaphysäre Trichterbildung der proximalen Phalangen (Metaphyseal cupping of proximal phalanges)
    • Abnormitäten der Metaphysen der Hand (Abnormalities of the metaphyses of the hand)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Distale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Distal femoral metaphyseal irregularity)
    • Verbreiterte proximale Tibiametaphysen (Widened proximal tibial metaphyses)
    • Breite proximale Phalangen der Hand (Broad proximal phalanges of the hand)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radiale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Radial metaphyseal irregularity)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Unregelmäßigkeit der Ulnar-Metaphysen (Ulnar metaphyseal irregularity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Adipositas (Obesity)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine meist mäßige, postnatale Kleinwüchsigkeit, eine fortschreitende Genu-Vara-Deformität, einen Watschelgang und radiologische Anzeichen einer metaphysären Dysplasie (d. h. unregelmäßige, sklerotische und verbreiterte Metaphysen), ohne dass biochemische Anomalien vorliegen, die auf eine Rachitis-Erkrankung hinweisen. Intermittierende Knieschmerzen, Lordose und eine verzögerte motorische Entwicklung können ebenfalls gelegentlich auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Progressive Beinbeugung (Progressive leg bowing)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)

Chondrodysplasie Typ Blomstrand

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Vermehrte Verknöcherung des Schädels (Increased skull ossification)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Myosis (Miosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)

Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe

Beschreibung:

Der Typ Chassaing-Lacombe der X-chromosomal-dominanten Chondrodysplasie ist eine seltene Knochenkrankheit und gekennzeichnet durch Chondrodysplasie, intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), Hydrozephalus und faziale Dysmorphien bei den betroffenen männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Metaphysäre Trichterbildung des Mittelhandknochens (Metaphyseal cupping of metacarpals)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)

Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit

Beschreibung:

Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit ist eine seltene genetische Störung der Knochenentwicklung, die sich durch proportionalen Kleinwuchs, Nageldysplasie (vergrößerte, konvexe, hypertrophe Nägel), Hypodontie und Nachtblindheit auszeichnet. Osteopenie, eine Tendenz zu Frakturen, Talipes varus mit abnormalem Gang, Ohrinfektionen und tränenden Augen aufgrund enger Tränenkanäle sind häufig assoziiert. Radiologisch gesehen zeigen Patienten ein verzögertes Knochenalter auf Handgelenk-Röntgenbildern, Platyspondylie, und breite Metaphysen der Humeri mit dichten und verdickten Wachstumsplatten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Breiter Oberarmknochen (Wide humerus)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperkonvexer Zehennagel (Hyperconvex toenail)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychauxis (Onychauxis)

Chorea, benigne hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Bewegungsstörung, die durch früh einsetzende, sehr langsam fortschreitende choreiforme Bewegungen gekennzeichnet ist. Sie kann verschiedene Körperteile betreffen und wird typischerweise durch Stress oder Angst verschlimmert. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören Hypotonie, die häufig zu psychomotorischen Verzögerungen (einschließlich Gangstörungen) und Dysarthrie führt, sowie Myoklonus, Dystonie, Verhaltenssymptome (ADHS, Zwangsstörungen), Lernschwierigkeiten (insbesondere beim Schreiben) und Spastizität mit Hyperreflexie und/oder Beuge- und Streckreflexen der Fußsohlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Prionenkrankheit des Menschen, die im Erwachsenenalter zu neurodegenerativen Erscheinungen führt, die mit Bewegungsstörungen und psychiatrischen/Verhaltensstörungen einhergehen. Die Patienten zeigen typischerweise Persönlichkeitsveränderungen, Aggressivität, Manien, Angstzustände und/oder Depressionen in Verbindung mit einem rasch fortschreitenden kognitiven Verfall (mit Dysarthrie, Apraxie, Aphasie und schließlich Demenz) sowie Ataxie (mit Gangstörungen, Unsicherheit, Koordinationsproblemen), Parkinsonismus, Myoklonus und/oder Chorea. Weitere Merkmale können generalisierte Spastik, Krampfanfälle, Urininkontinenz und Pyramidenanomalien sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Depression (Depression)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Simultanagnosie (Simultanapraxia)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Gliose (Gliosis)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2

Beschreibung:

Die Huntington-ähnliche Störung 2 (HDL2) ist eine schwere neurodegenerative Störung, die als Teil der Neuroakanthozytose-Syndrome (siehe diesen Begriff) angesehen wird und die durch eine Trias aus Bewegungs-, psychiatrischen und kognitiven Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Demenz (Dementia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Chorea (Chorea)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Chorea (Chorea)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Mutismus (Mutism)
    • Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Chorea (Chorea)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Zittern (Tremor)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Depression (Depression)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Psychose (Psychosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoklonus (Myoclonus)

Choreoakanthozytose

Beschreibung:

Die Chorea-Akanthozytose (ChAc) ist eine Form der Neuroakanthozytose (siehe diesen Begriff) und ist klinisch gekennzeichnet durch einen Huntington-ähnlichen Phänotyp mit progredienten neurologischen Symptomen, zu denen Bewegungsstörungen, psychiatrische Symptome und kognitive Störungen gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Motorische Tics (Motor tics)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Falls (Falls)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Seizure (Seizure)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Phonische Tics (Phonic tics)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apathie (Apathy)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Kiefergelenkkrepitus (Temporomandibular joint crepitus)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Selbstverstümmelung von Zunge und Lippen durch unwillkürliche Bewegungen (Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements)
    • Ängste (Anxiety)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Sozial unangemessenes Verhalten (Socially inappropriate behavior)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Depression (Depression)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Mikrographia (Micrographia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)

Chorioideremie

Beschreibung:

Die Choroideremie (CHM) ist eine X-chromosomale chorio-retinale Dystrophie mit progredienter Degeneration der Choroidea, des Pigmentepithels der Retina (RPE) und der Retina.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)

Chorionkarzinom, gestationales

Beschreibung:

Das Schwangerschafts-Chorionkarzinom ist ein Schwangerschafts-Trophoblastentumor (GTT; s. dort), der sekundär nach ektopischer oder normaler Schwangerschaft, nach Fehlgeburt, nach Abruptio oder aus einer Blasenmole (s. dort) enststeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Choriokarzinom (Choriocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trophoblastischer Tumor (Trophoblastic tumor)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hoher Serumspiegel des mütterlichen Choriongonadotropins (High maternal serum chorionic gonadotropin)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)

Chorioretinopathie Typ Birdshot

Beschreibung:

Die Birdshot (Schrotschuß)-Chorioretinopathie ist eine hintere Uveitis, die durch mehrere cremefarbene, hypopigmentierte choroidale Läsionen im Augenhintergrund gekennzeichnet ist und in engem Zusammenhang mit dem Antigen HLA-A29 steht. Klinisch äußert sie sich durch verschwommenes Sehen, Flimmern, Photopsie, Skotome und Nyktalopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlust der Photorezeptorschicht im Makula-OCT (Photoreceptor layer loss on macular OCT)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Vitritis (Vitritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Makulanarbe (Macular scar)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Makula-Loch (Macular hole)
    • Vergrößerung des toten Winkels (Blind-spot enlargment)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Arkutisches Skotom (Arcuate scotoma)

Choroid-Plexus-Papillom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Papillom des Plexus choroideus (Choroid plexus papilloma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Christianson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie, postnatale Mikrozephalie und Hyperkinesie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Autism (Autism)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)

Chromomykose

Beschreibung:

Die Chromomykose ist eine chronische Pilzinfektion der Haut und Schleimhäute, die hauptsächlich in tropischen und subtropischen Gebieten auftritt (im Erdboden sowie Pflanzenabfällen und übertragen durch Verletzungen). Ihre klinischen Kennzeichen sind langsames Wachstum, warzenartige Knötchen, Hautabschuppungen oder chronische abgegrenze Hautläsionen i. d. R. auf den unteren Extremitäten, die sich histologisch durch ziegelsteinähnliche Zellen auszeichnen. Verursacht wird sie durch Dematiazeen, wobei die Haupterreger <i>Fonsecaea pedrosoi</i>, <i>Phialophora verrucosa</i> und <i>Cladophialophora carrionii</i> sind. Nur selten kann sie durch <i>Rhinocladiella aquaspersa</i> verursacht werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Hyperparakeratose (Hyperparakeratosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Lymphangiektasie (Lymphangiectasis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Zurückziehen der Augenlider (Eyelid retraction)
    • Ankylose (Ankylosis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Multiple kutane Malignome (Multiple cutaneous malignancies)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Keratitis (Keratitis)

Chromosom 8p-Deletion, partielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Kategorie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

Keine Symptome verfügbar.


Chromosom X, kleine Ringe

Beschreibung:

Eine seltene Chromosom-X-Strukturanomalie mit sehr variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, lange Lidspalten, Epikanthus, tief angesetzte oder malrotierte Ohren, breite Nase mit flachem Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Oberlippe, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und Skelettanomalien (z. B. Cubitus valgus, Talipes equinovarus) gekennzeichnet ist. Die Patienten können darüber hinaus auch Herzfehlbildungen (z. B. Ventrikelseptumdefekte, Mitralklappenstenose), Sakralgrübchen, Weichteilsyndaktylie, pigmentierte Nävi und Krampfanfälle aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Großes Kinn (Tall chin)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Chromosom Y-Mikrodeletion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Y-chromosomal

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie

Beschreibung:

Die Chronisch-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) ist eine chronische, monophasische, progrediente oder rezidivierende, symmetrische sensomotorische Erkrankung. Kennzeichend sind fortschreitende Muskelschwäche mit gestörter Sensorik, fehlende oder reduzierte Sehnenreflexe und erhöhte Eiweißkonzentration in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Segmentale periphere Demyelinisierung/Remyelinisierung (Segmental peripheral demyelination/remyelination)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Falls (Falls)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anti-Contactin-1 Antikörper-Positivität (Anti-contactin-1 antibody positivity)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Anti-Contactin-assoziiertes Protein 1 Antikörper-Positivität (Anti-contactin-associated protein 1 antibody positivity)
    • Anti-Neurofascin-155 Antikörper-Positivität (Anti-neurofascin-155 antibody positivity)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Anti-Neurofascin 186 Antikörper-Positivität (Anti-neurofascin 186 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)

Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis

Beschreibung:

Die chronische, nicht-bakterielle Osteomyelitis (CNO), auch bekannt als chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO), ist eine chronisches, autoinflammatorisches Syndrom und gekennzeichnet durch multiple, schmerzhaft geschwollene Knochenherde, besonders in den Metaphysen der langen Knochen, im Becken, in Schultergürtel und in der Wirbelsäule.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Fieber (Fever)
    • Anämie (Anemia)
    • Akne (Acne)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)

Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie

Beschreibung:

Die Chronische thromboembolische pulmonale Hypertension (CTEPH) ist gekennzeichnet durch persistierende Thromben in Form organisierten Gewebes, das die Lungenarterien obliteriert.Hierdurch wird der pulmonale Gefäßwiderstand (PVR) erhöht, und es resultiert eine pulmonale Hypertension (PH) mit fortschreitendem Rechtsherzversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte HDL-Cholesterin-Konzentration (Increased HDL cholesterol concentration)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Adipositas (Obesity)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Wiederkehrende Thromboembolien (Recurrent thromboembolism)
    • Erhöhte Faktor-VIII-Aktivität (Increased factor VIII activity)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Dysfibrinogenämie (Dysfibrinogenemia)
    • Synkope (Syncope)
    • Ödeme (Edema)
    • Depression (Depression)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Kardialer Shunt (Cardiac shunt)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)

CHST3-assoziierte Skelettdysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Chylomikronämie-Syndrom, familiäres

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hyperlipidämie, die durch einen übermäßigen Anstieg der Plasmatriglyceridwerte aufgrund der Ansammlung von Chylomikronen gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören wiederkehrende Episoden schwerer akuter Pankreatitis, Bauchschmerzen, Übelkeit, Müdigkeit, Durchfall, Verstopfung, Hepatosplenomegalie, eruptive Xanthome und Gedeihstörung. Kinder können oft asymptomatisch sein. Die Erkrankung ist nicht mit schwerer Atherosklerose verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperchylomikronämie (Hyperchylomicronemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Lipämie retinalis (Lipemia retinalis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Demenz (Dementia)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Depression (Depression)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)

Chylomikronen-Retentions-Krankheit

Beschreibung:

Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit (CRD) ist eine Form von familiärer Hypocholesterolämie und gekennzeichnet durch schlechten Ernährungsstatus, Gedeihstörung, verzögertes Wachstum, Vitamin E-Mangel und Komplikationen vonseiten der Leber, des Nervensystems und der Augen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Vermehrte hepatozelluläre Lipidtröpfchen (Increased hepatocellular lipid droplets)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Myopathie (Myopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)

CINCA-Syndrom

Beschreibung:

Ein Kryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS), das durch den neonatalen Beginn von systemischen Entzündungen, urtikariellem Hautausschlag und Arthritis/Arthralgie gekennzeichnet ist und zu schwerer Arthropathie und einer Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich chronischer aseptischer Meningitis, Hirnatrophie und sensorineuraler Schwerhörigkeit) führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Papel (Papule)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Fieber (Fever)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Migräne (Migraine)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anämie (Anemia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Ödeme (Edema)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blindheit (Blindness)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Purpura (Purpura)

CK-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Lange Zehe (Long toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)

CLAPO-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch eine kapilläre Fehlbildung der Unterlippe, eine lymphatische Fehlbildung des Gesichts und des Halses, eine Asymmetrie des Gesichts und der Gliedmaßen und eine partielle oder generalisierte Überwucherung eines oder mehrerer Körpersegmente gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kapillarfehlbildung der Lippe (Capillary malformation of the lip)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Hemihypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hemihypertrophy of upper limb)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensanomalien (einschließlich Autismus, Stimmungsstörungen, zwanghaftem Verhalten und Hetero- und Autoaggression) und Epilepsie gekennzeichnet ist. Progressive neurologische Symptome wie Bewegungsstörungen und Spastizität sowie subtile dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls berichtet. Heterozygote Frauen können ebenso schwer betroffen sein wie Männer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Depression (Depression)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Chorea (Chorea)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)

Cleido-rhizomeles Syndrom

Beschreibung:

Das Cleido-rhizomele Syndrom ist eine rhizo-mesomele Dysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs in Verbindung mit röntgenologisch nachgewiesener Y-Form oder Aufspaltung des lateralen Anteils der Clavicula. Weitere Symptome sind Brachydaktylie mit beidseitiger Klinodaktylie und Hypoplasie der Kleinfinger-Mittelphalanx. Das Cleido-rhizomele Syndrom wurde in 1 Familie bei Mutter und Sohn beschrieben. Vermutlich wird es autosomal-dominant vererbt. Weitere Fälle wurden seit 1988 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

CLN12-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Form der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose, die durch eine im Jugendalter beginnende progressive spinozerebelläre Ataxie, ein bulbäres Syndrom (mit Dysarthrie, Dysphagie und Dysphonie), eine pyramidale und extrapyramidale Beteiligung (einschließlich Myoklonus, Amyotrophie, unsicherer Gang, Akinese, Rigidität, dysarthrisches Sprechen) und intellektuellen Verfall gekennzeichnet ist. Bei der Muskelbiopsie werden post mortem autofluoreszierende Körper und Lipofuszinablagerungen im Gehirn und gelegentlich in der Netzhaut festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Zittern (Tremor)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Depression (Depression)

CLOVE-Syndrom

Beschreibung:

Das Akronym des CLOVE-Syndroms steht für die Symptome kongenitaler lipomatöser Überwuchs (<u><b>c</b></u>ongenital <u><b>l</b></u>ipomatous <u><b>o</b></u>vergrowth), <u><b>v</b></u>askuläre Fehlbildungen und <u><b>e</b></u>pidermale Naevi.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Seborrhoische Keratose (Seborrheic keratosis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Schmerz (Pain)
    • Seizure (Seizure)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Testikuläre Lipomatose (Testicular lipomatosis)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine mäßige bis meist schwere Intelligenzminderung, Sprachstörungen mit normaler oder leicht verzögerter motorischer Entwicklung und früh einsetzende Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die häufig mit Entwicklungsrückschritten einhergehen. Autistisches Verhalten und stereotypische Bewegungen sind häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Autism (Autism)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Nystagmus (Nystagmus)

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Coats-Krankheit

Beschreibung:

Die Coats-Krankheit (CD) ist eine idiopathische Krankheit mit Teleangiektasie der Retina und Ablagerung von Exudaten in und unter der Retina. Diese Exudate können eine Netzhautablösung und einseitige Erblindung verursachen. Klassisch ist die CD eine isolierte und einseitige Störung von anderweitig gesunden jungen Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Grauer Star (Cataract)

Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, kopfsteinpflasterartige Lissenzephalie, die durch eine Konstellation von Fehlbildungen des Gehirns gekennzeichnet ist, einschließlich kortikaler Gyral- und Sulkusanomalien, Signalanomalien der weißen Substanz, Kleinhirndysplasie und Hirnstammhypoplasie, die allein oder in Verbindung mit minimalen muskulären und okulären Anomalien auftreten und sich typischerweise durch eine schwere Entwicklungsverzögerung, einen vergrößerten Kopfumfang, Hydrozephalus und Krampfanfälle manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Cockayne-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Gliose (Gliosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Myosis (Miosis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Arterioläre Verengung der Netzhaut (Retinal arteriolar constriction)
    • Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Cockayne-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Hypoplasie der Milchzähne (Hypoplasia of the primary teeth)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Anämie (Anemia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Weit auseinander stehende Milchzähne (Widely spaced primary teeth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Cockayne-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypoplasie der Milchzähne (Hypoplasia of the primary teeth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Weit auseinander stehende Milchzähne (Widely spaced primary teeth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Cockayne-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Erhöhter Blutdruck (Increased blood pressure)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Schlaganfall (Stroke)

CODAS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Extrahepatische Gallengangsatresie (Extrahepatic biliary duct atresia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydroureter (Hydroureter)

Coffin-Lowry-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Wachstumsretardierung mit Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, kurze Hände mit spitzen Fingern und progressive Skelettanomalien einschließlich Kyphoskoliose und Pectus carinatum/excavatum gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung reicht von leicht bis schwer.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Große Hände (Large hands)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Pseudoepiphysen der Mittelhandknochen (Pseudoepiphyses of the metacarpals)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurze Chordae tendineae der Mitralklappe (Short chordae tendineae of the mitral valve)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Kurze Chordae tendineae der Trikuspidalklappe (Short chordae tendineae of the tricuspid valve)
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Coffin-Siris-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch Aplasie oder Hypoplasie der distalen Phalanx oder des Nagels des fünften Fingers, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge und andere variable klinische Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Myopie (Myopia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hernie (Hernia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

COFS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Talipes (Talipes)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

COG1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIg (CDG-IIg) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei den wenigen beschriebenen Fällen klinisch gekennzeichnet durch unterschiedliche Symptome, darunter Mikrozephalie, retardiertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und unterschiedliche faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hintere Rippenlücke (Posterior rib gap)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrotie (Microtia)

COG2-CDG

Beschreibung:

Eine seltene, kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch Mutationen im <i>COG2</i>-Gen verursacht wird. Die frühe Entwicklung erscheint normal, gefolgt von einer fortschreitenden Beeinträchtigung mit postnataler Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, spastischer Tetraplegie, Leberfunktionsstörung, Hypokupremie und Hypokeruloplasminämie im ersten Lebensjahr. Im MRT des Gehirns können eine diffuse zerebrale Atrophie und ein dünnes Corpus Callosum beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)

COG4-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIj (CDG-IIj) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Krämpfe, einige Dysmorphien, axiale Hypotonie, leichte periphere Hypertonie und Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme O-gebundene Glykosylierung von Proteinen (Abnormal protein O-linked glycosylation)
    • Abnorme N-gebundene Glykosylierung von Proteinen (Abnormal protein N-linked glycosylation)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)

COG5-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIi (CDG-IIi) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch moderate geistige Retardierung, langsame und verwaschene Sprache, Stammataxie und leichte Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

COG7-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Kurzer Hals (Short neck)

COG8-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)

Cogan-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche/Autoimmunerkrankung unbekannter Herkunft, die durch interstitielle Keratitis (IK) und audiovestibuläre Störungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Anämie (Anemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Episkleritis (Episcleritis)

Cohen-Syndrom

Beschreibung:

Das Cohen-Syndrom (CS) ist eine seltene genetische Entwicklungsstörung. Kennzeichnend sind Mikrozephalie, charakteristische Gesichtsmerkmale, Muskelhypotonie, stationäre Intelligenzminderung, Myopie, Retinadystrophie, Neutropenie und stammbetonte Adipositas.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myopie (Myopia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Katzenschrei (Cat cry)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Cole-Carpenter-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerknitterte Langknochen (Crumpled long bones)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Colipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch eine im Kindesalter auftretende Steatorrhoe aufgrund eines isolierten Pankreas-Colipase-Mangels gekennzeichnet ist, während andere exokrine Pankreasenzyme normal sind. Es wurde auch über eine frühe Bildung von Gallensteinen und einen Vitamin-B12-Mangel mit megaloblastischer Anämie berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Cono-spondyläre Dysplasie

Beschreibung:

Die kono-spondyläre Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine früh einsetzende schwere lumbale Kyphose, ausgeprägte Brachydaktylie und unregelmäßige, ausgeprägte Kegelepiphysen der Mittelhandknochen und Phalangen gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, epileptische Anfälle und leichte faziale Dysmorphien (u. a. langes und dünnes oder quadratisches Gesicht, leichte Hypoplasie des Mittelgesichts, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher) berichtet. Der Röntgenbefund zeigt eine Hypoplasie der Darmbeinflügel und einen vorderen Defekt der Wirbelkörper.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurze 4. Zehe (Short 4th toe)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Seizure (Seizure)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)

Cooks-Syndrom

Beschreibung:

Das Cooks-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, das die apikalen Strukturen der Finger betrifft und sich mit Hypo/Aplasie der Nägel und distalen Phalangen präsentiert. In der Regel sind mehr als die Hälfte der Finger beteiligt auch eine Digitalisierung (Triphalangie) des Daumens kann vorliegen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)

Cooper-Jabs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Atresie der Gehörgänge (die zu einer mäßigen Schallleitungsschwerhörigkeit führt) in Verbindung mit Intelligenzminderung, Ventrikelseptumdefekt, Nabelhernie und einem nach vorne verlagerten Anus gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind verschiedene Skelettanomalien (z. B. leichter Klumpfuß, lange fünfte Finger, proximal gestellte Daumen) und kraniofaziale Dysmorphien wie Brachyzephalie, prominente Stirn, abgeflachtes Hinterhaupt, Mittelgesichtshypoplasie, antevertierte Nasenlöcher und tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren mit überlappender superiorer Helix. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Cornelia de Lange-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien, Hypertrichose, leichte bis schwere Intelligenzminderung, intrauterine und/oder postnatale Wachstumsretardierung, Ernährungsprobleme, Hand- und Fußanomalien (von schweren reduktiven Gliedmaßenanomalien über Oligodaktylie bis zur Brachymetakarpie des ersten Mittelhandknochens). Viszerale Fehlbildungen können unterschiedlich ausgeprägt sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Myopie (Myopia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Autism (Autism)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Talipes (Talipes)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)

Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine Agenesie des Corpus callosum, leichte bis schwere neurologische Manifestationen (Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Dystonie) und urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierendysplasie, uneindeutige Genitalien) gekennzeichnet ist. Außerdem wurden Skelettanomalien (Gliedmaßenkontrakturen, Skoliose), dysmorphe Gesichtszüge (prominente supraorbitale Grate, Synophris, große Augen) und Optikusatrophie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die durch ein angeborenes teilweises oder vollständiges Fehlen des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die Patienten sind häufig asymptomatisch, können aber auch eine Intelligenzminderung, Sehstörungen, eine verzögerte Sprachentwicklung, Krampfanfälle, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, eine gestörte Hand-Augen-Koordination und Verhaltensauffälligkeiten aufweisen. Die Patienten können einen normalen Intelligenzquotienten haben, aber spezifische kognitive Defizite aufweisen, wie z. B. eine reduzierte interhemisphärische Übertragung sensomotorischer Informationen, eine reduzierte kognitive Verarbeitungsgeschwindigkeit und Defizite beim komplexen Denken und beim Lösen neuer Probleme.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)

Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Agenesie des Corpus callosum, grenzwertige oder leichte Intelligenzminderung, Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (breite Stirn, weit auseinander liegende Augen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Chiari-Typ-I-Fehlbildung in Verbindung mit diesem Syndrom berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung, welche sich durch eine, in der frühen Kindheit beginnende und progressiv verlaufende, schwere sensomotorische Neuropathie auszeichnet, die zu Hypotonie, Areflexie, Amyothropie und unterschiedlich stark ausgeprägter Dysgenesie des Corpus callosum führt. Weitere Merkmale sind leicht bis schwergradige Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie psychiatrische Manifestationen, welche paranoide Wahnvorstellungen, Depressionen, Halluzinationen und 'Autismus-ähnliche'-Merkmale beinhalten. Betroffene sind für gewöhnlich ab der zweiten Lebensdekade auf einen Rollstuhl angewiesen und versterben in der dritten Lebensdekade. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine variable spastische Paraplegie, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Bei diesem Subtyp werden Hydrozephalus, adduzierte Daumen oder fehlende Sprache nicht beobachtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Costello-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Gedeihstörung, Kleinwuchs, Gelenklaxität, weiche Haut und ausgeprägte Gesichtszüge. Eine kardiale und neurologische Beteiligung ist häufig und es besteht ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für bestimmte Tumore. Das Costello-Syndrom gehört zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen, die aus Keimbahn-Punktmutationen resultieren, die den RAS-Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalweg betreffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Papillom (Papilloma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)

Cowden-Syndrom

Beschreibung:

Eine Genodermatose, die durch das Vorhandensein multipler Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen der Brust, der Schilddrüse, des Endometriums, der Niere und des Kolorektums gekennzeichnet ist. Wenn CS von Keimbahn-<i>PTEN</i>-Mutationen begleitet wird, gehört es zur Gruppe der PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)
    • Goiter (Goiter)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Makula (Macule)
    • Papillom (Papilloma)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Lipom (Lipoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Meningiom (Meningioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Autism (Autism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Melanom (Melanoma)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Coxo-aurikuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Mikrotie (Microtia)

Crandall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Pili torti (Pili torti)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Feines Haar (Fine hair)

Crane-Heise-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Diffuse spongiforme Leukoenzephalopathie (Diffuse spongiform leukoencephalopathy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Fortschreitende Vergesslichkeit (Progressive forgetfulness)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Demenz (Dementia)
    • EEG mit anhaltender abnormer rhythmischer Aktivität (EEG with persistent abnormal rhythmic activity)
    • Zittern (Tremor)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Depression (Depression)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Senile Platten (Senile plaques)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Vestibulärer Nystagmus (Vestibular nystagmus)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnorme Pupillenfunktion (Abnormal pupillary function)
    • Halluzinationen (Hallucinations)

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische

Beschreibung:

Eine sporadisch auftretende Prionkrankheit des Menschen, die durch eine rasch fortschreitende kognitive Beeinträchtigung in Verbindung mit variablen neurologischen Zeichen und Symptomen wie Myoklonus, Seh- oder Kleinhirnproblemen, pyramidalen oder extrapyramidalen Merkmalen oder akinetischem Mutismus gekennzeichnet ist. Die zerebrale Bildgebung kann hohe Signalintensitäten in Caudatus-, Putamen- und/oder kortikalen Regionen zeigen, und in vielen Fällen wird ein typisches EEG-Muster beobachtet, das aus generalisierten periodischen scharfen Wellenkomplexen besteht. Die Krankheit verläuft in der Regel in weniger als zwei Jahren tödlich. Die neuropathologische Untersuchung zeigt Ablagerungen von abnormalem Prionprotein im Hirngewebe sowie spongiforme Veränderungen, massiven Neuronenverlust und Gliose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demenz (Dementia)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Großhirnrinde mit spongiformen Veränderungen (Cerebral cortex with spongiform changes)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gliose (Gliosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Sepsis (Sepsis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Cri-du-chat-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die aus einer teilweisen oder vollständigen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 resultiert und klassischerweise durch einen hohen, monotonen, katzenartigen Schrei (cri du chat) gekennzeichnet ist, der von Geburt an vorhanden ist und mit unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Katzenschrei (Cat cry)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)

Crigler-Najjar-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine Hyperbilirubinämie ohne Konjugate aufgrund eines vollständigen (Typ 1) oder teilweisen und induzierbaren (Typ 2) hepatischen Verlusts der UDP-Glucuronosyltransferase 1A1-Aktivität gekennzeichnet ist. Die Störung äußert sich als Neugeborenenikterus mit dem Risiko der Entwicklung einer Bilirubinenzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Koma (Coma)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Vertigo (Vertigo)

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer erblichen Störung der hepatischen Bilirubinkonjugation, die durch eine schwere unkonjugierte neonatale Hyperbilirubinämie aufgrund des vollständigen Fehlens der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte, schwere und dauerhafte Neugeborenengelbsucht mit dem ständigen Risiko einer Bilirubin-Enzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Kernikterus (Kernicterus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer seltenen erblichen Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine unkonjugierte Hyperbilirubinämie aufgrund einer reduzierten und induzierbaren Aktivität der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte Neugeborenengelbsucht mit dem Risiko, im späteren Leben durch Auslöser wie Stress oder Infektionen eine Bilirubin-Enzephalopathie zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)

Crisponi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Criss-Cross-Herz

Beschreibung:

Das Criss-cross-Herz (CCH) ist eine kardiale Fehlbildung, bei der sich die Zuflüsse der beiden Ventrikel (wegen einer Verdrehung des Herzens um seine Hauptachse) überkreuzen. Die klinischen Symptome werden durch die jeweilig auftretenden Herzfehler bestimmt, z.B. einfache oder korrigierte Transposition der großen Arterien und Ventrikelseptumdefekte.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Cronkhite-Canada-Syndrom

Beschreibung:

Das Cronkhite-Canada-Syndrom (CCS) ist ein seltenes gastrointestinales (GI) Polyposis-Syndrom, das durch die Assoziation einer nicht-hereditären GI-Polyposis mit der kutanen Trias von Alopezie, Nagelveränderungen und Hyperpigmentierung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Vermindertes Geschmacksempfinden (Decreased taste sensation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Crouzon-Syndrom

Beschreibung:

Das Crouzon-Syndrom ist durch Kraniosynostose und faziale Hypoplasie gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Crouzon-Syndrom-Acanthosis nigricans-Syndrom

Beschreibung:

Das Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN) ist eine sehr seltene, klinisch heterogene Form der Faziokraniostenose mit Crouzon-ähnlichen Merkmalen und vorzeitiger Synostose der Schädelnähte (Crouzon-Krankheit, siehe diesen Begriff), verbunden mit Acanthosis nigricans (AN; siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Migräne (Migraine)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

C-Syndrom

Beschreibung:

Das C-Syndrom gehört zur Gruppe der Syndrome mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Trigonozephalie und Synostose der Sutura metopica (Stirnnaht), dysmorphe Gesichtszüge, kurzen Hals, Skelettanomalien und variable geistige Beeinträchtigung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Talipes (Talipes)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)

CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Verhaltensanomalien, Sehstörungen und leichte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Mikrozephalie, Kleinwuchs, urogenitale oder palatinale Anomalien (z. B. Gaumenspalte), leichte Herzfehler, wiederkehrende Infektionen oder Hörverlust sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Phimose (Phimosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Hohe Stirn (High forehead)

Currarino-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Vorderes Sakrales Meningozele (Anterior sacral meningocele)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Hemisakrum (Hemisacrum)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Sigmoidniere (Sigmoid kidney)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Präsakrales Teratom (Presacral teratoma)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Analfistel (Anal fistula)
    • Mesenterialzyste (Mesenteric cyst)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Curry-Jones-Syndrom

Beschreibung:

Das Curry-Jones-Syndrom ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einseitige koronale oder multiple Kraniosynostose gekennzeichnet ist, die mit einer vollständigen oder teilweisen Corpus callosum-Agenesie, präaxialer Polysyndaktie und Syndaktylie von Händen und/oder Füßen einhergeht. Weitere Kennzeichen sind Anomalien der Haut (charakteristische perlweiße Bereiche, die vernarbt und atrophisch werden, abnormaler Haarwuchs um die Augen und/oder Wangen herum und an den Gliedmaßen), der Augen (Iriscolobome, Mikrophthalmie,) und des Darms (angeborener Kurzdarm, Malrotation, Dysmotilität, chronische Verstopfung, Blutungen und Myofibrome). Entwicklungsverzögerungen und unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung können auftreten. Auch multiple intraabdominale Hamartome der glatten Muskeln, Trichoblastome der Haut, okzipitale Meningokel und die Entwicklung eines desmoplastischen Medulloblastoms wurden beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anomalie der Daumenphalanx (Abnormality of thumb phalanx)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)

Cushing-Krankheit

Beschreibung:

Die Cushing-Krankheit (CD) ist die häufigste Form des endogenen Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Ursache ist ein hypophysäres kortikotrophes Adenom, das chronisch vermehrt ACTH sezerniert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Akne (Acne)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Plethora (Plethora)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Purpura (Purpura)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Depression (Depression)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Spülung (Flushing)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Demenz (Dementia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Psychose (Psychosis)
    • Paranoia (Paranoia)

Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie

Beschreibung:

Die ACTH-unabhängige makronoduläre Nebennieren-Hyperplasie (AIMAH) ist eine seltene Ursache des Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Beide Nebennieren sind durch Knoten vergrößert (multiple Noduli mit mehr als 1 cm Durchmesser) und produzieren übermäßig viel Kortisol. Die Folge ist ein ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)- unabhängiges CS (siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makronoduläre Nebennierenhyperplasie (Macronodular adrenal hyperplasia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
  • Häufig (79-30%):
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Depression (Depression)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Abnormes Ansprechen auf den Stimulationstest mit dem Corticotropin-Releasing-Hormon (Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Plethora (Plethora)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mania (Mania)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Akne (Acne)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)

Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion

Beschreibung:

Das Cushing-Syndrom mit ektopischer ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)-Sekretion (EAS) ist eine Form des ACTH-abhängigen Cushing-Syndroms (siehe diesen Begriff). Ursache ist eine übermäßige Sekretion von ACTH durch einen gutartigen oder, häufiger, durch einen bösartigen nicht-hypophysären Tumor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Ängste (Anxiety)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Akne (Acne)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Plethora (Plethora)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Bösartige Tumore des Magen-Darm-Trakts (Malignant gastrointestinal tract tumors)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Purpura (Purpura)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Depression (Depression)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Spülung (Flushing)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
    • Demenz (Dementia)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Hypergastrinämie (Hypergastrinemia)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Psychose (Psychosis)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Pankreatoblastom (Pancreatoblastoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)

Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Das Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom, auch bekannt als Beare-Stevenson-Syndrom (BSS), ist eine schwere Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einen unterschiedlichen Grad an Kraniosynostose (in über 50% der Fälle ein Kleeblattschädel), Cutis gyrata, Cord-ähnliche lineare Streifen in der Haut, Acanthosis nigricans, Hautanhängsel und Choanalstenose oder Atresie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind charakteristische Gesichtszüge (ähnlich des Crouzon-Syndroms), Ohrdefekte (Schallleitungsschwerhörigkeit, nach hinten abgewinkelte Ohren, stenotische Gehörgänge, präaurikuläre Furchen und enge Ohrkanäle), Hirsutismus, ein markanter Nabelstumpf und urogenitale Anomalien (anterior platzierter Anus, hypoplastische Schamlippen, Hypospadie). BSS ist mit einer schlechten Prognose verbunden, da die Patienten ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod im ersten Lebensjahr aufweisen. Bei den meisten Patienten, die die Säuglingszeit überleben, werden erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Präaurikuläre Hautfurche (Preauricular skin furrow)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte Raphe des Hodensacks (Prominent scrotal raphe)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)

Cutis laxa, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Cutis laxa (ADCL) ist eine Erkrankung des Bindegewebes mit runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut und bei einigen Fällen auch mit Beteiligung der inneren Organe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Hernie (Hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der autosomal-rezessiven Cutis laxa (ARCL1) ist eine generalisierte Erkrankung des Bindegewebes und charakterisiert durch die Assoziation von runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut mit schweren systemischen Manifestationen (Lungenatelektasen und -emphysem, Gefäßanomalien und Divertikel des Magen-Darmtraktes und der Harnwege).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Abnorme Morphologie der systemischen Arterien (Abnormal systemic arterial morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Hernie (Hernia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Mehrere Blasendivertikel (Multiple bladder diverticula)
    • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Harnröhrendivertikel (Urethral diverticulum)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine redundante, übermäßig gefaltete Haut unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, die von faltiger Haut bis hin zu Cutis Laxa reicht. Sie geht einher mit prä- und postnataler Wachstumsverzögerung, Hypotonie, leichter bis mittlerer Entwicklungsverzögerung, spätem Verschluss der vorderen Fontanelle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, große, vorstehende Nasenwurzel mit Trichternase, kleine, tief angesetzte Ohren, langes Philtrum, hängende Gesichtshaut). Weitere Manifestationen umfassen Krampfanfälle, Intelligenzminderung, angeborene Hüftluxation, Leistenbruch sowie kortikale und zerebelläre Fehlbildungen. Gelegentlich werden pseudoecchymotische Hautläsionen vor dem Schienbein beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der elastischen Hautfasern (Abnormal cutaneous elastic fiber morphology)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Athetose (Athetosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Demenz (Dementia)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
    • Subretinale Pigmentepithel-Blutung (Subretinal pigment epithelium hemorrhage)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Seizure (Seizure)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

Cutis laxa-marfanoides Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung, der durch neonatale Cutis Laxa, marfanoiden Habitus mit Arachnodaktylie, Lungenemphysem, Herzanomalien und Zwerchfellbruch gekennzeichnet ist. Leichte Kontrakturen der Ellbogen, Hüften und Knie mit beidseitiger Hüftluxation können ebenfalls auftreten. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Cutis marmorata teleangiectatica congenita

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Seizure (Seizure)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Purpura (Purpura)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aszites (Ascites)

Cystathioninurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Anhäufung von Plasmacystathionin und eine anschließende erhöhte Ausscheidung über den Urin aufgrund eines Mangels an Cystathionin-Gamma-Lyase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig ohne pathologische Relevanz. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zystathioninurie (Cystathioninuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Cystathioninämie (Cystathioninemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Zittern (Tremor)

Cystinose

Beschreibung:

Eine lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin in den Lysosomen gekennzeichnet ist und Schäden in verschiedenen Organen und Geweben verursacht, insbesondere in den Nieren und Augen. Es wurden drei klinische Formen beschrieben: die infantile nephropathische, die jvenile nephropathische und die okuläre Cystinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Rachitis (Rickets)
    • Azidurie (Aciduria)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Fieber (Fever)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Cystinose, okuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Cystinkonzentration in Leukozyten (Elevated leukocyte cystine)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Czeizel-Losonci-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Posterolaterale Zwerchfellhernie (Posterolateral diaphragmatic hernia)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ausgeprägter Antitragus (Prominent antitragus)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Fehlendes linkes Hemidiaphragma (Absent left hemidiaphragm)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • 1-2 Finger-Syndaktylie (1-2 finger syndactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)

Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von kongenitalem Hypoparathyreoidismus, Nephropathie, kongenitalem Lymphödem, Mitralklappenprolaps und Brachytelephalangie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind leichte Gesichtsdysmorphien, Hyperthrikosen und Nagelanomalien. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch das Zusammentreffen von drei Merkmalen gekennzeichnet ist: Hydrozephalus, teilweises oder vollständiges Fehlen des Kleinhirns und eine Zyste in der hinteren Schädelgrube, die an den vierten Ventrikel angrenzt. Sie manifestiert sich im Säuglingsalter mit Hydrozephalus, vorgewölbtem Hinterhaupt und Zeichen der hinteren Schädelgrube wie Hirnnervenlähmung, Nystagmus und Ataxie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Vergrößerte fetale Cisterna magna (Enlarged fetal cisterna magna)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Dandy-Walker-Fehlbildung-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Störung mit Dandy-Walker-Malformation in Assoziation mit postaxialer Polydaktylie. Die Dandy-Walker-Malformation ist unterschiedlich stark ausgeprägt. Kennzeichnend sind: Mit dem IV. Ventrikel kommunizierende Zyste der Fossa posterior, partielles oder vollständiges Fehlen des Kleinhirnwurms und (fakultativ) Hydrozephalus. Die postaxiale Polydaktylie betrifft beide Hände und Füße. Mögliche weitere Symptome sind vergrößerte oder geteilte Metacarpalia V und vergrößerte Metatarsalia V.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)

Darier-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subunguale hyperkeratotische Fragmente (Subungual hyperkeratotic fragments)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukoplakie der Analschleimhaut (Anal mucosal leukoplakia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Makula (Macule)
    • Seizure (Seizure)
    • Depression (Depression)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)

Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Mutismus (Mutism)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dysphasie (Dysphasia)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

DDOST-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Verstopfung (Constipation)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)

De Barsy-Syndrom

Beschreibung:

Das de Barsy-Syndrom (DBS) ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, kleiner Mund) mit progeroidem Aspekt, spät schließende große Fontanelle, Cutis laxa (CL), überstreckbare Gelenke, athetoide Bewegungen und gesteigerte Sehnenreflexe, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, intellektuelles Defizit und verzögerte Entwicklung, sowie Hornhauttrübung und Katarakt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Athetose (Athetosis)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurometabolische Krankheit, die durch pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Hypotonie, Gedeihstörung, große und sich spät schließende Fontanelle, Entwicklungsverzögerung, Cutis laxa, Gelenklaxität, progeroides Aussehen und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurden auch Hornhauttrübungen, Katarakte, Myopie, Krampfanfälle, Hyperreflexie und athetoide Bewegungen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Beschreibung:

Der Mangel des Mitochondrialen trifunktionalen Proteins (TFP; TFP-Mangel) ist eine Störung der Fettsäureoxidation. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von schweren neonatalen Formen mit Kardiomyopathie, Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Skelettmyopathie, Neuropathie, Leberfunktionsstörung und frühem Tod bis zu einem milden Phänotyp mit peripherer Polyneuropathie, episodischer Rhabdomyolyse und Pigment-Retinopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Koma (Coma)
    • Seizure (Seizure)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)

Dehydrierte hereditäre Stomatozytose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Nichtsphärozytäre hämolytische Anämie (Nonspherocytic hemolytic anemia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Anomalie der Kaliumhomöostase (Abnormality of potassium homeostasis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Hämoglobinkonzentration (Increased hemoglobin concentration)
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Episodische Müdigkeit (Episodic fatigue)
    • Ödeme (Edema)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Polyzythämie (Polycythemia)

Deletion 22q11

Beschreibung:

Das 22q11.2-Deletions-Syndrom (DS) ist eine Chromosomenanomalie mit angeborenen Fehlbildungen. Die häufigsten Symptome sind Herzfehler, Gaumen-Anomalien, faziale Dysmorphien, verzögerte Entwicklung und Immunschwäche.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ängste (Anxiety)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Akne (Acne)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Tetanie (Tetany)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Langes Gesicht (Long face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Autism (Autism)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Adipositas (Obesity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Purpura (Purpura)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Asthma (Asthma)
    • Seizure (Seizure)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Depression (Depression)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)

Delta-beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Delta-Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassänie (s. dort), ist gekennzeichnet durch verminderte oder fehlende Synthese der Delta- und Beta-Globinketten mit kompensatorisch erhöhter Synthese der fetalen Gamma-Globinketten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Anämie (Anemia)

Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Manifestationsalter, das durch eine progressive Schwäche und Schwund der proximalen Skelettmuskeln des Schulter- und Beckengürtels gekennzeichnet ist, häufig in Verbindung mit einer progressiven Beeinträchtigung der Atemmuskulatur und einer Kardiomyopathie. Wadenhypertrophie, Muskelkrämpfe und erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte sind weitere Merkmale. Die neuropsychomotorische Entwicklung ist in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)

DEND-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Dengue-Fieber

Beschreibung:

Das Dengue-Fieber (DF) ist eine vom Dengue-Virus verursachte arbovirale Erkrankung. Das DF beginnt unspezifisch mit Fieber und entwickelt sich manchmal zu schwereren Formen mit Kapillarlecks und Hämorrhagien (hämorrhagisches Dengue-Fieber, DHF) und Schock (Dengue-Schock-Syndrom, DSS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Aszites (Ascites)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)

Dentale Ankylose

Beschreibung:

Eine seltene Zahnerkrankung, die durch den Verlust des parodontalen Ligamentraums und der kieferorthopädischen Beweglichkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Dentindysplasie

Beschreibung:

Die Dentindysplasie ist eine erbliche Störung in der Bildung des Dentins. Das Dentin der Zahnkronen erscheint normal, die Pulpa ist obliteriert, die Zahnwurzeln fehlerhaft ausgebildet. Ohne erkennbare Ursache besteht eine Neigung zu Knochenläsionen der Alveolarfortsätze. Sie umfasst zwei Subtypen: DD Typ I und DD Typ II (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Häufig (79-30%):
    • Exostosen (Exostoses)

Dentinogenesis imperfecta

Beschreibung:

Die Dentinogenesis imperfecta (DGI) ist ein erblicher Dentindefekt (siehe dort), der durch eine abnorme Dentinstruktur gekennzeichnet ist, die zu einer abnormen Zahnentwicklung führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Zahnwurzel (Abnormality of the dental root)
    • Obliteration der Pulpakammer (Obliteration of the pulp chamber)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes (Generalized hypoplasia of dental enamel)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)

Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das charakterisiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Dentinogenesis imperfecta mit opaleszierenden Verfärbungen und starker Attrition von Milch- und bleibenden Zähnen, verzögertem Zahndurchbruch, knolligen Kronen, langen und konischen Wurzeln und fortschreitender Wurzelkanalverödung des bleibenden Gebisses. Es geht einher mit einer relativ kurzen Statur, Schallempfindungsschwerhörigkeit, leichter Intelligenzminderung und dysmorphen Gesichtszügen (prominente Nase mit hohem Nasenrücken, kurzes Philtrum). Auch Osteoporose, leichte Platyspondylie und konische Epiphysen wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Dent-Krankheit

Beschreibung:

Die Dent-Krankheit ist eine seltene genetische Nierenerkrankung mit Zeichen einer Funktionsstörung des proximalen Tubulus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nicht-azidotische proximale Tubulopathie (Non-acidotic proximal tubulopathy)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Erhöhter Serumspiegel von 1,25-Dihydroxyvitamin D3 (Increased serum 1,25-dihydroxyvitamin D3)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Rachitis (Rickets)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Vorgewölbte Epiphysen (Bulging epiphyses)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Spärliche Knochentrabekel (Sparse bone trabeculae)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Denys-Drash-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale glomeruläre Erkrankung, die durch die Kombination einer Nephropathie (die sich als persistierende Proteinurie oder offenes nephrotisches Syndrom manifestiert) mit einem Wilms-Tumor und strukturellen Genitalfehlbildungen gekennzeichnet ist. Darüber hinaus treten bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp häufig Störungen der Hodenentwicklung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)

Dermatitis, aktinische chronische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Progressive Hyperpigmentierung (Progressive hyperpigmentation)
    • Aktinische Keratose (Actinic keratosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Erythroderma (Erythroderma)

Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erythema (Erythema)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Dermatitis herpetiformis

Beschreibung:

Eine chronische subepidermale bullöse Autoimmunerkrankung, die durch gruppierte juckende Läsionen wie Papeln, urtikarielle Plaques, Erytheme und herpetiforme Bläschen gekennzeichnet ist, die überwiegend symmetrisch auf den Streckseiten der Ellenbogen (90 %), Knie (30 %), Schultern, Gesäß, Sakralbereich und Gesicht verteilt sind. Am häufigsten sind Kinder und junge Erwachsene betroffen. Erosionen, Exkoriationen und Hyperpigmentierungen sind häufig. Die Dermatitis herpetiformis (DH) kann auch als Folge einer Glutenunverträglichkeit auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Glutenunverträglichkeit (Gluten intolerance)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Makula (Macule)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erythema (Erythema)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Malabsorption (Malabsorption)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Endomysium Antikörper-Positivität (Anti-endomysial antibody positivity)
    • Anti-Transglutaminase 6 Antikörper (Anti-transglutaminase 6 antibody)
    • Anti-Retikulin Antikörper-Positivität (Anti-reticulin antibody positivity)
    • Antigliadin-Antikörper-Positivität (Antigliadin antibody positivity)
    • Anti-epidermale Transglutaminase Antikörper-Positivität (Anti-epidermal transglutaminase antibody positivity)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Anti-Typ VII Kollagen Antikörper (Anti-type VII collagen antibody)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Ödeme (Edema)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)

Dermatofibrosarcoma protuberans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Dermatoleukodystrophie

Beschreibung:

Eine Leukodystrophie mit kongenitaler Verdickung, Faltenbildung und Elastizitätsverlust der Haut, verbunden mit einer im Kindesalter beginnenden, rasch fortschreitenden generalisierten kognitiven und motorischen Beeinträchtigung, die rasch zum vegetativen Status und zum vorzeitigen Tod führt. Die neuropathologische Untersuchung zeigt eine neuroaxonale Leukodystrophie mit zahlreichen neuroaxonalen Sphäroiden und einem diffusen Verlust von Axonen und Myelinscheiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Dermatomyositis

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die durch auffällige Hautläsionen, Muskelbefall mit symmetrischer proximaler Muskelschwäche und spezifische histologische Merkmale gekennzeichnet ist. Die klinischen Subtypen werden durch das Vorhandensein myositis-spezifischer Antikörper (Anti-Mi2-, Anti-NXP2-, Anti-TIF1-&#947;, Anti-MDA5- oder Anti-SAE-Antikörper) definiert und sind mit spezifischen klinischen Phänotypen und Prognosen verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Ödeme (Edema)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Heliotropes Exanthem (Heliotrope rash)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Papel (Papule)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Anti-SUMO-aktivierendes Enzymsubunit 1 Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme subunit 1 antibody positivity)
    • Anti-SUMO-aktivierendes Enzymsubunit 2 Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme subunit 2 antibody positivity)
    • Schal-Zeichen (Shawl sign)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Gottron-Papeln (Gottron's papules)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Myositis (Myositis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • V-Zeichen (V-sign)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Fieber (Fever)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Anti-Transkriptionsintermediärfaktor-1y-Antikörper-Positivität (Anti-transcription intermediary factor-1gamma antibody positivity)
    • Anti-nukleäres Matrixprotein-2-Antikörper-Positivität (Anti-nuclear matrix protein-2 antibody positivity)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Anti-MDA5-Antikörper-Positivität (Anti-MDA5 antibody positivity)
    • Anti-SUMO-aktivierende Enzym-Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme antibody positivity)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anti-Mi2-Antikörper-Positivität (Anti-Mi2 antibody positivity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)

Dermatomyositis, juvenile

Beschreibung:

Eine früh einsetzende Form der Dermatomyositis (DM), einer systemischen, autoimmunen, entzündlichen Muskelerkrankung mit Vaskulopathie, die durch proximale und symmetrische Muskelschwäche, evokative Hautläsionen und systemische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Vaskulopathie tritt in der Haut, im Muskel (hauptsächlich im perifaszikulären Bereich) und manchmal im Darmgewebe auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myositis (Myositis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erythema (Erythema)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Fieber (Fever)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Husten (Cough)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die im Kindesalter mit rezidivierenden Hautulzerationen, Arthralgien, Fieber, periartikulärer fistulöser Osteolyse, Oligodontie, Nageldystrophie und Keratitis beginnt. Die Krankheit nimmt im Kindesalter einen selbstlimitierenden Verlauf, führt aber zu schwerer Vernarbung, chronischen Arthrosen, pseudoakromegalem Aussehen von Händen und Füßen, sekundärer Skoliose und Sehbehinderung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Dermatose, pustulöse subkorneale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Pustel (Pustule)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Dermoodontodysplasie

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch ein variabel ausgeprägtes klinisches Bild mit trockener, dünner Haut, Onychodysplasie, Trichodysplasie und Zahnanomalien (wie Hypodontie, Mikrodontie und Persistenz von Milchzähnen) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Dermotrichales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hyperkonvexer Zehennagel (Hyperconvex toenail)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Anämie (Anemia)

Desbuquois-Syndrom

Beschreibung:

Das Desbuquois-Syndrom (DBQD) ist eine Osteochondrodysplasie, die gekennzeichnet ist durch mikromelen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, überstreckbare Gelenke mit multiplen Dislokationen, vertebrale und metaphysäre Anomalien sowie fortgeschrittene Karpotarsalverknöcherung. Anhand von charakteristischen Handanomalien werden zwei Subtypen unterschieden. Eine abweichende Form der DBQD, die Kim-Variante, zeigt einen weniger ausgeprägten Phänotypen mit Kleinwuchs und Gelenkanomalien, geringfügige Gesichtsauffälligkeiten und signifikante Handanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)

Desintegrative Störung der Kindheit

Beschreibung:

Die Desintegrative Störung des Kindesalters ist eine seltene, universelle Entwicklungsstörung mit Beginn vor dem Alter von 3 Jahren. Sie ist gekennzeichnet durch einen dramatischen Verlust von Verhaltensfunktionen und Entwicklungsleistungen nach mindestens 2 Jahren mit normaler Entwicklung. Symptome sind Verlust der Sprache, Inkontinenz, Störung der Kommunikation und sozialen Interaktion, Stereotypien, autistoides Verhalten, Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Demenz (Dementia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Desminopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)

Desmoidtumor

Beschreibung:

Ein Desmoid-Tumor (DT) ist ein benigner, lokal invasiver Weichteiltumor mit hoher Rezidivrate aber ohne Metastasierungs-Potential.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)

Desmosterolose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Talipes (Talipes)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)

Dextrokardie

Beschreibung:

Ein seltener, nicht-syndromaler genetischer Defekt, der durch eine Entwicklungsanomalie des Embryos verursacht wird und durch die Positionierung des Herzens im rechten Hemithorax gekennzeichnet ist, wobei die Basis und die Spitze nach kaudal rechts gerichtet sind. Situs inversus oder Situs solitus können assoziiert sein, wobei im ersten Fall in der Regel eine extrakardiale viszerale Transposition vorliegt und in beiden Fällen häufig begleitende Herzfehler beobachtet werden (z. B. Septumdefekte, Transposition der großen Arterien, rechter Ventrikel mit doppeltem Abfluss, abnormer pulmonalvenöser Rückfluss, Fallot-Tetralogie).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Fehlbildung der großen Arterien (Congenital malformation of the great arteries)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Anomalie des pulmonalen Situs (Abnormality of pulmonary situs)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Abnormität des abdominalen Situs (Abnormality of abdominal situs)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the ear)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)

D-Glycerat-Kinase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Ausscheidung von D-Glycerinsäure im Urin aufgrund eines D-Glycerat-Kinase-Mangels gekennzeichnet ist. Die berichteten Manifestationen sind sehr unterschiedlich und umfassen ein schweres enzephalopathisches Bild, chronische metabolische Azidose, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, Verhaltensauffälligkeiten sowie eine nur leichte Sprachverzögerung und scheinbar normale Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erhöhte Glycinkonzentration im Liquor (Increased CSF glycine concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Chorea (Chorea)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)

Diabetes-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)

Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verringerung der Betazellen der Bauchspeicheldrüse (Reduced pancreatic beta cells)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Glykosurie (Glycosuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Mikroalbuminurie (Microalbuminuria)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Koma (Coma)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Diabetes mellitus, neonataler transienter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorübergehender neonataler Diabetes mellitus (Transient neonatal diabetes mellitus)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)

Diamond-Blackfan-Anämie

Beschreibung:

Die Blackfan-Diamond-Anämie (DBA) ist eine kongenitale aplastische und oft makrozytäre Anämie mit verminderter Zahl der Erythroblasten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Erhöhte Adenosin-Desaminase-Aktivität der Erythrozyten (Elevated red cell adenosine deaminase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Blässe (Pallor)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Makrozytäre dyserythropoetische Anämie (Macrocytic dyserythropoietic anemia)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Aplasie der Radialarterie (Radial artery aplasia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Diaphanospondylodysostose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine gestörte Absorption von Stärke und kurzen Glukosepolymeren aufgrund eines primären intestinalen Glucoamylase-Mangels gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit chronische Diarrhöe, abdominale Distension und Blähungen. Der Pankreas-Amylase-Spiegel ist in der Regel normal, und die histopathologische Analyse zeigt eine normale Morphologie der Darmschleimhaut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verminderte Laktasekonzentration in der Dünndarmschleimhaut (Decreased small intestinal mucosa lactase level)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme Morphologie der Dünndarmschleimhaut (Abnormal small intestinal mucosa morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)

Diarrhoe, syndromale

Beschreibung:

Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die sich als hartnäckige Diarrhöe im ersten Lebensmonat mit Gedeihstörung manifestiert und mit Gesichtsdysmorphien, Haaranomalien und in einigen Fällen mit Immunstörungen und intrauteriner Wachstumsrestriktion einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhaltende Diarrhöe (Intractable diarrhea)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Colitis (Colitis)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Dickdarmatresie

Beschreibung:

Dickdarmatresie ist eine kongenitale Darmfehlbildung mit nicht-durchgängigen Segmenten des Kolons und tiefem Darmverschluss. Symptome bei Neugeborenen sind aufgetriebenes Abdomen und fehlender Abgang von Mekonium

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolon-Atresie (Colonic atresia)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Dienzephales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Große Hände (Large hands)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Diethylstilbestrol-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)

Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)

Diffuse Palmoplantarkeratose vom Bottnischen Typ

Beschreibung:

Eine seltene, isolierte Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, homogene, milde bis dicke, gelbliche palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist (die sich manchmal über den dorsalen Aspekt der Finger ausbreitet) und die nach Kontakt mit Wasser ein weißes, schwammiges Erscheinungsbild aufweist, häufig in Verbindung mit Dermatophyten-Infektionen. Eine Hyperhydrose ist in der Regel vorhanden und die Hautbiopsie zeigt nicht-epidermolytische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Tinea-Infektion (Chronic tinea infection)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Erythema (Erythema)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)

Dihydantoin-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hernie (Hernia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Dihydropteridinreduktase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Pyrimidin-Stoffwechsels, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der vom Fehlen von Symptomen bis hin zu einer schweren neurologischen Beteiligung mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Krampfanfällen reicht. Weitere Anzeichen und Symptome können unter anderem Hypotonie, Mikrozephalie, Augenanomalien (wie Mikrophthalmie, Nystagmus und Strabismus) und autistisches Verhalten sein. Die Analyse des Urins zeigt in der Regel hohe Werte von Uracil und Thymin. Nach der Verabreichung des antineoplastischen Wirkstoffs 5-Fluorouracil besteht für die Patienten das Risiko einer schweren Toxizität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Aktivität (Reduced dihydropyrimidine dehydrogenase activity)
    • Uracilurie (Uraciluria)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Myopie (Myopia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Palpebralverdickung (Palpebral thickening)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Glutarsäureanämie (Glutaric acidemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Normochrome mikrozytäre Anämie (Normochromic microcytic anemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Zwerchfell-Eventration (Diaphragmatic eventration)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glycin-Stoffwechsels. Der einzige bisher beschriebene Fall ist klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche und fischähnlichen Geruch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Ermüdbarkeit der Muskeln (Increased muscle fatiguability)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Fischgeruch des Körpers (Fish odor)

Diphallie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch eine vollständige oder teilweise Verdoppelung des Penis gekennzeichnet ist, die von einer reinen Eichelverdoppelung bis hin zum Vorhandensein von zwei Penisschäften mit jeweils einem (d. h. bifidem Phallus) oder zwei (d. h. echten Diphallien) Schwellkörpern reicht. Zusätzliche Anomalien, wie z. B. Harnröhrenduplikation, abnormes Entleerungsmuster, Hypo- oder Epispadie, bifides/ektopisches Skrotum, Blasenexstrophie oder -duplikation, sind häufig assoziiert, können aber auch als isolierte Anomalie auftreten. In schweren Fällen können eine Diastase der Schambeinfuge, eine Analatresie oder ein doppelter Anus, eine Dickdarm-/Rektosigmoidalverdoppelung, ein Leistenbruch und Wirbelanomalien beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Gekrümmter Penis (Bifid penis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Häufig (79-30%):
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Ektopischer Hodensack (Ectopic scrotum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Gastrointestinale Duplikation (Gastrointestinal duplication)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Doppelter Doppelpunkt (Duplicated colon)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)

Diprosopus

Beschreibung:

Diprosopus ist ein seltener, lebensbedrohlicher Entwicklungsdefekt während der Embryogenese. Es handelt sich um einen Subtyp von siamesischen Zwillingen, der durch eine teilweise oder vollständige Verdoppelung der Gesichtsstrukturen an einem Kopf, Hals, Rumpf und Körper gekennzeichnet ist. Weitere assoziierte kongenitalen Anomalien können das kardiovaskuläre, gastrointestinale, respiratorische und zentrale Nervensystem betreffen. Lippen- und Gaumenspalten wurden in seltenen Fällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut

Beschreibung:

Die Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut ist eine seltene, eitrige Dermatose der Kopfhaut, von der vor allem Männer schwarzer Hautfarbe betroffen sind. Charakteristisch sind multiple schmerzhafte entzündliche follikuläre und perifollikulärem Knötchen, Pusteln und Abszesse, die miteinander verbunden sind und eventuell zu narbiger Alopezie führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Ödeme (Edema)
    • Juckreiz (Pruritus)

Distal duplication 17q

Beschreibung:

Die distale Trisomie 17q ist ein seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp. Die hauptsächlichen Merkmale sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, niedriger hinterer Haaransatz, frontaler Buckel, bitemporale Verschmälerung, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, flacher Nasenrücken, langes Philtrum, breiter Mund mit nach unten gedrehten Ecken, dünne Oberlippe), ein kurzer Hals mit Pterygium colli, sowie Skelettanomalien (z.B. Brachyrhizomelie, Poly-/Syndaktylie) und Gelenkhyperlaxie. Auch kardiale, zerebrale und urogenitale Anomalien sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Akzessorische Milz (Accessory spleen)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)

Distale Deletion 10p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Distale Deletion 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Myopie (Myopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Clonus (Clonus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Cochlea-Fehlbildung (Cochlear malformation)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Morphologische Anomalien des Vorhofs des Innenohrs (Morphological abnormality of the vestibule of the inner ear)
    • Ängste (Anxiety)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)

Distale Deletion 12q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Angeborene Hypertrophie des linken Ventrikels (Congenital hypertrophy of left ventricle)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Adipositas (Obesity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 3. Fingers (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 3rd finger)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Bronchopulmonale Dysplasie (Bronchodysplasia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Große Hände (Large hands)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Mikrotie (Microtia)

Distale Deletion 13q

Beschreibung:

Die distale Monosomie 13q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie ZNS-Fehlbildungen (z.B.. Holoprosenzephalie, Anenzephalie, Ventrikulomegalie, Dandy-Walker-Malformation), Augenanomalien (z. B. Hypertelorismus, Mikrophthalmus, Strabismus, Aniridie, Netzhautdysplasie) und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, Trigonozephalie, große fehlgebildete Ohren, breiter prominenter Nasenrücken, Mikrognathie). Es wurden auch kardiale, genitourinäre, gastrointestinale und skelettale Manifestationen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)

Distale Deletion 15q

Beschreibung:

Die distale Monosomie 15q ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch prä- und postnatale Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung, Hand- und Fußanomalien (z.B. Brachy-/Klinodaktylie, Klumpfüße, Nagelhypoplasie, proximal gestellte Finger/Zehen) und milden kraniofazialen Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, breite Nasenbrücke, Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Neonatale Lymphödeme, Herzfehlbildungen, Aplasia cutis congenita, Aortenwurzeldilatation und Autismus-Spektrum-Störungen wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Angeborener Septumdefekt (Congenital septal defect)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Auslass, Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)

Distale Deletion 17q

Beschreibung:

Eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 17. Die betroffenen Personen präsentieren sich mit Hypotonie, Wachstumsverzögerung, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, angeborene Herzanomalien, Hand- und Fußanomalien (Syndaktylie, Symphalangismus) und Gesichtsdysmorphien, einschließlich rundem Gesicht, Hypertelorismus, aufsteigenden Lidachsen und Mikrognathie. Die berichteten Deletionen betreffen die Regionen 17q21-q24.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)

Distale Deletion 19p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Keloide (Keloids)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Lange Zehe (Long toe)

Distale Deletion 1q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Distale Deletion 3p

Beschreibung:

Die distale Monosomie 3p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 3 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und kraniofazialen Dysmorphismus (Mikrozephalie, Trigonozephalie, nach unten geneigte Lidspalten, Telecanthus, Ptosis, Mikrognathie). Auch postaxiale Polydaktylie, Hypotonie, Nierenanomalien und angeborene Herzfehler (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt) können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)

Distale Deletion 6p

Beschreibung:

Die distale Monosomie 6p ist verantwortlich für ein distinktes Chromosomen-Deletionssyndrom mit erkennbarem klinischem Bild. Symptome sind intellektuelles Defizit, Augenanomalien, Hörverlust und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)

Distale Deletion 9p

Beschreibung:

Distale Monosomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (Trigonozephalie, Trigonozephalie, schräg verlaufende Lidspalten, hypoplastische supraorbitale Grate), abnormale Zehen (lange mittlere Phalangen mit kurzen distalen Phalangen) sowie eine häufige Assoziation mit urogenitalen Anomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, uneindeutige Genitalien, 46,XY-Hoden-Dysgenesie). In einigen Fällen wurde über eine kongenitale Hypothyreose und kardiovaskuläre Defekte berichtet. Die Patienten weisen ein erhöhtes Risiko für ein Gonadoblastom auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Hernie (Hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Distale Duplikation 14q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Häufig (79-30%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)

Distale Duplikation 15q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Distale Duplikation 18q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Große Hände (Large hands)

Distale Duplikation 5q

Beschreibung:

Die distale Trisomie 5q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 5 resultiert. Sie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, moderate Intelligenzminderung und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, flaches Gesicht, große, tief angesetzte dysplastische Ohren, nach unten geneigte, mandelförmige Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, kleine Nase, langes Philtrum, kleiner Mund mit dünner Oberlippe und Mikrognathie). Die Patienten zeigen außerdem häufig Sprach- und kognitive Verzögerungen, kardiale (Ventrikulomegalie, Ventrikelseptumdefekt) und skelettale Anomalien (Kraniosynostose, Radialis-Agenesie, Ulnar-Hypoplasie, Brachydaktylie) sowie genitale Fehlbildungen (Hypospadie, Kryptorchismus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hernie (Hernia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)

Distale Duplikation 6p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hernie (Hernia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrogenie-Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen symmetrischer, schwerer, distaler Reduktionsfehlbildungen aller vier Gliedmaßen (Oligodaktylie), Mikro-Retrogenie und Mikrostomie mit oder ohne Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Myopie (Myopia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikroglossie (Microglossia)

Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte distale Myopathie, die durch langsam fortschreitende distale bis proximale Muskelschwäche und -atrophie der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, mit charakteristischer früher Beteiligung der Thenar- und Hypothenarmuskulatur. Die Patienten präsentieren sich in der vierten bis fünften Lebensdekade mit Ungeschicklichkeit der Hände und vermehrtem Stolpern. Später entwickeln sich Steppergang und Kontrakturen der Hände. Die fortschreitende fetthaltige Degeneration betrifft die intrinsischen Muskeln der Hände, den mittleren Gesäßmuskel und die vorderen und hinteren Kompartmentmuskeln der distalen unteren Extremitäten, mit späterer Beteiligung der Unterarmmuskeln, des Trizeps, des Infraspinatus und der proximalen Muskeln der unteren Extremitäten. Eine Asymmetrie der Muskelbeteiligung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Demenz (Dementia)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zittern (Tremor)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Depression (Depression)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlendes Muskelfaser-Dysferlin (Absent muscle fiber dysferlin)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Fingerbeuger (Finger flexor weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur

Beschreibung:

Die distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein-und anterioren Handmuskulatur, auch distale ABD-Filaminopathie genannt, ist eine neuromuskuläre Krankheit mit progredienter symmetrischer Schwäche der anterioren Muskulatur der oberen und posterioren Muskulatur der unteren Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Schwäche der Fingerbeuger (Finger flexor weakness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Eingeschränkte Kniebeugung (Limited knee flexion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Finger (Decreased finger mobility)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche

Beschreibung:

Die distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche (VCPDM) ist eine seltene autosomal-dominante distale Myopathie, die durch eine im Erwachsenenalter beginnende Muskelschwäche in den Füßen und Händen (die langsam fortschreitet und die proximalen Gliedmaßenmuskeln mit einbezieht) in Kombination mit einer Stimm- oder Schluckstörung und einer häufigen Beteiligung der Atemmuskulatur in späteren Stadien gekennzeichnet ist. Normale bis leicht erhöhte Kreatinkinase (CK)-Serumspiegel und dystrophische Muskelfaserveränderungen mit umrandeten ('rimmed') Vakuolen sind assoziierte Labor- und pathologische Befunde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Unvollständige Stimmbandadduktion (Imperfect vocal cord adduction)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Verkrümmung der Stimmbänder (Bowing of the vocal cords)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Demenz (Dementia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)

Distale Nebulin-Myopathie

Beschreibung:

Die distale Nebulin-Myopathie ist eine seltene, langsam fortschreitende, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch ein frühes Auftreten von vorwiegend distaler Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist. Sie betrifft Unterschenkelstreckmuskeln, Fingerstrecker und Nackenbeuger. Die Muskelhistologie zeigt nicht immer Nemalinkörper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Triplikation 15q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Geburtslänge größer als 97. Perzentil (Birth length greater than 97th percentile)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hernie (Hernia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Mikrotie (Microtia)

Distal Monosomie 7q36

Beschreibung:

Die distale Monosomie 7q36 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 7 resultiert. Sie zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Holoprosenzephalie, Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Gesichtsspalten, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren, flacher und breiter Nasenrücken, großer Mund), abnorme Finger und Handflächen- oder Fußsohlenfalten, Augenanomalien und andere kongenitale Fehlbildungen (incl. genitale Anomalien und kaudale Regressionssequenz) gekennzeichnet ist. Auch Kardiopathien wurden gelegentlich beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Seizure (Seizure)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Hernie (Hernia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

DK1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine langsam fortschreitende, proximale Beckengürtelschwäche im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist, ohne oder mit nur geringer Beteiligung des Schultergürtels und ohne kardiale und respiratorische Symptome. Häufig werden leicht bis mäßig erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel und Gangstörungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
    • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Perkussionsmyotonie (Percussion myotonia)

Donnai-Barrow-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Myopie und andere Augenbefunde, Schwerhörigkeit, Agenesie des Corpus callosum, niedermolekulare Proteinurie und unterschiedliche intellektuelle Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und/oder eine Omphalozele sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Myopie (Myopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

DOORS-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und intellektueller Entwicklungsstörung, das durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, leichte bis hochgradige Intelligenzminderung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 2. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 2nd toe)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Myopie (Myopia)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Kleine Kleinhirnrinde (Small cerebellar cortex)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abnormität der Plazentamembranen (Abnormality of placental membranes)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)

Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine sehr seltene primäre Monoamin-Neurotransmitter-Synthesestörung mit Noradrenalin - und Adrenalinmangel, die in jungen Jahren zu schwerer orthostatischer Hypotonie und Ptosis der Augenlider führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Rhinitis (Rhinitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
    • Synkope (Syncope)
    • Retrograde Ejakulation (Retrograde ejaculation)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie (DYT5a) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Charakteristisches Symptom ist eine im Kindesalter beginnende Dystonie, die dramatisch und dauerhaft auf niedrigdosiertes Levodopa (L-Dopa) anspricht und im höheren Alter mit einem Parkinsonismus einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Vorübergehende Hyperphenylalaninämie (Transient hyperphenylalaninemia)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Depression (Depression)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Parese der Streckmuskeln der Großzehe (Paresis of extensor muscles of the big toe)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie (DYT5b) ist eine sehr seltene Erkrankung und charakterisiert durch ein Symptomenspektrum, das vom Bild der Dopa-responsiven Dystonie (DRD; siehe dort) bis zur Symptomatik einer progressiven infantilen Enzephalopathie reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Fieber (Fever)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel

Beschreibung:

Die Dopa-responsive Dystonie (DRD; siehe dort) durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel (SRD) ist eine sehr seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch tageszeitlich fluktuierende Dystonie, Stammhypotonie, okulogyre Krisen und verzögerte motorische und kognitive Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Doppelausstromventrikel, linker

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme rechtsventrikuläre Funktion (Abnormal right ventricular function)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnormaler Verlauf der Koronararterien (Abnormal coronary artery course)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)

Doppelausstromventrikel, rechter

Beschreibung:

Der Terminus 'Rechter Doppelausstromventrikel'(<i>double outlet right ventricle</i>, DORV) bezeichnet eine seltene konotrunkale Anomalie, bei der sowohl die Aorta als auch die Lungenarterie ganz oder überwiegend aus der morphologischen rechten Herzkammer stammen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)

Dowling-Degos-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Hyperpigmentierung der Haut, bei der im Erwachsenenalter retikuläre, rötlich-braune bis dunkelbraune, makuläre und/oder komedonenartige, hyperkeratotische Papeln mit hypopigmentierten Makulae auftreten, die vorwiegend die Beugeseiten betreffen und gelegentlich auch auf den Rumpf und die Akren übergreifen. Histologisch werden epidermale Akanthose, dünne, verzweigte Rete-Kämme und eine Tendenz zur Akantholyse und Pigmentinkontinenz beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende netzartige Hyperpigmentierung (Progressive reticulate hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sommersprossen am Penis (Penile freckling)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Skrotale Hyperpigmentierung (Scrotal hyperpigmentation)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Keratoakanthom (Keratoacanthoma)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Plattenepithelkarzinom am Analrand (Anal margin squamous cell carcinoma)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)

Down-Syndrom

Beschreibung:

Eine totale autosomale Trisomie, die durch das Vorhandensein einer dritten (partiellen oder vollständigen) Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und die durch eine variable Intelligenzminderung, Muskelhypotonie und Gelenklaxität gekennzeichnet ist, oft verbunden mit einem charakteristischen Gesichtsdysmorphismus und verschiedenen Anomalien wie kardialen, gastrointestinalen, neurosensorischen oder endokrinen Defekten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
    • Akute megakaryozytäre Leukämie (Acute megakaryocytic leukemia)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

DPAGT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Autism (Autism)
    • Diffuse Blässe des Sehnervenkopfes (Diffuse optic disc pallor)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Melanozytose des Auges (Ocular melanocytosis)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Emotionales Abstumpfen (Emotional blunting)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Anämie (Anemia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Zittern (Tremor)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Akinesie (Akinesia)

DPM1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

DPM3-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ Io (CDG-Io) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort). Sie war bei dem bisher einzigen beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche, watschelnden Gang und dilatative Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sialylierung der O-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Drakunkulose

Beschreibung:

Die Drakunkulose (Medinawurm-Krankheit) ist eine vernachlässigte tropische Erkrankung (NTD) mit schmerzhaft brennenden Hautläsionen, aus denen der Parasit <i>Dracunculus medinensis</i> auftaucht, etwa ein Jahr nach Infektion durch kontaminiertes Trinkwasser. Überträger sind hierbei parasiteninfizierte Copepoden (<i>Cyclops</i> spp., Wasserflöhe).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Dravet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte epileptische Enzephalopathie, die gekennzeichnet ist durch therapierefraktäre Krampfanfälle bei Kleinkindern. Die oft fiebrigen Anfälle setzen im Säuglingsalter ein und gehen mit kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Eingeschränkter Bewegungsumfang des Halses (Limited neck range of motion)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Pes planus (Pes planus)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Blässe (Pallor)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)

Drusen, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Makuladystrophie, die durch das Vorhandensein kleiner gelb-weißer Ansammlungen von extrazellulärem Material unter dem retinalen Pigmentepithel im hinteren Augenpol gekennzeichnet ist und mehrere Mitglieder einer Familie betrifft. Das klinische Erscheinungsbild der Krankheit ist sehr unterschiedlich und reicht von asymptomatischen Patienten bis hin zu fortschreitendem Sehverlust und Skotomen, die möglicherweise mit subfovealer choroidaler Neovaskularisation, ausgedehnten Pigmentveränderungen, geografischer Atrophie und/oder subretinalen Blutungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makuladrusen (Macular drusen)
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoautofluoreszierende Makulaläsion (Hypoautofluorescent macular lesion)
    • Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
    • Makula-Hyperpigmentierung (Macular hyperpigmentation)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Makulahämorrhagie (Macular hemorrhage)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Exsudative Netzhautablösung (Exudative retinal detachment)
    • Peripapilläre chorioretinale Atrophie (Peripapillary chorioretinal atrophy)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)

Duane-Retraktionssyndrom

Beschreibung:

Eine angeborene Störung der Augeninnervation, die gekennzeichnet ist durch eingeschränkte horizontale Beweglichkeit der Augen, retrahierten Bulbus und Verengung der Lidspalten bei versuchter Adduktion.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Beeinträchtigte Augenabduktion (Impaired ocular abduction)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Beeinträchtigte Augenadduktion (Impaired ocular adduction)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Fleckige Hypopigmentierung der Haare (Patchy hypopigmentation of hair)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Seizure (Seizure)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Dubin-Johnson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)

Dubowitz-Syndrom

Beschreibung:

Das Dubowitz-Syndrom (DS) ist ein seltenes multiples kongenitales Syndrom, das in erster Linie durch Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hautekzeme, ein mildes bis schweres intellektuelles Defizit und genitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie der Daumenphalanx (Abnormality of thumb phalanx)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Myopie (Myopia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Asthma (Asthma)
    • Seizure (Seizure)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anämie (Anemia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Auditive Überempfindlichkeit (Auditory hypersensitivity)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Lymphom (Lymphoma)

Dünndarmatresie

Beschreibung:

Ein angeborener Defekt des Dünndarms, der durch eine Unterbrechung der normalen Dünndarmkontinuität gekennzeichnet ist und zu einem Darmverschluss führt. Die Fehlbildung kann auf der Grundlage der anatomischen Obstruktion in vier verschiedene Arten von Dünndarmatresie (SBA) unterteilt werden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Duodenalatresie

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Darms, die durch eine vollständige, aber kurzsegmentige Obliteration des Duodenallumens gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Pränatales Doppelblasenzeichen (Prenatal double bubble sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Hypokaliämische hypochlorämische metabolische Alkalose (Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis)
    • Galliges Erbrechen (Bilious emesis)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)

Duplikation 18p

Beschreibung:

Eine seltene partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 18, die sich mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp manifestiert, der unter anderem variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung, Epilepsie und unspezifische dysmorphe Merkmale umfassen kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Duplikation 9p partial

Beschreibung:

Trisomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, resultierend aus einer partiellen oder vollständigen Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 9. Die Patienten zeigen eine große phänotypische Variabilität, typischerweise gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (z.B.. Mikrozephalie, große vordere Fontanelle, Hypertelorismus, Strabismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, fehlgebildete, tief angesetzte, abstehende Ohren, Knollennase, Makrostomie, nach unten gebogene Mundwinkel, Mikrognathie), digitale Anomalien (Brachydaktylie und Klinodaktylie) und Kleinwuchs. Seltener zeigen die Patienten eine Kardiopathie und Fehlbildungen des Nieren-, Skelett- und Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Impaktierter Zahn (Impacted tooth)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Duplikation, kaudale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Gekrümmtes Kreuzbein (Bifid sacrum)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Intestinale Duplikation (Intestinal duplication)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3

Beschreibung:

Das Duplikationssyndrom Xq12-q13.3 ist seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom X resultiert. Es ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphie (einschließlich nach unten verlaufender Lidspalten, abgesenkter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, nach unten verlaufende Mundwinkel). Bei einigen Patienten wurde auch über Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Aufregung (Agitation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Niedrige alkalische Phosphatase (Low alkaline phosphatase)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)

Durale Sinusmalformation, kraniale

Beschreibung:

Eine seltene neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine massive Dilatation einer oder mehrerer Duralsinus gekennzeichnet ist und typischerweise mit arteriovenösen Shunts einhergeht. Anatomische Typen sind der laterale Typ mit Beteiligung des Bulbus jugularis, der mit minimalen Symptomen einhergeht, und der in der Regel symptomatische Mittellinien-Typ mit Beteiligung des Confluens sinuum (torcular Herophili) und der angrenzenden hinteren Sinus. Zu den Komplikationen gehören Sinusthrombosen, Veneninfarkte und Hirnblutungen sowie Herzversagen, Makrokranie und Hydrozephalus. Es kann zu einer spontanen Rückbildung der Fehlbildung kommen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zyste des zentralen Nervensystems (Central nervous system cyst)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Gesichtsvenen (Abnormal facial vein morphology)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Kavernöse Fistel der Halsschlagader (Carotid cavernous fistula)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Apathie (Apathy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Demenz (Dementia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Seizure (Seizure)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)

Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie aus der Gruppe der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasien (SEMD), die durch progrediente Wachstumsverzögerung, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und pathognomonische radiologische Befunde (generalisierte Platyspondylie mit doppelhöckerigen Endplatten, unregelmäßig verknöcherte Femurköpfe, ein hypoplastisches Odontoid und ein spitzenartiges Aussehen der Beckenkämme) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Horizontaler unterer Rand des Schulterblatts (Horizontal inferior border of scapula)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Dysäquilibrium-Syndrom

Beschreibung:

Das Dysäquilibrium-Syndrom ist eine nicht-progrediente Erkrankung des Kleinhirns. Charakteristisch sind eine Ataxie, geistige Behinderung, verzögert einsetzende Gehfähigkeit und eine Hypoplasie des Zerebellums.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

Dysautonomie, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch verminderte Schmerz- und Temperaturwahrnehmung, fehlende tiefe Sehnenreflexe, propriozeptive Ataxie, Ausfall des afferenten Baroreflexes und progressive Optikusneuropathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Myopie (Myopia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)

Dysautonomie, reine

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Abnormität des zirkulierenden Katecholaminspiegels (Abnormality of circulating catecholamine level)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Synkope (Syncope)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)